Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49040811_49045663delCA1139662644KMT2Dc.4741+257_6959del
c.4741+257_6968del
c.4738+257_6956del
c.4738+257_6965del
c.4741+257_6947del
c.4741+257_6875del
n.7061+257_9288del
n.6050+257_8277del
 ClinVar
12g.49042532G>ACA2034948267KMT2Dc.679+29C>T
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n.8196+29C>T
n.7185+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042532G>CCA2726107529KMT2Dc.679+29C>G
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n.8196+29C>G
n.7185+29C>G
 dbSNP
12g.49042532G=CA2034948266KMT2Dc.679+29C=
c.5867+29C= (n.5867+29C=)
c.5876+29C= (n.5876+29C=)
c.5864+29C= (n.5864+29C=)
c.5873+29C= (n.5873+29C=)
n.8196+29C=
n.7185+29C=
12g.49042532G>TCA2575144804KMT2Dc.679+29C>A
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n.8196+29C>A
n.7185+29C>A
12g.49042533C>ACA2034948268KMT2Dc.679+28G>T
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n.8196+28G>T
n.7185+28G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042533C=CA2034948270KMT2Dc.679+28G=
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12g.49042533C>TCA2726107531KMT2Dc.679+28G>A
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n.7185+28G>A
 dbSNP
12g.49042535dupCA2842220566KMT2Dc.679+28dup
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c.5876+28dup (n.5876+28dup)
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n.8196+28dup
n.7185+28dup
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n.8196+27G>T
n.7185+27G>T
 dbSNP
12g.49042534C=CA2034948271KMT2Dc.679+27G=
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12g.49042534C>TCA2034948273KMT2Dc.679+27G>A
c.5867+27G>A (n.5867+27G>A)
c.5876+27G>A (n.5876+27G>A)
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c.5873+27G>A (n.5873+27G>A)
n.8196+27G>A
n.7185+27G>A
 dbSNP
12g.49042535C>ACA2726087891KMT2Dc.679+26G>T
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c.5864+26G>T (n.5864+26G>T)
c.5873+26G>T (n.5873+26G>T)
n.8196+26G>T
n.7185+26G>T
 dbSNP
12g.49042535C=CA2034948275KMT2Dc.679+26G=
c.5867+26G= (n.5867+26G=)
c.5876+26G= (n.5876+26G=)
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12g.49042535C>GCA2741252971KMT2Dc.679+26G>C
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n.8196+26G>C
n.7185+26G>C
12g.49042535C>TCA605233926KMT2Dc.679+26G>A
c.5867+26G>A (n.5867+26G>A)
c.5876+26G>A (n.5876+26G>A)
c.5864+26G>A (n.5864+26G>A)
c.5873+26G>A (n.5873+26G>A)
n.8196+26G>A
n.7185+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042536A=CA2034948277KMT2Dc.679+25T=
c.5867+25T= (n.5867+25T=)
c.5876+25T= (n.5876+25T=)
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n.8196+25T=
n.7185+25T=
12g.49042536A>CCA2726080567KMT2Dc.679+25T>G
c.5867+25T>G (n.5867+25T>G)
c.5876+25T>G (n.5876+25T>G)
c.5864+25T>G (n.5864+25T>G)
c.5873+25T>G (n.5873+25T>G)
n.8196+25T>G
n.7185+25T>G
 dbSNP
12g.49042536A>TCA605233927KMT2Dc.679+25T>A
c.5867+25T>A (n.5867+25T>A)
c.5876+25T>A (n.5876+25T>A)
c.5864+25T>A (n.5864+25T>A)
c.5873+25T>A (n.5873+25T>A)
n.8196+25T>A
n.7185+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042537C>ACA2618609713KMT2Dc.679+24G>T
c.5867+24G>T (n.5867+24G>T)
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c.5873+24G>T (n.5873+24G>T)
n.8196+24G>T
n.7185+24G>T
 gnomAD v4
12g.49042537C=CA2034948279KMT2Dc.679+24G=
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c.5876+24G= (n.5876+24G=)
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n.8196+24G=
n.7185+24G=
12g.49042537C>TCA2034948281KMT2Dc.679+24G>A
c.5867+24G>A (n.5867+24G>A)
c.5876+24G>A (n.5876+24G>A)
c.5864+24G>A (n.5864+24G>A)
c.5873+24G>A (n.5873+24G>A)
n.8196+24G>A
n.7185+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042538A>GCA2726136510KMT2Dc.679+23T>C
c.5867+23T>C (n.5867+23T>C)
c.5876+23T>C (n.5876+23T>C)
c.5864+23T>C (n.5864+23T>C)
c.5873+23T>C (n.5873+23T>C)
n.8196+23T>C
n.7185+23T>C
 dbSNP
12g.49042540A>GCA2618609714KMT2Dc.679+21T>C
c.5867+21T>C (n.5867+21T>C)
c.5876+21T>C (n.5876+21T>C)
c.5864+21T>C (n.5864+21T>C)
c.5873+21T>C (n.5873+21T>C)
n.8196+21T>C
n.7185+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042540A>TCA2726136537KMT2Dc.679+21T>A
c.5867+21T>A (n.5867+21T>A)
c.5876+21T>A (n.5876+21T>A)
c.5864+21T>A (n.5864+21T>A)
c.5873+21T>A (n.5873+21T>A)
n.8196+21T>A
n.7185+21T>A
 dbSNP
12g.49042541G>ACA6547421KMT2Dc.679+20C>T
c.5867+20C>T (n.5867+20C>T)
c.5876+20C>T (n.5876+20C>T)
c.5864+20C>T (n.5864+20C>T)
c.5873+20C>T (n.5873+20C>T)
n.8196+20C>T
n.7185+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042541G>CCA2726057116KMT2Dc.679+20C>G
c.5867+20C>G (n.5867+20C>G)
c.5876+20C>G (n.5876+20C>G)
c.5864+20C>G (n.5864+20C>G)
c.5873+20C>G (n.5873+20C>G)
n.8196+20C>G
n.7185+20C>G
 dbSNP
12g.49042541G=CA2034948283KMT2Dc.679+20C=
c.5867+20C= (n.5867+20C=)
c.5876+20C= (n.5876+20C=)
c.5864+20C= (n.5864+20C=)
c.5873+20C= (n.5873+20C=)
n.8196+20C=
n.7185+20C=
12g.49042542G>ACA2726136599KMT2Dc.679+19C>T
c.5867+19C>T (n.5867+19C>T)
c.5876+19C>T (n.5876+19C>T)
c.5864+19C>T (n.5864+19C>T)
c.5873+19C>T (n.5873+19C>T)
n.8196+19C>T
n.7185+19C>T
 dbSNP
12g.49042542G>CCA2726136583KMT2Dc.679+19C>G
c.5867+19C>G (n.5867+19C>G)
c.5876+19C>G (n.5876+19C>G)
c.5864+19C>G (n.5864+19C>G)
c.5873+19C>G (n.5873+19C>G)
n.8196+19C>G
n.7185+19C>G
 dbSNP
12g.49042543T>ACA2726107542KMT2Dc.679+18A>T
c.5867+18A>T (n.5867+18A>T)
c.5876+18A>T (n.5876+18A>T)
c.5864+18A>T (n.5864+18A>T)
c.5873+18A>T (n.5873+18A>T)
n.8196+18A>T
n.7185+18A>T
 dbSNP
12g.49042543T>CCA2034948288KMT2Dc.679+18A>G
c.5867+18A>G (n.5867+18A>G)
c.5876+18A>G (n.5876+18A>G)
c.5864+18A>G (n.5864+18A>G)
c.5873+18A>G (n.5873+18A>G)
n.8196+18A>G
n.7185+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042543T=CA2034948286KMT2Dc.679+18A=
c.5867+18A= (n.5867+18A=)
c.5876+18A= (n.5876+18A=)
c.5864+18A= (n.5864+18A=)
c.5873+18A= (n.5873+18A=)
n.8196+18A=
n.7185+18A=
12g.49042544T>ACA6547422KMT2Dc.679+17A>T
c.5867+17A>T (n.5867+17A>T)
c.5876+17A>T (n.5876+17A>T)
c.5864+17A>T (n.5864+17A>T)
c.5873+17A>T (n.5873+17A>T)
n.8196+17A>T
n.7185+17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042544T>GCA2726055594KMT2Dc.679+17A>C
c.5867+17A>C (n.5867+17A>C)
c.5876+17A>C (n.5876+17A>C)
c.5864+17A>C (n.5864+17A>C)
c.5873+17A>C (n.5873+17A>C)
n.8196+17A>C
n.7185+17A>C
 dbSNP
12g.49042544T=CA2034948290KMT2Dc.679+17A=
c.5867+17A= (n.5867+17A=)
c.5876+17A= (n.5876+17A=)
c.5864+17A= (n.5864+17A=)
c.5873+17A= (n.5873+17A=)
n.8196+17A=
n.7185+17A=
12g.49042545A>TCA2726136671KMT2Dc.679+16T>A
c.5867+16T>A (n.5867+16T>A)
c.5876+16T>A (n.5876+16T>A)
c.5864+16T>A (n.5864+16T>A)
c.5873+16T>A (n.5873+16T>A)
n.8196+16T>A
n.7185+16T>A
 dbSNP
12g.49042545dupCA2842220567KMT2Dc.679+16dup
c.5867+16dup (n.5867+16dup)
c.5876+16dup (n.5876+16dup)
c.5864+16dup (n.5864+16dup)
c.5873+16dup (n.5873+16dup)
n.8196+16dup
n.7185+16dup
12g.49042546C>ACA2726051412KMT2Dc.679+15G>T
c.5867+15G>T (n.5867+15G>T)
c.5876+15G>T (n.5876+15G>T)
c.5864+15G>T (n.5864+15G>T)
c.5873+15G>T (n.5873+15G>T)
n.8196+15G>T
n.7185+15G>T
 dbSNP
12g.49042546C=CA2034948292KMT2Dc.679+15G=
c.5867+15G= (n.5867+15G=)
c.5876+15G= (n.5876+15G=)
c.5864+15G= (n.5864+15G=)
c.5873+15G= (n.5873+15G=)
n.8196+15G=
n.7185+15G=
12g.49042546C>GCA6547423KMT2Dc.679+15G>C
c.5867+15G>C (n.5867+15G>C)
c.5876+15G>C (n.5876+15G>C)
c.5864+15G>C (n.5864+15G>C)
c.5873+15G>C (n.5873+15G>C)
n.8196+15G>C
n.7185+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042546C>TCA2034948295KMT2Dc.679+15G>A
c.5867+15G>A (n.5867+15G>A)
c.5876+15G>A (n.5876+15G>A)
c.5864+15G>A (n.5864+15G>A)
c.5873+15G>A (n.5873+15G>A)
n.8196+15G>A
n.7185+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042547G>ACA6547424KMT2Dc.679+14C>T
c.5867+14C>T (n.5867+14C>T)
c.5876+14C>T (n.5876+14C>T)
c.5864+14C>T (n.5864+14C>T)
c.5873+14C>T (n.5873+14C>T)
n.8196+14C>T
n.7185+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042547G>CCA2726052647KMT2Dc.679+14C>G
c.5867+14C>G (n.5867+14C>G)
c.5876+14C>G (n.5876+14C>G)
c.5864+14C>G (n.5864+14C>G)
c.5873+14C>G (n.5873+14C>G)
n.8196+14C>G
n.7185+14C>G
 dbSNP
12g.49042547G=CA2034948297KMT2Dc.679+14C=
c.5867+14C= (n.5867+14C=)
c.5876+14C= (n.5876+14C=)
c.5864+14C= (n.5864+14C=)
c.5873+14C= (n.5873+14C=)
n.8196+14C=
n.7185+14C=
12g.49042547G>TCA2575144805KMT2Dc.679+14C>A
c.5867+14C>A (n.5867+14C>A)
c.5876+14C>A (n.5876+14C>A)
c.5864+14C>A (n.5864+14C>A)
c.5873+14C>A (n.5873+14C>A)
n.8196+14C>A
n.7185+14C>A
 gnomAD v4
12g.49042548C>GCA2726136691KMT2Dc.679+13G>C
c.5867+13G>C (n.5867+13G>C)
c.5876+13G>C (n.5876+13G>C)
c.5864+13G>C (n.5864+13G>C)
c.5873+13G>C (n.5873+13G>C)
n.8196+13G>C
n.7185+13G>C
 dbSNP
12g.49042548_49042550delinsCAGCA2034948299KMT2Dc.679+11_679+13delinsCTG
c.5867+11_5867+13delinsCTG (n.5867+11_5867+13delinsCTG)
c.5876+11_5876+13delinsCTG (n.5876+11_5876+13delinsCTG)
c.5864+11_5864+13delinsCTG (n.5864+11_5864+13delinsCTG)
c.5873+11_5873+13delinsCTG (n.5873+11_5873+13delinsCTG)
n.8196+11_8196+13delinsCTG
n.7185+11_7185+13delinsCTG
12g.49042549A>GCA2726136764KMT2Dc.679+12T>C
c.5867+12T>C (n.5867+12T>C)
c.5876+12T>C (n.5876+12T>C)
c.5864+12T>C (n.5864+12T>C)
c.5873+12T>C (n.5873+12T>C)
n.8196+12T>C
n.7185+12T>C
 dbSNP
12g.49042549A>TCA2726136763KMT2Dc.679+12T>A
c.5867+12T>A (n.5867+12T>A)
c.5876+12T>A (n.5876+12T>A)
c.5864+12T>A (n.5864+12T>A)
c.5873+12T>A (n.5873+12T>A)
n.8196+12T>A
n.7185+12T>A
 dbSNP
12g.49042552_49042553delCA947439287KMT2Dc.679+11_679+12del
c.5867+11_5867+12del (n.5867+11_5867+12del)
c.5876+11_5876+12del (n.5876+11_5876+12del)
c.5864+11_5864+12del (n.5864+11_5864+12del)
c.5873+11_5873+12del (n.5873+11_5873+12del)
n.8196+11_8196+12del
n.7185+11_7185+12del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042550G>ACA605233928KMT2Dc.679+11C>T
c.5867+11C>T (n.5867+11C>T)
c.5876+11C>T (n.5876+11C>T)
c.5864+11C>T (n.5864+11C>T)
c.5873+11C>T (n.5873+11C>T)
n.8196+11C>T
n.7185+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042550G>CCA2726077030KMT2Dc.679+11C>G
c.5867+11C>G (n.5867+11C>G)
c.5876+11C>G (n.5876+11C>G)
c.5864+11C>G (n.5864+11C>G)
c.5873+11C>G (n.5873+11C>G)
n.8196+11C>G
n.7185+11C>G
 dbSNP
12g.49042550G=CA2034948302KMT2Dc.679+11C=
c.5867+11C= (n.5867+11C=)
c.5876+11C= (n.5876+11C=)
c.5864+11C= (n.5864+11C=)
c.5873+11C= (n.5873+11C=)
n.8196+11C=
n.7185+11C=
12g.49042552G>ACA236612638KMT2Dc.679+9C>T
c.5867+9C>T (n.5867+9C>T)
c.5876+9C>T (n.5876+9C>T)
c.5864+9C>T (n.5864+9C>T)
c.5873+9C>T (n.5873+9C>T)
n.8196+9C>T
n.7185+9C>T
 dbSNP
12g.49042552G>CCA2726063427KMT2Dc.679+9C>G
c.5867+9C>G (n.5867+9C>G)
c.5876+9C>G (n.5876+9C>G)
c.5864+9C>G (n.5864+9C>G)
c.5873+9C>G (n.5873+9C>G)
n.8196+9C>G
n.7185+9C>G
 dbSNP
12g.49042552G=CA2034948308KMT2Dc.679+9C=
c.5867+9C= (n.5867+9C=)
c.5876+9C= (n.5876+9C=)
c.5864+9C= (n.5864+9C=)
c.5873+9C= (n.5873+9C=)
n.8196+9C=
n.7185+9C=
12g.49042553A>GCA2618609715KMT2Dc.679+8T>C
c.5867+8T>C (n.5867+8T>C)
c.5876+8T>C (n.5876+8T>C)
c.5864+8T>C (n.5864+8T>C)
c.5873+8T>C (n.5873+8T>C)
n.8196+8T>C
n.7185+8T>C
 gnomAD v4
12g.49042553A>TCA2726136768KMT2Dc.679+8T>A
c.5867+8T>A (n.5867+8T>A)
c.5876+8T>A (n.5876+8T>A)
c.5864+8T>A (n.5864+8T>A)
c.5873+8T>A (n.5873+8T>A)
n.8196+8T>A
n.7185+8T>A
 dbSNP
12g.49042554C>ACA2618609716KMT2Dc.679+7G>T
c.5867+7G>T (n.5867+7G>T)
c.5876+7G>T (n.5876+7G>T)
c.5864+7G>T (n.5864+7G>T)
c.5873+7G>T (n.5873+7G>T)
n.8196+7G>T
n.7185+7G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042554C>GCA2726136823KMT2Dc.679+7G>C
c.5867+7G>C (n.5867+7G>C)
c.5876+7G>C (n.5876+7G>C)
c.5864+7G>C (n.5864+7G>C)
c.5873+7G>C (n.5873+7G>C)
n.8196+7G>C
n.7185+7G>C
 dbSNP
12g.49042554C>TCA2726136903KMT2Dc.679+7G>A
c.5867+7G>A (n.5867+7G>A)
c.5876+7G>A (n.5876+7G>A)
c.5864+7G>A (n.5864+7G>A)
c.5873+7G>A (n.5873+7G>A)
n.8196+7G>A
n.7185+7G>A
 dbSNP
12g.49042556C=CA2034948309KMT2Dc.679+5G=
c.5867+5G= (n.5867+5G=)
c.5876+5G= (n.5876+5G=)
c.5864+5G= (n.5864+5G=)
c.5873+5G= (n.5873+5G=)
n.8196+5G=
n.7185+5G=
12g.49042556C>GCA2726107545KMT2Dc.679+5G>C
c.5867+5G>C (n.5867+5G>C)
c.5876+5G>C (n.5876+5G>C)
c.5864+5G>C (n.5864+5G>C)
c.5873+5G>C (n.5873+5G>C)
n.8196+5G>C
n.7185+5G>C
 dbSNP
12g.49042556C>TCA1139662679KMT2Dc.679+5G>A
c.5867+5G>A (n.5867+5G>A)
c.5876+5G>A (n.5876+5G>A)
c.5864+5G>A (n.5864+5G>A)
c.5873+5G>A (n.5873+5G>A)
n.8196+5G>A
n.7185+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042557dupCA2842220568KMT2Dc.679+5dup
c.5867+5dup (n.5867+5dup)
c.5876+5dup (n.5876+5dup)
c.5864+5dup (n.5864+5dup)
c.5873+5dup (n.5873+5dup)
n.8196+5dup
n.7185+5dup
12g.49042557C>ACA2726136950KMT2Dc.679+4G>T
c.5867+4G>T (n.5867+4G>T)
c.5876+4G>T (n.5876+4G>T)
c.5864+4G>T (n.5864+4G>T)
c.5873+4G>T (n.5873+4G>T)
n.8196+4G>T
n.7185+4G>T
 dbSNP
12g.49042557C>TCA2618609717KMT2Dc.679+4G>A
c.5867+4G>A (n.5867+4G>A)
c.5876+4G>A (n.5876+4G>A)
c.5864+4G>A (n.5864+4G>A)
c.5873+4G>A (n.5873+4G>A)
n.8196+4G>A
n.7185+4G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042558A>TCA2571220278KMT2Dc.679+3T>A
c.5867+3T>A (n.5867+3T>A)
c.5876+3T>A (n.5876+3T>A)
c.5864+3T>A (n.5864+3T>A)
c.5873+3T>A (n.5873+3T>A)
n.8196+3T>A
n.7185+3T>A
 dbSNP
12g.49042559A>CCA384627900KMT2Dc.679+2T>G
c.5867+2T>G (n.5867+2T>G)
c.5876+2T>G (n.5876+2T>G)
c.5864+2T>G (n.5864+2T>G)
c.5873+2T>G (n.5873+2T>G)
n.8196+2T>G
n.7185+2T>G
12g.49042559A>GCA384627901KMT2Dc.679+2T>C
c.5867+2T>C (n.5867+2T>C)
c.5876+2T>C (n.5876+2T>C)
c.5864+2T>C (n.5864+2T>C)
c.5873+2T>C (n.5873+2T>C)
n.8196+2T>C
n.7185+2T>C
 dbSNP
12g.49042559A>TCA384627902KMT2Dc.679+2T>A
c.5867+2T>A (n.5867+2T>A)
c.5876+2T>A (n.5876+2T>A)
c.5864+2T>A (n.5864+2T>A)
c.5873+2T>A (n.5873+2T>A)
n.8196+2T>A
n.7185+2T>A
 dbSNP
12g.49042560C>ACA384627905KMT2Dc.679+1G>T
c.5867+1G>T (n.5867+1G>T)
c.5876+1G>T (n.5876+1G>T)
c.5864+1G>T (n.5864+1G>T)
c.5873+1G>T (n.5873+1G>T)
n.8196+1G>T
n.7185+1G>T
 COSMIC COSMIC
12g.49042560C>GCA384627906KMT2Dc.679+1G>C
c.5867+1G>C (n.5867+1G>C)
c.5876+1G>C (n.5876+1G>C)
c.5864+1G>C (n.5864+1G>C)
c.5873+1G>C (n.5873+1G>C)
n.8196+1G>C
n.7185+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042560C>TCA384627907KMT2Dc.679+1G>A
c.5867+1G>A (n.5867+1G>A)
c.5876+1G>A (n.5876+1G>A)
c.5864+1G>A (n.5864+1G>A)
c.5873+1G>A (n.5873+1G>A)
n.8196+1G>A
n.7185+1G>A
 dbSNP
12g.49042561delCA2695216455KMT2Dc.679+1del
c.5867+1del
c.5876+1del
c.5864+1del
c.5873+1del
n.8196+1del
n.7185+1del
12g.49042561C>ACA384627909KMT2Dc.679G>T
c.5867G>T (p.Arg1956Met)
c.5876G>T (p.Arg1959Met)
c.1816G>T (n.1816G>T)
c.5864G>T (p.Arg1955Met)
c.5873G>T (p.Arg1958Met)
c.5876G>T (p.Ser1959Ile)
n.8196G>T
n.7185G>T
 dbSNP
12g.49042561C>GCA384627911KMT2Dc.679G>C
c.5867G>C (p.Arg1956Thr)
c.5876G>C (p.Arg1959Thr)
c.1816G>C (n.1816G>C)
c.5864G>C (p.Arg1955Thr)
c.5873G>C (p.Arg1958Thr)
c.5876G>C (p.Ser1959Thr)
n.8196G>C
n.7185G>C
 dbSNP
12g.49042561C>TCA384627915KMT2Dc.679G>A
c.5867G>A (p.Arg1956Lys)
c.5876G>A (p.Arg1959Lys)
c.1816G>A (n.1816G>A)
c.5864G>A (p.Arg1955Lys)
c.5873G>A (p.Arg1958Lys)
c.5876G>A (p.Ser1959Asn)
n.8196G>A
n.7185G>A
 dbSNP
12g.49042561_49042563delinsGGGGGCA2695216456KMT2Dc.677_679delinsCCCCC
c.5865_5867delinsCCCCC (p.Arg1956ProfsTer?)
c.5874_5876delinsCCCCC (p.Arg1959ProfsTer?)
c.1814_1816delinsCCCCC (n.1814_1816delinsCCCCC)
c.5862_5864delinsCCCCC (p.Arg1955ProfsTer?)
c.5871_5873delinsCCCCC (p.Arg1958ProfsTer?)
c.5874_5876delinsCCCCC (p.Ser1959ProfsTer?)
n.8194_8196delinsCCCCC
n.7183_7185delinsCCCCC
12g.49042562T>ACA384627918KMT2Dc.678A>T
c.5866A>T (p.Arg1956Trp)
c.5875A>T (p.Arg1959Trp)
c.1815A>T (n.1815A>T)
c.5863A>T (p.Arg1955Trp)
c.5872A>T (p.Arg1958Trp)
c.5875A>T (p.Ser1959Cys)
n.8195A>T
n.7184A>T
 dbSNP
12g.49042562T>CCA384627921KMT2Dc.678A>G
c.5866A>G (p.Arg1956Gly)
c.5875A>G (p.Arg1959Gly)
c.1815A>G (n.1815A>G)
c.5863A>G (p.Arg1955Gly)
c.5872A>G (p.Arg1958Gly)
c.5875A>G (p.Ser1959Gly)
n.8195A>G
n.7184A>G
12g.49042562T>GCA479712399KMT2Dc.678A>C
c.5866A>C (p.Arg1956=)
c.5875A>C (p.Arg1959=)
c.1815A>C (n.1815A>C)
c.5863A>C (p.Arg1955=)
c.5872A>C (p.Arg1958=)
c.5875A>C (p.Ser1959Arg)
n.8195A>C
n.7184A>C
12g.49042563A>CCA479712400KMT2Dc.677T>G
c.5865T>G (p.Ser1955=)
c.5874T>G (p.Ser1958=)
c.1814T>G (n.1814T>G)
c.5862T>G (p.Ser1954=)
c.5871T>G (p.Ser1957=)
n.8194T>G
n.7183T>G
 dbSNP
12g.49042563A>GCA479712401KMT2Dc.677T>C
c.5865T>C (p.Ser1955=)
c.5874T>C (p.Ser1958=)
c.1814T>C (n.1814T>C)
c.5862T>C (p.Ser1954=)
c.5871T>C (p.Ser1957=)
n.8194T>C
n.7183T>C
12g.49042563A>TCA479712402KMT2Dc.677T>A
c.5865T>A (p.Ser1955=)
c.5874T>A (p.Ser1958=)
c.1814T>A (n.1814T>A)
c.5862T>A (p.Ser1954=)
c.5871T>A (p.Ser1957=)
n.8194T>A
n.7183T>A
12g.49042564G>ACA236612640KMT2Dc.676C>T
c.5864C>T (p.Ser1955Phe)
c.5873C>T (p.Ser1958Phe)
c.1813C>T (n.1813C>T)
c.5861C>T (p.Ser1954Phe)
c.5870C>T (p.Ser1957Phe)
n.8193C>T
n.7182C>T
 dbSNP
12g.49042564G>CCA384627934KMT2Dc.676C>G
c.5864C>G (p.Ser1955Cys)
c.5873C>G (p.Ser1958Cys)
c.1813C>G (n.1813C>G)
c.5861C>G (p.Ser1954Cys)
c.5870C>G (p.Ser1957Cys)
n.8193C>G
n.7182C>G
 dbSNP
12g.49042564G=CA2034948313KMT2Dc.676C=
c.5864C= (p.Ser1955=)
c.5873C= (p.Ser1958=)
c.1813C= (n.1813C=)
c.5861C= (p.Ser1954=)
c.5870C= (p.Ser1957=)
n.8193C=
n.7182C=
12g.49042564G>TCA384627939KMT2Dc.676C>A
c.5864C>A (p.Ser1955Tyr)
c.5873C>A (p.Ser1958Tyr)
c.1813C>A (n.1813C>A)
c.5861C>A (p.Ser1954Tyr)
c.5870C>A (p.Ser1957Tyr)
n.8193C>A
n.7182C>A
12g.49042565A=CA2034948317KMT2Dc.675T=
c.5863T= (p.Ser1955=)
c.5872T= (p.Ser1958=)
c.1812T= (n.1812T=)
c.5860T= (p.Ser1954=)
c.5869T= (p.Ser1957=)
n.8192T=
n.7181T=
12g.49042565A>CCA236612643KMT2Dc.675T>G
c.5863T>G (p.Ser1955Ala)
c.5872T>G (p.Ser1958Ala)
c.1812T>G (n.1812T>G)
c.5860T>G (p.Ser1954Ala)
c.5869T>G (p.Ser1957Ala)
n.8192T>G
n.7181T>G
 dbSNP
12g.49042565A>GCA384627940KMT2Dc.675T>C
c.5863T>C (p.Ser1955Pro)
c.5872T>C (p.Ser1958Pro)
c.1812T>C (n.1812T>C)
c.5860T>C (p.Ser1954Pro)
c.5869T>C (p.Ser1957Pro)
n.8192T>C
n.7181T>C
12g.49042565A>TCA384627941KMT2Dc.675T>A
c.5863T>A (p.Ser1955Thr)
c.5872T>A (p.Ser1958Thr)
c.1812T>A (n.1812T>A)
c.5860T>A (p.Ser1954Thr)
c.5869T>A (p.Ser1957Thr)
n.8192T>A
n.7181T>A
 dbSNP
12g.49042566A>CCA384627946KMT2Dc.674T>G
c.5862T>G (p.Asp1954Glu)
c.5871T>G (p.Asp1957Glu)
c.1811T>G (n.1811T>G)
c.5859T>G (p.Asp1953Glu)
c.5868T>G (p.Asp1956Glu)
n.8191T>G
n.7180T>G
 dbSNP
12g.49042566A>GCA479712405KMT2Dc.674T>C
c.5862T>C (p.Asp1954=)
c.5871T>C (p.Asp1957=)
c.1811T>C (n.1811T>C)
c.5859T>C (p.Asp1953=)
c.5868T>C (p.Asp1956=)
n.8191T>C
n.7180T>C
12g.49042566A>TCA384627943KMT2Dc.674T>A
c.5862T>A (p.Asp1954Glu)
c.5871T>A (p.Asp1957Glu)
c.1811T>A (n.1811T>A)
c.5859T>A (p.Asp1953Glu)
c.5868T>A (p.Asp1956Glu)
n.8191T>A
n.7180T>A
12g.49042567T>ACA384627949KMT2Dc.673A>T
c.5861A>T (p.Asp1954Val)
c.5870A>T (p.Asp1957Val)
c.1810A>T (n.1810A>T)
c.5858A>T (p.Asp1953Val)
c.5867A>T (p.Asp1956Val)
n.8190A>T
n.7179A>T
12g.49042567T>CCA384627952KMT2Dc.673A>G
c.5861A>G (p.Asp1954Gly)
c.5870A>G (p.Asp1957Gly)
c.1810A>G (n.1810A>G)
c.5858A>G (p.Asp1953Gly)
c.5867A>G (p.Asp1956Gly)
n.8190A>G
n.7179A>G
12g.49042567T>GCA384627955KMT2Dc.673A>C
c.5861A>C (p.Asp1954Ala)
c.5870A>C (p.Asp1957Ala)
c.1810A>C (n.1810A>C)
c.5858A>C (p.Asp1953Ala)
c.5867A>C (p.Asp1956Ala)
n.8190A>C
n.7179A>C
12g.49042568C>ACA384627957KMT2Dc.672G>T
c.5860G>T (p.Asp1954Tyr)
c.5869G>T (p.Asp1957Tyr)
c.1809G>T (n.1809G>T)
c.5857G>T (p.Asp1953Tyr)
c.5866G>T (p.Asp1956Tyr)
n.8189G>T
n.7178G>T
12g.49042568C=CA2034948321KMT2Dc.672G=
c.5860G= (p.Asp1954=)
c.5869G= (p.Asp1957=)
c.1809G= (n.1809G=)
c.5857G= (p.Asp1953=)
c.5866G= (p.Asp1956=)
n.8189G=
n.7178G=
12g.49042568C>GCA384627960KMT2Dc.672G>C
c.5860G>C (p.Asp1954His)
c.5869G>C (p.Asp1957His)
c.1809G>C (n.1809G>C)
c.5857G>C (p.Asp1953His)
c.5866G>C (p.Asp1956His)
n.8189G>C
n.7178G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49042568C>TCA384627961KMT2Dc.672G>A
c.5860G>A (p.Asp1954Asn)
c.5869G>A (p.Asp1957Asn)
c.1809G>A (n.1809G>A)
c.5857G>A (p.Asp1953Asn)
c.5866G>A (p.Asp1956Asn)
n.8189G>A
n.7178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042569delCA645579726KMT2Dc.672del
c.5860del (p.Asp1954IlefsTer?)
c.5869del (p.Asp1957IlefsTer?)
c.1809del (n.1809del)
c.5857del (p.Asp1953IlefsTer?)
c.5866del (p.Asp1956IlefsTer?)
n.8189del
n.7178del
 COSMIC COSMIC
12g.49042569C>ACA479712413KMT2Dc.671G>T
c.5859G>T (p.Leu1953=)
c.5868G>T (p.Leu1956=)
c.1808G>T (n.1808G>T)
c.5856G>T (p.Leu1952=)
c.5865G>T (p.Leu1955=)
n.8188G>T
n.7177G>T
12g.49042569C>GCA479712414KMT2Dc.671G>C
c.5859G>C (p.Leu1953=)
c.5868G>C (p.Leu1956=)
c.1808G>C (n.1808G>C)
c.5856G>C (p.Leu1952=)
c.5865G>C (p.Leu1955=)
n.8188G>C
n.7177G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042569C>TCA479712415KMT2Dc.671G>A
c.5859G>A (p.Leu1953=)
c.5868G>A (p.Leu1956=)
c.1808G>A (n.1808G>A)
c.5856G>A (p.Leu1952=)
c.5865G>A (p.Leu1955=)
n.8188G>A
n.7177G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042570A=CA2034948325KMT2Dc.670T=
c.5858T= (p.Leu1953=)
c.5867T= (p.Leu1956=)
c.1807T= (n.1807T=)
c.5855T= (p.Leu1952=)
c.5864T= (p.Leu1955=)
n.8187T=
n.7176T=
12g.49042570A>CCA384627962KMT2Dc.670T>G
c.5858T>G (p.Leu1953Arg)
c.5867T>G (p.Leu1956Arg)
c.1807T>G (n.1807T>G)
c.5855T>G (p.Leu1952Arg)
c.5864T>G (p.Leu1955Arg)
n.8187T>G
n.7176T>G
12g.49042570A>GCA384627966KMT2Dc.670T>C
c.5858T>C (p.Leu1953Pro)
c.5867T>C (p.Leu1956Pro)
c.1807T>C (n.1807T>C)
c.5855T>C (p.Leu1952Pro)
c.5864T>C (p.Leu1955Pro)
n.8187T>C
n.7176T>C
 dbSNP
12g.49042570A>TCA384627963KMT2Dc.670T>A
c.5858T>A (p.Leu1953Gln)
c.5867T>A (p.Leu1956Gln)
c.1807T>A (n.1807T>A)
c.5855T>A (p.Leu1952Gln)
c.5864T>A (p.Leu1955Gln)
n.8187T>A
n.7176T>A
 gnomAD v4
12g.49042571G>ACA479712419KMT2Dc.669C>T
c.5857C>T (p.Leu1953=)
c.5866C>T (p.Leu1956=)
c.1806C>T (n.1806C>T)
c.5854C>T (p.Leu1952=)
c.5863C>T (p.Leu1955=)
n.8186C>T
n.7175C>T
 dbSNP
12g.49042571G>CCA384627967KMT2Dc.669C>G
c.5857C>G (p.Leu1953Val)
c.5866C>G (p.Leu1956Val)
c.1806C>G (n.1806C>G)
c.5854C>G (p.Leu1952Val)
c.5863C>G (p.Leu1955Val)
n.8186C>G
n.7175C>G
 ClinVar dbSNP
12g.49042571G>TCA384627969KMT2Dc.669C>A
c.5857C>A (p.Leu1953Met)
c.5866C>A (p.Leu1956Met)
c.1806C>A (n.1806C>A)
c.5854C>A (p.Leu1952Met)
c.5863C>A (p.Leu1955Met)
n.8186C>A
n.7175C>A
 dbSNP
12g.49042572delCA2695216458KMT2Dc.669del
c.5857del (p.Leu1953TrpfsTer?)
c.5866del (p.Leu1956TrpfsTer?)
c.1806del (n.1806del)
c.5854del (p.Leu1952TrpfsTer?)
c.5863del (p.Leu1955TrpfsTer?)
n.8186del
n.7175del
12g.49042573_49042577delCA2575144806KMT2Dc.665_669del
c.5853_5857del (p.Phe1952GlyfsTer3)
c.5862_5866del (p.Phe1955GlyfsTer3)
c.1802_1806del (n.1802_1806del)
c.5850_5854del (p.Phe1951GlyfsTer3)
c.5859_5863del (p.Phe1954GlyfsTer3)
n.8182_8186del
n.7171_7175del
12g.49042573_49042584delCA2580086392KMT2Dc.658_669del
c.5846_5857del (p.Gln1949_Phe1952del)
c.5855_5866del (p.Gln1952_Phe1955del)
c.1795_1806del (n.1795_1806del)
c.5843_5854del (p.Gln1948_Phe1951del)
c.5852_5863del (p.Gln1951_Phe1954del)
n.8175_8186del
n.7164_7175del
 ClinVar gnomAD v4
12g.49042572G>ACA479712426KMT2Dc.668C>T
c.5856C>T (p.Phe1952=)
c.5865C>T (p.Phe1955=)
c.1805C>T (n.1805C>T)
c.5853C>T (p.Phe1951=)
c.5862C>T (p.Phe1954=)
n.8185C>T
n.7174C>T
 dbSNP
12g.49042572G>CCA384627973KMT2Dc.668C>G
c.5856C>G (p.Phe1952Leu)
c.5865C>G (p.Phe1955Leu)
c.1805C>G (n.1805C>G)
c.5853C>G (p.Phe1951Leu)
c.5862C>G (p.Phe1954Leu)
n.8185C>G
n.7174C>G
 dbSNP
12g.49042572G=CA2034948326KMT2Dc.668C=
c.5856C= (p.Phe1952=)
c.5865C= (p.Phe1955=)
c.1805C= (n.1805C=)
c.5853C= (p.Phe1951=)
c.5862C= (p.Phe1954=)
n.8185C=
n.7174C=
12g.49042572G>TCA384627977KMT2Dc.668C>A
c.5856C>A (p.Phe1952Leu)
c.5865C>A (p.Phe1955Leu)
c.1805C>A (n.1805C>A)
c.5853C>A (p.Phe1951Leu)
c.5862C>A (p.Phe1954Leu)
n.8185C>A
n.7174C>A
 ClinVar dbSNP
12g.49042573A>CCA384627978KMT2Dc.667T>G
c.5855T>G (p.Phe1952Cys)
c.5864T>G (p.Phe1955Cys)
c.1804T>G (n.1804T>G)
c.5852T>G (p.Phe1951Cys)
c.5861T>G (p.Phe1954Cys)
n.8184T>G
n.7173T>G
12g.49042573A>GCA384627979KMT2Dc.667T>C
c.5855T>C (p.Phe1952Ser)
c.5864T>C (p.Phe1955Ser)
c.1804T>C (n.1804T>C)
c.5852T>C (p.Phe1951Ser)
c.5861T>C (p.Phe1954Ser)
n.8184T>C
n.7173T>C
12g.49042573A>TCA384627980KMT2Dc.667T>A
c.5855T>A (p.Phe1952Tyr)
c.5864T>A (p.Phe1955Tyr)
c.1804T>A (n.1804T>A)
c.5852T>A (p.Phe1951Tyr)
c.5861T>A (p.Phe1954Tyr)
n.8184T>A
n.7173T>A
 dbSNP
12g.49042574A>CCA384627981KMT2Dc.666T>G
c.5854T>G (p.Phe1952Val)
c.5863T>G (p.Phe1955Val)
c.1803T>G (n.1803T>G)
c.5851T>G (p.Phe1951Val)
c.5860T>G (p.Phe1954Val)
n.8183T>G
n.7172T>G
12g.49042574A>GCA384627982KMT2Dc.666T>C
c.5854T>C (p.Phe1952Leu)
c.5863T>C (p.Phe1955Leu)
c.1803T>C (n.1803T>C)
c.5851T>C (p.Phe1951Leu)
c.5860T>C (p.Phe1954Leu)
n.8183T>C
n.7172T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49042574A>TCA384627983KMT2Dc.666T>A
c.5854T>A (p.Phe1952Ile)
c.5863T>A (p.Phe1955Ile)
c.1803T>A (n.1803T>A)
c.5851T>A (p.Phe1951Ile)
c.5860T>A (p.Phe1954Ile)
n.8183T>A
n.7172T>A
 dbSNP
12g.49042575C>ACA479712432KMT2Dc.665G>T
c.5853G>T (p.Pro1951=)
c.5862G>T (p.Pro1954=)
c.1802G>T (n.1802G>T)
c.5850G>T (p.Pro1950=)
c.5859G>T (p.Pro1953=)
n.8182G>T
n.7171G>T
12g.49042575C=CA2034948330KMT2Dc.665G=
c.5853G= (p.Pro1951=)
c.5862G= (p.Pro1954=)
c.1802G= (n.1802G=)
c.5850G= (p.Pro1950=)
c.5859G= (p.Pro1953=)
n.8182G=
n.7171G=
12g.49042575C>GCA479712429KMT2Dc.665G>C
c.5853G>C (p.Pro1951=)
c.5862G>C (p.Pro1954=)
c.1802G>C (n.1802G>C)
c.5850G>C (p.Pro1950=)
c.5859G>C (p.Pro1953=)
n.8182G>C
n.7171G>C
12g.49042575C>TCA6547425KMT2Dc.665G>A
c.5853G>A (p.Pro1951=)
c.5862G>A (p.Pro1954=)
c.1802G>A (n.1802G>A)
c.5850G>A (p.Pro1950=)
c.5859G>A (p.Pro1953=)
n.8182G>A
n.7171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042575_49042576delinsCGCA2034948331KMT2Dc.664_665delinsCG
c.5852_5853delinsCG (p.Pro1951=)
c.5861_5862delinsCG (p.Pro1954=)
c.1801_1802delinsCG (n.1801_1802delinsCG)
c.5849_5850delinsCG (p.Pro1950=)
c.5858_5859delinsCG (p.Pro1953=)
n.8181_8182delinsCG
n.7170_7171delinsCG
12g.49042576G>ACA384628007KMT2Dc.664C>T
c.5852C>T (p.Pro1951Leu)
c.5861C>T (p.Pro1954Leu)
c.1801C>T (n.1801C>T)
c.5849C>T (p.Pro1950Leu)
c.5858C>T (p.Pro1953Leu)
n.8181C>T
n.7170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042576G>CCA384627990KMT2Dc.664C>G
c.5852C>G (p.Pro1951Arg)
c.5861C>G (p.Pro1954Arg)
c.1801C>G (n.1801C>G)
c.5849C>G (p.Pro1950Arg)
c.5858C>G (p.Pro1953Arg)
n.8181C>G
n.7170C>G
 dbSNP
12g.49042576G=CA2034948338KMT2Dc.664C=
c.5852C= (p.Pro1951=)
c.5861C= (p.Pro1954=)
c.1801C= (n.1801C=)
c.5849C= (p.Pro1950=)
c.5858C= (p.Pro1953=)
n.8181C=
n.7170C=
12g.49042576G>TCA384627987KMT2Dc.664C>A
c.5852C>A (p.Pro1951Gln)
c.5861C>A (p.Pro1954Gln)
c.1801C>A (n.1801C>A)
c.5849C>A (p.Pro1950Gln)
c.5858C>A (p.Pro1953Gln)
n.8181C>A
n.7170C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042579delCA16609843KMT2Dc.664del
c.5852del (p.Pro1951ArgfsTer?)
c.5861del (p.Pro1954ArgfsTer?)
c.1801del (n.1801del)
c.5849del (p.Pro1950ArgfsTer?)
c.5858del (p.Pro1953ArgfsTer?)
n.8181del
n.7170del
 ClinVar dbSNP
12g.49042577G>ACA384628009KMT2Dc.663C>T
c.5851C>T (p.Pro1951Ser)
c.5860C>T (p.Pro1954Ser)
c.1800C>T (n.1800C>T)
c.5848C>T (p.Pro1950Ser)
c.5857C>T (p.Pro1953Ser)
n.8180C>T
n.7169C>T
 dbSNP
12g.49042577G>CCA384628015KMT2Dc.663C>G
c.5851C>G (p.Pro1951Ala)
c.5860C>G (p.Pro1954Ala)
c.1800C>G (n.1800C>G)
c.5848C>G (p.Pro1950Ala)
c.5857C>G (p.Pro1953Ala)
n.8180C>G
n.7169C>G
 dbSNP
12g.49042577G>TCA384628012KMT2Dc.663C>A
c.5851C>A (p.Pro1951Thr)
c.5860C>A (p.Pro1954Thr)
c.1800C>A (n.1800C>A)
c.5848C>A (p.Pro1950Thr)
c.5857C>A (p.Pro1953Thr)
n.8180C>A
n.7169C>A
 dbSNP
12g.49042578G>ACA479712437KMT2Dc.662C>T
c.5850C>T (p.Ser1950=)
c.5859C>T (p.Ser1953=)
c.1799C>T (n.1799C>T)
c.5847C>T (p.Ser1949=)
c.5856C>T (p.Ser1952=)
n.8179C>T
n.7168C>T
 dbSNP
12g.49042578G>CCA479712438KMT2Dc.662C>G
c.5850C>G (p.Ser1950=)
c.5859C>G (p.Ser1953=)
c.1799C>G (n.1799C>G)
c.5847C>G (p.Ser1949=)
c.5856C>G (p.Ser1952=)
n.8179C>G
n.7168C>G
12g.49042578G>TCA479712436KMT2Dc.662C>A
c.5850C>A (p.Ser1950=)
c.5859C>A (p.Ser1953=)
c.1799C>A (n.1799C>A)
c.5847C>A (p.Ser1949=)
c.5856C>A (p.Ser1952=)
n.8179C>A
n.7168C>A
 dbSNP
12g.49042579G>ACA384628016KMT2Dc.661C>T
c.5849C>T (p.Ser1950Phe)
c.5858C>T (p.Ser1953Phe)
c.1798C>T (n.1798C>T)
c.5846C>T (p.Ser1949Phe)
c.5855C>T (p.Ser1952Phe)
n.8178C>T
n.7167C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042579G>CCA384628033KMT2Dc.661C>G
c.5849C>G (p.Ser1950Cys)
c.5858C>G (p.Ser1953Cys)
c.1798C>G (n.1798C>G)
c.5846C>G (p.Ser1949Cys)
c.5855C>G (p.Ser1952Cys)
n.8178C>G
n.7167C>G
 dbSNP
12g.49042579G=CA2034948341KMT2Dc.661C=
c.5849C= (p.Ser1950=)
c.5858C= (p.Ser1953=)
c.1798C= (n.1798C=)
c.5846C= (p.Ser1949=)
c.5855C= (p.Ser1952=)
n.8178C=
n.7167C=
12g.49042579G>TCA384628020KMT2Dc.661C>A
c.5849C>A (p.Ser1950Tyr)
c.5858C>A (p.Ser1953Tyr)
c.1798C>A (n.1798C>A)
c.5846C>A (p.Ser1949Tyr)
c.5855C>A (p.Ser1952Tyr)
n.8178C>A
n.7167C>A
12g.49042580delCA2695216461KMT2Dc.660del
c.5848del (p.Ser1950ProfsTer?)
c.5857del (p.Ser1953ProfsTer?)
c.1797del (n.1797del)
c.5845del (p.Ser1949ProfsTer?)
c.5854del (p.Ser1952ProfsTer?)
n.8177del
n.7166del
12g.49042580A>CCA384628040KMT2Dc.660T>G
c.5848T>G (p.Ser1950Ala)
c.5857T>G (p.Ser1953Ala)
c.1797T>G (n.1797T>G)
c.5845T>G (p.Ser1949Ala)
c.5854T>G (p.Ser1952Ala)
n.8177T>G
n.7166T>G
12g.49042580A>GCA384628046KMT2Dc.660T>C
c.5848T>C (p.Ser1950Pro)
c.5857T>C (p.Ser1953Pro)
c.1797T>C (n.1797T>C)
c.5845T>C (p.Ser1949Pro)
c.5854T>C (p.Ser1952Pro)
n.8177T>C
n.7166T>C
 dbSNP
12g.49042580A>TCA384628042KMT2Dc.660T>A
c.5848T>A (p.Ser1950Thr)
c.5857T>A (p.Ser1953Thr)
c.1797T>A (n.1797T>A)
c.5845T>A (p.Ser1949Thr)
c.5854T>A (p.Ser1952Thr)
n.8177T>A
n.7166T>A
 dbSNP
12g.49042581C>ACA384628050KMT2Dc.659G>T
c.5847G>T (p.Gln1949His)
c.5856G>T (p.Gln1952His)
c.1796G>T (n.1796G>T)
c.5844G>T (p.Gln1948His)
c.5853G>T (p.Gln1951His)
n.8176G>T
n.7165G>T
12g.49042581C>GCA384628055KMT2Dc.659G>C
c.5847G>C (p.Gln1949His)
c.5856G>C (p.Gln1952His)
c.1796G>C (n.1796G>C)
c.5844G>C (p.Gln1948His)
c.5853G>C (p.Gln1951His)
n.8176G>C
n.7165G>C
 dbSNP
12g.49042581C>TCA479712444KMT2Dc.659G>A
c.5847G>A (p.Gln1949=)
c.5856G>A (p.Gln1952=)
c.1796G>A (n.1796G>A)
c.5844G>A (p.Gln1948=)
c.5853G>A (p.Gln1951=)
n.8176G>A
n.7165G>A
 dbSNP
12g.49042582T>ACA384628057KMT2Dc.658A>T
c.5846A>T (p.Gln1949Leu)
c.5855A>T (p.Gln1952Leu)
c.1795A>T (n.1795A>T)
c.5843A>T (p.Gln1948Leu)
c.5852A>T (p.Gln1951Leu)
n.8175A>T
n.7164A>T
12g.49042582T>CCA384628058KMT2Dc.658A>G
c.5846A>G (p.Gln1949Arg)
c.5855A>G (p.Gln1952Arg)
c.1795A>G (n.1795A>G)
c.5843A>G (p.Gln1948Arg)
c.5852A>G (p.Gln1951Arg)
n.8175A>G
n.7164A>G
 gnomAD v4
12g.49042582T>GCA384628062KMT2Dc.658A>C
c.5846A>C (p.Gln1949Pro)
c.5855A>C (p.Gln1952Pro)
c.1795A>C (n.1795A>C)
c.5843A>C (p.Gln1948Pro)
c.5852A>C (p.Gln1951Pro)
n.8175A>C
n.7164A>C
 gnomAD v4
12g.49042583G>ACA384628063KMT2Dc.657C>T
c.5845C>T (p.Gln1949Ter)
c.5854C>T (p.Gln1952Ter)
c.1794C>T (n.1794C>T)
c.5842C>T (p.Gln1948Ter)
c.5851C>T (p.Gln1951Ter)
n.8174C>T
n.7163C>T
 dbSNP
12g.49042583G>CCA384628064KMT2Dc.657C>G
c.5845C>G (p.Gln1949Glu)
c.5854C>G (p.Gln1952Glu)
c.1794C>G (n.1794C>G)
c.5842C>G (p.Gln1948Glu)
c.5851C>G (p.Gln1951Glu)
n.8174C>G
n.7163C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042583G>TCA384628065KMT2Dc.657C>A
c.5845C>A (p.Gln1949Lys)
c.5854C>A (p.Gln1952Lys)
c.1794C>A (n.1794C>A)
c.5842C>A (p.Gln1948Lys)
c.5851C>A (p.Gln1951Lys)
n.8174C>A
n.7163C>A
12g.49042584delCA2695216462KMT2Dc.657del
c.5845del (p.Gln1949SerfsTer?)
c.5854del (p.Gln1952SerfsTer?)
c.1794del (n.1794del)
c.5842del (p.Gln1948SerfsTer?)
c.5851del (p.Gln1951SerfsTer?)
n.8174del
n.7163del
12g.49042584G>ACA479712449KMT2Dc.656C>T
c.5844C>T (p.Cys1948=)
c.5853C>T (p.Cys1951=)
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.5841C>T (p.Cys1947=)
c.5850C>T (p.Cys1950=)
n.8173C>T
n.7162C>T
 dbSNP
12g.49042584G>CCA384628066KMT2Dc.656C>G
c.5844C>G (p.Cys1948Trp)
c.5853C>G (p.Cys1951Trp)
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.5841C>G (p.Cys1947Trp)
c.5850C>G (p.Cys1950Trp)
n.8173C>G
n.7162C>G
 dbSNP
12g.49042584G>TCA384628067KMT2Dc.656C>A
c.5844C>A (p.Cys1948Ter)
c.5853C>A (p.Cys1951Ter)
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.5841C>A (p.Cys1947Ter)
c.5850C>A (p.Cys1950Ter)
n.8173C>A
n.7162C>A
12g.49042585C>ACA384628069KMT2Dc.655G>T
c.5843G>T (p.Cys1948Phe)
c.5852G>T (p.Cys1951Phe)
c.1792G>T (n.1792G>T)
c.5840G>T (p.Cys1947Phe)
c.5849G>T (p.Cys1950Phe)
n.8172G>T
n.7161G>T
12g.49042585C>GCA384628071KMT2Dc.655G>C
c.5843G>C (p.Cys1948Ser)
c.5852G>C (p.Cys1951Ser)
c.1792G>C (n.1792G>C)
c.5840G>C (p.Cys1947Ser)
c.5849G>C (p.Cys1950Ser)
n.8172G>C
n.7161G>C
 ClinVar dbSNP
12g.49042585C>TCA384628074KMT2Dc.655G>A
c.5843G>A (p.Cys1948Tyr)
c.5852G>A (p.Cys1951Tyr)
c.1792G>A (n.1792G>A)
c.5840G>A (p.Cys1947Tyr)
c.5849G>A (p.Cys1950Tyr)
n.8172G>A
n.7161G>A
 dbSNP
12g.49042586A>CCA384628079KMT2Dc.654T>G
c.5842T>G (p.Cys1948Gly)
c.5851T>G (p.Cys1951Gly)
c.1791T>G (n.1791T>G)
c.5839T>G (p.Cys1947Gly)
c.5848T>G (p.Cys1950Gly)
n.8171T>G
n.7160T>G
12g.49042586A>GCA384628078KMT2Dc.654T>C
c.5842T>C (p.Cys1948Arg)
c.5851T>C (p.Cys1951Arg)
c.1791T>C (n.1791T>C)
c.5839T>C (p.Cys1947Arg)
c.5848T>C (p.Cys1950Arg)
n.8171T>C
n.7160T>C
12g.49042586A>TCA384628075KMT2Dc.654T>A
c.5842T>A (p.Cys1948Ser)
c.5851T>A (p.Cys1951Ser)
c.1791T>A (n.1791T>A)
c.5839T>A (p.Cys1947Ser)
c.5848T>A (p.Cys1950Ser)
n.8171T>A
n.7160T>A
 dbSNP
12g.49042587G>ACA479712455KMT2Dc.653C>T
c.5841C>T (p.Leu1947=)
c.5850C>T (p.Leu1950=)
c.1790C>T (n.1790C>T)
c.5838C>T (p.Leu1946=)
c.5847C>T (p.Leu1949=)
n.8170C>T
n.7159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042587G>CCA479712456KMT2Dc.653C>G
c.5841C>G (p.Leu1947=)
c.5850C>G (p.Leu1950=)
c.1790C>G (n.1790C>G)
c.5838C>G (p.Leu1946=)
c.5847C>G (p.Leu1949=)
n.8170C>G
n.7159C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042587G=CA2034948343KMT2Dc.653C=
c.5841C= (p.Leu1947=)
c.5850C= (p.Leu1950=)
c.1790C= (n.1790C=)
c.5838C= (p.Leu1946=)
c.5847C= (p.Leu1949=)
n.8170C=
n.7159C=
12g.49042587G>TCA479712457KMT2Dc.653C>A
c.5841C>A (p.Leu1947=)
c.5850C>A (p.Leu1950=)
c.1790C>A (n.1790C>A)
c.5838C>A (p.Leu1946=)
c.5847C>A (p.Leu1949=)
n.8170C>A
n.7159C>A
 dbSNP
12g.49042588A>CCA384628082KMT2Dc.652T>G
c.5840T>G (p.Leu1947Arg)
c.5849T>G (p.Leu1950Arg)
c.1789T>G (n.1789T>G)
c.5837T>G (p.Leu1946Arg)
c.5846T>G (p.Leu1949Arg)
n.8169T>G
n.7158T>G
12g.49042588A>GCA384628084KMT2Dc.652T>C
c.5840T>C (p.Leu1947Pro)
c.5849T>C (p.Leu1950Pro)
c.1789T>C (n.1789T>C)
c.5837T>C (p.Leu1946Pro)
c.5846T>C (p.Leu1949Pro)
n.8169T>C
n.7158T>C
 dbSNP
12g.49042588A>TCA384628085KMT2Dc.652T>A
c.5840T>A (p.Leu1947His)
c.5849T>A (p.Leu1950His)
c.1789T>A (n.1789T>A)
c.5837T>A (p.Leu1946His)
c.5846T>A (p.Leu1949His)
n.8169T>A
n.7158T>A
 dbSNP
12g.49042589G>ACA384628086KMT2Dc.651C>T
c.5839C>T (p.Leu1947Phe)
c.5848C>T (p.Leu1950Phe)
c.1788C>T (n.1788C>T)
c.5836C>T (p.Leu1946Phe)
c.5845C>T (p.Leu1949Phe)
n.8168C>T
n.7157C>T
 dbSNP
12g.49042589G>CCA384628087KMT2Dc.651C>G
c.5839C>G (p.Leu1947Val)
c.5848C>G (p.Leu1950Val)
c.1788C>G (n.1788C>G)
c.5836C>G (p.Leu1946Val)
c.5845C>G (p.Leu1949Val)
n.8168C>G
n.7157C>G
 dbSNP
12g.49042589G=CA2034948346KMT2Dc.651C=
c.5839C= (p.Leu1947=)
c.5848C= (p.Leu1950=)
c.1788C= (n.1788C=)
c.5836C= (p.Leu1946=)
c.5845C= (p.Leu1949=)
n.8168C=
n.7157C=
12g.49042589G>TCA384628089KMT2Dc.651C>A
c.5839C>A (p.Leu1947Ile)
c.5848C>A (p.Leu1950Ile)
c.1788C>A (n.1788C>A)
c.5836C>A (p.Leu1946Ile)
c.5845C>A (p.Leu1949Ile)
n.8168C>A
n.7157C>A
12g.49042590G>ACA479712462KMT2Dc.650C>T
c.5838C>T (p.Gly1946=)
c.5847C>T (p.Gly1949=)
c.1787C>T (n.1787C>T)
c.5835C>T (p.Gly1945=)
c.5844C>T (p.Gly1948=)
n.8167C>T
n.7156C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042590G>CCA479712461KMT2Dc.650C>G
c.5838C>G (p.Gly1946=)
c.5847C>G (p.Gly1949=)
c.1787C>G (n.1787C>G)
c.5835C>G (p.Gly1945=)
c.5844C>G (p.Gly1948=)
n.8167C>G
n.7156C>G
 dbSNP
12g.49042590G>TCA479712460KMT2Dc.650C>A
c.5838C>A (p.Gly1946=)
c.5847C>A (p.Gly1949=)
c.1787C>A (n.1787C>A)
c.5835C>A (p.Gly1945=)
c.5844C>A (p.Gly1948=)
n.8167C>A
n.7156C>A
 ClinVar dbSNP
12g.49042591C>ACA384628098KMT2Dc.649G>T
c.5837G>T (p.Gly1946Val)
c.5846G>T (p.Gly1949Val)
c.1786G>T (n.1786G>T)
c.5834G>T (p.Gly1945Val)
c.5843G>T (p.Gly1948Val)
n.8166G>T
n.7155G>T
12g.49042591C>GCA384628100KMT2Dc.649G>C
c.5837G>C (p.Gly1946Ala)
c.5846G>C (p.Gly1949Ala)
c.1786G>C (n.1786G>C)
c.5834G>C (p.Gly1945Ala)
c.5843G>C (p.Gly1948Ala)
n.8166G>C
n.7155G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49042591C>TCA384628102KMT2Dc.649G>A
c.5837G>A (p.Gly1946Asp)
c.5846G>A (p.Gly1949Asp)
c.1786G>A (n.1786G>A)
c.5834G>A (p.Gly1945Asp)
c.5843G>A (p.Gly1948Asp)
n.8166G>A
n.7155G>A
 dbSNP
12g.49042592C>ACA384628105KMT2Dc.648G>T
c.5836G>T (p.Gly1946Cys)
c.5845G>T (p.Gly1949Cys)
c.1785G>T (n.1785G>T)
c.5833G>T (p.Gly1945Cys)
c.5842G>T (p.Gly1948Cys)
n.8165G>T
n.7154G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042592C>GCA384628113KMT2Dc.648G>C
c.5836G>C (p.Gly1946Arg)
c.5845G>C (p.Gly1949Arg)
c.1785G>C (n.1785G>C)
c.5833G>C (p.Gly1945Arg)
c.5842G>C (p.Gly1948Arg)
n.8165G>C
n.7154G>C
 dbSNP
12g.49042592C>TCA384628114KMT2Dc.648G>A
c.5836G>A (p.Gly1946Ser)
c.5845G>A (p.Gly1949Ser)
c.1785G>A (n.1785G>A)
c.5833G>A (p.Gly1945Ser)
c.5842G>A (p.Gly1948Ser)
n.8165G>A
n.7154G>A
 gnomAD v4
12g.49042593T>ACA479712468KMT2Dc.647A>T
c.5835A>T (p.Pro1945=)
c.5844A>T (p.Pro1948=)
c.1784A>T (n.1784A>T)
c.5832A>T (p.Pro1944=)
c.5841A>T (p.Pro1947=)
n.8164A>T
n.7153A>T
12g.49042593T>CCA479712470KMT2Dc.647A>G
c.5835A>G (p.Pro1945=)
c.5844A>G (p.Pro1948=)
c.1784A>G (n.1784A>G)
c.5832A>G (p.Pro1944=)
c.5841A>G (p.Pro1947=)
n.8164A>G
n.7153A>G
12g.49042593T>GCA479712471KMT2Dc.647A>C
c.5835A>C (p.Pro1945=)
c.5844A>C (p.Pro1948=)
c.1784A>C (n.1784A>C)
c.5832A>C (p.Pro1944=)
c.5841A>C (p.Pro1947=)
n.8164A>C
n.7153A>C
12g.49042594G>ACA384628119KMT2Dc.646C>T
c.5834C>T (p.Pro1945Leu)
c.5843C>T (p.Pro1948Leu)
c.1783C>T (n.1783C>T)
c.5831C>T (p.Pro1944Leu)
c.5840C>T (p.Pro1947Leu)
n.8163C>T
n.7152C>T
 dbSNP
12g.49042594G>CCA384628118KMT2Dc.646C>G
c.5834C>G (p.Pro1945Arg)
c.5843C>G (p.Pro1948Arg)
c.1783C>G (n.1783C>G)
c.5831C>G (p.Pro1944Arg)
c.5840C>G (p.Pro1947Arg)
n.8163C>G
n.7152C>G
12g.49042594G>TCA384628117KMT2Dc.646C>A
c.5834C>A (p.Pro1945Gln)
c.5843C>A (p.Pro1948Gln)
c.1783C>A (n.1783C>A)
c.5831C>A (p.Pro1944Gln)
c.5840C>A (p.Pro1947Gln)
n.8163C>A
n.7152C>A
 dbSNP
12g.49042595G>ACA384628123KMT2Dc.645C>T
c.5833C>T (p.Pro1945Ser)
c.5842C>T (p.Pro1948Ser)
c.1782C>T (n.1782C>T)
c.5830C>T (p.Pro1944Ser)
c.5839C>T (p.Pro1947Ser)
n.8162C>T
n.7151C>T
 dbSNP
12g.49042595G>CCA384628120KMT2Dc.645C>G
c.5833C>G (p.Pro1945Ala)
c.5842C>G (p.Pro1948Ala)
c.1782C>G (n.1782C>G)
c.5830C>G (p.Pro1944Ala)
c.5839C>G (p.Pro1947Ala)
n.8162C>G
n.7151C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042595G=CA2034948348KMT2Dc.645C=
c.5833C= (p.Pro1945=)
c.5842C= (p.Pro1948=)
c.1782C= (n.1782C=)
c.5830C= (p.Pro1944=)
c.5839C= (p.Pro1947=)
n.8162C=
n.7151C=
12g.49042595G>TCA384628121KMT2Dc.645C>A
c.5833C>A (p.Pro1945Thr)
c.5842C>A (p.Pro1948Thr)
c.1782C>A (n.1782C>A)
c.5830C>A (p.Pro1944Thr)
c.5839C>A (p.Pro1947Thr)
n.8162C>A
n.7151C>A
12g.49042596G>ACA236612644KMT2Dc.644C>T
c.5832C>T (p.Tyr1944=)
c.5841C>T (p.Tyr1947=)
c.1781C>T (n.1781C>T)
c.5829C>T (p.Tyr1943=)
c.5838C>T (p.Tyr1946=)
n.8161C>T
n.7150C>T
 dbSNP
12g.49042596G>CCA384628132KMT2Dc.644C>G
c.5832C>G (p.Tyr1944Ter)
c.5841C>G (p.Tyr1947Ter)
c.1781C>G (n.1781C>G)
c.5829C>G (p.Tyr1943Ter)
c.5838C>G (p.Tyr1946Ter)
n.8161C>G
n.7150C>G
 dbSNP
12g.49042596G=CA2034948350KMT2Dc.644C=
c.5832C= (p.Tyr1944=)
c.5841C= (p.Tyr1947=)
c.1781C= (n.1781C=)
c.5829C= (p.Tyr1943=)
c.5838C= (p.Tyr1946=)
n.8161C=
n.7150C=
12g.49042596G>TCA384628138KMT2Dc.644C>A
c.5832C>A (p.Tyr1944Ter)
c.5841C>A (p.Tyr1947Ter)
c.1781C>A (n.1781C>A)
c.5829C>A (p.Tyr1943Ter)
c.5838C>A (p.Tyr1946Ter)
n.8161C>A
n.7150C>A
 dbSNP
12g.49042597T>ACA384628153KMT2Dc.643A>T
c.5831A>T (p.Tyr1944Phe)
c.5840A>T (p.Tyr1947Phe)
c.1780A>T (n.1780A>T)
c.5828A>T (p.Tyr1943Phe)
c.5837A>T (p.Tyr1946Phe)
n.8160A>T
n.7149A>T
 dbSNP
12g.49042597T>CCA384628148KMT2Dc.643A>G
c.5831A>G (p.Tyr1944Cys)
c.5840A>G (p.Tyr1947Cys)
c.1780A>G (n.1780A>G)
c.5828A>G (p.Tyr1943Cys)
c.5837A>G (p.Tyr1946Cys)
n.8160A>G
n.7149A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042597T>GCA384628142KMT2Dc.643A>C
c.5831A>C (p.Tyr1944Ser)
c.5840A>C (p.Tyr1947Ser)
c.1780A>C (n.1780A>C)
c.5828A>C (p.Tyr1943Ser)
c.5837A>C (p.Tyr1946Ser)
n.8160A>C
n.7149A>C
 dbSNP
12g.49042598A>CCA384628160KMT2Dc.642T>G
c.5830T>G (p.Tyr1944Asp)
c.5839T>G (p.Tyr1947Asp)
c.1779T>G (n.1779T>G)
c.5827T>G (p.Tyr1943Asp)
c.5836T>G (p.Tyr1946Asp)
n.8159T>G
n.7148T>G
12g.49042598A>GCA384628169KMT2Dc.642T>C
c.5830T>C (p.Tyr1944His)
c.5839T>C (p.Tyr1947His)
c.1779T>C (n.1779T>C)
c.5827T>C (p.Tyr1943His)
c.5836T>C (p.Tyr1946His)
n.8159T>C
n.7148T>C
 dbSNP
12g.49042598A>TCA384628172KMT2Dc.642T>A
c.5830T>A (p.Tyr1944Asn)
c.5839T>A (p.Tyr1947Asn)
c.1779T>A (n.1779T>A)
c.5827T>A (p.Tyr1943Asn)
c.5836T>A (p.Tyr1946Asn)
n.8159T>A
n.7148T>A
 dbSNP
12g.49042600_49042602delCA2618609720KMT2Dc.640_642del
c.5828_5830del (p.Ser1943del)
c.5837_5839del (p.Ser1946del)
c.1777_1779del (n.1777_1779del)
c.5825_5827del (p.Ser1942del)
c.5834_5836del (p.Ser1945del)
n.8157_8159del
n.7146_7148del
 gnomAD v4
12g.49042599G>ACA479712477KMT2Dc.641C>T
c.5829C>T (p.Ser1943=)
c.5838C>T (p.Ser1946=)
c.1778C>T (n.1778C>T)
c.5826C>T (p.Ser1942=)
c.5835C>T (p.Ser1945=)
n.8158C>T
n.7147C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042599G>CCA479712478KMT2Dc.641C>G
c.5829C>G (p.Ser1943=)
c.5838C>G (p.Ser1946=)
c.1778C>G (n.1778C>G)
c.5826C>G (p.Ser1942=)
c.5835C>G (p.Ser1945=)
n.8158C>G
n.7147C>G
 dbSNP
12g.49042599G>TCA479712480KMT2Dc.641C>A
c.5829C>A (p.Ser1943=)
c.5838C>A (p.Ser1946=)
c.1778C>A (n.1778C>A)
c.5826C>A (p.Ser1942=)
c.5835C>A (p.Ser1945=)
n.8158C>A
n.7147C>A
 dbSNP
12g.49042600delCA645579727KMT2Dc.641del
c.5829del (p.Tyr1944ThrfsTer?)
c.5838del (p.Tyr1947ThrfsTer?)
c.1778del (n.1778del)
c.5826del (p.Tyr1943ThrfsTer?)
c.5835del (p.Tyr1946ThrfsTer?)
n.8158del
n.7147del
 COSMIC COSMIC
12g.49042600G>ACA236612646KMT2Dc.640C>T
c.5828C>T (p.Ser1943Phe)
c.5837C>T (p.Ser1946Phe)
c.1777C>T (n.1777C>T)
c.5825C>T (p.Ser1942Phe)
c.5834C>T (p.Ser1945Phe)
n.8157C>T
n.7146C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042600G>CCA384628177KMT2Dc.640C>G
c.5828C>G (p.Ser1943Cys)
c.5837C>G (p.Ser1946Cys)
c.1777C>G (n.1777C>G)
c.5825C>G (p.Ser1942Cys)
c.5834C>G (p.Ser1945Cys)
n.8157C>G
n.7146C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042600G=CA2034948353KMT2Dc.640C=
c.5828C= (p.Ser1943=)
c.5837C= (p.Ser1946=)
c.1777C= (n.1777C=)
c.5825C= (p.Ser1942=)
c.5834C= (p.Ser1945=)
n.8157C=
n.7146C=
12g.49042600G>TCA384628179KMT2Dc.640C>A
c.5828C>A (p.Ser1943Tyr)
c.5837C>A (p.Ser1946Tyr)
c.1777C>A (n.1777C>A)
c.5825C>A (p.Ser1942Tyr)
c.5834C>A (p.Ser1945Tyr)
n.8157C>A
n.7146C>A
 dbSNP
12g.49042601A>CCA384628184KMT2Dc.639T>G
c.5827T>G (p.Ser1943Ala)
c.5836T>G (p.Ser1946Ala)
c.1776T>G (n.1776T>G)
c.5824T>G (p.Ser1942Ala)
c.5833T>G (p.Ser1945Ala)
n.8156T>G
n.7145T>G
12g.49042601A>GCA384628188KMT2Dc.639T>C
c.5827T>C (p.Ser1943Pro)
c.5836T>C (p.Ser1946Pro)
c.1776T>C (n.1776T>C)
c.5824T>C (p.Ser1942Pro)
c.5833T>C (p.Ser1945Pro)
n.8156T>C
n.7145T>C
 dbSNP
12g.49042601A>TCA384628187KMT2Dc.639T>A
c.5827T>A (p.Ser1943Thr)
c.5836T>A (p.Ser1946Thr)
c.1776T>A (n.1776T>A)
c.5824T>A (p.Ser1942Thr)
c.5833T>A (p.Ser1945Thr)
n.8156T>A
n.7145T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042602G>ACA479712485KMT2Dc.638C>T
c.5826C>T (p.Asp1942=)
c.5835C>T (p.Asp1945=)
c.1775C>T (n.1775C>T)
c.5823C>T (p.Asp1941=)
c.5832C>T (p.Asp1944=)
n.8155C>T
n.7144C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49042602G>CCA384628189KMT2Dc.638C>G
c.5826C>G (p.Asp1942Glu)
c.5835C>G (p.Asp1945Glu)
c.1775C>G (n.1775C>G)
c.5823C>G (p.Asp1941Glu)
c.5832C>G (p.Asp1944Glu)
n.8155C>G
n.7144C>G
 dbSNP
12g.49042602G=CA2034948356KMT2Dc.638C=
c.5826C= (p.Asp1942=)
c.5835C= (p.Asp1945=)
c.1775C= (n.1775C=)
c.5823C= (p.Asp1941=)
c.5832C= (p.Asp1944=)
n.8155C=
n.7144C=
12g.49042602G>TCA384628190KMT2Dc.638C>A
c.5826C>A (p.Asp1942Glu)
c.5835C>A (p.Asp1945Glu)
c.1775C>A (n.1775C>A)
c.5823C>A (p.Asp1941Glu)
c.5832C>A (p.Asp1944Glu)
n.8155C>A
n.7144C>A
 ClinVar dbSNP
12g.49042603_49042609delCA2726137961KMT2Dc.632_638del
c.5820_5826del (p.Met1941ProfsTer?)
c.5829_5835del (p.Met1944ProfsTer?)
c.1769_1775del (n.1769_1775del)
c.5817_5823del (p.Met1940ProfsTer?)
c.5826_5832del (p.Met1943ProfsTer?)
n.8149_8155del
n.7138_7144del
 dbSNP
12g.49042603T>ACA384628192KMT2Dc.637A>T
c.5825A>T (p.Asp1942Val)
c.5834A>T (p.Asp1945Val)
c.1774A>T (n.1774A>T)
c.5822A>T (p.Asp1941Val)
c.5831A>T (p.Asp1944Val)
n.8154A>T
n.7143A>T
12g.49042603T>CCA384628194KMT2Dc.637A>G
c.5825A>G (p.Asp1942Gly)
c.5834A>G (p.Asp1945Gly)
c.1774A>G (n.1774A>G)
c.5822A>G (p.Asp1941Gly)
c.5831A>G (p.Asp1944Gly)
n.8154A>G
n.7143A>G
12g.49042603T>GCA384628196KMT2Dc.637A>C
c.5825A>C (p.Asp1942Ala)
c.5834A>C (p.Asp1945Ala)
c.1774A>C (n.1774A>C)
c.5822A>C (p.Asp1941Ala)
c.5831A>C (p.Asp1944Ala)
n.8154A>C
n.7143A>C
12g.49042604C>ACA384628200KMT2Dc.636G>T
c.5824G>T (p.Asp1942Tyr)
c.5833G>T (p.Asp1945Tyr)
c.1773G>T (n.1773G>T)
c.5821G>T (p.Asp1941Tyr)
c.5830G>T (p.Asp1944Tyr)
n.8153G>T
n.7142G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042604C=CA2034948359KMT2Dc.636G=
c.5824G= (p.Asp1942=)
c.5833G= (p.Asp1945=)
c.1773G= (n.1773G=)
c.5821G= (p.Asp1941=)
c.5830G= (p.Asp1944=)
n.8153G=
n.7142G=
12g.49042604C>GCA384628204KMT2Dc.636G>C
c.5824G>C (p.Asp1942His)
c.5833G>C (p.Asp1945His)
c.1773G>C (n.1773G>C)
c.5821G>C (p.Asp1941His)
c.5830G>C (p.Asp1944His)
n.8153G>C
n.7142G>C
 dbSNP
12g.49042604C>TCA6547426KMT2Dc.636G>A
c.5824G>A (p.Asp1942Asn)
c.5833G>A (p.Asp1945Asn)
c.1773G>A (n.1773G>A)
c.5821G>A (p.Asp1941Asn)
c.5830G>A (p.Asp1944Asn)
n.8153G>A
n.7142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042605C>ACA384628210KMT2Dc.635G>T
c.5823G>T (p.Met1941Ile)
c.5832G>T (p.Met1944Ile)
c.1772G>T (n.1772G>T)
c.5820G>T (p.Met1940Ile)
c.5829G>T (p.Met1943Ile)
n.8152G>T
n.7141G>T
 dbSNP
12g.49042605C>GCA384628213KMT2Dc.635G>C
c.5823G>C (p.Met1941Ile)
c.5832G>C (p.Met1944Ile)
c.1772G>C (n.1772G>C)
c.5820G>C (p.Met1940Ile)
c.5829G>C (p.Met1943Ile)
n.8152G>C
n.7141G>C
 dbSNP
12g.49042605C>TCA384628216KMT2Dc.635G>A
c.5823G>A (p.Met1941Ile)
c.5832G>A (p.Met1944Ile)
c.1772G>A (n.1772G>A)
c.5820G>A (p.Met1940Ile)
c.5829G>A (p.Met1943Ile)
n.8152G>A
n.7141G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042606A>CCA384628227KMT2Dc.634T>G
c.5822T>G (p.Met1941Arg)
c.5831T>G (p.Met1944Arg)
c.1771T>G (n.1771T>G)
c.5819T>G (p.Met1940Arg)
c.5828T>G (p.Met1943Arg)
n.8151T>G
n.7140T>G
12g.49042606A>GCA384628230KMT2Dc.634T>C
c.5822T>C (p.Met1941Thr)
c.5831T>C (p.Met1944Thr)
c.1771T>C (n.1771T>C)
c.5819T>C (p.Met1940Thr)
c.5828T>C (p.Met1943Thr)
n.8151T>C
n.7140T>C
 gnomAD v4
12g.49042606A>TCA384628219KMT2Dc.634T>A
c.5822T>A (p.Met1941Lys)
c.5831T>A (p.Met1944Lys)
c.1771T>A (n.1771T>A)
c.5819T>A (p.Met1940Lys)
c.5828T>A (p.Met1943Lys)
n.8151T>A
n.7140T>A
 dbSNP
12g.49042607T>ACA384628234KMT2Dc.633A>T
c.5821A>T (p.Met1941Leu)
c.5830A>T (p.Met1944Leu)
c.1770A>T (n.1770A>T)
c.5818A>T (p.Met1940Leu)
c.5827A>T (p.Met1943Leu)
n.8150A>T
n.7139A>T
 dbSNP
12g.49042607T>CCA6547427KMT2Dc.633A>G
c.5821A>G (p.Met1941Val)
c.5830A>G (p.Met1944Val)
c.1770A>G (n.1770A>G)
c.5818A>G (p.Met1940Val)
c.5827A>G (p.Met1943Val)
n.8150A>G
n.7139A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042607T>GCA384628238KMT2Dc.633A>C
c.5821A>C (p.Met1941Leu)
c.5830A>C (p.Met1944Leu)
c.1770A>C (n.1770A>C)
c.5818A>C (p.Met1940Leu)
c.5827A>C (p.Met1943Leu)
n.8150A>C
n.7139A>C
 dbSNP
12g.49042607T=CA2034948361KMT2Dc.633A=
c.5821A= (p.Met1941=)
c.5830A= (p.Met1944=)
c.1770A= (n.1770A=)
c.5818A= (p.Met1940=)
c.5827A= (p.Met1943=)
n.8150A=
n.7139A=
12g.49042608T>ACA479712494KMT2Dc.632A>T
c.5820A>T (p.Pro1940=)
c.5829A>T (p.Pro1943=)
c.1769A>T (n.1769A>T)
c.5817A>T (p.Pro1939=)
c.5826A>T (p.Pro1942=)
n.8149A>T
n.7138A>T
 gnomAD v4
12g.49042608T>CCA6547428KMT2Dc.632A>G
c.5820A>G (p.Pro1940=)
c.5829A>G (p.Pro1943=)
c.1769A>G (n.1769A>G)
c.5817A>G (p.Pro1939=)
c.5826A>G (p.Pro1942=)
n.8149A>G
n.7138A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042608T>GCA479712496KMT2Dc.632A>C
c.5820A>C (p.Pro1940=)
c.5829A>C (p.Pro1943=)
c.1769A>C (n.1769A>C)
c.5817A>C (p.Pro1939=)
c.5826A>C (p.Pro1942=)
n.8149A>C
n.7138A>C
12g.49042608T=CA2034948365KMT2Dc.632A=
c.5820A= (p.Pro1940=)
c.5829A= (p.Pro1943=)
c.1769A= (n.1769A=)
c.5817A= (p.Pro1939=)
c.5826A= (p.Pro1942=)
n.8149A=
n.7138A=
12g.49042609G>ACA384628248KMT2Dc.631C>T
c.5819C>T (p.Pro1940Leu)
c.5828C>T (p.Pro1943Leu)
c.1768C>T (n.1768C>T)
c.5816C>T (p.Pro1939Leu)
c.5825C>T (p.Pro1942Leu)
n.8148C>T
n.7137C>T
 dbSNP
12g.49042609G>CCA384628249KMT2Dc.631C>G
c.5819C>G (p.Pro1940Arg)
c.5828C>G (p.Pro1943Arg)
c.1768C>G (n.1768C>G)
c.5816C>G (p.Pro1939Arg)
c.5825C>G (p.Pro1942Arg)
n.8148C>G
n.7137C>G
 dbSNP
12g.49042609G=CA2034948369KMT2Dc.631C=
c.5819C= (p.Pro1940=)
c.5828C= (p.Pro1943=)
c.1768C= (n.1768C=)
c.5816C= (p.Pro1939=)
c.5825C= (p.Pro1942=)
n.8148C=
n.7137C=
12g.49042609G>TCA384628250KMT2Dc.631C>A
c.5819C>A (p.Pro1940Gln)
c.5828C>A (p.Pro1943Gln)
c.1768C>A (n.1768C>A)
c.5816C>A (p.Pro1939Gln)
c.5825C>A (p.Pro1942Gln)
n.8148C>A
n.7137C>A
 dbSNP
12g.49042611delCA2695216464KMT2Dc.631del
c.5819del (p.Pro1940GlnfsTer?)
c.5828del (p.Pro1943GlnfsTer?)
c.1768del (n.1768del)
c.5816del (p.Pro1939GlnfsTer?)
c.5825del (p.Pro1942GlnfsTer?)
n.8148del
n.7137del
12g.49042610G>ACA384628253KMT2Dc.630C>T
c.5818C>T (p.Pro1940Ser)
c.5827C>T (p.Pro1943Ser)
c.1767C>T (n.1767C>T)
c.5815C>T (p.Pro1939Ser)
c.5824C>T (p.Pro1942Ser)
n.8147C>T
n.7136C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042610G>CCA384628257KMT2Dc.630C>G
c.5818C>G (p.Pro1940Ala)
c.5827C>G (p.Pro1943Ala)
c.1767C>G (n.1767C>G)
c.5815C>G (p.Pro1939Ala)
c.5824C>G (p.Pro1942Ala)
n.8147C>G
n.7136C>G
 dbSNP
12g.49042610G>TCA384628261KMT2Dc.630C>A
c.5818C>A (p.Pro1940Thr)
c.5827C>A (p.Pro1943Thr)
c.1767C>A (n.1767C>A)
c.5815C>A (p.Pro1939Thr)
c.5824C>A (p.Pro1942Thr)
n.8147C>A
n.7136C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49042611G>ACA479712502KMT2Dc.629C>T
c.5817C>T (p.Ser1939=)
c.5826C>T (p.Ser1942=)
c.1766C>T (n.1766C>T)
c.5814C>T (p.Ser1938=)
c.5823C>T (p.Ser1941=)
n.8146C>T
n.7135C>T
 dbSNP
12g.49042611G>CCA384628270KMT2Dc.629C>G
c.5817C>G (p.Ser1939Arg)
c.5826C>G (p.Ser1942Arg)
c.1766C>G (n.1766C>G)
c.5814C>G (p.Ser1938Arg)
c.5823C>G (p.Ser1941Arg)
n.8146C>G
n.7135C>G
 dbSNP
12g.49042611G>TCA384628273KMT2Dc.629C>A
c.5817C>A (p.Ser1939Arg)
c.5826C>A (p.Ser1942Arg)
c.1766C>A (n.1766C>A)
c.5814C>A (p.Ser1938Arg)
c.5823C>A (p.Ser1941Arg)
n.8146C>A
n.7135C>A
 dbSNP
12g.49042615_49042617delCA2618609723KMT2Dc.627_629del
c.5815_5817del (p.Ser1939del)
c.5824_5826del (p.Ser1942del)
c.1764_1766del (n.1764_1766del)
c.5812_5814del (p.Ser1938del)
c.5821_5823del (p.Ser1941del)
n.8144_8146del
n.7133_7135del
 gnomAD v4
12g.49042612C>ACA384628295KMT2Dc.628G>T
c.5816G>T (p.Ser1939Ile)
c.5825G>T (p.Ser1942Ile)
c.1765G>T (n.1765G>T)
c.5813G>T (p.Ser1938Ile)
c.5822G>T (p.Ser1941Ile)
n.8145G>T
n.7134G>T
 dbSNP
12g.49042612C>GCA384628290KMT2Dc.628G>C
c.5816G>C (p.Ser1939Thr)
c.5825G>C (p.Ser1942Thr)
c.1765G>C (n.1765G>C)
c.5813G>C (p.Ser1938Thr)
c.5822G>C (p.Ser1941Thr)
n.8145G>C
n.7134G>C
 dbSNP
12g.49042612C>TCA384628287KMT2Dc.628G>A
c.5816G>A (p.Ser1939Asn)
c.5825G>A (p.Ser1942Asn)
c.1765G>A (n.1765G>A)
c.5813G>A (p.Ser1938Asn)
c.5822G>A (p.Ser1941Asn)
n.8145G>A
n.7134G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042613T>ACA384628298KMT2Dc.627A>T
c.5815A>T (p.Ser1939Cys)
c.5824A>T (p.Ser1942Cys)
c.1764A>T (n.1764A>T)
c.5812A>T (p.Ser1938Cys)
c.5821A>T (p.Ser1941Cys)
n.8144A>T
n.7133A>T
 dbSNP
12g.49042613T>CCA384628299KMT2Dc.627A>G
c.5815A>G (p.Ser1939Gly)
c.5824A>G (p.Ser1942Gly)
c.1764A>G (n.1764A>G)
c.5812A>G (p.Ser1938Gly)
c.5821A>G (p.Ser1941Gly)
n.8144A>G
n.7133A>G
12g.49042613T>GCA384628301KMT2Dc.627A>C
c.5815A>C (p.Ser1939Arg)
c.5824A>C (p.Ser1942Arg)
c.1764A>C (n.1764A>C)
c.5812A>C (p.Ser1938Arg)
c.5821A>C (p.Ser1941Arg)
n.8144A>C
n.7133A>C
12g.49042614G>ACA479712508KMT2Dc.626C>T
c.5814C>T (p.Ser1938=)
c.5823C>T (p.Ser1941=)
c.1763C>T (n.1763C>T)
c.5811C>T (p.Ser1937=)
c.5820C>T (p.Ser1940=)
n.8143C>T
n.7132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042614G>CCA384628307KMT2Dc.626C>G
c.5814C>G (p.Ser1938Arg)
c.5823C>G (p.Ser1941Arg)
c.1763C>G (n.1763C>G)
c.5811C>G (p.Ser1937Arg)
c.5820C>G (p.Ser1940Arg)
n.8143C>G
n.7132C>G
 dbSNP
12g.49042614G=CA2034948373KMT2Dc.626C=
c.5814C= (p.Ser1938=)
c.5823C= (p.Ser1941=)
c.1763C= (n.1763C=)
c.5811C= (p.Ser1937=)
c.5820C= (p.Ser1940=)
n.8143C=
n.7132C=
12g.49042614G>TCA384628309KMT2Dc.626C>A
c.5814C>A (p.Ser1938Arg)
c.5823C>A (p.Ser1941Arg)
c.1763C>A (n.1763C>A)
c.5811C>A (p.Ser1937Arg)
c.5820C>A (p.Ser1940Arg)
n.8143C>A
n.7132C>A
 dbSNP
12g.49042615C>ACA384628318KMT2Dc.625G>T
c.5813G>T (p.Ser1938Ile)
c.5822G>T (p.Ser1941Ile)
c.1762G>T (n.1762G>T)
c.5810G>T (p.Ser1937Ile)
c.5819G>T (p.Ser1940Ile)
n.8142G>T
n.7131G>T
12g.49042615C=CA2034948376KMT2Dc.625G=
c.5813G= (p.Ser1938=)
c.5822G= (p.Ser1941=)
c.1762G= (n.1762G=)
c.5810G= (p.Ser1937=)
c.5819G= (p.Ser1940=)
n.8142G=
n.7131G=
12g.49042615C>GCA384628323KMT2Dc.625G>C
c.5813G>C (p.Ser1938Thr)
c.5822G>C (p.Ser1941Thr)
c.1762G>C (n.1762G>C)
c.5810G>C (p.Ser1937Thr)
c.5819G>C (p.Ser1940Thr)
n.8142G>C
n.7131G>C
 dbSNP
12g.49042615C>TCA384628326KMT2Dc.625G>A
c.5813G>A (p.Ser1938Asn)
c.5822G>A (p.Ser1941Asn)
c.1762G>A (n.1762G>A)
c.5810G>A (p.Ser1937Asn)
c.5819G>A (p.Ser1940Asn)
n.8142G>A
n.7131G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042616T>ACA384628329KMT2Dc.624A>T
c.5812A>T (p.Ser1938Cys)
c.5821A>T (p.Ser1941Cys)
c.1761A>T (n.1761A>T)
c.5809A>T (p.Ser1937Cys)
c.5818A>T (p.Ser1940Cys)
n.8141A>T
n.7130A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042616T>CCA384628332KMT2Dc.624A>G
c.5812A>G (p.Ser1938Gly)
c.5821A>G (p.Ser1941Gly)
c.1761A>G (n.1761A>G)
c.5809A>G (p.Ser1937Gly)
c.5818A>G (p.Ser1940Gly)
n.8141A>G
n.7130A>G
12g.49042616T>GCA384628335KMT2Dc.624A>C
c.5812A>C (p.Ser1938Arg)
c.5821A>C (p.Ser1941Arg)
c.1761A>C (n.1761A>C)
c.5809A>C (p.Ser1937Arg)
c.5818A>C (p.Ser1940Arg)
n.8141A>C
n.7130A>C
 gnomAD v4
12g.49042616T=CA2034948381KMT2Dc.624A=
c.5812A= (p.Ser1938=)
c.5821A= (p.Ser1941=)
c.1761A= (n.1761A=)
c.5809A= (p.Ser1937=)
c.5818A= (p.Ser1940=)
n.8141A=
n.7130A=
12g.49042617G>ACA479712513KMT2Dc.623C>T
c.5811C>T (p.Ser1937=)
c.5820C>T (p.Ser1940=)
c.1760C>T (n.1760C>T)
c.5808C>T (p.Ser1936=)
c.5817C>T (p.Ser1939=)
n.8140C>T
n.7129C>T
 dbSNP
12g.49042617G>CCA479712514KMT2Dc.623C>G
c.5811C>G (p.Ser1937=)
c.5820C>G (p.Ser1940=)
c.1760C>G (n.1760C>G)
c.5808C>G (p.Ser1936=)
c.5817C>G (p.Ser1939=)
n.8140C>G
n.7129C>G
 dbSNP
12g.49042617G>TCA479712516KMT2Dc.623C>A
c.5811C>A (p.Ser1937=)
c.5820C>A (p.Ser1940=)
c.1760C>A (n.1760C>A)
c.5808C>A (p.Ser1936=)
c.5817C>A (p.Ser1939=)
n.8140C>A
n.7129C>A
12g.49042618G>ACA384628338KMT2Dc.622C>T
c.5810C>T (p.Ser1937Phe)
c.5819C>T (p.Ser1940Phe)
c.1759C>T (n.1759C>T)
c.5807C>T (p.Ser1936Phe)
c.5816C>T (p.Ser1939Phe)
n.8139C>T
n.7128C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042618G>CCA384628339KMT2Dc.622C>G
c.5810C>G (p.Ser1937Cys)
c.5819C>G (p.Ser1940Cys)
c.1759C>G (n.1759C>G)
c.5807C>G (p.Ser1936Cys)
c.5816C>G (p.Ser1939Cys)
n.8139C>G
n.7128C>G
 dbSNP
12g.49042618G=CA2034948384KMT2Dc.622C=
c.5810C= (p.Ser1937=)
c.5819C= (p.Ser1940=)
c.1759C= (n.1759C=)
c.5807C= (p.Ser1936=)
c.5816C= (p.Ser1939=)
n.8139C=
n.7128C=
12g.49042618G>TCA384628337KMT2Dc.622C>A
c.5810C>A (p.Ser1937Tyr)
c.5819C>A (p.Ser1940Tyr)
c.1759C>A (n.1759C>A)
c.5807C>A (p.Ser1936Tyr)
c.5816C>A (p.Ser1939Tyr)
n.8139C>A
n.7128C>A
12g.49042619A>CCA384628340KMT2Dc.621T>G
c.5809T>G (p.Ser1937Ala)
c.5818T>G (p.Ser1940Ala)
c.1758T>G (n.1758T>G)
c.5806T>G (p.Ser1936Ala)
c.5815T>G (p.Ser1939Ala)
n.8138T>G
n.7127T>G
12g.49042619A>GCA384628345KMT2Dc.621T>C
c.5809T>C (p.Ser1937Pro)
c.5818T>C (p.Ser1940Pro)
c.1758T>C (n.1758T>C)
c.5806T>C (p.Ser1936Pro)
c.5815T>C (p.Ser1939Pro)
n.8138T>C
n.7127T>C
 dbSNP
12g.49042619A>TCA384628348KMT2Dc.621T>A
c.5809T>A (p.Ser1937Thr)
c.5818T>A (p.Ser1940Thr)
c.1758T>A (n.1758T>A)
c.5806T>A (p.Ser1936Thr)
c.5815T>A (p.Ser1939Thr)
n.8138T>A
n.7127T>A
 dbSNP
12g.49042620G>ACA479712522KMT2Dc.620C>T
c.5808C>T (p.Pro1936=)
c.5817C>T (p.Pro1939=)
c.1757C>T (n.1757C>T)
c.5805C>T (p.Pro1935=)
c.5814C>T (p.Pro1938=)
n.8137C>T
n.7126C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042620G>CCA479712524KMT2Dc.620C>G
c.5808C>G (p.Pro1936=)
c.5817C>G (p.Pro1939=)
c.1757C>G (n.1757C>G)
c.5805C>G (p.Pro1935=)
c.5814C>G (p.Pro1938=)
n.8137C>G
n.7126C>G
 dbSNP
12g.49042620G>TCA479712526KMT2Dc.620C>A
c.5808C>A (p.Pro1936=)
c.5817C>A (p.Pro1939=)
c.1757C>A (n.1757C>A)
c.5805C>A (p.Pro1935=)
c.5814C>A (p.Pro1938=)
n.8137C>A
n.7126C>A
 dbSNP
12g.49042621G>ACA384628356KMT2Dc.619C>T
c.5807C>T (p.Pro1936Leu)
c.5816C>T (p.Pro1939Leu)
c.1756C>T (n.1756C>T)
c.5804C>T (p.Pro1935Leu)
c.5813C>T (p.Pro1938Leu)
n.8136C>T
n.7125C>T
 dbSNP
12g.49042621G>CCA6547429KMT2Dc.619C>G
c.5807C>G (p.Pro1936Arg)
c.5816C>G (p.Pro1939Arg)
c.1756C>G (n.1756C>G)
c.5804C>G (p.Pro1935Arg)
c.5813C>G (p.Pro1938Arg)
n.8136C>G
n.7125C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042621G=CA2034948389KMT2Dc.619C=
c.5807C= (p.Pro1936=)
c.5816C= (p.Pro1939=)
c.1756C= (n.1756C=)
c.5804C= (p.Pro1935=)
c.5813C= (p.Pro1938=)
n.8136C=
n.7125C=
12g.49042621G>TCA384628357KMT2Dc.619C>A
c.5807C>A (p.Pro1936His)
c.5816C>A (p.Pro1939His)
c.1756C>A (n.1756C>A)
c.5804C>A (p.Pro1935His)
c.5813C>A (p.Pro1938His)
n.8136C>A
n.7125C>A
 dbSNP
12g.49042622G>ACA384628360KMT2Dc.618C>T
c.5806C>T (p.Pro1936Ser)
c.5815C>T (p.Pro1939Ser)
c.1755C>T (n.1755C>T)
c.5803C>T (p.Pro1935Ser)
c.5812C>T (p.Pro1938Ser)
n.8135C>T
n.7124C>T
 dbSNP
12g.49042622G>CCA384628365KMT2Dc.618C>G
c.5806C>G (p.Pro1936Ala)
c.5815C>G (p.Pro1939Ala)
c.1755C>G (n.1755C>G)
c.5803C>G (p.Pro1935Ala)
c.5812C>G (p.Pro1938Ala)
n.8135C>G
n.7124C>G
 dbSNP
12g.49042622G>TCA384628369KMT2Dc.618C>A
c.5806C>A (p.Pro1936Thr)
c.5815C>A (p.Pro1939Thr)
c.1755C>A (n.1755C>A)
c.5803C>A (p.Pro1935Thr)
c.5812C>A (p.Pro1938Thr)
n.8135C>A
n.7124C>A
 dbSNP
12g.49042623C>ACA479712529KMT2Dc.617G>T
c.5805G>T (p.Leu1935=)
c.5814G>T (p.Leu1938=)
c.1754G>T (n.1754G>T)
c.5802G>T (p.Leu1934=)
c.5811G>T (p.Leu1937=)
n.8134G>T
n.7123G>T
 dbSNP
12g.49042623C=CA2034948394KMT2Dc.617G=
c.5805G= (p.Leu1935=)
c.5814G= (p.Leu1938=)
c.1754G= (n.1754G=)
c.5802G= (p.Leu1934=)
c.5811G= (p.Leu1937=)
n.8134G=
n.7123G=
12g.49042623C>GCA479712534KMT2Dc.617G>C
c.5805G>C (p.Leu1935=)
c.5814G>C (p.Leu1938=)
c.1754G>C (n.1754G>C)
c.5802G>C (p.Leu1934=)
c.5811G>C (p.Leu1937=)
n.8134G>C
n.7123G>C
 dbSNP
12g.49042623C>TCA479712531KMT2Dc.617G>A
c.5805G>A (p.Leu1935=)
c.5814G>A (p.Leu1938=)
c.1754G>A (n.1754G>A)
c.5802G>A (p.Leu1934=)
c.5811G>A (p.Leu1937=)
n.8134G>A
n.7123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042624A>CCA384628372KMT2Dc.616T>G
c.5804T>G (p.Leu1935Arg)
c.5813T>G (p.Leu1938Arg)
c.1753T>G (n.1753T>G)
c.5801T>G (p.Leu1934Arg)
c.5810T>G (p.Leu1937Arg)
n.8133T>G
n.7122T>G
12g.49042624A>GCA384628375KMT2Dc.616T>C
c.5804T>C (p.Leu1935Pro)
c.5813T>C (p.Leu1938Pro)
c.1753T>C (n.1753T>C)
c.5801T>C (p.Leu1934Pro)
c.5810T>C (p.Leu1937Pro)
n.8133T>C
n.7122T>C
 dbSNP
12g.49042624A>TCA384628377KMT2Dc.616T>A
c.5804T>A (p.Leu1935Gln)
c.5813T>A (p.Leu1938Gln)
c.1753T>A (n.1753T>A)
c.5801T>A (p.Leu1934Gln)
c.5810T>A (p.Leu1937Gln)
n.8133T>A
n.7122T>A
12g.49042625G>ACA479712538KMT2Dc.615C>T
c.5803C>T (p.Leu1935=)
c.5812C>T (p.Leu1938=)
c.1752C>T (n.1752C>T)
c.5800C>T (p.Leu1934=)
c.5809C>T (p.Leu1937=)
n.8132C>T
n.7121C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49042625G>CCA384628383KMT2Dc.615C>G
c.5803C>G (p.Leu1935Val)
c.5812C>G (p.Leu1938Val)
c.1752C>G (n.1752C>G)
c.5800C>G (p.Leu1934Val)
c.5809C>G (p.Leu1937Val)
n.8132C>G
n.7121C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49042625G=CA2034948398KMT2Dc.615C=
c.5803C= (p.Leu1935=)
c.5812C= (p.Leu1938=)
c.1752C= (n.1752C=)
c.5800C= (p.Leu1934=)
c.5809C= (p.Leu1937=)
n.8132C=
n.7121C=
12g.49042625G>TCA384628381KMT2Dc.615C>A
c.5803C>A (p.Leu1935Met)
c.5812C>A (p.Leu1938Met)
c.1752C>A (n.1752C>A)
c.5800C>A (p.Leu1934Met)
c.5809C>A (p.Leu1937Met)
n.8132C>A
n.7121C>A
 dbSNP
12g.49042626A>CCA384628386KMT2Dc.614T>G
c.5802T>G (p.Asn1934Lys)
c.5811T>G (p.Asn1937Lys)
c.1751T>G (n.1751T>G)
c.5799T>G (p.Asn1933Lys)
c.5808T>G (p.Asn1936Lys)
n.8131T>G
n.7120T>G
12g.49042626A>GCA479712542KMT2Dc.614T>C
c.5802T>C (p.Asn1934=)
c.5811T>C (p.Asn1937=)
c.1751T>C (n.1751T>C)
c.5799T>C (p.Asn1933=)
c.5808T>C (p.Asn1936=)
n.8131T>C
n.7120T>C
 dbSNP
12g.49042626A>TCA384628389KMT2Dc.614T>A
c.5802T>A (p.Asn1934Lys)
c.5811T>A (p.Asn1937Lys)
c.1751T>A (n.1751T>A)
c.5799T>A (p.Asn1933Lys)
c.5808T>A (p.Asn1936Lys)
n.8131T>A
n.7120T>A
12g.49042627T>ACA384628393KMT2Dc.613A>T
c.5801A>T (p.Asn1934Ile)
c.5810A>T (p.Asn1937Ile)
c.1750A>T (n.1750A>T)
c.5798A>T (p.Asn1933Ile)
c.5807A>T (p.Asn1936Ile)
n.8130A>T
n.7119A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042627T>CCA6547430KMT2Dc.613A>G
c.5801A>G (p.Asn1934Ser)
c.5810A>G (p.Asn1937Ser)
c.1750A>G (n.1750A>G)
c.5798A>G (p.Asn1933Ser)
c.5807A>G (p.Asn1936Ser)
n.8130A>G
n.7119A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042627T>GCA384628398KMT2Dc.613A>C
c.5801A>C (p.Asn1934Thr)
c.5810A>C (p.Asn1937Thr)
c.1750A>C (n.1750A>C)
c.5798A>C (p.Asn1933Thr)
c.5807A>C (p.Asn1936Thr)
n.8130A>C
n.7119A>C
 ClinVar dbSNP
12g.49042627T=CA2034948402KMT2Dc.613A=
c.5801A= (p.Asn1934=)
c.5810A= (p.Asn1937=)
c.1750A= (n.1750A=)
c.5798A= (p.Asn1933=)
c.5807A= (p.Asn1936=)
n.8130A=
n.7119A=
12g.49042628T>ACA384628413KMT2Dc.612A>T
c.5800A>T (p.Asn1934Tyr)
c.5809A>T (p.Asn1937Tyr)
c.1749A>T (n.1749A>T)
c.5797A>T (p.Asn1933Tyr)
c.5806A>T (p.Asn1936Tyr)
n.8129A>T
n.7118A>T
12g.49042628T>CCA384628417KMT2Dc.612A>G
c.5800A>G (p.Asn1934Asp)
c.5809A>G (p.Asn1937Asp)
c.1749A>G (n.1749A>G)
c.5797A>G (p.Asn1933Asp)
c.5806A>G (p.Asn1936Asp)
n.8129A>G
n.7118A>G
 gnomAD v4
12g.49042628T>GCA384628418KMT2Dc.612A>C
c.5800A>C (p.Asn1934His)
c.5809A>C (p.Asn1937His)
c.1749A>C (n.1749A>C)
c.5797A>C (p.Asn1933His)
c.5806A>C (p.Asn1936His)
n.8129A>C
n.7118A>C
12g.49042629G>ACA479712547KMT2Dc.611C>T
c.5799C>T (p.Gly1933=)
c.5808C>T (p.Gly1936=)
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.5796C>T (p.Gly1932=)
c.5805C>T (p.Gly1935=)
n.8128C>T
n.7117C>T
12g.49042629G>CCA479712548KMT2Dc.611C>G
c.5799C>G (p.Gly1933=)
c.5808C>G (p.Gly1936=)
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.5796C>G (p.Gly1932=)
c.5805C>G (p.Gly1935=)
n.8128C>G
n.7117C>G
12g.49042629G>TCA479712550KMT2Dc.611C>A
c.5799C>A (p.Gly1933=)
c.5808C>A (p.Gly1936=)
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.5796C>A (p.Gly1932=)
c.5805C>A (p.Gly1935=)
n.8128C>A
n.7117C>A
12g.49042630C>ACA6547431KMT2Dc.610G>T
c.5798G>T (p.Gly1933Val)
c.5807G>T (p.Gly1936Val)
c.1747G>T (n.1747G>T)
c.5795G>T (p.Gly1932Val)
c.5804G>T (p.Gly1935Val)
n.8127G>T
n.7116G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042630C=CA2034948411KMT2Dc.610G=
c.5798G= (p.Gly1933=)
c.5807G= (p.Gly1936=)
c.1747G= (n.1747G=)
c.5795G= (p.Gly1932=)
c.5804G= (p.Gly1935=)
n.8127G=
n.7116G=
12g.49042630C>GCA384628419KMT2Dc.610G>C
c.5798G>C (p.Gly1933Ala)
c.5807G>C (p.Gly1936Ala)
c.1747G>C (n.1747G>C)
c.5795G>C (p.Gly1932Ala)
c.5804G>C (p.Gly1935Ala)
n.8127G>C
n.7116G>C
 dbSNP
12g.49042630C>TCA384628420KMT2Dc.610G>A
c.5798G>A (p.Gly1933Asp)
c.5807G>A (p.Gly1936Asp)
c.1747G>A (n.1747G>A)
c.5795G>A (p.Gly1932Asp)
c.5804G>A (p.Gly1935Asp)
n.8127G>A
n.7116G>A
 dbSNP
12g.49042632dupCA2842220569KMT2Dc.610dup
c.5798dup (p.Asn1934GlnfsTer23)
c.5807dup (p.Asn1937GlnfsTer23)
c.1747dup (n.1747dup)
c.5795dup (p.Asn1933GlnfsTer23)
c.5804dup (p.Asn1936GlnfsTer23)
n.8127dup
n.7116dup
12g.49042631_49042632delCA2695216465KMT2Dc.609_610del
c.5797_5798del (p.Gly1933GlnfsTer23)
c.5806_5807del (p.Gly1936GlnfsTer23)
c.1746_1747del (n.1746_1747del)
c.5794_5795del (p.Gly1932GlnfsTer23)
c.5803_5804del (p.Gly1935GlnfsTer23)
n.8126_8127del
n.7115_7116del
12g.49042631C>ACA384628423KMT2Dc.609G>T
c.5797G>T (p.Gly1933Cys)
c.5806G>T (p.Gly1936Cys)
c.1746G>T (n.1746G>T)
c.5794G>T (p.Gly1932Cys)
c.5803G>T (p.Gly1935Cys)
n.8126G>T
n.7115G>T
 ClinVar dbSNP
12g.49042631C=CA2034948417KMT2Dc.609G=
c.5797G= (p.Gly1933=)
c.5806G= (p.Gly1936=)
c.1746G= (n.1746G=)
c.5794G= (p.Gly1932=)
c.5803G= (p.Gly1935=)
n.8126G=
n.7115G=
12g.49042631C>GCA384628424KMT2Dc.609G>C
c.5797G>C (p.Gly1933Arg)
c.5806G>C (p.Gly1936Arg)
c.1746G>C (n.1746G>C)
c.5794G>C (p.Gly1932Arg)
c.5803G>C (p.Gly1935Arg)
n.8126G>C
n.7115G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042631C>TCA384628425KMT2Dc.609G>A
c.5797G>A (p.Gly1933Ser)
c.5806G>A (p.Gly1936Ser)
c.1746G>A (n.1746G>A)
c.5794G>A (p.Gly1932Ser)
c.5803G>A (p.Gly1935Ser)
n.8126G>A
n.7115G>A
 dbSNP
12g.49042632C>ACA384628428KMT2Dc.608G>T
c.5796G>T (p.Leu1932Phe)
c.5805G>T (p.Leu1935Phe)
c.1745G>T (n.1745G>T)
c.5793G>T (p.Leu1931Phe)
c.5802G>T (p.Leu1934Phe)
n.8125G>T
n.7114G>T
12g.49042632C>GCA384628426KMT2Dc.608G>C
c.5796G>C (p.Leu1932Phe)
c.5805G>C (p.Leu1935Phe)
c.1745G>C (n.1745G>C)
c.5793G>C (p.Leu1931Phe)
c.5802G>C (p.Leu1934Phe)
n.8125G>C
n.7114G>C
12g.49042632C>TCA479712555KMT2Dc.608G>A
c.5796G>A (p.Leu1932=)
c.5805G>A (p.Leu1935=)
c.1745G>A (n.1745G>A)
c.5793G>A (p.Leu1931=)
c.5802G>A (p.Leu1934=)
n.8125G>A
n.7114G>A

Number of alleles fetched