Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49040811_49045663del | CA1139662644 | KMT2D | c.4741+257_6959del c.4741+257_6968del c.4738+257_6956del c.4738+257_6965del c.4741+257_6947del c.4741+257_6875del n.7061+257_9288del n.6050+257_8277del | ClinVar |
12 | g.49042476G>T | CA2618609685 | KMT2D | c.679+85C>A c.5867+85C>A (n.5867+85C>A) c.5876+85C>A (n.5876+85C>A) c.5864+85C>A (n.5864+85C>A) c.5873+85C>A (n.5873+85C>A) n.8196+85C>A n.7185+85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042478A>G | CA2575144794 | KMT2D | c.679+83T>C c.5867+83T>C (n.5867+83T>C) c.5876+83T>C (n.5876+83T>C) c.5864+83T>C (n.5864+83T>C) c.5873+83T>C (n.5873+83T>C) n.8196+83T>C n.7185+83T>C | |
12 | g.49042479G>A | CA689532705 | KMT2D | c.679+82C>T c.5867+82C>T (n.5867+82C>T) c.5876+82C>T (n.5876+82C>T) c.5864+82C>T (n.5864+82C>T) c.5873+82C>T (n.5873+82C>T) n.8196+82C>T n.7185+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042479G= | CA2034948222 | KMT2D | c.679+82C= c.5867+82C= (n.5867+82C=) c.5876+82C= (n.5876+82C=) c.5864+82C= (n.5864+82C=) c.5873+82C= (n.5873+82C=) n.8196+82C= n.7185+82C= | |
12 | g.49042479G>T | CA2618609686 | KMT2D | c.679+82C>A c.5867+82C>A (n.5867+82C>A) c.5876+82C>A (n.5876+82C>A) c.5864+82C>A (n.5864+82C>A) c.5873+82C>A (n.5873+82C>A) n.8196+82C>A n.7185+82C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042480T>A | CA2618609687 | KMT2D | c.679+81A>T c.5867+81A>T (n.5867+81A>T) c.5876+81A>T (n.5876+81A>T) c.5864+81A>T (n.5864+81A>T) c.5873+81A>T (n.5873+81A>T) n.8196+81A>T n.7185+81A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042480T>G | CA689532706 | KMT2D | c.679+81A>C c.5867+81A>C (n.5867+81A>C) c.5876+81A>C (n.5876+81A>C) c.5864+81A>C (n.5864+81A>C) c.5873+81A>C (n.5873+81A>C) n.8196+81A>C n.7185+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042480T= | CA2034948224 | KMT2D | c.679+81A= c.5867+81A= (n.5867+81A=) c.5876+81A= (n.5876+81A=) c.5864+81A= (n.5864+81A=) c.5873+81A= (n.5873+81A=) n.8196+81A= n.7185+81A= | |
12 | g.49042481C>A | CA2618609688 | KMT2D | c.679+80G>T c.5867+80G>T (n.5867+80G>T) c.5876+80G>T (n.5876+80G>T) c.5864+80G>T (n.5864+80G>T) c.5873+80G>T (n.5873+80G>T) n.8196+80G>T n.7185+80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042481C>T | CA2618609689 | KMT2D | c.679+80G>A c.5867+80G>A (n.5867+80G>A) c.5876+80G>A (n.5876+80G>A) c.5864+80G>A (n.5864+80G>A) c.5873+80G>A (n.5873+80G>A) n.8196+80G>A n.7185+80G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042482C>A | CA2618609690 | KMT2D | c.679+79G>T c.5867+79G>T (n.5867+79G>T) c.5876+79G>T (n.5876+79G>T) c.5864+79G>T (n.5864+79G>T) c.5873+79G>T (n.5873+79G>T) n.8196+79G>T n.7185+79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042482C= | CA2034948226 | KMT2D | c.679+79G= c.5867+79G= (n.5867+79G=) c.5876+79G= (n.5876+79G=) c.5864+79G= (n.5864+79G=) c.5873+79G= (n.5873+79G=) n.8196+79G= n.7185+79G= | |
12 | g.49042482C>G | CA236612609 | KMT2D | c.679+79G>C c.5867+79G>C (n.5867+79G>C) c.5876+79G>C (n.5876+79G>C) c.5864+79G>C (n.5864+79G>C) c.5873+79G>C (n.5873+79G>C) n.8196+79G>C n.7185+79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042482C>T | CA236612611 | KMT2D | c.679+79G>A c.5867+79G>A (n.5867+79G>A) c.5876+79G>A (n.5876+79G>A) c.5864+79G>A (n.5864+79G>A) c.5873+79G>A (n.5873+79G>A) n.8196+79G>A n.7185+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042483G>A | CA236612612 | KMT2D | c.679+78C>T c.5867+78C>T (n.5867+78C>T) c.5876+78C>T (n.5876+78C>T) c.5864+78C>T (n.5864+78C>T) c.5873+78C>T (n.5873+78C>T) n.8196+78C>T n.7185+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.49042483G>C | CA2034948230 | KMT2D | c.679+78C>G c.5867+78C>G (n.5867+78C>G) c.5876+78C>G (n.5876+78C>G) c.5864+78C>G (n.5864+78C>G) c.5873+78C>G (n.5873+78C>G) n.8196+78C>G n.7185+78C>G | dbSNP |
12 | g.49042483G= | CA2034948228 | KMT2D | c.679+78C= c.5867+78C= (n.5867+78C=) c.5876+78C= (n.5876+78C=) c.5864+78C= (n.5864+78C=) c.5873+78C= (n.5873+78C=) n.8196+78C= n.7185+78C= | |
12 | g.49042483G>T | CA2575144795 | KMT2D | c.679+78C>A c.5867+78C>A (n.5867+78C>A) c.5876+78C>A (n.5876+78C>A) c.5864+78C>A (n.5864+78C>A) c.5873+78C>A (n.5873+78C>A) n.8196+78C>A n.7185+78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042485G>A | CA2618609692 | KMT2D | c.679+76C>T c.5867+76C>T (n.5867+76C>T) c.5876+76C>T (n.5876+76C>T) c.5864+76C>T (n.5864+76C>T) c.5873+76C>T (n.5873+76C>T) n.8196+76C>T n.7185+76C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042485G>T | CA2618609693 | KMT2D | c.679+76C>A c.5867+76C>A (n.5867+76C>A) c.5876+76C>A (n.5876+76C>A) c.5864+76C>A (n.5864+76C>A) c.5873+76C>A (n.5873+76C>A) n.8196+76C>A n.7185+76C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042486G>T | CA2575144796 | KMT2D | c.679+75C>A c.5867+75C>A (n.5867+75C>A) c.5876+75C>A (n.5876+75C>A) c.5864+75C>A (n.5864+75C>A) c.5873+75C>A (n.5873+75C>A) n.8196+75C>A n.7185+75C>A | |
12 | g.49042487G>C | CA947439266 | KMT2D | c.679+74C>G c.5867+74C>G (n.5867+74C>G) c.5876+74C>G (n.5876+74C>G) c.5864+74C>G (n.5864+74C>G) c.5873+74C>G (n.5873+74C>G) n.8196+74C>G n.7185+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042487G= | CA2034948231 | KMT2D | c.679+74C= c.5867+74C= (n.5867+74C=) c.5876+74C= (n.5876+74C=) c.5864+74C= (n.5864+74C=) c.5873+74C= (n.5873+74C=) n.8196+74C= n.7185+74C= | |
12 | g.49042489G>A | CA236612615 | KMT2D | c.679+72C>T c.5867+72C>T (n.5867+72C>T) c.5876+72C>T (n.5876+72C>T) c.5864+72C>T (n.5864+72C>T) c.5873+72C>T (n.5873+72C>T) n.8196+72C>T n.7185+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042489G= | CA2034948233 | KMT2D | c.679+72C= c.5867+72C= (n.5867+72C=) c.5876+72C= (n.5876+72C=) c.5864+72C= (n.5864+72C=) c.5873+72C= (n.5873+72C=) n.8196+72C= n.7185+72C= | |
12 | g.49042490G>A | CA605233921 | KMT2D | c.679+71C>T c.5867+71C>T (n.5867+71C>T) c.5876+71C>T (n.5876+71C>T) c.5864+71C>T (n.5864+71C>T) c.5873+71C>T (n.5873+71C>T) n.8196+71C>T n.7185+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042490G= | CA2034948235 | KMT2D | c.679+71C= c.5867+71C= (n.5867+71C=) c.5876+71C= (n.5876+71C=) c.5864+71C= (n.5864+71C=) c.5873+71C= (n.5873+71C=) n.8196+71C= n.7185+71C= | |
12 | g.49042491del | CA2795893870 | KMT2D | c.679+70del c.5867+70del (n.5867+70del) c.5876+70del (n.5876+70del) c.5864+70del (n.5864+70del) c.5873+70del (n.5873+70del) n.8196+70del n.7185+70del | |
12 | g.49042491C>A | CA605233922 | KMT2D | c.679+70G>T c.5867+70G>T (n.5867+70G>T) c.5876+70G>T (n.5876+70G>T) c.5864+70G>T (n.5864+70G>T) c.5873+70G>T (n.5873+70G>T) n.8196+70G>T n.7185+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042491C= | CA2034948237 | KMT2D | c.679+70G= c.5867+70G= (n.5867+70G=) c.5876+70G= (n.5876+70G=) c.5864+70G= (n.5864+70G=) c.5873+70G= (n.5873+70G=) n.8196+70G= n.7185+70G= | |
12 | g.49042492A>G | CA2726135096 | KMT2D | c.679+69T>C c.5867+69T>C (n.5867+69T>C) c.5876+69T>C (n.5876+69T>C) c.5864+69T>C (n.5864+69T>C) c.5873+69T>C (n.5873+69T>C) n.8196+69T>C n.7185+69T>C | dbSNP |
12 | g.49042493A>G | CA2618609694 | KMT2D | c.679+68T>C c.5867+68T>C (n.5867+68T>C) c.5876+68T>C (n.5876+68T>C) c.5864+68T>C (n.5864+68T>C) c.5873+68T>C (n.5873+68T>C) n.8196+68T>C n.7185+68T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042494A= | CA2034948239 | KMT2D | c.679+67T= c.5867+67T= (n.5867+67T=) c.5876+67T= (n.5876+67T=) c.5864+67T= (n.5864+67T=) c.5873+67T= (n.5873+67T=) n.8196+67T= n.7185+67T= | |
12 | g.49042494A>C | CA236612617 | KMT2D | c.679+67T>G c.5867+67T>G (n.5867+67T>G) c.5876+67T>G (n.5876+67T>G) c.5864+67T>G (n.5864+67T>G) c.5873+67T>G (n.5873+67T>G) n.8196+67T>G n.7185+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042494A>G | CA2726067071 | KMT2D | c.679+67T>C c.5867+67T>C (n.5867+67T>C) c.5876+67T>C (n.5876+67T>C) c.5864+67T>C (n.5864+67T>C) c.5873+67T>C (n.5873+67T>C) n.8196+67T>C n.7185+67T>C | dbSNP |
12 | g.49042494A>T | CA2726067070 | KMT2D | c.679+67T>A c.5867+67T>A (n.5867+67T>A) c.5876+67T>A (n.5876+67T>A) c.5864+67T>A (n.5864+67T>A) c.5873+67T>A (n.5873+67T>A) n.8196+67T>A n.7185+67T>A | dbSNP |
12 | g.49042495G>A | CA2726135134 | KMT2D | c.679+66C>T c.5867+66C>T (n.5867+66C>T) c.5876+66C>T (n.5876+66C>T) c.5864+66C>T (n.5864+66C>T) c.5873+66C>T (n.5873+66C>T) n.8196+66C>T n.7185+66C>T | dbSNP |
12 | g.49042495G>C | CA2618609695 | KMT2D | c.679+66C>G c.5867+66C>G (n.5867+66C>G) c.5876+66C>G (n.5876+66C>G) c.5864+66C>G (n.5864+66C>G) c.5873+66C>G (n.5873+66C>G) n.8196+66C>G n.7185+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042495G>T | CA2618609696 | KMT2D | c.679+66C>A c.5867+66C>A (n.5867+66C>A) c.5876+66C>A (n.5876+66C>A) c.5864+66C>A (n.5864+66C>A) c.5873+66C>A (n.5873+66C>A) n.8196+66C>A n.7185+66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042496C>A | CA2726135268 | KMT2D | c.679+65G>T c.5867+65G>T (n.5867+65G>T) c.5876+65G>T (n.5876+65G>T) c.5864+65G>T (n.5864+65G>T) c.5873+65G>T (n.5873+65G>T) n.8196+65G>T n.7185+65G>T | dbSNP |
12 | g.49042496C>G | CA2726135259 | KMT2D | c.679+65G>C c.5867+65G>C (n.5867+65G>C) c.5876+65G>C (n.5876+65G>C) c.5864+65G>C (n.5864+65G>C) c.5873+65G>C (n.5873+65G>C) n.8196+65G>C n.7185+65G>C | dbSNP |
12 | g.49042496C>T | CA2575144797 | KMT2D | c.679+65G>A c.5867+65G>A (n.5867+65G>A) c.5876+65G>A (n.5876+65G>A) c.5864+65G>A (n.5864+65G>A) c.5873+65G>A (n.5873+65G>A) n.8196+65G>A n.7185+65G>A | |
12 | g.49042497A= | CA2034948241 | KMT2D | c.679+64T= c.5867+64T= (n.5867+64T=) c.5876+64T= (n.5876+64T=) c.5864+64T= (n.5864+64T=) c.5873+64T= (n.5873+64T=) n.8196+64T= n.7185+64T= | |
12 | g.49042497A>G | CA236612620 | KMT2D | c.679+64T>C c.5867+64T>C (n.5867+64T>C) c.5876+64T>C (n.5876+64T>C) c.5864+64T>C (n.5864+64T>C) c.5873+64T>C (n.5873+64T>C) n.8196+64T>C n.7185+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042498T>A | CA2726135275 | KMT2D | c.679+63A>T c.5867+63A>T (n.5867+63A>T) c.5876+63A>T (n.5876+63A>T) c.5864+63A>T (n.5864+63A>T) c.5873+63A>T (n.5873+63A>T) n.8196+63A>T n.7185+63A>T | dbSNP |
12 | g.49042499G>A | CA2726135346 | KMT2D | c.679+62C>T c.5867+62C>T (n.5867+62C>T) c.5876+62C>T (n.5876+62C>T) c.5864+62C>T (n.5864+62C>T) c.5873+62C>T (n.5873+62C>T) n.8196+62C>T n.7185+62C>T | dbSNP |
12 | g.49042499G>T | CA2618609697 | KMT2D | c.679+62C>A c.5867+62C>A (n.5867+62C>A) c.5876+62C>A (n.5876+62C>A) c.5864+62C>A (n.5864+62C>A) c.5873+62C>A (n.5873+62C>A) n.8196+62C>A n.7185+62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042501A>T | CA2726135350 | KMT2D | c.679+60T>A c.5867+60T>A (n.5867+60T>A) c.5876+60T>A (n.5876+60T>A) c.5864+60T>A (n.5864+60T>A) c.5873+60T>A (n.5873+60T>A) n.8196+60T>A n.7185+60T>A | dbSNP |
12 | g.49042502C>G | CA2618609698 | KMT2D | c.679+59G>C c.5867+59G>C (n.5867+59G>C) c.5876+59G>C (n.5876+59G>C) c.5864+59G>C (n.5864+59G>C) c.5873+59G>C (n.5873+59G>C) n.8196+59G>C n.7185+59G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042503T>A | CA2726135534 | KMT2D | c.679+58A>T c.5867+58A>T (n.5867+58A>T) c.5876+58A>T (n.5876+58A>T) c.5864+58A>T (n.5864+58A>T) c.5873+58A>T (n.5873+58A>T) n.8196+58A>T n.7185+58A>T | dbSNP |
12 | g.49042504C>G | CA2726135604 | KMT2D | c.679+57G>C c.5867+57G>C (n.5867+57G>C) c.5876+57G>C (n.5876+57G>C) c.5864+57G>C (n.5864+57G>C) c.5873+57G>C (n.5873+57G>C) n.8196+57G>C n.7185+57G>C | dbSNP |
12 | g.49042504C>T | CA2575144798 | KMT2D | c.679+57G>A c.5867+57G>A (n.5867+57G>A) c.5876+57G>A (n.5876+57G>A) c.5864+57G>A (n.5864+57G>A) c.5873+57G>A (n.5873+57G>A) n.8196+57G>A n.7185+57G>A | dbSNP |
12 | g.49042505A= | CA2034948243 | KMT2D | c.679+56T= c.5867+56T= (n.5867+56T=) c.5876+56T= (n.5876+56T=) c.5864+56T= (n.5864+56T=) c.5873+56T= (n.5873+56T=) n.8196+56T= n.7185+56T= | |
12 | g.49042505A>C | CA236612622 | KMT2D | c.679+56T>G c.5867+56T>G (n.5867+56T>G) c.5876+56T>G (n.5876+56T>G) c.5864+56T>G (n.5864+56T>G) c.5873+56T>G (n.5873+56T>G) n.8196+56T>G n.7185+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042505A>G | CA2726069689 | KMT2D | c.679+56T>C c.5867+56T>C (n.5867+56T>C) c.5876+56T>C (n.5876+56T>C) c.5864+56T>C (n.5864+56T>C) c.5873+56T>C (n.5873+56T>C) n.8196+56T>C n.7185+56T>C | dbSNP |
12 | g.49042505A>T | CA2726069690 | KMT2D | c.679+56T>A c.5867+56T>A (n.5867+56T>A) c.5876+56T>A (n.5876+56T>A) c.5864+56T>A (n.5864+56T>A) c.5873+56T>A (n.5873+56T>A) n.8196+56T>A n.7185+56T>A | dbSNP |
12 | g.49042505_49042508del | CA2618609699 | KMT2D | c.679+53_679+56del c.5867+53_5867+56del (n.5867+53_5867+56del) c.5876+53_5876+56del (n.5876+53_5876+56del) c.5864+53_5864+56del (n.5864+53_5864+56del) c.5873+53_5873+56del (n.5873+53_5873+56del) n.8196+53_8196+56del n.7185+53_7185+56del | gnomAD v4 |
12 | g.49042506G>C | CA2726135638 | KMT2D | c.679+55C>G c.5867+55C>G (n.5867+55C>G) c.5876+55C>G (n.5876+55C>G) c.5864+55C>G (n.5864+55C>G) c.5873+55C>G (n.5873+55C>G) n.8196+55C>G n.7185+55C>G | dbSNP |
12 | g.49042507A>G | CA2795893875 | KMT2D | c.679+54T>C c.5867+54T>C (n.5867+54T>C) c.5876+54T>C (n.5876+54T>C) c.5864+54T>C (n.5864+54T>C) c.5873+54T>C (n.5873+54T>C) n.8196+54T>C n.7185+54T>C | |
12 | g.49042508T>G | CA2618609700 | KMT2D | c.679+53A>C c.5867+53A>C (n.5867+53A>C) c.5876+53A>C (n.5876+53A>C) c.5864+53A>C (n.5864+53A>C) c.5873+53A>C (n.5873+53A>C) n.8196+53A>C n.7185+53A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042510G>A | CA2575144799 | KMT2D | c.679+51C>T c.5867+51C>T (n.5867+51C>T) c.5876+51C>T (n.5876+51C>T) c.5864+51C>T (n.5864+51C>T) c.5873+51C>T (n.5873+51C>T) n.8196+51C>T n.7185+51C>T | dbSNP |
12 | g.49042510G>C | CA2618609701 | KMT2D | c.679+51C>G c.5867+51C>G (n.5867+51C>G) c.5876+51C>G (n.5876+51C>G) c.5864+51C>G (n.5864+51C>G) c.5873+51C>G (n.5873+51C>G) n.8196+51C>G n.7185+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042510G>T | CA2726135686 | KMT2D | c.679+51C>A c.5867+51C>A (n.5867+51C>A) c.5876+51C>A (n.5876+51C>A) c.5864+51C>A (n.5864+51C>A) c.5873+51C>A (n.5873+51C>A) n.8196+51C>A n.7185+51C>A | dbSNP |
12 | g.49042511A= | CA2034948245 | KMT2D | c.679+50T= c.5867+50T= (n.5867+50T=) c.5876+50T= (n.5876+50T=) c.5864+50T= (n.5864+50T=) c.5873+50T= (n.5873+50T=) n.8196+50T= n.7185+50T= | |
12 | g.49042511A>C | CA2618609702 | KMT2D | c.679+50T>G c.5867+50T>G (n.5867+50T>G) c.5876+50T>G (n.5876+50T>G) c.5864+50T>G (n.5864+50T>G) c.5873+50T>G (n.5873+50T>G) n.8196+50T>G n.7185+50T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042511A>G | CA689532718 | KMT2D | c.679+50T>C c.5867+50T>C (n.5867+50T>C) c.5876+50T>C (n.5876+50T>C) c.5864+50T>C (n.5864+50T>C) c.5873+50T>C (n.5873+50T>C) n.8196+50T>C n.7185+50T>C | dbSNP |
12 | g.49042511A>T | CA2726075692 | KMT2D | c.679+50T>A c.5867+50T>A (n.5867+50T>A) c.5876+50T>A (n.5876+50T>A) c.5864+50T>A (n.5864+50T>A) c.5873+50T>A (n.5873+50T>A) n.8196+50T>A n.7185+50T>A | dbSNP |
12 | g.49042512G>A | CA2726135722 | KMT2D | c.679+49C>T c.5867+49C>T (n.5867+49C>T) c.5876+49C>T (n.5876+49C>T) c.5864+49C>T (n.5864+49C>T) c.5873+49C>T (n.5873+49C>T) n.8196+49C>T n.7185+49C>T | dbSNP |
12 | g.49042512G>T | CA2795893877 | KMT2D | c.679+49C>A c.5867+49C>A (n.5867+49C>A) c.5876+49C>A (n.5876+49C>A) c.5864+49C>A (n.5864+49C>A) c.5873+49C>A (n.5873+49C>A) n.8196+49C>A n.7185+49C>A | |
12 | g.49042513G>A | CA236612623 | KMT2D | c.679+48C>T c.5867+48C>T (n.5867+48C>T) c.5876+48C>T (n.5876+48C>T) c.5864+48C>T (n.5864+48C>T) c.5873+48C>T (n.5873+48C>T) n.8196+48C>T n.7185+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042513G>C | CA605233923 | KMT2D | c.679+48C>G c.5867+48C>G (n.5867+48C>G) c.5876+48C>G (n.5876+48C>G) c.5864+48C>G (n.5864+48C>G) c.5873+48C>G (n.5873+48C>G) n.8196+48C>G n.7185+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042513G= | CA2034948247 | KMT2D | c.679+48C= c.5867+48C= (n.5867+48C=) c.5876+48C= (n.5876+48C=) c.5864+48C= (n.5864+48C=) c.5873+48C= (n.5873+48C=) n.8196+48C= n.7185+48C= | |
12 | g.49042513G>T | CA6547416 | KMT2D | c.679+48C>A c.5867+48C>A (n.5867+48C>A) c.5876+48C>A (n.5876+48C>A) c.5864+48C>A (n.5864+48C>A) c.5873+48C>A (n.5873+48C>A) n.8196+48C>A n.7185+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042514G>A | CA2618609703 | KMT2D | c.679+47C>T c.5867+47C>T (n.5867+47C>T) c.5876+47C>T (n.5876+47C>T) c.5864+47C>T (n.5864+47C>T) c.5873+47C>T (n.5873+47C>T) n.8196+47C>T n.7185+47C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042514G>C | CA2618609704 | KMT2D | c.679+47C>G c.5867+47C>G (n.5867+47C>G) c.5876+47C>G (n.5876+47C>G) c.5864+47C>G (n.5864+47C>G) c.5873+47C>G (n.5873+47C>G) n.8196+47C>G n.7185+47C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042514_49042515delinsGA | CA2034948250 | KMT2D | c.679+46_679+47delinsTC c.5867+46_5867+47delinsTC (n.5867+46_5867+47delinsTC) c.5876+46_5876+47delinsTC (n.5876+46_5876+47delinsTC) c.5864+46_5864+47delinsTC (n.5864+46_5864+47delinsTC) c.5873+46_5873+47delinsTC (n.5873+46_5873+47delinsTC) n.8196+46_8196+47delinsTC n.7185+46_7185+47delinsTC | |
12 | g.49042515A>G | CA2726135727 | KMT2D | c.679+46T>C c.5867+46T>C (n.5867+46T>C) c.5876+46T>C (n.5876+46T>C) c.5864+46T>C (n.5864+46T>C) c.5873+46T>C (n.5873+46T>C) n.8196+46T>C n.7185+46T>C | dbSNP |
12 | g.49042517del | CA605233924 | KMT2D | c.679+46del c.5867+46del (n.5867+46del) c.5876+46del (n.5876+46del) c.5864+46del (n.5864+46del) c.5873+46del (n.5873+46del) n.8196+46del n.7185+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042516A>T | CA2726135736 | KMT2D | c.679+45T>A c.5867+45T>A (n.5867+45T>A) c.5876+45T>A (n.5876+45T>A) c.5864+45T>A (n.5864+45T>A) c.5873+45T>A (n.5873+45T>A) n.8196+45T>A n.7185+45T>A | dbSNP |
12 | g.49042517A= | CA2034948252 | KMT2D | c.679+44T= c.5867+44T= (n.5867+44T=) c.5876+44T= (n.5876+44T=) c.5864+44T= (n.5864+44T=) c.5873+44T= (n.5873+44T=) n.8196+44T= n.7185+44T= | |
12 | g.49042517A>C | CA689532725 | KMT2D | c.679+44T>G c.5867+44T>G (n.5867+44T>G) c.5876+44T>G (n.5876+44T>G) c.5864+44T>G (n.5864+44T>G) c.5873+44T>G (n.5873+44T>G) n.8196+44T>G n.7185+44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042517A>T | CA2726075243 | KMT2D | c.679+44T>A c.5867+44T>A (n.5867+44T>A) c.5876+44T>A (n.5876+44T>A) c.5864+44T>A (n.5864+44T>A) c.5873+44T>A (n.5873+44T>A) n.8196+44T>A n.7185+44T>A | dbSNP |
12 | g.49042518G>A | CA2726135743 | KMT2D | c.679+43C>T c.5867+43C>T (n.5867+43C>T) c.5876+43C>T (n.5876+43C>T) c.5864+43C>T (n.5864+43C>T) c.5873+43C>T (n.5873+43C>T) n.8196+43C>T n.7185+43C>T | dbSNP |
12 | g.49042519G>A | CA2575144800 | KMT2D | c.679+42C>T c.5867+42C>T (n.5867+42C>T) c.5876+42C>T (n.5876+42C>T) c.5864+42C>T (n.5864+42C>T) c.5873+42C>T (n.5873+42C>T) n.8196+42C>T n.7185+42C>T | dbSNP |
12 | g.49042519G>C | CA2726135758 | KMT2D | c.679+42C>G c.5867+42C>G (n.5867+42C>G) c.5876+42C>G (n.5876+42C>G) c.5864+42C>G (n.5864+42C>G) c.5873+42C>G (n.5873+42C>G) n.8196+42C>G n.7185+42C>G | dbSNP |
12 | g.49042519G>T | CA2575144801 | KMT2D | c.679+42C>A c.5867+42C>A (n.5867+42C>A) c.5876+42C>A (n.5876+42C>A) c.5864+42C>A (n.5864+42C>A) c.5873+42C>A (n.5873+42C>A) n.8196+42C>A n.7185+42C>A | dbSNP |
12 | g.49042520A>C | CA2726135931 | KMT2D | c.679+41T>G c.5867+41T>G (n.5867+41T>G) c.5876+41T>G (n.5876+41T>G) c.5864+41T>G (n.5864+41T>G) c.5873+41T>G (n.5873+41T>G) n.8196+41T>G n.7185+41T>G | dbSNP |
12 | g.49042520A>G | CA2726135838 | KMT2D | c.679+41T>C c.5867+41T>C (n.5867+41T>C) c.5876+41T>C (n.5876+41T>C) c.5864+41T>C (n.5864+41T>C) c.5873+41T>C (n.5873+41T>C) n.8196+41T>C n.7185+41T>C | dbSNP |
12 | g.49042520A>T | CA2618609705 | KMT2D | c.679+41T>A c.5867+41T>A (n.5867+41T>A) c.5876+41T>A (n.5876+41T>A) c.5864+41T>A (n.5864+41T>A) c.5873+41T>A (n.5873+41T>A) n.8196+41T>A n.7185+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042522_49042524del | CA2575144802 | KMT2D | c.679+39_679+41del c.5867+39_5867+41del (n.5867+39_5867+41del) c.5876+39_5876+41del (n.5876+39_5876+41del) c.5864+39_5864+41del (n.5864+39_5864+41del) c.5873+39_5873+41del (n.5873+39_5873+41del) n.8196+39_8196+41del n.7185+39_7185+41del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042521C>A | CA2618609706 | KMT2D | c.679+40G>T c.5867+40G>T (n.5867+40G>T) c.5876+40G>T (n.5876+40G>T) c.5864+40G>T (n.5864+40G>T) c.5873+40G>T (n.5873+40G>T) n.8196+40G>T n.7185+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042521C= | CA2034948254 | KMT2D | c.679+40G= c.5867+40G= (n.5867+40G=) c.5876+40G= (n.5876+40G=) c.5864+40G= (n.5864+40G=) c.5873+40G= (n.5873+40G=) n.8196+40G= n.7185+40G= | |
12 | g.49042521C>G | CA605233925 | KMT2D | c.679+40G>C c.5867+40G>C (n.5867+40G>C) c.5876+40G>C (n.5876+40G>C) c.5864+40G>C (n.5864+40G>C) c.5873+40G>C (n.5873+40G>C) n.8196+40G>C n.7185+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042523del | CA2795893878 | KMT2D | c.679+39del c.5867+39del (n.5867+39del) c.5876+39del (n.5876+39del) c.5864+39del (n.5864+39del) c.5873+39del (n.5873+39del) n.8196+39del n.7185+39del | |
12 | g.49042524C>A | CA2726056360 | KMT2D | c.679+37G>T c.5867+37G>T (n.5867+37G>T) c.5876+37G>T (n.5876+37G>T) c.5864+37G>T (n.5864+37G>T) c.5873+37G>T (n.5873+37G>T) n.8196+37G>T n.7185+37G>T | dbSNP |
12 | g.49042524C= | CA2034948256 | KMT2D | c.679+37G= c.5867+37G= (n.5867+37G=) c.5876+37G= (n.5876+37G=) c.5864+37G= (n.5864+37G=) c.5873+37G= (n.5873+37G=) n.8196+37G= n.7185+37G= | |
12 | g.49042524C>G | CA2726056361 | KMT2D | c.679+37G>C c.5867+37G>C (n.5867+37G>C) c.5876+37G>C (n.5876+37G>C) c.5864+37G>C (n.5864+37G>C) c.5873+37G>C (n.5873+37G>C) n.8196+37G>C n.7185+37G>C | dbSNP |
12 | g.49042524C>T | CA6547417 | KMT2D | c.679+37G>A c.5867+37G>A (n.5867+37G>A) c.5876+37G>A (n.5876+37G>A) c.5864+37G>A (n.5864+37G>A) c.5873+37G>A (n.5873+37G>A) n.8196+37G>A n.7185+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042525G>A | CA6547418 | KMT2D | c.679+36C>T c.5867+36C>T (n.5867+36C>T) c.5876+36C>T (n.5876+36C>T) c.5864+36C>T (n.5864+36C>T) c.5873+36C>T (n.5873+36C>T) n.8196+36C>T n.7185+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042525G>C | CA2618609708 | KMT2D | c.679+36C>G c.5867+36C>G (n.5867+36C>G) c.5876+36C>G (n.5876+36C>G) c.5864+36C>G (n.5864+36C>G) c.5873+36C>G (n.5873+36C>G) n.8196+36C>G n.7185+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042525G= | CA2034948258 | KMT2D | c.679+36C= c.5867+36C= (n.5867+36C=) c.5876+36C= (n.5876+36C=) c.5864+36C= (n.5864+36C=) c.5873+36C= (n.5873+36C=) n.8196+36C= n.7185+36C= | |
12 | g.49042525G>T | CA2618609707 | KMT2D | c.679+36C>A c.5867+36C>A (n.5867+36C>A) c.5876+36C>A (n.5876+36C>A) c.5864+36C>A (n.5864+36C>A) c.5873+36C>A (n.5873+36C>A) n.8196+36C>A n.7185+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042526A>C | CA2618609709 | KMT2D | c.679+35T>G c.5867+35T>G (n.5867+35T>G) c.5876+35T>G (n.5876+35T>G) c.5864+35T>G (n.5864+35T>G) c.5873+35T>G (n.5873+35T>G) n.8196+35T>G n.7185+35T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042526A>G | CA2575144803 | KMT2D | c.679+35T>C c.5867+35T>C (n.5867+35T>C) c.5876+35T>C (n.5876+35T>C) c.5864+35T>C (n.5864+35T>C) c.5873+35T>C (n.5873+35T>C) n.8196+35T>C n.7185+35T>C | |
12 | g.49042527G>A | CA6547419 | KMT2D | c.679+34C>T c.5867+34C>T (n.5867+34C>T) c.5876+34C>T (n.5876+34C>T) c.5864+34C>T (n.5864+34C>T) c.5873+34C>T (n.5873+34C>T) n.8196+34C>T n.7185+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042527G>C | CA2726057913 | KMT2D | c.679+34C>G c.5867+34C>G (n.5867+34C>G) c.5876+34C>G (n.5876+34C>G) c.5864+34C>G (n.5864+34C>G) c.5873+34C>G (n.5873+34C>G) n.8196+34C>G n.7185+34C>G | dbSNP |
12 | g.49042527G= | CA2034948260 | KMT2D | c.679+34C= c.5867+34C= (n.5867+34C=) c.5876+34C= (n.5876+34C=) c.5864+34C= (n.5864+34C=) c.5873+34C= (n.5873+34C=) n.8196+34C= n.7185+34C= | |
12 | g.49042528G>A | CA236612629 | KMT2D | c.679+33C>T c.5867+33C>T (n.5867+33C>T) c.5876+33C>T (n.5876+33C>T) c.5864+33C>T (n.5864+33C>T) c.5873+33C>T (n.5873+33C>T) n.8196+33C>T n.7185+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042528G>C | CA2726060865 | KMT2D | c.679+33C>G c.5867+33C>G (n.5867+33C>G) c.5876+33C>G (n.5876+33C>G) c.5864+33C>G (n.5864+33C>G) c.5873+33C>G (n.5873+33C>G) n.8196+33C>G n.7185+33C>G | dbSNP |
12 | g.49042528G= | CA2034948262 | KMT2D | c.679+33C= c.5867+33C= (n.5867+33C=) c.5876+33C= (n.5876+33C=) c.5864+33C= (n.5864+33C=) c.5873+33C= (n.5873+33C=) n.8196+33C= n.7185+33C= | |
12 | g.49042529A>C | CA479712386 | KMT2D | c.679+32T>G c.5867+32T>G (n.5867+32T>G) c.5876+32T>G (n.5876+32T>G) c.5864+32T>G (n.5864+32T>G) c.5873+32T>G (n.5873+32T>G) n.8196+32T>G n.7185+32T>G | dbSNP |
12 | g.49042529A>T | CA2618609710 | KMT2D | c.679+32T>A c.5867+32T>A (n.5867+32T>A) c.5876+32T>A (n.5876+32T>A) c.5864+32T>A (n.5864+32T>A) c.5873+32T>A (n.5873+32T>A) n.8196+32T>A n.7185+32T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042530C>A | CA2726136388 | KMT2D | c.679+31G>T c.5867+31G>T (n.5867+31G>T) c.5876+31G>T (n.5876+31G>T) c.5864+31G>T (n.5864+31G>T) c.5873+31G>T (n.5873+31G>T) n.8196+31G>T n.7185+31G>T | dbSNP |
12 | g.49042530C>G | CA2618609711 | KMT2D | c.679+31G>C c.5867+31G>C (n.5867+31G>C) c.5876+31G>C (n.5876+31G>C) c.5864+31G>C (n.5864+31G>C) c.5873+31G>C (n.5873+31G>C) n.8196+31G>C n.7185+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042530C>T | CA2618609712 | KMT2D | c.679+31G>A c.5867+31G>A (n.5867+31G>A) c.5876+31G>A (n.5876+31G>A) c.5864+31G>A (n.5864+31G>A) c.5873+31G>A (n.5873+31G>A) n.8196+31G>A n.7185+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042531T>A | CA2726057914 | KMT2D | c.679+30A>T c.5867+30A>T (n.5867+30A>T) c.5876+30A>T (n.5876+30A>T) c.5864+30A>T (n.5864+30A>T) c.5873+30A>T (n.5873+30A>T) n.8196+30A>T n.7185+30A>T | dbSNP |
12 | g.49042531T>C | CA6547420 | KMT2D | c.679+30A>G c.5867+30A>G (n.5867+30A>G) c.5876+30A>G (n.5876+30A>G) c.5864+30A>G (n.5864+30A>G) c.5873+30A>G (n.5873+30A>G) n.8196+30A>G n.7185+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042531T= | CA2034948264 | KMT2D | c.679+30A= c.5867+30A= (n.5867+30A=) c.5876+30A= (n.5876+30A=) c.5864+30A= (n.5864+30A=) c.5873+30A= (n.5873+30A=) n.8196+30A= n.7185+30A= | |
12 | g.49042532G>A | CA2034948267 | KMT2D | c.679+29C>T c.5867+29C>T (n.5867+29C>T) c.5876+29C>T (n.5876+29C>T) c.5864+29C>T (n.5864+29C>T) c.5873+29C>T (n.5873+29C>T) n.8196+29C>T n.7185+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042532G>C | CA2726107529 | KMT2D | c.679+29C>G c.5867+29C>G (n.5867+29C>G) c.5876+29C>G (n.5876+29C>G) c.5864+29C>G (n.5864+29C>G) c.5873+29C>G (n.5873+29C>G) n.8196+29C>G n.7185+29C>G | dbSNP |
12 | g.49042532G= | CA2034948266 | KMT2D | c.679+29C= c.5867+29C= (n.5867+29C=) c.5876+29C= (n.5876+29C=) c.5864+29C= (n.5864+29C=) c.5873+29C= (n.5873+29C=) n.8196+29C= n.7185+29C= | |
12 | g.49042532G>T | CA2575144804 | KMT2D | c.679+29C>A c.5867+29C>A (n.5867+29C>A) c.5876+29C>A (n.5876+29C>A) c.5864+29C>A (n.5864+29C>A) c.5873+29C>A (n.5873+29C>A) n.8196+29C>A n.7185+29C>A | |
12 | g.49042533C>A | CA2034948268 | KMT2D | c.679+28G>T c.5867+28G>T (n.5867+28G>T) c.5876+28G>T (n.5876+28G>T) c.5864+28G>T (n.5864+28G>T) c.5873+28G>T (n.5873+28G>T) n.8196+28G>T n.7185+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042533C= | CA2034948270 | KMT2D | c.679+28G= c.5867+28G= (n.5867+28G=) c.5876+28G= (n.5876+28G=) c.5864+28G= (n.5864+28G=) c.5873+28G= (n.5873+28G=) n.8196+28G= n.7185+28G= | |
12 | g.49042533C>T | CA2726107531 | KMT2D | c.679+28G>A c.5867+28G>A (n.5867+28G>A) c.5876+28G>A (n.5876+28G>A) c.5864+28G>A (n.5864+28G>A) c.5873+28G>A (n.5873+28G>A) n.8196+28G>A n.7185+28G>A | dbSNP |
12 | g.49042535dup | CA2842220566 | KMT2D | c.679+28dup c.5867+28dup (n.5867+28dup) c.5876+28dup (n.5876+28dup) c.5864+28dup (n.5864+28dup) c.5873+28dup (n.5873+28dup) n.8196+28dup n.7185+28dup | |
12 | g.49042534C>A | CA2726107535 | KMT2D | c.679+27G>T c.5867+27G>T (n.5867+27G>T) c.5876+27G>T (n.5876+27G>T) c.5864+27G>T (n.5864+27G>T) c.5873+27G>T (n.5873+27G>T) n.8196+27G>T n.7185+27G>T | dbSNP |
12 | g.49042534C= | CA2034948271 | KMT2D | c.679+27G= c.5867+27G= (n.5867+27G=) c.5876+27G= (n.5876+27G=) c.5864+27G= (n.5864+27G=) c.5873+27G= (n.5873+27G=) n.8196+27G= n.7185+27G= | |
12 | g.49042534C>T | CA2034948273 | KMT2D | c.679+27G>A c.5867+27G>A (n.5867+27G>A) c.5876+27G>A (n.5876+27G>A) c.5864+27G>A (n.5864+27G>A) c.5873+27G>A (n.5873+27G>A) n.8196+27G>A n.7185+27G>A | dbSNP |
12 | g.49042535C>A | CA2726087891 | KMT2D | c.679+26G>T c.5867+26G>T (n.5867+26G>T) c.5876+26G>T (n.5876+26G>T) c.5864+26G>T (n.5864+26G>T) c.5873+26G>T (n.5873+26G>T) n.8196+26G>T n.7185+26G>T | dbSNP |
12 | g.49042535C= | CA2034948275 | KMT2D | c.679+26G= c.5867+26G= (n.5867+26G=) c.5876+26G= (n.5876+26G=) c.5864+26G= (n.5864+26G=) c.5873+26G= (n.5873+26G=) n.8196+26G= n.7185+26G= | |
12 | g.49042535C>G | CA2741252971 | KMT2D | c.679+26G>C c.5867+26G>C (n.5867+26G>C) c.5876+26G>C (n.5876+26G>C) c.5864+26G>C (n.5864+26G>C) c.5873+26G>C (n.5873+26G>C) n.8196+26G>C n.7185+26G>C | |
12 | g.49042535C>T | CA605233926 | KMT2D | c.679+26G>A c.5867+26G>A (n.5867+26G>A) c.5876+26G>A (n.5876+26G>A) c.5864+26G>A (n.5864+26G>A) c.5873+26G>A (n.5873+26G>A) n.8196+26G>A n.7185+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042536A= | CA2034948277 | KMT2D | c.679+25T= c.5867+25T= (n.5867+25T=) c.5876+25T= (n.5876+25T=) c.5864+25T= (n.5864+25T=) c.5873+25T= (n.5873+25T=) n.8196+25T= n.7185+25T= | |
12 | g.49042536A>C | CA2726080567 | KMT2D | c.679+25T>G c.5867+25T>G (n.5867+25T>G) c.5876+25T>G (n.5876+25T>G) c.5864+25T>G (n.5864+25T>G) c.5873+25T>G (n.5873+25T>G) n.8196+25T>G n.7185+25T>G | dbSNP |
12 | g.49042536A>T | CA605233927 | KMT2D | c.679+25T>A c.5867+25T>A (n.5867+25T>A) c.5876+25T>A (n.5876+25T>A) c.5864+25T>A (n.5864+25T>A) c.5873+25T>A (n.5873+25T>A) n.8196+25T>A n.7185+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042537C>A | CA2618609713 | KMT2D | c.679+24G>T c.5867+24G>T (n.5867+24G>T) c.5876+24G>T (n.5876+24G>T) c.5864+24G>T (n.5864+24G>T) c.5873+24G>T (n.5873+24G>T) n.8196+24G>T n.7185+24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042537C= | CA2034948279 | KMT2D | c.679+24G= c.5867+24G= (n.5867+24G=) c.5876+24G= (n.5876+24G=) c.5864+24G= (n.5864+24G=) c.5873+24G= (n.5873+24G=) n.8196+24G= n.7185+24G= | |
12 | g.49042537C>T | CA2034948281 | KMT2D | c.679+24G>A c.5867+24G>A (n.5867+24G>A) c.5876+24G>A (n.5876+24G>A) c.5864+24G>A (n.5864+24G>A) c.5873+24G>A (n.5873+24G>A) n.8196+24G>A n.7185+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042538A>G | CA2726136510 | KMT2D | c.679+23T>C c.5867+23T>C (n.5867+23T>C) c.5876+23T>C (n.5876+23T>C) c.5864+23T>C (n.5864+23T>C) c.5873+23T>C (n.5873+23T>C) n.8196+23T>C n.7185+23T>C | dbSNP |
12 | g.49042540A>G | CA2618609714 | KMT2D | c.679+21T>C c.5867+21T>C (n.5867+21T>C) c.5876+21T>C (n.5876+21T>C) c.5864+21T>C (n.5864+21T>C) c.5873+21T>C (n.5873+21T>C) n.8196+21T>C n.7185+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042540A>T | CA2726136537 | KMT2D | c.679+21T>A c.5867+21T>A (n.5867+21T>A) c.5876+21T>A (n.5876+21T>A) c.5864+21T>A (n.5864+21T>A) c.5873+21T>A (n.5873+21T>A) n.8196+21T>A n.7185+21T>A | dbSNP |
12 | g.49042541G>A | CA6547421 | KMT2D | c.679+20C>T c.5867+20C>T (n.5867+20C>T) c.5876+20C>T (n.5876+20C>T) c.5864+20C>T (n.5864+20C>T) c.5873+20C>T (n.5873+20C>T) n.8196+20C>T n.7185+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042541G>C | CA2726057116 | KMT2D | c.679+20C>G c.5867+20C>G (n.5867+20C>G) c.5876+20C>G (n.5876+20C>G) c.5864+20C>G (n.5864+20C>G) c.5873+20C>G (n.5873+20C>G) n.8196+20C>G n.7185+20C>G | dbSNP |
12 | g.49042541G= | CA2034948283 | KMT2D | c.679+20C= c.5867+20C= (n.5867+20C=) c.5876+20C= (n.5876+20C=) c.5864+20C= (n.5864+20C=) c.5873+20C= (n.5873+20C=) n.8196+20C= n.7185+20C= | |
12 | g.49042542G>A | CA2726136599 | KMT2D | c.679+19C>T c.5867+19C>T (n.5867+19C>T) c.5876+19C>T (n.5876+19C>T) c.5864+19C>T (n.5864+19C>T) c.5873+19C>T (n.5873+19C>T) n.8196+19C>T n.7185+19C>T | dbSNP |
12 | g.49042542G>C | CA2726136583 | KMT2D | c.679+19C>G c.5867+19C>G (n.5867+19C>G) c.5876+19C>G (n.5876+19C>G) c.5864+19C>G (n.5864+19C>G) c.5873+19C>G (n.5873+19C>G) n.8196+19C>G n.7185+19C>G | dbSNP |
12 | g.49042543T>A | CA2726107542 | KMT2D | c.679+18A>T c.5867+18A>T (n.5867+18A>T) c.5876+18A>T (n.5876+18A>T) c.5864+18A>T (n.5864+18A>T) c.5873+18A>T (n.5873+18A>T) n.8196+18A>T n.7185+18A>T | dbSNP |
12 | g.49042543T>C | CA2034948288 | KMT2D | c.679+18A>G c.5867+18A>G (n.5867+18A>G) c.5876+18A>G (n.5876+18A>G) c.5864+18A>G (n.5864+18A>G) c.5873+18A>G (n.5873+18A>G) n.8196+18A>G n.7185+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042543T= | CA2034948286 | KMT2D | c.679+18A= c.5867+18A= (n.5867+18A=) c.5876+18A= (n.5876+18A=) c.5864+18A= (n.5864+18A=) c.5873+18A= (n.5873+18A=) n.8196+18A= n.7185+18A= | |
12 | g.49042544T>A | CA6547422 | KMT2D | c.679+17A>T c.5867+17A>T (n.5867+17A>T) c.5876+17A>T (n.5876+17A>T) c.5864+17A>T (n.5864+17A>T) c.5873+17A>T (n.5873+17A>T) n.8196+17A>T n.7185+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042544T>G | CA2726055594 | KMT2D | c.679+17A>C c.5867+17A>C (n.5867+17A>C) c.5876+17A>C (n.5876+17A>C) c.5864+17A>C (n.5864+17A>C) c.5873+17A>C (n.5873+17A>C) n.8196+17A>C n.7185+17A>C | dbSNP |
12 | g.49042544T= | CA2034948290 | KMT2D | c.679+17A= c.5867+17A= (n.5867+17A=) c.5876+17A= (n.5876+17A=) c.5864+17A= (n.5864+17A=) c.5873+17A= (n.5873+17A=) n.8196+17A= n.7185+17A= | |
12 | g.49042545A>T | CA2726136671 | KMT2D | c.679+16T>A c.5867+16T>A (n.5867+16T>A) c.5876+16T>A (n.5876+16T>A) c.5864+16T>A (n.5864+16T>A) c.5873+16T>A (n.5873+16T>A) n.8196+16T>A n.7185+16T>A | dbSNP |
12 | g.49042545dup | CA2842220567 | KMT2D | c.679+16dup c.5867+16dup (n.5867+16dup) c.5876+16dup (n.5876+16dup) c.5864+16dup (n.5864+16dup) c.5873+16dup (n.5873+16dup) n.8196+16dup n.7185+16dup | |
12 | g.49042546C>A | CA2726051412 | KMT2D | c.679+15G>T c.5867+15G>T (n.5867+15G>T) c.5876+15G>T (n.5876+15G>T) c.5864+15G>T (n.5864+15G>T) c.5873+15G>T (n.5873+15G>T) n.8196+15G>T n.7185+15G>T | dbSNP |
12 | g.49042546C= | CA2034948292 | KMT2D | c.679+15G= c.5867+15G= (n.5867+15G=) c.5876+15G= (n.5876+15G=) c.5864+15G= (n.5864+15G=) c.5873+15G= (n.5873+15G=) n.8196+15G= n.7185+15G= | |
12 | g.49042546C>G | CA6547423 | KMT2D | c.679+15G>C c.5867+15G>C (n.5867+15G>C) c.5876+15G>C (n.5876+15G>C) c.5864+15G>C (n.5864+15G>C) c.5873+15G>C (n.5873+15G>C) n.8196+15G>C n.7185+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042546C>T | CA2034948295 | KMT2D | c.679+15G>A c.5867+15G>A (n.5867+15G>A) c.5876+15G>A (n.5876+15G>A) c.5864+15G>A (n.5864+15G>A) c.5873+15G>A (n.5873+15G>A) n.8196+15G>A n.7185+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042547G>A | CA6547424 | KMT2D | c.679+14C>T c.5867+14C>T (n.5867+14C>T) c.5876+14C>T (n.5876+14C>T) c.5864+14C>T (n.5864+14C>T) c.5873+14C>T (n.5873+14C>T) n.8196+14C>T n.7185+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042547G>C | CA2726052647 | KMT2D | c.679+14C>G c.5867+14C>G (n.5867+14C>G) c.5876+14C>G (n.5876+14C>G) c.5864+14C>G (n.5864+14C>G) c.5873+14C>G (n.5873+14C>G) n.8196+14C>G n.7185+14C>G | dbSNP |
12 | g.49042547G= | CA2034948297 | KMT2D | c.679+14C= c.5867+14C= (n.5867+14C=) c.5876+14C= (n.5876+14C=) c.5864+14C= (n.5864+14C=) c.5873+14C= (n.5873+14C=) n.8196+14C= n.7185+14C= | |
12 | g.49042547G>T | CA2575144805 | KMT2D | c.679+14C>A c.5867+14C>A (n.5867+14C>A) c.5876+14C>A (n.5876+14C>A) c.5864+14C>A (n.5864+14C>A) c.5873+14C>A (n.5873+14C>A) n.8196+14C>A n.7185+14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042548C>G | CA2726136691 | KMT2D | c.679+13G>C c.5867+13G>C (n.5867+13G>C) c.5876+13G>C (n.5876+13G>C) c.5864+13G>C (n.5864+13G>C) c.5873+13G>C (n.5873+13G>C) n.8196+13G>C n.7185+13G>C | dbSNP |
12 | g.49042548_49042550delinsCAG | CA2034948299 | KMT2D | c.679+11_679+13delinsCTG c.5867+11_5867+13delinsCTG (n.5867+11_5867+13delinsCTG) c.5876+11_5876+13delinsCTG (n.5876+11_5876+13delinsCTG) c.5864+11_5864+13delinsCTG (n.5864+11_5864+13delinsCTG) c.5873+11_5873+13delinsCTG (n.5873+11_5873+13delinsCTG) n.8196+11_8196+13delinsCTG n.7185+11_7185+13delinsCTG | |
12 | g.49042549A>G | CA2726136764 | KMT2D | c.679+12T>C c.5867+12T>C (n.5867+12T>C) c.5876+12T>C (n.5876+12T>C) c.5864+12T>C (n.5864+12T>C) c.5873+12T>C (n.5873+12T>C) n.8196+12T>C n.7185+12T>C | dbSNP |
12 | g.49042549A>T | CA2726136763 | KMT2D | c.679+12T>A c.5867+12T>A (n.5867+12T>A) c.5876+12T>A (n.5876+12T>A) c.5864+12T>A (n.5864+12T>A) c.5873+12T>A (n.5873+12T>A) n.8196+12T>A n.7185+12T>A | dbSNP |
12 | g.49042552_49042553del | CA947439287 | KMT2D | c.679+11_679+12del c.5867+11_5867+12del (n.5867+11_5867+12del) c.5876+11_5876+12del (n.5876+11_5876+12del) c.5864+11_5864+12del (n.5864+11_5864+12del) c.5873+11_5873+12del (n.5873+11_5873+12del) n.8196+11_8196+12del n.7185+11_7185+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042550G>A | CA605233928 | KMT2D | c.679+11C>T c.5867+11C>T (n.5867+11C>T) c.5876+11C>T (n.5876+11C>T) c.5864+11C>T (n.5864+11C>T) c.5873+11C>T (n.5873+11C>T) n.8196+11C>T n.7185+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042550G>C | CA2726077030 | KMT2D | c.679+11C>G c.5867+11C>G (n.5867+11C>G) c.5876+11C>G (n.5876+11C>G) c.5864+11C>G (n.5864+11C>G) c.5873+11C>G (n.5873+11C>G) n.8196+11C>G n.7185+11C>G | dbSNP |
12 | g.49042550G= | CA2034948302 | KMT2D | c.679+11C= c.5867+11C= (n.5867+11C=) c.5876+11C= (n.5876+11C=) c.5864+11C= (n.5864+11C=) c.5873+11C= (n.5873+11C=) n.8196+11C= n.7185+11C= | |
12 | g.49042552G>A | CA236612638 | KMT2D | c.679+9C>T c.5867+9C>T (n.5867+9C>T) c.5876+9C>T (n.5876+9C>T) c.5864+9C>T (n.5864+9C>T) c.5873+9C>T (n.5873+9C>T) n.8196+9C>T n.7185+9C>T | dbSNP |
12 | g.49042552G>C | CA2726063427 | KMT2D | c.679+9C>G c.5867+9C>G (n.5867+9C>G) c.5876+9C>G (n.5876+9C>G) c.5864+9C>G (n.5864+9C>G) c.5873+9C>G (n.5873+9C>G) n.8196+9C>G n.7185+9C>G | dbSNP |
12 | g.49042552G= | CA2034948308 | KMT2D | c.679+9C= c.5867+9C= (n.5867+9C=) c.5876+9C= (n.5876+9C=) c.5864+9C= (n.5864+9C=) c.5873+9C= (n.5873+9C=) n.8196+9C= n.7185+9C= | |
12 | g.49042553A>G | CA2618609715 | KMT2D | c.679+8T>C c.5867+8T>C (n.5867+8T>C) c.5876+8T>C (n.5876+8T>C) c.5864+8T>C (n.5864+8T>C) c.5873+8T>C (n.5873+8T>C) n.8196+8T>C n.7185+8T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042553A>T | CA2726136768 | KMT2D | c.679+8T>A c.5867+8T>A (n.5867+8T>A) c.5876+8T>A (n.5876+8T>A) c.5864+8T>A (n.5864+8T>A) c.5873+8T>A (n.5873+8T>A) n.8196+8T>A n.7185+8T>A | dbSNP |
12 | g.49042554C>A | CA2618609716 | KMT2D | c.679+7G>T c.5867+7G>T (n.5867+7G>T) c.5876+7G>T (n.5876+7G>T) c.5864+7G>T (n.5864+7G>T) c.5873+7G>T (n.5873+7G>T) n.8196+7G>T n.7185+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042554C>G | CA2726136823 | KMT2D | c.679+7G>C c.5867+7G>C (n.5867+7G>C) c.5876+7G>C (n.5876+7G>C) c.5864+7G>C (n.5864+7G>C) c.5873+7G>C (n.5873+7G>C) n.8196+7G>C n.7185+7G>C | dbSNP |
12 | g.49042554C>T | CA2726136903 | KMT2D | c.679+7G>A c.5867+7G>A (n.5867+7G>A) c.5876+7G>A (n.5876+7G>A) c.5864+7G>A (n.5864+7G>A) c.5873+7G>A (n.5873+7G>A) n.8196+7G>A n.7185+7G>A | dbSNP |
12 | g.49042556C= | CA2034948309 | KMT2D | c.679+5G= c.5867+5G= (n.5867+5G=) c.5876+5G= (n.5876+5G=) c.5864+5G= (n.5864+5G=) c.5873+5G= (n.5873+5G=) n.8196+5G= n.7185+5G= | |
12 | g.49042556C>G | CA2726107545 | KMT2D | c.679+5G>C c.5867+5G>C (n.5867+5G>C) c.5876+5G>C (n.5876+5G>C) c.5864+5G>C (n.5864+5G>C) c.5873+5G>C (n.5873+5G>C) n.8196+5G>C n.7185+5G>C | dbSNP |
12 | g.49042556C>T | CA1139662679 | KMT2D | c.679+5G>A c.5867+5G>A (n.5867+5G>A) c.5876+5G>A (n.5876+5G>A) c.5864+5G>A (n.5864+5G>A) c.5873+5G>A (n.5873+5G>A) n.8196+5G>A n.7185+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042557dup | CA2842220568 | KMT2D | c.679+5dup c.5867+5dup (n.5867+5dup) c.5876+5dup (n.5876+5dup) c.5864+5dup (n.5864+5dup) c.5873+5dup (n.5873+5dup) n.8196+5dup n.7185+5dup | |
12 | g.49042557C>A | CA2726136950 | KMT2D | c.679+4G>T c.5867+4G>T (n.5867+4G>T) c.5876+4G>T (n.5876+4G>T) c.5864+4G>T (n.5864+4G>T) c.5873+4G>T (n.5873+4G>T) n.8196+4G>T n.7185+4G>T | dbSNP |
12 | g.49042557C>T | CA2618609717 | KMT2D | c.679+4G>A c.5867+4G>A (n.5867+4G>A) c.5876+4G>A (n.5876+4G>A) c.5864+4G>A (n.5864+4G>A) c.5873+4G>A (n.5873+4G>A) n.8196+4G>A n.7185+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042558A>T | CA2571220278 | KMT2D | c.679+3T>A c.5867+3T>A (n.5867+3T>A) c.5876+3T>A (n.5876+3T>A) c.5864+3T>A (n.5864+3T>A) c.5873+3T>A (n.5873+3T>A) n.8196+3T>A n.7185+3T>A | dbSNP |
12 | g.49042559A>C | CA384627900 | KMT2D | c.679+2T>G c.5867+2T>G (n.5867+2T>G) c.5876+2T>G (n.5876+2T>G) c.5864+2T>G (n.5864+2T>G) c.5873+2T>G (n.5873+2T>G) n.8196+2T>G n.7185+2T>G | |
12 | g.49042559A>G | CA384627901 | KMT2D | c.679+2T>C c.5867+2T>C (n.5867+2T>C) c.5876+2T>C (n.5876+2T>C) c.5864+2T>C (n.5864+2T>C) c.5873+2T>C (n.5873+2T>C) n.8196+2T>C n.7185+2T>C | dbSNP |
12 | g.49042559A>T | CA384627902 | KMT2D | c.679+2T>A c.5867+2T>A (n.5867+2T>A) c.5876+2T>A (n.5876+2T>A) c.5864+2T>A (n.5864+2T>A) c.5873+2T>A (n.5873+2T>A) n.8196+2T>A n.7185+2T>A | dbSNP |
12 | g.49042560C>A | CA384627905 | KMT2D | c.679+1G>T c.5867+1G>T (n.5867+1G>T) c.5876+1G>T (n.5876+1G>T) c.5864+1G>T (n.5864+1G>T) c.5873+1G>T (n.5873+1G>T) n.8196+1G>T n.7185+1G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.49042560C>G | CA384627906 | KMT2D | c.679+1G>C c.5867+1G>C (n.5867+1G>C) c.5876+1G>C (n.5876+1G>C) c.5864+1G>C (n.5864+1G>C) c.5873+1G>C (n.5873+1G>C) n.8196+1G>C n.7185+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042560C>T | CA384627907 | KMT2D | c.679+1G>A c.5867+1G>A (n.5867+1G>A) c.5876+1G>A (n.5876+1G>A) c.5864+1G>A (n.5864+1G>A) c.5873+1G>A (n.5873+1G>A) n.8196+1G>A n.7185+1G>A | dbSNP |
12 | g.49042561del | CA2695216455 | KMT2D | c.679+1del c.5867+1del c.5876+1del c.5864+1del c.5873+1del n.8196+1del n.7185+1del | |
12 | g.49042561C>A | CA384627909 | KMT2D | c.679G>T c.5867G>T (p.Arg1956Met) c.5876G>T (p.Arg1959Met) c.1816G>T (n.1816G>T) c.5864G>T (p.Arg1955Met) c.5873G>T (p.Arg1958Met) c.5876G>T (p.Ser1959Ile) n.8196G>T n.7185G>T | dbSNP |
12 | g.49042561C>G | CA384627911 | KMT2D | c.679G>C c.5867G>C (p.Arg1956Thr) c.5876G>C (p.Arg1959Thr) c.1816G>C (n.1816G>C) c.5864G>C (p.Arg1955Thr) c.5873G>C (p.Arg1958Thr) c.5876G>C (p.Ser1959Thr) n.8196G>C n.7185G>C | dbSNP |
12 | g.49042561C>T | CA384627915 | KMT2D | c.679G>A c.5867G>A (p.Arg1956Lys) c.5876G>A (p.Arg1959Lys) c.1816G>A (n.1816G>A) c.5864G>A (p.Arg1955Lys) c.5873G>A (p.Arg1958Lys) c.5876G>A (p.Ser1959Asn) n.8196G>A n.7185G>A | dbSNP |
12 | g.49042561_49042563delinsGGGGG | CA2695216456 | KMT2D | c.677_679delinsCCCCC c.5865_5867delinsCCCCC (p.Arg1956ProfsTer?) c.5874_5876delinsCCCCC (p.Arg1959ProfsTer?) c.1814_1816delinsCCCCC (n.1814_1816delinsCCCCC) c.5862_5864delinsCCCCC (p.Arg1955ProfsTer?) c.5871_5873delinsCCCCC (p.Arg1958ProfsTer?) c.5874_5876delinsCCCCC (p.Ser1959ProfsTer?) n.8194_8196delinsCCCCC n.7183_7185delinsCCCCC | |
12 | g.49042562T>A | CA384627918 | KMT2D | c.678A>T c.5866A>T (p.Arg1956Trp) c.5875A>T (p.Arg1959Trp) c.1815A>T (n.1815A>T) c.5863A>T (p.Arg1955Trp) c.5872A>T (p.Arg1958Trp) c.5875A>T (p.Ser1959Cys) n.8195A>T n.7184A>T | dbSNP |
12 | g.49042562T>C | CA384627921 | KMT2D | c.678A>G c.5866A>G (p.Arg1956Gly) c.5875A>G (p.Arg1959Gly) c.1815A>G (n.1815A>G) c.5863A>G (p.Arg1955Gly) c.5872A>G (p.Arg1958Gly) c.5875A>G (p.Ser1959Gly) n.8195A>G n.7184A>G | |
12 | g.49042562T>G | CA479712399 | KMT2D | c.678A>C c.5866A>C (p.Arg1956=) c.5875A>C (p.Arg1959=) c.1815A>C (n.1815A>C) c.5863A>C (p.Arg1955=) c.5872A>C (p.Arg1958=) c.5875A>C (p.Ser1959Arg) n.8195A>C n.7184A>C | |
12 | g.49042563A>C | CA479712400 | KMT2D | c.677T>G c.5865T>G (p.Ser1955=) c.5874T>G (p.Ser1958=) c.1814T>G (n.1814T>G) c.5862T>G (p.Ser1954=) c.5871T>G (p.Ser1957=) n.8194T>G n.7183T>G | dbSNP |
12 | g.49042563A>G | CA479712401 | KMT2D | c.677T>C c.5865T>C (p.Ser1955=) c.5874T>C (p.Ser1958=) c.1814T>C (n.1814T>C) c.5862T>C (p.Ser1954=) c.5871T>C (p.Ser1957=) n.8194T>C n.7183T>C | |
12 | g.49042563A>T | CA479712402 | KMT2D | c.677T>A c.5865T>A (p.Ser1955=) c.5874T>A (p.Ser1958=) c.1814T>A (n.1814T>A) c.5862T>A (p.Ser1954=) c.5871T>A (p.Ser1957=) n.8194T>A n.7183T>A | |
12 | g.49042564G>A | CA236612640 | KMT2D | c.676C>T c.5864C>T (p.Ser1955Phe) c.5873C>T (p.Ser1958Phe) c.1813C>T (n.1813C>T) c.5861C>T (p.Ser1954Phe) c.5870C>T (p.Ser1957Phe) n.8193C>T n.7182C>T | dbSNP |
12 | g.49042564G>C | CA384627934 | KMT2D | c.676C>G c.5864C>G (p.Ser1955Cys) c.5873C>G (p.Ser1958Cys) c.1813C>G (n.1813C>G) c.5861C>G (p.Ser1954Cys) c.5870C>G (p.Ser1957Cys) n.8193C>G n.7182C>G | dbSNP |
12 | g.49042564G= | CA2034948313 | KMT2D | c.676C= c.5864C= (p.Ser1955=) c.5873C= (p.Ser1958=) c.1813C= (n.1813C=) c.5861C= (p.Ser1954=) c.5870C= (p.Ser1957=) n.8193C= n.7182C= | |
12 | g.49042564G>T | CA384627939 | KMT2D | c.676C>A c.5864C>A (p.Ser1955Tyr) c.5873C>A (p.Ser1958Tyr) c.1813C>A (n.1813C>A) c.5861C>A (p.Ser1954Tyr) c.5870C>A (p.Ser1957Tyr) n.8193C>A n.7182C>A | |
12 | g.49042565A= | CA2034948317 | KMT2D | c.675T= c.5863T= (p.Ser1955=) c.5872T= (p.Ser1958=) c.1812T= (n.1812T=) c.5860T= (p.Ser1954=) c.5869T= (p.Ser1957=) n.8192T= n.7181T= | |
12 | g.49042565A>C | CA236612643 | KMT2D | c.675T>G c.5863T>G (p.Ser1955Ala) c.5872T>G (p.Ser1958Ala) c.1812T>G (n.1812T>G) c.5860T>G (p.Ser1954Ala) c.5869T>G (p.Ser1957Ala) n.8192T>G n.7181T>G | dbSNP |
12 | g.49042565A>G | CA384627940 | KMT2D | c.675T>C c.5863T>C (p.Ser1955Pro) c.5872T>C (p.Ser1958Pro) c.1812T>C (n.1812T>C) c.5860T>C (p.Ser1954Pro) c.5869T>C (p.Ser1957Pro) n.8192T>C n.7181T>C | |
12 | g.49042565A>T | CA384627941 | KMT2D | c.675T>A c.5863T>A (p.Ser1955Thr) c.5872T>A (p.Ser1958Thr) c.1812T>A (n.1812T>A) c.5860T>A (p.Ser1954Thr) c.5869T>A (p.Ser1957Thr) n.8192T>A n.7181T>A | dbSNP |
12 | g.49042566A>C | CA384627946 | KMT2D | c.674T>G c.5862T>G (p.Asp1954Glu) c.5871T>G (p.Asp1957Glu) c.1811T>G (n.1811T>G) c.5859T>G (p.Asp1953Glu) c.5868T>G (p.Asp1956Glu) n.8191T>G n.7180T>G | dbSNP |
12 | g.49042566A>G | CA479712405 | KMT2D | c.674T>C c.5862T>C (p.Asp1954=) c.5871T>C (p.Asp1957=) c.1811T>C (n.1811T>C) c.5859T>C (p.Asp1953=) c.5868T>C (p.Asp1956=) n.8191T>C n.7180T>C | |
12 | g.49042566A>T | CA384627943 | KMT2D | c.674T>A c.5862T>A (p.Asp1954Glu) c.5871T>A (p.Asp1957Glu) c.1811T>A (n.1811T>A) c.5859T>A (p.Asp1953Glu) c.5868T>A (p.Asp1956Glu) n.8191T>A n.7180T>A | |
12 | g.49042567T>A | CA384627949 | KMT2D | c.673A>T c.5861A>T (p.Asp1954Val) c.5870A>T (p.Asp1957Val) c.1810A>T (n.1810A>T) c.5858A>T (p.Asp1953Val) c.5867A>T (p.Asp1956Val) n.8190A>T n.7179A>T | |
12 | g.49042567T>C | CA384627952 | KMT2D | c.673A>G c.5861A>G (p.Asp1954Gly) c.5870A>G (p.Asp1957Gly) c.1810A>G (n.1810A>G) c.5858A>G (p.Asp1953Gly) c.5867A>G (p.Asp1956Gly) n.8190A>G n.7179A>G | |
12 | g.49042567T>G | CA384627955 | KMT2D | c.673A>C c.5861A>C (p.Asp1954Ala) c.5870A>C (p.Asp1957Ala) c.1810A>C (n.1810A>C) c.5858A>C (p.Asp1953Ala) c.5867A>C (p.Asp1956Ala) n.8190A>C n.7179A>C | |
12 | g.49042568C>A | CA384627957 | KMT2D | c.672G>T c.5860G>T (p.Asp1954Tyr) c.5869G>T (p.Asp1957Tyr) c.1809G>T (n.1809G>T) c.5857G>T (p.Asp1953Tyr) c.5866G>T (p.Asp1956Tyr) n.8189G>T n.7178G>T | |
12 | g.49042568C= | CA2034948321 | KMT2D | c.672G= c.5860G= (p.Asp1954=) c.5869G= (p.Asp1957=) c.1809G= (n.1809G=) c.5857G= (p.Asp1953=) c.5866G= (p.Asp1956=) n.8189G= n.7178G= | |
12 | g.49042568C>G | CA384627960 | KMT2D | c.672G>C c.5860G>C (p.Asp1954His) c.5869G>C (p.Asp1957His) c.1809G>C (n.1809G>C) c.5857G>C (p.Asp1953His) c.5866G>C (p.Asp1956His) n.8189G>C n.7178G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49042568C>T | CA384627961 | KMT2D | c.672G>A c.5860G>A (p.Asp1954Asn) c.5869G>A (p.Asp1957Asn) c.1809G>A (n.1809G>A) c.5857G>A (p.Asp1953Asn) c.5866G>A (p.Asp1956Asn) n.8189G>A n.7178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042569del | CA645579726 | KMT2D | c.672del c.5860del (p.Asp1954IlefsTer?) c.5869del (p.Asp1957IlefsTer?) c.1809del (n.1809del) c.5857del (p.Asp1953IlefsTer?) c.5866del (p.Asp1956IlefsTer?) n.8189del n.7178del | COSMIC COSMIC |
12 | g.49042569C>A | CA479712413 | KMT2D | c.671G>T c.5859G>T (p.Leu1953=) c.5868G>T (p.Leu1956=) c.1808G>T (n.1808G>T) c.5856G>T (p.Leu1952=) c.5865G>T (p.Leu1955=) n.8188G>T n.7177G>T | |
12 | g.49042569C>G | CA479712414 | KMT2D | c.671G>C c.5859G>C (p.Leu1953=) c.5868G>C (p.Leu1956=) c.1808G>C (n.1808G>C) c.5856G>C (p.Leu1952=) c.5865G>C (p.Leu1955=) n.8188G>C n.7177G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042569C>T | CA479712415 | KMT2D | c.671G>A c.5859G>A (p.Leu1953=) c.5868G>A (p.Leu1956=) c.1808G>A (n.1808G>A) c.5856G>A (p.Leu1952=) c.5865G>A (p.Leu1955=) n.8188G>A n.7177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042570A= | CA2034948325 | KMT2D | c.670T= c.5858T= (p.Leu1953=) c.5867T= (p.Leu1956=) c.1807T= (n.1807T=) c.5855T= (p.Leu1952=) c.5864T= (p.Leu1955=) n.8187T= n.7176T= | |
12 | g.49042570A>C | CA384627962 | KMT2D | c.670T>G c.5858T>G (p.Leu1953Arg) c.5867T>G (p.Leu1956Arg) c.1807T>G (n.1807T>G) c.5855T>G (p.Leu1952Arg) c.5864T>G (p.Leu1955Arg) n.8187T>G n.7176T>G | |
12 | g.49042570A>G | CA384627966 | KMT2D | c.670T>C c.5858T>C (p.Leu1953Pro) c.5867T>C (p.Leu1956Pro) c.1807T>C (n.1807T>C) c.5855T>C (p.Leu1952Pro) c.5864T>C (p.Leu1955Pro) n.8187T>C n.7176T>C | dbSNP |
12 | g.49042570A>T | CA384627963 | KMT2D | c.670T>A c.5858T>A (p.Leu1953Gln) c.5867T>A (p.Leu1956Gln) c.1807T>A (n.1807T>A) c.5855T>A (p.Leu1952Gln) c.5864T>A (p.Leu1955Gln) n.8187T>A n.7176T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042571G>A | CA479712419 | KMT2D | c.669C>T c.5857C>T (p.Leu1953=) c.5866C>T (p.Leu1956=) c.1806C>T (n.1806C>T) c.5854C>T (p.Leu1952=) c.5863C>T (p.Leu1955=) n.8186C>T n.7175C>T | dbSNP |
12 | g.49042571G>C | CA384627967 | KMT2D | c.669C>G c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5866C>G (p.Leu1956Val) c.1806C>G (n.1806C>G) c.5854C>G (p.Leu1952Val) c.5863C>G (p.Leu1955Val) n.8186C>G n.7175C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042571G>T | CA384627969 | KMT2D | c.669C>A c.5857C>A (p.Leu1953Met) c.5866C>A (p.Leu1956Met) c.1806C>A (n.1806C>A) c.5854C>A (p.Leu1952Met) c.5863C>A (p.Leu1955Met) n.8186C>A n.7175C>A | dbSNP |
12 | g.49042572del | CA2695216458 | KMT2D | c.669del c.5857del (p.Leu1953TrpfsTer?) c.5866del (p.Leu1956TrpfsTer?) c.1806del (n.1806del) c.5854del (p.Leu1952TrpfsTer?) c.5863del (p.Leu1955TrpfsTer?) n.8186del n.7175del | |
12 | g.49042573_49042577del | CA2575144806 | KMT2D | c.665_669del c.5853_5857del (p.Phe1952GlyfsTer3) c.5862_5866del (p.Phe1955GlyfsTer3) c.1802_1806del (n.1802_1806del) c.5850_5854del (p.Phe1951GlyfsTer3) c.5859_5863del (p.Phe1954GlyfsTer3) n.8182_8186del n.7171_7175del | |
12 | g.49042573_49042584del | CA2580086392 | KMT2D | c.658_669del c.5846_5857del (p.Gln1949_Phe1952del) c.5855_5866del (p.Gln1952_Phe1955del) c.1795_1806del (n.1795_1806del) c.5843_5854del (p.Gln1948_Phe1951del) c.5852_5863del (p.Gln1951_Phe1954del) n.8175_8186del n.7164_7175del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49042572G>A | CA479712426 | KMT2D | c.668C>T c.5856C>T (p.Phe1952=) c.5865C>T (p.Phe1955=) c.1805C>T (n.1805C>T) c.5853C>T (p.Phe1951=) c.5862C>T (p.Phe1954=) n.8185C>T n.7174C>T | dbSNP |
12 | g.49042572G>C | CA384627973 | KMT2D | c.668C>G c.5856C>G (p.Phe1952Leu) c.5865C>G (p.Phe1955Leu) c.1805C>G (n.1805C>G) c.5853C>G (p.Phe1951Leu) c.5862C>G (p.Phe1954Leu) n.8185C>G n.7174C>G | dbSNP |
12 | g.49042572G= | CA2034948326 | KMT2D | c.668C= c.5856C= (p.Phe1952=) c.5865C= (p.Phe1955=) c.1805C= (n.1805C=) c.5853C= (p.Phe1951=) c.5862C= (p.Phe1954=) n.8185C= n.7174C= | |
12 | g.49042572G>T | CA384627977 | KMT2D | c.668C>A c.5856C>A (p.Phe1952Leu) c.5865C>A (p.Phe1955Leu) c.1805C>A (n.1805C>A) c.5853C>A (p.Phe1951Leu) c.5862C>A (p.Phe1954Leu) n.8185C>A n.7174C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042573A>C | CA384627978 | KMT2D | c.667T>G c.5855T>G (p.Phe1952Cys) c.5864T>G (p.Phe1955Cys) c.1804T>G (n.1804T>G) c.5852T>G (p.Phe1951Cys) c.5861T>G (p.Phe1954Cys) n.8184T>G n.7173T>G | |
12 | g.49042573A>G | CA384627979 | KMT2D | c.667T>C c.5855T>C (p.Phe1952Ser) c.5864T>C (p.Phe1955Ser) c.1804T>C (n.1804T>C) c.5852T>C (p.Phe1951Ser) c.5861T>C (p.Phe1954Ser) n.8184T>C n.7173T>C | |
12 | g.49042573A>T | CA384627980 | KMT2D | c.667T>A c.5855T>A (p.Phe1952Tyr) c.5864T>A (p.Phe1955Tyr) c.1804T>A (n.1804T>A) c.5852T>A (p.Phe1951Tyr) c.5861T>A (p.Phe1954Tyr) n.8184T>A n.7173T>A | dbSNP |
12 | g.49042574A>C | CA384627981 | KMT2D | c.666T>G c.5854T>G (p.Phe1952Val) c.5863T>G (p.Phe1955Val) c.1803T>G (n.1803T>G) c.5851T>G (p.Phe1951Val) c.5860T>G (p.Phe1954Val) n.8183T>G n.7172T>G | |
12 | g.49042574A>G | CA384627982 | KMT2D | c.666T>C c.5854T>C (p.Phe1952Leu) c.5863T>C (p.Phe1955Leu) c.1803T>C (n.1803T>C) c.5851T>C (p.Phe1951Leu) c.5860T>C (p.Phe1954Leu) n.8183T>C n.7172T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49042574A>T | CA384627983 | KMT2D | c.666T>A c.5854T>A (p.Phe1952Ile) c.5863T>A (p.Phe1955Ile) c.1803T>A (n.1803T>A) c.5851T>A (p.Phe1951Ile) c.5860T>A (p.Phe1954Ile) n.8183T>A n.7172T>A | dbSNP |
12 | g.49042575C>A | CA479712432 | KMT2D | c.665G>T c.5853G>T (p.Pro1951=) c.5862G>T (p.Pro1954=) c.1802G>T (n.1802G>T) c.5850G>T (p.Pro1950=) c.5859G>T (p.Pro1953=) n.8182G>T n.7171G>T | |
12 | g.49042575C= | CA2034948330 | KMT2D | c.665G= c.5853G= (p.Pro1951=) c.5862G= (p.Pro1954=) c.1802G= (n.1802G=) c.5850G= (p.Pro1950=) c.5859G= (p.Pro1953=) n.8182G= n.7171G= | |
12 | g.49042575C>G | CA479712429 | KMT2D | c.665G>C c.5853G>C (p.Pro1951=) c.5862G>C (p.Pro1954=) c.1802G>C (n.1802G>C) c.5850G>C (p.Pro1950=) c.5859G>C (p.Pro1953=) n.8182G>C n.7171G>C | |
12 | g.49042575C>T | CA6547425 | KMT2D | c.665G>A c.5853G>A (p.Pro1951=) c.5862G>A (p.Pro1954=) c.1802G>A (n.1802G>A) c.5850G>A (p.Pro1950=) c.5859G>A (p.Pro1953=) n.8182G>A n.7171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042575_49042576delinsCG | CA2034948331 | KMT2D | c.664_665delinsCG c.5852_5853delinsCG (p.Pro1951=) c.5861_5862delinsCG (p.Pro1954=) c.1801_1802delinsCG (n.1801_1802delinsCG) c.5849_5850delinsCG (p.Pro1950=) c.5858_5859delinsCG (p.Pro1953=) n.8181_8182delinsCG n.7170_7171delinsCG |