Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49022534T>A | CA2726327459 | KMT2D | c.308+56A>T n.1010+56A>T n.1972+56A>T n.564A>T c.16386+56A>T (n.16386+56A>T) c.309+56A>T (n.309+56A>T) c.873+56A>T (n.873+56A>T) c.1492+56A>T c.16347+56A>T (n.16347+56A>T) c.339+56A>T (n.339+56A>T) c.16335+56A>T (n.16335+56A>T) c.16338+56A>T (n.16338+56A>T) c.381+56A>T (n.381+56A>T) c.16395+56A>T (n.16395+56A>T) c.16392+56A>T (n.16392+56A>T) c.16383+56A>T (n.16383+56A>T) c.16374+56A>T (n.16374+56A>T) c.16329+56A>T (n.16329+56A>T) c.16302+56A>T (n.16302+56A>T) n.16515+56A>T | dbSNP |
12 | g.49022534T>C | CA2618605701 | KMT2D | c.308+56A>G n.1010+56A>G n.1972+56A>G n.564A>G c.16386+56A>G (n.16386+56A>G) c.309+56A>G (n.309+56A>G) c.873+56A>G (n.873+56A>G) c.1492+56A>G c.16347+56A>G (n.16347+56A>G) c.339+56A>G (n.339+56A>G) c.16335+56A>G (n.16335+56A>G) c.16338+56A>G (n.16338+56A>G) c.381+56A>G (n.381+56A>G) c.16395+56A>G (n.16395+56A>G) c.16392+56A>G (n.16392+56A>G) c.16383+56A>G (n.16383+56A>G) c.16374+56A>G (n.16374+56A>G) c.16329+56A>G (n.16329+56A>G) c.16302+56A>G (n.16302+56A>G) n.16515+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022534T= | CA2034963261 | KMT2D | c.308+56A= n.1010+56A= n.1972+56A= n.564A= c.16386+56A= (n.16386+56A=) c.309+56A= (n.309+56A=) c.873+56A= (n.873+56A=) c.1492+56A= c.16347+56A= (n.16347+56A=) c.339+56A= (n.339+56A=) c.16335+56A= (n.16335+56A=) c.16338+56A= (n.16338+56A=) c.381+56A= (n.381+56A=) c.16395+56A= (n.16395+56A=) c.16392+56A= (n.16392+56A=) c.16383+56A= (n.16383+56A=) c.16374+56A= (n.16374+56A=) c.16329+56A= (n.16329+56A=) c.16302+56A= (n.16302+56A=) n.16515+56A= | |
12 | g.49022535G>A | CA2726327462 | KMT2D | c.308+55C>T n.1010+55C>T n.1972+55C>T n.563C>T c.16386+55C>T (n.16386+55C>T) c.309+55C>T (n.309+55C>T) c.873+55C>T (n.873+55C>T) c.1492+55C>T c.16347+55C>T (n.16347+55C>T) c.339+55C>T (n.339+55C>T) c.16335+55C>T (n.16335+55C>T) c.16338+55C>T (n.16338+55C>T) c.381+55C>T (n.381+55C>T) c.16395+55C>T (n.16395+55C>T) c.16392+55C>T (n.16392+55C>T) c.16383+55C>T (n.16383+55C>T) c.16374+55C>T (n.16374+55C>T) c.16329+55C>T (n.16329+55C>T) c.16302+55C>T (n.16302+55C>T) n.16515+55C>T | dbSNP |
12 | g.49022535G>C | CA2726327461 | KMT2D | c.308+55C>G n.1010+55C>G n.1972+55C>G n.563C>G c.16386+55C>G (n.16386+55C>G) c.309+55C>G (n.309+55C>G) c.873+55C>G (n.873+55C>G) c.1492+55C>G c.16347+55C>G (n.16347+55C>G) c.339+55C>G (n.339+55C>G) c.16335+55C>G (n.16335+55C>G) c.16338+55C>G (n.16338+55C>G) c.381+55C>G (n.381+55C>G) c.16395+55C>G (n.16395+55C>G) c.16392+55C>G (n.16392+55C>G) c.16383+55C>G (n.16383+55C>G) c.16374+55C>G (n.16374+55C>G) c.16329+55C>G (n.16329+55C>G) c.16302+55C>G (n.16302+55C>G) n.16515+55C>G | dbSNP |
12 | g.49022535G>T | CA2726327460 | KMT2D | c.308+55C>A n.1010+55C>A n.1972+55C>A n.563C>A c.16386+55C>A (n.16386+55C>A) c.309+55C>A (n.309+55C>A) c.873+55C>A (n.873+55C>A) c.1492+55C>A c.16347+55C>A (n.16347+55C>A) c.339+55C>A (n.339+55C>A) c.16335+55C>A (n.16335+55C>A) c.16338+55C>A (n.16338+55C>A) c.381+55C>A (n.381+55C>A) c.16395+55C>A (n.16395+55C>A) c.16392+55C>A (n.16392+55C>A) c.16383+55C>A (n.16383+55C>A) c.16374+55C>A (n.16374+55C>A) c.16329+55C>A (n.16329+55C>A) c.16302+55C>A (n.16302+55C>A) n.16515+55C>A | dbSNP |
12 | g.49022535dup | CA2034963262 | KMT2D | c.308+55dup n.1010+55dup n.1972+55dup n.563dup c.16386+55dup (n.16386+55dup) c.309+55dup (n.309+55dup) c.873+55dup (n.873+55dup) c.1492+55dup c.16347+55dup (n.16347+55dup) c.339+55dup (n.339+55dup) c.16335+55dup (n.16335+55dup) c.16338+55dup (n.16338+55dup) c.381+55dup (n.381+55dup) c.16395+55dup (n.16395+55dup) c.16392+55dup (n.16392+55dup) c.16383+55dup (n.16383+55dup) c.16374+55dup (n.16374+55dup) c.16329+55dup (n.16329+55dup) c.16302+55dup (n.16302+55dup) n.16515+55dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022536C>A | CA2618605705 | KMT2D | c.308+54G>T n.1010+54G>T n.1972+54G>T n.562G>T c.16386+54G>T (n.16386+54G>T) c.309+54G>T (n.309+54G>T) c.873+54G>T (n.873+54G>T) c.1492+54G>T c.16347+54G>T (n.16347+54G>T) c.339+54G>T (n.339+54G>T) c.16335+54G>T (n.16335+54G>T) c.16338+54G>T (n.16338+54G>T) c.381+54G>T (n.381+54G>T) c.16395+54G>T (n.16395+54G>T) c.16392+54G>T (n.16392+54G>T) c.16383+54G>T (n.16383+54G>T) c.16374+54G>T (n.16374+54G>T) c.16329+54G>T (n.16329+54G>T) c.16302+54G>T (n.16302+54G>T) n.16515+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022536C>G | CA2726327463 | KMT2D | c.308+54G>C n.1010+54G>C n.1972+54G>C n.562G>C c.16386+54G>C (n.16386+54G>C) c.309+54G>C (n.309+54G>C) c.873+54G>C (n.873+54G>C) c.1492+54G>C c.16347+54G>C (n.16347+54G>C) c.339+54G>C (n.339+54G>C) c.16335+54G>C (n.16335+54G>C) c.16338+54G>C (n.16338+54G>C) c.381+54G>C (n.381+54G>C) c.16395+54G>C (n.16395+54G>C) c.16392+54G>C (n.16392+54G>C) c.16383+54G>C (n.16383+54G>C) c.16374+54G>C (n.16374+54G>C) c.16329+54G>C (n.16329+54G>C) c.16302+54G>C (n.16302+54G>C) n.16515+54G>C | dbSNP |
12 | g.49022536C>T | CA2726327464 | KMT2D | c.308+54G>A n.1010+54G>A n.1972+54G>A n.562G>A c.16386+54G>A (n.16386+54G>A) c.309+54G>A (n.309+54G>A) c.873+54G>A (n.873+54G>A) c.1492+54G>A c.16347+54G>A (n.16347+54G>A) c.339+54G>A (n.339+54G>A) c.16335+54G>A (n.16335+54G>A) c.16338+54G>A (n.16338+54G>A) c.381+54G>A (n.381+54G>A) c.16395+54G>A (n.16395+54G>A) c.16392+54G>A (n.16392+54G>A) c.16383+54G>A (n.16383+54G>A) c.16374+54G>A (n.16374+54G>A) c.16329+54G>A (n.16329+54G>A) c.16302+54G>A (n.16302+54G>A) n.16515+54G>A | dbSNP |
12 | g.49022538C>A | CA2618605708 | KMT2D | c.308+52G>T n.1010+52G>T n.1972+52G>T n.560G>T c.16386+52G>T (n.16386+52G>T) c.309+52G>T (n.309+52G>T) c.873+52G>T (n.873+52G>T) c.1492+52G>T c.16347+52G>T (n.16347+52G>T) c.339+52G>T (n.339+52G>T) c.16335+52G>T (n.16335+52G>T) c.16338+52G>T (n.16338+52G>T) c.381+52G>T (n.381+52G>T) c.16395+52G>T (n.16395+52G>T) c.16392+52G>T (n.16392+52G>T) c.16383+52G>T (n.16383+52G>T) c.16374+52G>T (n.16374+52G>T) c.16329+52G>T (n.16329+52G>T) c.16302+52G>T (n.16302+52G>T) n.16515+52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022538C= | CA2034963263 | KMT2D | c.308+52G= n.1010+52G= n.1972+52G= n.560G= c.16386+52G= (n.16386+52G=) c.309+52G= (n.309+52G=) c.873+52G= (n.873+52G=) c.1492+52G= c.16347+52G= (n.16347+52G=) c.339+52G= (n.339+52G=) c.16335+52G= (n.16335+52G=) c.16338+52G= (n.16338+52G=) c.381+52G= (n.381+52G=) c.16395+52G= (n.16395+52G=) c.16392+52G= (n.16392+52G=) c.16383+52G= (n.16383+52G=) c.16374+52G= (n.16374+52G=) c.16329+52G= (n.16329+52G=) c.16302+52G= (n.16302+52G=) n.16515+52G= | |
12 | g.49022538C>G | CA654732040 | KMT2D | c.308+52G>C n.1010+52G>C n.1972+52G>C n.560G>C c.16386+52G>C (n.16386+52G>C) c.309+52G>C (n.309+52G>C) c.873+52G>C (n.873+52G>C) c.1492+52G>C c.16347+52G>C (n.16347+52G>C) c.339+52G>C (n.339+52G>C) c.16335+52G>C (n.16335+52G>C) c.16338+52G>C (n.16338+52G>C) c.381+52G>C (n.381+52G>C) c.16395+52G>C (n.16395+52G>C) c.16392+52G>C (n.16392+52G>C) c.16383+52G>C (n.16383+52G>C) c.16374+52G>C (n.16374+52G>C) c.16329+52G>C (n.16329+52G>C) c.16302+52G>C (n.16302+52G>C) n.16515+52G>C | COSMIC |
12 | g.49022538C>T | CA236630194 | KMT2D | c.308+52G>A n.1010+52G>A n.1972+52G>A n.560G>A c.16386+52G>A (n.16386+52G>A) c.309+52G>A (n.309+52G>A) c.873+52G>A (n.873+52G>A) c.1492+52G>A c.16347+52G>A (n.16347+52G>A) c.339+52G>A (n.339+52G>A) c.16335+52G>A (n.16335+52G>A) c.16338+52G>A (n.16338+52G>A) c.381+52G>A (n.381+52G>A) c.16395+52G>A (n.16395+52G>A) c.16392+52G>A (n.16392+52G>A) c.16383+52G>A (n.16383+52G>A) c.16374+52G>A (n.16374+52G>A) c.16329+52G>A (n.16329+52G>A) c.16302+52G>A (n.16302+52G>A) n.16515+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022539C>A | CA2726327465 | KMT2D | c.308+51G>T n.1010+51G>T n.1972+51G>T n.559G>T c.16386+51G>T (n.16386+51G>T) c.309+51G>T (n.309+51G>T) c.873+51G>T (n.873+51G>T) c.1492+51G>T c.16347+51G>T (n.16347+51G>T) c.339+51G>T (n.339+51G>T) c.16335+51G>T (n.16335+51G>T) c.16338+51G>T (n.16338+51G>T) c.381+51G>T (n.381+51G>T) c.16395+51G>T (n.16395+51G>T) c.16392+51G>T (n.16392+51G>T) c.16383+51G>T (n.16383+51G>T) c.16374+51G>T (n.16374+51G>T) c.16329+51G>T (n.16329+51G>T) c.16302+51G>T (n.16302+51G>T) n.16515+51G>T | dbSNP |
12 | g.49022539C>G | CA2726327467 | KMT2D | c.308+51G>C n.1010+51G>C n.1972+51G>C n.559G>C c.16386+51G>C (n.16386+51G>C) c.309+51G>C (n.309+51G>C) c.873+51G>C (n.873+51G>C) c.1492+51G>C c.16347+51G>C (n.16347+51G>C) c.339+51G>C (n.339+51G>C) c.16335+51G>C (n.16335+51G>C) c.16338+51G>C (n.16338+51G>C) c.381+51G>C (n.381+51G>C) c.16395+51G>C (n.16395+51G>C) c.16392+51G>C (n.16392+51G>C) c.16383+51G>C (n.16383+51G>C) c.16374+51G>C (n.16374+51G>C) c.16329+51G>C (n.16329+51G>C) c.16302+51G>C (n.16302+51G>C) n.16515+51G>C | dbSNP |
12 | g.49022539C>T | CA2726327466 | KMT2D | c.308+51G>A n.1010+51G>A n.1972+51G>A n.559G>A c.16386+51G>A (n.16386+51G>A) c.309+51G>A (n.309+51G>A) c.873+51G>A (n.873+51G>A) c.1492+51G>A c.16347+51G>A (n.16347+51G>A) c.339+51G>A (n.339+51G>A) c.16335+51G>A (n.16335+51G>A) c.16338+51G>A (n.16338+51G>A) c.381+51G>A (n.381+51G>A) c.16395+51G>A (n.16395+51G>A) c.16392+51G>A (n.16392+51G>A) c.16383+51G>A (n.16383+51G>A) c.16374+51G>A (n.16374+51G>A) c.16329+51G>A (n.16329+51G>A) c.16302+51G>A (n.16302+51G>A) n.16515+51G>A | dbSNP |
12 | g.49022540T>A | CA2726327469 | KMT2D | c.308+50A>T n.1010+50A>T n.1972+50A>T n.558A>T c.16386+50A>T (n.16386+50A>T) c.309+50A>T (n.309+50A>T) c.873+50A>T (n.873+50A>T) c.1492+50A>T c.16347+50A>T (n.16347+50A>T) c.339+50A>T (n.339+50A>T) c.16335+50A>T (n.16335+50A>T) c.16338+50A>T (n.16338+50A>T) c.381+50A>T (n.381+50A>T) c.16395+50A>T (n.16395+50A>T) c.16392+50A>T (n.16392+50A>T) c.16383+50A>T (n.16383+50A>T) c.16374+50A>T (n.16374+50A>T) c.16329+50A>T (n.16329+50A>T) c.16302+50A>T (n.16302+50A>T) n.16515+50A>T | dbSNP |
12 | g.49022540T>C | CA2726327468 | KMT2D | c.308+50A>G n.1010+50A>G n.1972+50A>G n.558A>G c.16386+50A>G (n.16386+50A>G) c.309+50A>G (n.309+50A>G) c.873+50A>G (n.873+50A>G) c.1492+50A>G c.16347+50A>G (n.16347+50A>G) c.339+50A>G (n.339+50A>G) c.16335+50A>G (n.16335+50A>G) c.16338+50A>G (n.16338+50A>G) c.381+50A>G (n.381+50A>G) c.16395+50A>G (n.16395+50A>G) c.16392+50A>G (n.16392+50A>G) c.16383+50A>G (n.16383+50A>G) c.16374+50A>G (n.16374+50A>G) c.16329+50A>G (n.16329+50A>G) c.16302+50A>G (n.16302+50A>G) n.16515+50A>G | dbSNP |
12 | g.49022542G>A | CA2726327471 | KMT2D | c.308+48C>T n.1010+48C>T n.1972+48C>T n.556C>T c.16386+48C>T (n.16386+48C>T) c.309+48C>T (n.309+48C>T) c.873+48C>T (n.873+48C>T) c.1492+48C>T c.16347+48C>T (n.16347+48C>T) c.339+48C>T (n.339+48C>T) c.16335+48C>T (n.16335+48C>T) c.16338+48C>T (n.16338+48C>T) c.381+48C>T (n.381+48C>T) c.16395+48C>T (n.16395+48C>T) c.16392+48C>T (n.16392+48C>T) c.16383+48C>T (n.16383+48C>T) c.16374+48C>T (n.16374+48C>T) c.16329+48C>T (n.16329+48C>T) c.16302+48C>T (n.16302+48C>T) n.16515+48C>T | dbSNP |
12 | g.49022542G>C | CA2575144266 | KMT2D | c.308+48C>G n.1010+48C>G n.1972+48C>G n.556C>G c.16386+48C>G (n.16386+48C>G) c.309+48C>G (n.309+48C>G) c.873+48C>G (n.873+48C>G) c.1492+48C>G c.16347+48C>G (n.16347+48C>G) c.339+48C>G (n.339+48C>G) c.16335+48C>G (n.16335+48C>G) c.16338+48C>G (n.16338+48C>G) c.381+48C>G (n.381+48C>G) c.16395+48C>G (n.16395+48C>G) c.16392+48C>G (n.16392+48C>G) c.16383+48C>G (n.16383+48C>G) c.16374+48C>G (n.16374+48C>G) c.16329+48C>G (n.16329+48C>G) c.16302+48C>G (n.16302+48C>G) n.16515+48C>G | dbSNP |
12 | g.49022542G>T | CA2726327470 | KMT2D | c.308+48C>A n.1010+48C>A n.1972+48C>A n.556C>A c.16386+48C>A (n.16386+48C>A) c.309+48C>A (n.309+48C>A) c.873+48C>A (n.873+48C>A) c.1492+48C>A c.16347+48C>A (n.16347+48C>A) c.339+48C>A (n.339+48C>A) c.16335+48C>A (n.16335+48C>A) c.16338+48C>A (n.16338+48C>A) c.381+48C>A (n.381+48C>A) c.16395+48C>A (n.16395+48C>A) c.16392+48C>A (n.16392+48C>A) c.16383+48C>A (n.16383+48C>A) c.16374+48C>A (n.16374+48C>A) c.16329+48C>A (n.16329+48C>A) c.16302+48C>A (n.16302+48C>A) n.16515+48C>A | dbSNP |
12 | g.49022543G>A | CA2726327474 | KMT2D | c.308+47C>T n.1010+47C>T n.1972+47C>T n.555C>T c.16386+47C>T (n.16386+47C>T) c.309+47C>T (n.309+47C>T) c.873+47C>T (n.873+47C>T) n.968C>T c.1492+47C>T c.16347+47C>T (n.16347+47C>T) c.339+47C>T (n.339+47C>T) c.16335+47C>T (n.16335+47C>T) c.16338+47C>T (n.16338+47C>T) c.381+47C>T (n.381+47C>T) c.16395+47C>T (n.16395+47C>T) c.16392+47C>T (n.16392+47C>T) c.16383+47C>T (n.16383+47C>T) c.16374+47C>T (n.16374+47C>T) c.16329+47C>T (n.16329+47C>T) c.16302+47C>T (n.16302+47C>T) n.16515+47C>T | dbSNP |
12 | g.49022543G>C | CA2726327473 | KMT2D | c.308+47C>G n.1010+47C>G n.1972+47C>G n.555C>G c.16386+47C>G (n.16386+47C>G) c.309+47C>G (n.309+47C>G) c.873+47C>G (n.873+47C>G) n.968C>G c.1492+47C>G c.16347+47C>G (n.16347+47C>G) c.339+47C>G (n.339+47C>G) c.16335+47C>G (n.16335+47C>G) c.16338+47C>G (n.16338+47C>G) c.381+47C>G (n.381+47C>G) c.16395+47C>G (n.16395+47C>G) c.16392+47C>G (n.16392+47C>G) c.16383+47C>G (n.16383+47C>G) c.16374+47C>G (n.16374+47C>G) c.16329+47C>G (n.16329+47C>G) c.16302+47C>G (n.16302+47C>G) n.16515+47C>G | dbSNP |
12 | g.49022543G>T | CA2726327472 | KMT2D | c.308+47C>A n.1010+47C>A n.1972+47C>A n.555C>A c.16386+47C>A (n.16386+47C>A) c.309+47C>A (n.309+47C>A) c.873+47C>A (n.873+47C>A) n.968C>A c.1492+47C>A c.16347+47C>A (n.16347+47C>A) c.339+47C>A (n.339+47C>A) c.16335+47C>A (n.16335+47C>A) c.16338+47C>A (n.16338+47C>A) c.381+47C>A (n.381+47C>A) c.16395+47C>A (n.16395+47C>A) c.16392+47C>A (n.16392+47C>A) c.16383+47C>A (n.16383+47C>A) c.16374+47C>A (n.16374+47C>A) c.16329+47C>A (n.16329+47C>A) c.16302+47C>A (n.16302+47C>A) n.16515+47C>A | dbSNP |
12 | g.49022544T>A | CA6545391 | KMT2D | c.308+46A>T n.1010+46A>T n.1972+46A>T n.554A>T c.16386+46A>T (n.16386+46A>T) c.309+46A>T (n.309+46A>T) c.873+46A>T (n.873+46A>T) n.967A>T c.1492+46A>T c.16347+46A>T (n.16347+46A>T) c.339+46A>T (n.339+46A>T) c.16335+46A>T (n.16335+46A>T) c.16338+46A>T (n.16338+46A>T) c.381+46A>T (n.381+46A>T) c.16395+46A>T (n.16395+46A>T) c.16392+46A>T (n.16392+46A>T) c.16383+46A>T (n.16383+46A>T) c.16374+46A>T (n.16374+46A>T) c.16329+46A>T (n.16329+46A>T) c.16302+46A>T (n.16302+46A>T) n.16515+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022544T>C | CA2618605712 | KMT2D | c.308+46A>G n.1010+46A>G n.1972+46A>G n.554A>G c.16386+46A>G (n.16386+46A>G) c.309+46A>G (n.309+46A>G) c.873+46A>G (n.873+46A>G) n.967A>G c.1492+46A>G c.16347+46A>G (n.16347+46A>G) c.339+46A>G (n.339+46A>G) c.16335+46A>G (n.16335+46A>G) c.16338+46A>G (n.16338+46A>G) c.381+46A>G (n.381+46A>G) c.16395+46A>G (n.16395+46A>G) c.16392+46A>G (n.16392+46A>G) c.16383+46A>G (n.16383+46A>G) c.16374+46A>G (n.16374+46A>G) c.16329+46A>G (n.16329+46A>G) c.16302+46A>G (n.16302+46A>G) n.16515+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022544T>G | CA2726057887 | KMT2D | c.308+46A>C n.1010+46A>C n.1972+46A>C n.554A>C c.16386+46A>C (n.16386+46A>C) c.309+46A>C (n.309+46A>C) c.873+46A>C (n.873+46A>C) n.967A>C c.1492+46A>C c.16347+46A>C (n.16347+46A>C) c.339+46A>C (n.339+46A>C) c.16335+46A>C (n.16335+46A>C) c.16338+46A>C (n.16338+46A>C) c.381+46A>C (n.381+46A>C) c.16395+46A>C (n.16395+46A>C) c.16392+46A>C (n.16392+46A>C) c.16383+46A>C (n.16383+46A>C) c.16374+46A>C (n.16374+46A>C) c.16329+46A>C (n.16329+46A>C) c.16302+46A>C (n.16302+46A>C) n.16515+46A>C | dbSNP |
12 | g.49022544T= | CA2034963264 | KMT2D | c.308+46A= n.1010+46A= n.1972+46A= n.554A= c.16386+46A= (n.16386+46A=) c.309+46A= (n.309+46A=) c.873+46A= (n.873+46A=) n.967A= c.1492+46A= c.16347+46A= (n.16347+46A=) c.339+46A= (n.339+46A=) c.16335+46A= (n.16335+46A=) c.16338+46A= (n.16338+46A=) c.381+46A= (n.381+46A=) c.16395+46A= (n.16395+46A=) c.16392+46A= (n.16392+46A=) c.16383+46A= (n.16383+46A=) c.16374+46A= (n.16374+46A=) c.16329+46A= (n.16329+46A=) c.16302+46A= (n.16302+46A=) n.16515+46A= | |
12 | g.49022545T>A | CA2726327476 | KMT2D | c.308+45A>T n.1010+45A>T n.1972+45A>T n.553A>T c.16386+45A>T (n.16386+45A>T) c.309+45A>T (n.309+45A>T) c.873+45A>T (n.873+45A>T) n.966A>T c.1492+45A>T c.16347+45A>T (n.16347+45A>T) c.339+45A>T (n.339+45A>T) c.16335+45A>T (n.16335+45A>T) c.16338+45A>T (n.16338+45A>T) c.381+45A>T (n.381+45A>T) c.16395+45A>T (n.16395+45A>T) c.16392+45A>T (n.16392+45A>T) c.16383+45A>T (n.16383+45A>T) c.16374+45A>T (n.16374+45A>T) c.16329+45A>T (n.16329+45A>T) c.16302+45A>T (n.16302+45A>T) n.16515+45A>T | dbSNP |
12 | g.49022545T>C | CA2726327475 | KMT2D | c.308+45A>G n.1010+45A>G n.1972+45A>G n.553A>G c.16386+45A>G (n.16386+45A>G) c.309+45A>G (n.309+45A>G) c.873+45A>G (n.873+45A>G) n.966A>G c.1492+45A>G c.16347+45A>G (n.16347+45A>G) c.339+45A>G (n.339+45A>G) c.16335+45A>G (n.16335+45A>G) c.16338+45A>G (n.16338+45A>G) c.381+45A>G (n.381+45A>G) c.16395+45A>G (n.16395+45A>G) c.16392+45A>G (n.16392+45A>G) c.16383+45A>G (n.16383+45A>G) c.16374+45A>G (n.16374+45A>G) c.16329+45A>G (n.16329+45A>G) c.16302+45A>G (n.16302+45A>G) n.16515+45A>G | dbSNP |
12 | g.49022546G>A | CA6545392 | KMT2D | c.308+44C>T n.1010+44C>T n.1972+44C>T n.552C>T c.16386+44C>T (n.16386+44C>T) c.309+44C>T (n.309+44C>T) c.873+44C>T (n.873+44C>T) n.965C>T c.1492+44C>T c.16347+44C>T (n.16347+44C>T) c.339+44C>T (n.339+44C>T) c.16335+44C>T (n.16335+44C>T) c.16338+44C>T (n.16338+44C>T) c.381+44C>T (n.381+44C>T) c.16395+44C>T (n.16395+44C>T) c.16392+44C>T (n.16392+44C>T) c.16383+44C>T (n.16383+44C>T) c.16374+44C>T (n.16374+44C>T) c.16329+44C>T (n.16329+44C>T) c.16302+44C>T (n.16302+44C>T) n.16515+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022546G>C | CA2726053042 | KMT2D | c.308+44C>G n.1010+44C>G n.1972+44C>G n.552C>G c.16386+44C>G (n.16386+44C>G) c.309+44C>G (n.309+44C>G) c.873+44C>G (n.873+44C>G) n.965C>G c.1492+44C>G c.16347+44C>G (n.16347+44C>G) c.339+44C>G (n.339+44C>G) c.16335+44C>G (n.16335+44C>G) c.16338+44C>G (n.16338+44C>G) c.381+44C>G (n.381+44C>G) c.16395+44C>G (n.16395+44C>G) c.16392+44C>G (n.16392+44C>G) c.16383+44C>G (n.16383+44C>G) c.16374+44C>G (n.16374+44C>G) c.16329+44C>G (n.16329+44C>G) c.16302+44C>G (n.16302+44C>G) n.16515+44C>G | dbSNP |
12 | g.49022546G= | CA2034963265 | KMT2D | c.308+44C= n.1010+44C= n.1972+44C= n.552C= c.16386+44C= (n.16386+44C=) c.309+44C= (n.309+44C=) c.873+44C= (n.873+44C=) n.965C= c.1492+44C= c.16347+44C= (n.16347+44C=) c.339+44C= (n.339+44C=) c.16335+44C= (n.16335+44C=) c.16338+44C= (n.16338+44C=) c.381+44C= (n.381+44C=) c.16395+44C= (n.16395+44C=) c.16392+44C= (n.16392+44C=) c.16383+44C= (n.16383+44C=) c.16374+44C= (n.16374+44C=) c.16329+44C= (n.16329+44C=) c.16302+44C= (n.16302+44C=) n.16515+44C= | |
12 | g.49022546G>T | CA2618605715 | KMT2D | c.308+44C>A n.1010+44C>A n.1972+44C>A n.552C>A c.16386+44C>A (n.16386+44C>A) c.309+44C>A (n.309+44C>A) c.873+44C>A (n.873+44C>A) n.965C>A c.1492+44C>A c.16347+44C>A (n.16347+44C>A) c.339+44C>A (n.339+44C>A) c.16335+44C>A (n.16335+44C>A) c.16338+44C>A (n.16338+44C>A) c.381+44C>A (n.381+44C>A) c.16395+44C>A (n.16395+44C>A) c.16392+44C>A (n.16392+44C>A) c.16383+44C>A (n.16383+44C>A) c.16374+44C>A (n.16374+44C>A) c.16329+44C>A (n.16329+44C>A) c.16302+44C>A (n.16302+44C>A) n.16515+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022547A>G | CA2726327478 | KMT2D | c.308+43T>C n.1010+43T>C n.1972+43T>C n.551T>C c.16386+43T>C (n.16386+43T>C) c.309+43T>C (n.309+43T>C) c.873+43T>C (n.873+43T>C) n.964T>C c.1492+43T>C c.16347+43T>C (n.16347+43T>C) c.339+43T>C (n.339+43T>C) c.16335+43T>C (n.16335+43T>C) c.16338+43T>C (n.16338+43T>C) c.381+43T>C (n.381+43T>C) c.16395+43T>C (n.16395+43T>C) c.16392+43T>C (n.16392+43T>C) c.16383+43T>C (n.16383+43T>C) c.16374+43T>C (n.16374+43T>C) c.16329+43T>C (n.16329+43T>C) c.16302+43T>C (n.16302+43T>C) n.16515+43T>C | dbSNP |
12 | g.49022547A>T | CA2726327477 | KMT2D | c.308+43T>A n.1010+43T>A n.1972+43T>A n.551T>A c.16386+43T>A (n.16386+43T>A) c.309+43T>A (n.309+43T>A) c.873+43T>A (n.873+43T>A) n.964T>A c.1492+43T>A c.16347+43T>A (n.16347+43T>A) c.339+43T>A (n.339+43T>A) c.16335+43T>A (n.16335+43T>A) c.16338+43T>A (n.16338+43T>A) c.381+43T>A (n.381+43T>A) c.16395+43T>A (n.16395+43T>A) c.16392+43T>A (n.16392+43T>A) c.16383+43T>A (n.16383+43T>A) c.16374+43T>A (n.16374+43T>A) c.16329+43T>A (n.16329+43T>A) c.16302+43T>A (n.16302+43T>A) n.16515+43T>A | dbSNP |
12 | g.49022548G>A | CA605233829 | KMT2D | c.308+42C>T n.1010+42C>T n.1972+42C>T n.550C>T c.16386+42C>T (n.16386+42C>T) c.309+42C>T (n.309+42C>T) c.873+42C>T (n.873+42C>T) n.963C>T c.1492+42C>T c.16347+42C>T (n.16347+42C>T) c.339+42C>T (n.339+42C>T) c.16335+42C>T (n.16335+42C>T) c.16338+42C>T (n.16338+42C>T) c.381+42C>T (n.381+42C>T) c.16395+42C>T (n.16395+42C>T) c.16392+42C>T (n.16392+42C>T) c.16383+42C>T (n.16383+42C>T) c.16374+42C>T (n.16374+42C>T) c.16329+42C>T (n.16329+42C>T) c.16302+42C>T (n.16302+42C>T) n.16515+42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49022548G>C | CA2726071433 | KMT2D | c.308+42C>G n.1010+42C>G n.1972+42C>G n.550C>G c.16386+42C>G (n.16386+42C>G) c.309+42C>G (n.309+42C>G) c.873+42C>G (n.873+42C>G) n.963C>G c.1492+42C>G c.16347+42C>G (n.16347+42C>G) c.339+42C>G (n.339+42C>G) c.16335+42C>G (n.16335+42C>G) c.16338+42C>G (n.16338+42C>G) c.381+42C>G (n.381+42C>G) c.16395+42C>G (n.16395+42C>G) c.16392+42C>G (n.16392+42C>G) c.16383+42C>G (n.16383+42C>G) c.16374+42C>G (n.16374+42C>G) c.16329+42C>G (n.16329+42C>G) c.16302+42C>G (n.16302+42C>G) n.16515+42C>G | dbSNP |
12 | g.49022548G= | CA2034963266 | KMT2D | c.308+42C= n.1010+42C= n.1972+42C= n.550C= c.16386+42C= (n.16386+42C=) c.309+42C= (n.309+42C=) c.873+42C= (n.873+42C=) n.963C= c.1492+42C= c.16347+42C= (n.16347+42C=) c.339+42C= (n.339+42C=) c.16335+42C= (n.16335+42C=) c.16338+42C= (n.16338+42C=) c.381+42C= (n.381+42C=) c.16395+42C= (n.16395+42C=) c.16392+42C= (n.16392+42C=) c.16383+42C= (n.16383+42C=) c.16374+42C= (n.16374+42C=) c.16329+42C= (n.16329+42C=) c.16302+42C= (n.16302+42C=) n.16515+42C= | |
12 | g.49022549T>A | CA2034963268 | KMT2D | c.308+41A>T n.1010+41A>T n.1972+41A>T n.549A>T c.16386+41A>T (n.16386+41A>T) c.309+41A>T (n.309+41A>T) c.873+41A>T (n.873+41A>T) n.962A>T c.1492+41A>T c.16347+41A>T (n.16347+41A>T) c.339+41A>T (n.339+41A>T) c.16335+41A>T (n.16335+41A>T) c.16338+41A>T (n.16338+41A>T) c.381+41A>T (n.381+41A>T) c.16395+41A>T (n.16395+41A>T) c.16392+41A>T (n.16392+41A>T) c.16383+41A>T (n.16383+41A>T) c.16374+41A>T (n.16374+41A>T) c.16329+41A>T (n.16329+41A>T) c.16302+41A>T (n.16302+41A>T) n.16515+41A>T | dbSNP |
12 | g.49022549T>C | CA2726106035 | KMT2D | c.308+41A>G n.1010+41A>G n.1972+41A>G n.549A>G c.16386+41A>G (n.16386+41A>G) c.309+41A>G (n.309+41A>G) c.873+41A>G (n.873+41A>G) n.962A>G c.1492+41A>G c.16347+41A>G (n.16347+41A>G) c.339+41A>G (n.339+41A>G) c.16335+41A>G (n.16335+41A>G) c.16338+41A>G (n.16338+41A>G) c.381+41A>G (n.381+41A>G) c.16395+41A>G (n.16395+41A>G) c.16392+41A>G (n.16392+41A>G) c.16383+41A>G (n.16383+41A>G) c.16374+41A>G (n.16374+41A>G) c.16329+41A>G (n.16329+41A>G) c.16302+41A>G (n.16302+41A>G) n.16515+41A>G | dbSNP |
12 | g.49022549T>G | CA2726106031 | KMT2D | c.308+41A>C n.1010+41A>C n.1972+41A>C n.549A>C c.16386+41A>C (n.16386+41A>C) c.309+41A>C (n.309+41A>C) c.873+41A>C (n.873+41A>C) n.962A>C c.1492+41A>C c.16347+41A>C (n.16347+41A>C) c.339+41A>C (n.339+41A>C) c.16335+41A>C (n.16335+41A>C) c.16338+41A>C (n.16338+41A>C) c.381+41A>C (n.381+41A>C) c.16395+41A>C (n.16395+41A>C) c.16392+41A>C (n.16392+41A>C) c.16383+41A>C (n.16383+41A>C) c.16374+41A>C (n.16374+41A>C) c.16329+41A>C (n.16329+41A>C) c.16302+41A>C (n.16302+41A>C) n.16515+41A>C | dbSNP |
12 | g.49022549T= | CA2034963267 | KMT2D | c.308+41A= n.1010+41A= n.1972+41A= n.549A= c.16386+41A= (n.16386+41A=) c.309+41A= (n.309+41A=) c.873+41A= (n.873+41A=) n.962A= c.1492+41A= c.16347+41A= (n.16347+41A=) c.339+41A= (n.339+41A=) c.16335+41A= (n.16335+41A=) c.16338+41A= (n.16338+41A=) c.381+41A= (n.381+41A=) c.16395+41A= (n.16395+41A=) c.16392+41A= (n.16392+41A=) c.16383+41A= (n.16383+41A=) c.16374+41A= (n.16374+41A=) c.16329+41A= (n.16329+41A=) c.16302+41A= (n.16302+41A=) n.16515+41A= | |
12 | g.49022549dup | CA2618605722 | KMT2D | c.308+41dup n.1010+41dup n.1972+41dup n.549dup c.16386+41dup (n.16386+41dup) c.309+41dup (n.309+41dup) c.873+41dup (n.873+41dup) n.962dup c.1492+41dup c.16347+41dup (n.16347+41dup) c.339+41dup (n.339+41dup) c.16335+41dup (n.16335+41dup) c.16338+41dup (n.16338+41dup) c.381+41dup (n.381+41dup) c.16395+41dup (n.16395+41dup) c.16392+41dup (n.16392+41dup) c.16383+41dup (n.16383+41dup) c.16374+41dup (n.16374+41dup) c.16329+41dup (n.16329+41dup) c.16302+41dup (n.16302+41dup) n.16515+41dup | gnomAD v4 |
12 | g.49022550G>A | CA6545393 | KMT2D | c.308+40C>T n.1010+40C>T n.1972+40C>T n.548C>T c.16386+40C>T (n.16386+40C>T) c.309+40C>T (n.309+40C>T) c.873+40C>T (n.873+40C>T) n.961C>T c.1492+40C>T c.16347+40C>T (n.16347+40C>T) c.339+40C>T (n.339+40C>T) c.16335+40C>T (n.16335+40C>T) c.16338+40C>T (n.16338+40C>T) c.381+40C>T (n.381+40C>T) c.16395+40C>T (n.16395+40C>T) c.16392+40C>T (n.16392+40C>T) c.16383+40C>T (n.16383+40C>T) c.16374+40C>T (n.16374+40C>T) c.16329+40C>T (n.16329+40C>T) c.16302+40C>T (n.16302+40C>T) n.16515+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022550G>C | CA2726057889 | KMT2D | c.308+40C>G n.1010+40C>G n.1972+40C>G n.548C>G c.16386+40C>G (n.16386+40C>G) c.309+40C>G (n.309+40C>G) c.873+40C>G (n.873+40C>G) n.961C>G c.1492+40C>G c.16347+40C>G (n.16347+40C>G) c.339+40C>G (n.339+40C>G) c.16335+40C>G (n.16335+40C>G) c.16338+40C>G (n.16338+40C>G) c.381+40C>G (n.381+40C>G) c.16395+40C>G (n.16395+40C>G) c.16392+40C>G (n.16392+40C>G) c.16383+40C>G (n.16383+40C>G) c.16374+40C>G (n.16374+40C>G) c.16329+40C>G (n.16329+40C>G) c.16302+40C>G (n.16302+40C>G) n.16515+40C>G | dbSNP |
12 | g.49022550G= | CA2034963269 | KMT2D | c.308+40C= n.1010+40C= n.1972+40C= n.548C= c.16386+40C= (n.16386+40C=) c.309+40C= (n.309+40C=) c.873+40C= (n.873+40C=) n.961C= c.1492+40C= c.16347+40C= (n.16347+40C=) c.339+40C= (n.339+40C=) c.16335+40C= (n.16335+40C=) c.16338+40C= (n.16338+40C=) c.381+40C= (n.381+40C=) c.16395+40C= (n.16395+40C=) c.16392+40C= (n.16392+40C=) c.16383+40C= (n.16383+40C=) c.16374+40C= (n.16374+40C=) c.16329+40C= (n.16329+40C=) c.16302+40C= (n.16302+40C=) n.16515+40C= | |
12 | g.49022551C>A | CA2726106038 | KMT2D | c.308+39G>T n.1010+39G>T n.1972+39G>T n.547G>T c.16386+39G>T (n.16386+39G>T) c.309+39G>T (n.309+39G>T) c.873+39G>T (n.873+39G>T) n.960G>T c.1492+39G>T c.16347+39G>T (n.16347+39G>T) c.339+39G>T (n.339+39G>T) c.16335+39G>T (n.16335+39G>T) c.16338+39G>T (n.16338+39G>T) c.381+39G>T (n.381+39G>T) c.16395+39G>T (n.16395+39G>T) c.16392+39G>T (n.16392+39G>T) c.16383+39G>T (n.16383+39G>T) c.16374+39G>T (n.16374+39G>T) c.16329+39G>T (n.16329+39G>T) c.16302+39G>T (n.16302+39G>T) n.16515+39G>T | dbSNP |
12 | g.49022551C= | CA2034963270 | KMT2D | c.308+39G= n.1010+39G= n.1972+39G= n.547G= c.16386+39G= (n.16386+39G=) c.309+39G= (n.309+39G=) c.873+39G= (n.873+39G=) n.960G= c.1492+39G= c.16347+39G= (n.16347+39G=) c.339+39G= (n.339+39G=) c.16335+39G= (n.16335+39G=) c.16338+39G= (n.16338+39G=) c.381+39G= (n.381+39G=) c.16395+39G= (n.16395+39G=) c.16392+39G= (n.16392+39G=) c.16383+39G= (n.16383+39G=) c.16374+39G= (n.16374+39G=) c.16329+39G= (n.16329+39G=) c.16302+39G= (n.16302+39G=) n.16515+39G= | |
12 | g.49022551C>G | CA2726106036 | KMT2D | c.308+39G>C n.1010+39G>C n.1972+39G>C n.547G>C c.16386+39G>C (n.16386+39G>C) c.309+39G>C (n.309+39G>C) c.873+39G>C (n.873+39G>C) n.960G>C c.1492+39G>C c.16347+39G>C (n.16347+39G>C) c.339+39G>C (n.339+39G>C) c.16335+39G>C (n.16335+39G>C) c.16338+39G>C (n.16338+39G>C) c.381+39G>C (n.381+39G>C) c.16395+39G>C (n.16395+39G>C) c.16392+39G>C (n.16392+39G>C) c.16383+39G>C (n.16383+39G>C) c.16374+39G>C (n.16374+39G>C) c.16329+39G>C (n.16329+39G>C) c.16302+39G>C (n.16302+39G>C) n.16515+39G>C | dbSNP |
12 | g.49022551C>T | CA2034963271 | KMT2D | c.308+39G>A n.1010+39G>A n.1972+39G>A n.547G>A c.16386+39G>A (n.16386+39G>A) c.309+39G>A (n.309+39G>A) c.873+39G>A (n.873+39G>A) n.960G>A c.1492+39G>A c.16347+39G>A (n.16347+39G>A) c.339+39G>A (n.339+39G>A) c.16335+39G>A (n.16335+39G>A) c.16338+39G>A (n.16338+39G>A) c.381+39G>A (n.381+39G>A) c.16395+39G>A (n.16395+39G>A) c.16392+39G>A (n.16392+39G>A) c.16383+39G>A (n.16383+39G>A) c.16374+39G>A (n.16374+39G>A) c.16329+39G>A (n.16329+39G>A) c.16302+39G>A (n.16302+39G>A) n.16515+39G>A | dbSNP |
12 | g.49022552A= | CA2034963272 | KMT2D | c.308+38T= n.1010+38T= n.1972+38T= n.546T= c.16386+38T= (n.16386+38T=) c.309+38T= (n.309+38T=) c.873+38T= (n.873+38T=) n.959T= c.1492+38T= c.16347+38T= (n.16347+38T=) c.339+38T= (n.339+38T=) c.16335+38T= (n.16335+38T=) c.16338+38T= (n.16338+38T=) c.381+38T= (n.381+38T=) c.16395+38T= (n.16395+38T=) c.16392+38T= (n.16392+38T=) c.16383+38T= (n.16383+38T=) c.16374+38T= (n.16374+38T=) c.16329+38T= (n.16329+38T=) c.16302+38T= (n.16302+38T=) n.16515+38T= | |
12 | g.49022552A>G | CA605233830 | KMT2D | c.308+38T>C n.1010+38T>C n.1972+38T>C n.546T>C c.16386+38T>C (n.16386+38T>C) c.309+38T>C (n.309+38T>C) c.873+38T>C (n.873+38T>C) n.959T>C c.1492+38T>C c.16347+38T>C (n.16347+38T>C) c.339+38T>C (n.339+38T>C) c.16335+38T>C (n.16335+38T>C) c.16338+38T>C (n.16338+38T>C) c.381+38T>C (n.381+38T>C) c.16395+38T>C (n.16395+38T>C) c.16392+38T>C (n.16392+38T>C) c.16383+38T>C (n.16383+38T>C) c.16374+38T>C (n.16374+38T>C) c.16329+38T>C (n.16329+38T>C) c.16302+38T>C (n.16302+38T>C) n.16515+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022552A>T | CA2726086622 | KMT2D | c.308+38T>A n.1010+38T>A n.1972+38T>A n.546T>A c.16386+38T>A (n.16386+38T>A) c.309+38T>A (n.309+38T>A) c.873+38T>A (n.873+38T>A) n.959T>A c.1492+38T>A c.16347+38T>A (n.16347+38T>A) c.339+38T>A (n.339+38T>A) c.16335+38T>A (n.16335+38T>A) c.16338+38T>A (n.16338+38T>A) c.381+38T>A (n.381+38T>A) c.16395+38T>A (n.16395+38T>A) c.16392+38T>A (n.16392+38T>A) c.16383+38T>A (n.16383+38T>A) c.16374+38T>A (n.16374+38T>A) c.16329+38T>A (n.16329+38T>A) c.16302+38T>A (n.16302+38T>A) n.16515+38T>A | dbSNP |
12 | g.49022553G>A | CA2618605730 | KMT2D | c.308+37C>T n.1010+37C>T n.1972+37C>T n.545C>T c.16386+37C>T (n.16386+37C>T) c.309+37C>T (n.309+37C>T) c.873+37C>T (n.873+37C>T) n.958C>T c.1492+37C>T c.16347+37C>T (n.16347+37C>T) c.339+37C>T (n.339+37C>T) c.16335+37C>T (n.16335+37C>T) c.16338+37C>T (n.16338+37C>T) c.381+37C>T (n.381+37C>T) c.16395+37C>T (n.16395+37C>T) c.16392+37C>T (n.16392+37C>T) c.16383+37C>T (n.16383+37C>T) c.16374+37C>T (n.16374+37C>T) c.16329+37C>T (n.16329+37C>T) c.16302+37C>T (n.16302+37C>T) n.16515+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022553G>C | CA2596225115 | KMT2D | c.308+37C>G n.1010+37C>G n.1972+37C>G n.545C>G c.16386+37C>G (n.16386+37C>G) c.309+37C>G (n.309+37C>G) c.873+37C>G (n.873+37C>G) n.958C>G c.1492+37C>G c.16347+37C>G (n.16347+37C>G) c.339+37C>G (n.339+37C>G) c.16335+37C>G (n.16335+37C>G) c.16338+37C>G (n.16338+37C>G) c.381+37C>G (n.381+37C>G) c.16395+37C>G (n.16395+37C>G) c.16392+37C>G (n.16392+37C>G) c.16383+37C>G (n.16383+37C>G) c.16374+37C>G (n.16374+37C>G) c.16329+37C>G (n.16329+37C>G) c.16302+37C>G (n.16302+37C>G) n.16515+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022554A>C | CA2726327480 | KMT2D | c.308+36T>G n.1010+36T>G n.1972+36T>G n.544T>G c.16386+36T>G (n.16386+36T>G) c.309+36T>G (n.309+36T>G) c.873+36T>G (n.873+36T>G) n.957T>G c.1492+36T>G c.16347+36T>G (n.16347+36T>G) c.339+36T>G (n.339+36T>G) c.16335+36T>G (n.16335+36T>G) c.16338+36T>G (n.16338+36T>G) c.381+36T>G (n.381+36T>G) c.16395+36T>G (n.16395+36T>G) c.16392+36T>G (n.16392+36T>G) c.16383+36T>G (n.16383+36T>G) c.16374+36T>G (n.16374+36T>G) c.16329+36T>G (n.16329+36T>G) c.16302+36T>G (n.16302+36T>G) n.16515+36T>G | dbSNP |
12 | g.49022554A>T | CA2726327479 | KMT2D | c.308+36T>A n.1010+36T>A n.1972+36T>A n.544T>A c.16386+36T>A (n.16386+36T>A) c.309+36T>A (n.309+36T>A) c.873+36T>A (n.873+36T>A) n.957T>A c.1492+36T>A c.16347+36T>A (n.16347+36T>A) c.339+36T>A (n.339+36T>A) c.16335+36T>A (n.16335+36T>A) c.16338+36T>A (n.16338+36T>A) c.381+36T>A (n.381+36T>A) c.16395+36T>A (n.16395+36T>A) c.16392+36T>A (n.16392+36T>A) c.16383+36T>A (n.16383+36T>A) c.16374+36T>A (n.16374+36T>A) c.16329+36T>A (n.16329+36T>A) c.16302+36T>A (n.16302+36T>A) n.16515+36T>A | dbSNP |
12 | g.49022555C>A | CA2726327483 | KMT2D | c.308+35G>T n.1010+35G>T n.1972+35G>T n.543G>T c.16386+35G>T (n.16386+35G>T) c.309+35G>T (n.309+35G>T) c.873+35G>T (n.873+35G>T) n.956G>T c.1492+35G>T c.16347+35G>T (n.16347+35G>T) c.339+35G>T (n.339+35G>T) c.16335+35G>T (n.16335+35G>T) c.16338+35G>T (n.16338+35G>T) c.381+35G>T (n.381+35G>T) c.16395+35G>T (n.16395+35G>T) c.16392+35G>T (n.16392+35G>T) c.16383+35G>T (n.16383+35G>T) c.16374+35G>T (n.16374+35G>T) c.16329+35G>T (n.16329+35G>T) c.16302+35G>T (n.16302+35G>T) n.16515+35G>T | dbSNP |
12 | g.49022555C>G | CA2726327481 | KMT2D | c.308+35G>C n.1010+35G>C n.1972+35G>C n.543G>C c.16386+35G>C (n.16386+35G>C) c.309+35G>C (n.309+35G>C) c.873+35G>C (n.873+35G>C) n.956G>C c.1492+35G>C c.16347+35G>C (n.16347+35G>C) c.339+35G>C (n.339+35G>C) c.16335+35G>C (n.16335+35G>C) c.16338+35G>C (n.16338+35G>C) c.381+35G>C (n.381+35G>C) c.16395+35G>C (n.16395+35G>C) c.16392+35G>C (n.16392+35G>C) c.16383+35G>C (n.16383+35G>C) c.16374+35G>C (n.16374+35G>C) c.16329+35G>C (n.16329+35G>C) c.16302+35G>C (n.16302+35G>C) n.16515+35G>C | dbSNP |
12 | g.49022555C>T | CA2726327482 | KMT2D | c.308+35G>A n.1010+35G>A n.1972+35G>A n.543G>A c.16386+35G>A (n.16386+35G>A) c.309+35G>A (n.309+35G>A) c.873+35G>A (n.873+35G>A) n.956G>A c.1492+35G>A c.16347+35G>A (n.16347+35G>A) c.339+35G>A (n.339+35G>A) c.16335+35G>A (n.16335+35G>A) c.16338+35G>A (n.16338+35G>A) c.381+35G>A (n.381+35G>A) c.16395+35G>A (n.16395+35G>A) c.16392+35G>A (n.16392+35G>A) c.16383+35G>A (n.16383+35G>A) c.16374+35G>A (n.16374+35G>A) c.16329+35G>A (n.16329+35G>A) c.16302+35G>A (n.16302+35G>A) n.16515+35G>A | dbSNP |
12 | g.49022556T>A | CA2726327484 | KMT2D | c.308+34A>T n.1010+34A>T n.1972+34A>T n.542A>T c.16386+34A>T (n.16386+34A>T) c.309+34A>T (n.309+34A>T) c.873+34A>T (n.873+34A>T) n.955A>T c.1492+34A>T c.16347+34A>T (n.16347+34A>T) c.339+34A>T (n.339+34A>T) c.16335+34A>T (n.16335+34A>T) c.16338+34A>T (n.16338+34A>T) c.381+34A>T (n.381+34A>T) c.16395+34A>T (n.16395+34A>T) c.16392+34A>T (n.16392+34A>T) c.16383+34A>T (n.16383+34A>T) c.16374+34A>T (n.16374+34A>T) c.16329+34A>T (n.16329+34A>T) c.16302+34A>T (n.16302+34A>T) n.16515+34A>T | dbSNP |
12 | g.49022556T>C | CA2618605733 | KMT2D | c.308+34A>G n.1010+34A>G n.1972+34A>G n.542A>G c.16386+34A>G (n.16386+34A>G) c.309+34A>G (n.309+34A>G) c.873+34A>G (n.873+34A>G) n.955A>G c.1492+34A>G c.16347+34A>G (n.16347+34A>G) c.339+34A>G (n.339+34A>G) c.16335+34A>G (n.16335+34A>G) c.16338+34A>G (n.16338+34A>G) c.381+34A>G (n.381+34A>G) c.16395+34A>G (n.16395+34A>G) c.16392+34A>G (n.16392+34A>G) c.16383+34A>G (n.16383+34A>G) c.16374+34A>G (n.16374+34A>G) c.16329+34A>G (n.16329+34A>G) c.16302+34A>G (n.16302+34A>G) n.16515+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022557A>C | CA2726327485 | KMT2D | c.308+33T>G n.1010+33T>G n.1972+33T>G n.541T>G c.16386+33T>G (n.16386+33T>G) c.309+33T>G (n.309+33T>G) c.873+33T>G (n.873+33T>G) n.954T>G c.1492+33T>G c.16347+33T>G (n.16347+33T>G) c.339+33T>G (n.339+33T>G) c.16335+33T>G (n.16335+33T>G) c.16338+33T>G (n.16338+33T>G) c.381+33T>G (n.381+33T>G) c.16395+33T>G (n.16395+33T>G) c.16392+33T>G (n.16392+33T>G) c.16383+33T>G (n.16383+33T>G) c.16374+33T>G (n.16374+33T>G) c.16329+33T>G (n.16329+33T>G) c.16302+33T>G (n.16302+33T>G) n.16515+33T>G | dbSNP |
12 | g.49022557A>T | CA2726327486 | KMT2D | c.308+33T>A n.1010+33T>A n.1972+33T>A n.541T>A c.16386+33T>A (n.16386+33T>A) c.309+33T>A (n.309+33T>A) c.873+33T>A (n.873+33T>A) n.954T>A c.1492+33T>A c.16347+33T>A (n.16347+33T>A) c.339+33T>A (n.339+33T>A) c.16335+33T>A (n.16335+33T>A) c.16338+33T>A (n.16338+33T>A) c.381+33T>A (n.381+33T>A) c.16395+33T>A (n.16395+33T>A) c.16392+33T>A (n.16392+33T>A) c.16383+33T>A (n.16383+33T>A) c.16374+33T>A (n.16374+33T>A) c.16329+33T>A (n.16329+33T>A) c.16302+33T>A (n.16302+33T>A) n.16515+33T>A | dbSNP |
12 | g.49022558T>A | CA2726071842 | KMT2D | c.308+32A>T n.1010+32A>T n.1972+32A>T n.540A>T c.16386+32A>T (n.16386+32A>T) c.309+32A>T (n.309+32A>T) c.873+32A>T (n.873+32A>T) n.953A>T c.1492+32A>T c.16347+32A>T (n.16347+32A>T) c.339+32A>T (n.339+32A>T) c.16335+32A>T (n.16335+32A>T) c.16338+32A>T (n.16338+32A>T) c.381+32A>T (n.381+32A>T) c.16395+32A>T (n.16395+32A>T) c.16392+32A>T (n.16392+32A>T) c.16383+32A>T (n.16383+32A>T) c.16374+32A>T (n.16374+32A>T) c.16329+32A>T (n.16329+32A>T) c.16302+32A>T (n.16302+32A>T) n.16515+32A>T | dbSNP |
12 | g.49022558T>C | CA605233831 | KMT2D | c.308+32A>G n.1010+32A>G n.1972+32A>G n.540A>G c.16386+32A>G (n.16386+32A>G) c.309+32A>G (n.309+32A>G) c.873+32A>G (n.873+32A>G) n.953A>G c.1492+32A>G c.16347+32A>G (n.16347+32A>G) c.339+32A>G (n.339+32A>G) c.16335+32A>G (n.16335+32A>G) c.16338+32A>G (n.16338+32A>G) c.381+32A>G (n.381+32A>G) c.16395+32A>G (n.16395+32A>G) c.16392+32A>G (n.16392+32A>G) c.16383+32A>G (n.16383+32A>G) c.16374+32A>G (n.16374+32A>G) c.16329+32A>G (n.16329+32A>G) c.16302+32A>G (n.16302+32A>G) n.16515+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022558T>G | CA2726071841 | KMT2D | c.308+32A>C n.1010+32A>C n.1972+32A>C n.540A>C c.16386+32A>C (n.16386+32A>C) c.309+32A>C (n.309+32A>C) c.873+32A>C (n.873+32A>C) n.953A>C c.1492+32A>C c.16347+32A>C (n.16347+32A>C) c.339+32A>C (n.339+32A>C) c.16335+32A>C (n.16335+32A>C) c.16338+32A>C (n.16338+32A>C) c.381+32A>C (n.381+32A>C) c.16395+32A>C (n.16395+32A>C) c.16392+32A>C (n.16392+32A>C) c.16383+32A>C (n.16383+32A>C) c.16374+32A>C (n.16374+32A>C) c.16329+32A>C (n.16329+32A>C) c.16302+32A>C (n.16302+32A>C) n.16515+32A>C | dbSNP |
12 | g.49022558T= | CA2034963273 | KMT2D | c.308+32A= n.1010+32A= n.1972+32A= n.540A= c.16386+32A= (n.16386+32A=) c.309+32A= (n.309+32A=) c.873+32A= (n.873+32A=) n.953A= c.1492+32A= c.16347+32A= (n.16347+32A=) c.339+32A= (n.339+32A=) c.16335+32A= (n.16335+32A=) c.16338+32A= (n.16338+32A=) c.381+32A= (n.381+32A=) c.16395+32A= (n.16395+32A=) c.16392+32A= (n.16392+32A=) c.16383+32A= (n.16383+32A=) c.16374+32A= (n.16374+32A=) c.16329+32A= (n.16329+32A=) c.16302+32A= (n.16302+32A=) n.16515+32A= | |
12 | g.49022559G>A | CA2618605739 | KMT2D | c.308+31C>T n.1010+31C>T n.1972+31C>T n.539C>T c.16386+31C>T (n.16386+31C>T) c.309+31C>T (n.309+31C>T) c.873+31C>T (n.873+31C>T) n.952C>T c.1492+31C>T c.16347+31C>T (n.16347+31C>T) c.339+31C>T (n.339+31C>T) c.16335+31C>T (n.16335+31C>T) c.16338+31C>T (n.16338+31C>T) c.381+31C>T (n.381+31C>T) c.16395+31C>T (n.16395+31C>T) c.16392+31C>T (n.16392+31C>T) c.16383+31C>T (n.16383+31C>T) c.16374+31C>T (n.16374+31C>T) c.16329+31C>T (n.16329+31C>T) c.16302+31C>T (n.16302+31C>T) n.16515+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022559G>C | CA2726327487 | KMT2D | c.308+31C>G n.1010+31C>G n.1972+31C>G n.539C>G c.16386+31C>G (n.16386+31C>G) c.309+31C>G (n.309+31C>G) c.873+31C>G (n.873+31C>G) n.952C>G c.1492+31C>G c.16347+31C>G (n.16347+31C>G) c.339+31C>G (n.339+31C>G) c.16335+31C>G (n.16335+31C>G) c.16338+31C>G (n.16338+31C>G) c.381+31C>G (n.381+31C>G) c.16395+31C>G (n.16395+31C>G) c.16392+31C>G (n.16392+31C>G) c.16383+31C>G (n.16383+31C>G) c.16374+31C>G (n.16374+31C>G) c.16329+31C>G (n.16329+31C>G) c.16302+31C>G (n.16302+31C>G) n.16515+31C>G | dbSNP |
12 | g.49022559G>T | CA2726327488 | KMT2D | c.308+31C>A n.1010+31C>A n.1972+31C>A n.539C>A c.16386+31C>A (n.16386+31C>A) c.309+31C>A (n.309+31C>A) c.873+31C>A (n.873+31C>A) n.952C>A c.1492+31C>A c.16347+31C>A (n.16347+31C>A) c.339+31C>A (n.339+31C>A) c.16335+31C>A (n.16335+31C>A) c.16338+31C>A (n.16338+31C>A) c.381+31C>A (n.381+31C>A) c.16395+31C>A (n.16395+31C>A) c.16392+31C>A (n.16392+31C>A) c.16383+31C>A (n.16383+31C>A) c.16374+31C>A (n.16374+31C>A) c.16329+31C>A (n.16329+31C>A) c.16302+31C>A (n.16302+31C>A) n.16515+31C>A | dbSNP |
12 | g.49022559_49022562delinsGCAC | CA2034963274 | KMT2D | c.308+28_308+31delinsGTGC n.1010+28_1010+31delinsGTGC n.1972+28_1972+31delinsGTGC n.536_539delinsGTGC c.16386+28_16386+31delinsGTGC (n.16386+28_16386+31delinsGTGC) c.309+28_309+31delinsGTGC (n.309+28_309+31delinsGTGC) c.873+28_873+31delinsGTGC (n.873+28_873+31delinsGTGC) n.949_952delinsGTGC c.1492+28_1492+31delinsGTGC c.16347+28_16347+31delinsGTGC (n.16347+28_16347+31delinsGTGC) c.339+28_339+31delinsGTGC (n.339+28_339+31delinsGTGC) c.16335+28_16335+31delinsGTGC (n.16335+28_16335+31delinsGTGC) c.16338+28_16338+31delinsGTGC (n.16338+28_16338+31delinsGTGC) c.381+28_381+31delinsGTGC (n.381+28_381+31delinsGTGC) c.16395+28_16395+31delinsGTGC (n.16395+28_16395+31delinsGTGC) c.16392+28_16392+31delinsGTGC (n.16392+28_16392+31delinsGTGC) c.16383+28_16383+31delinsGTGC (n.16383+28_16383+31delinsGTGC) c.16374+28_16374+31delinsGTGC (n.16374+28_16374+31delinsGTGC) c.16329+28_16329+31delinsGTGC (n.16329+28_16329+31delinsGTGC) c.16302+28_16302+31delinsGTGC (n.16302+28_16302+31delinsGTGC) n.16515+28_16515+31delinsGTGC | |
12 | g.49022560C>A | CA6545395 | KMT2D | c.308+30G>T n.1010+30G>T n.1972+30G>T n.538G>T c.16386+30G>T (n.16386+30G>T) c.309+30G>T (n.309+30G>T) c.873+30G>T (n.873+30G>T) n.951G>T c.1492+30G>T c.16347+30G>T (n.16347+30G>T) c.339+30G>T (n.339+30G>T) c.16335+30G>T (n.16335+30G>T) c.16338+30G>T (n.16338+30G>T) c.381+30G>T (n.381+30G>T) c.16395+30G>T (n.16395+30G>T) c.16392+30G>T (n.16392+30G>T) c.16383+30G>T (n.16383+30G>T) c.16374+30G>T (n.16374+30G>T) c.16329+30G>T (n.16329+30G>T) c.16302+30G>T (n.16302+30G>T) n.16515+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022560C= | CA2034963276 | KMT2D | c.308+30G= n.1010+30G= n.1972+30G= n.538G= c.16386+30G= (n.16386+30G=) c.309+30G= (n.309+30G=) c.873+30G= (n.873+30G=) n.951G= c.1492+30G= c.16347+30G= (n.16347+30G=) c.339+30G= (n.339+30G=) c.16335+30G= (n.16335+30G=) c.16338+30G= (n.16338+30G=) c.381+30G= (n.381+30G=) c.16395+30G= (n.16395+30G=) c.16392+30G= (n.16392+30G=) c.16383+30G= (n.16383+30G=) c.16374+30G= (n.16374+30G=) c.16329+30G= (n.16329+30G=) c.16302+30G= (n.16302+30G=) n.16515+30G= | |
12 | g.49022560C>G | CA2034963275 | KMT2D | c.308+30G>C n.1010+30G>C n.1972+30G>C n.538G>C c.16386+30G>C (n.16386+30G>C) c.309+30G>C (n.309+30G>C) c.873+30G>C (n.873+30G>C) n.951G>C c.1492+30G>C c.16347+30G>C (n.16347+30G>C) c.339+30G>C (n.339+30G>C) c.16335+30G>C (n.16335+30G>C) c.16338+30G>C (n.16338+30G>C) c.381+30G>C (n.381+30G>C) c.16395+30G>C (n.16395+30G>C) c.16392+30G>C (n.16392+30G>C) c.16383+30G>C (n.16383+30G>C) c.16374+30G>C (n.16374+30G>C) c.16329+30G>C (n.16329+30G>C) c.16302+30G>C (n.16302+30G>C) n.16515+30G>C | dbSNP |
12 | g.49022560C>T | CA605233832 | KMT2D | c.308+30G>A n.1010+30G>A n.1972+30G>A n.538G>A c.16386+30G>A (n.16386+30G>A) c.309+30G>A (n.309+30G>A) c.873+30G>A (n.873+30G>A) n.951G>A c.1492+30G>A c.16347+30G>A (n.16347+30G>A) c.339+30G>A (n.339+30G>A) c.16335+30G>A (n.16335+30G>A) c.16338+30G>A (n.16338+30G>A) c.381+30G>A (n.381+30G>A) c.16395+30G>A (n.16395+30G>A) c.16392+30G>A (n.16392+30G>A) c.16383+30G>A (n.16383+30G>A) c.16374+30G>A (n.16374+30G>A) c.16329+30G>A (n.16329+30G>A) c.16302+30G>A (n.16302+30G>A) n.16515+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022563_49022565del | CA6545394 | KMT2D | c.308+28_308+30del n.1010+28_1010+30del n.1972+28_1972+30del n.536_538del c.16386+28_16386+30del (n.16386+28_16386+30del) c.309+28_309+30del (n.309+28_309+30del) c.873+28_873+30del (n.873+28_873+30del) n.949_951del c.1492+28_1492+30del c.16347+28_16347+30del (n.16347+28_16347+30del) c.339+28_339+30del (n.339+28_339+30del) c.16335+28_16335+30del (n.16335+28_16335+30del) c.16338+28_16338+30del (n.16338+28_16338+30del) c.381+28_381+30del (n.381+28_381+30del) c.16395+28_16395+30del (n.16395+28_16395+30del) c.16392+28_16392+30del (n.16392+28_16392+30del) c.16383+28_16383+30del (n.16383+28_16383+30del) c.16374+28_16374+30del (n.16374+28_16374+30del) c.16329+28_16329+30del (n.16329+28_16329+30del) c.16302+28_16302+30del (n.16302+28_16302+30del) n.16515+28_16515+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022562C>A | CA2726327489 | KMT2D | c.308+28G>T n.1010+28G>T n.1972+28G>T n.536G>T c.16386+28G>T (n.16386+28G>T) c.309+28G>T (n.309+28G>T) c.873+28G>T (n.873+28G>T) n.949G>T c.1492+28G>T c.16347+28G>T (n.16347+28G>T) c.339+28G>T (n.339+28G>T) c.16335+28G>T (n.16335+28G>T) c.16338+28G>T (n.16338+28G>T) c.381+28G>T (n.381+28G>T) c.16395+28G>T (n.16395+28G>T) c.16392+28G>T (n.16392+28G>T) c.16383+28G>T (n.16383+28G>T) c.16374+28G>T (n.16374+28G>T) c.16329+28G>T (n.16329+28G>T) c.16302+28G>T (n.16302+28G>T) n.16515+28G>T | dbSNP |
12 | g.49022562C>G | CA2726327490 | KMT2D | c.308+28G>C n.1010+28G>C n.1972+28G>C n.536G>C c.16386+28G>C (n.16386+28G>C) c.309+28G>C (n.309+28G>C) c.873+28G>C (n.873+28G>C) n.949G>C c.1492+28G>C c.16347+28G>C (n.16347+28G>C) c.339+28G>C (n.339+28G>C) c.16335+28G>C (n.16335+28G>C) c.16338+28G>C (n.16338+28G>C) c.381+28G>C (n.381+28G>C) c.16395+28G>C (n.16395+28G>C) c.16392+28G>C (n.16392+28G>C) c.16383+28G>C (n.16383+28G>C) c.16374+28G>C (n.16374+28G>C) c.16329+28G>C (n.16329+28G>C) c.16302+28G>C (n.16302+28G>C) n.16515+28G>C | dbSNP |
12 | g.49022562C>T | CA2726327491 | KMT2D | c.308+28G>A n.1010+28G>A n.1972+28G>A n.536G>A c.16386+28G>A (n.16386+28G>A) c.309+28G>A (n.309+28G>A) c.873+28G>A (n.873+28G>A) n.949G>A c.1492+28G>A c.16347+28G>A (n.16347+28G>A) c.339+28G>A (n.339+28G>A) c.16335+28G>A (n.16335+28G>A) c.16338+28G>A (n.16338+28G>A) c.381+28G>A (n.381+28G>A) c.16395+28G>A (n.16395+28G>A) c.16392+28G>A (n.16392+28G>A) c.16383+28G>A (n.16383+28G>A) c.16374+28G>A (n.16374+28G>A) c.16329+28G>A (n.16329+28G>A) c.16302+28G>A (n.16302+28G>A) n.16515+28G>A | dbSNP |
12 | g.49022563C>A | CA2726327492 | KMT2D | c.308+27G>T n.1010+27G>T n.1972+27G>T n.535G>T c.16386+27G>T (n.16386+27G>T) c.309+27G>T (n.309+27G>T) c.873+27G>T (n.873+27G>T) n.948G>T c.1492+27G>T c.16347+27G>T (n.16347+27G>T) c.339+27G>T (n.339+27G>T) c.16335+27G>T (n.16335+27G>T) c.16338+27G>T (n.16338+27G>T) c.381+27G>T (n.381+27G>T) c.16395+27G>T (n.16395+27G>T) c.16392+27G>T (n.16392+27G>T) c.16383+27G>T (n.16383+27G>T) c.16374+27G>T (n.16374+27G>T) c.16329+27G>T (n.16329+27G>T) c.16302+27G>T (n.16302+27G>T) n.16515+27G>T | dbSNP |
12 | g.49022563C>T | CA2726327493 | KMT2D | c.308+27G>A n.1010+27G>A n.1972+27G>A n.535G>A c.16386+27G>A (n.16386+27G>A) c.309+27G>A (n.309+27G>A) c.873+27G>A (n.873+27G>A) n.948G>A c.1492+27G>A c.16347+27G>A (n.16347+27G>A) c.339+27G>A (n.339+27G>A) c.16335+27G>A (n.16335+27G>A) c.16338+27G>A (n.16338+27G>A) c.381+27G>A (n.381+27G>A) c.16395+27G>A (n.16395+27G>A) c.16392+27G>A (n.16392+27G>A) c.16383+27G>A (n.16383+27G>A) c.16374+27G>A (n.16374+27G>A) c.16329+27G>A (n.16329+27G>A) c.16302+27G>A (n.16302+27G>A) n.16515+27G>A | dbSNP |
12 | g.49022564A>C | CA2726327495 | KMT2D | c.308+26T>G n.1010+26T>G n.1972+26T>G n.534T>G c.16386+26T>G (n.16386+26T>G) c.309+26T>G (n.309+26T>G) c.873+26T>G (n.873+26T>G) n.947T>G c.1492+26T>G c.16347+26T>G (n.16347+26T>G) c.339+26T>G (n.339+26T>G) c.16335+26T>G (n.16335+26T>G) c.16338+26T>G (n.16338+26T>G) c.381+26T>G (n.381+26T>G) c.16395+26T>G (n.16395+26T>G) c.16392+26T>G (n.16392+26T>G) c.16383+26T>G (n.16383+26T>G) c.16374+26T>G (n.16374+26T>G) c.16329+26T>G (n.16329+26T>G) c.16302+26T>G (n.16302+26T>G) n.16515+26T>G | dbSNP |
12 | g.49022564A>G | CA2726327496 | KMT2D | c.308+26T>C n.1010+26T>C n.1972+26T>C n.534T>C c.16386+26T>C (n.16386+26T>C) c.309+26T>C (n.309+26T>C) c.873+26T>C (n.873+26T>C) n.947T>C c.1492+26T>C c.16347+26T>C (n.16347+26T>C) c.339+26T>C (n.339+26T>C) c.16335+26T>C (n.16335+26T>C) c.16338+26T>C (n.16338+26T>C) c.381+26T>C (n.381+26T>C) c.16395+26T>C (n.16395+26T>C) c.16392+26T>C (n.16392+26T>C) c.16383+26T>C (n.16383+26T>C) c.16374+26T>C (n.16374+26T>C) c.16329+26T>C (n.16329+26T>C) c.16302+26T>C (n.16302+26T>C) n.16515+26T>C | dbSNP |
12 | g.49022564A>T | CA2726327497 | KMT2D | c.308+26T>A n.1010+26T>A n.1972+26T>A n.534T>A c.16386+26T>A (n.16386+26T>A) c.309+26T>A (n.309+26T>A) c.873+26T>A (n.873+26T>A) n.947T>A c.1492+26T>A c.16347+26T>A (n.16347+26T>A) c.339+26T>A (n.339+26T>A) c.16335+26T>A (n.16335+26T>A) c.16338+26T>A (n.16338+26T>A) c.381+26T>A (n.381+26T>A) c.16395+26T>A (n.16395+26T>A) c.16392+26T>A (n.16392+26T>A) c.16383+26T>A (n.16383+26T>A) c.16374+26T>A (n.16374+26T>A) c.16329+26T>A (n.16329+26T>A) c.16302+26T>A (n.16302+26T>A) n.16515+26T>A | dbSNP |
12 | g.49022565C>A | CA2618605748 | KMT2D | c.308+25G>T n.1010+25G>T n.1972+25G>T n.533G>T c.16386+25G>T (n.16386+25G>T) c.309+25G>T (n.309+25G>T) c.873+25G>T (n.873+25G>T) n.946G>T c.1492+25G>T c.16347+25G>T (n.16347+25G>T) c.339+25G>T (n.339+25G>T) c.16335+25G>T (n.16335+25G>T) c.16338+25G>T (n.16338+25G>T) c.381+25G>T (n.381+25G>T) c.16395+25G>T (n.16395+25G>T) c.16392+25G>T (n.16392+25G>T) c.16383+25G>T (n.16383+25G>T) c.16374+25G>T (n.16374+25G>T) c.16329+25G>T (n.16329+25G>T) c.16302+25G>T (n.16302+25G>T) n.16515+25G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022566A>G | CA2726327499 | KMT2D | c.308+24T>C n.1010+24T>C n.1972+24T>C n.532T>C c.16386+24T>C (n.16386+24T>C) c.309+24T>C (n.309+24T>C) c.873+24T>C (n.873+24T>C) n.945T>C c.1492+24T>C c.16347+24T>C (n.16347+24T>C) c.339+24T>C (n.339+24T>C) c.16335+24T>C (n.16335+24T>C) c.16338+24T>C (n.16338+24T>C) c.381+24T>C (n.381+24T>C) c.16395+24T>C (n.16395+24T>C) c.16392+24T>C (n.16392+24T>C) c.16383+24T>C (n.16383+24T>C) c.16374+24T>C (n.16374+24T>C) c.16329+24T>C (n.16329+24T>C) c.16302+24T>C (n.16302+24T>C) n.16515+24T>C | dbSNP |
12 | g.49022566A>T | CA2726327498 | KMT2D | c.308+24T>A n.1010+24T>A n.1972+24T>A n.532T>A c.16386+24T>A (n.16386+24T>A) c.309+24T>A (n.309+24T>A) c.873+24T>A (n.873+24T>A) n.945T>A c.1492+24T>A c.16347+24T>A (n.16347+24T>A) c.339+24T>A (n.339+24T>A) c.16335+24T>A (n.16335+24T>A) c.16338+24T>A (n.16338+24T>A) c.381+24T>A (n.381+24T>A) c.16395+24T>A (n.16395+24T>A) c.16392+24T>A (n.16392+24T>A) c.16383+24T>A (n.16383+24T>A) c.16374+24T>A (n.16374+24T>A) c.16329+24T>A (n.16329+24T>A) c.16302+24T>A (n.16302+24T>A) n.16515+24T>A | dbSNP |
12 | g.49022567A= | CA2034963277 | KMT2D | c.308+23T= n.1010+23T= n.1972+23T= n.531T= c.16386+23T= (n.16386+23T=) c.309+23T= (n.309+23T=) c.873+23T= (n.873+23T=) n.944T= c.1492+23T= c.16347+23T= (n.16347+23T=) c.339+23T= (n.339+23T=) c.16335+23T= (n.16335+23T=) c.16338+23T= (n.16338+23T=) c.381+23T= (n.381+23T=) c.16395+23T= (n.16395+23T=) c.16392+23T= (n.16392+23T=) c.16383+23T= (n.16383+23T=) c.16374+23T= (n.16374+23T=) c.16329+23T= (n.16329+23T=) c.16302+23T= (n.16302+23T=) n.16515+23T= | |
12 | g.49022567A>C | CA2726057089 | KMT2D | c.308+23T>G n.1010+23T>G n.1972+23T>G n.531T>G c.16386+23T>G (n.16386+23T>G) c.309+23T>G (n.309+23T>G) c.873+23T>G (n.873+23T>G) n.944T>G c.1492+23T>G c.16347+23T>G (n.16347+23T>G) c.339+23T>G (n.339+23T>G) c.16335+23T>G (n.16335+23T>G) c.16338+23T>G (n.16338+23T>G) c.381+23T>G (n.381+23T>G) c.16395+23T>G (n.16395+23T>G) c.16392+23T>G (n.16392+23T>G) c.16383+23T>G (n.16383+23T>G) c.16374+23T>G (n.16374+23T>G) c.16329+23T>G (n.16329+23T>G) c.16302+23T>G (n.16302+23T>G) n.16515+23T>G | dbSNP |
12 | g.49022567A>G | CA6545396 | KMT2D | c.308+23T>C n.1010+23T>C n.1972+23T>C n.531T>C c.16386+23T>C (n.16386+23T>C) c.309+23T>C (n.309+23T>C) c.873+23T>C (n.873+23T>C) n.944T>C c.1492+23T>C c.16347+23T>C (n.16347+23T>C) c.339+23T>C (n.339+23T>C) c.16335+23T>C (n.16335+23T>C) c.16338+23T>C (n.16338+23T>C) c.381+23T>C (n.381+23T>C) c.16395+23T>C (n.16395+23T>C) c.16392+23T>C (n.16392+23T>C) c.16383+23T>C (n.16383+23T>C) c.16374+23T>C (n.16374+23T>C) c.16329+23T>C (n.16329+23T>C) c.16302+23T>C (n.16302+23T>C) n.16515+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022567A>T | CA2726057088 | KMT2D | c.308+23T>A n.1010+23T>A n.1972+23T>A n.531T>A c.16386+23T>A (n.16386+23T>A) c.309+23T>A (n.309+23T>A) c.873+23T>A (n.873+23T>A) n.944T>A c.1492+23T>A c.16347+23T>A (n.16347+23T>A) c.339+23T>A (n.339+23T>A) c.16335+23T>A (n.16335+23T>A) c.16338+23T>A (n.16338+23T>A) c.381+23T>A (n.381+23T>A) c.16395+23T>A (n.16395+23T>A) c.16392+23T>A (n.16392+23T>A) c.16383+23T>A (n.16383+23T>A) c.16374+23T>A (n.16374+23T>A) c.16329+23T>A (n.16329+23T>A) c.16302+23T>A (n.16302+23T>A) n.16515+23T>A | dbSNP |
12 | g.49022568T>C | CA6545397 | KMT2D | c.308+22A>G n.1010+22A>G n.1972+22A>G n.530A>G c.16386+22A>G (n.16386+22A>G) c.309+22A>G (n.309+22A>G) c.873+22A>G (n.873+22A>G) n.943A>G c.1492+22A>G c.16347+22A>G (n.16347+22A>G) c.339+22A>G (n.339+22A>G) c.16335+22A>G (n.16335+22A>G) c.16338+22A>G (n.16338+22A>G) c.381+22A>G (n.381+22A>G) c.16395+22A>G (n.16395+22A>G) c.16392+22A>G (n.16392+22A>G) c.16383+22A>G (n.16383+22A>G) c.16374+22A>G (n.16374+22A>G) c.16329+22A>G (n.16329+22A>G) c.16302+22A>G (n.16302+22A>G) n.16515+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022568T= | CA2034963278 | KMT2D | c.308+22A= n.1010+22A= n.1972+22A= n.530A= c.16386+22A= (n.16386+22A=) c.309+22A= (n.309+22A=) c.873+22A= (n.873+22A=) n.943A= c.1492+22A= c.16347+22A= (n.16347+22A=) c.339+22A= (n.339+22A=) c.16335+22A= (n.16335+22A=) c.16338+22A= (n.16338+22A=) c.381+22A= (n.381+22A=) c.16395+22A= (n.16395+22A=) c.16392+22A= (n.16392+22A=) c.16383+22A= (n.16383+22A=) c.16374+22A= (n.16374+22A=) c.16329+22A= (n.16329+22A=) c.16302+22A= (n.16302+22A=) n.16515+22A= | |
12 | g.49022569G>A | CA2575144267 | KMT2D | c.308+21C>T n.1010+21C>T n.1972+21C>T n.529C>T c.16386+21C>T (n.16386+21C>T) c.309+21C>T (n.309+21C>T) c.873+21C>T (n.873+21C>T) n.942C>T c.1492+21C>T c.16347+21C>T (n.16347+21C>T) c.339+21C>T (n.339+21C>T) c.16335+21C>T (n.16335+21C>T) c.16338+21C>T (n.16338+21C>T) c.381+21C>T (n.381+21C>T) c.16395+21C>T (n.16395+21C>T) c.16392+21C>T (n.16392+21C>T) c.16383+21C>T (n.16383+21C>T) c.16374+21C>T (n.16374+21C>T) c.16329+21C>T (n.16329+21C>T) c.16302+21C>T (n.16302+21C>T) n.16515+21C>T | dbSNP |
12 | g.49022569G>C | CA2726327500 | KMT2D | c.308+21C>G n.1010+21C>G n.1972+21C>G n.529C>G c.16386+21C>G (n.16386+21C>G) c.309+21C>G (n.309+21C>G) c.873+21C>G (n.873+21C>G) n.942C>G c.1492+21C>G c.16347+21C>G (n.16347+21C>G) c.339+21C>G (n.339+21C>G) c.16335+21C>G (n.16335+21C>G) c.16338+21C>G (n.16338+21C>G) c.381+21C>G (n.381+21C>G) c.16395+21C>G (n.16395+21C>G) c.16392+21C>G (n.16392+21C>G) c.16383+21C>G (n.16383+21C>G) c.16374+21C>G (n.16374+21C>G) c.16329+21C>G (n.16329+21C>G) c.16302+21C>G (n.16302+21C>G) n.16515+21C>G | dbSNP |
12 | g.49022569G>T | CA2575144268 | KMT2D | c.308+21C>A n.1010+21C>A n.1972+21C>A n.529C>A c.16386+21C>A (n.16386+21C>A) c.309+21C>A (n.309+21C>A) c.873+21C>A (n.873+21C>A) n.942C>A c.1492+21C>A c.16347+21C>A (n.16347+21C>A) c.339+21C>A (n.339+21C>A) c.16335+21C>A (n.16335+21C>A) c.16338+21C>A (n.16338+21C>A) c.381+21C>A (n.381+21C>A) c.16395+21C>A (n.16395+21C>A) c.16392+21C>A (n.16392+21C>A) c.16383+21C>A (n.16383+21C>A) c.16374+21C>A (n.16374+21C>A) c.16329+21C>A (n.16329+21C>A) c.16302+21C>A (n.16302+21C>A) n.16515+21C>A | dbSNP |
12 | g.49022570G>A | CA2726327505 | KMT2D | c.308+20C>T n.1010+20C>T n.1972+20C>T n.528C>T c.16386+20C>T (n.16386+20C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) c.873+20C>T (n.873+20C>T) n.941C>T c.1492+20C>T c.16347+20C>T (n.16347+20C>T) c.339+20C>T (n.339+20C>T) c.16335+20C>T (n.16335+20C>T) c.16338+20C>T (n.16338+20C>T) c.381+20C>T (n.381+20C>T) c.16395+20C>T (n.16395+20C>T) c.16392+20C>T (n.16392+20C>T) c.16383+20C>T (n.16383+20C>T) c.16374+20C>T (n.16374+20C>T) c.16329+20C>T (n.16329+20C>T) c.16302+20C>T (n.16302+20C>T) n.16515+20C>T | dbSNP |
12 | g.49022570G>C | CA2726327504 | KMT2D | c.308+20C>G n.1010+20C>G n.1972+20C>G n.528C>G c.16386+20C>G (n.16386+20C>G) c.309+20C>G (n.309+20C>G) c.873+20C>G (n.873+20C>G) n.941C>G c.1492+20C>G c.16347+20C>G (n.16347+20C>G) c.339+20C>G (n.339+20C>G) c.16335+20C>G (n.16335+20C>G) c.16338+20C>G (n.16338+20C>G) c.381+20C>G (n.381+20C>G) c.16395+20C>G (n.16395+20C>G) c.16392+20C>G (n.16392+20C>G) c.16383+20C>G (n.16383+20C>G) c.16374+20C>G (n.16374+20C>G) c.16329+20C>G (n.16329+20C>G) c.16302+20C>G (n.16302+20C>G) n.16515+20C>G | dbSNP |
12 | g.49022570G>T | CA2726327501 | KMT2D | c.308+20C>A n.1010+20C>A n.1972+20C>A n.528C>A c.16386+20C>A (n.16386+20C>A) c.309+20C>A (n.309+20C>A) c.873+20C>A (n.873+20C>A) n.941C>A c.1492+20C>A c.16347+20C>A (n.16347+20C>A) c.339+20C>A (n.339+20C>A) c.16335+20C>A (n.16335+20C>A) c.16338+20C>A (n.16338+20C>A) c.381+20C>A (n.381+20C>A) c.16395+20C>A (n.16395+20C>A) c.16392+20C>A (n.16392+20C>A) c.16383+20C>A (n.16383+20C>A) c.16374+20C>A (n.16374+20C>A) c.16329+20C>A (n.16329+20C>A) c.16302+20C>A (n.16302+20C>A) n.16515+20C>A | dbSNP |
12 | g.49022570_49022571delinsGC | CA2034963279 | KMT2D | c.308+19_308+20delinsGC n.1010+19_1010+20delinsGC n.1972+19_1972+20delinsGC n.527_528delinsGC c.16386+19_16386+20delinsGC (n.16386+19_16386+20delinsGC) c.309+19_309+20delinsGC (n.309+19_309+20delinsGC) c.873+19_873+20delinsGC (n.873+19_873+20delinsGC) n.940_941delinsGC c.1492+19_1492+20delinsGC c.16347+19_16347+20delinsGC (n.16347+19_16347+20delinsGC) c.339+19_339+20delinsGC (n.339+19_339+20delinsGC) c.16335+19_16335+20delinsGC (n.16335+19_16335+20delinsGC) c.16338+19_16338+20delinsGC (n.16338+19_16338+20delinsGC) c.381+19_381+20delinsGC (n.381+19_381+20delinsGC) c.16395+19_16395+20delinsGC (n.16395+19_16395+20delinsGC) c.16392+19_16392+20delinsGC (n.16392+19_16392+20delinsGC) c.16383+19_16383+20delinsGC (n.16383+19_16383+20delinsGC) c.16374+19_16374+20delinsGC (n.16374+19_16374+20delinsGC) c.16329+19_16329+20delinsGC (n.16329+19_16329+20delinsGC) c.16302+19_16302+20delinsGC (n.16302+19_16302+20delinsGC) n.16515+19_16515+20delinsGC | |
12 | g.49022571C>A | CA2618605755 | KMT2D | c.308+19G>T n.1010+19G>T n.1972+19G>T n.527G>T c.16386+19G>T (n.16386+19G>T) c.309+19G>T (n.309+19G>T) c.873+19G>T (n.873+19G>T) n.940G>T c.1492+19G>T c.16347+19G>T (n.16347+19G>T) c.339+19G>T (n.339+19G>T) c.16335+19G>T (n.16335+19G>T) c.16338+19G>T (n.16338+19G>T) c.381+19G>T (n.381+19G>T) c.16395+19G>T (n.16395+19G>T) c.16392+19G>T (n.16392+19G>T) c.16383+19G>T (n.16383+19G>T) c.16374+19G>T (n.16374+19G>T) c.16329+19G>T (n.16329+19G>T) c.16302+19G>T (n.16302+19G>T) n.16515+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022571C>G | CA2726327506 | KMT2D | c.308+19G>C n.1010+19G>C n.1972+19G>C n.527G>C c.16386+19G>C (n.16386+19G>C) c.309+19G>C (n.309+19G>C) c.873+19G>C (n.873+19G>C) n.940G>C c.1492+19G>C c.16347+19G>C (n.16347+19G>C) c.339+19G>C (n.339+19G>C) c.16335+19G>C (n.16335+19G>C) c.16338+19G>C (n.16338+19G>C) c.381+19G>C (n.381+19G>C) c.16395+19G>C (n.16395+19G>C) c.16392+19G>C (n.16392+19G>C) c.16383+19G>C (n.16383+19G>C) c.16374+19G>C (n.16374+19G>C) c.16329+19G>C (n.16329+19G>C) c.16302+19G>C (n.16302+19G>C) n.16515+19G>C | dbSNP |
12 | g.49022571C>T | CA2726327507 | KMT2D | c.308+19G>A n.1010+19G>A n.1972+19G>A n.527G>A c.16386+19G>A (n.16386+19G>A) c.309+19G>A (n.309+19G>A) c.873+19G>A (n.873+19G>A) n.940G>A c.1492+19G>A c.16347+19G>A (n.16347+19G>A) c.339+19G>A (n.339+19G>A) c.16335+19G>A (n.16335+19G>A) c.16338+19G>A (n.16338+19G>A) c.381+19G>A (n.381+19G>A) c.16395+19G>A (n.16395+19G>A) c.16392+19G>A (n.16392+19G>A) c.16383+19G>A (n.16383+19G>A) c.16374+19G>A (n.16374+19G>A) c.16329+19G>A (n.16329+19G>A) c.16302+19G>A (n.16302+19G>A) n.16515+19G>A | dbSNP |
12 | g.49022574del | CA605233833 | KMT2D | c.308+19del n.1010+19del n.1972+19del n.527del c.16386+19del (n.16386+19del) c.309+19del (n.309+19del) c.873+19del (n.873+19del) n.940del c.1492+19del c.16347+19del (n.16347+19del) c.339+19del (n.339+19del) c.16335+19del (n.16335+19del) c.16338+19del (n.16338+19del) c.381+19del (n.381+19del) c.16395+19del (n.16395+19del) c.16392+19del (n.16392+19del) c.16383+19del (n.16383+19del) c.16374+19del (n.16374+19del) c.16329+19del (n.16329+19del) c.16302+19del (n.16302+19del) n.16515+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022572C>G | CA2726327509 | KMT2D | c.308+18G>C n.1010+18G>C n.1972+18G>C n.526G>C c.16386+18G>C (n.16386+18G>C) c.309+18G>C (n.309+18G>C) c.873+18G>C (n.873+18G>C) n.939G>C c.1492+18G>C c.16347+18G>C (n.16347+18G>C) c.339+18G>C (n.339+18G>C) c.16335+18G>C (n.16335+18G>C) c.16338+18G>C (n.16338+18G>C) c.381+18G>C (n.381+18G>C) c.16395+18G>C (n.16395+18G>C) c.16392+18G>C (n.16392+18G>C) c.16383+18G>C (n.16383+18G>C) c.16374+18G>C (n.16374+18G>C) c.16329+18G>C (n.16329+18G>C) c.16302+18G>C (n.16302+18G>C) n.16515+18G>C | dbSNP |
12 | g.49022572C>T | CA2726327508 | KMT2D | c.308+18G>A n.1010+18G>A n.1972+18G>A n.526G>A c.16386+18G>A (n.16386+18G>A) c.309+18G>A (n.309+18G>A) c.873+18G>A (n.873+18G>A) n.939G>A c.1492+18G>A c.16347+18G>A (n.16347+18G>A) c.339+18G>A (n.339+18G>A) c.16335+18G>A (n.16335+18G>A) c.16338+18G>A (n.16338+18G>A) c.381+18G>A (n.381+18G>A) c.16395+18G>A (n.16395+18G>A) c.16392+18G>A (n.16392+18G>A) c.16383+18G>A (n.16383+18G>A) c.16374+18G>A (n.16374+18G>A) c.16329+18G>A (n.16329+18G>A) c.16302+18G>A (n.16302+18G>A) n.16515+18G>A | dbSNP |
12 | g.49022573C>A | CA2842243007 | KMT2D | c.308+17G>T n.1010+17G>T n.1972+17G>T n.525G>T c.16386+17G>T (n.16386+17G>T) c.309+17G>T (n.309+17G>T) c.873+17G>T (n.873+17G>T) n.938G>T c.1492+17G>T c.16347+17G>T (n.16347+17G>T) c.339+17G>T (n.339+17G>T) c.16335+17G>T (n.16335+17G>T) c.16338+17G>T (n.16338+17G>T) c.381+17G>T (n.381+17G>T) c.16395+17G>T (n.16395+17G>T) c.16392+17G>T (n.16392+17G>T) c.16383+17G>T (n.16383+17G>T) c.16374+17G>T (n.16374+17G>T) c.16329+17G>T (n.16329+17G>T) c.16302+17G>T (n.16302+17G>T) n.16515+17G>T | |
12 | g.49022573C= | CA2034963280 | KMT2D | c.308+17G= n.1010+17G= n.1972+17G= n.525G= c.16386+17G= (n.16386+17G=) c.309+17G= (n.309+17G=) c.873+17G= (n.873+17G=) n.938G= c.1492+17G= c.16347+17G= (n.16347+17G=) c.339+17G= (n.339+17G=) c.16335+17G= (n.16335+17G=) c.16338+17G= (n.16338+17G=) c.381+17G= (n.381+17G=) c.16395+17G= (n.16395+17G=) c.16392+17G= (n.16392+17G=) c.16383+17G= (n.16383+17G=) c.16374+17G= (n.16374+17G=) c.16329+17G= (n.16329+17G=) c.16302+17G= (n.16302+17G=) n.16515+17G= | |
12 | g.49022573C>T | CA689515396 | KMT2D | c.308+17G>A n.1010+17G>A n.1972+17G>A n.525G>A c.16386+17G>A (n.16386+17G>A) c.309+17G>A (n.309+17G>A) c.873+17G>A (n.873+17G>A) n.938G>A c.1492+17G>A c.16347+17G>A (n.16347+17G>A) c.339+17G>A (n.339+17G>A) c.16335+17G>A (n.16335+17G>A) c.16338+17G>A (n.16338+17G>A) c.381+17G>A (n.381+17G>A) c.16395+17G>A (n.16395+17G>A) c.16392+17G>A (n.16392+17G>A) c.16383+17G>A (n.16383+17G>A) c.16374+17G>A (n.16374+17G>A) c.16329+17G>A (n.16329+17G>A) c.16302+17G>A (n.16302+17G>A) n.16515+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022574C>A | CA2726327510 | KMT2D | c.308+16G>T n.1010+16G>T n.1972+16G>T n.524G>T c.16386+16G>T (n.16386+16G>T) c.309+16G>T (n.309+16G>T) c.873+16G>T (n.873+16G>T) n.937G>T c.1492+16G>T c.16347+16G>T (n.16347+16G>T) c.339+16G>T (n.339+16G>T) c.16335+16G>T (n.16335+16G>T) c.16338+16G>T (n.16338+16G>T) c.381+16G>T (n.381+16G>T) c.16395+16G>T (n.16395+16G>T) c.16392+16G>T (n.16392+16G>T) c.16383+16G>T (n.16383+16G>T) c.16374+16G>T (n.16374+16G>T) c.16329+16G>T (n.16329+16G>T) c.16302+16G>T (n.16302+16G>T) n.16515+16G>T | dbSNP |
12 | g.49022574C>G | CA2726327511 | KMT2D | c.308+16G>C n.1010+16G>C n.1972+16G>C n.524G>C c.16386+16G>C (n.16386+16G>C) c.309+16G>C (n.309+16G>C) c.873+16G>C (n.873+16G>C) n.937G>C c.1492+16G>C c.16347+16G>C (n.16347+16G>C) c.339+16G>C (n.339+16G>C) c.16335+16G>C (n.16335+16G>C) c.16338+16G>C (n.16338+16G>C) c.381+16G>C (n.381+16G>C) c.16395+16G>C (n.16395+16G>C) c.16392+16G>C (n.16392+16G>C) c.16383+16G>C (n.16383+16G>C) c.16374+16G>C (n.16374+16G>C) c.16329+16G>C (n.16329+16G>C) c.16302+16G>C (n.16302+16G>C) n.16515+16G>C | dbSNP |
12 | g.49022574C>T | CA2726327512 | KMT2D | c.308+16G>A n.1010+16G>A n.1972+16G>A n.524G>A c.16386+16G>A (n.16386+16G>A) c.309+16G>A (n.309+16G>A) c.873+16G>A (n.873+16G>A) n.937G>A c.1492+16G>A c.16347+16G>A (n.16347+16G>A) c.339+16G>A (n.339+16G>A) c.16335+16G>A (n.16335+16G>A) c.16338+16G>A (n.16338+16G>A) c.381+16G>A (n.381+16G>A) c.16395+16G>A (n.16395+16G>A) c.16392+16G>A (n.16392+16G>A) c.16383+16G>A (n.16383+16G>A) c.16374+16G>A (n.16374+16G>A) c.16329+16G>A (n.16329+16G>A) c.16302+16G>A (n.16302+16G>A) n.16515+16G>A | dbSNP |
12 | g.49022575T>A | CA2726327513 | KMT2D | c.308+15A>T n.1010+15A>T n.1972+15A>T n.523A>T c.16386+15A>T (n.16386+15A>T) c.309+15A>T (n.309+15A>T) c.873+15A>T (n.873+15A>T) n.936A>T c.1492+15A>T c.16347+15A>T (n.16347+15A>T) c.339+15A>T (n.339+15A>T) c.16335+15A>T (n.16335+15A>T) c.16338+15A>T (n.16338+15A>T) c.381+15A>T (n.381+15A>T) c.16395+15A>T (n.16395+15A>T) c.16392+15A>T (n.16392+15A>T) c.16383+15A>T (n.16383+15A>T) c.16374+15A>T (n.16374+15A>T) c.16329+15A>T (n.16329+15A>T) c.16302+15A>T (n.16302+15A>T) n.16515+15A>T | dbSNP |
12 | g.49022575T>C | CA2580085588 | KMT2D | c.308+15A>G n.1010+15A>G n.1972+15A>G n.523A>G c.16386+15A>G (n.16386+15A>G) c.309+15A>G (n.309+15A>G) c.873+15A>G (n.873+15A>G) n.936A>G c.1492+15A>G c.16347+15A>G (n.16347+15A>G) c.339+15A>G (n.339+15A>G) c.16335+15A>G (n.16335+15A>G) c.16338+15A>G (n.16338+15A>G) c.381+15A>G (n.381+15A>G) c.16395+15A>G (n.16395+15A>G) c.16392+15A>G (n.16392+15A>G) c.16383+15A>G (n.16383+15A>G) c.16374+15A>G (n.16374+15A>G) c.16329+15A>G (n.16329+15A>G) c.16302+15A>G (n.16302+15A>G) n.16515+15A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022576C>A | CA2726327514 | KMT2D | c.308+14G>T n.1010+14G>T n.1972+14G>T n.522G>T c.16386+14G>T (n.16386+14G>T) c.309+14G>T (n.309+14G>T) c.873+14G>T (n.873+14G>T) n.935G>T c.1492+14G>T c.16347+14G>T (n.16347+14G>T) c.339+14G>T (n.339+14G>T) c.16335+14G>T (n.16335+14G>T) c.16338+14G>T (n.16338+14G>T) c.381+14G>T (n.381+14G>T) c.16395+14G>T (n.16395+14G>T) c.16392+14G>T (n.16392+14G>T) c.16383+14G>T (n.16383+14G>T) c.16374+14G>T (n.16374+14G>T) c.16329+14G>T (n.16329+14G>T) c.16302+14G>T (n.16302+14G>T) n.16515+14G>T | dbSNP |
12 | g.49022576C>G | CA2726327515 | KMT2D | c.308+14G>C n.1010+14G>C n.1972+14G>C n.522G>C c.16386+14G>C (n.16386+14G>C) c.309+14G>C (n.309+14G>C) c.873+14G>C (n.873+14G>C) n.935G>C c.1492+14G>C c.16347+14G>C (n.16347+14G>C) c.339+14G>C (n.339+14G>C) c.16335+14G>C (n.16335+14G>C) c.16338+14G>C (n.16338+14G>C) c.381+14G>C (n.381+14G>C) c.16395+14G>C (n.16395+14G>C) c.16392+14G>C (n.16392+14G>C) c.16383+14G>C (n.16383+14G>C) c.16374+14G>C (n.16374+14G>C) c.16329+14G>C (n.16329+14G>C) c.16302+14G>C (n.16302+14G>C) n.16515+14G>C | dbSNP |
12 | g.49022576C>T | CA2618605758 | KMT2D | c.308+14G>A n.1010+14G>A n.1972+14G>A n.522G>A c.16386+14G>A (n.16386+14G>A) c.309+14G>A (n.309+14G>A) c.873+14G>A (n.873+14G>A) n.935G>A c.1492+14G>A c.16347+14G>A (n.16347+14G>A) c.339+14G>A (n.339+14G>A) c.16335+14G>A (n.16335+14G>A) c.16338+14G>A (n.16338+14G>A) c.381+14G>A (n.381+14G>A) c.16395+14G>A (n.16395+14G>A) c.16392+14G>A (n.16392+14G>A) c.16383+14G>A (n.16383+14G>A) c.16374+14G>A (n.16374+14G>A) c.16329+14G>A (n.16329+14G>A) c.16302+14G>A (n.16302+14G>A) n.16515+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022577T>G | CA2618605764 | KMT2D | c.308+13A>C n.1010+13A>C n.1972+13A>C n.521A>C c.16386+13A>C (n.16386+13A>C) c.309+13A>C (n.309+13A>C) c.873+13A>C (n.873+13A>C) n.934A>C c.1492+13A>C c.16347+13A>C (n.16347+13A>C) c.339+13A>C (n.339+13A>C) c.16335+13A>C (n.16335+13A>C) c.16338+13A>C (n.16338+13A>C) c.381+13A>C (n.381+13A>C) c.16395+13A>C (n.16395+13A>C) c.16392+13A>C (n.16392+13A>C) c.16383+13A>C (n.16383+13A>C) c.16374+13A>C (n.16374+13A>C) c.16329+13A>C (n.16329+13A>C) c.16302+13A>C (n.16302+13A>C) n.16515+13A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022579C>A | CA2618605767 | KMT2D | c.308+11G>T n.1010+11G>T n.1972+11G>T n.519G>T c.16386+11G>T (n.16386+11G>T) c.309+11G>T (n.309+11G>T) c.873+11G>T (n.873+11G>T) n.932G>T c.1492+11G>T c.16347+11G>T (n.16347+11G>T) c.339+11G>T (n.339+11G>T) c.16335+11G>T (n.16335+11G>T) c.16338+11G>T (n.16338+11G>T) c.381+11G>T (n.381+11G>T) c.16395+11G>T (n.16395+11G>T) c.16392+11G>T (n.16392+11G>T) c.16383+11G>T (n.16383+11G>T) c.16374+11G>T (n.16374+11G>T) c.16329+11G>T (n.16329+11G>T) c.16302+11G>T (n.16302+11G>T) n.16515+11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022579C= | CA2034963281 | KMT2D | c.308+11G= n.1010+11G= n.1972+11G= n.519G= c.16386+11G= (n.16386+11G=) c.309+11G= (n.309+11G=) c.873+11G= (n.873+11G=) n.932G= c.1492+11G= c.16347+11G= (n.16347+11G=) c.339+11G= (n.339+11G=) c.16335+11G= (n.16335+11G=) c.16338+11G= (n.16338+11G=) c.381+11G= (n.381+11G=) c.16395+11G= (n.16395+11G=) c.16392+11G= (n.16392+11G=) c.16383+11G= (n.16383+11G=) c.16374+11G= (n.16374+11G=) c.16329+11G= (n.16329+11G=) c.16302+11G= (n.16302+11G=) n.16515+11G= | |
12 | g.49022579C>G | CA2726055589 | KMT2D | c.308+11G>C n.1010+11G>C n.1972+11G>C n.519G>C c.16386+11G>C (n.16386+11G>C) c.309+11G>C (n.309+11G>C) c.873+11G>C (n.873+11G>C) n.932G>C c.1492+11G>C c.16347+11G>C (n.16347+11G>C) c.339+11G>C (n.339+11G>C) c.16335+11G>C (n.16335+11G>C) c.16338+11G>C (n.16338+11G>C) c.381+11G>C (n.381+11G>C) c.16395+11G>C (n.16395+11G>C) c.16392+11G>C (n.16392+11G>C) c.16383+11G>C (n.16383+11G>C) c.16374+11G>C (n.16374+11G>C) c.16329+11G>C (n.16329+11G>C) c.16302+11G>C (n.16302+11G>C) n.16515+11G>C | dbSNP |
12 | g.49022579C>T | CA6545398 | KMT2D | c.308+11G>A n.1010+11G>A n.1972+11G>A n.519G>A c.16386+11G>A (n.16386+11G>A) c.309+11G>A (n.309+11G>A) c.873+11G>A (n.873+11G>A) n.932G>A c.1492+11G>A c.16347+11G>A (n.16347+11G>A) c.339+11G>A (n.339+11G>A) c.16335+11G>A (n.16335+11G>A) c.16338+11G>A (n.16338+11G>A) c.381+11G>A (n.381+11G>A) c.16395+11G>A (n.16395+11G>A) c.16392+11G>A (n.16392+11G>A) c.16383+11G>A (n.16383+11G>A) c.16374+11G>A (n.16374+11G>A) c.16329+11G>A (n.16329+11G>A) c.16302+11G>A (n.16302+11G>A) n.16515+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022580dup | CA2838455010 | KMT2D | c.308+11dup n.1010+11dup n.1972+11dup n.519dup c.16386+11dup (n.16386+11dup) c.309+11dup (n.309+11dup) c.873+11dup (n.873+11dup) n.932dup c.1492+11dup c.16347+11dup (n.16347+11dup) c.339+11dup (n.339+11dup) c.16335+11dup (n.16335+11dup) c.16338+11dup (n.16338+11dup) c.381+11dup (n.381+11dup) c.16395+11dup (n.16395+11dup) c.16392+11dup (n.16392+11dup) c.16383+11dup (n.16383+11dup) c.16374+11dup (n.16374+11dup) c.16329+11dup (n.16329+11dup) c.16302+11dup (n.16302+11dup) n.16515+11dup | |
12 | g.49022580C>A | CA2726327516 | KMT2D | c.308+10G>T n.1010+10G>T n.1972+10G>T n.518G>T c.16386+10G>T (n.16386+10G>T) c.309+10G>T (n.309+10G>T) c.873+10G>T (n.873+10G>T) n.931G>T c.1492+10G>T c.16347+10G>T (n.16347+10G>T) c.339+10G>T (n.339+10G>T) c.16335+10G>T (n.16335+10G>T) c.16338+10G>T (n.16338+10G>T) c.381+10G>T (n.381+10G>T) c.16395+10G>T (n.16395+10G>T) c.16392+10G>T (n.16392+10G>T) c.16383+10G>T (n.16383+10G>T) c.16374+10G>T (n.16374+10G>T) c.16329+10G>T (n.16329+10G>T) c.16302+10G>T (n.16302+10G>T) n.16515+10G>T | dbSNP |
12 | g.49022580C>G | CA2726327517 | KMT2D | c.308+10G>C n.1010+10G>C n.1972+10G>C n.518G>C c.16386+10G>C (n.16386+10G>C) c.309+10G>C (n.309+10G>C) c.873+10G>C (n.873+10G>C) n.931G>C c.1492+10G>C c.16347+10G>C (n.16347+10G>C) c.339+10G>C (n.339+10G>C) c.16335+10G>C (n.16335+10G>C) c.16338+10G>C (n.16338+10G>C) c.381+10G>C (n.381+10G>C) c.16395+10G>C (n.16395+10G>C) c.16392+10G>C (n.16392+10G>C) c.16383+10G>C (n.16383+10G>C) c.16374+10G>C (n.16374+10G>C) c.16329+10G>C (n.16329+10G>C) c.16302+10G>C (n.16302+10G>C) n.16515+10G>C | dbSNP |
12 | g.49022580C>T | CA2726327518 | KMT2D | c.308+10G>A n.1010+10G>A n.1972+10G>A n.518G>A c.16386+10G>A (n.16386+10G>A) c.309+10G>A (n.309+10G>A) c.873+10G>A (n.873+10G>A) n.931G>A c.1492+10G>A c.16347+10G>A (n.16347+10G>A) c.339+10G>A (n.339+10G>A) c.16335+10G>A (n.16335+10G>A) c.16338+10G>A (n.16338+10G>A) c.381+10G>A (n.381+10G>A) c.16395+10G>A (n.16395+10G>A) c.16392+10G>A (n.16392+10G>A) c.16383+10G>A (n.16383+10G>A) c.16374+10G>A (n.16374+10G>A) c.16329+10G>A (n.16329+10G>A) c.16302+10G>A (n.16302+10G>A) n.16515+10G>A | dbSNP |
12 | g.49022581A>C | CA2726327520 | KMT2D | c.308+9T>G n.1010+9T>G n.1972+9T>G n.517T>G c.16386+9T>G (n.16386+9T>G) c.309+9T>G (n.309+9T>G) c.873+9T>G (n.873+9T>G) n.930T>G c.1492+9T>G c.16347+9T>G (n.16347+9T>G) c.339+9T>G (n.339+9T>G) c.16335+9T>G (n.16335+9T>G) c.16338+9T>G (n.16338+9T>G) c.381+9T>G (n.381+9T>G) c.16395+9T>G (n.16395+9T>G) c.16392+9T>G (n.16392+9T>G) c.16383+9T>G (n.16383+9T>G) c.16374+9T>G (n.16374+9T>G) c.16329+9T>G (n.16329+9T>G) c.16302+9T>G (n.16302+9T>G) n.16515+9T>G | dbSNP |
12 | g.49022581A>G | CA2618605771 | KMT2D | c.308+9T>C n.1010+9T>C n.1972+9T>C n.517T>C c.16386+9T>C (n.16386+9T>C) c.309+9T>C (n.309+9T>C) c.873+9T>C (n.873+9T>C) n.930T>C c.1492+9T>C c.16347+9T>C (n.16347+9T>C) c.339+9T>C (n.339+9T>C) c.16335+9T>C (n.16335+9T>C) c.16338+9T>C (n.16338+9T>C) c.381+9T>C (n.381+9T>C) c.16395+9T>C (n.16395+9T>C) c.16392+9T>C (n.16392+9T>C) c.16383+9T>C (n.16383+9T>C) c.16374+9T>C (n.16374+9T>C) c.16329+9T>C (n.16329+9T>C) c.16302+9T>C (n.16302+9T>C) n.16515+9T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022581A>T | CA2726327519 | KMT2D | c.308+9T>A n.1010+9T>A n.1972+9T>A n.517T>A c.16386+9T>A (n.16386+9T>A) c.309+9T>A (n.309+9T>A) c.873+9T>A (n.873+9T>A) n.930T>A c.1492+9T>A c.16347+9T>A (n.16347+9T>A) c.339+9T>A (n.339+9T>A) c.16335+9T>A (n.16335+9T>A) c.16338+9T>A (n.16338+9T>A) c.381+9T>A (n.381+9T>A) c.16395+9T>A (n.16395+9T>A) c.16392+9T>A (n.16392+9T>A) c.16383+9T>A (n.16383+9T>A) c.16374+9T>A (n.16374+9T>A) c.16329+9T>A (n.16329+9T>A) c.16302+9T>A (n.16302+9T>A) n.16515+9T>A | dbSNP |
12 | g.49022582G>A | CA2726088318 | KMT2D | c.308+8C>T n.1010+8C>T n.1972+8C>T n.516C>T c.16386+8C>T (n.16386+8C>T) c.309+8C>T (n.309+8C>T) c.873+8C>T (n.873+8C>T) n.929C>T c.1492+8C>T c.16347+8C>T (n.16347+8C>T) c.339+8C>T (n.339+8C>T) c.16335+8C>T (n.16335+8C>T) c.16338+8C>T (n.16338+8C>T) c.381+8C>T (n.381+8C>T) c.16395+8C>T (n.16395+8C>T) c.16392+8C>T (n.16392+8C>T) c.16383+8C>T (n.16383+8C>T) c.16374+8C>T (n.16374+8C>T) c.16329+8C>T (n.16329+8C>T) c.16302+8C>T (n.16302+8C>T) n.16515+8C>T | dbSNP |
12 | g.49022582G>C | CA645594425 | KMT2D | c.308+8C>G n.1010+8C>G n.1972+8C>G n.516C>G c.16386+8C>G (n.16386+8C>G) c.309+8C>G (n.309+8C>G) c.873+8C>G (n.873+8C>G) n.929C>G c.1492+8C>G c.16347+8C>G (n.16347+8C>G) c.339+8C>G (n.339+8C>G) c.16335+8C>G (n.16335+8C>G) c.16338+8C>G (n.16338+8C>G) c.381+8C>G (n.381+8C>G) c.16395+8C>G (n.16395+8C>G) c.16392+8C>G (n.16392+8C>G) c.16383+8C>G (n.16383+8C>G) c.16374+8C>G (n.16374+8C>G) c.16329+8C>G (n.16329+8C>G) c.16302+8C>G (n.16302+8C>G) n.16515+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.49022582G= | CA2034963282 | KMT2D | c.308+8C= n.1010+8C= n.1972+8C= n.516C= c.16386+8C= (n.16386+8C=) c.309+8C= (n.309+8C=) c.873+8C= (n.873+8C=) n.929C= c.1492+8C= c.16347+8C= (n.16347+8C=) c.339+8C= (n.339+8C=) c.16335+8C= (n.16335+8C=) c.16338+8C= (n.16338+8C=) c.381+8C= (n.381+8C=) c.16395+8C= (n.16395+8C=) c.16392+8C= (n.16392+8C=) c.16383+8C= (n.16383+8C=) c.16374+8C= (n.16374+8C=) c.16329+8C= (n.16329+8C=) c.16302+8C= (n.16302+8C=) n.16515+8C= | |
12 | g.49022582G>T | CA2726088319 | KMT2D | c.308+8C>A n.1010+8C>A n.1972+8C>A n.516C>A c.16386+8C>A (n.16386+8C>A) c.309+8C>A (n.309+8C>A) c.873+8C>A (n.873+8C>A) n.929C>A c.1492+8C>A c.16347+8C>A (n.16347+8C>A) c.339+8C>A (n.339+8C>A) c.16335+8C>A (n.16335+8C>A) c.16338+8C>A (n.16338+8C>A) c.381+8C>A (n.381+8C>A) c.16395+8C>A (n.16395+8C>A) c.16392+8C>A (n.16392+8C>A) c.16383+8C>A (n.16383+8C>A) c.16374+8C>A (n.16374+8C>A) c.16329+8C>A (n.16329+8C>A) c.16302+8C>A (n.16302+8C>A) n.16515+8C>A | dbSNP |
12 | g.49022583C>A | CA2726327523 | KMT2D | c.308+7G>T n.1010+7G>T n.1972+7G>T n.515G>T c.16386+7G>T (n.16386+7G>T) c.309+7G>T (n.309+7G>T) c.873+7G>T (n.873+7G>T) n.928G>T c.1492+7G>T c.16347+7G>T (n.16347+7G>T) c.339+7G>T (n.339+7G>T) c.16335+7G>T (n.16335+7G>T) c.16338+7G>T (n.16338+7G>T) c.381+7G>T (n.381+7G>T) c.16395+7G>T (n.16395+7G>T) c.16392+7G>T (n.16392+7G>T) c.16383+7G>T (n.16383+7G>T) c.16374+7G>T (n.16374+7G>T) c.16329+7G>T (n.16329+7G>T) c.16302+7G>T (n.16302+7G>T) n.16515+7G>T | dbSNP |
12 | g.49022583C>G | CA2726327522 | KMT2D | c.308+7G>C n.1010+7G>C n.1972+7G>C n.515G>C c.16386+7G>C (n.16386+7G>C) c.309+7G>C (n.309+7G>C) c.873+7G>C (n.873+7G>C) n.928G>C c.1492+7G>C c.16347+7G>C (n.16347+7G>C) c.339+7G>C (n.339+7G>C) c.16335+7G>C (n.16335+7G>C) c.16338+7G>C (n.16338+7G>C) c.381+7G>C (n.381+7G>C) c.16395+7G>C (n.16395+7G>C) c.16392+7G>C (n.16392+7G>C) c.16383+7G>C (n.16383+7G>C) c.16374+7G>C (n.16374+7G>C) c.16329+7G>C (n.16329+7G>C) c.16302+7G>C (n.16302+7G>C) n.16515+7G>C | dbSNP |
12 | g.49022583C>T | CA2726327521 | KMT2D | c.308+7G>A n.1010+7G>A n.1972+7G>A n.515G>A c.16386+7G>A (n.16386+7G>A) c.309+7G>A (n.309+7G>A) c.873+7G>A (n.873+7G>A) n.928G>A c.1492+7G>A c.16347+7G>A (n.16347+7G>A) c.339+7G>A (n.339+7G>A) c.16335+7G>A (n.16335+7G>A) c.16338+7G>A (n.16338+7G>A) c.381+7G>A (n.381+7G>A) c.16395+7G>A (n.16395+7G>A) c.16392+7G>A (n.16392+7G>A) c.16383+7G>A (n.16383+7G>A) c.16374+7G>A (n.16374+7G>A) c.16329+7G>A (n.16329+7G>A) c.16302+7G>A (n.16302+7G>A) n.16515+7G>A | dbSNP |
12 | g.49022584T>A | CA2726327525 | KMT2D | c.308+6A>T n.1010+6A>T n.1972+6A>T n.514A>T c.16386+6A>T (n.16386+6A>T) c.309+6A>T (n.309+6A>T) c.873+6A>T (n.873+6A>T) n.927A>T c.1492+6A>T c.16347+6A>T (n.16347+6A>T) c.339+6A>T (n.339+6A>T) c.16335+6A>T (n.16335+6A>T) c.16338+6A>T (n.16338+6A>T) c.381+6A>T (n.381+6A>T) c.16395+6A>T (n.16395+6A>T) c.16392+6A>T (n.16392+6A>T) c.16383+6A>T (n.16383+6A>T) c.16374+6A>T (n.16374+6A>T) c.16329+6A>T (n.16329+6A>T) c.16302+6A>T (n.16302+6A>T) n.16515+6A>T | dbSNP |
12 | g.49022584T>C | CA2726327524 | KMT2D | c.308+6A>G n.1010+6A>G n.1972+6A>G n.514A>G c.16386+6A>G (n.16386+6A>G) c.309+6A>G (n.309+6A>G) c.873+6A>G (n.873+6A>G) n.927A>G c.1492+6A>G c.16347+6A>G (n.16347+6A>G) c.339+6A>G (n.339+6A>G) c.16335+6A>G (n.16335+6A>G) c.16338+6A>G (n.16338+6A>G) c.381+6A>G (n.381+6A>G) c.16395+6A>G (n.16395+6A>G) c.16392+6A>G (n.16392+6A>G) c.16383+6A>G (n.16383+6A>G) c.16374+6A>G (n.16374+6A>G) c.16329+6A>G (n.16329+6A>G) c.16302+6A>G (n.16302+6A>G) n.16515+6A>G | dbSNP |
12 | g.49022585C= | CA2034963283 | KMT2D | c.308+5G= n.1010+5G= n.1972+5G= n.513G= c.16386+5G= (n.16386+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) c.873+5G= (n.873+5G=) n.926G= c.1492+5G= c.16347+5G= (n.16347+5G=) c.339+5G= (n.339+5G=) c.16335+5G= (n.16335+5G=) c.16338+5G= (n.16338+5G=) c.381+5G= (n.381+5G=) c.16395+5G= (n.16395+5G=) c.16392+5G= (n.16392+5G=) c.16383+5G= (n.16383+5G=) c.16374+5G= (n.16374+5G=) c.16329+5G= (n.16329+5G=) c.16302+5G= (n.16302+5G=) n.16515+5G= | |
12 | g.49022585C>G | CA2726056298 | KMT2D | c.308+5G>C n.1010+5G>C n.1972+5G>C n.513G>C c.16386+5G>C (n.16386+5G>C) c.309+5G>C (n.309+5G>C) c.873+5G>C (n.873+5G>C) n.926G>C c.1492+5G>C c.16347+5G>C (n.16347+5G>C) c.339+5G>C (n.339+5G>C) c.16335+5G>C (n.16335+5G>C) c.16338+5G>C (n.16338+5G>C) c.381+5G>C (n.381+5G>C) c.16395+5G>C (n.16395+5G>C) c.16392+5G>C (n.16392+5G>C) c.16383+5G>C (n.16383+5G>C) c.16374+5G>C (n.16374+5G>C) c.16329+5G>C (n.16329+5G>C) c.16302+5G>C (n.16302+5G>C) n.16515+5G>C | dbSNP |
12 | g.49022585C>T | CA6545399 | KMT2D | c.308+5G>A n.1010+5G>A n.1972+5G>A n.513G>A c.16386+5G>A (n.16386+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) c.873+5G>A (n.873+5G>A) n.926G>A c.1492+5G>A c.16347+5G>A (n.16347+5G>A) c.339+5G>A (n.339+5G>A) c.16335+5G>A (n.16335+5G>A) c.16338+5G>A (n.16338+5G>A) c.381+5G>A (n.381+5G>A) c.16395+5G>A (n.16395+5G>A) c.16392+5G>A (n.16392+5G>A) c.16383+5G>A (n.16383+5G>A) c.16374+5G>A (n.16374+5G>A) c.16329+5G>A (n.16329+5G>A) c.16302+5G>A (n.16302+5G>A) n.16515+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49022586A>G | CA2618605777 | KMT2D | c.308+4T>C n.1010+4T>C n.1972+4T>C n.512T>C c.16386+4T>C (n.16386+4T>C) c.309+4T>C (n.309+4T>C) c.873+4T>C (n.873+4T>C) n.925T>C c.1492+4T>C c.16347+4T>C (n.16347+4T>C) c.339+4T>C (n.339+4T>C) c.16335+4T>C (n.16335+4T>C) c.16338+4T>C (n.16338+4T>C) c.381+4T>C (n.381+4T>C) c.16395+4T>C (n.16395+4T>C) c.16392+4T>C (n.16392+4T>C) c.16383+4T>C (n.16383+4T>C) c.16374+4T>C (n.16374+4T>C) c.16329+4T>C (n.16329+4T>C) c.16302+4T>C (n.16302+4T>C) n.16515+4T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022587T>A | CA2726327526 | KMT2D | c.308+3A>T n.1010+3A>T n.1972+3A>T n.511A>T c.16386+3A>T (n.16386+3A>T) c.309+3A>T (n.309+3A>T) c.873+3A>T (n.873+3A>T) n.924A>T c.1492+3A>T c.16347+3A>T (n.16347+3A>T) c.339+3A>T (n.339+3A>T) c.16335+3A>T (n.16335+3A>T) c.16338+3A>T (n.16338+3A>T) c.381+3A>T (n.381+3A>T) c.16395+3A>T (n.16395+3A>T) c.16392+3A>T (n.16392+3A>T) c.16383+3A>T (n.16383+3A>T) c.16374+3A>T (n.16374+3A>T) c.16329+3A>T (n.16329+3A>T) c.16302+3A>T (n.16302+3A>T) n.16515+3A>T | dbSNP |
12 | g.49022587T>C | CA2618605782 | KMT2D | c.308+3A>G n.1010+3A>G n.1972+3A>G n.511A>G c.16386+3A>G (n.16386+3A>G) c.309+3A>G (n.309+3A>G) c.873+3A>G (n.873+3A>G) n.924A>G c.1492+3A>G c.16347+3A>G (n.16347+3A>G) c.339+3A>G (n.339+3A>G) c.16335+3A>G (n.16335+3A>G) c.16338+3A>G (n.16338+3A>G) c.381+3A>G (n.381+3A>G) c.16395+3A>G (n.16395+3A>G) c.16392+3A>G (n.16392+3A>G) c.16383+3A>G (n.16383+3A>G) c.16374+3A>G (n.16374+3A>G) c.16329+3A>G (n.16329+3A>G) c.16302+3A>G (n.16302+3A>G) n.16515+3A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022588A= | CA2034963284 | KMT2D | c.308+2T= n.1010+2T= n.1972+2T= n.510T= c.16386+2T= (n.16386+2T=) c.309+2T= (n.309+2T=) c.873+2T= (n.873+2T=) n.923T= c.1492+2T= c.16347+2T= (n.16347+2T=) c.339+2T= (n.339+2T=) c.16335+2T= (n.16335+2T=) c.16338+2T= (n.16338+2T=) c.381+2T= (n.381+2T=) c.16395+2T= (n.16395+2T=) c.16392+2T= (n.16392+2T=) c.16383+2T= (n.16383+2T=) c.16374+2T= (n.16374+2T=) c.16329+2T= (n.16329+2T=) c.16302+2T= (n.16302+2T=) n.16515+2T= | |
12 | g.49022588A>C | CA384677294 | KMT2D | c.308+2T>G n.1010+2T>G n.1972+2T>G n.510T>G c.16386+2T>G (n.16386+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) n.923T>G c.1492+2T>G c.16347+2T>G (n.16347+2T>G) c.339+2T>G (n.339+2T>G) c.16335+2T>G (n.16335+2T>G) c.16338+2T>G (n.16338+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.16395+2T>G (n.16395+2T>G) c.16392+2T>G (n.16392+2T>G) c.16383+2T>G (n.16383+2T>G) c.16374+2T>G (n.16374+2T>G) c.16329+2T>G (n.16329+2T>G) c.16302+2T>G (n.16302+2T>G) n.16515+2T>G | dbSNP |
12 | g.49022588A>G | CA384677297 | KMT2D | c.308+2T>C n.1010+2T>C n.1972+2T>C n.510T>C c.16386+2T>C (n.16386+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) n.923T>C c.1492+2T>C c.16347+2T>C (n.16347+2T>C) c.339+2T>C (n.339+2T>C) c.16335+2T>C (n.16335+2T>C) c.16338+2T>C (n.16338+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.16395+2T>C (n.16395+2T>C) c.16392+2T>C (n.16392+2T>C) c.16383+2T>C (n.16383+2T>C) c.16374+2T>C (n.16374+2T>C) c.16329+2T>C (n.16329+2T>C) c.16302+2T>C (n.16302+2T>C) n.16515+2T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022588A>T | CA384677301 | KMT2D | c.308+2T>A n.1010+2T>A n.1972+2T>A n.510T>A c.16386+2T>A (n.16386+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) n.923T>A c.1492+2T>A c.16347+2T>A (n.16347+2T>A) c.339+2T>A (n.339+2T>A) c.16335+2T>A (n.16335+2T>A) c.16338+2T>A (n.16338+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.16395+2T>A (n.16395+2T>A) c.16392+2T>A (n.16392+2T>A) c.16383+2T>A (n.16383+2T>A) c.16374+2T>A (n.16374+2T>A) c.16329+2T>A (n.16329+2T>A) c.16302+2T>A (n.16302+2T>A) n.16515+2T>A | dbSNP |
12 | g.49022588dup | CA2697559273 | KMT2D | c.308+2dup n.1010+2dup n.1972+2dup n.510dup c.16386+2dup (n.16386+2dup) c.309+2dup (n.309+2dup) c.873+2dup (n.873+2dup) n.923dup c.1492+2dup c.16347+2dup (n.16347+2dup) c.339+2dup (n.339+2dup) c.16335+2dup (n.16335+2dup) c.16338+2dup (n.16338+2dup) c.381+2dup (n.381+2dup) c.16395+2dup (n.16395+2dup) c.16392+2dup (n.16392+2dup) c.16383+2dup (n.16383+2dup) c.16374+2dup (n.16374+2dup) c.16329+2dup (n.16329+2dup) c.16302+2dup (n.16302+2dup) n.16515+2dup | ClinVar |
12 | g.49022589C>A | CA384677302 | KMT2D | c.308+1G>T n.1010+1G>T n.1972+1G>T n.509G>T c.16386+1G>T (n.16386+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) n.922G>T c.1492+1G>T c.16347+1G>T (n.16347+1G>T) c.339+1G>T (n.339+1G>T) c.16335+1G>T (n.16335+1G>T) c.16338+1G>T (n.16338+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.16395+1G>T (n.16395+1G>T) c.16392+1G>T (n.16392+1G>T) c.16383+1G>T (n.16383+1G>T) c.16374+1G>T (n.16374+1G>T) c.16329+1G>T (n.16329+1G>T) c.16302+1G>T (n.16302+1G>T) n.16515+1G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022589C= | CA2034963285 | KMT2D | c.308+1G= n.1010+1G= n.1972+1G= n.509G= c.16386+1G= (n.16386+1G=) c.309+1G= (n.309+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) n.922G= c.1492+1G= c.16347+1G= (n.16347+1G=) c.339+1G= (n.339+1G=) c.16335+1G= (n.16335+1G=) c.16338+1G= (n.16338+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) c.16395+1G= (n.16395+1G=) c.16392+1G= (n.16392+1G=) c.16383+1G= (n.16383+1G=) c.16374+1G= (n.16374+1G=) c.16329+1G= (n.16329+1G=) c.16302+1G= (n.16302+1G=) n.16515+1G= | |
12 | g.49022589C>G | CA384677308 | KMT2D | c.308+1G>C n.1010+1G>C n.1972+1G>C n.509G>C c.16386+1G>C (n.16386+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) n.922G>C c.1492+1G>C c.16347+1G>C (n.16347+1G>C) c.339+1G>C (n.339+1G>C) c.16335+1G>C (n.16335+1G>C) c.16338+1G>C (n.16338+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.16395+1G>C (n.16395+1G>C) c.16392+1G>C (n.16392+1G>C) c.16383+1G>C (n.16383+1G>C) c.16374+1G>C (n.16374+1G>C) c.16329+1G>C (n.16329+1G>C) c.16302+1G>C (n.16302+1G>C) n.16515+1G>C | dbSNP |
12 | g.49022589C>T | CA384677310 | KMT2D | c.308+1G>A n.1010+1G>A n.1972+1G>A n.509G>A c.16386+1G>A (n.16386+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) n.922G>A c.1492+1G>A c.16347+1G>A (n.16347+1G>A) c.339+1G>A (n.339+1G>A) c.16335+1G>A (n.16335+1G>A) c.16338+1G>A (n.16338+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.16395+1G>A (n.16395+1G>A) c.16392+1G>A (n.16392+1G>A) c.16383+1G>A (n.16383+1G>A) c.16374+1G>A (n.16374+1G>A) c.16329+1G>A (n.16329+1G>A) c.16302+1G>A (n.16302+1G>A) n.16515+1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022590del | CA2618605787 | KMT2D | c.308+1del n.1010+1del n.1972+1del n.509del c.16386+1del c.309+1del c.873+1del n.922del c.1492+1del c.16347+1del c.339+1del c.16335+1del c.16338+1del c.381+1del c.16395+1del c.16392+1del c.16383+1del c.16374+1del c.16329+1del c.16302+1del n.16515+1del | gnomAD v4 |
12 | g.49022590C>A | CA384677313 | KMT2D | c.308G>T n.1010G>T n.1972G>T n.508G>T c.16386G>T (p.Gln5462His) c.309G>T (p.Gln103His) c.873G>T (p.Gln291His) n.921G>T c.1492G>T c.16347G>T (p.Gln5449His) c.815G>T (n.815G>T) c.339G>T (p.Gln113His) c.16335G>T (p.Gln5445His) c.16338G>T (p.Gln5446His) c.381G>T (p.Gln127His) c.16395G>T (p.Gln5465His) c.16392G>T (p.Gln5464His) c.16383G>T (p.Gln5461His) c.16374G>T (p.Gln5458His) c.16329G>T (p.Gln5443His) c.16302G>T (p.Gln5434His) n.16515G>T | dbSNP |
12 | g.49022590C>G | CA384677316 | KMT2D | c.308G>C n.1010G>C n.1972G>C n.508G>C c.16386G>C (p.Gln5462His) c.309G>C (p.Gln103His) c.873G>C (p.Gln291His) n.921G>C c.1492G>C c.16347G>C (p.Gln5449His) c.815G>C (n.815G>C) c.339G>C (p.Gln113His) c.16335G>C (p.Gln5445His) c.16338G>C (p.Gln5446His) c.381G>C (p.Gln127His) c.16395G>C (p.Gln5465His) c.16392G>C (p.Gln5464His) c.16383G>C (p.Gln5461His) c.16374G>C (p.Gln5458His) c.16329G>C (p.Gln5443His) c.16302G>C (p.Gln5434His) n.16515G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49022590C>T | CA479521042 | KMT2D | c.308G>A n.1010G>A n.1972G>A n.508G>A c.16386G>A (p.Gln5462=) c.309G>A (p.Gln103=) c.873G>A (p.Gln291=) n.921G>A c.1492G>A c.16347G>A (p.Gln5449=) c.815G>A (n.815G>A) c.339G>A (p.Gln113=) c.16335G>A (p.Gln5445=) c.16338G>A (p.Gln5446=) c.381G>A (p.Gln127=) c.16395G>A (p.Gln5465=) c.16392G>A (p.Gln5464=) c.16383G>A (p.Gln5461=) c.16374G>A (p.Gln5458=) c.16329G>A (p.Gln5443=) c.16302G>A (p.Gln5434=) n.16515G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022591T>A | CA384677322 | KMT2D | c.307A>T n.1009A>T n.1971A>T n.507A>T c.16385A>T (p.Gln5462Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.920A>T c.1491A>T c.16346A>T (p.Gln5449Leu) c.814A>T (n.814A>T) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.16334A>T (p.Gln5445Leu) c.16337A>T (p.Gln5446Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.16394A>T (p.Gln5465Leu) c.16391A>T (p.Gln5464Leu) c.16382A>T (p.Gln5461Leu) c.16373A>T (p.Gln5458Leu) c.16328A>T (p.Gln5443Leu) c.16301A>T (p.Gln5434Leu) n.16514A>T | dbSNP |
12 | g.49022591T>C | CA384677323 | KMT2D | c.307A>G n.1009A>G n.1971A>G n.507A>G c.16385A>G (p.Gln5462Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.920A>G c.1491A>G c.16346A>G (p.Gln5449Arg) c.814A>G (n.814A>G) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.16334A>G (p.Gln5445Arg) c.16337A>G (p.Gln5446Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.16394A>G (p.Gln5465Arg) c.16391A>G (p.Gln5464Arg) c.16382A>G (p.Gln5461Arg) c.16373A>G (p.Gln5458Arg) c.16328A>G (p.Gln5443Arg) c.16301A>G (p.Gln5434Arg) n.16514A>G | dbSNP |
12 | g.49022591T>G | CA384677325 | KMT2D | c.307A>C n.1009A>C n.1971A>C n.507A>C c.16385A>C (p.Gln5462Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.920A>C c.1491A>C c.16346A>C (p.Gln5449Pro) c.814A>C (n.814A>C) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.16334A>C (p.Gln5445Pro) c.16337A>C (p.Gln5446Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.16394A>C (p.Gln5465Pro) c.16391A>C (p.Gln5464Pro) c.16382A>C (p.Gln5461Pro) c.16373A>C (p.Gln5458Pro) c.16328A>C (p.Gln5443Pro) c.16301A>C (p.Gln5434Pro) n.16514A>C | dbSNP |
12 | g.49022591T= | CA2034963286 | KMT2D | c.307A= n.1009A= n.1971A= n.507A= c.16385A= (p.Gln5462=) c.308A= (p.Gln103=) c.872A= (p.Gln291=) n.920A= c.1491A= c.16346A= (p.Gln5449=) c.814A= (n.814A=) c.338A= (p.Gln113=) c.16334A= (p.Gln5445=) c.16337A= (p.Gln5446=) c.380A= (p.Gln127=) c.16394A= (p.Gln5465=) c.16391A= (p.Gln5464=) c.16382A= (p.Gln5461=) c.16373A= (p.Gln5458=) c.16328A= (p.Gln5443=) c.16301A= (p.Gln5434=) n.16514A= | |
12 | g.49022592G>A | CA384677331 | KMT2D | c.306C>T n.1008C>T n.1970C>T n.506C>T c.16384C>T (p.Gln5462Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.919C>T c.1490C>T c.16345C>T (p.Gln5449Ter) c.813C>T (n.813C>T) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.16333C>T (p.Gln5445Ter) c.16336C>T (p.Gln5446Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.16393C>T (p.Gln5465Ter) c.16390C>T (p.Gln5464Ter) c.16381C>T (p.Gln5461Ter) c.16372C>T (p.Gln5458Ter) c.16327C>T (p.Gln5443Ter) c.16300C>T (p.Gln5434Ter) n.16513C>T | dbSNP |
12 | g.49022592G>C | CA384677328 | KMT2D | c.306C>G n.1008C>G n.1970C>G n.506C>G c.16384C>G (p.Gln5462Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.919C>G c.1490C>G c.16345C>G (p.Gln5449Glu) c.813C>G (n.813C>G) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.16333C>G (p.Gln5445Glu) c.16336C>G (p.Gln5446Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.16393C>G (p.Gln5465Glu) c.16390C>G (p.Gln5464Glu) c.16381C>G (p.Gln5461Glu) c.16372C>G (p.Gln5458Glu) c.16327C>G (p.Gln5443Glu) c.16300C>G (p.Gln5434Glu) n.16513C>G | dbSNP |
12 | g.49022592G>T | CA384677330 | KMT2D | c.306C>A n.1008C>A n.1970C>A n.506C>A c.16384C>A (p.Gln5462Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.919C>A c.1490C>A c.16345C>A (p.Gln5449Lys) c.813C>A (n.813C>A) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.16333C>A (p.Gln5445Lys) c.16336C>A (p.Gln5446Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.16393C>A (p.Gln5465Lys) c.16390C>A (p.Gln5464Lys) c.16381C>A (p.Gln5461Lys) c.16372C>A (p.Gln5458Lys) c.16327C>A (p.Gln5443Lys) c.16300C>A (p.Gln5434Lys) n.16513C>A | |
12 | g.49022592dup | CA658797904 | KMT2D | c.306dup n.1008dup n.1970dup n.506dup c.16384dup (p.Gln5462ProfsTer13) c.307dup (p.Gln103ProfsTer13) c.871dup (p.Gln291ProfsTer8) n.919dup c.1490dup c.16345dup (p.Gln5449ProfsTer13) c.813dup (n.813dup) c.337dup (p.Gln113ProfsTer13) c.16333dup (p.Gln5445ProfsTer13) c.16336dup (p.Gln5446ProfsTer13) c.379dup (p.Gln127ProfsTer13) c.16393dup (p.Gln5465ProfsTer13) c.16390dup (p.Gln5464ProfsTer13) c.16381dup (p.Gln5461ProfsTer13) c.16372dup (p.Gln5458ProfsTer13) c.16327dup (p.Gln5443ProfsTer13) c.16300dup (p.Gln5434ProfsTer13) n.16513dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022593C>A | CA384677335 | KMT2D | c.305G>T n.1007G>T n.1969G>T n.505G>T c.16383G>T (p.Glu5461Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.918G>T c.1489G>T c.16344G>T (p.Glu5448Asp) c.812G>T (n.812G>T) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.16332G>T (p.Glu5444Asp) c.16335G>T (p.Glu5445Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.16392G>T (p.Glu5464Asp) c.16389G>T (p.Glu5463Asp) c.16380G>T (p.Glu5460Asp) c.16371G>T (p.Glu5457Asp) c.16326G>T (p.Glu5442Asp) c.16299G>T (p.Glu5433Asp) n.16512G>T | dbSNP |
12 | g.49022593C= | CA2034963287 | KMT2D | c.305G= n.1007G= n.1969G= n.505G= c.16383G= (p.Glu5461=) c.306G= (p.Glu102=) c.870G= (p.Glu290=) n.918G= c.1489G= c.16344G= (p.Glu5448=) c.812G= (n.812G=) c.336G= (p.Glu112=) c.16332G= (p.Glu5444=) c.16335G= (p.Glu5445=) c.378G= (p.Glu126=) c.16392G= (p.Glu5464=) c.16389G= (p.Glu5463=) c.16380G= (p.Glu5460=) c.16371G= (p.Glu5457=) c.16326G= (p.Glu5442=) c.16299G= (p.Glu5433=) n.16512G= | |
12 | g.49022593C>G | CA384677338 | KMT2D | c.305G>C n.1007G>C n.1969G>C n.505G>C c.16383G>C (p.Glu5461Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.918G>C c.1489G>C c.16344G>C (p.Glu5448Asp) c.812G>C (n.812G>C) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.16332G>C (p.Glu5444Asp) c.16335G>C (p.Glu5445Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.16392G>C (p.Glu5464Asp) c.16389G>C (p.Glu5463Asp) c.16380G>C (p.Glu5460Asp) c.16371G>C (p.Glu5457Asp) c.16326G>C (p.Glu5442Asp) c.16299G>C (p.Glu5433Asp) n.16512G>C | dbSNP |
12 | g.49022593C>T | CA479521044 | KMT2D | c.305G>A n.1007G>A n.1969G>A n.505G>A c.16383G>A (p.Glu5461=) c.306G>A (p.Glu102=) c.870G>A (p.Glu290=) n.918G>A c.1489G>A c.16344G>A (p.Glu5448=) c.812G>A (n.812G>A) c.336G>A (p.Glu112=) c.16332G>A (p.Glu5444=) c.16335G>A (p.Glu5445=) c.378G>A (p.Glu126=) c.16392G>A (p.Glu5464=) c.16389G>A (p.Glu5463=) c.16380G>A (p.Glu5460=) c.16371G>A (p.Glu5457=) c.16326G>A (p.Glu5442=) c.16299G>A (p.Glu5433=) n.16512G>A | dbSNP |
12 | g.49022594T>A | CA384677340 | KMT2D | c.304A>T n.1006A>T n.1968A>T n.504A>T c.16382A>T (p.Glu5461Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.917A>T c.1488A>T c.16343A>T (p.Glu5448Val) c.811A>T (n.811A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.16331A>T (p.Glu5444Val) c.16334A>T (p.Glu5445Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.16391A>T (p.Glu5464Val) c.16388A>T (p.Glu5463Val) c.16379A>T (p.Glu5460Val) c.16370A>T (p.Glu5457Val) c.16325A>T (p.Glu5442Val) c.16298A>T (p.Glu5433Val) n.16511A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49022594T>C | CA384677341 | KMT2D | c.304A>G n.1006A>G n.1968A>G n.504A>G c.16382A>G (p.Glu5461Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.917A>G c.1488A>G c.16343A>G (p.Glu5448Gly) c.811A>G (n.811A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.16331A>G (p.Glu5444Gly) c.16334A>G (p.Glu5445Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.16391A>G (p.Glu5464Gly) c.16388A>G (p.Glu5463Gly) c.16379A>G (p.Glu5460Gly) c.16370A>G (p.Glu5457Gly) c.16325A>G (p.Glu5442Gly) c.16298A>G (p.Glu5433Gly) n.16511A>G | dbSNP |
12 | g.49022594T>G | CA384677342 | KMT2D | c.304A>C n.1006A>C n.1968A>C n.504A>C c.16382A>C (p.Glu5461Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.917A>C c.1488A>C c.16343A>C (p.Glu5448Ala) c.811A>C (n.811A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.16331A>C (p.Glu5444Ala) c.16334A>C (p.Glu5445Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.16391A>C (p.Glu5464Ala) c.16388A>C (p.Glu5463Ala) c.16379A>C (p.Glu5460Ala) c.16370A>C (p.Glu5457Ala) c.16325A>C (p.Glu5442Ala) c.16298A>C (p.Glu5433Ala) n.16511A>C | |
12 | g.49022595C>A | CA384677343 | KMT2D | c.303G>T n.1005G>T n.1967G>T n.503G>T c.16381G>T (p.Glu5461Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.916G>T c.1487G>T c.16342G>T (p.Glu5448Ter) c.810G>T (n.810G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.16330G>T (p.Glu5444Ter) c.16333G>T (p.Glu5445Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.16390G>T (p.Glu5464Ter) c.16387G>T (p.Glu5463Ter) c.16378G>T (p.Glu5460Ter) c.16369G>T (p.Glu5457Ter) c.16324G>T (p.Glu5442Ter) c.16297G>T (p.Glu5433Ter) n.16510G>T | |
12 | g.49022595C= | CA2034963288 | KMT2D | c.303G= n.1005G= n.1967G= n.503G= c.16381G= (p.Glu5461=) c.304G= (p.Glu102=) c.868G= (p.Glu290=) n.916G= c.1487G= c.16342G= (p.Glu5448=) c.810G= (n.810G=) c.334G= (p.Glu112=) c.16330G= (p.Glu5444=) c.16333G= (p.Glu5445=) c.376G= (p.Glu126=) c.16390G= (p.Glu5464=) c.16387G= (p.Glu5463=) c.16378G= (p.Glu5460=) c.16369G= (p.Glu5457=) c.16324G= (p.Glu5442=) c.16297G= (p.Glu5433=) n.16510G= | |
12 | g.49022595C>G | CA384677345 | KMT2D | c.303G>C n.1005G>C n.1967G>C n.503G>C c.16381G>C (p.Glu5461Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.916G>C c.1487G>C c.16342G>C (p.Glu5448Gln) c.810G>C (n.810G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.16330G>C (p.Glu5444Gln) c.16333G>C (p.Glu5445Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.16390G>C (p.Glu5464Gln) c.16387G>C (p.Glu5463Gln) c.16378G>C (p.Glu5460Gln) c.16369G>C (p.Glu5457Gln) c.16324G>C (p.Glu5442Gln) c.16297G>C (p.Glu5433Gln) n.16510G>C | |
12 | g.49022595C>T | CA384677348 | KMT2D | c.303G>A n.1005G>A n.1967G>A n.503G>A c.16381G>A (p.Glu5461Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.916G>A c.1487G>A c.16342G>A (p.Glu5448Lys) c.810G>A (n.810G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.16330G>A (p.Glu5444Lys) c.16333G>A (p.Glu5445Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.16390G>A (p.Glu5464Lys) c.16387G>A (p.Glu5463Lys) c.16378G>A (p.Glu5460Lys) c.16369G>A (p.Glu5457Lys) c.16324G>A (p.Glu5442Lys) c.16297G>A (p.Glu5433Lys) n.16510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022596T>A | CA384677349 | KMT2D | c.302A>T n.1004A>T n.1966A>T n.502A>T c.16380A>T (p.Glu5460Asp) c.303A>T (p.Glu101Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) n.915A>T c.1486A>T c.16341A>T (p.Glu5447Asp) c.809A>T (n.809A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.16329A>T (p.Glu5443Asp) c.16332A>T (p.Glu5444Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) c.16389A>T (p.Glu5463Asp) c.16386A>T (p.Glu5462Asp) c.16377A>T (p.Glu5459Asp) c.16368A>T (p.Glu5456Asp) c.16323A>T (p.Glu5441Asp) c.16296A>T (p.Glu5432Asp) n.16509A>T | |
12 | g.49022596T>C | CA479521048 | KMT2D | c.302A>G n.1004A>G n.1966A>G n.502A>G c.16380A>G (p.Glu5460=) c.303A>G (p.Glu101=) c.867A>G (p.Glu289=) n.915A>G c.1486A>G c.16341A>G (p.Glu5447=) c.809A>G (n.809A>G) c.333A>G (p.Glu111=) c.16329A>G (p.Glu5443=) c.16332A>G (p.Glu5444=) c.375A>G (p.Glu125=) c.16389A>G (p.Glu5463=) c.16386A>G (p.Glu5462=) c.16377A>G (p.Glu5459=) c.16368A>G (p.Glu5456=) c.16323A>G (p.Glu5441=) c.16296A>G (p.Glu5432=) n.16509A>G | dbSNP |
12 | g.49022596T>G | CA384677350 | KMT2D | c.302A>C n.1004A>C n.1966A>C n.502A>C c.16380A>C (p.Glu5460Asp) c.303A>C (p.Glu101Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) n.915A>C c.1486A>C c.16341A>C (p.Glu5447Asp) c.809A>C (n.809A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.16329A>C (p.Glu5443Asp) c.16332A>C (p.Glu5444Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) c.16389A>C (p.Glu5463Asp) c.16386A>C (p.Glu5462Asp) c.16377A>C (p.Glu5459Asp) c.16368A>C (p.Glu5456Asp) c.16323A>C (p.Glu5441Asp) c.16296A>C (p.Glu5432Asp) n.16509A>C | |
12 | g.49022597T>A | CA384677351 | KMT2D | c.301A>T n.1003A>T n.1965A>T n.501A>T c.16379A>T (p.Glu5460Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.914A>T c.1485A>T c.16340A>T (p.Glu5447Val) c.808A>T (n.808A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.16328A>T (p.Glu5443Val) c.16331A>T (p.Glu5444Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.16388A>T (p.Glu5463Val) c.16385A>T (p.Glu5462Val) c.16376A>T (p.Glu5459Val) c.16367A>T (p.Glu5456Val) c.16322A>T (p.Glu5441Val) c.16295A>T (p.Glu5432Val) n.16508A>T | |
12 | g.49022597T>C | CA384677354 | KMT2D | c.301A>G n.1003A>G n.1965A>G n.501A>G c.16379A>G (p.Glu5460Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.914A>G c.1485A>G c.16340A>G (p.Glu5447Gly) c.808A>G (n.808A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.16328A>G (p.Glu5443Gly) c.16331A>G (p.Glu5444Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.16388A>G (p.Glu5463Gly) c.16385A>G (p.Glu5462Gly) c.16376A>G (p.Glu5459Gly) c.16367A>G (p.Glu5456Gly) c.16322A>G (p.Glu5441Gly) c.16295A>G (p.Glu5432Gly) n.16508A>G | dbSNP |
12 | g.49022597T>G | CA384677358 | KMT2D | c.301A>C n.1003A>C n.1965A>C n.501A>C c.16379A>C (p.Glu5460Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.914A>C c.1485A>C c.16340A>C (p.Glu5447Ala) c.808A>C (n.808A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.16328A>C (p.Glu5443Ala) c.16331A>C (p.Glu5444Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.16388A>C (p.Glu5463Ala) c.16385A>C (p.Glu5462Ala) c.16376A>C (p.Glu5459Ala) c.16367A>C (p.Glu5456Ala) c.16322A>C (p.Glu5441Ala) c.16295A>C (p.Glu5432Ala) n.16508A>C | dbSNP |
12 | g.49022598C>A | CA384677364 | KMT2D | c.300G>T n.1002G>T n.1964G>T n.500G>T c.16378G>T (p.Glu5460Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.913G>T c.1484G>T c.16339G>T (p.Glu5447Ter) c.807G>T (n.807G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.16327G>T (p.Glu5443Ter) c.16330G>T (p.Glu5444Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.16387G>T (p.Glu5463Ter) c.16384G>T (p.Glu5462Ter) c.16375G>T (p.Glu5459Ter) c.16366G>T (p.Glu5456Ter) c.16321G>T (p.Glu5441Ter) c.16294G>T (p.Glu5432Ter) n.16507G>T | dbSNP |
12 | g.49022598C= | CA2034963289 | KMT2D | c.300G= n.1002G= n.1964G= n.500G= c.16378G= (p.Glu5460=) c.301G= (p.Glu101=) c.865G= (p.Glu289=) n.913G= c.1484G= c.16339G= (p.Glu5447=) c.807G= (n.807G=) c.331G= (p.Glu111=) c.16327G= (p.Glu5443=) c.16330G= (p.Glu5444=) c.373G= (p.Glu125=) c.16387G= (p.Glu5463=) c.16384G= (p.Glu5462=) c.16375G= (p.Glu5459=) c.16366G= (p.Glu5456=) c.16321G= (p.Glu5441=) c.16294G= (p.Glu5432=) n.16507G= | |
12 | g.49022598C>G | CA384677363 | KMT2D | c.300G>C n.1002G>C n.1964G>C n.500G>C c.16378G>C (p.Glu5460Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.913G>C c.1484G>C c.16339G>C (p.Glu5447Gln) c.807G>C (n.807G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.16327G>C (p.Glu5443Gln) c.16330G>C (p.Glu5444Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.16387G>C (p.Glu5463Gln) c.16384G>C (p.Glu5462Gln) c.16375G>C (p.Glu5459Gln) c.16366G>C (p.Glu5456Gln) c.16321G>C (p.Glu5441Gln) c.16294G>C (p.Glu5432Gln) n.16507G>C | dbSNP |
12 | g.49022598C>T | CA384677360 | KMT2D | c.300G>A n.1002G>A n.1964G>A n.500G>A c.16378G>A (p.Glu5460Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.913G>A c.1484G>A c.16339G>A (p.Glu5447Lys) c.807G>A (n.807G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.16327G>A (p.Glu5443Lys) c.16330G>A (p.Glu5444Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.16387G>A (p.Glu5463Lys) c.16384G>A (p.Glu5462Lys) c.16375G>A (p.Glu5459Lys) c.16366G>A (p.Glu5456Lys) c.16321G>A (p.Glu5441Lys) c.16294G>A (p.Glu5432Lys) n.16507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49022599G>A | CA6545400 | KMT2D | c.299C>T n.1001C>T n.1963C>T n.499C>T c.16377C>T (p.Tyr5459=) c.300C>T (p.Tyr100=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.912C>T c.1483C>T c.16338C>T (p.Tyr5446=) c.806C>T (n.806C>T) c.330C>T (p.Tyr110=) c.16326C>T (p.Tyr5442=) c.16329C>T (p.Tyr5443=) c.372C>T (p.Tyr124=) c.16386C>T (p.Tyr5462=) c.16383C>T (p.Tyr5461=) c.16374C>T (p.Tyr5458=) c.16365C>T (p.Tyr5455=) c.16320C>T (p.Tyr5440=) c.16293C>T (p.Tyr5431=) n.16506C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022599G>C | CA384677375 | KMT2D | c.299C>G n.1001C>G n.1963C>G n.499C>G c.16377C>G (p.Tyr5459Ter) c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.912C>G c.1483C>G c.16338C>G (p.Tyr5446Ter) c.806C>G (n.806C>G) c.330C>G (p.Tyr110Ter) c.16326C>G (p.Tyr5442Ter) c.16329C>G (p.Tyr5443Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.16386C>G (p.Tyr5462Ter) c.16383C>G (p.Tyr5461Ter) c.16374C>G (p.Tyr5458Ter) c.16365C>G (p.Tyr5455Ter) c.16320C>G (p.Tyr5440Ter) c.16293C>G (p.Tyr5431Ter) n.16506C>G | dbSNP |
12 | g.49022599G= | CA2034963290 | KMT2D | c.299C= n.1001C= n.1963C= n.499C= c.16377C= (p.Tyr5459=) c.300C= (p.Tyr100=) c.864C= (p.Tyr288=) n.912C= c.1483C= c.16338C= (p.Tyr5446=) c.806C= (n.806C=) c.330C= (p.Tyr110=) c.16326C= (p.Tyr5442=) c.16329C= (p.Tyr5443=) c.372C= (p.Tyr124=) c.16386C= (p.Tyr5462=) c.16383C= (p.Tyr5461=) c.16374C= (p.Tyr5458=) c.16365C= (p.Tyr5455=) c.16320C= (p.Tyr5440=) c.16293C= (p.Tyr5431=) n.16506C= | |
12 | g.49022599G>T | CA384677377 | KMT2D | c.299C>A n.1001C>A n.1963C>A n.499C>A c.16377C>A (p.Tyr5459Ter) c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.912C>A c.1483C>A c.16338C>A (p.Tyr5446Ter) c.806C>A (n.806C>A) c.330C>A (p.Tyr110Ter) c.16326C>A (p.Tyr5442Ter) c.16329C>A (p.Tyr5443Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.16386C>A (p.Tyr5462Ter) c.16383C>A (p.Tyr5461Ter) c.16374C>A (p.Tyr5458Ter) c.16365C>A (p.Tyr5455Ter) c.16320C>A (p.Tyr5440Ter) c.16293C>A (p.Tyr5431Ter) n.16506C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49022599dup | CA2842243008 | KMT2D | c.299dup n.1001dup n.1963dup n.499dup c.16377dup (p.Glu5460ArgfsTer15) c.300dup (p.Glu101ArgfsTer15) c.864dup (p.Glu289ArgfsTer10) n.912dup c.1483dup c.16338dup (p.Glu5447ArgfsTer15) c.806dup (n.806dup) c.330dup (p.Glu111ArgfsTer15) c.16326dup (p.Glu5443ArgfsTer15) c.16329dup (p.Glu5444ArgfsTer15) c.372dup (p.Glu125ArgfsTer15) c.16386dup (p.Glu5463ArgfsTer15) c.16383dup (p.Glu5462ArgfsTer15) c.16374dup (p.Glu5459ArgfsTer15) c.16365dup (p.Glu5456ArgfsTer15) c.16320dup (p.Glu5441ArgfsTer15) c.16293dup (p.Glu5432ArgfsTer15) n.16506dup | |
12 | g.49022600T>A | CA384677378 | KMT2D | c.298A>T n.1000A>T n.1962A>T n.498A>T c.16376A>T (p.Tyr5459Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.911A>T c.1482A>T c.16337A>T (p.Tyr5446Phe) c.805A>T (n.805A>T) c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.16325A>T (p.Tyr5442Phe) c.16328A>T (p.Tyr5443Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.16385A>T (p.Tyr5462Phe) c.16382A>T (p.Tyr5461Phe) c.16373A>T (p.Tyr5458Phe) c.16364A>T (p.Tyr5455Phe) c.16319A>T (p.Tyr5440Phe) c.16292A>T (p.Tyr5431Phe) n.16505A>T | |
12 | g.49022600T>C | CA384677380 | KMT2D | c.298A>G n.1000A>G n.1962A>G n.498A>G c.16376A>G (p.Tyr5459Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.911A>G c.1482A>G c.16337A>G (p.Tyr5446Cys) c.805A>G (n.805A>G) c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.16325A>G (p.Tyr5442Cys) c.16328A>G (p.Tyr5443Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.16385A>G (p.Tyr5462Cys) c.16382A>G (p.Tyr5461Cys) c.16373A>G (p.Tyr5458Cys) c.16364A>G (p.Tyr5455Cys) c.16319A>G (p.Tyr5440Cys) c.16292A>G (p.Tyr5431Cys) n.16505A>G | dbSNP |
12 | g.49022600T>G | CA384677394 | KMT2D | c.298A>C n.1000A>C n.1962A>C n.498A>C c.16376A>C (p.Tyr5459Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.911A>C c.1482A>C c.16337A>C (p.Tyr5446Ser) c.805A>C (n.805A>C) c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.16325A>C (p.Tyr5442Ser) c.16328A>C (p.Tyr5443Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.16385A>C (p.Tyr5462Ser) c.16382A>C (p.Tyr5461Ser) c.16373A>C (p.Tyr5458Ser) c.16364A>C (p.Tyr5455Ser) c.16319A>C (p.Tyr5440Ser) c.16292A>C (p.Tyr5431Ser) n.16505A>C | dbSNP |
12 | g.49022601del | CA2695216340 | KMT2D | c.297del n.999del n.1961del n.497del c.16375del (p.Tyr5459ThrfsTer13) c.298del (p.Tyr100ThrfsTer13) c.862del (p.Tyr288ThrfsTer23) n.910del c.1481del c.16336del (p.Tyr5446ThrfsTer13) c.804del (n.804del) c.328del (p.Tyr110ThrfsTer13) c.16324del (p.Tyr5442ThrfsTer13) c.16327del (p.Tyr5443ThrfsTer13) c.370del (p.Tyr124ThrfsTer13) c.16384del (p.Tyr5462ThrfsTer13) c.16381del (p.Tyr5461ThrfsTer13) c.16372del (p.Tyr5458ThrfsTer13) c.16363del (p.Tyr5455ThrfsTer13) c.16318del (p.Tyr5440ThrfsTer13) c.16291del (p.Tyr5431ThrfsTer13) n.16504del | |
12 | g.49022601A>C | CA384677399 | KMT2D | c.297T>G n.999T>G n.1961T>G n.497T>G c.16375T>G (p.Tyr5459Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.910T>G c.1481T>G c.16336T>G (p.Tyr5446Asp) c.804T>G (n.804T>G) c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.16324T>G (p.Tyr5442Asp) c.16327T>G (p.Tyr5443Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.16384T>G (p.Tyr5462Asp) c.16381T>G (p.Tyr5461Asp) c.16372T>G (p.Tyr5458Asp) c.16363T>G (p.Tyr5455Asp) c.16318T>G (p.Tyr5440Asp) c.16291T>G (p.Tyr5431Asp) n.16504T>G | |
12 | g.49022601A>G | CA384677400 | KMT2D | c.297T>C n.999T>C n.1961T>C n.497T>C c.16375T>C (p.Tyr5459His) c.298T>C (p.Tyr100His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.910T>C c.1481T>C c.16336T>C (p.Tyr5446His) c.804T>C (n.804T>C) c.328T>C (p.Tyr110His) c.16324T>C (p.Tyr5442His) c.16327T>C (p.Tyr5443His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.16384T>C (p.Tyr5462His) c.16381T>C (p.Tyr5461His) c.16372T>C (p.Tyr5458His) c.16363T>C (p.Tyr5455His) c.16318T>C (p.Tyr5440His) c.16291T>C (p.Tyr5431His) n.16504T>C | |
12 | g.49022601A>T | CA384677401 | KMT2D | c.297T>A n.999T>A n.1961T>A n.497T>A c.16375T>A (p.Tyr5459Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.910T>A c.1481T>A c.16336T>A (p.Tyr5446Asn) c.804T>A (n.804T>A) c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.16324T>A (p.Tyr5442Asn) c.16327T>A (p.Tyr5443Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.16384T>A (p.Tyr5462Asn) c.16381T>A (p.Tyr5461Asn) c.16372T>A (p.Tyr5458Asn) c.16363T>A (p.Tyr5455Asn) c.16318T>A (p.Tyr5440Asn) c.16291T>A (p.Tyr5431Asn) n.16504T>A | |
12 | g.49022602G>A | CA479521049 | KMT2D | c.296C>T n.998C>T n.1960C>T n.496C>T c.16374C>T (p.Ile5458=) c.297C>T (p.Ile99=) c.861C>T (p.Ile287=) n.909C>T c.1480C>T c.16335C>T (p.Ile5445=) c.803C>T (n.803C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.16323C>T (p.Ile5441=) c.16326C>T (p.Ile5442=) c.369C>T (p.Ile123=) c.16383C>T (p.Ile5461=) c.16380C>T (p.Ile5460=) c.16371C>T (p.Ile5457=) c.16362C>T (p.Ile5454=) c.16317C>T (p.Ile5439=) c.16290C>T (p.Ile5430=) n.16503C>T | dbSNP |
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12 | g.49022603A>G | CA384677404 | KMT2D | c.295T>C n.997T>C n.1959T>C n.495T>C c.16373T>C (p.Ile5458Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.908T>C c.1479T>C c.16334T>C (p.Ile5445Thr) c.802T>C (n.802T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.16322T>C (p.Ile5441Thr) c.16325T>C (p.Ile5442Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.16382T>C (p.Ile5461Thr) c.16379T>C (p.Ile5460Thr) c.16370T>C (p.Ile5457Thr) c.16361T>C (p.Ile5454Thr) c.16316T>C (p.Ile5439Thr) c.16289T>C (p.Ile5430Thr) n.16502T>C | |
12 | g.49022603A>T | CA384677407 | KMT2D | c.295T>A n.997T>A n.1959T>A n.495T>A c.16373T>A (p.Ile5458Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.908T>A c.1479T>A c.16334T>A (p.Ile5445Asn) c.802T>A (n.802T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.16322T>A (p.Ile5441Asn) c.16325T>A (p.Ile5442Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.16382T>A (p.Ile5461Asn) c.16379T>A (p.Ile5460Asn) c.16370T>A (p.Ile5457Asn) c.16361T>A (p.Ile5454Asn) c.16316T>A (p.Ile5439Asn) c.16289T>A (p.Ile5430Asn) n.16502T>A | |
12 | g.49022604T>A | CA384677412 | KMT2D | c.294A>T n.996A>T n.1958A>T n.494A>T c.16372A>T (p.Ile5458Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.907A>T c.1478A>T c.16333A>T (p.Ile5445Phe) c.801A>T (n.801A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.16321A>T (p.Ile5441Phe) c.16324A>T (p.Ile5442Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.16381A>T (p.Ile5461Phe) c.16378A>T (p.Ile5460Phe) c.16369A>T (p.Ile5457Phe) c.16360A>T (p.Ile5454Phe) c.16315A>T (p.Ile5439Phe) c.16288A>T (p.Ile5430Phe) n.16501A>T | dbSNP |
12 | g.49022604T>C | CA384677413 | KMT2D | c.294A>G n.996A>G n.1958A>G n.494A>G c.16372A>G (p.Ile5458Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.907A>G c.1478A>G c.16333A>G (p.Ile5445Val) c.801A>G (n.801A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.16321A>G (p.Ile5441Val) c.16324A>G (p.Ile5442Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.16381A>G (p.Ile5461Val) c.16378A>G (p.Ile5460Val) c.16369A>G (p.Ile5457Val) c.16360A>G (p.Ile5454Val) c.16315A>G (p.Ile5439Val) c.16288A>G (p.Ile5430Val) n.16501A>G | dbSNP |
12 | g.49022604T>G | CA384677410 | KMT2D | c.294A>C n.996A>C n.1958A>C n.494A>C c.16372A>C (p.Ile5458Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.907A>C c.1478A>C c.16333A>C (p.Ile5445Leu) c.801A>C (n.801A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.16321A>C (p.Ile5441Leu) c.16324A>C (p.Ile5442Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.16381A>C (p.Ile5461Leu) c.16378A>C (p.Ile5460Leu) c.16369A>C (p.Ile5457Leu) c.16360A>C (p.Ile5454Leu) c.16315A>C (p.Ile5439Leu) c.16288A>C (p.Ile5430Leu) n.16501A>C | dbSNP |
12 | g.49022605T>A | CA384677414 | KMT2D | c.293A>T n.995A>T n.1957A>T n.493A>T c.16371A>T (p.Lys5457Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) c.858A>T (p.Lys286Asn) n.906A>T c.1477A>T c.16332A>T (p.Lys5444Asn) c.800A>T (n.800A>T) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.16320A>T (p.Lys5440Asn) c.16323A>T (p.Lys5441Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.16380A>T (p.Lys5460Asn) c.16377A>T (p.Lys5459Asn) c.16368A>T (p.Lys5456Asn) c.16359A>T (p.Lys5453Asn) c.16314A>T (p.Lys5438Asn) c.16287A>T (p.Lys5429Asn) n.16500A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022605T>G | CA384677415 | KMT2D | c.293A>C n.995A>C n.1957A>C n.493A>C c.16371A>C (p.Lys5457Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) c.858A>C (p.Lys286Asn) n.906A>C c.1477A>C c.16332A>C (p.Lys5444Asn) c.800A>C (n.800A>C) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.16320A>C (p.Lys5440Asn) c.16323A>C (p.Lys5441Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.16380A>C (p.Lys5460Asn) c.16377A>C (p.Lys5459Asn) c.16368A>C (p.Lys5456Asn) c.16359A>C (p.Lys5453Asn) c.16314A>C (p.Lys5438Asn) c.16287A>C (p.Lys5429Asn) n.16500A>C | dbSNP |
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12 | g.49022606T>A | CA384677418 | KMT2D | c.292A>T n.994A>T n.1956A>T n.492A>T c.16370A>T (p.Lys5457Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) c.857A>T (p.Lys286Ile) n.905A>T c.1476A>T c.16331A>T (p.Lys5444Ile) c.799A>T (n.799A>T) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.16319A>T (p.Lys5440Ile) c.16322A>T (p.Lys5441Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.16379A>T (p.Lys5460Ile) c.16376A>T (p.Lys5459Ile) c.16367A>T (p.Lys5456Ile) c.16358A>T (p.Lys5453Ile) c.16313A>T (p.Lys5438Ile) c.16286A>T (p.Lys5429Ile) n.16499A>T | dbSNP |
12 | g.49022606T>C | CA384677421 | KMT2D | c.292A>G n.994A>G n.1956A>G n.492A>G c.16370A>G (p.Lys5457Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) n.905A>G c.1476A>G c.16331A>G (p.Lys5444Arg) c.799A>G (n.799A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.16319A>G (p.Lys5440Arg) c.16322A>G (p.Lys5441Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.16379A>G (p.Lys5460Arg) c.16376A>G (p.Lys5459Arg) c.16367A>G (p.Lys5456Arg) c.16358A>G (p.Lys5453Arg) c.16313A>G (p.Lys5438Arg) c.16286A>G (p.Lys5429Arg) n.16499A>G | dbSNP |
12 | g.49022606T>G | CA384677424 | KMT2D | c.292A>C n.994A>C n.1956A>C n.492A>C c.16370A>C (p.Lys5457Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) n.905A>C c.1476A>C c.16331A>C (p.Lys5444Thr) c.799A>C (n.799A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.16319A>C (p.Lys5440Thr) c.16322A>C (p.Lys5441Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.16379A>C (p.Lys5460Thr) c.16376A>C (p.Lys5459Thr) c.16367A>C (p.Lys5456Thr) c.16358A>C (p.Lys5453Thr) c.16313A>C (p.Lys5438Thr) c.16286A>C (p.Lys5429Thr) n.16499A>C | dbSNP |
12 | g.49022606T= | CA2034963292 | KMT2D | c.292A= n.994A= n.1956A= n.492A= c.16370A= (p.Lys5457=) c.293A= (p.Lys98=) c.857A= (p.Lys286=) n.905A= c.1476A= c.16331A= (p.Lys5444=) c.799A= (n.799A=) c.323A= (p.Lys108=) c.16319A= (p.Lys5440=) c.16322A= (p.Lys5441=) c.365A= (p.Lys122=) c.16379A= (p.Lys5460=) c.16376A= (p.Lys5459=) c.16367A= (p.Lys5456=) c.16358A= (p.Lys5453=) c.16313A= (p.Lys5438=) c.16286A= (p.Lys5429=) n.16499A= | |
12 | g.49022606_49022622delinsG | CA222046 | KMT2D | c.276_292delinsC n.978_994delinsC n.1940_1956delinsC n.476_492delinsC c.16354_16370delinsC (p.Ala5452GlnfsTer15) c.277_293delinsC (p.Ala93GlnfsTer15) c.841_857delinsC (p.Ala281GlnfsTer25) n.889_905delinsC c.1460_1476delinsC c.16315_16331delinsC (p.Ala5439GlnfsTer15) c.783_799delinsC (n.783_799delinsC) c.307_323delinsC (p.Ala103GlnfsTer15) c.16303_16319delinsC (p.Ala5435GlnfsTer15) c.16306_16322delinsC (p.Ala5436GlnfsTer15) c.349_365delinsC (p.Ala117GlnfsTer15) c.16363_16379delinsC (p.Ala5455GlnfsTer15) c.16360_16376delinsC (p.Ala5454GlnfsTer15) c.16351_16367delinsC (p.Ala5451GlnfsTer15) c.16342_16358delinsC (p.Ala5448GlnfsTer15) c.16297_16313delinsC (p.Ala5433GlnfsTer15) c.16270_16286delinsC (p.Ala5424GlnfsTer15) n.16483_16499delinsC | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022607T>A | CA384677432 | KMT2D | c.291A>T n.993A>T n.1955A>T n.491A>T c.16369A>T (p.Lys5457Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) n.904A>T c.1475A>T c.16330A>T (p.Lys5444Ter) c.798A>T (n.798A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.16318A>T (p.Lys5440Ter) c.16321A>T (p.Lys5441Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.16378A>T (p.Lys5460Ter) c.16375A>T (p.Lys5459Ter) c.16366A>T (p.Lys5456Ter) c.16357A>T (p.Lys5453Ter) c.16312A>T (p.Lys5438Ter) c.16285A>T (p.Lys5429Ter) n.16498A>T | dbSNP |
12 | g.49022607T>C | CA384677435 | KMT2D | c.291A>G n.993A>G n.1955A>G n.491A>G c.16369A>G (p.Lys5457Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) n.904A>G c.1475A>G c.16330A>G (p.Lys5444Glu) c.798A>G (n.798A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.16318A>G (p.Lys5440Glu) c.16321A>G (p.Lys5441Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.16378A>G (p.Lys5460Glu) c.16375A>G (p.Lys5459Glu) c.16366A>G (p.Lys5456Glu) c.16357A>G (p.Lys5453Glu) c.16312A>G (p.Lys5438Glu) c.16285A>G (p.Lys5429Glu) n.16498A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49022607T>G | CA384677437 | KMT2D | c.291A>C n.993A>C n.1955A>C n.491A>C c.16369A>C (p.Lys5457Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) n.904A>C c.1475A>C c.16330A>C (p.Lys5444Gln) c.798A>C (n.798A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.16318A>C (p.Lys5440Gln) c.16321A>C (p.Lys5441Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.16378A>C (p.Lys5460Gln) c.16375A>C (p.Lys5459Gln) c.16366A>C (p.Lys5456Gln) c.16357A>C (p.Lys5453Gln) c.16312A>C (p.Lys5438Gln) c.16285A>C (p.Lys5429Gln) n.16498A>C | dbSNP |
12 | g.49022607T= | CA2034963293 | KMT2D | c.291A= n.993A= n.1955A= n.491A= c.16369A= (p.Lys5457=) c.292A= (p.Lys98=) c.856A= (p.Lys286=) n.904A= c.1475A= c.16330A= (p.Lys5444=) c.798A= (n.798A=) c.322A= (p.Lys108=) c.16318A= (p.Lys5440=) c.16321A= (p.Lys5441=) c.364A= (p.Lys122=) c.16378A= (p.Lys5460=) c.16375A= (p.Lys5459=) c.16366A= (p.Lys5456=) c.16357A= (p.Lys5453=) c.16312A= (p.Lys5438=) c.16285A= (p.Lys5429=) n.16498A= | |
12 | g.49022608C>A | CA384677442 | KMT2D | c.290G>T n.992G>T n.1954G>T n.490G>T c.16368G>T (p.Glu5456Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) n.903G>T c.1474G>T c.16329G>T (p.Glu5443Asp) c.797G>T (n.797G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.16317G>T (p.Glu5439Asp) c.16320G>T (p.Glu5440Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.16377G>T (p.Glu5459Asp) c.16374G>T (p.Glu5458Asp) c.16365G>T (p.Glu5455Asp) c.16356G>T (p.Glu5452Asp) c.16311G>T (p.Glu5437Asp) c.16284G>T (p.Glu5428Asp) n.16497G>T | dbSNP |
12 | g.49022608C= | CA2034963294 | KMT2D | c.290G= n.992G= n.1954G= n.490G= c.16368G= (p.Glu5456=) c.291G= (p.Glu97=) c.855G= (p.Glu285=) n.903G= c.1474G= c.16329G= (p.Glu5443=) c.797G= (n.797G=) c.321G= (p.Glu107=) c.16317G= (p.Glu5439=) c.16320G= (p.Glu5440=) c.363G= (p.Glu121=) c.16377G= (p.Glu5459=) c.16374G= (p.Glu5458=) c.16365G= (p.Glu5455=) c.16356G= (p.Glu5452=) c.16311G= (p.Glu5437=) c.16284G= (p.Glu5428=) n.16497G= | |
12 | g.49022608C>G | CA384677446 | KMT2D | c.290G>C n.992G>C n.1954G>C n.490G>C c.16368G>C (p.Glu5456Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) n.903G>C c.1474G>C c.16329G>C (p.Glu5443Asp) c.797G>C (n.797G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.16317G>C (p.Glu5439Asp) c.16320G>C (p.Glu5440Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.16377G>C (p.Glu5459Asp) c.16374G>C (p.Glu5458Asp) c.16365G>C (p.Glu5455Asp) c.16356G>C (p.Glu5452Asp) c.16311G>C (p.Glu5437Asp) c.16284G>C (p.Glu5428Asp) n.16497G>C | dbSNP |
12 | g.49022608C>T | CA479521052 | KMT2D | c.290G>A n.992G>A n.1954G>A n.490G>A c.16368G>A (p.Glu5456=) c.291G>A (p.Glu97=) c.855G>A (p.Glu285=) n.903G>A c.1474G>A c.16329G>A (p.Glu5443=) c.797G>A (n.797G>A) c.321G>A (p.Glu107=) c.16317G>A (p.Glu5439=) c.16320G>A (p.Glu5440=) c.363G>A (p.Glu121=) c.16377G>A (p.Glu5459=) c.16374G>A (p.Glu5458=) c.16365G>A (p.Glu5455=) c.16356G>A (p.Glu5452=) c.16311G>A (p.Glu5437=) c.16284G>A (p.Glu5428=) n.16497G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49022609T>A | CA384677449 | KMT2D | c.289A>T n.991A>T n.1953A>T n.489A>T c.16367A>T (p.Glu5456Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.854A>T (p.Glu285Val) n.902A>T c.1473A>T c.16328A>T (p.Glu5443Val) c.796A>T (n.796A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.16316A>T (p.Glu5439Val) c.16319A>T (p.Glu5440Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.16376A>T (p.Glu5459Val) c.16373A>T (p.Glu5458Val) c.16364A>T (p.Glu5455Val) c.16355A>T (p.Glu5452Val) c.16310A>T (p.Glu5437Val) c.16283A>T (p.Glu5428Val) n.16496A>T | |
12 | g.49022609T>C | CA384677451 | KMT2D | c.289A>G n.991A>G n.1953A>G n.489A>G c.16367A>G (p.Glu5456Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.902A>G c.1473A>G c.16328A>G (p.Glu5443Gly) c.796A>G (n.796A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.16316A>G (p.Glu5439Gly) c.16319A>G (p.Glu5440Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.16376A>G (p.Glu5459Gly) c.16373A>G (p.Glu5458Gly) c.16364A>G (p.Glu5455Gly) c.16355A>G (p.Glu5452Gly) c.16310A>G (p.Glu5437Gly) c.16283A>G (p.Glu5428Gly) n.16496A>G | |
12 | g.49022609T>G | CA384677452 | KMT2D | c.289A>C n.991A>C n.1953A>C n.489A>C c.16367A>C (p.Glu5456Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.902A>C c.1473A>C c.16328A>C (p.Glu5443Ala) c.796A>C (n.796A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.16316A>C (p.Glu5439Ala) c.16319A>C (p.Glu5440Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.16376A>C (p.Glu5459Ala) c.16373A>C (p.Glu5458Ala) c.16364A>C (p.Glu5455Ala) c.16355A>C (p.Glu5452Ala) c.16310A>C (p.Glu5437Ala) c.16283A>C (p.Glu5428Ala) n.16496A>C | |
12 | g.49022610C>A | CA384677468 | KMT2D | c.288G>T n.990G>T n.1952G>T n.488G>T c.16366G>T (p.Glu5456Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.901G>T c.1472G>T c.16327G>T (p.Glu5443Ter) c.795G>T (n.795G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.16315G>T (p.Glu5439Ter) c.16318G>T (p.Glu5440Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.16375G>T (p.Glu5459Ter) c.16372G>T (p.Glu5458Ter) c.16363G>T (p.Glu5455Ter) c.16354G>T (p.Glu5452Ter) c.16309G>T (p.Glu5437Ter) c.16282G>T (p.Glu5428Ter) n.16495G>T | dbSNP |
12 | g.49022610C>G | CA384677454 | KMT2D | c.288G>C n.990G>C n.1952G>C n.488G>C c.16366G>C (p.Glu5456Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.901G>C c.1472G>C c.16327G>C (p.Glu5443Gln) c.795G>C (n.795G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.16315G>C (p.Glu5439Gln) c.16318G>C (p.Glu5440Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.16375G>C (p.Glu5459Gln) c.16372G>C (p.Glu5458Gln) c.16363G>C (p.Glu5455Gln) c.16354G>C (p.Glu5452Gln) c.16309G>C (p.Glu5437Gln) c.16282G>C (p.Glu5428Gln) n.16495G>C | dbSNP |
12 | g.49022610C>T | CA384677466 | KMT2D | c.288G>A n.990G>A n.1952G>A n.488G>A c.16366G>A (p.Glu5456Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.901G>A c.1472G>A c.16327G>A (p.Glu5443Lys) c.795G>A (n.795G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.16315G>A (p.Glu5439Lys) c.16318G>A (p.Glu5440Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.16375G>A (p.Glu5459Lys) c.16372G>A (p.Glu5458Lys) c.16363G>A (p.Glu5455Lys) c.16354G>A (p.Glu5452Lys) c.16309G>A (p.Glu5437Lys) c.16282G>A (p.Glu5428Lys) n.16495G>A | dbSNP |
12 | g.49022612del | CA2695216341 | KMT2D | c.288del n.990del n.1952del n.488del c.16366del (p.Glu5456ArgfsTer16) c.289del (p.Glu97ArgfsTer16) c.853del (p.Glu285ArgfsTer26) n.901del c.1472del c.16327del (p.Glu5443ArgfsTer16) c.795del (n.795del) c.319del (p.Glu107ArgfsTer16) c.16315del (p.Glu5439ArgfsTer16) c.16318del (p.Glu5440ArgfsTer16) c.361del (p.Glu121ArgfsTer16) c.16375del (p.Glu5459ArgfsTer16) c.16372del (p.Glu5458ArgfsTer16) c.16363del (p.Glu5455ArgfsTer16) c.16354del (p.Glu5452ArgfsTer16) c.16309del (p.Glu5437ArgfsTer16) c.16282del (p.Glu5428ArgfsTer16) n.16495del | |
12 | g.49022611C>A | CA479521055 | KMT2D | c.287G>T n.989G>T n.1951G>T n.487G>T c.16365G>T (p.Arg5455=) c.288G>T (p.Arg96=) c.852G>T (p.Arg284=) n.900G>T c.1471G>T c.16326G>T (p.Arg5442=) c.794G>T (n.794G>T) c.318G>T (p.Arg106=) c.16314G>T (p.Arg5438=) c.16317G>T (p.Arg5439=) c.360G>T (p.Arg120=) c.16374G>T (p.Arg5458=) c.16371G>T (p.Arg5457=) c.16362G>T (p.Arg5454=) c.16353G>T (p.Arg5451=) c.16308G>T (p.Arg5436=) c.16281G>T (p.Arg5427=) n.16494G>T | dbSNP |
12 | g.49022611C= | CA2034963295 | KMT2D | c.287G= n.989G= n.1951G= n.487G= c.16365G= (p.Arg5455=) c.288G= (p.Arg96=) c.852G= (p.Arg284=) n.900G= c.1471G= c.16326G= (p.Arg5442=) c.794G= (n.794G=) c.318G= (p.Arg106=) c.16314G= (p.Arg5438=) c.16317G= (p.Arg5439=) c.360G= (p.Arg120=) c.16374G= (p.Arg5458=) c.16371G= (p.Arg5457=) c.16362G= (p.Arg5454=) c.16353G= (p.Arg5451=) c.16308G= (p.Arg5436=) c.16281G= (p.Arg5427=) n.16494G= | |
12 | g.49022611C>G | CA479521054 | KMT2D | c.287G>C n.989G>C n.1951G>C n.487G>C c.16365G>C (p.Arg5455=) c.288G>C (p.Arg96=) c.852G>C (p.Arg284=) n.900G>C c.1471G>C c.16326G>C (p.Arg5442=) c.794G>C (n.794G>C) c.318G>C (p.Arg106=) c.16314G>C (p.Arg5438=) c.16317G>C (p.Arg5439=) c.360G>C (p.Arg120=) c.16374G>C (p.Arg5458=) c.16371G>C (p.Arg5457=) c.16362G>C (p.Arg5454=) c.16353G>C (p.Arg5451=) c.16308G>C (p.Arg5436=) c.16281G>C (p.Arg5427=) n.16494G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022611C>T | CA479521053 | KMT2D | c.287G>A n.989G>A n.1951G>A n.487G>A c.16365G>A (p.Arg5455=) c.288G>A (p.Arg96=) c.852G>A (p.Arg284=) n.900G>A c.1471G>A c.16326G>A (p.Arg5442=) c.794G>A (n.794G>A) c.318G>A (p.Arg106=) c.16314G>A (p.Arg5438=) c.16317G>A (p.Arg5439=) c.360G>A (p.Arg120=) c.16374G>A (p.Arg5458=) c.16371G>A (p.Arg5457=) c.16362G>A (p.Arg5454=) c.16353G>A (p.Arg5451=) c.16308G>A (p.Arg5436=) c.16281G>A (p.Arg5427=) n.16494G>A | dbSNP |
12 | g.49022612C>A | CA384677473 | KMT2D | c.286G>T n.988G>T n.1950G>T n.486G>T c.16364G>T (p.Arg5455Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) n.899G>T c.1470G>T c.16325G>T (p.Arg5442Leu) c.793G>T (n.793G>T) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.16313G>T (p.Arg5438Leu) c.16316G>T (p.Arg5439Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.16373G>T (p.Arg5458Leu) c.16370G>T (p.Arg5457Leu) c.16361G>T (p.Arg5454Leu) c.16352G>T (p.Arg5451Leu) c.16307G>T (p.Arg5436Leu) c.16280G>T (p.Arg5427Leu) n.16493G>T | dbSNP |
12 | g.49022612C= | CA2034963296 | KMT2D | c.286G= n.988G= n.1950G= n.486G= c.16364G= (p.Arg5455=) c.287G= (p.Arg96=) c.851G= (p.Arg284=) n.899G= c.1470G= c.16325G= (p.Arg5442=) c.793G= (n.793G=) c.317G= (p.Arg106=) c.16313G= (p.Arg5438=) c.16316G= (p.Arg5439=) c.359G= (p.Arg120=) c.16373G= (p.Arg5458=) c.16370G= (p.Arg5457=) c.16361G= (p.Arg5454=) c.16352G= (p.Arg5451=) c.16307G= (p.Arg5436=) c.16280G= (p.Arg5427=) n.16493G= | |
12 | g.49022612C>G | CA384677475 | KMT2D | c.286G>C n.988G>C n.1950G>C n.486G>C c.16364G>C (p.Arg5455Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) n.899G>C c.1470G>C c.16325G>C (p.Arg5442Pro) c.793G>C (n.793G>C) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.16313G>C (p.Arg5438Pro) c.16316G>C (p.Arg5439Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.16373G>C (p.Arg5458Pro) c.16370G>C (p.Arg5457Pro) c.16361G>C (p.Arg5454Pro) c.16352G>C (p.Arg5451Pro) c.16307G>C (p.Arg5436Pro) c.16280G>C (p.Arg5427Pro) n.16493G>C | dbSNP |
12 | g.49022612C>T | CA384677476 | KMT2D | c.286G>A n.988G>A n.1950G>A n.486G>A c.16364G>A (p.Arg5455Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) c.851G>A (p.Arg284Gln) n.899G>A c.1470G>A c.16325G>A (p.Arg5442Gln) c.793G>A (n.793G>A) c.317G>A (p.Arg106Gln) c.16313G>A (p.Arg5438Gln) c.16316G>A (p.Arg5439Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.16373G>A (p.Arg5458Gln) c.16370G>A (p.Arg5457Gln) c.16361G>A (p.Arg5454Gln) c.16352G>A (p.Arg5451Gln) c.16307G>A (p.Arg5436Gln) c.16280G>A (p.Arg5427Gln) n.16493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022613G>A | CA384677477 | KMT2D | c.285C>T n.987C>T n.1949C>T n.485C>T c.16363C>T (p.Arg5455Trp) c.286C>T (p.Arg96Trp) c.850C>T (p.Arg284Trp) n.898C>T c.1469C>T c.16324C>T (p.Arg5442Trp) c.792C>T (n.792C>T) c.316C>T (p.Arg106Trp) c.16312C>T (p.Arg5438Trp) c.16315C>T (p.Arg5439Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.16372C>T (p.Arg5458Trp) c.16369C>T (p.Arg5457Trp) c.16360C>T (p.Arg5454Trp) c.16351C>T (p.Arg5451Trp) c.16306C>T (p.Arg5436Trp) c.16279C>T (p.Arg5427Trp) n.16492C>T | dbSNP |
12 | g.49022613G>C | CA384677479 | KMT2D | c.285C>G n.987C>G n.1949C>G n.485C>G c.16363C>G (p.Arg5455Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) n.898C>G c.1469C>G c.16324C>G (p.Arg5442Gly) c.792C>G (n.792C>G) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.16312C>G (p.Arg5438Gly) c.16315C>G (p.Arg5439Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.16372C>G (p.Arg5458Gly) c.16369C>G (p.Arg5457Gly) c.16360C>G (p.Arg5454Gly) c.16351C>G (p.Arg5451Gly) c.16306C>G (p.Arg5436Gly) c.16279C>G (p.Arg5427Gly) n.16492C>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.49022613G>T | CA479521056 | KMT2D | c.285C>A n.987C>A n.1949C>A n.485C>A c.16363C>A (p.Arg5455=) c.286C>A (p.Arg96=) c.850C>A (p.Arg284=) n.898C>A c.1469C>A c.16324C>A (p.Arg5442=) c.792C>A (n.792C>A) c.316C>A (p.Arg106=) c.16312C>A (p.Arg5438=) c.16315C>A (p.Arg5439=) c.358C>A (p.Arg120=) c.16372C>A (p.Arg5458=) c.16369C>A (p.Arg5457=) c.16360C>A (p.Arg5454=) c.16351C>A (p.Arg5451=) c.16306C>A (p.Arg5436=) c.16279C>A (p.Arg5427=) n.16492C>A | dbSNP |
12 | g.49022614C>A | CA479521057 | KMT2D | c.284G>T n.986G>T n.1948G>T n.484G>T c.16362G>T (p.Arg5454=) c.285G>T (p.Arg95=) c.849G>T (p.Arg283=) n.897G>T c.1468G>T c.16323G>T (p.Arg5441=) c.791G>T (n.791G>T) c.315G>T (p.Arg105=) c.16311G>T (p.Arg5437=) c.16314G>T (p.Arg5438=) c.357G>T (p.Arg119=) c.16371G>T (p.Arg5457=) c.16368G>T (p.Arg5456=) c.16359G>T (p.Arg5453=) c.16350G>T (p.Arg5450=) c.16305G>T (p.Arg5435=) c.16278G>T (p.Arg5426=) n.16491G>T | |
12 | g.49022614C= | CA2034963297 | KMT2D | c.284G= n.986G= n.1948G= n.484G= c.16362G= (p.Arg5454=) c.285G= (p.Arg95=) c.849G= (p.Arg283=) n.897G= c.1468G= c.16323G= (p.Arg5441=) c.791G= (n.791G=) c.315G= (p.Arg105=) c.16311G= (p.Arg5437=) c.16314G= (p.Arg5438=) c.357G= (p.Arg119=) c.16371G= (p.Arg5457=) c.16368G= (p.Arg5456=) c.16359G= (p.Arg5453=) c.16350G= (p.Arg5450=) c.16305G= (p.Arg5435=) c.16278G= (p.Arg5426=) n.16491G= | |
12 | g.49022614C>G | CA479521058 | KMT2D | c.284G>C n.986G>C n.1948G>C n.484G>C c.16362G>C (p.Arg5454=) c.285G>C (p.Arg95=) c.849G>C (p.Arg283=) n.897G>C c.1468G>C c.16323G>C (p.Arg5441=) c.791G>C (n.791G>C) c.315G>C (p.Arg105=) c.16311G>C (p.Arg5437=) c.16314G>C (p.Arg5438=) c.357G>C (p.Arg119=) c.16371G>C (p.Arg5457=) c.16368G>C (p.Arg5456=) c.16359G>C (p.Arg5453=) c.16350G>C (p.Arg5450=) c.16305G>C (p.Arg5435=) c.16278G>C (p.Arg5426=) n.16491G>C | |
12 | g.49022614C>T | CA6545401 | KMT2D | c.284G>A n.986G>A n.1948G>A n.484G>A c.16362G>A (p.Arg5454=) c.285G>A (p.Arg95=) c.849G>A (p.Arg283=) n.897G>A c.1468G>A c.16323G>A (p.Arg5441=) c.791G>A (n.791G>A) c.315G>A (p.Arg105=) c.16311G>A (p.Arg5437=) c.16314G>A (p.Arg5438=) c.357G>A (p.Arg119=) c.16371G>A (p.Arg5457=) c.16368G>A (p.Arg5456=) c.16359G>A (p.Arg5453=) c.16350G>A (p.Arg5450=) c.16305G>A (p.Arg5435=) c.16278G>A (p.Arg5426=) n.16491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022615C>A | CA384677485 | KMT2D | c.283G>T n.985G>T n.1947G>T n.483G>T c.16361G>T (p.Arg5454Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) n.896G>T c.1467G>T c.16322G>T (p.Arg5441Leu) c.790G>T (n.790G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.16310G>T (p.Arg5437Leu) c.16313G>T (p.Arg5438Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.16370G>T (p.Arg5457Leu) c.16367G>T (p.Arg5456Leu) c.16358G>T (p.Arg5453Leu) c.16349G>T (p.Arg5450Leu) c.16304G>T (p.Arg5435Leu) c.16277G>T (p.Arg5426Leu) n.16490G>T | |
12 | g.49022615C= | CA2034963298 | KMT2D | c.283G= n.985G= n.1947G= n.483G= c.16361G= (p.Arg5454=) c.284G= (p.Arg95=) c.848G= (p.Arg283=) n.896G= c.1467G= c.16322G= (p.Arg5441=) c.790G= (n.790G=) c.314G= (p.Arg105=) c.16310G= (p.Arg5437=) c.16313G= (p.Arg5438=) c.356G= (p.Arg119=) c.16370G= (p.Arg5457=) c.16367G= (p.Arg5456=) c.16358G= (p.Arg5453=) c.16349G= (p.Arg5450=) c.16304G= (p.Arg5435=) c.16277G= (p.Arg5426=) n.16490G= | |
12 | g.49022615C>G | CA384677486 | KMT2D | c.283G>C n.985G>C n.1947G>C n.483G>C c.16361G>C (p.Arg5454Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.896G>C c.1467G>C c.16322G>C (p.Arg5441Pro) c.790G>C (n.790G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.16310G>C (p.Arg5437Pro) c.16313G>C (p.Arg5438Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.16370G>C (p.Arg5457Pro) c.16367G>C (p.Arg5456Pro) c.16358G>C (p.Arg5453Pro) c.16349G>C (p.Arg5450Pro) c.16304G>C (p.Arg5435Pro) c.16277G>C (p.Arg5426Pro) n.16490G>C | dbSNP |
12 | g.49022615C>T | CA236630259 | KMT2D | c.283G>A n.985G>A n.1947G>A n.483G>A c.16361G>A (p.Arg5454Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.848G>A (p.Arg283Gln) n.896G>A c.1467G>A c.16322G>A (p.Arg5441Gln) c.790G>A (n.790G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.16310G>A (p.Arg5437Gln) c.16313G>A (p.Arg5438Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.16370G>A (p.Arg5457Gln) c.16367G>A (p.Arg5456Gln) c.16358G>A (p.Arg5453Gln) c.16349G>A (p.Arg5450Gln) c.16304G>A (p.Arg5435Gln) c.16277G>A (p.Arg5426Gln) n.16490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022616G>A | CA384677487 | KMT2D | c.282C>T n.984C>T n.1946C>T n.482C>T c.16360C>T (p.Arg5454Trp) c.283C>T (p.Arg95Trp) c.847C>T (p.Arg283Trp) n.895C>T c.1466C>T c.16321C>T (p.Arg5441Trp) c.789C>T (n.789C>T) c.313C>T (p.Arg105Trp) c.16309C>T (p.Arg5437Trp) c.16312C>T (p.Arg5438Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.16369C>T (p.Arg5457Trp) c.16366C>T (p.Arg5456Trp) c.16357C>T (p.Arg5453Trp) c.16348C>T (p.Arg5450Trp) c.16303C>T (p.Arg5435Trp) c.16276C>T (p.Arg5426Trp) n.16489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022616G>C | CA384677488 | KMT2D | c.282C>G n.984C>G n.1946C>G n.482C>G c.16360C>G (p.Arg5454Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.895C>G c.1466C>G c.16321C>G (p.Arg5441Gly) c.789C>G (n.789C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.16309C>G (p.Arg5437Gly) c.16312C>G (p.Arg5438Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.16369C>G (p.Arg5457Gly) c.16366C>G (p.Arg5456Gly) c.16357C>G (p.Arg5453Gly) c.16348C>G (p.Arg5450Gly) c.16303C>G (p.Arg5435Gly) c.16276C>G (p.Arg5426Gly) n.16489C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022616G= | CA2034963299 | KMT2D | c.282C= n.984C= n.1946C= n.482C= c.16360C= (p.Arg5454=) c.283C= (p.Arg95=) c.847C= (p.Arg283=) n.895C= c.1466C= c.16321C= (p.Arg5441=) c.789C= (n.789C=) c.313C= (p.Arg105=) c.16309C= (p.Arg5437=) c.16312C= (p.Arg5438=) c.355C= (p.Arg119=) c.16369C= (p.Arg5457=) c.16366C= (p.Arg5456=) c.16357C= (p.Arg5453=) c.16348C= (p.Arg5450=) c.16303C= (p.Arg5435=) c.16276C= (p.Arg5426=) n.16489C= | |
12 | g.49022616G>T | CA479521059 | KMT2D | c.282C>A n.984C>A n.1946C>A n.482C>A c.16360C>A (p.Arg5454=) c.283C>A (p.Arg95=) c.847C>A (p.Arg283=) n.895C>A c.1466C>A c.16321C>A (p.Arg5441=) c.789C>A (n.789C>A) c.313C>A (p.Arg105=) c.16309C>A (p.Arg5437=) c.16312C>A (p.Arg5438=) c.355C>A (p.Arg119=) c.16369C>A (p.Arg5457=) c.16366C>A (p.Arg5456=) c.16357C>A (p.Arg5453=) c.16348C>A (p.Arg5450=) c.16303C>A (p.Arg5435=) c.16276C>A (p.Arg5426=) n.16489C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022617G>A | CA479521060 | KMT2D | c.281C>T n.983C>T n.1945C>T n.481C>T c.16359C>T (p.Asn5453=) c.282C>T (p.Asn94=) c.846C>T (p.Asn282=) n.894C>T c.1465C>T c.16320C>T (p.Asn5440=) c.788C>T (n.788C>T) c.312C>T (p.Asn104=) c.16308C>T (p.Asn5436=) c.16311C>T (p.Asn5437=) c.354C>T (p.Asn118=) c.16368C>T (p.Asn5456=) c.16365C>T (p.Asn5455=) c.16356C>T (p.Asn5452=) c.16347C>T (p.Asn5449=) c.16302C>T (p.Asn5434=) c.16275C>T (p.Asn5425=) n.16488C>T | dbSNP |
12 | g.49022617G>C | CA384677491 | KMT2D | c.281C>G n.983C>G n.1945C>G n.481C>G c.16359C>G (p.Asn5453Lys) c.282C>G (p.Asn94Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.894C>G c.1465C>G c.16320C>G (p.Asn5440Lys) c.788C>G (n.788C>G) c.312C>G (p.Asn104Lys) c.16308C>G (p.Asn5436Lys) c.16311C>G (p.Asn5437Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.16368C>G (p.Asn5456Lys) c.16365C>G (p.Asn5455Lys) c.16356C>G (p.Asn5452Lys) c.16347C>G (p.Asn5449Lys) c.16302C>G (p.Asn5434Lys) c.16275C>G (p.Asn5425Lys) n.16488C>G | dbSNP |
12 | g.49022617G>T | CA384677489 | KMT2D | c.281C>A n.983C>A n.1945C>A n.481C>A c.16359C>A (p.Asn5453Lys) c.282C>A (p.Asn94Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.894C>A c.1465C>A c.16320C>A (p.Asn5440Lys) c.788C>A (n.788C>A) c.312C>A (p.Asn104Lys) c.16308C>A (p.Asn5436Lys) c.16311C>A (p.Asn5437Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.16368C>A (p.Asn5456Lys) c.16365C>A (p.Asn5455Lys) c.16356C>A (p.Asn5452Lys) c.16347C>A (p.Asn5449Lys) c.16302C>A (p.Asn5434Lys) c.16275C>A (p.Asn5425Lys) n.16488C>A | dbSNP |
12 | g.49022618T>A | CA384677494 | KMT2D | c.280A>T n.982A>T n.1944A>T n.480A>T c.16358A>T (p.Asn5453Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.893A>T c.1464A>T c.16319A>T (p.Asn5440Ile) c.787A>T (n.787A>T) c.311A>T (p.Asn104Ile) c.16307A>T (p.Asn5436Ile) c.16310A>T (p.Asn5437Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.16367A>T (p.Asn5456Ile) c.16364A>T (p.Asn5455Ile) c.16355A>T (p.Asn5452Ile) c.16346A>T (p.Asn5449Ile) c.16301A>T (p.Asn5434Ile) c.16274A>T (p.Asn5425Ile) n.16487A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022618T>C | CA384677495 | KMT2D | c.280A>G n.982A>G n.1944A>G n.480A>G c.16358A>G (p.Asn5453Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.893A>G c.1464A>G c.16319A>G (p.Asn5440Ser) c.787A>G (n.787A>G) c.311A>G (p.Asn104Ser) c.16307A>G (p.Asn5436Ser) c.16310A>G (p.Asn5437Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.16367A>G (p.Asn5456Ser) c.16364A>G (p.Asn5455Ser) c.16355A>G (p.Asn5452Ser) c.16346A>G (p.Asn5449Ser) c.16301A>G (p.Asn5434Ser) c.16274A>G (p.Asn5425Ser) n.16487A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.49022618T>G | CA384677510 | KMT2D | c.280A>C n.982A>C n.1944A>C n.480A>C c.16358A>C (p.Asn5453Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.893A>C c.1464A>C c.16319A>C (p.Asn5440Thr) c.787A>C (n.787A>C) c.311A>C (p.Asn104Thr) c.16307A>C (p.Asn5436Thr) c.16310A>C (p.Asn5437Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.16367A>C (p.Asn5456Thr) c.16364A>C (p.Asn5455Thr) c.16355A>C (p.Asn5452Thr) c.16346A>C (p.Asn5449Thr) c.16301A>C (p.Asn5434Thr) c.16274A>C (p.Asn5425Thr) n.16487A>C | dbSNP |
12 | g.49022619T>A | CA384677513 | KMT2D | c.279A>T n.981A>T n.1943A>T n.479A>T c.16357A>T (p.Asn5453Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.892A>T c.1463A>T c.16318A>T (p.Asn5440Tyr) c.786A>T (n.786A>T) c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.16306A>T (p.Asn5436Tyr) c.16309A>T (p.Asn5437Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.16366A>T (p.Asn5456Tyr) c.16363A>T (p.Asn5455Tyr) c.16354A>T (p.Asn5452Tyr) c.16345A>T (p.Asn5449Tyr) c.16300A>T (p.Asn5434Tyr) c.16273A>T (p.Asn5425Tyr) n.16486A>T | |
12 | g.49022619T>C | CA384677517 | KMT2D | c.279A>G n.981A>G n.1943A>G n.479A>G c.16357A>G (p.Asn5453Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.892A>G c.1463A>G c.16318A>G (p.Asn5440Asp) c.786A>G (n.786A>G) c.310A>G (p.Asn104Asp) c.16306A>G (p.Asn5436Asp) c.16309A>G (p.Asn5437Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.16366A>G (p.Asn5456Asp) c.16363A>G (p.Asn5455Asp) c.16354A>G (p.Asn5452Asp) c.16345A>G (p.Asn5449Asp) c.16300A>G (p.Asn5434Asp) c.16273A>G (p.Asn5425Asp) n.16486A>G | dbSNP |
12 | g.49022619T>G | CA384677522 | KMT2D | c.279A>C n.981A>C n.1943A>C n.479A>C c.16357A>C (p.Asn5453His) c.280A>C (p.Asn94His) c.844A>C (p.Asn282His) n.892A>C c.1463A>C c.16318A>C (p.Asn5440His) c.786A>C (n.786A>C) c.310A>C (p.Asn104His) c.16306A>C (p.Asn5436His) c.16309A>C (p.Asn5437His) c.352A>C (p.Asn118His) c.16366A>C (p.Asn5456His) c.16363A>C (p.Asn5455His) c.16354A>C (p.Asn5452His) c.16345A>C (p.Asn5449His) c.16300A>C (p.Asn5434His) c.16273A>C (p.Asn5425His) n.16486A>C | |
12 | g.49022619T= | CA2034963300 | KMT2D | c.279A= n.981A= n.1943A= n.479A= c.16357A= (p.Asn5453=) c.280A= (p.Asn94=) c.844A= (p.Asn282=) n.892A= c.1463A= c.16318A= (p.Asn5440=) c.786A= (n.786A=) c.310A= (p.Asn104=) c.16306A= (p.Asn5436=) c.16309A= (p.Asn5437=) c.352A= (p.Asn118=) c.16366A= (p.Asn5456=) c.16363A= (p.Asn5455=) c.16354A= (p.Asn5452=) c.16345A= (p.Asn5449=) c.16300A= (p.Asn5434=) c.16273A= (p.Asn5425=) n.16486A= | |
12 | g.49022620G>A | CA479521061 | KMT2D | c.278C>T n.980C>T n.1942C>T n.478C>T c.16356C>T (p.Ala5452=) c.279C>T (p.Ala93=) c.843C>T (p.Ala281=) n.891C>T c.1462C>T c.16317C>T (p.Ala5439=) c.785C>T (n.785C>T) c.309C>T (p.Ala103=) c.16305C>T (p.Ala5435=) c.16308C>T (p.Ala5436=) c.351C>T (p.Ala117=) c.16365C>T (p.Ala5455=) c.16362C>T (p.Ala5454=) c.16353C>T (p.Ala5451=) c.16344C>T (p.Ala5448=) c.16299C>T (p.Ala5433=) c.16272C>T (p.Ala5424=) n.16485C>T | dbSNP |
12 | g.49022620G>C | CA479521062 | KMT2D | c.278C>G n.980C>G n.1942C>G n.478C>G c.16356C>G (p.Ala5452=) c.279C>G (p.Ala93=) c.843C>G (p.Ala281=) n.891C>G c.1462C>G c.16317C>G (p.Ala5439=) c.785C>G (n.785C>G) c.309C>G (p.Ala103=) c.16305C>G (p.Ala5435=) c.16308C>G (p.Ala5436=) c.351C>G (p.Ala117=) c.16365C>G (p.Ala5455=) c.16362C>G (p.Ala5454=) c.16353C>G (p.Ala5451=) c.16344C>G (p.Ala5448=) c.16299C>G (p.Ala5433=) c.16272C>G (p.Ala5424=) n.16485C>G | dbSNP |
12 | g.49022620G>T | CA479521063 | KMT2D | c.278C>A n.980C>A n.1942C>A n.478C>A c.16356C>A (p.Ala5452=) c.279C>A (p.Ala93=) c.843C>A (p.Ala281=) n.891C>A c.1462C>A c.16317C>A (p.Ala5439=) c.785C>A (n.785C>A) c.309C>A (p.Ala103=) c.16305C>A (p.Ala5435=) c.16308C>A (p.Ala5436=) c.351C>A (p.Ala117=) c.16365C>A (p.Ala5455=) c.16362C>A (p.Ala5454=) c.16353C>A (p.Ala5451=) c.16344C>A (p.Ala5448=) c.16299C>A (p.Ala5433=) c.16272C>A (p.Ala5424=) n.16485C>A | dbSNP |
12 | g.49022621G>A | CA384677525 | KMT2D | c.277C>T n.979C>T n.1941C>T n.477C>T c.16355C>T (p.Ala5452Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.842C>T (p.Ala281Val) n.890C>T c.1461C>T c.16316C>T (p.Ala5439Val) c.784C>T (n.784C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.16304C>T (p.Ala5435Val) c.16307C>T (p.Ala5436Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.16364C>T (p.Ala5455Val) c.16361C>T (p.Ala5454Val) c.16352C>T (p.Ala5451Val) c.16343C>T (p.Ala5448Val) c.16298C>T (p.Ala5433Val) c.16271C>T (p.Ala5424Val) n.16484C>T | dbSNP |
12 | g.49022621G>C | CA384677529 | KMT2D | c.277C>G n.979C>G n.1941C>G n.477C>G c.16355C>G (p.Ala5452Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.890C>G c.1461C>G c.16316C>G (p.Ala5439Gly) c.784C>G (n.784C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.16304C>G (p.Ala5435Gly) c.16307C>G (p.Ala5436Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.16364C>G (p.Ala5455Gly) c.16361C>G (p.Ala5454Gly) c.16352C>G (p.Ala5451Gly) c.16343C>G (p.Ala5448Gly) c.16298C>G (p.Ala5433Gly) c.16271C>G (p.Ala5424Gly) n.16484C>G | |
12 | g.49022621G>T | CA384677531 | KMT2D | c.277C>A n.979C>A n.1941C>A n.477C>A c.16355C>A (p.Ala5452Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.890C>A c.1461C>A c.16316C>A (p.Ala5439Asp) c.784C>A (n.784C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.16304C>A (p.Ala5435Asp) c.16307C>A (p.Ala5436Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.16364C>A (p.Ala5455Asp) c.16361C>A (p.Ala5454Asp) c.16352C>A (p.Ala5451Asp) c.16343C>A (p.Ala5448Asp) c.16298C>A (p.Ala5433Asp) c.16271C>A (p.Ala5424Asp) n.16484C>A | |
12 | g.49022622C>A | CA384677532 | KMT2D | c.276G>T n.978G>T n.1940G>T n.476G>T c.16354G>T (p.Ala5452Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.889G>T c.1460G>T c.16315G>T (p.Ala5439Ser) c.783G>T (n.783G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.16303G>T (p.Ala5435Ser) c.16306G>T (p.Ala5436Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.16363G>T (p.Ala5455Ser) c.16360G>T (p.Ala5454Ser) c.16351G>T (p.Ala5451Ser) c.16342G>T (p.Ala5448Ser) c.16297G>T (p.Ala5433Ser) c.16270G>T (p.Ala5424Ser) n.16483G>T | dbSNP |
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12 | g.49022622C>G | CA384677533 | KMT2D | c.276G>C n.978G>C n.1940G>C n.476G>C c.16354G>C (p.Ala5452Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.889G>C c.1460G>C c.16315G>C (p.Ala5439Pro) c.783G>C (n.783G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.16303G>C (p.Ala5435Pro) c.16306G>C (p.Ala5436Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.16363G>C (p.Ala5455Pro) c.16360G>C (p.Ala5454Pro) c.16351G>C (p.Ala5451Pro) c.16342G>C (p.Ala5448Pro) c.16297G>C (p.Ala5433Pro) c.16270G>C (p.Ala5424Pro) n.16483G>C | |
12 | g.49022622C>T | CA6545402 | KMT2D | c.276G>A n.978G>A n.1940G>A n.476G>A c.16354G>A (p.Ala5452Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.889G>A c.1460G>A c.16315G>A (p.Ala5439Thr) c.783G>A (n.783G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.16303G>A (p.Ala5435Thr) c.16306G>A (p.Ala5436Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.16363G>A (p.Ala5455Thr) c.16360G>A (p.Ala5454Thr) c.16351G>A (p.Ala5451Thr) c.16342G>A (p.Ala5448Thr) c.16297G>A (p.Ala5433Thr) c.16270G>A (p.Ala5424Thr) n.16483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49022623del | CA2831038969 | KMT2D | c.276del n.978del n.1940del n.476del c.16354del (p.Ala5452ProfsTer20) c.277del (p.Ala93ProfsTer20) c.841del (p.Ala281ProfsTer30) n.889del c.1460del c.16315del (p.Ala5439ProfsTer20) c.783del (n.783del) c.307del (p.Ala103ProfsTer20) c.16303del (p.Ala5435ProfsTer20) c.16306del (p.Ala5436ProfsTer20) c.349del (p.Ala117ProfsTer20) c.16363del (p.Ala5455ProfsTer20) c.16360del (p.Ala5454ProfsTer20) c.16351del (p.Ala5451ProfsTer20) c.16342del (p.Ala5448ProfsTer20) c.16297del (p.Ala5433ProfsTer20) c.16270del (p.Ala5424ProfsTer20) n.16483del | |
12 | g.49022623C>A | CA479521064 | KMT2D | c.275G>T n.977G>T n.1939G>T n.475G>T c.16353G>T (p.Val5451=) c.276G>T (p.Val92=) c.840G>T (p.Val280=) n.888G>T c.1459G>T c.16314G>T (p.Val5438=) c.782G>T (n.782G>T) c.306G>T (p.Val102=) c.16302G>T (p.Val5434=) c.16305G>T (p.Val5435=) c.348G>T (p.Val116=) c.16362G>T (p.Val5454=) c.16359G>T (p.Val5453=) c.16350G>T (p.Val5450=) c.16341G>T (p.Val5447=) c.16296G>T (p.Val5432=) c.16269G>T (p.Val5423=) n.16482G>T | dbSNP |
12 | g.49022623C>G | CA479521065 | KMT2D | c.275G>C n.977G>C n.1939G>C n.475G>C c.16353G>C (p.Val5451=) c.276G>C (p.Val92=) c.840G>C (p.Val280=) n.888G>C c.1459G>C c.16314G>C (p.Val5438=) c.782G>C (n.782G>C) c.306G>C (p.Val102=) c.16302G>C (p.Val5434=) c.16305G>C (p.Val5435=) c.348G>C (p.Val116=) c.16362G>C (p.Val5454=) c.16359G>C (p.Val5453=) c.16350G>C (p.Val5450=) c.16341G>C (p.Val5447=) c.16296G>C (p.Val5432=) c.16269G>C (p.Val5423=) n.16482G>C | dbSNP |
12 | g.49022623C>T | CA479521066 | KMT2D | c.275G>A n.977G>A n.1939G>A n.475G>A c.16353G>A (p.Val5451=) c.276G>A (p.Val92=) c.840G>A (p.Val280=) n.888G>A c.1459G>A c.16314G>A (p.Val5438=) c.782G>A (n.782G>A) c.306G>A (p.Val102=) c.16302G>A (p.Val5434=) c.16305G>A (p.Val5435=) c.348G>A (p.Val116=) c.16362G>A (p.Val5454=) c.16359G>A (p.Val5453=) c.16350G>A (p.Val5450=) c.16341G>A (p.Val5447=) c.16296G>A (p.Val5432=) c.16269G>A (p.Val5423=) n.16482G>A | dbSNP |
12 | g.49022624A>C | CA384677538 | KMT2D | c.274T>G n.976T>G n.1938T>G n.474T>G c.16352T>G (p.Val5451Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.887T>G c.1458T>G c.16313T>G (p.Val5438Gly) c.781T>G (n.781T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) c.16301T>G (p.Val5434Gly) c.16304T>G (p.Val5435Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.16361T>G (p.Val5454Gly) c.16358T>G (p.Val5453Gly) c.16349T>G (p.Val5450Gly) c.16340T>G (p.Val5447Gly) c.16295T>G (p.Val5432Gly) c.16268T>G (p.Val5423Gly) n.16481T>G | dbSNP |
12 | g.49022624A>G | CA384677539 | KMT2D | c.274T>C n.976T>C n.1938T>C n.474T>C c.16352T>C (p.Val5451Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.887T>C c.1458T>C c.16313T>C (p.Val5438Ala) c.781T>C (n.781T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) c.16301T>C (p.Val5434Ala) c.16304T>C (p.Val5435Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.16361T>C (p.Val5454Ala) c.16358T>C (p.Val5453Ala) c.16349T>C (p.Val5450Ala) c.16340T>C (p.Val5447Ala) c.16295T>C (p.Val5432Ala) c.16268T>C (p.Val5423Ala) n.16481T>C | dbSNP |
12 | g.49022624A>T | CA384677535 | KMT2D | c.274T>A n.976T>A n.1938T>A n.474T>A c.16352T>A (p.Val5451Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) n.887T>A c.1458T>A c.16313T>A (p.Val5438Glu) c.781T>A (n.781T>A) c.305T>A (p.Val102Glu) c.16301T>A (p.Val5434Glu) c.16304T>A (p.Val5435Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) c.16361T>A (p.Val5454Glu) c.16358T>A (p.Val5453Glu) c.16349T>A (p.Val5450Glu) c.16340T>A (p.Val5447Glu) c.16295T>A (p.Val5432Glu) c.16268T>A (p.Val5423Glu) n.16481T>A | |
12 | g.49022625C>A | CA384677540 | KMT2D | c.273G>T n.975G>T n.1937G>T n.473G>T c.16351G>T (p.Val5451Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) n.886G>T c.1457G>T c.16312G>T (p.Val5438Leu) c.780G>T (n.780G>T) c.304G>T (p.Val102Leu) c.16300G>T (p.Val5434Leu) c.16303G>T (p.Val5435Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) c.16360G>T (p.Val5454Leu) c.16357G>T (p.Val5453Leu) c.16348G>T (p.Val5450Leu) c.16339G>T (p.Val5447Leu) c.16294G>T (p.Val5432Leu) c.16267G>T (p.Val5423Leu) n.16480G>T | |
12 | g.49022625C>G | CA384677541 | KMT2D | c.273G>C n.975G>C n.1937G>C n.473G>C c.16351G>C (p.Val5451Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.886G>C c.1457G>C c.16312G>C (p.Val5438Leu) c.780G>C (n.780G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) c.16300G>C (p.Val5434Leu) c.16303G>C (p.Val5435Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.16360G>C (p.Val5454Leu) c.16357G>C (p.Val5453Leu) c.16348G>C (p.Val5450Leu) c.16339G>C (p.Val5447Leu) c.16294G>C (p.Val5432Leu) c.16267G>C (p.Val5423Leu) n.16480G>C | dbSNP |
12 | g.49022625C>T | CA384677542 | KMT2D | c.273G>A n.975G>A n.1937G>A n.473G>A c.16351G>A (p.Val5451Met) c.274G>A (p.Val92Met) c.838G>A (p.Val280Met) n.886G>A c.1457G>A c.16312G>A (p.Val5438Met) c.780G>A (n.780G>A) c.304G>A (p.Val102Met) c.16300G>A (p.Val5434Met) c.16303G>A (p.Val5435Met) c.346G>A (p.Val116Met) c.16360G>A (p.Val5454Met) c.16357G>A (p.Val5453Met) c.16348G>A (p.Val5450Met) c.16339G>A (p.Val5447Met) c.16294G>A (p.Val5432Met) c.16267G>A (p.Val5423Met) n.16480G>A | dbSNP |
12 | g.49022626C>A | CA384677546 | KMT2D | c.272G>T n.974G>T n.1936G>T n.472G>T c.16350G>T (p.Glu5450Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.885G>T c.1456G>T c.16311G>T (p.Glu5437Asp) c.779G>T (n.779G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.16299G>T (p.Glu5433Asp) c.16302G>T (p.Glu5434Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.16359G>T (p.Glu5453Asp) c.16356G>T (p.Glu5452Asp) c.16347G>T (p.Glu5449Asp) c.16338G>T (p.Glu5446Asp) c.16293G>T (p.Glu5431Asp) c.16266G>T (p.Glu5422Asp) n.16479G>T | |
12 | g.49022626C>G | CA384677548 | KMT2D | c.272G>C n.974G>C n.1936G>C n.472G>C c.16350G>C (p.Glu5450Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.885G>C c.1456G>C c.16311G>C (p.Glu5437Asp) c.779G>C (n.779G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.16299G>C (p.Glu5433Asp) c.16302G>C (p.Glu5434Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.16359G>C (p.Glu5453Asp) c.16356G>C (p.Glu5452Asp) c.16347G>C (p.Glu5449Asp) c.16338G>C (p.Glu5446Asp) c.16293G>C (p.Glu5431Asp) c.16266G>C (p.Glu5422Asp) n.16479G>C | |
12 | g.49022626C>T | CA479521067 | KMT2D | c.272G>A n.974G>A n.1936G>A n.472G>A c.16350G>A (p.Glu5450=) c.273G>A (p.Glu91=) c.837G>A (p.Glu279=) n.885G>A c.1456G>A c.16311G>A (p.Glu5437=) c.779G>A (n.779G>A) c.303G>A (p.Glu101=) c.16299G>A (p.Glu5433=) c.16302G>A (p.Glu5434=) c.345G>A (p.Glu115=) c.16359G>A (p.Glu5453=) c.16356G>A (p.Glu5452=) c.16347G>A (p.Glu5449=) c.16338G>A (p.Glu5446=) c.16293G>A (p.Glu5431=) c.16266G>A (p.Glu5422=) n.16479G>A | |
12 | g.49022627T>A | CA384677565 | KMT2D | c.271A>T n.973A>T n.1935A>T n.471A>T c.16349A>T (p.Glu5450Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.884A>T c.1455A>T c.16310A>T (p.Glu5437Val) c.778A>T (n.778A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) c.16298A>T (p.Glu5433Val) c.16301A>T (p.Glu5434Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.16358A>T (p.Glu5453Val) c.16355A>T (p.Glu5452Val) c.16346A>T (p.Glu5449Val) c.16337A>T (p.Glu5446Val) c.16292A>T (p.Glu5431Val) c.16265A>T (p.Glu5422Val) n.16478A>T | dbSNP |
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12 | g.49022627T>G | CA384677563 | KMT2D | c.271A>C n.973A>C n.1935A>C n.471A>C c.16349A>C (p.Glu5450Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.884A>C c.1455A>C c.16310A>C (p.Glu5437Ala) c.778A>C (n.778A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.16298A>C (p.Glu5433Ala) c.16301A>C (p.Glu5434Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.16358A>C (p.Glu5453Ala) c.16355A>C (p.Glu5452Ala) c.16346A>C (p.Glu5449Ala) c.16337A>C (p.Glu5446Ala) c.16292A>C (p.Glu5431Ala) c.16265A>C (p.Glu5422Ala) n.16478A>C | |
12 | g.49022628C>A | CA384677577 | KMT2D | c.270G>T n.972G>T n.1934G>T n.470G>T c.16348G>T (p.Glu5450Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.883G>T c.1454G>T c.16309G>T (p.Glu5437Ter) c.777G>T (n.777G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.16297G>T (p.Glu5433Ter) c.16300G>T (p.Glu5434Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.16357G>T (p.Glu5453Ter) c.16354G>T (p.Glu5452Ter) c.16345G>T (p.Glu5449Ter) c.16336G>T (p.Glu5446Ter) c.16291G>T (p.Glu5431Ter) c.16264G>T (p.Glu5422Ter) n.16477G>T | dbSNP |
12 | g.49022628C>G | CA384677580 | KMT2D | c.270G>C n.972G>C n.1934G>C n.470G>C c.16348G>C (p.Glu5450Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.883G>C c.1454G>C c.16309G>C (p.Glu5437Gln) c.777G>C (n.777G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.16297G>C (p.Glu5433Gln) c.16300G>C (p.Glu5434Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.16357G>C (p.Glu5453Gln) c.16354G>C (p.Glu5452Gln) c.16345G>C (p.Glu5449Gln) c.16336G>C (p.Glu5446Gln) c.16291G>C (p.Glu5431Gln) c.16264G>C (p.Glu5422Gln) n.16477G>C | dbSNP |
12 | g.49022628C>T | CA384677581 | KMT2D | c.270G>A n.972G>A n.1934G>A n.470G>A c.16348G>A (p.Glu5450Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.883G>A c.1454G>A c.16309G>A (p.Glu5437Lys) c.777G>A (n.777G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.16297G>A (p.Glu5433Lys) c.16300G>A (p.Glu5434Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.16357G>A (p.Glu5453Lys) c.16354G>A (p.Glu5452Lys) c.16345G>A (p.Glu5449Lys) c.16336G>A (p.Glu5446Lys) c.16291G>A (p.Glu5431Lys) c.16264G>A (p.Glu5422Lys) n.16477G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49022629G>A | CA236630268 | KMT2D | c.269C>T n.971C>T n.1933C>T n.469C>T c.16347C>T (p.Asn5449=) c.270C>T (p.Asn90=) c.834C>T (p.Asn278=) n.882C>T c.1453C>T c.16308C>T (p.Asn5436=) c.776C>T (n.776C>T) c.300C>T (p.Asn100=) c.16296C>T (p.Asn5432=) c.16299C>T (p.Asn5433=) c.342C>T (p.Asn114=) c.16356C>T (p.Asn5452=) c.16353C>T (p.Asn5451=) c.16344C>T (p.Asn5448=) c.16335C>T (p.Asn5445=) c.16290C>T (p.Asn5430=) c.16263C>T (p.Asn5421=) n.16476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49022629G= | CA2034963302 | KMT2D | c.269C= n.971C= n.1933C= n.469C= c.16347C= (p.Asn5449=) c.270C= (p.Asn90=) c.834C= (p.Asn278=) n.882C= c.1453C= c.16308C= (p.Asn5436=) c.776C= (n.776C=) c.300C= (p.Asn100=) c.16296C= (p.Asn5432=) c.16299C= (p.Asn5433=) c.342C= (p.Asn114=) c.16356C= (p.Asn5452=) c.16353C= (p.Asn5451=) c.16344C= (p.Asn5448=) c.16335C= (p.Asn5445=) c.16290C= (p.Asn5430=) c.16263C= (p.Asn5421=) n.16476C= | |
12 | g.49022629G>T | CA384677585 | KMT2D | c.269C>A n.971C>A n.1933C>A n.469C>A c.16347C>A (p.Asn5449Lys) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.834C>A (p.Asn278Lys) n.882C>A c.1453C>A c.16308C>A (p.Asn5436Lys) c.776C>A (n.776C>A) c.300C>A (p.Asn100Lys) c.16296C>A (p.Asn5432Lys) c.16299C>A (p.Asn5433Lys) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.16356C>A (p.Asn5452Lys) c.16353C>A (p.Asn5451Lys) c.16344C>A (p.Asn5448Lys) c.16335C>A (p.Asn5445Lys) c.16290C>A (p.Asn5430Lys) c.16263C>A (p.Asn5421Lys) n.16476C>A | dbSNP |
12 | g.49022630T>A | CA384677590 | KMT2D | c.268A>T n.970A>T n.1932A>T n.468A>T c.16346A>T (p.Asn5449Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.881A>T c.1452A>T c.16307A>T (p.Asn5436Ile) c.775A>T (n.775A>T) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.16295A>T (p.Asn5432Ile) c.16298A>T (p.Asn5433Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.16355A>T (p.Asn5452Ile) c.16352A>T (p.Asn5451Ile) c.16343A>T (p.Asn5448Ile) c.16334A>T (p.Asn5445Ile) c.16289A>T (p.Asn5430Ile) c.16262A>T (p.Asn5421Ile) n.16475A>T | dbSNP |
12 | g.49022630T>C | CA384677589 | KMT2D | c.268A>G n.970A>G n.1932A>G n.468A>G c.16346A>G (p.Asn5449Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.881A>G c.1452A>G c.16307A>G (p.Asn5436Ser) c.775A>G (n.775A>G) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.16295A>G (p.Asn5432Ser) c.16298A>G (p.Asn5433Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.16355A>G (p.Asn5452Ser) c.16352A>G (p.Asn5451Ser) c.16343A>G (p.Asn5448Ser) c.16334A>G (p.Asn5445Ser) c.16289A>G (p.Asn5430Ser) c.16262A>G (p.Asn5421Ser) n.16475A>G | dbSNP |
12 | g.49022630T>G | CA384677587 | KMT2D | c.268A>C n.970A>C n.1932A>C n.468A>C c.16346A>C (p.Asn5449Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.881A>C c.1452A>C c.16307A>C (p.Asn5436Thr) c.775A>C (n.775A>C) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.16295A>C (p.Asn5432Thr) c.16298A>C (p.Asn5433Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.16355A>C (p.Asn5452Thr) c.16352A>C (p.Asn5451Thr) c.16343A>C (p.Asn5448Thr) c.16334A>C (p.Asn5445Thr) c.16289A>C (p.Asn5430Thr) c.16262A>C (p.Asn5421Thr) n.16475A>C | dbSNP |
12 | g.49022631T>A | CA384677591 | KMT2D | c.267A>T n.969A>T n.1931A>T n.467A>T c.16345A>T (p.Asn5449Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.880A>T c.1451A>T c.16306A>T (p.Asn5436Tyr) c.774A>T (n.774A>T) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.16294A>T (p.Asn5432Tyr) c.16297A>T (p.Asn5433Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.16354A>T (p.Asn5452Tyr) c.16351A>T (p.Asn5451Tyr) c.16342A>T (p.Asn5448Tyr) c.16333A>T (p.Asn5445Tyr) c.16288A>T (p.Asn5430Tyr) c.16261A>T (p.Asn5421Tyr) n.16474A>T | |
12 | g.49022631T>C | CA384677595 | KMT2D | c.267A>G n.969A>G n.1931A>G n.467A>G c.16345A>G (p.Asn5449Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.880A>G c.1451A>G c.16306A>G (p.Asn5436Asp) c.774A>G (n.774A>G) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.16294A>G (p.Asn5432Asp) c.16297A>G (p.Asn5433Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.16354A>G (p.Asn5452Asp) c.16351A>G (p.Asn5451Asp) c.16342A>G (p.Asn5448Asp) c.16333A>G (p.Asn5445Asp) c.16288A>G (p.Asn5430Asp) c.16261A>G (p.Asn5421Asp) n.16474A>G | |
12 | g.49022631T>G | CA384677592 | KMT2D | c.267A>C n.969A>C n.1931A>C n.467A>C c.16345A>C (p.Asn5449His) c.268A>C (p.Asn90His) c.832A>C (p.Asn278His) n.880A>C c.1451A>C c.16306A>C (p.Asn5436His) c.774A>C (n.774A>C) c.298A>C (p.Asn100His) c.16294A>C (p.Asn5432His) c.16297A>C (p.Asn5433His) c.340A>C (p.Asn114His) c.16354A>C (p.Asn5452His) c.16351A>C (p.Asn5451His) c.16342A>C (p.Asn5448His) c.16333A>C (p.Asn5445His) c.16288A>C (p.Asn5430His) c.16261A>C (p.Asn5421His) n.16474A>C | |
12 | g.49022632C>A | CA479521070 | KMT2D | c.266G>T n.968G>T n.1930G>T n.466G>T c.16344G>T (p.Arg5448=) c.267G>T (p.Arg89=) c.831G>T (p.Arg277=) n.879G>T c.1450G>T c.16305G>T (p.Arg5435=) c.773G>T (n.773G>T) c.297G>T (p.Arg99=) c.16293G>T (p.Arg5431=) c.16296G>T (p.Arg5432=) c.339G>T (p.Arg113=) c.16353G>T (p.Arg5451=) c.16350G>T (p.Arg5450=) c.16341G>T (p.Arg5447=) c.16332G>T (p.Arg5444=) c.16287G>T (p.Arg5429=) c.16260G>T (p.Arg5420=) n.16473G>T | |
12 | g.49022632C>G | CA479521068 | KMT2D | c.266G>C n.968G>C n.1930G>C n.466G>C c.16344G>C (p.Arg5448=) c.267G>C (p.Arg89=) c.831G>C (p.Arg277=) n.879G>C c.1450G>C c.16305G>C (p.Arg5435=) c.773G>C (n.773G>C) c.297G>C (p.Arg99=) c.16293G>C (p.Arg5431=) c.16296G>C (p.Arg5432=) c.339G>C (p.Arg113=) c.16353G>C (p.Arg5451=) c.16350G>C (p.Arg5450=) c.16341G>C (p.Arg5447=) c.16332G>C (p.Arg5444=) c.16287G>C (p.Arg5429=) c.16260G>C (p.Arg5420=) n.16473G>C | dbSNP |
12 | g.49022632C>T | CA479521069 | KMT2D | c.266G>A n.968G>A n.1930G>A n.466G>A c.16344G>A (p.Arg5448=) c.267G>A (p.Arg89=) c.831G>A (p.Arg277=) n.879G>A c.1450G>A c.16305G>A (p.Arg5435=) c.773G>A (n.773G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.16293G>A (p.Arg5431=) c.16296G>A (p.Arg5432=) c.339G>A (p.Arg113=) c.16353G>A (p.Arg5451=) c.16350G>A (p.Arg5450=) c.16341G>A (p.Arg5447=) c.16332G>A (p.Arg5444=) c.16287G>A (p.Arg5429=) c.16260G>A (p.Arg5420=) n.16473G>A | |
12 | g.49022633C>A | CA384677598 | KMT2D | c.265G>T n.967G>T n.1929G>T n.465G>T c.16343G>T (p.Arg5448Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) n.878G>T c.1449G>T c.16304G>T (p.Arg5435Leu) c.772G>T (n.772G>T) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.16292G>T (p.Arg5431Leu) c.16295G>T (p.Arg5432Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.16352G>T (p.Arg5451Leu) c.16349G>T (p.Arg5450Leu) c.16340G>T (p.Arg5447Leu) c.16331G>T (p.Arg5444Leu) c.16286G>T (p.Arg5429Leu) c.16259G>T (p.Arg5420Leu) n.16472G>T | ClinVar dbSNP |
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