Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4898342_4898384del | CA2635576656 | CHRNE | c.*357_*399del (n.*357_*399del) c.*475_*517del (n.*475_*517del) n.1565_1607del n.1525_1567del | gnomAD v4 |
17 | g.4898372A>C | CA2635576753 | CHRNE | c.*364T>G (n.*364T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1572T>G n.1532T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898373A>G | CA2635576755 | CHRNE | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1571T>C n.1531T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898373A>T | CA2635576756 | CHRNE | c.*363T>A (n.*363T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1571T>A n.1531T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898374G>A | CA2589996253 | CHRNE | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1570C>T n.1530C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898375G>C | CA2520440629 | CHRNE | c.*361C>G (n.*361C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1569C>G n.1529C>G | |
17 | g.4898375G>T | CA2635576759 | CHRNE | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1569C>A n.1529C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898376G>A | CA287178248 | CHRNE | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1568C>T n.1528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898376G= | CA2244610059 | CHRNE | c.*360C= (n.*360C=) c.*478C= (n.*478C=) n.1568C= n.1528C= | |
17 | g.4898377G>A | CA287178250 | CHRNE | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1567C>T n.1527C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898377G>C | CA2635576764 | CHRNE | c.*359C>G (n.*359C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1567C>G n.1527C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898377G= | CA2244610060 | CHRNE | c.*359C= (n.*359C=) c.*477C= (n.*477C=) n.1567C= n.1527C= | |
17 | g.4898377G>T | CA2553878759 | CHRNE | c.*359C>A (n.*359C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1567C>A n.1527C>A | |
17 | g.4898378T>A | CA2635576767 | CHRNE | c.*358A>T (n.*358A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.1566A>T n.1526A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898378T>G | CA2244610062 | CHRNE | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.1566A>C n.1526A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898378T= | CA2244610061 | CHRNE | c.*358A= (n.*358A=) c.*476A= (n.*476A=) n.1566A= n.1526A= | |
17 | g.4898379C>A | CA2635576772 | CHRNE | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1565G>T n.1525G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898379_4898380delinsCT | CA2244610063 | CHRNE | c.*356_*357delinsAG (n.*356_*357delinsAG) c.*474_*475delinsAG (n.*474_*475delinsAG) n.1564_1565delinsAG n.1524_1525delinsAG | |
17 | g.4898380del | CA772622242 | CHRNE | c.*356del (n.*356del) c.*474del (n.*474del) n.1564del n.1524del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898381C= | CA2244610064 | CHRNE | c.*355G= (n.*355G=) c.*473G= (n.*473G=) n.1563G= n.1523G= | |
17 | g.4898381C>T | CA772622244 | CHRNE | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1563G>A n.1523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898382C= | CA2244610065 | CHRNE | c.*354G= (n.*354G=) c.*472G= (n.*472G=) n.1562G= n.1522G= | |
17 | g.4898385_4898388dup | CA2244610066 | CHRNE | c.*350_*353dup (n.*350_*353dup) c.*468_*471dup (n.*468_*471dup) n.1558_1561dup n.1518_1521dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898384G>A | CA2635576779 | CHRNE | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1560C>T n.1520C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898384G>T | CA2635576780 | CHRNE | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1560C>A n.1520C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898385T>G | CA2635576782 | CHRNE | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.1559A>C n.1519A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898386T>C | CA2635576785 | CHRNE | c.*350A>G (n.*350A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.1558A>G n.1518A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898386T>G | CA287178255 | CHRNE | c.*350A>C (n.*350A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.1558A>C n.1518A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898386T= | CA2244610067 | CHRNE | c.*350A= (n.*350A=) c.*468A= (n.*468A=) n.1558A= n.1518A= | |
17 | g.4898387T>G | CA2244610069 | CHRNE | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.1557A>C n.1517A>C | dbSNP |
17 | g.4898387T= | CA2244610068 | CHRNE | c.*349A= (n.*349A=) c.*467A= (n.*467A=) n.1557A= n.1517A= | |
17 | g.4898388G>A | CA2635576790 | CHRNE | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.1556C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898388G>T | CA2635576791 | CHRNE | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.1556C>A n.1516C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898389G= | CA2244610070 | CHRNE | c.*347C= (n.*347C=) c.*465C= (n.*465C=) n.1555C= n.1515C= | |
17 | g.4898389G>T | CA772622245 | CHRNE | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1555C>A n.1515C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898390C>A | CA2635576793 | CHRNE | c.*346G>T (n.*346G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.1554G>T n.1514G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898390C= | CA2244610071 | CHRNE | c.*346G= (n.*346G=) c.*464G= (n.*464G=) n.1554G= n.1514G= | |
17 | g.4898390C>T | CA624619718 | CHRNE | c.*346G>A (n.*346G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.1554G>A n.1514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898391T>A | CA2635576794 | CHRNE | c.*345A>T (n.*345A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.1553A>T n.1513A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898391T>C | CA2635576795 | CHRNE | c.*345A>G (n.*345A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.1553A>G n.1513A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898392A= | CA2244610072 | CHRNE | c.*344T= (n.*344T=) c.*462T= (n.*462T=) n.1552T= n.1512T= | |
17 | g.4898392A>C | CA2635576799 | CHRNE | c.*344T>G (n.*344T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1552T>G n.1512T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898392A>G | CA2244610073 | CHRNE | c.*344T>C (n.*344T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.1552T>C n.1512T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898392dup | CA2635576798 | CHRNE | c.*344dup (n.*344dup) c.*462dup (n.*462dup) n.1552dup n.1512dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898393T>A | CA2635576801 | CHRNE | c.*343A>T (n.*343A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.1551A>T n.1511A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898393T>C | CA624619719 | CHRNE | c.*343A>G (n.*343A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.1551A>G n.1511A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898393T>G | CA2635576802 | CHRNE | c.*343A>C (n.*343A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.1551A>C n.1511A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898393T= | CA2244610074 | CHRNE | c.*343A= (n.*343A=) c.*461A= (n.*461A=) n.1551A= n.1511A= | |
17 | g.4898394G>C | CA2635576804 | CHRNE | c.*342C>G (n.*342C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.1550C>G n.1510C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898394G>T | CA2635576805 | CHRNE | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.1550C>A n.1510C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898395A>G | CA656315165 | CHRNE | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.1549T>C n.1509T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4898396A>G | CA2733115611 | CHRNE | c.*340T>C (n.*340T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.1548T>C n.1508T>C | dbSNP |
17 | g.4898397A= | CA2244610075 | CHRNE | c.*339T= (n.*339T=) c.*457T= (n.*457T=) n.1547T= n.1507T= | |
17 | g.4898397A>C | CA2635576812 | CHRNE | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1547T>G n.1507T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898397A>G | CA2244610076 | CHRNE | c.*339T>C (n.*339T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1547T>C n.1507T>C | dbSNP |
17 | g.4898399_4898408del | CA2635576810 | CHRNE | c.*330_*339del (n.*330_*339del) c.*448_*457del (n.*448_*457del) n.1538_1547del n.1498_1507del | gnomAD v4 |
17 | g.4898398T>C | CA2635576814 | CHRNE | c.*338A>G (n.*338A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1546A>G n.1506A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898398T>G | CA2733115717 | CHRNE | c.*338A>C (n.*338A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1546A>C n.1506A>C | dbSNP |
17 | g.4898399G>A | CA772622249 | CHRNE | c.*337C>T (n.*337C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.1545C>T n.1505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898399G= | CA2244610077 | CHRNE | c.*337C= (n.*337C=) c.*455C= (n.*455C=) n.1545C= n.1505C= | |
17 | g.4898399G>T | CA287178261 | CHRNE | c.*337C>A (n.*337C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.1545C>A n.1505C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898401A>C | CA2635576819 | CHRNE | c.*335T>G (n.*335T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.1543T>G n.1503T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898404_4898405del | CA2540948541 | CHRNE | c.*334_*335del (n.*334_*335del) c.*452_*453del (n.*452_*453del) n.1542_1543del n.1502_1503del | gnomAD v4 |
17 | g.4898402T>C | CA287178271 | CHRNE | c.*334A>G (n.*334A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1542A>G n.1502A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898402T>G | CA2635576821 | CHRNE | c.*334A>C (n.*334A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1542A>C n.1502A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898402T= | CA2244610078 | CHRNE | c.*334A= (n.*334A=) c.*452A= (n.*452A=) n.1542A= n.1502A= | |
17 | g.4898402_4898403delinsTA | CA2244610080 | CHRNE | c.*333_*334delinsTA (n.*333_*334delinsTA) c.*451_*452delinsTA (n.*451_*452delinsTA) n.1541_1542delinsTA n.1501_1502delinsTA | |
17 | g.4898402_4898406delinsTATAG | CA2244610079 | CHRNE | c.*330_*334delinsCTATA (n.*330_*334delinsCTATA) c.*448_*452delinsCTATA (n.*448_*452delinsCTATA) n.1538_1542delinsCTATA n.1498_1502delinsCTATA | |
17 | g.4898402_4898403insTAG | CA2635576831 | CHRNE | c.*333_*334insCTA (n.*333_*334insCTA) c.*451_*452insCTA (n.*451_*452insCTA) n.1541_1542insCTA n.1501_1502insCTA | gnomAD v4 |
17 | g.4898403del | CA287178285 | CHRNE | c.*333del (n.*333del) c.*451del (n.*451del) n.1541del n.1501del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898403A= | CA2244610081 | CHRNE | c.*333T= (n.*333T=) c.*451T= (n.*451T=) n.1541T= n.1501T= | |
17 | g.4898403A>G | CA287178287 | CHRNE | c.*333T>C (n.*333T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1541T>C n.1501T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898403dup | CA397297094 | CHRNE | c.*333dup (n.*333dup) c.*451dup (n.*451dup) n.1541dup n.1501dup | dbSNP |
17 | g.4898403_4898407del | CA2808296145 | CHRNE | c.*329_*333del (n.*329_*333del) c.*447_*451del (n.*447_*451del) n.1537_1541del n.1497_1501del | |
17 | g.4898411_4898414dup | CA287178272 | CHRNE | c.*330_*333dup (n.*330_*333dup) c.*448_*451dup (n.*448_*451dup) n.1538_1541dup n.1498_1501dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898411_4898414del | CA287178275 | CHRNE | c.*330_*333del (n.*330_*333del) c.*448_*451del (n.*448_*451del) n.1538_1541del n.1498_1501del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898404T>C | CA287178288 | CHRNE | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1540A>G n.1500A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898404T>G | CA772622285 | CHRNE | c.*332A>C (n.*332A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1540A>C n.1500A>C | dbSNP |
17 | g.4898404T= | CA2244610082 | CHRNE | c.*332A= (n.*332A=) c.*450A= (n.*450A=) n.1540A= n.1500A= | |
17 | g.4898405A= | CA2244610083 | CHRNE | c.*331T= (n.*331T=) c.*449T= (n.*449T=) n.1539T= n.1499T= | |
17 | g.4898405A>G | CA2635576846 | CHRNE | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1539T>C n.1499T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898406G= | CA2244610084 | CHRNE | c.*330C= (n.*330C=) c.*448C= (n.*448C=) n.1538C= n.1498C= | |
17 | g.4898406G>T | CA287178297 | CHRNE | c.*330C>A (n.*330C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1538C>A n.1498C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898406_4898408dup | CA287178295 | CHRNE | c.*328_*330dup (n.*328_*330dup) c.*446_*448dup (n.*446_*448dup) n.1536_1538dup n.1496_1498dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898407A= | CA2244610086 | CHRNE | c.*329T= (n.*329T=) c.*447T= (n.*447T=) n.1537T= n.1497T= | |
17 | g.4898407A>G | CA2244610085 | CHRNE | c.*329T>C (n.*329T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1537T>C n.1497T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898407A>T | CA1139665072 | CHRNE | c.*329T>A (n.*329T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1537T>A n.1497T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.4898408T>C | CA287178302 | CHRNE | c.*328A>G (n.*328A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1536A>G n.1496A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898408T>G | CA2635576850 | CHRNE | c.*328A>C (n.*328A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1536A>C n.1496A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898408T= | CA2244610087 | CHRNE | c.*328A= (n.*328A=) c.*446A= (n.*446A=) n.1536A= n.1496A= | |
17 | g.4898409A= | CA2244610088 | CHRNE | c.*327T= (n.*327T=) c.*445T= (n.*445T=) n.1535T= n.1495T= | |
17 | g.4898410G>T | CA2635576853 | CHRNE | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1534C>A n.1494C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898410_4898412dup | CA624619721 | CHRNE | c.*324_*326dup (n.*324_*326dup) c.*442_*444dup (n.*442_*444dup) n.1532_1534dup n.1492_1494dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898411A= | CA2244610089 | CHRNE | c.*325T= (n.*325T=) c.*443T= (n.*443T=) n.1533T= n.1493T= | |
17 | g.4898411A>C | CA772622293 | CHRNE | c.*325T>G (n.*325T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.1533T>G n.1493T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898411A>G | CA980969879 | CHRNE | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.1533T>C n.1493T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898412T>C | CA2635576859 | CHRNE | c.*324A>G (n.*324A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.1532A>G n.1492A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898413A>G | CA2635576860 | CHRNE | c.*323T>C (n.*323T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1531T>C n.1491T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898414G>A | CA980969881 | CHRNE | c.*322C>T (n.*322C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1530C>T n.1490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898414G= | CA2244610090 | CHRNE | c.*322C= (n.*322C=) c.*440C= (n.*440C=) n.1530C= n.1490C= | |
17 | g.4898414G>T | CA2635576862 | CHRNE | c.*322C>A (n.*322C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1530C>A n.1490C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898415C>A | CA2635576864 | CHRNE | c.*321G>T (n.*321G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1529G>T n.1489G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898415C>T | CA2847428668 | CHRNE | c.*321G>A (n.*321G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1529G>A n.1489G>A | |
17 | g.4898416T>C | CA2733115718 | CHRNE | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1528A>G n.1488A>G | dbSNP |
17 | g.4898417C>G | CA2635576866 | CHRNE | c.*319G>C (n.*319G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1527G>C n.1487G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898418A>G | CA2808296146 | CHRNE | c.*318T>C (n.*318T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1526T>C n.1486T>C | |
17 | g.4898419C>T | CA2635576869 | CHRNE | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1525G>A n.1485G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898420A= | CA2244610091 | CHRNE | c.*316T= (n.*316T=) c.*434T= (n.*434T=) n.1524T= n.1484T= | |
17 | g.4898420A>T | CA2244610092 | CHRNE | c.*316T>A (n.*316T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1524T>A n.1484T>A | dbSNP |
17 | g.4898421A= | CA2244610093 | CHRNE | c.*315T= (n.*315T=) c.*433T= (n.*433T=) n.1523T= n.1483T= | |
17 | g.4898421A>C | CA10650463 | CHRNE | c.*315T>G (n.*315T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.1523T>G n.1483T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898423C>A | CA2635576875 | CHRNE | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1521G>T n.1481G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898424T>G | CA287178312 | CHRNE | c.*312A>C (n.*312A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1520A>C n.1480A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898424T= | CA2244610094 | CHRNE | c.*312A= (n.*312A=) c.*430A= (n.*430A=) n.1520A= n.1480A= | |
17 | g.4898425G>A | CA624619722 | CHRNE | c.*311C>T (n.*311C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1519C>T n.1479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898425G= | CA2244610095 | CHRNE | c.*311C= (n.*311C=) c.*429C= (n.*429C=) n.1519C= n.1479C= | |
17 | g.4898426G>A | CA980969891 | CHRNE | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.1518C>T n.1478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898426G= | CA2244610096 | CHRNE | c.*310C= (n.*310C=) c.*428C= (n.*428C=) n.1518C= n.1478C= | |
17 | g.4898426G>T | CA2635576879 | CHRNE | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1518C>A n.1478C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898427C= | CA2244610097 | CHRNE | c.*309G= (n.*309G=) c.*427G= (n.*427G=) n.1517G= n.1477G= | |
17 | g.4898427C>T | CA287178313 | CHRNE | c.*309G>A (n.*309G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1517G>A n.1477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898427_4898451delinsCAGCCACCAGAGTCCCGTGGGGCTG | CA2244610098 | CHRNE | c.*285_*309delinsCAGCCCCACGGGACTCTGGTGGCTG (n.*285_*309delinsCAGCCCCACGGGACTCTGGTGGCTG) c.*403_*427delinsCAGCCCCACGGGACTCTGGTGGCTG (n.*403_*427delinsCAGCCCCACGGGACTCTGGTGGCTG) n.1493_1517delinsCAGCCCCACGGGACTCTGGTGGCTG n.1453_1477delinsCAGCCCCACGGGACTCTGGTGGCTG | |
17 | g.4898428A>C | CA2635576887 | CHRNE | c.*308T>G (n.*308T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.1516T>G n.1476T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898432_4898455del | CA980969895 | CHRNE | c.*285_*308del (n.*285_*308del) c.*403_*426del (n.*403_*426del) n.1493_1516del n.1453_1476del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898429G>A | CA2635576891 | CHRNE | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1515C>T n.1475C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898429G>T | CA2635576892 | CHRNE | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1515C>A n.1475C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898430C>A | CA2635576894 | CHRNE | c.*306G>T (n.*306G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1514G>T n.1474G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898430C= | CA2244610099 | CHRNE | c.*306G= (n.*306G=) c.*424G= (n.*424G=) n.1514G= n.1474G= | |
17 | g.4898430C>G | CA2244610100 | CHRNE | c.*306G>C (n.*306G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1514G>C n.1474G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898431C>A | CA2635576896 | CHRNE | c.*305G>T (n.*305G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1513G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898431C>T | CA2635576897 | CHRNE | c.*305G>A (n.*305G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1513G>A n.1473G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898432A= | CA2244610101 | CHRNE | c.*304T= (n.*304T=) c.*422T= (n.*422T=) n.1512T= n.1472T= | |
17 | g.4898432A>C | CA287178318 | CHRNE | c.*304T>G (n.*304T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.1512T>G n.1472T>G | dbSNP |
17 | g.4898433C= | CA2244610102 | CHRNE | c.*303G= (n.*303G=) c.*421G= (n.*421G=) n.1511G= n.1471G= | |
17 | g.4898433C>G | CA2635576901 | CHRNE | c.*303G>C (n.*303G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) n.1511G>C n.1471G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898433C>T | CA980969901 | CHRNE | c.*303G>A (n.*303G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1511G>A n.1471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898434del | CA2531010923 | CHRNE | c.*303del (n.*303del) c.*421del (n.*421del) n.1511del n.1471del | |
17 | g.4898434C= | CA2244610103 | CHRNE | c.*302G= (n.*302G=) c.*420G= (n.*420G=) n.1510G= n.1470G= | |
17 | g.4898434C>T | CA772622317 | CHRNE | c.*302G>A (n.*302G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.1510G>A n.1470G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898435A= | CA2244610104 | CHRNE | c.*301T= (n.*301T=) c.*419T= (n.*419T=) n.1509T= n.1469T= | |
17 | g.4898435A>C | CA287178328 | CHRNE | c.*301T>G (n.*301T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.1509T>G n.1469T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898435A>G | CA287178333 | CHRNE | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.1509T>C n.1469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898437_4898438del | CA2635576911 | CHRNE | c.*300_*301del (n.*300_*301del) c.*418_*419del (n.*418_*419del) n.1508_1509del n.1468_1469del | gnomAD v4 |
17 | g.4898436G>A | CA2635576920 | CHRNE | c.*300C>T (n.*300C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1508C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898437A= | CA2244610105 | CHRNE | c.*299T= (n.*299T=) c.*417T= (n.*417T=) n.1507T= n.1467T= | |
17 | g.4898437A>C | CA2244610106 | CHRNE | c.*299T>G (n.*299T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.1507T>G n.1467T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898437A>T | CA2635576922 | CHRNE | c.*299T>A (n.*299T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.1507T>A n.1467T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898438G>A | CA287178346 | CHRNE | c.*298C>T (n.*298C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.1506C>T n.1466C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898438G>C | CA2244610108 | CHRNE | c.*298C>G (n.*298C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.1506C>G n.1466C>G | dbSNP |
17 | g.4898438G= | CA2244610107 | CHRNE | c.*298C= (n.*298C=) c.*416C= (n.*416C=) n.1506C= n.1466C= | |
17 | g.4898439T>C | CA2635576926 | CHRNE | c.*297A>G (n.*297A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1505A>G n.1465A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898439T>G | CA287178355 | CHRNE | c.*297A>C (n.*297A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1505A>C n.1465A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898439T= | CA2244610109 | CHRNE | c.*297A= (n.*297A=) c.*415A= (n.*415A=) n.1505A= n.1465A= | |
17 | g.4898440C>A | CA2635576934 | CHRNE | c.*296G>T (n.*296G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1504G>T n.1464G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898440C>G | CA2635576937 | CHRNE | c.*296G>C (n.*296G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1504G>C n.1464G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898440C>T | CA2635576940 | CHRNE | c.*296G>A (n.*296G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1504G>A n.1464G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898441C>A | CA2635576944 | CHRNE | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.1503G>T n.1463G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898441C= | CA2244610110 | CHRNE | c.*295G= (n.*295G=) c.*413G= (n.*413G=) n.1503G= n.1463G= | |
17 | g.4898441C>T | CA2244610111 | CHRNE | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.1503G>A n.1463G>A | dbSNP |
17 | g.4898442C>G | CA2635576946 | CHRNE | c.*294G>C (n.*294G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1502G>C n.1462G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898442C>T | CA2635576949 | CHRNE | c.*294G>A (n.*294G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1502G>A n.1462G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898443G>A | CA772622324 | CHRNE | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.1501C>T n.1461C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898443G= | CA2244610112 | CHRNE | c.*293C= (n.*293C=) c.*411C= (n.*411C=) n.1501C= n.1461C= | |
17 | g.4898444T>C | CA2635576958 | CHRNE | c.*292A>G (n.*292A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.1500A>G n.1460A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898444T>G | CA2244610114 | CHRNE | c.*292A>C (n.*292A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1500A>C n.1460A>C | dbSNP |
17 | g.4898444T= | CA2244610113 | CHRNE | c.*292A= (n.*292A=) c.*410A= (n.*410A=) n.1500A= n.1460A= | |
17 | g.4898445G>T | CA2635576960 | CHRNE | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1499C>A n.1459C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898446G>A | CA772622332 | CHRNE | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1498C>T n.1458C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898446G= | CA2244610115 | CHRNE | c.*290C= (n.*290C=) c.*408C= (n.*408C=) n.1498C= n.1458C= | |
17 | g.4898447G>A | CA624619724 | CHRNE | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1497C>T n.1457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898447G>C | CA2635576963 | CHRNE | c.*289C>G (n.*289C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1497C>G n.1457C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898447G= | CA2244610116 | CHRNE | c.*289C= (n.*289C=) c.*407C= (n.*407C=) n.1497C= n.1457C= | |
17 | g.4898447G>T | CA2635576965 | CHRNE | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1497C>A n.1457C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898448G>A | CA287178372 | CHRNE | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1496C>T n.1456C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898448G= | CA2244610117 | CHRNE | c.*288C= (n.*288C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1496C= n.1456C= | |
17 | g.4898448G>T | CA2635576969 | CHRNE | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1496C>A n.1456C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898449C>A | CA2635576972 | CHRNE | c.*287G>T (n.*287G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1495G>T n.1455G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898449C= | CA2244610118 | CHRNE | c.*287G= (n.*287G=) c.*405G= (n.*405G=) n.1495G= n.1455G= | |
17 | g.4898449C>T | CA287178380 | CHRNE | c.*287G>A (n.*287G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1495G>A n.1455G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898450T>C | CA2635576974 | CHRNE | c.*286A>G (n.*286A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.1494A>G n.1454A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898451G>A | CA2635576975 | CHRNE | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.1493C>T n.1453C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898451G>T | CA2635576976 | CHRNE | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.1493C>A n.1453C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898452A>G | CA2635576977 | CHRNE | c.*284T>C (n.*284T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1492T>C n.1452T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898453G>T | CA2635576979 | CHRNE | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1491C>A n.1451C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898454C>A | CA2635576981 | CHRNE | c.*282G>T (n.*282G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.1490G>T n.1450G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898455C= | CA2244610119 | CHRNE | c.*281G= (n.*281G=) c.*399G= (n.*399G=) n.1489G= n.1449G= | |
17 | g.4898455C>T | CA287178388 | CHRNE | c.*281G>A (n.*281G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1489G>A n.1449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898456T>C | CA772622338 | CHRNE | c.*280A>G (n.*280A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.1488A>G n.1448A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898456T= | CA2244610120 | CHRNE | c.*280A= (n.*280A=) c.*398A= (n.*398A=) n.1488A= n.1448A= | |
17 | g.4898457del | CA2635576983 | CHRNE | c.*280del (n.*280del) c.*398del (n.*398del) n.1488del n.1448del | gnomAD v4 |
17 | g.4898457T>G | CA772622339 | CHRNE | c.*279A>C (n.*279A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.1487A>C n.1447A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898457T= | CA2244610122 | CHRNE | c.*279A= (n.*279A=) c.*397A= (n.*397A=) n.1487A= n.1447A= | |
17 | g.4898457_4898461delinsTAGAA | CA2244610121 | CHRNE | c.*275_*279delinsTTCTA (n.*275_*279delinsTTCTA) c.*393_*397delinsTTCTA (n.*393_*397delinsTTCTA) n.1483_1487delinsTTCTA n.1443_1447delinsTTCTA | |
17 | g.4898460_4898463del | CA772622342 | CHRNE | c.*275_*278del (n.*275_*278del) c.*393_*396del (n.*393_*396del) n.1483_1486del n.1443_1446del | dbSNP |
17 | g.4898459G>T | CA2635576986 | CHRNE | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1485C>A n.1445C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898460A= | CA2244610123 | CHRNE | c.*276T= (n.*276T=) c.*394T= (n.*394T=) n.1484T= n.1444T= | |
17 | g.4898460A>C | CA772622347 | CHRNE | c.*276T>G (n.*276T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1484T>G n.1444T>G | dbSNP |
17 | g.4898460A>G | CA2635576987 | CHRNE | c.*276T>C (n.*276T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1484T>C n.1444T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898461A= | CA2244610124 | CHRNE | c.*275T= (n.*275T=) c.*393T= (n.*393T=) n.1483T= n.1443T= | |
17 | g.4898461A>G | CA772622354 | CHRNE | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.1483T>C n.1443T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898462A>G | CA2635576990 | CHRNE | c.*274T>C (n.*274T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.1482T>C n.1442T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898463G>C | CA624619726 | CHRNE | c.*273C>G (n.*273C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1481C>G n.1441C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4898463G= | CA2244610125 | CHRNE | c.*273C= (n.*273C=) c.*391C= (n.*391C=) n.1481C= n.1441C= | |
17 | g.4898463G>T | CA2635576992 | CHRNE | c.*273C>A (n.*273C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1481C>A n.1441C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898464G>A | CA772622366 | CHRNE | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1480C>T n.1440C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898464G= | CA2244610126 | CHRNE | c.*272C= (n.*272C=) c.*390C= (n.*390C=) n.1480C= n.1440C= | |
17 | g.4898464G>T | CA2635576995 | CHRNE | c.*272C>A (n.*272C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1480C>A n.1440C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898465C>A | CA2635576999 | CHRNE | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1479G>T n.1439G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898465C>T | CA2635577003 | CHRNE | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1479G>A n.1439G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898466T>G | CA2635577005 | CHRNE | c.*270A>C (n.*270A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.1478A>C n.1438A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898466T= | CA2244610127 | CHRNE | c.*270A= (n.*270A=) c.*388A= (n.*388A=) n.1478A= n.1438A= | |
17 | g.4898467G>A | CA287178394 | CHRNE | c.*269C>T (n.*269C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.1477C>T n.1437C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898467G>C | CA2635577018 | CHRNE | c.*269C>G (n.*269C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.1477C>G n.1437C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898467G= | CA2244610128 | CHRNE | c.*269C= (n.*269C=) c.*387C= (n.*387C=) n.1477C= n.1437C= | |
17 | g.4898467G>T | CA2635577019 | CHRNE | c.*269C>A (n.*269C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.1477C>A n.1437C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898469del | CA2635577008 | CHRNE | c.*269del (n.*269del) c.*387del (n.*387del) n.1477del n.1437del | gnomAD v4 |
17 | g.4898470_4898493dup | CA980969910 | CHRNE | c.*246_*269dup (n.*246_*269dup) c.*364_*387dup (n.*364_*387dup) n.1454_1477dup n.1414_1437dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898468G>A | CA287178406 | CHRNE | c.*268C>T (n.*268C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.1476C>T n.1436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898468G= | CA2244610129 | CHRNE | c.*268C= (n.*268C=) c.*386C= (n.*386C=) n.1476C= n.1436C= | |
17 | g.4898468G>T | CA2635577021 | CHRNE | c.*268C>A (n.*268C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1476C>A n.1436C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898469G>A | CA10646079 | CHRNE | c.*267C>T (n.*267C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.1475C>T n.1435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898469G= | CA2244610130 | CHRNE | c.*267C= (n.*267C=) c.*385C= (n.*385C=) n.1475C= n.1435C= | |
17 | g.4898469G>T | CA2635577028 | CHRNE | c.*267C>A (n.*267C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.1475C>A n.1435C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898470A= | CA2244610131 | CHRNE | c.*266T= (n.*266T=) c.*384T= (n.*384T=) n.1474T= n.1434T= | |
17 | g.4898470A>C | CA2635577029 | CHRNE | c.*266T>G (n.*266T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1474T>G n.1434T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898470A>G | CA2635577030 | CHRNE | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1474T>C n.1434T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898470A>T | CA2244610132 | CHRNE | c.*266T>A (n.*266T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1474T>A n.1434T>A | dbSNP |
17 | g.4898471G>A | CA2635577031 | CHRNE | c.*265C>T (n.*265C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1473C>T n.1433C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898471G>T | CA2635577032 | CHRNE | c.*265C>A (n.*265C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1473C>A n.1433C>A | gnomAD v4 |