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c.-34-2098_735-11delinsTGAAGAGACTCCAGTGAATCCTCACTGCCCTTCCTTCCCTCCCTTCATAGTGAAACCCTCTTGCCCTCTCCTGCCCAAAGAGACTCTGAGGGGCCAGAATTAATGAATGAGACTGAATGAGTGAATGAGTATAGGCAGGAGTTATGGAATTAGAAGGGCTCCATAGTTTGTGGTGCTGATCCATCCACCCATCCCTCTTTCCCCATCTATCCCATGCATTTGTCCACCTATTCATTCACATTCATCTGTTGGACTACTGATCTGTCCATACATCTGTCTCTGCAACTATCTGCCCACATATGTCTGTTCACCCATTTGTCCACCAGTCTGTCCTCACACACACTTGTCCATCCACCCATCCACCTACCCATGTGCCCACCTTTCCATCTATCCATCCACTCATTTTTCTACCCATGCAACCACACACTTCTGTTCACTTATCCATTGAACTGTCCATTCATCCACGTATCTGTCCACCTGTCCATCCCCATCCACCTTGTCTGTGAGCCAATCAGCCTGCATATCAATCTGTCCACACACCTATCCACTCACCCATCTATCTATCCACGCACCTCCCATCAACCCATCCACCCATAAACTTGTCCATCCAACCACTTATCCATTCATTCTTCAACCCATTCATTCATCCATTCATTTATCCATCCATCCACCCATCCACTCACCCACCTACCCACCAGCCCTTCTCATCCATCATCTACCTCATCTATCTATCCATTTGTTCACCTGCCCACCCACCTGCTCTCCTAACAGCCCACCCAGAGTGGGCCCAGGGTGAGGCAAGTAAGGTGCCTAGGGTGCAAAATTTAAGTGAGTCACTCACTCTGAGAGTCAGGAATTACAGTTGCATGCCTCTGAGAGTGAGTGCCTCCTTAAATTTTGTACCCTTGGTGCCTTATTTACCTCTCCCTAGACCCAGCCCTGCACCTACCTATCCAACCACCCATTTACCCACTCAGCCACCCAGCCATCTGCCCATCTGCCCATCCTTCCATTCACTCAGCTGTCCACTTGTTCATGTGCCCCTCTGCCCCCAGGAATCTGTGGGTCCACTGGGGAGTGGCTCTCACTTGAATCCACTGGGTGCACCAATATCAGCTTTGCTGATCTTCTTCTTCCCTGAGCGTTTCTTATCAGCTGGGCTAGGTCCAGGTGCTGGGAGCCCACGGTATCGTGAACTCGTGATGTCAGGGTTCTGGATGTCCACTGTCGCCAGCCCCAGGGAGAGCGGACCCACTGGAGGGCCTGTGGGGAAAATAGGGTGGTTGGCTCATTGACCCACTTACCAACCAACCAAAGCACAGGGGCAAGAAACGGAAGCCTTGAGGGAAATCTGTGTGTGTGTTGGATGGTCATGGAGGTAGTGGGTGAAGGGTTCAAGTAGGGTCTATGGAGAAGTGGGTGGATCCCACAAACCATTCATACATTCACTGATTCATTCATGTTTTCATTCCCTCATGCTTTATCATTCACTGGCTCATTGACTAATGAATTTGTTAAAATATTCATTTACTCATTTATTCATTCAATCATGCTTTCTTCACTGACTGAAACTTGTCATTTAGTCATTTATTCACTGTTCATTCATTCACTCATTGATTAATTTACTCAGTCATCCATCTACCTTTTCATTCATTTATCCACATACCCATTCACCTATGCATCTATCTACTTAGACTTTCATCCTCCCATCAATTCATCCCTCTACTCAGCCATCTACCGCCAATCCATCCACCCATCCATCAGTCCACACATCCATGCACCTGCTCGTCCATCCACATACCTATCAATCTACCTATCCATTCACCCACTTACGCACCCATCCAACTCCTCATTCCTCCATCCACTCTTACCCATCCATCCAGAGACACAGGGAAGAATCAGCACGCACCTCCTTGGTCTCCACCTGGATGCAGGGGCAGGGGTGGGAGCCCTCCTCTTCTCTCTGGGAAGATGGAATGTGTAGAGAGTTATCACAGCCCTGCCACAGGTTCCTGGGCTAGCCCCTTATTACCCCTACTTGCACTAGAGGACTCACCTTCATTGGCTGGTGTTGGTGGTGGGGGTAGCTGGCGTCTGTCTGTGGATAGATGGATTGGGAGCCAGGACCATGAGAGGGGACTTTTCTAGTTCCCCAGGCTTGCACTCACCTCTGCCCAACTTCCTTTCCTCCCCTGTGGCCTCCTCACCTCCACTTTGCCTCTGATTCCTTTTTTGTATCTTCTCCTGCACGAGGGCCCGGAAGGCCTGGGCCTCGTCCTCGTCTGCAAAGTTCAGCCCCGCTTGGCAGTCCTGCACATACCTTGGGGTCAGCCGCCTCCCAGGTCCCCCGCAACTTTCCCATCTCCTCTCCACACCCCAAGTGAGGCCCGAGGGCTGGTTGATCACTTACATCTCCAGCGAAGGTGTGGAAGAAGGGGGTGGGGGTGGAGTAGACAAGCTGTGAGTACAGCTCCTGTTCCCAGAGCAGCCGACCAGCCTGGAGAGGTGTAGGGTGGGAGGCACAGTGGCACTGAGGCACGCCGGGGGTGGCAGGCTTTTGTTAGCTGGGCAGGGAGCAGGGTGTCTGGATTTGGGAGCCTCATAGTCTGGTTTGGAGATTTTCAGCTCAGCACCAGAGAGTTGGTGTCTAAGGGTGTGGATTGTGGGGTATAGTCTGGGAGCCATACACTTTTGTGAGAGGTTTGGATTTGGGGTTTGGGGCCCTAGATCTGGGACTTGGGGGCTTGAATTTCATAATTTAGGACTCTAGTCTTAGGAAGTTGAGGCTCATTCACAGATTCAATCCATGCCCTCCCCCACCACCCCAGCCCCAATTCATGACAGGTAGGATTCTAGTATTTGGGGGTTGGAGTTGAGATTTGAAGTTCAGACACATAGACTTGGGAGTTTCGCGGGGAGTCCAGCTAAAGTAAGTGCAATTTGGGGTTTGTGGAGAGAGTTATGGTTTAGGAGTTTGGTGGATATTTGATAGCCTTGGGATCTGGAAGTTATGCTGGGTCCATCTTTATGGGTTTAAAAGGATGAATTTGGGGCTTAAACCTAGAAAGTTCAGGTCAGGGGATTGTGGAAAAGACTTTTTGCTTAAGAACTACCTCGGTATTTGAGTGTTCAGGAATTTTAATATGGGAACTCTGGGGTCTGTGCTGTGGATTTAGAAGGACAGATTTGGAGTTCAAGGATCAATGGAATATTCAACTTTGGGGTTTGTTGAACAGATTTATGACTTAGGAGCTTGGCAAACATCTGGGGTTCAGGAGTTTTGATGAGAGATTCCTGGGATGCAAAATGTTGAGTTTAGAATAGATTTGAGGTTCAGGTACAAATACAGTGCTCATTTATTGGAATTTGTGGAAAAGATTAGGCTTAGGCAGCAGACTAATACTGGGGGCTTTAGAGATCTTGATACGGAGACTGGGGCCAGTCATTGCAGACTTAGAAAGGCAAGTCAGAGTTTGCCATCTGGATGAGTCTTTGGTTCTGGGGCTCAGGGATTCACTGATCAGGTCTGAGGTCTTGAAGCTATGGACACATATGGACACAGATCTGGGTTTGCGGGTTGAGAACTGGCTTGCAAGTCCAGTCGGGGGTGGGGGGGTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAAAAC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| ClinVar |
X | g.48683814_48684018delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC | CA2428354141 | WAS | c.-34-6_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC c.-40_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC | |
X | g.48683817_48684020del | CA915951080 | WAS | c.-34-3_132+35del c.-37_132+35del | ClinVar dbSNP |
X | g.48683844_48683995del | CA1139532693 | WAS | n.24_165+10del c.-10_132+10del n.26_167+10del n.17_158+10del | |
X | g.48683908C>A | CA412865405 | WAS | n.88C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) n.90C>A n.81C>A | |
X | g.48683908C>G | CA412865398 | WAS | n.88C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) n.90C>G n.81C>G | |
X | g.48683908C>T | CA412865401 | WAS | n.88C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) n.90C>T n.81C>T | COSMIC |
X | g.48683909A= | CA2428354182 | WAS | n.89A= c.56A= (p.Gln19=) n.91A= n.82A= | |
X | g.48683909A>C | CA10403835 | WAS | n.89A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) n.91A>C n.82A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48683909A>G | CA412865410 | WAS | n.89A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) n.91A>G n.82A>G | |
X | g.48683909A>T | CA412865412 | WAS | n.89A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) n.91A>T n.82A>T | |
X | g.48683910G>A | CA516021899 | WAS | n.90G>A c.57G>A (p.Gln19=) n.92G>A n.83G>A | gnomAD v4 |
X | g.48683910G>C | CA412865415 | WAS | n.90G>C c.57G>C (p.Gln19His) n.92G>C n.83G>C | gnomAD v4 |
X | g.48683910G>T | CA412865419 | WAS | n.90G>T c.57G>T (p.Gln19His) n.92G>T n.83G>T | |
X | g.48683911C>A | CA412865423 | WAS | n.91C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) n.93C>A n.84C>A | |
X | g.48683911C= | CA2428354183 | WAS | n.91C= c.58C= (p.Gln20=) n.93C= n.84C= | |
X | g.48683911C>G | CA162672 | WAS | n.91C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) n.93C>G n.84C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.48683911C>T | CA412865428 | WAS | n.91C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) n.93C>T n.84C>T | ClinVar |
X | g.48683912A>C | CA412865433 | WAS | n.92A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) n.94A>C n.85A>C | |
X | g.48683912A>G | CA412865437 | WAS | n.92A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) n.94A>G n.85A>G | |
X | g.48683912A>T | CA412865434 | WAS | n.92A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) n.94A>T n.85A>T | |
X | g.48683913G>A | CA516021922 | WAS | n.93G>A c.60G>A (p.Gln20=) n.95G>A n.86G>A | |
X | g.48683913G>C | CA412865442 | WAS | n.93G>C c.60G>C (p.Gln20His) n.95G>C n.86G>C | |
X | g.48683913G>T | CA412865445 | WAS | n.93G>T c.60G>T (p.Gln20His) n.95G>T n.86G>T | |
X | g.48683914A>C | CA412865447 | WAS | n.94A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.96A>C n.87A>C | |
X | g.48683914A>G | CA412865450 | WAS | n.94A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.96A>G n.87A>G | |
X | g.48683914A>T | CA412865453 | WAS | n.94A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.96A>T n.87A>T | |
X | g.48683915del | CA2695233946 | WAS | n.95del c.62del (p.Asn21ThrfsTer24) n.97del n.88del | |
X | g.48683915A>C | CA412865459 | WAS | n.95A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.97A>C n.88A>C | |
X | g.48683915A>G | CA412865466 | WAS | n.95A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.97A>G n.88A>G | |
X | g.48683915A>T | CA412865463 | WAS | n.95A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.97A>T n.88A>T | ClinVar |
X | g.48683916C>A | CA412865470 | WAS | n.96C>A c.63C>A (p.Asn21Lys) n.98C>A n.89C>A | |
X | g.48683916C>G | CA412865472 | WAS | n.96C>G c.63C>G (p.Asn21Lys) n.98C>G n.89C>G | |
X | g.48683916C>T | CA516021943 | WAS | n.96C>T c.63C>T (p.Asn21=) n.98C>T n.89C>T | |
X | g.48683917A= | CA2428354184 | WAS | n.97A= c.64A= (p.Ile22=) n.99A= n.90A= | |
X | g.48683917A>C | CA412865478 | WAS | n.97A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) n.99A>C n.90A>C | |
X | g.48683917A>G | CA412865481 | WAS | n.97A>G c.64A>G (p.Ile22Val) n.99A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48683917A>T | CA412865484 | WAS | n.97A>T c.64A>T (p.Ile22Leu) n.99A>T n.90A>T | |
X | g.48683918T>A | CA412865488 | WAS | n.98T>A c.65T>A (p.Ile22Lys) n.100T>A n.91T>A | |
X | g.48683918T>C | CA412865491 | WAS | n.98T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.100T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
X | g.48683918T>G | CA412865493 | WAS | n.98T>G c.65T>G (p.Ile22Arg) n.100T>G n.91T>G | |
X | g.48683919A>C | CA516021960 | WAS | n.99A>C c.66A>C (p.Ile22=) n.101A>C n.92A>C | |
X | g.48683919A>G | CA412865496 | WAS | n.99A>G c.66A>G (p.Ile22Met) n.101A>G n.92A>G | |
X | g.48683919A>T | CA516021966 | WAS | n.99A>T c.66A>T (p.Ile22=) n.101A>T n.92A>T | |
X | g.48683920C>A | CA412865501 | WAS | n.100C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.102C>A n.93C>A | |
X | g.48683920C>G | CA412865504 | WAS | n.100C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.102C>G n.93C>G | |
X | g.48683920C>T | CA412865508 | WAS | n.100C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.102C>T n.93C>T | |
X | g.48683921C>A | CA412865513 | WAS | n.101C>A c.68C>A (p.Pro23His) n.103C>A n.94C>A | |
X | g.48683921C= | CA2428354185 | WAS | n.101C= c.68C= (p.Pro23=) n.103C= n.94C= | |
X | g.48683921C>G | CA412865520 | WAS | n.101C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.103C>G n.94C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48683921C>T | CA412865515 | WAS | n.101C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.103C>T n.94C>T | |
X | g.48683922C>A | CA516021979 | WAS | n.102C>A c.69C>A (p.Pro23=) n.104C>A n.95C>A | |
X | g.48683922C= | CA2428354186 | WAS | n.102C= c.69C= (p.Pro23=) n.104C= n.95C= | |
X | g.48683922C>G | CA516021982 | WAS | n.102C>G c.69C>G (p.Pro23=) n.104C>G n.95C>G | |
X | g.48683922C>T | CA516021984 | WAS | n.102C>T c.69C>T (p.Pro23=) n.104C>T n.95C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48683923T>A | CA412865525 | WAS | n.103T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) n.105T>A n.96T>A | |
X | g.48683923T>C | CA412865528 | WAS | n.103T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) n.105T>C n.96T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.48683923T>G | CA412865531 | WAS | n.103T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) n.105T>G n.96T>G | |
X | g.48683923T= | CA2428354187 | WAS | n.103T= c.70T= (p.Ser24=) n.105T= n.96T= | |
X | g.48683924C>A | CA412865532 | WAS | n.104C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.106C>A n.97C>A | |
X | g.48683924C>G | CA412865535 | WAS | n.104C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) n.106C>G n.97C>G | |
X | g.48683924C>T | CA412865539 | WAS | n.104C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) n.106C>T n.97C>T | |
X | g.48683924_48683926delinsCCA | CA2428354188 | WAS | n.104_106delinsCCA c.71_73delinsCCA (p.Ser24=) n.106_108delinsCCA n.97_99delinsCCA | |
X | g.48683925C>A | CA516022001 | WAS | n.105C>A c.72C>A (p.Ser24=) n.107C>A n.98C>A | |
X | g.48683925C>G | CA516022004 | WAS | n.105C>G c.72C>G (p.Ser24=) n.107C>G n.98C>G | |
X | g.48683925C>T | CA516022007 | WAS | n.105C>T c.72C>T (p.Ser24=) n.107C>T n.98C>T | |
X | g.48683926_48683927del | CA913185073 | WAS | n.106_107del c.73_74del (p.Thr25ProfsTer12) n.108_109del n.99_100del | ClinVar dbSNP |
X | g.48683926A>C | CA412865543 | WAS | n.106A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) n.108A>C n.99A>C | |
X | g.48683926A>G | CA412865544 | WAS | n.106A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) n.108A>G n.99A>G | |
X | g.48683926A>T | CA412865548 | WAS | n.106A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) n.108A>T n.99A>T | |
X | g.48683927C>A | CA412865553 | WAS | n.107C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) n.109C>A n.100C>A | |
X | g.48683927C= | CA2428354189 | WAS | n.107C= c.74C= (p.Thr25=) n.109C= n.100C= | |
X | g.48683927C>G | CA412865555 | WAS | n.107C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) n.109C>G n.100C>G | |
X | g.48683927C>T | CA10403836 | WAS | n.107C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) n.109C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.48683928C>A | CA516022023 | WAS | n.108C>A c.75C>A (p.Thr25=) n.110C>A n.101C>A | |
X | g.48683928C>G | CA516022022 | WAS | n.108C>G c.75C>G (p.Thr25=) n.110C>G n.101C>G | |
X | g.48683928C>T | CA516022019 | WAS | n.108C>T c.75C>T (p.Thr25=) n.110C>T n.101C>T | ClinVar |
X | g.48683929C>A | CA412865575 | WAS | n.109C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.111C>A n.102C>A | ClinVar |
X | g.48683929C>G | CA412865573 | WAS | n.109C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.111C>G n.102C>G | |
X | g.48683929C>T | CA412865561 | WAS | n.109C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) n.111C>T n.102C>T | |
X | g.48683930T>A | CA412865578 | WAS | n.110T>A c.77T>A (p.Leu26His) n.112T>A n.103T>A | |
X | g.48683930T>C | CA412865581 | WAS | n.110T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.112T>C n.103T>C | |
X | g.48683930T>G | CA412865584 | WAS | n.110T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.112T>G n.103T>G | |
X | g.48683931C>A | CA516022046 | WAS | n.111C>A c.78C>A (p.Leu26=) n.113C>A n.104C>A | |
X | g.48683931C>G | CA516022043 | WAS | n.111C>G c.78C>G (p.Leu26=) n.113C>G n.104C>G | |
X | g.48683931C>T | CA516022040 | WAS | n.111C>T c.78C>T (p.Leu26=) n.113C>T n.104C>T | gnomAD v4 |
X | g.48683932C>A | CA412865587 | WAS | n.112C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.114C>A n.105C>A | |
X | g.48683932C>G | CA412865589 | WAS | n.112C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.114C>G n.105C>G | |
X | g.48683932C>T | CA412865592 | WAS | n.112C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.114C>T n.105C>T | |
X | g.48683933T>A | CA412865595 | WAS | n.113T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.115T>A n.106T>A | |
X | g.48683933T>C | CA412865599 | WAS | n.113T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.115T>C n.106T>C | |
X | g.48683933T>G | CA412865602 | WAS | n.113T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.115T>G n.106T>G | |
X | g.48683934C>A | CA516022059 | WAS | n.114C>A c.81C>A (p.Leu27=) n.116C>A n.107C>A | |
X | g.48683934C>G | CA516022063 | WAS | n.114C>G c.81C>G (p.Leu27=) n.116C>G n.107C>G | |
X | g.48683934C>T | CA516022060 | WAS | n.114C>T c.81C>T (p.Leu27=) n.116C>T n.107C>T | |
X | g.48683935del | CA2695233947 | WAS | n.115del c.82del (p.Gln28ArgfsTer17) n.117del n.108del | |
X | g.48683935C>A | CA412865607 | WAS | n.115C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) n.117C>A n.108C>A | |
X | g.48683935C>G | CA412865610 | WAS | n.115C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) n.117C>G n.108C>G | |
X | g.48683935C>T | CA412865612 | WAS | n.115C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) n.117C>T n.108C>T | ClinVar |
X | g.48683936A>C | CA412865617 | WAS | n.116A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) n.118A>C n.109A>C | |
X | g.48683936A>G | CA412865623 | WAS | n.116A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) n.118A>G n.109A>G | |
X | g.48683936A>T | CA412865620 | WAS | n.116A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) n.118A>T n.109A>T | |
X | g.48683937G>A | CA516022078 | WAS | n.117G>A c.84G>A (p.Gln28=) n.119G>A n.110G>A | |
X | g.48683937G>C | CA412865626 | WAS | n.117G>C c.84G>C (p.Gln28His) n.119G>C n.110G>C | |
X | g.48683937G>T | CA412865627 | WAS | n.117G>T c.84G>T (p.Gln28His) n.119G>T n.110G>T | |
X | g.48683938G>A | CA412865631 | WAS | n.118G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) n.120G>A n.111G>A | COSMIC |
X | g.48683938G>C | CA412865634 | WAS | n.118G>C c.85G>C (p.Asp29His) n.120G>C n.111G>C | |
X | g.48683938G>T | CA412865633 | WAS | n.118G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.120G>T n.111G>T | |
X | g.48683939A>C | CA412865637 | WAS | n.119A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) n.121A>C n.112A>C | |
X | g.48683939A>G | CA412865639 | WAS | n.119A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) n.121A>G n.112A>G | |
X | g.48683939A>T | CA412865640 | WAS | n.119A>T c.86A>T (p.Asp29Val) n.121A>T n.112A>T | |
X | g.48683941_48683943del | CA2695233948 | WAS | n.121_123del c.88_90del (p.His30del) n.123_125del n.114_116del | ClinVar |
X | g.48683940C>A | CA412865644 | WAS | n.120C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) n.122C>A n.113C>A | |
X | g.48683940C>G | CA412865645 | WAS | n.120C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) n.122C>G n.113C>G | |
X | g.48683940C>T | CA516022101 | WAS | n.120C>T c.87C>T (p.Asp29=) n.122C>T n.113C>T | gnomAD v4 |
X | g.48683941C>A | CA412865648 | WAS | n.121C>A c.88C>A (p.His30Asn) n.123C>A n.114C>A | |
X | g.48683941C>G | CA412865651 | WAS | n.121C>G c.88C>G (p.His30Asp) n.123C>G n.114C>G | |
X | g.48683941C>T | CA412865654 | WAS | n.121C>T c.88C>T (p.His30Tyr) n.123C>T n.114C>T | |
X | g.48683942A= | CA2428354190 | WAS | n.122A= c.89A= (p.His30=) n.124A= n.115A= | |
X | g.48683942A>C | CA412865657 | WAS | n.122A>C c.89A>C (p.His30Pro) n.124A>C n.115A>C | |
X | g.48683942A>G | CA10403837 | WAS | n.122A>G c.89A>G (p.His30Arg) n.124A>G n.115A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48683942A>T | CA412865661 | WAS | n.122A>T c.89A>T (p.His30Leu) n.124A>T n.115A>T | |
X | g.48683943C>A | CA412865668 | WAS | n.123C>A c.90C>A (p.His30Gln) n.125C>A n.116C>A | |
X | g.48683943C= | CA2428354191 | WAS | n.123C= c.90C= (p.His30=) n.125C= n.116C= | |
X | g.48683943C>G | CA412865666 | WAS | n.123C>G c.90C>G (p.His30Gln) n.125C>G n.116C>G | |
X | g.48683943C>T | CA10403838 | WAS | n.123C>T c.90C>T (p.His30=) n.125C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48683944G>A | CA412865672 | WAS | n.124G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.126G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48683944G>C | CA412865674 | WAS | n.124G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.126G>C n.117G>C | |
X | g.48683944G= | CA2428354192 | WAS | n.124G= c.91G= (p.Glu31=) n.126G= n.117G= | |
X | g.48683944G>T | CA412865676 | WAS | n.124G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.126G>T n.117G>T | |
X | g.48683945A>C | CA412865679 | WAS | n.125A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.127A>C n.118A>C | |
X | g.48683945A>G | CA412865681 | WAS | n.125A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.127A>G n.118A>G | |
X | g.48683945A>T | CA412865684 | WAS | n.125A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.127A>T n.118A>T | |
X | g.48683946G>A | CA516022130 | WAS | n.126G>A c.93G>A (p.Glu31=) n.128G>A n.119G>A | gnomAD v4 |
X | g.48683946G>C | CA412865686 | WAS | n.126G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) n.128G>C n.119G>C | |
X | g.48683946G>T | CA412865688 | WAS | n.126G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) n.128G>T n.119G>T | |
X | g.48683947A>C | CA412865691 | WAS | n.127A>C c.94A>C (p.Asn32His) n.129A>C n.120A>C | |
X | g.48683947A>G | CA412865693 | WAS | n.127A>G c.94A>G (p.Asn32Asp) n.129A>G n.120A>G | |
X | g.48683947A>T | CA412865695 | WAS | n.127A>T c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.129A>T n.120A>T | |
X | g.48683948A>C | CA412865705 | WAS | n.128A>C c.95A>C (p.Asn32Thr) n.130A>C n.121A>C | |
X | g.48683948A>G | CA412865703 | WAS | n.128A>G c.95A>G (p.Asn32Ser) n.130A>G n.121A>G | |
X | g.48683948A>T | CA412865701 | WAS | n.128A>T c.95A>T (p.Asn32Ile) n.130A>T n.121A>T | |
X | g.48683949C>A | CA412865708 | WAS | n.129C>A c.96C>A (p.Asn32Lys) n.131C>A n.122C>A | |
X | g.48683949C= | CA2428354193 | WAS | n.129C= c.96C= (p.Asn32=) n.131C= n.122C= | |
X | g.48683949C>G | CA412865711 | WAS | n.129C>G c.96C>G (p.Asn32Lys) n.131C>G n.122C>G | dbSNP |
X | g.48683949C>T | CA516022150 | WAS | n.129C>T c.96C>T (p.Asn32=) n.131C>T n.122C>T | |
X | g.48683950C>A | CA412865713 | WAS | n.130C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) n.132C>A n.123C>A | |
X | g.48683950C= | CA2428354194 | WAS | n.130C= c.97C= (p.Gln33=) n.132C= n.123C= | |
X | g.48683950C>G | CA412865716 | WAS | n.130C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) n.132C>G n.123C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48683950C>T | CA412865719 | WAS | n.130C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) n.132C>T n.123C>T | |
X | g.48683951A>C | CA412865722 | WAS | n.131A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) n.133A>C n.124A>C | |
X | g.48683951A>G | CA412865725 | WAS | n.131A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) n.133A>G n.124A>G | COSMIC |
X | g.48683951A>T | CA412865727 | WAS | n.131A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) n.133A>T n.124A>T | |
X | g.48683952G>A | CA516022168 | WAS | n.132G>A c.99G>A (p.Gln33=) n.134G>A n.125G>A | |
X | g.48683952G>C | CA412865731 | WAS | n.132G>C c.99G>C (p.Gln33His) n.134G>C n.125G>C | |
X | g.48683952G>T | CA412865748 | WAS | n.132G>T c.99G>T (p.Gln33His) n.134G>T n.125G>T | |
X | g.48683953C>A | CA10403839 | WAS | n.133C>A c.100C>A (p.Arg34=) n.135C>A n.126C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48683953C= | CA2428354195 | WAS | n.133C= c.100C= (p.Arg34=) n.135C= n.126C= | |
X | g.48683953C>G | CA412865755 | WAS | n.133C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.135C>G n.126C>G | |
X | g.48683953C>T | CA341005 | WAS | n.133C>T c.100C>T (p.Arg34Ter) n.135C>T n.126C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.48683954G>A | CA10403840 | WAS | n.134G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) n.136G>A n.127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48683954G>C | CA412865761 | WAS | n.134G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.136G>C n.127G>C | |
X | g.48683954G= | CA2428354196 | WAS | n.134G= c.101G= (p.Arg34=) n.136G= n.127G= | |
X | g.48683954G>T | CA412865763 | WAS | n.134G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.136G>T n.127G>T | |
X | g.48683955A>C | CA516022186 | WAS | n.135A>C c.102A>C (p.Arg34=) n.137A>C n.128A>C | |
X | g.48683955A>G | CA516022188 | WAS | n.135A>G c.102A>G (p.Arg34=) n.137A>G n.128A>G | |
X | g.48683955A>T | CA516022191 | WAS | n.135A>T c.102A>T (p.Arg34=) n.137A>T n.128A>T | |
X | g.48683956C>A | CA412865767 | WAS | n.136C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) n.138C>A n.129C>A | |
X | g.48683956C>G | CA412865769 | WAS | n.136C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.138C>G n.129C>G | |
X | g.48683956C>T | CA412865771 | WAS | n.136C>T c.103C>T (p.Leu35Phe) n.138C>T n.129C>T | |
X | g.48683957del | CA2695233949 | WAS | n.137del c.104del (p.Leu35ProfsTer10) n.139del n.130del | |
X | g.48683957T>A | CA412865774 | WAS | n.137T>A c.104T>A (p.Leu35His) n.139T>A n.130T>A | |
X | g.48683957T>C | CA412865777 | WAS | n.137T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.139T>C n.130T>C | ClinVar |
X | g.48683957T>G | CA412865779 | WAS | n.137T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.139T>G n.130T>G | |
X | g.48683957_48683958delinsAT | CA2695233950 | WAS | n.137_138delinsAT c.104_105delinsAT (p.Leu35His) n.139_140delinsAT n.130_131delinsAT | |
X | g.48683958C>A | CA516022207 | WAS | n.138C>A c.105C>A (p.Leu35=) n.140C>A n.131C>A | |
X | g.48683958C>G | CA516022210 | WAS | n.138C>G c.105C>G (p.Leu35=) n.140C>G n.131C>G | |
X | g.48683958C>T | CA516022212 | WAS | n.138C>T c.105C>T (p.Leu35=) n.140C>T n.131C>T | |
X | g.48683959T>A | CA412865783 | WAS | n.139T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.141T>A n.132T>A | |
X | g.48683959T>C | CA412865786 | WAS | n.139T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.141T>C n.132T>C | |
X | g.48683959T>G | CA412865789 | WAS | n.139T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.141T>G n.132T>G | |
X | g.48683961dup | CA2695233951 | WAS | n.141dup c.108dup (p.Glu37Ter) n.143dup n.134dup | |
X | g.48683961del | CA2579600565 | WAS | n.141del c.108del (p.Phe36LeufsTer9) n.143del n.134del | |
X | g.48683960_48683961del | CA2695233952 | WAS | n.140_141del c.107_108del (p.Phe36Ter) n.142_143del n.133_134del | |
X | g.48683960T>A | CA412865793 | WAS | n.140T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.142T>A n.133T>A | COSMIC |
X | g.48683960T>C | CA412865796 | WAS | n.140T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.142T>C n.133T>C | |
X | g.48683960T>G | CA412865798 | WAS | n.140T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.142T>G n.133T>G | |
X | g.48683961T>A | CA412865803 | WAS | n.141T>A c.108T>A (p.Phe36Leu) n.143T>A n.134T>A | |
X | g.48683961T>C | CA516022235 | WAS | n.141T>C c.108T>C (p.Phe36=) n.143T>C n.134T>C | |
X | g.48683961T>G | CA412865801 | WAS | n.141T>G c.108T>G (p.Phe36Leu) n.143T>G n.134T>G | gnomAD v4 |
X | g.48683962G>A | CA412865805 | WAS | n.142G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.144G>A n.135G>A | |
X | g.48683962G>C | CA412865809 | WAS | n.142G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.144G>C n.135G>C | gnomAD v4 |
X | g.48683962G>T | CA412865807 | WAS | n.142G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.144G>T n.135G>T | |
X | g.48683963A>C | CA412865813 | WAS | n.143A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.145A>C n.136A>C | |
X | g.48683963A>G | CA412865815 | WAS | n.143A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.145A>G n.136A>G | |
X | g.48683963A>T | CA412865817 | WAS | n.143A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.145A>T n.136A>T | |
X | g.48683964G>A | CA516022247 | WAS | n.144G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.146G>A n.137G>A | COSMIC |
X | g.48683964G>C | CA412865819 | WAS | n.144G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.146G>C n.137G>C | |
X | g.48683964G>T | CA412865822 | WAS | n.144G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.146G>T n.137G>T | |
X | g.48683965A>C | CA412865824 | WAS | n.145A>C c.112A>C (p.Met38Leu) n.147A>C n.138A>C | |
X | g.48683965A>G | CA412865826 | WAS | n.145A>G c.112A>G (p.Met38Val) n.147A>G n.138A>G | |
X | g.48683965A>T | CA412865828 | WAS | n.145A>T c.112A>T (p.Met38Leu) n.147A>T n.138A>T | |
X | g.48683973_48683986dup | CA2695233953 | WAS | n.153_165+1dup c.120_132+1dup n.155_167+1dup n.146_158+1dup | |
X | g.48683965_48683966insC | CA2695233954 | WAS | n.145_146insC c.112_113insC (p.Met38ThrfsTer25) n.147_148insC n.138_139insC | |
X | g.48683966T>A | CA412865833 | WAS | n.146T>A c.113T>A (p.Met38Lys) n.148T>A n.139T>A | |
X | g.48683966T>C | CA412865835 | WAS | n.146T>C c.113T>C (p.Met38Thr) n.148T>C n.139T>C | |
X | g.48683966T>G | CA10403841 | WAS | n.146T>G c.113T>G (p.Met38Arg) n.148T>G n.139T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48683966T= | CA2428354197 | WAS | n.146T= c.113T= (p.Met38=) n.148T= n.139T= | |
X | g.48683967G>A | CA10403842 | WAS | n.147G>A c.114G>A (p.Met38Ile) n.149G>A n.140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48683967G>C | CA412865841 | WAS | n.147G>C c.114G>C (p.Met38Ile) n.149G>C n.140G>C | |
X | g.48683967G= | CA2428354198 | WAS | n.147G= c.114G= (p.Met38=) n.149G= n.140G= | |
X | g.48683967G>T | CA412865839 | WAS | n.147G>T c.114G>T (p.Met38Ile) n.149G>T n.140G>T | |
X | g.48683968C>A | CA412865845 | WAS | n.148C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.150C>A n.141C>A | |
X | g.48683968C>G | CA412865848 | WAS | n.148C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.150C>G n.141C>G | |
X | g.48683968C>T | CA412865850 | WAS | n.148C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.150C>T n.141C>T | |
X | g.48683969T>A | CA412865853 | WAS | n.149T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.151T>A n.142T>A | |
X | g.48683969T>C | CA412865855 | WAS | n.149T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.151T>C n.142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48683969T>G | CA412865857 | WAS | n.149T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.151T>G n.142T>G | |
X | g.48683969T= | CA2428354199 | WAS | n.149T= c.116T= (p.Leu39=) n.151T= n.142T= | |
X | g.48683969delinsGCA | CA2695233955 | WAS | n.149delinsGCA c.116delinsGCA (p.Leu39ArgfsTer7) n.151delinsGCA n.142delinsGCA | |
X | g.48683970T>A | CA516022283 | WAS | n.150T>A c.117T>A (p.Leu39=) n.152T>A n.143T>A | |
X | g.48683970T>C | CA516022286 | WAS | n.150T>C c.117T>C (p.Leu39=) n.152T>C n.143T>C | |
X | g.48683970T>G | CA516022288 | WAS | n.150T>G c.117T>G (p.Leu39=) n.152T>G n.143T>G | |
X | g.48683971G>A | CA412865860 | WAS | n.151G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) n.153G>A n.144G>A | |
X | g.48683971G>C | CA412865863 | WAS | n.151G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.153G>C n.144G>C | |
X | g.48683971G>T | CA412865865 | WAS | n.151G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) n.153G>T n.144G>T | |
X | g.48683972G>A | CA412865869 | WAS | n.152G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) n.154G>A n.145G>A | |
X | g.48683972G>C | CA412865871 | WAS | n.152G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.154G>C n.145G>C | |
X | g.48683972G>T | CA412865874 | WAS | n.152G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.154G>T n.145G>T | |
X | g.48683973A>C | CA516022307 | WAS | n.153A>C c.120A>C (p.Gly40=) n.155A>C n.146A>C | |
X | g.48683973A>G | CA516022309 | WAS | n.153A>G c.120A>G (p.Gly40=) n.155A>G n.146A>G | |
X | g.48683973A>T | CA516022312 | WAS | n.153A>T c.120A>T (p.Gly40=) n.155A>T n.146A>T | |
X | g.48683974C>A | CA516022316 | WAS | n.154C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.156C>A n.147C>A | |
X | g.48683974C= | CA2428354200 | WAS | n.154C= c.121C= (p.Arg41=) n.156C= n.147C= | |
X | g.48683974C>G | CA412865878 | WAS | n.154C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.156C>G n.147C>G | |
X | g.48683974C>T | CA329099985 | WAS | n.154C>T c.121C>T (p.Arg41Ter) n.156C>T n.147C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.48683975G>A | CA412865881 | WAS | n.155G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.157G>A n.148G>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48683975G>C | CA412865886 | WAS | n.155G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.157G>C n.148G>C | |
X | g.48683975G>T | CA412865884 | WAS | n.155G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.157G>T n.148G>T | |
X | g.48683975_48683980delinsTTAA | CA2695233956 | WAS | n.155_160delinsTTAA c.122_127delinsTTAA (p.Arg41LeufsTer21) n.157_162delinsTTAA n.148_153delinsTTAA | |
X | g.48683976A>C | CA516022328 | WAS | n.156A>C c.123A>C (p.Arg41=) n.158A>C n.149A>C | |
X | g.48683976A>G | CA516022331 | WAS | n.156A>G c.123A>G (p.Arg41=) n.158A>G n.149A>G | |
X | g.48683976A>T | CA516022333 | WAS | n.156A>T c.123A>T (p.Arg41=) n.158A>T n.149A>T | |
X | g.48683977A>C | CA412865889 | WAS | n.157A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.159A>C n.150A>C | |
X | g.48683977A>G | CA412865892 | WAS | n.157A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.159A>G n.150A>G | |
X | g.48683977A>T | CA412865894 | WAS | n.157A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.159A>T n.150A>T | |
X | g.48683978A>C | CA412865897 | WAS | n.158A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.160A>C n.151A>C | |
X | g.48683978A>G | CA412865898 | WAS | n.158A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.160A>G n.151A>G | |
X | g.48683978A>T | CA412865901 | WAS | n.158A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) n.160A>T n.151A>T | |
X | g.48683979A>C | CA412865902 | WAS | n.159A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) n.161A>C n.152A>C | |
X | g.48683979A>G | CA516022362 | WAS | n.159A>G c.126A>G (p.Lys42=) n.161A>G n.152A>G | COSMIC |
X | g.48683979A>T | CA412865904 | WAS | n.159A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) n.161A>T n.152A>T | |
X | g.48683980T>A | CA10403843 | WAS | n.160T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) n.162T>A n.153T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48683980T>C | CA412865910 | WAS | n.160T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) n.162T>C n.153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48683980T>G | CA412865912 | WAS | n.160T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) n.162T>G n.153T>G | |
X | g.48683980T= | CA2428354201 | WAS | n.160T= c.127T= (p.Cys43=) n.162T= n.153T= | |
X | g.48683981G>A | CA412865923 | WAS | n.161G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.163G>A n.154G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48683981G>C | CA412865917 | WAS | n.161G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) n.163G>C n.154G>C | COSMIC |
X | g.48683981G>T | CA412865915 | WAS | n.161G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) n.163G>T n.154G>T | |
X | g.48683982C>A | CA412865925 | WAS | n.162C>A c.129C>A (p.Cys43Ter) n.164C>A n.155C>A | |
X | g.48683982C= | CA2428354202 | WAS | n.162C= c.129C= (p.Cys43=) n.164C= n.155C= | |
X | g.48683982C>G | CA412865928 | WAS | n.162C>G c.129C>G (p.Cys43Trp) n.164C>G n.155C>G | |
X | g.48683982C>T | CA516022384 | WAS | n.162C>T c.129C>T (p.Cys43=) n.164C>T n.155C>T | dbSNP COSMIC |
X | g.48683983T>A | CA412865930 | WAS | n.163T>A c.130T>A (p.Leu44Met) n.165T>A n.156T>A | |
X | g.48683983T>C | CA516022546 | WAS | n.163T>C c.130T>C (p.Leu44=) n.165T>C n.156T>C | |
X | g.48683983T>G | CA329099999 | WAS | n.163T>G c.130T>G (p.Leu44Val) n.165T>G n.156T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48683983T= | CA2428354203 | WAS | n.163T= c.130T= (p.Leu44=) n.165T= n.156T= | |
X | g.48683984T>A | CA412865935 | WAS | n.164T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) n.166T>A n.157T>A | |
X | g.48683984T>C | CA412865937 | WAS | n.164T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) n.166T>C n.157T>C | |
X | g.48683984T>G | CA412865939 | WAS | n.164T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) n.166T>G n.157T>G | |
X | g.48683985G>A | CA516022547 | WAS | n.165G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.167G>A n.158G>A | |
X | g.48683985G>C | CA412865941 | WAS | n.165G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.167G>C n.158G>C | |
X | g.48683985G>T | CA412865942 | WAS | n.165G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.167G>T n.158G>T | |
X | g.48683986G>A | CA412865946 | WAS | n.165+1G>A c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.167+1G>A n.158+1G>A | |
X | g.48683986G>C | CA412865947 | WAS | n.165+1G>C c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.167+1G>C n.158+1G>C | |
X | g.48683986G>T | CA412865950 | WAS | n.165+1G>T c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.167+1G>T n.158+1G>T | COSMIC |
X | g.48683987T>A | CA412865959 | WAS | n.165+2T>A c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.167+2T>A n.158+2T>A | |
X | g.48683987T>C | CA412865956 | WAS | n.165+2T>C c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.167+2T>C n.158+2T>C | |
X | g.48683987T>G | CA412865953 | WAS | n.165+2T>G c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.167+2T>G n.158+2T>G | |
X | g.48683988G>A | CA2693642840 | WAS | n.165+3G>A c.132+3G>A (n.132+3G>A) n.167+3G>A n.158+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.48683991C>A | CA2693642841 | WAS | n.165+6C>A c.132+6C>A (n.132+6C>A) n.167+6C>A n.158+6C>A | gnomAD v4 |
X | g.48683991C= | CA2428354204 | WAS | n.165+6C= c.132+6C= (n.132+6C=) n.167+6C= n.158+6C= | |
X | g.48683991C>T | CA875913719 | WAS | n.165+6C>T c.132+6C>T (n.132+6C>T) n.167+6C>T n.158+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48683996del | CA2507845409 | WAS | n.165+11del c.132+11del (n.132+11del) n.167+11del n.158+11del | |
X | g.48683994G>C | CA2428354206 | WAS | n.165+9G>C c.132+9G>C (n.132+9G>C) n.167+9G>C n.158+9G>C | dbSNP |
X | g.48683994G= | CA2428354205 | WAS | n.165+9G= c.132+9G= (n.132+9G=) n.167+9G= n.158+9G= | |
X | g.48683996G>A | CA2693642842 | WAS | n.165+11G>A c.132+11G>A (n.132+11G>A) n.167+11G>A n.158+11G>A | gnomAD v4 |
X | g.48683998T>A | CA2693642843 | WAS | n.165+13T>A c.132+13T>A (n.132+13T>A) n.167+13T>A n.158+13T>A | gnomAD v4 |
X | g.48683999C= | CA2428354207 | WAS | n.165+14C= c.132+14C= (n.132+14C=) n.167+14C= n.158+14C= | |
X | g.48683999C>G | CA10403844 | WAS | n.165+14C>G c.132+14C>G (n.132+14C>G) n.167+14C>G n.158+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48683999C>T | CA641510781 | WAS | n.165+14C>T c.132+14C>T (n.132+14C>T) n.167+14C>T n.158+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684000T>C | CA2428354209 | WAS | n.165+15T>C c.132+15T>C (n.132+15T>C) n.167+15T>C n.158+15T>C | dbSNP |
X | g.48684000T= | CA2428354208 | WAS | n.165+15T= c.132+15T= (n.132+15T=) n.167+15T= n.158+15T= | |
X | g.48684001C>A | CA2534140483 | WAS | n.165+16C>A c.132+16C>A (n.132+16C>A) n.167+16C>A n.158+16C>A | |
X | g.48684003T>G | CA2820814539 | WAS | n.165+18T>G c.132+18T>G (n.132+18T>G) n.167+18T>G n.158+18T>G | |
X | g.48684005C>A | CA2693642845 | WAS | n.165+20C>A c.132+20C>A (n.132+20C>A) n.167+20C>A n.158+20C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684005C>T | CA2693642846 | WAS | n.165+20C>T c.132+20C>T (n.132+20C>T) n.167+20C>T n.158+20C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684009dup | CA2693642844 | WAS | n.165+24dup c.132+24dup (n.132+24dup) n.167+24dup n.158+24dup | gnomAD v4 |
X | g.48684006C>A | CA2693642847 | WAS | n.165+21C>A c.132+21C>A (n.132+21C>A) n.167+21C>A n.158+21C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684006C>T | CA2693642848 | WAS | n.165+21C>T c.132+21C>T (n.132+21C>T) n.167+21C>T n.158+21C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684007C>A | CA2839991503 | WAS | n.165+22C>A c.132+22C>A (n.132+22C>A) n.167+22C>A n.158+22C>A | |
X | g.48684007C= | CA2428354210 | WAS | n.165+22C= c.132+22C= (n.132+22C=) n.167+22C= n.158+22C= | |
X | g.48684007C>T | CA2428354211 | WAS | n.165+22C>T c.132+22C>T (n.132+22C>T) n.167+22C>T n.158+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684008C>T | CA2693642849 | WAS | n.165+23C>T c.132+23C>T (n.132+23C>T) n.167+23C>T n.158+23C>T | gnomAD v4 |