Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693631717 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693631735 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820807456 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820807457 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820807458 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820807459 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693631733 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTCTTTTTGTCCTGTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693631731 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTCTTTTTGTCCTGTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTCTTTTTGTCCTGTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTCTTTTTGTCCTGTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTCTTTTTGTCCTGTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693631734 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523729dup | CA641500080 | EBP | c.-43dup (n.-43dup) n.110-194dup n.104-25dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523728_48523729dup | CA641500081 | EBP | c.-44_-43dup (n.-44_-43dup) n.110-195_110-194dup n.104-26_104-25dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523727_48523729dup | CA875913662 | EBP | c.-45_-43dup (n.-45_-43dup) n.110-196_110-194dup n.104-27_104-25dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523726_48523729dup | CA875913685 | EBP | c.-46_-43dup (n.-46_-43dup) n.110-197_110-194dup n.104-28_104-25dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523725_48523729dup | CA641500079 | EBP | c.-47_-43dup (n.-47_-43dup) n.110-198_110-194dup n.104-29_104-25dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523724_48523729dup | CA641500078 | EBP | c.-48_-43dup (n.-48_-43dup) n.110-199_110-194dup n.104-30_104-25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523723_48523729dup | CA2534304259 | EBP | c.-49_-43dup (n.-49_-43dup) n.110-200_110-194dup n.104-31_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523722_48523729dup | CA875913683 | EBP | c.-50_-43dup (n.-50_-43dup) n.110-201_110-194dup n.104-32_104-25dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523721_48523729dup | CA2693631736 | EBP | c.-51_-43dup (n.-51_-43dup) n.110-202_110-194dup n.104-33_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523720_48523729dup | CA2693631737 | EBP | c.-52_-43dup (n.-52_-43dup) n.110-203_110-194dup n.104-34_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523719_48523729dup | CA2693631738 | EBP | c.-53_-43dup (n.-53_-43dup) n.110-204_110-194dup n.104-35_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523718_48523729dup | CA2693631739 | EBP | c.-54_-43dup (n.-54_-43dup) n.110-205_110-194dup n.104-36_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523717_48523729dup | CA2693631740 | EBP | c.-55_-43dup (n.-55_-43dup) n.110-206_110-194dup n.104-37_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523715_48523729dup | CA1132952848 | EBP | c.-57_-43dup (n.-57_-43dup) n.110-208_110-194dup n.104-39_104-25dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523714_48523729dup | CA1132952847 | EBP | c.-58_-43dup (n.-58_-43dup) n.110-209_110-194dup n.104-40_104-25dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523713_48523729dup | CA1132952849 | EBP | c.-59_-43dup (n.-59_-43dup) n.110-210_110-194dup n.104-41_104-25dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523729del | CA329072257 | EBP | c.-43del (n.-43del) n.110-194del n.104-25del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523728_48523729del | CA516013764 | EBP | c.-44_-43del (n.-44_-43del) n.110-195_110-194del n.104-26_104-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523727_48523729del | CA1132952846 | EBP | c.-45_-43del (n.-45_-43del) n.110-196_110-194del n.104-27_104-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523726_48523729del | CA1132952845 | EBP | c.-46_-43del (n.-46_-43del) n.110-197_110-194del n.104-28_104-25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523725_48523729del | CA1132952844 | EBP | c.-47_-43del (n.-47_-43del) n.110-198_110-194del n.104-29_104-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523724_48523729del | CA875913678 | EBP | c.-48_-43del (n.-48_-43del) n.110-199_110-194del n.104-30_104-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523723_48523729del | CA2693631732 | EBP | c.-49_-43del (n.-49_-43del) n.110-200_110-194del n.104-31_104-25del | gnomAD v4 |
X | g.48523722_48523729del | CA1132952843 | EBP | c.-50_-43del (n.-50_-43del) n.110-201_110-194del n.104-32_104-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523720_48523729del | CA2579599649 | EBP | c.-52_-43del (n.-52_-43del) n.110-203_110-194del n.104-34_104-25del | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820807460 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.48523727_48523728insCT | CA2579599673 | EBP | c.-45_-44insCT (n.-45_-44insCT) n.110-196_110-195insCT n.104-27_104-26insCT | |
X | g.48523728T>A | CA2693631750 | EBP | c.-44T>A (n.-44T>A) n.110-195T>A n.104-26T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523728_48523729insAT | CA2693631749 | EBP | c.-44_-43insAT (n.-44_-43insAT) n.110-195_110-194insAT n.104-26_104-25insAT | gnomAD v4 |
X | g.48523729T>A | CA641901513 | EBP | c.-43T>A (n.-43T>A) n.110-194T>A n.104-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523729T= | CA2428297138 | EBP | c.-43T= (n.-43T=) n.110-194T= n.104-25T= | |
X | g.48523729_48523730del | CA2579599675 | EBP | c.-43_-42del (n.-43_-42del) n.110-194_110-193del n.104-25_104-24del | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730delinsTA | CA2428297140 | EBP | c.-43_-42delinsTA (n.-43_-42delinsTA) n.110-194_110-193delinsTA n.104-25_104-24delinsTA | |
X | g.48523729_48523732delinsTAAC | CA2428297139 | EBP | c.-43_-40delinsTAAC (n.-43_-40delinsTAAC) n.110-194_110-191delinsTAAC n.104-25_104-22delinsTAAC | |
X | g.48523729_48523730insTA | CA2693631763 | EBP | c.-43_-42insTA (n.-43_-42insTA) n.110-194_110-193insTA n.104-25_104-24insTA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTAA | CA2693631762 | EBP | c.-43_-42insTAA (n.-43_-42insTAA) n.110-194_110-193insTAA n.104-25_104-24insTAA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTA | CA2693631753 | EBP | c.-43_-42insTTA (n.-43_-42insTTA) n.110-194_110-193insTTA n.104-25_104-24insTTA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTAAA | CA2693631761 | EBP | c.-43_-42insTAAA (n.-43_-42insTAAA) n.110-194_110-193insTAAA n.104-25_104-24insTAAA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTAA | CA2693631760 | EBP | c.-43_-42insTTAA (n.-43_-42insTTAA) n.110-194_110-193insTTAA n.104-25_104-24insTTAA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTA | CA2693631759 | EBP | c.-43_-42insTTTA (n.-43_-42insTTTA) n.110-194_110-193insTTTA n.104-25_104-24insTTTA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTA | CA2693631758 | EBP | c.-43_-42insTTTTA (n.-43_-42insTTTTA) n.110-194_110-193insTTTTA n.104-25_104-24insTTTTA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTAA | CA2693631757 | EBP | c.-43_-42insTTTTAA (n.-43_-42insTTTTAA) n.110-194_110-193insTTTTAA n.104-25_104-24insTTTTAA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTA | CA2693631756 | EBP | c.-43_-42insTTTTTA (n.-43_-42insTTTTTA) n.110-194_110-193insTTTTTA n.104-25_104-24insTTTTTA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTAA | CA2693631755 | EBP | c.-43_-42insTTTTTAA (n.-43_-42insTTTTTAA) n.110-194_110-193insTTTTTAA n.104-25_104-24insTTTTTAA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTA | CA2693631754 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTA (n.-43_-42insTTTTTTA) n.110-194_110-193insTTTTTTA n.104-25_104-24insTTTTTTA | gnomAD v4 |
X | g.48523730A= | CA2428297141 | EBP | c.-42A= (n.-42A=) n.110-193A= n.104-24A= | |
X | g.48523730A>C | CA2693631752 | EBP | c.-42A>C (n.-42A>C) n.110-193A>C n.104-24A>C | gnomAD v4 |
X | g.48523730A>G | CA2693631751 | EBP | c.-42A>G (n.-42A>G) n.110-193A>G n.104-24A>G | gnomAD v4 |
X | g.48523730A>T | CA10402952 | EBP | c.-42A>T (n.-42A>T) n.110-193A>T n.104-24A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523730_48523731del | CA1132952850 | EBP | c.-42_-41del (n.-42_-41del) n.110-193_110-192del n.104-24_104-23del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731dup | CA10402951 | EBP | c.-41dup (n.-41dup) n.110-192dup n.104-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731del | CA875913700 | EBP | c.-41del (n.-41del) n.110-192del n.104-23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523730_48523732del | CA641901514 | EBP | c.-42_-40del (n.-42_-40del) n.110-193_110-191del n.104-24_104-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523730_48523731insT | CA329072276 | EBP | c.-42_-41insT (n.-42_-41insT) n.110-193_110-192insT n.104-24_104-23insT | |
X | g.48523730_48523731insTTTTTTTTTTTTT | CA1132952851 | EBP | c.-42_-41insTTTTTTTTTTTTT (n.-42_-41insTTTTTTTTTTTTT) n.110-193_110-192insTTTTTTTTTTTTT n.104-24_104-23insTTTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731A= | CA2428297142 | EBP | c.-41A= (n.-41A=) n.110-192A= n.104-23A= | |
X | g.48523731A>C | CA1132952852 | EBP | c.-41A>C (n.-41A>C) n.110-192A>C n.104-23A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731A>G | CA2693631764 | EBP | c.-41A>G (n.-41A>G) n.110-192A>G n.104-23A>G | gnomAD v4 |
X | g.48523731A>T | CA10402953 | EBP | c.-41A>T (n.-41A>T) n.110-192A>T n.104-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731_48523732del | CA2820807462 | EBP | c.-41_-40del (n.-41_-40del) n.110-192_110-191del n.104-23_104-22del | |
X | g.48523731_48523732insTTT | CA1132952853 | EBP | c.-41_-40insTTT (n.-41_-40insTTT) n.110-192_110-191insTTT n.104-23_104-22insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731_48523732insATTC | CA2820807464 | EBP | c.-41_-40insATTC (n.-41_-40insATTC) n.110-192_110-191insATTC n.104-23_104-22insATTC | |
X | g.48523731_48523732insTTTT | CA1132952856 | EBP | c.-41_-40insTTTT (n.-41_-40insTTTT) n.110-192_110-191insTTTT n.104-23_104-22insTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731_48523732insTTTTTTT | CA1132952855 | EBP | c.-41_-40insTTTTTTT (n.-41_-40insTTTTTTT) n.110-192_110-191insTTTTTTT n.104-23_104-22insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731_48523732insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT | CA2741748650 | EBP | c.-41_-40insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT (n.-41_-40insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT) n.110-192_110-191insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT n.104-23_104-22insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT | |
X | g.48523732del | CA2820807463 | EBP | c.-40del (n.-40del) n.110-191del n.104-22del | |
X | g.48523732C>A | CA1132952854 | EBP | c.-40C>A (n.-40C>A) n.110-191C>A n.104-22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523732C= | CA2428297143 | EBP | c.-40C= (n.-40C=) n.110-191C= n.104-22C= | |
X | g.48523732C>G | CA2693631766 | EBP | c.-40C>G (n.-40C>G) n.110-191C>G n.104-22C>G | gnomAD v4 |
X | g.48523732C>T | CA10402954 | EBP | c.-40C>T (n.-40C>T) n.110-191C>T n.104-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523732_48523733del | CA2693631765 | EBP | c.-40_-39del (n.-40_-39del) n.110-191_110-190del n.104-22_104-21del | gnomAD v4 |
X | g.48523733T>A | CA2693631767 | EBP | c.-39T>A (n.-39T>A) n.110-190T>A n.104-21T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523734_48523735insTTTT | CA641901519 | EBP | c.-38_-37insTTTT (n.-38_-37insTTTT) n.110-189_110-188insTTTT n.104-20_104-19insTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523734_48523735insTTTTT | CA641901515 | EBP | c.-38_-37insTTTTT (n.-38_-37insTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTT n.104-20_104-19insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523734_48523735insTTTTTT | CA641901516 | EBP | c.-38_-37insTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTTT n.104-20_104-19insTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523734_48523735insTTTTTTT | CA641901517 | EBP | c.-38_-37insTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTTTT n.104-20_104-19insTTTTTTT | gnomAD v2 |
X | g.48523734_48523735insTTTTTTTT | CA641901518 | EBP | c.-38_-37insTTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTTTTT n.104-20_104-19insTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48523734_48523735insTTTTTTTTT | CA1132952857 | EBP | c.-38_-37insTTTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTTTTTT n.104-20_104-19insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523734_48523735insTTTTTTTTTT | CA920409646 | EBP | c.-38_-37insTTTTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTTTTTTT n.104-20_104-19insTTTTTTTTTT | dbSNP |
X | g.48523734T>A | CA2693631768 | EBP | c.-38T>A (n.-38T>A) n.110-189T>A n.104-20T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523734T>C | CA10402955 | EBP | c.-38T>C (n.-38T>C) n.110-189T>C n.104-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523734T= | CA2428297144 | EBP | c.-38T= (n.-38T=) n.110-189T= n.104-20T= | |
X | g.48523734_48523735insTC | CA2741748651 | EBP | c.-38_-37insTC (n.-38_-37insTC) n.110-189_110-188insTC n.104-20_104-19insTC | |
X | g.48523735C>A | CA2693631771 | EBP | c.-37C>A (n.-37C>A) n.110-188C>A n.104-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523735C= | CA2428297145 | EBP | c.-37C= (n.-37C=) n.110-188C= n.104-19C= | |
X | g.48523735C>G | CA2693631772 | EBP | c.-37C>G (n.-37C>G) n.110-188C>G n.104-19C>G | gnomAD v4 |
X | g.48523735C>T | CA875913718 | EBP | c.-37C>T (n.-37C>T) n.110-188C>T n.104-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523735_48523736del | CA2693631769 | EBP | c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.110-188_110-187del n.104-19_104-18del | gnomAD v4 |
X | g.48523736del | CA2820807465 | EBP | c.-36del (n.-36del) n.110-187del n.104-18del | |
X | g.48523735_48523740del | CA2693631770 | EBP | c.-37_-32del (n.-37_-32del) n.110-188_110-183del n.104-19_104-14del | gnomAD v4 |
X | g.48523736C>A | CA2529983417 | EBP | c.-36C>A (n.-36C>A) n.110-187C>A n.104-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48523736C= | CA2428297146 | EBP | c.-36C= (n.-36C=) n.110-187C= n.104-18C= | |
X | g.48523736C>G | CA2514395670 | EBP | c.-36C>G (n.-36C>G) n.110-187C>G n.104-18C>G | |
X | g.48523736C>T | CA641901520 | EBP | c.-36C>T (n.-36C>T) n.110-187C>T n.104-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523737del | CA2820807467 | EBP | c.-35del (n.-35del) n.110-186del n.104-17del | |
X | g.48523737T>A | CA2693631774 | EBP | c.-35T>A (n.-35T>A) n.110-186T>A n.104-17T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523737T>C | CA2693631773 | EBP | c.-35T>C (n.-35T>C) n.110-186T>C n.104-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523737T>G | CA2579599680 | EBP | c.-35T>G (n.-35T>G) n.110-186T>G n.104-17T>G | gnomAD v4 |
X | g.48523737_48523746del | CA2820807466 | EBP | c.-35_-26del (n.-35_-26del) n.110-186_110-177del n.104-17_104-8del | |
X | g.48523737_48523738insACACGAC | CA2741748652 | EBP | c.-35_-34insACACGAC (n.-35_-34insACACGAC) n.110-186_110-185insACACGAC n.104-17_104-16insACACGAC | |
X | g.48523738del | CA2820807468 | EBP | c.-34del (n.-34del) n.110-185del n.104-16del | |
X | g.48523738G>A | CA2428297148 | EBP | c.-34G>A (n.-34G>A) n.110-185G>A n.104-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48523738G>C | CA657843861 | EBP | c.-34G>C (n.-34G>C) n.110-185G>C n.104-16G>C | COSMIC COSMIC |
X | g.48523738G= | CA2428297147 | EBP | c.-34G= (n.-34G=) n.110-185G= n.104-16G= | |
X | g.48523738G>T | CA1132952858 | EBP | c.-34G>T (n.-34G>T) n.110-185G>T n.104-16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523738_48523740del | CA2693631775 | EBP | c.-34_-32del (n.-34_-32del) n.110-185_110-183del n.104-16_104-14del | gnomAD v4 |
X | g.48523739C>A | CA2693631776 | EBP | c.-33C>A (n.-33C>A) n.110-184C>A n.104-15C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523739C>G | CA2820807469 | EBP | c.-33C>G (n.-33C>G) n.110-184C>G n.104-15C>G | |
X | g.48523739C>T | CA2693631777 | EBP | c.-33C>T (n.-33C>T) n.110-184C>T n.104-15C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523739_48523740insTCTTCCGAT | CA2741748653 | EBP | c.-33_-32insTCTTCCGAT (n.-33_-32insTCTTCCGAT) n.110-184_110-183insTCTTCCGAT n.104-15_104-14insTCTTCCGAT | |
X | g.48523740C>A | CA2693631778 | EBP | c.-32C>A (n.-32C>A) n.110-183C>A n.104-14C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523740C>G | CA2693631779 | EBP | c.-32C>G (n.-32C>G) n.110-183C>G n.104-14C>G | gnomAD v4 |
X | g.48523740C>T | CA1132952859 | EBP | c.-32C>T (n.-32C>T) n.110-183C>T n.104-14C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523741T>A | CA2693631780 | EBP | c.-31T>A (n.-31T>A) n.110-182T>A n.104-13T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523741T>C | CA2693631781 | EBP | c.-31T>C (n.-31T>C) n.110-182T>C n.104-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523742A= | CA2428297149 | EBP | c.-30A= (n.-30A=) n.110-181A= n.104-12A= | |
X | g.48523742A>C | CA1132952860 | EBP | c.-30A>C (n.-30A>C) n.110-181A>C n.104-12A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523742A>G | CA10402956 | EBP | c.-30A>G (n.-30A>G) n.110-181A>G n.104-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.48523742A>T | CA1132952861 | EBP | c.-30A>T (n.-30A>T) n.110-181A>T n.104-12A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523743T>A | CA1132952862 | EBP | c.-29T>A (n.-29T>A) n.110-180T>A n.104-11T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523743T>C | CA2579599681 | EBP | c.-29T>C (n.-29T>C) n.110-180T>C n.104-11T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523743_48523745delinsTAC | CA2428297150 | EBP | c.-29_-27delinsTAC (n.-29_-27delinsTAC) n.110-180_110-178delinsTAC n.104-11_104-9delinsTAC | |
X | g.48523744A>T | CA1132952863 | EBP | c.-28A>T (n.-28A>T) n.110-179A>T n.104-10A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523748_48523749del | CA2428297151 | EBP | c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.110-175_110-174del n.104-6_104-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523745C>A | CA1132952864 | EBP | c.-27C>A (n.-27C>A) n.110-178C>A n.104-9C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523745C>G | CA2820807470 | EBP | c.-27C>G (n.-27C>G) n.110-178C>G n.104-9C>G | |
X | g.48523745C>T | CA2693631782 | EBP | c.-27C>T (n.-27C>T) n.110-178C>T n.104-9C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523746A>G | CA2820807471 | EBP | c.-26A>G (n.-26A>G) n.110-177A>G n.104-8A>G | |
X | g.48523747C>A | CA2693631783 | EBP | c.-25C>A (n.-25C>A) n.110-176C>A n.104-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523747C= | CA2428297152 | EBP | c.-25C= (n.-25C=) n.110-176C= n.104-7C= | |
X | g.48523747C>T | CA2428297153 | EBP | c.-25C>T (n.-25C>T) n.110-176C>T n.104-7C>T | dbSNP |
X | g.48523748A>T | CA2693631784 | EBP | c.-24A>T (n.-24A>T) n.110-175A>T n.104-6A>T | gnomAD v4 |
X | g.48523748dup | CA1132952865 | EBP | c.-24dup (n.-24dup) n.110-175dup n.104-6dup | dbSNP |
X | g.48523749C>A | CA2693631785 | EBP | c.-23C>A (n.-23C>A) n.110-174C>A n.104-5C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523749C= | CA2428297154 | EBP | c.-23C= (n.-23C=) n.110-174C= n.104-5C= | |
X | g.48523749C>T | CA641901521 | EBP | c.-23C>T (n.-23C>T) n.110-174C>T n.104-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523750G>A | CA10402957 | EBP | c.-22G>A (n.-22G>A) n.110-173G>A n.104-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523750G>C | CA2693631786 | EBP | c.-22G>C (n.-22G>C) n.110-173G>C n.104-4G>C | gnomAD v4 |
X | g.48523750G= | CA2428297155 | EBP | c.-22G= (n.-22G=) n.110-173G= n.104-4G= | |
X | g.48523750G>T | CA2693631787 | EBP | c.-22G>T (n.-22G>T) n.110-173G>T n.104-4G>T | gnomAD v4 |
X | g.48523751C>A | CA2579599684 | EBP | c.-21C>A (n.-21C>A) n.110-172C>A n.104-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523751C>T | CA2693631788 | EBP | c.-21C>T (n.-21C>T) n.110-172C>T n.104-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523752A= | CA2428297156 | EBP | c.-20A= (n.-20A=) n.110-171A= n.104-2A= | |
X | g.48523752A>C | CA2428297157 | EBP | c.-20A>C (n.-20A>C) n.110-171A>C n.104-2A>C | dbSNP |
X | g.48523752A>G | CA10402958 | EBP | c.-20A>G (n.-20A>G) n.110-171A>G n.104-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523752A>T | CA2840948318 | EBP | c.-20A>T (n.-20A>T) n.110-171A>T n.104-2A>T | |
X | g.48523753G>A | CA10402959 | EBP | c.-19G>A (n.-19G>A) n.110-170G>A n.104-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523753G>C | CA2693631789 | EBP | c.-19G>C (n.-19G>C) n.110-170G>C n.104-1G>C | gnomAD v4 |
X | g.48523753G= | CA2428297158 | EBP | c.-19G= (n.-19G=) n.110-170G= n.104-1G= | |
X | g.48523753_48523762del | CA2693631790 | EBP | c.-19_-10del (n.-19_-10del) n.110-170_110-161del n.104-1_112del | gnomAD v4 |
X | g.48523755C>A | CA2693631791 | EBP | c.-17C>A (n.-17C>A) n.110-168C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523755C>T | CA2693631792 | EBP | c.-17C>T (n.-17C>T) n.110-168C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523756A>C | CA2839998981 | EBP | c.-16A>C (n.-16A>C) n.110-167A>C n.106A>C | |
X | g.48523757T>A | CA1132952866 | EBP | c.-15T>A (n.-15T>A) n.110-166T>A n.107T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523758C>A | CA657843862 | EBP | c.-14C>A (n.-14C>A) n.110-165C>A n.108C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48523758C>T | CA2693631793 | EBP | c.-14C>T (n.-14C>T) n.110-165C>T n.108C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523759A>G | CA2693631794 | EBP | c.-13A>G (n.-13A>G) n.110-164A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
X | g.48523760G>A | CA875913752 | EBP | c.-12G>A (n.-12G>A) n.110-163G>A n.110G>A | dbSNP |
X | g.48523760G>C | CA2693631795 | EBP | c.-12G>C (n.-12G>C) n.110-163G>C n.110G>C | gnomAD v4 |
X | g.48523760G= | CA2428297159 | EBP | c.-12G= (n.-12G=) n.110-163G= n.110G= | |
X | g.48523760G>T | CA2693631796 | EBP | c.-12G>T (n.-12G>T) n.110-163G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
X | g.48523761C>A | CA2693631797 | EBP | c.-11C>A (n.-11C>A) n.110-162C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523762C>A | CA2840948319 | EBP | c.-10C>A (n.-10C>A) n.110-161C>A n.112C>A | |
X | g.48523763C>A | CA2838284000 | EBP | c.-9C>A (n.-9C>A) n.110-160C>A n.113C>A | |
X | g.48523764A>G | CA2579599691 | EBP | c.-8A>G (n.-8A>G) n.110-159A>G n.114A>G | gnomAD v4 |
X | g.48523765_48523767delinsCAA | CA2428297160 | EBP | c.-7_-5delinsCAA (n.-7_-5delinsCAA) n.110-158_110-156delinsCAA n.115_117delinsCAA | |
X | g.48523767_48523768del | CA641901522 | EBP | c.-5_-4del (n.-5_-4del) n.110-156_110-155del n.117_118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523767A>C | CA2820807472 | EBP | c.-5A>C (n.-5A>C) n.110-156A>C n.117A>C | |
X | g.48523769G>T | CA2594444476 | EBP | c.-3G>T (n.-3G>T) n.110-154G>T n.119G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523770A>T | CA2693631798 | EBP | c.-2A>T (n.-2A>T) n.110-153A>T n.120A>T | gnomAD v4 |
X | g.48523771C>A | CA2693631799 | EBP | c.-1C>A (n.-1C>A) n.110-152C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523772A>C | CA412850638 | EBP | c.1A>C (p.Met1Leu) n.110-151A>C n.122A>C | |
X | g.48523772A>G | CA412850640 | EBP | c.1A>G (p.Met1Val) n.110-151A>G n.122A>G | |
X | g.48523772A>T | CA412850641 | EBP | c.1A>T (p.Met1Leu) n.110-151A>T n.122A>T | |
X | g.48523773T>A | CA412850644 | EBP | c.2T>A (p.Met1Lys) n.110-150T>A n.123T>A | |
X | g.48523773T>C | CA412850646 | EBP | c.2T>C (p.Met1Thr) n.110-150T>C n.123T>C | |
X | g.48523773T>G | CA412850647 | EBP | c.2T>G (p.Met1Arg) n.110-150T>G n.123T>G | |
X | g.48523774G>A | CA412850653 | EBP | c.3G>A (p.Met1Ile) n.110-149G>A n.124G>A | |
X | g.48523774G>C | CA412850649 | EBP | c.3G>C (p.Met1Ile) n.110-149G>C n.124G>C | COSMIC |
X | g.48523774G>T | CA412850651 | EBP | c.3G>T (p.Met1Ile) n.110-149G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
X | g.48523775A= | CA2428297161 | EBP | c.4A= (p.Thr2=) n.110-148A= n.125A= | |
X | g.48523775A>C | CA412850655 | EBP | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.110-148A>C n.125A>C | |
X | g.48523775A>G | CA329072298 | EBP | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.110-148A>G n.125A>G | dbSNP |
X | g.48523775A>T | CA412850658 | EBP | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.110-148A>T n.125A>T | |
X | g.48523776C>A | CA412850660 | EBP | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.110-147C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523776C>G | CA412850662 | EBP | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.110-147C>G n.126C>G | |
X | g.48523776C>T | CA412850664 | EBP | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.110-147C>T n.126C>T | |
X | g.48523777T>A | CA516354942 | EBP | c.6T>A (p.Thr2=) n.110-146T>A n.127T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523777T>C | CA516354943 | EBP | c.6T>C (p.Thr2=) n.110-146T>C n.127T>C | |
X | g.48523777T>G | CA516354944 | EBP | c.6T>G (p.Thr2=) n.110-146T>G n.127T>G | |
X | g.48523778A= | CA2428297162 | EBP | c.7A= (p.Thr3=) n.110-145A= n.128A= | |
X | g.48523778A>C | CA329072300 | EBP | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.110-145A>C n.128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523778A>G | CA412850668 | EBP | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.110-145A>G n.128A>G | |
X | g.48523778A>T | CA412850666 | EBP | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.110-145A>T n.128A>T | |
X | g.48523779C>A | CA412850671 | EBP | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.110-144C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523779C>G | CA412850673 | EBP | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.110-144C>G n.129C>G | |
X | g.48523779C>T | CA412850674 | EBP | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.110-144C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523781_48523791del | CA2695234249 | EBP | c.10_20del (p.Asn4LeufsTer17) n.110-142_110-132del n.131_141del | |
X | g.48523780C>A | CA516354945 | EBP | c.9C>A (p.Thr3=) n.110-143C>A n.130C>A | dbSNP |
X | g.48523780C= | CA2428297163 | EBP | c.9C= (p.Thr3=) n.110-143C= n.130C= | |
X | g.48523780C>G | CA516354946 | EBP | c.9C>G (p.Thr3=) n.110-143C>G n.130C>G | |
X | g.48523780C>T | CA516354947 | EBP | c.9C>T (p.Thr3=) n.110-143C>T n.130C>T | |
X | g.48523781A>C | CA412850678 | EBP | c.10A>C (p.Asn4His) n.110-142A>C n.131A>C | |
X | g.48523781A>G | CA412850679 | EBP | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.110-142A>G n.131A>G | |
X | g.48523781A>T | CA412850681 | EBP | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.110-142A>T n.131A>T | |
X | g.48523782A= | CA2428297164 | EBP | c.11A= (p.Asn4=) n.110-141A= n.132A= | |
X | g.48523782A>C | CA412850684 | EBP | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.110-141A>C n.132A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523782A>G | CA412850688 | EBP | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.110-141A>G n.132A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.48523782A>T | CA412850685 | EBP | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.110-141A>T n.132A>T | |
X | g.48523783C>A | CA412850690 | EBP | c.12C>A (p.Asn4Lys) n.110-140C>A n.133C>A | |
X | g.48523783C= | CA2428297165 | EBP | c.12C= (p.Asn4=) n.110-140C= n.133C= | |
X | g.48523783C>G | CA412850692 | EBP | c.12C>G (p.Asn4Lys) n.110-140C>G n.133C>G | |
X | g.48523783C>T | CA10402960 | EBP | c.12C>T (p.Asn4=) n.110-140C>T n.133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523784G>A | CA249247 | EBP | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.110-139G>A n.134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523784G>C | CA412850695 | EBP | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.110-139G>C n.134G>C | |
X | g.48523784G= | CA2428297166 | EBP | c.13G= (p.Ala5=) n.110-139G= n.134G= | |
X | g.48523784G>T | CA412850697 | EBP | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.110-139G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
X | g.48523785C>A | CA412850699 | EBP | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.110-138C>A n.135C>A | |
X | g.48523785C= | CA2428297167 | EBP | c.14C= (p.Ala5=) n.110-138C= n.135C= | |
X | g.48523785C>G | CA412850701 | EBP | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.110-138C>G n.135C>G | gnomAD v4 |
X | g.48523785C>T | CA10402961 | EBP | c.14C>T (p.Ala5Val) n.110-138C>T n.135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523786G>A | CA10402962 | EBP | c.15G>A (p.Ala5=) n.110-137G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523786G>C | CA516354948 | EBP | c.15G>C (p.Ala5=) n.110-137G>C n.136G>C | dbSNP |
X | g.48523786G= | CA2428297168 | EBP | c.15G= (p.Ala5=) n.110-137G= n.136G= | |
X | g.48523786G>T | CA172140 | EBP | c.15G>T (p.Ala5=) n.110-137G>T n.136G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523787G>A | CA412850710 | EBP | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.110-136G>A n.137G>A | |
X | g.48523787G>C | CA412850706 | EBP | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.110-136G>C n.137G>C | |
X | g.48523787G>T | CA412850708 | EBP | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.110-136G>T n.137G>T | |
X | g.48523788G>A | CA412850712 | EBP | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.110-135G>A n.138G>A | |
X | g.48523788G>C | CA412850716 | EBP | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.110-135G>C n.138G>C | |
X | g.48523788G>T | CA412850719 | EBP | c.17G>T (p.Gly6Val) n.110-135G>T n.138G>T | COSMIC |
X | g.48523789C>A | CA516354949 | EBP | c.18C>A (p.Gly6=) n.110-134C>A n.139C>A | |
X | g.48523789C>G | CA516354950 | EBP | c.18C>G (p.Gly6=) n.110-134C>G n.139C>G | |
X | g.48523789C>T | CA516354951 | EBP | c.18C>T (p.Gly6=) n.110-134C>T n.139C>T | |
X | g.48523792del | CA2693631800 | EBP | c.21del (p.Leu8CysfsTer9) n.110-131del n.142del | gnomAD v4 |
X | g.48523790C>A | CA412850722 | EBP | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.110-133C>A n.140C>A | |
X | g.48523790C= | CA2428297169 | EBP | c.19C= (p.Pro7=) n.110-133C= n.140C= | |
X | g.48523790C>G | CA412850724 | EBP | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.110-133C>G n.140C>G | |
X | g.48523790C>T | CA412850726 | EBP | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.110-133C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48523791C>A | CA412850729 | EBP | c.20C>A (p.Pro7His) n.110-132C>A n.141C>A | |
X | g.48523791C>G | CA412850730 | EBP | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.110-132C>G n.141C>G | |
X | g.48523791C>T | CA412850732 | EBP | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.110-132C>T n.141C>T | |
X | g.48523792C>A | CA516354952 | EBP | c.21C>A (p.Pro7=) n.110-131C>A n.142C>A | |
X | g.48523792C= | CA2428297170 | EBP | c.21C= (p.Pro7=) n.110-131C= n.142C= | |
X | g.48523792C>G | CA516354953 | EBP | c.21C>G (p.Pro7=) n.110-131C>G n.142C>G | |
X | g.48523792C>T | CA516354954 | EBP | c.21C>T (p.Pro7=) n.110-131C>T n.142C>T | dbSNP |
X | g.48523793T>A | CA412850734 | EBP | c.22T>A (p.Leu8Met) n.110-130T>A n.143T>A | |
X | g.48523793T>C | CA516354955 | EBP | c.22T>C (p.Leu8=) n.110-130T>C n.143T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523793T>G | CA412850736 | EBP | c.22T>G (p.Leu8Val) n.110-130T>G n.143T>G | |
X | g.48523794dup | CA2695234250 | EBP | c.23dup (p.Leu8PhefsTer17) n.110-129dup n.144dup | |
X | g.48523794T>A | CA412850738 | EBP | c.23T>A (p.Leu8Ter) n.110-129T>A n.144T>A | |
X | g.48523794T>C | CA412850740 | EBP | c.23T>C (p.Leu8Ser) n.110-129T>C n.144T>C | |
X | g.48523794T>G | CA412850742 | EBP | c.23T>G (p.Leu8Trp) n.110-129T>G n.144T>G | |
X | g.48523795G>A | CA516354956 | EBP | c.24G>A (p.Leu8=) n.110-128G>A n.145G>A | |
X | g.48523795G>C | CA412850743 | EBP | c.24G>C (p.Leu8Phe) n.110-128G>C n.145G>C | |
X | g.48523795G= | CA2428297171 | EBP | c.24G= (p.Leu8=) n.110-128G= n.145G= | |
X | g.48523795G>T | CA412850745 | EBP | c.24G>T (p.Leu8Phe) n.110-128G>T n.145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523796C>A | CA412850748 | EBP | c.25C>A (p.His9Asn) n.110-127C>A n.146C>A | |
X | g.48523796C>G | CA412850749 | EBP | c.25C>G (p.His9Asp) n.110-127C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
X | g.48523796C>T | CA412850751 | EBP | c.25C>T (p.His9Tyr) n.110-127C>T n.146C>T | |
X | g.48523797A>C | CA412850754 | EBP | c.26A>C (p.His9Pro) n.110-126A>C n.147A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523797A>G | CA412850755 | EBP | c.26A>G (p.His9Arg) n.110-126A>G n.147A>G | |
X | g.48523797A>T | CA412850757 | EBP | c.26A>T (p.His9Leu) n.110-126A>T n.147A>T | |
X | g.48523798C>A | CA412850759 | EBP | c.27C>A (p.His9Gln) n.110-125C>A n.148C>A | |
X | g.48523798C= | CA2428297172 | EBP | c.27C= (p.His9=) n.110-125C= n.148C= | |
X | g.48523798C>G | CA10402963 | EBP | c.27C>G (p.His9Gln) n.110-125C>G n.148C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523798C>T | CA10402964 | EBP | c.27C>T (p.His9=) n.110-125C>T n.148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523799C>A | CA412850761 | EBP | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.110-124C>A n.149C>A | |
X | g.48523799C>G | CA412850763 | EBP | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.110-124C>G n.149C>G | |
X | g.48523799C>T | CA412850765 | EBP | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.110-124C>T n.149C>T | |
X | g.48523800C>A | CA412850766 | EBP | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.110-123C>A n.150C>A | |
X | g.48523800C>G | CA412850770 | EBP | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.110-123C>G n.150C>G | |
X | g.48523800C>T | CA412850768 | EBP | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.110-123C>T n.150C>T | |
X | g.48523801A>C | CA516354957 | EBP | c.30A>C (p.Pro10=) n.110-122A>C n.151A>C | |
X | g.48523801A>G | CA516354958 | EBP | c.30A>G (p.Pro10=) n.110-122A>G n.151A>G | |
X | g.48523801A>T | CA516354959 | EBP | c.30A>T (p.Pro10=) n.110-122A>T n.151A>T | |
X | g.48523802T>A | CA412850772 | EBP | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.110-121T>A n.152T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523802T>C | CA412850776 | EBP | c.31T>C (p.Tyr11His) n.110-121T>C n.152T>C | |
X | g.48523802T>G | CA412850774 | EBP | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.110-121T>G n.152T>G | |
X | g.48523803A>C | CA412850778 | EBP | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.110-120A>C n.153A>C | |
X | g.48523803A>G | CA412850782 | EBP | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.110-120A>G n.153A>G | |
X | g.48523803A>T | CA412850780 | EBP | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.110-120A>T n.153A>T | |
X | g.48523804C>A | CA10575771 | EBP | c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.110-119C>A n.154C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48523804C= | CA2428297173 | EBP | c.33C= (p.Tyr11=) n.110-119C= n.154C= | |
X | g.48523804C>G | CA412850785 | EBP | c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.110-119C>G n.154C>G | |
X | g.48523804C>T | CA516354960 | EBP | c.33C>T (p.Tyr11=) n.110-119C>T n.154C>T | |
X | g.48523805T>A | CA412850787 | EBP | c.34T>A (p.Trp12Arg) n.110-118T>A n.155T>A | |
X | g.48523805T>C | CA412850788 | EBP | c.34T>C (p.Trp12Arg) n.110-118T>C n.155T>C | |
X | g.48523805T>G | CA412850790 | EBP | c.34T>G (p.Trp12Gly) n.110-118T>G n.155T>G | |
X | g.48523806G>A | CA412850792 | EBP | c.35G>A (p.Trp12Ter) n.110-117G>A n.156G>A | |
X | g.48523806G>C | CA412850793 | EBP | c.35G>C (p.Trp12Ser) n.110-117G>C n.156G>C | |
X | g.48523806G>T | CA412850795 | EBP | c.35G>T (p.Trp12Leu) n.110-117G>T n.156G>T | |
X | g.48523807G>A | CA412850797 | EBP | c.36G>A (p.Trp12Ter) n.110-116G>A n.157G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48523807G>C | CA412850799 | EBP | c.36G>C (p.Trp12Cys) n.110-116G>C n.157G>C | |
X | g.48523807G>T | CA412850801 | EBP | c.36G>T (p.Trp12Cys) n.110-116G>T n.157G>T | |
X | g.48523808C>A | CA412850807 | EBP | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.110-115C>A n.158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523808C= | CA2428297174 | EBP | c.37C= (p.Pro13=) n.110-115C= n.158C= | |
X | g.48523808C>G | CA412850805 | EBP | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.110-115C>G n.158C>G | |
X | g.48523808C>T | CA412850803 | EBP | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.110-115C>T n.158C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523809C>A | CA412850810 | EBP | c.38C>A (p.Pro13His) n.110-114C>A n.159C>A | |
X | g.48523809C= | CA2428297175 | EBP | c.38C= (p.Pro13=) n.110-114C= n.159C= | |
X | g.48523809C>G | CA10402965 | EBP | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.110-114C>G n.159C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523809C>T | CA412850812 | EBP | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.110-114C>T n.159C>T | |
X | g.48523810T>A | CA516354961 | EBP | c.39T>A (p.Pro13=) n.110-113T>A n.160T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523810T>C | CA516354962 | EBP | c.39T>C (p.Pro13=) n.110-113T>C n.160T>C | |
X | g.48523810T>G | CA516354963 | EBP | c.39T>G (p.Pro13=) n.110-113T>G n.160T>G | |
X | g.48523811C>A | CA412850815 | EBP | c.40C>A (p.Gln14Lys) n.110-112C>A n.161C>A | |
X | g.48523811C>G | CA412850816 | EBP | c.40C>G (p.Gln14Glu) n.110-112C>G n.161C>G | COSMIC |
X | g.48523811C>T | CA412850818 | EBP | c.40C>T (p.Gln14Ter) n.110-112C>T n.161C>T | |
X | g.48523812A>C | CA412850820 | EBP | c.41A>C (p.Gln14Pro) n.110-111A>C n.162A>C | |
X | g.48523812A>G | CA412850822 | EBP | c.41A>G (p.Gln14Arg) n.110-111A>G n.162A>G | gnomAD v4 |
X | g.48523812A>T | CA412850823 | EBP | c.41A>T (p.Gln14Leu) n.110-111A>T n.162A>T | |
X | g.48523813G>A | CA516354964 | EBP | c.42G>A (p.Gln14=) n.110-110G>A n.163G>A | |
X | g.48523813G>C | CA412850825 | EBP | c.42G>C (p.Gln14His) n.110-110G>C n.163G>C | |
X | g.48523813G>T | CA412850827 | EBP | c.42G>T (p.Gln14His) n.110-110G>T n.163G>T | |
X | g.48523814C>A | CA412850833 | EBP | c.43C>A (p.His15Asn) n.110-109C>A n.164C>A | |
X | g.48523814C>G | CA412850831 | EBP | c.43C>G (p.His15Asp) n.110-109C>G n.164C>G | |
X | g.48523814C>T | CA412850829 | EBP | c.43C>T (p.His15Tyr) n.110-109C>T n.164C>T | COSMIC |
X | g.48523815A>C | CA412850835 | EBP | c.44A>C (p.His15Pro) n.110-108A>C n.165A>C | |
X | g.48523815A>G | CA412850837 | EBP | c.44A>G (p.His15Arg) n.110-108A>G n.165A>G | |
X | g.48523815A>T | CA412850839 | EBP | c.44A>T (p.His15Leu) n.110-108A>T n.165A>T | |
X | g.48523816C>A | CA412850841 | EBP | c.45C>A (p.His15Gln) n.110-107C>A n.166C>A | |
X | g.48523816C>G | CA412850843 | EBP | c.45C>G (p.His15Gln) n.110-107C>G n.166C>G | |
X | g.48523816C>T | CA516354965 | EBP | c.45C>T (p.His15=) n.110-107C>T n.166C>T | |
X | g.48523817C>A | CA412850845 | EBP | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.110-106C>A n.167C>A | |
X | g.48523817C>G | CA412850846 | EBP | c.46C>G (p.Leu16Val) n.110-106C>G n.167C>G | |
X | g.48523817C>T | CA516354966 | EBP | c.46C>T (p.Leu16=) n.110-106C>T n.167C>T | |
X | g.48523818T>A | CA412850849 | EBP | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.110-105T>A n.168T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523818T>C | CA412850851 | EBP | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.110-105T>C n.168T>C | |
X | g.48523818T>G | CA412850853 | EBP | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.110-105T>G n.168T>G | |
X | g.48523818_48523821delinsAGTCTTA | CA2695234251 | EBP | c.47_50delinsAGTCTTA (p.Leu16GlnfsTer3) n.110-105_110-102delinsAGTCTTA n.168_171delinsAGTCTTA | |
X | g.48523819A>C | CA516354969 | EBP | c.48A>C (p.Leu16=) n.110-104A>C n.169A>C | |
X | g.48523819A>G | CA516354968 | EBP | c.48A>G (p.Leu16=) n.110-104A>G n.169A>G | |
X | g.48523819A>T | CA516354967 | EBP | c.48A>T (p.Leu16=) n.110-104A>T n.169A>T | |
X | g.48523820A= | CA2428297176 | EBP | c.49A= (p.Arg17=) n.110-103A= n.170A= | |
X | g.48523820A>C | CA516354970 | EBP | c.49A>C (p.Arg17=) n.110-103A>C n.170A>C | |
X | g.48523820A>G | CA329072368 | EBP | c.49A>G (p.Arg17Gly) n.110-103A>G n.170A>G | dbSNP |
X | g.48523820A>T | CA412850855 | EBP | c.49A>T (p.Arg17Ter) n.110-103A>T n.170A>T | |
X | g.48523821G>A | CA412850861 | EBP | c.50G>A (p.Arg17Lys) n.110-102G>A n.171G>A | gnomAD v4 |
X | g.48523821G>C | CA412850857 | EBP | c.50G>C (p.Arg17Thr) n.110-102G>C n.171G>C | |
X | g.48523821G>T | CA412850859 | EBP | c.50G>T (p.Arg17Ile) n.110-102G>T n.171G>T | |
X | g.48523822A>C | CA412850863 | EBP | c.51A>C (p.Arg17Ser) n.110-101A>C n.172A>C | |
X | g.48523822A>G | CA516354971 | EBP | c.51A>G (p.Arg17=) n.110-101A>G n.172A>G | |
X | g.48523822A>T | CA412850865 | EBP | c.51A>T (p.Arg17Ser) n.110-101A>T n.172A>T | |
X | g.48523823C>A | CA412850867 | EBP | c.52C>A (p.Leu18Met) n.110-100C>A n.173C>A | |
X | g.48523823C>G | CA412850868 | EBP | c.52C>G (p.Leu18Val) n.110-100C>G n.173C>G | |
X | g.48523823C>T | CA516354972 | EBP | c.52C>T (p.Leu18=) n.110-100C>T n.173C>T | |
X | g.48523824T>A | CA412850871 | EBP | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.110-99T>A n.174T>A | |
X | g.48523824T>C | CA121513 | EBP | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.110-99T>C n.174T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.48523824T>G | CA412850873 | EBP | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.110-99T>G n.174T>G | |
X | g.48523824T= | CA2428297177 | EBP | c.53T= (p.Leu18=) n.110-99T= n.174T= | |
X | g.48523825G>A | CA10402966 | EBP | c.54G>A (p.Leu18=) n.110-98G>A n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523825G>C | CA516354973 | EBP | c.54G>C (p.Leu18=) n.110-98G>C n.175G>C | |
X | g.48523825G= | CA2428297178 | EBP | c.54G= (p.Leu18=) n.110-98G= n.175G= | |
X | g.48523825G>T | CA516354974 | EBP | c.54G>T (p.Leu18=) n.110-98G>T n.175G>T | |
X | g.48523826G>A | CA412850876 | EBP | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.110-97G>A n.176G>A | dbSNP |
X | g.48523826G>C | CA412850878 | EBP | c.55G>C (p.Asp19His) n.110-97G>C n.176G>C | |
X | g.48523826G= | CA2428297179 | EBP | c.55G= (p.Asp19=) n.110-97G= n.176G= | |
X | g.48523826G>T | CA412850880 | EBP | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.110-97G>T n.176G>T | |
X | g.48523827A>C | CA412850888 | EBP | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.110-96A>C n.177A>C | |
X | g.48523827A>G | CA412850885 | EBP | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.110-96A>G n.177A>G | |
X | g.48523827A>T | CA412850883 | EBP | c.56A>T (p.Asp19Val) n.110-96A>T n.177A>T |