Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48511314G>A | CA516009736 | PORCN | c.156G>A (p.Lys52=) n.315G>A n.338G>A c.137-52G>A (n.137-52G>A) c.21G>A (p.Lys7=) c.137-578G>A (n.137-578G>A) c.329-52G>A (n.329-52G>A) n.506G>A n.247-52G>A c.-6-52G>A (n.-6-52G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.408G>A (p.Lys136=) c.261G>A (p.Lys87=) c.259-52G>A (n.259-52G>A) | |
X | g.48511314G>C | CA412841750 | PORCN | c.156G>C (p.Lys52Asn) n.315G>C n.338G>C c.137-52G>C (n.137-52G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.137-578G>C (n.137-578G>C) c.329-52G>C (n.329-52G>C) n.506G>C n.247-52G>C c.-6-52G>C (n.-6-52G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.259-52G>C (n.259-52G>C) | |
X | g.48511314G>T | CA412841751 | PORCN | c.156G>T (p.Lys52Asn) n.315G>T n.338G>T c.137-52G>T (n.137-52G>T) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.137-578G>T (n.137-578G>T) c.329-52G>T (n.329-52G>T) n.506G>T n.247-52G>T c.-6-52G>T (n.-6-52G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.259-52G>T (n.259-52G>T) | |
X | g.48511315C>A | CA412841752 | PORCN | c.157C>A (p.His53Asn) n.316C>A n.339C>A c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.22C>A (p.His8Asn) c.137-577C>A (n.137-577C>A) c.329-51C>A (n.329-51C>A) n.507C>A n.247-51C>A c.-6-51C>A (n.-6-51C>A) c.496C>A (p.His166Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.262C>A (p.His88Asn) c.259-51C>A (n.259-51C>A) | |
X | g.48511315C>G | CA412841753 | PORCN | c.157C>G (p.His53Asp) n.316C>G n.339C>G c.137-51C>G (n.137-51C>G) c.22C>G (p.His8Asp) c.137-577C>G (n.137-577C>G) c.329-51C>G (n.329-51C>G) n.507C>G n.247-51C>G c.-6-51C>G (n.-6-51C>G) c.496C>G (p.His166Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.262C>G (p.His88Asp) c.259-51C>G (n.259-51C>G) | |
X | g.48511315C>T | CA412841754 | PORCN | c.157C>T (p.His53Tyr) n.316C>T n.339C>T c.137-51C>T (n.137-51C>T) c.22C>T (p.His8Tyr) c.137-577C>T (n.137-577C>T) c.329-51C>T (n.329-51C>T) n.507C>T n.247-51C>T c.-6-51C>T (n.-6-51C>T) c.496C>T (p.His166Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) c.259-51C>T (n.259-51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511316A>C | CA412841755 | PORCN | c.158A>C (p.His53Pro) n.317A>C n.340A>C c.137-50A>C (n.137-50A>C) c.23A>C (p.His8Pro) c.137-576A>C (n.137-576A>C) c.329-50A>C (n.329-50A>C) n.508A>C n.247-50A>C c.-6-50A>C (n.-6-50A>C) c.497A>C (p.His166Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.263A>C (p.His88Pro) c.259-50A>C (n.259-50A>C) | |
X | g.48511316A>G | CA412841756 | PORCN | c.158A>G (p.His53Arg) n.317A>G n.340A>G c.137-50A>G (n.137-50A>G) c.23A>G (p.His8Arg) c.137-576A>G (n.137-576A>G) c.329-50A>G (n.329-50A>G) n.508A>G n.247-50A>G c.-6-50A>G (n.-6-50A>G) c.497A>G (p.His166Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.263A>G (p.His88Arg) c.259-50A>G (n.259-50A>G) | |
X | g.48511316A>T | CA412841757 | PORCN | c.158A>T (p.His53Leu) n.317A>T n.340A>T c.137-50A>T (n.137-50A>T) c.23A>T (p.His8Leu) c.137-576A>T (n.137-576A>T) c.329-50A>T (n.329-50A>T) n.508A>T n.247-50A>T c.-6-50A>T (n.-6-50A>T) c.497A>T (p.His166Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.263A>T (p.His88Leu) c.259-50A>T (n.259-50A>T) | COSMIC |
X | g.48511317T>A | CA412841759 | PORCN | c.159T>A (p.His53Gln) n.318T>A n.341T>A c.137-49T>A (n.137-49T>A) c.24T>A (p.His8Gln) c.137-575T>A (n.137-575T>A) c.329-49T>A (n.329-49T>A) n.509T>A n.247-49T>A c.-6-49T>A (n.-6-49T>A) c.498T>A (p.His166Gln) c.411T>A (p.His137Gln) c.264T>A (p.His88Gln) c.259-49T>A (n.259-49T>A) | |
X | g.48511317T>C | CA516009749 | PORCN | c.159T>C (p.His53=) n.318T>C n.341T>C c.137-49T>C (n.137-49T>C) c.24T>C (p.His8=) c.137-575T>C (n.137-575T>C) c.329-49T>C (n.329-49T>C) n.509T>C n.247-49T>C c.-6-49T>C (n.-6-49T>C) c.498T>C (p.His166=) c.411T>C (p.His137=) c.264T>C (p.His88=) c.259-49T>C (n.259-49T>C) | |
X | g.48511317T>G | CA412841758 | PORCN | c.159T>G (p.His53Gln) n.318T>G n.341T>G c.137-49T>G (n.137-49T>G) c.24T>G (p.His8Gln) c.137-575T>G (n.137-575T>G) c.329-49T>G (n.329-49T>G) n.509T>G n.247-49T>G c.-6-49T>G (n.-6-49T>G) c.498T>G (p.His166Gln) c.411T>G (p.His137Gln) c.264T>G (p.His88Gln) c.259-49T>G (n.259-49T>G) | |
X | g.48511318G>A | CA412841760 | PORCN | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.319G>A n.342G>A c.137-48G>A (n.137-48G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.137-574G>A (n.137-574G>A) c.329-48G>A (n.329-48G>A) n.510G>A n.247-48G>A c.-6-48G>A (n.-6-48G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.259-48G>A (n.259-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511318G>C | CA412841761 | PORCN | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.319G>C n.342G>C c.137-48G>C (n.137-48G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.137-574G>C (n.137-574G>C) c.329-48G>C (n.329-48G>C) n.510G>C n.247-48G>C c.-6-48G>C (n.-6-48G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.259-48G>C (n.259-48G>C) | |
X | g.48511318G>T | CA412841762 | PORCN | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.319G>T n.342G>T c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.137-574G>T (n.137-574G>T) c.329-48G>T (n.329-48G>T) n.510G>T n.247-48G>T c.-6-48G>T (n.-6-48G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.259-48G>T (n.259-48G>T) | |
X | g.48511319C>A | CA412841763 | PORCN | c.161C>A (p.Ala54Glu) n.320C>A n.343C>A c.137-47C>A (n.137-47C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.137-573C>A (n.137-573C>A) c.329-47C>A (n.329-47C>A) n.511C>A n.247-47C>A c.-6-47C>A (n.-6-47C>A) c.500C>A (p.Ala167Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.266C>A (p.Ala89Glu) c.259-47C>A (n.259-47C>A) | |
X | g.48511319C>G | CA412841764 | PORCN | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.320C>G n.343C>G c.137-47C>G (n.137-47C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.137-573C>G (n.137-573C>G) c.329-47C>G (n.329-47C>G) n.511C>G n.247-47C>G c.-6-47C>G (n.-6-47C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.259-47C>G (n.259-47C>G) | |
X | g.48511319C>T | CA412841765 | PORCN | c.161C>T (p.Ala54Val) n.320C>T n.343C>T c.137-47C>T (n.137-47C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.137-573C>T (n.137-573C>T) c.329-47C>T (n.329-47C>T) n.511C>T n.247-47C>T c.-6-47C>T (n.-6-47C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.259-47C>T (n.259-47C>T) | |
X | g.48511320A>C | CA516009759 | PORCN | c.162A>C (p.Ala54=) n.321A>C n.344A>C c.137-46A>C (n.137-46A>C) c.27A>C (p.Ala9=) c.137-572A>C (n.137-572A>C) c.329-46A>C (n.329-46A>C) n.512A>C n.247-46A>C c.-6-46A>C (n.-6-46A>C) c.501A>C (p.Ala167=) c.414A>C (p.Ala138=) c.267A>C (p.Ala89=) c.259-46A>C (n.259-46A>C) | |
X | g.48511320A>G | CA516009761 | PORCN | c.162A>G (p.Ala54=) n.321A>G n.344A>G c.137-46A>G (n.137-46A>G) c.27A>G (p.Ala9=) c.137-572A>G (n.137-572A>G) c.329-46A>G (n.329-46A>G) n.512A>G n.247-46A>G c.-6-46A>G (n.-6-46A>G) c.501A>G (p.Ala167=) c.414A>G (p.Ala138=) c.267A>G (p.Ala89=) c.259-46A>G (n.259-46A>G) | |
X | g.48511320A>T | CA516009763 | PORCN | c.162A>T (p.Ala54=) n.321A>T n.344A>T c.137-46A>T (n.137-46A>T) c.27A>T (p.Ala9=) c.137-572A>T (n.137-572A>T) c.329-46A>T (n.329-46A>T) n.512A>T n.247-46A>T c.-6-46A>T (n.-6-46A>T) c.501A>T (p.Ala167=) c.414A>T (p.Ala138=) c.267A>T (p.Ala89=) c.259-46A>T (n.259-46A>T) | |
X | g.48511321A= | CA2428293293 | PORCN | c.163A= (p.Ser55=) n.322A= n.345A= c.137-45A= (n.137-45A=) c.28A= (p.Ser10=) c.137-571A= (n.137-571A=) c.329-45A= (n.329-45A=) n.513A= n.247-45A= c.-6-45A= (n.-6-45A=) c.502A= (p.Ser168=) c.415A= (p.Ser139=) c.268A= (p.Ser90=) c.259-45A= (n.259-45A=) | |
X | g.48511321A>C | CA412841766 | PORCN | c.163A>C (p.Ser55Arg) n.322A>C n.345A>C c.137-45A>C (n.137-45A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.137-571A>C (n.137-571A>C) c.329-45A>C (n.329-45A>C) n.513A>C n.247-45A>C c.-6-45A>C (n.-6-45A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.268A>C (p.Ser90Arg) c.259-45A>C (n.259-45A>C) | |
X | g.48511321A>G | CA412841767 | PORCN | c.163A>G (p.Ser55Gly) n.322A>G n.345A>G c.137-45A>G (n.137-45A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.137-571A>G (n.137-571A>G) c.329-45A>G (n.329-45A>G) n.513A>G n.247-45A>G c.-6-45A>G (n.-6-45A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.268A>G (p.Ser90Gly) c.259-45A>G (n.259-45A>G) | dbSNP |
X | g.48511321A>T | CA412841768 | PORCN | c.163A>T (p.Ser55Cys) n.322A>T n.345A>T c.137-45A>T (n.137-45A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.137-571A>T (n.137-571A>T) c.329-45A>T (n.329-45A>T) n.513A>T n.247-45A>T c.-6-45A>T (n.-6-45A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.268A>T (p.Ser90Cys) c.259-45A>T (n.259-45A>T) | |
X | g.48511322G>A | CA412841769 | PORCN | c.164G>A (p.Ser55Asn) n.323G>A n.346G>A c.137-44G>A (n.137-44G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.137-570G>A (n.137-570G>A) c.329-44G>A (n.329-44G>A) n.514G>A n.247-44G>A c.-6-44G>A (n.-6-44G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.269G>A (p.Ser90Asn) c.259-44G>A (n.259-44G>A) | |
X | g.48511322G>C | CA412841770 | PORCN | c.164G>C (p.Ser55Thr) n.323G>C n.346G>C c.137-44G>C (n.137-44G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.137-570G>C (n.137-570G>C) c.329-44G>C (n.329-44G>C) n.514G>C n.247-44G>C c.-6-44G>C (n.-6-44G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.269G>C (p.Ser90Thr) c.259-44G>C (n.259-44G>C) | |
X | g.48511322G>T | CA412841771 | PORCN | c.164G>T (p.Ser55Ile) n.323G>T n.346G>T c.137-44G>T (n.137-44G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.137-570G>T (n.137-570G>T) c.329-44G>T (n.329-44G>T) n.514G>T n.247-44G>T c.-6-44G>T (n.-6-44G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.269G>T (p.Ser90Ile) c.259-44G>T (n.259-44G>T) | |
X | g.48511323C>A | CA412841772 | PORCN | c.165C>A (p.Ser55Arg) n.324C>A n.347C>A c.137-43C>A (n.137-43C>A) c.30C>A (p.Ser10Arg) c.137-569C>A (n.137-569C>A) c.329-43C>A (n.329-43C>A) n.515C>A n.247-43C>A c.-6-43C>A (n.-6-43C>A) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.417C>A (p.Ser139Arg) c.270C>A (p.Ser90Arg) c.259-43C>A (n.259-43C>A) | |
X | g.48511323C>G | CA412841773 | PORCN | c.165C>G (p.Ser55Arg) n.324C>G n.347C>G c.137-43C>G (n.137-43C>G) c.30C>G (p.Ser10Arg) c.137-569C>G (n.137-569C>G) c.329-43C>G (n.329-43C>G) n.515C>G n.247-43C>G c.-6-43C>G (n.-6-43C>G) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.417C>G (p.Ser139Arg) c.270C>G (p.Ser90Arg) c.259-43C>G (n.259-43C>G) | |
X | g.48511323C>T | CA516009772 | PORCN | c.165C>T (p.Ser55=) n.324C>T n.347C>T c.137-43C>T (n.137-43C>T) c.30C>T (p.Ser10=) c.137-569C>T (n.137-569C>T) c.329-43C>T (n.329-43C>T) n.515C>T n.247-43C>T c.-6-43C>T (n.-6-43C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.417C>T (p.Ser139=) c.270C>T (p.Ser90=) c.259-43C>T (n.259-43C>T) | |
X | g.48511324_48511325dup | CA2695233743 | PORCN | c.166_167dup (p.Val57ProfsTer?) n.325_326dup n.348_349dup c.137-42_137-41dup (n.137-42_137-41dup) c.31_32dup (p.Val12ProfsTer?) c.137-568_137-567dup (n.137-568_137-567dup) c.329-42_329-41dup (n.329-42_329-41dup) n.516_517dup n.247-42_247-41dup c.-6-42_-6-41dup (n.-6-42_-6-41dup) c.505_506dup (p.Val170ProfsTer?) c.418_419dup (p.Val141ProfsTer?) c.271_272dup (p.Val92ProfsTer?) c.259-42_259-41dup (n.259-42_259-41dup) | |
X | g.48511324A>C | CA412841775 | PORCN | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.325A>C n.348A>C c.137-42A>C (n.137-42A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.137-568A>C (n.137-568A>C) c.329-42A>C (n.329-42A>C) n.516A>C n.247-42A>C c.-6-42A>C (n.-6-42A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.259-42A>C (n.259-42A>C) | |
X | g.48511324A>G | CA412841776 | PORCN | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.325A>G n.348A>G c.137-42A>G (n.137-42A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.137-568A>G (n.137-568A>G) c.329-42A>G (n.329-42A>G) n.516A>G n.247-42A>G c.-6-42A>G (n.-6-42A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.259-42A>G (n.259-42A>G) | |
X | g.48511324A>T | CA412841774 | PORCN | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.325A>T n.348A>T c.137-42A>T (n.137-42A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.137-568A>T (n.137-568A>T) c.329-42A>T (n.329-42A>T) n.516A>T n.247-42A>T c.-6-42A>T (n.-6-42A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.259-42A>T (n.259-42A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511325C>A | CA412841779 | PORCN | c.167C>A (p.Thr56Asn) n.326C>A n.349C>A c.137-41C>A (n.137-41C>A) c.32C>A (p.Thr11Asn) c.137-567C>A (n.137-567C>A) c.329-41C>A (n.329-41C>A) n.517C>A n.247-41C>A c.-6-41C>A (n.-6-41C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.259-41C>A (n.259-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511325C>G | CA412841777 | PORCN | c.167C>G (p.Thr56Ser) n.326C>G n.349C>G c.137-41C>G (n.137-41C>G) c.32C>G (p.Thr11Ser) c.137-567C>G (n.137-567C>G) c.329-41C>G (n.329-41C>G) n.517C>G n.247-41C>G c.-6-41C>G (n.-6-41C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.259-41C>G (n.259-41C>G) | |
X | g.48511325C>T | CA412841778 | PORCN | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.326C>T n.349C>T c.137-41C>T (n.137-41C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.137-567C>T (n.137-567C>T) c.329-41C>T (n.329-41C>T) n.517C>T n.247-41C>T c.-6-41C>T (n.-6-41C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.259-41C>T (n.259-41C>T) | |
X | g.48511326C>A | CA516009795 | PORCN | c.168C>A (p.Thr56=) n.327C>A n.350C>A c.137-40C>A (n.137-40C>A) c.33C>A (p.Thr11=) c.137-566C>A (n.137-566C>A) c.329-40C>A (n.329-40C>A) n.518C>A n.247-40C>A c.-6-40C>A (n.-6-40C>A) c.507C>A (p.Thr169=) c.420C>A (p.Thr140=) c.273C>A (p.Thr91=) c.259-40C>A (n.259-40C>A) | |
X | g.48511326C= | CA2428293294 | PORCN | c.168C= (p.Thr56=) n.327C= n.350C= c.137-40C= (n.137-40C=) c.33C= (p.Thr11=) c.137-566C= (n.137-566C=) c.329-40C= (n.329-40C=) n.518C= n.247-40C= c.-6-40C= (n.-6-40C=) c.507C= (p.Thr169=) c.420C= (p.Thr140=) c.273C= (p.Thr91=) c.259-40C= (n.259-40C=) | |
X | g.48511326C>G | CA516009792 | PORCN | c.168C>G (p.Thr56=) n.327C>G n.350C>G c.137-40C>G (n.137-40C>G) c.33C>G (p.Thr11=) c.137-566C>G (n.137-566C>G) c.329-40C>G (n.329-40C>G) n.518C>G n.247-40C>G c.-6-40C>G (n.-6-40C>G) c.507C>G (p.Thr169=) c.420C>G (p.Thr140=) c.273C>G (p.Thr91=) c.259-40C>G (n.259-40C>G) | |
X | g.48511326C>T | CA516009790 | PORCN | c.168C>T (p.Thr56=) n.327C>T n.350C>T c.137-40C>T (n.137-40C>T) c.33C>T (p.Thr11=) c.137-566C>T (n.137-566C>T) c.329-40C>T (n.329-40C>T) n.518C>T n.247-40C>T c.-6-40C>T (n.-6-40C>T) c.507C>T (p.Thr169=) c.420C>T (p.Thr140=) c.273C>T (p.Thr91=) c.259-40C>T (n.259-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511327G>A | CA10402706 | PORCN | c.169G>A (p.Val57Met) n.328G>A n.351G>A c.137-39G>A (n.137-39G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.137-565G>A (n.137-565G>A) c.329-39G>A (n.329-39G>A) n.519G>A n.247-39G>A c.-6-39G>A (n.-6-39G>A) c.508G>A (p.Val170Met) c.421G>A (p.Val141Met) c.274G>A (p.Val92Met) c.259-39G>A (n.259-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48511327G>C | CA412841780 | PORCN | c.169G>C (p.Val57Leu) n.328G>C n.351G>C c.137-39G>C (n.137-39G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.137-565G>C (n.137-565G>C) c.329-39G>C (n.329-39G>C) n.519G>C n.247-39G>C c.-6-39G>C (n.-6-39G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.259-39G>C (n.259-39G>C) | |
X | g.48511327G= | CA2428293295 | PORCN | c.169G= (p.Val57=) n.328G= n.351G= c.137-39G= (n.137-39G=) c.34G= (p.Val12=) c.137-565G= (n.137-565G=) c.329-39G= (n.329-39G=) n.519G= n.247-39G= c.-6-39G= (n.-6-39G=) c.508G= (p.Val170=) c.421G= (p.Val141=) c.274G= (p.Val92=) c.259-39G= (n.259-39G=) | |
X | g.48511327G>T | CA412841781 | PORCN | c.169G>T (p.Val57Leu) n.328G>T n.351G>T c.137-39G>T (n.137-39G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.137-565G>T (n.137-565G>T) c.329-39G>T (n.329-39G>T) n.519G>T n.247-39G>T c.-6-39G>T (n.-6-39G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.259-39G>T (n.259-39G>T) | |
X | g.48511328T>A | CA412841784 | PORCN | c.170T>A (p.Val57Glu) n.329T>A n.352T>A c.137-38T>A (n.137-38T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.137-564T>A (n.137-564T>A) c.329-38T>A (n.329-38T>A) n.520T>A n.247-38T>A c.-6-38T>A (n.-6-38T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.259-38T>A (n.259-38T>A) | COSMIC |
X | g.48511328T>C | CA412841783 | PORCN | c.170T>C (p.Val57Ala) n.329T>C n.352T>C c.137-38T>C (n.137-38T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.137-564T>C (n.137-564T>C) c.329-38T>C (n.329-38T>C) n.520T>C n.247-38T>C c.-6-38T>C (n.-6-38T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.259-38T>C (n.259-38T>C) | |
X | g.48511328T>G | CA412841782 | PORCN | c.170T>G (p.Val57Gly) n.329T>G n.352T>G c.137-38T>G (n.137-38T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.137-564T>G (n.137-564T>G) c.329-38T>G (n.329-38T>G) n.520T>G n.247-38T>G c.-6-38T>G (n.-6-38T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.259-38T>G (n.259-38T>G) | |
X | g.48511329G>A | CA516009809 | PORCN | c.171G>A (p.Val57=) n.330G>A n.353G>A c.137-37G>A (n.137-37G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.137-563G>A (n.137-563G>A) c.329-37G>A (n.329-37G>A) n.521G>A n.247-37G>A c.-6-37G>A (n.-6-37G>A) c.510G>A (p.Val170=) c.423G>A (p.Val141=) c.276G>A (p.Val92=) c.259-37G>A (n.259-37G>A) | dbSNP |
X | g.48511329G>C | CA516009814 | PORCN | c.171G>C (p.Val57=) n.330G>C n.353G>C c.137-37G>C (n.137-37G>C) c.36G>C (p.Val12=) c.137-563G>C (n.137-563G>C) c.329-37G>C (n.329-37G>C) n.521G>C n.247-37G>C c.-6-37G>C (n.-6-37G>C) c.510G>C (p.Val170=) c.423G>C (p.Val141=) c.276G>C (p.Val92=) c.259-37G>C (n.259-37G>C) | |
X | g.48511329G= | CA2428293296 | PORCN | c.171G= (p.Val57=) n.330G= n.353G= c.137-37G= (n.137-37G=) c.36G= (p.Val12=) c.137-563G= (n.137-563G=) c.329-37G= (n.329-37G=) n.521G= n.247-37G= c.-6-37G= (n.-6-37G=) c.510G= (p.Val170=) c.423G= (p.Val141=) c.276G= (p.Val92=) c.259-37G= (n.259-37G=) | |
X | g.48511329G>T | CA516009811 | PORCN | c.171G>T (p.Val57=) n.330G>T n.353G>T c.137-37G>T (n.137-37G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.137-563G>T (n.137-563G>T) c.329-37G>T (n.329-37G>T) n.521G>T n.247-37G>T c.-6-37G>T (n.-6-37G>T) c.510G>T (p.Val170=) c.423G>T (p.Val141=) c.276G>T (p.Val92=) c.259-37G>T (n.259-37G>T) | |
X | g.48511330G>A | CA412841785 | PORCN | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.331G>A n.354G>A c.137-36G>A (n.137-36G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.137-562G>A (n.137-562G>A) c.329-36G>A (n.329-36G>A) n.522G>A n.247-36G>A c.-6-36G>A (n.-6-36G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.259-36G>A (n.259-36G>A) | |
X | g.48511330G>C | CA412841787 | PORCN | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.331G>C n.354G>C c.137-36G>C (n.137-36G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.137-562G>C (n.137-562G>C) c.329-36G>C (n.329-36G>C) n.522G>C n.247-36G>C c.-6-36G>C (n.-6-36G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.259-36G>C (n.259-36G>C) | |
X | g.48511330G>T | CA412841789 | PORCN | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.331G>T n.354G>T c.137-36G>T (n.137-36G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.137-562G>T (n.137-562G>T) c.329-36G>T (n.329-36G>T) n.522G>T n.247-36G>T c.-6-36G>T (n.-6-36G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.259-36G>T (n.259-36G>T) | |
X | g.48511331C>A | CA412841792 | PORCN | c.173C>A (p.Ala58Glu) n.332C>A n.355C>A c.137-35C>A (n.137-35C>A) c.38C>A (p.Ala13Glu) c.137-561C>A (n.137-561C>A) c.329-35C>A (n.329-35C>A) n.523C>A n.247-35C>A c.-6-35C>A (n.-6-35C>A) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) c.259-35C>A (n.259-35C>A) | |
X | g.48511331C>G | CA412841793 | PORCN | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.332C>G n.355C>G c.137-35C>G (n.137-35C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.137-561C>G (n.137-561C>G) c.329-35C>G (n.329-35C>G) n.523C>G n.247-35C>G c.-6-35C>G (n.-6-35C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.259-35C>G (n.259-35C>G) | |
X | g.48511331C>T | CA412841795 | PORCN | c.173C>T (p.Ala58Val) n.332C>T n.355C>T c.137-35C>T (n.137-35C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.137-561C>T (n.137-561C>T) c.329-35C>T (n.329-35C>T) n.523C>T n.247-35C>T c.-6-35C>T (n.-6-35C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.259-35C>T (n.259-35C>T) | |
X | g.48511331_48511336delinsACT | CA2695233744 | PORCN | c.173_178delinsACT (p.Ala58_Gly60delinsAspTrp) n.332_337delinsACT n.355_360delinsACT c.137-35_137-30delinsACT (n.137-35_137-30delinsACT) c.38_43delinsACT (p.Ala13_Gly15delinsAspTrp) c.137-561_137-556delinsACT (n.137-561_137-556delinsACT) c.329-35_329-30delinsACT (n.329-35_329-30delinsACT) n.523_528delinsACT n.247-35_247-30delinsACT c.-6-35_-6-30delinsACT (n.-6-35_-6-30delinsACT) c.512_517delinsACT (p.Ala171_Gly173delinsAspTrp) c.425_430delinsACT (p.Ala142_Gly144delinsAspTrp) c.278_283delinsACT (p.Ala93_Gly95delinsAspTrp) c.259-35_259-30delinsACT (n.259-35_259-30delinsACT) | |
X | g.48511332A>C | CA516009824 | PORCN | c.174A>C (p.Ala58=) n.333A>C n.356A>C c.137-34A>C (n.137-34A>C) c.39A>C (p.Ala13=) c.137-560A>C (n.137-560A>C) c.329-34A>C (n.329-34A>C) n.524A>C n.247-34A>C c.-6-34A>C (n.-6-34A>C) c.513A>C (p.Ala171=) c.426A>C (p.Ala142=) c.279A>C (p.Ala93=) c.259-34A>C (n.259-34A>C) | |
X | g.48511332A>G | CA516009827 | PORCN | c.174A>G (p.Ala58=) n.333A>G n.356A>G c.137-34A>G (n.137-34A>G) c.39A>G (p.Ala13=) c.137-560A>G (n.137-560A>G) c.329-34A>G (n.329-34A>G) n.524A>G n.247-34A>G c.-6-34A>G (n.-6-34A>G) c.513A>G (p.Ala171=) c.426A>G (p.Ala142=) c.279A>G (p.Ala93=) c.259-34A>G (n.259-34A>G) | |
X | g.48511332A>T | CA516009830 | PORCN | c.174A>T (p.Ala58=) n.333A>T n.356A>T c.137-34A>T (n.137-34A>T) c.39A>T (p.Ala13=) c.137-560A>T (n.137-560A>T) c.329-34A>T (n.329-34A>T) n.524A>T n.247-34A>T c.-6-34A>T (n.-6-34A>T) c.513A>T (p.Ala171=) c.426A>T (p.Ala142=) c.279A>T (p.Ala93=) c.259-34A>T (n.259-34A>T) | |
X | g.48511333G>A | CA412841802 | PORCN | c.175G>A (p.Gly59Ser) n.334G>A n.357G>A c.137-33G>A (n.137-33G>A) c.40G>A (p.Gly14Ser) c.137-559G>A (n.137-559G>A) c.329-33G>A (n.329-33G>A) n.525G>A n.247-33G>A c.-6-33G>A (n.-6-33G>A) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.259-33G>A (n.259-33G>A) | |
X | g.48511333G>C | CA412841797 | PORCN | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.334G>C n.357G>C c.137-33G>C (n.137-33G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.137-559G>C (n.137-559G>C) c.329-33G>C (n.329-33G>C) n.525G>C n.247-33G>C c.-6-33G>C (n.-6-33G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.259-33G>C (n.259-33G>C) | |
X | g.48511333G>T | CA412841800 | PORCN | c.175G>T (p.Gly59Cys) n.334G>T n.357G>T c.137-33G>T (n.137-33G>T) c.40G>T (p.Gly14Cys) c.137-559G>T (n.137-559G>T) c.329-33G>T (n.329-33G>T) n.525G>T n.247-33G>T c.-6-33G>T (n.-6-33G>T) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.259-33G>T (n.259-33G>T) | |
X | g.48511334G>A | CA412841805 | PORCN | c.176G>A (p.Gly59Asp) n.335G>A n.358G>A c.137-32G>A (n.137-32G>A) c.41G>A (p.Gly14Asp) c.137-558G>A (n.137-558G>A) c.329-32G>A (n.329-32G>A) n.526G>A n.247-32G>A c.-6-32G>A (n.-6-32G>A) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.259-32G>A (n.259-32G>A) | |
X | g.48511334G>C | CA412841807 | PORCN | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.335G>C n.358G>C c.137-32G>C (n.137-32G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.137-558G>C (n.137-558G>C) c.329-32G>C (n.329-32G>C) n.526G>C n.247-32G>C c.-6-32G>C (n.-6-32G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.259-32G>C (n.259-32G>C) | |
X | g.48511334G>T | CA412841809 | PORCN | c.176G>T (p.Gly59Val) n.335G>T n.358G>T c.137-32G>T (n.137-32G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) c.137-558G>T (n.137-558G>T) c.329-32G>T (n.329-32G>T) n.526G>T n.247-32G>T c.-6-32G>T (n.-6-32G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.259-32G>T (n.259-32G>T) | |
X | g.48511335C>A | CA516009839 | PORCN | c.177C>A (p.Gly59=) n.336C>A n.359C>A c.137-31C>A (n.137-31C>A) c.42C>A (p.Gly14=) c.137-557C>A (n.137-557C>A) c.329-31C>A (n.329-31C>A) n.527C>A n.247-31C>A c.-6-31C>A (n.-6-31C>A) c.516C>A (p.Gly172=) c.429C>A (p.Gly143=) c.282C>A (p.Gly94=) c.259-31C>A (n.259-31C>A) | |
X | g.48511335C= | CA2428293297 | PORCN | c.177C= (p.Gly59=) n.336C= n.359C= c.137-31C= (n.137-31C=) c.42C= (p.Gly14=) c.137-557C= (n.137-557C=) c.329-31C= (n.329-31C=) n.527C= n.247-31C= c.-6-31C= (n.-6-31C=) c.516C= (p.Gly172=) c.429C= (p.Gly143=) c.282C= (p.Gly94=) c.259-31C= (n.259-31C=) | |
X | g.48511335C>G | CA10402707 | PORCN | c.177C>G (p.Gly59=) n.336C>G n.359C>G c.137-31C>G (n.137-31C>G) c.42C>G (p.Gly14=) c.137-557C>G (n.137-557C>G) c.329-31C>G (n.329-31C>G) n.527C>G n.247-31C>G c.-6-31C>G (n.-6-31C>G) c.516C>G (p.Gly172=) c.429C>G (p.Gly143=) c.282C>G (p.Gly94=) c.259-31C>G (n.259-31C>G) | dbSNP ExAC |
X | g.48511335C>T | CA516009844 | PORCN | c.177C>T (p.Gly59=) n.336C>T n.359C>T c.137-31C>T (n.137-31C>T) c.42C>T (p.Gly14=) c.137-557C>T (n.137-557C>T) c.329-31C>T (n.329-31C>T) n.527C>T n.247-31C>T c.-6-31C>T (n.-6-31C>T) c.516C>T (p.Gly172=) c.429C>T (p.Gly143=) c.282C>T (p.Gly94=) c.259-31C>T (n.259-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48511336G>A | CA255489 | PORCN | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.337G>A n.360G>A c.137-30G>A (n.137-30G>A) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.137-556G>A (n.137-556G>A) c.329-30G>A (n.329-30G>A) n.528G>A n.247-30G>A c.-6-30G>A (n.-6-30G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.259-30G>A (n.259-30G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.48511336G>C | CA412841815 | PORCN | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.337G>C n.360G>C c.137-30G>C (n.137-30G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.137-556G>C (n.137-556G>C) c.329-30G>C (n.329-30G>C) n.528G>C n.247-30G>C c.-6-30G>C (n.-6-30G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.259-30G>C (n.259-30G>C) | |
X | g.48511336G= | CA2428293298 | PORCN | c.178G= (p.Gly60=) n.337G= n.360G= c.137-30G= (n.137-30G=) c.43G= (p.Gly15=) c.137-556G= (n.137-556G=) c.329-30G= (n.329-30G=) n.528G= n.247-30G= c.-6-30G= (n.-6-30G=) c.517G= (p.Gly173=) c.430G= (p.Gly144=) c.283G= (p.Gly95=) c.259-30G= (n.259-30G=) | |
X | g.48511336G>T | CA412841816 | PORCN | c.178G>T (p.Gly60Trp) n.337G>T n.360G>T c.137-30G>T (n.137-30G>T) c.43G>T (p.Gly15Trp) c.137-556G>T (n.137-556G>T) c.329-30G>T (n.329-30G>T) n.528G>T n.247-30G>T c.-6-30G>T (n.-6-30G>T) c.517G>T (p.Gly173Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.283G>T (p.Gly95Trp) c.259-30G>T (n.259-30G>T) | |
X | g.48511337G>A | CA412841819 | PORCN | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.338G>A n.361G>A c.137-29G>A (n.137-29G>A) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.137-555G>A (n.137-555G>A) c.329-29G>A (n.329-29G>A) n.529G>A n.247-29G>A c.-6-29G>A (n.-6-29G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.259-29G>A (n.259-29G>A) | |
X | g.48511337G>C | CA412841821 | PORCN | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.338G>C n.361G>C c.137-29G>C (n.137-29G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.137-555G>C (n.137-555G>C) c.329-29G>C (n.329-29G>C) n.529G>C n.247-29G>C c.-6-29G>C (n.-6-29G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.259-29G>C (n.259-29G>C) | |
X | g.48511337G>T | CA412841823 | PORCN | c.179G>T (p.Gly60Val) n.338G>T n.361G>T c.137-29G>T (n.137-29G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.137-555G>T (n.137-555G>T) c.329-29G>T (n.329-29G>T) n.529G>T n.247-29G>T c.-6-29G>T (n.-6-29G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.259-29G>T (n.259-29G>T) | |
X | g.48511338G>A | CA516009854 | PORCN | c.180G>A (p.Gly60=) n.339G>A n.362G>A c.137-28G>A (n.137-28G>A) c.45G>A (p.Gly15=) c.137-554G>A (n.137-554G>A) c.329-28G>A (n.329-28G>A) n.530G>A n.247-28G>A c.-6-28G>A (n.-6-28G>A) c.519G>A (p.Gly173=) c.432G>A (p.Gly144=) c.285G>A (p.Gly95=) c.259-28G>A (n.259-28G>A) | COSMIC |
X | g.48511338G>C | CA516009856 | PORCN | c.180G>C (p.Gly60=) n.339G>C n.362G>C c.137-28G>C (n.137-28G>C) c.45G>C (p.Gly15=) c.137-554G>C (n.137-554G>C) c.329-28G>C (n.329-28G>C) n.530G>C n.247-28G>C c.-6-28G>C (n.-6-28G>C) c.519G>C (p.Gly173=) c.432G>C (p.Gly144=) c.285G>C (p.Gly95=) c.259-28G>C (n.259-28G>C) | |
X | g.48511338G>T | CA516009857 | PORCN | c.180G>T (p.Gly60=) n.339G>T n.362G>T c.137-28G>T (n.137-28G>T) c.45G>T (p.Gly15=) c.137-554G>T (n.137-554G>T) c.329-28G>T (n.329-28G>T) n.530G>T n.247-28G>T c.-6-28G>T (n.-6-28G>T) c.519G>T (p.Gly173=) c.432G>T (p.Gly144=) c.285G>T (p.Gly95=) c.259-28G>T (n.259-28G>T) | |
X | g.48511339T>A | CA412841824 | PORCN | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.340T>A n.363T>A c.137-27T>A (n.137-27T>A) c.46T>A (p.Phe16Ile) c.137-553T>A (n.137-553T>A) c.329-27T>A (n.329-27T>A) n.531T>A n.247-27T>A c.-6-27T>A (n.-6-27T>A) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.259-27T>A (n.259-27T>A) | |
X | g.48511339T>C | CA412841826 | PORCN | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.340T>C n.363T>C c.137-27T>C (n.137-27T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) c.137-553T>C (n.137-553T>C) c.329-27T>C (n.329-27T>C) n.531T>C n.247-27T>C c.-6-27T>C (n.-6-27T>C) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.259-27T>C (n.259-27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511339T>G | CA10402708 | PORCN | c.181T>G (p.Phe61Val) n.340T>G n.363T>G c.137-27T>G (n.137-27T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) c.137-553T>G (n.137-553T>G) c.329-27T>G (n.329-27T>G) n.531T>G n.247-27T>G c.-6-27T>G (n.-6-27T>G) c.520T>G (p.Phe174Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.286T>G (p.Phe96Val) c.259-27T>G (n.259-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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X | g.48511340T>C | CA412841834 | PORCN | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.341T>C n.364T>C c.137-26T>C (n.137-26T>C) c.47T>C (p.Phe16Ser) c.137-552T>C (n.137-552T>C) c.329-26T>C (n.329-26T>C) n.532T>C n.247-26T>C c.-6-26T>C (n.-6-26T>C) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.259-26T>C (n.259-26T>C) | |
X | g.48511340T>G | CA412841832 | PORCN | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.341T>G n.364T>G c.137-26T>G (n.137-26T>G) c.47T>G (p.Phe16Cys) c.137-552T>G (n.137-552T>G) c.329-26T>G (n.329-26T>G) n.532T>G n.247-26T>G c.-6-26T>G (n.-6-26T>G) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.259-26T>G (n.259-26T>G) | |
X | g.48511341C>A | CA412841835 | PORCN | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.342C>A n.365C>A c.137-25C>A (n.137-25C>A) c.48C>A (p.Phe16Leu) c.137-551C>A (n.137-551C>A) c.329-25C>A (n.329-25C>A) n.533C>A n.247-25C>A c.-6-25C>A (n.-6-25C>A) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.259-25C>A (n.259-25C>A) | COSMIC |
X | g.48511341C>G | CA412841837 | PORCN | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.342C>G n.365C>G c.137-25C>G (n.137-25C>G) c.48C>G (p.Phe16Leu) c.137-551C>G (n.137-551C>G) c.329-25C>G (n.329-25C>G) n.533C>G n.247-25C>G c.-6-25C>G (n.-6-25C>G) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.259-25C>G (n.259-25C>G) | COSMIC |
X | g.48511341C>T | CA516009872 | PORCN | c.183C>T (p.Phe61=) n.342C>T n.365C>T c.137-25C>T (n.137-25C>T) c.48C>T (p.Phe16=) c.137-551C>T (n.137-551C>T) c.329-25C>T (n.329-25C>T) n.533C>T n.247-25C>T c.-6-25C>T (n.-6-25C>T) c.522C>T (p.Phe174=) c.435C>T (p.Phe145=) c.288C>T (p.Phe96=) c.259-25C>T (n.259-25C>T) | |
X | g.48511342T>A | CA412841842 | PORCN | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.343T>A n.366T>A c.137-24T>A (n.137-24T>A) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.137-550T>A (n.137-550T>A) c.329-24T>A (n.329-24T>A) n.534T>A n.247-24T>A c.-6-24T>A (n.-6-24T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.259-24T>A (n.259-24T>A) | |
X | g.48511342T>C | CA412841844 | PORCN | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.343T>C n.366T>C c.137-24T>C (n.137-24T>C) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.137-550T>C (n.137-550T>C) c.329-24T>C (n.329-24T>C) n.534T>C n.247-24T>C c.-6-24T>C (n.-6-24T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.259-24T>C (n.259-24T>C) | |
X | g.48511342T>G | CA412841846 | PORCN | c.184T>G (p.Phe62Val) n.343T>G n.366T>G c.137-24T>G (n.137-24T>G) c.49T>G (p.Phe17Val) c.137-550T>G (n.137-550T>G) c.329-24T>G (n.329-24T>G) n.534T>G n.247-24T>G c.-6-24T>G (n.-6-24T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.259-24T>G (n.259-24T>G) | |
X | g.48511343T>A | CA412841848 | PORCN | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.344T>A n.367T>A c.137-23T>A (n.137-23T>A) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.137-549T>A (n.137-549T>A) c.329-23T>A (n.329-23T>A) n.535T>A n.247-23T>A c.-6-23T>A (n.-6-23T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.259-23T>A (n.259-23T>A) | |
X | g.48511343T>C | CA412841850 | PORCN | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.344T>C n.367T>C c.137-23T>C (n.137-23T>C) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.137-549T>C (n.137-549T>C) c.329-23T>C (n.329-23T>C) n.535T>C n.247-23T>C c.-6-23T>C (n.-6-23T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.259-23T>C (n.259-23T>C) | |
X | g.48511343T>G | CA412841852 | PORCN | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.344T>G n.367T>G c.137-23T>G (n.137-23T>G) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.137-549T>G (n.137-549T>G) c.329-23T>G (n.329-23T>G) n.535T>G n.247-23T>G c.-6-23T>G (n.-6-23T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.259-23T>G (n.259-23T>G) | |
X | g.48511344C>A | CA412841854 | PORCN | c.186C>A (p.Phe62Leu) n.345C>A n.368C>A c.137-22C>A (n.137-22C>A) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.137-548C>A (n.137-548C>A) c.329-22C>A (n.329-22C>A) n.536C>A n.247-22C>A c.-6-22C>A (n.-6-22C>A) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) c.259-22C>A (n.259-22C>A) | dbSNP |
X | g.48511344C>G | CA412841856 | PORCN | c.186C>G (p.Phe62Leu) n.345C>G n.368C>G c.137-22C>G (n.137-22C>G) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.137-548C>G (n.137-548C>G) c.329-22C>G (n.329-22C>G) n.536C>G n.247-22C>G c.-6-22C>G (n.-6-22C>G) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) c.259-22C>G (n.259-22C>G) | |
X | g.48511344C>T | CA516009880 | PORCN | c.186C>T (p.Phe62=) n.345C>T n.368C>T c.137-22C>T (n.137-22C>T) c.51C>T (p.Phe17=) c.137-548C>T (n.137-548C>T) c.329-22C>T (n.329-22C>T) n.536C>T n.247-22C>T c.-6-22C>T (n.-6-22C>T) c.525C>T (p.Phe175=) c.438C>T (p.Phe146=) c.291C>T (p.Phe97=) c.259-22C>T (n.259-22C>T) | |
X | g.48511345A>C | CA412841858 | PORCN | c.187A>C (p.Ser63Arg) n.346A>C n.369A>C c.137-21A>C (n.137-21A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.137-547A>C (n.137-547A>C) c.329-21A>C (n.329-21A>C) n.537A>C n.247-21A>C c.-6-21A>C (n.-6-21A>C) c.526A>C (p.Ser176Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.259-21A>C (n.259-21A>C) | |
X | g.48511345A>G | CA412841860 | PORCN | c.187A>G (p.Ser63Gly) n.346A>G n.369A>G c.137-21A>G (n.137-21A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.137-547A>G (n.137-547A>G) c.329-21A>G (n.329-21A>G) n.537A>G n.247-21A>G c.-6-21A>G (n.-6-21A>G) c.526A>G (p.Ser176Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.259-21A>G (n.259-21A>G) | |
X | g.48511345A>T | CA412841862 | PORCN | c.187A>T (p.Ser63Cys) n.346A>T n.369A>T c.137-21A>T (n.137-21A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.137-547A>T (n.137-547A>T) c.329-21A>T (n.329-21A>T) n.537A>T n.247-21A>T c.-6-21A>T (n.-6-21A>T) c.526A>T (p.Ser176Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.259-21A>T (n.259-21A>T) | |
X | g.48511346G>A | CA412841865 | PORCN | c.188G>A (p.Ser63Asn) n.347G>A n.370G>A c.137-20G>A (n.137-20G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.137-546G>A (n.137-546G>A) c.329-20G>A (n.329-20G>A) n.538G>A n.247-20G>A c.-6-20G>A (n.-6-20G>A) c.527G>A (p.Ser176Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.259-20G>A (n.259-20G>A) | |
X | g.48511346G>C | CA412841869 | PORCN | c.188G>C (p.Ser63Thr) n.347G>C n.370G>C c.137-20G>C (n.137-20G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.137-546G>C (n.137-546G>C) c.329-20G>C (n.329-20G>C) n.538G>C n.247-20G>C c.-6-20G>C (n.-6-20G>C) c.527G>C (p.Ser176Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.259-20G>C (n.259-20G>C) | |
X | g.48511346G>T | CA412841867 | PORCN | c.188G>T (p.Ser63Ile) n.347G>T n.370G>T c.137-20G>T (n.137-20G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.137-546G>T (n.137-546G>T) c.329-20G>T (n.329-20G>T) n.538G>T n.247-20G>T c.-6-20G>T (n.-6-20G>T) c.527G>T (p.Ser176Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.259-20G>T (n.259-20G>T) | |
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X | g.48511347C>G | CA412841873 | PORCN | c.189C>G (p.Ser63Arg) n.348C>G n.371C>G c.137-19C>G (n.137-19C>G) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.137-545C>G (n.137-545C>G) c.329-19C>G (n.329-19C>G) n.539C>G n.247-19C>G c.-6-19C>G (n.-6-19C>G) c.528C>G (p.Ser176Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) c.259-19C>G (n.259-19C>G) | |
X | g.48511347C>T | CA516009899 | PORCN | c.189C>T (p.Ser63=) n.348C>T n.371C>T c.137-19C>T (n.137-19C>T) c.54C>T (p.Ser18=) c.137-545C>T (n.137-545C>T) c.329-19C>T (n.329-19C>T) n.539C>T n.247-19C>T c.-6-19C>T (n.-6-19C>T) c.528C>T (p.Ser176=) c.441C>T (p.Ser147=) c.294C>T (p.Ser98=) c.259-19C>T (n.259-19C>T) | |
X | g.48511348C>A | CA412841876 | PORCN | c.190C>A (p.Leu64Ile) n.349C>A n.372C>A c.137-18C>A (n.137-18C>A) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.137-544C>A (n.137-544C>A) c.329-18C>A (n.329-18C>A) n.540C>A n.247-18C>A c.-6-18C>A (n.-6-18C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.259-18C>A (n.259-18C>A) | |
X | g.48511348C>G | CA412841878 | PORCN | c.190C>G (p.Leu64Val) n.349C>G n.372C>G c.137-18C>G (n.137-18C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) c.137-544C>G (n.137-544C>G) c.329-18C>G (n.329-18C>G) n.540C>G n.247-18C>G c.-6-18C>G (n.-6-18C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.259-18C>G (n.259-18C>G) | |
X | g.48511348C>T | CA412841880 | PORCN | c.190C>T (p.Leu64Phe) n.349C>T n.372C>T c.137-18C>T (n.137-18C>T) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.137-544C>T (n.137-544C>T) c.329-18C>T (n.329-18C>T) n.540C>T n.247-18C>T c.-6-18C>T (n.-6-18C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.259-18C>T (n.259-18C>T) | |
X | g.48511349T>A | CA412841883 | PORCN | c.191T>A (p.Leu64His) n.350T>A n.373T>A c.137-17T>A (n.137-17T>A) c.56T>A (p.Leu19His) c.137-543T>A (n.137-543T>A) c.329-17T>A (n.329-17T>A) n.541T>A n.247-17T>A c.-6-17T>A (n.-6-17T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.443T>A (p.Leu148His) c.296T>A (p.Leu99His) c.259-17T>A (n.259-17T>A) | |
X | g.48511349T>C | CA412841884 | PORCN | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.350T>C n.373T>C c.137-17T>C (n.137-17T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.137-543T>C (n.137-543T>C) c.329-17T>C (n.329-17T>C) n.541T>C n.247-17T>C c.-6-17T>C (n.-6-17T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.259-17T>C (n.259-17T>C) | |
X | g.48511349T>G | CA412841887 | PORCN | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.350T>G n.373T>G c.137-17T>G (n.137-17T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.137-543T>G (n.137-543T>G) c.329-17T>G (n.329-17T>G) n.541T>G n.247-17T>G c.-6-17T>G (n.-6-17T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.259-17T>G (n.259-17T>G) | |
X | g.48511350C>A | CA516009909 | PORCN | c.192C>A (p.Leu64=) n.351C>A n.374C>A c.137-16C>A (n.137-16C>A) c.57C>A (p.Leu19=) c.137-542C>A (n.137-542C>A) c.329-16C>A (n.329-16C>A) n.542C>A n.247-16C>A c.-6-16C>A (n.-6-16C>A) c.531C>A (p.Leu177=) c.444C>A (p.Leu148=) c.297C>A (p.Leu99=) c.259-16C>A (n.259-16C>A) | |
X | g.48511350C>G | CA516009911 | PORCN | c.192C>G (p.Leu64=) n.351C>G n.374C>G c.137-16C>G (n.137-16C>G) c.57C>G (p.Leu19=) c.137-542C>G (n.137-542C>G) c.329-16C>G (n.329-16C>G) n.542C>G n.247-16C>G c.-6-16C>G (n.-6-16C>G) c.531C>G (p.Leu177=) c.444C>G (p.Leu148=) c.297C>G (p.Leu99=) c.259-16C>G (n.259-16C>G) | |
X | g.48511350C>T | CA516009914 | PORCN | c.192C>T (p.Leu64=) n.351C>T n.374C>T c.137-16C>T (n.137-16C>T) c.57C>T (p.Leu19=) c.137-542C>T (n.137-542C>T) c.329-16C>T (n.329-16C>T) n.542C>T n.247-16C>T c.-6-16C>T (n.-6-16C>T) c.531C>T (p.Leu177=) c.444C>T (p.Leu148=) c.297C>T (p.Leu99=) c.259-16C>T (n.259-16C>T) | |
X | g.48511351T>A | CA10402709 | PORCN | c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.352T>A n.375T>A c.137-15T>A (n.137-15T>A) c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.137-541T>A (n.137-541T>A) c.329-15T>A (n.329-15T>A) n.543T>A n.247-15T>A c.-6-15T>A (n.-6-15T>A) c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.259-15T>A (n.259-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511351T>C | CA412841891 | PORCN | c.193T>C (p.Tyr65His) n.352T>C n.375T>C c.137-15T>C (n.137-15T>C) c.58T>C (p.Tyr20His) c.137-541T>C (n.137-541T>C) c.329-15T>C (n.329-15T>C) n.543T>C n.247-15T>C c.-6-15T>C (n.-6-15T>C) c.532T>C (p.Tyr178His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.298T>C (p.Tyr100His) c.259-15T>C (n.259-15T>C) | |
X | g.48511351T>G | CA412841892 | PORCN | c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.352T>G n.375T>G c.137-15T>G (n.137-15T>G) c.58T>G (p.Tyr20Asp) c.137-541T>G (n.137-541T>G) c.329-15T>G (n.329-15T>G) n.543T>G n.247-15T>G c.-6-15T>G (n.-6-15T>G) c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.259-15T>G (n.259-15T>G) | |
X | g.48511351T= | CA2428293300 | PORCN | c.193T= (p.Tyr65=) n.352T= n.375T= c.137-15T= (n.137-15T=) c.58T= (p.Tyr20=) c.137-541T= (n.137-541T=) c.329-15T= (n.329-15T=) n.543T= n.247-15T= c.-6-15T= (n.-6-15T=) c.532T= (p.Tyr178=) c.445T= (p.Tyr149=) c.298T= (p.Tyr100=) c.259-15T= (n.259-15T=) | |
X | g.48511352A>C | CA412841898 | PORCN | c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.353A>C n.376A>C c.137-14A>C (n.137-14A>C) c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.137-540A>C (n.137-540A>C) c.329-14A>C (n.329-14A>C) n.544A>C n.247-14A>C c.-6-14A>C (n.-6-14A>C) c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.259-14A>C (n.259-14A>C) | |
X | g.48511352A>G | CA412841896 | PORCN | c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.353A>G n.376A>G c.137-14A>G (n.137-14A>G) c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.137-540A>G (n.137-540A>G) c.329-14A>G (n.329-14A>G) n.544A>G n.247-14A>G c.-6-14A>G (n.-6-14A>G) c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.259-14A>G (n.259-14A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511352A>T | CA412841894 | PORCN | c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.353A>T n.376A>T c.137-14A>T (n.137-14A>T) c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.137-540A>T (n.137-540A>T) c.329-14A>T (n.329-14A>T) n.544A>T n.247-14A>T c.-6-14A>T (n.-6-14A>T) c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.259-14A>T (n.259-14A>T) | |
X | g.48511353C>A | CA412841902 | PORCN | c.195C>A (p.Tyr65Ter) n.354C>A n.377C>A c.137-13C>A (n.137-13C>A) c.60C>A (p.Tyr20Ter) c.137-539C>A (n.137-539C>A) c.329-13C>A (n.329-13C>A) n.545C>A n.247-13C>A c.-6-13C>A (n.-6-13C>A) c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.259-13C>A (n.259-13C>A) | |
X | g.48511353C>G | CA412841901 | PORCN | c.195C>G (p.Tyr65Ter) n.354C>G n.377C>G c.137-13C>G (n.137-13C>G) c.60C>G (p.Tyr20Ter) c.137-539C>G (n.137-539C>G) c.329-13C>G (n.329-13C>G) n.545C>G n.247-13C>G c.-6-13C>G (n.-6-13C>G) c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.259-13C>G (n.259-13C>G) | |
X | g.48511353C>T | CA516009923 | PORCN | c.195C>T (p.Tyr65=) n.354C>T n.377C>T c.137-13C>T (n.137-13C>T) c.60C>T (p.Tyr20=) c.137-539C>T (n.137-539C>T) c.329-13C>T (n.329-13C>T) n.545C>T n.247-13C>T c.-6-13C>T (n.-6-13C>T) c.534C>T (p.Tyr178=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.300C>T (p.Tyr100=) c.259-13C>T (n.259-13C>T) | |
X | g.48511354C>A | CA412841909 | PORCN | c.196C>A (p.His66Asn) n.355C>A n.378C>A c.137-12C>A (n.137-12C>A) c.61C>A (p.His21Asn) c.137-538C>A (n.137-538C>A) c.329-12C>A (n.329-12C>A) n.546C>A n.247-12C>A c.-6-12C>A (n.-6-12C>A) c.535C>A (p.His179Asn) c.448C>A (p.His150Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.259-12C>A (n.259-12C>A) | |
X | g.48511354C>G | CA412841905 | PORCN | c.196C>G (p.His66Asp) n.355C>G n.378C>G c.137-12C>G (n.137-12C>G) c.61C>G (p.His21Asp) c.137-538C>G (n.137-538C>G) c.329-12C>G (n.329-12C>G) n.546C>G n.247-12C>G c.-6-12C>G (n.-6-12C>G) c.535C>G (p.His179Asp) c.448C>G (p.His150Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.259-12C>G (n.259-12C>G) | |
X | g.48511354C>T | CA412841907 | PORCN | c.196C>T (p.His66Tyr) n.355C>T n.378C>T c.137-12C>T (n.137-12C>T) c.61C>T (p.His21Tyr) c.137-538C>T (n.137-538C>T) c.329-12C>T (n.329-12C>T) n.546C>T n.247-12C>T c.-6-12C>T (n.-6-12C>T) c.535C>T (p.His179Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.259-12C>T (n.259-12C>T) | |
X | g.48511355A>C | CA412841911 | PORCN | c.197A>C (p.His66Pro) n.356A>C n.379A>C c.137-11A>C (n.137-11A>C) c.62A>C (p.His21Pro) c.137-537A>C (n.137-537A>C) c.329-11A>C (n.329-11A>C) n.547A>C n.247-11A>C c.-6-11A>C (n.-6-11A>C) c.536A>C (p.His179Pro) c.449A>C (p.His150Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.259-11A>C (n.259-11A>C) | |
X | g.48511355A>G | CA412841912 | PORCN | c.197A>G (p.His66Arg) n.356A>G n.379A>G c.137-11A>G (n.137-11A>G) c.62A>G (p.His21Arg) c.137-537A>G (n.137-537A>G) c.329-11A>G (n.329-11A>G) n.547A>G n.247-11A>G c.-6-11A>G (n.-6-11A>G) c.536A>G (p.His179Arg) c.449A>G (p.His150Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.259-11A>G (n.259-11A>G) | |
X | g.48511355A>T | CA412841914 | PORCN | c.197A>T (p.His66Leu) n.356A>T n.379A>T c.137-11A>T (n.137-11A>T) c.62A>T (p.His21Leu) c.137-537A>T (n.137-537A>T) c.329-11A>T (n.329-11A>T) n.547A>T n.247-11A>T c.-6-11A>T (n.-6-11A>T) c.536A>T (p.His179Leu) c.449A>T (p.His150Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.259-11A>T (n.259-11A>T) | |
X | g.48511356C>A | CA412841917 | PORCN | c.198C>A (p.His66Gln) n.357C>A n.380C>A c.137-10C>A (n.137-10C>A) c.63C>A (p.His21Gln) c.137-536C>A (n.137-536C>A) c.329-10C>A (n.329-10C>A) n.548C>A n.247-10C>A c.-6-10C>A (n.-6-10C>A) c.537C>A (p.His179Gln) c.450C>A (p.His150Gln) c.303C>A (p.His101Gln) c.259-10C>A (n.259-10C>A) | |
X | g.48511356C>G | CA412841919 | PORCN | c.198C>G (p.His66Gln) n.357C>G n.380C>G c.137-10C>G (n.137-10C>G) c.63C>G (p.His21Gln) c.137-536C>G (n.137-536C>G) c.329-10C>G (n.329-10C>G) n.548C>G n.247-10C>G c.-6-10C>G (n.-6-10C>G) c.537C>G (p.His179Gln) c.450C>G (p.His150Gln) c.303C>G (p.His101Gln) c.259-10C>G (n.259-10C>G) | |
X | g.48511356C>T | CA516009932 | PORCN | c.198C>T (p.His66=) n.357C>T n.380C>T c.137-10C>T (n.137-10C>T) c.63C>T (p.His21=) c.137-536C>T (n.137-536C>T) c.329-10C>T (n.329-10C>T) n.548C>T n.247-10C>T c.-6-10C>T (n.-6-10C>T) c.537C>T (p.His179=) c.450C>T (p.His150=) c.303C>T (p.His101=) c.259-10C>T (n.259-10C>T) | |
X | g.48511357T>A | CA412841922 | PORCN | c.199T>A (p.Phe67Ile) n.358T>A n.381T>A c.137-9T>A (n.137-9T>A) c.64T>A (p.Phe22Ile) c.137-535T>A (n.137-535T>A) c.329-9T>A (n.329-9T>A) n.549T>A n.247-9T>A c.-6-9T>A (n.-6-9T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.259-9T>A (n.259-9T>A) | |
X | g.48511357T>C | CA412841924 | PORCN | c.199T>C (p.Phe67Leu) n.358T>C n.381T>C c.137-9T>C (n.137-9T>C) c.64T>C (p.Phe22Leu) c.137-535T>C (n.137-535T>C) c.329-9T>C (n.329-9T>C) n.549T>C n.247-9T>C c.-6-9T>C (n.-6-9T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.259-9T>C (n.259-9T>C) | |
X | g.48511357T>G | CA412841926 | PORCN | c.199T>G (p.Phe67Val) n.358T>G n.381T>G c.137-9T>G (n.137-9T>G) c.64T>G (p.Phe22Val) c.137-535T>G (n.137-535T>G) c.329-9T>G (n.329-9T>G) n.549T>G n.247-9T>G c.-6-9T>G (n.-6-9T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.304T>G (p.Phe102Val) c.259-9T>G (n.259-9T>G) | |
X | g.48511358T>A | CA412841927 | PORCN | c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.359T>A n.382T>A c.137-8T>A (n.137-8T>A) c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.137-534T>A (n.137-534T>A) c.329-8T>A (n.329-8T>A) n.550T>A n.247-8T>A c.-6-8T>A (n.-6-8T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.259-8T>A (n.259-8T>A) | |
X | g.48511358T>C | CA412841929 | PORCN | c.200T>C (p.Phe67Ser) n.359T>C n.382T>C c.137-8T>C (n.137-8T>C) c.65T>C (p.Phe22Ser) c.137-534T>C (n.137-534T>C) c.329-8T>C (n.329-8T>C) n.550T>C n.247-8T>C c.-6-8T>C (n.-6-8T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.259-8T>C (n.259-8T>C) | |
X | g.48511358T>G | CA412841931 | PORCN | c.200T>G (p.Phe67Cys) n.359T>G n.382T>G c.137-8T>G (n.137-8T>G) c.65T>G (p.Phe22Cys) c.137-534T>G (n.137-534T>G) c.329-8T>G (n.329-8T>G) n.550T>G n.247-8T>G c.-6-8T>G (n.-6-8T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.259-8T>G (n.259-8T>G) | |
X | g.48511359C>A | CA412841933 | PORCN | c.201C>A (p.Phe67Leu) n.360C>A n.383C>A c.137-7C>A (n.137-7C>A) c.66C>A (p.Phe22Leu) c.137-533C>A (n.137-533C>A) c.329-7C>A (n.329-7C>A) n.551C>A n.247-7C>A c.-6-7C>A (n.-6-7C>A) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.306C>A (p.Phe102Leu) c.259-7C>A (n.259-7C>A) | ClinVar COSMIC |
X | g.48511359C>G | CA412841935 | PORCN | c.201C>G (p.Phe67Leu) n.360C>G n.383C>G c.137-7C>G (n.137-7C>G) c.66C>G (p.Phe22Leu) c.137-533C>G (n.137-533C>G) c.329-7C>G (n.329-7C>G) n.551C>G n.247-7C>G c.-6-7C>G (n.-6-7C>G) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.306C>G (p.Phe102Leu) c.259-7C>G (n.259-7C>G) | |
X | g.48511359C>T | CA516009955 | PORCN | c.201C>T (p.Phe67=) n.360C>T n.383C>T c.137-7C>T (n.137-7C>T) c.66C>T (p.Phe22=) c.137-533C>T (n.137-533C>T) c.329-7C>T (n.329-7C>T) n.551C>T n.247-7C>T c.-6-7C>T (n.-6-7C>T) c.540C>T (p.Phe180=) c.453C>T (p.Phe151=) c.306C>T (p.Phe102=) c.259-7C>T (n.259-7C>T) | |
X | g.48511360T>A | CA412841937 | PORCN | c.202T>A (p.Phe68Ile) n.361T>A n.384T>A c.137-6T>A (n.137-6T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) c.137-532T>A (n.137-532T>A) c.329-6T>A (n.329-6T>A) n.552T>A n.247-6T>A c.-6-6T>A (n.-6-6T>A) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.259-6T>A (n.259-6T>A) | |
X | g.48511360T>C | CA412841939 | PORCN | c.202T>C (p.Phe68Leu) n.361T>C n.384T>C c.137-6T>C (n.137-6T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) c.137-532T>C (n.137-532T>C) c.329-6T>C (n.329-6T>C) n.552T>C n.247-6T>C c.-6-6T>C (n.-6-6T>C) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.259-6T>C (n.259-6T>C) | |
X | g.48511360T>G | CA412841941 | PORCN | c.202T>G (p.Phe68Val) n.361T>G n.384T>G c.137-6T>G (n.137-6T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) c.137-532T>G (n.137-532T>G) c.329-6T>G (n.329-6T>G) n.552T>G n.247-6T>G c.-6-6T>G (n.-6-6T>G) c.541T>G (p.Phe181Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.259-6T>G (n.259-6T>G) | |
X | g.48511361T>A | CA412841944 | PORCN | c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.362T>A n.385T>A c.137-5T>A (n.137-5T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.137-531T>A (n.137-531T>A) c.329-5T>A (n.329-5T>A) n.553T>A n.247-5T>A c.-6-5T>A (n.-6-5T>A) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.259-5T>A (n.259-5T>A) | |
X | g.48511361T>C | CA412841946 | PORCN | c.203T>C (p.Phe68Ser) n.362T>C n.385T>C c.137-5T>C (n.137-5T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) c.137-531T>C (n.137-531T>C) c.329-5T>C (n.329-5T>C) n.553T>C n.247-5T>C c.-6-5T>C (n.-6-5T>C) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.259-5T>C (n.259-5T>C) | |
X | g.48511361T>G | CA412841948 | PORCN | c.203T>G (p.Phe68Cys) n.362T>G n.385T>G c.137-5T>G (n.137-5T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) c.137-531T>G (n.137-531T>G) c.329-5T>G (n.329-5T>G) n.553T>G n.247-5T>G c.-6-5T>G (n.-6-5T>G) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.259-5T>G (n.259-5T>G) | |
X | g.48511362C>A | CA412841951 | PORCN | c.204C>A (p.Phe68Leu) n.363C>A n.386C>A c.137-4C>A (n.137-4C>A) c.69C>A (p.Phe23Leu) c.137-530C>A (n.137-530C>A) c.329-4C>A (n.329-4C>A) n.554C>A n.247-4C>A c.-6-4C>A (n.-6-4C>A) c.543C>A (p.Phe181Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.259-4C>A (n.259-4C>A) | |
X | g.48511362C>G | CA412841953 | PORCN | c.204C>G (p.Phe68Leu) n.363C>G n.386C>G c.137-4C>G (n.137-4C>G) c.69C>G (p.Phe23Leu) c.137-530C>G (n.137-530C>G) c.329-4C>G (n.329-4C>G) n.554C>G n.247-4C>G c.-6-4C>G (n.-6-4C>G) c.543C>G (p.Phe181Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.259-4C>G (n.259-4C>G) | |
X | g.48511362C>T | CA516009969 | PORCN | c.204C>T (p.Phe68=) n.363C>T n.386C>T c.137-4C>T (n.137-4C>T) c.69C>T (p.Phe23=) c.137-530C>T (n.137-530C>T) c.329-4C>T (n.329-4C>T) n.554C>T n.247-4C>T c.-6-4C>T (n.-6-4C>T) c.543C>T (p.Phe181=) c.456C>T (p.Phe152=) c.309C>T (p.Phe103=) c.259-4C>T (n.259-4C>T) | |
X | g.48511363C>A | CA412841955 | PORCN | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.364C>A n.387C>A c.137-3C>A (n.137-3C>A) c.70C>A (p.Gln24Lys) c.137-529C>A (n.137-529C>A) c.329-3C>A (n.329-3C>A) n.555C>A n.247-3C>A c.-6-3C>A (n.-6-3C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.259-3C>A (n.259-3C>A) | |
X | g.48511363C>G | CA412841956 | PORCN | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.364C>G n.387C>G c.137-3C>G (n.137-3C>G) c.70C>G (p.Gln24Glu) c.137-529C>G (n.137-529C>G) c.329-3C>G (n.329-3C>G) n.555C>G n.247-3C>G c.-6-3C>G (n.-6-3C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.259-3C>G (n.259-3C>G) | |
X | g.48511363C>T | CA412841958 | PORCN | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.364C>T n.387C>T c.137-3C>T (n.137-3C>T) c.70C>T (p.Gln24Ter) c.137-529C>T (n.137-529C>T) c.329-3C>T (n.329-3C>T) n.555C>T n.247-3C>T c.-6-3C>T (n.-6-3C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.259-3C>T (n.259-3C>T) | |
X | g.48511364A>C | CA412841961 | PORCN | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.365A>C n.388A>C c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.71A>C (p.Gln24Pro) c.137-528A>C (n.137-528A>C) c.329-2A>C (n.329-2A>C) n.556A>C n.247-2A>C c.-6-2A>C (n.-6-2A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.259-2A>C (n.259-2A>C) | |
X | g.48511364A>G | CA412841962 | PORCN | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.365A>G n.388A>G c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.71A>G (p.Gln24Arg) c.137-528A>G (n.137-528A>G) c.329-2A>G (n.329-2A>G) n.556A>G n.247-2A>G c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.259-2A>G (n.259-2A>G) | |
X | g.48511364A>T | CA412841960 | PORCN | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.365A>T n.388A>T c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.71A>T (p.Gln24Leu) c.137-528A>T (n.137-528A>T) c.329-2A>T (n.329-2A>T) n.556A>T n.247-2A>T c.-6-2A>T (n.-6-2A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.259-2A>T (n.259-2A>T) | |
X | g.48511365G>A | CA516009981 | PORCN | c.207G>A (p.Gln69=) n.366G>A n.389G>A c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.72G>A (p.Gln24=) c.137-527G>A (n.137-527G>A) c.329-1G>A (n.329-1G>A) n.557G>A n.247-1G>A c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) c.546G>A (p.Gln182=) c.459G>A (p.Gln153=) c.312G>A (p.Gln104=) c.259-1G>A (n.259-1G>A) | |
X | g.48511365G>C | CA412841963 | PORCN | c.207G>C (p.Gln69His) n.366G>C n.389G>C c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.72G>C (p.Gln24His) c.137-527G>C (n.137-527G>C) c.329-1G>C (n.329-1G>C) n.557G>C n.247-1G>C c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) c.546G>C (p.Gln182His) c.459G>C (p.Gln153His) c.312G>C (p.Gln104His) c.259-1G>C (n.259-1G>C) | |
X | g.48511365G>T | CA412841964 | PORCN | c.207G>T (p.Gln69His) n.366G>T n.389G>T c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.72G>T (p.Gln24His) c.137-527G>T (n.137-527G>T) c.329-1G>T (n.329-1G>T) n.557G>T n.247-1G>T c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) c.546G>T (p.Gln182His) c.459G>T (p.Gln153His) c.312G>T (p.Gln104His) c.259-1G>T (n.259-1G>T) | |
X | g.48511366C>A | CA412841966 | PORCN | c.208C>A (p.Leu70Met) n.367C>A n.390C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.73C>A (p.Leu25Met) c.137-526C>A (n.137-526C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.558C>A n.247C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.259C>A (p.Leu87Met) | |
X | g.48511366C>G | CA412841968 | PORCN | c.208C>G (p.Leu70Val) n.367C>G n.390C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.73C>G (p.Leu25Val) c.137-526C>G (n.137-526C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.558C>G n.247C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.259C>G (p.Leu87Val) | |
X | g.48511366C>T | CA516009985 | PORCN | c.208C>T (p.Leu70=) n.367C>T n.390C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.73C>T (p.Leu25=) c.137-526C>T (n.137-526C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.558C>T n.247C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.460C>T (p.Leu154=) c.313C>T (p.Leu105=) c.259C>T (p.Leu87=) | |
X | g.48511367T>A | CA412841971 | PORCN | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.368T>A n.391T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.137-525T>A (n.137-525T>A) c.330T>A (p.Ala110=) n.559T>A n.248T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) | |
X | g.48511367T>C | CA412841972 | PORCN | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.368T>C n.391T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.137-525T>C (n.137-525T>C) c.330T>C (p.Ala110=) n.559T>C n.248T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) | |
X | g.48511367T>G | CA10402710 | PORCN | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.368T>G n.391T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.137-525T>G (n.137-525T>G) c.330T>G (p.Ala110=) n.559T>G n.248T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511367T= | CA2428293301 | PORCN | c.209T= (p.Leu70=) n.368T= n.391T= c.138T= (p.Ala46=) c.74T= (p.Leu25=) c.137-525T= (n.137-525T=) c.330T= (p.Ala110=) n.559T= n.248T= c.-5T= (n.-5T=) c.548T= (p.Leu183=) c.461T= (p.Leu154=) c.314T= (p.Leu105=) c.260T= (p.Leu87=) | |
X | g.48511368G>A | CA516009992 | PORCN | c.210G>A (p.Leu70=) n.369G>A n.392G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.75G>A (p.Leu25=) c.137-524G>A (n.137-524G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.560G>A n.249G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.462G>A (p.Leu154=) c.315G>A (p.Leu105=) c.261G>A (p.Leu87=) | gnomAD v4 |
X | g.48511368G>C | CA516009994 | PORCN | c.210G>C (p.Leu70=) n.369G>C n.392G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.75G>C (p.Leu25=) c.137-524G>C (n.137-524G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.560G>C n.249G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.462G>C (p.Leu154=) c.315G>C (p.Leu105=) c.261G>C (p.Leu87=) | |
X | g.48511368G>T | CA516009996 | PORCN | c.210G>T (p.Leu70=) n.369G>T n.392G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.75G>T (p.Leu25=) c.137-524G>T (n.137-524G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.560G>T n.249G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.462G>T (p.Leu154=) c.315G>T (p.Leu105=) c.261G>T (p.Leu87=) | |
X | g.48511369C>A | CA412841974 | PORCN | c.211C>A (p.His71Asn) n.370C>A n.393C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.76C>A (p.His26Asn) c.137-523C>A (n.137-523C>A) c.332C>A (p.Ala111Glu) n.561C>A n.250C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.550C>A (p.His184Asn) c.463C>A (p.His155Asn) c.316C>A (p.His106Asn) c.262C>A (p.His88Asn) | |
X | g.48511369C>G | CA412841976 | PORCN | c.211C>G (p.His71Asp) n.370C>G n.393C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.76C>G (p.His26Asp) c.137-523C>G (n.137-523C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.561C>G n.250C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.550C>G (p.His184Asp) c.463C>G (p.His155Asp) c.316C>G (p.His106Asp) c.262C>G (p.His88Asp) | |
X | g.48511369C>T | CA412841977 | PORCN | c.211C>T (p.His71Tyr) n.370C>T n.393C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.76C>T (p.His26Tyr) c.137-523C>T (n.137-523C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) n.561C>T n.250C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) | |
X | g.48511370A>C | CA412841979 | PORCN | c.212A>C (p.His71Pro) n.371A>C n.394A>C c.141A>C (p.Ala47=) c.77A>C (p.His26Pro) c.137-522A>C (n.137-522A>C) c.333A>C (p.Ala111=) n.562A>C n.251A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.551A>C (p.His184Pro) c.464A>C (p.His155Pro) c.317A>C (p.His106Pro) c.263A>C (p.His88Pro) | |
X | g.48511370A>G | CA412841981 | PORCN | c.212A>G (p.His71Arg) n.371A>G n.394A>G c.141A>G (p.Ala47=) c.77A>G (p.His26Arg) c.137-522A>G (n.137-522A>G) c.333A>G (p.Ala111=) n.562A>G n.251A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.551A>G (p.His184Arg) c.464A>G (p.His155Arg) c.317A>G (p.His106Arg) c.263A>G (p.His88Arg) | |
X | g.48511370A>T | CA412841983 | PORCN | c.212A>T (p.His71Leu) n.371A>T n.394A>T c.141A>T (p.Ala47=) c.77A>T (p.His26Leu) c.137-522A>T (n.137-522A>T) c.333A>T (p.Ala111=) n.562A>T n.251A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.551A>T (p.His184Leu) c.464A>T (p.His155Leu) c.317A>T (p.His106Leu) c.263A>T (p.His88Leu) | |
X | g.48511371C>A | CA412841986 | PORCN | c.213C>A (p.His71Gln) n.372C>A n.395C>A c.142C>A (p.His48Asn) c.78C>A (p.His26Gln) c.137-521C>A (n.137-521C>A) c.334C>A (p.His112Asn) n.563C>A n.252C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.552C>A (p.His184Gln) c.465C>A (p.His155Gln) c.318C>A (p.His106Gln) c.264C>A (p.His88Gln) | |
X | g.48511371C>G | CA412841985 | PORCN | c.213C>G (p.His71Gln) n.372C>G n.395C>G c.142C>G (p.His48Asp) c.78C>G (p.His26Gln) c.137-521C>G (n.137-521C>G) c.334C>G (p.His112Asp) n.563C>G n.252C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.552C>G (p.His184Gln) c.465C>G (p.His155Gln) c.318C>G (p.His106Gln) c.264C>G (p.His88Gln) | |
X | g.48511371C>T | CA516010009 | PORCN | c.213C>T (p.His71=) n.372C>T n.395C>T c.142C>T (p.His48Tyr) c.78C>T (p.His26=) c.137-521C>T (n.137-521C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) n.563C>T n.252C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.552C>T (p.His184=) c.465C>T (p.His155=) c.318C>T (p.His106=) c.264C>T (p.His88=) | |
X | g.48511372A>C | CA412841988 | PORCN | c.214A>C (p.Met72Leu) n.373A>C n.396A>C c.143A>C (p.His48Pro) c.79A>C (p.Met27Leu) c.137-520A>C (n.137-520A>C) c.335A>C (p.His112Pro) n.564A>C n.253A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) c.466A>C (p.Met156Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) | |
X | g.48511372A>G | CA412841990 | PORCN | c.214A>G (p.Met72Val) n.373A>G n.396A>G c.143A>G (p.His48Arg) c.79A>G (p.Met27Val) c.137-520A>G (n.137-520A>G) c.335A>G (p.His112Arg) n.564A>G n.253A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.553A>G (p.Met185Val) c.466A>G (p.Met156Val) c.319A>G (p.Met107Val) c.265A>G (p.Met89Val) | |
X | g.48511372A>T | CA412841992 | PORCN | c.214A>T (p.Met72Leu) n.373A>T n.396A>T c.143A>T (p.His48Leu) c.79A>T (p.Met27Leu) c.137-520A>T (n.137-520A>T) c.335A>T (p.His112Leu) n.564A>T n.253A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) c.466A>T (p.Met156Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) | |
X | g.48511373T>A | CA412841994 | PORCN | c.215T>A (p.Met72Lys) n.374T>A n.397T>A c.144T>A (p.His48Gln) c.80T>A (p.Met27Lys) c.137-519T>A (n.137-519T>A) c.336T>A (p.His112Gln) n.565T>A n.254T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) c.467T>A (p.Met156Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) | |
X | g.48511373T>C | CA412841995 | PORCN | c.215T>C (p.Met72Thr) n.374T>C n.397T>C c.144T>C (p.His48=) c.80T>C (p.Met27Thr) c.137-519T>C (n.137-519T>C) c.336T>C (p.His112=) n.565T>C n.254T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) c.467T>C (p.Met156Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) | |
X | g.48511373T>G | CA412841997 | PORCN | c.215T>G (p.Met72Arg) n.374T>G n.397T>G c.144T>G (p.His48Gln) c.80T>G (p.Met27Arg) c.137-519T>G (n.137-519T>G) c.336T>G (p.His112Gln) n.565T>G n.254T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) c.467T>G (p.Met156Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) | |
X | g.48511374G>A | CA412842002 | PORCN | c.216G>A (p.Met72Ile) n.375G>A n.398G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.81G>A (p.Met27Ile) c.137-518G>A (n.137-518G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.566G>A n.255G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) c.468G>A (p.Met156Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) | |
X | g.48511374G>C | CA412842000 | PORCN | c.216G>C (p.Met72Ile) n.375G>C n.398G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.81G>C (p.Met27Ile) c.137-518G>C (n.137-518G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.566G>C n.255G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) c.468G>C (p.Met156Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) | |
X | g.48511374G>T | CA412842001 | PORCN | c.216G>T (p.Met72Ile) n.375G>T n.398G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.81G>T (p.Met27Ile) c.137-518G>T (n.137-518G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.566G>T n.255G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) c.468G>T (p.Met156Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) | |
X | g.48511375G>A | CA412842003 | PORCN | c.217G>A (p.Val73Ile) n.376G>A n.399G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.82G>A (p.Val28Ile) c.137-517G>A (n.137-517G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.567G>A n.256G>A c.4G>A (p.Val2Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) | |
X | g.48511375G>C | CA412842005 | PORCN | c.217G>C (p.Val73Leu) n.376G>C n.399G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.82G>C (p.Val28Leu) c.137-517G>C (n.137-517G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.567G>C n.256G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) | |
X | g.48511375G>T | CA412842007 | PORCN | c.217G>T (p.Val73Phe) n.376G>T n.399G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.82G>T (p.Val28Phe) c.137-517G>T (n.137-517G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) n.567G>T n.256G>T c.4G>T (p.Val2Phe) c.556G>T (p.Val186Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) | |
X | g.48511376T>A | CA412842009 | PORCN | c.218T>A (p.Val73Asp) n.377T>A n.400T>A c.147T>A (p.Gly49=) c.83T>A (p.Val28Asp) c.137-516T>A (n.137-516T>A) c.339T>A (p.Gly113=) n.257T>A c.5T>A (p.Val2Asp) c.557T>A (p.Val186Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) c.323T>A (p.Val108Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) | |
X | g.48511376T>C | CA412842010 | PORCN | c.218T>C (p.Val73Ala) n.377T>C n.400T>C c.147T>C (p.Gly49=) c.83T>C (p.Val28Ala) c.137-516T>C (n.137-516T>C) c.339T>C (p.Gly113=) n.257T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) | |
X | g.48511376T>G | CA412842011 | PORCN | c.218T>G (p.Val73Gly) n.377T>G n.400T>G c.147T>G (p.Gly49=) c.83T>G (p.Val28Gly) c.137-516T>G (n.137-516T>G) c.339T>G (p.Gly113=) n.257T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) | |
X | g.48511377T>A | CA516010035 | PORCN | c.219T>A (p.Val73=) n.378T>A n.401T>A c.148T>A (p.Leu50Met) c.84T>A (p.Val28=) c.137-515T>A (n.137-515T>A) c.340T>A (p.Leu114Met) n.258T>A c.6T>A (p.Val2=) c.558T>A (p.Val186=) c.471T>A (p.Val157=) c.324T>A (p.Val108=) c.270T>A (p.Val90=) | |
X | g.48511377T>C | CA516010037 | PORCN | c.219T>C (p.Val73=) n.378T>C n.401T>C c.148T>C (p.Leu50=) c.84T>C (p.Val28=) c.137-515T>C (n.137-515T>C) c.340T>C (p.Leu114=) n.258T>C c.6T>C (p.Val2=) c.558T>C (p.Val186=) c.471T>C (p.Val157=) c.324T>C (p.Val108=) c.270T>C (p.Val90=) | |
X | g.48511377T>G | CA516010039 | PORCN | c.219T>G (p.Val73=) n.378T>G n.401T>G c.148T>G (p.Leu50Val) c.84T>G (p.Val28=) c.137-515T>G (n.137-515T>G) c.340T>G (p.Leu114Val) n.258T>G c.6T>G (p.Val2=) c.558T>G (p.Val186=) c.471T>G (p.Val157=) c.324T>G (p.Val108=) c.270T>G (p.Val90=) | |
X | g.48511378T>A | CA412842013 | PORCN | c.220T>A (p.Trp74Arg) n.379T>A n.402T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) c.85T>A (p.Trp29Arg) c.137-514T>A (n.137-514T>A) c.341T>A (p.Leu114Ter) n.259T>A c.7T>A (p.Trp3Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.472T>A (p.Trp158Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.271T>A (p.Trp91Arg) | |
X | g.48511378T>C | CA412842014 | PORCN | c.220T>C (p.Trp74Arg) n.379T>C n.402T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) c.85T>C (p.Trp29Arg) c.137-514T>C (n.137-514T>C) c.341T>C (p.Leu114Ser) n.259T>C c.7T>C (p.Trp3Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.472T>C (p.Trp158Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.271T>C (p.Trp91Arg) | |
X | g.48511378T>G | CA412842012 | PORCN | c.220T>G (p.Trp74Gly) n.379T>G n.402T>G c.149T>G (p.Leu50Trp) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.137-514T>G (n.137-514T>G) c.341T>G (p.Leu114Trp) n.259T>G c.7T>G (p.Trp3Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.472T>G (p.Trp158Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.271T>G (p.Trp91Gly) | |
X | g.48511379G>A | CA412842015 | PORCN | c.221G>A (p.Trp74Ter) n.380G>A n.403G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.137-513G>A (n.137-513G>A) c.342G>A (p.Leu114=) n.260G>A c.8G>A (p.Trp3Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.473G>A (p.Trp158Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.272G>A (p.Trp91Ter) | |
X | g.48511379G>C | CA412842017 | PORCN | c.221G>C (p.Trp74Ser) n.380G>C n.403G>C c.150G>C (p.Leu50Phe) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.137-513G>C (n.137-513G>C) c.342G>C (p.Leu114Phe) n.260G>C c.8G>C (p.Trp3Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.473G>C (p.Trp158Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.272G>C (p.Trp91Ser) | |
X | g.48511379G>T | CA412842016 | PORCN | c.221G>T (p.Trp74Leu) n.380G>T n.403G>T c.150G>T (p.Leu50Phe) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.137-513G>T (n.137-513G>T) c.342G>T (p.Leu114Phe) n.260G>T c.8G>T (p.Trp3Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.473G>T (p.Trp158Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.272G>T (p.Trp91Leu) | |
X | g.48511381del | CA516010047 | PORCN | c.223del (p.Val75SerfsTer?) n.382del n.405del c.152del (p.Gly51ValfsTer?) c.88del (p.Val30SerfsTer?) c.137-511del (n.137-511del) c.344del (p.Gly115ValfsTer?) n.262del c.10del (p.Val4SerfsTer?) c.562del (p.Val188SerfsTer?) c.475del (p.Val159SerfsTer?) c.328del (p.Val110SerfsTer?) c.274del (p.Val92SerfsTer?) | COSMIC |
X | g.48511380G>A | CA255495 | PORCN | c.222G>A (p.Trp74Ter) n.381G>A n.404G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.87G>A (p.Trp29Ter) c.137-512G>A (n.137-512G>A) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.261G>A c.9G>A (p.Trp3Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.474G>A (p.Trp158Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.273G>A (p.Trp91Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.48511380G>C | CA412842019 | PORCN | c.222G>C (p.Trp74Cys) n.381G>C n.404G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.87G>C (p.Trp29Cys) c.137-512G>C (n.137-512G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.261G>C c.9G>C (p.Trp3Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.474G>C (p.Trp158Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.273G>C (p.Trp91Cys) | |
X | g.48511380G= | CA2428293302 | PORCN | c.222G= (p.Trp74=) n.381G= n.404G= c.151G= (p.Gly51=) c.87G= (p.Trp29=) c.137-512G= (n.137-512G=) c.343G= (p.Gly115=) n.261G= c.9G= (p.Trp3=) c.561G= (p.Trp187=) c.474G= (p.Trp158=) c.327G= (p.Trp109=) c.273G= (p.Trp91=) | |
X | g.48511380G>T | CA412842018 | PORCN | c.222G>T (p.Trp74Cys) n.381G>T n.404G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.87G>T (p.Trp29Cys) c.137-512G>T (n.137-512G>T) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.261G>T c.9G>T (p.Trp3Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) c.474G>T (p.Trp158Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.273G>T (p.Trp91Cys) | |
X | g.48511381G>A | CA412842020 | PORCN | c.223G>A (p.Val75Ile) n.382G>A n.405G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.88G>A (p.Val30Ile) c.137-511G>A (n.137-511G>A) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.262G>A c.10G>A (p.Val4Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) | gnomAD v4 |
X | g.48511381G>C | CA412842021 | PORCN | c.223G>C (p.Val75Leu) n.382G>C n.405G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.88G>C (p.Val30Leu) c.137-511G>C (n.137-511G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.262G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) | |
X | g.48511381G>T | CA412842022 | PORCN | c.223G>T (p.Val75Phe) n.382G>T n.405G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.88G>T (p.Val30Phe) c.137-511G>T (n.137-511G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) n.262G>T c.10G>T (p.Val4Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) c.328G>T (p.Val110Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) | |
X | g.48511382T>A | CA412842023 | PORCN | c.224T>A (p.Val75Asp) n.383T>A n.406T>A c.153T>A (p.Gly51=) c.89T>A (p.Val30Asp) c.137-510T>A (n.137-510T>A) c.345T>A (p.Gly115=) n.263T>A c.11T>A (p.Val4Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) c.329T>A (p.Val110Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) | |
X | g.48511382T>C | CA412842024 | PORCN | c.224T>C (p.Val75Ala) n.383T>C n.406T>C c.153T>C (p.Gly51=) c.89T>C (p.Val30Ala) c.137-510T>C (n.137-510T>C) c.345T>C (p.Gly115=) n.263T>C c.11T>C (p.Val4Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) | |
X | g.48511382T>G | CA412842025 | PORCN | c.224T>G (p.Val75Gly) n.383T>G n.406T>G c.153T>G (p.Gly51=) c.89T>G (p.Val30Gly) c.137-510T>G (n.137-510T>G) c.345T>G (p.Gly115=) n.263T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) | |
X | g.48511383C>A | CA516010067 | PORCN | c.225C>A (p.Val75=) n.384C>A n.407C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) c.90C>A (p.Val30=) c.137-509C>A (n.137-509C>A) c.346C>A (p.Arg116Ser) n.264C>A c.12C>A (p.Val4=) c.564C>A (p.Val188=) c.477C>A (p.Val159=) c.330C>A (p.Val110=) c.276C>A (p.Val92=) | dbSNP |
X | g.48511383C= | CA2428293303 | PORCN | c.225C= (p.Val75=) n.384C= n.407C= c.154C= (p.Arg52=) c.90C= (p.Val30=) c.137-509C= (n.137-509C=) c.346C= (p.Arg116=) n.264C= c.12C= (p.Val4=) c.564C= (p.Val188=) c.477C= (p.Val159=) c.330C= (p.Val110=) c.276C= (p.Val92=) | |
X | g.48511383C>G | CA516010068 | PORCN | c.225C>G (p.Val75=) n.384C>G n.407C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.90C>G (p.Val30=) c.137-509C>G (n.137-509C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.264C>G c.12C>G (p.Val4=) c.564C>G (p.Val188=) c.477C>G (p.Val159=) c.330C>G (p.Val110=) c.276C>G (p.Val92=) | |
X | g.48511383C>T | CA10402711 | PORCN | c.225C>T (p.Val75=) n.384C>T n.407C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) c.90C>T (p.Val30=) c.137-509C>T (n.137-509C>T) c.346C>T (p.Arg116Cys) n.264C>T c.12C>T (p.Val4=) c.564C>T (p.Val188=) c.477C>T (p.Val159=) c.330C>T (p.Val110=) c.276C>T (p.Val92=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48511384G>A | CA412842026 | PORCN | c.226G>A (p.Val76Met) n.385G>A n.408G>A c.155G>A (p.Arg52His) c.91G>A (p.Val31Met) c.137-508G>A (n.137-508G>A) c.347G>A (p.Arg116His) n.265G>A c.13G>A (p.Val5Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.478G>A (p.Val160Met) c.331G>A (p.Val111Met) c.277G>A (p.Val93Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48511384G>C | CA412842027 | PORCN | c.226G>C (p.Val76Leu) n.385G>C n.408G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.91G>C (p.Val31Leu) c.137-508G>C (n.137-508G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.265G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) | |
X | g.48511384G= | CA2428293304 | PORCN | c.226G= (p.Val76=) n.385G= n.408G= c.155G= (p.Arg52=) c.91G= (p.Val31=) c.137-508G= (n.137-508G=) c.347G= (p.Arg116=) n.265G= c.13G= (p.Val5=) c.565G= (p.Val189=) c.478G= (p.Val160=) c.331G= (p.Val111=) c.277G= (p.Val93=) | |
X | g.48511384G>T | CA412842028 | PORCN | c.226G>T (p.Val76Leu) n.385G>T n.408G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) c.137-508G>T (n.137-508G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.265G>T c.13G>T (p.Val5Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) | |
X | g.48511385T>A | CA412842030 | PORCN | c.227T>A (p.Val76Glu) n.386T>A n.409T>A c.156T>A (p.Arg52=) c.92T>A (p.Val31Glu) c.137-507T>A (n.137-507T>A) c.348T>A (p.Arg116=) n.266T>A c.14T>A (p.Val5Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) | |
X | g.48511385T>C | CA412842032 | PORCN | c.227T>C (p.Val76Ala) n.386T>C n.409T>C c.156T>C (p.Arg52=) c.92T>C (p.Val31Ala) c.137-507T>C (n.137-507T>C) c.348T>C (p.Arg116=) n.266T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) | |
X | g.48511385T>G | CA412842033 | PORCN | c.227T>G (p.Val76Gly) n.386T>G n.409T>G c.156T>G (p.Arg52=) c.92T>G (p.Val31Gly) c.137-507T>G (n.137-507T>G) c.348T>G (p.Arg116=) n.266T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) | |
X | g.48511386G>A | CA516010087 | PORCN | c.228G>A (p.Val76=) n.387G>A n.410G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.93G>A (p.Val31=) c.137-506G>A (n.137-506G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.267G>A c.15G>A (p.Val5=) c.567G>A (p.Val189=) c.480G>A (p.Val160=) c.333G>A (p.Val111=) c.279G>A (p.Val93=) | |
X | g.48511386G>C | CA516010085 | PORCN | c.228G>C (p.Val76=) n.387G>C n.410G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.93G>C (p.Val31=) c.137-506G>C (n.137-506G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.267G>C c.15G>C (p.Val5=) c.567G>C (p.Val189=) c.480G>C (p.Val160=) c.333G>C (p.Val111=) c.279G>C (p.Val93=) | |
X | g.48511386G>T | CA516010083 | PORCN | c.228G>T (p.Val76=) n.387G>T n.410G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.93G>T (p.Val31=) c.137-506G>T (n.137-506G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.267G>T c.15G>T (p.Val5=) c.567G>T (p.Val189=) c.480G>T (p.Val160=) c.333G>T (p.Val111=) c.279G>T (p.Val93=) | |
X | g.48511387C>A | CA412842035 | PORCN | c.229C>A (p.Leu77Met) n.388C>A n.411C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.94C>A (p.Leu32Met) c.137-505C>A (n.137-505C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.268C>A c.16C>A (p.Leu6Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.280C>A (p.Leu94Met) | |
X | g.48511387C>G | CA412842037 | PORCN | c.229C>G (p.Leu77Val) n.388C>G n.411C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.94C>G (p.Leu32Val) c.137-505C>G (n.137-505C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.268C>G c.16C>G (p.Leu6Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.280C>G (p.Leu94Val) | |
X | g.48511387C>T | CA516010090 | PORCN | c.229C>T (p.Leu77=) n.388C>T n.411C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.94C>T (p.Leu32=) c.137-505C>T (n.137-505C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) n.268C>T c.16C>T (p.Leu6=) c.568C>T (p.Leu190=) c.481C>T (p.Leu161=) c.334C>T (p.Leu112=) c.280C>T (p.Leu94=) | |
X | g.48511388T>A | CA412842039 | PORCN | c.230T>A (p.Leu77Gln) n.389T>A n.412T>A c.159T>A (p.Ala53=) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.137-504T>A (n.137-504T>A) c.351T>A (p.Ala117=) n.269T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) | |
X | g.48511388T>C | CA412842041 | PORCN | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.389T>C n.412T>C c.159T>C (p.Ala53=) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.137-504T>C (n.137-504T>C) c.351T>C (p.Ala117=) n.269T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) | |
X | g.48511388T>G | CA412842042 | PORCN | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.389T>G n.412T>G c.159T>G (p.Ala53=) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.137-504T>G (n.137-504T>G) c.351T>G (p.Ala117=) n.269T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) | |
X | g.48511389G>A | CA10402712 | PORCN | c.231G>A (p.Leu77=) n.390G>A n.413G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.96G>A (p.Leu32=) c.137-503G>A (n.137-503G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.270G>A c.18G>A (p.Leu6=) c.570G>A (p.Leu190=) c.483G>A (p.Leu161=) c.336G>A (p.Leu112=) c.282G>A (p.Leu94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511389G>C | CA516010099 | PORCN | c.231G>C (p.Leu77=) n.390G>C n.413G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.96G>C (p.Leu32=) c.137-503G>C (n.137-503G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.270G>C c.18G>C (p.Leu6=) c.570G>C (p.Leu190=) c.483G>C (p.Leu161=) c.336G>C (p.Leu112=) c.282G>C (p.Leu94=) | |
X | g.48511389G= | CA2428293305 | PORCN | c.231G= (p.Leu77=) n.390G= n.413G= c.160G= (p.Ala54=) c.96G= (p.Leu32=) c.137-503G= (n.137-503G=) c.352G= (p.Ala118=) n.270G= c.18G= (p.Leu6=) c.570G= (p.Leu190=) c.483G= (p.Leu161=) c.336G= (p.Leu112=) c.282G= (p.Leu94=) | |
X | g.48511389G>T | CA516010103 | PORCN | c.231G>T (p.Leu77=) n.390G>T n.413G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.96G>T (p.Leu32=) c.137-503G>T (n.137-503G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.270G>T c.18G>T (p.Leu6=) c.570G>T (p.Leu190=) c.483G>T (p.Leu161=) c.336G>T (p.Leu112=) c.282G>T (p.Leu94=) | |
X | g.48511390C>A | CA412842046 | PORCN | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.391C>A n.414C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.97C>A (p.Leu33Ile) c.137-502C>A (n.137-502C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.271C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) | |
X | g.48511390C>G | CA412842048 | PORCN | c.232C>G (p.Leu78Val) n.391C>G n.414C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.97C>G (p.Leu33Val) c.137-502C>G (n.137-502C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.271C>G c.19C>G (p.Leu7Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.283C>G (p.Leu95Val) | |
X | g.48511390C>T | CA412842049 | PORCN | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.391C>T n.414C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.97C>T (p.Leu33Phe) c.137-502C>T (n.137-502C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) n.271C>T c.19C>T (p.Leu7Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.283C>T (p.Leu95Phe) | |
X | g.48511391T>A | CA412842052 | PORCN | c.233T>A (p.Leu78His) n.392T>A n.415T>A c.162T>A (p.Ala54=) c.98T>A (p.Leu33His) c.137-501T>A (n.137-501T>A) c.354T>A (p.Ala118=) n.272T>A c.20T>A (p.Leu7His) c.572T>A (p.Leu191His) c.485T>A (p.Leu162His) c.338T>A (p.Leu113His) c.284T>A (p.Leu95His) | |
X | g.48511391T>C | CA412842054 | PORCN | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.392T>C n.415T>C c.162T>C (p.Ala54=) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.137-501T>C (n.137-501T>C) c.354T>C (p.Ala118=) n.272T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) | gnomAD v4 |
X | g.48511391T>G | CA412842055 | PORCN | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.392T>G n.415T>G c.162T>G (p.Ala54=) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.137-501T>G (n.137-501T>G) c.354T>G (p.Ala118=) n.272T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) | |
X | g.48511392C>A | CA516010114 | PORCN | c.234C>A (p.Leu78=) n.393C>A n.416C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.99C>A (p.Leu33=) c.137-500C>A (n.137-500C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.273C>A c.21C>A (p.Leu7=) c.573C>A (p.Leu191=) c.486C>A (p.Leu162=) c.339C>A (p.Leu113=) c.285C>A (p.Leu95=) | |
X | g.48511392C>G | CA516010112 | PORCN | c.234C>G (p.Leu78=) n.393C>G n.416C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.99C>G (p.Leu33=) c.137-500C>G (n.137-500C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.273C>G c.21C>G (p.Leu7=) c.573C>G (p.Leu191=) c.486C>G (p.Leu162=) c.339C>G (p.Leu113=) c.285C>G (p.Leu95=) | |
X | g.48511392C>T | CA516010109 | PORCN | c.234C>T (p.Leu78=) n.393C>T n.416C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.99C>T (p.Leu33=) c.137-500C>T (n.137-500C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.273C>T c.21C>T (p.Leu7=) c.573C>T (p.Leu191=) c.486C>T (p.Leu162=) c.339C>T (p.Leu113=) c.285C>T (p.Leu95=) | gnomAD v4 |
X | g.48511393A>C | CA412842063 | PORCN | c.235A>C (p.Ser79Arg) n.394A>C n.417A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.137-499A>C (n.137-499A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.274A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) | |
X | g.48511393A>G | CA412842061 | PORCN | c.235A>G (p.Ser79Gly) n.394A>G n.417A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.137-499A>G (n.137-499A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.274A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) | |
X | g.48511393A>T | CA412842057 | PORCN | c.235A>T (p.Ser79Cys) n.394A>T n.417A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.137-499A>T (n.137-499A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.274A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) | |
X | g.48511394G>A | CA412842065 | PORCN | c.236G>A (p.Ser79Asn) n.395G>A n.418G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.137-498G>A (n.137-498G>A) c.357G>A (p.Gln119=) n.275G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) | gnomAD v4 |
X | g.48511394G>C | CA412842066 | PORCN | c.236G>C (p.Ser79Thr) n.395G>C n.418G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.137-498G>C (n.137-498G>C) c.357G>C (p.Gln119His) n.275G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) | |
X | g.48511394G>T | CA412842068 | PORCN | c.236G>T (p.Ser79Ile) n.395G>T n.418G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.137-498G>T (n.137-498G>T) c.357G>T (p.Gln119His) n.275G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) | |
X | g.48511395C>A | CA412842070 | PORCN | c.237C>A (p.Ser79Arg) n.396C>A n.419C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.102C>A (p.Ser34Arg) c.137-497C>A (n.137-497C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.276C>A c.24C>A (p.Ser8Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) c.342C>A (p.Ser114Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) | |
X | g.48511395C>G | CA412842071 | PORCN | c.237C>G (p.Ser79Arg) n.396C>G n.419C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.102C>G (p.Ser34Arg) c.137-497C>G (n.137-497C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.276C>G c.24C>G (p.Ser8Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) c.342C>G (p.Ser114Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) | |
X | g.48511395C>T | CA516010129 | PORCN | c.237C>T (p.Ser79=) n.396C>T n.419C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.102C>T (p.Ser34=) c.137-497C>T (n.137-497C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.276C>T c.24C>T (p.Ser8=) c.576C>T (p.Ser192=) c.489C>T (p.Ser163=) c.342C>T (p.Ser114=) c.288C>T (p.Ser96=) | |
X | g.48511396C>A | CA412842074 | PORCN | c.238C>A (p.Leu80Ile) n.397C>A n.420C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.137-496C>A (n.137-496C>A) c.359C>A (p.Pro120His) n.277C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) | |
X | g.48511396C= | CA2428293306 | PORCN | c.238C= (p.Leu80=) n.397C= n.420C= c.167C= (p.Pro56=) c.103C= (p.Leu35=) c.137-496C= (n.137-496C=) c.359C= (p.Pro120=) n.277C= c.25C= (p.Leu9=) c.577C= (p.Leu193=) c.490C= (p.Leu164=) c.343C= (p.Leu115=) c.289C= (p.Leu97=) | |
X | g.48511396C>G | CA412842075 | PORCN | c.238C>G (p.Leu80Val) n.397C>G n.420C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.103C>G (p.Leu35Val) c.137-496C>G (n.137-496C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.277C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.289C>G (p.Leu97Val) | |
X | g.48511396C>T | CA412842077 | PORCN | c.238C>T (p.Leu80Phe) n.397C>T n.420C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.137-496C>T (n.137-496C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.277C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) | dbSNP |
X | g.48511397T>A | CA412842079 | PORCN | c.239T>A (p.Leu80His) n.398T>A n.421T>A c.168T>A (p.Pro56=) c.104T>A (p.Leu35His) c.137-495T>A (n.137-495T>A) c.360T>A (p.Pro120=) n.278T>A c.26T>A (p.Leu9His) c.578T>A (p.Leu193His) c.491T>A (p.Leu164His) c.344T>A (p.Leu115His) c.290T>A (p.Leu97His) | |
X | g.48511397T>C | CA412842081 | PORCN | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.398T>C n.421T>C c.168T>C (p.Pro56=) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.137-495T>C (n.137-495T>C) c.360T>C (p.Pro120=) n.278T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) | |
X | g.48511397T>G | CA412842083 | PORCN | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.398T>G n.421T>G c.168T>G (p.Pro56=) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.137-495T>G (n.137-495T>G) c.360T>G (p.Pro120=) n.278T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) | |
X | g.48511398C>A | CA516010147 | PORCN | c.240C>A (p.Leu80=) n.399C>A n.422C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.105C>A (p.Leu35=) c.137-494C>A (n.137-494C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.279C>A c.27C>A (p.Leu9=) c.579C>A (p.Leu193=) c.492C>A (p.Leu164=) c.345C>A (p.Leu115=) c.291C>A (p.Leu97=) | |
X | g.48511398C= | CA2428293307 | PORCN | c.240C= (p.Leu80=) n.399C= n.422C= c.169C= (p.Pro57=) c.105C= (p.Leu35=) c.137-494C= (n.137-494C=) c.361C= (p.Pro121=) n.279C= c.27C= (p.Leu9=) c.579C= (p.Leu193=) c.492C= (p.Leu164=) c.345C= (p.Leu115=) c.291C= (p.Leu97=) | |
X | g.48511398C>G | CA10402714 | PORCN | c.240C>G (p.Leu80=) n.399C>G n.422C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.105C>G (p.Leu35=) c.137-494C>G (n.137-494C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.279C>G c.27C>G (p.Leu9=) c.579C>G (p.Leu193=) c.492C>G (p.Leu164=) c.345C>G (p.Leu115=) c.291C>G (p.Leu97=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511398C>T | CA10402713 | PORCN | c.240C>T (p.Leu80=) n.399C>T n.422C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.105C>T (p.Leu35=) c.137-494C>T (n.137-494C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.279C>T c.27C>T (p.Leu9=) c.579C>T (p.Leu193=) c.492C>T (p.Leu164=) c.345C>T (p.Leu115=) c.291C>T (p.Leu97=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511399C>A | CA412842087 | PORCN | c.241C>A (p.Leu81Met) n.400C>A n.423C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.106C>A (p.Leu36Met) c.137-493C>A (n.137-493C>A) c.362C>A (p.Pro121His) n.280C>A c.28C>A (p.Leu10Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.493C>A (p.Leu165Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.292C>A (p.Leu98Met) | |
X | g.48511399C>G | CA412842086 | PORCN | c.241C>G (p.Leu81Val) n.400C>G n.423C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.106C>G (p.Leu36Val) c.137-493C>G (n.137-493C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.280C>G c.28C>G (p.Leu10Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.292C>G (p.Leu98Val) | |
X | g.48511399C>T | CA516010153 | PORCN | c.241C>T (p.Leu81=) n.400C>T n.423C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.106C>T (p.Leu36=) c.137-493C>T (n.137-493C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.280C>T c.28C>T (p.Leu10=) c.580C>T (p.Leu194=) c.493C>T (p.Leu165=) c.346C>T (p.Leu116=) c.292C>T (p.Leu98=) | |
X | g.48511400T>A | CA412842088 | PORCN | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.401T>A n.424T>A c.171T>A (p.Pro57=) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.137-492T>A (n.137-492T>A) c.363T>A (p.Pro121=) n.281T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) | |
X | g.48511400T>C | CA412842090 | PORCN | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.401T>C n.424T>C c.171T>C (p.Pro57=) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.137-492T>C (n.137-492T>C) c.363T>C (p.Pro121=) n.281T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) | |
X | g.48511400T>G | CA412842092 | PORCN | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.401T>G n.424T>G c.171T>G (p.Pro57=) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.137-492T>G (n.137-492T>G) c.363T>G (p.Pro121=) n.281T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) | |
X | g.48511401G>A | CA10402715 | PORCN | c.243G>A (p.Leu81=) n.402G>A n.425G>A c.172G>A (p.Val58Met) c.108G>A (p.Leu36=) c.137-491G>A (n.137-491G>A) c.364G>A (p.Val122Met) n.282G>A c.30G>A (p.Leu10=) c.582G>A (p.Leu194=) c.495G>A (p.Leu165=) c.348G>A (p.Leu116=) c.294G>A (p.Leu98=) | dbSNP ExAC |
X | g.48511401G>C | CA516010161 | PORCN | c.243G>C (p.Leu81=) n.402G>C n.425G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.108G>C (p.Leu36=) c.137-491G>C (n.137-491G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) n.282G>C c.30G>C (p.Leu10=) c.582G>C (p.Leu194=) c.495G>C (p.Leu165=) c.348G>C (p.Leu116=) c.294G>C (p.Leu98=) | |
X | g.48511401G= | CA2428293308 | PORCN | c.243G= (p.Leu81=) n.402G= n.425G= c.172G= (p.Val58=) c.108G= (p.Leu36=) c.137-491G= (n.137-491G=) c.364G= (p.Val122=) n.282G= c.30G= (p.Leu10=) c.582G= (p.Leu194=) c.495G= (p.Leu165=) c.348G= (p.Leu116=) c.294G= (p.Leu98=) | |
X | g.48511401G>T | CA516010164 | PORCN | c.243G>T (p.Leu81=) n.402G>T n.425G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.108G>T (p.Leu36=) c.137-491G>T (n.137-491G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) n.282G>T c.30G>T (p.Leu10=) c.582G>T (p.Leu194=) c.495G>T (p.Leu165=) c.348G>T (p.Leu116=) c.294G>T (p.Leu98=) | |
X | g.48511402T>A | CA412842094 | PORCN | c.244T>A (p.Cys82Ser) n.403T>A n.426T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.109T>A (p.Cys37Ser) c.137-490T>A (n.137-490T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) n.283T>A c.31T>A (p.Cys11Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.496T>A (p.Cys166Ser) c.349T>A (p.Cys117Ser) c.295T>A (p.Cys99Ser) | |
X | g.48511402T>C | CA412842096 | PORCN | c.244T>C (p.Cys82Arg) n.403T>C n.426T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.109T>C (p.Cys37Arg) c.137-490T>C (n.137-490T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) n.283T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.496T>C (p.Cys166Arg) c.349T>C (p.Cys117Arg) c.295T>C (p.Cys99Arg) | |
X | g.48511402T>G | CA412842097 | PORCN | c.244T>G (p.Cys82Gly) n.403T>G n.426T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.109T>G (p.Cys37Gly) c.137-490T>G (n.137-490T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) n.283T>G c.31T>G (p.Cys11Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.496T>G (p.Cys166Gly) c.349T>G (p.Cys117Gly) c.295T>G (p.Cys99Gly) | |
X | g.48511403G>A | CA412842099 | PORCN | c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.404G>A n.427G>A c.174G>A (p.Val58=) c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.137-489G>A (n.137-489G>A) c.366G>A (p.Val122=) n.284G>A c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.296G>A (p.Cys99Tyr) | |
X | g.48511403G>C | CA412842101 | PORCN | c.245G>C (p.Cys82Ser) n.404G>C n.427G>C c.174G>C (p.Val58=) c.110G>C (p.Cys37Ser) c.137-489G>C (n.137-489G>C) c.366G>C (p.Val122=) n.284G>C c.32G>C (p.Cys11Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) c.350G>C (p.Cys117Ser) c.296G>C (p.Cys99Ser) | |
X | g.48511403G>T | CA412842102 | PORCN | c.245G>T (p.Cys82Phe) n.404G>T n.427G>T c.174G>T (p.Val58=) c.110G>T (p.Cys37Phe) c.137-489G>T (n.137-489G>T) c.366G>T (p.Val122=) n.284G>T c.32G>T (p.Cys11Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.497G>T (p.Cys166Phe) c.350G>T (p.Cys117Phe) c.296G>T (p.Cys99Phe) | |
X | g.48511404C>A | CA412842104 | PORCN | c.246C>A (p.Cys82Ter) n.405C>A n.428C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) c.111C>A (p.Cys37Ter) c.137-488C>A (n.137-488C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) n.285C>A c.33C>A (p.Cys11Ter) c.585C>A (p.Cys195Ter) c.498C>A (p.Cys166Ter) c.351C>A (p.Cys117Ter) c.297C>A (p.Cys99Ter) | |
X | g.48511404C>G | CA412842106 | PORCN | c.246C>G (p.Cys82Trp) n.405C>G n.428C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.111C>G (p.Cys37Trp) c.137-488C>G (n.137-488C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) n.285C>G c.33C>G (p.Cys11Trp) c.585C>G (p.Cys195Trp) c.498C>G (p.Cys166Trp) c.351C>G (p.Cys117Trp) c.297C>G (p.Cys99Trp) | |
X | g.48511404C>T | CA516010170 | PORCN | c.246C>T (p.Cys82=) n.405C>T n.428C>T c.175C>T (p.Leu59=) c.111C>T (p.Cys37=) c.137-488C>T (n.137-488C>T) c.367C>T (p.Leu123=) n.285C>T c.33C>T (p.Cys11=) c.585C>T (p.Cys195=) c.498C>T (p.Cys166=) c.351C>T (p.Cys117=) c.297C>T (p.Cys99=) | gnomAD v4 |
X | g.48511405T>A | CA412842111 | PORCN | c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.406T>A n.429T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.137-487T>A (n.137-487T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.286T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) | |
X | g.48511405T>C | CA412842109 | PORCN | c.247T>C (p.Tyr83His) n.406T>C n.429T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.112T>C (p.Tyr38His) c.137-487T>C (n.137-487T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.286T>C c.34T>C (p.Tyr12His) c.586T>C (p.Tyr196His) c.499T>C (p.Tyr167His) c.352T>C (p.Tyr118His) c.298T>C (p.Tyr100His) | |
X | g.48511405T>G | CA412842108 | PORCN | c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.406T>G n.429T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.137-487T>G (n.137-487T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.286T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) | |
X | g.48511406A>C | CA412842113 | PORCN | c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.407A>C n.430A>C c.177A>C (p.Leu59=) c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.137-486A>C (n.137-486A>C) c.369A>C (p.Leu123=) n.287A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) | |
X | g.48511406A>G | CA412842116 | PORCN | c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.407A>G n.430A>G c.177A>G (p.Leu59=) c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.137-486A>G (n.137-486A>G) c.369A>G (p.Leu123=) n.287A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) | |
X | g.48511406A>T | CA412842114 | PORCN | c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.407A>T n.430A>T c.177A>T (p.Leu59=) c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.137-486A>T (n.137-486A>T) c.369A>T (p.Leu123=) n.287A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) | |
X | g.48511406_48511407delinsAC | CA2428293309 | PORCN | c.248_249delinsAC (p.Tyr83=) n.407_408delinsAC n.430_431delinsAC c.177_178delinsAC (p.Leu59=) c.113_114delinsAC (p.Tyr38=) c.137-486_137-485delinsAC (n.137-486_137-485delinsAC) c.369_370delinsAC (p.Leu123=) n.287_288delinsAC c.35_36delinsAC (p.Tyr12=) c.587_588delinsAC (p.Tyr196=) c.500_501delinsAC (p.Tyr167=) c.353_354delinsAC (p.Tyr118=) c.299_300delinsAC (p.Tyr100=) | |
X | g.48511407C>A | CA412842117 | PORCN | c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.408C>A n.431C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.137-485C>A (n.137-485C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.288C>A c.36C>A (p.Tyr12Ter) c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.300C>A (p.Tyr100Ter) | |
X | g.48511407C>G | CA412842119 | PORCN | c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.408C>G n.431C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.114C>G (p.Tyr38Ter) c.137-485C>G (n.137-485C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.288C>G c.36C>G (p.Tyr12Ter) c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.300C>G (p.Tyr100Ter) | |
X | g.48511407C>T | CA516010189 | PORCN | c.249C>T (p.Tyr83=) n.408C>T n.431C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.114C>T (p.Tyr38=) c.137-485C>T (n.137-485C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.288C>T c.36C>T (p.Tyr12=) c.588C>T (p.Tyr196=) c.501C>T (p.Tyr167=) c.354C>T (p.Tyr118=) c.300C>T (p.Tyr100=) | |
X | g.48511408del | CA224396 | PORCN | c.250del (p.Leu84SerfsTer?) n.409del n.432del c.179del (p.Pro60LeufsTer?) c.115del (p.Leu39SerfsTer?) c.137-484del (n.137-484del) c.371del (p.Pro124LeufsTer?) n.289del c.37del (p.Leu13SerfsTer?) c.589del (p.Leu197SerfsTer?) c.502del (p.Leu168SerfsTer?) c.355del (p.Leu119SerfsTer?) c.301del (p.Leu101SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.48511408C>A | CA412842121 | PORCN | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.409C>A n.432C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.115C>A (p.Leu39Ile) c.137-484C>A (n.137-484C>A) c.371C>A (p.Pro124His) n.289C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
X | g.48511408C>G | CA412842123 | PORCN | c.250C>G (p.Leu84Val) n.409C>G n.432C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.115C>G (p.Leu39Val) c.137-484C>G (n.137-484C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.289C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.301C>G (p.Leu101Val) | gnomAD v4 |
X | g.48511408C>T | CA412842125 | PORCN | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.409C>T n.432C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.115C>T (p.Leu39Phe) c.137-484C>T (n.137-484C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.289C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) | |
X | g.48511409T>A | CA412842126 | PORCN | c.251T>A (p.Leu84His) n.410T>A n.433T>A c.180T>A (p.Pro60=) c.116T>A (p.Leu39His) c.137-483T>A (n.137-483T>A) c.372T>A (p.Pro124=) n.290T>A c.38T>A (p.Leu13His) c.590T>A (p.Leu197His) c.503T>A (p.Leu168His) c.356T>A (p.Leu119His) c.302T>A (p.Leu101His) | |
X | g.48511409T>C | CA412842128 | PORCN | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.410T>C n.433T>C c.180T>C (p.Pro60=) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.137-483T>C (n.137-483T>C) c.372T>C (p.Pro124=) n.290T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
X | g.48511409T>G | CA412842130 | PORCN | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.410T>G n.433T>G c.180T>G (p.Pro60=) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.137-483T>G (n.137-483T>G) c.372T>G (p.Pro124=) n.290T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
X | g.48511410C>A | CA516010204 | PORCN | c.252C>A (p.Leu84=) n.411C>A n.434C>A c.181C>A (p.Arg61Ser) c.117C>A (p.Leu39=) c.137-482C>A (n.137-482C>A) c.373C>A (p.Arg125Ser) n.291C>A c.39C>A (p.Leu13=) c.591C>A (p.Leu197=) c.504C>A (p.Leu168=) c.357C>A (p.Leu119=) c.303C>A (p.Leu101=) | |
X | g.48511410C= | CA2428293310 | PORCN | c.252C= (p.Leu84=) n.411C= n.434C= c.181C= (p.Arg61=) c.117C= (p.Leu39=) c.137-482C= (n.137-482C=) c.373C= (p.Arg125=) n.291C= c.39C= (p.Leu13=) c.591C= (p.Leu197=) c.504C= (p.Leu168=) c.357C= (p.Leu119=) c.303C= (p.Leu101=) | |
X | g.48511410C>G | CA516010205 | PORCN | c.252C>G (p.Leu84=) n.411C>G n.434C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.117C>G (p.Leu39=) c.137-482C>G (n.137-482C>G) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.291C>G c.39C>G (p.Leu13=) c.591C>G (p.Leu197=) c.504C>G (p.Leu168=) c.357C>G (p.Leu119=) c.303C>G (p.Leu101=) | COSMIC |
X | g.48511410C>T | CA10402716 | PORCN | c.252C>T (p.Leu84=) n.411C>T n.434C>T c.181C>T (p.Arg61Cys) c.117C>T (p.Leu39=) c.137-482C>T (n.137-482C>T) c.373C>T (p.Arg125Cys) n.291C>T c.39C>T (p.Leu13=) c.591C>T (p.Leu197=) c.504C>T (p.Leu168=) c.357C>T (p.Leu119=) c.303C>T (p.Leu101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511411G>A | CA10402717 | PORCN | c.253G>A (p.Val85Met) n.412G>A n.435G>A c.182G>A (p.Arg61His) c.118G>A (p.Val40Met) c.137-481G>A (n.137-481G>A) c.374G>A (p.Arg125His) n.292G>A c.40G>A (p.Val14Met) c.592G>A (p.Val198Met) c.505G>A (p.Val169Met) c.358G>A (p.Val120Met) c.304G>A (p.Val102Met) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.48511411G>C | CA412842133 | PORCN | c.253G>C (p.Val85Leu) n.412G>C n.435G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.118G>C (p.Val40Leu) c.137-481G>C (n.137-481G>C) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.292G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511411G= | CA2428293311 | PORCN | c.253G= (p.Val85=) n.412G= n.435G= c.182G= (p.Arg61=) c.118G= (p.Val40=) c.137-481G= (n.137-481G=) c.374G= (p.Arg125=) n.292G= c.40G= (p.Val14=) c.592G= (p.Val198=) c.505G= (p.Val169=) c.358G= (p.Val120=) c.304G= (p.Val102=) | |
X | g.48511411G>T | CA412842134 | PORCN | c.253G>T (p.Val85Leu) n.412G>T n.435G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) c.137-481G>T (n.137-481G>T) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.292G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) | |
X | g.48511412T>A | CA412842135 | PORCN | c.254T>A (p.Val85Glu) n.413T>A n.436T>A c.183T>A (p.Arg61=) c.119T>A (p.Val40Glu) c.137-480T>A (n.137-480T>A) c.375T>A (p.Arg125=) n.293T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) | |
X | g.48511412T>C | CA412842138 | PORCN | c.254T>C (p.Val85Ala) n.413T>C n.436T>C c.183T>C (p.Arg61=) c.119T>C (p.Val40Ala) c.137-480T>C (n.137-480T>C) c.375T>C (p.Arg125=) n.293T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) | dbSNP |
X | g.48511412T>G | CA412842137 | PORCN | c.254T>G (p.Val85Gly) n.413T>G n.436T>G c.183T>G (p.Arg61=) c.119T>G (p.Val40Gly) c.137-480T>G (n.137-480T>G) c.375T>G (p.Arg125=) n.293T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) | |
X | g.48511412T= | CA2428293312 | PORCN | c.254T= (p.Val85=) n.413T= n.436T= c.183T= (p.Arg61=) c.119T= (p.Val40=) c.137-480T= (n.137-480T=) c.375T= (p.Arg125=) n.293T= c.41T= (p.Val14=) c.593T= (p.Val198=) c.506T= (p.Val169=) c.359T= (p.Val120=) c.305T= (p.Val102=) | |
X | g.48511413G>A | CA329067810 | PORCN | c.255G>A (p.Val85=) n.414G>A n.437G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.120G>A (p.Val40=) c.137-479G>A (n.137-479G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.294G>A c.42G>A (p.Val14=) c.594G>A (p.Val198=) c.507G>A (p.Val169=) c.360G>A (p.Val120=) c.306G>A (p.Val102=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511413G>C | CA516010216 | PORCN | c.255G>C (p.Val85=) n.414G>C n.437G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.120G>C (p.Val40=) c.137-479G>C (n.137-479G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.294G>C c.42G>C (p.Val14=) c.594G>C (p.Val198=) c.507G>C (p.Val169=) c.360G>C (p.Val120=) c.306G>C (p.Val102=) | |
X | g.48511413G= | CA2428293313 | PORCN | c.255G= (p.Val85=) n.414G= n.437G= c.184G= (p.Ala62=) c.120G= (p.Val40=) c.137-479G= (n.137-479G=) c.376G= (p.Ala126=) n.294G= c.42G= (p.Val14=) c.594G= (p.Val198=) c.507G= (p.Val169=) c.360G= (p.Val120=) c.306G= (p.Val102=) | |
X | g.48511413G>T | CA516010215 | PORCN | c.255G>T (p.Val85=) n.414G>T n.437G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.120G>T (p.Val40=) c.137-479G>T (n.137-479G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.294G>T c.42G>T (p.Val14=) c.594G>T (p.Val198=) c.507G>T (p.Val169=) c.360G>T (p.Val120=) c.306G>T (p.Val102=) | |
X | g.48511414C>A | CA412842139 | PORCN | c.256C>A (p.Leu86Met) n.415C>A n.438C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.121C>A (p.Leu41Met) c.137-478C>A (n.137-478C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.295C>A c.43C>A (p.Leu15Met) c.595C>A (p.Leu199Met) c.508C>A (p.Leu170Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.307C>A (p.Leu103Met) | |
X | g.48511414C= | CA2428293314 | PORCN | c.256C= (p.Leu86=) n.415C= n.438C= c.185C= (p.Ala62=) c.121C= (p.Leu41=) c.137-478C= (n.137-478C=) c.377C= (p.Ala126=) n.295C= c.43C= (p.Leu15=) c.595C= (p.Leu199=) c.508C= (p.Leu170=) c.361C= (p.Leu121=) c.307C= (p.Leu103=) | |
X | g.48511414C>G | CA412842141 | PORCN | c.256C>G (p.Leu86Val) n.415C>G n.438C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.121C>G (p.Leu41Val) c.137-478C>G (n.137-478C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.295C>G c.43C>G (p.Leu15Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.307C>G (p.Leu103Val) | dbSNP |
X | g.48511414C>T | CA516010217 | PORCN | c.256C>T (p.Leu86=) n.415C>T n.438C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.121C>T (p.Leu41=) c.137-478C>T (n.137-478C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) n.295C>T c.43C>T (p.Leu15=) c.595C>T (p.Leu199=) c.508C>T (p.Leu170=) c.361C>T (p.Leu121=) c.307C>T (p.Leu103=) | gnomAD v4 |