Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.48511200_48511283del | CA2693629098 | PORCN | c.137-95_137-12del (n.137-95_137-12del) n.296-95_296-12del n.319-95_319-12del c.137-166_137-83del (n.137-166_137-83del) c.137-692_137-609del (n.137-692_137-609del) c.329-166_329-83del (n.329-166_329-83del) n.487-95_487-12del n.247-166_247-83del c.-6-166_-6-83del (n.-6-166_-6-83del) c.476-95_476-12del (n.476-95_476-12del) c.389-95_389-12del (n.389-95_389-12del) c.242-95_242-12del (n.242-95_242-12del) c.259-166_259-83del (n.259-166_259-83del) | gnomAD v4 |
X | g.48511212_48511283del | CA2693629154 | PORCN | c.137-83_137-12del (n.137-83_137-12del) n.296-83_296-12del n.319-83_319-12del c.137-154_137-83del (n.137-154_137-83del) c.137-680_137-609del (n.137-680_137-609del) c.329-154_329-83del (n.329-154_329-83del) n.487-83_487-12del n.247-154_247-83del c.-6-154_-6-83del (n.-6-154_-6-83del) c.476-83_476-12del (n.476-83_476-12del) c.389-83_389-12del (n.389-83_389-12del) c.242-83_242-12del (n.242-83_242-12del) c.259-154_259-83del (n.259-154_259-83del) | gnomAD v4 |
X | g.48511220_48511283del | CA2693629207 | PORCN | c.137-75_137-12del (n.137-75_137-12del) n.296-75_296-12del n.319-75_319-12del c.137-146_137-83del (n.137-146_137-83del) c.137-672_137-609del (n.137-672_137-609del) c.329-146_329-83del (n.329-146_329-83del) n.487-75_487-12del n.247-146_247-83del c.-6-146_-6-83del (n.-6-146_-6-83del) c.476-75_476-12del (n.476-75_476-12del) c.389-75_389-12del (n.389-75_389-12del) c.242-75_242-12del (n.242-75_242-12del) c.259-146_259-83del (n.259-146_259-83del) | gnomAD v4 |
X | g.48511275_48511286dup | CA875893322 | PORCN | c.137-20_137-9dup (n.137-20_137-9dup) n.296-20_296-9dup n.319-20_319-9dup c.137-91_137-80dup (n.137-91_137-80dup) c.137-617_137-606dup (n.137-617_137-606dup) c.329-91_329-80dup (n.329-91_329-80dup) n.487-20_487-9dup n.247-91_247-80dup c.-6-91_-6-80dup (n.-6-91_-6-80dup) c.476-20_476-9dup (n.476-20_476-9dup) c.389-20_389-9dup (n.389-20_389-9dup) c.242-20_242-9dup (n.242-20_242-9dup) c.259-91_259-80dup (n.259-91_259-80dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511275_48511286del | CA2579599618 | PORCN | c.137-20_137-9del (n.137-20_137-9del) n.296-20_296-9del n.319-20_319-9del c.137-91_137-80del (n.137-91_137-80del) c.137-617_137-606del (n.137-617_137-606del) c.329-91_329-80del (n.329-91_329-80del) n.487-20_487-9del n.247-91_247-80del c.-6-91_-6-80del (n.-6-91_-6-80del) c.476-20_476-9del (n.476-20_476-9del) c.389-20_389-9del (n.389-20_389-9del) c.242-20_242-9del (n.242-20_242-9del) c.259-91_259-80del (n.259-91_259-80del) | gnomAD v4 |
X | g.48511276_48511279del | CA641498275 | PORCN | c.137-19_137-16del (n.137-19_137-16del) n.296-19_296-16del n.319-19_319-16del c.137-90_137-87del (n.137-90_137-87del) c.137-616_137-613del (n.137-616_137-613del) c.329-90_329-87del (n.329-90_329-87del) n.487-19_487-16del n.247-90_247-87del c.-6-90_-6-87del (n.-6-90_-6-87del) c.476-19_476-16del (n.476-19_476-16del) c.389-19_389-16del (n.389-19_389-16del) c.242-19_242-16del (n.242-19_242-16del) c.259-90_259-87del (n.259-90_259-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511277T>C | CA2842180051 | PORCN | c.137-18T>C (n.137-18T>C) n.296-18T>C n.319-18T>C c.137-89T>C (n.137-89T>C) c.137-615T>C (n.137-615T>C) c.329-89T>C (n.329-89T>C) n.487-18T>C n.247-89T>C c.-6-89T>C (n.-6-89T>C) c.476-18T>C (n.476-18T>C) c.389-18T>C (n.389-18T>C) c.242-18T>C (n.242-18T>C) c.259-89T>C (n.259-89T>C) | |
X | g.48511277T>G | CA2693629291 | PORCN | c.137-18T>G (n.137-18T>G) n.296-18T>G n.319-18T>G c.137-89T>G (n.137-89T>G) c.137-615T>G (n.137-615T>G) c.329-89T>G (n.329-89T>G) n.487-18T>G n.247-89T>G c.-6-89T>G (n.-6-89T>G) c.476-18T>G (n.476-18T>G) c.389-18T>G (n.389-18T>G) c.242-18T>G (n.242-18T>G) c.259-89T>G (n.259-89T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511281C>A | CA2693629292 | PORCN | c.137-14C>A (n.137-14C>A) n.296-14C>A n.319-14C>A c.137-85C>A (n.137-85C>A) c.137-611C>A (n.137-611C>A) c.329-85C>A (n.329-85C>A) n.487-14C>A n.247-85C>A c.-6-85C>A (n.-6-85C>A) c.476-14C>A (n.476-14C>A) c.389-14C>A (n.389-14C>A) c.242-14C>A (n.242-14C>A) c.259-85C>A (n.259-85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511281C>T | CA2693629293 | PORCN | c.137-14C>T (n.137-14C>T) n.296-14C>T n.319-14C>T c.137-85C>T (n.137-85C>T) c.137-611C>T (n.137-611C>T) c.329-85C>T (n.329-85C>T) n.487-14C>T n.247-85C>T c.-6-85C>T (n.-6-85C>T) c.476-14C>T (n.476-14C>T) c.389-14C>T (n.389-14C>T) c.242-14C>T (n.242-14C>T) c.259-85C>T (n.259-85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511282C= | CA2428293286 | PORCN | c.137-13C= (n.137-13C=) n.296-13C= n.319-13C= c.137-84C= (n.137-84C=) c.137-610C= (n.137-610C=) c.329-84C= (n.329-84C=) n.487-13C= n.247-84C= c.-6-84C= (n.-6-84C=) c.476-13C= (n.476-13C=) c.389-13C= (n.389-13C=) c.242-13C= (n.242-13C=) c.259-84C= (n.259-84C=) | |
X | g.48511282C>T | CA2579599620 | PORCN | c.137-13C>T (n.137-13C>T) n.296-13C>T n.319-13C>T c.137-84C>T (n.137-84C>T) c.137-610C>T (n.137-610C>T) c.329-84C>T (n.329-84C>T) n.487-13C>T n.247-84C>T c.-6-84C>T (n.-6-84C>T) c.476-13C>T (n.476-13C>T) c.389-13C>T (n.389-13C>T) c.242-13C>T (n.242-13C>T) c.259-84C>T (n.259-84C>T) | |
X | g.48511283T>A | CA2838394308 | PORCN | c.137-12T>A (n.137-12T>A) n.296-12T>A n.319-12T>A c.137-83T>A (n.137-83T>A) c.137-609T>A (n.137-609T>A) c.329-83T>A (n.329-83T>A) n.487-12T>A n.247-83T>A c.-6-83T>A (n.-6-83T>A) c.476-12T>A (n.476-12T>A) c.389-12T>A (n.389-12T>A) c.242-12T>A (n.242-12T>A) c.259-83T>A (n.259-83T>A) | |
X | g.48511283T>C | CA2693629295 | PORCN | c.137-12T>C (n.137-12T>C) n.296-12T>C n.319-12T>C c.137-83T>C (n.137-83T>C) c.137-609T>C (n.137-609T>C) c.329-83T>C (n.329-83T>C) n.487-12T>C n.247-83T>C c.-6-83T>C (n.-6-83T>C) c.476-12T>C (n.476-12T>C) c.389-12T>C (n.389-12T>C) c.242-12T>C (n.242-12T>C) c.259-83T>C (n.259-83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511285dup | CA875893323 | PORCN | c.137-10dup (n.137-10dup) n.296-10dup n.319-10dup c.137-81dup (n.137-81dup) c.137-607dup (n.137-607dup) c.329-81dup (n.329-81dup) n.487-10dup n.247-81dup c.-6-81dup (n.-6-81dup) c.476-10dup (n.476-10dup) c.389-10dup (n.389-10dup) c.242-10dup (n.242-10dup) c.259-81dup (n.259-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511285del | CA2693629294 | PORCN | c.137-10del (n.137-10del) n.296-10del n.319-10del c.137-81del (n.137-81del) c.137-607del (n.137-607del) c.329-81del (n.329-81del) n.487-10del n.247-81del c.-6-81del (n.-6-81del) c.476-10del (n.476-10del) c.389-10del (n.389-10del) c.242-10del (n.242-10del) c.259-81del (n.259-81del) | gnomAD v4 |
X | g.48511286C>T | CA2842180052 | PORCN | c.137-9C>T (n.137-9C>T) n.296-9C>T n.319-9C>T c.137-80C>T (n.137-80C>T) c.137-606C>T (n.137-606C>T) c.329-80C>T (n.329-80C>T) n.487-9C>T n.247-80C>T c.-6-80C>T (n.-6-80C>T) c.476-9C>T (n.476-9C>T) c.389-9C>T (n.389-9C>T) c.242-9C>T (n.242-9C>T) c.259-80C>T (n.259-80C>T) | |
X | g.48511287A= | CA2428293287 | PORCN | c.137-8A= (n.137-8A=) n.296-8A= n.319-8A= c.137-79A= (n.137-79A=) c.137-605A= (n.137-605A=) c.329-79A= (n.329-79A=) n.487-8A= n.247-79A= c.-6-79A= (n.-6-79A=) c.476-8A= (n.476-8A=) c.389-8A= (n.389-8A=) c.242-8A= (n.242-8A=) c.259-79A= (n.259-79A=) | |
X | g.48511287A>C | CA2554916917 | PORCN | c.137-8A>C (n.137-8A>C) n.296-8A>C n.319-8A>C c.137-79A>C (n.137-79A>C) c.137-605A>C (n.137-605A>C) c.329-79A>C (n.329-79A>C) n.487-8A>C n.247-79A>C c.-6-79A>C (n.-6-79A>C) c.476-8A>C (n.476-8A>C) c.389-8A>C (n.389-8A>C) c.242-8A>C (n.242-8A>C) c.259-79A>C (n.259-79A>C) | |
X | g.48511287A>G | CA10402705 | PORCN | c.137-8A>G (n.137-8A>G) n.296-8A>G n.319-8A>G c.137-79A>G (n.137-79A>G) c.137-605A>G (n.137-605A>G) c.329-79A>G (n.329-79A>G) n.487-8A>G n.247-79A>G c.-6-79A>G (n.-6-79A>G) c.476-8A>G (n.476-8A>G) c.389-8A>G (n.389-8A>G) c.242-8A>G (n.242-8A>G) c.259-79A>G (n.259-79A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511288C>A | CA2693629296 | PORCN | c.137-7C>A (n.137-7C>A) n.296-7C>A n.319-7C>A c.137-78C>A (n.137-78C>A) c.137-604C>A (n.137-604C>A) c.329-78C>A (n.329-78C>A) n.487-7C>A n.247-78C>A c.-6-78C>A (n.-6-78C>A) c.476-7C>A (n.476-7C>A) c.389-7C>A (n.389-7C>A) c.242-7C>A (n.242-7C>A) c.259-78C>A (n.259-78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511288C= | CA2428293288 | PORCN | c.137-7C= (n.137-7C=) n.296-7C= n.319-7C= c.137-78C= (n.137-78C=) c.137-604C= (n.137-604C=) c.329-78C= (n.329-78C=) n.487-7C= n.247-78C= c.-6-78C= (n.-6-78C=) c.476-7C= (n.476-7C=) c.389-7C= (n.389-7C=) c.242-7C= (n.242-7C=) c.259-78C= (n.259-78C=) | |
X | g.48511288C>T | CA329067739 | PORCN | c.137-7C>T (n.137-7C>T) n.296-7C>T n.319-7C>T c.137-78C>T (n.137-78C>T) c.137-604C>T (n.137-604C>T) c.329-78C>T (n.329-78C>T) n.487-7C>T n.247-78C>T c.-6-78C>T (n.-6-78C>T) c.476-7C>T (n.476-7C>T) c.389-7C>T (n.389-7C>T) c.242-7C>T (n.242-7C>T) c.259-78C>T (n.259-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511291A= | CA2428293289 | PORCN | c.137-4A= (n.137-4A=) n.296-4A= n.319-4A= c.137-75A= (n.137-75A=) c.137-601A= (n.137-601A=) c.329-75A= (n.329-75A=) n.487-4A= n.247-75A= c.-6-75A= (n.-6-75A=) c.476-4A= (n.476-4A=) c.389-4A= (n.389-4A=) c.242-4A= (n.242-4A=) c.259-75A= (n.259-75A=) | |
X | g.48511291A>C | CA2538955216 | PORCN | c.137-4A>C (n.137-4A>C) n.296-4A>C n.319-4A>C c.137-75A>C (n.137-75A>C) c.137-601A>C (n.137-601A>C) c.329-75A>C (n.329-75A>C) n.487-4A>C n.247-75A>C c.-6-75A>C (n.-6-75A>C) c.476-4A>C (n.476-4A>C) c.389-4A>C (n.389-4A>C) c.242-4A>C (n.242-4A>C) c.259-75A>C (n.259-75A>C) | |
X | g.48511291A>T | CA641498277 | PORCN | c.137-4A>T (n.137-4A>T) n.296-4A>T n.319-4A>T c.137-75A>T (n.137-75A>T) c.137-601A>T (n.137-601A>T) c.329-75A>T (n.329-75A>T) n.487-4A>T n.247-75A>T c.-6-75A>T (n.-6-75A>T) c.476-4A>T (n.476-4A>T) c.389-4A>T (n.389-4A>T) c.242-4A>T (n.242-4A>T) c.259-75A>T (n.259-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511292A>G | CA2695233742 | PORCN | c.137-3A>G (n.137-3A>G) n.296-3A>G n.319-3A>G c.137-74A>G (n.137-74A>G) c.137-600A>G (n.137-600A>G) c.329-74A>G (n.329-74A>G) n.487-3A>G n.247-74A>G c.-6-74A>G (n.-6-74A>G) c.476-3A>G (n.476-3A>G) c.389-3A>G (n.389-3A>G) c.242-3A>G (n.242-3A>G) c.259-74A>G (n.259-74A>G) | |
X | g.48511293A>C | CA412841703 | PORCN | c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.296-2A>C n.319-2A>C c.137-73A>C (n.137-73A>C) c.137-599A>C (n.137-599A>C) c.329-73A>C (n.329-73A>C) n.487-2A>C n.247-73A>C c.-6-73A>C (n.-6-73A>C) c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.242-2A>C (n.242-2A>C) c.259-73A>C (n.259-73A>C) | |
X | g.48511293A>G | CA412841704 | PORCN | c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.296-2A>G n.319-2A>G c.137-73A>G (n.137-73A>G) c.137-599A>G (n.137-599A>G) c.329-73A>G (n.329-73A>G) n.487-2A>G n.247-73A>G c.-6-73A>G (n.-6-73A>G) c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.242-2A>G (n.242-2A>G) c.259-73A>G (n.259-73A>G) | |
X | g.48511293A>T | CA412841705 | PORCN | c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.296-2A>T n.319-2A>T c.137-73A>T (n.137-73A>T) c.137-599A>T (n.137-599A>T) c.329-73A>T (n.329-73A>T) n.487-2A>T n.247-73A>T c.-6-73A>T (n.-6-73A>T) c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.242-2A>T (n.242-2A>T) c.259-73A>T (n.259-73A>T) | |
X | g.48511294G>A | CA412841706 | PORCN | c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.296-1G>A n.319-1G>A c.137-72G>A (n.137-72G>A) c.1G>A (p.Gly1Arg) c.137-598G>A (n.137-598G>A) c.329-72G>A (n.329-72G>A) n.487-1G>A n.247-72G>A c.-6-72G>A (n.-6-72G>A) c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.242-1G>A (n.242-1G>A) c.259-72G>A (n.259-72G>A) | |
X | g.48511294G>C | CA412841707 | PORCN | c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.296-1G>C n.319-1G>C c.137-72G>C (n.137-72G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) c.137-598G>C (n.137-598G>C) c.329-72G>C (n.329-72G>C) n.487-1G>C n.247-72G>C c.-6-72G>C (n.-6-72G>C) c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.242-1G>C (n.242-1G>C) c.259-72G>C (n.259-72G>C) | ClinVar |
X | g.48511294G>T | CA412841708 | PORCN | c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.296-1G>T n.319-1G>T c.137-72G>T (n.137-72G>T) c.1G>T (p.Gly1Trp) c.137-598G>T (n.137-598G>T) c.329-72G>T (n.329-72G>T) n.487-1G>T n.247-72G>T c.-6-72G>T (n.-6-72G>T) c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.242-1G>T (n.242-1G>T) c.259-72G>T (n.259-72G>T) | |
X | g.48511295G>A | CA412841710 | PORCN | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.296G>A n.319G>A c.137-71G>A (n.137-71G>A) c.2G>A (p.Gly1Glu) c.137-597G>A (n.137-597G>A) c.329-71G>A (n.329-71G>A) n.487G>A n.247-71G>A c.-6-71G>A (n.-6-71G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.259-71G>A (n.259-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511295G>C | CA412841711 | PORCN | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.296G>C n.319G>C c.137-71G>C (n.137-71G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) c.137-597G>C (n.137-597G>C) c.329-71G>C (n.329-71G>C) n.487G>C n.247-71G>C c.-6-71G>C (n.-6-71G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.259-71G>C (n.259-71G>C) | |
X | g.48511295G= | CA2428293290 | PORCN | c.137G= (p.Gly46=) n.296G= n.319G= c.137-71G= (n.137-71G=) c.2G= (p.Gly1=) c.137-597G= (n.137-597G=) c.329-71G= (n.329-71G=) n.487G= n.247-71G= c.-6-71G= (n.-6-71G=) c.476G= (p.Gly159=) c.389G= (p.Gly130=) c.242G= (p.Gly81=) c.259-71G= (n.259-71G=) | |
X | g.48511295G>T | CA412841709 | PORCN | c.137G>T (p.Gly46Val) n.296G>T n.319G>T c.137-71G>T (n.137-71G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) c.137-597G>T (n.137-597G>T) c.329-71G>T (n.329-71G>T) n.487G>T n.247-71G>T c.-6-71G>T (n.-6-71G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.259-71G>T (n.259-71G>T) | |
X | g.48511296G>A | CA516009639 | PORCN | c.138G>A (p.Gly46=) n.297G>A n.320G>A c.137-70G>A (n.137-70G>A) c.3G>A (p.Gly1=) c.137-596G>A (n.137-596G>A) c.329-70G>A (n.329-70G>A) n.488G>A n.247-70G>A c.-6-70G>A (n.-6-70G>A) c.477G>A (p.Gly159=) c.390G>A (p.Gly130=) c.243G>A (p.Gly81=) c.259-70G>A (n.259-70G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511296G>C | CA516009630 | PORCN | c.138G>C (p.Gly46=) n.297G>C n.320G>C c.137-70G>C (n.137-70G>C) c.3G>C (p.Gly1=) c.137-596G>C (n.137-596G>C) c.329-70G>C (n.329-70G>C) n.488G>C n.247-70G>C c.-6-70G>C (n.-6-70G>C) c.477G>C (p.Gly159=) c.390G>C (p.Gly130=) c.243G>C (p.Gly81=) c.259-70G>C (n.259-70G>C) | |
X | g.48511296G>T | CA516009631 | PORCN | c.138G>T (p.Gly46=) n.297G>T n.320G>T c.137-70G>T (n.137-70G>T) c.3G>T (p.Gly1=) c.137-596G>T (n.137-596G>T) c.329-70G>T (n.329-70G>T) n.488G>T n.247-70G>T c.-6-70G>T (n.-6-70G>T) c.477G>T (p.Gly159=) c.390G>T (p.Gly130=) c.243G>T (p.Gly81=) c.259-70G>T (n.259-70G>T) | |
X | g.48511297T>A | CA412841713 | PORCN | c.139T>A (p.Leu47Met) n.298T>A n.321T>A c.137-69T>A (n.137-69T>A) c.4T>A (p.Leu2Met) c.137-595T>A (n.137-595T>A) c.329-69T>A (n.329-69T>A) n.489T>A n.247-69T>A c.-6-69T>A (n.-6-69T>A) c.478T>A (p.Leu160Met) c.391T>A (p.Leu131Met) c.244T>A (p.Leu82Met) c.259-69T>A (n.259-69T>A) | |
X | g.48511297T>C | CA516009643 | PORCN | c.139T>C (p.Leu47=) n.298T>C n.321T>C c.137-69T>C (n.137-69T>C) c.4T>C (p.Leu2=) c.137-595T>C (n.137-595T>C) c.329-69T>C (n.329-69T>C) n.489T>C n.247-69T>C c.-6-69T>C (n.-6-69T>C) c.478T>C (p.Leu160=) c.391T>C (p.Leu131=) c.244T>C (p.Leu82=) c.259-69T>C (n.259-69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511297T>G | CA412841712 | PORCN | c.139T>G (p.Leu47Val) n.298T>G n.321T>G c.137-69T>G (n.137-69T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) c.137-595T>G (n.137-595T>G) c.329-69T>G (n.329-69T>G) n.489T>G n.247-69T>G c.-6-69T>G (n.-6-69T>G) c.478T>G (p.Leu160Val) c.391T>G (p.Leu131Val) c.244T>G (p.Leu82Val) c.259-69T>G (n.259-69T>G) | |
X | g.48511298T>A | CA412841714 | PORCN | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.299T>A n.322T>A c.137-68T>A (n.137-68T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.137-594T>A (n.137-594T>A) c.329-68T>A (n.329-68T>A) n.490T>A n.247-68T>A c.-6-68T>A (n.-6-68T>A) c.479T>A (p.Leu160Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.259-68T>A (n.259-68T>A) | |
X | g.48511298T>C | CA412841715 | PORCN | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.299T>C n.322T>C c.137-68T>C (n.137-68T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.137-594T>C (n.137-594T>C) c.329-68T>C (n.329-68T>C) n.490T>C n.247-68T>C c.-6-68T>C (n.-6-68T>C) c.479T>C (p.Leu160Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.259-68T>C (n.259-68T>C) | |
X | g.48511298T>G | CA412841716 | PORCN | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.299T>G n.322T>G c.137-68T>G (n.137-68T>G) c.5T>G (p.Leu2Trp) c.137-594T>G (n.137-594T>G) c.329-68T>G (n.329-68T>G) n.490T>G n.247-68T>G c.-6-68T>G (n.-6-68T>G) c.479T>G (p.Leu160Trp) c.392T>G (p.Leu131Trp) c.245T>G (p.Leu82Trp) c.259-68T>G (n.259-68T>G) | COSMIC |
X | g.48511299G>A | CA516009650 | PORCN | c.141G>A (p.Leu47=) n.300G>A n.323G>A c.137-67G>A (n.137-67G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.137-593G>A (n.137-593G>A) c.329-67G>A (n.329-67G>A) n.491G>A n.247-67G>A c.-6-67G>A (n.-6-67G>A) c.480G>A (p.Leu160=) c.393G>A (p.Leu131=) c.246G>A (p.Leu82=) c.259-67G>A (n.259-67G>A) | |
X | g.48511299G>C | CA412841717 | PORCN | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.300G>C n.323G>C c.137-67G>C (n.137-67G>C) c.6G>C (p.Leu2Phe) c.137-593G>C (n.137-593G>C) c.329-67G>C (n.329-67G>C) n.491G>C n.247-67G>C c.-6-67G>C (n.-6-67G>C) c.480G>C (p.Leu160Phe) c.393G>C (p.Leu131Phe) c.246G>C (p.Leu82Phe) c.259-67G>C (n.259-67G>C) | |
X | g.48511299G>T | CA412841718 | PORCN | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.300G>T n.323G>T c.137-67G>T (n.137-67G>T) c.6G>T (p.Leu2Phe) c.137-593G>T (n.137-593G>T) c.329-67G>T (n.329-67G>T) n.491G>T n.247-67G>T c.-6-67G>T (n.-6-67G>T) c.480G>T (p.Leu160Phe) c.393G>T (p.Leu131Phe) c.246G>T (p.Leu82Phe) c.259-67G>T (n.259-67G>T) | |
X | g.48511300C>A | CA412841719 | PORCN | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.301C>A n.324C>A c.137-66C>A (n.137-66C>A) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.137-592C>A (n.137-592C>A) c.329-66C>A (n.329-66C>A) n.492C>A n.247-66C>A c.-6-66C>A (n.-6-66C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.259-66C>A (n.259-66C>A) | |
X | g.48511300C>G | CA412841720 | PORCN | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.301C>G n.324C>G c.137-66C>G (n.137-66C>G) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.137-592C>G (n.137-592C>G) c.329-66C>G (n.329-66C>G) n.492C>G n.247-66C>G c.-6-66C>G (n.-6-66C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.259-66C>G (n.259-66C>G) | |
X | g.48511300C>T | CA412841721 | PORCN | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.301C>T n.324C>T c.137-66C>T (n.137-66C>T) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.137-592C>T (n.137-592C>T) c.329-66C>T (n.329-66C>T) n.492C>T n.247-66C>T c.-6-66C>T (n.-6-66C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.259-66C>T (n.259-66C>T) | |
X | g.48511301C>A | CA412841722 | PORCN | c.143C>A (p.Pro48Gln) n.302C>A n.325C>A c.137-65C>A (n.137-65C>A) c.8C>A (p.Pro3Gln) c.137-591C>A (n.137-591C>A) c.329-65C>A (n.329-65C>A) n.493C>A n.247-65C>A c.-6-65C>A (n.-6-65C>A) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.395C>A (p.Pro132Gln) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.259-65C>A (n.259-65C>A) | |
X | g.48511301C>G | CA412841723 | PORCN | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.302C>G n.325C>G c.137-65C>G (n.137-65C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.137-591C>G (n.137-591C>G) c.329-65C>G (n.329-65C>G) n.493C>G n.247-65C>G c.-6-65C>G (n.-6-65C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.259-65C>G (n.259-65C>G) | |
X | g.48511301C>T | CA412841724 | PORCN | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.302C>T n.325C>T c.137-65C>T (n.137-65C>T) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.137-591C>T (n.137-591C>T) c.329-65C>T (n.329-65C>T) n.493C>T n.247-65C>T c.-6-65C>T (n.-6-65C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.259-65C>T (n.259-65C>T) | |
X | g.48511302A>C | CA516009671 | PORCN | c.144A>C (p.Pro48=) n.303A>C n.326A>C c.137-64A>C (n.137-64A>C) c.9A>C (p.Pro3=) c.137-590A>C (n.137-590A>C) c.329-64A>C (n.329-64A>C) n.494A>C n.247-64A>C c.-6-64A>C (n.-6-64A>C) c.483A>C (p.Pro161=) c.396A>C (p.Pro132=) c.249A>C (p.Pro83=) c.259-64A>C (n.259-64A>C) | |
X | g.48511302A>G | CA516009667 | PORCN | c.144A>G (p.Pro48=) n.303A>G n.326A>G c.137-64A>G (n.137-64A>G) c.9A>G (p.Pro3=) c.137-590A>G (n.137-590A>G) c.329-64A>G (n.329-64A>G) n.494A>G n.247-64A>G c.-6-64A>G (n.-6-64A>G) c.483A>G (p.Pro161=) c.396A>G (p.Pro132=) c.249A>G (p.Pro83=) c.259-64A>G (n.259-64A>G) | |
X | g.48511302A>T | CA516009673 | PORCN | c.144A>T (p.Pro48=) n.303A>T n.326A>T c.137-64A>T (n.137-64A>T) c.9A>T (p.Pro3=) c.137-590A>T (n.137-590A>T) c.329-64A>T (n.329-64A>T) n.494A>T n.247-64A>T c.-6-64A>T (n.-6-64A>T) c.483A>T (p.Pro161=) c.396A>T (p.Pro132=) c.249A>T (p.Pro83=) c.259-64A>T (n.259-64A>T) | |
X | g.48511303T>A | CA412841726 | PORCN | c.145T>A (p.Ser49Thr) n.304T>A n.327T>A c.137-63T>A (n.137-63T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.137-589T>A (n.137-589T>A) c.329-63T>A (n.329-63T>A) n.495T>A n.247-63T>A c.-6-63T>A (n.-6-63T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.259-63T>A (n.259-63T>A) | |
X | g.48511303T>C | CA412841727 | PORCN | c.145T>C (p.Ser49Pro) n.304T>C n.327T>C c.137-63T>C (n.137-63T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.137-589T>C (n.137-589T>C) c.329-63T>C (n.329-63T>C) n.495T>C n.247-63T>C c.-6-63T>C (n.-6-63T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.259-63T>C (n.259-63T>C) | |
X | g.48511303T>G | CA412841725 | PORCN | c.145T>G (p.Ser49Ala) n.304T>G n.327T>G c.137-63T>G (n.137-63T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.137-589T>G (n.137-589T>G) c.329-63T>G (n.329-63T>G) n.495T>G n.247-63T>G c.-6-63T>G (n.-6-63T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.259-63T>G (n.259-63T>G) | |
X | g.48511304C>A | CA412841728 | PORCN | c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.305C>A n.328C>A c.137-62C>A (n.137-62C>A) c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.137-588C>A (n.137-588C>A) c.329-62C>A (n.329-62C>A) n.496C>A n.247-62C>A c.-6-62C>A (n.-6-62C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.259-62C>A (n.259-62C>A) | |
X | g.48511304C>G | CA412841729 | PORCN | c.146C>G (p.Ser49Cys) n.305C>G n.328C>G c.137-62C>G (n.137-62C>G) c.11C>G (p.Ser4Cys) c.137-588C>G (n.137-588C>G) c.329-62C>G (n.329-62C>G) n.496C>G n.247-62C>G c.-6-62C>G (n.-6-62C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.259-62C>G (n.259-62C>G) | |
X | g.48511304C>T | CA412841730 | PORCN | c.146C>T (p.Ser49Phe) n.305C>T n.328C>T c.137-62C>T (n.137-62C>T) c.11C>T (p.Ser4Phe) c.137-588C>T (n.137-588C>T) c.329-62C>T (n.329-62C>T) n.496C>T n.247-62C>T c.-6-62C>T (n.-6-62C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.259-62C>T (n.259-62C>T) | |
X | g.48511305C>A | CA516009695 | PORCN | c.147C>A (p.Ser49=) n.306C>A n.329C>A c.137-61C>A (n.137-61C>A) c.12C>A (p.Ser4=) c.137-587C>A (n.137-587C>A) c.329-61C>A (n.329-61C>A) n.497C>A n.247-61C>A c.-6-61C>A (n.-6-61C>A) c.486C>A (p.Ser162=) c.399C>A (p.Ser133=) c.252C>A (p.Ser84=) c.259-61C>A (n.259-61C>A) | |
X | g.48511305C= | CA2428293291 | PORCN | c.147C= (p.Ser49=) n.306C= n.329C= c.137-61C= (n.137-61C=) c.12C= (p.Ser4=) c.137-587C= (n.137-587C=) c.329-61C= (n.329-61C=) n.497C= n.247-61C= c.-6-61C= (n.-6-61C=) c.486C= (p.Ser162=) c.399C= (p.Ser133=) c.252C= (p.Ser84=) c.259-61C= (n.259-61C=) | |
X | g.48511305C>G | CA516009697 | PORCN | c.147C>G (p.Ser49=) n.306C>G n.329C>G c.137-61C>G (n.137-61C>G) c.12C>G (p.Ser4=) c.137-587C>G (n.137-587C>G) c.329-61C>G (n.329-61C>G) n.497C>G n.247-61C>G c.-6-61C>G (n.-6-61C>G) c.486C>G (p.Ser162=) c.399C>G (p.Ser133=) c.252C>G (p.Ser84=) c.259-61C>G (n.259-61C>G) | dbSNP |
X | g.48511305C>T | CA516009700 | PORCN | c.147C>T (p.Ser49=) n.306C>T n.329C>T c.137-61C>T (n.137-61C>T) c.12C>T (p.Ser4=) c.137-587C>T (n.137-587C>T) c.329-61C>T (n.329-61C>T) n.497C>T n.247-61C>T c.-6-61C>T (n.-6-61C>T) c.486C>T (p.Ser162=) c.399C>T (p.Ser133=) c.252C>T (p.Ser84=) c.259-61C>T (n.259-61C>T) | |
X | g.48511306T>A | CA412841731 | PORCN | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.307T>A n.330T>A c.137-60T>A (n.137-60T>A) c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.137-586T>A (n.137-586T>A) c.329-60T>A (n.329-60T>A) n.498T>A n.247-60T>A c.-6-60T>A (n.-6-60T>A) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.259-60T>A (n.259-60T>A) | |
X | g.48511306T>C | CA412841732 | PORCN | c.148T>C (p.Tyr50His) n.307T>C n.330T>C c.137-60T>C (n.137-60T>C) c.13T>C (p.Tyr5His) c.137-586T>C (n.137-586T>C) c.329-60T>C (n.329-60T>C) n.498T>C n.247-60T>C c.-6-60T>C (n.-6-60T>C) c.487T>C (p.Tyr163His) c.400T>C (p.Tyr134His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.259-60T>C (n.259-60T>C) | |
X | g.48511306T>G | CA412841733 | PORCN | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.307T>G n.330T>G c.137-60T>G (n.137-60T>G) c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.137-586T>G (n.137-586T>G) c.329-60T>G (n.329-60T>G) n.498T>G n.247-60T>G c.-6-60T>G (n.-6-60T>G) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.259-60T>G (n.259-60T>G) | |
X | g.48511307A>C | CA412841734 | PORCN | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.308A>C n.331A>C c.137-59A>C (n.137-59A>C) c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.137-585A>C (n.137-585A>C) c.329-59A>C (n.329-59A>C) n.499A>C n.247-59A>C c.-6-59A>C (n.-6-59A>C) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.259-59A>C (n.259-59A>C) | |
X | g.48511307A>G | CA412841736 | PORCN | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.308A>G n.331A>G c.137-59A>G (n.137-59A>G) c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.137-585A>G (n.137-585A>G) c.329-59A>G (n.329-59A>G) n.499A>G n.247-59A>G c.-6-59A>G (n.-6-59A>G) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.259-59A>G (n.259-59A>G) | |
X | g.48511307A>T | CA412841735 | PORCN | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.308A>T n.331A>T c.137-59A>T (n.137-59A>T) c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.137-585A>T (n.137-585A>T) c.329-59A>T (n.329-59A>T) n.499A>T n.247-59A>T c.-6-59A>T (n.-6-59A>T) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.259-59A>T (n.259-59A>T) | |
X | g.48511308C>A | CA412841737 | PORCN | c.150C>A (p.Tyr50Ter) n.309C>A n.332C>A c.137-58C>A (n.137-58C>A) c.15C>A (p.Tyr5Ter) c.137-584C>A (n.137-584C>A) c.329-58C>A (n.329-58C>A) n.500C>A n.247-58C>A c.-6-58C>A (n.-6-58C>A) c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.259-58C>A (n.259-58C>A) | |
X | g.48511308C>G | CA412841738 | PORCN | c.150C>G (p.Tyr50Ter) n.309C>G n.332C>G c.137-58C>G (n.137-58C>G) c.15C>G (p.Tyr5Ter) c.137-584C>G (n.137-584C>G) c.329-58C>G (n.329-58C>G) n.500C>G n.247-58C>G c.-6-58C>G (n.-6-58C>G) c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.259-58C>G (n.259-58C>G) | |
X | g.48511308C>T | CA516009715 | PORCN | c.150C>T (p.Tyr50=) n.309C>T n.332C>T c.137-58C>T (n.137-58C>T) c.15C>T (p.Tyr5=) c.137-584C>T (n.137-584C>T) c.329-58C>T (n.329-58C>T) n.500C>T n.247-58C>T c.-6-58C>T (n.-6-58C>T) c.489C>T (p.Tyr163=) c.402C>T (p.Tyr134=) c.255C>T (p.Tyr85=) c.259-58C>T (n.259-58C>T) | |
X | g.48511309C>A | CA412841739 | PORCN | c.151C>A (p.Leu51Met) n.310C>A n.333C>A c.137-57C>A (n.137-57C>A) c.16C>A (p.Leu6Met) c.137-583C>A (n.137-583C>A) c.329-57C>A (n.329-57C>A) n.501C>A n.247-57C>A c.-6-57C>A (n.-6-57C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.259-57C>A (n.259-57C>A) | |
X | g.48511309C= | CA2428293292 | PORCN | c.151C= (p.Leu51=) n.310C= n.333C= c.137-57C= (n.137-57C=) c.16C= (p.Leu6=) c.137-583C= (n.137-583C=) c.329-57C= (n.329-57C=) n.501C= n.247-57C= c.-6-57C= (n.-6-57C=) c.490C= (p.Leu164=) c.403C= (p.Leu135=) c.256C= (p.Leu86=) c.259-57C= (n.259-57C=) | |
X | g.48511309C>G | CA412841740 | PORCN | c.151C>G (p.Leu51Val) n.310C>G n.333C>G c.137-57C>G (n.137-57C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) c.137-583C>G (n.137-583C>G) c.329-57C>G (n.329-57C>G) n.501C>G n.247-57C>G c.-6-57C>G (n.-6-57C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.259-57C>G (n.259-57C>G) | |
X | g.48511309C>T | CA516009717 | PORCN | c.151C>T (p.Leu51=) n.310C>T n.333C>T c.137-57C>T (n.137-57C>T) c.16C>T (p.Leu6=) c.137-583C>T (n.137-583C>T) c.329-57C>T (n.329-57C>T) n.501C>T n.247-57C>T c.-6-57C>T (n.-6-57C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.403C>T (p.Leu135=) c.256C>T (p.Leu86=) c.259-57C>T (n.259-57C>T) | dbSNP |
X | g.48511310T>A | CA412841743 | PORCN | c.152T>A (p.Leu51Gln) n.311T>A n.334T>A c.137-56T>A (n.137-56T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.137-582T>A (n.137-582T>A) c.329-56T>A (n.329-56T>A) n.502T>A n.247-56T>A c.-6-56T>A (n.-6-56T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.259-56T>A (n.259-56T>A) | |
X | g.48511310T>C | CA412841742 | PORCN | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.311T>C n.334T>C c.137-56T>C (n.137-56T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.137-582T>C (n.137-582T>C) c.329-56T>C (n.329-56T>C) n.502T>C n.247-56T>C c.-6-56T>C (n.-6-56T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.259-56T>C (n.259-56T>C) | |
X | g.48511310T>G | CA412841741 | PORCN | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.311T>G n.334T>G c.137-56T>G (n.137-56T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.137-582T>G (n.137-582T>G) c.329-56T>G (n.329-56T>G) n.502T>G n.247-56T>G c.-6-56T>G (n.-6-56T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.259-56T>G (n.259-56T>G) | |
X | g.48511311G>A | CA516009724 | PORCN | c.153G>A (p.Leu51=) n.312G>A n.335G>A c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.18G>A (p.Leu6=) c.137-581G>A (n.137-581G>A) c.329-55G>A (n.329-55G>A) n.503G>A n.247-55G>A c.-6-55G>A (n.-6-55G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.405G>A (p.Leu135=) c.258G>A (p.Leu86=) c.259-55G>A (n.259-55G>A) | |
X | g.48511311G>C | CA516009725 | PORCN | c.153G>C (p.Leu51=) n.312G>C n.335G>C c.137-55G>C (n.137-55G>C) c.18G>C (p.Leu6=) c.137-581G>C (n.137-581G>C) c.329-55G>C (n.329-55G>C) n.503G>C n.247-55G>C c.-6-55G>C (n.-6-55G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.405G>C (p.Leu135=) c.258G>C (p.Leu86=) c.259-55G>C (n.259-55G>C) | |
X | g.48511311G>T | CA516009727 | PORCN | c.153G>T (p.Leu51=) n.312G>T n.335G>T c.137-55G>T (n.137-55G>T) c.18G>T (p.Leu6=) c.137-581G>T (n.137-581G>T) c.329-55G>T (n.329-55G>T) n.503G>T n.247-55G>T c.-6-55G>T (n.-6-55G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.405G>T (p.Leu135=) c.258G>T (p.Leu86=) c.259-55G>T (n.259-55G>T) | |
X | g.48511312A>C | CA412841744 | PORCN | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.313A>C n.336A>C c.137-54A>C (n.137-54A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.137-580A>C (n.137-580A>C) c.329-54A>C (n.329-54A>C) n.504A>C n.247-54A>C c.-6-54A>C (n.-6-54A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.259-54A>C (n.259-54A>C) | |
X | g.48511312A>G | CA412841745 | PORCN | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.313A>G n.336A>G c.137-54A>G (n.137-54A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.137-580A>G (n.137-580A>G) c.329-54A>G (n.329-54A>G) n.504A>G n.247-54A>G c.-6-54A>G (n.-6-54A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.259-54A>G (n.259-54A>G) | |
X | g.48511312A>T | CA412841746 | PORCN | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.313A>T n.336A>T c.137-54A>T (n.137-54A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.137-580A>T (n.137-580A>T) c.329-54A>T (n.329-54A>T) n.504A>T n.247-54A>T c.-6-54A>T (n.-6-54A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.259-54A>T (n.259-54A>T) | |
X | g.48511313A>C | CA412841747 | PORCN | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.314A>C n.337A>C c.137-53A>C (n.137-53A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.137-579A>C (n.137-579A>C) c.329-53A>C (n.329-53A>C) n.505A>C n.247-53A>C c.-6-53A>C (n.-6-53A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.259-53A>C (n.259-53A>C) | |
X | g.48511313A>G | CA412841748 | PORCN | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.314A>G n.337A>G c.137-53A>G (n.137-53A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.137-579A>G (n.137-579A>G) c.329-53A>G (n.329-53A>G) n.505A>G n.247-53A>G c.-6-53A>G (n.-6-53A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.259-53A>G (n.259-53A>G) | |
X | g.48511313A>T | CA412841749 | PORCN | c.155A>T (p.Lys52Met) n.314A>T n.337A>T c.137-53A>T (n.137-53A>T) c.20A>T (p.Lys7Met) c.137-579A>T (n.137-579A>T) c.329-53A>T (n.329-53A>T) n.505A>T n.247-53A>T c.-6-53A>T (n.-6-53A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.407A>T (p.Lys136Met) c.260A>T (p.Lys87Met) c.259-53A>T (n.259-53A>T) | |
X | g.48511314G>A | CA516009736 | PORCN | c.156G>A (p.Lys52=) n.315G>A n.338G>A c.137-52G>A (n.137-52G>A) c.21G>A (p.Lys7=) c.137-578G>A (n.137-578G>A) c.329-52G>A (n.329-52G>A) n.506G>A n.247-52G>A c.-6-52G>A (n.-6-52G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.408G>A (p.Lys136=) c.261G>A (p.Lys87=) c.259-52G>A (n.259-52G>A) | |
X | g.48511314G>C | CA412841750 | PORCN | c.156G>C (p.Lys52Asn) n.315G>C n.338G>C c.137-52G>C (n.137-52G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.137-578G>C (n.137-578G>C) c.329-52G>C (n.329-52G>C) n.506G>C n.247-52G>C c.-6-52G>C (n.-6-52G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.259-52G>C (n.259-52G>C) | |
X | g.48511314G>T | CA412841751 | PORCN | c.156G>T (p.Lys52Asn) n.315G>T n.338G>T c.137-52G>T (n.137-52G>T) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.137-578G>T (n.137-578G>T) c.329-52G>T (n.329-52G>T) n.506G>T n.247-52G>T c.-6-52G>T (n.-6-52G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.259-52G>T (n.259-52G>T) | |
X | g.48511315C>A | CA412841752 | PORCN | c.157C>A (p.His53Asn) n.316C>A n.339C>A c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.22C>A (p.His8Asn) c.137-577C>A (n.137-577C>A) c.329-51C>A (n.329-51C>A) n.507C>A n.247-51C>A c.-6-51C>A (n.-6-51C>A) c.496C>A (p.His166Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.262C>A (p.His88Asn) c.259-51C>A (n.259-51C>A) | |
X | g.48511315C>G | CA412841753 | PORCN | c.157C>G (p.His53Asp) n.316C>G n.339C>G c.137-51C>G (n.137-51C>G) c.22C>G (p.His8Asp) c.137-577C>G (n.137-577C>G) c.329-51C>G (n.329-51C>G) n.507C>G n.247-51C>G c.-6-51C>G (n.-6-51C>G) c.496C>G (p.His166Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.262C>G (p.His88Asp) c.259-51C>G (n.259-51C>G) | |
X | g.48511315C>T | CA412841754 | PORCN | c.157C>T (p.His53Tyr) n.316C>T n.339C>T c.137-51C>T (n.137-51C>T) c.22C>T (p.His8Tyr) c.137-577C>T (n.137-577C>T) c.329-51C>T (n.329-51C>T) n.507C>T n.247-51C>T c.-6-51C>T (n.-6-51C>T) c.496C>T (p.His166Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) c.259-51C>T (n.259-51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511316A>C | CA412841755 | PORCN | c.158A>C (p.His53Pro) n.317A>C n.340A>C c.137-50A>C (n.137-50A>C) c.23A>C (p.His8Pro) c.137-576A>C (n.137-576A>C) c.329-50A>C (n.329-50A>C) n.508A>C n.247-50A>C c.-6-50A>C (n.-6-50A>C) c.497A>C (p.His166Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.263A>C (p.His88Pro) c.259-50A>C (n.259-50A>C) | |
X | g.48511316A>G | CA412841756 | PORCN | c.158A>G (p.His53Arg) n.317A>G n.340A>G c.137-50A>G (n.137-50A>G) c.23A>G (p.His8Arg) c.137-576A>G (n.137-576A>G) c.329-50A>G (n.329-50A>G) n.508A>G n.247-50A>G c.-6-50A>G (n.-6-50A>G) c.497A>G (p.His166Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.263A>G (p.His88Arg) c.259-50A>G (n.259-50A>G) | |
X | g.48511316A>T | CA412841757 | PORCN | c.158A>T (p.His53Leu) n.317A>T n.340A>T c.137-50A>T (n.137-50A>T) c.23A>T (p.His8Leu) c.137-576A>T (n.137-576A>T) c.329-50A>T (n.329-50A>T) n.508A>T n.247-50A>T c.-6-50A>T (n.-6-50A>T) c.497A>T (p.His166Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.263A>T (p.His88Leu) c.259-50A>T (n.259-50A>T) | COSMIC |
X | g.48511317T>A | CA412841759 | PORCN | c.159T>A (p.His53Gln) n.318T>A n.341T>A c.137-49T>A (n.137-49T>A) c.24T>A (p.His8Gln) c.137-575T>A (n.137-575T>A) c.329-49T>A (n.329-49T>A) n.509T>A n.247-49T>A c.-6-49T>A (n.-6-49T>A) c.498T>A (p.His166Gln) c.411T>A (p.His137Gln) c.264T>A (p.His88Gln) c.259-49T>A (n.259-49T>A) | |
X | g.48511317T>C | CA516009749 | PORCN | c.159T>C (p.His53=) n.318T>C n.341T>C c.137-49T>C (n.137-49T>C) c.24T>C (p.His8=) c.137-575T>C (n.137-575T>C) c.329-49T>C (n.329-49T>C) n.509T>C n.247-49T>C c.-6-49T>C (n.-6-49T>C) c.498T>C (p.His166=) c.411T>C (p.His137=) c.264T>C (p.His88=) c.259-49T>C (n.259-49T>C) | |
X | g.48511317T>G | CA412841758 | PORCN | c.159T>G (p.His53Gln) n.318T>G n.341T>G c.137-49T>G (n.137-49T>G) c.24T>G (p.His8Gln) c.137-575T>G (n.137-575T>G) c.329-49T>G (n.329-49T>G) n.509T>G n.247-49T>G c.-6-49T>G (n.-6-49T>G) c.498T>G (p.His166Gln) c.411T>G (p.His137Gln) c.264T>G (p.His88Gln) c.259-49T>G (n.259-49T>G) | |
X | g.48511318G>A | CA412841760 | PORCN | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.319G>A n.342G>A c.137-48G>A (n.137-48G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.137-574G>A (n.137-574G>A) c.329-48G>A (n.329-48G>A) n.510G>A n.247-48G>A c.-6-48G>A (n.-6-48G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.259-48G>A (n.259-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511318G>C | CA412841761 | PORCN | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.319G>C n.342G>C c.137-48G>C (n.137-48G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.137-574G>C (n.137-574G>C) c.329-48G>C (n.329-48G>C) n.510G>C n.247-48G>C c.-6-48G>C (n.-6-48G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.259-48G>C (n.259-48G>C) | |
X | g.48511318G>T | CA412841762 | PORCN | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.319G>T n.342G>T c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.137-574G>T (n.137-574G>T) c.329-48G>T (n.329-48G>T) n.510G>T n.247-48G>T c.-6-48G>T (n.-6-48G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.259-48G>T (n.259-48G>T) | |
X | g.48511319C>A | CA412841763 | PORCN | c.161C>A (p.Ala54Glu) n.320C>A n.343C>A c.137-47C>A (n.137-47C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.137-573C>A (n.137-573C>A) c.329-47C>A (n.329-47C>A) n.511C>A n.247-47C>A c.-6-47C>A (n.-6-47C>A) c.500C>A (p.Ala167Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.266C>A (p.Ala89Glu) c.259-47C>A (n.259-47C>A) | |
X | g.48511319C>G | CA412841764 | PORCN | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.320C>G n.343C>G c.137-47C>G (n.137-47C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.137-573C>G (n.137-573C>G) c.329-47C>G (n.329-47C>G) n.511C>G n.247-47C>G c.-6-47C>G (n.-6-47C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.259-47C>G (n.259-47C>G) | |
X | g.48511319C>T | CA412841765 | PORCN | c.161C>T (p.Ala54Val) n.320C>T n.343C>T c.137-47C>T (n.137-47C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.137-573C>T (n.137-573C>T) c.329-47C>T (n.329-47C>T) n.511C>T n.247-47C>T c.-6-47C>T (n.-6-47C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.259-47C>T (n.259-47C>T) | |
X | g.48511320A>C | CA516009759 | PORCN | c.162A>C (p.Ala54=) n.321A>C n.344A>C c.137-46A>C (n.137-46A>C) c.27A>C (p.Ala9=) c.137-572A>C (n.137-572A>C) c.329-46A>C (n.329-46A>C) n.512A>C n.247-46A>C c.-6-46A>C (n.-6-46A>C) c.501A>C (p.Ala167=) c.414A>C (p.Ala138=) c.267A>C (p.Ala89=) c.259-46A>C (n.259-46A>C) | |
X | g.48511320A>G | CA516009761 | PORCN | c.162A>G (p.Ala54=) n.321A>G n.344A>G c.137-46A>G (n.137-46A>G) c.27A>G (p.Ala9=) c.137-572A>G (n.137-572A>G) c.329-46A>G (n.329-46A>G) n.512A>G n.247-46A>G c.-6-46A>G (n.-6-46A>G) c.501A>G (p.Ala167=) c.414A>G (p.Ala138=) c.267A>G (p.Ala89=) c.259-46A>G (n.259-46A>G) | |
X | g.48511320A>T | CA516009763 | PORCN | c.162A>T (p.Ala54=) n.321A>T n.344A>T c.137-46A>T (n.137-46A>T) c.27A>T (p.Ala9=) c.137-572A>T (n.137-572A>T) c.329-46A>T (n.329-46A>T) n.512A>T n.247-46A>T c.-6-46A>T (n.-6-46A>T) c.501A>T (p.Ala167=) c.414A>T (p.Ala138=) c.267A>T (p.Ala89=) c.259-46A>T (n.259-46A>T) | |
X | g.48511321A= | CA2428293293 | PORCN | c.163A= (p.Ser55=) n.322A= n.345A= c.137-45A= (n.137-45A=) c.28A= (p.Ser10=) c.137-571A= (n.137-571A=) c.329-45A= (n.329-45A=) n.513A= n.247-45A= c.-6-45A= (n.-6-45A=) c.502A= (p.Ser168=) c.415A= (p.Ser139=) c.268A= (p.Ser90=) c.259-45A= (n.259-45A=) | |
X | g.48511321A>C | CA412841766 | PORCN | c.163A>C (p.Ser55Arg) n.322A>C n.345A>C c.137-45A>C (n.137-45A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.137-571A>C (n.137-571A>C) c.329-45A>C (n.329-45A>C) n.513A>C n.247-45A>C c.-6-45A>C (n.-6-45A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.268A>C (p.Ser90Arg) c.259-45A>C (n.259-45A>C) | |
X | g.48511321A>G | CA412841767 | PORCN | c.163A>G (p.Ser55Gly) n.322A>G n.345A>G c.137-45A>G (n.137-45A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.137-571A>G (n.137-571A>G) c.329-45A>G (n.329-45A>G) n.513A>G n.247-45A>G c.-6-45A>G (n.-6-45A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.268A>G (p.Ser90Gly) c.259-45A>G (n.259-45A>G) | dbSNP |
X | g.48511321A>T | CA412841768 | PORCN | c.163A>T (p.Ser55Cys) n.322A>T n.345A>T c.137-45A>T (n.137-45A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.137-571A>T (n.137-571A>T) c.329-45A>T (n.329-45A>T) n.513A>T n.247-45A>T c.-6-45A>T (n.-6-45A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.268A>T (p.Ser90Cys) c.259-45A>T (n.259-45A>T) | |
X | g.48511322G>A | CA412841769 | PORCN | c.164G>A (p.Ser55Asn) n.323G>A n.346G>A c.137-44G>A (n.137-44G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.137-570G>A (n.137-570G>A) c.329-44G>A (n.329-44G>A) n.514G>A n.247-44G>A c.-6-44G>A (n.-6-44G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.269G>A (p.Ser90Asn) c.259-44G>A (n.259-44G>A) | |
X | g.48511322G>C | CA412841770 | PORCN | c.164G>C (p.Ser55Thr) n.323G>C n.346G>C c.137-44G>C (n.137-44G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.137-570G>C (n.137-570G>C) c.329-44G>C (n.329-44G>C) n.514G>C n.247-44G>C c.-6-44G>C (n.-6-44G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.269G>C (p.Ser90Thr) c.259-44G>C (n.259-44G>C) | |
X | g.48511322G>T | CA412841771 | PORCN | c.164G>T (p.Ser55Ile) n.323G>T n.346G>T c.137-44G>T (n.137-44G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.137-570G>T (n.137-570G>T) c.329-44G>T (n.329-44G>T) n.514G>T n.247-44G>T c.-6-44G>T (n.-6-44G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.269G>T (p.Ser90Ile) c.259-44G>T (n.259-44G>T) | |
X | g.48511323C>A | CA412841772 | PORCN | c.165C>A (p.Ser55Arg) n.324C>A n.347C>A c.137-43C>A (n.137-43C>A) c.30C>A (p.Ser10Arg) c.137-569C>A (n.137-569C>A) c.329-43C>A (n.329-43C>A) n.515C>A n.247-43C>A c.-6-43C>A (n.-6-43C>A) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.417C>A (p.Ser139Arg) c.270C>A (p.Ser90Arg) c.259-43C>A (n.259-43C>A) | |
X | g.48511323C>G | CA412841773 | PORCN | c.165C>G (p.Ser55Arg) n.324C>G n.347C>G c.137-43C>G (n.137-43C>G) c.30C>G (p.Ser10Arg) c.137-569C>G (n.137-569C>G) c.329-43C>G (n.329-43C>G) n.515C>G n.247-43C>G c.-6-43C>G (n.-6-43C>G) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.417C>G (p.Ser139Arg) c.270C>G (p.Ser90Arg) c.259-43C>G (n.259-43C>G) | |
X | g.48511323C>T | CA516009772 | PORCN | c.165C>T (p.Ser55=) n.324C>T n.347C>T c.137-43C>T (n.137-43C>T) c.30C>T (p.Ser10=) c.137-569C>T (n.137-569C>T) c.329-43C>T (n.329-43C>T) n.515C>T n.247-43C>T c.-6-43C>T (n.-6-43C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.417C>T (p.Ser139=) c.270C>T (p.Ser90=) c.259-43C>T (n.259-43C>T) | |
X | g.48511324_48511325dup | CA2695233743 | PORCN | c.166_167dup (p.Val57ProfsTer?) n.325_326dup n.348_349dup c.137-42_137-41dup (n.137-42_137-41dup) c.31_32dup (p.Val12ProfsTer?) c.137-568_137-567dup (n.137-568_137-567dup) c.329-42_329-41dup (n.329-42_329-41dup) n.516_517dup n.247-42_247-41dup c.-6-42_-6-41dup (n.-6-42_-6-41dup) c.505_506dup (p.Val170ProfsTer?) c.418_419dup (p.Val141ProfsTer?) c.271_272dup (p.Val92ProfsTer?) c.259-42_259-41dup (n.259-42_259-41dup) | |
X | g.48511324A>C | CA412841775 | PORCN | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.325A>C n.348A>C c.137-42A>C (n.137-42A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.137-568A>C (n.137-568A>C) c.329-42A>C (n.329-42A>C) n.516A>C n.247-42A>C c.-6-42A>C (n.-6-42A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.259-42A>C (n.259-42A>C) | |
X | g.48511324A>G | CA412841776 | PORCN | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.325A>G n.348A>G c.137-42A>G (n.137-42A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.137-568A>G (n.137-568A>G) c.329-42A>G (n.329-42A>G) n.516A>G n.247-42A>G c.-6-42A>G (n.-6-42A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.259-42A>G (n.259-42A>G) | |
X | g.48511324A>T | CA412841774 | PORCN | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.325A>T n.348A>T c.137-42A>T (n.137-42A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.137-568A>T (n.137-568A>T) c.329-42A>T (n.329-42A>T) n.516A>T n.247-42A>T c.-6-42A>T (n.-6-42A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.259-42A>T (n.259-42A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511325C>A | CA412841779 | PORCN | c.167C>A (p.Thr56Asn) n.326C>A n.349C>A c.137-41C>A (n.137-41C>A) c.32C>A (p.Thr11Asn) c.137-567C>A (n.137-567C>A) c.329-41C>A (n.329-41C>A) n.517C>A n.247-41C>A c.-6-41C>A (n.-6-41C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.259-41C>A (n.259-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511325C>G | CA412841777 | PORCN | c.167C>G (p.Thr56Ser) n.326C>G n.349C>G c.137-41C>G (n.137-41C>G) c.32C>G (p.Thr11Ser) c.137-567C>G (n.137-567C>G) c.329-41C>G (n.329-41C>G) n.517C>G n.247-41C>G c.-6-41C>G (n.-6-41C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.259-41C>G (n.259-41C>G) | |
X | g.48511325C>T | CA412841778 | PORCN | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.326C>T n.349C>T c.137-41C>T (n.137-41C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.137-567C>T (n.137-567C>T) c.329-41C>T (n.329-41C>T) n.517C>T n.247-41C>T c.-6-41C>T (n.-6-41C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.259-41C>T (n.259-41C>T) | |
X | g.48511326C>A | CA516009795 | PORCN | c.168C>A (p.Thr56=) n.327C>A n.350C>A c.137-40C>A (n.137-40C>A) c.33C>A (p.Thr11=) c.137-566C>A (n.137-566C>A) c.329-40C>A (n.329-40C>A) n.518C>A n.247-40C>A c.-6-40C>A (n.-6-40C>A) c.507C>A (p.Thr169=) c.420C>A (p.Thr140=) c.273C>A (p.Thr91=) c.259-40C>A (n.259-40C>A) | |
X | g.48511326C= | CA2428293294 | PORCN | c.168C= (p.Thr56=) n.327C= n.350C= c.137-40C= (n.137-40C=) c.33C= (p.Thr11=) c.137-566C= (n.137-566C=) c.329-40C= (n.329-40C=) n.518C= n.247-40C= c.-6-40C= (n.-6-40C=) c.507C= (p.Thr169=) c.420C= (p.Thr140=) c.273C= (p.Thr91=) c.259-40C= (n.259-40C=) | |
X | g.48511326C>G | CA516009792 | PORCN | c.168C>G (p.Thr56=) n.327C>G n.350C>G c.137-40C>G (n.137-40C>G) c.33C>G (p.Thr11=) c.137-566C>G (n.137-566C>G) c.329-40C>G (n.329-40C>G) n.518C>G n.247-40C>G c.-6-40C>G (n.-6-40C>G) c.507C>G (p.Thr169=) c.420C>G (p.Thr140=) c.273C>G (p.Thr91=) c.259-40C>G (n.259-40C>G) | |
X | g.48511326C>T | CA516009790 | PORCN | c.168C>T (p.Thr56=) n.327C>T n.350C>T c.137-40C>T (n.137-40C>T) c.33C>T (p.Thr11=) c.137-566C>T (n.137-566C>T) c.329-40C>T (n.329-40C>T) n.518C>T n.247-40C>T c.-6-40C>T (n.-6-40C>T) c.507C>T (p.Thr169=) c.420C>T (p.Thr140=) c.273C>T (p.Thr91=) c.259-40C>T (n.259-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511327G>A | CA10402706 | PORCN | c.169G>A (p.Val57Met) n.328G>A n.351G>A c.137-39G>A (n.137-39G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.137-565G>A (n.137-565G>A) c.329-39G>A (n.329-39G>A) n.519G>A n.247-39G>A c.-6-39G>A (n.-6-39G>A) c.508G>A (p.Val170Met) c.421G>A (p.Val141Met) c.274G>A (p.Val92Met) c.259-39G>A (n.259-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48511327G>C | CA412841780 | PORCN | c.169G>C (p.Val57Leu) n.328G>C n.351G>C c.137-39G>C (n.137-39G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.137-565G>C (n.137-565G>C) c.329-39G>C (n.329-39G>C) n.519G>C n.247-39G>C c.-6-39G>C (n.-6-39G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.259-39G>C (n.259-39G>C) | |
X | g.48511327G= | CA2428293295 | PORCN | c.169G= (p.Val57=) n.328G= n.351G= c.137-39G= (n.137-39G=) c.34G= (p.Val12=) c.137-565G= (n.137-565G=) c.329-39G= (n.329-39G=) n.519G= n.247-39G= c.-6-39G= (n.-6-39G=) c.508G= (p.Val170=) c.421G= (p.Val141=) c.274G= (p.Val92=) c.259-39G= (n.259-39G=) | |
X | g.48511327G>T | CA412841781 | PORCN | c.169G>T (p.Val57Leu) n.328G>T n.351G>T c.137-39G>T (n.137-39G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.137-565G>T (n.137-565G>T) c.329-39G>T (n.329-39G>T) n.519G>T n.247-39G>T c.-6-39G>T (n.-6-39G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.259-39G>T (n.259-39G>T) | |
X | g.48511328T>A | CA412841784 | PORCN | c.170T>A (p.Val57Glu) n.329T>A n.352T>A c.137-38T>A (n.137-38T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.137-564T>A (n.137-564T>A) c.329-38T>A (n.329-38T>A) n.520T>A n.247-38T>A c.-6-38T>A (n.-6-38T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.259-38T>A (n.259-38T>A) | COSMIC |
X | g.48511328T>C | CA412841783 | PORCN | c.170T>C (p.Val57Ala) n.329T>C n.352T>C c.137-38T>C (n.137-38T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.137-564T>C (n.137-564T>C) c.329-38T>C (n.329-38T>C) n.520T>C n.247-38T>C c.-6-38T>C (n.-6-38T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.259-38T>C (n.259-38T>C) | |
X | g.48511328T>G | CA412841782 | PORCN | c.170T>G (p.Val57Gly) n.329T>G n.352T>G c.137-38T>G (n.137-38T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.137-564T>G (n.137-564T>G) c.329-38T>G (n.329-38T>G) n.520T>G n.247-38T>G c.-6-38T>G (n.-6-38T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.259-38T>G (n.259-38T>G) | |
X | g.48511329G>A | CA516009809 | PORCN | c.171G>A (p.Val57=) n.330G>A n.353G>A c.137-37G>A (n.137-37G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.137-563G>A (n.137-563G>A) c.329-37G>A (n.329-37G>A) n.521G>A n.247-37G>A c.-6-37G>A (n.-6-37G>A) c.510G>A (p.Val170=) c.423G>A (p.Val141=) c.276G>A (p.Val92=) c.259-37G>A (n.259-37G>A) | dbSNP |
X | g.48511329G>C | CA516009814 | PORCN | c.171G>C (p.Val57=) n.330G>C n.353G>C c.137-37G>C (n.137-37G>C) c.36G>C (p.Val12=) c.137-563G>C (n.137-563G>C) c.329-37G>C (n.329-37G>C) n.521G>C n.247-37G>C c.-6-37G>C (n.-6-37G>C) c.510G>C (p.Val170=) c.423G>C (p.Val141=) c.276G>C (p.Val92=) c.259-37G>C (n.259-37G>C) | |
X | g.48511329G= | CA2428293296 | PORCN | c.171G= (p.Val57=) n.330G= n.353G= c.137-37G= (n.137-37G=) c.36G= (p.Val12=) c.137-563G= (n.137-563G=) c.329-37G= (n.329-37G=) n.521G= n.247-37G= c.-6-37G= (n.-6-37G=) c.510G= (p.Val170=) c.423G= (p.Val141=) c.276G= (p.Val92=) c.259-37G= (n.259-37G=) | |
X | g.48511329G>T | CA516009811 | PORCN | c.171G>T (p.Val57=) n.330G>T n.353G>T c.137-37G>T (n.137-37G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.137-563G>T (n.137-563G>T) c.329-37G>T (n.329-37G>T) n.521G>T n.247-37G>T c.-6-37G>T (n.-6-37G>T) c.510G>T (p.Val170=) c.423G>T (p.Val141=) c.276G>T (p.Val92=) c.259-37G>T (n.259-37G>T) | |
X | g.48511330G>A | CA412841785 | PORCN | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.331G>A n.354G>A c.137-36G>A (n.137-36G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.137-562G>A (n.137-562G>A) c.329-36G>A (n.329-36G>A) n.522G>A n.247-36G>A c.-6-36G>A (n.-6-36G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.259-36G>A (n.259-36G>A) | |
X | g.48511330G>C | CA412841787 | PORCN | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.331G>C n.354G>C c.137-36G>C (n.137-36G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.137-562G>C (n.137-562G>C) c.329-36G>C (n.329-36G>C) n.522G>C n.247-36G>C c.-6-36G>C (n.-6-36G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.259-36G>C (n.259-36G>C) | |
X | g.48511330G>T | CA412841789 | PORCN | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.331G>T n.354G>T c.137-36G>T (n.137-36G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.137-562G>T (n.137-562G>T) c.329-36G>T (n.329-36G>T) n.522G>T n.247-36G>T c.-6-36G>T (n.-6-36G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.259-36G>T (n.259-36G>T) | |
X | g.48511331C>A | CA412841792 | PORCN | c.173C>A (p.Ala58Glu) n.332C>A n.355C>A c.137-35C>A (n.137-35C>A) c.38C>A (p.Ala13Glu) c.137-561C>A (n.137-561C>A) c.329-35C>A (n.329-35C>A) n.523C>A n.247-35C>A c.-6-35C>A (n.-6-35C>A) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) c.259-35C>A (n.259-35C>A) | |
X | g.48511331C>G | CA412841793 | PORCN | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.332C>G n.355C>G c.137-35C>G (n.137-35C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.137-561C>G (n.137-561C>G) c.329-35C>G (n.329-35C>G) n.523C>G n.247-35C>G c.-6-35C>G (n.-6-35C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.259-35C>G (n.259-35C>G) | |
X | g.48511331C>T | CA412841795 | PORCN | c.173C>T (p.Ala58Val) n.332C>T n.355C>T c.137-35C>T (n.137-35C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.137-561C>T (n.137-561C>T) c.329-35C>T (n.329-35C>T) n.523C>T n.247-35C>T c.-6-35C>T (n.-6-35C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.259-35C>T (n.259-35C>T) | |
X | g.48511331_48511336delinsACT | CA2695233744 | PORCN | c.173_178delinsACT (p.Ala58_Gly60delinsAspTrp) n.332_337delinsACT n.355_360delinsACT c.137-35_137-30delinsACT (n.137-35_137-30delinsACT) c.38_43delinsACT (p.Ala13_Gly15delinsAspTrp) c.137-561_137-556delinsACT (n.137-561_137-556delinsACT) c.329-35_329-30delinsACT (n.329-35_329-30delinsACT) n.523_528delinsACT n.247-35_247-30delinsACT c.-6-35_-6-30delinsACT (n.-6-35_-6-30delinsACT) c.512_517delinsACT (p.Ala171_Gly173delinsAspTrp) c.425_430delinsACT (p.Ala142_Gly144delinsAspTrp) c.278_283delinsACT (p.Ala93_Gly95delinsAspTrp) c.259-35_259-30delinsACT (n.259-35_259-30delinsACT) | |
X | g.48511332A>C | CA516009824 | PORCN | c.174A>C (p.Ala58=) n.333A>C n.356A>C c.137-34A>C (n.137-34A>C) c.39A>C (p.Ala13=) c.137-560A>C (n.137-560A>C) c.329-34A>C (n.329-34A>C) n.524A>C n.247-34A>C c.-6-34A>C (n.-6-34A>C) c.513A>C (p.Ala171=) c.426A>C (p.Ala142=) c.279A>C (p.Ala93=) c.259-34A>C (n.259-34A>C) | |
X | g.48511332A>G | CA516009827 | PORCN | c.174A>G (p.Ala58=) n.333A>G n.356A>G c.137-34A>G (n.137-34A>G) c.39A>G (p.Ala13=) c.137-560A>G (n.137-560A>G) c.329-34A>G (n.329-34A>G) n.524A>G n.247-34A>G c.-6-34A>G (n.-6-34A>G) c.513A>G (p.Ala171=) c.426A>G (p.Ala142=) c.279A>G (p.Ala93=) c.259-34A>G (n.259-34A>G) | |
X | g.48511332A>T | CA516009830 | PORCN | c.174A>T (p.Ala58=) n.333A>T n.356A>T c.137-34A>T (n.137-34A>T) c.39A>T (p.Ala13=) c.137-560A>T (n.137-560A>T) c.329-34A>T (n.329-34A>T) n.524A>T n.247-34A>T c.-6-34A>T (n.-6-34A>T) c.513A>T (p.Ala171=) c.426A>T (p.Ala142=) c.279A>T (p.Ala93=) c.259-34A>T (n.259-34A>T) | |
X | g.48511333G>A | CA412841802 | PORCN | c.175G>A (p.Gly59Ser) n.334G>A n.357G>A c.137-33G>A (n.137-33G>A) c.40G>A (p.Gly14Ser) c.137-559G>A (n.137-559G>A) c.329-33G>A (n.329-33G>A) n.525G>A n.247-33G>A c.-6-33G>A (n.-6-33G>A) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.259-33G>A (n.259-33G>A) | |
X | g.48511333G>C | CA412841797 | PORCN | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.334G>C n.357G>C c.137-33G>C (n.137-33G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.137-559G>C (n.137-559G>C) c.329-33G>C (n.329-33G>C) n.525G>C n.247-33G>C c.-6-33G>C (n.-6-33G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.259-33G>C (n.259-33G>C) | |
X | g.48511333G>T | CA412841800 | PORCN | c.175G>T (p.Gly59Cys) n.334G>T n.357G>T c.137-33G>T (n.137-33G>T) c.40G>T (p.Gly14Cys) c.137-559G>T (n.137-559G>T) c.329-33G>T (n.329-33G>T) n.525G>T n.247-33G>T c.-6-33G>T (n.-6-33G>T) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.259-33G>T (n.259-33G>T) | |
X | g.48511334G>A | CA412841805 | PORCN | c.176G>A (p.Gly59Asp) n.335G>A n.358G>A c.137-32G>A (n.137-32G>A) c.41G>A (p.Gly14Asp) c.137-558G>A (n.137-558G>A) c.329-32G>A (n.329-32G>A) n.526G>A n.247-32G>A c.-6-32G>A (n.-6-32G>A) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.259-32G>A (n.259-32G>A) | |
X | g.48511334G>C | CA412841807 | PORCN | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.335G>C n.358G>C c.137-32G>C (n.137-32G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.137-558G>C (n.137-558G>C) c.329-32G>C (n.329-32G>C) n.526G>C n.247-32G>C c.-6-32G>C (n.-6-32G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.259-32G>C (n.259-32G>C) | |
X | g.48511334G>T | CA412841809 | PORCN | c.176G>T (p.Gly59Val) n.335G>T n.358G>T c.137-32G>T (n.137-32G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) c.137-558G>T (n.137-558G>T) c.329-32G>T (n.329-32G>T) n.526G>T n.247-32G>T c.-6-32G>T (n.-6-32G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.259-32G>T (n.259-32G>T) | |
X | g.48511335C>A | CA516009839 | PORCN | c.177C>A (p.Gly59=) n.336C>A n.359C>A c.137-31C>A (n.137-31C>A) c.42C>A (p.Gly14=) c.137-557C>A (n.137-557C>A) c.329-31C>A (n.329-31C>A) n.527C>A n.247-31C>A c.-6-31C>A (n.-6-31C>A) c.516C>A (p.Gly172=) c.429C>A (p.Gly143=) c.282C>A (p.Gly94=) c.259-31C>A (n.259-31C>A) | |
X | g.48511335C= | CA2428293297 | PORCN | c.177C= (p.Gly59=) n.336C= n.359C= c.137-31C= (n.137-31C=) c.42C= (p.Gly14=) c.137-557C= (n.137-557C=) c.329-31C= (n.329-31C=) n.527C= n.247-31C= c.-6-31C= (n.-6-31C=) c.516C= (p.Gly172=) c.429C= (p.Gly143=) c.282C= (p.Gly94=) c.259-31C= (n.259-31C=) | |
X | g.48511335C>G | CA10402707 | PORCN | c.177C>G (p.Gly59=) n.336C>G n.359C>G c.137-31C>G (n.137-31C>G) c.42C>G (p.Gly14=) c.137-557C>G (n.137-557C>G) c.329-31C>G (n.329-31C>G) n.527C>G n.247-31C>G c.-6-31C>G (n.-6-31C>G) c.516C>G (p.Gly172=) c.429C>G (p.Gly143=) c.282C>G (p.Gly94=) c.259-31C>G (n.259-31C>G) | dbSNP ExAC |
X | g.48511335C>T | CA516009844 | PORCN | c.177C>T (p.Gly59=) n.336C>T n.359C>T c.137-31C>T (n.137-31C>T) c.42C>T (p.Gly14=) c.137-557C>T (n.137-557C>T) c.329-31C>T (n.329-31C>T) n.527C>T n.247-31C>T c.-6-31C>T (n.-6-31C>T) c.516C>T (p.Gly172=) c.429C>T (p.Gly143=) c.282C>T (p.Gly94=) c.259-31C>T (n.259-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48511336G>A | CA255489 | PORCN | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.337G>A n.360G>A c.137-30G>A (n.137-30G>A) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.137-556G>A (n.137-556G>A) c.329-30G>A (n.329-30G>A) n.528G>A n.247-30G>A c.-6-30G>A (n.-6-30G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.259-30G>A (n.259-30G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.48511336G>C | CA412841815 | PORCN | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.337G>C n.360G>C c.137-30G>C (n.137-30G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.137-556G>C (n.137-556G>C) c.329-30G>C (n.329-30G>C) n.528G>C n.247-30G>C c.-6-30G>C (n.-6-30G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.259-30G>C (n.259-30G>C) | |
X | g.48511336G= | CA2428293298 | PORCN | c.178G= (p.Gly60=) n.337G= n.360G= c.137-30G= (n.137-30G=) c.43G= (p.Gly15=) c.137-556G= (n.137-556G=) c.329-30G= (n.329-30G=) n.528G= n.247-30G= c.-6-30G= (n.-6-30G=) c.517G= (p.Gly173=) c.430G= (p.Gly144=) c.283G= (p.Gly95=) c.259-30G= (n.259-30G=) | |
X | g.48511336G>T | CA412841816 | PORCN | c.178G>T (p.Gly60Trp) n.337G>T n.360G>T c.137-30G>T (n.137-30G>T) c.43G>T (p.Gly15Trp) c.137-556G>T (n.137-556G>T) c.329-30G>T (n.329-30G>T) n.528G>T n.247-30G>T c.-6-30G>T (n.-6-30G>T) c.517G>T (p.Gly173Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.283G>T (p.Gly95Trp) c.259-30G>T (n.259-30G>T) | |
X | g.48511337G>A | CA412841819 | PORCN | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.338G>A n.361G>A c.137-29G>A (n.137-29G>A) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.137-555G>A (n.137-555G>A) c.329-29G>A (n.329-29G>A) n.529G>A n.247-29G>A c.-6-29G>A (n.-6-29G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.259-29G>A (n.259-29G>A) | |
X | g.48511337G>C | CA412841821 | PORCN | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.338G>C n.361G>C c.137-29G>C (n.137-29G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.137-555G>C (n.137-555G>C) c.329-29G>C (n.329-29G>C) n.529G>C n.247-29G>C c.-6-29G>C (n.-6-29G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.259-29G>C (n.259-29G>C) | |
X | g.48511337G>T | CA412841823 | PORCN | c.179G>T (p.Gly60Val) n.338G>T n.361G>T c.137-29G>T (n.137-29G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.137-555G>T (n.137-555G>T) c.329-29G>T (n.329-29G>T) n.529G>T n.247-29G>T c.-6-29G>T (n.-6-29G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.259-29G>T (n.259-29G>T) | |
X | g.48511338G>A | CA516009854 | PORCN | c.180G>A (p.Gly60=) n.339G>A n.362G>A c.137-28G>A (n.137-28G>A) c.45G>A (p.Gly15=) c.137-554G>A (n.137-554G>A) c.329-28G>A (n.329-28G>A) n.530G>A n.247-28G>A c.-6-28G>A (n.-6-28G>A) c.519G>A (p.Gly173=) c.432G>A (p.Gly144=) c.285G>A (p.Gly95=) c.259-28G>A (n.259-28G>A) | COSMIC |
X | g.48511338G>C | CA516009856 | PORCN | c.180G>C (p.Gly60=) n.339G>C n.362G>C c.137-28G>C (n.137-28G>C) c.45G>C (p.Gly15=) c.137-554G>C (n.137-554G>C) c.329-28G>C (n.329-28G>C) n.530G>C n.247-28G>C c.-6-28G>C (n.-6-28G>C) c.519G>C (p.Gly173=) c.432G>C (p.Gly144=) c.285G>C (p.Gly95=) c.259-28G>C (n.259-28G>C) | |
X | g.48511338G>T | CA516009857 | PORCN | c.180G>T (p.Gly60=) n.339G>T n.362G>T c.137-28G>T (n.137-28G>T) c.45G>T (p.Gly15=) c.137-554G>T (n.137-554G>T) c.329-28G>T (n.329-28G>T) n.530G>T n.247-28G>T c.-6-28G>T (n.-6-28G>T) c.519G>T (p.Gly173=) c.432G>T (p.Gly144=) c.285G>T (p.Gly95=) c.259-28G>T (n.259-28G>T) | |
X | g.48511339T>A | CA412841824 | PORCN | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.340T>A n.363T>A c.137-27T>A (n.137-27T>A) c.46T>A (p.Phe16Ile) c.137-553T>A (n.137-553T>A) c.329-27T>A (n.329-27T>A) n.531T>A n.247-27T>A c.-6-27T>A (n.-6-27T>A) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.259-27T>A (n.259-27T>A) | |
X | g.48511339T>C | CA412841826 | PORCN | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.340T>C n.363T>C c.137-27T>C (n.137-27T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) c.137-553T>C (n.137-553T>C) c.329-27T>C (n.329-27T>C) n.531T>C n.247-27T>C c.-6-27T>C (n.-6-27T>C) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.259-27T>C (n.259-27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511339T>G | CA10402708 | PORCN | c.181T>G (p.Phe61Val) n.340T>G n.363T>G c.137-27T>G (n.137-27T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) c.137-553T>G (n.137-553T>G) c.329-27T>G (n.329-27T>G) n.531T>G n.247-27T>G c.-6-27T>G (n.-6-27T>G) c.520T>G (p.Phe174Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.286T>G (p.Phe96Val) c.259-27T>G (n.259-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.48511339T= | CA2428293299 | PORCN | c.181T= (p.Phe61=) n.340T= n.363T= c.137-27T= (n.137-27T=) c.46T= (p.Phe16=) c.137-553T= (n.137-553T=) c.329-27T= (n.329-27T=) n.531T= n.247-27T= c.-6-27T= (n.-6-27T=) c.520T= (p.Phe174=) c.433T= (p.Phe145=) c.286T= (p.Phe96=) c.259-27T= (n.259-27T=) | |
X | g.48511340T>A | CA412841830 | PORCN | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.341T>A n.364T>A c.137-26T>A (n.137-26T>A) c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.137-552T>A (n.137-552T>A) c.329-26T>A (n.329-26T>A) n.532T>A n.247-26T>A c.-6-26T>A (n.-6-26T>A) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.259-26T>A (n.259-26T>A) | |
X | g.48511340T>C | CA412841834 | PORCN | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.341T>C n.364T>C c.137-26T>C (n.137-26T>C) c.47T>C (p.Phe16Ser) c.137-552T>C (n.137-552T>C) c.329-26T>C (n.329-26T>C) n.532T>C n.247-26T>C c.-6-26T>C (n.-6-26T>C) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.259-26T>C (n.259-26T>C) | |
X | g.48511340T>G | CA412841832 | PORCN | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.341T>G n.364T>G c.137-26T>G (n.137-26T>G) c.47T>G (p.Phe16Cys) c.137-552T>G (n.137-552T>G) c.329-26T>G (n.329-26T>G) n.532T>G n.247-26T>G c.-6-26T>G (n.-6-26T>G) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.259-26T>G (n.259-26T>G) | |
X | g.48511341C>A | CA412841835 | PORCN | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.342C>A n.365C>A c.137-25C>A (n.137-25C>A) c.48C>A (p.Phe16Leu) c.137-551C>A (n.137-551C>A) c.329-25C>A (n.329-25C>A) n.533C>A n.247-25C>A c.-6-25C>A (n.-6-25C>A) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.259-25C>A (n.259-25C>A) | COSMIC |
X | g.48511341C>G | CA412841837 | PORCN | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.342C>G n.365C>G c.137-25C>G (n.137-25C>G) c.48C>G (p.Phe16Leu) c.137-551C>G (n.137-551C>G) c.329-25C>G (n.329-25C>G) n.533C>G n.247-25C>G c.-6-25C>G (n.-6-25C>G) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.259-25C>G (n.259-25C>G) | COSMIC |
X | g.48511341C>T | CA516009872 | PORCN | c.183C>T (p.Phe61=) n.342C>T n.365C>T c.137-25C>T (n.137-25C>T) c.48C>T (p.Phe16=) c.137-551C>T (n.137-551C>T) c.329-25C>T (n.329-25C>T) n.533C>T n.247-25C>T c.-6-25C>T (n.-6-25C>T) c.522C>T (p.Phe174=) c.435C>T (p.Phe145=) c.288C>T (p.Phe96=) c.259-25C>T (n.259-25C>T) | |
X | g.48511342T>A | CA412841842 | PORCN | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.343T>A n.366T>A c.137-24T>A (n.137-24T>A) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.137-550T>A (n.137-550T>A) c.329-24T>A (n.329-24T>A) n.534T>A n.247-24T>A c.-6-24T>A (n.-6-24T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.259-24T>A (n.259-24T>A) | |
X | g.48511342T>C | CA412841844 | PORCN | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.343T>C n.366T>C c.137-24T>C (n.137-24T>C) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.137-550T>C (n.137-550T>C) c.329-24T>C (n.329-24T>C) n.534T>C n.247-24T>C c.-6-24T>C (n.-6-24T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.259-24T>C (n.259-24T>C) | |
X | g.48511342T>G | CA412841846 | PORCN | c.184T>G (p.Phe62Val) n.343T>G n.366T>G c.137-24T>G (n.137-24T>G) c.49T>G (p.Phe17Val) c.137-550T>G (n.137-550T>G) c.329-24T>G (n.329-24T>G) n.534T>G n.247-24T>G c.-6-24T>G (n.-6-24T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.259-24T>G (n.259-24T>G) | |
X | g.48511343T>A | CA412841848 | PORCN | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.344T>A n.367T>A c.137-23T>A (n.137-23T>A) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.137-549T>A (n.137-549T>A) c.329-23T>A (n.329-23T>A) n.535T>A n.247-23T>A c.-6-23T>A (n.-6-23T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.259-23T>A (n.259-23T>A) | |
X | g.48511343T>C | CA412841850 | PORCN | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.344T>C n.367T>C c.137-23T>C (n.137-23T>C) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.137-549T>C (n.137-549T>C) c.329-23T>C (n.329-23T>C) n.535T>C n.247-23T>C c.-6-23T>C (n.-6-23T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.259-23T>C (n.259-23T>C) | |
X | g.48511343T>G | CA412841852 | PORCN | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.344T>G n.367T>G c.137-23T>G (n.137-23T>G) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.137-549T>G (n.137-549T>G) c.329-23T>G (n.329-23T>G) n.535T>G n.247-23T>G c.-6-23T>G (n.-6-23T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.259-23T>G (n.259-23T>G) | |
X | g.48511344C>A | CA412841854 | PORCN | c.186C>A (p.Phe62Leu) n.345C>A n.368C>A c.137-22C>A (n.137-22C>A) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.137-548C>A (n.137-548C>A) c.329-22C>A (n.329-22C>A) n.536C>A n.247-22C>A c.-6-22C>A (n.-6-22C>A) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) c.259-22C>A (n.259-22C>A) | dbSNP |
X | g.48511344C>G | CA412841856 | PORCN | c.186C>G (p.Phe62Leu) n.345C>G n.368C>G c.137-22C>G (n.137-22C>G) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.137-548C>G (n.137-548C>G) c.329-22C>G (n.329-22C>G) n.536C>G n.247-22C>G c.-6-22C>G (n.-6-22C>G) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) c.259-22C>G (n.259-22C>G) | |
X | g.48511344C>T | CA516009880 | PORCN | c.186C>T (p.Phe62=) n.345C>T n.368C>T c.137-22C>T (n.137-22C>T) c.51C>T (p.Phe17=) c.137-548C>T (n.137-548C>T) c.329-22C>T (n.329-22C>T) n.536C>T n.247-22C>T c.-6-22C>T (n.-6-22C>T) c.525C>T (p.Phe175=) c.438C>T (p.Phe146=) c.291C>T (p.Phe97=) c.259-22C>T (n.259-22C>T) | |
X | g.48511345A>C | CA412841858 | PORCN | c.187A>C (p.Ser63Arg) n.346A>C n.369A>C c.137-21A>C (n.137-21A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.137-547A>C (n.137-547A>C) c.329-21A>C (n.329-21A>C) n.537A>C n.247-21A>C c.-6-21A>C (n.-6-21A>C) c.526A>C (p.Ser176Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.259-21A>C (n.259-21A>C) | |
X | g.48511345A>G | CA412841860 | PORCN | c.187A>G (p.Ser63Gly) n.346A>G n.369A>G c.137-21A>G (n.137-21A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.137-547A>G (n.137-547A>G) c.329-21A>G (n.329-21A>G) n.537A>G n.247-21A>G c.-6-21A>G (n.-6-21A>G) c.526A>G (p.Ser176Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.259-21A>G (n.259-21A>G) | |
X | g.48511345A>T | CA412841862 | PORCN | c.187A>T (p.Ser63Cys) n.346A>T n.369A>T c.137-21A>T (n.137-21A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.137-547A>T (n.137-547A>T) c.329-21A>T (n.329-21A>T) n.537A>T n.247-21A>T c.-6-21A>T (n.-6-21A>T) c.526A>T (p.Ser176Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.259-21A>T (n.259-21A>T) | |
X | g.48511346G>A | CA412841865 | PORCN | c.188G>A (p.Ser63Asn) n.347G>A n.370G>A c.137-20G>A (n.137-20G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.137-546G>A (n.137-546G>A) c.329-20G>A (n.329-20G>A) n.538G>A n.247-20G>A c.-6-20G>A (n.-6-20G>A) c.527G>A (p.Ser176Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.259-20G>A (n.259-20G>A) | |
X | g.48511346G>C | CA412841869 | PORCN | c.188G>C (p.Ser63Thr) n.347G>C n.370G>C c.137-20G>C (n.137-20G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.137-546G>C (n.137-546G>C) c.329-20G>C (n.329-20G>C) n.538G>C n.247-20G>C c.-6-20G>C (n.-6-20G>C) c.527G>C (p.Ser176Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.259-20G>C (n.259-20G>C) | |
X | g.48511346G>T | CA412841867 | PORCN | c.188G>T (p.Ser63Ile) n.347G>T n.370G>T c.137-20G>T (n.137-20G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.137-546G>T (n.137-546G>T) c.329-20G>T (n.329-20G>T) n.538G>T n.247-20G>T c.-6-20G>T (n.-6-20G>T) c.527G>T (p.Ser176Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.259-20G>T (n.259-20G>T) | |
X | g.48511347C>A | CA412841872 | PORCN | c.189C>A (p.Ser63Arg) n.348C>A n.371C>A c.137-19C>A (n.137-19C>A) c.54C>A (p.Ser18Arg) c.137-545C>A (n.137-545C>A) c.329-19C>A (n.329-19C>A) n.539C>A n.247-19C>A c.-6-19C>A (n.-6-19C>A) c.528C>A (p.Ser176Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) c.259-19C>A (n.259-19C>A) | |
X | g.48511347C>G | CA412841873 | PORCN | c.189C>G (p.Ser63Arg) n.348C>G n.371C>G c.137-19C>G (n.137-19C>G) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.137-545C>G (n.137-545C>G) c.329-19C>G (n.329-19C>G) n.539C>G n.247-19C>G c.-6-19C>G (n.-6-19C>G) c.528C>G (p.Ser176Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) c.259-19C>G (n.259-19C>G) | |
X | g.48511347C>T | CA516009899 | PORCN | c.189C>T (p.Ser63=) n.348C>T n.371C>T c.137-19C>T (n.137-19C>T) c.54C>T (p.Ser18=) c.137-545C>T (n.137-545C>T) c.329-19C>T (n.329-19C>T) n.539C>T n.247-19C>T c.-6-19C>T (n.-6-19C>T) c.528C>T (p.Ser176=) c.441C>T (p.Ser147=) c.294C>T (p.Ser98=) c.259-19C>T (n.259-19C>T) | |
X | g.48511348C>A | CA412841876 | PORCN | c.190C>A (p.Leu64Ile) n.349C>A n.372C>A c.137-18C>A (n.137-18C>A) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.137-544C>A (n.137-544C>A) c.329-18C>A (n.329-18C>A) n.540C>A n.247-18C>A c.-6-18C>A (n.-6-18C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.259-18C>A (n.259-18C>A) | |
X | g.48511348C>G | CA412841878 | PORCN | c.190C>G (p.Leu64Val) n.349C>G n.372C>G c.137-18C>G (n.137-18C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) c.137-544C>G (n.137-544C>G) c.329-18C>G (n.329-18C>G) n.540C>G n.247-18C>G c.-6-18C>G (n.-6-18C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.259-18C>G (n.259-18C>G) | |
X | g.48511348C>T | CA412841880 | PORCN | c.190C>T (p.Leu64Phe) n.349C>T n.372C>T c.137-18C>T (n.137-18C>T) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.137-544C>T (n.137-544C>T) c.329-18C>T (n.329-18C>T) n.540C>T n.247-18C>T c.-6-18C>T (n.-6-18C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.259-18C>T (n.259-18C>T) | |
X | g.48511349T>A | CA412841883 | PORCN | c.191T>A (p.Leu64His) n.350T>A n.373T>A c.137-17T>A (n.137-17T>A) c.56T>A (p.Leu19His) c.137-543T>A (n.137-543T>A) c.329-17T>A (n.329-17T>A) n.541T>A n.247-17T>A c.-6-17T>A (n.-6-17T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.443T>A (p.Leu148His) c.296T>A (p.Leu99His) c.259-17T>A (n.259-17T>A) | |
X | g.48511349T>C | CA412841884 | PORCN | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.350T>C n.373T>C c.137-17T>C (n.137-17T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.137-543T>C (n.137-543T>C) c.329-17T>C (n.329-17T>C) n.541T>C n.247-17T>C c.-6-17T>C (n.-6-17T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.259-17T>C (n.259-17T>C) | |
X | g.48511349T>G | CA412841887 | PORCN | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.350T>G n.373T>G c.137-17T>G (n.137-17T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.137-543T>G (n.137-543T>G) c.329-17T>G (n.329-17T>G) n.541T>G n.247-17T>G c.-6-17T>G (n.-6-17T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.259-17T>G (n.259-17T>G) | |
X | g.48511350C>A | CA516009909 | PORCN | c.192C>A (p.Leu64=) n.351C>A n.374C>A c.137-16C>A (n.137-16C>A) c.57C>A (p.Leu19=) c.137-542C>A (n.137-542C>A) c.329-16C>A (n.329-16C>A) n.542C>A n.247-16C>A c.-6-16C>A (n.-6-16C>A) c.531C>A (p.Leu177=) c.444C>A (p.Leu148=) c.297C>A (p.Leu99=) c.259-16C>A (n.259-16C>A) | |
X | g.48511350C>G | CA516009911 | PORCN | c.192C>G (p.Leu64=) n.351C>G n.374C>G c.137-16C>G (n.137-16C>G) c.57C>G (p.Leu19=) c.137-542C>G (n.137-542C>G) c.329-16C>G (n.329-16C>G) n.542C>G n.247-16C>G c.-6-16C>G (n.-6-16C>G) c.531C>G (p.Leu177=) c.444C>G (p.Leu148=) c.297C>G (p.Leu99=) c.259-16C>G (n.259-16C>G) | |
X | g.48511350C>T | CA516009914 | PORCN | c.192C>T (p.Leu64=) n.351C>T n.374C>T c.137-16C>T (n.137-16C>T) c.57C>T (p.Leu19=) c.137-542C>T (n.137-542C>T) c.329-16C>T (n.329-16C>T) n.542C>T n.247-16C>T c.-6-16C>T (n.-6-16C>T) c.531C>T (p.Leu177=) c.444C>T (p.Leu148=) c.297C>T (p.Leu99=) c.259-16C>T (n.259-16C>T) | |
X | g.48511351T>A | CA10402709 | PORCN | c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.352T>A n.375T>A c.137-15T>A (n.137-15T>A) c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.137-541T>A (n.137-541T>A) c.329-15T>A (n.329-15T>A) n.543T>A n.247-15T>A c.-6-15T>A (n.-6-15T>A) c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.259-15T>A (n.259-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511351T>C | CA412841891 | PORCN | c.193T>C (p.Tyr65His) n.352T>C n.375T>C c.137-15T>C (n.137-15T>C) c.58T>C (p.Tyr20His) c.137-541T>C (n.137-541T>C) c.329-15T>C (n.329-15T>C) n.543T>C n.247-15T>C c.-6-15T>C (n.-6-15T>C) c.532T>C (p.Tyr178His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.298T>C (p.Tyr100His) c.259-15T>C (n.259-15T>C) | |
X | g.48511351T>G | CA412841892 | PORCN | c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.352T>G n.375T>G c.137-15T>G (n.137-15T>G) c.58T>G (p.Tyr20Asp) c.137-541T>G (n.137-541T>G) c.329-15T>G (n.329-15T>G) n.543T>G n.247-15T>G c.-6-15T>G (n.-6-15T>G) c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.259-15T>G (n.259-15T>G) | |
X | g.48511351T= | CA2428293300 | PORCN | c.193T= (p.Tyr65=) n.352T= n.375T= c.137-15T= (n.137-15T=) c.58T= (p.Tyr20=) c.137-541T= (n.137-541T=) c.329-15T= (n.329-15T=) n.543T= n.247-15T= c.-6-15T= (n.-6-15T=) c.532T= (p.Tyr178=) c.445T= (p.Tyr149=) c.298T= (p.Tyr100=) c.259-15T= (n.259-15T=) | |
X | g.48511352A>C | CA412841898 | PORCN | c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.353A>C n.376A>C c.137-14A>C (n.137-14A>C) c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.137-540A>C (n.137-540A>C) c.329-14A>C (n.329-14A>C) n.544A>C n.247-14A>C c.-6-14A>C (n.-6-14A>C) c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.259-14A>C (n.259-14A>C) | |
X | g.48511352A>G | CA412841896 | PORCN | c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.353A>G n.376A>G c.137-14A>G (n.137-14A>G) c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.137-540A>G (n.137-540A>G) c.329-14A>G (n.329-14A>G) n.544A>G n.247-14A>G c.-6-14A>G (n.-6-14A>G) c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.259-14A>G (n.259-14A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511352A>T | CA412841894 | PORCN | c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.353A>T n.376A>T c.137-14A>T (n.137-14A>T) c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.137-540A>T (n.137-540A>T) c.329-14A>T (n.329-14A>T) n.544A>T n.247-14A>T c.-6-14A>T (n.-6-14A>T) c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.259-14A>T (n.259-14A>T) | |
X | g.48511353C>A | CA412841902 | PORCN | c.195C>A (p.Tyr65Ter) n.354C>A n.377C>A c.137-13C>A (n.137-13C>A) c.60C>A (p.Tyr20Ter) c.137-539C>A (n.137-539C>A) c.329-13C>A (n.329-13C>A) n.545C>A n.247-13C>A c.-6-13C>A (n.-6-13C>A) c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.259-13C>A (n.259-13C>A) | |
X | g.48511353C>G | CA412841901 | PORCN | c.195C>G (p.Tyr65Ter) n.354C>G n.377C>G c.137-13C>G (n.137-13C>G) c.60C>G (p.Tyr20Ter) c.137-539C>G (n.137-539C>G) c.329-13C>G (n.329-13C>G) n.545C>G n.247-13C>G c.-6-13C>G (n.-6-13C>G) c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.259-13C>G (n.259-13C>G) | |
X | g.48511353C>T | CA516009923 | PORCN | c.195C>T (p.Tyr65=) n.354C>T n.377C>T c.137-13C>T (n.137-13C>T) c.60C>T (p.Tyr20=) c.137-539C>T (n.137-539C>T) c.329-13C>T (n.329-13C>T) n.545C>T n.247-13C>T c.-6-13C>T (n.-6-13C>T) c.534C>T (p.Tyr178=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.300C>T (p.Tyr100=) c.259-13C>T (n.259-13C>T) | |
X | g.48511354C>A | CA412841909 | PORCN | c.196C>A (p.His66Asn) n.355C>A n.378C>A c.137-12C>A (n.137-12C>A) c.61C>A (p.His21Asn) c.137-538C>A (n.137-538C>A) c.329-12C>A (n.329-12C>A) n.546C>A n.247-12C>A c.-6-12C>A (n.-6-12C>A) c.535C>A (p.His179Asn) c.448C>A (p.His150Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.259-12C>A (n.259-12C>A) | |
X | g.48511354C>G | CA412841905 | PORCN | c.196C>G (p.His66Asp) n.355C>G n.378C>G c.137-12C>G (n.137-12C>G) c.61C>G (p.His21Asp) c.137-538C>G (n.137-538C>G) c.329-12C>G (n.329-12C>G) n.546C>G n.247-12C>G c.-6-12C>G (n.-6-12C>G) c.535C>G (p.His179Asp) c.448C>G (p.His150Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.259-12C>G (n.259-12C>G) | |
X | g.48511354C>T | CA412841907 | PORCN | c.196C>T (p.His66Tyr) n.355C>T n.378C>T c.137-12C>T (n.137-12C>T) c.61C>T (p.His21Tyr) c.137-538C>T (n.137-538C>T) c.329-12C>T (n.329-12C>T) n.546C>T n.247-12C>T c.-6-12C>T (n.-6-12C>T) c.535C>T (p.His179Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.259-12C>T (n.259-12C>T) | |
X | g.48511355A>C | CA412841911 | PORCN | c.197A>C (p.His66Pro) n.356A>C n.379A>C c.137-11A>C (n.137-11A>C) c.62A>C (p.His21Pro) c.137-537A>C (n.137-537A>C) c.329-11A>C (n.329-11A>C) n.547A>C n.247-11A>C c.-6-11A>C (n.-6-11A>C) c.536A>C (p.His179Pro) c.449A>C (p.His150Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.259-11A>C (n.259-11A>C) | |
X | g.48511355A>G | CA412841912 | PORCN | c.197A>G (p.His66Arg) n.356A>G n.379A>G c.137-11A>G (n.137-11A>G) c.62A>G (p.His21Arg) c.137-537A>G (n.137-537A>G) c.329-11A>G (n.329-11A>G) n.547A>G n.247-11A>G c.-6-11A>G (n.-6-11A>G) c.536A>G (p.His179Arg) c.449A>G (p.His150Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.259-11A>G (n.259-11A>G) | |
X | g.48511355A>T | CA412841914 | PORCN | c.197A>T (p.His66Leu) n.356A>T n.379A>T c.137-11A>T (n.137-11A>T) c.62A>T (p.His21Leu) c.137-537A>T (n.137-537A>T) c.329-11A>T (n.329-11A>T) n.547A>T n.247-11A>T c.-6-11A>T (n.-6-11A>T) c.536A>T (p.His179Leu) c.449A>T (p.His150Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.259-11A>T (n.259-11A>T) | |
X | g.48511356C>A | CA412841917 | PORCN | c.198C>A (p.His66Gln) n.357C>A n.380C>A c.137-10C>A (n.137-10C>A) c.63C>A (p.His21Gln) c.137-536C>A (n.137-536C>A) c.329-10C>A (n.329-10C>A) n.548C>A n.247-10C>A c.-6-10C>A (n.-6-10C>A) c.537C>A (p.His179Gln) c.450C>A (p.His150Gln) c.303C>A (p.His101Gln) c.259-10C>A (n.259-10C>A) | |
X | g.48511356C>G | CA412841919 | PORCN | c.198C>G (p.His66Gln) n.357C>G n.380C>G c.137-10C>G (n.137-10C>G) c.63C>G (p.His21Gln) c.137-536C>G (n.137-536C>G) c.329-10C>G (n.329-10C>G) n.548C>G n.247-10C>G c.-6-10C>G (n.-6-10C>G) c.537C>G (p.His179Gln) c.450C>G (p.His150Gln) c.303C>G (p.His101Gln) c.259-10C>G (n.259-10C>G) | |
X | g.48511356C>T | CA516009932 | PORCN | c.198C>T (p.His66=) n.357C>T n.380C>T c.137-10C>T (n.137-10C>T) c.63C>T (p.His21=) c.137-536C>T (n.137-536C>T) c.329-10C>T (n.329-10C>T) n.548C>T n.247-10C>T c.-6-10C>T (n.-6-10C>T) c.537C>T (p.His179=) c.450C>T (p.His150=) c.303C>T (p.His101=) c.259-10C>T (n.259-10C>T) | |
X | g.48511357T>A | CA412841922 | PORCN | c.199T>A (p.Phe67Ile) n.358T>A n.381T>A c.137-9T>A (n.137-9T>A) c.64T>A (p.Phe22Ile) c.137-535T>A (n.137-535T>A) c.329-9T>A (n.329-9T>A) n.549T>A n.247-9T>A c.-6-9T>A (n.-6-9T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.259-9T>A (n.259-9T>A) | |
X | g.48511357T>C | CA412841924 | PORCN | c.199T>C (p.Phe67Leu) n.358T>C n.381T>C c.137-9T>C (n.137-9T>C) c.64T>C (p.Phe22Leu) c.137-535T>C (n.137-535T>C) c.329-9T>C (n.329-9T>C) n.549T>C n.247-9T>C c.-6-9T>C (n.-6-9T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.259-9T>C (n.259-9T>C) | |
X | g.48511357T>G | CA412841926 | PORCN | c.199T>G (p.Phe67Val) n.358T>G n.381T>G c.137-9T>G (n.137-9T>G) c.64T>G (p.Phe22Val) c.137-535T>G (n.137-535T>G) c.329-9T>G (n.329-9T>G) n.549T>G n.247-9T>G c.-6-9T>G (n.-6-9T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.304T>G (p.Phe102Val) c.259-9T>G (n.259-9T>G) | |
X | g.48511358T>A | CA412841927 | PORCN | c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.359T>A n.382T>A c.137-8T>A (n.137-8T>A) c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.137-534T>A (n.137-534T>A) c.329-8T>A (n.329-8T>A) n.550T>A n.247-8T>A c.-6-8T>A (n.-6-8T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.259-8T>A (n.259-8T>A) | |
X | g.48511358T>C | CA412841929 | PORCN | c.200T>C (p.Phe67Ser) n.359T>C n.382T>C c.137-8T>C (n.137-8T>C) c.65T>C (p.Phe22Ser) c.137-534T>C (n.137-534T>C) c.329-8T>C (n.329-8T>C) n.550T>C n.247-8T>C c.-6-8T>C (n.-6-8T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.259-8T>C (n.259-8T>C) | |
X | g.48511358T>G | CA412841931 | PORCN | c.200T>G (p.Phe67Cys) n.359T>G n.382T>G c.137-8T>G (n.137-8T>G) c.65T>G (p.Phe22Cys) c.137-534T>G (n.137-534T>G) c.329-8T>G (n.329-8T>G) n.550T>G n.247-8T>G c.-6-8T>G (n.-6-8T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.259-8T>G (n.259-8T>G) | |
X | g.48511359C>A | CA412841933 | PORCN | c.201C>A (p.Phe67Leu) n.360C>A n.383C>A c.137-7C>A (n.137-7C>A) c.66C>A (p.Phe22Leu) c.137-533C>A (n.137-533C>A) c.329-7C>A (n.329-7C>A) n.551C>A n.247-7C>A c.-6-7C>A (n.-6-7C>A) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.306C>A (p.Phe102Leu) c.259-7C>A (n.259-7C>A) | ClinVar COSMIC |
X | g.48511359C>G | CA412841935 | PORCN | c.201C>G (p.Phe67Leu) n.360C>G n.383C>G c.137-7C>G (n.137-7C>G) c.66C>G (p.Phe22Leu) c.137-533C>G (n.137-533C>G) c.329-7C>G (n.329-7C>G) n.551C>G n.247-7C>G c.-6-7C>G (n.-6-7C>G) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.306C>G (p.Phe102Leu) c.259-7C>G (n.259-7C>G) | |
X | g.48511359C>T | CA516009955 | PORCN | c.201C>T (p.Phe67=) n.360C>T n.383C>T c.137-7C>T (n.137-7C>T) c.66C>T (p.Phe22=) c.137-533C>T (n.137-533C>T) c.329-7C>T (n.329-7C>T) n.551C>T n.247-7C>T c.-6-7C>T (n.-6-7C>T) c.540C>T (p.Phe180=) c.453C>T (p.Phe151=) c.306C>T (p.Phe102=) c.259-7C>T (n.259-7C>T) | |
X | g.48511360T>A | CA412841937 | PORCN | c.202T>A (p.Phe68Ile) n.361T>A n.384T>A c.137-6T>A (n.137-6T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) c.137-532T>A (n.137-532T>A) c.329-6T>A (n.329-6T>A) n.552T>A n.247-6T>A c.-6-6T>A (n.-6-6T>A) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.259-6T>A (n.259-6T>A) | |
X | g.48511360T>C | CA412841939 | PORCN | c.202T>C (p.Phe68Leu) n.361T>C n.384T>C c.137-6T>C (n.137-6T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) c.137-532T>C (n.137-532T>C) c.329-6T>C (n.329-6T>C) n.552T>C n.247-6T>C c.-6-6T>C (n.-6-6T>C) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.259-6T>C (n.259-6T>C) | |
X | g.48511360T>G | CA412841941 | PORCN | c.202T>G (p.Phe68Val) n.361T>G n.384T>G c.137-6T>G (n.137-6T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) c.137-532T>G (n.137-532T>G) c.329-6T>G (n.329-6T>G) n.552T>G n.247-6T>G c.-6-6T>G (n.-6-6T>G) c.541T>G (p.Phe181Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.259-6T>G (n.259-6T>G) | |
X | g.48511361T>A | CA412841944 | PORCN | c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.362T>A n.385T>A c.137-5T>A (n.137-5T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.137-531T>A (n.137-531T>A) c.329-5T>A (n.329-5T>A) n.553T>A n.247-5T>A c.-6-5T>A (n.-6-5T>A) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.259-5T>A (n.259-5T>A) | |
X | g.48511361T>C | CA412841946 | PORCN | c.203T>C (p.Phe68Ser) n.362T>C n.385T>C c.137-5T>C (n.137-5T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) c.137-531T>C (n.137-531T>C) c.329-5T>C (n.329-5T>C) n.553T>C n.247-5T>C c.-6-5T>C (n.-6-5T>C) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.259-5T>C (n.259-5T>C) | |
X | g.48511361T>G | CA412841948 | PORCN | c.203T>G (p.Phe68Cys) n.362T>G n.385T>G c.137-5T>G (n.137-5T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) c.137-531T>G (n.137-531T>G) c.329-5T>G (n.329-5T>G) n.553T>G n.247-5T>G c.-6-5T>G (n.-6-5T>G) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.259-5T>G (n.259-5T>G) | |
X | g.48511362C>A | CA412841951 | PORCN | c.204C>A (p.Phe68Leu) n.363C>A n.386C>A c.137-4C>A (n.137-4C>A) c.69C>A (p.Phe23Leu) c.137-530C>A (n.137-530C>A) c.329-4C>A (n.329-4C>A) n.554C>A n.247-4C>A c.-6-4C>A (n.-6-4C>A) c.543C>A (p.Phe181Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.259-4C>A (n.259-4C>A) | |
X | g.48511362C>G | CA412841953 | PORCN | c.204C>G (p.Phe68Leu) n.363C>G n.386C>G c.137-4C>G (n.137-4C>G) c.69C>G (p.Phe23Leu) c.137-530C>G (n.137-530C>G) c.329-4C>G (n.329-4C>G) n.554C>G n.247-4C>G c.-6-4C>G (n.-6-4C>G) c.543C>G (p.Phe181Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.259-4C>G (n.259-4C>G) | |
X | g.48511362C>T | CA516009969 | PORCN | c.204C>T (p.Phe68=) n.363C>T n.386C>T c.137-4C>T (n.137-4C>T) c.69C>T (p.Phe23=) c.137-530C>T (n.137-530C>T) c.329-4C>T (n.329-4C>T) n.554C>T n.247-4C>T c.-6-4C>T (n.-6-4C>T) c.543C>T (p.Phe181=) c.456C>T (p.Phe152=) c.309C>T (p.Phe103=) c.259-4C>T (n.259-4C>T) | |
X | g.48511363C>A | CA412841955 | PORCN | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.364C>A n.387C>A c.137-3C>A (n.137-3C>A) c.70C>A (p.Gln24Lys) c.137-529C>A (n.137-529C>A) c.329-3C>A (n.329-3C>A) n.555C>A n.247-3C>A c.-6-3C>A (n.-6-3C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.259-3C>A (n.259-3C>A) | |
X | g.48511363C>G | CA412841956 | PORCN | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.364C>G n.387C>G c.137-3C>G (n.137-3C>G) c.70C>G (p.Gln24Glu) c.137-529C>G (n.137-529C>G) c.329-3C>G (n.329-3C>G) n.555C>G n.247-3C>G c.-6-3C>G (n.-6-3C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.259-3C>G (n.259-3C>G) | |
X | g.48511363C>T | CA412841958 | PORCN | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.364C>T n.387C>T c.137-3C>T (n.137-3C>T) c.70C>T (p.Gln24Ter) c.137-529C>T (n.137-529C>T) c.329-3C>T (n.329-3C>T) n.555C>T n.247-3C>T c.-6-3C>T (n.-6-3C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.259-3C>T (n.259-3C>T) | |
X | g.48511364A>C | CA412841961 | PORCN | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.365A>C n.388A>C c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.71A>C (p.Gln24Pro) c.137-528A>C (n.137-528A>C) c.329-2A>C (n.329-2A>C) n.556A>C n.247-2A>C c.-6-2A>C (n.-6-2A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.259-2A>C (n.259-2A>C) | |
X | g.48511364A>G | CA412841962 | PORCN | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.365A>G n.388A>G c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.71A>G (p.Gln24Arg) c.137-528A>G (n.137-528A>G) c.329-2A>G (n.329-2A>G) n.556A>G n.247-2A>G c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.259-2A>G (n.259-2A>G) | |
X | g.48511364A>T | CA412841960 | PORCN | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.365A>T n.388A>T c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.71A>T (p.Gln24Leu) c.137-528A>T (n.137-528A>T) c.329-2A>T (n.329-2A>T) n.556A>T n.247-2A>T c.-6-2A>T (n.-6-2A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.259-2A>T (n.259-2A>T) | |
X | g.48511365G>A | CA516009981 | PORCN | c.207G>A (p.Gln69=) n.366G>A n.389G>A c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.72G>A (p.Gln24=) c.137-527G>A (n.137-527G>A) c.329-1G>A (n.329-1G>A) n.557G>A n.247-1G>A c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) c.546G>A (p.Gln182=) c.459G>A (p.Gln153=) c.312G>A (p.Gln104=) c.259-1G>A (n.259-1G>A) | |
X | g.48511365G>C | CA412841963 | PORCN | c.207G>C (p.Gln69His) n.366G>C n.389G>C c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.72G>C (p.Gln24His) c.137-527G>C (n.137-527G>C) c.329-1G>C (n.329-1G>C) n.557G>C n.247-1G>C c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) c.546G>C (p.Gln182His) c.459G>C (p.Gln153His) c.312G>C (p.Gln104His) c.259-1G>C (n.259-1G>C) | |
X | g.48511365G>T | CA412841964 | PORCN | c.207G>T (p.Gln69His) n.366G>T n.389G>T c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.72G>T (p.Gln24His) c.137-527G>T (n.137-527G>T) c.329-1G>T (n.329-1G>T) n.557G>T n.247-1G>T c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) c.546G>T (p.Gln182His) c.459G>T (p.Gln153His) c.312G>T (p.Gln104His) c.259-1G>T (n.259-1G>T) | |
X | g.48511366C>A | CA412841966 | PORCN | c.208C>A (p.Leu70Met) n.367C>A n.390C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.73C>A (p.Leu25Met) c.137-526C>A (n.137-526C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.558C>A n.247C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.259C>A (p.Leu87Met) | |
X | g.48511366C>G | CA412841968 | PORCN | c.208C>G (p.Leu70Val) n.367C>G n.390C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.73C>G (p.Leu25Val) c.137-526C>G (n.137-526C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.558C>G n.247C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.259C>G (p.Leu87Val) | |
X | g.48511366C>T | CA516009985 | PORCN | c.208C>T (p.Leu70=) n.367C>T n.390C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.73C>T (p.Leu25=) c.137-526C>T (n.137-526C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.558C>T n.247C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.460C>T (p.Leu154=) c.313C>T (p.Leu105=) c.259C>T (p.Leu87=) | |
X | g.48511367T>A | CA412841971 | PORCN | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.368T>A n.391T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.137-525T>A (n.137-525T>A) c.330T>A (p.Ala110=) n.559T>A n.248T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) | |
X | g.48511367T>C | CA412841972 | PORCN | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.368T>C n.391T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.137-525T>C (n.137-525T>C) c.330T>C (p.Ala110=) n.559T>C n.248T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) | |
X | g.48511367T>G | CA10402710 | PORCN | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.368T>G n.391T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.137-525T>G (n.137-525T>G) c.330T>G (p.Ala110=) n.559T>G n.248T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511367T= | CA2428293301 | PORCN | c.209T= (p.Leu70=) n.368T= n.391T= c.138T= (p.Ala46=) c.74T= (p.Leu25=) c.137-525T= (n.137-525T=) c.330T= (p.Ala110=) n.559T= n.248T= c.-5T= (n.-5T=) c.548T= (p.Leu183=) c.461T= (p.Leu154=) c.314T= (p.Leu105=) c.260T= (p.Leu87=) | |
X | g.48511368G>A | CA516009992 | PORCN | c.210G>A (p.Leu70=) n.369G>A n.392G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.75G>A (p.Leu25=) c.137-524G>A (n.137-524G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.560G>A n.249G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.462G>A (p.Leu154=) c.315G>A (p.Leu105=) c.261G>A (p.Leu87=) | gnomAD v4 |
X | g.48511368G>C | CA516009994 | PORCN | c.210G>C (p.Leu70=) n.369G>C n.392G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.75G>C (p.Leu25=) c.137-524G>C (n.137-524G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.560G>C n.249G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.462G>C (p.Leu154=) c.315G>C (p.Leu105=) c.261G>C (p.Leu87=) | |
X | g.48511368G>T | CA516009996 | PORCN | c.210G>T (p.Leu70=) n.369G>T n.392G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.75G>T (p.Leu25=) c.137-524G>T (n.137-524G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.560G>T n.249G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.462G>T (p.Leu154=) c.315G>T (p.Leu105=) c.261G>T (p.Leu87=) | |
X | g.48511369C>A | CA412841974 | PORCN | c.211C>A (p.His71Asn) n.370C>A n.393C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.76C>A (p.His26Asn) c.137-523C>A (n.137-523C>A) c.332C>A (p.Ala111Glu) n.561C>A n.250C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.550C>A (p.His184Asn) c.463C>A (p.His155Asn) c.316C>A (p.His106Asn) c.262C>A (p.His88Asn) | |
X | g.48511369C>G | CA412841976 | PORCN | c.211C>G (p.His71Asp) n.370C>G n.393C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.76C>G (p.His26Asp) c.137-523C>G (n.137-523C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.561C>G n.250C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.550C>G (p.His184Asp) c.463C>G (p.His155Asp) c.316C>G (p.His106Asp) c.262C>G (p.His88Asp) | |
X | g.48511369C>T | CA412841977 | PORCN | c.211C>T (p.His71Tyr) n.370C>T n.393C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.76C>T (p.His26Tyr) c.137-523C>T (n.137-523C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) n.561C>T n.250C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) | |
X | g.48511370A>C | CA412841979 | PORCN | c.212A>C (p.His71Pro) n.371A>C n.394A>C c.141A>C (p.Ala47=) c.77A>C (p.His26Pro) c.137-522A>C (n.137-522A>C) c.333A>C (p.Ala111=) n.562A>C n.251A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.551A>C (p.His184Pro) c.464A>C (p.His155Pro) c.317A>C (p.His106Pro) c.263A>C (p.His88Pro) | |
X | g.48511370A>G | CA412841981 | PORCN | c.212A>G (p.His71Arg) n.371A>G n.394A>G c.141A>G (p.Ala47=) c.77A>G (p.His26Arg) c.137-522A>G (n.137-522A>G) c.333A>G (p.Ala111=) n.562A>G n.251A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.551A>G (p.His184Arg) c.464A>G (p.His155Arg) c.317A>G (p.His106Arg) c.263A>G (p.His88Arg) | |
X | g.48511370A>T | CA412841983 | PORCN | c.212A>T (p.His71Leu) n.371A>T n.394A>T c.141A>T (p.Ala47=) c.77A>T (p.His26Leu) c.137-522A>T (n.137-522A>T) c.333A>T (p.Ala111=) n.562A>T n.251A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.551A>T (p.His184Leu) c.464A>T (p.His155Leu) c.317A>T (p.His106Leu) c.263A>T (p.His88Leu) | |
X | g.48511371C>A | CA412841986 | PORCN | c.213C>A (p.His71Gln) n.372C>A n.395C>A c.142C>A (p.His48Asn) c.78C>A (p.His26Gln) c.137-521C>A (n.137-521C>A) c.334C>A (p.His112Asn) n.563C>A n.252C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.552C>A (p.His184Gln) c.465C>A (p.His155Gln) c.318C>A (p.His106Gln) c.264C>A (p.His88Gln) | |
X | g.48511371C>G | CA412841985 | PORCN | c.213C>G (p.His71Gln) n.372C>G n.395C>G c.142C>G (p.His48Asp) c.78C>G (p.His26Gln) c.137-521C>G (n.137-521C>G) c.334C>G (p.His112Asp) n.563C>G n.252C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.552C>G (p.His184Gln) c.465C>G (p.His155Gln) c.318C>G (p.His106Gln) c.264C>G (p.His88Gln) | |
X | g.48511371C>T | CA516010009 | PORCN | c.213C>T (p.His71=) n.372C>T n.395C>T c.142C>T (p.His48Tyr) c.78C>T (p.His26=) c.137-521C>T (n.137-521C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) n.563C>T n.252C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.552C>T (p.His184=) c.465C>T (p.His155=) c.318C>T (p.His106=) c.264C>T (p.His88=) | |
X | g.48511372A>C | CA412841988 | PORCN | c.214A>C (p.Met72Leu) n.373A>C n.396A>C c.143A>C (p.His48Pro) c.79A>C (p.Met27Leu) c.137-520A>C (n.137-520A>C) c.335A>C (p.His112Pro) n.564A>C n.253A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) c.466A>C (p.Met156Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) | |
X | g.48511372A>G | CA412841990 | PORCN | c.214A>G (p.Met72Val) n.373A>G n.396A>G c.143A>G (p.His48Arg) c.79A>G (p.Met27Val) c.137-520A>G (n.137-520A>G) c.335A>G (p.His112Arg) n.564A>G n.253A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.553A>G (p.Met185Val) c.466A>G (p.Met156Val) c.319A>G (p.Met107Val) c.265A>G (p.Met89Val) | |
X | g.48511372A>T | CA412841992 | PORCN | c.214A>T (p.Met72Leu) n.373A>T n.396A>T c.143A>T (p.His48Leu) c.79A>T (p.Met27Leu) c.137-520A>T (n.137-520A>T) c.335A>T (p.His112Leu) n.564A>T n.253A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) c.466A>T (p.Met156Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) | |
X | g.48511373T>A | CA412841994 | PORCN | c.215T>A (p.Met72Lys) n.374T>A n.397T>A c.144T>A (p.His48Gln) c.80T>A (p.Met27Lys) c.137-519T>A (n.137-519T>A) c.336T>A (p.His112Gln) n.565T>A n.254T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) c.467T>A (p.Met156Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) | |
X | g.48511373T>C | CA412841995 | PORCN | c.215T>C (p.Met72Thr) n.374T>C n.397T>C c.144T>C (p.His48=) c.80T>C (p.Met27Thr) c.137-519T>C (n.137-519T>C) c.336T>C (p.His112=) n.565T>C n.254T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) c.467T>C (p.Met156Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) | |
X | g.48511373T>G | CA412841997 | PORCN | c.215T>G (p.Met72Arg) n.374T>G n.397T>G c.144T>G (p.His48Gln) c.80T>G (p.Met27Arg) c.137-519T>G (n.137-519T>G) c.336T>G (p.His112Gln) n.565T>G n.254T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) c.467T>G (p.Met156Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) | |
X | g.48511374G>A | CA412842002 | PORCN | c.216G>A (p.Met72Ile) n.375G>A n.398G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.81G>A (p.Met27Ile) c.137-518G>A (n.137-518G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.566G>A n.255G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) c.468G>A (p.Met156Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) | |
X | g.48511374G>C | CA412842000 | PORCN | c.216G>C (p.Met72Ile) n.375G>C n.398G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.81G>C (p.Met27Ile) c.137-518G>C (n.137-518G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.566G>C n.255G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) c.468G>C (p.Met156Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) | |
X | g.48511374G>T | CA412842001 | PORCN | c.216G>T (p.Met72Ile) n.375G>T n.398G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.81G>T (p.Met27Ile) c.137-518G>T (n.137-518G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.566G>T n.255G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) c.468G>T (p.Met156Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) | |
X | g.48511375G>A | CA412842003 | PORCN | c.217G>A (p.Val73Ile) n.376G>A n.399G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.82G>A (p.Val28Ile) c.137-517G>A (n.137-517G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.567G>A n.256G>A c.4G>A (p.Val2Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) | |
X | g.48511375G>C | CA412842005 | PORCN | c.217G>C (p.Val73Leu) n.376G>C n.399G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.82G>C (p.Val28Leu) c.137-517G>C (n.137-517G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.567G>C n.256G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) | |
X | g.48511375G>T | CA412842007 | PORCN | c.217G>T (p.Val73Phe) n.376G>T n.399G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.82G>T (p.Val28Phe) c.137-517G>T (n.137-517G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) n.567G>T n.256G>T c.4G>T (p.Val2Phe) c.556G>T (p.Val186Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) | |
X | g.48511376T>A | CA412842009 | PORCN | c.218T>A (p.Val73Asp) n.377T>A n.400T>A c.147T>A (p.Gly49=) c.83T>A (p.Val28Asp) c.137-516T>A (n.137-516T>A) c.339T>A (p.Gly113=) n.257T>A c.5T>A (p.Val2Asp) c.557T>A (p.Val186Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) c.323T>A (p.Val108Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) | |
X | g.48511376T>C | CA412842010 | PORCN | c.218T>C (p.Val73Ala) n.377T>C n.400T>C c.147T>C (p.Gly49=) c.83T>C (p.Val28Ala) c.137-516T>C (n.137-516T>C) c.339T>C (p.Gly113=) n.257T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) | |
X | g.48511376T>G | CA412842011 | PORCN | c.218T>G (p.Val73Gly) n.377T>G n.400T>G c.147T>G (p.Gly49=) c.83T>G (p.Val28Gly) c.137-516T>G (n.137-516T>G) c.339T>G (p.Gly113=) n.257T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) |