Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48511159_48511222del | CA2693629046 | PORCN | c.137-136_137-73del (n.137-136_137-73del) n.296-136_296-73del n.319-136_319-73del c.137-207_137-144del (n.137-207_137-144del) c.137-733_137-670del (n.137-733_137-670del) c.329-207_329-144del (n.329-207_329-144del) n.487-136_487-73del n.247-207_247-144del c.-6-207_-6-144del (n.-6-207_-6-144del) c.476-136_476-73del (n.476-136_476-73del) c.389-136_389-73del (n.389-136_389-73del) c.242-136_242-73del (n.242-136_242-73del) c.259-207_259-144del (n.259-207_259-144del) | gnomAD v4 |
X | g.48511165_48511223del | CA2693629055 | PORCN | c.137-130_137-72del (n.137-130_137-72del) n.296-130_296-72del n.319-130_319-72del c.137-201_137-143del (n.137-201_137-143del) c.137-727_137-669del (n.137-727_137-669del) c.329-201_329-143del (n.329-201_329-143del) n.487-130_487-72del n.247-201_247-143del c.-6-201_-6-143del (n.-6-201_-6-143del) c.476-130_476-72del (n.476-130_476-72del) c.389-130_389-72del (n.389-130_389-72del) c.242-130_242-72del (n.242-130_242-72del) c.259-201_259-143del (n.259-201_259-143del) | gnomAD v4 |
X | g.48511190_48511245del | CA2693629083 | PORCN | c.137-105_137-50del (n.137-105_137-50del) n.296-105_296-50del n.319-105_319-50del c.137-176_137-121del (n.137-176_137-121del) c.137-702_137-647del (n.137-702_137-647del) c.329-176_329-121del (n.329-176_329-121del) n.487-105_487-50del n.247-176_247-121del c.-6-176_-6-121del (n.-6-176_-6-121del) c.476-105_476-50del (n.476-105_476-50del) c.389-105_389-50del (n.389-105_389-50del) c.242-105_242-50del (n.242-105_242-50del) c.259-176_259-121del (n.259-176_259-121del) | gnomAD v4 |
X | g.48511190_48511255del | CA2693629082 | PORCN | c.137-105_137-40del (n.137-105_137-40del) n.296-105_296-40del n.319-105_319-40del c.137-176_137-111del (n.137-176_137-111del) c.137-702_137-637del (n.137-702_137-637del) c.329-176_329-111del (n.329-176_329-111del) n.487-105_487-40del n.247-176_247-111del c.-6-176_-6-111del (n.-6-176_-6-111del) c.476-105_476-40del (n.476-105_476-40del) c.389-105_389-40del (n.389-105_389-40del) c.242-105_242-40del (n.242-105_242-40del) c.259-176_259-111del (n.259-176_259-111del) | gnomAD v4 |
X | g.48511191_48511276del | CA2693629085 | PORCN | c.137-104_137-19del (n.137-104_137-19del) n.296-104_296-19del n.319-104_319-19del c.137-175_137-90del (n.137-175_137-90del) c.137-701_137-616del (n.137-701_137-616del) c.329-175_329-90del (n.329-175_329-90del) n.487-104_487-19del n.247-175_247-90del c.-6-175_-6-90del (n.-6-175_-6-90del) c.476-104_476-19del (n.476-104_476-19del) c.389-104_389-19del (n.389-104_389-19del) c.242-104_242-19del (n.242-104_242-19del) c.259-175_259-90del (n.259-175_259-90del) | gnomAD v4 |
X | g.48511197_48511262del | CA2693629096 | PORCN | c.137-98_137-33del (n.137-98_137-33del) n.296-98_296-33del n.319-98_319-33del c.137-169_137-104del (n.137-169_137-104del) c.137-695_137-630del (n.137-695_137-630del) c.329-169_329-104del (n.329-169_329-104del) n.487-98_487-33del n.247-169_247-104del c.-6-169_-6-104del (n.-6-169_-6-104del) c.476-98_476-33del (n.476-98_476-33del) c.389-98_389-33del (n.389-98_389-33del) c.242-98_242-33del (n.242-98_242-33del) c.259-169_259-104del (n.259-169_259-104del) | gnomAD v4 |
X | g.48511193_48511224del | CA2693629097 | PORCN | c.137-102_137-71del (n.137-102_137-71del) n.296-102_296-71del n.319-102_319-71del c.137-173_137-142del (n.137-173_137-142del) c.137-699_137-668del (n.137-699_137-668del) c.329-173_329-142del (n.329-173_329-142del) n.487-102_487-71del n.247-173_247-142del c.-6-173_-6-142del (n.-6-173_-6-142del) c.476-102_476-71del (n.476-102_476-71del) c.389-102_389-71del (n.389-102_389-71del) c.242-102_242-71del (n.242-102_242-71del) c.259-173_259-142del (n.259-173_259-142del) | gnomAD v4 |
X | g.48511200_48511283dup | CA2820806514 | PORCN | c.137-95_137-12dup (n.137-95_137-12dup) n.296-95_296-12dup n.319-95_319-12dup c.137-166_137-83dup (n.137-166_137-83dup) c.137-692_137-609dup (n.137-692_137-609dup) c.329-166_329-83dup (n.329-166_329-83dup) n.487-95_487-12dup n.247-166_247-83dup c.-6-166_-6-83dup (n.-6-166_-6-83dup) c.476-95_476-12dup (n.476-95_476-12dup) c.389-95_389-12dup (n.389-95_389-12dup) c.242-95_242-12dup (n.242-95_242-12dup) c.259-166_259-83dup (n.259-166_259-83dup) | |
X | g.48511200_48511283del | CA2693629098 | PORCN | c.137-95_137-12del (n.137-95_137-12del) n.296-95_296-12del n.319-95_319-12del c.137-166_137-83del (n.137-166_137-83del) c.137-692_137-609del (n.137-692_137-609del) c.329-166_329-83del (n.329-166_329-83del) n.487-95_487-12del n.247-166_247-83del c.-6-166_-6-83del (n.-6-166_-6-83del) c.476-95_476-12del (n.476-95_476-12del) c.389-95_389-12del (n.389-95_389-12del) c.242-95_242-12del (n.242-95_242-12del) c.259-166_259-83del (n.259-166_259-83del) | gnomAD v4 |
X | g.48511200_48511271del | CA2693629101 | PORCN | c.137-95_137-24del (n.137-95_137-24del) n.296-95_296-24del n.319-95_319-24del c.137-166_137-95del (n.137-166_137-95del) c.137-692_137-621del (n.137-692_137-621del) c.329-166_329-95del (n.329-166_329-95del) n.487-95_487-24del n.247-166_247-95del c.-6-166_-6-95del (n.-6-166_-6-95del) c.476-95_476-24del (n.476-95_476-24del) c.389-95_389-24del (n.389-95_389-24del) c.242-95_242-24del (n.242-95_242-24del) c.259-166_259-95del (n.259-166_259-95del) | gnomAD v4 |
X | g.48511199_48511230del | CA2693629106 | PORCN | c.137-96_137-65del (n.137-96_137-65del) n.296-96_296-65del n.319-96_319-65del c.137-167_137-136del (n.137-167_137-136del) c.137-693_137-662del (n.137-693_137-662del) c.329-167_329-136del (n.329-167_329-136del) n.487-96_487-65del n.247-167_247-136del c.-6-167_-6-136del (n.-6-167_-6-136del) c.476-96_476-65del (n.476-96_476-65del) c.389-96_389-65del (n.389-96_389-65del) c.242-96_242-65del (n.242-96_242-65del) c.259-167_259-136del (n.259-167_259-136del) | gnomAD v4 |
X | g.48511204_48511241del | CA2693629105 | PORCN | c.137-91_137-54del (n.137-91_137-54del) n.296-91_296-54del n.319-91_319-54del c.137-162_137-125del (n.137-162_137-125del) c.137-688_137-651del (n.137-688_137-651del) c.329-162_329-125del (n.329-162_329-125del) n.487-91_487-54del n.247-162_247-125del c.-6-162_-6-125del (n.-6-162_-6-125del) c.476-91_476-54del (n.476-91_476-54del) c.389-91_389-54del (n.389-91_389-54del) c.242-91_242-54del (n.242-91_242-54del) c.259-162_259-125del (n.259-162_259-125del) | gnomAD v4 |
X | g.48511206_48511251del | CA2693629127 | PORCN | c.137-89_137-44del (n.137-89_137-44del) n.296-89_296-44del n.319-89_319-44del c.137-160_137-115del (n.137-160_137-115del) c.137-686_137-641del (n.137-686_137-641del) c.329-160_329-115del (n.329-160_329-115del) n.487-89_487-44del n.247-160_247-115del c.-6-160_-6-115del (n.-6-160_-6-115del) c.476-89_476-44del (n.476-89_476-44del) c.389-89_389-44del (n.389-89_389-44del) c.242-89_242-44del (n.242-89_242-44del) c.259-160_259-115del (n.259-160_259-115del) | gnomAD v4 |
X | g.48511204_48511251del | CA2693629125 | PORCN | c.137-91_137-44del (n.137-91_137-44del) n.296-91_296-44del n.319-91_319-44del c.137-162_137-115del (n.137-162_137-115del) c.137-688_137-641del (n.137-688_137-641del) c.329-162_329-115del (n.329-162_329-115del) n.487-91_487-44del n.247-162_247-115del c.-6-162_-6-115del (n.-6-162_-6-115del) c.476-91_476-44del (n.476-91_476-44del) c.389-91_389-44del (n.389-91_389-44del) c.242-91_242-44del (n.242-91_242-44del) c.259-162_259-115del (n.259-162_259-115del) | gnomAD v4 |
X | g.48511198_48511257del | CA2693629118 | PORCN | c.137-97_137-38del (n.137-97_137-38del) n.296-97_296-38del n.319-97_319-38del c.137-168_137-109del (n.137-168_137-109del) c.137-694_137-635del (n.137-694_137-635del) c.329-168_329-109del (n.329-168_329-109del) n.487-97_487-38del n.247-168_247-109del c.-6-168_-6-109del (n.-6-168_-6-109del) c.476-97_476-38del (n.476-97_476-38del) c.389-97_389-38del (n.389-97_389-38del) c.242-97_242-38del (n.242-97_242-38del) c.259-168_259-109del (n.259-168_259-109del) | gnomAD v4 |
X | g.48511207_48511268del | CA2693629124 | PORCN | c.137-88_137-27del (n.137-88_137-27del) n.296-88_296-27del n.319-88_319-27del c.137-159_137-98del (n.137-159_137-98del) c.137-685_137-624del (n.137-685_137-624del) c.329-159_329-98del (n.329-159_329-98del) n.487-88_487-27del n.247-159_247-98del c.-6-159_-6-98del (n.-6-159_-6-98del) c.476-88_476-27del (n.476-88_476-27del) c.389-88_389-27del (n.389-88_389-27del) c.242-88_242-27del (n.242-88_242-27del) c.259-159_259-98del (n.259-159_259-98del) | gnomAD v4 |
X | g.48511205_48511268del | CA2693629119 | PORCN | c.137-90_137-27del (n.137-90_137-27del) n.296-90_296-27del n.319-90_319-27del c.137-161_137-98del (n.137-161_137-98del) c.137-687_137-624del (n.137-687_137-624del) c.329-161_329-98del (n.329-161_329-98del) n.487-90_487-27del n.247-161_247-98del c.-6-161_-6-98del (n.-6-161_-6-98del) c.476-90_476-27del (n.476-90_476-27del) c.389-90_389-27del (n.389-90_389-27del) c.242-90_242-27del (n.242-90_242-27del) c.259-161_259-98del (n.259-161_259-98del) | gnomAD v4 |
X | g.48511203_48511268del | CA2693629120 | PORCN | c.137-92_137-27del (n.137-92_137-27del) n.296-92_296-27del n.319-92_319-27del c.137-163_137-98del (n.137-163_137-98del) c.137-689_137-624del (n.137-689_137-624del) c.329-163_329-98del (n.329-163_329-98del) n.487-92_487-27del n.247-163_247-98del c.-6-163_-6-98del (n.-6-163_-6-98del) c.476-92_476-27del (n.476-92_476-27del) c.389-92_389-27del (n.389-92_389-27del) c.242-92_242-27del (n.242-92_242-27del) c.259-163_259-98del (n.259-163_259-98del) | gnomAD v4 |
X | g.48511208_48511251del | CA2693629128 | PORCN | c.137-87_137-44del (n.137-87_137-44del) n.296-87_296-44del n.319-87_319-44del c.137-158_137-115del (n.137-158_137-115del) c.137-684_137-641del (n.137-684_137-641del) c.329-158_329-115del (n.329-158_329-115del) n.487-87_487-44del n.247-158_247-115del c.-6-158_-6-115del (n.-6-158_-6-115del) c.476-87_476-44del (n.476-87_476-44del) c.389-87_389-44del (n.389-87_389-44del) c.242-87_242-44del (n.242-87_242-44del) c.259-158_259-115del (n.259-158_259-115del) | gnomAD v4 |
X | g.48511212_48511271del | CA2693629129 | PORCN | c.137-83_137-24del (n.137-83_137-24del) n.296-83_296-24del n.319-83_319-24del c.137-154_137-95del (n.137-154_137-95del) c.137-680_137-621del (n.137-680_137-621del) c.329-154_329-95del (n.329-154_329-95del) n.487-83_487-24del n.247-154_247-95del c.-6-154_-6-95del (n.-6-154_-6-95del) c.476-83_476-24del (n.476-83_476-24del) c.389-83_389-24del (n.389-83_389-24del) c.242-83_242-24del (n.242-83_242-24del) c.259-154_259-95del (n.259-154_259-95del) | gnomAD v4 |
X | g.48511203_48511234del | CA2693629131 | PORCN | c.137-92_137-61del (n.137-92_137-61del) n.296-92_296-61del n.319-92_319-61del c.137-163_137-132del (n.137-163_137-132del) c.137-689_137-658del (n.137-689_137-658del) c.329-163_329-132del (n.329-163_329-132del) n.487-92_487-61del n.247-163_247-132del c.-6-163_-6-132del (n.-6-163_-6-132del) c.476-92_476-61del (n.476-92_476-61del) c.389-92_389-61del (n.389-92_389-61del) c.242-92_242-61del (n.242-92_242-61del) c.259-163_259-132del (n.259-163_259-132del) | gnomAD v4 |
X | g.48511206_48511241del | CA2693629132 | PORCN | c.137-89_137-54del (n.137-89_137-54del) n.296-89_296-54del n.319-89_319-54del c.137-160_137-125del (n.137-160_137-125del) c.137-686_137-651del (n.137-686_137-651del) c.329-160_329-125del (n.329-160_329-125del) n.487-89_487-54del n.247-160_247-125del c.-6-160_-6-125del (n.-6-160_-6-125del) c.476-89_476-54del (n.476-89_476-54del) c.389-89_389-54del (n.389-89_389-54del) c.242-89_242-54del (n.242-89_242-54del) c.259-160_259-125del (n.259-160_259-125del) | gnomAD v4 |
X | g.48511209_48511250del | CA2693629136 | PORCN | c.137-86_137-45del (n.137-86_137-45del) n.296-86_296-45del n.319-86_319-45del c.137-157_137-116del (n.137-157_137-116del) c.137-683_137-642del (n.137-683_137-642del) c.329-157_329-116del (n.329-157_329-116del) n.487-86_487-45del n.247-157_247-116del c.-6-157_-6-116del (n.-6-157_-6-116del) c.476-86_476-45del (n.476-86_476-45del) c.389-86_389-45del (n.389-86_389-45del) c.242-86_242-45del (n.242-86_242-45del) c.259-157_259-116del (n.259-157_259-116del) | gnomAD v4 |
X | g.48511209_48511266del | CA2693629135 | PORCN | c.137-86_137-29del (n.137-86_137-29del) n.296-86_296-29del n.319-86_319-29del c.137-157_137-100del (n.137-157_137-100del) c.137-683_137-626del (n.137-683_137-626del) c.329-157_329-100del (n.329-157_329-100del) n.487-86_487-29del n.247-157_247-100del c.-6-157_-6-100del (n.-6-157_-6-100del) c.476-86_476-29del (n.476-86_476-29del) c.389-86_389-29del (n.389-86_389-29del) c.242-86_242-29del (n.242-86_242-29del) c.259-157_259-100del (n.259-157_259-100del) | gnomAD v4 |
X | g.48511208_48511241del | CA2693629137 | PORCN | c.137-87_137-54del (n.137-87_137-54del) n.296-87_296-54del n.319-87_319-54del c.137-158_137-125del (n.137-158_137-125del) c.137-684_137-651del (n.137-684_137-651del) c.329-158_329-125del (n.329-158_329-125del) n.487-87_487-54del n.247-158_247-125del c.-6-158_-6-125del (n.-6-158_-6-125del) c.476-87_476-54del (n.476-87_476-54del) c.389-87_389-54del (n.389-87_389-54del) c.242-87_242-54del (n.242-87_242-54del) c.259-158_259-125del (n.259-158_259-125del) | gnomAD v4 |
X | g.48511209_48511248del | CA2693629139 | PORCN | c.137-86_137-47del (n.137-86_137-47del) n.296-86_296-47del n.319-86_319-47del c.137-157_137-118del (n.137-157_137-118del) c.137-683_137-644del (n.137-683_137-644del) c.329-157_329-118del (n.329-157_329-118del) n.487-86_487-47del n.247-157_247-118del c.-6-157_-6-118del (n.-6-157_-6-118del) c.476-86_476-47del (n.476-86_476-47del) c.389-86_389-47del (n.389-86_389-47del) c.242-86_242-47del (n.242-86_242-47del) c.259-157_259-118del (n.259-157_259-118del) | gnomAD v4 |
X | g.48511209_48511240del | CA2693629143 | PORCN | c.137-86_137-55del (n.137-86_137-55del) n.296-86_296-55del n.319-86_319-55del c.137-157_137-126del (n.137-157_137-126del) c.137-683_137-652del (n.137-683_137-652del) c.329-157_329-126del (n.329-157_329-126del) n.487-86_487-55del n.247-157_247-126del c.-6-157_-6-126del (n.-6-157_-6-126del) c.476-86_476-55del (n.476-86_476-55del) c.389-86_389-55del (n.389-86_389-55del) c.242-86_242-55del (n.242-86_242-55del) c.259-157_259-126del (n.259-157_259-126del) | gnomAD v4 |
X | g.48511209_48511246del | CA2693629151 | PORCN | c.137-86_137-49del (n.137-86_137-49del) n.296-86_296-49del n.319-86_319-49del c.137-157_137-120del (n.137-157_137-120del) c.137-683_137-646del (n.137-683_137-646del) c.329-157_329-120del (n.329-157_329-120del) n.487-86_487-49del n.247-157_247-120del c.-6-157_-6-120del (n.-6-157_-6-120del) c.476-86_476-49del (n.476-86_476-49del) c.389-86_389-49del (n.389-86_389-49del) c.242-86_242-49del (n.242-86_242-49del) c.259-157_259-120del (n.259-157_259-120del) | gnomAD v4 |
X | g.48511209_48511256del | CA2693629152 | PORCN | c.137-86_137-39del (n.137-86_137-39del) n.296-86_296-39del n.319-86_319-39del c.137-157_137-110del (n.137-157_137-110del) c.137-683_137-636del (n.137-683_137-636del) c.329-157_329-110del (n.329-157_329-110del) n.487-86_487-39del n.247-157_247-110del c.-6-157_-6-110del (n.-6-157_-6-110del) c.476-86_476-39del (n.476-86_476-39del) c.389-86_389-39del (n.389-86_389-39del) c.242-86_242-39del (n.242-86_242-39del) c.259-157_259-110del (n.259-157_259-110del) | gnomAD v4 |
X | g.48511209_48511262del | CA2693629153 | PORCN | c.137-86_137-33del (n.137-86_137-33del) n.296-86_296-33del n.319-86_319-33del c.137-157_137-104del (n.137-157_137-104del) c.137-683_137-630del (n.137-683_137-630del) c.329-157_329-104del (n.329-157_329-104del) n.487-86_487-33del n.247-157_247-104del c.-6-157_-6-104del (n.-6-157_-6-104del) c.476-86_476-33del (n.476-86_476-33del) c.389-86_389-33del (n.389-86_389-33del) c.242-86_242-33del (n.242-86_242-33del) c.259-157_259-104del (n.259-157_259-104del) | gnomAD v4 |
X | g.48511212_48511283del | CA2693629154 | PORCN | c.137-83_137-12del (n.137-83_137-12del) n.296-83_296-12del n.319-83_319-12del c.137-154_137-83del (n.137-154_137-83del) c.137-680_137-609del (n.137-680_137-609del) c.329-154_329-83del (n.329-154_329-83del) n.487-83_487-12del n.247-154_247-83del c.-6-154_-6-83del (n.-6-154_-6-83del) c.476-83_476-12del (n.476-83_476-12del) c.389-83_389-12del (n.389-83_389-12del) c.242-83_242-12del (n.242-83_242-12del) c.259-154_259-83del (n.259-154_259-83del) | gnomAD v4 |
X | g.48511220_48511223dup | CA875893256 | PORCN | c.137-75_137-72dup (n.137-75_137-72dup) n.296-75_296-72dup n.319-75_319-72dup c.137-146_137-143dup (n.137-146_137-143dup) c.137-672_137-669dup (n.137-672_137-669dup) c.329-146_329-143dup (n.329-146_329-143dup) n.487-75_487-72dup n.247-146_247-143dup c.-6-146_-6-143dup (n.-6-146_-6-143dup) c.476-75_476-72dup (n.476-75_476-72dup) c.389-75_389-72dup (n.389-75_389-72dup) c.242-75_242-72dup (n.242-75_242-72dup) c.259-146_259-143dup (n.259-146_259-143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511220_48511223del | CA516009609 | PORCN | c.137-75_137-72del (n.137-75_137-72del) n.296-75_296-72del n.319-75_319-72del c.137-146_137-143del (n.137-146_137-143del) c.137-672_137-669del (n.137-672_137-669del) c.329-146_329-143del (n.329-146_329-143del) n.487-75_487-72del n.247-146_247-143del c.-6-146_-6-143del (n.-6-146_-6-143del) c.476-75_476-72del (n.476-75_476-72del) c.389-75_389-72del (n.389-75_389-72del) c.242-75_242-72del (n.242-75_242-72del) c.259-146_259-143del (n.259-146_259-143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48511216_48511223del | CA875893268 | PORCN | c.137-79_137-72del (n.137-79_137-72del) n.296-79_296-72del n.319-79_319-72del c.137-150_137-143del (n.137-150_137-143del) c.137-676_137-669del (n.137-676_137-669del) c.329-150_329-143del (n.329-150_329-143del) n.487-79_487-72del n.247-150_247-143del c.-6-150_-6-143del (n.-6-150_-6-143del) c.476-79_476-72del (n.476-79_476-72del) c.389-79_389-72del (n.389-79_389-72del) c.242-79_242-72del (n.242-79_242-72del) c.259-150_259-143del (n.259-150_259-143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511212_48511223del | CA2579599584 | PORCN | c.137-83_137-72del (n.137-83_137-72del) n.296-83_296-72del n.319-83_319-72del c.137-154_137-143del (n.137-154_137-143del) c.137-680_137-669del (n.137-680_137-669del) c.329-154_329-143del (n.329-154_329-143del) n.487-83_487-72del n.247-154_247-143del c.-6-154_-6-143del (n.-6-154_-6-143del) c.476-83_476-72del (n.476-83_476-72del) c.389-83_389-72del (n.389-83_389-72del) c.242-83_242-72del (n.242-83_242-72del) c.259-154_259-143del (n.259-154_259-143del) | gnomAD v4 |
X | g.48511213_48511238del | CA2693629156 | PORCN | c.137-82_137-57del (n.137-82_137-57del) n.296-82_296-57del n.319-82_319-57del c.137-153_137-128del (n.137-153_137-128del) c.137-679_137-654del (n.137-679_137-654del) c.329-153_329-128del (n.329-153_329-128del) n.487-82_487-57del n.247-153_247-128del c.-6-153_-6-128del (n.-6-153_-6-128del) c.476-82_476-57del (n.476-82_476-57del) c.389-82_389-57del (n.389-82_389-57del) c.242-82_242-57del (n.242-82_242-57del) c.259-153_259-128del (n.259-153_259-128del) | gnomAD v4 |
X | g.48511209_48511236del | CA2693629169 | PORCN | c.137-86_137-59del (n.137-86_137-59del) n.296-86_296-59del n.319-86_319-59del c.137-157_137-130del (n.137-157_137-130del) c.137-683_137-656del (n.137-683_137-656del) c.329-157_329-130del (n.329-157_329-130del) n.487-86_487-59del n.247-157_247-130del c.-6-157_-6-130del (n.-6-157_-6-130del) c.476-86_476-59del (n.476-86_476-59del) c.389-86_389-59del (n.389-86_389-59del) c.242-86_242-59del (n.242-86_242-59del) c.259-157_259-130del (n.259-157_259-130del) | gnomAD v4 |
X | g.48511217_48511238del | CA2693629189 | PORCN | c.137-78_137-57del (n.137-78_137-57del) n.296-78_296-57del n.319-78_319-57del c.137-149_137-128del (n.137-149_137-128del) c.137-675_137-654del (n.137-675_137-654del) c.329-149_329-128del (n.329-149_329-128del) n.487-78_487-57del n.247-149_247-128del c.-6-149_-6-128del (n.-6-149_-6-128del) c.476-78_476-57del (n.476-78_476-57del) c.389-78_389-57del (n.389-78_389-57del) c.242-78_242-57del (n.242-78_242-57del) c.259-149_259-128del (n.259-149_259-128del) | gnomAD v4 |
X | g.48511213_48511250del | CA2693629190 | PORCN | c.137-82_137-45del (n.137-82_137-45del) n.296-82_296-45del n.319-82_319-45del c.137-153_137-116del (n.137-153_137-116del) c.137-679_137-642del (n.137-679_137-642del) c.329-153_329-116del (n.329-153_329-116del) n.487-82_487-45del n.247-153_247-116del c.-6-153_-6-116del (n.-6-153_-6-116del) c.476-82_476-45del (n.476-82_476-45del) c.389-82_389-45del (n.389-82_389-45del) c.242-82_242-45del (n.242-82_242-45del) c.259-153_259-116del (n.259-153_259-116del) | gnomAD v4 |
X | g.48511216_48511271del | CA2693629191 | PORCN | c.137-79_137-24del (n.137-79_137-24del) n.296-79_296-24del n.319-79_319-24del c.137-150_137-95del (n.137-150_137-95del) c.137-676_137-621del (n.137-676_137-621del) c.329-150_329-95del (n.329-150_329-95del) n.487-79_487-24del n.247-150_247-95del c.-6-150_-6-95del (n.-6-150_-6-95del) c.476-79_476-24del (n.476-79_476-24del) c.389-79_389-24del (n.389-79_389-24del) c.242-79_242-24del (n.242-79_242-24del) c.259-150_259-95del (n.259-150_259-95del) | gnomAD v4 |
X | g.48511213_48511222del | CA2693629202 | PORCN | c.137-82_137-73del (n.137-82_137-73del) n.296-82_296-73del n.319-82_319-73del c.137-153_137-144del (n.137-153_137-144del) c.137-679_137-670del (n.137-679_137-670del) c.329-153_329-144del (n.329-153_329-144del) n.487-82_487-73del n.247-153_247-144del c.-6-153_-6-144del (n.-6-153_-6-144del) c.476-82_476-73del (n.476-82_476-73del) c.389-82_389-73del (n.389-82_389-73del) c.242-82_242-73del (n.242-82_242-73del) c.259-153_259-144del (n.259-153_259-144del) | gnomAD v4 |
X | g.48511212_48511230del | CA2693629203 | PORCN | c.137-83_137-65del (n.137-83_137-65del) n.296-83_296-65del n.319-83_319-65del c.137-154_137-136del (n.137-154_137-136del) c.137-680_137-662del (n.137-680_137-662del) c.329-154_329-136del (n.329-154_329-136del) n.487-83_487-65del n.247-154_247-136del c.-6-154_-6-136del (n.-6-154_-6-136del) c.476-83_476-65del (n.476-83_476-65del) c.389-83_389-65del (n.389-83_389-65del) c.242-83_242-65del (n.242-83_242-65del) c.259-154_259-136del (n.259-154_259-136del) | gnomAD v4 |
X | g.48511219_48511230del | CA2693629204 | PORCN | c.137-76_137-65del (n.137-76_137-65del) n.296-76_296-65del n.319-76_319-65del c.137-147_137-136del (n.137-147_137-136del) c.137-673_137-662del (n.137-673_137-662del) c.329-147_329-136del (n.329-147_329-136del) n.487-76_487-65del n.247-147_247-136del c.-6-147_-6-136del (n.-6-147_-6-136del) c.476-76_476-65del (n.476-76_476-65del) c.389-76_389-65del (n.389-76_389-65del) c.242-76_242-65del (n.242-76_242-65del) c.259-147_259-136del (n.259-147_259-136del) | gnomAD v4 |
X | g.48511217_48511250del | CA2693629208 | PORCN | c.137-78_137-45del (n.137-78_137-45del) n.296-78_296-45del n.319-78_319-45del c.137-149_137-116del (n.137-149_137-116del) c.137-675_137-642del (n.137-675_137-642del) c.329-149_329-116del (n.329-149_329-116del) n.487-78_487-45del n.247-149_247-116del c.-6-149_-6-116del (n.-6-149_-6-116del) c.476-78_476-45del (n.476-78_476-45del) c.389-78_389-45del (n.389-78_389-45del) c.242-78_242-45del (n.242-78_242-45del) c.259-149_259-116del (n.259-149_259-116del) | gnomAD v4 |
X | g.48511220_48511283del | CA2693629207 | PORCN | c.137-75_137-12del (n.137-75_137-12del) n.296-75_296-12del n.319-75_319-12del c.137-146_137-83del (n.137-146_137-83del) c.137-672_137-609del (n.137-672_137-609del) c.329-146_329-83del (n.329-146_329-83del) n.487-75_487-12del n.247-146_247-83del c.-6-146_-6-83del (n.-6-146_-6-83del) c.476-75_476-12del (n.476-75_476-12del) c.389-75_389-12del (n.389-75_389-12del) c.242-75_242-12del (n.242-75_242-12del) c.259-146_259-83del (n.259-146_259-83del) | gnomAD v4 |
X | g.48511223_48511230dup | CA2693629219 | PORCN | c.137-72_137-65dup (n.137-72_137-65dup) n.296-72_296-65dup n.319-72_319-65dup c.137-143_137-136dup (n.137-143_137-136dup) c.137-669_137-662dup (n.137-669_137-662dup) c.329-143_329-136dup (n.329-143_329-136dup) n.487-72_487-65dup n.247-143_247-136dup c.-6-143_-6-136dup (n.-6-143_-6-136dup) c.476-72_476-65dup (n.476-72_476-65dup) c.389-72_389-65dup (n.389-72_389-65dup) c.242-72_242-65dup (n.242-72_242-65dup) c.259-143_259-136dup (n.259-143_259-136dup) | gnomAD v4 |
X | g.48511223_48511230del | CA2693629218 | PORCN | c.137-72_137-65del (n.137-72_137-65del) n.296-72_296-65del n.319-72_319-65del c.137-143_137-136del (n.137-143_137-136del) c.137-669_137-662del (n.137-669_137-662del) c.329-143_329-136del (n.329-143_329-136del) n.487-72_487-65del n.247-143_247-136del c.-6-143_-6-136del (n.-6-143_-6-136del) c.476-72_476-65del (n.476-72_476-65del) c.389-72_389-65del (n.389-72_389-65del) c.242-72_242-65del (n.242-72_242-65del) c.259-143_259-136del (n.259-143_259-136del) | gnomAD v4 |
X | g.48511218C>A | CA2579599607 | PORCN | c.137-77C>A (n.137-77C>A) n.296-77C>A n.319-77C>A c.137-148C>A (n.137-148C>A) c.137-674C>A (n.137-674C>A) c.329-148C>A (n.329-148C>A) n.487-77C>A n.247-148C>A c.-6-148C>A (n.-6-148C>A) c.476-77C>A (n.476-77C>A) c.389-77C>A (n.389-77C>A) c.242-77C>A (n.242-77C>A) c.259-148C>A (n.259-148C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511218C>T | CA2693629220 | PORCN | c.137-77C>T (n.137-77C>T) n.296-77C>T n.319-77C>T c.137-148C>T (n.137-148C>T) c.137-674C>T (n.137-674C>T) c.329-148C>T (n.329-148C>T) n.487-77C>T n.247-148C>T c.-6-148C>T (n.-6-148C>T) c.476-77C>T (n.476-77C>T) c.389-77C>T (n.389-77C>T) c.242-77C>T (n.242-77C>T) c.259-148C>T (n.259-148C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511218_48511219insA | CA2693629221 | PORCN | c.137-77_137-76insA (n.137-77_137-76insA) n.296-77_296-76insA n.319-77_319-76insA c.137-148_137-147insA (n.137-148_137-147insA) c.137-674_137-673insA (n.137-674_137-673insA) c.329-148_329-147insA (n.329-148_329-147insA) n.487-77_487-76insA n.247-148_247-147insA c.-6-148_-6-147insA (n.-6-148_-6-147insA) c.476-77_476-76insA (n.476-77_476-76insA) c.389-77_389-76insA (n.389-77_389-76insA) c.242-77_242-76insA (n.242-77_242-76insA) c.259-148_259-147insA (n.259-148_259-147insA) | gnomAD v4 |
X | g.48511219del | CA2693629222 | PORCN | c.137-76del (n.137-76del) n.296-76del n.319-76del c.137-147del (n.137-147del) c.137-673del (n.137-673del) c.329-147del (n.329-147del) n.487-76del n.247-147del c.-6-147del (n.-6-147del) c.476-76del (n.476-76del) c.389-76del (n.389-76del) c.242-76del (n.242-76del) c.259-147del (n.259-147del) | gnomAD v4 |
X | g.48511219T>A | CA1132952350 | PORCN | c.137-76T>A (n.137-76T>A) n.296-76T>A n.319-76T>A c.137-147T>A (n.137-147T>A) c.137-673T>A (n.137-673T>A) c.329-147T>A (n.329-147T>A) n.487-76T>A n.247-147T>A c.-6-147T>A (n.-6-147T>A) c.476-76T>A (n.476-76T>A) c.389-76T>A (n.389-76T>A) c.242-76T>A (n.242-76T>A) c.259-147T>A (n.259-147T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511219T>C | CA1132952351 | PORCN | c.137-76T>C (n.137-76T>C) n.296-76T>C n.319-76T>C c.137-147T>C (n.137-147T>C) c.137-673T>C (n.137-673T>C) c.329-147T>C (n.329-147T>C) n.487-76T>C n.247-147T>C c.-6-147T>C (n.-6-147T>C) c.476-76T>C (n.476-76T>C) c.389-76T>C (n.389-76T>C) c.242-76T>C (n.242-76T>C) c.259-147T>C (n.259-147T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.48511220C>A | CA2693629225 | PORCN | c.137-75C>A (n.137-75C>A) n.296-75C>A n.319-75C>A c.137-146C>A (n.137-146C>A) c.137-672C>A (n.137-672C>A) c.329-146C>A (n.329-146C>A) n.487-75C>A n.247-146C>A c.-6-146C>A (n.-6-146C>A) c.476-75C>A (n.476-75C>A) c.389-75C>A (n.389-75C>A) c.242-75C>A (n.242-75C>A) c.259-146C>A (n.259-146C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.48511220C>G | CA2693629226 | PORCN | c.137-75C>G (n.137-75C>G) n.296-75C>G n.319-75C>G c.137-146C>G (n.137-146C>G) c.137-672C>G (n.137-672C>G) c.329-146C>G (n.329-146C>G) n.487-75C>G n.247-146C>G c.-6-146C>G (n.-6-146C>G) c.476-75C>G (n.476-75C>G) c.389-75C>G (n.389-75C>G) c.242-75C>G (n.242-75C>G) c.259-146C>G (n.259-146C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511220C>T | CA2428293249 | PORCN | c.137-75C>T (n.137-75C>T) n.296-75C>T n.319-75C>T c.137-146C>T (n.137-146C>T) c.137-672C>T (n.137-672C>T) c.329-146C>T (n.329-146C>T) n.487-75C>T n.247-146C>T c.-6-146C>T (n.-6-146C>T) c.476-75C>T (n.476-75C>T) c.389-75C>T (n.389-75C>T) c.242-75C>T (n.242-75C>T) c.259-146C>T (n.259-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511222del | CA2693629224 | PORCN | c.137-73del (n.137-73del) n.296-73del n.319-73del c.137-144del (n.137-144del) c.137-670del (n.137-670del) c.329-144del (n.329-144del) n.487-73del n.247-144del c.-6-144del (n.-6-144del) c.476-73del (n.476-73del) c.389-73del (n.389-73del) c.242-73del (n.242-73del) c.259-144del (n.259-144del) | gnomAD v4 |
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X | g.48511221C>A | CA2693629228 | PORCN | c.137-74C>A (n.137-74C>A) n.296-74C>A n.319-74C>A c.137-145C>A (n.137-145C>A) c.137-671C>A (n.137-671C>A) c.329-145C>A (n.329-145C>A) n.487-74C>A n.247-145C>A c.-6-145C>A (n.-6-145C>A) c.476-74C>A (n.476-74C>A) c.389-74C>A (n.389-74C>A) c.242-74C>A (n.242-74C>A) c.259-145C>A (n.259-145C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511221C>T | CA2693629229 | PORCN | c.137-74C>T (n.137-74C>T) n.296-74C>T n.319-74C>T c.137-145C>T (n.137-145C>T) c.137-671C>T (n.137-671C>T) c.329-145C>T (n.329-145C>T) n.487-74C>T n.247-145C>T c.-6-145C>T (n.-6-145C>T) c.476-74C>T (n.476-74C>T) c.389-74C>T (n.389-74C>T) c.242-74C>T (n.242-74C>T) c.259-145C>T (n.259-145C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511224_48511227dup | CA2428293251 | PORCN | c.137-71_137-68dup (n.137-71_137-68dup) n.296-71_296-68dup n.319-71_319-68dup c.137-142_137-139dup (n.137-142_137-139dup) c.137-668_137-665dup (n.137-668_137-665dup) c.329-142_329-139dup (n.329-142_329-139dup) n.487-71_487-68dup n.247-142_247-139dup c.-6-142_-6-139dup (n.-6-142_-6-139dup) c.476-71_476-68dup (n.476-71_476-68dup) c.389-71_389-68dup (n.389-71_389-68dup) c.242-71_242-68dup (n.242-71_242-68dup) c.259-142_259-139dup (n.259-142_259-139dup) | dbSNP |
X | g.48511224_48511227del | CA516009613 | PORCN | c.137-71_137-68del (n.137-71_137-68del) n.296-71_296-68del n.319-71_319-68del c.137-142_137-139del (n.137-142_137-139del) c.137-668_137-665del (n.137-668_137-665del) c.329-142_329-139del (n.329-142_329-139del) n.487-71_487-68del n.247-142_247-139del c.-6-142_-6-139del (n.-6-142_-6-139del) c.476-71_476-68del (n.476-71_476-68del) c.389-71_389-68del (n.389-71_389-68del) c.242-71_242-68del (n.242-71_242-68del) c.259-142_259-139del (n.259-142_259-139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511223_48511229del | CA2693629227 | PORCN | c.137-72_137-66del (n.137-72_137-66del) n.296-72_296-66del n.319-72_319-66del c.137-143_137-137del (n.137-143_137-137del) c.137-669_137-663del (n.137-669_137-663del) c.329-143_329-137del (n.329-143_329-137del) n.487-72_487-66del n.247-143_247-137del c.-6-143_-6-137del (n.-6-143_-6-137del) c.476-72_476-66del (n.476-72_476-66del) c.389-72_389-66del (n.389-72_389-66del) c.242-72_242-66del (n.242-72_242-66del) c.259-143_259-137del (n.259-143_259-137del) | gnomAD v4 |
X | g.48511222C>A | CA2693629231 | PORCN | c.137-73C>A (n.137-73C>A) n.296-73C>A n.319-73C>A c.137-144C>A (n.137-144C>A) c.137-670C>A (n.137-670C>A) c.329-144C>A (n.329-144C>A) n.487-73C>A n.247-144C>A c.-6-144C>A (n.-6-144C>A) c.476-73C>A (n.476-73C>A) c.389-73C>A (n.389-73C>A) c.242-73C>A (n.242-73C>A) c.259-144C>A (n.259-144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511222C>G | CA2693629232 | PORCN | c.137-73C>G (n.137-73C>G) n.296-73C>G n.319-73C>G c.137-144C>G (n.137-144C>G) c.137-670C>G (n.137-670C>G) c.329-144C>G (n.329-144C>G) n.487-73C>G n.247-144C>G c.-6-144C>G (n.-6-144C>G) c.476-73C>G (n.476-73C>G) c.389-73C>G (n.389-73C>G) c.242-73C>G (n.242-73C>G) c.259-144C>G (n.259-144C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511222C>T | CA2523315981 | PORCN | c.137-73C>T (n.137-73C>T) n.296-73C>T n.319-73C>T c.137-144C>T (n.137-144C>T) c.137-670C>T (n.137-670C>T) c.329-144C>T (n.329-144C>T) n.487-73C>T n.247-144C>T c.-6-144C>T (n.-6-144C>T) c.476-73C>T (n.476-73C>T) c.389-73C>T (n.389-73C>T) c.242-73C>T (n.242-73C>T) c.259-144C>T (n.259-144C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511223_48511228del | CA2693629230 | PORCN | c.137-72_137-67del (n.137-72_137-67del) n.296-72_296-67del n.319-72_319-67del c.137-143_137-138del (n.137-143_137-138del) c.137-669_137-664del (n.137-669_137-664del) c.329-143_329-138del (n.329-143_329-138del) n.487-72_487-67del n.247-143_247-138del c.-6-143_-6-138del (n.-6-143_-6-138del) c.476-72_476-67del (n.476-72_476-67del) c.389-72_389-67del (n.389-72_389-67del) c.242-72_242-67del (n.242-72_242-67del) c.259-143_259-138del (n.259-143_259-138del) | gnomAD v4 |
X | g.48511223T>A | CA1132952352 | PORCN | c.137-72T>A (n.137-72T>A) n.296-72T>A n.319-72T>A c.137-143T>A (n.137-143T>A) c.137-669T>A (n.137-669T>A) c.329-143T>A (n.329-143T>A) n.487-72T>A n.247-143T>A c.-6-143T>A (n.-6-143T>A) c.476-72T>A (n.476-72T>A) c.389-72T>A (n.389-72T>A) c.242-72T>A (n.242-72T>A) c.259-143T>A (n.259-143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511223T>C | CA1132952353 | PORCN | c.137-72T>C (n.137-72T>C) n.296-72T>C n.319-72T>C c.137-143T>C (n.137-143T>C) c.137-669T>C (n.137-669T>C) c.329-143T>C (n.329-143T>C) n.487-72T>C n.247-143T>C c.-6-143T>C (n.-6-143T>C) c.476-72T>C (n.476-72T>C) c.389-72T>C (n.389-72T>C) c.242-72T>C (n.242-72T>C) c.259-143T>C (n.259-143T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511223T>G | CA2693629234 | PORCN | c.137-72T>G (n.137-72T>G) n.296-72T>G n.319-72T>G c.137-143T>G (n.137-143T>G) c.137-669T>G (n.137-669T>G) c.329-143T>G (n.329-143T>G) n.487-72T>G n.247-143T>G c.-6-143T>G (n.-6-143T>G) c.476-72T>G (n.476-72T>G) c.389-72T>G (n.389-72T>G) c.242-72T>G (n.242-72T>G) c.259-143T>G (n.259-143T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511223_48511227del | CA2693629233 | PORCN | c.137-72_137-68del (n.137-72_137-68del) n.296-72_296-68del n.319-72_319-68del c.137-143_137-139del (n.137-143_137-139del) c.137-669_137-665del (n.137-669_137-665del) c.329-143_329-139del (n.329-143_329-139del) n.487-72_487-68del n.247-143_247-139del c.-6-143_-6-139del (n.-6-143_-6-139del) c.476-72_476-68del (n.476-72_476-68del) c.389-72_389-68del (n.389-72_389-68del) c.242-72_242-68del (n.242-72_242-68del) c.259-143_259-139del (n.259-143_259-139del) | gnomAD v4 |
X | g.48511224T>A | CA2693629235 | PORCN | c.137-71T>A (n.137-71T>A) n.296-71T>A n.319-71T>A c.137-142T>A (n.137-142T>A) c.137-668T>A (n.137-668T>A) c.329-142T>A (n.329-142T>A) n.487-71T>A n.247-142T>A c.-6-142T>A (n.-6-142T>A) c.476-71T>A (n.476-71T>A) c.389-71T>A (n.389-71T>A) c.242-71T>A (n.242-71T>A) c.259-142T>A (n.259-142T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511224T>C | CA2428293253 | PORCN | c.137-71T>C (n.137-71T>C) n.296-71T>C n.319-71T>C c.137-142T>C (n.137-142T>C) c.137-668T>C (n.137-668T>C) c.329-142T>C (n.329-142T>C) n.487-71T>C n.247-142T>C c.-6-142T>C (n.-6-142T>C) c.476-71T>C (n.476-71T>C) c.389-71T>C (n.389-71T>C) c.242-71T>C (n.242-71T>C) c.259-142T>C (n.259-142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511224T>G | CA2693629236 | PORCN | c.137-71T>G (n.137-71T>G) n.296-71T>G n.319-71T>G c.137-142T>G (n.137-142T>G) c.137-668T>G (n.137-668T>G) c.329-142T>G (n.329-142T>G) n.487-71T>G n.247-142T>G c.-6-142T>G (n.-6-142T>G) c.476-71T>G (n.476-71T>G) c.389-71T>G (n.389-71T>G) c.242-71T>G (n.242-71T>G) c.259-142T>G (n.259-142T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511224T= | CA2428293252 | PORCN | c.137-71T= (n.137-71T=) n.296-71T= n.319-71T= c.137-142T= (n.137-142T=) c.137-668T= (n.137-668T=) c.329-142T= (n.329-142T=) n.487-71T= n.247-142T= c.-6-142T= (n.-6-142T=) c.476-71T= (n.476-71T=) c.389-71T= (n.389-71T=) c.242-71T= (n.242-71T=) c.259-142T= (n.259-142T=) | |
X | g.48511224_48511225insACAACC | CA2693629237 | PORCN | c.137-71_137-70insACAACC (n.137-71_137-70insACAACC) n.296-71_296-70insACAACC n.319-71_319-70insACAACC c.137-142_137-141insACAACC (n.137-142_137-141insACAACC) c.137-668_137-667insACAACC (n.137-668_137-667insACAACC) c.329-142_329-141insACAACC (n.329-142_329-141insACAACC) n.487-71_487-70insACAACC n.247-142_247-141insACAACC c.-6-142_-6-141insACAACC (n.-6-142_-6-141insACAACC) c.476-71_476-70insACAACC (n.476-71_476-70insACAACC) c.389-71_389-70insACAACC (n.389-71_389-70insACAACC) c.242-71_242-70insACAACC (n.242-71_242-70insACAACC) c.259-142_259-141insACAACC (n.259-142_259-141insACAACC) | gnomAD v4 |
X | g.48511224_48511225insACACCC | CA2693629239 | PORCN | c.137-71_137-70insACACCC (n.137-71_137-70insACACCC) n.296-71_296-70insACACCC n.319-71_319-70insACACCC c.137-142_137-141insACACCC (n.137-142_137-141insACACCC) c.137-668_137-667insACACCC (n.137-668_137-667insACACCC) c.329-142_329-141insACACCC (n.329-142_329-141insACACCC) n.487-71_487-70insACACCC n.247-142_247-141insACACCC c.-6-142_-6-141insACACCC (n.-6-142_-6-141insACACCC) c.476-71_476-70insACACCC (n.476-71_476-70insACACCC) c.389-71_389-70insACACCC (n.389-71_389-70insACACCC) c.242-71_242-70insACACCC (n.242-71_242-70insACACCC) c.259-142_259-141insACACCC (n.259-142_259-141insACACCC) | gnomAD v4 |
X | g.48511225C>A | CA2523017211 | PORCN | c.137-70C>A (n.137-70C>A) n.296-70C>A n.319-70C>A c.137-141C>A (n.137-141C>A) c.137-667C>A (n.137-667C>A) c.329-141C>A (n.329-141C>A) n.487-70C>A n.247-141C>A c.-6-141C>A (n.-6-141C>A) c.476-70C>A (n.476-70C>A) c.389-70C>A (n.389-70C>A) c.242-70C>A (n.242-70C>A) c.259-141C>A (n.259-141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511225C>G | CA2693629238 | PORCN | c.137-70C>G (n.137-70C>G) n.296-70C>G n.319-70C>G c.137-141C>G (n.137-141C>G) c.137-667C>G (n.137-667C>G) c.329-141C>G (n.329-141C>G) n.487-70C>G n.247-141C>G c.-6-141C>G (n.-6-141C>G) c.476-70C>G (n.476-70C>G) c.389-70C>G (n.389-70C>G) c.242-70C>G (n.242-70C>G) c.259-141C>G (n.259-141C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511226C>A | CA2579599608 | PORCN | c.137-69C>A (n.137-69C>A) n.296-69C>A n.319-69C>A c.137-140C>A (n.137-140C>A) c.137-666C>A (n.137-666C>A) c.329-140C>A (n.329-140C>A) n.487-69C>A n.247-140C>A c.-6-140C>A (n.-6-140C>A) c.476-69C>A (n.476-69C>A) c.389-69C>A (n.389-69C>A) c.242-69C>A (n.242-69C>A) c.259-140C>A (n.259-140C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511226C= | CA2428293254 | PORCN | c.137-69C= (n.137-69C=) n.296-69C= n.319-69C= c.137-140C= (n.137-140C=) c.137-666C= (n.137-666C=) c.329-140C= (n.329-140C=) n.487-69C= n.247-140C= c.-6-140C= (n.-6-140C=) c.476-69C= (n.476-69C=) c.389-69C= (n.389-69C=) c.242-69C= (n.242-69C=) c.259-140C= (n.259-140C=) | |
X | g.48511226C>G | CA329067698 | PORCN | c.137-69C>G (n.137-69C>G) n.296-69C>G n.319-69C>G c.137-140C>G (n.137-140C>G) c.137-666C>G (n.137-666C>G) c.329-140C>G (n.329-140C>G) n.487-69C>G n.247-140C>G c.-6-140C>G (n.-6-140C>G) c.476-69C>G (n.476-69C>G) c.389-69C>G (n.389-69C>G) c.242-69C>G (n.242-69C>G) c.259-140C>G (n.259-140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511227T>A | CA1132952354 | PORCN | c.137-68T>A (n.137-68T>A) n.296-68T>A n.319-68T>A c.137-139T>A (n.137-139T>A) c.137-665T>A (n.137-665T>A) c.329-139T>A (n.329-139T>A) n.487-68T>A n.247-139T>A c.-6-139T>A (n.-6-139T>A) c.476-68T>A (n.476-68T>A) c.389-68T>A (n.389-68T>A) c.242-68T>A (n.242-68T>A) c.259-139T>A (n.259-139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511227T>C | CA1132952355 | PORCN | c.137-68T>C (n.137-68T>C) n.296-68T>C n.319-68T>C c.137-139T>C (n.137-139T>C) c.137-665T>C (n.137-665T>C) c.329-139T>C (n.329-139T>C) n.487-68T>C n.247-139T>C c.-6-139T>C (n.-6-139T>C) c.476-68T>C (n.476-68T>C) c.389-68T>C (n.389-68T>C) c.242-68T>C (n.242-68T>C) c.259-139T>C (n.259-139T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511227T= | CA2428293255 | PORCN | c.137-68T= (n.137-68T=) n.296-68T= n.319-68T= c.137-139T= (n.137-139T=) c.137-665T= (n.137-665T=) c.329-139T= (n.329-139T=) n.487-68T= n.247-139T= c.-6-139T= (n.-6-139T=) c.476-68T= (n.476-68T=) c.389-68T= (n.389-68T=) c.242-68T= (n.242-68T=) c.259-139T= (n.259-139T=) | |
X | g.48511228C>A | CA2693629240 | PORCN | c.137-67C>A (n.137-67C>A) n.296-67C>A n.319-67C>A c.137-138C>A (n.137-138C>A) c.137-664C>A (n.137-664C>A) c.329-138C>A (n.329-138C>A) n.487-67C>A n.247-138C>A c.-6-138C>A (n.-6-138C>A) c.476-67C>A (n.476-67C>A) c.389-67C>A (n.389-67C>A) c.242-67C>A (n.242-67C>A) c.259-138C>A (n.259-138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511228C>G | CA2579599609 | PORCN | c.137-67C>G (n.137-67C>G) n.296-67C>G n.319-67C>G c.137-138C>G (n.137-138C>G) c.137-664C>G (n.137-664C>G) c.329-138C>G (n.329-138C>G) n.487-67C>G n.247-138C>G c.-6-138C>G (n.-6-138C>G) c.476-67C>G (n.476-67C>G) c.389-67C>G (n.389-67C>G) c.242-67C>G (n.242-67C>G) c.259-138C>G (n.259-138C>G) | |
X | g.48511228C>T | CA2693629241 | PORCN | c.137-67C>T (n.137-67C>T) n.296-67C>T n.319-67C>T c.137-138C>T (n.137-138C>T) c.137-664C>T (n.137-664C>T) c.329-138C>T (n.329-138C>T) n.487-67C>T n.247-138C>T c.-6-138C>T (n.-6-138C>T) c.476-67C>T (n.476-67C>T) c.389-67C>T (n.389-67C>T) c.242-67C>T (n.242-67C>T) c.259-138C>T (n.259-138C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511229_48511232dup | CA875893286 | PORCN | c.137-66_137-63dup (n.137-66_137-63dup) n.296-66_296-63dup n.319-66_319-63dup c.137-137_137-134dup (n.137-137_137-134dup) c.137-663_137-660dup (n.137-663_137-660dup) c.329-137_329-134dup (n.329-137_329-134dup) n.487-66_487-63dup n.247-137_247-134dup c.-6-137_-6-134dup (n.-6-137_-6-134dup) c.476-66_476-63dup (n.476-66_476-63dup) c.389-66_389-63dup (n.389-66_389-63dup) c.242-66_242-63dup (n.242-66_242-63dup) c.259-137_259-134dup (n.259-137_259-134dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511229C>A | CA2693629242 | PORCN | c.137-66C>A (n.137-66C>A) n.296-66C>A n.319-66C>A c.137-137C>A (n.137-137C>A) c.137-663C>A (n.137-663C>A) c.329-137C>A (n.329-137C>A) n.487-66C>A n.247-137C>A c.-6-137C>A (n.-6-137C>A) c.476-66C>A (n.476-66C>A) c.389-66C>A (n.389-66C>A) c.242-66C>A (n.242-66C>A) c.259-137C>A (n.259-137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511229C= | CA2428293256 | PORCN | c.137-66C= (n.137-66C=) n.296-66C= n.319-66C= c.137-137C= (n.137-137C=) c.137-663C= (n.137-663C=) c.329-137C= (n.329-137C=) n.487-66C= n.247-137C= c.-6-137C= (n.-6-137C=) c.476-66C= (n.476-66C=) c.389-66C= (n.389-66C=) c.242-66C= (n.242-66C=) c.259-137C= (n.259-137C=) | |
X | g.48511229C>G | CA2693629243 | PORCN | c.137-66C>G (n.137-66C>G) n.296-66C>G n.319-66C>G c.137-137C>G (n.137-137C>G) c.137-663C>G (n.137-663C>G) c.329-137C>G (n.329-137C>G) n.487-66C>G n.247-137C>G c.-6-137C>G (n.-6-137C>G) c.476-66C>G (n.476-66C>G) c.389-66C>G (n.389-66C>G) c.242-66C>G (n.242-66C>G) c.259-137C>G (n.259-137C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511229C>T | CA329067704 | PORCN | c.137-66C>T (n.137-66C>T) n.296-66C>T n.319-66C>T c.137-137C>T (n.137-137C>T) c.137-663C>T (n.137-663C>T) c.329-137C>T (n.329-137C>T) n.487-66C>T n.247-137C>T c.-6-137C>T (n.-6-137C>T) c.476-66C>T (n.476-66C>T) c.389-66C>T (n.389-66C>T) c.242-66C>T (n.242-66C>T) c.259-137C>T (n.259-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511230C>A | CA2693629245 | PORCN | c.137-65C>A (n.137-65C>A) n.296-65C>A n.319-65C>A c.137-136C>A (n.137-136C>A) c.137-662C>A (n.137-662C>A) c.329-136C>A (n.329-136C>A) n.487-65C>A n.247-136C>A c.-6-136C>A (n.-6-136C>A) c.476-65C>A (n.476-65C>A) c.389-65C>A (n.389-65C>A) c.242-65C>A (n.242-65C>A) c.259-136C>A (n.259-136C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511230C>G | CA2693629244 | PORCN | c.137-65C>G (n.137-65C>G) n.296-65C>G n.319-65C>G c.137-136C>G (n.137-136C>G) c.137-662C>G (n.137-662C>G) c.329-136C>G (n.329-136C>G) n.487-65C>G n.247-136C>G c.-6-136C>G (n.-6-136C>G) c.476-65C>G (n.476-65C>G) c.389-65C>G (n.389-65C>G) c.242-65C>G (n.242-65C>G) c.259-136C>G (n.259-136C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511231A= | CA2428293257 | PORCN | c.137-64A= (n.137-64A=) n.296-64A= n.319-64A= c.137-135A= (n.137-135A=) c.137-661A= (n.137-661A=) c.329-135A= (n.329-135A=) n.487-64A= n.247-135A= c.-6-135A= (n.-6-135A=) c.476-64A= (n.476-64A=) c.389-64A= (n.389-64A=) c.242-64A= (n.242-64A=) c.259-135A= (n.259-135A=) | |
X | g.48511231A>C | CA641498269 | PORCN | c.137-64A>C (n.137-64A>C) n.296-64A>C n.319-64A>C c.137-135A>C (n.137-135A>C) c.137-661A>C (n.137-661A>C) c.329-135A>C (n.329-135A>C) n.487-64A>C n.247-135A>C c.-6-135A>C (n.-6-135A>C) c.476-64A>C (n.476-64A>C) c.389-64A>C (n.389-64A>C) c.242-64A>C (n.242-64A>C) c.259-135A>C (n.259-135A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511231A>T | CA1132952356 | PORCN | c.137-64A>T (n.137-64A>T) n.296-64A>T n.319-64A>T c.137-135A>T (n.137-135A>T) c.137-661A>T (n.137-661A>T) c.329-135A>T (n.329-135A>T) n.487-64A>T n.247-135A>T c.-6-135A>T (n.-6-135A>T) c.476-64A>T (n.476-64A>T) c.389-64A>T (n.389-64A>T) c.242-64A>T (n.242-64A>T) c.259-135A>T (n.259-135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511232C>A | CA2579599611 | PORCN | c.137-63C>A (n.137-63C>A) n.296-63C>A n.319-63C>A c.137-134C>A (n.137-134C>A) c.137-660C>A (n.137-660C>A) c.329-134C>A (n.329-134C>A) n.487-63C>A n.247-134C>A c.-6-134C>A (n.-6-134C>A) c.476-63C>A (n.476-63C>A) c.389-63C>A (n.389-63C>A) c.242-63C>A (n.242-63C>A) c.259-134C>A (n.259-134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511232C= | CA2428293258 | PORCN | c.137-63C= (n.137-63C=) n.296-63C= n.319-63C= c.137-134C= (n.137-134C=) c.137-660C= (n.137-660C=) c.329-134C= (n.329-134C=) n.487-63C= n.247-134C= c.-6-134C= (n.-6-134C=) c.476-63C= (n.476-63C=) c.389-63C= (n.389-63C=) c.242-63C= (n.242-63C=) c.259-134C= (n.259-134C=) | |
X | g.48511232C>T | CA641498270 | PORCN | c.137-63C>T (n.137-63C>T) n.296-63C>T n.319-63C>T c.137-134C>T (n.137-134C>T) c.137-660C>T (n.137-660C>T) c.329-134C>T (n.329-134C>T) n.487-63C>T n.247-134C>T c.-6-134C>T (n.-6-134C>T) c.476-63C>T (n.476-63C>T) c.389-63C>T (n.389-63C>T) c.242-63C>T (n.242-63C>T) c.259-134C>T (n.259-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511232_48511271del | CA2693629246 | PORCN | c.137-63_137-24del (n.137-63_137-24del) n.296-63_296-24del n.319-63_319-24del c.137-134_137-95del (n.137-134_137-95del) c.137-660_137-621del (n.137-660_137-621del) c.329-134_329-95del (n.329-134_329-95del) n.487-63_487-24del n.247-134_247-95del c.-6-134_-6-95del (n.-6-134_-6-95del) c.476-63_476-24del (n.476-63_476-24del) c.389-63_389-24del (n.389-63_389-24del) c.242-63_242-24del (n.242-63_242-24del) c.259-134_259-95del (n.259-134_259-95del) | gnomAD v4 |
X | g.48511232_48511272del | CA2693629247 | PORCN | c.137-63_137-23del (n.137-63_137-23del) n.296-63_296-23del n.319-63_319-23del c.137-134_137-94del (n.137-134_137-94del) c.137-660_137-620del (n.137-660_137-620del) c.329-134_329-94del (n.329-134_329-94del) n.487-63_487-23del n.247-134_247-94del c.-6-134_-6-94del (n.-6-134_-6-94del) c.476-63_476-23del (n.476-63_476-23del) c.389-63_389-23del (n.389-63_389-23del) c.242-63_242-23del (n.242-63_242-23del) c.259-134_259-94del (n.259-134_259-94del) | gnomAD v4 |
X | g.48511233T>A | CA2579599612 | PORCN | c.137-62T>A (n.137-62T>A) n.296-62T>A n.319-62T>A c.137-133T>A (n.137-133T>A) c.137-659T>A (n.137-659T>A) c.329-133T>A (n.329-133T>A) n.487-62T>A n.247-133T>A c.-6-133T>A (n.-6-133T>A) c.476-62T>A (n.476-62T>A) c.389-62T>A (n.389-62T>A) c.242-62T>A (n.242-62T>A) c.259-133T>A (n.259-133T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511233T>C | CA1132952357 | PORCN | c.137-62T>C (n.137-62T>C) n.296-62T>C n.319-62T>C c.137-133T>C (n.137-133T>C) c.137-659T>C (n.137-659T>C) c.329-133T>C (n.329-133T>C) n.487-62T>C n.247-133T>C c.-6-133T>C (n.-6-133T>C) c.476-62T>C (n.476-62T>C) c.389-62T>C (n.389-62T>C) c.242-62T>C (n.242-62T>C) c.259-133T>C (n.259-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511233T>G | CA2693629248 | PORCN | c.137-62T>G (n.137-62T>G) n.296-62T>G n.319-62T>G c.137-133T>G (n.137-133T>G) c.137-659T>G (n.137-659T>G) c.329-133T>G (n.329-133T>G) n.487-62T>G n.247-133T>G c.-6-133T>G (n.-6-133T>G) c.476-62T>G (n.476-62T>G) c.389-62T>G (n.389-62T>G) c.242-62T>G (n.242-62T>G) c.259-133T>G (n.259-133T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511233T= | CA2428293259 | PORCN | c.137-62T= (n.137-62T=) n.296-62T= n.319-62T= c.137-133T= (n.137-133T=) c.137-659T= (n.137-659T=) c.329-133T= (n.329-133T=) n.487-62T= n.247-133T= c.-6-133T= (n.-6-133T=) c.476-62T= (n.476-62T=) c.389-62T= (n.389-62T=) c.242-62T= (n.242-62T=) c.259-133T= (n.259-133T=) | |
X | g.48511234C>A | CA2693629249 | PORCN | c.137-61C>A (n.137-61C>A) n.296-61C>A n.319-61C>A c.137-132C>A (n.137-132C>A) c.137-658C>A (n.137-658C>A) c.329-132C>A (n.329-132C>A) n.487-61C>A n.247-132C>A c.-6-132C>A (n.-6-132C>A) c.476-61C>A (n.476-61C>A) c.389-61C>A (n.389-61C>A) c.242-61C>A (n.242-61C>A) c.259-132C>A (n.259-132C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511234C>T | CA2511578536 | PORCN | c.137-61C>T (n.137-61C>T) n.296-61C>T n.319-61C>T c.137-132C>T (n.137-132C>T) c.137-658C>T (n.137-658C>T) c.329-132C>T (n.329-132C>T) n.487-61C>T n.247-132C>T c.-6-132C>T (n.-6-132C>T) c.476-61C>T (n.476-61C>T) c.389-61C>T (n.389-61C>T) c.242-61C>T (n.242-61C>T) c.259-132C>T (n.259-132C>T) | |
X | g.48511235C>A | CA2693629250 | PORCN | c.137-60C>A (n.137-60C>A) n.296-60C>A n.319-60C>A c.137-131C>A (n.137-131C>A) c.137-657C>A (n.137-657C>A) c.329-131C>A (n.329-131C>A) n.487-60C>A n.247-131C>A c.-6-131C>A (n.-6-131C>A) c.476-60C>A (n.476-60C>A) c.389-60C>A (n.389-60C>A) c.242-60C>A (n.242-60C>A) c.259-131C>A (n.259-131C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511235_48511237delinsCCT | CA2428293261 | PORCN | c.137-60_137-58delinsCCT (n.137-60_137-58delinsCCT) n.296-60_296-58delinsCCT n.319-60_319-58delinsCCT c.137-131_137-129delinsCCT (n.137-131_137-129delinsCCT) c.137-657_137-655delinsCCT (n.137-657_137-655delinsCCT) c.329-131_329-129delinsCCT (n.329-131_329-129delinsCCT) n.487-60_487-58delinsCCT n.247-131_247-129delinsCCT c.-6-131_-6-129delinsCCT (n.-6-131_-6-129delinsCCT) c.476-60_476-58delinsCCT (n.476-60_476-58delinsCCT) c.389-60_389-58delinsCCT (n.389-60_389-58delinsCCT) c.242-60_242-58delinsCCT (n.242-60_242-58delinsCCT) c.259-131_259-129delinsCCT (n.259-131_259-129delinsCCT) | |
X | g.48511235_48511245delinsCCTCTCTTTCT | CA2428293260 | PORCN | c.137-60_137-50delinsCCTCTCTTTCT (n.137-60_137-50delinsCCTCTCTTTCT) n.296-60_296-50delinsCCTCTCTTTCT n.319-60_319-50delinsCCTCTCTTTCT c.137-131_137-121delinsCCTCTCTTTCT (n.137-131_137-121delinsCCTCTCTTTCT) c.137-657_137-647delinsCCTCTCTTTCT (n.137-657_137-647delinsCCTCTCTTTCT) c.329-131_329-121delinsCCTCTCTTTCT (n.329-131_329-121delinsCCTCTCTTTCT) n.487-60_487-50delinsCCTCTCTTTCT n.247-131_247-121delinsCCTCTCTTTCT c.-6-131_-6-121delinsCCTCTCTTTCT (n.-6-131_-6-121delinsCCTCTCTTTCT) c.476-60_476-50delinsCCTCTCTTTCT (n.476-60_476-50delinsCCTCTCTTTCT) c.389-60_389-50delinsCCTCTCTTTCT (n.389-60_389-50delinsCCTCTCTTTCT) c.242-60_242-50delinsCCTCTCTTTCT (n.242-60_242-50delinsCCTCTCTTTCT) c.259-131_259-121delinsCCTCTCTTTCT (n.259-131_259-121delinsCCTCTCTTTCT) | |
X | g.48511236C>A | CA2693629251 | PORCN | c.137-59C>A (n.137-59C>A) n.296-59C>A n.319-59C>A c.137-130C>A (n.137-130C>A) c.137-656C>A (n.137-656C>A) c.329-130C>A (n.329-130C>A) n.487-59C>A n.247-130C>A c.-6-130C>A (n.-6-130C>A) c.476-59C>A (n.476-59C>A) c.389-59C>A (n.389-59C>A) c.242-59C>A (n.242-59C>A) c.259-130C>A (n.259-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511236C= | CA2428293262 | PORCN | c.137-59C= (n.137-59C=) n.296-59C= n.319-59C= c.137-130C= (n.137-130C=) c.137-656C= (n.137-656C=) c.329-130C= (n.329-130C=) n.487-59C= n.247-130C= c.-6-130C= (n.-6-130C=) c.476-59C= (n.476-59C=) c.389-59C= (n.389-59C=) c.242-59C= (n.242-59C=) c.259-130C= (n.259-130C=) | |
X | g.48511236C>T | CA2693629252 | PORCN | c.137-59C>T (n.137-59C>T) n.296-59C>T n.319-59C>T c.137-130C>T (n.137-130C>T) c.137-656C>T (n.137-656C>T) c.329-130C>T (n.329-130C>T) n.487-59C>T n.247-130C>T c.-6-130C>T (n.-6-130C>T) c.476-59C>T (n.476-59C>T) c.389-59C>T (n.389-59C>T) c.242-59C>T (n.242-59C>T) c.259-130C>T (n.259-130C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511240_48511241del | CA1132952358 | PORCN | c.137-55_137-54del (n.137-55_137-54del) n.296-55_296-54del n.319-55_319-54del c.137-126_137-125del (n.137-126_137-125del) c.137-652_137-651del (n.137-652_137-651del) c.329-126_329-125del (n.329-126_329-125del) n.487-55_487-54del n.247-126_247-125del c.-6-126_-6-125del (n.-6-126_-6-125del) c.476-55_476-54del (n.476-55_476-54del) c.389-55_389-54del (n.389-55_389-54del) c.242-55_242-54del (n.242-55_242-54del) c.259-126_259-125del (n.259-126_259-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511238_48511241del | CA2693629254 | PORCN | c.137-57_137-54del (n.137-57_137-54del) n.296-57_296-54del n.319-57_319-54del c.137-128_137-125del (n.137-128_137-125del) c.137-654_137-651del (n.137-654_137-651del) c.329-128_329-125del (n.329-128_329-125del) n.487-57_487-54del n.247-128_247-125del c.-6-128_-6-125del (n.-6-128_-6-125del) c.476-57_476-54del (n.476-57_476-54del) c.389-57_389-54del (n.389-57_389-54del) c.242-57_242-54del (n.242-57_242-54del) c.259-128_259-125del (n.259-128_259-125del) | gnomAD v4 |
X | g.48511247_48511256dup | CA2693629253 | PORCN | c.137-48_137-39dup (n.137-48_137-39dup) n.296-48_296-39dup n.319-48_319-39dup c.137-119_137-110dup (n.137-119_137-110dup) c.137-645_137-636dup (n.137-645_137-636dup) c.329-119_329-110dup (n.329-119_329-110dup) n.487-48_487-39dup n.247-119_247-110dup c.-6-119_-6-110dup (n.-6-119_-6-110dup) c.476-48_476-39dup (n.476-48_476-39dup) c.389-48_389-39dup (n.389-48_389-39dup) c.242-48_242-39dup (n.242-48_242-39dup) c.259-119_259-110dup (n.259-119_259-110dup) | gnomAD v4 |
X | g.48511247_48511256del | CA875893300 | PORCN | c.137-48_137-39del (n.137-48_137-39del) n.296-48_296-39del n.319-48_319-39del c.137-119_137-110del (n.137-119_137-110del) c.137-645_137-636del (n.137-645_137-636del) c.329-119_329-110del (n.329-119_329-110del) n.487-48_487-39del n.247-119_247-110del c.-6-119_-6-110del (n.-6-119_-6-110del) c.476-48_476-39del (n.476-48_476-39del) c.389-48_389-39del (n.389-48_389-39del) c.242-48_242-39del (n.242-48_242-39del) c.259-119_259-110del (n.259-119_259-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511237T>A | CA2579599613 | PORCN | c.137-58T>A (n.137-58T>A) n.296-58T>A n.319-58T>A c.137-129T>A (n.137-129T>A) c.137-655T>A (n.137-655T>A) c.329-129T>A (n.329-129T>A) n.487-58T>A n.247-129T>A c.-6-129T>A (n.-6-129T>A) c.476-58T>A (n.476-58T>A) c.389-58T>A (n.389-58T>A) c.242-58T>A (n.242-58T>A) c.259-129T>A (n.259-129T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511237T>C | CA1132952359 | PORCN | c.137-58T>C (n.137-58T>C) n.296-58T>C n.319-58T>C c.137-129T>C (n.137-129T>C) c.137-655T>C (n.137-655T>C) c.329-129T>C (n.329-129T>C) n.487-58T>C n.247-129T>C c.-6-129T>C (n.-6-129T>C) c.476-58T>C (n.476-58T>C) c.389-58T>C (n.389-58T>C) c.242-58T>C (n.242-58T>C) c.259-129T>C (n.259-129T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511242_48511247dup | CA2428293263 | PORCN | c.137-53_137-48dup (n.137-53_137-48dup) n.296-53_296-48dup n.319-53_319-48dup c.137-124_137-119dup (n.137-124_137-119dup) c.137-650_137-645dup (n.137-650_137-645dup) c.329-124_329-119dup (n.329-124_329-119dup) n.487-53_487-48dup n.247-124_247-119dup c.-6-124_-6-119dup (n.-6-124_-6-119dup) c.476-53_476-48dup (n.476-53_476-48dup) c.389-53_389-48dup (n.389-53_389-48dup) c.242-53_242-48dup (n.242-53_242-48dup) c.259-124_259-119dup (n.259-124_259-119dup) | dbSNP |
X | g.48511238C>A | CA2693629255 | PORCN | c.137-57C>A (n.137-57C>A) n.296-57C>A n.319-57C>A c.137-128C>A (n.137-128C>A) c.137-654C>A (n.137-654C>A) c.329-128C>A (n.329-128C>A) n.487-57C>A n.247-128C>A c.-6-128C>A (n.-6-128C>A) c.476-57C>A (n.476-57C>A) c.389-57C>A (n.389-57C>A) c.242-57C>A (n.242-57C>A) c.259-128C>A (n.259-128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511238_48511242delinsCTCTT | CA2428293264 | PORCN | c.137-57_137-53delinsCTCTT (n.137-57_137-53delinsCTCTT) n.296-57_296-53delinsCTCTT n.319-57_319-53delinsCTCTT c.137-128_137-124delinsCTCTT (n.137-128_137-124delinsCTCTT) c.137-654_137-650delinsCTCTT (n.137-654_137-650delinsCTCTT) c.329-128_329-124delinsCTCTT (n.329-128_329-124delinsCTCTT) n.487-57_487-53delinsCTCTT n.247-128_247-124delinsCTCTT c.-6-128_-6-124delinsCTCTT (n.-6-128_-6-124delinsCTCTT) c.476-57_476-53delinsCTCTT (n.476-57_476-53delinsCTCTT) c.389-57_389-53delinsCTCTT (n.389-57_389-53delinsCTCTT) c.242-57_242-53delinsCTCTT (n.242-57_242-53delinsCTCTT) c.259-128_259-124delinsCTCTT (n.259-128_259-124delinsCTCTT) | |
X | g.48511239T>A | CA2693629258 | PORCN | c.137-56T>A (n.137-56T>A) n.296-56T>A n.319-56T>A c.137-127T>A (n.137-127T>A) c.137-653T>A (n.137-653T>A) c.329-127T>A (n.329-127T>A) n.487-56T>A n.247-127T>A c.-6-127T>A (n.-6-127T>A) c.476-56T>A (n.476-56T>A) c.389-56T>A (n.389-56T>A) c.242-56T>A (n.242-56T>A) c.259-127T>A (n.259-127T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511239T>C | CA2693629257 | PORCN | c.137-56T>C (n.137-56T>C) n.296-56T>C n.319-56T>C c.137-127T>C (n.137-127T>C) c.137-653T>C (n.137-653T>C) c.329-127T>C (n.329-127T>C) n.487-56T>C n.247-127T>C c.-6-127T>C (n.-6-127T>C) c.476-56T>C (n.476-56T>C) c.389-56T>C (n.389-56T>C) c.242-56T>C (n.242-56T>C) c.259-127T>C (n.259-127T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511239T>G | CA2693629256 | PORCN | c.137-56T>G (n.137-56T>G) n.296-56T>G n.319-56T>G c.137-127T>G (n.137-127T>G) c.137-653T>G (n.137-653T>G) c.329-127T>G (n.329-127T>G) n.487-56T>G n.247-127T>G c.-6-127T>G (n.-6-127T>G) c.476-56T>G (n.476-56T>G) c.389-56T>G (n.389-56T>G) c.242-56T>G (n.242-56T>G) c.259-127T>G (n.259-127T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511242_48511245dup | CA329067720 | PORCN | c.137-53_137-50dup (n.137-53_137-50dup) n.296-53_296-50dup n.319-53_319-50dup c.137-124_137-121dup (n.137-124_137-121dup) c.137-650_137-647dup (n.137-650_137-647dup) c.329-124_329-121dup (n.329-124_329-121dup) n.487-53_487-50dup n.247-124_247-121dup c.-6-124_-6-121dup (n.-6-124_-6-121dup) c.476-53_476-50dup (n.476-53_476-50dup) c.389-53_389-50dup (n.389-53_389-50dup) c.242-53_242-50dup (n.242-53_242-50dup) c.259-124_259-121dup (n.259-124_259-121dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511242_48511245del | CA1132952360 | PORCN | c.137-53_137-50del (n.137-53_137-50del) n.296-53_296-50del n.319-53_319-50del c.137-124_137-121del (n.137-124_137-121del) c.137-650_137-647del (n.137-650_137-647del) c.329-124_329-121del (n.329-124_329-121del) n.487-53_487-50del n.247-124_247-121del c.-6-124_-6-121del (n.-6-124_-6-121del) c.476-53_476-50del (n.476-53_476-50del) c.389-53_389-50del (n.389-53_389-50del) c.242-53_242-50del (n.242-53_242-50del) c.259-124_259-121del (n.259-124_259-121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511240C>A | CA2693629259 | PORCN | c.137-55C>A (n.137-55C>A) n.296-55C>A n.319-55C>A c.137-126C>A (n.137-126C>A) c.137-652C>A (n.137-652C>A) c.329-126C>A (n.329-126C>A) n.487-55C>A n.247-126C>A c.-6-126C>A (n.-6-126C>A) c.476-55C>A (n.476-55C>A) c.389-55C>A (n.389-55C>A) c.242-55C>A (n.242-55C>A) c.259-126C>A (n.259-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511240C= | CA2428293265 | PORCN | c.137-55C= (n.137-55C=) n.296-55C= n.319-55C= c.137-126C= (n.137-126C=) c.137-652C= (n.137-652C=) c.329-126C= (n.329-126C=) n.487-55C= n.247-126C= c.-6-126C= (n.-6-126C=) c.476-55C= (n.476-55C=) c.389-55C= (n.389-55C=) c.242-55C= (n.242-55C=) c.259-126C= (n.259-126C=) | |
X | g.48511240C>T | CA2428293266 | PORCN | c.137-55C>T (n.137-55C>T) n.296-55C>T n.319-55C>T c.137-126C>T (n.137-126C>T) c.137-652C>T (n.137-652C>T) c.329-126C>T (n.329-126C>T) n.487-55C>T n.247-126C>T c.-6-126C>T (n.-6-126C>T) c.476-55C>T (n.476-55C>T) c.389-55C>T (n.389-55C>T) c.242-55C>T (n.242-55C>T) c.259-126C>T (n.259-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511241T>A | CA2693629260 | PORCN | c.137-54T>A (n.137-54T>A) n.296-54T>A n.319-54T>A c.137-125T>A (n.137-125T>A) c.137-651T>A (n.137-651T>A) c.329-125T>A (n.329-125T>A) n.487-54T>A n.247-125T>A c.-6-125T>A (n.-6-125T>A) c.476-54T>A (n.476-54T>A) c.389-54T>A (n.389-54T>A) c.242-54T>A (n.242-54T>A) c.259-125T>A (n.259-125T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511241T>C | CA2536661527 | PORCN | c.137-54T>C (n.137-54T>C) n.296-54T>C n.319-54T>C c.137-125T>C (n.137-125T>C) c.137-651T>C (n.137-651T>C) c.329-125T>C (n.329-125T>C) n.487-54T>C n.247-125T>C c.-6-125T>C (n.-6-125T>C) c.476-54T>C (n.476-54T>C) c.389-54T>C (n.389-54T>C) c.242-54T>C (n.242-54T>C) c.259-125T>C (n.259-125T>C) | |
X | g.48511242T>G | CA2693629261 | PORCN | c.137-53T>G (n.137-53T>G) n.296-53T>G n.319-53T>G c.137-124T>G (n.137-124T>G) c.137-650T>G (n.137-650T>G) c.329-124T>G (n.329-124T>G) n.487-53T>G n.247-124T>G c.-6-124T>G (n.-6-124T>G) c.476-53T>G (n.476-53T>G) c.389-53T>G (n.389-53T>G) c.242-53T>G (n.242-53T>G) c.259-124T>G (n.259-124T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511242_48511246delinsTTCTC | CA2428293267 | PORCN | c.137-53_137-49delinsTTCTC (n.137-53_137-49delinsTTCTC) n.296-53_296-49delinsTTCTC n.319-53_319-49delinsTTCTC c.137-124_137-120delinsTTCTC (n.137-124_137-120delinsTTCTC) c.137-650_137-646delinsTTCTC (n.137-650_137-646delinsTTCTC) c.329-124_329-120delinsTTCTC (n.329-124_329-120delinsTTCTC) n.487-53_487-49delinsTTCTC n.247-124_247-120delinsTTCTC c.-6-124_-6-120delinsTTCTC (n.-6-124_-6-120delinsTTCTC) c.476-53_476-49delinsTTCTC (n.476-53_476-49delinsTTCTC) c.389-53_389-49delinsTTCTC (n.389-53_389-49delinsTTCTC) c.242-53_242-49delinsTTCTC (n.242-53_242-49delinsTTCTC) c.259-124_259-120delinsTTCTC (n.259-124_259-120delinsTTCTC) | |
X | g.48511243T>C | CA2693629263 | PORCN | c.137-52T>C (n.137-52T>C) n.296-52T>C n.319-52T>C c.137-123T>C (n.137-123T>C) c.137-649T>C (n.137-649T>C) c.329-123T>C (n.329-123T>C) n.487-52T>C n.247-123T>C c.-6-123T>C (n.-6-123T>C) c.476-52T>C (n.476-52T>C) c.389-52T>C (n.389-52T>C) c.242-52T>C (n.242-52T>C) c.259-123T>C (n.259-123T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511250_48511251del | CA2693629262 | PORCN | c.137-45_137-44del (n.137-45_137-44del) n.296-45_296-44del n.319-45_319-44del c.137-116_137-115del (n.137-116_137-115del) c.137-642_137-641del (n.137-642_137-641del) c.329-116_329-115del (n.329-116_329-115del) n.487-45_487-44del n.247-116_247-115del c.-6-116_-6-115del (n.-6-116_-6-115del) c.476-45_476-44del (n.476-45_476-44del) c.389-45_389-44del (n.389-45_389-44del) c.242-45_242-44del (n.242-45_242-44del) c.259-116_259-115del (n.259-116_259-115del) | gnomAD v4 |
X | g.48511248_48511251del | CA875893307 | PORCN | c.137-47_137-44del (n.137-47_137-44del) n.296-47_296-44del n.319-47_319-44del c.137-118_137-115del (n.137-118_137-115del) c.137-644_137-641del (n.137-644_137-641del) c.329-118_329-115del (n.329-118_329-115del) n.487-47_487-44del n.247-118_247-115del c.-6-118_-6-115del (n.-6-118_-6-115del) c.476-47_476-44del (n.476-47_476-44del) c.389-47_389-44del (n.389-47_389-44del) c.242-47_242-44del (n.242-47_242-44del) c.259-118_259-115del (n.259-118_259-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511244C>A | CA2693629264 | PORCN | c.137-51C>A (n.137-51C>A) n.296-51C>A n.319-51C>A c.137-122C>A (n.137-122C>A) c.137-648C>A (n.137-648C>A) c.329-122C>A (n.329-122C>A) n.487-51C>A n.247-122C>A c.-6-122C>A (n.-6-122C>A) c.476-51C>A (n.476-51C>A) c.389-51C>A (n.389-51C>A) c.242-51C>A (n.242-51C>A) c.259-122C>A (n.259-122C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511245T>A | CA2693629265 | PORCN | c.137-50T>A (n.137-50T>A) n.296-50T>A n.319-50T>A c.137-121T>A (n.137-121T>A) c.137-647T>A (n.137-647T>A) c.329-121T>A (n.329-121T>A) n.487-50T>A n.247-121T>A c.-6-121T>A (n.-6-121T>A) c.476-50T>A (n.476-50T>A) c.389-50T>A (n.389-50T>A) c.242-50T>A (n.242-50T>A) c.259-121T>A (n.259-121T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511245T>C | CA641498271 | PORCN | c.137-50T>C (n.137-50T>C) n.296-50T>C n.319-50T>C c.137-121T>C (n.137-121T>C) c.137-647T>C (n.137-647T>C) c.329-121T>C (n.329-121T>C) n.487-50T>C n.247-121T>C c.-6-121T>C (n.-6-121T>C) c.476-50T>C (n.476-50T>C) c.389-50T>C (n.389-50T>C) c.242-50T>C (n.242-50T>C) c.259-121T>C (n.259-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48511245T>G | CA2579599614 | PORCN | c.137-50T>G (n.137-50T>G) n.296-50T>G n.319-50T>G c.137-121T>G (n.137-121T>G) c.137-647T>G (n.137-647T>G) c.329-121T>G (n.329-121T>G) n.487-50T>G n.247-121T>G c.-6-121T>G (n.-6-121T>G) c.476-50T>G (n.476-50T>G) c.389-50T>G (n.389-50T>G) c.242-50T>G (n.242-50T>G) c.259-121T>G (n.259-121T>G) | |
X | g.48511245T= | CA2428293268 | PORCN | c.137-50T= (n.137-50T=) n.296-50T= n.319-50T= c.137-121T= (n.137-121T=) c.137-647T= (n.137-647T=) c.329-121T= (n.329-121T=) n.487-50T= n.247-121T= c.-6-121T= (n.-6-121T=) c.476-50T= (n.476-50T=) c.389-50T= (n.389-50T=) c.242-50T= (n.242-50T=) c.259-121T= (n.259-121T=) | |
X | g.48511246C>A | CA2693629266 | PORCN | c.137-49C>A (n.137-49C>A) n.296-49C>A n.319-49C>A c.137-120C>A (n.137-120C>A) c.137-646C>A (n.137-646C>A) c.329-120C>A (n.329-120C>A) n.487-49C>A n.247-120C>A c.-6-120C>A (n.-6-120C>A) c.476-49C>A (n.476-49C>A) c.389-49C>A (n.389-49C>A) c.242-49C>A (n.242-49C>A) c.259-120C>A (n.259-120C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511246C>G | CA2693629267 | PORCN | c.137-49C>G (n.137-49C>G) n.296-49C>G n.319-49C>G c.137-120C>G (n.137-120C>G) c.137-646C>G (n.137-646C>G) c.329-120C>G (n.329-120C>G) n.487-49C>G n.247-120C>G c.-6-120C>G (n.-6-120C>G) c.476-49C>G (n.476-49C>G) c.389-49C>G (n.389-49C>G) c.242-49C>G (n.242-49C>G) c.259-120C>G (n.259-120C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511247T>A | CA2693629268 | PORCN | c.137-48T>A (n.137-48T>A) n.296-48T>A n.319-48T>A c.137-119T>A (n.137-119T>A) c.137-645T>A (n.137-645T>A) c.329-119T>A (n.329-119T>A) n.487-48T>A n.247-119T>A c.-6-119T>A (n.-6-119T>A) c.476-48T>A (n.476-48T>A) c.389-48T>A (n.389-48T>A) c.242-48T>A (n.242-48T>A) c.259-119T>A (n.259-119T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511247T>C | CA641498272 | PORCN | c.137-48T>C (n.137-48T>C) n.296-48T>C n.319-48T>C c.137-119T>C (n.137-119T>C) c.137-645T>C (n.137-645T>C) c.329-119T>C (n.329-119T>C) n.487-48T>C n.247-119T>C c.-6-119T>C (n.-6-119T>C) c.476-48T>C (n.476-48T>C) c.389-48T>C (n.389-48T>C) c.242-48T>C (n.242-48T>C) c.259-119T>C (n.259-119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511247T= | CA2428293269 | PORCN | c.137-48T= (n.137-48T=) n.296-48T= n.319-48T= c.137-119T= (n.137-119T=) c.137-645T= (n.137-645T=) c.329-119T= (n.329-119T=) n.487-48T= n.247-119T= c.-6-119T= (n.-6-119T=) c.476-48T= (n.476-48T=) c.389-48T= (n.389-48T=) c.242-48T= (n.242-48T=) c.259-119T= (n.259-119T=) | |
X | g.48511248C>A | CA2693629269 | PORCN | c.137-47C>A (n.137-47C>A) n.296-47C>A n.319-47C>A c.137-118C>A (n.137-118C>A) c.137-644C>A (n.137-644C>A) c.329-118C>A (n.329-118C>A) n.487-47C>A n.247-118C>A c.-6-118C>A (n.-6-118C>A) c.476-47C>A (n.476-47C>A) c.389-47C>A (n.389-47C>A) c.242-47C>A (n.242-47C>A) c.259-118C>A (n.259-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511248C= | CA2428293270 | PORCN | c.137-47C= (n.137-47C=) n.296-47C= n.319-47C= c.137-118C= (n.137-118C=) c.137-644C= (n.137-644C=) c.329-118C= (n.329-118C=) n.487-47C= n.247-118C= c.-6-118C= (n.-6-118C=) c.476-47C= (n.476-47C=) c.389-47C= (n.389-47C=) c.242-47C= (n.242-47C=) c.259-118C= (n.259-118C=) | |
X | g.48511248C>T | CA10402700 | PORCN | c.137-47C>T (n.137-47C>T) n.296-47C>T n.319-47C>T c.137-118C>T (n.137-118C>T) c.137-644C>T (n.137-644C>T) c.329-118C>T (n.329-118C>T) n.487-47C>T n.247-118C>T c.-6-118C>T (n.-6-118C>T) c.476-47C>T (n.476-47C>T) c.389-47C>T (n.389-47C>T) c.242-47C>T (n.242-47C>T) c.259-118C>T (n.259-118C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511249T>A | CA2693629270 | PORCN | c.137-46T>A (n.137-46T>A) n.296-46T>A n.319-46T>A c.137-117T>A (n.137-117T>A) c.137-643T>A (n.137-643T>A) c.329-117T>A (n.329-117T>A) n.487-46T>A n.247-117T>A c.-6-117T>A (n.-6-117T>A) c.476-46T>A (n.476-46T>A) c.389-46T>A (n.389-46T>A) c.242-46T>A (n.242-46T>A) c.259-117T>A (n.259-117T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511250C>A | CA2693629271 | PORCN | c.137-45C>A (n.137-45C>A) n.296-45C>A n.319-45C>A c.137-116C>A (n.137-116C>A) c.137-642C>A (n.137-642C>A) c.329-116C>A (n.329-116C>A) n.487-45C>A n.247-116C>A c.-6-116C>A (n.-6-116C>A) c.476-45C>A (n.476-45C>A) c.389-45C>A (n.389-45C>A) c.242-45C>A (n.242-45C>A) c.259-116C>A (n.259-116C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511251T>G | CA2820806569 | PORCN | c.137-44T>G (n.137-44T>G) n.296-44T>G n.319-44T>G c.137-115T>G (n.137-115T>G) c.137-641T>G (n.137-641T>G) c.329-115T>G (n.329-115T>G) n.487-44T>G n.247-115T>G c.-6-115T>G (n.-6-115T>G) c.476-44T>G (n.476-44T>G) c.389-44T>G (n.389-44T>G) c.242-44T>G (n.242-44T>G) c.259-115T>G (n.259-115T>G) | |
X | g.48511252_48511253del | CA2693629272 | PORCN | c.137-43_137-42del (n.137-43_137-42del) n.296-43_296-42del n.319-43_319-42del c.137-114_137-113del (n.137-114_137-113del) c.137-640_137-639del (n.137-640_137-639del) c.329-114_329-113del (n.329-114_329-113del) n.487-43_487-42del n.247-114_247-113del c.-6-114_-6-113del (n.-6-114_-6-113del) c.476-43_476-42del (n.476-43_476-42del) c.389-43_389-42del (n.389-43_389-42del) c.242-43_242-42del (n.242-43_242-42del) c.259-114_259-113del (n.259-114_259-113del) | gnomAD v4 |
X | g.48511251_48511257delinsTTTCTCG | CA2428293271 | PORCN | c.137-44_137-38delinsTTTCTCG (n.137-44_137-38delinsTTTCTCG) n.296-44_296-38delinsTTTCTCG n.319-44_319-38delinsTTTCTCG c.137-115_137-109delinsTTTCTCG (n.137-115_137-109delinsTTTCTCG) c.137-641_137-635delinsTTTCTCG (n.137-641_137-635delinsTTTCTCG) c.329-115_329-109delinsTTTCTCG (n.329-115_329-109delinsTTTCTCG) n.487-44_487-38delinsTTTCTCG n.247-115_247-109delinsTTTCTCG c.-6-115_-6-109delinsTTTCTCG (n.-6-115_-6-109delinsTTTCTCG) c.476-44_476-38delinsTTTCTCG (n.476-44_476-38delinsTTTCTCG) c.389-44_389-38delinsTTTCTCG (n.389-44_389-38delinsTTTCTCG) c.242-44_242-38delinsTTTCTCG (n.242-44_242-38delinsTTTCTCG) c.259-115_259-109delinsTTTCTCG (n.259-115_259-109delinsTTTCTCG) | |
X | g.48511252T>G | CA2693629273 | PORCN | c.137-43T>G (n.137-43T>G) n.296-43T>G n.319-43T>G c.137-114T>G (n.137-114T>G) c.137-640T>G (n.137-640T>G) c.329-114T>G (n.329-114T>G) n.487-43T>G n.247-114T>G c.-6-114T>G (n.-6-114T>G) c.476-43T>G (n.476-43T>G) c.389-43T>G (n.389-43T>G) c.242-43T>G (n.242-43T>G) c.259-114T>G (n.259-114T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511257_48511262del | CA10402701 | PORCN | c.137-38_137-33del (n.137-38_137-33del) n.296-38_296-33del n.319-38_319-33del c.137-109_137-104del (n.137-109_137-104del) c.137-635_137-630del (n.137-635_137-630del) c.329-109_329-104del (n.329-109_329-104del) n.487-38_487-33del n.247-109_247-104del c.-6-109_-6-104del (n.-6-109_-6-104del) c.476-38_476-33del (n.476-38_476-33del) c.389-38_389-33del (n.389-38_389-33del) c.242-38_242-33del (n.242-38_242-33del) c.259-109_259-104del (n.259-109_259-104del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511253T>C | CA2693629274 | PORCN | c.137-42T>C (n.137-42T>C) n.296-42T>C n.319-42T>C c.137-113T>C (n.137-113T>C) c.137-639T>C (n.137-639T>C) c.329-113T>C (n.329-113T>C) n.487-42T>C n.247-113T>C c.-6-113T>C (n.-6-113T>C) c.476-42T>C (n.476-42T>C) c.389-42T>C (n.389-42T>C) c.242-42T>C (n.242-42T>C) c.259-113T>C (n.259-113T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511254C>A | CA2693629275 | PORCN | c.137-41C>A (n.137-41C>A) n.296-41C>A n.319-41C>A c.137-112C>A (n.137-112C>A) c.137-638C>A (n.137-638C>A) c.329-112C>A (n.329-112C>A) n.487-41C>A n.247-112C>A c.-6-112C>A (n.-6-112C>A) c.476-41C>A (n.476-41C>A) c.389-41C>A (n.389-41C>A) c.242-41C>A (n.242-41C>A) c.259-112C>A (n.259-112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511256C>A | CA2579599615 | PORCN | c.137-39C>A (n.137-39C>A) n.296-39C>A n.319-39C>A c.137-110C>A (n.137-110C>A) c.137-636C>A (n.137-636C>A) c.329-110C>A (n.329-110C>A) n.487-39C>A n.247-110C>A c.-6-110C>A (n.-6-110C>A) c.476-39C>A (n.476-39C>A) c.389-39C>A (n.389-39C>A) c.242-39C>A (n.242-39C>A) c.259-110C>A (n.259-110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511256C= | CA2428293272 | PORCN | c.137-39C= (n.137-39C=) n.296-39C= n.319-39C= c.137-110C= (n.137-110C=) c.137-636C= (n.137-636C=) c.329-110C= (n.329-110C=) n.487-39C= n.247-110C= c.-6-110C= (n.-6-110C=) c.476-39C= (n.476-39C=) c.389-39C= (n.389-39C=) c.242-39C= (n.242-39C=) c.259-110C= (n.259-110C=) | |
X | g.48511256C>T | CA10402702 | PORCN | c.137-39C>T (n.137-39C>T) n.296-39C>T n.319-39C>T c.137-110C>T (n.137-110C>T) c.137-636C>T (n.137-636C>T) c.329-110C>T (n.329-110C>T) n.487-39C>T n.247-110C>T c.-6-110C>T (n.-6-110C>T) c.476-39C>T (n.476-39C>T) c.389-39C>T (n.389-39C>T) c.242-39C>T (n.242-39C>T) c.259-110C>T (n.259-110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511257G>A | CA2428293274 | PORCN | c.137-38G>A (n.137-38G>A) n.296-38G>A n.319-38G>A c.137-109G>A (n.137-109G>A) c.137-635G>A (n.137-635G>A) c.329-109G>A (n.329-109G>A) n.487-38G>A n.247-109G>A c.-6-109G>A (n.-6-109G>A) c.476-38G>A (n.476-38G>A) c.389-38G>A (n.389-38G>A) c.242-38G>A (n.242-38G>A) c.259-109G>A (n.259-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511257G= | CA2428293273 | PORCN | c.137-38G= (n.137-38G=) n.296-38G= n.319-38G= c.137-109G= (n.137-109G=) c.137-635G= (n.137-635G=) c.329-109G= (n.329-109G=) n.487-38G= n.247-109G= c.-6-109G= (n.-6-109G=) c.476-38G= (n.476-38G=) c.389-38G= (n.389-38G=) c.242-38G= (n.242-38G=) c.259-109G= (n.259-109G=) | |
X | g.48511257G>T | CA10402703 | PORCN | c.137-38G>T (n.137-38G>T) n.296-38G>T n.319-38G>T c.137-109G>T (n.137-109G>T) c.137-635G>T (n.137-635G>T) c.329-109G>T (n.329-109G>T) n.487-38G>T n.247-109G>T c.-6-109G>T (n.-6-109G>T) c.476-38G>T (n.476-38G>T) c.389-38G>T (n.389-38G>T) c.242-38G>T (n.242-38G>T) c.259-109G>T (n.259-109G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511258T>A | CA2693629276 | PORCN | c.137-37T>A (n.137-37T>A) n.296-37T>A n.319-37T>A c.137-108T>A (n.137-108T>A) c.137-634T>A (n.137-634T>A) c.329-108T>A (n.329-108T>A) n.487-37T>A n.247-108T>A c.-6-108T>A (n.-6-108T>A) c.476-37T>A (n.476-37T>A) c.389-37T>A (n.389-37T>A) c.242-37T>A (n.242-37T>A) c.259-108T>A (n.259-108T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511258T>G | CA2693629277 | PORCN | c.137-37T>G (n.137-37T>G) n.296-37T>G n.319-37T>G c.137-108T>G (n.137-108T>G) c.137-634T>G (n.137-634T>G) c.329-108T>G (n.329-108T>G) n.487-37T>G n.247-108T>G c.-6-108T>G (n.-6-108T>G) c.476-37T>G (n.476-37T>G) c.389-37T>G (n.389-37T>G) c.242-37T>G (n.242-37T>G) c.259-108T>G (n.259-108T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511258_48511259dup | CA2428293275 | PORCN | c.137-37_137-36dup (n.137-37_137-36dup) n.296-37_296-36dup n.319-37_319-36dup c.137-108_137-107dup (n.137-108_137-107dup) c.137-634_137-633dup (n.137-634_137-633dup) c.329-108_329-107dup (n.329-108_329-107dup) n.487-37_487-36dup n.247-108_247-107dup c.-6-108_-6-107dup (n.-6-108_-6-107dup) c.476-37_476-36dup (n.476-37_476-36dup) c.389-37_389-36dup (n.389-37_389-36dup) c.242-37_242-36dup (n.242-37_242-36dup) c.259-108_259-107dup (n.259-108_259-107dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511259del | CA2579599616 | PORCN | c.137-36del (n.137-36del) n.296-36del n.319-36del c.137-107del (n.137-107del) c.137-633del (n.137-633del) c.329-107del (n.329-107del) n.487-36del n.247-107del c.-6-107del (n.-6-107del) c.476-36del (n.476-36del) c.389-36del (n.389-36del) c.242-36del (n.242-36del) c.259-107del (n.259-107del) | |
X | g.48511258_48511262delinsTTCTC | CA2428293276 | PORCN | c.137-37_137-33delinsTTCTC (n.137-37_137-33delinsTTCTC) n.296-37_296-33delinsTTCTC n.319-37_319-33delinsTTCTC c.137-108_137-104delinsTTCTC (n.137-108_137-104delinsTTCTC) c.137-634_137-630delinsTTCTC (n.137-634_137-630delinsTTCTC) c.329-108_329-104delinsTTCTC (n.329-108_329-104delinsTTCTC) n.487-37_487-33delinsTTCTC n.247-108_247-104delinsTTCTC c.-6-108_-6-104delinsTTCTC (n.-6-108_-6-104delinsTTCTC) c.476-37_476-33delinsTTCTC (n.476-37_476-33delinsTTCTC) c.389-37_389-33delinsTTCTC (n.389-37_389-33delinsTTCTC) c.242-37_242-33delinsTTCTC (n.242-37_242-33delinsTTCTC) c.259-108_259-104delinsTTCTC (n.259-108_259-104delinsTTCTC) | |
X | g.48511267_48511268del | CA2579599617 | PORCN | c.137-28_137-27del (n.137-28_137-27del) n.296-28_296-27del n.319-28_319-27del c.137-99_137-98del (n.137-99_137-98del) c.137-625_137-624del (n.137-625_137-624del) c.329-99_329-98del (n.329-99_329-98del) n.487-28_487-27del n.247-99_247-98del c.-6-99_-6-98del (n.-6-99_-6-98del) c.476-28_476-27del (n.476-28_476-27del) c.389-28_389-27del (n.389-28_389-27del) c.242-28_242-27del (n.242-28_242-27del) c.259-99_259-98del (n.259-99_259-98del) | gnomAD v4 |
X | g.48511265_48511268del | CA2428293277 | PORCN | c.137-30_137-27del (n.137-30_137-27del) n.296-30_296-27del n.319-30_319-27del c.137-101_137-98del (n.137-101_137-98del) c.137-627_137-624del (n.137-627_137-624del) c.329-101_329-98del (n.329-101_329-98del) n.487-30_487-27del n.247-101_247-98del c.-6-101_-6-98del (n.-6-101_-6-98del) c.476-30_476-27del (n.476-30_476-27del) c.389-30_389-27del (n.389-30_389-27del) c.242-30_242-27del (n.242-30_242-27del) c.259-101_259-98del (n.259-101_259-98del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511260C>A | CA2693629278 | PORCN | c.137-35C>A (n.137-35C>A) n.296-35C>A n.319-35C>A c.137-106C>A (n.137-106C>A) c.137-632C>A (n.137-632C>A) c.329-106C>A (n.329-106C>A) n.487-35C>A n.247-106C>A c.-6-106C>A (n.-6-106C>A) c.476-35C>A (n.476-35C>A) c.389-35C>A (n.389-35C>A) c.242-35C>A (n.242-35C>A) c.259-106C>A (n.259-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511260C= | CA2428293278 | PORCN | c.137-35C= (n.137-35C=) n.296-35C= n.319-35C= c.137-106C= (n.137-106C=) c.137-632C= (n.137-632C=) c.329-106C= (n.329-106C=) n.487-35C= n.247-106C= c.-6-106C= (n.-6-106C=) c.476-35C= (n.476-35C=) c.389-35C= (n.389-35C=) c.242-35C= (n.242-35C=) c.259-106C= (n.259-106C=) | |
X | g.48511260C>T | CA1132952361 | PORCN | c.137-35C>T (n.137-35C>T) n.296-35C>T n.319-35C>T c.137-106C>T (n.137-106C>T) c.137-632C>T (n.137-632C>T) c.329-106C>T (n.329-106C>T) n.487-35C>T n.247-106C>T c.-6-106C>T (n.-6-106C>T) c.476-35C>T (n.476-35C>T) c.389-35C>T (n.389-35C>T) c.242-35C>T (n.242-35C>T) c.259-106C>T (n.259-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511261T>C | CA2693629279 | PORCN | c.137-34T>C (n.137-34T>C) n.296-34T>C n.319-34T>C c.137-105T>C (n.137-105T>C) c.137-631T>C (n.137-631T>C) c.329-105T>C (n.329-105T>C) n.487-34T>C n.247-105T>C c.-6-105T>C (n.-6-105T>C) c.476-34T>C (n.476-34T>C) c.389-34T>C (n.389-34T>C) c.242-34T>C (n.242-34T>C) c.259-105T>C (n.259-105T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511262C>A | CA2693629280 | PORCN | c.137-33C>A (n.137-33C>A) n.296-33C>A n.319-33C>A c.137-104C>A (n.137-104C>A) c.137-630C>A (n.137-630C>A) c.329-104C>A (n.329-104C>A) n.487-33C>A n.247-104C>A c.-6-104C>A (n.-6-104C>A) c.476-33C>A (n.476-33C>A) c.389-33C>A (n.389-33C>A) c.242-33C>A (n.242-33C>A) c.259-104C>A (n.259-104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511263T>C | CA10402704 | PORCN | c.137-32T>C (n.137-32T>C) n.296-32T>C n.319-32T>C c.137-103T>C (n.137-103T>C) c.137-629T>C (n.137-629T>C) c.329-103T>C (n.329-103T>C) n.487-32T>C n.247-103T>C c.-6-103T>C (n.-6-103T>C) c.476-32T>C (n.476-32T>C) c.389-32T>C (n.389-32T>C) c.242-32T>C (n.242-32T>C) c.259-103T>C (n.259-103T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511263T= | CA2428293279 | PORCN | c.137-32T= (n.137-32T=) n.296-32T= n.319-32T= c.137-103T= (n.137-103T=) c.137-629T= (n.137-629T=) c.329-103T= (n.329-103T=) n.487-32T= n.247-103T= c.-6-103T= (n.-6-103T=) c.476-32T= (n.476-32T=) c.389-32T= (n.389-32T=) c.242-32T= (n.242-32T=) c.259-103T= (n.259-103T=) | |
X | g.48511264C>A | CA2693629281 | PORCN | c.137-31C>A (n.137-31C>A) n.296-31C>A n.319-31C>A c.137-102C>A (n.137-102C>A) c.137-628C>A (n.137-628C>A) c.329-102C>A (n.329-102C>A) n.487-31C>A n.247-102C>A c.-6-102C>A (n.-6-102C>A) c.476-31C>A (n.476-31C>A) c.389-31C>A (n.389-31C>A) c.242-31C>A (n.242-31C>A) c.259-102C>A (n.259-102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511264C= | CA2428293280 | PORCN | c.137-31C= (n.137-31C=) n.296-31C= n.319-31C= c.137-102C= (n.137-102C=) c.137-628C= (n.137-628C=) c.329-102C= (n.329-102C=) n.487-31C= n.247-102C= c.-6-102C= (n.-6-102C=) c.476-31C= (n.476-31C=) c.389-31C= (n.389-31C=) c.242-31C= (n.242-31C=) c.259-102C= (n.259-102C=) | |
X | g.48511264C>T | CA641498273 | PORCN | c.137-31C>T (n.137-31C>T) n.296-31C>T n.319-31C>T c.137-102C>T (n.137-102C>T) c.137-628C>T (n.137-628C>T) c.329-102C>T (n.329-102C>T) n.487-31C>T n.247-102C>T c.-6-102C>T (n.-6-102C>T) c.476-31C>T (n.476-31C>T) c.389-31C>T (n.389-31C>T) c.242-31C>T (n.242-31C>T) c.259-102C>T (n.259-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511265T>C | CA2693629282 | PORCN | c.137-30T>C (n.137-30T>C) n.296-30T>C n.319-30T>C c.137-101T>C (n.137-101T>C) c.137-627T>C (n.137-627T>C) c.329-101T>C (n.329-101T>C) n.487-30T>C n.247-101T>C c.-6-101T>C (n.-6-101T>C) c.476-30T>C (n.476-30T>C) c.389-30T>C (n.389-30T>C) c.242-30T>C (n.242-30T>C) c.259-101T>C (n.259-101T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511265_48511269delinsTCTCC | CA2428293281 | PORCN | c.137-30_137-26delinsTCTCC (n.137-30_137-26delinsTCTCC) n.296-30_296-26delinsTCTCC n.319-30_319-26delinsTCTCC c.137-101_137-97delinsTCTCC (n.137-101_137-97delinsTCTCC) c.137-627_137-623delinsTCTCC (n.137-627_137-623delinsTCTCC) c.329-101_329-97delinsTCTCC (n.329-101_329-97delinsTCTCC) n.487-30_487-26delinsTCTCC n.247-101_247-97delinsTCTCC c.-6-101_-6-97delinsTCTCC (n.-6-101_-6-97delinsTCTCC) c.476-30_476-26delinsTCTCC (n.476-30_476-26delinsTCTCC) c.389-30_389-26delinsTCTCC (n.389-30_389-26delinsTCTCC) c.242-30_242-26delinsTCTCC (n.242-30_242-26delinsTCTCC) c.259-101_259-97delinsTCTCC (n.259-101_259-97delinsTCTCC) | |
X | g.48511275_48511286dup | CA875893322 | PORCN | c.137-20_137-9dup (n.137-20_137-9dup) n.296-20_296-9dup n.319-20_319-9dup c.137-91_137-80dup (n.137-91_137-80dup) c.137-617_137-606dup (n.137-617_137-606dup) c.329-91_329-80dup (n.329-91_329-80dup) n.487-20_487-9dup n.247-91_247-80dup c.-6-91_-6-80dup (n.-6-91_-6-80dup) c.476-20_476-9dup (n.476-20_476-9dup) c.389-20_389-9dup (n.389-20_389-9dup) c.242-20_242-9dup (n.242-20_242-9dup) c.259-91_259-80dup (n.259-91_259-80dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511275_48511286del | CA2579599618 | PORCN | c.137-20_137-9del (n.137-20_137-9del) n.296-20_296-9del n.319-20_319-9del c.137-91_137-80del (n.137-91_137-80del) c.137-617_137-606del (n.137-617_137-606del) c.329-91_329-80del (n.329-91_329-80del) n.487-20_487-9del n.247-91_247-80del c.-6-91_-6-80del (n.-6-91_-6-80del) c.476-20_476-9del (n.476-20_476-9del) c.389-20_389-9del (n.389-20_389-9del) c.242-20_242-9del (n.242-20_242-9del) c.259-91_259-80del (n.259-91_259-80del) | gnomAD v4 |
X | g.48511266C>A | CA2693629283 | PORCN | c.137-29C>A (n.137-29C>A) n.296-29C>A n.319-29C>A c.137-100C>A (n.137-100C>A) c.137-626C>A (n.137-626C>A) c.329-100C>A (n.329-100C>A) n.487-29C>A n.247-100C>A c.-6-100C>A (n.-6-100C>A) c.476-29C>A (n.476-29C>A) c.389-29C>A (n.389-29C>A) c.242-29C>A (n.242-29C>A) c.259-100C>A (n.259-100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511266C>T | CA2693629284 | PORCN | c.137-29C>T (n.137-29C>T) n.296-29C>T n.319-29C>T c.137-100C>T (n.137-100C>T) c.137-626C>T (n.137-626C>T) c.329-100C>T (n.329-100C>T) n.487-29C>T n.247-100C>T c.-6-100C>T (n.-6-100C>T) c.476-29C>T (n.476-29C>T) c.389-29C>T (n.389-29C>T) c.242-29C>T (n.242-29C>T) c.259-100C>T (n.259-100C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511268_48511271del | CA641498274 | PORCN | c.137-27_137-24del (n.137-27_137-24del) n.296-27_296-24del n.319-27_319-24del c.137-98_137-95del (n.137-98_137-95del) c.137-624_137-621del (n.137-624_137-621del) c.329-98_329-95del (n.329-98_329-95del) n.487-27_487-24del n.247-98_247-95del c.-6-98_-6-95del (n.-6-98_-6-95del) c.476-27_476-24del (n.476-27_476-24del) c.389-27_389-24del (n.389-27_389-24del) c.242-27_242-24del (n.242-27_242-24del) c.259-98_259-95del (n.259-98_259-95del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48511267T>C | CA2693629285 | PORCN | c.137-28T>C (n.137-28T>C) n.296-28T>C n.319-28T>C c.137-99T>C (n.137-99T>C) c.137-625T>C (n.137-625T>C) c.329-99T>C (n.329-99T>C) n.487-28T>C n.247-99T>C c.-6-99T>C (n.-6-99T>C) c.476-28T>C (n.476-28T>C) c.389-28T>C (n.389-28T>C) c.242-28T>C (n.242-28T>C) c.259-99T>C (n.259-99T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511268C>A | CA2579599619 | PORCN | c.137-27C>A (n.137-27C>A) n.296-27C>A n.319-27C>A c.137-98C>A (n.137-98C>A) c.137-624C>A (n.137-624C>A) c.329-98C>A (n.329-98C>A) n.487-27C>A n.247-98C>A c.-6-98C>A (n.-6-98C>A) c.476-27C>A (n.476-27C>A) c.389-27C>A (n.389-27C>A) c.242-27C>A (n.242-27C>A) c.259-98C>A (n.259-98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511268C= | CA2428293282 | PORCN | c.137-27C= (n.137-27C=) n.296-27C= n.319-27C= c.137-98C= (n.137-98C=) c.137-624C= (n.137-624C=) c.329-98C= (n.329-98C=) n.487-27C= n.247-98C= c.-6-98C= (n.-6-98C=) c.476-27C= (n.476-27C=) c.389-27C= (n.389-27C=) c.242-27C= (n.242-27C=) c.259-98C= (n.259-98C=) | |
X | g.48511268C>G | CA2428293283 | PORCN | c.137-27C>G (n.137-27C>G) n.296-27C>G n.319-27C>G c.137-98C>G (n.137-98C>G) c.137-624C>G (n.137-624C>G) c.329-98C>G (n.329-98C>G) n.487-27C>G n.247-98C>G c.-6-98C>G (n.-6-98C>G) c.476-27C>G (n.476-27C>G) c.389-27C>G (n.389-27C>G) c.242-27C>G (n.242-27C>G) c.259-98C>G (n.259-98C>G) | dbSNP |
X | g.48511269C>A | CA2693629286 | PORCN | c.137-26C>A (n.137-26C>A) n.296-26C>A n.319-26C>A c.137-97C>A (n.137-97C>A) c.137-623C>A (n.137-623C>A) c.329-97C>A (n.329-97C>A) n.487-26C>A n.247-97C>A c.-6-97C>A (n.-6-97C>A) c.476-26C>A (n.476-26C>A) c.389-26C>A (n.389-26C>A) c.242-26C>A (n.242-26C>A) c.259-97C>A (n.259-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511269C= | CA2428293285 | PORCN | c.137-26C= (n.137-26C=) n.296-26C= n.319-26C= c.137-97C= (n.137-97C=) c.137-623C= (n.137-623C=) c.329-97C= (n.329-97C=) n.487-26C= n.247-97C= c.-6-97C= (n.-6-97C=) c.476-26C= (n.476-26C=) c.389-26C= (n.389-26C=) c.242-26C= (n.242-26C=) c.259-97C= (n.259-97C=) | |
X | g.48511269C>T | CA1132952362 | PORCN | c.137-26C>T (n.137-26C>T) n.296-26C>T n.319-26C>T c.137-97C>T (n.137-97C>T) c.137-623C>T (n.137-623C>T) c.329-97C>T (n.329-97C>T) n.487-26C>T n.247-97C>T c.-6-97C>T (n.-6-97C>T) c.476-26C>T (n.476-26C>T) c.389-26C>T (n.389-26C>T) c.242-26C>T (n.242-26C>T) c.259-97C>T (n.259-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511269_48511273delinsCCTTT | CA2428293284 | PORCN | c.137-26_137-22delinsCCTTT (n.137-26_137-22delinsCCTTT) n.296-26_296-22delinsCCTTT n.319-26_319-22delinsCCTTT c.137-97_137-93delinsCCTTT (n.137-97_137-93delinsCCTTT) c.137-623_137-619delinsCCTTT (n.137-623_137-619delinsCCTTT) c.329-97_329-93delinsCCTTT (n.329-97_329-93delinsCCTTT) n.487-26_487-22delinsCCTTT n.247-97_247-93delinsCCTTT c.-6-97_-6-93delinsCCTTT (n.-6-97_-6-93delinsCCTTT) c.476-26_476-22delinsCCTTT (n.476-26_476-22delinsCCTTT) c.389-26_389-22delinsCCTTT (n.389-26_389-22delinsCCTTT) c.242-26_242-22delinsCCTTT (n.242-26_242-22delinsCCTTT) c.259-97_259-93delinsCCTTT (n.259-97_259-93delinsCCTTT) | |
X | g.48511270C>A | CA2693629287 | PORCN | c.137-25C>A (n.137-25C>A) n.296-25C>A n.319-25C>A c.137-96C>A (n.137-96C>A) c.137-622C>A (n.137-622C>A) c.329-96C>A (n.329-96C>A) n.487-25C>A n.247-96C>A c.-6-96C>A (n.-6-96C>A) c.476-25C>A (n.476-25C>A) c.389-25C>A (n.389-25C>A) c.242-25C>A (n.242-25C>A) c.259-96C>A (n.259-96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511276_48511279del | CA641498275 | PORCN | c.137-19_137-16del (n.137-19_137-16del) n.296-19_296-16del n.319-19_319-16del c.137-90_137-87del (n.137-90_137-87del) c.137-616_137-613del (n.137-616_137-613del) c.329-90_329-87del (n.329-90_329-87del) n.487-19_487-16del n.247-90_247-87del c.-6-90_-6-87del (n.-6-90_-6-87del) c.476-19_476-16del (n.476-19_476-16del) c.389-19_389-16del (n.389-19_389-16del) c.242-19_242-16del (n.242-19_242-16del) c.259-90_259-87del (n.259-90_259-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511271T>C | CA2693629288 | PORCN | c.137-24T>C (n.137-24T>C) n.296-24T>C n.319-24T>C c.137-95T>C (n.137-95T>C) c.137-621T>C (n.137-621T>C) c.329-95T>C (n.329-95T>C) n.487-24T>C n.247-95T>C c.-6-95T>C (n.-6-95T>C) c.476-24T>C (n.476-24T>C) c.389-24T>C (n.389-24T>C) c.242-24T>C (n.242-24T>C) c.259-95T>C (n.259-95T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511271T>G | CA2693629289 | PORCN | c.137-24T>G (n.137-24T>G) n.296-24T>G n.319-24T>G c.137-95T>G (n.137-95T>G) c.137-621T>G (n.137-621T>G) c.329-95T>G (n.329-95T>G) n.487-24T>G n.247-95T>G c.-6-95T>G (n.-6-95T>G) c.476-24T>G (n.476-24T>G) c.389-24T>G (n.389-24T>G) c.242-24T>G (n.242-24T>G) c.259-95T>G (n.259-95T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511272T>C | CA2693629290 | PORCN | c.137-23T>C (n.137-23T>C) n.296-23T>C n.319-23T>C c.137-94T>C (n.137-94T>C) c.137-620T>C (n.137-620T>C) c.329-94T>C (n.329-94T>C) n.487-23T>C n.247-94T>C c.-6-94T>C (n.-6-94T>C) c.476-23T>C (n.476-23T>C) c.389-23T>C (n.389-23T>C) c.242-23T>C (n.242-23T>C) c.259-94T>C (n.259-94T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511274C>T | CA2839999703 | PORCN | c.137-21C>T (n.137-21C>T) n.296-21C>T n.319-21C>T c.137-92C>T (n.137-92C>T) c.137-618C>T (n.137-618C>T) c.329-92C>T (n.329-92C>T) n.487-21C>T n.247-92C>T c.-6-92C>T (n.-6-92C>T) c.476-21C>T (n.476-21C>T) c.389-21C>T (n.389-21C>T) c.242-21C>T (n.242-21C>T) c.259-92C>T (n.259-92C>T) | |
X | g.48511275T>G | CA2820806575 | PORCN | c.137-20T>G (n.137-20T>G) n.296-20T>G n.319-20T>G c.137-91T>G (n.137-91T>G) c.137-617T>G (n.137-617T>G) c.329-91T>G (n.329-91T>G) n.487-20T>G n.247-91T>G c.-6-91T>G (n.-6-91T>G) c.476-20T>G (n.476-20T>G) c.389-20T>G (n.389-20T>G) c.242-20T>G (n.242-20T>G) c.259-91T>G (n.259-91T>G) | |
X | g.48511277T>C | CA2842180051 | PORCN | c.137-18T>C (n.137-18T>C) n.296-18T>C n.319-18T>C c.137-89T>C (n.137-89T>C) c.137-615T>C (n.137-615T>C) c.329-89T>C (n.329-89T>C) n.487-18T>C n.247-89T>C c.-6-89T>C (n.-6-89T>C) c.476-18T>C (n.476-18T>C) c.389-18T>C (n.389-18T>C) c.242-18T>C (n.242-18T>C) c.259-89T>C (n.259-89T>C) | |
X | g.48511277T>G | CA2693629291 | PORCN | c.137-18T>G (n.137-18T>G) n.296-18T>G n.319-18T>G c.137-89T>G (n.137-89T>G) c.137-615T>G (n.137-615T>G) c.329-89T>G (n.329-89T>G) n.487-18T>G n.247-89T>G c.-6-89T>G (n.-6-89T>G) c.476-18T>G (n.476-18T>G) c.389-18T>G (n.389-18T>G) c.242-18T>G (n.242-18T>G) c.259-89T>G (n.259-89T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511281C>A | CA2693629292 | PORCN | c.137-14C>A (n.137-14C>A) n.296-14C>A n.319-14C>A c.137-85C>A (n.137-85C>A) c.137-611C>A (n.137-611C>A) c.329-85C>A (n.329-85C>A) n.487-14C>A n.247-85C>A c.-6-85C>A (n.-6-85C>A) c.476-14C>A (n.476-14C>A) c.389-14C>A (n.389-14C>A) c.242-14C>A (n.242-14C>A) c.259-85C>A (n.259-85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511281C>T | CA2693629293 | PORCN | c.137-14C>T (n.137-14C>T) n.296-14C>T n.319-14C>T c.137-85C>T (n.137-85C>T) c.137-611C>T (n.137-611C>T) c.329-85C>T (n.329-85C>T) n.487-14C>T n.247-85C>T c.-6-85C>T (n.-6-85C>T) c.476-14C>T (n.476-14C>T) c.389-14C>T (n.389-14C>T) c.242-14C>T (n.242-14C>T) c.259-85C>T (n.259-85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511282C= | CA2428293286 | PORCN | c.137-13C= (n.137-13C=) n.296-13C= n.319-13C= c.137-84C= (n.137-84C=) c.137-610C= (n.137-610C=) c.329-84C= (n.329-84C=) n.487-13C= n.247-84C= c.-6-84C= (n.-6-84C=) c.476-13C= (n.476-13C=) c.389-13C= (n.389-13C=) c.242-13C= (n.242-13C=) c.259-84C= (n.259-84C=) | |
X | g.48511282C>T | CA2579599620 | PORCN | c.137-13C>T (n.137-13C>T) n.296-13C>T n.319-13C>T c.137-84C>T (n.137-84C>T) c.137-610C>T (n.137-610C>T) c.329-84C>T (n.329-84C>T) n.487-13C>T n.247-84C>T c.-6-84C>T (n.-6-84C>T) c.476-13C>T (n.476-13C>T) c.389-13C>T (n.389-13C>T) c.242-13C>T (n.242-13C>T) c.259-84C>T (n.259-84C>T) | |
X | g.48511283T>A | CA2838394308 | PORCN | c.137-12T>A (n.137-12T>A) n.296-12T>A n.319-12T>A c.137-83T>A (n.137-83T>A) c.137-609T>A (n.137-609T>A) c.329-83T>A (n.329-83T>A) n.487-12T>A n.247-83T>A c.-6-83T>A (n.-6-83T>A) c.476-12T>A (n.476-12T>A) c.389-12T>A (n.389-12T>A) c.242-12T>A (n.242-12T>A) c.259-83T>A (n.259-83T>A) | |
X | g.48511283T>C | CA2693629295 | PORCN | c.137-12T>C (n.137-12T>C) n.296-12T>C n.319-12T>C c.137-83T>C (n.137-83T>C) c.137-609T>C (n.137-609T>C) c.329-83T>C (n.329-83T>C) n.487-12T>C n.247-83T>C c.-6-83T>C (n.-6-83T>C) c.476-12T>C (n.476-12T>C) c.389-12T>C (n.389-12T>C) c.242-12T>C (n.242-12T>C) c.259-83T>C (n.259-83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511285dup | CA875893323 | PORCN | c.137-10dup (n.137-10dup) n.296-10dup n.319-10dup c.137-81dup (n.137-81dup) c.137-607dup (n.137-607dup) c.329-81dup (n.329-81dup) n.487-10dup n.247-81dup c.-6-81dup (n.-6-81dup) c.476-10dup (n.476-10dup) c.389-10dup (n.389-10dup) c.242-10dup (n.242-10dup) c.259-81dup (n.259-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511285del | CA2693629294 | PORCN | c.137-10del (n.137-10del) n.296-10del n.319-10del c.137-81del (n.137-81del) c.137-607del (n.137-607del) c.329-81del (n.329-81del) n.487-10del n.247-81del c.-6-81del (n.-6-81del) c.476-10del (n.476-10del) c.389-10del (n.389-10del) c.242-10del (n.242-10del) c.259-81del (n.259-81del) | gnomAD v4 |
X | g.48511286C>T | CA2842180052 | PORCN | c.137-9C>T (n.137-9C>T) n.296-9C>T n.319-9C>T c.137-80C>T (n.137-80C>T) c.137-606C>T (n.137-606C>T) c.329-80C>T (n.329-80C>T) n.487-9C>T n.247-80C>T c.-6-80C>T (n.-6-80C>T) c.476-9C>T (n.476-9C>T) c.389-9C>T (n.389-9C>T) c.242-9C>T (n.242-9C>T) c.259-80C>T (n.259-80C>T) | |
X | g.48511287A= | CA2428293287 | PORCN | c.137-8A= (n.137-8A=) n.296-8A= n.319-8A= c.137-79A= (n.137-79A=) c.137-605A= (n.137-605A=) c.329-79A= (n.329-79A=) n.487-8A= n.247-79A= c.-6-79A= (n.-6-79A=) c.476-8A= (n.476-8A=) c.389-8A= (n.389-8A=) c.242-8A= (n.242-8A=) c.259-79A= (n.259-79A=) | |
X | g.48511287A>C | CA2554916917 | PORCN | c.137-8A>C (n.137-8A>C) n.296-8A>C n.319-8A>C c.137-79A>C (n.137-79A>C) c.137-605A>C (n.137-605A>C) c.329-79A>C (n.329-79A>C) n.487-8A>C n.247-79A>C c.-6-79A>C (n.-6-79A>C) c.476-8A>C (n.476-8A>C) c.389-8A>C (n.389-8A>C) c.242-8A>C (n.242-8A>C) c.259-79A>C (n.259-79A>C) | |
X | g.48511287A>G | CA10402705 | PORCN | c.137-8A>G (n.137-8A>G) n.296-8A>G n.319-8A>G c.137-79A>G (n.137-79A>G) c.137-605A>G (n.137-605A>G) c.329-79A>G (n.329-79A>G) n.487-8A>G n.247-79A>G c.-6-79A>G (n.-6-79A>G) c.476-8A>G (n.476-8A>G) c.389-8A>G (n.389-8A>G) c.242-8A>G (n.242-8A>G) c.259-79A>G (n.259-79A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511288C>A | CA2693629296 | PORCN | c.137-7C>A (n.137-7C>A) n.296-7C>A n.319-7C>A c.137-78C>A (n.137-78C>A) c.137-604C>A (n.137-604C>A) c.329-78C>A (n.329-78C>A) n.487-7C>A n.247-78C>A c.-6-78C>A (n.-6-78C>A) c.476-7C>A (n.476-7C>A) c.389-7C>A (n.389-7C>A) c.242-7C>A (n.242-7C>A) c.259-78C>A (n.259-78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511288C= | CA2428293288 | PORCN | c.137-7C= (n.137-7C=) n.296-7C= n.319-7C= c.137-78C= (n.137-78C=) c.137-604C= (n.137-604C=) c.329-78C= (n.329-78C=) n.487-7C= n.247-78C= c.-6-78C= (n.-6-78C=) c.476-7C= (n.476-7C=) c.389-7C= (n.389-7C=) c.242-7C= (n.242-7C=) c.259-78C= (n.259-78C=) | |
X | g.48511288C>T | CA329067739 | PORCN | c.137-7C>T (n.137-7C>T) n.296-7C>T n.319-7C>T c.137-78C>T (n.137-78C>T) c.137-604C>T (n.137-604C>T) c.329-78C>T (n.329-78C>T) n.487-7C>T n.247-78C>T c.-6-78C>T (n.-6-78C>T) c.476-7C>T (n.476-7C>T) c.389-7C>T (n.389-7C>T) c.242-7C>T (n.242-7C>T) c.259-78C>T (n.259-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511291A= | CA2428293289 | PORCN | c.137-4A= (n.137-4A=) n.296-4A= n.319-4A= c.137-75A= (n.137-75A=) c.137-601A= (n.137-601A=) c.329-75A= (n.329-75A=) n.487-4A= n.247-75A= c.-6-75A= (n.-6-75A=) c.476-4A= (n.476-4A=) c.389-4A= (n.389-4A=) c.242-4A= (n.242-4A=) c.259-75A= (n.259-75A=) | |
X | g.48511291A>C | CA2538955216 | PORCN | c.137-4A>C (n.137-4A>C) n.296-4A>C n.319-4A>C c.137-75A>C (n.137-75A>C) c.137-601A>C (n.137-601A>C) c.329-75A>C (n.329-75A>C) n.487-4A>C n.247-75A>C c.-6-75A>C (n.-6-75A>C) c.476-4A>C (n.476-4A>C) c.389-4A>C (n.389-4A>C) c.242-4A>C (n.242-4A>C) c.259-75A>C (n.259-75A>C) | |
X | g.48511291A>T | CA641498277 | PORCN | c.137-4A>T (n.137-4A>T) n.296-4A>T n.319-4A>T c.137-75A>T (n.137-75A>T) c.137-601A>T (n.137-601A>T) c.329-75A>T (n.329-75A>T) n.487-4A>T n.247-75A>T c.-6-75A>T (n.-6-75A>T) c.476-4A>T (n.476-4A>T) c.389-4A>T (n.389-4A>T) c.242-4A>T (n.242-4A>T) c.259-75A>T (n.259-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511292A>G | CA2695233742 | PORCN | c.137-3A>G (n.137-3A>G) n.296-3A>G n.319-3A>G c.137-74A>G (n.137-74A>G) c.137-600A>G (n.137-600A>G) c.329-74A>G (n.329-74A>G) n.487-3A>G n.247-74A>G c.-6-74A>G (n.-6-74A>G) c.476-3A>G (n.476-3A>G) c.389-3A>G (n.389-3A>G) c.242-3A>G (n.242-3A>G) c.259-74A>G (n.259-74A>G) | |
X | g.48511293A>C | CA412841703 | PORCN | c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.296-2A>C n.319-2A>C c.137-73A>C (n.137-73A>C) c.137-599A>C (n.137-599A>C) c.329-73A>C (n.329-73A>C) n.487-2A>C n.247-73A>C c.-6-73A>C (n.-6-73A>C) c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.242-2A>C (n.242-2A>C) c.259-73A>C (n.259-73A>C) | |
X | g.48511293A>G | CA412841704 | PORCN | c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.296-2A>G n.319-2A>G c.137-73A>G (n.137-73A>G) c.137-599A>G (n.137-599A>G) c.329-73A>G (n.329-73A>G) n.487-2A>G n.247-73A>G c.-6-73A>G (n.-6-73A>G) c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.242-2A>G (n.242-2A>G) c.259-73A>G (n.259-73A>G) | |
X | g.48511293A>T | CA412841705 | PORCN | c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.296-2A>T n.319-2A>T c.137-73A>T (n.137-73A>T) c.137-599A>T (n.137-599A>T) c.329-73A>T (n.329-73A>T) n.487-2A>T n.247-73A>T c.-6-73A>T (n.-6-73A>T) c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.242-2A>T (n.242-2A>T) c.259-73A>T (n.259-73A>T) | |
X | g.48511294G>A | CA412841706 | PORCN | c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.296-1G>A n.319-1G>A c.137-72G>A (n.137-72G>A) c.1G>A (p.Gly1Arg) c.137-598G>A (n.137-598G>A) c.329-72G>A (n.329-72G>A) n.487-1G>A n.247-72G>A c.-6-72G>A (n.-6-72G>A) c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.242-1G>A (n.242-1G>A) c.259-72G>A (n.259-72G>A) | |
X | g.48511294G>C | CA412841707 | PORCN | c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.296-1G>C n.319-1G>C c.137-72G>C (n.137-72G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) c.137-598G>C (n.137-598G>C) c.329-72G>C (n.329-72G>C) n.487-1G>C n.247-72G>C c.-6-72G>C (n.-6-72G>C) c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.242-1G>C (n.242-1G>C) c.259-72G>C (n.259-72G>C) | ClinVar |
X | g.48511294G>T | CA412841708 | PORCN | c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.296-1G>T n.319-1G>T c.137-72G>T (n.137-72G>T) c.1G>T (p.Gly1Trp) c.137-598G>T (n.137-598G>T) c.329-72G>T (n.329-72G>T) n.487-1G>T n.247-72G>T c.-6-72G>T (n.-6-72G>T) c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.242-1G>T (n.242-1G>T) c.259-72G>T (n.259-72G>T) | |
X | g.48511295G>A | CA412841710 | PORCN | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.296G>A n.319G>A c.137-71G>A (n.137-71G>A) c.2G>A (p.Gly1Glu) c.137-597G>A (n.137-597G>A) c.329-71G>A (n.329-71G>A) n.487G>A n.247-71G>A c.-6-71G>A (n.-6-71G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.259-71G>A (n.259-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511295G>C | CA412841711 | PORCN | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.296G>C n.319G>C c.137-71G>C (n.137-71G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) c.137-597G>C (n.137-597G>C) c.329-71G>C (n.329-71G>C) n.487G>C n.247-71G>C c.-6-71G>C (n.-6-71G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.259-71G>C (n.259-71G>C) | |
X | g.48511295G= | CA2428293290 | PORCN | c.137G= (p.Gly46=) n.296G= n.319G= c.137-71G= (n.137-71G=) c.2G= (p.Gly1=) c.137-597G= (n.137-597G=) c.329-71G= (n.329-71G=) n.487G= n.247-71G= c.-6-71G= (n.-6-71G=) c.476G= (p.Gly159=) c.389G= (p.Gly130=) c.242G= (p.Gly81=) c.259-71G= (n.259-71G=) | |
X | g.48511295G>T | CA412841709 | PORCN | c.137G>T (p.Gly46Val) n.296G>T n.319G>T c.137-71G>T (n.137-71G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) c.137-597G>T (n.137-597G>T) c.329-71G>T (n.329-71G>T) n.487G>T n.247-71G>T c.-6-71G>T (n.-6-71G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.259-71G>T (n.259-71G>T) | |
X | g.48511296G>A | CA516009639 | PORCN | c.138G>A (p.Gly46=) n.297G>A n.320G>A c.137-70G>A (n.137-70G>A) c.3G>A (p.Gly1=) c.137-596G>A (n.137-596G>A) c.329-70G>A (n.329-70G>A) n.488G>A n.247-70G>A c.-6-70G>A (n.-6-70G>A) c.477G>A (p.Gly159=) c.390G>A (p.Gly130=) c.243G>A (p.Gly81=) c.259-70G>A (n.259-70G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511296G>C | CA516009630 | PORCN | c.138G>C (p.Gly46=) n.297G>C n.320G>C c.137-70G>C (n.137-70G>C) c.3G>C (p.Gly1=) c.137-596G>C (n.137-596G>C) c.329-70G>C (n.329-70G>C) n.488G>C n.247-70G>C c.-6-70G>C (n.-6-70G>C) c.477G>C (p.Gly159=) c.390G>C (p.Gly130=) c.243G>C (p.Gly81=) c.259-70G>C (n.259-70G>C) | |
X | g.48511296G>T | CA516009631 | PORCN | c.138G>T (p.Gly46=) n.297G>T n.320G>T c.137-70G>T (n.137-70G>T) c.3G>T (p.Gly1=) c.137-596G>T (n.137-596G>T) c.329-70G>T (n.329-70G>T) n.488G>T n.247-70G>T c.-6-70G>T (n.-6-70G>T) c.477G>T (p.Gly159=) c.390G>T (p.Gly130=) c.243G>T (p.Gly81=) c.259-70G>T (n.259-70G>T) | |
X | g.48511297T>A | CA412841713 | PORCN | c.139T>A (p.Leu47Met) n.298T>A n.321T>A c.137-69T>A (n.137-69T>A) c.4T>A (p.Leu2Met) c.137-595T>A (n.137-595T>A) c.329-69T>A (n.329-69T>A) n.489T>A n.247-69T>A c.-6-69T>A (n.-6-69T>A) c.478T>A (p.Leu160Met) c.391T>A (p.Leu131Met) c.244T>A (p.Leu82Met) c.259-69T>A (n.259-69T>A) | |
X | g.48511297T>C | CA516009643 | PORCN | c.139T>C (p.Leu47=) n.298T>C n.321T>C c.137-69T>C (n.137-69T>C) c.4T>C (p.Leu2=) c.137-595T>C (n.137-595T>C) c.329-69T>C (n.329-69T>C) n.489T>C n.247-69T>C c.-6-69T>C (n.-6-69T>C) c.478T>C (p.Leu160=) c.391T>C (p.Leu131=) c.244T>C (p.Leu82=) c.259-69T>C (n.259-69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511297T>G | CA412841712 | PORCN | c.139T>G (p.Leu47Val) n.298T>G n.321T>G c.137-69T>G (n.137-69T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) c.137-595T>G (n.137-595T>G) c.329-69T>G (n.329-69T>G) n.489T>G n.247-69T>G c.-6-69T>G (n.-6-69T>G) c.478T>G (p.Leu160Val) c.391T>G (p.Leu131Val) c.244T>G (p.Leu82Val) c.259-69T>G (n.259-69T>G) | |
X | g.48511298T>A | CA412841714 | PORCN | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.299T>A n.322T>A c.137-68T>A (n.137-68T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.137-594T>A (n.137-594T>A) c.329-68T>A (n.329-68T>A) n.490T>A n.247-68T>A c.-6-68T>A (n.-6-68T>A) c.479T>A (p.Leu160Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.259-68T>A (n.259-68T>A) | |
X | g.48511298T>C | CA412841715 | PORCN | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.299T>C n.322T>C c.137-68T>C (n.137-68T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.137-594T>C (n.137-594T>C) c.329-68T>C (n.329-68T>C) n.490T>C n.247-68T>C c.-6-68T>C (n.-6-68T>C) c.479T>C (p.Leu160Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.259-68T>C (n.259-68T>C) | |
X | g.48511298T>G | CA412841716 | PORCN | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.299T>G n.322T>G c.137-68T>G (n.137-68T>G) c.5T>G (p.Leu2Trp) c.137-594T>G (n.137-594T>G) c.329-68T>G (n.329-68T>G) n.490T>G n.247-68T>G c.-6-68T>G (n.-6-68T>G) c.479T>G (p.Leu160Trp) c.392T>G (p.Leu131Trp) c.245T>G (p.Leu82Trp) c.259-68T>G (n.259-68T>G) | COSMIC |
X | g.48511299G>A | CA516009650 | PORCN | c.141G>A (p.Leu47=) n.300G>A n.323G>A c.137-67G>A (n.137-67G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.137-593G>A (n.137-593G>A) c.329-67G>A (n.329-67G>A) n.491G>A n.247-67G>A c.-6-67G>A (n.-6-67G>A) c.480G>A (p.Leu160=) c.393G>A (p.Leu131=) c.246G>A (p.Leu82=) c.259-67G>A (n.259-67G>A) | |
X | g.48511299G>C | CA412841717 | PORCN | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.300G>C n.323G>C c.137-67G>C (n.137-67G>C) c.6G>C (p.Leu2Phe) c.137-593G>C (n.137-593G>C) c.329-67G>C (n.329-67G>C) n.491G>C n.247-67G>C c.-6-67G>C (n.-6-67G>C) c.480G>C (p.Leu160Phe) c.393G>C (p.Leu131Phe) c.246G>C (p.Leu82Phe) c.259-67G>C (n.259-67G>C) | |
X | g.48511299G>T | CA412841718 | PORCN | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.300G>T n.323G>T c.137-67G>T (n.137-67G>T) c.6G>T (p.Leu2Phe) c.137-593G>T (n.137-593G>T) c.329-67G>T (n.329-67G>T) n.491G>T n.247-67G>T c.-6-67G>T (n.-6-67G>T) c.480G>T (p.Leu160Phe) c.393G>T (p.Leu131Phe) c.246G>T (p.Leu82Phe) c.259-67G>T (n.259-67G>T) | |
X | g.48511300C>A | CA412841719 | PORCN | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.301C>A n.324C>A c.137-66C>A (n.137-66C>A) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.137-592C>A (n.137-592C>A) c.329-66C>A (n.329-66C>A) n.492C>A n.247-66C>A c.-6-66C>A (n.-6-66C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.259-66C>A (n.259-66C>A) | |
X | g.48511300C>G | CA412841720 | PORCN | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.301C>G n.324C>G c.137-66C>G (n.137-66C>G) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.137-592C>G (n.137-592C>G) c.329-66C>G (n.329-66C>G) n.492C>G n.247-66C>G c.-6-66C>G (n.-6-66C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.259-66C>G (n.259-66C>G) | |
X | g.48511300C>T | CA412841721 | PORCN | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.301C>T n.324C>T c.137-66C>T (n.137-66C>T) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.137-592C>T (n.137-592C>T) c.329-66C>T (n.329-66C>T) n.492C>T n.247-66C>T c.-6-66C>T (n.-6-66C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.259-66C>T (n.259-66C>T) | |
X | g.48511301C>A | CA412841722 | PORCN | c.143C>A (p.Pro48Gln) n.302C>A n.325C>A c.137-65C>A (n.137-65C>A) c.8C>A (p.Pro3Gln) c.137-591C>A (n.137-591C>A) c.329-65C>A (n.329-65C>A) n.493C>A n.247-65C>A c.-6-65C>A (n.-6-65C>A) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.395C>A (p.Pro132Gln) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.259-65C>A (n.259-65C>A) | |
X | g.48511301C>G | CA412841723 | PORCN | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.302C>G n.325C>G c.137-65C>G (n.137-65C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.137-591C>G (n.137-591C>G) c.329-65C>G (n.329-65C>G) n.493C>G n.247-65C>G c.-6-65C>G (n.-6-65C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.259-65C>G (n.259-65C>G) | |
X | g.48511301C>T | CA412841724 | PORCN | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.302C>T n.325C>T c.137-65C>T (n.137-65C>T) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.137-591C>T (n.137-591C>T) c.329-65C>T (n.329-65C>T) n.493C>T n.247-65C>T c.-6-65C>T (n.-6-65C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.259-65C>T (n.259-65C>T) | |
X | g.48511302A>C | CA516009671 | PORCN | c.144A>C (p.Pro48=) n.303A>C n.326A>C c.137-64A>C (n.137-64A>C) c.9A>C (p.Pro3=) c.137-590A>C (n.137-590A>C) c.329-64A>C (n.329-64A>C) n.494A>C n.247-64A>C c.-6-64A>C (n.-6-64A>C) c.483A>C (p.Pro161=) c.396A>C (p.Pro132=) c.249A>C (p.Pro83=) c.259-64A>C (n.259-64A>C) | |
X | g.48511302A>G | CA516009667 | PORCN | c.144A>G (p.Pro48=) n.303A>G n.326A>G c.137-64A>G (n.137-64A>G) c.9A>G (p.Pro3=) c.137-590A>G (n.137-590A>G) c.329-64A>G (n.329-64A>G) n.494A>G n.247-64A>G c.-6-64A>G (n.-6-64A>G) c.483A>G (p.Pro161=) c.396A>G (p.Pro132=) c.249A>G (p.Pro83=) c.259-64A>G (n.259-64A>G) | |
X | g.48511302A>T | CA516009673 | PORCN | c.144A>T (p.Pro48=) n.303A>T n.326A>T c.137-64A>T (n.137-64A>T) c.9A>T (p.Pro3=) c.137-590A>T (n.137-590A>T) c.329-64A>T (n.329-64A>T) n.494A>T n.247-64A>T c.-6-64A>T (n.-6-64A>T) c.483A>T (p.Pro161=) c.396A>T (p.Pro132=) c.249A>T (p.Pro83=) c.259-64A>T (n.259-64A>T) | |
X | g.48511303T>A | CA412841726 | PORCN | c.145T>A (p.Ser49Thr) n.304T>A n.327T>A c.137-63T>A (n.137-63T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.137-589T>A (n.137-589T>A) c.329-63T>A (n.329-63T>A) n.495T>A n.247-63T>A c.-6-63T>A (n.-6-63T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.259-63T>A (n.259-63T>A) | |
X | g.48511303T>C | CA412841727 | PORCN | c.145T>C (p.Ser49Pro) n.304T>C n.327T>C c.137-63T>C (n.137-63T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.137-589T>C (n.137-589T>C) c.329-63T>C (n.329-63T>C) n.495T>C n.247-63T>C c.-6-63T>C (n.-6-63T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.259-63T>C (n.259-63T>C) | |
X | g.48511303T>G | CA412841725 | PORCN | c.145T>G (p.Ser49Ala) n.304T>G n.327T>G c.137-63T>G (n.137-63T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.137-589T>G (n.137-589T>G) c.329-63T>G (n.329-63T>G) n.495T>G n.247-63T>G c.-6-63T>G (n.-6-63T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.259-63T>G (n.259-63T>G) | |
X | g.48511304C>A | CA412841728 | PORCN | c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.305C>A n.328C>A c.137-62C>A (n.137-62C>A) c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.137-588C>A (n.137-588C>A) c.329-62C>A (n.329-62C>A) n.496C>A n.247-62C>A c.-6-62C>A (n.-6-62C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.259-62C>A (n.259-62C>A) | |
X | g.48511304C>G | CA412841729 | PORCN | c.146C>G (p.Ser49Cys) n.305C>G n.328C>G c.137-62C>G (n.137-62C>G) c.11C>G (p.Ser4Cys) c.137-588C>G (n.137-588C>G) c.329-62C>G (n.329-62C>G) n.496C>G n.247-62C>G c.-6-62C>G (n.-6-62C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.259-62C>G (n.259-62C>G) | |
X | g.48511304C>T | CA412841730 | PORCN | c.146C>T (p.Ser49Phe) n.305C>T n.328C>T c.137-62C>T (n.137-62C>T) c.11C>T (p.Ser4Phe) c.137-588C>T (n.137-588C>T) c.329-62C>T (n.329-62C>T) n.496C>T n.247-62C>T c.-6-62C>T (n.-6-62C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.259-62C>T (n.259-62C>T) | |
X | g.48511305C>A | CA516009695 | PORCN | c.147C>A (p.Ser49=) n.306C>A n.329C>A c.137-61C>A (n.137-61C>A) c.12C>A (p.Ser4=) c.137-587C>A (n.137-587C>A) c.329-61C>A (n.329-61C>A) n.497C>A n.247-61C>A c.-6-61C>A (n.-6-61C>A) c.486C>A (p.Ser162=) c.399C>A (p.Ser133=) c.252C>A (p.Ser84=) c.259-61C>A (n.259-61C>A) | |
X | g.48511305C= | CA2428293291 | PORCN | c.147C= (p.Ser49=) n.306C= n.329C= c.137-61C= (n.137-61C=) c.12C= (p.Ser4=) c.137-587C= (n.137-587C=) c.329-61C= (n.329-61C=) n.497C= n.247-61C= c.-6-61C= (n.-6-61C=) c.486C= (p.Ser162=) c.399C= (p.Ser133=) c.252C= (p.Ser84=) c.259-61C= (n.259-61C=) | |
X | g.48511305C>G | CA516009697 | PORCN | c.147C>G (p.Ser49=) n.306C>G n.329C>G c.137-61C>G (n.137-61C>G) c.12C>G (p.Ser4=) c.137-587C>G (n.137-587C>G) c.329-61C>G (n.329-61C>G) n.497C>G n.247-61C>G c.-6-61C>G (n.-6-61C>G) c.486C>G (p.Ser162=) c.399C>G (p.Ser133=) c.252C>G (p.Ser84=) c.259-61C>G (n.259-61C>G) | dbSNP |
X | g.48511305C>T | CA516009700 | PORCN | c.147C>T (p.Ser49=) n.306C>T n.329C>T c.137-61C>T (n.137-61C>T) c.12C>T (p.Ser4=) c.137-587C>T (n.137-587C>T) c.329-61C>T (n.329-61C>T) n.497C>T n.247-61C>T c.-6-61C>T (n.-6-61C>T) c.486C>T (p.Ser162=) c.399C>T (p.Ser133=) c.252C>T (p.Ser84=) c.259-61C>T (n.259-61C>T) | |
X | g.48511306T>A | CA412841731 | PORCN | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.307T>A n.330T>A c.137-60T>A (n.137-60T>A) c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.137-586T>A (n.137-586T>A) c.329-60T>A (n.329-60T>A) n.498T>A n.247-60T>A c.-6-60T>A (n.-6-60T>A) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.259-60T>A (n.259-60T>A) | |
X | g.48511306T>C | CA412841732 | PORCN | c.148T>C (p.Tyr50His) n.307T>C n.330T>C c.137-60T>C (n.137-60T>C) c.13T>C (p.Tyr5His) c.137-586T>C (n.137-586T>C) c.329-60T>C (n.329-60T>C) n.498T>C n.247-60T>C c.-6-60T>C (n.-6-60T>C) c.487T>C (p.Tyr163His) c.400T>C (p.Tyr134His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.259-60T>C (n.259-60T>C) | |
X | g.48511306T>G | CA412841733 | PORCN | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.307T>G n.330T>G c.137-60T>G (n.137-60T>G) c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.137-586T>G (n.137-586T>G) c.329-60T>G (n.329-60T>G) n.498T>G n.247-60T>G c.-6-60T>G (n.-6-60T>G) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.259-60T>G (n.259-60T>G) | |
X | g.48511307A>C | CA412841734 | PORCN | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.308A>C n.331A>C c.137-59A>C (n.137-59A>C) c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.137-585A>C (n.137-585A>C) c.329-59A>C (n.329-59A>C) n.499A>C n.247-59A>C c.-6-59A>C (n.-6-59A>C) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.259-59A>C (n.259-59A>C) | |
X | g.48511307A>G | CA412841736 | PORCN | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.308A>G n.331A>G c.137-59A>G (n.137-59A>G) c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.137-585A>G (n.137-585A>G) c.329-59A>G (n.329-59A>G) n.499A>G n.247-59A>G c.-6-59A>G (n.-6-59A>G) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.259-59A>G (n.259-59A>G) | |
X | g.48511307A>T | CA412841735 | PORCN | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.308A>T n.331A>T c.137-59A>T (n.137-59A>T) c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.137-585A>T (n.137-585A>T) c.329-59A>T (n.329-59A>T) n.499A>T n.247-59A>T c.-6-59A>T (n.-6-59A>T) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.259-59A>T (n.259-59A>T) | |
X | g.48511308C>A | CA412841737 | PORCN | c.150C>A (p.Tyr50Ter) n.309C>A n.332C>A c.137-58C>A (n.137-58C>A) c.15C>A (p.Tyr5Ter) c.137-584C>A (n.137-584C>A) c.329-58C>A (n.329-58C>A) n.500C>A n.247-58C>A c.-6-58C>A (n.-6-58C>A) c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.259-58C>A (n.259-58C>A) | |
X | g.48511308C>G | CA412841738 | PORCN | c.150C>G (p.Tyr50Ter) n.309C>G n.332C>G c.137-58C>G (n.137-58C>G) c.15C>G (p.Tyr5Ter) c.137-584C>G (n.137-584C>G) c.329-58C>G (n.329-58C>G) n.500C>G n.247-58C>G c.-6-58C>G (n.-6-58C>G) c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.259-58C>G (n.259-58C>G) | |
X | g.48511308C>T | CA516009715 | PORCN | c.150C>T (p.Tyr50=) n.309C>T n.332C>T c.137-58C>T (n.137-58C>T) c.15C>T (p.Tyr5=) c.137-584C>T (n.137-584C>T) c.329-58C>T (n.329-58C>T) n.500C>T n.247-58C>T c.-6-58C>T (n.-6-58C>T) c.489C>T (p.Tyr163=) c.402C>T (p.Tyr134=) c.255C>T (p.Tyr85=) c.259-58C>T (n.259-58C>T) | |
X | g.48511309C>A | CA412841739 | PORCN | c.151C>A (p.Leu51Met) n.310C>A n.333C>A c.137-57C>A (n.137-57C>A) c.16C>A (p.Leu6Met) c.137-583C>A (n.137-583C>A) c.329-57C>A (n.329-57C>A) n.501C>A n.247-57C>A c.-6-57C>A (n.-6-57C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.259-57C>A (n.259-57C>A) | |
X | g.48511309C= | CA2428293292 | PORCN | c.151C= (p.Leu51=) n.310C= n.333C= c.137-57C= (n.137-57C=) c.16C= (p.Leu6=) c.137-583C= (n.137-583C=) c.329-57C= (n.329-57C=) n.501C= n.247-57C= c.-6-57C= (n.-6-57C=) c.490C= (p.Leu164=) c.403C= (p.Leu135=) c.256C= (p.Leu86=) c.259-57C= (n.259-57C=) | |
X | g.48511309C>G | CA412841740 | PORCN | c.151C>G (p.Leu51Val) n.310C>G n.333C>G c.137-57C>G (n.137-57C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) c.137-583C>G (n.137-583C>G) c.329-57C>G (n.329-57C>G) n.501C>G n.247-57C>G c.-6-57C>G (n.-6-57C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.259-57C>G (n.259-57C>G) | |
X | g.48511309C>T | CA516009717 | PORCN | c.151C>T (p.Leu51=) n.310C>T n.333C>T c.137-57C>T (n.137-57C>T) c.16C>T (p.Leu6=) c.137-583C>T (n.137-583C>T) c.329-57C>T (n.329-57C>T) n.501C>T n.247-57C>T c.-6-57C>T (n.-6-57C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.403C>T (p.Leu135=) c.256C>T (p.Leu86=) c.259-57C>T (n.259-57C>T) | dbSNP |
X | g.48511310T>A | CA412841743 | PORCN | c.152T>A (p.Leu51Gln) n.311T>A n.334T>A c.137-56T>A (n.137-56T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.137-582T>A (n.137-582T>A) c.329-56T>A (n.329-56T>A) n.502T>A n.247-56T>A c.-6-56T>A (n.-6-56T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.259-56T>A (n.259-56T>A) | |
X | g.48511310T>C | CA412841742 | PORCN | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.311T>C n.334T>C c.137-56T>C (n.137-56T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.137-582T>C (n.137-582T>C) c.329-56T>C (n.329-56T>C) n.502T>C n.247-56T>C c.-6-56T>C (n.-6-56T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.259-56T>C (n.259-56T>C) | |
X | g.48511310T>G | CA412841741 | PORCN | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.311T>G n.334T>G c.137-56T>G (n.137-56T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.137-582T>G (n.137-582T>G) c.329-56T>G (n.329-56T>G) n.502T>G n.247-56T>G c.-6-56T>G (n.-6-56T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.259-56T>G (n.259-56T>G) | |
X | g.48511311G>A | CA516009724 | PORCN | c.153G>A (p.Leu51=) n.312G>A n.335G>A c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.18G>A (p.Leu6=) c.137-581G>A (n.137-581G>A) c.329-55G>A (n.329-55G>A) n.503G>A n.247-55G>A c.-6-55G>A (n.-6-55G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.405G>A (p.Leu135=) c.258G>A (p.Leu86=) c.259-55G>A (n.259-55G>A) | |
X | g.48511311G>C | CA516009725 | PORCN | c.153G>C (p.Leu51=) n.312G>C n.335G>C c.137-55G>C (n.137-55G>C) c.18G>C (p.Leu6=) c.137-581G>C (n.137-581G>C) c.329-55G>C (n.329-55G>C) n.503G>C n.247-55G>C c.-6-55G>C (n.-6-55G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.405G>C (p.Leu135=) c.258G>C (p.Leu86=) c.259-55G>C (n.259-55G>C) | |
X | g.48511311G>T | CA516009727 | PORCN | c.153G>T (p.Leu51=) n.312G>T n.335G>T c.137-55G>T (n.137-55G>T) c.18G>T (p.Leu6=) c.137-581G>T (n.137-581G>T) c.329-55G>T (n.329-55G>T) n.503G>T n.247-55G>T c.-6-55G>T (n.-6-55G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.405G>T (p.Leu135=) c.258G>T (p.Leu86=) c.259-55G>T (n.259-55G>T) | |
X | g.48511312A>C | CA412841744 | PORCN | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.313A>C n.336A>C c.137-54A>C (n.137-54A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.137-580A>C (n.137-580A>C) c.329-54A>C (n.329-54A>C) n.504A>C n.247-54A>C c.-6-54A>C (n.-6-54A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.259-54A>C (n.259-54A>C) | |
X | g.48511312A>G | CA412841745 | PORCN | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.313A>G n.336A>G c.137-54A>G (n.137-54A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.137-580A>G (n.137-580A>G) c.329-54A>G (n.329-54A>G) n.504A>G n.247-54A>G c.-6-54A>G (n.-6-54A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.259-54A>G (n.259-54A>G) | |
X | g.48511312A>T | CA412841746 | PORCN | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.313A>T n.336A>T c.137-54A>T (n.137-54A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.137-580A>T (n.137-580A>T) c.329-54A>T (n.329-54A>T) n.504A>T n.247-54A>T c.-6-54A>T (n.-6-54A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.259-54A>T (n.259-54A>T) | |
X | g.48511313A>C | CA412841747 | PORCN | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.314A>C n.337A>C c.137-53A>C (n.137-53A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.137-579A>C (n.137-579A>C) c.329-53A>C (n.329-53A>C) n.505A>C n.247-53A>C c.-6-53A>C (n.-6-53A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.259-53A>C (n.259-53A>C) | |
X | g.48511313A>G | CA412841748 | PORCN | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.314A>G n.337A>G c.137-53A>G (n.137-53A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.137-579A>G (n.137-579A>G) c.329-53A>G (n.329-53A>G) n.505A>G n.247-53A>G c.-6-53A>G (n.-6-53A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.259-53A>G (n.259-53A>G) | |
X | g.48511313A>T | CA412841749 | PORCN | c.155A>T (p.Lys52Met) n.314A>T n.337A>T c.137-53A>T (n.137-53A>T) c.20A>T (p.Lys7Met) c.137-579A>T (n.137-579A>T) c.329-53A>T (n.329-53A>T) n.505A>T n.247-53A>T c.-6-53A>T (n.-6-53A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.407A>T (p.Lys136Met) c.260A>T (p.Lys87Met) c.259-53A>T (n.259-53A>T) | |
X | g.48511314G>A | CA516009736 | PORCN | c.156G>A (p.Lys52=) n.315G>A n.338G>A c.137-52G>A (n.137-52G>A) c.21G>A (p.Lys7=) c.137-578G>A (n.137-578G>A) c.329-52G>A (n.329-52G>A) n.506G>A n.247-52G>A c.-6-52G>A (n.-6-52G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.408G>A (p.Lys136=) c.261G>A (p.Lys87=) c.259-52G>A (n.259-52G>A) | |
X | g.48511314G>C | CA412841750 | PORCN | c.156G>C (p.Lys52Asn) n.315G>C n.338G>C c.137-52G>C (n.137-52G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.137-578G>C (n.137-578G>C) c.329-52G>C (n.329-52G>C) n.506G>C n.247-52G>C c.-6-52G>C (n.-6-52G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.259-52G>C (n.259-52G>C) | |
X | g.48511314G>T | CA412841751 | PORCN | c.156G>T (p.Lys52Asn) n.315G>T n.338G>T c.137-52G>T (n.137-52G>T) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.137-578G>T (n.137-578G>T) c.329-52G>T (n.329-52G>T) n.506G>T n.247-52G>T c.-6-52G>T (n.-6-52G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.259-52G>T (n.259-52G>T) | |
X | g.48511315C>A | CA412841752 | PORCN | c.157C>A (p.His53Asn) n.316C>A n.339C>A c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.22C>A (p.His8Asn) c.137-577C>A (n.137-577C>A) c.329-51C>A (n.329-51C>A) n.507C>A n.247-51C>A c.-6-51C>A (n.-6-51C>A) c.496C>A (p.His166Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.262C>A (p.His88Asn) c.259-51C>A (n.259-51C>A) | |
X | g.48511315C>G | CA412841753 | PORCN | c.157C>G (p.His53Asp) n.316C>G n.339C>G c.137-51C>G (n.137-51C>G) c.22C>G (p.His8Asp) c.137-577C>G (n.137-577C>G) c.329-51C>G (n.329-51C>G) n.507C>G n.247-51C>G c.-6-51C>G (n.-6-51C>G) c.496C>G (p.His166Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.262C>G (p.His88Asp) c.259-51C>G (n.259-51C>G) | |
X | g.48511315C>T | CA412841754 | PORCN | c.157C>T (p.His53Tyr) n.316C>T n.339C>T c.137-51C>T (n.137-51C>T) c.22C>T (p.His8Tyr) c.137-577C>T (n.137-577C>T) c.329-51C>T (n.329-51C>T) n.507C>T n.247-51C>T c.-6-51C>T (n.-6-51C>T) c.496C>T (p.His166Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) c.259-51C>T (n.259-51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511316A>C | CA412841755 | PORCN | c.158A>C (p.His53Pro) n.317A>C n.340A>C c.137-50A>C (n.137-50A>C) c.23A>C (p.His8Pro) c.137-576A>C (n.137-576A>C) c.329-50A>C (n.329-50A>C) n.508A>C n.247-50A>C c.-6-50A>C (n.-6-50A>C) c.497A>C (p.His166Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.263A>C (p.His88Pro) c.259-50A>C (n.259-50A>C) | |
X | g.48511316A>G | CA412841756 | PORCN | c.158A>G (p.His53Arg) n.317A>G n.340A>G c.137-50A>G (n.137-50A>G) c.23A>G (p.His8Arg) c.137-576A>G (n.137-576A>G) c.329-50A>G (n.329-50A>G) n.508A>G n.247-50A>G c.-6-50A>G (n.-6-50A>G) c.497A>G (p.His166Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.263A>G (p.His88Arg) c.259-50A>G (n.259-50A>G) | |
X | g.48511316A>T | CA412841757 | PORCN | c.158A>T (p.His53Leu) n.317A>T n.340A>T c.137-50A>T (n.137-50A>T) c.23A>T (p.His8Leu) c.137-576A>T (n.137-576A>T) c.329-50A>T (n.329-50A>T) n.508A>T n.247-50A>T c.-6-50A>T (n.-6-50A>T) c.497A>T (p.His166Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.263A>T (p.His88Leu) c.259-50A>T (n.259-50A>T) | COSMIC |
X | g.48511317T>A | CA412841759 | PORCN | c.159T>A (p.His53Gln) n.318T>A n.341T>A c.137-49T>A (n.137-49T>A) c.24T>A (p.His8Gln) c.137-575T>A (n.137-575T>A) c.329-49T>A (n.329-49T>A) n.509T>A n.247-49T>A c.-6-49T>A (n.-6-49T>A) c.498T>A (p.His166Gln) c.411T>A (p.His137Gln) c.264T>A (p.His88Gln) c.259-49T>A (n.259-49T>A) | |
X | g.48511317T>C | CA516009749 | PORCN | c.159T>C (p.His53=) n.318T>C n.341T>C c.137-49T>C (n.137-49T>C) c.24T>C (p.His8=) c.137-575T>C (n.137-575T>C) c.329-49T>C (n.329-49T>C) n.509T>C n.247-49T>C c.-6-49T>C (n.-6-49T>C) c.498T>C (p.His166=) c.411T>C (p.His137=) c.264T>C (p.His88=) c.259-49T>C (n.259-49T>C) | |
X | g.48511317T>G | CA412841758 | PORCN | c.159T>G (p.His53Gln) n.318T>G n.341T>G c.137-49T>G (n.137-49T>G) c.24T>G (p.His8Gln) c.137-575T>G (n.137-575T>G) c.329-49T>G (n.329-49T>G) n.509T>G n.247-49T>G c.-6-49T>G (n.-6-49T>G) c.498T>G (p.His166Gln) c.411T>G (p.His137Gln) c.264T>G (p.His88Gln) c.259-49T>G (n.259-49T>G) | |
X | g.48511318G>A | CA412841760 | PORCN | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.319G>A n.342G>A c.137-48G>A (n.137-48G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.137-574G>A (n.137-574G>A) c.329-48G>A (n.329-48G>A) n.510G>A n.247-48G>A c.-6-48G>A (n.-6-48G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.259-48G>A (n.259-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511318G>C | CA412841761 | PORCN | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.319G>C n.342G>C c.137-48G>C (n.137-48G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.137-574G>C (n.137-574G>C) c.329-48G>C (n.329-48G>C) n.510G>C n.247-48G>C c.-6-48G>C (n.-6-48G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.259-48G>C (n.259-48G>C) | |
X | g.48511318G>T | CA412841762 | PORCN | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.319G>T n.342G>T c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.137-574G>T (n.137-574G>T) c.329-48G>T (n.329-48G>T) n.510G>T n.247-48G>T c.-6-48G>T (n.-6-48G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.259-48G>T (n.259-48G>T) |