Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48494009T>C | CA2730869964 | FBN1 | c.2728+195A>G (n.2728+195A>G) n.1402+195A>G c.637-19359A>G (n.637-19359A>G) | dbSNP |
15 | g.48494012C>A | CA713391999 | FBN1 | c.2728+192G>T (n.2728+192G>T) n.1402+192G>T c.637-19362G>T (n.637-19362G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494012C= | CA2175525899 | FBN1 | c.2728+192G= (n.2728+192G=) n.1402+192G= c.637-19362G= (n.637-19362G=) | |
15 | g.48494012C>T | CA969559426 | FBN1 | c.2728+192G>A (n.2728+192G>A) n.1402+192G>A c.637-19362G>A (n.637-19362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494013G>A | CA269537113 | FBN1 | c.2728+191C>T (n.2728+191C>T) n.1402+191C>T c.637-19363C>T (n.637-19363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494013G= | CA2175525902 | FBN1 | c.2728+191C= (n.2728+191C=) n.1402+191C= c.637-19363C= (n.637-19363C=) | |
15 | g.48494018G= | CA2175525905 | FBN1 | c.2728+186C= (n.2728+186C=) n.1402+186C= c.637-19368C= (n.637-19368C=) | |
15 | g.48494018G>T | CA269537120 | FBN1 | c.2728+186C>A (n.2728+186C>A) n.1402+186C>A c.637-19368C>A (n.637-19368C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494020C= | CA2175525907 | FBN1 | c.2728+184G= (n.2728+184G=) n.1402+184G= c.637-19370G= (n.637-19370G=) | |
15 | g.48494020C>T | CA269537130 | FBN1 | c.2728+184G>A (n.2728+184G>A) n.1402+184G>A c.637-19370G>A (n.637-19370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494025G>C | CA969559432 | FBN1 | c.2728+179C>G (n.2728+179C>G) n.1402+179C>G c.637-19375C>G (n.637-19375C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494025G= | CA2175525909 | FBN1 | c.2728+179C= (n.2728+179C=) n.1402+179C= c.637-19375C= (n.637-19375C=) | |
15 | g.48494026C= | CA2175525910 | FBN1 | c.2728+178G= (n.2728+178G=) n.1402+178G= c.637-19376G= (n.637-19376G=) | |
15 | g.48494026C>G | CA2175525912 | FBN1 | c.2728+178G>C (n.2728+178G>C) n.1402+178G>C c.637-19376G>C (n.637-19376G>C) | dbSNP |
15 | g.48494027A= | CA2175525913 | FBN1 | c.2728+177T= (n.2728+177T=) n.1402+177T= c.637-19377T= (n.637-19377T=) | |
15 | g.48494027A>C | CA269537140 | FBN1 | c.2728+177T>G (n.2728+177T>G) n.1402+177T>G c.637-19377T>G (n.637-19377T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494029C>T | CA2730869994 | FBN1 | c.2728+175G>A (n.2728+175G>A) n.1402+175G>A c.637-19379G>A (n.637-19379G>A) | dbSNP |
15 | g.48494030A= | CA2175525915 | FBN1 | c.2728+174T= (n.2728+174T=) n.1402+174T= c.637-19380T= (n.637-19380T=) | |
15 | g.48494030A>G | CA269537151 | FBN1 | c.2728+174T>C (n.2728+174T>C) n.1402+174T>C c.637-19380T>C (n.637-19380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494030_48494031delinsAG | CA2175525917 | FBN1 | c.2728+173_2728+174delinsCT (n.2728+173_2728+174delinsCT) n.1402+173_1402+174delinsCT c.637-19381_637-19380delinsCT (n.637-19381_637-19380delinsCT) | |
15 | g.48494031del | CA969559435 | FBN1 | c.2728+173del (n.2728+173del) n.1402+173del c.637-19381del (n.637-19381del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494031_48494033delinsGTA | CA2175525918 | FBN1 | c.2728+171_2728+173delinsTAC (n.2728+171_2728+173delinsTAC) n.1402+171_1402+173delinsTAC c.637-19383_637-19381delinsTAC (n.637-19383_637-19381delinsTAC) | |
15 | g.48494039_48494040dup | CA713392004 | FBN1 | c.2728+171_2728+172dup (n.2728+171_2728+172dup) n.1402+171_1402+172dup c.637-19383_637-19382dup (n.637-19383_637-19382dup) | dbSNP |
15 | g.48494039_48494040del | CA269537162 | FBN1 | c.2728+171_2728+172del (n.2728+171_2728+172del) n.1402+171_1402+172del c.637-19383_637-19382del (n.637-19383_637-19382del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494033A= | CA2175525924 | FBN1 | c.2728+171T= (n.2728+171T=) n.1402+171T= c.637-19383T= (n.637-19383T=) | |
15 | g.48494033A>G | CA269537168 | FBN1 | c.2728+171T>C (n.2728+171T>C) n.1402+171T>C c.637-19383T>C (n.637-19383T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494034T>C | CA713392010 | FBN1 | c.2728+170A>G (n.2728+170A>G) n.1402+170A>G c.637-19384A>G (n.637-19384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494034T= | CA2175525926 | FBN1 | c.2728+170A= (n.2728+170A=) n.1402+170A= c.637-19384A= (n.637-19384A=) | |
15 | g.48494035A= | CA2175525928 | FBN1 | c.2728+169T= (n.2728+169T=) n.1402+169T= c.637-19385T= (n.637-19385T=) | |
15 | g.48494035A>C | CA269537169 | FBN1 | c.2728+169T>G (n.2728+169T>G) n.1402+169T>G c.637-19385T>G (n.637-19385T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494038T>C | CA269537170 | FBN1 | c.2728+166A>G (n.2728+166A>G) n.1402+166A>G c.637-19388A>G (n.637-19388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494038T= | CA2175525930 | FBN1 | c.2728+166A= (n.2728+166A=) n.1402+166A= c.637-19388A= (n.637-19388A=) | |
15 | g.48494040T>C | CA269537174 | FBN1 | c.2728+164A>G (n.2728+164A>G) n.1402+164A>G c.637-19390A>G (n.637-19390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494040T= | CA2175525933 | FBN1 | c.2728+164A= (n.2728+164A=) n.1402+164A= c.637-19390A= (n.637-19390A=) | |
15 | g.48494041G>A | CA2175525935 | FBN1 | c.2728+163C>T (n.2728+163C>T) n.1402+163C>T c.637-19391C>T (n.637-19391C>T) | dbSNP |
15 | g.48494041G= | CA2175525934 | FBN1 | c.2728+163C= (n.2728+163C=) n.1402+163C= c.637-19391C= (n.637-19391C=) | |
15 | g.48494042C= | CA2175525936 | FBN1 | c.2728+162G= (n.2728+162G=) n.1402+162G= c.637-19392G= (n.637-19392G=) | |
15 | g.48494042C>T | CA269537184 | FBN1 | c.2728+162G>A (n.2728+162G>A) n.1402+162G>A c.637-19392G>A (n.637-19392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494047G>A | CA2175525939 | FBN1 | c.2728+157C>T (n.2728+157C>T) n.1402+157C>T c.637-19397C>T (n.637-19397C>T) | dbSNP |
15 | g.48494047G= | CA2175525938 | FBN1 | c.2728+157C= (n.2728+157C=) n.1402+157C= c.637-19397C= (n.637-19397C=) | |
15 | g.48494053A>C | CA2628334870 | FBN1 | c.2728+151T>G (n.2728+151T>G) n.1402+151T>G c.637-19403T>G (n.637-19403T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48494054A>G | CA2628334871 | FBN1 | c.2728+150T>C (n.2728+150T>C) n.1402+150T>C c.637-19404T>C (n.637-19404T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48494055C>A | CA2628334872 | FBN1 | c.2728+149G>T (n.2728+149G>T) n.1402+149G>T c.637-19405G>T (n.637-19405G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48494055C>T | CA2628334873 | FBN1 | c.2728+149G>A (n.2728+149G>A) n.1402+149G>A c.637-19405G>A (n.637-19405G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48494056A>G | CA2628334874 | FBN1 | c.2728+148T>C (n.2728+148T>C) n.1402+148T>C c.637-19406T>C (n.637-19406T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48494057G= | CA2175525940 | FBN1 | c.2728+147C= (n.2728+147C=) n.1402+147C= c.637-19407C= (n.637-19407C=) | |
15 | g.48494057G>T | CA713392014 | FBN1 | c.2728+147C>A (n.2728+147C>A) n.1402+147C>A c.637-19407C>A (n.637-19407C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48494062_48494071del | CA2628334875 | FBN1 | c.2728+136_2728+145del (n.2728+136_2728+145del) n.1402+136_1402+145del c.637-19418_637-19409del (n.637-19418_637-19409del) | gnomAD v4 |
15 | g.48494060G>C | CA269537196 | FBN1 | c.2728+144C>G (n.2728+144C>G) n.1402+144C>G c.637-19410C>G (n.637-19410C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494060G= | CA2175525942 | FBN1 | c.2728+144C= (n.2728+144C=) n.1402+144C= c.637-19410C= (n.637-19410C=) | |
15 | g.48494060G>T | CA2628334876 | FBN1 | c.2728+144C>A (n.2728+144C>A) n.1402+144C>A c.637-19410C>A (n.637-19410C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48494061T>C | CA2628334877 | FBN1 | c.2728+143A>G (n.2728+143A>G) n.1402+143A>G c.637-19411A>G (n.637-19411A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48494062T>C | CA2628334878 | FBN1 | c.2728+142A>G (n.2728+142A>G) n.1402+142A>G c.637-19412A>G (n.637-19412A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48494063C= | CA2175525944 | FBN1 | c.2728+141G= (n.2728+141G=) n.1402+141G= c.637-19413G= (n.637-19413G=) | |
15 | g.48494063C>G | CA269537197 | FBN1 | c.2728+141G>C (n.2728+141G>C) n.1402+141G>C c.637-19413G>C (n.637-19413G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494063C>T | CA969559450 | FBN1 | c.2728+141G>A (n.2728+141G>A) n.1402+141G>A c.637-19413G>A (n.637-19413G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494064C= | CA2175525948 | FBN1 | c.2728+140G= (n.2728+140G=) n.1402+140G= c.637-19414G= (n.637-19414G=) | |
15 | g.48494064C>T | CA269537198 | FBN1 | c.2728+140G>A (n.2728+140G>A) n.1402+140G>A c.637-19414G>A (n.637-19414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494065G>A | CA269537204 | FBN1 | c.2728+139C>T (n.2728+139C>T) n.1402+139C>T c.637-19415C>T (n.637-19415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494065G= | CA2175525952 | FBN1 | c.2728+139C= (n.2728+139C=) n.1402+139C= c.637-19415C= (n.637-19415C=) | |
15 | g.48494065G>T | CA2628334879 | FBN1 | c.2728+139C>A (n.2728+139C>A) n.1402+139C>A c.637-19415C>A (n.637-19415C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48494068T>C | CA2628334880 | FBN1 | c.2728+136A>G (n.2728+136A>G) n.1402+136A>G c.637-19418A>G (n.637-19418A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48494068T>G | CA2628334881 | FBN1 | c.2728+136A>C (n.2728+136A>C) n.1402+136A>C c.637-19418A>C (n.637-19418A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48494069T>A | CA2628334882 | FBN1 | c.2728+135A>T (n.2728+135A>T) n.1402+135A>T c.637-19419A>T (n.637-19419A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48494069T>C | CA2628334883 | FBN1 | c.2728+135A>G (n.2728+135A>G) n.1402+135A>G c.637-19419A>G (n.637-19419A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48494070G>T | CA2628334884 | FBN1 | c.2728+134C>A (n.2728+134C>A) n.1402+134C>A c.637-19420C>A (n.637-19420C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48494071T>C | CA713392021 | FBN1 | c.2728+133A>G (n.2728+133A>G) n.1402+133A>G c.637-19421A>G (n.637-19421A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48494071T= | CA2175525955 | FBN1 | c.2728+133A= (n.2728+133A=) n.1402+133A= c.637-19421A= (n.637-19421A=) | |
15 | g.48494072A>G | CA2628334885 | FBN1 | c.2728+132T>C (n.2728+132T>C) n.1402+132T>C c.637-19422T>C (n.637-19422T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48494073G>C | CA2628334887 | FBN1 | c.2728+131C>G (n.2728+131C>G) n.1402+131C>G c.637-19423C>G (n.637-19423C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48494073G>T | CA2628334886 | FBN1 | c.2728+131C>A (n.2728+131C>A) n.1402+131C>A c.637-19423C>A (n.637-19423C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48494074T>G | CA969559455 | FBN1 | c.2728+130A>C (n.2728+130A>C) n.1402+130A>C c.637-19424A>C (n.637-19424A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494074T= | CA2175525957 | FBN1 | c.2728+130A= (n.2728+130A=) n.1402+130A= c.637-19424A= (n.637-19424A=) | |
15 | g.48494075T>A | CA713392044 | FBN1 | c.2728+129A>T (n.2728+129A>T) n.1402+129A>T c.637-19425A>T (n.637-19425A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494075T>G | CA2628334888 | FBN1 | c.2728+129A>C (n.2728+129A>C) n.1402+129A>C c.637-19425A>C (n.637-19425A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48494075T= | CA2175525959 | FBN1 | c.2728+129A= (n.2728+129A=) n.1402+129A= c.637-19425A= (n.637-19425A=) | |
15 | g.48494076C>A | CA269537205 | FBN1 | c.2728+128G>T (n.2728+128G>T) n.1402+128G>T c.637-19426G>T (n.637-19426G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494076C= | CA2175525962 | FBN1 | c.2728+128G= (n.2728+128G=) n.1402+128G= c.637-19426G= (n.637-19426G=) | |
15 | g.48494078C>A | CA2628334889 | FBN1 | c.2728+126G>T (n.2728+126G>T) n.1402+126G>T c.637-19428G>T (n.637-19428G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48494078C>T | CA2628334890 | FBN1 | c.2728+126G>A (n.2728+126G>A) n.1402+126G>A c.637-19428G>A (n.637-19428G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48494078_48494081delinsCATT | CA2175525964 | FBN1 | c.2728+123_2728+126delinsAATG (n.2728+123_2728+126delinsAATG) n.1402+123_1402+126delinsAATG c.637-19431_637-19428delinsAATG (n.637-19431_637-19428delinsAATG) | |
15 | g.48494082_48494084del | CA713392048 | FBN1 | c.2728+123_2728+125del (n.2728+123_2728+125del) n.1402+123_1402+125del c.637-19431_637-19429del (n.637-19431_637-19429del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494082A= | CA2175525967 | FBN1 | c.2728+122T= (n.2728+122T=) n.1402+122T= c.637-19432T= (n.637-19432T=) | |
15 | g.48494082A>T | CA269537206 | FBN1 | c.2728+122T>A (n.2728+122T>A) n.1402+122T>A c.637-19432T>A (n.637-19432T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48494082_48494083delinsAT | CA2175525966 | FBN1 | c.2728+121_2728+122delinsAT (n.2728+121_2728+122delinsAT) n.1402+121_1402+122delinsAT c.637-19433_637-19432delinsAT (n.637-19433_637-19432delinsAT) | |
15 | g.48494083T>A | CA2175525972 | FBN1 | c.2728+121A>T (n.2728+121A>T) n.1402+121A>T c.637-19433A>T (n.637-19433A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48494083T= | CA2175525971 | FBN1 | c.2728+121A= (n.2728+121A=) n.1402+121A= c.637-19433A= (n.637-19433A=) | |
15 | g.48494090dup | CA2592751061 | FBN1 | c.2728+121dup (n.2728+121dup) n.1402+121dup c.637-19433dup (n.637-19433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494090del | CA269537208 | FBN1 | c.2728+121del (n.2728+121del) n.1402+121del c.637-19433del (n.637-19433del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494084T>G | CA2804072423 | FBN1 | c.2728+120A>C (n.2728+120A>C) n.1402+120A>C c.637-19434A>C (n.637-19434A>C) | |
15 | g.48494085T>C | CA2628334891 | FBN1 | c.2728+119A>G (n.2728+119A>G) n.1402+119A>G c.637-19435A>G (n.637-19435A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48494090T>C | CA2628334892 | FBN1 | c.2728+114A>G (n.2728+114A>G) n.1402+114A>G c.637-19440A>G (n.637-19440A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48494091C>T | CA617837029 | FBN1 | c.2728+113G>A (n.2728+113G>A) n.1402+113G>A c.637-19441G>A (n.637-19441G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48494093C>A | CA2628334893 | FBN1 | c.2728+111G>T (n.2728+111G>T) n.1402+111G>T c.637-19443G>T (n.637-19443G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48494093C>T | CA617837030 | FBN1 | c.2728+111G>A (n.2728+111G>A) n.1402+111G>A c.637-19443G>A (n.637-19443G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48494095G>T | CA2628334894 | FBN1 | c.2728+109C>A (n.2728+109C>A) n.1402+109C>A c.637-19445C>A (n.637-19445C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48494096C>A | CA713392049 | FBN1 | c.2728+108G>T (n.2728+108G>T) n.1402+108G>T c.637-19446G>T (n.637-19446G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48494096C= | CA2175525974 | FBN1 | c.2728+108G= (n.2728+108G=) n.1402+108G= c.637-19446G= (n.637-19446G=) | |
15 | g.48494096C>G | CA2628334895 | FBN1 | c.2728+108G>C (n.2728+108G>C) n.1402+108G>C c.637-19446G>C (n.637-19446G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48494096C>T | CA2175525973 | FBN1 | c.2728+108G>A (n.2728+108G>A) n.1402+108G>A c.637-19446G>A (n.637-19446G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48494097T>G | CA2628334896 | FBN1 | c.2728+107A>C (n.2728+107A>C) n.1402+107A>C c.637-19447A>C (n.637-19447A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48494098G>A | CA2628334897 | FBN1 | c.2728+106C>T (n.2728+106C>T) n.1402+106C>T c.637-19448C>T (n.637-19448C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48494098G>T | CA2628334898 | FBN1 | c.2728+106C>A (n.2728+106C>A) n.1402+106C>A c.637-19448C>A (n.637-19448C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48494099C>A | CA2628334899 | FBN1 | c.2728+105G>T (n.2728+105G>T) n.1402+105G>T c.637-19449G>T (n.637-19449G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48494099C= | CA2175525976 | FBN1 | c.2728+105G= (n.2728+105G=) n.1402+105G= c.637-19449G= (n.637-19449G=) | |
15 | g.48494099C>T | CA2175525978 | FBN1 | c.2728+105G>A (n.2728+105G>A) n.1402+105G>A c.637-19449G>A (n.637-19449G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48494100A= | CA2175525981 | FBN1 | c.2728+104T= (n.2728+104T=) n.1402+104T= c.637-19450T= (n.637-19450T=) | |
15 | g.48494100A>C | CA2628334900 | FBN1 | c.2728+104T>G (n.2728+104T>G) n.1402+104T>G c.637-19450T>G (n.637-19450T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48494100A>G | CA2175525983 | FBN1 | c.2728+104T>C (n.2728+104T>C) n.1402+104T>C c.637-19450T>C (n.637-19450T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48494100A>T | CA2804072428 | FBN1 | c.2728+104T>A (n.2728+104T>A) n.1402+104T>A c.637-19450T>A (n.637-19450T>A) | |
15 | g.48494101T>A | CA2175525986 | FBN1 | c.2728+103A>T (n.2728+103A>T) n.1402+103A>T c.637-19451A>T (n.637-19451A>T) | dbSNP |
15 | g.48494101T= | CA2175525985 | FBN1 | c.2728+103A= (n.2728+103A=) n.1402+103A= c.637-19451A= (n.637-19451A=) | |
15 | g.48494102A>T | CA2628334901 | FBN1 | c.2728+102T>A (n.2728+102T>A) n.1402+102T>A c.637-19452T>A (n.637-19452T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48494105T>C | CA2628334902 | FBN1 | c.2728+99A>G (n.2728+99A>G) n.1402+99A>G c.637-19455A>G (n.637-19455A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48494108C>A | CA2628334903 | FBN1 | c.2728+96G>T (n.2728+96G>T) n.1402+96G>T c.637-19458G>T (n.637-19458G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48494108C= | CA2175525988 | FBN1 | c.2728+96G= (n.2728+96G=) n.1402+96G= c.637-19458G= (n.637-19458G=) | |
15 | g.48494108C>G | CA269537209 | FBN1 | c.2728+96G>C (n.2728+96G>C) n.1402+96G>C c.637-19458G>C (n.637-19458G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48494108C>T | CA2575717241 | FBN1 | c.2728+96G>A (n.2728+96G>A) n.1402+96G>A c.637-19458G>A (n.637-19458G>A) | gnomAD v4 |