Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATT | CA2175521057 | FBN1 | c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC) | |
15 | g.48489679_48489872del | CA658656493 | FBN1 | c.3061_3082+172del n.1735_1756+172del c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489729T>C | CA2628330870 | FBN1 | c.3082+122A>G (n.3082+122A>G) n.1756+122A>G c.637-15079A>G (n.637-15079A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489731T>C | CA617836334 | FBN1 | c.3082+120A>G (n.3082+120A>G) n.1756+120A>G c.637-15081A>G (n.637-15081A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489731T= | CA2175521117 | FBN1 | c.3082+120A= (n.3082+120A=) n.1756+120A= c.637-15081A= (n.637-15081A=) | |
15 | g.48489732A>G | CA2628330871 | FBN1 | c.3082+119T>C (n.3082+119T>C) n.1756+119T>C c.637-15082T>C (n.637-15082T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489733T>G | CA2628330872 | FBN1 | c.3082+118A>C (n.3082+118A>C) n.1756+118A>C c.637-15083A>C (n.637-15083A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489734A>G | CA2804071896 | FBN1 | c.3082+117T>C (n.3082+117T>C) n.1756+117T>C c.637-15084T>C (n.637-15084T>C) | |
15 | g.48489734A>T | CA2628330873 | FBN1 | c.3082+117T>A (n.3082+117T>A) n.1756+117T>A c.637-15084T>A (n.637-15084T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489735A= | CA2175521120 | FBN1 | c.3082+116T= (n.3082+116T=) n.1756+116T= c.637-15085T= (n.637-15085T=) | |
15 | g.48489735A>C | CA2628330875 | FBN1 | c.3082+116T>G (n.3082+116T>G) n.1756+116T>G c.637-15085T>G (n.637-15085T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489735A>G | CA713388222 | FBN1 | c.3082+116T>C (n.3082+116T>C) n.1756+116T>C c.637-15085T>C (n.637-15085T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489736T>A | CA2628330877 | FBN1 | c.3082+115A>T (n.3082+115A>T) n.1756+115A>T c.637-15086A>T (n.637-15086A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489736T>C | CA713388223 | FBN1 | c.3082+115A>G (n.3082+115A>G) n.1756+115A>G c.637-15086A>G (n.637-15086A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489736T= | CA2175521122 | FBN1 | c.3082+115A= (n.3082+115A=) n.1756+115A= c.637-15086A= (n.637-15086A=) | |
15 | g.48489737T>C | CA269533255 | FBN1 | c.3082+114A>G (n.3082+114A>G) n.1756+114A>G c.637-15087A>G (n.637-15087A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489737T= | CA2175521124 | FBN1 | c.3082+114A= (n.3082+114A=) n.1756+114A= c.637-15087A= (n.637-15087A=) | |
15 | g.48489738C>A | CA2628330879 | FBN1 | c.3082+113G>T (n.3082+113G>T) n.1756+113G>T c.637-15088G>T (n.637-15088G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489738_48489739delinsCA | CA2175521126 | FBN1 | c.3082+112_3082+113delinsTG (n.3082+112_3082+113delinsTG) n.1756+112_1756+113delinsTG c.637-15089_637-15088delinsTG (n.637-15089_637-15088delinsTG) | |
15 | g.48489739del | CA269533261 | FBN1 | c.3082+112del (n.3082+112del) n.1756+112del c.637-15089del (n.637-15089del) | dbSNP |
15 | g.48489739A>G | CA2628330880 | FBN1 | c.3082+112T>C (n.3082+112T>C) n.1756+112T>C c.637-15089T>C (n.637-15089T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489740G>T | CA2628330881 | FBN1 | c.3082+111C>A (n.3082+111C>A) n.1756+111C>A c.637-15090C>A (n.637-15090C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489742A>G | CA2628330882 | FBN1 | c.3082+109T>C (n.3082+109T>C) n.1756+109T>C c.637-15092T>C (n.637-15092T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489744G>A | CA618009255 | FBN1 | c.3082+107C>T (n.3082+107C>T) n.1756+107C>T c.637-15094C>T (n.637-15094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489744G= | CA2175521129 | FBN1 | c.3082+107C= (n.3082+107C=) n.1756+107C= c.637-15094C= (n.637-15094C=) | |
15 | g.48489744G>T | CA2628330883 | FBN1 | c.3082+107C>A (n.3082+107C>A) n.1756+107C>A c.637-15094C>A (n.637-15094C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489745C>A | CA2628330884 | FBN1 | c.3082+106G>T (n.3082+106G>T) n.1756+106G>T c.637-15095G>T (n.637-15095G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489745C= | CA2175521131 | FBN1 | c.3082+106G= (n.3082+106G=) n.1756+106G= c.637-15095G= (n.637-15095G=) | |
15 | g.48489745C>T | CA969557722 | FBN1 | c.3082+106G>A (n.3082+106G>A) n.1756+106G>A c.637-15095G>A (n.637-15095G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489750del | CA2628330885 | FBN1 | c.3082+105del (n.3082+105del) n.1756+105del c.637-15096del (n.637-15096del) | gnomAD v4 |
15 | g.48489747A>G | CA2628330886 | FBN1 | c.3082+104T>C (n.3082+104T>C) n.1756+104T>C c.637-15097T>C (n.637-15097T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489748A>G | CA2628330887 | FBN1 | c.3082+103T>C (n.3082+103T>C) n.1756+103T>C c.637-15098T>C (n.637-15098T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489750A>C | CA2628330888 | FBN1 | c.3082+101T>G (n.3082+101T>G) n.1756+101T>G c.637-15100T>G (n.637-15100T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489751G>T | CA2575717577 | FBN1 | c.3082+100C>A (n.3082+100C>A) n.1756+100C>A c.637-15101C>A (n.637-15101C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489752T>C | CA2628330890 | FBN1 | c.3082+99A>G (n.3082+99A>G) n.1756+99A>G c.637-15102A>G (n.637-15102A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489752T>G | CA969557724 | FBN1 | c.3082+99A>C (n.3082+99A>C) n.1756+99A>C c.637-15102A>C (n.637-15102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489752T= | CA2175521133 | FBN1 | c.3082+99A= (n.3082+99A=) n.1756+99A= c.637-15102A= (n.637-15102A=) | |
15 | g.48489753C= | CA2175521134 | FBN1 | c.3082+98G= (n.3082+98G=) n.1756+98G= c.637-15103G= (n.637-15103G=) | |
15 | g.48489753C>T | CA969557736 | FBN1 | c.3082+98G>A (n.3082+98G>A) n.1756+98G>A c.637-15103G>A (n.637-15103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489754del | CA2575717578 | FBN1 | c.3082+98del (n.3082+98del) n.1756+98del c.637-15103del (n.637-15103del) | |
15 | g.48489755A>G | CA2575717579 | FBN1 | c.3082+96T>C (n.3082+96T>C) n.1756+96T>C c.637-15105T>C (n.637-15105T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489756T>C | CA2628330892 | FBN1 | c.3082+95A>G (n.3082+95A>G) n.1756+95A>G c.637-15106A>G (n.637-15106A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489757G>A | CA2628330893 | FBN1 | c.3082+94C>T (n.3082+94C>T) n.1756+94C>T c.637-15107C>T (n.637-15107C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489757G>T | CA2575717580 | FBN1 | c.3082+94C>A (n.3082+94C>A) n.1756+94C>A c.637-15107C>A (n.637-15107C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489758C>A | CA2804071898 | FBN1 | c.3082+93G>T (n.3082+93G>T) n.1756+93G>T c.637-15108G>T (n.637-15108G>T) | |
15 | g.48489758C>T | CA2575717581 | FBN1 | c.3082+93G>A (n.3082+93G>A) n.1756+93G>A c.637-15108G>A (n.637-15108G>A) | |
15 | g.48489760G>T | CA2575717583 | FBN1 | c.3082+91C>A (n.3082+91C>A) n.1756+91C>A c.637-15110C>A (n.637-15110C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489762del | CA2575717582 | FBN1 | c.3082+91del (n.3082+91del) n.1756+91del c.637-15110del (n.637-15110del) | |
15 | g.48489761G>A | CA2628330894 | FBN1 | c.3082+90C>T (n.3082+90C>T) n.1756+90C>T c.637-15111C>T (n.637-15111C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489761G>T | CA2575717584 | FBN1 | c.3082+90C>A (n.3082+90C>A) n.1756+90C>A c.637-15111C>A (n.637-15111C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489762G>A | CA2730866498 | FBN1 | c.3082+89C>T (n.3082+89C>T) n.1756+89C>T c.637-15112C>T (n.637-15112C>T) | dbSNP |
15 | g.48489762G>C | CA2575717585 | FBN1 | c.3082+89C>G (n.3082+89C>G) n.1756+89C>G c.637-15112C>G (n.637-15112C>G) | |
15 | g.48489762G>T | CA2628330896 | FBN1 | c.3082+89C>A (n.3082+89C>A) n.1756+89C>A c.637-15112C>A (n.637-15112C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489763A= | CA2175521136 | FBN1 | c.3082+88T= (n.3082+88T=) n.1756+88T= c.637-15113T= (n.637-15113T=) | |
15 | g.48489763A>G | CA269533262 | FBN1 | c.3082+88T>C (n.3082+88T>C) n.1756+88T>C c.637-15113T>C (n.637-15113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489765G>T | CA2575717586 | FBN1 | c.3082+86C>A (n.3082+86C>A) n.1756+86C>A c.637-15115C>A (n.637-15115C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489768C>A | CA2628330898 | FBN1 | c.3082+83G>T (n.3082+83G>T) n.1756+83G>T c.637-15118G>T (n.637-15118G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489769A>T | CA2628330899 | FBN1 | c.3082+82T>A (n.3082+82T>A) n.1756+82T>A c.637-15119T>A (n.637-15119T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489770A= | CA2175521138 | FBN1 | c.3082+81T= (n.3082+81T=) n.1756+81T= c.637-15120T= (n.637-15120T=) | |
15 | g.48489770A>G | CA969557737 | FBN1 | c.3082+81T>C (n.3082+81T>C) n.1756+81T>C c.637-15120T>C (n.637-15120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489771G>A | CA269533269 | FBN1 | c.3082+80C>T (n.3082+80C>T) n.1756+80C>T c.637-15121C>T (n.637-15121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489771G= | CA2175521140 | FBN1 | c.3082+80C= (n.3082+80C=) n.1756+80C= c.637-15121C= (n.637-15121C=) | |
15 | g.48489771G>T | CA2575717587 | FBN1 | c.3082+80C>A (n.3082+80C>A) n.1756+80C>A c.637-15121C>A (n.637-15121C>A) | |
15 | g.48489772T>A | CA618009256 | FBN1 | c.3082+79A>T (n.3082+79A>T) n.1756+79A>T c.637-15122A>T (n.637-15122A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489772T>C | CA2575717588 | FBN1 | c.3082+79A>G (n.3082+79A>G) n.1756+79A>G c.637-15122A>G (n.637-15122A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489772T= | CA2175521145 | FBN1 | c.3082+79A= (n.3082+79A=) n.1756+79A= c.637-15122A= (n.637-15122A=) | |
15 | g.48489773A>C | CA2628330901 | FBN1 | c.3082+78T>G (n.3082+78T>G) n.1756+78T>G c.637-15123T>G (n.637-15123T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489773A>T | CA2628330903 | FBN1 | c.3082+78T>A (n.3082+78T>A) n.1756+78T>A c.637-15123T>A (n.637-15123T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489774G>T | CA2628330904 | FBN1 | c.3082+77C>A (n.3082+77C>A) n.1756+77C>A c.637-15124C>A (n.637-15124C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489775A= | CA2175521147 | FBN1 | c.3082+76T= (n.3082+76T=) n.1756+76T= c.637-15125T= (n.637-15125T=) | |
15 | g.48489775A>G | CA2175521148 | FBN1 | c.3082+76T>C (n.3082+76T>C) n.1756+76T>C c.637-15125T>C (n.637-15125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489776del | CA2628330907 | FBN1 | c.3082+75del (n.3082+75del) n.1756+75del c.637-15126del (n.637-15126del) | gnomAD v4 |
15 | g.48489776G>A | CA2628330908 | FBN1 | c.3082+75C>T (n.3082+75C>T) n.1756+75C>T c.637-15126C>T (n.637-15126C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489776G>T | CA2628330909 | FBN1 | c.3082+75C>A (n.3082+75C>A) n.1756+75C>A c.637-15126C>A (n.637-15126C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489777T>A | CA2628330912 | FBN1 | c.3082+74A>T (n.3082+74A>T) n.1756+74A>T c.637-15127A>T (n.637-15127A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489778G>A | CA2575717589 | FBN1 | c.3082+73C>T (n.3082+73C>T) n.1756+73C>T c.637-15128C>T (n.637-15128C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489778G>T | CA2575717590 | FBN1 | c.3082+73C>A (n.3082+73C>A) n.1756+73C>A c.637-15128C>A (n.637-15128C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489779C>T | CA2628330916 | FBN1 | c.3082+72G>A (n.3082+72G>A) n.1756+72G>A c.637-15129G>A (n.637-15129G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489782_48489783insCCTGA | CA2628330914 | FBN1 | c.3082+72_3082+73insGTCAG (n.3082+72_3082+73insGTCAG) n.1756+72_1756+73insGTCAG c.637-15129_637-15128insGTCAG (n.637-15129_637-15128insGTCAG) | gnomAD v4 |
15 | g.48489780T>G | CA2575717591 | FBN1 | c.3082+71A>C (n.3082+71A>C) n.1756+71A>C c.637-15130A>C (n.637-15130A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489781G>A | CA969557740 | FBN1 | c.3082+70C>T (n.3082+70C>T) n.1756+70C>T c.637-15131C>T (n.637-15131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489781G= | CA2175521150 | FBN1 | c.3082+70C= (n.3082+70C=) n.1756+70C= c.637-15131C= (n.637-15131C=) | |
15 | g.48489781G>T | CA2628330917 | FBN1 | c.3082+70C>A (n.3082+70C>A) n.1756+70C>A c.637-15131C>A (n.637-15131C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489783G>A | CA713388234 | FBN1 | c.3082+68C>T (n.3082+68C>T) n.1756+68C>T c.637-15133C>T (n.637-15133C>T) | dbSNP |
15 | g.48489783G>C | CA2628330918 | FBN1 | c.3082+68C>G (n.3082+68C>G) n.1756+68C>G c.637-15133C>G (n.637-15133C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489783G= | CA2175521152 | FBN1 | c.3082+68C= (n.3082+68C=) n.1756+68C= c.637-15133C= (n.637-15133C=) | |
15 | g.48489783G>T | CA2575717592 | FBN1 | c.3082+68C>A (n.3082+68C>A) n.1756+68C>A c.637-15133C>A (n.637-15133C>A) | |
15 | g.48489784A= | CA2175521154 | FBN1 | c.3082+67T= (n.3082+67T=) n.1756+67T= c.637-15134T= (n.637-15134T=) | |
15 | g.48489784A>G | CA269533270 | FBN1 | c.3082+67T>C (n.3082+67T>C) n.1756+67T>C c.637-15134T>C (n.637-15134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489785T>A | CA2575717593 | FBN1 | c.3082+66A>T (n.3082+66A>T) n.1756+66A>T c.637-15135A>T (n.637-15135A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489786C>A | CA2628330919 | FBN1 | c.3082+65G>T (n.3082+65G>T) n.1756+65G>T c.637-15136G>T (n.637-15136G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489787A>G | CA2804071901 | FBN1 | c.3082+64T>C (n.3082+64T>C) n.1756+64T>C c.637-15137T>C (n.637-15137T>C) | |
15 | g.48489788T>A | CA2628330920 | FBN1 | c.3082+63A>T (n.3082+63A>T) n.1756+63A>T c.637-15138A>T (n.637-15138A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489788T>C | CA618009257 | FBN1 | c.3082+63A>G (n.3082+63A>G) n.1756+63A>G c.637-15138A>G (n.637-15138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489788T= | CA2175521157 | FBN1 | c.3082+63A= (n.3082+63A=) n.1756+63A= c.637-15138A= (n.637-15138A=) | |
15 | g.48489789G>T | CA2628330921 | FBN1 | c.3082+62C>A (n.3082+62C>A) n.1756+62C>A c.637-15139C>A (n.637-15139C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489794T>C | CA713388245 | FBN1 | c.3082+57A>G (n.3082+57A>G) n.1756+57A>G c.637-15144A>G (n.637-15144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489794T= | CA2175521159 | FBN1 | c.3082+57A= (n.3082+57A=) n.1756+57A= c.637-15144A= (n.637-15144A=) | |
15 | g.48489795G>A | CA2628330922 | FBN1 | c.3082+56C>T (n.3082+56C>T) n.1756+56C>T c.637-15145C>T (n.637-15145C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489795G>T | CA2575717594 | FBN1 | c.3082+56C>A (n.3082+56C>A) n.1756+56C>A c.637-15145C>A (n.637-15145C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489796C>A | CA2628330923 | FBN1 | c.3082+55G>T (n.3082+55G>T) n.1756+55G>T c.637-15146G>T (n.637-15146G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489796C>T | CA2628330924 | FBN1 | c.3082+55G>A (n.3082+55G>A) n.1756+55G>A c.637-15146G>A (n.637-15146G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489797A>C | CA2628330925 | FBN1 | c.3082+54T>G (n.3082+54T>G) n.1756+54T>G c.637-15147T>G (n.637-15147T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489798T>C | CA2575717595 | FBN1 | c.3082+53A>G (n.3082+53A>G) n.1756+53A>G c.637-15148A>G (n.637-15148A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489798T>G | CA2575717596 | FBN1 | c.3082+53A>C (n.3082+53A>C) n.1756+53A>C c.637-15148A>C (n.637-15148A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489799C>A | CA2535523438 | FBN1 | c.3082+52G>T (n.3082+52G>T) n.1756+52G>T c.637-15149G>T (n.637-15149G>T) | |
15 | g.48489799C= | CA2175521160 | FBN1 | c.3082+52G= (n.3082+52G=) n.1756+52G= c.637-15149G= (n.637-15149G=) | |
15 | g.48489799C>G | CA2628330926 | FBN1 | c.3082+52G>C (n.3082+52G>C) n.1756+52G>C c.637-15149G>C (n.637-15149G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489799C>T | CA713388249 | FBN1 | c.3082+52G>A (n.3082+52G>A) n.1756+52G>A c.637-15149G>A (n.637-15149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489800C= | CA2175521162 | FBN1 | c.3082+51G= (n.3082+51G=) n.1756+51G= c.637-15150G= (n.637-15150G=) | |
15 | g.48489800C>T | CA2175521163 | FBN1 | c.3082+51G>A (n.3082+51G>A) n.1756+51G>A c.637-15150G>A (n.637-15150G>A) | dbSNP |
15 | g.48489802A= | CA2175521165 | FBN1 | c.3082+49T= (n.3082+49T=) n.1756+49T= c.637-15152T= (n.637-15152T=) | |
15 | g.48489802A>G | CA969557748 | FBN1 | c.3082+49T>C (n.3082+49T>C) n.1756+49T>C c.637-15152T>C (n.637-15152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489803T>C | CA2175521168 | FBN1 | c.3082+48A>G (n.3082+48A>G) n.1756+48A>G c.637-15153A>G (n.637-15153A>G) | dbSNP |
15 | g.48489803T>G | CA2628330927 | FBN1 | c.3082+48A>C (n.3082+48A>C) n.1756+48A>C c.637-15153A>C (n.637-15153A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489803T= | CA2175521166 | FBN1 | c.3082+48A= (n.3082+48A=) n.1756+48A= c.637-15153A= (n.637-15153A=) | |
15 | g.48489804T>A | CA2628330928 | FBN1 | c.3082+47A>T (n.3082+47A>T) n.1756+47A>T c.637-15154A>T (n.637-15154A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489804T>C | CA618009258 | FBN1 | c.3082+47A>G (n.3082+47A>G) n.1756+47A>G c.637-15154A>G (n.637-15154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489804T= | CA2175521170 | FBN1 | c.3082+47A= (n.3082+47A=) n.1756+47A= c.637-15154A= (n.637-15154A=) | |
15 | g.48489806G>T | CA2575717597 | FBN1 | c.3082+45C>A (n.3082+45C>A) n.1756+45C>A c.637-15156C>A (n.637-15156C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489807T>C | CA2175521174 | FBN1 | c.3082+44A>G (n.3082+44A>G) n.1756+44A>G c.637-15157A>G (n.637-15157A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489807T= | CA2175521172 | FBN1 | c.3082+44A= (n.3082+44A=) n.1756+44A= c.637-15157A= (n.637-15157A=) | |
15 | g.48489809T>C | CA713388254 | FBN1 | c.3082+42A>G (n.3082+42A>G) n.1756+42A>G c.637-15159A>G (n.637-15159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489809T= | CA2175521175 | FBN1 | c.3082+42A= (n.3082+42A=) n.1756+42A= c.637-15159A= (n.637-15159A=) | |
15 | g.48489810A= | CA2175521177 | FBN1 | c.3082+41T= (n.3082+41T=) n.1756+41T= c.637-15160T= (n.637-15160T=) | |
15 | g.48489810A>G | CA713388255 | FBN1 | c.3082+41T>C (n.3082+41T>C) n.1756+41T>C c.637-15160T>C (n.637-15160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489814del | CA2575717598 | FBN1 | c.3082+41del (n.3082+41del) n.1756+41del c.637-15160del (n.637-15160del) | gnomAD v4 |
15 | g.48489811A= | CA2175521180 | FBN1 | c.3082+40T= (n.3082+40T=) n.1756+40T= c.637-15161T= (n.637-15161T=) | |
15 | g.48489811A>T | CA049773 | FBN1 | c.3082+40T>A (n.3082+40T>A) n.1756+40T>A c.637-15161T>A (n.637-15161T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489814A= | CA2175521182 | FBN1 | c.3082+37T= (n.3082+37T=) n.1756+37T= c.637-15164T= (n.637-15164T=) | |
15 | g.48489814A>C | CA618009259 | FBN1 | c.3082+37T>G (n.3082+37T>G) n.1756+37T>G c.637-15164T>G (n.637-15164T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489814A>T | CA2628330932 | FBN1 | c.3082+37T>A (n.3082+37T>A) n.1756+37T>A c.637-15164T>A (n.637-15164T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489815G>T | CA2575717599 | FBN1 | c.3082+36C>A (n.3082+36C>A) n.1756+36C>A c.637-15165C>A (n.637-15165C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489816G= | CA2175521184 | FBN1 | c.3082+35C= (n.3082+35C=) n.1756+35C= c.637-15166C= (n.637-15166C=) | |
15 | g.48489816G>T | CA618009260 | FBN1 | c.3082+35C>A (n.3082+35C>A) n.1756+35C>A c.637-15166C>A (n.637-15166C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489817G>A | CA2628330933 | FBN1 | c.3082+34C>T (n.3082+34C>T) n.1756+34C>T c.637-15167C>T (n.637-15167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489819G>T | CA2628330934 | FBN1 | c.3082+32C>A (n.3082+32C>A) n.1756+32C>A c.637-15169C>A (n.637-15169C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489820G>T | CA2628330935 | FBN1 | c.3082+31C>A (n.3082+31C>A) n.1756+31C>A c.637-15170C>A (n.637-15170C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489821C>T | CA2628330936 | FBN1 | c.3082+30G>A (n.3082+30G>A) n.1756+30G>A c.637-15171G>A (n.637-15171G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489823A= | CA2175521186 | FBN1 | c.3082+28T= (n.3082+28T=) n.1756+28T= c.637-15173T= (n.637-15173T=) | |
15 | g.48489823A>G | CA713388261 | FBN1 | c.3082+28T>C (n.3082+28T>C) n.1756+28T>C c.637-15173T>C (n.637-15173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489824T>C | CA049764 | FBN1 | c.3082+27A>G (n.3082+27A>G) n.1756+27A>G c.637-15174A>G (n.637-15174A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489824T= | CA2175521188 | FBN1 | c.3082+27A= (n.3082+27A=) n.1756+27A= c.637-15174A= (n.637-15174A=) | |
15 | g.48489825T>C | CA2628330938 | FBN1 | c.3082+26A>G (n.3082+26A>G) n.1756+26A>G c.637-15175A>G (n.637-15175A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489826G>T | CA2575717601 | FBN1 | c.3082+25C>A (n.3082+25C>A) n.1756+25C>A c.637-15176C>A (n.637-15176C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489827dup | CA2840817221 | FBN1 | c.3082+25dup (n.3082+25dup) n.1756+25dup c.637-15176dup (n.637-15176dup) | |
15 | g.48489827del | CA2575717600 | FBN1 | c.3082+25del (n.3082+25del) n.1756+25del c.637-15176del (n.637-15176del) | gnomAD v4 |
15 | g.48489827G>A | CA049757 | FBN1 | c.3082+24C>T (n.3082+24C>T) n.1756+24C>T c.637-15177C>T (n.637-15177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489827G= | CA2175521191 | FBN1 | c.3082+24C= (n.3082+24C=) n.1756+24C= c.637-15177C= (n.637-15177C=) | |
15 | g.48489827G>T | CA2628330940 | FBN1 | c.3082+24C>A (n.3082+24C>A) n.1756+24C>A c.637-15177C>A (n.637-15177C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489828C>A | CA2628330941 | FBN1 | c.3082+23G>T (n.3082+23G>T) n.1756+23G>T c.637-15178G>T (n.637-15178G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489828C>T | CA2575717602 | FBN1 | c.3082+23G>A (n.3082+23G>A) n.1756+23G>A c.637-15178G>A (n.637-15178G>A) |