SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489635A= | CA2175521007 | FBN1 | c.3082+216T= (n.3082+216T=) n.1756+216T= c.637-14985T= (n.637-14985T=) | |
| 15 | g.48489635A>G | CA2175521008 | FBN1 | c.3082+216T>C (n.3082+216T>C) n.1756+216T>C c.637-14985T>C (n.637-14985T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489638A= | CA2175521010 | FBN1 | c.3082+213T= (n.3082+213T=) n.1756+213T= c.637-14988T= (n.637-14988T=) | |
| 15 | g.48489638A>C | CA269533177 | FBN1 | c.3082+213T>G (n.3082+213T>G) n.1756+213T>G c.637-14988T>G (n.637-14988T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489643T>C | CA2730587958 | FBN1 | c.3082+208A>G (n.3082+208A>G) n.1756+208A>G c.637-14993A>G (n.637-14993A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489643T>G | CA269533186 | FBN1 | c.3082+208A>C (n.3082+208A>C) n.1756+208A>C c.637-14993A>C (n.637-14993A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489643T= | CA2175521015 | FBN1 | c.3082+208A= (n.3082+208A=) n.1756+208A= c.637-14993A= (n.637-14993A=) | |
| 15 | g.48489644C= | CA2175521019 | FBN1 | c.3082+207G= (n.3082+207G=) n.1756+207G= c.637-14994G= (n.637-14994G=) | |
| 15 | g.48489644C>T | CA2175521020 | FBN1 | c.3082+207G>A (n.3082+207G>A) n.1756+207G>A c.637-14994G>A (n.637-14994G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489647T>C | CA2175521024 | FBN1 | c.3082+204A>G (n.3082+204A>G) n.1756+204A>G c.637-14997A>G (n.637-14997A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489647T= | CA2175521023 | FBN1 | c.3082+204A= (n.3082+204A=) n.1756+204A= c.637-14997A= (n.637-14997A=) | |
| 15 | g.48489648A= | CA2175521026 | FBN1 | c.3082+203T= (n.3082+203T=) n.1756+203T= c.637-14998T= (n.637-14998T=) | |
| 15 | g.48489648A>G | CA713388162 | FBN1 | c.3082+203T>C (n.3082+203T>C) n.1756+203T>C c.637-14998T>C (n.637-14998T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489651G>C | CA713388163 | FBN1 | c.3082+200C>G (n.3082+200C>G) n.1756+200C>G c.637-15001C>G (n.637-15001C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489651G= | CA2175521028 | FBN1 | c.3082+200C= (n.3082+200C=) n.1756+200C= c.637-15001C= (n.637-15001C=) | |
| 15 | g.48489654C>A | CA713388165 | FBN1 | c.3082+197G>T (n.3082+197G>T) n.1756+197G>T c.637-15004G>T (n.637-15004G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489654C= | CA2175521033 | FBN1 | c.3082+197G= (n.3082+197G=) n.1756+197G= c.637-15004G= (n.637-15004G=) | |
| 15 | g.48489655A= | CA2175521037 | FBN1 | c.3082+196T= (n.3082+196T=) n.1756+196T= c.637-15005T= (n.637-15005T=) | |
| 15 | g.48489655A>G | CA713388170 | FBN1 | c.3082+196T>C (n.3082+196T>C) n.1756+196T>C c.637-15005T>C (n.637-15005T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489656A= | CA2175521040 | FBN1 | c.3082+195T= (n.3082+195T=) n.1756+195T= c.637-15006T= (n.637-15006T=) | |
| 15 | g.48489656A>G | CA269533194 | FBN1 | c.3082+195T>C (n.3082+195T>C) n.1756+195T>C c.637-15006T>C (n.637-15006T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489658T>G | CA969557693 | FBN1 | c.3082+193A>C (n.3082+193A>C) n.1756+193A>C c.637-15008A>C (n.637-15008A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489658T= | CA2175521041 | FBN1 | c.3082+193A= (n.3082+193A=) n.1756+193A= c.637-15008A= (n.637-15008A=) | |
| 15 | g.48489660T>A | CA2175521043 | FBN1 | c.3082+191A>T (n.3082+191A>T) n.1756+191A>T c.637-15010A>T (n.637-15010A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489660T= | CA2175521042 | FBN1 | c.3082+191A= (n.3082+191A=) n.1756+191A= c.637-15010A= (n.637-15010A=) | |
| 15 | g.48489663C= | CA2175521044 | FBN1 | c.3082+188G= (n.3082+188G=) n.1756+188G= c.637-15013G= (n.637-15013G=) | |
| 15 | g.48489663C>G | CA713388177 | FBN1 | c.3082+188G>C (n.3082+188G>C) n.1756+188G>C c.637-15013G>C (n.637-15013G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489664C>A | CA713388182 | FBN1 | c.3082+187G>T (n.3082+187G>T) n.1756+187G>T c.637-15014G>T (n.637-15014G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489664C= | CA2175521045 | FBN1 | c.3082+187G= (n.3082+187G=) n.1756+187G= c.637-15014G= (n.637-15014G=) | |
| 15 | g.48489665C= | CA2175521048 | FBN1 | c.3082+186G= (n.3082+186G=) n.1756+186G= c.637-15015G= (n.637-15015G=) | |
| 15 | g.48489665C>T | CA969557703 | FBN1 | c.3082+186G>A (n.3082+186G>A) n.1756+186G>A c.637-15015G>A (n.637-15015G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489672C= | CA2175521050 | FBN1 | c.3082+179G= (n.3082+179G=) n.1756+179G= c.637-15022G= (n.637-15022G=) | |
| 15 | g.48489672C>G | CA2175521051 | FBN1 | c.3082+179G>C (n.3082+179G>C) n.1756+179G>C c.637-15022G>C (n.637-15022G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489676_48489681delinsTTGGAC | CA2175521053 | FBN1 | c.3082+170_3082+175delinsGTCCAA (n.3082+170_3082+175delinsGTCCAA) n.1756+170_1756+175delinsGTCCAA c.637-15031_637-15026delinsGTCCAA (n.637-15031_637-15026delinsGTCCAA) | |
| 15 | g.48489677_48489681del | CA969557710 | FBN1 | c.3082+170_3082+174del (n.3082+170_3082+174del) n.1756+170_1756+174del c.637-15031_637-15027del (n.637-15031_637-15027del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489678G>A | CA269533196 | FBN1 | c.3082+173C>T (n.3082+173C>T) n.1756+173C>T c.637-15028C>T (n.637-15028C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489678G= | CA2175521055 | FBN1 | c.3082+173C= (n.3082+173C=) n.1756+173C= c.637-15028C= (n.637-15028C=) | |
| 15 | g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATT | CA2175521057 | FBN1 | c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC) | |
| 15 | g.48489679G>A | CA2175521065 | FBN1 | c.3082+172C>T (n.3082+172C>T) n.1756+172C>T c.637-15029C>T (n.637-15029C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489679G= | CA2175521067 | FBN1 | c.3082+172C= (n.3082+172C=) n.1756+172C= c.637-15029C= (n.637-15029C=) | |
| 15 | g.48489679_48489872del | CA658656493 | FBN1 | c.3061_3082+172del n.1735_1756+172del c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489683A>G | CA2730866256 | FBN1 | c.3082+168T>C (n.3082+168T>C) n.1756+168T>C c.637-15033T>C (n.637-15033T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489688G>A | CA2512601198 | FBN1 | c.3082+163C>T (n.3082+163C>T) n.1756+163C>T c.637-15038C>T (n.637-15038C>T) | |
| 15 | g.48489695A= | CA2175521072 | FBN1 | c.3082+156T= (n.3082+156T=) n.1756+156T= c.637-15045T= (n.637-15045T=) | |
| 15 | g.48489695A>G | CA617836331 | FBN1 | c.3082+156T>C (n.3082+156T>C) n.1756+156T>C c.637-15045T>C (n.637-15045T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489696_48489697delinsCA | CA2175521073 | FBN1 | c.3082+154_3082+155delinsTG (n.3082+154_3082+155delinsTG) n.1756+154_1756+155delinsTG c.637-15047_637-15046delinsTG (n.637-15047_637-15046delinsTG) | |
| 15 | g.48489701dup | CA617836332 | FBN1 | c.3082+154dup (n.3082+154dup) n.1756+154dup c.637-15047dup (n.637-15047dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489701del | CA713388206 | FBN1 | c.3082+154del (n.3082+154del) n.1756+154del c.637-15047del (n.637-15047del) | dbSNP |
| 15 | g.48489699A= | CA2175521078 | FBN1 | c.3082+152T= (n.3082+152T=) n.1756+152T= c.637-15049T= (n.637-15049T=) | |
| 15 | g.48489699A>G | CA269533198 | FBN1 | c.3082+152T>C (n.3082+152T>C) n.1756+152T>C c.637-15049T>C (n.637-15049T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489701A= | CA2175521080 | FBN1 | c.3082+150T= (n.3082+150T=) n.1756+150T= c.637-15051T= (n.637-15051T=) | |
| 15 | g.48489701A>C | CA269533203 | FBN1 | c.3082+150T>G (n.3082+150T>G) n.1756+150T>G c.637-15051T>G (n.637-15051T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489701A>G | CA269533216 | FBN1 | c.3082+150T>C (n.3082+150T>C) n.1756+150T>C c.637-15051T>C (n.637-15051T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489701A>T | CA2628330850 | FBN1 | c.3082+150T>A (n.3082+150T>A) n.1756+150T>A c.637-15051T>A (n.637-15051T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489703T>A | CA713388214 | FBN1 | c.3082+148A>T (n.3082+148A>T) n.1756+148A>T c.637-15053A>T (n.637-15053A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489703T= | CA2175521083 | FBN1 | c.3082+148A= (n.3082+148A=) n.1756+148A= c.637-15053A= (n.637-15053A=) | |
| 15 | g.48489704T>C | CA2175521086 | FBN1 | c.3082+147A>G (n.3082+147A>G) n.1756+147A>G c.637-15054A>G (n.637-15054A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489704T= | CA2175521085 | FBN1 | c.3082+147A= (n.3082+147A=) n.1756+147A= c.637-15054A= (n.637-15054A=) | |
| 15 | g.48489705C>T | CA2628330851 | FBN1 | c.3082+146G>A (n.3082+146G>A) n.1756+146G>A c.637-15055G>A (n.637-15055G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489706A= | CA2175521088 | FBN1 | c.3082+145T= (n.3082+145T=) n.1756+145T= c.637-15056T= (n.637-15056T=) | |
| 15 | g.48489706A>G | CA713388217 | FBN1 | c.3082+145T>C (n.3082+145T>C) n.1756+145T>C c.637-15056T>C (n.637-15056T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489707T>A | CA2628330852 | FBN1 | c.3082+144A>T (n.3082+144A>T) n.1756+144A>T c.637-15057A>T (n.637-15057A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489707T>C | CA969557718 | FBN1 | c.3082+144A>G (n.3082+144A>G) n.1756+144A>G c.637-15057A>G (n.637-15057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489707T= | CA2175521091 | FBN1 | c.3082+144A= (n.3082+144A=) n.1756+144A= c.637-15057A= (n.637-15057A=) | |
| 15 | g.48489709C>A | CA2628330853 | FBN1 | c.3082+142G>T (n.3082+142G>T) n.1756+142G>T c.637-15059G>T (n.637-15059G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489709C= | CA2175521092 | FBN1 | c.3082+142G= (n.3082+142G=) n.1756+142G= c.637-15059G= (n.637-15059G=) | |
| 15 | g.48489709C>T | CA713388218 | FBN1 | c.3082+142G>A (n.3082+142G>A) n.1756+142G>A c.637-15059G>A (n.637-15059G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489711T>C | CA2556794302 | FBN1 | c.3082+140A>G (n.3082+140A>G) n.1756+140A>G c.637-15061A>G (n.637-15061A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489712T>G | CA2628330854 | FBN1 | c.3082+139A>C (n.3082+139A>C) n.1756+139A>C c.637-15062A>C (n.637-15062A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489713T>C | CA2175521095 | FBN1 | c.3082+138A>G (n.3082+138A>G) n.1756+138A>G c.637-15063A>G (n.637-15063A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489713T= | CA2175521094 | FBN1 | c.3082+138A= (n.3082+138A=) n.1756+138A= c.637-15063A= (n.637-15063A=) | |
| 15 | g.48489714C>A | CA2628330856 | FBN1 | c.3082+137G>T (n.3082+137G>T) n.1756+137G>T c.637-15064G>T (n.637-15064G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489714C= | CA2175521098 | FBN1 | c.3082+137G= (n.3082+137G=) n.1756+137G= c.637-15064G= (n.637-15064G=) | |
| 15 | g.48489714C>T | CA269533248 | FBN1 | c.3082+137G>A (n.3082+137G>A) n.1756+137G>A c.637-15064G>A (n.637-15064G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489715T>G | CA969557720 | FBN1 | c.3082+136A>C (n.3082+136A>C) n.1756+136A>C c.637-15065A>C (n.637-15065A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489715T= | CA2175521101 | FBN1 | c.3082+136A= (n.3082+136A=) n.1756+136A= c.637-15065A= (n.637-15065A=) | |
| 15 | g.48489718del | CA2628330857 | FBN1 | c.3082+135del (n.3082+135del) n.1756+135del c.637-15066del (n.637-15066del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489717A>C | CA2628330858 | FBN1 | c.3082+134T>G (n.3082+134T>G) n.1756+134T>G c.637-15067T>G (n.637-15067T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489719C>A | CA2628330859 | FBN1 | c.3082+132G>T (n.3082+132G>T) n.1756+132G>T c.637-15069G>T (n.637-15069G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489719C= | CA2175521104 | FBN1 | c.3082+132G= (n.3082+132G=) n.1756+132G= c.637-15069G= (n.637-15069G=) | |
| 15 | g.48489719C>G | CA2175521105 | FBN1 | c.3082+132G>C (n.3082+132G>C) n.1756+132G>C c.637-15069G>C (n.637-15069G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489719_48489720delinsCA | CA2175521106 | FBN1 | c.3082+131_3082+132delinsTG (n.3082+131_3082+132delinsTG) n.1756+131_1756+132delinsTG c.637-15070_637-15069delinsTG (n.637-15070_637-15069delinsTG) | |
| 15 | g.48489720A= | CA2175521109 | FBN1 | c.3082+131T= (n.3082+131T=) n.1756+131T= c.637-15070T= (n.637-15070T=) | |
| 15 | g.48489720A>G | CA2175521110 | FBN1 | c.3082+131T>C (n.3082+131T>C) n.1756+131T>C c.637-15070T>C (n.637-15070T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489722del | CA2175521108 | FBN1 | c.3082+131del (n.3082+131del) n.1756+131del c.637-15070del (n.637-15070del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489721A>C | CA2628330861 | FBN1 | c.3082+130T>G (n.3082+130T>G) n.1756+130T>G c.637-15071T>G (n.637-15071T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489723G>A | CA2628330862 | FBN1 | c.3082+128C>T (n.3082+128C>T) n.1756+128C>T c.637-15073C>T (n.637-15073C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489723G>C | CA2628330863 | FBN1 | c.3082+128C>G (n.3082+128C>G) n.1756+128C>G c.637-15073C>G (n.637-15073C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489724A= | CA2175521111 | FBN1 | c.3082+127T= (n.3082+127T=) n.1756+127T= c.637-15074T= (n.637-15074T=) | |
| 15 | g.48489724A>T | CA2175521112 | FBN1 | c.3082+127T>A (n.3082+127T>A) n.1756+127T>A c.637-15074T>A (n.637-15074T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489725T>C | CA2628330865 | FBN1 | c.3082+126A>G (n.3082+126A>G) n.1756+126A>G c.637-15075A>G (n.637-15075A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489725T>G | CA617836333 | FBN1 | c.3082+126A>C (n.3082+126A>C) n.1756+126A>C c.637-15075A>C (n.637-15075A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489725T= | CA2175521114 | FBN1 | c.3082+126A= (n.3082+126A=) n.1756+126A= c.637-15075A= (n.637-15075A=) | |
| 15 | g.48489726A>C | CA2628330866 | FBN1 | c.3082+125T>G (n.3082+125T>G) n.1756+125T>G c.637-15076T>G (n.637-15076T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489726A>T | CA2628330867 | FBN1 | c.3082+125T>A (n.3082+125T>A) n.1756+125T>A c.637-15076T>A (n.637-15076T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489728T>G | CA2628330868 | FBN1 | c.3082+123A>C (n.3082+123A>C) n.1756+123A>C c.637-15078A>C (n.637-15078A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489729T>C | CA2628330870 | FBN1 | c.3082+122A>G (n.3082+122A>G) n.1756+122A>G c.637-15079A>G (n.637-15079A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489731T>C | CA617836334 | FBN1 | c.3082+120A>G (n.3082+120A>G) n.1756+120A>G c.637-15081A>G (n.637-15081A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489731T= | CA2175521117 | FBN1 | c.3082+120A= (n.3082+120A=) n.1756+120A= c.637-15081A= (n.637-15081A=) |