Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48474439C>G | CA2628334497 | FBN1 | c.4088-62G>C (n.4088-62G>C) n.2762-62G>C c.760-62G>C (n.760-62G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474439_48474444delinsCAAATT | CA2175495683 | FBN1 | c.4088-67_4088-62delinsAATTTG (n.4088-67_4088-62delinsAATTTG) n.2762-67_2762-62delinsAATTTG c.760-67_760-62delinsAATTTG (n.760-67_760-62delinsAATTTG) | |
15 | g.48474443_48474447del | CA269520488 | FBN1 | c.4088-67_4088-63del (n.4088-67_4088-63del) n.2762-67_2762-63del c.760-67_760-63del (n.760-67_760-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474441A>C | CA2628334498 | FBN1 | c.4088-64T>G (n.4088-64T>G) n.2762-64T>G c.760-64T>G (n.760-64T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474441A>T | CA2575717240 | FBN1 | c.4088-64T>A (n.4088-64T>A) n.2762-64T>A c.760-64T>A (n.760-64T>A) | |
15 | g.48474443T>A | CA2175495688 | FBN1 | c.4088-66A>T (n.4088-66A>T) n.2762-66A>T c.760-66A>T (n.760-66A>T) | dbSNP |
15 | g.48474443T= | CA2175495686 | FBN1 | c.4088-66A= (n.4088-66A=) n.2762-66A= c.760-66A= (n.760-66A=) | |
15 | g.48474444T>C | CA2575717242 | FBN1 | c.4088-67A>G (n.4088-67A>G) n.2762-67A>G c.760-67A>G (n.760-67A>G) | |
15 | g.48474444T>G | CA2575717244 | FBN1 | c.4088-67A>C (n.4088-67A>C) n.2762-67A>C c.760-67A>C (n.760-67A>C) | |
15 | g.48474447A= | CA2175495690 | FBN1 | c.4088-70T= (n.4088-70T=) n.2762-70T= c.760-70T= (n.760-70T=) | |
15 | g.48474447A>C | CA713414277 | FBN1 | c.4088-70T>G (n.4088-70T>G) n.2762-70T>G c.760-70T>G (n.760-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474449T>C | CA2628334499 | FBN1 | c.4088-72A>G (n.4088-72A>G) n.2762-72A>G c.760-72A>G (n.760-72A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474449T>G | CA2628334500 | FBN1 | c.4088-72A>C (n.4088-72A>C) n.2762-72A>C c.760-72A>C (n.760-72A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474451A>G | CA2628334501 | FBN1 | c.4088-74T>C (n.4088-74T>C) n.2762-74T>C c.760-74T>C (n.760-74T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474452C>T | CA2628334502 | FBN1 | c.4088-75G>A (n.4088-75G>A) n.2762-75G>A c.760-75G>A (n.760-75G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474454T>C | CA2628334503 | FBN1 | c.4087+74A>G (n.4087+74A>G) n.2761+74A>G c.759+74A>G (n.759+74A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474455T>C | CA2628334504 | FBN1 | c.4087+73A>G (n.4087+73A>G) n.2761+73A>G c.759+73A>G (n.759+73A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474457C>A | CA2628334505 | FBN1 | c.4087+71G>T (n.4087+71G>T) n.2761+71G>T c.759+71G>T (n.759+71G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474458A>G | CA2628334506 | FBN1 | c.4087+70T>C (n.4087+70T>C) n.2761+70T>C c.759+70T>C (n.759+70T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474459T>C | CA269520493 | FBN1 | c.4087+69A>G (n.4087+69A>G) n.2761+69A>G c.759+69A>G (n.759+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474459T= | CA2175495695 | FBN1 | c.4087+69A= (n.4087+69A=) n.2761+69A= c.759+69A= (n.759+69A=) | |
15 | g.48474459_48474460delinsTA | CA2175495699 | FBN1 | c.4087+68_4087+69delinsTA (n.4087+68_4087+69delinsTA) n.2761+68_2761+69delinsTA c.759+68_759+69delinsTA (n.759+68_759+69delinsTA) | |
15 | g.48474461del | CA2175495702 | FBN1 | c.4087+68del (n.4087+68del) n.2761+68del c.759+68del (n.759+68del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474462T>C | CA2628334507 | FBN1 | c.4087+66A>G (n.4087+66A>G) n.2761+66A>G c.759+66A>G (n.759+66A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474466T>C | CA2175495705 | FBN1 | c.4087+62A>G (n.4087+62A>G) n.2761+62A>G c.759+62A>G (n.759+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474466T= | CA2175495704 | FBN1 | c.4087+62A= (n.4087+62A=) n.2761+62A= c.759+62A= (n.759+62A=) | |
15 | g.48474467A= | CA2175495709 | FBN1 | c.4087+61T= (n.4087+61T=) n.2761+61T= c.759+61T= (n.759+61T=) | |
15 | g.48474467A>G | CA2175495711 | FBN1 | c.4087+61T>C (n.4087+61T>C) n.2761+61T>C c.759+61T>C (n.759+61T>C) | dbSNP |
15 | g.48474468T>A | CA2628334509 | FBN1 | c.4087+60A>T (n.4087+60A>T) n.2761+60A>T c.759+60A>T (n.759+60A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474468T>C | CA2628334510 | FBN1 | c.4087+60A>G (n.4087+60A>G) n.2761+60A>G c.759+60A>G (n.759+60A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474471del | CA2628334508 | FBN1 | c.4087+60del (n.4087+60del) n.2761+60del c.759+60del (n.759+60del) | gnomAD v4 |
15 | g.48474471T>C | CA2628334511 | FBN1 | c.4087+57A>G (n.4087+57A>G) n.2761+57A>G c.759+57A>G (n.759+57A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474472C>T | CA2628334512 | FBN1 | c.4087+56G>A (n.4087+56G>A) n.2761+56G>A c.759+56G>A (n.759+56G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474473A>G | CA2628334513 | FBN1 | c.4087+55T>C (n.4087+55T>C) n.2761+55T>C c.759+55T>C (n.759+55T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474474T>A | CA2628334514 | FBN1 | c.4087+54A>T (n.4087+54A>T) n.2761+54A>T c.759+54A>T (n.759+54A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474474T>C | CA2575717247 | FBN1 | c.4087+54A>G (n.4087+54A>G) n.2761+54A>G c.759+54A>G (n.759+54A>G) | |
15 | g.48474476T>A | CA2628334515 | FBN1 | c.4087+52A>T (n.4087+52A>T) n.2761+52A>T c.759+52A>T (n.759+52A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474476T>C | CA2628334516 | FBN1 | c.4087+52A>G (n.4087+52A>G) n.2761+52A>G c.759+52A>G (n.759+52A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474477G>T | CA2628334517 | FBN1 | c.4087+51C>A (n.4087+51C>A) n.2761+51C>A c.759+51C>A (n.759+51C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474478T>G | CA617833893 | FBN1 | c.4087+50A>C (n.4087+50A>C) n.2761+50A>C c.759+50A>C (n.759+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48474478T= | CA2175495715 | FBN1 | c.4087+50A= (n.4087+50A=) n.2761+50A= c.759+50A= (n.759+50A=) | |
15 | g.48474479G>A | CA617833894 | FBN1 | c.4087+49C>T (n.4087+49C>T) n.2761+49C>T c.759+49C>T (n.759+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474479G= | CA2175495719 | FBN1 | c.4087+49C= (n.4087+49C=) n.2761+49C= c.759+49C= (n.759+49C=) | |
15 | g.48474480T>C | CA2628334518 | FBN1 | c.4087+48A>G (n.4087+48A>G) n.2761+48A>G c.759+48A>G (n.759+48A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474481_48474482insTTATTGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATAATG | CA2519040556 | FBN1 | c.4087+46_4087+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA (n.4087+46_4087+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA) n.2761+46_2761+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA c.759+46_759+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA (n.759+46_759+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA) | |
15 | g.48474482A= | CA2175495723 | FBN1 | c.4087+46T= (n.4087+46T=) n.2761+46T= c.759+46T= (n.759+46T=) | |
15 | g.48474482A>G | CA052015 | FBN1 | c.4087+46T>C (n.4087+46T>C) n.2761+46T>C c.759+46T>C (n.759+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48474483T>A | CA2581214163 | FBN1 | c.4087+45A>T (n.4087+45A>T) n.2761+45A>T c.759+45A>T (n.759+45A>T) | |
15 | g.48474483T>C | CA052007 | FBN1 | c.4087+45A>G (n.4087+45A>G) n.2761+45A>G c.759+45A>G (n.759+45A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474483T>G | CA2581214162 | FBN1 | c.4087+45A>C (n.4087+45A>C) n.2761+45A>C c.759+45A>C (n.759+45A>C) | |
15 | g.48474483T= | CA2175495731 | FBN1 | c.4087+45A= (n.4087+45A=) n.2761+45A= c.759+45A= (n.759+45A=) | |
15 | g.48474485T>C | CA052000 | FBN1 | c.4087+43A>G (n.4087+43A>G) n.2761+43A>G c.759+43A>G (n.759+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48474485T= | CA2175495735 | FBN1 | c.4087+43A= (n.4087+43A=) n.2761+43A= c.759+43A= (n.759+43A=) | |
15 | g.48474486A>G | CA2628334519 | FBN1 | c.4087+42T>C (n.4087+42T>C) n.2761+42T>C c.759+42T>C (n.759+42T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474487T>C | CA051993 | FBN1 | c.4087+41A>G (n.4087+41A>G) n.2761+41A>G c.759+41A>G (n.759+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474487T= | CA2175495742 | FBN1 | c.4087+41A= (n.4087+41A=) n.2761+41A= c.759+41A= (n.759+41A=) | |
15 | g.48474488G>T | CA2628334520 | FBN1 | c.4087+40C>A (n.4087+40C>A) n.2761+40C>A c.759+40C>A (n.759+40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474489C= | CA2175495744 | FBN1 | c.4087+39G= (n.4087+39G=) n.2761+39G= c.759+39G= (n.759+39G=) | |
15 | g.48474489C>T | CA051990 | FBN1 | c.4087+39G>A (n.4087+39G>A) n.2761+39G>A c.759+39G>A (n.759+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474492T>A | CA2575717263 | FBN1 | c.4087+36A>T (n.4087+36A>T) n.2761+36A>T c.759+36A>T (n.759+36A>T) | |
15 | g.48474492T>C | CA617833900 | FBN1 | c.4087+36A>G (n.4087+36A>G) n.2761+36A>G c.759+36A>G (n.759+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48474492T= | CA2175495748 | FBN1 | c.4087+36A= (n.4087+36A=) n.2761+36A= c.759+36A= (n.759+36A=) | |
15 | g.48474492_48474503delinsTCCTTGATAAGC | CA2175495749 | FBN1 | c.4087+25_4087+36delinsGCTTATCAAGGA (n.4087+25_4087+36delinsGCTTATCAAGGA) n.2761+25_2761+36delinsGCTTATCAAGGA c.759+25_759+36delinsGCTTATCAAGGA (n.759+25_759+36delinsGCTTATCAAGGA) | |
15 | g.48474493C>A | CA2575717267 | FBN1 | c.4087+35G>T (n.4087+35G>T) n.2761+35G>T c.759+35G>T (n.759+35G>T) | |
15 | g.48474493_48474503del | CA2175495752 | FBN1 | c.4087+25_4087+35del (n.4087+25_4087+35del) n.2761+25_2761+35del c.759+25_759+35del (n.759+25_759+35del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474494C>A | CA2575717269 | FBN1 | c.4087+34G>T (n.4087+34G>T) n.2761+34G>T c.759+34G>T (n.759+34G>T) | |
15 | g.48474494C>T | CA2628334521 | FBN1 | c.4087+34G>A (n.4087+34G>A) n.2761+34G>A c.759+34G>A (n.759+34G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474497G>A | CA2628334522 | FBN1 | c.4087+31C>T (n.4087+31C>T) n.2761+31C>T c.759+31C>T (n.759+31C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474499T>A | CA2628334523 | FBN1 | c.4087+29A>T (n.4087+29A>T) n.2761+29A>T c.759+29A>T (n.759+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474499T>C | CA2575717271 | FBN1 | c.4087+29A>G (n.4087+29A>G) n.2761+29A>G c.759+29A>G (n.759+29A>G) | |
15 | g.48474499T>G | CA713414292 | FBN1 | c.4087+29A>C (n.4087+29A>C) n.2761+29A>C c.759+29A>C (n.759+29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474499T= | CA2175495753 | FBN1 | c.4087+29A= (n.4087+29A=) n.2761+29A= c.759+29A= (n.759+29A=) | |
15 | g.48474501A>G | CA2628334524 | FBN1 | c.4087+27T>C (n.4087+27T>C) n.2761+27T>C c.759+27T>C (n.759+27T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474503C>A | CA2741424793 | FBN1 | c.4087+25G>T (n.4087+25G>T) n.2761+25G>T c.759+25G>T (n.759+25G>T) | |
15 | g.48474503C>T | CA2628334525 | FBN1 | c.4087+25G>A (n.4087+25G>A) n.2761+25G>A c.759+25G>A (n.759+25G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474504A>C | CA2741424796 | FBN1 | c.4087+24T>G (n.4087+24T>G) n.2761+24T>G c.759+24T>G (n.759+24T>G) | |
15 | g.48474504A>G | CA2730866940 | FBN1 | c.4087+24T>C (n.4087+24T>C) n.2761+24T>C c.759+24T>C (n.759+24T>C) | dbSNP |
15 | g.48474506C= | CA2175495756 | FBN1 | c.4087+22G= (n.4087+22G=) n.2761+22G= c.759+22G= (n.759+22G=) | |
15 | g.48474506C>G | CA2628334526 | FBN1 | c.4087+22G>C (n.4087+22G>C) n.2761+22G>C c.759+22G>C (n.759+22G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474506C>T | CA713414296 | FBN1 | c.4087+22G>A (n.4087+22G>A) n.2761+22G>A c.759+22G>A (n.759+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474507C>A | CA051980 | FBN1 | c.4087+21G>T (n.4087+21G>T) n.2761+21G>T c.759+21G>T (n.759+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474507C= | CA2175495759 | FBN1 | c.4087+21G= (n.4087+21G=) n.2761+21G= c.759+21G= (n.759+21G=) | |
15 | g.48474514A>T | CA2628334527 | FBN1 | c.4087+14T>A (n.4087+14T>A) n.2761+14T>A c.759+14T>A (n.759+14T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474516T>C | CA2575717272 | FBN1 | c.4087+12A>G (n.4087+12A>G) n.2761+12A>G c.759+12A>G (n.759+12A>G) | |
15 | g.48474520C= | CA2175495768 | FBN1 | c.4087+8G= (n.4087+8G=) n.2761+8G= c.759+8G= (n.759+8G=) | |
15 | g.48474520C>T | CA2175495771 | FBN1 | c.4087+8G>A (n.4087+8G>A) n.2761+8G>A c.759+8G>A (n.759+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474522A= | CA2175495775 | FBN1 | c.4087+6T= (n.4087+6T=) n.2761+6T= c.759+6T= (n.759+6T=) | |
15 | g.48474522A>G | CA269520510 | FBN1 | c.4087+6T>C (n.4087+6T>C) n.2761+6T>C c.759+6T>C (n.759+6T>C) | dbSNP |
15 | g.48474522A>T | CA658798359 | FBN1 | c.4087+6T>A (n.4087+6T>A) n.2761+6T>A c.759+6T>A (n.759+6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474523C= | CA2175495809 | FBN1 | c.4087+5G= (n.4087+5G=) n.2761+5G= c.759+5G= (n.759+5G=) | |
15 | g.48474523C>T | CA658824322 | FBN1 | c.4087+5G>A (n.4087+5G>A) n.2761+5G>A c.759+5G>A (n.759+5G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48474524T>C | CA2695220635 | FBN1 | c.4087+4A>G (n.4087+4A>G) n.2761+4A>G c.759+4A>G (n.759+4A>G) | |
15 | g.48474525C>G | CA2695220636 | FBN1 | c.4087+3G>C (n.4087+3G>C) n.2761+3G>C c.759+3G>C (n.759+3G>C) | |
15 | g.48474526A>C | CA392320390 | FBN1 | c.4087+2T>G (n.4087+2T>G) n.2761+2T>G c.759+2T>G (n.759+2T>G) | |
15 | g.48474526A>G | CA392320391 | FBN1 | c.4087+2T>C (n.4087+2T>C) n.2761+2T>C c.759+2T>C (n.759+2T>C) | |
15 | g.48474526A>T | CA392320392 | FBN1 | c.4087+2T>A (n.4087+2T>A) n.2761+2T>A c.759+2T>A (n.759+2T>A) | |
15 | g.48474527C>A | CA392320393 | FBN1 | c.4087+1G>T (n.4087+1G>T) n.2761+1G>T c.759+1G>T (n.759+1G>T) | |
15 | g.48474527C= | CA2175495814 | FBN1 | c.4087+1G= (n.4087+1G=) n.2761+1G= c.759+1G= (n.759+1G=) | |
15 | g.48474527C>G | CA392320394 | FBN1 | c.4087+1G>C (n.4087+1G>C) n.2761+1G>C c.759+1G>C (n.759+1G>C) | |
15 | g.48474527C>T | CA014744 | FBN1 | c.4087+1G>A (n.4087+1G>A) n.2761+1G>A c.759+1G>A (n.759+1G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48474528C>A | CA392320395 | FBN1 | c.4087G>T (p.Asp1363Tyr) n.2761G>T c.759G>T (p.Leu253=) | ClinVar |
15 | g.48474528C>G | CA392320396 | FBN1 | c.4087G>C (p.Asp1363His) n.2761G>C c.759G>C (p.Leu253=) | |
15 | g.48474528C>T | CA392320397 | FBN1 | c.4087G>A (p.Asp1363Asn) n.2761G>A c.759G>A (p.Leu253=) | ClinVar |
15 | g.48474529A>C | CA490015171 | FBN1 | c.4086T>G (p.Thr1362=) n.2760T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) | |
15 | g.48474529A>G | CA490015172 | FBN1 | c.4086T>C (p.Thr1362=) n.2760T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.48474529A>T | CA490015173 | FBN1 | c.4086T>A (p.Thr1362=) n.2760T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) | |
15 | g.48474530G>A | CA392320400 | FBN1 | c.4085C>T (p.Thr1362Ile) n.2759C>T c.757C>T (p.Leu253=) | |
15 | g.48474530G>C | CA392320399 | FBN1 | c.4085C>G (p.Thr1362Ser) n.2759C>G c.757C>G (p.Leu253Val) | ClinVar |
15 | g.48474530G>T | CA392320398 | FBN1 | c.4085C>A (p.Thr1362Asn) n.2759C>A c.757C>A (p.Leu253Met) | |
15 | g.48474531T>A | CA392320403 | FBN1 | c.4084A>T (p.Thr1362Ser) n.2758A>T c.756A>T (p.Ala252=) | |
15 | g.48474531T>C | CA392320401 | FBN1 | c.4084A>G (p.Thr1362Ala) n.2758A>G c.756A>G (p.Ala252=) | |
15 | g.48474531T>G | CA392320402 | FBN1 | c.4084A>C (p.Thr1362Pro) n.2758A>C c.756A>C (p.Ala252=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48474531T= | CA2175495821 | FBN1 | c.4084A= (p.Thr1362=) n.2758A= c.756A= (p.Ala252=) | |
15 | g.48474532G>A | CA490015178 | FBN1 | c.4083C>T (p.Cys1361=) n.2757C>T c.755C>T (p.Ala252Val) | |
15 | g.48474532G>C | CA392320404 | FBN1 | c.4083C>G (p.Cys1361Trp) n.2757C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) | |
15 | g.48474532G>T | CA392320405 | FBN1 | c.4083C>A (p.Cys1361Ter) n.2757C>A c.755C>A (p.Ala252Glu) | |
15 | g.48474533C>A | CA392320406 | FBN1 | c.4082G>T (p.Cys1361Phe) n.2756G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) | |
15 | g.48474533C= | CA2175495827 | FBN1 | c.4082G= (p.Cys1361=) n.2756G= c.754G= (p.Ala252=) | |
15 | g.48474533C>G | CA392320407 | FBN1 | c.4082G>C (p.Cys1361Ser) n.2756G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) | |
15 | g.48474533C>T | CA392320408 | FBN1 | c.4082G>A (p.Cys1361Tyr) n.2756G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48474533_48474534delinsTT | CA2695220637 | FBN1 | c.4081_4082delinsAA (p.Cys1361Asn) n.2755_2756delinsAA c.753_754delinsAA (p.Ser251_Ala252delinsArgThr) | |
15 | g.48474534A= | CA2175495838 | FBN1 | c.4081T= (p.Cys1361=) n.2755T= c.753T= (p.Ser251=) | |
15 | g.48474534A>C | CA392320409 | FBN1 | c.4081T>G (p.Cys1361Gly) n.2755T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) | |
15 | g.48474534A>G | CA392320410 | FBN1 | c.4081T>C (p.Cys1361Arg) n.2755T>C c.753T>C (p.Ser251=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48474534A>T | CA392320411 | FBN1 | c.4081T>A (p.Cys1361Ser) n.2755T>A c.753T>A (p.Ser251Arg) | |
15 | g.48474535C>A | CA392320412 | FBN1 | c.4080G>T (p.Lys1360Asn) n.2754G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474535C= | CA2175495842 | FBN1 | c.4080G= (p.Lys1360=) n.2754G= c.752G= (p.Ser251=) | |
15 | g.48474535C>G | CA392320413 | FBN1 | c.4080G>C (p.Lys1360Asn) n.2754G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) | |
15 | g.48474535C>T | CA490015179 | FBN1 | c.4080G>A (p.Lys1360=) n.2754G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) | |
15 | g.48474536T>A | CA392320415 | FBN1 | c.4079A>T (p.Lys1360Met) n.2753A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) | |
15 | g.48474536T>C | CA392320416 | FBN1 | c.4079A>G (p.Lys1360Arg) n.2753A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) | |
15 | g.48474536T>G | CA392320414 | FBN1 | c.4079A>C (p.Lys1360Thr) n.2753A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) | |
15 | g.48474537del | CA2573150844 | FBN1 | c.4079del (p.Lys1360SerfsTer?) n.2753del c.751del (p.Ser251ValfsTer3) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48474537T>A | CA392320417 | FBN1 | c.4078A>T (p.Lys1360Ter) n.2752A>T c.750A>T (p.Leu250Phe) | |
15 | g.48474537T>C | CA392320418 | FBN1 | c.4078A>G (p.Lys1360Glu) n.2752A>G c.750A>G (p.Leu250=) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48474537T>G | CA392320419 | FBN1 | c.4078A>C (p.Lys1360Gln) n.2752A>C c.750A>C (p.Leu250Phe) | |
15 | g.48474537T= | CA2175495849 | FBN1 | c.4078A= (p.Lys1360=) n.2752A= c.750A= (p.Leu250=) | |
15 | g.48474538A= | CA2175495869 | FBN1 | c.4077T= (p.Ile1359=) n.2751T= c.749T= (p.Leu250=) | |
15 | g.48474538A>C | CA392320420 | FBN1 | c.4077T>G (p.Ile1359Met) n.2751T>G c.749T>G (p.Leu250Ter) | |
15 | g.48474538A>G | CA490015187 | FBN1 | c.4077T>C (p.Ile1359=) n.2751T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) | |
15 | g.48474538A>T | CA051976 | FBN1 | c.4077T>A (p.Ile1359=) n.2751T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |