SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411089_48411092del | CA658653674 | FBN1 | c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) n.1901_1904del n.2701_2704del n.1817_1820del c.8520_8523del (p.Lys2840AsnfsTer5) c.3889_3892del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411094dup | CA658824372 | FBN1 | c.*1324dup (n.*1324dup) n.1897dup n.2697dup n.1813dup c.8516dup (p.Lys2840GlufsTer4) c.3885dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411091T>A | CA392318718 | FBN1 | c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1896A>T n.2696A>T n.1812A>T c.8515A>T (p.Lys2839Ter) c.3884A>T | |
| 15 | g.48411091T>C | CA392318720 | FBN1 | c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1896A>G n.2696A>G n.1812A>G c.8515A>G (p.Lys2839Glu) c.3884A>G | |
| 15 | g.48411091T>G | CA060117 | FBN1 | c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1896A>C n.2696A>C n.1812A>C c.8515A>C (p.Lys2839Gln) c.3884A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411091T= | CA2175486213 | FBN1 | c.*1323A= (n.*1323A=) n.1896A= n.2696A= n.1812A= c.8515A= (p.Lys2839=) c.3884A= | |
| 15 | g.48411091_48411092insC | CA2175486217 | FBN1 | c.*1322_*1323insG (n.*1322_*1323insG) n.1895_1896insG n.2695_2696insG n.1811_1812insG c.8514_8515insG (p.Lys2839GlufsTer5) c.3883_3884insG | dbSNP |
| 15 | g.48411092T>A | CA392318722 | FBN1 | c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.1895A>T n.2695A>T n.1811A>T c.8514A>T (p.Lys2838Asn) c.3883A>T | |
| 15 | g.48411092T>C | CA490118866 | FBN1 | c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.1895A>G n.2695A>G n.1811A>G c.8514A>G (p.Lys2838=) c.3883A>G | |
| 15 | g.48411092T>G | CA392318725 | FBN1 | c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.1895A>C n.2695A>C n.1811A>C c.8514A>C (p.Lys2838Asn) c.3883A>C | |
| 15 | g.48411093T>A | CA392318727 | FBN1 | c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1894A>T n.2694A>T n.1810A>T c.8513A>T (p.Lys2838Ile) c.3882A>T | |
| 15 | g.48411093T>C | CA392318729 | FBN1 | c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1894A>G n.2694A>G n.1810A>G c.8513A>G (p.Lys2838Arg) c.3882A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411093T>G | CA392318731 | FBN1 | c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.1894A>C n.2694A>C n.1810A>C c.8513A>C (p.Lys2838Thr) c.3882A>C | |
| 15 | g.48411093T= | CA2175486219 | FBN1 | c.*1321A= (n.*1321A=) n.1894A= n.2694A= n.1810A= c.8513A= (p.Lys2838=) c.3882A= | |
| 15 | g.48411094T>A | CA392318733 | FBN1 | c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) n.1893A>T n.2693A>T n.1809A>T c.8512A>T (p.Lys2838Ter) c.3678A>T (n.3678A>T) c.3881A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411094T>C | CA392318735 | FBN1 | c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.1893A>G n.2693A>G n.1809A>G c.8512A>G (p.Lys2838Glu) c.3678A>G (n.3678A>G) c.3881A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411094T>G | CA392318737 | FBN1 | c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.1893A>C n.2693A>C n.1809A>C c.8512A>C (p.Lys2838Gln) c.3678A>C (n.3678A>C) c.3881A>C | |
| 15 | g.48411094T= | CA2175486222 | FBN1 | c.*1320A= (n.*1320A=) c.*2025A= (n.*2025A=) n.1893A= n.2693A= n.1809A= c.8512A= (p.Lys2838=) c.3678A= (n.3678A=) c.3881A= | |
| 15 | g.48411095A= | CA2175486225 | FBN1 | c.*1319T= (n.*1319T=) c.*2024T= (n.*2024T=) n.1892T= n.2692T= n.1808T= c.8511T= (p.Tyr2837=) c.3677T= (n.3677T=) c.3880T= | |
| 15 | g.48411095A>C | CA392318741 | FBN1 | c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.1892T>G n.2692T>G n.1808T>G c.8511T>G (p.Tyr2837Ter) c.3677T>G (n.3677T>G) c.3880T>G | |
| 15 | g.48411095A>G | CA490118872 | FBN1 | c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.1892T>C n.2692T>C n.1808T>C c.8511T>C (p.Tyr2837=) c.3677T>C (n.3677T>C) c.3880T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411095A>T | CA392318738 | FBN1 | c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) n.1892T>A n.2692T>A n.1808T>A c.8511T>A (p.Tyr2837Ter) c.3677T>A (n.3677T>A) c.3880T>A | COSMIC |
| 15 | g.48411096T>A | CA392318743 | FBN1 | c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.1891A>T n.2691A>T n.1807A>T c.8510A>T (p.Tyr2837Phe) c.3676A>T (n.3676A>T) c.3879A>T | |
| 15 | g.48411096T>C | CA392318745 | FBN1 | c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.1891A>G n.2691A>G n.1807A>G c.8510A>G (p.Tyr2837Cys) c.3676A>G (n.3676A>G) c.3879A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411096T>G | CA392318746 | FBN1 | c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.1891A>C n.2691A>C n.1807A>C c.8510A>C (p.Tyr2837Ser) c.3676A>C (n.3676A>C) c.3879A>C | |
| 15 | g.48411096T= | CA2175486228 | FBN1 | c.*1318A= (n.*1318A=) c.*2023A= (n.*2023A=) n.1891A= n.2691A= n.1807A= c.8510A= (p.Tyr2837=) c.3676A= (n.3676A=) c.3879A= | |
| 15 | g.48411097A= | CA2175486233 | FBN1 | c.*1317T= (n.*1317T=) c.*2022T= (n.*2022T=) n.1890T= n.2690T= n.1806T= c.8509T= (p.Tyr2837=) c.3675T= (n.3675T=) c.3878T= | |
| 15 | g.48411097A>C | CA392318747 | FBN1 | c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) n.1890T>G n.2690T>G n.1806T>G c.8509T>G (p.Tyr2837Asp) c.3675T>G (n.3675T>G) c.3878T>G | |
| 15 | g.48411097A>G | CA392318749 | FBN1 | c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.1890T>C n.2690T>C n.1806T>C c.8509T>C (p.Tyr2837His) c.3675T>C (n.3675T>C) c.3878T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411097A>T | CA392318751 | FBN1 | c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.1890T>A n.2690T>A n.1806T>A c.8509T>A (p.Tyr2837Asn) c.3675T>A (n.3675T>A) c.3878T>A | |
| 15 | g.48411098A>C | CA490118877 | FBN1 | c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) n.1889T>G n.2689T>G n.1805T>G c.8508T>G (p.Leu2836=) c.3674T>G (n.3674T>G) c.3877T>G | |
| 15 | g.48411098A>G | CA490118878 | FBN1 | c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.1889T>C n.2689T>C n.1805T>C c.8508T>C (p.Leu2836=) c.3674T>C (n.3674T>C) c.3877T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411098A>T | CA490118875 | FBN1 | c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*2021T>A (n.*2021T>A) n.1889T>A n.2689T>A n.1805T>A c.8508T>A (p.Leu2836=) c.3674T>A (n.3674T>A) c.3877T>A | |
| 15 | g.48411099A>C | CA392318753 | FBN1 | c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.1888T>G n.2688T>G n.1804T>G c.8507T>G (p.Leu2836Arg) c.3673T>G (n.3673T>G) c.3876T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411099A>G | CA392318757 | FBN1 | c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.1888T>C n.2688T>C n.1804T>C c.8507T>C (p.Leu2836Pro) c.3673T>C (n.3673T>C) c.3876T>C | |
| 15 | g.48411099A>T | CA392318755 | FBN1 | c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.1888T>A n.2688T>A n.1804T>A c.8507T>A (p.Leu2836His) c.3673T>A (n.3673T>A) c.3876T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411100G>A | CA269518595 | FBN1 | c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.1887C>T n.2687C>T n.1803C>T c.8506C>T (p.Leu2836Phe) c.3672C>T (n.3672C>T) c.3875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411100G>C | CA392318759 | FBN1 | c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.1887C>G n.2687C>G n.1803C>G c.8506C>G (p.Leu2836Val) c.3672C>G (n.3672C>G) c.3875C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411100G= | CA2175486236 | FBN1 | c.*1314C= (n.*1314C=) c.*2019C= (n.*2019C=) n.1887C= n.2687C= n.1803C= c.8506C= (p.Leu2836=) c.3672C= (n.3672C=) c.3875C= | |
| 15 | g.48411100G>T | CA392318761 | FBN1 | c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.1887C>A n.2687C>A n.1803C>A c.8506C>A (p.Leu2836Ile) c.3672C>A (n.3672C>A) c.3875C>A | |
| 15 | g.48411101T>A | CA490118882 | FBN1 | c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) n.1886A>T n.2686A>T n.1802A>T c.8505A>T (p.Pro2835=) c.3671A>T (n.3671A>T) c.3874A>T | |
| 15 | g.48411101T>C | CA490118880 | FBN1 | c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.1886A>G n.2686A>G n.1802A>G c.8505A>G (p.Pro2835=) c.3671A>G (n.3671A>G) c.3874A>G | |
| 15 | g.48411101T>G | CA490118881 | FBN1 | c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) n.1886A>C n.2686A>C n.1802A>C c.8505A>C (p.Pro2835=) c.3671A>C (n.3671A>C) c.3874A>C | |
| 15 | g.48411101T= | CA2175486238 | FBN1 | c.*1313A= (n.*1313A=) c.*2018A= (n.*2018A=) n.1886A= n.2686A= n.1802A= c.8505A= (p.Pro2835=) c.3671A= (n.3671A=) c.3874A= | |
| 15 | g.48411102G>A | CA060114 | FBN1 | c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.1885C>T n.2685C>T n.1801C>T c.8504C>T (p.Pro2835Leu) c.3670C>T (n.3670C>T) c.3873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411102G>C | CA392318764 | FBN1 | c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) n.1885C>G n.2685C>G n.1801C>G c.8504C>G (p.Pro2835Arg) c.3670C>G (n.3670C>G) c.3873C>G | |
| 15 | g.48411102G= | CA2175486241 | FBN1 | c.*1312C= (n.*1312C=) c.*2017C= (n.*2017C=) n.1885C= n.2685C= n.1801C= c.8504C= (p.Pro2835=) c.3670C= (n.3670C=) c.3873C= | |
| 15 | g.48411102G>T | CA392318766 | FBN1 | c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) n.1885C>A n.2685C>A n.1801C>A c.8504C>A (p.Pro2835Gln) c.3670C>A (n.3670C>A) c.3873C>A | |
| 15 | g.48411103dup | CA658798332 | FBN1 | c.*1312dup (n.*1312dup) c.*2017dup (n.*2017dup) n.1885dup n.2685dup n.1801dup c.8504dup (p.Leu2836ThrfsTer3) c.3670dup (n.3670dup) c.3873dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411103G>A | CA392318768 | FBN1 | c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.1884C>T n.2684C>T n.1800C>T c.8503C>T (p.Pro2835Ser) c.3669C>T (n.3669C>T) c.3872C>T | |
| 15 | g.48411103G>C | CA392318770 | FBN1 | c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*2016C>G (n.*2016C>G) n.1884C>G n.2684C>G n.1800C>G c.8503C>G (p.Pro2835Ala) c.3669C>G (n.3669C>G) c.3872C>G | |
| 15 | g.48411103G>T | CA392318776 | FBN1 | c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*2016C>A (n.*2016C>A) n.1884C>A n.2684C>A n.1800C>A c.8503C>A (p.Pro2835Thr) c.3669C>A (n.3669C>A) c.3872C>A | ClinVar |
| 15 | g.48411104A= | CA2175486246 | FBN1 | c.*1310T= (n.*1310T=) c.*2015T= (n.*2015T=) n.1883T= n.2683T= n.1799T= c.8502T= (p.Thr2834=) c.3668T= (n.3668T=) c.3871T= | |
| 15 | g.48411104A>C | CA490118886 | FBN1 | c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) n.1883T>G n.2683T>G n.1799T>G c.8502T>G (p.Thr2834=) c.3668T>G (n.3668T>G) c.3871T>G | |
| 15 | g.48411104A>G | CA017797 | FBN1 | c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.1883T>C n.2683T>C n.1799T>C c.8502T>C (p.Thr2834=) c.3668T>C (n.3668T>C) c.3871T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411104A>T | CA490118884 | FBN1 | c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) n.1883T>A n.2683T>A n.1799T>A c.8502T>A (p.Thr2834=) c.3668T>A (n.3668T>A) c.3871T>A | |
| 15 | g.48411105G>A | CA392318784 | FBN1 | c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) n.1882C>T n.2682C>T n.1798C>T c.8501C>T (p.Thr2834Ile) c.3667C>T (n.3667C>T) c.3870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411105G>C | CA392318782 | FBN1 | c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*2014C>G (n.*2014C>G) n.1882C>G n.2682C>G n.1798C>G c.8501C>G (p.Thr2834Ser) c.3667C>G (n.3667C>G) c.3870C>G | |
| 15 | g.48411105G= | CA2175486250 | FBN1 | c.*1309C= (n.*1309C=) c.*2014C= (n.*2014C=) n.1882C= n.2682C= n.1798C= c.8501C= (p.Thr2834=) c.3667C= (n.3667C=) c.3870C= | |
| 15 | g.48411105G>T | CA392318781 | FBN1 | c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*2014C>A (n.*2014C>A) n.1882C>A n.2682C>A n.1798C>A c.8501C>A (p.Thr2834Asn) c.3667C>A (n.3667C>A) c.3870C>A | |
| 15 | g.48411106T>A | CA392318787 | FBN1 | c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) n.1881A>T n.2681A>T n.1797A>T c.8500A>T (p.Thr2834Ser) c.3666A>T (n.3666A>T) c.3869A>T | |
| 15 | g.48411106T>C | CA392318789 | FBN1 | c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*2013A>G (n.*2013A>G) n.1881A>G n.2681A>G n.1797A>G c.8500A>G (p.Thr2834Ala) c.3666A>G (n.3666A>G) c.3869A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411106T>G | CA392318788 | FBN1 | c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) n.1881A>C n.2681A>C n.1797A>C c.8500A>C (p.Thr2834Pro) c.3666A>C (n.3666A>C) c.3869A>C | |
| 15 | g.48411106T= | CA2175486254 | FBN1 | c.*1308A= (n.*1308A=) c.*2013A= (n.*2013A=) n.1881A= n.2681A= n.1797A= c.8500A= (p.Thr2834=) c.3666A= (n.3666A=) c.3869A= | |
| 15 | g.48411107del | CA2573150915 | FBN1 | c.*1307del (n.*1307del) c.*2012del (n.*2012del) n.1880del n.2680del n.1796del c.8499del (p.Ser2833ArgfsTer13) c.3665del (n.3665del) c.3868del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411107A>C | CA392318792 | FBN1 | c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) n.1880T>G n.2680T>G n.1796T>G c.8499T>G (p.Ser2833Arg) c.3665T>G (n.3665T>G) c.3868T>G | |
| 15 | g.48411107A>G | CA490118892 | FBN1 | c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) n.1880T>C n.2680T>C n.1796T>C c.8499T>C (p.Ser2833=) c.3665T>C (n.3665T>C) c.3868T>C | |
| 15 | g.48411107A>T | CA392318794 | FBN1 | c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) n.1880T>A n.2680T>A n.1796T>A c.8499T>A (p.Ser2833Arg) c.3665T>A (n.3665T>A) c.3868T>A | |
| 15 | g.48411108C>A | CA392318795 | FBN1 | c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.1879G>T n.2679G>T n.1795G>T c.8498G>T (p.Ser2833Ile) c.3664G>T (n.3664G>T) c.3867G>T | |
| 15 | g.48411108C= | CA2175486257 | FBN1 | c.*1306G= (n.*1306G=) c.*2011G= (n.*2011G=) n.1879G= n.2679G= n.1795G= c.8498G= (p.Ser2833=) c.3664G= (n.3664G=) c.3867G= | |
| 15 | g.48411108C>G | CA392318796 | FBN1 | c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*2011G>C (n.*2011G>C) n.1879G>C n.2679G>C n.1795G>C c.8498G>C (p.Ser2833Thr) c.3664G>C (n.3664G>C) c.3867G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411108C>T | CA060103 | FBN1 | c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.1879G>A n.2679G>A n.1795G>A c.8498G>A (p.Ser2833Asn) c.3664G>A (n.3664G>A) c.3867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411109T>A | CA392318797 | FBN1 | c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) n.1878A>T n.2678A>T n.1794A>T c.8497A>T (p.Ser2833Cys) c.3663A>T (n.3663A>T) c.3866A>T | |
| 15 | g.48411109T>C | CA392318798 | FBN1 | c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) n.1878A>G n.2678A>G n.1794A>G c.8497A>G (p.Ser2833Gly) c.3663A>G (n.3663A>G) c.3866A>G | ClinVar |
| 15 | g.48411109T>G | CA392318799 | FBN1 | c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*2010A>C (n.*2010A>C) n.1878A>C n.2678A>C n.1794A>C c.8497A>C (p.Ser2833Arg) c.3663A>C (n.3663A>C) c.3866A>C | |
| 15 | g.48411110A= | CA2175486262 | FBN1 | c.*1304T= (n.*1304T=) c.*2009T= (n.*2009T=) n.1877T= n.2677T= n.1793T= c.8496T= (p.Ser2832=) c.3662T= (n.3662T=) c.3865T= | |
| 15 | g.48411110A>C | CA392318800 | FBN1 | c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) n.1877T>G n.2677T>G n.1793T>G c.8496T>G (p.Ser2832Arg) c.3662T>G (n.3662T>G) c.3865T>G | |
| 15 | g.48411110A>G | CA490118894 | FBN1 | c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) n.1877T>C n.2677T>C n.1793T>C c.8496T>C (p.Ser2832=) c.3662T>C (n.3662T>C) c.3865T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411110A>T | CA392318801 | FBN1 | c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) n.1877T>A n.2677T>A n.1793T>A c.8496T>A (p.Ser2832Arg) c.3662T>A (n.3662T>A) c.3865T>A | |
| 15 | g.48411111C>A | CA392318802 | FBN1 | c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) n.1876G>T n.2676G>T n.1792G>T c.8495G>T (p.Ser2832Ile) c.3661G>T (n.3661G>T) c.3864G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411111C= | CA2175486266 | FBN1 | c.*1303G= (n.*1303G=) c.*2008G= (n.*2008G=) n.1876G= n.2676G= n.1792G= c.8495G= (p.Ser2832=) c.3661G= (n.3661G=) c.3864G= | |
| 15 | g.48411111C>G | CA392318803 | FBN1 | c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) n.1876G>C n.2676G>C n.1792G>C c.8495G>C (p.Ser2832Thr) c.3661G>C (n.3661G>C) c.3864G>C | |
| 15 | g.48411111C>T | CA060095 | FBN1 | c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) n.1876G>A n.2676G>A n.1792G>A c.8495G>A (p.Ser2832Asn) c.3661G>A (n.3661G>A) c.3864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411112T>A | CA392318805 | FBN1 | c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) n.1875A>T n.2675A>T n.1791A>T c.8494A>T (p.Ser2832Cys) c.3660A>T (n.3660A>T) c.3863A>T | |
| 15 | g.48411112T>C | CA017789 | FBN1 | c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) n.1875A>G n.2675A>G n.1791A>G c.8494A>G (p.Ser2832Gly) c.3660A>G (n.3660A>G) c.3863A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411112T>G | CA392318804 | FBN1 | c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) n.1875A>C n.2675A>C n.1791A>C c.8494A>C (p.Ser2832Arg) c.3660A>C (n.3660A>C) c.3863A>C | COSMIC |
| 15 | g.48411112T= | CA2175486270 | FBN1 | c.*1302A= (n.*1302A=) c.*2007A= (n.*2007A=) n.1875A= n.2675A= n.1791A= c.8494A= (p.Ser2832=) c.3660A= (n.3660A=) c.3863A= | |
| 15 | g.48411113del | CA2695220829 | FBN1 | c.*1301del (n.*1301del) c.*2006del (n.*2006del) n.1874del n.2674del n.1790del c.8493del (p.Ser2832ValfsTer14) c.3659del (n.3659del) c.3862del | |
| 15 | g.48411113G>A | CA490118898 | FBN1 | c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.1874C>T n.2674C>T n.1790C>T c.8493C>T (p.Ile2831=) c.3659C>T (n.3659C>T) c.3862C>T | |
| 15 | g.48411113G>C | CA392318806 | FBN1 | c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*2006C>G (n.*2006C>G) n.1874C>G n.2674C>G n.1790C>G c.8493C>G (p.Ile2831Met) c.3659C>G (n.3659C>G) c.3862C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411113G= | CA2175486273 | FBN1 | c.*1301C= (n.*1301C=) c.*2006C= (n.*2006C=) n.1874C= n.2674C= n.1790C= c.8493C= (p.Ile2831=) c.3659C= (n.3659C=) c.3862C= | |
| 15 | g.48411113G>T | CA490118900 | FBN1 | c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) n.1874C>A n.2674C>A n.1790C>A c.8493C>A (p.Ile2831=) c.3659C>A (n.3659C>A) c.3862C>A | |
| 15 | g.48411114A= | CA2175486276 | FBN1 | c.*1300T= (n.*1300T=) c.*2005T= (n.*2005T=) n.1873T= n.2673T= n.1789T= c.8492T= (p.Ile2831=) c.3658T= (n.3658T=) c.3861T= | |
| 15 | g.48411114A>C | CA392318807 | FBN1 | c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) n.1873T>G n.2673T>G n.1789T>G c.8492T>G (p.Ile2831Ser) c.3658T>G (n.3658T>G) c.3861T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411114A>G | CA392318808 | FBN1 | c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.1873T>C n.2673T>C n.1789T>C c.8492T>C (p.Ile2831Thr) c.3658T>C (n.3658T>C) c.3861T>C | |
| 15 | g.48411114A>T | CA392318809 | FBN1 | c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.1873T>A n.2673T>A n.1789T>A c.8492T>A (p.Ile2831Asn) c.3658T>A (n.3658T>A) c.3861T>A | |
| 15 | g.48411115T>A | CA392318810 | FBN1 | c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.1872A>T n.2672A>T n.1788A>T c.8491A>T (p.Ile2831Phe) c.3657A>T (n.3657A>T) c.3860A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411115T>C | CA392318811 | FBN1 | c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) n.1872A>G n.2672A>G n.1788A>G c.8491A>G (p.Ile2831Val) c.3657A>G (n.3657A>G) c.3860A>G | |
| 15 | g.48411115T>G | CA392318812 | FBN1 | c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) n.1872A>C n.2672A>C n.1788A>C c.8491A>C (p.Ile2831Leu) c.3657A>C (n.3657A>C) c.3860A>C | |
| 15 | g.48411115T= | CA2175486280 | FBN1 | c.*1299A= (n.*1299A=) c.*2004A= (n.*2004A=) n.1872A= n.2672A= n.1788A= c.8491A= (p.Ile2831=) c.3657A= (n.3657A=) c.3860A= | |
| 15 | g.48411117del | CA490118901 | FBN1 | c.*1299del (n.*1299del) c.*2004del (n.*2004del) n.1872del n.2672del n.1788del c.8491del (p.Ile2831SerfsTer15) c.3657del (n.3657del) c.3860del | ClinVar |
| 15 | g.48411116T>A | CA392318813 | FBN1 | c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) n.1871A>T n.2671A>T n.1787A>T c.8490A>T (p.Gln2830His) c.3656A>T (n.3656A>T) c.3859A>T | |
| 15 | g.48411116T>C | CA490118904 | FBN1 | c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.1871A>G n.2671A>G n.1787A>G c.8490A>G (p.Gln2830=) c.3656A>G (n.3656A>G) c.3859A>G | |
| 15 | g.48411116T>G | CA392318814 | FBN1 | c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) n.1871A>C n.2671A>C n.1787A>C c.8490A>C (p.Gln2830His) c.3656A>C (n.3656A>C) c.3859A>C | |
| 15 | g.48411117T>A | CA392318815 | FBN1 | c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.1870A>T n.2670A>T n.1786A>T c.8489A>T (p.Gln2830Leu) c.3655A>T (n.3655A>T) c.3858A>T | |
| 15 | g.48411117T>C | CA392318817 | FBN1 | c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.1870A>G n.2670A>G n.1786A>G c.8489A>G (p.Gln2830Arg) c.3655A>G (n.3655A>G) c.3858A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411117T>G | CA392318819 | FBN1 | c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.1870A>C n.2670A>C n.1786A>C c.8489A>C (p.Gln2830Pro) c.3655A>C (n.3655A>C) c.3858A>C | |
| 15 | g.48411117T= | CA2175486283 | FBN1 | c.*1297A= (n.*1297A=) c.*2002A= (n.*2002A=) n.1870A= n.2670A= n.1786A= c.8489A= (p.Gln2830=) c.3655A= (n.3655A=) c.3858A= | |
| 15 | g.48411118G>A | CA10587783 | FBN1 | c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) n.1869C>T n.2669C>T n.1785C>T c.8488C>T (p.Gln2830Ter) c.3654C>T (n.3654C>T) c.3857C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411118G>C | CA392318824 | FBN1 | c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*2001C>G (n.*2001C>G) n.1869C>G n.2669C>G n.1785C>G c.8488C>G (p.Gln2830Glu) c.3654C>G (n.3654C>G) c.3857C>G | |
| 15 | g.48411118G= | CA2175486288 | FBN1 | c.*1296C= (n.*1296C=) c.*2001C= (n.*2001C=) n.1869C= n.2669C= n.1785C= c.8488C= (p.Gln2830=) c.3654C= (n.3654C=) c.3857C= | |
| 15 | g.48411118G>T | CA392318821 | FBN1 | c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) n.1869C>A n.2669C>A n.1785C>A c.8488C>A (p.Gln2830Lys) c.3654C>A (n.3654C>A) c.3857C>A | |
| 15 | g.48411119T>A | CA392318828 | FBN1 | c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*2000A>T (n.*2000A>T) n.1868A>T n.2668A>T n.1784A>T c.8487A>T (p.Leu2829Phe) c.3653A>T (n.3653A>T) c.3856A>T | |
| 15 | g.48411119T>C | CA490118907 | FBN1 | c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*2000A>G (n.*2000A>G) n.1868A>G n.2668A>G n.1784A>G c.8487A>G (p.Leu2829=) c.3653A>G (n.3653A>G) c.3856A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411119T>G | CA392318830 | FBN1 | c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*2000A>C (n.*2000A>C) n.1868A>C n.2668A>C n.1784A>C c.8487A>C (p.Leu2829Phe) c.3653A>C (n.3653A>C) c.3856A>C | |
| 15 | g.48411119T= | CA2175486293 | FBN1 | c.*1295A= (n.*1295A=) c.*2000A= (n.*2000A=) n.1868A= n.2668A= n.1784A= c.8487A= (p.Leu2829=) c.3653A= (n.3653A=) c.3856A= | |
| 15 | g.48411120A>C | CA392318832 | FBN1 | c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*1999T>G (n.*1999T>G) n.1867T>G n.2667T>G n.1783T>G c.8486T>G (p.Leu2829Ter) c.3652T>G (n.3652T>G) c.3855T>G | |
| 15 | g.48411120A>G | CA392318834 | FBN1 | c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) n.1867T>C n.2667T>C n.1783T>C c.8486T>C (p.Leu2829Ser) c.3652T>C (n.3652T>C) c.3855T>C | |
| 15 | g.48411120A>T | CA392318836 | FBN1 | c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) n.1867T>A n.2667T>A n.1783T>A c.8486T>A (p.Leu2829Ter) c.3652T>A (n.3652T>A) c.3855T>A | |
| 15 | g.48411121A>C | CA392318838 | FBN1 | c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) n.1866T>G n.2666T>G n.1782T>G c.8485T>G (p.Leu2829Val) c.3651T>G (n.3651T>G) c.3854T>G | |
| 15 | g.48411121A>G | CA490118909 | FBN1 | c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.1866T>C n.2666T>C n.1782T>C c.8485T>C (p.Leu2829=) c.3651T>C (n.3651T>C) c.3854T>C | |
| 15 | g.48411121A>T | CA392318840 | FBN1 | c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.1866T>A n.2666T>A n.1782T>A c.8485T>A (p.Leu2829Ile) c.3651T>A (n.3651T>A) c.3854T>A | |
| 15 | g.48411122T>A | CA490118912 | FBN1 | c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.1865A>T n.2665A>T n.1781A>T c.8484A>T (p.Ser2828=) c.3650A>T (n.3650A>T) c.3853A>T | |
| 15 | g.48411122T>C | CA490118913 | FBN1 | c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.1865A>G n.2665A>G n.1781A>G c.8484A>G (p.Ser2828=) c.3650A>G (n.3650A>G) c.3853A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411122T>G | CA490118914 | FBN1 | c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) n.1865A>C n.2665A>C n.1781A>C c.8484A>C (p.Ser2828=) c.3650A>C (n.3650A>C) c.3853A>C | |
| 15 | g.48411123G>A | CA392318843 | FBN1 | c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.1864C>T n.2664C>T n.1780C>T c.8483C>T (p.Ser2828Leu) c.3649C>T (n.3649C>T) c.3852C>T | |
| 15 | g.48411123G>C | CA017783 | FBN1 | c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) n.1864C>G n.2664C>G n.1780C>G c.8483C>G (p.Ser2828Ter) c.3649C>G (n.3649C>G) c.3852C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411123G= | CA2175486297 | FBN1 | c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1996C= (n.*1996C=) n.1864C= n.2664C= n.1780C= c.8483C= (p.Ser2828=) c.3649C= (n.3649C=) c.3852C= | |
| 15 | g.48411123G>T | CA392318845 | FBN1 | c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.1864C>A n.2664C>A n.1780C>A c.8483C>A (p.Ser2828Ter) c.3649C>A (n.3649C>A) c.3852C>A | ClinVar |
| 15 | g.48411124A>C | CA392318848 | FBN1 | c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.1863T>G n.2663T>G n.1779T>G c.8482T>G (p.Ser2828Ala) c.3648T>G (n.3648T>G) c.3851T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411124A>G | CA392318850 | FBN1 | c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.1863T>C n.2663T>C n.1779T>C c.8482T>C (p.Ser2828Pro) c.3648T>C (n.3648T>C) c.3851T>C | |
| 15 | g.48411124A>T | CA392318852 | FBN1 | c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.1863T>A n.2663T>A n.1779T>A c.8482T>A (p.Ser2828Thr) c.3648T>A (n.3648T>A) c.3851T>A | |
| 15 | g.48411125A>C | CA392318854 | FBN1 | c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.1862T>G n.2662T>G n.1778T>G c.8481T>G (p.Tyr2827Ter) c.3647T>G (n.3647T>G) c.3850T>G | |
| 15 | g.48411125A>G | CA490118918 | FBN1 | c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.1862T>C n.2662T>C n.1778T>C c.8481T>C (p.Tyr2827=) c.3647T>C (n.3647T>C) c.3850T>C | |
| 15 | g.48411125A>T | CA392318856 | FBN1 | c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.1862T>A n.2662T>A n.1778T>A c.8481T>A (p.Tyr2827Ter) c.3647T>A (n.3647T>A) c.3850T>A | |
| 15 | g.48411126T>A | CA392318858 | FBN1 | c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.1861A>T n.2661A>T n.1777A>T c.8480A>T (p.Tyr2827Phe) c.3646A>T (n.3646A>T) c.3849A>T | |
| 15 | g.48411126T>C | CA392318860 | FBN1 | c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.1861A>G n.2661A>G n.1777A>G c.8480A>G (p.Tyr2827Cys) c.3646A>G (n.3646A>G) c.3849A>G | |
| 15 | g.48411126T>G | CA017777 | FBN1 | c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.1861A>C n.2661A>C n.1777A>C c.8480A>C (p.Tyr2827Ser) c.3646A>C (n.3646A>C) c.3849A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411126T= | CA2175486302 | FBN1 | c.*1288A= (n.*1288A=) c.*1993A= (n.*1993A=) n.1861A= n.2661A= n.1777A= c.8480A= (p.Tyr2827=) c.3646A= (n.3646A=) c.3849A= | |
| 15 | g.48411126_48411127delinsTA | CA2175486304 | FBN1 | c.*1287_*1288delinsTA (n.*1287_*1288delinsTA) c.*1992_*1993delinsTA (n.*1992_*1993delinsTA) n.1860_1861delinsTA n.2660_2661delinsTA n.1776_1777delinsTA c.8479_8480delinsTA (p.Tyr2827=) c.3645_3646delinsTA (n.3645_3646delinsTA) c.3848_3849delinsTA | |
| 15 | g.48411127del | CA658824373 | FBN1 | c.*1287del (n.*1287del) c.*1992del (n.*1992del) n.1860del n.2660del n.1776del c.8479del (p.Tyr2827IlefsTer19) c.3645del (n.3645del) c.3848del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411127A>C | CA392318863 | FBN1 | c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.*1992T>G (n.*1992T>G) n.1860T>G n.2660T>G n.1776T>G c.8479T>G (p.Tyr2827Asp) c.3645T>G (n.3645T>G) c.3848T>G | |
| 15 | g.48411127A>G | CA392318865 | FBN1 | c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) n.1860T>C n.2660T>C n.1776T>C c.8479T>C (p.Tyr2827His) c.3645T>C (n.3645T>C) c.3848T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411127A>T | CA392318867 | FBN1 | c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) n.1860T>A n.2660T>A n.1776T>A c.8479T>A (p.Tyr2827Asn) c.3645T>A (n.3645T>A) c.3848T>A | |
| 15 | g.48411128G>A | CA490118920 | FBN1 | c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.1859C>T n.2659C>T n.1775C>T c.8478C>T (p.Thr2826=) c.3644C>T (n.3644C>T) c.3847C>T | |
| 15 | g.48411128G>C | CA490118921 | FBN1 | c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.1859C>G n.2659C>G n.1775C>G c.8478C>G (p.Thr2826=) c.3644C>G (n.3644C>G) c.3847C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411128G= | CA2175486311 | FBN1 | c.*1286C= (n.*1286C=) c.*1991C= (n.*1991C=) n.1859C= n.2659C= n.1775C= c.8478C= (p.Thr2826=) c.3644C= (n.3644C=) c.3847C= | |
| 15 | g.48411128G>T | CA490118922 | FBN1 | c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.1859C>A n.2659C>A n.1775C>A c.8478C>A (p.Thr2826=) c.3644C>A (n.3644C>A) c.3847C>A | |
| 15 | g.48411129del | CA2580089562 | FBN1 | c.*1286del (n.*1286del) c.*1991del (n.*1991del) n.1859del n.2659del n.1775del c.8478del (p.Tyr2827IlefsTer19) c.3644del (n.3644del) c.3847del | ClinVar |
| 15 | g.48411128_48411129insCTAT | CA916082397 | FBN1 | c.*1285_*1286insATAG (n.*1285_*1286insATAG) c.*1990_*1991insATAG (n.*1990_*1991insATAG) n.1858_1859insATAG n.2658_2659insATAG n.1774_1775insATAG c.8477_8478insATAG (p.Tyr2827Ter) c.3643_3644insATAG (n.3643_3644insATAG) c.3846_3847insATAG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411129G>A | CA392318869 | FBN1 | c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) n.1858C>T n.2658C>T n.1774C>T c.8477C>T (p.Thr2826Ile) c.3643C>T (n.3643C>T) c.3846C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411129G>C | CA017771 | FBN1 | c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) n.1858C>G n.2658C>G n.1774C>G c.8477C>G (p.Thr2826Ser) c.3643C>G (n.3643C>G) c.3846C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411129G= | CA2175486319 | FBN1 | c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1990C= (n.*1990C=) n.1858C= n.2658C= n.1774C= c.8477C= (p.Thr2826=) c.3643C= (n.3643C=) c.3846C= | |
| 15 | g.48411129G>T | CA060083 | FBN1 | c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) n.1858C>A n.2658C>A n.1774C>A c.8477C>A (p.Thr2826Asn) c.3643C>A (n.3643C>A) c.3846C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48411130T>A | CA392318874 | FBN1 | c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1989A>T (n.*1989A>T) n.1857A>T n.2657A>T n.1773A>T c.8476A>T (p.Thr2826Ser) c.3642A>T (n.3642A>T) c.3845A>T | |
| 15 | g.48411130T>C | CA392318875 | FBN1 | c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1989A>G (n.*1989A>G) n.1857A>G n.2657A>G n.1773A>G c.8476A>G (p.Thr2826Ala) c.3642A>G (n.3642A>G) c.3845A>G | |
| 15 | g.48411130T>G | CA392318877 | FBN1 | c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1989A>C (n.*1989A>C) n.1857A>C n.2657A>C n.1773A>C c.8476A>C (p.Thr2826Pro) c.3642A>C (n.3642A>C) c.3845A>C | |
| 15 | g.48411130_48411133delinsTTCC | CA2175486321 | FBN1 | c.*1281_*1284delinsGGAA (n.*1281_*1284delinsGGAA) c.*1986_*1989delinsGGAA (n.*1986_*1989delinsGGAA) n.1854_1857delinsGGAA n.2654_2657delinsGGAA n.1770_1773delinsGGAA c.8473_8476delinsGGAA (p.Gly2825=) c.3639_3642delinsGGAA (n.3639_3642delinsGGAA) c.3842_3845delinsGGAA | |
| 15 | g.48411131T>A | CA490118925 | FBN1 | c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.1856A>T n.2656A>T n.1772A>T c.8475A>T (p.Gly2825=) c.3641A>T (n.3641A>T) c.3844A>T | |
| 15 | g.48411131T>C | CA060073 | FBN1 | c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.1856A>G n.2656A>G n.1772A>G c.8475A>G (p.Gly2825=) c.3641A>G (n.3641A>G) c.3844A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411131T>G | CA490118926 | FBN1 | c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.1856A>C n.2656A>C n.1772A>C c.8475A>C (p.Gly2825=) c.3641A>C (n.3641A>C) c.3844A>C | |
| 15 | g.48411131T= | CA2175486327 | FBN1 | c.*1283A= (n.*1283A=) c.*1988A= (n.*1988A=) n.1856A= n.2656A= n.1772A= c.8475A= (p.Gly2825=) c.3641A= (n.3641A=) c.3844A= | |
| 15 | g.48411131_48411133del | CA017763 | FBN1 | c.*1281_*1283del (n.*1281_*1283del) c.*1986_*1988del (n.*1986_*1988del) n.1854_1856del n.2654_2656del n.1770_1772del c.8473_8475del (p.Gly2825del) c.3639_3641del (n.3639_3641del) c.3842_3844del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411132C>A | CA392318882 | FBN1 | c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.1855G>T n.2655G>T n.1771G>T c.8474G>T (p.Gly2825Val) c.3640G>T (n.3640G>T) c.3843G>T | ClinVar |
| 15 | g.48411132C= | CA2175486330 | FBN1 | c.*1282G= (n.*1282G=) c.*1987G= (n.*1987G=) n.1855G= n.2655G= n.1771G= c.8474G= (p.Gly2825=) c.3640G= (n.3640G=) c.3843G= | |
| 15 | g.48411132C>G | CA392318884 | FBN1 | c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.1855G>C n.2655G>C n.1771G>C c.8474G>C (p.Gly2825Ala) c.3640G>C (n.3640G>C) c.3843G>C | |
| 15 | g.48411132C>T | CA392318886 | FBN1 | c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.1855G>A n.2655G>A n.1771G>A c.8474G>A (p.Gly2825Glu) c.3640G>A (n.3640G>A) c.3843G>A | dbSNP |
| 15 | g.48411133del | CA2695220830 | FBN1 | c.*1282del (n.*1282del) c.*1987del (n.*1987del) n.1855del n.2655del n.1771del c.8474del (p.Gly2825GlufsTer21) c.3640del (n.3640del) c.3843del | |
| 15 | g.48411133C>A | CA392318889 | FBN1 | c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.1854G>T n.2654G>T n.1770G>T c.8473G>T (p.Gly2825Ter) c.3639G>T (n.3639G>T) c.3842G>T | |
| 15 | g.48411133C>G | CA392318890 | FBN1 | c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.1854G>C n.2654G>C n.1770G>C c.8473G>C (p.Gly2825Arg) c.3639G>C (n.3639G>C) c.3842G>C | |
| 15 | g.48411133C>T | CA392318892 | FBN1 | c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.1854G>A n.2654G>A n.1770G>A c.8473G>A (p.Gly2825Arg) c.3639G>A (n.3639G>A) c.3842G>A | |
| 15 | g.48411134A>C | CA490118928 | FBN1 | c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.1853T>G n.2653T>G n.1769T>G c.8472T>G (p.Ala2824=) c.3638T>G (n.3638T>G) c.3841T>G | |
| 15 | g.48411134A>G | CA490118929 | FBN1 | c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.1853T>C n.2653T>C n.1769T>C c.8472T>C (p.Ala2824=) c.3638T>C (n.3638T>C) c.3841T>C | |
| 15 | g.48411134A>T | CA490118930 | FBN1 | c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.1853T>A n.2653T>A n.1769T>A c.8472T>A (p.Ala2824=) c.3638T>A (n.3638T>A) c.3841T>A | |
| 15 | g.48411135G>A | CA392318897 | FBN1 | c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.1852C>T n.2652C>T n.1768C>T c.8471C>T (p.Ala2824Val) c.3637C>T (n.3637C>T) c.3840C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411135G>C | CA392318895 | FBN1 | c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.1852C>G n.2652C>G n.1768C>G c.8471C>G (p.Ala2824Gly) c.3637C>G (n.3637C>G) c.3840C>G | |
| 15 | g.48411135G= | CA2175486335 | FBN1 | c.*1279C= (n.*1279C=) c.*1984C= (n.*1984C=) n.1852C= n.2652C= n.1768C= c.8471C= (p.Ala2824=) c.3637C= (n.3637C=) c.3840C= | |
| 15 | g.48411135G>T | CA16614619 | FBN1 | c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.1852C>A n.2652C>A n.1768C>A c.8471C>A (p.Ala2824Asp) c.3637C>A (n.3637C>A) c.3840C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411136C>A | CA392318900 | FBN1 | c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.1851G>T n.2651G>T n.1767G>T c.8470G>T (p.Ala2824Ser) c.3636G>T (n.3636G>T) c.3839G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411136C= | CA2175486342 | FBN1 | c.*1278G= (n.*1278G=) c.*1983G= (n.*1983G=) n.1851G= n.2651G= n.1767G= c.8470G= (p.Ala2824=) c.3636G= (n.3636G=) c.3839G= | |
| 15 | g.48411136C>G | CA392318901 | FBN1 | c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) n.1851G>C n.2651G>C n.1767G>C c.8470G>C (p.Ala2824Pro) c.3636G>C (n.3636G>C) c.3839G>C | |
| 15 | g.48411136C>T | CA392318903 | FBN1 | c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.1851G>A n.2651G>A n.1767G>A c.8470G>A (p.Ala2824Thr) c.3636G>A (n.3636G>A) c.3839G>A | |
| 15 | g.48411137C>A | CA490118932 | FBN1 | c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) n.1850G>T n.2650G>T n.1766G>T c.8469G>T (p.Val2823=) c.3635G>T (n.3635G>T) c.3838G>T | |
| 15 | g.48411137C>G | CA490118933 | FBN1 | c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1982G>C (n.*1982G>C) n.1850G>C n.2650G>C n.1766G>C c.8469G>C (p.Val2823=) c.3635G>C (n.3635G>C) c.3838G>C | |
| 15 | g.48411137C>T | CA490118934 | FBN1 | c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) n.1850G>A n.2650G>A n.1766G>A c.8469G>A (p.Val2823=) c.3635G>A (n.3635G>A) c.3838G>A | |
| 15 | g.48411138A= | CA2175486347 | FBN1 | c.*1276T= (n.*1276T=) c.*1981T= (n.*1981T=) n.1849T= n.2649T= n.1765T= c.8468T= (p.Val2823=) c.3634T= (n.3634T=) c.3837T= | |
| 15 | g.48411138A>C | CA392318905 | FBN1 | c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1981T>G (n.*1981T>G) n.1849T>G n.2649T>G n.1765T>G c.8468T>G (p.Val2823Gly) c.3634T>G (n.3634T>G) c.3837T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411138A>G | CA392318907 | FBN1 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.1849T>C n.2649T>C n.1765T>C c.8468T>C (p.Val2823Ala) c.3634T>C (n.3634T>C) c.3837T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411138A>T | CA392318909 | FBN1 | c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.1849T>A n.2649T>A n.1765T>A c.8468T>A (p.Val2823Glu) c.3634T>A (n.3634T>A) c.3837T>A | COSMIC |
| 15 | g.48411139C>A | CA392318915 | FBN1 | c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.1848G>T n.2648G>T n.1764G>T c.8467G>T (p.Val2823Leu) c.3633G>T (n.3633G>T) c.3836G>T | |
| 15 | g.48411139C>G | CA392318911 | FBN1 | c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) n.1848G>C n.2648G>C n.1764G>C c.8467G>C (p.Val2823Leu) c.3633G>C (n.3633G>C) c.3836G>C | |
| 15 | g.48411139C>T | CA392318913 | FBN1 | c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.1848G>A n.2648G>A n.1764G>A c.8467G>A (p.Val2823Met) c.3633G>A (n.3633G>A) c.3836G>A | |
| 15 | g.48411140T>A | CA490118937 | FBN1 | c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1979A>T (n.*1979A>T) n.1847A>T n.2647A>T n.1763A>T c.8466A>T (p.Pro2822=) c.3632A>T (n.3632A>T) c.3835A>T | |
| 15 | g.48411140T>C | CA060064 | FBN1 | c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) n.1847A>G n.2647A>G n.1763A>G c.8466A>G (p.Pro2822=) c.3632A>G (n.3632A>G) c.3835A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411140T>G | CA490118936 | FBN1 | c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1979A>C (n.*1979A>C) n.1847A>C n.2647A>C n.1763A>C c.8466A>C (p.Pro2822=) c.3632A>C (n.3632A>C) c.3835A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411140T= | CA2175486350 | FBN1 | c.*1274A= (n.*1274A=) c.*1979A= (n.*1979A=) n.1847A= n.2647A= n.1763A= c.8466A= (p.Pro2822=) c.3632A= (n.3632A=) c.3835A= | |
| 15 | g.48411141G>A | CA392318918 | FBN1 | c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.1846C>T n.2646C>T n.1762C>T c.8465C>T (p.Pro2822Leu) c.3631C>T (n.3631C>T) c.3834C>T | |
| 15 | g.48411141G>C | CA392318920 | FBN1 | c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.1846C>G n.2646C>G n.1762C>G c.8465C>G (p.Pro2822Arg) c.3631C>G (n.3631C>G) c.3834C>G | |
| 15 | g.48411141G>T | CA392318922 | FBN1 | c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.1846C>A n.2646C>A n.1762C>A c.8465C>A (p.Pro2822Gln) c.3631C>A (n.3631C>A) c.3834C>A | |
| 15 | g.48411142G>A | CA392318925 | FBN1 | c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1977C>T (n.*1977C>T) n.1845C>T n.2645C>T n.1761C>T c.8464C>T (p.Pro2822Ser) c.3630C>T (n.3630C>T) c.3833C>T | COSMIC |
| 15 | g.48411142G>C | CA7547899 | FBN1 | c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*1977C>G (n.*1977C>G) n.1845C>G n.2645C>G n.1761C>G c.8464C>G (p.Pro2822Ala) c.3630C>G (n.3630C>G) c.3833C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411142G= | CA2175486355 | FBN1 | c.*1272C= (n.*1272C=) c.*1977C= (n.*1977C=) n.1845C= n.2645C= n.1761C= c.8464C= (p.Pro2822=) c.3630C= (n.3630C=) c.3833C= | |
| 15 | g.48411142G>T | CA392318928 | FBN1 | c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.1845C>A n.2645C>A n.1761C>A c.8464C>A (p.Pro2822Thr) c.3630C>A (n.3630C>A) c.3833C>A | |
| 15 | g.48411142_48411145delinsGCTT | CA2175486354 | FBN1 | c.*1269_*1272delinsAAGC (n.*1269_*1272delinsAAGC) c.*1974_*1977delinsAAGC (n.*1974_*1977delinsAAGC) n.1842_1845delinsAAGC n.2642_2645delinsAAGC n.1758_1761delinsAAGC c.8461_8464delinsAAGC (p.Lys2821=) c.3627_3630delinsAAGC (n.3627_3630delinsAAGC) c.3830_3833delinsAAGC | |
| 15 | g.48411143C>A | CA392318931 | FBN1 | c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.1844G>T n.2644G>T n.1760G>T c.8463G>T (p.Lys2821Asn) c.3629G>T (n.3629G>T) c.3832G>T | |
| 15 | g.48411143C= | CA2175486359 | FBN1 | c.*1271G= (n.*1271G=) c.*1976G= (n.*1976G=) n.1844G= n.2644G= n.1760G= c.8463G= (p.Lys2821=) c.3629G= (n.3629G=) c.3832G= | |
| 15 | g.48411143C>G | CA392318932 | FBN1 | c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.1844G>C n.2644G>C n.1760G>C c.8463G>C (p.Lys2821Asn) c.3629G>C (n.3629G>C) c.3832G>C | |
| 15 | g.48411143C>T | CA269518596 | FBN1 | c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.1844G>A n.2644G>A n.1760G>A c.8463G>A (p.Lys2821=) c.3629G>A (n.3629G>A) c.3832G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411149_48411151del | CA7547898 | FBN1 | c.*1269_*1271del (n.*1269_*1271del) c.*1974_*1976del (n.*1974_*1976del) n.1842_1844del n.2642_2644del n.1758_1760del c.8461_8463del (p.Lys2821del) c.3627_3629del (n.3627_3629del) c.3830_3832del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411144T>A | CA392318935 | FBN1 | c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.1843A>T n.2643A>T n.1759A>T c.8462A>T (p.Lys2821Met) c.3628A>T (n.3628A>T) c.3831A>T | |
| 15 | g.48411144T>C | CA060054 | FBN1 | c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1843A>G n.2643A>G n.1759A>G c.8462A>G (p.Lys2821Arg) c.3628A>G (n.3628A>G) c.3831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411144T>G | CA392318938 | FBN1 | c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.1843A>C n.2643A>C n.1759A>C c.8462A>C (p.Lys2821Thr) c.3628A>C (n.3628A>C) c.3831A>C | |
| 15 | g.48411144T= | CA2175486364 | FBN1 | c.*1270A= (n.*1270A=) c.*1975A= (n.*1975A=) n.1843A= n.2643A= n.1759A= c.8462A= (p.Lys2821=) c.3628A= (n.3628A=) c.3831A= | |
| 15 | g.48411145T>A | CA392318940 | FBN1 | c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.1842A>T n.2642A>T n.1758A>T c.8461A>T (p.Lys2821Ter) c.3627A>T (n.3627A>T) c.3830A>T | |
| 15 | g.48411145T>C | CA392318944 | FBN1 | c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.1842A>G n.2642A>G n.1758A>G c.8461A>G (p.Lys2821Glu) c.3627A>G (n.3627A>G) c.3830A>G | |
| 15 | g.48411145T>G | CA017755 | FBN1 | c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.1842A>C n.2642A>C n.1758A>C c.8461A>C (p.Lys2821Gln) c.3627A>C (n.3627A>C) c.3830A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411145T= | CA2175486366 | FBN1 | c.*1269A= (n.*1269A=) c.*1974A= (n.*1974A=) n.1842A= n.2642A= n.1758A= c.8461A= (p.Lys2821=) c.3627A= (n.3627A=) c.3830A= | |
| 15 | g.48411146C>A | CA392318946 | FBN1 | c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.1841G>T n.2641G>T n.1757G>T c.8460G>T (p.Lys2820Asn) c.3626G>T (n.3626G>T) c.3829G>T | |
| 15 | g.48411146C= | CA2175486371 | FBN1 | c.*1268G= (n.*1268G=) c.*1973G= (n.*1973G=) n.1841G= n.2641G= n.1757G= c.8460G= (p.Lys2820=) c.3626G= (n.3626G=) c.3829G= | |
| 15 | g.48411146C>G | CA392318947 | FBN1 | c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) n.1841G>C n.2641G>C n.1757G>C c.8460G>C (p.Lys2820Asn) c.3626G>C (n.3626G>C) c.3829G>C | |
| 15 | g.48411146C>T | CA490118860 | FBN1 | c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) n.1841G>A n.2641G>A n.1757G>A c.8460G>A (p.Lys2820=) c.3626G>A (n.3626G>A) c.3829G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411147T>A | CA392318949 | FBN1 | c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.1840A>T n.2640A>T n.1756A>T c.8459A>T (p.Lys2820Met) c.3625A>T (n.3625A>T) c.3828A>T | |
| 15 | g.48411147T>C | CA392318951 | FBN1 | c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.1840A>G n.2640A>G n.1756A>G c.8459A>G (p.Lys2820Arg) c.3625A>G (n.3625A>G) c.3828A>G | |
| 15 | g.48411147T>G | CA392318953 | FBN1 | c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.1840A>C n.2640A>C n.1756A>C c.8459A>C (p.Lys2820Thr) c.3625A>C (n.3625A>C) c.3828A>C | |
| 15 | g.48411148T>A | CA392318956 | FBN1 | c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.1839A>T n.2639A>T n.1755A>T c.8458A>T (p.Lys2820Ter) c.3624A>T (n.3624A>T) c.3827A>T | |
| 15 | g.48411148T>C | CA392318958 | FBN1 | c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.1839A>G n.2639A>G n.1755A>G c.8458A>G (p.Lys2820Glu) c.3624A>G (n.3624A>G) c.3827A>G | |
| 15 | g.48411148T>G | CA392318960 | FBN1 | c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.1839A>C n.2639A>C n.1755A>C c.8458A>C (p.Lys2820Gln) c.3624A>C (n.3624A>C) c.3827A>C | |
| 15 | g.48411149C>A | CA392318962 | FBN1 | c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.1838G>T n.2638G>T n.1754G>T c.8457G>T (p.Lys2819Asn) c.3623G>T (n.3623G>T) c.3826G>T | |
| 15 | g.48411149C>G | CA392318964 | FBN1 | c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1970G>C (n.*1970G>C) n.1838G>C n.2638G>C n.1754G>C c.8457G>C (p.Lys2819Asn) c.3623G>C (n.3623G>C) c.3826G>C | |
| 15 | g.48411149C>T | CA490118867 | FBN1 | c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.1838G>A n.2638G>A n.1754G>A c.8457G>A (p.Lys2819=) c.3623G>A (n.3623G>A) c.3826G>A | |
| 15 | g.48411150T>A | CA392318967 | FBN1 | c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.1837A>T n.2637A>T n.1753A>T c.8456A>T (p.Lys2819Met) c.3622A>T (n.3622A>T) c.3825A>T | |
| 15 | g.48411150T>C | CA392318968 | FBN1 | c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.1837A>G n.2637A>G n.1753A>G c.8456A>G (p.Lys2819Arg) c.3622A>G (n.3622A>G) c.3825A>G | |
| 15 | g.48411150T>G | CA392318970 | FBN1 | c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) n.1837A>C n.2637A>C n.1753A>C c.8456A>C (p.Lys2819Thr) c.3622A>C (n.3622A>C) c.3825A>C | |
| 15 | g.48411152dup | CA2499222954 | FBN1 | c.*1264dup (n.*1264dup) c.*1969dup (n.*1969dup) n.1837dup n.2637dup n.1753dup c.8456dup (p.Lys2820GlufsTer14) c.3622dup (n.3622dup) c.3825dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411151T>A | CA392318977 | FBN1 | c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) n.1836A>T n.2636A>T n.1752A>T c.8455A>T (p.Lys2819Ter) c.3621A>T (n.3621A>T) c.3824A>T | |
| 15 | g.48411151T>C | CA392318973 | FBN1 | c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) n.1836A>G n.2636A>G n.1752A>G c.8455A>G (p.Lys2819Glu) c.3621A>G (n.3621A>G) c.3824A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411151T>G | CA392318974 | FBN1 | c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) n.1836A>C n.2636A>C n.1752A>C c.8455A>C (p.Lys2819Gln) c.3621A>C (n.3621A>C) c.3824A>C | |
| 15 | g.48411152T>A | CA490118870 | FBN1 | c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) n.1835A>T n.2635A>T n.1751A>T c.8454A>T (p.Thr2818=) c.3620A>T (n.3620A>T) c.3823A>T | |
| 15 | g.48411152T>C | CA490118871 | FBN1 | c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) n.1835A>G n.2635A>G n.1751A>G c.8454A>G (p.Thr2818=) c.3620A>G (n.3620A>G) c.3823A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411152T>G | CA490118873 | FBN1 | c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) n.1835A>C n.2635A>C n.1751A>C c.8454A>C (p.Thr2818=) c.3620A>C (n.3620A>C) c.3823A>C | |
| 15 | g.48411153G>A | CA392318979 | FBN1 | c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.1834C>T n.2634C>T n.1750C>T c.8453C>T (p.Thr2818Ile) c.3619C>T (n.3619C>T) c.3822C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411153G>C | CA392318981 | FBN1 | c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) n.1834C>G n.2634C>G n.1750C>G c.8453C>G (p.Thr2818Arg) c.3619C>G (n.3619C>G) c.3822C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411153G= | CA2175486373 | FBN1 | c.*1261C= (n.*1261C=) c.*1966C= (n.*1966C=) n.1834C= n.2634C= n.1750C= c.8453C= (p.Thr2818=) c.3619C= (n.3619C=) c.3822C= | |
| 15 | g.48411153G>T | CA392318983 | FBN1 | c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.1834C>A n.2634C>A n.1750C>A c.8453C>A (p.Thr2818Lys) c.3619C>A (n.3619C>A) c.3822C>A | dbSNP |
| 15 | g.48411154T>A | CA392318986 | FBN1 | c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.1833A>T n.2633A>T n.1749A>T c.8452A>T (p.Thr2818Ser) c.3618A>T (n.3618A>T) c.3821A>T | |
| 15 | g.48411154T>C | CA392318988 | FBN1 | c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.1833A>G n.2633A>G n.1749A>G c.8452A>G (p.Thr2818Ala) c.3618A>G (n.3618A>G) c.3821A>G | |
| 15 | g.48411154T>G | CA392318989 | FBN1 | c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.1833A>C n.2633A>C n.1749A>C c.8452A>C (p.Thr2818Pro) c.3618A>C (n.3618A>C) c.3821A>C | |
| 15 | g.48411155G>A | CA490118876 | FBN1 | c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.1832C>T n.2632C>T n.1748C>T c.8451C>T (p.Phe2817=) c.3617C>T (n.3617C>T) c.3820C>T | |
| 15 | g.48411155G>C | CA392318990 | FBN1 | c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.1832C>G n.2632C>G n.1748C>G c.8451C>G (p.Phe2817Leu) c.3617C>G (n.3617C>G) c.3820C>G | |
| 15 | g.48411155G>T | CA392318992 | FBN1 | c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.1832C>A n.2632C>A n.1748C>A c.8451C>A (p.Phe2817Leu) c.3617C>A (n.3617C>A) c.3820C>A | |
| 15 | g.48411156A>C | CA392318995 | FBN1 | c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.1831T>G n.2631T>G n.1747T>G c.8450T>G (p.Phe2817Cys) c.3616T>G (n.3616T>G) c.3819T>G | |
| 15 | g.48411156A>G | CA392318996 | FBN1 | c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.1831T>C n.2631T>C n.1747T>C c.8450T>C (p.Phe2817Ser) c.3616T>C (n.3616T>C) c.3819T>C | |
| 15 | g.48411156A>T | CA392318998 | FBN1 | c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.1831T>A n.2631T>A n.1747T>A c.8450T>A (p.Phe2817Tyr) c.3616T>A (n.3616T>A) c.3819T>A | |
| 15 | g.48411157A= | CA2175486378 | FBN1 | c.*1257T= (n.*1257T=) c.*1962T= (n.*1962T=) n.1830T= n.2630T= n.1746T= c.8449T= (p.Phe2817=) c.3615T= (n.3615T=) c.3818T= | |
| 15 | g.48411157A>C | CA017745 | FBN1 | c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.*1962T>G (n.*1962T>G) n.1830T>G n.2630T>G n.1746T>G c.8449T>G (p.Phe2817Val) c.3615T>G (n.3615T>G) c.3818T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411157A>G | CA392319003 | FBN1 | c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) n.1830T>C n.2630T>C n.1746T>C c.8449T>C (p.Phe2817Leu) c.3615T>C (n.3615T>C) c.3818T>C | |
| 15 | g.48411157A>T | CA392319001 | FBN1 | c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) n.1830T>A n.2630T>A n.1746T>A c.8449T>A (p.Phe2817Ile) c.3615T>A (n.3615T>A) c.3818T>A | |
| 15 | g.48411158G>A | CA060029 | FBN1 | c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.1829C>T n.2629C>T n.1745C>T c.8448C>T (p.His2816=) c.3614C>T (n.3614C>T) c.3817C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411158G>C | CA392319007 | FBN1 | c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1961C>G (n.*1961C>G) n.1829C>G n.2629C>G n.1745C>G c.8448C>G (p.His2816Gln) c.3614C>G (n.3614C>G) c.3817C>G | |
| 15 | g.48411158G= | CA2175486382 | FBN1 | c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1961C= (n.*1961C=) n.1829C= n.2629C= n.1745C= c.8448C= (p.His2816=) c.3614C= (n.3614C=) c.3817C= | |
| 15 | g.48411158G>T | CA392319005 | FBN1 | c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.1829C>A n.2629C>A n.1745C>A c.8448C>A (p.His2816Gln) c.3614C>A (n.3614C>A) c.3817C>A | |
| 15 | g.48411159T>A | CA392319009 | FBN1 | c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.1828A>T n.2628A>T n.1744A>T c.8447A>T (p.His2816Leu) c.3613A>T (n.3613A>T) c.3816A>T | |
| 15 | g.48411159T>C | CA392319013 | FBN1 | c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.1828A>G n.2628A>G n.1744A>G c.8447A>G (p.His2816Arg) c.3613A>G (n.3613A>G) c.3816A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411159T>G | CA392319011 | FBN1 | c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.1828A>C n.2628A>C n.1744A>C c.8447A>C (p.His2816Pro) c.3613A>C (n.3613A>C) c.3816A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411159T= | CA2175486387 | FBN1 | c.*1255A= (n.*1255A=) c.*1960A= (n.*1960A=) n.1828A= n.2628A= n.1744A= c.8447A= (p.His2816=) c.3613A= (n.3613A=) c.3816A= | |
| 15 | g.48411160G>A | CA392319016 | FBN1 | c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.1827C>T n.2627C>T n.1743C>T c.8446C>T (p.His2816Tyr) c.3612C>T (n.3612C>T) c.3815C>T | |
| 15 | g.48411160G>C | CA392319020 | FBN1 | c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1959C>G (n.*1959C>G) n.1827C>G n.2627C>G n.1743C>G c.8446C>G (p.His2816Asp) c.3612C>G (n.3612C>G) c.3815C>G | |
| 15 | g.48411160G>T | CA392319018 | FBN1 | c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1959C>A (n.*1959C>A) n.1827C>A n.2627C>A n.1743C>A c.8446C>A (p.His2816Asn) c.3612C>A (n.3612C>A) c.3815C>A | |
| 15 | g.48411161G>A | CA060023 | FBN1 | c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) n.1826C>T n.2626C>T n.1742C>T c.8445C>T (p.Leu2815=) c.3611C>T (n.3611C>T) c.3814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411161G>C | CA490118885 | FBN1 | c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) n.1826C>G n.2626C>G n.1742C>G c.8445C>G (p.Leu2815=) c.3611C>G (n.3611C>G) c.3814C>G | |
| 15 | g.48411161G= | CA2175486395 | FBN1 | c.*1253C= (n.*1253C=) c.*1958C= (n.*1958C=) n.1826C= n.2626C= n.1742C= c.8445C= (p.Leu2815=) c.3611C= (n.3611C=) c.3814C= | |
| 15 | g.48411161G>T | CA490118887 | FBN1 | c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) n.1826C>A n.2626C>A n.1742C>A c.8445C>A (p.Leu2815=) c.3611C>A (n.3611C>A) c.3814C>A | |
| 15 | g.48411162A= | CA2175486402 | FBN1 | c.*1252T= (n.*1252T=) c.*1957T= (n.*1957T=) n.1825T= n.2625T= n.1741T= c.8444T= (p.Leu2815=) c.3610T= (n.3610T=) c.3813T= | |
| 15 | g.48411162A>C | CA392319024 | FBN1 | c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*1957T>G (n.*1957T>G) n.1825T>G n.2625T>G n.1741T>G c.8444T>G (p.Leu2815Arg) c.3610T>G (n.3610T>G) c.3813T>G | |
| 15 | g.48411162A>G | CA392319026 | FBN1 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) n.1825T>C n.2625T>C n.1741T>C c.8444T>C (p.Leu2815Pro) c.3610T>C (n.3610T>C) c.3813T>C | ClinVar |
| 15 | g.48411162A>T | CA269518597 | FBN1 | c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*1957T>A (n.*1957T>A) n.1825T>A n.2625T>A n.1741T>A c.8444T>A (p.Leu2815His) c.3610T>A (n.3610T>A) c.3813T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411163G>A | CA392319028 | FBN1 | c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) n.1824C>T n.2624C>T n.1740C>T c.8443C>T (p.Leu2815Phe) c.3609C>T (n.3609C>T) c.3812C>T | COSMIC |
| 15 | g.48411163G>C | CA392319030 | FBN1 | c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1956C>G (n.*1956C>G) n.1824C>G n.2624C>G n.1740C>G c.8443C>G (p.Leu2815Val) c.3609C>G (n.3609C>G) c.3812C>G | |
| 15 | g.48411163G>T | CA392319032 | FBN1 | c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) n.1824C>A n.2624C>A n.1740C>A c.8443C>A (p.Leu2815Ile) c.3609C>A (n.3609C>A) c.3812C>A | |
| 15 | g.48411164G>A | CA490118891 | FBN1 | c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1955C>T (n.*1955C>T) n.1823C>T n.2623C>T n.1739C>T c.8442C>T (p.Tyr2814=) c.3608C>T (n.3608C>T) c.3811C>T | |
| 15 | g.48411164G>C | CA392319034 | FBN1 | c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*1955C>G (n.*1955C>G) n.1823C>G n.2623C>G n.1739C>G c.8442C>G (p.Tyr2814Ter) c.3608C>G (n.3608C>G) c.3811C>G | |
| 15 | g.48411164G>T | CA392319036 | FBN1 | c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1955C>A (n.*1955C>A) n.1823C>A n.2623C>A n.1739C>A c.8442C>A (p.Tyr2814Ter) c.3608C>A (n.3608C>A) c.3811C>A | ClinVar |
| 15 | g.48411165T>A | CA392319038 | FBN1 | c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.1822A>T n.2622A>T n.1738A>T c.8441A>T (p.Tyr2814Phe) c.3607A>T (n.3607A>T) c.3810A>T | |
| 15 | g.48411165T>C | CA392319040 | FBN1 | c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.1822A>G n.2622A>G n.1738A>G c.8441A>G (p.Tyr2814Cys) c.3607A>G (n.3607A>G) c.3810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411165T>G | CA392319042 | FBN1 | c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.1822A>C n.2622A>C n.1738A>C c.8441A>C (p.Tyr2814Ser) c.3607A>C (n.3607A>C) c.3810A>C | dbSNP |
| 15 | g.48411165T= | CA2175486406 | FBN1 | c.*1249A= (n.*1249A=) c.*1954A= (n.*1954A=) n.1822A= n.2622A= n.1738A= c.8441A= (p.Tyr2814=) c.3607A= (n.3607A=) c.3810A= | |
| 15 | g.48411166A>C | CA392319044 | FBN1 | c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.1821T>G n.2621T>G n.1737T>G c.8440T>G (p.Tyr2814Asp) c.3606T>G (n.3606T>G) c.3809T>G | |
| 15 | g.48411166A>G | CA392319048 | FBN1 | c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.1821T>C n.2621T>C n.1737T>C c.8440T>C (p.Tyr2814His) c.3606T>C (n.3606T>C) c.3809T>C | |
| 15 | g.48411166A>T | CA392319046 | FBN1 | c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.1821T>A n.2621T>A n.1737T>A c.8440T>A (p.Tyr2814Asn) c.3606T>A (n.3606T>A) c.3809T>A | |
| 15 | g.48411167G>A | CA490118893 | FBN1 | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) n.1820C>T n.2620C>T n.1736C>T c.8439C>T (p.Ser2813=) c.3605C>T (n.3605C>T) c.3808C>T | |
| 15 | g.48411167G>C | CA392319050 | FBN1 | c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*1952C>G (n.*1952C>G) n.1820C>G n.2620C>G n.1736C>G c.8439C>G (p.Ser2813Arg) c.3605C>G (n.3605C>G) c.3808C>G | |
| 15 | g.48411167G>T | CA392319051 | FBN1 | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.1820C>A n.2620C>A n.1736C>A c.8439C>A (p.Ser2813Arg) c.3605C>A (n.3605C>A) c.3808C>A | |
| 15 | g.48411168C>A | CA392319059 | FBN1 | c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) n.1819G>T n.2619G>T n.1735G>T c.8438G>T (p.Ser2813Ile) c.3604G>T (n.3604G>T) c.3807G>T | |
| 15 | g.48411168C>G | CA392319060 | FBN1 | c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1951G>C (n.*1951G>C) n.1819G>C n.2619G>C n.1735G>C c.8438G>C (p.Ser2813Thr) c.3604G>C (n.3604G>C) c.3807G>C | |
| 15 | g.48411168C>T | CA392319061 | FBN1 | c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1951G>A (n.*1951G>A) n.1819G>A n.2619G>A n.1735G>A c.8438G>A (p.Ser2813Asn) c.3604G>A (n.3604G>A) c.3807G>A | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48411169T>A | CA392319062 | FBN1 | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.1818A>T n.2618A>T n.1734A>T c.8437A>T (p.Ser2813Cys) c.3603A>T (n.3603A>T) c.3806A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411169T>C | CA392319063 | FBN1 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.1818A>G n.2618A>G n.1734A>G c.8437A>G (p.Ser2813Gly) c.3603A>G (n.3603A>G) c.3806A>G | |
| 15 | g.48411169T>G | CA392319064 | FBN1 | c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.1818A>C n.2618A>C n.1734A>C c.8437A>C (p.Ser2813Arg) c.3603A>C (n.3603A>C) c.3806A>C | |
| 15 | g.48411169T= | CA2175486411 | FBN1 | c.*1245A= (n.*1245A=) c.*1950A= (n.*1950A=) n.1818A= n.2618A= n.1734A= c.8437A= (p.Ser2813=) c.3603A= (n.3603A=) c.3806A= | |
| 15 | g.48411170G>A | CA490118895 | FBN1 | c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.1817C>T n.2617C>T n.1733C>T c.8436C>T (p.Ile2812=) c.3602C>T (n.3602C>T) c.3805C>T | |
| 15 | g.48411170G>C | CA392319065 | FBN1 | c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.1817C>G n.2617C>G n.1733C>G c.8436C>G (p.Ile2812Met) c.3602C>G (n.3602C>G) c.3805C>G | |
| 15 | g.48411170G>T | CA490118897 | FBN1 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.1817C>A n.2617C>A n.1733C>A c.8436C>A (p.Ile2812=) c.3602C>A (n.3602C>A) c.3805C>A | |
| 15 | g.48411170dup | CA2695220831 | FBN1 | c.*1244dup (n.*1244dup) c.*1949dup (n.*1949dup) n.1817dup n.2617dup n.1733dup c.8436dup (p.Ser2813GlnfsTer21) c.3602dup (n.3602dup) c.3805dup | |
| 15 | g.48411171A= | CA2175486414 | FBN1 | c.*1243T= (n.*1243T=) c.*1948T= (n.*1948T=) n.1816T= n.2616T= n.1732T= c.8435T= (p.Ile2812=) c.3601T= (n.3601T=) c.3804T= | |
| 15 | g.48411171A>C | CA392319067 | FBN1 | c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.1816T>G n.2616T>G n.1732T>G c.8435T>G (p.Ile2812Ser) c.3601T>G (n.3601T>G) c.3804T>G | |
| 15 | g.48411171A>G | CA392319068 | FBN1 | c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.1816T>C n.2616T>C n.1732T>C c.8435T>C (p.Ile2812Thr) c.3601T>C (n.3601T>C) c.3804T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411171A>T | CA392319066 | FBN1 | c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) n.1816T>A n.2616T>A n.1732T>A c.8435T>A (p.Ile2812Asn) c.3601T>A (n.3601T>A) c.3804T>A | |
| 15 | g.48411172T>A | CA392319069 | FBN1 | c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.1815A>T n.2615A>T n.1731A>T c.8434A>T (p.Ile2812Phe) c.3600A>T (n.3600A>T) c.3803A>T | |
| 15 | g.48411172T>C | CA392319070 | FBN1 | c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.1815A>G n.2615A>G n.1731A>G c.8434A>G (p.Ile2812Val) c.3600A>G (n.3600A>G) c.3803A>G | |
| 15 | g.48411172T>G | CA392319071 | FBN1 | c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.1815A>C n.2615A>C n.1731A>C c.8434A>C (p.Ile2812Leu) c.3600A>C (n.3600A>C) c.3803A>C | |
| 15 | g.48411173C>A | CA490118902 | FBN1 | c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.1814G>T n.2614G>T n.1730G>T c.8433G>T (p.Gly2811=) c.3599G>T (n.3599G>T) c.3802G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411173C= | CA2175486418 | FBN1 | c.*1241G= (n.*1241G=) c.*1946G= (n.*1946G=) n.1814G= n.2614G= n.1730G= c.8433G= (p.Gly2811=) c.3599G= (n.3599G=) c.3802G= | |
| 15 | g.48411173C>G | CA490118903 | FBN1 | c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.1814G>C n.2614G>C n.1730G>C c.8433G>C (p.Gly2811=) c.3599G>C (n.3599G>C) c.3802G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411173C>T | CA060006 | FBN1 | c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.1814G>A n.2614G>A n.1730G>A c.8433G>A (p.Gly2811=) c.3599G>A (n.3599G>A) c.3802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411174C>A | CA392319072 | FBN1 | c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.1813G>T n.2613G>T n.1729G>T c.8432G>T (p.Gly2811Val) c.3598G>T (n.3598G>T) c.3801G>T | |
| 15 | g.48411174C= | CA2175486424 | FBN1 | c.*1240G= (n.*1240G=) c.*1945G= (n.*1945G=) n.1813G= n.2613G= n.1729G= c.8432G= (p.Gly2811=) c.3598G= (n.3598G=) c.3801G= | |
| 15 | g.48411174C>G | CA392319073 | FBN1 | c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.1813G>C n.2613G>C n.1729G>C c.8432G>C (p.Gly2811Ala) c.3598G>C (n.3598G>C) c.3801G>C | |
| 15 | g.48411174C>T | CA392319074 | FBN1 | c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.1813G>A n.2613G>A n.1729G>A c.8432G>A (p.Gly2811Glu) c.3598G>A (n.3598G>A) c.3801G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411175C>A | CA392319075 | FBN1 | c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) n.1812G>T n.2612G>T n.1728G>T c.8431G>T (p.Gly2811Trp) c.3597G>T (n.3597G>T) c.3800G>T | ClinVar |
| 15 | g.48411175C>G | CA392319076 | FBN1 | c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) n.1812G>C n.2612G>C n.1728G>C c.8431G>C (p.Gly2811Arg) c.3597G>C (n.3597G>C) c.3800G>C | |
| 15 | g.48411175C>T | CA392319077 | FBN1 | c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) n.1812G>A n.2612G>A n.1728G>A c.8431G>A (p.Gly2811Arg) c.3597G>A (n.3597G>A) c.3800G>A | |
| 15 | g.48411176T>A | CA392319078 | FBN1 | c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.1811A>T n.2611A>T n.1727A>T c.8430A>T (p.Glu2810Asp) c.3596A>T (n.3596A>T) c.3799A>T | |
| 15 | g.48411176T>C | CA490118905 | FBN1 | c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.1811A>G n.2611A>G n.1727A>G c.8430A>G (p.Glu2810=) c.3596A>G (n.3596A>G) c.3799A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411176T>G | CA392319079 | FBN1 | c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.1811A>C n.2611A>C n.1727A>C c.8430A>C (p.Glu2810Asp) c.3596A>C (n.3596A>C) c.3799A>C | |
| 15 | g.48411176T= | CA2175486429 | FBN1 | c.*1238A= (n.*1238A=) c.*1943A= (n.*1943A=) n.1811A= n.2611A= n.1727A= c.8430A= (p.Glu2810=) c.3596A= (n.3596A=) c.3799A= | |
| 15 | g.48411177T>A | CA392319081 | FBN1 | c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.1810A>T n.2610A>T n.1726A>T c.8429A>T (p.Glu2810Val) c.3595A>T (n.3595A>T) c.3798A>T | |
| 15 | g.48411177T>C | CA392319082 | FBN1 | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.1810A>G n.2610A>G n.1726A>G c.8429A>G (p.Glu2810Gly) c.3595A>G (n.3595A>G) c.3798A>G | |
| 15 | g.48411177T>G | CA392319080 | FBN1 | c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.1810A>C n.2610A>C n.1726A>C c.8429A>C (p.Glu2810Ala) c.3595A>C (n.3595A>C) c.3798A>C | |
| 15 | g.48411177_48411178delinsTC | CA2175486431 | FBN1 | c.*1236_*1237delinsGA (n.*1236_*1237delinsGA) c.*1941_*1942delinsGA (n.*1941_*1942delinsGA) n.1809_1810delinsGA n.2609_2610delinsGA n.1725_1726delinsGA c.8428_8429delinsGA (p.Glu2810=) c.3594_3595delinsGA (n.3594_3595delinsGA) c.3797_3798delinsGA | |
| 15 | g.48411178C>A | CA392319083 | FBN1 | c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*1941G>T (n.*1941G>T) n.1809G>T n.2609G>T n.1725G>T c.8428G>T (p.Glu2810Ter) c.3594G>T (n.3594G>T) c.3797G>T | |
| 15 | g.48411178C>G | CA392319084 | FBN1 | c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*1941G>C (n.*1941G>C) n.1809G>C n.2609G>C n.1725G>C c.8428G>C (p.Glu2810Gln) c.3594G>C (n.3594G>C) c.3797G>C | |
| 15 | g.48411178C>T | CA392319085 | FBN1 | c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*1941G>A (n.*1941G>A) n.1809G>A n.2609G>A n.1725G>A c.8428G>A (p.Glu2810Lys) c.3594G>A (n.3594G>A) c.3797G>A | |
| 15 | g.48411179del | CA658824374 | FBN1 | c.*1236del (n.*1236del) c.*1941del (n.*1941del) n.1809del n.2609del n.1725del c.8428del (p.Glu2810LysfsTer?) c.3594del (n.3594del) c.3797del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411179C>A | CA392319086 | FBN1 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1940G>T (n.*1940G>T) n.1808G>T n.2608G>T n.1724G>T c.8427G>T (p.Lys2809Asn) c.3593G>T (n.3593G>T) c.3796G>T | |
| 15 | g.48411179C>G | CA392319087 | FBN1 | c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1940G>C (n.*1940G>C) n.1808G>C n.2608G>C n.1724G>C c.8427G>C (p.Lys2809Asn) c.3593G>C (n.3593G>C) c.3796G>C | |
| 15 | g.48411179C>T | CA490118908 | FBN1 | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1940G>A (n.*1940G>A) n.1808G>A n.2608G>A n.1724G>A c.8427G>A (p.Lys2809=) c.3593G>A (n.3593G>A) c.3796G>A | ClinVar |
| 15 | g.48411179_48411180delinsCT | CA2175486437 | FBN1 | c.*1234_*1235delinsAG (n.*1234_*1235delinsAG) c.*1939_*1940delinsAG (n.*1939_*1940delinsAG) n.1807_1808delinsAG n.2607_2608delinsAG n.1723_1724delinsAG c.8426_8427delinsAG (p.Lys2809=) c.3592_3593delinsAG (n.3592_3593delinsAG) c.3795_3796delinsAG | |
| 15 | g.48411180T>A | CA392319090 | FBN1 | c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.1807A>T n.2607A>T n.1723A>T c.8426A>T (p.Lys2809Met) c.3592A>T (n.3592A>T) c.3795A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411180T>C | CA392319088 | FBN1 | c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.1807A>G n.2607A>G n.1723A>G c.8426A>G (p.Lys2809Arg) c.3592A>G (n.3592A>G) c.3795A>G | |
| 15 | g.48411180T>G | CA392319089 | FBN1 | c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.1807A>C n.2607A>C n.1723A>C c.8426A>C (p.Lys2809Thr) c.3592A>C (n.3592A>C) c.3795A>C | |
| 15 | g.48411183del | CA2175486439 | FBN1 | c.*1234del (n.*1234del) c.*1939del (n.*1939del) n.1807del n.2607del n.1723del c.8426del (p.Lys2809ArgfsTer?) c.3592del (n.3592del) c.3795del | dbSNP |
| 15 | g.48411181T>A | CA392319091 | FBN1 | c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.1806A>T n.2606A>T n.1722A>T c.8425A>T (p.Lys2809Ter) c.3591A>T (n.3591A>T) c.3794A>T | |
| 15 | g.48411181T>C | CA392319092 | FBN1 | c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.1806A>G n.2606A>G n.1722A>G c.8425A>G (p.Lys2809Glu) c.3591A>G (n.3591A>G) c.3794A>G | |
| 15 | g.48411181T>G | CA392319093 | FBN1 | c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.1806A>C n.2606A>C n.1722A>C c.8425A>C (p.Lys2809Gln) c.3591A>C (n.3591A>C) c.3794A>C | |
| 15 | g.48411182T>A | CA392319094 | FBN1 | c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.1805A>T n.2605A>T n.1721A>T c.8424A>T (p.Gln2808His) c.3590A>T (n.3590A>T) c.3793A>T | |
| 15 | g.48411182T>C | CA490118915 | FBN1 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.1805A>G n.2605A>G n.1721A>G c.8424A>G (p.Gln2808=) c.3590A>G (n.3590A>G) c.3793A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411182T>G | CA392319095 | FBN1 | c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.1805A>C n.2605A>C n.1721A>C c.8424A>C (p.Gln2808His) c.3590A>C (n.3590A>C) c.3793A>C | |
| 15 | g.48411183T>A | CA392319098 | FBN1 | c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.1804A>T n.2604A>T n.1720A>T c.8423A>T (p.Gln2808Leu) c.3589A>T (n.3589A>T) c.3792A>T | |
| 15 | g.48411183T>C | CA392319097 | FBN1 | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.1804A>G n.2604A>G n.1720A>G c.8423A>G (p.Gln2808Arg) c.3589A>G (n.3589A>G) c.3792A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48411183T>G | CA392319096 | FBN1 | c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.1804A>C n.2604A>C n.1720A>C c.8423A>C (p.Gln2808Pro) c.3589A>C (n.3589A>C) c.3792A>C | |
| 15 | g.48411183_48411184delinsTG | CA2175486441 | FBN1 | c.*1230_*1231delinsCA (n.*1230_*1231delinsCA) c.*1935_*1936delinsCA (n.*1935_*1936delinsCA) n.1803_1804delinsCA n.2603_2604delinsCA n.1719_1720delinsCA c.8422_8423delinsCA (p.Gln2808=) c.3588_3589delinsCA (n.3588_3589delinsCA) c.3791_3792delinsCA | |
| 15 | g.48411184G>A | CA392319099 | FBN1 | c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.1803C>T n.2603C>T n.1719C>T c.8422C>T (p.Gln2808Ter) c.3588C>T (n.3588C>T) c.3791C>T | |
| 15 | g.48411184G>C | CA392319101 | FBN1 | c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*1935C>G (n.*1935C>G) n.1803C>G n.2603C>G n.1719C>G c.8422C>G (p.Gln2808Glu) c.3588C>G (n.3588C>G) c.3791C>G | |
| 15 | g.48411184G= | CA2175486444 | FBN1 | c.*1230C= (n.*1230C=) c.*1935C= (n.*1935C=) n.1803C= n.2603C= n.1719C= c.8422C= (p.Gln2808=) c.3588C= (n.3588C=) c.3791C= | |
| 15 | g.48411184G>T | CA392319100 | FBN1 | c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.1803C>A n.2603C>A n.1719C>A c.8422C>A (p.Gln2808Lys) c.3588C>A (n.3588C>A) c.3791C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411185del | CA645369661 | FBN1 | c.*1230del (n.*1230del) c.*1935del (n.*1935del) n.1803del n.2603del n.1719del c.8422del (p.Gln2808LysfsTer?) c.3588del (n.3588del) c.3791del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411185G>A | CA490118919 | FBN1 | c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1934C>T (n.*1934C>T) n.1802C>T n.2602C>T n.1718C>T c.8421C>T (p.Asn2807=) c.3587C>T (n.3587C>T) c.3790C>T | |
| 15 | g.48411185G>C | CA392319102 | FBN1 | c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1934C>G (n.*1934C>G) n.1802C>G n.2602C>G n.1718C>G c.8421C>G (p.Asn2807Lys) c.3587C>G (n.3587C>G) c.3790C>G | |
| 15 | g.48411185G>T | CA392319103 | FBN1 | c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1934C>A (n.*1934C>A) n.1802C>A n.2602C>A n.1718C>A c.8421C>A (p.Asn2807Lys) c.3587C>A (n.3587C>A) c.3790C>A | |
| 15 | g.48411186T>A | CA392319106 | FBN1 | c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.1801A>T n.2601A>T n.1717A>T c.8420A>T (p.Asn2807Ile) c.3586A>T (n.3586A>T) c.3789A>T | |
| 15 | g.48411186T>C | CA392319108 | FBN1 | c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.1801A>G n.2601A>G n.1717A>G c.8420A>G (p.Asn2807Ser) c.3586A>G (n.3586A>G) c.3789A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411186T>G | CA392319109 | FBN1 | c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.1801A>C n.2601A>C n.1717A>C c.8420A>C (p.Asn2807Thr) c.3586A>C (n.3586A>C) c.3789A>C | |
| 15 | g.48411186T= | CA2175486448 | FBN1 | c.*1228A= (n.*1228A=) c.*1933A= (n.*1933A=) n.1801A= n.2601A= n.1717A= c.8420A= (p.Asn2807=) c.3586A= (n.3586A=) c.3789A= | |
| 15 | g.48411187T>A | CA392319111 | FBN1 | c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.1800A>T n.2600A>T n.1716A>T c.8419A>T (p.Asn2807Tyr) c.3585A>T (n.3585A>T) c.3788A>T | |
| 15 | g.48411187T>C | CA392319113 | FBN1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.1800A>G n.2600A>G n.1716A>G c.8419A>G (p.Asn2807Asp) c.3585A>G (n.3585A>G) c.3788A>G | |
| 15 | g.48411187T>G | CA392319115 | FBN1 | c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.1800A>C n.2600A>C n.1716A>C c.8419A>C (p.Asn2807His) c.3585A>C (n.3585A>C) c.3788A>C | |
| 15 | g.48411188G>A | CA490118924 | FBN1 | c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) n.1799C>T n.2599C>T n.1715C>T c.8418C>T (p.Ile2806=) c.3584C>T (n.3584C>T) c.3787C>T | |
| 15 | g.48411188G>C | CA392319118 | FBN1 | c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) n.1799C>G n.2599C>G n.1715C>G c.8418C>G (p.Ile2806Met) c.3584C>G (n.3584C>G) c.3787C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411188G= | CA2175486451 | FBN1 | c.*1226C= (n.*1226C=) c.*1931C= (n.*1931C=) n.1799C= n.2599C= n.1715C= c.8418C= (p.Ile2806=) c.3584C= (n.3584C=) c.3787C= | |
| 15 | g.48411188G>T | CA490118923 | FBN1 | c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.1799C>A n.2599C>A n.1715C>A c.8418C>A (p.Ile2806=) c.3584C>A (n.3584C>A) c.3787C>A | |
| 15 | g.48411188_48411194delinsGATTTTA | CA2175486450 | FBN1 | c.*1220_*1226delinsTAAAATC (n.*1220_*1226delinsTAAAATC) c.*1925_*1931delinsTAAAATC (n.*1925_*1931delinsTAAAATC) n.1793_1799delinsTAAAATC n.2593_2599delinsTAAAATC n.1709_1715delinsTAAAATC c.8412_8418delinsTAAAATC (p.Phe2804=) c.3578_3584delinsTAAAATC (n.3578_3584delinsTAAAATC) c.3781_3787delinsTAAAATC | |
| 15 | g.48411189A= | CA2175486457 | FBN1 | c.*1225T= (n.*1225T=) c.*1930T= (n.*1930T=) n.1798T= n.2598T= n.1714T= c.8417T= (p.Ile2806=) c.3583T= (n.3583T=) c.3786T= | |
| 15 | g.48411189A>C | CA392319120 | FBN1 | c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.1798T>G n.2598T>G n.1714T>G c.8417T>G (p.Ile2806Ser) c.3583T>G (n.3583T>G) c.3786T>G | |
| 15 | g.48411189A>G | CA392319122 | FBN1 | c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.1798T>C n.2598T>C n.1714T>C c.8417T>C (p.Ile2806Thr) c.3583T>C (n.3583T>C) c.3786T>C | |
| 15 | g.48411189A>T | CA392319124 | FBN1 | c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.1798T>A n.2598T>A n.1714T>A c.8417T>A (p.Ile2806Asn) c.3583T>A (n.3583T>A) c.3786T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411190_48411195del | CA017730 | FBN1 | c.*1220_*1225del (n.*1220_*1225del) c.*1925_*1930del (n.*1925_*1930del) n.1793_1798del n.2593_2598del n.1709_1714del c.8412_8417del (p.Lys2805_Ile2806del) c.3578_3583del (n.3578_3583del) c.3781_3786del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411190T>A | CA392319127 | FBN1 | c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.1797A>T n.2597A>T n.1713A>T c.8416A>T (p.Ile2806Phe) c.3582A>T (n.3582A>T) c.3785A>T | |
| 15 | g.48411190T>C | CA392319130 | FBN1 | c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.1797A>G n.2597A>G n.1713A>G c.8416A>G (p.Ile2806Val) c.3582A>G (n.3582A>G) c.3785A>G | |
| 15 | g.48411190T>G | CA392319128 | FBN1 | c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.1797A>C n.2597A>C n.1713A>C c.8416A>C (p.Ile2806Leu) c.3582A>C (n.3582A>C) c.3785A>C | |
| 15 | g.48411193dup | CA658824375 | FBN1 | c.*1224dup (n.*1224dup) c.*1929dup (n.*1929dup) n.1797dup n.2597dup n.1713dup c.8416dup (p.Ile2806AsnfsTer28) c.3582dup (n.3582dup) c.3785dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411191T>A | CA392319131 | FBN1 | c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.1796A>T n.2596A>T n.1712A>T c.8415A>T (p.Lys2805Asn) c.3581A>T (n.3581A>T) c.3784A>T | |
| 15 | g.48411191T>C | CA490118927 | FBN1 | c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.1796A>G n.2596A>G n.1712A>G c.8415A>G (p.Lys2805=) c.3581A>G (n.3581A>G) c.3784A>G | |
| 15 | g.48411191T>G | CA392319132 | FBN1 | c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.1796A>C n.2596A>C n.1712A>C c.8415A>C (p.Lys2805Asn) c.3581A>C (n.3581A>C) c.3784A>C |