Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48380023_48380025delCA028585RB1c.1390-30_1390-28del (n.1390-30_1390-28del)
c.1129-30_1129-28del (n.1129-30_1129-28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380023_48380025delinsCTTCA2089970825RB1c.1390-30_1390-28delinsCTT (n.1390-30_1390-28delinsCTT)
c.1129-30_1129-28delinsCTT (n.1129-30_1129-28delinsCTT)
13g.48380024T>ACA2622981249RB1c.1390-29T>A (n.1390-29T>A)
c.1129-29T>A (n.1129-29T>A)
 gnomAD v4
13g.48380024T>CCA2575413487RB1c.1390-29T>C (n.1390-29T>C)
c.1129-29T>C (n.1129-29T>C)
 gnomAD v4
13g.48380024T>GCA2622981248RB1c.1390-29T>G (n.1390-29T>G)
c.1129-29T>G (n.1129-29T>G)
 gnomAD v4
13g.48380036dupCA6978892RB1c.1390-17dup (n.1390-17dup)
c.1129-17dup (n.1129-17dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380035_48380036dupCA6978894RB1c.1390-18_1390-17dup (n.1390-18_1390-17dup)
c.1129-18_1129-17dup (n.1129-18_1129-17dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380034_48380036dupCA249281308RB1c.1390-19_1390-17dup (n.1390-19_1390-17dup)
c.1129-19_1129-17dup (n.1129-19_1129-17dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380033_48380036dupCA2622981251RB1c.1390-20_1390-17dup (n.1390-20_1390-17dup)
c.1129-20_1129-17dup (n.1129-20_1129-17dup)
 gnomAD v4
13g.48380036delCA6978891RB1c.1390-17del (n.1390-17del)
c.1129-17del (n.1129-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.48380035_48380036delCA6978893RB1c.1390-18_1390-17del (n.1390-18_1390-17del)
c.1129-18_1129-17del (n.1129-18_1129-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380034_48380036delCA609577924RB1c.1390-19_1390-17del (n.1390-19_1390-17del)
c.1129-19_1129-17del (n.1129-19_1129-17del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380033_48380036delCA2622981250RB1c.1390-20_1390-17del (n.1390-20_1390-17del)
c.1129-20_1129-17del (n.1129-20_1129-17del)
 gnomAD v4
13g.48380024_48380025insCCA2622981252RB1c.1390-29_1390-28insC (n.1390-29_1390-28insC)
c.1129-29_1129-28insC (n.1129-29_1129-28insC)
 gnomAD v4
13g.48380025T>CCA2622981253RB1c.1390-28T>C (n.1390-28T>C)
c.1129-28T>C (n.1129-28T>C)
 gnomAD v4
13g.48380025_48380026insCCA2728043573RB1c.1390-28_1390-27insC (n.1390-28_1390-27insC)
c.1129-28_1129-27insC (n.1129-28_1129-27insC)
 dbSNP
13g.48380026T>ACA2727840190RB1c.1390-27T>A (n.1390-27T>A)
c.1129-27T>A (n.1129-27T>A)
 dbSNP
13g.48380026T>CCA028570RB1c.1390-27T>C (n.1390-27T>C)
c.1129-27T>C (n.1129-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380026T>GCA609577925RB1c.1390-27T>G (n.1390-27T>G)
c.1129-27T>G (n.1129-27T>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48380026T=CA2089970834RB1c.1390-27T= (n.1390-27T=)
c.1129-27T= (n.1129-27T=)
13g.48380027T>CCA2622981254RB1c.1390-26T>C (n.1390-26T>C)
c.1129-26T>C (n.1129-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380027T>GCA2089970837RB1c.1390-26T>G (n.1390-26T>G)
c.1129-26T>G (n.1129-26T>G)
 dbSNP
13g.48380027T=CA2089970836RB1c.1390-26T= (n.1390-26T=)
c.1129-26T= (n.1129-26T=)
13g.48380028T>CCA2622981255RB1c.1390-25T>C (n.1390-25T>C)
c.1129-25T>C (n.1129-25T>C)
 gnomAD v4
13g.48380029T>CCA2622981256RB1c.1390-24T>C (n.1390-24T>C)
c.1129-24T>C (n.1129-24T>C)
 gnomAD v4
13g.48380030T>CCA2622981257RB1c.1390-23T>C (n.1390-23T>C)
c.1129-23T>C (n.1129-23T>C)
 gnomAD v4
13g.48380030T=CA2089970838RB1c.1390-23T= (n.1390-23T=)
c.1129-23T= (n.1129-23T=)
13g.48380030_48380031insCTCA2728043574RB1c.1390-23_1390-22insCT (n.1390-23_1390-22insCT)
c.1129-23_1129-22insCT (n.1129-23_1129-22insCT)
 dbSNP
13g.48380030_48380031insCCA2622981258RB1c.1390-23_1390-22insC (n.1390-23_1390-22insC)
c.1129-23_1129-22insC (n.1129-23_1129-22insC)
 gnomAD v4
13g.48380030_48380031insGCA483559243RB1c.1390-23_1390-22insG (n.1390-23_1390-22insG)
c.1129-23_1129-22insG (n.1129-23_1129-22insG)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380031T>ACA2622981259RB1c.1390-22T>A (n.1390-22T>A)
c.1129-22T>A (n.1129-22T>A)
 gnomAD v4
13g.48380031T>CCA2622981260RB1c.1390-22T>C (n.1390-22T>C)
c.1129-22T>C (n.1129-22T>C)
 gnomAD v4
13g.48380032T>ACA2622981261RB1c.1390-21T>A (n.1390-21T>A)
c.1129-21T>A (n.1129-21T>A)
 gnomAD v4
13g.48380032T>CCA2622981262RB1c.1390-21T>C (n.1390-21T>C)
c.1129-21T>C (n.1129-21T>C)
 gnomAD v4
13g.48380032_48380033insCCA2622981263RB1c.1390-21_1390-20insC (n.1390-21_1390-20insC)
c.1129-21_1129-20insC (n.1129-21_1129-20insC)
 gnomAD v4
13g.48380033T>ACA2622981264RB1c.1390-20T>A (n.1390-20T>A)
c.1129-20T>A (n.1129-20T>A)
 gnomAD v4
13g.48380033T>CCA2622981265RB1c.1390-20T>C (n.1390-20T>C)
c.1129-20T>C (n.1129-20T>C)
 gnomAD v4
13g.48380033T>GCA2575413489RB1c.1390-20T>G (n.1390-20T>G)
c.1129-20T>G (n.1129-20T>G)
 gnomAD v4
13g.48380034T>CCA2540922275RB1c.1390-19T>C (n.1390-19T>C)
c.1129-19T>C (n.1129-19T>C)
 gnomAD v4
13g.48380035T>ACA2622981267RB1c.1390-18T>A (n.1390-18T>A)
c.1129-18T>A (n.1129-18T>A)
 gnomAD v4
13g.48380035T>CCA2622981268RB1c.1390-18T>C (n.1390-18T>C)
c.1129-18T>C (n.1129-18T>C)
 gnomAD v4
13g.48380035_48380037delCA2622981266RB1c.1390-18_1390-16del (n.1390-18_1390-16del)
c.1129-18_1129-16del (n.1129-18_1129-16del)
 gnomAD v4
13g.48380036T>ACA026375RB1c.1390-17T>A (n.1390-17T>A)
c.1129-17T>A (n.1129-17T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380036T>CCA2622981269RB1c.1390-17T>C (n.1390-17T>C)
c.1129-17T>C (n.1129-17T>C)
 gnomAD v4
13g.48380036T>GCA2799118535RB1c.1390-17T>G (n.1390-17T>G)
c.1129-17T>G (n.1129-17T>G)
13g.48380036T=CA2089970840RB1c.1390-17T= (n.1390-17T=)
c.1129-17T= (n.1129-17T=)
13g.48380036_48380037delCA2575413490RB1c.1390-17_1390-16del (n.1390-17_1390-16del)
c.1129-17_1129-16del (n.1129-17_1129-16del)
 gnomAD v4
13g.48380036_48380037delinsTACA2089970841RB1c.1390-17_1390-16delinsTA (n.1390-17_1390-16delinsTA)
c.1129-17_1129-16delinsTA (n.1129-17_1129-16delinsTA)
13g.48380036_48380037insTACA2622981270RB1c.1390-17_1390-16insTA (n.1390-17_1390-16insTA)
c.1129-17_1129-16insTA (n.1129-17_1129-16insTA)
 gnomAD v4
13g.48380037A=CA2089970847RB1c.1390-16A= (n.1390-16A=)
c.1129-16A= (n.1129-16A=)
13g.48380037A>GCA2089970848RB1c.1390-16A>G (n.1390-16A>G)
c.1129-16A>G (n.1129-16A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380037A>TCA028544RB1c.1390-16A>T (n.1390-16A>T)
c.1129-16A>T (n.1129-16A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380037_48380039delCA955794966RB1c.1390-16_1390-14del (n.1390-16_1390-14del)
c.1129-16_1129-14del (n.1129-16_1129-14del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380039dupCA698674837RB1c.1390-14dup (n.1390-14dup)
c.1129-14dup (n.1129-14dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380039delCA028554RB1c.1390-14del (n.1390-14del)
c.1129-14del (n.1129-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.48380038_48380039delCA2799118536RB1c.1390-15_1390-14del (n.1390-15_1390-14del)
c.1129-15_1129-14del (n.1129-15_1129-14del)
13g.48380038A=CA2089970855RB1c.1390-15A= (n.1390-15A=)
c.1129-15A= (n.1129-15A=)
13g.48380038A>CCA2622981271RB1c.1390-15A>C (n.1390-15A>C)
c.1129-15A>C (n.1129-15A>C)
 gnomAD v4
13g.48380038A>GCA2622981272RB1c.1390-15A>G (n.1390-15A>G)
c.1129-15A>G (n.1129-15A>G)
 gnomAD v4
13g.48380038A>TCA609577926RB1c.1390-15A>T (n.1390-15A>T)
c.1129-15A>T (n.1129-15A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380039A=CA2089970860RB1c.1390-14A= (n.1390-14A=)
c.1129-14A= (n.1129-14A=)
13g.48380039A>CCA2581137874RB1c.1390-14A>C (n.1390-14A>C)
c.1129-14A>C (n.1129-14A>C)
13g.48380039A>GCA16614313RB1c.1390-14A>G (n.1390-14A>G)
c.1129-14A>G (n.1129-14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.48380039A>TCA026374RB1c.1390-14A>T (n.1390-14A>T)
c.1129-14A>T (n.1129-14A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380040T>ACA2622981273RB1c.1390-13T>A (n.1390-13T>A)
c.1129-13T>A (n.1129-13T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380040T>CCA2622981274RB1c.1390-13T>C (n.1390-13T>C)
c.1129-13T>C (n.1129-13T>C)
 gnomAD v4
13g.48380041T>ACA955794987RB1c.1390-12T>A (n.1390-12T>A)
c.1129-12T>A (n.1129-12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380041T>CCA2622981275RB1c.1390-12T>C (n.1390-12T>C)
c.1129-12T>C (n.1129-12T>C)
 gnomAD v4
13g.48380041T=CA2089970872RB1c.1390-12T= (n.1390-12T=)
c.1129-12T= (n.1129-12T=)
13g.48380042A=CA2089970875RB1c.1390-11A= (n.1390-11A=)
c.1129-11A= (n.1129-11A=)
13g.48380042A>CCA2842145260RB1c.1390-11A>C (n.1390-11A>C)
c.1129-11A>C (n.1129-11A>C)
13g.48380042A>GCA028530RB1c.1390-11A>G (n.1390-11A>G)
c.1129-11A>G (n.1129-11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380042A>TCA609577927RB1c.1390-11A>T (n.1390-11A>T)
c.1129-11A>T (n.1129-11A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380042_48380044delCA2799118537RB1c.1390-11_1390-9del (n.1390-11_1390-9del)
c.1129-11_1129-9del (n.1129-11_1129-9del)
13g.48380043T>ACA2622981277RB1c.1390-10T>A (n.1390-10T>A)
c.1129-10T>A (n.1129-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380043T>CCA609577928RB1c.1390-10T>C (n.1390-10T>C)
c.1129-10T>C (n.1129-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380043T>GCA2622981276RB1c.1390-10T>G (n.1390-10T>G)
c.1129-10T>G (n.1129-10T>G)
 gnomAD v4
13g.48380043T=CA2089970878RB1c.1390-10T= (n.1390-10T=)
c.1129-10T= (n.1129-10T=)
13g.48380044_48380045delCA2697551850RB1c.1390-9_1390-8del (n.1390-9_1390-8del)
c.1129-9_1129-8del (n.1129-9_1129-8del)
 ClinVar
13g.48380044C>ACA955795000RB1c.1390-9C>A (n.1390-9C>A)
c.1129-9C>A (n.1129-9C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380044C=CA2089970885RB1c.1390-9C= (n.1390-9C=)
c.1129-9C= (n.1129-9C=)
13g.48380044C>GCA658798143RB1c.1390-9C>G (n.1390-9C>G)
c.1129-9C>G (n.1129-9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380044C>TCA249281337RB1c.1390-9C>T (n.1390-9C>T)
c.1129-9C>T (n.1129-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380045T>ACA2622981278RB1c.1390-8T>A (n.1390-8T>A)
c.1129-8T>A (n.1129-8T>A)
 gnomAD v4
13g.48380045T>CCA2622981279RB1c.1390-8T>C (n.1390-8T>C)
c.1129-8T>C (n.1129-8T>C)
 gnomAD v4
13g.48380045T>GCA2622981280RB1c.1390-8T>G (n.1390-8T>G)
c.1129-8T>G (n.1129-8T>G)
 gnomAD v4
13g.48380046G>ACA2622981281RB1c.1390-7G>A (n.1390-7G>A)
c.1129-7G>A (n.1129-7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380046G>CCA2573149606RB1c.1390-7G>C (n.1390-7G>C)
c.1129-7G>C (n.1129-7G>C)
 ClinVar dbSNP
13g.48380046G=CA2089970893RB1c.1390-7G= (n.1390-7G=)
c.1129-7G= (n.1129-7G=)
13g.48380046G>TCA609577929RB1c.1390-7G>T (n.1390-7G>T)
c.1129-7G>T (n.1129-7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380047T>ACA2622981283RB1c.1390-6T>A (n.1390-6T>A)
c.1129-6T>A (n.1129-6T>A)
 gnomAD v4
13g.48380047T>CCA2622981284RB1c.1390-6T>C (n.1390-6T>C)
c.1129-6T>C (n.1129-6T>C)
 gnomAD v4
13g.48380049delCA2622981282RB1c.1390-4del (n.1390-4del)
c.1129-4del (n.1129-4del)
 gnomAD v4
13g.48380048T>ACA2728025985RB1c.1390-5T>A (n.1390-5T>A)
c.1129-5T>A (n.1129-5T>A)
 dbSNP
13g.48380048T>CCA2622981285RB1c.1390-5T>C (n.1390-5T>C)
c.1129-5T>C (n.1129-5T>C)
 gnomAD v4
13g.48380049T>ACA2580087589RB1c.1390-4T>A (n.1390-4T>A)
c.1129-4T>A (n.1129-4T>A)
 ClinVar
13g.48380049T>CCA609577930RB1c.1390-4T>C (n.1390-4T>C)
c.1129-4T>C (n.1129-4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380049T=CA2089970899RB1c.1390-4T= (n.1390-4T=)
c.1129-4T= (n.1129-4T=)
13g.48380050C>ACA2089970903RB1c.1390-3C>A (n.1390-3C>A)
c.1129-3C>A (n.1129-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380050C=CA2089970902RB1c.1390-3C= (n.1390-3C=)
c.1129-3C= (n.1129-3C=)
13g.48380050C>GCA2622981286RB1c.1390-3C>G (n.1390-3C>G)
c.1129-3C>G (n.1129-3C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380050C>TCA955795002RB1c.1390-3C>T (n.1390-3C>T)
c.1129-3C>T (n.1129-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380051A=CA2089970914RB1c.1390-2A= (n.1390-2A=)
c.1129-2A= (n.1129-2A=)
13g.48380051A>CCA388162663RB1c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
c.1129-2A>C (n.1129-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380051A>GCA388162661RB1c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
c.1129-2A>G (n.1129-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380051A>TCA388162662RB1c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
c.1129-2A>T (n.1129-2A>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380052G>ACA388162664RB1c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
c.1129-1G>A (n.1129-1G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380052G>CCA388162665RB1c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
c.1129-1G>C (n.1129-1G>C)
13g.48380052G=CA2089970918RB1c.1390-1G= (n.1390-1G=)
c.1129-1G= (n.1129-1G=)
13g.48380052G>TCA388162666RB1c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
c.1129-1G>T (n.1129-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380053delCA2831039859RB1c.1390del
c.1129del
13g.48380053G>ACA388162667RB1c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380053G>CCA388162668RB1c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380053G>TCA388162669RB1c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380053_48380054delinsGACA2089970921RB1c.1390_1391delinsGA (p.Glu464=)
c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=)
13g.48380059_48380061dupCA955795020RB1c.1396_1398dup (p.Glu466_Arg467insGlu)
c.1135_1137dup (p.Glu379_Arg380insGlu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380059_48380061delCA2575413491RB1c.1396_1398del (p.Glu466del)
c.1135_1137del (p.Glu379del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380054A>CCA388162670RB1c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
 ClinVar
13g.48380054A>GCA388162671RB1c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
 gnomAD v4
13g.48380054A>TCA388162672RB1c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
 gnomAD v4
13g.48380055delCA483559244RB1c.1392del (p.Glu465LysfsTer13)
c.1131del (p.Glu378LysfsTer13)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.48380055A>CCA388162673RB1c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
13g.48380055A>GCA483559245RB1c.1392A>G (p.Glu464=)
c.1131A>G (p.Glu377=)
 gnomAD v4
13g.48380055A>TCA388162674RB1c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
13g.48380056G>ACA388162677RB1c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380056G>CCA388162675RB1c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380056G>TCA388162676RB1c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
 gnomAD v4
13g.48380057A=CA2089970929RB1c.1394A= (p.Glu465=)
c.1133A= (p.Glu378=)
13g.48380057A>CCA388162678RB1c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380057A>GCA388162679RB1c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
 gnomAD v4
13g.48380057A>TCA388162680RB1c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380058delCA2695218456RB1c.1395del (p.Glu466AsnfsTer12)
c.1134del (p.Glu379AsnfsTer12)
13g.48380058A>CCA388162681RB1c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
 ClinVar
13g.48380058A>GCA483559246RB1c.1395A>G (p.Glu465=)
c.1134A>G (p.Glu378=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48380058A>TCA388162682RB1c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380059G>ACA388162683RB1c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380059G>CCA388162684RB1c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380059G=CA2089970932RB1c.1396G= (p.Glu466=)
c.1135G= (p.Glu379=)
13g.48380059G>TCA388162685RB1c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
 gnomAD v4
13g.48380060A>CCA388162686RB1c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
 gnomAD v4
13g.48380060A>GCA388162687RB1c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
 gnomAD v4
13g.48380060A>TCA388162688RB1c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380061delCA2695218457RB1c.1398del (p.Glu466AspfsTer12)
c.1137del (p.Glu379AspfsTer12)
13g.48380061A>CCA388162689RB1c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
13g.48380061A>GCA483559247RB1c.1398A>G (p.Glu466=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48380061A>TCA388162690RB1c.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
 dbSNP
13g.48380062C>ACA483559248RB1c.1399C>A (p.Arg467=)
c.1138C>A (p.Arg380=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380062C=CA2089970940RB1c.1399C= (p.Arg467=)
c.1138C= (p.Arg380=)
13g.48380062C>GCA388162691RB1c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.48380062C>TCA026376RB1c.1399C>T (p.Arg467Ter)
c.1138C>T (p.Arg380Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380063G>ACA388162692RB1c.1400G>A (p.Arg467Gln)
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380063G>CCA388162694RB1c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
 dbSNP
13g.48380063G=CA2089970952RB1c.1400G= (p.Arg467=)
c.1139G= (p.Arg380=)
13g.48380063G>TCA388162693RB1c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380063dupCA2831039860RB1c.1400dup (p.Leu468IlefsTer7)
c.1139dup (p.Leu381IlefsTer7)
13g.48380063_48380066dupCA658683872RB1c.1400_1403dup (p.Ser469IlefsTer7)
c.1139_1142dup (p.Ser382IlefsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.48380064A>CCA483559249RB1c.1401A>C (p.Arg467=)
c.1140A>C (p.Arg380=)
13g.48380064A>GCA483559250RB1c.1401A>G (p.Arg467=)
c.1140A>G (p.Arg380=)
 gnomAD v4
13g.48380064A>TCA483559251RB1c.1401A>T (p.Arg467=)
c.1140A>T (p.Arg380=)
 ClinVar dbSNP
13g.48380065_48380075dupCA275022RB1c.1402_1412dup (p.Gln471HisfsTer11)
c.1141_1151dup (p.Gln384HisfsTer11)
 ClinVar dbSNP
13g.48380065T>ACA388162696RB1c.1402T>A (p.Leu468Ile)
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
 dbSNP
13g.48380065T>CCA483559252RB1c.1402T>C (p.Leu468=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
 ClinVar dbSNP
13g.48380065T>GCA388162695RB1c.1402T>G (p.Leu468Val)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
13g.48380066dupCA2695218458RB1c.1403dup (p.Leu468PhefsTer7)
c.1142dup (p.Leu381PhefsTer7)
13g.48380066T>ACA388162697RB1c.1403T>A (p.Leu468Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
 dbSNP
13g.48380066T>CCA388162698RB1c.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
 gnomAD v4
13g.48380066T>GCA388162699RB1c.1403T>G (p.Leu468Ter)
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
 ClinVar
13g.48380067A>CCA388162700RB1c.1404A>C (p.Leu468Phe)
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
13g.48380067A>GCA483559253RB1c.1404A>G (p.Leu468=)
c.1143A>G (p.Leu381=)
 ClinVar
13g.48380067A>TCA388162701RB1c.1404A>T (p.Leu468Phe)
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380068T>ACA388162702RB1c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
 dbSNP
13g.48380068T>CCA388162703RB1c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
 dbSNP
13g.48380068T>GCA388162704RB1c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
13g.48380069C>ACA388162705RB1c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380069C=CA2089970962RB1c.1406C= (p.Ser469=)
c.1145C= (p.Ser382=)
13g.48380069C>GCA388162706RB1c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
 dbSNP
13g.48380069C>TCA388162707RB1c.1406C>T (p.Ser469Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380070C>ACA483559254RB1c.1407C>A (p.Ser469=)
c.1146C>A (p.Ser382=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380070C>GCA483559255RB1c.1407C>G (p.Ser469=)
c.1146C>G (p.Ser382=)
 gnomAD v4
13g.48380070C>TCA483559256RB1c.1407C>T (p.Ser469=)
c.1146C>T (p.Ser382=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380071A=CA2089970970RB1c.1408A= (p.Ile470=)
c.1147A= (p.Ile383=)
13g.48380071A>CCA028629RB1c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380071A>GCA388162708RB1c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
 ClinVar
13g.48380071A>TCA388162709RB1c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380072T>ACA388162710RB1c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
 dbSNP
13g.48380072T>CCA388162711RB1c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
 gnomAD v4
13g.48380072T>GCA388162712RB1c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
 ClinVar
13g.48380073T>ACA483559257RB1c.1410T>A (p.Ile470=)
c.1149T>A (p.Ile383=)
 dbSNP
13g.48380073T>CCA028643RB1c.1410T>C (p.Ile470=)
c.1149T>C (p.Ile383=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380073T>GCA249281342RB1c.1410T>G (p.Ile470Met)
c.1149T>G (p.Ile383Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380073T=CA2089970977RB1c.1410T= (p.Ile470=)
c.1149T= (p.Ile383=)
13g.48380074C>ACA388162713RB1c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380074C=CA2089970989RB1c.1411C= (p.Gln471=)
c.1150C= (p.Gln384=)
13g.48380074C>GCA388162714RB1c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
13g.48380074C>TCA388162715RB1c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.48380075A=CA2089970996RB1c.1412A= (p.Gln471=)
c.1151A= (p.Gln384=)
13g.48380075A>CCA388162716RB1c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
13g.48380075A>GCA388162717RB1c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380075A>TCA388162718RB1c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.48380078dupCA2588340060RB1c.1415dup (p.Asn472LysfsTer3)
c.1154dup (p.Asn385LysfsTer3)
13g.48380083_48380114delCA2622981287RB1c.1420_1421+30del
c.1159_1160+30del
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380076A>CCA388162720RB1c.1413A>C (p.Gln471His)
c.1152A>C (p.Gln384His)
13g.48380076A>GCA483559258RB1c.1413A>G (p.Gln471=)
c.1152A>G (p.Gln384=)
13g.48380076A>TCA388162719RB1c.1413A>T (p.Gln471His)
c.1152A>T (p.Gln384His)
13g.48380077A>CCA388162721RB1c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
13g.48380077A>GCA388162722RB1c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
13g.48380077A>TCA388162723RB1c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380078A>CCA388162724RB1c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
13g.48380078A>GCA388162725RB1c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
13g.48380078A>TCA388162726RB1c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
13g.48380078_48380079delinsATCA2089971001RB1c.1415_1416delinsAT (p.Asn472=)
c.1154_1155delinsAT (p.Asn385=)
13g.48380079T>ACA388162727RB1c.1416T>A (p.Asn472Lys)
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
 dbSNP
13g.48380079T>CCA483559259RB1c.1416T>C (p.Asn472=)
c.1155T>C (p.Asn385=)
13g.48380079T>GCA388162728RB1c.1416T>G (p.Asn472Lys)
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
13g.48380082delCA658683873RB1c.1419del (p.Phe473LeufsTer5)
c.1158del (p.Phe386LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.48380079_48380080insAAACA645578661RB1c.1416_1417insAAA (p.Asn472_Phe473insLys)
c.1155_1156insAAA (p.Asn385_Phe386insLys)
 COSMIC
13g.48380080T>ACA388162729RB1c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
 dbSNP
13g.48380080T>CCA388162730RB1c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
13g.48380080T>GCA388162731RB1c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
13g.48380081T>ACA388162732RB1c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
13g.48380081T>CCA388162733RB1c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
13g.48380081T>GCA388162734RB1c.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
 COSMIC COSMIC
13g.48380082T>ACA388162735RB1c.1419T>A (p.Phe473Leu)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
13g.48380082T>CCA483559260RB1c.1419T>C (p.Phe473=)
c.1158T>C (p.Phe386=)
13g.48380082T>GCA388162736RB1c.1419T>G (p.Phe473Leu)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
13g.48380083delCA2695218459RB1c.1420del (p.Ser474AlafsTer4)
c.1159del (p.Ser387AlafsTer4)
13g.48380083A>CCA388162737RB1c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
 gnomAD v4
13g.48380083A>GCA388162738RB1c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
 gnomAD v4
13g.48380083A>TCA388162739RB1c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
 ClinVar dbSNP
13g.48380083_48380084delCA645578662RB1c.1420_1421del (p.Ser474GlnfsTer5)
c.1159_1160del (p.Ser387GlnfsTer5)
 COSMIC
13g.48380083_48380084delinsAGCA2089971010RB1c.1420_1421delinsAG (p.Ser474=)
c.1159_1160delinsAG (p.Ser387=)
13g.48380084G>ACA388162740RB1c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.48380084G>CCA388162741RB1c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
 dbSNP
13g.48380084G=CA2089971017RB1c.1421G= (p.Ser474=)
c.1160G= (p.Ser387=)
13g.48380084G>TCA388162742RB1c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380085delCA658656366RB1c.1421+1del
c.1160+1del
 ClinVar dbSNP
13g.48380084_48380093delinsCTTTTAGTAAAAAATTTACTTTTAGTAAAATTTTACTTTTAGTAAAATTTTAGTAAAAATTTACTTTTAGTAAAAAACA2580087592RB1c.1421_1421+9delinsCTTTTAGTAAAAAATTTACTTTTAGTAAAATTTTACTTTTAGTAAAATTTTAGTAAAAATTTACTTTTAGTAAAAAA
c.1160_1160+9delinsCTTTTAGTAAAAAATTTACTTTTAGTAAAATTTTACTTTTAGTAAAATTTTAGTAAAAATTTACTTTTAGTAAAAAA
 ClinVar
13g.48380085G>ACA388162743RB1c.1421+1G>A (n.1421+1G>A)
c.1160+1G>A (n.1160+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380085G>CCA388162744RB1c.1421+1G>C (n.1421+1G>C)
c.1160+1G>C (n.1160+1G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.48380085G=CA2089971022RB1c.1421+1G= (n.1421+1G=)
c.1160+1G= (n.1160+1G=)
13g.48380085G>TCA388162745RB1c.1421+1G>T (n.1421+1G>T)
c.1160+1G>T (n.1160+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380086T>ACA388162746RB1c.1421+2T>A (n.1421+2T>A)
c.1160+2T>A (n.1160+2T>A)
13g.48380086T>CCA388162747RB1c.1421+2T>C (n.1421+2T>C)
c.1160+2T>C (n.1160+2T>C)
13g.48380086T>GCA388162748RB1c.1421+2T>G (n.1421+2T>G)
c.1160+2T>G (n.1160+2T>G)
13g.48380087_48380091dupCA2499222449RB1c.1421+3_1421+7dup (n.1421+3_1421+7dup)
c.1160+3_1160+7dup (n.1160+3_1160+7dup)
 ClinVar dbSNP
13g.48380086_48380107delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAACA2089971026RB1c.1421+2_1421+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA (n.1421+2_1421+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA)
c.1160+2_1160+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA (n.1160+2_1160+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA)
13g.48380087_48380122delCA2728026770RB1c.1421+3_1421+38del (n.1421+3_1421+38del)
c.1160+3_1160+38del (n.1160+3_1160+38del)
 dbSNP
13g.48380087A>TCA645578663RB1c.1421+3A>T (n.1421+3A>T)
c.1160+3A>T (n.1160+3A>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48380089delCA2728026863RB1c.1421+5del (n.1421+5del)
c.1160+5del (n.1160+5del)
 dbSNP
13g.48380096_48380116delCA269950RB1c.1421+12_1421+32del (n.1421+12_1421+32del)
c.1160+12_1160+32del (n.1160+12_1160+32del)
 ClinVar dbSNP
13g.48380088A>GCA2728026966RB1c.1421+4A>G (n.1421+4A>G)
c.1160+4A>G (n.1160+4A>G)
 dbSNP
13g.48380088A>TCA2622981288RB1c.1421+4A>T (n.1421+4A>T)
c.1160+4A>T (n.1160+4A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380088_48380113delCA2573149607RB1c.1421+4_1421+29del (n.1421+4_1421+29del)
c.1160+4_1160+29del (n.1160+4_1160+29del)
 ClinVar dbSNP
13g.48380089A=CA2089971034RB1c.1421+5A= (n.1421+5A=)
c.1160+5A= (n.1160+5A=)
13g.48380089A>CCA2622981289RB1c.1421+5A>C (n.1421+5A>C)
c.1160+5A>C (n.1160+5A>C)
 gnomAD v4
13g.48380089A>GCA698674997RB1c.1421+5A>G (n.1421+5A>G)
c.1160+5A>G (n.1160+5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380089A>TCA2622981290RB1c.1421+5A>T (n.1421+5A>T)
c.1160+5A>T (n.1160+5A>T)
 gnomAD v4
13g.48380090T>ACA2727840581RB1c.1421+6T>A (n.1421+6T>A)
c.1160+6T>A (n.1160+6T>A)
 dbSNP
13g.48380090T>CCA028741RB1c.1421+6T>C (n.1421+6T>C)
c.1160+6T>C (n.1160+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380090T>GCA483559261RB1c.1421+6T>G (n.1421+6T>G)
c.1160+6T>G (n.1160+6T>G)
 dbSNP
13g.48380090T=CA2089971039RB1c.1421+6T= (n.1421+6T=)
c.1160+6T= (n.1160+6T=)
13g.48380095dupCA698674998RB1c.1421+11dup (n.1421+11dup)
c.1160+11dup (n.1160+11dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380095delCA2575413499RB1c.1421+11del (n.1421+11del)
c.1160+11del (n.1160+11del)
 gnomAD v4
13g.48380090_48380101delCA2695218460RB1c.1421+6_1421+17del (n.1421+6_1421+17del)
c.1160+6_1160+17del (n.1160+6_1160+17del)
13g.48380091T>ACA2575413500RB1c.1421+7T>A (n.1421+7T>A)
c.1160+7T>A (n.1160+7T>A)
 ClinVar
13g.48380091T>GCA2573149608RB1c.1421+7T>G (n.1421+7T>G)
c.1160+7T>G (n.1160+7T>G)
 ClinVar dbSNP
13g.48380091_48380097delinsTTTTTACCA2089971046RB1c.1421+7_1421+13delinsTTTTTAC (n.1421+7_1421+13delinsTTTTTAC)
c.1160+7_1160+13delinsTTTTTAC (n.1160+7_1160+13delinsTTTTTAC)
13g.48380092T>CCA2728027112RB1c.1421+8T>C (n.1421+8T>C)
c.1160+8T>C (n.1160+8T>C)
 dbSNP
13g.48380097_48380102delCA919267002RB1c.1421+13_1421+18del (n.1421+13_1421+18del)
c.1160+13_1160+18del (n.1160+13_1160+18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380093T>CCA028750RB1c.1421+9T>C (n.1421+9T>C)
c.1160+9T>C (n.1160+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380093T=CA2089971052RB1c.1421+9T= (n.1421+9T=)
c.1160+9T= (n.1160+9T=)
13g.48380094T>CCA2622981291RB1c.1421+10T>C (n.1421+10T>C)
c.1160+10T>C (n.1160+10T>C)
 gnomAD v4
13g.48380096_48380199delCA2573149609RB1c.1421+12_1456del
c.1160+12_1195del
 ClinVar dbSNP
13g.48380096A=CA2089971057RB1c.1421+12A= (n.1421+12A=)
c.1160+12A= (n.1160+12A=)
13g.48380096A>CCA028656RB1c.1421+12A>C (n.1421+12A>C)
c.1160+12A>C (n.1160+12A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380096A>GCA2622981292RB1c.1421+12A>G (n.1421+12A>G)
c.1160+12A>G (n.1160+12A>G)
 gnomAD v4
13g.48380096A>TCA2592873022RB1c.1421+12A>T (n.1421+12A>T)
c.1160+12A>T (n.1160+12A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380097C>ACA609577931RB1c.1421+13C>A (n.1421+13C>A)
c.1160+13C>A (n.1160+13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380097C=CA2089971060RB1c.1421+13C= (n.1421+13C=)
c.1160+13C= (n.1160+13C=)
13g.48380097C>GCA2622981293RB1c.1421+13C>G (n.1421+13C>G)
c.1160+13C>G (n.1160+13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380097C>TCA955795091RB1c.1421+13C>T (n.1421+13C>T)
c.1160+13C>T (n.1160+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380097_48380112delCA2695218461RB1c.1421+13_1421+28del (n.1421+13_1421+28del)
c.1160+13_1160+28del (n.1160+13_1160+28del)
13g.48380102_48380122delCA2695218462RB1c.1421+18_1421+38del (n.1421+18_1421+38del)
c.1160+18_1160+38del (n.1160+18_1160+38del)
13g.48380098T>ACA2727841017RB1c.1421+14T>A (n.1421+14T>A)
c.1160+14T>A (n.1160+14T>A)
 dbSNP
13g.48380098T>CCA028666RB1c.1421+14T>C (n.1421+14T>C)
c.1160+14T>C (n.1160+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380098T=CA2089971063RB1c.1421+14T= (n.1421+14T=)
c.1160+14T= (n.1160+14T=)
13g.48380099_48380117delCA2573335054RB1c.1421+15_1421+33del (n.1421+15_1421+33del)
c.1160+15_1160+33del (n.1160+15_1160+33del)
13g.48380099T>ACA2575413501RB1c.1421+15T>A (n.1421+15T>A)
c.1160+15T>A (n.1160+15T>A)
 gnomAD v4
13g.48380099T>CCA2575413502RB1c.1421+15T>C (n.1421+15T>C)
c.1160+15T>C (n.1160+15T>C)
13g.48380100T>ACA2575413503RB1c.1421+16T>A (n.1421+16T>A)
c.1160+16T>A (n.1160+16T>A)
 gnomAD v4
13g.48380100T>CCA028676RB1c.1421+16T>C (n.1421+16T>C)
c.1160+16T>C (n.1160+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380100T=CA2089971065RB1c.1421+16T= (n.1421+16T=)
c.1160+16T= (n.1160+16T=)
13g.48380101T>ACA2575413504RB1c.1421+17T>A (n.1421+17T>A)
c.1160+17T>A (n.1160+17T>A)
 gnomAD v4
13g.48380101T>CCA249281363RB1c.1421+17T>C (n.1421+17T>C)
c.1160+17T>C (n.1160+17T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380101T=CA2089971067RB1c.1421+17T= (n.1421+17T=)
c.1160+17T= (n.1160+17T=)
13g.48380102A=CA2089971069RB1c.1421+18A= (n.1421+18A=)
c.1160+18A= (n.1160+18A=)
13g.48380102A>TCA249281365RB1c.1421+18A>T (n.1421+18A>T)
c.1160+18A>T (n.1160+18A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380103G>ACA609577932RB1c.1421+19G>A (n.1421+19G>A)
c.1160+19G>A (n.1160+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380103G>CCA2727857401RB1c.1421+19G>C (n.1421+19G>C)
c.1160+19G>C (n.1160+19G>C)
 dbSNP
13g.48380103G=CA2089971070RB1c.1421+19G= (n.1421+19G=)
c.1160+19G= (n.1160+19G=)
13g.48380103G>TCA955795100RB1c.1421+19G>T (n.1421+19G>T)
c.1160+19G>T (n.1160+19G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380104T>ACA2622981294RB1c.1421+20T>A (n.1421+20T>A)
c.1160+20T>A (n.1160+20T>A)
 gnomAD v4
13g.48380104T>CCA2622981295RB1c.1421+20T>C (n.1421+20T>C)
c.1160+20T>C (n.1160+20T>C)
 gnomAD v4
13g.48380104_48380117delCA2695218463RB1c.1421+20_1421+33del (n.1421+20_1421+33del)
c.1160+20_1160+33del (n.1160+20_1160+33del)
13g.48380105A>GCA2622981297RB1c.1421+21A>G (n.1421+21A>G)
c.1160+21A>G (n.1160+21A>G)
 gnomAD v4
13g.48380110delCA2622981296RB1c.1421+26del (n.1421+26del)
c.1160+26del (n.1160+26del)
 gnomAD v4
13g.48380106A>TCA2728027122RB1c.1421+22A>T (n.1421+22A>T)
c.1160+22A>T (n.1160+22A>T)
 dbSNP
13g.48380107A>GCA2622981298RB1c.1421+23A>G (n.1421+23A>G)
c.1160+23A>G (n.1160+23A>G)
 gnomAD v4
13g.48380108A=CA2089971072RB1c.1421+24A= (n.1421+24A=)
c.1160+24A= (n.1160+24A=)
13g.48380108A>CCA2799118538RB1c.1421+24A>C (n.1421+24A>C)
c.1160+24A>C (n.1160+24A>C)
13g.48380108A>GCA028684RB1c.1421+24A>G (n.1421+24A>G)
c.1160+24A>G (n.1160+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380109A>CCA2622981299RB1c.1421+25A>C (n.1421+25A>C)
c.1160+25A>C (n.1160+25A>C)
 gnomAD v4
13g.48380109A>TCA2728027147RB1c.1421+25A>T (n.1421+25A>T)
c.1160+25A>T (n.1160+25A>T)
 dbSNP
13g.48380110A=CA2089971076RB1c.1421+26A= (n.1421+26A=)
c.1160+26A= (n.1160+26A=)
13g.48380110A>CCA028692RB1c.1421+26A>C (n.1421+26A>C)
c.1160+26A>C (n.1160+26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380110A>GCA2622981300RB1c.1421+26A>G (n.1421+26A>G)
c.1160+26A>G (n.1160+26A>G)
 gnomAD v4
13g.48380110A>TCA028714RB1c.1421+26A>T (n.1421+26A>T)
c.1160+26A>T (n.1160+26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380111T>ACA028722RB1c.1421+27T>A (n.1421+27T>A)
c.1160+27T>A (n.1160+27T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380111T=CA2089971082RB1c.1421+27T= (n.1421+27T=)
c.1160+27T= (n.1160+27T=)
13g.48380117dupCA698675024RB1c.1421+33dup (n.1421+33dup)
c.1160+33dup (n.1160+33dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380117delCA609577933RB1c.1421+33del (n.1421+33del)
c.1160+33del (n.1160+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380112T>ACA2799118539RB1c.1421+28T>A (n.1421+28T>A)
c.1160+28T>A (n.1160+28T>A)
13g.48380112T>CCA2622981301RB1c.1421+28T>C (n.1421+28T>C)
c.1160+28T>C (n.1160+28T>C)
 gnomAD v4
13g.48380112T>GCA028734RB1c.1421+28T>G (n.1421+28T>G)
c.1160+28T>G (n.1160+28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.48380112T=CA2089971085RB1c.1421+28T= (n.1421+28T=)
c.1160+28T= (n.1160+28T=)
13g.48380113T>ACA2728027152RB1c.1421+29T>A (n.1421+29T>A)
c.1160+29T>A (n.1160+29T>A)
 dbSNP
13g.48380114T>ACA2575413505RB1c.1421+30T>A (n.1421+30T>A)
c.1160+30T>A (n.1160+30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380114T>CCA2622981303RB1c.1421+30T>C (n.1421+30T>C)
c.1160+30T>C (n.1160+30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380114T>GCA2622981302RB1c.1421+30T>G (n.1421+30T>G)
c.1160+30T>G (n.1160+30T>G)
 gnomAD v4
13g.48380115T>ACA2728027186RB1c.1421+31T>A (n.1421+31T>A)
c.1160+31T>A (n.1160+31T>A)
 dbSNP
13g.48380115T>GCA2728027222RB1c.1421+31T>G (n.1421+31T>G)
c.1160+31T>G (n.1160+31T>G)
 dbSNP
13g.48380117T>ACA2727834222RB1c.1421+33T>A (n.1421+33T>A)
c.1160+33T>A (n.1160+33T>A)
 dbSNP
13g.48380117T>CCA249281389RB1c.1421+33T>C (n.1421+33T>C)
c.1160+33T>C (n.1160+33T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380117T=CA2089971087RB1c.1421+33T= (n.1421+33T=)
c.1160+33T= (n.1160+33T=)
13g.48380118C>ACA2622981304RB1c.1421+34C>A (n.1421+34C>A)
c.1160+34C>A (n.1160+34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380118C=CA2089971089RB1c.1421+34C= (n.1421+34C=)
c.1160+34C= (n.1160+34C=)
13g.48380118C>GCA2622981305RB1c.1421+34C>G (n.1421+34C>G)
c.1160+34C>G (n.1160+34C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380118C>TCA249281392RB1c.1421+34C>T (n.1421+34C>T)
c.1160+34C>T (n.1160+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380118_48380119delinsCTCA2089971091RB1c.1421+34_1421+35delinsCT (n.1421+34_1421+35delinsCT)
c.1160+34_1160+35delinsCT (n.1160+34_1160+35delinsCT)
13g.48380123delCA609577934RB1c.1421+39del (n.1421+39del)
c.1160+39del (n.1160+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380127_48380143delCA2728027360RB1c.1422-38_1422-22del (n.1422-38_1422-22del)
c.1161-38_1161-22del (n.1161-38_1161-22del)
 dbSNP
13g.48380121T>CCA2728027366RB1c.1421+37T>C (n.1421+37T>C)
c.1160+37T>C (n.1160+37T>C)
 dbSNP
13g.48380122T>ACA2728027370RB1c.1421+38T>A (n.1421+38T>A)
c.1160+38T>A (n.1160+38T>A)
 dbSNP
13g.48380124A=CA2089971095RB1c.1422-41A= (n.1422-41A=)
c.1161-41A= (n.1161-41A=)
13g.48380124A>GCA698675029RB1c.1422-41A>G (n.1422-41A>G)
c.1161-41A>G (n.1161-41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380124A>TCA955795115RB1c.1422-41A>T (n.1422-41A>T)
c.1161-41A>T (n.1161-41A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched