Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.48279613C=CA2263044908SKAP1c.280+66292G= (n.280+66292G=)
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17g.48279613C>TCA291118864SKAP1c.280+66292G>A (n.280+66292G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279625T=CA2263044909SKAP1c.280+66280A= (n.280+66280A=)
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17g.48279627A>CCA291118867SKAP1c.280+66278T>G (n.280+66278T>G)
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 dbSNP
17g.48279632A=CA2263044911SKAP1c.280+66273T= (n.280+66273T=)
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17g.48279632A>GCA984310932SKAP1c.280+66273T>C (n.280+66273T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279639C=CA2263044912SKAP1c.280+66266G= (n.280+66266G=)
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17g.48279639C>TCA2263044913SKAP1c.280+66266G>A (n.280+66266G>A)
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 dbSNP
17g.48279641A=CA2263044914SKAP1c.280+66264T= (n.280+66264T=)
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17g.48279641A>CCA2263044915SKAP1c.280+66264T>G (n.280+66264T>G)
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 dbSNP
17g.48279642C=CA2263044916SKAP1c.280+66263G= (n.280+66263G=)
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17g.48279642C>TCA984310933SKAP1c.280+66263G>A (n.280+66263G>A)
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 dbSNP
17g.48279646C=CA2263044917SKAP1c.280+66259G= (n.280+66259G=)
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17g.48279646C>TCA291118877SKAP1c.280+66259G>A (n.280+66259G>A)
c.101+66259G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279647G>ACA626553218SKAP1c.280+66258C>T (n.280+66258C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279647G=CA2263044918SKAP1c.280+66258C= (n.280+66258C=)
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17g.48279653T>CCA772641854SKAP1c.280+66252A>G (n.280+66252A>G)
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c.281-47751A>G (n.281-47751A>G)
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c.-3+64604A>G (n.-3+64604A>G)
c.223+66252A>G (n.223+66252A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279653T=CA2263044919SKAP1c.280+66252A= (n.280+66252A=)
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c.232+66252A= (n.232+66252A=)
c.208+66252A= (n.208+66252A=)
c.-122+66252A= (n.-122+66252A=)
c.-3+64604A= (n.-3+64604A=)
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17g.48279656A=CA2263044920SKAP1c.280+66249T= (n.280+66249T=)
c.101+66249T=
c.62-30627T= (n.62-30627T=)
c.281-47754T= (n.281-47754T=)
c.232+66249T= (n.232+66249T=)
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c.-122+66249T= (n.-122+66249T=)
c.-3+64601T= (n.-3+64601T=)
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17g.48279656A>CCA2263044921SKAP1c.280+66249T>G (n.280+66249T>G)
c.101+66249T>G
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c.281-47754T>G (n.281-47754T>G)
c.232+66249T>G (n.232+66249T>G)
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c.-122+66249T>G (n.-122+66249T>G)
c.-3+64601T>G (n.-3+64601T>G)
c.223+66249T>G (n.223+66249T>G)
 dbSNP
17g.48279662C=CA2263044922SKAP1c.280+66243G= (n.280+66243G=)
c.101+66243G=
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c.232+66243G= (n.232+66243G=)
c.208+66243G= (n.208+66243G=)
c.-122+66243G= (n.-122+66243G=)
c.-3+64595G= (n.-3+64595G=)
c.223+66243G= (n.223+66243G=)
17g.48279662C>TCA291118885SKAP1c.280+66243G>A (n.280+66243G>A)
c.101+66243G>A
c.62-30633G>A (n.62-30633G>A)
c.281-47760G>A (n.281-47760G>A)
c.232+66243G>A (n.232+66243G>A)
c.208+66243G>A (n.208+66243G>A)
c.-122+66243G>A (n.-122+66243G>A)
c.-3+64595G>A (n.-3+64595G>A)
c.223+66243G>A (n.223+66243G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279664T>CCA772641860SKAP1c.280+66241A>G (n.280+66241A>G)
c.101+66241A>G
c.62-30635A>G (n.62-30635A>G)
c.281-47762A>G (n.281-47762A>G)
c.232+66241A>G (n.232+66241A>G)
c.208+66241A>G (n.208+66241A>G)
c.-122+66241A>G (n.-122+66241A>G)
c.-3+64593A>G (n.-3+64593A>G)
c.223+66241A>G (n.223+66241A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279664T=CA2263044923SKAP1c.280+66241A= (n.280+66241A=)
c.101+66241A=
c.62-30635A= (n.62-30635A=)
c.281-47762A= (n.281-47762A=)
c.232+66241A= (n.232+66241A=)
c.208+66241A= (n.208+66241A=)
c.-122+66241A= (n.-122+66241A=)
c.-3+64593A= (n.-3+64593A=)
c.223+66241A= (n.223+66241A=)
17g.48279666G>CCA2263044925SKAP1c.280+66239C>G (n.280+66239C>G)
c.101+66239C>G
c.62-30637C>G (n.62-30637C>G)
c.281-47764C>G (n.281-47764C>G)
c.232+66239C>G (n.232+66239C>G)
c.208+66239C>G (n.208+66239C>G)
c.-122+66239C>G (n.-122+66239C>G)
c.-3+64591C>G (n.-3+64591C>G)
c.223+66239C>G (n.223+66239C>G)
 dbSNP
17g.48279666G=CA2263044924SKAP1c.280+66239C= (n.280+66239C=)
c.101+66239C=
c.62-30637C= (n.62-30637C=)
c.281-47764C= (n.281-47764C=)
c.232+66239C= (n.232+66239C=)
c.208+66239C= (n.208+66239C=)
c.-122+66239C= (n.-122+66239C=)
c.-3+64591C= (n.-3+64591C=)
c.223+66239C= (n.223+66239C=)
17g.48279669G>ACA2809714388SKAP1c.280+66236C>T (n.280+66236C>T)
c.101+66236C>T
c.62-30640C>T (n.62-30640C>T)
c.281-47767C>T (n.281-47767C>T)
c.232+66236C>T (n.232+66236C>T)
c.208+66236C>T (n.208+66236C>T)
c.-122+66236C>T (n.-122+66236C>T)
c.-3+64588C>T (n.-3+64588C>T)
c.223+66236C>T (n.223+66236C>T)
17g.48279672A=CA2263044926SKAP1c.280+66233T= (n.280+66233T=)
c.101+66233T=
c.62-30643T= (n.62-30643T=)
c.281-47770T= (n.281-47770T=)
c.232+66233T= (n.232+66233T=)
c.208+66233T= (n.208+66233T=)
c.-122+66233T= (n.-122+66233T=)
c.-3+64585T= (n.-3+64585T=)
c.223+66233T= (n.223+66233T=)
17g.48279672A>GCA772641863SKAP1c.280+66233T>C (n.280+66233T>C)
c.101+66233T>C
c.62-30643T>C (n.62-30643T>C)
c.281-47770T>C (n.281-47770T>C)
c.232+66233T>C (n.232+66233T>C)
c.208+66233T>C (n.208+66233T>C)
c.-122+66233T>C (n.-122+66233T>C)
c.-3+64585T>C (n.-3+64585T>C)
c.223+66233T>C (n.223+66233T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279673T>ACA626553220SKAP1c.280+66232A>T (n.280+66232A>T)
c.101+66232A>T
c.62-30644A>T (n.62-30644A>T)
c.281-47771A>T (n.281-47771A>T)
c.232+66232A>T (n.232+66232A>T)
c.208+66232A>T (n.208+66232A>T)
c.-122+66232A>T (n.-122+66232A>T)
c.-3+64584A>T (n.-3+64584A>T)
c.223+66232A>T (n.223+66232A>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.48279673T>CCA291118894SKAP1c.280+66232A>G (n.280+66232A>G)
c.101+66232A>G
c.62-30644A>G (n.62-30644A>G)
c.281-47771A>G (n.281-47771A>G)
c.232+66232A>G (n.232+66232A>G)
c.208+66232A>G (n.208+66232A>G)
c.-122+66232A>G (n.-122+66232A>G)
c.-3+64584A>G (n.-3+64584A>G)
c.223+66232A>G (n.223+66232A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279673T=CA2263044927SKAP1c.280+66232A= (n.280+66232A=)
c.101+66232A=
c.62-30644A= (n.62-30644A=)
c.281-47771A= (n.281-47771A=)
c.232+66232A= (n.232+66232A=)
c.208+66232A= (n.208+66232A=)
c.-122+66232A= (n.-122+66232A=)
c.-3+64584A= (n.-3+64584A=)
c.223+66232A= (n.223+66232A=)
17g.48279674G=CA2263044928SKAP1c.280+66231C= (n.280+66231C=)
c.101+66231C=
c.62-30645C= (n.62-30645C=)
c.281-47772C= (n.281-47772C=)
c.232+66231C= (n.232+66231C=)
c.208+66231C= (n.208+66231C=)
c.-122+66231C= (n.-122+66231C=)
c.-3+64583C= (n.-3+64583C=)
c.223+66231C= (n.223+66231C=)
17g.48279674G>TCA772641880SKAP1c.280+66231C>A (n.280+66231C>A)
c.101+66231C>A
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c.-122+66231C>A (n.-122+66231C>A)
c.-3+64583C>A (n.-3+64583C>A)
c.223+66231C>A (n.223+66231C>A)
 dbSNP
17g.48279677T>CCA291118898SKAP1c.280+66228A>G (n.280+66228A>G)
c.101+66228A>G
c.62-30648A>G (n.62-30648A>G)
c.281-47775A>G (n.281-47775A>G)
c.232+66228A>G (n.232+66228A>G)
c.208+66228A>G (n.208+66228A>G)
c.-122+66228A>G (n.-122+66228A>G)
c.-3+64580A>G (n.-3+64580A>G)
c.223+66228A>G (n.223+66228A>G)
 dbSNP
17g.48279677T=CA2263044929SKAP1c.280+66228A= (n.280+66228A=)
c.101+66228A=
c.62-30648A= (n.62-30648A=)
c.281-47775A= (n.281-47775A=)
c.232+66228A= (n.232+66228A=)
c.208+66228A= (n.208+66228A=)
c.-122+66228A= (n.-122+66228A=)
c.-3+64580A= (n.-3+64580A=)
c.223+66228A= (n.223+66228A=)
17g.48279678G>ACA984310943SKAP1c.280+66227C>T (n.280+66227C>T)
c.101+66227C>T
c.62-30649C>T (n.62-30649C>T)
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c.232+66227C>T (n.232+66227C>T)
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c.-122+66227C>T (n.-122+66227C>T)
c.-3+64579C>T (n.-3+64579C>T)
c.223+66227C>T (n.223+66227C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279678G=CA2263044930SKAP1c.280+66227C= (n.280+66227C=)
c.101+66227C=
c.62-30649C= (n.62-30649C=)
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c.232+66227C= (n.232+66227C=)
c.208+66227C= (n.208+66227C=)
c.-122+66227C= (n.-122+66227C=)
c.-3+64579C= (n.-3+64579C=)
c.223+66227C= (n.223+66227C=)
17g.48279680G>ACA2263044932SKAP1c.280+66225C>T (n.280+66225C>T)
c.101+66225C>T
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c.281-47778C>T (n.281-47778C>T)
c.232+66225C>T (n.232+66225C>T)
c.208+66225C>T (n.208+66225C>T)
c.-122+66225C>T (n.-122+66225C>T)
c.-3+64577C>T (n.-3+64577C>T)
c.223+66225C>T (n.223+66225C>T)
 dbSNP
17g.48279680G>CCA291118899SKAP1c.280+66225C>G (n.280+66225C>G)
c.101+66225C>G
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c.232+66225C>G (n.232+66225C>G)
c.208+66225C>G (n.208+66225C>G)
c.-122+66225C>G (n.-122+66225C>G)
c.-3+64577C>G (n.-3+64577C>G)
c.223+66225C>G (n.223+66225C>G)
 dbSNP
17g.48279680G=CA2263044931SKAP1c.280+66225C= (n.280+66225C=)
c.101+66225C=
c.62-30651C= (n.62-30651C=)
c.281-47778C= (n.281-47778C=)
c.232+66225C= (n.232+66225C=)
c.208+66225C= (n.208+66225C=)
c.-122+66225C= (n.-122+66225C=)
c.-3+64577C= (n.-3+64577C=)
c.223+66225C= (n.223+66225C=)
17g.48279681T>CCA291118900SKAP1c.280+66224A>G (n.280+66224A>G)
c.101+66224A>G
c.62-30652A>G (n.62-30652A>G)
c.281-47779A>G (n.281-47779A>G)
c.232+66224A>G (n.232+66224A>G)
c.208+66224A>G (n.208+66224A>G)
c.-122+66224A>G (n.-122+66224A>G)
c.-3+64576A>G (n.-3+64576A>G)
c.223+66224A>G (n.223+66224A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279681T=CA2263044933SKAP1c.280+66224A= (n.280+66224A=)
c.101+66224A=
c.62-30652A= (n.62-30652A=)
c.281-47779A= (n.281-47779A=)
c.232+66224A= (n.232+66224A=)
c.208+66224A= (n.208+66224A=)
c.-122+66224A= (n.-122+66224A=)
c.-3+64576A= (n.-3+64576A=)
c.223+66224A= (n.223+66224A=)
17g.48279686A=CA2263044934SKAP1c.280+66219T= (n.280+66219T=)
c.101+66219T=
c.62-30657T= (n.62-30657T=)
c.281-47784T= (n.281-47784T=)
c.232+66219T= (n.232+66219T=)
c.208+66219T= (n.208+66219T=)
c.-122+66219T= (n.-122+66219T=)
c.-3+64571T= (n.-3+64571T=)
c.223+66219T= (n.223+66219T=)
17g.48279686A>TCA772641890SKAP1c.280+66219T>A (n.280+66219T>A)
c.101+66219T>A
c.62-30657T>A (n.62-30657T>A)
c.281-47784T>A (n.281-47784T>A)
c.232+66219T>A (n.232+66219T>A)
c.208+66219T>A (n.208+66219T>A)
c.-122+66219T>A (n.-122+66219T>A)
c.-3+64571T>A (n.-3+64571T>A)
c.223+66219T>A (n.223+66219T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279694T>ACA626553225SKAP1c.280+66211A>T (n.280+66211A>T)
c.101+66211A>T
c.62-30665A>T (n.62-30665A>T)
c.281-47792A>T (n.281-47792A>T)
c.232+66211A>T (n.232+66211A>T)
c.208+66211A>T (n.208+66211A>T)
c.-122+66211A>T (n.-122+66211A>T)
c.-3+64563A>T (n.-3+64563A>T)
c.223+66211A>T (n.223+66211A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279694T=CA2263044935SKAP1c.280+66211A= (n.280+66211A=)
c.101+66211A=
c.62-30665A= (n.62-30665A=)
c.281-47792A= (n.281-47792A=)
c.232+66211A= (n.232+66211A=)
c.208+66211A= (n.208+66211A=)
c.-122+66211A= (n.-122+66211A=)
c.-3+64563A= (n.-3+64563A=)
c.223+66211A= (n.223+66211A=)
17g.48279695C=CA2263044936SKAP1c.280+66210G= (n.280+66210G=)
c.101+66210G=
c.62-30666G= (n.62-30666G=)
c.281-47793G= (n.281-47793G=)
c.232+66210G= (n.232+66210G=)
c.208+66210G= (n.208+66210G=)
c.-122+66210G= (n.-122+66210G=)
c.-3+64562G= (n.-3+64562G=)
c.223+66210G= (n.223+66210G=)
17g.48279695C>TCA291118901SKAP1c.280+66210G>A (n.280+66210G>A)
c.101+66210G>A
c.62-30666G>A (n.62-30666G>A)
c.281-47793G>A (n.281-47793G>A)
c.232+66210G>A (n.232+66210G>A)
c.208+66210G>A (n.208+66210G>A)
c.-122+66210G>A (n.-122+66210G>A)
c.-3+64562G>A (n.-3+64562G>A)
c.223+66210G>A (n.223+66210G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279696G>ACA984310958SKAP1c.280+66209C>T (n.280+66209C>T)
c.101+66209C>T
c.62-30667C>T (n.62-30667C>T)
c.281-47794C>T (n.281-47794C>T)
c.232+66209C>T (n.232+66209C>T)
c.208+66209C>T (n.208+66209C>T)
c.-122+66209C>T (n.-122+66209C>T)
c.-3+64561C>T (n.-3+64561C>T)
c.223+66209C>T (n.223+66209C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279696G=CA2263044937SKAP1c.280+66209C= (n.280+66209C=)
c.101+66209C=
c.62-30667C= (n.62-30667C=)
c.281-47794C= (n.281-47794C=)
c.232+66209C= (n.232+66209C=)
c.208+66209C= (n.208+66209C=)
c.-122+66209C= (n.-122+66209C=)
c.-3+64561C= (n.-3+64561C=)
c.223+66209C= (n.223+66209C=)
17g.48279697A=CA2263044938SKAP1c.280+66208T= (n.280+66208T=)
c.101+66208T=
c.62-30668T= (n.62-30668T=)
c.281-47795T= (n.281-47795T=)
c.232+66208T= (n.232+66208T=)
c.208+66208T= (n.208+66208T=)
c.-122+66208T= (n.-122+66208T=)
c.-3+64560T= (n.-3+64560T=)
c.223+66208T= (n.223+66208T=)
17g.48279697A>GCA2263044939SKAP1c.280+66208T>C (n.280+66208T>C)
c.101+66208T>C
c.62-30668T>C (n.62-30668T>C)
c.281-47795T>C (n.281-47795T>C)
c.232+66208T>C (n.232+66208T>C)
c.208+66208T>C (n.208+66208T>C)
c.-122+66208T>C (n.-122+66208T>C)
c.-3+64560T>C (n.-3+64560T>C)
c.223+66208T>C (n.223+66208T>C)
 dbSNP
17g.48279699G>ACA2809714389SKAP1c.280+66206C>T (n.280+66206C>T)
c.101+66206C>T
c.62-30670C>T (n.62-30670C>T)
c.281-47797C>T (n.281-47797C>T)
c.232+66206C>T (n.232+66206C>T)
c.208+66206C>T (n.208+66206C>T)
c.-122+66206C>T (n.-122+66206C>T)
c.-3+64558C>T (n.-3+64558C>T)
c.223+66206C>T (n.223+66206C>T)
17g.48279700G=CA2263044940SKAP1c.280+66205C= (n.280+66205C=)
c.101+66205C=
c.62-30671C= (n.62-30671C=)
c.281-47798C= (n.281-47798C=)
c.232+66205C= (n.232+66205C=)
c.208+66205C= (n.208+66205C=)
c.-122+66205C= (n.-122+66205C=)
c.-3+64557C= (n.-3+64557C=)
c.223+66205C= (n.223+66205C=)
17g.48279700G>TCA772641904SKAP1c.280+66205C>A (n.280+66205C>A)
c.101+66205C>A
c.62-30671C>A (n.62-30671C>A)
c.281-47798C>A (n.281-47798C>A)
c.232+66205C>A (n.232+66205C>A)
c.208+66205C>A (n.208+66205C>A)
c.-122+66205C>A (n.-122+66205C>A)
c.-3+64557C>A (n.-3+64557C>A)
c.223+66205C>A (n.223+66205C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48279703G>TCA2502451952SKAP1c.280+66202C>A (n.280+66202C>A)
c.101+66202C>A
c.62-30674C>A (n.62-30674C>A)
c.281-47801C>A (n.281-47801C>A)
c.232+66202C>A (n.232+66202C>A)
c.208+66202C>A (n.208+66202C>A)
c.-122+66202C>A (n.-122+66202C>A)
c.-3+64554C>A (n.-3+64554C>A)
c.223+66202C>A (n.223+66202C>A)
17g.48279704T>CCA2263044942SKAP1c.280+66201A>G (n.280+66201A>G)
c.101+66201A>G
c.62-30675A>G (n.62-30675A>G)
c.281-47802A>G (n.281-47802A>G)
c.232+66201A>G (n.232+66201A>G)
c.208+66201A>G (n.208+66201A>G)
c.-122+66201A>G (n.-122+66201A>G)
c.-3+64553A>G (n.-3+64553A>G)
c.223+66201A>G (n.223+66201A>G)
 dbSNP
17g.48279704T=CA2263044941SKAP1c.280+66201A= (n.280+66201A=)
c.101+66201A=
c.62-30675A= (n.62-30675A=)
c.281-47802A= (n.281-47802A=)
c.232+66201A= (n.232+66201A=)
c.208+66201A= (n.208+66201A=)
c.-122+66201A= (n.-122+66201A=)
c.-3+64553A= (n.-3+64553A=)
c.223+66201A= (n.223+66201A=)
17g.48279705_48279706insGAACA2546401518SKAP1c.280+66199_280+66200insTTC (n.280+66199_280+66200insTTC)
c.101+66199_101+66200insTTC
c.62-30677_62-30676insTTC (n.62-30677_62-30676insTTC)
c.281-47804_281-47803insTTC (n.281-47804_281-47803insTTC)
c.232+66199_232+66200insTTC (n.232+66199_232+66200insTTC)
c.208+66199_208+66200insTTC (n.208+66199_208+66200insTTC)
c.-122+66199_-122+66200insTTC (n.-122+66199_-122+66200insTTC)
c.-3+64551_-3+64552insTTC (n.-3+64551_-3+64552insTTC)
c.223+66199_223+66200insTTC (n.223+66199_223+66200insTTC)
17g.48279706T>CCA2263044944SKAP1c.280+66199A>G (n.280+66199A>G)
c.101+66199A>G
c.62-30677A>G (n.62-30677A>G)
c.281-47804A>G (n.281-47804A>G)
c.232+66199A>G (n.232+66199A>G)
c.208+66199A>G (n.208+66199A>G)
c.-122+66199A>G (n.-122+66199A>G)
c.-3+64551A>G (n.-3+64551A>G)
c.223+66199A>G (n.223+66199A>G)
 dbSNP
17g.48279706T=CA2263044943SKAP1c.280+66199A= (n.280+66199A=)
c.101+66199A=
c.62-30677A= (n.62-30677A=)
c.281-47804A= (n.281-47804A=)
c.232+66199A= (n.232+66199A=)
c.208+66199A= (n.208+66199A=)
c.-122+66199A= (n.-122+66199A=)
c.-3+64551A= (n.-3+64551A=)
c.223+66199A= (n.223+66199A=)
17g.48279707_48279708insTATCCA2527112793SKAP1c.280+66197_280+66198insGATA (n.280+66197_280+66198insGATA)
c.101+66197_101+66198insGATA
c.62-30679_62-30678insGATA (n.62-30679_62-30678insGATA)
c.281-47806_281-47805insGATA (n.281-47806_281-47805insGATA)
c.232+66197_232+66198insGATA (n.232+66197_232+66198insGATA)
c.208+66197_208+66198insGATA (n.208+66197_208+66198insGATA)
c.-122+66197_-122+66198insGATA (n.-122+66197_-122+66198insGATA)
c.-3+64549_-3+64550insGATA (n.-3+64549_-3+64550insGATA)
c.223+66197_223+66198insGATA (n.223+66197_223+66198insGATA)
17g.48279710C>ACA2529123203SKAP1c.280+66195G>T (n.280+66195G>T)
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c.223+66195G>T (n.223+66195G>T)

Number of alleles fetched