Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48226395A= | CA2175391228 | SLC12A1 | c.724+448A= (n.724+448A=) c.629-81A= (n.629-81A=) c.767-81A= (n.767-81A=) c.629-684A= (n.629-684A=) n.4068A= c.68-81A= (n.68-81A=) n.97+448A= n.2070A= n.845-81A= n.364-862T= n.358-862T= | |
15 | g.48226395A>C | CA2513107426 | SLC12A1 | c.724+448A>C (n.724+448A>C) c.629-81A>C (n.629-81A>C) c.767-81A>C (n.767-81A>C) c.629-684A>C (n.629-684A>C) n.4068A>C c.68-81A>C (n.68-81A>C) n.97+448A>C n.2070A>C n.845-81A>C n.364-862T>G n.358-862T>G | |
15 | g.48226395A>G | CA969546758 | SLC12A1 | c.724+448A>G (n.724+448A>G) c.629-81A>G (n.629-81A>G) c.767-81A>G (n.767-81A>G) c.629-684A>G (n.629-684A>G) n.4068A>G c.68-81A>G (n.68-81A>G) n.97+448A>G n.2070A>G n.845-81A>G n.364-862T>C n.358-862T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226395A>T | CA2575715551 | SLC12A1 | c.724+448A>T (n.724+448A>T) c.629-81A>T (n.629-81A>T) c.767-81A>T (n.767-81A>T) c.629-684A>T (n.629-684A>T) n.4068A>T c.68-81A>T (n.68-81A>T) n.97+448A>T n.2070A>T n.845-81A>T n.364-862T>A n.358-862T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226396A>G | CA2575715552 | SLC12A1 | c.724+449A>G (n.724+449A>G) c.629-80A>G (n.629-80A>G) c.767-80A>G (n.767-80A>G) c.629-683A>G (n.629-683A>G) n.4069A>G c.68-80A>G (n.68-80A>G) n.97+449A>G n.2071A>G n.845-80A>G n.364-863T>C n.358-863T>C | |
15 | g.48226398G>A | CA2542603198 | SLC12A1 | c.724+451G>A (n.724+451G>A) c.629-78G>A (n.629-78G>A) c.767-78G>A (n.767-78G>A) c.629-681G>A (n.629-681G>A) n.4071G>A c.68-78G>A (n.68-78G>A) n.97+451G>A n.2073G>A n.845-78G>A n.364-865C>T n.358-865C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226399G>A | CA617822175 | SLC12A1 | c.724+452G>A (n.724+452G>A) c.629-77G>A (n.629-77G>A) c.767-77G>A (n.767-77G>A) c.629-680G>A (n.629-680G>A) n.4072G>A c.68-77G>A (n.68-77G>A) n.97+452G>A n.2074G>A n.845-77G>A n.364-866C>T n.358-866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226399G= | CA2175391231 | SLC12A1 | c.724+452G= (n.724+452G=) c.629-77G= (n.629-77G=) c.767-77G= (n.767-77G=) c.629-680G= (n.629-680G=) n.4072G= c.68-77G= (n.68-77G=) n.97+452G= n.2074G= n.845-77G= n.364-866C= n.358-866C= | |
15 | g.48226400C>A | CA2575715555 | SLC12A1 | c.724+453C>A (n.724+453C>A) c.629-76C>A (n.629-76C>A) c.767-76C>A (n.767-76C>A) c.629-679C>A (n.629-679C>A) n.4073C>A c.68-76C>A (n.68-76C>A) n.97+453C>A n.2075C>A n.845-76C>A n.364-867G>T n.358-867G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226401A= | CA2175391235 | SLC12A1 | c.724+454A= (n.724+454A=) c.629-75A= (n.629-75A=) c.767-75A= (n.767-75A=) c.629-678A= (n.629-678A=) n.4074A= c.68-75A= (n.68-75A=) n.97+454A= n.2076A= n.845-75A= n.364-868T= n.358-868T= | |
15 | g.48226401A>C | CA969546770 | SLC12A1 | c.724+454A>C (n.724+454A>C) c.629-75A>C (n.629-75A>C) c.767-75A>C (n.767-75A>C) c.629-678A>C (n.629-678A>C) n.4074A>C c.68-75A>C (n.68-75A>C) n.97+454A>C n.2076A>C n.845-75A>C n.364-868T>G n.358-868T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226401A>G | CA2628314666 | SLC12A1 | c.724+454A>G (n.724+454A>G) c.629-75A>G (n.629-75A>G) c.767-75A>G (n.767-75A>G) c.629-678A>G (n.629-678A>G) n.4074A>G c.68-75A>G (n.68-75A>G) n.97+454A>G n.2076A>G n.845-75A>G n.364-868T>C n.358-868T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226402G>A | CA2518097237 | SLC12A1 | c.724+455G>A (n.724+455G>A) c.629-74G>A (n.629-74G>A) c.767-74G>A (n.767-74G>A) c.629-677G>A (n.629-677G>A) n.4075G>A c.68-74G>A (n.68-74G>A) n.97+455G>A n.2077G>A n.845-74G>A n.364-869C>T n.358-869C>T | |
15 | g.48226404G>A | CA2175391237 | SLC12A1 | c.724+457G>A (n.724+457G>A) c.629-72G>A (n.629-72G>A) c.767-72G>A (n.767-72G>A) c.629-675G>A (n.629-675G>A) n.4077G>A c.68-72G>A (n.68-72G>A) n.97+457G>A n.2079G>A n.845-72G>A n.364-871C>T n.358-871C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226404G= | CA2175391236 | SLC12A1 | c.724+457G= (n.724+457G=) c.629-72G= (n.629-72G=) c.767-72G= (n.767-72G=) c.629-675G= (n.629-675G=) n.4077G= c.68-72G= (n.68-72G=) n.97+457G= n.2079G= n.845-72G= n.364-871C= n.358-871C= | |
15 | g.48226404G>T | CA2628314667 | SLC12A1 | c.724+457G>T (n.724+457G>T) c.629-72G>T (n.629-72G>T) c.767-72G>T (n.767-72G>T) c.629-675G>T (n.629-675G>T) n.4077G>T c.68-72G>T (n.68-72G>T) n.97+457G>T n.2079G>T n.845-72G>T n.364-871C>A n.358-871C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226405T>C | CA269458213 | SLC12A1 | c.724+458T>C (n.724+458T>C) c.629-71T>C (n.629-71T>C) c.767-71T>C (n.767-71T>C) c.629-674T>C (n.629-674T>C) n.4078T>C c.68-71T>C (n.68-71T>C) n.97+458T>C n.2080T>C n.845-71T>C n.364-872A>G n.358-872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226405T= | CA2175391239 | SLC12A1 | c.724+458T= (n.724+458T=) c.629-71T= (n.629-71T=) c.767-71T= (n.767-71T=) c.629-674T= (n.629-674T=) n.4078T= c.68-71T= (n.68-71T=) n.97+458T= n.2080T= n.845-71T= n.364-872A= n.358-872A= | |
15 | g.48226406A= | CA2175391241 | SLC12A1 | c.724+459A= (n.724+459A=) c.629-70A= (n.629-70A=) c.767-70A= (n.767-70A=) c.629-673A= (n.629-673A=) n.4079A= c.68-70A= (n.68-70A=) n.97+459A= n.2081A= n.845-70A= n.364-873T= n.358-873T= | |
15 | g.48226406A>C | CA2575715560 | SLC12A1 | c.724+459A>C (n.724+459A>C) c.629-70A>C (n.629-70A>C) c.767-70A>C (n.767-70A>C) c.629-673A>C (n.629-673A>C) n.4079A>C c.68-70A>C (n.68-70A>C) n.97+459A>C n.2081A>C n.845-70A>C n.364-873T>G n.358-873T>G | |
15 | g.48226406A>G | CA2175391240 | SLC12A1 | c.724+459A>G (n.724+459A>G) c.629-70A>G (n.629-70A>G) c.767-70A>G (n.767-70A>G) c.629-673A>G (n.629-673A>G) n.4079A>G c.68-70A>G (n.68-70A>G) n.97+459A>G n.2081A>G n.845-70A>G n.364-873T>C n.358-873T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226406A>T | CA2628314668 | SLC12A1 | c.724+459A>T (n.724+459A>T) c.629-70A>T (n.629-70A>T) c.767-70A>T (n.767-70A>T) c.629-673A>T (n.629-673A>T) n.4079A>T c.68-70A>T (n.68-70A>T) n.97+459A>T n.2081A>T n.845-70A>T n.364-873T>A n.358-873T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226407G>A | CA269458217 | SLC12A1 | c.724+460G>A (n.724+460G>A) c.629-69G>A (n.629-69G>A) c.767-69G>A (n.767-69G>A) c.629-672G>A (n.629-672G>A) n.4080G>A c.68-69G>A (n.68-69G>A) n.97+460G>A n.2082G>A n.845-69G>A n.364-874C>T n.358-874C>T | dbSNP |
15 | g.48226407G= | CA2175391242 | SLC12A1 | c.724+460G= (n.724+460G=) c.629-69G= (n.629-69G=) c.767-69G= (n.767-69G=) c.629-672G= (n.629-672G=) n.4080G= c.68-69G= (n.68-69G=) n.97+460G= n.2082G= n.845-69G= n.364-874C= n.358-874C= | |
15 | g.48226408T>C | CA2575715561 | SLC12A1 | c.724+461T>C (n.724+461T>C) c.629-68T>C (n.629-68T>C) c.767-68T>C (n.767-68T>C) c.629-671T>C (n.629-671T>C) n.4081T>C c.68-68T>C (n.68-68T>C) n.97+461T>C n.2083T>C n.845-68T>C n.364-875A>G n.358-875A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226409T>A | CA656132747 | SLC12A1 | c.724+462T>A (n.724+462T>A) c.629-67T>A (n.629-67T>A) c.767-67T>A (n.767-67T>A) c.629-670T>A (n.629-670T>A) n.4082T>A c.68-67T>A (n.68-67T>A) n.97+462T>A n.2084T>A n.845-67T>A n.364-876A>T n.358-876A>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.48226409T>C | CA2628314669 | SLC12A1 | c.724+462T>C (n.724+462T>C) c.629-67T>C (n.629-67T>C) c.767-67T>C (n.767-67T>C) c.629-670T>C (n.629-670T>C) n.4082T>C c.68-67T>C (n.68-67T>C) n.97+462T>C n.2084T>C n.845-67T>C n.364-876A>G n.358-876A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226411G>A | CA2628314670 | SLC12A1 | c.724+464G>A (n.724+464G>A) c.629-65G>A (n.629-65G>A) c.767-65G>A (n.767-65G>A) c.629-668G>A (n.629-668G>A) n.4084G>A c.68-65G>A (n.68-65G>A) n.97+464G>A n.2086G>A n.845-65G>A n.364-878C>T n.358-878C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226412C>T | CA2628314671 | SLC12A1 | c.724+465C>T (n.724+465C>T) c.629-64C>T (n.629-64C>T) c.767-64C>T (n.767-64C>T) c.629-667C>T (n.629-667C>T) n.4085C>T c.68-64C>T (n.68-64C>T) n.97+465C>T n.2087C>T n.845-64C>T n.364-879G>A n.358-879G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226413A>T | CA2804065249 | SLC12A1 | c.724+466A>T (n.724+466A>T) c.629-63A>T (n.629-63A>T) c.767-63A>T (n.767-63A>T) c.629-666A>T (n.629-666A>T) n.4086A>T c.68-63A>T (n.68-63A>T) n.97+466A>T n.2088A>T n.845-63A>T n.364-880T>A n.358-880T>A | |
15 | g.48226414G>A | CA2628314672 | SLC12A1 | c.724+467G>A (n.724+467G>A) c.629-62G>A (n.629-62G>A) c.767-62G>A (n.767-62G>A) c.629-665G>A (n.629-665G>A) n.4087G>A c.68-62G>A (n.68-62G>A) n.97+467G>A n.2089G>A n.845-62G>A n.364-881C>T n.358-881C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226414G= | CA2175391243 | SLC12A1 | c.724+467G= (n.724+467G=) c.629-62G= (n.629-62G=) c.767-62G= (n.767-62G=) c.629-665G= (n.629-665G=) n.4087G= c.68-62G= (n.68-62G=) n.97+467G= n.2089G= n.845-62G= n.364-881C= n.358-881C= | |
15 | g.48226414G>T | CA969546773 | SLC12A1 | c.724+467G>T (n.724+467G>T) c.629-62G>T (n.629-62G>T) c.767-62G>T (n.767-62G>T) c.629-665G>T (n.629-665G>T) n.4087G>T c.68-62G>T (n.68-62G>T) n.97+467G>T n.2089G>T n.845-62G>T n.364-881C>A n.358-881C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226415C>A | CA2575715562 | SLC12A1 | c.724+468C>A (n.724+468C>A) c.629-61C>A (n.629-61C>A) c.767-61C>A (n.767-61C>A) c.629-664C>A (n.629-664C>A) n.4088C>A c.68-61C>A (n.68-61C>A) n.97+468C>A n.2090C>A n.845-61C>A n.364-882G>T n.358-882G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226415C= | CA2175391245 | SLC12A1 | c.724+468C= (n.724+468C=) c.629-61C= (n.629-61C=) c.767-61C= (n.767-61C=) c.629-664C= (n.629-664C=) n.4088C= c.68-61C= (n.68-61C=) n.97+468C= n.2090C= n.845-61C= n.364-882G= n.358-882G= | |
15 | g.48226415C>G | CA269458218 | SLC12A1 | c.724+468C>G (n.724+468C>G) c.629-61C>G (n.629-61C>G) c.767-61C>G (n.767-61C>G) c.629-664C>G (n.629-664C>G) n.4088C>G c.68-61C>G (n.68-61C>G) n.97+468C>G n.2090C>G n.845-61C>G n.364-882G>C n.358-882G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226415C>T | CA269458222 | SLC12A1 | c.724+468C>T (n.724+468C>T) c.629-61C>T (n.629-61C>T) c.767-61C>T (n.767-61C>T) c.629-664C>T (n.629-664C>T) n.4088C>T c.68-61C>T (n.68-61C>T) n.97+468C>T n.2090C>T n.845-61C>T n.364-882G>A n.358-882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226418T>A | CA2628314673 | SLC12A1 | c.724+471T>A (n.724+471T>A) c.629-58T>A (n.629-58T>A) c.767-58T>A (n.767-58T>A) c.629-661T>A (n.629-661T>A) n.4091T>A c.68-58T>A (n.68-58T>A) n.97+471T>A n.2093T>A n.845-58T>A n.364-885A>T n.358-885A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226418T>C | CA2628314674 | SLC12A1 | c.724+471T>C (n.724+471T>C) c.629-58T>C (n.629-58T>C) c.767-58T>C (n.767-58T>C) c.629-661T>C (n.629-661T>C) n.4091T>C c.68-58T>C (n.68-58T>C) n.97+471T>C n.2093T>C n.845-58T>C n.364-885A>G n.358-885A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226420G>A | CA269458234 | SLC12A1 | c.724+473G>A (n.724+473G>A) c.629-56G>A (n.629-56G>A) c.767-56G>A (n.767-56G>A) c.629-659G>A (n.629-659G>A) n.4093G>A c.68-56G>A (n.68-56G>A) n.97+473G>A n.2095G>A n.845-56G>A n.364-887C>T n.358-887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226420G= | CA2175391250 | SLC12A1 | c.724+473G= (n.724+473G=) c.629-56G= (n.629-56G=) c.767-56G= (n.767-56G=) c.629-659G= (n.629-659G=) n.4093G= c.68-56G= (n.68-56G=) n.97+473G= n.2095G= n.845-56G= n.364-887C= n.358-887C= | |
15 | g.48226420G>T | CA2575715563 | SLC12A1 | c.724+473G>T (n.724+473G>T) c.629-56G>T (n.629-56G>T) c.767-56G>T (n.767-56G>T) c.629-659G>T (n.629-659G>T) n.4093G>T c.68-56G>T (n.68-56G>T) n.97+473G>T n.2095G>T n.845-56G>T n.364-887C>A n.358-887C>A | |
15 | g.48226421G>A | CA2628314675 | SLC12A1 | c.724+474G>A (n.724+474G>A) c.629-55G>A (n.629-55G>A) c.767-55G>A (n.767-55G>A) c.629-658G>A (n.629-658G>A) n.4094G>A c.68-55G>A (n.68-55G>A) n.97+474G>A n.2096G>A n.845-55G>A n.364-888C>T n.358-888C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226422G>A | CA2507253753 | SLC12A1 | c.724+475G>A (n.724+475G>A) c.629-54G>A (n.629-54G>A) c.767-54G>A (n.767-54G>A) c.629-657G>A (n.629-657G>A) n.4095G>A c.68-54G>A (n.68-54G>A) n.97+475G>A n.2097G>A n.845-54G>A n.364-889C>T n.358-889C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226422G>C | CA2628314676 | SLC12A1 | c.724+475G>C (n.724+475G>C) c.629-54G>C (n.629-54G>C) c.767-54G>C (n.767-54G>C) c.629-657G>C (n.629-657G>C) n.4095G>C c.68-54G>C (n.68-54G>C) n.97+475G>C n.2097G>C n.845-54G>C n.364-889C>G n.358-889C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226422G>T | CA2628314677 | SLC12A1 | c.724+475G>T (n.724+475G>T) c.629-54G>T (n.629-54G>T) c.767-54G>T (n.767-54G>T) c.629-657G>T (n.629-657G>T) n.4095G>T c.68-54G>T (n.68-54G>T) n.97+475G>T n.2097G>T n.845-54G>T n.364-889C>A n.358-889C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226424A>C | CA2628314678 | SLC12A1 | c.724+477A>C (n.724+477A>C) c.629-52A>C (n.629-52A>C) c.767-52A>C (n.767-52A>C) c.629-655A>C (n.629-655A>C) n.4097A>C c.68-52A>C (n.68-52A>C) n.97+477A>C n.2099A>C n.845-52A>C n.364-891T>G n.358-891T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226426C>A | CA2628314680 | SLC12A1 | c.724+479C>A (n.724+479C>A) c.629-50C>A (n.629-50C>A) c.767-50C>A (n.767-50C>A) c.629-653C>A (n.629-653C>A) n.4099C>A c.68-50C>A (n.68-50C>A) n.97+479C>A n.2101C>A n.845-50C>A n.364-893G>T n.358-893G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226426C>T | CA2628314679 | SLC12A1 | c.724+479C>T (n.724+479C>T) c.629-50C>T (n.629-50C>T) c.767-50C>T (n.767-50C>T) c.629-653C>T (n.629-653C>T) n.4099C>T c.68-50C>T (n.68-50C>T) n.97+479C>T n.2101C>T n.845-50C>T n.364-893G>A n.358-893G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226427C>A | CA2575715564 | SLC12A1 | c.724+480C>A (n.724+480C>A) c.629-49C>A (n.629-49C>A) c.767-49C>A (n.767-49C>A) c.629-652C>A (n.629-652C>A) n.4100C>A c.68-49C>A (n.68-49C>A) n.97+480C>A n.2102C>A n.845-49C>A n.364-894G>T n.358-894G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226430G>C | CA2628314681 | SLC12A1 | c.724+483G>C (n.724+483G>C) c.629-46G>C (n.629-46G>C) c.767-46G>C (n.767-46G>C) c.629-649G>C (n.629-649G>C) n.4103G>C c.68-46G>C (n.68-46G>C) n.97+483G>C n.2105G>C n.845-46G>C n.364-897C>G n.358-897C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226434_48226436dup | CA2628314682 | SLC12A1 | c.724+487_724+489dup (n.724+487_724+489dup) c.629-42_629-40dup (n.629-42_629-40dup) c.767-42_767-40dup (n.767-42_767-40dup) c.629-645_629-643dup (n.629-645_629-643dup) n.4107_4109dup c.68-42_68-40dup (n.68-42_68-40dup) n.97+487_97+489dup n.2109_2111dup n.845-42_845-40dup n.364-900_364-898dup n.358-900_358-898dup | gnomAD v4 |
15 | g.48226432A>G | CA2575715565 | SLC12A1 | c.724+485A>G (n.724+485A>G) c.629-44A>G (n.629-44A>G) c.767-44A>G (n.767-44A>G) c.629-647A>G (n.629-647A>G) n.4105A>G c.68-44A>G (n.68-44A>G) n.97+485A>G n.2107A>G n.845-44A>G n.364-899T>C n.358-899T>C | |
15 | g.48226434_48226436delinsGAA | CA2175391252 | SLC12A1 | c.724+487_724+489delinsGAA (n.724+487_724+489delinsGAA) c.629-42_629-40delinsGAA (n.629-42_629-40delinsGAA) c.767-42_767-40delinsGAA (n.767-42_767-40delinsGAA) c.629-645_629-643delinsGAA (n.629-645_629-643delinsGAA) n.4107_4109delinsGAA c.68-42_68-40delinsGAA (n.68-42_68-40delinsGAA) n.97+487_97+489delinsGAA n.2109_2111delinsGAA n.845-42_845-40delinsGAA n.364-903_364-901delinsTTC n.358-903_358-901delinsTTC | |
15 | g.48226435A= | CA2175391255 | SLC12A1 | c.724+488A= (n.724+488A=) c.629-41A= (n.629-41A=) c.767-41A= (n.767-41A=) c.629-644A= (n.629-644A=) n.4108A= c.68-41A= (n.68-41A=) n.97+488A= n.2110A= n.845-41A= n.364-902T= n.358-902T= | |
15 | g.48226435A>G | CA2175391257 | SLC12A1 | c.724+488A>G (n.724+488A>G) c.629-41A>G (n.629-41A>G) c.767-41A>G (n.767-41A>G) c.629-644A>G (n.629-644A>G) n.4108A>G c.68-41A>G (n.68-41A>G) n.97+488A>G n.2110A>G n.845-41A>G n.364-902T>C n.358-902T>C | dbSNP |
15 | g.48226437_48226438del | CA969546782 | SLC12A1 | c.724+490_724+491del (n.724+490_724+491del) c.629-39_629-38del (n.629-39_629-38del) c.767-39_767-38del (n.767-39_767-38del) c.629-642_629-641del (n.629-642_629-641del) n.4110_4111del c.68-39_68-38del (n.68-39_68-38del) n.97+490_97+491del n.2112_2113del n.845-39_845-38del n.364-903_364-902del n.358-903_358-902del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226437A= | CA2175391260 | SLC12A1 | c.724+490A= (n.724+490A=) c.629-39A= (n.629-39A=) c.767-39A= (n.767-39A=) c.629-642A= (n.629-642A=) n.4110A= c.68-39A= (n.68-39A=) n.97+490A= n.2112A= n.845-39A= n.364-904T= n.358-904T= | |
15 | g.48226437A>G | CA269458241 | SLC12A1 | c.724+490A>G (n.724+490A>G) c.629-39A>G (n.629-39A>G) c.767-39A>G (n.767-39A>G) c.629-642A>G (n.629-642A>G) n.4110A>G c.68-39A>G (n.68-39A>G) n.97+490A>G n.2112A>G n.845-39A>G n.364-904T>C n.358-904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226438A= | CA2175391262 | SLC12A1 | c.724+491A= (n.724+491A=) c.629-38A= (n.629-38A=) c.767-38A= (n.767-38A=) c.629-641A= (n.629-641A=) n.4111A= c.68-38A= (n.68-38A=) n.97+491A= n.2113A= n.845-38A= n.364-905T= n.358-905T= | |
15 | g.48226438A>C | CA2804065250 | SLC12A1 | c.724+491A>C (n.724+491A>C) c.629-38A>C (n.629-38A>C) c.767-38A>C (n.767-38A>C) c.629-641A>C (n.629-641A>C) n.4111A>C c.68-38A>C (n.68-38A>C) n.97+491A>C n.2113A>C n.845-38A>C n.364-905T>G n.358-905T>G | |
15 | g.48226438A>T | CA969546788 | SLC12A1 | c.724+491A>T (n.724+491A>T) c.629-38A>T (n.629-38A>T) c.767-38A>T (n.767-38A>T) c.629-641A>T (n.629-641A>T) n.4111A>T c.68-38A>T (n.68-38A>T) n.97+491A>T n.2113A>T n.845-38A>T n.364-905T>A n.358-905T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226439G>A | CA2628314683 | SLC12A1 | c.724+492G>A (n.724+492G>A) c.629-37G>A (n.629-37G>A) c.767-37G>A (n.767-37G>A) c.629-640G>A (n.629-640G>A) n.4112G>A c.68-37G>A (n.68-37G>A) n.97+492G>A n.2114G>A n.845-37G>A n.364-906C>T n.358-906C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226441A>G | CA2504342504 | SLC12A1 | c.724+494A>G (n.724+494A>G) c.629-35A>G (n.629-35A>G) c.767-35A>G (n.767-35A>G) c.629-638A>G (n.629-638A>G) n.4114A>G c.68-35A>G (n.68-35A>G) n.97+494A>G n.2116A>G n.845-35A>G n.364-908T>C n.358-908T>C | |
15 | g.48226444del | CA2592718621 | SLC12A1 | c.724+497del (n.724+497del) c.629-32del (n.629-32del) c.767-32del (n.767-32del) c.629-635del (n.629-635del) n.4117del c.68-32del (n.68-32del) n.97+497del n.2119del n.845-32del n.364-908del n.358-908del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226442A= | CA2175391264 | SLC12A1 | c.724+495A= (n.724+495A=) c.629-34A= (n.629-34A=) c.767-34A= (n.767-34A=) c.629-637A= (n.629-637A=) n.4115A= c.68-34A= (n.68-34A=) n.97+495A= n.2117A= n.845-34A= n.364-909T= n.358-909T= | |
15 | g.48226443_48226456dup | CA969546793 | SLC12A1 | c.724+496_724+509dup (n.724+496_724+509dup) c.629-33_629-20dup (n.629-33_629-20dup) c.767-33_767-20dup (n.767-33_767-20dup) c.629-636_629-623dup (n.629-636_629-623dup) n.4116_4129dup c.68-33_68-20dup (n.68-33_68-20dup) n.97+496_97+509dup n.2118_2131dup n.845-33_845-20dup n.364-923_364-910dup n.358-923_358-910dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226445T>C | CA7546824 | SLC12A1 | c.724+498T>C (n.724+498T>C) c.629-31T>C (n.629-31T>C) c.767-31T>C (n.767-31T>C) c.629-634T>C (n.629-634T>C) n.4118T>C c.68-31T>C (n.68-31T>C) n.97+498T>C n.2120T>C n.845-31T>C n.364-912A>G n.358-912A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226445T= | CA2175391267 | SLC12A1 | c.724+498T= (n.724+498T=) c.629-31T= (n.629-31T=) c.767-31T= (n.767-31T=) c.629-634T= (n.629-634T=) n.4118T= c.68-31T= (n.68-31T=) n.97+498T= n.2120T= n.845-31T= n.364-912A= n.358-912A= | |
15 | g.48226446G>A | CA2628314684 | SLC12A1 | c.724+499G>A (n.724+499G>A) c.629-30G>A (n.629-30G>A) c.767-30G>A (n.767-30G>A) c.629-633G>A (n.629-633G>A) n.4119G>A c.68-30G>A (n.68-30G>A) n.97+499G>A n.2121G>A n.845-30G>A n.364-913C>T n.358-913C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226446G= | CA2175391269 | SLC12A1 | c.724+499G= (n.724+499G=) c.629-30G= (n.629-30G=) c.767-30G= (n.767-30G=) c.629-633G= (n.629-633G=) n.4119G= c.68-30G= (n.68-30G=) n.97+499G= n.2121G= n.845-30G= n.364-913C= n.358-913C= | |
15 | g.48226446G>T | CA269458253 | SLC12A1 | c.724+499G>T (n.724+499G>T) c.629-30G>T (n.629-30G>T) c.767-30G>T (n.767-30G>T) c.629-633G>T (n.629-633G>T) n.4119G>T c.68-30G>T (n.68-30G>T) n.97+499G>T n.2121G>T n.845-30G>T n.364-913C>A n.358-913C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226447C>A | CA2575715566 | SLC12A1 | c.724+500C>A (n.724+500C>A) c.629-29C>A (n.629-29C>A) c.767-29C>A (n.767-29C>A) c.629-632C>A (n.629-632C>A) n.4120C>A c.68-29C>A (n.68-29C>A) n.97+500C>A n.2122C>A n.845-29C>A n.364-914G>T n.358-914G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226447C= | CA2175391271 | SLC12A1 | c.724+500C= (n.724+500C=) c.629-29C= (n.629-29C=) c.767-29C= (n.767-29C=) c.629-632C= (n.629-632C=) n.4120C= c.68-29C= (n.68-29C=) n.97+500C= n.2122C= n.845-29C= n.364-914G= n.358-914G= | |
15 | g.48226447C>G | CA2175391272 | SLC12A1 | c.724+500C>G (n.724+500C>G) c.629-29C>G (n.629-29C>G) c.767-29C>G (n.767-29C>G) c.629-632C>G (n.629-632C>G) n.4120C>G c.68-29C>G (n.68-29C>G) n.97+500C>G n.2122C>G n.845-29C>G n.364-914G>C n.358-914G>C | dbSNP |
15 | g.48226447C>T | CA617822176 | SLC12A1 | c.724+500C>T (n.724+500C>T) c.629-29C>T (n.629-29C>T) c.767-29C>T (n.767-29C>T) c.629-632C>T (n.629-632C>T) n.4120C>T c.68-29C>T (n.68-29C>T) n.97+500C>T n.2122C>T n.845-29C>T n.364-914G>A n.358-914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226448A>G | CA2575715568 | SLC12A1 | c.724+501A>G (n.724+501A>G) c.629-28A>G (n.629-28A>G) c.767-28A>G (n.767-28A>G) c.629-631A>G (n.629-631A>G) n.4121A>G c.68-28A>G (n.68-28A>G) n.97+501A>G n.2123A>G n.845-28A>G n.364-915T>C n.358-915T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226448A>T | CA2628314685 | SLC12A1 | c.724+501A>T (n.724+501A>T) c.629-28A>T (n.629-28A>T) c.767-28A>T (n.767-28A>T) c.629-631A>T (n.629-631A>T) n.4121A>T c.68-28A>T (n.68-28A>T) n.97+501A>T n.2123A>T n.845-28A>T n.364-915T>A n.358-915T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226449del | CA2575715567 | SLC12A1 | c.724+502del (n.724+502del) c.629-27del (n.629-27del) c.767-27del (n.767-27del) c.629-630del (n.629-630del) n.4122del c.68-27del (n.68-27del) n.97+502del n.2124del n.845-27del n.364-915del n.358-915del | |
15 | g.48226449A= | CA2175391275 | SLC12A1 | c.724+502A= (n.724+502A=) c.629-27A= (n.629-27A=) c.767-27A= (n.767-27A=) c.629-630A= (n.629-630A=) n.4122A= c.68-27A= (n.68-27A=) n.97+502A= n.2124A= n.845-27A= n.364-916T= n.358-916T= | |
15 | g.48226449A>G | CA490015394 | SLC12A1 | c.724+502A>G (n.724+502A>G) c.629-27A>G (n.629-27A>G) c.767-27A>G (n.767-27A>G) c.629-630A>G (n.629-630A>G) n.4122A>G c.68-27A>G (n.68-27A>G) n.97+502A>G n.2124A>G n.845-27A>G n.364-916T>C n.358-916T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226451A= | CA2175391277 | SLC12A1 | c.724+504A= (n.724+504A=) c.629-25A= (n.629-25A=) c.767-25A= (n.767-25A=) c.629-628A= (n.629-628A=) n.4124A= c.68-25A= (n.68-25A=) n.97+504A= n.2126A= n.845-25A= n.364-918T= n.358-918T= | |
15 | g.48226451A>C | CA2628314686 | SLC12A1 | c.724+504A>C (n.724+504A>C) c.629-25A>C (n.629-25A>C) c.767-25A>C (n.767-25A>C) c.629-628A>C (n.629-628A>C) n.4124A>C c.68-25A>C (n.68-25A>C) n.97+504A>C n.2126A>C n.845-25A>C n.364-918T>G n.358-918T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226451A>G | CA7546825 | SLC12A1 | c.724+504A>G (n.724+504A>G) c.629-25A>G (n.629-25A>G) c.767-25A>G (n.767-25A>G) c.629-628A>G (n.629-628A>G) n.4124A>G c.68-25A>G (n.68-25A>G) n.97+504A>G n.2126A>G n.845-25A>G n.364-918T>C n.358-918T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226452T>C | CA2175391280 | SLC12A1 | c.724+505T>C (n.724+505T>C) c.629-24T>C (n.629-24T>C) c.767-24T>C (n.767-24T>C) c.629-627T>C (n.629-627T>C) n.4125T>C c.68-24T>C (n.68-24T>C) n.97+505T>C n.2127T>C n.845-24T>C n.364-919A>G n.358-919A>G | dbSNP |
15 | g.48226452T= | CA2175391279 | SLC12A1 | c.724+505T= (n.724+505T=) c.629-24T= (n.629-24T=) c.767-24T= (n.767-24T=) c.629-627T= (n.629-627T=) n.4125T= c.68-24T= (n.68-24T=) n.97+505T= n.2127T= n.845-24T= n.364-919A= n.358-919A= | |
15 | g.48226453C>A | CA2628314687 | SLC12A1 | c.724+506C>A (n.724+506C>A) c.629-23C>A (n.629-23C>A) c.767-23C>A (n.767-23C>A) c.629-626C>A (n.629-626C>A) n.4126C>A c.68-23C>A (n.68-23C>A) n.97+506C>A n.2128C>A n.845-23C>A n.364-920G>T n.358-920G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226454T>A | CA7546826 | SLC12A1 | c.724+507T>A (n.724+507T>A) c.629-22T>A (n.629-22T>A) c.767-22T>A (n.767-22T>A) c.629-625T>A (n.629-625T>A) n.4127T>A c.68-22T>A (n.68-22T>A) n.97+507T>A n.2129T>A n.845-22T>A n.364-921A>T n.358-921A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226454T>C | CA2575715569 | SLC12A1 | c.724+507T>C (n.724+507T>C) c.629-22T>C (n.629-22T>C) c.767-22T>C (n.767-22T>C) c.629-625T>C (n.629-625T>C) n.4127T>C c.68-22T>C (n.68-22T>C) n.97+507T>C n.2129T>C n.845-22T>C n.364-921A>G n.358-921A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226454T= | CA2175391281 | SLC12A1 | c.724+507T= (n.724+507T=) c.629-22T= (n.629-22T=) c.767-22T= (n.767-22T=) c.629-625T= (n.629-625T=) n.4127T= c.68-22T= (n.68-22T=) n.97+507T= n.2129T= n.845-22T= n.364-921A= n.358-921A= | |
15 | g.48226458_48226461del | CA2628314688 | SLC12A1 | c.724+511_724+514del (n.724+511_724+514del) c.629-18_629-15del (n.629-18_629-15del) c.767-18_767-15del (n.767-18_767-15del) c.629-621_629-618del (n.629-621_629-618del) n.4131_4134del c.68-18_68-15del (n.68-18_68-15del) n.97+511_97+514del n.2133_2136del n.845-18_845-15del n.364-925_364-922del n.358-925_358-922del | gnomAD v4 |
15 | g.48226456C>A | CA2628314689 | SLC12A1 | c.724+509C>A (n.724+509C>A) c.629-20C>A (n.629-20C>A) c.767-20C>A (n.767-20C>A) c.629-623C>A (n.629-623C>A) n.4129C>A c.68-20C>A (n.68-20C>A) n.97+509C>A n.2131C>A n.845-20C>A n.364-923G>T n.358-923G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226456C>T | CA2730818118 | SLC12A1 | c.724+509C>T (n.724+509C>T) c.629-20C>T (n.629-20C>T) c.767-20C>T (n.767-20C>T) c.629-623C>T (n.629-623C>T) n.4129C>T c.68-20C>T (n.68-20C>T) n.97+509C>T n.2131C>T n.845-20C>T n.364-923G>A n.358-923G>A | dbSNP |
15 | g.48226457T>C | CA2628314690 | SLC12A1 | c.724+510T>C (n.724+510T>C) c.629-19T>C (n.629-19T>C) c.767-19T>C (n.767-19T>C) c.629-622T>C (n.629-622T>C) n.4130T>C c.68-19T>C (n.68-19T>C) n.97+510T>C n.2132T>C n.845-19T>C n.364-924A>G n.358-924A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226458A>G | CA2575715570 | SLC12A1 | c.724+511A>G (n.724+511A>G) c.629-18A>G (n.629-18A>G) c.767-18A>G (n.767-18A>G) c.629-621A>G (n.629-621A>G) n.4131A>G c.68-18A>G (n.68-18A>G) n.97+511A>G n.2133A>G n.845-18A>G n.364-925T>C n.358-925T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48226459T>C | CA617822177 | SLC12A1 | c.724+512T>C (n.724+512T>C) c.629-17T>C (n.629-17T>C) c.767-17T>C (n.767-17T>C) c.629-620T>C (n.629-620T>C) n.4132T>C c.68-17T>C (n.68-17T>C) n.97+512T>C n.2134T>C n.845-17T>C n.364-926A>G n.358-926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226459T= | CA2175391283 | SLC12A1 | c.724+512T= (n.724+512T=) c.629-17T= (n.629-17T=) c.767-17T= (n.767-17T=) c.629-620T= (n.629-620T=) n.4132T= c.68-17T= (n.68-17T=) n.97+512T= n.2134T= n.845-17T= n.364-926A= n.358-926A= | |
15 | g.48226460C>A | CA2628314691 | SLC12A1 | c.724+513C>A (n.724+513C>A) c.629-16C>A (n.629-16C>A) c.767-16C>A (n.767-16C>A) c.629-619C>A (n.629-619C>A) n.4133C>A c.68-16C>A (n.68-16C>A) n.97+513C>A n.2135C>A n.845-16C>A n.364-927G>T n.358-927G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226460C>T | CA2628314692 | SLC12A1 | c.724+513C>T (n.724+513C>T) c.629-16C>T (n.629-16C>T) c.767-16C>T (n.767-16C>T) c.629-619C>T (n.629-619C>T) n.4133C>T c.68-16C>T (n.68-16C>T) n.97+513C>T n.2135C>T n.845-16C>T n.364-927G>A n.358-927G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226462T>C | CA2628314693 | SLC12A1 | c.724+515T>C (n.724+515T>C) c.629-14T>C (n.629-14T>C) c.767-14T>C (n.767-14T>C) c.629-617T>C (n.629-617T>C) n.4135T>C c.68-14T>C (n.68-14T>C) n.97+515T>C n.2137T>C n.845-14T>C n.364-929A>G n.358-929A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226462T>G | CA2628314694 | SLC12A1 | c.724+515T>G (n.724+515T>G) c.629-14T>G (n.629-14T>G) c.767-14T>G (n.767-14T>G) c.629-617T>G (n.629-617T>G) n.4135T>G c.68-14T>G (n.68-14T>G) n.97+515T>G n.2137T>G n.845-14T>G n.364-929A>C n.358-929A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226463T>C | CA2628314695 | SLC12A1 | c.724+516T>C (n.724+516T>C) c.629-13T>C (n.629-13T>C) c.767-13T>C (n.767-13T>C) c.629-616T>C (n.629-616T>C) n.4136T>C c.68-13T>C (n.68-13T>C) n.97+516T>C n.2138T>C n.845-13T>C n.364-930A>G n.358-930A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226463T>G | CA713382240 | SLC12A1 | c.724+516T>G (n.724+516T>G) c.629-13T>G (n.629-13T>G) c.767-13T>G (n.767-13T>G) c.629-616T>G (n.629-616T>G) n.4136T>G c.68-13T>G (n.68-13T>G) n.97+516T>G n.2138T>G n.845-13T>G n.364-930A>C n.358-930A>C | dbSNP |
15 | g.48226463T= | CA2175391286 | SLC12A1 | c.724+516T= (n.724+516T=) c.629-13T= (n.629-13T=) c.767-13T= (n.767-13T=) c.629-616T= (n.629-616T=) n.4136T= c.68-13T= (n.68-13T=) n.97+516T= n.2138T= n.845-13T= n.364-930A= n.358-930A= | |
15 | g.48226464C>A | CA7546827 | SLC12A1 | c.724+517C>A (n.724+517C>A) c.629-12C>A (n.629-12C>A) c.767-12C>A (n.767-12C>A) c.629-615C>A (n.629-615C>A) n.4137C>A c.68-12C>A (n.68-12C>A) n.97+517C>A n.2139C>A n.845-12C>A n.364-931G>T n.358-931G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226464C= | CA2175391288 | SLC12A1 | c.724+517C= (n.724+517C=) c.629-12C= (n.629-12C=) c.767-12C= (n.767-12C=) c.629-615C= (n.629-615C=) n.4137C= c.68-12C= (n.68-12C=) n.97+517C= n.2139C= n.845-12C= n.364-931G= n.358-931G= | |
15 | g.48226464C>T | CA713382243 | SLC12A1 | c.724+517C>T (n.724+517C>T) c.629-12C>T (n.629-12C>T) c.767-12C>T (n.767-12C>T) c.629-615C>T (n.629-615C>T) n.4137C>T c.68-12C>T (n.68-12C>T) n.97+517C>T n.2139C>T n.845-12C>T n.364-931G>A n.358-931G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226465A>T | CA2628314696 | SLC12A1 | c.724+518A>T (n.724+518A>T) c.629-11A>T (n.629-11A>T) c.767-11A>T (n.767-11A>T) c.629-614A>T (n.629-614A>T) n.4138A>T c.68-11A>T (n.68-11A>T) n.97+518A>T n.2140A>T n.845-11A>T n.364-932T>A n.358-932T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226466T>A | CA2628314697 | SLC12A1 | c.724+519T>A (n.724+519T>A) c.629-10T>A (n.629-10T>A) c.767-10T>A (n.767-10T>A) c.629-613T>A (n.629-613T>A) n.4139T>A c.68-10T>A (n.68-10T>A) n.97+519T>A n.2141T>A n.845-10T>A n.364-933A>T n.358-933A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226466T>C | CA2628314698 | SLC12A1 | c.724+519T>C (n.724+519T>C) c.629-10T>C (n.629-10T>C) c.767-10T>C (n.767-10T>C) c.629-613T>C (n.629-613T>C) n.4139T>C c.68-10T>C (n.68-10T>C) n.97+519T>C n.2141T>C n.845-10T>C n.364-933A>G n.358-933A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48226468G>A | CA2628314699 | SLC12A1 | c.724+521G>A (n.724+521G>A) c.629-8G>A (n.629-8G>A) c.767-8G>A (n.767-8G>A) c.629-611G>A (n.629-611G>A) n.4141G>A c.68-8G>A (n.68-8G>A) n.97+521G>A n.2143G>A n.845-8G>A n.364-935C>T n.358-935C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226469C>A | CA2628314700 | SLC12A1 | c.724+522C>A (n.724+522C>A) c.629-7C>A (n.629-7C>A) c.767-7C>A (n.767-7C>A) c.629-610C>A (n.629-610C>A) n.4142C>A c.68-7C>A (n.68-7C>A) n.97+522C>A n.2144C>A n.845-7C>A n.364-936G>T n.358-936G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226469C= | CA2175391291 | SLC12A1 | c.724+522C= (n.724+522C=) c.629-7C= (n.629-7C=) c.767-7C= (n.767-7C=) c.629-610C= (n.629-610C=) n.4142C= c.68-7C= (n.68-7C=) n.97+522C= n.2144C= n.845-7C= n.364-936G= n.358-936G= | |
15 | g.48226469C>T | CA969546804 | SLC12A1 | c.724+522C>T (n.724+522C>T) c.629-7C>T (n.629-7C>T) c.767-7C>T (n.767-7C>T) c.629-610C>T (n.629-610C>T) n.4142C>T c.68-7C>T (n.68-7C>T) n.97+522C>T n.2144C>T n.845-7C>T n.364-936G>A n.358-936G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226470del | CA2575715571 | SLC12A1 | c.724+523del (n.724+523del) c.629-6del (n.629-6del) c.767-6del (n.767-6del) c.629-609del (n.629-609del) n.4143del c.68-6del (n.68-6del) n.97+523del n.2145del n.845-6del n.364-937del n.358-937del | |
15 | g.48226470T>A | CA7546828 | SLC12A1 | c.724+523T>A (n.724+523T>A) c.629-6T>A (n.629-6T>A) c.767-6T>A (n.767-6T>A) c.629-609T>A (n.629-609T>A) n.4143T>A c.68-6T>A (n.68-6T>A) n.97+523T>A n.2145T>A n.845-6T>A n.364-937A>T n.358-937A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226470T>C | CA2628314701 | SLC12A1 | c.724+523T>C (n.724+523T>C) c.629-6T>C (n.629-6T>C) c.767-6T>C (n.767-6T>C) c.629-609T>C (n.629-609T>C) n.4143T>C c.68-6T>C (n.68-6T>C) n.97+523T>C n.2145T>C n.845-6T>C n.364-937A>G n.358-937A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226470T= | CA2175391293 | SLC12A1 | c.724+523T= (n.724+523T=) c.629-6T= (n.629-6T=) c.767-6T= (n.767-6T=) c.629-609T= (n.629-609T=) n.4143T= c.68-6T= (n.68-6T=) n.97+523T= n.2145T= n.845-6T= n.364-937A= n.358-937A= | |
15 | g.48226472del | CA2628314702 | SLC12A1 | c.724+525del (n.724+525del) c.629-4del (n.629-4del) c.767-4del (n.767-4del) c.629-607del (n.629-607del) n.4145del c.68-4del (n.68-4del) n.97+525del n.2147del n.845-4del n.364-938del n.358-938del | gnomAD v4 |
15 | g.48226472A= | CA2175391295 | SLC12A1 | c.724+525A= (n.724+525A=) c.629-4A= (n.629-4A=) c.767-4A= (n.767-4A=) c.629-607A= (n.629-607A=) n.4145A= c.68-4A= (n.68-4A=) n.97+525A= n.2147A= n.845-4A= n.364-939T= n.358-939T= | |
15 | g.48226472A>G | CA2628314703 | SLC12A1 | c.724+525A>G (n.724+525A>G) c.629-4A>G (n.629-4A>G) c.767-4A>G (n.767-4A>G) c.629-607A>G (n.629-607A>G) n.4145A>G c.68-4A>G (n.68-4A>G) n.97+525A>G n.2147A>G n.845-4A>G n.364-939T>C n.358-939T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226472A>T | CA269458291 | SLC12A1 | c.724+525A>T (n.724+525A>T) c.629-4A>T (n.629-4A>T) c.767-4A>T (n.767-4A>T) c.629-607A>T (n.629-607A>T) n.4145A>T c.68-4A>T (n.68-4A>T) n.97+525A>T n.2147A>T n.845-4A>T n.364-939T>A n.358-939T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226473C>A | CA617822178 | SLC12A1 | c.724+526C>A (n.724+526C>A) c.629-3C>A (n.629-3C>A) c.767-3C>A (n.767-3C>A) c.629-606C>A (n.629-606C>A) n.4146C>A c.68-3C>A (n.68-3C>A) n.97+526C>A n.2148C>A n.845-3C>A n.364-940G>T n.358-940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226473C= | CA2175391299 | SLC12A1 | c.724+526C= (n.724+526C=) c.629-3C= (n.629-3C=) c.767-3C= (n.767-3C=) c.629-606C= (n.629-606C=) n.4146C= c.68-3C= (n.68-3C=) n.97+526C= n.2148C= n.845-3C= n.364-940G= n.358-940G= | |
15 | g.48226473C>T | CA7546829 | SLC12A1 | c.724+526C>T (n.724+526C>T) c.629-3C>T (n.629-3C>T) c.767-3C>T (n.767-3C>T) c.629-606C>T (n.629-606C>T) n.4146C>T c.68-3C>T (n.68-3C>T) n.97+526C>T n.2148C>T n.845-3C>T n.364-940G>A n.358-940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226474A>C | CA392305434 | SLC12A1 | c.724+527A>C (n.724+527A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) c.629-605A>C (n.629-605A>C) n.4147A>C c.68-2A>C (n.68-2A>C) n.97+527A>C n.2149A>C n.845-2A>C n.364-941T>G n.358-941T>G | |
15 | g.48226474A>G | CA392305433 | SLC12A1 | c.724+527A>G (n.724+527A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) c.629-605A>G (n.629-605A>G) n.4147A>G c.68-2A>G (n.68-2A>G) n.97+527A>G n.2149A>G n.845-2A>G n.364-941T>C n.358-941T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226474A>T | CA392305435 | SLC12A1 | c.724+527A>T (n.724+527A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) c.629-605A>T (n.629-605A>T) n.4147A>T c.68-2A>T (n.68-2A>T) n.97+527A>T n.2149A>T n.845-2A>T n.364-941T>A n.358-941T>A | |
15 | g.48226475G>A | CA392305436 | SLC12A1 | c.724+528G>A (n.724+528G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) c.629-604G>A (n.629-604G>A) n.4148G>A c.68-1G>A (n.68-1G>A) n.97+528G>A n.2150G>A n.845-1G>A n.364-942C>T n.358-942C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226475G>C | CA392305437 | SLC12A1 | c.724+528G>C (n.724+528G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) c.629-604G>C (n.629-604G>C) n.4148G>C c.68-1G>C (n.68-1G>C) n.97+528G>C n.2150G>C n.845-1G>C n.364-942C>G n.358-942C>G | |
15 | g.48226475G>T | CA392305438 | SLC12A1 | c.724+528G>T (n.724+528G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) c.629-604G>T (n.629-604G>T) n.4148G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T) n.97+528G>T n.2150G>T n.845-1G>T n.364-942C>A n.358-942C>A | |
15 | g.48226476G>A | CA392305439 | SLC12A1 | c.724+529G>A (n.724+529G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.629-603G>A (n.629-603G>A) n.4149G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.97+529G>A n.2151G>A n.845G>A n.364-943C>T n.358-943C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226476G>C | CA392305440 | SLC12A1 | c.724+529G>C (n.724+529G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.629-603G>C (n.629-603G>C) n.4149G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.97+529G>C n.2151G>C n.845G>C n.364-943C>G n.358-943C>G | |
15 | g.48226476G>T | CA392305441 | SLC12A1 | c.724+529G>T (n.724+529G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.629-603G>T (n.629-603G>T) n.4149G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.97+529G>T n.2151G>T n.845G>T n.364-943C>A n.358-943C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226477T>A | CA2175391303 | SLC12A1 | c.724+530T>A (n.724+530T>A) c.630T>A (p.Gly210=) c.768T>A (p.Gly256=) c.629-602T>A (n.629-602T>A) n.4150T>A c.69T>A (p.Gly23=) n.97+530T>A n.2152T>A n.846T>A n.364-944A>T n.358-944A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226477T>C | CA2628314704 | SLC12A1 | c.724+530T>C (n.724+530T>C) c.630T>C (p.Gly210=) c.768T>C (p.Gly256=) c.629-602T>C (n.629-602T>C) n.4150T>C c.69T>C (p.Gly23=) n.97+530T>C n.2152T>C n.846T>C n.364-944A>G n.358-944A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226477T>G | CA2575715572 | SLC12A1 | c.724+530T>G (n.724+530T>G) c.630T>G (p.Gly210=) c.768T>G (p.Gly256=) c.629-602T>G (n.629-602T>G) n.4150T>G c.69T>G (p.Gly23=) n.97+530T>G n.2152T>G n.846T>G n.364-944A>C n.358-944A>C | |
15 | g.48226477T= | CA2175391302 | SLC12A1 | c.724+530T= (n.724+530T=) c.630T= (p.Gly210=) c.768T= (p.Gly256=) c.629-602T= (n.629-602T=) n.4150T= c.69T= (p.Gly23=) n.97+530T= n.2152T= n.846T= n.364-944A= n.358-944A= | |
15 | g.48226478C>A | CA392305442 | SLC12A1 | c.724+531C>A (n.724+531C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.629-601C>A (n.629-601C>A) n.4151C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.97+531C>A n.2153C>A n.847C>A n.364-945G>T n.358-945G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48226478C= | CA2175391306 | SLC12A1 | c.724+531C= (n.724+531C=) c.631C= (p.Leu211=) c.769C= (p.Leu257=) c.629-601C= (n.629-601C=) n.4151C= c.70C= (p.Leu24=) n.97+531C= n.2153C= n.847C= n.364-945G= n.358-945G= | |
15 | g.48226478C>G | CA392305443 | SLC12A1 | c.724+531C>G (n.724+531C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.629-601C>G (n.629-601C>G) n.4151C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.97+531C>G n.2153C>G n.847C>G n.364-945G>C n.358-945G>C | |
15 | g.48226478C>T | CA269458293 | SLC12A1 | c.724+531C>T (n.724+531C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.629-601C>T (n.629-601C>T) n.4151C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) n.97+531C>T n.2153C>T n.847C>T n.364-945G>A n.358-945G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226479T>A | CA392305444 | SLC12A1 | c.724+532T>A (n.724+532T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.770T>A (p.Leu257His) c.629-600T>A (n.629-600T>A) n.4152T>A c.71T>A (p.Leu24His) n.97+532T>A n.2154T>A n.848T>A n.364-946A>T n.358-946A>T | |
15 | g.48226479T>C | CA392305445 | SLC12A1 | c.724+532T>C (n.724+532T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.629-600T>C (n.629-600T>C) n.4152T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.97+532T>C n.2154T>C n.848T>C n.364-946A>G n.358-946A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226479T>G | CA392305446 | SLC12A1 | c.724+532T>G (n.724+532T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.629-600T>G (n.629-600T>G) n.4152T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.97+532T>G n.2154T>G n.848T>G n.364-946A>C n.358-946A>C | COSMIC |
15 | g.48226480del | CA2628314705 | SLC12A1 | c.724+533del (n.724+533del) c.633del (p.Gly212GlufsTer4) c.771del (p.Gly258GlufsTer4) c.629-599del (n.629-599del) n.4153del c.72del (p.Gly25GlufsTer4) n.97+533del n.2155del n.849del n.364-946del n.358-946del | gnomAD v4 |
15 | g.48226481G>A | CA7546830 | SLC12A1 | c.724+534G>A (n.724+534G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.629-598G>A (n.629-598G>A) n.4154G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) n.97+534G>A n.2156G>A n.850G>A n.364-948C>T n.358-948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226481G>C | CA392305448 | SLC12A1 | c.724+534G>C (n.724+534G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.629-598G>C (n.629-598G>C) n.4154G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.97+534G>C n.2156G>C n.850G>C n.364-948C>G n.358-948C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226481G= | CA2175391308 | SLC12A1 | c.724+534G= (n.724+534G=) c.634G= (p.Gly212=) c.772G= (p.Gly258=) c.629-598G= (n.629-598G=) n.4154G= c.73G= (p.Gly25=) n.97+534G= n.2156G= n.850G= n.364-948C= n.358-948C= | |
15 | g.48226481G>T | CA392305447 | SLC12A1 | c.724+534G>T (n.724+534G>T) c.634G>T (p.Gly212Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.629-598G>T (n.629-598G>T) n.4154G>T c.73G>T (p.Gly25Ter) n.97+534G>T n.2156G>T n.850G>T n.364-948C>A n.358-948C>A | |
15 | g.48226482G>A | CA392305449 | SLC12A1 | c.724+535G>A (n.724+535G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.629-597G>A (n.629-597G>A) n.4155G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) n.97+535G>A n.2157G>A n.851G>A n.364-949C>T n.358-949C>T | dbSNP |
15 | g.48226482G>C | CA392305450 | SLC12A1 | c.724+535G>C (n.724+535G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.629-597G>C (n.629-597G>C) n.4155G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.97+535G>C n.2157G>C n.851G>C n.364-949C>G n.358-949C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226482G= | CA2175391313 | SLC12A1 | c.724+535G= (n.724+535G=) c.635G= (p.Gly212=) c.773G= (p.Gly258=) c.629-597G= (n.629-597G=) n.4155G= c.74G= (p.Gly25=) n.97+535G= n.2157G= n.851G= n.364-949C= n.358-949C= | |
15 | g.48226482G>T | CA392305451 | SLC12A1 | c.724+535G>T (n.724+535G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.629-597G>T (n.629-597G>T) n.4155G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.97+535G>T n.2157G>T n.851G>T n.364-949C>A n.358-949C>A | |
15 | g.48226483A>G | CA2628314706 | SLC12A1 | c.724+536A>G (n.724+536A>G) c.636A>G (p.Gly212=) c.774A>G (p.Gly258=) c.629-596A>G (n.629-596A>G) n.4156A>G c.75A>G (p.Gly25=) n.97+536A>G n.2158A>G n.852A>G n.364-950T>C n.358-950T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226484G>A | CA392305452 | SLC12A1 | c.724+537G>A (n.724+537G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.629-595G>A (n.629-595G>A) n.4157G>A c.76G>A (p.Val26Ile) n.97+537G>A n.2159G>A n.853G>A n.364-951C>T n.358-951C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226484G>C | CA392305453 | SLC12A1 | c.724+537G>C (n.724+537G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.629-595G>C (n.629-595G>C) n.4157G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.97+537G>C n.2159G>C n.853G>C n.364-951C>G n.358-951C>G | |
15 | g.48226484G>T | CA392305454 | SLC12A1 | c.724+537G>T (n.724+537G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) c.775G>T (p.Val259Phe) c.629-595G>T (n.629-595G>T) n.4157G>T c.76G>T (p.Val26Phe) n.97+537G>T n.2159G>T n.853G>T n.364-951C>A n.358-951C>A | |
15 | g.48226485T>A | CA392305455 | SLC12A1 | c.724+538T>A (n.724+538T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) c.776T>A (p.Val259Asp) c.629-594T>A (n.629-594T>A) n.4158T>A c.77T>A (p.Val26Asp) n.97+538T>A n.2160T>A n.854T>A n.364-952A>T n.358-952A>T | |
15 | g.48226485T>C | CA392305456 | SLC12A1 | c.724+538T>C (n.724+538T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.629-594T>C (n.629-594T>C) n.4158T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.97+538T>C n.2160T>C n.854T>C n.364-952A>G n.358-952A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226485T>G | CA392305457 | SLC12A1 | c.724+538T>G (n.724+538T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.629-594T>G (n.629-594T>G) n.4158T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.97+538T>G n.2160T>G n.854T>G n.364-952A>C n.358-952A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226486T>A | CA2542451836 | SLC12A1 | c.724+539T>A (n.724+539T>A) c.639T>A (p.Val213=) c.777T>A (p.Val259=) c.629-593T>A (n.629-593T>A) n.4159T>A c.78T>A (p.Val26=) n.97+539T>A n.2161T>A n.855T>A n.364-953A>T n.358-953A>T | |
15 | g.48226486T>C | CA617822179 | SLC12A1 | c.724+539T>C (n.724+539T>C) c.639T>C (p.Val213=) c.777T>C (p.Val259=) c.629-593T>C (n.629-593T>C) n.4159T>C c.78T>C (p.Val26=) n.97+539T>C n.2161T>C n.855T>C n.364-953A>G n.358-953A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226486T= | CA2175391315 | SLC12A1 | c.724+539T= (n.724+539T=) c.639T= (p.Val213=) c.777T= (p.Val259=) c.629-593T= (n.629-593T=) n.4159T= c.78T= (p.Val26=) n.97+539T= n.2161T= n.855T= n.364-953A= n.358-953A= | |
15 | g.48226487C>A | CA392305458 | SLC12A1 | c.724+540C>A (n.724+540C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.629-592C>A (n.629-592C>A) n.4160C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.97+540C>A n.2162C>A n.856C>A n.364-954G>T n.358-954G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226487C= | CA2175391318 | SLC12A1 | c.724+540C= (n.724+540C=) c.640C= (p.Leu214=) c.778C= (p.Leu260=) c.629-592C= (n.629-592C=) n.4160C= c.79C= (p.Leu27=) n.97+540C= n.2162C= n.856C= n.364-954G= n.358-954G= | |
15 | g.48226487C>G | CA392305459 | SLC12A1 | c.724+540C>G (n.724+540C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.629-592C>G (n.629-592C>G) n.4160C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.97+540C>G n.2162C>G n.856C>G n.364-954G>C n.358-954G>C | |
15 | g.48226487C>T | CA392305460 | SLC12A1 | c.724+540C>T (n.724+540C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.629-592C>T (n.629-592C>T) n.4160C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.97+540C>T n.2162C>T n.856C>T n.364-954G>A n.358-954G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48226488T>A | CA392305463 | SLC12A1 | c.724+541T>A (n.724+541T>A) c.641T>A (p.Leu214His) c.779T>A (p.Leu260His) c.629-591T>A (n.629-591T>A) n.4161T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.97+541T>A n.2163T>A n.857T>A n.364-955A>T n.358-955A>T | |
15 | g.48226488T>C | CA392305462 | SLC12A1 | c.724+541T>C (n.724+541T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.629-591T>C (n.629-591T>C) n.4161T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.97+541T>C n.2163T>C n.857T>C n.364-955A>G n.358-955A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226488T>G | CA392305461 | SLC12A1 | c.724+541T>G (n.724+541T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.629-591T>G (n.629-591T>G) n.4161T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.97+541T>G n.2163T>G n.857T>G n.364-955A>C n.358-955A>C | |
15 | g.48226489del | CA2628314707 | SLC12A1 | c.724+542del (n.724+542del) c.642del (p.Ile215Ter) c.780del (p.Ile261Ter) c.629-590del (n.629-590del) n.4162del c.81del (p.Ile28Ter) n.97+542del n.2164del n.858del n.364-956del n.358-956del | gnomAD v4 |
15 | g.48226490A= | CA2175391321 | SLC12A1 | c.724+543A= (n.724+543A=) c.643A= (p.Ile215=) c.781A= (p.Ile261=) c.629-589A= (n.629-589A=) n.4163A= c.82A= (p.Ile28=) n.97+543A= n.2165A= n.859A= n.364-957T= n.358-957T= | |
15 | g.48226490A>C | CA392305464 | SLC12A1 | c.724+543A>C (n.724+543A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.629-589A>C (n.629-589A>C) n.4163A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.97+543A>C n.2165A>C n.859A>C n.364-957T>G n.358-957T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226490A>G | CA392305465 | SLC12A1 | c.724+543A>G (n.724+543A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.629-589A>G (n.629-589A>G) n.4163A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.97+543A>G n.2165A>G n.859A>G n.364-957T>C n.358-957T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226490A>T | CA392305466 | SLC12A1 | c.724+543A>T (n.724+543A>T) c.643A>T (p.Ile215Leu) c.781A>T (p.Ile261Leu) c.629-589A>T (n.629-589A>T) n.4163A>T c.82A>T (p.Ile28Leu) n.97+543A>T n.2165A>T n.859A>T n.364-957T>A n.358-957T>A | |
15 | g.48226491T>A | CA392305467 | SLC12A1 | c.724+544T>A (n.724+544T>A) c.644T>A (p.Ile215Lys) c.782T>A (p.Ile261Lys) c.629-588T>A (n.629-588T>A) n.4164T>A c.83T>A (p.Ile28Lys) n.97+544T>A n.2166T>A n.860T>A n.364-958A>T n.358-958A>T | |
15 | g.48226491T>C | CA392305468 | SLC12A1 | c.724+544T>C (n.724+544T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.629-588T>C (n.629-588T>C) n.4164T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.97+544T>C n.2166T>C n.860T>C n.364-958A>G n.358-958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226491T>G | CA392305469 | SLC12A1 | c.724+544T>G (n.724+544T>G) c.644T>G (p.Ile215Arg) c.782T>G (p.Ile261Arg) c.629-588T>G (n.629-588T>G) n.4164T>G c.83T>G (p.Ile28Arg) n.97+544T>G n.2166T>G n.860T>G n.364-958A>C n.358-958A>C | |
15 | g.48226491T= | CA2175391324 | SLC12A1 | c.724+544T= (n.724+544T=) c.644T= (p.Ile215=) c.782T= (p.Ile261=) c.629-588T= (n.629-588T=) n.4164T= c.83T= (p.Ile28=) n.97+544T= n.2166T= n.860T= n.364-958A= n.358-958A= | |
15 | g.48226492A>C | CA2628314708 | SLC12A1 | c.724+545A>C (n.724+545A>C) c.645A>C (p.Ile215=) c.783A>C (p.Ile261=) c.629-587A>C (n.629-587A>C) n.4165A>C c.84A>C (p.Ile28=) n.97+545A>C n.2167A>C n.861A>C n.364-959T>G n.358-959T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226492A>G | CA392305470 | SLC12A1 | c.724+545A>G (n.724+545A>G) c.645A>G (p.Ile215Met) c.783A>G (p.Ile261Met) c.629-587A>G (n.629-587A>G) n.4165A>G c.84A>G (p.Ile28Met) n.97+545A>G n.2167A>G n.861A>G n.364-959T>C n.358-959T>C | |
15 | g.48226493A>C | CA392305471 | SLC12A1 | c.724+546A>C (n.724+546A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.629-586A>C (n.629-586A>C) n.4166A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.97+546A>C n.2168A>C n.862A>C n.364-960T>G n.358-960T>G | |
15 | g.48226493A>G | CA392305472 | SLC12A1 | c.724+546A>G (n.724+546A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.629-586A>G (n.629-586A>G) n.4166A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.97+546A>G n.2168A>G n.862A>G n.364-960T>C n.358-960T>C | |
15 | g.48226493A>T | CA392305473 | SLC12A1 | c.724+546A>T (n.724+546A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.629-586A>T (n.629-586A>T) n.4166A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.97+546A>T n.2168A>T n.862A>T n.364-960T>A n.358-960T>A | |
15 | g.48226493_48226496delinsATTC | CA2175391326 | SLC12A1 | c.724+546_724+549delinsATTC (n.724+546_724+549delinsATTC) c.646_649delinsATTC (p.Ile216=) c.784_787delinsATTC (p.Ile262=) c.629-586_629-583delinsATTC (n.629-586_629-583delinsATTC) n.4166_4169delinsATTC c.85_88delinsATTC (p.Ile29=) n.97+546_97+549delinsATTC n.2168_2171delinsATTC n.862_865delinsATTC n.364-963_364-960delinsGAAT n.358-963_358-960delinsGAAT |