Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48134101_48134105delinsGAAGC | CA2175373378 | SLC24A5 | c.302-157_302-153delinsGAAGC (n.302-157_302-153delinsGAAGC) c.122-157_122-153delinsGAAGC (n.122-157_122-153delinsGAAGC) n.62-157_62-153delinsGAAGC c.-38-157_-38-153delinsGAAGC (n.-38-157_-38-153delinsGAAGC) | |
15 | g.48134104_48134107del | CA2175373380 | SLC24A5 | c.302-154_302-151del (n.302-154_302-151del) c.122-154_122-151del (n.122-154_122-151del) n.62-154_62-151del c.-38-154_-38-151del (n.-38-154_-38-151del) | dbSNP |
15 | g.48134103A= | CA2175373384 | SLC24A5 | c.302-155A= (n.302-155A=) c.122-155A= (n.122-155A=) n.62-155A= c.-38-155A= (n.-38-155A=) | |
15 | g.48134103A>G | CA2175373387 | SLC24A5 | c.302-155A>G (n.302-155A>G) c.122-155A>G (n.122-155A>G) n.62-155A>G c.-38-155A>G (n.-38-155A>G) | dbSNP |
15 | g.48134103A>T | CA269988561 | SLC24A5 | c.302-155A>T (n.302-155A>T) c.122-155A>T (n.122-155A>T) n.62-155A>T c.-38-155A>T (n.-38-155A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134106A>G | CA2628304675 | SLC24A5 | c.302-152A>G (n.302-152A>G) c.122-152A>G (n.122-152A>G) n.62-152A>G c.-38-152A>G (n.-38-152A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134107A= | CA2175373392 | SLC24A5 | c.302-151A= (n.302-151A=) c.122-151A= (n.122-151A=) n.62-151A= c.-38-151A= (n.-38-151A=) | |
15 | g.48134107A>G | CA2628304712 | SLC24A5 | c.302-151A>G (n.302-151A>G) c.122-151A>G (n.122-151A>G) n.62-151A>G c.-38-151A>G (n.-38-151A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134107A>T | CA2175373394 | SLC24A5 | c.302-151A>T (n.302-151A>T) c.122-151A>T (n.122-151A>T) n.62-151A>T c.-38-151A>T (n.-38-151A>T) | dbSNP |
15 | g.48134108A>C | CA2628304715 | SLC24A5 | c.302-150A>C (n.302-150A>C) c.122-150A>C (n.122-150A>C) n.62-150A>C c.-38-150A>C (n.-38-150A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134109A= | CA2175373396 | SLC24A5 | c.302-149A= (n.302-149A=) c.122-149A= (n.122-149A=) n.62-149A= c.-38-149A= (n.-38-149A=) | |
15 | g.48134109A>C | CA2175373397 | SLC24A5 | c.302-149A>C (n.302-149A>C) c.122-149A>C (n.122-149A>C) n.62-149A>C c.-38-149A>C (n.-38-149A>C) | dbSNP |
15 | g.48134110C>A | CA2628304717 | SLC24A5 | c.302-148C>A (n.302-148C>A) c.122-148C>A (n.122-148C>A) n.62-148C>A c.-38-148C>A (n.-38-148C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134110C>G | CA2628304716 | SLC24A5 | c.302-148C>G (n.302-148C>G) c.122-148C>G (n.122-148C>G) n.62-148C>G c.-38-148C>G (n.-38-148C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134111A= | CA2175373399 | SLC24A5 | c.302-147A= (n.302-147A=) c.122-147A= (n.122-147A=) n.62-147A= c.-38-147A= (n.-38-147A=) | |
15 | g.48134111A>G | CA2628304720 | SLC24A5 | c.302-147A>G (n.302-147A>G) c.122-147A>G (n.122-147A>G) n.62-147A>G c.-38-147A>G (n.-38-147A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134111A>T | CA617942427 | SLC24A5 | c.302-147A>T (n.302-147A>T) c.122-147A>T (n.122-147A>T) n.62-147A>T c.-38-147A>T (n.-38-147A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134112T>C | CA269988566 | SLC24A5 | c.302-146T>C (n.302-146T>C) c.122-146T>C (n.122-146T>C) n.62-146T>C c.-38-146T>C (n.-38-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134112T>G | CA2628304725 | SLC24A5 | c.302-146T>G (n.302-146T>G) c.122-146T>G (n.122-146T>G) n.62-146T>G c.-38-146T>G (n.-38-146T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134112T= | CA2175373403 | SLC24A5 | c.302-146T= (n.302-146T=) c.122-146T= (n.122-146T=) n.62-146T= c.-38-146T= (n.-38-146T=) | |
15 | g.48134114G>T | CA2628304728 | SLC24A5 | c.302-144G>T (n.302-144G>T) c.122-144G>T (n.122-144G>T) n.62-144G>T c.-38-144G>T (n.-38-144G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134115G= | CA2175373404 | SLC24A5 | c.302-143G= (n.302-143G=) c.122-143G= (n.122-143G=) n.62-143G= c.-38-143G= (n.-38-143G=) | |
15 | g.48134115G>T | CA2628304729 | SLC24A5 | c.302-143G>T (n.302-143G>T) c.122-143G>T (n.122-143G>T) n.62-143G>T c.-38-143G>T (n.-38-143G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134116_48134117dup | CA713372905 | SLC24A5 | c.302-142_302-141dup (n.302-142_302-141dup) c.122-142_122-141dup (n.122-142_122-141dup) n.62-142_62-141dup c.-38-142_-38-141dup (n.-38-142_-38-141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134116_48134118delinsACT | CA2175373407 | SLC24A5 | c.302-142_302-140delinsACT (n.302-142_302-140delinsACT) c.122-142_122-140delinsACT (n.122-142_122-140delinsACT) n.62-142_62-140delinsACT c.-38-142_-38-140delinsACT (n.-38-142_-38-140delinsACT) | |
15 | g.48134117C>A | CA2628304732 | SLC24A5 | c.302-141C>A (n.302-141C>A) c.122-141C>A (n.122-141C>A) n.62-141C>A c.-38-141C>A (n.-38-141C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134119_48134120del | CA919548359 | SLC24A5 | c.302-139_302-138del (n.302-139_302-138del) c.122-139_122-138del (n.122-139_122-138del) n.62-139_62-138del c.-38-139_-38-138del (n.-38-139_-38-138del) | dbSNP |
15 | g.48134119C>A | CA2628304733 | SLC24A5 | c.302-139C>A (n.302-139C>A) c.122-139C>A (n.122-139C>A) n.62-139C>A c.-38-139C>A (n.-38-139C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134120T>C | CA2628304737 | SLC24A5 | c.302-138T>C (n.302-138T>C) c.122-138T>C (n.122-138T>C) n.62-138T>C c.-38-138T>C (n.-38-138T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134122_48134123del | CA2628304735 | SLC24A5 | c.302-136_302-135del (n.302-136_302-135del) c.122-136_122-135del (n.122-136_122-135del) n.62-136_62-135del c.-38-136_-38-135del (n.-38-136_-38-135del) | gnomAD v4 |
15 | g.48134121T>A | CA713372906 | SLC24A5 | c.302-137T>A (n.302-137T>A) c.122-137T>A (n.122-137T>A) n.62-137T>A c.-38-137T>A (n.-38-137T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134121T= | CA2175373410 | SLC24A5 | c.302-137T= (n.302-137T=) c.122-137T= (n.122-137T=) n.62-137T= c.-38-137T= (n.-38-137T=) | |
15 | g.48134122T>A | CA713372913 | SLC24A5 | c.302-136T>A (n.302-136T>A) c.122-136T>A (n.122-136T>A) n.62-136T>A c.-38-136T>A (n.-38-136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134122T= | CA2175373414 | SLC24A5 | c.302-136T= (n.302-136T=) c.122-136T= (n.122-136T=) n.62-136T= c.-38-136T= (n.-38-136T=) | |
15 | g.48134123T>A | CA713372914 | SLC24A5 | c.302-135T>A (n.302-135T>A) c.122-135T>A (n.122-135T>A) n.62-135T>A c.-38-135T>A (n.-38-135T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134123T= | CA2175373418 | SLC24A5 | c.302-135T= (n.302-135T=) c.122-135T= (n.122-135T=) n.62-135T= c.-38-135T= (n.-38-135T=) | |
15 | g.48134124A= | CA2175373419 | SLC24A5 | c.302-134A= (n.302-134A=) c.122-134A= (n.122-134A=) n.62-134A= c.-38-134A= (n.-38-134A=) | |
15 | g.48134124A>T | CA2175373421 | SLC24A5 | c.302-134A>T (n.302-134A>T) c.122-134A>T (n.122-134A>T) n.62-134A>T c.-38-134A>T (n.-38-134A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134125_48134126insAAAA | CA2628304742 | SLC24A5 | c.302-133_302-132insAAAA (n.302-133_302-132insAAAA) c.122-133_122-132insAAAA (n.122-133_122-132insAAAA) n.62-133_62-132insAAAA c.-38-133_-38-132insAAAA (n.-38-133_-38-132insAAAA) | gnomAD v4 |
15 | g.48134125A= | CA2175373423 | SLC24A5 | c.302-133A= (n.302-133A=) c.122-133A= (n.122-133A=) n.62-133A= c.-38-133A= (n.-38-133A=) | |
15 | g.48134125A>C | CA713372917 | SLC24A5 | c.302-133A>C (n.302-133A>C) c.122-133A>C (n.122-133A>C) n.62-133A>C c.-38-133A>C (n.-38-133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134126T>G | CA969545782 | SLC24A5 | c.302-132T>G (n.302-132T>G) c.122-132T>G (n.122-132T>G) n.62-132T>G c.-38-132T>G (n.-38-132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134126T= | CA2175373425 | SLC24A5 | c.302-132T= (n.302-132T=) c.122-132T= (n.122-132T=) n.62-132T= c.-38-132T= (n.-38-132T=) | |
15 | g.48134127C= | CA2175373428 | SLC24A5 | c.302-131C= (n.302-131C=) c.122-131C= (n.122-131C=) n.62-131C= c.-38-131C= (n.-38-131C=) | |
15 | g.48134127C>G | CA969545784 | SLC24A5 | c.302-131C>G (n.302-131C>G) c.122-131C>G (n.122-131C>G) n.62-131C>G c.-38-131C>G (n.-38-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134127_48134131delinsCTGTG | CA2175373427 | SLC24A5 | c.302-131_302-127delinsCTGTG (n.302-131_302-127delinsCTGTG) c.122-131_122-127delinsCTGTG (n.122-131_122-127delinsCTGTG) n.62-131_62-127delinsCTGTG c.-38-131_-38-127delinsCTGTG (n.-38-131_-38-127delinsCTGTG) | |
15 | g.48134128T>A | CA2628304746 | SLC24A5 | c.302-130T>A (n.302-130T>A) c.122-130T>A (n.122-130T>A) n.62-130T>A c.-38-130T>A (n.-38-130T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134128T>G | CA2628304748 | SLC24A5 | c.302-130T>G (n.302-130T>G) c.122-130T>G (n.122-130T>G) n.62-130T>G c.-38-130T>G (n.-38-130T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134129_48134132del | CA269988576 | SLC24A5 | c.302-129_302-126del (n.302-129_302-126del) c.122-129_122-126del (n.122-129_122-126del) n.62-129_62-126del c.-38-129_-38-126del (n.-38-129_-38-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134129G>A | CA2628304751 | SLC24A5 | c.302-129G>A (n.302-129G>A) c.122-129G>A (n.122-129G>A) n.62-129G>A c.-38-129G>A (n.-38-129G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134130T>G | CA2628304753 | SLC24A5 | c.302-128T>G (n.302-128T>G) c.122-128T>G (n.122-128T>G) n.62-128T>G c.-38-128T>G (n.-38-128T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134131G>A | CA969545787 | SLC24A5 | c.302-127G>A (n.302-127G>A) c.122-127G>A (n.122-127G>A) n.62-127G>A c.-38-127G>A (n.-38-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134131G>C | CA269988589 | SLC24A5 | c.302-127G>C (n.302-127G>C) c.122-127G>C (n.122-127G>C) n.62-127G>C c.-38-127G>C (n.-38-127G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134131G= | CA2175373433 | SLC24A5 | c.302-127G= (n.302-127G=) c.122-127G= (n.122-127G=) n.62-127G= c.-38-127G= (n.-38-127G=) | |
15 | g.48134131G>T | CA2628304760 | SLC24A5 | c.302-127G>T (n.302-127G>T) c.122-127G>T (n.122-127G>T) n.62-127G>T c.-38-127G>T (n.-38-127G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134131_48134136delinsGTATTT | CA2175373431 | SLC24A5 | c.302-127_302-122delinsGTATTT (n.302-127_302-122delinsGTATTT) c.122-127_122-122delinsGTATTT (n.122-127_122-122delinsGTATTT) n.62-127_62-122delinsGTATTT c.-38-127_-38-122delinsGTATTT (n.-38-127_-38-122delinsGTATTT) | |
15 | g.48134132T>C | CA2628304762 | SLC24A5 | c.302-126T>C (n.302-126T>C) c.122-126T>C (n.122-126T>C) n.62-126T>C c.-38-126T>C (n.-38-126T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134138_48134142del | CA2175373434 | SLC24A5 | c.302-120_302-116del (n.302-120_302-116del) c.122-120_122-116del (n.122-120_122-116del) n.62-120_62-116del c.-38-120_-38-116del (n.-38-120_-38-116del) | dbSNP |
15 | g.48134134T>G | CA2628304763 | SLC24A5 | c.302-124T>G (n.302-124T>G) c.122-124T>G (n.122-124T>G) n.62-124T>G c.-38-124T>G (n.-38-124T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134135T>A | CA2628304764 | SLC24A5 | c.302-123T>A (n.302-123T>A) c.122-123T>A (n.122-123T>A) n.62-123T>A c.-38-123T>A (n.-38-123T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134138A>T | CA2628304766 | SLC24A5 | c.302-120A>T (n.302-120A>T) c.122-120A>T (n.122-120A>T) n.62-120A>T c.-38-120A>T (n.-38-120A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134139T>C | CA2628304767 | SLC24A5 | c.302-119T>C (n.302-119T>C) c.122-119T>C (n.122-119T>C) n.62-119T>C c.-38-119T>C (n.-38-119T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134143T>C | CA2545556844 | SLC24A5 | c.302-115T>C (n.302-115T>C) c.122-115T>C (n.122-115T>C) n.62-115T>C c.-38-115T>C (n.-38-115T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134144C>A | CA2628304770 | SLC24A5 | c.302-114C>A (n.302-114C>A) c.122-114C>A (n.122-114C>A) n.62-114C>A c.-38-114C>A (n.-38-114C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134144C>T | CA2628304769 | SLC24A5 | c.302-114C>T (n.302-114C>T) c.122-114C>T (n.122-114C>T) n.62-114C>T c.-38-114C>T (n.-38-114C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134146A>G | CA2628304774 | SLC24A5 | c.302-112A>G (n.302-112A>G) c.122-112A>G (n.122-112A>G) n.62-112A>G c.-38-112A>G (n.-38-112A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134146A>T | CA2628304771 | SLC24A5 | c.302-112A>T (n.302-112A>T) c.122-112A>T (n.122-112A>T) n.62-112A>T c.-38-112A>T (n.-38-112A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134147G>C | CA2628304775 | SLC24A5 | c.302-111G>C (n.302-111G>C) c.122-111G>C (n.122-111G>C) n.62-111G>C c.-38-111G>C (n.-38-111G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134150T>C | CA2175373437 | SLC24A5 | c.302-108T>C (n.302-108T>C) c.122-108T>C (n.122-108T>C) n.62-108T>C c.-38-108T>C (n.-38-108T>C) | dbSNP |
15 | g.48134150T= | CA2175373436 | SLC24A5 | c.302-108T= (n.302-108T=) c.122-108T= (n.122-108T=) n.62-108T= c.-38-108T= (n.-38-108T=) | |
15 | g.48134151A= | CA2175373438 | SLC24A5 | c.302-107A= (n.302-107A=) c.122-107A= (n.122-107A=) n.62-107A= c.-38-107A= (n.-38-107A=) | |
15 | g.48134151A>C | CA2175373439 | SLC24A5 | c.302-107A>C (n.302-107A>C) c.122-107A>C (n.122-107A>C) n.62-107A>C c.-38-107A>C (n.-38-107A>C) | dbSNP |
15 | g.48134151A>T | CA2628304776 | SLC24A5 | c.302-107A>T (n.302-107A>T) c.122-107A>T (n.122-107A>T) n.62-107A>T c.-38-107A>T (n.-38-107A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134153T>G | CA2628304778 | SLC24A5 | c.302-105T>G (n.302-105T>G) c.122-105T>G (n.122-105T>G) n.62-105T>G c.-38-105T>G (n.-38-105T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134154A>T | CA2628304779 | SLC24A5 | c.302-104A>T (n.302-104A>T) c.122-104A>T (n.122-104A>T) n.62-104A>T c.-38-104A>T (n.-38-104A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134155G>A | CA969545802 | SLC24A5 | c.302-103G>A (n.302-103G>A) c.122-103G>A (n.122-103G>A) n.62-103G>A c.-38-103G>A (n.-38-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134155G= | CA2175373441 | SLC24A5 | c.302-103G= (n.302-103G=) c.122-103G= (n.122-103G=) n.62-103G= c.-38-103G= (n.-38-103G=) | |
15 | g.48134156T>A | CA2506992043 | SLC24A5 | c.302-102T>A (n.302-102T>A) c.122-102T>A (n.122-102T>A) n.62-102T>A c.-38-102T>A (n.-38-102T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134156T>C | CA2628304780 | SLC24A5 | c.302-102T>C (n.302-102T>C) c.122-102T>C (n.122-102T>C) n.62-102T>C c.-38-102T>C (n.-38-102T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134157G>A | CA2628304781 | SLC24A5 | c.302-101G>A (n.302-101G>A) c.122-101G>A (n.122-101G>A) n.62-101G>A c.-38-101G>A (n.-38-101G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134157G>C | CA713372922 | SLC24A5 | c.302-101G>C (n.302-101G>C) c.122-101G>C (n.122-101G>C) n.62-101G>C c.-38-101G>C (n.-38-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134157G= | CA2175373443 | SLC24A5 | c.302-101G= (n.302-101G=) c.122-101G= (n.122-101G=) n.62-101G= c.-38-101G= (n.-38-101G=) | |
15 | g.48134157G>T | CA713372926 | SLC24A5 | c.302-101G>T (n.302-101G>T) c.122-101G>T (n.122-101G>T) n.62-101G>T c.-38-101G>T (n.-38-101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134158G>C | CA969545806 | SLC24A5 | c.302-100G>C (n.302-100G>C) c.122-100G>C (n.122-100G>C) n.62-100G>C c.-38-100G>C (n.-38-100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134158G= | CA2175373444 | SLC24A5 | c.302-100G= (n.302-100G=) c.122-100G= (n.122-100G=) n.62-100G= c.-38-100G= (n.-38-100G=) | |
15 | g.48134158G>T | CA2628304785 | SLC24A5 | c.302-100G>T (n.302-100G>T) c.122-100G>T (n.122-100G>T) n.62-100G>T c.-38-100G>T (n.-38-100G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134159T>C | CA2628304786 | SLC24A5 | c.302-99T>C (n.302-99T>C) c.122-99T>C (n.122-99T>C) n.62-99T>C c.-38-99T>C (n.-38-99T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134162T>C | CA2628304787 | SLC24A5 | c.302-96T>C (n.302-96T>C) c.122-96T>C (n.122-96T>C) n.62-96T>C c.-38-96T>C (n.-38-96T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134163A>G | CA2628304788 | SLC24A5 | c.302-95A>G (n.302-95A>G) c.122-95A>G (n.122-95A>G) n.62-95A>G c.-38-95A>G (n.-38-95A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134163A>T | CA2628304789 | SLC24A5 | c.302-95A>T (n.302-95A>T) c.122-95A>T (n.122-95A>T) n.62-95A>T c.-38-95A>T (n.-38-95A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134164T>C | CA2628304790 | SLC24A5 | c.302-94T>C (n.302-94T>C) c.122-94T>C (n.122-94T>C) n.62-94T>C c.-38-94T>C (n.-38-94T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134165G>A | CA2175373447 | SLC24A5 | c.302-93G>A (n.302-93G>A) c.122-93G>A (n.122-93G>A) n.62-93G>A c.-38-93G>A (n.-38-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134165G= | CA2175373445 | SLC24A5 | c.302-93G= (n.302-93G=) c.122-93G= (n.122-93G=) n.62-93G= c.-38-93G= (n.-38-93G=) | |
15 | g.48134165G>T | CA2804062458 | SLC24A5 | c.302-93G>T (n.302-93G>T) c.122-93G>T (n.122-93G>T) n.62-93G>T c.-38-93G>T (n.-38-93G>T) | |
15 | g.48134166T>G | CA2628304791 | SLC24A5 | c.302-92T>G (n.302-92T>G) c.122-92T>G (n.122-92T>G) n.62-92T>G c.-38-92T>G (n.-38-92T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134170G>A | CA2575714812 | SLC24A5 | c.302-88G>A (n.302-88G>A) c.122-88G>A (n.122-88G>A) n.62-88G>A c.-38-88G>A (n.-38-88G>A) | |
15 | g.48134171C>A | CA2628304792 | SLC24A5 | c.302-87C>A (n.302-87C>A) c.122-87C>A (n.122-87C>A) n.62-87C>A c.-38-87C>A (n.-38-87C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134171C= | CA2175373448 | SLC24A5 | c.302-87C= (n.302-87C=) c.122-87C= (n.122-87C=) n.62-87C= c.-38-87C= (n.-38-87C=) | |
15 | g.48134171C>T | CA713372928 | SLC24A5 | c.302-87C>T (n.302-87C>T) c.122-87C>T (n.122-87C>T) n.62-87C>T c.-38-87C>T (n.-38-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134172T>C | CA2628304794 | SLC24A5 | c.302-86T>C (n.302-86T>C) c.122-86T>C (n.122-86T>C) n.62-86T>C c.-38-86T>C (n.-38-86T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134173G>A | CA617942428 | SLC24A5 | c.302-85G>A (n.302-85G>A) c.122-85G>A (n.122-85G>A) n.62-85G>A c.-38-85G>A (n.-38-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134173G= | CA2175373450 | SLC24A5 | c.302-85G= (n.302-85G=) c.122-85G= (n.122-85G=) n.62-85G= c.-38-85G= (n.-38-85G=) | |
15 | g.48134174T>C | CA2628304795 | SLC24A5 | c.302-84T>C (n.302-84T>C) c.122-84T>C (n.122-84T>C) n.62-84T>C c.-38-84T>C (n.-38-84T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134176G>C | CA2575714813 | SLC24A5 | c.302-82G>C (n.302-82G>C) c.122-82G>C (n.122-82G>C) n.62-82G>C c.-38-82G>C (n.-38-82G>C) | |
15 | g.48134177C>A | CA2575714814 | SLC24A5 | c.302-81C>A (n.302-81C>A) c.122-81C>A (n.122-81C>A) n.62-81C>A c.-38-81C>A (n.-38-81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134177C= | CA2175373452 | SLC24A5 | c.302-81C= (n.302-81C=) c.122-81C= (n.122-81C=) n.62-81C= c.-38-81C= (n.-38-81C=) | |
15 | g.48134177C>G | CA713372931 | SLC24A5 | c.302-81C>G (n.302-81C>G) c.122-81C>G (n.122-81C>G) n.62-81C>G c.-38-81C>G (n.-38-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134177C>T | CA2175373454 | SLC24A5 | c.302-81C>T (n.302-81C>T) c.122-81C>T (n.122-81C>T) n.62-81C>T c.-38-81C>T (n.-38-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134178T>C | CA2628304797 | SLC24A5 | c.302-80T>C (n.302-80T>C) c.122-80T>C (n.122-80T>C) n.62-80T>C c.-38-80T>C (n.-38-80T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134180dup | CA617942429 | SLC24A5 | c.302-78dup (n.302-78dup) c.122-78dup (n.122-78dup) n.62-78dup c.-38-78dup (n.-38-78dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134179T>C | CA2175373458 | SLC24A5 | c.302-79T>C (n.302-79T>C) c.122-79T>C (n.122-79T>C) n.62-79T>C c.-38-79T>C (n.-38-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134179T= | CA2175373456 | SLC24A5 | c.302-79T= (n.302-79T=) c.122-79T= (n.122-79T=) n.62-79T= c.-38-79T= (n.-38-79T=) | |
15 | g.48134180T>C | CA2628304800 | SLC24A5 | c.302-78T>C (n.302-78T>C) c.122-78T>C (n.122-78T>C) n.62-78T>C c.-38-78T>C (n.-38-78T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134181G>A | CA2575714815 | SLC24A5 | c.302-77G>A (n.302-77G>A) c.122-77G>A (n.122-77G>A) n.62-77G>A c.-38-77G>A (n.-38-77G>A) | |
15 | g.48134181G>C | CA2575714816 | SLC24A5 | c.302-77G>C (n.302-77G>C) c.122-77G>C (n.122-77G>C) n.62-77G>C c.-38-77G>C (n.-38-77G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134181G>T | CA2628304802 | SLC24A5 | c.302-77G>T (n.302-77G>T) c.122-77G>T (n.122-77G>T) n.62-77G>T c.-38-77G>T (n.-38-77G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134182A>T | CA2575714817 | SLC24A5 | c.302-76A>T (n.302-76A>T) c.122-76A>T (n.122-76A>T) n.62-76A>T c.-38-76A>T (n.-38-76A>T) | |
15 | g.48134182_48134183insAAATTAAGATAATTTG | CA2537270450 | SLC24A5 | c.302-76_302-75insAAATTAAGATAATTTG (n.302-76_302-75insAAATTAAGATAATTTG) c.122-76_122-75insAAATTAAGATAATTTG (n.122-76_122-75insAAATTAAGATAATTTG) n.62-76_62-75insAAATTAAGATAATTTG c.-38-76_-38-75insAAATTAAGATAATTTG (n.-38-76_-38-75insAAATTAAGATAATTTG) | |
15 | g.48134183G>A | CA2804062459 | SLC24A5 | c.302-75G>A (n.302-75G>A) c.122-75G>A (n.122-75G>A) n.62-75G>A c.-38-75G>A (n.-38-75G>A) | |
15 | g.48134183G= | CA2175373459 | SLC24A5 | c.302-75G= (n.302-75G=) c.122-75G= (n.122-75G=) n.62-75G= c.-38-75G= (n.-38-75G=) | |
15 | g.48134183G>T | CA269988596 | SLC24A5 | c.302-75G>T (n.302-75G>T) c.122-75G>T (n.122-75G>T) n.62-75G>T c.-38-75G>T (n.-38-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134184T>A | CA2500803042 | SLC24A5 | c.302-74T>A (n.302-74T>A) c.122-74T>A (n.122-74T>A) n.62-74T>A c.-38-74T>A (n.-38-74T>A) | |
15 | g.48134185A= | CA2175373461 | SLC24A5 | c.302-73A= (n.302-73A=) c.122-73A= (n.122-73A=) n.62-73A= c.-38-73A= (n.-38-73A=) | |
15 | g.48134185A>C | CA2628304804 | SLC24A5 | c.302-73A>C (n.302-73A>C) c.122-73A>C (n.122-73A>C) n.62-73A>C c.-38-73A>C (n.-38-73A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134185A>G | CA269988598 | SLC24A5 | c.302-73A>G (n.302-73A>G) c.122-73A>G (n.122-73A>G) n.62-73A>G c.-38-73A>G (n.-38-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134185A>T | CA2575714818 | SLC24A5 | c.302-73A>T (n.302-73A>T) c.122-73A>T (n.122-73A>T) n.62-73A>T c.-38-73A>T (n.-38-73A>T) | |
15 | g.48134186T>C | CA2628304806 | SLC24A5 | c.302-72T>C (n.302-72T>C) c.122-72T>C (n.122-72T>C) n.62-72T>C c.-38-72T>C (n.-38-72T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134187C>G | CA2628304808 | SLC24A5 | c.302-71C>G (n.302-71C>G) c.122-71C>G (n.122-71C>G) n.62-71C>G c.-38-71C>G (n.-38-71C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134188T>C | CA713372947 | SLC24A5 | c.302-70T>C (n.302-70T>C) c.122-70T>C (n.122-70T>C) n.62-70T>C c.-38-70T>C (n.-38-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134188T= | CA2175373463 | SLC24A5 | c.302-70T= (n.302-70T=) c.122-70T= (n.122-70T=) n.62-70T= c.-38-70T= (n.-38-70T=) | |
15 | g.48134189A= | CA2175373466 | SLC24A5 | c.302-69A= (n.302-69A=) c.122-69A= (n.122-69A=) n.62-69A= c.-38-69A= (n.-38-69A=) | |
15 | g.48134189A>G | CA713372952 | SLC24A5 | c.302-69A>G (n.302-69A>G) c.122-69A>G (n.122-69A>G) n.62-69A>G c.-38-69A>G (n.-38-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134189dup | CA2175373464 | SLC24A5 | c.302-69dup (n.302-69dup) c.122-69dup (n.122-69dup) n.62-69dup c.-38-69dup (n.-38-69dup) | dbSNP |
15 | g.48134190T>C | CA2175373469 | SLC24A5 | c.302-68T>C (n.302-68T>C) c.122-68T>C (n.122-68T>C) n.62-68T>C c.-38-68T>C (n.-38-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134190T>G | CA2628304811 | SLC24A5 | c.302-68T>G (n.302-68T>G) c.122-68T>G (n.122-68T>G) n.62-68T>G c.-38-68T>G (n.-38-68T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134190T= | CA2175373468 | SLC24A5 | c.302-68T= (n.302-68T=) c.122-68T= (n.122-68T=) n.62-68T= c.-38-68T= (n.-38-68T=) | |
15 | g.48134193T>C | CA2575714819 | SLC24A5 | c.302-65T>C (n.302-65T>C) c.122-65T>C (n.122-65T>C) n.62-65T>C c.-38-65T>C (n.-38-65T>C) | |
15 | g.48134194G>A | CA2175373475 | SLC24A5 | c.302-64G>A (n.302-64G>A) c.122-64G>A (n.122-64G>A) n.62-64G>A c.-38-64G>A (n.-38-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134194G= | CA2175373473 | SLC24A5 | c.302-64G= (n.302-64G=) c.122-64G= (n.122-64G=) n.62-64G= c.-38-64G= (n.-38-64G=) | |
15 | g.48134195T>A | CA2175373478 | SLC24A5 | c.302-63T>A (n.302-63T>A) c.122-63T>A (n.122-63T>A) n.62-63T>A c.-38-63T>A (n.-38-63T>A) | dbSNP |
15 | g.48134195T>C | CA713372957 | SLC24A5 | c.302-63T>C (n.302-63T>C) c.122-63T>C (n.122-63T>C) n.62-63T>C c.-38-63T>C (n.-38-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134195T= | CA2175373477 | SLC24A5 | c.302-63T= (n.302-63T=) c.122-63T= (n.122-63T=) n.62-63T= c.-38-63T= (n.-38-63T=) | |
15 | g.48134196T>A | CA2175373482 | SLC24A5 | c.302-62T>A (n.302-62T>A) c.122-62T>A (n.122-62T>A) n.62-62T>A c.-38-62T>A (n.-38-62T>A) | dbSNP |
15 | g.48134196T= | CA2175373480 | SLC24A5 | c.302-62T= (n.302-62T=) c.122-62T= (n.122-62T=) n.62-62T= c.-38-62T= (n.-38-62T=) | |
15 | g.48134197T>G | CA2175373484 | SLC24A5 | c.302-61T>G (n.302-61T>G) c.122-61T>G (n.122-61T>G) n.62-61T>G c.-38-61T>G (n.-38-61T>G) | dbSNP |
15 | g.48134197T= | CA2175373483 | SLC24A5 | c.302-61T= (n.302-61T=) c.122-61T= (n.122-61T=) n.62-61T= c.-38-61T= (n.-38-61T=) | |
15 | g.48134198A>T | CA2628304812 | SLC24A5 | c.302-60A>T (n.302-60A>T) c.122-60A>T (n.122-60A>T) n.62-60A>T c.-38-60A>T (n.-38-60A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134199G>A | CA713372958 | SLC24A5 | c.302-59G>A (n.302-59G>A) c.122-59G>A (n.122-59G>A) n.62-59G>A c.-38-59G>A (n.-38-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134199G>C | CA969545815 | SLC24A5 | c.302-59G>C (n.302-59G>C) c.122-59G>C (n.122-59G>C) n.62-59G>C c.-38-59G>C (n.-38-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134199G= | CA2175373486 | SLC24A5 | c.302-59G= (n.302-59G=) c.122-59G= (n.122-59G=) n.62-59G= c.-38-59G= (n.-38-59G=) | |
15 | g.48134200T>A | CA713372959 | SLC24A5 | c.302-58T>A (n.302-58T>A) c.122-58T>A (n.122-58T>A) n.62-58T>A c.-38-58T>A (n.-38-58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134200T>G | CA269988600 | SLC24A5 | c.302-58T>G (n.302-58T>G) c.122-58T>G (n.122-58T>G) n.62-58T>G c.-38-58T>G (n.-38-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134200T= | CA2175373488 | SLC24A5 | c.302-58T= (n.302-58T=) c.122-58T= (n.122-58T=) n.62-58T= c.-38-58T= (n.-38-58T=) | |
15 | g.48134201T>C | CA2804062460 | SLC24A5 | c.302-57T>C (n.302-57T>C) c.122-57T>C (n.122-57T>C) n.62-57T>C c.-38-57T>C (n.-38-57T>C) |