Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.48123603T>A | CA2613454263 | PTPRJ | c.959-10T>A (n.959-10T>A) c.617-10T>A (n.617-10T>A) c.353-10T>A (n.353-10T>A) c.650-10T>A (n.650-10T>A) n.967-10T>A c.695-10T>A (n.695-10T>A) c.638-10T>A (n.638-10T>A) c.569-10T>A (n.569-10T>A) n.1026-10T>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123606A= | CA1969701470 | PTPRJ | c.959-7A= (n.959-7A=) c.617-7A= (n.617-7A=) c.353-7A= (n.353-7A=) c.650-7A= (n.650-7A=) n.967-7A= c.695-7A= (n.695-7A=) c.638-7A= (n.638-7A=) c.569-7A= (n.569-7A=) n.1026-7A= | |
11 | g.48123606A>G | CA2613454264 | PTPRJ | c.959-7A>G (n.959-7A>G) c.617-7A>G (n.617-7A>G) c.353-7A>G (n.353-7A>G) c.650-7A>G (n.650-7A>G) n.967-7A>G c.695-7A>G (n.695-7A>G) c.638-7A>G (n.638-7A>G) c.569-7A>G (n.569-7A>G) n.1026-7A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123606A>T | CA937722517 | PTPRJ | c.959-7A>T (n.959-7A>T) c.617-7A>T (n.617-7A>T) c.353-7A>T (n.353-7A>T) c.650-7A>T (n.650-7A>T) n.967-7A>T c.695-7A>T (n.695-7A>T) c.638-7A>T (n.638-7A>T) c.569-7A>T (n.569-7A>T) n.1026-7A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123607A>G | CA2613454265 | PTPRJ | c.959-6A>G (n.959-6A>G) c.617-6A>G (n.617-6A>G) c.353-6A>G (n.353-6A>G) c.650-6A>G (n.650-6A>G) n.967-6A>G c.695-6A>G (n.695-6A>G) c.638-6A>G (n.638-6A>G) c.569-6A>G (n.569-6A>G) n.1026-6A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123609A>G | CA2613454266 | PTPRJ | c.959-4A>G (n.959-4A>G) c.617-4A>G (n.617-4A>G) c.353-4A>G (n.353-4A>G) c.650-4A>G (n.650-4A>G) n.967-4A>G c.695-4A>G (n.695-4A>G) c.638-4A>G (n.638-4A>G) c.569-4A>G (n.569-4A>G) n.1026-4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123609_48123610insGAAAAAAAGA | CA2552039903 | PTPRJ | c.959-4_959-3insGAAAAAAAGA (n.959-4_959-3insGAAAAAAAGA) c.617-4_617-3insGAAAAAAAGA (n.617-4_617-3insGAAAAAAAGA) c.353-4_353-3insGAAAAAAAGA (n.353-4_353-3insGAAAAAAAGA) c.650-4_650-3insGAAAAAAAGA (n.650-4_650-3insGAAAAAAAGA) n.967-4_967-3insGAAAAAAAGA c.695-4_695-3insGAAAAAAAGA (n.695-4_695-3insGAAAAAAAGA) c.638-4_638-3insGAAAAAAAGA (n.638-4_638-3insGAAAAAAAGA) c.569-4_569-3insGAAAAAAAGA (n.569-4_569-3insGAAAAAAAGA) n.1026-4_1026-3insGAAAAAAAGA | |
11 | g.48123610T>A | CA2511695820 | PTPRJ | c.959-3T>A (n.959-3T>A) c.617-3T>A (n.617-3T>A) c.353-3T>A (n.353-3T>A) c.650-3T>A (n.650-3T>A) n.967-3T>A c.695-3T>A (n.695-3T>A) c.638-3T>A (n.638-3T>A) c.569-3T>A (n.569-3T>A) n.1026-3T>A | |
11 | g.48123610T>C | CA5981962 | PTPRJ | c.959-3T>C (n.959-3T>C) c.617-3T>C (n.617-3T>C) c.353-3T>C (n.353-3T>C) c.650-3T>C (n.650-3T>C) n.967-3T>C c.695-3T>C (n.695-3T>C) c.638-3T>C (n.638-3T>C) c.569-3T>C (n.569-3T>C) n.1026-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123610T= | CA1969701471 | PTPRJ | c.959-3T= (n.959-3T=) c.617-3T= (n.617-3T=) c.353-3T= (n.353-3T=) c.650-3T= (n.650-3T=) n.967-3T= c.695-3T= (n.695-3T=) c.638-3T= (n.638-3T=) c.569-3T= (n.569-3T=) n.1026-3T= | |
11 | g.48123611A= | CA1969701473 | PTPRJ | c.959-2A= (n.959-2A=) c.617-2A= (n.617-2A=) c.353-2A= (n.353-2A=) c.650-2A= (n.650-2A=) n.967-2A= c.695-2A= (n.695-2A=) c.638-2A= (n.638-2A=) c.569-2A= (n.569-2A=) n.1026-2A= | |
11 | g.48123611A>C | CA380369794 | PTPRJ | c.959-2A>C (n.959-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.967-2A>C c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.638-2A>C (n.638-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.1026-2A>C | |
11 | g.48123611A>G | CA380369797 | PTPRJ | c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.967-2A>G c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.1026-2A>G | dbSNP |
11 | g.48123611A>T | CA380369798 | PTPRJ | c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.967-2A>T c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.1026-2A>T | |
11 | g.48123612G>A | CA380369801 | PTPRJ | c.959-1G>A (n.959-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.967-1G>A c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.1026-1G>A | |
11 | g.48123612G>C | CA380369803 | PTPRJ | c.959-1G>C (n.959-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.967-1G>C c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.1026-1G>C | |
11 | g.48123612G>T | CA380369806 | PTPRJ | c.959-1G>T (n.959-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.967-1G>T c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) n.1026-1G>T | |
11 | g.48123613A>C | CA380369813 | PTPRJ | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.967A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1026A>C | |
11 | g.48123613A>G | CA380369812 | PTPRJ | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.967A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1026A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.48123613A>T | CA380369809 | PTPRJ | c.959A>T (p.Glu320Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.967A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.1026A>T | dbSNP |
11 | g.48123614G>A | CA5981963 | PTPRJ | c.960G>A (p.Glu320=) c.618G>A (p.Glu206=) c.354G>A (p.Glu118=) c.651G>A (p.Glu217=) n.968G>A c.696G>A (p.Glu232=) c.639G>A (p.Glu213=) c.570G>A (p.Glu190=) n.1027G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123614G>C | CA380369818 | PTPRJ | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.968G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1027G>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123614G= | CA1969701475 | PTPRJ | c.960G= (p.Glu320=) c.618G= (p.Glu206=) c.354G= (p.Glu118=) c.651G= (p.Glu217=) n.968G= c.696G= (p.Glu232=) c.639G= (p.Glu213=) c.570G= (p.Glu190=) n.1027G= | |
11 | g.48123614G>T | CA380369820 | PTPRJ | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.968G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1027G>T | |
11 | g.48123615C>A | CA380369822 | PTPRJ | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.969C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.1028C>A | |
11 | g.48123615C>G | CA380369824 | PTPRJ | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.969C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.1028C>G | |
11 | g.48123615C>T | CA380369827 | PTPRJ | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.969C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.1028C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123616C>A | CA380369835 | PTPRJ | c.962C>A (p.Pro321Gln) c.620C>A (p.Pro207Gln) c.356C>A (p.Pro119Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) n.970C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) n.1029C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123616C= | CA1969701478 | PTPRJ | c.962C= (p.Pro321=) c.620C= (p.Pro207=) c.356C= (p.Pro119=) c.653C= (p.Pro218=) n.970C= c.698C= (p.Pro233=) c.641C= (p.Pro214=) c.572C= (p.Pro191=) n.1029C= | |
11 | g.48123616C>G | CA380369831 | PTPRJ | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.970C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.1029C>G | |
11 | g.48123616C>T | CA5981964 | PTPRJ | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.970C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.1029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123617G>A | CA5981965 | PTPRJ | c.963G>A (p.Pro321=) c.621G>A (p.Pro207=) c.357G>A (p.Pro119=) c.654G>A (p.Pro218=) n.971G>A c.699G>A (p.Pro233=) c.642G>A (p.Pro214=) c.573G>A (p.Pro191=) n.1030G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.48123617G>C | CA474236888 | PTPRJ | c.963G>C (p.Pro321=) c.621G>C (p.Pro207=) c.357G>C (p.Pro119=) c.654G>C (p.Pro218=) n.971G>C c.699G>C (p.Pro233=) c.642G>C (p.Pro214=) c.573G>C (p.Pro191=) n.1030G>C | |
11 | g.48123617G= | CA1969701482 | PTPRJ | c.963G= (p.Pro321=) c.621G= (p.Pro207=) c.357G= (p.Pro119=) c.654G= (p.Pro218=) n.971G= c.699G= (p.Pro233=) c.642G= (p.Pro214=) c.573G= (p.Pro191=) n.1030G= | |
11 | g.48123617G>T | CA5981966 | PTPRJ | c.963G>T (p.Pro321=) c.621G>T (p.Pro207=) c.357G>T (p.Pro119=) c.654G>T (p.Pro218=) n.971G>T c.699G>T (p.Pro233=) c.642G>T (p.Pro214=) c.573G>T (p.Pro191=) n.1030G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123618A>C | CA380369844 | PTPRJ | c.964A>C (p.Ile322Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.972A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) n.1031A>C | |
11 | g.48123618A>G | CA380369845 | PTPRJ | c.964A>G (p.Ile322Val) c.622A>G (p.Ile208Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.972A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.574A>G (p.Ile192Val) n.1031A>G | |
11 | g.48123618A>T | CA380369846 | PTPRJ | c.964A>T (p.Ile322Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.972A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) n.1031A>T | |
11 | g.48123619T>A | CA380369849 | PTPRJ | c.965T>A (p.Ile322Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.973T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) n.1032T>A | |
11 | g.48123619T>C | CA380369847 | PTPRJ | c.965T>C (p.Ile322Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.973T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) n.1032T>C | |
11 | g.48123619T>G | CA380369848 | PTPRJ | c.965T>G (p.Ile322Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.973T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) n.1032T>G | |
11 | g.48123620C>A | CA474236889 | PTPRJ | c.966C>A (p.Ile322=) c.624C>A (p.Ile208=) c.360C>A (p.Ile120=) c.657C>A (p.Ile219=) n.974C>A c.702C>A (p.Ile234=) c.645C>A (p.Ile215=) c.576C>A (p.Ile192=) n.1033C>A | |
11 | g.48123620C>G | CA380369850 | PTPRJ | c.966C>G (p.Ile322Met) c.624C>G (p.Ile208Met) c.360C>G (p.Ile120Met) c.657C>G (p.Ile219Met) n.974C>G c.702C>G (p.Ile234Met) c.645C>G (p.Ile215Met) c.576C>G (p.Ile192Met) n.1033C>G | |
11 | g.48123620C>T | CA474236890 | PTPRJ | c.966C>T (p.Ile322=) c.624C>T (p.Ile208=) c.360C>T (p.Ile120=) c.657C>T (p.Ile219=) n.974C>T c.702C>T (p.Ile234=) c.645C>T (p.Ile215=) c.576C>T (p.Ile192=) n.1033C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123621C>A | CA380369851 | PTPRJ | c.967C>A (p.Pro323Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) n.975C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) n.1034C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.48123621C>G | CA380369853 | PTPRJ | c.967C>G (p.Pro323Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) n.975C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.1034C>G | |
11 | g.48123621C>T | CA380369855 | PTPRJ | c.967C>T (p.Pro323Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) n.975C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) n.1034C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.48123622C>A | CA380369858 | PTPRJ | c.968C>A (p.Pro323Gln) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.362C>A (p.Pro121Gln) c.659C>A (p.Pro220Gln) n.976C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.578C>A (p.Pro193Gln) n.1035C>A | |
11 | g.48123622C= | CA1969701486 | PTPRJ | c.968C= (p.Pro323=) c.626C= (p.Pro209=) c.362C= (p.Pro121=) c.659C= (p.Pro220=) n.976C= c.704C= (p.Pro235=) c.647C= (p.Pro216=) c.578C= (p.Pro193=) n.1035C= | |
11 | g.48123622C>G | CA5981968 | PTPRJ | c.968C>G (p.Pro323Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.976C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) n.1035C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123622C>T | CA5981967 | PTPRJ | c.968C>T (p.Pro323Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.976C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) n.1035C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123623A>C | CA474236892 | PTPRJ | c.969A>C (p.Pro323=) c.627A>C (p.Pro209=) c.363A>C (p.Pro121=) c.660A>C (p.Pro220=) n.977A>C c.705A>C (p.Pro235=) c.648A>C (p.Pro216=) c.579A>C (p.Pro193=) n.1036A>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123623A>G | CA474236894 | PTPRJ | c.969A>G (p.Pro323=) c.627A>G (p.Pro209=) c.363A>G (p.Pro121=) c.660A>G (p.Pro220=) n.977A>G c.705A>G (p.Pro235=) c.648A>G (p.Pro216=) c.579A>G (p.Pro193=) n.1036A>G | |
11 | g.48123623A>T | CA474236893 | PTPRJ | c.969A>T (p.Pro323=) c.627A>T (p.Pro209=) c.363A>T (p.Pro121=) c.660A>T (p.Pro220=) n.977A>T c.705A>T (p.Pro235=) c.648A>T (p.Pro216=) c.579A>T (p.Pro193=) n.1036A>T | |
11 | g.48123623_48123636delinsAGTTTCTGATCTCC | CA1969701489 | PTPRJ | c.969_982delinsAGTTTCTGATCTCC (p.Pro323=) c.627_640delinsAGTTTCTGATCTCC (p.Pro209=) c.363_376delinsAGTTTCTGATCTCC (p.Pro121=) c.660_673delinsAGTTTCTGATCTCC (p.Pro220=) n.977_990delinsAGTTTCTGATCTCC c.705_718delinsAGTTTCTGATCTCC (p.Pro235=) c.648_661delinsAGTTTCTGATCTCC (p.Pro216=) c.579_592delinsAGTTTCTGATCTCC (p.Pro193=) n.1036_1049delinsAGTTTCTGATCTCC | |
11 | g.48123624G>A | CA380369864 | PTPRJ | c.970G>A (p.Val324Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) n.978G>A c.706G>A (p.Val236Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) n.1037G>A | |
11 | g.48123624G>C | CA380369866 | PTPRJ | c.970G>C (p.Val324Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.978G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.1037G>C | |
11 | g.48123624G>T | CA380369872 | PTPRJ | c.970G>T (p.Val324Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) n.978G>T c.706G>T (p.Val236Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) c.580G>T (p.Val194Phe) n.1037G>T | |
11 | g.48123626_48123638del | CA599088651 | PTPRJ | c.972_984del (p.Ser325LeufsTer6) c.630_642del (p.Ser211LeufsTer6) c.366_378del (p.Ser123LeufsTer6) c.663_675del (p.Ser222LeufsTer6) n.980_992del c.708_720del (p.Ser237LeufsTer6) c.651_663del (p.Ser218LeufsTer6) c.582_594del (p.Ser195LeufsTer6) n.1039_1051del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.48123625T>A | CA380369875 | PTPRJ | c.971T>A (p.Val324Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) n.979T>A c.707T>A (p.Val236Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) n.1038T>A | |
11 | g.48123625T>C | CA380369877 | PTPRJ | c.971T>C (p.Val324Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.979T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.1038T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.48123625T>G | CA380369878 | PTPRJ | c.971T>G (p.Val324Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.979T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.1038T>G | |
11 | g.48123626T>A | CA474434291 | PTPRJ | c.972T>A (p.Val324=) c.630T>A (p.Val210=) c.366T>A (p.Val122=) c.663T>A (p.Val221=) n.980T>A c.708T>A (p.Val236=) c.651T>A (p.Val217=) c.582T>A (p.Val194=) n.1039T>A | |
11 | g.48123626T>C | CA474434292 | PTPRJ | c.972T>C (p.Val324=) c.630T>C (p.Val210=) c.366T>C (p.Val122=) c.663T>C (p.Val221=) n.980T>C c.708T>C (p.Val236=) c.651T>C (p.Val217=) c.582T>C (p.Val194=) n.1039T>C | |
11 | g.48123626T>G | CA474434293 | PTPRJ | c.972T>G (p.Val324=) c.630T>G (p.Val210=) c.366T>G (p.Val122=) c.663T>G (p.Val221=) n.980T>G c.708T>G (p.Val236=) c.651T>G (p.Val217=) c.582T>G (p.Val194=) n.1039T>G | |
11 | g.48123627T>A | CA380369882 | PTPRJ | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.981T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1040T>A | |
11 | g.48123627T>C | CA380369886 | PTPRJ | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.981T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1040T>C | |
11 | g.48123627T>G | CA380369884 | PTPRJ | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.981T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1040T>G | |
11 | g.48123628C>A | CA380369887 | PTPRJ | c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.982C>A c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1041C>A | |
11 | g.48123628C>G | CA380369889 | PTPRJ | c.974C>G (p.Ser325Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) n.982C>G c.710C>G (p.Ser237Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1041C>G | |
11 | g.48123628C>T | CA380369890 | PTPRJ | c.974C>T (p.Ser325Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) n.982C>T c.710C>T (p.Ser237Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1041C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123629T>A | CA474434294 | PTPRJ | c.975T>A (p.Ser325=) c.633T>A (p.Ser211=) c.369T>A (p.Ser123=) c.666T>A (p.Ser222=) n.983T>A c.711T>A (p.Ser237=) c.654T>A (p.Ser218=) c.585T>A (p.Ser195=) n.1042T>A | |
11 | g.48123629T>C | CA474434295 | PTPRJ | c.975T>C (p.Ser325=) c.633T>C (p.Ser211=) c.369T>C (p.Ser123=) c.666T>C (p.Ser222=) n.983T>C c.711T>C (p.Ser237=) c.654T>C (p.Ser218=) c.585T>C (p.Ser195=) n.1042T>C | |
11 | g.48123629T>G | CA474434296 | PTPRJ | c.975T>G (p.Ser325=) c.633T>G (p.Ser211=) c.369T>G (p.Ser123=) c.666T>G (p.Ser222=) n.983T>G c.711T>G (p.Ser237=) c.654T>G (p.Ser218=) c.585T>G (p.Ser195=) n.1042T>G | |
11 | g.48123630G>A | CA380369892 | PTPRJ | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.984G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1043G>A | |
11 | g.48123630G>C | CA380369895 | PTPRJ | c.976G>C (p.Asp326His) c.634G>C (p.Asp212His) c.370G>C (p.Asp124His) c.667G>C (p.Asp223His) n.984G>C c.712G>C (p.Asp238His) c.655G>C (p.Asp219His) c.586G>C (p.Asp196His) n.1043G>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123630G>T | CA380369897 | PTPRJ | c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.984G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1043G>T | |
11 | g.48123631A>C | CA380369898 | PTPRJ | c.977A>C (p.Asp326Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.985A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.1044A>C | |
11 | g.48123631A>G | CA380369900 | PTPRJ | c.977A>G (p.Asp326Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.985A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.1044A>G | |
11 | g.48123631A>T | CA380369902 | PTPRJ | c.977A>T (p.Asp326Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.371A>T (p.Asp124Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.985A>T c.713A>T (p.Asp238Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.1044A>T | |
11 | g.48123632T>A | CA380369904 | PTPRJ | c.978T>A (p.Asp326Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.372T>A (p.Asp124Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) n.986T>A c.714T>A (p.Asp238Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) n.1045T>A | |
11 | g.48123632T>C | CA474434297 | PTPRJ | c.978T>C (p.Asp326=) c.636T>C (p.Asp212=) c.372T>C (p.Asp124=) c.669T>C (p.Asp223=) n.986T>C c.714T>C (p.Asp238=) c.657T>C (p.Asp219=) c.588T>C (p.Asp196=) n.1045T>C | |
11 | g.48123632T>G | CA380369905 | PTPRJ | c.978T>G (p.Asp326Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.372T>G (p.Asp124Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) n.986T>G c.714T>G (p.Asp238Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) n.1045T>G | |
11 | g.48123633C>A | CA380369911 | PTPRJ | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) n.987C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) n.1046C>A | |
11 | g.48123633C>G | CA380369909 | PTPRJ | c.979C>G (p.Leu327Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.987C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.1046C>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123633C>T | CA380369907 | PTPRJ | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) n.987C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) n.1046C>T | |
11 | g.48123634del | CA2613454267 | PTPRJ | c.980del (p.Leu327ProfsTer8) c.638del (p.Leu213ProfsTer8) c.374del (p.Leu125ProfsTer8) c.671del (p.Leu224ProfsTer8) n.988del c.716del (p.Leu239ProfsTer8) c.659del (p.Leu220ProfsTer8) c.590del (p.Leu197ProfsTer8) n.1047del | gnomAD v4 |
11 | g.48123634T>A | CA380369912 | PTPRJ | c.980T>A (p.Leu327His) c.638T>A (p.Leu213His) c.374T>A (p.Leu125His) c.671T>A (p.Leu224His) n.988T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.659T>A (p.Leu220His) c.590T>A (p.Leu197His) n.1047T>A | |
11 | g.48123634T>C | CA380369913 | PTPRJ | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.988T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1047T>C | |
11 | g.48123634T>G | CA380369914 | PTPRJ | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.988T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1047T>G | |
11 | g.48123635C>A | CA474434298 | PTPRJ | c.981C>A (p.Leu327=) c.639C>A (p.Leu213=) c.375C>A (p.Leu125=) c.672C>A (p.Leu224=) n.989C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.660C>A (p.Leu220=) c.591C>A (p.Leu197=) n.1048C>A | |
11 | g.48123635C>G | CA474434299 | PTPRJ | c.981C>G (p.Leu327=) c.639C>G (p.Leu213=) c.375C>G (p.Leu125=) c.672C>G (p.Leu224=) n.989C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.660C>G (p.Leu220=) c.591C>G (p.Leu197=) n.1048C>G | |
11 | g.48123635C>T | CA474434300 | PTPRJ | c.981C>T (p.Leu327=) c.639C>T (p.Leu213=) c.375C>T (p.Leu125=) c.672C>T (p.Leu224=) n.989C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.660C>T (p.Leu220=) c.591C>T (p.Leu197=) n.1048C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123636C>A | CA380369916 | PTPRJ | c.982C>A (p.Arg328Ser) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.376C>A (p.Arg126Ser) c.673C>A (p.Arg225Ser) n.990C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.592C>A (p.Arg198Ser) n.1049C>A | |
11 | g.48123636C= | CA1969701496 | PTPRJ | c.982C= (p.Arg328=) c.640C= (p.Arg214=) c.376C= (p.Arg126=) c.673C= (p.Arg225=) n.990C= c.718C= (p.Arg240=) c.661C= (p.Arg221=) c.592C= (p.Arg198=) n.1049C= | |
11 | g.48123636C>G | CA380369918 | PTPRJ | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) n.990C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) n.1049C>G | |
11 | g.48123636C>T | CA250561 | PTPRJ | c.982C>T (p.Arg328Cys) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.376C>T (p.Arg126Cys) c.673C>T (p.Arg225Cys) n.990C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.592C>T (p.Arg198Cys) n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123637G>A | CA221746899 | PTPRJ | c.983G>A (p.Arg328His) c.641G>A (p.Arg214His) c.377G>A (p.Arg126His) c.674G>A (p.Arg225His) n.991G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.662G>A (p.Arg221His) c.593G>A (p.Arg198His) n.1050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123637G>C | CA380369920 | PTPRJ | c.983G>C (p.Arg328Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) n.991G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) n.1050G>C | |
11 | g.48123637G= | CA1969701501 | PTPRJ | c.983G= (p.Arg328=) c.641G= (p.Arg214=) c.377G= (p.Arg126=) c.674G= (p.Arg225=) n.991G= c.719G= (p.Arg240=) c.662G= (p.Arg221=) c.593G= (p.Arg198=) n.1050G= | |
11 | g.48123637G>T | CA380369922 | PTPRJ | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.991G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) n.1050G>T | COSMIC |
11 | g.48123638T>A | CA474434301 | PTPRJ | c.984T>A (p.Arg328=) c.642T>A (p.Arg214=) c.378T>A (p.Arg126=) c.675T>A (p.Arg225=) n.992T>A c.720T>A (p.Arg240=) c.663T>A (p.Arg221=) c.594T>A (p.Arg198=) n.1051T>A | |
11 | g.48123638T>C | CA474434302 | PTPRJ | c.984T>C (p.Arg328=) c.642T>C (p.Arg214=) c.378T>C (p.Arg126=) c.675T>C (p.Arg225=) n.992T>C c.720T>C (p.Arg240=) c.663T>C (p.Arg221=) c.594T>C (p.Arg198=) n.1051T>C | |
11 | g.48123638T>G | CA474434303 | PTPRJ | c.984T>G (p.Arg328=) c.642T>G (p.Arg214=) c.378T>G (p.Arg126=) c.675T>G (p.Arg225=) n.992T>G c.720T>G (p.Arg240=) c.663T>G (p.Arg221=) c.594T>G (p.Arg198=) n.1051T>G | |
11 | g.48123639G>A | CA380369923 | PTPRJ | c.985G>A (p.Val329Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) n.993G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) n.1052G>A | |
11 | g.48123639G>C | CA380369924 | PTPRJ | c.985G>C (p.Val329Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.993G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.1052G>C | |
11 | g.48123639G= | CA1969701504 | PTPRJ | c.985G= (p.Val329=) c.643G= (p.Val215=) c.379G= (p.Val127=) c.676G= (p.Val226=) n.993G= c.721G= (p.Val241=) c.664G= (p.Val222=) c.595G= (p.Val199=) n.1052G= | |
11 | g.48123639G>T | CA380369926 | PTPRJ | c.985G>T (p.Val329Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) n.993G>T c.721G>T (p.Val241Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) n.1052G>T | dbSNP |
11 | g.48123640T>A | CA380369931 | PTPRJ | c.986T>A (p.Val329Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) c.677T>A (p.Val226Asp) n.994T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) n.1053T>A | |
11 | g.48123640T>C | CA380369929 | PTPRJ | c.986T>C (p.Val329Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) n.994T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.1053T>C | |
11 | g.48123640T>G | CA380369928 | PTPRJ | c.986T>G (p.Val329Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) n.994T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) n.1053T>G | |
11 | g.48123641T>A | CA474434304 | PTPRJ | c.987T>A (p.Val329=) c.645T>A (p.Val215=) c.381T>A (p.Val127=) c.678T>A (p.Val226=) n.995T>A c.723T>A (p.Val241=) c.666T>A (p.Val222=) c.597T>A (p.Val199=) n.1054T>A | |
11 | g.48123641T>C | CA474434305 | PTPRJ | c.987T>C (p.Val329=) c.645T>C (p.Val215=) c.381T>C (p.Val127=) c.678T>C (p.Val226=) n.995T>C c.723T>C (p.Val241=) c.666T>C (p.Val222=) c.597T>C (p.Val199=) n.1054T>C | |
11 | g.48123641T>G | CA474434306 | PTPRJ | c.987T>G (p.Val329=) c.645T>G (p.Val215=) c.381T>G (p.Val127=) c.678T>G (p.Val226=) n.995T>G c.723T>G (p.Val241=) c.666T>G (p.Val222=) c.597T>G (p.Val199=) n.1054T>G | |
11 | g.48123642G>A | CA380369933 | PTPRJ | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.996G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1055G>A | |
11 | g.48123642G>C | CA380369937 | PTPRJ | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.996G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1055G>C | |
11 | g.48123642G>T | CA380369935 | PTPRJ | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.996G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1055G>T | |
11 | g.48123643C>A | CA380369938 | PTPRJ | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.997C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1056C>A | |
11 | g.48123643C>G | CA380369942 | PTPRJ | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.997C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1056C>G | |
11 | g.48123643C>T | CA380369940 | PTPRJ | c.989C>T (p.Ala330Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.997C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.1056C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123644C>A | CA474434307 | PTPRJ | c.990C>A (p.Ala330=) c.648C>A (p.Ala216=) c.384C>A (p.Ala128=) c.681C>A (p.Ala227=) n.998C>A c.726C>A (p.Ala242=) c.669C>A (p.Ala223=) c.600C>A (p.Ala200=) n.1057C>A | |
11 | g.48123644C= | CA1969701506 | PTPRJ | c.990C= (p.Ala330=) c.648C= (p.Ala216=) c.384C= (p.Ala128=) c.681C= (p.Ala227=) n.998C= c.726C= (p.Ala242=) c.669C= (p.Ala223=) c.600C= (p.Ala200=) n.1057C= | |
11 | g.48123644C>G | CA474434309 | PTPRJ | c.990C>G (p.Ala330=) c.648C>G (p.Ala216=) c.384C>G (p.Ala128=) c.681C>G (p.Ala227=) n.998C>G c.726C>G (p.Ala242=) c.669C>G (p.Ala223=) c.600C>G (p.Ala200=) n.1057C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123644C>T | CA474434308 | PTPRJ | c.990C>T (p.Ala330=) c.648C>T (p.Ala216=) c.384C>T (p.Ala128=) c.681C>T (p.Ala227=) n.998C>T c.726C>T (p.Ala242=) c.669C>T (p.Ala223=) c.600C>T (p.Ala200=) n.1057C>T | |
11 | g.48123645C>A | CA380369944 | PTPRJ | c.991C>A (p.Leu331Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.999C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) n.1058C>A | |
11 | g.48123645C= | CA1969701509 | PTPRJ | c.991C= (p.Leu331=) c.649C= (p.Leu217=) c.385C= (p.Leu129=) c.682C= (p.Leu228=) n.999C= c.727C= (p.Leu243=) c.670C= (p.Leu224=) c.601C= (p.Leu201=) n.1058C= | |
11 | g.48123645C>G | CA380369947 | PTPRJ | c.991C>G (p.Leu331Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.999C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.1058C>G | |
11 | g.48123645C>T | CA5981969 | PTPRJ | c.991C>T (p.Leu331Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.999C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) n.1058C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123646T>A | CA380369949 | PTPRJ | c.992T>A (p.Leu331His) c.650T>A (p.Leu217His) c.386T>A (p.Leu129His) c.683T>A (p.Leu228His) n.1000T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.671T>A (p.Leu224His) c.602T>A (p.Leu201His) n.1059T>A | |
11 | g.48123646T>C | CA380369952 | PTPRJ | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1000T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1059T>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123646T>G | CA380369950 | PTPRJ | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1000T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1059T>G | |
11 | g.48123647C>A | CA474434310 | PTPRJ | c.993C>A (p.Leu331=) c.651C>A (p.Leu217=) c.387C>A (p.Leu129=) c.684C>A (p.Leu228=) n.1001C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.672C>A (p.Leu224=) c.603C>A (p.Leu201=) n.1060C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123647C= | CA1969701513 | PTPRJ | c.993C= (p.Leu331=) c.651C= (p.Leu217=) c.387C= (p.Leu129=) c.684C= (p.Leu228=) n.1001C= c.729C= (p.Leu243=) c.672C= (p.Leu224=) c.603C= (p.Leu201=) n.1060C= | |
11 | g.48123647C>G | CA474434311 | PTPRJ | c.993C>G (p.Leu331=) c.651C>G (p.Leu217=) c.387C>G (p.Leu129=) c.684C>G (p.Leu228=) n.1001C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.672C>G (p.Leu224=) c.603C>G (p.Leu201=) n.1060C>G | |
11 | g.48123647C>T | CA5981970 | PTPRJ | c.993C>T (p.Leu331=) c.651C>T (p.Leu217=) c.387C>T (p.Leu129=) c.684C>T (p.Leu228=) n.1001C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.672C>T (p.Leu224=) c.603C>T (p.Leu201=) n.1060C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123648A= | CA1969701515 | PTPRJ | c.994A= (p.Thr332=) c.652A= (p.Thr218=) c.388A= (p.Thr130=) c.685A= (p.Thr229=) n.1002A= c.730A= (p.Thr244=) c.673A= (p.Thr225=) c.604A= (p.Thr202=) n.1061A= | |
11 | g.48123648A>C | CA380369955 | PTPRJ | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1002A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1061A>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123648A>G | CA380369956 | PTPRJ | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1002A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1061A>G | |
11 | g.48123648A>T | CA380369958 | PTPRJ | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1002A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1061A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123649C>A | CA380369960 | PTPRJ | c.995C>A (p.Thr332Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) n.1003C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) c.674C>A (p.Thr225Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) n.1062C>A | |
11 | g.48123649C= | CA1969701517 | PTPRJ | c.995C= (p.Thr332=) c.653C= (p.Thr218=) c.389C= (p.Thr130=) c.686C= (p.Thr229=) n.1003C= c.731C= (p.Thr244=) c.674C= (p.Thr225=) c.605C= (p.Thr202=) n.1062C= | |
11 | g.48123649C>G | CA380369961 | PTPRJ | c.995C>G (p.Thr332Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) n.1003C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) c.674C>G (p.Thr225Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) n.1062C>G | |
11 | g.48123649C>T | CA221746903 | PTPRJ | c.995C>T (p.Thr332Met) c.653C>T (p.Thr218Met) c.389C>T (p.Thr130Met) c.686C>T (p.Thr229Met) n.1003C>T c.731C>T (p.Thr244Met) c.674C>T (p.Thr225Met) c.605C>T (p.Thr202Met) n.1062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123650G>A | CA221746904 | PTPRJ | c.996G>A (p.Thr332=) c.654G>A (p.Thr218=) c.390G>A (p.Thr130=) c.687G>A (p.Thr229=) n.1004G>A c.732G>A (p.Thr244=) c.675G>A (p.Thr225=) c.606G>A (p.Thr202=) n.1063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123650G>C | CA474434312 | PTPRJ | c.996G>C (p.Thr332=) c.654G>C (p.Thr218=) c.390G>C (p.Thr130=) c.687G>C (p.Thr229=) n.1004G>C c.732G>C (p.Thr244=) c.675G>C (p.Thr225=) c.606G>C (p.Thr202=) n.1063G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123650G= | CA1969701523 | PTPRJ | c.996G= (p.Thr332=) c.654G= (p.Thr218=) c.390G= (p.Thr130=) c.687G= (p.Thr229=) n.1004G= c.732G= (p.Thr244=) c.675G= (p.Thr225=) c.606G= (p.Thr202=) n.1063G= | |
11 | g.48123650G>T | CA5981971 | PTPRJ | c.996G>T (p.Thr332=) c.654G>T (p.Thr218=) c.390G>T (p.Thr130=) c.687G>T (p.Thr229=) n.1004G>T c.732G>T (p.Thr244=) c.675G>T (p.Thr225=) c.606G>T (p.Thr202=) n.1063G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123651G>A | CA380369966 | PTPRJ | c.997G>A (p.Gly333Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) n.1005G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.1064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123651G>C | CA5981972 | PTPRJ | c.997G>C (p.Gly333Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.1005G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.1064G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123651G= | CA1969701529 | PTPRJ | c.997G= (p.Gly333=) c.655G= (p.Gly219=) c.391G= (p.Gly131=) c.688G= (p.Gly230=) n.1005G= c.733G= (p.Gly245=) c.676G= (p.Gly226=) c.607G= (p.Gly203=) n.1064G= | |
11 | g.48123651G>T | CA380369970 | PTPRJ | c.997G>T (p.Gly333Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) n.1005G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.1064G>T | |
11 | g.48123652G>A | CA380369971 | PTPRJ | c.998G>A (p.Gly333Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) n.1006G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1065G>A | |
11 | g.48123652G>C | CA380369973 | PTPRJ | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.1006G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1065G>C | |
11 | g.48123652G>T | CA380369972 | PTPRJ | c.998G>T (p.Gly333Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.689G>T (p.Gly230Val) n.1006G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.608G>T (p.Gly203Val) n.1065G>T | |
11 | g.48123655_48123656del | CA2723872904 | PTPRJ | c.1001_1002del (p.Val334GlufsTer21) c.659_660del (p.Val220GlufsTer21) c.395_396del (p.Val132GlufsTer?) c.692_693del (p.Val231GlufsTer21) n.1009_1010del c.737_738del (p.Val246GlufsTer21) c.680_681del (p.Val227GlufsTer21) c.611_612del (p.Val204GlufsTer21) n.1068_1069del | dbSNP |
11 | g.48123653T>A | CA474434314 | PTPRJ | c.999T>A (p.Gly333=) c.657T>A (p.Gly219=) c.393T>A (p.Gly131=) c.690T>A (p.Gly230=) n.1007T>A c.735T>A (p.Gly245=) c.678T>A (p.Gly226=) c.609T>A (p.Gly203=) n.1066T>A | |
11 | g.48123653T>C | CA474434315 | PTPRJ | c.999T>C (p.Gly333=) c.657T>C (p.Gly219=) c.393T>C (p.Gly131=) c.690T>C (p.Gly230=) n.1007T>C c.735T>C (p.Gly245=) c.678T>C (p.Gly226=) c.609T>C (p.Gly203=) n.1066T>C | |
11 | g.48123653T>G | CA474434313 | PTPRJ | c.999T>G (p.Gly333=) c.657T>G (p.Gly219=) c.393T>G (p.Gly131=) c.690T>G (p.Gly230=) n.1007T>G c.735T>G (p.Gly245=) c.678T>G (p.Gly226=) c.609T>G (p.Gly203=) n.1066T>G | |
11 | g.48123654G>A | CA380369975 | PTPRJ | c.1000G>A (p.Val334Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.691G>A (p.Val231Met) n.1008G>A c.736G>A (p.Val246Met) c.679G>A (p.Val227Met) c.610G>A (p.Val204Met) n.1067G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123654G>C | CA380369977 | PTPRJ | c.1000G>C (p.Val334Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.1008G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.1067G>C | |
11 | g.48123654G>T | CA380369978 | PTPRJ | c.1000G>T (p.Val334Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) n.1008G>T c.736G>T (p.Val246Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) n.1067G>T | |
11 | g.48123655T>A | CA380369979 | PTPRJ | c.1001T>A (p.Val334Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) n.1009T>A c.737T>A (p.Val246Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) n.1068T>A | |
11 | g.48123655T>C | CA380369981 | PTPRJ | c.1001T>C (p.Val334Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.1009T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.1068T>C | |
11 | g.48123655T>G | CA380369983 | PTPRJ | c.1001T>G (p.Val334Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.1009T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.1068T>G | |
11 | g.48123656G>A | CA474434316 | PTPRJ | c.1002G>A (p.Val334=) c.660G>A (p.Val220=) c.396G>A (p.Val132=) c.693G>A (p.Val231=) n.1010G>A c.738G>A (p.Val246=) c.681G>A (p.Val227=) c.612G>A (p.Val204=) n.1069G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.48123656G>C | CA474434317 | PTPRJ | c.1002G>C (p.Val334=) c.660G>C (p.Val220=) c.396G>C (p.Val132=) c.693G>C (p.Val231=) n.1010G>C c.738G>C (p.Val246=) c.681G>C (p.Val227=) c.612G>C (p.Val204=) n.1069G>C | |
11 | g.48123656G= | CA1969701532 | PTPRJ | c.1002G= (p.Val334=) c.660G= (p.Val220=) c.396G= (p.Val132=) c.693G= (p.Val231=) n.1010G= c.738G= (p.Val246=) c.681G= (p.Val227=) c.612G= (p.Val204=) n.1069G= | |
11 | g.48123656G>T | CA474434318 | PTPRJ | c.1002G>T (p.Val334=) c.660G>T (p.Val220=) c.396G>T (p.Val132=) c.693G>T (p.Val231=) n.1010G>T c.738G>T (p.Val246=) c.681G>T (p.Val227=) c.612G>T (p.Val204=) n.1069G>T | |
11 | g.48123657A>C | CA474434319 | PTPRJ | c.1003A>C (p.Arg335=) c.661A>C (p.Arg221=) c.397A>C (p.Arg133=) c.694A>C (p.Arg232=) n.1011A>C c.739A>C (p.Arg247=) c.682A>C (p.Arg228=) c.613A>C (p.Arg205=) n.1070A>C | |
11 | g.48123657A>G | CA380369984 | PTPRJ | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) c.694A>G (p.Arg232Gly) n.1011A>G c.739A>G (p.Arg247Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) n.1070A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.48123657A>T | CA380369986 | PTPRJ | c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.661A>T (p.Arg221Trp) c.397A>T (p.Arg133Trp) c.694A>T (p.Arg232Trp) n.1011A>T c.739A>T (p.Arg247Trp) c.682A>T (p.Arg228Trp) c.613A>T (p.Arg205Trp) n.1070A>T | |
11 | g.48123658G>A | CA380369989 | PTPRJ | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) c.695G>A (p.Arg232Lys) n.1012G>A c.740G>A (p.Arg247Lys) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) n.1071G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123658G>C | CA5981973 | PTPRJ | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) c.695G>C (p.Arg232Thr) n.1012G>C c.740G>C (p.Arg247Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) n.1071G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123658G= | CA1969701533 | PTPRJ | c.1004G= (p.Arg335=) c.662G= (p.Arg221=) c.398G= (p.Arg133=) c.695G= (p.Arg232=) n.1012G= c.740G= (p.Arg247=) c.683G= (p.Arg228=) c.614G= (p.Arg205=) n.1071G= | |
11 | g.48123658G>T | CA380369987 | PTPRJ | c.1004G>T (p.Arg335Met) c.662G>T (p.Arg221Met) c.398G>T (p.Arg133Met) c.695G>T (p.Arg232Met) n.1012G>T c.740G>T (p.Arg247Met) c.683G>T (p.Arg228Met) c.614G>T (p.Arg205Met) n.1071G>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123659G>A | CA474434320 | PTPRJ | c.1005G>A (p.Arg335=) c.663G>A (p.Arg221=) c.399G>A (p.Arg133=) c.696G>A (p.Arg232=) n.1013G>A c.741G>A (p.Arg247=) c.684G>A (p.Arg228=) c.615G>A (p.Arg205=) n.1072G>A | |
11 | g.48123659G>C | CA380369991 | PTPRJ | c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.663G>C (p.Arg221Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) c.696G>C (p.Arg232Ser) n.1013G>C c.741G>C (p.Arg247Ser) c.684G>C (p.Arg228Ser) c.615G>C (p.Arg205Ser) n.1072G>C | |
11 | g.48123659G>T | CA380369993 | PTPRJ | c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.663G>T (p.Arg221Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) c.696G>T (p.Arg232Ser) n.1013G>T c.741G>T (p.Arg247Ser) c.684G>T (p.Arg228Ser) c.615G>T (p.Arg205Ser) n.1072G>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123660A= | CA1969701535 | PTPRJ | c.1006A= (p.Lys336=) c.664A= (p.Lys222=) c.400A= (p.Lys134=) c.697A= (p.Lys233=) n.1014A= c.742A= (p.Lys248=) c.685A= (p.Lys229=) c.616A= (p.Lys206=) n.1073A= | |
11 | g.48123660A>C | CA380369994 | PTPRJ | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1014A>C c.742A>C (p.Lys248Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) n.1073A>C | |
11 | g.48123660A>G | CA380369996 | PTPRJ | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1014A>G c.742A>G (p.Lys248Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) n.1073A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123660A>T | CA380369998 | PTPRJ | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1014A>T c.742A>T (p.Lys248Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) n.1073A>T | |
11 | g.48123661A= | CA1969701538 | PTPRJ | c.1007A= (p.Lys336=) c.665A= (p.Lys222=) c.401A= (p.Lys134=) c.698A= (p.Lys233=) n.1015A= c.743A= (p.Lys248=) c.686A= (p.Lys229=) c.617A= (p.Lys206=) n.1074A= | |
11 | g.48123661A>C | CA380369999 | PTPRJ | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1015A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) n.1074A>C | |
11 | g.48123661A>G | CA380370000 | PTPRJ | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1015A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.1074A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123661A>T | CA380370002 | PTPRJ | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.1015A>T c.743A>T (p.Lys248Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.617A>T (p.Lys206Met) n.1074A>T | |
11 | g.48123662G>A | CA474434321 | PTPRJ | c.1008G>A (p.Lys336=) c.666G>A (p.Lys222=) c.402G>A (p.Lys134=) c.699G>A (p.Lys233=) n.1016G>A c.744G>A (p.Lys248=) c.687G>A (p.Lys229=) c.618G>A (p.Lys206=) n.1075G>A | |
11 | g.48123662G>C | CA380370004 | PTPRJ | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) n.1016G>C c.744G>C (p.Lys248Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.618G>C (p.Lys206Asn) n.1075G>C | |
11 | g.48123662G>T | CA380370006 | PTPRJ | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) n.1016G>T c.744G>T (p.Lys248Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) n.1075G>T | |
11 | g.48123663G>A | CA380370013 | PTPRJ | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1017G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.1076G>A | |
11 | g.48123663G>C | CA380370014 | PTPRJ | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1017G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.1076G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123663G= | CA1969701540 | PTPRJ | c.1009G= (p.Ala337=) c.667G= (p.Ala223=) c.403G= (p.Ala135=) c.700G= (p.Ala234=) n.1017G= c.745G= (p.Ala249=) c.688G= (p.Ala230=) c.619G= (p.Ala207=) n.1076G= | |
11 | g.48123663G>T | CA380370016 | PTPRJ | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1017G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.1076G>T | dbSNP |
11 | g.48123664C>A | CA380370018 | PTPRJ | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1018C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.1077C>A | |
11 | g.48123664C>G | CA380370021 | PTPRJ | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1018C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.1077C>G | |
11 | g.48123664C>T | CA380370020 | PTPRJ | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1018C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.620C>T (p.Ala207Val) n.1077C>T | |
11 | g.48123665T>A | CA474434322 | PTPRJ | c.1011T>A (p.Ala337=) c.669T>A (p.Ala223=) c.405T>A (p.Ala135=) c.702T>A (p.Ala234=) n.1019T>A c.747T>A (p.Ala249=) c.690T>A (p.Ala230=) c.621T>A (p.Ala207=) n.1078T>A | |
11 | g.48123665T>C | CA474434323 | PTPRJ | c.1011T>C (p.Ala337=) c.669T>C (p.Ala223=) c.405T>C (p.Ala135=) c.702T>C (p.Ala234=) n.1019T>C c.747T>C (p.Ala249=) c.690T>C (p.Ala230=) c.621T>C (p.Ala207=) n.1078T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123665T>G | CA474434324 | PTPRJ | c.1011T>G (p.Ala337=) c.669T>G (p.Ala223=) c.405T>G (p.Ala135=) c.702T>G (p.Ala234=) n.1019T>G c.747T>G (p.Ala249=) c.690T>G (p.Ala230=) c.621T>G (p.Ala207=) n.1078T>G | |
11 | g.48123665T= | CA1969701542 | PTPRJ | c.1011T= (p.Ala337=) c.669T= (p.Ala223=) c.405T= (p.Ala135=) c.702T= (p.Ala234=) n.1019T= c.747T= (p.Ala249=) c.690T= (p.Ala230=) c.621T= (p.Ala207=) n.1078T= | |
11 | g.48123666G>A | CA380370023 | PTPRJ | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1020G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.1079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123666G>C | CA380370025 | PTPRJ | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1020G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.1079G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123666G= | CA1969701544 | PTPRJ | c.1012G= (p.Ala338=) c.670G= (p.Ala224=) c.406G= (p.Ala136=) c.703G= (p.Ala235=) n.1020G= c.748G= (p.Ala250=) c.691G= (p.Ala231=) c.622G= (p.Ala208=) n.1079G= | |
11 | g.48123666G>T | CA380370027 | PTPRJ | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1020G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.1079G>T | |
11 | g.48123667C>A | CA380370028 | PTPRJ | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1021C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.1080C>A | |
11 | g.48123667C>G | CA380370029 | PTPRJ | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1021C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.1080C>G | |
11 | g.48123667C>T | CA380370031 | PTPRJ | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.671C>T (p.Ala224Val) c.407C>T (p.Ala136Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1021C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.1080C>T | |
11 | g.48123668T>A | CA474434325 | PTPRJ | c.1014T>A (p.Ala338=) c.672T>A (p.Ala224=) c.408T>A (p.Ala136=) c.705T>A (p.Ala235=) n.1022T>A c.750T>A (p.Ala250=) c.693T>A (p.Ala231=) c.624T>A (p.Ala208=) n.1081T>A | |
11 | g.48123668T>C | CA5981974 | PTPRJ | c.1014T>C (p.Ala338=) c.672T>C (p.Ala224=) c.408T>C (p.Ala136=) c.705T>C (p.Ala235=) n.1022T>C c.750T>C (p.Ala250=) c.693T>C (p.Ala231=) c.624T>C (p.Ala208=) n.1081T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123668T>G | CA474434326 | PTPRJ | c.1014T>G (p.Ala338=) c.672T>G (p.Ala224=) c.408T>G (p.Ala136=) c.705T>G (p.Ala235=) n.1022T>G c.750T>G (p.Ala250=) c.693T>G (p.Ala231=) c.624T>G (p.Ala208=) n.1081T>G | |
11 | g.48123668T= | CA1969701547 | PTPRJ | c.1014T= (p.Ala338=) c.672T= (p.Ala224=) c.408T= (p.Ala136=) c.705T= (p.Ala235=) n.1022T= c.750T= (p.Ala250=) c.693T= (p.Ala231=) c.624T= (p.Ala208=) n.1081T= | |
11 | g.48123669C>A | CA380370034 | PTPRJ | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) n.1023C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) n.1082C>A | |
11 | g.48123669C= | CA1969701549 | PTPRJ | c.1015C= (p.Leu339=) c.673C= (p.Leu225=) c.409C= (p.Leu137=) c.706C= (p.Leu236=) n.1023C= c.751C= (p.Leu251=) c.694C= (p.Leu232=) c.625C= (p.Leu209=) n.1082C= | |
11 | g.48123669C>G | CA5981975 | PTPRJ | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1023C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.1082C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123669C>T | CA380370037 | PTPRJ | c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) n.1023C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) n.1082C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123670T>A | CA380370040 | PTPRJ | c.1016T>A (p.Leu339His) c.674T>A (p.Leu225His) c.410T>A (p.Leu137His) c.707T>A (p.Leu236His) n.1024T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.695T>A (p.Leu232His) c.626T>A (p.Leu209His) n.1083T>A | |
11 | g.48123670T>C | CA380370042 | PTPRJ | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1024T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.1083T>C | |
11 | g.48123670T>G | CA380370039 | PTPRJ | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1024T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.1083T>G | |
11 | g.48123671C>A | CA474434327 | PTPRJ | c.1017C>A (p.Leu339=) c.675C>A (p.Leu225=) c.411C>A (p.Leu137=) c.708C>A (p.Leu236=) n.1025C>A c.753C>A (p.Leu251=) c.696C>A (p.Leu232=) c.627C>A (p.Leu209=) n.1084C>A | dbSNP |
11 | g.48123671C>G | CA474434328 | PTPRJ | c.1017C>G (p.Leu339=) c.675C>G (p.Leu225=) c.411C>G (p.Leu137=) c.708C>G (p.Leu236=) n.1025C>G c.753C>G (p.Leu251=) c.696C>G (p.Leu232=) c.627C>G (p.Leu209=) n.1084C>G | |
11 | g.48123671C>T | CA474434329 | PTPRJ | c.1017C>T (p.Leu339=) c.675C>T (p.Leu225=) c.411C>T (p.Leu137=) c.708C>T (p.Leu236=) n.1025C>T c.753C>T (p.Leu251=) c.696C>T (p.Leu232=) c.627C>T (p.Leu209=) n.1084C>T | |
11 | g.48123672T>A | CA380370047 | PTPRJ | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.1026T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.1085T>A | |
11 | g.48123672T>C | CA380370044 | PTPRJ | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.1026T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.1085T>C | |
11 | g.48123672T>G | CA380370046 | PTPRJ | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.1026T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.1085T>G | |
11 | g.48123673C>A | CA380370049 | PTPRJ | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.1027C>A c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.1086C>A | |
11 | g.48123673C= | CA1969701551 | PTPRJ | c.1019C= (p.Ser340=) c.677C= (p.Ser226=) c.413C= (p.Ser138=) c.710C= (p.Ser237=) n.1027C= c.755C= (p.Ser252=) c.698C= (p.Ser233=) c.629C= (p.Ser210=) n.1086C= | |
11 | g.48123673C>G | CA380370051 | PTPRJ | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) n.1027C>G c.755C>G (p.Ser252Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.629C>G (p.Ser210Cys) n.1086C>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123673C>T | CA380370053 | PTPRJ | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) n.1027C>T c.755C>T (p.Ser252Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.629C>T (p.Ser210Phe) n.1086C>T | dbSNP |
11 | g.48123674C>A | CA474434330 | PTPRJ | c.1020C>A (p.Ser340=) c.678C>A (p.Ser226=) c.414C>A (p.Ser138=) c.711C>A (p.Ser237=) n.1028C>A c.756C>A (p.Ser252=) c.699C>A (p.Ser233=) c.630C>A (p.Ser210=) n.1087C>A | |
11 | g.48123674C>G | CA474434332 | PTPRJ | c.1020C>G (p.Ser340=) c.678C>G (p.Ser226=) c.414C>G (p.Ser138=) c.711C>G (p.Ser237=) n.1028C>G c.756C>G (p.Ser252=) c.699C>G (p.Ser233=) c.630C>G (p.Ser210=) n.1087C>G | |
11 | g.48123674C>T | CA474434331 | PTPRJ | c.1020C>T (p.Ser340=) c.678C>T (p.Ser226=) c.414C>T (p.Ser138=) c.711C>T (p.Ser237=) n.1028C>T c.756C>T (p.Ser252=) c.699C>T (p.Ser233=) c.630C>T (p.Ser210=) n.1087C>T | |
11 | g.48123675T>A | CA380370058 | PTPRJ | c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.679T>A (p.Trp227Arg) c.415T>A (p.Trp139Arg) c.712T>A (p.Trp238Arg) n.1029T>A c.757T>A (p.Trp253Arg) c.700T>A (p.Trp234Arg) c.631T>A (p.Trp211Arg) n.1088T>A | |
11 | g.48123675T>C | CA380370056 | PTPRJ | c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.679T>C (p.Trp227Arg) c.415T>C (p.Trp139Arg) c.712T>C (p.Trp238Arg) n.1029T>C c.757T>C (p.Trp253Arg) c.700T>C (p.Trp234Arg) c.631T>C (p.Trp211Arg) n.1088T>C | |
11 | g.48123675T>G | CA380370054 | PTPRJ | c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.679T>G (p.Trp227Gly) c.415T>G (p.Trp139Gly) c.712T>G (p.Trp238Gly) n.1029T>G c.757T>G (p.Trp253Gly) c.700T>G (p.Trp234Gly) c.631T>G (p.Trp211Gly) n.1088T>G | |
11 | g.48123676G>A | CA380370060 | PTPRJ | c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.680G>A (p.Trp227Ter) c.416G>A (p.Trp139Ter) c.713G>A (p.Trp238Ter) n.1030G>A c.758G>A (p.Trp253Ter) c.701G>A (p.Trp234Ter) c.632G>A (p.Trp211Ter) n.1089G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123676G>C | CA380370061 | PTPRJ | c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.680G>C (p.Trp227Ser) c.416G>C (p.Trp139Ser) c.713G>C (p.Trp238Ser) n.1030G>C c.758G>C (p.Trp253Ser) c.701G>C (p.Trp234Ser) c.632G>C (p.Trp211Ser) n.1089G>C | |
11 | g.48123676G>T | CA380370063 | PTPRJ | c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.416G>T (p.Trp139Leu) c.713G>T (p.Trp238Leu) n.1030G>T c.758G>T (p.Trp253Leu) c.701G>T (p.Trp234Leu) c.632G>T (p.Trp211Leu) n.1089G>T | |
11 | g.48123677G>A | CA380370065 | PTPRJ | c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.417G>A (p.Trp139Ter) c.714G>A (p.Trp238Ter) n.1031G>A c.759G>A (p.Trp253Ter) c.702G>A (p.Trp234Ter) c.633G>A (p.Trp211Ter) n.1090G>A | |
11 | g.48123677G>C | CA380370067 | PTPRJ | c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) c.417G>C (p.Trp139Cys) c.714G>C (p.Trp238Cys) n.1031G>C c.759G>C (p.Trp253Cys) c.702G>C (p.Trp234Cys) c.633G>C (p.Trp211Cys) n.1090G>C | |
11 | g.48123677G>T | CA380370069 | PTPRJ | c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.681G>T (p.Trp227Cys) c.417G>T (p.Trp139Cys) c.714G>T (p.Trp238Cys) n.1031G>T c.759G>T (p.Trp253Cys) c.702G>T (p.Trp234Cys) c.633G>T (p.Trp211Cys) n.1090G>T | |
11 | g.48123678A>C | CA380370070 | PTPRJ | c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.1032A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.703A>C (p.Ser235Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) n.1091A>C | |
11 | g.48123678A>G | CA380370073 | PTPRJ | c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.1032A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.703A>G (p.Ser235Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) n.1091A>G | |
11 | g.48123678A>T | CA380370072 | PTPRJ | c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.1032A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.703A>T (p.Ser235Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) n.1091A>T | |
11 | g.48123679G>A | CA380370074 | PTPRJ | c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.1033G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.704G>A (p.Ser235Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) n.1092G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123679G>C | CA380370075 | PTPRJ | c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.1033G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.704G>C (p.Ser235Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) n.1092G>C | |
11 | g.48123679G>T | CA380370077 | PTPRJ | c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.1033G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.704G>T (p.Ser235Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) n.1092G>T | |
11 | g.48123680C>A | CA380370079 | PTPRJ | c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) c.420C>A (p.Ser140Arg) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.1034C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) c.705C>A (p.Ser235Arg) c.636C>A (p.Ser212Arg) n.1093C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123680C= | CA1969701554 | PTPRJ | c.1026C= (p.Ser342=) c.684C= (p.Ser228=) c.420C= (p.Ser140=) c.717C= (p.Ser239=) n.1034C= c.762C= (p.Ser254=) c.705C= (p.Ser235=) c.636C= (p.Ser212=) n.1093C= | |
11 | g.48123680C>G | CA380370081 | PTPRJ | c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.684C>G (p.Ser228Arg) c.420C>G (p.Ser140Arg) c.717C>G (p.Ser239Arg) n.1034C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) c.705C>G (p.Ser235Arg) c.636C>G (p.Ser212Arg) n.1093C>G | |
11 | g.48123680C>T | CA474434333 | PTPRJ | c.1026C>T (p.Ser342=) c.684C>T (p.Ser228=) c.420C>T (p.Ser140=) c.717C>T (p.Ser239=) n.1034C>T c.762C>T (p.Ser254=) c.705C>T (p.Ser235=) c.636C>T (p.Ser212=) n.1093C>T | |
11 | g.48123681A>C | CA380370083 | PTPRJ | c.1027A>C (p.Asn343His) c.685A>C (p.Asn229His) c.421A>C (p.Asn141His) c.718A>C (p.Asn240His) n.1035A>C c.763A>C (p.Asn255His) c.706A>C (p.Asn236His) c.637A>C (p.Asn213His) n.1094A>C | |
11 | g.48123681A>G | CA380370085 | PTPRJ | c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.1035A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) n.1094A>G | |
11 | g.48123681A>T | CA380370087 | PTPRJ | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.1035A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.1094A>T | |
11 | g.48123682A= | CA1969701558 | PTPRJ | c.1028A= (p.Asn343=) c.686A= (p.Asn229=) c.422A= (p.Asn141=) c.719A= (p.Asn240=) n.1036A= c.764A= (p.Asn255=) c.707A= (p.Asn236=) c.638A= (p.Asn213=) n.1095A= | |
11 | g.48123682A>C | CA380370088 | PTPRJ | c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.1036A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) n.1095A>C | |
11 | g.48123682A>G | CA5981976 | PTPRJ | c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.1036A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) n.1095A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123682A>T | CA380370092 | PTPRJ | c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.1036A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) n.1095A>T | |
11 | g.48123683T>A | CA380370093 | PTPRJ | c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) n.1037T>A c.765T>A (p.Asn255Lys) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.639T>A (p.Asn213Lys) n.1096T>A | dbSNP |
11 | g.48123683T>C | CA474434334 | PTPRJ | c.1029T>C (p.Asn343=) c.687T>C (p.Asn229=) c.423T>C (p.Asn141=) c.720T>C (p.Asn240=) n.1037T>C c.765T>C (p.Asn255=) c.708T>C (p.Asn236=) c.639T>C (p.Asn213=) n.1096T>C | |
11 | g.48123683T>G | CA380370095 | PTPRJ | c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) n.1037T>G c.765T>G (p.Asn255Lys) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.639T>G (p.Asn213Lys) n.1096T>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123683T= | CA1969701560 | PTPRJ | c.1029T= (p.Asn343=) c.687T= (p.Asn229=) c.423T= (p.Asn141=) c.720T= (p.Asn240=) n.1037T= c.765T= (p.Asn255=) c.708T= (p.Asn236=) c.639T= (p.Asn213=) n.1096T= | |
11 | g.48123684G>A | CA5981977 | PTPRJ | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) n.1038G>A c.766G>A (p.Gly256Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.1097G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123684G>C | CA380370098 | PTPRJ | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1038G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.1097G>C | |
11 | g.48123684G= | CA1969701564 | PTPRJ | c.1030G= (p.Gly344=) c.688G= (p.Gly230=) c.424G= (p.Gly142=) c.721G= (p.Gly241=) n.1038G= c.766G= (p.Gly256=) c.709G= (p.Gly237=) c.640G= (p.Gly214=) n.1097G= | |
11 | g.48123684G>T | CA380370101 | PTPRJ | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) n.1038G>T c.766G>T (p.Gly256Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.1097G>T | |
11 | g.48123685G>A | CA380370104 | PTPRJ | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) n.1039G>A c.767G>A (p.Gly256Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.1098G>A | dbSNP |
11 | g.48123685G>C | CA380370106 | PTPRJ | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1039G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.1098G>C | |
11 | g.48123685G>T | CA380370107 | PTPRJ | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.1039G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.1098G>T | |
11 | g.48123686C>A | CA474434335 | PTPRJ | c.1032C>A (p.Gly344=) c.690C>A (p.Gly230=) c.426C>A (p.Gly142=) c.723C>A (p.Gly241=) n.1040C>A c.768C>A (p.Gly256=) c.711C>A (p.Gly237=) c.642C>A (p.Gly214=) n.1099C>A | |
11 | g.48123686C= | CA1969701567 | PTPRJ | c.1032C= (p.Gly344=) c.690C= (p.Gly230=) c.426C= (p.Gly142=) c.723C= (p.Gly241=) n.1040C= c.768C= (p.Gly256=) c.711C= (p.Gly237=) c.642C= (p.Gly214=) n.1099C= | |
11 | g.48123686C>G | CA474434336 | PTPRJ | c.1032C>G (p.Gly344=) c.690C>G (p.Gly230=) c.426C>G (p.Gly142=) c.723C>G (p.Gly241=) n.1040C>G c.768C>G (p.Gly256=) c.711C>G (p.Gly237=) c.642C>G (p.Gly214=) n.1099C>G | |
11 | g.48123686C>T | CA474434337 | PTPRJ | c.1032C>T (p.Gly344=) c.690C>T (p.Gly230=) c.426C>T (p.Gly142=) c.723C>T (p.Gly241=) n.1040C>T c.768C>T (p.Gly256=) c.711C>T (p.Gly237=) c.642C>T (p.Gly214=) n.1099C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123687A>C | CA380370113 | PTPRJ | c.1033A>C (p.Asn345His) c.691A>C (p.Asn231His) c.427A>C (p.Asn143His) c.724A>C (p.Asn242His) n.1041A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.712A>C (p.Asn238His) c.643A>C (p.Asn215His) n.1100A>C | |
11 | g.48123687A>G | CA380370109 | PTPRJ | c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1041A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) n.1100A>G | |
11 | g.48123687A>T | CA380370111 | PTPRJ | c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1041A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.1100A>T | |
11 | g.48123688A= | CA1969701569 | PTPRJ | c.1034A= (p.Asn345=) c.692A= (p.Asn231=) c.428A= (p.Asn143=) c.725A= (p.Asn242=) n.1042A= c.770A= (p.Asn257=) c.713A= (p.Asn238=) c.644A= (p.Asn215=) n.1101A= | |
11 | g.48123688A>C | CA380370114 | PTPRJ | c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1042A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) n.1101A>C | |
11 | g.48123688A>G | CA380370115 | PTPRJ | c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1042A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) n.1101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123688A>T | CA380370117 | PTPRJ | c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1042A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) n.1101A>T | |
11 | g.48123689T>A | CA380370119 | PTPRJ | c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.693T>A (p.Asn231Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.726T>A (p.Asn242Lys) n.1043T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.645T>A (p.Asn215Lys) n.1102T>A | |
11 | g.48123689T>C | CA474434338 | PTPRJ | c.1035T>C (p.Asn345=) c.693T>C (p.Asn231=) c.429T>C (p.Asn143=) c.726T>C (p.Asn242=) n.1043T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.714T>C (p.Asn238=) c.645T>C (p.Asn215=) n.1102T>C | |
11 | g.48123689T>G | CA380370121 | PTPRJ | c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.693T>G (p.Asn231Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.726T>G (p.Asn242Lys) n.1043T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.645T>G (p.Asn215Lys) n.1102T>G | |
11 | g.48123690G>A | CA380370122 | PTPRJ | c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.694G>A (p.Gly232Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1044G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.1103G>A | |
11 | g.48123690G>C | CA380370125 | PTPRJ | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1044G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1103G>C | |
11 | g.48123690G>T | CA380370123 | PTPRJ | c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.694G>T (p.Gly232Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1044G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.1103G>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123691G>A | CA380370128 | PTPRJ | c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.695G>A (p.Gly232Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1045G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1104G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123691G>C | CA380370129 | PTPRJ | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1045G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1104G>C | |
11 | g.48123691G>T | CA380370131 | PTPRJ | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1045G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.1104G>T | |
11 | g.48123692C>A | CA474434340 | PTPRJ | c.1038C>A (p.Gly346=) c.696C>A (p.Gly232=) c.432C>A (p.Gly144=) c.729C>A (p.Gly243=) n.1046C>A c.774C>A (p.Gly258=) c.717C>A (p.Gly239=) c.648C>A (p.Gly216=) n.1105C>A | |
11 | g.48123692C= | CA1969701571 | PTPRJ | c.1038C= (p.Gly346=) c.696C= (p.Gly232=) c.432C= (p.Gly144=) c.729C= (p.Gly243=) n.1046C= c.774C= (p.Gly258=) c.717C= (p.Gly239=) c.648C= (p.Gly216=) n.1105C= | |
11 | g.48123692C>G | CA474434341 | PTPRJ | c.1038C>G (p.Gly346=) c.696C>G (p.Gly232=) c.432C>G (p.Gly144=) c.729C>G (p.Gly243=) n.1046C>G c.774C>G (p.Gly258=) c.717C>G (p.Gly239=) c.648C>G (p.Gly216=) n.1105C>G | |
11 | g.48123692C>T | CA5981978 | PTPRJ | c.1038C>T (p.Gly346=) c.696C>T (p.Gly232=) c.432C>T (p.Gly144=) c.729C>T (p.Gly243=) n.1046C>T c.774C>T (p.Gly258=) c.717C>T (p.Gly239=) c.648C>T (p.Gly216=) n.1105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123693A= | CA1969701574 | PTPRJ | c.1039A= (p.Thr347=) c.697A= (p.Thr233=) c.433A= (p.Thr145=) c.730A= (p.Thr244=) n.1047A= c.775A= (p.Thr259=) c.718A= (p.Thr240=) c.649A= (p.Thr217=) n.1106A= | |
11 | g.48123693A>C | CA380370134 | PTPRJ | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1047A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.1106A>C | |
11 | g.48123693A>G | CA380370136 | PTPRJ | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1047A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.1106A>G | |
11 | g.48123693A>T | CA380370138 | PTPRJ | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1047A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.1106A>T | |
11 | g.48123694C>A | CA380370139 | PTPRJ | c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) n.1048C>A c.776C>A (p.Thr259Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.1107C>A | |
11 | g.48123694C= | CA1969701580 | PTPRJ | c.1040C= (p.Thr347=) c.698C= (p.Thr233=) c.434C= (p.Thr145=) c.731C= (p.Thr244=) n.1048C= c.776C= (p.Thr259=) c.719C= (p.Thr240=) c.650C= (p.Thr217=) n.1107C= | |
11 | g.48123694C>G | CA380370140 | PTPRJ | c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) n.1048C>G c.776C>G (p.Thr259Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.1107C>G | |
11 | g.48123694C>T | CA5981979 | PTPRJ | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) n.1048C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.1107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123694_48123695insCC | CA599375858 | PTPRJ | c.1040_1041insCC (p.Ala348LeufsTer17) c.698_699insCC (p.Ala234LeufsTer17) c.434_435insCC (p.Ala146LeufsTer?) c.731_732insCC (p.Ala245LeufsTer17) n.1048_1049insCC c.776_777insCC (p.Ala260LeufsTer17) c.719_720insCC (p.Ala241LeufsTer17) c.650_651insCC (p.Ala218LeufsTer17) n.1107_1108insCC | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.48123695del | CA2613454268 | PTPRJ | c.1041del (p.Ala348ProfsTer16) c.699del (p.Ala234ProfsTer16) c.435del (p.Ala146ProfsTer?) c.732del (p.Ala245ProfsTer16) n.1049del c.777del (p.Ala260ProfsTer16) c.720del (p.Ala241ProfsTer16) c.651del (p.Ala218ProfsTer16) n.1108del | gnomAD v4 |
11 | g.48123695T>A | CA474434343 | PTPRJ | c.1041T>A (p.Thr347=) c.699T>A (p.Thr233=) c.435T>A (p.Thr145=) c.732T>A (p.Thr244=) n.1049T>A c.777T>A (p.Thr259=) c.720T>A (p.Thr240=) c.651T>A (p.Thr217=) n.1108T>A | dbSNP |
11 | g.48123695T>C | CA5981980 | PTPRJ | c.1041T>C (p.Thr347=) c.699T>C (p.Thr233=) c.435T>C (p.Thr145=) c.732T>C (p.Thr244=) n.1049T>C c.777T>C (p.Thr259=) c.720T>C (p.Thr240=) c.651T>C (p.Thr217=) n.1108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123695T>G | CA474434342 | PTPRJ | c.1041T>G (p.Thr347=) c.699T>G (p.Thr233=) c.435T>G (p.Thr145=) c.732T>G (p.Thr244=) n.1049T>G c.777T>G (p.Thr259=) c.720T>G (p.Thr240=) c.651T>G (p.Thr217=) n.1108T>G | |
11 | g.48123695T= | CA1969701584 | PTPRJ | c.1041T= (p.Thr347=) c.699T= (p.Thr233=) c.435T= (p.Thr145=) c.732T= (p.Thr244=) n.1049T= c.777T= (p.Thr259=) c.720T= (p.Thr240=) c.651T= (p.Thr217=) n.1108T= | |
11 | g.48123696G>A | CA380370147 | PTPRJ | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1050G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.48123696G>C | CA380370148 | PTPRJ | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1050G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1109G>C | |
11 | g.48123696G= | CA1969701588 | PTPRJ | c.1042G= (p.Ala348=) c.700G= (p.Ala234=) c.436G= (p.Ala146=) c.733G= (p.Ala245=) n.1050G= c.778G= (p.Ala260=) c.721G= (p.Ala241=) c.652G= (p.Ala218=) n.1109G= | |
11 | g.48123696G>T | CA380370145 | PTPRJ | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1050G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1109G>T | |
11 | g.48123697C>A | CA380370151 | PTPRJ | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1051C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1110C>A | |
11 | g.48123697C>G | CA380370150 | PTPRJ | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1051C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1110C>G | |
11 | g.48123697C>T | CA380370152 | PTPRJ | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1051C>T c.779C>T (p.Ala260Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1110C>T | |
11 | g.48123698C>A | CA474434346 | PTPRJ | c.1044C>A (p.Ala348=) c.702C>A (p.Ala234=) c.438C>A (p.Ala146=) c.735C>A (p.Ala245=) n.1052C>A c.780C>A (p.Ala260=) c.723C>A (p.Ala241=) c.654C>A (p.Ala218=) n.1111C>A | |
11 | g.48123698C>G | CA474434345 | PTPRJ | c.1044C>G (p.Ala348=) c.702C>G (p.Ala234=) c.438C>G (p.Ala146=) c.735C>G (p.Ala245=) n.1052C>G c.780C>G (p.Ala260=) c.723C>G (p.Ala241=) c.654C>G (p.Ala218=) n.1111C>G | |
11 | g.48123698C>T | CA474434344 | PTPRJ | c.1044C>T (p.Ala348=) c.702C>T (p.Ala234=) c.438C>T (p.Ala146=) c.735C>T (p.Ala245=) n.1052C>T c.780C>T (p.Ala260=) c.723C>T (p.Ala241=) c.654C>T (p.Ala218=) n.1111C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123699T>A | CA380370154 | PTPRJ | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.439T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) n.1053T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.1112T>A | |
11 | g.48123699T>C | CA380370155 | PTPRJ | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.439T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) n.1053T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.1112T>C | |
11 | g.48123699T>G | CA380370157 | PTPRJ | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.439T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) n.1053T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.1112T>G | |
11 | g.48123700C>A | CA380370159 | PTPRJ | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.440C>A c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.1054C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.1113C>A | |
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11 | g.48123700C>G | CA380370161 | PTPRJ | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.440C>G c.737C>G (p.Ser246Cys) n.1054C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) n.1113C>G | |
11 | g.48123700C>T | CA380370162 | PTPRJ | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.440C>T c.737C>T (p.Ser246Phe) n.1054C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) n.1113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123701C>A | CA474434347 | PTPRJ | c.1047C>A (p.Ser349=) c.705C>A (p.Ser235=) c.738C>A (p.Ser246=) n.1055C>A c.783C>A (p.Ser261=) c.726C>A (p.Ser242=) c.657C>A (p.Ser219=) n.1114C>A | |
11 | g.48123701C>G | CA474434349 | PTPRJ | c.1047C>G (p.Ser349=) c.705C>G (p.Ser235=) c.738C>G (p.Ser246=) n.1055C>G c.783C>G (p.Ser261=) c.726C>G (p.Ser242=) c.657C>G (p.Ser219=) n.1114C>G | |
11 | g.48123701C>T | CA474434348 | PTPRJ | c.1047C>T (p.Ser349=) c.705C>T (p.Ser235=) c.738C>T (p.Ser246=) n.1055C>T c.783C>T (p.Ser261=) c.726C>T (p.Ser242=) c.657C>T (p.Ser219=) n.1114C>T | |
11 | g.48123702T>A | CA380370164 | PTPRJ | c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.739T>A (p.Cys247Ser) n.1056T>A c.784T>A (p.Cys262Ser) c.727T>A (p.Cys243Ser) c.658T>A (p.Cys220Ser) n.1115T>A | |
11 | g.48123702T>C | CA380370166 | PTPRJ | c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1056T>C c.784T>C (p.Cys262Arg) c.727T>C (p.Cys243Arg) c.658T>C (p.Cys220Arg) n.1115T>C | |
11 | g.48123702T>G | CA380370168 | PTPRJ | c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1056T>G c.784T>G (p.Cys262Gly) c.727T>G (p.Cys243Gly) c.658T>G (p.Cys220Gly) n.1115T>G | |
11 | g.48123703G>A | CA380370169 | PTPRJ | c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.1057G>A c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.659G>A (p.Cys220Tyr) n.1116G>A | |
11 | g.48123703G>C | CA380370170 | PTPRJ | c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.740G>C (p.Cys247Ser) n.1057G>C c.785G>C (p.Cys262Ser) c.728G>C (p.Cys243Ser) c.659G>C (p.Cys220Ser) n.1116G>C | |
11 | g.48123703G>T | CA380370172 | PTPRJ | c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1057G>T c.785G>T (p.Cys262Phe) c.728G>T (p.Cys243Phe) c.659G>T (p.Cys220Phe) n.1116G>T |