Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47978347_47978349del | CA1139771040 | COL2A1 | c.2741_2743del (p.Val914del) c.2948_2950del (p.Val983del) n.2034_2036del c.3092_3094del (p.Val1031del) c.3089_3091del (p.Val1030del) c.2036_2038del (p.Val679del) c.2882_2884del (p.Val961del) c.2402_2404del (p.Val801del) | |
12 | g.47978345G>A | CA6534943 | COL2A1 | c.2742C>T (p.Val914=) c.2949C>T (p.Val983=) n.2035C>T c.3093C>T (p.Val1031=) c.3090C>T (p.Val1030=) c.2037C>T (p.Val679=) c.2883C>T (p.Val961=) c.2403C>T (p.Val801=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978345G>C | CA479696672 | COL2A1 | c.2742C>G (p.Val914=) c.2949C>G (p.Val983=) n.2035C>G c.3093C>G (p.Val1031=) c.3090C>G (p.Val1030=) c.2037C>G (p.Val679=) c.2883C>G (p.Val961=) c.2403C>G (p.Val801=) | |
12 | g.47978345G= | CA2034476832 | COL2A1 | c.2742C= (p.Val914=) c.2949C= (p.Val983=) n.2035C= c.3093C= (p.Val1031=) c.3090C= (p.Val1030=) c.2037C= (p.Val679=) c.2883C= (p.Val961=) c.2403C= (p.Val801=) | |
12 | g.47978345G>T | CA479696673 | COL2A1 | c.2742C>A (p.Val914=) c.2949C>A (p.Val983=) n.2035C>A c.3093C>A (p.Val1031=) c.3090C>A (p.Val1030=) c.2037C>A (p.Val679=) c.2883C>A (p.Val961=) c.2403C>A (p.Val801=) | |
12 | g.47978346A= | CA2034476833 | COL2A1 | c.2741T= (p.Val914=) c.2948T= (p.Val983=) n.2034T= c.3092T= (p.Val1031=) c.3089T= (p.Val1030=) c.2036T= (p.Val679=) c.2882T= (p.Val961=) c.2402T= (p.Val801=) | |
12 | g.47978346A>C | CA384541322 | COL2A1 | c.2741T>G (p.Val914Gly) c.2948T>G (p.Val983Gly) n.2034T>G c.3092T>G (p.Val1031Gly) c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.2882T>G (p.Val961Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) | |
12 | g.47978346A>G | CA384541325 | COL2A1 | c.2741T>C (p.Val914Ala) c.2948T>C (p.Val983Ala) n.2034T>C c.3092T>C (p.Val1031Ala) c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.2882T>C (p.Val961Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978346A>T | CA384541327 | COL2A1 | c.2741T>A (p.Val914Asp) c.2948T>A (p.Val983Asp) n.2034T>A c.3092T>A (p.Val1031Asp) c.3089T>A (p.Val1030Asp) c.2036T>A (p.Val679Asp) c.2882T>A (p.Val961Asp) c.2402T>A (p.Val801Asp) | |
12 | g.47978346_47978347dup | CA2580085521 | COL2A1 | c.2740_2741dup (p.Gly915SerfsTer?) c.2947_2948dup (p.Gly984SerfsTer?) n.2033_2034dup c.3091_3092dup (p.Gly1032SerfsTer?) c.3088_3089dup (p.Gly1031SerfsTer?) c.2035_2036dup (p.Gly680SerfsTer?) c.2881_2882dup (p.Gly962SerfsTer?) c.2401_2402dup (p.Gly802SerfsTer?) | ClinVar |
12 | g.47978347C>A | CA384541329 | COL2A1 | c.2740G>T (p.Val914Phe) c.2947G>T (p.Val983Phe) n.2033G>T c.3091G>T (p.Val1031Phe) c.3088G>T (p.Val1030Phe) c.2035G>T (p.Val679Phe) c.2881G>T (p.Val961Phe) c.2401G>T (p.Val801Phe) | |
12 | g.47978347C= | CA2034476834 | COL2A1 | c.2740G= (p.Val914=) c.2947G= (p.Val983=) n.2033G= c.3091G= (p.Val1031=) c.3088G= (p.Val1030=) c.2035G= (p.Val679=) c.2881G= (p.Val961=) c.2401G= (p.Val801=) | |
12 | g.47978347C>G | CA384541332 | COL2A1 | c.2740G>C (p.Val914Leu) c.2947G>C (p.Val983Leu) n.2033G>C c.3091G>C (p.Val1031Leu) c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.2881G>C (p.Val961Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) | |
12 | g.47978347C>T | CA6534944 | COL2A1 | c.2740G>A (p.Val914Ile) c.2947G>A (p.Val983Ile) n.2033G>A c.3091G>A (p.Val1031Ile) c.3088G>A (p.Val1030Ile) c.2035G>A (p.Val679Ile) c.2881G>A (p.Val961Ile) c.2401G>A (p.Val801Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.47978348G>A | CA6534945 | COL2A1 | c.2739C>T (p.Ile913=) c.2946C>T (p.Ile982=) n.2032C>T c.3090C>T (p.Ile1030=) c.3087C>T (p.Ile1029=) c.2034C>T (p.Ile678=) c.2880C>T (p.Ile960=) c.2400C>T (p.Ile800=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.47978348G>C | CA384541335 | COL2A1 | c.2739C>G (p.Ile913Met) c.2946C>G (p.Ile982Met) n.2032C>G c.3090C>G (p.Ile1030Met) c.3087C>G (p.Ile1029Met) c.2034C>G (p.Ile678Met) c.2880C>G (p.Ile960Met) c.2400C>G (p.Ile800Met) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978348G= | CA2034476835 | COL2A1 | c.2739C= (p.Ile913=) c.2946C= (p.Ile982=) n.2032C= c.3090C= (p.Ile1030=) c.3087C= (p.Ile1029=) c.2034C= (p.Ile678=) c.2880C= (p.Ile960=) c.2400C= (p.Ile800=) | |
12 | g.47978348G>T | CA479696675 | COL2A1 | c.2739C>A (p.Ile913=) c.2946C>A (p.Ile982=) n.2032C>A c.3090C>A (p.Ile1030=) c.3087C>A (p.Ile1029=) c.2034C>A (p.Ile678=) c.2880C>A (p.Ile960=) c.2400C>A (p.Ile800=) | |
12 | g.47978349A>C | CA384541336 | COL2A1 | c.2738T>G (p.Ile913Ser) c.2945T>G (p.Ile982Ser) n.2031T>G c.3089T>G (p.Ile1030Ser) c.3086T>G (p.Ile1029Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.2879T>G (p.Ile960Ser) c.2399T>G (p.Ile800Ser) | |
12 | g.47978349A>G | CA384541337 | COL2A1 | c.2738T>C (p.Ile913Thr) c.2945T>C (p.Ile982Thr) n.2031T>C c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.3086T>C (p.Ile1029Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.2879T>C (p.Ile960Thr) c.2399T>C (p.Ile800Thr) | |
12 | g.47978349A>T | CA384541338 | COL2A1 | c.2738T>A (p.Ile913Asn) c.2945T>A (p.Ile982Asn) n.2031T>A c.3089T>A (p.Ile1030Asn) c.3086T>A (p.Ile1029Asn) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.2879T>A (p.Ile960Asn) c.2399T>A (p.Ile800Asn) | |
12 | g.47978350T>A | CA384541344 | COL2A1 | c.2737A>T (p.Ile913Phe) c.2944A>T (p.Ile982Phe) n.2030A>T c.3088A>T (p.Ile1030Phe) c.3085A>T (p.Ile1029Phe) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.2878A>T (p.Ile960Phe) c.2398A>T (p.Ile800Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978350T>C | CA384541342 | COL2A1 | c.2737A>G (p.Ile913Val) c.2944A>G (p.Ile982Val) n.2030A>G c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.3085A>G (p.Ile1029Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.2878A>G (p.Ile960Val) c.2398A>G (p.Ile800Val) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978350T>G | CA384541340 | COL2A1 | c.2737A>C (p.Ile913Leu) c.2944A>C (p.Ile982Leu) n.2030A>C c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.3085A>C (p.Ile1029Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.2878A>C (p.Ile960Leu) c.2398A>C (p.Ile800Leu) | |
12 | g.47978350T= | CA2034476836 | COL2A1 | c.2737A= (p.Ile913=) c.2944A= (p.Ile982=) n.2030A= c.3088A= (p.Ile1030=) c.3085A= (p.Ile1029=) c.2032A= (p.Ile678=) c.2878A= (p.Ile960=) c.2398A= (p.Ile800=) | |
12 | g.47978351G>A | CA6534946 | COL2A1 | c.2736C>T (p.Gly912=) c.2943C>T (p.Gly981=) n.2029C>T c.3087C>T (p.Gly1029=) c.3084C>T (p.Gly1028=) c.2031C>T (p.Gly677=) c.2877C>T (p.Gly959=) c.2397C>T (p.Gly799=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978351G>C | CA479696678 | COL2A1 | c.2736C>G (p.Gly912=) c.2943C>G (p.Gly981=) n.2029C>G c.3087C>G (p.Gly1029=) c.3084C>G (p.Gly1028=) c.2031C>G (p.Gly677=) c.2877C>G (p.Gly959=) c.2397C>G (p.Gly799=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978351G= | CA2034476837 | COL2A1 | c.2736C= (p.Gly912=) c.2943C= (p.Gly981=) n.2029C= c.3087C= (p.Gly1029=) c.3084C= (p.Gly1028=) c.2031C= (p.Gly677=) c.2877C= (p.Gly959=) c.2397C= (p.Gly799=) | |
12 | g.47978351G>T | CA479696679 | COL2A1 | c.2736C>A (p.Gly912=) c.2943C>A (p.Gly981=) n.2029C>A c.3087C>A (p.Gly1029=) c.3084C>A (p.Gly1028=) c.2031C>A (p.Gly677=) c.2877C>A (p.Gly959=) c.2397C>A (p.Gly799=) | |
12 | g.47978352C>A | CA384541347 | COL2A1 | c.2735G>T (p.Gly912Val) c.2942G>T (p.Gly981Val) n.2028G>T c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.3083G>T (p.Gly1028Val) c.2030G>T (p.Gly677Val) c.2876G>T (p.Gly959Val) c.2396G>T (p.Gly799Val) | |
12 | g.47978352C= | CA2034476838 | COL2A1 | c.2735G= (p.Gly912=) c.2942G= (p.Gly981=) n.2028G= c.3086G= (p.Gly1029=) c.3083G= (p.Gly1028=) c.2030G= (p.Gly677=) c.2876G= (p.Gly959=) c.2396G= (p.Gly799=) | |
12 | g.47978352C>G | CA384541349 | COL2A1 | c.2735G>C (p.Gly912Ala) c.2942G>C (p.Gly981Ala) n.2028G>C c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.3083G>C (p.Gly1028Ala) c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.2396G>C (p.Gly799Ala) | |
12 | g.47978352C>T | CA384541350 | COL2A1 | c.2735G>A (p.Gly912Asp) c.2942G>A (p.Gly981Asp) n.2028G>A c.3086G>A (p.Gly1029Asp) c.3083G>A (p.Gly1028Asp) c.2030G>A (p.Gly677Asp) c.2876G>A (p.Gly959Asp) c.2396G>A (p.Gly799Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47978353dup | CA2499221659 | COL2A1 | c.2735dup (p.Ile913HisfsTer10) c.2942dup (p.Ile982HisfsTer10) n.2028dup c.3086dup (p.Ile1030HisfsTer10) c.3083dup (p.Ile1029HisfsTer10) c.2030dup (p.Ile678HisfsTer10) c.2876dup (p.Ile960HisfsTer10) c.2396dup (p.Ile800HisfsTer10) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978353C>A | CA384541352 | COL2A1 | c.2734G>T (p.Gly912Cys) c.2941G>T (p.Gly981Cys) n.2027G>T c.3085G>T (p.Gly1029Cys) c.3082G>T (p.Gly1028Cys) c.2029G>T (p.Gly677Cys) c.2875G>T (p.Gly959Cys) c.2395G>T (p.Gly799Cys) | |
12 | g.47978353C>G | CA384541358 | COL2A1 | c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.2941G>C (p.Gly981Arg) n.2027G>C c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.2395G>C (p.Gly799Arg) | |
12 | g.47978353C>T | CA384541366 | COL2A1 | c.2734G>A (p.Gly912Ser) c.2941G>A (p.Gly981Ser) n.2027G>A c.3085G>A (p.Gly1029Ser) c.3082G>A (p.Gly1028Ser) c.2029G>A (p.Gly677Ser) c.2875G>A (p.Gly959Ser) c.2395G>A (p.Gly799Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978357_47978358del | CA645570666 | COL2A1 | c.2733_2734del (p.Gly912HisfsTer10) c.2940_2941del (p.Gly981HisfsTer10) n.2026_2027del c.3084_3085del (p.Gly1029HisfsTer10) c.3081_3082del (p.Gly1028HisfsTer10) c.2028_2029del (p.Gly677HisfsTer10) c.2874_2875del (p.Gly959HisfsTer10) c.2394_2395del (p.Gly799HisfsTer10) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47978354T>A | CA384541372 | COL2A1 | c.2733A>T (p.Arg911Ser) c.2940A>T (p.Arg980Ser) n.2026A>T c.3084A>T (p.Arg1028Ser) c.3081A>T (p.Arg1027Ser) c.2028A>T (p.Arg676Ser) c.2874A>T (p.Arg958Ser) c.2394A>T (p.Arg798Ser) | |
12 | g.47978354T>C | CA479696683 | COL2A1 | c.2733A>G (p.Arg911=) c.2940A>G (p.Arg980=) n.2026A>G c.3084A>G (p.Arg1028=) c.3081A>G (p.Arg1027=) c.2028A>G (p.Arg676=) c.2874A>G (p.Arg958=) c.2394A>G (p.Arg798=) | |
12 | g.47978354T>G | CA384541369 | COL2A1 | c.2733A>C (p.Arg911Ser) c.2940A>C (p.Arg980Ser) n.2026A>C c.3084A>C (p.Arg1028Ser) c.3081A>C (p.Arg1027Ser) c.2028A>C (p.Arg676Ser) c.2874A>C (p.Arg958Ser) c.2394A>C (p.Arg798Ser) | |
12 | g.47978355C>A | CA384541384 | COL2A1 | c.2732G>T (p.Arg911Ile) c.2939G>T (p.Arg980Ile) n.2025G>T c.3083G>T (p.Arg1028Ile) c.3080G>T (p.Arg1027Ile) c.2027G>T (p.Arg676Ile) c.2873G>T (p.Arg958Ile) c.2393G>T (p.Arg798Ile) | |
12 | g.47978355C= | CA2034476839 | COL2A1 | c.2732G= (p.Arg911=) c.2939G= (p.Arg980=) n.2025G= c.3083G= (p.Arg1028=) c.3080G= (p.Arg1027=) c.2027G= (p.Arg676=) c.2873G= (p.Arg958=) c.2393G= (p.Arg798=) | |
12 | g.47978355C>G | CA384541389 | COL2A1 | c.2732G>C (p.Arg911Thr) c.2939G>C (p.Arg980Thr) n.2025G>C c.3083G>C (p.Arg1028Thr) c.3080G>C (p.Arg1027Thr) c.2027G>C (p.Arg676Thr) c.2873G>C (p.Arg958Thr) c.2393G>C (p.Arg798Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978355C>T | CA384541387 | COL2A1 | c.2732G>A (p.Arg911Lys) c.2939G>A (p.Arg980Lys) n.2025G>A c.3083G>A (p.Arg1028Lys) c.3080G>A (p.Arg1027Lys) c.2027G>A (p.Arg676Lys) c.2873G>A (p.Arg958Lys) c.2393G>A (p.Arg798Lys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978356T>A | CA384541390 | COL2A1 | c.2731A>T (p.Arg911Ter) c.2938A>T (p.Arg980Ter) n.2024A>T c.3082A>T (p.Arg1028Ter) c.3079A>T (p.Arg1027Ter) c.2026A>T (p.Arg676Ter) c.2872A>T (p.Arg958Ter) c.2392A>T (p.Arg798Ter) | |
12 | g.47978356T>C | CA384541391 | COL2A1 | c.2731A>G (p.Arg911Gly) c.2938A>G (p.Arg980Gly) n.2024A>G c.3082A>G (p.Arg1028Gly) c.3079A>G (p.Arg1027Gly) c.2026A>G (p.Arg676Gly) c.2872A>G (p.Arg958Gly) c.2392A>G (p.Arg798Gly) | |
12 | g.47978356T>G | CA479696685 | COL2A1 | c.2731A>C (p.Arg911=) c.2938A>C (p.Arg980=) n.2024A>C c.3082A>C (p.Arg1028=) c.3079A>C (p.Arg1027=) c.2026A>C (p.Arg676=) c.2872A>C (p.Arg958=) c.2392A>C (p.Arg798=) | |
12 | g.47978357C>A | CA384541393 | COL2A1 | c.2730G>T (p.Gln910His) c.2937G>T (p.Gln979His) n.2023G>T c.3081G>T (p.Gln1027His) c.3078G>T (p.Gln1026His) c.2025G>T (p.Gln675His) c.2871G>T (p.Gln957His) c.2391G>T (p.Gln797His) | |
12 | g.47978357C>G | CA384541395 | COL2A1 | c.2730G>C (p.Gln910His) c.2937G>C (p.Gln979His) n.2023G>C c.3081G>C (p.Gln1027His) c.3078G>C (p.Gln1026His) c.2025G>C (p.Gln675His) c.2871G>C (p.Gln957His) c.2391G>C (p.Gln797His) | |
12 | g.47978357C>T | CA479696689 | COL2A1 | c.2730G>A (p.Gln910=) c.2937G>A (p.Gln979=) n.2023G>A c.3081G>A (p.Gln1027=) c.3078G>A (p.Gln1026=) c.2025G>A (p.Gln675=) c.2871G>A (p.Gln957=) c.2391G>A (p.Gln797=) | |
12 | g.47978358T>A | CA384541399 | COL2A1 | c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.2936A>T (p.Gln979Leu) n.2022A>T c.3080A>T (p.Gln1027Leu) c.3077A>T (p.Gln1026Leu) c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.2870A>T (p.Gln957Leu) c.2390A>T (p.Gln797Leu) | |
12 | g.47978358T>C | CA384541401 | COL2A1 | c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.2936A>G (p.Gln979Arg) n.2022A>G c.3080A>G (p.Gln1027Arg) c.3077A>G (p.Gln1026Arg) c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.2870A>G (p.Gln957Arg) c.2390A>G (p.Gln797Arg) | |
12 | g.47978358T>G | CA384541404 | COL2A1 | c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.2936A>C (p.Gln979Pro) n.2022A>C c.3080A>C (p.Gln1027Pro) c.3077A>C (p.Gln1026Pro) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.2870A>C (p.Gln957Pro) c.2390A>C (p.Gln797Pro) | |
12 | g.47978359G>A | CA384541407 | COL2A1 | c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.2935C>T (p.Gln979Ter) n.2021C>T c.3079C>T (p.Gln1027Ter) c.3076C>T (p.Gln1026Ter) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.2869C>T (p.Gln957Ter) c.2389C>T (p.Gln797Ter) | |
12 | g.47978359G>C | CA384541410 | COL2A1 | c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.2935C>G (p.Gln979Glu) n.2021C>G c.3079C>G (p.Gln1027Glu) c.3076C>G (p.Gln1026Glu) c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.2869C>G (p.Gln957Glu) c.2389C>G (p.Gln797Glu) | |
12 | g.47978359G>T | CA384541412 | COL2A1 | c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.2935C>A (p.Gln979Lys) n.2021C>A c.3079C>A (p.Gln1027Lys) c.3076C>A (p.Gln1026Lys) c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.2869C>A (p.Gln957Lys) c.2389C>A (p.Gln797Lys) | |
12 | g.47978359_47978360delinsGA | CA2034476840 | COL2A1 | c.2727_2728delinsTC (p.Gly909=) c.2934_2935delinsTC (p.Gly978=) n.2020_2021delinsTC c.3078_3079delinsTC (p.Gly1026=) c.3075_3076delinsTC (p.Gly1025=) c.2022_2023delinsTC (p.Gly674=) c.2868_2869delinsTC (p.Gly956=) c.2388_2389delinsTC (p.Gly796=) | |
12 | g.47978360del | CA916083300 | COL2A1 | c.2727del (p.Gln910ArgfsTer?) c.2934del (p.Gln979ArgfsTer?) n.2020del c.3078del (p.Gln1027ArgfsTer?) c.3075del (p.Gln1026ArgfsTer?) c.2022del (p.Gln675ArgfsTer?) c.2868del (p.Gln957ArgfsTer?) c.2388del (p.Gln797ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978360A= | CA2034476841 | COL2A1 | c.2727T= (p.Gly909=) c.2934T= (p.Gly978=) n.2020T= c.3078T= (p.Gly1026=) c.3075T= (p.Gly1025=) c.2022T= (p.Gly674=) c.2868T= (p.Gly956=) c.2388T= (p.Gly796=) | |
12 | g.47978360A>C | CA479696693 | COL2A1 | c.2727T>G (p.Gly909=) c.2934T>G (p.Gly978=) n.2020T>G c.3078T>G (p.Gly1026=) c.3075T>G (p.Gly1025=) c.2022T>G (p.Gly674=) c.2868T>G (p.Gly956=) c.2388T>G (p.Gly796=) | dbSNP |
12 | g.47978360A>G | CA479696694 | COL2A1 | c.2727T>C (p.Gly909=) c.2934T>C (p.Gly978=) n.2020T>C c.3078T>C (p.Gly1026=) c.3075T>C (p.Gly1025=) c.2022T>C (p.Gly674=) c.2868T>C (p.Gly956=) c.2388T>C (p.Gly796=) | |
12 | g.47978360A>T | CA479696695 | COL2A1 | c.2727T>A (p.Gly909=) c.2934T>A (p.Gly978=) n.2020T>A c.3078T>A (p.Gly1026=) c.3075T>A (p.Gly1025=) c.2022T>A (p.Gly674=) c.2868T>A (p.Gly956=) c.2388T>A (p.Gly796=) | |
12 | g.47978360_47978361delinsAC | CA2034476842 | COL2A1 | c.2726_2727delinsGT (p.Gly909=) c.2933_2934delinsGT (p.Gly978=) n.2019_2020delinsGT c.3077_3078delinsGT (p.Gly1026=) c.3074_3075delinsGT (p.Gly1025=) c.2021_2022delinsGT (p.Gly674=) c.2867_2868delinsGT (p.Gly956=) c.2387_2388delinsGT (p.Gly796=) | |
12 | g.47978361C>A | CA384541413 | COL2A1 | c.2726G>T (p.Gly909Val) c.2933G>T (p.Gly978Val) n.2019G>T c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.2867G>T (p.Gly956Val) c.2387G>T (p.Gly796Val) | |
12 | g.47978361C>G | CA384541414 | COL2A1 | c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.2933G>C (p.Gly978Ala) n.2019G>C c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.2387G>C (p.Gly796Ala) | |
12 | g.47978361C>T | CA384541415 | COL2A1 | c.2726G>A (p.Gly909Asp) c.2933G>A (p.Gly978Asp) n.2019G>A c.3077G>A (p.Gly1026Asp) c.3074G>A (p.Gly1025Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.2867G>A (p.Gly956Asp) c.2387G>A (p.Gly796Asp) | |
12 | g.47978361_47978362delinsTT | CA645570667 | COL2A1 | c.2725_2726delinsAA (p.Gly909Asn) c.2932_2933delinsAA (p.Gly978Asn) n.2018_2019delinsAA c.3076_3077delinsAA (p.Gly1026Asn) c.3073_3074delinsAA (p.Gly1025Asn) c.2020_2021delinsAA (p.Gly674Asn) c.2866_2867delinsAA (p.Gly956Asn) c.2386_2387delinsAA (p.Gly796Asn) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47978362del | CA916083301 | COL2A1 | c.2726del (p.Gly909ValfsTer?) c.2933del (p.Gly978ValfsTer?) n.2019del c.3077del (p.Gly1026ValfsTer?) c.3074del (p.Gly1025ValfsTer?) c.2021del (p.Gly674ValfsTer?) c.2867del (p.Gly956ValfsTer?) c.2387del (p.Gly796ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978362C>A | CA384541421 | COL2A1 | c.2725G>T (p.Gly909Cys) c.2932G>T (p.Gly978Cys) n.2018G>T c.3076G>T (p.Gly1026Cys) c.3073G>T (p.Gly1025Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.2866G>T (p.Gly956Cys) c.2386G>T (p.Gly796Cys) | |
12 | g.47978362C>G | CA384541419 | COL2A1 | c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.2932G>C (p.Gly978Arg) n.2018G>C c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.2386G>C (p.Gly796Arg) | |
12 | g.47978362C>T | CA384541417 | COL2A1 | c.2725G>A (p.Gly909Ser) c.2932G>A (p.Gly978Ser) n.2018G>A c.3076G>A (p.Gly1026Ser) c.3073G>A (p.Gly1025Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.2866G>A (p.Gly956Ser) c.2386G>A (p.Gly796Ser) | |
12 | g.47978363A>C | CA479696700 | COL2A1 | c.2724T>G (p.Ala908=) c.2931T>G (p.Ala977=) n.2017T>G c.3075T>G (p.Ala1025=) c.3072T>G (p.Ala1024=) c.2019T>G (p.Ala673=) c.2865T>G (p.Ala955=) c.2385T>G (p.Ala795=) | |
12 | g.47978363A>G | CA479696701 | COL2A1 | c.2724T>C (p.Ala908=) c.2931T>C (p.Ala977=) n.2017T>C c.3075T>C (p.Ala1025=) c.3072T>C (p.Ala1024=) c.2019T>C (p.Ala673=) c.2865T>C (p.Ala955=) c.2385T>C (p.Ala795=) | gnomAD v4 |
12 | g.47978363A>T | CA479696702 | COL2A1 | c.2724T>A (p.Ala908=) c.2931T>A (p.Ala977=) n.2017T>A c.3075T>A (p.Ala1025=) c.3072T>A (p.Ala1024=) c.2019T>A (p.Ala673=) c.2865T>A (p.Ala955=) c.2385T>A (p.Ala795=) | |
12 | g.47978364G>A | CA384541424 | COL2A1 | c.2723C>T (p.Ala908Val) c.2930C>T (p.Ala977Val) n.2016C>T c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.3071C>T (p.Ala1024Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.2864C>T (p.Ala955Val) c.2384C>T (p.Ala795Val) | |
12 | g.47978364G>C | CA384541427 | COL2A1 | c.2723C>G (p.Ala908Gly) c.2930C>G (p.Ala977Gly) n.2016C>G c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.3071C>G (p.Ala1024Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.2864C>G (p.Ala955Gly) c.2384C>G (p.Ala795Gly) | |
12 | g.47978364G>T | CA384541428 | COL2A1 | c.2723C>A (p.Ala908Asp) c.2930C>A (p.Ala977Asp) n.2016C>A c.3074C>A (p.Ala1025Asp) c.3071C>A (p.Ala1024Asp) c.2018C>A (p.Ala673Asp) c.2864C>A (p.Ala955Asp) c.2384C>A (p.Ala795Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978365C>A | CA384541430 | COL2A1 | c.2722G>T (p.Ala908Ser) c.2929G>T (p.Ala977Ser) n.2015G>T c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.3070G>T (p.Ala1024Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.2863G>T (p.Ala955Ser) c.2383G>T (p.Ala795Ser) | |
12 | g.47978365C= | CA2034476843 | COL2A1 | c.2722G= (p.Ala908=) c.2929G= (p.Ala977=) n.2015G= c.3073G= (p.Ala1025=) c.3070G= (p.Ala1024=) c.2017G= (p.Ala673=) c.2863G= (p.Ala955=) c.2383G= (p.Ala795=) | |
12 | g.47978365C>G | CA384541432 | COL2A1 | c.2722G>C (p.Ala908Pro) c.2929G>C (p.Ala977Pro) n.2015G>C c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.2863G>C (p.Ala955Pro) c.2383G>C (p.Ala795Pro) | |
12 | g.47978365C>T | CA384541434 | COL2A1 | c.2722G>A (p.Ala908Thr) c.2929G>A (p.Ala977Thr) n.2015G>A c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.2863G>A (p.Ala955Thr) c.2383G>A (p.Ala795Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978366C>A | CA479696705 | COL2A1 | c.2721G>T (p.Leu907=) c.2928G>T (p.Leu976=) n.2014G>T c.3072G>T (p.Leu1024=) c.3069G>T (p.Leu1023=) c.2016G>T (p.Leu672=) c.2862G>T (p.Leu954=) c.2382G>T (p.Leu794=) | |
12 | g.47978366C>G | CA479696706 | COL2A1 | c.2721G>C (p.Leu907=) c.2928G>C (p.Leu976=) n.2014G>C c.3072G>C (p.Leu1024=) c.3069G>C (p.Leu1023=) c.2016G>C (p.Leu672=) c.2862G>C (p.Leu954=) c.2382G>C (p.Leu794=) | |
12 | g.47978366C>T | CA479696707 | COL2A1 | c.2721G>A (p.Leu907=) c.2928G>A (p.Leu976=) n.2014G>A c.3072G>A (p.Leu1024=) c.3069G>A (p.Leu1023=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.2862G>A (p.Leu954=) c.2382G>A (p.Leu794=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978367A>C | CA384541438 | COL2A1 | c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.2927T>G (p.Leu976Arg) n.2013T>G c.3071T>G (p.Leu1024Arg) c.3068T>G (p.Leu1023Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.2381T>G (p.Leu794Arg) | |
12 | g.47978367A>G | CA384541439 | COL2A1 | c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.2927T>C (p.Leu976Pro) n.2013T>C c.3071T>C (p.Leu1024Pro) c.3068T>C (p.Leu1023Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.2381T>C (p.Leu794Pro) | |
12 | g.47978367A>T | CA384541442 | COL2A1 | c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.2927T>A (p.Leu976Gln) n.2013T>A c.3071T>A (p.Leu1024Gln) c.3068T>A (p.Leu1023Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.2381T>A (p.Leu794Gln) | |
12 | g.47978368G>A | CA479696710 | COL2A1 | c.2719C>T (p.Leu907=) c.2926C>T (p.Leu976=) n.2012C>T c.3070C>T (p.Leu1024=) c.3067C>T (p.Leu1023=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.2860C>T (p.Leu954=) c.2380C>T (p.Leu794=) | gnomAD v4 |
12 | g.47978368G>C | CA384541446 | COL2A1 | c.2719C>G (p.Leu907Val) c.2926C>G (p.Leu976Val) n.2012C>G c.3070C>G (p.Leu1024Val) c.3067C>G (p.Leu1023Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2380C>G (p.Leu794Val) | |
12 | g.47978368G>T | CA384541448 | COL2A1 | c.2719C>A (p.Leu907Met) c.2926C>A (p.Leu976Met) n.2012C>A c.3070C>A (p.Leu1024Met) c.3067C>A (p.Leu1023Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.2860C>A (p.Leu954Met) c.2380C>A (p.Leu794Met) | |
12 | g.47978372_47978380del | CA2573148638 | COL2A1 | c.2711_2719del (p.Pro904_Gly906del) c.2918_2926del (p.Pro973_Gly975del) n.2004_2012del c.3062_3070del (p.Pro1021_Gly1023del) c.3059_3067del (p.Pro1020_Gly1022del) c.2006_2014del (p.Pro669_Gly671del) c.2852_2860del (p.Pro951_Gly953del) c.2372_2380del (p.Pro791_Gly793del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978369A>C | CA479696716 | COL2A1 | c.2718T>G (p.Gly906=) c.2925T>G (p.Gly975=) n.2011T>G c.3069T>G (p.Gly1023=) c.3066T>G (p.Gly1022=) c.2013T>G (p.Gly671=) c.2859T>G (p.Gly953=) c.2379T>G (p.Gly793=) | |
12 | g.47978369A>G | CA479696715 | COL2A1 | c.2718T>C (p.Gly906=) c.2925T>C (p.Gly975=) n.2011T>C c.3069T>C (p.Gly1023=) c.3066T>C (p.Gly1022=) c.2013T>C (p.Gly671=) c.2859T>C (p.Gly953=) c.2379T>C (p.Gly793=) | |
12 | g.47978369A>T | CA479696713 | COL2A1 | c.2718T>A (p.Gly906=) c.2925T>A (p.Gly975=) n.2011T>A c.3069T>A (p.Gly1023=) c.3066T>A (p.Gly1022=) c.2013T>A (p.Gly671=) c.2859T>A (p.Gly953=) c.2379T>A (p.Gly793=) | |
12 | g.47978370C>A | CA384541449 | COL2A1 | c.2717G>T (p.Gly906Val) c.2924G>T (p.Gly975Val) n.2010G>T c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.2012G>T (p.Gly671Val) c.2858G>T (p.Gly953Val) c.2378G>T (p.Gly793Val) | |
12 | g.47978370C>G | CA384541450 | COL2A1 | c.2717G>C (p.Gly906Ala) c.2924G>C (p.Gly975Ala) n.2010G>C c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.2858G>C (p.Gly953Ala) c.2378G>C (p.Gly793Ala) | |
12 | g.47978370C>T | CA384541451 | COL2A1 | c.2717G>A (p.Gly906Asp) c.2924G>A (p.Gly975Asp) n.2010G>A c.3068G>A (p.Gly1023Asp) c.3065G>A (p.Gly1022Asp) c.2012G>A (p.Gly671Asp) c.2858G>A (p.Gly953Asp) c.2378G>A (p.Gly793Asp) | |
12 | g.47978372del | CA2843744604 | COL2A1 | c.2717del (p.Gly906ValfsTer?) c.2924del (p.Gly975ValfsTer?) n.2010del c.3068del (p.Gly1023ValfsTer?) c.3065del (p.Gly1022ValfsTer?) c.2012del (p.Gly671ValfsTer?) c.2858del (p.Gly953ValfsTer?) c.2378del (p.Gly793ValfsTer?) | |
12 | g.47978371C>A | CA384541461 | COL2A1 | c.2716G>T (p.Gly906Cys) c.2923G>T (p.Gly975Cys) n.2009G>T c.3067G>T (p.Gly1023Cys) c.3064G>T (p.Gly1022Cys) c.2011G>T (p.Gly671Cys) c.2857G>T (p.Gly953Cys) c.2377G>T (p.Gly793Cys) | |
12 | g.47978371C>G | CA384541454 | COL2A1 | c.2716G>C (p.Gly906Arg) c.2923G>C (p.Gly975Arg) n.2009G>C c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.2857G>C (p.Gly953Arg) c.2377G>C (p.Gly793Arg) | |
12 | g.47978371C>T | CA384541453 | COL2A1 | c.2716G>A (p.Gly906Ser) c.2923G>A (p.Gly975Ser) n.2009G>A c.3067G>A (p.Gly1023Ser) c.3064G>A (p.Gly1022Ser) c.2011G>A (p.Gly671Ser) c.2857G>A (p.Gly953Ser) c.2377G>A (p.Gly793Ser) | |
12 | g.47978372C>A | CA384541463 | COL2A1 | c.2715G>T (p.Gln905His) c.2922G>T (p.Gln974His) n.2008G>T c.3066G>T (p.Gln1022His) c.3063G>T (p.Gln1021His) c.2010G>T (p.Gln670His) c.2856G>T (p.Gln952His) c.2376G>T (p.Gln792His) | |
12 | g.47978372C>G | CA384541466 | COL2A1 | c.2715G>C (p.Gln905His) c.2922G>C (p.Gln974His) n.2008G>C c.3066G>C (p.Gln1022His) c.3063G>C (p.Gln1021His) c.2010G>C (p.Gln670His) c.2856G>C (p.Gln952His) c.2376G>C (p.Gln792His) | |
12 | g.47978372C>T | CA479696720 | COL2A1 | c.2715G>A (p.Gln905=) c.2922G>A (p.Gln974=) n.2008G>A c.3066G>A (p.Gln1022=) c.3063G>A (p.Gln1021=) c.2010G>A (p.Gln670=) c.2856G>A (p.Gln952=) c.2376G>A (p.Gln792=) | |
12 | g.47978373T>A | CA384541468 | COL2A1 | c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.2921A>T (p.Gln974Leu) n.2007A>T c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.3062A>T (p.Gln1021Leu) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2375A>T (p.Gln792Leu) | |
12 | g.47978373T>C | CA6534947 | COL2A1 | c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.2921A>G (p.Gln974Arg) n.2007A>G c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.3062A>G (p.Gln1021Arg) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.2375A>G (p.Gln792Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978373T>G | CA384541469 | COL2A1 | c.2714A>C (p.Gln905Pro) c.2921A>C (p.Gln974Pro) n.2007A>C c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.3062A>C (p.Gln1021Pro) c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.2375A>C (p.Gln792Pro) | |
12 | g.47978373T= | CA2034476844 | COL2A1 | c.2714A= (p.Gln905=) c.2921A= (p.Gln974=) n.2007A= c.3065A= (p.Gln1022=) c.3062A= (p.Gln1021=) c.2009A= (p.Gln670=) c.2855A= (p.Gln952=) c.2375A= (p.Gln792=) | |
12 | g.47978374G>A | CA384541476 | COL2A1 | c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.2920C>T (p.Gln974Ter) n.2006C>T c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.3061C>T (p.Gln1021Ter) c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.2374C>T (p.Gln792Ter) | ClinVar |
12 | g.47978374G>C | CA384541473 | COL2A1 | c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.2920C>G (p.Gln974Glu) n.2006C>G c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.3061C>G (p.Gln1021Glu) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.2374C>G (p.Gln792Glu) | |
12 | g.47978374G>T | CA384541470 | COL2A1 | c.2713C>A (p.Gln905Lys) c.2920C>A (p.Gln974Lys) n.2006C>A c.3064C>A (p.Gln1022Lys) c.3061C>A (p.Gln1021Lys) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.2374C>A (p.Gln792Lys) | |
12 | g.47978377del | CA2573050748 | COL2A1 | c.2713del (p.Gln905ArgfsTer?) c.2920del (p.Gln974ArgfsTer?) n.2006del c.3064del (p.Gln1022ArgfsTer?) c.3061del (p.Gln1021ArgfsTer?) c.2008del (p.Gln670ArgfsTer?) c.2854del (p.Gln952ArgfsTer?) c.2374del (p.Gln792ArgfsTer?) | ClinVar |
12 | g.47978375G>A | CA479696727 | COL2A1 | c.2712C>T (p.Pro904=) c.2919C>T (p.Pro973=) n.2005C>T c.3063C>T (p.Pro1021=) c.3060C>T (p.Pro1020=) c.2007C>T (p.Pro669=) c.2853C>T (p.Pro951=) c.2373C>T (p.Pro791=) | |
12 | g.47978375G>C | CA479696729 | COL2A1 | c.2712C>G (p.Pro904=) c.2919C>G (p.Pro973=) n.2005C>G c.3063C>G (p.Pro1021=) c.3060C>G (p.Pro1020=) c.2007C>G (p.Pro669=) c.2853C>G (p.Pro951=) c.2373C>G (p.Pro791=) | |
12 | g.47978375G>T | CA479696728 | COL2A1 | c.2712C>A (p.Pro904=) c.2919C>A (p.Pro973=) n.2005C>A c.3063C>A (p.Pro1021=) c.3060C>A (p.Pro1020=) c.2007C>A (p.Pro669=) c.2853C>A (p.Pro951=) c.2373C>A (p.Pro791=) | |
12 | g.47978376G>A | CA384541479 | COL2A1 | c.2711C>T (p.Pro904Leu) c.2918C>T (p.Pro973Leu) n.2004C>T c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.3059C>T (p.Pro1020Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978376G>C | CA384541481 | COL2A1 | c.2711C>G (p.Pro904Arg) c.2918C>G (p.Pro973Arg) n.2004C>G c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.3059C>G (p.Pro1020Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) | |
12 | g.47978376G= | CA2034476845 | COL2A1 | c.2711C= (p.Pro904=) c.2918C= (p.Pro973=) n.2004C= c.3062C= (p.Pro1021=) c.3059C= (p.Pro1020=) c.2006C= (p.Pro669=) c.2852C= (p.Pro951=) c.2372C= (p.Pro791=) | |
12 | g.47978376G>T | CA384541484 | COL2A1 | c.2711C>A (p.Pro904His) c.2918C>A (p.Pro973His) n.2004C>A c.3062C>A (p.Pro1021His) c.3059C>A (p.Pro1020His) c.2006C>A (p.Pro669His) c.2852C>A (p.Pro951His) c.2372C>A (p.Pro791His) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978382_47978390del | CA2499221660 | COL2A1 | c.2703_2711del (p.Pro902_Pro904del) c.2910_2918del (p.Pro971_Pro973del) n.1996_2004del c.3054_3062del (p.Pro1019_Pro1021del) c.3051_3059del (p.Pro1018_Pro1020del) c.1998_2006del (p.Pro667_Pro669del) c.2844_2852del (p.Pro949_Pro951del) c.2364_2372del (p.Pro789_Pro791del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978377G>A | CA384541495 | COL2A1 | c.2710C>T (p.Pro904Ser) c.2917C>T (p.Pro973Ser) n.2003C>T c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.3058C>T (p.Pro1020Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) | |
12 | g.47978377G>C | CA384541498 | COL2A1 | c.2710C>G (p.Pro904Ala) c.2917C>G (p.Pro973Ala) n.2003C>G c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.3058C>G (p.Pro1020Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) | |
12 | g.47978377G>T | CA384541501 | COL2A1 | c.2710C>A (p.Pro904Thr) c.2917C>A (p.Pro973Thr) n.2003C>A c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.3058C>A (p.Pro1020Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) | |
12 | g.47978378A= | CA2034476846 | COL2A1 | c.2709T= (p.Gly903=) c.2916T= (p.Gly972=) n.2002T= c.3060T= (p.Gly1020=) c.3057T= (p.Gly1019=) c.2004T= (p.Gly668=) c.2850T= (p.Gly950=) c.2370T= (p.Gly790=) | |
12 | g.47978378A>C | CA479696736 | COL2A1 | c.2709T>G (p.Gly903=) c.2916T>G (p.Gly972=) n.2002T>G c.3060T>G (p.Gly1020=) c.3057T>G (p.Gly1019=) c.2004T>G (p.Gly668=) c.2850T>G (p.Gly950=) c.2370T>G (p.Gly790=) | gnomAD v4 |
12 | g.47978378A>G | CA479696737 | COL2A1 | c.2709T>C (p.Gly903=) c.2916T>C (p.Gly972=) n.2002T>C c.3060T>C (p.Gly1020=) c.3057T>C (p.Gly1019=) c.2004T>C (p.Gly668=) c.2850T>C (p.Gly950=) c.2370T>C (p.Gly790=) | dbSNP |
12 | g.47978378A>T | CA479696738 | COL2A1 | c.2709T>A (p.Gly903=) c.2916T>A (p.Gly972=) n.2002T>A c.3060T>A (p.Gly1020=) c.3057T>A (p.Gly1019=) c.2004T>A (p.Gly668=) c.2850T>A (p.Gly950=) c.2370T>A (p.Gly790=) | |
12 | g.47978379C>A | CA384541509 | COL2A1 | c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) n.2001G>T c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.2369G>T (p.Gly790Val) | |
12 | g.47978379C>G | CA384541504 | COL2A1 | c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) n.2001G>C c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.2369G>C (p.Gly790Ala) | |
12 | g.47978379C>T | CA384541506 | COL2A1 | c.2708G>A (p.Gly903Asp) c.2915G>A (p.Gly972Asp) n.2001G>A c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.3056G>A (p.Gly1019Asp) c.2003G>A (p.Gly668Asp) c.2849G>A (p.Gly950Asp) c.2369G>A (p.Gly790Asp) | |
12 | g.47978380C>A | CA384541515 | COL2A1 | c.2707G>T (p.Gly903Cys) c.2914G>T (p.Gly972Cys) n.2000G>T c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.3055G>T (p.Gly1019Cys) c.2002G>T (p.Gly668Cys) c.2848G>T (p.Gly950Cys) c.2368G>T (p.Gly790Cys) | |
12 | g.47978380C>G | CA384541517 | COL2A1 | c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) n.2000G>C c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.2368G>C (p.Gly790Arg) | |
12 | g.47978380C>T | CA384541521 | COL2A1 | c.2707G>A (p.Gly903Ser) c.2914G>A (p.Gly972Ser) n.2000G>A c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.3055G>A (p.Gly1019Ser) c.2002G>A (p.Gly668Ser) c.2848G>A (p.Gly950Ser) c.2368G>A (p.Gly790Ser) | |
12 | g.47978381T>A | CA479696740 | COL2A1 | c.2706A>T (p.Pro902=) c.2913A>T (p.Pro971=) n.1999A>T c.3057A>T (p.Pro1019=) c.3054A>T (p.Pro1018=) c.2001A>T (p.Pro667=) c.2847A>T (p.Pro949=) c.2367A>T (p.Pro789=) | |
12 | g.47978381T>C | CA479696741 | COL2A1 | c.2706A>G (p.Pro902=) c.2913A>G (p.Pro971=) n.1999A>G c.3057A>G (p.Pro1019=) c.3054A>G (p.Pro1018=) c.2001A>G (p.Pro667=) c.2847A>G (p.Pro949=) c.2367A>G (p.Pro789=) | |
12 | g.47978381T>G | CA479696743 | COL2A1 | c.2706A>C (p.Pro902=) c.2913A>C (p.Pro971=) n.1999A>C c.3057A>C (p.Pro1019=) c.3054A>C (p.Pro1018=) c.2001A>C (p.Pro667=) c.2847A>C (p.Pro949=) c.2367A>C (p.Pro789=) | |
12 | g.47978382G>A | CA384541524 | COL2A1 | c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.2912C>T (p.Pro971Leu) n.1998C>T c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.2366C>T (p.Pro789Leu) | |
12 | g.47978382G>C | CA384541526 | COL2A1 | c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.2912C>G (p.Pro971Arg) n.1998C>G c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.2366C>G (p.Pro789Arg) | |
12 | g.47978382G>T | CA384541529 | COL2A1 | c.2705C>A (p.Pro902Gln) c.2912C>A (p.Pro971Gln) n.1998C>A c.3056C>A (p.Pro1019Gln) c.3053C>A (p.Pro1018Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.2846C>A (p.Pro949Gln) c.2366C>A (p.Pro789Gln) | |
12 | g.47978383G>A | CA384541532 | COL2A1 | c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.2911C>T (p.Pro971Ser) n.1997C>T c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3052C>T (p.Pro1018Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.2365C>T (p.Pro789Ser) | |
12 | g.47978383G>C | CA384541541 | COL2A1 | c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.2911C>G (p.Pro971Ala) n.1997C>G c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3052C>G (p.Pro1018Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.2365C>G (p.Pro789Ala) | |
12 | g.47978383G>T | CA384541542 | COL2A1 | c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.2911C>A (p.Pro971Thr) n.1997C>A c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3052C>A (p.Pro1018Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.2365C>A (p.Pro789Thr) | |
12 | g.47978383_47978391dup | CA2618500466 | COL2A1 | c.2696_2704dup (p.Pro901_Pro902insGlnGlyPro) c.2903_2911dup (p.Pro970_Pro971insGlnGlyPro) n.1989_1997dup c.3047_3055dup (p.Pro1018_Pro1019insGlnGlyPro) c.3044_3052dup (p.Pro1017_Pro1018insGlnGlyPro) c.1991_1999dup (p.Pro666_Pro667insGlnGlyPro) c.2837_2845dup (p.Pro948_Pro949insGlnGlyPro) c.2357_2365dup (p.Pro788_Pro789insGlnGlyPro) | gnomAD v4 |
12 | g.47978384T>A | CA479696747 | COL2A1 | c.2703A>T (p.Pro901=) c.2910A>T (p.Pro970=) n.1996A>T c.3054A>T (p.Pro1018=) c.3051A>T (p.Pro1017=) c.1998A>T (p.Pro666=) c.2844A>T (p.Pro948=) c.2364A>T (p.Pro788=) | |
12 | g.47978384T>C | CA479696748 | COL2A1 | c.2703A>G (p.Pro901=) c.2910A>G (p.Pro970=) n.1996A>G c.3054A>G (p.Pro1018=) c.3051A>G (p.Pro1017=) c.1998A>G (p.Pro666=) c.2844A>G (p.Pro948=) c.2364A>G (p.Pro788=) | |
12 | g.47978384T>G | CA479696749 | COL2A1 | c.2703A>C (p.Pro901=) c.2910A>C (p.Pro970=) n.1996A>C c.3054A>C (p.Pro1018=) c.3051A>C (p.Pro1017=) c.1998A>C (p.Pro666=) c.2844A>C (p.Pro948=) c.2364A>C (p.Pro788=) | |
12 | g.47978384T= | CA2034476847 | COL2A1 | c.2703A= (p.Pro901=) c.2910A= (p.Pro970=) n.1996A= c.3054A= (p.Pro1018=) c.3051A= (p.Pro1017=) c.1998A= (p.Pro666=) c.2844A= (p.Pro948=) c.2364A= (p.Pro788=) | |
12 | g.47978385G>A | CA6534948 | COL2A1 | c.2702C>T (p.Pro901Leu) c.2909C>T (p.Pro970Leu) n.1995C>T c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.2843C>T (p.Pro948Leu) c.2363C>T (p.Pro788Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978385G>C | CA384541547 | COL2A1 | c.2702C>G (p.Pro901Arg) c.2909C>G (p.Pro970Arg) n.1995C>G c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.2843C>G (p.Pro948Arg) c.2363C>G (p.Pro788Arg) | |
12 | g.47978385G= | CA2034476848 | COL2A1 | c.2702C= (p.Pro901=) c.2909C= (p.Pro970=) n.1995C= c.3053C= (p.Pro1018=) c.3050C= (p.Pro1017=) c.1997C= (p.Pro666=) c.2843C= (p.Pro948=) c.2363C= (p.Pro788=) | |
12 | g.47978385G>T | CA384541549 | COL2A1 | c.2702C>A (p.Pro901Gln) c.2909C>A (p.Pro970Gln) n.1995C>A c.3053C>A (p.Pro1018Gln) c.3050C>A (p.Pro1017Gln) c.1997C>A (p.Pro666Gln) c.2843C>A (p.Pro948Gln) c.2363C>A (p.Pro788Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.47978385_47978386dup | CA915948409 | COL2A1 | c.2701_2702dup (p.Pro902HisfsTer?) c.2908_2909dup (p.Pro971HisfsTer?) n.1994_1995dup c.3052_3053dup (p.Pro1019HisfsTer?) c.3049_3050dup (p.Pro1018HisfsTer?) c.1996_1997dup (p.Pro667HisfsTer?) c.2842_2843dup (p.Pro949HisfsTer?) c.2362_2363dup (p.Pro789HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978386G>A | CA384541552 | COL2A1 | c.2701C>T (p.Pro901Ser) c.2908C>T (p.Pro970Ser) n.1994C>T c.3052C>T (p.Pro1018Ser) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.2842C>T (p.Pro948Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) | |
12 | g.47978386G>C | CA384541554 | COL2A1 | c.2701C>G (p.Pro901Ala) c.2908C>G (p.Pro970Ala) n.1994C>G c.3052C>G (p.Pro1018Ala) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.2842C>G (p.Pro948Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) | |
12 | g.47978386G>T | CA384541553 | COL2A1 | c.2701C>A (p.Pro901Thr) c.2908C>A (p.Pro970Thr) n.1994C>A c.3052C>A (p.Pro1018Thr) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.2842C>A (p.Pro948Thr) c.2362C>A (p.Pro788Thr) | |
12 | g.47978387A>C | CA479696752 | COL2A1 | c.2700T>G (p.Gly900=) c.2907T>G (p.Gly969=) n.1993T>G c.3051T>G (p.Gly1017=) c.3048T>G (p.Gly1016=) c.1995T>G (p.Gly665=) c.2841T>G (p.Gly947=) c.2361T>G (p.Gly787=) | |
12 | g.47978387A>G | CA479696754 | COL2A1 | c.2700T>C (p.Gly900=) c.2907T>C (p.Gly969=) n.1993T>C c.3051T>C (p.Gly1017=) c.3048T>C (p.Gly1016=) c.1995T>C (p.Gly665=) c.2841T>C (p.Gly947=) c.2361T>C (p.Gly787=) | gnomAD v4 |
12 | g.47978387A>T | CA479696755 | COL2A1 | c.2700T>A (p.Gly900=) c.2907T>A (p.Gly969=) n.1993T>A c.3051T>A (p.Gly1017=) c.3048T>A (p.Gly1016=) c.1995T>A (p.Gly665=) c.2841T>A (p.Gly947=) c.2361T>A (p.Gly787=) | |
12 | g.47978388C>A | CA384541555 | COL2A1 | c.2699G>T (p.Gly900Val) c.2906G>T (p.Gly969Val) n.1992G>T c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.3047G>T (p.Gly1016Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.2840G>T (p.Gly947Val) c.2360G>T (p.Gly787Val) | |
12 | g.47978388C>G | CA384541560 | COL2A1 | c.2699G>C (p.Gly900Ala) c.2906G>C (p.Gly969Ala) n.1992G>C c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.3047G>C (p.Gly1016Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.2840G>C (p.Gly947Ala) c.2360G>C (p.Gly787Ala) | |
12 | g.47978388C>T | CA384541557 | COL2A1 | c.2699G>A (p.Gly900Asp) c.2906G>A (p.Gly969Asp) n.1992G>A c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.3047G>A (p.Gly1016Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.2840G>A (p.Gly947Asp) c.2360G>A (p.Gly787Asp) | |
12 | g.47978389C>A | CA384541564 | COL2A1 | c.2698G>T (p.Gly900Cys) c.2905G>T (p.Gly969Cys) n.1991G>T c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.3046G>T (p.Gly1016Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.2839G>T (p.Gly947Cys) c.2359G>T (p.Gly787Cys) | |
12 | g.47978389C= | CA2034476849 | COL2A1 | c.2698G= (p.Gly900=) c.2905G= (p.Gly969=) n.1991G= c.3049G= (p.Gly1017=) c.3046G= (p.Gly1016=) c.1993G= (p.Gly665=) c.2839G= (p.Gly947=) c.2359G= (p.Gly787=) | |
12 | g.47978389C>G | CA384541568 | COL2A1 | c.2698G>C (p.Gly900Arg) c.2905G>C (p.Gly969Arg) n.1991G>C c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.3046G>C (p.Gly1016Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.2359G>C (p.Gly787Arg) | |
12 | g.47978389C>T | CA250680 | COL2A1 | c.2698G>A (p.Gly900Ser) c.2905G>A (p.Gly969Ser) n.1991G>A c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.3046G>A (p.Gly1016Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.2839G>A (p.Gly947Ser) c.2359G>A (p.Gly787Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978390T>A | CA384541571 | COL2A1 | c.2697A>T (p.Glu899Asp) c.2904A>T (p.Glu968Asp) n.1990A>T c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.3045A>T (p.Glu1015Asp) c.1992A>T (p.Glu664Asp) c.2838A>T (p.Glu946Asp) c.2358A>T (p.Glu786Asp) | |
12 | g.47978390T>C | CA479696759 | COL2A1 | c.2697A>G (p.Glu899=) c.2904A>G (p.Glu968=) n.1990A>G c.3048A>G (p.Glu1016=) c.3045A>G (p.Glu1015=) c.1992A>G (p.Glu664=) c.2838A>G (p.Glu946=) c.2358A>G (p.Glu786=) | |
12 | g.47978390T>G | CA384541574 | COL2A1 | c.2697A>C (p.Glu899Asp) c.2904A>C (p.Glu968Asp) n.1990A>C c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.3045A>C (p.Glu1015Asp) c.1992A>C (p.Glu664Asp) c.2838A>C (p.Glu946Asp) c.2358A>C (p.Glu786Asp) | |
12 | g.47978391T>A | CA384541577 | COL2A1 | c.2696A>T (p.Glu899Val) c.2903A>T (p.Glu968Val) n.1989A>T c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.2837A>T (p.Glu946Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) | |
12 | g.47978391T>C | CA384541581 | COL2A1 | c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.2903A>G (p.Glu968Gly) n.1989A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.2837A>G (p.Glu946Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978391T>G | CA384541583 | COL2A1 | c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.2903A>C (p.Glu968Ala) n.1989A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.2837A>C (p.Glu946Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) | |
12 | g.47978391T= | CA2034476850 | COL2A1 | c.2696A= (p.Glu899=) c.2903A= (p.Glu968=) n.1989A= c.3047A= (p.Glu1016=) c.3044A= (p.Glu1015=) c.1991A= (p.Glu664=) c.2837A= (p.Glu946=) c.2357A= (p.Glu786=) | |
12 | g.47978392C>A | CA384541587 | COL2A1 | c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.2902G>T (p.Glu968Ter) n.1988G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.2836G>T (p.Glu946Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978392C= | CA2034476851 | COL2A1 | c.2695G= (p.Glu899=) c.2902G= (p.Glu968=) n.1988G= c.3046G= (p.Glu1016=) c.3043G= (p.Glu1015=) c.1990G= (p.Glu664=) c.2836G= (p.Glu946=) c.2356G= (p.Glu786=) | |
12 | g.47978392C>G | CA384541590 | COL2A1 | c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.2902G>C (p.Glu968Gln) n.1988G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.2836G>C (p.Glu946Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) | |
12 | g.47978392C>T | CA6534949 | COL2A1 | c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.2902G>A (p.Glu968Lys) n.1988G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.2836G>A (p.Glu946Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978392_47978393insACA | CA2795861642 | COL2A1 | c.2694_2695insTGT (p.Ala898_Glu899insCys) c.2901_2902insTGT (p.Ala967_Glu968insCys) n.1987_1988insTGT c.3045_3046insTGT (p.Ala1015_Glu1016insCys) c.3042_3043insTGT (p.Ala1014_Glu1015insCys) c.1989_1990insTGT (p.Ala663_Glu664insCys) c.2835_2836insTGT (p.Ala945_Glu946insCys) c.2355_2356insTGT (p.Ala785_Glu786insCys) | |
12 | g.47978393G>A | CA6534950 | COL2A1 | c.2694C>T (p.Ala898=) c.2901C>T (p.Ala967=) n.1987C>T c.3045C>T (p.Ala1015=) c.3042C>T (p.Ala1014=) c.1989C>T (p.Ala663=) c.2835C>T (p.Ala945=) c.2355C>T (p.Ala785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978393G>C | CA479696766 | COL2A1 | c.2694C>G (p.Ala898=) c.2901C>G (p.Ala967=) n.1987C>G c.3045C>G (p.Ala1015=) c.3042C>G (p.Ala1014=) c.1989C>G (p.Ala663=) c.2835C>G (p.Ala945=) c.2355C>G (p.Ala785=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978393G= | CA2034476852 | COL2A1 | c.2694C= (p.Ala898=) c.2901C= (p.Ala967=) n.1987C= c.3045C= (p.Ala1015=) c.3042C= (p.Ala1014=) c.1989C= (p.Ala663=) c.2835C= (p.Ala945=) c.2355C= (p.Ala785=) | |
12 | g.47978393G>T | CA6534951 | COL2A1 | c.2694C>A (p.Ala898=) c.2901C>A (p.Ala967=) n.1987C>A c.3045C>A (p.Ala1015=) c.3042C>A (p.Ala1014=) c.1989C>A (p.Ala663=) c.2835C>A (p.Ala945=) c.2355C>A (p.Ala785=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978394G>A | CA236521797 | COL2A1 | c.2693C>T (p.Ala898Val) c.2900C>T (p.Ala967Val) n.1986C>T c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.3041C>T (p.Ala1014Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.2834C>T (p.Ala945Val) c.2354C>T (p.Ala785Val) | dbSNP |
12 | g.47978394G>C | CA384541603 | COL2A1 | c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.2900C>G (p.Ala967Gly) n.1986C>G c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.3041C>G (p.Ala1014Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.2354C>G (p.Ala785Gly) | |
12 | g.47978394G= | CA2034476853 | COL2A1 | c.2693C= (p.Ala898=) c.2900C= (p.Ala967=) n.1986C= c.3044C= (p.Ala1015=) c.3041C= (p.Ala1014=) c.1988C= (p.Ala663=) c.2834C= (p.Ala945=) c.2354C= (p.Ala785=) | |
12 | g.47978394G>T | CA384541600 | COL2A1 | c.2693C>A (p.Ala898Asp) c.2900C>A (p.Ala967Asp) n.1986C>A c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.3041C>A (p.Ala1014Asp) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.2834C>A (p.Ala945Asp) c.2354C>A (p.Ala785Asp) | |
12 | g.47978395C>A | CA384541607 | COL2A1 | c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.2899G>T (p.Ala967Ser) n.1985G>T c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.3040G>T (p.Ala1014Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.2353G>T (p.Ala785Ser) | |
12 | g.47978395C= | CA2034476854 | COL2A1 | c.2692G= (p.Ala898=) c.2899G= (p.Ala967=) n.1985G= c.3043G= (p.Ala1015=) c.3040G= (p.Ala1014=) c.1987G= (p.Ala663=) c.2833G= (p.Ala945=) c.2353G= (p.Ala785=) | |
12 | g.47978395C>G | CA384541609 | COL2A1 | c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.2899G>C (p.Ala967Pro) n.1985G>C c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.3040G>C (p.Ala1014Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.2353G>C (p.Ala785Pro) | |
12 | g.47978395C>T | CA384541612 | COL2A1 | c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.2899G>A (p.Ala967Thr) n.1985G>A c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.3040G>A (p.Ala1014Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978396A>C | CA479696776 | COL2A1 | c.2691T>G (p.Gly897=) c.2898T>G (p.Gly966=) n.1984T>G c.3042T>G (p.Gly1014=) c.3039T>G (p.Gly1013=) c.1986T>G (p.Gly662=) c.2832T>G (p.Gly944=) c.2352T>G (p.Gly784=) | |
12 | g.47978396A>G | CA479696774 | COL2A1 | c.2691T>C (p.Gly897=) c.2898T>C (p.Gly966=) n.1984T>C c.3042T>C (p.Gly1014=) c.3039T>C (p.Gly1013=) c.1986T>C (p.Gly662=) c.2832T>C (p.Gly944=) c.2352T>C (p.Gly784=) | |
12 | g.47978396A>T | CA479696775 | COL2A1 | c.2691T>A (p.Gly897=) c.2898T>A (p.Gly966=) n.1984T>A c.3042T>A (p.Gly1014=) c.3039T>A (p.Gly1013=) c.1986T>A (p.Gly662=) c.2832T>A (p.Gly944=) c.2352T>A (p.Gly784=) | |
12 | g.47978397C>A | CA384541615 | COL2A1 | c.2690G>T (p.Gly897Val) c.2897G>T (p.Gly966Val) n.1983G>T c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) c.2831G>T (p.Gly944Val) c.2351G>T (p.Gly784Val) | |
12 | g.47978397C>G | CA384541619 | COL2A1 | c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.2897G>C (p.Gly966Ala) n.1983G>C c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.2831G>C (p.Gly944Ala) c.2351G>C (p.Gly784Ala) | |
12 | g.47978397C>T | CA384541621 | COL2A1 | c.2690G>A (p.Gly897Asp) c.2897G>A (p.Gly966Asp) n.1983G>A c.3041G>A (p.Gly1014Asp) c.3038G>A (p.Gly1013Asp) c.1985G>A (p.Gly662Asp) c.2831G>A (p.Gly944Asp) c.2351G>A (p.Gly784Asp) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47978398C>A | CA384541624 | COL2A1 | c.2689G>T (p.Gly897Cys) c.2896G>T (p.Gly966Cys) n.1982G>T c.3040G>T (p.Gly1014Cys) c.3037G>T (p.Gly1013Cys) c.1984G>T (p.Gly662Cys) c.2830G>T (p.Gly944Cys) c.2350G>T (p.Gly784Cys) | |
12 | g.47978398C>G | CA384541628 | COL2A1 | c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2896G>C (p.Gly966Arg) n.1982G>C c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) | |
12 | g.47978398C>T | CA384541635 | COL2A1 | c.2689G>A (p.Gly897Ser) c.2896G>A (p.Gly966Ser) n.1982G>A c.3040G>A (p.Gly1014Ser) c.3037G>A (p.Gly1013Ser) c.1984G>A (p.Gly662Ser) c.2830G>A (p.Gly944Ser) c.2350G>A (p.Gly784Ser) | |
12 | g.47978399C>A | CA384541651 | COL2A1 | c.2689-1G>T (n.2689-1G>T) c.2896-1G>T (n.2896-1G>T) n.1982-1G>T c.3040-1G>T (n.3040-1G>T) c.3037-1G>T (n.3037-1G>T) c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) | |
12 | g.47978399C>G | CA384541648 | COL2A1 | c.2689-1G>C (n.2689-1G>C) c.2896-1G>C (n.2896-1G>C) n.1982-1G>C c.3040-1G>C (n.3040-1G>C) c.3037-1G>C (n.3037-1G>C) c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) | |
12 | g.47978399C>T | CA384541640 | COL2A1 | c.2689-1G>A (n.2689-1G>A) c.2896-1G>A (n.2896-1G>A) n.1982-1G>A c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.3037-1G>A (n.3037-1G>A) c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) | |
12 | g.47978400T>A | CA384541653 | COL2A1 | c.2689-2A>T (n.2689-2A>T) c.2896-2A>T (n.2896-2A>T) n.1982-2A>T c.3040-2A>T (n.3040-2A>T) c.3037-2A>T (n.3037-2A>T) c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) | |
12 | g.47978400T>C | CA384541654 | COL2A1 | c.2689-2A>G (n.2689-2A>G) c.2896-2A>G (n.2896-2A>G) n.1982-2A>G c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.3037-2A>G (n.3037-2A>G) c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) | |
12 | g.47978400T>G | CA384541656 | COL2A1 | c.2689-2A>C (n.2689-2A>C) c.2896-2A>C (n.2896-2A>C) n.1982-2A>C c.3040-2A>C (n.3040-2A>C) c.3037-2A>C (n.3037-2A>C) c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) | |
12 | g.47978401G>A | CA6534952 | COL2A1 | c.2689-3C>T (n.2689-3C>T) c.2896-3C>T (n.2896-3C>T) n.1982-3C>T c.3040-3C>T (n.3040-3C>T) c.3037-3C>T (n.3037-3C>T) c.1984-3C>T (n.1984-3C>T) c.2830-3C>T (n.2830-3C>T) c.2350-3C>T (n.2350-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978401G>C | CA2575137449 | COL2A1 | c.2689-3C>G (n.2689-3C>G) c.2896-3C>G (n.2896-3C>G) n.1982-3C>G c.3040-3C>G (n.3040-3C>G) c.3037-3C>G (n.3037-3C>G) c.1984-3C>G (n.1984-3C>G) c.2830-3C>G (n.2830-3C>G) c.2350-3C>G (n.2350-3C>G) | |
12 | g.47978401G= | CA2034476855 | COL2A1 | c.2689-3C= (n.2689-3C=) c.2896-3C= (n.2896-3C=) n.1982-3C= c.3040-3C= (n.3040-3C=) c.3037-3C= (n.3037-3C=) c.1984-3C= (n.1984-3C=) c.2830-3C= (n.2830-3C=) c.2350-3C= (n.2350-3C=) | |
12 | g.47978403G>A | CA2499221661 | COL2A1 | c.2689-5C>T (n.2689-5C>T) c.2896-5C>T (n.2896-5C>T) n.1982-5C>T c.3040-5C>T (n.3040-5C>T) c.3037-5C>T (n.3037-5C>T) c.1984-5C>T (n.1984-5C>T) c.2830-5C>T (n.2830-5C>T) c.2350-5C>T (n.2350-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978405G>A | CA645570668 | COL2A1 | c.2689-7C>T (n.2689-7C>T) c.2896-7C>T (n.2896-7C>T) n.1982-7C>T c.3040-7C>T (n.3040-7C>T) c.3037-7C>T (n.3037-7C>T) c.1984-7C>T (n.1984-7C>T) c.2830-7C>T (n.2830-7C>T) c.2350-7C>T (n.2350-7C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47978405G>T | CA2840841089 | COL2A1 | c.2689-7C>A (n.2689-7C>A) c.2896-7C>A (n.2896-7C>A) n.1982-7C>A c.3040-7C>A (n.3040-7C>A) c.3037-7C>A (n.3037-7C>A) c.1984-7C>A (n.1984-7C>A) c.2830-7C>A (n.2830-7C>A) c.2350-7C>A (n.2350-7C>A) | |
12 | g.47978407G>A | CA2618500516 | COL2A1 | c.2689-9C>T (n.2689-9C>T) c.2896-9C>T (n.2896-9C>T) n.1982-9C>T c.3040-9C>T (n.3040-9C>T) c.3037-9C>T (n.3037-9C>T) c.1984-9C>T (n.1984-9C>T) c.2830-9C>T (n.2830-9C>T) c.2350-9C>T (n.2350-9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978408G>A | CA2034476857 | COL2A1 | c.2689-10C>T (n.2689-10C>T) c.2896-10C>T (n.2896-10C>T) n.1982-10C>T c.3040-10C>T (n.3040-10C>T) c.3037-10C>T (n.3037-10C>T) c.1984-10C>T (n.1984-10C>T) c.2830-10C>T (n.2830-10C>T) c.2350-10C>T (n.2350-10C>T) | dbSNP |
12 | g.47978408G= | CA2034476856 | COL2A1 | c.2689-10C= (n.2689-10C=) c.2896-10C= (n.2896-10C=) n.1982-10C= c.3040-10C= (n.3040-10C=) c.3037-10C= (n.3037-10C=) c.1984-10C= (n.1984-10C=) c.2830-10C= (n.2830-10C=) c.2350-10C= (n.2350-10C=) | |
12 | g.47978408G>T | CA6534953 | COL2A1 | c.2689-10C>A (n.2689-10C>A) c.2896-10C>A (n.2896-10C>A) n.1982-10C>A c.3040-10C>A (n.3040-10C>A) c.3037-10C>A (n.3037-10C>A) c.1984-10C>A (n.1984-10C>A) c.2830-10C>A (n.2830-10C>A) c.2350-10C>A (n.2350-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978412G>A | CA2580085525 | COL2A1 | c.2689-14C>T (n.2689-14C>T) c.2896-14C>T (n.2896-14C>T) n.1982-14C>T c.3040-14C>T (n.3040-14C>T) c.3037-14C>T (n.3037-14C>T) c.1984-14C>T (n.1984-14C>T) c.2830-14C>T (n.2830-14C>T) c.2350-14C>T (n.2350-14C>T) | ClinVar |
12 | g.47978412G>T | CA2618500527 | COL2A1 | c.2689-14C>A (n.2689-14C>A) c.2896-14C>A (n.2896-14C>A) n.1982-14C>A c.3040-14C>A (n.3040-14C>A) c.3037-14C>A (n.3037-14C>A) c.1984-14C>A (n.1984-14C>A) c.2830-14C>A (n.2830-14C>A) c.2350-14C>A (n.2350-14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978413G>A | CA605231482 | COL2A1 | c.2689-15C>T (n.2689-15C>T) c.2896-15C>T (n.2896-15C>T) n.1982-15C>T c.3040-15C>T (n.3040-15C>T) c.3037-15C>T (n.3037-15C>T) c.1984-15C>T (n.1984-15C>T) c.2830-15C>T (n.2830-15C>T) c.2350-15C>T (n.2350-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978413G= | CA2034476858 | COL2A1 | c.2689-15C= (n.2689-15C=) c.2896-15C= (n.2896-15C=) n.1982-15C= c.3040-15C= (n.3040-15C=) c.3037-15C= (n.3037-15C=) c.1984-15C= (n.1984-15C=) c.2830-15C= (n.2830-15C=) c.2350-15C= (n.2350-15C=) | |
12 | g.47978413G>T | CA2618500569 | COL2A1 | c.2689-15C>A (n.2689-15C>A) c.2896-15C>A (n.2896-15C>A) n.1982-15C>A c.3040-15C>A (n.3040-15C>A) c.3037-15C>A (n.3037-15C>A) c.1984-15C>A (n.1984-15C>A) c.2830-15C>A (n.2830-15C>A) c.2350-15C>A (n.2350-15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978414C>A | CA2034476860 | COL2A1 | c.2689-16G>T (n.2689-16G>T) c.2896-16G>T (n.2896-16G>T) n.1982-16G>T c.3040-16G>T (n.3040-16G>T) c.3037-16G>T (n.3037-16G>T) c.1984-16G>T (n.1984-16G>T) c.2830-16G>T (n.2830-16G>T) c.2350-16G>T (n.2350-16G>T) | dbSNP |
12 | g.47978414C= | CA2034476859 | COL2A1 | c.2689-16G= (n.2689-16G=) c.2896-16G= (n.2896-16G=) n.1982-16G= c.3040-16G= (n.3040-16G=) c.3037-16G= (n.3037-16G=) c.1984-16G= (n.1984-16G=) c.2830-16G= (n.2830-16G=) c.2350-16G= (n.2350-16G=) | |
12 | g.47978414C>T | CA605231483 | COL2A1 | c.2689-16G>A (n.2689-16G>A) c.2896-16G>A (n.2896-16G>A) n.1982-16G>A c.3040-16G>A (n.3040-16G>A) c.3037-16G>A (n.3037-16G>A) c.1984-16G>A (n.1984-16G>A) c.2830-16G>A (n.2830-16G>A) c.2350-16G>A (n.2350-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978415A>G | CA2726227026 | COL2A1 | c.2689-17T>C (n.2689-17T>C) c.2896-17T>C (n.2896-17T>C) n.1982-17T>C c.3040-17T>C (n.3040-17T>C) c.3037-17T>C (n.3037-17T>C) c.1984-17T>C (n.1984-17T>C) c.2830-17T>C (n.2830-17T>C) c.2350-17T>C (n.2350-17T>C) | dbSNP |
12 | g.47978417_47978429del | CA2795861648 | COL2A1 | c.2689-30_2689-18del (n.2689-30_2689-18del) c.2896-30_2896-18del (n.2896-30_2896-18del) n.1982-30_1982-18del c.3040-30_3040-18del (n.3040-30_3040-18del) c.3037-30_3037-18del (n.3037-30_3037-18del) c.1984-30_1984-18del (n.1984-30_1984-18del) c.2830-30_2830-18del (n.2830-30_2830-18del) c.2350-30_2350-18del (n.2350-30_2350-18del) | |
12 | g.47978417G>A | CA605231484 | COL2A1 | c.2689-19C>T (n.2689-19C>T) c.2896-19C>T (n.2896-19C>T) n.1982-19C>T c.3040-19C>T (n.3040-19C>T) c.3037-19C>T (n.3037-19C>T) c.1984-19C>T (n.1984-19C>T) c.2830-19C>T (n.2830-19C>T) c.2350-19C>T (n.2350-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978417G= | CA2034476861 | COL2A1 | c.2689-19C= (n.2689-19C=) c.2896-19C= (n.2896-19C=) n.1982-19C= c.3040-19C= (n.3040-19C=) c.3037-19C= (n.3037-19C=) c.1984-19C= (n.1984-19C=) c.2830-19C= (n.2830-19C=) c.2350-19C= (n.2350-19C=) | |
12 | g.47978417G>T | CA689437671 | COL2A1 | c.2689-19C>A (n.2689-19C>A) c.2896-19C>A (n.2896-19C>A) n.1982-19C>A c.3040-19C>A (n.3040-19C>A) c.3037-19C>A (n.3037-19C>A) c.1984-19C>A (n.1984-19C>A) c.2830-19C>A (n.2830-19C>A) c.2350-19C>A (n.2350-19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978418del | CA2840841090 | COL2A1 | c.2689-20del (n.2689-20del) c.2896-20del (n.2896-20del) n.1982-20del c.3040-20del (n.3040-20del) c.3037-20del (n.3037-20del) c.1984-20del (n.1984-20del) c.2830-20del (n.2830-20del) c.2350-20del (n.2350-20del) | |
12 | g.47978418A>C | CA2726227027 | COL2A1 | c.2689-20T>G (n.2689-20T>G) c.2896-20T>G (n.2896-20T>G) n.1982-20T>G c.3040-20T>G (n.3040-20T>G) c.3037-20T>G (n.3037-20T>G) c.1984-20T>G (n.1984-20T>G) c.2830-20T>G (n.2830-20T>G) c.2350-20T>G (n.2350-20T>G) | dbSNP |
12 | g.47978418A>G | CA2575137450 | COL2A1 | c.2689-20T>C (n.2689-20T>C) c.2896-20T>C (n.2896-20T>C) n.1982-20T>C c.3040-20T>C (n.3040-20T>C) c.3037-20T>C (n.3037-20T>C) c.1984-20T>C (n.1984-20T>C) c.2830-20T>C (n.2830-20T>C) c.2350-20T>C (n.2350-20T>C) | |
12 | g.47978419G>C | CA2575137451 | COL2A1 | c.2689-21C>G (n.2689-21C>G) c.2896-21C>G (n.2896-21C>G) n.1982-21C>G c.3040-21C>G (n.3040-21C>G) c.3037-21C>G (n.3037-21C>G) c.1984-21C>G (n.1984-21C>G) c.2830-21C>G (n.2830-21C>G) c.2350-21C>G (n.2350-21C>G) | |
12 | g.47978419G>T | CA2840841091 | COL2A1 | c.2689-21C>A (n.2689-21C>A) c.2896-21C>A (n.2896-21C>A) n.1982-21C>A c.3040-21C>A (n.3040-21C>A) c.3037-21C>A (n.3037-21C>A) c.1984-21C>A (n.1984-21C>A) c.2830-21C>A (n.2830-21C>A) c.2350-21C>A (n.2350-21C>A) | |
12 | g.47978420A= | CA2034476862 | COL2A1 | c.2689-22T= (n.2689-22T=) c.2896-22T= (n.2896-22T=) n.1982-22T= c.3040-22T= (n.3040-22T=) c.3037-22T= (n.3037-22T=) c.1984-22T= (n.1984-22T=) c.2830-22T= (n.2830-22T=) c.2350-22T= (n.2350-22T=) | |
12 | g.47978420A>T | CA2034476863 | COL2A1 | c.2689-22T>A (n.2689-22T>A) c.2896-22T>A (n.2896-22T>A) n.1982-22T>A c.3040-22T>A (n.3040-22T>A) c.3037-22T>A (n.3037-22T>A) c.1984-22T>A (n.1984-22T>A) c.2830-22T>A (n.2830-22T>A) c.2350-22T>A (n.2350-22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978421T>A | CA6534954 | COL2A1 | c.2689-23A>T (n.2689-23A>T) c.2896-23A>T (n.2896-23A>T) n.1982-23A>T c.3040-23A>T (n.3040-23A>T) c.3037-23A>T (n.3037-23A>T) c.1984-23A>T (n.1984-23A>T) c.2830-23A>T (n.2830-23A>T) c.2350-23A>T (n.2350-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978421T= | CA2034476864 | COL2A1 | c.2689-23A= (n.2689-23A=) c.2896-23A= (n.2896-23A=) n.1982-23A= c.3040-23A= (n.3040-23A=) c.3037-23A= (n.3037-23A=) c.1984-23A= (n.1984-23A=) c.2830-23A= (n.2830-23A=) c.2350-23A= (n.2350-23A=) | |
12 | g.47978422G>A | CA2034476866 | COL2A1 | c.2689-24C>T (n.2689-24C>T) c.2896-24C>T (n.2896-24C>T) n.1982-24C>T c.3040-24C>T (n.3040-24C>T) c.3037-24C>T (n.3037-24C>T) c.1984-24C>T (n.1984-24C>T) c.2830-24C>T (n.2830-24C>T) c.2350-24C>T (n.2350-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978422G= | CA2034476865 | COL2A1 | c.2689-24C= (n.2689-24C=) c.2896-24C= (n.2896-24C=) n.1982-24C= c.3040-24C= (n.3040-24C=) c.3037-24C= (n.3037-24C=) c.1984-24C= (n.1984-24C=) c.2830-24C= (n.2830-24C=) c.2350-24C= (n.2350-24C=) | |
12 | g.47978427C= | CA2034476867 | COL2A1 | c.2689-29G= (n.2689-29G=) c.2896-29G= (n.2896-29G=) n.1982-29G= c.3040-29G= (n.3040-29G=) c.3037-29G= (n.3037-29G=) c.1984-29G= (n.1984-29G=) c.2830-29G= (n.2830-29G=) c.2350-29G= (n.2350-29G=) | |
12 | g.47978427C>T | CA6534955 | COL2A1 | c.2689-29G>A (n.2689-29G>A) c.2896-29G>A (n.2896-29G>A) n.1982-29G>A c.3040-29G>A (n.3040-29G>A) c.3037-29G>A (n.3037-29G>A) c.1984-29G>A (n.1984-29G>A) c.2830-29G>A (n.2830-29G>A) c.2350-29G>A (n.2350-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978428_47978429del | CA2795861651 | COL2A1 | c.2689-31_2689-30del (n.2689-31_2689-30del) c.2896-31_2896-30del (n.2896-31_2896-30del) n.1982-31_1982-30del c.3040-31_3040-30del (n.3040-31_3040-30del) c.3037-31_3037-30del (n.3037-31_3037-30del) c.1984-31_1984-30del (n.1984-31_1984-30del) c.2830-31_2830-30del (n.2830-31_2830-30del) c.2350-31_2350-30del (n.2350-31_2350-30del) | |
12 | g.47978429G>A | CA2618500599 | COL2A1 | c.2689-31C>T (n.2689-31C>T) c.2896-31C>T (n.2896-31C>T) n.1982-31C>T c.3040-31C>T (n.3040-31C>T) c.3037-31C>T (n.3037-31C>T) c.1984-31C>T (n.1984-31C>T) c.2830-31C>T (n.2830-31C>T) c.2350-31C>T (n.2350-31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978429G>T | CA2795861652 | COL2A1 | c.2689-31C>A (n.2689-31C>A) c.2896-31C>A (n.2896-31C>A) n.1982-31C>A c.3040-31C>A (n.3040-31C>A) c.3037-31C>A (n.3037-31C>A) c.1984-31C>A (n.1984-31C>A) c.2830-31C>A (n.2830-31C>A) c.2350-31C>A (n.2350-31C>A) | |
12 | g.47978431C>A | CA2840841092 | COL2A1 | c.2689-33G>T (n.2689-33G>T) c.2896-33G>T (n.2896-33G>T) n.1982-33G>T c.3040-33G>T (n.3040-33G>T) c.3037-33G>T (n.3037-33G>T) c.1984-33G>T (n.1984-33G>T) c.2830-33G>T (n.2830-33G>T) c.2350-33G>T (n.2350-33G>T) | |
12 | g.47978431C= | CA2034476868 | COL2A1 | c.2689-33G= (n.2689-33G=) c.2896-33G= (n.2896-33G=) n.1982-33G= c.3040-33G= (n.3040-33G=) c.3037-33G= (n.3037-33G=) c.1984-33G= (n.1984-33G=) c.2830-33G= (n.2830-33G=) c.2350-33G= (n.2350-33G=) | |
12 | g.47978431C>G | CA605231485 | COL2A1 | c.2689-33G>C (n.2689-33G>C) c.2896-33G>C (n.2896-33G>C) n.1982-33G>C c.3040-33G>C (n.3040-33G>C) c.3037-33G>C (n.3037-33G>C) c.1984-33G>C (n.1984-33G>C) c.2830-33G>C (n.2830-33G>C) c.2350-33G>C (n.2350-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978433G>A | CA689437679 | COL2A1 | c.2689-35C>T (n.2689-35C>T) c.2896-35C>T (n.2896-35C>T) n.1982-35C>T c.3040-35C>T (n.3040-35C>T) c.3037-35C>T (n.3037-35C>T) c.1984-35C>T (n.1984-35C>T) c.2830-35C>T (n.2830-35C>T) c.2350-35C>T (n.2350-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978433G= | CA2034476869 | COL2A1 | c.2689-35C= (n.2689-35C=) c.2896-35C= (n.2896-35C=) n.1982-35C= c.3040-35C= (n.3040-35C=) c.3037-35C= (n.3037-35C=) c.1984-35C= (n.1984-35C=) c.2830-35C= (n.2830-35C=) c.2350-35C= (n.2350-35C=) | |
12 | g.47978433G>T | CA605231486 | COL2A1 | c.2689-35C>A (n.2689-35C>A) c.2896-35C>A (n.2896-35C>A) n.1982-35C>A c.3040-35C>A (n.3040-35C>A) c.3037-35C>A (n.3037-35C>A) c.1984-35C>A (n.1984-35C>A) c.2830-35C>A (n.2830-35C>A) c.2350-35C>A (n.2350-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978434T>C | CA2618500647 | COL2A1 | c.2689-36A>G (n.2689-36A>G) c.2896-36A>G (n.2896-36A>G) n.1982-36A>G c.3040-36A>G (n.3040-36A>G) c.3037-36A>G (n.3037-36A>G) c.1984-36A>G (n.1984-36A>G) c.2830-36A>G (n.2830-36A>G) c.2350-36A>G (n.2350-36A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47978435G>A | CA605231487 | COL2A1 | c.2689-37C>T (n.2689-37C>T) c.2896-37C>T (n.2896-37C>T) n.1982-37C>T c.3040-37C>T (n.3040-37C>T) c.3037-37C>T (n.3037-37C>T) c.1984-37C>T (n.1984-37C>T) c.2830-37C>T (n.2830-37C>T) c.2350-37C>T (n.2350-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47978435G= | CA2034476870 | COL2A1 | c.2689-37C= (n.2689-37C=) c.2896-37C= (n.2896-37C=) n.1982-37C= c.3040-37C= (n.3040-37C=) c.3037-37C= (n.3037-37C=) c.1984-37C= (n.1984-37C=) c.2830-37C= (n.2830-37C=) c.2350-37C= (n.2350-37C=) | |
12 | g.47978436del | CA2618500651 | COL2A1 | c.2689-37del (n.2689-37del) c.2896-37del (n.2896-37del) n.1982-37del c.3040-37del (n.3040-37del) c.3037-37del (n.3037-37del) c.1984-37del (n.1984-37del) c.2830-37del (n.2830-37del) c.2350-37del (n.2350-37del) | gnomAD v4 |
12 | g.47978435_47978437del | CA2795861660 | COL2A1 | c.2689-39_2689-37del (n.2689-39_2689-37del) c.2896-39_2896-37del (n.2896-39_2896-37del) n.1982-39_1982-37del c.3040-39_3040-37del (n.3040-39_3040-37del) c.3037-39_3037-37del (n.3037-39_3037-37del) c.1984-39_1984-37del (n.1984-39_1984-37del) c.2830-39_2830-37del (n.2830-39_2830-37del) c.2350-39_2350-37del (n.2350-39_2350-37del) | |
12 | g.47978436G>A | CA6534956 | COL2A1 | c.2689-38C>T (n.2689-38C>T) c.2896-38C>T (n.2896-38C>T) n.1982-38C>T c.3040-38C>T (n.3040-38C>T) c.3037-38C>T (n.3037-38C>T) c.1984-38C>T (n.1984-38C>T) c.2830-38C>T (n.2830-38C>T) c.2350-38C>T (n.2350-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.47978436G>C | CA2034476872 | COL2A1 | c.2689-38C>G (n.2689-38C>G) c.2896-38C>G (n.2896-38C>G) n.1982-38C>G c.3040-38C>G (n.3040-38C>G) c.3037-38C>G (n.3037-38C>G) c.1984-38C>G (n.1984-38C>G) c.2830-38C>G (n.2830-38C>G) c.2350-38C>G (n.2350-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978436G= | CA2034476871 | COL2A1 | c.2689-38C= (n.2689-38C=) c.2896-38C= (n.2896-38C=) n.1982-38C= c.3040-38C= (n.3040-38C=) c.3037-38C= (n.3037-38C=) c.1984-38C= (n.1984-38C=) c.2830-38C= (n.2830-38C=) c.2350-38C= (n.2350-38C=) | |
12 | g.47978436G>T | CA2575137452 | COL2A1 | c.2689-38C>A (n.2689-38C>A) c.2896-38C>A (n.2896-38C>A) n.1982-38C>A c.3040-38C>A (n.3040-38C>A) c.3037-38C>A (n.3037-38C>A) c.1984-38C>A (n.1984-38C>A) c.2830-38C>A (n.2830-38C>A) c.2350-38C>A (n.2350-38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978437C>A | CA236521804 | COL2A1 | c.2689-39G>T (n.2689-39G>T) c.2896-39G>T (n.2896-39G>T) n.1982-39G>T c.3040-39G>T (n.3040-39G>T) c.3037-39G>T (n.3037-39G>T) c.1984-39G>T (n.1984-39G>T) c.2830-39G>T (n.2830-39G>T) c.2350-39G>T (n.2350-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978437C= | CA2034476873 | COL2A1 | c.2689-39G= (n.2689-39G=) c.2896-39G= (n.2896-39G=) n.1982-39G= c.3040-39G= (n.3040-39G=) c.3037-39G= (n.3037-39G=) c.1984-39G= (n.1984-39G=) c.2830-39G= (n.2830-39G=) c.2350-39G= (n.2350-39G=) | |
12 | g.47978437C>T | CA6534957 | COL2A1 | c.2689-39G>A (n.2689-39G>A) c.2896-39G>A (n.2896-39G>A) n.1982-39G>A c.3040-39G>A (n.3040-39G>A) c.3037-39G>A (n.3037-39G>A) c.1984-39G>A (n.1984-39G>A) c.2830-39G>A (n.2830-39G>A) c.2350-39G>A (n.2350-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978438C>A | CA2795861661 | COL2A1 | c.2689-40G>T (n.2689-40G>T) c.2896-40G>T (n.2896-40G>T) n.1982-40G>T c.3040-40G>T (n.3040-40G>T) c.3037-40G>T (n.3037-40G>T) c.1984-40G>T (n.1984-40G>T) c.2830-40G>T (n.2830-40G>T) c.2350-40G>T (n.2350-40G>T) | |
12 | g.47978438_47978439insA | CA2795861663 | COL2A1 | c.2689-41_2689-40insT (n.2689-41_2689-40insT) c.2896-41_2896-40insT (n.2896-41_2896-40insT) n.1982-41_1982-40insT c.3040-41_3040-40insT (n.3040-41_3040-40insT) c.3037-41_3037-40insT (n.3037-41_3037-40insT) c.1984-41_1984-40insT (n.1984-41_1984-40insT) c.2830-41_2830-40insT (n.2830-41_2830-40insT) c.2350-41_2350-40insT (n.2350-41_2350-40insT) | |
12 | g.47978439C= | CA2034476874 | COL2A1 | c.2689-41G= (n.2689-41G=) c.2896-41G= (n.2896-41G=) n.1982-41G= c.3040-41G= (n.3040-41G=) c.3037-41G= (n.3037-41G=) c.1984-41G= (n.1984-41G=) c.2830-41G= (n.2830-41G=) c.2350-41G= (n.2350-41G=) | |
12 | g.47978439C>T | CA689437688 | COL2A1 | c.2689-41G>A (n.2689-41G>A) c.2896-41G>A (n.2896-41G>A) n.1982-41G>A c.3040-41G>A (n.3040-41G>A) c.3037-41G>A (n.3037-41G>A) c.1984-41G>A (n.1984-41G>A) c.2830-41G>A (n.2830-41G>A) c.2350-41G>A (n.2350-41G>A) | dbSNP |
12 | g.47978440A= | CA2034476875 | COL2A1 | c.2689-42T= (n.2689-42T=) c.2896-42T= (n.2896-42T=) n.1982-42T= c.3040-42T= (n.3040-42T=) c.3037-42T= (n.3037-42T=) c.1984-42T= (n.1984-42T=) c.2830-42T= (n.2830-42T=) c.2350-42T= (n.2350-42T=) | |
12 | g.47978440A>C | CA2795861666 | COL2A1 | c.2689-42T>G (n.2689-42T>G) c.2896-42T>G (n.2896-42T>G) n.1982-42T>G c.3040-42T>G (n.3040-42T>G) c.3037-42T>G (n.3037-42T>G) c.1984-42T>G (n.1984-42T>G) c.2830-42T>G (n.2830-42T>G) c.2350-42T>G (n.2350-42T>G) | |
12 | g.47978440A>T | CA236521811 | COL2A1 | c.2689-42T>A (n.2689-42T>A) c.2896-42T>A (n.2896-42T>A) n.1982-42T>A c.3040-42T>A (n.3040-42T>A) c.3037-42T>A (n.3037-42T>A) c.1984-42T>A (n.1984-42T>A) c.2830-42T>A (n.2830-42T>A) c.2350-42T>A (n.2350-42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978440dup | CA2795861665 | COL2A1 | c.2689-42dup (n.2689-42dup) c.2896-42dup (n.2896-42dup) n.1982-42dup c.3040-42dup (n.3040-42dup) c.3037-42dup (n.3037-42dup) c.1984-42dup (n.1984-42dup) c.2830-42dup (n.2830-42dup) c.2350-42dup (n.2350-42dup) | |
12 | g.47978440_47978441insAGT | CA2795861669 | COL2A1 | c.2689-43_2689-42insACT (n.2689-43_2689-42insACT) c.2896-43_2896-42insACT (n.2896-43_2896-42insACT) n.1982-43_1982-42insACT c.3040-43_3040-42insACT (n.3040-43_3040-42insACT) c.3037-43_3037-42insACT (n.3037-43_3037-42insACT) c.1984-43_1984-42insACT (n.1984-43_1984-42insACT) c.2830-43_2830-42insACT (n.2830-43_2830-42insACT) c.2350-43_2350-42insACT (n.2350-43_2350-42insACT) | |
12 | g.47978441G>A | CA2795861673 | COL2A1 | c.2689-43C>T (n.2689-43C>T) c.2896-43C>T (n.2896-43C>T) n.1982-43C>T c.3040-43C>T (n.3040-43C>T) c.3037-43C>T (n.3037-43C>T) c.1984-43C>T (n.1984-43C>T) c.2830-43C>T (n.2830-43C>T) c.2350-43C>T (n.2350-43C>T) | |
12 | g.47978441G>T | CA2575137454 | COL2A1 | c.2689-43C>A (n.2689-43C>A) c.2896-43C>A (n.2896-43C>A) n.1982-43C>A c.3040-43C>A (n.3040-43C>A) c.3037-43C>A (n.3037-43C>A) c.1984-43C>A (n.1984-43C>A) c.2830-43C>A (n.2830-43C>A) c.2350-43C>A (n.2350-43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978442C>A | CA2618500705 | COL2A1 | c.2689-44G>T (n.2689-44G>T) c.2896-44G>T (n.2896-44G>T) n.1982-44G>T c.3040-44G>T (n.3040-44G>T) c.3037-44G>T (n.3037-44G>T) c.1984-44G>T (n.1984-44G>T) c.2830-44G>T (n.2830-44G>T) c.2350-44G>T (n.2350-44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978442C>T | CA2795861676 | COL2A1 | c.2689-44G>A (n.2689-44G>A) c.2896-44G>A (n.2896-44G>A) n.1982-44G>A c.3040-44G>A (n.3040-44G>A) c.3037-44G>A (n.3037-44G>A) c.1984-44G>A (n.1984-44G>A) c.2830-44G>A (n.2830-44G>A) c.2350-44G>A (n.2350-44G>A) | |
12 | g.47978443C>A | CA2575137455 | COL2A1 | c.2689-45G>T (n.2689-45G>T) c.2896-45G>T (n.2896-45G>T) n.1982-45G>T c.3040-45G>T (n.3040-45G>T) c.3037-45G>T (n.3037-45G>T) c.1984-45G>T (n.1984-45G>T) c.2830-45G>T (n.2830-45G>T) c.2350-45G>T (n.2350-45G>T) | |
12 | g.47978443C>G | CA2618500707 | COL2A1 | c.2689-45G>C (n.2689-45G>C) c.2896-45G>C (n.2896-45G>C) n.1982-45G>C c.3040-45G>C (n.3040-45G>C) c.3037-45G>C (n.3037-45G>C) c.1984-45G>C (n.1984-45G>C) c.2830-45G>C (n.2830-45G>C) c.2350-45G>C (n.2350-45G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47978443C>T | CA2575137456 | COL2A1 | c.2689-45G>A (n.2689-45G>A) c.2896-45G>A (n.2896-45G>A) n.1982-45G>A c.3040-45G>A (n.3040-45G>A) c.3037-45G>A (n.3037-45G>A) c.1984-45G>A (n.1984-45G>A) c.2830-45G>A (n.2830-45G>A) c.2350-45G>A (n.2350-45G>A) | |
12 | g.47978444T>C | CA2618500709 | COL2A1 | c.2689-46A>G (n.2689-46A>G) c.2896-46A>G (n.2896-46A>G) n.1982-46A>G c.3040-46A>G (n.3040-46A>G) c.3037-46A>G (n.3037-46A>G) c.1984-46A>G (n.1984-46A>G) c.2830-46A>G (n.2830-46A>G) c.2350-46A>G (n.2350-46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47978444_47978445insA | CA2795861678 | COL2A1 | c.2689-47_2689-46insT (n.2689-47_2689-46insT) c.2896-47_2896-46insT (n.2896-47_2896-46insT) n.1982-47_1982-46insT c.3040-47_3040-46insT (n.3040-47_3040-46insT) c.3037-47_3037-46insT (n.3037-47_3037-46insT) c.1984-47_1984-46insT (n.1984-47_1984-46insT) c.2830-47_2830-46insT (n.2830-47_2830-46insT) c.2350-47_2350-46insT (n.2350-47_2350-46insT) | |
12 | g.47978445C= | CA2034476876 | COL2A1 | c.2689-47G= (n.2689-47G=) c.2896-47G= (n.2896-47G=) n.1982-47G= c.3040-47G= (n.3040-47G=) c.3037-47G= (n.3037-47G=) c.1984-47G= (n.1984-47G=) c.2830-47G= (n.2830-47G=) c.2350-47G= (n.2350-47G=) | |
12 | g.47978445C>T | CA236521814 | COL2A1 | c.2689-47G>A (n.2689-47G>A) c.2896-47G>A (n.2896-47G>A) n.1982-47G>A c.3040-47G>A (n.3040-47G>A) c.3037-47G>A (n.3037-47G>A) c.1984-47G>A (n.1984-47G>A) c.2830-47G>A (n.2830-47G>A) c.2350-47G>A (n.2350-47G>A) | dbSNP |