Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47884314T>C | CA2795869562 | VDR | c.-83-1540A>G (n.-83-1540A>G) c.-2-5199A>G (n.-2-5199A>G) c.68-1540A>G (n.68-1540A>G) c.68-5199A>G (n.68-5199A>G) | |
12 | g.47884319C= | CA2034434024 | VDR | c.-83-1545G= (n.-83-1545G=) c.-2-5204G= (n.-2-5204G=) c.68-1545G= (n.68-1545G=) c.68-5204G= (n.68-5204G=) | |
12 | g.47884319C>T | CA689454849 | VDR | c.-83-1545G>A (n.-83-1545G>A) c.-2-5204G>A (n.-2-5204G>A) c.68-1545G>A (n.68-1545G>A) c.68-5204G>A (n.68-5204G>A) | dbSNP |
12 | g.47884321C= | CA2034434025 | VDR | c.-83-1547G= (n.-83-1547G=) c.-2-5206G= (n.-2-5206G=) c.68-1547G= (n.68-1547G=) c.68-5206G= (n.68-5206G=) | |
12 | g.47884321C>T | CA689454852 | VDR | c.-83-1547G>A (n.-83-1547G>A) c.-2-5206G>A (n.-2-5206G>A) c.68-1547G>A (n.68-1547G>A) c.68-5206G>A (n.68-5206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884326A= | CA2034434026 | VDR | c.-83-1552T= (n.-83-1552T=) c.-2-5211T= (n.-2-5211T=) c.68-1552T= (n.68-1552T=) c.68-5211T= (n.68-5211T=) | |
12 | g.47884326A>C | CA236488939 | VDR | c.-83-1552T>G (n.-83-1552T>G) c.-2-5211T>G (n.-2-5211T>G) c.68-1552T>G (n.68-1552T>G) c.68-5211T>G (n.68-5211T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884329A= | CA2034434027 | VDR | c.-83-1555T= (n.-83-1555T=) c.-2-5214T= (n.-2-5214T=) c.68-1555T= (n.68-1555T=) c.68-5214T= (n.68-5214T=) | |
12 | g.47884329A>G | CA236488943 | VDR | c.-83-1555T>C (n.-83-1555T>C) c.-2-5214T>C (n.-2-5214T>C) c.68-1555T>C (n.68-1555T>C) c.68-5214T>C (n.68-5214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884330G= | CA2034434028 | VDR | c.-83-1556C= (n.-83-1556C=) c.-2-5215C= (n.-2-5215C=) c.68-1556C= (n.68-1556C=) c.68-5215C= (n.68-5215C=) | |
12 | g.47884330G>T | CA2034434029 | VDR | c.-83-1556C>A (n.-83-1556C>A) c.-2-5215C>A (n.-2-5215C>A) c.68-1556C>A (n.68-1556C>A) c.68-5215C>A (n.68-5215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884334T>C | CA2034434031 | VDR | c.-83-1560A>G (n.-83-1560A>G) c.-2-5219A>G (n.-2-5219A>G) c.68-1560A>G (n.68-1560A>G) c.68-5219A>G (n.68-5219A>G) | dbSNP |
12 | g.47884334T= | CA2034434030 | VDR | c.-83-1560A= (n.-83-1560A=) c.-2-5219A= (n.-2-5219A=) c.68-1560A= (n.68-1560A=) c.68-5219A= (n.68-5219A=) | |
12 | g.47884335G>A | CA947335188 | VDR | c.-83-1561C>T (n.-83-1561C>T) c.-2-5220C>T (n.-2-5220C>T) c.68-1561C>T (n.68-1561C>T) c.68-5220C>T (n.68-5220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884335G= | CA2034434032 | VDR | c.-83-1561C= (n.-83-1561C=) c.-2-5220C= (n.-2-5220C=) c.68-1561C= (n.68-1561C=) c.68-5220C= (n.68-5220C=) | |
12 | g.47884336T>C | CA2508410064 | VDR | c.-83-1562A>G (n.-83-1562A>G) c.-2-5221A>G (n.-2-5221A>G) c.68-1562A>G (n.68-1562A>G) c.68-5221A>G (n.68-5221A>G) | |
12 | g.47884339G>A | CA2034434034 | VDR | c.-83-1565C>T (n.-83-1565C>T) c.-2-5224C>T (n.-2-5224C>T) c.68-1565C>T (n.68-1565C>T) c.68-5224C>T (n.68-5224C>T) | dbSNP |
12 | g.47884339G= | CA2034434033 | VDR | c.-83-1565C= (n.-83-1565C=) c.-2-5224C= (n.-2-5224C=) c.68-1565C= (n.68-1565C=) c.68-5224C= (n.68-5224C=) | |
12 | g.47884340G>A | CA604839384 | VDR | c.-83-1566C>T (n.-83-1566C>T) c.-2-5225C>T (n.-2-5225C>T) c.68-1566C>T (n.68-1566C>T) c.68-5225C>T (n.68-5225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884340G= | CA2034434035 | VDR | c.-83-1566C= (n.-83-1566C=) c.-2-5225C= (n.-2-5225C=) c.68-1566C= (n.68-1566C=) c.68-5225C= (n.68-5225C=) | |
12 | g.47884344G>A | CA236488961 | VDR | c.-83-1570C>T (n.-83-1570C>T) c.-2-5229C>T (n.-2-5229C>T) c.68-1570C>T (n.68-1570C>T) c.68-5229C>T (n.68-5229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884344G= | CA2034434036 | VDR | c.-83-1570C= (n.-83-1570C=) c.-2-5229C= (n.-2-5229C=) c.68-1570C= (n.68-1570C=) c.68-5229C= (n.68-5229C=) | |
12 | g.47884351T>G | CA2034434038 | VDR | c.-83-1577A>C (n.-83-1577A>C) c.-2-5236A>C (n.-2-5236A>C) c.68-1577A>C (n.68-1577A>C) c.68-5236A>C (n.68-5236A>C) | dbSNP |
12 | g.47884351T= | CA2034434037 | VDR | c.-83-1577A= (n.-83-1577A=) c.-2-5236A= (n.-2-5236A=) c.68-1577A= (n.68-1577A=) c.68-5236A= (n.68-5236A=) | |
12 | g.47884356C>A | CA2034434040 | VDR | c.-83-1582G>T (n.-83-1582G>T) c.-2-5241G>T (n.-2-5241G>T) c.68-1582G>T (n.68-1582G>T) c.68-5241G>T (n.68-5241G>T) | dbSNP |
12 | g.47884356C= | CA2034434039 | VDR | c.-83-1582G= (n.-83-1582G=) c.-2-5241G= (n.-2-5241G=) c.68-1582G= (n.68-1582G=) c.68-5241G= (n.68-5241G=) | |
12 | g.47884356C>T | CA947335192 | VDR | c.-83-1582G>A (n.-83-1582G>A) c.-2-5241G>A (n.-2-5241G>A) c.68-1582G>A (n.68-1582G>A) c.68-5241G>A (n.68-5241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884358T>C | CA689454860 | VDR | c.-83-1584A>G (n.-83-1584A>G) c.-2-5243A>G (n.-2-5243A>G) c.68-1584A>G (n.68-1584A>G) c.68-5243A>G (n.68-5243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884358T= | CA2034434041 | VDR | c.-83-1584A= (n.-83-1584A=) c.-2-5243A= (n.-2-5243A=) c.68-1584A= (n.68-1584A=) c.68-5243A= (n.68-5243A=) | |
12 | g.47884360T>C | CA2034434043 | VDR | c.-83-1586A>G (n.-83-1586A>G) c.-2-5245A>G (n.-2-5245A>G) c.68-1586A>G (n.68-1586A>G) c.68-5245A>G (n.68-5245A>G) | dbSNP |
12 | g.47884360T= | CA2034434042 | VDR | c.-83-1586A= (n.-83-1586A=) c.-2-5245A= (n.-2-5245A=) c.68-1586A= (n.68-1586A=) c.68-5245A= (n.68-5245A=) | |
12 | g.47884367G= | CA2034434044 | VDR | c.-83-1593C= (n.-83-1593C=) c.-2-5252C= (n.-2-5252C=) c.68-1593C= (n.68-1593C=) c.68-5252C= (n.68-5252C=) | |
12 | g.47884367G>T | CA2034434045 | VDR | c.-83-1593C>A (n.-83-1593C>A) c.-2-5252C>A (n.-2-5252C>A) c.68-1593C>A (n.68-1593C>A) c.68-5252C>A (n.68-5252C>A) | dbSNP |
12 | g.47884368C>A | CA236488962 | VDR | c.-83-1594G>T (n.-83-1594G>T) c.-2-5253G>T (n.-2-5253G>T) c.68-1594G>T (n.68-1594G>T) c.68-5253G>T (n.68-5253G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884368C= | CA2034434046 | VDR | c.-83-1594G= (n.-83-1594G=) c.-2-5253G= (n.-2-5253G=) c.68-1594G= (n.68-1594G=) c.68-5253G= (n.68-5253G=) | |
12 | g.47884375T>G | CA236488964 | VDR | c.-83-1601A>C (n.-83-1601A>C) c.-2-5260A>C (n.-2-5260A>C) c.68-1601A>C (n.68-1601A>C) c.68-5260A>C (n.68-5260A>C) | dbSNP |
12 | g.47884375T= | CA2034434047 | VDR | c.-83-1601A= (n.-83-1601A=) c.-2-5260A= (n.-2-5260A=) c.68-1601A= (n.68-1601A=) c.68-5260A= (n.68-5260A=) | |
12 | g.47884376C= | CA2034434048 | VDR | c.-83-1602G= (n.-83-1602G=) c.-2-5261G= (n.-2-5261G=) c.68-1602G= (n.68-1602G=) c.68-5261G= (n.68-5261G=) | |
12 | g.47884376C>T | CA2034434049 | VDR | c.-83-1602G>A (n.-83-1602G>A) c.-2-5261G>A (n.-2-5261G>A) c.68-1602G>A (n.68-1602G>A) c.68-5261G>A (n.68-5261G>A) | dbSNP |
12 | g.47884380G>A | CA2795869563 | VDR | c.-83-1606C>T (n.-83-1606C>T) c.-2-5265C>T (n.-2-5265C>T) c.68-1606C>T (n.68-1606C>T) c.68-5265C>T (n.68-5265C>T) | |
12 | g.47884381C= | CA2034434050 | VDR | c.-83-1607G= (n.-83-1607G=) c.-2-5266G= (n.-2-5266G=) c.68-1607G= (n.68-1607G=) c.68-5266G= (n.68-5266G=) | |
12 | g.47884381C>T | CA236488973 | VDR | c.-83-1607G>A (n.-83-1607G>A) c.-2-5266G>A (n.-2-5266G>A) c.68-1607G>A (n.68-1607G>A) c.68-5266G>A (n.68-5266G>A) | dbSNP |
12 | g.47884382A>G | CA2795869564 | VDR | c.-83-1608T>C (n.-83-1608T>C) c.-2-5267T>C (n.-2-5267T>C) c.68-1608T>C (n.68-1608T>C) c.68-5267T>C (n.68-5267T>C) | |
12 | g.47884385C>T | CA2795869565 | VDR | c.-83-1611G>A (n.-83-1611G>A) c.-2-5270G>A (n.-2-5270G>A) c.68-1611G>A (n.68-1611G>A) c.68-5270G>A (n.68-5270G>A) | |
12 | g.47884386T= | CA2034434051 | VDR | c.-83-1612A= (n.-83-1612A=) c.-2-5271A= (n.-2-5271A=) c.68-1612A= (n.68-1612A=) c.68-5271A= (n.68-5271A=) | |
12 | g.47884387G>C | CA689454875 | VDR | c.-83-1613C>G (n.-83-1613C>G) c.-2-5272C>G (n.-2-5272C>G) c.68-1613C>G (n.68-1613C>G) c.68-5272C>G (n.68-5272C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884387G= | CA2034434052 | VDR | c.-83-1613C= (n.-83-1613C=) c.-2-5272C= (n.-2-5272C=) c.68-1613C= (n.68-1613C=) c.68-5272C= (n.68-5272C=) | |
12 | g.47884388_47884389dup | CA947335195 | VDR | c.-83-1614_-83-1613dup (n.-83-1614_-83-1613dup) c.-2-5273_-2-5272dup (n.-2-5273_-2-5272dup) c.68-1614_68-1613dup (n.68-1614_68-1613dup) c.68-5273_68-5272dup (n.68-5273_68-5272dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884394T>C | CA2034434054 | VDR | c.-83-1620A>G (n.-83-1620A>G) c.-2-5279A>G (n.-2-5279A>G) c.68-1620A>G (n.68-1620A>G) c.68-5279A>G (n.68-5279A>G) | dbSNP |
12 | g.47884394T= | CA2034434053 | VDR | c.-83-1620A= (n.-83-1620A=) c.-2-5279A= (n.-2-5279A=) c.68-1620A= (n.68-1620A=) c.68-5279A= (n.68-5279A=) | |
12 | g.47884395T>C | CA689454877 | VDR | c.-83-1621A>G (n.-83-1621A>G) c.-2-5280A>G (n.-2-5280A>G) c.68-1621A>G (n.68-1621A>G) c.68-5280A>G (n.68-5280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884395T= | CA2034434055 | VDR | c.-83-1621A= (n.-83-1621A=) c.-2-5280A= (n.-2-5280A=) c.68-1621A= (n.68-1621A=) c.68-5280A= (n.68-5280A=) | |
12 | g.47884396A>G | CA2726270229 | VDR | c.-83-1622T>C (n.-83-1622T>C) c.-2-5281T>C (n.-2-5281T>C) c.68-1622T>C (n.68-1622T>C) c.68-5281T>C (n.68-5281T>C) | dbSNP |
12 | g.47884399C= | CA2034434056 | VDR | c.-83-1625G= (n.-83-1625G=) c.-2-5284G= (n.-2-5284G=) c.68-1625G= (n.68-1625G=) c.68-5284G= (n.68-5284G=) | |
12 | g.47884399C>T | CA236488978 | VDR | c.-83-1625G>A (n.-83-1625G>A) c.-2-5284G>A (n.-2-5284G>A) c.68-1625G>A (n.68-1625G>A) c.68-5284G>A (n.68-5284G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884401G>C | CA604839391 | VDR | c.-83-1627C>G (n.-83-1627C>G) c.-2-5286C>G (n.-2-5286C>G) c.68-1627C>G (n.68-1627C>G) c.68-5286C>G (n.68-5286C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884401G= | CA2034434057 | VDR | c.-83-1627C= (n.-83-1627C=) c.-2-5286C= (n.-2-5286C=) c.68-1627C= (n.68-1627C=) c.68-5286C= (n.68-5286C=) | |
12 | g.47884405C= | CA2034434058 | VDR | c.-83-1631G= (n.-83-1631G=) c.-2-5290G= (n.-2-5290G=) c.68-1631G= (n.68-1631G=) c.68-5290G= (n.68-5290G=) | |
12 | g.47884405C>T | CA689454882 | VDR | c.-83-1631G>A (n.-83-1631G>A) c.-2-5290G>A (n.-2-5290G>A) c.68-1631G>A (n.68-1631G>A) c.68-5290G>A (n.68-5290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |