Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4787759A= | CA1342337313 | ITPR1 | c.6627-188A= (n.6627-188A=) c.6592-188A= (n.6592-188A=) c.6571-188A= (n.6571-188A=) c.6472-188A= (n.6472-188A=) c.6427-188A= (n.6427-188A=) n.508-188A= c.997-18344A= (n.997-18344A=) c.2515-188A= n.4120-188A= c.2951-188A= c.4378-188A= (n.4378-188A=) c.3524-188A= c.6589-188A= (n.6589-188A=) c.6544-188A= (n.6544-188A=) c.447-58380A= c.3918-188A= n.450-188A= c.6616-188A= (n.6616-188A=) n.1664-188A= n.178-188A= n.4101-188A= c.6574-188A= (n.6574-188A=) c.6547-188A= (n.6547-188A=) c.6499-188A= (n.6499-188A=) c.6550-188A= (n.6550-188A=) c.6619-188A= (n.6619-188A=) c.6586-188A= (n.6586-188A=) c.6583-188A= (n.6583-188A=) c.6508-188A= (n.6508-188A=) | |
3 | g.4787759A>G | CA68827831 | ITPR1 | c.6627-188A>G (n.6627-188A>G) c.6592-188A>G (n.6592-188A>G) c.6571-188A>G (n.6571-188A>G) c.6472-188A>G (n.6472-188A>G) c.6427-188A>G (n.6427-188A>G) n.508-188A>G c.997-18344A>G (n.997-18344A>G) c.2515-188A>G n.4120-188A>G c.2951-188A>G c.4378-188A>G (n.4378-188A>G) c.3524-188A>G c.6589-188A>G (n.6589-188A>G) c.6544-188A>G (n.6544-188A>G) c.447-58380A>G c.3918-188A>G n.450-188A>G c.6616-188A>G (n.6616-188A>G) n.1664-188A>G n.178-188A>G n.4101-188A>G c.6574-188A>G (n.6574-188A>G) c.6547-188A>G (n.6547-188A>G) c.6499-188A>G (n.6499-188A>G) c.6550-188A>G (n.6550-188A>G) c.6619-188A>G (n.6619-188A>G) c.6586-188A>G (n.6586-188A>G) c.6583-188A>G (n.6583-188A>G) c.6508-188A>G (n.6508-188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787761A= | CA1342337314 | ITPR1 | c.6627-186A= (n.6627-186A=) c.6592-186A= (n.6592-186A=) c.6571-186A= (n.6571-186A=) c.6472-186A= (n.6472-186A=) c.6427-186A= (n.6427-186A=) n.508-186A= c.997-18342A= (n.997-18342A=) c.2515-186A= n.4120-186A= c.2951-186A= c.4378-186A= (n.4378-186A=) c.3524-186A= c.6589-186A= (n.6589-186A=) c.6544-186A= (n.6544-186A=) c.447-58378A= c.3918-186A= n.450-186A= c.6616-186A= (n.6616-186A=) n.1664-186A= n.178-186A= n.4101-186A= c.6574-186A= (n.6574-186A=) c.6547-186A= (n.6547-186A=) c.6499-186A= (n.6499-186A=) c.6550-186A= (n.6550-186A=) c.6619-186A= (n.6619-186A=) c.6586-186A= (n.6586-186A=) c.6583-186A= (n.6583-186A=) c.6508-186A= (n.6508-186A=) | |
3 | g.4787761A>G | CA540820300 | ITPR1 | c.6627-186A>G (n.6627-186A>G) c.6592-186A>G (n.6592-186A>G) c.6571-186A>G (n.6571-186A>G) c.6472-186A>G (n.6472-186A>G) c.6427-186A>G (n.6427-186A>G) n.508-186A>G c.997-18342A>G (n.997-18342A>G) c.2515-186A>G n.4120-186A>G c.2951-186A>G c.4378-186A>G (n.4378-186A>G) c.3524-186A>G c.6589-186A>G (n.6589-186A>G) c.6544-186A>G (n.6544-186A>G) c.447-58378A>G c.3918-186A>G n.450-186A>G c.6616-186A>G (n.6616-186A>G) n.1664-186A>G n.178-186A>G n.4101-186A>G c.6574-186A>G (n.6574-186A>G) c.6547-186A>G (n.6547-186A>G) c.6499-186A>G (n.6499-186A>G) c.6550-186A>G (n.6550-186A>G) c.6619-186A>G (n.6619-186A>G) c.6586-186A>G (n.6586-186A>G) c.6583-186A>G (n.6583-186A>G) c.6508-186A>G (n.6508-186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787764C= | CA1342337315 | ITPR1 | c.6627-183C= (n.6627-183C=) c.6592-183C= (n.6592-183C=) c.6571-183C= (n.6571-183C=) c.6472-183C= (n.6472-183C=) c.6427-183C= (n.6427-183C=) n.508-183C= c.997-18339C= (n.997-18339C=) c.2515-183C= n.4120-183C= c.2951-183C= c.4378-183C= (n.4378-183C=) c.3524-183C= c.6589-183C= (n.6589-183C=) c.6544-183C= (n.6544-183C=) c.447-58375C= c.3918-183C= n.450-183C= c.6616-183C= (n.6616-183C=) n.1664-183C= n.178-183C= n.4101-183C= c.6574-183C= (n.6574-183C=) c.6547-183C= (n.6547-183C=) c.6499-183C= (n.6499-183C=) c.6550-183C= (n.6550-183C=) c.6619-183C= (n.6619-183C=) c.6586-183C= (n.6586-183C=) c.6583-183C= (n.6583-183C=) c.6508-183C= (n.6508-183C=) | |
3 | g.4787764C>T | CA68827835 | ITPR1 | c.6627-183C>T (n.6627-183C>T) c.6592-183C>T (n.6592-183C>T) c.6571-183C>T (n.6571-183C>T) c.6472-183C>T (n.6472-183C>T) c.6427-183C>T (n.6427-183C>T) n.508-183C>T c.997-18339C>T (n.997-18339C>T) c.2515-183C>T n.4120-183C>T c.2951-183C>T c.4378-183C>T (n.4378-183C>T) c.3524-183C>T c.6589-183C>T (n.6589-183C>T) c.6544-183C>T (n.6544-183C>T) c.447-58375C>T c.3918-183C>T n.450-183C>T c.6616-183C>T (n.6616-183C>T) n.1664-183C>T n.178-183C>T n.4101-183C>T c.6574-183C>T (n.6574-183C>T) c.6547-183C>T (n.6547-183C>T) c.6499-183C>T (n.6499-183C>T) c.6550-183C>T (n.6550-183C>T) c.6619-183C>T (n.6619-183C>T) c.6586-183C>T (n.6586-183C>T) c.6583-183C>T (n.6583-183C>T) c.6508-183C>T (n.6508-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787778C>T | CA68827844 | ITPR1 | c.6627-169C>T (n.6627-169C>T) c.6592-169C>T (n.6592-169C>T) c.6571-169C>T (n.6571-169C>T) c.6472-169C>T (n.6472-169C>T) c.6427-169C>T (n.6427-169C>T) n.508-169C>T c.997-18325C>T (n.997-18325C>T) c.2515-169C>T n.4120-169C>T c.2951-169C>T c.4378-169C>T (n.4378-169C>T) c.3524-169C>T c.6589-169C>T (n.6589-169C>T) c.6544-169C>T (n.6544-169C>T) c.447-58361C>T c.3918-169C>T n.450-169C>T c.6616-169C>T (n.6616-169C>T) n.1664-169C>T n.178-169C>T n.4101-169C>T c.6574-169C>T (n.6574-169C>T) c.6547-169C>T (n.6547-169C>T) c.6499-169C>T (n.6499-169C>T) c.6550-169C>T (n.6550-169C>T) c.6619-169C>T (n.6619-169C>T) c.6586-169C>T (n.6586-169C>T) c.6583-169C>T (n.6583-169C>T) c.6508-169C>T (n.6508-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787783G>C | CA1342337323 | ITPR1 | c.6627-164G>C (n.6627-164G>C) c.6592-164G>C (n.6592-164G>C) c.6571-164G>C (n.6571-164G>C) c.6472-164G>C (n.6472-164G>C) c.6427-164G>C (n.6427-164G>C) n.508-164G>C c.997-18320G>C (n.997-18320G>C) c.2515-164G>C n.4120-164G>C c.2951-164G>C c.4378-164G>C (n.4378-164G>C) c.3524-164G>C c.6589-164G>C (n.6589-164G>C) c.6544-164G>C (n.6544-164G>C) c.447-58356G>C c.3918-164G>C n.450-164G>C c.6616-164G>C (n.6616-164G>C) n.1664-164G>C n.178-164G>C n.4101-164G>C c.6574-164G>C (n.6574-164G>C) c.6547-164G>C (n.6547-164G>C) c.6499-164G>C (n.6499-164G>C) c.6550-164G>C (n.6550-164G>C) c.6619-164G>C (n.6619-164G>C) c.6586-164G>C (n.6586-164G>C) c.6583-164G>C (n.6583-164G>C) c.6508-164G>C (n.6508-164G>C) | dbSNP |
3 | g.4787783G= | CA1342337324 | ITPR1 | c.6627-164G= (n.6627-164G=) c.6592-164G= (n.6592-164G=) c.6571-164G= (n.6571-164G=) c.6472-164G= (n.6472-164G=) c.6427-164G= (n.6427-164G=) n.508-164G= c.997-18320G= (n.997-18320G=) c.2515-164G= n.4120-164G= c.2951-164G= c.4378-164G= (n.4378-164G=) c.3524-164G= c.6589-164G= (n.6589-164G=) c.6544-164G= (n.6544-164G=) c.447-58356G= c.3918-164G= n.450-164G= c.6616-164G= (n.6616-164G=) n.1664-164G= n.178-164G= n.4101-164G= c.6574-164G= (n.6574-164G=) c.6547-164G= (n.6547-164G=) c.6499-164G= (n.6499-164G=) c.6550-164G= (n.6550-164G=) c.6619-164G= (n.6619-164G=) c.6586-164G= (n.6586-164G=) c.6583-164G= (n.6583-164G=) c.6508-164G= (n.6508-164G=) | |
3 | g.4787783G>T | CA1044577118 | ITPR1 | c.6627-164G>T (n.6627-164G>T) c.6592-164G>T (n.6592-164G>T) c.6571-164G>T (n.6571-164G>T) c.6472-164G>T (n.6472-164G>T) c.6427-164G>T (n.6427-164G>T) n.508-164G>T c.997-18320G>T (n.997-18320G>T) c.2515-164G>T n.4120-164G>T c.2951-164G>T c.4378-164G>T (n.4378-164G>T) c.3524-164G>T c.6589-164G>T (n.6589-164G>T) c.6544-164G>T (n.6544-164G>T) c.447-58356G>T c.3918-164G>T n.450-164G>T c.6616-164G>T (n.6616-164G>T) n.1664-164G>T n.178-164G>T n.4101-164G>T c.6574-164G>T (n.6574-164G>T) c.6547-164G>T (n.6547-164G>T) c.6499-164G>T (n.6499-164G>T) c.6550-164G>T (n.6550-164G>T) c.6619-164G>T (n.6619-164G>T) c.6586-164G>T (n.6586-164G>T) c.6583-164G>T (n.6583-164G>T) c.6508-164G>T (n.6508-164G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787785T>A | CA540820302 | ITPR1 | c.6627-162T>A (n.6627-162T>A) c.6592-162T>A (n.6592-162T>A) c.6571-162T>A (n.6571-162T>A) c.6472-162T>A (n.6472-162T>A) c.6427-162T>A (n.6427-162T>A) n.508-162T>A c.997-18318T>A (n.997-18318T>A) c.2515-162T>A n.4120-162T>A c.2951-162T>A c.4378-162T>A (n.4378-162T>A) c.3524-162T>A c.6589-162T>A (n.6589-162T>A) c.6544-162T>A (n.6544-162T>A) c.447-58354T>A c.3918-162T>A n.450-162T>A c.6616-162T>A (n.6616-162T>A) n.1664-162T>A n.178-162T>A n.4101-162T>A c.6574-162T>A (n.6574-162T>A) c.6547-162T>A (n.6547-162T>A) c.6499-162T>A (n.6499-162T>A) c.6550-162T>A (n.6550-162T>A) c.6619-162T>A (n.6619-162T>A) c.6586-162T>A (n.6586-162T>A) c.6583-162T>A (n.6583-162T>A) c.6508-162T>A (n.6508-162T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787786A= | CA1342337327 | ITPR1 | c.6627-161A= (n.6627-161A=) c.6592-161A= (n.6592-161A=) c.6571-161A= (n.6571-161A=) c.6472-161A= (n.6472-161A=) c.6427-161A= (n.6427-161A=) n.508-161A= c.997-18317A= (n.997-18317A=) c.2515-161A= n.4120-161A= c.2951-161A= c.4378-161A= (n.4378-161A=) c.3524-161A= c.6589-161A= (n.6589-161A=) c.6544-161A= (n.6544-161A=) c.447-58353A= c.3918-161A= n.450-161A= c.6616-161A= (n.6616-161A=) n.1664-161A= n.178-161A= n.4101-161A= c.6574-161A= (n.6574-161A=) c.6547-161A= (n.6547-161A=) c.6499-161A= (n.6499-161A=) c.6550-161A= (n.6550-161A=) c.6619-161A= (n.6619-161A=) c.6586-161A= (n.6586-161A=) c.6583-161A= (n.6583-161A=) c.6508-161A= (n.6508-161A=) | |
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3 | g.4787787T>A | CA1342337329 | ITPR1 | c.6627-160T>A (n.6627-160T>A) c.6592-160T>A (n.6592-160T>A) c.6571-160T>A (n.6571-160T>A) c.6472-160T>A (n.6472-160T>A) c.6427-160T>A (n.6427-160T>A) n.508-160T>A c.997-18316T>A (n.997-18316T>A) c.2515-160T>A n.4120-160T>A c.2951-160T>A c.4378-160T>A (n.4378-160T>A) c.3524-160T>A c.6589-160T>A (n.6589-160T>A) c.6544-160T>A (n.6544-160T>A) c.447-58352T>A c.3918-160T>A n.450-160T>A c.6616-160T>A (n.6616-160T>A) n.1664-160T>A n.178-160T>A n.4101-160T>A c.6574-160T>A (n.6574-160T>A) c.6547-160T>A (n.6547-160T>A) c.6499-160T>A (n.6499-160T>A) c.6550-160T>A (n.6550-160T>A) c.6619-160T>A (n.6619-160T>A) c.6586-160T>A (n.6586-160T>A) c.6583-160T>A (n.6583-160T>A) c.6508-160T>A (n.6508-160T>A) | dbSNP |
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3 | g.4787792dup | CA1044577122 | ITPR1 | c.6627-155dup (n.6627-155dup) c.6592-155dup (n.6592-155dup) c.6571-155dup (n.6571-155dup) c.6472-155dup (n.6472-155dup) c.6427-155dup (n.6427-155dup) n.508-155dup c.997-18311dup (n.997-18311dup) c.2515-155dup n.4120-155dup c.2951-155dup c.4378-155dup (n.4378-155dup) c.3524-155dup c.6589-155dup (n.6589-155dup) c.6544-155dup (n.6544-155dup) c.447-58347dup c.3918-155dup n.450-155dup c.6616-155dup (n.6616-155dup) n.1664-155dup n.178-155dup n.4101-155dup c.6574-155dup (n.6574-155dup) c.6547-155dup (n.6547-155dup) c.6499-155dup (n.6499-155dup) c.6550-155dup (n.6550-155dup) c.6619-155dup (n.6619-155dup) c.6586-155dup (n.6586-155dup) c.6583-155dup (n.6583-155dup) c.6508-155dup (n.6508-155dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787792del | CA2568989555 | ITPR1 | c.6627-155del (n.6627-155del) c.6592-155del (n.6592-155del) c.6571-155del (n.6571-155del) c.6472-155del (n.6472-155del) c.6427-155del (n.6427-155del) n.508-155del c.997-18311del (n.997-18311del) c.2515-155del n.4120-155del c.2951-155del c.4378-155del (n.4378-155del) c.3524-155del c.6589-155del (n.6589-155del) c.6544-155del (n.6544-155del) c.447-58347del c.3918-155del n.450-155del c.6616-155del (n.6616-155del) n.1664-155del n.178-155del n.4101-155del c.6574-155del (n.6574-155del) c.6547-155del (n.6547-155del) c.6499-155del (n.6499-155del) c.6550-155del (n.6550-155del) c.6619-155del (n.6619-155del) c.6586-155del (n.6586-155del) c.6583-155del (n.6583-155del) c.6508-155del (n.6508-155del) | |
3 | g.4787793A= | CA1342337330 | ITPR1 | c.6627-154A= (n.6627-154A=) c.6592-154A= (n.6592-154A=) c.6571-154A= (n.6571-154A=) c.6472-154A= (n.6472-154A=) c.6427-154A= (n.6427-154A=) n.508-154A= c.997-18310A= (n.997-18310A=) c.2515-154A= n.4120-154A= c.2951-154A= c.4378-154A= (n.4378-154A=) c.3524-154A= c.6589-154A= (n.6589-154A=) c.6544-154A= (n.6544-154A=) c.447-58346A= c.3918-154A= n.450-154A= c.6616-154A= (n.6616-154A=) n.1664-154A= n.178-154A= n.4101-154A= c.6574-154A= (n.6574-154A=) c.6547-154A= (n.6547-154A=) c.6499-154A= (n.6499-154A=) c.6550-154A= (n.6550-154A=) c.6619-154A= (n.6619-154A=) c.6586-154A= (n.6586-154A=) c.6583-154A= (n.6583-154A=) c.6508-154A= (n.6508-154A=) | |
3 | g.4787793A>C | CA907709329 | ITPR1 | c.6627-154A>C (n.6627-154A>C) c.6592-154A>C (n.6592-154A>C) c.6571-154A>C (n.6571-154A>C) c.6472-154A>C (n.6472-154A>C) c.6427-154A>C (n.6427-154A>C) n.508-154A>C c.997-18310A>C (n.997-18310A>C) c.2515-154A>C n.4120-154A>C c.2951-154A>C c.4378-154A>C (n.4378-154A>C) c.3524-154A>C c.6589-154A>C (n.6589-154A>C) c.6544-154A>C (n.6544-154A>C) c.447-58346A>C c.3918-154A>C n.450-154A>C c.6616-154A>C (n.6616-154A>C) n.1664-154A>C n.178-154A>C n.4101-154A>C c.6574-154A>C (n.6574-154A>C) c.6547-154A>C (n.6547-154A>C) c.6499-154A>C (n.6499-154A>C) c.6550-154A>C (n.6550-154A>C) c.6619-154A>C (n.6619-154A>C) c.6586-154A>C (n.6586-154A>C) c.6583-154A>C (n.6583-154A>C) c.6508-154A>C (n.6508-154A>C) | dbSNP |
3 | g.4787793A>G | CA540820303 | ITPR1 | c.6627-154A>G (n.6627-154A>G) c.6592-154A>G (n.6592-154A>G) c.6571-154A>G (n.6571-154A>G) c.6472-154A>G (n.6472-154A>G) c.6427-154A>G (n.6427-154A>G) n.508-154A>G c.997-18310A>G (n.997-18310A>G) c.2515-154A>G n.4120-154A>G c.2951-154A>G c.4378-154A>G (n.4378-154A>G) c.3524-154A>G c.6589-154A>G (n.6589-154A>G) c.6544-154A>G (n.6544-154A>G) c.447-58346A>G c.3918-154A>G n.450-154A>G c.6616-154A>G (n.6616-154A>G) n.1664-154A>G n.178-154A>G n.4101-154A>G c.6574-154A>G (n.6574-154A>G) c.6547-154A>G (n.6547-154A>G) c.6499-154A>G (n.6499-154A>G) c.6550-154A>G (n.6550-154A>G) c.6619-154A>G (n.6619-154A>G) c.6586-154A>G (n.6586-154A>G) c.6583-154A>G (n.6583-154A>G) c.6508-154A>G (n.6508-154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787794T>C | CA68827850 | ITPR1 | c.6627-153T>C (n.6627-153T>C) c.6592-153T>C (n.6592-153T>C) c.6571-153T>C (n.6571-153T>C) c.6472-153T>C (n.6472-153T>C) c.6427-153T>C (n.6427-153T>C) n.508-153T>C c.997-18309T>C (n.997-18309T>C) c.2515-153T>C n.4120-153T>C c.2951-153T>C c.4378-153T>C (n.4378-153T>C) c.3524-153T>C c.6589-153T>C (n.6589-153T>C) c.6544-153T>C (n.6544-153T>C) c.447-58345T>C c.3918-153T>C n.450-153T>C c.6616-153T>C (n.6616-153T>C) n.1664-153T>C n.178-153T>C n.4101-153T>C c.6574-153T>C (n.6574-153T>C) c.6547-153T>C (n.6547-153T>C) c.6499-153T>C (n.6499-153T>C) c.6550-153T>C (n.6550-153T>C) c.6619-153T>C (n.6619-153T>C) c.6586-153T>C (n.6586-153T>C) c.6583-153T>C (n.6583-153T>C) c.6508-153T>C (n.6508-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787795A= | CA1342337332 | ITPR1 | c.6627-152A= (n.6627-152A=) c.6592-152A= (n.6592-152A=) c.6571-152A= (n.6571-152A=) c.6472-152A= (n.6472-152A=) c.6427-152A= (n.6427-152A=) n.508-152A= c.997-18308A= (n.997-18308A=) c.2515-152A= n.4120-152A= c.2951-152A= c.4378-152A= (n.4378-152A=) c.3524-152A= c.6589-152A= (n.6589-152A=) c.6544-152A= (n.6544-152A=) c.447-58344A= c.3918-152A= n.450-152A= c.6616-152A= (n.6616-152A=) n.1664-152A= n.178-152A= n.4101-152A= c.6574-152A= (n.6574-152A=) c.6547-152A= (n.6547-152A=) c.6499-152A= (n.6499-152A=) c.6550-152A= (n.6550-152A=) c.6619-152A= (n.6619-152A=) c.6586-152A= (n.6586-152A=) c.6583-152A= (n.6583-152A=) c.6508-152A= (n.6508-152A=) | |
3 | g.4787795A>T | CA907709333 | ITPR1 | c.6627-152A>T (n.6627-152A>T) c.6592-152A>T (n.6592-152A>T) c.6571-152A>T (n.6571-152A>T) c.6472-152A>T (n.6472-152A>T) c.6427-152A>T (n.6427-152A>T) n.508-152A>T c.997-18308A>T (n.997-18308A>T) c.2515-152A>T n.4120-152A>T c.2951-152A>T c.4378-152A>T (n.4378-152A>T) c.3524-152A>T c.6589-152A>T (n.6589-152A>T) c.6544-152A>T (n.6544-152A>T) c.447-58344A>T c.3918-152A>T n.450-152A>T c.6616-152A>T (n.6616-152A>T) n.1664-152A>T n.178-152A>T n.4101-152A>T c.6574-152A>T (n.6574-152A>T) c.6547-152A>T (n.6547-152A>T) c.6499-152A>T (n.6499-152A>T) c.6550-152A>T (n.6550-152A>T) c.6619-152A>T (n.6619-152A>T) c.6586-152A>T (n.6586-152A>T) c.6583-152A>T (n.6583-152A>T) c.6508-152A>T (n.6508-152A>T) | dbSNP |
3 | g.4787797A>G | CA2664220971 | ITPR1 | c.6627-150A>G (n.6627-150A>G) c.6592-150A>G (n.6592-150A>G) c.6571-150A>G (n.6571-150A>G) c.6472-150A>G (n.6472-150A>G) c.6427-150A>G (n.6427-150A>G) n.508-150A>G c.997-18306A>G (n.997-18306A>G) c.2515-150A>G n.4120-150A>G c.2951-150A>G c.4378-150A>G (n.4378-150A>G) c.3524-150A>G c.6589-150A>G (n.6589-150A>G) c.6544-150A>G (n.6544-150A>G) c.447-58342A>G c.3918-150A>G n.450-150A>G c.6616-150A>G (n.6616-150A>G) n.1664-150A>G n.178-150A>G n.4101-150A>G c.6574-150A>G (n.6574-150A>G) c.6547-150A>G (n.6547-150A>G) c.6499-150A>G (n.6499-150A>G) c.6550-150A>G (n.6550-150A>G) c.6619-150A>G (n.6619-150A>G) c.6586-150A>G (n.6586-150A>G) c.6583-150A>G (n.6583-150A>G) c.6508-150A>G (n.6508-150A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787801C>A | CA2664220972 | ITPR1 | c.6627-146C>A (n.6627-146C>A) c.6592-146C>A (n.6592-146C>A) c.6571-146C>A (n.6571-146C>A) c.6472-146C>A (n.6472-146C>A) c.6427-146C>A (n.6427-146C>A) n.508-146C>A c.997-18302C>A (n.997-18302C>A) c.2515-146C>A n.4120-146C>A c.2951-146C>A c.4378-146C>A (n.4378-146C>A) c.3524-146C>A c.6589-146C>A (n.6589-146C>A) c.6544-146C>A (n.6544-146C>A) c.447-58338C>A c.3918-146C>A n.450-146C>A c.6616-146C>A (n.6616-146C>A) n.1664-146C>A n.178-146C>A n.4101-146C>A c.6574-146C>A (n.6574-146C>A) c.6547-146C>A (n.6547-146C>A) c.6499-146C>A (n.6499-146C>A) c.6550-146C>A (n.6550-146C>A) c.6619-146C>A (n.6619-146C>A) c.6586-146C>A (n.6586-146C>A) c.6583-146C>A (n.6583-146C>A) c.6508-146C>A (n.6508-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787802T>C | CA2664220974 | ITPR1 | c.6627-145T>C (n.6627-145T>C) c.6592-145T>C (n.6592-145T>C) c.6571-145T>C (n.6571-145T>C) c.6472-145T>C (n.6472-145T>C) c.6427-145T>C (n.6427-145T>C) n.508-145T>C c.997-18301T>C (n.997-18301T>C) c.2515-145T>C n.4120-145T>C c.2951-145T>C c.4378-145T>C (n.4378-145T>C) c.3524-145T>C c.6589-145T>C (n.6589-145T>C) c.6544-145T>C (n.6544-145T>C) c.447-58337T>C c.3918-145T>C n.450-145T>C c.6616-145T>C (n.6616-145T>C) n.1664-145T>C n.178-145T>C n.4101-145T>C c.6574-145T>C (n.6574-145T>C) c.6547-145T>C (n.6547-145T>C) c.6499-145T>C (n.6499-145T>C) c.6550-145T>C (n.6550-145T>C) c.6619-145T>C (n.6619-145T>C) c.6586-145T>C (n.6586-145T>C) c.6583-145T>C (n.6583-145T>C) c.6508-145T>C (n.6508-145T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787802T>G | CA2664220973 | ITPR1 | c.6627-145T>G (n.6627-145T>G) c.6592-145T>G (n.6592-145T>G) c.6571-145T>G (n.6571-145T>G) c.6472-145T>G (n.6472-145T>G) c.6427-145T>G (n.6427-145T>G) n.508-145T>G c.997-18301T>G (n.997-18301T>G) c.2515-145T>G n.4120-145T>G c.2951-145T>G c.4378-145T>G (n.4378-145T>G) c.3524-145T>G c.6589-145T>G (n.6589-145T>G) c.6544-145T>G (n.6544-145T>G) c.447-58337T>G c.3918-145T>G n.450-145T>G c.6616-145T>G (n.6616-145T>G) n.1664-145T>G n.178-145T>G n.4101-145T>G c.6574-145T>G (n.6574-145T>G) c.6547-145T>G (n.6547-145T>G) c.6499-145T>G (n.6499-145T>G) c.6550-145T>G (n.6550-145T>G) c.6619-145T>G (n.6619-145T>G) c.6586-145T>G (n.6586-145T>G) c.6583-145T>G (n.6583-145T>G) c.6508-145T>G (n.6508-145T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787805G>C | CA1342337334 | ITPR1 | c.6627-142G>C (n.6627-142G>C) c.6592-142G>C (n.6592-142G>C) c.6571-142G>C (n.6571-142G>C) c.6472-142G>C (n.6472-142G>C) c.6427-142G>C (n.6427-142G>C) n.508-142G>C c.997-18298G>C (n.997-18298G>C) c.2515-142G>C n.4120-142G>C c.2951-142G>C c.4378-142G>C (n.4378-142G>C) c.3524-142G>C c.6589-142G>C (n.6589-142G>C) c.6544-142G>C (n.6544-142G>C) c.447-58334G>C c.3918-142G>C n.450-142G>C c.6616-142G>C (n.6616-142G>C) n.1664-142G>C n.178-142G>C n.4101-142G>C c.6574-142G>C (n.6574-142G>C) c.6547-142G>C (n.6547-142G>C) c.6499-142G>C (n.6499-142G>C) c.6550-142G>C (n.6550-142G>C) c.6619-142G>C (n.6619-142G>C) c.6586-142G>C (n.6586-142G>C) c.6583-142G>C (n.6583-142G>C) c.6508-142G>C (n.6508-142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.4787807C>A | CA68827851 | ITPR1 | c.6627-140C>A (n.6627-140C>A) c.6592-140C>A (n.6592-140C>A) c.6571-140C>A (n.6571-140C>A) c.6472-140C>A (n.6472-140C>A) c.6427-140C>A (n.6427-140C>A) n.508-140C>A c.997-18296C>A (n.997-18296C>A) c.2515-140C>A n.4120-140C>A c.2951-140C>A c.4378-140C>A (n.4378-140C>A) c.3524-140C>A c.6589-140C>A (n.6589-140C>A) c.6544-140C>A (n.6544-140C>A) c.447-58332C>A c.3918-140C>A n.450-140C>A c.6616-140C>A (n.6616-140C>A) n.1664-140C>A n.178-140C>A n.4101-140C>A c.6574-140C>A (n.6574-140C>A) c.6547-140C>A (n.6547-140C>A) c.6499-140C>A (n.6499-140C>A) c.6550-140C>A (n.6550-140C>A) c.6619-140C>A (n.6619-140C>A) c.6586-140C>A (n.6586-140C>A) c.6583-140C>A (n.6583-140C>A) c.6508-140C>A (n.6508-140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787807C= | CA1342337335 | ITPR1 | c.6627-140C= (n.6627-140C=) c.6592-140C= (n.6592-140C=) c.6571-140C= (n.6571-140C=) c.6472-140C= (n.6472-140C=) c.6427-140C= (n.6427-140C=) n.508-140C= c.997-18296C= (n.997-18296C=) c.2515-140C= n.4120-140C= c.2951-140C= c.4378-140C= (n.4378-140C=) c.3524-140C= c.6589-140C= (n.6589-140C=) c.6544-140C= (n.6544-140C=) c.447-58332C= c.3918-140C= n.450-140C= c.6616-140C= (n.6616-140C=) n.1664-140C= n.178-140C= n.4101-140C= c.6574-140C= (n.6574-140C=) c.6547-140C= (n.6547-140C=) c.6499-140C= (n.6499-140C=) c.6550-140C= (n.6550-140C=) c.6619-140C= (n.6619-140C=) c.6586-140C= (n.6586-140C=) c.6583-140C= (n.6583-140C=) c.6508-140C= (n.6508-140C=) | |
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3 | g.4787813G>T | CA2664220976 | ITPR1 | c.6627-134G>T (n.6627-134G>T) c.6592-134G>T (n.6592-134G>T) c.6571-134G>T (n.6571-134G>T) c.6472-134G>T (n.6472-134G>T) c.6427-134G>T (n.6427-134G>T) n.508-134G>T c.997-18290G>T (n.997-18290G>T) c.2515-134G>T n.4120-134G>T c.2951-134G>T c.4378-134G>T (n.4378-134G>T) c.3524-134G>T c.6589-134G>T (n.6589-134G>T) c.6544-134G>T (n.6544-134G>T) c.447-58326G>T c.3918-134G>T n.450-134G>T c.6616-134G>T (n.6616-134G>T) n.1664-134G>T n.178-134G>T n.4101-134G>T c.6574-134G>T (n.6574-134G>T) c.6547-134G>T (n.6547-134G>T) c.6499-134G>T (n.6499-134G>T) c.6550-134G>T (n.6550-134G>T) c.6619-134G>T (n.6619-134G>T) c.6586-134G>T (n.6586-134G>T) c.6583-134G>T (n.6583-134G>T) c.6508-134G>T (n.6508-134G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787814C>A | CA2664220977 | ITPR1 | c.6627-133C>A (n.6627-133C>A) c.6592-133C>A (n.6592-133C>A) c.6571-133C>A (n.6571-133C>A) c.6472-133C>A (n.6472-133C>A) c.6427-133C>A (n.6427-133C>A) n.508-133C>A c.997-18289C>A (n.997-18289C>A) c.2515-133C>A n.4120-133C>A c.2951-133C>A c.4378-133C>A (n.4378-133C>A) c.3524-133C>A c.6589-133C>A (n.6589-133C>A) c.6544-133C>A (n.6544-133C>A) c.447-58325C>A c.3918-133C>A n.450-133C>A c.6616-133C>A (n.6616-133C>A) n.1664-133C>A n.178-133C>A n.4101-133C>A c.6574-133C>A (n.6574-133C>A) c.6547-133C>A (n.6547-133C>A) c.6499-133C>A (n.6499-133C>A) c.6550-133C>A (n.6550-133C>A) c.6619-133C>A (n.6619-133C>A) c.6586-133C>A (n.6586-133C>A) c.6583-133C>A (n.6583-133C>A) c.6508-133C>A (n.6508-133C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787814C>G | CA2664220978 | ITPR1 | c.6627-133C>G (n.6627-133C>G) c.6592-133C>G (n.6592-133C>G) c.6571-133C>G (n.6571-133C>G) c.6472-133C>G (n.6472-133C>G) c.6427-133C>G (n.6427-133C>G) n.508-133C>G c.997-18289C>G (n.997-18289C>G) c.2515-133C>G n.4120-133C>G c.2951-133C>G c.4378-133C>G (n.4378-133C>G) c.3524-133C>G c.6589-133C>G (n.6589-133C>G) c.6544-133C>G (n.6544-133C>G) c.447-58325C>G c.3918-133C>G n.450-133C>G c.6616-133C>G (n.6616-133C>G) n.1664-133C>G n.178-133C>G n.4101-133C>G c.6574-133C>G (n.6574-133C>G) c.6547-133C>G (n.6547-133C>G) c.6499-133C>G (n.6499-133C>G) c.6550-133C>G (n.6550-133C>G) c.6619-133C>G (n.6619-133C>G) c.6586-133C>G (n.6586-133C>G) c.6583-133C>G (n.6583-133C>G) c.6508-133C>G (n.6508-133C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787815C>A | CA907709342 | ITPR1 | c.6627-132C>A (n.6627-132C>A) c.6592-132C>A (n.6592-132C>A) c.6571-132C>A (n.6571-132C>A) c.6472-132C>A (n.6472-132C>A) c.6427-132C>A (n.6427-132C>A) n.508-132C>A c.997-18288C>A (n.997-18288C>A) c.2515-132C>A n.4120-132C>A c.2951-132C>A c.4378-132C>A (n.4378-132C>A) c.3524-132C>A c.6589-132C>A (n.6589-132C>A) c.6544-132C>A (n.6544-132C>A) c.447-58324C>A c.3918-132C>A n.450-132C>A c.6616-132C>A (n.6616-132C>A) n.1664-132C>A n.178-132C>A n.4101-132C>A c.6574-132C>A (n.6574-132C>A) c.6547-132C>A (n.6547-132C>A) c.6499-132C>A (n.6499-132C>A) c.6550-132C>A (n.6550-132C>A) c.6619-132C>A (n.6619-132C>A) c.6586-132C>A (n.6586-132C>A) c.6583-132C>A (n.6583-132C>A) c.6508-132C>A (n.6508-132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787816C>A | CA2664220979 | ITPR1 | c.6627-131C>A (n.6627-131C>A) c.6592-131C>A (n.6592-131C>A) c.6571-131C>A (n.6571-131C>A) c.6472-131C>A (n.6472-131C>A) c.6427-131C>A (n.6427-131C>A) n.508-131C>A c.997-18287C>A (n.997-18287C>A) c.2515-131C>A n.4120-131C>A c.2951-131C>A c.4378-131C>A (n.4378-131C>A) c.3524-131C>A c.6589-131C>A (n.6589-131C>A) c.6544-131C>A (n.6544-131C>A) c.447-58323C>A c.3918-131C>A n.450-131C>A c.6616-131C>A (n.6616-131C>A) n.1664-131C>A n.178-131C>A n.4101-131C>A c.6574-131C>A (n.6574-131C>A) c.6547-131C>A (n.6547-131C>A) c.6499-131C>A (n.6499-131C>A) c.6550-131C>A (n.6550-131C>A) c.6619-131C>A (n.6619-131C>A) c.6586-131C>A (n.6586-131C>A) c.6583-131C>A (n.6583-131C>A) c.6508-131C>A (n.6508-131C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.4787825G= | CA1342337340 | ITPR1 | c.6627-122G= (n.6627-122G=) c.6592-122G= (n.6592-122G=) c.6571-122G= (n.6571-122G=) c.6472-122G= (n.6472-122G=) c.6427-122G= (n.6427-122G=) n.508-122G= c.997-18278G= (n.997-18278G=) c.2515-122G= n.4120-122G= c.2951-122G= c.4378-122G= (n.4378-122G=) c.3524-122G= c.6589-122G= (n.6589-122G=) c.6544-122G= (n.6544-122G=) c.447-58314G= c.3918-122G= n.450-122G= c.6616-122G= (n.6616-122G=) n.1664-122G= n.178-122G= n.4101-122G= c.6574-122G= (n.6574-122G=) c.6547-122G= (n.6547-122G=) c.6499-122G= (n.6499-122G=) c.6550-122G= (n.6550-122G=) c.6619-122G= (n.6619-122G=) c.6586-122G= (n.6586-122G=) c.6583-122G= (n.6583-122G=) c.6508-122G= (n.6508-122G=) | |
3 | g.4787825G>T | CA2664220986 | ITPR1 | c.6627-122G>T (n.6627-122G>T) c.6592-122G>T (n.6592-122G>T) c.6571-122G>T (n.6571-122G>T) c.6472-122G>T (n.6472-122G>T) c.6427-122G>T (n.6427-122G>T) n.508-122G>T c.997-18278G>T (n.997-18278G>T) c.2515-122G>T n.4120-122G>T c.2951-122G>T c.4378-122G>T (n.4378-122G>T) c.3524-122G>T c.6589-122G>T (n.6589-122G>T) c.6544-122G>T (n.6544-122G>T) c.447-58314G>T c.3918-122G>T n.450-122G>T c.6616-122G>T (n.6616-122G>T) n.1664-122G>T n.178-122G>T n.4101-122G>T c.6574-122G>T (n.6574-122G>T) c.6547-122G>T (n.6547-122G>T) c.6499-122G>T (n.6499-122G>T) c.6550-122G>T (n.6550-122G>T) c.6619-122G>T (n.6619-122G>T) c.6586-122G>T (n.6586-122G>T) c.6583-122G>T (n.6583-122G>T) c.6508-122G>T (n.6508-122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787826T>C | CA2755057546 | ITPR1 | c.6627-121T>C (n.6627-121T>C) c.6592-121T>C (n.6592-121T>C) c.6571-121T>C (n.6571-121T>C) c.6472-121T>C (n.6472-121T>C) c.6427-121T>C (n.6427-121T>C) n.508-121T>C c.997-18277T>C (n.997-18277T>C) c.2515-121T>C n.4120-121T>C c.2951-121T>C c.4378-121T>C (n.4378-121T>C) c.3524-121T>C c.6589-121T>C (n.6589-121T>C) c.6544-121T>C (n.6544-121T>C) c.447-58313T>C c.3918-121T>C n.450-121T>C c.6616-121T>C (n.6616-121T>C) n.1664-121T>C n.178-121T>C n.4101-121T>C c.6574-121T>C (n.6574-121T>C) c.6547-121T>C (n.6547-121T>C) c.6499-121T>C (n.6499-121T>C) c.6550-121T>C (n.6550-121T>C) c.6619-121T>C (n.6619-121T>C) c.6586-121T>C (n.6586-121T>C) c.6583-121T>C (n.6583-121T>C) c.6508-121T>C (n.6508-121T>C) | |
3 | g.4787827T>C | CA2664220987 | ITPR1 | c.6627-120T>C (n.6627-120T>C) c.6592-120T>C (n.6592-120T>C) c.6571-120T>C (n.6571-120T>C) c.6472-120T>C (n.6472-120T>C) c.6427-120T>C (n.6427-120T>C) n.508-120T>C c.997-18276T>C (n.997-18276T>C) c.2515-120T>C n.4120-120T>C c.2951-120T>C c.4378-120T>C (n.4378-120T>C) c.3524-120T>C c.6589-120T>C (n.6589-120T>C) c.6544-120T>C (n.6544-120T>C) c.447-58312T>C c.3918-120T>C n.450-120T>C c.6616-120T>C (n.6616-120T>C) n.1664-120T>C n.178-120T>C n.4101-120T>C c.6574-120T>C (n.6574-120T>C) c.6547-120T>C (n.6547-120T>C) c.6499-120T>C (n.6499-120T>C) c.6550-120T>C (n.6550-120T>C) c.6619-120T>C (n.6619-120T>C) c.6586-120T>C (n.6586-120T>C) c.6583-120T>C (n.6583-120T>C) c.6508-120T>C (n.6508-120T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787828A= | CA1342337342 | ITPR1 | c.6627-119A= (n.6627-119A=) c.6592-119A= (n.6592-119A=) c.6571-119A= (n.6571-119A=) c.6472-119A= (n.6472-119A=) c.6427-119A= (n.6427-119A=) n.508-119A= c.997-18275A= (n.997-18275A=) c.2515-119A= n.4120-119A= c.2951-119A= c.4378-119A= (n.4378-119A=) c.3524-119A= c.6589-119A= (n.6589-119A=) c.6544-119A= (n.6544-119A=) c.447-58311A= c.3918-119A= n.450-119A= c.6616-119A= (n.6616-119A=) n.1664-119A= n.178-119A= n.4101-119A= c.6574-119A= (n.6574-119A=) c.6547-119A= (n.6547-119A=) c.6499-119A= (n.6499-119A=) c.6550-119A= (n.6550-119A=) c.6619-119A= (n.6619-119A=) c.6586-119A= (n.6586-119A=) c.6583-119A= (n.6583-119A=) c.6508-119A= (n.6508-119A=) | |
3 | g.4787828A>G | CA907709350 | ITPR1 | c.6627-119A>G (n.6627-119A>G) c.6592-119A>G (n.6592-119A>G) c.6571-119A>G (n.6571-119A>G) c.6472-119A>G (n.6472-119A>G) c.6427-119A>G (n.6427-119A>G) n.508-119A>G c.997-18275A>G (n.997-18275A>G) c.2515-119A>G n.4120-119A>G c.2951-119A>G c.4378-119A>G (n.4378-119A>G) c.3524-119A>G c.6589-119A>G (n.6589-119A>G) c.6544-119A>G (n.6544-119A>G) c.447-58311A>G c.3918-119A>G n.450-119A>G c.6616-119A>G (n.6616-119A>G) n.1664-119A>G n.178-119A>G n.4101-119A>G c.6574-119A>G (n.6574-119A>G) c.6547-119A>G (n.6547-119A>G) c.6499-119A>G (n.6499-119A>G) c.6550-119A>G (n.6550-119A>G) c.6619-119A>G (n.6619-119A>G) c.6586-119A>G (n.6586-119A>G) c.6583-119A>G (n.6583-119A>G) c.6508-119A>G (n.6508-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787829T>A | CA907709356 | ITPR1 | c.6627-118T>A (n.6627-118T>A) c.6592-118T>A (n.6592-118T>A) c.6571-118T>A (n.6571-118T>A) c.6472-118T>A (n.6472-118T>A) c.6427-118T>A (n.6427-118T>A) n.508-118T>A c.997-18274T>A (n.997-18274T>A) c.2515-118T>A n.4120-118T>A c.2951-118T>A c.4378-118T>A (n.4378-118T>A) c.3524-118T>A c.6589-118T>A (n.6589-118T>A) c.6544-118T>A (n.6544-118T>A) c.447-58310T>A c.3918-118T>A n.450-118T>A c.6616-118T>A (n.6616-118T>A) n.1664-118T>A n.178-118T>A n.4101-118T>A c.6574-118T>A (n.6574-118T>A) c.6547-118T>A (n.6547-118T>A) c.6499-118T>A (n.6499-118T>A) c.6550-118T>A (n.6550-118T>A) c.6619-118T>A (n.6619-118T>A) c.6586-118T>A (n.6586-118T>A) c.6583-118T>A (n.6583-118T>A) c.6508-118T>A (n.6508-118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787829T= | CA1342337343 | ITPR1 | c.6627-118T= (n.6627-118T=) c.6592-118T= (n.6592-118T=) c.6571-118T= (n.6571-118T=) c.6472-118T= (n.6472-118T=) c.6427-118T= (n.6427-118T=) n.508-118T= c.997-18274T= (n.997-18274T=) c.2515-118T= n.4120-118T= c.2951-118T= c.4378-118T= (n.4378-118T=) c.3524-118T= c.6589-118T= (n.6589-118T=) c.6544-118T= (n.6544-118T=) c.447-58310T= c.3918-118T= n.450-118T= c.6616-118T= (n.6616-118T=) n.1664-118T= n.178-118T= n.4101-118T= c.6574-118T= (n.6574-118T=) c.6547-118T= (n.6547-118T=) c.6499-118T= (n.6499-118T=) c.6550-118T= (n.6550-118T=) c.6619-118T= (n.6619-118T=) c.6586-118T= (n.6586-118T=) c.6583-118T= (n.6583-118T=) c.6508-118T= (n.6508-118T=) | |
3 | g.4787833del | CA2664220988 | ITPR1 | c.6627-114del (n.6627-114del) c.6592-114del (n.6592-114del) c.6571-114del (n.6571-114del) c.6472-114del (n.6472-114del) c.6427-114del (n.6427-114del) n.508-114del c.997-18270del (n.997-18270del) c.2515-114del n.4120-114del c.2951-114del c.4378-114del (n.4378-114del) c.3524-114del c.6589-114del (n.6589-114del) c.6544-114del (n.6544-114del) c.447-58306del c.3918-114del n.450-114del c.6616-114del (n.6616-114del) n.1664-114del n.178-114del n.4101-114del c.6574-114del (n.6574-114del) c.6547-114del (n.6547-114del) c.6499-114del (n.6499-114del) c.6550-114del (n.6550-114del) c.6619-114del (n.6619-114del) c.6586-114del (n.6586-114del) c.6583-114del (n.6583-114del) c.6508-114del (n.6508-114del) | gnomAD v4 |
3 | g.4787832A>G | CA2664220989 | ITPR1 | c.6627-115A>G (n.6627-115A>G) c.6592-115A>G (n.6592-115A>G) c.6571-115A>G (n.6571-115A>G) c.6472-115A>G (n.6472-115A>G) c.6427-115A>G (n.6427-115A>G) n.508-115A>G c.997-18271A>G (n.997-18271A>G) c.2515-115A>G n.4120-115A>G c.2951-115A>G c.4378-115A>G (n.4378-115A>G) c.3524-115A>G c.6589-115A>G (n.6589-115A>G) c.6544-115A>G (n.6544-115A>G) c.447-58307A>G c.3918-115A>G n.450-115A>G c.6616-115A>G (n.6616-115A>G) n.1664-115A>G n.178-115A>G n.4101-115A>G c.6574-115A>G (n.6574-115A>G) c.6547-115A>G (n.6547-115A>G) c.6499-115A>G (n.6499-115A>G) c.6550-115A>G (n.6550-115A>G) c.6619-115A>G (n.6619-115A>G) c.6586-115A>G (n.6586-115A>G) c.6583-115A>G (n.6583-115A>G) c.6508-115A>G (n.6508-115A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787835C= | CA1342337344 | ITPR1 | c.6627-112C= (n.6627-112C=) c.6592-112C= (n.6592-112C=) c.6571-112C= (n.6571-112C=) c.6472-112C= (n.6472-112C=) c.6427-112C= (n.6427-112C=) n.508-112C= c.997-18268C= (n.997-18268C=) c.2515-112C= n.4120-112C= c.2951-112C= c.4378-112C= (n.4378-112C=) c.3524-112C= c.6589-112C= (n.6589-112C=) c.6544-112C= (n.6544-112C=) c.447-58304C= c.3918-112C= n.450-112C= c.6616-112C= (n.6616-112C=) n.1664-112C= n.178-112C= n.4101-112C= c.6574-112C= (n.6574-112C=) c.6547-112C= (n.6547-112C=) c.6499-112C= (n.6499-112C=) c.6550-112C= (n.6550-112C=) c.6619-112C= (n.6619-112C=) c.6586-112C= (n.6586-112C=) c.6583-112C= (n.6583-112C=) c.6508-112C= (n.6508-112C=) | |
3 | g.4787835C>G | CA1342337345 | ITPR1 | c.6627-112C>G (n.6627-112C>G) c.6592-112C>G (n.6592-112C>G) c.6571-112C>G (n.6571-112C>G) c.6472-112C>G (n.6472-112C>G) c.6427-112C>G (n.6427-112C>G) n.508-112C>G c.997-18268C>G (n.997-18268C>G) c.2515-112C>G n.4120-112C>G c.2951-112C>G c.4378-112C>G (n.4378-112C>G) c.3524-112C>G c.6589-112C>G (n.6589-112C>G) c.6544-112C>G (n.6544-112C>G) c.447-58304C>G c.3918-112C>G n.450-112C>G c.6616-112C>G (n.6616-112C>G) n.1664-112C>G n.178-112C>G n.4101-112C>G c.6574-112C>G (n.6574-112C>G) c.6547-112C>G (n.6547-112C>G) c.6499-112C>G (n.6499-112C>G) c.6550-112C>G (n.6550-112C>G) c.6619-112C>G (n.6619-112C>G) c.6586-112C>G (n.6586-112C>G) c.6583-112C>G (n.6583-112C>G) c.6508-112C>G (n.6508-112C>G) | dbSNP |
3 | g.4787836A>G | CA2664220990 | ITPR1 | c.6627-111A>G (n.6627-111A>G) c.6592-111A>G (n.6592-111A>G) c.6571-111A>G (n.6571-111A>G) c.6472-111A>G (n.6472-111A>G) c.6427-111A>G (n.6427-111A>G) n.508-111A>G c.997-18267A>G (n.997-18267A>G) c.2515-111A>G n.4120-111A>G c.2951-111A>G c.4378-111A>G (n.4378-111A>G) c.3524-111A>G c.6589-111A>G (n.6589-111A>G) c.6544-111A>G (n.6544-111A>G) c.447-58303A>G c.3918-111A>G n.450-111A>G c.6616-111A>G (n.6616-111A>G) n.1664-111A>G n.178-111A>G n.4101-111A>G c.6574-111A>G (n.6574-111A>G) c.6547-111A>G (n.6547-111A>G) c.6499-111A>G (n.6499-111A>G) c.6550-111A>G (n.6550-111A>G) c.6619-111A>G (n.6619-111A>G) c.6586-111A>G (n.6586-111A>G) c.6583-111A>G (n.6583-111A>G) c.6508-111A>G (n.6508-111A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787837G= | CA1342337346 | ITPR1 | c.6627-110G= (n.6627-110G=) c.6592-110G= (n.6592-110G=) c.6571-110G= (n.6571-110G=) c.6472-110G= (n.6472-110G=) c.6427-110G= (n.6427-110G=) n.508-110G= c.997-18266G= (n.997-18266G=) c.2515-110G= n.4120-110G= c.2951-110G= c.4378-110G= (n.4378-110G=) c.3524-110G= c.6589-110G= (n.6589-110G=) c.6544-110G= (n.6544-110G=) c.447-58302G= c.3918-110G= n.450-110G= c.6616-110G= (n.6616-110G=) n.1664-110G= n.178-110G= n.4101-110G= c.6574-110G= (n.6574-110G=) c.6547-110G= (n.6547-110G=) c.6499-110G= (n.6499-110G=) c.6550-110G= (n.6550-110G=) c.6619-110G= (n.6619-110G=) c.6586-110G= (n.6586-110G=) c.6583-110G= (n.6583-110G=) c.6508-110G= (n.6508-110G=) | |
3 | g.4787837G>T | CA540820304 | ITPR1 | c.6627-110G>T (n.6627-110G>T) c.6592-110G>T (n.6592-110G>T) c.6571-110G>T (n.6571-110G>T) c.6472-110G>T (n.6472-110G>T) c.6427-110G>T (n.6427-110G>T) n.508-110G>T c.997-18266G>T (n.997-18266G>T) c.2515-110G>T n.4120-110G>T c.2951-110G>T c.4378-110G>T (n.4378-110G>T) c.3524-110G>T c.6589-110G>T (n.6589-110G>T) c.6544-110G>T (n.6544-110G>T) c.447-58302G>T c.3918-110G>T n.450-110G>T c.6616-110G>T (n.6616-110G>T) n.1664-110G>T n.178-110G>T n.4101-110G>T c.6574-110G>T (n.6574-110G>T) c.6547-110G>T (n.6547-110G>T) c.6499-110G>T (n.6499-110G>T) c.6550-110G>T (n.6550-110G>T) c.6619-110G>T (n.6619-110G>T) c.6586-110G>T (n.6586-110G>T) c.6583-110G>T (n.6583-110G>T) c.6508-110G>T (n.6508-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787839G>T | CA2664220991 | ITPR1 | c.6627-108G>T (n.6627-108G>T) c.6592-108G>T (n.6592-108G>T) c.6571-108G>T (n.6571-108G>T) c.6472-108G>T (n.6472-108G>T) c.6427-108G>T (n.6427-108G>T) n.508-108G>T c.997-18264G>T (n.997-18264G>T) c.2515-108G>T n.4120-108G>T c.2951-108G>T c.4378-108G>T (n.4378-108G>T) c.3524-108G>T c.6589-108G>T (n.6589-108G>T) c.6544-108G>T (n.6544-108G>T) c.447-58300G>T c.3918-108G>T n.450-108G>T c.6616-108G>T (n.6616-108G>T) n.1664-108G>T n.178-108G>T n.4101-108G>T c.6574-108G>T (n.6574-108G>T) c.6547-108G>T (n.6547-108G>T) c.6499-108G>T (n.6499-108G>T) c.6550-108G>T (n.6550-108G>T) c.6619-108G>T (n.6619-108G>T) c.6586-108G>T (n.6586-108G>T) c.6583-108G>T (n.6583-108G>T) c.6508-108G>T (n.6508-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787842C>A | CA2664220992 | ITPR1 | c.6627-105C>A (n.6627-105C>A) c.6592-105C>A (n.6592-105C>A) c.6571-105C>A (n.6571-105C>A) c.6472-105C>A (n.6472-105C>A) c.6427-105C>A (n.6427-105C>A) n.508-105C>A c.997-18261C>A (n.997-18261C>A) c.2515-105C>A n.4120-105C>A c.2951-105C>A c.4378-105C>A (n.4378-105C>A) c.3524-105C>A c.6589-105C>A (n.6589-105C>A) c.6544-105C>A (n.6544-105C>A) c.447-58297C>A c.3918-105C>A n.450-105C>A c.6616-105C>A (n.6616-105C>A) n.1664-105C>A n.178-105C>A n.4101-105C>A c.6574-105C>A (n.6574-105C>A) c.6547-105C>A (n.6547-105C>A) c.6499-105C>A (n.6499-105C>A) c.6550-105C>A (n.6550-105C>A) c.6619-105C>A (n.6619-105C>A) c.6586-105C>A (n.6586-105C>A) c.6583-105C>A (n.6583-105C>A) c.6508-105C>A (n.6508-105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787842C>G | CA2664220993 | ITPR1 | c.6627-105C>G (n.6627-105C>G) c.6592-105C>G (n.6592-105C>G) c.6571-105C>G (n.6571-105C>G) c.6472-105C>G (n.6472-105C>G) c.6427-105C>G (n.6427-105C>G) n.508-105C>G c.997-18261C>G (n.997-18261C>G) c.2515-105C>G n.4120-105C>G c.2951-105C>G c.4378-105C>G (n.4378-105C>G) c.3524-105C>G c.6589-105C>G (n.6589-105C>G) c.6544-105C>G (n.6544-105C>G) c.447-58297C>G c.3918-105C>G n.450-105C>G c.6616-105C>G (n.6616-105C>G) n.1664-105C>G n.178-105C>G n.4101-105C>G c.6574-105C>G (n.6574-105C>G) c.6547-105C>G (n.6547-105C>G) c.6499-105C>G (n.6499-105C>G) c.6550-105C>G (n.6550-105C>G) c.6619-105C>G (n.6619-105C>G) c.6586-105C>G (n.6586-105C>G) c.6583-105C>G (n.6583-105C>G) c.6508-105C>G (n.6508-105C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787842_4787843del | CA1044577129 | ITPR1 | c.6627-105_6627-104del (n.6627-105_6627-104del) c.6592-105_6592-104del (n.6592-105_6592-104del) c.6571-105_6571-104del (n.6571-105_6571-104del) c.6472-105_6472-104del (n.6472-105_6472-104del) c.6427-105_6427-104del (n.6427-105_6427-104del) n.508-105_508-104del c.997-18261_997-18260del (n.997-18261_997-18260del) c.2515-105_2515-104del n.4120-105_4120-104del c.2951-105_2951-104del c.4378-105_4378-104del (n.4378-105_4378-104del) c.3524-105_3524-104del c.6589-105_6589-104del (n.6589-105_6589-104del) c.6544-105_6544-104del (n.6544-105_6544-104del) c.447-58297_447-58296del c.3918-105_3918-104del n.450-105_450-104del c.6616-105_6616-104del (n.6616-105_6616-104del) n.1664-105_1664-104del n.178-105_178-104del n.4101-105_4101-104del c.6574-105_6574-104del (n.6574-105_6574-104del) c.6547-105_6547-104del (n.6547-105_6547-104del) c.6499-105_6499-104del (n.6499-105_6499-104del) c.6550-105_6550-104del (n.6550-105_6550-104del) c.6619-105_6619-104del (n.6619-105_6619-104del) c.6586-105_6586-104del (n.6586-105_6586-104del) c.6583-105_6583-104del (n.6583-105_6583-104del) c.6508-105_6508-104del (n.6508-105_6508-104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787848A>T | CA68827853 | ITPR1 | c.6627-99A>T (n.6627-99A>T) c.6592-99A>T (n.6592-99A>T) c.6571-99A>T (n.6571-99A>T) c.6472-99A>T (n.6472-99A>T) c.6427-99A>T (n.6427-99A>T) n.508-99A>T c.997-18255A>T (n.997-18255A>T) c.2515-99A>T n.4120-99A>T c.2951-99A>T c.4378-99A>T (n.4378-99A>T) c.3524-99A>T c.6589-99A>T (n.6589-99A>T) c.6544-99A>T (n.6544-99A>T) c.447-58291A>T c.3918-99A>T n.450-99A>T c.6616-99A>T (n.6616-99A>T) n.1664-99A>T n.178-99A>T n.4101-99A>T c.6574-99A>T (n.6574-99A>T) c.6547-99A>T (n.6547-99A>T) c.6499-99A>T (n.6499-99A>T) c.6550-99A>T (n.6550-99A>T) c.6619-99A>T (n.6619-99A>T) c.6586-99A>T (n.6586-99A>T) c.6583-99A>T (n.6583-99A>T) c.6508-99A>T (n.6508-99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787849_4787853del | CA1044577148 | ITPR1 | c.6627-98_6627-94del (n.6627-98_6627-94del) c.6592-98_6592-94del (n.6592-98_6592-94del) c.6571-98_6571-94del (n.6571-98_6571-94del) c.6472-98_6472-94del (n.6472-98_6472-94del) c.6427-98_6427-94del (n.6427-98_6427-94del) n.508-98_508-94del c.997-18254_997-18250del (n.997-18254_997-18250del) c.2515-98_2515-94del n.4120-98_4120-94del c.2951-98_2951-94del c.4378-98_4378-94del (n.4378-98_4378-94del) c.3524-98_3524-94del c.6589-98_6589-94del (n.6589-98_6589-94del) c.6544-98_6544-94del (n.6544-98_6544-94del) c.447-58290_447-58286del c.3918-98_3918-94del n.450-98_450-94del c.6616-98_6616-94del (n.6616-98_6616-94del) n.1664-98_1664-94del n.178-98_178-94del n.4101-98_4101-94del c.6574-98_6574-94del (n.6574-98_6574-94del) c.6547-98_6547-94del (n.6547-98_6547-94del) c.6499-98_6499-94del (n.6499-98_6499-94del) c.6550-98_6550-94del (n.6550-98_6550-94del) c.6619-98_6619-94del (n.6619-98_6619-94del) c.6586-98_6586-94del (n.6586-98_6586-94del) c.6583-98_6583-94del (n.6583-98_6583-94del) c.6508-98_6508-94del (n.6508-98_6508-94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787850A>T | CA2664220994 | ITPR1 | c.6627-97A>T (n.6627-97A>T) c.6592-97A>T (n.6592-97A>T) c.6571-97A>T (n.6571-97A>T) c.6472-97A>T (n.6472-97A>T) c.6427-97A>T (n.6427-97A>T) n.508-97A>T c.997-18253A>T (n.997-18253A>T) c.2515-97A>T n.4120-97A>T c.2951-97A>T c.4378-97A>T (n.4378-97A>T) c.3524-97A>T c.6589-97A>T (n.6589-97A>T) c.6544-97A>T (n.6544-97A>T) c.447-58289A>T c.3918-97A>T n.450-97A>T c.6616-97A>T (n.6616-97A>T) n.1664-97A>T n.178-97A>T n.4101-97A>T c.6574-97A>T (n.6574-97A>T) c.6547-97A>T (n.6547-97A>T) c.6499-97A>T (n.6499-97A>T) c.6550-97A>T (n.6550-97A>T) c.6619-97A>T (n.6619-97A>T) c.6586-97A>T (n.6586-97A>T) c.6583-97A>T (n.6583-97A>T) c.6508-97A>T (n.6508-97A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787851C>A | CA2577494697 | ITPR1 | c.6627-96C>A (n.6627-96C>A) c.6592-96C>A (n.6592-96C>A) c.6571-96C>A (n.6571-96C>A) c.6472-96C>A (n.6472-96C>A) c.6427-96C>A (n.6427-96C>A) n.508-96C>A c.997-18252C>A (n.997-18252C>A) c.2515-96C>A n.4120-96C>A c.2951-96C>A c.4378-96C>A (n.4378-96C>A) c.3524-96C>A c.6589-96C>A (n.6589-96C>A) c.6544-96C>A (n.6544-96C>A) c.447-58288C>A c.3918-96C>A n.450-96C>A c.6616-96C>A (n.6616-96C>A) n.1664-96C>A n.178-96C>A n.4101-96C>A c.6574-96C>A (n.6574-96C>A) c.6547-96C>A (n.6547-96C>A) c.6499-96C>A (n.6499-96C>A) c.6550-96C>A (n.6550-96C>A) c.6619-96C>A (n.6619-96C>A) c.6586-96C>A (n.6586-96C>A) c.6583-96C>A (n.6583-96C>A) c.6508-96C>A (n.6508-96C>A) | |
3 | g.4787851C= | CA1342337348 | ITPR1 | c.6627-96C= (n.6627-96C=) c.6592-96C= (n.6592-96C=) c.6571-96C= (n.6571-96C=) c.6472-96C= (n.6472-96C=) c.6427-96C= (n.6427-96C=) n.508-96C= c.997-18252C= (n.997-18252C=) c.2515-96C= n.4120-96C= c.2951-96C= c.4378-96C= (n.4378-96C=) c.3524-96C= c.6589-96C= (n.6589-96C=) c.6544-96C= (n.6544-96C=) c.447-58288C= c.3918-96C= n.450-96C= c.6616-96C= (n.6616-96C=) n.1664-96C= n.178-96C= n.4101-96C= c.6574-96C= (n.6574-96C=) c.6547-96C= (n.6547-96C=) c.6499-96C= (n.6499-96C=) c.6550-96C= (n.6550-96C=) c.6619-96C= (n.6619-96C=) c.6586-96C= (n.6586-96C=) c.6583-96C= (n.6583-96C=) c.6508-96C= (n.6508-96C=) | |
3 | g.4787851C>G | CA68827855 | ITPR1 | c.6627-96C>G (n.6627-96C>G) c.6592-96C>G (n.6592-96C>G) c.6571-96C>G (n.6571-96C>G) c.6472-96C>G (n.6472-96C>G) c.6427-96C>G (n.6427-96C>G) n.508-96C>G c.997-18252C>G (n.997-18252C>G) c.2515-96C>G n.4120-96C>G c.2951-96C>G c.4378-96C>G (n.4378-96C>G) c.3524-96C>G c.6589-96C>G (n.6589-96C>G) c.6544-96C>G (n.6544-96C>G) c.447-58288C>G c.3918-96C>G n.450-96C>G c.6616-96C>G (n.6616-96C>G) n.1664-96C>G n.178-96C>G n.4101-96C>G c.6574-96C>G (n.6574-96C>G) c.6547-96C>G (n.6547-96C>G) c.6499-96C>G (n.6499-96C>G) c.6550-96C>G (n.6550-96C>G) c.6619-96C>G (n.6619-96C>G) c.6586-96C>G (n.6586-96C>G) c.6583-96C>G (n.6583-96C>G) c.6508-96C>G (n.6508-96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787851C>T | CA2577494698 | ITPR1 | c.6627-96C>T (n.6627-96C>T) c.6592-96C>T (n.6592-96C>T) c.6571-96C>T (n.6571-96C>T) c.6472-96C>T (n.6472-96C>T) c.6427-96C>T (n.6427-96C>T) n.508-96C>T c.997-18252C>T (n.997-18252C>T) c.2515-96C>T n.4120-96C>T c.2951-96C>T c.4378-96C>T (n.4378-96C>T) c.3524-96C>T c.6589-96C>T (n.6589-96C>T) c.6544-96C>T (n.6544-96C>T) c.447-58288C>T c.3918-96C>T n.450-96C>T c.6616-96C>T (n.6616-96C>T) n.1664-96C>T n.178-96C>T n.4101-96C>T c.6574-96C>T (n.6574-96C>T) c.6547-96C>T (n.6547-96C>T) c.6499-96C>T (n.6499-96C>T) c.6550-96C>T (n.6550-96C>T) c.6619-96C>T (n.6619-96C>T) c.6586-96C>T (n.6586-96C>T) c.6583-96C>T (n.6583-96C>T) c.6508-96C>T (n.6508-96C>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.4787852T>G | CA540820311 | ITPR1 | c.6627-95T>G (n.6627-95T>G) c.6592-95T>G (n.6592-95T>G) c.6571-95T>G (n.6571-95T>G) c.6472-95T>G (n.6472-95T>G) c.6427-95T>G (n.6427-95T>G) n.508-95T>G c.997-18251T>G (n.997-18251T>G) c.2515-95T>G n.4120-95T>G c.2951-95T>G c.4378-95T>G (n.4378-95T>G) c.3524-95T>G c.6589-95T>G (n.6589-95T>G) c.6544-95T>G (n.6544-95T>G) c.447-58287T>G c.3918-95T>G n.450-95T>G c.6616-95T>G (n.6616-95T>G) n.1664-95T>G n.178-95T>G n.4101-95T>G c.6574-95T>G (n.6574-95T>G) c.6547-95T>G (n.6547-95T>G) c.6499-95T>G (n.6499-95T>G) c.6550-95T>G (n.6550-95T>G) c.6619-95T>G (n.6619-95T>G) c.6586-95T>G (n.6586-95T>G) c.6583-95T>G (n.6583-95T>G) c.6508-95T>G (n.6508-95T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787853C>A | CA2577494699 | ITPR1 | c.6627-94C>A (n.6627-94C>A) c.6592-94C>A (n.6592-94C>A) c.6571-94C>A (n.6571-94C>A) c.6472-94C>A (n.6472-94C>A) c.6427-94C>A (n.6427-94C>A) n.508-94C>A c.997-18250C>A (n.997-18250C>A) c.2515-94C>A n.4120-94C>A c.2951-94C>A c.4378-94C>A (n.4378-94C>A) c.3524-94C>A c.6589-94C>A (n.6589-94C>A) c.6544-94C>A (n.6544-94C>A) c.447-58286C>A c.3918-94C>A n.450-94C>A c.6616-94C>A (n.6616-94C>A) n.1664-94C>A n.178-94C>A n.4101-94C>A c.6574-94C>A (n.6574-94C>A) c.6547-94C>A (n.6547-94C>A) c.6499-94C>A (n.6499-94C>A) c.6550-94C>A (n.6550-94C>A) c.6619-94C>A (n.6619-94C>A) c.6586-94C>A (n.6586-94C>A) c.6583-94C>A (n.6583-94C>A) c.6508-94C>A (n.6508-94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787853C= | CA1342337349 | ITPR1 | c.6627-94C= (n.6627-94C=) c.6592-94C= (n.6592-94C=) c.6571-94C= (n.6571-94C=) c.6472-94C= (n.6472-94C=) c.6427-94C= (n.6427-94C=) n.508-94C= c.997-18250C= (n.997-18250C=) c.2515-94C= n.4120-94C= c.2951-94C= c.4378-94C= (n.4378-94C=) c.3524-94C= c.6589-94C= (n.6589-94C=) c.6544-94C= (n.6544-94C=) c.447-58286C= c.3918-94C= n.450-94C= c.6616-94C= (n.6616-94C=) n.1664-94C= n.178-94C= n.4101-94C= c.6574-94C= (n.6574-94C=) c.6547-94C= (n.6547-94C=) c.6499-94C= (n.6499-94C=) c.6550-94C= (n.6550-94C=) c.6619-94C= (n.6619-94C=) c.6586-94C= (n.6586-94C=) c.6583-94C= (n.6583-94C=) c.6508-94C= (n.6508-94C=) | |
3 | g.4787853C>G | CA68827858 | ITPR1 | c.6627-94C>G (n.6627-94C>G) c.6592-94C>G (n.6592-94C>G) c.6571-94C>G (n.6571-94C>G) c.6472-94C>G (n.6472-94C>G) c.6427-94C>G (n.6427-94C>G) n.508-94C>G c.997-18250C>G (n.997-18250C>G) c.2515-94C>G n.4120-94C>G c.2951-94C>G c.4378-94C>G (n.4378-94C>G) c.3524-94C>G c.6589-94C>G (n.6589-94C>G) c.6544-94C>G (n.6544-94C>G) c.447-58286C>G c.3918-94C>G n.450-94C>G c.6616-94C>G (n.6616-94C>G) n.1664-94C>G n.178-94C>G n.4101-94C>G c.6574-94C>G (n.6574-94C>G) c.6547-94C>G (n.6547-94C>G) c.6499-94C>G (n.6499-94C>G) c.6550-94C>G (n.6550-94C>G) c.6619-94C>G (n.6619-94C>G) c.6586-94C>G (n.6586-94C>G) c.6583-94C>G (n.6583-94C>G) c.6508-94C>G (n.6508-94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787856T>A | CA907709375 | ITPR1 | c.6627-91T>A (n.6627-91T>A) c.6592-91T>A (n.6592-91T>A) c.6571-91T>A (n.6571-91T>A) c.6472-91T>A (n.6472-91T>A) c.6427-91T>A (n.6427-91T>A) n.508-91T>A c.997-18247T>A (n.997-18247T>A) c.2515-91T>A n.4120-91T>A c.2951-91T>A c.4378-91T>A (n.4378-91T>A) c.3524-91T>A c.6589-91T>A (n.6589-91T>A) c.6544-91T>A (n.6544-91T>A) c.447-58283T>A c.3918-91T>A n.450-91T>A c.6616-91T>A (n.6616-91T>A) n.1664-91T>A n.178-91T>A n.4101-91T>A c.6574-91T>A (n.6574-91T>A) c.6547-91T>A (n.6547-91T>A) c.6499-91T>A (n.6499-91T>A) c.6550-91T>A (n.6550-91T>A) c.6619-91T>A (n.6619-91T>A) c.6586-91T>A (n.6586-91T>A) c.6583-91T>A (n.6583-91T>A) c.6508-91T>A (n.6508-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.4787856_4787857insGATACGG | CA1044577153 | ITPR1 | c.6627-91_6627-90insGATACGG (n.6627-91_6627-90insGATACGG) c.6592-91_6592-90insGATACGG (n.6592-91_6592-90insGATACGG) c.6571-91_6571-90insGATACGG (n.6571-91_6571-90insGATACGG) c.6472-91_6472-90insGATACGG (n.6472-91_6472-90insGATACGG) c.6427-91_6427-90insGATACGG (n.6427-91_6427-90insGATACGG) n.508-91_508-90insGATACGG c.997-18247_997-18246insGATACGG (n.997-18247_997-18246insGATACGG) c.2515-91_2515-90insGATACGG n.4120-91_4120-90insGATACGG c.2951-91_2951-90insGATACGG c.4378-91_4378-90insGATACGG (n.4378-91_4378-90insGATACGG) c.3524-91_3524-90insGATACGG c.6589-91_6589-90insGATACGG (n.6589-91_6589-90insGATACGG) c.6544-91_6544-90insGATACGG (n.6544-91_6544-90insGATACGG) c.447-58283_447-58282insGATACGG c.3918-91_3918-90insGATACGG n.450-91_450-90insGATACGG c.6616-91_6616-90insGATACGG (n.6616-91_6616-90insGATACGG) n.1664-91_1664-90insGATACGG n.178-91_178-90insGATACGG n.4101-91_4101-90insGATACGG c.6574-91_6574-90insGATACGG (n.6574-91_6574-90insGATACGG) c.6547-91_6547-90insGATACGG (n.6547-91_6547-90insGATACGG) c.6499-91_6499-90insGATACGG (n.6499-91_6499-90insGATACGG) c.6550-91_6550-90insGATACGG (n.6550-91_6550-90insGATACGG) c.6619-91_6619-90insGATACGG (n.6619-91_6619-90insGATACGG) c.6586-91_6586-90insGATACGG (n.6586-91_6586-90insGATACGG) c.6583-91_6583-90insGATACGG (n.6583-91_6583-90insGATACGG) c.6508-91_6508-90insGATACGG (n.6508-91_6508-90insGATACGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787857C>T | CA2664220997 | ITPR1 | c.6627-90C>T (n.6627-90C>T) c.6592-90C>T (n.6592-90C>T) c.6571-90C>T (n.6571-90C>T) c.6472-90C>T (n.6472-90C>T) c.6427-90C>T (n.6427-90C>T) n.508-90C>T c.997-18246C>T (n.997-18246C>T) c.2515-90C>T n.4120-90C>T c.2951-90C>T c.4378-90C>T (n.4378-90C>T) c.3524-90C>T c.6589-90C>T (n.6589-90C>T) c.6544-90C>T (n.6544-90C>T) c.447-58282C>T c.3918-90C>T n.450-90C>T c.6616-90C>T (n.6616-90C>T) n.1664-90C>T n.178-90C>T n.4101-90C>T c.6574-90C>T (n.6574-90C>T) c.6547-90C>T (n.6547-90C>T) c.6499-90C>T (n.6499-90C>T) c.6550-90C>T (n.6550-90C>T) c.6619-90C>T (n.6619-90C>T) c.6586-90C>T (n.6586-90C>T) c.6583-90C>T (n.6583-90C>T) c.6508-90C>T (n.6508-90C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787858T>A | CA2664220998 | ITPR1 | c.6627-89T>A (n.6627-89T>A) c.6592-89T>A (n.6592-89T>A) c.6571-89T>A (n.6571-89T>A) c.6472-89T>A (n.6472-89T>A) c.6427-89T>A (n.6427-89T>A) n.508-89T>A c.997-18245T>A (n.997-18245T>A) c.2515-89T>A n.4120-89T>A c.2951-89T>A c.4378-89T>A (n.4378-89T>A) c.3524-89T>A c.6589-89T>A (n.6589-89T>A) c.6544-89T>A (n.6544-89T>A) c.447-58281T>A c.3918-89T>A n.450-89T>A c.6616-89T>A (n.6616-89T>A) n.1664-89T>A n.178-89T>A n.4101-89T>A c.6574-89T>A (n.6574-89T>A) c.6547-89T>A (n.6547-89T>A) c.6499-89T>A (n.6499-89T>A) c.6550-89T>A (n.6550-89T>A) c.6619-89T>A (n.6619-89T>A) c.6586-89T>A (n.6586-89T>A) c.6583-89T>A (n.6583-89T>A) c.6508-89T>A (n.6508-89T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787858T>G | CA2664220999 | ITPR1 | c.6627-89T>G (n.6627-89T>G) c.6592-89T>G (n.6592-89T>G) c.6571-89T>G (n.6571-89T>G) c.6472-89T>G (n.6472-89T>G) c.6427-89T>G (n.6427-89T>G) n.508-89T>G c.997-18245T>G (n.997-18245T>G) c.2515-89T>G n.4120-89T>G c.2951-89T>G c.4378-89T>G (n.4378-89T>G) c.3524-89T>G c.6589-89T>G (n.6589-89T>G) c.6544-89T>G (n.6544-89T>G) c.447-58281T>G c.3918-89T>G n.450-89T>G c.6616-89T>G (n.6616-89T>G) n.1664-89T>G n.178-89T>G n.4101-89T>G c.6574-89T>G (n.6574-89T>G) c.6547-89T>G (n.6547-89T>G) c.6499-89T>G (n.6499-89T>G) c.6550-89T>G (n.6550-89T>G) c.6619-89T>G (n.6619-89T>G) c.6586-89T>G (n.6586-89T>G) c.6583-89T>G (n.6583-89T>G) c.6508-89T>G (n.6508-89T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787858_4787859del | CA1044577157 | ITPR1 | c.6627-89_6627-88del (n.6627-89_6627-88del) c.6592-89_6592-88del (n.6592-89_6592-88del) c.6571-89_6571-88del (n.6571-89_6571-88del) c.6472-89_6472-88del (n.6472-89_6472-88del) c.6427-89_6427-88del (n.6427-89_6427-88del) n.508-89_508-88del c.997-18245_997-18244del (n.997-18245_997-18244del) c.2515-89_2515-88del n.4120-89_4120-88del c.2951-89_2951-88del c.4378-89_4378-88del (n.4378-89_4378-88del) c.3524-89_3524-88del c.6589-89_6589-88del (n.6589-89_6589-88del) c.6544-89_6544-88del (n.6544-89_6544-88del) c.447-58281_447-58280del c.3918-89_3918-88del n.450-89_450-88del c.6616-89_6616-88del (n.6616-89_6616-88del) n.1664-89_1664-88del n.178-89_178-88del n.4101-89_4101-88del c.6574-89_6574-88del (n.6574-89_6574-88del) c.6547-89_6547-88del (n.6547-89_6547-88del) c.6499-89_6499-88del (n.6499-89_6499-88del) c.6550-89_6550-88del (n.6550-89_6550-88del) c.6619-89_6619-88del (n.6619-89_6619-88del) c.6586-89_6586-88del (n.6586-89_6586-88del) c.6583-89_6583-88del (n.6583-89_6583-88del) c.6508-89_6508-88del (n.6508-89_6508-88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787859T>C | CA2664221000 | ITPR1 | c.6627-88T>C (n.6627-88T>C) c.6592-88T>C (n.6592-88T>C) c.6571-88T>C (n.6571-88T>C) c.6472-88T>C (n.6472-88T>C) c.6427-88T>C (n.6427-88T>C) n.508-88T>C c.997-18244T>C (n.997-18244T>C) c.2515-88T>C n.4120-88T>C c.2951-88T>C c.4378-88T>C (n.4378-88T>C) c.3524-88T>C c.6589-88T>C (n.6589-88T>C) c.6544-88T>C (n.6544-88T>C) c.447-58280T>C c.3918-88T>C n.450-88T>C c.6616-88T>C (n.6616-88T>C) n.1664-88T>C n.178-88T>C n.4101-88T>C c.6574-88T>C (n.6574-88T>C) c.6547-88T>C (n.6547-88T>C) c.6499-88T>C (n.6499-88T>C) c.6550-88T>C (n.6550-88T>C) c.6619-88T>C (n.6619-88T>C) c.6586-88T>C (n.6586-88T>C) c.6583-88T>C (n.6583-88T>C) c.6508-88T>C (n.6508-88T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787859_4787860delinsTG | CA1342337351 | ITPR1 | c.6627-88_6627-87delinsTG (n.6627-88_6627-87delinsTG) c.6592-88_6592-87delinsTG (n.6592-88_6592-87delinsTG) c.6571-88_6571-87delinsTG (n.6571-88_6571-87delinsTG) c.6472-88_6472-87delinsTG (n.6472-88_6472-87delinsTG) c.6427-88_6427-87delinsTG (n.6427-88_6427-87delinsTG) n.508-88_508-87delinsTG c.997-18244_997-18243delinsTG (n.997-18244_997-18243delinsTG) c.2515-88_2515-87delinsTG n.4120-88_4120-87delinsTG c.2951-88_2951-87delinsTG c.4378-88_4378-87delinsTG (n.4378-88_4378-87delinsTG) c.3524-88_3524-87delinsTG c.6589-88_6589-87delinsTG (n.6589-88_6589-87delinsTG) c.6544-88_6544-87delinsTG (n.6544-88_6544-87delinsTG) c.447-58280_447-58279delinsTG c.3918-88_3918-87delinsTG n.450-88_450-87delinsTG c.6616-88_6616-87delinsTG (n.6616-88_6616-87delinsTG) n.1664-88_1664-87delinsTG n.178-88_178-87delinsTG n.4101-88_4101-87delinsTG c.6574-88_6574-87delinsTG (n.6574-88_6574-87delinsTG) c.6547-88_6547-87delinsTG (n.6547-88_6547-87delinsTG) c.6499-88_6499-87delinsTG (n.6499-88_6499-87delinsTG) c.6550-88_6550-87delinsTG (n.6550-88_6550-87delinsTG) c.6619-88_6619-87delinsTG (n.6619-88_6619-87delinsTG) c.6586-88_6586-87delinsTG (n.6586-88_6586-87delinsTG) c.6583-88_6583-87delinsTG (n.6583-88_6583-87delinsTG) c.6508-88_6508-87delinsTG (n.6508-88_6508-87delinsTG) |