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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47863735A= | CA2034417622 | VDR | c.277+1312T= (n.277+1312T=) c.*279+1312T= (n.*279+1312T=) c.427+1312T= (n.427+1312T=) c.346+1312T= (n.346+1312T=) | |
| 12 | g.47863735A>C | CA2034417623 | VDR | c.277+1312T>G (n.277+1312T>G) c.*279+1312T>G (n.*279+1312T>G) c.427+1312T>G (n.427+1312T>G) c.346+1312T>G (n.346+1312T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863736C>G | CA2795868948 | VDR | c.277+1311G>C (n.277+1311G>C) c.*279+1311G>C (n.*279+1311G>C) c.427+1311G>C (n.427+1311G>C) c.346+1311G>C (n.346+1311G>C) | |
| 12 | g.47863740T>C | CA2795868949 | VDR | c.277+1307A>G (n.277+1307A>G) c.*279+1307A>G (n.*279+1307A>G) c.427+1307A>G (n.427+1307A>G) c.346+1307A>G (n.346+1307A>G) | |
| 12 | g.47863742A>G | CA2726270533 | VDR | c.277+1305T>C (n.277+1305T>C) c.*279+1305T>C (n.*279+1305T>C) c.427+1305T>C (n.427+1305T>C) c.346+1305T>C (n.346+1305T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863744G>C | CA689440066 | VDR | c.277+1303C>G (n.277+1303C>G) c.*279+1303C>G (n.*279+1303C>G) c.427+1303C>G (n.427+1303C>G) c.346+1303C>G (n.346+1303C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863744G= | CA2034417624 | VDR | c.277+1303C= (n.277+1303C=) c.*279+1303C= (n.*279+1303C=) c.427+1303C= (n.427+1303C=) c.346+1303C= (n.346+1303C=) | |
| 12 | g.47863748G= | CA2034417625 | VDR | c.277+1299C= (n.277+1299C=) c.*279+1299C= (n.*279+1299C=) c.427+1299C= (n.427+1299C=) c.346+1299C= (n.346+1299C=) | |
| 12 | g.47863748G>T | CA236475942 | VDR | c.277+1299C>A (n.277+1299C>A) c.*279+1299C>A (n.*279+1299C>A) c.427+1299C>A (n.427+1299C>A) c.346+1299C>A (n.346+1299C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863749C= | CA2034417626 | VDR | c.277+1298G= (n.277+1298G=) c.*279+1298G= (n.*279+1298G=) c.427+1298G= (n.427+1298G=) c.346+1298G= (n.346+1298G=) | |
| 12 | g.47863749C>G | CA2034417627 | VDR | c.277+1298G>C (n.277+1298G>C) c.*279+1298G>C (n.*279+1298G>C) c.427+1298G>C (n.427+1298G>C) c.346+1298G>C (n.346+1298G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863752G>A | CA236475947 | VDR | c.277+1295C>T (n.277+1295C>T) c.*279+1295C>T (n.*279+1295C>T) c.427+1295C>T (n.427+1295C>T) c.346+1295C>T (n.346+1295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863752G= | CA2034417628 | VDR | c.277+1295C= (n.277+1295C=) c.*279+1295C= (n.*279+1295C=) c.427+1295C= (n.427+1295C=) c.346+1295C= (n.346+1295C=) | |
| 12 | g.47863755_47863756insAGA | CA2548484716 | VDR | c.277+1291_277+1292insTCT (n.277+1291_277+1292insTCT) c.*279+1291_*279+1292insTCT (n.*279+1291_*279+1292insTCT) c.427+1291_427+1292insTCT (n.427+1291_427+1292insTCT) c.346+1291_346+1292insTCT (n.346+1291_346+1292insTCT) | |
| 12 | g.47863757G>C | CA2034417630 | VDR | c.277+1290C>G (n.277+1290C>G) c.*279+1290C>G (n.*279+1290C>G) c.427+1290C>G (n.427+1290C>G) c.346+1290C>G (n.346+1290C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863757G= | CA2034417629 | VDR | c.277+1290C= (n.277+1290C=) c.*279+1290C= (n.*279+1290C=) c.427+1290C= (n.427+1290C=) c.346+1290C= (n.346+1290C=) | |
| 12 | g.47863757_47863758del | CA2528475044 | VDR | c.277+1289_277+1290del (n.277+1289_277+1290del) c.*279+1289_*279+1290del (n.*279+1289_*279+1290del) c.427+1289_427+1290del (n.427+1289_427+1290del) c.346+1289_346+1290del (n.346+1289_346+1290del) | |
| 12 | g.47863758G>C | CA2726270540 | VDR | c.277+1289C>G (n.277+1289C>G) c.*279+1289C>G (n.*279+1289C>G) c.427+1289C>G (n.427+1289C>G) c.346+1289C>G (n.346+1289C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863758G>T | CA2596101183 | VDR | c.277+1289C>A (n.277+1289C>A) c.*279+1289C>A (n.*279+1289C>A) c.427+1289C>A (n.427+1289C>A) c.346+1289C>A (n.346+1289C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863760T>C | CA236475950 | VDR | c.277+1287A>G (n.277+1287A>G) c.*279+1287A>G (n.*279+1287A>G) c.427+1287A>G (n.427+1287A>G) c.346+1287A>G (n.346+1287A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863760T= | CA2034417632 | VDR | c.277+1287A= (n.277+1287A=) c.*279+1287A= (n.*279+1287A=) c.427+1287A= (n.427+1287A=) c.346+1287A= (n.346+1287A=) | |
| 12 | g.47863760_47863761delinsTG | CA2034417631 | VDR | c.277+1286_277+1287delinsCA (n.277+1286_277+1287delinsCA) c.*279+1286_*279+1287delinsCA (n.*279+1286_*279+1287delinsCA) c.427+1286_427+1287delinsCA (n.427+1286_427+1287delinsCA) c.346+1286_346+1287delinsCA (n.346+1286_346+1287delinsCA) | |
| 12 | g.47863760_47863761insC | CA2540408974 | VDR | c.277+1286_277+1287insG (n.277+1286_277+1287insG) c.*279+1286_*279+1287insG (n.*279+1286_*279+1287insG) c.427+1286_427+1287insG (n.427+1286_427+1287insG) c.346+1286_346+1287insG (n.346+1286_346+1287insG) | |
| 12 | g.47863761G>C | CA2034417634 | VDR | c.277+1286C>G (n.277+1286C>G) c.*279+1286C>G (n.*279+1286C>G) c.427+1286C>G (n.427+1286C>G) c.346+1286C>G (n.346+1286C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863761G= | CA2034417633 | VDR | c.277+1286C= (n.277+1286C=) c.*279+1286C= (n.*279+1286C=) c.427+1286C= (n.427+1286C=) c.346+1286C= (n.346+1286C=) | |
| 12 | g.47863764del | CA947343817 | VDR | c.277+1286del (n.277+1286del) c.*279+1286del (n.*279+1286del) c.427+1286del (n.427+1286del) c.346+1286del (n.346+1286del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863762_47863763insT | CA2544000840 | VDR | c.277+1284_277+1285insA (n.277+1284_277+1285insA) c.*279+1284_*279+1285insA (n.*279+1284_*279+1285insA) c.427+1284_427+1285insA (n.427+1284_427+1285insA) c.346+1284_346+1285insA (n.346+1284_346+1285insA) | |
| 12 | g.47863764G>A | CA689440080 | VDR | c.277+1283C>T (n.277+1283C>T) c.*279+1283C>T (n.*279+1283C>T) c.427+1283C>T (n.427+1283C>T) c.346+1283C>T (n.346+1283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863764G= | CA2034417635 | VDR | c.277+1283C= (n.277+1283C=) c.*279+1283C= (n.*279+1283C=) c.427+1283C= (n.427+1283C=) c.346+1283C= (n.346+1283C=) | |
| 12 | g.47863764_47863765insT | CA2555000978 | VDR | c.277+1282_277+1283insA (n.277+1282_277+1283insA) c.*279+1282_*279+1283insA (n.*279+1282_*279+1283insA) c.427+1282_427+1283insA (n.427+1282_427+1283insA) c.346+1282_346+1283insA (n.346+1282_346+1283insA) | |
| 12 | g.47863765A>C | CA2553512991 | VDR | c.277+1282T>G (n.277+1282T>G) c.*279+1282T>G (n.*279+1282T>G) c.427+1282T>G (n.427+1282T>G) c.346+1282T>G (n.346+1282T>G) | |
| 12 | g.47863767C>A | CA689440095 | VDR | c.277+1280G>T (n.277+1280G>T) c.*279+1280G>T (n.*279+1280G>T) c.427+1280G>T (n.427+1280G>T) c.346+1280G>T (n.346+1280G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863767C= | CA2034417636 | VDR | c.277+1280G= (n.277+1280G=) c.*279+1280G= (n.*279+1280G=) c.427+1280G= (n.427+1280G=) c.346+1280G= (n.346+1280G=) | |
| 12 | g.47863767C>T | CA236475954 | VDR | c.277+1280G>A (n.277+1280G>A) c.*279+1280G>A (n.*279+1280G>A) c.427+1280G>A (n.427+1280G>A) c.346+1280G>A (n.346+1280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863768C= | CA2034417637 | VDR | c.277+1279G= (n.277+1279G=) c.*279+1279G= (n.*279+1279G=) c.427+1279G= (n.427+1279G=) c.346+1279G= (n.346+1279G=) | |
| 12 | g.47863768C>T | CA236475956 | VDR | c.277+1279G>A (n.277+1279G>A) c.*279+1279G>A (n.*279+1279G>A) c.427+1279G>A (n.427+1279G>A) c.346+1279G>A (n.346+1279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863769G>A | CA236475958 | VDR | c.277+1278C>T (n.277+1278C>T) c.*279+1278C>T (n.*279+1278C>T) c.427+1278C>T (n.427+1278C>T) c.346+1278C>T (n.346+1278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863769G= | CA2034417638 | VDR | c.277+1278C= (n.277+1278C=) c.*279+1278C= (n.*279+1278C=) c.427+1278C= (n.427+1278C=) c.346+1278C= (n.346+1278C=) | |
| 12 | g.47863770_47863771delinsTC | CA2034417639 | VDR | c.277+1276_277+1277delinsGA (n.277+1276_277+1277delinsGA) c.*279+1276_*279+1277delinsGA (n.*279+1276_*279+1277delinsGA) c.427+1276_427+1277delinsGA (n.427+1276_427+1277delinsGA) c.346+1276_346+1277delinsGA (n.346+1276_346+1277delinsGA) | |
| 12 | g.47863771del | CA2034417640 | VDR | c.277+1276del (n.277+1276del) c.*279+1276del (n.*279+1276del) c.427+1276del (n.427+1276del) c.346+1276del (n.346+1276del) | dbSNP |
| 12 | g.47863771C= | CA2034417641 | VDR | c.277+1276G= (n.277+1276G=) c.*279+1276G= (n.*279+1276G=) c.427+1276G= (n.427+1276G=) c.346+1276G= (n.346+1276G=) | |
| 12 | g.47863771C>T | CA689440100 | VDR | c.277+1276G>A (n.277+1276G>A) c.*279+1276G>A (n.*279+1276G>A) c.427+1276G>A (n.427+1276G>A) c.346+1276G>A (n.346+1276G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47863771_47863773del | CA2569354316 | VDR | c.277+1274_277+1276del (n.277+1274_277+1276del) c.*279+1274_*279+1276del (n.*279+1274_*279+1276del) c.427+1274_427+1276del (n.427+1274_427+1276del) c.346+1274_346+1276del (n.346+1274_346+1276del) | |
| 12 | g.47863774A>T | CA2509706049 | VDR | c.277+1273T>A (n.277+1273T>A) c.*279+1273T>A (n.*279+1273T>A) c.427+1273T>A (n.427+1273T>A) c.346+1273T>A (n.346+1273T>A) | |
| 12 | g.47863776C>A | CA236475962 | VDR | c.277+1271G>T (n.277+1271G>T) c.*279+1271G>T (n.*279+1271G>T) c.427+1271G>T (n.427+1271G>T) c.346+1271G>T (n.346+1271G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863776C= | CA2034417642 | VDR | c.277+1271G= (n.277+1271G=) c.*279+1271G= (n.*279+1271G=) c.427+1271G= (n.427+1271G=) c.346+1271G= (n.346+1271G=) | |
| 12 | g.47863777A= | CA2034417643 | VDR | c.277+1270T= (n.277+1270T=) c.*279+1270T= (n.*279+1270T=) c.427+1270T= (n.427+1270T=) c.346+1270T= (n.346+1270T=) | |
| 12 | g.47863777A>G | CA2034417644 | VDR | c.277+1270T>C (n.277+1270T>C) c.*279+1270T>C (n.*279+1270T>C) c.427+1270T>C (n.427+1270T>C) c.346+1270T>C (n.346+1270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863777A>T | CA689440103 | VDR | c.277+1270T>A (n.277+1270T>A) c.*279+1270T>A (n.*279+1270T>A) c.427+1270T>A (n.427+1270T>A) c.346+1270T>A (n.346+1270T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863781G>A | CA236475976 | VDR | c.277+1266C>T (n.277+1266C>T) c.*279+1266C>T (n.*279+1266C>T) c.427+1266C>T (n.427+1266C>T) c.346+1266C>T (n.346+1266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863781G>C | CA236475966 | VDR | c.277+1266C>G (n.277+1266C>G) c.*279+1266C>G (n.*279+1266C>G) c.427+1266C>G (n.427+1266C>G) c.346+1266C>G (n.346+1266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863781G= | CA2034417645 | VDR | c.277+1266C= (n.277+1266C=) c.*279+1266C= (n.*279+1266C=) c.427+1266C= (n.427+1266C=) c.346+1266C= (n.346+1266C=) | |
| 12 | g.47863787A= | CA2034417647 | VDR | c.277+1260T= (n.277+1260T=) c.*279+1260T= (n.*279+1260T=) c.427+1260T= (n.427+1260T=) c.346+1260T= (n.346+1260T=) | |
| 12 | g.47863787A>G | CA2034417646 | VDR | c.277+1260T>C (n.277+1260T>C) c.*279+1260T>C (n.*279+1260T>C) c.427+1260T>C (n.427+1260T>C) c.346+1260T>C (n.346+1260T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863787A>T | CA947343821 | VDR | c.277+1260T>A (n.277+1260T>A) c.*279+1260T>A (n.*279+1260T>A) c.427+1260T>A (n.427+1260T>A) c.346+1260T>A (n.346+1260T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863788G>A | CA2795868950 | VDR | c.277+1259C>T (n.277+1259C>T) c.*279+1259C>T (n.*279+1259C>T) c.427+1259C>T (n.427+1259C>T) c.346+1259C>T (n.346+1259C>T) | |
| 12 | g.47863790C= | CA2034417648 | VDR | c.277+1257G= (n.277+1257G=) c.*279+1257G= (n.*279+1257G=) c.427+1257G= (n.427+1257G=) c.346+1257G= (n.346+1257G=) | |
| 12 | g.47863790C>G | CA947343826 | VDR | c.277+1257G>C (n.277+1257G>C) c.*279+1257G>C (n.*279+1257G>C) c.427+1257G>C (n.427+1257G>C) c.346+1257G>C (n.346+1257G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863791A= | CA2034417649 | VDR | c.277+1256T= (n.277+1256T=) c.*279+1256T= (n.*279+1256T=) c.427+1256T= (n.427+1256T=) c.346+1256T= (n.346+1256T=) | |
| 12 | g.47863791A>G | CA236475979 | VDR | c.277+1256T>C (n.277+1256T>C) c.*279+1256T>C (n.*279+1256T>C) c.427+1256T>C (n.427+1256T>C) c.346+1256T>C (n.346+1256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863795C>A | CA236475989 | VDR | c.277+1252G>T (n.277+1252G>T) c.*279+1252G>T (n.*279+1252G>T) c.427+1252G>T (n.427+1252G>T) c.346+1252G>T (n.346+1252G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863795C= | CA2034417650 | VDR | c.277+1252G= (n.277+1252G=) c.*279+1252G= (n.*279+1252G=) c.427+1252G= (n.427+1252G=) c.346+1252G= (n.346+1252G=) | |
| 12 | g.47863795C>T | CA236475991 | VDR | c.277+1252G>A (n.277+1252G>A) c.*279+1252G>A (n.*279+1252G>A) c.427+1252G>A (n.427+1252G>A) c.346+1252G>A (n.346+1252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863796C= | CA2034417651 | VDR | c.277+1251G= (n.277+1251G=) c.*279+1251G= (n.*279+1251G=) c.427+1251G= (n.427+1251G=) c.346+1251G= (n.346+1251G=) | |
| 12 | g.47863796C>T | CA2034417652 | VDR | c.277+1251G>A (n.277+1251G>A) c.*279+1251G>A (n.*279+1251G>A) c.427+1251G>A (n.427+1251G>A) c.346+1251G>A (n.346+1251G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47863799C>A | CA236476001 | VDR | c.277+1248G>T (n.277+1248G>T) c.*279+1248G>T (n.*279+1248G>T) c.427+1248G>T (n.427+1248G>T) c.346+1248G>T (n.346+1248G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863799C= | CA2034417653 | VDR | c.277+1248G= (n.277+1248G=) c.*279+1248G= (n.*279+1248G=) c.427+1248G= (n.427+1248G=) c.346+1248G= (n.346+1248G=) | |
| 12 | g.47863800A= | CA2034417654 | VDR | c.277+1247T= (n.277+1247T=) c.*279+1247T= (n.*279+1247T=) c.427+1247T= (n.427+1247T=) c.346+1247T= (n.346+1247T=) | |
| 12 | g.47863800A>G | CA689440109 | VDR | c.277+1247T>C (n.277+1247T>C) c.*279+1247T>C (n.*279+1247T>C) c.427+1247T>C (n.427+1247T>C) c.346+1247T>C (n.346+1247T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863804G>A | CA236476003 | VDR | c.277+1243C>T (n.277+1243C>T) c.*279+1243C>T (n.*279+1243C>T) c.427+1243C>T (n.427+1243C>T) c.346+1243C>T (n.346+1243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863804G= | CA2034417655 | VDR | c.277+1243C= (n.277+1243C=) c.*279+1243C= (n.*279+1243C=) c.427+1243C= (n.427+1243C=) c.346+1243C= (n.346+1243C=) | |
| 12 | g.47863804G>T | CA604834743 | VDR | c.277+1243C>A (n.277+1243C>A) c.*279+1243C>A (n.*279+1243C>A) c.427+1243C>A (n.427+1243C>A) c.346+1243C>A (n.346+1243C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863808A= | CA2034417656 | VDR | c.277+1239T= (n.277+1239T=) c.*279+1239T= (n.*279+1239T=) c.427+1239T= (n.427+1239T=) c.346+1239T= (n.346+1239T=) | |
| 12 | g.47863808A>C | CA2034417657 | VDR | c.277+1239T>G (n.277+1239T>G) c.*279+1239T>G (n.*279+1239T>G) c.427+1239T>G (n.427+1239T>G) c.346+1239T>G (n.346+1239T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863808A>T | CA2795868951 | VDR | c.277+1239T>A (n.277+1239T>A) c.*279+1239T>A (n.*279+1239T>A) c.427+1239T>A (n.427+1239T>A) c.346+1239T>A (n.346+1239T>A) | |
| 12 | g.47863814G>A | CA2034417659 | VDR | c.277+1233C>T (n.277+1233C>T) c.*279+1233C>T (n.*279+1233C>T) c.427+1233C>T (n.427+1233C>T) c.346+1233C>T (n.346+1233C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863814G= | CA2034417658 | VDR | c.277+1233C= (n.277+1233C=) c.*279+1233C= (n.*279+1233C=) c.427+1233C= (n.427+1233C=) c.346+1233C= (n.346+1233C=) | |
| 12 | g.47863815G>A | CA654727931 | VDR | c.277+1232C>T (n.277+1232C>T) c.*279+1232C>T (n.*279+1232C>T) c.427+1232C>T (n.427+1232C>T) c.346+1232C>T (n.346+1232C>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47863818A= | CA2034417660 | VDR | c.277+1229T= (n.277+1229T=) c.*279+1229T= (n.*279+1229T=) c.427+1229T= (n.427+1229T=) c.346+1229T= (n.346+1229T=) | |
| 12 | g.47863818A>G | CA2034417661 | VDR | c.277+1229T>C (n.277+1229T>C) c.*279+1229T>C (n.*279+1229T>C) c.427+1229T>C (n.427+1229T>C) c.346+1229T>C (n.346+1229T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863823C>A | CA947343830 | VDR | c.277+1224G>T (n.277+1224G>T) c.*279+1224G>T (n.*279+1224G>T) c.427+1224G>T (n.427+1224G>T) c.346+1224G>T (n.346+1224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863823C= | CA2034417662 | VDR | c.277+1224G= (n.277+1224G=) c.*279+1224G= (n.*279+1224G=) c.427+1224G= (n.427+1224G=) c.346+1224G= (n.346+1224G=) | |
| 12 | g.47863824C= | CA2034417663 | VDR | c.277+1223G= (n.277+1223G=) c.*279+1223G= (n.*279+1223G=) c.427+1223G= (n.427+1223G=) c.346+1223G= (n.346+1223G=) | |
| 12 | g.47863824C>G | CA236476006 | VDR | c.277+1223G>C (n.277+1223G>C) c.*279+1223G>C (n.*279+1223G>C) c.427+1223G>C (n.427+1223G>C) c.346+1223G>C (n.346+1223G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863825A= | CA2034417664 | VDR | c.277+1222T= (n.277+1222T=) c.*279+1222T= (n.*279+1222T=) c.427+1222T= (n.427+1222T=) c.346+1222T= (n.346+1222T=) | |
| 12 | g.47863825A>G | CA689440117 | VDR | c.277+1222T>C (n.277+1222T>C) c.*279+1222T>C (n.*279+1222T>C) c.427+1222T>C (n.427+1222T>C) c.346+1222T>C (n.346+1222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863830G>T | CA2523039138 | VDR | c.277+1217C>A (n.277+1217C>A) c.*279+1217C>A (n.*279+1217C>A) c.427+1217C>A (n.427+1217C>A) c.346+1217C>A (n.346+1217C>A) | |
| 12 | g.47863833A>G | CA2726270541 | VDR | c.277+1214T>C (n.277+1214T>C) c.*279+1214T>C (n.*279+1214T>C) c.427+1214T>C (n.427+1214T>C) c.346+1214T>C (n.346+1214T>C) | dbSNP |