Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47845088A>C | CA947336751 | VDR | c.1025-83T>G (n.1025-83T>G) c.*1027-83T>G (n.*1027-83T>G) c.1175-83T>G (n.1175-83T>G) c.1094-83T>G (n.1094-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845088A>G | CA2618498252 | VDR | c.1025-83T>C (n.1025-83T>C) c.*1027-83T>C (n.*1027-83T>C) c.1175-83T>C (n.1175-83T>C) c.1094-83T>C (n.1094-83T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47845089C>A | CA2618498256 | VDR | c.1025-84G>T (n.1025-84G>T) c.*1027-84G>T (n.*1027-84G>T) c.1175-84G>T (n.1175-84G>T) c.1094-84G>T (n.1094-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845089C= | CA2034409085 | VDR | c.1025-84G= (n.1025-84G=) c.*1027-84G= (n.*1027-84G=) c.1175-84G= (n.1175-84G=) c.1094-84G= (n.1094-84G=) | |
12 | g.47845089C>T | CA236506548 | VDR | c.1025-84G>A (n.1025-84G>A) c.*1027-84G>A (n.*1027-84G>A) c.1175-84G>A (n.1175-84G>A) c.1094-84G>A (n.1094-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845090A>C | CA947336752 | VDR | c.1025-85T>G (n.1025-85T>G) c.*1027-85T>G (n.*1027-85T>G) c.1175-85T>G (n.1175-85T>G) c.1094-85T>G (n.1094-85T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845091G>T | CA2618498265 | VDR | c.1025-86C>A (n.1025-86C>A) c.*1027-86C>A (n.*1027-86C>A) c.1175-86C>A (n.1175-86C>A) c.1094-86C>A (n.1094-86C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845092A>C | CA2596101336 | VDR | c.1025-87T>G (n.1025-87T>G) c.*1027-87T>G (n.*1027-87T>G) c.1175-87T>G (n.1175-87T>G) c.1094-87T>G (n.1094-87T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845092A>G | CA2543316505 | VDR | c.1025-87T>C (n.1025-87T>C) c.*1027-87T>C (n.*1027-87T>C) c.1175-87T>C (n.1175-87T>C) c.1094-87T>C (n.1094-87T>C) | |
12 | g.47845092A>T | CA2795862202 | VDR | c.1025-87T>A (n.1025-87T>A) c.*1027-87T>A (n.*1027-87T>A) c.1175-87T>A (n.1175-87T>A) c.1094-87T>A (n.1094-87T>A) | |
12 | g.47845093C>T | CA2618498277 | VDR | c.1025-88G>A (n.1025-88G>A) c.*1027-88G>A (n.*1027-88G>A) c.1175-88G>A (n.1175-88G>A) c.1094-88G>A (n.1094-88G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845094A>C | CA2596101337 | VDR | c.1025-89T>G (n.1025-89T>G) c.*1027-89T>G (n.*1027-89T>G) c.1175-89T>G (n.1175-89T>G) c.1094-89T>G (n.1094-89T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845094A>T | CA2618498281 | VDR | c.1025-89T>A (n.1025-89T>A) c.*1027-89T>A (n.*1027-89T>A) c.1175-89T>A (n.1175-89T>A) c.1094-89T>A (n.1094-89T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845095C= | CA2034409086 | VDR | c.1025-90G= (n.1025-90G=) c.*1027-90G= (n.*1027-90G=) c.1175-90G= (n.1175-90G=) c.1094-90G= (n.1094-90G=) | |
12 | g.47845095C>G | CA947336754 | VDR | c.1025-90G>C (n.1025-90G>C) c.*1027-90G>C (n.*1027-90G>C) c.1175-90G>C (n.1175-90G>C) c.1094-90G>C (n.1094-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845096T>A | CA2618498284 | VDR | c.1025-91A>T (n.1025-91A>T) c.*1027-91A>T (n.*1027-91A>T) c.1175-91A>T (n.1175-91A>T) c.1094-91A>T (n.1094-91A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845096T>C | CA689460763 | VDR | c.1025-91A>G (n.1025-91A>G) c.*1027-91A>G (n.*1027-91A>G) c.1175-91A>G (n.1175-91A>G) c.1094-91A>G (n.1094-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845096T>G | CA2034409088 | VDR | c.1025-91A>C (n.1025-91A>C) c.*1027-91A>C (n.*1027-91A>C) c.1175-91A>C (n.1175-91A>C) c.1094-91A>C (n.1094-91A>C) | dbSNP |
12 | g.47845096T= | CA2034409087 | VDR | c.1025-91A= (n.1025-91A=) c.*1027-91A= (n.*1027-91A=) c.1175-91A= (n.1175-91A=) c.1094-91A= (n.1094-91A=) | |
12 | g.47845097C>A | CA2618498287 | VDR | c.1025-92G>T (n.1025-92G>T) c.*1027-92G>T (n.*1027-92G>T) c.1175-92G>T (n.1175-92G>T) c.1094-92G>T (n.1094-92G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845097C>T | CA2618498288 | VDR | c.1025-92G>A (n.1025-92G>A) c.*1027-92G>A (n.*1027-92G>A) c.1175-92G>A (n.1175-92G>A) c.1094-92G>A (n.1094-92G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845098A>C | CA947336757 | VDR | c.1025-93T>G (n.1025-93T>G) c.*1027-93T>G (n.*1027-93T>G) c.1175-93T>G (n.1175-93T>G) c.1094-93T>G (n.1094-93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845099A>C | CA2618498291 | VDR | c.1025-94T>G (n.1025-94T>G) c.*1027-94T>G (n.*1027-94T>G) c.1175-94T>G (n.1175-94T>G) c.1094-94T>G (n.1094-94T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845100C>A | CA2547044272 | VDR | c.1025-95G>T (n.1025-95G>T) c.*1027-95G>T (n.*1027-95G>T) c.1175-95G>T (n.1175-95G>T) c.1094-95G>T (n.1094-95G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845100C= | CA2034409089 | VDR | c.1025-95G= (n.1025-95G=) c.*1027-95G= (n.*1027-95G=) c.1175-95G= (n.1175-95G=) c.1094-95G= (n.1094-95G=) | |
12 | g.47845100C>G | CA2581084871 | VDR | c.1025-95G>C (n.1025-95G>C) c.*1027-95G>C (n.*1027-95G>C) c.1175-95G>C (n.1175-95G>C) c.1094-95G>C (n.1094-95G>C) | |
12 | g.47845100C>T | CA13588267 | VDR | c.1025-95G>A (n.1025-95G>A) c.*1027-95G>A (n.*1027-95G>A) c.1175-95G>A (n.1175-95G>A) c.1094-95G>A (n.1094-95G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845101G>A | CA236506563 | VDR | c.1025-96C>T (n.1025-96C>T) c.*1027-96C>T (n.*1027-96C>T) c.1175-96C>T (n.1175-96C>T) c.1094-96C>T (n.1094-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845101G= | CA2034409090 | VDR | c.1025-96C= (n.1025-96C=) c.*1027-96C= (n.*1027-96C=) c.1175-96C= (n.1175-96C=) c.1094-96C= (n.1094-96C=) | |
12 | g.47845102G>A | CA2034409092 | VDR | c.1025-97C>T (n.1025-97C>T) c.*1027-97C>T (n.*1027-97C>T) c.1175-97C>T (n.1175-97C>T) c.1094-97C>T (n.1094-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845102G= | CA2034409091 | VDR | c.1025-97C= (n.1025-97C=) c.*1027-97C= (n.*1027-97C=) c.1175-97C= (n.1175-97C=) c.1094-97C= (n.1094-97C=) | |
12 | g.47845103C>T | CA2618498310 | VDR | c.1025-98G>A (n.1025-98G>A) c.*1027-98G>A (n.*1027-98G>A) c.1175-98G>A (n.1175-98G>A) c.1094-98G>A (n.1094-98G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845105G>T | CA2618498313 | VDR | c.1025-100C>A (n.1025-100C>A) c.*1027-100C>A (n.*1027-100C>A) c.1175-100C>A (n.1175-100C>A) c.1094-100C>A (n.1094-100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845106C>A | CA2618498315 | VDR | c.1025-101G>T (n.1025-101G>T) c.*1027-101G>T (n.*1027-101G>T) c.1175-101G>T (n.1175-101G>T) c.1094-101G>T (n.1094-101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845106C= | CA2034409093 | VDR | c.1025-101G= (n.1025-101G=) c.*1027-101G= (n.*1027-101G=) c.1175-101G= (n.1175-101G=) c.1094-101G= (n.1094-101G=) | |
12 | g.47845106C>G | CA2034409094 | VDR | c.1025-101G>C (n.1025-101G>C) c.*1027-101G>C (n.*1027-101G>C) c.1175-101G>C (n.1175-101G>C) c.1094-101G>C (n.1094-101G>C) | dbSNP |
12 | g.47845106C>T | CA2618498316 | VDR | c.1025-101G>A (n.1025-101G>A) c.*1027-101G>A (n.*1027-101G>A) c.1175-101G>A (n.1175-101G>A) c.1094-101G>A (n.1094-101G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845107A>C | CA947336763 | VDR | c.1025-102T>G (n.1025-102T>G) c.*1027-102T>G (n.*1027-102T>G) c.1175-102T>G (n.1175-102T>G) c.1094-102T>G (n.1094-102T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845108C>A | CA2618498321 | VDR | c.1025-103G>T (n.1025-103G>T) c.*1027-103G>T (n.*1027-103G>T) c.1175-103G>T (n.1175-103G>T) c.1094-103G>T (n.1094-103G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845108C>G | CA2618498319 | VDR | c.1025-103G>C (n.1025-103G>C) c.*1027-103G>C (n.*1027-103G>C) c.1175-103G>C (n.1175-103G>C) c.1094-103G>C (n.1094-103G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47845108C>T | CA2618498318 | VDR | c.1025-103G>A (n.1025-103G>A) c.*1027-103G>A (n.*1027-103G>A) c.1175-103G>A (n.1175-103G>A) c.1094-103G>A (n.1094-103G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845112del | CA2618498320 | VDR | c.1025-103del (n.1025-103del) c.*1027-103del (n.*1027-103del) c.1175-103del (n.1175-103del) c.1094-103del (n.1094-103del) | gnomAD v4 |
12 | g.47845110C= | CA2034409095 | VDR | c.1025-105G= (n.1025-105G=) c.*1027-105G= (n.*1027-105G=) c.1175-105G= (n.1175-105G=) c.1094-105G= (n.1094-105G=) | |
12 | g.47845110C>T | CA689460768 | VDR | c.1025-105G>A (n.1025-105G>A) c.*1027-105G>A (n.*1027-105G>A) c.1175-105G>A (n.1175-105G>A) c.1094-105G>A (n.1094-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845111C>A | CA2618498325 | VDR | c.1025-106G>T (n.1025-106G>T) c.*1027-106G>T (n.*1027-106G>T) c.1175-106G>T (n.1175-106G>T) c.1094-106G>T (n.1094-106G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845111C>T | CA2618498327 | VDR | c.1025-106G>A (n.1025-106G>A) c.*1027-106G>A (n.*1027-106G>A) c.1175-106G>A (n.1175-106G>A) c.1094-106G>A (n.1094-106G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845112C= | CA2034409096 | VDR | c.1025-107G= (n.1025-107G=) c.*1027-107G= (n.*1027-107G=) c.1175-107G= (n.1175-107G=) c.1094-107G= (n.1094-107G=) | |
12 | g.47845112C>G | CA947336768 | VDR | c.1025-107G>C (n.1025-107G>C) c.*1027-107G>C (n.*1027-107G>C) c.1175-107G>C (n.1175-107G>C) c.1094-107G>C (n.1094-107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845112C>T | CA689460773 | VDR | c.1025-107G>A (n.1025-107G>A) c.*1027-107G>A (n.*1027-107G>A) c.1175-107G>A (n.1175-107G>A) c.1094-107G>A (n.1094-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845113del | CA2618498333 | VDR | c.1025-108del (n.1025-108del) c.*1027-108del (n.*1027-108del) c.1175-108del (n.1175-108del) c.1094-108del (n.1094-108del) | gnomAD v4 |
12 | g.47845113T>A | CA2596101339 | VDR | c.1025-108A>T (n.1025-108A>T) c.*1027-108A>T (n.*1027-108A>T) c.1175-108A>T (n.1175-108A>T) c.1094-108A>T (n.1094-108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845113T>C | CA689460780 | VDR | c.1025-108A>G (n.1025-108A>G) c.*1027-108A>G (n.*1027-108A>G) c.1175-108A>G (n.1175-108A>G) c.1094-108A>G (n.1094-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845113T>G | CA2726087861 | VDR | c.1025-108A>C (n.1025-108A>C) c.*1027-108A>C (n.*1027-108A>C) c.1175-108A>C (n.1175-108A>C) c.1094-108A>C (n.1094-108A>C) | dbSNP |
12 | g.47845113T= | CA2034409097 | VDR | c.1025-108A= (n.1025-108A=) c.*1027-108A= (n.*1027-108A=) c.1175-108A= (n.1175-108A=) c.1094-108A= (n.1094-108A=) | |
12 | g.47845114A>T | CA2618498334 | VDR | c.1025-109T>A (n.1025-109T>A) c.*1027-109T>A (n.*1027-109T>A) c.1175-109T>A (n.1175-109T>A) c.1094-109T>A (n.1094-109T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845115G>A | CA2795862223 | VDR | c.1025-110C>T (n.1025-110C>T) c.*1027-110C>T (n.*1027-110C>T) c.1175-110C>T (n.1175-110C>T) c.1094-110C>T (n.1094-110C>T) | |
12 | g.47845116G>A | CA2618498336 | VDR | c.1025-111C>T (n.1025-111C>T) c.*1027-111C>T (n.*1027-111C>T) c.1175-111C>T (n.1175-111C>T) c.1094-111C>T (n.1094-111C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845117C>A | CA2581084872 | VDR | c.1025-112G>T (n.1025-112G>T) c.*1027-112G>T (n.*1027-112G>T) c.1175-112G>T (n.1175-112G>T) c.1094-112G>T (n.1094-112G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845117C= | CA2034409098 | VDR | c.1025-112G= (n.1025-112G=) c.*1027-112G= (n.*1027-112G=) c.1175-112G= (n.1175-112G=) c.1094-112G= (n.1094-112G=) | |
12 | g.47845117C>G | CA13666944 | VDR | c.1025-112G>C (n.1025-112G>C) c.*1027-112G>C (n.*1027-112G>C) c.1175-112G>C (n.1175-112G>C) c.1094-112G>C (n.1094-112G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845117C>T | CA689460786 | VDR | c.1025-112G>A (n.1025-112G>A) c.*1027-112G>A (n.*1027-112G>A) c.1175-112G>A (n.1175-112G>A) c.1094-112G>A (n.1094-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845119_47845120del | CA2795862238 | VDR | c.1025-114_1025-113del (n.1025-114_1025-113del) c.*1027-114_*1027-113del (n.*1027-114_*1027-113del) c.1175-114_1175-113del (n.1175-114_1175-113del) c.1094-114_1094-113del (n.1094-114_1094-113del) | |
12 | g.47845119A= | CA2034409099 | VDR | c.1025-114T= (n.1025-114T=) c.*1027-114T= (n.*1027-114T=) c.1175-114T= (n.1175-114T=) c.1094-114T= (n.1094-114T=) | |
12 | g.47845119A>C | CA947336772 | VDR | c.1025-114T>G (n.1025-114T>G) c.*1027-114T>G (n.*1027-114T>G) c.1175-114T>G (n.1175-114T>G) c.1094-114T>G (n.1094-114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845119A>T | CA2618498344 | VDR | c.1025-114T>A (n.1025-114T>A) c.*1027-114T>A (n.*1027-114T>A) c.1175-114T>A (n.1175-114T>A) c.1094-114T>A (n.1094-114T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845120C>T | CA2618498348 | VDR | c.1025-115G>A (n.1025-115G>A) c.*1027-115G>A (n.*1027-115G>A) c.1175-115G>A (n.1175-115G>A) c.1094-115G>A (n.1094-115G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845123dup | CA947336774 | VDR | c.1025-115dup (n.1025-115dup) c.*1027-115dup (n.*1027-115dup) c.1175-115dup (n.1175-115dup) c.1094-115dup (n.1094-115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845121C>A | CA2034409101 | VDR | c.1025-116G>T (n.1025-116G>T) c.*1027-116G>T (n.*1027-116G>T) c.1175-116G>T (n.1175-116G>T) c.1094-116G>T (n.1094-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845121C= | CA2034409100 | VDR | c.1025-116G= (n.1025-116G=) c.*1027-116G= (n.*1027-116G=) c.1175-116G= (n.1175-116G=) c.1094-116G= (n.1094-116G=) | |
12 | g.47845121C>T | CA689460798 | VDR | c.1025-116G>A (n.1025-116G>A) c.*1027-116G>A (n.*1027-116G>A) c.1175-116G>A (n.1175-116G>A) c.1094-116G>A (n.1094-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845123C>T | CA2618498352 | VDR | c.1025-118G>A (n.1025-118G>A) c.*1027-118G>A (n.*1027-118G>A) c.1175-118G>A (n.1175-118G>A) c.1094-118G>A (n.1094-118G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845124T>C | CA947336777 | VDR | c.1025-119A>G (n.1025-119A>G) c.*1027-119A>G (n.*1027-119A>G) c.1175-119A>G (n.1175-119A>G) c.1094-119A>G (n.1094-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845124T= | CA2034409102 | VDR | c.1025-119A= (n.1025-119A=) c.*1027-119A= (n.*1027-119A=) c.1175-119A= (n.1175-119A=) c.1094-119A= (n.1094-119A=) | |
12 | g.47845125C>A | CA2618498356 | VDR | c.1025-120G>T (n.1025-120G>T) c.*1027-120G>T (n.*1027-120G>T) c.1175-120G>T (n.1175-120G>T) c.1094-120G>T (n.1094-120G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845125C>G | CA2618498358 | VDR | c.1025-120G>C (n.1025-120G>C) c.*1027-120G>C (n.*1027-120G>C) c.1175-120G>C (n.1175-120G>C) c.1094-120G>C (n.1094-120G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47845126T>A | CA2596101341 | VDR | c.1025-121A>T (n.1025-121A>T) c.*1027-121A>T (n.*1027-121A>T) c.1175-121A>T (n.1175-121A>T) c.1094-121A>T (n.1094-121A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845127A= | CA2034409103 | VDR | c.1025-122T= (n.1025-122T=) c.*1027-122T= (n.*1027-122T=) c.1175-122T= (n.1175-122T=) c.1094-122T= (n.1094-122T=) | |
12 | g.47845127A>C | CA2618498363 | VDR | c.1025-122T>G (n.1025-122T>G) c.*1027-122T>G (n.*1027-122T>G) c.1175-122T>G (n.1175-122T>G) c.1094-122T>G (n.1094-122T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845127A>G | CA689460800 | VDR | c.1025-122T>C (n.1025-122T>C) c.*1027-122T>C (n.*1027-122T>C) c.1175-122T>C (n.1175-122T>C) c.1094-122T>C (n.1094-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845128T>A | CA2618498365 | VDR | c.1025-123A>T (n.1025-123A>T) c.*1027-123A>T (n.*1027-123A>T) c.1175-123A>T (n.1175-123A>T) c.1094-123A>T (n.1094-123A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845128T>C | CA2618498366 | VDR | c.1025-123A>G (n.1025-123A>G) c.*1027-123A>G (n.*1027-123A>G) c.1175-123A>G (n.1175-123A>G) c.1094-123A>G (n.1094-123A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845129G= | CA2034409104 | VDR | c.1025-124C= (n.1025-124C=) c.*1027-124C= (n.*1027-124C=) c.1175-124C= (n.1175-124C=) c.1094-124C= (n.1094-124C=) | |
12 | g.47845129G>T | CA947336779 | VDR | c.1025-124C>A (n.1025-124C>A) c.*1027-124C>A (n.*1027-124C>A) c.1175-124C>A (n.1175-124C>A) c.1094-124C>A (n.1094-124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845130A>C | CA2618498370 | VDR | c.1025-125T>G (n.1025-125T>G) c.*1027-125T>G (n.*1027-125T>G) c.1175-125T>G (n.1175-125T>G) c.1094-125T>G (n.1094-125T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845132T>A | CA2618498376 | VDR | c.1025-127A>T (n.1025-127A>T) c.*1027-127A>T (n.*1027-127A>T) c.1175-127A>T (n.1175-127A>T) c.1094-127A>T (n.1094-127A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845133G>A | CA2618498378 | VDR | c.1025-128C>T (n.1025-128C>T) c.*1027-128C>T (n.*1027-128C>T) c.1175-128C>T (n.1175-128C>T) c.1094-128C>T (n.1094-128C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845133G>C | CA689460806 | VDR | c.1025-128C>G (n.1025-128C>G) c.*1027-128C>G (n.*1027-128C>G) c.1175-128C>G (n.1175-128C>G) c.1094-128C>G (n.1094-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845133G= | CA2034409105 | VDR | c.1025-128C= (n.1025-128C=) c.*1027-128C= (n.*1027-128C=) c.1175-128C= (n.1175-128C=) c.1094-128C= (n.1094-128C=) | |
12 | g.47845133G>T | CA2618498380 | VDR | c.1025-128C>A (n.1025-128C>A) c.*1027-128C>A (n.*1027-128C>A) c.1175-128C>A (n.1175-128C>A) c.1094-128C>A (n.1094-128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845134C>A | CA2618498387 | VDR | c.1025-129G>T (n.1025-129G>T) c.*1027-129G>T (n.*1027-129G>T) c.1175-129G>T (n.1175-129G>T) c.1094-129G>T (n.1094-129G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845134C>G | CA2618498384 | VDR | c.1025-129G>C (n.1025-129G>C) c.*1027-129G>C (n.*1027-129G>C) c.1175-129G>C (n.1175-129G>C) c.1094-129G>C (n.1094-129G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47845136G>T | CA2618498388 | VDR | c.1025-131C>A (n.1025-131C>A) c.*1027-131C>A (n.*1027-131C>A) c.1175-131C>A (n.1175-131C>A) c.1094-131C>A (n.1094-131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845137A>T | CA2618498390 | VDR | c.1025-132T>A (n.1025-132T>A) c.*1027-132T>A (n.*1027-132T>A) c.1175-132T>A (n.1175-132T>A) c.1094-132T>A (n.1094-132T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845138C>A | CA2618498391 | VDR | c.1025-133G>T (n.1025-133G>T) c.*1027-133G>T (n.*1027-133G>T) c.1175-133G>T (n.1175-133G>T) c.1094-133G>T (n.1094-133G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845138C= | CA2034409106 | VDR | c.1025-133G= (n.1025-133G=) c.*1027-133G= (n.*1027-133G=) c.1175-133G= (n.1175-133G=) c.1094-133G= (n.1094-133G=) | |
12 | g.47845138C>G | CA689460810 | VDR | c.1025-133G>C (n.1025-133G>C) c.*1027-133G>C (n.*1027-133G>C) c.1175-133G>C (n.1175-133G>C) c.1094-133G>C (n.1094-133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845138C>T | CA2618498393 | VDR | c.1025-133G>A (n.1025-133G>A) c.*1027-133G>A (n.*1027-133G>A) c.1175-133G>A (n.1175-133G>A) c.1094-133G>A (n.1094-133G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845139C>A | CA689460814 | VDR | c.1025-134G>T (n.1025-134G>T) c.*1027-134G>T (n.*1027-134G>T) c.1175-134G>T (n.1175-134G>T) c.1094-134G>T (n.1094-134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845139C= | CA2034409107 | VDR | c.1025-134G= (n.1025-134G=) c.*1027-134G= (n.*1027-134G=) c.1175-134G= (n.1175-134G=) c.1094-134G= (n.1094-134G=) | |
12 | g.47845139C>G | CA236506572 | VDR | c.1025-134G>C (n.1025-134G>C) c.*1027-134G>C (n.*1027-134G>C) c.1175-134G>C (n.1175-134G>C) c.1094-134G>C (n.1094-134G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
12 | g.47845139C>T | CA236506575 | VDR | c.1025-134G>A (n.1025-134G>A) c.*1027-134G>A (n.*1027-134G>A) c.1175-134G>A (n.1175-134G>A) c.1094-134G>A (n.1094-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845140G>A | CA236506584 | VDR | c.1025-135C>T (n.1025-135C>T) c.*1027-135C>T (n.*1027-135C>T) c.1175-135C>T (n.1175-135C>T) c.1094-135C>T (n.1094-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845140G>C | CA2618498400 | VDR | c.1025-135C>G (n.1025-135C>G) c.*1027-135C>G (n.*1027-135C>G) c.1175-135C>G (n.1175-135C>G) c.1094-135C>G (n.1094-135C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845140G= | CA2034409108 | VDR | c.1025-135C= (n.1025-135C=) c.*1027-135C= (n.*1027-135C=) c.1175-135C= (n.1175-135C=) c.1094-135C= (n.1094-135C=) | |
12 | g.47845141G>A | CA236506585 | VDR | c.1025-136C>T (n.1025-136C>T) c.*1027-136C>T (n.*1027-136C>T) c.1175-136C>T (n.1175-136C>T) c.1094-136C>T (n.1094-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845141G>C | CA2795862254 | VDR | c.1025-136C>G (n.1025-136C>G) c.*1027-136C>G (n.*1027-136C>G) c.1175-136C>G (n.1175-136C>G) c.1094-136C>G (n.1094-136C>G) | |
12 | g.47845141G= | CA2034409109 | VDR | c.1025-136C= (n.1025-136C=) c.*1027-136C= (n.*1027-136C=) c.1175-136C= (n.1175-136C=) c.1094-136C= (n.1094-136C=) | |
12 | g.47845141G>T | CA2618498401 | VDR | c.1025-136C>A (n.1025-136C>A) c.*1027-136C>A (n.*1027-136C>A) c.1175-136C>A (n.1175-136C>A) c.1094-136C>A (n.1094-136C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845142T>A | CA2618498407 | VDR | c.1025-137A>T (n.1025-137A>T) c.*1027-137A>T (n.*1027-137A>T) c.1175-137A>T (n.1175-137A>T) c.1094-137A>T (n.1094-137A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845142T>C | CA2618498414 | VDR | c.1025-137A>G (n.1025-137A>G) c.*1027-137A>G (n.*1027-137A>G) c.1175-137A>G (n.1175-137A>G) c.1094-137A>G (n.1094-137A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845143G>T | CA2618498416 | VDR | c.1025-138C>A (n.1025-138C>A) c.*1027-138C>A (n.*1027-138C>A) c.1175-138C>A (n.1175-138C>A) c.1094-138C>A (n.1094-138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845143_47845147delinsGATAC | CA2034409110 | VDR | c.1025-142_1025-138delinsGTATC (n.1025-142_1025-138delinsGTATC) c.*1027-142_*1027-138delinsGTATC (n.*1027-142_*1027-138delinsGTATC) c.1175-142_1175-138delinsGTATC (n.1175-142_1175-138delinsGTATC) c.1094-142_1094-138delinsGTATC (n.1094-142_1094-138delinsGTATC) | |
12 | g.47845144_47845147del | CA2034409111 | VDR | c.1025-142_1025-139del (n.1025-142_1025-139del) c.*1027-142_*1027-139del (n.*1027-142_*1027-139del) c.1175-142_1175-139del (n.1175-142_1175-139del) c.1094-142_1094-139del (n.1094-142_1094-139del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845145T>C | CA2618498429 | VDR | c.1025-140A>G (n.1025-140A>G) c.*1027-140A>G (n.*1027-140A>G) c.1175-140A>G (n.1175-140A>G) c.1094-140A>G (n.1094-140A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845146A= | CA2034409112 | VDR | c.1025-141T= (n.1025-141T=) c.*1027-141T= (n.*1027-141T=) c.1175-141T= (n.1175-141T=) c.1094-141T= (n.1094-141T=) | |
12 | g.47845146A>G | CA2034409113 | VDR | c.1025-141T>C (n.1025-141T>C) c.*1027-141T>C (n.*1027-141T>C) c.1175-141T>C (n.1175-141T>C) c.1094-141T>C (n.1094-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845146A>T | CA2840369590 | VDR | c.1025-141T>A (n.1025-141T>A) c.*1027-141T>A (n.*1027-141T>A) c.1175-141T>A (n.1175-141T>A) c.1094-141T>A (n.1094-141T>A) | |
12 | g.47845147C>A | CA2618498431 | VDR | c.1025-142G>T (n.1025-142G>T) c.*1027-142G>T (n.*1027-142G>T) c.1175-142G>T (n.1175-142G>T) c.1094-142G>T (n.1094-142G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845148C>A | CA2618498435 | VDR | c.1025-143G>T (n.1025-143G>T) c.*1027-143G>T (n.*1027-143G>T) c.1175-143G>T (n.1175-143G>T) c.1094-143G>T (n.1094-143G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845149A= | CA2034409114 | VDR | c.1025-144T= (n.1025-144T=) c.*1027-144T= (n.*1027-144T=) c.1175-144T= (n.1175-144T=) c.1094-144T= (n.1094-144T=) | |
12 | g.47845149A>C | CA689460821 | VDR | c.1025-144T>G (n.1025-144T>G) c.*1027-144T>G (n.*1027-144T>G) c.1175-144T>G (n.1175-144T>G) c.1094-144T>G (n.1094-144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845150C>T | CA2618498438 | VDR | c.1025-145G>A (n.1025-145G>A) c.*1027-145G>A (n.*1027-145G>A) c.1175-145G>A (n.1175-145G>A) c.1094-145G>A (n.1094-145G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845151T>C | CA689460823 | VDR | c.1025-146A>G (n.1025-146A>G) c.*1027-146A>G (n.*1027-146A>G) c.1175-146A>G (n.1175-146A>G) c.1094-146A>G (n.1094-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845151T= | CA2034409115 | VDR | c.1025-146A= (n.1025-146A=) c.*1027-146A= (n.*1027-146A=) c.1175-146A= (n.1175-146A=) c.1094-146A= (n.1094-146A=) | |
12 | g.47845152G>A | CA2618498444 | VDR | c.1025-147C>T (n.1025-147C>T) c.*1027-147C>T (n.*1027-147C>T) c.1175-147C>T (n.1175-147C>T) c.1094-147C>T (n.1094-147C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845152G>C | CA689460831 | VDR | c.1025-147C>G (n.1025-147C>G) c.*1027-147C>G (n.*1027-147C>G) c.1175-147C>G (n.1175-147C>G) c.1094-147C>G (n.1094-147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845152G= | CA2034409116 | VDR | c.1025-147C= (n.1025-147C=) c.*1027-147C= (n.*1027-147C=) c.1175-147C= (n.1175-147C=) c.1094-147C= (n.1094-147C=) | |
12 | g.47845152G>T | CA2618498447 | VDR | c.1025-147C>A (n.1025-147C>A) c.*1027-147C>A (n.*1027-147C>A) c.1175-147C>A (n.1175-147C>A) c.1094-147C>A (n.1094-147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845153C>A | CA2618498483 | VDR | c.1025-148G>T (n.1025-148G>T) c.*1027-148G>T (n.*1027-148G>T) c.1175-148G>T (n.1175-148G>T) c.1094-148G>T (n.1094-148G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845153C>T | CA2618498485 | VDR | c.1025-148G>A (n.1025-148G>A) c.*1027-148G>A (n.*1027-148G>A) c.1175-148G>A (n.1175-148G>A) c.1094-148G>A (n.1094-148G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845154del | CA2618498450 | VDR | c.1025-148del (n.1025-148del) c.*1027-148del (n.*1027-148del) c.1175-148del (n.1175-148del) c.1094-148del (n.1094-148del) | gnomAD v4 |
12 | g.47845155_47845161del | CA2618498481 | VDR | c.1025-154_1025-148del (n.1025-154_1025-148del) c.*1027-154_*1027-148del (n.*1027-154_*1027-148del) c.1175-154_1175-148del (n.1175-154_1175-148del) c.1094-154_1094-148del (n.1094-154_1094-148del) | gnomAD v4 |
12 | g.47845154C>A | CA2618498491 | VDR | c.1025-149G>T (n.1025-149G>T) c.*1027-149G>T (n.*1027-149G>T) c.1175-149G>T (n.1175-149G>T) c.1094-149G>T (n.1094-149G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845154C= | CA2034409117 | VDR | c.1025-149G= (n.1025-149G=) c.*1027-149G= (n.*1027-149G=) c.1175-149G= (n.1175-149G=) c.1094-149G= (n.1094-149G=) | |
12 | g.47845154C>G | CA947336786 | VDR | c.1025-149G>C (n.1025-149G>C) c.*1027-149G>C (n.*1027-149G>C) c.1175-149G>C (n.1175-149G>C) c.1094-149G>C (n.1094-149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845154C>T | CA604848355 | VDR | c.1025-149G>A (n.1025-149G>A) c.*1027-149G>A (n.*1027-149G>A) c.1175-149G>A (n.1175-149G>A) c.1094-149G>A (n.1094-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845156G>T | CA2618498493 | VDR | c.1025-151C>A (n.1025-151C>A) c.*1027-151C>A (n.*1027-151C>A) c.1175-151C>A (n.1175-151C>A) c.1094-151C>A (n.1094-151C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845157G= | CA2034409118 | VDR | c.1025-152C= (n.1025-152C=) c.*1027-152C= (n.*1027-152C=) c.1175-152C= (n.1175-152C=) c.1094-152C= (n.1094-152C=) | |
12 | g.47845157G>T | CA2618498495 | VDR | c.1025-152C>A (n.1025-152C>A) c.*1027-152C>A (n.*1027-152C>A) c.1175-152C>A (n.1175-152C>A) c.1094-152C>A (n.1094-152C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845158C= | CA2034409119 | VDR | c.1025-153G= (n.1025-153G=) c.*1027-153G= (n.*1027-153G=) c.1175-153G= (n.1175-153G=) c.1094-153G= (n.1094-153G=) | |
12 | g.47845158C>T | CA604848356 | VDR | c.1025-153G>A (n.1025-153G>A) c.*1027-153G>A (n.*1027-153G>A) c.1175-153G>A (n.1175-153G>A) c.1094-153G>A (n.1094-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845161dup | CA947336789 | VDR | c.1025-153dup (n.1025-153dup) c.*1027-153dup (n.*1027-153dup) c.1175-153dup (n.1175-153dup) c.1094-153dup (n.1094-153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845162A= | CA2034409120 | VDR | c.1025-157T= (n.1025-157T=) c.*1027-157T= (n.*1027-157T=) c.1175-157T= (n.1175-157T=) c.1094-157T= (n.1094-157T=) | |
12 | g.47845162A>T | CA2034409121 | VDR | c.1025-157T>A (n.1025-157T>A) c.*1027-157T>A (n.*1027-157T>A) c.1175-157T>A (n.1175-157T>A) c.1094-157T>A (n.1094-157T>A) | dbSNP |
12 | g.47845164A= | CA2034409122 | VDR | c.1025-159T= (n.1025-159T=) c.*1027-159T= (n.*1027-159T=) c.1175-159T= (n.1175-159T=) c.1094-159T= (n.1094-159T=) | |
12 | g.47845164A>G | CA236506586 | VDR | c.1025-159T>C (n.1025-159T>C) c.*1027-159T>C (n.*1027-159T>C) c.1175-159T>C (n.1175-159T>C) c.1094-159T>C (n.1094-159T>C) | dbSNP |
12 | g.47845165G= | CA2034409123 | VDR | c.1025-160C= (n.1025-160C=) c.*1027-160C= (n.*1027-160C=) c.1175-160C= (n.1175-160C=) c.1094-160C= (n.1094-160C=) | |
12 | g.47845165G>T | CA2034409124 | VDR | c.1025-160C>A (n.1025-160C>A) c.*1027-160C>A (n.*1027-160C>A) c.1175-160C>A (n.1175-160C>A) c.1094-160C>A (n.1094-160C>A) | dbSNP |
12 | g.47845166C= | CA2034409125 | VDR | c.1025-161G= (n.1025-161G=) c.*1027-161G= (n.*1027-161G=) c.1175-161G= (n.1175-161G=) c.1094-161G= (n.1094-161G=) | |
12 | g.47845166C>T | CA2034409126 | VDR | c.1025-161G>A (n.1025-161G>A) c.*1027-161G>A (n.*1027-161G>A) c.1175-161G>A (n.1175-161G>A) c.1094-161G>A (n.1094-161G>A) | dbSNP |
12 | g.47845169T>C | CA2034409128 | VDR | c.1025-164A>G (n.1025-164A>G) c.*1027-164A>G (n.*1027-164A>G) c.1175-164A>G (n.1175-164A>G) c.1094-164A>G (n.1094-164A>G) | dbSNP |
12 | g.47845169T= | CA2034409127 | VDR | c.1025-164A= (n.1025-164A=) c.*1027-164A= (n.*1027-164A=) c.1175-164A= (n.1175-164A=) c.1094-164A= (n.1094-164A=) | |
12 | g.47845173G>T | CA2840369591 | VDR | c.1025-168C>A (n.1025-168C>A) c.*1027-168C>A (n.*1027-168C>A) c.1175-168C>A (n.1175-168C>A) c.1094-168C>A (n.1094-168C>A) | |
12 | g.47845175G>A | CA2726271459 | VDR | c.1025-170C>T (n.1025-170C>T) c.*1027-170C>T (n.*1027-170C>T) c.1175-170C>T (n.1175-170C>T) c.1094-170C>T (n.1094-170C>T) | dbSNP |
12 | g.47845179T>C | CA689460841 | VDR | c.1025-174A>G (n.1025-174A>G) c.*1027-174A>G (n.*1027-174A>G) c.1175-174A>G (n.1175-174A>G) c.1094-174A>G (n.1094-174A>G) | dbSNP |
12 | g.47845179T= | CA2034409129 | VDR | c.1025-174A= (n.1025-174A=) c.*1027-174A= (n.*1027-174A=) c.1175-174A= (n.1175-174A=) c.1094-174A= (n.1094-174A=) | |
12 | g.47845183C= | CA2034409130 | VDR | c.1025-178G= (n.1025-178G=) c.*1027-178G= (n.*1027-178G=) c.1175-178G= (n.1175-178G=) c.1094-178G= (n.1094-178G=) | |
12 | g.47845183C>T | CA689460852 | VDR | c.1025-178G>A (n.1025-178G>A) c.*1027-178G>A (n.*1027-178G>A) c.1175-178G>A (n.1175-178G>A) c.1094-178G>A (n.1094-178G>A) | dbSNP |
12 | g.47845184G>A | CA236506592 | VDR | c.1025-179C>T (n.1025-179C>T) c.*1027-179C>T (n.*1027-179C>T) c.1175-179C>T (n.1175-179C>T) c.1094-179C>T (n.1094-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845184G= | CA2034409131 | VDR | c.1025-179C= (n.1025-179C=) c.*1027-179C= (n.*1027-179C=) c.1175-179C= (n.1175-179C=) c.1094-179C= (n.1094-179C=) | |
12 | g.47845184G>T | CA2741251208 | VDR | c.1025-179C>A (n.1025-179C>A) c.*1027-179C>A (n.*1027-179C>A) c.1175-179C>A (n.1175-179C>A) c.1094-179C>A (n.1094-179C>A) | |
12 | g.47845188A= | CA2034409132 | VDR | c.1025-183T= (n.1025-183T=) c.*1027-183T= (n.*1027-183T=) c.1175-183T= (n.1175-183T=) c.1094-183T= (n.1094-183T=) | |
12 | g.47845188A>T | CA947336792 | VDR | c.1025-183T>A (n.1025-183T>A) c.*1027-183T>A (n.*1027-183T>A) c.1175-183T>A (n.1175-183T>A) c.1094-183T>A (n.1094-183T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |