Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47844957C>A | CA236506275 | VDR | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844957C= | CA2034409004 | VDR | c.1073G= (p.Arg358=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1142G= (p.Arg381=) | |
12 | g.47844957C>G | CA384514524 | VDR | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.47844957C>T | CA6533758 | VDR | c.1073G>A (p.Arg358His) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1223G>A (p.Arg408His) c.1142G>A (p.Arg381His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844958G>A | CA6533759 | VDR | c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.47844958G>C | CA384514527 | VDR | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) | |
12 | g.47844958G= | CA2034409005 | VDR | c.1072C= (p.Arg358=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1141C= (p.Arg381=) | |
12 | g.47844958G>T | CA384514529 | VDR | c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1222C>A (p.Arg408Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) | |
12 | g.47844959G>A | CA479696548 | VDR | c.1071C>T (p.Asp357=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1221C>T (p.Asp407=) c.1140C>T (p.Asp380=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844959G>C | CA384514531 | VDR | c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) | |
12 | g.47844959G= | CA2034409006 | VDR | c.1071C= (p.Asp357=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.1221C= (p.Asp407=) c.1140C= (p.Asp380=) | |
12 | g.47844959G>T | CA384514533 | VDR | c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) | |
12 | g.47844960T>A | CA384514535 | VDR | c.1070A>T (p.Asp357Val) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) | |
12 | g.47844960T>C | CA384514538 | VDR | c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) | |
12 | g.47844960T>G | CA384514536 | VDR | c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) | |
12 | g.47844961C>A | CA384514540 | VDR | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) | |
12 | g.47844961C>G | CA384514541 | VDR | c.1069G>C (p.Asp357His) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1219G>C (p.Asp407His) c.1138G>C (p.Asp380His) | dbSNP |
12 | g.47844961C>T | CA384514543 | VDR | c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) | |
12 | g.47844962C>A | CA384514545 | VDR | c.1068G>T (p.Gln356His) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) c.1137G>T (p.Gln379His) | |
12 | g.47844962C>G | CA384514547 | VDR | c.1068G>C (p.Gln356His) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) c.1137G>C (p.Gln379His) | |
12 | g.47844962C>T | CA479696549 | VDR | c.1068G>A (p.Gln356=) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) c.1137G>A (p.Gln379=) | |
12 | g.47844963T>A | CA384514549 | VDR | c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) | |
12 | g.47844963T>C | CA384514551 | VDR | c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) | |
12 | g.47844963T>G | CA384514552 | VDR | c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) | |
12 | g.47844964G>A | CA384514555 | VDR | c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) | |
12 | g.47844964G>C | CA384514557 | VDR | c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) | |
12 | g.47844964G>T | CA384514559 | VDR | c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) | |
12 | g.47844965G>A | CA236506312 | VDR | c.1065C>T (p.Ile355=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1215C>T (p.Ile405=) c.1134C>T (p.Ile378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844965G>C | CA384514561 | VDR | c.1065C>G (p.Ile355Met) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) | |
12 | g.47844965G= | CA2034409007 | VDR | c.1065C= (p.Ile355=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.1215C= (p.Ile405=) c.1134C= (p.Ile378=) | |
12 | g.47844965G>T | CA479696550 | VDR | c.1065C>A (p.Ile355=) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1215C>A (p.Ile405=) c.1134C>A (p.Ile378=) | dbSNP |
12 | g.47844966A= | CA2034409008 | VDR | c.1064T= (p.Ile355=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.1214T= (p.Ile405=) c.1133T= (p.Ile378=) | |
12 | g.47844966A>C | CA384514564 | VDR | c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) | |
12 | g.47844966A>G | CA6533760 | VDR | c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844966A>T | CA384514566 | VDR | c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.47844967T>A | CA384514567 | VDR | c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) | |
12 | g.47844967T>C | CA384514571 | VDR | c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) | |
12 | g.47844967T>G | CA384514569 | VDR | c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) | |
12 | g.47844968G>A | CA479696551 | VDR | c.1062C>T (p.Ala354=) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1212C>T (p.Ala404=) c.1131C>T (p.Ala377=) | |
12 | g.47844968G>C | CA479696552 | VDR | c.1062C>G (p.Ala354=) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1212C>G (p.Ala404=) c.1131C>G (p.Ala377=) | |
12 | g.47844968G>T | CA479696553 | VDR | c.1062C>A (p.Ala354=) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1212C>A (p.Ala404=) c.1131C>A (p.Ala377=) | |
12 | g.47844969G>A | CA6533761 | VDR | c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.47844969G>C | CA384514576 | VDR | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) | |
12 | g.47844969G= | CA2034409009 | VDR | c.1061C= (p.Ala354=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.1211C= (p.Ala404=) c.1130C= (p.Ala377=) | |
12 | g.47844969G>T | CA384514574 | VDR | c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) | |
12 | g.47844970C>A | CA384514578 | VDR | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) | |
12 | g.47844970C= | CA2034409010 | VDR | c.1060G= (p.Ala354=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.1210G= (p.Ala404=) c.1129G= (p.Ala377=) | |
12 | g.47844970C>G | CA384514580 | VDR | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) | |
12 | g.47844970C>T | CA6533762 | VDR | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844971C>A | CA384514586 | VDR | c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) | |
12 | g.47844971C= | CA2034409011 | VDR | c.1059G= (p.Glu353=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.1209G= (p.Glu403=) c.1128G= (p.Glu376=) | |
12 | g.47844971C>G | CA384514587 | VDR | c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) | |
12 | g.47844971C>T | CA479696555 | VDR | c.1059G>A (p.Glu353=) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1209G>A (p.Glu403=) c.1128G>A (p.Glu376=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47844972T>A | CA236506355 | VDR | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) | dbSNP COSMIC |
12 | g.47844972T>C | CA384514589 | VDR | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844972T>G | CA384514590 | VDR | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) | |
12 | g.47844972T= | CA2034409012 | VDR | c.1058A= (p.Glu353=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.1208A= (p.Glu403=) c.1127A= (p.Glu376=) | |
12 | g.47844973C>A | CA384514591 | VDR | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) | |
12 | g.47844973C= | CA2034409013 | VDR | c.1057G= (p.Glu353=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.1207G= (p.Glu403=) c.1126G= (p.Glu376=) | |
12 | g.47844973C>G | CA384514592 | VDR | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) | |
12 | g.47844973C>T | CA6533763 | VDR | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844974A= | CA1630855598 | VDR | c.1056T= (p.Ile352=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.1206T= (p.Ile402=) c.1125T= (p.Ile375=) | |
12 | g.47844974A>C | CA384514593 | VDR | c.1056T>G (p.Ile352Met) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1206T>G (p.Ile402Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) | |
12 | g.47844974A>G | CA6533764 | VDR | c.1056T>C (p.Ile352=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1206T>C (p.Ile402=) c.1125T>C (p.Ile375=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844974A>T | CA479696557 | VDR | c.1056T>A (p.Ile352=) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1206T>A (p.Ile402=) c.1125T>A (p.Ile375=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844975A= | CA2034409014 | VDR | c.1055T= (p.Ile352=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.1205T= (p.Ile402=) c.1124T= (p.Ile375=) | |
12 | g.47844975A>C | CA384514594 | VDR | c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) | |
12 | g.47844975A>G | CA6533765 | VDR | c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844975A>T | CA384514595 | VDR | c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) | |
12 | g.47844976T>A | CA384514596 | VDR | c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) | |
12 | g.47844976T>C | CA384514597 | VDR | c.1054A>G (p.Ile352Val) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) | |
12 | g.47844976T>G | CA384514598 | VDR | c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.47844977C>A | CA479696558 | VDR | c.1053G>T (p.Leu351=) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1122G>T (p.Leu374=) | |
12 | g.47844977C= | CA2034409015 | VDR | c.1053G= (p.Leu351=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.1203G= (p.Leu401=) c.1122G= (p.Leu374=) | |
12 | g.47844977C>G | CA6533766 | VDR | c.1053G>C (p.Leu351=) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1122G>C (p.Leu374=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.47844977C>T | CA479696559 | VDR | c.1053G>A (p.Leu351=) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1122G>A (p.Leu374=) | |
12 | g.47844978A= | CA2034409016 | VDR | c.1052T= (p.Leu351=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1121T= (p.Leu374=) | |
12 | g.47844978A>C | CA384514599 | VDR | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
12 | g.47844978A>G | CA384514600 | VDR | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) | |
12 | g.47844978A>T | CA384514601 | VDR | c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) | |
12 | g.47844979G>A | CA479696561 | VDR | c.1051C>T (p.Leu351=) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1120C>T (p.Leu374=) | |
12 | g.47844979G>C | CA384514602 | VDR | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) | |
12 | g.47844979G>T | CA384514603 | VDR | c.1051C>A (p.Leu351Met) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) | gnomAD v4 |
12 | g.47844982_47844983dup | CA947336708 | VDR | c.1050_1051dup (p.Leu351ArgfsTer2) c.*1052_*1053dup (n.*1052_*1053dup) c.1200_1201dup (p.Leu401ArgfsTer2) c.1119_1120dup (p.Leu374ArgfsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844980C>A | CA479696562 | VDR | c.1050G>T (p.Ala350=) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1200G>T (p.Ala400=) c.1119G>T (p.Ala373=) | |
12 | g.47844980C= | CA2034409017 | VDR | c.1050G= (p.Ala350=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.1200G= (p.Ala400=) c.1119G= (p.Ala373=) | |
12 | g.47844980C>G | CA479696563 | VDR | c.1050G>C (p.Ala350=) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1200G>C (p.Ala400=) c.1119G>C (p.Ala373=) | |
12 | g.47844980C>T | CA6533767 | VDR | c.1050G>A (p.Ala350=) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1200G>A (p.Ala400=) c.1119G>A (p.Ala373=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.47844981G>A | CA6533768 | VDR | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.47844981G>C | CA384514604 | VDR | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) | |
12 | g.47844981G= | CA2034409018 | VDR | c.1049C= (p.Ala350=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1199C= (p.Ala400=) c.1118C= (p.Ala373=) | |
12 | g.47844981G>T | CA384514605 | VDR | c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.1118C>A (p.Ala373Glu) | |
12 | g.47844982C>A | CA384514606 | VDR | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.47844982C= | CA2034409019 | VDR | c.1048G= (p.Ala350=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1198G= (p.Ala400=) c.1117G= (p.Ala373=) | |
12 | g.47844982C>G | CA236506408 | VDR | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844982C>T | CA6533769 | VDR | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844983G>A | CA236506428 | VDR | c.1047C>T (p.Ala349=) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1116C>T (p.Ala372=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844983G>C | CA479696567 | VDR | c.1047C>G (p.Ala349=) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1116C>G (p.Ala372=) | gnomAD v4 |
12 | g.47844983G= | CA2034409020 | VDR | c.1047C= (p.Ala349=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.1197C= (p.Ala399=) c.1116C= (p.Ala372=) | |
12 | g.47844983G>T | CA479696568 | VDR | c.1047C>A (p.Ala349=) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1116C>A (p.Ala372=) | |
12 | g.47844984G>A | CA384514607 | VDR | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) | |
12 | g.47844984G>C | CA384514608 | VDR | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) | |
12 | g.47844984G>T | CA384514609 | VDR | c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) | |
12 | g.47844985C>A | CA384514610 | VDR | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) | |
12 | g.47844985C= | CA2034409021 | VDR | c.1045G= (p.Ala349=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1114G= (p.Ala372=) | |
12 | g.47844985C>G | CA384514611 | VDR | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844985C>T | CA6533770 | VDR | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844986G>A | CA479696569 | VDR | c.1044C>T (p.Asp348=) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1194C>T (p.Asp398=) c.1113C>T (p.Asp371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844986G>C | CA384514612 | VDR | c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) | |
12 | g.47844986G= | CA2034409022 | VDR | c.1044C= (p.Asp348=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.1194C= (p.Asp398=) c.1113C= (p.Asp371=) | |
12 | g.47844986G>T | CA384514613 | VDR | c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.47844987T>A | CA384514614 | VDR | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) | |
12 | g.47844987T>C | CA384514616 | VDR | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) | |
12 | g.47844987T>G | CA384514615 | VDR | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) | |
12 | g.47844988C>A | CA384514617 | VDR | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) | |
12 | g.47844988C>G | CA384514618 | VDR | c.1042G>C (p.Asp348His) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1111G>C (p.Asp371His) | |
12 | g.47844988C>T | CA384514619 | VDR | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) | |
12 | g.47844989dup | CA2838250786 | VDR | c.1042dup (p.Asp348GlyfsTer6) c.*1044dup (n.*1044dup) c.1192dup (p.Asp398GlyfsTer6) c.1111dup (p.Asp371GlyfsTer6) | |
12 | g.47844989C>A | CA384514620 | VDR | c.1041G>T (p.Gln347His) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1110G>T (p.Gln370His) | |
12 | g.47844989C>G | CA384514621 | VDR | c.1041G>C (p.Gln347His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1191G>C (p.Gln397His) c.1110G>C (p.Gln370His) | |
12 | g.47844989C>T | CA479696571 | VDR | c.1041G>A (p.Gln347=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1191G>A (p.Gln397=) c.1110G>A (p.Gln370=) | |
12 | g.47844990T>A | CA384514622 | VDR | c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) | |
12 | g.47844990T>C | CA384514623 | VDR | c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) | ClinVar |
12 | g.47844990T>G | CA384514624 | VDR | c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) | |
12 | g.47844991G>A | CA384514625 | VDR | c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.47844991G>C | CA384514626 | VDR | c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) | |
12 | g.47844991G>T | CA384514627 | VDR | c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.47844992C>A | CA479696577 | VDR | c.1038G>T (p.Val346=) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1188G>T (p.Val396=) c.1107G>T (p.Val369=) | dbSNP |
12 | g.47844992C= | CA2034409023 | VDR | c.1038G= (p.Val346=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.1188G= (p.Val396=) c.1107G= (p.Val369=) | |
12 | g.47844992C>G | CA479696575 | VDR | c.1038G>C (p.Val346=) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1188G>C (p.Val396=) c.1107G>C (p.Val369=) | |
12 | g.47844992C>T | CA479696576 | VDR | c.1038G>A (p.Val346=) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1188G>A (p.Val396=) c.1107G>A (p.Val369=) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47844993A>C | CA384514629 | VDR | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.47844993A>G | CA384514630 | VDR | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) | |
12 | g.47844993A>T | CA384514628 | VDR | c.1037T>A (p.Val346Glu) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) | |
12 | g.47844994C>A | CA384514632 | VDR | c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.47844994C= | CA2034409024 | VDR | c.1036G= (p.Val346=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.1186G= (p.Val396=) c.1105G= (p.Val369=) | |
12 | g.47844994C>G | CA384514631 | VDR | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) | |
12 | g.47844994C>T | CA119044 | VDR | c.1036G>A (p.Val346Met) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) c.1105G>A (p.Val369Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.47844997del | CA2838202749 | VDR | c.1036del (p.Val346CysfsTer6) c.*1038del (n.*1038del) c.1186del (p.Val396CysfsTer6) c.1105del (p.Val369CysfsTer6) | |
12 | g.47844995C>A | CA479696579 | VDR | c.1035G>T (p.Gly345=) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1185G>T (p.Gly395=) c.1104G>T (p.Gly368=) | |
12 | g.47844995C= | CA2034409025 | VDR | c.1035G= (p.Gly345=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.1185G= (p.Gly395=) c.1104G= (p.Gly368=) | |
12 | g.47844995C>G | CA479696580 | VDR | c.1035G>C (p.Gly345=) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1185G>C (p.Gly395=) c.1104G>C (p.Gly368=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844995C>T | CA479696581 | VDR | c.1035G>A (p.Gly345=) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1185G>A (p.Gly395=) c.1104G>A (p.Gly368=) | |
12 | g.47844996C>A | CA384514633 | VDR | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844996C= | CA2034409026 | VDR | c.1034G= (p.Gly345=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.1184G= (p.Gly395=) c.1103G= (p.Gly368=) | |
12 | g.47844996C>G | CA384514634 | VDR | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) | |
12 | g.47844996C>T | CA384514635 | VDR | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) | |
12 | g.47844997C>A | CA384514638 | VDR | c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) | |
12 | g.47844997C>G | CA384514637 | VDR | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) | |
12 | g.47844997C>T | CA384514636 | VDR | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.47844998A>C | CA479696585 | VDR | c.1032T>G (p.Pro344=) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1182T>G (p.Pro394=) c.1101T>G (p.Pro367=) | |
12 | g.47844998A>G | CA479696586 | VDR | c.1032T>C (p.Pro344=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1182T>C (p.Pro394=) c.1101T>C (p.Pro367=) | |
12 | g.47844998A>T | CA479696588 | VDR | c.1032T>A (p.Pro344=) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1182T>A (p.Pro394=) c.1101T>A (p.Pro367=) | |
12 | g.47844999G>A | CA384514639 | VDR | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) | |
12 | g.47844999G>C | CA384514640 | VDR | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) | |
12 | g.47844999G>T | CA384514641 | VDR | c.1031C>A (p.Pro344His) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.1100C>A (p.Pro367His) | gnomAD v4 |
12 | g.47845000G>A | CA384514642 | VDR | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) | ClinVar |
12 | g.47845000G>C | CA384514643 | VDR | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) | |
12 | g.47845000G>T | CA384514644 | VDR | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.47845001A>C | CA479696590 | VDR | c.1029T>G (p.Arg343=) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1179T>G (p.Arg393=) c.1098T>G (p.Arg366=) | |
12 | g.47845001A>G | CA479696591 | VDR | c.1029T>C (p.Arg343=) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1179T>C (p.Arg393=) c.1098T>C (p.Arg366=) | |
12 | g.47845001A>T | CA479696592 | VDR | c.1029T>A (p.Arg343=) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1179T>A (p.Arg393=) c.1098T>A (p.Arg366=) | |
12 | g.47845002C>A | CA384514645 | VDR | c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) | |
12 | g.47845002C= | CA2034409027 | VDR | c.1028G= (p.Arg343=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1097G= (p.Arg366=) | |
12 | g.47845002C>G | CA384514646 | VDR | c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) | |
12 | g.47845002C>T | CA236506433 | VDR | c.1028G>A (p.Arg343His) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1178G>A (p.Arg393His) c.1097G>A (p.Arg366His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.47845003G>A | CA16606541 | VDR | c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845003G>C | CA384514647 | VDR | c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) | |
12 | g.47845003G= | CA2034409028 | VDR | c.1027C= (p.Arg343=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1096C= (p.Arg366=) | |
12 | g.47845003G>T | CA384514648 | VDR | c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.47845004A>C | CA384514649 | VDR | c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) | |
12 | g.47845004A>G | CA479696594 | VDR | c.1026T>C (p.Asp342=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1176T>C (p.Asp392=) c.1095T>C (p.Asp365=) | |
12 | g.47845004A>T | CA384514650 | VDR | c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) | |
12 | g.47845005T>A | CA384514651 | VDR | c.1025A>T (p.Asp342Val) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) | |
12 | g.47845005T>C | CA384514652 | VDR | c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845005T>G | CA384514653 | VDR | c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) | |
12 | g.47845005T= | CA2034409029 | VDR | c.1025A= (p.Asp342=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.1175A= (p.Asp392=) c.1094A= (p.Asp365=) | |
12 | g.47845006C>A | CA384514654 | VDR | c.1025-1G>T (n.1025-1G>T) c.*1027-1G>T (n.*1027-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) | |
12 | g.47845006C>G | CA384514655 | VDR | c.1025-1G>C (n.1025-1G>C) c.*1027-1G>C (n.*1027-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) | |
12 | g.47845006C>T | CA384514656 | VDR | c.1025-1G>A (n.1025-1G>A) c.*1027-1G>A (n.*1027-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845007T>A | CA384514659 | VDR | c.1025-2A>T (n.1025-2A>T) c.*1027-2A>T (n.*1027-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) | |
12 | g.47845007T>C | CA384514658 | VDR | c.1025-2A>G (n.1025-2A>G) c.*1027-2A>G (n.*1027-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845007T>G | CA384514657 | VDR | c.1025-2A>C (n.1025-2A>C) c.*1027-2A>C (n.*1027-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) | |
12 | g.47845008G= | CA2034409030 | VDR | c.1025-3C= (n.1025-3C=) c.*1027-3C= (n.*1027-3C=) c.1175-3C= (n.1175-3C=) c.1094-3C= (n.1094-3C=) | |
12 | g.47845008G>T | CA2618497847 | VDR | c.1025-3C>A (n.1025-3C>A) c.*1027-3C>A (n.*1027-3C>A) c.1175-3C>A (n.1175-3C>A) c.1094-3C>A (n.1094-3C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845008_47845009insGGGAGACGATGCAGA | CA6533771 | VDR | c.1025-4_1025-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.1025-4_1025-3insTCTGCATCGTCTCCC) c.*1027-4_*1027-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.*1027-4_*1027-3insTCTGCATCGTCTCCC) c.1175-4_1175-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.1175-4_1175-3insTCTGCATCGTCTCCC) c.1094-4_1094-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.1094-4_1094-3insTCTGCATCGTCTCCC) | dbSNP ExAC |
12 | g.47845009T>G | CA236506451 | VDR | c.1025-4A>C (n.1025-4A>C) c.*1027-4A>C (n.*1027-4A>C) c.1175-4A>C (n.1175-4A>C) c.1094-4A>C (n.1094-4A>C) | dbSNP |
12 | g.47845009T= | CA2034409031 | VDR | c.1025-4A= (n.1025-4A=) c.*1027-4A= (n.*1027-4A=) c.1175-4A= (n.1175-4A=) c.1094-4A= (n.1094-4A=) | |
12 | g.47845010G>A | CA2740092360 | VDR | c.1025-5C>T (n.1025-5C>T) c.*1027-5C>T (n.*1027-5C>T) c.1175-5C>T (n.1175-5C>T) c.1094-5C>T (n.1094-5C>T) | ClinVar |
12 | g.47845010G>T | CA2840369581 | VDR | c.1025-5C>A (n.1025-5C>A) c.*1027-5C>A (n.*1027-5C>A) c.1175-5C>A (n.1175-5C>A) c.1094-5C>A (n.1094-5C>A) | |
12 | g.47845012del | CA2839470186 | VDR | c.1025-5del (n.1025-5del) c.*1027-5del (n.*1027-5del) c.1175-5del (n.1175-5del) c.1094-5del (n.1094-5del) | |
12 | g.47845011G>A | CA605231325 | VDR | c.1025-6C>T (n.1025-6C>T) c.*1027-6C>T (n.*1027-6C>T) c.1175-6C>T (n.1175-6C>T) c.1094-6C>T (n.1094-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845011G= | CA2034409032 | VDR | c.1025-6C= (n.1025-6C=) c.*1027-6C= (n.*1027-6C=) c.1175-6C= (n.1175-6C=) c.1094-6C= (n.1094-6C=) | |
12 | g.47845011_47845012insCCATGAGCAGGACATGCTCCTCCTCAT | CA6533772 | VDR | c.1025-7_1025-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1025-7_1025-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG) c.*1027-7_*1027-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.*1027-7_*1027-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG) c.1175-7_1175-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1175-7_1175-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG) c.1094-7_1094-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1094-7_1094-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG) | dbSNP ExAC |
12 | g.47845012G>A | CA2840369582 | VDR | c.1025-7C>T (n.1025-7C>T) c.*1027-7C>T (n.*1027-7C>T) c.1175-7C>T (n.1175-7C>T) c.1094-7C>T (n.1094-7C>T) | |
12 | g.47845012G= | CA2034409033 | VDR | c.1025-7C= (n.1025-7C=) c.*1027-7C= (n.*1027-7C=) c.1175-7C= (n.1175-7C=) c.1094-7C= (n.1094-7C=) | |
12 | g.47845012G>T | CA605231326 | VDR | c.1025-7C>A (n.1025-7C>A) c.*1027-7C>A (n.*1027-7C>A) c.1175-7C>A (n.1175-7C>A) c.1094-7C>A (n.1094-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845013C>A | CA2697559200 | VDR | c.1025-8G>T (n.1025-8G>T) c.*1027-8G>T (n.*1027-8G>T) c.1175-8G>T (n.1175-8G>T) c.1094-8G>T (n.1094-8G>T) | ClinVar |
12 | g.47845013C>T | CA2575136873 | VDR | c.1025-8G>A (n.1025-8G>A) c.*1027-8G>A (n.*1027-8G>A) c.1175-8G>A (n.1175-8G>A) c.1094-8G>A (n.1094-8G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845014A>T | CA2840369583 | VDR | c.1025-9T>A (n.1025-9T>A) c.*1027-9T>A (n.*1027-9T>A) c.1175-9T>A (n.1175-9T>A) c.1094-9T>A (n.1094-9T>A) | |
12 | g.47845015C>A | CA2034409035 | VDR | c.1025-10G>T (n.1025-10G>T) c.*1027-10G>T (n.*1027-10G>T) c.1175-10G>T (n.1175-10G>T) c.1094-10G>T (n.1094-10G>T) | dbSNP |
12 | g.47845015C= | CA2034409034 | VDR | c.1025-10G= (n.1025-10G=) c.*1027-10G= (n.*1027-10G=) c.1175-10G= (n.1175-10G=) c.1094-10G= (n.1094-10G=) | |
12 | g.47845015C>G | CA2618497859 | VDR | c.1025-10G>C (n.1025-10G>C) c.*1027-10G>C (n.*1027-10G>C) c.1175-10G>C (n.1175-10G>C) c.1094-10G>C (n.1094-10G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47845015C>T | CA6533773 | VDR | c.1025-10G>A (n.1025-10G>A) c.*1027-10G>A (n.*1027-10G>A) c.1175-10G>A (n.1175-10G>A) c.1094-10G>A (n.1094-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845016G>A | CA6533775 | VDR | c.1025-11C>T (n.1025-11C>T) c.*1027-11C>T (n.*1027-11C>T) c.1175-11C>T (n.1175-11C>T) c.1094-11C>T (n.1094-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845016G>C | CA6533774 | VDR | c.1025-11C>G (n.1025-11C>G) c.*1027-11C>G (n.*1027-11C>G) c.1175-11C>G (n.1175-11C>G) c.1094-11C>G (n.1094-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845016G= | CA2034409036 | VDR | c.1025-11C= (n.1025-11C=) c.*1027-11C= (n.*1027-11C=) c.1175-11C= (n.1175-11C=) c.1094-11C= (n.1094-11C=) | |
12 | g.47845016G>T | CA2839470179 | VDR | c.1025-11C>A (n.1025-11C>A) c.*1027-11C>A (n.*1027-11C>A) c.1175-11C>A (n.1175-11C>A) c.1094-11C>A (n.1094-11C>A) | |
12 | g.47845017G>A | CA2618497877 | VDR | c.1025-12C>T (n.1025-12C>T) c.*1027-12C>T (n.*1027-12C>T) c.1175-12C>T (n.1175-12C>T) c.1094-12C>T (n.1094-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.47845017G>C | CA2618497881 | VDR | c.1025-12C>G (n.1025-12C>G) c.*1027-12C>G (n.*1027-12C>G) c.1175-12C>G (n.1175-12C>G) c.1094-12C>G (n.1094-12C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845017G>T | CA2618497879 | VDR | c.1025-12C>A (n.1025-12C>A) c.*1027-12C>A (n.*1027-12C>A) c.1175-12C>A (n.1175-12C>A) c.1094-12C>A (n.1094-12C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845018G>A | CA2575136874 | VDR | c.1025-13C>T (n.1025-13C>T) c.*1027-13C>T (n.*1027-13C>T) c.1175-13C>T (n.1175-13C>T) c.1094-13C>T (n.1094-13C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845018G>T | CA2618497886 | VDR | c.1025-13C>A (n.1025-13C>A) c.*1027-13C>A (n.*1027-13C>A) c.1175-13C>A (n.1175-13C>A) c.1094-13C>A (n.1094-13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845019G>A | CA2618497891 | VDR | c.1025-14C>T (n.1025-14C>T) c.*1027-14C>T (n.*1027-14C>T) c.1175-14C>T (n.1175-14C>T) c.1094-14C>T (n.1094-14C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845019G>T | CA2618497893 | VDR | c.1025-14C>A (n.1025-14C>A) c.*1027-14C>A (n.*1027-14C>A) c.1175-14C>A (n.1175-14C>A) c.1094-14C>A (n.1094-14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845020A= | CA2034409037 | VDR | c.1025-15T= (n.1025-15T=) c.*1027-15T= (n.*1027-15T=) c.1175-15T= (n.1175-15T=) c.1094-15T= (n.1094-15T=) | |
12 | g.47845020A>G | CA2034409038 | VDR | c.1025-15T>C (n.1025-15T>C) c.*1027-15T>C (n.*1027-15T>C) c.1175-15T>C (n.1175-15T>C) c.1094-15T>C (n.1094-15T>C) | dbSNP |
12 | g.47845020A>T | CA6533776 | VDR | c.1025-15T>A (n.1025-15T>A) c.*1027-15T>A (n.*1027-15T>A) c.1175-15T>A (n.1175-15T>A) c.1094-15T>A (n.1094-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845021T>A | CA6533777 | VDR | c.1025-16A>T (n.1025-16A>T) c.*1027-16A>T (n.*1027-16A>T) c.1175-16A>T (n.1175-16A>T) c.1094-16A>T (n.1094-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845021T>C | CA236506473 | VDR | c.1025-16A>G (n.1025-16A>G) c.*1027-16A>G (n.*1027-16A>G) c.1175-16A>G (n.1175-16A>G) c.1094-16A>G (n.1094-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845021T>G | CA2618497911 | VDR | c.1025-16A>C (n.1025-16A>C) c.*1027-16A>C (n.*1027-16A>C) c.1175-16A>C (n.1175-16A>C) c.1094-16A>C (n.1094-16A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47845021T= | CA2034409039 | VDR | c.1025-16A= (n.1025-16A=) c.*1027-16A= (n.*1027-16A=) c.1175-16A= (n.1175-16A=) c.1094-16A= (n.1094-16A=) | |
12 | g.47845022A>G | CA2618497914 | VDR | c.1025-17T>C (n.1025-17T>C) c.*1027-17T>C (n.*1027-17T>C) c.1175-17T>C (n.1175-17T>C) c.1094-17T>C (n.1094-17T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47845022A>T | CA2838250788 | VDR | c.1025-17T>A (n.1025-17T>A) c.*1027-17T>A (n.*1027-17T>A) c.1175-17T>A (n.1175-17T>A) c.1094-17T>A (n.1094-17T>A) | |
12 | g.47845023G>C | CA2618497919 | VDR | c.1025-18C>G (n.1025-18C>G) c.*1027-18C>G (n.*1027-18C>G) c.1175-18C>G (n.1175-18C>G) c.1094-18C>G (n.1094-18C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845023G>T | CA2518592324 | VDR | c.1025-18C>A (n.1025-18C>A) c.*1027-18C>A (n.*1027-18C>A) c.1175-18C>A (n.1175-18C>A) c.1094-18C>A (n.1094-18C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845023_47845029delinsGAGAAGA | CA2034409040 | VDR | c.1025-24_1025-18delinsTCTTCTC (n.1025-24_1025-18delinsTCTTCTC) c.*1027-24_*1027-18delinsTCTTCTC (n.*1027-24_*1027-18delinsTCTTCTC) c.1175-24_1175-18delinsTCTTCTC (n.1175-24_1175-18delinsTCTTCTC) c.1094-24_1094-18delinsTCTTCTC (n.1094-24_1094-18delinsTCTTCTC) | |
12 | g.47845029_47845031del | CA6533779 | VDR | c.1025-21_1025-19del (n.1025-21_1025-19del) c.*1027-21_*1027-19del (n.*1027-21_*1027-19del) c.1175-21_1175-19del (n.1175-21_1175-19del) c.1094-21_1094-19del (n.1094-21_1094-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845026_47845031del | CA6533778 | VDR | c.1025-24_1025-19del (n.1025-24_1025-19del) c.*1027-24_*1027-19del (n.*1027-24_*1027-19del) c.1175-24_1175-19del (n.1175-24_1175-19del) c.1094-24_1094-19del (n.1094-24_1094-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845025G>A | CA605231327 | VDR | c.1025-20C>T (n.1025-20C>T) c.*1027-20C>T (n.*1027-20C>T) c.1175-20C>T (n.1175-20C>T) c.1094-20C>T (n.1094-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845025G>C | CA2618497934 | VDR | c.1025-20C>G (n.1025-20C>G) c.*1027-20C>G (n.*1027-20C>G) c.1175-20C>G (n.1175-20C>G) c.1094-20C>G (n.1094-20C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845025G= | CA2034409041 | VDR | c.1025-20C= (n.1025-20C=) c.*1027-20C= (n.*1027-20C=) c.1175-20C= (n.1175-20C=) c.1094-20C= (n.1094-20C=) | |
12 | g.47845025G>T | CA2618497960 | VDR | c.1025-20C>A (n.1025-20C>A) c.*1027-20C>A (n.*1027-20C>A) c.1175-20C>A (n.1175-20C>A) c.1094-20C>A (n.1094-20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845026A>G | CA2726271407 | VDR | c.1025-21T>C (n.1025-21T>C) c.*1027-21T>C (n.*1027-21T>C) c.1175-21T>C (n.1175-21T>C) c.1094-21T>C (n.1094-21T>C) | dbSNP |
12 | g.47845027A= | CA2034409042 | VDR | c.1025-22T= (n.1025-22T=) c.*1027-22T= (n.*1027-22T=) c.1175-22T= (n.1175-22T=) c.1094-22T= (n.1094-22T=) | |
12 | g.47845027A>C | CA236506485 | VDR | c.1025-22T>G (n.1025-22T>G) c.*1027-22T>G (n.*1027-22T>G) c.1175-22T>G (n.1175-22T>G) c.1094-22T>G (n.1094-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845027A>G | CA2575136878 | VDR | c.1025-22T>C (n.1025-22T>C) c.*1027-22T>C (n.*1027-22T>C) c.1175-22T>C (n.1175-22T>C) c.1094-22T>C (n.1094-22T>C) | |
12 | g.47845028G>A | CA6533780 | VDR | c.1025-23C>T (n.1025-23C>T) c.*1027-23C>T (n.*1027-23C>T) c.1175-23C>T (n.1175-23C>T) c.1094-23C>T (n.1094-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845028G= | CA2034409043 | VDR | c.1025-23C= (n.1025-23C=) c.*1027-23C= (n.*1027-23C=) c.1175-23C= (n.1175-23C=) c.1094-23C= (n.1094-23C=) | |
12 | g.47845028G>T | CA2618497975 | VDR | c.1025-23C>A (n.1025-23C>A) c.*1027-23C>A (n.*1027-23C>A) c.1175-23C>A (n.1175-23C>A) c.1094-23C>A (n.1094-23C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845029A= | CA2034409044 | VDR | c.1025-24T= (n.1025-24T=) c.*1027-24T= (n.*1027-24T=) c.1175-24T= (n.1175-24T=) c.1094-24T= (n.1094-24T=) | |
12 | g.47845029A>G | CA6533781 | VDR | c.1025-24T>C (n.1025-24T>C) c.*1027-24T>C (n.*1027-24T>C) c.1175-24T>C (n.1175-24T>C) c.1094-24T>C (n.1094-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845030A>G | CA2795862153 | VDR | c.1025-25T>C (n.1025-25T>C) c.*1027-25T>C (n.*1027-25T>C) c.1175-25T>C (n.1175-25T>C) c.1094-25T>C (n.1094-25T>C) | |
12 | g.47845030A>T | CA2840369584 | VDR | c.1025-25T>A (n.1025-25T>A) c.*1027-25T>A (n.*1027-25T>A) c.1175-25T>A (n.1175-25T>A) c.1094-25T>A (n.1094-25T>A) | |
12 | g.47845031G>T | CA2618497983 | VDR | c.1025-26C>A (n.1025-26C>A) c.*1027-26C>A (n.*1027-26C>A) c.1175-26C>A (n.1175-26C>A) c.1094-26C>A (n.1094-26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845032G>A | CA2618498020 | VDR | c.1025-27C>T (n.1025-27C>T) c.*1027-27C>T (n.*1027-27C>T) c.1175-27C>T (n.1175-27C>T) c.1094-27C>T (n.1094-27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845032G>T | CA2618498021 | VDR | c.1025-27C>A (n.1025-27C>A) c.*1027-27C>A (n.*1027-27C>A) c.1175-27C>A (n.1175-27C>A) c.1094-27C>A (n.1094-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845033C>A | CA2034409046 | VDR | c.1025-28G>T (n.1025-28G>T) c.*1027-28G>T (n.*1027-28G>T) c.1175-28G>T (n.1175-28G>T) c.1094-28G>T (n.1094-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845033C= | CA2034409045 | VDR | c.1025-28G= (n.1025-28G=) c.*1027-28G= (n.*1027-28G=) c.1175-28G= (n.1175-28G=) c.1094-28G= (n.1094-28G=) | |
12 | g.47845033C>T | CA2618498026 | VDR | c.1025-28G>A (n.1025-28G>A) c.*1027-28G>A (n.*1027-28G>A) c.1175-28G>A (n.1175-28G>A) c.1094-28G>A (n.1094-28G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845035C= | CA2034409047 | VDR | c.1025-30G= (n.1025-30G=) c.*1027-30G= (n.*1027-30G=) c.1175-30G= (n.1175-30G=) c.1094-30G= (n.1094-30G=) | |
12 | g.47845035C>T | CA689460723 | VDR | c.1025-30G>A (n.1025-30G>A) c.*1027-30G>A (n.*1027-30G>A) c.1175-30G>A (n.1175-30G>A) c.1094-30G>A (n.1094-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845036A>T | CA2618498032 | VDR | c.1025-31T>A (n.1025-31T>A) c.*1027-31T>A (n.*1027-31T>A) c.1175-31T>A (n.1175-31T>A) c.1094-31T>A (n.1094-31T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845037G>A | CA605231328 | VDR | c.1025-32C>T (n.1025-32C>T) c.*1027-32C>T (n.*1027-32C>T) c.1175-32C>T (n.1175-32C>T) c.1094-32C>T (n.1094-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845037G= | CA2034409048 | VDR | c.1025-32C= (n.1025-32C=) c.*1027-32C= (n.*1027-32C=) c.1175-32C= (n.1175-32C=) c.1094-32C= (n.1094-32C=) | |
12 | g.47845037G>T | CA605231329 | VDR | c.1025-32C>A (n.1025-32C>A) c.*1027-32C>A (n.*1027-32C>A) c.1175-32C>A (n.1175-32C>A) c.1094-32C>A (n.1094-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845038G>A | CA605231330 | VDR | c.1025-33C>T (n.1025-33C>T) c.*1027-33C>T (n.*1027-33C>T) c.1175-33C>T (n.1175-33C>T) c.1094-33C>T (n.1094-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845038G>C | CA2575136880 | VDR | c.1025-33C>G (n.1025-33C>G) c.*1027-33C>G (n.*1027-33C>G) c.1175-33C>G (n.1175-33C>G) c.1094-33C>G (n.1094-33C>G) | |
12 | g.47845038G= | CA2034409049 | VDR | c.1025-33C= (n.1025-33C=) c.*1027-33C= (n.*1027-33C=) c.1175-33C= (n.1175-33C=) c.1094-33C= (n.1094-33C=) | |
12 | g.47845038G>T | CA2618498042 | VDR | c.1025-33C>A (n.1025-33C>A) c.*1027-33C>A (n.*1027-33C>A) c.1175-33C>A (n.1175-33C>A) c.1094-33C>A (n.1094-33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845040G>A | CA689460729 | VDR | c.1025-35C>T (n.1025-35C>T) c.*1027-35C>T (n.*1027-35C>T) c.1175-35C>T (n.1175-35C>T) c.1094-35C>T (n.1094-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845040G>C | CA6533782 | VDR | c.1025-35C>G (n.1025-35C>G) c.*1027-35C>G (n.*1027-35C>G) c.1175-35C>G (n.1175-35C>G) c.1094-35C>G (n.1094-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845040G= | CA2034409050 | VDR | c.1025-35C= (n.1025-35C=) c.*1027-35C= (n.*1027-35C=) c.1175-35C= (n.1175-35C=) c.1094-35C= (n.1094-35C=) | |
12 | g.47845040G>T | CA2034409051 | VDR | c.1025-35C>A (n.1025-35C>A) c.*1027-35C>A (n.*1027-35C>A) c.1175-35C>A (n.1175-35C>A) c.1094-35C>A (n.1094-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845041C>A | CA2618498060 | VDR | c.1025-36G>T (n.1025-36G>T) c.*1027-36G>T (n.*1027-36G>T) c.1175-36G>T (n.1175-36G>T) c.1094-36G>T (n.1094-36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845041C>G | CA2618498063 | VDR | c.1025-36G>C (n.1025-36G>C) c.*1027-36G>C (n.*1027-36G>C) c.1175-36G>C (n.1175-36G>C) c.1094-36G>C (n.1094-36G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47845041C>T | CA2618498058 | VDR | c.1025-36G>A (n.1025-36G>A) c.*1027-36G>A (n.*1027-36G>A) c.1175-36G>A (n.1175-36G>A) c.1094-36G>A (n.1094-36G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845043C>A | CA2840369585 | VDR | c.1025-38G>T (n.1025-38G>T) c.*1027-38G>T (n.*1027-38G>T) c.1175-38G>T (n.1175-38G>T) c.1094-38G>T (n.1094-38G>T) | |
12 | g.47845044T>C | CA2618498066 | VDR | c.1025-39A>G (n.1025-39A>G) c.*1027-39A>G (n.*1027-39A>G) c.1175-39A>G (n.1175-39A>G) c.1094-39A>G (n.1094-39A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845045C>A | CA2618498068 | VDR | c.1025-40G>T (n.1025-40G>T) c.*1027-40G>T (n.*1027-40G>T) c.1175-40G>T (n.1175-40G>T) c.1094-40G>T (n.1094-40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845045C>T | CA2618498072 | VDR | c.1025-40G>A (n.1025-40G>A) c.*1027-40G>A (n.*1027-40G>A) c.1175-40G>A (n.1175-40G>A) c.1094-40G>A (n.1094-40G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845046A= | CA2034409052 | VDR | c.1025-41T= (n.1025-41T=) c.*1027-41T= (n.*1027-41T=) c.1175-41T= (n.1175-41T=) c.1094-41T= (n.1094-41T=) | |
12 | g.47845046A>G | CA6533783 | VDR | c.1025-41T>C (n.1025-41T>C) c.*1027-41T>C (n.*1027-41T>C) c.1175-41T>C (n.1175-41T>C) c.1094-41T>C (n.1094-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845047G>A | CA2618498080 | VDR | c.1025-42C>T (n.1025-42C>T) c.*1027-42C>T (n.*1027-42C>T) c.1175-42C>T (n.1175-42C>T) c.1094-42C>T (n.1094-42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845047G>T | CA2558788172 | VDR | c.1025-42C>A (n.1025-42C>A) c.*1027-42C>A (n.*1027-42C>A) c.1175-42C>A (n.1175-42C>A) c.1094-42C>A (n.1094-42C>A) | |
12 | g.47845048C>A | CA6533785 | VDR | c.1025-43G>T (n.1025-43G>T) c.*1027-43G>T (n.*1027-43G>T) c.1175-43G>T (n.1175-43G>T) c.1094-43G>T (n.1094-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845048C= | CA2034409053 | VDR | c.1025-43G= (n.1025-43G=) c.*1027-43G= (n.*1027-43G=) c.1175-43G= (n.1175-43G=) c.1094-43G= (n.1094-43G=) | |
12 | g.47845048C>G | CA6533784 | VDR | c.1025-43G>C (n.1025-43G>C) c.*1027-43G>C (n.*1027-43G>C) c.1175-43G>C (n.1175-43G>C) c.1094-43G>C (n.1094-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845048C>T | CA2618498087 | VDR | c.1025-43G>A (n.1025-43G>A) c.*1027-43G>A (n.*1027-43G>A) c.1175-43G>A (n.1175-43G>A) c.1094-43G>A (n.1094-43G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845049T>A | CA6533786 | VDR | c.1025-44A>T (n.1025-44A>T) c.*1027-44A>T (n.*1027-44A>T) c.1175-44A>T (n.1175-44A>T) c.1094-44A>T (n.1094-44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845049T>C | CA2034409054 | VDR | c.1025-44A>G (n.1025-44A>G) c.*1027-44A>G (n.*1027-44A>G) c.1175-44A>G (n.1175-44A>G) c.1094-44A>G (n.1094-44A>G) | dbSNP |
12 | g.47845049T>G | CA236506512 | VDR | c.1025-44A>C (n.1025-44A>C) c.*1027-44A>C (n.*1027-44A>C) c.1175-44A>C (n.1175-44A>C) c.1094-44A>C (n.1094-44A>C) | dbSNP |
12 | g.47845049T= | CA2034409055 | VDR | c.1025-44A= (n.1025-44A=) c.*1027-44A= (n.*1027-44A=) c.1175-44A= (n.1175-44A=) c.1094-44A= (n.1094-44A=) | |
12 | g.47845050G>A | CA2034409057 | VDR | c.1025-45C>T (n.1025-45C>T) c.*1027-45C>T (n.*1027-45C>T) c.1175-45C>T (n.1175-45C>T) c.1094-45C>T (n.1094-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845050G= | CA2034409056 | VDR | c.1025-45C= (n.1025-45C=) c.*1027-45C= (n.*1027-45C=) c.1175-45C= (n.1175-45C=) c.1094-45C= (n.1094-45C=) | |
12 | g.47845050G>T | CA2618498098 | VDR | c.1025-45C>A (n.1025-45C>A) c.*1027-45C>A (n.*1027-45C>A) c.1175-45C>A (n.1175-45C>A) c.1094-45C>A (n.1094-45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845052del | CA2618498094 | VDR | c.1025-45del (n.1025-45del) c.*1027-45del (n.*1027-45del) c.1175-45del (n.1175-45del) c.1094-45del (n.1094-45del) | gnomAD v4 |
12 | g.47845051G>A | CA6533787 | VDR | c.1025-46C>T (n.1025-46C>T) c.*1027-46C>T (n.*1027-46C>T) c.1175-46C>T (n.1175-46C>T) c.1094-46C>T (n.1094-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845051G>C | CA2575136883 | VDR | c.1025-46C>G (n.1025-46C>G) c.*1027-46C>G (n.*1027-46C>G) c.1175-46C>G (n.1175-46C>G) c.1094-46C>G (n.1094-46C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845051G= | CA2034409058 | VDR | c.1025-46C= (n.1025-46C=) c.*1027-46C= (n.*1027-46C=) c.1175-46C= (n.1175-46C=) c.1094-46C= (n.1094-46C=) | |
12 | g.47845052G>A | CA2034409060 | VDR | c.1025-47C>T (n.1025-47C>T) c.*1027-47C>T (n.*1027-47C>T) c.1175-47C>T (n.1175-47C>T) c.1094-47C>T (n.1094-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845052G>C | CA2618498119 | VDR | c.1025-47C>G (n.1025-47C>G) c.*1027-47C>G (n.*1027-47C>G) c.1175-47C>G (n.1175-47C>G) c.1094-47C>G (n.1094-47C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845052G= | CA2034409059 | VDR | c.1025-47C= (n.1025-47C=) c.*1027-47C= (n.*1027-47C=) c.1175-47C= (n.1175-47C=) c.1094-47C= (n.1094-47C=) | |
12 | g.47845052G>T | CA2618498113 | VDR | c.1025-47C>A (n.1025-47C>A) c.*1027-47C>A (n.*1027-47C>A) c.1175-47C>A (n.1175-47C>A) c.1094-47C>A (n.1094-47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47845053C>A | CA2575136884 | VDR | c.1025-48G>T (n.1025-48G>T) c.*1027-48G>T (n.*1027-48G>T) c.1175-48G>T (n.1175-48G>T) c.1094-48G>T (n.1094-48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845053C= | CA2034409061 | VDR | c.1025-48G= (n.1025-48G=) c.*1027-48G= (n.*1027-48G=) c.1175-48G= (n.1175-48G=) c.1094-48G= (n.1094-48G=) | |
12 | g.47845053C>T | CA605231331 | VDR | c.1025-48G>A (n.1025-48G>A) c.*1027-48G>A (n.*1027-48G>A) c.1175-48G>A (n.1175-48G>A) c.1094-48G>A (n.1094-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845054C>A | CA6533788 | VDR | c.1025-49G>T (n.1025-49G>T) c.*1027-49G>T (n.*1027-49G>T) c.1175-49G>T (n.1175-49G>T) c.1094-49G>T (n.1094-49G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845054C= | CA2034409062 | VDR | c.1025-49G= (n.1025-49G=) c.*1027-49G= (n.*1027-49G=) c.1175-49G= (n.1175-49G=) c.1094-49G= (n.1094-49G=) | |
12 | g.47845054C>G | CA2580574644 | VDR | c.1025-49G>C (n.1025-49G>C) c.*1027-49G>C (n.*1027-49G>C) c.1175-49G>C (n.1175-49G>C) c.1094-49G>C (n.1094-49G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47845054C>T | CA2575136886 | VDR | c.1025-49G>A (n.1025-49G>A) c.*1027-49G>A (n.*1027-49G>A) c.1175-49G>A (n.1175-49G>A) c.1094-49G>A (n.1094-49G>A) | |
12 | g.47845055C>A | CA2618498143 | VDR | c.1025-50G>T (n.1025-50G>T) c.*1027-50G>T (n.*1027-50G>T) c.1175-50G>T (n.1175-50G>T) c.1094-50G>T (n.1094-50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47845055C= | CA2034409063 | VDR | c.1025-50G= (n.1025-50G=) c.*1027-50G= (n.*1027-50G=) c.1175-50G= (n.1175-50G=) c.1094-50G= (n.1094-50G=) | |
12 | g.47845055C>G | CA605231333 | VDR | c.1025-50G>C (n.1025-50G>C) c.*1027-50G>C (n.*1027-50G>C) c.1175-50G>C (n.1175-50G>C) c.1094-50G>C (n.1094-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845055C>T | CA605231332 | VDR | c.1025-50G>A (n.1025-50G>A) c.*1027-50G>A (n.*1027-50G>A) c.1175-50G>A (n.1175-50G>A) c.1094-50G>A (n.1094-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47845056C= | CA2034409064 | VDR | c.1025-51G= (n.1025-51G=) c.*1027-51G= (n.*1027-51G=) c.1175-51G= (n.1175-51G=) c.1094-51G= (n.1094-51G=) | |
12 | g.47845056C>T | CA2034409065 | VDR | c.1025-51G>A (n.1025-51G>A) c.*1027-51G>A (n.*1027-51G>A) c.1175-51G>A (n.1175-51G>A) c.1094-51G>A (n.1094-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47845057T>A | CA2840369586 | VDR | c.1025-52A>T (n.1025-52A>T) c.*1027-52A>T (n.*1027-52A>T) c.1175-52A>T (n.1175-52A>T) c.1094-52A>T (n.1094-52A>T) | |
12 | g.47845057T>C | CA2618498151 | VDR | c.1025-52A>G (n.1025-52A>G) c.*1027-52A>G (n.*1027-52A>G) c.1175-52A>G (n.1175-52A>G) c.1094-52A>G (n.1094-52A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47845057T>G | CA2618498152 | VDR | c.1025-52A>C (n.1025-52A>C) c.*1027-52A>C (n.*1027-52A>C) c.1175-52A>C (n.1175-52A>C) c.1094-52A>C (n.1094-52A>C) | gnomAD v4 |