Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.47817384G>C | CA2687197811 | PRKDC | c.2234+66C>G (n.2234+66C>G) n.1089+66C>G c.9557+66C>G (n.9557+66C>G) c.9560+66C>G (n.9560+66C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817384G>T | CA2579161190 | PRKDC | c.2234+66C>A (n.2234+66C>A) n.1089+66C>A c.9557+66C>A (n.9557+66C>A) c.9560+66C>A (n.9560+66C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817386A= | CA1781838126 | PRKDC | c.2234+64T= (n.2234+64T=) n.1089+64T= c.9557+64T= (n.9557+64T=) c.9560+64T= (n.9560+64T=) | |
8 | g.47817386A>G | CA176146815 | PRKDC | c.2234+64T>C (n.2234+64T>C) n.1089+64T>C c.9557+64T>C (n.9557+64T>C) c.9560+64T>C (n.9560+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817387G>A | CA1781838128 | PRKDC | c.2234+63C>T (n.2234+63C>T) n.1089+63C>T c.9557+63C>T (n.9557+63C>T) c.9560+63C>T (n.9560+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817387G= | CA1781838127 | PRKDC | c.2234+63C= (n.2234+63C=) n.1089+63C= c.9557+63C= (n.9557+63C=) c.9560+63C= (n.9560+63C=) | |
8 | g.47817389A= | CA1781838129 | PRKDC | c.2234+61T= (n.2234+61T=) n.1089+61T= c.9557+61T= (n.9557+61T=) c.9560+61T= (n.9560+61T=) | |
8 | g.47817389A>C | CA176146818 | PRKDC | c.2234+61T>G (n.2234+61T>G) n.1089+61T>G c.9557+61T>G (n.9557+61T>G) c.9560+61T>G (n.9560+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817390A= | CA1781838130 | PRKDC | c.2234+60T= (n.2234+60T=) n.1089+60T= c.9557+60T= (n.9557+60T=) c.9560+60T= (n.9560+60T=) | |
8 | g.47817390A>G | CA176146821 | PRKDC | c.2234+60T>C (n.2234+60T>C) n.1089+60T>C c.9557+60T>C (n.9557+60T>C) c.9560+60T>C (n.9560+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817391A>C | CA2687197812 | PRKDC | c.2234+59T>G (n.2234+59T>G) n.1089+59T>G c.9557+59T>G (n.9557+59T>G) c.9560+59T>G (n.9560+59T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817392A>G | CA2687197813 | PRKDC | c.2234+58T>C (n.2234+58T>C) n.1089+58T>C c.9557+58T>C (n.9557+58T>C) c.9560+58T>C (n.9560+58T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47817392A>T | CA2687197814 | PRKDC | c.2234+58T>A (n.2234+58T>A) n.1089+58T>A c.9557+58T>A (n.9557+58T>A) c.9560+58T>A (n.9560+58T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817393C>A | CA2687197816 | PRKDC | c.2234+57G>T (n.2234+57G>T) n.1089+57G>T c.9557+57G>T (n.9557+57G>T) c.9560+57G>T (n.9560+57G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817393C= | CA1781838131 | PRKDC | c.2234+57G= (n.2234+57G=) n.1089+57G= c.9557+57G= (n.9557+57G=) c.9560+57G= (n.9560+57G=) | |
8 | g.47817393C>T | CA852578549 | PRKDC | c.2234+57G>A (n.2234+57G>A) n.1089+57G>A c.9557+57G>A (n.9557+57G>A) c.9560+57G>A (n.9560+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817394del | CA2687197815 | PRKDC | c.2234+57del (n.2234+57del) n.1089+57del c.9557+57del (n.9557+57del) c.9560+57del (n.9560+57del) | gnomAD v4 |
8 | g.47817394C>A | CA2687197817 | PRKDC | c.2234+56G>T (n.2234+56G>T) n.1089+56G>T c.9557+56G>T (n.9557+56G>T) c.9560+56G>T (n.9560+56G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817394C>T | CA2687197818 | PRKDC | c.2234+56G>A (n.2234+56G>A) n.1089+56G>A c.9557+56G>A (n.9557+56G>A) c.9560+56G>A (n.9560+56G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817395A= | CA1781838132 | PRKDC | c.2234+55T= (n.2234+55T=) n.1089+55T= c.9557+55T= (n.9557+55T=) c.9560+55T= (n.9560+55T=) | |
8 | g.47817395A>G | CA581652965 | PRKDC | c.2234+55T>C (n.2234+55T>C) n.1089+55T>C c.9557+55T>C (n.9557+55T>C) c.9560+55T>C (n.9560+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817396T>C | CA2687197819 | PRKDC | c.2234+54A>G (n.2234+54A>G) n.1089+54A>G c.9557+54A>G (n.9557+54A>G) c.9560+54A>G (n.9560+54A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817397T>A | CA1781838134 | PRKDC | c.2234+53A>T (n.2234+53A>T) n.1089+53A>T c.9557+53A>T (n.9557+53A>T) c.9560+53A>T (n.9560+53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817397T= | CA1781838133 | PRKDC | c.2234+53A= (n.2234+53A=) n.1089+53A= c.9557+53A= (n.9557+53A=) c.9560+53A= (n.9560+53A=) | |
8 | g.47817398C>A | CA176146824 | PRKDC | c.2234+52G>T (n.2234+52G>T) n.1089+52G>T c.9557+52G>T (n.9557+52G>T) c.9560+52G>T (n.9560+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817398C= | CA1781838135 | PRKDC | c.2234+52G= (n.2234+52G=) n.1089+52G= c.9557+52G= (n.9557+52G=) c.9560+52G= (n.9560+52G=) | |
8 | g.47817398C>T | CA176146826 | PRKDC | c.2234+52G>A (n.2234+52G>A) n.1089+52G>A c.9557+52G>A (n.9557+52G>A) c.9560+52G>A (n.9560+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817399del | CA2838253272 | PRKDC | c.2234+52del (n.2234+52del) n.1089+52del c.9557+52del (n.9557+52del) c.9560+52del (n.9560+52del) | |
8 | g.47817399C>A | CA2580818253 | PRKDC | c.2234+51G>T (n.2234+51G>T) n.1089+51G>T c.9557+51G>T (n.9557+51G>T) c.9560+51G>T (n.9560+51G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817399C= | CA1781838136 | PRKDC | c.2234+51G= (n.2234+51G=) n.1089+51G= c.9557+51G= (n.9557+51G=) c.9560+51G= (n.9560+51G=) | |
8 | g.47817399C>G | CA2580818254 | PRKDC | c.2234+51G>C (n.2234+51G>C) n.1089+51G>C c.9557+51G>C (n.9557+51G>C) c.9560+51G>C (n.9560+51G>C) | |
8 | g.47817399C>T | CA12862035 | PRKDC | c.2234+51G>A (n.2234+51G>A) n.1089+51G>A c.9557+51G>A (n.9557+51G>A) c.9560+51G>A (n.9560+51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817402C>A | CA2687197820 | PRKDC | c.2234+48G>T (n.2234+48G>T) n.1089+48G>T c.9557+48G>T (n.9557+48G>T) c.9560+48G>T (n.9560+48G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817404A= | CA1781838137 | PRKDC | c.2234+46T= (n.2234+46T=) n.1089+46T= c.9557+46T= (n.9557+46T=) c.9560+46T= (n.9560+46T=) | |
8 | g.47817404A>G | CA1781838138 | PRKDC | c.2234+46T>C (n.2234+46T>C) n.1089+46T>C c.9557+46T>C (n.9557+46T>C) c.9560+46T>C (n.9560+46T>C) | dbSNP |
8 | g.47817406T>A | CA2579161191 | PRKDC | c.2234+44A>T (n.2234+44A>T) n.1089+44A>T c.9557+44A>T (n.9557+44A>T) c.9560+44A>T (n.9560+44A>T) | |
8 | g.47817406T>G | CA2780221649 | PRKDC | c.2234+44A>C (n.2234+44A>C) n.1089+44A>C c.9557+44A>C (n.9557+44A>C) c.9560+44A>C (n.9560+44A>C) | |
8 | g.47817408C>A | CA2687197821 | PRKDC | c.2234+42G>T (n.2234+42G>T) n.1089+42G>T c.9557+42G>T (n.9557+42G>T) c.9560+42G>T (n.9560+42G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817408C= | CA1781838139 | PRKDC | c.2234+42G= (n.2234+42G=) n.1089+42G= c.9557+42G= (n.9557+42G=) c.9560+42G= (n.9560+42G=) | |
8 | g.47817408C>G | CA4739544 | PRKDC | c.2234+42G>C (n.2234+42G>C) n.1089+42G>C c.9557+42G>C (n.9557+42G>C) c.9560+42G>C (n.9560+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817414dup | CA2687197822 | PRKDC | c.2234+41dup (n.2234+41dup) n.1089+41dup c.9557+41dup (n.9557+41dup) c.9560+41dup (n.9560+41dup) | gnomAD v4 |
8 | g.47817410A>C | CA2579161192 | PRKDC | c.2234+40T>G (n.2234+40T>G) n.1089+40T>G c.9557+40T>G (n.9557+40T>G) c.9560+40T>G (n.9560+40T>G) | |
8 | g.47817410A>G | CA2687197823 | PRKDC | c.2234+40T>C (n.2234+40T>C) n.1089+40T>C c.9557+40T>C (n.9557+40T>C) c.9560+40T>C (n.9560+40T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47817410A>T | CA2579161193 | PRKDC | c.2234+40T>A (n.2234+40T>A) n.1089+40T>A c.9557+40T>A (n.9557+40T>A) c.9560+40T>A (n.9560+40T>A) | |
8 | g.47817412A>T | CA2687197824 | PRKDC | c.2234+38T>A (n.2234+38T>A) n.1089+38T>A c.9557+38T>A (n.9557+38T>A) c.9560+38T>A (n.9560+38T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817413A= | CA1781838140 | PRKDC | c.2234+37T= (n.2234+37T=) n.1089+37T= c.9557+37T= (n.9557+37T=) c.9560+37T= (n.9560+37T=) | |
8 | g.47817413A>G | CA852578561 | PRKDC | c.2234+37T>C (n.2234+37T>C) n.1089+37T>C c.9557+37T>C (n.9557+37T>C) c.9560+37T>C (n.9560+37T>C) | dbSNP |
8 | g.47817414A= | CA1781838141 | PRKDC | c.2234+36T= (n.2234+36T=) n.1089+36T= c.9557+36T= (n.9557+36T=) c.9560+36T= (n.9560+36T=) | |
8 | g.47817414A>C | CA4739545 | PRKDC | c.2234+36T>G (n.2234+36T>G) n.1089+36T>G c.9557+36T>G (n.9557+36T>G) c.9560+36T>G (n.9560+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817415C>A | CA2687197825 | PRKDC | c.2234+35G>T (n.2234+35G>T) n.1089+35G>T c.9557+35G>T (n.9557+35G>T) c.9560+35G>T (n.9560+35G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817415C>G | CA2687197826 | PRKDC | c.2234+35G>C (n.2234+35G>C) n.1089+35G>C c.9557+35G>C (n.9557+35G>C) c.9560+35G>C (n.9560+35G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47817418T>A | CA2687197827 | PRKDC | c.2234+32A>T (n.2234+32A>T) n.1089+32A>T c.9557+32A>T (n.9557+32A>T) c.9560+32A>T (n.9560+32A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817418T>C | CA581652971 | PRKDC | c.2234+32A>G (n.2234+32A>G) n.1089+32A>G c.9557+32A>G (n.9557+32A>G) c.9560+32A>G (n.9560+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817418T= | CA1781838142 | PRKDC | c.2234+32A= (n.2234+32A=) n.1089+32A= c.9557+32A= (n.9557+32A=) c.9560+32A= (n.9560+32A=) | |
8 | g.47817419C>A | CA2687197829 | PRKDC | c.2234+31G>T (n.2234+31G>T) n.1089+31G>T c.9557+31G>T (n.9557+31G>T) c.9560+31G>T (n.9560+31G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817420del | CA2687197828 | PRKDC | c.2234+31del (n.2234+31del) n.1089+31del c.9557+31del (n.9557+31del) c.9560+31del (n.9560+31del) | gnomAD v4 |
8 | g.47817420C>A | CA2687197830 | PRKDC | c.2234+30G>T (n.2234+30G>T) n.1089+30G>T c.9557+30G>T (n.9557+30G>T) c.9560+30G>T (n.9560+30G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817420C>T | CA2687197831 | PRKDC | c.2234+30G>A (n.2234+30G>A) n.1089+30G>A c.9557+30G>A (n.9557+30G>A) c.9560+30G>A (n.9560+30G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817422C>A | CA2687197832 | PRKDC | c.2234+28G>T (n.2234+28G>T) n.1089+28G>T c.9557+28G>T (n.9557+28G>T) c.9560+28G>T (n.9560+28G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817423A= | CA1781838143 | PRKDC | c.2234+27T= (n.2234+27T=) n.1089+27T= c.9557+27T= (n.9557+27T=) c.9560+27T= (n.9560+27T=) | |
8 | g.47817423A>G | CA581652972 | PRKDC | c.2234+27T>C (n.2234+27T>C) n.1089+27T>C c.9557+27T>C (n.9557+27T>C) c.9560+27T>C (n.9560+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.47817424T>C | CA2687197833 | PRKDC | c.2234+26A>G (n.2234+26A>G) n.1089+26A>G c.9557+26A>G (n.9557+26A>G) c.9560+26A>G (n.9560+26A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817426T>C | CA2687197834 | PRKDC | c.2234+24A>G (n.2234+24A>G) n.1089+24A>G c.9557+24A>G (n.9557+24A>G) c.9560+24A>G (n.9560+24A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817427G>A | CA176146834 | PRKDC | c.2234+23C>T (n.2234+23C>T) n.1089+23C>T c.9557+23C>T (n.9557+23C>T) c.9560+23C>T (n.9560+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817427G= | CA1781838144 | PRKDC | c.2234+23C= (n.2234+23C=) n.1089+23C= c.9557+23C= (n.9557+23C=) c.9560+23C= (n.9560+23C=) | |
8 | g.47817427G>T | CA2569510065 | PRKDC | c.2234+23C>A (n.2234+23C>A) n.1089+23C>A c.9557+23C>A (n.9557+23C>A) c.9560+23C>A (n.9560+23C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817429C>A | CA2687197835 | PRKDC | c.2234+21G>T (n.2234+21G>T) n.1089+21G>T c.9557+21G>T (n.9557+21G>T) c.9560+21G>T (n.9560+21G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817430T>A | CA2687197836 | PRKDC | c.2234+20A>T (n.2234+20A>T) n.1089+20A>T c.9557+20A>T (n.9557+20A>T) c.9560+20A>T (n.9560+20A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817431G>A | CA2687197837 | PRKDC | c.2234+19C>T (n.2234+19C>T) n.1089+19C>T c.9557+19C>T (n.9557+19C>T) c.9560+19C>T (n.9560+19C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817431G>T | CA2579161194 | PRKDC | c.2234+19C>A (n.2234+19C>A) n.1089+19C>A c.9557+19C>A (n.9557+19C>A) c.9560+19C>A (n.9560+19C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817432A>G | CA2579161195 | PRKDC | c.2234+18T>C (n.2234+18T>C) n.1089+18T>C c.9557+18T>C (n.9557+18T>C) c.9560+18T>C (n.9560+18T>C) | |
8 | g.47817434dup | CA2697549915 | PRKDC | c.2234+18dup (n.2234+18dup) n.1089+18dup c.9557+18dup (n.9557+18dup) c.9560+18dup (n.9560+18dup) | ClinVar |
8 | g.47817434del | CA2687197838 | PRKDC | c.2234+18del (n.2234+18del) n.1089+18del c.9557+18del (n.9557+18del) c.9560+18del (n.9560+18del) | gnomAD v4 |
8 | g.47817433A= | CA1781838145 | PRKDC | c.2234+17T= (n.2234+17T=) n.1089+17T= c.9557+17T= (n.9557+17T=) c.9560+17T= (n.9560+17T=) | |
8 | g.47817433A>G | CA176146837 | PRKDC | c.2234+17T>C (n.2234+17T>C) n.1089+17T>C c.9557+17T>C (n.9557+17T>C) c.9560+17T>C (n.9560+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817433A>T | CA2687197839 | PRKDC | c.2234+17T>A (n.2234+17T>A) n.1089+17T>A c.9557+17T>A (n.9557+17T>A) c.9560+17T>A (n.9560+17T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817434A= | CA1781838146 | PRKDC | c.2234+16T= (n.2234+16T=) n.1089+16T= c.9557+16T= (n.9557+16T=) c.9560+16T= (n.9560+16T=) | |
8 | g.47817434A>G | CA2687197840 | PRKDC | c.2234+16T>C (n.2234+16T>C) n.1089+16T>C c.9557+16T>C (n.9557+16T>C) c.9560+16T>C (n.9560+16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47817434A>T | CA2687197841 | PRKDC | c.2234+16T>A (n.2234+16T>A) n.1089+16T>A c.9557+16T>A (n.9557+16T>A) c.9560+16T>A (n.9560+16T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817435G>T | CA2687197842 | PRKDC | c.2234+15C>A (n.2234+15C>A) n.1089+15C>A c.9557+15C>A (n.9557+15C>A) c.9560+15C>A (n.9560+15C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817435_47817437dup | CA581652973 | PRKDC | c.2234+13_2234+15dup (n.2234+13_2234+15dup) n.1089+13_1089+15dup c.9557+13_9557+15dup (n.9557+13_9557+15dup) c.9560+13_9560+15dup (n.9560+13_9560+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817437G>A | CA852578580 | PRKDC | c.2234+13C>T (n.2234+13C>T) n.1089+13C>T c.9557+13C>T (n.9557+13C>T) c.9560+13C>T (n.9560+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817437G= | CA1781838147 | PRKDC | c.2234+13C= (n.2234+13C=) n.1089+13C= c.9557+13C= (n.9557+13C=) c.9560+13C= (n.9560+13C=) | |
8 | g.47817437G>T | CA2579161196 | PRKDC | c.2234+13C>A (n.2234+13C>A) n.1089+13C>A c.9557+13C>A (n.9557+13C>A) c.9560+13C>A (n.9560+13C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817437_47817440delinsGACC | CA1781838148 | PRKDC | c.2234+10_2234+13delinsGGTC (n.2234+10_2234+13delinsGGTC) n.1089+10_1089+13delinsGGTC c.9557+10_9557+13delinsGGTC (n.9557+10_9557+13delinsGGTC) c.9560+10_9560+13delinsGGTC (n.9560+10_9560+13delinsGGTC) | |
8 | g.47817440_47817442del | CA1781838149 | PRKDC | c.2234+10_2234+12del (n.2234+10_2234+12del) n.1089+10_1089+12del c.9557+10_9557+12del (n.9557+10_9557+12del) c.9560+10_9560+12del (n.9560+10_9560+12del) | dbSNP |
8 | g.47817439C>A | CA2687197843 | PRKDC | c.2234+11G>T (n.2234+11G>T) n.1089+11G>T c.9557+11G>T (n.9557+11G>T) c.9560+11G>T (n.9560+11G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817439C>T | CA2687197844 | PRKDC | c.2234+11G>A (n.2234+11G>A) n.1089+11G>A c.9557+11G>A (n.9557+11G>A) c.9560+11G>A (n.9560+11G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817440C>A | CA2687197845 | PRKDC | c.2234+10G>T (n.2234+10G>T) n.1089+10G>T c.9557+10G>T (n.9557+10G>T) c.9560+10G>T (n.9560+10G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817440C>T | CA2687197846 | PRKDC | c.2234+10G>A (n.2234+10G>A) n.1089+10G>A c.9557+10G>A (n.9557+10G>A) c.9560+10G>A (n.9560+10G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817442C>A | CA2687197847 | PRKDC | c.2234+8G>T (n.2234+8G>T) n.1089+8G>T c.9557+8G>T (n.9557+8G>T) c.9560+8G>T (n.9560+8G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817442C= | CA1781838150 | PRKDC | c.2234+8G= (n.2234+8G=) n.1089+8G= c.9557+8G= (n.9557+8G=) c.9560+8G= (n.9560+8G=) | |
8 | g.47817442C>T | CA4739546 | PRKDC | c.2234+8G>A (n.2234+8G>A) n.1089+8G>A c.9557+8G>A (n.9557+8G>A) c.9560+8G>A (n.9560+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817443G>A | CA4739547 | PRKDC | c.2234+7C>T (n.2234+7C>T) n.1089+7C>T c.9557+7C>T (n.9557+7C>T) c.9560+7C>T (n.9560+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817443G= | CA1781838151 | PRKDC | c.2234+7C= (n.2234+7C=) n.1089+7C= c.9557+7C= (n.9557+7C=) c.9560+7C= (n.9560+7C=) | |
8 | g.47817443G>T | CA581652979 | PRKDC | c.2234+7C>A (n.2234+7C>A) n.1089+7C>A c.9557+7C>A (n.9557+7C>A) c.9560+7C>A (n.9560+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817445C>A | CA2687197848 | PRKDC | c.2234+5G>T (n.2234+5G>T) n.1089+5G>T c.9557+5G>T (n.9557+5G>T) c.9560+5G>T (n.9560+5G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817445C= | CA1781838152 | PRKDC | c.2234+5G= (n.2234+5G=) n.1089+5G= c.9557+5G= (n.9557+5G=) c.9560+5G= (n.9560+5G=) | |
8 | g.47817445C>T | CA176146843 | PRKDC | c.2234+5G>A (n.2234+5G>A) n.1089+5G>A c.9557+5G>A (n.9557+5G>A) c.9560+5G>A (n.9560+5G>A) | dbSNP |
8 | g.47817446T>C | CA2579161197 | PRKDC | c.2234+4A>G (n.2234+4A>G) n.1089+4A>G c.9557+4A>G (n.9557+4A>G) c.9560+4A>G (n.9560+4A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817446T>G | CA4739548 | PRKDC | c.2234+4A>C (n.2234+4A>C) n.1089+4A>C c.9557+4A>C (n.9557+4A>C) c.9560+4A>C (n.9560+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817446T= | CA1781838153 | PRKDC | c.2234+4A= (n.2234+4A=) n.1089+4A= c.9557+4A= (n.9557+4A=) c.9560+4A= (n.9560+4A=) | |
8 | g.47817447T>C | CA1781838155 | PRKDC | c.2234+3A>G (n.2234+3A>G) n.1089+3A>G c.9557+3A>G (n.9557+3A>G) c.9560+3A>G (n.9560+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817447T= | CA1781838154 | PRKDC | c.2234+3A= (n.2234+3A=) n.1089+3A= c.9557+3A= (n.9557+3A=) c.9560+3A= (n.9560+3A=) | |
8 | g.47817448A>C | CA371136939 | PRKDC | c.2234+2T>G (n.2234+2T>G) n.1089+2T>G c.9557+2T>G (n.9557+2T>G) c.9560+2T>G (n.9560+2T>G) | |
8 | g.47817448A>G | CA371136940 | PRKDC | c.2234+2T>C (n.2234+2T>C) n.1089+2T>C c.9557+2T>C (n.9557+2T>C) c.9560+2T>C (n.9560+2T>C) | |
8 | g.47817448A>T | CA371136941 | PRKDC | c.2234+2T>A (n.2234+2T>A) n.1089+2T>A c.9557+2T>A (n.9557+2T>A) c.9560+2T>A (n.9560+2T>A) | ClinVar |
8 | g.47817449C>A | CA371136942 | PRKDC | c.2234+1G>T (n.2234+1G>T) n.1089+1G>T c.9557+1G>T (n.9557+1G>T) c.9560+1G>T (n.9560+1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817449C>G | CA371136943 | PRKDC | c.2234+1G>C (n.2234+1G>C) n.1089+1G>C c.9557+1G>C (n.9557+1G>C) c.9560+1G>C (n.9560+1G>C) | |
8 | g.47817449C>T | CA371136944 | PRKDC | c.2234+1G>A (n.2234+1G>A) n.1089+1G>A c.9557+1G>A (n.9557+1G>A) c.9560+1G>A (n.9560+1G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817450C>A | CA371136945 | PRKDC | c.2234G>T (p.Arg745Leu) n.1089G>T c.9557G>T (p.Arg3186Leu) c.9560G>T (p.Arg3187Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.47817450C>G | CA371136946 | PRKDC | c.2234G>C (p.Arg745Pro) n.1089G>C c.9557G>C (p.Arg3186Pro) c.9560G>C (p.Arg3187Pro) | |
8 | g.47817450C>T | CA371136947 | PRKDC | c.2234G>A (p.Arg745Gln) n.1089G>A c.9557G>A (p.Arg3186Gln) c.9560G>A (p.Arg3187Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.47817451G>A | CA371136948 | PRKDC | c.2233C>T (p.Arg745Ter) n.1088C>T c.9556C>T (p.Arg3186Ter) c.9559C>T (p.Arg3187Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817451G>C | CA371136949 | PRKDC | c.2233C>G (p.Arg745Gly) n.1088C>G c.9556C>G (p.Arg3186Gly) c.9559C>G (p.Arg3187Gly) | |
8 | g.47817451G= | CA1781838156 | PRKDC | c.2233C= (p.Arg745=) n.1088C= c.9556C= (p.Arg3186=) c.9559C= (p.Arg3187=) | |
8 | g.47817451G>T | CA460600564 | PRKDC | c.2233C>A (p.Arg745=) n.1088C>A c.9556C>A (p.Arg3186=) c.9559C>A (p.Arg3187=) | gnomAD v4 |
8 | g.47817452A>C | CA371136950 | PRKDC | c.2232T>G (p.Asn744Lys) n.1087T>G c.9555T>G (p.Asn3185Lys) c.9558T>G (p.Asn3186Lys) | |
8 | g.47817452A>G | CA460600565 | PRKDC | c.2232T>C (p.Asn744=) n.1087T>C c.9555T>C (p.Asn3185=) c.9558T>C (p.Asn3186=) | gnomAD v4 |
8 | g.47817452A>T | CA371136951 | PRKDC | c.2232T>A (p.Asn744Lys) n.1087T>A c.9555T>A (p.Asn3185Lys) c.9558T>A (p.Asn3186Lys) | |
8 | g.47817453T>A | CA371136952 | PRKDC | c.2231A>T (p.Asn744Ile) n.1086A>T c.9554A>T (p.Asn3185Ile) c.9557A>T (p.Asn3186Ile) | |
8 | g.47817453T>C | CA4739549 | PRKDC | c.2231A>G (p.Asn744Ser) n.1086A>G c.9554A>G (p.Asn3185Ser) c.9557A>G (p.Asn3186Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817453T>G | CA371136953 | PRKDC | c.2231A>C (p.Asn744Thr) n.1086A>C c.9554A>C (p.Asn3185Thr) c.9557A>C (p.Asn3186Thr) | |
8 | g.47817453T= | CA1781838157 | PRKDC | c.2231A= (p.Asn744=) n.1086A= c.9554A= (p.Asn3185=) c.9557A= (p.Asn3186=) | |
8 | g.47817454T>A | CA371136954 | PRKDC | c.2230A>T (p.Asn744Tyr) n.1085A>T c.9553A>T (p.Asn3185Tyr) c.9556A>T (p.Asn3186Tyr) | |
8 | g.47817454T>C | CA371136955 | PRKDC | c.2230A>G (p.Asn744Asp) n.1085A>G c.9553A>G (p.Asn3185Asp) c.9556A>G (p.Asn3186Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817454T>G | CA4739550 | PRKDC | c.2230A>C (p.Asn744His) n.1085A>C c.9553A>C (p.Asn3185His) c.9556A>C (p.Asn3186His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817454T= | CA1781838158 | PRKDC | c.2230A= (p.Asn744=) n.1085A= c.9553A= (p.Asn3185=) c.9556A= (p.Asn3186=) | |
8 | g.47817455T>A | CA460600566 | PRKDC | c.2229A>T (p.Thr743=) n.1084A>T c.9552A>T (p.Thr3184=) c.9555A>T (p.Thr3185=) | |
8 | g.47817455T>C | CA460600567 | PRKDC | c.2229A>G (p.Thr743=) n.1084A>G c.9552A>G (p.Thr3184=) c.9555A>G (p.Thr3185=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.47817455T>G | CA460600568 | PRKDC | c.2229A>C (p.Thr743=) n.1084A>C c.9552A>C (p.Thr3184=) c.9555A>C (p.Thr3185=) | |
8 | g.47817456G>A | CA371136956 | PRKDC | c.2228C>T (p.Thr743Ile) n.1083C>T c.9551C>T (p.Thr3184Ile) c.9554C>T (p.Thr3185Ile) | |
8 | g.47817456G>C | CA371136958 | PRKDC | c.2228C>G (p.Thr743Arg) n.1083C>G c.9551C>G (p.Thr3184Arg) c.9554C>G (p.Thr3185Arg) | |
8 | g.47817456G>T | CA371136957 | PRKDC | c.2228C>A (p.Thr743Lys) n.1083C>A c.9551C>A (p.Thr3184Lys) c.9554C>A (p.Thr3185Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.47817457T>A | CA371136959 | PRKDC | c.2227A>T (p.Thr743Ser) n.1082A>T c.9550A>T (p.Thr3184Ser) c.9553A>T (p.Thr3185Ser) | |
8 | g.47817457T>C | CA371136960 | PRKDC | c.2227A>G (p.Thr743Ala) n.1082A>G c.9550A>G (p.Thr3184Ala) c.9553A>G (p.Thr3185Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817457T>G | CA371136961 | PRKDC | c.2227A>C (p.Thr743Pro) n.1082A>C c.9550A>C (p.Thr3184Pro) c.9553A>C (p.Thr3185Pro) | |
8 | g.47817457T= | CA1781838159 | PRKDC | c.2227A= (p.Thr743=) n.1082A= c.9550A= (p.Thr3184=) c.9553A= (p.Thr3185=) | |
8 | g.47817458G>A | CA460600569 | PRKDC | c.2226C>T (p.Ile742=) n.1081C>T c.9549C>T (p.Ile3183=) c.9552C>T (p.Ile3184=) | |
8 | g.47817458G>C | CA371136962 | PRKDC | c.2226C>G (p.Ile742Met) n.1081C>G c.9549C>G (p.Ile3183Met) c.9552C>G (p.Ile3184Met) | |
8 | g.47817458G>T | CA460600570 | PRKDC | c.2226C>A (p.Ile742=) n.1081C>A c.9549C>A (p.Ile3183=) c.9552C>A (p.Ile3184=) | gnomAD v4 |
8 | g.47817459A>C | CA371136963 | PRKDC | c.2225T>G (p.Ile742Ser) n.1080T>G c.9548T>G (p.Ile3183Ser) c.9551T>G (p.Ile3184Ser) | |
8 | g.47817459A>G | CA371136964 | PRKDC | c.2225T>C (p.Ile742Thr) n.1080T>C c.9548T>C (p.Ile3183Thr) c.9551T>C (p.Ile3184Thr) | |
8 | g.47817459A>T | CA371136965 | PRKDC | c.2225T>A (p.Ile742Asn) n.1080T>A c.9548T>A (p.Ile3183Asn) c.9551T>A (p.Ile3184Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.47817460T>A | CA371136966 | PRKDC | c.2224A>T (p.Ile742Phe) n.1079A>T c.9547A>T (p.Ile3183Phe) c.9550A>T (p.Ile3184Phe) | |
8 | g.47817460T>C | CA371136967 | PRKDC | c.2224A>G (p.Ile742Val) n.1079A>G c.9547A>G (p.Ile3183Val) c.9550A>G (p.Ile3184Val) | |
8 | g.47817460T>G | CA371136968 | PRKDC | c.2224A>C (p.Ile742Leu) n.1079A>C c.9547A>C (p.Ile3183Leu) c.9550A>C (p.Ile3184Leu) | |
8 | g.47817461G>A | CA460600571 | PRKDC | c.2223C>T (p.Ile741=) n.1078C>T c.9546C>T (p.Ile3182=) c.9549C>T (p.Ile3183=) | gnomAD v4 |
8 | g.47817461G>C | CA371136969 | PRKDC | c.2223C>G (p.Ile741Met) n.1078C>G c.9546C>G (p.Ile3182Met) c.9549C>G (p.Ile3183Met) | |
8 | g.47817461G= | CA1781838160 | PRKDC | c.2223C= (p.Ile741=) n.1078C= c.9546C= (p.Ile3182=) c.9549C= (p.Ile3183=) | |
8 | g.47817461G>T | CA460600572 | PRKDC | c.2223C>A (p.Ile741=) n.1078C>A c.9546C>A (p.Ile3182=) c.9549C>A (p.Ile3183=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817462A>C | CA371136972 | PRKDC | c.2222T>G (p.Ile741Ser) n.1077T>G c.9545T>G (p.Ile3182Ser) c.9548T>G (p.Ile3183Ser) | |
8 | g.47817462A>G | CA371136970 | PRKDC | c.2222T>C (p.Ile741Thr) n.1077T>C c.9545T>C (p.Ile3182Thr) c.9548T>C (p.Ile3183Thr) | |
8 | g.47817462A>T | CA371136971 | PRKDC | c.2222T>A (p.Ile741Asn) n.1077T>A c.9545T>A (p.Ile3182Asn) c.9548T>A (p.Ile3183Asn) | |
8 | g.47817463T>A | CA371136973 | PRKDC | c.2221A>T (p.Ile741Phe) n.1076A>T c.9544A>T (p.Ile3182Phe) c.9547A>T (p.Ile3183Phe) | |
8 | g.47817463T>C | CA371136974 | PRKDC | c.2221A>G (p.Ile741Val) n.1076A>G c.9544A>G (p.Ile3182Val) c.9547A>G (p.Ile3183Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817463T>G | CA371136975 | PRKDC | c.2221A>C (p.Ile741Leu) n.1076A>C c.9544A>C (p.Ile3182Leu) c.9547A>C (p.Ile3183Leu) | |
8 | g.47817463T= | CA1781838161 | PRKDC | c.2221A= (p.Ile741=) n.1076A= c.9544A= (p.Ile3182=) c.9547A= (p.Ile3183=) | |
8 | g.47817464G>A | CA460600573 | PRKDC | c.2220C>T (p.Asp740=) n.1075C>T c.9543C>T (p.Asp3181=) c.9546C>T (p.Asp3182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817464G>C | CA371136976 | PRKDC | c.2220C>G (p.Asp740Glu) n.1075C>G c.9543C>G (p.Asp3181Glu) c.9546C>G (p.Asp3182Glu) | |
8 | g.47817464G= | CA1781838162 | PRKDC | c.2220C= (p.Asp740=) n.1075C= c.9543C= (p.Asp3181=) c.9546C= (p.Asp3182=) | |
8 | g.47817464G>T | CA371136977 | PRKDC | c.2220C>A (p.Asp740Glu) n.1075C>A c.9543C>A (p.Asp3181Glu) c.9546C>A (p.Asp3182Glu) | |
8 | g.47817465T>A | CA371136978 | PRKDC | c.2219A>T (p.Asp740Val) n.1074A>T c.9542A>T (p.Asp3181Val) c.9545A>T (p.Asp3182Val) | |
8 | g.47817465T>C | CA371136979 | PRKDC | c.2219A>G (p.Asp740Gly) n.1074A>G c.9542A>G (p.Asp3181Gly) c.9545A>G (p.Asp3182Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.47817465T>G | CA371136980 | PRKDC | c.2219A>C (p.Asp740Ala) n.1074A>C c.9542A>C (p.Asp3181Ala) c.9545A>C (p.Asp3182Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.47817466C>A | CA371136981 | PRKDC | c.2218G>T (p.Asp740Tyr) n.1073G>T c.9541G>T (p.Asp3181Tyr) c.9544G>T (p.Asp3182Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.47817466C>G | CA371136982 | PRKDC | c.2218G>C (p.Asp740His) n.1073G>C c.9541G>C (p.Asp3181His) c.9544G>C (p.Asp3182His) | |
8 | g.47817466C>T | CA371136983 | PRKDC | c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.1073G>A c.9541G>A (p.Asp3181Asn) c.9544G>A (p.Asp3182Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.47817467A>C | CA371136984 | PRKDC | c.2217T>G (p.Asp739Glu) n.1072T>G c.9540T>G (p.Asp3180Glu) c.9543T>G (p.Asp3181Glu) | |
8 | g.47817467A>G | CA460600574 | PRKDC | c.2217T>C (p.Asp739=) n.1072T>C c.9540T>C (p.Asp3180=) c.9543T>C (p.Asp3181=) | |
8 | g.47817467A>T | CA371136985 | PRKDC | c.2217T>A (p.Asp739Glu) n.1072T>A c.9540T>A (p.Asp3180Glu) c.9543T>A (p.Asp3181Glu) | |
8 | g.47817468T>A | CA371136986 | PRKDC | c.2216A>T (p.Asp739Val) n.1071A>T c.9539A>T (p.Asp3180Val) c.9542A>T (p.Asp3181Val) | |
8 | g.47817468T>C | CA371136987 | PRKDC | c.2216A>G (p.Asp739Gly) n.1071A>G c.9539A>G (p.Asp3180Gly) c.9542A>G (p.Asp3181Gly) | |
8 | g.47817468T>G | CA371136988 | PRKDC | c.2216A>C (p.Asp739Ala) n.1071A>C c.9539A>C (p.Asp3180Ala) c.9542A>C (p.Asp3181Ala) | |
8 | g.47817469C>A | CA371136989 | PRKDC | c.2215G>T (p.Asp739Tyr) n.1070G>T c.9538G>T (p.Asp3180Tyr) c.9541G>T (p.Asp3181Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.47817469C>G | CA371136990 | PRKDC | c.2215G>C (p.Asp739His) n.1070G>C c.9538G>C (p.Asp3180His) c.9541G>C (p.Asp3181His) | |
8 | g.47817469C>T | CA371136991 | PRKDC | c.2215G>A (p.Asp739Asn) n.1070G>A c.9538G>A (p.Asp3180Asn) c.9541G>A (p.Asp3181Asn) | |
8 | g.47817470C>A | CA371136992 | PRKDC | c.2214G>T (p.Trp738Cys) n.1069G>T c.9537G>T (p.Trp3179Cys) c.9540G>T (p.Trp3180Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.47817470C>G | CA371136993 | PRKDC | c.2214G>C (p.Trp738Cys) n.1069G>C c.9537G>C (p.Trp3179Cys) c.9540G>C (p.Trp3180Cys) | |
8 | g.47817470C>T | CA371136994 | PRKDC | c.2214G>A (p.Trp738Ter) n.1069G>A c.9537G>A (p.Trp3179Ter) c.9540G>A (p.Trp3180Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.47817471C>A | CA371136995 | PRKDC | c.2213G>T (p.Trp738Leu) n.1068G>T c.9536G>T (p.Trp3179Leu) c.9539G>T (p.Trp3180Leu) | |
8 | g.47817471C>G | CA371136996 | PRKDC | c.2213G>C (p.Trp738Ser) n.1068G>C c.9536G>C (p.Trp3179Ser) c.9539G>C (p.Trp3180Ser) | |
8 | g.47817471C>T | CA371136997 | PRKDC | c.2213G>A (p.Trp738Ter) n.1068G>A c.9536G>A (p.Trp3179Ter) c.9539G>A (p.Trp3180Ter) | |
8 | g.47817472A>C | CA371137000 | PRKDC | c.2212T>G (p.Trp738Gly) n.1067T>G c.9535T>G (p.Trp3179Gly) c.9538T>G (p.Trp3180Gly) | |
8 | g.47817472A>G | CA371136998 | PRKDC | c.2212T>C (p.Trp738Arg) n.1067T>C c.9535T>C (p.Trp3179Arg) c.9538T>C (p.Trp3180Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.47817472A>T | CA371136999 | PRKDC | c.2212T>A (p.Trp738Arg) n.1067T>A c.9535T>A (p.Trp3179Arg) c.9538T>A (p.Trp3180Arg) | |
8 | g.47817473G>A | CA460600575 | PRKDC | c.2211C>T (p.Ile737=) n.1066C>T c.9534C>T (p.Ile3178=) c.9537C>T (p.Ile3179=) | |
8 | g.47817473G>C | CA371137001 | PRKDC | c.2211C>G (p.Ile737Met) n.1066C>G c.9534C>G (p.Ile3178Met) c.9537C>G (p.Ile3179Met) | |
8 | g.47817473G>T | CA460600576 | PRKDC | c.2211C>A (p.Ile737=) n.1066C>A c.9534C>A (p.Ile3178=) c.9537C>A (p.Ile3179=) | |
8 | g.47817474A= | CA1781838163 | PRKDC | c.2210T= (p.Ile737=) n.1065T= c.9533T= (p.Ile3178=) c.9536T= (p.Ile3179=) | |
8 | g.47817474A>C | CA371137002 | PRKDC | c.2210T>G (p.Ile737Ser) n.1065T>G c.9533T>G (p.Ile3178Ser) c.9536T>G (p.Ile3179Ser) | ClinVar |
8 | g.47817474A>G | CA371137003 | PRKDC | c.2210T>C (p.Ile737Thr) n.1065T>C c.9533T>C (p.Ile3178Thr) c.9536T>C (p.Ile3179Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817474A>T | CA176146851 | PRKDC | c.2210T>A (p.Ile737Asn) n.1065T>A c.9533T>A (p.Ile3178Asn) c.9536T>A (p.Ile3179Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817475T>A | CA371137004 | PRKDC | c.2209A>T (p.Ile737Phe) n.1064A>T c.9532A>T (p.Ile3178Phe) c.9535A>T (p.Ile3179Phe) | |
8 | g.47817475T>C | CA371137005 | PRKDC | c.2209A>G (p.Ile737Val) n.1064A>G c.9532A>G (p.Ile3178Val) c.9535A>G (p.Ile3179Val) | |
8 | g.47817475T>G | CA371137006 | PRKDC | c.2209A>C (p.Ile737Leu) n.1064A>C c.9532A>C (p.Ile3178Leu) c.9535A>C (p.Ile3179Leu) | |
8 | g.47817476G>A | CA460600578 | PRKDC | c.2208C>T (p.Asn736=) n.1063C>T c.9531C>T (p.Asn3177=) c.9534C>T (p.Asn3178=) | |
8 | g.47817476G>C | CA371137007 | PRKDC | c.2208C>G (p.Asn736Lys) n.1063C>G c.9531C>G (p.Asn3177Lys) c.9534C>G (p.Asn3178Lys) | |
8 | g.47817476G>T | CA371137008 | PRKDC | c.2208C>A (p.Asn736Lys) n.1063C>A c.9531C>A (p.Asn3177Lys) c.9534C>A (p.Asn3178Lys) | |
8 | g.47817477T>A | CA371137009 | PRKDC | c.2207A>T (p.Asn736Ile) n.1062A>T c.9530A>T (p.Asn3177Ile) c.9533A>T (p.Asn3178Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.47817477T>C | CA371137010 | PRKDC | c.2207A>G (p.Asn736Ser) n.1062A>G c.9530A>G (p.Asn3177Ser) c.9533A>G (p.Asn3178Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817477T>G | CA371137012 | PRKDC | c.2207A>C (p.Asn736Thr) n.1062A>C c.9530A>C (p.Asn3177Thr) c.9533A>C (p.Asn3178Thr) | |
8 | g.47817477T= | CA1781838164 | PRKDC | c.2207A= (p.Asn736=) n.1062A= c.9530A= (p.Asn3177=) c.9533A= (p.Asn3178=) | |
8 | g.47817478T>A | CA371137015 | PRKDC | c.2206A>T (p.Asn736Tyr) n.1061A>T c.9529A>T (p.Asn3177Tyr) c.9532A>T (p.Asn3178Tyr) | |
8 | g.47817478T>C | CA371137017 | PRKDC | c.2206A>G (p.Asn736Asp) n.1061A>G c.9529A>G (p.Asn3177Asp) c.9532A>G (p.Asn3178Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.47817478T>G | CA371137014 | PRKDC | c.2206A>C (p.Asn736His) n.1061A>C c.9529A>C (p.Asn3177His) c.9532A>C (p.Asn3178His) | |
8 | g.47817478T= | CA1781838165 | PRKDC | c.2206A= (p.Asn736=) n.1061A= c.9529A= (p.Asn3177=) c.9532A= (p.Asn3178=) | |
8 | g.47817479C>A | CA371137022 | PRKDC | c.2205G>T (p.Met735Ile) n.1060G>T c.9528G>T (p.Met3176Ile) c.9531G>T (p.Met3177Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.47817479C>G | CA371137019 | PRKDC | c.2205G>C (p.Met735Ile) n.1060G>C c.9528G>C (p.Met3176Ile) c.9531G>C (p.Met3177Ile) | |
8 | g.47817479C>T | CA371137020 | PRKDC | c.2205G>A (p.Met735Ile) n.1060G>A c.9528G>A (p.Met3176Ile) c.9531G>A (p.Met3177Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.47817480A>C | CA371137024 | PRKDC | c.2204T>G (p.Met735Arg) n.1059T>G c.9527T>G (p.Met3176Arg) c.9530T>G (p.Met3177Arg) | |
8 | g.47817480A>G | CA371137026 | PRKDC | c.2204T>C (p.Met735Thr) n.1059T>C c.9527T>C (p.Met3176Thr) c.9530T>C (p.Met3177Thr) | |
8 | g.47817480A>T | CA371137028 | PRKDC | c.2204T>A (p.Met735Lys) n.1059T>A c.9527T>A (p.Met3176Lys) c.9530T>A (p.Met3177Lys) | |
8 | g.47817481T>A | CA4739551 | PRKDC | c.2203A>T (p.Met735Leu) n.1058A>T c.9526A>T (p.Met3176Leu) c.9529A>T (p.Met3177Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817481T>C | CA371137029 | PRKDC | c.2203A>G (p.Met735Val) n.1058A>G c.9526A>G (p.Met3176Val) c.9529A>G (p.Met3177Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817481T>G | CA371137031 | PRKDC | c.2203A>C (p.Met735Leu) n.1058A>C c.9526A>C (p.Met3176Leu) c.9529A>C (p.Met3177Leu) | |
8 | g.47817481T= | CA1781838166 | PRKDC | c.2203A= (p.Met735=) n.1058A= c.9526A= (p.Met3176=) c.9529A= (p.Met3177=) | |
8 | g.47817482T>A | CA460600584 | PRKDC | c.2202A>T (p.Pro734=) n.1057A>T c.9525A>T (p.Pro3175=) c.9528A>T (p.Pro3176=) | ClinVar |
8 | g.47817482T>C | CA460600585 | PRKDC | c.2202A>G (p.Pro734=) n.1057A>G c.9525A>G (p.Pro3175=) c.9528A>G (p.Pro3176=) | ClinVar |
8 | g.47817482T>G | CA460600583 | PRKDC | c.2202A>C (p.Pro734=) n.1057A>C c.9525A>C (p.Pro3175=) c.9528A>C (p.Pro3176=) | |
8 | g.47817483G>A | CA371137033 | PRKDC | c.2201C>T (p.Pro734Leu) n.1056C>T c.9524C>T (p.Pro3175Leu) c.9527C>T (p.Pro3176Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817483G>C | CA371137035 | PRKDC | c.2201C>G (p.Pro734Arg) n.1056C>G c.9524C>G (p.Pro3175Arg) c.9527C>G (p.Pro3176Arg) | |
8 | g.47817483G= | CA1781838167 | PRKDC | c.2201C= (p.Pro734=) n.1056C= c.9524C= (p.Pro3175=) c.9527C= (p.Pro3176=) | |
8 | g.47817483G>T | CA371137036 | PRKDC | c.2201C>A (p.Pro734Gln) n.1056C>A c.9524C>A (p.Pro3175Gln) c.9527C>A (p.Pro3176Gln) | |
8 | g.47817484G>A | CA176146855 | PRKDC | c.2200C>T (p.Pro734Ser) n.1055C>T c.9523C>T (p.Pro3175Ser) c.9526C>T (p.Pro3176Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817484G>C | CA371137040 | PRKDC | c.2200C>G (p.Pro734Ala) n.1055C>G c.9523C>G (p.Pro3175Ala) c.9526C>G (p.Pro3176Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.47817484G= | CA1781838168 | PRKDC | c.2200C= (p.Pro734=) n.1055C= c.9523C= (p.Pro3175=) c.9526C= (p.Pro3176=) | |
8 | g.47817484G>T | CA371137042 | PRKDC | c.2200C>A (p.Pro734Thr) n.1055C>A c.9523C>A (p.Pro3175Thr) c.9526C>A (p.Pro3176Thr) |