Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.47817384G>CCA2687197811PRKDCc.2234+66C>G (n.2234+66C>G)
n.1089+66C>G
c.9557+66C>G (n.9557+66C>G)
c.9560+66C>G (n.9560+66C>G)
gnomAD v4
8g.47817384G>TCA2579161190PRKDCc.2234+66C>A (n.2234+66C>A)
n.1089+66C>A
c.9557+66C>A (n.9557+66C>A)
c.9560+66C>A (n.9560+66C>A)
gnomAD v4
8g.47817386A=CA1781838126PRKDCc.2234+64T= (n.2234+64T=)
n.1089+64T=
c.9557+64T= (n.9557+64T=)
c.9560+64T= (n.9560+64T=)
8g.47817386A>GCA176146815PRKDCc.2234+64T>C (n.2234+64T>C)
n.1089+64T>C
c.9557+64T>C (n.9557+64T>C)
c.9560+64T>C (n.9560+64T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817387G>ACA1781838128PRKDCc.2234+63C>T (n.2234+63C>T)
n.1089+63C>T
c.9557+63C>T (n.9557+63C>T)
c.9560+63C>T (n.9560+63C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.47817387G=CA1781838127PRKDCc.2234+63C= (n.2234+63C=)
n.1089+63C=
c.9557+63C= (n.9557+63C=)
c.9560+63C= (n.9560+63C=)
8g.47817389A=CA1781838129PRKDCc.2234+61T= (n.2234+61T=)
n.1089+61T=
c.9557+61T= (n.9557+61T=)
c.9560+61T= (n.9560+61T=)
8g.47817389A>CCA176146818PRKDCc.2234+61T>G (n.2234+61T>G)
n.1089+61T>G
c.9557+61T>G (n.9557+61T>G)
c.9560+61T>G (n.9560+61T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817390A=CA1781838130PRKDCc.2234+60T= (n.2234+60T=)
n.1089+60T=
c.9557+60T= (n.9557+60T=)
c.9560+60T= (n.9560+60T=)
8g.47817390A>GCA176146821PRKDCc.2234+60T>C (n.2234+60T>C)
n.1089+60T>C
c.9557+60T>C (n.9557+60T>C)
c.9560+60T>C (n.9560+60T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817391A>CCA2687197812PRKDCc.2234+59T>G (n.2234+59T>G)
n.1089+59T>G
c.9557+59T>G (n.9557+59T>G)
c.9560+59T>G (n.9560+59T>G)
gnomAD v4
8g.47817392A>GCA2687197813PRKDCc.2234+58T>C (n.2234+58T>C)
n.1089+58T>C
c.9557+58T>C (n.9557+58T>C)
c.9560+58T>C (n.9560+58T>C)
gnomAD v4
8g.47817392A>TCA2687197814PRKDCc.2234+58T>A (n.2234+58T>A)
n.1089+58T>A
c.9557+58T>A (n.9557+58T>A)
c.9560+58T>A (n.9560+58T>A)
gnomAD v4
8g.47817393C>ACA2687197816PRKDCc.2234+57G>T (n.2234+57G>T)
n.1089+57G>T
c.9557+57G>T (n.9557+57G>T)
c.9560+57G>T (n.9560+57G>T)
gnomAD v4
8g.47817393C=CA1781838131PRKDCc.2234+57G= (n.2234+57G=)
n.1089+57G=
c.9557+57G= (n.9557+57G=)
c.9560+57G= (n.9560+57G=)
8g.47817393C>TCA852578549PRKDCc.2234+57G>A (n.2234+57G>A)
n.1089+57G>A
c.9557+57G>A (n.9557+57G>A)
c.9560+57G>A (n.9560+57G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.47817394delCA2687197815PRKDCc.2234+57del (n.2234+57del)
n.1089+57del
c.9557+57del (n.9557+57del)
c.9560+57del (n.9560+57del)
gnomAD v4
8g.47817394C>ACA2687197817PRKDCc.2234+56G>T (n.2234+56G>T)
n.1089+56G>T
c.9557+56G>T (n.9557+56G>T)
c.9560+56G>T (n.9560+56G>T)
gnomAD v4
8g.47817394C>TCA2687197818PRKDCc.2234+56G>A (n.2234+56G>A)
n.1089+56G>A
c.9557+56G>A (n.9557+56G>A)
c.9560+56G>A (n.9560+56G>A)
gnomAD v4
8g.47817395A=CA1781838132PRKDCc.2234+55T= (n.2234+55T=)
n.1089+55T=
c.9557+55T= (n.9557+55T=)
c.9560+55T= (n.9560+55T=)
8g.47817395A>GCA581652965PRKDCc.2234+55T>C (n.2234+55T>C)
n.1089+55T>C
c.9557+55T>C (n.9557+55T>C)
c.9560+55T>C (n.9560+55T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817396T>CCA2687197819PRKDCc.2234+54A>G (n.2234+54A>G)
n.1089+54A>G
c.9557+54A>G (n.9557+54A>G)
c.9560+54A>G (n.9560+54A>G)
gnomAD v4
8g.47817397T>ACA1781838134PRKDCc.2234+53A>T (n.2234+53A>T)
n.1089+53A>T
c.9557+53A>T (n.9557+53A>T)
c.9560+53A>T (n.9560+53A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.47817397T=CA1781838133PRKDCc.2234+53A= (n.2234+53A=)
n.1089+53A=
c.9557+53A= (n.9557+53A=)
c.9560+53A= (n.9560+53A=)
8g.47817398C>ACA176146824PRKDCc.2234+52G>T (n.2234+52G>T)
n.1089+52G>T
c.9557+52G>T (n.9557+52G>T)
c.9560+52G>T (n.9560+52G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.47817398C=CA1781838135PRKDCc.2234+52G= (n.2234+52G=)
n.1089+52G=
c.9557+52G= (n.9557+52G=)
c.9560+52G= (n.9560+52G=)
8g.47817398C>TCA176146826PRKDCc.2234+52G>A (n.2234+52G>A)
n.1089+52G>A
c.9557+52G>A (n.9557+52G>A)
c.9560+52G>A (n.9560+52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817399delCA2838253272PRKDCc.2234+52del (n.2234+52del)
n.1089+52del
c.9557+52del (n.9557+52del)
c.9560+52del (n.9560+52del)
8g.47817399C>ACA2580818253PRKDCc.2234+51G>T (n.2234+51G>T)
n.1089+51G>T
c.9557+51G>T (n.9557+51G>T)
c.9560+51G>T (n.9560+51G>T)
gnomAD v4
8g.47817399C=CA1781838136PRKDCc.2234+51G= (n.2234+51G=)
n.1089+51G=
c.9557+51G= (n.9557+51G=)
c.9560+51G= (n.9560+51G=)
8g.47817399C>GCA2580818254PRKDCc.2234+51G>C (n.2234+51G>C)
n.1089+51G>C
c.9557+51G>C (n.9557+51G>C)
c.9560+51G>C (n.9560+51G>C)
8g.47817399C>TCA12862035PRKDCc.2234+51G>A (n.2234+51G>A)
n.1089+51G>A
c.9557+51G>A (n.9557+51G>A)
c.9560+51G>A (n.9560+51G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817402C>ACA2687197820PRKDCc.2234+48G>T (n.2234+48G>T)
n.1089+48G>T
c.9557+48G>T (n.9557+48G>T)
c.9560+48G>T (n.9560+48G>T)
gnomAD v4
8g.47817404A=CA1781838137PRKDCc.2234+46T= (n.2234+46T=)
n.1089+46T=
c.9557+46T= (n.9557+46T=)
c.9560+46T= (n.9560+46T=)
8g.47817404A>GCA1781838138PRKDCc.2234+46T>C (n.2234+46T>C)
n.1089+46T>C
c.9557+46T>C (n.9557+46T>C)
c.9560+46T>C (n.9560+46T>C)
dbSNP
8g.47817406T>ACA2579161191PRKDCc.2234+44A>T (n.2234+44A>T)
n.1089+44A>T
c.9557+44A>T (n.9557+44A>T)
c.9560+44A>T (n.9560+44A>T)
8g.47817406T>GCA2780221649PRKDCc.2234+44A>C (n.2234+44A>C)
n.1089+44A>C
c.9557+44A>C (n.9557+44A>C)
c.9560+44A>C (n.9560+44A>C)
8g.47817408C>ACA2687197821PRKDCc.2234+42G>T (n.2234+42G>T)
n.1089+42G>T
c.9557+42G>T (n.9557+42G>T)
c.9560+42G>T (n.9560+42G>T)
gnomAD v4
8g.47817408C=CA1781838139PRKDCc.2234+42G= (n.2234+42G=)
n.1089+42G=
c.9557+42G= (n.9557+42G=)
c.9560+42G= (n.9560+42G=)
8g.47817408C>GCA4739544PRKDCc.2234+42G>C (n.2234+42G>C)
n.1089+42G>C
c.9557+42G>C (n.9557+42G>C)
c.9560+42G>C (n.9560+42G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817414dupCA2687197822PRKDCc.2234+41dup (n.2234+41dup)
n.1089+41dup
c.9557+41dup (n.9557+41dup)
c.9560+41dup (n.9560+41dup)
gnomAD v4
8g.47817410A>CCA2579161192PRKDCc.2234+40T>G (n.2234+40T>G)
n.1089+40T>G
c.9557+40T>G (n.9557+40T>G)
c.9560+40T>G (n.9560+40T>G)
8g.47817410A>GCA2687197823PRKDCc.2234+40T>C (n.2234+40T>C)
n.1089+40T>C
c.9557+40T>C (n.9557+40T>C)
c.9560+40T>C (n.9560+40T>C)
gnomAD v4
8g.47817410A>TCA2579161193PRKDCc.2234+40T>A (n.2234+40T>A)
n.1089+40T>A
c.9557+40T>A (n.9557+40T>A)
c.9560+40T>A (n.9560+40T>A)
8g.47817412A>TCA2687197824PRKDCc.2234+38T>A (n.2234+38T>A)
n.1089+38T>A
c.9557+38T>A (n.9557+38T>A)
c.9560+38T>A (n.9560+38T>A)
gnomAD v4
8g.47817413A=CA1781838140PRKDCc.2234+37T= (n.2234+37T=)
n.1089+37T=
c.9557+37T= (n.9557+37T=)
c.9560+37T= (n.9560+37T=)
8g.47817413A>GCA852578561PRKDCc.2234+37T>C (n.2234+37T>C)
n.1089+37T>C
c.9557+37T>C (n.9557+37T>C)
c.9560+37T>C (n.9560+37T>C)
dbSNP
8g.47817414A=CA1781838141PRKDCc.2234+36T= (n.2234+36T=)
n.1089+36T=
c.9557+36T= (n.9557+36T=)
c.9560+36T= (n.9560+36T=)
8g.47817414A>CCA4739545PRKDCc.2234+36T>G (n.2234+36T>G)
n.1089+36T>G
c.9557+36T>G (n.9557+36T>G)
c.9560+36T>G (n.9560+36T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817415C>ACA2687197825PRKDCc.2234+35G>T (n.2234+35G>T)
n.1089+35G>T
c.9557+35G>T (n.9557+35G>T)
c.9560+35G>T (n.9560+35G>T)
gnomAD v4
8g.47817415C>GCA2687197826PRKDCc.2234+35G>C (n.2234+35G>C)
n.1089+35G>C
c.9557+35G>C (n.9557+35G>C)
c.9560+35G>C (n.9560+35G>C)
gnomAD v4
8g.47817418T>ACA2687197827PRKDCc.2234+32A>T (n.2234+32A>T)
n.1089+32A>T
c.9557+32A>T (n.9557+32A>T)
c.9560+32A>T (n.9560+32A>T)
gnomAD v4
8g.47817418T>CCA581652971PRKDCc.2234+32A>G (n.2234+32A>G)
n.1089+32A>G
c.9557+32A>G (n.9557+32A>G)
c.9560+32A>G (n.9560+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817418T=CA1781838142PRKDCc.2234+32A= (n.2234+32A=)
n.1089+32A=
c.9557+32A= (n.9557+32A=)
c.9560+32A= (n.9560+32A=)
8g.47817419C>ACA2687197829PRKDCc.2234+31G>T (n.2234+31G>T)
n.1089+31G>T
c.9557+31G>T (n.9557+31G>T)
c.9560+31G>T (n.9560+31G>T)
gnomAD v4
8g.47817420delCA2687197828PRKDCc.2234+31del (n.2234+31del)
n.1089+31del
c.9557+31del (n.9557+31del)
c.9560+31del (n.9560+31del)
gnomAD v4
8g.47817420C>ACA2687197830PRKDCc.2234+30G>T (n.2234+30G>T)
n.1089+30G>T
c.9557+30G>T (n.9557+30G>T)
c.9560+30G>T (n.9560+30G>T)
gnomAD v4
8g.47817420C>TCA2687197831PRKDCc.2234+30G>A (n.2234+30G>A)
n.1089+30G>A
c.9557+30G>A (n.9557+30G>A)
c.9560+30G>A (n.9560+30G>A)
gnomAD v4
8g.47817422C>ACA2687197832PRKDCc.2234+28G>T (n.2234+28G>T)
n.1089+28G>T
c.9557+28G>T (n.9557+28G>T)
c.9560+28G>T (n.9560+28G>T)
gnomAD v4
8g.47817423A=CA1781838143PRKDCc.2234+27T= (n.2234+27T=)
n.1089+27T=
c.9557+27T= (n.9557+27T=)
c.9560+27T= (n.9560+27T=)
8g.47817423A>GCA581652972PRKDCc.2234+27T>C (n.2234+27T>C)
n.1089+27T>C
c.9557+27T>C (n.9557+27T>C)
c.9560+27T>C (n.9560+27T>C)
dbSNP gnomAD v2
8g.47817424T>CCA2687197833PRKDCc.2234+26A>G (n.2234+26A>G)
n.1089+26A>G
c.9557+26A>G (n.9557+26A>G)
c.9560+26A>G (n.9560+26A>G)
gnomAD v4
8g.47817426T>CCA2687197834PRKDCc.2234+24A>G (n.2234+24A>G)
n.1089+24A>G
c.9557+24A>G (n.9557+24A>G)
c.9560+24A>G (n.9560+24A>G)
gnomAD v4
8g.47817427G>ACA176146834PRKDCc.2234+23C>T (n.2234+23C>T)
n.1089+23C>T
c.9557+23C>T (n.9557+23C>T)
c.9560+23C>T (n.9560+23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817427G=CA1781838144PRKDCc.2234+23C= (n.2234+23C=)
n.1089+23C=
c.9557+23C= (n.9557+23C=)
c.9560+23C= (n.9560+23C=)
8g.47817427G>TCA2569510065PRKDCc.2234+23C>A (n.2234+23C>A)
n.1089+23C>A
c.9557+23C>A (n.9557+23C>A)
c.9560+23C>A (n.9560+23C>A)
gnomAD v4
8g.47817429C>ACA2687197835PRKDCc.2234+21G>T (n.2234+21G>T)
n.1089+21G>T
c.9557+21G>T (n.9557+21G>T)
c.9560+21G>T (n.9560+21G>T)
gnomAD v4
8g.47817430T>ACA2687197836PRKDCc.2234+20A>T (n.2234+20A>T)
n.1089+20A>T
c.9557+20A>T (n.9557+20A>T)
c.9560+20A>T (n.9560+20A>T)
gnomAD v4
8g.47817431G>ACA2687197837PRKDCc.2234+19C>T (n.2234+19C>T)
n.1089+19C>T
c.9557+19C>T (n.9557+19C>T)
c.9560+19C>T (n.9560+19C>T)
gnomAD v4
8g.47817431G>TCA2579161194PRKDCc.2234+19C>A (n.2234+19C>A)
n.1089+19C>A
c.9557+19C>A (n.9557+19C>A)
c.9560+19C>A (n.9560+19C>A)
gnomAD v4
8g.47817432A>GCA2579161195PRKDCc.2234+18T>C (n.2234+18T>C)
n.1089+18T>C
c.9557+18T>C (n.9557+18T>C)
c.9560+18T>C (n.9560+18T>C)
8g.47817434dupCA2697549915PRKDCc.2234+18dup (n.2234+18dup)
n.1089+18dup
c.9557+18dup (n.9557+18dup)
c.9560+18dup (n.9560+18dup)
ClinVar
8g.47817434delCA2687197838PRKDCc.2234+18del (n.2234+18del)
n.1089+18del
c.9557+18del (n.9557+18del)
c.9560+18del (n.9560+18del)
gnomAD v4
8g.47817433A=CA1781838145PRKDCc.2234+17T= (n.2234+17T=)
n.1089+17T=
c.9557+17T= (n.9557+17T=)
c.9560+17T= (n.9560+17T=)
8g.47817433A>GCA176146837PRKDCc.2234+17T>C (n.2234+17T>C)
n.1089+17T>C
c.9557+17T>C (n.9557+17T>C)
c.9560+17T>C (n.9560+17T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817433A>TCA2687197839PRKDCc.2234+17T>A (n.2234+17T>A)
n.1089+17T>A
c.9557+17T>A (n.9557+17T>A)
c.9560+17T>A (n.9560+17T>A)
gnomAD v4
8g.47817434A=CA1781838146PRKDCc.2234+16T= (n.2234+16T=)
n.1089+16T=
c.9557+16T= (n.9557+16T=)
c.9560+16T= (n.9560+16T=)
8g.47817434A>GCA2687197840PRKDCc.2234+16T>C (n.2234+16T>C)
n.1089+16T>C
c.9557+16T>C (n.9557+16T>C)
c.9560+16T>C (n.9560+16T>C)
gnomAD v4
8g.47817434A>TCA2687197841PRKDCc.2234+16T>A (n.2234+16T>A)
n.1089+16T>A
c.9557+16T>A (n.9557+16T>A)
c.9560+16T>A (n.9560+16T>A)
gnomAD v4
8g.47817435G>TCA2687197842PRKDCc.2234+15C>A (n.2234+15C>A)
n.1089+15C>A
c.9557+15C>A (n.9557+15C>A)
c.9560+15C>A (n.9560+15C>A)
gnomAD v4
8g.47817435_47817437dupCA581652973PRKDCc.2234+13_2234+15dup (n.2234+13_2234+15dup)
n.1089+13_1089+15dup
c.9557+13_9557+15dup (n.9557+13_9557+15dup)
c.9560+13_9560+15dup (n.9560+13_9560+15dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817437G>ACA852578580PRKDCc.2234+13C>T (n.2234+13C>T)
n.1089+13C>T
c.9557+13C>T (n.9557+13C>T)
c.9560+13C>T (n.9560+13C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.47817437G=CA1781838147PRKDCc.2234+13C= (n.2234+13C=)
n.1089+13C=
c.9557+13C= (n.9557+13C=)
c.9560+13C= (n.9560+13C=)
8g.47817437G>TCA2579161196PRKDCc.2234+13C>A (n.2234+13C>A)
n.1089+13C>A
c.9557+13C>A (n.9557+13C>A)
c.9560+13C>A (n.9560+13C>A)
gnomAD v4
8g.47817437_47817440delinsGACCCA1781838148PRKDCc.2234+10_2234+13delinsGGTC (n.2234+10_2234+13delinsGGTC)
n.1089+10_1089+13delinsGGTC
c.9557+10_9557+13delinsGGTC (n.9557+10_9557+13delinsGGTC)
c.9560+10_9560+13delinsGGTC (n.9560+10_9560+13delinsGGTC)
8g.47817440_47817442delCA1781838149PRKDCc.2234+10_2234+12del (n.2234+10_2234+12del)
n.1089+10_1089+12del
c.9557+10_9557+12del (n.9557+10_9557+12del)
c.9560+10_9560+12del (n.9560+10_9560+12del)
dbSNP
8g.47817439C>ACA2687197843PRKDCc.2234+11G>T (n.2234+11G>T)
n.1089+11G>T
c.9557+11G>T (n.9557+11G>T)
c.9560+11G>T (n.9560+11G>T)
gnomAD v4
8g.47817439C>TCA2687197844PRKDCc.2234+11G>A (n.2234+11G>A)
n.1089+11G>A
c.9557+11G>A (n.9557+11G>A)
c.9560+11G>A (n.9560+11G>A)
gnomAD v4
8g.47817440C>ACA2687197845PRKDCc.2234+10G>T (n.2234+10G>T)
n.1089+10G>T
c.9557+10G>T (n.9557+10G>T)
c.9560+10G>T (n.9560+10G>T)
gnomAD v4
8g.47817440C>TCA2687197846PRKDCc.2234+10G>A (n.2234+10G>A)
n.1089+10G>A
c.9557+10G>A (n.9557+10G>A)
c.9560+10G>A (n.9560+10G>A)
gnomAD v4
8g.47817442C>ACA2687197847PRKDCc.2234+8G>T (n.2234+8G>T)
n.1089+8G>T
c.9557+8G>T (n.9557+8G>T)
c.9560+8G>T (n.9560+8G>T)
gnomAD v4
8g.47817442C=CA1781838150PRKDCc.2234+8G= (n.2234+8G=)
n.1089+8G=
c.9557+8G= (n.9557+8G=)
c.9560+8G= (n.9560+8G=)
8g.47817442C>TCA4739546PRKDCc.2234+8G>A (n.2234+8G>A)
n.1089+8G>A
c.9557+8G>A (n.9557+8G>A)
c.9560+8G>A (n.9560+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817443G>ACA4739547PRKDCc.2234+7C>T (n.2234+7C>T)
n.1089+7C>T
c.9557+7C>T (n.9557+7C>T)
c.9560+7C>T (n.9560+7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817443G=CA1781838151PRKDCc.2234+7C= (n.2234+7C=)
n.1089+7C=
c.9557+7C= (n.9557+7C=)
c.9560+7C= (n.9560+7C=)
8g.47817443G>TCA581652979PRKDCc.2234+7C>A (n.2234+7C>A)
n.1089+7C>A
c.9557+7C>A (n.9557+7C>A)
c.9560+7C>A (n.9560+7C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817445C>ACA2687197848PRKDCc.2234+5G>T (n.2234+5G>T)
n.1089+5G>T
c.9557+5G>T (n.9557+5G>T)
c.9560+5G>T (n.9560+5G>T)
gnomAD v4
8g.47817445C=CA1781838152PRKDCc.2234+5G= (n.2234+5G=)
n.1089+5G=
c.9557+5G= (n.9557+5G=)
c.9560+5G= (n.9560+5G=)
8g.47817445C>TCA176146843PRKDCc.2234+5G>A (n.2234+5G>A)
n.1089+5G>A
c.9557+5G>A (n.9557+5G>A)
c.9560+5G>A (n.9560+5G>A)
dbSNP
8g.47817446T>CCA2579161197PRKDCc.2234+4A>G (n.2234+4A>G)
n.1089+4A>G
c.9557+4A>G (n.9557+4A>G)
c.9560+4A>G (n.9560+4A>G)
gnomAD v4
8g.47817446T>GCA4739548PRKDCc.2234+4A>C (n.2234+4A>C)
n.1089+4A>C
c.9557+4A>C (n.9557+4A>C)
c.9560+4A>C (n.9560+4A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817446T=CA1781838153PRKDCc.2234+4A= (n.2234+4A=)
n.1089+4A=
c.9557+4A= (n.9557+4A=)
c.9560+4A= (n.9560+4A=)
8g.47817447T>CCA1781838155PRKDCc.2234+3A>G (n.2234+3A>G)
n.1089+3A>G
c.9557+3A>G (n.9557+3A>G)
c.9560+3A>G (n.9560+3A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.47817447T=CA1781838154PRKDCc.2234+3A= (n.2234+3A=)
n.1089+3A=
c.9557+3A= (n.9557+3A=)
c.9560+3A= (n.9560+3A=)
8g.47817448A>CCA371136939PRKDCc.2234+2T>G (n.2234+2T>G)
n.1089+2T>G
c.9557+2T>G (n.9557+2T>G)
c.9560+2T>G (n.9560+2T>G)
8g.47817448A>GCA371136940PRKDCc.2234+2T>C (n.2234+2T>C)
n.1089+2T>C
c.9557+2T>C (n.9557+2T>C)
c.9560+2T>C (n.9560+2T>C)
8g.47817448A>TCA371136941PRKDCc.2234+2T>A (n.2234+2T>A)
n.1089+2T>A
c.9557+2T>A (n.9557+2T>A)
c.9560+2T>A (n.9560+2T>A)
ClinVar
8g.47817449C>ACA371136942PRKDCc.2234+1G>T (n.2234+1G>T)
n.1089+1G>T
c.9557+1G>T (n.9557+1G>T)
c.9560+1G>T (n.9560+1G>T)
gnomAD v4
8g.47817449C>GCA371136943PRKDCc.2234+1G>C (n.2234+1G>C)
n.1089+1G>C
c.9557+1G>C (n.9557+1G>C)
c.9560+1G>C (n.9560+1G>C)
8g.47817449C>TCA371136944PRKDCc.2234+1G>A (n.2234+1G>A)
n.1089+1G>A
c.9557+1G>A (n.9557+1G>A)
c.9560+1G>A (n.9560+1G>A)
gnomAD v4
8g.47817450C>ACA371136945PRKDCc.2234G>T (p.Arg745Leu)
n.1089G>T
c.9557G>T (p.Arg3186Leu)
c.9560G>T (p.Arg3187Leu)
gnomAD v4
8g.47817450C>GCA371136946PRKDCc.2234G>C (p.Arg745Pro)
n.1089G>C
c.9557G>C (p.Arg3186Pro)
c.9560G>C (p.Arg3187Pro)
8g.47817450C>TCA371136947PRKDCc.2234G>A (p.Arg745Gln)
n.1089G>A
c.9557G>A (p.Arg3186Gln)
c.9560G>A (p.Arg3187Gln)
gnomAD v4
8g.47817451G>ACA371136948PRKDCc.2233C>T (p.Arg745Ter)
n.1088C>T
c.9556C>T (p.Arg3186Ter)
c.9559C>T (p.Arg3187Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817451G>CCA371136949PRKDCc.2233C>G (p.Arg745Gly)
n.1088C>G
c.9556C>G (p.Arg3186Gly)
c.9559C>G (p.Arg3187Gly)
8g.47817451G=CA1781838156PRKDCc.2233C= (p.Arg745=)
n.1088C=
c.9556C= (p.Arg3186=)
c.9559C= (p.Arg3187=)
8g.47817451G>TCA460600564PRKDCc.2233C>A (p.Arg745=)
n.1088C>A
c.9556C>A (p.Arg3186=)
c.9559C>A (p.Arg3187=)
gnomAD v4
8g.47817452A>CCA371136950PRKDCc.2232T>G (p.Asn744Lys)
n.1087T>G
c.9555T>G (p.Asn3185Lys)
c.9558T>G (p.Asn3186Lys)
8g.47817452A>GCA460600565PRKDCc.2232T>C (p.Asn744=)
n.1087T>C
c.9555T>C (p.Asn3185=)
c.9558T>C (p.Asn3186=)
gnomAD v4
8g.47817452A>TCA371136951PRKDCc.2232T>A (p.Asn744Lys)
n.1087T>A
c.9555T>A (p.Asn3185Lys)
c.9558T>A (p.Asn3186Lys)
8g.47817453T>ACA371136952PRKDCc.2231A>T (p.Asn744Ile)
n.1086A>T
c.9554A>T (p.Asn3185Ile)
c.9557A>T (p.Asn3186Ile)
8g.47817453T>CCA4739549PRKDCc.2231A>G (p.Asn744Ser)
n.1086A>G
c.9554A>G (p.Asn3185Ser)
c.9557A>G (p.Asn3186Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817453T>GCA371136953PRKDCc.2231A>C (p.Asn744Thr)
n.1086A>C
c.9554A>C (p.Asn3185Thr)
c.9557A>C (p.Asn3186Thr)
8g.47817453T=CA1781838157PRKDCc.2231A= (p.Asn744=)
n.1086A=
c.9554A= (p.Asn3185=)
c.9557A= (p.Asn3186=)
8g.47817454T>ACA371136954PRKDCc.2230A>T (p.Asn744Tyr)
n.1085A>T
c.9553A>T (p.Asn3185Tyr)
c.9556A>T (p.Asn3186Tyr)
8g.47817454T>CCA371136955PRKDCc.2230A>G (p.Asn744Asp)
n.1085A>G
c.9553A>G (p.Asn3185Asp)
c.9556A>G (p.Asn3186Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817454T>GCA4739550PRKDCc.2230A>C (p.Asn744His)
n.1085A>C
c.9553A>C (p.Asn3185His)
c.9556A>C (p.Asn3186His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817454T=CA1781838158PRKDCc.2230A= (p.Asn744=)
n.1085A=
c.9553A= (p.Asn3185=)
c.9556A= (p.Asn3186=)
8g.47817455T>ACA460600566PRKDCc.2229A>T (p.Thr743=)
n.1084A>T
c.9552A>T (p.Thr3184=)
c.9555A>T (p.Thr3185=)
8g.47817455T>CCA460600567PRKDCc.2229A>G (p.Thr743=)
n.1084A>G
c.9552A>G (p.Thr3184=)
c.9555A>G (p.Thr3185=)
ClinVar gnomAD v4
8g.47817455T>GCA460600568PRKDCc.2229A>C (p.Thr743=)
n.1084A>C
c.9552A>C (p.Thr3184=)
c.9555A>C (p.Thr3185=)
8g.47817456G>ACA371136956PRKDCc.2228C>T (p.Thr743Ile)
n.1083C>T
c.9551C>T (p.Thr3184Ile)
c.9554C>T (p.Thr3185Ile)
8g.47817456G>CCA371136958PRKDCc.2228C>G (p.Thr743Arg)
n.1083C>G
c.9551C>G (p.Thr3184Arg)
c.9554C>G (p.Thr3185Arg)
8g.47817456G>TCA371136957PRKDCc.2228C>A (p.Thr743Lys)
n.1083C>A
c.9551C>A (p.Thr3184Lys)
c.9554C>A (p.Thr3185Lys)
gnomAD v4
8g.47817457T>ACA371136959PRKDCc.2227A>T (p.Thr743Ser)
n.1082A>T
c.9550A>T (p.Thr3184Ser)
c.9553A>T (p.Thr3185Ser)
8g.47817457T>CCA371136960PRKDCc.2227A>G (p.Thr743Ala)
n.1082A>G
c.9550A>G (p.Thr3184Ala)
c.9553A>G (p.Thr3185Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817457T>GCA371136961PRKDCc.2227A>C (p.Thr743Pro)
n.1082A>C
c.9550A>C (p.Thr3184Pro)
c.9553A>C (p.Thr3185Pro)
8g.47817457T=CA1781838159PRKDCc.2227A= (p.Thr743=)
n.1082A=
c.9550A= (p.Thr3184=)
c.9553A= (p.Thr3185=)
8g.47817458G>ACA460600569PRKDCc.2226C>T (p.Ile742=)
n.1081C>T
c.9549C>T (p.Ile3183=)
c.9552C>T (p.Ile3184=)
8g.47817458G>CCA371136962PRKDCc.2226C>G (p.Ile742Met)
n.1081C>G
c.9549C>G (p.Ile3183Met)
c.9552C>G (p.Ile3184Met)
8g.47817458G>TCA460600570PRKDCc.2226C>A (p.Ile742=)
n.1081C>A
c.9549C>A (p.Ile3183=)
c.9552C>A (p.Ile3184=)
gnomAD v4
8g.47817459A>CCA371136963PRKDCc.2225T>G (p.Ile742Ser)
n.1080T>G
c.9548T>G (p.Ile3183Ser)
c.9551T>G (p.Ile3184Ser)
8g.47817459A>GCA371136964PRKDCc.2225T>C (p.Ile742Thr)
n.1080T>C
c.9548T>C (p.Ile3183Thr)
c.9551T>C (p.Ile3184Thr)
8g.47817459A>TCA371136965PRKDCc.2225T>A (p.Ile742Asn)
n.1080T>A
c.9548T>A (p.Ile3183Asn)
c.9551T>A (p.Ile3184Asn)
gnomAD v4
8g.47817460T>ACA371136966PRKDCc.2224A>T (p.Ile742Phe)
n.1079A>T
c.9547A>T (p.Ile3183Phe)
c.9550A>T (p.Ile3184Phe)
8g.47817460T>CCA371136967PRKDCc.2224A>G (p.Ile742Val)
n.1079A>G
c.9547A>G (p.Ile3183Val)
c.9550A>G (p.Ile3184Val)
8g.47817460T>GCA371136968PRKDCc.2224A>C (p.Ile742Leu)
n.1079A>C
c.9547A>C (p.Ile3183Leu)
c.9550A>C (p.Ile3184Leu)
8g.47817461G>ACA460600571PRKDCc.2223C>T (p.Ile741=)
n.1078C>T
c.9546C>T (p.Ile3182=)
c.9549C>T (p.Ile3183=)
gnomAD v4
8g.47817461G>CCA371136969PRKDCc.2223C>G (p.Ile741Met)
n.1078C>G
c.9546C>G (p.Ile3182Met)
c.9549C>G (p.Ile3183Met)
8g.47817461G=CA1781838160PRKDCc.2223C= (p.Ile741=)
n.1078C=
c.9546C= (p.Ile3182=)
c.9549C= (p.Ile3183=)
8g.47817461G>TCA460600572PRKDCc.2223C>A (p.Ile741=)
n.1078C>A
c.9546C>A (p.Ile3182=)
c.9549C>A (p.Ile3183=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817462A>CCA371136972PRKDCc.2222T>G (p.Ile741Ser)
n.1077T>G
c.9545T>G (p.Ile3182Ser)
c.9548T>G (p.Ile3183Ser)
8g.47817462A>GCA371136970PRKDCc.2222T>C (p.Ile741Thr)
n.1077T>C
c.9545T>C (p.Ile3182Thr)
c.9548T>C (p.Ile3183Thr)
8g.47817462A>TCA371136971PRKDCc.2222T>A (p.Ile741Asn)
n.1077T>A
c.9545T>A (p.Ile3182Asn)
c.9548T>A (p.Ile3183Asn)
8g.47817463T>ACA371136973PRKDCc.2221A>T (p.Ile741Phe)
n.1076A>T
c.9544A>T (p.Ile3182Phe)
c.9547A>T (p.Ile3183Phe)
8g.47817463T>CCA371136974PRKDCc.2221A>G (p.Ile741Val)
n.1076A>G
c.9544A>G (p.Ile3182Val)
c.9547A>G (p.Ile3183Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817463T>GCA371136975PRKDCc.2221A>C (p.Ile741Leu)
n.1076A>C
c.9544A>C (p.Ile3182Leu)
c.9547A>C (p.Ile3183Leu)
8g.47817463T=CA1781838161PRKDCc.2221A= (p.Ile741=)
n.1076A=
c.9544A= (p.Ile3182=)
c.9547A= (p.Ile3183=)
8g.47817464G>ACA460600573PRKDCc.2220C>T (p.Asp740=)
n.1075C>T
c.9543C>T (p.Asp3181=)
c.9546C>T (p.Asp3182=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817464G>CCA371136976PRKDCc.2220C>G (p.Asp740Glu)
n.1075C>G
c.9543C>G (p.Asp3181Glu)
c.9546C>G (p.Asp3182Glu)
8g.47817464G=CA1781838162PRKDCc.2220C= (p.Asp740=)
n.1075C=
c.9543C= (p.Asp3181=)
c.9546C= (p.Asp3182=)
8g.47817464G>TCA371136977PRKDCc.2220C>A (p.Asp740Glu)
n.1075C>A
c.9543C>A (p.Asp3181Glu)
c.9546C>A (p.Asp3182Glu)
8g.47817465T>ACA371136978PRKDCc.2219A>T (p.Asp740Val)
n.1074A>T
c.9542A>T (p.Asp3181Val)
c.9545A>T (p.Asp3182Val)
8g.47817465T>CCA371136979PRKDCc.2219A>G (p.Asp740Gly)
n.1074A>G
c.9542A>G (p.Asp3181Gly)
c.9545A>G (p.Asp3182Gly)
gnomAD v4
8g.47817465T>GCA371136980PRKDCc.2219A>C (p.Asp740Ala)
n.1074A>C
c.9542A>C (p.Asp3181Ala)
c.9545A>C (p.Asp3182Ala)
gnomAD v4
8g.47817466C>ACA371136981PRKDCc.2218G>T (p.Asp740Tyr)
n.1073G>T
c.9541G>T (p.Asp3181Tyr)
c.9544G>T (p.Asp3182Tyr)
gnomAD v4
8g.47817466C>GCA371136982PRKDCc.2218G>C (p.Asp740His)
n.1073G>C
c.9541G>C (p.Asp3181His)
c.9544G>C (p.Asp3182His)
8g.47817466C>TCA371136983PRKDCc.2218G>A (p.Asp740Asn)
n.1073G>A
c.9541G>A (p.Asp3181Asn)
c.9544G>A (p.Asp3182Asn)
gnomAD v4
8g.47817467A>CCA371136984PRKDCc.2217T>G (p.Asp739Glu)
n.1072T>G
c.9540T>G (p.Asp3180Glu)
c.9543T>G (p.Asp3181Glu)
8g.47817467A>GCA460600574PRKDCc.2217T>C (p.Asp739=)
n.1072T>C
c.9540T>C (p.Asp3180=)
c.9543T>C (p.Asp3181=)
8g.47817467A>TCA371136985PRKDCc.2217T>A (p.Asp739Glu)
n.1072T>A
c.9540T>A (p.Asp3180Glu)
c.9543T>A (p.Asp3181Glu)
8g.47817468T>ACA371136986PRKDCc.2216A>T (p.Asp739Val)
n.1071A>T
c.9539A>T (p.Asp3180Val)
c.9542A>T (p.Asp3181Val)
8g.47817468T>CCA371136987PRKDCc.2216A>G (p.Asp739Gly)
n.1071A>G
c.9539A>G (p.Asp3180Gly)
c.9542A>G (p.Asp3181Gly)
8g.47817468T>GCA371136988PRKDCc.2216A>C (p.Asp739Ala)
n.1071A>C
c.9539A>C (p.Asp3180Ala)
c.9542A>C (p.Asp3181Ala)
8g.47817469C>ACA371136989PRKDCc.2215G>T (p.Asp739Tyr)
n.1070G>T
c.9538G>T (p.Asp3180Tyr)
c.9541G>T (p.Asp3181Tyr)
gnomAD v4
8g.47817469C>GCA371136990PRKDCc.2215G>C (p.Asp739His)
n.1070G>C
c.9538G>C (p.Asp3180His)
c.9541G>C (p.Asp3181His)
8g.47817469C>TCA371136991PRKDCc.2215G>A (p.Asp739Asn)
n.1070G>A
c.9538G>A (p.Asp3180Asn)
c.9541G>A (p.Asp3181Asn)
8g.47817470C>ACA371136992PRKDCc.2214G>T (p.Trp738Cys)
n.1069G>T
c.9537G>T (p.Trp3179Cys)
c.9540G>T (p.Trp3180Cys)
gnomAD v4
8g.47817470C>GCA371136993PRKDCc.2214G>C (p.Trp738Cys)
n.1069G>C
c.9537G>C (p.Trp3179Cys)
c.9540G>C (p.Trp3180Cys)
8g.47817470C>TCA371136994PRKDCc.2214G>A (p.Trp738Ter)
n.1069G>A
c.9537G>A (p.Trp3179Ter)
c.9540G>A (p.Trp3180Ter)
gnomAD v4
8g.47817471C>ACA371136995PRKDCc.2213G>T (p.Trp738Leu)
n.1068G>T
c.9536G>T (p.Trp3179Leu)
c.9539G>T (p.Trp3180Leu)
8g.47817471C>GCA371136996PRKDCc.2213G>C (p.Trp738Ser)
n.1068G>C
c.9536G>C (p.Trp3179Ser)
c.9539G>C (p.Trp3180Ser)
8g.47817471C>TCA371136997PRKDCc.2213G>A (p.Trp738Ter)
n.1068G>A
c.9536G>A (p.Trp3179Ter)
c.9539G>A (p.Trp3180Ter)
8g.47817472A>CCA371137000PRKDCc.2212T>G (p.Trp738Gly)
n.1067T>G
c.9535T>G (p.Trp3179Gly)
c.9538T>G (p.Trp3180Gly)
8g.47817472A>GCA371136998PRKDCc.2212T>C (p.Trp738Arg)
n.1067T>C
c.9535T>C (p.Trp3179Arg)
c.9538T>C (p.Trp3180Arg)
gnomAD v4
8g.47817472A>TCA371136999PRKDCc.2212T>A (p.Trp738Arg)
n.1067T>A
c.9535T>A (p.Trp3179Arg)
c.9538T>A (p.Trp3180Arg)
8g.47817473G>ACA460600575PRKDCc.2211C>T (p.Ile737=)
n.1066C>T
c.9534C>T (p.Ile3178=)
c.9537C>T (p.Ile3179=)
8g.47817473G>CCA371137001PRKDCc.2211C>G (p.Ile737Met)
n.1066C>G
c.9534C>G (p.Ile3178Met)
c.9537C>G (p.Ile3179Met)
8g.47817473G>TCA460600576PRKDCc.2211C>A (p.Ile737=)
n.1066C>A
c.9534C>A (p.Ile3178=)
c.9537C>A (p.Ile3179=)
8g.47817474A=CA1781838163PRKDCc.2210T= (p.Ile737=)
n.1065T=
c.9533T= (p.Ile3178=)
c.9536T= (p.Ile3179=)
8g.47817474A>CCA371137002PRKDCc.2210T>G (p.Ile737Ser)
n.1065T>G
c.9533T>G (p.Ile3178Ser)
c.9536T>G (p.Ile3179Ser)
ClinVar
8g.47817474A>GCA371137003PRKDCc.2210T>C (p.Ile737Thr)
n.1065T>C
c.9533T>C (p.Ile3178Thr)
c.9536T>C (p.Ile3179Thr)
dbSNP gnomAD v4
8g.47817474A>TCA176146851PRKDCc.2210T>A (p.Ile737Asn)
n.1065T>A
c.9533T>A (p.Ile3178Asn)
c.9536T>A (p.Ile3179Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817475T>ACA371137004PRKDCc.2209A>T (p.Ile737Phe)
n.1064A>T
c.9532A>T (p.Ile3178Phe)
c.9535A>T (p.Ile3179Phe)
8g.47817475T>CCA371137005PRKDCc.2209A>G (p.Ile737Val)
n.1064A>G
c.9532A>G (p.Ile3178Val)
c.9535A>G (p.Ile3179Val)
8g.47817475T>GCA371137006PRKDCc.2209A>C (p.Ile737Leu)
n.1064A>C
c.9532A>C (p.Ile3178Leu)
c.9535A>C (p.Ile3179Leu)
8g.47817476G>ACA460600578PRKDCc.2208C>T (p.Asn736=)
n.1063C>T
c.9531C>T (p.Asn3177=)
c.9534C>T (p.Asn3178=)
8g.47817476G>CCA371137007PRKDCc.2208C>G (p.Asn736Lys)
n.1063C>G
c.9531C>G (p.Asn3177Lys)
c.9534C>G (p.Asn3178Lys)
8g.47817476G>TCA371137008PRKDCc.2208C>A (p.Asn736Lys)
n.1063C>A
c.9531C>A (p.Asn3177Lys)
c.9534C>A (p.Asn3178Lys)
8g.47817477T>ACA371137009PRKDCc.2207A>T (p.Asn736Ile)
n.1062A>T
c.9530A>T (p.Asn3177Ile)
c.9533A>T (p.Asn3178Ile)
gnomAD v4
8g.47817477T>CCA371137010PRKDCc.2207A>G (p.Asn736Ser)
n.1062A>G
c.9530A>G (p.Asn3177Ser)
c.9533A>G (p.Asn3178Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817477T>GCA371137012PRKDCc.2207A>C (p.Asn736Thr)
n.1062A>C
c.9530A>C (p.Asn3177Thr)
c.9533A>C (p.Asn3178Thr)
8g.47817477T=CA1781838164PRKDCc.2207A= (p.Asn736=)
n.1062A=
c.9530A= (p.Asn3177=)
c.9533A= (p.Asn3178=)
8g.47817478T>ACA371137015PRKDCc.2206A>T (p.Asn736Tyr)
n.1061A>T
c.9529A>T (p.Asn3177Tyr)
c.9532A>T (p.Asn3178Tyr)
8g.47817478T>CCA371137017PRKDCc.2206A>G (p.Asn736Asp)
n.1061A>G
c.9529A>G (p.Asn3177Asp)
c.9532A>G (p.Asn3178Asp)
ClinVar dbSNP
8g.47817478T>GCA371137014PRKDCc.2206A>C (p.Asn736His)
n.1061A>C
c.9529A>C (p.Asn3177His)
c.9532A>C (p.Asn3178His)
8g.47817478T=CA1781838165PRKDCc.2206A= (p.Asn736=)
n.1061A=
c.9529A= (p.Asn3177=)
c.9532A= (p.Asn3178=)
8g.47817479C>ACA371137022PRKDCc.2205G>T (p.Met735Ile)
n.1060G>T
c.9528G>T (p.Met3176Ile)
c.9531G>T (p.Met3177Ile)
gnomAD v4
8g.47817479C>GCA371137019PRKDCc.2205G>C (p.Met735Ile)
n.1060G>C
c.9528G>C (p.Met3176Ile)
c.9531G>C (p.Met3177Ile)
8g.47817479C>TCA371137020PRKDCc.2205G>A (p.Met735Ile)
n.1060G>A
c.9528G>A (p.Met3176Ile)
c.9531G>A (p.Met3177Ile)
gnomAD v4
8g.47817480A>CCA371137024PRKDCc.2204T>G (p.Met735Arg)
n.1059T>G
c.9527T>G (p.Met3176Arg)
c.9530T>G (p.Met3177Arg)
8g.47817480A>GCA371137026PRKDCc.2204T>C (p.Met735Thr)
n.1059T>C
c.9527T>C (p.Met3176Thr)
c.9530T>C (p.Met3177Thr)
8g.47817480A>TCA371137028PRKDCc.2204T>A (p.Met735Lys)
n.1059T>A
c.9527T>A (p.Met3176Lys)
c.9530T>A (p.Met3177Lys)
8g.47817481T>ACA4739551PRKDCc.2203A>T (p.Met735Leu)
n.1058A>T
c.9526A>T (p.Met3176Leu)
c.9529A>T (p.Met3177Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817481T>CCA371137029PRKDCc.2203A>G (p.Met735Val)
n.1058A>G
c.9526A>G (p.Met3176Val)
c.9529A>G (p.Met3177Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47817481T>GCA371137031PRKDCc.2203A>C (p.Met735Leu)
n.1058A>C
c.9526A>C (p.Met3176Leu)
c.9529A>C (p.Met3177Leu)
8g.47817481T=CA1781838166PRKDCc.2203A= (p.Met735=)
n.1058A=
c.9526A= (p.Met3176=)
c.9529A= (p.Met3177=)
8g.47817482T>ACA460600584PRKDCc.2202A>T (p.Pro734=)
n.1057A>T
c.9525A>T (p.Pro3175=)
c.9528A>T (p.Pro3176=)
ClinVar
8g.47817482T>CCA460600585PRKDCc.2202A>G (p.Pro734=)
n.1057A>G
c.9525A>G (p.Pro3175=)
c.9528A>G (p.Pro3176=)
ClinVar
8g.47817482T>GCA460600583PRKDCc.2202A>C (p.Pro734=)
n.1057A>C
c.9525A>C (p.Pro3175=)
c.9528A>C (p.Pro3176=)
8g.47817483G>ACA371137033PRKDCc.2201C>T (p.Pro734Leu)
n.1056C>T
c.9524C>T (p.Pro3175Leu)
c.9527C>T (p.Pro3176Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47817483G>CCA371137035PRKDCc.2201C>G (p.Pro734Arg)
n.1056C>G
c.9524C>G (p.Pro3175Arg)
c.9527C>G (p.Pro3176Arg)
8g.47817483G=CA1781838167PRKDCc.2201C= (p.Pro734=)
n.1056C=
c.9524C= (p.Pro3175=)
c.9527C= (p.Pro3176=)
8g.47817483G>TCA371137036PRKDCc.2201C>A (p.Pro734Gln)
n.1056C>A
c.9524C>A (p.Pro3175Gln)
c.9527C>A (p.Pro3176Gln)
8g.47817484G>ACA176146855PRKDCc.2200C>T (p.Pro734Ser)
n.1055C>T
c.9523C>T (p.Pro3175Ser)
c.9526C>T (p.Pro3176Ser)
dbSNP gnomAD v4
8g.47817484G>CCA371137040PRKDCc.2200C>G (p.Pro734Ala)
n.1055C>G
c.9523C>G (p.Pro3175Ala)
c.9526C>G (p.Pro3176Ala)
gnomAD v4
8g.47817484G=CA1781838168PRKDCc.2200C= (p.Pro734=)
n.1055C=
c.9523C= (p.Pro3175=)
c.9526C= (p.Pro3176=)
8g.47817484G>TCA371137042PRKDCc.2200C>A (p.Pro734Thr)
n.1055C>A
c.9523C>A (p.Pro3175Thr)
c.9526C>A (p.Pro3176Thr)

Number of alleles fetched