Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806438_47806459del | CA2586964896 | FBXO11,MSH6 | c.3505-14_3512del c.3418-14_3425del n.4476-14_4483del c.2236-14_2243del c.3808-14_3815del c.1257-14_1264del c.2575-14_2582del n.2653-14_2660del n.4960-14_4967del n.2397-14_2404del n.2050_2071del n.2466-14_2473del n.1211-14_1218del n.3096-14_3103del n.4291_4312del n.4553_4574del c.3802-14_3809del c.3412-14_3419del c.169+1738_169+1759del (n.169+1738_169+1759del) c.*124+1537_*124+1558del (n.*124+1537_*124+1558del) c.*3149-14_*3156del c.2896-14_2903del c.703-14_710del c.3619-14_3626del c.3881_3902del (p.Phe1294TrpfsTer2) c.3698_3719del (p.Phe1233TrpfsTer2) c.3584_3605del (p.Phe1195TrpfsTer2) c.2975_2996del (p.Phe992TrpfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47806452_47806456del | CA2586964898 | FBXO11,MSH6 | c.3505_3509del c.3418_3422del n.4476_4480del c.2236_2240del c.3808_3812del c.1257_1261del c.2575_2579del n.2653_2657del n.4960_4964del n.2397_2401del n.2064_2068del n.2466_2470del n.1211_1215del n.3096_3100del n.4293_4297del n.4555_4559del c.3802_3806del c.3412_3416del c.169+1740_169+1744del (n.169+1740_169+1744del) c.*124+1539_*124+1543del (n.*124+1539_*124+1543del) c.*3149_*3153del c.2896_2900del c.703_707del c.3619_3623del c.3895_3899del (p.Ala1299HisfsTer5) c.3712_3716del (p.Ala1238HisfsTer5) c.3598_3602del (p.Ala1200HisfsTer5) c.2989_2993del (p.Ala997HisfsTer5) | |
2 | g.47806453C>A | CA014410 | FBXO11,MSH6 | c.3506C>A (p.Ala1169Glu) c.3419C>A (p.Ala1140Glu) n.4477C>A c.2237C>A (p.Ala746Glu) c.3809C>A (p.Ala1270Glu) c.1258C>A (n.1258C>A) c.2576C>A (p.Ala859Glu) n.2654C>A n.4961C>A n.2398C>A n.2065C>A n.2467C>A n.1212C>A n.3097C>A n.4295G>T n.4557G>T c.3803C>A (p.Ala1268Glu) c.3413C>A (p.Ala1138Glu) c.169+1742G>T (n.169+1742G>T) c.*124+1541G>T (n.*124+1541G>T) c.*3150C>A (n.*3150C>A) c.2897C>A (p.Ala966Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) c.3620C>A (p.Ala1207Glu) c.3896C>A (p.Ala1299Glu) c.3713C>A (p.Ala1238Glu) c.3599C>A (p.Ala1200Glu) c.2990C>A (p.Ala997Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806453C= | CA2496054057 | FBXO11,MSH6 | c.3506C= (p.Ala1169=) c.3419C= (p.Ala1140=) n.4477C= c.2237C= (p.Ala746=) c.3809C= (p.Ala1270=) c.1258C= (n.1258C=) c.2576C= (p.Ala859=) n.2654C= n.4961C= n.2398C= n.2065C= n.2467C= n.1212C= n.3097C= n.4295G= n.4557G= c.3803C= (p.Ala1268=) c.3413C= (p.Ala1138=) c.169+1742G= (n.169+1742G=) c.*124+1541G= (n.*124+1541G=) c.*3150C= (n.*3150C=) c.2897C= (p.Ala966=) c.704C= (p.Ala235=) c.3620C= (p.Ala1207=) c.3896C= (p.Ala1299=) c.3713C= (p.Ala1238=) c.3599C= (p.Ala1200=) c.2990C= (p.Ala997=) | |
2 | g.47806453C>G | CA346761215 | FBXO11,MSH6 | c.3506C>G (p.Ala1169Gly) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) n.4477C>G c.2237C>G (p.Ala746Gly) c.3809C>G (p.Ala1270Gly) c.1258C>G (n.1258C>G) c.2576C>G (p.Ala859Gly) n.2654C>G n.4961C>G n.2398C>G n.2065C>G n.2467C>G n.1212C>G n.3097C>G n.4295G>C n.4557G>C c.3803C>G (p.Ala1268Gly) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.169+1742G>C (n.169+1742G>C) c.*124+1541G>C (n.*124+1541G>C) c.*3150C>G (n.*3150C>G) c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.3896C>G (p.Ala1299Gly) c.3713C>G (p.Ala1238Gly) c.3599C>G (p.Ala1200Gly) c.2990C>G (p.Ala997Gly) | dbSNP |
2 | g.47806453C>T | CA16611177 | FBXO11,MSH6 | c.3506C>T (p.Ala1169Val) c.3419C>T (p.Ala1140Val) n.4477C>T c.2237C>T (p.Ala746Val) c.3809C>T (p.Ala1270Val) c.1258C>T (n.1258C>T) c.2576C>T (p.Ala859Val) n.2654C>T n.4961C>T n.2398C>T n.2065C>T n.2467C>T n.1212C>T n.3097C>T n.4295G>A n.4557G>A c.3803C>T (p.Ala1268Val) c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.169+1742G>A (n.169+1742G>A) c.*124+1541G>A (n.*124+1541G>A) c.*3150C>T (n.*3150C>T) c.2897C>T (p.Ala966Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.3896C>T (p.Ala1299Val) c.3713C>T (p.Ala1238Val) c.3599C>T (p.Ala1200Val) c.2990C>T (p.Ala997Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806454A= | CA2496054060 | FBXO11,MSH6 | c.3507A= (p.Ala1169=) c.3420A= (p.Ala1140=) n.4478A= c.2238A= (p.Ala746=) c.3810A= (p.Ala1270=) c.1259A= (n.1259A=) c.2577A= (p.Ala859=) n.2655A= n.4962A= n.2399A= n.2066A= n.2468A= n.1213A= n.3098A= n.4294T= n.4556T= c.3804A= (p.Ala1268=) c.3414A= (p.Ala1138=) c.169+1741T= (n.169+1741T=) c.*124+1540T= (n.*124+1540T=) c.*3151A= (n.*3151A=) c.2898A= (p.Ala966=) c.705A= (p.Ala235=) c.3621A= (p.Ala1207=) c.3897A= (p.Ala1299=) c.3714A= (p.Ala1238=) c.3600A= (p.Ala1200=) c.2991A= (p.Ala997=) | |
2 | g.47806454A>C | CA426122102 | FBXO11,MSH6 | c.3507A>C (p.Ala1169=) c.3420A>C (p.Ala1140=) n.4478A>C c.2238A>C (p.Ala746=) c.3810A>C (p.Ala1270=) c.1259A>C (n.1259A>C) c.2577A>C (p.Ala859=) n.2655A>C n.4962A>C n.2399A>C n.2066A>C n.2468A>C n.1213A>C n.3098A>C n.4294T>G n.4556T>G c.3804A>C (p.Ala1268=) c.3414A>C (p.Ala1138=) c.169+1741T>G (n.169+1741T>G) c.*124+1540T>G (n.*124+1540T>G) c.*3151A>C (n.*3151A>C) c.2898A>C (p.Ala966=) c.705A>C (p.Ala235=) c.3621A>C (p.Ala1207=) c.3897A>C (p.Ala1299=) c.3714A>C (p.Ala1238=) c.3600A>C (p.Ala1200=) c.2991A>C (p.Ala997=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806454A>G | CA426122103 | FBXO11,MSH6 | c.3507A>G (p.Ala1169=) c.3420A>G (p.Ala1140=) n.4478A>G c.2238A>G (p.Ala746=) c.3810A>G (p.Ala1270=) c.1259A>G (n.1259A>G) c.2577A>G (p.Ala859=) n.2655A>G n.4962A>G n.2399A>G n.2066A>G n.2468A>G n.1213A>G n.3098A>G n.4294T>C n.4556T>C c.3804A>G (p.Ala1268=) c.3414A>G (p.Ala1138=) c.169+1741T>C (n.169+1741T>C) c.*124+1540T>C (n.*124+1540T>C) c.*3151A>G (n.*3151A>G) c.2898A>G (p.Ala966=) c.705A>G (p.Ala235=) c.3621A>G (p.Ala1207=) c.3897A>G (p.Ala1299=) c.3714A>G (p.Ala1238=) c.3600A>G (p.Ala1200=) c.2991A>G (p.Ala997=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806454A>T | CA426122104 | FBXO11,MSH6 | c.3507A>T (p.Ala1169=) c.3420A>T (p.Ala1140=) n.4478A>T c.2238A>T (p.Ala746=) c.3810A>T (p.Ala1270=) c.1259A>T (n.1259A>T) c.2577A>T (p.Ala859=) n.2655A>T n.4962A>T n.2399A>T n.2066A>T n.2468A>T n.1213A>T n.3098A>T n.4294T>A n.4556T>A c.3804A>T (p.Ala1268=) c.3414A>T (p.Ala1138=) c.169+1741T>A (n.169+1741T>A) c.*124+1540T>A (n.*124+1540T>A) c.*3151A>T (n.*3151A>T) c.2898A>T (p.Ala966=) c.705A>T (p.Ala235=) c.3621A>T (p.Ala1207=) c.3897A>T (p.Ala1299=) c.3714A>T (p.Ala1238=) c.3600A>T (p.Ala1200=) c.2991A>T (p.Ala997=) | dbSNP |
2 | g.47806454dup | CA014416 | FBXO11,MSH6 | c.3507dup (p.Cys1170MetfsTer6) c.3420dup (p.Cys1141MetfsTer6) n.4478dup c.2238dup (p.Cys747MetfsTer6) c.3810dup (p.Cys1271MetfsTer6) c.1259dup (n.1259dup) c.2577dup (p.Cys860MetfsTer6) n.2655dup n.4962dup n.2399dup n.2066dup n.2468dup n.1213dup n.3098dup n.4294dup n.4556dup c.3804dup (p.Cys1269MetfsTer6) c.3414dup (p.Cys1139MetfsTer6) c.169+1741dup (n.169+1741dup) c.*124+1540dup (n.*124+1540dup) c.*3151dup (n.*3151dup) c.2898dup (p.Cys967MetfsTer6) c.705dup (p.Cys236MetfsTer6) c.3621dup (p.Cys1208MetfsTer6) c.3897dup (p.Cys1300MetfsTer6) c.3714dup (p.Cys1239MetfsTer6) c.3600dup (p.Cys1201MetfsTer6) c.2991dup (p.Cys998MetfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806455T>A | CA346761216 | FBXO11,MSH6 | c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.3421T>A (p.Cys1141Ser) n.4479T>A c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.3811T>A (p.Cys1271Ser) c.1260T>A (n.1260T>A) c.2578T>A (p.Cys860Ser) n.2656T>A n.4963T>A n.2400T>A n.2067T>A n.2469T>A n.1214T>A n.3099T>A n.4293A>T n.4555A>T c.3805T>A (p.Cys1269Ser) c.3415T>A (p.Cys1139Ser) c.169+1740A>T (n.169+1740A>T) c.*124+1539A>T (n.*124+1539A>T) c.*3152T>A (n.*3152T>A) c.2899T>A (p.Cys967Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.3622T>A (p.Cys1208Ser) c.3898T>A (p.Cys1300Ser) c.3715T>A (p.Cys1239Ser) c.3601T>A (p.Cys1201Ser) c.2992T>A (p.Cys998Ser) | dbSNP |
2 | g.47806455T>C | CA346761217 | FBXO11,MSH6 | c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.3421T>C (p.Cys1141Arg) n.4479T>C c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.3811T>C (p.Cys1271Arg) c.1260T>C (n.1260T>C) c.2578T>C (p.Cys860Arg) n.2656T>C n.4963T>C n.2400T>C n.2067T>C n.2469T>C n.1214T>C n.3099T>C n.4293A>G n.4555A>G c.3805T>C (p.Cys1269Arg) c.3415T>C (p.Cys1139Arg) c.169+1740A>G (n.169+1740A>G) c.*124+1539A>G (n.*124+1539A>G) c.*3152T>C (n.*3152T>C) c.2899T>C (p.Cys967Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.3622T>C (p.Cys1208Arg) c.3898T>C (p.Cys1300Arg) c.3715T>C (p.Cys1239Arg) c.3601T>C (p.Cys1201Arg) c.2992T>C (p.Cys998Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806455T>G | CA346761218 | FBXO11,MSH6 | c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.3421T>G (p.Cys1141Gly) n.4479T>G c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.3811T>G (p.Cys1271Gly) c.1260T>G (n.1260T>G) c.2578T>G (p.Cys860Gly) n.2656T>G n.4963T>G n.2400T>G n.2067T>G n.2469T>G n.1214T>G n.3099T>G n.4293A>C n.4555A>C c.3805T>G (p.Cys1269Gly) c.3415T>G (p.Cys1139Gly) c.169+1740A>C (n.169+1740A>C) c.*124+1539A>C (n.*124+1539A>C) c.*3152T>G (n.*3152T>G) c.2899T>G (p.Cys967Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.3622T>G (p.Cys1208Gly) c.3898T>G (p.Cys1300Gly) c.3715T>G (p.Cys1239Gly) c.3601T>G (p.Cys1201Gly) c.2992T>G (p.Cys998Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.47806455T= | CA2496054063 | FBXO11,MSH6 | c.3508T= (p.Cys1170=) c.3421T= (p.Cys1141=) n.4479T= c.2239T= (p.Cys747=) c.3811T= (p.Cys1271=) c.1260T= (n.1260T=) c.2578T= (p.Cys860=) n.2656T= n.4963T= n.2400T= n.2067T= n.2469T= n.1214T= n.3099T= n.4293A= n.4555A= c.3805T= (p.Cys1269=) c.3415T= (p.Cys1139=) c.169+1740A= (n.169+1740A=) c.*124+1539A= (n.*124+1539A=) c.*3152T= (n.*3152T=) c.2899T= (p.Cys967=) c.706T= (p.Cys236=) c.3622T= (p.Cys1208=) c.3898T= (p.Cys1300=) c.3715T= (p.Cys1239=) c.3601T= (p.Cys1201=) c.2992T= (p.Cys998=) | |
2 | g.47806455_47806468delinsTGCATGGTAGAAAA | CA2496054061 | FBXO11,MSH6 | c.3508_3521delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1170=) c.3421_3434delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1141=) n.4479_4492delinsTGCATGGTAGAAAA c.2239_2252delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys747=) c.3811_3824delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1271=) c.1260_1273delinsTGCATGGTAGAAAA (n.1260_1273delinsTGCATGGTAGAAAA) c.2578_2591delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys860=) n.2656_2669delinsTGCATGGTAGAAAA n.4963_4976delinsTGCATGGTAGAAAA n.2400_2413delinsTGCATGGTAGAAAA n.2067_2080delinsTGCATGGTAGAAAA n.2469_2482delinsTGCATGGTAGAAAA n.1214_1227delinsTGCATGGTAGAAAA n.3099_3112delinsTGCATGGTAGAAAA n.4280_4293delinsTTTTCTACCATGCA n.4542_4555delinsTTTTCTACCATGCA c.3805_3818delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1269=) c.3415_3428delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1139=) c.169+1727_169+1740delinsTTTTCTACCATGCA (n.169+1727_169+1740delinsTTTTCTACCATGCA) c.*124+1526_*124+1539delinsTTTTCTACCATGCA (n.*124+1526_*124+1539delinsTTTTCTACCATGCA) c.*3152_*3165delinsTGCATGGTAGAAAA (n.*3152_*3165delinsTGCATGGTAGAAAA) c.2899_2912delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys967=) c.706_719delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys236=) c.3622_3635delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1208=) c.3898_3911delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1300=) c.3715_3728delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1239=) c.3601_3614delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1201=) c.2992_3005delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys998=) | |
2 | g.47806456G>A | CA346761219 | FBXO11,MSH6 | c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.3422G>A (p.Cys1141Tyr) n.4480G>A c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.3812G>A (p.Cys1271Tyr) c.1261G>A (n.1261G>A) c.2579G>A (p.Cys860Tyr) n.2657G>A n.4964G>A n.2401G>A n.2068G>A n.2470G>A n.1215G>A n.3100G>A n.4292C>T n.4554C>T c.3806G>A (p.Cys1269Tyr) c.3416G>A (p.Cys1139Tyr) c.169+1739C>T (n.169+1739C>T) c.*124+1538C>T (n.*124+1538C>T) c.*3153G>A (n.*3153G>A) c.2900G>A (p.Cys967Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.3623G>A (p.Cys1208Tyr) c.3899G>A (p.Cys1300Tyr) c.3716G>A (p.Cys1239Tyr) c.3602G>A (p.Cys1201Tyr) c.2993G>A (p.Cys998Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806456G>C | CA10578162 | FBXO11,MSH6 | c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.3422G>C (p.Cys1141Ser) n.4480G>C c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.3812G>C (p.Cys1271Ser) c.1261G>C (n.1261G>C) c.2579G>C (p.Cys860Ser) n.2657G>C n.4964G>C n.2401G>C n.2068G>C n.2470G>C n.1215G>C n.3100G>C n.4292C>G n.4554C>G c.3806G>C (p.Cys1269Ser) c.3416G>C (p.Cys1139Ser) c.169+1739C>G (n.169+1739C>G) c.*124+1538C>G (n.*124+1538C>G) c.*3153G>C (n.*3153G>C) c.2900G>C (p.Cys967Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.3623G>C (p.Cys1208Ser) c.3899G>C (p.Cys1300Ser) c.3716G>C (p.Cys1239Ser) c.3602G>C (p.Cys1201Ser) c.2993G>C (p.Cys998Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806456G= | CA2496054065 | FBXO11,MSH6 | c.3509G= (p.Cys1170=) c.3422G= (p.Cys1141=) n.4480G= c.2240G= (p.Cys747=) c.3812G= (p.Cys1271=) c.1261G= (n.1261G=) c.2579G= (p.Cys860=) n.2657G= n.4964G= n.2401G= n.2068G= n.2470G= n.1215G= n.3100G= n.4292C= n.4554C= c.3806G= (p.Cys1269=) c.3416G= (p.Cys1139=) c.169+1739C= (n.169+1739C=) c.*124+1538C= (n.*124+1538C=) c.*3153G= (n.*3153G=) c.2900G= (p.Cys967=) c.707G= (p.Cys236=) c.3623G= (p.Cys1208=) c.3899G= (p.Cys1300=) c.3716G= (p.Cys1239=) c.3602G= (p.Cys1201=) c.2993G= (p.Cys998=) | |
2 | g.47806456G>T | CA346761220 | FBXO11,MSH6 | c.3509G>T (p.Cys1170Phe) c.3422G>T (p.Cys1141Phe) n.4480G>T c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.3812G>T (p.Cys1271Phe) c.1261G>T (n.1261G>T) c.2579G>T (p.Cys860Phe) n.2657G>T n.4964G>T n.2401G>T n.2068G>T n.2470G>T n.1215G>T n.3100G>T n.4292C>A n.4554C>A c.3806G>T (p.Cys1269Phe) c.3416G>T (p.Cys1139Phe) c.169+1739C>A (n.169+1739C>A) c.*124+1538C>A (n.*124+1538C>A) c.*3153G>T (n.*3153G>T) c.2900G>T (p.Cys967Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.3623G>T (p.Cys1208Phe) c.3899G>T (p.Cys1300Phe) c.3716G>T (p.Cys1239Phe) c.3602G>T (p.Cys1201Phe) c.2993G>T (p.Cys998Phe) | |
2 | g.47806456_47806468del | CA913188031 | FBXO11,MSH6 | c.3509_3521del (p.Cys1170LeufsTer?) c.3422_3434del (p.Cys1141LeufsTer?) n.4480_4492del c.2240_2252del (p.Cys747LeufsTer?) c.3812_3824del (p.Cys1271LeufsTer?) c.1261_1273del (n.1261_1273del) c.2579_2591del (p.Cys860LeufsTer?) n.2657_2669del n.4964_4976del n.2401_2413del n.2068_2080del n.2470_2482del n.1215_1227del n.3100_3112del n.4280_4292del n.4542_4554del c.3806_3818del (p.Cys1269LeufsTer?) c.3416_3428del (p.Cys1139LeufsTer?) c.169+1727_169+1739del (n.169+1727_169+1739del) c.*124+1526_*124+1538del (n.*124+1526_*124+1538del) c.*3153_*3165del (n.*3153_*3165del) c.2900_2912del (p.Cys967LeufsTer?) c.707_719del (p.Cys236LeufsTer?) c.3623_3635del (p.Cys1208LeufsTer?) c.3899_3911del (p.Cys1300LeufsTer?) c.3716_3728del (p.Cys1239LeufsTer?) c.3602_3614del (p.Cys1201LeufsTer?) c.2993_3005del (p.Cys998LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806457C>A | CA346761221 | FBXO11,MSH6 | c.3510C>A (p.Cys1170Ter) c.3423C>A (p.Cys1141Ter) n.4481C>A c.2241C>A (p.Cys747Ter) c.3813C>A (p.Cys1271Ter) c.1262C>A (n.1262C>A) c.2580C>A (p.Cys860Ter) n.2658C>A n.4965C>A n.2402C>A n.2069C>A n.2471C>A n.1216C>A n.3101C>A n.4291G>T n.4553G>T c.3807C>A (p.Cys1269Ter) c.3417C>A (p.Cys1139Ter) c.169+1738G>T (n.169+1738G>T) c.*124+1537G>T (n.*124+1537G>T) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.2901C>A (p.Cys967Ter) c.708C>A (p.Cys236Ter) c.3624C>A (p.Cys1208Ter) c.3900C>A (p.Cys1300Ter) c.3717C>A (p.Cys1239Ter) c.3603C>A (p.Cys1201Ter) c.2994C>A (p.Cys998Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806457C= | CA2496054066 | FBXO11,MSH6 | c.3510C= (p.Cys1170=) c.3423C= (p.Cys1141=) n.4481C= c.2241C= (p.Cys747=) c.3813C= (p.Cys1271=) c.1262C= (n.1262C=) c.2580C= (p.Cys860=) n.2658C= n.4965C= n.2402C= n.2069C= n.2471C= n.1216C= n.3101C= n.4291G= n.4553G= c.3807C= (p.Cys1269=) c.3417C= (p.Cys1139=) c.169+1738G= (n.169+1738G=) c.*124+1537G= (n.*124+1537G=) c.*3154C= (n.*3154C=) c.2901C= (p.Cys967=) c.708C= (p.Cys236=) c.3624C= (p.Cys1208=) c.3900C= (p.Cys1300=) c.3717C= (p.Cys1239=) c.3603C= (p.Cys1201=) c.2994C= (p.Cys998=) | |
2 | g.47806457C>G | CA346761222 | FBXO11,MSH6 | c.3510C>G (p.Cys1170Trp) c.3423C>G (p.Cys1141Trp) n.4481C>G c.2241C>G (p.Cys747Trp) c.3813C>G (p.Cys1271Trp) c.1262C>G (n.1262C>G) c.2580C>G (p.Cys860Trp) n.2658C>G n.4965C>G n.2402C>G n.2069C>G n.2471C>G n.1216C>G n.3101C>G n.4291G>C n.4553G>C c.3807C>G (p.Cys1269Trp) c.3417C>G (p.Cys1139Trp) c.169+1738G>C (n.169+1738G>C) c.*124+1537G>C (n.*124+1537G>C) c.*3154C>G (n.*3154C>G) c.2901C>G (p.Cys967Trp) c.708C>G (p.Cys236Trp) c.3624C>G (p.Cys1208Trp) c.3900C>G (p.Cys1300Trp) c.3717C>G (p.Cys1239Trp) c.3603C>G (p.Cys1201Trp) c.2994C>G (p.Cys998Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806457C>T | CA072159 | FBXO11,MSH6 | c.3510C>T (p.Cys1170=) c.3423C>T (p.Cys1141=) n.4481C>T c.2241C>T (p.Cys747=) c.3813C>T (p.Cys1271=) c.1262C>T (n.1262C>T) c.2580C>T (p.Cys860=) n.2658C>T n.4965C>T n.2402C>T n.2069C>T n.2471C>T n.1216C>T n.3101C>T n.4291G>A n.4553G>A c.3807C>T (p.Cys1269=) c.3417C>T (p.Cys1139=) c.169+1738G>A (n.169+1738G>A) c.*124+1537G>A (n.*124+1537G>A) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.2901C>T (p.Cys967=) c.708C>T (p.Cys236=) c.3624C>T (p.Cys1208=) c.3900C>T (p.Cys1300=) c.3717C>T (p.Cys1239=) c.3603C>T (p.Cys1201=) c.2994C>T (p.Cys998=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806457_47806471delinsCATGGTAGAAAATGA | CA2496054067 | FBXO11,MSH6 | c.3510_3524delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1170=) c.3423_3437delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1141=) n.4481_4495delinsCATGGTAGAAAATGA c.2241_2255delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys747=) c.3813_3827delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1271=) c.1262_1276delinsCATGGTAGAAAATGA (n.1262_1276delinsCATGGTAGAAAATGA) c.2580_2594delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys860=) n.2658_2672delinsCATGGTAGAAAATGA n.4965_4979delinsCATGGTAGAAAATGA n.2402_2416delinsCATGGTAGAAAATGA n.2069_2083delinsCATGGTAGAAAATGA n.2471_2485delinsCATGGTAGAAAATGA n.1216_1230delinsCATGGTAGAAAATGA n.3101_3115delinsCATGGTAGAAAATGA n.4277_4291delinsTCATTTTCTACCATG n.4539_4553delinsTCATTTTCTACCATG c.3807_3821delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1269=) c.3417_3431delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1139=) c.169+1724_169+1738delinsTCATTTTCTACCATG (n.169+1724_169+1738delinsTCATTTTCTACCATG) c.*124+1523_*124+1537delinsTCATTTTCTACCATG (n.*124+1523_*124+1537delinsTCATTTTCTACCATG) c.*3154_*3168delinsCATGGTAGAAAATGA (n.*3154_*3168delinsCATGGTAGAAAATGA) c.2901_2915delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys967=) c.708_722delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys236=) c.3624_3638delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1208=) c.3900_3914delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1300=) c.3717_3731delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1239=) c.3603_3617delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1201=) c.2994_3008delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys998=) | |
2 | g.47806458A= | CA2496054070 | FBXO11,MSH6 | c.3511A= (p.Met1171=) c.3424A= (p.Met1142=) n.4482A= c.2242A= (p.Met748=) c.3814A= (p.Met1272=) c.1263A= (n.1263A=) c.2581A= (p.Met861=) n.2659A= n.4966A= n.2403A= n.2070A= n.2472A= n.1217A= n.3102A= n.4290T= n.4552T= c.3808A= (p.Met1270=) c.3418A= (p.Met1140=) c.169+1737T= (n.169+1737T=) c.*124+1536T= (n.*124+1536T=) c.*3155A= (n.*3155A=) c.2902A= (p.Met968=) c.709A= (p.Met237=) c.3625A= (p.Met1209=) c.3901A= (p.Met1301=) c.3718A= (p.Met1240=) c.3604A= (p.Met1202=) c.2995A= (p.Met999=) | |
2 | g.47806458A>C | CA346761223 | FBXO11,MSH6 | c.3511A>C (p.Met1171Leu) c.3424A>C (p.Met1142Leu) n.4482A>C c.2242A>C (p.Met748Leu) c.3814A>C (p.Met1272Leu) c.1263A>C (n.1263A>C) c.2581A>C (p.Met861Leu) n.2659A>C n.4966A>C n.2403A>C n.2070A>C n.2472A>C n.1217A>C n.3102A>C n.4290T>G n.4552T>G c.3808A>C (p.Met1270Leu) c.3418A>C (p.Met1140Leu) c.169+1737T>G (n.169+1737T>G) c.*124+1536T>G (n.*124+1536T>G) c.*3155A>C (n.*3155A>C) c.2902A>C (p.Met968Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) c.3625A>C (p.Met1209Leu) c.3901A>C (p.Met1301Leu) c.3718A>C (p.Met1240Leu) c.3604A>C (p.Met1202Leu) c.2995A>C (p.Met999Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806458A>G | CA014425 | FBXO11,MSH6 | c.3511A>G (p.Met1171Val) c.3424A>G (p.Met1142Val) n.4482A>G c.2242A>G (p.Met748Val) c.3814A>G (p.Met1272Val) c.1263A>G (n.1263A>G) c.2581A>G (p.Met861Val) n.2659A>G n.4966A>G n.2403A>G n.2070A>G n.2472A>G n.1217A>G n.3102A>G n.4290T>C n.4552T>C c.3808A>G (p.Met1270Val) c.3418A>G (p.Met1140Val) c.169+1737T>C (n.169+1737T>C) c.*124+1536T>C (n.*124+1536T>C) c.*3155A>G (n.*3155A>G) c.2902A>G (p.Met968Val) c.709A>G (p.Met237Val) c.3625A>G (p.Met1209Val) c.3901A>G (p.Met1301Val) c.3718A>G (p.Met1240Val) c.3604A>G (p.Met1202Val) c.2995A>G (p.Met999Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806458A>T | CA346761224 | FBXO11,MSH6 | c.3511A>T (p.Met1171Leu) c.3424A>T (p.Met1142Leu) n.4482A>T c.2242A>T (p.Met748Leu) c.3814A>T (p.Met1272Leu) c.1263A>T (n.1263A>T) c.2581A>T (p.Met861Leu) n.2659A>T n.4966A>T n.2403A>T n.2070A>T n.2472A>T n.1217A>T n.3102A>T n.4290T>A n.4552T>A c.3808A>T (p.Met1270Leu) c.3418A>T (p.Met1140Leu) c.169+1737T>A (n.169+1737T>A) c.*124+1536T>A (n.*124+1536T>A) c.*3155A>T (n.*3155A>T) c.2902A>T (p.Met968Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) c.3625A>T (p.Met1209Leu) c.3901A>T (p.Met1301Leu) c.3718A>T (p.Met1240Leu) c.3604A>T (p.Met1202Leu) c.2995A>T (p.Met999Leu) | dbSNP |
2 | g.47806458_47806474dup | CA915943975 | FBXO11,MSH6 | c.3511_3527dup (p.Cys1176Ter) c.3424_3440dup (p.Cys1147Ter) n.4482_4498dup c.2242_2258dup (p.Cys753Ter) c.3814_3830dup (p.Cys1277Ter) c.1263_1279dup (n.1263_1279dup) c.2581_2597dup (p.Cys866Ter) n.2659_2675dup n.4966_4982dup n.2403_2419dup n.2070_2086dup n.2472_2488dup n.1217_1233dup n.3102_3118dup n.4274_4290dup n.4536_4552dup c.3808_3824dup (p.Cys1275Ter) c.3418_3434dup (p.Cys1145Ter) c.169+1721_169+1737dup (n.169+1721_169+1737dup) c.*124+1520_*124+1536dup (n.*124+1520_*124+1536dup) c.*3155_*3171dup (n.*3155_*3171dup) c.2902_2918dup (p.Cys973Ter) c.709_725dup (p.Cys242Ter) c.3625_3641dup (p.Cys1214Ter) c.3901_3917dup (p.Cys1306Ter) c.3718_3734dup (p.Cys1245Ter) c.3604_3620dup (p.Cys1207Ter) c.2995_3011dup (p.Cys1004Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806461_47806474del | CA891843280 | FBXO11,MSH6 | c.3514_3527del (p.Val1172Ter) c.3427_3440del (p.Val1143Ter) n.4485_4498del c.2245_2258del (p.Val749Ter) c.3817_3830del (p.Val1273Ter) c.1266_1279del (n.1266_1279del) c.2584_2597del (p.Val862Ter) n.2662_2675del n.4969_4982del n.2406_2419del n.2073_2086del n.2475_2488del n.1220_1233del n.3105_3118del n.4277_4290del n.4539_4552del c.3811_3824del (p.Val1271Ter) c.3421_3434del (p.Val1141Ter) c.169+1724_169+1737del (n.169+1724_169+1737del) c.*124+1523_*124+1536del (n.*124+1523_*124+1536del) c.*3158_*3171del (n.*3158_*3171del) c.2905_2918del (p.Val969Ter) c.712_725del (p.Val238Ter) c.3628_3641del (p.Val1210Ter) c.3904_3917del (p.Val1302Ter) c.3721_3734del (p.Val1241Ter) c.3607_3620del (p.Val1203Ter) c.2998_3011del (p.Val1000Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806459T>A | CA072169 | FBXO11,MSH6 | c.3512T>A (p.Met1171Lys) c.3425T>A (p.Met1142Lys) n.4483T>A c.2243T>A (p.Met748Lys) c.3815T>A (p.Met1272Lys) c.1264T>A (n.1264T>A) c.2582T>A (p.Met861Lys) n.2660T>A n.4967T>A n.2404T>A n.2071T>A n.2473T>A n.1218T>A n.3103T>A n.4289A>T n.4551A>T c.3809T>A (p.Met1270Lys) c.3419T>A (p.Met1140Lys) c.169+1736A>T (n.169+1736A>T) c.*124+1535A>T (n.*124+1535A>T) c.*3156T>A (n.*3156T>A) c.2903T>A (p.Met968Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) c.3626T>A (p.Met1209Lys) c.3902T>A (p.Met1301Lys) c.3719T>A (p.Met1240Lys) c.3605T>A (p.Met1202Lys) c.2996T>A (p.Met999Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806459T>C | CA072173 | FBXO11,MSH6 | c.3512T>C (p.Met1171Thr) c.3425T>C (p.Met1142Thr) n.4483T>C c.2243T>C (p.Met748Thr) c.3815T>C (p.Met1272Thr) c.1264T>C (n.1264T>C) c.2582T>C (p.Met861Thr) n.2660T>C n.4967T>C n.2404T>C n.2071T>C n.2473T>C n.1218T>C n.3103T>C n.4289A>G n.4551A>G c.3809T>C (p.Met1270Thr) c.3419T>C (p.Met1140Thr) c.169+1736A>G (n.169+1736A>G) c.*124+1535A>G (n.*124+1535A>G) c.*3156T>C (n.*3156T>C) c.2903T>C (p.Met968Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) c.3626T>C (p.Met1209Thr) c.3902T>C (p.Met1301Thr) c.3719T>C (p.Met1240Thr) c.3605T>C (p.Met1202Thr) c.2996T>C (p.Met999Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806459T>G | CA346761225 | FBXO11,MSH6 | c.3512T>G (p.Met1171Arg) c.3425T>G (p.Met1142Arg) n.4483T>G c.2243T>G (p.Met748Arg) c.3815T>G (p.Met1272Arg) c.1264T>G (n.1264T>G) c.2582T>G (p.Met861Arg) n.2660T>G n.4967T>G n.2404T>G n.2071T>G n.2473T>G n.1218T>G n.3103T>G n.4289A>C n.4551A>C c.3809T>G (p.Met1270Arg) c.3419T>G (p.Met1140Arg) c.169+1736A>C (n.169+1736A>C) c.*124+1535A>C (n.*124+1535A>C) c.*3156T>G (n.*3156T>G) c.2903T>G (p.Met968Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) c.3626T>G (p.Met1209Arg) c.3902T>G (p.Met1301Arg) c.3719T>G (p.Met1240Arg) c.3605T>G (p.Met1202Arg) c.2996T>G (p.Met999Arg) | ClinVar |
2 | g.47806459T= | CA2496054072 | FBXO11,MSH6 | c.3512T= (p.Met1171=) c.3425T= (p.Met1142=) n.4483T= c.2243T= (p.Met748=) c.3815T= (p.Met1272=) c.1264T= (n.1264T=) c.2582T= (p.Met861=) n.2660T= n.4967T= n.2404T= n.2071T= n.2473T= n.1218T= n.3103T= n.4289A= n.4551A= c.3809T= (p.Met1270=) c.3419T= (p.Met1140=) c.169+1736A= (n.169+1736A=) c.*124+1535A= (n.*124+1535A=) c.*3156T= (n.*3156T=) c.2903T= (p.Met968=) c.710T= (p.Met237=) c.3626T= (p.Met1209=) c.3902T= (p.Met1301=) c.3719T= (p.Met1240=) c.3605T= (p.Met1202=) c.2996T= (p.Met999=) | |
2 | g.47806459_47806462dup | CA658655743 | FBXO11,MSH6 | c.3512_3515dup (p.Glu1173GlyfsTer4) c.3425_3428dup (p.Glu1144GlyfsTer4) n.4483_4486dup c.2243_2246dup (p.Glu750GlyfsTer4) c.3815_3818dup (p.Glu1274GlyfsTer4) c.1264_1267dup (n.1264_1267dup) c.2582_2585dup (p.Glu863GlyfsTer4) n.2660_2663dup n.4967_4970dup n.2404_2407dup n.2071_2074dup n.2473_2476dup n.1218_1221dup n.3103_3106dup n.4286_4289dup n.4548_4551dup c.3809_3812dup (p.Glu1272GlyfsTer4) c.3419_3422dup (p.Glu1142GlyfsTer4) c.169+1733_169+1736dup (n.169+1733_169+1736dup) c.*124+1532_*124+1535dup (n.*124+1532_*124+1535dup) c.*3156_*3159dup (n.*3156_*3159dup) c.2903_2906dup (p.Glu970GlyfsTer4) c.710_713dup (p.Glu239GlyfsTer4) c.3626_3629dup (p.Glu1211GlyfsTer4) c.3902_3905dup (p.Glu1303GlyfsTer4) c.3719_3722dup (p.Glu1242GlyfsTer4) c.3605_3608dup (p.Glu1204GlyfsTer4) c.2996_2999dup (p.Glu1001GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806460G>A | CA346761226 | FBXO11,MSH6 | c.3513G>A (p.Met1171Ile) c.3426G>A (p.Met1142Ile) n.4484G>A c.2244G>A (p.Met748Ile) c.3816G>A (p.Met1272Ile) c.1265G>A (n.1265G>A) c.2583G>A (p.Met861Ile) n.2661G>A n.4968G>A n.2405G>A n.2072G>A n.2474G>A n.1219G>A n.3104G>A n.4288C>T n.4550C>T c.3810G>A (p.Met1270Ile) c.3420G>A (p.Met1140Ile) c.169+1735C>T (n.169+1735C>T) c.*124+1534C>T (n.*124+1534C>T) c.*3157G>A (n.*3157G>A) c.2904G>A (p.Met968Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) c.3627G>A (p.Met1209Ile) c.3903G>A (p.Met1301Ile) c.3720G>A (p.Met1240Ile) c.3606G>A (p.Met1202Ile) c.2997G>A (p.Met999Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806460G>C | CA346761227 | FBXO11,MSH6 | c.3513G>C (p.Met1171Ile) c.3426G>C (p.Met1142Ile) n.4484G>C c.2244G>C (p.Met748Ile) c.3816G>C (p.Met1272Ile) c.1265G>C (n.1265G>C) c.2583G>C (p.Met861Ile) n.2661G>C n.4968G>C n.2405G>C n.2072G>C n.2474G>C n.1219G>C n.3104G>C n.4288C>G n.4550C>G c.3810G>C (p.Met1270Ile) c.3420G>C (p.Met1140Ile) c.169+1735C>G (n.169+1735C>G) c.*124+1534C>G (n.*124+1534C>G) c.*3157G>C (n.*3157G>C) c.2904G>C (p.Met968Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) c.3627G>C (p.Met1209Ile) c.3903G>C (p.Met1301Ile) c.3720G>C (p.Met1240Ile) c.3606G>C (p.Met1202Ile) c.2997G>C (p.Met999Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806460G= | CA2496054073 | FBXO11,MSH6 | c.3513G= (p.Met1171=) c.3426G= (p.Met1142=) n.4484G= c.2244G= (p.Met748=) c.3816G= (p.Met1272=) c.1265G= (n.1265G=) c.2583G= (p.Met861=) n.2661G= n.4968G= n.2405G= n.2072G= n.2474G= n.1219G= n.3104G= n.4288C= n.4550C= c.3810G= (p.Met1270=) c.3420G= (p.Met1140=) c.169+1735C= (n.169+1735C=) c.*124+1534C= (n.*124+1534C=) c.*3157G= (n.*3157G=) c.2904G= (p.Met968=) c.711G= (p.Met237=) c.3627G= (p.Met1209=) c.3903G= (p.Met1301=) c.3720G= (p.Met1240=) c.3606G= (p.Met1202=) c.2997G= (p.Met999=) | |
2 | g.47806460G>T | CA346761228 | FBXO11,MSH6 | c.3513G>T (p.Met1171Ile) c.3426G>T (p.Met1142Ile) n.4484G>T c.2244G>T (p.Met748Ile) c.3816G>T (p.Met1272Ile) c.1265G>T (n.1265G>T) c.2583G>T (p.Met861Ile) n.2661G>T n.4968G>T n.2405G>T n.2072G>T n.2474G>T n.1219G>T n.3104G>T n.4288C>A n.4550C>A c.3810G>T (p.Met1270Ile) c.3420G>T (p.Met1140Ile) c.169+1735C>A (n.169+1735C>A) c.*124+1534C>A (n.*124+1534C>A) c.*3157G>T (n.*3157G>T) c.2904G>T (p.Met968Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) c.3627G>T (p.Met1209Ile) c.3903G>T (p.Met1301Ile) c.3720G>T (p.Met1240Ile) c.3606G>T (p.Met1202Ile) c.2997G>T (p.Met999Ile) | dbSNP |
2 | g.47806461G>A | CA16610950 | FBXO11,MSH6 | c.3514G>A (p.Val1172Ile) c.3427G>A (p.Val1143Ile) n.4485G>A c.2245G>A (p.Val749Ile) c.3817G>A (p.Val1273Ile) c.1266G>A (n.1266G>A) c.2584G>A (p.Val862Ile) n.2662G>A n.4969G>A n.2406G>A n.2073G>A n.2475G>A n.1220G>A n.3105G>A n.4287C>T n.4549C>T c.3811G>A (p.Val1271Ile) c.3421G>A (p.Val1141Ile) c.169+1734C>T (n.169+1734C>T) c.*124+1533C>T (n.*124+1533C>T) c.*3158G>A (n.*3158G>A) c.2905G>A (p.Val969Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) c.3628G>A (p.Val1210Ile) c.3904G>A (p.Val1302Ile) c.3721G>A (p.Val1241Ile) c.3607G>A (p.Val1203Ile) c.2998G>A (p.Val1000Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806461G>C | CA072180 | FBXO11,MSH6 | c.3514G>C (p.Val1172Leu) c.3427G>C (p.Val1143Leu) n.4485G>C c.2245G>C (p.Val749Leu) c.3817G>C (p.Val1273Leu) c.1266G>C (n.1266G>C) c.2584G>C (p.Val862Leu) n.2662G>C n.4969G>C n.2406G>C n.2073G>C n.2475G>C n.1220G>C n.3105G>C n.4287C>G n.4549C>G c.3811G>C (p.Val1271Leu) c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.169+1734C>G (n.169+1734C>G) c.*124+1533C>G (n.*124+1533C>G) c.*3158G>C (n.*3158G>C) c.2905G>C (p.Val969Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.3628G>C (p.Val1210Leu) c.3904G>C (p.Val1302Leu) c.3721G>C (p.Val1241Leu) c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.2998G>C (p.Val1000Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806461G= | CA2496054075 | FBXO11,MSH6 | c.3514G= (p.Val1172=) c.3427G= (p.Val1143=) n.4485G= c.2245G= (p.Val749=) c.3817G= (p.Val1273=) c.1266G= (n.1266G=) c.2584G= (p.Val862=) n.2662G= n.4969G= n.2406G= n.2073G= n.2475G= n.1220G= n.3105G= n.4287C= n.4549C= c.3811G= (p.Val1271=) c.3421G= (p.Val1141=) c.169+1734C= (n.169+1734C=) c.*124+1533C= (n.*124+1533C=) c.*3158G= (n.*3158G=) c.2905G= (p.Val969=) c.712G= (p.Val238=) c.3628G= (p.Val1210=) c.3904G= (p.Val1302=) c.3721G= (p.Val1241=) c.3607G= (p.Val1203=) c.2998G= (p.Val1000=) | |
2 | g.47806461G>T | CA346761229 | FBXO11,MSH6 | c.3514G>T (p.Val1172Leu) c.3427G>T (p.Val1143Leu) n.4485G>T c.2245G>T (p.Val749Leu) c.3817G>T (p.Val1273Leu) c.1266G>T (n.1266G>T) c.2584G>T (p.Val862Leu) n.2662G>T n.4969G>T n.2406G>T n.2073G>T n.2475G>T n.1220G>T n.3105G>T n.4287C>A n.4549C>A c.3811G>T (p.Val1271Leu) c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.169+1734C>A (n.169+1734C>A) c.*124+1533C>A (n.*124+1533C>A) c.*3158G>T (n.*3158G>T) c.2905G>T (p.Val969Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) c.3628G>T (p.Val1210Leu) c.3904G>T (p.Val1302Leu) c.3721G>T (p.Val1241Leu) c.3607G>T (p.Val1203Leu) c.2998G>T (p.Val1000Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806462T>A | CA346761230 | FBXO11,MSH6 | c.3515T>A (p.Val1172Glu) c.3428T>A (p.Val1143Glu) n.4486T>A c.2246T>A (p.Val749Glu) c.3818T>A (p.Val1273Glu) c.1267T>A (n.1267T>A) c.2585T>A (p.Val862Glu) n.2663T>A n.4970T>A n.2407T>A n.2074T>A n.2476T>A n.1221T>A n.3106T>A n.4286A>T n.4548A>T c.3812T>A (p.Val1271Glu) c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.169+1733A>T (n.169+1733A>T) c.*124+1532A>T (n.*124+1532A>T) c.*3159T>A (n.*3159T>A) c.2906T>A (p.Val969Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) c.3629T>A (p.Val1210Glu) c.3905T>A (p.Val1302Glu) c.3722T>A (p.Val1241Glu) c.3608T>A (p.Val1203Glu) c.2999T>A (p.Val1000Glu) | dbSNP |
2 | g.47806462T>C | CA346761231 | FBXO11,MSH6 | c.3515T>C (p.Val1172Ala) c.3428T>C (p.Val1143Ala) n.4486T>C c.2246T>C (p.Val749Ala) c.3818T>C (p.Val1273Ala) c.1267T>C (n.1267T>C) c.2585T>C (p.Val862Ala) n.2663T>C n.4970T>C n.2407T>C n.2074T>C n.2476T>C n.1221T>C n.3106T>C n.4286A>G n.4548A>G c.3812T>C (p.Val1271Ala) c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.169+1733A>G (n.169+1733A>G) c.*124+1532A>G (n.*124+1532A>G) c.*3159T>C (n.*3159T>C) c.2906T>C (p.Val969Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.3629T>C (p.Val1210Ala) c.3905T>C (p.Val1302Ala) c.3722T>C (p.Val1241Ala) c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.2999T>C (p.Val1000Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806462T>G | CA346761232 | FBXO11,MSH6 | c.3515T>G (p.Val1172Gly) c.3428T>G (p.Val1143Gly) n.4486T>G c.2246T>G (p.Val749Gly) c.3818T>G (p.Val1273Gly) c.1267T>G (n.1267T>G) c.2585T>G (p.Val862Gly) n.2663T>G n.4970T>G n.2407T>G n.2074T>G n.2476T>G n.1221T>G n.3106T>G n.4286A>C n.4548A>C c.3812T>G (p.Val1271Gly) c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.169+1733A>C (n.169+1733A>C) c.*124+1532A>C (n.*124+1532A>C) c.*3159T>G (n.*3159T>G) c.2906T>G (p.Val969Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.3629T>G (p.Val1210Gly) c.3905T>G (p.Val1302Gly) c.3722T>G (p.Val1241Gly) c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.2999T>G (p.Val1000Gly) | dbSNP |
2 | g.47806462T= | CA2496054077 | FBXO11,MSH6 | c.3515T= (p.Val1172=) c.3428T= (p.Val1143=) n.4486T= c.2246T= (p.Val749=) c.3818T= (p.Val1273=) c.1267T= (n.1267T=) c.2585T= (p.Val862=) n.2663T= n.4970T= n.2407T= n.2074T= n.2476T= n.1221T= n.3106T= n.4286A= n.4548A= c.3812T= (p.Val1271=) c.3422T= (p.Val1141=) c.169+1733A= (n.169+1733A=) c.*124+1532A= (n.*124+1532A=) c.*3159T= (n.*3159T=) c.2906T= (p.Val969=) c.713T= (p.Val238=) c.3629T= (p.Val1210=) c.3905T= (p.Val1302=) c.3722T= (p.Val1241=) c.3608T= (p.Val1203=) c.2999T= (p.Val1000=) | |
2 | g.47806462dup | CA2695200627 | FBXO11,MSH6 | c.3515dup (p.Glu1173ArgfsTer3) c.3428dup (p.Glu1144ArgfsTer3) n.4486dup c.2246dup (p.Glu750ArgfsTer3) c.3818dup (p.Glu1274ArgfsTer3) c.1267dup (n.1267dup) c.2585dup (p.Glu863ArgfsTer3) n.2663dup n.4970dup n.2407dup n.2074dup n.2476dup n.1221dup n.3106dup n.4286dup n.4548dup c.3812dup (p.Glu1272ArgfsTer3) c.3422dup (p.Glu1142ArgfsTer3) c.169+1733dup (n.169+1733dup) c.*124+1532dup (n.*124+1532dup) c.*3159dup (n.*3159dup) c.2906dup (p.Glu970ArgfsTer3) c.713dup (p.Glu239ArgfsTer3) c.3629dup (p.Glu1211ArgfsTer3) c.3905dup (p.Glu1303ArgfsTer3) c.3722dup (p.Glu1242ArgfsTer3) c.3608dup (p.Glu1204ArgfsTer3) c.2999dup (p.Glu1001ArgfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806462_47806488dup | CA2582342380 | FBXO11,MSH6 | c.3515_3541dup (p.Ser1180_Gln1181insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.3428_3454dup (p.Ser1151_Gln1152insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) n.4486_4512dup c.2246_2272dup (p.Ser757_Gln758insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.3818_3844dup (p.Ser1281_Gln1282insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.1267_1293dup (n.1267_1293dup) c.2585_2611dup (p.Ser870_Gln871insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) n.2663_2689dup n.4970_4996dup n.2407_2433dup n.2074_2100dup n.2476_2502dup n.1221_1247dup n.3106_3132dup n.4260_4286dup n.4522_4548dup c.3812_3838dup (p.Ser1279_Gln1280insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.3422_3448dup (p.Ser1149_Gln1150insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.169+1707_169+1733dup (n.169+1707_169+1733dup) c.*124+1506_*124+1532dup (n.*124+1506_*124+1532dup) c.*3159_*3185dup (n.*3159_*3185dup) c.2906_2932dup (p.Ser977_Gln978insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.713_739dup (p.Ser246_Gln247insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.3629_3655dup (p.Ser1218_Gln1219insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.3905_3931dup (p.Ser1310_Gln1311insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.3722_3748dup (p.Ser1249_Gln1250insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.3608_3634dup (p.Ser1211_Gln1212insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) c.2999_3025dup (p.Ser1008_Gln1009insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer) | ClinVar |
2 | g.47806463A>C | CA426122107 | FBXO11,MSH6 | c.3516A>C (p.Val1172=) c.3429A>C (p.Val1143=) n.4487A>C c.2247A>C (p.Val749=) c.3819A>C (p.Val1273=) c.1268A>C (n.1268A>C) c.2586A>C (p.Val862=) n.2664A>C n.4971A>C n.2408A>C n.2075A>C n.2477A>C n.1222A>C n.3107A>C n.4285T>G n.4547T>G c.3813A>C (p.Val1271=) c.3423A>C (p.Val1141=) c.169+1732T>G (n.169+1732T>G) c.*124+1531T>G (n.*124+1531T>G) c.*3160A>C (n.*3160A>C) c.2907A>C (p.Val969=) c.714A>C (p.Val238=) c.3630A>C (p.Val1210=) c.3906A>C (p.Val1302=) c.3723A>C (p.Val1241=) c.3609A>C (p.Val1203=) c.3000A>C (p.Val1000=) | |
2 | g.47806463A>G | CA426122105 | FBXO11,MSH6 | c.3516A>G (p.Val1172=) c.3429A>G (p.Val1143=) n.4487A>G c.2247A>G (p.Val749=) c.3819A>G (p.Val1273=) c.1268A>G (n.1268A>G) c.2586A>G (p.Val862=) n.2664A>G n.4971A>G n.2408A>G n.2075A>G n.2477A>G n.1222A>G n.3107A>G n.4285T>C n.4547T>C c.3813A>G (p.Val1271=) c.3423A>G (p.Val1141=) c.169+1732T>C (n.169+1732T>C) c.*124+1531T>C (n.*124+1531T>C) c.*3160A>G (n.*3160A>G) c.2907A>G (p.Val969=) c.714A>G (p.Val238=) c.3630A>G (p.Val1210=) c.3906A>G (p.Val1302=) c.3723A>G (p.Val1241=) c.3609A>G (p.Val1203=) c.3000A>G (p.Val1000=) | dbSNP |
2 | g.47806463A>T | CA426122106 | FBXO11,MSH6 | c.3516A>T (p.Val1172=) c.3429A>T (p.Val1143=) n.4487A>T c.2247A>T (p.Val749=) c.3819A>T (p.Val1273=) c.1268A>T (n.1268A>T) c.2586A>T (p.Val862=) n.2664A>T n.4971A>T n.2408A>T n.2075A>T n.2477A>T n.1222A>T n.3107A>T n.4285T>A n.4547T>A c.3813A>T (p.Val1271=) c.3423A>T (p.Val1141=) c.169+1732T>A (n.169+1732T>A) c.*124+1531T>A (n.*124+1531T>A) c.*3160A>T (n.*3160A>T) c.2907A>T (p.Val969=) c.714A>T (p.Val238=) c.3630A>T (p.Val1210=) c.3906A>T (p.Val1302=) c.3723A>T (p.Val1241=) c.3609A>T (p.Val1203=) c.3000A>T (p.Val1000=) | dbSNP |
2 | g.47806463dup | CA658655744 | FBXO11,MSH6 | c.3516dup (p.Glu1173ArgfsTer3) c.3429dup (p.Glu1144ArgfsTer3) n.4487dup c.2247dup (p.Glu750ArgfsTer3) c.3819dup (p.Glu1274ArgfsTer3) c.1268dup (n.1268dup) c.2586dup (p.Glu863ArgfsTer3) n.2664dup n.4971dup n.2408dup n.2075dup n.2477dup n.1222dup n.3107dup n.4285dup n.4547dup c.3813dup (p.Glu1272ArgfsTer3) c.3423dup (p.Glu1142ArgfsTer3) c.169+1732dup (n.169+1732dup) c.*124+1531dup (n.*124+1531dup) c.*3160dup (n.*3160dup) c.2907dup (p.Glu970ArgfsTer3) c.714dup (p.Glu239ArgfsTer3) c.3630dup (p.Glu1211ArgfsTer3) c.3906dup (p.Glu1303ArgfsTer3) c.3723dup (p.Glu1242ArgfsTer3) c.3609dup (p.Glu1204ArgfsTer3) c.3000dup (p.Glu1001ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806463_47806469delinsAGAAAAT | CA2496054080 | FBXO11,MSH6 | c.3516_3522delinsAGAAAAT (p.Val1172=) c.3429_3435delinsAGAAAAT (p.Val1143=) n.4487_4493delinsAGAAAAT c.2247_2253delinsAGAAAAT (p.Val749=) c.3819_3825delinsAGAAAAT (p.Val1273=) c.1268_1274delinsAGAAAAT (n.1268_1274delinsAGAAAAT) c.2586_2592delinsAGAAAAT (p.Val862=) n.2664_2670delinsAGAAAAT n.4971_4977delinsAGAAAAT n.2408_2414delinsAGAAAAT n.2075_2081delinsAGAAAAT n.2477_2483delinsAGAAAAT n.1222_1228delinsAGAAAAT n.3107_3113delinsAGAAAAT n.4279_4285delinsATTTTCT n.4541_4547delinsATTTTCT c.3813_3819delinsAGAAAAT (p.Val1271=) c.3423_3429delinsAGAAAAT (p.Val1141=) c.169+1726_169+1732delinsATTTTCT (n.169+1726_169+1732delinsATTTTCT) c.*124+1525_*124+1531delinsATTTTCT (n.*124+1525_*124+1531delinsATTTTCT) c.*3160_*3166delinsAGAAAAT (n.*3160_*3166delinsAGAAAAT) c.2907_2913delinsAGAAAAT (p.Val969=) c.714_720delinsAGAAAAT (p.Val238=) c.3630_3636delinsAGAAAAT (p.Val1210=) c.3906_3912delinsAGAAAAT (p.Val1302=) c.3723_3729delinsAGAAAAT (p.Val1241=) c.3609_3615delinsAGAAAAT (p.Val1203=) c.3000_3006delinsAGAAAAT (p.Val1000=) | |
2 | g.47806464_47806477dup | CA891843281 | FBXO11,MSH6 | c.3517_3530dup (p.Asp1178LysfsTer?) c.3430_3443dup (p.Asp1149LysfsTer?) n.4488_4501dup c.2248_2261dup (p.Asp755LysfsTer?) c.3820_3833dup (p.Asp1279LysfsTer?) c.1269_1282dup (n.1269_1282dup) c.2587_2600dup (p.Asp868LysfsTer?) n.2665_2678dup n.4972_4985dup n.2409_2422dup n.2076_2089dup n.2478_2491dup n.1223_1236dup n.3108_3121dup n.4272_4285dup n.4534_4547dup c.3814_3827dup (p.Asp1277LysfsTer?) c.3424_3437dup (p.Asp1147LysfsTer?) c.169+1719_169+1732dup (n.169+1719_169+1732dup) c.*124+1518_*124+1531dup (n.*124+1518_*124+1531dup) c.*3161_*3174dup (n.*3161_*3174dup) c.2908_2921dup (p.Asp975LysfsTer?) c.715_728dup (p.Asp244LysfsTer?) c.3631_3644dup (p.Asp1216LysfsTer?) c.3907_3920dup (p.Asp1308LysfsTer?) c.3724_3737dup (p.Asp1247LysfsTer?) c.3610_3623dup (p.Asp1209LysfsTer?) c.3001_3014dup (p.Asp1006LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806464G>A | CA346761233 | FBXO11,MSH6 | c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) n.4488G>A c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.3820G>A (p.Glu1274Lys) c.1269G>A (n.1269G>A) c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.2665G>A n.4972G>A n.2409G>A n.2076G>A n.2478G>A n.1223G>A n.3108G>A n.4284C>T n.4546C>T c.3814G>A (p.Glu1272Lys) c.3424G>A (p.Glu1142Lys) c.169+1731C>T (n.169+1731C>T) c.*124+1530C>T (n.*124+1530C>T) c.*3161G>A (n.*3161G>A) c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.3631G>A (p.Glu1211Lys) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) c.3724G>A (p.Glu1242Lys) c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) | |
2 | g.47806464G>C | CA346761234 | FBXO11,MSH6 | c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) n.4488G>C c.2248G>C (p.Glu750Gln) c.3820G>C (p.Glu1274Gln) c.1269G>C (n.1269G>C) c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.2665G>C n.4972G>C n.2409G>C n.2076G>C n.2478G>C n.1223G>C n.3108G>C n.4284C>G n.4546C>G c.3814G>C (p.Glu1272Gln) c.3424G>C (p.Glu1142Gln) c.169+1731C>G (n.169+1731C>G) c.*124+1530C>G (n.*124+1530C>G) c.*3161G>C (n.*3161G>C) c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.3631G>C (p.Glu1211Gln) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) c.3724G>C (p.Glu1242Gln) c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806464G= | CA2496054082 | FBXO11,MSH6 | c.3517G= (p.Glu1173=) c.3430G= (p.Glu1144=) n.4488G= c.2248G= (p.Glu750=) c.3820G= (p.Glu1274=) c.1269G= (n.1269G=) c.2587G= (p.Glu863=) n.2665G= n.4972G= n.2409G= n.2076G= n.2478G= n.1223G= n.3108G= n.4284C= n.4546C= c.3814G= (p.Glu1272=) c.3424G= (p.Glu1142=) c.169+1731C= (n.169+1731C=) c.*124+1530C= (n.*124+1530C=) c.*3161G= (n.*3161G=) c.2908G= (p.Glu970=) c.715G= (p.Glu239=) c.3631G= (p.Glu1211=) c.3907G= (p.Glu1303=) c.3724G= (p.Glu1242=) c.3610G= (p.Glu1204=) c.3001G= (p.Glu1001=) | |
2 | g.47806464G>T | CA346761235 | FBXO11,MSH6 | c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) n.4488G>T c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.3820G>T (p.Glu1274Ter) c.1269G>T (n.1269G>T) c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.2665G>T n.4972G>T n.2409G>T n.2076G>T n.2478G>T n.1223G>T n.3108G>T n.4284C>A n.4546C>A c.3814G>T (p.Glu1272Ter) c.3424G>T (p.Glu1142Ter) c.169+1731C>A (n.169+1731C>A) c.*124+1530C>A (n.*124+1530C>A) c.*3161G>T (n.*3161G>T) c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.3631G>T (p.Glu1211Ter) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) c.3724G>T (p.Glu1242Ter) c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) | |
2 | g.47806467_47806472del | CA658655745 | FBXO11,MSH6 | c.3520_3525del (p.Asn1174_Glu1175del) c.3433_3438del (p.Asn1145_Glu1146del) n.4491_4496del c.2251_2256del (p.Asn751_Glu752del) c.3823_3828del (p.Asn1275_Glu1276del) c.1272_1277del (n.1272_1277del) c.2590_2595del (p.Asn864_Glu865del) n.2668_2673del n.4975_4980del n.2412_2417del n.2079_2084del n.2481_2486del n.1226_1231del n.3111_3116del n.4279_4284del n.4541_4546del c.3817_3822del (p.Asn1273_Glu1274del) c.3427_3432del (p.Asn1143_Glu1144del) c.169+1726_169+1731del (n.169+1726_169+1731del) c.*124+1525_*124+1530del (n.*124+1525_*124+1530del) c.*3164_*3169del (n.*3164_*3169del) c.2911_2916del (p.Asn971_Glu972del) c.718_723del (p.Asn240_Glu241del) c.3634_3639del (p.Asn1212_Glu1213del) c.3910_3915del (p.Asn1304_Glu1305del) c.3727_3732del (p.Asn1243_Glu1244del) c.3613_3618del (p.Asn1205_Glu1206del) c.3004_3009del (p.Asn1002_Glu1003del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806465A= | CA2496054085 | FBXO11,MSH6 | c.3518A= (p.Glu1173=) c.3431A= (p.Glu1144=) n.4489A= c.2249A= (p.Glu750=) c.3821A= (p.Glu1274=) c.1270A= (n.1270A=) c.2588A= (p.Glu863=) n.2666A= n.4973A= n.2410A= n.2077A= n.2479A= n.1224A= n.3109A= n.4283T= n.4545T= c.3815A= (p.Glu1272=) c.3425A= (p.Glu1142=) c.169+1730T= (n.169+1730T=) c.*124+1529T= (n.*124+1529T=) c.*3162A= (n.*3162A=) c.2909A= (p.Glu970=) c.716A= (p.Glu239=) c.3632A= (p.Glu1211=) c.3908A= (p.Glu1303=) c.3725A= (p.Glu1242=) c.3611A= (p.Glu1204=) c.3002A= (p.Glu1001=) | |
2 | g.47806465A>C | CA346761238 | FBXO11,MSH6 | c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) n.4489A>C c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.3821A>C (p.Glu1274Ala) c.1270A>C (n.1270A>C) c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.2666A>C n.4973A>C n.2410A>C n.2077A>C n.2479A>C n.1224A>C n.3109A>C n.4283T>G n.4545T>G c.3815A>C (p.Glu1272Ala) c.3425A>C (p.Glu1142Ala) c.169+1730T>G (n.169+1730T>G) c.*124+1529T>G (n.*124+1529T>G) c.*3162A>C (n.*3162A>C) c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.3632A>C (p.Glu1211Ala) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) c.3725A>C (p.Glu1242Ala) c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) | ClinVar |
2 | g.47806465A>G | CA346761237 | FBXO11,MSH6 | c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) n.4489A>G c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.3821A>G (p.Glu1274Gly) c.1270A>G (n.1270A>G) c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.2666A>G n.4973A>G n.2410A>G n.2077A>G n.2479A>G n.1224A>G n.3109A>G n.4283T>C n.4545T>C c.3815A>G (p.Glu1272Gly) c.3425A>G (p.Glu1142Gly) c.169+1730T>C (n.169+1730T>C) c.*124+1529T>C (n.*124+1529T>C) c.*3162A>G (n.*3162A>G) c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.3632A>G (p.Glu1211Gly) c.3908A>G (p.Glu1303Gly) c.3725A>G (p.Glu1242Gly) c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806465A>T | CA346761236 | FBXO11,MSH6 | c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) n.4489A>T c.2249A>T (p.Glu750Val) c.3821A>T (p.Glu1274Val) c.1270A>T (n.1270A>T) c.2588A>T (p.Glu863Val) n.2666A>T n.4973A>T n.2410A>T n.2077A>T n.2479A>T n.1224A>T n.3109A>T n.4283T>A n.4545T>A c.3815A>T (p.Glu1272Val) c.3425A>T (p.Glu1142Val) c.169+1730T>A (n.169+1730T>A) c.*124+1529T>A (n.*124+1529T>A) c.*3162A>T (n.*3162A>T) c.2909A>T (p.Glu970Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.3632A>T (p.Glu1211Val) c.3908A>T (p.Glu1303Val) c.3725A>T (p.Glu1242Val) c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.3002A>T (p.Glu1001Val) | dbSNP |
2 | g.47806468dup | CA658655746 | FBXO11,MSH6 | c.3521dup (p.Asn1174LysfsTer2) c.3434dup (p.Asn1145LysfsTer2) n.4492dup c.2252dup (p.Asn751LysfsTer2) c.3824dup (p.Asn1275LysfsTer2) c.1273dup (n.1273dup) c.2591dup (p.Asn864LysfsTer2) n.2669dup n.4976dup n.2413dup n.2080dup n.2482dup n.1227dup n.3112dup n.4283dup n.4545dup c.3818dup (p.Asn1273LysfsTer2) c.3428dup (p.Asn1143LysfsTer2) c.169+1730dup (n.169+1730dup) c.*124+1529dup (n.*124+1529dup) c.*3165dup (n.*3165dup) c.2912dup (p.Asn971LysfsTer2) c.719dup (p.Asn240LysfsTer2) c.3635dup (p.Asn1212LysfsTer2) c.3911dup (p.Asn1304LysfsTer2) c.3728dup (p.Asn1243LysfsTer2) c.3614dup (p.Asn1205LysfsTer2) c.3005dup (p.Asn1002LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806465_47806466insT | CA2573134785 | FBXO11,MSH6 | c.3518_3519insT (p.Glu1173AspfsTer3) c.3431_3432insT (p.Glu1144AspfsTer3) n.4489_4490insT c.2249_2250insT (p.Glu750AspfsTer3) c.3821_3822insT (p.Glu1274AspfsTer3) c.1270_1271insT (n.1270_1271insT) c.2588_2589insT (p.Glu863AspfsTer3) n.2666_2667insT n.4973_4974insT n.2410_2411insT n.2077_2078insT n.2479_2480insT n.1224_1225insT n.3109_3110insT n.4282_4283insA n.4544_4545insA c.3815_3816insT (p.Glu1272AspfsTer3) c.3425_3426insT (p.Glu1142AspfsTer3) c.169+1729_169+1730insA (n.169+1729_169+1730insA) c.*124+1528_*124+1529insA (n.*124+1528_*124+1529insA) c.*3162_*3163insT (n.*3162_*3163insT) c.2909_2910insT (p.Glu970AspfsTer3) c.716_717insT (p.Glu239AspfsTer3) c.3632_3633insT (p.Glu1211AspfsTer3) c.3908_3909insT (p.Glu1303AspfsTer3) c.3725_3726insT (p.Glu1242AspfsTer3) c.3611_3612insT (p.Glu1204AspfsTer3) c.3002_3003insT (p.Glu1001AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806466A= | CA2496054087 | FBXO11,MSH6 | c.3519A= (p.Glu1173=) c.3432A= (p.Glu1144=) n.4490A= c.2250A= (p.Glu750=) c.3822A= (p.Glu1274=) c.1271A= (n.1271A=) c.2589A= (p.Glu863=) n.2667A= n.4974A= n.2411A= n.2078A= n.2480A= n.1225A= n.3110A= n.4282T= n.4544T= c.3816A= (p.Glu1272=) c.3426A= (p.Glu1142=) c.169+1729T= (n.169+1729T=) c.*124+1528T= (n.*124+1528T=) c.*3163A= (n.*3163A=) c.2910A= (p.Glu970=) c.717A= (p.Glu239=) c.3633A= (p.Glu1211=) c.3909A= (p.Glu1303=) c.3726A= (p.Glu1242=) c.3612A= (p.Glu1204=) c.3003A= (p.Glu1001=) | |
2 | g.47806466A>C | CA346761240 | FBXO11,MSH6 | c.3519A>C (p.Glu1173Asp) c.3432A>C (p.Glu1144Asp) n.4490A>C c.2250A>C (p.Glu750Asp) c.3822A>C (p.Glu1274Asp) c.1271A>C (n.1271A>C) c.2589A>C (p.Glu863Asp) n.2667A>C n.4974A>C n.2411A>C n.2078A>C n.2480A>C n.1225A>C n.3110A>C n.4282T>G n.4544T>G c.3816A>C (p.Glu1272Asp) c.3426A>C (p.Glu1142Asp) c.169+1729T>G (n.169+1729T>G) c.*124+1528T>G (n.*124+1528T>G) c.*3163A>C (n.*3163A>C) c.2910A>C (p.Glu970Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.3633A>C (p.Glu1211Asp) c.3909A>C (p.Glu1303Asp) c.3726A>C (p.Glu1242Asp) c.3612A>C (p.Glu1204Asp) c.3003A>C (p.Glu1001Asp) | |
2 | g.47806466A>G | CA426122108 | FBXO11,MSH6 | c.3519A>G (p.Glu1173=) c.3432A>G (p.Glu1144=) n.4490A>G c.2250A>G (p.Glu750=) c.3822A>G (p.Glu1274=) c.1271A>G (n.1271A>G) c.2589A>G (p.Glu863=) n.2667A>G n.4974A>G n.2411A>G n.2078A>G n.2480A>G n.1225A>G n.3110A>G n.4282T>C n.4544T>C c.3816A>G (p.Glu1272=) c.3426A>G (p.Glu1142=) c.169+1729T>C (n.169+1729T>C) c.*124+1528T>C (n.*124+1528T>C) c.*3163A>G (n.*3163A>G) c.2910A>G (p.Glu970=) c.717A>G (p.Glu239=) c.3633A>G (p.Glu1211=) c.3909A>G (p.Glu1303=) c.3726A>G (p.Glu1242=) c.3612A>G (p.Glu1204=) c.3003A>G (p.Glu1001=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806466A>T | CA346761239 | FBXO11,MSH6 | c.3519A>T (p.Glu1173Asp) c.3432A>T (p.Glu1144Asp) n.4490A>T c.2250A>T (p.Glu750Asp) c.3822A>T (p.Glu1274Asp) c.1271A>T (n.1271A>T) c.2589A>T (p.Glu863Asp) n.2667A>T n.4974A>T n.2411A>T n.2078A>T n.2480A>T n.1225A>T n.3110A>T n.4282T>A n.4544T>A c.3816A>T (p.Glu1272Asp) c.3426A>T (p.Glu1142Asp) c.169+1729T>A (n.169+1729T>A) c.*124+1528T>A (n.*124+1528T>A) c.*3163A>T (n.*3163A>T) c.2910A>T (p.Glu970Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.3633A>T (p.Glu1211Asp) c.3909A>T (p.Glu1303Asp) c.3726A>T (p.Glu1242Asp) c.3612A>T (p.Glu1204Asp) c.3003A>T (p.Glu1001Asp) | dbSNP |
2 | g.47806466_47806469dup | CA1139771865 | FBXO11,MSH6 | c.3519_3522dup (p.Glu1175LysfsTer2) c.3432_3435dup (p.Glu1146LysfsTer2) n.4490_4493dup c.2250_2253dup (p.Glu752LysfsTer2) c.3822_3825dup (p.Glu1276LysfsTer2) c.1271_1274dup (n.1271_1274dup) c.2589_2592dup (p.Glu865LysfsTer2) n.2667_2670dup n.4974_4977dup n.2411_2414dup n.2078_2081dup n.2480_2483dup n.1225_1228dup n.3110_3113dup n.4279_4282dup n.4541_4544dup c.3816_3819dup (p.Glu1274LysfsTer2) c.3426_3429dup (p.Glu1144LysfsTer2) c.169+1726_169+1729dup (n.169+1726_169+1729dup) c.*124+1525_*124+1528dup (n.*124+1525_*124+1528dup) c.*3163_*3166dup (n.*3163_*3166dup) c.2910_2913dup (p.Glu972LysfsTer2) c.717_720dup (p.Glu241LysfsTer2) c.3633_3636dup (p.Glu1213LysfsTer2) c.3909_3912dup (p.Glu1305LysfsTer2) c.3726_3729dup (p.Glu1244LysfsTer2) c.3612_3615dup (p.Glu1206LysfsTer2) c.3003_3006dup (p.Glu1003LysfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806466_47806490dup | CA915943976 | FBXO11,MSH6 | c.3519_3543dup (p.Glu1182LysfsTer2) c.3432_3456dup (p.Glu1153LysfsTer2) n.4490_4514dup c.2250_2274dup (p.Glu759LysfsTer2) c.3822_3846dup (p.Glu1283LysfsTer2) c.1271_1295dup (n.1271_1295dup) c.2589_2613dup (p.Glu872LysfsTer2) n.2667_2691dup n.4974_4998dup n.2411_2435dup n.2078_2102dup n.2480_2504dup n.1225_1249dup n.3110_3134dup n.4258_4282dup n.4520_4544dup c.3816_3840dup (p.Glu1281LysfsTer2) c.3426_3450dup (p.Glu1151LysfsTer2) c.169+1705_169+1729dup (n.169+1705_169+1729dup) c.*124+1504_*124+1528dup (n.*124+1504_*124+1528dup) c.*3163_*3187dup (n.*3163_*3187dup) c.2910_2934dup (p.Glu979LysfsTer2) c.717_741dup (p.Glu248LysfsTer2) c.3633_3657dup (p.Glu1220LysfsTer2) c.3909_3933dup (p.Glu1312LysfsTer2) c.3726_3750dup (p.Glu1251LysfsTer2) c.3612_3636dup (p.Glu1213LysfsTer2) c.3003_3027dup (p.Glu1010LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806467A= | CA2496054089 | FBXO11,MSH6 | c.3520A= (p.Asn1174=) c.3433A= (p.Asn1145=) n.4491A= c.2251A= (p.Asn751=) c.3823A= (p.Asn1275=) c.1272A= (n.1272A=) c.2590A= (p.Asn864=) n.2668A= n.4975A= n.2412A= n.2079A= n.2481A= n.1226A= n.3111A= n.4281T= n.4543T= c.3817A= (p.Asn1273=) c.3427A= (p.Asn1143=) c.169+1728T= (n.169+1728T=) c.*124+1527T= (n.*124+1527T=) c.*3164A= (n.*3164A=) c.2911A= (p.Asn971=) c.718A= (p.Asn240=) c.3634A= (p.Asn1212=) c.3910A= (p.Asn1304=) c.3727A= (p.Asn1243=) c.3613A= (p.Asn1205=) c.3004A= (p.Asn1002=) | |
2 | g.47806467A>C | CA346761241 | FBXO11,MSH6 | c.3520A>C (p.Asn1174His) c.3433A>C (p.Asn1145His) n.4491A>C c.2251A>C (p.Asn751His) c.3823A>C (p.Asn1275His) c.1272A>C (n.1272A>C) c.2590A>C (p.Asn864His) n.2668A>C n.4975A>C n.2412A>C n.2079A>C n.2481A>C n.1226A>C n.3111A>C n.4281T>G n.4543T>G c.3817A>C (p.Asn1273His) c.3427A>C (p.Asn1143His) c.169+1728T>G (n.169+1728T>G) c.*124+1527T>G (n.*124+1527T>G) c.*3164A>C (n.*3164A>C) c.2911A>C (p.Asn971His) c.718A>C (p.Asn240His) c.3634A>C (p.Asn1212His) c.3910A>C (p.Asn1304His) c.3727A>C (p.Asn1243His) c.3613A>C (p.Asn1205His) c.3004A>C (p.Asn1002His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806467A>G | CA346761242 | FBXO11,MSH6 | c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.3433A>G (p.Asn1145Asp) n.4491A>G c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.3823A>G (p.Asn1275Asp) c.1272A>G (n.1272A>G) c.2590A>G (p.Asn864Asp) n.2668A>G n.4975A>G n.2412A>G n.2079A>G n.2481A>G n.1226A>G n.3111A>G n.4281T>C n.4543T>C c.3817A>G (p.Asn1273Asp) c.3427A>G (p.Asn1143Asp) c.169+1728T>C (n.169+1728T>C) c.*124+1527T>C (n.*124+1527T>C) c.*3164A>G (n.*3164A>G) c.2911A>G (p.Asn971Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.3634A>G (p.Asn1212Asp) c.3910A>G (p.Asn1304Asp) c.3727A>G (p.Asn1243Asp) c.3613A>G (p.Asn1205Asp) c.3004A>G (p.Asn1002Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806467A>T | CA346761243 | FBXO11,MSH6 | c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.3433A>T (p.Asn1145Tyr) n.4491A>T c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.3823A>T (p.Asn1275Tyr) c.1272A>T (n.1272A>T) c.2590A>T (p.Asn864Tyr) n.2668A>T n.4975A>T n.2412A>T n.2079A>T n.2481A>T n.1226A>T n.3111A>T n.4281T>A n.4543T>A c.3817A>T (p.Asn1273Tyr) c.3427A>T (p.Asn1143Tyr) c.169+1728T>A (n.169+1728T>A) c.*124+1527T>A (n.*124+1527T>A) c.*3164A>T (n.*3164A>T) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.3634A>T (p.Asn1212Tyr) c.3910A>T (p.Asn1304Tyr) c.3727A>T (p.Asn1243Tyr) c.3613A>T (p.Asn1205Tyr) c.3004A>T (p.Asn1002Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806471_47806474dup | CA014446 | FBXO11,MSH6 | c.3524_3527dup (p.Cys1176Ter) c.3437_3440dup (p.Cys1147Ter) n.4495_4498dup c.2255_2258dup (p.Cys753Ter) c.3827_3830dup (p.Cys1277Ter) c.1276_1279dup (n.1276_1279dup) c.2594_2597dup (p.Cys866Ter) n.2672_2675dup n.4979_4982dup n.2416_2419dup n.2083_2086dup n.2485_2488dup n.1230_1233dup n.3115_3118dup n.4278_4281dup n.4540_4543dup c.3821_3824dup (p.Cys1275Ter) c.3431_3434dup (p.Cys1145Ter) c.169+1725_169+1728dup (n.169+1725_169+1728dup) c.*124+1524_*124+1527dup (n.*124+1524_*124+1527dup) c.*3168_*3171dup (n.*3168_*3171dup) c.2915_2918dup (p.Cys973Ter) c.722_725dup (p.Cys242Ter) c.3638_3641dup (p.Cys1214Ter) c.3914_3917dup (p.Cys1306Ter) c.3731_3734dup (p.Cys1245Ter) c.3617_3620dup (p.Cys1207Ter) c.3008_3011dup (p.Cys1004Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806468A= | CA2496054090 | FBXO11,MSH6 | c.3521A= (p.Asn1174=) c.3434A= (p.Asn1145=) n.4492A= c.2252A= (p.Asn751=) c.3824A= (p.Asn1275=) c.1273A= (n.1273A=) c.2591A= (p.Asn864=) n.2669A= n.4976A= n.2413A= n.2080A= n.2482A= n.1227A= n.3112A= n.4280T= n.4542T= c.3818A= (p.Asn1273=) c.3428A= (p.Asn1143=) c.169+1727T= (n.169+1727T=) c.*124+1526T= (n.*124+1526T=) c.*3165A= (n.*3165A=) c.2912A= (p.Asn971=) c.719A= (p.Asn240=) c.3635A= (p.Asn1212=) c.3911A= (p.Asn1304=) c.3728A= (p.Asn1243=) c.3614A= (p.Asn1205=) c.3005A= (p.Asn1002=) | |
2 | g.47806468A>C | CA346761244 | FBXO11,MSH6 | c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.3434A>C (p.Asn1145Thr) n.4492A>C c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.3824A>C (p.Asn1275Thr) c.1273A>C (n.1273A>C) c.2591A>C (p.Asn864Thr) n.2669A>C n.4976A>C n.2413A>C n.2080A>C n.2482A>C n.1227A>C n.3112A>C n.4280T>G n.4542T>G c.3818A>C (p.Asn1273Thr) c.3428A>C (p.Asn1143Thr) c.169+1727T>G (n.169+1727T>G) c.*124+1526T>G (n.*124+1526T>G) c.*3165A>C (n.*3165A>C) c.2912A>C (p.Asn971Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.3635A>C (p.Asn1212Thr) c.3911A>C (p.Asn1304Thr) c.3728A>C (p.Asn1243Thr) c.3614A>C (p.Asn1205Thr) c.3005A>C (p.Asn1002Thr) | |
2 | g.47806468A>G | CA072186 | FBXO11,MSH6 | c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.3434A>G (p.Asn1145Ser) n.4492A>G c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.3824A>G (p.Asn1275Ser) c.1273A>G (n.1273A>G) c.2591A>G (p.Asn864Ser) n.2669A>G n.4976A>G n.2413A>G n.2080A>G n.2482A>G n.1227A>G n.3112A>G n.4280T>C n.4542T>C c.3818A>G (p.Asn1273Ser) c.3428A>G (p.Asn1143Ser) c.169+1727T>C (n.169+1727T>C) c.*124+1526T>C (n.*124+1526T>C) c.*3165A>G (n.*3165A>G) c.2912A>G (p.Asn971Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.3635A>G (p.Asn1212Ser) c.3911A>G (p.Asn1304Ser) c.3728A>G (p.Asn1243Ser) c.3614A>G (p.Asn1205Ser) c.3005A>G (p.Asn1002Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806468A>T | CA346761245 | FBXO11,MSH6 | c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.3434A>T (p.Asn1145Ile) n.4492A>T c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.3824A>T (p.Asn1275Ile) c.1273A>T (n.1273A>T) c.2591A>T (p.Asn864Ile) n.2669A>T n.4976A>T n.2413A>T n.2080A>T n.2482A>T n.1227A>T n.3112A>T n.4280T>A n.4542T>A c.3818A>T (p.Asn1273Ile) c.3428A>T (p.Asn1143Ile) c.169+1727T>A (n.169+1727T>A) c.*124+1526T>A (n.*124+1526T>A) c.*3165A>T (n.*3165A>T) c.2912A>T (p.Asn971Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.3635A>T (p.Asn1212Ile) c.3911A>T (p.Asn1304Ile) c.3728A>T (p.Asn1243Ile) c.3614A>T (p.Asn1205Ile) c.3005A>T (p.Asn1002Ile) | |
2 | g.47806468_47806474delinsATGAATG | CA2496054092 | FBXO11,MSH6 | c.3521_3527delinsATGAATG (p.Asn1174=) c.3434_3440delinsATGAATG (p.Asn1145=) n.4492_4498delinsATGAATG c.2252_2258delinsATGAATG (p.Asn751=) c.3824_3830delinsATGAATG (p.Asn1275=) c.1273_1279delinsATGAATG (n.1273_1279delinsATGAATG) c.2591_2597delinsATGAATG (p.Asn864=) n.2669_2675delinsATGAATG n.4976_4982delinsATGAATG n.2413_2419delinsATGAATG n.2080_2086delinsATGAATG n.2482_2488delinsATGAATG n.1227_1233delinsATGAATG n.3112_3118delinsATGAATG n.4274_4280delinsCATTCAT n.4536_4542delinsCATTCAT c.3818_3824delinsATGAATG (p.Asn1273=) c.3428_3434delinsATGAATG (p.Asn1143=) c.169+1721_169+1727delinsCATTCAT (n.169+1721_169+1727delinsCATTCAT) c.*124+1520_*124+1526delinsCATTCAT (n.*124+1520_*124+1526delinsCATTCAT) c.*3165_*3171delinsATGAATG (n.*3165_*3171delinsATGAATG) c.2912_2918delinsATGAATG (p.Asn971=) c.719_725delinsATGAATG (p.Asn240=) c.3635_3641delinsATGAATG (p.Asn1212=) c.3911_3917delinsATGAATG (p.Asn1304=) c.3728_3734delinsATGAATG (p.Asn1243=) c.3614_3620delinsATGAATG (p.Asn1205=) c.3005_3011delinsATGAATG (p.Asn1002=) | |
2 | g.47806469T>A | CA346761246 | FBXO11,MSH6 | c.3522T>A (p.Asn1174Lys) c.3435T>A (p.Asn1145Lys) n.4493T>A c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.3825T>A (p.Asn1275Lys) c.1274T>A (n.1274T>A) c.2592T>A (p.Asn864Lys) n.2670T>A n.4977T>A n.2414T>A n.2081T>A n.2483T>A n.1228T>A n.3113T>A n.4279A>T n.4541A>T c.3819T>A (p.Asn1273Lys) c.3429T>A (p.Asn1143Lys) c.169+1726A>T (n.169+1726A>T) c.*124+1525A>T (n.*124+1525A>T) c.*3166T>A (n.*3166T>A) c.2913T>A (p.Asn971Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.3636T>A (p.Asn1212Lys) c.3912T>A (p.Asn1304Lys) c.3729T>A (p.Asn1243Lys) c.3615T>A (p.Asn1205Lys) c.3006T>A (p.Asn1002Lys) | dbSNP |
2 | g.47806469T>C | CA426122109 | FBXO11,MSH6 | c.3522T>C (p.Asn1174=) c.3435T>C (p.Asn1145=) n.4493T>C c.2253T>C (p.Asn751=) c.3825T>C (p.Asn1275=) c.1274T>C (n.1274T>C) c.2592T>C (p.Asn864=) n.2670T>C n.4977T>C n.2414T>C n.2081T>C n.2483T>C n.1228T>C n.3113T>C n.4279A>G n.4541A>G c.3819T>C (p.Asn1273=) c.3429T>C (p.Asn1143=) c.169+1726A>G (n.169+1726A>G) c.*124+1525A>G (n.*124+1525A>G) c.*3166T>C (n.*3166T>C) c.2913T>C (p.Asn971=) c.720T>C (p.Asn240=) c.3636T>C (p.Asn1212=) c.3912T>C (p.Asn1304=) c.3729T>C (p.Asn1243=) c.3615T>C (p.Asn1205=) c.3006T>C (p.Asn1002=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806469T>G | CA072193 | FBXO11,MSH6 | c.3522T>G (p.Asn1174Lys) c.3435T>G (p.Asn1145Lys) n.4493T>G c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.3825T>G (p.Asn1275Lys) c.1274T>G (n.1274T>G) c.2592T>G (p.Asn864Lys) n.2670T>G n.4977T>G n.2414T>G n.2081T>G n.2483T>G n.1228T>G n.3113T>G n.4279A>C n.4541A>C c.3819T>G (p.Asn1273Lys) c.3429T>G (p.Asn1143Lys) c.169+1726A>C (n.169+1726A>C) c.*124+1525A>C (n.*124+1525A>C) c.*3166T>G (n.*3166T>G) c.2913T>G (p.Asn971Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.3636T>G (p.Asn1212Lys) c.3912T>G (p.Asn1304Lys) c.3729T>G (p.Asn1243Lys) c.3615T>G (p.Asn1205Lys) c.3006T>G (p.Asn1002Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806469T= | CA2496054093 | FBXO11,MSH6 | c.3522T= (p.Asn1174=) c.3435T= (p.Asn1145=) n.4493T= c.2253T= (p.Asn751=) c.3825T= (p.Asn1275=) c.1274T= (n.1274T=) c.2592T= (p.Asn864=) n.2670T= n.4977T= n.2414T= n.2081T= n.2483T= n.1228T= n.3113T= n.4279A= n.4541A= c.3819T= (p.Asn1273=) c.3429T= (p.Asn1143=) c.169+1726A= (n.169+1726A=) c.*124+1525A= (n.*124+1525A=) c.*3166T= (n.*3166T=) c.2913T= (p.Asn971=) c.720T= (p.Asn240=) c.3636T= (p.Asn1212=) c.3912T= (p.Asn1304=) c.3729T= (p.Asn1243=) c.3615T= (p.Asn1205=) c.3006T= (p.Asn1002=) | |
2 | g.47806469_47806470del | CA2580067382 | FBXO11,MSH6 | c.3522_3523del (p.Asn1174LysfsTer3) c.3435_3436del (p.Asn1145LysfsTer3) n.4493_4494del c.2253_2254del (p.Asn751LysfsTer3) c.3825_3826del (p.Asn1275LysfsTer3) c.1274_1275del (n.1274_1275del) c.2592_2593del (p.Asn864LysfsTer3) n.2670_2671del n.4977_4978del n.2414_2415del n.2081_2082del n.2483_2484del n.1228_1229del n.3113_3114del n.4278_4279del n.4540_4541del c.3819_3820del (p.Asn1273LysfsTer3) c.3429_3430del (p.Asn1143LysfsTer3) c.169+1725_169+1726del (n.169+1725_169+1726del) c.*124+1524_*124+1525del (n.*124+1524_*124+1525del) c.*3166_*3167del (n.*3166_*3167del) c.2913_2914del (p.Asn971LysfsTer3) c.720_721del (p.Asn240LysfsTer3) c.3636_3637del (p.Asn1212LysfsTer3) c.3912_3913del (p.Asn1304LysfsTer3) c.3729_3730del (p.Asn1243LysfsTer3) c.3615_3616del (p.Asn1205LysfsTer3) c.3006_3007del (p.Asn1002LysfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806473_47806478del | CA891843282 | FBXO11,MSH6 | c.3526_3531del (p.Cys1176_Glu1177del) c.3439_3444del (p.Cys1147_Glu1148del) n.4497_4502del c.2257_2262del (p.Cys753_Glu754del) c.3829_3834del (p.Cys1277_Glu1278del) c.1278_1283del (n.1278_1283del) c.2596_2601del (p.Cys866_Glu867del) n.2674_2679del n.4981_4986del n.2418_2423del n.2085_2090del n.2487_2492del n.1232_1237del n.3117_3122del n.4274_4279del n.4536_4541del c.3823_3828del (p.Cys1275_Glu1276del) c.3433_3438del (p.Cys1145_Glu1146del) c.169+1721_169+1726del (n.169+1721_169+1726del) c.*124+1520_*124+1525del (n.*124+1520_*124+1525del) c.*3170_*3175del (n.*3170_*3175del) c.2917_2922del (p.Cys973_Glu974del) c.724_729del (p.Cys242_Glu243del) c.3640_3645del (p.Cys1214_Glu1215del) c.3916_3921del (p.Cys1306_Glu1307del) c.3733_3738del (p.Cys1245_Glu1246del) c.3619_3624del (p.Cys1207_Glu1208del) c.3010_3015del (p.Cys1004_Glu1005del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806470G>A | CA014432 | FBXO11,MSH6 | c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.3436G>A (p.Glu1146Lys) n.4494G>A c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.3826G>A (p.Glu1276Lys) c.1275G>A (n.1275G>A) c.2593G>A (p.Glu865Lys) n.2671G>A n.4978G>A n.2415G>A n.2082G>A n.2484G>A n.1229G>A n.3114G>A n.4278C>T n.4540C>T c.3820G>A (p.Glu1274Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.169+1725C>T (n.169+1725C>T) c.*124+1524C>T (n.*124+1524C>T) c.*3167G>A (n.*3167G>A) c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.3913G>A (p.Glu1305Lys) c.3730G>A (p.Glu1244Lys) c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806470G>C | CA346761247 | FBXO11,MSH6 | c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.3436G>C (p.Glu1146Gln) n.4494G>C c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.3826G>C (p.Glu1276Gln) c.1275G>C (n.1275G>C) c.2593G>C (p.Glu865Gln) n.2671G>C n.4978G>C n.2415G>C n.2082G>C n.2484G>C n.1229G>C n.3114G>C n.4278C>G n.4540C>G c.3820G>C (p.Glu1274Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.169+1725C>G (n.169+1725C>G) c.*124+1524C>G (n.*124+1524C>G) c.*3167G>C (n.*3167G>C) c.2914G>C (p.Glu972Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.3913G>C (p.Glu1305Gln) c.3730G>C (p.Glu1244Gln) c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806470G= | CA2496054095 | FBXO11,MSH6 | c.3523G= (p.Glu1175=) c.3436G= (p.Glu1146=) n.4494G= c.2254G= (p.Glu752=) c.3826G= (p.Glu1276=) c.1275G= (n.1275G=) c.2593G= (p.Glu865=) n.2671G= n.4978G= n.2415G= n.2082G= n.2484G= n.1229G= n.3114G= n.4278C= n.4540C= c.3820G= (p.Glu1274=) c.3430G= (p.Glu1144=) c.169+1725C= (n.169+1725C=) c.*124+1524C= (n.*124+1524C=) c.*3167G= (n.*3167G=) c.2914G= (p.Glu972=) c.721G= (p.Glu241=) c.3637G= (p.Glu1213=) c.3913G= (p.Glu1305=) c.3730G= (p.Glu1244=) c.3616G= (p.Glu1206=) c.3007G= (p.Glu1003=) | |
2 | g.47806470G>T | CA346761248 | FBXO11,MSH6 | c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.3436G>T (p.Glu1146Ter) n.4494G>T c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.3826G>T (p.Glu1276Ter) c.1275G>T (n.1275G>T) c.2593G>T (p.Glu865Ter) n.2671G>T n.4978G>T n.2415G>T n.2082G>T n.2484G>T n.1229G>T n.3114G>T n.4278C>A n.4540C>A c.3820G>T (p.Glu1274Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.169+1725C>A (n.169+1725C>A) c.*124+1524C>A (n.*124+1524C>A) c.*3167G>T (n.*3167G>T) c.2914G>T (p.Glu972Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.3637G>T (p.Glu1213Ter) c.3913G>T (p.Glu1305Ter) c.3730G>T (p.Glu1244Ter) c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806471A>C | CA346761251 | FBXO11,MSH6 | c.3524A>C (p.Glu1175Ala) c.3437A>C (p.Glu1146Ala) n.4495A>C c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.3827A>C (p.Glu1276Ala) c.1276A>C (n.1276A>C) c.2594A>C (p.Glu865Ala) n.2672A>C n.4979A>C n.2416A>C n.2083A>C n.2485A>C n.1230A>C n.3115A>C n.4277T>G n.4539T>G c.3821A>C (p.Glu1274Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.169+1724T>G (n.169+1724T>G) c.*124+1523T>G (n.*124+1523T>G) c.*3168A>C (n.*3168A>C) c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.3638A>C (p.Glu1213Ala) c.3914A>C (p.Glu1305Ala) c.3731A>C (p.Glu1244Ala) c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) | |
2 | g.47806471A>G | CA346761250 | FBXO11,MSH6 | c.3524A>G (p.Glu1175Gly) c.3437A>G (p.Glu1146Gly) n.4495A>G c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.3827A>G (p.Glu1276Gly) c.1276A>G (n.1276A>G) c.2594A>G (p.Glu865Gly) n.2672A>G n.4979A>G n.2416A>G n.2083A>G n.2485A>G n.1230A>G n.3115A>G n.4277T>C n.4539T>C c.3821A>G (p.Glu1274Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.169+1724T>C (n.169+1724T>C) c.*124+1523T>C (n.*124+1523T>C) c.*3168A>G (n.*3168A>G) c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.3638A>G (p.Glu1213Gly) c.3914A>G (p.Glu1305Gly) c.3731A>G (p.Glu1244Gly) c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) | dbSNP |
2 | g.47806471A>T | CA346761249 | FBXO11,MSH6 | c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.3437A>T (p.Glu1146Val) n.4495A>T c.2255A>T (p.Glu752Val) c.3827A>T (p.Glu1276Val) c.1276A>T (n.1276A>T) c.2594A>T (p.Glu865Val) n.2672A>T n.4979A>T n.2416A>T n.2083A>T n.2485A>T n.1230A>T n.3115A>T n.4277T>A n.4539T>A c.3821A>T (p.Glu1274Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.169+1724T>A (n.169+1724T>A) c.*124+1523T>A (n.*124+1523T>A) c.*3168A>T (n.*3168A>T) c.2915A>T (p.Glu972Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.3638A>T (p.Glu1213Val) c.3914A>T (p.Glu1305Val) c.3731A>T (p.Glu1244Val) c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) | dbSNP |
2 | g.47806472dup | CA658653650 | FBXO11,MSH6 | c.3525dup (p.Cys1176MetfsTer2) c.3438dup (p.Cys1147MetfsTer2) n.4496dup c.2256dup (p.Cys753MetfsTer2) c.3828dup (p.Cys1277MetfsTer2) c.1277dup (n.1277dup) c.2595dup (p.Cys866MetfsTer2) n.2673dup n.4980dup n.2417dup n.2084dup n.2486dup n.1231dup n.3116dup n.4277dup n.4539dup c.3822dup (p.Cys1275MetfsTer2) c.3432dup (p.Cys1145MetfsTer2) c.169+1724dup (n.169+1724dup) c.*124+1523dup (n.*124+1523dup) c.*3169dup (n.*3169dup) c.2916dup (p.Cys973MetfsTer2) c.723dup (p.Cys242MetfsTer2) c.3639dup (p.Cys1214MetfsTer2) c.3915dup (p.Cys1306MetfsTer2) c.3732dup (p.Cys1245MetfsTer2) c.3618dup (p.Cys1207MetfsTer2) c.3009dup (p.Cys1004MetfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806472A>C | CA346761252 | FBXO11,MSH6 | c.3525A>C (p.Glu1175Asp) c.3438A>C (p.Glu1146Asp) n.4496A>C c.2256A>C (p.Glu752Asp) c.3828A>C (p.Glu1276Asp) c.1277A>C (n.1277A>C) c.2595A>C (p.Glu865Asp) n.2673A>C n.4980A>C n.2417A>C n.2084A>C n.2486A>C n.1231A>C n.3116A>C n.4276T>G n.4538T>G c.3822A>C (p.Glu1274Asp) c.3432A>C (p.Glu1144Asp) c.169+1723T>G (n.169+1723T>G) c.*124+1522T>G (n.*124+1522T>G) c.*3169A>C (n.*3169A>C) c.2916A>C (p.Glu972Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.3639A>C (p.Glu1213Asp) c.3915A>C (p.Glu1305Asp) c.3732A>C (p.Glu1244Asp) c.3618A>C (p.Glu1206Asp) c.3009A>C (p.Glu1003Asp) | |
2 | g.47806472A>G | CA426122110 | FBXO11,MSH6 | c.3525A>G (p.Glu1175=) c.3438A>G (p.Glu1146=) n.4496A>G c.2256A>G (p.Glu752=) c.3828A>G (p.Glu1276=) c.1277A>G (n.1277A>G) c.2595A>G (p.Glu865=) n.2673A>G n.4980A>G n.2417A>G n.2084A>G n.2486A>G n.1231A>G n.3116A>G n.4276T>C n.4538T>C c.3822A>G (p.Glu1274=) c.3432A>G (p.Glu1144=) c.169+1723T>C (n.169+1723T>C) c.*124+1522T>C (n.*124+1522T>C) c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.2916A>G (p.Glu972=) c.723A>G (p.Glu241=) c.3639A>G (p.Glu1213=) c.3915A>G (p.Glu1305=) c.3732A>G (p.Glu1244=) c.3618A>G (p.Glu1206=) c.3009A>G (p.Glu1003=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806472A>T | CA346761253 | FBXO11,MSH6 | c.3525A>T (p.Glu1175Asp) c.3438A>T (p.Glu1146Asp) n.4496A>T c.2256A>T (p.Glu752Asp) c.3828A>T (p.Glu1276Asp) c.1277A>T (n.1277A>T) c.2595A>T (p.Glu865Asp) n.2673A>T n.4980A>T n.2417A>T n.2084A>T n.2486A>T n.1231A>T n.3116A>T n.4276T>A n.4538T>A c.3822A>T (p.Glu1274Asp) c.3432A>T (p.Glu1144Asp) c.169+1723T>A (n.169+1723T>A) c.*124+1522T>A (n.*124+1522T>A) c.*3169A>T (n.*3169A>T) c.2916A>T (p.Glu972Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.3639A>T (p.Glu1213Asp) c.3915A>T (p.Glu1305Asp) c.3732A>T (p.Glu1244Asp) c.3618A>T (p.Glu1206Asp) c.3009A>T (p.Glu1003Asp) | dbSNP |
2 | g.47806473T>A | CA346761254 | FBXO11,MSH6 | c.3526T>A (p.Cys1176Ser) c.3439T>A (p.Cys1147Ser) n.4497T>A c.2257T>A (p.Cys753Ser) c.3829T>A (p.Cys1277Ser) c.1278T>A (n.1278T>A) c.2596T>A (p.Cys866Ser) n.2674T>A n.4981T>A n.2418T>A n.2085T>A n.2487T>A n.1232T>A n.3117T>A n.4275A>T n.4537A>T c.3823T>A (p.Cys1275Ser) c.3433T>A (p.Cys1145Ser) c.169+1722A>T (n.169+1722A>T) c.*124+1521A>T (n.*124+1521A>T) c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.2917T>A (p.Cys973Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.3640T>A (p.Cys1214Ser) c.3916T>A (p.Cys1306Ser) c.3733T>A (p.Cys1245Ser) c.3619T>A (p.Cys1207Ser) c.3010T>A (p.Cys1004Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806473T>C | CA346761255 | FBXO11,MSH6 | c.3526T>C (p.Cys1176Arg) c.3439T>C (p.Cys1147Arg) n.4497T>C c.2257T>C (p.Cys753Arg) c.3829T>C (p.Cys1277Arg) c.1278T>C (n.1278T>C) c.2596T>C (p.Cys866Arg) n.2674T>C n.4981T>C n.2418T>C n.2085T>C n.2487T>C n.1232T>C n.3117T>C n.4275A>G n.4537A>G c.3823T>C (p.Cys1275Arg) c.3433T>C (p.Cys1145Arg) c.169+1722A>G (n.169+1722A>G) c.*124+1521A>G (n.*124+1521A>G) c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.2917T>C (p.Cys973Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.3640T>C (p.Cys1214Arg) c.3916T>C (p.Cys1306Arg) c.3733T>C (p.Cys1245Arg) c.3619T>C (p.Cys1207Arg) c.3010T>C (p.Cys1004Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806473T>G | CA346761256 | FBXO11,MSH6 | c.3526T>G (p.Cys1176Gly) c.3439T>G (p.Cys1147Gly) n.4497T>G c.2257T>G (p.Cys753Gly) c.3829T>G (p.Cys1277Gly) c.1278T>G (n.1278T>G) c.2596T>G (p.Cys866Gly) n.2674T>G n.4981T>G n.2418T>G n.2085T>G n.2487T>G n.1232T>G n.3117T>G n.4275A>C n.4537A>C c.3823T>G (p.Cys1275Gly) c.3433T>G (p.Cys1145Gly) c.169+1722A>C (n.169+1722A>C) c.*124+1521A>C (n.*124+1521A>C) c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.2917T>G (p.Cys973Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.3640T>G (p.Cys1214Gly) c.3916T>G (p.Cys1306Gly) c.3733T>G (p.Cys1245Gly) c.3619T>G (p.Cys1207Gly) c.3010T>G (p.Cys1004Gly) | ClinVar |
2 | g.47806473T= | CA2496054097 | FBXO11,MSH6 | c.3526T= (p.Cys1176=) c.3439T= (p.Cys1147=) n.4497T= c.2257T= (p.Cys753=) c.3829T= (p.Cys1277=) c.1278T= (n.1278T=) c.2596T= (p.Cys866=) n.2674T= n.4981T= n.2418T= n.2085T= n.2487T= n.1232T= n.3117T= n.4275A= n.4537A= c.3823T= (p.Cys1275=) c.3433T= (p.Cys1145=) c.169+1722A= (n.169+1722A=) c.*124+1521A= (n.*124+1521A=) c.*3170T= (n.*3170T=) c.2917T= (p.Cys973=) c.724T= (p.Cys242=) c.3640T= (p.Cys1214=) c.3916T= (p.Cys1306=) c.3733T= (p.Cys1245=) c.3619T= (p.Cys1207=) c.3010T= (p.Cys1004=) | |
2 | g.47806474G>A | CA014456 | FBXO11,MSH6 | c.3527G>A (p.Cys1176Tyr) c.3440G>A (p.Cys1147Tyr) n.4498G>A c.2258G>A (p.Cys753Tyr) c.3830G>A (p.Cys1277Tyr) c.1279G>A (n.1279G>A) c.2597G>A (p.Cys866Tyr) n.2675G>A n.4982G>A n.2419G>A n.2086G>A n.2488G>A n.1233G>A n.3118G>A n.4274C>T n.4536C>T c.3824G>A (p.Cys1275Tyr) c.3434G>A (p.Cys1145Tyr) c.169+1721C>T (n.169+1721C>T) c.*124+1520C>T (n.*124+1520C>T) c.*3171G>A (n.*3171G>A) c.2918G>A (p.Cys973Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.3641G>A (p.Cys1214Tyr) c.3917G>A (p.Cys1306Tyr) c.3734G>A (p.Cys1245Tyr) c.3620G>A (p.Cys1207Tyr) c.3011G>A (p.Cys1004Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806474G>C | CA346761257 | FBXO11,MSH6 | c.3527G>C (p.Cys1176Ser) c.3440G>C (p.Cys1147Ser) n.4498G>C c.2258G>C (p.Cys753Ser) c.3830G>C (p.Cys1277Ser) c.1279G>C (n.1279G>C) c.2597G>C (p.Cys866Ser) n.2675G>C n.4982G>C n.2419G>C n.2086G>C n.2488G>C n.1233G>C n.3118G>C n.4274C>G n.4536C>G c.3824G>C (p.Cys1275Ser) c.3434G>C (p.Cys1145Ser) c.169+1721C>G (n.169+1721C>G) c.*124+1520C>G (n.*124+1520C>G) c.*3171G>C (n.*3171G>C) c.2918G>C (p.Cys973Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.3641G>C (p.Cys1214Ser) c.3917G>C (p.Cys1306Ser) c.3734G>C (p.Cys1245Ser) c.3620G>C (p.Cys1207Ser) c.3011G>C (p.Cys1004Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806474G= | CA2496054098 | FBXO11,MSH6 | c.3527G= (p.Cys1176=) c.3440G= (p.Cys1147=) n.4498G= c.2258G= (p.Cys753=) c.3830G= (p.Cys1277=) c.1279G= (n.1279G=) c.2597G= (p.Cys866=) n.2675G= n.4982G= n.2419G= n.2086G= n.2488G= n.1233G= n.3118G= n.4274C= n.4536C= c.3824G= (p.Cys1275=) c.3434G= (p.Cys1145=) c.169+1721C= (n.169+1721C=) c.*124+1520C= (n.*124+1520C=) c.*3171G= (n.*3171G=) c.2918G= (p.Cys973=) c.725G= (p.Cys242=) c.3641G= (p.Cys1214=) c.3917G= (p.Cys1306=) c.3734G= (p.Cys1245=) c.3620G= (p.Cys1207=) c.3011G= (p.Cys1004=) | |
2 | g.47806474G>T | CA346761258 | FBXO11,MSH6 | c.3527G>T (p.Cys1176Phe) c.3440G>T (p.Cys1147Phe) n.4498G>T c.2258G>T (p.Cys753Phe) c.3830G>T (p.Cys1277Phe) c.1279G>T (n.1279G>T) c.2597G>T (p.Cys866Phe) n.2675G>T n.4982G>T n.2419G>T n.2086G>T n.2488G>T n.1233G>T n.3118G>T n.4274C>A n.4536C>A c.3824G>T (p.Cys1275Phe) c.3434G>T (p.Cys1145Phe) c.169+1721C>A (n.169+1721C>A) c.*124+1520C>A (n.*124+1520C>A) c.*3171G>T (n.*3171G>T) c.2918G>T (p.Cys973Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.3641G>T (p.Cys1214Phe) c.3917G>T (p.Cys1306Phe) c.3734G>T (p.Cys1245Phe) c.3620G>T (p.Cys1207Phe) c.3011G>T (p.Cys1004Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806474_47806481del | CA2580067385 | FBXO11,MSH6 | c.3527_3534del (p.Cys1176SerfsTer11) c.3440_3447del (p.Cys1147SerfsTer11) n.4498_4505del c.2258_2265del (p.Cys753SerfsTer11) c.3830_3837del (p.Cys1277SerfsTer11) c.1279_1286del (n.1279_1286del) c.2597_2604del (p.Cys866SerfsTer11) n.2675_2682del n.4982_4989del n.2419_2426del n.2086_2093del n.2488_2495del n.1233_1240del n.3118_3125del n.4267_4274del n.4529_4536del c.3824_3831del (p.Cys1275SerfsTer11) c.3434_3441del (p.Cys1145SerfsTer11) c.169+1714_169+1721del (n.169+1714_169+1721del) c.*124+1513_*124+1520del (n.*124+1513_*124+1520del) c.*3171_*3178del (n.*3171_*3178del) c.2918_2925del (p.Cys973SerfsTer11) c.725_732del (p.Cys242SerfsTer11) c.3641_3648del (p.Cys1214SerfsTer11) c.3917_3924del (p.Cys1306SerfsTer11) c.3734_3741del (p.Cys1245SerfsTer11) c.3620_3627del (p.Cys1207SerfsTer11) c.3011_3018del (p.Cys1004SerfsTer11) | ClinVar |
2 | g.47806475T>A | CA346761259 | FBXO11,MSH6 | c.3528T>A (p.Cys1176Ter) c.3441T>A (p.Cys1147Ter) n.4499T>A c.2259T>A (p.Cys753Ter) c.3831T>A (p.Cys1277Ter) c.1280T>A (n.1280T>A) c.2598T>A (p.Cys866Ter) n.2676T>A n.4983T>A n.2420T>A n.2087T>A n.2489T>A n.1234T>A n.3119T>A n.4273A>T n.4535A>T c.3825T>A (p.Cys1275Ter) c.3435T>A (p.Cys1145Ter) c.169+1720A>T (n.169+1720A>T) c.*124+1519A>T (n.*124+1519A>T) c.*3172T>A (n.*3172T>A) c.2919T>A (p.Cys973Ter) c.726T>A (p.Cys242Ter) c.3642T>A (p.Cys1214Ter) c.3918T>A (p.Cys1306Ter) c.3735T>A (p.Cys1245Ter) c.3621T>A (p.Cys1207Ter) c.3012T>A (p.Cys1004Ter) | |
2 | g.47806475T>C | CA426122111 | FBXO11,MSH6 | c.3528T>C (p.Cys1176=) c.3441T>C (p.Cys1147=) n.4499T>C c.2259T>C (p.Cys753=) c.3831T>C (p.Cys1277=) c.1280T>C (n.1280T>C) c.2598T>C (p.Cys866=) n.2676T>C n.4983T>C n.2420T>C n.2087T>C n.2489T>C n.1234T>C n.3119T>C n.4273A>G n.4535A>G c.3825T>C (p.Cys1275=) c.3435T>C (p.Cys1145=) c.169+1720A>G (n.169+1720A>G) c.*124+1519A>G (n.*124+1519A>G) c.*3172T>C (n.*3172T>C) c.2919T>C (p.Cys973=) c.726T>C (p.Cys242=) c.3642T>C (p.Cys1214=) c.3918T>C (p.Cys1306=) c.3735T>C (p.Cys1245=) c.3621T>C (p.Cys1207=) c.3012T>C (p.Cys1004=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806475T>G | CA346761260 | FBXO11,MSH6 | c.3528T>G (p.Cys1176Trp) c.3441T>G (p.Cys1147Trp) n.4499T>G c.2259T>G (p.Cys753Trp) c.3831T>G (p.Cys1277Trp) c.1280T>G (n.1280T>G) c.2598T>G (p.Cys866Trp) n.2676T>G n.4983T>G n.2420T>G n.2087T>G n.2489T>G n.1234T>G n.3119T>G n.4273A>C n.4535A>C c.3825T>G (p.Cys1275Trp) c.3435T>G (p.Cys1145Trp) c.169+1720A>C (n.169+1720A>C) c.*124+1519A>C (n.*124+1519A>C) c.*3172T>G (n.*3172T>G) c.2919T>G (p.Cys973Trp) c.726T>G (p.Cys242Trp) c.3642T>G (p.Cys1214Trp) c.3918T>G (p.Cys1306Trp) c.3735T>G (p.Cys1245Trp) c.3621T>G (p.Cys1207Trp) c.3012T>G (p.Cys1004Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.47806475T= | CA2496054100 | FBXO11,MSH6 | c.3528T= (p.Cys1176=) c.3441T= (p.Cys1147=) n.4499T= c.2259T= (p.Cys753=) c.3831T= (p.Cys1277=) c.1280T= (n.1280T=) c.2598T= (p.Cys866=) n.2676T= n.4983T= n.2420T= n.2087T= n.2489T= n.1234T= n.3119T= n.4273A= n.4535A= c.3825T= (p.Cys1275=) c.3435T= (p.Cys1145=) c.169+1720A= (n.169+1720A=) c.*124+1519A= (n.*124+1519A=) c.*3172T= (n.*3172T=) c.2919T= (p.Cys973=) c.726T= (p.Cys242=) c.3642T= (p.Cys1214=) c.3918T= (p.Cys1306=) c.3735T= (p.Cys1245=) c.3621T= (p.Cys1207=) c.3012T= (p.Cys1004=) | |
2 | g.47806476G>A | CA346761261 | FBXO11,MSH6 | c.3529G>A (p.Glu1177Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) n.4500G>A c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.1281G>A (n.1281G>A) c.2599G>A (p.Glu867Lys) n.2677G>A n.4984G>A n.2421G>A n.2088G>A n.2490G>A n.1235G>A n.3120G>A n.4272C>T n.4534C>T c.3826G>A (p.Glu1276Lys) c.3436G>A (p.Glu1146Lys) c.169+1719C>T (n.169+1719C>T) c.*124+1518C>T (n.*124+1518C>T) c.*3173G>A (n.*3173G>A) c.2920G>A (p.Glu974Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.3643G>A (p.Glu1215Lys) c.3919G>A (p.Glu1307Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) c.3622G>A (p.Glu1208Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806476G>C | CA346761262 | FBXO11,MSH6 | c.3529G>C (p.Glu1177Gln) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) n.4500G>C c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.1281G>C (n.1281G>C) c.2599G>C (p.Glu867Gln) n.2677G>C n.4984G>C n.2421G>C n.2088G>C n.2490G>C n.1235G>C n.3120G>C n.4272C>G n.4534C>G c.3826G>C (p.Glu1276Gln) c.3436G>C (p.Glu1146Gln) c.169+1719C>G (n.169+1719C>G) c.*124+1518C>G (n.*124+1518C>G) c.*3173G>C (n.*3173G>C) c.2920G>C (p.Glu974Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.3643G>C (p.Glu1215Gln) c.3919G>C (p.Glu1307Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) c.3622G>C (p.Glu1208Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) | dbSNP |
2 | g.47806476G= | CA2496054101 | FBXO11,MSH6 | c.3529G= (p.Glu1177=) c.3442G= (p.Glu1148=) n.4500G= c.2260G= (p.Glu754=) c.3832G= (p.Glu1278=) c.1281G= (n.1281G=) c.2599G= (p.Glu867=) n.2677G= n.4984G= n.2421G= n.2088G= n.2490G= n.1235G= n.3120G= n.4272C= n.4534C= c.3826G= (p.Glu1276=) c.3436G= (p.Glu1146=) c.169+1719C= (n.169+1719C=) c.*124+1518C= (n.*124+1518C=) c.*3173G= (n.*3173G=) c.2920G= (p.Glu974=) c.727G= (p.Glu243=) c.3643G= (p.Glu1215=) c.3919G= (p.Glu1307=) c.3736G= (p.Glu1246=) c.3622G= (p.Glu1208=) c.3013G= (p.Glu1005=) | |
2 | g.47806476G>T | CA346761263 | FBXO11,MSH6 | c.3529G>T (p.Glu1177Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) n.4500G>T c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.1281G>T (n.1281G>T) c.2599G>T (p.Glu867Ter) n.2677G>T n.4984G>T n.2421G>T n.2088G>T n.2490G>T n.1235G>T n.3120G>T n.4272C>A n.4534C>A c.3826G>T (p.Glu1276Ter) c.3436G>T (p.Glu1146Ter) c.169+1719C>A (n.169+1719C>A) c.*124+1518C>A (n.*124+1518C>A) c.*3173G>T (n.*3173G>T) c.2920G>T (p.Glu974Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.3643G>T (p.Glu1215Ter) c.3919G>T (p.Glu1307Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) c.3622G>T (p.Glu1208Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806477A= | CA2496054103 | FBXO11,MSH6 | c.3530A= (p.Glu1177=) c.3443A= (p.Glu1148=) n.4501A= c.2261A= (p.Glu754=) c.3833A= (p.Glu1278=) c.1282A= (n.1282A=) c.2600A= (p.Glu867=) n.2678A= n.4985A= n.2422A= n.2089A= n.2491A= n.1236A= n.3121A= n.4271T= n.4533T= c.3827A= (p.Glu1276=) c.3437A= (p.Glu1146=) c.169+1718T= (n.169+1718T=) c.*124+1517T= (n.*124+1517T=) c.*3174A= (n.*3174A=) c.2921A= (p.Glu974=) c.728A= (p.Glu243=) c.3644A= (p.Glu1215=) c.3920A= (p.Glu1307=) c.3737A= (p.Glu1246=) c.3623A= (p.Glu1208=) c.3014A= (p.Glu1005=) | |
2 | g.47806477A>C | CA346761265 | FBXO11,MSH6 | c.3530A>C (p.Glu1177Ala) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) n.4501A>C c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.1282A>C (n.1282A>C) c.2600A>C (p.Glu867Ala) n.2678A>C n.4985A>C n.2422A>C n.2089A>C n.2491A>C n.1236A>C n.3121A>C n.4271T>G n.4533T>G c.3827A>C (p.Glu1276Ala) c.3437A>C (p.Glu1146Ala) c.169+1718T>G (n.169+1718T>G) c.*124+1517T>G (n.*124+1517T>G) c.*3174A>C (n.*3174A>C) c.2921A>C (p.Glu974Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.3644A>C (p.Glu1215Ala) c.3920A>C (p.Glu1307Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) c.3623A>C (p.Glu1208Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) | dbSNP |
2 | g.47806477A>G | CA346761266 | FBXO11,MSH6 | c.3530A>G (p.Glu1177Gly) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) n.4501A>G c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.1282A>G (n.1282A>G) c.2600A>G (p.Glu867Gly) n.2678A>G n.4985A>G n.2422A>G n.2089A>G n.2491A>G n.1236A>G n.3121A>G n.4271T>C n.4533T>C c.3827A>G (p.Glu1276Gly) c.3437A>G (p.Glu1146Gly) c.169+1718T>C (n.169+1718T>C) c.*124+1517T>C (n.*124+1517T>C) c.*3174A>G (n.*3174A>G) c.2921A>G (p.Glu974Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.3644A>G (p.Glu1215Gly) c.3920A>G (p.Glu1307Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) c.3623A>G (p.Glu1208Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806477A>T | CA346761264 | FBXO11,MSH6 | c.3530A>T (p.Glu1177Val) c.3443A>T (p.Glu1148Val) n.4501A>T c.2261A>T (p.Glu754Val) c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.1282A>T (n.1282A>T) c.2600A>T (p.Glu867Val) n.2678A>T n.4985A>T n.2422A>T n.2089A>T n.2491A>T n.1236A>T n.3121A>T n.4271T>A n.4533T>A c.3827A>T (p.Glu1276Val) c.3437A>T (p.Glu1146Val) c.169+1718T>A (n.169+1718T>A) c.*124+1517T>A (n.*124+1517T>A) c.*3174A>T (n.*3174A>T) c.2921A>T (p.Glu974Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.3644A>T (p.Glu1215Val) c.3920A>T (p.Glu1307Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) c.3623A>T (p.Glu1208Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) | dbSNP |
2 | g.47806477_47806480dup | CA16611075 | FBXO11,MSH6 | c.3530_3533dup (p.Asp1178GlufsTer13) c.3443_3446dup (p.Asp1149GlufsTer13) n.4501_4504dup c.2261_2264dup (p.Asp755GlufsTer13) c.3833_3836dup (p.Asp1279GlufsTer13) c.1282_1285dup (n.1282_1285dup) c.2600_2603dup (p.Asp868GlufsTer13) n.2678_2681dup n.4985_4988dup n.2422_2425dup n.2089_2092dup n.2491_2494dup n.1236_1239dup n.3121_3124dup n.4268_4271dup n.4530_4533dup c.3827_3830dup (p.Asp1277GlufsTer13) c.3437_3440dup (p.Asp1147GlufsTer13) c.169+1715_169+1718dup (n.169+1715_169+1718dup) c.*124+1514_*124+1517dup (n.*124+1514_*124+1517dup) c.*3174_*3177dup (n.*3174_*3177dup) c.2921_2924dup (p.Asp975GlufsTer13) c.728_731dup (p.Asp244GlufsTer13) c.3644_3647dup (p.Asp1216GlufsTer13) c.3920_3923dup (p.Asp1308GlufsTer13) c.3737_3740dup (p.Asp1247GlufsTer13) c.3623_3626dup (p.Asp1209GlufsTer13) c.3014_3017dup (p.Asp1006GlufsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806478A= | CA2496054105 | FBXO11,MSH6 | c.3531A= (p.Glu1177=) c.3444A= (p.Glu1148=) n.4502A= c.2262A= (p.Glu754=) c.3834A= (p.Glu1278=) c.1283A= (n.1283A=) c.2601A= (p.Glu867=) n.2679A= n.4986A= n.2423A= n.2090A= n.2492A= n.1237A= n.3122A= n.4270T= n.4532T= c.3828A= (p.Glu1276=) c.3438A= (p.Glu1146=) c.169+1717T= (n.169+1717T=) c.*124+1516T= (n.*124+1516T=) c.*3175A= (n.*3175A=) c.2922A= (p.Glu974=) c.729A= (p.Glu243=) c.3645A= (p.Glu1215=) c.3921A= (p.Glu1307=) c.3738A= (p.Glu1246=) c.3624A= (p.Glu1208=) c.3015A= (p.Glu1005=) | |
2 | g.47806478A>C | CA346761267 | FBXO11,MSH6 | c.3531A>C (p.Glu1177Asp) c.3444A>C (p.Glu1148Asp) n.4502A>C c.2262A>C (p.Glu754Asp) c.3834A>C (p.Glu1278Asp) c.1283A>C (n.1283A>C) c.2601A>C (p.Glu867Asp) n.2679A>C n.4986A>C n.2423A>C n.2090A>C n.2492A>C n.1237A>C n.3122A>C n.4270T>G n.4532T>G c.3828A>C (p.Glu1276Asp) c.3438A>C (p.Glu1146Asp) c.169+1717T>G (n.169+1717T>G) c.*124+1516T>G (n.*124+1516T>G) c.*3175A>C (n.*3175A>C) c.2922A>C (p.Glu974Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.3645A>C (p.Glu1215Asp) c.3921A>C (p.Glu1307Asp) c.3738A>C (p.Glu1246Asp) c.3624A>C (p.Glu1208Asp) c.3015A>C (p.Glu1005Asp) | dbSNP |
2 | g.47806478A>G | CA426122112 | FBXO11,MSH6 | c.3531A>G (p.Glu1177=) c.3444A>G (p.Glu1148=) n.4502A>G c.2262A>G (p.Glu754=) c.3834A>G (p.Glu1278=) c.1283A>G (n.1283A>G) c.2601A>G (p.Glu867=) n.2679A>G n.4986A>G n.2423A>G n.2090A>G n.2492A>G n.1237A>G n.3122A>G n.4270T>C n.4532T>C c.3828A>G (p.Glu1276=) c.3438A>G (p.Glu1146=) c.169+1717T>C (n.169+1717T>C) c.*124+1516T>C (n.*124+1516T>C) c.*3175A>G (n.*3175A>G) c.2922A>G (p.Glu974=) c.729A>G (p.Glu243=) c.3645A>G (p.Glu1215=) c.3921A>G (p.Glu1307=) c.3738A>G (p.Glu1246=) c.3624A>G (p.Glu1208=) c.3015A>G (p.Glu1005=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806478A>T | CA346761268 | FBXO11,MSH6 | c.3531A>T (p.Glu1177Asp) c.3444A>T (p.Glu1148Asp) n.4502A>T c.2262A>T (p.Glu754Asp) c.3834A>T (p.Glu1278Asp) c.1283A>T (n.1283A>T) c.2601A>T (p.Glu867Asp) n.2679A>T n.4986A>T n.2423A>T n.2090A>T n.2492A>T n.1237A>T n.3122A>T n.4270T>A n.4532T>A c.3828A>T (p.Glu1276Asp) c.3438A>T (p.Glu1146Asp) c.169+1717T>A (n.169+1717T>A) c.*124+1516T>A (n.*124+1516T>A) c.*3175A>T (n.*3175A>T) c.2922A>T (p.Glu974Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.3645A>T (p.Glu1215Asp) c.3921A>T (p.Glu1307Asp) c.3738A>T (p.Glu1246Asp) c.3624A>T (p.Glu1208Asp) c.3015A>T (p.Glu1005Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806482_47806495del | CA2586964900 | FBXO11,MSH6 | c.3535_3548del (p.Pro1179TyrfsTer6) c.3448_3461del (p.Pro1150TyrfsTer6) n.4506_4519del c.2266_2279del (p.Pro756TyrfsTer6) c.3838_3851del (p.Pro1280TyrfsTer6) c.1287_1300del (n.1287_1300del) c.2605_2618del (p.Pro869TyrfsTer6) n.2683_2696del n.4990_5003del n.2427_2440del n.2094_2107del n.2496_2509del n.1241_1254del n.3126_3139del n.4257_4270del n.4519_4532del c.3832_3845del (p.Pro1278TyrfsTer6) c.3442_3455del (p.Pro1148TyrfsTer6) c.169+1704_169+1717del (n.169+1704_169+1717del) c.*124+1503_*124+1516del (n.*124+1503_*124+1516del) c.*3179_*3192del (n.*3179_*3192del) c.2926_2939del (p.Pro976TyrfsTer6) c.733_746del (p.Pro245TyrfsTer6) c.3649_3662del (p.Pro1217TyrfsTer6) c.3925_3938del (p.Pro1309TyrfsTer6) c.3742_3755del (p.Pro1248TyrfsTer6) c.3628_3641del (p.Pro1210TyrfsTer6) c.3019_3032del (p.Pro1007TyrfsTer6) | |
2 | g.47806479G>A | CA346761269 | FBXO11,MSH6 | c.3532G>A (p.Asp1178Asn) c.3445G>A (p.Asp1149Asn) n.4503G>A c.2263G>A (p.Asp755Asn) c.3835G>A (p.Asp1279Asn) c.1284G>A (n.1284G>A) c.2602G>A (p.Asp868Asn) n.2680G>A n.4987G>A n.2424G>A n.2091G>A n.2493G>A n.1238G>A n.3123G>A n.4269C>T n.4531C>T c.3829G>A (p.Asp1277Asn) c.3439G>A (p.Asp1147Asn) c.169+1716C>T (n.169+1716C>T) c.*124+1515C>T (n.*124+1515C>T) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.2923G>A (p.Asp975Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.3646G>A (p.Asp1216Asn) c.3922G>A (p.Asp1308Asn) c.3739G>A (p.Asp1247Asn) c.3625G>A (p.Asp1209Asn) c.3016G>A (p.Asp1006Asn) | dbSNP |
2 | g.47806479G>C | CA346761270 | FBXO11,MSH6 | c.3532G>C (p.Asp1178His) c.3445G>C (p.Asp1149His) n.4503G>C c.2263G>C (p.Asp755His) c.3835G>C (p.Asp1279His) c.1284G>C (n.1284G>C) c.2602G>C (p.Asp868His) n.2680G>C n.4987G>C n.2424G>C n.2091G>C n.2493G>C n.1238G>C n.3123G>C n.4269C>G n.4531C>G c.3829G>C (p.Asp1277His) c.3439G>C (p.Asp1147His) c.169+1716C>G (n.169+1716C>G) c.*124+1515C>G (n.*124+1515C>G) c.*3176G>C (n.*3176G>C) c.2923G>C (p.Asp975His) c.730G>C (p.Asp244His) c.3646G>C (p.Asp1216His) c.3922G>C (p.Asp1308His) c.3739G>C (p.Asp1247His) c.3625G>C (p.Asp1209His) c.3016G>C (p.Asp1006His) | dbSNP |
2 | g.47806479G>T | CA346761271 | FBXO11,MSH6 | c.3532G>T (p.Asp1178Tyr) c.3445G>T (p.Asp1149Tyr) n.4503G>T c.2263G>T (p.Asp755Tyr) c.3835G>T (p.Asp1279Tyr) c.1284G>T (n.1284G>T) c.2602G>T (p.Asp868Tyr) n.2680G>T n.4987G>T n.2424G>T n.2091G>T n.2493G>T n.1238G>T n.3123G>T n.4269C>A n.4531C>A c.3829G>T (p.Asp1277Tyr) c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.169+1716C>A (n.169+1716C>A) c.*124+1515C>A (n.*124+1515C>A) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.2923G>T (p.Asp975Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.3646G>T (p.Asp1216Tyr) c.3922G>T (p.Asp1308Tyr) c.3739G>T (p.Asp1247Tyr) c.3625G>T (p.Asp1209Tyr) c.3016G>T (p.Asp1006Tyr) | ClinVar |
2 | g.47806479_47806480delinsAT | CA2825001133 | FBXO11,MSH6 | c.3532_3533delinsAT (p.Asp1178Ile) c.3445_3446delinsAT (p.Asp1149Ile) n.4503_4504delinsAT c.2263_2264delinsAT (p.Asp755Ile) c.3835_3836delinsAT (p.Asp1279Ile) c.1284_1285delinsAT (n.1284_1285delinsAT) c.2602_2603delinsAT (p.Asp868Ile) n.2680_2681delinsAT n.4987_4988delinsAT n.2424_2425delinsAT n.2091_2092delinsAT n.2493_2494delinsAT n.1238_1239delinsAT n.3123_3124delinsAT n.4268_4269delinsAT n.4530_4531delinsAT c.3829_3830delinsAT (p.Asp1277Ile) c.3439_3440delinsAT (p.Asp1147Ile) c.169+1715_169+1716delinsAT (n.169+1715_169+1716delinsAT) c.*124+1514_*124+1515delinsAT (n.*124+1514_*124+1515delinsAT) c.*3176_*3177delinsAT (n.*3176_*3177delinsAT) c.2923_2924delinsAT (p.Asp975Ile) c.730_731delinsAT (p.Asp244Ile) c.3646_3647delinsAT (p.Asp1216Ile) c.3922_3923delinsAT (p.Asp1308Ile) c.3739_3740delinsAT (p.Asp1247Ile) c.3625_3626delinsAT (p.Asp1209Ile) c.3016_3017delinsAT (p.Asp1006Ile) | ClinVar |
2 | g.47806479_47806483delinsGACCC | CA2496054107 | FBXO11,MSH6 | c.3532_3536delinsGACCC (p.Asp1178=) c.3445_3449delinsGACCC (p.Asp1149=) n.4503_4507delinsGACCC c.2263_2267delinsGACCC (p.Asp755=) c.3835_3839delinsGACCC (p.Asp1279=) c.1284_1288delinsGACCC (n.1284_1288delinsGACCC) c.2602_2606delinsGACCC (p.Asp868=) n.2680_2684delinsGACCC n.4987_4991delinsGACCC n.2424_2428delinsGACCC n.2091_2095delinsGACCC n.2493_2497delinsGACCC n.1238_1242delinsGACCC n.3123_3127delinsGACCC n.4265_4269delinsGGGTC n.4527_4531delinsGGGTC c.3829_3833delinsGACCC (p.Asp1277=) c.3439_3443delinsGACCC (p.Asp1147=) c.169+1712_169+1716delinsGGGTC (n.169+1712_169+1716delinsGGGTC) c.*124+1511_*124+1515delinsGGGTC (n.*124+1511_*124+1515delinsGGGTC) c.*3176_*3180delinsGACCC (n.*3176_*3180delinsGACCC) c.2923_2927delinsGACCC (p.Asp975=) c.730_734delinsGACCC (p.Asp244=) c.3646_3650delinsGACCC (p.Asp1216=) c.3922_3926delinsGACCC (p.Asp1308=) c.3739_3743delinsGACCC (p.Asp1247=) c.3625_3629delinsGACCC (p.Asp1209=) c.3016_3020delinsGACCC (p.Asp1006=) | |
2 | g.47806480A= | CA2496054109 | FBXO11,MSH6 | c.3533A= (p.Asp1178=) c.3446A= (p.Asp1149=) n.4504A= c.2264A= (p.Asp755=) c.3836A= (p.Asp1279=) c.1285A= (n.1285A=) c.2603A= (p.Asp868=) n.2681A= n.4988A= n.2425A= n.2092A= n.2494A= n.1239A= n.3124A= n.4268T= n.4530T= c.3830A= (p.Asp1277=) c.3440A= (p.Asp1147=) c.169+1715T= (n.169+1715T=) c.*124+1514T= (n.*124+1514T=) c.*3177A= (n.*3177A=) c.2924A= (p.Asp975=) c.731A= (p.Asp244=) c.3647A= (p.Asp1216=) c.3923A= (p.Asp1308=) c.3740A= (p.Asp1247=) c.3626A= (p.Asp1209=) c.3017A= (p.Asp1006=) | |
2 | g.47806480A>C | CA346761272 | FBXO11,MSH6 | c.3533A>C (p.Asp1178Ala) c.3446A>C (p.Asp1149Ala) n.4504A>C c.2264A>C (p.Asp755Ala) c.3836A>C (p.Asp1279Ala) c.1285A>C (n.1285A>C) c.2603A>C (p.Asp868Ala) n.2681A>C n.4988A>C n.2425A>C n.2092A>C n.2494A>C n.1239A>C n.3124A>C n.4268T>G n.4530T>G c.3830A>C (p.Asp1277Ala) c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.169+1715T>G (n.169+1715T>G) c.*124+1514T>G (n.*124+1514T>G) c.*3177A>C (n.*3177A>C) c.2924A>C (p.Asp975Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.3647A>C (p.Asp1216Ala) c.3923A>C (p.Asp1308Ala) c.3740A>C (p.Asp1247Ala) c.3626A>C (p.Asp1209Ala) c.3017A>C (p.Asp1006Ala) | |
2 | g.47806480A>G | CA346761273 | FBXO11,MSH6 | c.3533A>G (p.Asp1178Gly) c.3446A>G (p.Asp1149Gly) n.4504A>G c.2264A>G (p.Asp755Gly) c.3836A>G (p.Asp1279Gly) c.1285A>G (n.1285A>G) c.2603A>G (p.Asp868Gly) n.2681A>G n.4988A>G n.2425A>G n.2092A>G n.2494A>G n.1239A>G n.3124A>G n.4268T>C n.4530T>C c.3830A>G (p.Asp1277Gly) c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.169+1715T>C (n.169+1715T>C) c.*124+1514T>C (n.*124+1514T>C) c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.2924A>G (p.Asp975Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.3647A>G (p.Asp1216Gly) c.3923A>G (p.Asp1308Gly) c.3740A>G (p.Asp1247Gly) c.3626A>G (p.Asp1209Gly) c.3017A>G (p.Asp1006Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.47806480A>T | CA346761274 | FBXO11,MSH6 | c.3533A>T (p.Asp1178Val) c.3446A>T (p.Asp1149Val) n.4504A>T c.2264A>T (p.Asp755Val) c.3836A>T (p.Asp1279Val) c.1285A>T (n.1285A>T) c.2603A>T (p.Asp868Val) n.2681A>T n.4988A>T n.2425A>T n.2092A>T n.2494A>T n.1239A>T n.3124A>T n.4268T>A n.4530T>A c.3830A>T (p.Asp1277Val) c.3440A>T (p.Asp1147Val) c.169+1715T>A (n.169+1715T>A) c.*124+1514T>A (n.*124+1514T>A) c.*3177A>T (n.*3177A>T) c.2924A>T (p.Asp975Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.3647A>T (p.Asp1216Val) c.3923A>T (p.Asp1308Val) c.3740A>T (p.Asp1247Val) c.3626A>T (p.Asp1209Val) c.3017A>T (p.Asp1006Val) | ClinVar |
2 | g.47806480_47806482del | CA2580067386 | FBXO11,MSH6 | c.3533_3535del (p.Asp1178_Pro1179delinsAla) c.3446_3448del (p.Asp1149_Pro1150delinsAla) n.4504_4506del c.2264_2266del (p.Asp755_Pro756delinsAla) c.3836_3838del (p.Asp1279_Pro1280delinsAla) c.1285_1287del (n.1285_1287del) c.2603_2605del (p.Asp868_Pro869delinsAla) n.2681_2683del n.4988_4990del n.2425_2427del n.2092_2094del n.2494_2496del n.1239_1241del n.3124_3126del n.4266_4268del n.4528_4530del c.3830_3832del (p.Asp1277_Pro1278delinsAla) c.3440_3442del (p.Asp1147_Pro1148delinsAla) c.169+1713_169+1715del (n.169+1713_169+1715del) c.*124+1512_*124+1514del (n.*124+1512_*124+1514del) c.*3177_*3179del (n.*3177_*3179del) c.2924_2926del (p.Asp975_Pro976delinsAla) c.731_733del (p.Asp244_Pro245delinsAla) c.3647_3649del (p.Asp1216_Pro1217delinsAla) c.3923_3925del (p.Asp1308_Pro1309delinsAla) c.3740_3742del (p.Asp1247_Pro1248delinsAla) c.3626_3628del (p.Asp1209_Pro1210delinsAla) c.3017_3019del (p.Asp1006_Pro1007delinsAla) | ClinVar |
2 | g.47806480_47806483del | CA915943977 | FBXO11,MSH6 | c.3533_3536del (p.Asp1178AlafsTer?) c.3446_3449del (p.Asp1149AlafsTer?) n.4504_4507del c.2264_2267del (p.Asp755AlafsTer?) c.3836_3839del (p.Asp1279AlafsTer?) c.1285_1288del (n.1285_1288del) c.2603_2606del (p.Asp868AlafsTer?) n.2681_2684del n.4988_4991del n.2425_2428del n.2092_2095del n.2494_2497del n.1239_1242del n.3124_3127del n.4265_4268del n.4527_4530del c.3830_3833del (p.Asp1277AlafsTer?) c.3440_3443del (p.Asp1147AlafsTer?) c.169+1712_169+1715del (n.169+1712_169+1715del) c.*124+1511_*124+1514del (n.*124+1511_*124+1514del) c.*3177_*3180del (n.*3177_*3180del) c.2924_2927del (p.Asp975AlafsTer?) c.731_734del (p.Asp244AlafsTer?) c.3647_3650del (p.Asp1216AlafsTer?) c.3923_3926del (p.Asp1308AlafsTer?) c.3740_3743del (p.Asp1247AlafsTer?) c.3626_3629del (p.Asp1209AlafsTer?) c.3017_3020del (p.Asp1006AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806481C>A | CA346761275 | FBXO11,MSH6 | c.3534C>A (p.Asp1178Glu) c.3447C>A (p.Asp1149Glu) n.4505C>A c.2265C>A (p.Asp755Glu) c.3837C>A (p.Asp1279Glu) c.1286C>A (n.1286C>A) c.2604C>A (p.Asp868Glu) n.2682C>A n.4989C>A n.2426C>A n.2093C>A n.2495C>A n.1240C>A n.3125C>A n.4267G>T n.4529G>T c.3831C>A (p.Asp1277Glu) c.3441C>A (p.Asp1147Glu) c.169+1714G>T (n.169+1714G>T) c.*124+1513G>T (n.*124+1513G>T) c.*3178C>A (n.*3178C>A) c.2925C>A (p.Asp975Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.3648C>A (p.Asp1216Glu) c.3924C>A (p.Asp1308Glu) c.3741C>A (p.Asp1247Glu) c.3627C>A (p.Asp1209Glu) c.3018C>A (p.Asp1006Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806481C= | CA2496054112 | FBXO11,MSH6 | c.3534C= (p.Asp1178=) c.3447C= (p.Asp1149=) n.4505C= c.2265C= (p.Asp755=) c.3837C= (p.Asp1279=) c.1286C= (n.1286C=) c.2604C= (p.Asp868=) n.2682C= n.4989C= n.2426C= n.2093C= n.2495C= n.1240C= n.3125C= n.4267G= n.4529G= c.3831C= (p.Asp1277=) c.3441C= (p.Asp1147=) c.169+1714G= (n.169+1714G=) c.*124+1513G= (n.*124+1513G=) c.*3178C= (n.*3178C=) c.2925C= (p.Asp975=) c.732C= (p.Asp244=) c.3648C= (p.Asp1216=) c.3924C= (p.Asp1308=) c.3741C= (p.Asp1247=) c.3627C= (p.Asp1209=) c.3018C= (p.Asp1006=) | |
2 | g.47806481C>G | CA346761276 | FBXO11,MSH6 | c.3534C>G (p.Asp1178Glu) c.3447C>G (p.Asp1149Glu) n.4505C>G c.2265C>G (p.Asp755Glu) c.3837C>G (p.Asp1279Glu) c.1286C>G (n.1286C>G) c.2604C>G (p.Asp868Glu) n.2682C>G n.4989C>G n.2426C>G n.2093C>G n.2495C>G n.1240C>G n.3125C>G n.4267G>C n.4529G>C c.3831C>G (p.Asp1277Glu) c.3441C>G (p.Asp1147Glu) c.169+1714G>C (n.169+1714G>C) c.*124+1513G>C (n.*124+1513G>C) c.*3178C>G (n.*3178C>G) c.2925C>G (p.Asp975Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.3648C>G (p.Asp1216Glu) c.3924C>G (p.Asp1308Glu) c.3741C>G (p.Asp1247Glu) c.3627C>G (p.Asp1209Glu) c.3018C>G (p.Asp1006Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806481C>T | CA072202 | FBXO11,MSH6 | c.3534C>T (p.Asp1178=) c.3447C>T (p.Asp1149=) n.4505C>T c.2265C>T (p.Asp755=) c.3837C>T (p.Asp1279=) c.1286C>T (n.1286C>T) c.2604C>T (p.Asp868=) n.2682C>T n.4989C>T n.2426C>T n.2093C>T n.2495C>T n.1240C>T n.3125C>T n.4267G>A n.4529G>A c.3831C>T (p.Asp1277=) c.3441C>T (p.Asp1147=) c.169+1714G>A (n.169+1714G>A) c.*124+1513G>A (n.*124+1513G>A) c.*3178C>T (n.*3178C>T) c.2925C>T (p.Asp975=) c.732C>T (p.Asp244=) c.3648C>T (p.Asp1216=) c.3924C>T (p.Asp1308=) c.3741C>T (p.Asp1247=) c.3627C>T (p.Asp1209=) c.3018C>T (p.Asp1006=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47806484dup | CA2695200629 | FBXO11,MSH6 | c.3537dup (p.Ser1180GlnfsTer10) c.3450dup (p.Ser1151GlnfsTer10) n.4508dup c.2268dup (p.Ser757GlnfsTer10) c.3840dup (p.Ser1281GlnfsTer10) c.1289dup (n.1289dup) c.2607dup (p.Ser870GlnfsTer10) n.2685dup n.4992dup n.2429dup n.2096dup n.2498dup n.1243dup n.3128dup n.4267dup n.4529dup c.3834dup (p.Ser1279GlnfsTer10) c.3444dup (p.Ser1149GlnfsTer10) c.169+1714dup (n.169+1714dup) c.*124+1513dup (n.*124+1513dup) c.*3181dup (n.*3181dup) c.2928dup (p.Ser977GlnfsTer10) c.735dup (p.Ser246GlnfsTer10) c.3651dup (p.Ser1218GlnfsTer10) c.3927dup (p.Ser1310GlnfsTer10) c.3744dup (p.Ser1249GlnfsTer10) c.3630dup (p.Ser1211GlnfsTer10) c.3021dup (p.Ser1008GlnfsTer10) | ClinVar |
2 | g.47806484del | CA2580067387 | FBXO11,MSH6 | c.3537del (p.Ser1180AlafsTer?) c.3450del (p.Ser1151AlafsTer?) n.4508del c.2268del (p.Ser757AlafsTer?) c.3840del (p.Ser1281AlafsTer?) c.1289del (n.1289del) c.2607del (p.Ser870AlafsTer?) n.2685del n.4992del n.2429del n.2096del n.2498del n.1243del n.3128del n.4267del n.4529del c.3834del (p.Ser1279AlafsTer?) c.3444del (p.Ser1149AlafsTer?) c.169+1714del (n.169+1714del) c.*124+1513del (n.*124+1513del) c.*3181del (n.*3181del) c.2928del (p.Ser977AlafsTer?) c.735del (p.Ser246AlafsTer?) c.3651del (p.Ser1218AlafsTer?) c.3927del (p.Ser1310AlafsTer?) c.3744del (p.Ser1249AlafsTer?) c.3630del (p.Ser1211AlafsTer?) c.3021del (p.Ser1008AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806482_47806488dup | CA915943978 | FBXO11,MSH6 | c.3535_3541dup (p.Gln1181ProfsTer11) c.3448_3454dup (p.Gln1152ProfsTer11) n.4506_4512dup c.2266_2272dup (p.Gln758ProfsTer11) c.3838_3844dup (p.Gln1282ProfsTer11) c.1287_1293dup (n.1287_1293dup) c.2605_2611dup (p.Gln871ProfsTer11) n.2683_2689dup n.4990_4996dup n.2427_2433dup n.2094_2100dup n.2496_2502dup n.1241_1247dup n.3126_3132dup n.4261_4267dup n.4523_4529dup c.3832_3838dup (p.Gln1280ProfsTer11) c.3442_3448dup (p.Gln1150ProfsTer11) c.169+1708_169+1714dup (n.169+1708_169+1714dup) c.*124+1507_*124+1513dup (n.*124+1507_*124+1513dup) c.*3179_*3185dup (n.*3179_*3185dup) c.2926_2932dup (p.Gln978ProfsTer11) c.733_739dup (p.Gln247ProfsTer11) c.3649_3655dup (p.Gln1219ProfsTer11) c.3925_3931dup (p.Gln1311ProfsTer11) c.3742_3748dup (p.Gln1250ProfsTer11) c.3628_3634dup (p.Gln1212ProfsTer11) c.3019_3025dup (p.Gln1009ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806482C>A | CA014466 | FBXO11,MSH6 | c.3535C>A (p.Pro1179Thr) c.3448C>A (p.Pro1150Thr) n.4506C>A c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.3838C>A (p.Pro1280Thr) c.1287C>A (n.1287C>A) c.2605C>A (p.Pro869Thr) n.2683C>A n.4990C>A n.2427C>A n.2094C>A n.2496C>A n.1241C>A n.3126C>A n.4266G>T n.4528G>T c.3832C>A (p.Pro1278Thr) c.3442C>A (p.Pro1148Thr) c.169+1713G>T (n.169+1713G>T) c.*124+1512G>T (n.*124+1512G>T) c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.2926C>A (p.Pro976Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.3649C>A (p.Pro1217Thr) c.3925C>A (p.Pro1309Thr) c.3742C>A (p.Pro1248Thr) c.3628C>A (p.Pro1210Thr) c.3019C>A (p.Pro1007Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806482C= | CA2496054114 | FBXO11,MSH6 | c.3535C= (p.Pro1179=) c.3448C= (p.Pro1150=) n.4506C= c.2266C= (p.Pro756=) c.3838C= (p.Pro1280=) c.1287C= (n.1287C=) c.2605C= (p.Pro869=) n.2683C= n.4990C= n.2427C= n.2094C= n.2496C= n.1241C= n.3126C= n.4266G= n.4528G= c.3832C= (p.Pro1278=) c.3442C= (p.Pro1148=) c.169+1713G= (n.169+1713G=) c.*124+1512G= (n.*124+1512G=) c.*3179C= (n.*3179C=) c.2926C= (p.Pro976=) c.733C= (p.Pro245=) c.3649C= (p.Pro1217=) c.3925C= (p.Pro1309=) c.3742C= (p.Pro1248=) c.3628C= (p.Pro1210=) c.3019C= (p.Pro1007=) | |
2 | g.47806482C>G | CA346761277 | FBXO11,MSH6 | c.3535C>G (p.Pro1179Ala) c.3448C>G (p.Pro1150Ala) n.4506C>G c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.3838C>G (p.Pro1280Ala) c.1287C>G (n.1287C>G) c.2605C>G (p.Pro869Ala) n.2683C>G n.4990C>G n.2427C>G n.2094C>G n.2496C>G n.1241C>G n.3126C>G n.4266G>C n.4528G>C c.3832C>G (p.Pro1278Ala) c.3442C>G (p.Pro1148Ala) c.169+1713G>C (n.169+1713G>C) c.*124+1512G>C (n.*124+1512G>C) c.*3179C>G (n.*3179C>G) c.2926C>G (p.Pro976Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.3649C>G (p.Pro1217Ala) c.3925C>G (p.Pro1309Ala) c.3742C>G (p.Pro1248Ala) c.3628C>G (p.Pro1210Ala) c.3019C>G (p.Pro1007Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806482C>T | CA346761278 | FBXO11,MSH6 | c.3535C>T (p.Pro1179Ser) c.3448C>T (p.Pro1150Ser) n.4506C>T c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.3838C>T (p.Pro1280Ser) c.1287C>T (n.1287C>T) c.2605C>T (p.Pro869Ser) n.2683C>T n.4990C>T n.2427C>T n.2094C>T n.2496C>T n.1241C>T n.3126C>T n.4266G>A n.4528G>A c.3832C>T (p.Pro1278Ser) c.3442C>T (p.Pro1148Ser) c.169+1713G>A (n.169+1713G>A) c.*124+1512G>A (n.*124+1512G>A) c.*3179C>T (n.*3179C>T) c.2926C>T (p.Pro976Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.3649C>T (p.Pro1217Ser) c.3925C>T (p.Pro1309Ser) c.3742C>T (p.Pro1248Ser) c.3628C>T (p.Pro1210Ser) c.3019C>T (p.Pro1007Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806483C>A | CA346761279 | FBXO11,MSH6 | c.3536C>A (p.Pro1179His) c.3449C>A (p.Pro1150His) n.4507C>A c.2267C>A (p.Pro756His) c.3839C>A (p.Pro1280His) c.1288C>A (n.1288C>A) c.2606C>A (p.Pro869His) n.2684C>A n.4991C>A n.2428C>A n.2095C>A n.2497C>A n.1242C>A n.3127C>A n.4265G>T n.4527G>T c.3833C>A (p.Pro1278His) c.3443C>A (p.Pro1148His) c.169+1712G>T (n.169+1712G>T) c.*124+1511G>T (n.*124+1511G>T) c.*3180C>A (n.*3180C>A) c.2927C>A (p.Pro976His) c.734C>A (p.Pro245His) c.3650C>A (p.Pro1217His) c.3926C>A (p.Pro1309His) c.3743C>A (p.Pro1248His) c.3629C>A (p.Pro1210His) c.3020C>A (p.Pro1007His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806483C= | CA2496054117 | FBXO11,MSH6 | c.3536C= (p.Pro1179=) c.3449C= (p.Pro1150=) n.4507C= c.2267C= (p.Pro756=) c.3839C= (p.Pro1280=) c.1288C= (n.1288C=) c.2606C= (p.Pro869=) n.2684C= n.4991C= n.2428C= n.2095C= n.2497C= n.1242C= n.3127C= n.4265G= n.4527G= c.3833C= (p.Pro1278=) c.3443C= (p.Pro1148=) c.169+1712G= (n.169+1712G=) c.*124+1511G= (n.*124+1511G=) c.*3180C= (n.*3180C=) c.2927C= (p.Pro976=) c.734C= (p.Pro245=) c.3650C= (p.Pro1217=) c.3926C= (p.Pro1309=) c.3743C= (p.Pro1248=) c.3629C= (p.Pro1210=) c.3020C= (p.Pro1007=) | |
2 | g.47806483C>G | CA014479 | FBXO11,MSH6 | c.3536C>G (p.Pro1179Arg) c.3449C>G (p.Pro1150Arg) n.4507C>G c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.3839C>G (p.Pro1280Arg) c.1288C>G (n.1288C>G) c.2606C>G (p.Pro869Arg) n.2684C>G n.4991C>G n.2428C>G n.2095C>G n.2497C>G n.1242C>G n.3127C>G n.4265G>C n.4527G>C c.3833C>G (p.Pro1278Arg) c.3443C>G (p.Pro1148Arg) c.169+1712G>C (n.169+1712G>C) c.*124+1511G>C (n.*124+1511G>C) c.*3180C>G (n.*3180C>G) c.2927C>G (p.Pro976Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.3650C>G (p.Pro1217Arg) c.3926C>G (p.Pro1309Arg) c.3743C>G (p.Pro1248Arg) c.3629C>G (p.Pro1210Arg) c.3020C>G (p.Pro1007Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806483C>T | CA16610951 | FBXO11,MSH6 | c.3536C>T (p.Pro1179Leu) c.3449C>T (p.Pro1150Leu) n.4507C>T c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.3839C>T (p.Pro1280Leu) c.1288C>T (n.1288C>T) c.2606C>T (p.Pro869Leu) n.2684C>T n.4991C>T n.2428C>T n.2095C>T n.2497C>T n.1242C>T n.3127C>T n.4265G>A n.4527G>A c.3833C>T (p.Pro1278Leu) c.3443C>T (p.Pro1148Leu) c.169+1712G>A (n.169+1712G>A) c.*124+1511G>A (n.*124+1511G>A) c.*3180C>T (n.*3180C>T) c.2927C>T (p.Pro976Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.3650C>T (p.Pro1217Leu) c.3926C>T (p.Pro1309Leu) c.3743C>T (p.Pro1248Leu) c.3629C>T (p.Pro1210Leu) c.3020C>T (p.Pro1007Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806484C>A | CA426122113 | FBXO11,MSH6 | c.3537C>A (p.Pro1179=) c.3450C>A (p.Pro1150=) n.4508C>A c.2268C>A (p.Pro756=) c.3840C>A (p.Pro1280=) c.1289C>A (n.1289C>A) c.2607C>A (p.Pro869=) n.2685C>A n.4992C>A n.2429C>A n.2096C>A n.2498C>A n.1243C>A n.3128C>A n.4264G>T n.4526G>T c.3834C>A (p.Pro1278=) c.3444C>A (p.Pro1148=) c.169+1711G>T (n.169+1711G>T) c.*124+1510G>T (n.*124+1510G>T) c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.2928C>A (p.Pro976=) c.735C>A (p.Pro245=) c.3651C>A (p.Pro1217=) c.3927C>A (p.Pro1309=) c.3744C>A (p.Pro1248=) c.3630C>A (p.Pro1210=) c.3021C>A (p.Pro1007=) | dbSNP |
2 | g.47806484C= | CA2496054120 | FBXO11,MSH6 | c.3537C= (p.Pro1179=) c.3450C= (p.Pro1150=) n.4508C= c.2268C= (p.Pro756=) c.3840C= (p.Pro1280=) c.1289C= (n.1289C=) c.2607C= (p.Pro869=) n.2685C= n.4992C= n.2429C= n.2096C= n.2498C= n.1243C= n.3128C= n.4264G= n.4526G= c.3834C= (p.Pro1278=) c.3444C= (p.Pro1148=) c.169+1711G= (n.169+1711G=) c.*124+1510G= (n.*124+1510G=) c.*3181C= (n.*3181C=) c.2928C= (p.Pro976=) c.735C= (p.Pro245=) c.3651C= (p.Pro1217=) c.3927C= (p.Pro1309=) c.3744C= (p.Pro1248=) c.3630C= (p.Pro1210=) c.3021C= (p.Pro1007=) | |
2 | g.47806484C>G | CA426122114 | FBXO11,MSH6 | c.3537C>G (p.Pro1179=) c.3450C>G (p.Pro1150=) n.4508C>G c.2268C>G (p.Pro756=) c.3840C>G (p.Pro1280=) c.1289C>G (n.1289C>G) c.2607C>G (p.Pro869=) n.2685C>G n.4992C>G n.2429C>G n.2096C>G n.2498C>G n.1243C>G n.3128C>G n.4264G>C n.4526G>C c.3834C>G (p.Pro1278=) c.3444C>G (p.Pro1148=) c.169+1711G>C (n.169+1711G>C) c.*124+1510G>C (n.*124+1510G>C) c.*3181C>G (n.*3181C>G) c.2928C>G (p.Pro976=) c.735C>G (p.Pro245=) c.3651C>G (p.Pro1217=) c.3927C>G (p.Pro1309=) c.3744C>G (p.Pro1248=) c.3630C>G (p.Pro1210=) c.3021C>G (p.Pro1007=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806484C>T | CA426122115 | FBXO11,MSH6 | c.3537C>T (p.Pro1179=) c.3450C>T (p.Pro1150=) n.4508C>T c.2268C>T (p.Pro756=) c.3840C>T (p.Pro1280=) c.1289C>T (n.1289C>T) c.2607C>T (p.Pro869=) n.2685C>T n.4992C>T n.2429C>T n.2096C>T n.2498C>T n.1243C>T n.3128C>T n.4264G>A n.4526G>A c.3834C>T (p.Pro1278=) c.3444C>T (p.Pro1148=) c.169+1711G>A (n.169+1711G>A) c.*124+1510G>A (n.*124+1510G>A) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.2928C>T (p.Pro976=) c.735C>T (p.Pro245=) c.3651C>T (p.Pro1217=) c.3927C>T (p.Pro1309=) c.3744C>T (p.Pro1248=) c.3630C>T (p.Pro1210=) c.3021C>T (p.Pro1007=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806484_47806491delinsCAGCCAGG | CA2496054118 | FBXO11,MSH6 | c.3537_3544delinsCAGCCAGG (p.Pro1179=) c.3450_3457delinsCAGCCAGG (p.Pro1150=) n.4508_4515delinsCAGCCAGG c.2268_2275delinsCAGCCAGG (p.Pro756=) c.3840_3847delinsCAGCCAGG (p.Pro1280=) c.1289_1296delinsCAGCCAGG (n.1289_1296delinsCAGCCAGG) c.2607_2614delinsCAGCCAGG (p.Pro869=) n.2685_2692delinsCAGCCAGG n.4992_4999delinsCAGCCAGG n.2429_2436delinsCAGCCAGG n.2096_2103delinsCAGCCAGG n.2498_2505delinsCAGCCAGG n.1243_1250delinsCAGCCAGG n.3128_3135delinsCAGCCAGG n.4257_4264delinsCCTGGCTG n.4519_4526delinsCCTGGCTG c.3834_3841delinsCAGCCAGG (p.Pro1278=) c.3444_3451delinsCAGCCAGG (p.Pro1148=) c.169+1704_169+1711delinsCCTGGCTG (n.169+1704_169+1711delinsCCTGGCTG) c.*124+1503_*124+1510delinsCCTGGCTG (n.*124+1503_*124+1510delinsCCTGGCTG) c.*3181_*3188delinsCAGCCAGG (n.*3181_*3188delinsCAGCCAGG) c.2928_2935delinsCAGCCAGG (p.Pro976=) c.735_742delinsCAGCCAGG (p.Pro245=) c.3651_3658delinsCAGCCAGG (p.Pro1217=) c.3927_3934delinsCAGCCAGG (p.Pro1309=) c.3744_3751delinsCAGCCAGG (p.Pro1248=) c.3630_3637delinsCAGCCAGG (p.Pro1210=) c.3021_3028delinsCAGCCAGG (p.Pro1007=) | |
2 | g.47806485A= | CA2496054121 | FBXO11,MSH6 | c.3538A= (p.Ser1180=) c.3451A= (p.Ser1151=) n.4509A= c.2269A= (p.Ser757=) c.3841A= (p.Ser1281=) c.1290A= (n.1290A=) c.2608A= (p.Ser870=) n.2686A= n.4993A= n.2430A= n.2097A= n.2499A= n.1244A= n.3129A= n.4263T= n.4525T= c.3835A= (p.Ser1279=) c.3445A= (p.Ser1149=) c.169+1710T= (n.169+1710T=) c.*124+1509T= (n.*124+1509T=) c.*3182A= (n.*3182A=) c.2929A= (p.Ser977=) c.736A= (p.Ser246=) c.3652A= (p.Ser1218=) c.3928A= (p.Ser1310=) c.3745A= (p.Ser1249=) c.3631A= (p.Ser1211=) c.3022A= (p.Ser1008=) | |
2 | g.47806485A>C | CA346761280 | FBXO11,MSH6 | c.3538A>C (p.Ser1180Arg) c.3451A>C (p.Ser1151Arg) n.4509A>C c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.3841A>C (p.Ser1281Arg) c.1290A>C (n.1290A>C) c.2608A>C (p.Ser870Arg) n.2686A>C n.4993A>C n.2430A>C n.2097A>C n.2499A>C n.1244A>C n.3129A>C n.4263T>G n.4525T>G c.3835A>C (p.Ser1279Arg) c.3445A>C (p.Ser1149Arg) c.169+1710T>G (n.169+1710T>G) c.*124+1509T>G (n.*124+1509T>G) c.*3182A>C (n.*3182A>C) c.2929A>C (p.Ser977Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.3652A>C (p.Ser1218Arg) c.3928A>C (p.Ser1310Arg) c.3745A>C (p.Ser1249Arg) c.3631A>C (p.Ser1211Arg) c.3022A>C (p.Ser1008Arg) | |
2 | g.47806485A>G | CA346761281 | FBXO11,MSH6 | c.3538A>G (p.Ser1180Gly) c.3451A>G (p.Ser1151Gly) n.4509A>G c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.3841A>G (p.Ser1281Gly) c.1290A>G (n.1290A>G) c.2608A>G (p.Ser870Gly) n.2686A>G n.4993A>G n.2430A>G n.2097A>G n.2499A>G n.1244A>G n.3129A>G n.4263T>C n.4525T>C c.3835A>G (p.Ser1279Gly) c.3445A>G (p.Ser1149Gly) c.169+1710T>C (n.169+1710T>C) c.*124+1509T>C (n.*124+1509T>C) c.*3182A>G (n.*3182A>G) c.2929A>G (p.Ser977Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.3652A>G (p.Ser1218Gly) c.3928A>G (p.Ser1310Gly) c.3745A>G (p.Ser1249Gly) c.3631A>G (p.Ser1211Gly) c.3022A>G (p.Ser1008Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806485A>T | CA346761282 | FBXO11,MSH6 | c.3538A>T (p.Ser1180Cys) c.3451A>T (p.Ser1151Cys) n.4509A>T c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.3841A>T (p.Ser1281Cys) c.1290A>T (n.1290A>T) c.2608A>T (p.Ser870Cys) n.2686A>T n.4993A>T n.2430A>T n.2097A>T n.2499A>T n.1244A>T n.3129A>T n.4263T>A n.4525T>A c.3835A>T (p.Ser1279Cys) c.3445A>T (p.Ser1149Cys) c.169+1710T>A (n.169+1710T>A) c.*124+1509T>A (n.*124+1509T>A) c.*3182A>T (n.*3182A>T) c.2929A>T (p.Ser977Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.3652A>T (p.Ser1218Cys) c.3928A>T (p.Ser1310Cys) c.3745A>T (p.Ser1249Cys) c.3631A>T (p.Ser1211Cys) c.3022A>T (p.Ser1008Cys) | dbSNP |
2 | g.47806485_47806486delinsCC | CA2586964901 | FBXO11,MSH6 | c.3538_3539delinsCC (p.Ser1180Pro) c.3451_3452delinsCC (p.Ser1151Pro) n.4509_4510delinsCC c.2269_2270delinsCC (p.Ser757Pro) c.3841_3842delinsCC (p.Ser1281Pro) c.1290_1291delinsCC (n.1290_1291delinsCC) c.2608_2609delinsCC (p.Ser870Pro) n.2686_2687delinsCC n.4993_4994delinsCC n.2430_2431delinsCC n.2097_2098delinsCC n.2499_2500delinsCC n.1244_1245delinsCC n.3129_3130delinsCC n.4262_4263delinsGG n.4524_4525delinsGG c.3835_3836delinsCC (p.Ser1279Pro) c.3445_3446delinsCC (p.Ser1149Pro) c.169+1709_169+1710delinsGG (n.169+1709_169+1710delinsGG) c.*124+1508_*124+1509delinsGG (n.*124+1508_*124+1509delinsGG) c.*3182_*3183delinsCC (n.*3182_*3183delinsCC) c.2929_2930delinsCC (p.Ser977Pro) c.736_737delinsCC (p.Ser246Pro) c.3652_3653delinsCC (p.Ser1218Pro) c.3928_3929delinsCC (p.Ser1310Pro) c.3745_3746delinsCC (p.Ser1249Pro) c.3631_3632delinsCC (p.Ser1211Pro) c.3022_3023delinsCC (p.Ser1008Pro) | |
2 | g.47806487_47806493del | CA658822268 | FBXO11,MSH6 | c.3540_3546del (p.Ser1180ArgfsTer?) c.3453_3459del (p.Ser1151ArgfsTer?) n.4511_4517del c.2271_2277del (p.Ser757ArgfsTer?) c.3843_3849del (p.Ser1281ArgfsTer?) c.1292_1298del (n.1292_1298del) c.2610_2616del (p.Ser870ArgfsTer?) n.2688_2694del n.4995_5001del n.2432_2438del n.2099_2105del n.2501_2507del n.1246_1252del n.3131_3137del n.4257_4263del n.4519_4525del c.3837_3843del (p.Ser1279ArgfsTer?) c.3447_3453del (p.Ser1149ArgfsTer?) c.169+1704_169+1710del (n.169+1704_169+1710del) c.*124+1503_*124+1509del (n.*124+1503_*124+1509del) c.*3184_*3190del (n.*3184_*3190del) c.2931_2937del (p.Ser977ArgfsTer?) c.738_744del (p.Ser246ArgfsTer?) c.3654_3660del (p.Ser1218ArgfsTer?) c.3930_3936del (p.Ser1310ArgfsTer?) c.3747_3753del (p.Ser1249ArgfsTer?) c.3633_3639del (p.Ser1211ArgfsTer?) c.3024_3030del (p.Ser1008ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806486G>A | CA349759 | FBXO11,MSH6 | c.3539G>A (p.Ser1180Asn) c.3452G>A (p.Ser1151Asn) n.4510G>A c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.3842G>A (p.Ser1281Asn) c.1291G>A (n.1291G>A) c.2609G>A (p.Ser870Asn) n.2687G>A n.4994G>A n.2431G>A n.2098G>A n.2500G>A n.1245G>A n.3130G>A n.4262C>T n.4524C>T c.3836G>A (p.Ser1279Asn) c.3446G>A (p.Ser1149Asn) c.169+1709C>T (n.169+1709C>T) c.*124+1508C>T (n.*124+1508C>T) c.*3183G>A (n.*3183G>A) c.2930G>A (p.Ser977Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) c.3653G>A (p.Ser1218Asn) c.3929G>A (p.Ser1310Asn) c.3746G>A (p.Ser1249Asn) c.3632G>A (p.Ser1211Asn) c.3023G>A (p.Ser1008Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806486G>C | CA346761283 | FBXO11,MSH6 | c.3539G>C (p.Ser1180Thr) c.3452G>C (p.Ser1151Thr) n.4510G>C c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.3842G>C (p.Ser1281Thr) c.1291G>C (n.1291G>C) c.2609G>C (p.Ser870Thr) n.2687G>C n.4994G>C n.2431G>C n.2098G>C n.2500G>C n.1245G>C n.3130G>C n.4262C>G n.4524C>G c.3836G>C (p.Ser1279Thr) c.3446G>C (p.Ser1149Thr) c.169+1709C>G (n.169+1709C>G) c.*124+1508C>G (n.*124+1508C>G) c.*3183G>C (n.*3183G>C) c.2930G>C (p.Ser977Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) c.3653G>C (p.Ser1218Thr) c.3929G>C (p.Ser1310Thr) c.3746G>C (p.Ser1249Thr) c.3632G>C (p.Ser1211Thr) c.3023G>C (p.Ser1008Thr) | |
2 | g.47806486G= | CA2496054123 | FBXO11,MSH6 | c.3539G= (p.Ser1180=) c.3452G= (p.Ser1151=) n.4510G= c.2270G= (p.Ser757=) c.3842G= (p.Ser1281=) c.1291G= (n.1291G=) c.2609G= (p.Ser870=) n.2687G= n.4994G= n.2431G= n.2098G= n.2500G= n.1245G= n.3130G= n.4262C= n.4524C= c.3836G= (p.Ser1279=) c.3446G= (p.Ser1149=) c.169+1709C= (n.169+1709C=) c.*124+1508C= (n.*124+1508C=) c.*3183G= (n.*3183G=) c.2930G= (p.Ser977=) c.737G= (p.Ser246=) c.3653G= (p.Ser1218=) c.3929G= (p.Ser1310=) c.3746G= (p.Ser1249=) c.3632G= (p.Ser1211=) c.3023G= (p.Ser1008=) | |
2 | g.47806486G>T | CA346761284 | FBXO11,MSH6 | c.3539G>T (p.Ser1180Ile) c.3452G>T (p.Ser1151Ile) n.4510G>T c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.3842G>T (p.Ser1281Ile) c.1291G>T (n.1291G>T) c.2609G>T (p.Ser870Ile) n.2687G>T n.4994G>T n.2431G>T n.2098G>T n.2500G>T n.1245G>T n.3130G>T n.4262C>A n.4524C>A c.3836G>T (p.Ser1279Ile) c.3446G>T (p.Ser1149Ile) c.169+1709C>A (n.169+1709C>A) c.*124+1508C>A (n.*124+1508C>A) c.*3183G>T (n.*3183G>T) c.2930G>T (p.Ser977Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) c.3653G>T (p.Ser1218Ile) c.3929G>T (p.Ser1310Ile) c.3746G>T (p.Ser1249Ile) c.3632G>T (p.Ser1211Ile) c.3023G>T (p.Ser1008Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806486_47806499dup | CA658822269 | FBXO11,MSH6 | c.3539_3552dup (p.Thr1185AlafsTer?) c.3452_3465dup (p.Thr1156AlafsTer?) n.4510_4523dup c.2270_2283dup (p.Thr762AlafsTer?) c.3842_3855dup (p.Thr1286AlafsTer?) c.1291_1304dup (n.1291_1304dup) c.2609_2622dup (p.Thr875AlafsTer?) n.2687_2700dup n.4994_5007dup n.2431_2444dup n.2098_2111dup n.2500_2513dup n.1245_1258dup n.3130_3143dup n.4249_4262dup n.4511_4524dup c.3836_3849dup (p.Thr1284AlafsTer?) c.3446_3459dup (p.Thr1154AlafsTer?) c.169+1696_169+1709dup (n.169+1696_169+1709dup) c.*124+1495_*124+1508dup (n.*124+1495_*124+1508dup) c.*3183_*3196dup (n.*3183_*3196dup) c.2930_2943dup (p.Thr982AlafsTer?) c.737_750dup (p.Thr251AlafsTer?) c.3653_3666dup (p.Thr1223AlafsTer?) c.3929_3942dup (p.Thr1315AlafsTer?) c.3746_3759dup (p.Thr1254AlafsTer?) c.3632_3645dup (p.Thr1216AlafsTer?) c.3023_3036dup (p.Thr1013AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806487C>A | CA346761285 | FBXO11,MSH6 | c.3540C>A (p.Ser1180Arg) c.3453C>A (p.Ser1151Arg) n.4511C>A c.2271C>A (p.Ser757Arg) c.3843C>A (p.Ser1281Arg) c.1292C>A (n.1292C>A) c.2610C>A (p.Ser870Arg) n.2688C>A n.4995C>A n.2432C>A n.2099C>A n.2501C>A n.1246C>A n.3131C>A n.4261G>T n.4523G>T c.3837C>A (p.Ser1279Arg) c.3447C>A (p.Ser1149Arg) c.169+1708G>T (n.169+1708G>T) c.*124+1507G>T (n.*124+1507G>T) c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.2931C>A (p.Ser977Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) c.3654C>A (p.Ser1218Arg) c.3930C>A (p.Ser1310Arg) c.3747C>A (p.Ser1249Arg) c.3633C>A (p.Ser1211Arg) c.3024C>A (p.Ser1008Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806487C= | CA2496054124 | FBXO11,MSH6 | c.3540C= (p.Ser1180=) c.3453C= (p.Ser1151=) n.4511C= c.2271C= (p.Ser757=) c.3843C= (p.Ser1281=) c.1292C= (n.1292C=) c.2610C= (p.Ser870=) n.2688C= n.4995C= n.2432C= n.2099C= n.2501C= n.1246C= n.3131C= n.4261G= n.4523G= c.3837C= (p.Ser1279=) c.3447C= (p.Ser1149=) c.169+1708G= (n.169+1708G=) c.*124+1507G= (n.*124+1507G=) c.*3184C= (n.*3184C=) c.2931C= (p.Ser977=) c.738C= (p.Ser246=) c.3654C= (p.Ser1218=) c.3930C= (p.Ser1310=) c.3747C= (p.Ser1249=) c.3633C= (p.Ser1211=) c.3024C= (p.Ser1008=) | |
2 | g.47806487C>G | CA10577293 | FBXO11,MSH6 | c.3540C>G (p.Ser1180Arg) c.3453C>G (p.Ser1151Arg) n.4511C>G c.2271C>G (p.Ser757Arg) c.3843C>G (p.Ser1281Arg) c.1292C>G (n.1292C>G) c.2610C>G (p.Ser870Arg) n.2688C>G n.4995C>G n.2432C>G n.2099C>G n.2501C>G n.1246C>G n.3131C>G n.4261G>C n.4523G>C c.3837C>G (p.Ser1279Arg) c.3447C>G (p.Ser1149Arg) c.169+1708G>C (n.169+1708G>C) c.*124+1507G>C (n.*124+1507G>C) c.*3184C>G (n.*3184C>G) c.2931C>G (p.Ser977Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) c.3654C>G (p.Ser1218Arg) c.3930C>G (p.Ser1310Arg) c.3747C>G (p.Ser1249Arg) c.3633C>G (p.Ser1211Arg) c.3024C>G (p.Ser1008Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806487C>T | CA426122116 | FBXO11,MSH6 | c.3540C>T (p.Ser1180=) c.3453C>T (p.Ser1151=) n.4511C>T c.2271C>T (p.Ser757=) c.3843C>T (p.Ser1281=) c.1292C>T (n.1292C>T) c.2610C>T (p.Ser870=) n.2688C>T n.4995C>T n.2432C>T n.2099C>T n.2501C>T n.1246C>T n.3131C>T n.4261G>A n.4523G>A c.3837C>T (p.Ser1279=) c.3447C>T (p.Ser1149=) c.169+1708G>A (n.169+1708G>A) c.*124+1507G>A (n.*124+1507G>A) c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.2931C>T (p.Ser977=) c.738C>T (p.Ser246=) c.3654C>T (p.Ser1218=) c.3930C>T (p.Ser1310=) c.3747C>T (p.Ser1249=) c.3633C>T (p.Ser1211=) c.3024C>T (p.Ser1008=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806488C>A | CA346761286 | FBXO11,MSH6 | c.3541C>A (p.Gln1181Lys) c.3454C>A (p.Gln1152Lys) n.4512C>A c.2272C>A (p.Gln758Lys) c.3844C>A (p.Gln1282Lys) c.1293C>A (n.1293C>A) c.2611C>A (p.Gln871Lys) n.2689C>A n.4996C>A n.2433C>A n.2100C>A n.2502C>A n.1247C>A n.3132C>A n.4260G>T n.4522G>T c.3838C>A (p.Gln1280Lys) c.3448C>A (p.Gln1150Lys) c.169+1707G>T (n.169+1707G>T) c.*124+1506G>T (n.*124+1506G>T) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.3655C>A (p.Gln1219Lys) c.3931C>A (p.Gln1311Lys) c.3748C>A (p.Gln1250Lys) c.3634C>A (p.Gln1212Lys) c.3025C>A (p.Gln1009Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806488C= | CA2496054128 | FBXO11,MSH6 | c.3541C= (p.Gln1181=) c.3454C= (p.Gln1152=) n.4512C= c.2272C= (p.Gln758=) c.3844C= (p.Gln1282=) c.1293C= (n.1293C=) c.2611C= (p.Gln871=) n.2689C= n.4996C= n.2433C= n.2100C= n.2502C= n.1247C= n.3132C= n.4260G= n.4522G= c.3838C= (p.Gln1280=) c.3448C= (p.Gln1150=) c.169+1707G= (n.169+1707G=) c.*124+1506G= (n.*124+1506G=) c.*3185C= (n.*3185C=) c.2932C= (p.Gln978=) c.739C= (p.Gln247=) c.3655C= (p.Gln1219=) c.3931C= (p.Gln1311=) c.3748C= (p.Gln1250=) c.3634C= (p.Gln1212=) c.3025C= (p.Gln1009=) | |
2 | g.47806488C>G | CA346761287 | FBXO11,MSH6 | c.3541C>G (p.Gln1181Glu) c.3454C>G (p.Gln1152Glu) n.4512C>G c.2272C>G (p.Gln758Glu) c.3844C>G (p.Gln1282Glu) c.1293C>G (n.1293C>G) c.2611C>G (p.Gln871Glu) n.2689C>G n.4996C>G n.2433C>G n.2100C>G n.2502C>G n.1247C>G n.3132C>G n.4260G>C n.4522G>C c.3838C>G (p.Gln1280Glu) c.3448C>G (p.Gln1150Glu) c.169+1707G>C (n.169+1707G>C) c.*124+1506G>C (n.*124+1506G>C) c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.2932C>G (p.Gln978Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.3655C>G (p.Gln1219Glu) c.3931C>G (p.Gln1311Glu) c.3748C>G (p.Gln1250Glu) c.3634C>G (p.Gln1212Glu) c.3025C>G (p.Gln1009Glu) | dbSNP |
2 | g.47806488C>T | CA014495 | FBXO11,MSH6 | c.3541C>T (p.Gln1181Ter) c.3454C>T (p.Gln1152Ter) n.4512C>T c.2272C>T (p.Gln758Ter) c.3844C>T (p.Gln1282Ter) c.1293C>T (n.1293C>T) c.2611C>T (p.Gln871Ter) n.2689C>T n.4996C>T n.2433C>T n.2100C>T n.2502C>T n.1247C>T n.3132C>T n.4260G>A n.4522G>A c.3838C>T (p.Gln1280Ter) c.3448C>T (p.Gln1150Ter) c.169+1707G>A (n.169+1707G>A) c.*124+1506G>A (n.*124+1506G>A) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.2932C>T (p.Gln978Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.3655C>T (p.Gln1219Ter) c.3931C>T (p.Gln1311Ter) c.3748C>T (p.Gln1250Ter) c.3634C>T (p.Gln1212Ter) c.3025C>T (p.Gln1009Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806489A= | CA2496054129 | FBXO11,MSH6 | c.3542A= (p.Gln1181=) c.3455A= (p.Gln1152=) n.4513A= c.2273A= (p.Gln758=) c.3845A= (p.Gln1282=) c.1294A= (n.1294A=) c.2612A= (p.Gln871=) n.2690A= n.4997A= n.2434A= n.2101A= n.2503A= n.1248A= n.3133A= n.4259T= n.4521T= c.3839A= (p.Gln1280=) c.3449A= (p.Gln1150=) c.169+1706T= (n.169+1706T=) c.*124+1505T= (n.*124+1505T=) c.*3186A= (n.*3186A=) c.2933A= (p.Gln978=) c.740A= (p.Gln247=) c.3656A= (p.Gln1219=) c.3932A= (p.Gln1311=) c.3749A= (p.Gln1250=) c.3635A= (p.Gln1212=) c.3026A= (p.Gln1009=) | |
2 | g.47806489A>C | CA346761289 | FBXO11,MSH6 | c.3542A>C (p.Gln1181Pro) c.3455A>C (p.Gln1152Pro) n.4513A>C c.2273A>C (p.Gln758Pro) c.3845A>C (p.Gln1282Pro) c.1294A>C (n.1294A>C) c.2612A>C (p.Gln871Pro) n.2690A>C n.4997A>C n.2434A>C n.2101A>C n.2503A>C n.1248A>C n.3133A>C n.4259T>G n.4521T>G c.3839A>C (p.Gln1280Pro) c.3449A>C (p.Gln1150Pro) c.169+1706T>G (n.169+1706T>G) c.*124+1505T>G (n.*124+1505T>G) c.*3186A>C (n.*3186A>C) c.2933A>C (p.Gln978Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.3656A>C (p.Gln1219Pro) c.3932A>C (p.Gln1311Pro) c.3749A>C (p.Gln1250Pro) c.3635A>C (p.Gln1212Pro) c.3026A>C (p.Gln1009Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806489A>G | CA346761290 | FBXO11,MSH6 | c.3542A>G (p.Gln1181Arg) c.3455A>G (p.Gln1152Arg) n.4513A>G c.2273A>G (p.Gln758Arg) c.3845A>G (p.Gln1282Arg) c.1294A>G (n.1294A>G) c.2612A>G (p.Gln871Arg) n.2690A>G n.4997A>G n.2434A>G n.2101A>G n.2503A>G n.1248A>G n.3133A>G n.4259T>C n.4521T>C c.3839A>G (p.Gln1280Arg) c.3449A>G (p.Gln1150Arg) c.169+1706T>C (n.169+1706T>C) c.*124+1505T>C (n.*124+1505T>C) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.2933A>G (p.Gln978Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.3656A>G (p.Gln1219Arg) c.3932A>G (p.Gln1311Arg) c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.3635A>G (p.Gln1212Arg) c.3026A>G (p.Gln1009Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806489A>T | CA346761288 | FBXO11,MSH6 | c.3542A>T (p.Gln1181Leu) c.3455A>T (p.Gln1152Leu) n.4513A>T c.2273A>T (p.Gln758Leu) c.3845A>T (p.Gln1282Leu) c.1294A>T (n.1294A>T) c.2612A>T (p.Gln871Leu) n.2690A>T n.4997A>T n.2434A>T n.2101A>T n.2503A>T n.1248A>T n.3133A>T n.4259T>A n.4521T>A c.3839A>T (p.Gln1280Leu) c.3449A>T (p.Gln1150Leu) c.169+1706T>A (n.169+1706T>A) c.*124+1505T>A (n.*124+1505T>A) c.*3186A>T (n.*3186A>T) c.2933A>T (p.Gln978Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.3656A>T (p.Gln1219Leu) c.3932A>T (p.Gln1311Leu) c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.3635A>T (p.Gln1212Leu) c.3026A>T (p.Gln1009Leu) | |
2 | g.47806489dup | CA915943979 | FBXO11,MSH6 | c.3542dup (p.Glu1182GlyfsTer8) c.3455dup (p.Glu1153GlyfsTer8) n.4513dup c.2273dup (p.Glu759GlyfsTer8) c.3845dup (p.Glu1283GlyfsTer8) c.1294dup (n.1294dup) c.2612dup (p.Glu872GlyfsTer8) n.2690dup n.4997dup n.2434dup n.2101dup n.2503dup n.1248dup n.3133dup n.4259dup n.4521dup c.3839dup (p.Glu1281GlyfsTer8) c.3449dup (p.Glu1151GlyfsTer8) c.169+1706dup (n.169+1706dup) c.*124+1505dup (n.*124+1505dup) c.*3186dup (n.*3186dup) c.2933dup (p.Glu979GlyfsTer8) c.740dup (p.Glu248GlyfsTer8) c.3656dup (p.Glu1220GlyfsTer8) c.3932dup (p.Glu1312GlyfsTer8) c.3749dup (p.Glu1251GlyfsTer8) c.3635dup (p.Glu1213GlyfsTer8) c.3026dup (p.Glu1010GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806489_47806496delinsAGGAGACT | CA2496054130 | FBXO11,MSH6 | c.3542_3549delinsAGGAGACT (p.Gln1181=) c.3455_3462delinsAGGAGACT (p.Gln1152=) n.4513_4520delinsAGGAGACT c.2273_2280delinsAGGAGACT (p.Gln758=) c.3845_3852delinsAGGAGACT (p.Gln1282=) c.1294_1301delinsAGGAGACT (n.1294_1301delinsAGGAGACT) c.2612_2619delinsAGGAGACT (p.Gln871=) n.2690_2697delinsAGGAGACT n.4997_5004delinsAGGAGACT n.2434_2441delinsAGGAGACT n.2101_2108delinsAGGAGACT n.2503_2510delinsAGGAGACT n.1248_1255delinsAGGAGACT n.3133_3140delinsAGGAGACT n.4252_4259delinsAGTCTCCT n.4514_4521delinsAGTCTCCT c.3839_3846delinsAGGAGACT (p.Gln1280=) c.3449_3456delinsAGGAGACT (p.Gln1150=) c.169+1699_169+1706delinsAGTCTCCT (n.169+1699_169+1706delinsAGTCTCCT) c.*124+1498_*124+1505delinsAGTCTCCT (n.*124+1498_*124+1505delinsAGTCTCCT) c.*3186_*3193delinsAGGAGACT (n.*3186_*3193delinsAGGAGACT) c.2933_2940delinsAGGAGACT (p.Gln978=) c.740_747delinsAGGAGACT (p.Gln247=) c.3656_3663delinsAGGAGACT (p.Gln1219=) c.3932_3939delinsAGGAGACT (p.Gln1311=) c.3749_3756delinsAGGAGACT (p.Gln1250=) c.3635_3642delinsAGGAGACT (p.Gln1212=) c.3026_3033delinsAGGAGACT (p.Gln1009=) | |
2 | g.47806490G>A | CA426122117 | FBXO11,MSH6 | c.3543G>A (p.Gln1181=) c.3456G>A (p.Gln1152=) n.4514G>A c.2274G>A (p.Gln758=) c.3846G>A (p.Gln1282=) c.1295G>A (n.1295G>A) c.2613G>A (p.Gln871=) n.2691G>A n.4998G>A n.2435G>A n.2102G>A n.2504G>A n.1249G>A n.3134G>A n.4258C>T n.4520C>T c.3840G>A (p.Gln1280=) c.3450G>A (p.Gln1150=) c.169+1705C>T (n.169+1705C>T) c.*124+1504C>T (n.*124+1504C>T) c.*3187G>A (n.*3187G>A) c.2934G>A (p.Gln978=) c.741G>A (p.Gln247=) c.3657G>A (p.Gln1219=) c.3933G>A (p.Gln1311=) c.3750G>A (p.Gln1250=) c.3636G>A (p.Gln1212=) c.3027G>A (p.Gln1009=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806490G>C | CA346761291 | FBXO11,MSH6 | c.3543G>C (p.Gln1181His) c.3456G>C (p.Gln1152His) n.4514G>C c.2274G>C (p.Gln758His) c.3846G>C (p.Gln1282His) c.1295G>C (n.1295G>C) c.2613G>C (p.Gln871His) n.2691G>C n.4998G>C n.2435G>C n.2102G>C n.2504G>C n.1249G>C n.3134G>C n.4258C>G n.4520C>G c.3840G>C (p.Gln1280His) c.3450G>C (p.Gln1150His) c.169+1705C>G (n.169+1705C>G) c.*124+1504C>G (n.*124+1504C>G) c.*3187G>C (n.*3187G>C) c.2934G>C (p.Gln978His) c.741G>C (p.Gln247His) c.3657G>C (p.Gln1219His) c.3933G>C (p.Gln1311His) c.3750G>C (p.Gln1250His) c.3636G>C (p.Gln1212His) c.3027G>C (p.Gln1009His) | dbSNP |
2 | g.47806490G= | CA2496054132 | FBXO11,MSH6 | c.3543G= (p.Gln1181=) c.3456G= (p.Gln1152=) n.4514G= c.2274G= (p.Gln758=) c.3846G= (p.Gln1282=) c.1295G= (n.1295G=) c.2613G= (p.Gln871=) n.2691G= n.4998G= n.2435G= n.2102G= n.2504G= n.1249G= n.3134G= n.4258C= n.4520C= c.3840G= (p.Gln1280=) c.3450G= (p.Gln1150=) c.169+1705C= (n.169+1705C=) c.*124+1504C= (n.*124+1504C=) c.*3187G= (n.*3187G=) c.2934G= (p.Gln978=) c.741G= (p.Gln247=) c.3657G= (p.Gln1219=) c.3933G= (p.Gln1311=) c.3750G= (p.Gln1250=) c.3636G= (p.Gln1212=) c.3027G= (p.Gln1009=) | |
2 | g.47806490G>T | CA346761292 | FBXO11,MSH6 | c.3543G>T (p.Gln1181His) c.3456G>T (p.Gln1152His) n.4514G>T c.2274G>T (p.Gln758His) c.3846G>T (p.Gln1282His) c.1295G>T (n.1295G>T) c.2613G>T (p.Gln871His) n.2691G>T n.4998G>T n.2435G>T n.2102G>T n.2504G>T n.1249G>T n.3134G>T n.4258C>A n.4520C>A c.3840G>T (p.Gln1280His) c.3450G>T (p.Gln1150His) c.169+1705C>A (n.169+1705C>A) c.*124+1504C>A (n.*124+1504C>A) c.*3187G>T (n.*3187G>T) c.2934G>T (p.Gln978His) c.741G>T (p.Gln247His) c.3657G>T (p.Gln1219His) c.3933G>T (p.Gln1311His) c.3750G>T (p.Gln1250His) c.3636G>T (p.Gln1212His) c.3027G>T (p.Gln1009His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806490_47806496del | CA014521 | FBXO11,MSH6 | c.3543_3549del (p.Glu1182LeufsTer?) c.3456_3462del (p.Glu1153LeufsTer?) n.4514_4520del c.2274_2280del (p.Glu759LeufsTer?) c.3846_3852del (p.Glu1283LeufsTer?) c.1295_1301del (n.1295_1301del) c.2613_2619del (p.Glu872LeufsTer?) n.2691_2697del n.4998_5004del n.2435_2441del n.2102_2108del n.2504_2510del n.1249_1255del n.3134_3140del n.4252_4258del c.3840_3846del (p.Glu1281LeufsTer?) c.3450_3456del (p.Glu1151LeufsTer?) c.169+1699_169+1705del (n.169+1699_169+1705del) c.*124+1498_*124+1504del (n.*124+1498_*124+1504del) c.*3187_*3193del (n.*3187_*3193del) c.2934_2940del (p.Glu979LeufsTer?) c.741_747del (p.Glu248LeufsTer?) c.3657_3663del (p.Glu1220LeufsTer?) c.3933_3939del (p.Glu1312LeufsTer?) c.3750_3756del (p.Glu1251LeufsTer?) c.3636_3642del (p.Glu1213LeufsTer?) c.3027_3033del (p.Glu1010LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806491G>A | CA346761293 | FBXO11,MSH6 | c.3544G>A (p.Glu1182Lys) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) n.4515G>A c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.3847G>A (p.Glu1283Lys) c.1296G>A (n.1296G>A) c.2614G>A (p.Glu872Lys) n.2692G>A n.4999G>A n.2436G>A n.2103G>A n.2505G>A n.1250G>A n.3135G>A n.4257C>T n.4519C>T c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3451G>A (p.Glu1151Lys) c.169+1704C>T (n.169+1704C>T) c.*124+1503C>T (n.*124+1503C>T) c.*3188G>A (n.*3188G>A) c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.3658G>A (p.Glu1220Lys) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) c.3751G>A (p.Glu1251Lys) c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806491G>C | CA10578163 | FBXO11,MSH6 | c.3544G>C (p.Glu1182Gln) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) n.4515G>C c.2275G>C (p.Glu759Gln) c.3847G>C (p.Glu1283Gln) c.1296G>C (n.1296G>C) c.2614G>C (p.Glu872Gln) n.2692G>C n.4999G>C n.2436G>C n.2103G>C n.2505G>C n.1250G>C n.3135G>C n.4257C>G n.4519C>G c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3451G>C (p.Glu1151Gln) c.169+1704C>G (n.169+1704C>G) c.*124+1503C>G (n.*124+1503C>G) c.*3188G>C (n.*3188G>C) c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.3658G>C (p.Glu1220Gln) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) c.3751G>C (p.Glu1251Gln) c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806491G= | CA2496054133 | FBXO11,MSH6 | c.3544G= (p.Glu1182=) c.3457G= (p.Glu1153=) n.4515G= c.2275G= (p.Glu759=) c.3847G= (p.Glu1283=) c.1296G= (n.1296G=) c.2614G= (p.Glu872=) n.2692G= n.4999G= n.2436G= n.2103G= n.2505G= n.1250G= n.3135G= n.4257C= n.4519C= c.3841G= (p.Glu1281=) c.3451G= (p.Glu1151=) c.169+1704C= (n.169+1704C=) c.*124+1503C= (n.*124+1503C=) c.*3188G= (n.*3188G=) c.2935G= (p.Glu979=) c.742G= (p.Glu248=) c.3658G= (p.Glu1220=) c.3934G= (p.Glu1312=) c.3751G= (p.Glu1251=) c.3637G= (p.Glu1213=) c.3028G= (p.Glu1010=) | |
2 | g.47806491G>T | CA346761294 | FBXO11,MSH6 | c.3544G>T (p.Glu1182Ter) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) n.4515G>T c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.3847G>T (p.Glu1283Ter) c.1296G>T (n.1296G>T) c.2614G>T (p.Glu872Ter) n.2692G>T n.4999G>T n.2436G>T n.2103G>T n.2505G>T n.1250G>T n.3135G>T n.4257C>A n.4519C>A c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3451G>T (p.Glu1151Ter) c.169+1704C>A (n.169+1704C>A) c.*124+1503C>A (n.*124+1503C>A) c.*3188G>T (n.*3188G>T) c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.3658G>T (p.Glu1220Ter) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) c.3751G>T (p.Glu1251Ter) c.3637G>T (p.Glu1213Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) | dbSNP |
2 | g.47806491_47806497dup | CA645369292 | FBXO11,MSH6 | c.3544_3550dup (p.Ile1184ArgfsTer8) c.3457_3463dup (p.Ile1155ArgfsTer8) n.4515_4521dup c.2275_2281dup (p.Ile761ArgfsTer8) c.3847_3853dup (p.Ile1285ArgfsTer8) c.1296_1302dup (n.1296_1302dup) c.2614_2620dup (p.Ile874ArgfsTer8) n.2692_2698dup n.4999_5005dup n.2436_2442dup n.2103_2109dup n.2505_2511dup n.1250_1256dup n.3135_3141dup n.4251_4257dup n.4513_4519dup c.3841_3847dup (p.Ile1283ArgfsTer8) c.3451_3457dup (p.Ile1153ArgfsTer8) c.169+1698_169+1704dup (n.169+1698_169+1704dup) c.*124+1497_*124+1503dup (n.*124+1497_*124+1503dup) c.*3188_*3194dup (n.*3188_*3194dup) c.2935_2941dup (p.Ile981ArgfsTer8) c.742_748dup (p.Ile250ArgfsTer8) c.3658_3664dup (p.Ile1222ArgfsTer8) c.3934_3940dup (p.Ile1314ArgfsTer8) c.3751_3757dup (p.Ile1253ArgfsTer8) c.3637_3643dup (p.Ile1215ArgfsTer8) c.3028_3034dup (p.Ile1012ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806492_47806523dup | CA2697548077 | FBXO11,MSH6 | c.3545_3576dup (p.Gly1193ArgfsTer?) c.3458_3489dup (p.Gly1164ArgfsTer?) n.4516_4547dup c.2276_2307dup (p.Gly770ArgfsTer?) c.3848_3879dup (p.Gly1294ArgfsTer?) c.1297_1328dup (n.1297_1328dup) c.2615_2646dup (p.Gly883ArgfsTer?) n.2693_2724dup n.5000_5031dup n.2437_2468dup n.2104_2135dup n.2506_2537dup n.1251_1282dup n.3136_3167dup n.4226_4257dup n.4488_4519dup c.3842_3873dup (p.Gly1292ArgfsTer?) c.3452_3483dup (p.Gly1162ArgfsTer?) c.169+1673_169+1704dup (n.169+1673_169+1704dup) c.*124+1472_*124+1503dup (n.*124+1472_*124+1503dup) c.*3189_*3220dup (n.*3189_*3220dup) c.2936_2967dup (p.Gly990ArgfsTer?) c.743_774dup (p.Gly259ArgfsTer?) c.3659_3690dup (p.Gly1231ArgfsTer?) c.3935_3966dup (p.Gly1323ArgfsTer?) c.3752_3783dup (p.Gly1262ArgfsTer?) c.3638_3669dup (p.Gly1224ArgfsTer?) c.3029_3060dup (p.Gly1021ArgfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806492_47806527dup | CA1139656980 | FBXO11,MSH6 | c.3545_3580dup (p.Gly1193_Ala1194insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.3458_3493dup (p.Gly1164_Ala1165insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) n.4516_4551dup c.2276_2311dup (p.Gly770_Ala771insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.3848_3883dup (p.Gly1294_Ala1295insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.1297_1332dup (n.1297_1332dup) c.2615_2650dup (p.Gly883_Ala884insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) n.2693_2728dup n.5000_5035dup n.2437_2472dup n.2104_2139dup n.2506_2541dup n.1251_1286dup n.3136_3171dup n.4222_4257dup n.4484_4519dup c.3842_3877dup (p.Gly1292_Ala1293insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.3452_3487dup (p.Gly1162_Ala1163insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.169+1669_169+1704dup (n.169+1669_169+1704dup) c.*124+1468_*124+1503dup (n.*124+1468_*124+1503dup) c.*3189_*3224dup (n.*3189_*3224dup) c.2936_2971dup (p.Gly990_Ala991insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.743_778dup (p.Gly259_Ala260insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.3659_3694dup (p.Gly1231_Ala1232insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.3935_3970dup (p.Gly1323_Ala1324insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.3752_3787dup (p.Gly1262_Ala1263insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.3638_3673dup (p.Gly1224_Ala1225insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) c.3029_3064dup (p.Gly1021_Ala1022insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806492A>C | CA346761295 | FBXO11,MSH6 | c.3545A>C (p.Glu1182Ala) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) n.4516A>C c.2276A>C (p.Glu759Ala) c.3848A>C (p.Glu1283Ala) c.1297A>C (n.1297A>C) c.2615A>C (p.Glu872Ala) n.2693A>C n.5000A>C n.2437A>C n.2104A>C n.2506A>C n.1251A>C n.3136A>C n.4256T>G n.4518T>G c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.3452A>C (p.Glu1151Ala) c.169+1703T>G (n.169+1703T>G) c.*124+1502T>G (n.*124+1502T>G) c.*3189A>C (n.*3189A>C) c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.3659A>C (p.Glu1220Ala) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) c.3752A>C (p.Glu1251Ala) c.3638A>C (p.Glu1213Ala) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) | |
2 | g.47806492A>G | CA346761296 | FBXO11,MSH6 | c.3545A>G (p.Glu1182Gly) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) n.4516A>G c.2276A>G (p.Glu759Gly) c.3848A>G (p.Glu1283Gly) c.1297A>G (n.1297A>G) c.2615A>G (p.Glu872Gly) n.2693A>G n.5000A>G n.2437A>G n.2104A>G n.2506A>G n.1251A>G n.3136A>G n.4256T>C n.4518T>C c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3452A>G (p.Glu1151Gly) c.169+1703T>C (n.169+1703T>C) c.*124+1502T>C (n.*124+1502T>C) c.*3189A>G (n.*3189A>G) c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.3659A>G (p.Glu1220Gly) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) c.3752A>G (p.Glu1251Gly) c.3638A>G (p.Glu1213Gly) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) | ClinVar |
2 | g.47806492A>T | CA346761297 | FBXO11,MSH6 | c.3545A>T (p.Glu1182Val) c.3458A>T (p.Glu1153Val) n.4516A>T c.2276A>T (p.Glu759Val) c.3848A>T (p.Glu1283Val) c.1297A>T (n.1297A>T) c.2615A>T (p.Glu872Val) n.2693A>T n.5000A>T n.2437A>T n.2104A>T n.2506A>T n.1251A>T n.3136A>T n.4256T>A n.4518T>A c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.3452A>T (p.Glu1151Val) c.169+1703T>A (n.169+1703T>A) c.*124+1502T>A (n.*124+1502T>A) c.*3189A>T (n.*3189A>T) c.2936A>T (p.Glu979Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.3659A>T (p.Glu1220Val) c.3935A>T (p.Glu1312Val) c.3752A>T (p.Glu1251Val) c.3638A>T (p.Glu1213Val) c.3029A>T (p.Glu1010Val) | dbSNP |
2 | g.47806493_47806497dup | CA2580067392 | FBXO11,MSH6 | c.3546_3550dup (p.Ile1184ArgfsTer?) c.3459_3463dup (p.Ile1155ArgfsTer?) n.4517_4521dup c.2277_2281dup (p.Ile761ArgfsTer?) c.3849_3853dup (p.Ile1285ArgfsTer?) c.1298_1302dup (n.1298_1302dup) c.2616_2620dup (p.Ile874ArgfsTer?) n.2694_2698dup n.5001_5005dup n.2438_2442dup n.2105_2109dup n.2507_2511dup n.1252_1256dup n.3137_3141dup n.4252_4256dup n.4514_4518dup c.3843_3847dup (p.Ile1283ArgfsTer?) c.3453_3457dup (p.Ile1153ArgfsTer?) c.169+1699_169+1703dup (n.169+1699_169+1703dup) c.*124+1498_*124+1502dup (n.*124+1498_*124+1502dup) c.*3190_*3194dup (n.*3190_*3194dup) c.2937_2941dup (p.Ile981ArgfsTer?) c.744_748dup (p.Ile250ArgfsTer?) c.3660_3664dup (p.Ile1222ArgfsTer?) c.3936_3940dup (p.Ile1314ArgfsTer?) c.3753_3757dup (p.Ile1253ArgfsTer?) c.3639_3643dup (p.Ile1215ArgfsTer?) c.3030_3034dup (p.Ile1012ArgfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806494_47806523dup | CA532705513 | FBXO11,MSH6 | c.3547_3576dup (p.Lys1192_Gly1193insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.3460_3489dup (p.Lys1163_Gly1164insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) n.4518_4547dup c.2278_2307dup (p.Lys769_Gly770insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.3850_3879dup (p.Lys1293_Gly1294insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.1299_1328dup (n.1299_1328dup) c.2617_2646dup (p.Lys882_Gly883insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) n.2695_2724dup n.5002_5031dup n.2439_2468dup n.2106_2135dup n.2508_2537dup n.1253_1282dup n.3138_3167dup n.4227_4256dup n.4489_4518dup c.3844_3873dup (p.Lys1291_Gly1292insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.3454_3483dup (p.Lys1161_Gly1162insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.169+1674_169+1703dup (n.169+1674_169+1703dup) c.*124+1473_*124+1502dup (n.*124+1473_*124+1502dup) c.*3191_*3220dup (n.*3191_*3220dup) c.2938_2967dup (p.Lys989_Gly990insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.745_774dup (p.Lys258_Gly259insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.3661_3690dup (p.Lys1230_Gly1231insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.3937_3966dup (p.Lys1322_Gly1323insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.3754_3783dup (p.Lys1261_Gly1262insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.3640_3669dup (p.Lys1223_Gly1224insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) c.3031_3060dup (p.Lys1020_Gly1021insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806493G>A | CA10578164 | FBXO11,MSH6 | c.3546G>A (p.Glu1182=) c.3459G>A (p.Glu1153=) n.4517G>A c.2277G>A (p.Glu759=) c.3849G>A (p.Glu1283=) c.1298G>A (n.1298G>A) c.2616G>A (p.Glu872=) n.2694G>A n.5001G>A n.2438G>A n.2105G>A n.2507G>A n.1252G>A n.3137G>A n.4255C>T n.4517C>T c.3843G>A (p.Glu1281=) c.3453G>A (p.Glu1151=) c.169+1702C>T (n.169+1702C>T) c.*124+1501C>T (n.*124+1501C>T) c.*3190G>A (n.*3190G>A) c.2937G>A (p.Glu979=) c.744G>A (p.Glu248=) c.3660G>A (p.Glu1220=) c.3936G>A (p.Glu1312=) c.3753G>A (p.Glu1251=) c.3639G>A (p.Glu1213=) c.3030G>A (p.Glu1010=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806493G>C | CA346761298 | FBXO11,MSH6 | c.3546G>C (p.Glu1182Asp) c.3459G>C (p.Glu1153Asp) n.4517G>C c.2277G>C (p.Glu759Asp) c.3849G>C (p.Glu1283Asp) c.1298G>C (n.1298G>C) c.2616G>C (p.Glu872Asp) n.2694G>C n.5001G>C n.2438G>C n.2105G>C n.2507G>C n.1252G>C n.3137G>C n.4255C>G n.4517C>G c.3843G>C (p.Glu1281Asp) c.3453G>C (p.Glu1151Asp) c.169+1702C>G (n.169+1702C>G) c.*124+1501C>G (n.*124+1501C>G) c.*3190G>C (n.*3190G>C) c.2937G>C (p.Glu979Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.3660G>C (p.Glu1220Asp) c.3936G>C (p.Glu1312Asp) c.3753G>C (p.Glu1251Asp) c.3639G>C (p.Glu1213Asp) c.3030G>C (p.Glu1010Asp) | dbSNP |
2 | g.47806493G= | CA2496054137 | FBXO11,MSH6 | c.3546G= (p.Glu1182=) c.3459G= (p.Glu1153=) n.4517G= c.2277G= (p.Glu759=) c.3849G= (p.Glu1283=) c.1298G= (n.1298G=) c.2616G= (p.Glu872=) n.2694G= n.5001G= n.2438G= n.2105G= n.2507G= n.1252G= n.3137G= n.4255C= n.4517C= c.3843G= (p.Glu1281=) c.3453G= (p.Glu1151=) c.169+1702C= (n.169+1702C=) c.*124+1501C= (n.*124+1501C=) c.*3190G= (n.*3190G=) c.2937G= (p.Glu979=) c.744G= (p.Glu248=) c.3660G= (p.Glu1220=) c.3936G= (p.Glu1312=) c.3753G= (p.Glu1251=) c.3639G= (p.Glu1213=) c.3030G= (p.Glu1010=) | |
2 | g.47806493G>T | CA349179 | FBXO11,MSH6 | c.3546G>T (p.Glu1182Asp) c.3459G>T (p.Glu1153Asp) n.4517G>T c.2277G>T (p.Glu759Asp) c.3849G>T (p.Glu1283Asp) c.1298G>T (n.1298G>T) c.2616G>T (p.Glu872Asp) n.2694G>T n.5001G>T n.2438G>T n.2105G>T n.2507G>T n.1252G>T n.3137G>T n.4255C>A n.4517C>A c.3843G>T (p.Glu1281Asp) c.3453G>T (p.Glu1151Asp) c.169+1702C>A (n.169+1702C>A) c.*124+1501C>A (n.*124+1501C>A) c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.2937G>T (p.Glu979Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.3660G>T (p.Glu1220Asp) c.3936G>T (p.Glu1312Asp) c.3753G>T (p.Glu1251Asp) c.3639G>T (p.Glu1213Asp) c.3030G>T (p.Glu1010Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806493_47806496delinsGACT | CA2496054138 | FBXO11,MSH6 | c.3546_3549delinsGACT (p.Glu1182=) c.3459_3462delinsGACT (p.Glu1153=) n.4517_4520delinsGACT c.2277_2280delinsGACT (p.Glu759=) c.3849_3852delinsGACT (p.Glu1283=) c.1298_1301delinsGACT (n.1298_1301delinsGACT) c.2616_2619delinsGACT (p.Glu872=) n.2694_2697delinsGACT n.5001_5004delinsGACT n.2438_2441delinsGACT n.2105_2108delinsGACT n.2507_2510delinsGACT n.1252_1255delinsGACT n.3137_3140delinsGACT n.4252_4255delinsAGTC n.4514_4517delinsAGTC c.3843_3846delinsGACT (p.Glu1281=) c.3453_3456delinsGACT (p.Glu1151=) c.169+1699_169+1702delinsAGTC (n.169+1699_169+1702delinsAGTC) c.*124+1498_*124+1501delinsAGTC (n.*124+1498_*124+1501delinsAGTC) c.*3190_*3193delinsGACT (n.*3190_*3193delinsGACT) c.2937_2940delinsGACT (p.Glu979=) c.744_747delinsGACT (p.Glu248=) c.3660_3663delinsGACT (p.Glu1220=) c.3936_3939delinsGACT (p.Glu1312=) c.3753_3756delinsGACT (p.Glu1251=) c.3639_3642delinsGACT (p.Glu1213=) c.3030_3033delinsGACT (p.Glu1010=) | |
2 | g.47806494A= | CA2496054140 | FBXO11,MSH6 | c.3547A= (p.Thr1183=) c.3460A= (p.Thr1154=) n.4518A= c.2278A= (p.Thr760=) c.3850A= (p.Thr1284=) c.1299A= (n.1299A=) c.2617A= (p.Thr873=) n.2695A= n.5002A= n.2439A= n.2106A= n.2508A= n.1253A= n.3138A= n.4254T= n.4516T= c.3844A= (p.Thr1282=) c.3454A= (p.Thr1152=) c.169+1701T= (n.169+1701T=) c.*124+1500T= (n.*124+1500T=) c.*3191A= (n.*3191A=) c.2938A= (p.Thr980=) c.745A= (p.Thr249=) c.3661A= (p.Thr1221=) c.3937A= (p.Thr1313=) c.3754A= (p.Thr1252=) c.3640A= (p.Thr1214=) c.3031A= (p.Thr1011=) | |
2 | g.47806494A>C | CA014538 | FBXO11,MSH6 | c.3547A>C (p.Thr1183Pro) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) n.4518A>C c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.3850A>C (p.Thr1284Pro) c.1299A>C (n.1299A>C) c.2617A>C (p.Thr873Pro) n.2695A>C n.5002A>C n.2439A>C n.2106A>C n.2508A>C n.1253A>C n.3138A>C n.4254T>G n.4516T>G c.3844A>C (p.Thr1282Pro) c.3454A>C (p.Thr1152Pro) c.169+1701T>G (n.169+1701T>G) c.*124+1500T>G (n.*124+1500T>G) c.*3191A>C (n.*3191A>C) c.2938A>C (p.Thr980Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.3661A>C (p.Thr1221Pro) c.3937A>C (p.Thr1313Pro) c.3754A>C (p.Thr1252Pro) c.3640A>C (p.Thr1214Pro) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806494A>G | CA16611080 | FBXO11,MSH6 | c.3547A>G (p.Thr1183Ala) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) n.4518A>G c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.3850A>G (p.Thr1284Ala) c.1299A>G (n.1299A>G) c.2617A>G (p.Thr873Ala) n.2695A>G n.5002A>G n.2439A>G n.2106A>G n.2508A>G n.1253A>G n.3138A>G n.4254T>C n.4516T>C c.3844A>G (p.Thr1282Ala) c.3454A>G (p.Thr1152Ala) c.169+1701T>C (n.169+1701T>C) c.*124+1500T>C (n.*124+1500T>C) c.*3191A>G (n.*3191A>G) c.2938A>G (p.Thr980Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.3661A>G (p.Thr1221Ala) c.3937A>G (p.Thr1313Ala) c.3754A>G (p.Thr1252Ala) c.3640A>G (p.Thr1214Ala) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806494A>T | CA346761299 | FBXO11,MSH6 | c.3547A>T (p.Thr1183Ser) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) n.4518A>T c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.3850A>T (p.Thr1284Ser) c.1299A>T (n.1299A>T) c.2617A>T (p.Thr873Ser) n.2695A>T n.5002A>T n.2439A>T n.2106A>T n.2508A>T n.1253A>T n.3138A>T n.4254T>A n.4516T>A c.3844A>T (p.Thr1282Ser) c.3454A>T (p.Thr1152Ser) c.169+1701T>A (n.169+1701T>A) c.*124+1500T>A (n.*124+1500T>A) c.*3191A>T (n.*3191A>T) c.2938A>T (p.Thr980Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.3661A>T (p.Thr1221Ser) c.3937A>T (p.Thr1313Ser) c.3754A>T (p.Thr1252Ser) c.3640A>T (p.Thr1214Ser) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) | dbSNP |
2 | g.47806494dup | CA2697548078 | FBXO11,MSH6 | c.3547dup (p.Thr1183AsnfsTer7) c.3460dup (p.Thr1154AsnfsTer7) n.4518dup c.2278dup (p.Thr760AsnfsTer7) c.3850dup (p.Thr1284AsnfsTer7) c.1299dup (n.1299dup) c.2617dup (p.Thr873AsnfsTer7) n.2695dup n.5002dup n.2439dup n.2106dup n.2508dup n.1253dup n.3138dup n.4254dup n.4516dup c.3844dup (p.Thr1282AsnfsTer7) c.3454dup (p.Thr1152AsnfsTer7) c.169+1701dup (n.169+1701dup) c.*124+1500dup (n.*124+1500dup) c.*3191dup (n.*3191dup) c.2938dup (p.Thr980AsnfsTer7) c.745dup (p.Thr249AsnfsTer7) c.3661dup (p.Thr1221AsnfsTer7) c.3937dup (p.Thr1313AsnfsTer7) c.3754dup (p.Thr1252AsnfsTer7) c.3640dup (p.Thr1214AsnfsTer7) c.3031dup (p.Thr1011AsnfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47806495_47806497del | CA658683258 | FBXO11,MSH6 | c.3548_3550del (p.Thr1183del) c.3461_3463del (p.Thr1154del) n.4519_4521del c.2279_2281del (p.Thr760del) c.3851_3853del (p.Thr1284del) c.1300_1302del (n.1300_1302del) c.2618_2620del (p.Thr873del) n.2696_2698del n.5003_5005del n.2440_2442del n.2107_2109del n.2509_2511del n.1254_1256del n.3139_3141del n.4252_4254del n.4514_4516del c.3845_3847del (p.Thr1282del) c.3455_3457del (p.Thr1152del) c.169+1699_169+1701del (n.169+1699_169+1701del) c.*124+1498_*124+1500del (n.*124+1498_*124+1500del) c.*3192_*3194del (n.*3192_*3194del) c.2939_2941del (p.Thr980del) c.746_748del (p.Thr249del) c.3662_3664del (p.Thr1221del) c.3938_3940del (p.Thr1313del) c.3755_3757del (p.Thr1252del) c.3641_3643del (p.Thr1214del) c.3032_3034del (p.Thr1011del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806495del | CA2499216137 | FBXO11,MSH6 | c.3548del (p.Thr1183IlefsTer?) c.3461del (p.Thr1154IlefsTer?) n.4519del c.2279del (p.Thr760IlefsTer?) c.3851del (p.Thr1284IlefsTer?) c.1300del (n.1300del) c.2618del (p.Thr873IlefsTer?) n.2696del n.5003del n.2440del n.2107del n.2509del n.1254del n.3139del n.4253del n.4515del c.3845del (p.Thr1282IlefsTer?) c.3455del (p.Thr1152IlefsTer?) c.169+1700del (n.169+1700del) c.*124+1499del (n.*124+1499del) c.*3192del (n.*3192del) c.2939del (p.Thr980IlefsTer?) c.746del (p.Thr249IlefsTer?) c.3662del (p.Thr1221IlefsTer?) c.3938del (p.Thr1313IlefsTer?) c.3755del (p.Thr1252IlefsTer?) c.3641del (p.Thr1214IlefsTer?) c.3032del (p.Thr1011IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806495C>A | CA10578165 | FBXO11,MSH6 | c.3548C>A (p.Thr1183Asn) c.3461C>A (p.Thr1154Asn) n.4519C>A c.2279C>A (p.Thr760Asn) c.3851C>A (p.Thr1284Asn) c.1300C>A (n.1300C>A) c.2618C>A (p.Thr873Asn) n.2696C>A n.5003C>A n.2440C>A n.2107C>A n.2509C>A n.1254C>A n.3139C>A n.4253G>T n.4515G>T c.3845C>A (p.Thr1282Asn) c.3455C>A (p.Thr1152Asn) c.169+1700G>T (n.169+1700G>T) c.*124+1499G>T (n.*124+1499G>T) c.*3192C>A (n.*3192C>A) c.2939C>A (p.Thr980Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.3662C>A (p.Thr1221Asn) c.3938C>A (p.Thr1313Asn) c.3755C>A (p.Thr1252Asn) c.3641C>A (p.Thr1214Asn) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806495C= | CA2496054143 | FBXO11,MSH6 | c.3548C= (p.Thr1183=) c.3461C= (p.Thr1154=) n.4519C= c.2279C= (p.Thr760=) c.3851C= (p.Thr1284=) c.1300C= (n.1300C=) c.2618C= (p.Thr873=) n.2696C= n.5003C= n.2440C= n.2107C= n.2509C= n.1254C= n.3139C= n.4253G= n.4515G= c.3845C= (p.Thr1282=) c.3455C= (p.Thr1152=) c.169+1700G= (n.169+1700G=) c.*124+1499G= (n.*124+1499G=) c.*3192C= (n.*3192C=) c.2939C= (p.Thr980=) c.746C= (p.Thr249=) c.3662C= (p.Thr1221=) c.3938C= (p.Thr1313=) c.3755C= (p.Thr1252=) c.3641C= (p.Thr1214=) c.3032C= (p.Thr1011=) | |
2 | g.47806495C>G | CA346761300 | FBXO11,MSH6 | c.3548C>G (p.Thr1183Ser) c.3461C>G (p.Thr1154Ser) n.4519C>G c.2279C>G (p.Thr760Ser) c.3851C>G (p.Thr1284Ser) c.1300C>G (n.1300C>G) c.2618C>G (p.Thr873Ser) n.2696C>G n.5003C>G n.2440C>G n.2107C>G n.2509C>G n.1254C>G n.3139C>G n.4253G>C n.4515G>C c.3845C>G (p.Thr1282Ser) c.3455C>G (p.Thr1152Ser) c.169+1700G>C (n.169+1700G>C) c.*124+1499G>C (n.*124+1499G>C) c.*3192C>G (n.*3192C>G) c.2939C>G (p.Thr980Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.3662C>G (p.Thr1221Ser) c.3938C>G (p.Thr1313Ser) c.3755C>G (p.Thr1252Ser) c.3641C>G (p.Thr1214Ser) c.3032C>G (p.Thr1011Ser) | dbSNP |
2 | g.47806495C>T | CA346761301 | FBXO11,MSH6 | c.3548C>T (p.Thr1183Ile) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) n.4519C>T c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.3851C>T (p.Thr1284Ile) c.1300C>T (n.1300C>T) c.2618C>T (p.Thr873Ile) n.2696C>T n.5003C>T n.2440C>T n.2107C>T n.2509C>T n.1254C>T n.3139C>T n.4253G>A n.4515G>A c.3845C>T (p.Thr1282Ile) c.3455C>T (p.Thr1152Ile) c.169+1700G>A (n.169+1700G>A) c.*124+1499G>A (n.*124+1499G>A) c.*3192C>T (n.*3192C>T) c.2939C>T (p.Thr980Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.3662C>T (p.Thr1221Ile) c.3938C>T (p.Thr1313Ile) c.3755C>T (p.Thr1252Ile) c.3641C>T (p.Thr1214Ile) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806496_47806505dup | CA1139771732 | FBXO11,MSH6 | c.3549_3558dup (p.Leu1187TyrfsTer6) c.3462_3471dup (p.Leu1158TyrfsTer6) n.4520_4529dup c.2280_2289dup (p.Leu764TyrfsTer6) c.3852_3861dup (p.Leu1288TyrfsTer6) c.1301_1310dup (n.1301_1310dup) c.2619_2628dup (p.Leu877TyrfsTer6) n.2697_2706dup n.5004_5013dup n.2441_2450dup n.2108_2117dup n.2510_2519dup n.1255_1264dup n.3140_3149dup n.4244_4253dup n.4506_4515dup c.3846_3855dup (p.Leu1286TyrfsTer6) c.3456_3465dup (p.Leu1156TyrfsTer6) c.169+1691_169+1700dup (n.169+1691_169+1700dup) c.*124+1490_*124+1499dup (n.*124+1490_*124+1499dup) c.*3193_*3202dup (n.*3193_*3202dup) c.2940_2949dup (p.Leu984TyrfsTer6) c.747_756dup (p.Leu253TyrfsTer6) c.3663_3672dup (p.Leu1225TyrfsTer6) c.3939_3948dup (p.Leu1317TyrfsTer6) c.3756_3765dup (p.Leu1256TyrfsTer6) c.3642_3651dup (p.Leu1218TyrfsTer6) c.3033_3042dup (p.Leu1015TyrfsTer6) | |
2 | g.47806496T>A | CA426122120 | FBXO11,MSH6 | c.3549T>A (p.Thr1183=) c.3462T>A (p.Thr1154=) n.4520T>A c.2280T>A (p.Thr760=) c.3852T>A (p.Thr1284=) c.1301T>A (n.1301T>A) c.2619T>A (p.Thr873=) n.2697T>A n.5004T>A n.2441T>A n.2108T>A n.2510T>A n.1255T>A n.3140T>A n.4252A>T n.4514A>T c.3846T>A (p.Thr1282=) c.3456T>A (p.Thr1152=) c.169+1699A>T (n.169+1699A>T) c.*124+1498A>T (n.*124+1498A>T) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.2940T>A (p.Thr980=) c.747T>A (p.Thr249=) c.3663T>A (p.Thr1221=) c.3939T>A (p.Thr1313=) c.3756T>A (p.Thr1252=) c.3642T>A (p.Thr1214=) c.3033T>A (p.Thr1011=) | |
2 | g.47806496T>C | CA426122119 | FBXO11,MSH6 | c.3549T>C (p.Thr1183=) c.3462T>C (p.Thr1154=) n.4520T>C c.2280T>C (p.Thr760=) c.3852T>C (p.Thr1284=) c.1301T>C (n.1301T>C) c.2619T>C (p.Thr873=) n.2697T>C n.5004T>C n.2441T>C n.2108T>C n.2510T>C n.1255T>C n.3140T>C n.4252A>G n.4514A>G c.3846T>C (p.Thr1282=) c.3456T>C (p.Thr1152=) c.169+1699A>G (n.169+1699A>G) c.*124+1498A>G (n.*124+1498A>G) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.2940T>C (p.Thr980=) c.747T>C (p.Thr249=) c.3663T>C (p.Thr1221=) c.3939T>C (p.Thr1313=) c.3756T>C (p.Thr1252=) c.3642T>C (p.Thr1214=) c.3033T>C (p.Thr1011=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806496T>G | CA426122118 | FBXO11,MSH6 | c.3549T>G (p.Thr1183=) c.3462T>G (p.Thr1154=) n.4520T>G c.2280T>G (p.Thr760=) c.3852T>G (p.Thr1284=) c.1301T>G (n.1301T>G) c.2619T>G (p.Thr873=) n.2697T>G n.5004T>G n.2441T>G n.2108T>G n.2510T>G n.1255T>G n.3140T>G n.4252A>C n.4514A>C c.3846T>G (p.Thr1282=) c.3456T>G (p.Thr1152=) c.169+1699A>C (n.169+1699A>C) c.*124+1498A>C (n.*124+1498A>C) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.2940T>G (p.Thr980=) c.747T>G (p.Thr249=) c.3663T>G (p.Thr1221=) c.3939T>G (p.Thr1313=) c.3756T>G (p.Thr1252=) c.3642T>G (p.Thr1214=) c.3033T>G (p.Thr1011=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806496T= | CA2496054146 | FBXO11,MSH6 | c.3549T= (p.Thr1183=) c.3462T= (p.Thr1154=) n.4520T= c.2280T= (p.Thr760=) c.3852T= (p.Thr1284=) c.1301T= (n.1301T=) c.2619T= (p.Thr873=) n.2697T= n.5004T= n.2441T= n.2108T= n.2510T= n.1255T= n.3140T= n.4252A= n.4514A= c.3846T= (p.Thr1282=) c.3456T= (p.Thr1152=) c.169+1699A= (n.169+1699A=) c.*124+1498A= (n.*124+1498A=) c.*3193T= (n.*3193T=) c.2940T= (p.Thr980=) c.747T= (p.Thr249=) c.3663T= (p.Thr1221=) c.3939T= (p.Thr1313=) c.3756T= (p.Thr1252=) c.3642T= (p.Thr1214=) c.3033T= (p.Thr1011=) | |
2 | g.47806496dup | CA10578166 | FBXO11,MSH6 | c.3549dup (p.Ile1184TyrfsTer6) c.3462dup (p.Ile1155TyrfsTer6) n.4520dup c.2280dup (p.Ile761TyrfsTer6) c.3852dup (p.Ile1285TyrfsTer6) c.1301dup (n.1301dup) c.2619dup (p.Ile874TyrfsTer6) n.2697dup n.5004dup n.2441dup n.2108dup n.2510dup n.1255dup n.3140dup n.4252dup n.4514dup c.3846dup (p.Ile1283TyrfsTer6) c.3456dup (p.Ile1153TyrfsTer6) c.169+1699dup (n.169+1699dup) c.*124+1498dup (n.*124+1498dup) c.*3193dup (n.*3193dup) c.2940dup (p.Ile981TyrfsTer6) c.747dup (p.Ile250TyrfsTer6) c.3663dup (p.Ile1222TyrfsTer6) c.3939dup (p.Ile1314TyrfsTer6) c.3756dup (p.Ile1253TyrfsTer6) c.3642dup (p.Ile1215TyrfsTer6) c.3033dup (p.Ile1012TyrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806497_47806498dup | CA2580067394 | FBXO11,MSH6 | c.3550_3551dup (p.Thr1185LeufsTer?) c.3463_3464dup (p.Thr1156LeufsTer?) n.4521_4522dup c.2281_2282dup (p.Thr762LeufsTer?) c.3853_3854dup (p.Thr1286LeufsTer?) c.1302_1303dup (n.1302_1303dup) c.2620_2621dup (p.Thr875LeufsTer?) n.2698_2699dup n.5005_5006dup n.2442_2443dup n.2109_2110dup n.2511_2512dup n.1256_1257dup n.3141_3142dup n.4251_4252dup n.4513_4514dup c.3847_3848dup (p.Thr1284LeufsTer?) c.3457_3458dup (p.Thr1154LeufsTer?) c.169+1698_169+1699dup (n.169+1698_169+1699dup) c.*124+1497_*124+1498dup (n.*124+1497_*124+1498dup) c.*3194_*3195dup (n.*3194_*3195dup) c.2941_2942dup (p.Thr982LeufsTer?) c.748_749dup (p.Thr251LeufsTer?) c.3664_3665dup (p.Thr1223LeufsTer?) c.3940_3941dup (p.Thr1315LeufsTer?) c.3757_3758dup (p.Thr1254LeufsTer?) c.3643_3644dup (p.Thr1216LeufsTer?) c.3034_3035dup (p.Thr1013LeufsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806497_47806498del | CA2580067395 | FBXO11,MSH6 | c.3550_3551del (p.Ile1184TyrfsTer5) c.3463_3464del (p.Ile1155TyrfsTer5) n.4521_4522del c.2281_2282del (p.Ile761TyrfsTer5) c.3853_3854del (p.Ile1285TyrfsTer5) c.1302_1303del (n.1302_1303del) c.2620_2621del (p.Ile874TyrfsTer5) n.2698_2699del n.5005_5006del n.2442_2443del n.2109_2110del n.2511_2512del n.1256_1257del n.3141_3142del n.4251_4252del n.4513_4514del c.3847_3848del (p.Ile1283TyrfsTer5) c.3457_3458del (p.Ile1153TyrfsTer5) c.169+1698_169+1699del (n.169+1698_169+1699del) c.*124+1497_*124+1498del (n.*124+1497_*124+1498del) c.*3194_*3195del (n.*3194_*3195del) c.2941_2942del (p.Ile981TyrfsTer5) c.748_749del (p.Ile250TyrfsTer5) c.3664_3665del (p.Ile1222TyrfsTer5) c.3940_3941del (p.Ile1314TyrfsTer5) c.3757_3758del (p.Ile1253TyrfsTer5) c.3643_3644del (p.Ile1215TyrfsTer5) c.3034_3035del (p.Ile1012TyrfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47806496_47806499dup | CA645369293 | FBXO11,MSH6 | c.3549_3552dup (p.Thr1185TyrfsTer6) c.3462_3465dup (p.Thr1156TyrfsTer6) n.4520_4523dup c.2280_2283dup (p.Thr762TyrfsTer6) c.3852_3855dup (p.Thr1286TyrfsTer6) c.1301_1304dup (n.1301_1304dup) c.2619_2622dup (p.Thr875TyrfsTer6) n.2697_2700dup n.5004_5007dup n.2441_2444dup n.2108_2111dup n.2510_2513dup n.1255_1258dup n.3140_3143dup n.4249_4252dup n.4511_4514dup c.3846_3849dup (p.Thr1284TyrfsTer6) c.3456_3459dup (p.Thr1154TyrfsTer6) c.169+1696_169+1699dup (n.169+1696_169+1699dup) c.*124+1495_*124+1498dup (n.*124+1495_*124+1498dup) c.*3193_*3196dup (n.*3193_*3196dup) c.2940_2943dup (p.Thr982TyrfsTer6) c.747_750dup (p.Thr251TyrfsTer6) c.3663_3666dup (p.Thr1223TyrfsTer6) c.3939_3942dup (p.Thr1315TyrfsTer6) c.3756_3759dup (p.Thr1254TyrfsTer6) c.3642_3645dup (p.Thr1216TyrfsTer6) c.3033_3036dup (p.Thr1013TyrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806498_47806500dup | CA072217 | FBXO11,MSH6 | c.3551_3553dup (p.Ile1184_Thr1185insIle) c.3464_3466dup (p.Ile1155_Thr1156insIle) n.4522_4524dup c.2282_2284dup (p.Ile761_Thr762insIle) c.3854_3856dup (p.Ile1285_Thr1286insIle) c.1303_1305dup (n.1303_1305dup) c.2621_2623dup (p.Ile874_Thr875insIle) n.2699_2701dup n.5006_5008dup n.2443_2445dup n.2110_2112dup n.2512_2514dup n.1257_1259dup n.3142_3144dup n.4250_4252dup n.4512_4514dup c.3848_3850dup (p.Ile1283_Thr1284insIle) c.3458_3460dup (p.Ile1153_Thr1154insIle) c.169+1697_169+1699dup (n.169+1697_169+1699dup) c.*124+1496_*124+1498dup (n.*124+1496_*124+1498dup) c.*3195_*3197dup (n.*3195_*3197dup) c.2942_2944dup (p.Ile981_Thr982insIle) c.749_751dup (p.Ile250_Thr251insIle) c.3665_3667dup (p.Ile1222_Thr1223insIle) c.3941_3943dup (p.Ile1314_Thr1315insIle) c.3758_3760dup (p.Ile1253_Thr1254insIle) c.3644_3646dup (p.Ile1215_Thr1216insIle) c.3035_3037dup (p.Ile1012_Thr1013insIle) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806496_47806501delinsTATTAC | CA2496054147 | FBXO11,MSH6 | c.3549_3554delinsTATTAC (p.Thr1183=) c.3462_3467delinsTATTAC (p.Thr1154=) n.4520_4525delinsTATTAC c.2280_2285delinsTATTAC (p.Thr760=) c.3852_3857delinsTATTAC (p.Thr1284=) c.1301_1306delinsTATTAC (n.1301_1306delinsTATTAC) c.2619_2624delinsTATTAC (p.Thr873=) n.2697_2702delinsTATTAC n.5004_5009delinsTATTAC n.2441_2446delinsTATTAC n.2108_2113delinsTATTAC n.2510_2515delinsTATTAC n.1255_1260delinsTATTAC n.3140_3145delinsTATTAC n.4247_4252delinsGTAATA n.4509_4514delinsGTAATA c.3846_3851delinsTATTAC (p.Thr1282=) c.3456_3461delinsTATTAC (p.Thr1152=) c.169+1694_169+1699delinsGTAATA (n.169+1694_169+1699delinsGTAATA) c.*124+1493_*124+1498delinsGTAATA (n.*124+1493_*124+1498delinsGTAATA) c.*3193_*3198delinsTATTAC (n.*3193_*3198delinsTATTAC) c.2940_2945delinsTATTAC (p.Thr980=) c.747_752delinsTATTAC (p.Thr249=) c.3663_3668delinsTATTAC (p.Thr1221=) c.3939_3944delinsTATTAC (p.Thr1313=) c.3756_3761delinsTATTAC (p.Thr1252=) c.3642_3647delinsTATTAC (p.Thr1214=) c.3033_3038delinsTATTAC (p.Thr1011=) | |
2 | g.47806498_47806512del | CA2586964905 | FBXO11,MSH6 | c.3551_3565del (p.Ile1184_Tyr1188del) c.3464_3478del (p.Ile1155_Tyr1159del) n.4522_4536del c.2282_2296del (p.Ile761_Tyr765del) c.3854_3868del (p.Ile1285_Tyr1289del) c.1303_1317del (n.1303_1317del) c.2621_2635del (p.Ile874_Tyr878del) n.2699_2713del n.5006_5020del n.2443_2457del n.2110_2124del n.2512_2526del n.1257_1271del n.3142_3156del n.4238_4252del n.4500_4514del c.3848_3862del (p.Ile1283_Tyr1287del) c.3458_3472del (p.Ile1153_Tyr1157del) c.169+1685_169+1699del (n.169+1685_169+1699del) c.*124+1484_*124+1498del (n.*124+1484_*124+1498del) c.*3195_*3209del (n.*3195_*3209del) c.2942_2956del (p.Ile981_Tyr985del) c.749_763del (p.Ile250_Tyr254del) c.3665_3679del (p.Ile1222_Tyr1226del) c.3941_3955del (p.Ile1314_Tyr1318del) c.3758_3772del (p.Ile1253_Tyr1257del) c.3644_3658del (p.Ile1215_Tyr1219del) c.3035_3049del (p.Ile1012_Tyr1016del) | |
2 | g.47806496_47806517delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC | CA2496054148 | FBXO11,MSH6 | c.3549_3570delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1183=) c.3462_3483delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1154=) n.4520_4541delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC c.2280_2301delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr760=) c.3852_3873delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1284=) c.1301_1322delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (n.1301_1322delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC) c.2619_2640delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr873=) n.2697_2718delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC n.5004_5025delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC n.2441_2462delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC n.2108_2129delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC n.2510_2531delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC n.1255_1276delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC n.3140_3161delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC n.4231_4252delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA n.4493_4514delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA c.3846_3867delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1282=) c.3456_3477delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1152=) c.169+1678_169+1699delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA (n.169+1678_169+1699delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA) c.*124+1477_*124+1498delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA (n.*124+1477_*124+1498delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA) c.*3193_*3214delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (n.*3193_*3214delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC) c.2940_2961delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr980=) c.747_768delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr249=) c.3663_3684delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1221=) c.3939_3960delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1313=) c.3756_3777delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1252=) c.3642_3663delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1214=) c.3033_3054delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1011=) | |
2 | g.47806497A= | CA2496054151 | FBXO11,MSH6 | c.3550A= (p.Ile1184=) c.3463A= (p.Ile1155=) n.4521A= c.2281A= (p.Ile761=) c.3853A= (p.Ile1285=) c.1302A= (n.1302A=) c.2620A= (p.Ile874=) n.2698A= n.5005A= n.2442A= n.2109A= n.2511A= n.1256A= n.3141A= n.4251T= n.4513T= c.3847A= (p.Ile1283=) c.3457A= (p.Ile1153=) c.169+1698T= (n.169+1698T=) c.*124+1497T= (n.*124+1497T=) c.*3194A= (n.*3194A=) c.2941A= (p.Ile981=) c.748A= (p.Ile250=) c.3664A= (p.Ile1222=) c.3940A= (p.Ile1314=) c.3757A= (p.Ile1253=) c.3643A= (p.Ile1215=) c.3034A= (p.Ile1012=) | |
2 | g.47806497A>C | CA346761303 | FBXO11,MSH6 | c.3550A>C (p.Ile1184Leu) c.3463A>C (p.Ile1155Leu) n.4521A>C c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.3853A>C (p.Ile1285Leu) c.1302A>C (n.1302A>C) c.2620A>C (p.Ile874Leu) n.2698A>C n.5005A>C n.2442A>C n.2109A>C n.2511A>C n.1256A>C n.3141A>C n.4251T>G n.4513T>G c.3847A>C (p.Ile1283Leu) c.3457A>C (p.Ile1153Leu) c.169+1698T>G (n.169+1698T>G) c.*124+1497T>G (n.*124+1497T>G) c.*3194A>C (n.*3194A>C) c.2941A>C (p.Ile981Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.3664A>C (p.Ile1222Leu) c.3940A>C (p.Ile1314Leu) c.3757A>C (p.Ile1253Leu) c.3643A>C (p.Ile1215Leu) c.3034A>C (p.Ile1012Leu) | |
2 | g.47806497A>G | CA014555 | FBXO11,MSH6 | c.3550A>G (p.Ile1184Val) c.3463A>G (p.Ile1155Val) n.4521A>G c.2281A>G (p.Ile761Val) c.3853A>G (p.Ile1285Val) c.1302A>G (n.1302A>G) c.2620A>G (p.Ile874Val) n.2698A>G n.5005A>G n.2442A>G n.2109A>G n.2511A>G n.1256A>G n.3141A>G n.4251T>C n.4513T>C c.3847A>G (p.Ile1283Val) c.3457A>G (p.Ile1153Val) c.169+1698T>C (n.169+1698T>C) c.*124+1497T>C (n.*124+1497T>C) c.*3194A>G (n.*3194A>G) c.2941A>G (p.Ile981Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.3664A>G (p.Ile1222Val) c.3940A>G (p.Ile1314Val) c.3757A>G (p.Ile1253Val) c.3643A>G (p.Ile1215Val) c.3034A>G (p.Ile1012Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806497A>T | CA346761302 | FBXO11,MSH6 | c.3550A>T (p.Ile1184Phe) c.3463A>T (p.Ile1155Phe) n.4521A>T c.2281A>T (p.Ile761Phe) c.3853A>T (p.Ile1285Phe) c.1302A>T (n.1302A>T) c.2620A>T (p.Ile874Phe) n.2698A>T n.5005A>T n.2442A>T n.2109A>T n.2511A>T n.1256A>T n.3141A>T n.4251T>A n.4513T>A c.3847A>T (p.Ile1283Phe) c.3457A>T (p.Ile1153Phe) c.169+1698T>A (n.169+1698T>A) c.*124+1497T>A (n.*124+1497T>A) c.*3194A>T (n.*3194A>T) c.2941A>T (p.Ile981Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.3664A>T (p.Ile1222Phe) c.3940A>T (p.Ile1314Phe) c.3757A>T (p.Ile1253Phe) c.3643A>T (p.Ile1215Phe) c.3034A>T (p.Ile1012Phe) | ClinVar |
2 | g.47806497_47806498delinsAT | CA2496054152 | FBXO11,MSH6 | c.3550_3551delinsAT (p.Ile1184=) c.3463_3464delinsAT (p.Ile1155=) n.4521_4522delinsAT c.2281_2282delinsAT (p.Ile761=) c.3853_3854delinsAT (p.Ile1285=) c.1302_1303delinsAT (n.1302_1303delinsAT) c.2620_2621delinsAT (p.Ile874=) n.2698_2699delinsAT n.5005_5006delinsAT n.2442_2443delinsAT n.2109_2110delinsAT n.2511_2512delinsAT n.1256_1257delinsAT n.3141_3142delinsAT n.4250_4251delinsAT n.4512_4513delinsAT c.3847_3848delinsAT (p.Ile1283=) c.3457_3458delinsAT (p.Ile1153=) c.169+1697_169+1698delinsAT (n.169+1697_169+1698delinsAT) c.*124+1496_*124+1497delinsAT (n.*124+1496_*124+1497delinsAT) c.*3194_*3195delinsAT (n.*3194_*3195delinsAT) c.2941_2942delinsAT (p.Ile981=) c.748_749delinsAT (p.Ile250=) c.3664_3665delinsAT (p.Ile1222=) c.3940_3941delinsAT (p.Ile1314=) c.3757_3758delinsAT (p.Ile1253=) c.3643_3644delinsAT (p.Ile1215=) c.3034_3035delinsAT (p.Ile1012=) | |
2 | g.47806497_47806500dup | CA014566 | FBXO11,MSH6 | c.3550_3553dup (p.Thr1185AsnfsTer6) c.3463_3466dup (p.Thr1156AsnfsTer6) n.4521_4524dup c.2281_2284dup (p.Thr762AsnfsTer6) c.3853_3856dup (p.Thr1286AsnfsTer6) c.1302_1305dup (n.1302_1305dup) c.2620_2623dup (p.Thr875AsnfsTer6) n.2698_2701dup n.5005_5008dup n.2442_2445dup n.2109_2112dup n.2511_2514dup n.1256_1259dup n.3141_3144dup n.4248_4251dup n.4510_4513dup c.3847_3850dup (p.Thr1284AsnfsTer6) c.3457_3460dup (p.Thr1154AsnfsTer6) c.169+1695_169+1698dup (n.169+1695_169+1698dup) c.*124+1494_*124+1497dup (n.*124+1494_*124+1497dup) c.*3194_*3197dup (n.*3194_*3197dup) c.2941_2944dup (p.Thr982AsnfsTer6) c.748_751dup (p.Thr251AsnfsTer6) c.3664_3667dup (p.Thr1223AsnfsTer6) c.3940_3943dup (p.Thr1315AsnfsTer6) c.3757_3760dup (p.Thr1254AsnfsTer6) c.3643_3646dup (p.Thr1216AsnfsTer6) c.3034_3037dup (p.Thr1013AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806497_47806501delinsTA | CA915943980 | FBXO11,MSH6 | c.3550_3554delinsTA (p.Ile1184Ter) c.3463_3467delinsTA (p.Ile1155Ter) n.4521_4525delinsTA c.2281_2285delinsTA (p.Ile761Ter) c.3853_3857delinsTA (p.Ile1285Ter) c.1302_1306delinsTA (n.1302_1306delinsTA) c.2620_2624delinsTA (p.Ile874Ter) n.2698_2702delinsTA n.5005_5009delinsTA n.2442_2446delinsTA n.2109_2113delinsTA n.2511_2515delinsTA n.1256_1260delinsTA n.3141_3145delinsTA n.4247_4251delinsTA n.4509_4513delinsTA c.3847_3851delinsTA (p.Ile1283Ter) c.3457_3461delinsTA (p.Ile1153Ter) c.169+1694_169+1698delinsTA (n.169+1694_169+1698delinsTA) c.*124+1493_*124+1497delinsTA (n.*124+1493_*124+1497delinsTA) c.*3194_*3198delinsTA (n.*3194_*3198delinsTA) c.2941_2945delinsTA (p.Ile981Ter) c.748_752delinsTA (p.Ile250Ter) c.3664_3668delinsTA (p.Ile1222Ter) c.3940_3944delinsTA (p.Ile1314Ter) c.3757_3761delinsTA (p.Ile1253Ter) c.3643_3647delinsTA (p.Ile1215Ter) c.3034_3038delinsTA (p.Ile1012Ter) | dbSNP |
2 | g.47806497_47806508dup | CA532705514 | FBXO11,MSH6 | c.3550_3561dup (p.Leu1187_Tyr1188insIleThrPheLeu) c.3463_3474dup (p.Leu1158_Tyr1159insIleThrPheLeu) n.4521_4532dup c.2281_2292dup (p.Leu764_Tyr765insIleThrPheLeu) c.3853_3864dup (p.Leu1288_Tyr1289insIleThrPheLeu) c.1302_1313dup (n.1302_1313dup) c.2620_2631dup (p.Leu877_Tyr878insIleThrPheLeu) n.2698_2709dup n.5005_5016dup n.2442_2453dup n.2109_2120dup n.2511_2522dup n.1256_1267dup n.3141_3152dup n.4240_4251dup n.4502_4513dup c.3847_3858dup (p.Leu1286_Tyr1287insIleThrPheLeu) c.3457_3468dup (p.Leu1156_Tyr1157insIleThrPheLeu) c.169+1687_169+1698dup (n.169+1687_169+1698dup) c.*124+1486_*124+1497dup (n.*124+1486_*124+1497dup) c.*3194_*3205dup (n.*3194_*3205dup) c.2941_2952dup (p.Leu984_Tyr985insIleThrPheLeu) c.748_759dup (p.Leu253_Tyr254insIleThrPheLeu) c.3664_3675dup (p.Leu1225_Tyr1226insIleThrPheLeu) c.3940_3951dup (p.Leu1317_Tyr1318insIleThrPheLeu) c.3757_3768dup (p.Leu1256_Tyr1257insIleThrPheLeu) c.3643_3654dup (p.Leu1218_Tyr1219insIleThrPheLeu) c.3034_3045dup (p.Leu1015_Tyr1016insIleThrPheLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47806501_47806521del | CA915943981 | FBXO11,MSH6 | c.3554_3574del (p.Thr1185_Ile1191del) c.3467_3487del (p.Thr1156_Ile1162del) n.4525_4545del c.2285_2305del (p.Thr762_Ile768del) c.3857_3877del (p.Thr1286_Ile1292del) c.1306_1326del (n.1306_1326del) c.2624_2644del (p.Thr875_Ile881del) n.2702_2722del n.5009_5029del n.2446_2466del n.2113_2133del n.2515_2535del n.1260_1280del n.3145_3165del n.4231_4251del n.4493_4513del c.3851_3871del (p.Thr1284_Ile1290del) c.3461_3481del (p.Thr1154_Ile1160del) c.169+1678_169+1698del (n.169+1678_169+1698del) c.*124+1477_*124+1497del (n.*124+1477_*124+1497del) c.*3198_*3218del (n.*3198_*3218del) c.2945_2965del (p.Thr982_Ile988del) c.752_772del (p.Thr251_Ile257del) c.3668_3688del (p.Thr1223_Ile1229del) c.3944_3964del (p.Thr1315_Ile1321del) c.3761_3781del (p.Thr1254_Ile1260del) c.3647_3667del (p.Thr1216_Ile1222del) c.3038_3058del (p.Thr1013_Ile1019del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806498T>A | CA346761304 | FBXO11,MSH6 | c.3551T>A (p.Ile1184Asn) c.3464T>A (p.Ile1155Asn) n.4522T>A c.2282T>A (p.Ile761Asn) c.3854T>A (p.Ile1285Asn) c.1303T>A (n.1303T>A) c.2621T>A (p.Ile874Asn) n.2699T>A n.5006T>A n.2443T>A n.2110T>A n.2512T>A n.1257T>A n.3142T>A n.4250A>T n.4512A>T c.3848T>A (p.Ile1283Asn) c.3458T>A (p.Ile1153Asn) c.169+1697A>T (n.169+1697A>T) c.*124+1496A>T (n.*124+1496A>T) c.*3195T>A (n.*3195T>A) c.2942T>A (p.Ile981Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.3665T>A (p.Ile1222Asn) c.3941T>A (p.Ile1314Asn) c.3758T>A (p.Ile1253Asn) c.3644T>A (p.Ile1215Asn) c.3035T>A (p.Ile1012Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806498T>C | CA346761305 | FBXO11,MSH6 | c.3551T>C (p.Ile1184Thr) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) n.4522T>C c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.3854T>C (p.Ile1285Thr) c.1303T>C (n.1303T>C) c.2621T>C (p.Ile874Thr) n.2699T>C n.5006T>C n.2443T>C n.2110T>C n.2512T>C n.1257T>C n.3142T>C n.4250A>G n.4512A>G c.3848T>C (p.Ile1283Thr) c.3458T>C (p.Ile1153Thr) c.169+1697A>G (n.169+1697A>G) c.*124+1496A>G (n.*124+1496A>G) c.*3195T>C (n.*3195T>C) c.2942T>C (p.Ile981Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.3665T>C (p.Ile1222Thr) c.3941T>C (p.Ile1314Thr) c.3758T>C (p.Ile1253Thr) c.3644T>C (p.Ile1215Thr) c.3035T>C (p.Ile1012Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806498T>G | CA346761306 | FBXO11,MSH6 | c.3551T>G (p.Ile1184Ser) c.3464T>G (p.Ile1155Ser) n.4522T>G c.2282T>G (p.Ile761Ser) c.3854T>G (p.Ile1285Ser) c.1303T>G (n.1303T>G) c.2621T>G (p.Ile874Ser) n.2699T>G n.5006T>G n.2443T>G n.2110T>G n.2512T>G n.1257T>G n.3142T>G n.4250A>C n.4512A>C c.3848T>G (p.Ile1283Ser) c.3458T>G (p.Ile1153Ser) c.169+1697A>C (n.169+1697A>C) c.*124+1496A>C (n.*124+1496A>C) c.*3195T>G (n.*3195T>G) c.2942T>G (p.Ile981Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.3665T>G (p.Ile1222Ser) c.3941T>G (p.Ile1314Ser) c.3758T>G (p.Ile1253Ser) c.3644T>G (p.Ile1215Ser) c.3035T>G (p.Ile1012Ser) | dbSNP |
2 | g.47806498T= | CA2496054155 | FBXO11,MSH6 | c.3551T= (p.Ile1184=) c.3464T= (p.Ile1155=) n.4522T= c.2282T= (p.Ile761=) c.3854T= (p.Ile1285=) c.1303T= (n.1303T=) c.2621T= (p.Ile874=) n.2699T= n.5006T= n.2443T= n.2110T= n.2512T= n.1257T= n.3142T= n.4250A= n.4512A= c.3848T= (p.Ile1283=) c.3458T= (p.Ile1153=) c.169+1697A= (n.169+1697A=) c.*124+1496A= (n.*124+1496A=) c.*3195T= (n.*3195T=) c.2942T= (p.Ile981=) c.749T= (p.Ile250=) c.3665T= (p.Ile1222=) c.3941T= (p.Ile1314=) c.3758T= (p.Ile1253=) c.3644T= (p.Ile1215=) c.3035T= (p.Ile1012=) | |
2 | g.47806499del | CA16617712 | FBXO11,MSH6 | c.3552del (p.Thr1185ArgfsTer?) c.3465del (p.Thr1156ArgfsTer?) n.4523del c.2283del (p.Thr762ArgfsTer?) c.3855del (p.Thr1286ArgfsTer?) c.1304del (n.1304del) c.2622del (p.Thr875ArgfsTer?) n.2700del n.5007del n.2444del n.2111del n.2513del n.1258del n.3143del n.4250del n.4512del c.3849del (p.Thr1284ArgfsTer?) c.3459del (p.Thr1154ArgfsTer?) c.169+1697del (n.169+1697del) c.*124+1496del (n.*124+1496del) c.*3196del (n.*3196del) c.2943del (p.Thr982ArgfsTer?) c.750del (p.Thr251ArgfsTer?) c.3666del (p.Thr1223ArgfsTer?) c.3942del (p.Thr1315ArgfsTer?) c.3759del (p.Thr1254ArgfsTer?) c.3645del (p.Thr1216ArgfsTer?) c.3036del (p.Thr1013ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806498_47806501del | CA2695200632 | FBXO11,MSH6 | c.3551_3554del (p.Ile1184SerfsTer?) c.3464_3467del (p.Ile1155SerfsTer?) n.4522_4525del c.2282_2285del (p.Ile761SerfsTer?) c.3854_3857del (p.Ile1285SerfsTer?) c.1303_1306del (n.1303_1306del) c.2621_2624del (p.Ile874SerfsTer?) n.2699_2702del n.5006_5009del n.2443_2446del n.2110_2113del n.2512_2515del n.1257_1260del n.3142_3145del n.4247_4250del n.4509_4512del c.3848_3851del (p.Ile1283SerfsTer?) c.3458_3461del (p.Ile1153SerfsTer?) c.169+1694_169+1697del (n.169+1694_169+1697del) c.*124+1493_*124+1496del (n.*124+1493_*124+1496del) c.*3195_*3198del (n.*3195_*3198del) c.2942_2945del (p.Ile981SerfsTer?) c.749_752del (p.Ile250SerfsTer?) c.3665_3668del (p.Ile1222SerfsTer?) c.3941_3944del (p.Ile1314SerfsTer?) c.3758_3761del (p.Ile1253SerfsTer?) c.3644_3647del (p.Ile1215SerfsTer?) c.3035_3038del (p.Ile1012SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806499T>A | CA426122121 | FBXO11,MSH6 | c.3552T>A (p.Ile1184=) c.3465T>A (p.Ile1155=) n.4523T>A c.2283T>A (p.Ile761=) c.3855T>A (p.Ile1285=) c.1304T>A (n.1304T>A) c.2622T>A (p.Ile874=) n.2700T>A n.5007T>A n.2444T>A n.2111T>A n.2513T>A n.1258T>A n.3143T>A n.4249A>T n.4511A>T c.3849T>A (p.Ile1283=) c.3459T>A (p.Ile1153=) c.169+1696A>T (n.169+1696A>T) c.*124+1495A>T (n.*124+1495A>T) c.*3196T>A (n.*3196T>A) c.2943T>A (p.Ile981=) c.750T>A (p.Ile250=) c.3666T>A (p.Ile1222=) c.3942T>A (p.Ile1314=) c.3759T>A (p.Ile1253=) c.3645T>A (p.Ile1215=) c.3036T>A (p.Ile1012=) | dbSNP |
2 | g.47806499T>C | CA426122122 | FBXO11,MSH6 | c.3552T>C (p.Ile1184=) c.3465T>C (p.Ile1155=) n.4523T>C c.2283T>C (p.Ile761=) c.3855T>C (p.Ile1285=) c.1304T>C (n.1304T>C) c.2622T>C (p.Ile874=) n.2700T>C n.5007T>C n.2444T>C n.2111T>C n.2513T>C n.1258T>C n.3143T>C n.4249A>G n.4511A>G c.3849T>C (p.Ile1283=) c.3459T>C (p.Ile1153=) c.169+1696A>G (n.169+1696A>G) c.*124+1495A>G (n.*124+1495A>G) c.*3196T>C (n.*3196T>C) c.2943T>C (p.Ile981=) c.750T>C (p.Ile250=) c.3666T>C (p.Ile1222=) c.3942T>C (p.Ile1314=) c.3759T>C (p.Ile1253=) c.3645T>C (p.Ile1215=) c.3036T>C (p.Ile1012=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806499T>G | CA346761307 | FBXO11,MSH6 | c.3552T>G (p.Ile1184Met) c.3465T>G (p.Ile1155Met) n.4523T>G c.2283T>G (p.Ile761Met) c.3855T>G (p.Ile1285Met) c.1304T>G (n.1304T>G) c.2622T>G (p.Ile874Met) n.2700T>G n.5007T>G n.2444T>G n.2111T>G n.2513T>G n.1258T>G n.3143T>G n.4249A>C n.4511A>C c.3849T>G (p.Ile1283Met) c.3459T>G (p.Ile1153Met) c.169+1696A>C (n.169+1696A>C) c.*124+1495A>C (n.*124+1495A>C) c.*3196T>G (n.*3196T>G) c.2943T>G (p.Ile981Met) c.750T>G (p.Ile250Met) c.3666T>G (p.Ile1222Met) c.3942T>G (p.Ile1314Met) c.3759T>G (p.Ile1253Met) c.3645T>G (p.Ile1215Met) c.3036T>G (p.Ile1012Met) | ClinVar |
2 | g.47806499T= | CA2496054156 | FBXO11,MSH6 | c.3552T= (p.Ile1184=) c.3465T= (p.Ile1155=) n.4523T= c.2283T= (p.Ile761=) c.3855T= (p.Ile1285=) c.1304T= (n.1304T=) c.2622T= (p.Ile874=) n.2700T= n.5007T= n.2444T= n.2111T= n.2513T= n.1258T= n.3143T= n.4249A= n.4511A= c.3849T= (p.Ile1283=) c.3459T= (p.Ile1153=) c.169+1696A= (n.169+1696A=) c.*124+1495A= (n.*124+1495A=) c.*3196T= (n.*3196T=) c.2943T= (p.Ile981=) c.750T= (p.Ile250=) c.3666T= (p.Ile1222=) c.3942T= (p.Ile1314=) c.3759T= (p.Ile1253=) c.3645T= (p.Ile1215=) c.3036T= (p.Ile1012=) | |
2 | g.47806499_47806500del | CA2695200633 | FBXO11,MSH6 | c.3552_3553del (p.Thr1185ValfsTer4) c.3465_3466del (p.Thr1156ValfsTer4) n.4523_4524del c.2283_2284del (p.Thr762ValfsTer4) c.3855_3856del (p.Thr1286ValfsTer4) c.1304_1305del (n.1304_1305del) c.2622_2623del (p.Thr875ValfsTer4) n.2700_2701del n.5007_5008del n.2444_2445del n.2111_2112del n.2513_2514del n.1258_1259del n.3143_3144del n.4248_4249del n.4510_4511del c.3849_3850del (p.Thr1284ValfsTer4) c.3459_3460del (p.Thr1154ValfsTer4) c.169+1695_169+1696del (n.169+1695_169+1696del) c.*124+1494_*124+1495del (n.*124+1494_*124+1495del) c.*3196_*3197del (n.*3196_*3197del) c.2943_2944del (p.Thr982ValfsTer4) c.750_751del (p.Thr251ValfsTer4) c.3666_3667del (p.Thr1223ValfsTer4) c.3942_3943del (p.Thr1315ValfsTer4) c.3759_3760del (p.Thr1254ValfsTer4) c.3645_3646del (p.Thr1216ValfsTer4) c.3036_3037del (p.Thr1013ValfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47806499_47806501delinsAA | CA2580067401 | FBXO11,MSH6 | c.3552_3554delinsAA (p.Thr1185SerfsTer?) c.3465_3467delinsAA (p.Thr1156SerfsTer?) n.4523_4525delinsAA c.2283_2285delinsAA (p.Thr762SerfsTer?) c.3855_3857delinsAA (p.Thr1286SerfsTer?) c.1304_1306delinsAA (n.1304_1306delinsAA) c.2622_2624delinsAA (p.Thr875SerfsTer?) n.2700_2702delinsAA n.5007_5009delinsAA n.2444_2446delinsAA n.2111_2113delinsAA n.2513_2515delinsAA n.1258_1260delinsAA n.3143_3145delinsAA n.4247_4249delinsTT n.4509_4511delinsTT c.3849_3851delinsAA (p.Thr1284SerfsTer?) c.3459_3461delinsAA (p.Thr1154SerfsTer?) c.169+1694_169+1696delinsTT (n.169+1694_169+1696delinsTT) c.*124+1493_*124+1495delinsTT (n.*124+1493_*124+1495delinsTT) c.*3196_*3198delinsAA (n.*3196_*3198delinsAA) c.2943_2945delinsAA (p.Thr982SerfsTer?) c.750_752delinsAA (p.Thr251SerfsTer?) c.3666_3668delinsAA (p.Thr1223SerfsTer?) c.3942_3944delinsAA (p.Thr1315SerfsTer?) c.3759_3761delinsAA (p.Thr1254SerfsTer?) c.3645_3647delinsAA (p.Thr1216SerfsTer?) c.3036_3038delinsAA (p.Thr1013SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806499_47806501delinsAGGAACGTAA | CA2580067400 | FBXO11,MSH6 | c.3552_3554delinsAGGAACGTAA (p.Thr1185GlyfsTer3) c.3465_3467delinsAGGAACGTAA (p.Thr1156GlyfsTer3) n.4523_4525delinsAGGAACGTAA c.2283_2285delinsAGGAACGTAA (p.Thr762GlyfsTer3) c.3855_3857delinsAGGAACGTAA (p.Thr1286GlyfsTer3) c.1304_1306delinsAGGAACGTAA (n.1304_1306delinsAGGAACGTAA) c.2622_2624delinsAGGAACGTAA (p.Thr875GlyfsTer3) n.2700_2702delinsAGGAACGTAA n.5007_5009delinsAGGAACGTAA n.2444_2446delinsAGGAACGTAA n.2111_2113delinsAGGAACGTAA n.2513_2515delinsAGGAACGTAA n.1258_1260delinsAGGAACGTAA n.3143_3145delinsAGGAACGTAA n.4247_4249delinsTTACGTTCCT n.4509_4511delinsTTACGTTCCT c.3849_3851delinsAGGAACGTAA (p.Thr1284GlyfsTer3) c.3459_3461delinsAGGAACGTAA (p.Thr1154GlyfsTer3) c.169+1694_169+1696delinsTTACGTTCCT (n.169+1694_169+1696delinsTTACGTTCCT) c.*124+1493_*124+1495delinsTTACGTTCCT (n.*124+1493_*124+1495delinsTTACGTTCCT) c.*3196_*3198delinsAGGAACGTAA (n.*3196_*3198delinsAGGAACGTAA) c.2943_2945delinsAGGAACGTAA (p.Thr982GlyfsTer3) c.750_752delinsAGGAACGTAA (p.Thr251GlyfsTer3) c.3666_3668delinsAGGAACGTAA (p.Thr1223GlyfsTer3) c.3942_3944delinsAGGAACGTAA (p.Thr1315GlyfsTer3) c.3759_3761delinsAGGAACGTAA (p.Thr1254GlyfsTer3) c.3645_3647delinsAGGAACGTAA (p.Thr1216GlyfsTer3) c.3036_3038delinsAGGAACGTAA (p.Thr1013GlyfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806500_47806503dup | CA2580067398 | FBXO11,MSH6 | c.3553_3556dup (p.Phe1186TyrfsTer5) c.3466_3469dup (p.Phe1157TyrfsTer5) n.4524_4527dup c.2284_2287dup (p.Phe763TyrfsTer5) c.3856_3859dup (p.Phe1287TyrfsTer5) c.1305_1308dup (n.1305_1308dup) c.2623_2626dup (p.Phe876TyrfsTer5) n.2701_2704dup n.5008_5011dup n.2445_2448dup n.2112_2115dup n.2514_2517dup n.1259_1262dup n.3144_3147dup n.4246_4249dup n.4508_4511dup c.3850_3853dup (p.Phe1285TyrfsTer5) c.3460_3463dup (p.Phe1155TyrfsTer5) c.169+1693_169+1696dup (n.169+1693_169+1696dup) c.*124+1492_*124+1495dup (n.*124+1492_*124+1495dup) c.*3197_*3200dup (n.*3197_*3200dup) c.2944_2947dup (p.Phe983TyrfsTer5) c.751_754dup (p.Phe252TyrfsTer5) c.3667_3670dup (p.Phe1224TyrfsTer5) c.3943_3946dup (p.Phe1316TyrfsTer5) c.3760_3763dup (p.Phe1255TyrfsTer5) c.3646_3649dup (p.Phe1217TyrfsTer5) c.3037_3040dup (p.Phe1014TyrfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47806500_47806507dup | CA16611082 | FBXO11,MSH6 | c.3553_3560dup (p.Tyr1188ArgfsTer?) c.3466_3473dup (p.Tyr1159ArgfsTer?) n.4524_4531dup c.2284_2291dup (p.Tyr765ArgfsTer?) c.3856_3863dup (p.Tyr1289ArgfsTer?) c.1305_1312dup (n.1305_1312dup) c.2623_2630dup (p.Tyr878ArgfsTer?) n.2701_2708dup n.5008_5015dup n.2445_2452dup n.2112_2119dup n.2514_2521dup n.1259_1266dup n.3144_3151dup n.4242_4249dup n.4504_4511dup c.3850_3857dup (p.Tyr1287ArgfsTer?) c.3460_3467dup (p.Tyr1157ArgfsTer?) c.169+1689_169+1696dup (n.169+1689_169+1696dup) c.*124+1488_*124+1495dup (n.*124+1488_*124+1495dup) c.*3197_*3204dup (n.*3197_*3204dup) c.2944_2951dup (p.Tyr985ArgfsTer?) c.751_758dup (p.Tyr254ArgfsTer?) c.3667_3674dup (p.Tyr1226ArgfsTer?) c.3943_3950dup (p.Tyr1318ArgfsTer?) c.3760_3767dup (p.Tyr1257ArgfsTer?) c.3646_3653dup (p.Tyr1219ArgfsTer?) c.3037_3044dup (p.Tyr1016ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806501_47806510del | CA2580067399 | FBXO11,MSH6 | c.3554_3563del (p.Thr1185IlefsTer?) c.3467_3476del (p.Thr1156IlefsTer?) n.4525_4534del c.2285_2294del (p.Thr762IlefsTer?) c.3857_3866del (p.Thr1286IlefsTer?) c.1306_1315del (n.1306_1315del) c.2624_2633del (p.Thr875IlefsTer?) n.2702_2711del n.5009_5018del n.2446_2455del n.2113_2122del n.2515_2524del n.1260_1269del n.3145_3154del n.4240_4249del n.4502_4511del c.3851_3860del (p.Thr1284IlefsTer?) c.3461_3470del (p.Thr1154IlefsTer?) c.169+1687_169+1696del (n.169+1687_169+1696del) c.*124+1486_*124+1495del (n.*124+1486_*124+1495del) c.*3198_*3207del (n.*3198_*3207del) c.2945_2954del (p.Thr982IlefsTer?) c.752_761del (p.Thr251IlefsTer?) c.3668_3677del (p.Thr1223IlefsTer?) c.3944_3953del (p.Thr1315IlefsTer?) c.3761_3770del (p.Thr1254IlefsTer?) c.3647_3656del (p.Thr1216IlefsTer?) c.3038_3047del (p.Thr1013IlefsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806500A= | CA2496054160 | FBXO11,MSH6 | c.3553A= (p.Thr1185=) c.3466A= (p.Thr1156=) n.4524A= c.2284A= (p.Thr762=) c.3856A= (p.Thr1286=) c.1305A= (n.1305A=) c.2623A= (p.Thr875=) n.2701A= n.5008A= n.2445A= n.2112A= n.2514A= n.1259A= n.3144A= n.4248T= n.4510T= c.3850A= (p.Thr1284=) c.3460A= (p.Thr1154=) c.169+1695T= (n.169+1695T=) c.*124+1494T= (n.*124+1494T=) c.*3197A= (n.*3197A=) c.2944A= (p.Thr982=) c.751A= (p.Thr251=) c.3667A= (p.Thr1223=) c.3943A= (p.Thr1315=) c.3760A= (p.Thr1254=) c.3646A= (p.Thr1216=) c.3037A= (p.Thr1013=) | |
2 | g.47806500A>C | CA346761308 | FBXO11,MSH6 | c.3553A>C (p.Thr1185Pro) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) n.4524A>C c.2284A>C (p.Thr762Pro) c.3856A>C (p.Thr1286Pro) c.1305A>C (n.1305A>C) c.2623A>C (p.Thr875Pro) n.2701A>C n.5008A>C n.2445A>C n.2112A>C n.2514A>C n.1259A>C n.3144A>C n.4248T>G n.4510T>G c.3850A>C (p.Thr1284Pro) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.169+1695T>G (n.169+1695T>G) c.*124+1494T>G (n.*124+1494T>G) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.2944A>C (p.Thr982Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.3667A>C (p.Thr1223Pro) c.3943A>C (p.Thr1315Pro) c.3760A>C (p.Thr1254Pro) c.3646A>C (p.Thr1216Pro) c.3037A>C (p.Thr1013Pro) | dbSNP |
2 | g.47806500A>G | CA346761310 | FBXO11,MSH6 | c.3553A>G (p.Thr1185Ala) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) n.4524A>G c.2284A>G (p.Thr762Ala) c.3856A>G (p.Thr1286Ala) c.1305A>G (n.1305A>G) c.2623A>G (p.Thr875Ala) n.2701A>G n.5008A>G n.2445A>G n.2112A>G n.2514A>G n.1259A>G n.3144A>G n.4248T>C n.4510T>C c.3850A>G (p.Thr1284Ala) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.169+1695T>C (n.169+1695T>C) c.*124+1494T>C (n.*124+1494T>C) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.2944A>G (p.Thr982Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.3667A>G (p.Thr1223Ala) c.3943A>G (p.Thr1315Ala) c.3760A>G (p.Thr1254Ala) c.3646A>G (p.Thr1216Ala) c.3037A>G (p.Thr1013Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806500A>T | CA346761309 | FBXO11,MSH6 | c.3553A>T (p.Thr1185Ser) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) n.4524A>T c.2284A>T (p.Thr762Ser) c.3856A>T (p.Thr1286Ser) c.1305A>T (n.1305A>T) c.2623A>T (p.Thr875Ser) n.2701A>T n.5008A>T n.2445A>T n.2112A>T n.2514A>T n.1259A>T n.3144A>T n.4248T>A n.4510T>A c.3850A>T (p.Thr1284Ser) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.169+1695T>A (n.169+1695T>A) c.*124+1494T>A (n.*124+1494T>A) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.2944A>T (p.Thr982Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.3667A>T (p.Thr1223Ser) c.3943A>T (p.Thr1315Ser) c.3760A>T (p.Thr1254Ser) c.3646A>T (p.Thr1216Ser) c.3037A>T (p.Thr1013Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806500_47806501insGGA | CA16610984 | FBXO11,MSH6 | c.3553_3554insGGA (p.Ile1184_Thr1185insArg) c.3466_3467insGGA (p.Ile1155_Thr1156insArg) n.4524_4525insGGA c.2284_2285insGGA (p.Ile761_Thr762insArg) c.3856_3857insGGA (p.Ile1285_Thr1286insArg) c.1305_1306insGGA (n.1305_1306insGGA) c.2623_2624insGGA (p.Ile874_Thr875insArg) n.2701_2702insGGA n.5008_5009insGGA n.2445_2446insGGA n.2112_2113insGGA n.2514_2515insGGA n.1259_1260insGGA n.3144_3145insGGA n.4248_4249insCCT n.4510_4511insCCT c.3850_3851insGGA (p.Ile1283_Thr1284insArg) c.3460_3461insGGA (p.Ile1153_Thr1154insArg) c.169+1695_169+1696insCCT (n.169+1695_169+1696insCCT) c.*124+1494_*124+1495insCCT (n.*124+1494_*124+1495insCCT) c.*3197_*3198insGGA (n.*3197_*3198insGGA) c.2944_2945insGGA (p.Ile981_Thr982insArg) c.751_752insGGA (p.Ile250_Thr251insArg) c.3667_3668insGGA (p.Ile1222_Thr1223insArg) c.3943_3944insGGA (p.Ile1314_Thr1315insArg) c.3760_3761insGGA (p.Ile1253_Thr1254insArg) c.3646_3647insGGA (p.Ile1215_Thr1216insArg) c.3037_3038insGGA (p.Ile1012_Thr1013insArg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806500dup | CA645372555 | FBXO11,MSH6 | c.3553dup (p.Thr1185AsnfsTer5) c.3466dup (p.Thr1156AsnfsTer5) n.4524dup c.2284dup (p.Thr762AsnfsTer5) c.3856dup (p.Thr1286AsnfsTer5) c.1305dup (n.1305dup) c.2623dup (p.Thr875AsnfsTer5) n.2701dup n.5008dup n.2445dup n.2112dup n.2514dup n.1259dup n.3144dup n.4248dup n.4510dup c.3850dup (p.Thr1284AsnfsTer5) c.3460dup (p.Thr1154AsnfsTer5) c.169+1695dup (n.169+1695dup) c.*124+1494dup (n.*124+1494dup) c.*3197dup (n.*3197dup) c.2944dup (p.Thr982AsnfsTer5) c.751dup (p.Thr251AsnfsTer5) c.3667dup (p.Thr1223AsnfsTer5) c.3943dup (p.Thr1315AsnfsTer5) c.3760dup (p.Thr1254AsnfsTer5) c.3646dup (p.Thr1216AsnfsTer5) c.3037dup (p.Thr1013AsnfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806500_47806501delinsAC | CA2496054159 | FBXO11,MSH6 | c.3553_3554delinsAC (p.Thr1185=) c.3466_3467delinsAC (p.Thr1156=) n.4524_4525delinsAC c.2284_2285delinsAC (p.Thr762=) c.3856_3857delinsAC (p.Thr1286=) c.1305_1306delinsAC (n.1305_1306delinsAC) c.2623_2624delinsAC (p.Thr875=) n.2701_2702delinsAC n.5008_5009delinsAC n.2445_2446delinsAC n.2112_2113delinsAC n.2514_2515delinsAC n.1259_1260delinsAC n.3144_3145delinsAC n.4247_4248delinsGT n.4509_4510delinsGT c.3850_3851delinsAC (p.Thr1284=) c.3460_3461delinsAC (p.Thr1154=) c.169+1694_169+1695delinsGT (n.169+1694_169+1695delinsGT) c.*124+1493_*124+1494delinsGT (n.*124+1493_*124+1494delinsGT) c.*3197_*3198delinsAC (n.*3197_*3198delinsAC) c.2944_2945delinsAC (p.Thr982=) c.751_752delinsAC (p.Thr251=) c.3667_3668delinsAC (p.Thr1223=) c.3943_3944delinsAC (p.Thr1315=) c.3760_3761delinsAC (p.Thr1254=) c.3646_3647delinsAC (p.Thr1216=) c.3037_3038delinsAC (p.Thr1013=) | |
2 | g.47806500_47806501dup | CA2580067403 | FBXO11,MSH6 | c.3553_3554dup (p.Phe1186ArgfsTer?) c.3466_3467dup (p.Phe1157ArgfsTer?) n.4524_4525dup c.2284_2285dup (p.Phe763ArgfsTer?) c.3856_3857dup (p.Phe1287ArgfsTer?) c.1305_1306dup (n.1305_1306dup) c.2623_2624dup (p.Phe876ArgfsTer?) n.2701_2702dup n.5008_5009dup n.2445_2446dup n.2112_2113dup n.2514_2515dup n.1259_1260dup n.3144_3145dup n.4247_4248dup n.4509_4510dup c.3850_3851dup (p.Phe1285ArgfsTer?) c.3460_3461dup (p.Phe1155ArgfsTer?) c.169+1694_169+1695dup (n.169+1694_169+1695dup) c.*124+1493_*124+1494dup (n.*124+1493_*124+1494dup) c.*3197_*3198dup (n.*3197_*3198dup) c.2944_2945dup (p.Phe983ArgfsTer?) c.751_752dup (p.Phe252ArgfsTer?) c.3667_3668dup (p.Phe1224ArgfsTer?) c.3943_3944dup (p.Phe1316ArgfsTer?) c.3760_3761dup (p.Phe1255ArgfsTer?) c.3646_3647dup (p.Phe1217ArgfsTer?) c.3037_3038dup (p.Phe1014ArgfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806501_47806522dup | CA645369294 | FBXO11,MSH6 | c.3554_3575dup (p.Lys1192AsnfsTer5) c.3467_3488dup (p.Lys1163AsnfsTer5) n.4525_4546dup c.2285_2306dup (p.Lys769AsnfsTer5) c.3857_3878dup (p.Lys1293AsnfsTer5) c.1306_1327dup (n.1306_1327dup) c.2624_2645dup (p.Lys882AsnfsTer5) n.2702_2723dup n.5009_5030dup n.2446_2467dup n.2113_2134dup n.2515_2536dup n.1260_1281dup n.3145_3166dup n.4227_4248dup n.4489_4510dup c.3851_3872dup (p.Lys1291AsnfsTer5) c.3461_3482dup (p.Lys1161AsnfsTer5) c.169+1674_169+1695dup (n.169+1674_169+1695dup) c.*124+1473_*124+1494dup (n.*124+1473_*124+1494dup) c.*3198_*3219dup (n.*3198_*3219dup) c.2945_2966dup (p.Lys989AsnfsTer5) c.752_773dup (p.Lys258AsnfsTer5) c.3668_3689dup (p.Lys1230AsnfsTer5) c.3944_3965dup (p.Lys1322AsnfsTer5) c.3761_3782dup (p.Lys1261AsnfsTer5) c.3647_3668dup (p.Lys1223AsnfsTer5) c.3038_3059dup (p.Lys1020AsnfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806501del | CA2573134787 | FBXO11,MSH6 | c.3554del (p.Thr1185SerfsTer?) c.3467del (p.Thr1156SerfsTer?) n.4525del c.2285del (p.Thr762SerfsTer?) c.3857del (p.Thr1286SerfsTer?) c.1306del (n.1306del) c.2624del (p.Thr875SerfsTer?) n.2702del n.5009del n.2446del n.2113del n.2515del n.1260del n.3145del n.4247del n.4509del c.3851del (p.Thr1284SerfsTer?) c.3461del (p.Thr1154SerfsTer?) c.169+1694del (n.169+1694del) c.*124+1493del (n.*124+1493del) c.*3198del (n.*3198del) c.2945del (p.Thr982SerfsTer?) c.752del (p.Thr251SerfsTer?) c.3668del (p.Thr1223SerfsTer?) c.3944del (p.Thr1315SerfsTer?) c.3761del (p.Thr1254SerfsTer?) c.3647del (p.Thr1216SerfsTer?) c.3038del (p.Thr1013SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806501C>A | CA346761311 | FBXO11,MSH6 | c.3554C>A (p.Thr1185Lys) c.3467C>A (p.Thr1156Lys) n.4525C>A c.2285C>A (p.Thr762Lys) c.3857C>A (p.Thr1286Lys) c.1306C>A (n.1306C>A) c.2624C>A (p.Thr875Lys) n.2702C>A n.5009C>A n.2446C>A n.2113C>A n.2515C>A n.1260C>A n.3145C>A n.4247G>T n.4509G>T c.3851C>A (p.Thr1284Lys) c.3461C>A (p.Thr1154Lys) c.169+1694G>T (n.169+1694G>T) c.*124+1493G>T (n.*124+1493G>T) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.2945C>A (p.Thr982Lys) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.3668C>A (p.Thr1223Lys) c.3944C>A (p.Thr1315Lys) c.3761C>A (p.Thr1254Lys) c.3647C>A (p.Thr1216Lys) c.3038C>A (p.Thr1013Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806501C= | CA2496054163 | FBXO11,MSH6 | c.3554C= (p.Thr1185=) c.3467C= (p.Thr1156=) n.4525C= c.2285C= (p.Thr762=) c.3857C= (p.Thr1286=) c.1306C= (n.1306C=) c.2624C= (p.Thr875=) n.2702C= n.5009C= n.2446C= n.2113C= n.2515C= n.1260C= n.3145C= n.4247G= n.4509G= c.3851C= (p.Thr1284=) c.3461C= (p.Thr1154=) c.169+1694G= (n.169+1694G=) c.*124+1493G= (n.*124+1493G=) c.*3198C= (n.*3198C=) c.2945C= (p.Thr982=) c.752C= (p.Thr251=) c.3668C= (p.Thr1223=) c.3944C= (p.Thr1315=) c.3761C= (p.Thr1254=) c.3647C= (p.Thr1216=) c.3038C= (p.Thr1013=) | |
2 | g.47806501C>G | CA346761312 | FBXO11,MSH6 | c.3554C>G (p.Thr1185Arg) c.3467C>G (p.Thr1156Arg) n.4525C>G c.2285C>G (p.Thr762Arg) c.3857C>G (p.Thr1286Arg) c.1306C>G (n.1306C>G) c.2624C>G (p.Thr875Arg) n.2702C>G n.5009C>G n.2446C>G n.2113C>G n.2515C>G n.1260C>G n.3145C>G n.4247G>C n.4509G>C c.3851C>G (p.Thr1284Arg) c.3461C>G (p.Thr1154Arg) c.169+1694G>C (n.169+1694G>C) c.*124+1493G>C (n.*124+1493G>C) c.*3198C>G (n.*3198C>G) c.2945C>G (p.Thr982Arg) c.752C>G (p.Thr251Arg) c.3668C>G (p.Thr1223Arg) c.3944C>G (p.Thr1315Arg) c.3761C>G (p.Thr1254Arg) c.3647C>G (p.Thr1216Arg) c.3038C>G (p.Thr1013Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806501C>T | CA014580 | FBXO11,MSH6 | c.3554C>T (p.Thr1185Met) c.3467C>T (p.Thr1156Met) n.4525C>T c.2285C>T (p.Thr762Met) c.3857C>T (p.Thr1286Met) c.1306C>T (n.1306C>T) c.2624C>T (p.Thr875Met) n.2702C>T n.5009C>T n.2446C>T n.2113C>T n.2515C>T n.1260C>T n.3145C>T n.4247G>A n.4509G>A c.3851C>T (p.Thr1284Met) c.3461C>T (p.Thr1154Met) c.169+1694G>A (n.169+1694G>A) c.*124+1493G>A (n.*124+1493G>A) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.2945C>T (p.Thr982Met) c.752C>T (p.Thr251Met) c.3668C>T (p.Thr1223Met) c.3944C>T (p.Thr1315Met) c.3761C>T (p.Thr1254Met) c.3647C>T (p.Thr1216Met) c.3038C>T (p.Thr1013Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806501delinsTTAAT | CA658655755 | FBXO11,MSH6 | c.3554delinsTTAAT (p.Thr1185IlefsTer6) c.3467delinsTTAAT (p.Thr1156IlefsTer6) n.4525delinsTTAAT c.2285delinsTTAAT (p.Thr762IlefsTer6) c.3857delinsTTAAT (p.Thr1286IlefsTer6) c.1306delinsTTAAT (n.1306delinsTTAAT) c.2624delinsTTAAT (p.Thr875IlefsTer6) n.2702delinsTTAAT n.5009delinsTTAAT n.2446delinsTTAAT n.2113delinsTTAAT n.2515delinsTTAAT n.1260delinsTTAAT n.3145delinsTTAAT n.4247delinsATTAA n.4509delinsATTAA c.3851delinsTTAAT (p.Thr1284IlefsTer6) c.3461delinsTTAAT (p.Thr1154IlefsTer6) c.169+1694delinsATTAA (n.169+1694delinsATTAA) c.*124+1493delinsATTAA (n.*124+1493delinsATTAA) c.*3198delinsTTAAT (n.*3198delinsTTAAT) c.2945delinsTTAAT (p.Thr982IlefsTer6) c.752delinsTTAAT (p.Thr251IlefsTer6) c.3668delinsTTAAT (p.Thr1223IlefsTer6) c.3944delinsTTAAT (p.Thr1315IlefsTer6) c.3761delinsTTAAT (p.Thr1254IlefsTer6) c.3647delinsTTAAT (p.Thr1216IlefsTer6) c.3038delinsTTAAT (p.Thr1013IlefsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806501_47806502insA | CA2580067408 | FBXO11,MSH6 | c.3554_3555insA (p.Phe1186ValfsTer4) c.3467_3468insA (p.Phe1157ValfsTer4) n.4525_4526insA c.2285_2286insA (p.Phe763ValfsTer4) c.3857_3858insA (p.Phe1287ValfsTer4) c.1306_1307insA (n.1306_1307insA) c.2624_2625insA (p.Phe876ValfsTer4) n.2702_2703insA n.5009_5010insA n.2446_2447insA n.2113_2114insA n.2515_2516insA n.1260_1261insA n.3145_3146insA n.4246_4247insT n.4508_4509insT c.3851_3852insA (p.Phe1285ValfsTer4) c.3461_3462insA (p.Phe1155ValfsTer4) c.169+1693_169+1694insT (n.169+1693_169+1694insT) c.*124+1492_*124+1493insT (n.*124+1492_*124+1493insT) c.*3198_*3199insA (n.*3198_*3199insA) c.2945_2946insA (p.Phe983ValfsTer4) c.752_753insA (p.Phe252ValfsTer4) c.3668_3669insA (p.Phe1224ValfsTer4) c.3944_3945insA (p.Phe1316ValfsTer4) c.3761_3762insA (p.Phe1255ValfsTer4) c.3647_3648insA (p.Phe1217ValfsTer4) c.3038_3039insA (p.Phe1014ValfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47806501_47806502insATTA | CA279669 | FBXO11,MSH6 | c.3554_3555insATTA (p.Phe1186LeufsTer5) c.3467_3468insATTA (p.Phe1157LeufsTer5) n.4525_4526insATTA c.2285_2286insATTA (p.Phe763LeufsTer5) c.3857_3858insATTA (p.Phe1287LeufsTer5) c.1306_1307insATTA (n.1306_1307insATTA) c.2624_2625insATTA (p.Phe876LeufsTer5) n.2702_2703insATTA n.5009_5010insATTA n.2446_2447insATTA n.2113_2114insATTA n.2515_2516insATTA n.1260_1261insATTA n.3145_3146insATTA n.4246_4247insTAAT n.4508_4509insTAAT c.3851_3852insATTA (p.Phe1285LeufsTer5) c.3461_3462insATTA (p.Phe1155LeufsTer5) c.169+1693_169+1694insTAAT (n.169+1693_169+1694insTAAT) c.*124+1492_*124+1493insTAAT (n.*124+1492_*124+1493insTAAT) c.*3198_*3199insATTA (n.*3198_*3199insATTA) c.2945_2946insATTA (p.Phe983LeufsTer5) c.752_753insATTA (p.Phe252LeufsTer5) c.3668_3669insATTA (p.Phe1224LeufsTer5) c.3944_3945insATTA (p.Phe1316LeufsTer5) c.3761_3762insATTA (p.Phe1255LeufsTer5) c.3647_3648insATTA (p.Phe1217LeufsTer5) c.3038_3039insATTA (p.Phe1014LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806502G>A | CA014591 | FBXO11,MSH6 | c.3555G>A (p.Thr1185=) c.3468G>A (p.Thr1156=) n.4526G>A c.2286G>A (p.Thr762=) c.3858G>A (p.Thr1286=) c.1307G>A (n.1307G>A) c.2625G>A (p.Thr875=) n.2703G>A n.5010G>A n.2447G>A n.2114G>A n.2516G>A n.1261G>A n.3146G>A n.4246C>T n.4508C>T c.3852G>A (p.Thr1284=) c.3462G>A (p.Thr1154=) c.169+1693C>T (n.169+1693C>T) c.*124+1492C>T (n.*124+1492C>T) c.*3199G>A (n.*3199G>A) c.2946G>A (p.Thr982=) c.753G>A (p.Thr251=) c.3669G>A (p.Thr1223=) c.3945G>A (p.Thr1315=) c.3762G>A (p.Thr1254=) c.3648G>A (p.Thr1216=) c.3039G>A (p.Thr1013=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806502G>C | CA426122123 | FBXO11,MSH6 | c.3555G>C (p.Thr1185=) c.3468G>C (p.Thr1156=) n.4526G>C c.2286G>C (p.Thr762=) c.3858G>C (p.Thr1286=) c.1307G>C (n.1307G>C) c.2625G>C (p.Thr875=) n.2703G>C n.5010G>C n.2447G>C n.2114G>C n.2516G>C n.1261G>C n.3146G>C n.4246C>G n.4508C>G c.3852G>C (p.Thr1284=) c.3462G>C (p.Thr1154=) c.169+1693C>G (n.169+1693C>G) c.*124+1492C>G (n.*124+1492C>G) c.*3199G>C (n.*3199G>C) c.2946G>C (p.Thr982=) c.753G>C (p.Thr251=) c.3669G>C (p.Thr1223=) c.3945G>C (p.Thr1315=) c.3762G>C (p.Thr1254=) c.3648G>C (p.Thr1216=) c.3039G>C (p.Thr1013=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806502G= | CA2496054168 | FBXO11,MSH6 | c.3555G= (p.Thr1185=) c.3468G= (p.Thr1156=) n.4526G= c.2286G= (p.Thr762=) c.3858G= (p.Thr1286=) c.1307G= (n.1307G=) c.2625G= (p.Thr875=) n.2703G= n.5010G= n.2447G= n.2114G= n.2516G= n.1261G= n.3146G= n.4246C= n.4508C= c.3852G= (p.Thr1284=) c.3462G= (p.Thr1154=) c.169+1693C= (n.169+1693C=) c.*124+1492C= (n.*124+1492C=) c.*3199G= (n.*3199G=) c.2946G= (p.Thr982=) c.753G= (p.Thr251=) c.3669G= (p.Thr1223=) c.3945G= (p.Thr1315=) c.3762G= (p.Thr1254=) c.3648G= (p.Thr1216=) c.3039G= (p.Thr1013=) | |
2 | g.47806502G>T | CA014605 | FBXO11,MSH6 | c.3555G>T (p.Thr1185=) c.3468G>T (p.Thr1156=) n.4526G>T c.2286G>T (p.Thr762=) c.3858G>T (p.Thr1286=) c.1307G>T (n.1307G>T) c.2625G>T (p.Thr875=) n.2703G>T n.5010G>T n.2447G>T n.2114G>T n.2516G>T n.1261G>T n.3146G>T n.4246C>A n.4508C>A c.3852G>T (p.Thr1284=) c.3462G>T (p.Thr1154=) c.169+1693C>A (n.169+1693C>A) c.*124+1492C>A (n.*124+1492C>A) c.*3199G>T (n.*3199G>T) c.2946G>T (p.Thr982=) c.753G>T (p.Thr251=) c.3669G>T (p.Thr1223=) c.3945G>T (p.Thr1315=) c.3762G>T (p.Thr1254=) c.3648G>T (p.Thr1216=) c.3039G>T (p.Thr1013=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806502_47806510delinsGTTCCTCTA | CA2496054170 | FBXO11,MSH6 | c.3555_3563delinsGTTCCTCTA (p.Thr1185=) c.3468_3476delinsGTTCCTCTA (p.Thr1156=) n.4526_4534delinsGTTCCTCTA c.2286_2294delinsGTTCCTCTA (p.Thr762=) c.3858_3866delinsGTTCCTCTA (p.Thr1286=) c.1307_1315delinsGTTCCTCTA (n.1307_1315delinsGTTCCTCTA) c.2625_2633delinsGTTCCTCTA (p.Thr875=) n.2703_2711delinsGTTCCTCTA n.5010_5018delinsGTTCCTCTA n.2447_2455delinsGTTCCTCTA n.2114_2122delinsGTTCCTCTA n.2516_2524delinsGTTCCTCTA n.1261_1269delinsGTTCCTCTA n.3146_3154delinsGTTCCTCTA n.4238_4246delinsTAGAGGAAC n.4500_4508delinsTAGAGGAAC c.3852_3860delinsGTTCCTCTA (p.Thr1284=) c.3462_3470delinsGTTCCTCTA (p.Thr1154=) c.169+1685_169+1693delinsTAGAGGAAC (n.169+1685_169+1693delinsTAGAGGAAC) c.*124+1484_*124+1492delinsTAGAGGAAC (n.*124+1484_*124+1492delinsTAGAGGAAC) c.*3199_*3207delinsGTTCCTCTA (n.*3199_*3207delinsGTTCCTCTA) c.2946_2954delinsGTTCCTCTA (p.Thr982=) c.753_761delinsGTTCCTCTA (p.Thr251=) c.3669_3677delinsGTTCCTCTA (p.Thr1223=) c.3945_3953delinsGTTCCTCTA (p.Thr1315=) c.3762_3770delinsGTTCCTCTA (p.Thr1254=) c.3648_3656delinsGTTCCTCTA (p.Thr1216=) c.3039_3047delinsGTTCCTCTA (p.Thr1013=) | |
2 | g.47806503T>A | CA346761313 | FBXO11,MSH6 | c.3556T>A (p.Phe1186Ile) c.3469T>A (p.Phe1157Ile) n.4527T>A c.2287T>A (p.Phe763Ile) c.3859T>A (p.Phe1287Ile) c.1308T>A (n.1308T>A) c.2626T>A (p.Phe876Ile) n.2704T>A n.5011T>A n.2448T>A n.2115T>A n.2517T>A n.1262T>A n.3147T>A n.4245A>T n.4507A>T c.3853T>A (p.Phe1285Ile) c.3463T>A (p.Phe1155Ile) c.169+1692A>T (n.169+1692A>T) c.*124+1491A>T (n.*124+1491A>T) c.*3200T>A (n.*3200T>A) c.2947T>A (p.Phe983Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.3670T>A (p.Phe1224Ile) c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3763T>A (p.Phe1255Ile) c.3649T>A (p.Phe1217Ile) c.3040T>A (p.Phe1014Ile) | dbSNP |
2 | g.47806503T>C | CA346761314 | FBXO11,MSH6 | c.3556T>C (p.Phe1186Leu) c.3469T>C (p.Phe1157Leu) n.4527T>C c.2287T>C (p.Phe763Leu) c.3859T>C (p.Phe1287Leu) c.1308T>C (n.1308T>C) c.2626T>C (p.Phe876Leu) n.2704T>C n.5011T>C n.2448T>C n.2115T>C n.2517T>C n.1262T>C n.3147T>C n.4245A>G n.4507A>G c.3853T>C (p.Phe1285Leu) c.3463T>C (p.Phe1155Leu) c.169+1692A>G (n.169+1692A>G) c.*124+1491A>G (n.*124+1491A>G) c.*3200T>C (n.*3200T>C) c.2947T>C (p.Phe983Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.3670T>C (p.Phe1224Leu) c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3763T>C (p.Phe1255Leu) c.3649T>C (p.Phe1217Leu) c.3040T>C (p.Phe1014Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806503T>G | CA346761315 | FBXO11,MSH6 | c.3556T>G (p.Phe1186Val) c.3469T>G (p.Phe1157Val) n.4527T>G c.2287T>G (p.Phe763Val) c.3859T>G (p.Phe1287Val) c.1308T>G (n.1308T>G) c.2626T>G (p.Phe876Val) n.2704T>G n.5011T>G n.2448T>G n.2115T>G n.2517T>G n.1262T>G n.3147T>G n.4245A>C n.4507A>C c.3853T>G (p.Phe1285Val) c.3463T>G (p.Phe1155Val) c.169+1692A>C (n.169+1692A>C) c.*124+1491A>C (n.*124+1491A>C) c.*3200T>G (n.*3200T>G) c.2947T>G (p.Phe983Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.3670T>G (p.Phe1224Val) c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3763T>G (p.Phe1255Val) c.3649T>G (p.Phe1217Val) c.3040T>G (p.Phe1014Val) | dbSNP |
2 | g.47806503T= | CA2496054172 | FBXO11,MSH6 | c.3556T= (p.Phe1186=) c.3469T= (p.Phe1157=) n.4527T= c.2287T= (p.Phe763=) c.3859T= (p.Phe1287=) c.1308T= (n.1308T=) c.2626T= (p.Phe876=) n.2704T= n.5011T= n.2448T= n.2115T= n.2517T= n.1262T= n.3147T= n.4245A= n.4507A= c.3853T= (p.Phe1285=) c.3463T= (p.Phe1155=) c.169+1692A= (n.169+1692A=) c.*124+1491A= (n.*124+1491A=) c.*3200T= (n.*3200T=) c.2947T= (p.Phe983=) c.754T= (p.Phe252=) c.3670T= (p.Phe1224=) c.3946T= (p.Phe1316=) c.3763T= (p.Phe1255=) c.3649T= (p.Phe1217=) c.3040T= (p.Phe1014=) | |
2 | g.47806504dup | CA279740 | FBXO11,MSH6 | c.3557dup (p.Leu1187ProfsTer3) c.3470dup (p.Leu1158ProfsTer3) n.4528dup c.2288dup (p.Leu764ProfsTer3) c.3860dup (p.Leu1288ProfsTer3) c.1309dup (n.1309dup) c.2627dup (p.Leu877ProfsTer3) n.2705dup n.5012dup n.2449dup n.2116dup n.2518dup n.1263dup n.3148dup n.4245dup n.4507dup c.3854dup (p.Leu1286ProfsTer3) c.3464dup (p.Leu1156ProfsTer3) c.169+1692dup (n.169+1692dup) c.*124+1491dup (n.*124+1491dup) c.*3201dup (n.*3201dup) c.2948dup (p.Leu984ProfsTer3) c.755dup (p.Leu253ProfsTer3) c.3671dup (p.Leu1225ProfsTer3) c.3947dup (p.Leu1317ProfsTer3) c.3764dup (p.Leu1256ProfsTer3) c.3650dup (p.Leu1218ProfsTer3) c.3041dup (p.Leu1015ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806504_47806511del | CA658655757 | FBXO11,MSH6 | c.3557_3564del (p.Phe1186Ter) c.3470_3477del (p.Phe1157Ter) n.4528_4535del c.2288_2295del (p.Phe763Ter) c.3860_3867del (p.Phe1287Ter) c.1309_1316del (n.1309_1316del) c.2627_2634del (p.Phe876Ter) n.2705_2712del n.5012_5019del n.2449_2456del n.2116_2123del n.2518_2525del n.1263_1270del n.3148_3155del n.4238_4245del n.4500_4507del c.3854_3861del (p.Phe1285Ter) c.3464_3471del (p.Phe1155Ter) c.169+1685_169+1692del (n.169+1685_169+1692del) c.*124+1484_*124+1491del (n.*124+1484_*124+1491del) c.*3201_*3208del (n.*3201_*3208del) c.2948_2955del (p.Phe983Ter) c.755_762del (p.Phe252Ter) c.3671_3678del (p.Phe1224Ter) c.3947_3954del (p.Phe1316Ter) c.3764_3771del (p.Phe1255Ter) c.3650_3657del (p.Phe1217Ter) c.3041_3048del (p.Phe1014Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806504T>A | CA346761316 | FBXO11,MSH6 | c.3557T>A (p.Phe1186Tyr) c.3470T>A (p.Phe1157Tyr) n.4528T>A c.2288T>A (p.Phe763Tyr) c.3860T>A (p.Phe1287Tyr) c.1309T>A (n.1309T>A) c.2627T>A (p.Phe876Tyr) n.2705T>A n.5012T>A n.2449T>A n.2116T>A n.2518T>A n.1263T>A n.3148T>A n.4244A>T n.4506A>T c.3854T>A (p.Phe1285Tyr) c.3464T>A (p.Phe1155Tyr) c.169+1691A>T (n.169+1691A>T) c.*124+1490A>T (n.*124+1490A>T) c.*3201T>A (n.*3201T>A) c.2948T>A (p.Phe983Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.3671T>A (p.Phe1224Tyr) c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3764T>A (p.Phe1255Tyr) c.3650T>A (p.Phe1217Tyr) c.3041T>A (p.Phe1014Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806504T>C | CA346761317 | FBXO11,MSH6 | c.3557T>C (p.Phe1186Ser) c.3470T>C (p.Phe1157Ser) n.4528T>C c.2288T>C (p.Phe763Ser) c.3860T>C (p.Phe1287Ser) c.1309T>C (n.1309T>C) c.2627T>C (p.Phe876Ser) n.2705T>C n.5012T>C n.2449T>C n.2116T>C n.2518T>C n.1263T>C n.3148T>C n.4244A>G n.4506A>G c.3854T>C (p.Phe1285Ser) c.3464T>C (p.Phe1155Ser) c.169+1691A>G (n.169+1691A>G) c.*124+1490A>G (n.*124+1490A>G) c.*3201T>C (n.*3201T>C) c.2948T>C (p.Phe983Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.3671T>C (p.Phe1224Ser) c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3764T>C (p.Phe1255Ser) c.3650T>C (p.Phe1217Ser) c.3041T>C (p.Phe1014Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806504T>G | CA346761318 | FBXO11,MSH6 | c.3557T>G (p.Phe1186Cys) c.3470T>G (p.Phe1157Cys) n.4528T>G c.2288T>G (p.Phe763Cys) c.3860T>G (p.Phe1287Cys) c.1309T>G (n.1309T>G) c.2627T>G (p.Phe876Cys) n.2705T>G n.5012T>G n.2449T>G n.2116T>G n.2518T>G n.1263T>G n.3148T>G n.4244A>C n.4506A>C c.3854T>G (p.Phe1285Cys) c.3464T>G (p.Phe1155Cys) c.169+1691A>C (n.169+1691A>C) c.*124+1490A>C (n.*124+1490A>C) c.*3201T>G (n.*3201T>G) c.2948T>G (p.Phe983Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.3671T>G (p.Phe1224Cys) c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3764T>G (p.Phe1255Cys) c.3650T>G (p.Phe1217Cys) c.3041T>G (p.Phe1014Cys) | |
2 | g.47806504T= | CA2496054174 | FBXO11,MSH6 | c.3557T= (p.Phe1186=) c.3470T= (p.Phe1157=) n.4528T= c.2288T= (p.Phe763=) c.3860T= (p.Phe1287=) c.1309T= (n.1309T=) c.2627T= (p.Phe876=) n.2705T= n.5012T= n.2449T= n.2116T= n.2518T= n.1263T= n.3148T= n.4244A= n.4506A= c.3854T= (p.Phe1285=) c.3464T= (p.Phe1155=) c.169+1691A= (n.169+1691A=) c.*124+1490A= (n.*124+1490A=) c.*3201T= (n.*3201T=) c.2948T= (p.Phe983=) c.755T= (p.Phe252=) c.3671T= (p.Phe1224=) c.3947T= (p.Phe1316=) c.3764T= (p.Phe1255=) c.3650T= (p.Phe1217=) c.3041T= (p.Phe1014=) | |
2 | g.47806505_47806509dup | CA2697548079 | FBXO11,MSH6 | c.3558_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer?) c.3471_3475dup (p.Tyr1159SerfsTer?) n.4529_4533dup c.2289_2293dup (p.Tyr765SerfsTer?) c.3861_3865dup (p.Tyr1289SerfsTer?) c.1310_1314dup (n.1310_1314dup) c.2628_2632dup (p.Tyr878SerfsTer?) n.2706_2710dup n.5013_5017dup n.2450_2454dup n.2117_2121dup n.2519_2523dup n.1264_1268dup n.3149_3153dup n.4240_4244dup n.4502_4506dup c.3855_3859dup (p.Tyr1287SerfsTer?) c.3465_3469dup (p.Tyr1157SerfsTer?) c.169+1687_169+1691dup (n.169+1687_169+1691dup) c.*124+1486_*124+1490dup (n.*124+1486_*124+1490dup) c.*3202_*3206dup (n.*3202_*3206dup) c.2949_2953dup (p.Tyr985SerfsTer?) c.756_760dup (p.Tyr254SerfsTer?) c.3672_3676dup (p.Tyr1226SerfsTer?) c.3948_3952dup (p.Tyr1318SerfsTer?) c.3765_3769dup (p.Tyr1257SerfsTer?) c.3651_3655dup (p.Tyr1219SerfsTer?) c.3042_3046dup (p.Tyr1016SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806505C>A | CA346761319 | FBXO11,MSH6 | c.3558C>A (p.Phe1186Leu) c.3471C>A (p.Phe1157Leu) n.4529C>A c.2289C>A (p.Phe763Leu) c.3861C>A (p.Phe1287Leu) c.1310C>A (n.1310C>A) c.2628C>A (p.Phe876Leu) n.2706C>A n.5013C>A n.2450C>A n.2117C>A n.2519C>A n.1264C>A n.3149C>A n.4243G>T n.4505G>T c.3855C>A (p.Phe1285Leu) c.3465C>A (p.Phe1155Leu) c.169+1690G>T (n.169+1690G>T) c.*124+1489G>T (n.*124+1489G>T) c.*3202C>A (n.*3202C>A) c.2949C>A (p.Phe983Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.3672C>A (p.Phe1224Leu) c.3948C>A (p.Phe1316Leu) c.3765C>A (p.Phe1255Leu) c.3651C>A (p.Phe1217Leu) c.3042C>A (p.Phe1014Leu) | dbSNP |
2 | g.47806505C= | CA2496054175 | FBXO11,MSH6 | c.3558C= (p.Phe1186=) c.3471C= (p.Phe1157=) n.4529C= c.2289C= (p.Phe763=) c.3861C= (p.Phe1287=) c.1310C= (n.1310C=) c.2628C= (p.Phe876=) n.2706C= n.5013C= n.2450C= n.2117C= n.2519C= n.1264C= n.3149C= n.4243G= n.4505G= c.3855C= (p.Phe1285=) c.3465C= (p.Phe1155=) c.169+1690G= (n.169+1690G=) c.*124+1489G= (n.*124+1489G=) c.*3202C= (n.*3202C=) c.2949C= (p.Phe983=) c.756C= (p.Phe252=) c.3672C= (p.Phe1224=) c.3948C= (p.Phe1316=) c.3765C= (p.Phe1255=) c.3651C= (p.Phe1217=) c.3042C= (p.Phe1014=) | |
2 | g.47806505C>G | CA346761320 | FBXO11,MSH6 | c.3558C>G (p.Phe1186Leu) c.3471C>G (p.Phe1157Leu) n.4529C>G c.2289C>G (p.Phe763Leu) c.3861C>G (p.Phe1287Leu) c.1310C>G (n.1310C>G) c.2628C>G (p.Phe876Leu) n.2706C>G n.5013C>G n.2450C>G n.2117C>G n.2519C>G n.1264C>G n.3149C>G n.4243G>C n.4505G>C c.3855C>G (p.Phe1285Leu) c.3465C>G (p.Phe1155Leu) c.169+1690G>C (n.169+1690G>C) c.*124+1489G>C (n.*124+1489G>C) c.*3202C>G (n.*3202C>G) c.2949C>G (p.Phe983Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.3672C>G (p.Phe1224Leu) c.3948C>G (p.Phe1316Leu) c.3765C>G (p.Phe1255Leu) c.3651C>G (p.Phe1217Leu) c.3042C>G (p.Phe1014Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806505C>T | CA426122124 | FBXO11,MSH6 | c.3558C>T (p.Phe1186=) c.3471C>T (p.Phe1157=) n.4529C>T c.2289C>T (p.Phe763=) c.3861C>T (p.Phe1287=) c.1310C>T (n.1310C>T) c.2628C>T (p.Phe876=) n.2706C>T n.5013C>T n.2450C>T n.2117C>T n.2519C>T n.1264C>T n.3149C>T n.4243G>A n.4505G>A c.3855C>T (p.Phe1285=) c.3465C>T (p.Phe1155=) c.169+1690G>A (n.169+1690G>A) c.*124+1489G>A (n.*124+1489G>A) c.*3202C>T (n.*3202C>T) c.2949C>T (p.Phe983=) c.756C>T (p.Phe252=) c.3672C>T (p.Phe1224=) c.3948C>T (p.Phe1316=) c.3765C>T (p.Phe1255=) c.3651C>T (p.Phe1217=) c.3042C>T (p.Phe1014=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806506C>A | CA346761321 | FBXO11,MSH6 | c.3559C>A (p.Leu1187Ile) c.3472C>A (p.Leu1158Ile) n.4530C>A c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.3862C>A (p.Leu1288Ile) c.1311C>A (n.1311C>A) c.2629C>A (p.Leu877Ile) n.2707C>A n.5014C>A n.2451C>A n.2118C>A n.2520C>A n.1265C>A n.3150C>A n.4242G>T n.4504G>T c.3856C>A (p.Leu1286Ile) c.3466C>A (p.Leu1156Ile) c.169+1689G>T (n.169+1689G>T) c.*124+1488G>T (n.*124+1488G>T) c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.3673C>A (p.Leu1225Ile) c.3949C>A (p.Leu1317Ile) c.3766C>A (p.Leu1256Ile) c.3652C>A (p.Leu1218Ile) c.3043C>A (p.Leu1015Ile) | dbSNP |
2 | g.47806506C= | CA2496054176 | FBXO11,MSH6 | c.3559C= (p.Leu1187=) c.3472C= (p.Leu1158=) n.4530C= c.2290C= (p.Leu764=) c.3862C= (p.Leu1288=) c.1311C= (n.1311C=) c.2629C= (p.Leu877=) n.2707C= n.5014C= n.2451C= n.2118C= n.2520C= n.1265C= n.3150C= n.4242G= n.4504G= c.3856C= (p.Leu1286=) c.3466C= (p.Leu1156=) c.169+1689G= (n.169+1689G=) c.*124+1488G= (n.*124+1488G=) c.*3203C= (n.*3203C=) c.2950C= (p.Leu984=) c.757C= (p.Leu253=) c.3673C= (p.Leu1225=) c.3949C= (p.Leu1317=) c.3766C= (p.Leu1256=) c.3652C= (p.Leu1218=) c.3043C= (p.Leu1015=) | |
2 | g.47806506C>G | CA346761322 | FBXO11,MSH6 | c.3559C>G (p.Leu1187Val) c.3472C>G (p.Leu1158Val) n.4530C>G c.2290C>G (p.Leu764Val) c.3862C>G (p.Leu1288Val) c.1311C>G (n.1311C>G) c.2629C>G (p.Leu877Val) n.2707C>G n.5014C>G n.2451C>G n.2118C>G n.2520C>G n.1265C>G n.3150C>G n.4242G>C n.4504G>C c.3856C>G (p.Leu1286Val) c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.169+1689G>C (n.169+1689G>C) c.*124+1488G>C (n.*124+1488G>C) c.*3203C>G (n.*3203C>G) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.3673C>G (p.Leu1225Val) c.3949C>G (p.Leu1317Val) c.3766C>G (p.Leu1256Val) c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.3043C>G (p.Leu1015Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806506C>T | CA16610985 | FBXO11,MSH6 | c.3559C>T (p.Leu1187Phe) c.3472C>T (p.Leu1158Phe) n.4530C>T c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.3862C>T (p.Leu1288Phe) c.1311C>T (n.1311C>T) c.2629C>T (p.Leu877Phe) n.2707C>T n.5014C>T n.2451C>T n.2118C>T n.2520C>T n.1265C>T n.3150C>T n.4242G>A n.4504G>A c.3856C>T (p.Leu1286Phe) c.3466C>T (p.Leu1156Phe) c.169+1689G>A (n.169+1689G>A) c.*124+1488G>A (n.*124+1488G>A) c.*3203C>T (n.*3203C>T) c.2950C>T (p.Leu984Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.3673C>T (p.Leu1225Phe) c.3949C>T (p.Leu1317Phe) c.3766C>T (p.Leu1256Phe) c.3652C>T (p.Leu1218Phe) c.3043C>T (p.Leu1015Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806506_47806509del | CA2573134788 | FBXO11,MSH6 | c.3559_3562del (p.Leu1187IlefsTer?) c.3472_3475del (p.Leu1158IlefsTer?) n.4530_4533del c.2290_2293del (p.Leu764IlefsTer?) c.3862_3865del (p.Leu1288IlefsTer?) c.1311_1314del (n.1311_1314del) c.2629_2632del (p.Leu877IlefsTer?) n.2707_2710del n.5014_5017del n.2451_2454del n.2118_2121del n.2520_2523del n.1265_1268del n.3150_3153del n.4239_4242del n.4501_4504del c.3856_3859del (p.Leu1286IlefsTer?) c.3466_3469del (p.Leu1156IlefsTer?) c.169+1686_169+1689del (n.169+1686_169+1689del) c.*124+1485_*124+1488del (n.*124+1485_*124+1488del) c.*3203_*3206del (n.*3203_*3206del) c.2950_2953del (p.Leu984IlefsTer?) c.757_760del (p.Leu253IlefsTer?) c.3673_3676del (p.Leu1225IlefsTer?) c.3949_3952del (p.Leu1317IlefsTer?) c.3766_3769del (p.Leu1256IlefsTer?) c.3652_3655del (p.Leu1218IlefsTer?) c.3043_3046del (p.Leu1015IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806508_47806509dup | CA2825001134 | FBXO11,MSH6 | c.3561_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer?) c.3474_3475dup (p.Tyr1159SerfsTer?) n.4532_4533dup c.2292_2293dup (p.Tyr765SerfsTer?) c.3864_3865dup (p.Tyr1289SerfsTer?) c.1313_1314dup (n.1313_1314dup) c.2631_2632dup (p.Tyr878SerfsTer?) n.2709_2710dup n.5016_5017dup n.2453_2454dup n.2120_2121dup n.2522_2523dup n.1267_1268dup n.3152_3153dup n.4241_4242dup n.4503_4504dup c.3858_3859dup (p.Tyr1287SerfsTer?) c.3468_3469dup (p.Tyr1157SerfsTer?) c.169+1688_169+1689dup (n.169+1688_169+1689dup) c.*124+1487_*124+1488dup (n.*124+1487_*124+1488dup) c.*3205_*3206dup (n.*3205_*3206dup) c.2952_2953dup (p.Tyr985SerfsTer?) c.759_760dup (p.Tyr254SerfsTer?) c.3675_3676dup (p.Tyr1226SerfsTer?) c.3951_3952dup (p.Tyr1318SerfsTer?) c.3768_3769dup (p.Tyr1257SerfsTer?) c.3654_3655dup (p.Tyr1219SerfsTer?) c.3045_3046dup (p.Tyr1016SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806506_47806522dup | CA2695200635 | FBXO11,MSH6 | c.3559_3575dup (p.Lys1192AsnfsTer?) c.3472_3488dup (p.Lys1163AsnfsTer?) n.4530_4546dup c.2290_2306dup (p.Lys769AsnfsTer?) c.3862_3878dup (p.Lys1293AsnfsTer?) c.1311_1327dup (n.1311_1327dup) c.2629_2645dup (p.Lys882AsnfsTer?) n.2707_2723dup n.5014_5030dup n.2451_2467dup n.2118_2134dup n.2520_2536dup n.1265_1281dup n.3150_3166dup n.4226_4242dup n.4488_4504dup c.3856_3872dup (p.Lys1291AsnfsTer?) c.3466_3482dup (p.Lys1161AsnfsTer?) c.169+1673_169+1689dup (n.169+1673_169+1689dup) c.*124+1472_*124+1488dup (n.*124+1472_*124+1488dup) c.*3203_*3219dup (n.*3203_*3219dup) c.2950_2966dup (p.Lys989AsnfsTer?) c.757_773dup (p.Lys258AsnfsTer?) c.3673_3689dup (p.Lys1230AsnfsTer?) c.3949_3965dup (p.Lys1322AsnfsTer?) c.3766_3782dup (p.Lys1261AsnfsTer?) c.3652_3668dup (p.Lys1223AsnfsTer?) c.3043_3059dup (p.Lys1020AsnfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806507del | CA2658968233 | FBXO11,MSH6 | c.3560del (p.Leu1187ProfsTer?) c.3473del (p.Leu1158ProfsTer?) n.4531del c.2291del (p.Leu764ProfsTer?) c.3863del (p.Leu1288ProfsTer?) c.1312del (n.1312del) c.2630del (p.Leu877ProfsTer?) n.2708del n.5015del n.2452del n.2119del n.2521del n.1266del n.3151del n.4241del n.4503del c.3857del (p.Leu1286ProfsTer?) c.3467del (p.Leu1156ProfsTer?) c.169+1688del (n.169+1688del) c.*124+1487del (n.*124+1487del) c.*3204del (n.*3204del) c.2951del (p.Leu984ProfsTer?) c.758del (p.Leu253ProfsTer?) c.3674del (p.Leu1225ProfsTer?) c.3950del (p.Leu1317ProfsTer?) c.3767del (p.Leu1256ProfsTer?) c.3653del (p.Leu1218ProfsTer?) c.3044del (p.Leu1015ProfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.47806507T>A | CA346761324 | FBXO11,MSH6 | c.3560T>A (p.Leu1187His) c.3473T>A (p.Leu1158His) n.4531T>A c.2291T>A (p.Leu764His) c.3863T>A (p.Leu1288His) c.1312T>A (n.1312T>A) c.2630T>A (p.Leu877His) n.2708T>A n.5015T>A n.2452T>A n.2119T>A n.2521T>A n.1266T>A n.3151T>A n.4241A>T n.4503A>T c.3857T>A (p.Leu1286His) c.3467T>A (p.Leu1156His) c.169+1688A>T (n.169+1688A>T) c.*124+1487A>T (n.*124+1487A>T) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.2951T>A (p.Leu984His) c.758T>A (p.Leu253His) c.3674T>A (p.Leu1225His) c.3950T>A (p.Leu1317His) c.3767T>A (p.Leu1256His) c.3653T>A (p.Leu1218His) c.3044T>A (p.Leu1015His) | dbSNP |
2 | g.47806507T>C | CA072238 | FBXO11,MSH6 | c.3560T>C (p.Leu1187Pro) c.3473T>C (p.Leu1158Pro) n.4531T>C c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.3863T>C (p.Leu1288Pro) c.1312T>C (n.1312T>C) c.2630T>C (p.Leu877Pro) n.2708T>C n.5015T>C n.2452T>C n.2119T>C n.2521T>C n.1266T>C n.3151T>C n.4241A>G n.4503A>G c.3857T>C (p.Leu1286Pro) c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.169+1688A>G (n.169+1688A>G) c.*124+1487A>G (n.*124+1487A>G) c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.3674T>C (p.Leu1225Pro) c.3950T>C (p.Leu1317Pro) c.3767T>C (p.Leu1256Pro) c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.3044T>C (p.Leu1015Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806507T>G | CA346761323 | FBXO11,MSH6 | c.3560T>G (p.Leu1187Arg) c.3473T>G (p.Leu1158Arg) n.4531T>G c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.3863T>G (p.Leu1288Arg) c.1312T>G (n.1312T>G) c.2630T>G (p.Leu877Arg) n.2708T>G n.5015T>G n.2452T>G n.2119T>G n.2521T>G n.1266T>G n.3151T>G n.4241A>C n.4503A>C c.3857T>G (p.Leu1286Arg) c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.169+1688A>C (n.169+1688A>C) c.*124+1487A>C (n.*124+1487A>C) c.*3204T>G (n.*3204T>G) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.3674T>G (p.Leu1225Arg) c.3950T>G (p.Leu1317Arg) c.3767T>G (p.Leu1256Arg) c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.3044T>G (p.Leu1015Arg) | |
2 | g.47806507T= | CA2496054178 | FBXO11,MSH6 | c.3560T= (p.Leu1187=) c.3473T= (p.Leu1158=) n.4531T= c.2291T= (p.Leu764=) c.3863T= (p.Leu1288=) c.1312T= (n.1312T=) c.2630T= (p.Leu877=) n.2708T= n.5015T= n.2452T= n.2119T= n.2521T= n.1266T= n.3151T= n.4241A= n.4503A= c.3857T= (p.Leu1286=) c.3467T= (p.Leu1156=) c.169+1688A= (n.169+1688A=) c.*124+1487A= (n.*124+1487A=) c.*3204T= (n.*3204T=) c.2951T= (p.Leu984=) c.758T= (p.Leu253=) c.3674T= (p.Leu1225=) c.3950T= (p.Leu1317=) c.3767T= (p.Leu1256=) c.3653T= (p.Leu1218=) c.3044T= (p.Leu1015=) | |
2 | g.47806509_47806517del | CA2573051975 | FBXO11,MSH6 | c.3562_3570del (p.Tyr1188_Phe1190del) c.3475_3483del (p.Tyr1159_Phe1161del) n.4533_4541del c.2293_2301del (p.Tyr765_Phe767del) c.3865_3873del (p.Tyr1289_Phe1291del) c.1314_1322del (n.1314_1322del) c.2632_2640del (p.Tyr878_Phe880del) n.2710_2718del n.5017_5025del n.2454_2462del n.2121_2129del n.2523_2531del n.1268_1276del n.3153_3161del n.4233_4241del n.4495_4503del c.3859_3867del (p.Tyr1287_Phe1289del) c.3469_3477del (p.Tyr1157_Phe1159del) c.169+1680_169+1688del (n.169+1680_169+1688del) c.*124+1479_*124+1487del (n.*124+1479_*124+1487del) c.*3206_*3214del (n.*3206_*3214del) c.2953_2961del (p.Tyr985_Phe987del) c.760_768del (p.Tyr254_Phe256del) c.3676_3684del (p.Tyr1226_Phe1228del) c.3952_3960del (p.Tyr1318_Phe1320del) c.3769_3777del (p.Tyr1257_Phe1259del) c.3655_3663del (p.Tyr1219_Phe1221del) c.3046_3054del (p.Tyr1016_Phe1018del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806508C>A | CA426122127 | FBXO11,MSH6 | c.3561C>A (p.Leu1187=) c.3474C>A (p.Leu1158=) n.4532C>A c.2292C>A (p.Leu764=) c.3864C>A (p.Leu1288=) c.1313C>A (n.1313C>A) c.2631C>A (p.Leu877=) n.2709C>A n.5016C>A n.2453C>A n.2120C>A n.2522C>A n.1267C>A n.3152C>A n.4240G>T n.4502G>T c.3858C>A (p.Leu1286=) c.3468C>A (p.Leu1156=) c.169+1687G>T (n.169+1687G>T) c.*124+1486G>T (n.*124+1486G>T) c.*3205C>A (n.*3205C>A) c.2952C>A (p.Leu984=) c.759C>A (p.Leu253=) c.3675C>A (p.Leu1225=) c.3951C>A (p.Leu1317=) c.3768C>A (p.Leu1256=) c.3654C>A (p.Leu1218=) c.3045C>A (p.Leu1015=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806508C= | CA2496054181 | FBXO11,MSH6 | c.3561C= (p.Leu1187=) c.3474C= (p.Leu1158=) n.4532C= c.2292C= (p.Leu764=) c.3864C= (p.Leu1288=) c.1313C= (n.1313C=) c.2631C= (p.Leu877=) n.2709C= n.5016C= n.2453C= n.2120C= n.2522C= n.1267C= n.3152C= n.4240G= n.4502G= c.3858C= (p.Leu1286=) c.3468C= (p.Leu1156=) c.169+1687G= (n.169+1687G=) c.*124+1486G= (n.*124+1486G=) c.*3205C= (n.*3205C=) c.2952C= (p.Leu984=) c.759C= (p.Leu253=) c.3675C= (p.Leu1225=) c.3951C= (p.Leu1317=) c.3768C= (p.Leu1256=) c.3654C= (p.Leu1218=) c.3045C= (p.Leu1015=) | |
2 | g.47806508C>G | CA426122126 | FBXO11,MSH6 | c.3561C>G (p.Leu1187=) c.3474C>G (p.Leu1158=) n.4532C>G c.2292C>G (p.Leu764=) c.3864C>G (p.Leu1288=) c.1313C>G (n.1313C>G) c.2631C>G (p.Leu877=) n.2709C>G n.5016C>G n.2453C>G n.2120C>G n.2522C>G n.1267C>G n.3152C>G n.4240G>C n.4502G>C c.3858C>G (p.Leu1286=) c.3468C>G (p.Leu1156=) c.169+1687G>C (n.169+1687G>C) c.*124+1486G>C (n.*124+1486G>C) c.*3205C>G (n.*3205C>G) c.2952C>G (p.Leu984=) c.759C>G (p.Leu253=) c.3675C>G (p.Leu1225=) c.3951C>G (p.Leu1317=) c.3768C>G (p.Leu1256=) c.3654C>G (p.Leu1218=) c.3045C>G (p.Leu1015=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806508C>T | CA426122125 | FBXO11,MSH6 | c.3561C>T (p.Leu1187=) c.3474C>T (p.Leu1158=) n.4532C>T c.2292C>T (p.Leu764=) c.3864C>T (p.Leu1288=) c.1313C>T (n.1313C>T) c.2631C>T (p.Leu877=) n.2709C>T n.5016C>T n.2453C>T n.2120C>T n.2522C>T n.1267C>T n.3152C>T n.4240G>A n.4502G>A c.3858C>T (p.Leu1286=) c.3468C>T (p.Leu1156=) c.169+1687G>A (n.169+1687G>A) c.*124+1486G>A (n.*124+1486G>A) c.*3205C>T (n.*3205C>T) c.2952C>T (p.Leu984=) c.759C>T (p.Leu253=) c.3675C>T (p.Leu1225=) c.3951C>T (p.Leu1317=) c.3768C>T (p.Leu1256=) c.3654C>T (p.Leu1218=) c.3045C>T (p.Leu1015=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806508_47806509delinsCT | CA2496054180 | FBXO11,MSH6 | c.3561_3562delinsCT (p.Leu1187=) c.3474_3475delinsCT (p.Leu1158=) n.4532_4533delinsCT c.2292_2293delinsCT (p.Leu764=) c.3864_3865delinsCT (p.Leu1288=) c.1313_1314delinsCT (n.1313_1314delinsCT) c.2631_2632delinsCT (p.Leu877=) n.2709_2710delinsCT n.5016_5017delinsCT n.2453_2454delinsCT n.2120_2121delinsCT n.2522_2523delinsCT n.1267_1268delinsCT n.3152_3153delinsCT n.4239_4240delinsAG n.4501_4502delinsAG c.3858_3859delinsCT (p.Leu1286=) c.3468_3469delinsCT (p.Leu1156=) c.169+1686_169+1687delinsAG (n.169+1686_169+1687delinsAG) c.*124+1485_*124+1486delinsAG (n.*124+1485_*124+1486delinsAG) c.*3205_*3206delinsCT (n.*3205_*3206delinsCT) c.2952_2953delinsCT (p.Leu984=) c.759_760delinsCT (p.Leu253=) c.3675_3676delinsCT (p.Leu1225=) c.3951_3952delinsCT (p.Leu1317=) c.3768_3769delinsCT (p.Leu1256=) c.3654_3655delinsCT (p.Leu1218=) c.3045_3046delinsCT (p.Leu1015=) | |
2 | g.47806508_47806509insA | CA2658968234 | FBXO11,MSH6 | c.3561_3562insA (p.Tyr1188IlefsTer2) c.3474_3475insA (p.Tyr1159IlefsTer2) n.4532_4533insA c.2292_2293insA (p.Tyr765IlefsTer2) c.3864_3865insA (p.Tyr1289IlefsTer2) c.1313_1314insA (n.1313_1314insA) c.2631_2632insA (p.Tyr878IlefsTer2) n.2709_2710insA n.5016_5017insA n.2453_2454insA n.2120_2121insA n.2522_2523insA n.1267_1268insA n.3152_3153insA n.4239_4240insT n.4501_4502insT c.3858_3859insA (p.Tyr1287IlefsTer2) c.3468_3469insA (p.Tyr1157IlefsTer2) c.169+1686_169+1687insT (n.169+1686_169+1687insT) c.*124+1485_*124+1486insT (n.*124+1485_*124+1486insT) c.*3205_*3206insA (n.*3205_*3206insA) c.2952_2953insA (p.Tyr985IlefsTer2) c.759_760insA (p.Tyr254IlefsTer2) c.3675_3676insA (p.Tyr1226IlefsTer2) c.3951_3952insA (p.Tyr1318IlefsTer2) c.3768_3769insA (p.Tyr1257IlefsTer2) c.3654_3655insA (p.Tyr1219IlefsTer2) c.3045_3046insA (p.Tyr1016IlefsTer2) | gnomAD v4 |
2 | g.47806508_47806509insATT | CA1139771856 | FBXO11,MSH6 | c.3561_3562insATT (p.Leu1187_Tyr1188insIle) c.3474_3475insATT (p.Leu1158_Tyr1159insIle) n.4532_4533insATT c.2292_2293insATT (p.Leu764_Tyr765insIle) c.3864_3865insATT (p.Leu1288_Tyr1289insIle) c.1313_1314insATT (n.1313_1314insATT) c.2631_2632insATT (p.Leu877_Tyr878insIle) n.2709_2710insATT n.5016_5017insATT n.2453_2454insATT n.2120_2121insATT n.2522_2523insATT n.1267_1268insATT n.3152_3153insATT n.4239_4240insAAT n.4501_4502insAAT c.3858_3859insATT (p.Leu1286_Tyr1287insIle) c.3468_3469insATT (p.Leu1156_Tyr1157insIle) c.169+1686_169+1687insAAT (n.169+1686_169+1687insAAT) c.*124+1485_*124+1486insAAT (n.*124+1485_*124+1486insAAT) c.*3205_*3206insATT (n.*3205_*3206insATT) c.2952_2953insATT (p.Leu984_Tyr985insIle) c.759_760insATT (p.Leu253_Tyr254insIle) c.3675_3676insATT (p.Leu1225_Tyr1226insIle) c.3951_3952insATT (p.Leu1317_Tyr1318insIle) c.3768_3769insATT (p.Leu1256_Tyr1257insIle) c.3654_3655insATT (p.Leu1218_Tyr1219insIle) c.3045_3046insATT (p.Leu1015_Tyr1016insIle) | |
2 | g.47806509T>A | CA346761325 | FBXO11,MSH6 | c.3562T>A (p.Tyr1188Asn) c.3475T>A (p.Tyr1159Asn) n.4533T>A c.2293T>A (p.Tyr765Asn) c.3865T>A (p.Tyr1289Asn) c.1314T>A (n.1314T>A) c.2632T>A (p.Tyr878Asn) n.2710T>A n.5017T>A n.2454T>A n.2121T>A n.2523T>A n.1268T>A n.3153T>A n.4239A>T n.4501A>T c.3859T>A (p.Tyr1287Asn) c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) c.169+1686A>T (n.169+1686A>T) c.*124+1485A>T (n.*124+1485A>T) c.*3206T>A (n.*3206T>A) c.2953T>A (p.Tyr985Asn) c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.3676T>A (p.Tyr1226Asn) c.3952T>A (p.Tyr1318Asn) c.3769T>A (p.Tyr1257Asn) c.3655T>A (p.Tyr1219Asn) c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) | dbSNP |
2 | g.47806509T>C | CA346761326 | FBXO11,MSH6 | c.3562T>C (p.Tyr1188His) c.3475T>C (p.Tyr1159His) n.4533T>C c.2293T>C (p.Tyr765His) c.3865T>C (p.Tyr1289His) c.1314T>C (n.1314T>C) c.2632T>C (p.Tyr878His) n.2710T>C n.5017T>C n.2454T>C n.2121T>C n.2523T>C n.1268T>C n.3153T>C n.4239A>G n.4501A>G c.3859T>C (p.Tyr1287His) c.3469T>C (p.Tyr1157His) c.169+1686A>G (n.169+1686A>G) c.*124+1485A>G (n.*124+1485A>G) c.*3206T>C (n.*3206T>C) c.2953T>C (p.Tyr985His) c.760T>C (p.Tyr254His) c.3676T>C (p.Tyr1226His) c.3952T>C (p.Tyr1318His) c.3769T>C (p.Tyr1257His) c.3655T>C (p.Tyr1219His) c.3046T>C (p.Tyr1016His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806509T>G | CA346761327 | FBXO11,MSH6 | c.3562T>G (p.Tyr1188Asp) c.3475T>G (p.Tyr1159Asp) n.4533T>G c.2293T>G (p.Tyr765Asp) c.3865T>G (p.Tyr1289Asp) c.1314T>G (n.1314T>G) c.2632T>G (p.Tyr878Asp) n.2710T>G n.5017T>G n.2454T>G n.2121T>G n.2523T>G n.1268T>G n.3153T>G n.4239A>C n.4501A>C c.3859T>G (p.Tyr1287Asp) c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) c.169+1686A>C (n.169+1686A>C) c.*124+1485A>C (n.*124+1485A>C) c.*3206T>G (n.*3206T>G) c.2953T>G (p.Tyr985Asp) c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.3676T>G (p.Tyr1226Asp) c.3952T>G (p.Tyr1318Asp) c.3769T>G (p.Tyr1257Asp) c.3655T>G (p.Tyr1219Asp) c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) | |
2 | g.47806509T= | CA2496054183 | FBXO11,MSH6 | c.3562T= (p.Tyr1188=) c.3475T= (p.Tyr1159=) n.4533T= c.2293T= (p.Tyr765=) c.3865T= (p.Tyr1289=) c.1314T= (n.1314T=) c.2632T= (p.Tyr878=) n.2710T= n.5017T= n.2454T= n.2121T= n.2523T= n.1268T= n.3153T= n.4239A= n.4501A= c.3859T= (p.Tyr1287=) c.3469T= (p.Tyr1157=) c.169+1686A= (n.169+1686A=) c.*124+1485A= (n.*124+1485A=) c.*3206T= (n.*3206T=) c.2953T= (p.Tyr985=) c.760T= (p.Tyr254=) c.3676T= (p.Tyr1226=) c.3952T= (p.Tyr1318=) c.3769T= (p.Tyr1257=) c.3655T= (p.Tyr1219=) c.3046T= (p.Tyr1016=) | |
2 | g.47806509delinsATTA | CA1139656981 | FBXO11,MSH6 | c.3562delinsATTA (p.Tyr1188delinsIleAsn) c.3475delinsATTA (p.Tyr1159delinsIleAsn) n.4533delinsATTA c.2293delinsATTA (p.Tyr765delinsIleAsn) c.3865delinsATTA (p.Tyr1289delinsIleAsn) c.1314delinsATTA (n.1314delinsATTA) c.2632delinsATTA (p.Tyr878delinsIleAsn) n.2710delinsATTA n.5017delinsATTA n.2454delinsATTA n.2121delinsATTA n.2523delinsATTA n.1268delinsATTA n.3153delinsATTA n.4239delinsTAAT n.4501delinsTAAT c.3859delinsATTA (p.Tyr1287delinsIleAsn) c.3469delinsATTA (p.Tyr1157delinsIleAsn) c.169+1686delinsTAAT (n.169+1686delinsTAAT) c.*124+1485delinsTAAT (n.*124+1485delinsTAAT) c.*3206delinsATTA (n.*3206delinsATTA) c.2953delinsATTA (p.Tyr985delinsIleAsn) c.760delinsATTA (p.Tyr254delinsIleAsn) c.3676delinsATTA (p.Tyr1226delinsIleAsn) c.3952delinsATTA (p.Tyr1318delinsIleAsn) c.3769delinsATTA (p.Tyr1257delinsIleAsn) c.3655delinsATTA (p.Tyr1219delinsIleAsn) c.3046delinsATTA (p.Tyr1016delinsIleAsn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806509_47806512dup | CA2695200637 | FBXO11,MSH6 | c.3562_3565dup (p.Lys1189IlefsTer2) c.3475_3478dup (p.Lys1160IlefsTer2) n.4533_4536dup c.2293_2296dup (p.Lys766IlefsTer2) c.3865_3868dup (p.Lys1290IlefsTer2) c.1314_1317dup (n.1314_1317dup) c.2632_2635dup (p.Lys879IlefsTer2) n.2710_2713dup n.5017_5020dup n.2454_2457dup n.2121_2124dup n.2523_2526dup n.1268_1271dup n.3153_3156dup n.4236_4239dup n.4498_4501dup c.3859_3862dup (p.Lys1288IlefsTer2) c.3469_3472dup (p.Lys1158IlefsTer2) c.169+1683_169+1686dup (n.169+1683_169+1686dup) c.*124+1482_*124+1485dup (n.*124+1482_*124+1485dup) c.*3206_*3209dup (n.*3206_*3209dup) c.2953_2956dup (p.Lys986IlefsTer2) c.760_763dup (p.Lys255IlefsTer2) c.3676_3679dup (p.Lys1227IlefsTer2) c.3952_3955dup (p.Lys1319IlefsTer2) c.3769_3772dup (p.Lys1258IlefsTer2) c.3655_3658dup (p.Lys1220IlefsTer2) c.3046_3049dup (p.Lys1017IlefsTer2) | ClinVar |
2 | g.47806511_47806512del | CA2580611331 | FBXO11,MSH6 | c.3564_3565del (p.Tyr1188Ter) c.3477_3478del (p.Tyr1159Ter) n.4535_4536del c.2295_2296del (p.Tyr765Ter) c.3867_3868del (p.Tyr1289Ter) c.1316_1317del (n.1316_1317del) c.2634_2635del (p.Tyr878Ter) n.2712_2713del n.5019_5020del n.2456_2457del n.2123_2124del n.2525_2526del n.1270_1271del n.3155_3156del n.4238_4239del n.4500_4501del c.3861_3862del (p.Tyr1287Ter) c.3471_3472del (p.Tyr1157Ter) c.169+1685_169+1686del (n.169+1685_169+1686del) c.*124+1484_*124+1485del (n.*124+1484_*124+1485del) c.*3208_*3209del (n.*3208_*3209del) c.2955_2956del (p.Tyr985Ter) c.762_763del (p.Tyr254Ter) c.3678_3679del (p.Tyr1226Ter) c.3954_3955del (p.Tyr1318Ter) c.3771_3772del (p.Tyr1257Ter) c.3657_3658del (p.Tyr1219Ter) c.3048_3049del (p.Tyr1016Ter) | ClinVar |
2 | g.47806510_47806532dup | CA2697548080 | FBXO11,MSH6 | c.3563_3585dup (p.Pro1196IlefsTer?) c.3476_3498dup (p.Pro1167IlefsTer?) n.4534_4556dup c.2294_2316dup (p.Pro773IlefsTer?) c.3866_3888dup (p.Pro1297IlefsTer?) c.1315_1337dup (n.1315_1337dup) c.2633_2655dup (p.Pro886IlefsTer?) n.2711_2733dup n.5018_5040dup n.2455_2477dup n.2122_2144dup n.2524_2546dup n.1269_1291dup n.3154_3176dup n.4217_4239dup n.4479_4501dup c.3860_3882dup (p.Pro1295IlefsTer?) c.3470_3492dup (p.Pro1165IlefsTer?) c.169+1664_169+1686dup (n.169+1664_169+1686dup) c.*124+1463_*124+1485dup (n.*124+1463_*124+1485dup) c.*3207_*3229dup (n.*3207_*3229dup) c.2954_2976dup (p.Pro993IlefsTer?) c.761_783dup (p.Pro262IlefsTer?) c.3677_3699dup (p.Pro1234IlefsTer?) c.3953_3975dup (p.Pro1326IlefsTer?) c.3770_3792dup (p.Pro1265IlefsTer?) c.3656_3678dup (p.Pro1227IlefsTer?) c.3047_3069dup (p.Pro1024IlefsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806509_47806510insTA | CA2658968237 | FBXO11,MSH6 | c.3562_3563insTA (p.Tyr1188LeufsTer?) c.3475_3476insTA (p.Tyr1159LeufsTer?) n.4533_4534insTA c.2293_2294insTA (p.Tyr765LeufsTer?) c.3865_3866insTA (p.Tyr1289LeufsTer?) c.1314_1315insTA (n.1314_1315insTA) c.2632_2633insTA (p.Tyr878LeufsTer?) n.2710_2711insTA n.5017_5018insTA n.2454_2455insTA n.2121_2122insTA n.2523_2524insTA n.1268_1269insTA n.3153_3154insTA n.4238_4239insTA n.4500_4501insTA c.3859_3860insTA (p.Tyr1287LeufsTer?) c.3469_3470insTA (p.Tyr1157LeufsTer?) c.169+1685_169+1686insTA (n.169+1685_169+1686insTA) c.*124+1484_*124+1485insTA (n.*124+1484_*124+1485insTA) c.*3206_*3207insTA (n.*3206_*3207insTA) c.2953_2954insTA (p.Tyr985LeufsTer?) c.760_761insTA (p.Tyr254LeufsTer?) c.3676_3677insTA (p.Tyr1226LeufsTer?) c.3952_3953insTA (p.Tyr1318LeufsTer?) c.3769_3770insTA (p.Tyr1257LeufsTer?) c.3655_3656insTA (p.Tyr1219LeufsTer?) c.3046_3047insTA (p.Tyr1016LeufsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.47806510A= | CA2496054186 | FBXO11,MSH6 | c.3563A= (p.Tyr1188=) c.3476A= (p.Tyr1159=) n.4534A= c.2294A= (p.Tyr765=) c.3866A= (p.Tyr1289=) c.1315A= (n.1315A=) c.2633A= (p.Tyr878=) n.2711A= n.5018A= n.2455A= n.2122A= n.2524A= n.1269A= n.3154A= n.4238T= n.4500T= c.3860A= (p.Tyr1287=) c.3470A= (p.Tyr1157=) c.169+1685T= (n.169+1685T=) c.*124+1484T= (n.*124+1484T=) c.*3207A= (n.*3207A=) c.2954A= (p.Tyr985=) c.761A= (p.Tyr254=) c.3677A= (p.Tyr1226=) c.3953A= (p.Tyr1318=) c.3770A= (p.Tyr1257=) c.3656A= (p.Tyr1219=) c.3047A= (p.Tyr1016=) | |
2 | g.47806510A>C | CA346761328 | FBXO11,MSH6 | c.3563A>C (p.Tyr1188Ser) c.3476A>C (p.Tyr1159Ser) n.4534A>C c.2294A>C (p.Tyr765Ser) c.3866A>C (p.Tyr1289Ser) c.1315A>C (n.1315A>C) c.2633A>C (p.Tyr878Ser) n.2711A>C n.5018A>C n.2455A>C n.2122A>C n.2524A>C n.1269A>C n.3154A>C n.4238T>G n.4500T>G c.3860A>C (p.Tyr1287Ser) c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) c.169+1685T>G (n.169+1685T>G) c.*124+1484T>G (n.*124+1484T>G) c.*3207A>C (n.*3207A>C) c.2954A>C (p.Tyr985Ser) c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.3677A>C (p.Tyr1226Ser) c.3953A>C (p.Tyr1318Ser) c.3770A>C (p.Tyr1257Ser) c.3656A>C (p.Tyr1219Ser) c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) | dbSNP |
2 | g.47806510A>G | CA346761329 | FBXO11,MSH6 | c.3563A>G (p.Tyr1188Cys) c.3476A>G (p.Tyr1159Cys) n.4534A>G c.2294A>G (p.Tyr765Cys) c.3866A>G (p.Tyr1289Cys) c.1315A>G (n.1315A>G) c.2633A>G (p.Tyr878Cys) n.2711A>G n.5018A>G n.2455A>G n.2122A>G n.2524A>G n.1269A>G n.3154A>G n.4238T>C n.4500T>C c.3860A>G (p.Tyr1287Cys) c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) c.169+1685T>C (n.169+1685T>C) c.*124+1484T>C (n.*124+1484T>C) c.*3207A>G (n.*3207A>G) c.2954A>G (p.Tyr985Cys) c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.3677A>G (p.Tyr1226Cys) c.3953A>G (p.Tyr1318Cys) c.3770A>G (p.Tyr1257Cys) c.3656A>G (p.Tyr1219Cys) c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806510A>T | CA346761330 | FBXO11,MSH6 | c.3563A>T (p.Tyr1188Phe) c.3476A>T (p.Tyr1159Phe) n.4534A>T c.2294A>T (p.Tyr765Phe) c.3866A>T (p.Tyr1289Phe) c.1315A>T (n.1315A>T) c.2633A>T (p.Tyr878Phe) n.2711A>T n.5018A>T n.2455A>T n.2122A>T n.2524A>T n.1269A>T n.3154A>T n.4238T>A n.4500T>A c.3860A>T (p.Tyr1287Phe) c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) c.169+1685T>A (n.169+1685T>A) c.*124+1484T>A (n.*124+1484T>A) c.*3207A>T (n.*3207A>T) c.2954A>T (p.Tyr985Phe) c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.3677A>T (p.Tyr1226Phe) c.3953A>T (p.Tyr1318Phe) c.3770A>T (p.Tyr1257Phe) c.3656A>T (p.Tyr1219Phe) c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) | dbSNP |
2 | g.47806512_47806515dup | CA2573134789 | FBXO11,MSH6 | c.3565_3568dup (p.Phe1190Ter) c.3478_3481dup (p.Phe1161Ter) n.4536_4539dup c.2296_2299dup (p.Phe767Ter) c.3868_3871dup (p.Phe1291Ter) c.1317_1320dup (n.1317_1320dup) c.2635_2638dup (p.Phe880Ter) n.2713_2716dup n.5020_5023dup n.2457_2460dup n.2124_2127dup n.2526_2529dup n.1271_1274dup n.3156_3159dup n.4235_4238dup n.4497_4500dup c.3862_3865dup (p.Phe1289Ter) c.3472_3475dup (p.Phe1159Ter) c.169+1682_169+1685dup (n.169+1682_169+1685dup) c.*124+1481_*124+1484dup (n.*124+1481_*124+1484dup) c.*3209_*3212dup (n.*3209_*3212dup) c.2956_2959dup (p.Phe987Ter) c.763_766dup (p.Phe256Ter) c.3679_3682dup (p.Phe1228Ter) c.3955_3958dup (p.Phe1320Ter) c.3772_3775dup (p.Phe1259Ter) c.3658_3661dup (p.Phe1221Ter) c.3049_3052dup (p.Phe1018Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806510_47806519delinsATAAATTCAT | CA2496054184 | FBXO11,MSH6 | c.3563_3572delinsATAAATTCAT (p.Tyr1188=) c.3476_3485delinsATAAATTCAT (p.Tyr1159=) n.4534_4543delinsATAAATTCAT c.2294_2303delinsATAAATTCAT (p.Tyr765=) c.3866_3875delinsATAAATTCAT (p.Tyr1289=) c.1315_1324delinsATAAATTCAT (n.1315_1324delinsATAAATTCAT) c.2633_2642delinsATAAATTCAT (p.Tyr878=) n.2711_2720delinsATAAATTCAT n.5018_5027delinsATAAATTCAT n.2455_2464delinsATAAATTCAT n.2122_2131delinsATAAATTCAT n.2524_2533delinsATAAATTCAT n.1269_1278delinsATAAATTCAT n.3154_3163delinsATAAATTCAT n.4229_4238delinsATGAATTTAT n.4491_4500delinsATGAATTTAT c.3860_3869delinsATAAATTCAT (p.Tyr1287=) c.3470_3479delinsATAAATTCAT (p.Tyr1157=) c.169+1676_169+1685delinsATGAATTTAT (n.169+1676_169+1685delinsATGAATTTAT) c.*124+1475_*124+1484delinsATGAATTTAT (n.*124+1475_*124+1484delinsATGAATTTAT) c.*3207_*3216delinsATAAATTCAT (n.*3207_*3216delinsATAAATTCAT) c.2954_2963delinsATAAATTCAT (p.Tyr985=) c.761_770delinsATAAATTCAT (p.Tyr254=) c.3677_3686delinsATAAATTCAT (p.Tyr1226=) c.3953_3962delinsATAAATTCAT (p.Tyr1318=) c.3770_3779delinsATAAATTCAT (p.Tyr1257=) c.3656_3665delinsATAAATTCAT (p.Tyr1219=) c.3047_3056delinsATAAATTCAT (p.Tyr1016=) | |
2 | g.47806511_47806522dup | CA2658968236 | FBXO11,MSH6 | c.3564_3575dup (p.Ile1191_Lys1192insAsnLysPheIle) c.3477_3488dup (p.Ile1162_Lys1163insAsnLysPheIle) n.4535_4546dup c.2295_2306dup (p.Ile768_Lys769insAsnLysPheIle) c.3867_3878dup (p.Ile1292_Lys1293insAsnLysPheIle) c.1316_1327dup (n.1316_1327dup) c.2634_2645dup (p.Ile881_Lys882insAsnLysPheIle) n.2712_2723dup n.5019_5030dup n.2456_2467dup n.2123_2134dup n.2525_2536dup n.1270_1281dup n.3155_3166dup n.4227_4238dup n.4489_4500dup c.3861_3872dup (p.Ile1290_Lys1291insAsnLysPheIle) c.3471_3482dup (p.Ile1160_Lys1161insAsnLysPheIle) c.169+1674_169+1685dup (n.169+1674_169+1685dup) c.*124+1473_*124+1484dup (n.*124+1473_*124+1484dup) c.*3208_*3219dup (n.*3208_*3219dup) c.2955_2966dup (p.Ile988_Lys989insAsnLysPheIle) c.762_773dup (p.Ile257_Lys258insAsnLysPheIle) c.3678_3689dup (p.Ile1229_Lys1230insAsnLysPheIle) c.3954_3965dup (p.Ile1321_Lys1322insAsnLysPheIle) c.3771_3782dup (p.Ile1260_Lys1261insAsnLysPheIle) c.3657_3668dup (p.Ile1222_Lys1223insAsnLysPheIle) c.3048_3059dup (p.Ile1019_Lys1020insAsnLysPheIle) | gnomAD v4 |
2 | g.47806510_47806523dup | CA2499216138 | FBXO11,MSH6 | c.3563_3576dup (p.Gly1193IlefsTer?) c.3476_3489dup (p.Gly1164IlefsTer?) n.4534_4547dup c.2294_2307dup (p.Gly770IlefsTer?) c.3866_3879dup (p.Gly1294IlefsTer?) c.1315_1328dup (n.1315_1328dup) c.2633_2646dup (p.Gly883IlefsTer?) n.2711_2724dup n.5018_5031dup n.2455_2468dup n.2122_2135dup n.2524_2537dup n.1269_1282dup n.3154_3167dup n.4225_4238dup n.4487_4500dup c.3860_3873dup (p.Gly1292IlefsTer?) c.3470_3483dup (p.Gly1162IlefsTer?) c.169+1672_169+1685dup (n.169+1672_169+1685dup) c.*124+1471_*124+1484dup (n.*124+1471_*124+1484dup) c.*3207_*3220dup (n.*3207_*3220dup) c.2954_2967dup (p.Gly990IlefsTer?) c.761_774dup (p.Gly259IlefsTer?) c.3677_3690dup (p.Gly1231IlefsTer?) c.3953_3966dup (p.Gly1323IlefsTer?) c.3770_3783dup (p.Gly1262IlefsTer?) c.3656_3669dup (p.Gly1224IlefsTer?) c.3047_3060dup (p.Gly1021IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806510_47806534delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC | CA2496054185 | FBXO11,MSH6 | c.3563_3587delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1188=) c.3476_3500delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1159=) n.4534_4558delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC c.2294_2318delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr765=) c.3866_3890delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1289=) c.1315_1339delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (n.1315_1339delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC) c.2633_2657delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr878=) n.2711_2735delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC n.5018_5042delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC n.2455_2479delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC n.2122_2146delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC n.2524_2548delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC n.1269_1293delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC n.3154_3178delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC n.4214_4238delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT n.4476_4500delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT c.3860_3884delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1287=) c.3470_3494delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1157=) c.169+1661_169+1685delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT (n.169+1661_169+1685delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT) c.*124+1460_*124+1484delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT (n.*124+1460_*124+1484delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT) c.*3207_*3231delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (n.*3207_*3231delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC) c.2954_2978delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr985=) c.761_785delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr254=) c.3677_3701delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1226=) c.3953_3977delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1318=) c.3770_3794delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1257=) c.3656_3680delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1219=) c.3047_3071delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1016=) | |
2 | g.47806511T>A | CA346761331 | FBXO11,MSH6 | c.3564T>A (p.Tyr1188Ter) c.3477T>A (p.Tyr1159Ter) n.4535T>A c.2295T>A (p.Tyr765Ter) c.3867T>A (p.Tyr1289Ter) c.1316T>A (n.1316T>A) c.2634T>A (p.Tyr878Ter) n.2712T>A n.5019T>A n.2456T>A n.2123T>A n.2525T>A n.1270T>A n.3155T>A n.4237A>T n.4499A>T c.3861T>A (p.Tyr1287Ter) c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) c.169+1684A>T (n.169+1684A>T) c.*124+1483A>T (n.*124+1483A>T) c.*3208T>A (n.*3208T>A) c.2955T>A (p.Tyr985Ter) c.762T>A (p.Tyr254Ter) c.3678T>A (p.Tyr1226Ter) c.3954T>A (p.Tyr1318Ter) c.3771T>A (p.Tyr1257Ter) c.3657T>A (p.Tyr1219Ter) c.3048T>A (p.Tyr1016Ter) | ClinVar |
2 | g.47806511T>C | CA16610952 | FBXO11,MSH6 | c.3564T>C (p.Tyr1188=) c.3477T>C (p.Tyr1159=) n.4535T>C c.2295T>C (p.Tyr765=) c.3867T>C (p.Tyr1289=) c.1316T>C (n.1316T>C) c.2634T>C (p.Tyr878=) n.2712T>C n.5019T>C n.2456T>C n.2123T>C n.2525T>C n.1270T>C n.3155T>C n.4237A>G n.4499A>G c.3861T>C (p.Tyr1287=) c.3471T>C (p.Tyr1157=) c.169+1684A>G (n.169+1684A>G) c.*124+1483A>G (n.*124+1483A>G) c.*3208T>C (n.*3208T>C) c.2955T>C (p.Tyr985=) c.762T>C (p.Tyr254=) c.3678T>C (p.Tyr1226=) c.3954T>C (p.Tyr1318=) c.3771T>C (p.Tyr1257=) c.3657T>C (p.Tyr1219=) c.3048T>C (p.Tyr1016=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806511T>G | CA346761332 | FBXO11,MSH6 | c.3564T>G (p.Tyr1188Ter) c.3477T>G (p.Tyr1159Ter) n.4535T>G c.2295T>G (p.Tyr765Ter) c.3867T>G (p.Tyr1289Ter) c.1316T>G (n.1316T>G) c.2634T>G (p.Tyr878Ter) n.2712T>G n.5019T>G n.2456T>G n.2123T>G n.2525T>G n.1270T>G n.3155T>G n.4237A>C n.4499A>C c.3861T>G (p.Tyr1287Ter) c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) c.169+1684A>C (n.169+1684A>C) c.*124+1483A>C (n.*124+1483A>C) c.*3208T>G (n.*3208T>G) c.2955T>G (p.Tyr985Ter) c.762T>G (p.Tyr254Ter) c.3678T>G (p.Tyr1226Ter) c.3954T>G (p.Tyr1318Ter) c.3771T>G (p.Tyr1257Ter) c.3657T>G (p.Tyr1219Ter) c.3048T>G (p.Tyr1016Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806511T= | CA2496054189 | FBXO11,MSH6 | c.3564T= (p.Tyr1188=) c.3477T= (p.Tyr1159=) n.4535T= c.2295T= (p.Tyr765=) c.3867T= (p.Tyr1289=) c.1316T= (n.1316T=) c.2634T= (p.Tyr878=) n.2712T= n.5019T= n.2456T= n.2123T= n.2525T= n.1270T= n.3155T= n.4237A= n.4499A= c.3861T= (p.Tyr1287=) c.3471T= (p.Tyr1157=) c.169+1684A= (n.169+1684A=) c.*124+1483A= (n.*124+1483A=) c.*3208T= (n.*3208T=) c.2955T= (p.Tyr985=) c.762T= (p.Tyr254=) c.3678T= (p.Tyr1226=) c.3954T= (p.Tyr1318=) c.3771T= (p.Tyr1257=) c.3657T= (p.Tyr1219=) c.3048T= (p.Tyr1016=) | |
2 | g.47806511dup | CA2573134790 | FBXO11,MSH6 | c.3564dup (p.Lys1189Ter) c.3477dup (p.Lys1160Ter) n.4535dup c.2295dup (p.Lys766Ter) c.3867dup (p.Lys1290Ter) c.1316dup (n.1316dup) c.2634dup (p.Lys879Ter) n.2712dup n.5019dup n.2456dup n.2123dup n.2525dup n.1270dup n.3155dup n.4237dup n.4499dup c.3861dup (p.Lys1288Ter) c.3471dup (p.Lys1158Ter) c.169+1684dup (n.169+1684dup) c.*124+1483dup (n.*124+1483dup) c.*3208dup (n.*3208dup) c.2955dup (p.Lys986Ter) c.762dup (p.Lys255Ter) c.3678dup (p.Lys1227Ter) c.3954dup (p.Lys1319Ter) c.3771dup (p.Lys1258Ter) c.3657dup (p.Lys1220Ter) c.3048dup (p.Lys1017Ter) | dbSNP |
2 | g.47806514_47806522del | CA658655758 | FBXO11,MSH6 | c.3567_3575del (p.Phe1190_Lys1192del) c.3480_3488del (p.Phe1161_Lys1163del) n.4538_4546del c.2298_2306del (p.Phe767_Lys769del) c.3870_3878del (p.Phe1291_Lys1293del) c.1319_1327del (n.1319_1327del) c.2637_2645del (p.Phe880_Lys882del) n.2715_2723del n.5022_5030del n.2459_2467del n.2126_2134del n.2528_2536del n.1273_1281del n.3158_3166del n.4229_4237del n.4491_4499del c.3864_3872del (p.Phe1289_Lys1291del) c.3474_3482del (p.Phe1159_Lys1161del) c.169+1676_169+1684del (n.169+1676_169+1684del) c.*124+1475_*124+1483del (n.*124+1475_*124+1483del) c.*3211_*3219del (n.*3211_*3219del) c.2958_2966del (p.Phe987_Lys989del) c.765_773del (p.Phe256_Lys258del) c.3681_3689del (p.Phe1228_Lys1230del) c.3957_3965del (p.Phe1320_Lys1322del) c.3774_3782del (p.Phe1259_Lys1261del) c.3660_3668del (p.Phe1221_Lys1223del) c.3051_3059del (p.Phe1018_Lys1020del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806512_47806532dup | CA1030296775 | FBXO11,MSH6 | c.3565_3585dup (p.Cys1195_Pro1196insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.3478_3498dup (p.Cys1166_Pro1167insLysPheIleLysGlyAlaCys) n.4536_4556dup c.2296_2316dup (p.Cys772_Pro773insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.3868_3888dup (p.Cys1296_Pro1297insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.1317_1337dup (n.1317_1337dup) c.2635_2655dup (p.Cys885_Pro886insLysPheIleLysGlyAlaCys) n.2713_2733dup n.5020_5040dup n.2457_2477dup n.2124_2144dup n.2526_2546dup n.1271_1291dup n.3156_3176dup n.4217_4237dup n.4479_4499dup c.3862_3882dup (p.Cys1294_Pro1295insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.3472_3492dup (p.Cys1164_Pro1165insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.169+1664_169+1684dup (n.169+1664_169+1684dup) c.*124+1463_*124+1483dup (n.*124+1463_*124+1483dup) c.*3209_*3229dup (n.*3209_*3229dup) c.2956_2976dup (p.Cys992_Pro993insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.763_783dup (p.Cys261_Pro262insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.3679_3699dup (p.Cys1233_Pro1234insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.3955_3975dup (p.Cys1325_Pro1326insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.3772_3792dup (p.Cys1264_Pro1265insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.3658_3678dup (p.Cys1226_Pro1227insLysPheIleLysGlyAlaCys) c.3049_3069dup (p.Cys1023_Pro1024insLysPheIleLysGlyAlaCys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806515_47806538del | CA913188038 | FBXO11,MSH6 | c.3568_3591del (p.Phe1190_Lys1197del) c.3481_3504del (p.Phe1161_Lys1168del) n.4539_4562del c.2299_2322del (p.Phe767_Lys774del) c.3871_3894del (p.Phe1291_Lys1298del) c.1320_1343del (n.1320_1343del) c.2638_2661del (p.Phe880_Lys887del) n.2716_2739del n.5023_5046del n.2460_2483del n.2127_2150del n.2529_2552del n.1274_1297del n.3159_3182del n.4214_4237del n.4476_4499del c.3865_3888del (p.Phe1289_Lys1296del) c.3475_3498del (p.Phe1159_Lys1166del) c.169+1661_169+1684del (n.169+1661_169+1684del) c.*124+1460_*124+1483del (n.*124+1460_*124+1483del) c.*3212_*3235del (n.*3212_*3235del) c.2959_2982del (p.Phe987_Lys994del) c.766_789del (p.Phe256_Lys263del) c.3682_3705del (p.Phe1228_Lys1235del) c.3958_3981del (p.Phe1320_Lys1327del) c.3775_3798del (p.Phe1259_Lys1266del) c.3661_3684del (p.Phe1221_Lys1228del) c.3052_3075del (p.Phe1018_Lys1025del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806512A= | CA2496054191 | FBXO11,MSH6 | c.3565A= (p.Lys1189=) c.3478A= (p.Lys1160=) n.4536A= c.2296A= (p.Lys766=) c.3868A= (p.Lys1290=) c.1317A= (n.1317A=) c.2635A= (p.Lys879=) n.2713A= n.5020A= n.2457A= n.2124A= n.2526A= n.1271A= n.3156A= n.4236T= n.4498T= c.3862A= (p.Lys1288=) c.3472A= (p.Lys1158=) c.169+1683T= (n.169+1683T=) c.*124+1482T= (n.*124+1482T=) c.*3209A= (n.*3209A=) c.2956A= (p.Lys986=) c.763A= (p.Lys255=) c.3679A= (p.Lys1227=) c.3955A= (p.Lys1319=) c.3772A= (p.Lys1258=) c.3658A= (p.Lys1220=) c.3049A= (p.Lys1017=) | |
2 | g.47806512A>C | CA346761333 | FBXO11,MSH6 | c.3565A>C (p.Lys1189Gln) c.3478A>C (p.Lys1160Gln) n.4536A>C c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.1317A>C (n.1317A>C) c.2635A>C (p.Lys879Gln) n.2713A>C n.5020A>C n.2457A>C n.2124A>C n.2526A>C n.1271A>C n.3156A>C n.4236T>G n.4498T>G c.3862A>C (p.Lys1288Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) c.169+1683T>G (n.169+1683T>G) c.*124+1482T>G (n.*124+1482T>G) c.*3209A>C (n.*3209A>C) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.3679A>C (p.Lys1227Gln) c.3955A>C (p.Lys1319Gln) c.3772A>C (p.Lys1258Gln) c.3658A>C (p.Lys1220Gln) c.3049A>C (p.Lys1017Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806512A>G | CA346761334 | FBXO11,MSH6 | c.3565A>G (p.Lys1189Glu) c.3478A>G (p.Lys1160Glu) n.4536A>G c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.1317A>G (n.1317A>G) c.2635A>G (p.Lys879Glu) n.2713A>G n.5020A>G n.2457A>G n.2124A>G n.2526A>G n.1271A>G n.3156A>G n.4236T>C n.4498T>C c.3862A>G (p.Lys1288Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) c.169+1683T>C (n.169+1683T>C) c.*124+1482T>C (n.*124+1482T>C) c.*3209A>G (n.*3209A>G) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.3679A>G (p.Lys1227Glu) c.3955A>G (p.Lys1319Glu) c.3772A>G (p.Lys1258Glu) c.3658A>G (p.Lys1220Glu) c.3049A>G (p.Lys1017Glu) | |
2 | g.47806512A>T | CA346761335 | FBXO11,MSH6 | c.3565A>T (p.Lys1189Ter) c.3478A>T (p.Lys1160Ter) n.4536A>T c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.1317A>T (n.1317A>T) c.2635A>T (p.Lys879Ter) n.2713A>T n.5020A>T n.2457A>T n.2124A>T n.2526A>T n.1271A>T n.3156A>T n.4236T>A n.4498T>A c.3862A>T (p.Lys1288Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) c.169+1683T>A (n.169+1683T>A) c.*124+1482T>A (n.*124+1482T>A) c.*3209A>T (n.*3209A>T) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.3679A>T (p.Lys1227Ter) c.3955A>T (p.Lys1319Ter) c.3772A>T (p.Lys1258Ter) c.3658A>T (p.Lys1220Ter) c.3049A>T (p.Lys1017Ter) | dbSNP |
2 | g.47806512_47806514delinsTACG | CA2580067412 | FBXO11,MSH6 | c.3565_3567delinsTACG (p.Lys1189TyrfsTer4) c.3478_3480delinsTACG (p.Lys1160TyrfsTer4) n.4536_4538delinsTACG c.2296_2298delinsTACG (p.Lys766TyrfsTer4) c.3868_3870delinsTACG (p.Lys1290TyrfsTer4) c.1317_1319delinsTACG (n.1317_1319delinsTACG) c.2635_2637delinsTACG (p.Lys879TyrfsTer4) n.2713_2715delinsTACG n.5020_5022delinsTACG n.2457_2459delinsTACG n.2124_2126delinsTACG n.2526_2528delinsTACG n.1271_1273delinsTACG n.3156_3158delinsTACG n.4234_4236delinsCGTA n.4496_4498delinsCGTA c.3862_3864delinsTACG (p.Lys1288TyrfsTer4) c.3472_3474delinsTACG (p.Lys1158TyrfsTer4) c.169+1681_169+1683delinsCGTA (n.169+1681_169+1683delinsCGTA) c.*124+1480_*124+1482delinsCGTA (n.*124+1480_*124+1482delinsCGTA) c.*3209_*3211delinsTACG (n.*3209_*3211delinsTACG) c.2956_2958delinsTACG (p.Lys986TyrfsTer4) c.763_765delinsTACG (p.Lys255TyrfsTer4) c.3679_3681delinsTACG (p.Lys1227TyrfsTer4) c.3955_3957delinsTACG (p.Lys1319TyrfsTer4) c.3772_3774delinsTACG (p.Lys1258TyrfsTer4) c.3658_3660delinsTACG (p.Lys1220TyrfsTer4) c.3049_3051delinsTACG (p.Lys1017TyrfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47806514dup | CA10582090 | FBXO11,MSH6 | c.3567dup (p.Phe1190IlefsTer3) c.3480dup (p.Phe1161IlefsTer3) n.4538dup c.2298dup (p.Phe767IlefsTer3) c.3870dup (p.Phe1291IlefsTer3) c.1319dup (n.1319dup) c.2637dup (p.Phe880IlefsTer3) n.2715dup n.5022dup n.2459dup n.2126dup n.2528dup n.1273dup n.3158dup n.4236dup n.4498dup c.3864dup (p.Phe1289IlefsTer3) c.3474dup (p.Phe1159IlefsTer3) c.169+1683dup (n.169+1683dup) c.*124+1482dup (n.*124+1482dup) c.*3211dup (n.*3211dup) c.2958dup (p.Phe987IlefsTer3) c.765dup (p.Phe256IlefsTer3) c.3681dup (p.Phe1228IlefsTer3) c.3957dup (p.Phe1320IlefsTer3) c.3774dup (p.Phe1259IlefsTer3) c.3660dup (p.Phe1221IlefsTer3) c.3051dup (p.Phe1018IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806514del | CA2825001135 | FBXO11,MSH6 | c.3567del (p.Lys1189AsnfsTer?) c.3480del (p.Lys1160AsnfsTer?) n.4538del c.2298del (p.Lys766AsnfsTer?) c.3870del (p.Lys1290AsnfsTer?) c.1319del (n.1319del) c.2637del (p.Lys879AsnfsTer?) n.2715del n.5022del n.2459del n.2126del n.2528del n.1273del n.3158del n.4236del n.4498del c.3864del (p.Lys1288AsnfsTer?) c.3474del (p.Lys1158AsnfsTer?) c.169+1683del (n.169+1683del) c.*124+1482del (n.*124+1482del) c.*3211del (n.*3211del) c.2958del (p.Lys986AsnfsTer?) c.765del (p.Lys255AsnfsTer?) c.3681del (p.Lys1227AsnfsTer?) c.3957del (p.Lys1319AsnfsTer?) c.3774del (p.Lys1258AsnfsTer?) c.3660del (p.Lys1220AsnfsTer?) c.3051del (p.Lys1017AsnfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806513_47806514del | CA2695200638 | FBXO11,MSH6 | c.3566_3567del (p.Lys1189IlefsTer3) c.3479_3480del (p.Lys1160IlefsTer3) n.4537_4538del c.2297_2298del (p.Lys766IlefsTer3) c.3869_3870del (p.Lys1290IlefsTer3) c.1318_1319del (n.1318_1319del) c.2636_2637del (p.Lys879IlefsTer3) n.2714_2715del n.5021_5022del n.2458_2459del n.2125_2126del n.2527_2528del n.1272_1273del n.3157_3158del n.4235_4236del n.4497_4498del c.3863_3864del (p.Lys1288IlefsTer3) c.3473_3474del (p.Lys1158IlefsTer3) c.169+1682_169+1683del (n.169+1682_169+1683del) c.*124+1481_*124+1482del (n.*124+1481_*124+1482del) c.*3210_*3211del (n.*3210_*3211del) c.2957_2958del (p.Lys986IlefsTer3) c.764_765del (p.Lys255IlefsTer3) c.3680_3681del (p.Lys1227IlefsTer3) c.3956_3957del (p.Lys1319IlefsTer3) c.3773_3774del (p.Lys1258IlefsTer3) c.3659_3660del (p.Lys1220IlefsTer3) c.3050_3051del (p.Lys1017IlefsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806513_47806526del | CA2695200639 | FBXO11,MSH6 | c.3566_3579del (p.Lys1189SerfsTer4) c.3479_3492del (p.Lys1160SerfsTer4) n.4537_4550del c.2297_2310del (p.Lys766SerfsTer4) c.3869_3882del (p.Lys1290SerfsTer4) c.1318_1331del (n.1318_1331del) c.2636_2649del (p.Lys879SerfsTer4) n.2714_2727del n.5021_5034del n.2458_2471del n.2125_2138del n.2527_2540del n.1272_1285del n.3157_3170del n.4223_4236del n.4485_4498del c.3863_3876del (p.Lys1288SerfsTer4) c.3473_3486del (p.Lys1158SerfsTer4) c.169+1670_169+1683del (n.169+1670_169+1683del) c.*124+1469_*124+1482del (n.*124+1469_*124+1482del) c.*3210_*3223del (n.*3210_*3223del) c.2957_2970del (p.Lys986SerfsTer4) c.764_777del (p.Lys255SerfsTer4) c.3680_3693del (p.Lys1227SerfsTer4) c.3956_3969del (p.Lys1319SerfsTer4) c.3773_3786del (p.Lys1258SerfsTer4) c.3659_3672del (p.Lys1220SerfsTer4) c.3050_3063del (p.Lys1017SerfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47806513A= | CA2496054194 | FBXO11,MSH6 | c.3566A= (p.Lys1189=) c.3479A= (p.Lys1160=) n.4537A= c.2297A= (p.Lys766=) c.3869A= (p.Lys1290=) c.1318A= (n.1318A=) c.2636A= (p.Lys879=) n.2714A= n.5021A= n.2458A= n.2125A= n.2527A= n.1272A= n.3157A= n.4235T= n.4497T= c.3863A= (p.Lys1288=) c.3473A= (p.Lys1158=) c.169+1682T= (n.169+1682T=) c.*124+1481T= (n.*124+1481T=) c.*3210A= (n.*3210A=) c.2957A= (p.Lys986=) c.764A= (p.Lys255=) c.3680A= (p.Lys1227=) c.3956A= (p.Lys1319=) c.3773A= (p.Lys1258=) c.3659A= (p.Lys1220=) c.3050A= (p.Lys1017=) | |
2 | g.47806513A>C | CA346761337 | FBXO11,MSH6 | c.3566A>C (p.Lys1189Thr) c.3479A>C (p.Lys1160Thr) n.4537A>C c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.1318A>C (n.1318A>C) c.2636A>C (p.Lys879Thr) n.2714A>C n.5021A>C n.2458A>C n.2125A>C n.2527A>C n.1272A>C n.3157A>C n.4235T>G n.4497T>G c.3863A>C (p.Lys1288Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) c.169+1682T>G (n.169+1682T>G) c.*124+1481T>G (n.*124+1481T>G) c.*3210A>C (n.*3210A>C) c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.3680A>C (p.Lys1227Thr) c.3956A>C (p.Lys1319Thr) c.3773A>C (p.Lys1258Thr) c.3659A>C (p.Lys1220Thr) c.3050A>C (p.Lys1017Thr) | ClinVar |
2 | g.47806513A>G | CA346761336 | FBXO11,MSH6 | c.3566A>G (p.Lys1189Arg) c.3479A>G (p.Lys1160Arg) n.4537A>G c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.1318A>G (n.1318A>G) c.2636A>G (p.Lys879Arg) n.2714A>G n.5021A>G n.2458A>G n.2125A>G n.2527A>G n.1272A>G n.3157A>G n.4235T>C n.4497T>C c.3863A>G (p.Lys1288Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) c.169+1682T>C (n.169+1682T>C) c.*124+1481T>C (n.*124+1481T>C) c.*3210A>G (n.*3210A>G) c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.3680A>G (p.Lys1227Arg) c.3956A>G (p.Lys1319Arg) c.3773A>G (p.Lys1258Arg) c.3659A>G (p.Lys1220Arg) c.3050A>G (p.Lys1017Arg) | dbSNP |
2 | g.47806513A>T | CA346761338 | FBXO11,MSH6 | c.3566A>T (p.Lys1189Ile) c.3479A>T (p.Lys1160Ile) n.4537A>T c.2297A>T (p.Lys766Ile) c.3869A>T (p.Lys1290Ile) c.1318A>T (n.1318A>T) c.2636A>T (p.Lys879Ile) n.2714A>T n.5021A>T n.2458A>T n.2125A>T n.2527A>T n.1272A>T n.3157A>T n.4235T>A n.4497T>A c.3863A>T (p.Lys1288Ile) c.3473A>T (p.Lys1158Ile) c.169+1682T>A (n.169+1682T>A) c.*124+1481T>A (n.*124+1481T>A) c.*3210A>T (n.*3210A>T) c.2957A>T (p.Lys986Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.3680A>T (p.Lys1227Ile) c.3956A>T (p.Lys1319Ile) c.3773A>T (p.Lys1258Ile) c.3659A>T (p.Lys1220Ile) c.3050A>T (p.Lys1017Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806513_47806515dup | CA1139656982 | FBXO11,MSH6 | c.3566_3568dup (p.Phe1190Ter) c.3479_3481dup (p.Phe1161Ter) n.4537_4539dup c.2297_2299dup (p.Phe767Ter) c.3869_3871dup (p.Phe1291Ter) c.1318_1320dup (n.1318_1320dup) c.2636_2638dup (p.Phe880Ter) n.2714_2716dup n.5021_5023dup n.2458_2460dup n.2125_2127dup n.2527_2529dup n.1272_1274dup n.3157_3159dup n.4233_4235dup n.4495_4497dup c.3863_3865dup (p.Phe1289Ter) c.3473_3475dup (p.Phe1159Ter) c.169+1680_169+1682dup (n.169+1680_169+1682dup) c.*124+1479_*124+1481dup (n.*124+1479_*124+1481dup) c.*3210_*3212dup (n.*3210_*3212dup) c.2957_2959dup (p.Phe987Ter) c.764_766dup (p.Phe256Ter) c.3680_3682dup (p.Phe1228Ter) c.3956_3958dup (p.Phe1320Ter) c.3773_3775dup (p.Phe1259Ter) c.3659_3661dup (p.Phe1221Ter) c.3050_3052dup (p.Phe1018Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806513_47806516dup | CA279791 | FBXO11,MSH6 | c.3566_3569dup (p.Phe1190LeufsTer4) c.3479_3482dup (p.Phe1161LeufsTer4) n.4537_4540dup c.2297_2300dup (p.Phe767LeufsTer4) c.3869_3872dup (p.Phe1291LeufsTer4) c.1318_1321dup (n.1318_1321dup) c.2636_2639dup (p.Phe880LeufsTer4) n.2714_2717dup n.5021_5024dup n.2458_2461dup n.2125_2128dup n.2527_2530dup n.1272_1275dup n.3157_3160dup n.4232_4235dup n.4494_4497dup c.3863_3866dup (p.Phe1289LeufsTer4) c.3473_3476dup (p.Phe1159LeufsTer4) c.169+1679_169+1682dup (n.169+1679_169+1682dup) c.*124+1478_*124+1481dup (n.*124+1478_*124+1481dup) c.*3210_*3213dup (n.*3210_*3213dup) c.2957_2960dup (p.Phe987LeufsTer4) c.764_767dup (p.Phe256LeufsTer4) c.3680_3683dup (p.Phe1228LeufsTer4) c.3956_3959dup (p.Phe1320LeufsTer4) c.3773_3776dup (p.Phe1259LeufsTer4) c.3659_3662dup (p.Phe1221LeufsTer4) c.3050_3053dup (p.Phe1018LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806515_47806537dup | CA2825001136 | FBXO11,MSH6 | c.3568_3590dup (p.Lys1197AsnfsTer?) c.3481_3503dup (p.Lys1168AsnfsTer?) n.4539_4561dup c.2299_2321dup (p.Lys774AsnfsTer?) c.3871_3893dup (p.Lys1298AsnfsTer?) c.1320_1342dup (n.1320_1342dup) c.2638_2660dup (p.Lys887AsnfsTer?) n.2716_2738dup n.5023_5045dup n.2460_2482dup n.2127_2149dup n.2529_2551dup n.1274_1296dup n.3159_3181dup n.4213_4235dup n.4475_4497dup c.3865_3887dup (p.Lys1296AsnfsTer?) c.3475_3497dup (p.Lys1166AsnfsTer?) c.169+1660_169+1682dup (n.169+1660_169+1682dup) c.*124+1459_*124+1481dup (n.*124+1459_*124+1481dup) c.*3212_*3234dup (n.*3212_*3234dup) c.2959_2981dup (p.Lys994AsnfsTer?) c.766_788dup (p.Lys263AsnfsTer?) c.3682_3704dup (p.Lys1235AsnfsTer?) c.3958_3980dup (p.Lys1327AsnfsTer?) c.3775_3797dup (p.Lys1266AsnfsTer?) c.3661_3683dup (p.Lys1228AsnfsTer?) c.3052_3074dup (p.Lys1025AsnfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806514A>C | CA346761339 | FBXO11,MSH6 | c.3567A>C (p.Lys1189Asn) c.3480A>C (p.Lys1160Asn) n.4538A>C c.2298A>C (p.Lys766Asn) c.3870A>C (p.Lys1290Asn) c.1319A>C (n.1319A>C) c.2637A>C (p.Lys879Asn) n.2715A>C n.5022A>C n.2459A>C n.2126A>C n.2528A>C n.1273A>C n.3158A>C n.4234T>G n.4496T>G c.3864A>C (p.Lys1288Asn) c.3474A>C (p.Lys1158Asn) c.169+1681T>G (n.169+1681T>G) c.*124+1480T>G (n.*124+1480T>G) c.*3211A>C (n.*3211A>C) c.2958A>C (p.Lys986Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.3681A>C (p.Lys1227Asn) c.3957A>C (p.Lys1319Asn) c.3774A>C (p.Lys1258Asn) c.3660A>C (p.Lys1220Asn) c.3051A>C (p.Lys1017Asn) | dbSNP |
2 | g.47806514A>G | CA426122128 | FBXO11,MSH6 | c.3567A>G (p.Lys1189=) c.3480A>G (p.Lys1160=) n.4538A>G c.2298A>G (p.Lys766=) c.3870A>G (p.Lys1290=) c.1319A>G (n.1319A>G) c.2637A>G (p.Lys879=) n.2715A>G n.5022A>G n.2459A>G n.2126A>G n.2528A>G n.1273A>G n.3158A>G n.4234T>C n.4496T>C c.3864A>G (p.Lys1288=) c.3474A>G (p.Lys1158=) c.169+1681T>C (n.169+1681T>C) c.*124+1480T>C (n.*124+1480T>C) c.*3211A>G (n.*3211A>G) c.2958A>G (p.Lys986=) c.765A>G (p.Lys255=) c.3681A>G (p.Lys1227=) c.3957A>G (p.Lys1319=) c.3774A>G (p.Lys1258=) c.3660A>G (p.Lys1220=) c.3051A>G (p.Lys1017=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806514A>T | CA346761340 | FBXO11,MSH6 | c.3567A>T (p.Lys1189Asn) c.3480A>T (p.Lys1160Asn) n.4538A>T c.2298A>T (p.Lys766Asn) c.3870A>T (p.Lys1290Asn) c.1319A>T (n.1319A>T) c.2637A>T (p.Lys879Asn) n.2715A>T n.5022A>T n.2459A>T n.2126A>T n.2528A>T n.1273A>T n.3158A>T n.4234T>A n.4496T>A c.3864A>T (p.Lys1288Asn) c.3474A>T (p.Lys1158Asn) c.169+1681T>A (n.169+1681T>A) c.*124+1480T>A (n.*124+1480T>A) c.*3211A>T (n.*3211A>T) c.2958A>T (p.Lys986Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.3681A>T (p.Lys1227Asn) c.3957A>T (p.Lys1319Asn) c.3774A>T (p.Lys1258Asn) c.3660A>T (p.Lys1220Asn) c.3051A>T (p.Lys1017Asn) | dbSNP |
2 | g.47806517_47806520dup | CA2580067414 | FBXO11,MSH6 | c.3570_3573dup (p.Lys1192HisfsTer2) c.3483_3486dup (p.Lys1163HisfsTer2) n.4541_4544dup c.2301_2304dup (p.Lys769HisfsTer2) c.3873_3876dup (p.Lys1293HisfsTer2) c.1322_1325dup (n.1322_1325dup) c.2640_2643dup (p.Lys882HisfsTer2) n.2718_2721dup n.5025_5028dup n.2462_2465dup n.2129_2132dup n.2531_2534dup n.1276_1279dup n.3161_3164dup n.4231_4234dup n.4493_4496dup c.3867_3870dup (p.Lys1291HisfsTer2) c.3477_3480dup (p.Lys1161HisfsTer2) c.169+1678_169+1681dup (n.169+1678_169+1681dup) c.*124+1477_*124+1480dup (n.*124+1477_*124+1480dup) c.*3214_*3217dup (n.*3214_*3217dup) c.2961_2964dup (p.Lys989HisfsTer2) c.768_771dup (p.Lys258HisfsTer2) c.3684_3687dup (p.Lys1230HisfsTer2) c.3960_3963dup (p.Lys1322HisfsTer2) c.3777_3780dup (p.Lys1261HisfsTer2) c.3663_3666dup (p.Lys1223HisfsTer2) c.3054_3057dup (p.Lys1020HisfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47806515T>A | CA346761341 | FBXO11,MSH6 | c.3568T>A (p.Phe1190Ile) c.3481T>A (p.Phe1161Ile) n.4539T>A c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.3871T>A (p.Phe1291Ile) c.1320T>A (n.1320T>A) c.2638T>A (p.Phe880Ile) n.2716T>A n.5023T>A n.2460T>A n.2127T>A n.2529T>A n.1274T>A n.3159T>A n.4233A>T n.4495A>T c.3865T>A (p.Phe1289Ile) c.3475T>A (p.Phe1159Ile) c.169+1680A>T (n.169+1680A>T) c.*124+1479A>T (n.*124+1479A>T) c.*3212T>A (n.*3212T>A) c.2959T>A (p.Phe987Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.3682T>A (p.Phe1228Ile) c.3958T>A (p.Phe1320Ile) c.3775T>A (p.Phe1259Ile) c.3661T>A (p.Phe1221Ile) c.3052T>A (p.Phe1018Ile) | dbSNP |
2 | g.47806515T>C | CA346761342 | FBXO11,MSH6 | c.3568T>C (p.Phe1190Leu) c.3481T>C (p.Phe1161Leu) n.4539T>C c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.3871T>C (p.Phe1291Leu) c.1320T>C (n.1320T>C) c.2638T>C (p.Phe880Leu) n.2716T>C n.5023T>C n.2460T>C n.2127T>C n.2529T>C n.1274T>C n.3159T>C n.4233A>G n.4495A>G c.3865T>C (p.Phe1289Leu) c.3475T>C (p.Phe1159Leu) c.169+1680A>G (n.169+1680A>G) c.*124+1479A>G (n.*124+1479A>G) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.2959T>C (p.Phe987Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.3682T>C (p.Phe1228Leu) c.3958T>C (p.Phe1320Leu) c.3775T>C (p.Phe1259Leu) c.3661T>C (p.Phe1221Leu) c.3052T>C (p.Phe1018Leu) | dbSNP |
2 | g.47806515T>G | CA346761343 | FBXO11,MSH6 | c.3568T>G (p.Phe1190Val) c.3481T>G (p.Phe1161Val) n.4539T>G c.2299T>G (p.Phe767Val) c.3871T>G (p.Phe1291Val) c.1320T>G (n.1320T>G) c.2638T>G (p.Phe880Val) n.2716T>G n.5023T>G n.2460T>G n.2127T>G n.2529T>G n.1274T>G n.3159T>G n.4233A>C n.4495A>C c.3865T>G (p.Phe1289Val) c.3475T>G (p.Phe1159Val) c.169+1680A>C (n.169+1680A>C) c.*124+1479A>C (n.*124+1479A>C) c.*3212T>G (n.*3212T>G) c.2959T>G (p.Phe987Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.3682T>G (p.Phe1228Val) c.3958T>G (p.Phe1320Val) c.3775T>G (p.Phe1259Val) c.3661T>G (p.Phe1221Val) c.3052T>G (p.Phe1018Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806515T= | CA2496054196 | FBXO11,MSH6 | c.3568T= (p.Phe1190=) c.3481T= (p.Phe1161=) n.4539T= c.2299T= (p.Phe767=) c.3871T= (p.Phe1291=) c.1320T= (n.1320T=) c.2638T= (p.Phe880=) n.2716T= n.5023T= n.2460T= n.2127T= n.2529T= n.1274T= n.3159T= n.4233A= n.4495A= c.3865T= (p.Phe1289=) c.3475T= (p.Phe1159=) c.169+1680A= (n.169+1680A=) c.*124+1479A= (n.*124+1479A=) c.*3212T= (n.*3212T=) c.2959T= (p.Phe987=) c.766T= (p.Phe256=) c.3682T= (p.Phe1228=) c.3958T= (p.Phe1320=) c.3775T= (p.Phe1259=) c.3661T= (p.Phe1221=) c.3052T= (p.Phe1018=) | |
2 | g.47806516_47806520dup | CA2580067415 | FBXO11,MSH6 | c.3569_3573dup (p.Lys1192SerfsTer?) c.3482_3486dup (p.Lys1163SerfsTer?) n.4540_4544dup c.2300_2304dup (p.Lys769SerfsTer?) c.3872_3876dup (p.Lys1293SerfsTer?) c.1321_1325dup (n.1321_1325dup) c.2639_2643dup (p.Lys882SerfsTer?) n.2717_2721dup n.5024_5028dup n.2461_2465dup n.2128_2132dup n.2530_2534dup n.1275_1279dup n.3160_3164dup n.4229_4233dup n.4491_4495dup c.3866_3870dup (p.Lys1291SerfsTer?) c.3476_3480dup (p.Lys1161SerfsTer?) c.169+1676_169+1680dup (n.169+1676_169+1680dup) c.*124+1475_*124+1479dup (n.*124+1475_*124+1479dup) c.*3213_*3217dup (n.*3213_*3217dup) c.2960_2964dup (p.Lys989SerfsTer?) c.767_771dup (p.Lys258SerfsTer?) c.3683_3687dup (p.Lys1230SerfsTer?) c.3959_3963dup (p.Lys1322SerfsTer?) c.3776_3780dup (p.Lys1261SerfsTer?) c.3662_3666dup (p.Lys1223SerfsTer?) c.3053_3057dup (p.Lys1020SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806516_47806530del | CA2825001137 | FBXO11,MSH6 | c.3569_3583del (p.Phe1190_Ala1194del) c.3482_3496del (p.Phe1161_Ala1165del) n.4540_4554del c.2300_2314del (p.Phe767_Ala771del) c.3872_3886del (p.Phe1291_Ala1295del) c.1321_1335del (n.1321_1335del) c.2639_2653del (p.Phe880_Ala884del) n.2717_2731del n.5024_5038del n.2461_2475del n.2128_2142del n.2530_2544del n.1275_1289del n.3160_3174del n.4219_4233del n.4481_4495del c.3866_3880del (p.Phe1289_Ala1293del) c.3476_3490del (p.Phe1159_Ala1163del) c.169+1666_169+1680del (n.169+1666_169+1680del) c.*124+1465_*124+1479del (n.*124+1465_*124+1479del) c.*3213_*3227del (n.*3213_*3227del) c.2960_2974del (p.Phe987_Ala991del) c.767_781del (p.Phe256_Ala260del) c.3683_3697del (p.Phe1228_Ala1232del) c.3959_3973del (p.Phe1320_Ala1324del) c.3776_3790del (p.Phe1259_Ala1263del) c.3662_3676del (p.Phe1221_Ala1225del) c.3053_3067del (p.Phe1018_Ala1022del) | ClinVar |
2 | g.47806516T>A | CA346761344 | FBXO11,MSH6 | c.3569T>A (p.Phe1190Tyr) c.3482T>A (p.Phe1161Tyr) n.4540T>A c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.3872T>A (p.Phe1291Tyr) c.1321T>A (n.1321T>A) c.2639T>A (p.Phe880Tyr) n.2717T>A n.5024T>A n.2461T>A n.2128T>A n.2530T>A n.1275T>A n.3160T>A n.4232A>T n.4494A>T c.3866T>A (p.Phe1289Tyr) c.3476T>A (p.Phe1159Tyr) c.169+1679A>T (n.169+1679A>T) c.*124+1478A>T (n.*124+1478A>T) c.*3213T>A (n.*3213T>A) c.2960T>A (p.Phe987Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.3683T>A (p.Phe1228Tyr) c.3959T>A (p.Phe1320Tyr) c.3776T>A (p.Phe1259Tyr) c.3662T>A (p.Phe1221Tyr) c.3053T>A (p.Phe1018Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806516T>C | CA346761345 | FBXO11,MSH6 | c.3569T>C (p.Phe1190Ser) c.3482T>C (p.Phe1161Ser) n.4540T>C c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.3872T>C (p.Phe1291Ser) c.1321T>C (n.1321T>C) c.2639T>C (p.Phe880Ser) n.2717T>C n.5024T>C n.2461T>C n.2128T>C n.2530T>C n.1275T>C n.3160T>C n.4232A>G n.4494A>G c.3866T>C (p.Phe1289Ser) c.3476T>C (p.Phe1159Ser) c.169+1679A>G (n.169+1679A>G) c.*124+1478A>G (n.*124+1478A>G) c.*3213T>C (n.*3213T>C) c.2960T>C (p.Phe987Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.3683T>C (p.Phe1228Ser) c.3959T>C (p.Phe1320Ser) c.3776T>C (p.Phe1259Ser) c.3662T>C (p.Phe1221Ser) c.3053T>C (p.Phe1018Ser) | |
2 | g.47806516T>G | CA346761346 | FBXO11,MSH6 | c.3569T>G (p.Phe1190Cys) c.3482T>G (p.Phe1161Cys) n.4540T>G c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.3872T>G (p.Phe1291Cys) c.1321T>G (n.1321T>G) c.2639T>G (p.Phe880Cys) n.2717T>G n.5024T>G n.2461T>G n.2128T>G n.2530T>G n.1275T>G n.3160T>G n.4232A>C n.4494A>C c.3866T>G (p.Phe1289Cys) c.3476T>G (p.Phe1159Cys) c.169+1679A>C (n.169+1679A>C) c.*124+1478A>C (n.*124+1478A>C) c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.2960T>G (p.Phe987Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.3683T>G (p.Phe1228Cys) c.3959T>G (p.Phe1320Cys) c.3776T>G (p.Phe1259Cys) c.3662T>G (p.Phe1221Cys) c.3053T>G (p.Phe1018Cys) | |
2 | g.47806517C>A | CA346761347 | FBXO11,MSH6 | c.3570C>A (p.Phe1190Leu) c.3483C>A (p.Phe1161Leu) n.4541C>A c.2301C>A (p.Phe767Leu) c.3873C>A (p.Phe1291Leu) c.1322C>A (n.1322C>A) c.2640C>A (p.Phe880Leu) n.2718C>A n.5025C>A n.2462C>A n.2129C>A n.2531C>A n.1276C>A n.3161C>A n.4231G>T n.4493G>T c.3867C>A (p.Phe1289Leu) c.3477C>A (p.Phe1159Leu) c.169+1678G>T (n.169+1678G>T) c.*124+1477G>T (n.*124+1477G>T) c.*3214C>A (n.*3214C>A) c.2961C>A (p.Phe987Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.3684C>A (p.Phe1228Leu) c.3960C>A (p.Phe1320Leu) c.3777C>A (p.Phe1259Leu) c.3663C>A (p.Phe1221Leu) c.3054C>A (p.Phe1018Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806517C= | CA2496054197 | FBXO11,MSH6 | c.3570C= (p.Phe1190=) c.3483C= (p.Phe1161=) n.4541C= c.2301C= (p.Phe767=) c.3873C= (p.Phe1291=) c.1322C= (n.1322C=) c.2640C= (p.Phe880=) n.2718C= n.5025C= n.2462C= n.2129C= n.2531C= n.1276C= n.3161C= n.4231G= n.4493G= c.3867C= (p.Phe1289=) c.3477C= (p.Phe1159=) c.169+1678G= (n.169+1678G=) c.*124+1477G= (n.*124+1477G=) c.*3214C= (n.*3214C=) c.2961C= (p.Phe987=) c.768C= (p.Phe256=) c.3684C= (p.Phe1228=) c.3960C= (p.Phe1320=) c.3777C= (p.Phe1259=) c.3663C= (p.Phe1221=) c.3054C= (p.Phe1018=) | |
2 | g.47806517C>G | CA10582091 | FBXO11,MSH6 | c.3570C>G (p.Phe1190Leu) c.3483C>G (p.Phe1161Leu) n.4541C>G c.2301C>G (p.Phe767Leu) c.3873C>G (p.Phe1291Leu) c.1322C>G (n.1322C>G) c.2640C>G (p.Phe880Leu) n.2718C>G n.5025C>G n.2462C>G n.2129C>G n.2531C>G n.1276C>G n.3161C>G n.4231G>C n.4493G>C c.3867C>G (p.Phe1289Leu) c.3477C>G (p.Phe1159Leu) c.169+1678G>C (n.169+1678G>C) c.*124+1477G>C (n.*124+1477G>C) c.*3214C>G (n.*3214C>G) c.2961C>G (p.Phe987Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.3684C>G (p.Phe1228Leu) c.3960C>G (p.Phe1320Leu) c.3777C>G (p.Phe1259Leu) c.3663C>G (p.Phe1221Leu) c.3054C>G (p.Phe1018Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806517C>T | CA426122129 | FBXO11,MSH6 | c.3570C>T (p.Phe1190=) c.3483C>T (p.Phe1161=) n.4541C>T c.2301C>T (p.Phe767=) c.3873C>T (p.Phe1291=) c.1322C>T (n.1322C>T) c.2640C>T (p.Phe880=) n.2718C>T n.5025C>T n.2462C>T n.2129C>T n.2531C>T n.1276C>T n.3161C>T n.4231G>A n.4493G>A c.3867C>T (p.Phe1289=) c.3477C>T (p.Phe1159=) c.169+1678G>A (n.169+1678G>A) c.*124+1477G>A (n.*124+1477G>A) c.*3214C>T (n.*3214C>T) c.2961C>T (p.Phe987=) c.768C>T (p.Phe256=) c.3684C>T (p.Phe1228=) c.3960C>T (p.Phe1320=) c.3777C>T (p.Phe1259=) c.3663C>T (p.Phe1221=) c.3054C>T (p.Phe1018=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806518A>C | CA346761350 | FBXO11,MSH6 | c.3571A>C (p.Ile1191Leu) c.3484A>C (p.Ile1162Leu) n.4542A>C c.2302A>C (p.Ile768Leu) c.3874A>C (p.Ile1292Leu) c.1323A>C (n.1323A>C) c.2641A>C (p.Ile881Leu) n.2719A>C n.5026A>C n.2463A>C n.2130A>C n.2532A>C n.1277A>C n.3162A>C n.4230T>G n.4492T>G c.3868A>C (p.Ile1290Leu) c.3478A>C (p.Ile1160Leu) c.169+1677T>G (n.169+1677T>G) c.*124+1476T>G (n.*124+1476T>G) c.*3215A>C (n.*3215A>C) c.2962A>C (p.Ile988Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.3685A>C (p.Ile1229Leu) c.3961A>C (p.Ile1321Leu) c.3778A>C (p.Ile1260Leu) c.3664A>C (p.Ile1222Leu) c.3055A>C (p.Ile1019Leu) | |
2 | g.47806518A>G | CA346761349 | FBXO11,MSH6 | c.3571A>G (p.Ile1191Val) c.3484A>G (p.Ile1162Val) n.4542A>G c.2302A>G (p.Ile768Val) c.3874A>G (p.Ile1292Val) c.1323A>G (n.1323A>G) c.2641A>G (p.Ile881Val) n.2719A>G n.5026A>G n.2463A>G n.2130A>G n.2532A>G n.1277A>G n.3162A>G n.4230T>C n.4492T>C c.3868A>G (p.Ile1290Val) c.3478A>G (p.Ile1160Val) c.169+1677T>C (n.169+1677T>C) c.*124+1476T>C (n.*124+1476T>C) c.*3215A>G (n.*3215A>G) c.2962A>G (p.Ile988Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.3685A>G (p.Ile1229Val) c.3961A>G (p.Ile1321Val) c.3778A>G (p.Ile1260Val) c.3664A>G (p.Ile1222Val) c.3055A>G (p.Ile1019Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806518A>T | CA346761348 | FBXO11,MSH6 | c.3571A>T (p.Ile1191Phe) c.3484A>T (p.Ile1162Phe) n.4542A>T c.2302A>T (p.Ile768Phe) c.3874A>T (p.Ile1292Phe) c.1323A>T (n.1323A>T) c.2641A>T (p.Ile881Phe) n.2719A>T n.5026A>T n.2463A>T n.2130A>T n.2532A>T n.1277A>T n.3162A>T n.4230T>A n.4492T>A c.3868A>T (p.Ile1290Phe) c.3478A>T (p.Ile1160Phe) c.169+1677T>A (n.169+1677T>A) c.*124+1476T>A (n.*124+1476T>A) c.*3215A>T (n.*3215A>T) c.2962A>T (p.Ile988Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.3685A>T (p.Ile1229Phe) c.3961A>T (p.Ile1321Phe) c.3778A>T (p.Ile1260Phe) c.3664A>T (p.Ile1222Phe) c.3055A>T (p.Ile1019Phe) | dbSNP |
2 | g.47806519T>A | CA346761351 | FBXO11,MSH6 | c.3572T>A (p.Ile1191Asn) c.3485T>A (p.Ile1162Asn) n.4543T>A c.2303T>A (p.Ile768Asn) c.3875T>A (p.Ile1292Asn) c.1324T>A (n.1324T>A) c.2642T>A (p.Ile881Asn) n.2720T>A n.5027T>A n.2464T>A n.2131T>A n.2533T>A n.1278T>A n.3163T>A n.4229A>T n.4491A>T c.3869T>A (p.Ile1290Asn) c.3479T>A (p.Ile1160Asn) c.169+1676A>T (n.169+1676A>T) c.*124+1475A>T (n.*124+1475A>T) c.*3216T>A (n.*3216T>A) c.2963T>A (p.Ile988Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.3686T>A (p.Ile1229Asn) c.3962T>A (p.Ile1321Asn) c.3779T>A (p.Ile1260Asn) c.3665T>A (p.Ile1222Asn) c.3056T>A (p.Ile1019Asn) | dbSNP |
2 | g.47806519T>C | CA346761352 | FBXO11,MSH6 | c.3572T>C (p.Ile1191Thr) c.3485T>C (p.Ile1162Thr) n.4543T>C c.2303T>C (p.Ile768Thr) c.3875T>C (p.Ile1292Thr) c.1324T>C (n.1324T>C) c.2642T>C (p.Ile881Thr) n.2720T>C n.5027T>C n.2464T>C n.2131T>C n.2533T>C n.1278T>C n.3163T>C n.4229A>G n.4491A>G c.3869T>C (p.Ile1290Thr) c.3479T>C (p.Ile1160Thr) c.169+1676A>G (n.169+1676A>G) c.*124+1475A>G (n.*124+1475A>G) c.*3216T>C (n.*3216T>C) c.2963T>C (p.Ile988Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.3686T>C (p.Ile1229Thr) c.3962T>C (p.Ile1321Thr) c.3779T>C (p.Ile1260Thr) c.3665T>C (p.Ile1222Thr) c.3056T>C (p.Ile1019Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806519T>G | CA346761353 | FBXO11,MSH6 | c.3572T>G (p.Ile1191Ser) c.3485T>G (p.Ile1162Ser) n.4543T>G c.2303T>G (p.Ile768Ser) c.3875T>G (p.Ile1292Ser) c.1324T>G (n.1324T>G) c.2642T>G (p.Ile881Ser) n.2720T>G n.5027T>G n.2464T>G n.2131T>G n.2533T>G n.1278T>G n.3163T>G n.4229A>C n.4491A>C c.3869T>G (p.Ile1290Ser) c.3479T>G (p.Ile1160Ser) c.169+1676A>C (n.169+1676A>C) c.*124+1475A>C (n.*124+1475A>C) c.*3216T>G (n.*3216T>G) c.2963T>G (p.Ile988Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.3686T>G (p.Ile1229Ser) c.3962T>G (p.Ile1321Ser) c.3779T>G (p.Ile1260Ser) c.3665T>G (p.Ile1222Ser) c.3056T>G (p.Ile1019Ser) | |
2 | g.47806519T= | CA2496054198 | FBXO11,MSH6 | c.3572T= (p.Ile1191=) c.3485T= (p.Ile1162=) n.4543T= c.2303T= (p.Ile768=) c.3875T= (p.Ile1292=) c.1324T= (n.1324T=) c.2642T= (p.Ile881=) n.2720T= n.5027T= n.2464T= n.2131T= n.2533T= n.1278T= n.3163T= n.4229A= n.4491A= c.3869T= (p.Ile1290=) c.3479T= (p.Ile1160=) c.169+1676A= (n.169+1676A=) c.*124+1475A= (n.*124+1475A=) c.*3216T= (n.*3216T=) c.2963T= (p.Ile988=) c.770T= (p.Ile257=) c.3686T= (p.Ile1229=) c.3962T= (p.Ile1321=) c.3779T= (p.Ile1260=) c.3665T= (p.Ile1222=) c.3056T= (p.Ile1019=) | |
2 | g.47806519_47806520del | CA2695200640 | FBXO11,MSH6 | c.3572_3573del (p.Ile1191LysfsTer6) c.3485_3486del (p.Ile1162LysfsTer6) n.4543_4544del c.2303_2304del (p.Ile768LysfsTer6) c.3875_3876del (p.Ile1292LysfsTer6) c.1324_1325del (n.1324_1325del) c.2642_2643del (p.Ile881LysfsTer6) n.2720_2721del n.5027_5028del n.2464_2465del n.2131_2132del n.2533_2534del n.1278_1279del n.3163_3164del n.4228_4229del n.4490_4491del c.3869_3870del (p.Ile1290LysfsTer6) c.3479_3480del (p.Ile1160LysfsTer6) c.169+1675_169+1676del (n.169+1675_169+1676del) c.*124+1474_*124+1475del (n.*124+1474_*124+1475del) c.*3216_*3217del (n.*3216_*3217del) c.2963_2964del (p.Ile988LysfsTer6) c.770_771del (p.Ile257LysfsTer6) c.3686_3687del (p.Ile1229LysfsTer6) c.3962_3963del (p.Ile1321LysfsTer6) c.3779_3780del (p.Ile1260LysfsTer6) c.3665_3666del (p.Ile1222LysfsTer6) c.3056_3057del (p.Ile1019LysfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47806520dup | CA2699325249 | FBXO11,MSH6 | c.3573dup (p.Lys1192Ter) c.3486dup (p.Lys1163Ter) n.4544dup c.2304dup (p.Lys769Ter) c.3876dup (p.Lys1293Ter) c.1325dup (n.1325dup) c.2643dup (p.Lys882Ter) n.2721dup n.5028dup n.2465dup n.2132dup n.2534dup n.1279dup n.3164dup n.4229dup n.4491dup c.3870dup (p.Lys1291Ter) c.3480dup (p.Lys1161Ter) c.169+1676dup (n.169+1676dup) c.*124+1475dup (n.*124+1475dup) c.*3217dup (n.*3217dup) c.2964dup (p.Lys989Ter) c.771dup (p.Lys258Ter) c.3687dup (p.Lys1230Ter) c.3963dup (p.Lys1322Ter) c.3780dup (p.Lys1261Ter) c.3666dup (p.Lys1223Ter) c.3057dup (p.Lys1020Ter) | dbSNP |
2 | g.47806520T>A | CA426122130 | FBXO11,MSH6 | c.3573T>A (p.Ile1191=) c.3486T>A (p.Ile1162=) n.4544T>A c.2304T>A (p.Ile768=) c.3876T>A (p.Ile1292=) c.1325T>A (n.1325T>A) c.2643T>A (p.Ile881=) n.2721T>A n.5028T>A n.2465T>A n.2132T>A n.2534T>A n.1279T>A n.3164T>A n.4228A>T n.4490A>T c.3870T>A (p.Ile1290=) c.3480T>A (p.Ile1160=) c.169+1675A>T (n.169+1675A>T) c.*124+1474A>T (n.*124+1474A>T) c.*3217T>A (n.*3217T>A) c.2964T>A (p.Ile988=) c.771T>A (p.Ile257=) c.3687T>A (p.Ile1229=) c.3963T>A (p.Ile1321=) c.3780T>A (p.Ile1260=) c.3666T>A (p.Ile1222=) c.3057T>A (p.Ile1019=) | |
2 | g.47806520T>C | CA426122131 | FBXO11,MSH6 | c.3573T>C (p.Ile1191=) c.3486T>C (p.Ile1162=) n.4544T>C c.2304T>C (p.Ile768=) c.3876T>C (p.Ile1292=) c.1325T>C (n.1325T>C) c.2643T>C (p.Ile881=) n.2721T>C n.5028T>C n.2465T>C n.2132T>C n.2534T>C n.1279T>C n.3164T>C n.4228A>G n.4490A>G c.3870T>C (p.Ile1290=) c.3480T>C (p.Ile1160=) c.169+1675A>G (n.169+1675A>G) c.*124+1474A>G (n.*124+1474A>G) c.*3217T>C (n.*3217T>C) c.2964T>C (p.Ile988=) c.771T>C (p.Ile257=) c.3687T>C (p.Ile1229=) c.3963T>C (p.Ile1321=) c.3780T>C (p.Ile1260=) c.3666T>C (p.Ile1222=) c.3057T>C (p.Ile1019=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806520T>G | CA346761354 | FBXO11,MSH6 | c.3573T>G (p.Ile1191Met) c.3486T>G (p.Ile1162Met) n.4544T>G c.2304T>G (p.Ile768Met) c.3876T>G (p.Ile1292Met) c.1325T>G (n.1325T>G) c.2643T>G (p.Ile881Met) n.2721T>G n.5028T>G n.2465T>G n.2132T>G n.2534T>G n.1279T>G n.3164T>G n.4228A>C n.4490A>C c.3870T>G (p.Ile1290Met) c.3480T>G (p.Ile1160Met) c.169+1675A>C (n.169+1675A>C) c.*124+1474A>C (n.*124+1474A>C) c.*3217T>G (n.*3217T>G) c.2964T>G (p.Ile988Met) c.771T>G (p.Ile257Met) c.3687T>G (p.Ile1229Met) c.3963T>G (p.Ile1321Met) c.3780T>G (p.Ile1260Met) c.3666T>G (p.Ile1222Met) c.3057T>G (p.Ile1019Met) | |
2 | g.47806520T= | CA2496054200 | FBXO11,MSH6 | c.3573T= (p.Ile1191=) c.3486T= (p.Ile1162=) n.4544T= c.2304T= (p.Ile768=) c.3876T= (p.Ile1292=) c.1325T= (n.1325T=) c.2643T= (p.Ile881=) n.2721T= n.5028T= n.2465T= n.2132T= n.2534T= n.1279T= n.3164T= n.4228A= n.4490A= c.3870T= (p.Ile1290=) c.3480T= (p.Ile1160=) c.169+1675A= (n.169+1675A=) c.*124+1474A= (n.*124+1474A=) c.*3217T= (n.*3217T=) c.2964T= (p.Ile988=) c.771T= (p.Ile257=) c.3687T= (p.Ile1229=) c.3963T= (p.Ile1321=) c.3780T= (p.Ile1260=) c.3666T= (p.Ile1222=) c.3057T= (p.Ile1019=) | |
2 | g.47806520_47806521del | CA2695200641 | FBXO11,MSH6 | c.3573_3574del (p.Lys1192GlyfsTer5) c.3486_3487del (p.Lys1163GlyfsTer5) n.4544_4545del c.2304_2305del (p.Lys769GlyfsTer5) c.3876_3877del (p.Lys1293GlyfsTer5) c.1325_1326del (n.1325_1326del) c.2643_2644del (p.Lys882GlyfsTer5) n.2721_2722del n.5028_5029del n.2465_2466del n.2132_2133del n.2534_2535del n.1279_1280del n.3164_3165del n.4227_4228del n.4489_4490del c.3870_3871del (p.Lys1291GlyfsTer5) c.3480_3481del (p.Lys1161GlyfsTer5) c.169+1674_169+1675del (n.169+1674_169+1675del) c.*124+1473_*124+1474del (n.*124+1473_*124+1474del) c.*3217_*3218del (n.*3217_*3218del) c.2964_2965del (p.Lys989GlyfsTer5) c.771_772del (p.Lys258GlyfsTer5) c.3687_3688del (p.Lys1230GlyfsTer5) c.3963_3964del (p.Lys1322GlyfsTer5) c.3780_3781del (p.Lys1261GlyfsTer5) c.3666_3667del (p.Lys1223GlyfsTer5) c.3057_3058del (p.Lys1020GlyfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47806521A= | CA2496054201 | FBXO11,MSH6 | c.3574A= (p.Lys1192=) c.3487A= (p.Lys1163=) n.4545A= c.2305A= (p.Lys769=) c.3877A= (p.Lys1293=) c.1326A= (n.1326A=) c.2644A= (p.Lys882=) n.2722A= n.5029A= n.2466A= n.2133A= n.2535A= n.1280A= n.3165A= n.4227T= n.4489T= c.3871A= (p.Lys1291=) c.3481A= (p.Lys1161=) c.169+1674T= (n.169+1674T=) c.*124+1473T= (n.*124+1473T=) c.*3218A= (n.*3218A=) c.2965A= (p.Lys989=) c.772A= (p.Lys258=) c.3688A= (p.Lys1230=) c.3964A= (p.Lys1322=) c.3781A= (p.Lys1261=) c.3667A= (p.Lys1223=) c.3058A= (p.Lys1020=) | |
2 | g.47806521A>C | CA346761355 | FBXO11,MSH6 | c.3574A>C (p.Lys1192Gln) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) n.4545A>C c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.3877A>C (p.Lys1293Gln) c.1326A>C (n.1326A>C) c.2644A>C (p.Lys882Gln) n.2722A>C n.5029A>C n.2466A>C n.2133A>C n.2535A>C n.1280A>C n.3165A>C n.4227T>G n.4489T>G c.3871A>C (p.Lys1291Gln) c.3481A>C (p.Lys1161Gln) c.169+1674T>G (n.169+1674T>G) c.*124+1473T>G (n.*124+1473T>G) c.*3218A>C (n.*3218A>C) c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.3688A>C (p.Lys1230Gln) c.3964A>C (p.Lys1322Gln) c.3781A>C (p.Lys1261Gln) c.3667A>C (p.Lys1223Gln) c.3058A>C (p.Lys1020Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806521A>G | CA346761356 | FBXO11,MSH6 | c.3574A>G (p.Lys1192Glu) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) n.4545A>G c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.3877A>G (p.Lys1293Glu) c.1326A>G (n.1326A>G) c.2644A>G (p.Lys882Glu) n.2722A>G n.5029A>G n.2466A>G n.2133A>G n.2535A>G n.1280A>G n.3165A>G n.4227T>C n.4489T>C c.3871A>G (p.Lys1291Glu) c.3481A>G (p.Lys1161Glu) c.169+1674T>C (n.169+1674T>C) c.*124+1473T>C (n.*124+1473T>C) c.*3218A>G (n.*3218A>G) c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.3688A>G (p.Lys1230Glu) c.3964A>G (p.Lys1322Glu) c.3781A>G (p.Lys1261Glu) c.3667A>G (p.Lys1223Glu) c.3058A>G (p.Lys1020Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806521A>T | CA346761357 | FBXO11,MSH6 | c.3574A>T (p.Lys1192Ter) c.3487A>T (p.Lys1163Ter) n.4545A>T c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.3877A>T (p.Lys1293Ter) c.1326A>T (n.1326A>T) c.2644A>T (p.Lys882Ter) n.2722A>T n.5029A>T n.2466A>T n.2133A>T n.2535A>T n.1280A>T n.3165A>T n.4227T>A n.4489T>A c.3871A>T (p.Lys1291Ter) c.3481A>T (p.Lys1161Ter) c.169+1674T>A (n.169+1674T>A) c.*124+1473T>A (n.*124+1473T>A) c.*3218A>T (n.*3218A>T) c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.3688A>T (p.Lys1230Ter) c.3964A>T (p.Lys1322Ter) c.3781A>T (p.Lys1261Ter) c.3667A>T (p.Lys1223Ter) c.3058A>T (p.Lys1020Ter) | dbSNP |
2 | g.47806523_47806538dup | CA2573134791 | FBXO11,MSH6 | c.3576_3591dup (p.Ser1198GlyfsTer5) c.3489_3504dup (p.Ser1169GlyfsTer5) n.4547_4562dup c.2307_2322dup (p.Ser775GlyfsTer5) c.3879_3894dup (p.Ser1299GlyfsTer5) c.1328_1343dup (n.1328_1343dup) c.2646_2661dup (p.Ser888GlyfsTer5) n.2724_2739dup n.5031_5046dup n.2468_2483dup n.2135_2150dup n.2537_2552dup n.1282_1297dup n.3167_3182dup n.4212_4227dup n.4474_4489dup c.3873_3888dup (p.Ser1297GlyfsTer5) c.3483_3498dup (p.Ser1167GlyfsTer5) c.169+1659_169+1674dup (n.169+1659_169+1674dup) c.*124+1458_*124+1473dup (n.*124+1458_*124+1473dup) c.*3220_*3235dup (n.*3220_*3235dup) c.2967_2982dup (p.Ser995GlyfsTer5) c.774_789dup (p.Ser264GlyfsTer5) c.3690_3705dup (p.Ser1236GlyfsTer5) c.3966_3981dup (p.Ser1328GlyfsTer5) c.3783_3798dup (p.Ser1267GlyfsTer5) c.3669_3684dup (p.Ser1229GlyfsTer5) c.3060_3075dup (p.Ser1026GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806522A>C | CA346761358 | FBXO11,MSH6 | c.3575A>C (p.Lys1192Thr) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) n.4546A>C c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.3878A>C (p.Lys1293Thr) c.1327A>C (n.1327A>C) c.2645A>C (p.Lys882Thr) n.2723A>C n.5030A>C n.2467A>C n.2134A>C n.2536A>C n.1281A>C n.3166A>C n.4226T>G n.4488T>G c.3872A>C (p.Lys1291Thr) c.3482A>C (p.Lys1161Thr) c.169+1673T>G (n.169+1673T>G) c.*124+1472T>G (n.*124+1472T>G) c.*3219A>C (n.*3219A>C) c.2966A>C (p.Lys989Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.3689A>C (p.Lys1230Thr) c.3965A>C (p.Lys1322Thr) c.3782A>C (p.Lys1261Thr) c.3668A>C (p.Lys1223Thr) c.3059A>C (p.Lys1020Thr) | |
2 | g.47806522A>G | CA346761359 | FBXO11,MSH6 | c.3575A>G (p.Lys1192Arg) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) n.4546A>G c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.3878A>G (p.Lys1293Arg) c.1327A>G (n.1327A>G) c.2645A>G (p.Lys882Arg) n.2723A>G n.5030A>G n.2467A>G n.2134A>G n.2536A>G n.1281A>G n.3166A>G n.4226T>C n.4488T>C c.3872A>G (p.Lys1291Arg) c.3482A>G (p.Lys1161Arg) c.169+1673T>C (n.169+1673T>C) c.*124+1472T>C (n.*124+1472T>C) c.*3219A>G (n.*3219A>G) c.2966A>G (p.Lys989Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.3689A>G (p.Lys1230Arg) c.3965A>G (p.Lys1322Arg) c.3782A>G (p.Lys1261Arg) c.3668A>G (p.Lys1223Arg) c.3059A>G (p.Lys1020Arg) | COSMIC |
2 | g.47806522A>T | CA346761360 | FBXO11,MSH6 | c.3575A>T (p.Lys1192Met) c.3488A>T (p.Lys1163Met) n.4546A>T c.2306A>T (p.Lys769Met) c.3878A>T (p.Lys1293Met) c.1327A>T (n.1327A>T) c.2645A>T (p.Lys882Met) n.2723A>T n.5030A>T n.2467A>T n.2134A>T n.2536A>T n.1281A>T n.3166A>T n.4226T>A n.4488T>A c.3872A>T (p.Lys1291Met) c.3482A>T (p.Lys1161Met) c.169+1673T>A (n.169+1673T>A) c.*124+1472T>A (n.*124+1472T>A) c.*3219A>T (n.*3219A>T) c.2966A>T (p.Lys989Met) c.773A>T (p.Lys258Met) c.3689A>T (p.Lys1230Met) c.3965A>T (p.Lys1322Met) c.3782A>T (p.Lys1261Met) c.3668A>T (p.Lys1223Met) c.3059A>T (p.Lys1020Met) | |
2 | g.47806523G>A | CA426122132 | FBXO11,MSH6 | c.3576G>A (p.Lys1192=) c.3489G>A (p.Lys1163=) n.4547G>A c.2307G>A (p.Lys769=) c.3879G>A (p.Lys1293=) c.1328G>A (n.1328G>A) c.2646G>A (p.Lys882=) n.2724G>A n.5031G>A n.2468G>A n.2135G>A n.2537G>A n.1282G>A n.3167G>A n.4225C>T n.4487C>T c.3873G>A (p.Lys1291=) c.3483G>A (p.Lys1161=) c.169+1672C>T (n.169+1672C>T) c.*124+1471C>T (n.*124+1471C>T) c.*3220G>A (n.*3220G>A) c.2967G>A (p.Lys989=) c.774G>A (p.Lys258=) c.3690G>A (p.Lys1230=) c.3966G>A (p.Lys1322=) c.3783G>A (p.Lys1261=) c.3669G>A (p.Lys1223=) c.3060G>A (p.Lys1020=) | dbSNP |
2 | g.47806523G>C | CA346761361 | FBXO11,MSH6 | c.3576G>C (p.Lys1192Asn) c.3489G>C (p.Lys1163Asn) n.4547G>C c.2307G>C (p.Lys769Asn) c.3879G>C (p.Lys1293Asn) c.1328G>C (n.1328G>C) c.2646G>C (p.Lys882Asn) n.2724G>C n.5031G>C n.2468G>C n.2135G>C n.2537G>C n.1282G>C n.3167G>C n.4225C>G n.4487C>G c.3873G>C (p.Lys1291Asn) c.3483G>C (p.Lys1161Asn) c.169+1672C>G (n.169+1672C>G) c.*124+1471C>G (n.*124+1471C>G) c.*3220G>C (n.*3220G>C) c.2967G>C (p.Lys989Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.3690G>C (p.Lys1230Asn) c.3966G>C (p.Lys1322Asn) c.3783G>C (p.Lys1261Asn) c.3669G>C (p.Lys1223Asn) c.3060G>C (p.Lys1020Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806523G= | CA2496054202 | FBXO11,MSH6 | c.3576G= (p.Lys1192=) c.3489G= (p.Lys1163=) n.4547G= c.2307G= (p.Lys769=) c.3879G= (p.Lys1293=) c.1328G= (n.1328G=) c.2646G= (p.Lys882=) n.2724G= n.5031G= n.2468G= n.2135G= n.2537G= n.1282G= n.3167G= n.4225C= n.4487C= c.3873G= (p.Lys1291=) c.3483G= (p.Lys1161=) c.169+1672C= (n.169+1672C=) c.*124+1471C= (n.*124+1471C=) c.*3220G= (n.*3220G=) c.2967G= (p.Lys989=) c.774G= (p.Lys258=) c.3690G= (p.Lys1230=) c.3966G= (p.Lys1322=) c.3783G= (p.Lys1261=) c.3669G= (p.Lys1223=) c.3060G= (p.Lys1020=) | |
2 | g.47806523G>T | CA346761362 | FBXO11,MSH6 | c.3576G>T (p.Lys1192Asn) c.3489G>T (p.Lys1163Asn) n.4547G>T c.2307G>T (p.Lys769Asn) c.3879G>T (p.Lys1293Asn) c.1328G>T (n.1328G>T) c.2646G>T (p.Lys882Asn) n.2724G>T n.5031G>T n.2468G>T n.2135G>T n.2537G>T n.1282G>T n.3167G>T n.4225C>A n.4487C>A c.3873G>T (p.Lys1291Asn) c.3483G>T (p.Lys1161Asn) c.169+1672C>A (n.169+1672C>A) c.*124+1471C>A (n.*124+1471C>A) c.*3220G>T (n.*3220G>T) c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.3690G>T (p.Lys1230Asn) c.3966G>T (p.Lys1322Asn) c.3783G>T (p.Lys1261Asn) c.3669G>T (p.Lys1223Asn) c.3060G>T (p.Lys1020Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806524G>A | CA346761365 | FBXO11,MSH6 | c.3577G>A (p.Gly1193Arg) c.3490G>A (p.Gly1164Arg) n.4548G>A c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.3880G>A (p.Gly1294Arg) c.1329G>A (n.1329G>A) c.2647G>A (p.Gly883Arg) n.2725G>A n.5032G>A n.2469G>A n.2136G>A n.2538G>A n.1283G>A n.3168G>A n.4224C>T n.4486C>T c.3874G>A (p.Gly1292Arg) c.3484G>A (p.Gly1162Arg) c.169+1671C>T (n.169+1671C>T) c.*124+1470C>T (n.*124+1470C>T) c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.2968G>A (p.Gly990Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.3691G>A (p.Gly1231Arg) c.3967G>A (p.Gly1323Arg) c.3784G>A (p.Gly1262Arg) c.3670G>A (p.Gly1224Arg) c.3061G>A (p.Gly1021Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806524G>C | CA346761364 | FBXO11,MSH6 | c.3577G>C (p.Gly1193Arg) c.3490G>C (p.Gly1164Arg) n.4548G>C c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.3880G>C (p.Gly1294Arg) c.1329G>C (n.1329G>C) c.2647G>C (p.Gly883Arg) n.2725G>C n.5032G>C n.2469G>C n.2136G>C n.2538G>C n.1283G>C n.3168G>C n.4224C>G n.4486C>G c.3874G>C (p.Gly1292Arg) c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.169+1671C>G (n.169+1671C>G) c.*124+1470C>G (n.*124+1470C>G) c.*3221G>C (n.*3221G>C) c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.3691G>C (p.Gly1231Arg) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) c.3784G>C (p.Gly1262Arg) c.3670G>C (p.Gly1224Arg) c.3061G>C (p.Gly1021Arg) | dbSNP |
2 | g.47806524G= | CA2496054204 | FBXO11,MSH6 | c.3577G= (p.Gly1193=) c.3490G= (p.Gly1164=) n.4548G= c.2308G= (p.Gly770=) c.3880G= (p.Gly1294=) c.1329G= (n.1329G=) c.2647G= (p.Gly883=) n.2725G= n.5032G= n.2469G= n.2136G= n.2538G= n.1283G= n.3168G= n.4224C= n.4486C= c.3874G= (p.Gly1292=) c.3484G= (p.Gly1162=) c.169+1671C= (n.169+1671C=) c.*124+1470C= (n.*124+1470C=) c.*3221G= (n.*3221G=) c.2968G= (p.Gly990=) c.775G= (p.Gly259=) c.3691G= (p.Gly1231=) c.3967G= (p.Gly1323=) c.3784G= (p.Gly1262=) c.3670G= (p.Gly1224=) c.3061G= (p.Gly1021=) | |
2 | g.47806524G>T | CA346761363 | FBXO11,MSH6 | c.3577G>T (p.Gly1193Ter) c.3490G>T (p.Gly1164Ter) n.4548G>T c.2308G>T (p.Gly770Ter) c.3880G>T (p.Gly1294Ter) c.1329G>T (n.1329G>T) c.2647G>T (p.Gly883Ter) n.2725G>T n.5032G>T n.2469G>T n.2136G>T n.2538G>T n.1283G>T n.3168G>T n.4224C>A n.4486C>A c.3874G>T (p.Gly1292Ter) c.3484G>T (p.Gly1162Ter) c.169+1671C>A (n.169+1671C>A) c.*124+1470C>A (n.*124+1470C>A) c.*3221G>T (n.*3221G>T) c.2968G>T (p.Gly990Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.3691G>T (p.Gly1231Ter) c.3967G>T (p.Gly1323Ter) c.3784G>T (p.Gly1262Ter) c.3670G>T (p.Gly1224Ter) c.3061G>T (p.Gly1021Ter) | dbSNP |
2 | g.47806524_47806549del | CA2825001138 | FBXO11,MSH6 | c.3577_3602del (p.Gly1193Ter) c.3490_3515del (p.Gly1164Ter) n.4548_4573del c.2308_2333del (p.Gly770Ter) c.3880_3905del (p.Gly1294Ter) c.1329_1354del (n.1329_1354del) c.2647_2672del (p.Gly883Ter) n.2725_2750del n.5032_5057del n.2469_2494del n.2136_2161del n.2538_2563del n.1283_1308del n.3168_3193del n.4199_4224del n.4461_4486del c.3874_3899del (p.Gly1292Ter) c.3484_3509del (p.Gly1162Ter) c.169+1646_169+1671del (n.169+1646_169+1671del) c.*124+1445_*124+1470del (n.*124+1445_*124+1470del) c.*3221_*3246del (n.*3221_*3246del) c.2968_2993del (p.Gly990Ter) c.775_800del (p.Gly259Ter) c.3691_3716del (p.Gly1231Ter) c.3967_3992del (p.Gly1323Ter) c.3784_3809del (p.Gly1262Ter) c.3670_3695del (p.Gly1224Ter) c.3061_3086del (p.Gly1021Ter) | ClinVar |
2 | g.47806524_47806552dup | CA2697548081 | FBXO11,MSH6 | c.3577_3605dup (p.Asn1202LysfsTer36) c.3490_3518dup (p.Asn1173LysfsTer36) n.4548_4576dup c.2308_2336dup (p.Asn779LysfsTer36) c.3880_3908dup (p.Asn1303LysfsTer36) c.1329_1357dup (n.1329_1357dup) c.2647_2675dup (p.Asn892LysfsTer36) n.2725_2753dup n.5032_5060dup n.2469_2497dup n.2136_2164dup n.2538_2566dup n.1283_1311dup n.3168_3196dup n.4196_4224dup n.4458_4486dup c.3874_3902dup (p.Asn1301LysfsTer36) c.3484_3512dup (p.Asn1171LysfsTer36) c.169+1643_169+1671dup (n.169+1643_169+1671dup) c.*124+1442_*124+1470dup (n.*124+1442_*124+1470dup) c.*3221_*3249dup (n.*3221_*3249dup) c.2968_2996dup (p.Asn999LysfsTer36) c.775_803dup (p.Asn268LysfsTer36) c.3691_3719dup (p.Asn1240LysfsTer36) c.3967_3995dup (p.Asn1332LysfsTer36) c.3784_3812dup (p.Asn1271LysfsTer36) c.3670_3698dup (p.Asn1233LysfsTer36) c.3061_3089dup (p.Asn1030LysfsTer36) | ClinVar |
2 | g.47806525G>A | CA346761366 | FBXO11,MSH6 | c.3578G>A (p.Gly1193Glu) c.3491G>A (p.Gly1164Glu) n.4549G>A c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.3881G>A (p.Gly1294Glu) c.1330G>A (n.1330G>A) c.2648G>A (p.Gly883Glu) n.2726G>A n.5033G>A n.2470G>A n.2137G>A n.2539G>A n.1284G>A n.3169G>A n.4223C>T n.4485C>T c.3875G>A (p.Gly1292Glu) c.3485G>A (p.Gly1162Glu) c.169+1670C>T (n.169+1670C>T) c.*124+1469C>T (n.*124+1469C>T) c.*3222G>A (n.*3222G>A) c.2969G>A (p.Gly990Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.3692G>A (p.Gly1231Glu) c.3968G>A (p.Gly1323Glu) c.3785G>A (p.Gly1262Glu) c.3671G>A (p.Gly1224Glu) c.3062G>A (p.Gly1021Glu) | dbSNP |
2 | g.47806525G>C | CA346761368 | FBXO11,MSH6 | c.3578G>C (p.Gly1193Ala) c.3491G>C (p.Gly1164Ala) n.4549G>C c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.3881G>C (p.Gly1294Ala) c.1330G>C (n.1330G>C) c.2648G>C (p.Gly883Ala) n.2726G>C n.5033G>C n.2470G>C n.2137G>C n.2539G>C n.1284G>C n.3169G>C n.4223C>G n.4485C>G c.3875G>C (p.Gly1292Ala) c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.169+1670C>G (n.169+1670C>G) c.*124+1469C>G (n.*124+1469C>G) c.*3222G>C (n.*3222G>C) c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.3692G>C (p.Gly1231Ala) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.3785G>C (p.Gly1262Ala) c.3671G>C (p.Gly1224Ala) c.3062G>C (p.Gly1021Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806525G= | CA2496054205 | FBXO11,MSH6 | c.3578G= (p.Gly1193=) c.3491G= (p.Gly1164=) n.4549G= c.2309G= (p.Gly770=) c.3881G= (p.Gly1294=) c.1330G= (n.1330G=) c.2648G= (p.Gly883=) n.2726G= n.5033G= n.2470G= n.2137G= n.2539G= n.1284G= n.3169G= n.4223C= n.4485C= c.3875G= (p.Gly1292=) c.3485G= (p.Gly1162=) c.169+1670C= (n.169+1670C=) c.*124+1469C= (n.*124+1469C=) c.*3222G= (n.*3222G=) c.2969G= (p.Gly990=) c.776G= (p.Gly259=) c.3692G= (p.Gly1231=) c.3968G= (p.Gly1323=) c.3785G= (p.Gly1262=) c.3671G= (p.Gly1224=) c.3062G= (p.Gly1021=) | |
2 | g.47806525G>T | CA346761367 | FBXO11,MSH6 | c.3578G>T (p.Gly1193Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) n.4549G>T c.2309G>T (p.Gly770Val) c.3881G>T (p.Gly1294Val) c.1330G>T (n.1330G>T) c.2648G>T (p.Gly883Val) n.2726G>T n.5033G>T n.2470G>T n.2137G>T n.2539G>T n.1284G>T n.3169G>T n.4223C>A n.4485C>A c.3875G>T (p.Gly1292Val) c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.169+1670C>A (n.169+1670C>A) c.*124+1469C>A (n.*124+1469C>A) c.*3222G>T (n.*3222G>T) c.2969G>T (p.Gly990Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.3692G>T (p.Gly1231Val) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.3785G>T (p.Gly1262Val) c.3671G>T (p.Gly1224Val) c.3062G>T (p.Gly1021Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806525_47806538delinsGAGCTTGTCCTAAA | CA2496054206 | FBXO11,MSH6 | c.3578_3591delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1193=) c.3491_3504delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1164=) n.4549_4562delinsGAGCTTGTCCTAAA c.2309_2322delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly770=) c.3881_3894delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1294=) c.1330_1343delinsGAGCTTGTCCTAAA (n.1330_1343delinsGAGCTTGTCCTAAA) c.2648_2661delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly883=) n.2726_2739delinsGAGCTTGTCCTAAA n.5033_5046delinsGAGCTTGTCCTAAA n.2470_2483delinsGAGCTTGTCCTAAA n.2137_2150delinsGAGCTTGTCCTAAA n.2539_2552delinsGAGCTTGTCCTAAA n.1284_1297delinsGAGCTTGTCCTAAA n.3169_3182delinsGAGCTTGTCCTAAA n.4210_4223delinsTTTAGGACAAGCTC n.4472_4485delinsTTTAGGACAAGCTC c.3875_3888delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1292=) c.3485_3498delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1162=) c.169+1657_169+1670delinsTTTAGGACAAGCTC (n.169+1657_169+1670delinsTTTAGGACAAGCTC) c.*124+1456_*124+1469delinsTTTAGGACAAGCTC (n.*124+1456_*124+1469delinsTTTAGGACAAGCTC) c.*3222_*3235delinsGAGCTTGTCCTAAA (n.*3222_*3235delinsGAGCTTGTCCTAAA) c.2969_2982delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly990=) c.776_789delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly259=) c.3692_3705delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1231=) c.3968_3981delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1323=) c.3785_3798delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1262=) c.3671_3684delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1224=) c.3062_3075delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1021=) | |
2 | g.47806526A= | CA2496054208 | FBXO11,MSH6 | c.3579A= (p.Gly1193=) c.3492A= (p.Gly1164=) n.4550A= c.2310A= (p.Gly770=) c.3882A= (p.Gly1294=) c.1331A= (n.1331A=) c.2649A= (p.Gly883=) n.2727A= n.5034A= n.2471A= n.2138A= n.2540A= n.1285A= n.3170A= n.4222T= n.4484T= c.3876A= (p.Gly1292=) c.3486A= (p.Gly1162=) c.169+1669T= (n.169+1669T=) c.*124+1468T= (n.*124+1468T=) c.*3223A= (n.*3223A=) c.2970A= (p.Gly990=) c.777A= (p.Gly259=) c.3693A= (p.Gly1231=) c.3969A= (p.Gly1323=) c.3786A= (p.Gly1262=) c.3672A= (p.Gly1224=) c.3063A= (p.Gly1021=) | |
2 | g.47806526A>C | CA426122133 | FBXO11,MSH6 | c.3579A>C (p.Gly1193=) c.3492A>C (p.Gly1164=) n.4550A>C c.2310A>C (p.Gly770=) c.3882A>C (p.Gly1294=) c.1331A>C (n.1331A>C) c.2649A>C (p.Gly883=) n.2727A>C n.5034A>C n.2471A>C n.2138A>C n.2540A>C n.1285A>C n.3170A>C n.4222T>G n.4484T>G c.3876A>C (p.Gly1292=) c.3486A>C (p.Gly1162=) c.169+1669T>G (n.169+1669T>G) c.*124+1468T>G (n.*124+1468T>G) c.*3223A>C (n.*3223A>C) c.2970A>C (p.Gly990=) c.777A>C (p.Gly259=) c.3693A>C (p.Gly1231=) c.3969A>C (p.Gly1323=) c.3786A>C (p.Gly1262=) c.3672A>C (p.Gly1224=) c.3063A>C (p.Gly1021=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806526A>G | CA426122134 | FBXO11,MSH6 | c.3579A>G (p.Gly1193=) c.3492A>G (p.Gly1164=) n.4550A>G c.2310A>G (p.Gly770=) c.3882A>G (p.Gly1294=) c.1331A>G (n.1331A>G) c.2649A>G (p.Gly883=) n.2727A>G n.5034A>G n.2471A>G n.2138A>G n.2540A>G n.1285A>G n.3170A>G n.4222T>C n.4484T>C c.3876A>G (p.Gly1292=) c.3486A>G (p.Gly1162=) c.169+1669T>C (n.169+1669T>C) c.*124+1468T>C (n.*124+1468T>C) c.*3223A>G (n.*3223A>G) c.2970A>G (p.Gly990=) c.777A>G (p.Gly259=) c.3693A>G (p.Gly1231=) c.3969A>G (p.Gly1323=) c.3786A>G (p.Gly1262=) c.3672A>G (p.Gly1224=) c.3063A>G (p.Gly1021=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47806526A>T | CA426122135 | FBXO11,MSH6 | c.3579A>T (p.Gly1193=) c.3492A>T (p.Gly1164=) n.4550A>T c.2310A>T (p.Gly770=) c.3882A>T (p.Gly1294=) c.1331A>T (n.1331A>T) c.2649A>T (p.Gly883=) n.2727A>T n.5034A>T n.2471A>T n.2138A>T n.2540A>T n.1285A>T n.3170A>T n.4222T>A n.4484T>A c.3876A>T (p.Gly1292=) c.3486A>T (p.Gly1162=) c.169+1669T>A (n.169+1669T>A) c.*124+1468T>A (n.*124+1468T>A) c.*3223A>T (n.*3223A>T) c.2970A>T (p.Gly990=) c.777A>T (p.Gly259=) c.3693A>T (p.Gly1231=) c.3969A>T (p.Gly1323=) c.3786A>T (p.Gly1262=) c.3672A>T (p.Gly1224=) c.3063A>T (p.Gly1021=) | dbSNP |
2 | g.47806530_47806542del | CA658655760 | FBXO11,MSH6 | c.3583_3595del (p.Cys1195MetfsTer29) c.3496_3508del (p.Cys1166MetfsTer29) n.4554_4566del c.2314_2326del (p.Cys772MetfsTer29) c.3886_3898del (p.Cys1296MetfsTer29) c.1335_1347del (n.1335_1347del) c.2653_2665del (p.Cys885MetfsTer29) n.2731_2743del n.5038_5050del n.2475_2487del n.2142_2154del n.2544_2556del n.1289_1301del n.3174_3186del n.4210_4222del n.4472_4484del c.3880_3892del (p.Cys1294MetfsTer29) c.3490_3502del (p.Cys1164MetfsTer29) c.169+1657_169+1669del (n.169+1657_169+1669del) c.*124+1456_*124+1468del (n.*124+1456_*124+1468del) c.*3227_*3239del (n.*3227_*3239del) c.2974_2986del (p.Cys992MetfsTer29) c.781_793del (p.Cys261MetfsTer29) c.3697_3709del (p.Cys1233MetfsTer29) c.3973_3985del (p.Cys1325MetfsTer29) c.3790_3802del (p.Cys1264MetfsTer29) c.3676_3688del (p.Cys1226MetfsTer29) c.3067_3079del (p.Cys1023MetfsTer29) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806529_47806558del | CA2580067418 | FBXO11,MSH6 | c.3582_3611del (p.Cys1195_Ala1204del) c.3495_3524del (p.Cys1166_Ala1175del) n.4553_4582del c.2313_2342del (p.Cys772_Ala781del) c.3885_3914del (p.Cys1296_Ala1305del) c.1334_1363del (n.1334_1363del) c.2652_2681del (p.Cys885_Ala894del) n.2730_2759del n.5037_5066del n.2474_2503del n.2141_2170del n.2543_2572del n.1288_1317del n.3173_3202del n.4193_4222del n.4455_4484del c.3879_3908del (p.Cys1294_Ala1303del) c.3489_3518del (p.Cys1164_Ala1173del) c.169+1640_169+1669del (n.169+1640_169+1669del) c.*124+1439_*124+1468del (n.*124+1439_*124+1468del) c.*3226_*3255del (n.*3226_*3255del) c.2973_3002del (p.Cys992_Ala1001del) c.780_809del (p.Cys261_Ala270del) c.3696_3725del (p.Cys1233_Ala1242del) c.3972_4001del (p.Cys1325_Ala1334del) c.3789_3818del (p.Cys1264_Ala1273del) c.3675_3704del (p.Cys1226_Ala1235del) c.3066_3095del (p.Cys1023_Ala1032del) | ClinVar |
2 | g.47806527G>A | CA346761369 | FBXO11,MSH6 | c.3580G>A (p.Ala1194Thr) c.3493G>A (p.Ala1165Thr) n.4551G>A c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.3883G>A (p.Ala1295Thr) c.1332G>A (n.1332G>A) c.2650G>A (p.Ala884Thr) n.2728G>A n.5035G>A n.2472G>A n.2139G>A n.2541G>A n.1286G>A n.3171G>A n.4221C>T n.4483C>T c.3877G>A (p.Ala1293Thr) c.3487G>A (p.Ala1163Thr) c.169+1668C>T (n.169+1668C>T) c.*124+1467C>T (n.*124+1467C>T) c.*3224G>A (n.*3224G>A) c.2971G>A (p.Ala991Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.3694G>A (p.Ala1232Thr) c.3970G>A (p.Ala1324Thr) c.3787G>A (p.Ala1263Thr) c.3673G>A (p.Ala1225Thr) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806527G>C | CA346761370 | FBXO11,MSH6 | c.3580G>C (p.Ala1194Pro) c.3493G>C (p.Ala1165Pro) n.4551G>C c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.3883G>C (p.Ala1295Pro) c.1332G>C (n.1332G>C) c.2650G>C (p.Ala884Pro) n.2728G>C n.5035G>C n.2472G>C n.2139G>C n.2541G>C n.1286G>C n.3171G>C n.4221C>G n.4483C>G c.3877G>C (p.Ala1293Pro) c.3487G>C (p.Ala1163Pro) c.169+1668C>G (n.169+1668C>G) c.*124+1467C>G (n.*124+1467C>G) c.*3224G>C (n.*3224G>C) c.2971G>C (p.Ala991Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) c.3970G>C (p.Ala1324Pro) c.3787G>C (p.Ala1263Pro) c.3673G>C (p.Ala1225Pro) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806527G= | CA2496054210 | FBXO11,MSH6 | c.3580G= (p.Ala1194=) c.3493G= (p.Ala1165=) n.4551G= c.2311G= (p.Ala771=) c.3883G= (p.Ala1295=) c.1332G= (n.1332G=) c.2650G= (p.Ala884=) n.2728G= n.5035G= n.2472G= n.2139G= n.2541G= n.1286G= n.3171G= n.4221C= n.4483C= c.3877G= (p.Ala1293=) c.3487G= (p.Ala1163=) c.169+1668C= (n.169+1668C=) c.*124+1467C= (n.*124+1467C=) c.*3224G= (n.*3224G=) c.2971G= (p.Ala991=) c.778G= (p.Ala260=) c.3694G= (p.Ala1232=) c.3970G= (p.Ala1324=) c.3787G= (p.Ala1263=) c.3673G= (p.Ala1225=) c.3064G= (p.Ala1022=) | |
2 | g.47806527G>T | CA346761371 | FBXO11,MSH6 | c.3580G>T (p.Ala1194Ser) c.3493G>T (p.Ala1165Ser) n.4551G>T c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.3883G>T (p.Ala1295Ser) c.1332G>T (n.1332G>T) c.2650G>T (p.Ala884Ser) n.2728G>T n.5035G>T n.2472G>T n.2139G>T n.2541G>T n.1286G>T n.3171G>T n.4221C>A n.4483C>A c.3877G>T (p.Ala1293Ser) c.3487G>T (p.Ala1163Ser) c.169+1668C>A (n.169+1668C>A) c.*124+1467C>A (n.*124+1467C>A) c.*3224G>T (n.*3224G>T) c.2971G>T (p.Ala991Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.3694G>T (p.Ala1232Ser) c.3970G>T (p.Ala1324Ser) c.3787G>T (p.Ala1263Ser) c.3673G>T (p.Ala1225Ser) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806528_47806531dup | CA16617713 | FBXO11,MSH6 | c.3581_3584dup (p.Pro1196LeufsTer3) c.3494_3497dup (p.Pro1167LeufsTer3) n.4552_4555dup c.2312_2315dup (p.Pro773LeufsTer3) c.3884_3887dup (p.Pro1297LeufsTer3) c.1333_1336dup (n.1333_1336dup) c.2651_2654dup (p.Pro886LeufsTer3) n.2729_2732dup n.5036_5039dup n.2473_2476dup n.2140_2143dup n.2542_2545dup n.1287_1290dup n.3172_3175dup n.4218_4221dup n.4480_4483dup c.3878_3881dup (p.Pro1295LeufsTer3) c.3488_3491dup (p.Pro1165LeufsTer3) c.169+1665_169+1668dup (n.169+1665_169+1668dup) c.*124+1464_*124+1467dup (n.*124+1464_*124+1467dup) c.*3225_*3228dup (n.*3225_*3228dup) c.2972_2975dup (p.Pro993LeufsTer3) c.779_782dup (p.Pro262LeufsTer3) c.3695_3698dup (p.Pro1234LeufsTer3) c.3971_3974dup (p.Pro1326LeufsTer3) c.3788_3791dup (p.Pro1265LeufsTer3) c.3674_3677dup (p.Pro1227LeufsTer3) c.3065_3068dup (p.Pro1024LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806528C>A | CA346761372 | FBXO11,MSH6 | c.3581C>A (p.Ala1194Asp) c.3494C>A (p.Ala1165Asp) n.4552C>A c.2312C>A (p.Ala771Asp) c.3884C>A (p.Ala1295Asp) c.1333C>A (n.1333C>A) c.2651C>A (p.Ala884Asp) n.2729C>A n.5036C>A n.2473C>A n.2140C>A n.2542C>A n.1287C>A n.3172C>A n.4220G>T n.4482G>T c.3878C>A (p.Ala1293Asp) c.3488C>A (p.Ala1163Asp) c.169+1667G>T (n.169+1667G>T) c.*124+1466G>T (n.*124+1466G>T) c.*3225C>A (n.*3225C>A) c.2972C>A (p.Ala991Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.3695C>A (p.Ala1232Asp) c.3971C>A (p.Ala1324Asp) c.3788C>A (p.Ala1263Asp) c.3674C>A (p.Ala1225Asp) c.3065C>A (p.Ala1022Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806528C= | CA2496054246 | FBXO11,MSH6 | c.3581C= (p.Ala1194=) c.3494C= (p.Ala1165=) n.4552C= c.2312C= (p.Ala771=) c.3884C= (p.Ala1295=) c.1333C= (n.1333C=) c.2651C= (p.Ala884=) n.2729C= n.5036C= n.2473C= n.2140C= n.2542C= n.1287C= n.3172C= n.4220G= n.4482G= c.3878C= (p.Ala1293=) c.3488C= (p.Ala1163=) c.169+1667G= (n.169+1667G=) c.*124+1466G= (n.*124+1466G=) c.*3225C= (n.*3225C=) c.2972C= (p.Ala991=) c.779C= (p.Ala260=) c.3695C= (p.Ala1232=) c.3971C= (p.Ala1324=) c.3788C= (p.Ala1263=) c.3674C= (p.Ala1225=) c.3065C= (p.Ala1022=) | |
2 | g.47806528C>G | CA072242 | FBXO11,MSH6 | c.3581C>G (p.Ala1194Gly) c.3494C>G (p.Ala1165Gly) n.4552C>G c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.3884C>G (p.Ala1295Gly) c.1333C>G (n.1333C>G) c.2651C>G (p.Ala884Gly) n.2729C>G n.5036C>G n.2473C>G n.2140C>G n.2542C>G n.1287C>G n.3172C>G n.4220G>C n.4482G>C c.3878C>G (p.Ala1293Gly) c.3488C>G (p.Ala1163Gly) c.169+1667G>C (n.169+1667G>C) c.*124+1466G>C (n.*124+1466G>C) c.*3225C>G (n.*3225C>G) c.2972C>G (p.Ala991Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) c.3971C>G (p.Ala1324Gly) c.3788C>G (p.Ala1263Gly) c.3674C>G (p.Ala1225Gly) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806528C>T | CA346761373 | FBXO11,MSH6 | c.3581C>T (p.Ala1194Val) c.3494C>T (p.Ala1165Val) n.4552C>T c.2312C>T (p.Ala771Val) c.3884C>T (p.Ala1295Val) c.1333C>T (n.1333C>T) c.2651C>T (p.Ala884Val) n.2729C>T n.5036C>T n.2473C>T n.2140C>T n.2542C>T n.1287C>T n.3172C>T n.4220G>A n.4482G>A c.3878C>T (p.Ala1293Val) c.3488C>T (p.Ala1163Val) c.169+1667G>A (n.169+1667G>A) c.*124+1466G>A (n.*124+1466G>A) c.*3225C>T (n.*3225C>T) c.2972C>T (p.Ala991Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.3695C>T (p.Ala1232Val) c.3971C>T (p.Ala1324Val) c.3788C>T (p.Ala1263Val) c.3674C>T (p.Ala1225Val) c.3065C>T (p.Ala1022Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806529T>A | CA426122136 | FBXO11,MSH6 | c.3582T>A (p.Ala1194=) c.3495T>A (p.Ala1165=) n.4553T>A c.2313T>A (p.Ala771=) c.3885T>A (p.Ala1295=) c.1334T>A (n.1334T>A) c.2652T>A (p.Ala884=) n.2730T>A n.5037T>A n.2474T>A n.2141T>A n.2543T>A n.1288T>A n.3173T>A n.4219A>T n.4481A>T c.3879T>A (p.Ala1293=) c.3489T>A (p.Ala1163=) c.169+1666A>T (n.169+1666A>T) c.*124+1465A>T (n.*124+1465A>T) c.*3226T>A (n.*3226T>A) c.2973T>A (p.Ala991=) c.780T>A (p.Ala260=) c.3696T>A (p.Ala1232=) c.3972T>A (p.Ala1324=) c.3789T>A (p.Ala1263=) c.3675T>A (p.Ala1225=) c.3066T>A (p.Ala1022=) | dbSNP |
2 | g.47806529T>C | CA072251 | FBXO11,MSH6 | c.3582T>C (p.Ala1194=) c.3495T>C (p.Ala1165=) n.4553T>C c.2313T>C (p.Ala771=) c.3885T>C (p.Ala1295=) c.1334T>C (n.1334T>C) c.2652T>C (p.Ala884=) n.2730T>C n.5037T>C n.2474T>C n.2141T>C n.2543T>C n.1288T>C n.3173T>C n.4219A>G n.4481A>G c.3879T>C (p.Ala1293=) c.3489T>C (p.Ala1163=) c.169+1666A>G (n.169+1666A>G) c.*124+1465A>G (n.*124+1465A>G) c.*3226T>C (n.*3226T>C) c.2973T>C (p.Ala991=) c.780T>C (p.Ala260=) c.3696T>C (p.Ala1232=) c.3972T>C (p.Ala1324=) c.3789T>C (p.Ala1263=) c.3675T>C (p.Ala1225=) c.3066T>C (p.Ala1022=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806529T>G | CA426122137 | FBXO11,MSH6 | c.3582T>G (p.Ala1194=) c.3495T>G (p.Ala1165=) n.4553T>G c.2313T>G (p.Ala771=) c.3885T>G (p.Ala1295=) c.1334T>G (n.1334T>G) c.2652T>G (p.Ala884=) n.2730T>G n.5037T>G n.2474T>G n.2141T>G n.2543T>G n.1288T>G n.3173T>G n.4219A>C n.4481A>C c.3879T>G (p.Ala1293=) c.3489T>G (p.Ala1163=) c.169+1666A>C (n.169+1666A>C) c.*124+1465A>C (n.*124+1465A>C) c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.2973T>G (p.Ala991=) c.780T>G (p.Ala260=) c.3696T>G (p.Ala1232=) c.3972T>G (p.Ala1324=) c.3789T>G (p.Ala1263=) c.3675T>G (p.Ala1225=) c.3066T>G (p.Ala1022=) | ClinVar |
2 | g.47806529T= | CA2496054247 | FBXO11,MSH6 | c.3582T= (p.Ala1194=) c.3495T= (p.Ala1165=) n.4553T= c.2313T= (p.Ala771=) c.3885T= (p.Ala1295=) c.1334T= (n.1334T=) c.2652T= (p.Ala884=) n.2730T= n.5037T= n.2474T= n.2141T= n.2543T= n.1288T= n.3173T= n.4219A= n.4481A= c.3879T= (p.Ala1293=) c.3489T= (p.Ala1163=) c.169+1666A= (n.169+1666A=) c.*124+1465A= (n.*124+1465A=) c.*3226T= (n.*3226T=) c.2973T= (p.Ala991=) c.780T= (p.Ala260=) c.3696T= (p.Ala1232=) c.3972T= (p.Ala1324=) c.3789T= (p.Ala1263=) c.3675T= (p.Ala1225=) c.3066T= (p.Ala1022=) | |
2 | g.47806530del | CA2499216139 | FBXO11,MSH6 | c.3583del (p.Cys1195ValfsTer?) c.3496del (p.Cys1166ValfsTer?) n.4554del c.2314del (p.Cys772ValfsTer?) c.3886del (p.Cys1296ValfsTer?) c.1335del (n.1335del) c.2653del (p.Cys885ValfsTer?) n.2731del n.5038del n.2475del n.2142del n.2544del n.1289del n.3174del n.4219del n.4481del c.3880del (p.Cys1294ValfsTer?) c.3490del (p.Cys1164ValfsTer?) c.169+1666del (n.169+1666del) c.*124+1465del (n.*124+1465del) c.*3227del (n.*3227del) c.2974del (p.Cys992ValfsTer?) c.781del (p.Cys261ValfsTer?) c.3697del (p.Cys1233ValfsTer?) c.3973del (p.Cys1325ValfsTer?) c.3790del (p.Cys1264ValfsTer?) c.3676del (p.Cys1226ValfsTer?) c.3067del (p.Cys1023ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806531_47806550dup | CA2580067424 | FBXO11,MSH6 | c.3584_3603dup (p.Asn1202ValfsTer33) c.3497_3516dup (p.Asn1173ValfsTer33) n.4555_4574dup c.2315_2334dup (p.Asn779ValfsTer33) c.3887_3906dup (p.Asn1303ValfsTer33) c.1336_1355dup (n.1336_1355dup) c.2654_2673dup (p.Asn892ValfsTer33) n.2732_2751dup n.5039_5058dup n.2476_2495dup n.2143_2162dup n.2545_2564dup n.1290_1309dup n.3175_3194dup n.4200_4219dup n.4462_4481dup c.3881_3900dup (p.Asn1301ValfsTer33) c.3491_3510dup (p.Asn1171ValfsTer33) c.169+1647_169+1666dup (n.169+1647_169+1666dup) c.*124+1446_*124+1465dup (n.*124+1446_*124+1465dup) c.*3228_*3247dup (n.*3228_*3247dup) c.2975_2994dup (p.Asn999ValfsTer33) c.782_801dup (p.Asn268ValfsTer33) c.3698_3717dup (p.Asn1240ValfsTer33) c.3974_3993dup (p.Asn1332ValfsTer33) c.3791_3810dup (p.Asn1271ValfsTer33) c.3677_3696dup (p.Asn1233ValfsTer33) c.3068_3087dup (p.Asn1030ValfsTer33) | ClinVar |
2 | g.47806530T>A | CA346761374 | FBXO11,MSH6 | c.3583T>A (p.Cys1195Ser) c.3496T>A (p.Cys1166Ser) n.4554T>A c.2314T>A (p.Cys772Ser) c.3886T>A (p.Cys1296Ser) c.1335T>A (n.1335T>A) c.2653T>A (p.Cys885Ser) n.2731T>A n.5038T>A n.2475T>A n.2142T>A n.2544T>A n.1289T>A n.3174T>A n.4218A>T n.4480A>T c.3880T>A (p.Cys1294Ser) c.3490T>A (p.Cys1164Ser) c.169+1665A>T (n.169+1665A>T) c.*124+1464A>T (n.*124+1464A>T) c.*3227T>A (n.*3227T>A) c.2974T>A (p.Cys992Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) c.3697T>A (p.Cys1233Ser) c.3973T>A (p.Cys1325Ser) c.3790T>A (p.Cys1264Ser) c.3676T>A (p.Cys1226Ser) c.3067T>A (p.Cys1023Ser) | dbSNP |
2 | g.47806530T>C | CA346761375 | FBXO11,MSH6 | c.3583T>C (p.Cys1195Arg) c.3496T>C (p.Cys1166Arg) n.4554T>C c.2314T>C (p.Cys772Arg) c.3886T>C (p.Cys1296Arg) c.1335T>C (n.1335T>C) c.2653T>C (p.Cys885Arg) n.2731T>C n.5038T>C n.2475T>C n.2142T>C n.2544T>C n.1289T>C n.3174T>C n.4218A>G n.4480A>G c.3880T>C (p.Cys1294Arg) c.3490T>C (p.Cys1164Arg) c.169+1665A>G (n.169+1665A>G) c.*124+1464A>G (n.*124+1464A>G) c.*3227T>C (n.*3227T>C) c.2974T>C (p.Cys992Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) c.3697T>C (p.Cys1233Arg) c.3973T>C (p.Cys1325Arg) c.3790T>C (p.Cys1264Arg) c.3676T>C (p.Cys1226Arg) c.3067T>C (p.Cys1023Arg) | |
2 | g.47806530T>G | CA346761376 | FBXO11,MSH6 | c.3583T>G (p.Cys1195Gly) c.3496T>G (p.Cys1166Gly) n.4554T>G c.2314T>G (p.Cys772Gly) c.3886T>G (p.Cys1296Gly) c.1335T>G (n.1335T>G) c.2653T>G (p.Cys885Gly) n.2731T>G n.5038T>G n.2475T>G n.2142T>G n.2544T>G n.1289T>G n.3174T>G n.4218A>C n.4480A>C c.3880T>G (p.Cys1294Gly) c.3490T>G (p.Cys1164Gly) c.169+1665A>C (n.169+1665A>C) c.*124+1464A>C (n.*124+1464A>C) c.*3227T>G (n.*3227T>G) c.2974T>G (p.Cys992Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) c.3697T>G (p.Cys1233Gly) c.3973T>G (p.Cys1325Gly) c.3790T>G (p.Cys1264Gly) c.3676T>G (p.Cys1226Gly) c.3067T>G (p.Cys1023Gly) | |
2 | g.47806531del | CA2580067426 | FBXO11,MSH6 | c.3584del (p.Cys1195PhefsTer?) c.3497del (p.Cys1166PhefsTer?) n.4555del c.2315del (p.Cys772PhefsTer?) c.3887del (p.Cys1296PhefsTer?) c.1336del (n.1336del) c.2654del (p.Cys885PhefsTer?) n.2732del n.5039del n.2476del n.2143del n.2545del n.1290del n.3175del n.4217del n.4479del c.3881del (p.Cys1294PhefsTer?) c.3491del (p.Cys1164PhefsTer?) c.169+1664del (n.169+1664del) c.*124+1463del (n.*124+1463del) c.*3228del (n.*3228del) c.2975del (p.Cys992PhefsTer?) c.782del (p.Cys261PhefsTer?) c.3698del (p.Cys1233PhefsTer?) c.3974del (p.Cys1325PhefsTer?) c.3791del (p.Cys1264PhefsTer?) c.3677del (p.Cys1226PhefsTer?) c.3068del (p.Cys1023PhefsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806531G>A | CA346761377 | FBXO11,MSH6 | c.3584G>A (p.Cys1195Tyr) c.3497G>A (p.Cys1166Tyr) n.4555G>A c.2315G>A (p.Cys772Tyr) c.3887G>A (p.Cys1296Tyr) c.1336G>A (n.1336G>A) c.2654G>A (p.Cys885Tyr) n.2732G>A n.5039G>A n.2476G>A n.2143G>A n.2545G>A n.1290G>A n.3175G>A n.4217C>T n.4479C>T c.3881G>A (p.Cys1294Tyr) c.3491G>A (p.Cys1164Tyr) c.169+1664C>T (n.169+1664C>T) c.*124+1463C>T (n.*124+1463C>T) c.*3228G>A (n.*3228G>A) c.2975G>A (p.Cys992Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.3698G>A (p.Cys1233Tyr) c.3974G>A (p.Cys1325Tyr) c.3791G>A (p.Cys1264Tyr) c.3677G>A (p.Cys1226Tyr) c.3068G>A (p.Cys1023Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806531G>C | CA346761378 | FBXO11,MSH6 | c.3584G>C (p.Cys1195Ser) c.3497G>C (p.Cys1166Ser) n.4555G>C c.2315G>C (p.Cys772Ser) c.3887G>C (p.Cys1296Ser) c.1336G>C (n.1336G>C) c.2654G>C (p.Cys885Ser) n.2732G>C n.5039G>C n.2476G>C n.2143G>C n.2545G>C n.1290G>C n.3175G>C n.4217C>G n.4479C>G c.3881G>C (p.Cys1294Ser) c.3491G>C (p.Cys1164Ser) c.169+1664C>G (n.169+1664C>G) c.*124+1463C>G (n.*124+1463C>G) c.*3228G>C (n.*3228G>C) c.2975G>C (p.Cys992Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) c.3698G>C (p.Cys1233Ser) c.3974G>C (p.Cys1325Ser) c.3791G>C (p.Cys1264Ser) c.3677G>C (p.Cys1226Ser) c.3068G>C (p.Cys1023Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806531G= | CA2496054249 | FBXO11,MSH6 | c.3584G= (p.Cys1195=) c.3497G= (p.Cys1166=) n.4555G= c.2315G= (p.Cys772=) c.3887G= (p.Cys1296=) c.1336G= (n.1336G=) c.2654G= (p.Cys885=) n.2732G= n.5039G= n.2476G= n.2143G= n.2545G= n.1290G= n.3175G= n.4217C= n.4479C= c.3881G= (p.Cys1294=) c.3491G= (p.Cys1164=) c.169+1664C= (n.169+1664C=) c.*124+1463C= (n.*124+1463C=) c.*3228G= (n.*3228G=) c.2975G= (p.Cys992=) c.782G= (p.Cys261=) c.3698G= (p.Cys1233=) c.3974G= (p.Cys1325=) c.3791G= (p.Cys1264=) c.3677G= (p.Cys1226=) c.3068G= (p.Cys1023=) | |
2 | g.47806531G>T | CA10582092 | FBXO11,MSH6 | c.3584G>T (p.Cys1195Phe) c.3497G>T (p.Cys1166Phe) n.4555G>T c.2315G>T (p.Cys772Phe) c.3887G>T (p.Cys1296Phe) c.1336G>T (n.1336G>T) c.2654G>T (p.Cys885Phe) n.2732G>T n.5039G>T n.2476G>T n.2143G>T n.2545G>T n.1290G>T n.3175G>T n.4217C>A n.4479C>A c.3881G>T (p.Cys1294Phe) c.3491G>T (p.Cys1164Phe) c.169+1664C>A (n.169+1664C>A) c.*124+1463C>A (n.*124+1463C>A) c.*3228G>T (n.*3228G>T) c.2975G>T (p.Cys992Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) c.3698G>T (p.Cys1233Phe) c.3974G>T (p.Cys1325Phe) c.3791G>T (p.Cys1264Phe) c.3677G>T (p.Cys1226Phe) c.3068G>T (p.Cys1023Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806531dup | CA2580067427 | FBXO11,MSH6 | c.3584dup (p.Cys1195TrpfsTer3) c.3497dup (p.Cys1166TrpfsTer3) n.4555dup c.2315dup (p.Cys772TrpfsTer3) c.3887dup (p.Cys1296TrpfsTer3) c.1336dup (n.1336dup) c.2654dup (p.Cys885TrpfsTer3) n.2732dup n.5039dup n.2476dup n.2143dup n.2545dup n.1290dup n.3175dup n.4217dup n.4479dup c.3881dup (p.Cys1294TrpfsTer3) c.3491dup (p.Cys1164TrpfsTer3) c.169+1664dup (n.169+1664dup) c.*124+1463dup (n.*124+1463dup) c.*3228dup (n.*3228dup) c.2975dup (p.Cys992TrpfsTer3) c.782dup (p.Cys261TrpfsTer3) c.3698dup (p.Cys1233TrpfsTer3) c.3974dup (p.Cys1325TrpfsTer3) c.3791dup (p.Cys1264TrpfsTer3) c.3677dup (p.Cys1226TrpfsTer3) c.3068dup (p.Cys1023TrpfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806531_47806532delinsGT | CA2496054248 | FBXO11,MSH6 | c.3584_3585delinsGT (p.Cys1195=) c.3497_3498delinsGT (p.Cys1166=) n.4555_4556delinsGT c.2315_2316delinsGT (p.Cys772=) c.3887_3888delinsGT (p.Cys1296=) c.1336_1337delinsGT (n.1336_1337delinsGT) c.2654_2655delinsGT (p.Cys885=) n.2732_2733delinsGT n.5039_5040delinsGT n.2476_2477delinsGT n.2143_2144delinsGT n.2545_2546delinsGT n.1290_1291delinsGT n.3175_3176delinsGT n.4216_4217delinsAC n.4478_4479delinsAC c.3881_3882delinsGT (p.Cys1294=) c.3491_3492delinsGT (p.Cys1164=) c.169+1663_169+1664delinsAC (n.169+1663_169+1664delinsAC) c.*124+1462_*124+1463delinsAC (n.*124+1462_*124+1463delinsAC) c.*3228_*3229delinsGT (n.*3228_*3229delinsGT) c.2975_2976delinsGT (p.Cys992=) c.782_783delinsGT (p.Cys261=) c.3698_3699delinsGT (p.Cys1233=) c.3974_3975delinsGT (p.Cys1325=) c.3791_3792delinsGT (p.Cys1264=) c.3677_3678delinsGT (p.Cys1226=) c.3068_3069delinsGT (p.Cys1023=) | |
2 | g.47806532del | CA10578167 | FBXO11,MSH6 | c.3585del (p.Pro1196LeufsTer?) c.3498del (p.Pro1167LeufsTer?) n.4556del c.2316del (p.Pro773LeufsTer?) c.3888del (p.Pro1297LeufsTer?) c.1337del (n.1337del) c.2655del (p.Pro886LeufsTer?) n.2733del n.5040del n.2477del n.2144del n.2546del n.1291del n.3176del n.4216del n.4478del c.3882del (p.Pro1295LeufsTer?) c.3492del (p.Pro1165LeufsTer?) c.169+1663del (n.169+1663del) c.*124+1462del (n.*124+1462del) c.*3229del (n.*3229del) c.2976del (p.Pro993LeufsTer?) c.783del (p.Pro262LeufsTer?) c.3699del (p.Pro1234LeufsTer?) c.3975del (p.Pro1326LeufsTer?) c.3792del (p.Pro1265LeufsTer?) c.3678del (p.Pro1227LeufsTer?) c.3069del (p.Pro1024LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806532T>A | CA346761379 | FBXO11,MSH6 | c.3585T>A (p.Cys1195Ter) c.3498T>A (p.Cys1166Ter) n.4556T>A c.2316T>A (p.Cys772Ter) c.3888T>A (p.Cys1296Ter) c.1337T>A (n.1337T>A) c.2655T>A (p.Cys885Ter) n.2733T>A n.5040T>A n.2477T>A n.2144T>A n.2546T>A n.1291T>A n.3176T>A n.4216A>T n.4478A>T c.3882T>A (p.Cys1294Ter) c.3492T>A (p.Cys1164Ter) c.169+1663A>T (n.169+1663A>T) c.*124+1462A>T (n.*124+1462A>T) c.*3229T>A (n.*3229T>A) c.2976T>A (p.Cys992Ter) c.783T>A (p.Cys261Ter) c.3699T>A (p.Cys1233Ter) c.3975T>A (p.Cys1325Ter) c.3792T>A (p.Cys1264Ter) c.3678T>A (p.Cys1226Ter) c.3069T>A (p.Cys1023Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806532T>C | CA16611178 | FBXO11,MSH6 | c.3585T>C (p.Cys1195=) c.3498T>C (p.Cys1166=) n.4556T>C c.2316T>C (p.Cys772=) c.3888T>C (p.Cys1296=) c.1337T>C (n.1337T>C) c.2655T>C (p.Cys885=) n.2733T>C n.5040T>C n.2477T>C n.2144T>C n.2546T>C n.1291T>C n.3176T>C n.4216A>G n.4478A>G c.3882T>C (p.Cys1294=) c.3492T>C (p.Cys1164=) c.169+1663A>G (n.169+1663A>G) c.*124+1462A>G (n.*124+1462A>G) c.*3229T>C (n.*3229T>C) c.2976T>C (p.Cys992=) c.783T>C (p.Cys261=) c.3699T>C (p.Cys1233=) c.3975T>C (p.Cys1325=) c.3792T>C (p.Cys1264=) c.3678T>C (p.Cys1226=) c.3069T>C (p.Cys1023=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806532T>G | CA346761380 | FBXO11,MSH6 | c.3585T>G (p.Cys1195Trp) c.3498T>G (p.Cys1166Trp) n.4556T>G c.2316T>G (p.Cys772Trp) c.3888T>G (p.Cys1296Trp) c.1337T>G (n.1337T>G) c.2655T>G (p.Cys885Trp) n.2733T>G n.5040T>G n.2477T>G n.2144T>G n.2546T>G n.1291T>G n.3176T>G n.4216A>C n.4478A>C c.3882T>G (p.Cys1294Trp) c.3492T>G (p.Cys1164Trp) c.169+1663A>C (n.169+1663A>C) c.*124+1462A>C (n.*124+1462A>C) c.*3229T>G (n.*3229T>G) c.2976T>G (p.Cys992Trp) c.783T>G (p.Cys261Trp) c.3699T>G (p.Cys1233Trp) c.3975T>G (p.Cys1325Trp) c.3792T>G (p.Cys1264Trp) c.3678T>G (p.Cys1226Trp) c.3069T>G (p.Cys1023Trp) | dbSNP |
2 | g.47806532T= | CA2496054250 | FBXO11,MSH6 | c.3585T= (p.Cys1195=) c.3498T= (p.Cys1166=) n.4556T= c.2316T= (p.Cys772=) c.3888T= (p.Cys1296=) c.1337T= (n.1337T=) c.2655T= (p.Cys885=) n.2733T= n.5040T= n.2477T= n.2144T= n.2546T= n.1291T= n.3176T= n.4216A= n.4478A= c.3882T= (p.Cys1294=) c.3492T= (p.Cys1164=) c.169+1663A= (n.169+1663A=) c.*124+1462A= (n.*124+1462A=) c.*3229T= (n.*3229T=) c.2976T= (p.Cys992=) c.783T= (p.Cys261=) c.3699T= (p.Cys1233=) c.3975T= (p.Cys1325=) c.3792T= (p.Cys1264=) c.3678T= (p.Cys1226=) c.3069T= (p.Cys1023=) | |
2 | g.47806533C>A | CA346761381 | FBXO11,MSH6 | c.3586C>A (p.Pro1196Thr) c.3499C>A (p.Pro1167Thr) n.4557C>A c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.3889C>A (p.Pro1297Thr) c.1338C>A (n.1338C>A) c.2656C>A (p.Pro886Thr) n.2734C>A n.5041C>A n.2478C>A n.2145C>A n.2547C>A n.1292C>A n.3177C>A n.4215G>T n.4477G>T c.3883C>A (p.Pro1295Thr) c.3493C>A (p.Pro1165Thr) c.169+1662G>T (n.169+1662G>T) c.*124+1461G>T (n.*124+1461G>T) c.*3230C>A (n.*3230C>A) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.3700C>A (p.Pro1234Thr) c.3976C>A (p.Pro1326Thr) c.3793C>A (p.Pro1265Thr) c.3679C>A (p.Pro1227Thr) c.3070C>A (p.Pro1024Thr) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47806533C>G | CA346761382 | FBXO11,MSH6 | c.3586C>G (p.Pro1196Ala) c.3499C>G (p.Pro1167Ala) n.4557C>G c.2317C>G (p.Pro773Ala) c.3889C>G (p.Pro1297Ala) c.1338C>G (n.1338C>G) c.2656C>G (p.Pro886Ala) n.2734C>G n.5041C>G n.2478C>G n.2145C>G n.2547C>G n.1292C>G n.3177C>G n.4215G>C n.4477G>C c.3883C>G (p.Pro1295Ala) c.3493C>G (p.Pro1165Ala) c.169+1662G>C (n.169+1662G>C) c.*124+1461G>C (n.*124+1461G>C) c.*3230C>G (n.*3230C>G) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.3700C>G (p.Pro1234Ala) c.3976C>G (p.Pro1326Ala) c.3793C>G (p.Pro1265Ala) c.3679C>G (p.Pro1227Ala) c.3070C>G (p.Pro1024Ala) | dbSNP |
2 | g.47806533C>T | CA346761383 | FBXO11,MSH6 | c.3586C>T (p.Pro1196Ser) c.3499C>T (p.Pro1167Ser) n.4557C>T c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.3889C>T (p.Pro1297Ser) c.1338C>T (n.1338C>T) c.2656C>T (p.Pro886Ser) n.2734C>T n.5041C>T n.2478C>T n.2145C>T n.2547C>T n.1292C>T n.3177C>T n.4215G>A n.4477G>A c.3883C>T (p.Pro1295Ser) c.3493C>T (p.Pro1165Ser) c.169+1662G>A (n.169+1662G>A) c.*124+1461G>A (n.*124+1461G>A) c.*3230C>T (n.*3230C>T) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.3700C>T (p.Pro1234Ser) c.3976C>T (p.Pro1326Ser) c.3793C>T (p.Pro1265Ser) c.3679C>T (p.Pro1227Ser) c.3070C>T (p.Pro1024Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806533_47806540delinsCCTAAAAG | CA2496054251 | FBXO11,MSH6 | c.3586_3593delinsCCTAAAAG (p.Pro1196=) c.3499_3506delinsCCTAAAAG (p.Pro1167=) n.4557_4564delinsCCTAAAAG c.2317_2324delinsCCTAAAAG (p.Pro773=) c.3889_3896delinsCCTAAAAG (p.Pro1297=) c.1338_1345delinsCCTAAAAG (n.1338_1345delinsCCTAAAAG) c.2656_2663delinsCCTAAAAG (p.Pro886=) n.2734_2741delinsCCTAAAAG n.5041_5048delinsCCTAAAAG n.2478_2485delinsCCTAAAAG n.2145_2152delinsCCTAAAAG n.2547_2554delinsCCTAAAAG n.1292_1299delinsCCTAAAAG n.3177_3184delinsCCTAAAAG n.4208_4215delinsCTTTTAGG n.4470_4477delinsCTTTTAGG c.3883_3890delinsCCTAAAAG (p.Pro1295=) c.3493_3500delinsCCTAAAAG (p.Pro1165=) c.169+1655_169+1662delinsCTTTTAGG (n.169+1655_169+1662delinsCTTTTAGG) c.*124+1454_*124+1461delinsCTTTTAGG (n.*124+1454_*124+1461delinsCTTTTAGG) c.*3230_*3237delinsCCTAAAAG (n.*3230_*3237delinsCCTAAAAG) c.2977_2984delinsCCTAAAAG (p.Pro993=) c.784_791delinsCCTAAAAG (p.Pro262=) c.3700_3707delinsCCTAAAAG (p.Pro1234=) c.3976_3983delinsCCTAAAAG (p.Pro1326=) c.3793_3800delinsCCTAAAAG (p.Pro1265=) c.3679_3686delinsCCTAAAAG (p.Pro1227=) c.3070_3077delinsCCTAAAAG (p.Pro1024=) | |
2 | g.47806533_47806551dup | CA2825001139 | FBXO11,MSH6 | c.3586_3604dup (p.Asn1202ThrfsTer2) c.3499_3517dup (p.Asn1173ThrfsTer2) n.4557_4575dup c.2317_2335dup (p.Asn779ThrfsTer2) c.3889_3907dup (p.Asn1303ThrfsTer2) c.1338_1356dup (n.1338_1356dup) c.2656_2674dup (p.Asn892ThrfsTer2) n.2734_2752dup n.5041_5059dup n.2478_2496dup n.2145_2163dup n.2547_2565dup n.1292_1310dup n.3177_3195dup n.4197_4215dup n.4459_4477dup c.3883_3901dup (p.Asn1301ThrfsTer2) c.3493_3511dup (p.Asn1171ThrfsTer2) c.169+1644_169+1662dup (n.169+1644_169+1662dup) c.*124+1443_*124+1461dup (n.*124+1443_*124+1461dup) c.*3230_*3248dup (n.*3230_*3248dup) c.2977_2995dup (p.Asn999ThrfsTer2) c.784_802dup (p.Asn268ThrfsTer2) c.3700_3718dup (p.Asn1240ThrfsTer2) c.3976_3994dup (p.Asn1332ThrfsTer2) c.3793_3811dup (p.Asn1271ThrfsTer2) c.3679_3697dup (p.Asn1233ThrfsTer2) c.3070_3088dup (p.Asn1030ThrfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47806534C>A | CA346761384 | FBXO11,MSH6 | c.3587C>A (p.Pro1196His) c.3500C>A (p.Pro1167His) n.4558C>A c.2318C>A (p.Pro773His) c.3890C>A (p.Pro1297His) c.1339C>A (n.1339C>A) c.2657C>A (p.Pro886His) n.2735C>A n.5042C>A n.2479C>A n.2146C>A n.2548C>A n.1293C>A n.3178C>A n.4214G>T n.4476G>T c.3884C>A (p.Pro1295His) c.3494C>A (p.Pro1165His) c.169+1661G>T (n.169+1661G>T) c.*124+1460G>T (n.*124+1460G>T) c.*3231C>A (n.*3231C>A) c.2978C>A (p.Pro993His) c.785C>A (p.Pro262His) c.3701C>A (p.Pro1234His) c.3977C>A (p.Pro1326His) c.3794C>A (p.Pro1265His) c.3680C>A (p.Pro1227His) c.3071C>A (p.Pro1024His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806534C= | CA2496054252 | FBXO11,MSH6 | c.3587C= (p.Pro1196=) c.3500C= (p.Pro1167=) n.4558C= c.2318C= (p.Pro773=) c.3890C= (p.Pro1297=) c.1339C= (n.1339C=) c.2657C= (p.Pro886=) n.2735C= n.5042C= n.2479C= n.2146C= n.2548C= n.1293C= n.3178C= n.4214G= n.4476G= c.3884C= (p.Pro1295=) c.3494C= (p.Pro1165=) c.169+1661G= (n.169+1661G=) c.*124+1460G= (n.*124+1460G=) c.*3231C= (n.*3231C=) c.2978C= (p.Pro993=) c.785C= (p.Pro262=) c.3701C= (p.Pro1234=) c.3977C= (p.Pro1326=) c.3794C= (p.Pro1265=) c.3680C= (p.Pro1227=) c.3071C= (p.Pro1024=) | |
2 | g.47806534C>G | CA346761385 | FBXO11,MSH6 | c.3587C>G (p.Pro1196Arg) c.3500C>G (p.Pro1167Arg) n.4558C>G c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.3890C>G (p.Pro1297Arg) c.1339C>G (n.1339C>G) c.2657C>G (p.Pro886Arg) n.2735C>G n.5042C>G n.2479C>G n.2146C>G n.2548C>G n.1293C>G n.3178C>G n.4214G>C n.4476G>C c.3884C>G (p.Pro1295Arg) c.3494C>G (p.Pro1165Arg) c.169+1661G>C (n.169+1661G>C) c.*124+1460G>C (n.*124+1460G>C) c.*3231C>G (n.*3231C>G) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.3701C>G (p.Pro1234Arg) c.3977C>G (p.Pro1326Arg) c.3794C>G (p.Pro1265Arg) c.3680C>G (p.Pro1227Arg) c.3071C>G (p.Pro1024Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806534C>T | CA072254 | FBXO11,MSH6 | c.3587C>T (p.Pro1196Leu) c.3500C>T (p.Pro1167Leu) n.4558C>T c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.3890C>T (p.Pro1297Leu) c.1339C>T (n.1339C>T) c.2657C>T (p.Pro886Leu) n.2735C>T n.5042C>T n.2479C>T n.2146C>T n.2548C>T n.1293C>T n.3178C>T n.4214G>A n.4476G>A c.3884C>T (p.Pro1295Leu) c.3494C>T (p.Pro1165Leu) c.169+1661G>A (n.169+1661G>A) c.*124+1460G>A (n.*124+1460G>A) c.*3231C>T (n.*3231C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.3701C>T (p.Pro1234Leu) c.3977C>T (p.Pro1326Leu) c.3794C>T (p.Pro1265Leu) c.3680C>T (p.Pro1227Leu) c.3071C>T (p.Pro1024Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806537_47806543del | CA014616 | FBXO11,MSH6 | c.3590_3596del (p.Lys1197MetfsTer29) c.3503_3509del (p.Lys1168MetfsTer29) n.4561_4567del c.2321_2327del (p.Lys774MetfsTer29) c.3893_3899del (p.Lys1298MetfsTer29) c.1342_1348del (n.1342_1348del) c.2660_2666del (p.Lys887MetfsTer29) n.2738_2744del n.5045_5051del n.2482_2488del n.2149_2155del n.2551_2557del n.1296_1302del n.3181_3187del n.4208_4214del n.4470_4476del c.3887_3893del (p.Lys1296MetfsTer29) c.3497_3503del (p.Lys1166MetfsTer29) c.169+1655_169+1661del (n.169+1655_169+1661del) c.*124+1454_*124+1460del (n.*124+1454_*124+1460del) c.*3234_*3240del (n.*3234_*3240del) c.2981_2987del (p.Lys994MetfsTer29) c.788_794del (p.Lys263MetfsTer29) c.3704_3710del (p.Lys1235MetfsTer29) c.3980_3986del (p.Lys1327MetfsTer29) c.3797_3803del (p.Lys1266MetfsTer29) c.3683_3689del (p.Lys1228MetfsTer29) c.3074_3080del (p.Lys1025MetfsTer29) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806535T>A | CA426122138 | FBXO11,MSH6 | c.3588T>A (p.Pro1196=) c.3501T>A (p.Pro1167=) n.4559T>A c.2319T>A (p.Pro773=) c.3891T>A (p.Pro1297=) c.1340T>A (n.1340T>A) c.2658T>A (p.Pro886=) n.2736T>A n.5043T>A n.2480T>A n.2147T>A n.2549T>A n.1294T>A n.3179T>A n.4213A>T n.4475A>T c.3885T>A (p.Pro1295=) c.3495T>A (p.Pro1165=) c.169+1660A>T (n.169+1660A>T) c.*124+1459A>T (n.*124+1459A>T) c.*3232T>A (n.*3232T>A) c.2979T>A (p.Pro993=) c.786T>A (p.Pro262=) c.3702T>A (p.Pro1234=) c.3978T>A (p.Pro1326=) c.3795T>A (p.Pro1265=) c.3681T>A (p.Pro1227=) c.3072T>A (p.Pro1024=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806535T>C | CA426122139 | FBXO11,MSH6 | c.3588T>C (p.Pro1196=) c.3501T>C (p.Pro1167=) n.4559T>C c.2319T>C (p.Pro773=) c.3891T>C (p.Pro1297=) c.1340T>C (n.1340T>C) c.2658T>C (p.Pro886=) n.2736T>C n.5043T>C n.2480T>C n.2147T>C n.2549T>C n.1294T>C n.3179T>C n.4213A>G n.4475A>G c.3885T>C (p.Pro1295=) c.3495T>C (p.Pro1165=) c.169+1660A>G (n.169+1660A>G) c.*124+1459A>G (n.*124+1459A>G) c.*3232T>C (n.*3232T>C) c.2979T>C (p.Pro993=) c.786T>C (p.Pro262=) c.3702T>C (p.Pro1234=) c.3978T>C (p.Pro1326=) c.3795T>C (p.Pro1265=) c.3681T>C (p.Pro1227=) c.3072T>C (p.Pro1024=) | |
2 | g.47806535T>G | CA426122140 | FBXO11,MSH6 | c.3588T>G (p.Pro1196=) c.3501T>G (p.Pro1167=) n.4559T>G c.2319T>G (p.Pro773=) c.3891T>G (p.Pro1297=) c.1340T>G (n.1340T>G) c.2658T>G (p.Pro886=) n.2736T>G n.5043T>G n.2480T>G n.2147T>G n.2549T>G n.1294T>G n.3179T>G n.4213A>C n.4475A>C c.3885T>G (p.Pro1295=) c.3495T>G (p.Pro1165=) c.169+1660A>C (n.169+1660A>C) c.*124+1459A>C (n.*124+1459A>C) c.*3232T>G (n.*3232T>G) c.2979T>G (p.Pro993=) c.786T>G (p.Pro262=) c.3702T>G (p.Pro1234=) c.3978T>G (p.Pro1326=) c.3795T>G (p.Pro1265=) c.3681T>G (p.Pro1227=) c.3072T>G (p.Pro1024=) | |
2 | g.47806536A= | CA2496054253 | FBXO11,MSH6 | c.3589A= (p.Lys1197=) c.3502A= (p.Lys1168=) n.4560A= c.2320A= (p.Lys774=) c.3892A= (p.Lys1298=) c.1341A= (n.1341A=) c.2659A= (p.Lys887=) n.2737A= n.5044A= n.2481A= n.2148A= n.2550A= n.1295A= n.3180A= n.4212T= n.4474T= c.3886A= (p.Lys1296=) c.3496A= (p.Lys1166=) c.169+1659T= (n.169+1659T=) c.*124+1458T= (n.*124+1458T=) c.*3233A= (n.*3233A=) c.2980A= (p.Lys994=) c.787A= (p.Lys263=) c.3703A= (p.Lys1235=) c.3979A= (p.Lys1327=) c.3796A= (p.Lys1266=) c.3682A= (p.Lys1228=) c.3073A= (p.Lys1025=) | |
2 | g.47806536A>C | CA072260 | FBXO11,MSH6 | c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.3502A>C (p.Lys1168Gln) n.4560A>C c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.3892A>C (p.Lys1298Gln) c.1341A>C (n.1341A>C) c.2659A>C (p.Lys887Gln) n.2737A>C n.5044A>C n.2481A>C n.2148A>C n.2550A>C n.1295A>C n.3180A>C n.4212T>G n.4474T>G c.3886A>C (p.Lys1296Gln) c.3496A>C (p.Lys1166Gln) c.169+1659T>G (n.169+1659T>G) c.*124+1458T>G (n.*124+1458T>G) c.*3233A>C (n.*3233A>C) c.2980A>C (p.Lys994Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.3703A>C (p.Lys1235Gln) c.3979A>C (p.Lys1327Gln) c.3796A>C (p.Lys1266Gln) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.3073A>C (p.Lys1025Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806536A>G | CA16610959 | FBXO11,MSH6 | c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.3502A>G (p.Lys1168Glu) n.4560A>G c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.3892A>G (p.Lys1298Glu) c.1341A>G (n.1341A>G) c.2659A>G (p.Lys887Glu) n.2737A>G n.5044A>G n.2481A>G n.2148A>G n.2550A>G n.1295A>G n.3180A>G n.4212T>C n.4474T>C c.3886A>G (p.Lys1296Glu) c.3496A>G (p.Lys1166Glu) c.169+1659T>C (n.169+1659T>C) c.*124+1458T>C (n.*124+1458T>C) c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.2980A>G (p.Lys994Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.3703A>G (p.Lys1235Glu) c.3979A>G (p.Lys1327Glu) c.3796A>G (p.Lys1266Glu) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.3073A>G (p.Lys1025Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806536A>T | CA346761386 | FBXO11,MSH6 | c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.3502A>T (p.Lys1168Ter) n.4560A>T c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.3892A>T (p.Lys1298Ter) c.1341A>T (n.1341A>T) c.2659A>T (p.Lys887Ter) n.2737A>T n.5044A>T n.2481A>T n.2148A>T n.2550A>T n.1295A>T n.3180A>T n.4212T>A n.4474T>A c.3886A>T (p.Lys1296Ter) c.3496A>T (p.Lys1166Ter) c.169+1659T>A (n.169+1659T>A) c.*124+1458T>A (n.*124+1458T>A) c.*3233A>T (n.*3233A>T) c.2980A>T (p.Lys994Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.3703A>T (p.Lys1235Ter) c.3979A>T (p.Lys1327Ter) c.3796A>T (p.Lys1266Ter) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.3073A>T (p.Lys1025Ter) | dbSNP |
2 | g.47806539dup | CA2573051976 | FBXO11,MSH6 | c.3592dup (p.Ser1198LysfsTer5) c.3505dup (p.Ser1169LysfsTer5) n.4563dup c.2323dup (p.Ser775LysfsTer5) c.3895dup (p.Ser1299LysfsTer5) c.1344dup (n.1344dup) c.2662dup (p.Ser888LysfsTer5) n.2740dup n.5047dup n.2484dup n.2151dup n.2553dup n.1298dup n.3183dup n.4212dup n.4474dup c.3889dup (p.Ser1297LysfsTer5) c.3499dup (p.Ser1167LysfsTer5) c.169+1659dup (n.169+1659dup) c.*124+1458dup (n.*124+1458dup) c.*3236dup (n.*3236dup) c.2983dup (p.Ser995LysfsTer5) c.790dup (p.Ser264LysfsTer5) c.3706dup (p.Ser1236LysfsTer5) c.3982dup (p.Ser1328LysfsTer5) c.3799dup (p.Ser1267LysfsTer5) c.3685dup (p.Ser1229LysfsTer5) c.3076dup (p.Ser1026LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806536_47806567dup | CA2499216140 | FBXO11,MSH6 | c.3589_3620dup (p.Asn1208LysfsTer31) c.3502_3533dup (p.Asn1179LysfsTer31) n.4560_4591dup c.2320_2351dup (p.Asn785LysfsTer31) c.3892_3923dup (p.Asn1309LysfsTer31) c.1341_1372dup (n.1341_1372dup) c.2659_2690dup (p.Asn898LysfsTer31) n.2737_2768dup n.5044_5075dup n.2481_2512dup n.2148_2179dup n.2550_2581dup n.1295_1326dup n.3180_3211dup n.4181_4212dup n.4443_4474dup c.3886_3917dup (p.Asn1307LysfsTer31) c.3496_3527dup (p.Asn1177LysfsTer31) c.169+1628_169+1659dup (n.169+1628_169+1659dup) c.*124+1427_*124+1458dup (n.*124+1427_*124+1458dup) c.*3233_*3264dup (n.*3233_*3264dup) c.2980_3011dup (p.Asn1005LysfsTer31) c.787_818dup (p.Asn274LysfsTer31) c.3703_3734dup (p.Asn1246LysfsTer31) c.3979_4010dup (p.Asn1338LysfsTer31) c.3796_3827dup (p.Asn1277LysfsTer31) c.3682_3713dup (p.Asn1239LysfsTer31) c.3073_3104dup (p.Asn1036LysfsTer31) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806537A= | CA2496054254 | FBXO11,MSH6 | c.3590A= (p.Lys1197=) c.3503A= (p.Lys1168=) n.4561A= c.2321A= (p.Lys774=) c.3893A= (p.Lys1298=) c.1342A= (n.1342A=) c.2660A= (p.Lys887=) n.2738A= n.5045A= n.2482A= n.2149A= n.2551A= n.1296A= n.3181A= n.4211T= n.4473T= c.3887A= (p.Lys1296=) c.3497A= (p.Lys1166=) c.169+1658T= (n.169+1658T=) c.*124+1457T= (n.*124+1457T=) c.*3234A= (n.*3234A=) c.2981A= (p.Lys994=) c.788A= (p.Lys263=) c.3704A= (p.Lys1235=) c.3980A= (p.Lys1327=) c.3797A= (p.Lys1266=) c.3683A= (p.Lys1228=) c.3074A= (p.Lys1025=) | |
2 | g.47806537A>C | CA346761388 | FBXO11,MSH6 | c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.3503A>C (p.Lys1168Thr) n.4561A>C c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.3893A>C (p.Lys1298Thr) c.1342A>C (n.1342A>C) c.2660A>C (p.Lys887Thr) n.2738A>C n.5045A>C n.2482A>C n.2149A>C n.2551A>C n.1296A>C n.3181A>C n.4211T>G n.4473T>G c.3887A>C (p.Lys1296Thr) c.3497A>C (p.Lys1166Thr) c.169+1658T>G (n.169+1658T>G) c.*124+1457T>G (n.*124+1457T>G) c.*3234A>C (n.*3234A>C) c.2981A>C (p.Lys994Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.3704A>C (p.Lys1235Thr) c.3980A>C (p.Lys1327Thr) c.3797A>C (p.Lys1266Thr) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.3074A>C (p.Lys1025Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806537A>G | CA346761389 | FBXO11,MSH6 | c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.3503A>G (p.Lys1168Arg) n.4561A>G c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.3893A>G (p.Lys1298Arg) c.1342A>G (n.1342A>G) c.2660A>G (p.Lys887Arg) n.2738A>G n.5045A>G n.2482A>G n.2149A>G n.2551A>G n.1296A>G n.3181A>G n.4211T>C n.4473T>C c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.3497A>G (p.Lys1166Arg) c.169+1658T>C (n.169+1658T>C) c.*124+1457T>C (n.*124+1457T>C) c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.2981A>G (p.Lys994Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.3704A>G (p.Lys1235Arg) c.3980A>G (p.Lys1327Arg) c.3797A>G (p.Lys1266Arg) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.3074A>G (p.Lys1025Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806537A>T | CA346761387 | FBXO11,MSH6 | c.3590A>T (p.Lys1197Ile) c.3503A>T (p.Lys1168Ile) n.4561A>T c.2321A>T (p.Lys774Ile) c.3893A>T (p.Lys1298Ile) c.1342A>T (n.1342A>T) c.2660A>T (p.Lys887Ile) n.2738A>T n.5045A>T n.2482A>T n.2149A>T n.2551A>T n.1296A>T n.3181A>T n.4211T>A n.4473T>A c.3887A>T (p.Lys1296Ile) c.3497A>T (p.Lys1166Ile) c.169+1658T>A (n.169+1658T>A) c.*124+1457T>A (n.*124+1457T>A) c.*3234A>T (n.*3234A>T) c.2981A>T (p.Lys994Ile) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.3704A>T (p.Lys1235Ile) c.3980A>T (p.Lys1327Ile) c.3797A>T (p.Lys1266Ile) c.3683A>T (p.Lys1228Ile) c.3074A>T (p.Lys1025Ile) | dbSNP |
2 | g.47806538A= | CA2496054255 | FBXO11,MSH6 | c.3591A= (p.Lys1197=) c.3504A= (p.Lys1168=) n.4562A= c.2322A= (p.Lys774=) c.3894A= (p.Lys1298=) c.1343A= (n.1343A=) c.2661A= (p.Lys887=) n.2739A= n.5046A= n.2483A= n.2150A= n.2552A= n.1297A= n.3182A= n.4210T= n.4472T= c.3888A= (p.Lys1296=) c.3498A= (p.Lys1166=) c.169+1657T= (n.169+1657T=) c.*124+1456T= (n.*124+1456T=) c.*3235A= (n.*3235A=) c.2982A= (p.Lys994=) c.789A= (p.Lys263=) c.3705A= (p.Lys1235=) c.3981A= (p.Lys1327=) c.3798A= (p.Lys1266=) c.3684A= (p.Lys1228=) c.3075A= (p.Lys1025=) | |
2 | g.47806538A>C | CA346761390 | FBXO11,MSH6 | c.3591A>C (p.Lys1197Asn) c.3504A>C (p.Lys1168Asn) n.4562A>C c.2322A>C (p.Lys774Asn) c.3894A>C (p.Lys1298Asn) c.1343A>C (n.1343A>C) c.2661A>C (p.Lys887Asn) n.2739A>C n.5046A>C n.2483A>C n.2150A>C n.2552A>C n.1297A>C n.3182A>C n.4210T>G n.4472T>G c.3888A>C (p.Lys1296Asn) c.3498A>C (p.Lys1166Asn) c.169+1657T>G (n.169+1657T>G) c.*124+1456T>G (n.*124+1456T>G) c.*3235A>C (n.*3235A>C) c.2982A>C (p.Lys994Asn) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.3705A>C (p.Lys1235Asn) c.3981A>C (p.Lys1327Asn) c.3798A>C (p.Lys1266Asn) c.3684A>C (p.Lys1228Asn) c.3075A>C (p.Lys1025Asn) | |
2 | g.47806538A>G | CA426122141 | FBXO11,MSH6 | c.3591A>G (p.Lys1197=) c.3504A>G (p.Lys1168=) n.4562A>G c.2322A>G (p.Lys774=) c.3894A>G (p.Lys1298=) c.1343A>G (n.1343A>G) c.2661A>G (p.Lys887=) n.2739A>G n.5046A>G n.2483A>G n.2150A>G n.2552A>G n.1297A>G n.3182A>G n.4210T>C n.4472T>C c.3888A>G (p.Lys1296=) c.3498A>G (p.Lys1166=) c.169+1657T>C (n.169+1657T>C) c.*124+1456T>C (n.*124+1456T>C) c.*3235A>G (n.*3235A>G) c.2982A>G (p.Lys994=) c.789A>G (p.Lys263=) c.3705A>G (p.Lys1235=) c.3981A>G (p.Lys1327=) c.3798A>G (p.Lys1266=) c.3684A>G (p.Lys1228=) c.3075A>G (p.Lys1025=) | dbSNP |
2 | g.47806538A>T | CA346761391 | FBXO11,MSH6 | c.3591A>T (p.Lys1197Asn) c.3504A>T (p.Lys1168Asn) n.4562A>T c.2322A>T (p.Lys774Asn) c.3894A>T (p.Lys1298Asn) c.1343A>T (n.1343A>T) c.2661A>T (p.Lys887Asn) n.2739A>T n.5046A>T n.2483A>T n.2150A>T n.2552A>T n.1297A>T n.3182A>T n.4210T>A n.4472T>A c.3888A>T (p.Lys1296Asn) c.3498A>T (p.Lys1166Asn) c.169+1657T>A (n.169+1657T>A) c.*124+1456T>A (n.*124+1456T>A) c.*3235A>T (n.*3235A>T) c.2982A>T (p.Lys994Asn) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.3705A>T (p.Lys1235Asn) c.3981A>T (p.Lys1327Asn) c.3798A>T (p.Lys1266Asn) c.3684A>T (p.Lys1228Asn) c.3075A>T (p.Lys1025Asn) | dbSNP |
2 | g.47806539A= | CA2496054256 | FBXO11,MSH6 | c.3592A= (p.Ser1198=) c.3505A= (p.Ser1169=) n.4563A= c.2323A= (p.Ser775=) c.3895A= (p.Ser1299=) c.1344A= (n.1344A=) c.2662A= (p.Ser888=) n.2740A= n.5047A= n.2484A= n.2151A= n.2553A= n.1298A= n.3183A= n.4209T= n.4471T= c.3889A= (p.Ser1297=) c.3499A= (p.Ser1167=) c.169+1656T= (n.169+1656T=) c.*124+1455T= (n.*124+1455T=) c.*3236A= (n.*3236A=) c.2983A= (p.Ser995=) c.790A= (p.Ser264=) c.3706A= (p.Ser1236=) c.3982A= (p.Ser1328=) c.3799A= (p.Ser1267=) c.3685A= (p.Ser1229=) c.3076A= (p.Ser1026=) | |
2 | g.47806539A>C | CA346761392 | FBXO11,MSH6 | c.3592A>C (p.Ser1198Arg) c.3505A>C (p.Ser1169Arg) n.4563A>C c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.3895A>C (p.Ser1299Arg) c.1344A>C (n.1344A>C) c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.2740A>C n.5047A>C n.2484A>C n.2151A>C n.2553A>C n.1298A>C n.3183A>C n.4209T>G n.4471T>G c.3889A>C (p.Ser1297Arg) c.3499A>C (p.Ser1167Arg) c.169+1656T>G (n.169+1656T>G) c.*124+1455T>G (n.*124+1455T>G) c.*3236A>C (n.*3236A>C) c.2983A>C (p.Ser995Arg) c.790A>C (p.Ser264Arg) c.3706A>C (p.Ser1236Arg) c.3982A>C (p.Ser1328Arg) c.3799A>C (p.Ser1267Arg) c.3685A>C (p.Ser1229Arg) c.3076A>C (p.Ser1026Arg) | ClinVar |
2 | g.47806539A>G | CA346761393 | FBXO11,MSH6 | c.3592A>G (p.Ser1198Gly) c.3505A>G (p.Ser1169Gly) n.4563A>G c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.3895A>G (p.Ser1299Gly) c.1344A>G (n.1344A>G) c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.2740A>G n.5047A>G n.2484A>G n.2151A>G n.2553A>G n.1298A>G n.3183A>G n.4209T>C n.4471T>C c.3889A>G (p.Ser1297Gly) c.3499A>G (p.Ser1167Gly) c.169+1656T>C (n.169+1656T>C) c.*124+1455T>C (n.*124+1455T>C) c.*3236A>G (n.*3236A>G) c.2983A>G (p.Ser995Gly) c.790A>G (p.Ser264Gly) c.3706A>G (p.Ser1236Gly) c.3982A>G (p.Ser1328Gly) c.3799A>G (p.Ser1267Gly) c.3685A>G (p.Ser1229Gly) c.3076A>G (p.Ser1026Gly) | dbSNP |
2 | g.47806539A>T | CA346761394 | FBXO11,MSH6 | c.3592A>T (p.Ser1198Cys) c.3505A>T (p.Ser1169Cys) n.4563A>T c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.3895A>T (p.Ser1299Cys) c.1344A>T (n.1344A>T) c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.2740A>T n.5047A>T n.2484A>T n.2151A>T n.2553A>T n.1298A>T n.3183A>T n.4209T>A n.4471T>A c.3889A>T (p.Ser1297Cys) c.3499A>T (p.Ser1167Cys) c.169+1656T>A (n.169+1656T>A) c.*124+1455T>A (n.*124+1455T>A) c.*3236A>T (n.*3236A>T) c.2983A>T (p.Ser995Cys) c.790A>T (p.Ser264Cys) c.3706A>T (p.Ser1236Cys) c.3982A>T (p.Ser1328Cys) c.3799A>T (p.Ser1267Cys) c.3685A>T (p.Ser1229Cys) c.3076A>T (p.Ser1026Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806539_47806541delinsGG | CA2580067433 | FBXO11,MSH6 | c.3592_3594delinsGG (p.Ser1198GlyfsTer30) c.3505_3507delinsGG (p.Ser1169GlyfsTer30) n.4563_4565delinsGG c.2323_2325delinsGG (p.Ser775GlyfsTer30) c.3895_3897delinsGG (p.Ser1299GlyfsTer30) c.1344_1346delinsGG (n.1344_1346delinsGG) c.2662_2664delinsGG (p.Ser888GlyfsTer30) n.2740_2742delinsGG n.5047_5049delinsGG n.2484_2486delinsGG n.2151_2153delinsGG n.2553_2555delinsGG n.1298_1300delinsGG n.3183_3185delinsGG n.4207_4209delinsCC n.4469_4471delinsCC c.3889_3891delinsGG (p.Ser1297GlyfsTer30) c.3499_3501delinsGG (p.Ser1167GlyfsTer30) c.169+1654_169+1656delinsCC (n.169+1654_169+1656delinsCC) c.*124+1453_*124+1455delinsCC (n.*124+1453_*124+1455delinsCC) c.*3236_*3238delinsGG (n.*3236_*3238delinsGG) c.2983_2985delinsGG (p.Ser995GlyfsTer30) c.790_792delinsGG (p.Ser264GlyfsTer30) c.3706_3708delinsGG (p.Ser1236GlyfsTer30) c.3982_3984delinsGG (p.Ser1328GlyfsTer30) c.3799_3801delinsGG (p.Ser1267GlyfsTer30) c.3685_3687delinsGG (p.Ser1229GlyfsTer30) c.3076_3078delinsGG (p.Ser1026GlyfsTer30) | ClinVar |
2 | g.47806541_47806578dup | CA915943982 | FBXO11,MSH6 | c.3594_3631dup (p.Glu1211AlafsTer30) c.3507_3544dup (p.Glu1182AlafsTer30) n.4565_4602dup c.2325_2362dup (p.Glu788AlafsTer30) c.3897_3934dup (p.Glu1312AlafsTer30) c.1346_1383dup (n.1346_1383dup) c.2664_2701dup (p.Glu901AlafsTer30) n.2742_2779dup n.5049_5086dup n.2486_2523dup n.2153_2190dup n.2555_2592dup n.1300_1337dup n.3185_3222dup n.4172_4209dup n.4434_4471dup c.3891_3928dup (p.Glu1310AlafsTer30) c.3501_3538dup (p.Glu1180AlafsTer30) c.169+1619_169+1656dup (n.169+1619_169+1656dup) c.*124+1418_*124+1455dup (n.*124+1418_*124+1455dup) c.*3238_*3275dup (n.*3238_*3275dup) c.2985_3022dup (p.Glu1008AlafsTer30) c.792_829dup (p.Glu277AlafsTer30) c.3708_3745dup (p.Glu1249AlafsTer30) c.3984_4021dup (p.Glu1341AlafsTer30) c.3801_3838dup (p.Glu1280AlafsTer30) c.3687_3724dup (p.Glu1242AlafsTer30) c.3078_3115dup (p.Glu1039AlafsTer30) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806540G>A | CA346761397 | FBXO11,MSH6 | c.3593G>A (p.Ser1198Asn) c.3506G>A (p.Ser1169Asn) n.4564G>A c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.3896G>A (p.Ser1299Asn) c.1345G>A (n.1345G>A) c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.2741G>A n.5048G>A n.2485G>A n.2152G>A n.2554G>A n.1299G>A n.3184G>A n.4208C>T n.4470C>T c.3890G>A (p.Ser1297Asn) c.3500G>A (p.Ser1167Asn) c.169+1655C>T (n.169+1655C>T) c.*124+1454C>T (n.*124+1454C>T) c.*3237G>A (n.*3237G>A) c.2984G>A (p.Ser995Asn) c.791G>A (p.Ser264Asn) c.3707G>A (p.Ser1236Asn) c.3983G>A (p.Ser1328Asn) c.3800G>A (p.Ser1267Asn) c.3686G>A (p.Ser1229Asn) c.3077G>A (p.Ser1026Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806540G>C | CA346761395 | FBXO11,MSH6 | c.3593G>C (p.Ser1198Thr) c.3506G>C (p.Ser1169Thr) n.4564G>C c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.3896G>C (p.Ser1299Thr) c.1345G>C (n.1345G>C) c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.2741G>C n.5048G>C n.2485G>C n.2152G>C n.2554G>C n.1299G>C n.3184G>C n.4208C>G n.4470C>G c.3890G>C (p.Ser1297Thr) c.3500G>C (p.Ser1167Thr) c.169+1655C>G (n.169+1655C>G) c.*124+1454C>G (n.*124+1454C>G) c.*3237G>C (n.*3237G>C) c.2984G>C (p.Ser995Thr) c.791G>C (p.Ser264Thr) c.3707G>C (p.Ser1236Thr) c.3983G>C (p.Ser1328Thr) c.3800G>C (p.Ser1267Thr) c.3686G>C (p.Ser1229Thr) c.3077G>C (p.Ser1026Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806540G= | CA2496054257 | FBXO11,MSH6 | c.3593G= (p.Ser1198=) c.3506G= (p.Ser1169=) n.4564G= c.2324G= (p.Ser775=) c.3896G= (p.Ser1299=) c.1345G= (n.1345G=) c.2663G= (p.Ser888=) n.2741G= n.5048G= n.2485G= n.2152G= n.2554G= n.1299G= n.3184G= n.4208C= n.4470C= c.3890G= (p.Ser1297=) c.3500G= (p.Ser1167=) c.169+1655C= (n.169+1655C=) c.*124+1454C= (n.*124+1454C=) c.*3237G= (n.*3237G=) c.2984G= (p.Ser995=) c.791G= (p.Ser264=) c.3707G= (p.Ser1236=) c.3983G= (p.Ser1328=) c.3800G= (p.Ser1267=) c.3686G= (p.Ser1229=) c.3077G= (p.Ser1026=) | |
2 | g.47806540G>T | CA346761396 | FBXO11,MSH6 | c.3593G>T (p.Ser1198Ile) c.3506G>T (p.Ser1169Ile) n.4564G>T c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.3896G>T (p.Ser1299Ile) c.1345G>T (n.1345G>T) c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.2741G>T n.5048G>T n.2485G>T n.2152G>T n.2554G>T n.1299G>T n.3184G>T n.4208C>A n.4470C>A c.3890G>T (p.Ser1297Ile) c.3500G>T (p.Ser1167Ile) c.169+1655C>A (n.169+1655C>A) c.*124+1454C>A (n.*124+1454C>A) c.*3237G>T (n.*3237G>T) c.2984G>T (p.Ser995Ile) c.791G>T (p.Ser264Ile) c.3707G>T (p.Ser1236Ile) c.3983G>T (p.Ser1328Ile) c.3800G>T (p.Ser1267Ile) c.3686G>T (p.Ser1229Ile) c.3077G>T (p.Ser1026Ile) | dbSNP |
2 | g.47806541C>A | CA346761398 | FBXO11,MSH6 | c.3594C>A (p.Ser1198Arg) c.3507C>A (p.Ser1169Arg) n.4565C>A c.2325C>A (p.Ser775Arg) c.3897C>A (p.Ser1299Arg) c.1346C>A (n.1346C>A) c.2664C>A (p.Ser888Arg) n.2742C>A n.5049C>A n.2486C>A n.2153C>A n.2555C>A n.1300C>A n.3185C>A n.4207G>T n.4469G>T c.3891C>A (p.Ser1297Arg) c.3501C>A (p.Ser1167Arg) c.169+1654G>T (n.169+1654G>T) c.*124+1453G>T (n.*124+1453G>T) c.*3238C>A (n.*3238C>A) c.2985C>A (p.Ser995Arg) c.792C>A (p.Ser264Arg) c.3708C>A (p.Ser1236Arg) c.3984C>A (p.Ser1328Arg) c.3801C>A (p.Ser1267Arg) c.3687C>A (p.Ser1229Arg) c.3078C>A (p.Ser1026Arg) | dbSNP |
2 | g.47806541C= | CA2496054258 | FBXO11,MSH6 | c.3594C= (p.Ser1198=) c.3507C= (p.Ser1169=) n.4565C= c.2325C= (p.Ser775=) c.3897C= (p.Ser1299=) c.1346C= (n.1346C=) c.2664C= (p.Ser888=) n.2742C= n.5049C= n.2486C= n.2153C= n.2555C= n.1300C= n.3185C= n.4207G= n.4469G= c.3891C= (p.Ser1297=) c.3501C= (p.Ser1167=) c.169+1654G= (n.169+1654G=) c.*124+1453G= (n.*124+1453G=) c.*3238C= (n.*3238C=) c.2985C= (p.Ser995=) c.792C= (p.Ser264=) c.3708C= (p.Ser1236=) c.3984C= (p.Ser1328=) c.3801C= (p.Ser1267=) c.3687C= (p.Ser1229=) c.3078C= (p.Ser1026=) | |
2 | g.47806541C>G | CA346761399 | FBXO11,MSH6 | c.3594C>G (p.Ser1198Arg) c.3507C>G (p.Ser1169Arg) n.4565C>G c.2325C>G (p.Ser775Arg) c.3897C>G (p.Ser1299Arg) c.1346C>G (n.1346C>G) c.2664C>G (p.Ser888Arg) n.2742C>G n.5049C>G n.2486C>G n.2153C>G n.2555C>G n.1300C>G n.3185C>G n.4207G>C n.4469G>C c.3891C>G (p.Ser1297Arg) c.3501C>G (p.Ser1167Arg) c.169+1654G>C (n.169+1654G>C) c.*124+1453G>C (n.*124+1453G>C) c.*3238C>G (n.*3238C>G) c.2985C>G (p.Ser995Arg) c.792C>G (p.Ser264Arg) c.3708C>G (p.Ser1236Arg) c.3984C>G (p.Ser1328Arg) c.3801C>G (p.Ser1267Arg) c.3687C>G (p.Ser1229Arg) c.3078C>G (p.Ser1026Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806541C>T | CA426122142 | FBXO11,MSH6 | c.3594C>T (p.Ser1198=) c.3507C>T (p.Ser1169=) n.4565C>T c.2325C>T (p.Ser775=) c.3897C>T (p.Ser1299=) c.1346C>T (n.1346C>T) c.2664C>T (p.Ser888=) n.2742C>T n.5049C>T n.2486C>T n.2153C>T n.2555C>T n.1300C>T n.3185C>T n.4207G>A n.4469G>A c.3891C>T (p.Ser1297=) c.3501C>T (p.Ser1167=) c.169+1654G>A (n.169+1654G>A) c.*124+1453G>A (n.*124+1453G>A) c.*3238C>T (n.*3238C>T) c.2985C>T (p.Ser995=) c.792C>T (p.Ser264=) c.3708C>T (p.Ser1236=) c.3984C>T (p.Ser1328=) c.3801C>T (p.Ser1267=) c.3687C>T (p.Ser1229=) c.3078C>T (p.Ser1026=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806542T>A | CA346761400 | FBXO11,MSH6 | c.3595T>A (p.Tyr1199Asn) c.3508T>A (p.Tyr1170Asn) n.4566T>A c.2326T>A (p.Tyr776Asn) c.3898T>A (p.Tyr1300Asn) c.1347T>A (n.1347T>A) c.2665T>A (p.Tyr889Asn) n.2743T>A n.5050T>A n.2487T>A n.2154T>A n.2556T>A n.1301T>A n.3186T>A n.4206A>T n.4468A>T c.3892T>A (p.Tyr1298Asn) c.3502T>A (p.Tyr1168Asn) c.169+1653A>T (n.169+1653A>T) c.*124+1452A>T (n.*124+1452A>T) c.*3239T>A (n.*3239T>A) c.2986T>A (p.Tyr996Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.3709T>A (p.Tyr1237Asn) c.3985T>A (p.Tyr1329Asn) c.3802T>A (p.Tyr1268Asn) c.3688T>A (p.Tyr1230Asn) c.3079T>A (p.Tyr1027Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806542T>C | CA346761401 | FBXO11,MSH6 | c.3595T>C (p.Tyr1199His) c.3508T>C (p.Tyr1170His) n.4566T>C c.2326T>C (p.Tyr776His) c.3898T>C (p.Tyr1300His) c.1347T>C (n.1347T>C) c.2665T>C (p.Tyr889His) n.2743T>C n.5050T>C n.2487T>C n.2154T>C n.2556T>C n.1301T>C n.3186T>C n.4206A>G n.4468A>G c.3892T>C (p.Tyr1298His) c.3502T>C (p.Tyr1168His) c.169+1653A>G (n.169+1653A>G) c.*124+1452A>G (n.*124+1452A>G) c.*3239T>C (n.*3239T>C) c.2986T>C (p.Tyr996His) c.793T>C (p.Tyr265His) c.3709T>C (p.Tyr1237His) c.3985T>C (p.Tyr1329His) c.3802T>C (p.Tyr1268His) c.3688T>C (p.Tyr1230His) c.3079T>C (p.Tyr1027His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806542T>G | CA346761402 | FBXO11,MSH6 | c.3595T>G (p.Tyr1199Asp) c.3508T>G (p.Tyr1170Asp) n.4566T>G c.2326T>G (p.Tyr776Asp) c.3898T>G (p.Tyr1300Asp) c.1347T>G (n.1347T>G) c.2665T>G (p.Tyr889Asp) n.2743T>G n.5050T>G n.2487T>G n.2154T>G n.2556T>G n.1301T>G n.3186T>G n.4206A>C n.4468A>C c.3892T>G (p.Tyr1298Asp) c.3502T>G (p.Tyr1168Asp) c.169+1653A>C (n.169+1653A>C) c.*124+1452A>C (n.*124+1452A>C) c.*3239T>G (n.*3239T>G) c.2986T>G (p.Tyr996Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.3709T>G (p.Tyr1237Asp) c.3985T>G (p.Tyr1329Asp) c.3802T>G (p.Tyr1268Asp) c.3688T>G (p.Tyr1230Asp) c.3079T>G (p.Tyr1027Asp) | dbSNP |
2 | g.47806542T= | CA2496054259 | FBXO11,MSH6 | c.3595T= (p.Tyr1199=) c.3508T= (p.Tyr1170=) n.4566T= c.2326T= (p.Tyr776=) c.3898T= (p.Tyr1300=) c.1347T= (n.1347T=) c.2665T= (p.Tyr889=) n.2743T= n.5050T= n.2487T= n.2154T= n.2556T= n.1301T= n.3186T= n.4206A= n.4468A= c.3892T= (p.Tyr1298=) c.3502T= (p.Tyr1168=) c.169+1653A= (n.169+1653A=) c.*124+1452A= (n.*124+1452A=) c.*3239T= (n.*3239T=) c.2986T= (p.Tyr996=) c.793T= (p.Tyr265=) c.3709T= (p.Tyr1237=) c.3985T= (p.Tyr1329=) c.3802T= (p.Tyr1268=) c.3688T= (p.Tyr1230=) c.3079T= (p.Tyr1027=) | |
2 | g.47806543A= | CA2496054260 | FBXO11,MSH6 | c.3596A= (p.Tyr1199=) c.3509A= (p.Tyr1170=) n.4567A= c.2327A= (p.Tyr776=) c.3899A= (p.Tyr1300=) c.1348A= (n.1348A=) c.2666A= (p.Tyr889=) n.2744A= n.5051A= n.2488A= n.2155A= n.2557A= n.1302A= n.3187A= n.4205T= n.4467T= c.3893A= (p.Tyr1298=) c.3503A= (p.Tyr1168=) c.169+1652T= (n.169+1652T=) c.*124+1451T= (n.*124+1451T=) c.*3240A= (n.*3240A=) c.2987A= (p.Tyr996=) c.794A= (p.Tyr265=) c.3710A= (p.Tyr1237=) c.3986A= (p.Tyr1329=) c.3803A= (p.Tyr1268=) c.3689A= (p.Tyr1230=) c.3080A= (p.Tyr1027=) | |
2 | g.47806543A>C | CA346761403 | FBXO11,MSH6 | c.3596A>C (p.Tyr1199Ser) c.3509A>C (p.Tyr1170Ser) n.4567A>C c.2327A>C (p.Tyr776Ser) c.3899A>C (p.Tyr1300Ser) c.1348A>C (n.1348A>C) c.2666A>C (p.Tyr889Ser) n.2744A>C n.5051A>C n.2488A>C n.2155A>C n.2557A>C n.1302A>C n.3187A>C n.4205T>G n.4467T>G c.3893A>C (p.Tyr1298Ser) c.3503A>C (p.Tyr1168Ser) c.169+1652T>G (n.169+1652T>G) c.*124+1451T>G (n.*124+1451T>G) c.*3240A>C (n.*3240A>C) c.2987A>C (p.Tyr996Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.3710A>C (p.Tyr1237Ser) c.3986A>C (p.Tyr1329Ser) c.3803A>C (p.Tyr1268Ser) c.3689A>C (p.Tyr1230Ser) c.3080A>C (p.Tyr1027Ser) | |
2 | g.47806543A>G | CA014634 | FBXO11,MSH6 | c.3596A>G (p.Tyr1199Cys) c.3509A>G (p.Tyr1170Cys) n.4567A>G c.2327A>G (p.Tyr776Cys) c.3899A>G (p.Tyr1300Cys) c.1348A>G (n.1348A>G) c.2666A>G (p.Tyr889Cys) n.2744A>G n.5051A>G n.2488A>G n.2155A>G n.2557A>G n.1302A>G n.3187A>G n.4205T>C n.4467T>C c.3893A>G (p.Tyr1298Cys) c.3503A>G (p.Tyr1168Cys) c.169+1652T>C (n.169+1652T>C) c.*124+1451T>C (n.*124+1451T>C) c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.2987A>G (p.Tyr996Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.3710A>G (p.Tyr1237Cys) c.3986A>G (p.Tyr1329Cys) c.3803A>G (p.Tyr1268Cys) c.3689A>G (p.Tyr1230Cys) c.3080A>G (p.Tyr1027Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806543A>T | CA346761404 | FBXO11,MSH6 | c.3596A>T (p.Tyr1199Phe) c.3509A>T (p.Tyr1170Phe) n.4567A>T c.2327A>T (p.Tyr776Phe) c.3899A>T (p.Tyr1300Phe) c.1348A>T (n.1348A>T) c.2666A>T (p.Tyr889Phe) n.2744A>T n.5051A>T n.2488A>T n.2155A>T n.2557A>T n.1302A>T n.3187A>T n.4205T>A n.4467T>A c.3893A>T (p.Tyr1298Phe) c.3503A>T (p.Tyr1168Phe) c.169+1652T>A (n.169+1652T>A) c.*124+1451T>A (n.*124+1451T>A) c.*3240A>T (n.*3240A>T) c.2987A>T (p.Tyr996Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.3710A>T (p.Tyr1237Phe) c.3986A>T (p.Tyr1329Phe) c.3803A>T (p.Tyr1268Phe) c.3689A>T (p.Tyr1230Phe) c.3080A>T (p.Tyr1027Phe) | dbSNP |
2 | g.47806543dup | CA658655761 | FBXO11,MSH6 | c.3596dup (p.Tyr1199Ter) c.3509dup (p.Tyr1170Ter) n.4567dup c.2327dup (p.Tyr776Ter) c.3899dup (p.Tyr1300Ter) c.1348dup (n.1348dup) c.2666dup (p.Tyr889Ter) n.2744dup n.5051dup n.2488dup n.2155dup n.2557dup n.1302dup n.3187dup n.4205dup n.4467dup c.3893dup (p.Tyr1298Ter) c.3503dup (p.Tyr1168Ter) c.169+1652dup (n.169+1652dup) c.*124+1451dup (n.*124+1451dup) c.*3240dup (n.*3240dup) c.2987dup (p.Tyr996Ter) c.794dup (p.Tyr265Ter) c.3710dup (p.Tyr1237Ter) c.3986dup (p.Tyr1329Ter) c.3803dup (p.Tyr1268Ter) c.3689dup (p.Tyr1230Ter) c.3080dup (p.Tyr1027Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806544T>A | CA346761405 | FBXO11,MSH6 | c.3597T>A (p.Tyr1199Ter) c.3510T>A (p.Tyr1170Ter) n.4568T>A c.2328T>A (p.Tyr776Ter) c.3900T>A (p.Tyr1300Ter) c.1349T>A (n.1349T>A) c.2667T>A (p.Tyr889Ter) n.2745T>A n.5052T>A n.2489T>A n.2156T>A n.2558T>A n.1303T>A n.3188T>A n.4204A>T n.4466A>T c.3894T>A (p.Tyr1298Ter) c.3504T>A (p.Tyr1168Ter) c.169+1651A>T (n.169+1651A>T) c.*124+1450A>T (n.*124+1450A>T) c.*3241T>A (n.*3241T>A) c.2988T>A (p.Tyr996Ter) c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.3711T>A (p.Tyr1237Ter) c.3987T>A (p.Tyr1329Ter) c.3804T>A (p.Tyr1268Ter) c.3690T>A (p.Tyr1230Ter) c.3081T>A (p.Tyr1027Ter) | ClinVar |
2 | g.47806544T>C | CA426122143 | FBXO11,MSH6 | c.3597T>C (p.Tyr1199=) c.3510T>C (p.Tyr1170=) n.4568T>C c.2328T>C (p.Tyr776=) c.3900T>C (p.Tyr1300=) c.1349T>C (n.1349T>C) c.2667T>C (p.Tyr889=) n.2745T>C n.5052T>C n.2489T>C n.2156T>C n.2558T>C n.1303T>C n.3188T>C n.4204A>G n.4466A>G c.3894T>C (p.Tyr1298=) c.3504T>C (p.Tyr1168=) c.169+1651A>G (n.169+1651A>G) c.*124+1450A>G (n.*124+1450A>G) c.*3241T>C (n.*3241T>C) c.2988T>C (p.Tyr996=) c.795T>C (p.Tyr265=) c.3711T>C (p.Tyr1237=) c.3987T>C (p.Tyr1329=) c.3804T>C (p.Tyr1268=) c.3690T>C (p.Tyr1230=) c.3081T>C (p.Tyr1027=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806544T>G | CA346761406 | FBXO11,MSH6 | c.3597T>G (p.Tyr1199Ter) c.3510T>G (p.Tyr1170Ter) n.4568T>G c.2328T>G (p.Tyr776Ter) c.3900T>G (p.Tyr1300Ter) c.1349T>G (n.1349T>G) c.2667T>G (p.Tyr889Ter) n.2745T>G n.5052T>G n.2489T>G n.2156T>G n.2558T>G n.1303T>G n.3188T>G n.4204A>C n.4466A>C c.3894T>G (p.Tyr1298Ter) c.3504T>G (p.Tyr1168Ter) c.169+1651A>C (n.169+1651A>C) c.*124+1450A>C (n.*124+1450A>C) c.*3241T>G (n.*3241T>G) c.2988T>G (p.Tyr996Ter) c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.3711T>G (p.Tyr1237Ter) c.3987T>G (p.Tyr1329Ter) c.3804T>G (p.Tyr1268Ter) c.3690T>G (p.Tyr1230Ter) c.3081T>G (p.Tyr1027Ter) | |
2 | g.47806544T= | CA2496054261 | FBXO11,MSH6 | c.3597T= (p.Tyr1199=) c.3510T= (p.Tyr1170=) n.4568T= c.2328T= (p.Tyr776=) c.3900T= (p.Tyr1300=) c.1349T= (n.1349T=) c.2667T= (p.Tyr889=) n.2745T= n.5052T= n.2489T= n.2156T= n.2558T= n.1303T= n.3188T= n.4204A= n.4466A= c.3894T= (p.Tyr1298=) c.3504T= (p.Tyr1168=) c.169+1651A= (n.169+1651A=) c.*124+1450A= (n.*124+1450A=) c.*3241T= (n.*3241T=) c.2988T= (p.Tyr996=) c.795T= (p.Tyr265=) c.3711T= (p.Tyr1237=) c.3987T= (p.Tyr1329=) c.3804T= (p.Tyr1268=) c.3690T= (p.Tyr1230=) c.3081T= (p.Tyr1027=) | |
2 | g.47806545_47806585dup | CA2695200643 | FBXO11,MSH6 | c.3598_3638dup (p.Ile1214AlafsTer28) c.3511_3551dup (p.Ile1185AlafsTer28) n.4569_4609dup c.2329_2369dup (p.Ile791AlafsTer28) c.3901_3941dup (p.Ile1315AlafsTer28) c.1350_1390dup (n.1350_1390dup) c.2668_2708dup (p.Ile904AlafsTer28) n.2746_2786dup n.5053_5093dup n.2490_2530dup n.2157_2197dup n.2559_2599dup n.1304_1344dup n.3189_3229dup n.4164_4204dup n.4426_4466dup c.3895_3935dup (p.Ile1313AlafsTer28) c.3505_3545dup (p.Ile1183AlafsTer28) c.169+1611_169+1651dup (n.169+1611_169+1651dup) c.*124+1410_*124+1450dup (n.*124+1410_*124+1450dup) c.*3242_*3282dup (n.*3242_*3282dup) c.2989_3029dup (p.Ile1011AlafsTer28) c.796_836dup (p.Ile280AlafsTer28) c.3712_3752dup (p.Ile1252AlafsTer28) c.3988_4028dup (p.Ile1344AlafsTer28) c.3805_3845dup (p.Ile1283AlafsTer28) c.3691_3731dup (p.Ile1245AlafsTer28) c.3082_3122dup (p.Ile1042AlafsTer28) | ClinVar |
2 | g.47806545G>A | CA346761407 | FBXO11,MSH6 | c.3598G>A (p.Gly1200Ser) c.3511G>A (p.Gly1171Ser) n.4569G>A c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.3901G>A (p.Gly1301Ser) c.1350G>A (n.1350G>A) c.2668G>A (p.Gly890Ser) n.2746G>A n.5053G>A n.2490G>A n.2157G>A n.2559G>A n.1304G>A n.3189G>A n.4203C>T n.4465C>T c.3895G>A (p.Gly1299Ser) c.3505G>A (p.Gly1169Ser) c.169+1650C>T (n.169+1650C>T) c.*124+1449C>T (n.*124+1449C>T) c.*3242G>A (n.*3242G>A) c.2989G>A (p.Gly997Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.3712G>A (p.Gly1238Ser) c.3988G>A (p.Gly1330Ser) c.3805G>A (p.Gly1269Ser) c.3691G>A (p.Gly1231Ser) c.3082G>A (p.Gly1028Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806545G>C | CA346761408 | FBXO11,MSH6 | c.3598G>C (p.Gly1200Arg) c.3511G>C (p.Gly1171Arg) n.4569G>C c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.3901G>C (p.Gly1301Arg) c.1350G>C (n.1350G>C) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.2746G>C n.5053G>C n.2490G>C n.2157G>C n.2559G>C n.1304G>C n.3189G>C n.4203C>G n.4465C>G c.3895G>C (p.Gly1299Arg) c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.169+1650C>G (n.169+1650C>G) c.*124+1449C>G (n.*124+1449C>G) c.*3242G>C (n.*3242G>C) c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.3712G>C (p.Gly1238Arg) c.3988G>C (p.Gly1330Arg) c.3805G>C (p.Gly1269Arg) c.3691G>C (p.Gly1231Arg) c.3082G>C (p.Gly1028Arg) | |
2 | g.47806545G= | CA2496054262 | FBXO11,MSH6 | c.3598G= (p.Gly1200=) c.3511G= (p.Gly1171=) n.4569G= c.2329G= (p.Gly777=) c.3901G= (p.Gly1301=) c.1350G= (n.1350G=) c.2668G= (p.Gly890=) n.2746G= n.5053G= n.2490G= n.2157G= n.2559G= n.1304G= n.3189G= n.4203C= n.4465C= c.3895G= (p.Gly1299=) c.3505G= (p.Gly1169=) c.169+1650C= (n.169+1650C=) c.*124+1449C= (n.*124+1449C=) c.*3242G= (n.*3242G=) c.2989G= (p.Gly997=) c.796G= (p.Gly266=) c.3712G= (p.Gly1238=) c.3988G= (p.Gly1330=) c.3805G= (p.Gly1269=) c.3691G= (p.Gly1231=) c.3082G= (p.Gly1028=) | |
2 | g.47806545G>T | CA346761409 | FBXO11,MSH6 | c.3598G>T (p.Gly1200Cys) c.3511G>T (p.Gly1171Cys) n.4569G>T c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.3901G>T (p.Gly1301Cys) c.1350G>T (n.1350G>T) c.2668G>T (p.Gly890Cys) n.2746G>T n.5053G>T n.2490G>T n.2157G>T n.2559G>T n.1304G>T n.3189G>T n.4203C>A n.4465C>A c.3895G>T (p.Gly1299Cys) c.3505G>T (p.Gly1169Cys) c.169+1650C>A (n.169+1650C>A) c.*124+1449C>A (n.*124+1449C>A) c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.2989G>T (p.Gly997Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.3712G>T (p.Gly1238Cys) c.3988G>T (p.Gly1330Cys) c.3805G>T (p.Gly1269Cys) c.3691G>T (p.Gly1231Cys) c.3082G>T (p.Gly1028Cys) | |
2 | g.47806547_47806581dup | CA16617714 | FBXO11,MSH6 | c.3600_3634dup (p.Glu1212AlafsTer28) c.3513_3547dup (p.Glu1183AlafsTer28) n.4571_4605dup c.2331_2365dup (p.Glu789AlafsTer28) c.3903_3937dup (p.Glu1313AlafsTer28) c.1352_1386dup (n.1352_1386dup) c.2670_2704dup (p.Glu902AlafsTer28) n.2748_2782dup n.5055_5089dup n.2492_2526dup n.2159_2193dup n.2561_2595dup n.1306_1340dup n.3191_3225dup n.4169_4203dup n.4431_4465dup c.3897_3931dup (p.Glu1311AlafsTer28) c.3507_3541dup (p.Glu1181AlafsTer28) c.169+1616_169+1650dup (n.169+1616_169+1650dup) c.*124+1415_*124+1449dup (n.*124+1415_*124+1449dup) c.*3244_*3278dup (n.*3244_*3278dup) c.2991_3025dup (p.Glu1009AlafsTer28) c.798_832dup (p.Glu278AlafsTer28) c.3714_3748dup (p.Glu1250AlafsTer28) c.3990_4024dup (p.Glu1342AlafsTer28) c.3807_3841dup (p.Glu1281AlafsTer28) c.3693_3727dup (p.Glu1243AlafsTer28) c.3084_3118dup (p.Glu1040AlafsTer28) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806546G>A | CA346761410 | FBXO11,MSH6 | c.3599G>A (p.Gly1200Asp) c.3512G>A (p.Gly1171Asp) n.4570G>A c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.3902G>A (p.Gly1301Asp) c.1351G>A (n.1351G>A) c.2669G>A (p.Gly890Asp) n.2747G>A n.5054G>A n.2491G>A n.2158G>A n.2560G>A n.1305G>A n.3190G>A n.4202C>T n.4464C>T c.3896G>A (p.Gly1299Asp) c.3506G>A (p.Gly1169Asp) c.169+1649C>T (n.169+1649C>T) c.*124+1448C>T (n.*124+1448C>T) c.*3243G>A (n.*3243G>A) c.2990G>A (p.Gly997Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.3713G>A (p.Gly1238Asp) c.3989G>A (p.Gly1330Asp) c.3806G>A (p.Gly1269Asp) c.3692G>A (p.Gly1231Asp) c.3083G>A (p.Gly1028Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806546G>C | CA346761411 | FBXO11,MSH6 | c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.3512G>C (p.Gly1171Ala) n.4570G>C c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.3902G>C (p.Gly1301Ala) c.1351G>C (n.1351G>C) c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.2747G>C n.5054G>C n.2491G>C n.2158G>C n.2560G>C n.1305G>C n.3190G>C n.4202C>G n.4464C>G c.3896G>C (p.Gly1299Ala) c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.169+1649C>G (n.169+1649C>G) c.*124+1448C>G (n.*124+1448C>G) c.*3243G>C (n.*3243G>C) c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.3713G>C (p.Gly1238Ala) c.3989G>C (p.Gly1330Ala) c.3806G>C (p.Gly1269Ala) c.3692G>C (p.Gly1231Ala) c.3083G>C (p.Gly1028Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806546G>T | CA346761412 | FBXO11,MSH6 | c.3599G>T (p.Gly1200Val) c.3512G>T (p.Gly1171Val) n.4570G>T c.2330G>T (p.Gly777Val) c.3902G>T (p.Gly1301Val) c.1351G>T (n.1351G>T) c.2669G>T (p.Gly890Val) n.2747G>T n.5054G>T n.2491G>T n.2158G>T n.2560G>T n.1305G>T n.3190G>T n.4202C>A n.4464C>A c.3896G>T (p.Gly1299Val) c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.169+1649C>A (n.169+1649C>A) c.*124+1448C>A (n.*124+1448C>A) c.*3243G>T (n.*3243G>T) c.2990G>T (p.Gly997Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.3713G>T (p.Gly1238Val) c.3989G>T (p.Gly1330Val) c.3806G>T (p.Gly1269Val) c.3692G>T (p.Gly1231Val) c.3083G>T (p.Gly1028Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806546_47806567dup | CA645369295 | FBXO11,MSH6 | c.3599_3620dup (p.Asn1208LeufsTer2) c.3512_3533dup (p.Asn1179LeufsTer2) n.4570_4591dup c.2330_2351dup (p.Asn785LeufsTer2) c.3902_3923dup (p.Asn1309LeufsTer2) c.1351_1372dup (n.1351_1372dup) c.2669_2690dup (p.Asn898LeufsTer2) n.2747_2768dup n.5054_5075dup n.2491_2512dup n.2158_2179dup n.2560_2581dup n.1305_1326dup n.3190_3211dup n.4181_4202dup n.4443_4464dup c.3896_3917dup (p.Asn1307LeufsTer2) c.3506_3527dup (p.Asn1177LeufsTer2) c.169+1628_169+1649dup (n.169+1628_169+1649dup) c.*124+1427_*124+1448dup (n.*124+1427_*124+1448dup) c.*3243_*3264dup (n.*3243_*3264dup) c.2990_3011dup (p.Asn1005LeufsTer2) c.797_818dup (p.Asn274LeufsTer2) c.3713_3734dup (p.Asn1246LeufsTer2) c.3989_4010dup (p.Asn1338LeufsTer2) c.3806_3827dup (p.Asn1277LeufsTer2) c.3692_3713dup (p.Asn1239LeufsTer2) c.3083_3104dup (p.Asn1036LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806547C>A | CA426122144 | FBXO11,MSH6 | c.3600C>A (p.Gly1200=) c.3513C>A (p.Gly1171=) n.4571C>A c.2331C>A (p.Gly777=) c.3903C>A (p.Gly1301=) c.1352C>A (n.1352C>A) c.2670C>A (p.Gly890=) n.2748C>A n.5055C>A n.2492C>A n.2159C>A n.2561C>A n.1306C>A n.3191C>A n.4201G>T n.4463G>T c.3897C>A (p.Gly1299=) c.3507C>A (p.Gly1169=) c.169+1648G>T (n.169+1648G>T) c.*124+1447G>T (n.*124+1447G>T) c.*3244C>A (n.*3244C>A) c.2991C>A (p.Gly997=) c.798C>A (p.Gly266=) c.3714C>A (p.Gly1238=) c.3990C>A (p.Gly1330=) c.3807C>A (p.Gly1269=) c.3693C>A (p.Gly1231=) c.3084C>A (p.Gly1028=) | |
2 | g.47806547C= | CA2496054263 | FBXO11,MSH6 | c.3600C= (p.Gly1200=) c.3513C= (p.Gly1171=) n.4571C= c.2331C= (p.Gly777=) c.3903C= (p.Gly1301=) c.1352C= (n.1352C=) c.2670C= (p.Gly890=) n.2748C= n.5055C= n.2492C= n.2159C= n.2561C= n.1306C= n.3191C= n.4201G= n.4463G= c.3897C= (p.Gly1299=) c.3507C= (p.Gly1169=) c.169+1648G= (n.169+1648G=) c.*124+1447G= (n.*124+1447G=) c.*3244C= (n.*3244C=) c.2991C= (p.Gly997=) c.798C= (p.Gly266=) c.3714C= (p.Gly1238=) c.3990C= (p.Gly1330=) c.3807C= (p.Gly1269=) c.3693C= (p.Gly1231=) c.3084C= (p.Gly1028=) | |
2 | g.47806547C>G | CA426122145 | FBXO11,MSH6 | c.3600C>G (p.Gly1200=) c.3513C>G (p.Gly1171=) n.4571C>G c.2331C>G (p.Gly777=) c.3903C>G (p.Gly1301=) c.1352C>G (n.1352C>G) c.2670C>G (p.Gly890=) n.2748C>G n.5055C>G n.2492C>G n.2159C>G n.2561C>G n.1306C>G n.3191C>G n.4201G>C n.4463G>C c.3897C>G (p.Gly1299=) c.3507C>G (p.Gly1169=) c.169+1648G>C (n.169+1648G>C) c.*124+1447G>C (n.*124+1447G>C) c.*3244C>G (n.*3244C>G) c.2991C>G (p.Gly997=) c.798C>G (p.Gly266=) c.3714C>G (p.Gly1238=) c.3990C>G (p.Gly1330=) c.3807C>G (p.Gly1269=) c.3693C>G (p.Gly1231=) c.3084C>G (p.Gly1028=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806547C>T | CA426122146 | FBXO11,MSH6 | c.3600C>T (p.Gly1200=) c.3513C>T (p.Gly1171=) n.4571C>T c.2331C>T (p.Gly777=) c.3903C>T (p.Gly1301=) c.1352C>T (n.1352C>T) c.2670C>T (p.Gly890=) n.2748C>T n.5055C>T n.2492C>T n.2159C>T n.2561C>T n.1306C>T n.3191C>T n.4201G>A n.4463G>A c.3897C>T (p.Gly1299=) c.3507C>T (p.Gly1169=) c.169+1648G>A (n.169+1648G>A) c.*124+1447G>A (n.*124+1447G>A) c.*3244C>T (n.*3244C>T) c.2991C>T (p.Gly997=) c.798C>T (p.Gly266=) c.3714C>T (p.Gly1238=) c.3990C>T (p.Gly1330=) c.3807C>T (p.Gly1269=) c.3693C>T (p.Gly1231=) c.3084C>T (p.Gly1028=) | |
2 | g.47806548T>A | CA346761413 | FBXO11,MSH6 | c.3601T>A (p.Phe1201Ile) c.3514T>A (p.Phe1172Ile) n.4572T>A c.2332T>A (p.Phe778Ile) c.3904T>A (p.Phe1302Ile) c.1353T>A (n.1353T>A) c.2671T>A (p.Phe891Ile) n.2749T>A n.5056T>A n.2493T>A n.2160T>A n.2562T>A n.1307T>A n.3192T>A n.4200A>T n.4462A>T c.3898T>A (p.Phe1300Ile) c.3508T>A (p.Phe1170Ile) c.169+1647A>T (n.169+1647A>T) c.*124+1446A>T (n.*124+1446A>T) c.*3245T>A (n.*3245T>A) c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.3715T>A (p.Phe1239Ile) c.3991T>A (p.Phe1331Ile) c.3808T>A (p.Phe1270Ile) c.3694T>A (p.Phe1232Ile) c.3085T>A (p.Phe1029Ile) | dbSNP |
2 | g.47806548T>C | CA346761414 | FBXO11,MSH6 | c.3601T>C (p.Phe1201Leu) c.3514T>C (p.Phe1172Leu) n.4572T>C c.2332T>C (p.Phe778Leu) c.3904T>C (p.Phe1302Leu) c.1353T>C (n.1353T>C) c.2671T>C (p.Phe891Leu) n.2749T>C n.5056T>C n.2493T>C n.2160T>C n.2562T>C n.1307T>C n.3192T>C n.4200A>G n.4462A>G c.3898T>C (p.Phe1300Leu) c.3508T>C (p.Phe1170Leu) c.169+1647A>G (n.169+1647A>G) c.*124+1446A>G (n.*124+1446A>G) c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.3715T>C (p.Phe1239Leu) c.3991T>C (p.Phe1331Leu) c.3808T>C (p.Phe1270Leu) c.3694T>C (p.Phe1232Leu) c.3085T>C (p.Phe1029Leu) | |
2 | g.47806548T>G | CA346761415 | FBXO11,MSH6 | c.3601T>G (p.Phe1201Val) c.3514T>G (p.Phe1172Val) n.4572T>G c.2332T>G (p.Phe778Val) c.3904T>G (p.Phe1302Val) c.1353T>G (n.1353T>G) c.2671T>G (p.Phe891Val) n.2749T>G n.5056T>G n.2493T>G n.2160T>G n.2562T>G n.1307T>G n.3192T>G n.4200A>C n.4462A>C c.3898T>G (p.Phe1300Val) c.3508T>G (p.Phe1170Val) c.169+1647A>C (n.169+1647A>C) c.*124+1446A>C (n.*124+1446A>C) c.*3245T>G (n.*3245T>G) c.2992T>G (p.Phe998Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.3715T>G (p.Phe1239Val) c.3991T>G (p.Phe1331Val) c.3808T>G (p.Phe1270Val) c.3694T>G (p.Phe1232Val) c.3085T>G (p.Phe1029Val) | ClinVar |
2 | g.47806548T= | CA2496054264 | FBXO11,MSH6 | c.3601T= (p.Phe1201=) c.3514T= (p.Phe1172=) n.4572T= c.2332T= (p.Phe778=) c.3904T= (p.Phe1302=) c.1353T= (n.1353T=) c.2671T= (p.Phe891=) n.2749T= n.5056T= n.2493T= n.2160T= n.2562T= n.1307T= n.3192T= n.4200A= n.4462A= c.3898T= (p.Phe1300=) c.3508T= (p.Phe1170=) c.169+1647A= (n.169+1647A=) c.*124+1446A= (n.*124+1446A=) c.*3245T= (n.*3245T=) c.2992T= (p.Phe998=) c.799T= (p.Phe267=) c.3715T= (p.Phe1239=) c.3991T= (p.Phe1331=) c.3808T= (p.Phe1270=) c.3694T= (p.Phe1232=) c.3085T= (p.Phe1029=) | |
2 | g.47806549T>A | CA346761418 | FBXO11,MSH6 | c.3602T>A (p.Phe1201Tyr) c.3515T>A (p.Phe1172Tyr) n.4573T>A c.2333T>A (p.Phe778Tyr) c.3905T>A (p.Phe1302Tyr) c.1354T>A (n.1354T>A) c.2672T>A (p.Phe891Tyr) n.2750T>A n.5057T>A n.2494T>A n.2161T>A n.2563T>A n.1308T>A n.3193T>A n.4199A>T n.4461A>T c.3899T>A (p.Phe1300Tyr) c.3509T>A (p.Phe1170Tyr) c.169+1646A>T (n.169+1646A>T) c.*124+1445A>T (n.*124+1445A>T) c.*3246T>A (n.*3246T>A) c.2993T>A (p.Phe998Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.3716T>A (p.Phe1239Tyr) c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) c.3695T>A (p.Phe1232Tyr) c.3086T>A (p.Phe1029Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806549T>C | CA346761417 | FBXO11,MSH6 | c.3602T>C (p.Phe1201Ser) c.3515T>C (p.Phe1172Ser) n.4573T>C c.2333T>C (p.Phe778Ser) c.3905T>C (p.Phe1302Ser) c.1354T>C (n.1354T>C) c.2672T>C (p.Phe891Ser) n.2750T>C n.5057T>C n.2494T>C n.2161T>C n.2563T>C n.1308T>C n.3193T>C n.4199A>G n.4461A>G c.3899T>C (p.Phe1300Ser) c.3509T>C (p.Phe1170Ser) c.169+1646A>G (n.169+1646A>G) c.*124+1445A>G (n.*124+1445A>G) c.*3246T>C (n.*3246T>C) c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.3716T>C (p.Phe1239Ser) c.3992T>C (p.Phe1331Ser) c.3809T>C (p.Phe1270Ser) c.3695T>C (p.Phe1232Ser) c.3086T>C (p.Phe1029Ser) | |
2 | g.47806549T>G | CA346761416 | FBXO11,MSH6 | c.3602T>G (p.Phe1201Cys) c.3515T>G (p.Phe1172Cys) n.4573T>G c.2333T>G (p.Phe778Cys) c.3905T>G (p.Phe1302Cys) c.1354T>G (n.1354T>G) c.2672T>G (p.Phe891Cys) n.2750T>G n.5057T>G n.2494T>G n.2161T>G n.2563T>G n.1308T>G n.3193T>G n.4199A>C n.4461A>C c.3899T>G (p.Phe1300Cys) c.3509T>G (p.Phe1170Cys) c.169+1646A>C (n.169+1646A>C) c.*124+1445A>C (n.*124+1445A>C) c.*3246T>G (n.*3246T>G) c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.3716T>G (p.Phe1239Cys) c.3992T>G (p.Phe1331Cys) c.3809T>G (p.Phe1270Cys) c.3695T>G (p.Phe1232Cys) c.3086T>G (p.Phe1029Cys) | |
2 | g.47806549T= | CA2496054265 | FBXO11,MSH6 | c.3602T= (p.Phe1201=) c.3515T= (p.Phe1172=) n.4573T= c.2333T= (p.Phe778=) c.3905T= (p.Phe1302=) c.1354T= (n.1354T=) c.2672T= (p.Phe891=) n.2750T= n.5057T= n.2494T= n.2161T= n.2563T= n.1308T= n.3193T= n.4199A= n.4461A= c.3899T= (p.Phe1300=) c.3509T= (p.Phe1170=) c.169+1646A= (n.169+1646A=) c.*124+1445A= (n.*124+1445A=) c.*3246T= (n.*3246T=) c.2993T= (p.Phe998=) c.800T= (p.Phe267=) c.3716T= (p.Phe1239=) c.3992T= (p.Phe1331=) c.3809T= (p.Phe1270=) c.3695T= (p.Phe1232=) c.3086T= (p.Phe1029=) | |
2 | g.47806549_47806551dup | CA658655762 | FBXO11,MSH6 | c.3602_3604dup (p.Phe1201_Asn1202insIle) c.3515_3517dup (p.Phe1172_Asn1173insIle) n.4573_4575dup c.2333_2335dup (p.Phe778_Asn779insIle) c.3905_3907dup (p.Phe1302_Asn1303insIle) c.1354_1356dup (n.1354_1356dup) c.2672_2674dup (p.Phe891_Asn892insIle) n.2750_2752dup n.5057_5059dup n.2494_2496dup n.2161_2163dup n.2563_2565dup n.1308_1310dup n.3193_3195dup n.4197_4199dup n.4459_4461dup c.3899_3901dup (p.Phe1300_Asn1301insIle) c.3509_3511dup (p.Phe1170_Asn1171insIle) c.169+1644_169+1646dup (n.169+1644_169+1646dup) c.*124+1443_*124+1445dup (n.*124+1443_*124+1445dup) c.*3246_*3248dup (n.*3246_*3248dup) c.2993_2995dup (p.Phe998_Asn999insIle) c.800_802dup (p.Phe267_Asn268insIle) c.3716_3718dup (p.Phe1239_Asn1240insIle) c.3992_3994dup (p.Phe1331_Asn1332insIle) c.3809_3811dup (p.Phe1270_Asn1271insIle) c.3695_3697dup (p.Phe1232_Asn1233insIle) c.3086_3088dup (p.Phe1029_Asn1030insIle) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806550T>A | CA346761419 | FBXO11,MSH6 | c.3603T>A (p.Phe1201Leu) c.3516T>A (p.Phe1172Leu) n.4574T>A c.2334T>A (p.Phe778Leu) c.3906T>A (p.Phe1302Leu) c.1355T>A (n.1355T>A) c.2673T>A (p.Phe891Leu) n.2751T>A n.5058T>A n.2495T>A n.2162T>A n.2564T>A n.1309T>A n.3194T>A n.4198A>T n.4460A>T c.3900T>A (p.Phe1300Leu) c.3510T>A (p.Phe1170Leu) c.169+1645A>T (n.169+1645A>T) c.*124+1444A>T (n.*124+1444A>T) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.2994T>A (p.Phe998Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.3717T>A (p.Phe1239Leu) c.3993T>A (p.Phe1331Leu) c.3810T>A (p.Phe1270Leu) c.3696T>A (p.Phe1232Leu) c.3087T>A (p.Phe1029Leu) | dbSNP |
2 | g.47806550T>C | CA16611084 | FBXO11,MSH6 | c.3603T>C (p.Phe1201=) c.3516T>C (p.Phe1172=) n.4574T>C c.2334T>C (p.Phe778=) c.3906T>C (p.Phe1302=) c.1355T>C (n.1355T>C) c.2673T>C (p.Phe891=) n.2751T>C n.5058T>C n.2495T>C n.2162T>C n.2564T>C n.1309T>C n.3194T>C n.4198A>G n.4460A>G c.3900T>C (p.Phe1300=) c.3510T>C (p.Phe1170=) c.169+1645A>G (n.169+1645A>G) c.*124+1444A>G (n.*124+1444A>G) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.2994T>C (p.Phe998=) c.801T>C (p.Phe267=) c.3717T>C (p.Phe1239=) c.3993T>C (p.Phe1331=) c.3810T>C (p.Phe1270=) c.3696T>C (p.Phe1232=) c.3087T>C (p.Phe1029=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806550T>G | CA346761420 | FBXO11,MSH6 | c.3603T>G (p.Phe1201Leu) c.3516T>G (p.Phe1172Leu) n.4574T>G c.2334T>G (p.Phe778Leu) c.3906T>G (p.Phe1302Leu) c.1355T>G (n.1355T>G) c.2673T>G (p.Phe891Leu) n.2751T>G n.5058T>G n.2495T>G n.2162T>G n.2564T>G n.1309T>G n.3194T>G n.4198A>C n.4460A>C c.3900T>G (p.Phe1300Leu) c.3510T>G (p.Phe1170Leu) c.169+1645A>C (n.169+1645A>C) c.*124+1444A>C (n.*124+1444A>C) c.*3247T>G (n.*3247T>G) c.2994T>G (p.Phe998Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.3717T>G (p.Phe1239Leu) c.3993T>G (p.Phe1331Leu) c.3810T>G (p.Phe1270Leu) c.3696T>G (p.Phe1232Leu) c.3087T>G (p.Phe1029Leu) | dbSNP |
2 | g.47806550T= | CA2496054266 | FBXO11,MSH6 | c.3603T= (p.Phe1201=) c.3516T= (p.Phe1172=) n.4574T= c.2334T= (p.Phe778=) c.3906T= (p.Phe1302=) c.1355T= (n.1355T=) c.2673T= (p.Phe891=) n.2751T= n.5058T= n.2495T= n.2162T= n.2564T= n.1309T= n.3194T= n.4198A= n.4460A= c.3900T= (p.Phe1300=) c.3510T= (p.Phe1170=) c.169+1645A= (n.169+1645A=) c.*124+1444A= (n.*124+1444A=) c.*3247T= (n.*3247T=) c.2994T= (p.Phe998=) c.801T= (p.Phe267=) c.3717T= (p.Phe1239=) c.3993T= (p.Phe1331=) c.3810T= (p.Phe1270=) c.3696T= (p.Phe1232=) c.3087T= (p.Phe1029=) | |
2 | g.47806550_47806561dup | CA2580067445 | FBXO11,MSH6 | c.3603_3614dup (p.Ala1204_Arg1205insSerAsnAlaAla) c.3516_3527dup (p.Ala1175_Arg1176insSerAsnAlaAla) n.4574_4585dup c.2334_2345dup (p.Ala781_Arg782insSerAsnAlaAla) c.3906_3917dup (p.Ala1305_Arg1306insSerAsnAlaAla) c.1355_1366dup (n.1355_1366dup) c.2673_2684dup (p.Ala894_Arg895insSerAsnAlaAla) n.2751_2762dup n.5058_5069dup n.2495_2506dup n.2162_2173dup n.2564_2575dup n.1309_1320dup n.3194_3205dup n.4187_4198dup n.4449_4460dup c.3900_3911dup (p.Ala1303_Arg1304insSerAsnAlaAla) c.3510_3521dup (p.Ala1173_Arg1174insSerAsnAlaAla) c.169+1634_169+1645dup (n.169+1634_169+1645dup) c.*124+1433_*124+1444dup (n.*124+1433_*124+1444dup) c.*3247_*3258dup (n.*3247_*3258dup) c.2994_3005dup (p.Ala1001_Arg1002insSerAsnAlaAla) c.801_812dup (p.Ala270_Arg271insSerAsnAlaAla) c.3717_3728dup (p.Ala1242_Arg1243insSerAsnAlaAla) c.3993_4004dup (p.Ala1334_Arg1335insSerAsnAlaAla) c.3810_3821dup (p.Ala1273_Arg1274insSerAsnAlaAla) c.3696_3707dup (p.Ala1235_Arg1236insSerAsnAlaAla) c.3087_3098dup (p.Ala1032_Arg1033insSerAsnAlaAla) | ClinVar |
2 | g.47806550_47806562delinsTAATGCAGCAAGG | CA2496054267 | FBXO11,MSH6 | c.3603_3615delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1201=) c.3516_3528delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1172=) n.4574_4586delinsTAATGCAGCAAGG c.2334_2346delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe778=) c.3906_3918delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1302=) c.1355_1367delinsTAATGCAGCAAGG (n.1355_1367delinsTAATGCAGCAAGG) c.2673_2685delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe891=) n.2751_2763delinsTAATGCAGCAAGG n.5058_5070delinsTAATGCAGCAAGG n.2495_2507delinsTAATGCAGCAAGG n.2162_2174delinsTAATGCAGCAAGG n.2564_2576delinsTAATGCAGCAAGG n.1309_1321delinsTAATGCAGCAAGG n.3194_3206delinsTAATGCAGCAAGG n.4186_4198delinsCCTTGCTGCATTA n.4448_4460delinsCCTTGCTGCATTA c.3900_3912delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1300=) c.3510_3522delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1170=) c.169+1633_169+1645delinsCCTTGCTGCATTA (n.169+1633_169+1645delinsCCTTGCTGCATTA) c.*124+1432_*124+1444delinsCCTTGCTGCATTA (n.*124+1432_*124+1444delinsCCTTGCTGCATTA) c.*3247_*3259delinsTAATGCAGCAAGG (n.*3247_*3259delinsTAATGCAGCAAGG) c.2994_3006delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe998=) c.801_813delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe267=) c.3717_3729delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1239=) c.3993_4005delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1331=) c.3810_3822delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1270=) c.3696_3708delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1232=) c.3087_3099delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1029=) | |
2 | g.47806554_47806571dup | CA10577294 | FBXO11,MSH6 | c.3607_3624dup (p.Asn1208_Leu1209insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.3520_3537dup (p.Asn1179_Leu1180insAlaAlaArgLeuAlaAsn) n.4578_4595dup c.2338_2355dup (p.Asn785_Leu786insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.3910_3927dup (p.Asn1309_Leu1310insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.1359_1376dup (n.1359_1376dup) c.2677_2694dup (p.Asn898_Leu899insAlaAlaArgLeuAlaAsn) n.2755_2772dup n.5062_5079dup n.2499_2516dup n.2166_2183dup n.2568_2585dup n.1313_1330dup n.3198_3215dup n.4181_4198dup n.4443_4460dup c.3904_3921dup (p.Asn1307_Leu1308insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.3514_3531dup (p.Asn1177_Leu1178insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.169+1628_169+1645dup (n.169+1628_169+1645dup) c.*124+1427_*124+1444dup (n.*124+1427_*124+1444dup) c.*3251_*3268dup (n.*3251_*3268dup) c.2998_3015dup (p.Asn1005_Leu1006insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.805_822dup (p.Asn274_Leu275insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.3721_3738dup (p.Asn1246_Leu1247insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.3997_4014dup (p.Asn1338_Leu1339insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.3814_3831dup (p.Asn1277_Leu1278insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.3700_3717dup (p.Asn1239_Leu1240insAlaAlaArgLeuAlaAsn) c.3091_3108dup (p.Asn1036_Leu1037insAlaAlaArgLeuAlaAsn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806550_47806595dup | CA913189359 | FBXO11,MSH6 | c.3603_3648dup (p.Gly1217Ter) c.3516_3561dup (p.Gly1188Ter) n.4574_4619dup c.2334_2379dup (p.Gly794Ter) c.3906_3951dup (p.Gly1318Ter) c.1355_1400dup (n.1355_1400dup) c.2673_2718dup (p.Gly907Ter) n.2751_2796dup n.5058_5103dup n.2495_2540dup n.2162_2207dup n.2564_2609dup n.1309_1354dup n.3194_3239dup n.4153_4198dup n.4415_4460dup c.3900_3945dup (p.Gly1316Ter) c.3510_3555dup (p.Gly1186Ter) c.169+1600_169+1645dup (n.169+1600_169+1645dup) c.*124+1399_*124+1444dup (n.*124+1399_*124+1444dup) c.*3247_*3292dup (n.*3247_*3292dup) c.2994_3039dup (p.Gly1014Ter) c.801_846dup (p.Gly283Ter) c.3717_3762dup (p.Gly1255Ter) c.3993_4038dup (p.Gly1347Ter) c.3810_3855dup (p.Gly1286Ter) c.3696_3741dup (p.Gly1248Ter) c.3087_3132dup (p.Gly1045Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806551A= | CA2496054268 | FBXO11,MSH6 | c.3604A= (p.Asn1202=) c.3517A= (p.Asn1173=) n.4575A= c.2335A= (p.Asn779=) c.3907A= (p.Asn1303=) c.1356A= (n.1356A=) c.2674A= (p.Asn892=) n.2752A= n.5059A= n.2496A= n.2163A= n.2565A= n.1310A= n.3195A= n.4197T= n.4459T= c.3901A= (p.Asn1301=) c.3511A= (p.Asn1171=) c.169+1644T= (n.169+1644T=) c.*124+1443T= (n.*124+1443T=) c.*3248A= (n.*3248A=) c.2995A= (p.Asn999=) c.802A= (p.Asn268=) c.3718A= (p.Asn1240=) c.3994A= (p.Asn1332=) c.3811A= (p.Asn1271=) c.3697A= (p.Asn1233=) c.3088A= (p.Asn1030=) | |
2 | g.47806551A>C | CA346761422 | FBXO11,MSH6 | c.3604A>C (p.Asn1202His) c.3517A>C (p.Asn1173His) n.4575A>C c.2335A>C (p.Asn779His) c.3907A>C (p.Asn1303His) c.1356A>C (n.1356A>C) c.2674A>C (p.Asn892His) n.2752A>C n.5059A>C n.2496A>C n.2163A>C n.2565A>C n.1310A>C n.3195A>C n.4197T>G n.4459T>G c.3901A>C (p.Asn1301His) c.3511A>C (p.Asn1171His) c.169+1644T>G (n.169+1644T>G) c.*124+1443T>G (n.*124+1443T>G) c.*3248A>C (n.*3248A>C) c.2995A>C (p.Asn999His) c.802A>C (p.Asn268His) c.3718A>C (p.Asn1240His) c.3994A>C (p.Asn1332His) c.3811A>C (p.Asn1271His) c.3697A>C (p.Asn1233His) c.3088A>C (p.Asn1030His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806551A>G | CA346761421 | FBXO11,MSH6 | c.3604A>G (p.Asn1202Asp) c.3517A>G (p.Asn1173Asp) n.4575A>G c.2335A>G (p.Asn779Asp) c.3907A>G (p.Asn1303Asp) c.1356A>G (n.1356A>G) c.2674A>G (p.Asn892Asp) n.2752A>G n.5059A>G n.2496A>G n.2163A>G n.2565A>G n.1310A>G n.3195A>G n.4197T>C n.4459T>C c.3901A>G (p.Asn1301Asp) c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.169+1644T>C (n.169+1644T>C) c.*124+1443T>C (n.*124+1443T>C) c.*3248A>G (n.*3248A>G) c.2995A>G (p.Asn999Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.3718A>G (p.Asn1240Asp) c.3994A>G (p.Asn1332Asp) c.3811A>G (p.Asn1271Asp) c.3697A>G (p.Asn1233Asp) c.3088A>G (p.Asn1030Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806551A>T | CA346761423 | FBXO11,MSH6 | c.3604A>T (p.Asn1202Tyr) c.3517A>T (p.Asn1173Tyr) n.4575A>T c.2335A>T (p.Asn779Tyr) c.3907A>T (p.Asn1303Tyr) c.1356A>T (n.1356A>T) c.2674A>T (p.Asn892Tyr) n.2752A>T n.5059A>T n.2496A>T n.2163A>T n.2565A>T n.1310A>T n.3195A>T n.4197T>A n.4459T>A c.3901A>T (p.Asn1301Tyr) c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.169+1644T>A (n.169+1644T>A) c.*124+1443T>A (n.*124+1443T>A) c.*3248A>T (n.*3248A>T) c.2995A>T (p.Asn999Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.3718A>T (p.Asn1240Tyr) c.3994A>T (p.Asn1332Tyr) c.3811A>T (p.Asn1271Tyr) c.3697A>T (p.Asn1233Tyr) c.3088A>T (p.Asn1030Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806552dup | CA2580067449 | FBXO11,MSH6 | c.3605dup (p.Asn1202LysfsTer7) c.3518dup (p.Asn1173LysfsTer7) n.4576dup c.2336dup (p.Asn779LysfsTer7) c.3908dup (p.Asn1303LysfsTer7) c.1357dup (n.1357dup) c.2675dup (p.Asn892LysfsTer7) n.2753dup n.5060dup n.2497dup n.2164dup n.2566dup n.1311dup n.3196dup n.4197dup n.4459dup c.3902dup (p.Asn1301LysfsTer7) c.3512dup (p.Asn1171LysfsTer7) c.169+1644dup (n.169+1644dup) c.*124+1443dup (n.*124+1443dup) c.*3249dup (n.*3249dup) c.2996dup (p.Asn999LysfsTer7) c.803dup (p.Asn268LysfsTer7) c.3719dup (p.Asn1240LysfsTer7) c.3995dup (p.Asn1332LysfsTer7) c.3812dup (p.Asn1271LysfsTer7) c.3698dup (p.Asn1233LysfsTer7) c.3089dup (p.Asn1030LysfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47806551_47806556dup | CA2658968314 | FBXO11,MSH6 | c.3604_3609dup (p.Ala1203_Ala1204insAsnAla) c.3517_3522dup (p.Ala1174_Ala1175insAsnAla) n.4575_4580dup c.2335_2340dup (p.Ala780_Ala781insAsnAla) c.3907_3912dup (p.Ala1304_Ala1305insAsnAla) c.1356_1361dup (n.1356_1361dup) c.2674_2679dup (p.Ala893_Ala894insAsnAla) n.2752_2757dup n.5059_5064dup n.2496_2501dup n.2163_2168dup n.2565_2570dup n.1310_1315dup n.3195_3200dup n.4192_4197dup n.4454_4459dup c.3901_3906dup (p.Ala1302_Ala1303insAsnAla) c.3511_3516dup (p.Ala1172_Ala1173insAsnAla) c.169+1639_169+1644dup (n.169+1639_169+1644dup) c.*124+1438_*124+1443dup (n.*124+1438_*124+1443dup) c.*3248_*3253dup (n.*3248_*3253dup) c.2995_3000dup (p.Ala1000_Ala1001insAsnAla) c.802_807dup (p.Ala269_Ala270insAsnAla) c.3718_3723dup (p.Ala1241_Ala1242insAsnAla) c.3994_3999dup (p.Ala1333_Ala1334insAsnAla) c.3811_3816dup (p.Ala1272_Ala1273insAsnAla) c.3697_3702dup (p.Ala1234_Ala1235insAsnAla) c.3088_3093dup (p.Ala1031_Ala1032insAsnAla) | gnomAD v4 |
2 | g.47806551_47806562del | CA645369296 | FBXO11,MSH6 | c.3604_3615del (p.Asn1202_Arg1205del) c.3517_3528del (p.Asn1173_Arg1176del) n.4575_4586del c.2335_2346del (p.Asn779_Arg782del) c.3907_3918del (p.Asn1303_Arg1306del) c.1356_1367del (n.1356_1367del) c.2674_2685del (p.Asn892_Arg895del) n.2752_2763del n.5059_5070del n.2496_2507del n.2163_2174del n.2565_2576del n.1310_1321del n.3195_3206del n.4186_4197del n.4448_4459del c.3901_3912del (p.Asn1301_Arg1304del) c.3511_3522del (p.Asn1171_Arg1174del) c.169+1633_169+1644del (n.169+1633_169+1644del) c.*124+1432_*124+1443del (n.*124+1432_*124+1443del) c.*3248_*3259del (n.*3248_*3259del) c.2995_3006del (p.Asn999_Arg1002del) c.802_813del (p.Asn268_Arg271del) c.3718_3729del (p.Asn1240_Arg1243del) c.3994_4005del (p.Asn1332_Arg1335del) c.3811_3822del (p.Asn1271_Arg1274del) c.3697_3708del (p.Asn1233_Arg1236del) c.3088_3099del (p.Asn1030_Arg1033del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806551_47806552insG | CA2695200645 | FBXO11,MSH6 | c.3604_3605insG (p.Asn1202ArgfsTer7) c.3517_3518insG (p.Asn1173ArgfsTer7) n.4575_4576insG c.2335_2336insG (p.Asn779ArgfsTer7) c.3907_3908insG (p.Asn1303ArgfsTer7) c.1356_1357insG (n.1356_1357insG) c.2674_2675insG (p.Asn892ArgfsTer7) n.2752_2753insG n.5059_5060insG n.2496_2497insG n.2163_2164insG n.2565_2566insG n.1310_1311insG n.3195_3196insG n.4196_4197insC n.4458_4459insC c.3901_3902insG (p.Asn1301ArgfsTer7) c.3511_3512insG (p.Asn1171ArgfsTer7) c.169+1643_169+1644insC (n.169+1643_169+1644insC) c.*124+1442_*124+1443insC (n.*124+1442_*124+1443insC) c.*3248_*3249insG (n.*3248_*3249insG) c.2995_2996insG (p.Asn999ArgfsTer7) c.802_803insG (p.Asn268ArgfsTer7) c.3718_3719insG (p.Asn1240ArgfsTer7) c.3994_3995insG (p.Asn1332ArgfsTer7) c.3811_3812insG (p.Asn1271ArgfsTer7) c.3697_3698insG (p.Asn1233ArgfsTer7) c.3088_3089insG (p.Asn1030ArgfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47806552A>C | CA346761425 | FBXO11,MSH6 | c.3605A>C (p.Asn1202Thr) c.3518A>C (p.Asn1173Thr) n.4576A>C c.2336A>C (p.Asn779Thr) c.3908A>C (p.Asn1303Thr) c.1357A>C (n.1357A>C) c.2675A>C (p.Asn892Thr) n.2753A>C n.5060A>C n.2497A>C n.2164A>C n.2566A>C n.1311A>C n.3196A>C n.4196T>G n.4458T>G c.3902A>C (p.Asn1301Thr) c.3512A>C (p.Asn1171Thr) c.169+1643T>G (n.169+1643T>G) c.*124+1442T>G (n.*124+1442T>G) c.*3249A>C (n.*3249A>C) c.2996A>C (p.Asn999Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.3719A>C (p.Asn1240Thr) c.3995A>C (p.Asn1332Thr) c.3812A>C (p.Asn1271Thr) c.3698A>C (p.Asn1233Thr) c.3089A>C (p.Asn1030Thr) | |
2 | g.47806552A>G | CA346761424 | FBXO11,MSH6 | c.3605A>G (p.Asn1202Ser) c.3518A>G (p.Asn1173Ser) n.4576A>G c.2336A>G (p.Asn779Ser) c.3908A>G (p.Asn1303Ser) c.1357A>G (n.1357A>G) c.2675A>G (p.Asn892Ser) n.2753A>G n.5060A>G n.2497A>G n.2164A>G n.2566A>G n.1311A>G n.3196A>G n.4196T>C n.4458T>C c.3902A>G (p.Asn1301Ser) c.3512A>G (p.Asn1171Ser) c.169+1643T>C (n.169+1643T>C) c.*124+1442T>C (n.*124+1442T>C) c.*3249A>G (n.*3249A>G) c.2996A>G (p.Asn999Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.3719A>G (p.Asn1240Ser) c.3995A>G (p.Asn1332Ser) c.3812A>G (p.Asn1271Ser) c.3698A>G (p.Asn1233Ser) c.3089A>G (p.Asn1030Ser) | |
2 | g.47806552A>T | CA346761426 | FBXO11,MSH6 | c.3605A>T (p.Asn1202Ile) c.3518A>T (p.Asn1173Ile) n.4576A>T c.2336A>T (p.Asn779Ile) c.3908A>T (p.Asn1303Ile) c.1357A>T (n.1357A>T) c.2675A>T (p.Asn892Ile) n.2753A>T n.5060A>T n.2497A>T n.2164A>T n.2566A>T n.1311A>T n.3196A>T n.4196T>A n.4458T>A c.3902A>T (p.Asn1301Ile) c.3512A>T (p.Asn1171Ile) c.169+1643T>A (n.169+1643T>A) c.*124+1442T>A (n.*124+1442T>A) c.*3249A>T (n.*3249A>T) c.2996A>T (p.Asn999Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.3719A>T (p.Asn1240Ile) c.3995A>T (p.Asn1332Ile) c.3812A>T (p.Asn1271Ile) c.3698A>T (p.Asn1233Ile) c.3089A>T (p.Asn1030Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806553_47806559dup | CA2580067450 | FBXO11,MSH6 | c.3606_3612dup (p.Arg1205CysfsTer6) c.3519_3525dup (p.Arg1176CysfsTer6) n.4577_4583dup c.2337_2343dup (p.Arg782CysfsTer6) c.3909_3915dup (p.Arg1306CysfsTer6) c.1358_1364dup (n.1358_1364dup) c.2676_2682dup (p.Arg895CysfsTer6) n.2754_2760dup n.5061_5067dup n.2498_2504dup n.2165_2171dup n.2567_2573dup n.1312_1318dup n.3197_3203dup n.4190_4196dup n.4452_4458dup c.3903_3909dup (p.Arg1304CysfsTer6) c.3513_3519dup (p.Arg1174CysfsTer6) c.169+1637_169+1643dup (n.169+1637_169+1643dup) c.*124+1436_*124+1442dup (n.*124+1436_*124+1442dup) c.*3250_*3256dup (n.*3250_*3256dup) c.2997_3003dup (p.Arg1002CysfsTer6) c.804_810dup (p.Arg271CysfsTer6) c.3720_3726dup (p.Arg1243CysfsTer6) c.3996_4002dup (p.Arg1335CysfsTer6) c.3813_3819dup (p.Arg1274CysfsTer6) c.3699_3705dup (p.Arg1236CysfsTer6) c.3090_3096dup (p.Arg1033CysfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47806553T>A | CA346761428 | FBXO11,MSH6 | c.3606T>A (p.Asn1202Lys) c.3519T>A (p.Asn1173Lys) n.4577T>A c.2337T>A (p.Asn779Lys) c.3909T>A (p.Asn1303Lys) c.1358T>A (n.1358T>A) c.2676T>A (p.Asn892Lys) n.2754T>A n.5061T>A n.2498T>A n.2165T>A n.2567T>A n.1312T>A n.3197T>A n.4195A>T n.4457A>T c.3903T>A (p.Asn1301Lys) c.3513T>A (p.Asn1171Lys) c.169+1642A>T (n.169+1642A>T) c.*124+1441A>T (n.*124+1441A>T) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.2997T>A (p.Asn999Lys) c.804T>A (p.Asn268Lys) c.3720T>A (p.Asn1240Lys) c.3996T>A (p.Asn1332Lys) c.3813T>A (p.Asn1271Lys) c.3699T>A (p.Asn1233Lys) c.3090T>A (p.Asn1030Lys) | dbSNP |
2 | g.47806553T>C | CA46719771 | FBXO11,MSH6 | c.3606T>C (p.Asn1202=) c.3519T>C (p.Asn1173=) n.4577T>C c.2337T>C (p.Asn779=) c.3909T>C (p.Asn1303=) c.1358T>C (n.1358T>C) c.2676T>C (p.Asn892=) n.2754T>C n.5061T>C n.2498T>C n.2165T>C n.2567T>C n.1312T>C n.3197T>C n.4195A>G n.4457A>G c.3903T>C (p.Asn1301=) c.3513T>C (p.Asn1171=) c.169+1642A>G (n.169+1642A>G) c.*124+1441A>G (n.*124+1441A>G) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.2997T>C (p.Asn999=) c.804T>C (p.Asn268=) c.3720T>C (p.Asn1240=) c.3996T>C (p.Asn1332=) c.3813T>C (p.Asn1271=) c.3699T>C (p.Asn1233=) c.3090T>C (p.Asn1030=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806553T>G | CA346761427 | FBXO11,MSH6 | c.3606T>G (p.Asn1202Lys) c.3519T>G (p.Asn1173Lys) n.4577T>G c.2337T>G (p.Asn779Lys) c.3909T>G (p.Asn1303Lys) c.1358T>G (n.1358T>G) c.2676T>G (p.Asn892Lys) n.2754T>G n.5061T>G n.2498T>G n.2165T>G n.2567T>G n.1312T>G n.3197T>G n.4195A>C n.4457A>C c.3903T>G (p.Asn1301Lys) c.3513T>G (p.Asn1171Lys) c.169+1642A>C (n.169+1642A>C) c.*124+1441A>C (n.*124+1441A>C) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.2997T>G (p.Asn999Lys) c.804T>G (p.Asn268Lys) c.3720T>G (p.Asn1240Lys) c.3996T>G (p.Asn1332Lys) c.3813T>G (p.Asn1271Lys) c.3699T>G (p.Asn1233Lys) c.3090T>G (p.Asn1030Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806553T= | CA2496054269 | FBXO11,MSH6 | c.3606T= (p.Asn1202=) c.3519T= (p.Asn1173=) n.4577T= c.2337T= (p.Asn779=) c.3909T= (p.Asn1303=) c.1358T= (n.1358T=) c.2676T= (p.Asn892=) n.2754T= n.5061T= n.2498T= n.2165T= n.2567T= n.1312T= n.3197T= n.4195A= n.4457A= c.3903T= (p.Asn1301=) c.3513T= (p.Asn1171=) c.169+1642A= (n.169+1642A=) c.*124+1441A= (n.*124+1441A=) c.*3250T= (n.*3250T=) c.2997T= (p.Asn999=) c.804T= (p.Asn268=) c.3720T= (p.Asn1240=) c.3996T= (p.Asn1332=) c.3813T= (p.Asn1271=) c.3699T= (p.Asn1233=) c.3090T= (p.Asn1030=) |