Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806294_47806387dup | CA2580067308 | FBXO11,MSH6 | c.3440_3504+29dup c.3353_3417+29dup n.4411_4475+29dup c.2171_2235+29dup c.3743_3807+29dup c.1192_1256+29dup c.2510_2574+29dup n.2588_2652+29dup n.4895_4959+29dup n.2332_2396+29dup n.1906_1999dup n.2401_2465+29dup n.1146_1210+29dup n.3031_3095+29dup n.4362_4455dup n.4624_4717dup c.3737_3801+29dup c.3347_3411+29dup c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup) c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup) c.*3084_*3148+29dup c.2831_2895+29dup c.641_702+29dup c.3554_3618+29dup c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35) c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35) c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35) c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35) | ClinVar |
2 | g.47806340_47806362dup | CA1649475 | FBXO11,MSH6 | c.3486_3504+4dup c.3399_3417+4dup n.4457_4475+4dup c.2217_2235+4dup c.3789_3807+4dup c.1238_1256+4dup c.2556_2574+4dup n.2634_2652+4dup n.4941_4959+4dup n.2378_2396+4dup n.1952_1974dup n.2447_2465+4dup n.1192_1210+4dup n.3077_3095+4dup n.4386_4408dup n.4648_4670dup c.3783_3801+4dup c.3393_3411+4dup c.169+1833_169+1855dup (n.169+1833_169+1855dup) c.*124+1632_*124+1654dup (n.*124+1632_*124+1654dup) c.*3130_*3148+4dup c.2877_2895+4dup c.685_702+4dup c.3600_3618+4dup c.3783_3805dup (p.Cys1269LeufsTer4) c.3600_3622dup (p.Cys1208LeufsTer4) c.3486_3508dup (p.Cys1170LeufsTer4) c.2877_2899dup (p.Cys967LeufsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806343_47806352delinsGCGCCTAGGA | CA2496054222 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3498delinsGCGCCTAGGA (p.Val1163=) c.3402_3411delinsGCGCCTAGGA (p.Val1134=) n.4460_4469delinsGCGCCTAGGA c.2220_2229delinsGCGCCTAGGA (p.Val740=) c.3792_3801delinsGCGCCTAGGA (p.Val1264=) c.1241_1250delinsGCGCCTAGGA (n.1241_1250delinsGCGCCTAGGA) c.2559_2568delinsGCGCCTAGGA (p.Val853=) n.2637_2646delinsGCGCCTAGGA n.4944_4953delinsGCGCCTAGGA n.2381_2390delinsGCGCCTAGGA n.1955_1964delinsGCGCCTAGGA n.2450_2459delinsGCGCCTAGGA n.1195_1204delinsGCGCCTAGGA n.3080_3089delinsGCGCCTAGGA n.4396_4405delinsTCCTAGGCGC n.4658_4667delinsTCCTAGGCGC c.3786_3795delinsGCGCCTAGGA (p.Val1262=) c.3396_3405delinsGCGCCTAGGA (p.Val1132=) c.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC (n.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC) c.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC (n.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC) c.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA (n.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA) c.2880_2889delinsGCGCCTAGGA (p.Val960=) c.688_696delinsGCGCCTAGGA c.3603_3612delinsGCGCCTAGGA (p.Val1201=) | |
2 | g.47806343_47806381dup | CA1030296245 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3504+23dup c.3402_3417+23dup n.4460_4475+23dup c.2220_2235+23dup c.3792_3807+23dup c.1241_1256+23dup c.2559_2574+23dup n.2637_2652+23dup n.4944_4959+23dup n.2381_2396+23dup n.1955_1993dup n.2450_2465+23dup n.1195_1210+23dup n.3080_3095+23dup n.4367_4405dup n.4629_4667dup c.3786_3801+23dup c.3396_3411+23dup c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup) c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup) c.*3133_*3148+23dup c.2880_2895+23dup c.688_702+23dup c.3603_3618+23dup c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806345_47806353del | CA1139656978 | FBXO11,MSH6 | c.3491_3499del (p.Arg1164_Gly1166del) c.3404_3412del (p.Arg1135_Gly1137del) n.4462_4470del c.2222_2230del (p.Arg741_Gly743del) c.3794_3802del (p.Arg1265_Gly1267del) c.1243_1251del (n.1243_1251del) c.2561_2569del (p.Arg854_Gly856del) n.2639_2647del n.4946_4954del n.2383_2391del n.1957_1965del n.2452_2460del n.1197_1205del n.3082_3090del n.4396_4404del n.4658_4666del c.3788_3796del (p.Arg1263_Gly1265del) c.3398_3406del (p.Arg1133_Gly1135del) c.169+1843_169+1851del (n.169+1843_169+1851del) c.*124+1642_*124+1650del (n.*124+1642_*124+1650del) c.*3135_*3143del (n.*3135_*3143del) c.2882_2890del (p.Arg961_Gly963del) c.690_697del c.3605_3613del (p.Arg1202_Gly1204del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806348_47806383del | CA2580067339 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3504+25del c.3407_3417+25del n.4465_4475+25del c.2225_2235+25del c.3797_3807+25del c.1246_1256+25del c.2564_2574+25del n.2642_2652+25del n.4949_4959+25del n.2386_2396+25del n.1960_1995del n.2455_2465+25del n.1200_1210+25del n.3085_3095+25del n.4366_4401del n.4628_4663del c.3791_3801+25del c.3401_3411+25del c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del) c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del) c.*3138_*3148+25del c.2885_2895+25del c.692_702+25del c.3608_3618+25del c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del) c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del) c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del) c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del) | ClinVar |
2 | g.47806348_47806349delinsTA | CA2496054227 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3495delinsTA (p.Leu1165=) c.3407_3408delinsTA (p.Leu1136=) n.4465_4466delinsTA c.2225_2226delinsTA (p.Leu742=) c.3797_3798delinsTA (p.Leu1266=) c.1246_1247delinsTA (n.1246_1247delinsTA) c.2564_2565delinsTA (p.Leu855=) n.2642_2643delinsTA n.4949_4950delinsTA n.2386_2387delinsTA n.1960_1961delinsTA n.2455_2456delinsTA n.1200_1201delinsTA n.3085_3086delinsTA n.4399_4400delinsTA n.4661_4662delinsTA c.3791_3792delinsTA (p.Leu1264=) c.3401_3402delinsTA (p.Leu1134=) c.169+1846_169+1847delinsTA (n.169+1846_169+1847delinsTA) c.*124+1645_*124+1646delinsTA (n.*124+1645_*124+1646delinsTA) c.*3138_*3139delinsTA (n.*3138_*3139delinsTA) c.2885_2886delinsTA (p.Leu962=) c.692_693delinsTA (p.Leu231=) c.3608_3609delinsTA (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806349del | CA658655737 | FBXO11,MSH6 | c.3495del (p.Gly1166AspfsTer7) c.3408del (p.Gly1137AspfsTer7) n.4466del c.2226del (p.Gly743AspfsTer7) c.3798del (p.Gly1267AspfsTer7) c.1247del (n.1247del) c.2565del (p.Gly856AspfsTer7) n.2643del n.4950del n.2387del n.1961del n.2456del n.1201del n.3086del n.4399del n.4661del c.3792del (p.Gly1265AspfsTer7) c.3402del (p.Gly1135AspfsTer7) c.169+1846del (n.169+1846del) c.*124+1645del (n.*124+1645del) c.*3139del (n.*3139del) c.2886del (p.Gly963AspfsTer7) c.693del (p.Gly232AspfsTer7) c.3609del (p.Gly1204AspfsTer7) c.3792del (p.Gly1265AspfsTer23) c.3609del (p.Gly1204AspfsTer23) c.3495del (p.Gly1166AspfsTer23) c.2886del (p.Gly963AspfsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806349A= | CA2496054228 | FBXO11,MSH6 | c.3495A= (p.Leu1165=) c.3408A= (p.Leu1136=) n.4466A= c.2226A= (p.Leu742=) c.3798A= (p.Leu1266=) c.1247A= (n.1247A=) c.2565A= (p.Leu855=) n.2643A= n.4950A= n.2387A= n.1961A= n.2456A= n.1201A= n.3086A= n.4399T= n.4661T= c.3792A= (p.Leu1264=) c.3402A= (p.Leu1134=) c.169+1846T= (n.169+1846T=) c.*124+1645T= (n.*124+1645T=) c.*3139A= (n.*3139A=) c.2886A= (p.Leu962=) c.693A= (p.Leu231=) c.3609A= (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806349A>C | CA336672 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>C (p.Leu1165=) c.3408A>C (p.Leu1136=) n.4466A>C c.2226A>C (p.Leu742=) c.3798A>C (p.Leu1266=) c.1247A>C (n.1247A>C) c.2565A>C (p.Leu855=) n.2643A>C n.4950A>C n.2387A>C n.1961A>C n.2456A>C n.1201A>C n.3086A>C n.4399T>G n.4661T>G c.3792A>C (p.Leu1264=) c.3402A>C (p.Leu1134=) c.169+1846T>G (n.169+1846T>G) c.*124+1645T>G (n.*124+1645T>G) c.*3139A>C (n.*3139A>C) c.2886A>C (p.Leu962=) c.693A>C (p.Leu231=) c.3609A>C (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806349A>G | CA014306 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>G (p.Leu1165=) c.3408A>G (p.Leu1136=) n.4466A>G c.2226A>G (p.Leu742=) c.3798A>G (p.Leu1266=) c.1247A>G (n.1247A>G) c.2565A>G (p.Leu855=) n.2643A>G n.4950A>G n.2387A>G n.1961A>G n.2456A>G n.1201A>G n.3086A>G n.4399T>C n.4661T>C c.3792A>G (p.Leu1264=) c.3402A>G (p.Leu1134=) c.169+1846T>C (n.169+1846T>C) c.*124+1645T>C (n.*124+1645T>C) c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.2886A>G (p.Leu962=) c.693A>G (p.Leu231=) c.3609A>G (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806349A>T | CA426122098 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>T (p.Leu1165=) c.3408A>T (p.Leu1136=) n.4466A>T c.2226A>T (p.Leu742=) c.3798A>T (p.Leu1266=) c.1247A>T (n.1247A>T) c.2565A>T (p.Leu855=) n.2643A>T n.4950A>T n.2387A>T n.1961A>T n.2456A>T n.1201A>T n.3086A>T n.4399T>A n.4661T>A c.3792A>T (p.Leu1264=) c.3402A>T (p.Leu1134=) c.169+1846T>A (n.169+1846T>A) c.*124+1645T>A (n.*124+1645T>A) c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.2886A>T (p.Leu962=) c.693A>T (p.Leu231=) c.3609A>T (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806349dup | CA2580067341 | FBXO11,MSH6 | c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer10) c.3408dup (p.Gly1137ArgfsTer10) n.4466dup c.2226dup (p.Gly743ArgfsTer10) c.3798dup (p.Gly1267ArgfsTer10) c.1247dup (n.1247dup) c.2565dup (p.Gly856ArgfsTer10) n.2643dup n.4950dup n.2387dup n.1961dup n.2456dup n.1201dup n.3086dup n.4399dup n.4661dup c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer10) c.3402dup (p.Gly1135ArgfsTer10) c.169+1846dup (n.169+1846dup) c.*124+1645dup (n.*124+1645dup) c.*3139dup (n.*3139dup) c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer10) c.693dup (p.Gly232ArgfsTer10) c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer10) c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer17) c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer17) c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer17) c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer17) | ClinVar |
2 | g.47806350G>A | CA46719541 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>A (p.Gly1166Arg) c.3409G>A (p.Gly1137Arg) n.4467G>A c.2227G>A (p.Gly743Arg) c.3799G>A (p.Gly1267Arg) c.1248G>A (n.1248G>A) c.2566G>A (p.Gly856Arg) n.2644G>A n.4951G>A n.2388G>A n.1962G>A n.2457G>A n.1202G>A n.3087G>A n.4398C>T n.4660C>T c.3793G>A (p.Gly1265Arg) c.3403G>A (p.Gly1135Arg) c.169+1845C>T (n.169+1845C>T) c.*124+1644C>T (n.*124+1644C>T) c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.2887G>A (p.Gly963Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.3610G>A (p.Gly1204Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806350G>C | CA346761182 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.3409G>C (p.Gly1137Arg) n.4467G>C c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.3799G>C (p.Gly1267Arg) c.1248G>C (n.1248G>C) c.2566G>C (p.Gly856Arg) n.2644G>C n.4951G>C n.2388G>C n.1962G>C n.2457G>C n.1202G>C n.3087G>C n.4398C>G n.4660C>G c.3793G>C (p.Gly1265Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.169+1845C>G (n.169+1845C>G) c.*124+1644C>G (n.*124+1644C>G) c.*3140G>C (n.*3140G>C) c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) | dbSNP |
2 | g.47806350G= | CA2496054229 | FBXO11,MSH6 | c.3496G= (p.Gly1166=) c.3409G= (p.Gly1137=) n.4467G= c.2227G= (p.Gly743=) c.3799G= (p.Gly1267=) c.1248G= (n.1248G=) c.2566G= (p.Gly856=) n.2644G= n.4951G= n.2388G= n.1962G= n.2457G= n.1202G= n.3087G= n.4398C= n.4660C= c.3793G= (p.Gly1265=) c.3403G= (p.Gly1135=) c.169+1845C= (n.169+1845C=) c.*124+1644C= (n.*124+1644C=) c.*3140G= (n.*3140G=) c.2887G= (p.Gly963=) c.694G= (p.Gly232=) c.3610G= (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806350G>T | CA346761183 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>T (p.Gly1166Ter) c.3409G>T (p.Gly1137Ter) n.4467G>T c.2227G>T (p.Gly743Ter) c.3799G>T (p.Gly1267Ter) c.1248G>T (n.1248G>T) c.2566G>T (p.Gly856Ter) n.2644G>T n.4951G>T n.2388G>T n.1962G>T n.2457G>T n.1202G>T n.3087G>T n.4398C>A n.4660C>A c.3793G>T (p.Gly1265Ter) c.3403G>T (p.Gly1135Ter) c.169+1845C>A (n.169+1845C>A) c.*124+1644C>A (n.*124+1644C>A) c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.2887G>T (p.Gly963Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) c.3610G>T (p.Gly1204Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806351dup | CA915943969 | FBXO11,MSH6 | c.3497dup (p.His1167ThrfsTer9) c.3410dup (p.His1138ThrfsTer9) n.4468dup c.2228dup (p.His744ThrfsTer9) c.3800dup (p.His1268ThrfsTer9) c.1249dup (n.1249dup) c.2567dup (p.His857ThrfsTer9) n.2645dup n.4952dup n.2389dup n.1963dup n.2458dup n.1203dup n.3088dup n.4398dup n.4660dup c.3794dup (p.His1266ThrfsTer9) c.3404dup (p.His1136ThrfsTer9) c.169+1845dup (n.169+1845dup) c.*124+1644dup (n.*124+1644dup) c.*3141dup (n.*3141dup) c.2888dup (p.His964ThrfsTer9) c.695dup (p.His233ThrfsTer9) c.3611dup (p.His1205ThrfsTer9) c.3794dup (p.His1266ThrfsTer16) c.3611dup (p.His1205ThrfsTer16) c.3497dup (p.His1167ThrfsTer16) c.2888dup (p.His964ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806351del | CA2695200618 | FBXO11,MSH6 | c.3497del (p.Gly1166AspfsTer7) c.3410del (p.Gly1137AspfsTer7) n.4468del c.2228del (p.Gly743AspfsTer7) c.3800del (p.Gly1267AspfsTer7) c.1249del (n.1249del) c.2567del (p.Gly856AspfsTer7) n.2645del n.4952del n.2389del n.1963del n.2458del n.1203del n.3088del n.4398del n.4660del c.3794del (p.Gly1265AspfsTer7) c.3404del (p.Gly1135AspfsTer7) c.169+1845del (n.169+1845del) c.*124+1644del (n.*124+1644del) c.*3141del (n.*3141del) c.2888del (p.Gly963AspfsTer7) c.695del (p.Gly232AspfsTer7) c.3611del (p.Gly1204AspfsTer7) c.3794del (p.Gly1265AspfsTer23) c.3611del (p.Gly1204AspfsTer23) c.3497del (p.Gly1166AspfsTer23) c.2888del (p.Gly963AspfsTer23) | ClinVar |
2 | g.47806352_47806359del | CA2586964892 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+1del c.3411_3417+1del n.4469_4475+1del c.2229_2235+1del c.3801_3807+1del c.1250_1256+1del c.2568_2574+1del n.2646_2652+1del n.4953_4959+1del n.2390_2396+1del n.1964_1971del n.2459_2465+1del n.1204_1210+1del n.3089_3095+1del n.4391_4398del n.4653_4660del c.3795_3801+1del c.3405_3411+1del c.169+1838_169+1845del (n.169+1838_169+1845del) c.*124+1637_*124+1644del (n.*124+1637_*124+1644del) c.*3142_*3148+1del c.2889_2895+1del c.696_702+1del c.3612_3618+1del c.3795_3802del (p.His1266MetfsTer13) c.3612_3619del (p.His1205MetfsTer13) c.3498_3505del (p.His1167MetfsTer13) c.2889_2896del (p.His964MetfsTer13) | |
2 | g.47806351G>A | CA346761184 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>A (p.Gly1166Glu) c.3410G>A (p.Gly1137Glu) n.4468G>A c.2228G>A (p.Gly743Glu) c.3800G>A (p.Gly1267Glu) c.1249G>A (n.1249G>A) c.2567G>A (p.Gly856Glu) n.2645G>A n.4952G>A n.2389G>A n.1963G>A n.2458G>A n.1203G>A n.3088G>A n.4397C>T n.4659C>T c.3794G>A (p.Gly1265Glu) c.3404G>A (p.Gly1135Glu) c.169+1844C>T (n.169+1844C>T) c.*124+1643C>T (n.*124+1643C>T) c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) | dbSNP |
2 | g.47806351G>C | CA346761185 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) n.4468G>C c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.3800G>C (p.Gly1267Ala) c.1249G>C (n.1249G>C) c.2567G>C (p.Gly856Ala) n.2645G>C n.4952G>C n.2389G>C n.1963G>C n.2458G>C n.1203G>C n.3088G>C n.4397C>G n.4659C>G c.3794G>C (p.Gly1265Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.169+1844C>G (n.169+1844C>G) c.*124+1643C>G (n.*124+1643C>G) c.*3141G>C (n.*3141G>C) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) | dbSNP |
2 | g.47806351G= | CA2496054231 | FBXO11,MSH6 | c.3497G= (p.Gly1166=) c.3410G= (p.Gly1137=) n.4468G= c.2228G= (p.Gly743=) c.3800G= (p.Gly1267=) c.1249G= (n.1249G=) c.2567G= (p.Gly856=) n.2645G= n.4952G= n.2389G= n.1963G= n.2458G= n.1203G= n.3088G= n.4397C= n.4659C= c.3794G= (p.Gly1265=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.169+1844C= (n.169+1844C=) c.*124+1643C= (n.*124+1643C=) c.*3141G= (n.*3141G=) c.2888G= (p.Gly963=) c.695G= (p.Gly232=) c.3611G= (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806351G>T | CA346761186 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) n.4468G>T c.2228G>T (p.Gly743Val) c.3800G>T (p.Gly1267Val) c.1249G>T (n.1249G>T) c.2567G>T (p.Gly856Val) n.2645G>T n.4952G>T n.2389G>T n.1963G>T n.2458G>T n.1203G>T n.3088G>T n.4397C>A n.4659C>A c.3794G>T (p.Gly1265Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.169+1844C>A (n.169+1844C>A) c.*124+1643C>A (n.*124+1643C>A) c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.3611G>T (p.Gly1204Val) | dbSNP |
2 | g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC | CA2496054230 | FBXO11,MSH6 | c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3410_3417+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4468_4475+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2228_2235+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3800_3807+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.1249_1256+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2567_2574+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2645_2652+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4952_4959+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2389_2396+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1963_1993delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2458_2465+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1203_1210+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.3088_3095+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4367_4397delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC n.4629_4659delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC c.3794_3801+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3404_3411+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=) c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=) c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=) c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=) | |
2 | g.47806352A= | CA2496054232 | FBXO11,MSH6 | c.3498A= (p.Gly1166=) c.3411A= (p.Gly1137=) n.4469A= c.2229A= (p.Gly743=) c.3801A= (p.Gly1267=) c.1250A= (n.1250A=) c.2568A= (p.Gly856=) n.2646A= n.4953A= n.2390A= n.1964A= n.2459A= n.1204A= n.3089A= n.4396T= n.4658T= c.3795A= (p.Gly1265=) c.3405A= (p.Gly1135=) c.169+1843T= (n.169+1843T=) c.*124+1642T= (n.*124+1642T=) c.*3142A= (n.*3142A=) c.2889A= (p.Gly963=) c.696A= (p.Gly232=) c.3612A= (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806352A>C | CA426122100 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>C (p.Gly1166=) c.3411A>C (p.Gly1137=) n.4469A>C c.2229A>C (p.Gly743=) c.3801A>C (p.Gly1267=) c.1250A>C (n.1250A>C) c.2568A>C (p.Gly856=) n.2646A>C n.4953A>C n.2390A>C n.1964A>C n.2459A>C n.1204A>C n.3089A>C n.4396T>G n.4658T>G c.3795A>C (p.Gly1265=) c.3405A>C (p.Gly1135=) c.169+1843T>G (n.169+1843T>G) c.*124+1642T>G (n.*124+1642T>G) c.*3142A>C (n.*3142A>C) c.2889A>C (p.Gly963=) c.696A>C (p.Gly232=) c.3612A>C (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806352A>G | CA014316 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>G (p.Gly1166=) c.3411A>G (p.Gly1137=) n.4469A>G c.2229A>G (p.Gly743=) c.3801A>G (p.Gly1267=) c.1250A>G (n.1250A>G) c.2568A>G (p.Gly856=) n.2646A>G n.4953A>G n.2390A>G n.1964A>G n.2459A>G n.1204A>G n.3089A>G n.4396T>C n.4658T>C c.3795A>G (p.Gly1265=) c.3405A>G (p.Gly1135=) c.169+1843T>C (n.169+1843T>C) c.*124+1642T>C (n.*124+1642T>C) c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.2889A>G (p.Gly963=) c.696A>G (p.Gly232=) c.3612A>G (p.Gly1204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806352A>T | CA426122099 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>T (p.Gly1166=) c.3411A>T (p.Gly1137=) n.4469A>T c.2229A>T (p.Gly743=) c.3801A>T (p.Gly1267=) c.1250A>T (n.1250A>T) c.2568A>T (p.Gly856=) n.2646A>T n.4953A>T n.2390A>T n.1964A>T n.2459A>T n.1204A>T n.3089A>T n.4396T>A n.4658T>A c.3795A>T (p.Gly1265=) c.3405A>T (p.Gly1135=) c.169+1843T>A (n.169+1843T>A) c.*124+1642T>A (n.*124+1642T>A) c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.2889A>T (p.Gly963=) c.696A>T (p.Gly232=) c.3612A>T (p.Gly1204=) | dbSNP |
2 | g.47806352_47806365delinsACATATGGTATGTG | CA2496054233 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+7delinsACATATGGTATGTG c.3411_3417+7delinsACATATGGTATGTG n.4469_4475+7delinsACATATGGTATGTG c.2229_2235+7delinsACATATGGTATGTG c.3801_3807+7delinsACATATGGTATGTG c.1250_1256+7delinsACATATGGTATGTG c.2568_2574+7delinsACATATGGTATGTG n.2646_2652+7delinsACATATGGTATGTG n.4953_4959+7delinsACATATGGTATGTG n.2390_2396+7delinsACATATGGTATGTG n.1964_1977delinsACATATGGTATGTG n.2459_2465+7delinsACATATGGTATGTG n.1204_1210+7delinsACATATGGTATGTG n.3089_3095+7delinsACATATGGTATGTG n.4383_4396delinsCACATACCATATGT n.4645_4658delinsCACATACCATATGT c.3795_3801+7delinsACATATGGTATGTG c.3405_3411+7delinsACATATGGTATGTG c.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT (n.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT) c.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT (n.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT) c.*3142_*3148+7delinsACATATGGTATGTG c.2889_2895+7delinsACATATGGTATGTG c.696_702+7delinsACATATGGTATGTG c.3612_3618+7delinsACATATGGTATGTG c.3795_3808delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1265=) c.3612_3625delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1204=) c.3498_3511delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1166=) c.2889_2902delinsACATATGGTATGTG (p.Gly963=) | |
2 | g.47806355_47806384del | CA330569 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+26del c.3414_3417+26del n.4472_4475+26del c.2232_2235+26del c.3804_3807+26del c.1253_1256+26del c.2571_2574+26del n.2649_2652+26del n.4956_4959+26del n.2393_2396+26del n.1967_1996del n.2462_2465+26del n.1207_1210+26del n.3092_3095+26del n.4367_4396del n.4629_4658del c.3798_3801+26del c.3408_3411+26del c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del) c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del) c.*3145_*3148+26del c.2892_2895+26del c.699_702+26del c.3615_3618+26del c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del) c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del) c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del) c.2892_2921del (p.His964_Pro973del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806353C>A | CA346761187 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>A (p.His1167Asn) c.3412C>A (p.His1138Asn) n.4470C>A c.2230C>A (p.His744Asn) c.3802C>A (p.His1268Asn) c.1251C>A (n.1251C>A) c.2569C>A (p.His857Asn) n.2647C>A n.4954C>A n.2391C>A n.1965C>A n.2460C>A n.1205C>A n.3090C>A n.4395G>T n.4657G>T c.3796C>A (p.His1266Asn) c.3406C>A (p.His1136Asn) c.169+1842G>T (n.169+1842G>T) c.*124+1641G>T (n.*124+1641G>T) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.2890C>A (p.His964Asn) c.697C>A (p.His233Asn) c.3613C>A (p.His1205Asn) | |
2 | g.47806353C= | CA2496054235 | FBXO11,MSH6 | c.3499C= (p.His1167=) c.3412C= (p.His1138=) n.4470C= c.2230C= (p.His744=) c.3802C= (p.His1268=) c.1251C= (n.1251C=) c.2569C= (p.His857=) n.2647C= n.4954C= n.2391C= n.1965C= n.2460C= n.1205C= n.3090C= n.4395G= n.4657G= c.3796C= (p.His1266=) c.3406C= (p.His1136=) c.169+1842G= (n.169+1842G=) c.*124+1641G= (n.*124+1641G=) c.*3143C= (n.*3143C=) c.2890C= (p.His964=) c.697C= (p.His233=) c.3613C= (p.His1205=) | |
2 | g.47806353C>G | CA346761188 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>G (p.His1167Asp) c.3412C>G (p.His1138Asp) n.4470C>G c.2230C>G (p.His744Asp) c.3802C>G (p.His1268Asp) c.1251C>G (n.1251C>G) c.2569C>G (p.His857Asp) n.2647C>G n.4954C>G n.2391C>G n.1965C>G n.2460C>G n.1205C>G n.3090C>G n.4395G>C n.4657G>C c.3796C>G (p.His1266Asp) c.3406C>G (p.His1136Asp) c.169+1842G>C (n.169+1842G>C) c.*124+1641G>C (n.*124+1641G>C) c.*3143C>G (n.*3143C>G) c.2890C>G (p.His964Asp) c.697C>G (p.His233Asp) c.3613C>G (p.His1205Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806353C>T | CA46719551 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>T (p.His1167Tyr) c.3412C>T (p.His1138Tyr) n.4470C>T c.2230C>T (p.His744Tyr) c.3802C>T (p.His1268Tyr) c.1251C>T (n.1251C>T) c.2569C>T (p.His857Tyr) n.2647C>T n.4954C>T n.2391C>T n.1965C>T n.2460C>T n.1205C>T n.3090C>T n.4395G>A n.4657G>A c.3796C>T (p.His1266Tyr) c.3406C>T (p.His1136Tyr) c.169+1842G>A (n.169+1842G>A) c.*124+1641G>A (n.*124+1641G>A) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.2890C>T (p.His964Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) c.3613C>T (p.His1205Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806353_47806354delinsCA | CA2496054234 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3500delinsCA (p.His1167=) c.3412_3413delinsCA (p.His1138=) n.4470_4471delinsCA c.2230_2231delinsCA (p.His744=) c.3802_3803delinsCA (p.His1268=) c.1251_1252delinsCA (n.1251_1252delinsCA) c.2569_2570delinsCA (p.His857=) n.2647_2648delinsCA n.4954_4955delinsCA n.2391_2392delinsCA n.1965_1966delinsCA n.2460_2461delinsCA n.1205_1206delinsCA n.3090_3091delinsCA n.4394_4395delinsTG n.4656_4657delinsTG c.3796_3797delinsCA (p.His1266=) c.3406_3407delinsCA (p.His1136=) c.169+1841_169+1842delinsTG (n.169+1841_169+1842delinsTG) c.*124+1640_*124+1641delinsTG (n.*124+1640_*124+1641delinsTG) c.*3143_*3144delinsCA (n.*3143_*3144delinsCA) c.2890_2891delinsCA (p.His964=) c.697_698delinsCA (p.His233=) c.3613_3614delinsCA (p.His1205=) | |
2 | g.47806353_47806355delinsCAT | CA2496054236 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3501delinsCAT (p.His1167=) c.3412_3414delinsCAT (p.His1138=) n.4470_4472delinsCAT c.2230_2232delinsCAT (p.His744=) c.3802_3804delinsCAT (p.His1268=) c.1251_1253delinsCAT (n.1251_1253delinsCAT) c.2569_2571delinsCAT (p.His857=) n.2647_2649delinsCAT n.4954_4956delinsCAT n.2391_2393delinsCAT n.1965_1967delinsCAT n.2460_2462delinsCAT n.1205_1207delinsCAT n.3090_3092delinsCAT n.4393_4395delinsATG n.4655_4657delinsATG c.3796_3798delinsCAT (p.His1266=) c.3406_3408delinsCAT (p.His1136=) c.169+1840_169+1842delinsATG (n.169+1840_169+1842delinsATG) c.*124+1639_*124+1641delinsATG (n.*124+1639_*124+1641delinsATG) c.*3143_*3145delinsCAT (n.*3143_*3145delinsCAT) c.2890_2892delinsCAT (p.His964=) c.697_699delinsCAT (p.His233=) c.3613_3615delinsCAT (p.His1205=) | |
2 | g.47806355_47806367del | CA658683257 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+9del c.3414_3417+9del n.4472_4475+9del c.2232_2235+9del c.3804_3807+9del c.1253_1256+9del c.2571_2574+9del n.2649_2652+9del n.4956_4959+9del n.2393_2396+9del n.1967_1979del n.2462_2465+9del n.1207_1210+9del n.3092_3095+9del n.4383_4395del n.4645_4657del c.3798_3801+9del c.3408_3411+9del c.169+1830_169+1842del (n.169+1830_169+1842del) c.*124+1629_*124+1641del (n.*124+1629_*124+1641del) c.*3145_*3148+9del c.2892_2895+9del c.699_702+9del c.3615_3618+9del c.3798_3810del (p.His1266GlnfsTer18) c.3615_3627del (p.His1205GlnfsTer18) c.3501_3513del (p.His1167GlnfsTer18) c.2892_2904del (p.His964GlnfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354del | CA915943970 | FBXO11,MSH6 | c.3500del (p.His1167LeufsTer6) c.3413del (p.His1138LeufsTer6) n.4471del c.2231del (p.His744LeufsTer6) c.3803del (p.His1268LeufsTer6) c.1252del (n.1252del) c.2570del (p.His857LeufsTer6) n.2648del n.4955del n.2392del n.1966del n.2461del n.1206del n.3091del n.4394del n.4656del c.3797del (p.His1266LeufsTer6) c.3407del (p.His1136LeufsTer6) c.169+1841del (n.169+1841del) c.*124+1640del (n.*124+1640del) c.*3144del (n.*3144del) c.2891del (p.His964LeufsTer6) c.698del (p.His233LeufsTer6) c.3614del (p.His1205LeufsTer6) c.3797del (p.His1266LeufsTer22) c.3614del (p.His1205LeufsTer22) c.3500del (p.His1167LeufsTer22) c.2891del (p.His964LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806354A= | CA2496054238 | FBXO11,MSH6 | c.3500A= (p.His1167=) c.3413A= (p.His1138=) n.4471A= c.2231A= (p.His744=) c.3803A= (p.His1268=) c.1252A= (n.1252A=) c.2570A= (p.His857=) n.2648A= n.4955A= n.2392A= n.1966A= n.2461A= n.1206A= n.3091A= n.4394T= n.4656T= c.3797A= (p.His1266=) c.3407A= (p.His1136=) c.169+1841T= (n.169+1841T=) c.*124+1640T= (n.*124+1640T=) c.*3144A= (n.*3144A=) c.2891A= (p.His964=) c.698A= (p.His233=) c.3614A= (p.His1205=) | |
2 | g.47806354A>C | CA346761189 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>C (p.His1167Pro) c.3413A>C (p.His1138Pro) n.4471A>C c.2231A>C (p.His744Pro) c.3803A>C (p.His1268Pro) c.1252A>C (n.1252A>C) c.2570A>C (p.His857Pro) n.2648A>C n.4955A>C n.2392A>C n.1966A>C n.2461A>C n.1206A>C n.3091A>C n.4394T>G n.4656T>G c.3797A>C (p.His1266Pro) c.3407A>C (p.His1136Pro) c.169+1841T>G (n.169+1841T>G) c.*124+1640T>G (n.*124+1640T>G) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.2891A>C (p.His964Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) | |
2 | g.47806354A>G | CA346761190 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>G (p.His1167Arg) c.3413A>G (p.His1138Arg) n.4471A>G c.2231A>G (p.His744Arg) c.3803A>G (p.His1268Arg) c.1252A>G (n.1252A>G) c.2570A>G (p.His857Arg) n.2648A>G n.4955A>G n.2392A>G n.1966A>G n.2461A>G n.1206A>G n.3091A>G n.4394T>C n.4656T>C c.3797A>G (p.His1266Arg) c.3407A>G (p.His1136Arg) c.169+1841T>C (n.169+1841T>C) c.*124+1640T>C (n.*124+1640T>C) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.2891A>G (p.His964Arg) c.698A>G (p.His233Arg) c.3614A>G (p.His1205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354A>T | CA072018 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>T (p.His1167Leu) c.3413A>T (p.His1138Leu) n.4471A>T c.2231A>T (p.His744Leu) c.3803A>T (p.His1268Leu) c.1252A>T (n.1252A>T) c.2570A>T (p.His857Leu) n.2648A>T n.4955A>T n.2392A>T n.1966A>T n.2461A>T n.1206A>T n.3091A>T n.4394T>A n.4656T>A c.3797A>T (p.His1266Leu) c.3407A>T (p.His1136Leu) c.169+1841T>A (n.169+1841T>A) c.*124+1640T>A (n.*124+1640T>A) c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.2891A>T (p.His964Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.3614A>T (p.His1205Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806356_47806357del | CA014328 | FBXO11,MSH6 | c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer7) c.3415_3416del (p.Met1139GlyfsTer7) n.4473_4474del c.2233_2234del (p.Met745GlyfsTer7) c.3805_3806del (p.Met1269GlyfsTer7) c.1254_1255del (n.1254_1255del) c.2572_2573del (p.Met858GlyfsTer7) n.2650_2651del n.4957_4958del n.2394_2395del n.1968_1969del n.2463_2464del n.1208_1209del n.3093_3094del n.4393_4394del n.4655_4656del c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer7) c.3409_3410del (p.Met1137GlyfsTer7) c.169+1840_169+1841del (n.169+1840_169+1841del) c.*124+1639_*124+1640del (n.*124+1639_*124+1640del) c.*3146_*3147del (n.*3146_*3147del) c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer7) c.700_701del (p.Met234GlyfsTer7) c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer7) c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer14) c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer14) c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer14) c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354_47806359delinsATATGG | CA2496054237 | FBXO11,MSH6 | c.3500_3504+1delinsATATGG c.3413_3417+1delinsATATGG n.4471_4475+1delinsATATGG c.2231_2235+1delinsATATGG c.3803_3807+1delinsATATGG c.1252_1256+1delinsATATGG c.2570_2574+1delinsATATGG n.2648_2652+1delinsATATGG n.4955_4959+1delinsATATGG n.2392_2396+1delinsATATGG n.1966_1971delinsATATGG n.2461_2465+1delinsATATGG n.1206_1210+1delinsATATGG n.3091_3095+1delinsATATGG n.4389_4394delinsCCATAT n.4651_4656delinsCCATAT c.3797_3801+1delinsATATGG c.3407_3411+1delinsATATGG c.169+1836_169+1841delinsCCATAT (n.169+1836_169+1841delinsCCATAT) c.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT (n.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT) c.*3144_*3148+1delinsATATGG c.2891_2895+1delinsATATGG c.698_702+1delinsATATGG c.3614_3618+1delinsATATGG c.3797_3802delinsATATGG (p.His1266=) c.3614_3619delinsATATGG (p.His1205=) c.3500_3505delinsATATGG (p.His1167=) c.2891_2896delinsATATGG (p.His964=) | |
2 | g.47806355T>A | CA346761191 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>A (p.His1167Gln) c.3414T>A (p.His1138Gln) n.4472T>A c.2232T>A (p.His744Gln) c.3804T>A (p.His1268Gln) c.1253T>A (n.1253T>A) c.2571T>A (p.His857Gln) n.2649T>A n.4956T>A n.2393T>A n.1967T>A n.2462T>A n.1207T>A n.3092T>A n.4393A>T n.4655A>T c.3798T>A (p.His1266Gln) c.3408T>A (p.His1136Gln) c.169+1840A>T (n.169+1840A>T) c.*124+1639A>T (n.*124+1639A>T) c.*3145T>A (n.*3145T>A) c.2892T>A (p.His964Gln) c.699T>A (p.His233Gln) c.3615T>A (p.His1205Gln) | dbSNP |
2 | g.47806355T>C | CA16611174 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>C (p.His1167=) c.3414T>C (p.His1138=) n.4472T>C c.2232T>C (p.His744=) c.3804T>C (p.His1268=) c.1253T>C (n.1253T>C) c.2571T>C (p.His857=) n.2649T>C n.4956T>C n.2393T>C n.1967T>C n.2462T>C n.1207T>C n.3092T>C n.4393A>G n.4655A>G c.3798T>C (p.His1266=) c.3408T>C (p.His1136=) c.169+1840A>G (n.169+1840A>G) c.*124+1639A>G (n.*124+1639A>G) c.*3145T>C (n.*3145T>C) c.2892T>C (p.His964=) c.699T>C (p.His233=) c.3615T>C (p.His1205=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806355T>G | CA346761192 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>G (p.His1167Gln) c.3414T>G (p.His1138Gln) n.4472T>G c.2232T>G (p.His744Gln) c.3804T>G (p.His1268Gln) c.1253T>G (n.1253T>G) c.2571T>G (p.His857Gln) n.2649T>G n.4956T>G n.2393T>G n.1967T>G n.2462T>G n.1207T>G n.3092T>G n.4393A>C n.4655A>C c.3798T>G (p.His1266Gln) c.3408T>G (p.His1136Gln) c.169+1840A>C (n.169+1840A>C) c.*124+1639A>C (n.*124+1639A>C) c.*3145T>G (n.*3145T>G) c.2892T>G (p.His964Gln) c.699T>G (p.His233Gln) c.3615T>G (p.His1205Gln) | ClinVar |
2 | g.47806355T= | CA2496054239 | FBXO11,MSH6 | c.3501T= (p.His1167=) c.3414T= (p.His1138=) n.4472T= c.2232T= (p.His744=) c.3804T= (p.His1268=) c.1253T= (n.1253T=) c.2571T= (p.His857=) n.2649T= n.4956T= n.2393T= n.1967T= n.2462T= n.1207T= n.3092T= n.4393A= n.4655A= c.3798T= (p.His1266=) c.3408T= (p.His1136=) c.169+1840A= (n.169+1840A=) c.*124+1639A= (n.*124+1639A=) c.*3145T= (n.*3145T=) c.2892T= (p.His964=) c.699T= (p.His233=) c.3615T= (p.His1205=) | |
2 | g.47806355_47806358dup | CA2695200619 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504dup (p.Ala1169TyrfsTer8) c.3414_3417dup (p.Ala1140TyrfsTer8) n.4472_4475dup c.2232_2235dup (p.Ala746TyrfsTer8) c.3804_3807dup (p.Ala1270TyrfsTer8) c.1253_1256dup (n.1253_1256dup) c.2571_2574dup (p.Ala859TyrfsTer8) n.2649_2652dup n.4956_4959dup n.2393_2396dup n.1967_1970dup n.2462_2465dup n.1207_1210dup n.3092_3095dup n.4390_4393dup n.4652_4655dup c.3798_3801dup (p.Ala1268TyrfsTer8) c.3408_3411dup (p.Ala1138TyrfsTer8) c.169+1837_169+1840dup (n.169+1837_169+1840dup) c.*124+1636_*124+1639dup (n.*124+1636_*124+1639dup) c.*3145_*3148dup (n.*3145_*3148dup) c.2892_2895dup (p.Ala966TyrfsTer8) c.699_702dup (p.Ala235TyrfsTer8) c.3615_3618dup (p.Ala1207TyrfsTer8) c.3798_3801dup (p.Val1268TyrfsTer15) c.3615_3618dup (p.Val1207TyrfsTer15) c.3501_3504dup (p.Val1169TyrfsTer15) c.2892_2895dup (p.Val966TyrfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47806359_47806363del | CA658655740 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+5del c.3417+1_3417+5del n.4475+1_4475+5del c.2235+1_2235+5del c.3807+1_3807+5del c.1256+1_1256+5del c.2574+1_2574+5del n.2652+1_2652+5del n.4959+1_4959+5del n.2396+1_2396+5del n.1971_1975del n.2465+1_2465+5del n.1210+1_1210+5del n.3095+1_3095+5del n.4389_4393del n.4651_4655del c.3801+1_3801+5del c.3411+1_3411+5del c.169+1836_169+1840del (n.169+1836_169+1840del) c.*124+1635_*124+1639del (n.*124+1635_*124+1639del) c.*3148+1_*3148+5del c.2895+1_2895+5del c.702+1_702+5del c.3618+1_3618+5del c.3802_3806del (p.Val1268CysfsTer12) c.3619_3623del (p.Val1207CysfsTer12) c.3505_3509del (p.Val1169CysfsTer12) c.2896_2900del (p.Val966CysfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806356A= | CA2496054240 | FBXO11,MSH6 | c.3502A= (p.Met1168=) c.3415A= (p.Met1139=) n.4473A= c.2233A= (p.Met745=) c.3805A= (p.Met1269=) c.1254A= (n.1254A=) c.2572A= (p.Met858=) n.2650A= n.4957A= n.2394A= n.1968A= n.2463A= n.1208A= n.3093A= n.4392T= n.4654T= c.3799A= (p.Met1267=) c.3409A= (p.Met1137=) c.169+1839T= (n.169+1839T=) c.*124+1638T= (n.*124+1638T=) c.*3146A= (n.*3146A=) c.2893A= (p.Met965=) c.700A= (p.Met234=) c.3616A= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806356A>C | CA346761193 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>C (p.Met1168Leu) c.3415A>C (p.Met1139Leu) n.4473A>C c.2233A>C (p.Met745Leu) c.3805A>C (p.Met1269Leu) c.1254A>C (n.1254A>C) c.2572A>C (p.Met858Leu) n.2650A>C n.4957A>C n.2394A>C n.1968A>C n.2463A>C n.1208A>C n.3093A>C n.4392T>G n.4654T>G c.3799A>C (p.Met1267Leu) c.3409A>C (p.Met1137Leu) c.169+1839T>G (n.169+1839T>G) c.*124+1638T>G (n.*124+1638T>G) c.*3146A>C (n.*3146A>C) c.2893A>C (p.Met965Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.3616A>C (p.Met1206Leu) | |
2 | g.47806356A>G | CA346761194 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>G (p.Met1168Val) c.3415A>G (p.Met1139Val) n.4473A>G c.2233A>G (p.Met745Val) c.3805A>G (p.Met1269Val) c.1254A>G (n.1254A>G) c.2572A>G (p.Met858Val) n.2650A>G n.4957A>G n.2394A>G n.1968A>G n.2463A>G n.1208A>G n.3093A>G n.4392T>C n.4654T>C c.3799A>G (p.Met1267Val) c.3409A>G (p.Met1137Val) c.169+1839T>C (n.169+1839T>C) c.*124+1638T>C (n.*124+1638T>C) c.*3146A>G (n.*3146A>G) c.2893A>G (p.Met965Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.3616A>G (p.Met1206Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806356A>T | CA346761195 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>T (p.Met1168Leu) c.3415A>T (p.Met1139Leu) n.4473A>T c.2233A>T (p.Met745Leu) c.3805A>T (p.Met1269Leu) c.1254A>T (n.1254A>T) c.2572A>T (p.Met858Leu) n.2650A>T n.4957A>T n.2394A>T n.1968A>T n.2463A>T n.1208A>T n.3093A>T n.4392T>A n.4654T>A c.3799A>T (p.Met1267Leu) c.3409A>T (p.Met1137Leu) c.169+1839T>A (n.169+1839T>A) c.*124+1638T>A (n.*124+1638T>A) c.*3146A>T (n.*3146A>T) c.2893A>T (p.Met965Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.3616A>T (p.Met1206Leu) | dbSNP |
2 | g.47806357T>A | CA346761197 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>A (p.Met1168Lys) c.3416T>A (p.Met1139Lys) n.4474T>A c.2234T>A (p.Met745Lys) c.3806T>A (p.Met1269Lys) c.1255T>A (n.1255T>A) c.2573T>A (p.Met858Lys) n.2651T>A n.4958T>A n.2395T>A n.1969T>A n.2464T>A n.1209T>A n.3094T>A n.4391A>T n.4653A>T c.3800T>A (p.Met1267Lys) c.3410T>A (p.Met1137Lys) c.169+1838A>T (n.169+1838A>T) c.*124+1637A>T (n.*124+1637A>T) c.*3147T>A (n.*3147T>A) c.2894T>A (p.Met965Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.3617T>A (p.Met1206Lys) | |
2 | g.47806357T>C | CA014348 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>C (p.Met1168Thr) c.3416T>C (p.Met1139Thr) n.4474T>C c.2234T>C (p.Met745Thr) c.3806T>C (p.Met1269Thr) c.1255T>C (n.1255T>C) c.2573T>C (p.Met858Thr) n.2651T>C n.4958T>C n.2395T>C n.1969T>C n.2464T>C n.1209T>C n.3094T>C n.4391A>G n.4653A>G c.3800T>C (p.Met1267Thr) c.3410T>C (p.Met1137Thr) c.169+1838A>G (n.169+1838A>G) c.*124+1637A>G (n.*124+1637A>G) c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.2894T>C (p.Met965Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.3617T>C (p.Met1206Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806357T>G | CA346761196 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>G (p.Met1168Arg) c.3416T>G (p.Met1139Arg) n.4474T>G c.2234T>G (p.Met745Arg) c.3806T>G (p.Met1269Arg) c.1255T>G (n.1255T>G) c.2573T>G (p.Met858Arg) n.2651T>G n.4958T>G n.2395T>G n.1969T>G n.2464T>G n.1209T>G n.3094T>G n.4391A>C n.4653A>C c.3800T>G (p.Met1267Arg) c.3410T>G (p.Met1137Arg) c.169+1838A>C (n.169+1838A>C) c.*124+1637A>C (n.*124+1637A>C) c.*3147T>G (n.*3147T>G) c.2894T>G (p.Met965Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.3617T>G (p.Met1206Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806357T= | CA2496054241 | FBXO11,MSH6 | c.3503T= (p.Met1168=) c.3416T= (p.Met1139=) n.4474T= c.2234T= (p.Met745=) c.3806T= (p.Met1269=) c.1255T= (n.1255T=) c.2573T= (p.Met858=) n.2651T= n.4958T= n.2395T= n.1969T= n.2464T= n.1209T= n.3094T= n.4391A= n.4653A= c.3800T= (p.Met1267=) c.3410T= (p.Met1137=) c.169+1838A= (n.169+1838A=) c.*124+1637A= (n.*124+1637A=) c.*3147T= (n.*3147T=) c.2894T= (p.Met965=) c.701T= (p.Met234=) c.3617T= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806357_47806358delinsTG | CA2496054242 | FBXO11,MSH6 | c.3503_3504delinsTG (p.Met1168=) c.3416_3417delinsTG (p.Met1139=) n.4474_4475delinsTG c.2234_2235delinsTG (p.Met745=) c.3806_3807delinsTG (p.Met1269=) c.1255_1256delinsTG (n.1255_1256delinsTG) c.2573_2574delinsTG (p.Met858=) n.2651_2652delinsTG n.4958_4959delinsTG n.2395_2396delinsTG n.1969_1970delinsTG n.2464_2465delinsTG n.1209_1210delinsTG n.3094_3095delinsTG n.4390_4391delinsCA n.4652_4653delinsCA c.3800_3801delinsTG (p.Met1267=) c.3410_3411delinsTG (p.Met1137=) c.169+1837_169+1838delinsCA (n.169+1837_169+1838delinsCA) c.*124+1636_*124+1637delinsCA (n.*124+1636_*124+1637delinsCA) c.*3147_*3148delinsTG (n.*3147_*3148delinsTG) c.2894_2895delinsTG (p.Met965=) c.701_702delinsTG (p.Met234=) c.3617_3618delinsTG (p.Met1206=) | |
2 | g.47806358G>A | CA346761200 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>A (p.Met1168Ile) c.3417G>A (p.Met1139Ile) n.4475G>A c.2235G>A (p.Met745Ile) c.3807G>A (p.Met1269Ile) c.1256G>A (n.1256G>A) c.2574G>A (p.Met858Ile) n.2652G>A n.4959G>A n.2396G>A n.1970G>A n.2465G>A n.1210G>A n.3095G>A n.4390C>T n.4652C>T c.3801G>A (p.Met1267Ile) c.3411G>A (p.Met1137Ile) c.169+1837C>T (n.169+1837C>T) c.*124+1636C>T (n.*124+1636C>T) c.*3148G>A (n.*3148G>A) c.2895G>A (p.Met965Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.3618G>A (p.Met1206Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806358G>C | CA346761198 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>C (p.Met1168Ile) c.3417G>C (p.Met1139Ile) n.4475G>C c.2235G>C (p.Met745Ile) c.3807G>C (p.Met1269Ile) c.1256G>C (n.1256G>C) c.2574G>C (p.Met858Ile) n.2652G>C n.4959G>C n.2396G>C n.1970G>C n.2465G>C n.1210G>C n.3095G>C n.4390C>G n.4652C>G c.3801G>C (p.Met1267Ile) c.3411G>C (p.Met1137Ile) c.169+1837C>G (n.169+1837C>G) c.*124+1636C>G (n.*124+1636C>G) c.*3148G>C (n.*3148G>C) c.2895G>C (p.Met965Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.3618G>C (p.Met1206Ile) | |
2 | g.47806358G= | CA2496054243 | FBXO11,MSH6 | c.3504G= (p.Met1168=) c.3417G= (p.Met1139=) n.4475G= c.2235G= (p.Met745=) c.3807G= (p.Met1269=) c.1256G= (n.1256G=) c.2574G= (p.Met858=) n.2652G= n.4959G= n.2396G= n.1970G= n.2465G= n.1210G= n.3095G= n.4390C= n.4652C= c.3801G= (p.Met1267=) c.3411G= (p.Met1137=) c.169+1837C= (n.169+1837C=) c.*124+1636C= (n.*124+1636C=) c.*3148G= (n.*3148G=) c.2895G= (p.Met965=) c.702G= (p.Met234=) c.3618G= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806358G>T | CA346761199 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>T (p.Met1168Ile) c.3417G>T (p.Met1139Ile) n.4475G>T c.2235G>T (p.Met745Ile) c.3807G>T (p.Met1269Ile) c.1256G>T (n.1256G>T) c.2574G>T (p.Met858Ile) n.2652G>T n.4959G>T n.2396G>T n.1970G>T n.2465G>T n.1210G>T n.3095G>T n.4390C>A n.4652C>A c.3801G>T (p.Met1267Ile) c.3411G>T (p.Met1137Ile) c.169+1837C>A (n.169+1837C>A) c.*124+1636C>A (n.*124+1636C>A) c.*3148G>T (n.*3148G>T) c.2895G>T (p.Met965Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.3618G>T (p.Met1206Ile) | |
2 | g.47806359del | CA658655741 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1del c.3417+1del n.4475+1del c.2235+1del c.3807+1del c.1256+1del c.2574+1del n.2652+1del n.4959+1del n.2396+1del n.1971del n.2465+1del n.1210+1del n.3095+1del n.4390del n.4652del c.3801+1del c.3411+1del c.169+1837del (n.169+1837del) c.*124+1636del (n.*124+1636del) c.*3148+1del c.2895+1del c.702+1del c.3618+1del c.3802del (p.Val1268TyrfsTer20) c.3619del (p.Val1207TyrfsTer20) c.3505del (p.Val1169TyrfsTer20) c.2896del (p.Val966TyrfsTer20) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806359G>A | CA346761201 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>A (n.3504+1G>A) c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) n.4475+1G>A c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) c.3807+1G>A (n.3807+1G>A) c.1256+1G>A (n.1256+1G>A) c.2574+1G>A (n.2574+1G>A) n.2652+1G>A n.4959+1G>A n.2396+1G>A n.1971G>A n.2465+1G>A n.1210+1G>A n.3095+1G>A n.4389C>T n.4651C>T c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) c.3411+1G>A (n.3411+1G>A) c.169+1836C>T (n.169+1836C>T) c.*124+1635C>T (n.*124+1635C>T) c.*3148+1G>A (n.*3148+1G>A) c.2895+1G>A (n.2895+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.3802G>A (p.Val1268Ile) c.3619G>A (p.Val1207Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.2896G>A (p.Val966Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806359G>C | CA346761202 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>C (n.3504+1G>C) c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) n.4475+1G>C c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) c.3807+1G>C (n.3807+1G>C) c.1256+1G>C (n.1256+1G>C) c.2574+1G>C (n.2574+1G>C) n.2652+1G>C n.4959+1G>C n.2396+1G>C n.1971G>C n.2465+1G>C n.1210+1G>C n.3095+1G>C n.4389C>G n.4651C>G c.3801+1G>C (n.3801+1G>C) c.3411+1G>C (n.3411+1G>C) c.169+1836C>G (n.169+1836C>G) c.*124+1635C>G (n.*124+1635C>G) c.*3148+1G>C (n.*3148+1G>C) c.2895+1G>C (n.2895+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.2896G>C (p.Val966Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806359G= | CA2496054244 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G= (n.3504+1G=) c.3417+1G= (n.3417+1G=) n.4475+1G= c.2235+1G= (n.2235+1G=) c.3807+1G= (n.3807+1G=) c.1256+1G= (n.1256+1G=) c.2574+1G= (n.2574+1G=) n.2652+1G= n.4959+1G= n.2396+1G= n.1971G= n.2465+1G= n.1210+1G= n.3095+1G= n.4389C= n.4651C= c.3801+1G= (n.3801+1G=) c.3411+1G= (n.3411+1G=) c.169+1836C= (n.169+1836C=) c.*124+1635C= (n.*124+1635C=) c.*3148+1G= (n.*3148+1G=) c.2895+1G= (n.2895+1G=) c.702+1G= (n.702+1G=) c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.3802G= (p.Val1268=) c.3619G= (p.Val1207=) c.3505G= (p.Val1169=) c.2896G= (p.Val966=) | |
2 | g.47806359G>T | CA10578160 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>T (n.3504+1G>T) c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) n.4475+1G>T c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) c.3807+1G>T (n.3807+1G>T) c.1256+1G>T (n.1256+1G>T) c.2574+1G>T (n.2574+1G>T) n.2652+1G>T n.4959+1G>T n.2396+1G>T n.1971G>T n.2465+1G>T n.1210+1G>T n.3095+1G>T n.4389C>A n.4651C>A c.3801+1G>T (n.3801+1G>T) c.3411+1G>T (n.3411+1G>T) c.169+1836C>A (n.169+1836C>A) c.*124+1635C>A (n.*124+1635C>A) c.*3148+1G>T (n.*3148+1G>T) c.2895+1G>T (n.2895+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.3802G>T (p.Val1268Leu) c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.3505G>T (p.Val1169Leu) c.2896G>T (p.Val966Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806361_47806364dup | CA532705492 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3_3504+6dup (n.3504+3_3504+6dup) c.3417+3_3417+6dup (n.3417+3_3417+6dup) n.4475+3_4475+6dup c.2235+3_2235+6dup (n.2235+3_2235+6dup) c.3807+3_3807+6dup (n.3807+3_3807+6dup) c.1256+3_1256+6dup (n.1256+3_1256+6dup) c.2574+3_2574+6dup (n.2574+3_2574+6dup) n.2652+3_2652+6dup n.4959+3_4959+6dup n.2396+3_2396+6dup n.1973_1976dup n.2465+3_2465+6dup n.1210+3_1210+6dup n.3095+3_3095+6dup n.4386_4389dup n.4648_4651dup c.3801+3_3801+6dup (n.3801+3_3801+6dup) c.3411+3_3411+6dup (n.3411+3_3411+6dup) c.169+1833_169+1836dup (n.169+1833_169+1836dup) c.*124+1632_*124+1635dup (n.*124+1632_*124+1635dup) c.*3148+3_*3148+6dup (n.*3148+3_*3148+6dup) c.2895+3_2895+6dup (n.2895+3_2895+6dup) c.702+3_702+6dup (n.702+3_702+6dup) c.3618+3_3618+6dup (n.3618+3_3618+6dup) c.3804_3807dup (p.Ala1270MetfsTer13) c.3621_3624dup (p.Ala1209MetfsTer13) c.3507_3510dup (p.Ala1171MetfsTer13) c.2898_2901dup (p.Ala968MetfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806359_47806360insGTAT | CA2573051973 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+2insGTAT (n.3504+1_3504+2insGTAT) c.3417+1_3417+2insGTAT (n.3417+1_3417+2insGTAT) n.4475+1_4475+2insGTAT c.2235+1_2235+2insGTAT (n.2235+1_2235+2insGTAT) c.3807+1_3807+2insGTAT (n.3807+1_3807+2insGTAT) c.1256+1_1256+2insGTAT (n.1256+1_1256+2insGTAT) c.2574+1_2574+2insGTAT (n.2574+1_2574+2insGTAT) n.2652+1_2652+2insGTAT n.4959+1_4959+2insGTAT n.2396+1_2396+2insGTAT n.1971_1972insGTAT n.2465+1_2465+2insGTAT n.1210+1_1210+2insGTAT n.3095+1_3095+2insGTAT n.4388_4389insATAC n.4650_4651insATAC c.3801+1_3801+2insGTAT (n.3801+1_3801+2insGTAT) c.3411+1_3411+2insGTAT (n.3411+1_3411+2insGTAT) c.169+1835_169+1836insATAC (n.169+1835_169+1836insATAC) c.*124+1634_*124+1635insATAC (n.*124+1634_*124+1635insATAC) c.*3148+1_*3148+2insGTAT (n.*3148+1_*3148+2insGTAT) c.2895+1_2895+2insGTAT (n.2895+1_2895+2insGTAT) c.702+1_702+2insGTAT (n.702+1_702+2insGTAT) c.3618+1_3618+2insGTAT (n.3618+1_3618+2insGTAT) c.3802_3803insGTAT (p.Val1268GlyfsTer15) c.3619_3620insGTAT (p.Val1207GlyfsTer15) c.3505_3506insGTAT (p.Val1169GlyfsTer15) c.2896_2897insGTAT (p.Val966GlyfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806360T>A | CA346761203 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>A (n.3504+2T>A) c.3417+2T>A (n.3417+2T>A) n.4475+2T>A c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) c.3807+2T>A (n.3807+2T>A) c.1256+2T>A (n.1256+2T>A) c.2574+2T>A (n.2574+2T>A) n.2652+2T>A n.4959+2T>A n.2396+2T>A n.1972T>A n.2465+2T>A n.1210+2T>A n.3095+2T>A n.4388A>T n.4650A>T c.3801+2T>A (n.3801+2T>A) c.3411+2T>A (n.3411+2T>A) c.169+1835A>T (n.169+1835A>T) c.*124+1634A>T (n.*124+1634A>T) c.*3148+2T>A (n.*3148+2T>A) c.2895+2T>A (n.2895+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.3803T>A (p.Val1268Glu) c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.3506T>A (p.Val1169Glu) c.2897T>A (p.Val966Glu) | dbSNP |
2 | g.47806360T>C | CA346761204 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>C (n.3504+2T>C) c.3417+2T>C (n.3417+2T>C) n.4475+2T>C c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) c.3807+2T>C (n.3807+2T>C) c.1256+2T>C (n.1256+2T>C) c.2574+2T>C (n.2574+2T>C) n.2652+2T>C n.4959+2T>C n.2396+2T>C n.1972T>C n.2465+2T>C n.1210+2T>C n.3095+2T>C n.4388A>G n.4650A>G c.3801+2T>C (n.3801+2T>C) c.3411+2T>C (n.3411+2T>C) c.169+1835A>G (n.169+1835A>G) c.*124+1634A>G (n.*124+1634A>G) c.*3148+2T>C (n.*3148+2T>C) c.2895+2T>C (n.2895+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.2897T>C (p.Val966Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806360T>G | CA346761205 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>G (n.3504+2T>G) c.3417+2T>G (n.3417+2T>G) n.4475+2T>G c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) c.3807+2T>G (n.3807+2T>G) c.1256+2T>G (n.1256+2T>G) c.2574+2T>G (n.2574+2T>G) n.2652+2T>G n.4959+2T>G n.2396+2T>G n.1972T>G n.2465+2T>G n.1210+2T>G n.3095+2T>G n.4388A>C n.4650A>C c.3801+2T>G (n.3801+2T>G) c.3411+2T>G (n.3411+2T>G) c.169+1835A>C (n.169+1835A>C) c.*124+1634A>C (n.*124+1634A>C) c.*3148+2T>G (n.*3148+2T>G) c.2895+2T>G (n.2895+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.2897T>G (p.Val966Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806360T= | CA2496054245 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T= (n.3504+2T=) c.3417+2T= (n.3417+2T=) n.4475+2T= c.2235+2T= (n.2235+2T=) c.3807+2T= (n.3807+2T=) c.1256+2T= (n.1256+2T=) c.2574+2T= (n.2574+2T=) n.2652+2T= n.4959+2T= n.2396+2T= n.1972T= n.2465+2T= n.1210+2T= n.3095+2T= n.4388A= n.4650A= c.3801+2T= (n.3801+2T=) c.3411+2T= (n.3411+2T=) c.169+1835A= (n.169+1835A=) c.*124+1634A= (n.*124+1634A=) c.*3148+2T= (n.*3148+2T=) c.2895+2T= (n.2895+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.3803T= (p.Val1268=) c.3620T= (p.Val1207=) c.3506T= (p.Val1169=) c.2897T= (p.Val966=) | |
2 | g.47806361A= | CA2496053911 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A= (n.3504+3A=) c.3417+3A= (n.3417+3A=) n.4475+3A= c.2235+3A= (n.2235+3A=) c.3807+3A= (n.3807+3A=) c.1256+3A= (n.1256+3A=) c.2574+3A= (n.2574+3A=) n.2652+3A= n.4959+3A= n.2396+3A= n.1973A= n.2465+3A= n.1210+3A= n.3095+3A= n.4387T= n.4649T= c.3801+3A= (n.3801+3A=) c.3411+3A= (n.3411+3A=) c.169+1834T= (n.169+1834T=) c.*124+1633T= (n.*124+1633T=) c.*3148+3A= (n.*3148+3A=) c.2895+3A= (n.2895+3A=) c.702+3A= (n.702+3A=) c.3618+3A= (n.3618+3A=) c.3804A= (p.Val1268=) c.3621A= (p.Val1207=) c.3507A= (p.Val1169=) c.2898A= (p.Val966=) | |
2 | g.47806361A>G | CA072079 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A>G (n.3504+3A>G) c.3417+3A>G (n.3417+3A>G) n.4475+3A>G c.2235+3A>G (n.2235+3A>G) c.3807+3A>G (n.3807+3A>G) c.1256+3A>G (n.1256+3A>G) c.2574+3A>G (n.2574+3A>G) n.2652+3A>G n.4959+3A>G n.2396+3A>G n.1973A>G n.2465+3A>G n.1210+3A>G n.3095+3A>G n.4387T>C n.4649T>C c.3801+3A>G (n.3801+3A>G) c.3411+3A>G (n.3411+3A>G) c.169+1834T>C (n.169+1834T>C) c.*124+1633T>C (n.*124+1633T>C) c.*3148+3A>G (n.*3148+3A>G) c.2895+3A>G (n.2895+3A>G) c.702+3A>G (n.702+3A>G) c.3618+3A>G (n.3618+3A>G) c.3804A>G (p.Val1268=) c.3621A>G (p.Val1207=) c.3507A>G (p.Val1169=) c.2898A>G (p.Val966=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806361A>T | CA2580067354 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A>T (n.3504+3A>T) c.3417+3A>T (n.3417+3A>T) n.4475+3A>T c.2235+3A>T (n.2235+3A>T) c.3807+3A>T (n.3807+3A>T) c.1256+3A>T (n.1256+3A>T) c.2574+3A>T (n.2574+3A>T) n.2652+3A>T n.4959+3A>T n.2396+3A>T n.1973A>T n.2465+3A>T n.1210+3A>T n.3095+3A>T n.4387T>A n.4649T>A c.3801+3A>T (n.3801+3A>T) c.3411+3A>T (n.3411+3A>T) c.169+1834T>A (n.169+1834T>A) c.*124+1633T>A (n.*124+1633T>A) c.*3148+3A>T (n.*3148+3A>T) c.2895+3A>T (n.2895+3A>T) c.702+3A>T (n.702+3A>T) c.3618+3A>T (n.3618+3A>T) c.3804A>T (p.Val1268=) c.3621A>T (p.Val1207=) c.3507A>T (p.Val1169=) c.2898A>T (p.Val966=) | ClinVar |
2 | g.47806362T>A | CA2699081489 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T>A (n.3504+4T>A) c.3417+4T>A (n.3417+4T>A) n.4475+4T>A c.2235+4T>A (n.2235+4T>A) c.3807+4T>A (n.3807+4T>A) c.1256+4T>A (n.1256+4T>A) c.2574+4T>A (n.2574+4T>A) n.2652+4T>A n.4959+4T>A n.2396+4T>A n.1974T>A n.2465+4T>A n.1210+4T>A n.3095+4T>A n.4386A>T n.4648A>T c.3801+4T>A (n.3801+4T>A) c.3411+4T>A (n.3411+4T>A) c.169+1833A>T (n.169+1833A>T) c.*124+1632A>T (n.*124+1632A>T) c.*3148+4T>A (n.*3148+4T>A) c.2895+4T>A (n.2895+4T>A) c.702+4T>A (n.702+4T>A) c.3618+4T>A (n.3618+4T>A) c.3805T>A (p.Cys1269Ser) c.3622T>A (p.Cys1208Ser) c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.2899T>A (p.Cys967Ser) | dbSNP |
2 | g.47806362T>C | CA072085 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T>C (n.3504+4T>C) c.3417+4T>C (n.3417+4T>C) n.4475+4T>C c.2235+4T>C (n.2235+4T>C) c.3807+4T>C (n.3807+4T>C) c.1256+4T>C (n.1256+4T>C) c.2574+4T>C (n.2574+4T>C) n.2652+4T>C n.4959+4T>C n.2396+4T>C n.1974T>C n.2465+4T>C n.1210+4T>C n.3095+4T>C n.4386A>G n.4648A>G c.3801+4T>C (n.3801+4T>C) c.3411+4T>C (n.3411+4T>C) c.169+1833A>G (n.169+1833A>G) c.*124+1632A>G (n.*124+1632A>G) c.*3148+4T>C (n.*3148+4T>C) c.2895+4T>C (n.2895+4T>C) c.702+4T>C (n.702+4T>C) c.3618+4T>C (n.3618+4T>C) c.3805T>C (p.Cys1269Arg) c.3622T>C (p.Cys1208Arg) c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.2899T>C (p.Cys967Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806362T>G | CA2580067355 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T>G (n.3504+4T>G) c.3417+4T>G (n.3417+4T>G) n.4475+4T>G c.2235+4T>G (n.2235+4T>G) c.3807+4T>G (n.3807+4T>G) c.1256+4T>G (n.1256+4T>G) c.2574+4T>G (n.2574+4T>G) n.2652+4T>G n.4959+4T>G n.2396+4T>G n.1974T>G n.2465+4T>G n.1210+4T>G n.3095+4T>G n.4386A>C n.4648A>C c.3801+4T>G (n.3801+4T>G) c.3411+4T>G (n.3411+4T>G) c.169+1833A>C (n.169+1833A>C) c.*124+1632A>C (n.*124+1632A>C) c.*3148+4T>G (n.*3148+4T>G) c.2895+4T>G (n.2895+4T>G) c.702+4T>G (n.702+4T>G) c.3618+4T>G (n.3618+4T>G) c.3805T>G (p.Cys1269Gly) c.3622T>G (p.Cys1208Gly) c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.2899T>G (p.Cys967Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806362T= | CA2496053916 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T= (n.3504+4T=) c.3417+4T= (n.3417+4T=) n.4475+4T= c.2235+4T= (n.2235+4T=) c.3807+4T= (n.3807+4T=) c.1256+4T= (n.1256+4T=) c.2574+4T= (n.2574+4T=) n.2652+4T= n.4959+4T= n.2396+4T= n.1974T= n.2465+4T= n.1210+4T= n.3095+4T= n.4386A= n.4648A= c.3801+4T= (n.3801+4T=) c.3411+4T= (n.3411+4T=) c.169+1833A= (n.169+1833A=) c.*124+1632A= (n.*124+1632A=) c.*3148+4T= (n.*3148+4T=) c.2895+4T= (n.2895+4T=) c.702+4T= (n.702+4T=) c.3618+4T= (n.3618+4T=) c.3805T= (p.Cys1269=) c.3622T= (p.Cys1208=) c.3508T= (p.Cys1170=) c.2899T= (p.Cys967=) | |
2 | g.47806363G>A | CA014374 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G>A (n.3504+5G>A) c.3417+5G>A (n.3417+5G>A) n.4475+5G>A c.2235+5G>A (n.2235+5G>A) c.3807+5G>A (n.3807+5G>A) c.1256+5G>A (n.1256+5G>A) c.2574+5G>A (n.2574+5G>A) n.2652+5G>A n.4959+5G>A n.2396+5G>A n.1975G>A n.2465+5G>A n.1210+5G>A n.3095+5G>A n.4385C>T n.4647C>T c.3801+5G>A (n.3801+5G>A) c.3411+5G>A (n.3411+5G>A) c.169+1832C>T (n.169+1832C>T) c.*124+1631C>T (n.*124+1631C>T) c.*3148+5G>A (n.*3148+5G>A) c.2895+5G>A (n.2895+5G>A) c.702+5G>A (n.702+5G>A) c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.3806G>A (p.Cys1269Tyr) c.3623G>A (p.Cys1208Tyr) c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.2900G>A (p.Cys967Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806363G>C | CA532705493 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G>C (n.3504+5G>C) c.3417+5G>C (n.3417+5G>C) n.4475+5G>C c.2235+5G>C (n.2235+5G>C) c.3807+5G>C (n.3807+5G>C) c.1256+5G>C (n.1256+5G>C) c.2574+5G>C (n.2574+5G>C) n.2652+5G>C n.4959+5G>C n.2396+5G>C n.1975G>C n.2465+5G>C n.1210+5G>C n.3095+5G>C n.4385C>G n.4647C>G c.3801+5G>C (n.3801+5G>C) c.3411+5G>C (n.3411+5G>C) c.169+1832C>G (n.169+1832C>G) c.*124+1631C>G (n.*124+1631C>G) c.*3148+5G>C (n.*3148+5G>C) c.2895+5G>C (n.2895+5G>C) c.702+5G>C (n.702+5G>C) c.3618+5G>C (n.3618+5G>C) c.3806G>C (p.Cys1269Ser) c.3623G>C (p.Cys1208Ser) c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.2900G>C (p.Cys967Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806363G= | CA2496053923 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G= (n.3504+5G=) c.3417+5G= (n.3417+5G=) n.4475+5G= c.2235+5G= (n.2235+5G=) c.3807+5G= (n.3807+5G=) c.1256+5G= (n.1256+5G=) c.2574+5G= (n.2574+5G=) n.2652+5G= n.4959+5G= n.2396+5G= n.1975G= n.2465+5G= n.1210+5G= n.3095+5G= n.4385C= n.4647C= c.3801+5G= (n.3801+5G=) c.3411+5G= (n.3411+5G=) c.169+1832C= (n.169+1832C=) c.*124+1631C= (n.*124+1631C=) c.*3148+5G= (n.*3148+5G=) c.2895+5G= (n.2895+5G=) c.702+5G= (n.702+5G=) c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.3806G= (p.Cys1269=) c.3623G= (p.Cys1208=) c.3509G= (p.Cys1170=) c.2900G= (p.Cys967=) | |
2 | g.47806364T>A | CA2496053927 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>A (n.3504+6T>A) c.3417+6T>A (n.3417+6T>A) n.4475+6T>A c.2235+6T>A (n.2235+6T>A) c.3807+6T>A (n.3807+6T>A) c.1256+6T>A (n.1256+6T>A) c.2574+6T>A (n.2574+6T>A) n.2652+6T>A n.4959+6T>A n.2396+6T>A n.1976T>A n.2465+6T>A n.1210+6T>A n.3095+6T>A n.4384A>T n.4646A>T c.3801+6T>A (n.3801+6T>A) c.3411+6T>A (n.3411+6T>A) c.169+1831A>T (n.169+1831A>T) c.*124+1630A>T (n.*124+1630A>T) c.*3148+6T>A (n.*3148+6T>A) c.2895+6T>A (n.2895+6T>A) c.702+6T>A (n.702+6T>A) c.3618+6T>A (n.3618+6T>A) c.3807T>A (p.Cys1269Ter) c.3624T>A (p.Cys1208Ter) c.3510T>A (p.Cys1170Ter) c.2901T>A (p.Cys967Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806364T>C | CA072089 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>C (n.3504+6T>C) c.3417+6T>C (n.3417+6T>C) n.4475+6T>C c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) c.3807+6T>C (n.3807+6T>C) c.1256+6T>C (n.1256+6T>C) c.2574+6T>C (n.2574+6T>C) n.2652+6T>C n.4959+6T>C n.2396+6T>C n.1976T>C n.2465+6T>C n.1210+6T>C n.3095+6T>C n.4384A>G n.4646A>G c.3801+6T>C (n.3801+6T>C) c.3411+6T>C (n.3411+6T>C) c.169+1831A>G (n.169+1831A>G) c.*124+1630A>G (n.*124+1630A>G) c.*3148+6T>C (n.*3148+6T>C) c.2895+6T>C (n.2895+6T>C) c.702+6T>C (n.702+6T>C) c.3618+6T>C (n.3618+6T>C) c.3807T>C (p.Cys1269=) c.3624T>C (p.Cys1208=) c.3510T>C (p.Cys1170=) c.2901T>C (p.Cys967=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806364T>G | CA2699080524 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>G (n.3504+6T>G) c.3417+6T>G (n.3417+6T>G) n.4475+6T>G c.2235+6T>G (n.2235+6T>G) c.3807+6T>G (n.3807+6T>G) c.1256+6T>G (n.1256+6T>G) c.2574+6T>G (n.2574+6T>G) n.2652+6T>G n.4959+6T>G n.2396+6T>G n.1976T>G n.2465+6T>G n.1210+6T>G n.3095+6T>G n.4384A>C n.4646A>C c.3801+6T>G (n.3801+6T>G) c.3411+6T>G (n.3411+6T>G) c.169+1831A>C (n.169+1831A>C) c.*124+1630A>C (n.*124+1630A>C) c.*3148+6T>G (n.*3148+6T>G) c.2895+6T>G (n.2895+6T>G) c.702+6T>G (n.702+6T>G) c.3618+6T>G (n.3618+6T>G) c.3807T>G (p.Cys1269Trp) c.3624T>G (p.Cys1208Trp) c.3510T>G (p.Cys1170Trp) c.2901T>G (p.Cys967Trp) | dbSNP |
2 | g.47806364T= | CA2496053926 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T= (n.3504+6T=) c.3417+6T= (n.3417+6T=) n.4475+6T= c.2235+6T= (n.2235+6T=) c.3807+6T= (n.3807+6T=) c.1256+6T= (n.1256+6T=) c.2574+6T= (n.2574+6T=) n.2652+6T= n.4959+6T= n.2396+6T= n.1976T= n.2465+6T= n.1210+6T= n.3095+6T= n.4384A= n.4646A= c.3801+6T= (n.3801+6T=) c.3411+6T= (n.3411+6T=) c.169+1831A= (n.169+1831A=) c.*124+1630A= (n.*124+1630A=) c.*3148+6T= (n.*3148+6T=) c.2895+6T= (n.2895+6T=) c.702+6T= (n.702+6T=) c.3618+6T= (n.3618+6T=) c.3807T= (p.Cys1269=) c.3624T= (p.Cys1208=) c.3510T= (p.Cys1170=) c.2901T= (p.Cys967=) | |
2 | g.47806365G>A | CA913189098 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>A (n.3504+7G>A) c.3417+7G>A (n.3417+7G>A) n.4475+7G>A c.2235+7G>A (n.2235+7G>A) c.3807+7G>A (n.3807+7G>A) c.1256+7G>A (n.1256+7G>A) c.2574+7G>A (n.2574+7G>A) n.2652+7G>A n.4959+7G>A n.2396+7G>A n.1977G>A n.2465+7G>A n.1210+7G>A n.3095+7G>A n.4383C>T n.4645C>T c.3801+7G>A (n.3801+7G>A) c.3411+7G>A (n.3411+7G>A) c.169+1830C>T (n.169+1830C>T) c.*124+1629C>T (n.*124+1629C>T) c.*3148+7G>A (n.*3148+7G>A) c.2895+7G>A (n.2895+7G>A) c.702+7G>A (n.702+7G>A) c.3618+7G>A (n.3618+7G>A) c.3808G>A (p.Ala1270Thr) c.3625G>A (p.Ala1209Thr) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.2902G>A (p.Ala968Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806365G>C | CA913188024 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>C (n.3504+7G>C) c.3417+7G>C (n.3417+7G>C) n.4475+7G>C c.2235+7G>C (n.2235+7G>C) c.3807+7G>C (n.3807+7G>C) c.1256+7G>C (n.1256+7G>C) c.2574+7G>C (n.2574+7G>C) n.2652+7G>C n.4959+7G>C n.2396+7G>C n.1977G>C n.2465+7G>C n.1210+7G>C n.3095+7G>C n.4383C>G n.4645C>G c.3801+7G>C (n.3801+7G>C) c.3411+7G>C (n.3411+7G>C) c.169+1830C>G (n.169+1830C>G) c.*124+1629C>G (n.*124+1629C>G) c.*3148+7G>C (n.*3148+7G>C) c.2895+7G>C (n.2895+7G>C) c.702+7G>C (n.702+7G>C) c.3618+7G>C (n.3618+7G>C) c.3808G>C (p.Ala1270Pro) c.3625G>C (p.Ala1209Pro) c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.2902G>C (p.Ala968Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806365G= | CA2496053931 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G= (n.3504+7G=) c.3417+7G= (n.3417+7G=) n.4475+7G= c.2235+7G= (n.2235+7G=) c.3807+7G= (n.3807+7G=) c.1256+7G= (n.1256+7G=) c.2574+7G= (n.2574+7G=) n.2652+7G= n.4959+7G= n.2396+7G= n.1977G= n.2465+7G= n.1210+7G= n.3095+7G= n.4383C= n.4645C= c.3801+7G= (n.3801+7G=) c.3411+7G= (n.3411+7G=) c.169+1830C= (n.169+1830C=) c.*124+1629C= (n.*124+1629C=) c.*3148+7G= (n.*3148+7G=) c.2895+7G= (n.2895+7G=) c.702+7G= (n.702+7G=) c.3618+7G= (n.3618+7G=) c.3808G= (p.Ala1270=) c.3625G= (p.Ala1209=) c.3511G= (p.Ala1171=) c.2902G= (p.Ala968=) | |
2 | g.47806365G>T | CA658795754 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>T (n.3504+7G>T) c.3417+7G>T (n.3417+7G>T) n.4475+7G>T c.2235+7G>T (n.2235+7G>T) c.3807+7G>T (n.3807+7G>T) c.1256+7G>T (n.1256+7G>T) c.2574+7G>T (n.2574+7G>T) n.2652+7G>T n.4959+7G>T n.2396+7G>T n.1977G>T n.2465+7G>T n.1210+7G>T n.3095+7G>T n.4383C>A n.4645C>A c.3801+7G>T (n.3801+7G>T) c.3411+7G>T (n.3411+7G>T) c.169+1830C>A (n.169+1830C>A) c.*124+1629C>A (n.*124+1629C>A) c.*3148+7G>T (n.*3148+7G>T) c.2895+7G>T (n.2895+7G>T) c.702+7G>T (n.702+7G>T) c.3618+7G>T (n.3618+7G>T) c.3808G>T (p.Ala1270Ser) c.3625G>T (p.Ala1209Ser) c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.2902G>T (p.Ala968Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806365_47806398dup | CA2580067359 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7_3504+40dup (n.3504+7_3504+40dup) c.3417+7_3417+40dup (n.3417+7_3417+40dup) n.4475+7_4475+40dup c.2235+7_2235+40dup (n.2235+7_2235+40dup) c.3807+7_3807+40dup (n.3807+7_3807+40dup) c.1256+7_1256+40dup (n.1256+7_1256+40dup) c.2574+7_2574+40dup (n.2574+7_2574+40dup) n.2652+7_2652+40dup n.4959+7_4959+40dup n.2396+7_2396+40dup n.1977_2010dup n.2465+7_2465+40dup n.1210+7_1210+40dup n.3095+7_3095+40dup n.4350_4383dup n.4612_4645dup c.3801+7_3801+40dup (n.3801+7_3801+40dup) c.3411+7_3411+40dup (n.3411+7_3411+40dup) c.169+1797_169+1830dup (n.169+1797_169+1830dup) c.*124+1596_*124+1629dup (n.*124+1596_*124+1629dup) c.*3148+7_*3148+40dup (n.*3148+7_*3148+40dup) c.2895+7_2895+40dup (n.2895+7_2895+40dup) c.702+7_702+40dup (n.702+7_702+40dup) c.3618+7_3618+40dup (n.3618+7_3618+40dup) c.3808_3841dup (p.Glu1281GlyfsTer12) c.3625_3658dup (p.Glu1220GlyfsTer12) c.3511_3544dup (p.Glu1182GlyfsTer12) c.2902_2935dup (p.Glu979GlyfsTer12) | ClinVar |
2 | g.47806366C>A | CA350234 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C>A (n.3504+8C>A) c.3417+8C>A (n.3417+8C>A) n.4475+8C>A c.2235+8C>A (n.2235+8C>A) c.3807+8C>A (n.3807+8C>A) c.1256+8C>A (n.1256+8C>A) c.2574+8C>A (n.2574+8C>A) n.2652+8C>A n.4959+8C>A n.2396+8C>A n.1978C>A n.2465+8C>A n.1210+8C>A n.3095+8C>A n.4382G>T n.4644G>T c.3801+8C>A (n.3801+8C>A) c.3411+8C>A (n.3411+8C>A) c.169+1829G>T (n.169+1829G>T) c.*124+1628G>T (n.*124+1628G>T) c.*3148+8C>A (n.*3148+8C>A) c.2895+8C>A (n.2895+8C>A) c.702+8C>A (n.702+8C>A) c.3618+8C>A (n.3618+8C>A) c.3809C>A (p.Ala1270Glu) c.3626C>A (p.Ala1209Glu) c.3512C>A (p.Ala1171Glu) c.2903C>A (p.Ala968Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806366C= | CA2496053935 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C= (n.3504+8C=) c.3417+8C= (n.3417+8C=) n.4475+8C= c.2235+8C= (n.2235+8C=) c.3807+8C= (n.3807+8C=) c.1256+8C= (n.1256+8C=) c.2574+8C= (n.2574+8C=) n.2652+8C= n.4959+8C= n.2396+8C= n.1978C= n.2465+8C= n.1210+8C= n.3095+8C= n.4382G= n.4644G= c.3801+8C= (n.3801+8C=) c.3411+8C= (n.3411+8C=) c.169+1829G= (n.169+1829G=) c.*124+1628G= (n.*124+1628G=) c.*3148+8C= (n.*3148+8C=) c.2895+8C= (n.2895+8C=) c.702+8C= (n.702+8C=) c.3618+8C= (n.3618+8C=) c.3809C= (p.Ala1270=) c.3626C= (p.Ala1209=) c.3512C= (p.Ala1171=) c.2903C= (p.Ala968=) | |
2 | g.47806366C>T | CA2699082976 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C>T (n.3504+8C>T) c.3417+8C>T (n.3417+8C>T) n.4475+8C>T c.2235+8C>T (n.2235+8C>T) c.3807+8C>T (n.3807+8C>T) c.1256+8C>T (n.1256+8C>T) c.2574+8C>T (n.2574+8C>T) n.2652+8C>T n.4959+8C>T n.2396+8C>T n.1978C>T n.2465+8C>T n.1210+8C>T n.3095+8C>T n.4382G>A n.4644G>A c.3801+8C>T (n.3801+8C>T) c.3411+8C>T (n.3411+8C>T) c.169+1829G>A (n.169+1829G>A) c.*124+1628G>A (n.*124+1628G>A) c.*3148+8C>T (n.*3148+8C>T) c.2895+8C>T (n.2895+8C>T) c.702+8C>T (n.702+8C>T) c.3618+8C>T (n.3618+8C>T) c.3809C>T (p.Ala1270Val) c.3626C>T (p.Ala1209Val) c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.2903C>T (p.Ala968Val) | dbSNP |
2 | g.47806367A>C | CA2580067360 | FBXO11,MSH6 | c.3504+9A>C (n.3504+9A>C) c.3417+9A>C (n.3417+9A>C) n.4475+9A>C c.2235+9A>C (n.2235+9A>C) c.3807+9A>C (n.3807+9A>C) c.1256+9A>C (n.1256+9A>C) c.2574+9A>C (n.2574+9A>C) n.2652+9A>C n.4959+9A>C n.2396+9A>C n.1979A>C n.2465+9A>C n.1210+9A>C n.3095+9A>C n.4381T>G n.4643T>G c.3801+9A>C (n.3801+9A>C) c.3411+9A>C (n.3411+9A>C) c.169+1828T>G (n.169+1828T>G) c.*124+1627T>G (n.*124+1627T>G) c.*3148+9A>C (n.*3148+9A>C) c.2895+9A>C (n.2895+9A>C) c.702+9A>C (n.702+9A>C) c.3618+9A>C (n.3618+9A>C) c.3810A>C (p.Ala1270=) c.3627A>C (p.Ala1209=) c.3513A>C (p.Ala1171=) c.2904A>C (p.Ala968=) | ClinVar |
2 | g.47806367A>T | CA2699321530 | FBXO11,MSH6 | c.3504+9A>T (n.3504+9A>T) c.3417+9A>T (n.3417+9A>T) n.4475+9A>T c.2235+9A>T (n.2235+9A>T) c.3807+9A>T (n.3807+9A>T) c.1256+9A>T (n.1256+9A>T) c.2574+9A>T (n.2574+9A>T) n.2652+9A>T n.4959+9A>T n.2396+9A>T n.1979A>T n.2465+9A>T n.1210+9A>T n.3095+9A>T n.4381T>A n.4643T>A c.3801+9A>T (n.3801+9A>T) c.3411+9A>T (n.3411+9A>T) c.169+1828T>A (n.169+1828T>A) c.*124+1627T>A (n.*124+1627T>A) c.*3148+9A>T (n.*3148+9A>T) c.2895+9A>T (n.2895+9A>T) c.702+9A>T (n.702+9A>T) c.3618+9A>T (n.3618+9A>T) c.3810A>T (p.Ala1270=) c.3627A>T (p.Ala1209=) c.3513A>T (p.Ala1171=) c.2904A>T (p.Ala968=) | dbSNP |
2 | g.47806368A= | CA2496053936 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A= (n.3504+10A=) c.3417+10A= (n.3417+10A=) n.4475+10A= c.2235+10A= (n.2235+10A=) c.3807+10A= (n.3807+10A=) c.1256+10A= (n.1256+10A=) c.2574+10A= (n.2574+10A=) n.2652+10A= n.4959+10A= n.2396+10A= n.1980A= n.2465+10A= n.1210+10A= n.3095+10A= n.4380T= n.4642T= c.3801+10A= (n.3801+10A=) c.3411+10A= (n.3411+10A=) c.169+1827T= (n.169+1827T=) c.*124+1626T= (n.*124+1626T=) c.*3148+10A= (n.*3148+10A=) c.2895+10A= (n.2895+10A=) c.702+10A= (n.702+10A=) c.3618+10A= (n.3618+10A=) c.3811A= (p.Asn1271=) c.3628A= (p.Asn1210=) c.3514A= (p.Asn1172=) c.2905A= (p.Asn969=) | |
2 | g.47806368A>G | CA915943971 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A>G (n.3504+10A>G) c.3417+10A>G (n.3417+10A>G) n.4475+10A>G c.2235+10A>G (n.2235+10A>G) c.3807+10A>G (n.3807+10A>G) c.1256+10A>G (n.1256+10A>G) c.2574+10A>G (n.2574+10A>G) n.2652+10A>G n.4959+10A>G n.2396+10A>G n.1980A>G n.2465+10A>G n.1210+10A>G n.3095+10A>G n.4380T>C n.4642T>C c.3801+10A>G (n.3801+10A>G) c.3411+10A>G (n.3411+10A>G) c.169+1827T>C (n.169+1827T>C) c.*124+1626T>C (n.*124+1626T>C) c.*3148+10A>G (n.*3148+10A>G) c.2895+10A>G (n.2895+10A>G) c.702+10A>G (n.702+10A>G) c.3618+10A>G (n.3618+10A>G) c.3811A>G (p.Asn1271Asp) c.3628A>G (p.Asn1210Asp) c.3514A>G (p.Asn1172Asp) c.2905A>G (p.Asn969Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806368A>T | CA2699122798 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A>T (n.3504+10A>T) c.3417+10A>T (n.3417+10A>T) n.4475+10A>T c.2235+10A>T (n.2235+10A>T) c.3807+10A>T (n.3807+10A>T) c.1256+10A>T (n.1256+10A>T) c.2574+10A>T (n.2574+10A>T) n.2652+10A>T n.4959+10A>T n.2396+10A>T n.1980A>T n.2465+10A>T n.1210+10A>T n.3095+10A>T n.4380T>A n.4642T>A c.3801+10A>T (n.3801+10A>T) c.3411+10A>T (n.3411+10A>T) c.169+1827T>A (n.169+1827T>A) c.*124+1626T>A (n.*124+1626T>A) c.*3148+10A>T (n.*3148+10A>T) c.2895+10A>T (n.2895+10A>T) c.702+10A>T (n.702+10A>T) c.3618+10A>T (n.3618+10A>T) c.3811A>T (p.Asn1271Tyr) c.3628A>T (p.Asn1210Tyr) c.3514A>T (p.Asn1172Tyr) c.2905A>T (p.Asn969Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806369A= | CA2496053942 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11A= (n.3504+11A=) c.3417+11A= (n.3417+11A=) n.4475+11A= c.2235+11A= (n.2235+11A=) c.3807+11A= (n.3807+11A=) c.1256+11A= (n.1256+11A=) c.2574+11A= (n.2574+11A=) n.2652+11A= n.4959+11A= n.2396+11A= n.1981A= n.2465+11A= n.1210+11A= n.3095+11A= n.4379T= n.4641T= c.3801+11A= (n.3801+11A=) c.3411+11A= (n.3411+11A=) c.169+1826T= (n.169+1826T=) c.*124+1625T= (n.*124+1625T=) c.*3148+11A= (n.*3148+11A=) c.2895+11A= (n.2895+11A=) c.702+11A= (n.702+11A=) c.3618+11A= (n.3618+11A=) c.3812A= (p.Asn1271=) c.3629A= (p.Asn1210=) c.3515A= (p.Asn1172=) c.2906A= (p.Asn969=) | |
2 | g.47806369A>G | CA2699321533 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11A>G (n.3504+11A>G) c.3417+11A>G (n.3417+11A>G) n.4475+11A>G c.2235+11A>G (n.2235+11A>G) c.3807+11A>G (n.3807+11A>G) c.1256+11A>G (n.1256+11A>G) c.2574+11A>G (n.2574+11A>G) n.2652+11A>G n.4959+11A>G n.2396+11A>G n.1981A>G n.2465+11A>G n.1210+11A>G n.3095+11A>G n.4379T>C n.4641T>C c.3801+11A>G (n.3801+11A>G) c.3411+11A>G (n.3411+11A>G) c.169+1826T>C (n.169+1826T>C) c.*124+1625T>C (n.*124+1625T>C) c.*3148+11A>G (n.*3148+11A>G) c.2895+11A>G (n.2895+11A>G) c.702+11A>G (n.702+11A>G) c.3618+11A>G (n.3618+11A>G) c.3812A>G (p.Asn1271Ser) c.3629A>G (p.Asn1210Ser) c.3515A>G (p.Asn1172Ser) c.2906A>G (p.Asn969Ser) | dbSNP |
2 | g.47806369A>T | CA2699321665 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11A>T (n.3504+11A>T) c.3417+11A>T (n.3417+11A>T) n.4475+11A>T c.2235+11A>T (n.2235+11A>T) c.3807+11A>T (n.3807+11A>T) c.1256+11A>T (n.1256+11A>T) c.2574+11A>T (n.2574+11A>T) n.2652+11A>T n.4959+11A>T n.2396+11A>T n.1981A>T n.2465+11A>T n.1210+11A>T n.3095+11A>T n.4379T>A n.4641T>A c.3801+11A>T (n.3801+11A>T) c.3411+11A>T (n.3411+11A>T) c.169+1826T>A (n.169+1826T>A) c.*124+1625T>A (n.*124+1625T>A) c.*3148+11A>T (n.*3148+11A>T) c.2895+11A>T (n.2895+11A>T) c.702+11A>T (n.702+11A>T) c.3618+11A>T (n.3618+11A>T) c.3812A>T (p.Asn1271Ile) c.3629A>T (p.Asn1210Ile) c.3515A>T (p.Asn1172Ile) c.2906A>T (p.Asn969Ile) | dbSNP |
2 | g.47806369_47806373delinsATTGT | CA2496053939 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11_3504+15delinsATTGT (n.3504+11_3504+15delinsATTGT) c.3417+11_3417+15delinsATTGT (n.3417+11_3417+15delinsATTGT) n.4475+11_4475+15delinsATTGT c.2235+11_2235+15delinsATTGT (n.2235+11_2235+15delinsATTGT) c.3807+11_3807+15delinsATTGT (n.3807+11_3807+15delinsATTGT) c.1256+11_1256+15delinsATTGT (n.1256+11_1256+15delinsATTGT) c.2574+11_2574+15delinsATTGT (n.2574+11_2574+15delinsATTGT) n.2652+11_2652+15delinsATTGT n.4959+11_4959+15delinsATTGT n.2396+11_2396+15delinsATTGT n.1981_1985delinsATTGT n.2465+11_2465+15delinsATTGT n.1210+11_1210+15delinsATTGT n.3095+11_3095+15delinsATTGT n.4375_4379delinsACAAT n.4637_4641delinsACAAT c.3801+11_3801+15delinsATTGT (n.3801+11_3801+15delinsATTGT) c.3411+11_3411+15delinsATTGT (n.3411+11_3411+15delinsATTGT) c.169+1822_169+1826delinsACAAT (n.169+1822_169+1826delinsACAAT) c.*124+1621_*124+1625delinsACAAT (n.*124+1621_*124+1625delinsACAAT) c.*3148+11_*3148+15delinsATTGT (n.*3148+11_*3148+15delinsATTGT) c.2895+11_2895+15delinsATTGT (n.2895+11_2895+15delinsATTGT) c.702+11_702+15delinsATTGT (n.702+11_702+15delinsATTGT) c.3618+11_3618+15delinsATTGT (n.3618+11_3618+15delinsATTGT) c.3812_3816delinsATTGT (p.Asn1271=) c.3629_3633delinsATTGT (p.Asn1210=) c.3515_3519delinsATTGT (p.Asn1172=) c.2906_2910delinsATTGT (p.Asn969=) | |
2 | g.47806370T>A | CA2699121184 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T>A (n.3504+12T>A) c.3417+12T>A (n.3417+12T>A) n.4475+12T>A c.2235+12T>A (n.2235+12T>A) c.3807+12T>A (n.3807+12T>A) c.1256+12T>A (n.1256+12T>A) c.2574+12T>A (n.2574+12T>A) n.2652+12T>A n.4959+12T>A n.2396+12T>A n.1982T>A n.2465+12T>A n.1210+12T>A n.3095+12T>A n.4378A>T n.4640A>T c.3801+12T>A (n.3801+12T>A) c.3411+12T>A (n.3411+12T>A) c.169+1825A>T (n.169+1825A>T) c.*124+1624A>T (n.*124+1624A>T) c.*3148+12T>A (n.*3148+12T>A) c.2895+12T>A (n.2895+12T>A) c.702+12T>A (n.702+12T>A) c.3618+12T>A (n.3618+12T>A) c.3813T>A (p.Asn1271Lys) c.3630T>A (p.Asn1210Lys) c.3516T>A (p.Asn1172Lys) c.2907T>A (p.Asn969Lys) | dbSNP |
2 | g.47806370T>C | CA2496053945 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T>C (n.3504+12T>C) c.3417+12T>C (n.3417+12T>C) n.4475+12T>C c.2235+12T>C (n.2235+12T>C) c.3807+12T>C (n.3807+12T>C) c.1256+12T>C (n.1256+12T>C) c.2574+12T>C (n.2574+12T>C) n.2652+12T>C n.4959+12T>C n.2396+12T>C n.1982T>C n.2465+12T>C n.1210+12T>C n.3095+12T>C n.4378A>G n.4640A>G c.3801+12T>C (n.3801+12T>C) c.3411+12T>C (n.3411+12T>C) c.169+1825A>G (n.169+1825A>G) c.*124+1624A>G (n.*124+1624A>G) c.*3148+12T>C (n.*3148+12T>C) c.2895+12T>C (n.2895+12T>C) c.702+12T>C (n.702+12T>C) c.3618+12T>C (n.3618+12T>C) c.3813T>C (p.Asn1271=) c.3630T>C (p.Asn1210=) c.3516T>C (p.Asn1172=) c.2907T>C (p.Asn969=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806370T>G | CA2699121182 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T>G (n.3504+12T>G) c.3417+12T>G (n.3417+12T>G) n.4475+12T>G c.2235+12T>G (n.2235+12T>G) c.3807+12T>G (n.3807+12T>G) c.1256+12T>G (n.1256+12T>G) c.2574+12T>G (n.2574+12T>G) n.2652+12T>G n.4959+12T>G n.2396+12T>G n.1982T>G n.2465+12T>G n.1210+12T>G n.3095+12T>G n.4378A>C n.4640A>C c.3801+12T>G (n.3801+12T>G) c.3411+12T>G (n.3411+12T>G) c.169+1825A>C (n.169+1825A>C) c.*124+1624A>C (n.*124+1624A>C) c.*3148+12T>G (n.*3148+12T>G) c.2895+12T>G (n.2895+12T>G) c.702+12T>G (n.702+12T>G) c.3618+12T>G (n.3618+12T>G) c.3813T>G (p.Asn1271Lys) c.3630T>G (p.Asn1210Lys) c.3516T>G (p.Asn1172Lys) c.2907T>G (p.Asn969Lys) | dbSNP |
2 | g.47806370T= | CA2496053944 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T= (n.3504+12T=) c.3417+12T= (n.3417+12T=) n.4475+12T= c.2235+12T= (n.2235+12T=) c.3807+12T= (n.3807+12T=) c.1256+12T= (n.1256+12T=) c.2574+12T= (n.2574+12T=) n.2652+12T= n.4959+12T= n.2396+12T= n.1982T= n.2465+12T= n.1210+12T= n.3095+12T= n.4378A= n.4640A= c.3801+12T= (n.3801+12T=) c.3411+12T= (n.3411+12T=) c.169+1825A= (n.169+1825A=) c.*124+1624A= (n.*124+1624A=) c.*3148+12T= (n.*3148+12T=) c.2895+12T= (n.2895+12T=) c.702+12T= (n.702+12T=) c.3618+12T= (n.3618+12T=) c.3813T= (p.Asn1271=) c.3630T= (p.Asn1210=) c.3516T= (p.Asn1172=) c.2907T= (p.Asn969=) | |
2 | g.47806372_47806374del | CA2573134776 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+16del (n.3504+14_3504+16del) c.3417+14_3417+16del (n.3417+14_3417+16del) n.4475+14_4475+16del c.2235+14_2235+16del (n.2235+14_2235+16del) c.3807+14_3807+16del (n.3807+14_3807+16del) c.1256+14_1256+16del (n.1256+14_1256+16del) c.2574+14_2574+16del (n.2574+14_2574+16del) n.2652+14_2652+16del n.4959+14_4959+16del n.2396+14_2396+16del n.1984_1986del n.2465+14_2465+16del n.1210+14_1210+16del n.3095+14_3095+16del n.4376_4378del n.4638_4640del c.3801+14_3801+16del (n.3801+14_3801+16del) c.3411+14_3411+16del (n.3411+14_3411+16del) c.169+1823_169+1825del (n.169+1823_169+1825del) c.*124+1622_*124+1624del (n.*124+1622_*124+1624del) c.*3148+14_*3148+16del (n.*3148+14_*3148+16del) c.2895+14_2895+16del (n.2895+14_2895+16del) c.702+14_702+16del (n.702+14_702+16del) c.3618+14_3618+16del (n.3618+14_3618+16del) c.3815_3817del (p.Cys1272del) c.3632_3634del (p.Cys1211del) c.3518_3520del (p.Cys1173del) c.2909_2911del (p.Cys970del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806372_47806375dup | CA46719576 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+17dup (n.3504+14_3504+17dup) c.3417+14_3417+17dup (n.3417+14_3417+17dup) n.4475+14_4475+17dup c.2235+14_2235+17dup (n.2235+14_2235+17dup) c.3807+14_3807+17dup (n.3807+14_3807+17dup) c.1256+14_1256+17dup (n.1256+14_1256+17dup) c.2574+14_2574+17dup (n.2574+14_2574+17dup) n.2652+14_2652+17dup n.4959+14_4959+17dup n.2396+14_2396+17dup n.1984_1987dup n.2465+14_2465+17dup n.1210+14_1210+17dup n.3095+14_3095+17dup n.4375_4378dup n.4637_4640dup c.3801+14_3801+17dup (n.3801+14_3801+17dup) c.3411+14_3411+17dup (n.3411+14_3411+17dup) c.169+1822_169+1825dup (n.169+1822_169+1825dup) c.*124+1621_*124+1624dup (n.*124+1621_*124+1624dup) c.*3148+14_*3148+17dup (n.*3148+14_*3148+17dup) c.2895+14_2895+17dup (n.2895+14_2895+17dup) c.702+14_702+17dup (n.702+14_702+17dup) c.3618+14_3618+17dup (n.3618+14_3618+17dup) c.3815_3818dup (p.Phe1273LeufsTer10) c.3632_3635dup (p.Phe1212LeufsTer10) c.3518_3521dup (p.Phe1174LeufsTer10) c.2909_2912dup (p.Phe971LeufsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806372_47806375del | CA072028 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+17del (n.3504+14_3504+17del) c.3417+14_3417+17del (n.3417+14_3417+17del) n.4475+14_4475+17del c.2235+14_2235+17del (n.2235+14_2235+17del) c.3807+14_3807+17del (n.3807+14_3807+17del) c.1256+14_1256+17del (n.1256+14_1256+17del) c.2574+14_2574+17del (n.2574+14_2574+17del) n.2652+14_2652+17del n.4959+14_4959+17del n.2396+14_2396+17del n.1984_1987del n.2465+14_2465+17del n.1210+14_1210+17del n.3095+14_3095+17del n.4375_4378del n.4637_4640del c.3801+14_3801+17del (n.3801+14_3801+17del) c.3411+14_3411+17del (n.3411+14_3411+17del) c.169+1822_169+1825del (n.169+1822_169+1825del) c.*124+1621_*124+1624del (n.*124+1621_*124+1624del) c.*3148+14_*3148+17del (n.*3148+14_*3148+17del) c.2895+14_2895+17del (n.2895+14_2895+17del) c.702+14_702+17del (n.702+14_702+17del) c.3618+14_3618+17del (n.3618+14_3618+17del) c.3815_3818del (p.Cys1272PhefsTer15) c.3632_3635del (p.Cys1211PhefsTer15) c.3518_3521del (p.Cys1173PhefsTer15) c.2909_2912del (p.Cys970PhefsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47806372_47806376dup | CA2699321705 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+18dup (n.3504+14_3504+18dup) c.3417+14_3417+18dup (n.3417+14_3417+18dup) n.4475+14_4475+18dup c.2235+14_2235+18dup (n.2235+14_2235+18dup) c.3807+14_3807+18dup (n.3807+14_3807+18dup) c.1256+14_1256+18dup (n.1256+14_1256+18dup) c.2574+14_2574+18dup (n.2574+14_2574+18dup) n.2652+14_2652+18dup n.4959+14_4959+18dup n.2396+14_2396+18dup n.1984_1988dup n.2465+14_2465+18dup n.1210+14_1210+18dup n.3095+14_3095+18dup n.4374_4378dup n.4636_4640dup c.3801+14_3801+18dup (n.3801+14_3801+18dup) c.3411+14_3411+18dup (n.3411+14_3411+18dup) c.169+1821_169+1825dup (n.169+1821_169+1825dup) c.*124+1620_*124+1624dup (n.*124+1620_*124+1624dup) c.*3148+14_*3148+18dup (n.*3148+14_*3148+18dup) c.2895+14_2895+18dup (n.2895+14_2895+18dup) c.702+14_702+18dup (n.702+14_702+18dup) c.3618+14_3618+18dup (n.3618+14_3618+18dup) c.3815_3819dup (p.Phe1274ValfsTer16) c.3632_3636dup (p.Phe1213ValfsTer16) c.3518_3522dup (p.Phe1175ValfsTer16) c.2909_2913dup (p.Phe972ValfsTer16) | dbSNP |
2 | g.47806370_47806397dup | CA1649476 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12_3504+39dup (n.3504+12_3504+39dup) c.3417+12_3417+39dup (n.3417+12_3417+39dup) n.4475+12_4475+39dup c.2235+12_2235+39dup (n.2235+12_2235+39dup) c.3807+12_3807+39dup (n.3807+12_3807+39dup) c.1256+12_1256+39dup (n.1256+12_1256+39dup) c.2574+12_2574+39dup (n.2574+12_2574+39dup) n.2652+12_2652+39dup n.4959+12_4959+39dup n.2396+12_2396+39dup n.1982_2009dup n.2465+12_2465+39dup n.1210+12_1210+39dup n.3095+12_3095+39dup n.4351_4378dup n.4613_4640dup c.3801+12_3801+39dup (n.3801+12_3801+39dup) c.3411+12_3411+39dup (n.3411+12_3411+39dup) c.169+1798_169+1825dup (n.169+1798_169+1825dup) c.*124+1597_*124+1624dup (n.*124+1597_*124+1624dup) c.*3148+12_*3148+39dup (n.*3148+12_*3148+39dup) c.2895+12_2895+39dup (n.2895+12_2895+39dup) c.702+12_702+39dup (n.702+12_702+39dup) c.3618+12_3618+39dup (n.3618+12_3618+39dup) c.3813_3840dup (p.Glu1281LeufsTer10) c.3630_3657dup (p.Glu1220LeufsTer10) c.3516_3543dup (p.Glu1182LeufsTer10) c.2907_2934dup (p.Glu979LeufsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806371T>A | CA2699321742 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13T>A (n.3504+13T>A) c.3417+13T>A (n.3417+13T>A) n.4475+13T>A c.2235+13T>A (n.2235+13T>A) c.3807+13T>A (n.3807+13T>A) c.1256+13T>A (n.1256+13T>A) c.2574+13T>A (n.2574+13T>A) n.2652+13T>A n.4959+13T>A n.2396+13T>A n.1983T>A n.2465+13T>A n.1210+13T>A n.3095+13T>A n.4377A>T n.4639A>T c.3801+13T>A (n.3801+13T>A) c.3411+13T>A (n.3411+13T>A) c.169+1824A>T (n.169+1824A>T) c.*124+1623A>T (n.*124+1623A>T) c.*3148+13T>A (n.*3148+13T>A) c.2895+13T>A (n.2895+13T>A) c.702+13T>A (n.702+13T>A) c.3618+13T>A (n.3618+13T>A) c.3814T>A (p.Cys1272Ser) c.3631T>A (p.Cys1211Ser) c.3517T>A (p.Cys1173Ser) c.2908T>A (p.Cys970Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806371T>C | CA2573134777 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13T>C (n.3504+13T>C) c.3417+13T>C (n.3417+13T>C) n.4475+13T>C c.2235+13T>C (n.2235+13T>C) c.3807+13T>C (n.3807+13T>C) c.1256+13T>C (n.1256+13T>C) c.2574+13T>C (n.2574+13T>C) n.2652+13T>C n.4959+13T>C n.2396+13T>C n.1983T>C n.2465+13T>C n.1210+13T>C n.3095+13T>C n.4377A>G n.4639A>G c.3801+13T>C (n.3801+13T>C) c.3411+13T>C (n.3411+13T>C) c.169+1824A>G (n.169+1824A>G) c.*124+1623A>G (n.*124+1623A>G) c.*3148+13T>C (n.*3148+13T>C) c.2895+13T>C (n.2895+13T>C) c.702+13T>C (n.702+13T>C) c.3618+13T>C (n.3618+13T>C) c.3814T>C (p.Cys1272Arg) c.3631T>C (p.Cys1211Arg) c.3517T>C (p.Cys1173Arg) c.2908T>C (p.Cys970Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806371T>G | CA2739274383 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13T>G (n.3504+13T>G) c.3417+13T>G (n.3417+13T>G) n.4475+13T>G c.2235+13T>G (n.2235+13T>G) c.3807+13T>G (n.3807+13T>G) c.1256+13T>G (n.1256+13T>G) c.2574+13T>G (n.2574+13T>G) n.2652+13T>G n.4959+13T>G n.2396+13T>G n.1983T>G n.2465+13T>G n.1210+13T>G n.3095+13T>G n.4377A>C n.4639A>C c.3801+13T>G (n.3801+13T>G) c.3411+13T>G (n.3411+13T>G) c.169+1824A>C (n.169+1824A>C) c.*124+1623A>C (n.*124+1623A>C) c.*3148+13T>G (n.*3148+13T>G) c.2895+13T>G (n.2895+13T>G) c.702+13T>G (n.702+13T>G) c.3618+13T>G (n.3618+13T>G) c.3814T>G (p.Cys1272Gly) c.3631T>G (p.Cys1211Gly) c.3517T>G (p.Cys1173Gly) c.2908T>G (p.Cys970Gly) | ClinVar |
2 | g.47806371_47806372delinsTG | CA2496053947 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13_3504+14delinsTG (n.3504+13_3504+14delinsTG) c.3417+13_3417+14delinsTG (n.3417+13_3417+14delinsTG) n.4475+13_4475+14delinsTG c.2235+13_2235+14delinsTG (n.2235+13_2235+14delinsTG) c.3807+13_3807+14delinsTG (n.3807+13_3807+14delinsTG) c.1256+13_1256+14delinsTG (n.1256+13_1256+14delinsTG) c.2574+13_2574+14delinsTG (n.2574+13_2574+14delinsTG) n.2652+13_2652+14delinsTG n.4959+13_4959+14delinsTG n.2396+13_2396+14delinsTG n.1983_1984delinsTG n.2465+13_2465+14delinsTG n.1210+13_1210+14delinsTG n.3095+13_3095+14delinsTG n.4376_4377delinsCA n.4638_4639delinsCA c.3801+13_3801+14delinsTG (n.3801+13_3801+14delinsTG) c.3411+13_3411+14delinsTG (n.3411+13_3411+14delinsTG) c.169+1823_169+1824delinsCA (n.169+1823_169+1824delinsCA) c.*124+1622_*124+1623delinsCA (n.*124+1622_*124+1623delinsCA) c.*3148+13_*3148+14delinsTG (n.*3148+13_*3148+14delinsTG) c.2895+13_2895+14delinsTG (n.2895+13_2895+14delinsTG) c.702+13_702+14delinsTG (n.702+13_702+14delinsTG) c.3618+13_3618+14delinsTG (n.3618+13_3618+14delinsTG) c.3814_3815delinsTG (p.Cys1272=) c.3631_3632delinsTG (p.Cys1211=) c.3517_3518delinsTG (p.Cys1173=) c.2908_2909delinsTG (p.Cys970=) | |
2 | g.47806372del | CA16617711 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14del (n.3504+14del) c.3417+14del (n.3417+14del) n.4475+14del c.2235+14del (n.2235+14del) c.3807+14del (n.3807+14del) c.1256+14del (n.1256+14del) c.2574+14del (n.2574+14del) n.2652+14del n.4959+14del n.2396+14del n.1984del n.2465+14del n.1210+14del n.3095+14del n.4376del n.4638del c.3801+14del (n.3801+14del) c.3411+14del (n.3411+14del) c.169+1823del (n.169+1823del) c.*124+1622del (n.*124+1622del) c.*3148+14del (n.*3148+14del) c.2895+14del (n.2895+14del) c.702+14del (n.702+14del) c.3618+14del (n.3618+14del) c.3815del (p.Cys1272PhefsTer16) c.3632del (p.Cys1211PhefsTer16) c.3518del (p.Cys1173PhefsTer16) c.2909del (p.Cys970PhefsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806372G>A | CA2658967936 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14G>A (n.3504+14G>A) c.3417+14G>A (n.3417+14G>A) n.4475+14G>A c.2235+14G>A (n.2235+14G>A) c.3807+14G>A (n.3807+14G>A) c.1256+14G>A (n.1256+14G>A) c.2574+14G>A (n.2574+14G>A) n.2652+14G>A n.4959+14G>A n.2396+14G>A n.1984G>A n.2465+14G>A n.1210+14G>A n.3095+14G>A n.4376C>T n.4638C>T c.3801+14G>A (n.3801+14G>A) c.3411+14G>A (n.3411+14G>A) c.169+1823C>T (n.169+1823C>T) c.*124+1622C>T (n.*124+1622C>T) c.*3148+14G>A (n.*3148+14G>A) c.2895+14G>A (n.2895+14G>A) c.702+14G>A (n.702+14G>A) c.3618+14G>A (n.3618+14G>A) c.3815G>A (p.Cys1272Tyr) c.3632G>A (p.Cys1211Tyr) c.3518G>A (p.Cys1173Tyr) c.2909G>A (p.Cys970Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806372G>C | CA2658967937 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14G>C (n.3504+14G>C) c.3417+14G>C (n.3417+14G>C) n.4475+14G>C c.2235+14G>C (n.2235+14G>C) c.3807+14G>C (n.3807+14G>C) c.1256+14G>C (n.1256+14G>C) c.2574+14G>C (n.2574+14G>C) n.2652+14G>C n.4959+14G>C n.2396+14G>C n.1984G>C n.2465+14G>C n.1210+14G>C n.3095+14G>C n.4376C>G n.4638C>G c.3801+14G>C (n.3801+14G>C) c.3411+14G>C (n.3411+14G>C) c.169+1823C>G (n.169+1823C>G) c.*124+1622C>G (n.*124+1622C>G) c.*3148+14G>C (n.*3148+14G>C) c.2895+14G>C (n.2895+14G>C) c.702+14G>C (n.702+14G>C) c.3618+14G>C (n.3618+14G>C) c.3815G>C (p.Cys1272Ser) c.3632G>C (p.Cys1211Ser) c.3518G>C (p.Cys1173Ser) c.2909G>C (p.Cys970Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.47806372G= | CA2496053949 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14G= (n.3504+14G=) c.3417+14G= (n.3417+14G=) n.4475+14G= c.2235+14G= (n.2235+14G=) c.3807+14G= (n.3807+14G=) c.1256+14G= (n.1256+14G=) c.2574+14G= (n.2574+14G=) n.2652+14G= n.4959+14G= n.2396+14G= n.1984G= n.2465+14G= n.1210+14G= n.3095+14G= n.4376C= n.4638C= c.3801+14G= (n.3801+14G=) c.3411+14G= (n.3411+14G=) c.169+1823C= (n.169+1823C=) c.*124+1622C= (n.*124+1622C=) c.*3148+14G= (n.*3148+14G=) c.2895+14G= (n.2895+14G=) c.702+14G= (n.702+14G=) c.3618+14G= (n.3618+14G=) c.3815G= (p.Cys1272=) c.3632G= (p.Cys1211=) c.3518G= (p.Cys1173=) c.2909G= (p.Cys970=) | |
2 | g.47806372G>T | CA072037 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14G>T (n.3504+14G>T) c.3417+14G>T (n.3417+14G>T) n.4475+14G>T c.2235+14G>T (n.2235+14G>T) c.3807+14G>T (n.3807+14G>T) c.1256+14G>T (n.1256+14G>T) c.2574+14G>T (n.2574+14G>T) n.2652+14G>T n.4959+14G>T n.2396+14G>T n.1984G>T n.2465+14G>T n.1210+14G>T n.3095+14G>T n.4376C>A n.4638C>A c.3801+14G>T (n.3801+14G>T) c.3411+14G>T (n.3411+14G>T) c.169+1823C>A (n.169+1823C>A) c.*124+1622C>A (n.*124+1622C>A) c.*3148+14G>T (n.*3148+14G>T) c.2895+14G>T (n.2895+14G>T) c.702+14G>T (n.702+14G>T) c.3618+14G>T (n.3618+14G>T) c.3815G>T (p.Cys1272Phe) c.3632G>T (p.Cys1211Phe) c.3518G>T (p.Cys1173Phe) c.2909G>T (p.Cys970Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806372_47806375delinsGTTT | CA2496053950 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+17delinsGTTT (n.3504+14_3504+17delinsGTTT) c.3417+14_3417+17delinsGTTT (n.3417+14_3417+17delinsGTTT) n.4475+14_4475+17delinsGTTT c.2235+14_2235+17delinsGTTT (n.2235+14_2235+17delinsGTTT) c.3807+14_3807+17delinsGTTT (n.3807+14_3807+17delinsGTTT) c.1256+14_1256+17delinsGTTT (n.1256+14_1256+17delinsGTTT) c.2574+14_2574+17delinsGTTT (n.2574+14_2574+17delinsGTTT) n.2652+14_2652+17delinsGTTT n.4959+14_4959+17delinsGTTT n.2396+14_2396+17delinsGTTT n.1984_1987delinsGTTT n.2465+14_2465+17delinsGTTT n.1210+14_1210+17delinsGTTT n.3095+14_3095+17delinsGTTT n.4373_4376delinsAAAC n.4635_4638delinsAAAC c.3801+14_3801+17delinsGTTT (n.3801+14_3801+17delinsGTTT) c.3411+14_3411+17delinsGTTT (n.3411+14_3411+17delinsGTTT) c.169+1820_169+1823delinsAAAC (n.169+1820_169+1823delinsAAAC) c.*124+1619_*124+1622delinsAAAC (n.*124+1619_*124+1622delinsAAAC) c.*3148+14_*3148+17delinsGTTT (n.*3148+14_*3148+17delinsGTTT) c.2895+14_2895+17delinsGTTT (n.2895+14_2895+17delinsGTTT) c.702+14_702+17delinsGTTT (n.702+14_702+17delinsGTTT) c.3618+14_3618+17delinsGTTT (n.3618+14_3618+17delinsGTTT) c.3815_3818delinsGTTT (p.Cys1272=) c.3632_3635delinsGTTT (p.Cys1211=) c.3518_3521delinsGTTT (p.Cys1173=) c.2909_2912delinsGTTT (p.Cys970=) | |
2 | g.47806373T>A | CA072039 | FBXO11,MSH6 | c.3504+15T>A (n.3504+15T>A) c.3417+15T>A (n.3417+15T>A) n.4475+15T>A c.2235+15T>A (n.2235+15T>A) c.3807+15T>A (n.3807+15T>A) c.1256+15T>A (n.1256+15T>A) c.2574+15T>A (n.2574+15T>A) n.2652+15T>A n.4959+15T>A n.2396+15T>A n.1985T>A n.2465+15T>A n.1210+15T>A n.3095+15T>A n.4375A>T n.4637A>T c.3801+15T>A (n.3801+15T>A) c.3411+15T>A (n.3411+15T>A) c.169+1822A>T (n.169+1822A>T) c.*124+1621A>T (n.*124+1621A>T) c.*3148+15T>A (n.*3148+15T>A) c.2895+15T>A (n.2895+15T>A) c.702+15T>A (n.702+15T>A) c.3618+15T>A (n.3618+15T>A) c.3816T>A (p.Cys1272Ter) c.3633T>A (p.Cys1211Ter) c.3519T>A (p.Cys1173Ter) c.2910T>A (p.Cys970Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806373T>C | CA072042 | FBXO11,MSH6 | c.3504+15T>C (n.3504+15T>C) c.3417+15T>C (n.3417+15T>C) n.4475+15T>C c.2235+15T>C (n.2235+15T>C) c.3807+15T>C (n.3807+15T>C) c.1256+15T>C (n.1256+15T>C) c.2574+15T>C (n.2574+15T>C) n.2652+15T>C n.4959+15T>C n.2396+15T>C n.1985T>C n.2465+15T>C n.1210+15T>C n.3095+15T>C n.4375A>G n.4637A>G c.3801+15T>C (n.3801+15T>C) c.3411+15T>C (n.3411+15T>C) c.169+1822A>G (n.169+1822A>G) c.*124+1621A>G (n.*124+1621A>G) c.*3148+15T>C (n.*3148+15T>C) c.2895+15T>C (n.2895+15T>C) c.702+15T>C (n.702+15T>C) c.3618+15T>C (n.3618+15T>C) c.3816T>C (p.Cys1272=) c.3633T>C (p.Cys1211=) c.3519T>C (p.Cys1173=) c.2910T>C (p.Cys970=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806373T>G | CA2658967942 | FBXO11,MSH6 | c.3504+15T>G (n.3504+15T>G) c.3417+15T>G (n.3417+15T>G) n.4475+15T>G c.2235+15T>G (n.2235+15T>G) c.3807+15T>G (n.3807+15T>G) c.1256+15T>G (n.1256+15T>G) c.2574+15T>G (n.2574+15T>G) n.2652+15T>G n.4959+15T>G n.2396+15T>G n.1985T>G n.2465+15T>G n.1210+15T>G n.3095+15T>G n.4375A>C n.4637A>C c.3801+15T>G (n.3801+15T>G) c.3411+15T>G (n.3411+15T>G) c.169+1822A>C (n.169+1822A>C) c.*124+1621A>C (n.*124+1621A>C) c.*3148+15T>G (n.*3148+15T>G) c.2895+15T>G (n.2895+15T>G) c.702+15T>G (n.702+15T>G) c.3618+15T>G (n.3618+15T>G) c.3816T>G (p.Cys1272Trp) c.3633T>G (p.Cys1211Trp) c.3519T>G (p.Cys1173Trp) c.2910T>G (p.Cys970Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806373T= | CA2496053954 | FBXO11,MSH6 | c.3504+15T= (n.3504+15T=) c.3417+15T= (n.3417+15T=) n.4475+15T= c.2235+15T= (n.2235+15T=) c.3807+15T= (n.3807+15T=) c.1256+15T= (n.1256+15T=) c.2574+15T= (n.2574+15T=) n.2652+15T= n.4959+15T= n.2396+15T= n.1985T= n.2465+15T= n.1210+15T= n.3095+15T= n.4375A= n.4637A= c.3801+15T= (n.3801+15T=) c.3411+15T= (n.3411+15T=) c.169+1822A= (n.169+1822A=) c.*124+1621A= (n.*124+1621A=) c.*3148+15T= (n.*3148+15T=) c.2895+15T= (n.2895+15T=) c.702+15T= (n.702+15T=) c.3618+15T= (n.3618+15T=) c.3816T= (p.Cys1272=) c.3633T= (p.Cys1211=) c.3519T= (p.Cys1173=) c.2910T= (p.Cys970=) | |
2 | g.47806379dup | CA1649477 | FBXO11,MSH6 | c.3504+21dup (n.3504+21dup) c.3417+21dup (n.3417+21dup) n.4475+21dup c.2235+21dup (n.2235+21dup) c.3807+21dup (n.3807+21dup) c.1256+21dup (n.1256+21dup) c.2574+21dup (n.2574+21dup) n.2652+21dup n.4959+21dup n.2396+21dup n.1991dup n.2465+21dup n.1210+21dup n.3095+21dup n.4375dup n.4637dup c.3801+21dup (n.3801+21dup) c.3411+21dup (n.3411+21dup) c.169+1822dup (n.169+1822dup) c.*124+1621dup (n.*124+1621dup) c.*3148+21dup (n.*3148+21dup) c.2895+21dup (n.2895+21dup) c.702+21dup (n.702+21dup) c.3618+21dup (n.3618+21dup) c.3822dup (p.Pro1275SerfsTer7) c.3639dup (p.Pro1214SerfsTer7) c.3525dup (p.Pro1176SerfsTer7) c.2916dup (p.Pro973SerfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806376_47806379dup | CA2739274384 | FBXO11,MSH6 | c.3504+18_3504+21dup (n.3504+18_3504+21dup) c.3417+18_3417+21dup (n.3417+18_3417+21dup) n.4475+18_4475+21dup c.2235+18_2235+21dup (n.2235+18_2235+21dup) c.3807+18_3807+21dup (n.3807+18_3807+21dup) c.1256+18_1256+21dup (n.1256+18_1256+21dup) c.2574+18_2574+21dup (n.2574+18_2574+21dup) n.2652+18_2652+21dup n.4959+18_4959+21dup n.2396+18_2396+21dup n.1988_1991dup n.2465+18_2465+21dup n.1210+18_1210+21dup n.3095+18_3095+21dup n.4372_4375dup n.4634_4637dup c.3801+18_3801+21dup (n.3801+18_3801+21dup) c.3411+18_3411+21dup (n.3411+18_3411+21dup) c.169+1819_169+1822dup (n.169+1819_169+1822dup) c.*124+1618_*124+1621dup (n.*124+1618_*124+1621dup) c.*3148+18_*3148+21dup (n.*3148+18_*3148+21dup) c.2895+18_2895+21dup (n.2895+18_2895+21dup) c.702+18_702+21dup (n.702+18_702+21dup) c.3618+18_3618+21dup (n.3618+18_3618+21dup) c.3819_3822dup (p.Pro1275PhefsTer8) c.3636_3639dup (p.Pro1214PhefsTer8) c.3522_3525dup (p.Pro1176PhefsTer8) c.2913_2916dup (p.Pro973PhefsTer8) | ClinVar |
2 | g.47806375_47806379dup | CA2739274385 | FBXO11,MSH6 | c.3504+17_3504+21dup (n.3504+17_3504+21dup) c.3417+17_3417+21dup (n.3417+17_3417+21dup) n.4475+17_4475+21dup c.2235+17_2235+21dup (n.2235+17_2235+21dup) c.3807+17_3807+21dup (n.3807+17_3807+21dup) c.1256+17_1256+21dup (n.1256+17_1256+21dup) c.2574+17_2574+21dup (n.2574+17_2574+21dup) n.2652+17_2652+21dup n.4959+17_4959+21dup n.2396+17_2396+21dup n.1987_1991dup n.2465+17_2465+21dup n.1210+17_1210+21dup n.3095+17_3095+21dup n.4371_4375dup n.4633_4637dup c.3801+17_3801+21dup (n.3801+17_3801+21dup) c.3411+17_3411+21dup (n.3411+17_3411+21dup) c.169+1818_169+1822dup (n.169+1818_169+1822dup) c.*124+1617_*124+1621dup (n.*124+1617_*124+1621dup) c.*3148+17_*3148+21dup (n.*3148+17_*3148+21dup) c.2895+17_2895+21dup (n.2895+17_2895+21dup) c.702+17_702+21dup (n.702+17_702+21dup) c.3618+17_3618+21dup (n.3618+17_3618+21dup) c.3818_3822dup (p.Pro1275PhefsTer15) c.3635_3639dup (p.Pro1214PhefsTer15) c.3521_3525dup (p.Pro1176PhefsTer15) c.2912_2916dup (p.Pro973PhefsTer15) | ClinVar |
2 | g.47806377_47806379del | CA532705494 | FBXO11,MSH6 | c.3504+19_3504+21del (n.3504+19_3504+21del) c.3417+19_3417+21del (n.3417+19_3417+21del) n.4475+19_4475+21del c.2235+19_2235+21del (n.2235+19_2235+21del) c.3807+19_3807+21del (n.3807+19_3807+21del) c.1256+19_1256+21del (n.1256+19_1256+21del) c.2574+19_2574+21del (n.2574+19_2574+21del) n.2652+19_2652+21del n.4959+19_4959+21del n.2396+19_2396+21del n.1989_1991del n.2465+19_2465+21del n.1210+19_1210+21del n.3095+19_3095+21del n.4373_4375del n.4635_4637del c.3801+19_3801+21del (n.3801+19_3801+21del) c.3411+19_3411+21del (n.3411+19_3411+21del) c.169+1820_169+1822del (n.169+1820_169+1822del) c.*124+1619_*124+1621del (n.*124+1619_*124+1621del) c.*3148+19_*3148+21del (n.*3148+19_*3148+21del) c.2895+19_2895+21del (n.2895+19_2895+21del) c.702+19_702+21del (n.702+19_702+21del) c.3618+19_3618+21del (n.3618+19_3618+21del) c.3820_3822del (p.Phe1274del) c.3637_3639del (p.Phe1213del) c.3523_3525del (p.Phe1175del) c.2914_2916del (p.Phe972del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806374T>A | CA2658967947 | FBXO11,MSH6 | c.3504+16T>A (n.3504+16T>A) c.3417+16T>A (n.3417+16T>A) n.4475+16T>A c.2235+16T>A (n.2235+16T>A) c.3807+16T>A (n.3807+16T>A) c.1256+16T>A (n.1256+16T>A) c.2574+16T>A (n.2574+16T>A) n.2652+16T>A n.4959+16T>A n.2396+16T>A n.1986T>A n.2465+16T>A n.1210+16T>A n.3095+16T>A n.4374A>T n.4636A>T c.3801+16T>A (n.3801+16T>A) c.3411+16T>A (n.3411+16T>A) c.169+1821A>T (n.169+1821A>T) c.*124+1620A>T (n.*124+1620A>T) c.*3148+16T>A (n.*3148+16T>A) c.2895+16T>A (n.2895+16T>A) c.702+16T>A (n.702+16T>A) c.3618+16T>A (n.3618+16T>A) c.3817T>A (p.Phe1273Ile) c.3634T>A (p.Phe1212Ile) c.3520T>A (p.Phe1174Ile) c.2911T>A (p.Phe971Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806374T>C | CA2699321914 | FBXO11,MSH6 | c.3504+16T>C (n.3504+16T>C) c.3417+16T>C (n.3417+16T>C) n.4475+16T>C c.2235+16T>C (n.2235+16T>C) c.3807+16T>C (n.3807+16T>C) c.1256+16T>C (n.1256+16T>C) c.2574+16T>C (n.2574+16T>C) n.2652+16T>C n.4959+16T>C n.2396+16T>C n.1986T>C n.2465+16T>C n.1210+16T>C n.3095+16T>C n.4374A>G n.4636A>G c.3801+16T>C (n.3801+16T>C) c.3411+16T>C (n.3411+16T>C) c.169+1821A>G (n.169+1821A>G) c.*124+1620A>G (n.*124+1620A>G) c.*3148+16T>C (n.*3148+16T>C) c.2895+16T>C (n.2895+16T>C) c.702+16T>C (n.702+16T>C) c.3618+16T>C (n.3618+16T>C) c.3817T>C (p.Phe1273Leu) c.3634T>C (p.Phe1212Leu) c.3520T>C (p.Phe1174Leu) c.2911T>C (p.Phe971Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806374T>G | CA2699321909 | FBXO11,MSH6 | c.3504+16T>G (n.3504+16T>G) c.3417+16T>G (n.3417+16T>G) n.4475+16T>G c.2235+16T>G (n.2235+16T>G) c.3807+16T>G (n.3807+16T>G) c.1256+16T>G (n.1256+16T>G) c.2574+16T>G (n.2574+16T>G) n.2652+16T>G n.4959+16T>G n.2396+16T>G n.1986T>G n.2465+16T>G n.1210+16T>G n.3095+16T>G n.4374A>C n.4636A>C c.3801+16T>G (n.3801+16T>G) c.3411+16T>G (n.3411+16T>G) c.169+1821A>C (n.169+1821A>C) c.*124+1620A>C (n.*124+1620A>C) c.*3148+16T>G (n.*3148+16T>G) c.2895+16T>G (n.2895+16T>G) c.702+16T>G (n.702+16T>G) c.3618+16T>G (n.3618+16T>G) c.3817T>G (p.Phe1273Val) c.3634T>G (p.Phe1212Val) c.3520T>G (p.Phe1174Val) c.2911T>G (p.Phe971Val) | dbSNP |
2 | g.47806380_47806397del | CA2658967946 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22_3504+39del (n.3504+22_3504+39del) c.3417+22_3417+39del (n.3417+22_3417+39del) n.4475+22_4475+39del c.2235+22_2235+39del (n.2235+22_2235+39del) c.3807+22_3807+39del (n.3807+22_3807+39del) c.1256+22_1256+39del (n.1256+22_1256+39del) c.2574+22_2574+39del (n.2574+22_2574+39del) n.2652+22_2652+39del n.4959+22_4959+39del n.2396+22_2396+39del n.1992_2009del n.2465+22_2465+39del n.1210+22_1210+39del n.3095+22_3095+39del n.4357_4374del n.4619_4636del c.3801+22_3801+39del (n.3801+22_3801+39del) c.3411+22_3411+39del (n.3411+22_3411+39del) c.169+1804_169+1821del (n.169+1804_169+1821del) c.*124+1603_*124+1620del (n.*124+1603_*124+1620del) c.*3148+22_*3148+39del (n.*3148+22_*3148+39del) c.2895+22_2895+39del (n.2895+22_2895+39del) c.702+22_702+39del (n.702+22_702+39del) c.3618+22_3618+39del (n.3618+22_3618+39del) c.3823_3840del (p.Pro1275_Phe1280del) c.3640_3657del (p.Pro1214_Phe1219del) c.3526_3543del (p.Pro1176_Phe1181del) c.2917_2934del (p.Pro973_Phe978del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806375T>A | CA2699073263 | FBXO11,MSH6 | c.3504+17T>A (n.3504+17T>A) c.3417+17T>A (n.3417+17T>A) n.4475+17T>A c.2235+17T>A (n.2235+17T>A) c.3807+17T>A (n.3807+17T>A) c.1256+17T>A (n.1256+17T>A) c.2574+17T>A (n.2574+17T>A) n.2652+17T>A n.4959+17T>A n.2396+17T>A n.1987T>A n.2465+17T>A n.1210+17T>A n.3095+17T>A n.4373A>T n.4635A>T c.3801+17T>A (n.3801+17T>A) c.3411+17T>A (n.3411+17T>A) c.169+1820A>T (n.169+1820A>T) c.*124+1619A>T (n.*124+1619A>T) c.*3148+17T>A (n.*3148+17T>A) c.2895+17T>A (n.2895+17T>A) c.702+17T>A (n.702+17T>A) c.3618+17T>A (n.3618+17T>A) c.3818T>A (p.Phe1273Tyr) c.3635T>A (p.Phe1212Tyr) c.3521T>A (p.Phe1174Tyr) c.2912T>A (p.Phe971Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806375T>C | CA014357 | FBXO11,MSH6 | c.3504+17T>C (n.3504+17T>C) c.3417+17T>C (n.3417+17T>C) n.4475+17T>C c.2235+17T>C (n.2235+17T>C) c.3807+17T>C (n.3807+17T>C) c.1256+17T>C (n.1256+17T>C) c.2574+17T>C (n.2574+17T>C) n.2652+17T>C n.4959+17T>C n.2396+17T>C n.1987T>C n.2465+17T>C n.1210+17T>C n.3095+17T>C n.4373A>G n.4635A>G c.3801+17T>C (n.3801+17T>C) c.3411+17T>C (n.3411+17T>C) c.169+1820A>G (n.169+1820A>G) c.*124+1619A>G (n.*124+1619A>G) c.*3148+17T>C (n.*3148+17T>C) c.2895+17T>C (n.2895+17T>C) c.702+17T>C (n.702+17T>C) c.3618+17T>C (n.3618+17T>C) c.3818T>C (p.Phe1273Ser) c.3635T>C (p.Phe1212Ser) c.3521T>C (p.Phe1174Ser) c.2912T>C (p.Phe971Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806375T>G | CA2697548074 | FBXO11,MSH6 | c.3504+17T>G (n.3504+17T>G) c.3417+17T>G (n.3417+17T>G) n.4475+17T>G c.2235+17T>G (n.2235+17T>G) c.3807+17T>G (n.3807+17T>G) c.1256+17T>G (n.1256+17T>G) c.2574+17T>G (n.2574+17T>G) n.2652+17T>G n.4959+17T>G n.2396+17T>G n.1987T>G n.2465+17T>G n.1210+17T>G n.3095+17T>G n.4373A>C n.4635A>C c.3801+17T>G (n.3801+17T>G) c.3411+17T>G (n.3411+17T>G) c.169+1820A>C (n.169+1820A>C) c.*124+1619A>C (n.*124+1619A>C) c.*3148+17T>G (n.*3148+17T>G) c.2895+17T>G (n.2895+17T>G) c.702+17T>G (n.702+17T>G) c.3618+17T>G (n.3618+17T>G) c.3818T>G (p.Phe1273Cys) c.3635T>G (p.Phe1212Cys) c.3521T>G (p.Phe1174Cys) c.2912T>G (p.Phe971Cys) | ClinVar |
2 | g.47806375T= | CA2496053955 | FBXO11,MSH6 | c.3504+17T= (n.3504+17T=) c.3417+17T= (n.3417+17T=) n.4475+17T= c.2235+17T= (n.2235+17T=) c.3807+17T= (n.3807+17T=) c.1256+17T= (n.1256+17T=) c.2574+17T= (n.2574+17T=) n.2652+17T= n.4959+17T= n.2396+17T= n.1987T= n.2465+17T= n.1210+17T= n.3095+17T= n.4373A= n.4635A= c.3801+17T= (n.3801+17T=) c.3411+17T= (n.3411+17T=) c.169+1820A= (n.169+1820A=) c.*124+1619A= (n.*124+1619A=) c.*3148+17T= (n.*3148+17T=) c.2895+17T= (n.2895+17T=) c.702+17T= (n.702+17T=) c.3618+17T= (n.3618+17T=) c.3818T= (p.Phe1273=) c.3635T= (p.Phe1212=) c.3521T= (p.Phe1174=) c.2912T= (p.Phe971=) | |
2 | g.47806376T>C | CA2697548075 | FBXO11,MSH6 | c.3504+18T>C (n.3504+18T>C) c.3417+18T>C (n.3417+18T>C) n.4475+18T>C c.2235+18T>C (n.2235+18T>C) c.3807+18T>C (n.3807+18T>C) c.1256+18T>C (n.1256+18T>C) c.2574+18T>C (n.2574+18T>C) n.2652+18T>C n.4959+18T>C n.2396+18T>C n.1988T>C n.2465+18T>C n.1210+18T>C n.3095+18T>C n.4372A>G n.4634A>G c.3801+18T>C (n.3801+18T>C) c.3411+18T>C (n.3411+18T>C) c.169+1819A>G (n.169+1819A>G) c.*124+1618A>G (n.*124+1618A>G) c.*3148+18T>C (n.*3148+18T>C) c.2895+18T>C (n.2895+18T>C) c.702+18T>C (n.702+18T>C) c.3618+18T>C (n.3618+18T>C) c.3819T>C (p.Phe1273=) c.3636T>C (p.Phe1212=) c.3522T>C (p.Phe1174=) c.2913T>C (p.Phe971=) | ClinVar |
2 | g.47806376T>G | CA2496053957 | FBXO11,MSH6 | c.3504+18T>G (n.3504+18T>G) c.3417+18T>G (n.3417+18T>G) n.4475+18T>G c.2235+18T>G (n.2235+18T>G) c.3807+18T>G (n.3807+18T>G) c.1256+18T>G (n.1256+18T>G) c.2574+18T>G (n.2574+18T>G) n.2652+18T>G n.4959+18T>G n.2396+18T>G n.1988T>G n.2465+18T>G n.1210+18T>G n.3095+18T>G n.4372A>C n.4634A>C c.3801+18T>G (n.3801+18T>G) c.3411+18T>G (n.3411+18T>G) c.169+1819A>C (n.169+1819A>C) c.*124+1618A>C (n.*124+1618A>C) c.*3148+18T>G (n.*3148+18T>G) c.2895+18T>G (n.2895+18T>G) c.702+18T>G (n.702+18T>G) c.3618+18T>G (n.3618+18T>G) c.3819T>G (p.Phe1273Leu) c.3636T>G (p.Phe1212Leu) c.3522T>G (p.Phe1174Leu) c.2913T>G (p.Phe971Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806376T= | CA2496053956 | FBXO11,MSH6 | c.3504+18T= (n.3504+18T=) c.3417+18T= (n.3417+18T=) n.4475+18T= c.2235+18T= (n.2235+18T=) c.3807+18T= (n.3807+18T=) c.1256+18T= (n.1256+18T=) c.2574+18T= (n.2574+18T=) n.2652+18T= n.4959+18T= n.2396+18T= n.1988T= n.2465+18T= n.1210+18T= n.3095+18T= n.4372A= n.4634A= c.3801+18T= (n.3801+18T=) c.3411+18T= (n.3411+18T=) c.169+1819A= (n.169+1819A=) c.*124+1618A= (n.*124+1618A=) c.*3148+18T= (n.*3148+18T=) c.2895+18T= (n.2895+18T=) c.702+18T= (n.702+18T=) c.3618+18T= (n.3618+18T=) c.3819T= (p.Phe1273=) c.3636T= (p.Phe1212=) c.3522T= (p.Phe1174=) c.2913T= (p.Phe971=) | |
2 | g.47806377T>C | CA072047 | FBXO11,MSH6 | c.3504+19T>C (n.3504+19T>C) c.3417+19T>C (n.3417+19T>C) n.4475+19T>C c.2235+19T>C (n.2235+19T>C) c.3807+19T>C (n.3807+19T>C) c.1256+19T>C (n.1256+19T>C) c.2574+19T>C (n.2574+19T>C) n.2652+19T>C n.4959+19T>C n.2396+19T>C n.1989T>C n.2465+19T>C n.1210+19T>C n.3095+19T>C n.4371A>G n.4633A>G c.3801+19T>C (n.3801+19T>C) c.3411+19T>C (n.3411+19T>C) c.169+1818A>G (n.169+1818A>G) c.*124+1617A>G (n.*124+1617A>G) c.*3148+19T>C (n.*3148+19T>C) c.2895+19T>C (n.2895+19T>C) c.702+19T>C (n.702+19T>C) c.3618+19T>C (n.3618+19T>C) c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.3637T>C (p.Phe1213Leu) c.3523T>C (p.Phe1175Leu) c.2914T>C (p.Phe972Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806377T= | CA2496053959 | FBXO11,MSH6 | c.3504+19T= (n.3504+19T=) c.3417+19T= (n.3417+19T=) n.4475+19T= c.2235+19T= (n.2235+19T=) c.3807+19T= (n.3807+19T=) c.1256+19T= (n.1256+19T=) c.2574+19T= (n.2574+19T=) n.2652+19T= n.4959+19T= n.2396+19T= n.1989T= n.2465+19T= n.1210+19T= n.3095+19T= n.4371A= n.4633A= c.3801+19T= (n.3801+19T=) c.3411+19T= (n.3411+19T=) c.169+1818A= (n.169+1818A=) c.*124+1617A= (n.*124+1617A=) c.*3148+19T= (n.*3148+19T=) c.2895+19T= (n.2895+19T=) c.702+19T= (n.702+19T=) c.3618+19T= (n.3618+19T=) c.3820T= (p.Phe1274=) c.3637T= (p.Phe1213=) c.3523T= (p.Phe1175=) c.2914T= (p.Phe972=) | |
2 | g.47806378T>A | CA2658967952 | FBXO11,MSH6 | c.3504+20T>A (n.3504+20T>A) c.3417+20T>A (n.3417+20T>A) n.4475+20T>A c.2235+20T>A (n.2235+20T>A) c.3807+20T>A (n.3807+20T>A) c.1256+20T>A (n.1256+20T>A) c.2574+20T>A (n.2574+20T>A) n.2652+20T>A n.4959+20T>A n.2396+20T>A n.1990T>A n.2465+20T>A n.1210+20T>A n.3095+20T>A n.4370A>T n.4632A>T c.3801+20T>A (n.3801+20T>A) c.3411+20T>A (n.3411+20T>A) c.169+1817A>T (n.169+1817A>T) c.*124+1616A>T (n.*124+1616A>T) c.*3148+20T>A (n.*3148+20T>A) c.2895+20T>A (n.2895+20T>A) c.702+20T>A (n.702+20T>A) c.3618+20T>A (n.3618+20T>A) c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.3638T>A (p.Phe1213Tyr) c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) c.2915T>A (p.Phe972Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.47806378T>C | CA2573134779 | FBXO11,MSH6 | c.3504+20T>C (n.3504+20T>C) c.3417+20T>C (n.3417+20T>C) n.4475+20T>C c.2235+20T>C (n.2235+20T>C) c.3807+20T>C (n.3807+20T>C) c.1256+20T>C (n.1256+20T>C) c.2574+20T>C (n.2574+20T>C) n.2652+20T>C n.4959+20T>C n.2396+20T>C n.1990T>C n.2465+20T>C n.1210+20T>C n.3095+20T>C n.4370A>G n.4632A>G c.3801+20T>C (n.3801+20T>C) c.3411+20T>C (n.3411+20T>C) c.169+1817A>G (n.169+1817A>G) c.*124+1616A>G (n.*124+1616A>G) c.*3148+20T>C (n.*3148+20T>C) c.2895+20T>C (n.2895+20T>C) c.702+20T>C (n.702+20T>C) c.3618+20T>C (n.3618+20T>C) c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.3638T>C (p.Phe1213Ser) c.3524T>C (p.Phe1175Ser) c.2915T>C (p.Phe972Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806379T>C | CA072052 | FBXO11,MSH6 | c.3504+21T>C (n.3504+21T>C) c.3417+21T>C (n.3417+21T>C) n.4475+21T>C c.2235+21T>C (n.2235+21T>C) c.3807+21T>C (n.3807+21T>C) c.1256+21T>C (n.1256+21T>C) c.2574+21T>C (n.2574+21T>C) n.2652+21T>C n.4959+21T>C n.2396+21T>C n.1991T>C n.2465+21T>C n.1210+21T>C n.3095+21T>C n.4369A>G n.4631A>G c.3801+21T>C (n.3801+21T>C) c.3411+21T>C (n.3411+21T>C) c.169+1816A>G (n.169+1816A>G) c.*124+1615A>G (n.*124+1615A>G) c.*3148+21T>C (n.*3148+21T>C) c.2895+21T>C (n.2895+21T>C) c.702+21T>C (n.702+21T>C) c.3618+21T>C (n.3618+21T>C) c.3822T>C (p.Phe1274=) c.3639T>C (p.Phe1213=) c.3525T>C (p.Phe1175=) c.2916T>C (p.Phe972=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806379T= | CA2496053961 | FBXO11,MSH6 | c.3504+21T= (n.3504+21T=) c.3417+21T= (n.3417+21T=) n.4475+21T= c.2235+21T= (n.2235+21T=) c.3807+21T= (n.3807+21T=) c.1256+21T= (n.1256+21T=) c.2574+21T= (n.2574+21T=) n.2652+21T= n.4959+21T= n.2396+21T= n.1991T= n.2465+21T= n.1210+21T= n.3095+21T= n.4369A= n.4631A= c.3801+21T= (n.3801+21T=) c.3411+21T= (n.3411+21T=) c.169+1816A= (n.169+1816A=) c.*124+1615A= (n.*124+1615A=) c.*3148+21T= (n.*3148+21T=) c.2895+21T= (n.2895+21T=) c.702+21T= (n.702+21T=) c.3618+21T= (n.3618+21T=) c.3822T= (p.Phe1274=) c.3639T= (p.Phe1213=) c.3525T= (p.Phe1175=) c.2916T= (p.Phe972=) | |
2 | g.47806380C>A | CA2658967954 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22C>A (n.3504+22C>A) c.3417+22C>A (n.3417+22C>A) n.4475+22C>A c.2235+22C>A (n.2235+22C>A) c.3807+22C>A (n.3807+22C>A) c.1256+22C>A (n.1256+22C>A) c.2574+22C>A (n.2574+22C>A) n.2652+22C>A n.4959+22C>A n.2396+22C>A n.1992C>A n.2465+22C>A n.1210+22C>A n.3095+22C>A n.4368G>T n.4630G>T c.3801+22C>A (n.3801+22C>A) c.3411+22C>A (n.3411+22C>A) c.169+1815G>T (n.169+1815G>T) c.*124+1614G>T (n.*124+1614G>T) c.*3148+22C>A (n.*3148+22C>A) c.2895+22C>A (n.2895+22C>A) c.702+22C>A (n.702+22C>A) c.3618+22C>A (n.3618+22C>A) c.3823C>A (p.Pro1275Thr) c.3640C>A (p.Pro1214Thr) c.3526C>A (p.Pro1176Thr) c.2917C>A (p.Pro973Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806380C= | CA2496053963 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22C= (n.3504+22C=) c.3417+22C= (n.3417+22C=) n.4475+22C= c.2235+22C= (n.2235+22C=) c.3807+22C= (n.3807+22C=) c.1256+22C= (n.1256+22C=) c.2574+22C= (n.2574+22C=) n.2652+22C= n.4959+22C= n.2396+22C= n.1992C= n.2465+22C= n.1210+22C= n.3095+22C= n.4368G= n.4630G= c.3801+22C= (n.3801+22C=) c.3411+22C= (n.3411+22C=) c.169+1815G= (n.169+1815G=) c.*124+1614G= (n.*124+1614G=) c.*3148+22C= (n.*3148+22C=) c.2895+22C= (n.2895+22C=) c.702+22C= (n.702+22C=) c.3618+22C= (n.3618+22C=) c.3823C= (p.Pro1275=) c.3640C= (p.Pro1214=) c.3526C= (p.Pro1176=) c.2917C= (p.Pro973=) | |
2 | g.47806380C>G | CA2699106085 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22C>G (n.3504+22C>G) c.3417+22C>G (n.3417+22C>G) n.4475+22C>G c.2235+22C>G (n.2235+22C>G) c.3807+22C>G (n.3807+22C>G) c.1256+22C>G (n.1256+22C>G) c.2574+22C>G (n.2574+22C>G) n.2652+22C>G n.4959+22C>G n.2396+22C>G n.1992C>G n.2465+22C>G n.1210+22C>G n.3095+22C>G n.4368G>C n.4630G>C c.3801+22C>G (n.3801+22C>G) c.3411+22C>G (n.3411+22C>G) c.169+1815G>C (n.169+1815G>C) c.*124+1614G>C (n.*124+1614G>C) c.*3148+22C>G (n.*3148+22C>G) c.2895+22C>G (n.2895+22C>G) c.702+22C>G (n.702+22C>G) c.3618+22C>G (n.3618+22C>G) c.3823C>G (p.Pro1275Ala) c.3640C>G (p.Pro1214Ala) c.3526C>G (p.Pro1176Ala) c.2917C>G (p.Pro973Ala) | dbSNP |
2 | g.47806380C>T | CA532705495 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22C>T (n.3504+22C>T) c.3417+22C>T (n.3417+22C>T) n.4475+22C>T c.2235+22C>T (n.2235+22C>T) c.3807+22C>T (n.3807+22C>T) c.1256+22C>T (n.1256+22C>T) c.2574+22C>T (n.2574+22C>T) n.2652+22C>T n.4959+22C>T n.2396+22C>T n.1992C>T n.2465+22C>T n.1210+22C>T n.3095+22C>T n.4368G>A n.4630G>A c.3801+22C>T (n.3801+22C>T) c.3411+22C>T (n.3411+22C>T) c.169+1815G>A (n.169+1815G>A) c.*124+1614G>A (n.*124+1614G>A) c.*3148+22C>T (n.*3148+22C>T) c.2895+22C>T (n.2895+22C>T) c.702+22C>T (n.702+22C>T) c.3618+22C>T (n.3618+22C>T) c.3823C>T (p.Pro1275Ser) c.3640C>T (p.Pro1214Ser) c.3526C>T (p.Pro1176Ser) c.2917C>T (p.Pro973Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47806381dup | CA2496053962 | FBXO11,MSH6 | c.3504+23dup (n.3504+23dup) c.3417+23dup (n.3417+23dup) n.4475+23dup c.2235+23dup (n.2235+23dup) c.3807+23dup (n.3807+23dup) c.1256+23dup (n.1256+23dup) c.2574+23dup (n.2574+23dup) n.2652+23dup n.4959+23dup n.2396+23dup n.1993dup n.2465+23dup n.1210+23dup n.3095+23dup n.4368dup n.4630dup c.3801+23dup (n.3801+23dup) c.3411+23dup (n.3411+23dup) c.169+1815dup (n.169+1815dup) c.*124+1614dup (n.*124+1614dup) c.*3148+23dup (n.*3148+23dup) c.2895+23dup (n.2895+23dup) c.702+23dup (n.702+23dup) c.3618+23dup (n.3618+23dup) c.3824dup (p.Gln1276ThrfsTer6) c.3641dup (p.Gln1215ThrfsTer6) c.3527dup (p.Gln1177ThrfsTer6) c.2918dup (p.Gln974ThrfsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806381C>A | CA2699322144 | FBXO11,MSH6 | c.3504+23C>A (n.3504+23C>A) c.3417+23C>A (n.3417+23C>A) n.4475+23C>A c.2235+23C>A (n.2235+23C>A) c.3807+23C>A (n.3807+23C>A) c.1256+23C>A (n.1256+23C>A) c.2574+23C>A (n.2574+23C>A) n.2652+23C>A n.4959+23C>A n.2396+23C>A n.1993C>A n.2465+23C>A n.1210+23C>A n.3095+23C>A n.4367G>T n.4629G>T c.3801+23C>A (n.3801+23C>A) c.3411+23C>A (n.3411+23C>A) c.169+1814G>T (n.169+1814G>T) c.*124+1613G>T (n.*124+1613G>T) c.*3148+23C>A (n.*3148+23C>A) c.2895+23C>A (n.2895+23C>A) c.702+23C>A (n.702+23C>A) c.3618+23C>A (n.3618+23C>A) c.3824C>A (p.Pro1275Gln) c.3641C>A (p.Pro1214Gln) c.3527C>A (p.Pro1176Gln) c.2918C>A (p.Pro973Gln) | dbSNP |
2 | g.47806381C>G | CA2699322098 | FBXO11,MSH6 | c.3504+23C>G (n.3504+23C>G) c.3417+23C>G (n.3417+23C>G) n.4475+23C>G c.2235+23C>G (n.2235+23C>G) c.3807+23C>G (n.3807+23C>G) c.1256+23C>G (n.1256+23C>G) c.2574+23C>G (n.2574+23C>G) n.2652+23C>G n.4959+23C>G n.2396+23C>G n.1993C>G n.2465+23C>G n.1210+23C>G n.3095+23C>G n.4367G>C n.4629G>C c.3801+23C>G (n.3801+23C>G) c.3411+23C>G (n.3411+23C>G) c.169+1814G>C (n.169+1814G>C) c.*124+1613G>C (n.*124+1613G>C) c.*3148+23C>G (n.*3148+23C>G) c.2895+23C>G (n.2895+23C>G) c.702+23C>G (n.702+23C>G) c.3618+23C>G (n.3618+23C>G) c.3824C>G (p.Pro1275Arg) c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3527C>G (p.Pro1176Arg) c.2918C>G (p.Pro973Arg) | dbSNP |
2 | g.47806381C>T | CA2580612572 | FBXO11,MSH6 | c.3504+23C>T (n.3504+23C>T) c.3417+23C>T (n.3417+23C>T) n.4475+23C>T c.2235+23C>T (n.2235+23C>T) c.3807+23C>T (n.3807+23C>T) c.1256+23C>T (n.1256+23C>T) c.2574+23C>T (n.2574+23C>T) n.2652+23C>T n.4959+23C>T n.2396+23C>T n.1993C>T n.2465+23C>T n.1210+23C>T n.3095+23C>T n.4367G>A n.4629G>A c.3801+23C>T (n.3801+23C>T) c.3411+23C>T (n.3411+23C>T) c.169+1814G>A (n.169+1814G>A) c.*124+1613G>A (n.*124+1613G>A) c.*3148+23C>T (n.*3148+23C>T) c.2895+23C>T (n.2895+23C>T) c.702+23C>T (n.702+23C>T) c.3618+23C>T (n.3618+23C>T) c.3824C>T (p.Pro1275Leu) c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3527C>T (p.Pro1176Leu) c.2918C>T (p.Pro973Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806382A= | CA2496053965 | FBXO11,MSH6 | c.3504+24A= (n.3504+24A=) c.3417+24A= (n.3417+24A=) n.4475+24A= c.2235+24A= (n.2235+24A=) c.3807+24A= (n.3807+24A=) c.1256+24A= (n.1256+24A=) c.2574+24A= (n.2574+24A=) n.2652+24A= n.4959+24A= n.2396+24A= n.1994A= n.2465+24A= n.1210+24A= n.3095+24A= n.4366T= n.4628T= c.3801+24A= (n.3801+24A=) c.3411+24A= (n.3411+24A=) c.169+1813T= (n.169+1813T=) c.*124+1612T= (n.*124+1612T=) c.*3148+24A= (n.*3148+24A=) c.2895+24A= (n.2895+24A=) c.702+24A= (n.702+24A=) c.3618+24A= (n.3618+24A=) c.3825A= (p.Pro1275=) c.3642A= (p.Pro1214=) c.3528A= (p.Pro1176=) c.2919A= (p.Pro973=) | |
2 | g.47806382A>C | CA072057 | FBXO11,MSH6 | c.3504+24A>C (n.3504+24A>C) c.3417+24A>C (n.3417+24A>C) n.4475+24A>C c.2235+24A>C (n.2235+24A>C) c.3807+24A>C (n.3807+24A>C) c.1256+24A>C (n.1256+24A>C) c.2574+24A>C (n.2574+24A>C) n.2652+24A>C n.4959+24A>C n.2396+24A>C n.1994A>C n.2465+24A>C n.1210+24A>C n.3095+24A>C n.4366T>G n.4628T>G c.3801+24A>C (n.3801+24A>C) c.3411+24A>C (n.3411+24A>C) c.169+1813T>G (n.169+1813T>G) c.*124+1612T>G (n.*124+1612T>G) c.*3148+24A>C (n.*3148+24A>C) c.2895+24A>C (n.2895+24A>C) c.702+24A>C (n.702+24A>C) c.3618+24A>C (n.3618+24A>C) c.3825A>C (p.Pro1275=) c.3642A>C (p.Pro1214=) c.3528A>C (p.Pro1176=) c.2919A>C (p.Pro973=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806382A>G | CA2699077175 | FBXO11,MSH6 | c.3504+24A>G (n.3504+24A>G) c.3417+24A>G (n.3417+24A>G) n.4475+24A>G c.2235+24A>G (n.2235+24A>G) c.3807+24A>G (n.3807+24A>G) c.1256+24A>G (n.1256+24A>G) c.2574+24A>G (n.2574+24A>G) n.2652+24A>G n.4959+24A>G n.2396+24A>G n.1994A>G n.2465+24A>G n.1210+24A>G n.3095+24A>G n.4366T>C n.4628T>C c.3801+24A>G (n.3801+24A>G) c.3411+24A>G (n.3411+24A>G) c.169+1813T>C (n.169+1813T>C) c.*124+1612T>C (n.*124+1612T>C) c.*3148+24A>G (n.*3148+24A>G) c.2895+24A>G (n.2895+24A>G) c.702+24A>G (n.702+24A>G) c.3618+24A>G (n.3618+24A>G) c.3825A>G (p.Pro1275=) c.3642A>G (p.Pro1214=) c.3528A>G (p.Pro1176=) c.2919A>G (p.Pro973=) | dbSNP |
2 | g.47806382A>T | CA46719612 | FBXO11,MSH6 | c.3504+24A>T (n.3504+24A>T) c.3417+24A>T (n.3417+24A>T) n.4475+24A>T c.2235+24A>T (n.2235+24A>T) c.3807+24A>T (n.3807+24A>T) c.1256+24A>T (n.1256+24A>T) c.2574+24A>T (n.2574+24A>T) n.2652+24A>T n.4959+24A>T n.2396+24A>T n.1994A>T n.2465+24A>T n.1210+24A>T n.3095+24A>T n.4366T>A n.4628T>A c.3801+24A>T (n.3801+24A>T) c.3411+24A>T (n.3411+24A>T) c.169+1813T>A (n.169+1813T>A) c.*124+1612T>A (n.*124+1612T>A) c.*3148+24A>T (n.*3148+24A>T) c.2895+24A>T (n.2895+24A>T) c.702+24A>T (n.702+24A>T) c.3618+24A>T (n.3618+24A>T) c.3825A>T (p.Pro1275=) c.3642A>T (p.Pro1214=) c.3528A>T (p.Pro1176=) c.2919A>T (p.Pro973=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806383C>A | CA072062 | FBXO11,MSH6 | c.3504+25C>A (n.3504+25C>A) c.3417+25C>A (n.3417+25C>A) n.4475+25C>A c.2235+25C>A (n.2235+25C>A) c.3807+25C>A (n.3807+25C>A) c.1256+25C>A (n.1256+25C>A) c.2574+25C>A (n.2574+25C>A) n.2652+25C>A n.4959+25C>A n.2396+25C>A n.1995C>A n.2465+25C>A n.1210+25C>A n.3095+25C>A n.4365G>T n.4627G>T c.3801+25C>A (n.3801+25C>A) c.3411+25C>A (n.3411+25C>A) c.169+1812G>T (n.169+1812G>T) c.*124+1611G>T (n.*124+1611G>T) c.*3148+25C>A (n.*3148+25C>A) c.2895+25C>A (n.2895+25C>A) c.702+25C>A (n.702+25C>A) c.3618+25C>A (n.3618+25C>A) c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.3643C>A (p.Gln1215Lys) c.3529C>A (p.Gln1177Lys) c.2920C>A (p.Gln974Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806383C= | CA2496053968 | FBXO11,MSH6 | c.3504+25C= (n.3504+25C=) c.3417+25C= (n.3417+25C=) n.4475+25C= c.2235+25C= (n.2235+25C=) c.3807+25C= (n.3807+25C=) c.1256+25C= (n.1256+25C=) c.2574+25C= (n.2574+25C=) n.2652+25C= n.4959+25C= n.2396+25C= n.1995C= n.2465+25C= n.1210+25C= n.3095+25C= n.4365G= n.4627G= c.3801+25C= (n.3801+25C=) c.3411+25C= (n.3411+25C=) c.169+1812G= (n.169+1812G=) c.*124+1611G= (n.*124+1611G=) c.*3148+25C= (n.*3148+25C=) c.2895+25C= (n.2895+25C=) c.702+25C= (n.702+25C=) c.3618+25C= (n.3618+25C=) c.3826C= (p.Gln1276=) c.3643C= (p.Gln1215=) c.3529C= (p.Gln1177=) c.2920C= (p.Gln974=) | |
2 | g.47806383C>G | CA532705496 | FBXO11,MSH6 | c.3504+25C>G (n.3504+25C>G) c.3417+25C>G (n.3417+25C>G) n.4475+25C>G c.2235+25C>G (n.2235+25C>G) c.3807+25C>G (n.3807+25C>G) c.1256+25C>G (n.1256+25C>G) c.2574+25C>G (n.2574+25C>G) n.2652+25C>G n.4959+25C>G n.2396+25C>G n.1995C>G n.2465+25C>G n.1210+25C>G n.3095+25C>G n.4365G>C n.4627G>C c.3801+25C>G (n.3801+25C>G) c.3411+25C>G (n.3411+25C>G) c.169+1812G>C (n.169+1812G>C) c.*124+1611G>C (n.*124+1611G>C) c.*3148+25C>G (n.*3148+25C>G) c.2895+25C>G (n.2895+25C>G) c.702+25C>G (n.702+25C>G) c.3618+25C>G (n.3618+25C>G) c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.3643C>G (p.Gln1215Glu) c.3529C>G (p.Gln1177Glu) c.2920C>G (p.Gln974Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806383C>T | CA2699082452 | FBXO11,MSH6 | c.3504+25C>T (n.3504+25C>T) c.3417+25C>T (n.3417+25C>T) n.4475+25C>T c.2235+25C>T (n.2235+25C>T) c.3807+25C>T (n.3807+25C>T) c.1256+25C>T (n.1256+25C>T) c.2574+25C>T (n.2574+25C>T) n.2652+25C>T n.4959+25C>T n.2396+25C>T n.1995C>T n.2465+25C>T n.1210+25C>T n.3095+25C>T n.4365G>A n.4627G>A c.3801+25C>T (n.3801+25C>T) c.3411+25C>T (n.3411+25C>T) c.169+1812G>A (n.169+1812G>A) c.*124+1611G>A (n.*124+1611G>A) c.*3148+25C>T (n.*3148+25C>T) c.2895+25C>T (n.2895+25C>T) c.702+25C>T (n.702+25C>T) c.3618+25C>T (n.3618+25C>T) c.3826C>T (p.Gln1276Ter) c.3643C>T (p.Gln1215Ter) c.3529C>T (p.Gln1177Ter) c.2920C>T (p.Gln974Ter) | dbSNP |
2 | g.47806384A>C | CA2658967958 | FBXO11,MSH6 | c.3504+26A>C (n.3504+26A>C) c.3417+26A>C (n.3417+26A>C) n.4475+26A>C c.2235+26A>C (n.2235+26A>C) c.3807+26A>C (n.3807+26A>C) c.1256+26A>C (n.1256+26A>C) c.2574+26A>C (n.2574+26A>C) n.2652+26A>C n.4959+26A>C n.2396+26A>C n.1996A>C n.2465+26A>C n.1210+26A>C n.3095+26A>C n.4364T>G n.4626T>G c.3801+26A>C (n.3801+26A>C) c.3411+26A>C (n.3411+26A>C) c.169+1811T>G (n.169+1811T>G) c.*124+1610T>G (n.*124+1610T>G) c.*3148+26A>C (n.*3148+26A>C) c.2895+26A>C (n.2895+26A>C) c.702+26A>C (n.702+26A>C) c.3618+26A>C (n.3618+26A>C) c.3827A>C (p.Gln1276Pro) c.3644A>C (p.Gln1215Pro) c.3530A>C (p.Gln1177Pro) c.2921A>C (p.Gln974Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47806384A>T | CA2699322147 | FBXO11,MSH6 | c.3504+26A>T (n.3504+26A>T) c.3417+26A>T (n.3417+26A>T) n.4475+26A>T c.2235+26A>T (n.2235+26A>T) c.3807+26A>T (n.3807+26A>T) c.1256+26A>T (n.1256+26A>T) c.2574+26A>T (n.2574+26A>T) n.2652+26A>T n.4959+26A>T n.2396+26A>T n.1996A>T n.2465+26A>T n.1210+26A>T n.3095+26A>T n.4364T>A n.4626T>A c.3801+26A>T (n.3801+26A>T) c.3411+26A>T (n.3411+26A>T) c.169+1811T>A (n.169+1811T>A) c.*124+1610T>A (n.*124+1610T>A) c.*3148+26A>T (n.*3148+26A>T) c.2895+26A>T (n.2895+26A>T) c.702+26A>T (n.702+26A>T) c.3618+26A>T (n.3618+26A>T) c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.3644A>T (p.Gln1215Leu) c.3530A>T (p.Gln1177Leu) c.2921A>T (p.Gln974Leu) | dbSNP |
2 | g.47806385A= | CA2496053969 | FBXO11,MSH6 | c.3504+27A= (n.3504+27A=) c.3417+27A= (n.3417+27A=) n.4475+27A= c.2235+27A= (n.2235+27A=) c.3807+27A= (n.3807+27A=) c.1256+27A= (n.1256+27A=) c.2574+27A= (n.2574+27A=) n.2652+27A= n.4959+27A= n.2396+27A= n.1997A= n.2465+27A= n.1210+27A= n.3095+27A= n.4363T= n.4625T= c.3801+27A= (n.3801+27A=) c.3411+27A= (n.3411+27A=) c.169+1810T= (n.169+1810T=) c.*124+1609T= (n.*124+1609T=) c.*3148+27A= (n.*3148+27A=) c.2895+27A= (n.2895+27A=) c.702+27A= (n.702+27A=) c.3618+27A= (n.3618+27A=) c.3828A= (p.Gln1276=) c.3645A= (p.Gln1215=) c.3531A= (p.Gln1177=) c.2922A= (p.Gln974=) | |
2 | g.47806385A>G | CA532705497 | FBXO11,MSH6 | c.3504+27A>G (n.3504+27A>G) c.3417+27A>G (n.3417+27A>G) n.4475+27A>G c.2235+27A>G (n.2235+27A>G) c.3807+27A>G (n.3807+27A>G) c.1256+27A>G (n.1256+27A>G) c.2574+27A>G (n.2574+27A>G) n.2652+27A>G n.4959+27A>G n.2396+27A>G n.1997A>G n.2465+27A>G n.1210+27A>G n.3095+27A>G n.4363T>C n.4625T>C c.3801+27A>G (n.3801+27A>G) c.3411+27A>G (n.3411+27A>G) c.169+1810T>C (n.169+1810T>C) c.*124+1609T>C (n.*124+1609T>C) c.*3148+27A>G (n.*3148+27A>G) c.2895+27A>G (n.2895+27A>G) c.702+27A>G (n.702+27A>G) c.3618+27A>G (n.3618+27A>G) c.3828A>G (p.Gln1276=) c.3645A>G (p.Gln1215=) c.3531A>G (p.Gln1177=) c.2922A>G (p.Gln974=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806386A>C | CA2658967959 | FBXO11,MSH6 | c.3504+28A>C (n.3504+28A>C) c.3417+28A>C (n.3417+28A>C) n.4475+28A>C c.2235+28A>C (n.2235+28A>C) c.3807+28A>C (n.3807+28A>C) c.1256+28A>C (n.1256+28A>C) c.2574+28A>C (n.2574+28A>C) n.2652+28A>C n.4959+28A>C n.2396+28A>C n.1998A>C n.2465+28A>C n.1210+28A>C n.3095+28A>C n.4362T>G n.4624T>G c.3801+28A>C (n.3801+28A>C) c.3411+28A>C (n.3411+28A>C) c.169+1809T>G (n.169+1809T>G) c.*124+1608T>G (n.*124+1608T>G) c.*3148+28A>C (n.*3148+28A>C) c.2895+28A>C (n.2895+28A>C) c.702+28A>C (n.702+28A>C) c.3618+28A>C (n.3618+28A>C) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.3646A>C (p.Ile1216Leu) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) c.2923A>C (p.Ile975Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47806387T>A | CA2699322155 | FBXO11,MSH6 | c.3504+29T>A (n.3504+29T>A) c.3417+29T>A (n.3417+29T>A) n.4475+29T>A c.2235+29T>A (n.2235+29T>A) c.3807+29T>A (n.3807+29T>A) c.1256+29T>A (n.1256+29T>A) c.2574+29T>A (n.2574+29T>A) n.2652+29T>A n.4959+29T>A n.2396+29T>A n.1999T>A n.2465+29T>A n.1210+29T>A n.3095+29T>A n.4361A>T n.4623A>T c.3801+29T>A (n.3801+29T>A) c.3411+29T>A (n.3411+29T>A) c.169+1808A>T (n.169+1808A>T) c.*124+1607A>T (n.*124+1607A>T) c.*3148+29T>A (n.*3148+29T>A) c.2895+29T>A (n.2895+29T>A) c.702+29T>A (n.702+29T>A) c.3618+29T>A (n.3618+29T>A) c.3830T>A (p.Ile1277Asn) c.3647T>A (p.Ile1216Asn) c.3533T>A (p.Ile1178Asn) c.2924T>A (p.Ile975Asn) | dbSNP |
2 | g.47806388_47806389insTCTTTTT | CA2749812245 | FBXO11,MSH6 | c.3504+30_3504+31insTCTTTTT (n.3504+30_3504+31insTCTTTTT) c.3417+30_3417+31insTCTTTTT (n.3417+30_3417+31insTCTTTTT) n.4475+30_4475+31insTCTTTTT c.2235+30_2235+31insTCTTTTT (n.2235+30_2235+31insTCTTTTT) c.3807+30_3807+31insTCTTTTT (n.3807+30_3807+31insTCTTTTT) c.1256+30_1256+31insTCTTTTT (n.1256+30_1256+31insTCTTTTT) c.2574+30_2574+31insTCTTTTT (n.2574+30_2574+31insTCTTTTT) n.2652+30_2652+31insTCTTTTT n.4959+30_4959+31insTCTTTTT n.2396+30_2396+31insTCTTTTT n.2000_2001insTCTTTTT n.2465+30_2465+31insTCTTTTT n.1210+30_1210+31insTCTTTTT n.3095+30_3095+31insTCTTTTT n.4361_4362insAAAGAAA n.4623_4624insAAAGAAA c.3801+30_3801+31insTCTTTTT (n.3801+30_3801+31insTCTTTTT) c.3411+30_3411+31insTCTTTTT (n.3411+30_3411+31insTCTTTTT) c.169+1808_169+1809insAAAGAAA (n.169+1808_169+1809insAAAGAAA) c.*124+1607_*124+1608insAAAGAAA (n.*124+1607_*124+1608insAAAGAAA) c.*3148+30_*3148+31insTCTTTTT (n.*3148+30_*3148+31insTCTTTTT) c.2895+30_2895+31insTCTTTTT (n.2895+30_2895+31insTCTTTTT) c.702+30_702+31insTCTTTTT (n.702+30_702+31insTCTTTTT) c.3618+30_3618+31insTCTTTTT (n.3618+30_3618+31insTCTTTTT) c.3831_3832insTCTTTTT (p.Arg1278SerfsTer6) c.3648_3649insTCTTTTT (p.Arg1217SerfsTer6) c.3534_3535insTCTTTTT (p.Arg1179SerfsTer6) c.2925_2926insTCTTTTT (p.Arg976SerfsTer6) | |
2 | g.47806388T>A | CA2658967960 | FBXO11,MSH6 | c.3504+30T>A (n.3504+30T>A) c.3417+30T>A (n.3417+30T>A) n.4475+30T>A c.2235+30T>A (n.2235+30T>A) c.3807+30T>A (n.3807+30T>A) c.1256+30T>A (n.1256+30T>A) c.2574+30T>A (n.2574+30T>A) n.2652+30T>A n.4959+30T>A n.2396+30T>A n.2000T>A n.2465+30T>A n.1210+30T>A n.3095+30T>A n.4360A>T n.4622A>T c.3801+30T>A (n.3801+30T>A) c.3411+30T>A (n.3411+30T>A) c.169+1807A>T (n.169+1807A>T) c.*124+1606A>T (n.*124+1606A>T) c.*3148+30T>A (n.*3148+30T>A) c.2895+30T>A (n.2895+30T>A) c.702+30T>A (n.702+30T>A) c.3618+30T>A (n.3618+30T>A) c.3831T>A (p.Ile1277=) c.3648T>A (p.Ile1216=) c.3534T>A (p.Ile1178=) c.2925T>A (p.Ile975=) | gnomAD v4 |
2 | g.47806388T>C | CA2576961577 | FBXO11,MSH6 | c.3504+30T>C (n.3504+30T>C) c.3417+30T>C (n.3417+30T>C) n.4475+30T>C c.2235+30T>C (n.2235+30T>C) c.3807+30T>C (n.3807+30T>C) c.1256+30T>C (n.1256+30T>C) c.2574+30T>C (n.2574+30T>C) n.2652+30T>C n.4959+30T>C n.2396+30T>C n.2000T>C n.2465+30T>C n.1210+30T>C n.3095+30T>C n.4360A>G n.4622A>G c.3801+30T>C (n.3801+30T>C) c.3411+30T>C (n.3411+30T>C) c.169+1807A>G (n.169+1807A>G) c.*124+1606A>G (n.*124+1606A>G) c.*3148+30T>C (n.*3148+30T>C) c.2895+30T>C (n.2895+30T>C) c.702+30T>C (n.702+30T>C) c.3618+30T>C (n.3618+30T>C) c.3831T>C (p.Ile1277=) c.3648T>C (p.Ile1216=) c.3534T>C (p.Ile1178=) c.2925T>C (p.Ile975=) | gnomAD v4 |
2 | g.47806389C>A | CA2699077177 | FBXO11,MSH6 | c.3504+31C>A (n.3504+31C>A) c.3417+31C>A (n.3417+31C>A) n.4475+31C>A c.2235+31C>A (n.2235+31C>A) c.3807+31C>A (n.3807+31C>A) c.1256+31C>A (n.1256+31C>A) c.2574+31C>A (n.2574+31C>A) n.2652+31C>A n.4959+31C>A n.2396+31C>A n.2001C>A n.2465+31C>A n.1210+31C>A n.3095+31C>A n.4359G>T n.4621G>T c.3801+31C>A (n.3801+31C>A) c.3411+31C>A (n.3411+31C>A) c.169+1806G>T (n.169+1806G>T) c.*124+1605G>T (n.*124+1605G>T) c.*3148+31C>A (n.*3148+31C>A) c.2895+31C>A (n.2895+31C>A) c.702+31C>A (n.702+31C>A) c.3618+31C>A (n.3618+31C>A) c.3832C>A (p.Arg1278=) c.3649C>A (p.Arg1217=) c.3535C>A (p.Arg1179=) c.2926C>A (p.Arg976=) | dbSNP |
2 | g.47806389C= | CA2496053970 | FBXO11,MSH6 | c.3504+31C= (n.3504+31C=) c.3417+31C= (n.3417+31C=) n.4475+31C= c.2235+31C= (n.2235+31C=) c.3807+31C= (n.3807+31C=) c.1256+31C= (n.1256+31C=) c.2574+31C= (n.2574+31C=) n.2652+31C= n.4959+31C= n.2396+31C= n.2001C= n.2465+31C= n.1210+31C= n.3095+31C= n.4359G= n.4621G= c.3801+31C= (n.3801+31C=) c.3411+31C= (n.3411+31C=) c.169+1806G= (n.169+1806G=) c.*124+1605G= (n.*124+1605G=) c.*3148+31C= (n.*3148+31C=) c.2895+31C= (n.2895+31C=) c.702+31C= (n.702+31C=) c.3618+31C= (n.3618+31C=) c.3832C= (p.Arg1278=) c.3649C= (p.Arg1217=) c.3535C= (p.Arg1179=) c.2926C= (p.Arg976=) | |
2 | g.47806389C>G | CA2699077176 | FBXO11,MSH6 | c.3504+31C>G (n.3504+31C>G) c.3417+31C>G (n.3417+31C>G) n.4475+31C>G c.2235+31C>G (n.2235+31C>G) c.3807+31C>G (n.3807+31C>G) c.1256+31C>G (n.1256+31C>G) c.2574+31C>G (n.2574+31C>G) n.2652+31C>G n.4959+31C>G n.2396+31C>G n.2001C>G n.2465+31C>G n.1210+31C>G n.3095+31C>G n.4359G>C n.4621G>C c.3801+31C>G (n.3801+31C>G) c.3411+31C>G (n.3411+31C>G) c.169+1806G>C (n.169+1806G>C) c.*124+1605G>C (n.*124+1605G>C) c.*3148+31C>G (n.*3148+31C>G) c.2895+31C>G (n.2895+31C>G) c.702+31C>G (n.702+31C>G) c.3618+31C>G (n.3618+31C>G) c.3832C>G (p.Arg1278Gly) c.3649C>G (p.Arg1217Gly) c.3535C>G (p.Arg1179Gly) c.2926C>G (p.Arg976Gly) | dbSNP |
2 | g.47806389C>T | CA072066 | FBXO11,MSH6 | c.3504+31C>T (n.3504+31C>T) c.3417+31C>T (n.3417+31C>T) n.4475+31C>T c.2235+31C>T (n.2235+31C>T) c.3807+31C>T (n.3807+31C>T) c.1256+31C>T (n.1256+31C>T) c.2574+31C>T (n.2574+31C>T) n.2652+31C>T n.4959+31C>T n.2396+31C>T n.2001C>T n.2465+31C>T n.1210+31C>T n.3095+31C>T n.4359G>A n.4621G>A c.3801+31C>T (n.3801+31C>T) c.3411+31C>T (n.3411+31C>T) c.169+1806G>A (n.169+1806G>A) c.*124+1605G>A (n.*124+1605G>A) c.*3148+31C>T (n.*3148+31C>T) c.2895+31C>T (n.2895+31C>T) c.702+31C>T (n.702+31C>T) c.3618+31C>T (n.3618+31C>T) c.3832C>T (p.Arg1278Trp) c.3649C>T (p.Arg1217Trp) c.3535C>T (p.Arg1179Trp) c.2926C>T (p.Arg976Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806390G>A | CA46719618 | FBXO11,MSH6 | c.3504+32G>A (n.3504+32G>A) c.3417+32G>A (n.3417+32G>A) n.4475+32G>A c.2235+32G>A (n.2235+32G>A) c.3807+32G>A (n.3807+32G>A) c.1256+32G>A (n.1256+32G>A) c.2574+32G>A (n.2574+32G>A) n.2652+32G>A n.4959+32G>A n.2396+32G>A n.2002G>A n.2465+32G>A n.1210+32G>A n.3095+32G>A n.4358C>T n.4620C>T c.3801+32G>A (n.3801+32G>A) c.3411+32G>A (n.3411+32G>A) c.169+1805C>T (n.169+1805C>T) c.*124+1604C>T (n.*124+1604C>T) c.*3148+32G>A (n.*3148+32G>A) c.2895+32G>A (n.2895+32G>A) c.702+32G>A (n.702+32G>A) c.3618+32G>A (n.3618+32G>A) c.3833G>A (p.Arg1278Gln) c.3650G>A (p.Arg1217Gln) c.3536G>A (p.Arg1179Gln) c.2927G>A (p.Arg976Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806390G>C | CA2658967962 | FBXO11,MSH6 | c.3504+32G>C (n.3504+32G>C) c.3417+32G>C (n.3417+32G>C) n.4475+32G>C c.2235+32G>C (n.2235+32G>C) c.3807+32G>C (n.3807+32G>C) c.1256+32G>C (n.1256+32G>C) c.2574+32G>C (n.2574+32G>C) n.2652+32G>C n.4959+32G>C n.2396+32G>C n.2002G>C n.2465+32G>C n.1210+32G>C n.3095+32G>C n.4358C>G n.4620C>G c.3801+32G>C (n.3801+32G>C) c.3411+32G>C (n.3411+32G>C) c.169+1805C>G (n.169+1805C>G) c.*124+1604C>G (n.*124+1604C>G) c.*3148+32G>C (n.*3148+32G>C) c.2895+32G>C (n.2895+32G>C) c.702+32G>C (n.702+32G>C) c.3618+32G>C (n.3618+32G>C) c.3833G>C (p.Arg1278Pro) c.3650G>C (p.Arg1217Pro) c.3536G>C (p.Arg1179Pro) c.2927G>C (p.Arg976Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806390G= | CA2496053971 | FBXO11,MSH6 | c.3504+32G= (n.3504+32G=) c.3417+32G= (n.3417+32G=) n.4475+32G= c.2235+32G= (n.2235+32G=) c.3807+32G= (n.3807+32G=) c.1256+32G= (n.1256+32G=) c.2574+32G= (n.2574+32G=) n.2652+32G= n.4959+32G= n.2396+32G= n.2002G= n.2465+32G= n.1210+32G= n.3095+32G= n.4358C= n.4620C= c.3801+32G= (n.3801+32G=) c.3411+32G= (n.3411+32G=) c.169+1805C= (n.169+1805C=) c.*124+1604C= (n.*124+1604C=) c.*3148+32G= (n.*3148+32G=) c.2895+32G= (n.2895+32G=) c.702+32G= (n.702+32G=) c.3618+32G= (n.3618+32G=) c.3833G= (p.Arg1278=) c.3650G= (p.Arg1217=) c.3536G= (p.Arg1179=) c.2927G= (p.Arg976=) | |
2 | g.47806390G>T | CA532705498 | FBXO11,MSH6 | c.3504+32G>T (n.3504+32G>T) c.3417+32G>T (n.3417+32G>T) n.4475+32G>T c.2235+32G>T (n.2235+32G>T) c.3807+32G>T (n.3807+32G>T) c.1256+32G>T (n.1256+32G>T) c.2574+32G>T (n.2574+32G>T) n.2652+32G>T n.4959+32G>T n.2396+32G>T n.2002G>T n.2465+32G>T n.1210+32G>T n.3095+32G>T n.4358C>A n.4620C>A c.3801+32G>T (n.3801+32G>T) c.3411+32G>T (n.3411+32G>T) c.169+1805C>A (n.169+1805C>A) c.*124+1604C>A (n.*124+1604C>A) c.*3148+32G>T (n.*3148+32G>T) c.2895+32G>T (n.2895+32G>T) c.702+32G>T (n.702+32G>T) c.3618+32G>T (n.3618+32G>T) c.3833G>T (p.Arg1278Leu) c.3650G>T (p.Arg1217Leu) c.3536G>T (p.Arg1179Leu) c.2927G>T (p.Arg976Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806390_47806393delinsGGTT | CA2496053973 | FBXO11,MSH6 | c.3504+32_3504+35delinsGGTT (n.3504+32_3504+35delinsGGTT) c.3417+32_3417+35delinsGGTT (n.3417+32_3417+35delinsGGTT) n.4475+32_4475+35delinsGGTT c.2235+32_2235+35delinsGGTT (n.2235+32_2235+35delinsGGTT) c.3807+32_3807+35delinsGGTT (n.3807+32_3807+35delinsGGTT) c.1256+32_1256+35delinsGGTT (n.1256+32_1256+35delinsGGTT) c.2574+32_2574+35delinsGGTT (n.2574+32_2574+35delinsGGTT) n.2652+32_2652+35delinsGGTT n.4959+32_4959+35delinsGGTT n.2396+32_2396+35delinsGGTT n.2002_2005delinsGGTT n.2465+32_2465+35delinsGGTT n.1210+32_1210+35delinsGGTT n.3095+32_3095+35delinsGGTT n.4355_4358delinsAACC n.4617_4620delinsAACC c.3801+32_3801+35delinsGGTT (n.3801+32_3801+35delinsGGTT) c.3411+32_3411+35delinsGGTT (n.3411+32_3411+35delinsGGTT) c.169+1802_169+1805delinsAACC (n.169+1802_169+1805delinsAACC) c.*124+1601_*124+1604delinsAACC (n.*124+1601_*124+1604delinsAACC) c.*3148+32_*3148+35delinsGGTT (n.*3148+32_*3148+35delinsGGTT) c.2895+32_2895+35delinsGGTT (n.2895+32_2895+35delinsGGTT) c.702+32_702+35delinsGGTT (n.702+32_702+35delinsGGTT) c.3618+32_3618+35delinsGGTT (n.3618+32_3618+35delinsGGTT) c.3833_3836delinsGGTT (p.Arg1278=) c.3650_3653delinsGGTT (p.Arg1217=) c.3536_3539delinsGGTT (p.Arg1179=) c.2927_2930delinsGGTT (p.Arg976=) | |
2 | g.47806391G>A | CA2496053978 | FBXO11,MSH6 | c.3504+33G>A (n.3504+33G>A) c.3417+33G>A (n.3417+33G>A) n.4475+33G>A c.2235+33G>A (n.2235+33G>A) c.3807+33G>A (n.3807+33G>A) c.1256+33G>A (n.1256+33G>A) c.2574+33G>A (n.2574+33G>A) n.2652+33G>A n.4959+33G>A n.2396+33G>A n.2003G>A n.2465+33G>A n.1210+33G>A n.3095+33G>A n.4357C>T n.4619C>T c.3801+33G>A (n.3801+33G>A) c.3411+33G>A (n.3411+33G>A) c.169+1804C>T (n.169+1804C>T) c.*124+1603C>T (n.*124+1603C>T) c.*3148+33G>A (n.*3148+33G>A) c.2895+33G>A (n.2895+33G>A) c.702+33G>A (n.702+33G>A) c.3618+33G>A (n.3618+33G>A) c.3834G>A (p.Arg1278=) c.3651G>A (p.Arg1217=) c.3537G>A (p.Arg1179=) c.2928G>A (p.Arg976=) | dbSNP |
2 | g.47806391G= | CA2496053977 | FBXO11,MSH6 | c.3504+33G= (n.3504+33G=) c.3417+33G= (n.3417+33G=) n.4475+33G= c.2235+33G= (n.2235+33G=) c.3807+33G= (n.3807+33G=) c.1256+33G= (n.1256+33G=) c.2574+33G= (n.2574+33G=) n.2652+33G= n.4959+33G= n.2396+33G= n.2003G= n.2465+33G= n.1210+33G= n.3095+33G= n.4357C= n.4619C= c.3801+33G= (n.3801+33G=) c.3411+33G= (n.3411+33G=) c.169+1804C= (n.169+1804C=) c.*124+1603C= (n.*124+1603C=) c.*3148+33G= (n.*3148+33G=) c.2895+33G= (n.2895+33G=) c.702+33G= (n.702+33G=) c.3618+33G= (n.3618+33G=) c.3834G= (p.Arg1278=) c.3651G= (p.Arg1217=) c.3537G= (p.Arg1179=) c.2928G= (p.Arg976=) | |
2 | g.47806391_47806393del | CA769466540 | FBXO11,MSH6 | c.3504+33_3504+35del (n.3504+33_3504+35del) c.3417+33_3417+35del (n.3417+33_3417+35del) n.4475+33_4475+35del c.2235+33_2235+35del (n.2235+33_2235+35del) c.3807+33_3807+35del (n.3807+33_3807+35del) c.1256+33_1256+35del (n.1256+33_1256+35del) c.2574+33_2574+35del (n.2574+33_2574+35del) n.2652+33_2652+35del n.4959+33_4959+35del n.2396+33_2396+35del n.2003_2005del n.2465+33_2465+35del n.1210+33_1210+35del n.3095+33_3095+35del n.4355_4357del n.4617_4619del c.3801+33_3801+35del (n.3801+33_3801+35del) c.3411+33_3411+35del (n.3411+33_3411+35del) c.169+1802_169+1804del (n.169+1802_169+1804del) c.*124+1601_*124+1603del (n.*124+1601_*124+1603del) c.*3148+33_*3148+35del (n.*3148+33_*3148+35del) c.2895+33_2895+35del (n.2895+33_2895+35del) c.702+33_702+35del (n.702+33_702+35del) c.3618+33_3618+35del (n.3618+33_3618+35del) c.3834_3836del (p.Phe1279del) c.3651_3653del (p.Phe1218del) c.3537_3539del (p.Phe1180del) c.2928_2930del (p.Phe977del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806391_47806395delinsGTTTT | CA2496053974 | FBXO11,MSH6 | c.3504+33_3504+37delinsGTTTT (n.3504+33_3504+37delinsGTTTT) c.3417+33_3417+37delinsGTTTT (n.3417+33_3417+37delinsGTTTT) n.4475+33_4475+37delinsGTTTT c.2235+33_2235+37delinsGTTTT (n.2235+33_2235+37delinsGTTTT) c.3807+33_3807+37delinsGTTTT (n.3807+33_3807+37delinsGTTTT) c.1256+33_1256+37delinsGTTTT (n.1256+33_1256+37delinsGTTTT) c.2574+33_2574+37delinsGTTTT (n.2574+33_2574+37delinsGTTTT) n.2652+33_2652+37delinsGTTTT n.4959+33_4959+37delinsGTTTT n.2396+33_2396+37delinsGTTTT n.2003_2007delinsGTTTT n.2465+33_2465+37delinsGTTTT n.1210+33_1210+37delinsGTTTT n.3095+33_3095+37delinsGTTTT n.4353_4357delinsAAAAC n.4615_4619delinsAAAAC c.3801+33_3801+37delinsGTTTT (n.3801+33_3801+37delinsGTTTT) c.3411+33_3411+37delinsGTTTT (n.3411+33_3411+37delinsGTTTT) c.169+1800_169+1804delinsAAAAC (n.169+1800_169+1804delinsAAAAC) c.*124+1599_*124+1603delinsAAAAC (n.*124+1599_*124+1603delinsAAAAC) c.*3148+33_*3148+37delinsGTTTT (n.*3148+33_*3148+37delinsGTTTT) c.2895+33_2895+37delinsGTTTT (n.2895+33_2895+37delinsGTTTT) c.702+33_702+37delinsGTTTT (n.702+33_702+37delinsGTTTT) c.3618+33_3618+37delinsGTTTT (n.3618+33_3618+37delinsGTTTT) c.3834_3838delinsGTTTT (p.Arg1278=) c.3651_3655delinsGTTTT (p.Arg1217=) c.3537_3541delinsGTTTT (p.Arg1179=) c.2928_2932delinsGTTTT (p.Arg976=) | |
2 | g.47806392T>A | CA2699322193 | FBXO11,MSH6 | c.3504+34T>A (n.3504+34T>A) c.3417+34T>A (n.3417+34T>A) n.4475+34T>A c.2235+34T>A (n.2235+34T>A) c.3807+34T>A (n.3807+34T>A) c.1256+34T>A (n.1256+34T>A) c.2574+34T>A (n.2574+34T>A) n.2652+34T>A n.4959+34T>A n.2396+34T>A n.2004T>A n.2465+34T>A n.1210+34T>A n.3095+34T>A n.4356A>T n.4618A>T c.3801+34T>A (n.3801+34T>A) c.3411+34T>A (n.3411+34T>A) c.169+1803A>T (n.169+1803A>T) c.*124+1602A>T (n.*124+1602A>T) c.*3148+34T>A (n.*3148+34T>A) c.2895+34T>A (n.2895+34T>A) c.702+34T>A (n.702+34T>A) c.3618+34T>A (n.3618+34T>A) c.3835T>A (p.Phe1279Ile) c.3652T>A (p.Phe1218Ile) c.3538T>A (p.Phe1180Ile) c.2929T>A (p.Phe977Ile) | dbSNP |
2 | g.47806392T>C | CA2699322180 | FBXO11,MSH6 | c.3504+34T>C (n.3504+34T>C) c.3417+34T>C (n.3417+34T>C) n.4475+34T>C c.2235+34T>C (n.2235+34T>C) c.3807+34T>C (n.3807+34T>C) c.1256+34T>C (n.1256+34T>C) c.2574+34T>C (n.2574+34T>C) n.2652+34T>C n.4959+34T>C n.2396+34T>C n.2004T>C n.2465+34T>C n.1210+34T>C n.3095+34T>C n.4356A>G n.4618A>G c.3801+34T>C (n.3801+34T>C) c.3411+34T>C (n.3411+34T>C) c.169+1803A>G (n.169+1803A>G) c.*124+1602A>G (n.*124+1602A>G) c.*3148+34T>C (n.*3148+34T>C) c.2895+34T>C (n.2895+34T>C) c.702+34T>C (n.702+34T>C) c.3618+34T>C (n.3618+34T>C) c.3835T>C (p.Phe1279Leu) c.3652T>C (p.Phe1218Leu) c.3538T>C (p.Phe1180Leu) c.2929T>C (p.Phe977Leu) | dbSNP |
2 | g.47806392T>G | CA2658967964 | FBXO11,MSH6 | c.3504+34T>G (n.3504+34T>G) c.3417+34T>G (n.3417+34T>G) n.4475+34T>G c.2235+34T>G (n.2235+34T>G) c.3807+34T>G (n.3807+34T>G) c.1256+34T>G (n.1256+34T>G) c.2574+34T>G (n.2574+34T>G) n.2652+34T>G n.4959+34T>G n.2396+34T>G n.2004T>G n.2465+34T>G n.1210+34T>G n.3095+34T>G n.4356A>C n.4618A>C c.3801+34T>G (n.3801+34T>G) c.3411+34T>G (n.3411+34T>G) c.169+1803A>C (n.169+1803A>C) c.*124+1602A>C (n.*124+1602A>C) c.*3148+34T>G (n.*3148+34T>G) c.2895+34T>G (n.2895+34T>G) c.702+34T>G (n.702+34T>G) c.3618+34T>G (n.3618+34T>G) c.3835T>G (p.Phe1279Val) c.3652T>G (p.Phe1218Val) c.3538T>G (p.Phe1180Val) c.2929T>G (p.Phe977Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806397dup | CA1649478 | FBXO11,MSH6 | c.3504+39dup (n.3504+39dup) c.3417+39dup (n.3417+39dup) n.4475+39dup c.2235+39dup (n.2235+39dup) c.3807+39dup (n.3807+39dup) c.1256+39dup (n.1256+39dup) c.2574+39dup (n.2574+39dup) n.2652+39dup n.4959+39dup n.2396+39dup n.2009dup n.2465+39dup n.1210+39dup n.3095+39dup n.4356dup n.4618dup c.3801+39dup (n.3801+39dup) c.3411+39dup (n.3411+39dup) c.169+1803dup (n.169+1803dup) c.*124+1602dup (n.*124+1602dup) c.*3148+39dup (n.*3148+39dup) c.2895+39dup (n.2895+39dup) c.702+39dup (n.702+39dup) c.3618+39dup (n.3618+39dup) c.3840dup (p.Glu1281Ter) c.3657dup (p.Glu1220Ter) c.3543dup (p.Glu1182Ter) c.2934dup (p.Glu979Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806394_47806397del | CA072070 | FBXO11,MSH6 | c.3504+36_3504+39del (n.3504+36_3504+39del) c.3417+36_3417+39del (n.3417+36_3417+39del) n.4475+36_4475+39del c.2235+36_2235+39del (n.2235+36_2235+39del) c.3807+36_3807+39del (n.3807+36_3807+39del) c.1256+36_1256+39del (n.1256+36_1256+39del) c.2574+36_2574+39del (n.2574+36_2574+39del) n.2652+36_2652+39del n.4959+36_4959+39del n.2396+36_2396+39del n.2006_2009del n.2465+36_2465+39del n.1210+36_1210+39del n.3095+36_3095+39del n.4353_4356del n.4615_4618del c.3801+36_3801+39del (n.3801+36_3801+39del) c.3411+36_3411+39del (n.3411+36_3411+39del) c.169+1800_169+1803del (n.169+1800_169+1803del) c.*124+1599_*124+1602del (n.*124+1599_*124+1602del) c.*3148+36_*3148+39del (n.*3148+36_*3148+39del) c.2895+36_2895+39del (n.2895+36_2895+39del) c.702+36_702+39del (n.702+36_702+39del) c.3618+36_3618+39del (n.3618+36_3618+39del) c.3837_3840del (p.Phe1279LeufsTer8) c.3654_3657del (p.Phe1218LeufsTer8) c.3540_3543del (p.Phe1180LeufsTer8) c.2931_2934del (p.Phe977LeufsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806393T>G | CA532705499 | FBXO11,MSH6 | c.3504+35T>G (n.3504+35T>G) c.3417+35T>G (n.3417+35T>G) n.4475+35T>G c.2235+35T>G (n.2235+35T>G) c.3807+35T>G (n.3807+35T>G) c.1256+35T>G (n.1256+35T>G) c.2574+35T>G (n.2574+35T>G) n.2652+35T>G n.4959+35T>G n.2396+35T>G n.2005T>G n.2465+35T>G n.1210+35T>G n.3095+35T>G n.4355A>C n.4617A>C c.3801+35T>G (n.3801+35T>G) c.3411+35T>G (n.3411+35T>G) c.169+1802A>C (n.169+1802A>C) c.*124+1601A>C (n.*124+1601A>C) c.*3148+35T>G (n.*3148+35T>G) c.2895+35T>G (n.2895+35T>G) c.702+35T>G (n.702+35T>G) c.3618+35T>G (n.3618+35T>G) c.3836T>G (p.Phe1279Cys) c.3653T>G (p.Phe1218Cys) c.3539T>G (p.Phe1180Cys) c.2930T>G (p.Phe977Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806393T= | CA2496053980 | FBXO11,MSH6 | c.3504+35T= (n.3504+35T=) c.3417+35T= (n.3417+35T=) n.4475+35T= c.2235+35T= (n.2235+35T=) c.3807+35T= (n.3807+35T=) c.1256+35T= (n.1256+35T=) c.2574+35T= (n.2574+35T=) n.2652+35T= n.4959+35T= n.2396+35T= n.2005T= n.2465+35T= n.1210+35T= n.3095+35T= n.4355A= n.4617A= c.3801+35T= (n.3801+35T=) c.3411+35T= (n.3411+35T=) c.169+1802A= (n.169+1802A=) c.*124+1601A= (n.*124+1601A=) c.*3148+35T= (n.*3148+35T=) c.2895+35T= (n.2895+35T=) c.702+35T= (n.702+35T=) c.3618+35T= (n.3618+35T=) c.3836T= (p.Phe1279=) c.3653T= (p.Phe1218=) c.3539T= (p.Phe1180=) c.2930T= (p.Phe977=) | |
2 | g.47806394T>A | CA2576961578 | FBXO11,MSH6 | c.3504+36T>A (n.3504+36T>A) c.3417+36T>A (n.3417+36T>A) n.4475+36T>A c.2235+36T>A (n.2235+36T>A) c.3807+36T>A (n.3807+36T>A) c.1256+36T>A (n.1256+36T>A) c.2574+36T>A (n.2574+36T>A) n.2652+36T>A n.4959+36T>A n.2396+36T>A n.2006T>A n.2465+36T>A n.1210+36T>A n.3095+36T>A n.4354A>T n.4616A>T c.3801+36T>A (n.3801+36T>A) c.3411+36T>A (n.3411+36T>A) c.169+1801A>T (n.169+1801A>T) c.*124+1600A>T (n.*124+1600A>T) c.*3148+36T>A (n.*3148+36T>A) c.2895+36T>A (n.2895+36T>A) c.702+36T>A (n.702+36T>A) c.3618+36T>A (n.3618+36T>A) c.3837T>A (p.Phe1279Leu) c.3654T>A (p.Phe1218Leu) c.3540T>A (p.Phe1180Leu) c.2931T>A (p.Phe977Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47806395T>A | CA1030296346 | FBXO11,MSH6 | c.3504+37T>A (n.3504+37T>A) c.3417+37T>A (n.3417+37T>A) n.4475+37T>A c.2235+37T>A (n.2235+37T>A) c.3807+37T>A (n.3807+37T>A) c.1256+37T>A (n.1256+37T>A) c.2574+37T>A (n.2574+37T>A) n.2652+37T>A n.4959+37T>A n.2396+37T>A n.2007T>A n.2465+37T>A n.1210+37T>A n.3095+37T>A n.4353A>T n.4615A>T c.3801+37T>A (n.3801+37T>A) c.3411+37T>A (n.3411+37T>A) c.169+1800A>T (n.169+1800A>T) c.*124+1599A>T (n.*124+1599A>T) c.*3148+37T>A (n.*3148+37T>A) c.2895+37T>A (n.2895+37T>A) c.702+37T>A (n.702+37T>A) c.3618+37T>A (n.3618+37T>A) c.3838T>A (p.Phe1280Ile) c.3655T>A (p.Phe1219Ile) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) c.2932T>A (p.Phe978Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806395T>C | CA532705500 | FBXO11,MSH6 | c.3504+37T>C (n.3504+37T>C) c.3417+37T>C (n.3417+37T>C) n.4475+37T>C c.2235+37T>C (n.2235+37T>C) c.3807+37T>C (n.3807+37T>C) c.1256+37T>C (n.1256+37T>C) c.2574+37T>C (n.2574+37T>C) n.2652+37T>C n.4959+37T>C n.2396+37T>C n.2007T>C n.2465+37T>C n.1210+37T>C n.3095+37T>C n.4353A>G n.4615A>G c.3801+37T>C (n.3801+37T>C) c.3411+37T>C (n.3411+37T>C) c.169+1800A>G (n.169+1800A>G) c.*124+1599A>G (n.*124+1599A>G) c.*3148+37T>C (n.*3148+37T>C) c.2895+37T>C (n.2895+37T>C) c.702+37T>C (n.702+37T>C) c.3618+37T>C (n.3618+37T>C) c.3838T>C (p.Phe1280Leu) c.3655T>C (p.Phe1219Leu) c.3541T>C (p.Phe1181Leu) c.2932T>C (p.Phe978Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806395T>G | CA769466551 | FBXO11,MSH6 | c.3504+37T>G (n.3504+37T>G) c.3417+37T>G (n.3417+37T>G) n.4475+37T>G c.2235+37T>G (n.2235+37T>G) c.3807+37T>G (n.3807+37T>G) c.1256+37T>G (n.1256+37T>G) c.2574+37T>G (n.2574+37T>G) n.2652+37T>G n.4959+37T>G n.2396+37T>G n.2007T>G n.2465+37T>G n.1210+37T>G n.3095+37T>G n.4353A>C n.4615A>C c.3801+37T>G (n.3801+37T>G) c.3411+37T>G (n.3411+37T>G) c.169+1800A>C (n.169+1800A>C) c.*124+1599A>C (n.*124+1599A>C) c.*3148+37T>G (n.*3148+37T>G) c.2895+37T>G (n.2895+37T>G) c.702+37T>G (n.702+37T>G) c.3618+37T>G (n.3618+37T>G) c.3838T>G (p.Phe1280Val) c.3655T>G (p.Phe1219Val) c.3541T>G (p.Phe1181Val) c.2932T>G (p.Phe978Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806395T= | CA2496053982 | FBXO11,MSH6 | c.3504+37T= (n.3504+37T=) c.3417+37T= (n.3417+37T=) n.4475+37T= c.2235+37T= (n.2235+37T=) c.3807+37T= (n.3807+37T=) c.1256+37T= (n.1256+37T=) c.2574+37T= (n.2574+37T=) n.2652+37T= n.4959+37T= n.2396+37T= n.2007T= n.2465+37T= n.1210+37T= n.3095+37T= n.4353A= n.4615A= c.3801+37T= (n.3801+37T=) c.3411+37T= (n.3411+37T=) c.169+1800A= (n.169+1800A=) c.*124+1599A= (n.*124+1599A=) c.*3148+37T= (n.*3148+37T=) c.2895+37T= (n.2895+37T=) c.702+37T= (n.702+37T=) c.3618+37T= (n.3618+37T=) c.3838T= (p.Phe1280=) c.3655T= (p.Phe1219=) c.3541T= (p.Phe1181=) c.2932T= (p.Phe978=) | |
2 | g.47806396T>A | CA014365 | FBXO11,MSH6 | c.3504+38T>A (n.3504+38T>A) c.3417+38T>A (n.3417+38T>A) n.4475+38T>A c.2235+38T>A (n.2235+38T>A) c.3807+38T>A (n.3807+38T>A) c.1256+38T>A (n.1256+38T>A) c.2574+38T>A (n.2574+38T>A) n.2652+38T>A n.4959+38T>A n.2396+38T>A n.2008T>A n.2465+38T>A n.1210+38T>A n.3095+38T>A n.4352A>T n.4614A>T c.3801+38T>A (n.3801+38T>A) c.3411+38T>A (n.3411+38T>A) c.169+1799A>T (n.169+1799A>T) c.*124+1598A>T (n.*124+1598A>T) c.*3148+38T>A (n.*3148+38T>A) c.2895+38T>A (n.2895+38T>A) c.702+38T>A (n.702+38T>A) c.3618+38T>A (n.3618+38T>A) c.3839T>A (p.Phe1280Tyr) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) c.2933T>A (p.Phe978Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806396T= | CA2496053984 | FBXO11,MSH6 | c.3504+38T= (n.3504+38T=) c.3417+38T= (n.3417+38T=) n.4475+38T= c.2235+38T= (n.2235+38T=) c.3807+38T= (n.3807+38T=) c.1256+38T= (n.1256+38T=) c.2574+38T= (n.2574+38T=) n.2652+38T= n.4959+38T= n.2396+38T= n.2008T= n.2465+38T= n.1210+38T= n.3095+38T= n.4352A= n.4614A= c.3801+38T= (n.3801+38T=) c.3411+38T= (n.3411+38T=) c.169+1799A= (n.169+1799A=) c.*124+1598A= (n.*124+1598A=) c.*3148+38T= (n.*3148+38T=) c.2895+38T= (n.2895+38T=) c.702+38T= (n.702+38T=) c.3618+38T= (n.3618+38T=) c.3839T= (p.Phe1280=) c.3656T= (p.Phe1219=) c.3542T= (p.Phe1181=) c.2933T= (p.Phe978=) | |
2 | g.47806397T>A | CA2699322338 | FBXO11,MSH6 | c.3504+39T>A (n.3504+39T>A) c.3417+39T>A (n.3417+39T>A) n.4475+39T>A c.2235+39T>A (n.2235+39T>A) c.3807+39T>A (n.3807+39T>A) c.1256+39T>A (n.1256+39T>A) c.2574+39T>A (n.2574+39T>A) n.2652+39T>A n.4959+39T>A n.2396+39T>A n.2009T>A n.2465+39T>A n.1210+39T>A n.3095+39T>A n.4351A>T n.4613A>T c.3801+39T>A (n.3801+39T>A) c.3411+39T>A (n.3411+39T>A) c.169+1798A>T (n.169+1798A>T) c.*124+1597A>T (n.*124+1597A>T) c.*3148+39T>A (n.*3148+39T>A) c.2895+39T>A (n.2895+39T>A) c.702+39T>A (n.702+39T>A) c.3618+39T>A (n.3618+39T>A) c.3840T>A (p.Phe1280Leu) c.3657T>A (p.Phe1219Leu) c.3543T>A (p.Phe1181Leu) c.2934T>A (p.Phe978Leu) | dbSNP |
2 | g.47806398G>A | CA072083 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G>A (n.3504+40G>A) c.3417+40G>A (n.3417+40G>A) n.4475+40G>A c.2235+40G>A (n.2235+40G>A) c.3807+40G>A (n.3807+40G>A) c.1256+40G>A (n.1256+40G>A) c.2574+40G>A (n.2574+40G>A) n.2652+40G>A n.4959+40G>A n.2396+40G>A n.2010G>A n.2465+40G>A n.1210+40G>A n.3095+40G>A n.4350C>T n.4612C>T c.3801+40G>A (n.3801+40G>A) c.3411+40G>A (n.3411+40G>A) c.169+1797C>T (n.169+1797C>T) c.*124+1596C>T (n.*124+1596C>T) c.*3148+40G>A (n.*3148+40G>A) c.2895+40G>A (n.2895+40G>A) c.702+40G>A (n.702+40G>A) c.3618+40G>A (n.3618+40G>A) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3658G>A (p.Glu1220Lys) c.3544G>A (p.Glu1182Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806398G>C | CA769466557 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G>C (n.3504+40G>C) c.3417+40G>C (n.3417+40G>C) n.4475+40G>C c.2235+40G>C (n.2235+40G>C) c.3807+40G>C (n.3807+40G>C) c.1256+40G>C (n.1256+40G>C) c.2574+40G>C (n.2574+40G>C) n.2652+40G>C n.4959+40G>C n.2396+40G>C n.2010G>C n.2465+40G>C n.1210+40G>C n.3095+40G>C n.4350C>G n.4612C>G c.3801+40G>C (n.3801+40G>C) c.3411+40G>C (n.3411+40G>C) c.169+1797C>G (n.169+1797C>G) c.*124+1596C>G (n.*124+1596C>G) c.*3148+40G>C (n.*3148+40G>C) c.2895+40G>C (n.2895+40G>C) c.702+40G>C (n.702+40G>C) c.3618+40G>C (n.3618+40G>C) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3658G>C (p.Glu1220Gln) c.3544G>C (p.Glu1182Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806398G= | CA2496053986 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G= (n.3504+40G=) c.3417+40G= (n.3417+40G=) n.4475+40G= c.2235+40G= (n.2235+40G=) c.3807+40G= (n.3807+40G=) c.1256+40G= (n.1256+40G=) c.2574+40G= (n.2574+40G=) n.2652+40G= n.4959+40G= n.2396+40G= n.2010G= n.2465+40G= n.1210+40G= n.3095+40G= n.4350C= n.4612C= c.3801+40G= (n.3801+40G=) c.3411+40G= (n.3411+40G=) c.169+1797C= (n.169+1797C=) c.*124+1596C= (n.*124+1596C=) c.*3148+40G= (n.*3148+40G=) c.2895+40G= (n.2895+40G=) c.702+40G= (n.702+40G=) c.3618+40G= (n.3618+40G=) c.3841G= (p.Glu1281=) c.3658G= (p.Glu1220=) c.3544G= (p.Glu1182=) c.2935G= (p.Glu979=) | |
2 | g.47806398G>T | CA2699081967 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G>T (n.3504+40G>T) c.3417+40G>T (n.3417+40G>T) n.4475+40G>T c.2235+40G>T (n.2235+40G>T) c.3807+40G>T (n.3807+40G>T) c.1256+40G>T (n.1256+40G>T) c.2574+40G>T (n.2574+40G>T) n.2652+40G>T n.4959+40G>T n.2396+40G>T n.2010G>T n.2465+40G>T n.1210+40G>T n.3095+40G>T n.4350C>A n.4612C>A c.3801+40G>T (n.3801+40G>T) c.3411+40G>T (n.3411+40G>T) c.169+1797C>A (n.169+1797C>A) c.*124+1596C>A (n.*124+1596C>A) c.*3148+40G>T (n.*3148+40G>T) c.2895+40G>T (n.2895+40G>T) c.702+40G>T (n.702+40G>T) c.3618+40G>T (n.3618+40G>T) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3658G>T (p.Glu1220Ter) c.3544G>T (p.Glu1182Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) | dbSNP |
2 | g.47806401_47806402del | CA2658967968 | FBXO11,MSH6 | c.3504+43_3504+44del (n.3504+43_3504+44del) c.3417+43_3417+44del (n.3417+43_3417+44del) n.4475+43_4475+44del c.2235+43_2235+44del (n.2235+43_2235+44del) c.3807+43_3807+44del (n.3807+43_3807+44del) c.1256+43_1256+44del (n.1256+43_1256+44del) c.2574+43_2574+44del (n.2574+43_2574+44del) n.2652+43_2652+44del n.4959+43_4959+44del n.2396+43_2396+44del n.2013_2014del n.2465+43_2465+44del n.1210+43_1210+44del n.3095+43_3095+44del n.4349_4350del n.4611_4612del c.3801+43_3801+44del (n.3801+43_3801+44del) c.3411+43_3411+44del (n.3411+43_3411+44del) c.169+1796_169+1797del (n.169+1796_169+1797del) c.*124+1595_*124+1596del (n.*124+1595_*124+1596del) c.*3148+43_*3148+44del (n.*3148+43_*3148+44del) c.2895+43_2895+44del (n.2895+43_2895+44del) c.702+43_702+44del (n.702+43_702+44del) c.3618+43_3618+44del (n.3618+43_3618+44del) c.3844_3845del (p.Arg1282GlyfsTer16) c.3661_3662del (p.Arg1221GlyfsTer16) c.3547_3548del (p.Arg1183GlyfsTer16) c.2938_2939del (p.Arg980GlyfsTer16) | gnomAD v4 |
2 | g.47806399A>G | CA2699322344 | FBXO11,MSH6 | c.3504+41A>G (n.3504+41A>G) c.3417+41A>G (n.3417+41A>G) n.4475+41A>G c.2235+41A>G (n.2235+41A>G) c.3807+41A>G (n.3807+41A>G) c.1256+41A>G (n.1256+41A>G) c.2574+41A>G (n.2574+41A>G) n.2652+41A>G n.4959+41A>G n.2396+41A>G n.2011A>G n.2465+41A>G n.1210+41A>G n.3095+41A>G n.4349T>C n.4611T>C c.3801+41A>G (n.3801+41A>G) c.3411+41A>G (n.3411+41A>G) c.169+1796T>C (n.169+1796T>C) c.*124+1595T>C (n.*124+1595T>C) c.*3148+41A>G (n.*3148+41A>G) c.2895+41A>G (n.2895+41A>G) c.702+41A>G (n.702+41A>G) c.3618+41A>G (n.3618+41A>G) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3659A>G (p.Glu1220Gly) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) c.2936A>G (p.Glu979Gly) | dbSNP |
2 | g.47806399A>T | CA2699322339 | FBXO11,MSH6 | c.3504+41A>T (n.3504+41A>T) c.3417+41A>T (n.3417+41A>T) n.4475+41A>T c.2235+41A>T (n.2235+41A>T) c.3807+41A>T (n.3807+41A>T) c.1256+41A>T (n.1256+41A>T) c.2574+41A>T (n.2574+41A>T) n.2652+41A>T n.4959+41A>T n.2396+41A>T n.2011A>T n.2465+41A>T n.1210+41A>T n.3095+41A>T n.4349T>A n.4611T>A c.3801+41A>T (n.3801+41A>T) c.3411+41A>T (n.3411+41A>T) c.169+1796T>A (n.169+1796T>A) c.*124+1595T>A (n.*124+1595T>A) c.*3148+41A>T (n.*3148+41A>T) c.2895+41A>T (n.2895+41A>T) c.702+41A>T (n.702+41A>T) c.3618+41A>T (n.3618+41A>T) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.3659A>T (p.Glu1220Val) c.3545A>T (p.Glu1182Val) c.2936A>T (p.Glu979Val) | dbSNP |
2 | g.47806400G>A | CA2699103041 | FBXO11,MSH6 | c.3504+42G>A (n.3504+42G>A) c.3417+42G>A (n.3417+42G>A) n.4475+42G>A c.2235+42G>A (n.2235+42G>A) c.3807+42G>A (n.3807+42G>A) c.1256+42G>A (n.1256+42G>A) c.2574+42G>A (n.2574+42G>A) n.2652+42G>A n.4959+42G>A n.2396+42G>A n.2012G>A n.2465+42G>A n.1210+42G>A n.3095+42G>A n.4348C>T n.4610C>T c.3801+42G>A (n.3801+42G>A) c.3411+42G>A (n.3411+42G>A) c.169+1795C>T (n.169+1795C>T) c.*124+1594C>T (n.*124+1594C>T) c.*3148+42G>A (n.*3148+42G>A) c.2895+42G>A (n.2895+42G>A) c.702+42G>A (n.702+42G>A) c.3618+42G>A (n.3618+42G>A) c.3843G>A (p.Glu1281=) c.3660G>A (p.Glu1220=) c.3546G>A (p.Glu1182=) c.2937G>A (p.Glu979=) | dbSNP |
2 | g.47806400G>C | CA769466567 | FBXO11,MSH6 | c.3504+42G>C (n.3504+42G>C) c.3417+42G>C (n.3417+42G>C) n.4475+42G>C c.2235+42G>C (n.2235+42G>C) c.3807+42G>C (n.3807+42G>C) c.1256+42G>C (n.1256+42G>C) c.2574+42G>C (n.2574+42G>C) n.2652+42G>C n.4959+42G>C n.2396+42G>C n.2012G>C n.2465+42G>C n.1210+42G>C n.3095+42G>C n.4348C>G n.4610C>G c.3801+42G>C (n.3801+42G>C) c.3411+42G>C (n.3411+42G>C) c.169+1795C>G (n.169+1795C>G) c.*124+1594C>G (n.*124+1594C>G) c.*3148+42G>C (n.*3148+42G>C) c.2895+42G>C (n.2895+42G>C) c.702+42G>C (n.702+42G>C) c.3618+42G>C (n.3618+42G>C) c.3843G>C (p.Glu1281Asp) c.3660G>C (p.Glu1220Asp) c.3546G>C (p.Glu1182Asp) c.2937G>C (p.Glu979Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806400G= | CA2496053987 | FBXO11,MSH6 | c.3504+42G= (n.3504+42G=) c.3417+42G= (n.3417+42G=) n.4475+42G= c.2235+42G= (n.2235+42G=) c.3807+42G= (n.3807+42G=) c.1256+42G= (n.1256+42G=) c.2574+42G= (n.2574+42G=) n.2652+42G= n.4959+42G= n.2396+42G= n.2012G= n.2465+42G= n.1210+42G= n.3095+42G= n.4348C= n.4610C= c.3801+42G= (n.3801+42G=) c.3411+42G= (n.3411+42G=) c.169+1795C= (n.169+1795C=) c.*124+1594C= (n.*124+1594C=) c.*3148+42G= (n.*3148+42G=) c.2895+42G= (n.2895+42G=) c.702+42G= (n.702+42G=) c.3618+42G= (n.3618+42G=) c.3843G= (p.Glu1281=) c.3660G= (p.Glu1220=) c.3546G= (p.Glu1182=) c.2937G= (p.Glu979=) | |
2 | g.47806401A>G | CA2699322395 | FBXO11,MSH6 | c.3504+43A>G (n.3504+43A>G) c.3417+43A>G (n.3417+43A>G) n.4475+43A>G c.2235+43A>G (n.2235+43A>G) c.3807+43A>G (n.3807+43A>G) c.1256+43A>G (n.1256+43A>G) c.2574+43A>G (n.2574+43A>G) n.2652+43A>G n.4959+43A>G n.2396+43A>G n.2013A>G n.2465+43A>G n.1210+43A>G n.3095+43A>G n.4347T>C n.4609T>C c.3801+43A>G (n.3801+43A>G) c.3411+43A>G (n.3411+43A>G) c.169+1794T>C (n.169+1794T>C) c.*124+1593T>C (n.*124+1593T>C) c.*3148+43A>G (n.*3148+43A>G) c.2895+43A>G (n.2895+43A>G) c.702+43A>G (n.702+43A>G) c.3618+43A>G (n.3618+43A>G) c.3844A>G (p.Arg1282Gly) c.3661A>G (p.Arg1221Gly) c.3547A>G (p.Arg1183Gly) c.2938A>G (p.Arg980Gly) | dbSNP |
2 | g.47806401A>T | CA2699322392 | FBXO11,MSH6 | c.3504+43A>T (n.3504+43A>T) c.3417+43A>T (n.3417+43A>T) n.4475+43A>T c.2235+43A>T (n.2235+43A>T) c.3807+43A>T (n.3807+43A>T) c.1256+43A>T (n.1256+43A>T) c.2574+43A>T (n.2574+43A>T) n.2652+43A>T n.4959+43A>T n.2396+43A>T n.2013A>T n.2465+43A>T n.1210+43A>T n.3095+43A>T n.4347T>A n.4609T>A c.3801+43A>T (n.3801+43A>T) c.3411+43A>T (n.3411+43A>T) c.169+1794T>A (n.169+1794T>A) c.*124+1593T>A (n.*124+1593T>A) c.*3148+43A>T (n.*3148+43A>T) c.2895+43A>T (n.2895+43A>T) c.702+43A>T (n.702+43A>T) c.3618+43A>T (n.3618+43A>T) c.3844A>T (p.Arg1282Trp) c.3661A>T (p.Arg1221Trp) c.3547A>T (p.Arg1183Trp) c.2938A>T (p.Arg980Trp) | dbSNP |
2 | g.47806402G>A | CA2658967972 | FBXO11,MSH6 | c.3504+44G>A (n.3504+44G>A) c.3417+44G>A (n.3417+44G>A) n.4475+44G>A c.2235+44G>A (n.2235+44G>A) c.3807+44G>A (n.3807+44G>A) c.1256+44G>A (n.1256+44G>A) c.2574+44G>A (n.2574+44G>A) n.2652+44G>A n.4959+44G>A n.2396+44G>A n.2014G>A n.2465+44G>A n.1210+44G>A n.3095+44G>A n.4346C>T n.4608C>T c.3801+44G>A (n.3801+44G>A) c.3411+44G>A (n.3411+44G>A) c.169+1793C>T (n.169+1793C>T) c.*124+1592C>T (n.*124+1592C>T) c.*3148+44G>A (n.*3148+44G>A) c.2895+44G>A (n.2895+44G>A) c.702+44G>A (n.702+44G>A) c.3618+44G>A (n.3618+44G>A) c.3845G>A (p.Arg1282Lys) c.3662G>A (p.Arg1221Lys) c.3548G>A (p.Arg1183Lys) c.2939G>A (p.Arg980Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806402G>C | CA2658967971 | FBXO11,MSH6 | c.3504+44G>C (n.3504+44G>C) c.3417+44G>C (n.3417+44G>C) n.4475+44G>C c.2235+44G>C (n.2235+44G>C) c.3807+44G>C (n.3807+44G>C) c.1256+44G>C (n.1256+44G>C) c.2574+44G>C (n.2574+44G>C) n.2652+44G>C n.4959+44G>C n.2396+44G>C n.2014G>C n.2465+44G>C n.1210+44G>C n.3095+44G>C n.4346C>G n.4608C>G c.3801+44G>C (n.3801+44G>C) c.3411+44G>C (n.3411+44G>C) c.169+1793C>G (n.169+1793C>G) c.*124+1592C>G (n.*124+1592C>G) c.*3148+44G>C (n.*3148+44G>C) c.2895+44G>C (n.2895+44G>C) c.702+44G>C (n.702+44G>C) c.3618+44G>C (n.3618+44G>C) c.3845G>C (p.Arg1282Thr) c.3662G>C (p.Arg1221Thr) c.3548G>C (p.Arg1183Thr) c.2939G>C (p.Arg980Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806402G>T | CA2699322550 | FBXO11,MSH6 | c.3504+44G>T (n.3504+44G>T) c.3417+44G>T (n.3417+44G>T) n.4475+44G>T c.2235+44G>T (n.2235+44G>T) c.3807+44G>T (n.3807+44G>T) c.1256+44G>T (n.1256+44G>T) c.2574+44G>T (n.2574+44G>T) n.2652+44G>T n.4959+44G>T n.2396+44G>T n.2014G>T n.2465+44G>T n.1210+44G>T n.3095+44G>T n.4346C>A n.4608C>A c.3801+44G>T (n.3801+44G>T) c.3411+44G>T (n.3411+44G>T) c.169+1793C>A (n.169+1793C>A) c.*124+1592C>A (n.*124+1592C>A) c.*3148+44G>T (n.*3148+44G>T) c.2895+44G>T (n.2895+44G>T) c.702+44G>T (n.702+44G>T) c.3618+44G>T (n.3618+44G>T) c.3845G>T (p.Arg1282Met) c.3662G>T (p.Arg1221Met) c.3548G>T (p.Arg1183Met) c.2939G>T (p.Arg980Met) | dbSNP |
2 | g.47806404del | CA2554182804 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46del (n.3504+46del) c.3417+46del (n.3417+46del) n.4475+46del c.2235+46del (n.2235+46del) c.3807+46del (n.3807+46del) c.1256+46del (n.1256+46del) c.2574+46del (n.2574+46del) n.2652+46del n.4959+46del n.2396+46del n.2016del n.2465+46del n.1210+46del n.3095+46del n.4346del n.4608del c.3801+46del (n.3801+46del) c.3411+46del (n.3411+46del) c.169+1793del (n.169+1793del) c.*124+1592del (n.*124+1592del) c.*3148+46del (n.*3148+46del) c.2895+46del (n.2895+46del) c.702+46del (n.702+46del) c.3618+46del (n.3618+46del) c.3847del (p.Ala1283HisfsTer5) c.3664del (p.Ala1222HisfsTer5) c.3550del (p.Ala1184HisfsTer5) c.2941del (p.Ala981HisfsTer5) | |
2 | g.47806403G>A | CA2699113946 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G>A (n.3504+45G>A) c.3417+45G>A (n.3417+45G>A) n.4475+45G>A c.2235+45G>A (n.2235+45G>A) c.3807+45G>A (n.3807+45G>A) c.1256+45G>A (n.1256+45G>A) c.2574+45G>A (n.2574+45G>A) n.2652+45G>A n.4959+45G>A n.2396+45G>A n.2015G>A n.2465+45G>A n.1210+45G>A n.3095+45G>A n.4345C>T n.4607C>T c.3801+45G>A (n.3801+45G>A) c.3411+45G>A (n.3411+45G>A) c.169+1792C>T (n.169+1792C>T) c.*124+1591C>T (n.*124+1591C>T) c.*3148+45G>A (n.*3148+45G>A) c.2895+45G>A (n.2895+45G>A) c.702+45G>A (n.702+45G>A) c.3618+45G>A (n.3618+45G>A) c.3846G>A (p.Arg1282=) c.3663G>A (p.Arg1221=) c.3549G>A (p.Arg1183=) c.2940G>A (p.Arg980=) | dbSNP |
2 | g.47806403G>C | CA2699113944 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G>C (n.3504+45G>C) c.3417+45G>C (n.3417+45G>C) n.4475+45G>C c.2235+45G>C (n.2235+45G>C) c.3807+45G>C (n.3807+45G>C) c.1256+45G>C (n.1256+45G>C) c.2574+45G>C (n.2574+45G>C) n.2652+45G>C n.4959+45G>C n.2396+45G>C n.2015G>C n.2465+45G>C n.1210+45G>C n.3095+45G>C n.4345C>G n.4607C>G c.3801+45G>C (n.3801+45G>C) c.3411+45G>C (n.3411+45G>C) c.169+1792C>G (n.169+1792C>G) c.*124+1591C>G (n.*124+1591C>G) c.*3148+45G>C (n.*3148+45G>C) c.2895+45G>C (n.2895+45G>C) c.702+45G>C (n.702+45G>C) c.3618+45G>C (n.3618+45G>C) c.3846G>C (p.Arg1282Ser) c.3663G>C (p.Arg1221Ser) c.3549G>C (p.Arg1183Ser) c.2940G>C (p.Arg980Ser) | dbSNP |
2 | g.47806403G= | CA2496053988 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G= (n.3504+45G=) c.3417+45G= (n.3417+45G=) n.4475+45G= c.2235+45G= (n.2235+45G=) c.3807+45G= (n.3807+45G=) c.1256+45G= (n.1256+45G=) c.2574+45G= (n.2574+45G=) n.2652+45G= n.4959+45G= n.2396+45G= n.2015G= n.2465+45G= n.1210+45G= n.3095+45G= n.4345C= n.4607C= c.3801+45G= (n.3801+45G=) c.3411+45G= (n.3411+45G=) c.169+1792C= (n.169+1792C=) c.*124+1591C= (n.*124+1591C=) c.*3148+45G= (n.*3148+45G=) c.2895+45G= (n.2895+45G=) c.702+45G= (n.702+45G=) c.3618+45G= (n.3618+45G=) c.3846G= (p.Arg1282=) c.3663G= (p.Arg1221=) c.3549G= (p.Arg1183=) c.2940G= (p.Arg980=) | |
2 | g.47806403G>T | CA532705501 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G>T (n.3504+45G>T) c.3417+45G>T (n.3417+45G>T) n.4475+45G>T c.2235+45G>T (n.2235+45G>T) c.3807+45G>T (n.3807+45G>T) c.1256+45G>T (n.1256+45G>T) c.2574+45G>T (n.2574+45G>T) n.2652+45G>T n.4959+45G>T n.2396+45G>T n.2015G>T n.2465+45G>T n.1210+45G>T n.3095+45G>T n.4345C>A n.4607C>A c.3801+45G>T (n.3801+45G>T) c.3411+45G>T (n.3411+45G>T) c.169+1792C>A (n.169+1792C>A) c.*124+1591C>A (n.*124+1591C>A) c.*3148+45G>T (n.*3148+45G>T) c.2895+45G>T (n.2895+45G>T) c.702+45G>T (n.702+45G>T) c.3618+45G>T (n.3618+45G>T) c.3846G>T (p.Arg1282Ser) c.3663G>T (p.Arg1221Ser) c.3549G>T (p.Arg1183Ser) c.2940G>T (p.Arg980Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806404G>A | CA2658967973 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46G>A (n.3504+46G>A) c.3417+46G>A (n.3417+46G>A) n.4475+46G>A c.2235+46G>A (n.2235+46G>A) c.3807+46G>A (n.3807+46G>A) c.1256+46G>A (n.1256+46G>A) c.2574+46G>A (n.2574+46G>A) n.2652+46G>A n.4959+46G>A n.2396+46G>A n.2016G>A n.2465+46G>A n.1210+46G>A n.3095+46G>A n.4344C>T n.4606C>T c.3801+46G>A (n.3801+46G>A) c.3411+46G>A (n.3411+46G>A) c.169+1791C>T (n.169+1791C>T) c.*124+1590C>T (n.*124+1590C>T) c.*3148+46G>A (n.*3148+46G>A) c.2895+46G>A (n.2895+46G>A) c.702+46G>A (n.702+46G>A) c.3618+46G>A (n.3618+46G>A) c.3847G>A (p.Ala1283Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.3550G>A (p.Ala1184Thr) c.2941G>A (p.Ala981Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806404G>C | CA2699322616 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46G>C (n.3504+46G>C) c.3417+46G>C (n.3417+46G>C) n.4475+46G>C c.2235+46G>C (n.2235+46G>C) c.3807+46G>C (n.3807+46G>C) c.1256+46G>C (n.1256+46G>C) c.2574+46G>C (n.2574+46G>C) n.2652+46G>C n.4959+46G>C n.2396+46G>C n.2016G>C n.2465+46G>C n.1210+46G>C n.3095+46G>C n.4344C>G n.4606C>G c.3801+46G>C (n.3801+46G>C) c.3411+46G>C (n.3411+46G>C) c.169+1791C>G (n.169+1791C>G) c.*124+1590C>G (n.*124+1590C>G) c.*3148+46G>C (n.*3148+46G>C) c.2895+46G>C (n.2895+46G>C) c.702+46G>C (n.702+46G>C) c.3618+46G>C (n.3618+46G>C) c.3847G>C (p.Ala1283Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.3550G>C (p.Ala1184Pro) c.2941G>C (p.Ala981Pro) | dbSNP |
2 | g.47806404G>T | CA2658967975 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46G>T (n.3504+46G>T) c.3417+46G>T (n.3417+46G>T) n.4475+46G>T c.2235+46G>T (n.2235+46G>T) c.3807+46G>T (n.3807+46G>T) c.1256+46G>T (n.1256+46G>T) c.2574+46G>T (n.2574+46G>T) n.2652+46G>T n.4959+46G>T n.2396+46G>T n.2016G>T n.2465+46G>T n.1210+46G>T n.3095+46G>T n.4344C>A n.4606C>A c.3801+46G>T (n.3801+46G>T) c.3411+46G>T (n.3411+46G>T) c.169+1791C>A (n.169+1791C>A) c.*124+1590C>A (n.*124+1590C>A) c.*3148+46G>T (n.*3148+46G>T) c.2895+46G>T (n.2895+46G>T) c.702+46G>T (n.702+46G>T) c.3618+46G>T (n.3618+46G>T) c.3847G>T (p.Ala1283Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.3550G>T (p.Ala1184Ser) c.2941G>T (p.Ala981Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806405C>A | CA2699117028 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C>A (n.3505-47C>A) c.3418-47C>A (n.3418-47C>A) n.4476-47C>A c.2236-47C>A (n.2236-47C>A) c.3808-47C>A (n.3808-47C>A) c.1257-47C>A (n.1257-47C>A) c.2575-47C>A (n.2575-47C>A) n.2653-47C>A n.4960-47C>A n.2397-47C>A n.2017C>A n.2466-47C>A n.1211-47C>A n.3096-47C>A n.4343G>T n.4605G>T c.3802-47C>A (n.3802-47C>A) c.3412-47C>A (n.3412-47C>A) c.169+1790G>T (n.169+1790G>T) c.*124+1589G>T (n.*124+1589G>T) c.*3149-47C>A (n.*3149-47C>A) c.2896-47C>A (n.2896-47C>A) c.703-47C>A (n.703-47C>A) c.3619-47C>A (n.3619-47C>A) c.3848C>A (p.Ala1283Glu) c.3665C>A (p.Ala1222Glu) c.3551C>A (p.Ala1184Glu) c.2942C>A (p.Ala981Glu) | dbSNP |
2 | g.47806405C= | CA2496053991 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C= (n.3505-47C=) c.3418-47C= (n.3418-47C=) n.4476-47C= c.2236-47C= (n.2236-47C=) c.3808-47C= (n.3808-47C=) c.1257-47C= (n.1257-47C=) c.2575-47C= (n.2575-47C=) n.2653-47C= n.4960-47C= n.2397-47C= n.2017C= n.2466-47C= n.1211-47C= n.3096-47C= n.4343G= n.4605G= c.3802-47C= (n.3802-47C=) c.3412-47C= (n.3412-47C=) c.169+1790G= (n.169+1790G=) c.*124+1589G= (n.*124+1589G=) c.*3149-47C= (n.*3149-47C=) c.2896-47C= (n.2896-47C=) c.703-47C= (n.703-47C=) c.3619-47C= (n.3619-47C=) c.3848C= (p.Ala1283=) c.3665C= (p.Ala1222=) c.3551C= (p.Ala1184=) c.2942C= (p.Ala981=) | |
2 | g.47806405C>G | CA532705502 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C>G (n.3505-47C>G) c.3418-47C>G (n.3418-47C>G) n.4476-47C>G c.2236-47C>G (n.2236-47C>G) c.3808-47C>G (n.3808-47C>G) c.1257-47C>G (n.1257-47C>G) c.2575-47C>G (n.2575-47C>G) n.2653-47C>G n.4960-47C>G n.2397-47C>G n.2017C>G n.2466-47C>G n.1211-47C>G n.3096-47C>G n.4343G>C n.4605G>C c.3802-47C>G (n.3802-47C>G) c.3412-47C>G (n.3412-47C>G) c.169+1790G>C (n.169+1790G>C) c.*124+1589G>C (n.*124+1589G>C) c.*3149-47C>G (n.*3149-47C>G) c.2896-47C>G (n.2896-47C>G) c.703-47C>G (n.703-47C>G) c.3619-47C>G (n.3619-47C>G) c.3848C>G (p.Ala1283Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.3551C>G (p.Ala1184Gly) c.2942C>G (p.Ala981Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806405C>T | CA769466575 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C>T (n.3505-47C>T) c.3418-47C>T (n.3418-47C>T) n.4476-47C>T c.2236-47C>T (n.2236-47C>T) c.3808-47C>T (n.3808-47C>T) c.1257-47C>T (n.1257-47C>T) c.2575-47C>T (n.2575-47C>T) n.2653-47C>T n.4960-47C>T n.2397-47C>T n.2017C>T n.2466-47C>T n.1211-47C>T n.3096-47C>T n.4343G>A n.4605G>A c.3802-47C>T (n.3802-47C>T) c.3412-47C>T (n.3412-47C>T) c.169+1790G>A (n.169+1790G>A) c.*124+1589G>A (n.*124+1589G>A) c.*3149-47C>T (n.*3149-47C>T) c.2896-47C>T (n.2896-47C>T) c.703-47C>T (n.703-47C>T) c.3619-47C>T (n.3619-47C>T) c.3848C>T (p.Ala1283Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.3551C>T (p.Ala1184Val) c.2942C>T (p.Ala981Val) | dbSNP |
2 | g.47806406A= | CA2496053993 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46A= (n.3505-46A=) c.3418-46A= (n.3418-46A=) n.4476-46A= c.2236-46A= (n.2236-46A=) c.3808-46A= (n.3808-46A=) c.1257-46A= (n.1257-46A=) c.2575-46A= (n.2575-46A=) n.2653-46A= n.4960-46A= n.2397-46A= n.2018A= n.2466-46A= n.1211-46A= n.3096-46A= n.4342T= n.4604T= c.3802-46A= (n.3802-46A=) c.3412-46A= (n.3412-46A=) c.169+1789T= (n.169+1789T=) c.*124+1588T= (n.*124+1588T=) c.*3149-46A= (n.*3149-46A=) c.2896-46A= (n.2896-46A=) c.703-46A= (n.703-46A=) c.3619-46A= (n.3619-46A=) c.3849A= (p.Ala1283=) c.3666A= (p.Ala1222=) c.3552A= (p.Ala1184=) c.2943A= (p.Ala981=) | |
2 | g.47806406A>C | CA072149 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46A>C (n.3505-46A>C) c.3418-46A>C (n.3418-46A>C) n.4476-46A>C c.2236-46A>C (n.2236-46A>C) c.3808-46A>C (n.3808-46A>C) c.1257-46A>C (n.1257-46A>C) c.2575-46A>C (n.2575-46A>C) n.2653-46A>C n.4960-46A>C n.2397-46A>C n.2018A>C n.2466-46A>C n.1211-46A>C n.3096-46A>C n.4342T>G n.4604T>G c.3802-46A>C (n.3802-46A>C) c.3412-46A>C (n.3412-46A>C) c.169+1789T>G (n.169+1789T>G) c.*124+1588T>G (n.*124+1588T>G) c.*3149-46A>C (n.*3149-46A>C) c.2896-46A>C (n.2896-46A>C) c.703-46A>C (n.703-46A>C) c.3619-46A>C (n.3619-46A>C) c.3849A>C (p.Ala1283=) c.3666A>C (p.Ala1222=) c.3552A>C (p.Ala1184=) c.2943A>C (p.Ala981=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806406A>G | CA2749812246 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46A>G (n.3505-46A>G) c.3418-46A>G (n.3418-46A>G) n.4476-46A>G c.2236-46A>G (n.2236-46A>G) c.3808-46A>G (n.3808-46A>G) c.1257-46A>G (n.1257-46A>G) c.2575-46A>G (n.2575-46A>G) n.2653-46A>G n.4960-46A>G n.2397-46A>G n.2018A>G n.2466-46A>G n.1211-46A>G n.3096-46A>G n.4342T>C n.4604T>C c.3802-46A>G (n.3802-46A>G) c.3412-46A>G (n.3412-46A>G) c.169+1789T>C (n.169+1789T>C) c.*124+1588T>C (n.*124+1588T>C) c.*3149-46A>G (n.*3149-46A>G) c.2896-46A>G (n.2896-46A>G) c.703-46A>G (n.703-46A>G) c.3619-46A>G (n.3619-46A>G) c.3849A>G (p.Ala1283=) c.3666A>G (p.Ala1222=) c.3552A>G (p.Ala1184=) c.2943A>G (p.Ala981=) | |
2 | g.47806406_47806407insTTTTTTTT | CA2749812248 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46_3505-45insTTTTTTTT (n.3505-46_3505-45insTTTTTTTT) c.3418-46_3418-45insTTTTTTTT (n.3418-46_3418-45insTTTTTTTT) n.4476-46_4476-45insTTTTTTTT c.2236-46_2236-45insTTTTTTTT (n.2236-46_2236-45insTTTTTTTT) c.3808-46_3808-45insTTTTTTTT (n.3808-46_3808-45insTTTTTTTT) c.1257-46_1257-45insTTTTTTTT (n.1257-46_1257-45insTTTTTTTT) c.2575-46_2575-45insTTTTTTTT (n.2575-46_2575-45insTTTTTTTT) n.2653-46_2653-45insTTTTTTTT n.4960-46_4960-45insTTTTTTTT n.2397-46_2397-45insTTTTTTTT n.2018_2019insTTTTTTTT n.2466-46_2466-45insTTTTTTTT n.1211-46_1211-45insTTTTTTTT n.3096-46_3096-45insTTTTTTTT n.4341_4342insAAAAAAAA n.4603_4604insAAAAAAAA c.3802-46_3802-45insTTTTTTTT (n.3802-46_3802-45insTTTTTTTT) c.3412-46_3412-45insTTTTTTTT (n.3412-46_3412-45insTTTTTTTT) c.169+1788_169+1789insAAAAAAAA (n.169+1788_169+1789insAAAAAAAA) c.*124+1587_*124+1588insAAAAAAAA (n.*124+1587_*124+1588insAAAAAAAA) c.*3149-46_*3149-45insTTTTTTTT (n.*3149-46_*3149-45insTTTTTTTT) c.2896-46_2896-45insTTTTTTTT (n.2896-46_2896-45insTTTTTTTT) c.703-46_703-45insTTTTTTTT (n.703-46_703-45insTTTTTTTT) c.3619-46_3619-45insTTTTTTTT (n.3619-46_3619-45insTTTTTTTT) c.3849_3850insTTTTTTTT (p.Leu1284PhefsTer7) c.3666_3667insTTTTTTTT (p.Leu1223PhefsTer7) c.3552_3553insTTTTTTTT (p.Leu1185PhefsTer7) c.2943_2944insTTTTTTTT (p.Leu982PhefsTer7) | |
2 | g.47806407C>A | CA2699095251 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C>A (n.3505-45C>A) c.3418-45C>A (n.3418-45C>A) n.4476-45C>A c.2236-45C>A (n.2236-45C>A) c.3808-45C>A (n.3808-45C>A) c.1257-45C>A (n.1257-45C>A) c.2575-45C>A (n.2575-45C>A) n.2653-45C>A n.4960-45C>A n.2397-45C>A n.2019C>A n.2466-45C>A n.1211-45C>A n.3096-45C>A n.4341G>T n.4603G>T c.3802-45C>A (n.3802-45C>A) c.3412-45C>A (n.3412-45C>A) c.169+1788G>T (n.169+1788G>T) c.*124+1587G>T (n.*124+1587G>T) c.*3149-45C>A (n.*3149-45C>A) c.2896-45C>A (n.2896-45C>A) c.703-45C>A (n.703-45C>A) c.3619-45C>A (n.3619-45C>A) c.3850C>A (p.Leu1284Ile) c.3667C>A (p.Leu1223Ile) c.3553C>A (p.Leu1185Ile) c.2944C>A (p.Leu982Ile) | dbSNP |
2 | g.47806407C= | CA2496053995 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C= (n.3505-45C=) c.3418-45C= (n.3418-45C=) n.4476-45C= c.2236-45C= (n.2236-45C=) c.3808-45C= (n.3808-45C=) c.1257-45C= (n.1257-45C=) c.2575-45C= (n.2575-45C=) n.2653-45C= n.4960-45C= n.2397-45C= n.2019C= n.2466-45C= n.1211-45C= n.3096-45C= n.4341G= n.4603G= c.3802-45C= (n.3802-45C=) c.3412-45C= (n.3412-45C=) c.169+1788G= (n.169+1788G=) c.*124+1587G= (n.*124+1587G=) c.*3149-45C= (n.*3149-45C=) c.2896-45C= (n.2896-45C=) c.703-45C= (n.703-45C=) c.3619-45C= (n.3619-45C=) c.3850C= (p.Leu1284=) c.3667C= (p.Leu1223=) c.3553C= (p.Leu1185=) c.2944C= (p.Leu982=) | |
2 | g.47806407C>G | CA2699095252 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C>G (n.3505-45C>G) c.3418-45C>G (n.3418-45C>G) n.4476-45C>G c.2236-45C>G (n.2236-45C>G) c.3808-45C>G (n.3808-45C>G) c.1257-45C>G (n.1257-45C>G) c.2575-45C>G (n.2575-45C>G) n.2653-45C>G n.4960-45C>G n.2397-45C>G n.2019C>G n.2466-45C>G n.1211-45C>G n.3096-45C>G n.4341G>C n.4603G>C c.3802-45C>G (n.3802-45C>G) c.3412-45C>G (n.3412-45C>G) c.169+1788G>C (n.169+1788G>C) c.*124+1587G>C (n.*124+1587G>C) c.*3149-45C>G (n.*3149-45C>G) c.2896-45C>G (n.2896-45C>G) c.703-45C>G (n.703-45C>G) c.3619-45C>G (n.3619-45C>G) c.3850C>G (p.Leu1284Val) c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.3553C>G (p.Leu1185Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) | dbSNP |
2 | g.47806407C>T | CA46719639 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C>T (n.3505-45C>T) c.3418-45C>T (n.3418-45C>T) n.4476-45C>T c.2236-45C>T (n.2236-45C>T) c.3808-45C>T (n.3808-45C>T) c.1257-45C>T (n.1257-45C>T) c.2575-45C>T (n.2575-45C>T) n.2653-45C>T n.4960-45C>T n.2397-45C>T n.2019C>T n.2466-45C>T n.1211-45C>T n.3096-45C>T n.4341G>A n.4603G>A c.3802-45C>T (n.3802-45C>T) c.3412-45C>T (n.3412-45C>T) c.169+1788G>A (n.169+1788G>A) c.*124+1587G>A (n.*124+1587G>A) c.*3149-45C>T (n.*3149-45C>T) c.2896-45C>T (n.2896-45C>T) c.703-45C>T (n.703-45C>T) c.3619-45C>T (n.3619-45C>T) c.3850C>T (p.Leu1284Phe) c.3667C>T (p.Leu1223Phe) c.3553C>T (p.Leu1185Phe) c.2944C>T (p.Leu982Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806407_47806408delinsCT | CA2496053994 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45_3505-44delinsCT (n.3505-45_3505-44delinsCT) c.3418-45_3418-44delinsCT (n.3418-45_3418-44delinsCT) n.4476-45_4476-44delinsCT c.2236-45_2236-44delinsCT (n.2236-45_2236-44delinsCT) c.3808-45_3808-44delinsCT (n.3808-45_3808-44delinsCT) c.1257-45_1257-44delinsCT (n.1257-45_1257-44delinsCT) c.2575-45_2575-44delinsCT (n.2575-45_2575-44delinsCT) n.2653-45_2653-44delinsCT n.4960-45_4960-44delinsCT n.2397-45_2397-44delinsCT n.2019_2020delinsCT n.2466-45_2466-44delinsCT n.1211-45_1211-44delinsCT n.3096-45_3096-44delinsCT n.4340_4341delinsAG n.4602_4603delinsAG c.3802-45_3802-44delinsCT (n.3802-45_3802-44delinsCT) c.3412-45_3412-44delinsCT (n.3412-45_3412-44delinsCT) c.169+1787_169+1788delinsAG (n.169+1787_169+1788delinsAG) c.*124+1586_*124+1587delinsAG (n.*124+1586_*124+1587delinsAG) c.*3149-45_*3149-44delinsCT (n.*3149-45_*3149-44delinsCT) c.2896-45_2896-44delinsCT (n.2896-45_2896-44delinsCT) c.703-45_703-44delinsCT (n.703-45_703-44delinsCT) c.3619-45_3619-44delinsCT (n.3619-45_3619-44delinsCT) c.3850_3851delinsCT (p.Leu1284=) c.3667_3668delinsCT (p.Leu1223=) c.3553_3554delinsCT (p.Leu1185=) c.2944_2945delinsCT (p.Leu982=) | |
2 | g.47806408T>A | CA2699322682 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44T>A (n.3505-44T>A) c.3418-44T>A (n.3418-44T>A) n.4476-44T>A c.2236-44T>A (n.2236-44T>A) c.3808-44T>A (n.3808-44T>A) c.1257-44T>A (n.1257-44T>A) c.2575-44T>A (n.2575-44T>A) n.2653-44T>A n.4960-44T>A n.2397-44T>A n.2020T>A n.2466-44T>A n.1211-44T>A n.3096-44T>A n.4340A>T n.4602A>T c.3802-44T>A (n.3802-44T>A) c.3412-44T>A (n.3412-44T>A) c.169+1787A>T (n.169+1787A>T) c.*124+1586A>T (n.*124+1586A>T) c.*3149-44T>A (n.*3149-44T>A) c.2896-44T>A (n.2896-44T>A) c.703-44T>A (n.703-44T>A) c.3619-44T>A (n.3619-44T>A) c.3851T>A (p.Leu1284His) c.3668T>A (p.Leu1223His) c.3554T>A (p.Leu1185His) c.2945T>A (p.Leu982His) | dbSNP |
2 | g.47806408T>G | CA2658967976 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44T>G (n.3505-44T>G) c.3418-44T>G (n.3418-44T>G) n.4476-44T>G c.2236-44T>G (n.2236-44T>G) c.3808-44T>G (n.3808-44T>G) c.1257-44T>G (n.1257-44T>G) c.2575-44T>G (n.2575-44T>G) n.2653-44T>G n.4960-44T>G n.2397-44T>G n.2020T>G n.2466-44T>G n.1211-44T>G n.3096-44T>G n.4340A>C n.4602A>C c.3802-44T>G (n.3802-44T>G) c.3412-44T>G (n.3412-44T>G) c.169+1787A>C (n.169+1787A>C) c.*124+1586A>C (n.*124+1586A>C) c.*3149-44T>G (n.*3149-44T>G) c.2896-44T>G (n.2896-44T>G) c.703-44T>G (n.703-44T>G) c.3619-44T>G (n.3619-44T>G) c.3851T>G (p.Leu1284Arg) c.3668T>G (p.Leu1223Arg) c.3554T>G (p.Leu1185Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47806409dup | CA210376 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43dup (n.3505-43dup) c.3418-43dup (n.3418-43dup) n.4476-43dup c.2236-43dup (n.2236-43dup) c.3808-43dup (n.3808-43dup) c.1257-43dup (n.1257-43dup) c.2575-43dup (n.2575-43dup) n.2653-43dup n.4960-43dup n.2397-43dup n.2021dup n.2466-43dup n.1211-43dup n.3096-43dup n.4340dup n.4602dup c.3802-43dup (n.3802-43dup) c.3412-43dup (n.3412-43dup) c.169+1787dup (n.169+1787dup) c.*124+1586dup (n.*124+1586dup) c.*3149-43dup (n.*3149-43dup) c.2896-43dup (n.2896-43dup) c.703-43dup (n.703-43dup) c.3619-43dup (n.3619-43dup) c.3852dup (p.Leu1285SerfsTer14) c.3669dup (p.Leu1224SerfsTer14) c.3555dup (p.Leu1186SerfsTer14) c.2946dup (p.Leu983SerfsTer14) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806408_47806409dup | CA1649479 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44_3505-43dup (n.3505-44_3505-43dup) c.3418-44_3418-43dup (n.3418-44_3418-43dup) n.4476-44_4476-43dup c.2236-44_2236-43dup (n.2236-44_2236-43dup) c.3808-44_3808-43dup (n.3808-44_3808-43dup) c.1257-44_1257-43dup (n.1257-44_1257-43dup) c.2575-44_2575-43dup (n.2575-44_2575-43dup) n.2653-44_2653-43dup n.4960-44_4960-43dup n.2397-44_2397-43dup n.2020_2021dup n.2466-44_2466-43dup n.1211-44_1211-43dup n.3096-44_3096-43dup n.4339_4340dup n.4601_4602dup c.3802-44_3802-43dup (n.3802-44_3802-43dup) c.3412-44_3412-43dup (n.3412-44_3412-43dup) c.169+1786_169+1787dup (n.169+1786_169+1787dup) c.*124+1585_*124+1586dup (n.*124+1585_*124+1586dup) c.*3149-44_*3149-43dup (n.*3149-44_*3149-43dup) c.2896-44_2896-43dup (n.2896-44_2896-43dup) c.703-44_703-43dup (n.703-44_703-43dup) c.3619-44_3619-43dup (n.3619-44_3619-43dup) c.3851_3852dup (p.Leu1285PhefsTer4) c.3668_3669dup (p.Leu1224PhefsTer4) c.3554_3555dup (p.Leu1186PhefsTer4) c.2945_2946dup (p.Leu983PhefsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806409del | CA46719641 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43del (n.3505-43del) c.3418-43del (n.3418-43del) n.4476-43del c.2236-43del (n.2236-43del) c.3808-43del (n.3808-43del) c.1257-43del (n.1257-43del) c.2575-43del (n.2575-43del) n.2653-43del n.4960-43del n.2397-43del n.2021del n.2466-43del n.1211-43del n.3096-43del n.4340del n.4602del c.3802-43del (n.3802-43del) c.3412-43del (n.3412-43del) c.169+1787del (n.169+1787del) c.*124+1586del (n.*124+1586del) c.*3149-43del (n.*3149-43del) c.2896-43del (n.2896-43del) c.703-43del (n.703-43del) c.3619-43del (n.3619-43del) c.3852del (p.Leu1285SerfsTer3) c.3669del (p.Leu1224SerfsTer3) c.3555del (p.Leu1186SerfsTer3) c.2946del (p.Leu983SerfsTer3) | dbSNP |
2 | g.47806408_47806410delinsTTC | CA2496053997 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44_3505-42delinsTTC (n.3505-44_3505-42delinsTTC) c.3418-44_3418-42delinsTTC (n.3418-44_3418-42delinsTTC) n.4476-44_4476-42delinsTTC c.2236-44_2236-42delinsTTC (n.2236-44_2236-42delinsTTC) c.3808-44_3808-42delinsTTC (n.3808-44_3808-42delinsTTC) c.1257-44_1257-42delinsTTC (n.1257-44_1257-42delinsTTC) c.2575-44_2575-42delinsTTC (n.2575-44_2575-42delinsTTC) n.2653-44_2653-42delinsTTC n.4960-44_4960-42delinsTTC n.2397-44_2397-42delinsTTC n.2020_2022delinsTTC n.2466-44_2466-42delinsTTC n.1211-44_1211-42delinsTTC n.3096-44_3096-42delinsTTC n.4338_4340delinsGAA n.4600_4602delinsGAA c.3802-44_3802-42delinsTTC (n.3802-44_3802-42delinsTTC) c.3412-44_3412-42delinsTTC (n.3412-44_3412-42delinsTTC) c.169+1785_169+1787delinsGAA (n.169+1785_169+1787delinsGAA) c.*124+1584_*124+1586delinsGAA (n.*124+1584_*124+1586delinsGAA) c.*3149-44_*3149-42delinsTTC (n.*3149-44_*3149-42delinsTTC) c.2896-44_2896-42delinsTTC (n.2896-44_2896-42delinsTTC) c.703-44_703-42delinsTTC (n.703-44_703-42delinsTTC) c.3619-44_3619-42delinsTTC (n.3619-44_3619-42delinsTTC) c.3851_3853delinsTTC (p.Leu1284=) c.3668_3670delinsTTC (p.Leu1223=) c.3554_3556delinsTTC (p.Leu1185=) c.2945_2947delinsTTC (p.Leu982=) | |
2 | g.47806409T>A | CA2576961582 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43T>A (n.3505-43T>A) c.3418-43T>A (n.3418-43T>A) n.4476-43T>A c.2236-43T>A (n.2236-43T>A) c.3808-43T>A (n.3808-43T>A) c.1257-43T>A (n.1257-43T>A) c.2575-43T>A (n.2575-43T>A) n.2653-43T>A n.4960-43T>A n.2397-43T>A n.2021T>A n.2466-43T>A n.1211-43T>A n.3096-43T>A n.4339A>T n.4601A>T c.3802-43T>A (n.3802-43T>A) c.3412-43T>A (n.3412-43T>A) c.169+1786A>T (n.169+1786A>T) c.*124+1585A>T (n.*124+1585A>T) c.*3149-43T>A (n.*3149-43T>A) c.2896-43T>A (n.2896-43T>A) c.703-43T>A (n.703-43T>A) c.3619-43T>A (n.3619-43T>A) c.3852T>A (p.Leu1284=) c.3669T>A (p.Leu1223=) c.3555T>A (p.Leu1185=) c.2946T>A (p.Leu982=) | dbSNP |
2 | g.47806409T= | CA2496053998 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43T= (n.3505-43T=) c.3418-43T= (n.3418-43T=) n.4476-43T= c.2236-43T= (n.2236-43T=) c.3808-43T= (n.3808-43T=) c.1257-43T= (n.1257-43T=) c.2575-43T= (n.2575-43T=) n.2653-43T= n.4960-43T= n.2397-43T= n.2021T= n.2466-43T= n.1211-43T= n.3096-43T= n.4339A= n.4601A= c.3802-43T= (n.3802-43T=) c.3412-43T= (n.3412-43T=) c.169+1786A= (n.169+1786A=) c.*124+1585A= (n.*124+1585A=) c.*3149-43T= (n.*3149-43T=) c.2896-43T= (n.2896-43T=) c.703-43T= (n.703-43T=) c.3619-43T= (n.3619-43T=) c.3852T= (p.Leu1284=) c.3669T= (p.Leu1223=) c.3555T= (p.Leu1185=) c.2946T= (p.Leu982=) | |
2 | g.47806412_47806413del | CA1030296397 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40_3505-39del (n.3505-40_3505-39del) c.3418-40_3418-39del (n.3418-40_3418-39del) n.4476-40_4476-39del c.2236-40_2236-39del (n.2236-40_2236-39del) c.3808-40_3808-39del (n.3808-40_3808-39del) c.1257-40_1257-39del (n.1257-40_1257-39del) c.2575-40_2575-39del (n.2575-40_2575-39del) n.2653-40_2653-39del n.4960-40_4960-39del n.2397-40_2397-39del n.2024_2025del n.2466-40_2466-39del n.1211-40_1211-39del n.3096-40_3096-39del n.4338_4339del n.4600_4601del c.3802-40_3802-39del (n.3802-40_3802-39del) c.3412-40_3412-39del (n.3412-40_3412-39del) c.169+1785_169+1786del (n.169+1785_169+1786del) c.*124+1584_*124+1585del (n.*124+1584_*124+1585del) c.*3149-40_*3149-39del (n.*3149-40_*3149-39del) c.2896-40_2896-39del (n.2896-40_2896-39del) c.703-40_703-39del (n.703-40_703-39del) c.3619-40_3619-39del (n.3619-40_3619-39del) c.3855_3856del (p.Leu1286AlafsTer12) c.3672_3673del (p.Leu1225AlafsTer12) c.3558_3559del (p.Leu1187AlafsTer12) c.2949_2950del (p.Leu984AlafsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806409_47806410insA | CA532705503 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43_3505-42insA (n.3505-43_3505-42insA) c.3418-43_3418-42insA (n.3418-43_3418-42insA) n.4476-43_4476-42insA c.2236-43_2236-42insA (n.2236-43_2236-42insA) c.3808-43_3808-42insA (n.3808-43_3808-42insA) c.1257-43_1257-42insA (n.1257-43_1257-42insA) c.2575-43_2575-42insA (n.2575-43_2575-42insA) n.2653-43_2653-42insA n.4960-43_4960-42insA n.2397-43_2397-42insA n.2021_2022insA n.2466-43_2466-42insA n.1211-43_1211-42insA n.3096-43_3096-42insA n.4338_4339insT n.4600_4601insT c.3802-43_3802-42insA (n.3802-43_3802-42insA) c.3412-43_3412-42insA (n.3412-43_3412-42insA) c.169+1785_169+1786insT (n.169+1785_169+1786insT) c.*124+1584_*124+1585insT (n.*124+1584_*124+1585insT) c.*3149-43_*3149-42insA (n.*3149-43_*3149-42insA) c.2896-43_2896-42insA (n.2896-43_2896-42insA) c.703-43_703-42insA (n.703-43_703-42insA) c.3619-43_3619-42insA (n.3619-43_3619-42insA) c.3852_3853insA (p.Leu1285ThrfsTer14) c.3669_3670insA (p.Leu1224ThrfsTer14) c.3555_3556insA (p.Leu1186ThrfsTer14) c.2946_2947insA (p.Leu983ThrfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806410C>A | CA2658967978 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42C>A (n.3505-42C>A) c.3418-42C>A (n.3418-42C>A) n.4476-42C>A c.2236-42C>A (n.2236-42C>A) c.3808-42C>A (n.3808-42C>A) c.1257-42C>A (n.1257-42C>A) c.2575-42C>A (n.2575-42C>A) n.2653-42C>A n.4960-42C>A n.2397-42C>A n.2022C>A n.2466-42C>A n.1211-42C>A n.3096-42C>A n.4338G>T n.4600G>T c.3802-42C>A (n.3802-42C>A) c.3412-42C>A (n.3412-42C>A) c.169+1785G>T (n.169+1785G>T) c.*124+1584G>T (n.*124+1584G>T) c.*3149-42C>A (n.*3149-42C>A) c.2896-42C>A (n.2896-42C>A) c.703-42C>A (n.703-42C>A) c.3619-42C>A (n.3619-42C>A) c.3853C>A (p.Leu1285Ile) c.3670C>A (p.Leu1224Ile) c.3556C>A (p.Leu1186Ile) c.2947C>A (p.Leu983Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47806410C= | CA2496054000 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42C= (n.3505-42C=) c.3418-42C= (n.3418-42C=) n.4476-42C= c.2236-42C= (n.2236-42C=) c.3808-42C= (n.3808-42C=) c.1257-42C= (n.1257-42C=) c.2575-42C= (n.2575-42C=) n.2653-42C= n.4960-42C= n.2397-42C= n.2022C= n.2466-42C= n.1211-42C= n.3096-42C= n.4338G= n.4600G= c.3802-42C= (n.3802-42C=) c.3412-42C= (n.3412-42C=) c.169+1785G= (n.169+1785G=) c.*124+1584G= (n.*124+1584G=) c.*3149-42C= (n.*3149-42C=) c.2896-42C= (n.2896-42C=) c.703-42C= (n.703-42C=) c.3619-42C= (n.3619-42C=) c.3853C= (p.Leu1285=) c.3670C= (p.Leu1224=) c.3556C= (p.Leu1186=) c.2947C= (p.Leu983=) | |
2 | g.47806410C>G | CA2496054001 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42C>G (n.3505-42C>G) c.3418-42C>G (n.3418-42C>G) n.4476-42C>G c.2236-42C>G (n.2236-42C>G) c.3808-42C>G (n.3808-42C>G) c.1257-42C>G (n.1257-42C>G) c.2575-42C>G (n.2575-42C>G) n.2653-42C>G n.4960-42C>G n.2397-42C>G n.2022C>G n.2466-42C>G n.1211-42C>G n.3096-42C>G n.4338G>C n.4600G>C c.3802-42C>G (n.3802-42C>G) c.3412-42C>G (n.3412-42C>G) c.169+1785G>C (n.169+1785G>C) c.*124+1584G>C (n.*124+1584G>C) c.*3149-42C>G (n.*3149-42C>G) c.2896-42C>G (n.2896-42C>G) c.703-42C>G (n.703-42C>G) c.3619-42C>G (n.3619-42C>G) c.3853C>G (p.Leu1285Val) c.3670C>G (p.Leu1224Val) c.3556C>G (p.Leu1186Val) c.2947C>G (p.Leu983Val) | dbSNP |
2 | g.47806410C>T | CA532705504 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42C>T (n.3505-42C>T) c.3418-42C>T (n.3418-42C>T) n.4476-42C>T c.2236-42C>T (n.2236-42C>T) c.3808-42C>T (n.3808-42C>T) c.1257-42C>T (n.1257-42C>T) c.2575-42C>T (n.2575-42C>T) n.2653-42C>T n.4960-42C>T n.2397-42C>T n.2022C>T n.2466-42C>T n.1211-42C>T n.3096-42C>T n.4338G>A n.4600G>A c.3802-42C>T (n.3802-42C>T) c.3412-42C>T (n.3412-42C>T) c.169+1785G>A (n.169+1785G>A) c.*124+1584G>A (n.*124+1584G>A) c.*3149-42C>T (n.*3149-42C>T) c.2896-42C>T (n.2896-42C>T) c.703-42C>T (n.703-42C>T) c.3619-42C>T (n.3619-42C>T) c.3853C>T (p.Leu1285Phe) c.3670C>T (p.Leu1224Phe) c.3556C>T (p.Leu1186Phe) c.2947C>T (p.Leu983Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806410dup | CA2658967977 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42dup (n.3505-42dup) c.3418-42dup (n.3418-42dup) n.4476-42dup c.2236-42dup (n.2236-42dup) c.3808-42dup (n.3808-42dup) c.1257-42dup (n.1257-42dup) c.2575-42dup (n.2575-42dup) n.2653-42dup n.4960-42dup n.2397-42dup n.2022dup n.2466-42dup n.1211-42dup n.3096-42dup n.4338dup n.4600dup c.3802-42dup (n.3802-42dup) c.3412-42dup (n.3412-42dup) c.169+1785dup (n.169+1785dup) c.*124+1584dup (n.*124+1584dup) c.*3149-42dup (n.*3149-42dup) c.2896-42dup (n.2896-42dup) c.703-42dup (n.703-42dup) c.3619-42dup (n.3619-42dup) c.3853dup (p.Leu1285ProfsTer14) c.3670dup (p.Leu1224ProfsTer14) c.3556dup (p.Leu1186ProfsTer14) c.2947dup (p.Leu983ProfsTer14) | gnomAD v4 |
2 | g.47806410_47806411insA | CA014390 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42_3505-41insA (n.3505-42_3505-41insA) c.3418-42_3418-41insA (n.3418-42_3418-41insA) n.4476-42_4476-41insA c.2236-42_2236-41insA (n.2236-42_2236-41insA) c.3808-42_3808-41insA (n.3808-42_3808-41insA) c.1257-42_1257-41insA (n.1257-42_1257-41insA) c.2575-42_2575-41insA (n.2575-42_2575-41insA) n.2653-42_2653-41insA n.4960-42_4960-41insA n.2397-42_2397-41insA n.2022_2023insA n.2466-42_2466-41insA n.1211-42_1211-41insA n.3096-42_3096-41insA n.4337_4338insT n.4599_4600insT c.3802-42_3802-41insA (n.3802-42_3802-41insA) c.3412-42_3412-41insA (n.3412-42_3412-41insA) c.169+1784_169+1785insT (n.169+1784_169+1785insT) c.*124+1583_*124+1584insT (n.*124+1583_*124+1584insT) c.*3149-42_*3149-41insA (n.*3149-42_*3149-41insA) c.2896-42_2896-41insA (n.2896-42_2896-41insA) c.703-42_703-41insA (n.703-42_703-41insA) c.3619-42_3619-41insA (n.3619-42_3619-41insA) c.3853_3854insA (p.Leu1285HisfsTer14) c.3670_3671insA (p.Leu1224HisfsTer14) c.3556_3557insA (p.Leu1186HisfsTer14) c.2947_2948insA (p.Leu983HisfsTer14) | dbSNP |
2 | g.47806411T>C | CA2576961586 | FBXO11,MSH6 | c.3505-41T>C (n.3505-41T>C) c.3418-41T>C (n.3418-41T>C) n.4476-41T>C c.2236-41T>C (n.2236-41T>C) c.3808-41T>C (n.3808-41T>C) c.1257-41T>C (n.1257-41T>C) c.2575-41T>C (n.2575-41T>C) n.2653-41T>C n.4960-41T>C n.2397-41T>C n.2023T>C n.2466-41T>C n.1211-41T>C n.3096-41T>C n.4337A>G n.4599A>G c.3802-41T>C (n.3802-41T>C) c.3412-41T>C (n.3412-41T>C) c.169+1784A>G (n.169+1784A>G) c.*124+1583A>G (n.*124+1583A>G) c.*3149-41T>C (n.*3149-41T>C) c.2896-41T>C (n.2896-41T>C) c.703-41T>C (n.703-41T>C) c.3619-41T>C (n.3619-41T>C) c.3854T>C (p.Leu1285Pro) c.3671T>C (p.Leu1224Pro) c.3557T>C (p.Leu1186Pro) c.2948T>C (p.Leu983Pro) | |
2 | g.47806411T>G | CA2658967979 | FBXO11,MSH6 | c.3505-41T>G (n.3505-41T>G) c.3418-41T>G (n.3418-41T>G) n.4476-41T>G c.2236-41T>G (n.2236-41T>G) c.3808-41T>G (n.3808-41T>G) c.1257-41T>G (n.1257-41T>G) c.2575-41T>G (n.2575-41T>G) n.2653-41T>G n.4960-41T>G n.2397-41T>G n.2023T>G n.2466-41T>G n.1211-41T>G n.3096-41T>G n.4337A>C n.4599A>C c.3802-41T>G (n.3802-41T>G) c.3412-41T>G (n.3412-41T>G) c.169+1784A>C (n.169+1784A>C) c.*124+1583A>C (n.*124+1583A>C) c.*3149-41T>G (n.*3149-41T>G) c.2896-41T>G (n.2896-41T>G) c.703-41T>G (n.703-41T>G) c.3619-41T>G (n.3619-41T>G) c.3854T>G (p.Leu1285Arg) c.3671T>G (p.Leu1224Arg) c.3557T>G (p.Leu1186Arg) c.2948T>G (p.Leu983Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47806411dup | CA46719647 | FBXO11,MSH6 | c.3505-41dup (n.3505-41dup) c.3418-41dup (n.3418-41dup) n.4476-41dup c.2236-41dup (n.2236-41dup) c.3808-41dup (n.3808-41dup) c.1257-41dup (n.1257-41dup) c.2575-41dup (n.2575-41dup) n.2653-41dup n.4960-41dup n.2397-41dup n.2023dup n.2466-41dup n.1211-41dup n.3096-41dup n.4337dup n.4599dup c.3802-41dup (n.3802-41dup) c.3412-41dup (n.3412-41dup) c.169+1784dup (n.169+1784dup) c.*124+1583dup (n.*124+1583dup) c.*3149-41dup (n.*3149-41dup) c.2896-41dup (n.2896-41dup) c.703-41dup (n.703-41dup) c.3619-41dup (n.3619-41dup) c.3854dup (p.Leu1287AlafsTer12) c.3671dup (p.Leu1226AlafsTer12) c.3557dup (p.Leu1188AlafsTer12) c.2948dup (p.Leu985AlafsTer12) | dbSNP |
2 | g.47806412_47806440del | CA2573051974 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40_3505-12del (n.3505-40_3505-12del) c.3418-40_3418-12del (n.3418-40_3418-12del) n.4476-40_4476-12del c.2236-40_2236-12del (n.2236-40_2236-12del) c.3808-40_3808-12del (n.3808-40_3808-12del) c.1257-40_1257-12del (n.1257-40_1257-12del) c.2575-40_2575-12del (n.2575-40_2575-12del) n.2653-40_2653-12del n.4960-40_4960-12del n.2397-40_2397-12del n.2024_2052del n.2466-40_2466-12del n.1211-40_1211-12del n.3096-40_3096-12del n.4309_4337del n.4571_4599del c.3802-40_3802-12del (n.3802-40_3802-12del) c.3412-40_3412-12del (n.3412-40_3412-12del) c.169+1756_169+1784del (n.169+1756_169+1784del) c.*124+1555_*124+1583del (n.*124+1555_*124+1583del) c.*3149-40_*3149-12del (n.*3149-40_*3149-12del) c.2896-40_2896-12del (n.2896-40_2896-12del) c.703-40_703-12del (n.703-40_703-12del) c.3619-40_3619-12del (n.3619-40_3619-12del) c.3855_3883del (p.Leu1287SerfsTer2) c.3672_3700del (p.Leu1226SerfsTer2) c.3558_3586del (p.Leu1188SerfsTer2) c.2949_2977del (p.Leu985SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806411_47806412insGTTG | CA2658967980 | FBXO11,MSH6 | c.3505-41_3505-40insGTTG (n.3505-41_3505-40insGTTG) c.3418-41_3418-40insGTTG (n.3418-41_3418-40insGTTG) n.4476-41_4476-40insGTTG c.2236-41_2236-40insGTTG (n.2236-41_2236-40insGTTG) c.3808-41_3808-40insGTTG (n.3808-41_3808-40insGTTG) c.1257-41_1257-40insGTTG (n.1257-41_1257-40insGTTG) c.2575-41_2575-40insGTTG (n.2575-41_2575-40insGTTG) n.2653-41_2653-40insGTTG n.4960-41_4960-40insGTTG n.2397-41_2397-40insGTTG n.2023_2024insGTTG n.2466-41_2466-40insGTTG n.1211-41_1211-40insGTTG n.3096-41_3096-40insGTTG n.4336_4337insCAAC n.4598_4599insCAAC c.3802-41_3802-40insGTTG (n.3802-41_3802-40insGTTG) c.3412-41_3412-40insGTTG (n.3412-41_3412-40insGTTG) c.169+1783_169+1784insCAAC (n.169+1783_169+1784insCAAC) c.*124+1582_*124+1583insCAAC (n.*124+1582_*124+1583insCAAC) c.*3149-41_*3149-40insGTTG (n.*3149-41_*3149-40insGTTG) c.2896-41_2896-40insGTTG (n.2896-41_2896-40insGTTG) c.703-41_703-40insGTTG (n.703-41_703-40insGTTG) c.3619-41_3619-40insGTTG (n.3619-41_3619-40insGTTG) c.3854_3855insGTTG (p.His1289SerfsTer11) c.3671_3672insGTTG (p.His1228SerfsTer11) c.3557_3558insGTTG (p.His1190SerfsTer11) c.2948_2949insGTTG (p.His987SerfsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.47806412C>A | CA2576961608 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40C>A (n.3505-40C>A) c.3418-40C>A (n.3418-40C>A) n.4476-40C>A c.2236-40C>A (n.2236-40C>A) c.3808-40C>A (n.3808-40C>A) c.1257-40C>A (n.1257-40C>A) c.2575-40C>A (n.2575-40C>A) n.2653-40C>A n.4960-40C>A n.2397-40C>A n.2024C>A n.2466-40C>A n.1211-40C>A n.3096-40C>A n.4336G>T n.4598G>T c.3802-40C>A (n.3802-40C>A) c.3412-40C>A (n.3412-40C>A) c.169+1783G>T (n.169+1783G>T) c.*124+1582G>T (n.*124+1582G>T) c.*3149-40C>A (n.*3149-40C>A) c.2896-40C>A (n.2896-40C>A) c.703-40C>A (n.703-40C>A) c.3619-40C>A (n.3619-40C>A) c.3855C>A (p.Leu1285=) c.3672C>A (p.Leu1224=) c.3558C>A (p.Leu1186=) c.2949C>A (p.Leu983=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806412C= | CA2496054007 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40C= (n.3505-40C=) c.3418-40C= (n.3418-40C=) n.4476-40C= c.2236-40C= (n.2236-40C=) c.3808-40C= (n.3808-40C=) c.1257-40C= (n.1257-40C=) c.2575-40C= (n.2575-40C=) n.2653-40C= n.4960-40C= n.2397-40C= n.2024C= n.2466-40C= n.1211-40C= n.3096-40C= n.4336G= n.4598G= c.3802-40C= (n.3802-40C=) c.3412-40C= (n.3412-40C=) c.169+1783G= (n.169+1783G=) c.*124+1582G= (n.*124+1582G=) c.*3149-40C= (n.*3149-40C=) c.2896-40C= (n.2896-40C=) c.703-40C= (n.703-40C=) c.3619-40C= (n.3619-40C=) c.3855C= (p.Leu1285=) c.3672C= (p.Leu1224=) c.3558C= (p.Leu1186=) c.2949C= (p.Leu983=) | |
2 | g.47806412C>G | CA014383 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40C>G (n.3505-40C>G) c.3418-40C>G (n.3418-40C>G) n.4476-40C>G c.2236-40C>G (n.2236-40C>G) c.3808-40C>G (n.3808-40C>G) c.1257-40C>G (n.1257-40C>G) c.2575-40C>G (n.2575-40C>G) n.2653-40C>G n.4960-40C>G n.2397-40C>G n.2024C>G n.2466-40C>G n.1211-40C>G n.3096-40C>G n.4336G>C n.4598G>C c.3802-40C>G (n.3802-40C>G) c.3412-40C>G (n.3412-40C>G) c.169+1783G>C (n.169+1783G>C) c.*124+1582G>C (n.*124+1582G>C) c.*3149-40C>G (n.*3149-40C>G) c.2896-40C>G (n.2896-40C>G) c.703-40C>G (n.703-40C>G) c.3619-40C>G (n.3619-40C>G) c.3855C>G (p.Leu1285=) c.3672C>G (p.Leu1224=) c.3558C>G (p.Leu1186=) c.2949C>G (p.Leu983=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806412C>T | CA532705505 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40C>T (n.3505-40C>T) c.3418-40C>T (n.3418-40C>T) n.4476-40C>T c.2236-40C>T (n.2236-40C>T) c.3808-40C>T (n.3808-40C>T) c.1257-40C>T (n.1257-40C>T) c.2575-40C>T (n.2575-40C>T) n.2653-40C>T n.4960-40C>T n.2397-40C>T n.2024C>T n.2466-40C>T n.1211-40C>T n.3096-40C>T n.4336G>A n.4598G>A c.3802-40C>T (n.3802-40C>T) c.3412-40C>T (n.3412-40C>T) c.169+1783G>A (n.169+1783G>A) c.*124+1582G>A (n.*124+1582G>A) c.*3149-40C>T (n.*3149-40C>T) c.2896-40C>T (n.2896-40C>T) c.703-40C>T (n.703-40C>T) c.3619-40C>T (n.3619-40C>T) c.3855C>T (p.Leu1285=) c.3672C>T (p.Leu1224=) c.3558C>T (p.Leu1186=) c.2949C>T (p.Leu983=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806413T>A | CA2658967982 | FBXO11,MSH6 | c.3505-39T>A (n.3505-39T>A) c.3418-39T>A (n.3418-39T>A) n.4476-39T>A c.2236-39T>A (n.2236-39T>A) c.3808-39T>A (n.3808-39T>A) c.1257-39T>A (n.1257-39T>A) c.2575-39T>A (n.2575-39T>A) n.2653-39T>A n.4960-39T>A n.2397-39T>A n.2025T>A n.2466-39T>A n.1211-39T>A n.3096-39T>A n.4335A>T n.4597A>T c.3802-39T>A (n.3802-39T>A) c.3412-39T>A (n.3412-39T>A) c.169+1782A>T (n.169+1782A>T) c.*124+1581A>T (n.*124+1581A>T) c.*3149-39T>A (n.*3149-39T>A) c.2896-39T>A (n.2896-39T>A) c.703-39T>A (n.703-39T>A) c.3619-39T>A (n.3619-39T>A) c.3856T>A (p.Leu1286Met) c.3673T>A (p.Leu1225Met) c.3559T>A (p.Leu1187Met) c.2950T>A (p.Leu984Met) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806413T>C | CA46719662 | FBXO11,MSH6 | c.3505-39T>C (n.3505-39T>C) c.3418-39T>C (n.3418-39T>C) n.4476-39T>C c.2236-39T>C (n.2236-39T>C) c.3808-39T>C (n.3808-39T>C) c.1257-39T>C (n.1257-39T>C) c.2575-39T>C (n.2575-39T>C) n.2653-39T>C n.4960-39T>C n.2397-39T>C n.2025T>C n.2466-39T>C n.1211-39T>C n.3096-39T>C n.4335A>G n.4597A>G c.3802-39T>C (n.3802-39T>C) c.3412-39T>C (n.3412-39T>C) c.169+1782A>G (n.169+1782A>G) c.*124+1581A>G (n.*124+1581A>G) c.*3149-39T>C (n.*3149-39T>C) c.2896-39T>C (n.2896-39T>C) c.703-39T>C (n.703-39T>C) c.3619-39T>C (n.3619-39T>C) c.3856T>C (p.Leu1286=) c.3673T>C (p.Leu1225=) c.3559T>C (p.Leu1187=) c.2950T>C (p.Leu984=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806413T= | CA2496054009 | FBXO11,MSH6 | c.3505-39T= (n.3505-39T=) c.3418-39T= (n.3418-39T=) n.4476-39T= c.2236-39T= (n.2236-39T=) c.3808-39T= (n.3808-39T=) c.1257-39T= (n.1257-39T=) c.2575-39T= (n.2575-39T=) n.2653-39T= n.4960-39T= n.2397-39T= n.2025T= n.2466-39T= n.1211-39T= n.3096-39T= n.4335A= n.4597A= c.3802-39T= (n.3802-39T=) c.3412-39T= (n.3412-39T=) c.169+1782A= (n.169+1782A=) c.*124+1581A= (n.*124+1581A=) c.*3149-39T= (n.*3149-39T=) c.2896-39T= (n.2896-39T=) c.703-39T= (n.703-39T=) c.3619-39T= (n.3619-39T=) c.3856T= (p.Leu1286=) c.3673T= (p.Leu1225=) c.3559T= (p.Leu1187=) c.2950T= (p.Leu984=) | |
2 | g.47806413_47806414insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT | CA2658967981 | FBXO11,MSH6 | c.3505-39_3505-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3505-39_3505-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) c.3418-39_3418-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3418-39_3418-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) n.4476-39_4476-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT c.2236-39_2236-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.2236-39_2236-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) c.3808-39_3808-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3808-39_3808-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) c.1257-39_1257-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.1257-39_1257-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) c.2575-39_2575-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.2575-39_2575-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) n.2653-39_2653-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT n.4960-39_4960-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT n.2397-39_2397-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT n.2025_2026insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT n.2466-39_2466-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT n.1211-39_1211-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT n.3096-39_3096-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT n.4335_4336insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA n.4597_4598insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA c.3802-39_3802-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3802-39_3802-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) c.3412-39_3412-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3412-39_3412-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) c.169+1782_169+1783insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA (n.169+1782_169+1783insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA) c.*124+1581_*124+1582insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA (n.*124+1581_*124+1582insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA) c.*3149-39_*3149-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.*3149-39_*3149-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) c.2896-39_2896-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.2896-39_2896-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) c.703-39_703-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.703-39_703-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) c.3619-39_3619-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3619-39_3619-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT) c.3856_3857insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (p.Leu1286Ter) c.3673_3674insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (p.Leu1225Ter) c.3559_3560insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (p.Leu1187Ter) c.2950_2951insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (p.Leu984Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47806414T>C | CA072126 | FBXO11,MSH6 | c.3505-38T>C (n.3505-38T>C) c.3418-38T>C (n.3418-38T>C) n.4476-38T>C c.2236-38T>C (n.2236-38T>C) c.3808-38T>C (n.3808-38T>C) c.1257-38T>C (n.1257-38T>C) c.2575-38T>C (n.2575-38T>C) n.2653-38T>C n.4960-38T>C n.2397-38T>C n.2026T>C n.2466-38T>C n.1211-38T>C n.3096-38T>C n.4334A>G n.4596A>G c.3802-38T>C (n.3802-38T>C) c.3412-38T>C (n.3412-38T>C) c.169+1781A>G (n.169+1781A>G) c.*124+1580A>G (n.*124+1580A>G) c.*3149-38T>C (n.*3149-38T>C) c.2896-38T>C (n.2896-38T>C) c.703-38T>C (n.703-38T>C) c.3619-38T>C (n.3619-38T>C) c.3857T>C (p.Leu1286Ser) c.3674T>C (p.Leu1225Ser) c.3560T>C (p.Leu1187Ser) c.2951T>C (p.Leu984Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806414T= | CA2496054011 | FBXO11,MSH6 | c.3505-38T= (n.3505-38T=) c.3418-38T= (n.3418-38T=) n.4476-38T= c.2236-38T= (n.2236-38T=) c.3808-38T= (n.3808-38T=) c.1257-38T= (n.1257-38T=) c.2575-38T= (n.2575-38T=) n.2653-38T= n.4960-38T= n.2397-38T= n.2026T= n.2466-38T= n.1211-38T= n.3096-38T= n.4334A= n.4596A= c.3802-38T= (n.3802-38T=) c.3412-38T= (n.3412-38T=) c.169+1781A= (n.169+1781A=) c.*124+1580A= (n.*124+1580A=) c.*3149-38T= (n.*3149-38T=) c.2896-38T= (n.2896-38T=) c.703-38T= (n.703-38T=) c.3619-38T= (n.3619-38T=) c.3857T= (p.Leu1286=) c.3674T= (p.Leu1225=) c.3560T= (p.Leu1187=) c.2951T= (p.Leu984=) | |
2 | g.47806415G>C | CA2699322866 | FBXO11,MSH6 | c.3505-37G>C (n.3505-37G>C) c.3418-37G>C (n.3418-37G>C) n.4476-37G>C c.2236-37G>C (n.2236-37G>C) c.3808-37G>C (n.3808-37G>C) c.1257-37G>C (n.1257-37G>C) c.2575-37G>C (n.2575-37G>C) n.2653-37G>C n.4960-37G>C n.2397-37G>C n.2027G>C n.2466-37G>C n.1211-37G>C n.3096-37G>C n.4333C>G n.4595C>G c.3802-37G>C (n.3802-37G>C) c.3412-37G>C (n.3412-37G>C) c.169+1780C>G (n.169+1780C>G) c.*124+1579C>G (n.*124+1579C>G) c.*3149-37G>C (n.*3149-37G>C) c.2896-37G>C (n.2896-37G>C) c.703-37G>C (n.703-37G>C) c.3619-37G>C (n.3619-37G>C) c.3858G>C (p.Leu1286Phe) c.3675G>C (p.Leu1225Phe) c.3561G>C (p.Leu1187Phe) c.2952G>C (p.Leu984Phe) | dbSNP |
2 | g.47806415G>T | CA646644417 | FBXO11,MSH6 | c.3505-37G>T (n.3505-37G>T) c.3418-37G>T (n.3418-37G>T) n.4476-37G>T c.2236-37G>T (n.2236-37G>T) c.3808-37G>T (n.3808-37G>T) c.1257-37G>T (n.1257-37G>T) c.2575-37G>T (n.2575-37G>T) n.2653-37G>T n.4960-37G>T n.2397-37G>T n.2027G>T n.2466-37G>T n.1211-37G>T n.3096-37G>T n.4333C>A n.4595C>A c.3802-37G>T (n.3802-37G>T) c.3412-37G>T (n.3412-37G>T) c.169+1780C>A (n.169+1780C>A) c.*124+1579C>A (n.*124+1579C>A) c.*3149-37G>T (n.*3149-37G>T) c.2896-37G>T (n.2896-37G>T) c.703-37G>T (n.703-37G>T) c.3619-37G>T (n.3619-37G>T) c.3858G>T (p.Leu1286Phe) c.3675G>T (p.Leu1225Phe) c.3561G>T (p.Leu1187Phe) c.2952G>T (p.Leu984Phe) | COSMIC |
2 | g.47806415dup | CA1649480 | FBXO11,MSH6 | c.3505-37dup (n.3505-37dup) c.3418-37dup (n.3418-37dup) n.4476-37dup c.2236-37dup (n.2236-37dup) c.3808-37dup (n.3808-37dup) c.1257-37dup (n.1257-37dup) c.2575-37dup (n.2575-37dup) n.2653-37dup n.4960-37dup n.2397-37dup n.2027dup n.2466-37dup n.1211-37dup n.3096-37dup n.4333dup n.4595dup c.3802-37dup (n.3802-37dup) c.3412-37dup (n.3412-37dup) c.169+1780dup (n.169+1780dup) c.*124+1579dup (n.*124+1579dup) c.*3149-37dup (n.*3149-37dup) c.2896-37dup (n.2896-37dup) c.703-37dup (n.703-37dup) c.3619-37dup (n.3619-37dup) c.3858dup (p.Leu1287AlafsTer12) c.3675dup (p.Leu1226AlafsTer12) c.3561dup (p.Leu1188AlafsTer12) c.2952dup (p.Leu985AlafsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806416C>A | CA2699322918 | FBXO11,MSH6 | c.3505-36C>A (n.3505-36C>A) c.3418-36C>A (n.3418-36C>A) n.4476-36C>A c.2236-36C>A (n.2236-36C>A) c.3808-36C>A (n.3808-36C>A) c.1257-36C>A (n.1257-36C>A) c.2575-36C>A (n.2575-36C>A) n.2653-36C>A n.4960-36C>A n.2397-36C>A n.2028C>A n.2466-36C>A n.1211-36C>A n.3096-36C>A n.4332G>T n.4594G>T c.3802-36C>A (n.3802-36C>A) c.3412-36C>A (n.3412-36C>A) c.169+1779G>T (n.169+1779G>T) c.*124+1578G>T (n.*124+1578G>T) c.*3149-36C>A (n.*3149-36C>A) c.2896-36C>A (n.2896-36C>A) c.703-36C>A (n.703-36C>A) c.3619-36C>A (n.3619-36C>A) c.3859C>A (p.Leu1287Ile) c.3676C>A (p.Leu1226Ile) c.3562C>A (p.Leu1188Ile) c.2953C>A (p.Leu985Ile) | dbSNP |
2 | g.47806416C>G | CA2699322871 | FBXO11,MSH6 | c.3505-36C>G (n.3505-36C>G) c.3418-36C>G (n.3418-36C>G) n.4476-36C>G c.2236-36C>G (n.2236-36C>G) c.3808-36C>G (n.3808-36C>G) c.1257-36C>G (n.1257-36C>G) c.2575-36C>G (n.2575-36C>G) n.2653-36C>G n.4960-36C>G n.2397-36C>G n.2028C>G n.2466-36C>G n.1211-36C>G n.3096-36C>G n.4332G>C n.4594G>C c.3802-36C>G (n.3802-36C>G) c.3412-36C>G (n.3412-36C>G) c.169+1779G>C (n.169+1779G>C) c.*124+1578G>C (n.*124+1578G>C) c.*3149-36C>G (n.*3149-36C>G) c.2896-36C>G (n.2896-36C>G) c.703-36C>G (n.703-36C>G) c.3619-36C>G (n.3619-36C>G) c.3859C>G (p.Leu1287Val) c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.2953C>G (p.Leu985Val) | dbSNP |
2 | g.47806416C>T | CA2576961609 | FBXO11,MSH6 | c.3505-36C>T (n.3505-36C>T) c.3418-36C>T (n.3418-36C>T) n.4476-36C>T c.2236-36C>T (n.2236-36C>T) c.3808-36C>T (n.3808-36C>T) c.1257-36C>T (n.1257-36C>T) c.2575-36C>T (n.2575-36C>T) n.2653-36C>T n.4960-36C>T n.2397-36C>T n.2028C>T n.2466-36C>T n.1211-36C>T n.3096-36C>T n.4332G>A n.4594G>A c.3802-36C>T (n.3802-36C>T) c.3412-36C>T (n.3412-36C>T) c.169+1779G>A (n.169+1779G>A) c.*124+1578G>A (n.*124+1578G>A) c.*3149-36C>T (n.*3149-36C>T) c.2896-36C>T (n.2896-36C>T) c.703-36C>T (n.703-36C>T) c.3619-36C>T (n.3619-36C>T) c.3859C>T (p.Leu1287=) c.3676C>T (p.Leu1226=) c.3562C>T (p.Leu1188=) c.2953C>T (p.Leu985=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806417T>A | CA2699322961 | FBXO11,MSH6 | c.3505-35T>A (n.3505-35T>A) c.3418-35T>A (n.3418-35T>A) n.4476-35T>A c.2236-35T>A (n.2236-35T>A) c.3808-35T>A (n.3808-35T>A) c.1257-35T>A (n.1257-35T>A) c.2575-35T>A (n.2575-35T>A) n.2653-35T>A n.4960-35T>A n.2397-35T>A n.2029T>A n.2466-35T>A n.1211-35T>A n.3096-35T>A n.4331A>T n.4593A>T c.3802-35T>A (n.3802-35T>A) c.3412-35T>A (n.3412-35T>A) c.169+1778A>T (n.169+1778A>T) c.*124+1577A>T (n.*124+1577A>T) c.*3149-35T>A (n.*3149-35T>A) c.2896-35T>A (n.2896-35T>A) c.703-35T>A (n.703-35T>A) c.3619-35T>A (n.3619-35T>A) c.3860T>A (p.Leu1287Gln) c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.3563T>A (p.Leu1188Gln) c.2954T>A (p.Leu985Gln) | dbSNP |
2 | g.47806417T>C | CA2699322987 | FBXO11,MSH6 | c.3505-35T>C (n.3505-35T>C) c.3418-35T>C (n.3418-35T>C) n.4476-35T>C c.2236-35T>C (n.2236-35T>C) c.3808-35T>C (n.3808-35T>C) c.1257-35T>C (n.1257-35T>C) c.2575-35T>C (n.2575-35T>C) n.2653-35T>C n.4960-35T>C n.2397-35T>C n.2029T>C n.2466-35T>C n.1211-35T>C n.3096-35T>C n.4331A>G n.4593A>G c.3802-35T>C (n.3802-35T>C) c.3412-35T>C (n.3412-35T>C) c.169+1778A>G (n.169+1778A>G) c.*124+1577A>G (n.*124+1577A>G) c.*3149-35T>C (n.*3149-35T>C) c.2896-35T>C (n.2896-35T>C) c.703-35T>C (n.703-35T>C) c.3619-35T>C (n.3619-35T>C) c.3860T>C (p.Leu1287Pro) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.2954T>C (p.Leu985Pro) | dbSNP |
2 | g.47806418_47806437dup | CA2658967983 | FBXO11,MSH6 | c.3505-34_3505-15dup (n.3505-34_3505-15dup) c.3418-34_3418-15dup (n.3418-34_3418-15dup) n.4476-34_4476-15dup c.2236-34_2236-15dup (n.2236-34_2236-15dup) c.3808-34_3808-15dup (n.3808-34_3808-15dup) c.1257-34_1257-15dup (n.1257-34_1257-15dup) c.2575-34_2575-15dup (n.2575-34_2575-15dup) n.2653-34_2653-15dup n.4960-34_4960-15dup n.2397-34_2397-15dup n.2030_2049dup n.2466-34_2466-15dup n.1211-34_1211-15dup n.3096-34_3096-15dup n.4312_4331dup n.4574_4593dup c.3802-34_3802-15dup (n.3802-34_3802-15dup) c.3412-34_3412-15dup (n.3412-34_3412-15dup) c.169+1759_169+1778dup (n.169+1759_169+1778dup) c.*124+1558_*124+1577dup (n.*124+1558_*124+1577dup) c.*3149-34_*3149-15dup (n.*3149-34_*3149-15dup) c.2896-34_2896-15dup (n.2896-34_2896-15dup) c.703-34_703-15dup (n.703-34_703-15dup) c.3619-34_3619-15dup (n.3619-34_3619-15dup) c.3861_3880dup (p.Phe1294Ter) c.3678_3697dup (p.Phe1233Ter) c.3564_3583dup (p.Phe1195Ter) c.2955_2974dup (p.Phe992Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47806418A>T | CA2699322990 | FBXO11,MSH6 | c.3505-34A>T (n.3505-34A>T) c.3418-34A>T (n.3418-34A>T) n.4476-34A>T c.2236-34A>T (n.2236-34A>T) c.3808-34A>T (n.3808-34A>T) c.1257-34A>T (n.1257-34A>T) c.2575-34A>T (n.2575-34A>T) n.2653-34A>T n.4960-34A>T n.2397-34A>T n.2030A>T n.2466-34A>T n.1211-34A>T n.3096-34A>T n.4330T>A n.4592T>A c.3802-34A>T (n.3802-34A>T) c.3412-34A>T (n.3412-34A>T) c.169+1777T>A (n.169+1777T>A) c.*124+1576T>A (n.*124+1576T>A) c.*3149-34A>T (n.*3149-34A>T) c.2896-34A>T (n.2896-34A>T) c.703-34A>T (n.703-34A>T) c.3619-34A>T (n.3619-34A>T) c.3861A>T (p.Leu1287=) c.3678A>T (p.Leu1226=) c.3564A>T (p.Leu1188=) c.2955A>T (p.Leu985=) | dbSNP |
2 | g.47806419G>A | CA1030296589 | FBXO11,MSH6 | c.3505-33G>A (n.3505-33G>A) c.3418-33G>A (n.3418-33G>A) n.4476-33G>A c.2236-33G>A (n.2236-33G>A) c.3808-33G>A (n.3808-33G>A) c.1257-33G>A (n.1257-33G>A) c.2575-33G>A (n.2575-33G>A) n.2653-33G>A n.4960-33G>A n.2397-33G>A n.2031G>A n.2466-33G>A n.1211-33G>A n.3096-33G>A n.4329C>T n.4591C>T c.3802-33G>A (n.3802-33G>A) c.3412-33G>A (n.3412-33G>A) c.169+1776C>T (n.169+1776C>T) c.*124+1575C>T (n.*124+1575C>T) c.*3149-33G>A (n.*3149-33G>A) c.2896-33G>A (n.2896-33G>A) c.703-33G>A (n.703-33G>A) c.3619-33G>A (n.3619-33G>A) c.3862G>A (p.Ala1288Thr) c.3679G>A (p.Ala1227Thr) c.3565G>A (p.Ala1189Thr) c.2956G>A (p.Ala986Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806419G>C | CA2496054014 | FBXO11,MSH6 | c.3505-33G>C (n.3505-33G>C) c.3418-33G>C (n.3418-33G>C) n.4476-33G>C c.2236-33G>C (n.2236-33G>C) c.3808-33G>C (n.3808-33G>C) c.1257-33G>C (n.1257-33G>C) c.2575-33G>C (n.2575-33G>C) n.2653-33G>C n.4960-33G>C n.2397-33G>C n.2031G>C n.2466-33G>C n.1211-33G>C n.3096-33G>C n.4329C>G n.4591C>G c.3802-33G>C (n.3802-33G>C) c.3412-33G>C (n.3412-33G>C) c.169+1776C>G (n.169+1776C>G) c.*124+1575C>G (n.*124+1575C>G) c.*3149-33G>C (n.*3149-33G>C) c.2896-33G>C (n.2896-33G>C) c.703-33G>C (n.703-33G>C) c.3619-33G>C (n.3619-33G>C) c.3862G>C (p.Ala1288Pro) c.3679G>C (p.Ala1227Pro) c.3565G>C (p.Ala1189Pro) c.2956G>C (p.Ala986Pro) | dbSNP |
2 | g.47806419G= | CA2496054013 | FBXO11,MSH6 | c.3505-33G= (n.3505-33G=) c.3418-33G= (n.3418-33G=) n.4476-33G= c.2236-33G= (n.2236-33G=) c.3808-33G= (n.3808-33G=) c.1257-33G= (n.1257-33G=) c.2575-33G= (n.2575-33G=) n.2653-33G= n.4960-33G= n.2397-33G= n.2031G= n.2466-33G= n.1211-33G= n.3096-33G= n.4329C= n.4591C= c.3802-33G= (n.3802-33G=) c.3412-33G= (n.3412-33G=) c.169+1776C= (n.169+1776C=) c.*124+1575C= (n.*124+1575C=) c.*3149-33G= (n.*3149-33G=) c.2896-33G= (n.2896-33G=) c.703-33G= (n.703-33G=) c.3619-33G= (n.3619-33G=) c.3862G= (p.Ala1288=) c.3679G= (p.Ala1227=) c.3565G= (p.Ala1189=) c.2956G= (p.Ala986=) | |
2 | g.47806419G>T | CA2699134159 | FBXO11,MSH6 | c.3505-33G>T (n.3505-33G>T) c.3418-33G>T (n.3418-33G>T) n.4476-33G>T c.2236-33G>T (n.2236-33G>T) c.3808-33G>T (n.3808-33G>T) c.1257-33G>T (n.1257-33G>T) c.2575-33G>T (n.2575-33G>T) n.2653-33G>T n.4960-33G>T n.2397-33G>T n.2031G>T n.2466-33G>T n.1211-33G>T n.3096-33G>T n.4329C>A n.4591C>A c.3802-33G>T (n.3802-33G>T) c.3412-33G>T (n.3412-33G>T) c.169+1776C>A (n.169+1776C>A) c.*124+1575C>A (n.*124+1575C>A) c.*3149-33G>T (n.*3149-33G>T) c.2896-33G>T (n.2896-33G>T) c.703-33G>T (n.703-33G>T) c.3619-33G>T (n.3619-33G>T) c.3862G>T (p.Ala1288Ser) c.3679G>T (p.Ala1227Ser) c.3565G>T (p.Ala1189Ser) c.2956G>T (p.Ala986Ser) | dbSNP |
2 | g.47806420C>A | CA2699323002 | FBXO11,MSH6 | c.3505-32C>A (n.3505-32C>A) c.3418-32C>A (n.3418-32C>A) n.4476-32C>A c.2236-32C>A (n.2236-32C>A) c.3808-32C>A (n.3808-32C>A) c.1257-32C>A (n.1257-32C>A) c.2575-32C>A (n.2575-32C>A) n.2653-32C>A n.4960-32C>A n.2397-32C>A n.2032C>A n.2466-32C>A n.1211-32C>A n.3096-32C>A n.4328G>T n.4590G>T c.3802-32C>A (n.3802-32C>A) c.3412-32C>A (n.3412-32C>A) c.169+1775G>T (n.169+1775G>T) c.*124+1574G>T (n.*124+1574G>T) c.*3149-32C>A (n.*3149-32C>A) c.2896-32C>A (n.2896-32C>A) c.703-32C>A (n.703-32C>A) c.3619-32C>A (n.3619-32C>A) c.3863C>A (p.Ala1288Glu) c.3680C>A (p.Ala1227Glu) c.3566C>A (p.Ala1189Glu) c.2957C>A (p.Ala986Glu) | dbSNP |
2 | g.47806420C>G | CA2658967984 | FBXO11,MSH6 | c.3505-32C>G (n.3505-32C>G) c.3418-32C>G (n.3418-32C>G) n.4476-32C>G c.2236-32C>G (n.2236-32C>G) c.3808-32C>G (n.3808-32C>G) c.1257-32C>G (n.1257-32C>G) c.2575-32C>G (n.2575-32C>G) n.2653-32C>G n.4960-32C>G n.2397-32C>G n.2032C>G n.2466-32C>G n.1211-32C>G n.3096-32C>G n.4328G>C n.4590G>C c.3802-32C>G (n.3802-32C>G) c.3412-32C>G (n.3412-32C>G) c.169+1775G>C (n.169+1775G>C) c.*124+1574G>C (n.*124+1574G>C) c.*3149-32C>G (n.*3149-32C>G) c.2896-32C>G (n.2896-32C>G) c.703-32C>G (n.703-32C>G) c.3619-32C>G (n.3619-32C>G) c.3863C>G (p.Ala1288Gly) c.3680C>G (p.Ala1227Gly) c.3566C>G (p.Ala1189Gly) c.2957C>G (p.Ala986Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806420C>T | CA2699322995 | FBXO11,MSH6 | c.3505-32C>T (n.3505-32C>T) c.3418-32C>T (n.3418-32C>T) n.4476-32C>T c.2236-32C>T (n.2236-32C>T) c.3808-32C>T (n.3808-32C>T) c.1257-32C>T (n.1257-32C>T) c.2575-32C>T (n.2575-32C>T) n.2653-32C>T n.4960-32C>T n.2397-32C>T n.2032C>T n.2466-32C>T n.1211-32C>T n.3096-32C>T n.4328G>A n.4590G>A c.3802-32C>T (n.3802-32C>T) c.3412-32C>T (n.3412-32C>T) c.169+1775G>A (n.169+1775G>A) c.*124+1574G>A (n.*124+1574G>A) c.*3149-32C>T (n.*3149-32C>T) c.2896-32C>T (n.2896-32C>T) c.703-32C>T (n.703-32C>T) c.3619-32C>T (n.3619-32C>T) c.3863C>T (p.Ala1288Val) c.3680C>T (p.Ala1227Val) c.3566C>T (p.Ala1189Val) c.2957C>T (p.Ala986Val) | dbSNP |
2 | g.47806421A= | CA2496054016 | FBXO11,MSH6 | c.3505-31A= (n.3505-31A=) c.3418-31A= (n.3418-31A=) n.4476-31A= c.2236-31A= (n.2236-31A=) c.3808-31A= (n.3808-31A=) c.1257-31A= (n.1257-31A=) c.2575-31A= (n.2575-31A=) n.2653-31A= n.4960-31A= n.2397-31A= n.2033A= n.2466-31A= n.1211-31A= n.3096-31A= n.4327T= n.4589T= c.3802-31A= (n.3802-31A=) c.3412-31A= (n.3412-31A=) c.169+1774T= (n.169+1774T=) c.*124+1573T= (n.*124+1573T=) c.*3149-31A= (n.*3149-31A=) c.2896-31A= (n.2896-31A=) c.703-31A= (n.703-31A=) c.3619-31A= (n.3619-31A=) c.3864A= (p.Ala1288=) c.3681A= (p.Ala1227=) c.3567A= (p.Ala1189=) c.2958A= (p.Ala986=) | |
2 | g.47806421A>C | CA072122 | FBXO11,MSH6 | c.3505-31A>C (n.3505-31A>C) c.3418-31A>C (n.3418-31A>C) n.4476-31A>C c.2236-31A>C (n.2236-31A>C) c.3808-31A>C (n.3808-31A>C) c.1257-31A>C (n.1257-31A>C) c.2575-31A>C (n.2575-31A>C) n.2653-31A>C n.4960-31A>C n.2397-31A>C n.2033A>C n.2466-31A>C n.1211-31A>C n.3096-31A>C n.4327T>G n.4589T>G c.3802-31A>C (n.3802-31A>C) c.3412-31A>C (n.3412-31A>C) c.169+1774T>G (n.169+1774T>G) c.*124+1573T>G (n.*124+1573T>G) c.*3149-31A>C (n.*3149-31A>C) c.2896-31A>C (n.2896-31A>C) c.703-31A>C (n.703-31A>C) c.3619-31A>C (n.3619-31A>C) c.3864A>C (p.Ala1288=) c.3681A>C (p.Ala1227=) c.3567A>C (p.Ala1189=) c.2958A>C (p.Ala986=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806421A>T | CA2699078560 | FBXO11,MSH6 | c.3505-31A>T (n.3505-31A>T) c.3418-31A>T (n.3418-31A>T) n.4476-31A>T c.2236-31A>T (n.2236-31A>T) c.3808-31A>T (n.3808-31A>T) c.1257-31A>T (n.1257-31A>T) c.2575-31A>T (n.2575-31A>T) n.2653-31A>T n.4960-31A>T n.2397-31A>T n.2033A>T n.2466-31A>T n.1211-31A>T n.3096-31A>T n.4327T>A n.4589T>A c.3802-31A>T (n.3802-31A>T) c.3412-31A>T (n.3412-31A>T) c.169+1774T>A (n.169+1774T>A) c.*124+1573T>A (n.*124+1573T>A) c.*3149-31A>T (n.*3149-31A>T) c.2896-31A>T (n.2896-31A>T) c.703-31A>T (n.703-31A>T) c.3619-31A>T (n.3619-31A>T) c.3864A>T (p.Ala1288=) c.3681A>T (p.Ala1227=) c.3567A>T (p.Ala1189=) c.2958A>T (p.Ala986=) | dbSNP |
2 | g.47806422C>A | CA2699323052 | FBXO11,MSH6 | c.3505-30C>A (n.3505-30C>A) c.3418-30C>A (n.3418-30C>A) n.4476-30C>A c.2236-30C>A (n.2236-30C>A) c.3808-30C>A (n.3808-30C>A) c.1257-30C>A (n.1257-30C>A) c.2575-30C>A (n.2575-30C>A) n.2653-30C>A n.4960-30C>A n.2397-30C>A n.2034C>A n.2466-30C>A n.1211-30C>A n.3096-30C>A n.4326G>T n.4588G>T c.3802-30C>A (n.3802-30C>A) c.3412-30C>A (n.3412-30C>A) c.169+1773G>T (n.169+1773G>T) c.*124+1572G>T (n.*124+1572G>T) c.*3149-30C>A (n.*3149-30C>A) c.2896-30C>A (n.2896-30C>A) c.703-30C>A (n.703-30C>A) c.3619-30C>A (n.3619-30C>A) c.3865C>A (p.His1289Asn) c.3682C>A (p.His1228Asn) c.3568C>A (p.His1190Asn) c.2959C>A (p.His987Asn) | dbSNP |
2 | g.47806422C>G | CA2658967985 | FBXO11,MSH6 | c.3505-30C>G (n.3505-30C>G) c.3418-30C>G (n.3418-30C>G) n.4476-30C>G c.2236-30C>G (n.2236-30C>G) c.3808-30C>G (n.3808-30C>G) c.1257-30C>G (n.1257-30C>G) c.2575-30C>G (n.2575-30C>G) n.2653-30C>G n.4960-30C>G n.2397-30C>G n.2034C>G n.2466-30C>G n.1211-30C>G n.3096-30C>G n.4326G>C n.4588G>C c.3802-30C>G (n.3802-30C>G) c.3412-30C>G (n.3412-30C>G) c.169+1773G>C (n.169+1773G>C) c.*124+1572G>C (n.*124+1572G>C) c.*3149-30C>G (n.*3149-30C>G) c.2896-30C>G (n.2896-30C>G) c.703-30C>G (n.703-30C>G) c.3619-30C>G (n.3619-30C>G) c.3865C>G (p.His1289Asp) c.3682C>G (p.His1228Asp) c.3568C>G (p.His1190Asp) c.2959C>G (p.His987Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806422C>T | CA2699323037 | FBXO11,MSH6 | c.3505-30C>T (n.3505-30C>T) c.3418-30C>T (n.3418-30C>T) n.4476-30C>T c.2236-30C>T (n.2236-30C>T) c.3808-30C>T (n.3808-30C>T) c.1257-30C>T (n.1257-30C>T) c.2575-30C>T (n.2575-30C>T) n.2653-30C>T n.4960-30C>T n.2397-30C>T n.2034C>T n.2466-30C>T n.1211-30C>T n.3096-30C>T n.4326G>A n.4588G>A c.3802-30C>T (n.3802-30C>T) c.3412-30C>T (n.3412-30C>T) c.169+1773G>A (n.169+1773G>A) c.*124+1572G>A (n.*124+1572G>A) c.*3149-30C>T (n.*3149-30C>T) c.2896-30C>T (n.2896-30C>T) c.703-30C>T (n.703-30C>T) c.3619-30C>T (n.3619-30C>T) c.3865C>T (p.His1289Tyr) c.3682C>T (p.His1228Tyr) c.3568C>T (p.His1190Tyr) c.2959C>T (p.His987Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806422_47806433delinsCATGTATCGCTA | CA2496054017 | FBXO11,MSH6 | c.3505-30_3505-19delinsCATGTATCGCTA (n.3505-30_3505-19delinsCATGTATCGCTA) c.3418-30_3418-19delinsCATGTATCGCTA (n.3418-30_3418-19delinsCATGTATCGCTA) n.4476-30_4476-19delinsCATGTATCGCTA c.2236-30_2236-19delinsCATGTATCGCTA (n.2236-30_2236-19delinsCATGTATCGCTA) c.3808-30_3808-19delinsCATGTATCGCTA (n.3808-30_3808-19delinsCATGTATCGCTA) c.1257-30_1257-19delinsCATGTATCGCTA (n.1257-30_1257-19delinsCATGTATCGCTA) c.2575-30_2575-19delinsCATGTATCGCTA (n.2575-30_2575-19delinsCATGTATCGCTA) n.2653-30_2653-19delinsCATGTATCGCTA n.4960-30_4960-19delinsCATGTATCGCTA n.2397-30_2397-19delinsCATGTATCGCTA n.2034_2045delinsCATGTATCGCTA n.2466-30_2466-19delinsCATGTATCGCTA n.1211-30_1211-19delinsCATGTATCGCTA n.3096-30_3096-19delinsCATGTATCGCTA n.4315_4326delinsTAGCGATACATG n.4577_4588delinsTAGCGATACATG c.3802-30_3802-19delinsCATGTATCGCTA (n.3802-30_3802-19delinsCATGTATCGCTA) c.3412-30_3412-19delinsCATGTATCGCTA (n.3412-30_3412-19delinsCATGTATCGCTA) c.169+1762_169+1773delinsTAGCGATACATG (n.169+1762_169+1773delinsTAGCGATACATG) c.*124+1561_*124+1572delinsTAGCGATACATG (n.*124+1561_*124+1572delinsTAGCGATACATG) c.*3149-30_*3149-19delinsCATGTATCGCTA (n.*3149-30_*3149-19delinsCATGTATCGCTA) c.2896-30_2896-19delinsCATGTATCGCTA (n.2896-30_2896-19delinsCATGTATCGCTA) c.703-30_703-19delinsCATGTATCGCTA (n.703-30_703-19delinsCATGTATCGCTA) c.3619-30_3619-19delinsCATGTATCGCTA (n.3619-30_3619-19delinsCATGTATCGCTA) c.3865_3876delinsCATGTATCGCTA (p.His1289=) c.3682_3693delinsCATGTATCGCTA (p.His1228=) c.3568_3579delinsCATGTATCGCTA (p.His1190=) c.2959_2970delinsCATGTATCGCTA (p.His987=) | |
2 | g.47806423A= | CA2496054019 | FBXO11,MSH6 | c.3505-29A= (n.3505-29A=) c.3418-29A= (n.3418-29A=) n.4476-29A= c.2236-29A= (n.2236-29A=) c.3808-29A= (n.3808-29A=) c.1257-29A= (n.1257-29A=) c.2575-29A= (n.2575-29A=) n.2653-29A= n.4960-29A= n.2397-29A= n.2035A= n.2466-29A= n.1211-29A= n.3096-29A= n.4325T= n.4587T= c.3802-29A= (n.3802-29A=) c.3412-29A= (n.3412-29A=) c.169+1772T= (n.169+1772T=) c.*124+1571T= (n.*124+1571T=) c.*3149-29A= (n.*3149-29A=) c.2896-29A= (n.2896-29A=) c.703-29A= (n.703-29A=) c.3619-29A= (n.3619-29A=) c.3866A= (p.His1289=) c.3683A= (p.His1228=) c.3569A= (p.His1190=) c.2960A= (p.His987=) | |
2 | g.47806423A>G | CA072117 | FBXO11,MSH6 | c.3505-29A>G (n.3505-29A>G) c.3418-29A>G (n.3418-29A>G) n.4476-29A>G c.2236-29A>G (n.2236-29A>G) c.3808-29A>G (n.3808-29A>G) c.1257-29A>G (n.1257-29A>G) c.2575-29A>G (n.2575-29A>G) n.2653-29A>G n.4960-29A>G n.2397-29A>G n.2035A>G n.2466-29A>G n.1211-29A>G n.3096-29A>G n.4325T>C n.4587T>C c.3802-29A>G (n.3802-29A>G) c.3412-29A>G (n.3412-29A>G) c.169+1772T>C (n.169+1772T>C) c.*124+1571T>C (n.*124+1571T>C) c.*3149-29A>G (n.*3149-29A>G) c.2896-29A>G (n.2896-29A>G) c.703-29A>G (n.703-29A>G) c.3619-29A>G (n.3619-29A>G) c.3866A>G (p.His1289Arg) c.3683A>G (p.His1228Arg) c.3569A>G (p.His1190Arg) c.2960A>G (p.His987Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806423A>T | CA46719665 | FBXO11,MSH6 | c.3505-29A>T (n.3505-29A>T) c.3418-29A>T (n.3418-29A>T) n.4476-29A>T c.2236-29A>T (n.2236-29A>T) c.3808-29A>T (n.3808-29A>T) c.1257-29A>T (n.1257-29A>T) c.2575-29A>T (n.2575-29A>T) n.2653-29A>T n.4960-29A>T n.2397-29A>T n.2035A>T n.2466-29A>T n.1211-29A>T n.3096-29A>T n.4325T>A n.4587T>A c.3802-29A>T (n.3802-29A>T) c.3412-29A>T (n.3412-29A>T) c.169+1772T>A (n.169+1772T>A) c.*124+1571T>A (n.*124+1571T>A) c.*3149-29A>T (n.*3149-29A>T) c.2896-29A>T (n.2896-29A>T) c.703-29A>T (n.703-29A>T) c.3619-29A>T (n.3619-29A>T) c.3866A>T (p.His1289Leu) c.3683A>T (p.His1228Leu) c.3569A>T (p.His1190Leu) c.2960A>T (p.His987Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806425_47806435del | CA769466651 | FBXO11,MSH6 | c.3505-27_3505-17del (n.3505-27_3505-17del) c.3418-27_3418-17del (n.3418-27_3418-17del) n.4476-27_4476-17del c.2236-27_2236-17del (n.2236-27_2236-17del) c.3808-27_3808-17del (n.3808-27_3808-17del) c.1257-27_1257-17del (n.1257-27_1257-17del) c.2575-27_2575-17del (n.2575-27_2575-17del) n.2653-27_2653-17del n.4960-27_4960-17del n.2397-27_2397-17del n.2037_2047del n.2466-27_2466-17del n.1211-27_1211-17del n.3096-27_3096-17del n.4315_4325del n.4577_4587del c.3802-27_3802-17del (n.3802-27_3802-17del) c.3412-27_3412-17del (n.3412-27_3412-17del) c.169+1762_169+1772del (n.169+1762_169+1772del) c.*124+1561_*124+1571del (n.*124+1561_*124+1571del) c.*3149-27_*3149-17del (n.*3149-27_*3149-17del) c.2896-27_2896-17del (n.2896-27_2896-17del) c.703-27_703-17del (n.703-27_703-17del) c.3619-27_3619-17del (n.3619-27_3619-17del) c.3868_3878del (p.Val1290IlefsTer5) c.3685_3695del (p.Val1229IlefsTer5) c.3571_3581del (p.Val1191IlefsTer5) c.2962_2972del (p.Val988IlefsTer5) | dbSNP |
2 | g.47806424T>A | CA2699107634 | FBXO11,MSH6 | c.3505-28T>A (n.3505-28T>A) c.3418-28T>A (n.3418-28T>A) n.4476-28T>A c.2236-28T>A (n.2236-28T>A) c.3808-28T>A (n.3808-28T>A) c.1257-28T>A (n.1257-28T>A) c.2575-28T>A (n.2575-28T>A) n.2653-28T>A n.4960-28T>A n.2397-28T>A n.2036T>A n.2466-28T>A n.1211-28T>A n.3096-28T>A n.4324A>T n.4586A>T c.3802-28T>A (n.3802-28T>A) c.3412-28T>A (n.3412-28T>A) c.169+1771A>T (n.169+1771A>T) c.*124+1570A>T (n.*124+1570A>T) c.*3149-28T>A (n.*3149-28T>A) c.2896-28T>A (n.2896-28T>A) c.703-28T>A (n.703-28T>A) c.3619-28T>A (n.3619-28T>A) c.3867T>A (p.His1289Gln) c.3684T>A (p.His1228Gln) c.3570T>A (p.His1190Gln) c.2961T>A (p.His987Gln) | dbSNP |
2 | g.47806424T>C | CA532705506 | FBXO11,MSH6 | c.3505-28T>C (n.3505-28T>C) c.3418-28T>C (n.3418-28T>C) n.4476-28T>C c.2236-28T>C (n.2236-28T>C) c.3808-28T>C (n.3808-28T>C) c.1257-28T>C (n.1257-28T>C) c.2575-28T>C (n.2575-28T>C) n.2653-28T>C n.4960-28T>C n.2397-28T>C n.2036T>C n.2466-28T>C n.1211-28T>C n.3096-28T>C n.4324A>G n.4586A>G c.3802-28T>C (n.3802-28T>C) c.3412-28T>C (n.3412-28T>C) c.169+1771A>G (n.169+1771A>G) c.*124+1570A>G (n.*124+1570A>G) c.*3149-28T>C (n.*3149-28T>C) c.2896-28T>C (n.2896-28T>C) c.703-28T>C (n.703-28T>C) c.3619-28T>C (n.3619-28T>C) c.3867T>C (p.His1289=) c.3684T>C (p.His1228=) c.3570T>C (p.His1190=) c.2961T>C (p.His987=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806424T= | CA2496054020 | FBXO11,MSH6 | c.3505-28T= (n.3505-28T=) c.3418-28T= (n.3418-28T=) n.4476-28T= c.2236-28T= (n.2236-28T=) c.3808-28T= (n.3808-28T=) c.1257-28T= (n.1257-28T=) c.2575-28T= (n.2575-28T=) n.2653-28T= n.4960-28T= n.2397-28T= n.2036T= n.2466-28T= n.1211-28T= n.3096-28T= n.4324A= n.4586A= c.3802-28T= (n.3802-28T=) c.3412-28T= (n.3412-28T=) c.169+1771A= (n.169+1771A=) c.*124+1570A= (n.*124+1570A=) c.*3149-28T= (n.*3149-28T=) c.2896-28T= (n.2896-28T=) c.703-28T= (n.703-28T=) c.3619-28T= (n.3619-28T=) c.3867T= (p.His1289=) c.3684T= (p.His1228=) c.3570T= (p.His1190=) c.2961T= (p.His987=) | |
2 | g.47806425G>A | CA072113 | FBXO11,MSH6 | c.3505-27G>A (n.3505-27G>A) c.3418-27G>A (n.3418-27G>A) n.4476-27G>A c.2236-27G>A (n.2236-27G>A) c.3808-27G>A (n.3808-27G>A) c.1257-27G>A (n.1257-27G>A) c.2575-27G>A (n.2575-27G>A) n.2653-27G>A n.4960-27G>A n.2397-27G>A n.2037G>A n.2466-27G>A n.1211-27G>A n.3096-27G>A n.4323C>T n.4585C>T c.3802-27G>A (n.3802-27G>A) c.3412-27G>A (n.3412-27G>A) c.169+1770C>T (n.169+1770C>T) c.*124+1569C>T (n.*124+1569C>T) c.*3149-27G>A (n.*3149-27G>A) c.2896-27G>A (n.2896-27G>A) c.703-27G>A (n.703-27G>A) c.3619-27G>A (n.3619-27G>A) c.3868G>A (p.Val1290Ile) c.3685G>A (p.Val1229Ile) c.3571G>A (p.Val1191Ile) c.2962G>A (p.Val988Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47806425G>C | CA2658967986 | FBXO11,MSH6 | c.3505-27G>C (n.3505-27G>C) c.3418-27G>C (n.3418-27G>C) n.4476-27G>C c.2236-27G>C (n.2236-27G>C) c.3808-27G>C (n.3808-27G>C) c.1257-27G>C (n.1257-27G>C) c.2575-27G>C (n.2575-27G>C) n.2653-27G>C n.4960-27G>C n.2397-27G>C n.2037G>C n.2466-27G>C n.1211-27G>C n.3096-27G>C n.4323C>G n.4585C>G c.3802-27G>C (n.3802-27G>C) c.3412-27G>C (n.3412-27G>C) c.169+1770C>G (n.169+1770C>G) c.*124+1569C>G (n.*124+1569C>G) c.*3149-27G>C (n.*3149-27G>C) c.2896-27G>C (n.2896-27G>C) c.703-27G>C (n.703-27G>C) c.3619-27G>C (n.3619-27G>C) c.3868G>C (p.Val1290Leu) c.3685G>C (p.Val1229Leu) c.3571G>C (p.Val1191Leu) c.2962G>C (p.Val988Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806425G= | CA2496054022 | FBXO11,MSH6 | c.3505-27G= (n.3505-27G=) c.3418-27G= (n.3418-27G=) n.4476-27G= c.2236-27G= (n.2236-27G=) c.3808-27G= (n.3808-27G=) c.1257-27G= (n.1257-27G=) c.2575-27G= (n.2575-27G=) n.2653-27G= n.4960-27G= n.2397-27G= n.2037G= n.2466-27G= n.1211-27G= n.3096-27G= n.4323C= n.4585C= c.3802-27G= (n.3802-27G=) c.3412-27G= (n.3412-27G=) c.169+1770C= (n.169+1770C=) c.*124+1569C= (n.*124+1569C=) c.*3149-27G= (n.*3149-27G=) c.2896-27G= (n.2896-27G=) c.703-27G= (n.703-27G=) c.3619-27G= (n.3619-27G=) c.3868G= (p.Val1290=) c.3685G= (p.Val1229=) c.3571G= (p.Val1191=) c.2962G= (p.Val988=) | |
2 | g.47806426T>A | CA2699323054 | FBXO11,MSH6 | c.3505-26T>A (n.3505-26T>A) c.3418-26T>A (n.3418-26T>A) n.4476-26T>A c.2236-26T>A (n.2236-26T>A) c.3808-26T>A (n.3808-26T>A) c.1257-26T>A (n.1257-26T>A) c.2575-26T>A (n.2575-26T>A) n.2653-26T>A n.4960-26T>A n.2397-26T>A n.2038T>A n.2466-26T>A n.1211-26T>A n.3096-26T>A n.4322A>T n.4584A>T c.3802-26T>A (n.3802-26T>A) c.3412-26T>A (n.3412-26T>A) c.169+1769A>T (n.169+1769A>T) c.*124+1568A>T (n.*124+1568A>T) c.*3149-26T>A (n.*3149-26T>A) c.2896-26T>A (n.2896-26T>A) c.703-26T>A (n.703-26T>A) c.3619-26T>A (n.3619-26T>A) c.3869T>A (p.Val1290Glu) c.3686T>A (p.Val1229Glu) c.3572T>A (p.Val1191Glu) c.2963T>A (p.Val988Glu) | dbSNP |
2 | g.47806426T>C | CA2576961610 | FBXO11,MSH6 | c.3505-26T>C (n.3505-26T>C) c.3418-26T>C (n.3418-26T>C) n.4476-26T>C c.2236-26T>C (n.2236-26T>C) c.3808-26T>C (n.3808-26T>C) c.1257-26T>C (n.1257-26T>C) c.2575-26T>C (n.2575-26T>C) n.2653-26T>C n.4960-26T>C n.2397-26T>C n.2038T>C n.2466-26T>C n.1211-26T>C n.3096-26T>C n.4322A>G n.4584A>G c.3802-26T>C (n.3802-26T>C) c.3412-26T>C (n.3412-26T>C) c.169+1769A>G (n.169+1769A>G) c.*124+1568A>G (n.*124+1568A>G) c.*3149-26T>C (n.*3149-26T>C) c.2896-26T>C (n.2896-26T>C) c.703-26T>C (n.703-26T>C) c.3619-26T>C (n.3619-26T>C) c.3869T>C (p.Val1290Ala) c.3686T>C (p.Val1229Ala) c.3572T>C (p.Val1191Ala) c.2963T>C (p.Val988Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.47806426T>G | CA2699323053 | FBXO11,MSH6 | c.3505-26T>G (n.3505-26T>G) c.3418-26T>G (n.3418-26T>G) n.4476-26T>G c.2236-26T>G (n.2236-26T>G) c.3808-26T>G (n.3808-26T>G) c.1257-26T>G (n.1257-26T>G) c.2575-26T>G (n.2575-26T>G) n.2653-26T>G n.4960-26T>G n.2397-26T>G n.2038T>G n.2466-26T>G n.1211-26T>G n.3096-26T>G n.4322A>C n.4584A>C c.3802-26T>G (n.3802-26T>G) c.3412-26T>G (n.3412-26T>G) c.169+1769A>C (n.169+1769A>C) c.*124+1568A>C (n.*124+1568A>C) c.*3149-26T>G (n.*3149-26T>G) c.2896-26T>G (n.2896-26T>G) c.703-26T>G (n.703-26T>G) c.3619-26T>G (n.3619-26T>G) c.3869T>G (p.Val1290Gly) c.3686T>G (p.Val1229Gly) c.3572T>G (p.Val1191Gly) c.2963T>G (p.Val988Gly) | dbSNP |
2 | g.47806427A>C | CA2699323133 | FBXO11,MSH6 | c.3505-25A>C (n.3505-25A>C) c.3418-25A>C (n.3418-25A>C) n.4476-25A>C c.2236-25A>C (n.2236-25A>C) c.3808-25A>C (n.3808-25A>C) c.1257-25A>C (n.1257-25A>C) c.2575-25A>C (n.2575-25A>C) n.2653-25A>C n.4960-25A>C n.2397-25A>C n.2039A>C n.2466-25A>C n.1211-25A>C n.3096-25A>C n.4321T>G n.4583T>G c.3802-25A>C (n.3802-25A>C) c.3412-25A>C (n.3412-25A>C) c.169+1768T>G (n.169+1768T>G) c.*124+1567T>G (n.*124+1567T>G) c.*3149-25A>C (n.*3149-25A>C) c.2896-25A>C (n.2896-25A>C) c.703-25A>C (n.703-25A>C) c.3619-25A>C (n.3619-25A>C) c.3870A>C (p.Val1290=) c.3687A>C (p.Val1229=) c.3573A>C (p.Val1191=) c.2964A>C (p.Val988=) | dbSNP |
2 | g.47806427A>G | CA2699323061 | FBXO11,MSH6 | c.3505-25A>G (n.3505-25A>G) c.3418-25A>G (n.3418-25A>G) n.4476-25A>G c.2236-25A>G (n.2236-25A>G) c.3808-25A>G (n.3808-25A>G) c.1257-25A>G (n.1257-25A>G) c.2575-25A>G (n.2575-25A>G) n.2653-25A>G n.4960-25A>G n.2397-25A>G n.2039A>G n.2466-25A>G n.1211-25A>G n.3096-25A>G n.4321T>C n.4583T>C c.3802-25A>G (n.3802-25A>G) c.3412-25A>G (n.3412-25A>G) c.169+1768T>C (n.169+1768T>C) c.*124+1567T>C (n.*124+1567T>C) c.*3149-25A>G (n.*3149-25A>G) c.2896-25A>G (n.2896-25A>G) c.703-25A>G (n.703-25A>G) c.3619-25A>G (n.3619-25A>G) c.3870A>G (p.Val1290=) c.3687A>G (p.Val1229=) c.3573A>G (p.Val1191=) c.2964A>G (p.Val988=) | dbSNP |
2 | g.47806427A>T | CA2699323057 | FBXO11,MSH6 | c.3505-25A>T (n.3505-25A>T) c.3418-25A>T (n.3418-25A>T) n.4476-25A>T c.2236-25A>T (n.2236-25A>T) c.3808-25A>T (n.3808-25A>T) c.1257-25A>T (n.1257-25A>T) c.2575-25A>T (n.2575-25A>T) n.2653-25A>T n.4960-25A>T n.2397-25A>T n.2039A>T n.2466-25A>T n.1211-25A>T n.3096-25A>T n.4321T>A n.4583T>A c.3802-25A>T (n.3802-25A>T) c.3412-25A>T (n.3412-25A>T) c.169+1768T>A (n.169+1768T>A) c.*124+1567T>A (n.*124+1567T>A) c.*3149-25A>T (n.*3149-25A>T) c.2896-25A>T (n.2896-25A>T) c.703-25A>T (n.703-25A>T) c.3619-25A>T (n.3619-25A>T) c.3870A>T (p.Val1290=) c.3687A>T (p.Val1229=) c.3573A>T (p.Val1191=) c.2964A>T (p.Val988=) | dbSNP |
2 | g.47806428T>C | CA2576961611 | FBXO11,MSH6 | c.3505-24T>C (n.3505-24T>C) c.3418-24T>C (n.3418-24T>C) n.4476-24T>C c.2236-24T>C (n.2236-24T>C) c.3808-24T>C (n.3808-24T>C) c.1257-24T>C (n.1257-24T>C) c.2575-24T>C (n.2575-24T>C) n.2653-24T>C n.4960-24T>C n.2397-24T>C n.2040T>C n.2466-24T>C n.1211-24T>C n.3096-24T>C n.4320A>G n.4582A>G c.3802-24T>C (n.3802-24T>C) c.3412-24T>C (n.3412-24T>C) c.169+1767A>G (n.169+1767A>G) c.*124+1566A>G (n.*124+1566A>G) c.*3149-24T>C (n.*3149-24T>C) c.2896-24T>C (n.2896-24T>C) c.703-24T>C (n.703-24T>C) c.3619-24T>C (n.3619-24T>C) c.3871T>C (p.Ser1291Pro) c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.3574T>C (p.Ser1192Pro) c.2965T>C (p.Ser989Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806428T>G | CA072108 | FBXO11,MSH6 | c.3505-24T>G (n.3505-24T>G) c.3418-24T>G (n.3418-24T>G) n.4476-24T>G c.2236-24T>G (n.2236-24T>G) c.3808-24T>G (n.3808-24T>G) c.1257-24T>G (n.1257-24T>G) c.2575-24T>G (n.2575-24T>G) n.2653-24T>G n.4960-24T>G n.2397-24T>G n.2040T>G n.2466-24T>G n.1211-24T>G n.3096-24T>G n.4320A>C n.4582A>C c.3802-24T>G (n.3802-24T>G) c.3412-24T>G (n.3412-24T>G) c.169+1767A>C (n.169+1767A>C) c.*124+1566A>C (n.*124+1566A>C) c.*3149-24T>G (n.*3149-24T>G) c.2896-24T>G (n.2896-24T>G) c.703-24T>G (n.703-24T>G) c.3619-24T>G (n.3619-24T>G) c.3871T>G (p.Ser1291Ala) c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.3574T>G (p.Ser1192Ala) c.2965T>G (p.Ser989Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806428T= | CA2496054023 | FBXO11,MSH6 | c.3505-24T= (n.3505-24T=) c.3418-24T= (n.3418-24T=) n.4476-24T= c.2236-24T= (n.2236-24T=) c.3808-24T= (n.3808-24T=) c.1257-24T= (n.1257-24T=) c.2575-24T= (n.2575-24T=) n.2653-24T= n.4960-24T= n.2397-24T= n.2040T= n.2466-24T= n.1211-24T= n.3096-24T= n.4320A= n.4582A= c.3802-24T= (n.3802-24T=) c.3412-24T= (n.3412-24T=) c.169+1767A= (n.169+1767A=) c.*124+1566A= (n.*124+1566A=) c.*3149-24T= (n.*3149-24T=) c.2896-24T= (n.2896-24T=) c.703-24T= (n.703-24T=) c.3619-24T= (n.3619-24T=) c.3871T= (p.Ser1291=) c.3688T= (p.Ser1230=) c.3574T= (p.Ser1192=) c.2965T= (p.Ser989=) | |
2 | g.47806429C>A | CA072102 | FBXO11,MSH6 | c.3505-23C>A (n.3505-23C>A) c.3418-23C>A (n.3418-23C>A) n.4476-23C>A c.2236-23C>A (n.2236-23C>A) c.3808-23C>A (n.3808-23C>A) c.1257-23C>A (n.1257-23C>A) c.2575-23C>A (n.2575-23C>A) n.2653-23C>A n.4960-23C>A n.2397-23C>A n.2041C>A n.2466-23C>A n.1211-23C>A n.3096-23C>A n.4319G>T n.4581G>T c.3802-23C>A (n.3802-23C>A) c.3412-23C>A (n.3412-23C>A) c.169+1766G>T (n.169+1766G>T) c.*124+1565G>T (n.*124+1565G>T) c.*3149-23C>A (n.*3149-23C>A) c.2896-23C>A (n.2896-23C>A) c.703-23C>A (n.703-23C>A) c.3619-23C>A (n.3619-23C>A) c.3872C>A (p.Ser1291Ter) c.3689C>A (p.Ser1230Ter) c.3575C>A (p.Ser1192Ter) c.2966C>A (p.Ser989Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806429C= | CA2496054024 | FBXO11,MSH6 | c.3505-23C= (n.3505-23C=) c.3418-23C= (n.3418-23C=) n.4476-23C= c.2236-23C= (n.2236-23C=) c.3808-23C= (n.3808-23C=) c.1257-23C= (n.1257-23C=) c.2575-23C= (n.2575-23C=) n.2653-23C= n.4960-23C= n.2397-23C= n.2041C= n.2466-23C= n.1211-23C= n.3096-23C= n.4319G= n.4581G= c.3802-23C= (n.3802-23C=) c.3412-23C= (n.3412-23C=) c.169+1766G= (n.169+1766G=) c.*124+1565G= (n.*124+1565G=) c.*3149-23C= (n.*3149-23C=) c.2896-23C= (n.2896-23C=) c.703-23C= (n.703-23C=) c.3619-23C= (n.3619-23C=) c.3872C= (p.Ser1291=) c.3689C= (p.Ser1230=) c.3575C= (p.Ser1192=) c.2966C= (p.Ser989=) | |
2 | g.47806429C>G | CA2699077178 | FBXO11,MSH6 | c.3505-23C>G (n.3505-23C>G) c.3418-23C>G (n.3418-23C>G) n.4476-23C>G c.2236-23C>G (n.2236-23C>G) c.3808-23C>G (n.3808-23C>G) c.1257-23C>G (n.1257-23C>G) c.2575-23C>G (n.2575-23C>G) n.2653-23C>G n.4960-23C>G n.2397-23C>G n.2041C>G n.2466-23C>G n.1211-23C>G n.3096-23C>G n.4319G>C n.4581G>C c.3802-23C>G (n.3802-23C>G) c.3412-23C>G (n.3412-23C>G) c.169+1766G>C (n.169+1766G>C) c.*124+1565G>C (n.*124+1565G>C) c.*3149-23C>G (n.*3149-23C>G) c.2896-23C>G (n.2896-23C>G) c.703-23C>G (n.703-23C>G) c.3619-23C>G (n.3619-23C>G) c.3872C>G (p.Ser1291Trp) c.3689C>G (p.Ser1230Trp) c.3575C>G (p.Ser1192Trp) c.2966C>G (p.Ser989Trp) | dbSNP |
2 | g.47806429C>T | CA072107 | FBXO11,MSH6 | c.3505-23C>T (n.3505-23C>T) c.3418-23C>T (n.3418-23C>T) n.4476-23C>T c.2236-23C>T (n.2236-23C>T) c.3808-23C>T (n.3808-23C>T) c.1257-23C>T (n.1257-23C>T) c.2575-23C>T (n.2575-23C>T) n.2653-23C>T n.4960-23C>T n.2397-23C>T n.2041C>T n.2466-23C>T n.1211-23C>T n.3096-23C>T n.4319G>A n.4581G>A c.3802-23C>T (n.3802-23C>T) c.3412-23C>T (n.3412-23C>T) c.169+1766G>A (n.169+1766G>A) c.*124+1565G>A (n.*124+1565G>A) c.*3149-23C>T (n.*3149-23C>T) c.2896-23C>T (n.2896-23C>T) c.703-23C>T (n.703-23C>T) c.3619-23C>T (n.3619-23C>T) c.3872C>T (p.Ser1291Leu) c.3689C>T (p.Ser1230Leu) c.3575C>T (p.Ser1192Leu) c.2966C>T (p.Ser989Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806429_47806431del | CA2658967987 | FBXO11,MSH6 | c.3505-23_3505-21del (n.3505-23_3505-21del) c.3418-23_3418-21del (n.3418-23_3418-21del) n.4476-23_4476-21del c.2236-23_2236-21del (n.2236-23_2236-21del) c.3808-23_3808-21del (n.3808-23_3808-21del) c.1257-23_1257-21del (n.1257-23_1257-21del) c.2575-23_2575-21del (n.2575-23_2575-21del) n.2653-23_2653-21del n.4960-23_4960-21del n.2397-23_2397-21del n.2041_2043del n.2466-23_2466-21del n.1211-23_1211-21del n.3096-23_3096-21del n.4317_4319del n.4579_4581del c.3802-23_3802-21del (n.3802-23_3802-21del) c.3412-23_3412-21del (n.3412-23_3412-21del) c.169+1764_169+1766del (n.169+1764_169+1766del) c.*124+1563_*124+1565del (n.*124+1563_*124+1565del) c.*3149-23_*3149-21del (n.*3149-23_*3149-21del) c.2896-23_2896-21del (n.2896-23_2896-21del) c.703-23_703-21del (n.703-23_703-21del) c.3619-23_3619-21del (n.3619-23_3619-21del) c.3872_3874del (p.Ser1291del) c.3689_3691del (p.Ser1230del) c.3575_3577del (p.Ser1192del) c.2966_2968del (p.Ser989del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806430G>A | CA072097 | FBXO11,MSH6 | c.3505-22G>A (n.3505-22G>A) c.3418-22G>A (n.3418-22G>A) n.4476-22G>A c.2236-22G>A (n.2236-22G>A) c.3808-22G>A (n.3808-22G>A) c.1257-22G>A (n.1257-22G>A) c.2575-22G>A (n.2575-22G>A) n.2653-22G>A n.4960-22G>A n.2397-22G>A n.2042G>A n.2466-22G>A n.1211-22G>A n.3096-22G>A n.4318C>T n.4580C>T c.3802-22G>A (n.3802-22G>A) c.3412-22G>A (n.3412-22G>A) c.169+1765C>T (n.169+1765C>T) c.*124+1564C>T (n.*124+1564C>T) c.*3149-22G>A (n.*3149-22G>A) c.2896-22G>A (n.2896-22G>A) c.703-22G>A (n.703-22G>A) c.3619-22G>A (n.3619-22G>A) c.3873G>A (p.Ser1291=) c.3690G>A (p.Ser1230=) c.3576G>A (p.Ser1192=) c.2967G>A (p.Ser989=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806430G>C | CA2699077180 | FBXO11,MSH6 | c.3505-22G>C (n.3505-22G>C) c.3418-22G>C (n.3418-22G>C) n.4476-22G>C c.2236-22G>C (n.2236-22G>C) c.3808-22G>C (n.3808-22G>C) c.1257-22G>C (n.1257-22G>C) c.2575-22G>C (n.2575-22G>C) n.2653-22G>C n.4960-22G>C n.2397-22G>C n.2042G>C n.2466-22G>C n.1211-22G>C n.3096-22G>C n.4318C>G n.4580C>G c.3802-22G>C (n.3802-22G>C) c.3412-22G>C (n.3412-22G>C) c.169+1765C>G (n.169+1765C>G) c.*124+1564C>G (n.*124+1564C>G) c.*3149-22G>C (n.*3149-22G>C) c.2896-22G>C (n.2896-22G>C) c.703-22G>C (n.703-22G>C) c.3619-22G>C (n.3619-22G>C) c.3873G>C (p.Ser1291=) c.3690G>C (p.Ser1230=) c.3576G>C (p.Ser1192=) c.2967G>C (p.Ser989=) | dbSNP |
2 | g.47806430G= | CA2496054026 | FBXO11,MSH6 | c.3505-22G= (n.3505-22G=) c.3418-22G= (n.3418-22G=) n.4476-22G= c.2236-22G= (n.2236-22G=) c.3808-22G= (n.3808-22G=) c.1257-22G= (n.1257-22G=) c.2575-22G= (n.2575-22G=) n.2653-22G= n.4960-22G= n.2397-22G= n.2042G= n.2466-22G= n.1211-22G= n.3096-22G= n.4318C= n.4580C= c.3802-22G= (n.3802-22G=) c.3412-22G= (n.3412-22G=) c.169+1765C= (n.169+1765C=) c.*124+1564C= (n.*124+1564C=) c.*3149-22G= (n.*3149-22G=) c.2896-22G= (n.2896-22G=) c.703-22G= (n.703-22G=) c.3619-22G= (n.3619-22G=) c.3873G= (p.Ser1291=) c.3690G= (p.Ser1230=) c.3576G= (p.Ser1192=) c.2967G= (p.Ser989=) | |
2 | g.47806430G>T | CA2699077179 | FBXO11,MSH6 | c.3505-22G>T (n.3505-22G>T) c.3418-22G>T (n.3418-22G>T) n.4476-22G>T c.2236-22G>T (n.2236-22G>T) c.3808-22G>T (n.3808-22G>T) c.1257-22G>T (n.1257-22G>T) c.2575-22G>T (n.2575-22G>T) n.2653-22G>T n.4960-22G>T n.2397-22G>T n.2042G>T n.2466-22G>T n.1211-22G>T n.3096-22G>T n.4318C>A n.4580C>A c.3802-22G>T (n.3802-22G>T) c.3412-22G>T (n.3412-22G>T) c.169+1765C>A (n.169+1765C>A) c.*124+1564C>A (n.*124+1564C>A) c.*3149-22G>T (n.*3149-22G>T) c.2896-22G>T (n.2896-22G>T) c.703-22G>T (n.703-22G>T) c.3619-22G>T (n.3619-22G>T) c.3873G>T (p.Ser1291=) c.3690G>T (p.Ser1230=) c.3576G>T (p.Ser1192=) c.2967G>T (p.Ser989=) | dbSNP |
2 | g.47806431C>A | CA646644421 | FBXO11,MSH6 | c.3505-21C>A (n.3505-21C>A) c.3418-21C>A (n.3418-21C>A) n.4476-21C>A c.2236-21C>A (n.2236-21C>A) c.3808-21C>A (n.3808-21C>A) c.1257-21C>A (n.1257-21C>A) c.2575-21C>A (n.2575-21C>A) n.2653-21C>A n.4960-21C>A n.2397-21C>A n.2043C>A n.2466-21C>A n.1211-21C>A n.3096-21C>A n.4317G>T n.4579G>T c.3802-21C>A (n.3802-21C>A) c.3412-21C>A (n.3412-21C>A) c.169+1764G>T (n.169+1764G>T) c.*124+1563G>T (n.*124+1563G>T) c.*3149-21C>A (n.*3149-21C>A) c.2896-21C>A (n.2896-21C>A) c.703-21C>A (n.703-21C>A) c.3619-21C>A (n.3619-21C>A) c.3874C>A (p.Leu1292Ile) c.3691C>A (p.Leu1231Ile) c.3577C>A (p.Leu1193Ile) c.2968C>A (p.Leu990Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806431C>G | CA2699323146 | FBXO11,MSH6 | c.3505-21C>G (n.3505-21C>G) c.3418-21C>G (n.3418-21C>G) n.4476-21C>G c.2236-21C>G (n.2236-21C>G) c.3808-21C>G (n.3808-21C>G) c.1257-21C>G (n.1257-21C>G) c.2575-21C>G (n.2575-21C>G) n.2653-21C>G n.4960-21C>G n.2397-21C>G n.2043C>G n.2466-21C>G n.1211-21C>G n.3096-21C>G n.4317G>C n.4579G>C c.3802-21C>G (n.3802-21C>G) c.3412-21C>G (n.3412-21C>G) c.169+1764G>C (n.169+1764G>C) c.*124+1563G>C (n.*124+1563G>C) c.*3149-21C>G (n.*3149-21C>G) c.2896-21C>G (n.2896-21C>G) c.703-21C>G (n.703-21C>G) c.3619-21C>G (n.3619-21C>G) c.3874C>G (p.Leu1292Val) c.3691C>G (p.Leu1231Val) c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.2968C>G (p.Leu990Val) | dbSNP |
2 | g.47806431C>T | CA2699323195 | FBXO11,MSH6 | c.3505-21C>T (n.3505-21C>T) c.3418-21C>T (n.3418-21C>T) n.4476-21C>T c.2236-21C>T (n.2236-21C>T) c.3808-21C>T (n.3808-21C>T) c.1257-21C>T (n.1257-21C>T) c.2575-21C>T (n.2575-21C>T) n.2653-21C>T n.4960-21C>T n.2397-21C>T n.2043C>T n.2466-21C>T n.1211-21C>T n.3096-21C>T n.4317G>A n.4579G>A c.3802-21C>T (n.3802-21C>T) c.3412-21C>T (n.3412-21C>T) c.169+1764G>A (n.169+1764G>A) c.*124+1563G>A (n.*124+1563G>A) c.*3149-21C>T (n.*3149-21C>T) c.2896-21C>T (n.2896-21C>T) c.703-21C>T (n.703-21C>T) c.3619-21C>T (n.3619-21C>T) c.3874C>T (p.Leu1292=) c.3691C>T (p.Leu1231=) c.3577C>T (p.Leu1193=) c.2968C>T (p.Leu990=) | dbSNP |
2 | g.47806432T>G | CA2580067367 | FBXO11,MSH6 | c.3505-20T>G (n.3505-20T>G) c.3418-20T>G (n.3418-20T>G) n.4476-20T>G c.2236-20T>G (n.2236-20T>G) c.3808-20T>G (n.3808-20T>G) c.1257-20T>G (n.1257-20T>G) c.2575-20T>G (n.2575-20T>G) n.2653-20T>G n.4960-20T>G n.2397-20T>G n.2044T>G n.2466-20T>G n.1211-20T>G n.3096-20T>G n.4316A>C n.4578A>C c.3802-20T>G (n.3802-20T>G) c.3412-20T>G (n.3412-20T>G) c.169+1763A>C (n.169+1763A>C) c.*124+1562A>C (n.*124+1562A>C) c.*3149-20T>G (n.*3149-20T>G) c.2896-20T>G (n.2896-20T>G) c.703-20T>G (n.703-20T>G) c.3619-20T>G (n.3619-20T>G) c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.3692T>G (p.Leu1231Arg) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.2969T>G (p.Leu990Arg) | ClinVar |
2 | g.47806432T= | CA2496054027 | FBXO11,MSH6 | c.3505-20T= (n.3505-20T=) c.3418-20T= (n.3418-20T=) n.4476-20T= c.2236-20T= (n.2236-20T=) c.3808-20T= (n.3808-20T=) c.1257-20T= (n.1257-20T=) c.2575-20T= (n.2575-20T=) n.2653-20T= n.4960-20T= n.2397-20T= n.2044T= n.2466-20T= n.1211-20T= n.3096-20T= n.4316A= n.4578A= c.3802-20T= (n.3802-20T=) c.3412-20T= (n.3412-20T=) c.169+1763A= (n.169+1763A=) c.*124+1562A= (n.*124+1562A=) c.*3149-20T= (n.*3149-20T=) c.2896-20T= (n.2896-20T=) c.703-20T= (n.703-20T=) c.3619-20T= (n.3619-20T=) c.3875T= (p.Leu1292=) c.3692T= (p.Leu1231=) c.3578T= (p.Leu1193=) c.2969T= (p.Leu990=) | |
2 | g.47806434_47806436dup | CA2576961613 | FBXO11,MSH6 | c.3505-18_3505-16dup (n.3505-18_3505-16dup) c.3418-18_3418-16dup (n.3418-18_3418-16dup) n.4476-18_4476-16dup c.2236-18_2236-16dup (n.2236-18_2236-16dup) c.3808-18_3808-16dup (n.3808-18_3808-16dup) c.1257-18_1257-16dup (n.1257-18_1257-16dup) c.2575-18_2575-16dup (n.2575-18_2575-16dup) n.2653-18_2653-16dup n.4960-18_4960-16dup n.2397-18_2397-16dup n.2046_2048dup n.2466-18_2466-16dup n.1211-18_1211-16dup n.3096-18_3096-16dup n.4314_4316dup n.4576_4578dup c.3802-18_3802-16dup (n.3802-18_3802-16dup) c.3412-18_3412-16dup (n.3412-18_3412-16dup) c.169+1761_169+1763dup (n.169+1761_169+1763dup) c.*124+1560_*124+1562dup (n.*124+1560_*124+1562dup) c.*3149-18_*3149-16dup (n.*3149-18_*3149-16dup) c.2896-18_2896-16dup (n.2896-18_2896-16dup) c.703-18_703-16dup (n.703-18_703-16dup) c.3619-18_3619-16dup (n.3619-18_3619-16dup) c.3877_3879dup (p.Ile1293_Phe1294insIle) c.3694_3696dup (p.Ile1232_Phe1233insIle) c.3580_3582dup (p.Ile1194_Phe1195insIle) c.2971_2973dup (p.Ile991_Phe992insIle) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806433A= | CA2496054030 | FBXO11,MSH6 | c.3505-19A= (n.3505-19A=) c.3418-19A= (n.3418-19A=) n.4476-19A= c.2236-19A= (n.2236-19A=) c.3808-19A= (n.3808-19A=) c.1257-19A= (n.1257-19A=) c.2575-19A= (n.2575-19A=) n.2653-19A= n.4960-19A= n.2397-19A= n.2045A= n.2466-19A= n.1211-19A= n.3096-19A= n.4315T= n.4577T= c.3802-19A= (n.3802-19A=) c.3412-19A= (n.3412-19A=) c.169+1762T= (n.169+1762T=) c.*124+1561T= (n.*124+1561T=) c.*3149-19A= (n.*3149-19A=) c.2896-19A= (n.2896-19A=) c.703-19A= (n.703-19A=) c.3619-19A= (n.3619-19A=) c.3876A= (p.Leu1292=) c.3693A= (p.Leu1231=) c.3579A= (p.Leu1193=) c.2970A= (p.Leu990=) | |
2 | g.47806433A>G | CA532705507 | FBXO11,MSH6 | c.3505-19A>G (n.3505-19A>G) c.3418-19A>G (n.3418-19A>G) n.4476-19A>G c.2236-19A>G (n.2236-19A>G) c.3808-19A>G (n.3808-19A>G) c.1257-19A>G (n.1257-19A>G) c.2575-19A>G (n.2575-19A>G) n.2653-19A>G n.4960-19A>G n.2397-19A>G n.2045A>G n.2466-19A>G n.1211-19A>G n.3096-19A>G n.4315T>C n.4577T>C c.3802-19A>G (n.3802-19A>G) c.3412-19A>G (n.3412-19A>G) c.169+1762T>C (n.169+1762T>C) c.*124+1561T>C (n.*124+1561T>C) c.*3149-19A>G (n.*3149-19A>G) c.2896-19A>G (n.2896-19A>G) c.703-19A>G (n.703-19A>G) c.3619-19A>G (n.3619-19A>G) c.3876A>G (p.Leu1292=) c.3693A>G (p.Leu1231=) c.3579A>G (p.Leu1193=) c.2970A>G (p.Leu990=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806433A>T | CA2699100976 | FBXO11,MSH6 | c.3505-19A>T (n.3505-19A>T) c.3418-19A>T (n.3418-19A>T) n.4476-19A>T c.2236-19A>T (n.2236-19A>T) c.3808-19A>T (n.3808-19A>T) c.1257-19A>T (n.1257-19A>T) c.2575-19A>T (n.2575-19A>T) n.2653-19A>T n.4960-19A>T n.2397-19A>T n.2045A>T n.2466-19A>T n.1211-19A>T n.3096-19A>T n.4315T>A n.4577T>A c.3802-19A>T (n.3802-19A>T) c.3412-19A>T (n.3412-19A>T) c.169+1762T>A (n.169+1762T>A) c.*124+1561T>A (n.*124+1561T>A) c.*3149-19A>T (n.*3149-19A>T) c.2896-19A>T (n.2896-19A>T) c.703-19A>T (n.703-19A>T) c.3619-19A>T (n.3619-19A>T) c.3876A>T (p.Leu1292=) c.3693A>T (p.Leu1231=) c.3579A>T (p.Leu1193=) c.2970A>T (p.Leu990=) | dbSNP |
2 | g.47806433_47806436dup | CA913188027 | FBXO11,MSH6 | c.3505-19_3505-16dup (n.3505-19_3505-16dup) c.3418-19_3418-16dup (n.3418-19_3418-16dup) n.4476-19_4476-16dup c.2236-19_2236-16dup (n.2236-19_2236-16dup) c.3808-19_3808-16dup (n.3808-19_3808-16dup) c.1257-19_1257-16dup (n.1257-19_1257-16dup) c.2575-19_2575-16dup (n.2575-19_2575-16dup) n.2653-19_2653-16dup n.4960-19_4960-16dup n.2397-19_2397-16dup n.2045_2048dup n.2466-19_2466-16dup n.1211-19_1211-16dup n.3096-19_3096-16dup n.4312_4315dup n.4574_4577dup c.3802-19_3802-16dup (n.3802-19_3802-16dup) c.3412-19_3412-16dup (n.3412-19_3412-16dup) c.169+1759_169+1762dup (n.169+1759_169+1762dup) c.*124+1558_*124+1561dup (n.*124+1558_*124+1561dup) c.*3149-19_*3149-16dup (n.*3149-19_*3149-16dup) c.2896-19_2896-16dup (n.2896-19_2896-16dup) c.703-19_703-16dup (n.703-19_703-16dup) c.3619-19_3619-16dup (n.3619-19_3619-16dup) c.3876_3879dup (p.Phe1294AsnfsTer6) c.3693_3696dup (p.Phe1233AsnfsTer6) c.3579_3582dup (p.Phe1195AsnfsTer6) c.2970_2973dup (p.Phe992AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806434A= | CA2496054031 | FBXO11,MSH6 | c.3505-18A= (n.3505-18A=) c.3418-18A= (n.3418-18A=) n.4476-18A= c.2236-18A= (n.2236-18A=) c.3808-18A= (n.3808-18A=) c.1257-18A= (n.1257-18A=) c.2575-18A= (n.2575-18A=) n.2653-18A= n.4960-18A= n.2397-18A= n.2046A= n.2466-18A= n.1211-18A= n.3096-18A= n.4314T= n.4576T= c.3802-18A= (n.3802-18A=) c.3412-18A= (n.3412-18A=) c.169+1761T= (n.169+1761T=) c.*124+1560T= (n.*124+1560T=) c.*3149-18A= (n.*3149-18A=) c.2896-18A= (n.2896-18A=) c.703-18A= (n.703-18A=) c.3619-18A= (n.3619-18A=) c.3877A= (p.Ile1293=) c.3694A= (p.Ile1232=) c.3580A= (p.Ile1194=) c.2971A= (p.Ile991=) | |
2 | g.47806434A>G | CA2573134780 | FBXO11,MSH6 | c.3505-18A>G (n.3505-18A>G) c.3418-18A>G (n.3418-18A>G) n.4476-18A>G c.2236-18A>G (n.2236-18A>G) c.3808-18A>G (n.3808-18A>G) c.1257-18A>G (n.1257-18A>G) c.2575-18A>G (n.2575-18A>G) n.2653-18A>G n.4960-18A>G n.2397-18A>G n.2046A>G n.2466-18A>G n.1211-18A>G n.3096-18A>G n.4314T>C n.4576T>C c.3802-18A>G (n.3802-18A>G) c.3412-18A>G (n.3412-18A>G) c.169+1761T>C (n.169+1761T>C) c.*124+1560T>C (n.*124+1560T>C) c.*3149-18A>G (n.*3149-18A>G) c.2896-18A>G (n.2896-18A>G) c.703-18A>G (n.703-18A>G) c.3619-18A>G (n.3619-18A>G) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.3694A>G (p.Ile1232Val) c.3580A>G (p.Ile1194Val) c.2971A>G (p.Ile991Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806434A>T | CA658795756 | FBXO11,MSH6 | c.3505-18A>T (n.3505-18A>T) c.3418-18A>T (n.3418-18A>T) n.4476-18A>T c.2236-18A>T (n.2236-18A>T) c.3808-18A>T (n.3808-18A>T) c.1257-18A>T (n.1257-18A>T) c.2575-18A>T (n.2575-18A>T) n.2653-18A>T n.4960-18A>T n.2397-18A>T n.2046A>T n.2466-18A>T n.1211-18A>T n.3096-18A>T n.4314T>A n.4576T>A c.3802-18A>T (n.3802-18A>T) c.3412-18A>T (n.3412-18A>T) c.169+1761T>A (n.169+1761T>A) c.*124+1560T>A (n.*124+1560T>A) c.*3149-18A>T (n.*3149-18A>T) c.2896-18A>T (n.2896-18A>T) c.703-18A>T (n.703-18A>T) c.3619-18A>T (n.3619-18A>T) c.3877A>T (p.Ile1293Leu) c.3694A>T (p.Ile1232Leu) c.3580A>T (p.Ile1194Leu) c.2971A>T (p.Ile991Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806435T>A | CA2699323340 | FBXO11,MSH6 | c.3505-17T>A (n.3505-17T>A) c.3418-17T>A (n.3418-17T>A) n.4476-17T>A c.2236-17T>A (n.2236-17T>A) c.3808-17T>A (n.3808-17T>A) c.1257-17T>A (n.1257-17T>A) c.2575-17T>A (n.2575-17T>A) n.2653-17T>A n.4960-17T>A n.2397-17T>A n.2047T>A n.2466-17T>A n.1211-17T>A n.3096-17T>A n.4313A>T n.4575A>T c.3802-17T>A (n.3802-17T>A) c.3412-17T>A (n.3412-17T>A) c.169+1760A>T (n.169+1760A>T) c.*124+1559A>T (n.*124+1559A>T) c.*3149-17T>A (n.*3149-17T>A) c.2896-17T>A (n.2896-17T>A) c.703-17T>A (n.703-17T>A) c.3619-17T>A (n.3619-17T>A) c.3878T>A (p.Ile1293Lys) c.3695T>A (p.Ile1232Lys) c.3581T>A (p.Ile1194Lys) c.2972T>A (p.Ile991Lys) | dbSNP |
2 | g.47806435T>C | CA2740092853 | FBXO11,MSH6 | c.3505-17T>C (n.3505-17T>C) c.3418-17T>C (n.3418-17T>C) n.4476-17T>C c.2236-17T>C (n.2236-17T>C) c.3808-17T>C (n.3808-17T>C) c.1257-17T>C (n.1257-17T>C) c.2575-17T>C (n.2575-17T>C) n.2653-17T>C n.4960-17T>C n.2397-17T>C n.2047T>C n.2466-17T>C n.1211-17T>C n.3096-17T>C n.4313A>G n.4575A>G c.3802-17T>C (n.3802-17T>C) c.3412-17T>C (n.3412-17T>C) c.169+1760A>G (n.169+1760A>G) c.*124+1559A>G (n.*124+1559A>G) c.*3149-17T>C (n.*3149-17T>C) c.2896-17T>C (n.2896-17T>C) c.703-17T>C (n.703-17T>C) c.3619-17T>C (n.3619-17T>C) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.3695T>C (p.Ile1232Thr) c.3581T>C (p.Ile1194Thr) c.2972T>C (p.Ile991Thr) | ClinVar |
2 | g.47806435T>G | CA2699323235 | FBXO11,MSH6 | c.3505-17T>G (n.3505-17T>G) c.3418-17T>G (n.3418-17T>G) n.4476-17T>G c.2236-17T>G (n.2236-17T>G) c.3808-17T>G (n.3808-17T>G) c.1257-17T>G (n.1257-17T>G) c.2575-17T>G (n.2575-17T>G) n.2653-17T>G n.4960-17T>G n.2397-17T>G n.2047T>G n.2466-17T>G n.1211-17T>G n.3096-17T>G n.4313A>C n.4575A>C c.3802-17T>G (n.3802-17T>G) c.3412-17T>G (n.3412-17T>G) c.169+1760A>C (n.169+1760A>C) c.*124+1559A>C (n.*124+1559A>C) c.*3149-17T>G (n.*3149-17T>G) c.2896-17T>G (n.2896-17T>G) c.703-17T>G (n.703-17T>G) c.3619-17T>G (n.3619-17T>G) c.3878T>G (p.Ile1293Arg) c.3695T>G (p.Ile1232Arg) c.3581T>G (p.Ile1194Arg) c.2972T>G (p.Ile991Arg) | dbSNP |
2 | g.47806436_47806438dup | CA2658967988 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-14dup (n.3505-16_3505-14dup) c.3418-16_3418-14dup (n.3418-16_3418-14dup) n.4476-16_4476-14dup c.2236-16_2236-14dup (n.2236-16_2236-14dup) c.3808-16_3808-14dup (n.3808-16_3808-14dup) c.1257-16_1257-14dup (n.1257-16_1257-14dup) c.2575-16_2575-14dup (n.2575-16_2575-14dup) n.2653-16_2653-14dup n.4960-16_4960-14dup n.2397-16_2397-14dup n.2048_2050dup n.2466-16_2466-14dup n.1211-16_1211-14dup n.3096-16_3096-14dup n.4311_4313dup n.4573_4575dup c.3802-16_3802-14dup (n.3802-16_3802-14dup) c.3412-16_3412-14dup (n.3412-16_3412-14dup) c.169+1758_169+1760dup (n.169+1758_169+1760dup) c.*124+1557_*124+1559dup (n.*124+1557_*124+1559dup) c.*3149-16_*3149-14dup (n.*3149-16_*3149-14dup) c.2896-16_2896-14dup (n.2896-16_2896-14dup) c.703-16_703-14dup (n.703-16_703-14dup) c.3619-16_3619-14dup (n.3619-16_3619-14dup) c.3879_3881dup (p.Ile1293_Phe1294insLeu) c.3696_3698dup (p.Ile1232_Phe1233insLeu) c.3582_3584dup (p.Ile1194_Phe1195insLeu) c.2973_2975dup (p.Ile991_Phe992insLeu) | gnomAD v4 |
2 | g.47806436_47806438del | CA2658967989 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-14del (n.3505-16_3505-14del) c.3418-16_3418-14del (n.3418-16_3418-14del) n.4476-16_4476-14del c.2236-16_2236-14del (n.2236-16_2236-14del) c.3808-16_3808-14del (n.3808-16_3808-14del) c.1257-16_1257-14del (n.1257-16_1257-14del) c.2575-16_2575-14del (n.2575-16_2575-14del) n.2653-16_2653-14del n.4960-16_4960-14del n.2397-16_2397-14del n.2048_2050del n.2466-16_2466-14del n.1211-16_1211-14del n.3096-16_3096-14del n.4311_4313del n.4573_4575del c.3802-16_3802-14del (n.3802-16_3802-14del) c.3412-16_3412-14del (n.3412-16_3412-14del) c.169+1758_169+1760del (n.169+1758_169+1760del) c.*124+1557_*124+1559del (n.*124+1557_*124+1559del) c.*3149-16_*3149-14del (n.*3149-16_*3149-14del) c.2896-16_2896-14del (n.2896-16_2896-14del) c.703-16_703-14del (n.703-16_703-14del) c.3619-16_3619-14del (n.3619-16_3619-14del) c.3879_3881del (p.Phe1294del) c.3696_3698del (p.Phe1233del) c.3582_3584del (p.Phe1195del) c.2973_2975del (p.Phe992del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806436_47806439dup | CA2496054032 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-13dup (n.3505-16_3505-13dup) c.3418-16_3418-13dup (n.3418-16_3418-13dup) n.4476-16_4476-13dup c.2236-16_2236-13dup (n.2236-16_2236-13dup) c.3808-16_3808-13dup (n.3808-16_3808-13dup) c.1257-16_1257-13dup (n.1257-16_1257-13dup) c.2575-16_2575-13dup (n.2575-16_2575-13dup) n.2653-16_2653-13dup n.4960-16_4960-13dup n.2397-16_2397-13dup n.2048_2051dup n.2466-16_2466-13dup n.1211-16_1211-13dup n.3096-16_3096-13dup n.4310_4313dup n.4572_4575dup c.3802-16_3802-13dup (n.3802-16_3802-13dup) c.3412-16_3412-13dup (n.3412-16_3412-13dup) c.169+1757_169+1760dup (n.169+1757_169+1760dup) c.*124+1556_*124+1559dup (n.*124+1556_*124+1559dup) c.*3149-16_*3149-13dup (n.*3149-16_*3149-13dup) c.2896-16_2896-13dup (n.2896-16_2896-13dup) c.703-16_703-13dup (n.703-16_703-13dup) c.3619-16_3619-13dup (n.3619-16_3619-13dup) c.3879_3882dup (p.Phe1295IlefsTer5) c.3696_3699dup (p.Phe1234IlefsTer5) c.3582_3585dup (p.Phe1196IlefsTer5) c.2973_2976dup (p.Phe993IlefsTer5) | dbSNP |
2 | g.47806436_47806440del | CA2658967990 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-12del (n.3505-16_3505-12del) c.3418-16_3418-12del (n.3418-16_3418-12del) n.4476-16_4476-12del c.2236-16_2236-12del (n.2236-16_2236-12del) c.3808-16_3808-12del (n.3808-16_3808-12del) c.1257-16_1257-12del (n.1257-16_1257-12del) c.2575-16_2575-12del (n.2575-16_2575-12del) n.2653-16_2653-12del n.4960-16_4960-12del n.2397-16_2397-12del n.2048_2052del n.2466-16_2466-12del n.1211-16_1211-12del n.3096-16_3096-12del n.4309_4313del n.4571_4575del c.3802-16_3802-12del (n.3802-16_3802-12del) c.3412-16_3412-12del (n.3412-16_3412-12del) c.169+1756_169+1760del (n.169+1756_169+1760del) c.*124+1555_*124+1559del (n.*124+1555_*124+1559del) c.*3149-16_*3149-12del (n.*3149-16_*3149-12del) c.2896-16_2896-12del (n.2896-16_2896-12del) c.703-16_703-12del (n.703-16_703-12del) c.3619-16_3619-12del (n.3619-16_3619-12del) c.3879_3883del (p.Phe1294LeufsTer3) c.3696_3700del (p.Phe1233LeufsTer3) c.3582_3586del (p.Phe1195LeufsTer3) c.2973_2977del (p.Phe992LeufsTer3) | gnomAD v4 |
2 | g.47806436A= | CA2496054035 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16A= (n.3505-16A=) c.3418-16A= (n.3418-16A=) n.4476-16A= c.2236-16A= (n.2236-16A=) c.3808-16A= (n.3808-16A=) c.1257-16A= (n.1257-16A=) c.2575-16A= (n.2575-16A=) n.2653-16A= n.4960-16A= n.2397-16A= n.2048A= n.2466-16A= n.1211-16A= n.3096-16A= n.4312T= n.4574T= c.3802-16A= (n.3802-16A=) c.3412-16A= (n.3412-16A=) c.169+1759T= (n.169+1759T=) c.*124+1558T= (n.*124+1558T=) c.*3149-16A= (n.*3149-16A=) c.2896-16A= (n.2896-16A=) c.703-16A= (n.703-16A=) c.3619-16A= (n.3619-16A=) c.3879A= (p.Ile1293=) c.3696A= (p.Ile1232=) c.3582A= (p.Ile1194=) c.2973A= (p.Ile991=) | |
2 | g.47806436A>G | CA532705508 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16A>G (n.3505-16A>G) c.3418-16A>G (n.3418-16A>G) n.4476-16A>G c.2236-16A>G (n.2236-16A>G) c.3808-16A>G (n.3808-16A>G) c.1257-16A>G (n.1257-16A>G) c.2575-16A>G (n.2575-16A>G) n.2653-16A>G n.4960-16A>G n.2397-16A>G n.2048A>G n.2466-16A>G n.1211-16A>G n.3096-16A>G n.4312T>C n.4574T>C c.3802-16A>G (n.3802-16A>G) c.3412-16A>G (n.3412-16A>G) c.169+1759T>C (n.169+1759T>C) c.*124+1558T>C (n.*124+1558T>C) c.*3149-16A>G (n.*3149-16A>G) c.2896-16A>G (n.2896-16A>G) c.703-16A>G (n.703-16A>G) c.3619-16A>G (n.3619-16A>G) c.3879A>G (p.Ile1293Met) c.3696A>G (p.Ile1232Met) c.3582A>G (p.Ile1194Met) c.2973A>G (p.Ile991Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806436_47806437delinsAT | CA2496054034 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-15delinsAT (n.3505-16_3505-15delinsAT) c.3418-16_3418-15delinsAT (n.3418-16_3418-15delinsAT) n.4476-16_4476-15delinsAT c.2236-16_2236-15delinsAT (n.2236-16_2236-15delinsAT) c.3808-16_3808-15delinsAT (n.3808-16_3808-15delinsAT) c.1257-16_1257-15delinsAT (n.1257-16_1257-15delinsAT) c.2575-16_2575-15delinsAT (n.2575-16_2575-15delinsAT) n.2653-16_2653-15delinsAT n.4960-16_4960-15delinsAT n.2397-16_2397-15delinsAT n.2048_2049delinsAT n.2466-16_2466-15delinsAT n.1211-16_1211-15delinsAT n.3096-16_3096-15delinsAT n.4311_4312delinsAT n.4573_4574delinsAT c.3802-16_3802-15delinsAT (n.3802-16_3802-15delinsAT) c.3412-16_3412-15delinsAT (n.3412-16_3412-15delinsAT) c.169+1758_169+1759delinsAT (n.169+1758_169+1759delinsAT) c.*124+1557_*124+1558delinsAT (n.*124+1557_*124+1558delinsAT) c.*3149-16_*3149-15delinsAT (n.*3149-16_*3149-15delinsAT) c.2896-16_2896-15delinsAT (n.2896-16_2896-15delinsAT) c.703-16_703-15delinsAT (n.703-16_703-15delinsAT) c.3619-16_3619-15delinsAT (n.3619-16_3619-15delinsAT) c.3879_3880delinsAT (p.Ile1293=) c.3696_3697delinsAT (p.Ile1232=) c.3582_3583delinsAT (p.Ile1194=) c.2973_2974delinsAT (p.Ile991=) | |
2 | g.47806438_47806459del | CA2586964896 | FBXO11,MSH6 | c.3505-14_3512del c.3418-14_3425del n.4476-14_4483del c.2236-14_2243del c.3808-14_3815del c.1257-14_1264del c.2575-14_2582del n.2653-14_2660del n.4960-14_4967del n.2397-14_2404del n.2050_2071del n.2466-14_2473del n.1211-14_1218del n.3096-14_3103del n.4291_4312del n.4553_4574del c.3802-14_3809del c.3412-14_3419del c.169+1738_169+1759del (n.169+1738_169+1759del) c.*124+1537_*124+1558del (n.*124+1537_*124+1558del) c.*3149-14_*3156del c.2896-14_2903del c.703-14_710del c.3619-14_3626del c.3881_3902del (p.Phe1294TrpfsTer2) c.3698_3719del (p.Phe1233TrpfsTer2) c.3584_3605del (p.Phe1195TrpfsTer2) c.2975_2996del (p.Phe992TrpfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47806437T>A | CA2699323533 | FBXO11,MSH6 | c.3505-15T>A (n.3505-15T>A) c.3418-15T>A (n.3418-15T>A) n.4476-15T>A c.2236-15T>A (n.2236-15T>A) c.3808-15T>A (n.3808-15T>A) c.1257-15T>A (n.1257-15T>A) c.2575-15T>A (n.2575-15T>A) n.2653-15T>A n.4960-15T>A n.2397-15T>A n.2049T>A n.2466-15T>A n.1211-15T>A n.3096-15T>A n.4311A>T n.4573A>T c.3802-15T>A (n.3802-15T>A) c.3412-15T>A (n.3412-15T>A) c.169+1758A>T (n.169+1758A>T) c.*124+1557A>T (n.*124+1557A>T) c.*3149-15T>A (n.*3149-15T>A) c.2896-15T>A (n.2896-15T>A) c.703-15T>A (n.703-15T>A) c.3619-15T>A (n.3619-15T>A) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.3697T>A (p.Phe1233Ile) c.3583T>A (p.Phe1195Ile) c.2974T>A (p.Phe992Ile) | dbSNP |
2 | g.47806441dup | CA2697548076 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11dup (n.3505-11dup) c.3418-11dup (n.3418-11dup) n.4476-11dup c.2236-11dup (n.2236-11dup) c.3808-11dup (n.3808-11dup) c.1257-11dup (n.1257-11dup) c.2575-11dup (n.2575-11dup) n.2653-11dup n.4960-11dup n.2397-11dup n.2053dup n.2466-11dup n.1211-11dup n.3096-11dup n.4311dup n.4573dup c.3802-11dup (n.3802-11dup) c.3412-11dup (n.3412-11dup) c.169+1758dup (n.169+1758dup) c.*124+1557dup (n.*124+1557dup) c.*3149-11dup (n.*3149-11dup) c.2896-11dup (n.2896-11dup) c.703-11dup (n.703-11dup) c.3619-11dup (n.3619-11dup) c.3884dup (p.Phe1296LeufsTer3) c.3701dup (p.Phe1235LeufsTer3) c.3587dup (p.Phe1197LeufsTer3) c.2978dup (p.Phe994LeufsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806439_47806441dup | CA2573134781 | FBXO11,MSH6 | c.3505-13_3505-11dup (n.3505-13_3505-11dup) c.3418-13_3418-11dup (n.3418-13_3418-11dup) n.4476-13_4476-11dup c.2236-13_2236-11dup (n.2236-13_2236-11dup) c.3808-13_3808-11dup (n.3808-13_3808-11dup) c.1257-13_1257-11dup (n.1257-13_1257-11dup) c.2575-13_2575-11dup (n.2575-13_2575-11dup) n.2653-13_2653-11dup n.4960-13_4960-11dup n.2397-13_2397-11dup n.2051_2053dup n.2466-13_2466-11dup n.1211-13_1211-11dup n.3096-13_3096-11dup n.4309_4311dup n.4571_4573dup c.3802-13_3802-11dup (n.3802-13_3802-11dup) c.3412-13_3412-11dup (n.3412-13_3412-11dup) c.169+1756_169+1758dup (n.169+1756_169+1758dup) c.*124+1555_*124+1557dup (n.*124+1555_*124+1557dup) c.*3149-13_*3149-11dup (n.*3149-13_*3149-11dup) c.2896-13_2896-11dup (n.2896-13_2896-11dup) c.703-13_703-11dup (n.703-13_703-11dup) c.3619-13_3619-11dup (n.3619-13_3619-11dup) c.3882_3884dup (p.Phe1295_Phe1296insPhe) c.3699_3701dup (p.Phe1234_Phe1235insPhe) c.3585_3587dup (p.Phe1196_Phe1197insPhe) c.2976_2978dup (p.Phe993_Phe994insPhe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806441del | CA769466679 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11del (n.3505-11del) c.3418-11del (n.3418-11del) n.4476-11del c.2236-11del (n.2236-11del) c.3808-11del (n.3808-11del) c.1257-11del (n.1257-11del) c.2575-11del (n.2575-11del) n.2653-11del n.4960-11del n.2397-11del n.2053del n.2466-11del n.1211-11del n.3096-11del n.4311del n.4573del c.3802-11del (n.3802-11del) c.3412-11del (n.3412-11del) c.169+1758del (n.169+1758del) c.*124+1557del (n.*124+1557del) c.*3149-11del (n.*3149-11del) c.2896-11del (n.2896-11del) c.703-11del (n.703-11del) c.3619-11del (n.3619-11del) c.3884del (p.Phe1295SerfsTer8) c.3701del (p.Phe1234SerfsTer8) c.3587del (p.Phe1196SerfsTer8) c.2978del (p.Phe993SerfsTer8) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806437_47806452delinsAAGCTAATAGCA | CA2582342379 | FBXO11,MSH6 | c.3505-15_3505delinsAAGCTAATAGCA c.3418-15_3418delinsAAGCTAATAGCA n.4476-15_4476delinsAAGCTAATAGCA c.2236-15_2236delinsAAGCTAATAGCA c.3808-15_3808delinsAAGCTAATAGCA c.1257-15_1257delinsAAGCTAATAGCA c.2575-15_2575delinsAAGCTAATAGCA n.2653-15_2653delinsAAGCTAATAGCA n.4960-15_4960delinsAAGCTAATAGCA n.2397-15_2397delinsAAGCTAATAGCA n.2049_2064delinsAAGCTAATAGCA n.2466-15_2466delinsAAGCTAATAGCA n.1211-15_1211delinsAAGCTAATAGCA n.3096-15_3096delinsAAGCTAATAGCA n.4296_4311delinsTGCTATTAGCTT n.4558_4573delinsTGCTATTAGCTT c.3802-15_3802delinsAAGCTAATAGCA c.3412-15_3412delinsAAGCTAATAGCA c.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT (n.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT) c.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT (n.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT) c.*3149-15_*3149delinsAAGCTAATAGCA c.2896-15_2896delinsAAGCTAATAGCA c.703-15_703delinsAAGCTAATAGCA c.3619-15_3619delinsAAGCTAATAGCA c.3880_3895delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1294LysfsTer8) c.3697_3712delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1233LysfsTer8) c.3583_3598delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1195LysfsTer8) c.2974_2989delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe992LysfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47806438_47806442delinsTTTTC | CA2496054036 | FBXO11,MSH6 | c.3505-14_3505-10delinsTTTTC (n.3505-14_3505-10delinsTTTTC) c.3418-14_3418-10delinsTTTTC (n.3418-14_3418-10delinsTTTTC) n.4476-14_4476-10delinsTTTTC c.2236-14_2236-10delinsTTTTC (n.2236-14_2236-10delinsTTTTC) c.3808-14_3808-10delinsTTTTC (n.3808-14_3808-10delinsTTTTC) c.1257-14_1257-10delinsTTTTC (n.1257-14_1257-10delinsTTTTC) c.2575-14_2575-10delinsTTTTC (n.2575-14_2575-10delinsTTTTC) n.2653-14_2653-10delinsTTTTC n.4960-14_4960-10delinsTTTTC n.2397-14_2397-10delinsTTTTC n.2050_2054delinsTTTTC n.2466-14_2466-10delinsTTTTC n.1211-14_1211-10delinsTTTTC n.3096-14_3096-10delinsTTTTC n.4306_4310delinsGAAAA n.4568_4572delinsGAAAA c.3802-14_3802-10delinsTTTTC (n.3802-14_3802-10delinsTTTTC) c.3412-14_3412-10delinsTTTTC (n.3412-14_3412-10delinsTTTTC) c.169+1753_169+1757delinsGAAAA (n.169+1753_169+1757delinsGAAAA) c.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA (n.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA) c.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC (n.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC) c.2896-14_2896-10delinsTTTTC (n.2896-14_2896-10delinsTTTTC) c.703-14_703-10delinsTTTTC (n.703-14_703-10delinsTTTTC) c.3619-14_3619-10delinsTTTTC (n.3619-14_3619-10delinsTTTTC) c.3881_3885delinsTTTTC (p.Phe1294=) c.3698_3702delinsTTTTC (p.Phe1233=) c.3584_3588delinsTTTTC (p.Phe1195=) c.2975_2979delinsTTTTC (p.Phe992=) | |
2 | g.47806441_47806445dup | CA2658967993 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11_3505-7dup (n.3505-11_3505-7dup) c.3418-11_3418-7dup (n.3418-11_3418-7dup) n.4476-11_4476-7dup c.2236-11_2236-7dup (n.2236-11_2236-7dup) c.3808-11_3808-7dup (n.3808-11_3808-7dup) c.1257-11_1257-7dup (n.1257-11_1257-7dup) c.2575-11_2575-7dup (n.2575-11_2575-7dup) n.2653-11_2653-7dup n.4960-11_4960-7dup n.2397-11_2397-7dup n.2053_2057dup n.2466-11_2466-7dup n.1211-11_1211-7dup n.3096-11_3096-7dup n.4306_4310dup n.4568_4572dup c.3802-11_3802-7dup (n.3802-11_3802-7dup) c.3412-11_3412-7dup (n.3412-11_3412-7dup) c.169+1753_169+1757dup (n.169+1753_169+1757dup) c.*124+1552_*124+1556dup (n.*124+1552_*124+1556dup) c.*3149-11_*3149-7dup (n.*3149-11_*3149-7dup) c.2896-11_2896-7dup (n.2896-11_2896-7dup) c.703-11_703-7dup (n.703-11_703-7dup) c.3619-11_3619-7dup (n.3619-11_3619-7dup) c.3884_3888dup (p.Leu1297SerfsTer8) c.3701_3705dup (p.Leu1236SerfsTer8) c.3587_3591dup (p.Leu1198SerfsTer8) c.2978_2982dup (p.Leu995SerfsTer8) | gnomAD v4 |
2 | g.47806439T>A | CA2699323746 | FBXO11,MSH6 | c.3505-13T>A (n.3505-13T>A) c.3418-13T>A (n.3418-13T>A) n.4476-13T>A c.2236-13T>A (n.2236-13T>A) c.3808-13T>A (n.3808-13T>A) c.1257-13T>A (n.1257-13T>A) c.2575-13T>A (n.2575-13T>A) n.2653-13T>A n.4960-13T>A n.2397-13T>A n.2051T>A n.2466-13T>A n.1211-13T>A n.3096-13T>A n.4309A>T n.4571A>T c.3802-13T>A (n.3802-13T>A) c.3412-13T>A (n.3412-13T>A) c.169+1756A>T (n.169+1756A>T) c.*124+1555A>T (n.*124+1555A>T) c.*3149-13T>A (n.*3149-13T>A) c.2896-13T>A (n.2896-13T>A) c.703-13T>A (n.703-13T>A) c.3619-13T>A (n.3619-13T>A) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.3699T>A (p.Phe1233Leu) c.3585T>A (p.Phe1195Leu) c.2976T>A (p.Phe992Leu) | dbSNP |
2 | g.47806439T>C | CA2699323781 | FBXO11,MSH6 | c.3505-13T>C (n.3505-13T>C) c.3418-13T>C (n.3418-13T>C) n.4476-13T>C c.2236-13T>C (n.2236-13T>C) c.3808-13T>C (n.3808-13T>C) c.1257-13T>C (n.1257-13T>C) c.2575-13T>C (n.2575-13T>C) n.2653-13T>C n.4960-13T>C n.2397-13T>C n.2051T>C n.2466-13T>C n.1211-13T>C n.3096-13T>C n.4309A>G n.4571A>G c.3802-13T>C (n.3802-13T>C) c.3412-13T>C (n.3412-13T>C) c.169+1756A>G (n.169+1756A>G) c.*124+1555A>G (n.*124+1555A>G) c.*3149-13T>C (n.*3149-13T>C) c.2896-13T>C (n.2896-13T>C) c.703-13T>C (n.703-13T>C) c.3619-13T>C (n.3619-13T>C) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.3699T>C (p.Phe1233=) c.3585T>C (p.Phe1195=) c.2976T>C (p.Phe992=) | dbSNP |
2 | g.47806445_47806448dup | CA426122101 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7_3505-4dup (n.3505-7_3505-4dup) c.3418-7_3418-4dup (n.3418-7_3418-4dup) n.4476-7_4476-4dup c.2236-7_2236-4dup (n.2236-7_2236-4dup) c.3808-7_3808-4dup (n.3808-7_3808-4dup) c.1257-7_1257-4dup (n.1257-7_1257-4dup) c.2575-7_2575-4dup (n.2575-7_2575-4dup) n.2653-7_2653-4dup n.4960-7_4960-4dup n.2397-7_2397-4dup n.2057_2060dup n.2466-7_2466-4dup n.1211-7_1211-4dup n.3096-7_3096-4dup n.4306_4309dup n.4568_4571dup c.3802-7_3802-4dup (n.3802-7_3802-4dup) c.3412-7_3412-4dup (n.3412-7_3412-4dup) c.169+1753_169+1756dup (n.169+1753_169+1756dup) c.*124+1552_*124+1555dup (n.*124+1552_*124+1555dup) c.*3149-7_*3149-4dup (n.*3149-7_*3149-4dup) c.2896-7_2896-4dup (n.2896-7_2896-4dup) c.703-7_703-4dup (n.703-7_703-4dup) c.3619-7_3619-4dup (n.3619-7_3619-4dup) c.3888_3891dup (p.Lys1298SerfsTer2) c.3705_3708dup (p.Lys1237SerfsTer2) c.3591_3594dup (p.Lys1199SerfsTer2) c.2982_2985dup (p.Lys996SerfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806445_47806448del | CA10577295 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7_3505-4del (n.3505-7_3505-4del) c.3418-7_3418-4del (n.3418-7_3418-4del) n.4476-7_4476-4del c.2236-7_2236-4del (n.2236-7_2236-4del) c.3808-7_3808-4del (n.3808-7_3808-4del) c.1257-7_1257-4del (n.1257-7_1257-4del) c.2575-7_2575-4del (n.2575-7_2575-4del) n.2653-7_2653-4del n.4960-7_4960-4del n.2397-7_2397-4del n.2057_2060del n.2466-7_2466-4del n.1211-7_1211-4del n.3096-7_3096-4del n.4306_4309del n.4568_4571del c.3802-7_3802-4del (n.3802-7_3802-4del) c.3412-7_3412-4del (n.3412-7_3412-4del) c.169+1753_169+1756del (n.169+1753_169+1756del) c.*124+1552_*124+1555del (n.*124+1552_*124+1555del) c.*3149-7_*3149-4del (n.*3149-7_*3149-4del) c.2896-7_2896-4del (n.2896-7_2896-4del) c.703-7_703-4del (n.703-7_703-4del) c.3619-7_3619-4del (n.3619-7_3619-4del) c.3888_3891del (p.Phe1296LeufsTer6) c.3705_3708del (p.Phe1235LeufsTer6) c.3591_3594del (p.Phe1197LeufsTer6) c.2982_2985del (p.Phe994LeufsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806440T>A | CA2699122799 | FBXO11,MSH6 | c.3505-12T>A (n.3505-12T>A) c.3418-12T>A (n.3418-12T>A) n.4476-12T>A c.2236-12T>A (n.2236-12T>A) c.3808-12T>A (n.3808-12T>A) c.1257-12T>A (n.1257-12T>A) c.2575-12T>A (n.2575-12T>A) n.2653-12T>A n.4960-12T>A n.2397-12T>A n.2052T>A n.2466-12T>A n.1211-12T>A n.3096-12T>A n.4308A>T n.4570A>T c.3802-12T>A (n.3802-12T>A) c.3412-12T>A (n.3412-12T>A) c.169+1755A>T (n.169+1755A>T) c.*124+1554A>T (n.*124+1554A>T) c.*3149-12T>A (n.*3149-12T>A) c.2896-12T>A (n.2896-12T>A) c.703-12T>A (n.703-12T>A) c.3619-12T>A (n.3619-12T>A) c.3883T>A (p.Phe1295Ile) c.3700T>A (p.Phe1234Ile) c.3586T>A (p.Phe1196Ile) c.2977T>A (p.Phe993Ile) | dbSNP |
2 | g.47806440T>G | CA915943972 | FBXO11,MSH6 | c.3505-12T>G (n.3505-12T>G) c.3418-12T>G (n.3418-12T>G) n.4476-12T>G c.2236-12T>G (n.2236-12T>G) c.3808-12T>G (n.3808-12T>G) c.1257-12T>G (n.1257-12T>G) c.2575-12T>G (n.2575-12T>G) n.2653-12T>G n.4960-12T>G n.2397-12T>G n.2052T>G n.2466-12T>G n.1211-12T>G n.3096-12T>G n.4308A>C n.4570A>C c.3802-12T>G (n.3802-12T>G) c.3412-12T>G (n.3412-12T>G) c.169+1755A>C (n.169+1755A>C) c.*124+1554A>C (n.*124+1554A>C) c.*3149-12T>G (n.*3149-12T>G) c.2896-12T>G (n.2896-12T>G) c.703-12T>G (n.703-12T>G) c.3619-12T>G (n.3619-12T>G) c.3883T>G (p.Phe1295Val) c.3700T>G (p.Phe1234Val) c.3586T>G (p.Phe1196Val) c.2977T>G (p.Phe993Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806440T= | CA2496054039 | FBXO11,MSH6 | c.3505-12T= (n.3505-12T=) c.3418-12T= (n.3418-12T=) n.4476-12T= c.2236-12T= (n.2236-12T=) c.3808-12T= (n.3808-12T=) c.1257-12T= (n.1257-12T=) c.2575-12T= (n.2575-12T=) n.2653-12T= n.4960-12T= n.2397-12T= n.2052T= n.2466-12T= n.1211-12T= n.3096-12T= n.4308A= n.4570A= c.3802-12T= (n.3802-12T=) c.3412-12T= (n.3412-12T=) c.169+1755A= (n.169+1755A=) c.*124+1554A= (n.*124+1554A=) c.*3149-12T= (n.*3149-12T=) c.2896-12T= (n.2896-12T=) c.703-12T= (n.703-12T=) c.3619-12T= (n.3619-12T=) c.3883T= (p.Phe1295=) c.3700T= (p.Phe1234=) c.3586T= (p.Phe1196=) c.2977T= (p.Phe993=) | |
2 | g.47806441T>C | CA1139656979 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11T>C (n.3505-11T>C) c.3418-11T>C (n.3418-11T>C) n.4476-11T>C c.2236-11T>C (n.2236-11T>C) c.3808-11T>C (n.3808-11T>C) c.1257-11T>C (n.1257-11T>C) c.2575-11T>C (n.2575-11T>C) n.2653-11T>C n.4960-11T>C n.2397-11T>C n.2053T>C n.2466-11T>C n.1211-11T>C n.3096-11T>C n.4307A>G n.4569A>G c.3802-11T>C (n.3802-11T>C) c.3412-11T>C (n.3412-11T>C) c.169+1754A>G (n.169+1754A>G) c.*124+1553A>G (n.*124+1553A>G) c.*3149-11T>C (n.*3149-11T>C) c.2896-11T>C (n.2896-11T>C) c.703-11T>C (n.703-11T>C) c.3619-11T>C (n.3619-11T>C) c.3884T>C (p.Phe1295Ser) c.3701T>C (p.Phe1234Ser) c.3587T>C (p.Phe1196Ser) c.2978T>C (p.Phe993Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806441T= | CA2496054040 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11T= (n.3505-11T=) c.3418-11T= (n.3418-11T=) n.4476-11T= c.2236-11T= (n.2236-11T=) c.3808-11T= (n.3808-11T=) c.1257-11T= (n.1257-11T=) c.2575-11T= (n.2575-11T=) n.2653-11T= n.4960-11T= n.2397-11T= n.2053T= n.2466-11T= n.1211-11T= n.3096-11T= n.4307A= n.4569A= c.3802-11T= (n.3802-11T=) c.3412-11T= (n.3412-11T=) c.169+1754A= (n.169+1754A=) c.*124+1553A= (n.*124+1553A=) c.*3149-11T= (n.*3149-11T=) c.2896-11T= (n.2896-11T=) c.703-11T= (n.703-11T=) c.3619-11T= (n.3619-11T=) c.3884T= (p.Phe1295=) c.3701T= (p.Phe1234=) c.3587T= (p.Phe1196=) c.2978T= (p.Phe993=) | |
2 | g.47806442C>A | CA769466706 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C>A (n.3505-10C>A) c.3418-10C>A (n.3418-10C>A) n.4476-10C>A c.2236-10C>A (n.2236-10C>A) c.3808-10C>A (n.3808-10C>A) c.1257-10C>A (n.1257-10C>A) c.2575-10C>A (n.2575-10C>A) n.2653-10C>A n.4960-10C>A n.2397-10C>A n.2054C>A n.2466-10C>A n.1211-10C>A n.3096-10C>A n.4306G>T n.4568G>T c.3802-10C>A (n.3802-10C>A) c.3412-10C>A (n.3412-10C>A) c.169+1753G>T (n.169+1753G>T) c.*124+1552G>T (n.*124+1552G>T) c.*3149-10C>A (n.*3149-10C>A) c.2896-10C>A (n.2896-10C>A) c.703-10C>A (n.703-10C>A) c.3619-10C>A (n.3619-10C>A) c.3885C>A (p.Phe1295Leu) c.3702C>A (p.Phe1234Leu) c.3588C>A (p.Phe1196Leu) c.2979C>A (p.Phe993Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806442C= | CA2496054042 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C= (n.3505-10C=) c.3418-10C= (n.3418-10C=) n.4476-10C= c.2236-10C= (n.2236-10C=) c.3808-10C= (n.3808-10C=) c.1257-10C= (n.1257-10C=) c.2575-10C= (n.2575-10C=) n.2653-10C= n.4960-10C= n.2397-10C= n.2054C= n.2466-10C= n.1211-10C= n.3096-10C= n.4306G= n.4568G= c.3802-10C= (n.3802-10C=) c.3412-10C= (n.3412-10C=) c.169+1753G= (n.169+1753G=) c.*124+1552G= (n.*124+1552G=) c.*3149-10C= (n.*3149-10C=) c.2896-10C= (n.2896-10C=) c.703-10C= (n.703-10C=) c.3619-10C= (n.3619-10C=) c.3885C= (p.Phe1295=) c.3702C= (p.Phe1234=) c.3588C= (p.Phe1196=) c.2979C= (p.Phe993=) | |
2 | g.47806442C>G | CA2573134782 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C>G (n.3505-10C>G) c.3418-10C>G (n.3418-10C>G) n.4476-10C>G c.2236-10C>G (n.2236-10C>G) c.3808-10C>G (n.3808-10C>G) c.1257-10C>G (n.1257-10C>G) c.2575-10C>G (n.2575-10C>G) n.2653-10C>G n.4960-10C>G n.2397-10C>G n.2054C>G n.2466-10C>G n.1211-10C>G n.3096-10C>G n.4306G>C n.4568G>C c.3802-10C>G (n.3802-10C>G) c.3412-10C>G (n.3412-10C>G) c.169+1753G>C (n.169+1753G>C) c.*124+1552G>C (n.*124+1552G>C) c.*3149-10C>G (n.*3149-10C>G) c.2896-10C>G (n.2896-10C>G) c.703-10C>G (n.703-10C>G) c.3619-10C>G (n.3619-10C>G) c.3885C>G (p.Phe1295Leu) c.3702C>G (p.Phe1234Leu) c.3588C>G (p.Phe1196Leu) c.2979C>G (p.Phe993Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806442C>T | CA2699117528 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C>T (n.3505-10C>T) c.3418-10C>T (n.3418-10C>T) n.4476-10C>T c.2236-10C>T (n.2236-10C>T) c.3808-10C>T (n.3808-10C>T) c.1257-10C>T (n.1257-10C>T) c.2575-10C>T (n.2575-10C>T) n.2653-10C>T n.4960-10C>T n.2397-10C>T n.2054C>T n.2466-10C>T n.1211-10C>T n.3096-10C>T n.4306G>A n.4568G>A c.3802-10C>T (n.3802-10C>T) c.3412-10C>T (n.3412-10C>T) c.169+1753G>A (n.169+1753G>A) c.*124+1552G>A (n.*124+1552G>A) c.*3149-10C>T (n.*3149-10C>T) c.2896-10C>T (n.2896-10C>T) c.703-10C>T (n.703-10C>T) c.3619-10C>T (n.3619-10C>T) c.3885C>T (p.Phe1295=) c.3702C>T (p.Phe1234=) c.3588C>T (p.Phe1196=) c.2979C>T (p.Phe993=) | dbSNP |
2 | g.47806442_47806443delinsCT | CA2496054043 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10_3505-9delinsCT (n.3505-10_3505-9delinsCT) c.3418-10_3418-9delinsCT (n.3418-10_3418-9delinsCT) n.4476-10_4476-9delinsCT c.2236-10_2236-9delinsCT (n.2236-10_2236-9delinsCT) c.3808-10_3808-9delinsCT (n.3808-10_3808-9delinsCT) c.1257-10_1257-9delinsCT (n.1257-10_1257-9delinsCT) c.2575-10_2575-9delinsCT (n.2575-10_2575-9delinsCT) n.2653-10_2653-9delinsCT n.4960-10_4960-9delinsCT n.2397-10_2397-9delinsCT n.2054_2055delinsCT n.2466-10_2466-9delinsCT n.1211-10_1211-9delinsCT n.3096-10_3096-9delinsCT n.4305_4306delinsAG n.4567_4568delinsAG c.3802-10_3802-9delinsCT (n.3802-10_3802-9delinsCT) c.3412-10_3412-9delinsCT (n.3412-10_3412-9delinsCT) c.169+1752_169+1753delinsAG (n.169+1752_169+1753delinsAG) c.*124+1551_*124+1552delinsAG (n.*124+1551_*124+1552delinsAG) c.*3149-10_*3149-9delinsCT (n.*3149-10_*3149-9delinsCT) c.2896-10_2896-9delinsCT (n.2896-10_2896-9delinsCT) c.703-10_703-9delinsCT (n.703-10_703-9delinsCT) c.3619-10_3619-9delinsCT (n.3619-10_3619-9delinsCT) c.3885_3886delinsCT (p.Phe1295=) c.3702_3703delinsCT (p.Phe1234=) c.3588_3589delinsCT (p.Phe1196=) c.2979_2980delinsCT (p.Phe993=) | |
2 | g.47806443T>A | CA2699323868 | FBXO11,MSH6 | c.3505-9T>A (n.3505-9T>A) c.3418-9T>A (n.3418-9T>A) n.4476-9T>A c.2236-9T>A (n.2236-9T>A) c.3808-9T>A (n.3808-9T>A) c.1257-9T>A (n.1257-9T>A) c.2575-9T>A (n.2575-9T>A) n.2653-9T>A n.4960-9T>A n.2397-9T>A n.2055T>A n.2466-9T>A n.1211-9T>A n.3096-9T>A n.4305A>T n.4567A>T c.3802-9T>A (n.3802-9T>A) c.3412-9T>A (n.3412-9T>A) c.169+1752A>T (n.169+1752A>T) c.*124+1551A>T (n.*124+1551A>T) c.*3149-9T>A (n.*3149-9T>A) c.2896-9T>A (n.2896-9T>A) c.703-9T>A (n.703-9T>A) c.3619-9T>A (n.3619-9T>A) c.3886T>A (p.Phe1296Ile) c.3703T>A (p.Phe1235Ile) c.3589T>A (p.Phe1197Ile) c.2980T>A (p.Phe994Ile) | dbSNP |
2 | g.47806443T>C | CA2499216131 | FBXO11,MSH6 | c.3505-9T>C (n.3505-9T>C) c.3418-9T>C (n.3418-9T>C) n.4476-9T>C c.2236-9T>C (n.2236-9T>C) c.3808-9T>C (n.3808-9T>C) c.1257-9T>C (n.1257-9T>C) c.2575-9T>C (n.2575-9T>C) n.2653-9T>C n.4960-9T>C n.2397-9T>C n.2055T>C n.2466-9T>C n.1211-9T>C n.3096-9T>C n.4305A>G n.4567A>G c.3802-9T>C (n.3802-9T>C) c.3412-9T>C (n.3412-9T>C) c.169+1752A>G (n.169+1752A>G) c.*124+1551A>G (n.*124+1551A>G) c.*3149-9T>C (n.*3149-9T>C) c.2896-9T>C (n.2896-9T>C) c.703-9T>C (n.703-9T>C) c.3619-9T>C (n.3619-9T>C) c.3886T>C (p.Phe1296Leu) c.3703T>C (p.Phe1235Leu) c.3589T>C (p.Phe1197Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806445del | CA915943973 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7del (n.3505-7del) c.3418-7del (n.3418-7del) n.4476-7del c.2236-7del (n.2236-7del) c.3808-7del (n.3808-7del) c.1257-7del (n.1257-7del) c.2575-7del (n.2575-7del) n.2653-7del n.4960-7del n.2397-7del n.2057del n.2466-7del n.1211-7del n.3096-7del n.4305del n.4567del c.3802-7del (n.3802-7del) c.3412-7del (n.3412-7del) c.169+1752del (n.169+1752del) c.*124+1551del (n.*124+1551del) c.*3149-7del (n.*3149-7del) c.2896-7del (n.2896-7del) c.703-7del (n.703-7del) c.3619-7del (n.3619-7del) c.3888del (p.Lys1298ArgfsTer5) c.3705del (p.Lys1237ArgfsTer5) c.3591del (p.Lys1199ArgfsTer5) c.2982del (p.Lys996ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806443_47806446delinsTTTC | CA2496054046 | FBXO11,MSH6 | c.3505-9_3505-6delinsTTTC (n.3505-9_3505-6delinsTTTC) c.3418-9_3418-6delinsTTTC (n.3418-9_3418-6delinsTTTC) n.4476-9_4476-6delinsTTTC c.2236-9_2236-6delinsTTTC (n.2236-9_2236-6delinsTTTC) c.3808-9_3808-6delinsTTTC (n.3808-9_3808-6delinsTTTC) c.1257-9_1257-6delinsTTTC (n.1257-9_1257-6delinsTTTC) c.2575-9_2575-6delinsTTTC (n.2575-9_2575-6delinsTTTC) n.2653-9_2653-6delinsTTTC n.4960-9_4960-6delinsTTTC n.2397-9_2397-6delinsTTTC n.2055_2058delinsTTTC n.2466-9_2466-6delinsTTTC n.1211-9_1211-6delinsTTTC n.3096-9_3096-6delinsTTTC n.4302_4305delinsGAAA n.4564_4567delinsGAAA c.3802-9_3802-6delinsTTTC (n.3802-9_3802-6delinsTTTC) c.3412-9_3412-6delinsTTTC (n.3412-9_3412-6delinsTTTC) c.169+1749_169+1752delinsGAAA (n.169+1749_169+1752delinsGAAA) c.*124+1548_*124+1551delinsGAAA (n.*124+1548_*124+1551delinsGAAA) c.*3149-9_*3149-6delinsTTTC (n.*3149-9_*3149-6delinsTTTC) c.2896-9_2896-6delinsTTTC (n.2896-9_2896-6delinsTTTC) c.703-9_703-6delinsTTTC (n.703-9_703-6delinsTTTC) c.3619-9_3619-6delinsTTTC (n.3619-9_3619-6delinsTTTC) c.3886_3889delinsTTTC (p.Phe1296=) c.3703_3706delinsTTTC (p.Phe1235=) c.3589_3592delinsTTTC (p.Phe1197=) c.2980_2983delinsTTTC (p.Phe994=) | |
2 | g.47806444_47806448dup | CA072093 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8_3505-4dup (n.3505-8_3505-4dup) c.3418-8_3418-4dup (n.3418-8_3418-4dup) n.4476-8_4476-4dup c.2236-8_2236-4dup (n.2236-8_2236-4dup) c.3808-8_3808-4dup (n.3808-8_3808-4dup) c.1257-8_1257-4dup (n.1257-8_1257-4dup) c.2575-8_2575-4dup (n.2575-8_2575-4dup) n.2653-8_2653-4dup n.4960-8_4960-4dup n.2397-8_2397-4dup n.2056_2060dup n.2466-8_2466-4dup n.1211-8_1211-4dup n.3096-8_3096-4dup n.4301_4305dup n.4563_4567dup c.3802-8_3802-4dup (n.3802-8_3802-4dup) c.3412-8_3412-4dup (n.3412-8_3412-4dup) c.169+1748_169+1752dup (n.169+1748_169+1752dup) c.*124+1547_*124+1551dup (n.*124+1547_*124+1551dup) c.*3149-8_*3149-4dup (n.*3149-8_*3149-4dup) c.2896-8_2896-4dup (n.2896-8_2896-4dup) c.703-8_703-4dup (n.703-8_703-4dup) c.3619-8_3619-4dup (n.3619-8_3619-4dup) c.3887_3891dup (p.Lys1298PhefsTer7) c.3704_3708dup (p.Lys1237PhefsTer7) c.3590_3594dup (p.Lys1199PhefsTer7) c.2981_2985dup (p.Lys996PhefsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806444T>A | CA2699082977 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T>A (n.3505-8T>A) c.3418-8T>A (n.3418-8T>A) n.4476-8T>A c.2236-8T>A (n.2236-8T>A) c.3808-8T>A (n.3808-8T>A) c.1257-8T>A (n.1257-8T>A) c.2575-8T>A (n.2575-8T>A) n.2653-8T>A n.4960-8T>A n.2397-8T>A n.2056T>A n.2466-8T>A n.1211-8T>A n.3096-8T>A n.4304A>T n.4566A>T c.3802-8T>A (n.3802-8T>A) c.3412-8T>A (n.3412-8T>A) c.169+1751A>T (n.169+1751A>T) c.*124+1550A>T (n.*124+1550A>T) c.*3149-8T>A (n.*3149-8T>A) c.2896-8T>A (n.2896-8T>A) c.703-8T>A (n.703-8T>A) c.3619-8T>A (n.3619-8T>A) c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) c.3704T>A (p.Phe1235Tyr) c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806444T>C | CA2576961615 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T>C (n.3505-8T>C) c.3418-8T>C (n.3418-8T>C) n.4476-8T>C c.2236-8T>C (n.2236-8T>C) c.3808-8T>C (n.3808-8T>C) c.1257-8T>C (n.1257-8T>C) c.2575-8T>C (n.2575-8T>C) n.2653-8T>C n.4960-8T>C n.2397-8T>C n.2056T>C n.2466-8T>C n.1211-8T>C n.3096-8T>C n.4304A>G n.4566A>G c.3802-8T>C (n.3802-8T>C) c.3412-8T>C (n.3412-8T>C) c.169+1751A>G (n.169+1751A>G) c.*124+1550A>G (n.*124+1550A>G) c.*3149-8T>C (n.*3149-8T>C) c.2896-8T>C (n.2896-8T>C) c.703-8T>C (n.703-8T>C) c.3619-8T>C (n.3619-8T>C) c.3887T>C (p.Phe1296Ser) c.3704T>C (p.Phe1235Ser) c.3590T>C (p.Phe1197Ser) c.2981T>C (p.Phe994Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806444T>G | CA350752 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T>G (n.3505-8T>G) c.3418-8T>G (n.3418-8T>G) n.4476-8T>G c.2236-8T>G (n.2236-8T>G) c.3808-8T>G (n.3808-8T>G) c.1257-8T>G (n.1257-8T>G) c.2575-8T>G (n.2575-8T>G) n.2653-8T>G n.4960-8T>G n.2397-8T>G n.2056T>G n.2466-8T>G n.1211-8T>G n.3096-8T>G n.4304A>C n.4566A>C c.3802-8T>G (n.3802-8T>G) c.3412-8T>G (n.3412-8T>G) c.169+1751A>C (n.169+1751A>C) c.*124+1550A>C (n.*124+1550A>C) c.*3149-8T>G (n.*3149-8T>G) c.2896-8T>G (n.2896-8T>G) c.703-8T>G (n.703-8T>G) c.3619-8T>G (n.3619-8T>G) c.3887T>G (p.Phe1296Cys) c.3704T>G (p.Phe1235Cys) c.3590T>G (p.Phe1197Cys) c.2981T>G (p.Phe994Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806444T= | CA2496054047 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T= (n.3505-8T=) c.3418-8T= (n.3418-8T=) n.4476-8T= c.2236-8T= (n.2236-8T=) c.3808-8T= (n.3808-8T=) c.1257-8T= (n.1257-8T=) c.2575-8T= (n.2575-8T=) n.2653-8T= n.4960-8T= n.2397-8T= n.2056T= n.2466-8T= n.1211-8T= n.3096-8T= n.4304A= n.4566A= c.3802-8T= (n.3802-8T=) c.3412-8T= (n.3412-8T=) c.169+1751A= (n.169+1751A=) c.*124+1550A= (n.*124+1550A=) c.*3149-8T= (n.*3149-8T=) c.2896-8T= (n.2896-8T=) c.703-8T= (n.703-8T=) c.3619-8T= (n.3619-8T=) c.3887T= (p.Phe1296=) c.3704T= (p.Phe1235=) c.3590T= (p.Phe1197=) c.2981T= (p.Phe994=) | |
2 | g.47806446_47806448dup | CA2739274386 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6_3505-4dup (n.3505-6_3505-4dup) c.3418-6_3418-4dup (n.3418-6_3418-4dup) n.4476-6_4476-4dup c.2236-6_2236-4dup (n.2236-6_2236-4dup) c.3808-6_3808-4dup (n.3808-6_3808-4dup) c.1257-6_1257-4dup (n.1257-6_1257-4dup) c.2575-6_2575-4dup (n.2575-6_2575-4dup) n.2653-6_2653-4dup n.4960-6_4960-4dup n.2397-6_2397-4dup n.2058_2060dup n.2466-6_2466-4dup n.1211-6_1211-4dup n.3096-6_3096-4dup n.4302_4304dup n.4564_4566dup c.3802-6_3802-4dup (n.3802-6_3802-4dup) c.3412-6_3412-4dup (n.3412-6_3412-4dup) c.169+1749_169+1751dup (n.169+1749_169+1751dup) c.*124+1548_*124+1550dup (n.*124+1548_*124+1550dup) c.*3149-6_*3149-4dup (n.*3149-6_*3149-4dup) c.2896-6_2896-4dup (n.2896-6_2896-4dup) c.703-6_703-4dup (n.703-6_703-4dup) c.3619-6_3619-4dup (n.3619-6_3619-4dup) c.3889_3891dup (p.Leu1297_Lys1298insLeu) c.3706_3708dup (p.Leu1236_Lys1237insLeu) c.3592_3594dup (p.Leu1198_Lys1199insLeu) c.2983_2985dup (p.Leu995_Lys996insLeu) | ClinVar |
2 | g.47806446_47806448del | CA014403 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6_3505-4del (n.3505-6_3505-4del) c.3418-6_3418-4del (n.3418-6_3418-4del) n.4476-6_4476-4del c.2236-6_2236-4del (n.2236-6_2236-4del) c.3808-6_3808-4del (n.3808-6_3808-4del) c.1257-6_1257-4del (n.1257-6_1257-4del) c.2575-6_2575-4del (n.2575-6_2575-4del) n.2653-6_2653-4del n.4960-6_4960-4del n.2397-6_2397-4del n.2058_2060del n.2466-6_2466-4del n.1211-6_1211-4del n.3096-6_3096-4del n.4302_4304del n.4564_4566del c.3802-6_3802-4del (n.3802-6_3802-4del) c.3412-6_3412-4del (n.3412-6_3412-4del) c.169+1749_169+1751del (n.169+1749_169+1751del) c.*124+1548_*124+1550del (n.*124+1548_*124+1550del) c.*3149-6_*3149-4del (n.*3149-6_*3149-4del) c.2896-6_2896-4del (n.2896-6_2896-4del) c.703-6_703-4del (n.703-6_703-4del) c.3619-6_3619-4del (n.3619-6_3619-4del) c.3889_3891del (p.Leu1297del) c.3706_3708del (p.Leu1236del) c.3592_3594del (p.Leu1198del) c.2983_2985del (p.Leu995del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806445T>A | CA2699323871 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7T>A (n.3505-7T>A) c.3418-7T>A (n.3418-7T>A) n.4476-7T>A c.2236-7T>A (n.2236-7T>A) c.3808-7T>A (n.3808-7T>A) c.1257-7T>A (n.1257-7T>A) c.2575-7T>A (n.2575-7T>A) n.2653-7T>A n.4960-7T>A n.2397-7T>A n.2057T>A n.2466-7T>A n.1211-7T>A n.3096-7T>A n.4303A>T n.4565A>T c.3802-7T>A (n.3802-7T>A) c.3412-7T>A (n.3412-7T>A) c.169+1750A>T (n.169+1750A>T) c.*124+1549A>T (n.*124+1549A>T) c.*3149-7T>A (n.*3149-7T>A) c.2896-7T>A (n.2896-7T>A) c.703-7T>A (n.703-7T>A) c.3619-7T>A (n.3619-7T>A) c.3888T>A (p.Phe1296Leu) c.3705T>A (p.Phe1235Leu) c.3591T>A (p.Phe1197Leu) c.2982T>A (p.Phe994Leu) | dbSNP |
2 | g.47806445T>C | CA2699323872 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7T>C (n.3505-7T>C) c.3418-7T>C (n.3418-7T>C) n.4476-7T>C c.2236-7T>C (n.2236-7T>C) c.3808-7T>C (n.3808-7T>C) c.1257-7T>C (n.1257-7T>C) c.2575-7T>C (n.2575-7T>C) n.2653-7T>C n.4960-7T>C n.2397-7T>C n.2057T>C n.2466-7T>C n.1211-7T>C n.3096-7T>C n.4303A>G n.4565A>G c.3802-7T>C (n.3802-7T>C) c.3412-7T>C (n.3412-7T>C) c.169+1750A>G (n.169+1750A>G) c.*124+1549A>G (n.*124+1549A>G) c.*3149-7T>C (n.*3149-7T>C) c.2896-7T>C (n.2896-7T>C) c.703-7T>C (n.703-7T>C) c.3619-7T>C (n.3619-7T>C) c.3888T>C (p.Phe1296=) c.3705T>C (p.Phe1235=) c.3591T>C (p.Phe1197=) c.2982T>C (p.Phe994=) | dbSNP |
2 | g.47806446C>A | CA913188029 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C>A (n.3505-6C>A) c.3418-6C>A (n.3418-6C>A) n.4476-6C>A c.2236-6C>A (n.2236-6C>A) c.3808-6C>A (n.3808-6C>A) c.1257-6C>A (n.1257-6C>A) c.2575-6C>A (n.2575-6C>A) n.2653-6C>A n.4960-6C>A n.2397-6C>A n.2058C>A n.2466-6C>A n.1211-6C>A n.3096-6C>A n.4302G>T n.4564G>T c.3802-6C>A (n.3802-6C>A) c.3412-6C>A (n.3412-6C>A) c.169+1749G>T (n.169+1749G>T) c.*124+1548G>T (n.*124+1548G>T) c.*3149-6C>A (n.*3149-6C>A) c.2896-6C>A (n.2896-6C>A) c.703-6C>A (n.703-6C>A) c.3619-6C>A (n.3619-6C>A) c.3889C>A (p.Leu1297Ile) c.3706C>A (p.Leu1236Ile) c.3592C>A (p.Leu1198Ile) c.2983C>A (p.Leu995Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806446C= | CA2496054050 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C= (n.3505-6C=) c.3418-6C= (n.3418-6C=) n.4476-6C= c.2236-6C= (n.2236-6C=) c.3808-6C= (n.3808-6C=) c.1257-6C= (n.1257-6C=) c.2575-6C= (n.2575-6C=) n.2653-6C= n.4960-6C= n.2397-6C= n.2058C= n.2466-6C= n.1211-6C= n.3096-6C= n.4302G= n.4564G= c.3802-6C= (n.3802-6C=) c.3412-6C= (n.3412-6C=) c.169+1749G= (n.169+1749G=) c.*124+1548G= (n.*124+1548G=) c.*3149-6C= (n.*3149-6C=) c.2896-6C= (n.2896-6C=) c.703-6C= (n.703-6C=) c.3619-6C= (n.3619-6C=) c.3889C= (p.Leu1297=) c.3706C= (p.Leu1236=) c.3592C= (p.Leu1198=) c.2983C= (p.Leu995=) | |
2 | g.47806446C>G | CA072154 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C>G (n.3505-6C>G) c.3418-6C>G (n.3418-6C>G) n.4476-6C>G c.2236-6C>G (n.2236-6C>G) c.3808-6C>G (n.3808-6C>G) c.1257-6C>G (n.1257-6C>G) c.2575-6C>G (n.2575-6C>G) n.2653-6C>G n.4960-6C>G n.2397-6C>G n.2058C>G n.2466-6C>G n.1211-6C>G n.3096-6C>G n.4302G>C n.4564G>C c.3802-6C>G (n.3802-6C>G) c.3412-6C>G (n.3412-6C>G) c.169+1749G>C (n.169+1749G>C) c.*124+1548G>C (n.*124+1548G>C) c.*3149-6C>G (n.*3149-6C>G) c.2896-6C>G (n.2896-6C>G) c.703-6C>G (n.703-6C>G) c.3619-6C>G (n.3619-6C>G) c.3889C>G (p.Leu1297Val) c.3706C>G (p.Leu1236Val) c.3592C>G (p.Leu1198Val) c.2983C>G (p.Leu995Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806446C>T | CA2658967994 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C>T (n.3505-6C>T) c.3418-6C>T (n.3418-6C>T) n.4476-6C>T c.2236-6C>T (n.2236-6C>T) c.3808-6C>T (n.3808-6C>T) c.1257-6C>T (n.1257-6C>T) c.2575-6C>T (n.2575-6C>T) n.2653-6C>T n.4960-6C>T n.2397-6C>T n.2058C>T n.2466-6C>T n.1211-6C>T n.3096-6C>T n.4302G>A n.4564G>A c.3802-6C>T (n.3802-6C>T) c.3412-6C>T (n.3412-6C>T) c.169+1749G>A (n.169+1749G>A) c.*124+1548G>A (n.*124+1548G>A) c.*3149-6C>T (n.*3149-6C>T) c.2896-6C>T (n.2896-6C>T) c.703-6C>T (n.703-6C>T) c.3619-6C>T (n.3619-6C>T) c.3889C>T (p.Leu1297Phe) c.3706C>T (p.Leu1236Phe) c.3592C>T (p.Leu1198Phe) c.2983C>T (p.Leu995Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806447T>A | CA2573134783 | FBXO11,MSH6 | c.3505-5T>A (n.3505-5T>A) c.3418-5T>A (n.3418-5T>A) n.4476-5T>A c.2236-5T>A (n.2236-5T>A) c.3808-5T>A (n.3808-5T>A) c.1257-5T>A (n.1257-5T>A) c.2575-5T>A (n.2575-5T>A) n.2653-5T>A n.4960-5T>A n.2397-5T>A n.2059T>A n.2466-5T>A n.1211-5T>A n.3096-5T>A n.4301A>T n.4563A>T c.3802-5T>A (n.3802-5T>A) c.3412-5T>A (n.3412-5T>A) c.169+1748A>T (n.169+1748A>T) c.*124+1547A>T (n.*124+1547A>T) c.*3149-5T>A (n.*3149-5T>A) c.2896-5T>A (n.2896-5T>A) c.703-5T>A (n.703-5T>A) c.3619-5T>A (n.3619-5T>A) c.3890T>A (p.Leu1297His) c.3707T>A (p.Leu1236His) c.3593T>A (p.Leu1198His) c.2984T>A (p.Leu995His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806447T>C | CA10578161 | FBXO11,MSH6 | c.3505-5T>C (n.3505-5T>C) c.3418-5T>C (n.3418-5T>C) n.4476-5T>C c.2236-5T>C (n.2236-5T>C) c.3808-5T>C (n.3808-5T>C) c.1257-5T>C (n.1257-5T>C) c.2575-5T>C (n.2575-5T>C) n.2653-5T>C n.4960-5T>C n.2397-5T>C n.2059T>C n.2466-5T>C n.1211-5T>C n.3096-5T>C n.4301A>G n.4563A>G c.3802-5T>C (n.3802-5T>C) c.3412-5T>C (n.3412-5T>C) c.169+1748A>G (n.169+1748A>G) c.*124+1547A>G (n.*124+1547A>G) c.*3149-5T>C (n.*3149-5T>C) c.2896-5T>C (n.2896-5T>C) c.703-5T>C (n.703-5T>C) c.3619-5T>C (n.3619-5T>C) c.3890T>C (p.Leu1297Pro) c.3707T>C (p.Leu1236Pro) c.3593T>C (p.Leu1198Pro) c.2984T>C (p.Leu995Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806447T>G | CA2573134784 | FBXO11,MSH6 | c.3505-5T>G (n.3505-5T>G) c.3418-5T>G (n.3418-5T>G) n.4476-5T>G c.2236-5T>G (n.2236-5T>G) c.3808-5T>G (n.3808-5T>G) c.1257-5T>G (n.1257-5T>G) c.2575-5T>G (n.2575-5T>G) n.2653-5T>G n.4960-5T>G n.2397-5T>G n.2059T>G n.2466-5T>G n.1211-5T>G n.3096-5T>G n.4301A>C n.4563A>C c.3802-5T>G (n.3802-5T>G) c.3412-5T>G (n.3412-5T>G) c.169+1748A>C (n.169+1748A>C) c.*124+1547A>C (n.*124+1547A>C) c.*3149-5T>G (n.*3149-5T>G) c.2896-5T>G (n.2896-5T>G) c.703-5T>G (n.703-5T>G) c.3619-5T>G (n.3619-5T>G) c.3890T>G (p.Leu1297Arg) c.3707T>G (p.Leu1236Arg) c.3593T>G (p.Leu1198Arg) c.2984T>G (p.Leu995Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806447T= | CA2496054051 | FBXO11,MSH6 | c.3505-5T= (n.3505-5T=) c.3418-5T= (n.3418-5T=) n.4476-5T= c.2236-5T= (n.2236-5T=) c.3808-5T= (n.3808-5T=) c.1257-5T= (n.1257-5T=) c.2575-5T= (n.2575-5T=) n.2653-5T= n.4960-5T= n.2397-5T= n.2059T= n.2466-5T= n.1211-5T= n.3096-5T= n.4301A= n.4563A= c.3802-5T= (n.3802-5T=) c.3412-5T= (n.3412-5T=) c.169+1748A= (n.169+1748A=) c.*124+1547A= (n.*124+1547A=) c.*3149-5T= (n.*3149-5T=) c.2896-5T= (n.2896-5T=) c.703-5T= (n.703-5T=) c.3619-5T= (n.3619-5T=) c.3890T= (p.Leu1297=) c.3707T= (p.Leu1236=) c.3593T= (p.Leu1198=) c.2984T= (p.Leu995=) | |
2 | g.47806448T>A | CA2580611323 | FBXO11,MSH6 | c.3505-4T>A (n.3505-4T>A) c.3418-4T>A (n.3418-4T>A) n.4476-4T>A c.2236-4T>A (n.2236-4T>A) c.3808-4T>A (n.3808-4T>A) c.1257-4T>A (n.1257-4T>A) c.2575-4T>A (n.2575-4T>A) n.2653-4T>A n.4960-4T>A n.2397-4T>A n.2060T>A n.2466-4T>A n.1211-4T>A n.3096-4T>A n.4300A>T n.4562A>T c.3802-4T>A (n.3802-4T>A) c.3412-4T>A (n.3412-4T>A) c.169+1747A>T (n.169+1747A>T) c.*124+1546A>T (n.*124+1546A>T) c.*3149-4T>A (n.*3149-4T>A) c.2896-4T>A (n.2896-4T>A) c.703-4T>A (n.703-4T>A) c.3619-4T>A (n.3619-4T>A) c.3891T>A (p.Leu1297=) c.3708T>A (p.Leu1236=) c.3594T>A (p.Leu1198=) c.2985T>A (p.Leu995=) | ClinVar |
2 | g.47806448T>G | CA915943974 | FBXO11,MSH6 | c.3505-4T>G (n.3505-4T>G) c.3418-4T>G (n.3418-4T>G) n.4476-4T>G c.2236-4T>G (n.2236-4T>G) c.3808-4T>G (n.3808-4T>G) c.1257-4T>G (n.1257-4T>G) c.2575-4T>G (n.2575-4T>G) n.2653-4T>G n.4960-4T>G n.2397-4T>G n.2060T>G n.2466-4T>G n.1211-4T>G n.3096-4T>G n.4300A>C n.4562A>C c.3802-4T>G (n.3802-4T>G) c.3412-4T>G (n.3412-4T>G) c.169+1747A>C (n.169+1747A>C) c.*124+1546A>C (n.*124+1546A>C) c.*3149-4T>G (n.*3149-4T>G) c.2896-4T>G (n.2896-4T>G) c.703-4T>G (n.703-4T>G) c.3619-4T>G (n.3619-4T>G) c.3891T>G (p.Leu1297=) c.3708T>G (p.Leu1236=) c.3594T>G (p.Leu1198=) c.2985T>G (p.Leu995=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806448T= | CA2496054052 | FBXO11,MSH6 | c.3505-4T= (n.3505-4T=) c.3418-4T= (n.3418-4T=) n.4476-4T= c.2236-4T= (n.2236-4T=) c.3808-4T= (n.3808-4T=) c.1257-4T= (n.1257-4T=) c.2575-4T= (n.2575-4T=) n.2653-4T= n.4960-4T= n.2397-4T= n.2060T= n.2466-4T= n.1211-4T= n.3096-4T= n.4300A= n.4562A= c.3802-4T= (n.3802-4T=) c.3412-4T= (n.3412-4T=) c.169+1747A= (n.169+1747A=) c.*124+1546A= (n.*124+1546A=) c.*3149-4T= (n.*3149-4T=) c.2896-4T= (n.2896-4T=) c.703-4T= (n.703-4T=) c.3619-4T= (n.3619-4T=) c.3891T= (p.Leu1297=) c.3708T= (p.Leu1236=) c.3594T= (p.Leu1198=) c.2985T= (p.Leu995=) | |
2 | g.47806449A= | CA2496054054 | FBXO11,MSH6 | c.3505-3A= (n.3505-3A=) c.3418-3A= (n.3418-3A=) n.4476-3A= c.2236-3A= (n.2236-3A=) c.3808-3A= (n.3808-3A=) c.1257-3A= (n.1257-3A=) c.2575-3A= (n.2575-3A=) n.2653-3A= n.4960-3A= n.2397-3A= n.2061A= n.2466-3A= n.1211-3A= n.3096-3A= n.4299T= n.4561T= c.3802-3A= (n.3802-3A=) c.3412-3A= (n.3412-3A=) c.169+1746T= (n.169+1746T=) c.*124+1545T= (n.*124+1545T=) c.*3149-3A= (n.*3149-3A=) c.2896-3A= (n.2896-3A=) c.703-3A= (n.703-3A=) c.3619-3A= (n.3619-3A=) c.3892A= (p.Lys1298=) c.3709A= (p.Lys1237=) c.3595A= (p.Lys1199=) c.2986A= (p.Lys996=) | |
2 | g.47806449A>G | CA072130 | FBXO11,MSH6 | c.3505-3A>G (n.3505-3A>G) c.3418-3A>G (n.3418-3A>G) n.4476-3A>G c.2236-3A>G (n.2236-3A>G) c.3808-3A>G (n.3808-3A>G) c.1257-3A>G (n.1257-3A>G) c.2575-3A>G (n.2575-3A>G) n.2653-3A>G n.4960-3A>G n.2397-3A>G n.2061A>G n.2466-3A>G n.1211-3A>G n.3096-3A>G n.4299T>C n.4561T>C c.3802-3A>G (n.3802-3A>G) c.3412-3A>G (n.3412-3A>G) c.169+1746T>C (n.169+1746T>C) c.*124+1545T>C (n.*124+1545T>C) c.*3149-3A>G (n.*3149-3A>G) c.2896-3A>G (n.2896-3A>G) c.703-3A>G (n.703-3A>G) c.3619-3A>G (n.3619-3A>G) c.3892A>G (p.Lys1298Glu) c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.3595A>G (p.Lys1199Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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