Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47805635_47805640delinsGTTGAA | CA2496053477 | FBXO11,MSH6 | c.3277_3282delinsGTTGAA (p.Val1093=) c.3190_3195delinsGTTGAA (p.Val1064=) n.4248_4253delinsGTTGAA c.2008_2013delinsGTTGAA (p.Val670=) c.3580_3585delinsGTTGAA (p.Val1194=) c.1029_1034delinsGTTGAA (n.1029_1034delinsGTTGAA) c.2347_2352delinsGTTGAA (p.Val783=) n.2425_2430delinsGTTGAA n.4236_4241delinsGTTGAA n.2169_2174delinsGTTGAA n.1743_1748delinsGTTGAA n.1742_1747delinsGTTGAA n.983_988delinsGTTGAA n.2868_2873delinsGTTGAA c.3574_3579delinsGTTGAA (p.Val1192=) c.3184_3189delinsGTTGAA (p.Val1062=) c.169+2555_169+2560delinsTTCAAC (n.169+2555_169+2560delinsTTCAAC) c.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC (n.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC) c.*2921_*2926delinsGTTGAA (n.*2921_*2926delinsGTTGAA) c.2668_2673delinsGTTGAA (p.Val890=) c.478_483delinsGTTGAA (p.Val160=) c.3391_3396delinsGTTGAA (p.Val1131=) | |
2 | g.47805638_47805642del | CA16611172 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3284del (p.Glu1094LysfsTer2) c.3193_3197del (p.Glu1065LysfsTer2) n.4251_4255del c.2011_2015del (p.Glu671LysfsTer2) c.3583_3587del (p.Glu1195LysfsTer2) c.1032_1036del (n.1032_1036del) c.2350_2354del (p.Glu784LysfsTer2) n.2428_2432del n.4239_4243del n.2172_2176del n.1746_1750del n.1745_1749del n.986_990del n.2871_2875del c.3577_3581del (p.Glu1193LysfsTer2) c.3187_3191del (p.Glu1063LysfsTer2) c.169+2555_169+2559del (n.169+2555_169+2559del) c.*124+2354_*124+2358del (n.*124+2354_*124+2358del) c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del) c.2671_2675del (p.Glu891LysfsTer2) c.481_485del (p.Glu161LysfsTer2) c.3394_3398del (p.Glu1132LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805637T>A | CA425997266 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>A (p.Val1093=) c.3192T>A (p.Val1064=) n.4250T>A c.2010T>A (p.Val670=) c.3582T>A (p.Val1194=) c.1031T>A (n.1031T>A) c.2349T>A (p.Val783=) n.2427T>A n.4238T>A n.2171T>A n.1745T>A n.1744T>A n.985T>A n.2870T>A c.3576T>A (p.Val1192=) c.3186T>A (p.Val1062=) c.169+2558A>T (n.169+2558A>T) c.*124+2357A>T (n.*124+2357A>T) c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.2670T>A (p.Val890=) c.480T>A (p.Val160=) c.3393T>A (p.Val1131=) | |
2 | g.47805637T>C | CA425997267 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>C (p.Val1093=) c.3192T>C (p.Val1064=) n.4250T>C c.2010T>C (p.Val670=) c.3582T>C (p.Val1194=) c.1031T>C (n.1031T>C) c.2349T>C (p.Val783=) n.2427T>C n.4238T>C n.2171T>C n.1745T>C n.1744T>C n.985T>C n.2870T>C c.3576T>C (p.Val1192=) c.3186T>C (p.Val1062=) c.169+2558A>G (n.169+2558A>G) c.*124+2357A>G (n.*124+2357A>G) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.2670T>C (p.Val890=) c.480T>C (p.Val160=) c.3393T>C (p.Val1131=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805637T>G | CA425997268 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>G (p.Val1093=) c.3192T>G (p.Val1064=) n.4250T>G c.2010T>G (p.Val670=) c.3582T>G (p.Val1194=) c.1031T>G (n.1031T>G) c.2349T>G (p.Val783=) n.2427T>G n.4238T>G n.2171T>G n.1745T>G n.1744T>G n.985T>G n.2870T>G c.3576T>G (p.Val1192=) c.3186T>G (p.Val1062=) c.169+2558A>C (n.169+2558A>C) c.*124+2357A>C (n.*124+2357A>C) c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.2670T>G (p.Val890=) c.480T>G (p.Val160=) c.3393T>G (p.Val1131=) | |
2 | g.47805637T= | CA2496053481 | FBXO11,MSH6 | c.3279T= (p.Val1093=) c.3192T= (p.Val1064=) n.4250T= c.2010T= (p.Val670=) c.3582T= (p.Val1194=) c.1031T= (n.1031T=) c.2349T= (p.Val783=) n.2427T= n.4238T= n.2171T= n.1745T= n.1744T= n.985T= n.2870T= c.3576T= (p.Val1192=) c.3186T= (p.Val1062=) c.169+2558A= (n.169+2558A=) c.*124+2357A= (n.*124+2357A=) c.*2923T= (n.*2923T=) c.2670T= (p.Val890=) c.480T= (p.Val160=) c.3393T= (p.Val1131=) | |
2 | g.47805637_47805638delinsTG | CA2496053480 | FBXO11,MSH6 | c.3279_3280delinsTG (p.Val1093=) c.3192_3193delinsTG (p.Val1064=) n.4250_4251delinsTG c.2010_2011delinsTG (p.Val670=) c.3582_3583delinsTG (p.Val1194=) c.1031_1032delinsTG (n.1031_1032delinsTG) c.2349_2350delinsTG (p.Val783=) n.2427_2428delinsTG n.4238_4239delinsTG n.2171_2172delinsTG n.1745_1746delinsTG n.1744_1745delinsTG n.985_986delinsTG n.2870_2871delinsTG c.3576_3577delinsTG (p.Val1192=) c.3186_3187delinsTG (p.Val1062=) c.169+2557_169+2558delinsCA (n.169+2557_169+2558delinsCA) c.*124+2356_*124+2357delinsCA (n.*124+2356_*124+2357delinsCA) c.*2923_*2924delinsTG (n.*2923_*2924delinsTG) c.2670_2671delinsTG (p.Val890=) c.480_481delinsTG (p.Val160=) c.3393_3394delinsTG (p.Val1131=) | |
2 | g.47805638_47805641dup | CA071421 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3283dup (p.Leu1095Ter) c.3193_3196dup (p.Leu1066Ter) n.4251_4254dup c.2011_2014dup (p.Leu672Ter) c.3583_3586dup (p.Leu1196Ter) c.1032_1035dup (n.1032_1035dup) c.2350_2353dup (p.Leu785Ter) n.2428_2431dup n.4239_4242dup n.2172_2175dup n.1746_1749dup n.1745_1748dup n.986_989dup n.2871_2874dup c.3577_3580dup (p.Leu1194Ter) c.3187_3190dup (p.Leu1064Ter) c.169+2555_169+2558dup (n.169+2555_169+2558dup) c.*124+2354_*124+2357dup (n.*124+2354_*124+2357dup) c.*2924_*2927dup (n.*2924_*2927dup) c.2671_2674dup (p.Leu892Ter) c.481_484dup (p.Leu162Ter) c.3394_3397dup (p.Leu1133Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47805638del | CA645369304 | FBXO11,MSH6 | c.3280del (p.Glu1094AsnfsTer2) c.3193del (p.Glu1065AsnfsTer2) n.4251del c.2011del (p.Glu671AsnfsTer2) c.3583del (p.Glu1195AsnfsTer2) c.1032del (n.1032del) c.2350del (p.Glu784AsnfsTer2) n.2428del n.4239del n.2172del n.1746del n.1745del n.986del n.2871del c.3577del (p.Glu1193AsnfsTer2) c.3187del (p.Glu1063AsnfsTer2) c.169+2557del (n.169+2557del) c.*124+2356del (n.*124+2356del) c.*2924del (n.*2924del) c.2671del (p.Glu891AsnfsTer2) c.481del (p.Glu161AsnfsTer2) c.3394del (p.Glu1132AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805638G>A | CA013478 | FBXO11,MSH6 | c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.4251G>A c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) c.1032G>A (n.1032G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) n.2428G>A n.4239G>A n.2172G>A n.1746G>A n.1745G>A n.986G>A n.2871G>A c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.169+2557C>T (n.169+2557C>T) c.*124+2356C>T (n.*124+2356C>T) c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805638G>C | CA346760504 | FBXO11,MSH6 | c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.4251G>C c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) c.1032G>C (n.1032G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) n.2428G>C n.4239G>C n.2172G>C n.1746G>C n.1745G>C n.986G>C n.2871G>C c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.169+2557C>G (n.169+2557C>G) c.*124+2356C>G (n.*124+2356C>G) c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.3394G>C (p.Glu1132Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805638G= | CA2496053482 | FBXO11,MSH6 | c.3280G= (p.Glu1094=) c.3193G= (p.Glu1065=) n.4251G= c.2011G= (p.Glu671=) c.3583G= (p.Glu1195=) c.1032G= (n.1032G=) c.2350G= (p.Glu784=) n.2428G= n.4239G= n.2172G= n.1746G= n.1745G= n.986G= n.2871G= c.3577G= (p.Glu1193=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.169+2557C= (n.169+2557C=) c.*124+2356C= (n.*124+2356C=) c.*2924G= (n.*2924G=) c.2671G= (p.Glu891=) c.481G= (p.Glu161=) c.3394G= (p.Glu1132=) | |
2 | g.47805638G>T | CA346760505 | FBXO11,MSH6 | c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.4251G>T c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) c.1032G>T (n.1032G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) n.2428G>T n.4239G>T n.2172G>T n.1746G>T n.1745G>T n.986G>T n.2871G>T c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.169+2557C>A (n.169+2557C>A) c.*124+2356C>A (n.*124+2356C>A) c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805638_47805639insT | CA2658966813 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3281insT (p.Glu1094ValfsTer4) c.3193_3194insT (p.Glu1065ValfsTer4) n.4251_4252insT c.2011_2012insT (p.Glu671ValfsTer4) c.3583_3584insT (p.Glu1195ValfsTer4) c.1032_1033insT (n.1032_1033insT) c.2350_2351insT (p.Glu784ValfsTer4) n.2428_2429insT n.4239_4240insT n.2172_2173insT n.1746_1747insT n.1745_1746insT n.986_987insT n.2871_2872insT c.3577_3578insT (p.Glu1193ValfsTer4) c.3187_3188insT (p.Glu1063ValfsTer4) c.169+2556_169+2557insA (n.169+2556_169+2557insA) c.*124+2355_*124+2356insA (n.*124+2355_*124+2356insA) c.*2924_*2925insT (n.*2924_*2925insT) c.2671_2672insT (p.Glu891ValfsTer4) c.481_482insT (p.Glu161ValfsTer4) c.3394_3395insT (p.Glu1132ValfsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.47805639A>C | CA346760508 | FBXO11,MSH6 | c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.4252A>C c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) c.1033A>C (n.1033A>C) c.2351A>C (p.Glu784Ala) n.2429A>C n.4240A>C n.2173A>C n.1747A>C n.1746A>C n.987A>C n.2872A>C c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.169+2556T>G (n.169+2556T>G) c.*124+2355T>G (n.*124+2355T>G) c.*2925A>C (n.*2925A>C) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.3395A>C (p.Glu1132Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805639A>G | CA346760507 | FBXO11,MSH6 | c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.4252A>G c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) c.1033A>G (n.1033A>G) c.2351A>G (p.Glu784Gly) n.2429A>G n.4240A>G n.2173A>G n.1747A>G n.1746A>G n.987A>G n.2872A>G c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.169+2556T>C (n.169+2556T>C) c.*124+2355T>C (n.*124+2355T>C) c.*2925A>G (n.*2925A>G) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.3395A>G (p.Glu1132Gly) | |
2 | g.47805639A>T | CA346760506 | FBXO11,MSH6 | c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.4252A>T c.2012A>T (p.Glu671Val) c.3584A>T (p.Glu1195Val) c.1033A>T (n.1033A>T) c.2351A>T (p.Glu784Val) n.2429A>T n.4240A>T n.2173A>T n.1747A>T n.1746A>T n.987A>T n.2872A>T c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.169+2556T>A (n.169+2556T>A) c.*124+2355T>A (n.*124+2355T>A) c.*2925A>T (n.*2925A>T) c.2672A>T (p.Glu891Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.3395A>T (p.Glu1132Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805640dup | CA1139656967 | FBXO11,MSH6 | c.3282dup (p.Leu1095IlefsTer3) c.3195dup (p.Leu1066IlefsTer3) n.4253dup c.2013dup (p.Leu672IlefsTer3) c.3585dup (p.Leu1196IlefsTer3) c.1034dup (n.1034dup) c.2352dup (p.Leu785IlefsTer3) n.2430dup n.4241dup n.2174dup n.1748dup n.1747dup n.988dup n.2873dup c.3579dup (p.Leu1194IlefsTer3) c.3189dup (p.Leu1064IlefsTer3) c.169+2556dup (n.169+2556dup) c.*124+2355dup (n.*124+2355dup) c.*2926dup (n.*2926dup) c.2673dup (p.Leu892IlefsTer3) c.483dup (p.Leu162IlefsTer3) c.3396dup (p.Leu1133IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805640A= | CA2496053483 | FBXO11,MSH6 | c.3282A= (p.Glu1094=) c.3195A= (p.Glu1065=) n.4253A= c.2013A= (p.Glu671=) c.3585A= (p.Glu1195=) c.1034A= (n.1034A=) c.2352A= (p.Glu784=) n.2430A= n.4241A= n.2174A= n.1748A= n.1747A= n.988A= n.2873A= c.3579A= (p.Glu1193=) c.3189A= (p.Glu1063=) c.169+2555T= (n.169+2555T=) c.*124+2354T= (n.*124+2354T=) c.*2926A= (n.*2926A=) c.2673A= (p.Glu891=) c.483A= (p.Glu161=) c.3396A= (p.Glu1132=) | |
2 | g.47805640A>C | CA346760509 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>C (p.Glu1094Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) n.4253A>C c.2013A>C (p.Glu671Asp) c.3585A>C (p.Glu1195Asp) c.1034A>C (n.1034A>C) c.2352A>C (p.Glu784Asp) n.2430A>C n.4241A>C n.2174A>C n.1748A>C n.1747A>C n.988A>C n.2873A>C c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.169+2555T>G (n.169+2555T>G) c.*124+2354T>G (n.*124+2354T>G) c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.2673A>C (p.Glu891Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.3396A>C (p.Glu1132Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805640A>G | CA16610942 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>G (p.Glu1094=) c.3195A>G (p.Glu1065=) n.4253A>G c.2013A>G (p.Glu671=) c.3585A>G (p.Glu1195=) c.1034A>G (n.1034A>G) c.2352A>G (p.Glu784=) n.2430A>G n.4241A>G n.2174A>G n.1748A>G n.1747A>G n.988A>G n.2873A>G c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.169+2555T>C (n.169+2555T>C) c.*124+2354T>C (n.*124+2354T>C) c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.2673A>G (p.Glu891=) c.483A>G (p.Glu161=) c.3396A>G (p.Glu1132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805640A>T | CA346760510 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>T (p.Glu1094Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) n.4253A>T c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.3585A>T (p.Glu1195Asp) c.1034A>T (n.1034A>T) c.2352A>T (p.Glu784Asp) n.2430A>T n.4241A>T n.2174A>T n.1748A>T n.1747A>T n.988A>T n.2873A>T c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.169+2555T>A (n.169+2555T>A) c.*124+2354T>A (n.*124+2354T>A) c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.2673A>T (p.Glu891Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.3396A>T (p.Glu1132Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805641T>A | CA346760511 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>A (p.Leu1095Ile) c.3196T>A (p.Leu1066Ile) n.4254T>A c.2014T>A (p.Leu672Ile) c.3586T>A (p.Leu1196Ile) c.1035T>A (n.1035T>A) c.2353T>A (p.Leu785Ile) n.2431T>A n.4242T>A n.2175T>A n.1749T>A n.1748T>A n.989T>A n.2874T>A c.3580T>A (p.Leu1194Ile) c.3190T>A (p.Leu1064Ile) c.169+2554A>T (n.169+2554A>T) c.*124+2353A>T (n.*124+2353A>T) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.2674T>A (p.Leu892Ile) c.484T>A (p.Leu162Ile) c.3397T>A (p.Leu1133Ile) | dbSNP |
2 | g.47805641T>C | CA425997269 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>C (p.Leu1095=) c.3196T>C (p.Leu1066=) n.4254T>C c.2014T>C (p.Leu672=) c.3586T>C (p.Leu1196=) c.1035T>C (n.1035T>C) c.2353T>C (p.Leu785=) n.2431T>C n.4242T>C n.2175T>C n.1749T>C n.1748T>C n.989T>C n.2874T>C c.3580T>C (p.Leu1194=) c.3190T>C (p.Leu1064=) c.169+2554A>G (n.169+2554A>G) c.*124+2353A>G (n.*124+2353A>G) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.2674T>C (p.Leu892=) c.484T>C (p.Leu162=) c.3397T>C (p.Leu1133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805641T>G | CA346760512 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>G (p.Leu1095Val) c.3196T>G (p.Leu1066Val) n.4254T>G c.2014T>G (p.Leu672Val) c.3586T>G (p.Leu1196Val) c.1035T>G (n.1035T>G) c.2353T>G (p.Leu785Val) n.2431T>G n.4242T>G n.2175T>G n.1749T>G n.1748T>G n.989T>G n.2874T>G c.3580T>G (p.Leu1194Val) c.3190T>G (p.Leu1064Val) c.169+2554A>C (n.169+2554A>C) c.*124+2353A>C (n.*124+2353A>C) c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.2674T>G (p.Leu892Val) c.484T>G (p.Leu162Val) c.3397T>G (p.Leu1133Val) | |
2 | g.47805641T= | CA2496053484 | FBXO11,MSH6 | c.3283T= (p.Leu1095=) c.3196T= (p.Leu1066=) n.4254T= c.2014T= (p.Leu672=) c.3586T= (p.Leu1196=) c.1035T= (n.1035T=) c.2353T= (p.Leu785=) n.2431T= n.4242T= n.2175T= n.1749T= n.1748T= n.989T= n.2874T= c.3580T= (p.Leu1194=) c.3190T= (p.Leu1064=) c.169+2554A= (n.169+2554A=) c.*124+2353A= (n.*124+2353A=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.2674T= (p.Leu892=) c.484T= (p.Leu162=) c.3397T= (p.Leu1133=) | |
2 | g.47805642dup | CA46717427 | FBXO11,MSH6 | c.3284dup (p.Leu1095PhefsTer3) c.3197dup (p.Leu1066PhefsTer3) n.4255dup c.2015dup (p.Leu672PhefsTer3) c.3587dup (p.Leu1196PhefsTer3) c.1036dup (n.1036dup) c.2354dup (p.Leu785PhefsTer3) n.2432dup n.4243dup n.2176dup n.1750dup n.1749dup n.990dup n.2875dup c.3581dup (p.Leu1194PhefsTer3) c.3191dup (p.Leu1064PhefsTer3) c.169+2554dup (n.169+2554dup) c.*124+2353dup (n.*124+2353dup) c.*2928dup (n.*2928dup) c.2675dup (p.Leu892PhefsTer3) c.485dup (p.Leu162PhefsTer3) c.3398dup (p.Leu1133PhefsTer3) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47805642T>A | CA346760513 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>A (p.Leu1095Ter) c.3197T>A (p.Leu1066Ter) n.4255T>A c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.3587T>A (p.Leu1196Ter) c.1036T>A (n.1036T>A) c.2354T>A (p.Leu785Ter) n.2432T>A n.4243T>A n.2176T>A n.1750T>A n.1749T>A n.990T>A n.2875T>A c.3581T>A (p.Leu1194Ter) c.3191T>A (p.Leu1064Ter) c.169+2553A>T (n.169+2553A>T) c.*124+2352A>T (n.*124+2352A>T) c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.2675T>A (p.Leu892Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.3398T>A (p.Leu1133Ter) | ClinVar |
2 | g.47805642T>C | CA346760514 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>C (p.Leu1095Ser) c.3197T>C (p.Leu1066Ser) n.4255T>C c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.3587T>C (p.Leu1196Ser) c.1036T>C (n.1036T>C) c.2354T>C (p.Leu785Ser) n.2432T>C n.4243T>C n.2176T>C n.1750T>C n.1749T>C n.990T>C n.2875T>C c.3581T>C (p.Leu1194Ser) c.3191T>C (p.Leu1064Ser) c.169+2553A>G (n.169+2553A>G) c.*124+2352A>G (n.*124+2352A>G) c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.2675T>C (p.Leu892Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.3398T>C (p.Leu1133Ser) | |
2 | g.47805642T>G | CA346760515 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>G (p.Leu1095Ter) c.3197T>G (p.Leu1066Ter) n.4255T>G c.2015T>G (p.Leu672Ter) c.3587T>G (p.Leu1196Ter) c.1036T>G (n.1036T>G) c.2354T>G (p.Leu785Ter) n.2432T>G n.4243T>G n.2176T>G n.1750T>G n.1749T>G n.990T>G n.2875T>G c.3581T>G (p.Leu1194Ter) c.3191T>G (p.Leu1064Ter) c.169+2553A>C (n.169+2553A>C) c.*124+2352A>C (n.*124+2352A>C) c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.2675T>G (p.Leu892Ter) c.485T>G (p.Leu162Ter) c.3398T>G (p.Leu1133Ter) | ClinVar |
2 | g.47805643_47805646dup | CA2580067236 | FBXO11,MSH6 | c.3285_3288dup (p.Glu1097LysfsTer2) c.3198_3201dup (p.Glu1068LysfsTer2) n.4256_4259dup c.2016_2019dup (p.Glu674LysfsTer2) c.3588_3591dup (p.Glu1198LysfsTer2) c.1037_1040dup (n.1037_1040dup) c.2355_2358dup (p.Glu787LysfsTer2) n.2433_2436dup n.4244_4247dup n.2177_2180dup n.1751_1754dup n.1750_1753dup n.991_994dup n.2876_2879dup c.3582_3585dup (p.Glu1196LysfsTer2) c.3192_3195dup (p.Glu1066LysfsTer2) c.169+2550_169+2553dup (n.169+2550_169+2553dup) c.*124+2349_*124+2352dup (n.*124+2349_*124+2352dup) c.*2929_*2932dup (n.*2929_*2932dup) c.2676_2679dup (p.Glu894LysfsTer2) c.486_489dup (p.Glu164LysfsTer2) c.3399_3402dup (p.Glu1135LysfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47805643A>C | CA346760516 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>C (p.Leu1095Phe) c.3198A>C (p.Leu1066Phe) n.4256A>C c.2016A>C (p.Leu672Phe) c.3588A>C (p.Leu1196Phe) c.1037A>C (n.1037A>C) c.2355A>C (p.Leu785Phe) n.2433A>C n.4244A>C n.2177A>C n.1751A>C n.1750A>C n.991A>C n.2876A>C c.3582A>C (p.Leu1194Phe) c.3192A>C (p.Leu1064Phe) c.169+2552T>G (n.169+2552T>G) c.*124+2351T>G (n.*124+2351T>G) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.2676A>C (p.Leu892Phe) c.486A>C (p.Leu162Phe) c.3399A>C (p.Leu1133Phe) | |
2 | g.47805643A>G | CA425997270 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>G (p.Leu1095=) c.3198A>G (p.Leu1066=) n.4256A>G c.2016A>G (p.Leu672=) c.3588A>G (p.Leu1196=) c.1037A>G (n.1037A>G) c.2355A>G (p.Leu785=) n.2433A>G n.4244A>G n.2177A>G n.1751A>G n.1750A>G n.991A>G n.2876A>G c.3582A>G (p.Leu1194=) c.3192A>G (p.Leu1064=) c.169+2552T>C (n.169+2552T>C) c.*124+2351T>C (n.*124+2351T>C) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.2676A>G (p.Leu892=) c.486A>G (p.Leu162=) c.3399A>G (p.Leu1133=) | |
2 | g.47805643A>T | CA346760517 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>T (p.Leu1095Phe) c.3198A>T (p.Leu1066Phe) n.4256A>T c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.3588A>T (p.Leu1196Phe) c.1037A>T (n.1037A>T) c.2355A>T (p.Leu785Phe) n.2433A>T n.4244A>T n.2177A>T n.1751A>T n.1750A>T n.991A>T n.2876A>T c.3582A>T (p.Leu1194Phe) c.3192A>T (p.Leu1064Phe) c.169+2552T>A (n.169+2552T>A) c.*124+2351T>A (n.*124+2351T>A) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.2676A>T (p.Leu892Phe) c.486A>T (p.Leu162Phe) c.3399A>T (p.Leu1133Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805643_47805644insT | CA425997271 | FBXO11,MSH6 | c.3285_3286insT (p.Ser1096Ter) c.3198_3199insT (p.Ser1067Ter) n.4256_4257insT c.2016_2017insT (p.Ser673Ter) c.3588_3589insT (p.Ser1197Ter) c.1037_1038insT (n.1037_1038insT) c.2355_2356insT (p.Ser786Ter) n.2433_2434insT n.4244_4245insT n.2177_2178insT n.1751_1752insT n.1750_1751insT n.991_992insT n.2876_2877insT c.3582_3583insT (p.Ser1195Ter) c.3192_3193insT (p.Ser1065Ter) c.169+2551_169+2552insA (n.169+2551_169+2552insA) c.*124+2350_*124+2351insA (n.*124+2350_*124+2351insA) c.*2929_*2930insT (n.*2929_*2930insT) c.2676_2677insT (p.Ser893Ter) c.486_487insT (p.Ser163Ter) c.3399_3400insT (p.Ser1134Ter) | |
2 | g.47805644A>C | CA346760518 | FBXO11,MSH6 | c.3286A>C (p.Ser1096Arg) c.3199A>C (p.Ser1067Arg) n.4257A>C c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.3589A>C (p.Ser1197Arg) c.1038A>C (n.1038A>C) c.2356A>C (p.Ser786Arg) n.2434A>C n.4245A>C n.2178A>C n.1752A>C n.1751A>C n.992A>C n.2877A>C c.3583A>C (p.Ser1195Arg) c.3193A>C (p.Ser1065Arg) c.169+2551T>G (n.169+2551T>G) c.*124+2350T>G (n.*124+2350T>G) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.2677A>C (p.Ser893Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.3400A>C (p.Ser1134Arg) | |
2 | g.47805644A>G | CA346760519 | FBXO11,MSH6 | c.3286A>G (p.Ser1096Gly) c.3199A>G (p.Ser1067Gly) n.4257A>G c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.3589A>G (p.Ser1197Gly) c.1038A>G (n.1038A>G) c.2356A>G (p.Ser786Gly) n.2434A>G n.4245A>G n.2178A>G n.1752A>G n.1751A>G n.992A>G n.2877A>G c.3583A>G (p.Ser1195Gly) c.3193A>G (p.Ser1065Gly) c.169+2551T>C (n.169+2551T>C) c.*124+2350T>C (n.*124+2350T>C) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.2677A>G (p.Ser893Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.3400A>G (p.Ser1134Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805644A>T | CA346760520 | FBXO11,MSH6 | c.3286A>T (p.Ser1096Cys) c.3199A>T (p.Ser1067Cys) n.4257A>T c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.3589A>T (p.Ser1197Cys) c.1038A>T (n.1038A>T) c.2356A>T (p.Ser786Cys) n.2434A>T n.4245A>T n.2178A>T n.1752A>T n.1751A>T n.992A>T n.2877A>T c.3583A>T (p.Ser1195Cys) c.3193A>T (p.Ser1065Cys) c.169+2551T>A (n.169+2551T>A) c.*124+2350T>A (n.*124+2350T>A) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.2677A>T (p.Ser893Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.3400A>T (p.Ser1134Cys) | dbSNP |
2 | g.47805645G>A | CA346760521 | FBXO11,MSH6 | c.3287G>A (p.Ser1096Asn) c.3200G>A (p.Ser1067Asn) n.4258G>A c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.3590G>A (p.Ser1197Asn) c.1039G>A (n.1039G>A) c.2357G>A (p.Ser786Asn) n.2435G>A n.4246G>A n.2179G>A n.1753G>A n.1752G>A n.993G>A n.2878G>A c.3584G>A (p.Ser1195Asn) c.3194G>A (p.Ser1065Asn) c.169+2550C>T (n.169+2550C>T) c.*124+2349C>T (n.*124+2349C>T) c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.2678G>A (p.Ser893Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.3401G>A (p.Ser1134Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805645G>C | CA071428 | FBXO11,MSH6 | c.3287G>C (p.Ser1096Thr) c.3200G>C (p.Ser1067Thr) n.4258G>C c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.3590G>C (p.Ser1197Thr) c.1039G>C (n.1039G>C) c.2357G>C (p.Ser786Thr) n.2435G>C n.4246G>C n.2179G>C n.1753G>C n.1752G>C n.993G>C n.2878G>C c.3584G>C (p.Ser1195Thr) c.3194G>C (p.Ser1065Thr) c.169+2550C>G (n.169+2550C>G) c.*124+2349C>G (n.*124+2349C>G) c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.2678G>C (p.Ser893Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.3401G>C (p.Ser1134Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47805645G= | CA2496053485 | FBXO11,MSH6 | c.3287G= (p.Ser1096=) c.3200G= (p.Ser1067=) n.4258G= c.2018G= (p.Ser673=) c.3590G= (p.Ser1197=) c.1039G= (n.1039G=) c.2357G= (p.Ser786=) n.2435G= n.4246G= n.2179G= n.1753G= n.1752G= n.993G= n.2878G= c.3584G= (p.Ser1195=) c.3194G= (p.Ser1065=) c.169+2550C= (n.169+2550C=) c.*124+2349C= (n.*124+2349C=) c.*2931G= (n.*2931G=) c.2678G= (p.Ser893=) c.488G= (p.Ser163=) c.3401G= (p.Ser1134=) | |
2 | g.47805645G>T | CA346760522 | FBXO11,MSH6 | c.3287G>T (p.Ser1096Ile) c.3200G>T (p.Ser1067Ile) n.4258G>T c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.3590G>T (p.Ser1197Ile) c.1039G>T (n.1039G>T) c.2357G>T (p.Ser786Ile) n.2435G>T n.4246G>T n.2179G>T n.1753G>T n.1752G>T n.993G>T n.2878G>T c.3584G>T (p.Ser1195Ile) c.3194G>T (p.Ser1065Ile) c.169+2550C>A (n.169+2550C>A) c.*124+2349C>A (n.*124+2349C>A) c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.2678G>T (p.Ser893Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.3401G>T (p.Ser1134Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805646T>A | CA346760523 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>A (p.Ser1096Arg) c.3201T>A (p.Ser1067Arg) n.4259T>A c.2019T>A (p.Ser673Arg) c.3591T>A (p.Ser1197Arg) c.1040T>A (n.1040T>A) c.2358T>A (p.Ser786Arg) n.2436T>A n.4247T>A n.2180T>A n.1754T>A n.1753T>A n.994T>A n.2879T>A c.3585T>A (p.Ser1195Arg) c.3195T>A (p.Ser1065Arg) c.169+2549A>T (n.169+2549A>T) c.*124+2348A>T (n.*124+2348A>T) c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.2679T>A (p.Ser893Arg) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.3402T>A (p.Ser1134Arg) | dbSNP |
2 | g.47805646T>C | CA425997272 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>C (p.Ser1096=) c.3201T>C (p.Ser1067=) n.4259T>C c.2019T>C (p.Ser673=) c.3591T>C (p.Ser1197=) c.1040T>C (n.1040T>C) c.2358T>C (p.Ser786=) n.2436T>C n.4247T>C n.2180T>C n.1754T>C n.1753T>C n.994T>C n.2879T>C c.3585T>C (p.Ser1195=) c.3195T>C (p.Ser1065=) c.169+2549A>G (n.169+2549A>G) c.*124+2348A>G (n.*124+2348A>G) c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.2679T>C (p.Ser893=) c.489T>C (p.Ser163=) c.3402T>C (p.Ser1134=) | ClinVar |
2 | g.47805646T>G | CA346760524 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>G (p.Ser1096Arg) c.3201T>G (p.Ser1067Arg) n.4259T>G c.2019T>G (p.Ser673Arg) c.3591T>G (p.Ser1197Arg) c.1040T>G (n.1040T>G) c.2358T>G (p.Ser786Arg) n.2436T>G n.4247T>G n.2180T>G n.1754T>G n.1753T>G n.994T>G n.2879T>G c.3585T>G (p.Ser1195Arg) c.3195T>G (p.Ser1065Arg) c.169+2549A>C (n.169+2549A>C) c.*124+2348A>C (n.*124+2348A>C) c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.2679T>G (p.Ser893Arg) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.3402T>G (p.Ser1134Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805646T= | CA2496053486 | FBXO11,MSH6 | c.3288T= (p.Ser1096=) c.3201T= (p.Ser1067=) n.4259T= c.2019T= (p.Ser673=) c.3591T= (p.Ser1197=) c.1040T= (n.1040T=) c.2358T= (p.Ser786=) n.2436T= n.4247T= n.2180T= n.1754T= n.1753T= n.994T= n.2879T= c.3585T= (p.Ser1195=) c.3195T= (p.Ser1065=) c.169+2549A= (n.169+2549A=) c.*124+2348A= (n.*124+2348A=) c.*2932T= (n.*2932T=) c.2679T= (p.Ser893=) c.489T= (p.Ser163=) c.3402T= (p.Ser1134=) | |
2 | g.47805648_47805688dup | CA2695200578 | FBXO11,MSH6 | c.3290_3330dup (p.Val1111LysfsTer20) c.3203_3243dup (p.Val1082LysfsTer20) n.4261_4301dup c.2021_2061dup (p.Val688LysfsTer20) c.3593_3633dup (p.Val1212LysfsTer20) c.1042_1082dup (n.1042_1082dup) c.2360_2400dup (p.Val801LysfsTer20) n.2438_2478dup n.4249_4289dup n.2182_2222dup n.1756_1796dup n.1755_1795dup n.996_1036dup n.2881_2921dup c.3587_3627dup (p.Val1210LysfsTer20) c.3197_3237dup (p.Val1080LysfsTer20) c.169+2509_169+2549dup (n.169+2509_169+2549dup) c.*124+2308_*124+2348dup (n.*124+2308_*124+2348dup) c.*2934_*2974dup (n.*2934_*2974dup) c.2681_2721dup (p.Val908LysfsTer20) c.491_531dup (p.Val178LysfsTer20) c.3404_3444dup (p.Val1149LysfsTer20) | ClinVar |
2 | g.47805647G>A | CA46717430 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) n.4260G>A c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.1041G>A (n.1041G>A) c.2359G>A (p.Glu787Lys) n.2437G>A n.4248G>A n.2181G>A n.1755G>A n.1754G>A n.995G>A n.2880G>A c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.169+2548C>T (n.169+2548C>T) c.*124+2347C>T (n.*124+2347C>T) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805647G>C | CA071434 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) n.4260G>C c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.1041G>C (n.1041G>C) c.2359G>C (p.Glu787Gln) n.2437G>C n.4248G>C n.2181G>C n.1755G>C n.1754G>C n.995G>C n.2880G>C c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.169+2548C>G (n.169+2548C>G) c.*124+2347C>G (n.*124+2347C>G) c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805647G= | CA2496053487 | FBXO11,MSH6 | c.3289G= (p.Glu1097=) c.3202G= (p.Glu1068=) n.4260G= c.2020G= (p.Glu674=) c.3592G= (p.Glu1198=) c.1041G= (n.1041G=) c.2359G= (p.Glu787=) n.2437G= n.4248G= n.2181G= n.1755G= n.1754G= n.995G= n.2880G= c.3586G= (p.Glu1196=) c.3196G= (p.Glu1066=) c.169+2548C= (n.169+2548C=) c.*124+2347C= (n.*124+2347C=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.2680G= (p.Glu894=) c.490G= (p.Glu164=) c.3403G= (p.Glu1135=) | |
2 | g.47805647G>T | CA346760525 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) n.4260G>T c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.1041G>T (n.1041G>T) c.2359G>T (p.Glu787Ter) n.2437G>T n.4248G>T n.2181G>T n.1755G>T n.1754G>T n.995G>T n.2880G>T c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.169+2548C>A (n.169+2548C>A) c.*124+2347C>A (n.*124+2347C>A) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805648A= | CA2496053488 | FBXO11,MSH6 | c.3290A= (p.Glu1097=) c.3203A= (p.Glu1068=) n.4261A= c.2021A= (p.Glu674=) c.3593A= (p.Glu1198=) c.1042A= (n.1042A=) c.2360A= (p.Glu787=) n.2438A= n.4249A= n.2182A= n.1756A= n.1755A= n.996A= n.2881A= c.3587A= (p.Glu1196=) c.3197A= (p.Glu1066=) c.169+2547T= (n.169+2547T=) c.*124+2346T= (n.*124+2346T=) c.*2934A= (n.*2934A=) c.2681A= (p.Glu894=) c.491A= (p.Glu164=) c.3404A= (p.Glu1135=) | |
2 | g.47805648A>C | CA346760526 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) n.4261A>C c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.1042A>C (n.1042A>C) c.2360A>C (p.Glu787Ala) n.2438A>C n.4249A>C n.2182A>C n.1756A>C n.1755A>C n.996A>C n.2881A>C c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.169+2547T>G (n.169+2547T>G) c.*124+2346T>G (n.*124+2346T>G) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) | |
2 | g.47805648A>G | CA346760528 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) n.4261A>G c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.1042A>G (n.1042A>G) c.2360A>G (p.Glu787Gly) n.2438A>G n.4249A>G n.2182A>G n.1756A>G n.1755A>G n.996A>G n.2881A>G c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.169+2547T>C (n.169+2547T>C) c.*124+2346T>C (n.*124+2346T>C) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) | dbSNP |
2 | g.47805648A>T | CA346760527 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) n.4261A>T c.2021A>T (p.Glu674Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.1042A>T (n.1042A>T) c.2360A>T (p.Glu787Val) n.2438A>T n.4249A>T n.2182A>T n.1756A>T n.1755A>T n.996A>T n.2881A>T c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.169+2547T>A (n.169+2547T>A) c.*124+2346T>A (n.*124+2346T>A) c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.2681A>T (p.Glu894Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.3404A>T (p.Glu1135Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805650del | CA2580067240 | FBXO11,MSH6 | c.3292del (p.Thr1098LeufsTer19) c.3205del (p.Thr1069LeufsTer19) n.4263del c.2023del (p.Thr675LeufsTer19) c.3595del (p.Thr1199LeufsTer19) c.1044del (n.1044del) c.2362del (p.Thr788LeufsTer19) n.2440del n.4251del n.2184del n.1758del n.1757del n.998del n.2883del c.3589del (p.Thr1197LeufsTer19) c.3199del (p.Thr1067LeufsTer19) c.169+2547del (n.169+2547del) c.*124+2346del (n.*124+2346del) c.*2936del (n.*2936del) c.2683del (p.Thr895LeufsTer19) c.493del (p.Thr165LeufsTer19) c.3406del (p.Thr1136LeufsTer19) | ClinVar |
2 | g.47805649A>C | CA346760529 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>C (p.Glu1097Asp) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) n.4262A>C c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.1043A>C (n.1043A>C) c.2361A>C (p.Glu787Asp) n.2439A>C n.4250A>C n.2183A>C n.1757A>C n.1756A>C n.997A>C n.2882A>C c.3588A>C (p.Glu1196Asp) c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.169+2546T>G (n.169+2546T>G) c.*124+2345T>G (n.*124+2345T>G) c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) | |
2 | g.47805649A>G | CA425997273 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>G (p.Glu1097=) c.3204A>G (p.Glu1068=) n.4262A>G c.2022A>G (p.Glu674=) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.1043A>G (n.1043A>G) c.2361A>G (p.Glu787=) n.2439A>G n.4250A>G n.2183A>G n.1757A>G n.1756A>G n.997A>G n.2882A>G c.3588A>G (p.Glu1196=) c.3198A>G (p.Glu1066=) c.169+2546T>C (n.169+2546T>C) c.*124+2345T>C (n.*124+2345T>C) c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.2682A>G (p.Glu894=) c.492A>G (p.Glu164=) c.3405A>G (p.Glu1135=) | dbSNP |
2 | g.47805649A>T | CA346760530 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>T (p.Glu1097Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) n.4262A>T c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.1043A>T (n.1043A>T) c.2361A>T (p.Glu787Asp) n.2439A>T n.4250A>T n.2183A>T n.1757A>T n.1756A>T n.997A>T n.2882A>T c.3588A>T (p.Glu1196Asp) c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.169+2546T>A (n.169+2546T>A) c.*124+2345T>A (n.*124+2345T>A) c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) | dbSNP |
2 | g.47805650A= | CA2496053489 | FBXO11,MSH6 | c.3292A= (p.Thr1098=) c.3205A= (p.Thr1069=) n.4263A= c.2023A= (p.Thr675=) c.3595A= (p.Thr1199=) c.1044A= (n.1044A=) c.2362A= (p.Thr788=) n.2440A= n.4251A= n.2184A= n.1758A= n.1757A= n.998A= n.2883A= c.3589A= (p.Thr1197=) c.3199A= (p.Thr1067=) c.169+2545T= (n.169+2545T=) c.*124+2344T= (n.*124+2344T=) c.*2936A= (n.*2936A=) c.2683A= (p.Thr895=) c.493A= (p.Thr165=) c.3406A= (p.Thr1136=) | |
2 | g.47805650A>C | CA346760531 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.4263A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.3595A>C (p.Thr1199Pro) c.1044A>C (n.1044A>C) c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.2440A>C n.4251A>C n.2184A>C n.1758A>C n.1757A>C n.998A>C n.2883A>C c.3589A>C (p.Thr1197Pro) c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.169+2545T>G (n.169+2545T>G) c.*124+2344T>G (n.*124+2344T>G) c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.2683A>C (p.Thr895Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) | dbSNP |
2 | g.47805650A>G | CA071439 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.4263A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.3595A>G (p.Thr1199Ala) c.1044A>G (n.1044A>G) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.2440A>G n.4251A>G n.2184A>G n.1758A>G n.1757A>G n.998A>G n.2883A>G c.3589A>G (p.Thr1197Ala) c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.169+2545T>C (n.169+2545T>C) c.*124+2344T>C (n.*124+2344T>C) c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.2683A>G (p.Thr895Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805650A>T | CA346760532 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>T (p.Thr1098Ser) c.3205A>T (p.Thr1069Ser) n.4263A>T c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.3595A>T (p.Thr1199Ser) c.1044A>T (n.1044A>T) c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.2440A>T n.4251A>T n.2184A>T n.1758A>T n.1757A>T n.998A>T n.2883A>T c.3589A>T (p.Thr1197Ser) c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.169+2545T>A (n.169+2545T>A) c.*124+2344T>A (n.*124+2344T>A) c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.2683A>T (p.Thr895Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) | dbSNP |
2 | g.47805651C>A | CA346760535 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>A (p.Thr1098Asn) c.3206C>A (p.Thr1069Asn) n.4264C>A c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.3596C>A (p.Thr1199Asn) c.1045C>A (n.1045C>A) c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.2441C>A n.4252C>A n.2185C>A n.1759C>A n.1758C>A n.999C>A n.2884C>A c.3590C>A (p.Thr1197Asn) c.3200C>A (p.Thr1067Asn) c.169+2544G>T (n.169+2544G>T) c.*124+2343G>T (n.*124+2343G>T) c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.2684C>A (p.Thr895Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805651C= | CA2496053490 | FBXO11,MSH6 | c.3293C= (p.Thr1098=) c.3206C= (p.Thr1069=) n.4264C= c.2024C= (p.Thr675=) c.3596C= (p.Thr1199=) c.1045C= (n.1045C=) c.2363C= (p.Thr788=) n.2441C= n.4252C= n.2185C= n.1759C= n.1758C= n.999C= n.2884C= c.3590C= (p.Thr1197=) c.3200C= (p.Thr1067=) c.169+2544G= (n.169+2544G=) c.*124+2343G= (n.*124+2343G=) c.*2937C= (n.*2937C=) c.2684C= (p.Thr895=) c.494C= (p.Thr165=) c.3407C= (p.Thr1136=) | |
2 | g.47805651C>G | CA346760534 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>G (p.Thr1098Ser) c.3206C>G (p.Thr1069Ser) n.4264C>G c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.3596C>G (p.Thr1199Ser) c.1045C>G (n.1045C>G) c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.2441C>G n.4252C>G n.2185C>G n.1759C>G n.1758C>G n.999C>G n.2884C>G c.3590C>G (p.Thr1197Ser) c.3200C>G (p.Thr1067Ser) c.169+2544G>C (n.169+2544G>C) c.*124+2343G>C (n.*124+2343G>C) c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.2684C>G (p.Thr895Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805651C>T | CA346760533 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>T (p.Thr1098Ile) c.3206C>T (p.Thr1069Ile) n.4264C>T c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.3596C>T (p.Thr1199Ile) c.1045C>T (n.1045C>T) c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.2441C>T n.4252C>T n.2185C>T n.1759C>T n.1758C>T n.999C>T n.2884C>T c.3590C>T (p.Thr1197Ile) c.3200C>T (p.Thr1067Ile) c.169+2544G>A (n.169+2544G>A) c.*124+2343G>A (n.*124+2343G>A) c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.2684C>T (p.Thr895Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805652T>A | CA425997274 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>A (p.Thr1098=) c.3207T>A (p.Thr1069=) n.4265T>A c.2025T>A (p.Thr675=) c.3597T>A (p.Thr1199=) c.1046T>A (n.1046T>A) c.2364T>A (p.Thr788=) n.2442T>A n.4253T>A n.2186T>A n.1760T>A n.1759T>A n.1000T>A n.2885T>A c.3591T>A (p.Thr1197=) c.3201T>A (p.Thr1067=) c.169+2543A>T (n.169+2543A>T) c.*124+2342A>T (n.*124+2342A>T) c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.2685T>A (p.Thr895=) c.495T>A (p.Thr165=) c.3408T>A (p.Thr1136=) | dbSNP |
2 | g.47805652T>C | CA071445 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>C (p.Thr1098=) c.3207T>C (p.Thr1069=) n.4265T>C c.2025T>C (p.Thr675=) c.3597T>C (p.Thr1199=) c.1046T>C (n.1046T>C) c.2364T>C (p.Thr788=) n.2442T>C n.4253T>C n.2186T>C n.1760T>C n.1759T>C n.1000T>C n.2885T>C c.3591T>C (p.Thr1197=) c.3201T>C (p.Thr1067=) c.169+2543A>G (n.169+2543A>G) c.*124+2342A>G (n.*124+2342A>G) c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.2685T>C (p.Thr895=) c.495T>C (p.Thr165=) c.3408T>C (p.Thr1136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805652T>G | CA425997275 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>G (p.Thr1098=) c.3207T>G (p.Thr1069=) n.4265T>G c.2025T>G (p.Thr675=) c.3597T>G (p.Thr1199=) c.1046T>G (n.1046T>G) c.2364T>G (p.Thr788=) n.2442T>G n.4253T>G n.2186T>G n.1760T>G n.1759T>G n.1000T>G n.2885T>G c.3591T>G (p.Thr1197=) c.3201T>G (p.Thr1067=) c.169+2543A>C (n.169+2543A>C) c.*124+2342A>C (n.*124+2342A>C) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.2685T>G (p.Thr895=) c.495T>G (p.Thr165=) c.3408T>G (p.Thr1136=) | |
2 | g.47805652T= | CA2496053491 | FBXO11,MSH6 | c.3294T= (p.Thr1098=) c.3207T= (p.Thr1069=) n.4265T= c.2025T= (p.Thr675=) c.3597T= (p.Thr1199=) c.1046T= (n.1046T=) c.2364T= (p.Thr788=) n.2442T= n.4253T= n.2186T= n.1760T= n.1759T= n.1000T= n.2885T= c.3591T= (p.Thr1197=) c.3201T= (p.Thr1067=) c.169+2543A= (n.169+2543A=) c.*124+2342A= (n.*124+2342A=) c.*2938T= (n.*2938T=) c.2685T= (p.Thr895=) c.495T= (p.Thr165=) c.3408T= (p.Thr1136=) | |
2 | g.47805653G>A | CA346760536 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) n.4266G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.3598G>A (p.Ala1200Thr) c.1047G>A (n.1047G>A) c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.2443G>A n.4254G>A n.2187G>A n.1761G>A n.1760G>A n.1001G>A n.2886G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.169+2542C>T (n.169+2542C>T) c.*124+2341C>T (n.*124+2341C>T) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805653G>C | CA346760537 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) n.4266G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.3598G>C (p.Ala1200Pro) c.1047G>C (n.1047G>C) c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.2443G>C n.4254G>C n.2187G>C n.1761G>C n.1760G>C n.1001G>C n.2886G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.169+2542C>G (n.169+2542C>G) c.*124+2341C>G (n.*124+2341C>G) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) | ClinVar |
2 | g.47805653G= | CA2496053492 | FBXO11,MSH6 | c.3295G= (p.Ala1099=) c.3208G= (p.Ala1070=) n.4266G= c.2026G= (p.Ala676=) c.3598G= (p.Ala1200=) c.1047G= (n.1047G=) c.2365G= (p.Ala789=) n.2443G= n.4254G= n.2187G= n.1761G= n.1760G= n.1001G= n.2886G= c.3592G= (p.Ala1198=) c.3202G= (p.Ala1068=) c.169+2542C= (n.169+2542C=) c.*124+2341C= (n.*124+2341C=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.2686G= (p.Ala896=) c.496G= (p.Ala166=) c.3409G= (p.Ala1137=) | |
2 | g.47805653G>T | CA346760538 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) n.4266G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.3598G>T (p.Ala1200Ser) c.1047G>T (n.1047G>T) c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.2443G>T n.4254G>T n.2187G>T n.1761G>T n.1760G>T n.1001G>T n.2886G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.169+2542C>A (n.169+2542C>A) c.*124+2341C>A (n.*124+2341C>A) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) | ClinVar |
2 | g.47805654C>A | CA346760539 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) n.4267C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.3599C>A (p.Ala1200Asp) c.1048C>A (n.1048C>A) c.2366C>A (p.Ala789Asp) n.2444C>A n.4255C>A n.2188C>A n.1762C>A n.1761C>A n.1002C>A n.2887C>A c.3593C>A (p.Ala1198Asp) c.3203C>A (p.Ala1068Asp) c.169+2541G>T (n.169+2541G>T) c.*124+2340G>T (n.*124+2340G>T) c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.2687C>A (p.Ala896Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) | |
2 | g.47805654C>G | CA346760540 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) n.4267C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.3599C>G (p.Ala1200Gly) c.1048C>G (n.1048C>G) c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.2444C>G n.4255C>G n.2188C>G n.1762C>G n.1761C>G n.1002C>G n.2887C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.169+2541G>C (n.169+2541G>C) c.*124+2340G>C (n.*124+2340G>C) c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) | ClinVar |
2 | g.47805654C>T | CA346760541 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) n.4267C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.3599C>T (p.Ala1200Val) c.1048C>T (n.1048C>T) c.2366C>T (p.Ala789Val) n.2444C>T n.4255C>T n.2188C>T n.1762C>T n.1761C>T n.1002C>T n.2887C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.169+2541G>A (n.169+2541G>A) c.*124+2340G>A (n.*124+2340G>A) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.2687C>T (p.Ala896Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.3410C>T (p.Ala1137Val) | ClinVar |
2 | g.47805655C>A | CA425997276 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>A (p.Ala1099=) c.3210C>A (p.Ala1070=) n.4268C>A c.2028C>A (p.Ala676=) c.3600C>A (p.Ala1200=) c.1049C>A (n.1049C>A) c.2367C>A (p.Ala789=) n.2445C>A n.4256C>A n.2189C>A n.1763C>A n.1762C>A n.1003C>A n.2888C>A c.3594C>A (p.Ala1198=) c.3204C>A (p.Ala1068=) c.169+2540G>T (n.169+2540G>T) c.*124+2339G>T (n.*124+2339G>T) c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.2688C>A (p.Ala896=) c.498C>A (p.Ala166=) c.3411C>A (p.Ala1137=) | ClinVar |
2 | g.47805655C= | CA2496053493 | FBXO11,MSH6 | c.3297C= (p.Ala1099=) c.3210C= (p.Ala1070=) n.4268C= c.2028C= (p.Ala676=) c.3600C= (p.Ala1200=) c.1049C= (n.1049C=) c.2367C= (p.Ala789=) n.2445C= n.4256C= n.2189C= n.1763C= n.1762C= n.1003C= n.2888C= c.3594C= (p.Ala1198=) c.3204C= (p.Ala1068=) c.169+2540G= (n.169+2540G=) c.*124+2339G= (n.*124+2339G=) c.*2941C= (n.*2941C=) c.2688C= (p.Ala896=) c.498C= (p.Ala166=) c.3411C= (p.Ala1137=) | |
2 | g.47805655C>G | CA425997277 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>G (p.Ala1099=) c.3210C>G (p.Ala1070=) n.4268C>G c.2028C>G (p.Ala676=) c.3600C>G (p.Ala1200=) c.1049C>G (n.1049C>G) c.2367C>G (p.Ala789=) n.2445C>G n.4256C>G n.2189C>G n.1763C>G n.1762C>G n.1003C>G n.2888C>G c.3594C>G (p.Ala1198=) c.3204C>G (p.Ala1068=) c.169+2540G>C (n.169+2540G>C) c.*124+2339G>C (n.*124+2339G>C) c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.2688C>G (p.Ala896=) c.498C>G (p.Ala166=) c.3411C>G (p.Ala1137=) | dbSNP |
2 | g.47805655C>T | CA425997278 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>T (p.Ala1099=) c.3210C>T (p.Ala1070=) n.4268C>T c.2028C>T (p.Ala676=) c.3600C>T (p.Ala1200=) c.1049C>T (n.1049C>T) c.2367C>T (p.Ala789=) n.2445C>T n.4256C>T n.2189C>T n.1763C>T n.1762C>T n.1003C>T n.2888C>T c.3594C>T (p.Ala1198=) c.3204C>T (p.Ala1068=) c.169+2540G>A (n.169+2540G>A) c.*124+2339G>A (n.*124+2339G>A) c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.2688C>T (p.Ala896=) c.498C>T (p.Ala166=) c.3411C>T (p.Ala1137=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805656A= | CA2496053494 | FBXO11,MSH6 | c.3298A= (p.Ser1100=) c.3211A= (p.Ser1071=) n.4269A= c.2029A= (p.Ser677=) c.3601A= (p.Ser1201=) c.1050A= (n.1050A=) c.2368A= (p.Ser790=) n.2446A= n.4257A= n.2190A= n.1764A= n.1763A= n.1004A= n.2889A= c.3595A= (p.Ser1199=) c.3205A= (p.Ser1069=) c.169+2539T= (n.169+2539T=) c.*124+2338T= (n.*124+2338T=) c.*2942A= (n.*2942A=) c.2689A= (p.Ser897=) c.499A= (p.Ser167=) c.3412A= (p.Ser1138=) | |
2 | g.47805656A>C | CA346760543 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>C (p.Ser1100Arg) c.3211A>C (p.Ser1071Arg) n.4269A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.3601A>C (p.Ser1201Arg) c.1050A>C (n.1050A>C) c.2368A>C (p.Ser790Arg) n.2446A>C n.4257A>C n.2190A>C n.1764A>C n.1763A>C n.1004A>C n.2889A>C c.3595A>C (p.Ser1199Arg) c.3205A>C (p.Ser1069Arg) c.169+2539T>G (n.169+2539T>G) c.*124+2338T>G (n.*124+2338T>G) c.*2942A>C (n.*2942A>C) c.2689A>C (p.Ser897Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.3412A>C (p.Ser1138Arg) | |
2 | g.47805656A>G | CA346760544 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>G (p.Ser1100Gly) c.3211A>G (p.Ser1071Gly) n.4269A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.3601A>G (p.Ser1201Gly) c.1050A>G (n.1050A>G) c.2368A>G (p.Ser790Gly) n.2446A>G n.4257A>G n.2190A>G n.1764A>G n.1763A>G n.1004A>G n.2889A>G c.3595A>G (p.Ser1199Gly) c.3205A>G (p.Ser1069Gly) c.169+2539T>C (n.169+2539T>C) c.*124+2338T>C (n.*124+2338T>C) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.3412A>G (p.Ser1138Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805656A>T | CA346760542 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>T (p.Ser1100Cys) c.3211A>T (p.Ser1071Cys) n.4269A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.3601A>T (p.Ser1201Cys) c.1050A>T (n.1050A>T) c.2368A>T (p.Ser790Cys) n.2446A>T n.4257A>T n.2190A>T n.1764A>T n.1763A>T n.1004A>T n.2889A>T c.3595A>T (p.Ser1199Cys) c.3205A>T (p.Ser1069Cys) c.169+2539T>A (n.169+2539T>A) c.*124+2338T>A (n.*124+2338T>A) c.*2942A>T (n.*2942A>T) c.2689A>T (p.Ser897Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.3412A>T (p.Ser1138Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805657G>A | CA10578150 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>A (p.Ser1100Asn) c.3212G>A (p.Ser1071Asn) n.4270G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.3602G>A (p.Ser1201Asn) c.1051G>A (n.1051G>A) c.2369G>A (p.Ser790Asn) n.2447G>A n.4258G>A n.2191G>A n.1765G>A n.1764G>A n.1005G>A n.2890G>A c.3596G>A (p.Ser1199Asn) c.3206G>A (p.Ser1069Asn) c.169+2538C>T (n.169+2538C>T) c.*124+2337C>T (n.*124+2337C>T) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.2690G>A (p.Ser897Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.3413G>A (p.Ser1138Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805657G>C | CA16617703 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>C (p.Ser1100Thr) c.3212G>C (p.Ser1071Thr) n.4270G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.3602G>C (p.Ser1201Thr) c.1051G>C (n.1051G>C) c.2369G>C (p.Ser790Thr) n.2447G>C n.4258G>C n.2191G>C n.1765G>C n.1764G>C n.1005G>C n.2890G>C c.3596G>C (p.Ser1199Thr) c.3206G>C (p.Ser1069Thr) c.169+2538C>G (n.169+2538C>G) c.*124+2337C>G (n.*124+2337C>G) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.2690G>C (p.Ser897Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.3413G>C (p.Ser1138Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805657G= | CA2496053495 | FBXO11,MSH6 | c.3299G= (p.Ser1100=) c.3212G= (p.Ser1071=) n.4270G= c.2030G= (p.Ser677=) c.3602G= (p.Ser1201=) c.1051G= (n.1051G=) c.2369G= (p.Ser790=) n.2447G= n.4258G= n.2191G= n.1765G= n.1764G= n.1005G= n.2890G= c.3596G= (p.Ser1199=) c.3206G= (p.Ser1069=) c.169+2538C= (n.169+2538C=) c.*124+2337C= (n.*124+2337C=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.2690G= (p.Ser897=) c.500G= (p.Ser167=) c.3413G= (p.Ser1138=) | |
2 | g.47805657G>T | CA346760545 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>T (p.Ser1100Ile) c.3212G>T (p.Ser1071Ile) n.4270G>T c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.3602G>T (p.Ser1201Ile) c.1051G>T (n.1051G>T) c.2369G>T (p.Ser790Ile) n.2447G>T n.4258G>T n.2191G>T n.1765G>T n.1764G>T n.1005G>T n.2890G>T c.3596G>T (p.Ser1199Ile) c.3206G>T (p.Ser1069Ile) c.169+2538C>A (n.169+2538C>A) c.*124+2337C>A (n.*124+2337C>A) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.2690G>T (p.Ser897Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.3413G>T (p.Ser1138Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805661_47805670del | CA2580067243 | FBXO11,MSH6 | c.3303_3312del (p.Ile1101MetfsTer13) c.3216_3225del (p.Ile1072MetfsTer13) n.4274_4283del c.2034_2043del (p.Ile678MetfsTer13) c.3606_3615del (p.Ile1202MetfsTer13) c.1055_1064del (n.1055_1064del) c.2373_2382del (p.Ile791MetfsTer13) n.2451_2460del n.4262_4271del n.2195_2204del n.1769_1778del n.1768_1777del n.1009_1018del n.2894_2903del c.3600_3609del (p.Ile1200MetfsTer13) c.3210_3219del (p.Ile1070MetfsTer13) c.169+2529_169+2538del (n.169+2529_169+2538del) c.*124+2328_*124+2337del (n.*124+2328_*124+2337del) c.*2947_*2956del (n.*2947_*2956del) c.2694_2703del (p.Ile898MetfsTer13) c.504_513del (p.Ile168MetfsTer13) c.3417_3426del (p.Ile1139MetfsTer13) | ClinVar |
2 | g.47805658C>A | CA346760546 | FBXO11,MSH6 | c.3300C>A (p.Ser1100Arg) c.3213C>A (p.Ser1071Arg) n.4271C>A c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.3603C>A (p.Ser1201Arg) c.1052C>A (n.1052C>A) c.2370C>A (p.Ser790Arg) n.2448C>A n.4259C>A n.2192C>A n.1766C>A n.1765C>A n.1006C>A n.2891C>A c.3597C>A (p.Ser1199Arg) c.3207C>A (p.Ser1069Arg) c.169+2537G>T (n.169+2537G>T) c.*124+2336G>T (n.*124+2336G>T) c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.2691C>A (p.Ser897Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.3414C>A (p.Ser1138Arg) | dbSNP |
2 | g.47805658C= | CA2496053496 | FBXO11,MSH6 | c.3300C= (p.Ser1100=) c.3213C= (p.Ser1071=) n.4271C= c.2031C= (p.Ser677=) c.3603C= (p.Ser1201=) c.1052C= (n.1052C=) c.2370C= (p.Ser790=) n.2448C= n.4259C= n.2192C= n.1766C= n.1765C= n.1006C= n.2891C= c.3597C= (p.Ser1199=) c.3207C= (p.Ser1069=) c.169+2537G= (n.169+2537G=) c.*124+2336G= (n.*124+2336G=) c.*2944C= (n.*2944C=) c.2691C= (p.Ser897=) c.501C= (p.Ser167=) c.3414C= (p.Ser1138=) | |
2 | g.47805658C>G | CA346760547 | FBXO11,MSH6 | c.3300C>G (p.Ser1100Arg) c.3213C>G (p.Ser1071Arg) n.4271C>G c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.3603C>G (p.Ser1201Arg) c.1052C>G (n.1052C>G) c.2370C>G (p.Ser790Arg) n.2448C>G n.4259C>G n.2192C>G n.1766C>G n.1765C>G n.1006C>G n.2891C>G c.3597C>G (p.Ser1199Arg) c.3207C>G (p.Ser1069Arg) c.169+2537G>C (n.169+2537G>C) c.*124+2336G>C (n.*124+2336G>C) c.*2944C>G (n.*2944C>G) c.2691C>G (p.Ser897Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.3414C>G (p.Ser1138Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805658C>T | CA425997279 | FBXO11,MSH6 | c.3300C>T (p.Ser1100=) c.3213C>T (p.Ser1071=) n.4271C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.3603C>T (p.Ser1201=) c.1052C>T (n.1052C>T) c.2370C>T (p.Ser790=) n.2448C>T n.4259C>T n.2192C>T n.1766C>T n.1765C>T n.1006C>T n.2891C>T c.3597C>T (p.Ser1199=) c.3207C>T (p.Ser1069=) c.169+2537G>A (n.169+2537G>A) c.*124+2336G>A (n.*124+2336G>A) c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.2691C>T (p.Ser897=) c.501C>T (p.Ser167=) c.3414C>T (p.Ser1138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805659A= | CA2496053497 | FBXO11,MSH6 | c.3301A= (p.Ile1101=) c.3214A= (p.Ile1072=) n.4272A= c.2032A= (p.Ile678=) c.3604A= (p.Ile1202=) c.1053A= (n.1053A=) c.2371A= (p.Ile791=) n.2449A= n.4260A= n.2193A= n.1767A= n.1766A= n.1007A= n.2892A= c.3598A= (p.Ile1200=) c.3208A= (p.Ile1070=) c.169+2536T= (n.169+2536T=) c.*124+2335T= (n.*124+2335T=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.2692A= (p.Ile898=) c.502A= (p.Ile168=) c.3415A= (p.Ile1139=) | |
2 | g.47805659A>C | CA346760548 | FBXO11,MSH6 | c.3301A>C (p.Ile1101Leu) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) n.4272A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.3604A>C (p.Ile1202Leu) c.1053A>C (n.1053A>C) c.2371A>C (p.Ile791Leu) n.2449A>C n.4260A>C n.2193A>C n.1767A>C n.1766A>C n.1007A>C n.2892A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.3208A>C (p.Ile1070Leu) c.169+2536T>G (n.169+2536T>G) c.*124+2335T>G (n.*124+2335T>G) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.2692A>C (p.Ile898Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.3415A>C (p.Ile1139Leu) | ClinVar |
2 | g.47805659A>G | CA071451 | FBXO11,MSH6 | c.3301A>G (p.Ile1101Val) c.3214A>G (p.Ile1072Val) n.4272A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) c.3604A>G (p.Ile1202Val) c.1053A>G (n.1053A>G) c.2371A>G (p.Ile791Val) n.2449A>G n.4260A>G n.2193A>G n.1767A>G n.1766A>G n.1007A>G n.2892A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.3208A>G (p.Ile1070Val) c.169+2536T>C (n.169+2536T>C) c.*124+2335T>C (n.*124+2335T>C) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.2692A>G (p.Ile898Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.3415A>G (p.Ile1139Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805659A>T | CA346760549 | FBXO11,MSH6 | c.3301A>T (p.Ile1101Leu) c.3214A>T (p.Ile1072Leu) n.4272A>T c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.3604A>T (p.Ile1202Leu) c.1053A>T (n.1053A>T) c.2371A>T (p.Ile791Leu) n.2449A>T n.4260A>T n.2193A>T n.1767A>T n.1766A>T n.1007A>T n.2892A>T c.3598A>T (p.Ile1200Leu) c.3208A>T (p.Ile1070Leu) c.169+2536T>A (n.169+2536T>A) c.*124+2335T>A (n.*124+2335T>A) c.*2945A>T (n.*2945A>T) c.2692A>T (p.Ile898Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) c.3415A>T (p.Ile1139Leu) | dbSNP |
2 | g.47805660_47805661dup | CA1139771101 | FBXO11,MSH6 | c.3302_3303dup (p.Leu1102TyrfsTer16) c.3215_3216dup (p.Leu1073TyrfsTer16) n.4273_4274dup c.2033_2034dup (p.Leu679TyrfsTer16) c.3605_3606dup (p.Leu1203TyrfsTer16) c.1054_1055dup (n.1054_1055dup) c.2372_2373dup (p.Leu792TyrfsTer16) n.2450_2451dup n.4261_4262dup n.2194_2195dup n.1768_1769dup n.1767_1768dup n.1008_1009dup n.2893_2894dup c.3599_3600dup (p.Leu1201TyrfsTer16) c.3209_3210dup (p.Leu1071TyrfsTer16) c.169+2535_169+2536dup (n.169+2535_169+2536dup) c.*124+2334_*124+2335dup (n.*124+2334_*124+2335dup) c.*2946_*2947dup (n.*2946_*2947dup) c.2693_2694dup (p.Leu899TyrfsTer16) c.503_504dup (p.Leu169TyrfsTer16) c.3416_3417dup (p.Leu1140TyrfsTer16) | |
2 | g.47805660T>A | CA346760552 | FBXO11,MSH6 | c.3302T>A (p.Ile1101Lys) c.3215T>A (p.Ile1072Lys) n.4273T>A c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.3605T>A (p.Ile1202Lys) c.1054T>A (n.1054T>A) c.2372T>A (p.Ile791Lys) n.2450T>A n.4261T>A n.2194T>A n.1768T>A n.1767T>A n.1008T>A n.2893T>A c.3599T>A (p.Ile1200Lys) c.3209T>A (p.Ile1070Lys) c.169+2535A>T (n.169+2535A>T) c.*124+2334A>T (n.*124+2334A>T) c.*2946T>A (n.*2946T>A) c.2693T>A (p.Ile898Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) c.3416T>A (p.Ile1139Lys) | dbSNP |
2 | g.47805660T>C | CA346760550 | FBXO11,MSH6 | c.3302T>C (p.Ile1101Thr) c.3215T>C (p.Ile1072Thr) n.4273T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.1054T>C (n.1054T>C) c.2372T>C (p.Ile791Thr) n.2450T>C n.4261T>C n.2194T>C n.1768T>C n.1767T>C n.1008T>C n.2893T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) c.169+2535A>G (n.169+2535A>G) c.*124+2334A>G (n.*124+2334A>G) c.*2946T>C (n.*2946T>C) c.2693T>C (p.Ile898Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.3416T>C (p.Ile1139Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805660T>G | CA346760551 | FBXO11,MSH6 | c.3302T>G (p.Ile1101Arg) c.3215T>G (p.Ile1072Arg) n.4273T>G c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.3605T>G (p.Ile1202Arg) c.1054T>G (n.1054T>G) c.2372T>G (p.Ile791Arg) n.2450T>G n.4261T>G n.2194T>G n.1768T>G n.1767T>G n.1008T>G n.2893T>G c.3599T>G (p.Ile1200Arg) c.3209T>G (p.Ile1070Arg) c.169+2535A>C (n.169+2535A>C) c.*124+2334A>C (n.*124+2334A>C) c.*2946T>G (n.*2946T>G) c.2693T>G (p.Ile898Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) c.3416T>G (p.Ile1139Arg) | |
2 | g.47805660T= | CA2496053498 | FBXO11,MSH6 | c.3302T= (p.Ile1101=) c.3215T= (p.Ile1072=) n.4273T= c.2033T= (p.Ile678=) c.3605T= (p.Ile1202=) c.1054T= (n.1054T=) c.2372T= (p.Ile791=) n.2450T= n.4261T= n.2194T= n.1768T= n.1767T= n.1008T= n.2893T= c.3599T= (p.Ile1200=) c.3209T= (p.Ile1070=) c.169+2535A= (n.169+2535A=) c.*124+2334A= (n.*124+2334A=) c.*2946T= (n.*2946T=) c.2693T= (p.Ile898=) c.503T= (p.Ile168=) c.3416T= (p.Ile1139=) | |
2 | g.47805661A= | CA2496053499 | FBXO11,MSH6 | c.3303A= (p.Ile1101=) c.3216A= (p.Ile1072=) n.4274A= c.2034A= (p.Ile678=) c.3606A= (p.Ile1202=) c.1055A= (n.1055A=) c.2373A= (p.Ile791=) n.2451A= n.4262A= n.2195A= n.1769A= n.1768A= n.1009A= n.2894A= c.3600A= (p.Ile1200=) c.3210A= (p.Ile1070=) c.169+2534T= (n.169+2534T=) c.*124+2333T= (n.*124+2333T=) c.*2947A= (n.*2947A=) c.2694A= (p.Ile898=) c.504A= (p.Ile168=) c.3417A= (p.Ile1139=) | |
2 | g.47805661A>C | CA425997280 | FBXO11,MSH6 | c.3303A>C (p.Ile1101=) c.3216A>C (p.Ile1072=) n.4274A>C c.2034A>C (p.Ile678=) c.3606A>C (p.Ile1202=) c.1055A>C (n.1055A>C) c.2373A>C (p.Ile791=) n.2451A>C n.4262A>C n.2195A>C n.1769A>C n.1768A>C n.1009A>C n.2894A>C c.3600A>C (p.Ile1200=) c.3210A>C (p.Ile1070=) c.169+2534T>G (n.169+2534T>G) c.*124+2333T>G (n.*124+2333T>G) c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.2694A>C (p.Ile898=) c.504A>C (p.Ile168=) c.3417A>C (p.Ile1139=) | dbSNP |
2 | g.47805661A>G | CA013491 | FBXO11,MSH6 | c.3303A>G (p.Ile1101Met) c.3216A>G (p.Ile1072Met) n.4274A>G c.2034A>G (p.Ile678Met) c.3606A>G (p.Ile1202Met) c.1055A>G (n.1055A>G) c.2373A>G (p.Ile791Met) n.2451A>G n.4262A>G n.2195A>G n.1769A>G n.1768A>G n.1009A>G n.2894A>G c.3600A>G (p.Ile1200Met) c.3210A>G (p.Ile1070Met) c.169+2534T>C (n.169+2534T>C) c.*124+2333T>C (n.*124+2333T>C) c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.2694A>G (p.Ile898Met) c.504A>G (p.Ile168Met) c.3417A>G (p.Ile1139Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805661A>T | CA071469 | FBXO11,MSH6 | c.3303A>T (p.Ile1101=) c.3216A>T (p.Ile1072=) n.4274A>T c.2034A>T (p.Ile678=) c.3606A>T (p.Ile1202=) c.1055A>T (n.1055A>T) c.2373A>T (p.Ile791=) n.2451A>T n.4262A>T n.2195A>T n.1769A>T n.1768A>T n.1009A>T n.2894A>T c.3600A>T (p.Ile1200=) c.3210A>T (p.Ile1070=) c.169+2534T>A (n.169+2534T>A) c.*124+2333T>A (n.*124+2333T>A) c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.2694A>T (p.Ile898=) c.504A>T (p.Ile168=) c.3417A>T (p.Ile1139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805661dup | CA2499216141 | FBXO11,MSH6 | c.3303dup (p.Leu1102ThrfsTer14) c.3216dup (p.Leu1073ThrfsTer14) n.4274dup c.2034dup (p.Leu679ThrfsTer14) c.3606dup (p.Leu1203ThrfsTer14) c.1055dup (n.1055dup) c.2373dup (p.Leu792ThrfsTer14) n.2451dup n.4262dup n.2195dup n.1769dup n.1768dup n.1009dup n.2894dup c.3600dup (p.Leu1201ThrfsTer14) c.3210dup (p.Leu1071ThrfsTer14) c.169+2534dup (n.169+2534dup) c.*124+2333dup (n.*124+2333dup) c.*2947dup (n.*2947dup) c.2694dup (p.Leu899ThrfsTer14) c.504dup (p.Leu169ThrfsTer14) c.3417dup (p.Leu1140ThrfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805661_47805662del | CA2580067246 | FBXO11,MSH6 | c.3303_3304del (p.Leu1102HisfsTer13) c.3216_3217del (p.Leu1073HisfsTer13) n.4274_4275del c.2034_2035del (p.Leu679HisfsTer13) c.3606_3607del (p.Leu1203HisfsTer13) c.1055_1056del (n.1055_1056del) c.2373_2374del (p.Leu792HisfsTer13) n.2451_2452del n.4262_4263del n.2195_2196del n.1769_1770del n.1768_1769del n.1009_1010del n.2894_2895del c.3600_3601del (p.Leu1201HisfsTer13) c.3210_3211del (p.Leu1071HisfsTer13) c.169+2533_169+2534del (n.169+2533_169+2534del) c.*124+2332_*124+2333del (n.*124+2332_*124+2333del) c.*2947_*2948del (n.*2947_*2948del) c.2694_2695del (p.Leu899HisfsTer13) c.504_505del (p.Leu169HisfsTer13) c.3417_3418del (p.Leu1140HisfsTer13) | ClinVar |
2 | g.47805663_47805675del | CA2695200581 | FBXO11,MSH6 | c.3305_3317del (p.Leu1102GlnfsTer11) c.3218_3230del (p.Leu1073GlnfsTer11) n.4276_4288del c.2036_2048del (p.Leu679GlnfsTer11) c.3608_3620del (p.Leu1203GlnfsTer11) c.1057_1069del (n.1057_1069del) c.2375_2387del (p.Leu792GlnfsTer11) n.2453_2465del n.4264_4276del n.2197_2209del n.1771_1783del n.1770_1782del n.1011_1023del n.2896_2908del c.3602_3614del (p.Leu1201GlnfsTer11) c.3212_3224del (p.Leu1071GlnfsTer11) c.169+2522_169+2534del (n.169+2522_169+2534del) c.*124+2321_*124+2333del (n.*124+2321_*124+2333del) c.*2949_*2961del (n.*2949_*2961del) c.2696_2708del (p.Leu899GlnfsTer11) c.506_518del (p.Leu169GlnfsTer11) c.3419_3431del (p.Leu1140GlnfsTer11) | ClinVar |
2 | g.47805662_47805681del | CA2695200580 | FBXO11,MSH6 | c.3304_3323del (p.Leu1102PhefsTer7) c.3217_3236del (p.Leu1073PhefsTer7) n.4275_4294del c.2035_2054del (p.Leu679PhefsTer7) c.3607_3626del (p.Leu1203PhefsTer7) c.1056_1075del (n.1056_1075del) c.2374_2393del (p.Leu792PhefsTer7) n.2452_2471del n.4263_4282del n.2196_2215del n.1770_1789del n.1769_1788del n.1010_1029del n.2895_2914del c.3601_3620del (p.Leu1201PhefsTer7) c.3211_3230del (p.Leu1071PhefsTer7) c.169+2515_169+2534del (n.169+2515_169+2534del) c.*124+2314_*124+2333del (n.*124+2314_*124+2333del) c.*2948_*2967del (n.*2948_*2967del) c.2695_2714del (p.Leu899PhefsTer7) c.505_524del (p.Leu169PhefsTer7) c.3418_3437del (p.Leu1140PhefsTer7) | ClinVar |
2 | g.47805662C>A | CA346760553 | FBXO11,MSH6 | c.3304C>A (p.Leu1102Ile) c.3217C>A (p.Leu1073Ile) n.4275C>A c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.3607C>A (p.Leu1203Ile) c.1056C>A (n.1056C>A) c.2374C>A (p.Leu792Ile) n.2452C>A n.4263C>A n.2196C>A n.1770C>A n.1769C>A n.1010C>A n.2895C>A c.3601C>A (p.Leu1201Ile) c.3211C>A (p.Leu1071Ile) c.169+2533G>T (n.169+2533G>T) c.*124+2332G>T (n.*124+2332G>T) c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.2695C>A (p.Leu899Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) | ClinVar |
2 | g.47805662C= | CA2496053500 | FBXO11,MSH6 | c.3304C= (p.Leu1102=) c.3217C= (p.Leu1073=) n.4275C= c.2035C= (p.Leu679=) c.3607C= (p.Leu1203=) c.1056C= (n.1056C=) c.2374C= (p.Leu792=) n.2452C= n.4263C= n.2196C= n.1770C= n.1769C= n.1010C= n.2895C= c.3601C= (p.Leu1201=) c.3211C= (p.Leu1071=) c.169+2533G= (n.169+2533G=) c.*124+2332G= (n.*124+2332G=) c.*2948C= (n.*2948C=) c.2695C= (p.Leu899=) c.505C= (p.Leu169=) c.3418C= (p.Leu1140=) | |
2 | g.47805662C>G | CA013502 | FBXO11,MSH6 | c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) n.4275C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.3607C>G (p.Leu1203Val) c.1056C>G (n.1056C>G) c.2374C>G (p.Leu792Val) n.2452C>G n.4263C>G n.2196C>G n.1770C>G n.1769C>G n.1010C>G n.2895C>G c.3601C>G (p.Leu1201Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.169+2533G>C (n.169+2533G>C) c.*124+2332G>C (n.*124+2332G>C) c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.2695C>G (p.Leu899Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.3418C>G (p.Leu1140Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.[47805662C>G;47806281C>A] | CA2499306157 | FBXO11,MSH6 | c.[3304C>G;3427C>A] (p.[Leu1102Val;Arg1143Ser]) c.[3217C>G;3340C>A] (p.[Leu1073Val;Arg1114Ser]) n.[4275C>G;4398C>A] c.[2035C>G;2158C>A] (p.[Leu679Val;Arg720Ser]) c.[3607C>G;3730C>A] (p.[Leu1203Val;Arg1244Ser]) c.[1056C>G;1179C>A] (n.[1056C>G;1179C>A]) c.[2374C>G;2497C>A] (p.[Leu792Val;Arg833Ser]) n.[2452C>G;2575C>A] n.[4263C>G;4882C>A] n.[2196C>G;2319C>A] n.[1770C>G;1893C>A] n.[1769C>G;2388C>A] n.[1010C>G;1133C>A] n.[2895C>G;3018C>A] c.[3601C>G;3724C>A] (p.[Leu1201Val;Arg1242Ser]) c.[3211C>G;3334C>A] (p.[Leu1071Val;Arg1112Ser]) c.[169+1914G>T;169+2533G>C] (n.[169+1914G>T;169+2533G>C]) c.[*124+1713G>T;*124+2332G>C] (n.[*124+1713G>T;*124+2332G>C]) c.[*2948C>G;*3071C>A] (n.[*2948C>G;*3071C>A]) c.[2695C>G;2818C>A] (p.[Leu899Val;Arg940Ser]) c.[505C>G;628C>A] (p.[Leu169Val;Arg210Ser]) c.[3418C>G;3541C>A] (p.[Leu1140Val;Arg1181Ser]) | |
2 | g.47805662C>T | CA071474 | FBXO11,MSH6 | c.3304C>T (p.Leu1102Phe) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) n.4275C>T c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.3607C>T (p.Leu1203Phe) c.1056C>T (n.1056C>T) c.2374C>T (p.Leu792Phe) n.2452C>T n.4263C>T n.2196C>T n.1770C>T n.1769C>T n.1010C>T n.2895C>T c.3601C>T (p.Leu1201Phe) c.3211C>T (p.Leu1071Phe) c.169+2533G>A (n.169+2533G>A) c.*124+2332G>A (n.*124+2332G>A) c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.2695C>T (p.Leu899Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805663T>A | CA346760554 | FBXO11,MSH6 | c.3305T>A (p.Leu1102His) c.3218T>A (p.Leu1073His) n.4276T>A c.2036T>A (p.Leu679His) c.3608T>A (p.Leu1203His) c.1057T>A (n.1057T>A) c.2375T>A (p.Leu792His) n.2453T>A n.4264T>A n.2197T>A n.1771T>A n.1770T>A n.1011T>A n.2896T>A c.3602T>A (p.Leu1201His) c.3212T>A (p.Leu1071His) c.169+2532A>T (n.169+2532A>T) c.*124+2331A>T (n.*124+2331A>T) c.*2949T>A (n.*2949T>A) c.2696T>A (p.Leu899His) c.506T>A (p.Leu169His) c.3419T>A (p.Leu1140His) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805663T>C | CA346760555 | FBXO11,MSH6 | c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) n.4276T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.3608T>C (p.Leu1203Pro) c.1057T>C (n.1057T>C) c.2375T>C (p.Leu792Pro) n.2453T>C n.4264T>C n.2197T>C n.1771T>C n.1770T>C n.1011T>C n.2896T>C c.3602T>C (p.Leu1201Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.169+2532A>G (n.169+2532A>G) c.*124+2331A>G (n.*124+2331A>G) c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) | |
2 | g.47805663T>G | CA346760556 | FBXO11,MSH6 | c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) n.4276T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.3608T>G (p.Leu1203Arg) c.1057T>G (n.1057T>G) c.2375T>G (p.Leu792Arg) n.2453T>G n.4264T>G n.2197T>G n.1771T>G n.1770T>G n.1011T>G n.2896T>G c.3602T>G (p.Leu1201Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.169+2532A>C (n.169+2532A>C) c.*124+2331A>C (n.*124+2331A>C) c.*2949T>G (n.*2949T>G) c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) | ClinVar |
2 | g.47805664_47805666dup | CA16617704 | FBXO11,MSH6 | c.3306_3308dup (p.Leu1102_Met1103insIle) c.3219_3221dup (p.Leu1073_Met1074insIle) n.4277_4279dup c.2037_2039dup (p.Leu679_Met680insIle) c.3609_3611dup (p.Leu1203_Met1204insIle) c.1058_1060dup (n.1058_1060dup) c.2376_2378dup (p.Leu792_Met793insIle) n.2454_2456dup n.4265_4267dup n.2198_2200dup n.1772_1774dup n.1771_1773dup n.1012_1014dup n.2897_2899dup c.3603_3605dup (p.Leu1201_Met1202insIle) c.3213_3215dup (p.Leu1071_Met1072insIle) c.169+2530_169+2532dup (n.169+2530_169+2532dup) c.*124+2329_*124+2331dup (n.*124+2329_*124+2331dup) c.*2950_*2952dup (n.*2950_*2952dup) c.2697_2699dup (p.Leu899_Met900insIle) c.507_509dup (p.Leu169_Met170insIle) c.3420_3422dup (p.Leu1140_Met1141insIle) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805663_47805667delinsTCATG | CA2496053501 | FBXO11,MSH6 | c.3305_3309delinsTCATG (p.Leu1102=) c.3218_3222delinsTCATG (p.Leu1073=) n.4276_4280delinsTCATG c.2036_2040delinsTCATG (p.Leu679=) c.3608_3612delinsTCATG (p.Leu1203=) c.1057_1061delinsTCATG (n.1057_1061delinsTCATG) c.2375_2379delinsTCATG (p.Leu792=) n.2453_2457delinsTCATG n.4264_4268delinsTCATG n.2197_2201delinsTCATG n.1771_1775delinsTCATG n.1770_1774delinsTCATG n.1011_1015delinsTCATG n.2896_2900delinsTCATG c.3602_3606delinsTCATG (p.Leu1201=) c.3212_3216delinsTCATG (p.Leu1071=) c.169+2528_169+2532delinsCATGA (n.169+2528_169+2532delinsCATGA) c.*124+2327_*124+2331delinsCATGA (n.*124+2327_*124+2331delinsCATGA) c.*2949_*2953delinsTCATG (n.*2949_*2953delinsTCATG) c.2696_2700delinsTCATG (p.Leu899=) c.506_510delinsTCATG (p.Leu169=) c.3419_3423delinsTCATG (p.Leu1140=) | |
2 | g.47805663_47805675delinsACA | CA2580612566 | FBXO11,MSH6 | c.3305_3317delinsACA (p.Leu1102HisfsTer12) c.3218_3230delinsACA (p.Leu1073HisfsTer12) n.4276_4288delinsACA c.2036_2048delinsACA (p.Leu679HisfsTer12) c.3608_3620delinsACA (p.Leu1203HisfsTer12) c.1057_1069delinsACA (n.1057_1069delinsACA) c.2375_2387delinsACA (p.Leu792HisfsTer12) n.2453_2465delinsACA n.4264_4276delinsACA n.2197_2209delinsACA n.1771_1783delinsACA n.1770_1782delinsACA n.1011_1023delinsACA n.2896_2908delinsACA c.3602_3614delinsACA (p.Leu1201HisfsTer12) c.3212_3224delinsACA (p.Leu1071HisfsTer12) c.169+2520_169+2532delinsTGT (n.169+2520_169+2532delinsTGT) c.*124+2319_*124+2331delinsTGT (n.*124+2319_*124+2331delinsTGT) c.*2949_*2961delinsACA (n.*2949_*2961delinsACA) c.2696_2708delinsACA (p.Leu899HisfsTer12) c.506_518delinsACA (p.Leu169HisfsTer12) c.3419_3431delinsACA (p.Leu1140HisfsTer12) | ClinVar |
2 | g.47805663_47805664insTA | CA2500377600 | FBXO11,MSH6 | c.3305_3306insTA (p.Met1103ThrfsTer15) c.3218_3219insTA (p.Met1074ThrfsTer15) n.4276_4277insTA c.2036_2037insTA (p.Met680ThrfsTer15) c.3608_3609insTA (p.Met1204ThrfsTer15) c.1057_1058insTA (n.1057_1058insTA) c.2375_2376insTA (p.Met793ThrfsTer15) n.2453_2454insTA n.4264_4265insTA n.2197_2198insTA n.1771_1772insTA n.1770_1771insTA n.1011_1012insTA n.2896_2897insTA c.3602_3603insTA (p.Met1202ThrfsTer15) c.3212_3213insTA (p.Met1072ThrfsTer15) c.169+2531_169+2532insTA (n.169+2531_169+2532insTA) c.*124+2330_*124+2331insTA (n.*124+2330_*124+2331insTA) c.*2949_*2950insTA (n.*2949_*2950insTA) c.2696_2697insTA (p.Met900ThrfsTer15) c.506_507insTA (p.Met170ThrfsTer15) c.3419_3420insTA (p.Met1141ThrfsTer15) | |
2 | g.47805664C>A | CA425997281 | FBXO11,MSH6 | c.3306C>A (p.Leu1102=) c.3219C>A (p.Leu1073=) n.4277C>A c.2037C>A (p.Leu679=) c.3609C>A (p.Leu1203=) c.1058C>A (n.1058C>A) c.2376C>A (p.Leu792=) n.2454C>A n.4265C>A n.2198C>A n.1772C>A n.1771C>A n.1012C>A n.2897C>A c.3603C>A (p.Leu1201=) c.3213C>A (p.Leu1071=) c.169+2531G>T (n.169+2531G>T) c.*124+2330G>T (n.*124+2330G>T) c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.2697C>A (p.Leu899=) c.507C>A (p.Leu169=) c.3420C>A (p.Leu1140=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805664C= | CA2496053502 | FBXO11,MSH6 | c.3306C= (p.Leu1102=) c.3219C= (p.Leu1073=) n.4277C= c.2037C= (p.Leu679=) c.3609C= (p.Leu1203=) c.1058C= (n.1058C=) c.2376C= (p.Leu792=) n.2454C= n.4265C= n.2198C= n.1772C= n.1771C= n.1012C= n.2897C= c.3603C= (p.Leu1201=) c.3213C= (p.Leu1071=) c.169+2531G= (n.169+2531G=) c.*124+2330G= (n.*124+2330G=) c.*2950C= (n.*2950C=) c.2697C= (p.Leu899=) c.507C= (p.Leu169=) c.3420C= (p.Leu1140=) | |
2 | g.47805664C>G | CA425997282 | FBXO11,MSH6 | c.3306C>G (p.Leu1102=) c.3219C>G (p.Leu1073=) n.4277C>G c.2037C>G (p.Leu679=) c.3609C>G (p.Leu1203=) c.1058C>G (n.1058C>G) c.2376C>G (p.Leu792=) n.2454C>G n.4265C>G n.2198C>G n.1772C>G n.1771C>G n.1012C>G n.2897C>G c.3603C>G (p.Leu1201=) c.3213C>G (p.Leu1071=) c.169+2531G>C (n.169+2531G>C) c.*124+2330G>C (n.*124+2330G>C) c.*2950C>G (n.*2950C>G) c.2697C>G (p.Leu899=) c.507C>G (p.Leu169=) c.3420C>G (p.Leu1140=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805664C>T | CA071482 | FBXO11,MSH6 | c.3306C>T (p.Leu1102=) c.3219C>T (p.Leu1073=) n.4277C>T c.2037C>T (p.Leu679=) c.3609C>T (p.Leu1203=) c.1058C>T (n.1058C>T) c.2376C>T (p.Leu792=) n.2454C>T n.4265C>T n.2198C>T n.1772C>T n.1771C>T n.1012C>T n.2897C>T c.3603C>T (p.Leu1201=) c.3213C>T (p.Leu1071=) c.169+2531G>A (n.169+2531G>A) c.*124+2330G>A (n.*124+2330G>A) c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.2697C>T (p.Leu899=) c.507C>T (p.Leu169=) c.3420C>T (p.Leu1140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805670_47805673del | CA013527 | FBXO11,MSH6 | c.3312_3315del (p.His1104GlnfsTer12) c.3225_3228del (p.His1075GlnfsTer12) n.4283_4286del c.2043_2046del (p.His681GlnfsTer12) c.3615_3618del (p.His1205GlnfsTer12) c.1064_1067del (n.1064_1067del) c.2382_2385del (p.His794GlnfsTer12) n.2460_2463del n.4271_4274del n.2204_2207del n.1778_1781del n.1777_1780del n.1018_1021del n.2903_2906del c.3609_3612del (p.His1203GlnfsTer12) c.3219_3222del (p.His1073GlnfsTer12) c.169+2528_169+2531del (n.169+2528_169+2531del) c.*124+2327_*124+2330del (n.*124+2327_*124+2330del) c.*2956_*2959del (n.*2956_*2959del) c.2703_2706del (p.His901GlnfsTer12) c.513_516del (p.His171GlnfsTer12) c.3426_3429del (p.His1142GlnfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805665A= | CA2496053503 | FBXO11,MSH6 | c.3307A= (p.Met1103=) c.3220A= (p.Met1074=) n.4278A= c.2038A= (p.Met680=) c.3610A= (p.Met1204=) c.1059A= (n.1059A=) c.2377A= (p.Met793=) n.2455A= n.4266A= n.2199A= n.1773A= n.1772A= n.1013A= n.2898A= c.3604A= (p.Met1202=) c.3214A= (p.Met1072=) c.169+2530T= (n.169+2530T=) c.*124+2329T= (n.*124+2329T=) c.*2951A= (n.*2951A=) c.2698A= (p.Met900=) c.508A= (p.Met170=) c.3421A= (p.Met1141=) | |
2 | g.47805665A>C | CA346760557 | FBXO11,MSH6 | c.3307A>C (p.Met1103Leu) c.3220A>C (p.Met1074Leu) n.4278A>C c.2038A>C (p.Met680Leu) c.3610A>C (p.Met1204Leu) c.1059A>C (n.1059A>C) c.2377A>C (p.Met793Leu) n.2455A>C n.4266A>C n.2199A>C n.1773A>C n.1772A>C n.1013A>C n.2898A>C c.3604A>C (p.Met1202Leu) c.3214A>C (p.Met1072Leu) c.169+2530T>G (n.169+2530T>G) c.*124+2329T>G (n.*124+2329T>G) c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.2698A>C (p.Met900Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) c.3421A>C (p.Met1141Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805665A>G | CA013509 | FBXO11,MSH6 | c.3307A>G (p.Met1103Val) c.3220A>G (p.Met1074Val) n.4278A>G c.2038A>G (p.Met680Val) c.3610A>G (p.Met1204Val) c.1059A>G (n.1059A>G) c.2377A>G (p.Met793Val) n.2455A>G n.4266A>G n.2199A>G n.1773A>G n.1772A>G n.1013A>G n.2898A>G c.3604A>G (p.Met1202Val) c.3214A>G (p.Met1072Val) c.169+2530T>C (n.169+2530T>C) c.*124+2329T>C (n.*124+2329T>C) c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.2698A>G (p.Met900Val) c.508A>G (p.Met170Val) c.3421A>G (p.Met1141Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805665A>T | CA346760558 | FBXO11,MSH6 | c.3307A>T (p.Met1103Leu) c.3220A>T (p.Met1074Leu) n.4278A>T c.2038A>T (p.Met680Leu) c.3610A>T (p.Met1204Leu) c.1059A>T (n.1059A>T) c.2377A>T (p.Met793Leu) n.2455A>T n.4266A>T n.2199A>T n.1773A>T n.1772A>T n.1013A>T n.2898A>T c.3604A>T (p.Met1202Leu) c.3214A>T (p.Met1072Leu) c.169+2530T>A (n.169+2530T>A) c.*124+2329T>A (n.*124+2329T>A) c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.2698A>T (p.Met900Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) c.3421A>T (p.Met1141Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805665dup | CA2586964850 | FBXO11,MSH6 | c.3307dup (p.Met1103AsnfsTer13) c.3220dup (p.Met1074AsnfsTer13) n.4278dup c.2038dup (p.Met680AsnfsTer13) c.3610dup (p.Met1204AsnfsTer13) c.1059dup (n.1059dup) c.2377dup (p.Met793AsnfsTer13) n.2455dup n.4266dup n.2199dup n.1773dup n.1772dup n.1013dup n.2898dup c.3604dup (p.Met1202AsnfsTer13) c.3214dup (p.Met1072AsnfsTer13) c.169+2530dup (n.169+2530dup) c.*124+2329dup (n.*124+2329dup) c.*2951dup (n.*2951dup) c.2698dup (p.Met900AsnfsTer13) c.508dup (p.Met170AsnfsTer13) c.3421dup (p.Met1141AsnfsTer13) | |
2 | g.47805665_47805666del | CA2838032271 | FBXO11,MSH6 | c.3307_3308del (p.Met1103AlafsTer12) c.3220_3221del (p.Met1074AlafsTer12) n.4278_4279del c.2038_2039del (p.Met680AlafsTer12) c.3610_3611del (p.Met1204AlafsTer12) c.1059_1060del (n.1059_1060del) c.2377_2378del (p.Met793AlafsTer12) n.2455_2456del n.4266_4267del n.2199_2200del n.1773_1774del n.1772_1773del n.1013_1014del n.2898_2899del c.3604_3605del (p.Met1202AlafsTer12) c.3214_3215del (p.Met1072AlafsTer12) c.169+2529_169+2530del (n.169+2529_169+2530del) c.*124+2328_*124+2329del (n.*124+2328_*124+2329del) c.*2951_*2952del (n.*2951_*2952del) c.2698_2699del (p.Met900AlafsTer12) c.508_509del (p.Met170AlafsTer12) c.3421_3422del (p.Met1141AlafsTer12) | |
2 | g.47805666T>A | CA346760559 | FBXO11,MSH6 | c.3308T>A (p.Met1103Lys) c.3221T>A (p.Met1074Lys) n.4279T>A c.2039T>A (p.Met680Lys) c.3611T>A (p.Met1204Lys) c.1060T>A (n.1060T>A) c.2378T>A (p.Met793Lys) n.2456T>A n.4267T>A n.2200T>A n.1774T>A n.1773T>A n.1014T>A n.2899T>A c.3605T>A (p.Met1202Lys) c.3215T>A (p.Met1072Lys) c.169+2529A>T (n.169+2529A>T) c.*124+2328A>T (n.*124+2328A>T) c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.2699T>A (p.Met900Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) c.3422T>A (p.Met1141Lys) | dbSNP |
2 | g.47805666T>C | CA013519 | FBXO11,MSH6 | c.3308T>C (p.Met1103Thr) c.3221T>C (p.Met1074Thr) n.4279T>C c.2039T>C (p.Met680Thr) c.3611T>C (p.Met1204Thr) c.1060T>C (n.1060T>C) c.2378T>C (p.Met793Thr) n.2456T>C n.4267T>C n.2200T>C n.1774T>C n.1773T>C n.1014T>C n.2899T>C c.3605T>C (p.Met1202Thr) c.3215T>C (p.Met1072Thr) c.169+2529A>G (n.169+2529A>G) c.*124+2328A>G (n.*124+2328A>G) c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.2699T>C (p.Met900Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) c.3422T>C (p.Met1141Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805666T>G | CA46717445 | FBXO11,MSH6 | c.3308T>G (p.Met1103Arg) c.3221T>G (p.Met1074Arg) n.4279T>G c.2039T>G (p.Met680Arg) c.3611T>G (p.Met1204Arg) c.1060T>G (n.1060T>G) c.2378T>G (p.Met793Arg) n.2456T>G n.4267T>G n.2200T>G n.1774T>G n.1773T>G n.1014T>G n.2899T>G c.3605T>G (p.Met1202Arg) c.3215T>G (p.Met1072Arg) c.169+2529A>C (n.169+2529A>C) c.*124+2328A>C (n.*124+2328A>C) c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.2699T>G (p.Met900Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) c.3422T>G (p.Met1141Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805666T= | CA2496053504 | FBXO11,MSH6 | c.3308T= (p.Met1103=) c.3221T= (p.Met1074=) n.4279T= c.2039T= (p.Met680=) c.3611T= (p.Met1204=) c.1060T= (n.1060T=) c.2378T= (p.Met793=) n.2456T= n.4267T= n.2200T= n.1774T= n.1773T= n.1014T= n.2899T= c.3605T= (p.Met1202=) c.3215T= (p.Met1072=) c.169+2529A= (n.169+2529A=) c.*124+2328A= (n.*124+2328A=) c.*2952T= (n.*2952T=) c.2699T= (p.Met900=) c.509T= (p.Met170=) c.3422T= (p.Met1141=) | |
2 | g.47805666_47805667del | CA2537421266 | FBXO11,MSH6 | c.3308_3309del (p.Met1103ThrfsTer12) c.3221_3222del (p.Met1074ThrfsTer12) n.4279_4280del c.2039_2040del (p.Met680ThrfsTer12) c.3611_3612del (p.Met1204ThrfsTer12) c.1060_1061del (n.1060_1061del) c.2378_2379del (p.Met793ThrfsTer12) n.2456_2457del n.4267_4268del n.2200_2201del n.1774_1775del n.1773_1774del n.1014_1015del n.2899_2900del c.3605_3606del (p.Met1202ThrfsTer12) c.3215_3216del (p.Met1072ThrfsTer12) c.169+2528_169+2529del (n.169+2528_169+2529del) c.*124+2327_*124+2328del (n.*124+2327_*124+2328del) c.*2952_*2953del (n.*2952_*2953del) c.2699_2700del (p.Met900ThrfsTer12) c.509_510del (p.Met170ThrfsTer12) c.3422_3423del (p.Met1141ThrfsTer12) | |
2 | g.47805666_47805675del | CA2697548066 | FBXO11,MSH6 | c.3308_3317del (p.Met1103LysfsTer11) c.3221_3230del (p.Met1074LysfsTer11) n.4279_4288del c.2039_2048del (p.Met680LysfsTer11) c.3611_3620del (p.Met1204LysfsTer11) c.1060_1069del (n.1060_1069del) c.2378_2387del (p.Met793LysfsTer11) n.2456_2465del n.4267_4276del n.2200_2209del n.1774_1783del n.1773_1782del n.1014_1023del n.2899_2908del c.3605_3614del (p.Met1202LysfsTer11) c.3215_3224del (p.Met1072LysfsTer11) c.169+2520_169+2529del (n.169+2520_169+2529del) c.*124+2319_*124+2328del (n.*124+2319_*124+2328del) c.*2952_*2961del (n.*2952_*2961del) c.2699_2708del (p.Met900LysfsTer11) c.509_518del (p.Met170LysfsTer11) c.3422_3431del (p.Met1141LysfsTer11) | ClinVar |
2 | g.47805667G>A | CA346760560 | FBXO11,MSH6 | c.3309G>A (p.Met1103Ile) c.3222G>A (p.Met1074Ile) n.4280G>A c.2040G>A (p.Met680Ile) c.3612G>A (p.Met1204Ile) c.1061G>A (n.1061G>A) c.2379G>A (p.Met793Ile) n.2457G>A n.4268G>A n.2201G>A n.1775G>A n.1774G>A n.1015G>A n.2900G>A c.3606G>A (p.Met1202Ile) c.3216G>A (p.Met1072Ile) c.169+2528C>T (n.169+2528C>T) c.*124+2327C>T (n.*124+2327C>T) c.*2953G>A (n.*2953G>A) c.2700G>A (p.Met900Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) c.3423G>A (p.Met1141Ile) | dbSNP |
2 | g.47805667G>C | CA346760561 | FBXO11,MSH6 | c.3309G>C (p.Met1103Ile) c.3222G>C (p.Met1074Ile) n.4280G>C c.2040G>C (p.Met680Ile) c.3612G>C (p.Met1204Ile) c.1061G>C (n.1061G>C) c.2379G>C (p.Met793Ile) n.2457G>C n.4268G>C n.2201G>C n.1775G>C n.1774G>C n.1015G>C n.2900G>C c.3606G>C (p.Met1202Ile) c.3216G>C (p.Met1072Ile) c.169+2528C>G (n.169+2528C>G) c.*124+2327C>G (n.*124+2327C>G) c.*2953G>C (n.*2953G>C) c.2700G>C (p.Met900Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) c.3423G>C (p.Met1141Ile) | dbSNP |
2 | g.47805667G>T | CA346760562 | FBXO11,MSH6 | c.3309G>T (p.Met1103Ile) c.3222G>T (p.Met1074Ile) n.4280G>T c.2040G>T (p.Met680Ile) c.3612G>T (p.Met1204Ile) c.1061G>T (n.1061G>T) c.2379G>T (p.Met793Ile) n.2457G>T n.4268G>T n.2201G>T n.1775G>T n.1774G>T n.1015G>T n.2900G>T c.3606G>T (p.Met1202Ile) c.3216G>T (p.Met1072Ile) c.169+2528C>A (n.169+2528C>A) c.*124+2327C>A (n.*124+2327C>A) c.*2953G>T (n.*2953G>T) c.2700G>T (p.Met900Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) c.3423G>T (p.Met1141Ile) | |
2 | g.47805667dup | CA2739292177 | FBXO11,MSH6 | c.3309dup (p.His1104AlafsTer12) c.3222dup (p.His1075AlafsTer12) n.4280dup c.2040dup (p.His681AlafsTer12) c.3612dup (p.His1205AlafsTer12) c.1061dup (n.1061dup) c.2379dup (p.His794AlafsTer12) n.2457dup n.4268dup n.2201dup n.1775dup n.1774dup n.1015dup n.2900dup c.3606dup (p.His1203AlafsTer12) c.3216dup (p.His1073AlafsTer12) c.169+2528dup (n.169+2528dup) c.*124+2327dup (n.*124+2327dup) c.*2953dup (n.*2953dup) c.2700dup (p.His901AlafsTer12) c.510dup (p.His171AlafsTer12) c.3423dup (p.His1142AlafsTer12) | |
2 | g.47805668C>A | CA16610976 | FBXO11,MSH6 | c.3310C>A (p.His1104Asn) c.3223C>A (p.His1075Asn) n.4281C>A c.2041C>A (p.His681Asn) c.3613C>A (p.His1205Asn) c.1062C>A (n.1062C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) n.2458C>A n.4269C>A n.2202C>A n.1776C>A n.1775C>A n.1016C>A n.2901C>A c.3607C>A (p.His1203Asn) c.3217C>A (p.His1073Asn) c.169+2527G>T (n.169+2527G>T) c.*124+2326G>T (n.*124+2326G>T) c.*2954C>A (n.*2954C>A) c.2701C>A (p.His901Asn) c.511C>A (p.His171Asn) c.3424C>A (p.His1142Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805668C= | CA2496053505 | FBXO11,MSH6 | c.3310C= (p.His1104=) c.3223C= (p.His1075=) n.4281C= c.2041C= (p.His681=) c.3613C= (p.His1205=) c.1062C= (n.1062C=) c.2380C= (p.His794=) n.2458C= n.4269C= n.2202C= n.1776C= n.1775C= n.1016C= n.2901C= c.3607C= (p.His1203=) c.3217C= (p.His1073=) c.169+2527G= (n.169+2527G=) c.*124+2326G= (n.*124+2326G=) c.*2954C= (n.*2954C=) c.2701C= (p.His901=) c.511C= (p.His171=) c.3424C= (p.His1142=) | |
2 | g.47805668C>G | CA346760563 | FBXO11,MSH6 | c.3310C>G (p.His1104Asp) c.3223C>G (p.His1075Asp) n.4281C>G c.2041C>G (p.His681Asp) c.3613C>G (p.His1205Asp) c.1062C>G (n.1062C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) n.2458C>G n.4269C>G n.2202C>G n.1776C>G n.1775C>G n.1016C>G n.2901C>G c.3607C>G (p.His1203Asp) c.3217C>G (p.His1073Asp) c.169+2527G>C (n.169+2527G>C) c.*124+2326G>C (n.*124+2326G>C) c.*2954C>G (n.*2954C>G) c.2701C>G (p.His901Asp) c.511C>G (p.His171Asp) c.3424C>G (p.His1142Asp) | dbSNP |
2 | g.47805668C>T | CA10578151 | FBXO11,MSH6 | c.3310C>T (p.His1104Tyr) c.3223C>T (p.His1075Tyr) n.4281C>T c.2041C>T (p.His681Tyr) c.3613C>T (p.His1205Tyr) c.1062C>T (n.1062C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) n.2458C>T n.4269C>T n.2202C>T n.1776C>T n.1775C>T n.1016C>T n.2901C>T c.3607C>T (p.His1203Tyr) c.3217C>T (p.His1073Tyr) c.169+2527G>A (n.169+2527G>A) c.*124+2326G>A (n.*124+2326G>A) c.*2954C>T (n.*2954C>T) c.2701C>T (p.His901Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) c.3424C>T (p.His1142Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805668_47805682del | CA2580067250 | FBXO11,MSH6 | c.3310_3324del (p.His1104_His1108del) c.3223_3237del (p.His1075_His1079del) n.4281_4295del c.2041_2055del (p.His681_His685del) c.3613_3627del (p.His1205_His1209del) c.1062_1076del (n.1062_1076del) c.2380_2394del (p.His794_His798del) n.2458_2472del n.4269_4283del n.2202_2216del n.1776_1790del n.1775_1789del n.1016_1030del n.2901_2915del c.3607_3621del (p.His1203_His1207del) c.3217_3231del (p.His1073_His1077del) c.169+2513_169+2527del (n.169+2513_169+2527del) c.*124+2312_*124+2326del (n.*124+2312_*124+2326del) c.*2954_*2968del (n.*2954_*2968del) c.2701_2715del (p.His901_His905del) c.511_525del (p.His171_His175del) c.3424_3438del (p.His1142_His1146del) | ClinVar |
2 | g.47805669A= | CA2496053506 | FBXO11,MSH6 | c.3311A= (p.His1104=) c.3224A= (p.His1075=) n.4282A= c.2042A= (p.His681=) c.3614A= (p.His1205=) c.1063A= (n.1063A=) c.2381A= (p.His794=) n.2459A= n.4270A= n.2203A= n.1777A= n.1776A= n.1017A= n.2902A= c.3608A= (p.His1203=) c.3218A= (p.His1073=) c.169+2526T= (n.169+2526T=) c.*124+2325T= (n.*124+2325T=) c.*2955A= (n.*2955A=) c.2702A= (p.His901=) c.512A= (p.His171=) c.3425A= (p.His1142=) | |
2 | g.47805669A>C | CA346760566 | FBXO11,MSH6 | c.3311A>C (p.His1104Pro) c.3224A>C (p.His1075Pro) n.4282A>C c.2042A>C (p.His681Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) c.1063A>C (n.1063A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) n.2459A>C n.4270A>C n.2203A>C n.1777A>C n.1776A>C n.1017A>C n.2902A>C c.3608A>C (p.His1203Pro) c.3218A>C (p.His1073Pro) c.169+2526T>G (n.169+2526T>G) c.*124+2325T>G (n.*124+2325T>G) c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.2702A>C (p.His901Pro) c.512A>C (p.His171Pro) c.3425A>C (p.His1142Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805669A>G | CA346760564 | FBXO11,MSH6 | c.3311A>G (p.His1104Arg) c.3224A>G (p.His1075Arg) n.4282A>G c.2042A>G (p.His681Arg) c.3614A>G (p.His1205Arg) c.1063A>G (n.1063A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) n.2459A>G n.4270A>G n.2203A>G n.1777A>G n.1776A>G n.1017A>G n.2902A>G c.3608A>G (p.His1203Arg) c.3218A>G (p.His1073Arg) c.169+2526T>C (n.169+2526T>C) c.*124+2325T>C (n.*124+2325T>C) c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.2702A>G (p.His901Arg) c.512A>G (p.His171Arg) c.3425A>G (p.His1142Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805669A>T | CA346760565 | FBXO11,MSH6 | c.3311A>T (p.His1104Leu) c.3224A>T (p.His1075Leu) n.4282A>T c.2042A>T (p.His681Leu) c.3614A>T (p.His1205Leu) c.1063A>T (n.1063A>T) c.2381A>T (p.His794Leu) n.2459A>T n.4270A>T n.2203A>T n.1777A>T n.1776A>T n.1017A>T n.2902A>T c.3608A>T (p.His1203Leu) c.3218A>T (p.His1073Leu) c.169+2526T>A (n.169+2526T>A) c.*124+2325T>A (n.*124+2325T>A) c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.2702A>T (p.His901Leu) c.512A>T (p.His171Leu) c.3425A>T (p.His1142Leu) | dbSNP |
2 | g.47805670del | CA2573134749 | FBXO11,MSH6 | c.3312del (p.His1104GlnfsTer13) c.3225del (p.His1075GlnfsTer13) n.4283del c.2043del (p.His681GlnfsTer13) c.3615del (p.His1205GlnfsTer13) c.1064del (n.1064del) c.2382del (p.His794GlnfsTer13) n.2460del n.4271del n.2204del n.1778del n.1777del n.1018del n.2903del c.3609del (p.His1203GlnfsTer13) c.3219del (p.His1073GlnfsTer13) c.169+2525del (n.169+2525del) c.*124+2324del (n.*124+2324del) c.*2956del (n.*2956del) c.2703del (p.His901GlnfsTer13) c.513del (p.His171GlnfsTer13) c.3426del (p.His1142GlnfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805670T>A | CA346760567 | FBXO11,MSH6 | c.3312T>A (p.His1104Gln) c.3225T>A (p.His1075Gln) n.4283T>A c.2043T>A (p.His681Gln) c.3615T>A (p.His1205Gln) c.1064T>A (n.1064T>A) c.2382T>A (p.His794Gln) n.2460T>A n.4271T>A n.2204T>A n.1778T>A n.1777T>A n.1018T>A n.2903T>A c.3609T>A (p.His1203Gln) c.3219T>A (p.His1073Gln) c.169+2525A>T (n.169+2525A>T) c.*124+2324A>T (n.*124+2324A>T) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.2703T>A (p.His901Gln) c.513T>A (p.His171Gln) c.3426T>A (p.His1142Gln) | dbSNP |
2 | g.47805670T>C | CA425997283 | FBXO11,MSH6 | c.3312T>C (p.His1104=) c.3225T>C (p.His1075=) n.4283T>C c.2043T>C (p.His681=) c.3615T>C (p.His1205=) c.1064T>C (n.1064T>C) c.2382T>C (p.His794=) n.2460T>C n.4271T>C n.2204T>C n.1778T>C n.1777T>C n.1018T>C n.2903T>C c.3609T>C (p.His1203=) c.3219T>C (p.His1073=) c.169+2525A>G (n.169+2525A>G) c.*124+2324A>G (n.*124+2324A>G) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.2703T>C (p.His901=) c.513T>C (p.His171=) c.3426T>C (p.His1142=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805670T>G | CA346760568 | FBXO11,MSH6 | c.3312T>G (p.His1104Gln) c.3225T>G (p.His1075Gln) n.4283T>G c.2043T>G (p.His681Gln) c.3615T>G (p.His1205Gln) c.1064T>G (n.1064T>G) c.2382T>G (p.His794Gln) n.2460T>G n.4271T>G n.2204T>G n.1778T>G n.1777T>G n.1018T>G n.2903T>G c.3609T>G (p.His1203Gln) c.3219T>G (p.His1073Gln) c.169+2525A>C (n.169+2525A>C) c.*124+2324A>C (n.*124+2324A>C) c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.2703T>G (p.His901Gln) c.513T>G (p.His171Gln) c.3426T>G (p.His1142Gln) | |
2 | g.47805670T= | CA2496053507 | FBXO11,MSH6 | c.3312T= (p.His1104=) c.3225T= (p.His1075=) n.4283T= c.2043T= (p.His681=) c.3615T= (p.His1205=) c.1064T= (n.1064T=) c.2382T= (p.His794=) n.2460T= n.4271T= n.2204T= n.1778T= n.1777T= n.1018T= n.2903T= c.3609T= (p.His1203=) c.3219T= (p.His1073=) c.169+2525A= (n.169+2525A=) c.*124+2324A= (n.*124+2324A=) c.*2956T= (n.*2956T=) c.2703T= (p.His901=) c.513T= (p.His171=) c.3426T= (p.His1142=) | |
2 | g.47805670_47805673delinsCATG | CA46717448 | FBXO11,MSH6 | c.3312_3315delinsCATG (p.Ala1105Met) c.3225_3228delinsCATG (p.Ala1076Met) n.4283_4286delinsCATG c.2043_2046delinsCATG (p.Ala682Met) c.3615_3618delinsCATG (p.Ala1206Met) c.1064_1067delinsCATG (n.1064_1067delinsCATG) c.2382_2385delinsCATG (p.Ala795Met) n.2460_2463delinsCATG n.4271_4274delinsCATG n.2204_2207delinsCATG n.1778_1781delinsCATG n.1777_1780delinsCATG n.1018_1021delinsCATG n.2903_2906delinsCATG c.3609_3612delinsCATG (p.Ala1204Met) c.3219_3222delinsCATG (p.Ala1074Met) c.169+2522_169+2525delinsCATG (n.169+2522_169+2525delinsCATG) c.*124+2321_*124+2324delinsCATG (n.*124+2321_*124+2324delinsCATG) c.*2956_*2959delinsCATG (n.*2956_*2959delinsCATG) c.2703_2706delinsCATG (p.Ala902Met) c.513_516delinsCATG (p.Ala172Met) c.3426_3429delinsCATG (p.Ala1143Met) | |
2 | g.47805671G>A | CA357797 | FBXO11,MSH6 | c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.3226G>A (p.Ala1076Thr) n.4284G>A c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.3616G>A (p.Ala1206Thr) c.1065G>A (n.1065G>A) c.2383G>A (p.Ala795Thr) n.2461G>A n.4272G>A n.2205G>A n.1779G>A n.1778G>A n.1019G>A n.2904G>A c.3610G>A (p.Ala1204Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) c.169+2524C>T (n.169+2524C>T) c.*124+2323C>T (n.*124+2323C>T) c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.2704G>A (p.Ala902Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.3427G>A (p.Ala1143Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805671G>C | CA346760569 | FBXO11,MSH6 | c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.3226G>C (p.Ala1076Pro) n.4284G>C c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.3616G>C (p.Ala1206Pro) c.1065G>C (n.1065G>C) c.2383G>C (p.Ala795Pro) n.2461G>C n.4272G>C n.2205G>C n.1779G>C n.1778G>C n.1019G>C n.2904G>C c.3610G>C (p.Ala1204Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) c.169+2524C>G (n.169+2524C>G) c.*124+2323C>G (n.*124+2323C>G) c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.2704G>C (p.Ala902Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.3427G>C (p.Ala1143Pro) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47805671G= | CA2496053508 | FBXO11,MSH6 | c.3313G= (p.Ala1105=) c.3226G= (p.Ala1076=) n.4284G= c.2044G= (p.Ala682=) c.3616G= (p.Ala1206=) c.1065G= (n.1065G=) c.2383G= (p.Ala795=) n.2461G= n.4272G= n.2205G= n.1779G= n.1778G= n.1019G= n.2904G= c.3610G= (p.Ala1204=) c.3220G= (p.Ala1074=) c.169+2524C= (n.169+2524C=) c.*124+2323C= (n.*124+2323C=) c.*2957G= (n.*2957G=) c.2704G= (p.Ala902=) c.514G= (p.Ala172=) c.3427G= (p.Ala1143=) | |
2 | g.47805671G>T | CA346760570 | FBXO11,MSH6 | c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.3226G>T (p.Ala1076Ser) n.4284G>T c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.3616G>T (p.Ala1206Ser) c.1065G>T (n.1065G>T) c.2383G>T (p.Ala795Ser) n.2461G>T n.4272G>T n.2205G>T n.1779G>T n.1778G>T n.1019G>T n.2904G>T c.3610G>T (p.Ala1204Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) c.169+2524C>A (n.169+2524C>A) c.*124+2323C>A (n.*124+2323C>A) c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.2704G>T (p.Ala902Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.3427G>T (p.Ala1143Ser) | |
2 | g.47805672del | CA2573134750 | FBXO11,MSH6 | c.3314del (p.Ala1105GlufsTer12) c.3227del (p.Ala1076GlufsTer12) n.4285del c.2045del (p.Ala682GlufsTer12) c.3617del (p.Ala1206GlufsTer12) c.1066del (n.1066del) c.2384del (p.Ala795GlufsTer12) n.2462del n.4273del n.2206del n.1780del n.1779del n.1020del n.2905del c.3611del (p.Ala1204GlufsTer12) c.3221del (p.Ala1074GlufsTer12) c.169+2523del (n.169+2523del) c.*124+2322del (n.*124+2322del) c.*2958del (n.*2958del) c.2705del (p.Ala902GlufsTer12) c.515del (p.Ala172GlufsTer12) c.3428del (p.Ala1143GlufsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805672C>A | CA346760571 | FBXO11,MSH6 | c.3314C>A (p.Ala1105Glu) c.3227C>A (p.Ala1076Glu) n.4285C>A c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.3617C>A (p.Ala1206Glu) c.1066C>A (n.1066C>A) c.2384C>A (p.Ala795Glu) n.2462C>A n.4273C>A n.2206C>A n.1780C>A n.1779C>A n.1020C>A n.2905C>A c.3611C>A (p.Ala1204Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) c.169+2523G>T (n.169+2523G>T) c.*124+2322G>T (n.*124+2322G>T) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.2705C>A (p.Ala902Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.3428C>A (p.Ala1143Glu) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47805672C>G | CA346760573 | FBXO11,MSH6 | c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.3227C>G (p.Ala1076Gly) n.4285C>G c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.3617C>G (p.Ala1206Gly) c.1066C>G (n.1066C>G) c.2384C>G (p.Ala795Gly) n.2462C>G n.4273C>G n.2206C>G n.1780C>G n.1779C>G n.1020C>G n.2905C>G c.3611C>G (p.Ala1204Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) c.169+2523G>C (n.169+2523G>C) c.*124+2322G>C (n.*124+2322G>C) c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.2705C>G (p.Ala902Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.3428C>G (p.Ala1143Gly) | dbSNP |
2 | g.47805672C>T | CA346760572 | FBXO11,MSH6 | c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.3227C>T (p.Ala1076Val) n.4285C>T c.2045C>T (p.Ala682Val) c.3617C>T (p.Ala1206Val) c.1066C>T (n.1066C>T) c.2384C>T (p.Ala795Val) n.2462C>T n.4273C>T n.2206C>T n.1780C>T n.1779C>T n.1020C>T n.2905C>T c.3611C>T (p.Ala1204Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) c.169+2523G>A (n.169+2523G>A) c.*124+2322G>A (n.*124+2322G>A) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.2705C>T (p.Ala902Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.3428C>T (p.Ala1143Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805672dup | CA2695200583 | FBXO11,MSH6 | c.3314dup (p.Thr1106AsnfsTer10) c.3227dup (p.Thr1077AsnfsTer10) n.4285dup c.2045dup (p.Thr683AsnfsTer10) c.3617dup (p.Thr1207AsnfsTer10) c.1066dup (n.1066dup) c.2384dup (p.Thr796AsnfsTer10) n.2462dup n.4273dup n.2206dup n.1780dup n.1779dup n.1020dup n.2905dup c.3611dup (p.Thr1205AsnfsTer10) c.3221dup (p.Thr1075AsnfsTer10) c.169+2523dup (n.169+2523dup) c.*124+2322dup (n.*124+2322dup) c.*2958dup (n.*2958dup) c.2705dup (p.Thr903AsnfsTer10) c.515dup (p.Thr173AsnfsTer10) c.3428dup (p.Thr1144AsnfsTer10) | ClinVar |
2 | g.47805674_47805676dup | CA891843276 | FBXO11,MSH6 | c.3316_3318dup (p.Thr1106_Ala1107insThr) c.3229_3231dup (p.Thr1077_Ala1078insThr) n.4287_4289dup c.2047_2049dup (p.Thr683_Ala684insThr) c.3619_3621dup (p.Thr1207_Ala1208insThr) c.1068_1070dup (n.1068_1070dup) c.2386_2388dup (p.Thr796_Ala797insThr) n.2464_2466dup n.4275_4277dup n.2208_2210dup n.1782_1784dup n.1781_1783dup n.1022_1024dup n.2907_2909dup c.3613_3615dup (p.Thr1205_Ala1206insThr) c.3223_3225dup (p.Thr1075_Ala1076insThr) c.169+2521_169+2523dup (n.169+2521_169+2523dup) c.*124+2320_*124+2322dup (n.*124+2320_*124+2322dup) c.*2960_*2962dup (n.*2960_*2962dup) c.2707_2709dup (p.Thr903_Ala904insThr) c.517_519dup (p.Thr173_Ala174insThr) c.3430_3432dup (p.Thr1144_Ala1145insThr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805673A>C | CA425997284 | FBXO11,MSH6 | c.3315A>C (p.Ala1105=) c.3228A>C (p.Ala1076=) n.4286A>C c.2046A>C (p.Ala682=) c.3618A>C (p.Ala1206=) c.1067A>C (n.1067A>C) c.2385A>C (p.Ala795=) n.2463A>C n.4274A>C n.2207A>C n.1781A>C n.1780A>C n.1021A>C n.2906A>C c.3612A>C (p.Ala1204=) c.3222A>C (p.Ala1074=) c.169+2522T>G (n.169+2522T>G) c.*124+2321T>G (n.*124+2321T>G) c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.2706A>C (p.Ala902=) c.516A>C (p.Ala172=) c.3429A>C (p.Ala1143=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805673A>G | CA425997286 | FBXO11,MSH6 | c.3315A>G (p.Ala1105=) c.3228A>G (p.Ala1076=) n.4286A>G c.2046A>G (p.Ala682=) c.3618A>G (p.Ala1206=) c.1067A>G (n.1067A>G) c.2385A>G (p.Ala795=) n.2463A>G n.4274A>G n.2207A>G n.1781A>G n.1780A>G n.1021A>G n.2906A>G c.3612A>G (p.Ala1204=) c.3222A>G (p.Ala1074=) c.169+2522T>C (n.169+2522T>C) c.*124+2321T>C (n.*124+2321T>C) c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.2706A>G (p.Ala902=) c.516A>G (p.Ala172=) c.3429A>G (p.Ala1143=) | |
2 | g.47805673A>T | CA425997285 | FBXO11,MSH6 | c.3315A>T (p.Ala1105=) c.3228A>T (p.Ala1076=) n.4286A>T c.2046A>T (p.Ala682=) c.3618A>T (p.Ala1206=) c.1067A>T (n.1067A>T) c.2385A>T (p.Ala795=) n.2463A>T n.4274A>T n.2207A>T n.1781A>T n.1780A>T n.1021A>T n.2906A>T c.3612A>T (p.Ala1204=) c.3222A>T (p.Ala1074=) c.169+2522T>A (n.169+2522T>A) c.*124+2321T>A (n.*124+2321T>A) c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.2706A>T (p.Ala902=) c.516A>T (p.Ala172=) c.3429A>T (p.Ala1143=) | |
2 | g.47805674A= | CA2496053509 | FBXO11,MSH6 | c.3316A= (p.Thr1106=) c.3229A= (p.Thr1077=) n.4287A= c.2047A= (p.Thr683=) c.3619A= (p.Thr1207=) c.1068A= (n.1068A=) c.2386A= (p.Thr796=) n.2464A= n.4275A= n.2208A= n.1782A= n.1781A= n.1022A= n.2907A= c.3613A= (p.Thr1205=) c.3223A= (p.Thr1075=) c.169+2521T= (n.169+2521T=) c.*124+2320T= (n.*124+2320T=) c.*2960A= (n.*2960A=) c.2707A= (p.Thr903=) c.517A= (p.Thr173=) c.3430A= (p.Thr1144=) | |
2 | g.47805674A>C | CA346760574 | FBXO11,MSH6 | c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.3229A>C (p.Thr1077Pro) n.4287A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.3619A>C (p.Thr1207Pro) c.1068A>C (n.1068A>C) c.2386A>C (p.Thr796Pro) n.2464A>C n.4275A>C n.2208A>C n.1782A>C n.1781A>C n.1022A>C n.2907A>C c.3613A>C (p.Thr1205Pro) c.3223A>C (p.Thr1075Pro) c.169+2521T>G (n.169+2521T>G) c.*124+2320T>G (n.*124+2320T>G) c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.2707A>C (p.Thr903Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.3430A>C (p.Thr1144Pro) | dbSNP |
2 | g.47805674A>G | CA16621748 | FBXO11,MSH6 | c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.3229A>G (p.Thr1077Ala) n.4287A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.3619A>G (p.Thr1207Ala) c.1068A>G (n.1068A>G) c.2386A>G (p.Thr796Ala) n.2464A>G n.4275A>G n.2208A>G n.1782A>G n.1781A>G n.1022A>G n.2907A>G c.3613A>G (p.Thr1205Ala) c.3223A>G (p.Thr1075Ala) c.169+2521T>C (n.169+2521T>C) c.*124+2320T>C (n.*124+2320T>C) c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.2707A>G (p.Thr903Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.3430A>G (p.Thr1144Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805674A>T | CA346760575 | FBXO11,MSH6 | c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.3229A>T (p.Thr1077Ser) n.4287A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.3619A>T (p.Thr1207Ser) c.1068A>T (n.1068A>T) c.2386A>T (p.Thr796Ser) n.2464A>T n.4275A>T n.2208A>T n.1782A>T n.1781A>T n.1022A>T n.2907A>T c.3613A>T (p.Thr1205Ser) c.3223A>T (p.Thr1075Ser) c.169+2521T>A (n.169+2521T>A) c.*124+2320T>A (n.*124+2320T>A) c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.2707A>T (p.Thr903Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.3430A>T (p.Thr1144Ser) | dbSNP |
2 | g.47805675C>A | CA346760576 | FBXO11,MSH6 | c.3317C>A (p.Thr1106Lys) c.3230C>A (p.Thr1077Lys) n.4288C>A c.2048C>A (p.Thr683Lys) c.3620C>A (p.Thr1207Lys) c.1069C>A (n.1069C>A) c.2387C>A (p.Thr796Lys) n.2465C>A n.4276C>A n.2209C>A n.1783C>A n.1782C>A n.1023C>A n.2908C>A c.3614C>A (p.Thr1205Lys) c.3224C>A (p.Thr1075Lys) c.169+2520G>T (n.169+2520G>T) c.*124+2319G>T (n.*124+2319G>T) c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.2708C>A (p.Thr903Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.3431C>A (p.Thr1144Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805675C= | CA2496053510 | FBXO11,MSH6 | c.3317C= (p.Thr1106=) c.3230C= (p.Thr1077=) n.4288C= c.2048C= (p.Thr683=) c.3620C= (p.Thr1207=) c.1069C= (n.1069C=) c.2387C= (p.Thr796=) n.2465C= n.4276C= n.2209C= n.1783C= n.1782C= n.1023C= n.2908C= c.3614C= (p.Thr1205=) c.3224C= (p.Thr1075=) c.169+2520G= (n.169+2520G=) c.*124+2319G= (n.*124+2319G=) c.*2961C= (n.*2961C=) c.2708C= (p.Thr903=) c.518C= (p.Thr173=) c.3431C= (p.Thr1144=) | |
2 | g.47805675C>G | CA346760577 | FBXO11,MSH6 | c.3317C>G (p.Thr1106Arg) c.3230C>G (p.Thr1077Arg) n.4288C>G c.2048C>G (p.Thr683Arg) c.3620C>G (p.Thr1207Arg) c.1069C>G (n.1069C>G) c.2387C>G (p.Thr796Arg) n.2465C>G n.4276C>G n.2209C>G n.1783C>G n.1782C>G n.1023C>G n.2908C>G c.3614C>G (p.Thr1205Arg) c.3224C>G (p.Thr1075Arg) c.169+2520G>C (n.169+2520G>C) c.*124+2319G>C (n.*124+2319G>C) c.*2961C>G (n.*2961C>G) c.2708C>G (p.Thr903Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.3431C>G (p.Thr1144Arg) | dbSNP |
2 | g.47805675C>T | CA013549 | FBXO11,MSH6 | c.3317C>T (p.Thr1106Ile) c.3230C>T (p.Thr1077Ile) n.4288C>T c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.3620C>T (p.Thr1207Ile) c.1069C>T (n.1069C>T) c.2387C>T (p.Thr796Ile) n.2465C>T n.4276C>T n.2209C>T n.1783C>T n.1782C>T n.1023C>T n.2908C>T c.3614C>T (p.Thr1205Ile) c.3224C>T (p.Thr1075Ile) c.169+2520G>A (n.169+2520G>A) c.*124+2319G>A (n.*124+2319G>A) c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.2708C>T (p.Thr903Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.3431C>T (p.Thr1144Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47805676A= | CA2496053511 | FBXO11,MSH6 | c.3318A= (p.Thr1106=) c.3231A= (p.Thr1077=) n.4289A= c.2049A= (p.Thr683=) c.3621A= (p.Thr1207=) c.1070A= (n.1070A=) c.2388A= (p.Thr796=) n.2466A= n.4277A= n.2210A= n.1784A= n.1783A= n.1024A= n.2909A= c.3615A= (p.Thr1205=) c.3225A= (p.Thr1075=) c.169+2519T= (n.169+2519T=) c.*124+2318T= (n.*124+2318T=) c.*2962A= (n.*2962A=) c.2709A= (p.Thr903=) c.519A= (p.Thr173=) c.3432A= (p.Thr1144=) | |
2 | g.47805676A>C | CA425997287 | FBXO11,MSH6 | c.3318A>C (p.Thr1106=) c.3231A>C (p.Thr1077=) n.4289A>C c.2049A>C (p.Thr683=) c.3621A>C (p.Thr1207=) c.1070A>C (n.1070A>C) c.2388A>C (p.Thr796=) n.2466A>C n.4277A>C n.2210A>C n.1784A>C n.1783A>C n.1024A>C n.2909A>C c.3615A>C (p.Thr1205=) c.3225A>C (p.Thr1075=) c.169+2519T>G (n.169+2519T>G) c.*124+2318T>G (n.*124+2318T>G) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.2709A>C (p.Thr903=) c.519A>C (p.Thr173=) c.3432A>C (p.Thr1144=) | |
2 | g.47805676A>G | CA10578152 | FBXO11,MSH6 | c.3318A>G (p.Thr1106=) c.3231A>G (p.Thr1077=) n.4289A>G c.2049A>G (p.Thr683=) c.3621A>G (p.Thr1207=) c.1070A>G (n.1070A>G) c.2388A>G (p.Thr796=) n.2466A>G n.4277A>G n.2210A>G n.1784A>G n.1783A>G n.1024A>G n.2909A>G c.3615A>G (p.Thr1205=) c.3225A>G (p.Thr1075=) c.169+2519T>C (n.169+2519T>C) c.*124+2318T>C (n.*124+2318T>C) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.2709A>G (p.Thr903=) c.519A>G (p.Thr173=) c.3432A>G (p.Thr1144=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805676A>T | CA425997288 | FBXO11,MSH6 | c.3318A>T (p.Thr1106=) c.3231A>T (p.Thr1077=) n.4289A>T c.2049A>T (p.Thr683=) c.3621A>T (p.Thr1207=) c.1070A>T (n.1070A>T) c.2388A>T (p.Thr796=) n.2466A>T n.4277A>T n.2210A>T n.1784A>T n.1783A>T n.1024A>T n.2909A>T c.3615A>T (p.Thr1205=) c.3225A>T (p.Thr1075=) c.169+2519T>A (n.169+2519T>A) c.*124+2318T>A (n.*124+2318T>A) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.2709A>T (p.Thr903=) c.519A>T (p.Thr173=) c.3432A>T (p.Thr1144=) | |
2 | g.47805676dup | CA2573134751 | FBXO11,MSH6 | c.3318dup (p.Ala1107SerfsTer9) c.3231dup (p.Ala1078SerfsTer9) n.4289dup c.2049dup (p.Ala684SerfsTer9) c.3621dup (p.Ala1208SerfsTer9) c.1070dup (n.1070dup) c.2388dup (p.Ala797SerfsTer9) n.2466dup n.4277dup n.2210dup n.1784dup n.1783dup n.1024dup n.2909dup c.3615dup (p.Ala1206SerfsTer9) c.3225dup (p.Ala1076SerfsTer9) c.169+2519dup (n.169+2519dup) c.*124+2318dup (n.*124+2318dup) c.*2962dup (n.*2962dup) c.2709dup (p.Ala904SerfsTer9) c.519dup (p.Ala174SerfsTer9) c.3432dup (p.Ala1145SerfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805677G>A | CA346760578 | FBXO11,MSH6 | c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) n.4290G>A c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.3622G>A (p.Ala1208Thr) c.1071G>A (n.1071G>A) c.2389G>A (p.Ala797Thr) n.2467G>A n.4278G>A n.2211G>A n.1785G>A n.1784G>A n.1025G>A n.2910G>A c.3616G>A (p.Ala1206Thr) c.3226G>A (p.Ala1076Thr) c.169+2518C>T (n.169+2518C>T) c.*124+2317C>T (n.*124+2317C>T) c.*2963G>A (n.*2963G>A) c.2710G>A (p.Ala904Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805677G>C | CA346760579 | FBXO11,MSH6 | c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) n.4290G>C c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.3622G>C (p.Ala1208Pro) c.1071G>C (n.1071G>C) c.2389G>C (p.Ala797Pro) n.2467G>C n.4278G>C n.2211G>C n.1785G>C n.1784G>C n.1025G>C n.2910G>C c.3616G>C (p.Ala1206Pro) c.3226G>C (p.Ala1076Pro) c.169+2518C>G (n.169+2518C>G) c.*124+2317C>G (n.*124+2317C>G) c.*2963G>C (n.*2963G>C) c.2710G>C (p.Ala904Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) | dbSNP |
2 | g.47805677G= | CA2496053512 | FBXO11,MSH6 | c.3319G= (p.Ala1107=) c.3232G= (p.Ala1078=) n.4290G= c.2050G= (p.Ala684=) c.3622G= (p.Ala1208=) c.1071G= (n.1071G=) c.2389G= (p.Ala797=) n.2467G= n.4278G= n.2211G= n.1785G= n.1784G= n.1025G= n.2910G= c.3616G= (p.Ala1206=) c.3226G= (p.Ala1076=) c.169+2518C= (n.169+2518C=) c.*124+2317C= (n.*124+2317C=) c.*2963G= (n.*2963G=) c.2710G= (p.Ala904=) c.520G= (p.Ala174=) c.3433G= (p.Ala1145=) | |
2 | g.47805677G>T | CA346760580 | FBXO11,MSH6 | c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) n.4290G>T c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.3622G>T (p.Ala1208Ser) c.1071G>T (n.1071G>T) c.2389G>T (p.Ala797Ser) n.2467G>T n.4278G>T n.2211G>T n.1785G>T n.1784G>T n.1025G>T n.2910G>T c.3616G>T (p.Ala1206Ser) c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.169+2518C>A (n.169+2518C>A) c.*124+2317C>A (n.*124+2317C>A) c.*2963G>T (n.*2963G>T) c.2710G>T (p.Ala904Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805677_47805679delinsGCA | CA2496053513 | FBXO11,MSH6 | c.3319_3321delinsGCA (p.Ala1107=) c.3232_3234delinsGCA (p.Ala1078=) n.4290_4292delinsGCA c.2050_2052delinsGCA (p.Ala684=) c.3622_3624delinsGCA (p.Ala1208=) c.1071_1073delinsGCA (n.1071_1073delinsGCA) c.2389_2391delinsGCA (p.Ala797=) n.2467_2469delinsGCA n.4278_4280delinsGCA n.2211_2213delinsGCA n.1785_1787delinsGCA n.1784_1786delinsGCA n.1025_1027delinsGCA n.2910_2912delinsGCA c.3616_3618delinsGCA (p.Ala1206=) c.3226_3228delinsGCA (p.Ala1076=) c.169+2516_169+2518delinsTGC (n.169+2516_169+2518delinsTGC) c.*124+2315_*124+2317delinsTGC (n.*124+2315_*124+2317delinsTGC) c.*2963_*2965delinsGCA (n.*2963_*2965delinsGCA) c.2710_2712delinsGCA (p.Ala904=) c.520_522delinsGCA (p.Ala174=) c.3433_3435delinsGCA (p.Ala1145=) | |
2 | g.47805678C>A | CA346760581 | FBXO11,MSH6 | c.3320C>A (p.Ala1107Glu) c.3233C>A (p.Ala1078Glu) n.4291C>A c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.3623C>A (p.Ala1208Glu) c.1072C>A (n.1072C>A) c.2390C>A (p.Ala797Glu) n.2468C>A n.4279C>A n.2212C>A n.1786C>A n.1785C>A n.1026C>A n.2911C>A c.3617C>A (p.Ala1206Glu) c.3227C>A (p.Ala1076Glu) c.169+2517G>T (n.169+2517G>T) c.*124+2316G>T (n.*124+2316G>T) c.*2964C>A (n.*2964C>A) c.2711C>A (p.Ala904Glu) c.521C>A (p.Ala174Glu) c.3434C>A (p.Ala1145Glu) | dbSNP |
2 | g.47805678C= | CA2496053514 | FBXO11,MSH6 | c.3320C= (p.Ala1107=) c.3233C= (p.Ala1078=) n.4291C= c.2051C= (p.Ala684=) c.3623C= (p.Ala1208=) c.1072C= (n.1072C=) c.2390C= (p.Ala797=) n.2468C= n.4279C= n.2212C= n.1786C= n.1785C= n.1026C= n.2911C= c.3617C= (p.Ala1206=) c.3227C= (p.Ala1076=) c.169+2517G= (n.169+2517G=) c.*124+2316G= (n.*124+2316G=) c.*2964C= (n.*2964C=) c.2711C= (p.Ala904=) c.521C= (p.Ala174=) c.3434C= (p.Ala1145=) | |
2 | g.47805678C>G | CA071493 | FBXO11,MSH6 | c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) n.4291C>G c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.3623C>G (p.Ala1208Gly) c.1072C>G (n.1072C>G) c.2390C>G (p.Ala797Gly) n.2468C>G n.4279C>G n.2212C>G n.1786C>G n.1785C>G n.1026C>G n.2911C>G c.3617C>G (p.Ala1206Gly) c.3227C>G (p.Ala1076Gly) c.169+2517G>C (n.169+2517G>C) c.*124+2316G>C (n.*124+2316G>C) c.*2964C>G (n.*2964C>G) c.2711C>G (p.Ala904Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47805678C>T | CA346760582 | FBXO11,MSH6 | c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) n.4291C>T c.2051C>T (p.Ala684Val) c.3623C>T (p.Ala1208Val) c.1072C>T (n.1072C>T) c.2390C>T (p.Ala797Val) n.2468C>T n.4279C>T n.2212C>T n.1786C>T n.1785C>T n.1026C>T n.2911C>T c.3617C>T (p.Ala1206Val) c.3227C>T (p.Ala1076Val) c.169+2517G>A (n.169+2517G>A) c.*124+2316G>A (n.*124+2316G>A) c.*2964C>T (n.*2964C>T) c.2711C>T (p.Ala904Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) | ClinVar |
2 | g.47805680_47805681del | CA915943963 | FBXO11,MSH6 | c.3322_3323del (p.His1108PhefsTer7) c.3235_3236del (p.His1079PhefsTer7) n.4293_4294del c.2053_2054del (p.His685PhefsTer7) c.3625_3626del (p.His1209PhefsTer7) c.1074_1075del (n.1074_1075del) c.2392_2393del (p.His798PhefsTer7) n.2470_2471del n.4281_4282del n.2214_2215del n.1788_1789del n.1787_1788del n.1028_1029del n.2913_2914del c.3619_3620del (p.His1207PhefsTer7) c.3229_3230del (p.His1077PhefsTer7) c.169+2516_169+2517del (n.169+2516_169+2517del) c.*124+2315_*124+2316del (n.*124+2315_*124+2316del) c.*2966_*2967del (n.*2966_*2967del) c.2713_2714del (p.His905PhefsTer7) c.523_524del (p.His175PhefsTer7) c.3436_3437del (p.His1146PhefsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805679A= | CA2496053515 | FBXO11,MSH6 | c.3321A= (p.Ala1107=) c.3234A= (p.Ala1078=) n.4292A= c.2052A= (p.Ala684=) c.3624A= (p.Ala1208=) c.1073A= (n.1073A=) c.2391A= (p.Ala797=) n.2469A= n.4280A= n.2213A= n.1787A= n.1786A= n.1027A= n.2912A= c.3618A= (p.Ala1206=) c.3228A= (p.Ala1076=) c.169+2516T= (n.169+2516T=) c.*124+2315T= (n.*124+2315T=) c.*2965A= (n.*2965A=) c.2712A= (p.Ala904=) c.522A= (p.Ala174=) c.3435A= (p.Ala1145=) | |
2 | g.47805679A>C | CA425997289 | FBXO11,MSH6 | c.3321A>C (p.Ala1107=) c.3234A>C (p.Ala1078=) n.4292A>C c.2052A>C (p.Ala684=) c.3624A>C (p.Ala1208=) c.1073A>C (n.1073A>C) c.2391A>C (p.Ala797=) n.2469A>C n.4280A>C n.2213A>C n.1787A>C n.1786A>C n.1027A>C n.2912A>C c.3618A>C (p.Ala1206=) c.3228A>C (p.Ala1076=) c.169+2516T>G (n.169+2516T>G) c.*124+2315T>G (n.*124+2315T>G) c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.2712A>C (p.Ala904=) c.522A>C (p.Ala174=) c.3435A>C (p.Ala1145=) | |
2 | g.47805679A>G | CA013557 | FBXO11,MSH6 | c.3321A>G (p.Ala1107=) c.3234A>G (p.Ala1078=) n.4292A>G c.2052A>G (p.Ala684=) c.3624A>G (p.Ala1208=) c.1073A>G (n.1073A>G) c.2391A>G (p.Ala797=) n.2469A>G n.4280A>G n.2213A>G n.1787A>G n.1786A>G n.1027A>G n.2912A>G c.3618A>G (p.Ala1206=) c.3228A>G (p.Ala1076=) c.169+2516T>C (n.169+2516T>C) c.*124+2315T>C (n.*124+2315T>C) c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.2712A>G (p.Ala904=) c.522A>G (p.Ala174=) c.3435A>G (p.Ala1145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805679A>T | CA425997290 | FBXO11,MSH6 | c.3321A>T (p.Ala1107=) c.3234A>T (p.Ala1078=) n.4292A>T c.2052A>T (p.Ala684=) c.3624A>T (p.Ala1208=) c.1073A>T (n.1073A>T) c.2391A>T (p.Ala797=) n.2469A>T n.4280A>T n.2213A>T n.1787A>T n.1786A>T n.1027A>T n.2912A>T c.3618A>T (p.Ala1206=) c.3228A>T (p.Ala1076=) c.169+2516T>A (n.169+2516T>A) c.*124+2315T>A (n.*124+2315T>A) c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.2712A>T (p.Ala904=) c.522A>T (p.Ala174=) c.3435A>T (p.Ala1145=) | dbSNP |
2 | g.47805680C>A | CA346760583 | FBXO11,MSH6 | c.3322C>A (p.His1108Asn) c.3235C>A (p.His1079Asn) n.4293C>A c.2053C>A (p.His685Asn) c.3625C>A (p.His1209Asn) c.1074C>A (n.1074C>A) c.2392C>A (p.His798Asn) n.2470C>A n.4281C>A n.2214C>A n.1788C>A n.1787C>A n.1028C>A n.2913C>A c.3619C>A (p.His1207Asn) c.3229C>A (p.His1077Asn) c.169+2515G>T (n.169+2515G>T) c.*124+2314G>T (n.*124+2314G>T) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.2713C>A (p.His905Asn) c.523C>A (p.His175Asn) c.3436C>A (p.His1146Asn) | |
2 | g.47805680C= | CA2496053516 | FBXO11,MSH6 | c.3322C= (p.His1108=) c.3235C= (p.His1079=) n.4293C= c.2053C= (p.His685=) c.3625C= (p.His1209=) c.1074C= (n.1074C=) c.2392C= (p.His798=) n.2470C= n.4281C= n.2214C= n.1788C= n.1787C= n.1028C= n.2913C= c.3619C= (p.His1207=) c.3229C= (p.His1077=) c.169+2515G= (n.169+2515G=) c.*124+2314G= (n.*124+2314G=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.2713C= (p.His905=) c.523C= (p.His175=) c.3436C= (p.His1146=) | |
2 | g.47805680C>G | CA013567 | FBXO11,MSH6 | c.3322C>G (p.His1108Asp) c.3235C>G (p.His1079Asp) n.4293C>G c.2053C>G (p.His685Asp) c.3625C>G (p.His1209Asp) c.1074C>G (n.1074C>G) c.2392C>G (p.His798Asp) n.2470C>G n.4281C>G n.2214C>G n.1788C>G n.1787C>G n.1028C>G n.2913C>G c.3619C>G (p.His1207Asp) c.3229C>G (p.His1077Asp) c.169+2515G>C (n.169+2515G>C) c.*124+2314G>C (n.*124+2314G>C) c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.2713C>G (p.His905Asp) c.523C>G (p.His175Asp) c.3436C>G (p.His1146Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805680C>T | CA335866 | FBXO11,MSH6 | c.3322C>T (p.His1108Tyr) c.3235C>T (p.His1079Tyr) n.4293C>T c.2053C>T (p.His685Tyr) c.3625C>T (p.His1209Tyr) c.1074C>T (n.1074C>T) c.2392C>T (p.His798Tyr) n.2470C>T n.4281C>T n.2214C>T n.1788C>T n.1787C>T n.1028C>T n.2913C>T c.3619C>T (p.His1207Tyr) c.3229C>T (p.His1077Tyr) c.169+2515G>A (n.169+2515G>A) c.*124+2314G>A (n.*124+2314G>A) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.2713C>T (p.His905Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) c.3436C>T (p.His1146Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805681A= | CA2496053517 | FBXO11,MSH6 | c.3323A= (p.His1108=) c.3236A= (p.His1079=) n.4294A= c.2054A= (p.His685=) c.3626A= (p.His1209=) c.1075A= (n.1075A=) c.2393A= (p.His798=) n.2471A= n.4282A= n.2215A= n.1789A= n.1788A= n.1029A= n.2914A= c.3620A= (p.His1207=) c.3230A= (p.His1077=) c.169+2514T= (n.169+2514T=) c.*124+2313T= (n.*124+2313T=) c.*2967A= (n.*2967A=) c.2714A= (p.His905=) c.524A= (p.His175=) c.3437A= (p.His1146=) | |
2 | g.47805681A>C | CA346760584 | FBXO11,MSH6 | c.3323A>C (p.His1108Pro) c.3236A>C (p.His1079Pro) n.4294A>C c.2054A>C (p.His685Pro) c.3626A>C (p.His1209Pro) c.1075A>C (n.1075A>C) c.2393A>C (p.His798Pro) n.2471A>C n.4282A>C n.2215A>C n.1789A>C n.1788A>C n.1029A>C n.2914A>C c.3620A>C (p.His1207Pro) c.3230A>C (p.His1077Pro) c.169+2514T>G (n.169+2514T>G) c.*124+2313T>G (n.*124+2313T>G) c.*2967A>C (n.*2967A>C) c.2714A>C (p.His905Pro) c.524A>C (p.His175Pro) c.3437A>C (p.His1146Pro) | ClinVar |
2 | g.47805681A>G | CA346760585 | FBXO11,MSH6 | c.3323A>G (p.His1108Arg) c.3236A>G (p.His1079Arg) n.4294A>G c.2054A>G (p.His685Arg) c.3626A>G (p.His1209Arg) c.1075A>G (n.1075A>G) c.2393A>G (p.His798Arg) n.2471A>G n.4282A>G n.2215A>G n.1789A>G n.1788A>G n.1029A>G n.2914A>G c.3620A>G (p.His1207Arg) c.3230A>G (p.His1077Arg) c.169+2514T>C (n.169+2514T>C) c.*124+2313T>C (n.*124+2313T>C) c.*2967A>G (n.*2967A>G) c.2714A>G (p.His905Arg) c.524A>G (p.His175Arg) c.3437A>G (p.His1146Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805681A>T | CA346760586 | FBXO11,MSH6 | c.3323A>T (p.His1108Leu) c.3236A>T (p.His1079Leu) n.4294A>T c.2054A>T (p.His685Leu) c.3626A>T (p.His1209Leu) c.1075A>T (n.1075A>T) c.2393A>T (p.His798Leu) n.2471A>T n.4282A>T n.2215A>T n.1789A>T n.1788A>T n.1029A>T n.2914A>T c.3620A>T (p.His1207Leu) c.3230A>T (p.His1077Leu) c.169+2514T>A (n.169+2514T>A) c.*124+2313T>A (n.*124+2313T>A) c.*2967A>T (n.*2967A>T) c.2714A>T (p.His905Leu) c.524A>T (p.His175Leu) c.3437A>T (p.His1146Leu) | |
2 | g.47805682T>A | CA346760587 | FBXO11,MSH6 | c.3324T>A (p.His1108Gln) c.3237T>A (p.His1079Gln) n.4295T>A c.2055T>A (p.His685Gln) c.3627T>A (p.His1209Gln) c.1076T>A (n.1076T>A) c.2394T>A (p.His798Gln) n.2472T>A n.4283T>A n.2216T>A n.1790T>A n.1789T>A n.1030T>A n.2915T>A c.3621T>A (p.His1207Gln) c.3231T>A (p.His1077Gln) c.169+2513A>T (n.169+2513A>T) c.*124+2312A>T (n.*124+2312A>T) c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.2715T>A (p.His905Gln) c.525T>A (p.His175Gln) c.3438T>A (p.His1146Gln) | dbSNP |
2 | g.47805682T>C | CA425997291 | FBXO11,MSH6 | c.3324T>C (p.His1108=) c.3237T>C (p.His1079=) n.4295T>C c.2055T>C (p.His685=) c.3627T>C (p.His1209=) c.1076T>C (n.1076T>C) c.2394T>C (p.His798=) n.2472T>C n.4283T>C n.2216T>C n.1790T>C n.1789T>C n.1030T>C n.2915T>C c.3621T>C (p.His1207=) c.3231T>C (p.His1077=) c.169+2513A>G (n.169+2513A>G) c.*124+2312A>G (n.*124+2312A>G) c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.2715T>C (p.His905=) c.525T>C (p.His175=) c.3438T>C (p.His1146=) | |
2 | g.47805682T>G | CA071509 | FBXO11,MSH6 | c.3324T>G (p.His1108Gln) c.3237T>G (p.His1079Gln) n.4295T>G c.2055T>G (p.His685Gln) c.3627T>G (p.His1209Gln) c.1076T>G (n.1076T>G) c.2394T>G (p.His798Gln) n.2472T>G n.4283T>G n.2216T>G n.1790T>G n.1789T>G n.1030T>G n.2915T>G c.3621T>G (p.His1207Gln) c.3231T>G (p.His1077Gln) c.169+2513A>C (n.169+2513A>C) c.*124+2312A>C (n.*124+2312A>C) c.*2968T>G (n.*2968T>G) c.2715T>G (p.His905Gln) c.525T>G (p.His175Gln) c.3438T>G (p.His1146Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805682T= | CA2496053518 | FBXO11,MSH6 | c.3324T= (p.His1108=) c.3237T= (p.His1079=) n.4295T= c.2055T= (p.His685=) c.3627T= (p.His1209=) c.1076T= (n.1076T=) c.2394T= (p.His798=) n.2472T= n.4283T= n.2216T= n.1790T= n.1789T= n.1030T= n.2915T= c.3621T= (p.His1207=) c.3231T= (p.His1077=) c.169+2513A= (n.169+2513A=) c.*124+2312A= (n.*124+2312A=) c.*2968T= (n.*2968T=) c.2715T= (p.His905=) c.525T= (p.His175=) c.3438T= (p.His1146=) | |
2 | g.47805683dup | CA658655729 | FBXO11,MSH6 | c.3325dup (p.Ser1109PhefsTer7) c.3238dup (p.Ser1080PhefsTer7) n.4296dup c.2056dup (p.Ser686PhefsTer7) c.3628dup (p.Ser1210PhefsTer7) c.1077dup (n.1077dup) c.2395dup (p.Ser799PhefsTer7) n.2473dup n.4284dup n.2217dup n.1791dup n.1790dup n.1031dup n.2916dup c.3622dup (p.Ser1208PhefsTer7) c.3232dup (p.Ser1078PhefsTer7) c.169+2513dup (n.169+2513dup) c.*124+2312dup (n.*124+2312dup) c.*2969dup (n.*2969dup) c.2716dup (p.Ser906PhefsTer7) c.526dup (p.Ser176PhefsTer7) c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805683del | CA2580067254 | FBXO11,MSH6 | c.3325del (p.Ser1109LeufsTer8) c.3238del (p.Ser1080LeufsTer8) n.4296del c.2056del (p.Ser686LeufsTer8) c.3628del (p.Ser1210LeufsTer8) c.1077del (n.1077del) c.2395del (p.Ser799LeufsTer8) n.2473del n.4284del n.2217del n.1791del n.1790del n.1031del n.2916del c.3622del (p.Ser1208LeufsTer8) c.3232del (p.Ser1078LeufsTer8) c.169+2513del (n.169+2513del) c.*124+2312del (n.*124+2312del) c.*2969del (n.*2969del) c.2716del (p.Ser906LeufsTer8) c.526del (p.Ser176LeufsTer8) c.3439del (p.Ser1147LeufsTer8) | ClinVar |
2 | g.47805683T>A | CA346760588 | FBXO11,MSH6 | c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.3238T>A (p.Ser1080Thr) n.4296T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.3628T>A (p.Ser1210Thr) c.1077T>A (n.1077T>A) c.2395T>A (p.Ser799Thr) n.2473T>A n.4284T>A n.2217T>A n.1791T>A n.1790T>A n.1031T>A n.2916T>A c.3622T>A (p.Ser1208Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) c.169+2512A>T (n.169+2512A>T) c.*124+2311A>T (n.*124+2311A>T) c.*2969T>A (n.*2969T>A) c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.3439T>A (p.Ser1147Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805683T>C | CA346760589 | FBXO11,MSH6 | c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.3238T>C (p.Ser1080Pro) n.4296T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.3628T>C (p.Ser1210Pro) c.1077T>C (n.1077T>C) c.2395T>C (p.Ser799Pro) n.2473T>C n.4284T>C n.2217T>C n.1791T>C n.1790T>C n.1031T>C n.2916T>C c.3622T>C (p.Ser1208Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) c.169+2512A>G (n.169+2512A>G) c.*124+2311A>G (n.*124+2311A>G) c.*2969T>C (n.*2969T>C) c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.3439T>C (p.Ser1147Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805683T>G | CA346760590 | FBXO11,MSH6 | c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.3238T>G (p.Ser1080Ala) n.4296T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.3628T>G (p.Ser1210Ala) c.1077T>G (n.1077T>G) c.2395T>G (p.Ser799Ala) n.2473T>G n.4284T>G n.2217T>G n.1791T>G n.1790T>G n.1031T>G n.2916T>G c.3622T>G (p.Ser1208Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.169+2512A>C (n.169+2512A>C) c.*124+2311A>C (n.*124+2311A>C) c.*2969T>G (n.*2969T>G) c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.3439T>G (p.Ser1147Ala) | |
2 | g.47805683T= | CA2496053519 | FBXO11,MSH6 | c.3325T= (p.Ser1109=) c.3238T= (p.Ser1080=) n.4296T= c.2056T= (p.Ser686=) c.3628T= (p.Ser1210=) c.1077T= (n.1077T=) c.2395T= (p.Ser799=) n.2473T= n.4284T= n.2217T= n.1791T= n.1790T= n.1031T= n.2916T= c.3622T= (p.Ser1208=) c.3232T= (p.Ser1078=) c.169+2512A= (n.169+2512A=) c.*124+2311A= (n.*124+2311A=) c.*2969T= (n.*2969T=) c.2716T= (p.Ser906=) c.526T= (p.Ser176=) c.3439T= (p.Ser1147=) | |
2 | g.47805686_47805687del | CA2580611298 | FBXO11,MSH6 | c.3328_3329del (p.Leu1110GlyfsTer5) c.3241_3242del (p.Leu1081GlyfsTer5) n.4299_4300del c.2059_2060del (p.Leu687GlyfsTer5) c.3631_3632del (p.Leu1211GlyfsTer5) c.1080_1081del (n.1080_1081del) c.2398_2399del (p.Leu800GlyfsTer5) n.2476_2477del n.4287_4288del n.2220_2221del n.1794_1795del n.1793_1794del n.1034_1035del n.2919_2920del c.3625_3626del (p.Leu1209GlyfsTer5) c.3235_3236del (p.Leu1079GlyfsTer5) c.169+2511_169+2512del (n.169+2511_169+2512del) c.*124+2310_*124+2311del (n.*124+2310_*124+2311del) c.*2972_*2973del (n.*2972_*2973del) c.2719_2720del (p.Leu907GlyfsTer5) c.529_530del (p.Leu177GlyfsTer5) c.3442_3443del (p.Leu1148GlyfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47805684C>A | CA346760593 | FBXO11,MSH6 | c.3326C>A (p.Ser1109Tyr) c.3239C>A (p.Ser1080Tyr) n.4297C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.3629C>A (p.Ser1210Tyr) c.1078C>A (n.1078C>A) c.2396C>A (p.Ser799Tyr) n.2474C>A n.4285C>A n.2218C>A n.1792C>A n.1791C>A n.1032C>A n.2917C>A c.3623C>A (p.Ser1208Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) c.169+2511G>T (n.169+2511G>T) c.*124+2310G>T (n.*124+2310G>T) c.*2970C>A (n.*2970C>A) c.2717C>A (p.Ser906Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805684C= | CA2496053520 | FBXO11,MSH6 | c.3326C= (p.Ser1109=) c.3239C= (p.Ser1080=) n.4297C= c.2057C= (p.Ser686=) c.3629C= (p.Ser1210=) c.1078C= (n.1078C=) c.2396C= (p.Ser799=) n.2474C= n.4285C= n.2218C= n.1792C= n.1791C= n.1032C= n.2917C= c.3623C= (p.Ser1208=) c.3233C= (p.Ser1078=) c.169+2511G= (n.169+2511G=) c.*124+2310G= (n.*124+2310G=) c.*2970C= (n.*2970C=) c.2717C= (p.Ser906=) c.527C= (p.Ser176=) c.3440C= (p.Ser1147=) | |
2 | g.47805684C>G | CA346760591 | FBXO11,MSH6 | c.3326C>G (p.Ser1109Cys) c.3239C>G (p.Ser1080Cys) n.4297C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.3629C>G (p.Ser1210Cys) c.1078C>G (n.1078C>G) c.2396C>G (p.Ser799Cys) n.2474C>G n.4285C>G n.2218C>G n.1792C>G n.1791C>G n.1032C>G n.2917C>G c.3623C>G (p.Ser1208Cys) c.3233C>G (p.Ser1078Cys) c.169+2511G>C (n.169+2511G>C) c.*124+2310G>C (n.*124+2310G>C) c.*2970C>G (n.*2970C>G) c.2717C>G (p.Ser906Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.3440C>G (p.Ser1147Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805684C>T | CA346760592 | FBXO11,MSH6 | c.3326C>T (p.Ser1109Phe) c.3239C>T (p.Ser1080Phe) n.4297C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.3629C>T (p.Ser1210Phe) c.1078C>T (n.1078C>T) c.2396C>T (p.Ser799Phe) n.2474C>T n.4285C>T n.2218C>T n.1792C>T n.1791C>T n.1032C>T n.2917C>T c.3623C>T (p.Ser1208Phe) c.3233C>T (p.Ser1078Phe) c.169+2511G>A (n.169+2511G>A) c.*124+2310G>A (n.*124+2310G>A) c.*2970C>T (n.*2970C>T) c.2717C>T (p.Ser906Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.3440C>T (p.Ser1147Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805685del | CA2586964852 | FBXO11,MSH6 | c.3327del (p.Leu1110TrpfsTer7) c.3240del (p.Leu1081TrpfsTer7) n.4298del c.2058del (p.Leu687TrpfsTer7) c.3630del (p.Leu1211TrpfsTer7) c.1079del (n.1079del) c.2397del (p.Leu800TrpfsTer7) n.2475del n.4286del n.2219del n.1793del n.1792del n.1033del n.2918del c.3624del (p.Leu1209TrpfsTer7) c.3234del (p.Leu1079TrpfsTer7) c.169+2510del (n.169+2510del) c.*124+2309del (n.*124+2309del) c.*2971del (n.*2971del) c.2718del (p.Leu907TrpfsTer7) c.528del (p.Leu177TrpfsTer7) c.3441del (p.Leu1148TrpfsTer7) | |
2 | g.47805685T>A | CA425997292 | FBXO11,MSH6 | c.3327T>A (p.Ser1109=) c.3240T>A (p.Ser1080=) n.4298T>A c.2058T>A (p.Ser686=) c.3630T>A (p.Ser1210=) c.1079T>A (n.1079T>A) c.2397T>A (p.Ser799=) n.2475T>A n.4286T>A n.2219T>A n.1793T>A n.1792T>A n.1033T>A n.2918T>A c.3624T>A (p.Ser1208=) c.3234T>A (p.Ser1078=) c.169+2510A>T (n.169+2510A>T) c.*124+2309A>T (n.*124+2309A>T) c.*2971T>A (n.*2971T>A) c.2718T>A (p.Ser906=) c.528T>A (p.Ser176=) c.3441T>A (p.Ser1147=) | |
2 | g.47805685T>C | CA425997293 | FBXO11,MSH6 | c.3327T>C (p.Ser1109=) c.3240T>C (p.Ser1080=) n.4298T>C c.2058T>C (p.Ser686=) c.3630T>C (p.Ser1210=) c.1079T>C (n.1079T>C) c.2397T>C (p.Ser799=) n.2475T>C n.4286T>C n.2219T>C n.1793T>C n.1792T>C n.1033T>C n.2918T>C c.3624T>C (p.Ser1208=) c.3234T>C (p.Ser1078=) c.169+2510A>G (n.169+2510A>G) c.*124+2309A>G (n.*124+2309A>G) c.*2971T>C (n.*2971T>C) c.2718T>C (p.Ser906=) c.528T>C (p.Ser176=) c.3441T>C (p.Ser1147=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805685T>G | CA425997294 | FBXO11,MSH6 | c.3327T>G (p.Ser1109=) c.3240T>G (p.Ser1080=) n.4298T>G c.2058T>G (p.Ser686=) c.3630T>G (p.Ser1210=) c.1079T>G (n.1079T>G) c.2397T>G (p.Ser799=) n.2475T>G n.4286T>G n.2219T>G n.1793T>G n.1792T>G n.1033T>G n.2918T>G c.3624T>G (p.Ser1208=) c.3234T>G (p.Ser1078=) c.169+2510A>C (n.169+2510A>C) c.*124+2309A>C (n.*124+2309A>C) c.*2971T>G (n.*2971T>G) c.2718T>G (p.Ser906=) c.528T>G (p.Ser176=) c.3441T>G (p.Ser1147=) | |
2 | g.47805686C>A | CA346760594 | FBXO11,MSH6 | c.3328C>A (p.Leu1110Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) n.4299C>A c.2059C>A (p.Leu687Met) c.3631C>A (p.Leu1211Met) c.1080C>A (n.1080C>A) c.2398C>A (p.Leu800Met) n.2476C>A n.4287C>A n.2220C>A n.1794C>A n.1793C>A n.1034C>A n.2919C>A c.3625C>A (p.Leu1209Met) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.169+2509G>T (n.169+2509G>T) c.*124+2308G>T (n.*124+2308G>T) c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.2719C>A (p.Leu907Met) c.529C>A (p.Leu177Met) c.3442C>A (p.Leu1148Met) | gnomAD v4 |
2 | g.47805686C= | CA2496053521 | FBXO11,MSH6 | c.3328C= (p.Leu1110=) c.3241C= (p.Leu1081=) n.4299C= c.2059C= (p.Leu687=) c.3631C= (p.Leu1211=) c.1080C= (n.1080C=) c.2398C= (p.Leu800=) n.2476C= n.4287C= n.2220C= n.1794C= n.1793C= n.1034C= n.2919C= c.3625C= (p.Leu1209=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.169+2509G= (n.169+2509G=) c.*124+2308G= (n.*124+2308G=) c.*2972C= (n.*2972C=) c.2719C= (p.Leu907=) c.529C= (p.Leu177=) c.3442C= (p.Leu1148=) | |
2 | g.47805686C>G | CA346760595 | FBXO11,MSH6 | c.3328C>G (p.Leu1110Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) n.4299C>G c.2059C>G (p.Leu687Val) c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.1080C>G (n.1080C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) n.2476C>G n.4287C>G n.2220C>G n.1794C>G n.1793C>G n.1034C>G n.2919C>G c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.169+2509G>C (n.169+2509G>C) c.*124+2308G>C (n.*124+2308G>C) c.*2972C>G (n.*2972C>G) c.2719C>G (p.Leu907Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.3442C>G (p.Leu1148Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805686C>T | CA071515 | FBXO11,MSH6 | c.3328C>T (p.Leu1110=) c.3241C>T (p.Leu1081=) n.4299C>T c.2059C>T (p.Leu687=) c.3631C>T (p.Leu1211=) c.1080C>T (n.1080C>T) c.2398C>T (p.Leu800=) n.2476C>T n.4287C>T n.2220C>T n.1794C>T n.1793C>T n.1034C>T n.2919C>T c.3625C>T (p.Leu1209=) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.169+2509G>A (n.169+2509G>A) c.*124+2308G>A (n.*124+2308G>A) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.2719C>T (p.Leu907=) c.529C>T (p.Leu177=) c.3442C>T (p.Leu1148=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805686_47805688delinsCTG | CA2496053522 | FBXO11,MSH6 | c.3328_3330delinsCTG (p.Leu1110=) c.3241_3243delinsCTG (p.Leu1081=) n.4299_4301delinsCTG c.2059_2061delinsCTG (p.Leu687=) c.3631_3633delinsCTG (p.Leu1211=) c.1080_1082delinsCTG (n.1080_1082delinsCTG) c.2398_2400delinsCTG (p.Leu800=) n.2476_2478delinsCTG n.4287_4289delinsCTG n.2220_2222delinsCTG n.1794_1796delinsCTG n.1793_1795delinsCTG n.1034_1036delinsCTG n.2919_2921delinsCTG c.3625_3627delinsCTG (p.Leu1209=) c.3235_3237delinsCTG (p.Leu1079=) c.169+2507_169+2509delinsCAG (n.169+2507_169+2509delinsCAG) c.*124+2306_*124+2308delinsCAG (n.*124+2306_*124+2308delinsCAG) c.*2972_*2974delinsCTG (n.*2972_*2974delinsCTG) c.2719_2721delinsCTG (p.Leu907=) c.529_531delinsCTG (p.Leu177=) c.3442_3444delinsCTG (p.Leu1148=) | |
2 | g.47805687T>A | CA346760596 | FBXO11,MSH6 | c.3329T>A (p.Leu1110Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) n.4300T>A c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.3632T>A (p.Leu1211Gln) c.1081T>A (n.1081T>A) c.2399T>A (p.Leu800Gln) n.2477T>A n.4288T>A n.2221T>A n.1795T>A n.1794T>A n.1035T>A n.2920T>A c.3626T>A (p.Leu1209Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.169+2508A>T (n.169+2508A>T) c.*124+2307A>T (n.*124+2307A>T) c.*2973T>A (n.*2973T>A) c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.3443T>A (p.Leu1148Gln) | |
2 | g.47805687T>C | CA346760597 | FBXO11,MSH6 | c.3329T>C (p.Leu1110Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) n.4300T>C c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.1081T>C (n.1081T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.2477T>C n.4288T>C n.2221T>C n.1795T>C n.1794T>C n.1035T>C n.2920T>C c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.169+2508A>G (n.169+2508A>G) c.*124+2307A>G (n.*124+2307A>G) c.*2973T>C (n.*2973T>C) c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805687T>G | CA346760598 | FBXO11,MSH6 | c.3329T>G (p.Leu1110Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) n.4300T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.1081T>G (n.1081T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.2477T>G n.4288T>G n.2221T>G n.1795T>G n.1794T>G n.1035T>G n.2920T>G c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.169+2508A>C (n.169+2508A>C) c.*124+2307A>C (n.*124+2307A>C) c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) | |
2 | g.47805687T= | CA2496053523 | FBXO11,MSH6 | c.3329T= (p.Leu1110=) c.3242T= (p.Leu1081=) n.4300T= c.2060T= (p.Leu687=) c.3632T= (p.Leu1211=) c.1081T= (n.1081T=) c.2399T= (p.Leu800=) n.2477T= n.4288T= n.2221T= n.1795T= n.1794T= n.1035T= n.2920T= c.3626T= (p.Leu1209=) c.3236T= (p.Leu1079=) c.169+2508A= (n.169+2508A=) c.*124+2307A= (n.*124+2307A=) c.*2973T= (n.*2973T=) c.2720T= (p.Leu907=) c.530T= (p.Leu177=) c.3443T= (p.Leu1148=) | |
2 | g.47805687_47805688del | CA279739 | FBXO11,MSH6 | c.3329_3330del (p.Leu1110ArgfsTer5) c.3242_3243del (p.Leu1081ArgfsTer5) n.4300_4301del c.2060_2061del (p.Leu687ArgfsTer5) c.3632_3633del (p.Leu1211ArgfsTer5) c.1081_1082del (n.1081_1082del) c.2399_2400del (p.Leu800ArgfsTer5) n.2477_2478del n.4288_4289del n.2221_2222del n.1795_1796del n.1794_1795del n.1035_1036del n.2920_2921del c.3626_3627del (p.Leu1209ArgfsTer5) c.3236_3237del (p.Leu1079ArgfsTer5) c.169+2507_169+2508del (n.169+2507_169+2508del) c.*124+2306_*124+2307del (n.*124+2306_*124+2307del) c.*2973_*2974del (n.*2973_*2974del) c.2720_2721del (p.Leu907ArgfsTer5) c.530_531del (p.Leu177ArgfsTer5) c.3443_3444del (p.Leu1148ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805688G>A | CA425997295 | FBXO11,MSH6 | c.3330G>A (p.Leu1110=) c.3243G>A (p.Leu1081=) n.4301G>A c.2061G>A (p.Leu687=) c.3633G>A (p.Leu1211=) c.1082G>A (n.1082G>A) c.2400G>A (p.Leu800=) n.2478G>A n.4289G>A n.2222G>A n.1796G>A n.1795G>A n.1036G>A n.2921G>A c.3627G>A (p.Leu1209=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.169+2507C>T (n.169+2507C>T) c.*124+2306C>T (n.*124+2306C>T) c.*2974G>A (n.*2974G>A) c.2721G>A (p.Leu907=) c.531G>A (p.Leu177=) c.3444G>A (p.Leu1148=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805688G>C | CA425997296 | FBXO11,MSH6 | c.3330G>C (p.Leu1110=) c.3243G>C (p.Leu1081=) n.4301G>C c.2061G>C (p.Leu687=) c.3633G>C (p.Leu1211=) c.1082G>C (n.1082G>C) c.2400G>C (p.Leu800=) n.2478G>C n.4289G>C n.2222G>C n.1796G>C n.1795G>C n.1036G>C n.2921G>C c.3627G>C (p.Leu1209=) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.169+2507C>G (n.169+2507C>G) c.*124+2306C>G (n.*124+2306C>G) c.*2974G>C (n.*2974G>C) c.2721G>C (p.Leu907=) c.531G>C (p.Leu177=) c.3444G>C (p.Leu1148=) | dbSNP |
2 | g.47805688G= | CA2496053524 | FBXO11,MSH6 | c.3330G= (p.Leu1110=) c.3243G= (p.Leu1081=) n.4301G= c.2061G= (p.Leu687=) c.3633G= (p.Leu1211=) c.1082G= (n.1082G=) c.2400G= (p.Leu800=) n.2478G= n.4289G= n.2222G= n.1796G= n.1795G= n.1036G= n.2921G= c.3627G= (p.Leu1209=) c.3237G= (p.Leu1079=) c.169+2507C= (n.169+2507C=) c.*124+2306C= (n.*124+2306C=) c.*2974G= (n.*2974G=) c.2721G= (p.Leu907=) c.531G= (p.Leu177=) c.3444G= (p.Leu1148=) | |
2 | g.47805688G>T | CA425997297 | FBXO11,MSH6 | c.3330G>T (p.Leu1110=) c.3243G>T (p.Leu1081=) n.4301G>T c.2061G>T (p.Leu687=) c.3633G>T (p.Leu1211=) c.1082G>T (n.1082G>T) c.2400G>T (p.Leu800=) n.2478G>T n.4289G>T n.2222G>T n.1796G>T n.1795G>T n.1036G>T n.2921G>T c.3627G>T (p.Leu1209=) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.169+2507C>A (n.169+2507C>A) c.*124+2306C>A (n.*124+2306C>A) c.*2974G>T (n.*2974G>T) c.2721G>T (p.Leu907=) c.531G>T (p.Leu177=) c.3444G>T (p.Leu1148=) | |
2 | g.47805689del | CA2699323754 | FBXO11,MSH6 | c.3331del (p.Val1111CysfsTer6) c.3244del (p.Val1082CysfsTer6) n.4302del c.2062del (p.Val688CysfsTer6) c.3634del (p.Val1212CysfsTer6) c.1083del (n.1083del) c.2401del (p.Val801CysfsTer6) n.2479del n.4290del n.2223del n.1797del n.1796del n.1037del n.2922del c.3628del (p.Val1210CysfsTer6) c.3238del (p.Val1080CysfsTer6) c.169+2507del (n.169+2507del) c.*124+2306del (n.*124+2306del) c.*2975del (n.*2975del) c.2722del (p.Val908CysfsTer6) c.532del (p.Val178CysfsTer6) c.3445del (p.Val1149CysfsTer6) | dbSNP |
2 | g.47805689G>A | CA346760599 | FBXO11,MSH6 | c.3331G>A (p.Val1111Met) c.3244G>A (p.Val1082Met) n.4302G>A c.2062G>A (p.Val688Met) c.3634G>A (p.Val1212Met) c.1083G>A (n.1083G>A) c.2401G>A (p.Val801Met) n.2479G>A n.4290G>A n.2223G>A n.1797G>A n.1796G>A n.1037G>A n.2922G>A c.3628G>A (p.Val1210Met) c.3238G>A (p.Val1080Met) c.169+2506C>T (n.169+2506C>T) c.*124+2305C>T (n.*124+2305C>T) c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.2722G>A (p.Val908Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.3445G>A (p.Val1149Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805689G>C | CA071520 | FBXO11,MSH6 | c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu) n.4302G>C c.2062G>C (p.Val688Leu) c.3634G>C (p.Val1212Leu) c.1083G>C (n.1083G>C) c.2401G>C (p.Val801Leu) n.2479G>C n.4290G>C n.2223G>C n.1797G>C n.1796G>C n.1037G>C n.2922G>C c.3628G>C (p.Val1210Leu) c.3238G>C (p.Val1080Leu) c.169+2506C>G (n.169+2506C>G) c.*124+2305C>G (n.*124+2305C>G) c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.2722G>C (p.Val908Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.3445G>C (p.Val1149Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805689G= | CA2496053525 | FBXO11,MSH6 | c.3331G= (p.Val1111=) c.3244G= (p.Val1082=) n.4302G= c.2062G= (p.Val688=) c.3634G= (p.Val1212=) c.1083G= (n.1083G=) c.2401G= (p.Val801=) n.2479G= n.4290G= n.2223G= n.1797G= n.1796G= n.1037G= n.2922G= c.3628G= (p.Val1210=) c.3238G= (p.Val1080=) c.169+2506C= (n.169+2506C=) c.*124+2305C= (n.*124+2305C=) c.*2975G= (n.*2975G=) c.2722G= (p.Val908=) c.532G= (p.Val178=) c.3445G= (p.Val1149=) | |
2 | g.47805689G>T | CA346760600 | FBXO11,MSH6 | c.3331G>T (p.Val1111Leu) c.3244G>T (p.Val1082Leu) n.4302G>T c.2062G>T (p.Val688Leu) c.3634G>T (p.Val1212Leu) c.1083G>T (n.1083G>T) c.2401G>T (p.Val801Leu) n.2479G>T n.4290G>T n.2223G>T n.1797G>T n.1796G>T n.1037G>T n.2922G>T c.3628G>T (p.Val1210Leu) c.3238G>T (p.Val1080Leu) c.169+2506C>A (n.169+2506C>A) c.*124+2305C>A (n.*124+2305C>A) c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.2722G>T (p.Val908Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.3445G>T (p.Val1149Leu) | dbSNP |
2 | g.47805689_47805690delinsTA | CA2580067255 | FBXO11,MSH6 | c.3331_3332delinsTA (p.Val1111Ter) c.3244_3245delinsTA (p.Val1082Ter) n.4302_4303delinsTA c.2062_2063delinsTA (p.Val688Ter) c.3634_3635delinsTA (p.Val1212Ter) c.1083_1084delinsTA (n.1083_1084delinsTA) c.2401_2402delinsTA (p.Val801Ter) n.2479_2480delinsTA n.4290_4291delinsTA n.2223_2224delinsTA n.1797_1798delinsTA n.1796_1797delinsTA n.1037_1038delinsTA n.2922_2923delinsTA c.3628_3629delinsTA (p.Val1210Ter) c.3238_3239delinsTA (p.Val1080Ter) c.169+2505_169+2506delinsTA (n.169+2505_169+2506delinsTA) c.*124+2304_*124+2305delinsTA (n.*124+2304_*124+2305delinsTA) c.*2975_*2976delinsTA (n.*2975_*2976delinsTA) c.2722_2723delinsTA (p.Val908Ter) c.532_533delinsTA (p.Val178Ter) c.3445_3446delinsTA (p.Val1149Ter) | ClinVar |
2 | g.47805690T>A | CA346760601 | FBXO11,MSH6 | c.3332T>A (p.Val1111Glu) c.3245T>A (p.Val1082Glu) n.4303T>A c.2063T>A (p.Val688Glu) c.3635T>A (p.Val1212Glu) c.1084T>A (n.1084T>A) c.2402T>A (p.Val801Glu) n.2480T>A n.4291T>A n.2224T>A n.1798T>A n.1797T>A n.1038T>A n.2923T>A c.3629T>A (p.Val1210Glu) c.3239T>A (p.Val1080Glu) c.169+2505A>T (n.169+2505A>T) c.*124+2304A>T (n.*124+2304A>T) c.*2976T>A (n.*2976T>A) c.2723T>A (p.Val908Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.3446T>A (p.Val1149Glu) | dbSNP |
2 | g.47805690T>C | CA346760602 | FBXO11,MSH6 | c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.3245T>C (p.Val1082Ala) n.4303T>C c.2063T>C (p.Val688Ala) c.3635T>C (p.Val1212Ala) c.1084T>C (n.1084T>C) c.2402T>C (p.Val801Ala) n.2480T>C n.4291T>C n.2224T>C n.1798T>C n.1797T>C n.1038T>C n.2923T>C c.3629T>C (p.Val1210Ala) c.3239T>C (p.Val1080Ala) c.169+2505A>G (n.169+2505A>G) c.*124+2304A>G (n.*124+2304A>G) c.*2976T>C (n.*2976T>C) c.2723T>C (p.Val908Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.3446T>C (p.Val1149Ala) | |
2 | g.47805690T>G | CA346760603 | FBXO11,MSH6 | c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.3245T>G (p.Val1082Gly) n.4303T>G c.2063T>G (p.Val688Gly) c.3635T>G (p.Val1212Gly) c.1084T>G (n.1084T>G) c.2402T>G (p.Val801Gly) n.2480T>G n.4291T>G n.2224T>G n.1798T>G n.1797T>G n.1038T>G n.2923T>G c.3629T>G (p.Val1210Gly) c.3239T>G (p.Val1080Gly) c.169+2505A>C (n.169+2505A>C) c.*124+2304A>C (n.*124+2304A>C) c.*2976T>G (n.*2976T>G) c.2723T>G (p.Val908Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.3446T>G (p.Val1149Gly) | |
2 | g.47805691G>A | CA425997298 | FBXO11,MSH6 | c.3333G>A (p.Val1111=) c.3246G>A (p.Val1082=) n.4304G>A c.2064G>A (p.Val688=) c.3636G>A (p.Val1212=) c.1085G>A (n.1085G>A) c.2403G>A (p.Val801=) n.2481G>A n.4292G>A n.2225G>A n.1799G>A n.1798G>A n.1039G>A n.2924G>A c.3630G>A (p.Val1210=) c.3240G>A (p.Val1080=) c.169+2504C>T (n.169+2504C>T) c.*124+2303C>T (n.*124+2303C>T) c.*2977G>A (n.*2977G>A) c.2724G>A (p.Val908=) c.534G>A (p.Val178=) c.3447G>A (p.Val1149=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805691G>C | CA425997299 | FBXO11,MSH6 | c.3333G>C (p.Val1111=) c.3246G>C (p.Val1082=) n.4304G>C c.2064G>C (p.Val688=) c.3636G>C (p.Val1212=) c.1085G>C (n.1085G>C) c.2403G>C (p.Val801=) n.2481G>C n.4292G>C n.2225G>C n.1799G>C n.1798G>C n.1039G>C n.2924G>C c.3630G>C (p.Val1210=) c.3240G>C (p.Val1080=) c.169+2504C>G (n.169+2504C>G) c.*124+2303C>G (n.*124+2303C>G) c.*2977G>C (n.*2977G>C) c.2724G>C (p.Val908=) c.534G>C (p.Val178=) c.3447G>C (p.Val1149=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805691G= | CA2496053526 | FBXO11,MSH6 | c.3333G= (p.Val1111=) c.3246G= (p.Val1082=) n.4304G= c.2064G= (p.Val688=) c.3636G= (p.Val1212=) c.1085G= (n.1085G=) c.2403G= (p.Val801=) n.2481G= n.4292G= n.2225G= n.1799G= n.1798G= n.1039G= n.2924G= c.3630G= (p.Val1210=) c.3240G= (p.Val1080=) c.169+2504C= (n.169+2504C=) c.*124+2303C= (n.*124+2303C=) c.*2977G= (n.*2977G=) c.2724G= (p.Val908=) c.534G= (p.Val178=) c.3447G= (p.Val1149=) | |
2 | g.47805691G>T | CA425997300 | FBXO11,MSH6 | c.3333G>T (p.Val1111=) c.3246G>T (p.Val1082=) n.4304G>T c.2064G>T (p.Val688=) c.3636G>T (p.Val1212=) c.1085G>T (n.1085G>T) c.2403G>T (p.Val801=) n.2481G>T n.4292G>T n.2225G>T n.1799G>T n.1798G>T n.1039G>T n.2924G>T c.3630G>T (p.Val1210=) c.3240G>T (p.Val1080=) c.169+2504C>A (n.169+2504C>A) c.*124+2303C>A (n.*124+2303C>A) c.*2977G>T (n.*2977G>T) c.2724G>T (p.Val908=) c.534G>T (p.Val178=) c.3447G>T (p.Val1149=) | |
2 | g.47805692C>A | CA346760604 | FBXO11,MSH6 | c.3334C>A (p.Leu1112Ile) c.3247C>A (p.Leu1083Ile) n.4305C>A c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.3637C>A (p.Leu1213Ile) c.1086C>A (n.1086C>A) c.2404C>A (p.Leu802Ile) n.2482C>A n.4293C>A n.2226C>A n.1800C>A n.1799C>A n.1040C>A n.2925C>A c.3631C>A (p.Leu1211Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.169+2503G>T (n.169+2503G>T) c.*124+2302G>T (n.*124+2302G>T) c.*2978C>A (n.*2978C>A) c.2725C>A (p.Leu909Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.3448C>A (p.Leu1150Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47805692C= | CA2496053527 | FBXO11,MSH6 | c.3334C= (p.Leu1112=) c.3247C= (p.Leu1083=) n.4305C= c.2065C= (p.Leu689=) c.3637C= (p.Leu1213=) c.1086C= (n.1086C=) c.2404C= (p.Leu802=) n.2482C= n.4293C= n.2226C= n.1800C= n.1799C= n.1040C= n.2925C= c.3631C= (p.Leu1211=) c.3241C= (p.Leu1081=) c.169+2503G= (n.169+2503G=) c.*124+2302G= (n.*124+2302G=) c.*2978C= (n.*2978C=) c.2725C= (p.Leu909=) c.535C= (p.Leu179=) c.3448C= (p.Leu1150=) | |
2 | g.47805692C>G | CA346760605 | FBXO11,MSH6 | c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.3247C>G (p.Leu1083Val) n.4305C>G c.2065C>G (p.Leu689Val) c.3637C>G (p.Leu1213Val) c.1086C>G (n.1086C>G) c.2404C>G (p.Leu802Val) n.2482C>G n.4293C>G n.2226C>G n.1800C>G n.1799C>G n.1040C>G n.2925C>G c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.169+2503G>C (n.169+2503G>C) c.*124+2302G>C (n.*124+2302G>C) c.*2978C>G (n.*2978C>G) c.2725C>G (p.Leu909Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.3448C>G (p.Leu1150Val) | dbSNP |
2 | g.47805692C>T | CA346760606 | FBXO11,MSH6 | c.3334C>T (p.Leu1112Phe) c.3247C>T (p.Leu1083Phe) n.4305C>T c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.3637C>T (p.Leu1213Phe) c.1086C>T (n.1086C>T) c.2404C>T (p.Leu802Phe) n.2482C>T n.4293C>T n.2226C>T n.1800C>T n.1799C>T n.1040C>T n.2925C>T c.3631C>T (p.Leu1211Phe) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.169+2503G>A (n.169+2503G>A) c.*124+2302G>A (n.*124+2302G>A) c.*2978C>T (n.*2978C>T) c.2725C>T (p.Leu909Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.3448C>T (p.Leu1150Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805693T>A | CA346760608 | FBXO11,MSH6 | c.3335T>A (p.Leu1112His) c.3248T>A (p.Leu1083His) n.4306T>A c.2066T>A (p.Leu689His) c.3638T>A (p.Leu1213His) c.1087T>A (n.1087T>A) c.2405T>A (p.Leu802His) n.2483T>A n.4294T>A n.2227T>A n.1801T>A n.1800T>A n.1041T>A n.2926T>A c.3632T>A (p.Leu1211His) c.3242T>A (p.Leu1081His) c.169+2502A>T (n.169+2502A>T) c.*124+2301A>T (n.*124+2301A>T) c.*2979T>A (n.*2979T>A) c.2726T>A (p.Leu909His) c.536T>A (p.Leu179His) c.3449T>A (p.Leu1150His) | |
2 | g.47805693T>C | CA350757 | FBXO11,MSH6 | c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) n.4306T>C c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.3638T>C (p.Leu1213Pro) c.1087T>C (n.1087T>C) c.2405T>C (p.Leu802Pro) n.2483T>C n.4294T>C n.2227T>C n.1801T>C n.1800T>C n.1041T>C n.2926T>C c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.169+2502A>G (n.169+2502A>G) c.*124+2301A>G (n.*124+2301A>G) c.*2979T>C (n.*2979T>C) c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805693T>G | CA346760607 | FBXO11,MSH6 | c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) n.4306T>G c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.3638T>G (p.Leu1213Arg) c.1087T>G (n.1087T>G) c.2405T>G (p.Leu802Arg) n.2483T>G n.4294T>G n.2227T>G n.1801T>G n.1800T>G n.1041T>G n.2926T>G c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.169+2502A>C (n.169+2502A>C) c.*124+2301A>C (n.*124+2301A>C) c.*2979T>G (n.*2979T>G) c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) | ClinVar |
2 | g.47805693T= | CA2496053528 | FBXO11,MSH6 | c.3335T= (p.Leu1112=) c.3248T= (p.Leu1083=) n.4306T= c.2066T= (p.Leu689=) c.3638T= (p.Leu1213=) c.1087T= (n.1087T=) c.2405T= (p.Leu802=) n.2483T= n.4294T= n.2227T= n.1801T= n.1800T= n.1041T= n.2926T= c.3632T= (p.Leu1211=) c.3242T= (p.Leu1081=) c.169+2502A= (n.169+2502A=) c.*124+2301A= (n.*124+2301A=) c.*2979T= (n.*2979T=) c.2726T= (p.Leu909=) c.536T= (p.Leu179=) c.3449T= (p.Leu1150=) | |
2 | g.47805694dup | CA340847 | FBXO11,MSH6 | c.3336dup (p.Val1113CysfsTer3) c.3249dup (p.Val1084CysfsTer3) n.4307dup c.2067dup (p.Val690CysfsTer3) c.3639dup (p.Val1214CysfsTer3) c.1088dup (n.1088dup) c.2406dup (p.Val803CysfsTer3) n.2484dup n.4295dup n.2228dup n.1802dup n.1801dup n.1042dup n.2927dup c.3633dup (p.Val1212CysfsTer3) c.3243dup (p.Val1082CysfsTer3) c.169+2502dup (n.169+2502dup) c.*124+2301dup (n.*124+2301dup) c.*2980dup (n.*2980dup) c.2727dup (p.Val910CysfsTer3) c.537dup (p.Val180CysfsTer3) c.3450dup (p.Val1151CysfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805695_47805705del | CA2573134752 | FBXO11,MSH6 | c.3337_3347del (p.Val1113ArgfsTer8) c.3250_3260del (p.Val1084ArgfsTer8) n.4308_4318del c.2068_2078del (p.Val690ArgfsTer8) c.3640_3650del (p.Val1214ArgfsTer8) c.1089_1099del (n.1089_1099del) c.2407_2417del (p.Val803ArgfsTer8) n.2485_2495del n.4296_4306del n.2229_2239del n.1803_1813del n.1802_1812del n.1043_1053del n.2928_2938del c.3634_3644del (p.Val1212ArgfsTer8) c.3244_3254del (p.Val1082ArgfsTer8) c.169+2492_169+2502del (n.169+2492_169+2502del) c.*124+2291_*124+2301del (n.*124+2291_*124+2301del) c.*2981_*2991del (n.*2981_*2991del) c.2728_2738del (p.Val910ArgfsTer8) c.538_548del (p.Val180ArgfsTer8) c.3451_3461del (p.Val1151ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805694T>A | CA425997301 | FBXO11,MSH6 | c.3336T>A (p.Leu1112=) c.3249T>A (p.Leu1083=) n.4307T>A c.2067T>A (p.Leu689=) c.3639T>A (p.Leu1213=) c.1088T>A (n.1088T>A) c.2406T>A (p.Leu802=) n.2484T>A n.4295T>A n.2228T>A n.1802T>A n.1801T>A n.1042T>A n.2927T>A c.3633T>A (p.Leu1211=) c.3243T>A (p.Leu1081=) c.169+2501A>T (n.169+2501A>T) c.*124+2300A>T (n.*124+2300A>T) c.*2980T>A (n.*2980T>A) c.2727T>A (p.Leu909=) c.537T>A (p.Leu179=) c.3450T>A (p.Leu1150=) | dbSNP |
2 | g.47805694T>C | CA46717463 | FBXO11,MSH6 | c.3336T>C (p.Leu1112=) c.3249T>C (p.Leu1083=) n.4307T>C c.2067T>C (p.Leu689=) c.3639T>C (p.Leu1213=) c.1088T>C (n.1088T>C) c.2406T>C (p.Leu802=) n.2484T>C n.4295T>C n.2228T>C n.1802T>C n.1801T>C n.1042T>C n.2927T>C c.3633T>C (p.Leu1211=) c.3243T>C (p.Leu1081=) c.169+2501A>G (n.169+2501A>G) c.*124+2300A>G (n.*124+2300A>G) c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.2727T>C (p.Leu909=) c.537T>C (p.Leu179=) c.3450T>C (p.Leu1150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805694T>G | CA425997302 | FBXO11,MSH6 | c.3336T>G (p.Leu1112=) c.3249T>G (p.Leu1083=) n.4307T>G c.2067T>G (p.Leu689=) c.3639T>G (p.Leu1213=) c.1088T>G (n.1088T>G) c.2406T>G (p.Leu802=) n.2484T>G n.4295T>G n.2228T>G n.1802T>G n.1801T>G n.1042T>G n.2927T>G c.3633T>G (p.Leu1211=) c.3243T>G (p.Leu1081=) c.169+2501A>C (n.169+2501A>C) c.*124+2300A>C (n.*124+2300A>C) c.*2980T>G (n.*2980T>G) c.2727T>G (p.Leu909=) c.537T>G (p.Leu179=) c.3450T>G (p.Leu1150=) | |
2 | g.47805694T= | CA2496053529 | FBXO11,MSH6 | c.3336T= (p.Leu1112=) c.3249T= (p.Leu1083=) n.4307T= c.2067T= (p.Leu689=) c.3639T= (p.Leu1213=) c.1088T= (n.1088T=) c.2406T= (p.Leu802=) n.2484T= n.4295T= n.2228T= n.1802T= n.1801T= n.1042T= n.2927T= c.3633T= (p.Leu1211=) c.3243T= (p.Leu1081=) c.169+2501A= (n.169+2501A=) c.*124+2300A= (n.*124+2300A=) c.*2980T= (n.*2980T=) c.2727T= (p.Leu909=) c.537T= (p.Leu179=) c.3450T= (p.Leu1150=) | |
2 | g.47805694_47805707dup | CA915943964 | FBXO11,MSH6 | c.3336_3349dup (p.Gly1117ValfsTer5) c.3249_3262dup (p.Gly1088ValfsTer5) n.4307_4320dup c.2067_2080dup (p.Gly694ValfsTer5) c.3639_3652dup (p.Gly1218ValfsTer5) c.1088_1101dup (n.1088_1101dup) c.2406_2419dup (p.Gly807ValfsTer5) n.2484_2497dup n.4295_4308dup n.2228_2241dup n.1802_1815dup n.1801_1814dup n.1042_1055dup n.2927_2940dup c.3633_3646dup (p.Gly1216ValfsTer5) c.3243_3256dup (p.Gly1086ValfsTer5) c.169+2488_169+2501dup (n.169+2488_169+2501dup) c.*124+2287_*124+2300dup (n.*124+2287_*124+2300dup) c.*2980_*2993dup (n.*2980_*2993dup) c.2727_2740dup (p.Gly914ValfsTer5) c.537_550dup (p.Gly184ValfsTer5) c.3450_3463dup (p.Gly1155ValfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805695G>A | CA348626 | FBXO11,MSH6 | c.3337G>A (p.Val1113Met) c.3250G>A (p.Val1084Met) n.4308G>A c.2068G>A (p.Val690Met) c.3640G>A (p.Val1214Met) c.1089G>A (n.1089G>A) c.2407G>A (p.Val803Met) n.2485G>A n.4296G>A n.2229G>A n.1803G>A n.1802G>A n.1043G>A n.2928G>A c.3634G>A (p.Val1212Met) c.3244G>A (p.Val1082Met) c.169+2500C>T (n.169+2500C>T) c.*124+2299C>T (n.*124+2299C>T) c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.2728G>A (p.Val910Met) c.538G>A (p.Val180Met) c.3451G>A (p.Val1151Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805695G>C | CA346760609 | FBXO11,MSH6 | c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.3250G>C (p.Val1084Leu) n.4308G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) c.3640G>C (p.Val1214Leu) c.1089G>C (n.1089G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) n.2485G>C n.4296G>C n.2229G>C n.1803G>C n.1802G>C n.1043G>C n.2928G>C c.3634G>C (p.Val1212Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.169+2500C>G (n.169+2500C>G) c.*124+2299C>G (n.*124+2299C>G) c.*2981G>C (n.*2981G>C) c.2728G>C (p.Val910Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.3451G>C (p.Val1151Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805695G= | CA2496053530 | FBXO11,MSH6 | c.3337G= (p.Val1113=) c.3250G= (p.Val1084=) n.4308G= c.2068G= (p.Val690=) c.3640G= (p.Val1214=) c.1089G= (n.1089G=) c.2407G= (p.Val803=) n.2485G= n.4296G= n.2229G= n.1803G= n.1802G= n.1043G= n.2928G= c.3634G= (p.Val1212=) c.3244G= (p.Val1082=) c.169+2500C= (n.169+2500C=) c.*124+2299C= (n.*124+2299C=) c.*2981G= (n.*2981G=) c.2728G= (p.Val910=) c.538G= (p.Val180=) c.3451G= (p.Val1151=) | |
2 | g.47805695G>T | CA346760610 | FBXO11,MSH6 | c.3337G>T (p.Val1113Leu) c.3250G>T (p.Val1084Leu) n.4308G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) c.3640G>T (p.Val1214Leu) c.1089G>T (n.1089G>T) c.2407G>T (p.Val803Leu) n.2485G>T n.4296G>T n.2229G>T n.1803G>T n.1802G>T n.1043G>T n.2928G>T c.3634G>T (p.Val1212Leu) c.3244G>T (p.Val1082Leu) c.169+2500C>A (n.169+2500C>A) c.*124+2299C>A (n.*124+2299C>A) c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.2728G>T (p.Val910Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) c.3451G>T (p.Val1151Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805696T>A | CA346760611 | FBXO11,MSH6 | c.3338T>A (p.Val1113Glu) c.3251T>A (p.Val1084Glu) n.4309T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) c.3641T>A (p.Val1214Glu) c.1090T>A (n.1090T>A) c.2408T>A (p.Val803Glu) n.2486T>A n.4297T>A n.2230T>A n.1804T>A n.1803T>A n.1044T>A n.2929T>A c.3635T>A (p.Val1212Glu) c.3245T>A (p.Val1082Glu) c.169+2499A>T (n.169+2499A>T) c.*124+2298A>T (n.*124+2298A>T) c.*2982T>A (n.*2982T>A) c.2729T>A (p.Val910Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) c.3452T>A (p.Val1151Glu) | dbSNP |
2 | g.47805696T>C | CA16610979 | FBXO11,MSH6 | c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.3251T>C (p.Val1084Ala) n.4309T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.3641T>C (p.Val1214Ala) c.1090T>C (n.1090T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) n.2486T>C n.4297T>C n.2230T>C n.1804T>C n.1803T>C n.1044T>C n.2929T>C c.3635T>C (p.Val1212Ala) c.3245T>C (p.Val1082Ala) c.169+2499A>G (n.169+2499A>G) c.*124+2298A>G (n.*124+2298A>G) c.*2982T>C (n.*2982T>C) c.2729T>C (p.Val910Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.3452T>C (p.Val1151Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805696T>G | CA346760612 | FBXO11,MSH6 | c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.3251T>G (p.Val1084Gly) n.4309T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) c.3641T>G (p.Val1214Gly) c.1090T>G (n.1090T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) n.2486T>G n.4297T>G n.2230T>G n.1804T>G n.1803T>G n.1044T>G n.2929T>G c.3635T>G (p.Val1212Gly) c.3245T>G (p.Val1082Gly) c.169+2499A>C (n.169+2499A>C) c.*124+2298A>C (n.*124+2298A>C) c.*2982T>G (n.*2982T>G) c.2729T>G (p.Val910Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.3452T>G (p.Val1151Gly) | |
2 | g.47805696T= | CA2496053531 | FBXO11,MSH6 | c.3338T= (p.Val1113=) c.3251T= (p.Val1084=) n.4309T= c.2069T= (p.Val690=) c.3641T= (p.Val1214=) c.1090T= (n.1090T=) c.2408T= (p.Val803=) n.2486T= n.4297T= n.2230T= n.1804T= n.1803T= n.1044T= n.2929T= c.3635T= (p.Val1212=) c.3245T= (p.Val1082=) c.169+2499A= (n.169+2499A=) c.*124+2298A= (n.*124+2298A=) c.*2982T= (n.*2982T=) c.2729T= (p.Val910=) c.539T= (p.Val180=) c.3452T= (p.Val1151=) | |
2 | g.47805696dup | CA013580 | FBXO11,MSH6 | c.3338dup (p.Asp1114GlyfsTer2) c.3251dup (p.Asp1085GlyfsTer2) n.4309dup c.2069dup (p.Asp691GlyfsTer2) c.3641dup (p.Asp1215GlyfsTer2) c.1090dup (n.1090dup) c.2408dup (p.Asp804GlyfsTer2) n.2486dup n.4297dup n.2230dup n.1804dup n.1803dup n.1044dup n.2929dup c.3635dup (p.Asp1213GlyfsTer2) c.3245dup (p.Asp1083GlyfsTer2) c.169+2499dup (n.169+2499dup) c.*124+2298dup (n.*124+2298dup) c.*2982dup (n.*2982dup) c.2729dup (p.Asp911GlyfsTer2) c.539dup (p.Asp181GlyfsTer2) c.3452dup (p.Asp1152GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805697G>A | CA425997303 | FBXO11,MSH6 | c.3339G>A (p.Val1113=) c.3252G>A (p.Val1084=) n.4310G>A c.2070G>A (p.Val690=) c.3642G>A (p.Val1214=) c.1091G>A (n.1091G>A) c.2409G>A (p.Val803=) n.2487G>A n.4298G>A n.2231G>A n.1805G>A n.1804G>A n.1045G>A n.2930G>A c.3636G>A (p.Val1212=) c.3246G>A (p.Val1082=) c.169+2498C>T (n.169+2498C>T) c.*124+2297C>T (n.*124+2297C>T) c.*2983G>A (n.*2983G>A) c.2730G>A (p.Val910=) c.540G>A (p.Val180=) c.3453G>A (p.Val1151=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805697G>C | CA425997304 | FBXO11,MSH6 | c.3339G>C (p.Val1113=) c.3252G>C (p.Val1084=) n.4310G>C c.2070G>C (p.Val690=) c.3642G>C (p.Val1214=) c.1091G>C (n.1091G>C) c.2409G>C (p.Val803=) n.2487G>C n.4298G>C n.2231G>C n.1805G>C n.1804G>C n.1045G>C n.2930G>C c.3636G>C (p.Val1212=) c.3246G>C (p.Val1082=) c.169+2498C>G (n.169+2498C>G) c.*124+2297C>G (n.*124+2297C>G) c.*2983G>C (n.*2983G>C) c.2730G>C (p.Val910=) c.540G>C (p.Val180=) c.3453G>C (p.Val1151=) | |
2 | g.47805697G= | CA2496053532 | FBXO11,MSH6 | c.3339G= (p.Val1113=) c.3252G= (p.Val1084=) n.4310G= c.2070G= (p.Val690=) c.3642G= (p.Val1214=) c.1091G= (n.1091G=) c.2409G= (p.Val803=) n.2487G= n.4298G= n.2231G= n.1805G= n.1804G= n.1045G= n.2930G= c.3636G= (p.Val1212=) c.3246G= (p.Val1082=) c.169+2498C= (n.169+2498C=) c.*124+2297C= (n.*124+2297C=) c.*2983G= (n.*2983G=) c.2730G= (p.Val910=) c.540G= (p.Val180=) c.3453G= (p.Val1151=) | |
2 | g.47805697G>T | CA425997305 | FBXO11,MSH6 | c.3339G>T (p.Val1113=) c.3252G>T (p.Val1084=) n.4310G>T c.2070G>T (p.Val690=) c.3642G>T (p.Val1214=) c.1091G>T (n.1091G>T) c.2409G>T (p.Val803=) n.2487G>T n.4298G>T n.2231G>T n.1805G>T n.1804G>T n.1045G>T n.2930G>T c.3636G>T (p.Val1212=) c.3246G>T (p.Val1082=) c.169+2498C>A (n.169+2498C>A) c.*124+2297C>A (n.*124+2297C>A) c.*2983G>T (n.*2983G>T) c.2730G>T (p.Val910=) c.540G>T (p.Val180=) c.3453G>T (p.Val1151=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805698del | CA2580067257 | FBXO11,MSH6 | c.3340del (p.Asp1114MetfsTer3) c.3253del (p.Asp1085MetfsTer3) n.4311del c.2071del (p.Asp691MetfsTer3) c.3643del (p.Asp1215MetfsTer3) c.1092del (n.1092del) c.2410del (p.Asp804MetfsTer3) n.2488del n.4299del n.2232del n.1806del n.1805del n.1046del n.2931del c.3637del (p.Asp1213MetfsTer3) c.3247del (p.Asp1083MetfsTer3) c.169+2498del (n.169+2498del) c.*124+2297del (n.*124+2297del) c.*2984del (n.*2984del) c.2731del (p.Asp911MetfsTer3) c.541del (p.Asp181MetfsTer3) c.3454del (p.Asp1152MetfsTer3) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805698G>A | CA346760615 | FBXO11,MSH6 | c.3340G>A (p.Asp1114Asn) c.3253G>A (p.Asp1085Asn) n.4311G>A c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.3643G>A (p.Asp1215Asn) c.1092G>A (n.1092G>A) c.2410G>A (p.Asp804Asn) n.2488G>A n.4299G>A n.2232G>A n.1806G>A n.1805G>A n.1046G>A n.2931G>A c.3637G>A (p.Asp1213Asn) c.3247G>A (p.Asp1083Asn) c.169+2497C>T (n.169+2497C>T) c.*124+2296C>T (n.*124+2296C>T) c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.2731G>A (p.Asp911Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.3454G>A (p.Asp1152Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805698G>C | CA346760614 | FBXO11,MSH6 | c.3340G>C (p.Asp1114His) c.3253G>C (p.Asp1085His) n.4311G>C c.2071G>C (p.Asp691His) c.3643G>C (p.Asp1215His) c.1092G>C (n.1092G>C) c.2410G>C (p.Asp804His) n.2488G>C n.4299G>C n.2232G>C n.1806G>C n.1805G>C n.1046G>C n.2931G>C c.3637G>C (p.Asp1213His) c.3247G>C (p.Asp1083His) c.169+2497C>G (n.169+2497C>G) c.*124+2296C>G (n.*124+2296C>G) c.*2984G>C (n.*2984G>C) c.2731G>C (p.Asp911His) c.541G>C (p.Asp181His) c.3454G>C (p.Asp1152His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805698G= | CA2496053533 | FBXO11,MSH6 | c.3340G= (p.Asp1114=) c.3253G= (p.Asp1085=) n.4311G= c.2071G= (p.Asp691=) c.3643G= (p.Asp1215=) c.1092G= (n.1092G=) c.2410G= (p.Asp804=) n.2488G= n.4299G= n.2232G= n.1806G= n.1805G= n.1046G= n.2931G= c.3637G= (p.Asp1213=) c.3247G= (p.Asp1083=) c.169+2497C= (n.169+2497C=) c.*124+2296C= (n.*124+2296C=) c.*2984G= (n.*2984G=) c.2731G= (p.Asp911=) c.541G= (p.Asp181=) c.3454G= (p.Asp1152=) | |
2 | g.47805698G>T | CA346760613 | FBXO11,MSH6 | c.3340G>T (p.Asp1114Tyr) c.3253G>T (p.Asp1085Tyr) n.4311G>T c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.3643G>T (p.Asp1215Tyr) c.1092G>T (n.1092G>T) c.2410G>T (p.Asp804Tyr) n.2488G>T n.4299G>T n.2232G>T n.1806G>T n.1805G>T n.1046G>T n.2931G>T c.3637G>T (p.Asp1213Tyr) c.3247G>T (p.Asp1083Tyr) c.169+2497C>A (n.169+2497C>A) c.*124+2296C>A (n.*124+2296C>A) c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.2731G>T (p.Asp911Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.3454G>T (p.Asp1152Tyr) | ClinVar |
2 | g.47805699A>C | CA346760618 | FBXO11,MSH6 | c.3341A>C (p.Asp1114Ala) c.3254A>C (p.Asp1085Ala) n.4312A>C c.2072A>C (p.Asp691Ala) c.3644A>C (p.Asp1215Ala) c.1093A>C (n.1093A>C) c.2411A>C (p.Asp804Ala) n.2489A>C n.4300A>C n.2233A>C n.1807A>C n.1806A>C n.1047A>C n.2932A>C c.3638A>C (p.Asp1213Ala) c.3248A>C (p.Asp1083Ala) c.169+2496T>G (n.169+2496T>G) c.*124+2295T>G (n.*124+2295T>G) c.*2985A>C (n.*2985A>C) c.2732A>C (p.Asp911Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.3455A>C (p.Asp1152Ala) | |
2 | g.47805699A>G | CA346760616 | FBXO11,MSH6 | c.3341A>G (p.Asp1114Gly) c.3254A>G (p.Asp1085Gly) n.4312A>G c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.3644A>G (p.Asp1215Gly) c.1093A>G (n.1093A>G) c.2411A>G (p.Asp804Gly) n.2489A>G n.4300A>G n.2233A>G n.1807A>G n.1806A>G n.1047A>G n.2932A>G c.3638A>G (p.Asp1213Gly) c.3248A>G (p.Asp1083Gly) c.169+2496T>C (n.169+2496T>C) c.*124+2295T>C (n.*124+2295T>C) c.*2985A>G (n.*2985A>G) c.2732A>G (p.Asp911Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.3455A>G (p.Asp1152Gly) | dbSNP |
2 | g.47805699A>T | CA346760617 | FBXO11,MSH6 | c.3341A>T (p.Asp1114Val) c.3254A>T (p.Asp1085Val) n.4312A>T c.2072A>T (p.Asp691Val) c.3644A>T (p.Asp1215Val) c.1093A>T (n.1093A>T) c.2411A>T (p.Asp804Val) n.2489A>T n.4300A>T n.2233A>T n.1807A>T n.1806A>T n.1047A>T n.2932A>T c.3638A>T (p.Asp1213Val) c.3248A>T (p.Asp1083Val) c.169+2496T>A (n.169+2496T>A) c.*124+2295T>A (n.*124+2295T>A) c.*2985A>T (n.*2985A>T) c.2732A>T (p.Asp911Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.3455A>T (p.Asp1152Val) | dbSNP |
2 | g.47805700T>A | CA346760619 | FBXO11,MSH6 | c.3342T>A (p.Asp1114Glu) c.3255T>A (p.Asp1085Glu) n.4313T>A c.2073T>A (p.Asp691Glu) c.3645T>A (p.Asp1215Glu) c.1094T>A (n.1094T>A) c.2412T>A (p.Asp804Glu) n.2490T>A n.4301T>A n.2234T>A n.1808T>A n.1807T>A n.1048T>A n.2933T>A c.3639T>A (p.Asp1213Glu) c.3249T>A (p.Asp1083Glu) c.169+2495A>T (n.169+2495A>T) c.*124+2294A>T (n.*124+2294A>T) c.*2986T>A (n.*2986T>A) c.2733T>A (p.Asp911Glu) c.543T>A (p.Asp181Glu) c.3456T>A (p.Asp1152Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805700T>C | CA425997306 | FBXO11,MSH6 | c.3342T>C (p.Asp1114=) c.3255T>C (p.Asp1085=) n.4313T>C c.2073T>C (p.Asp691=) c.3645T>C (p.Asp1215=) c.1094T>C (n.1094T>C) c.2412T>C (p.Asp804=) n.2490T>C n.4301T>C n.2234T>C n.1808T>C n.1807T>C n.1048T>C n.2933T>C c.3639T>C (p.Asp1213=) c.3249T>C (p.Asp1083=) c.169+2495A>G (n.169+2495A>G) c.*124+2294A>G (n.*124+2294A>G) c.*2986T>C (n.*2986T>C) c.2733T>C (p.Asp911=) c.543T>C (p.Asp181=) c.3456T>C (p.Asp1152=) | dbSNP |
2 | g.47805700T>G | CA346760620 | FBXO11,MSH6 | c.3342T>G (p.Asp1114Glu) c.3255T>G (p.Asp1085Glu) n.4313T>G c.2073T>G (p.Asp691Glu) c.3645T>G (p.Asp1215Glu) c.1094T>G (n.1094T>G) c.2412T>G (p.Asp804Glu) n.2490T>G n.4301T>G n.2234T>G n.1808T>G n.1807T>G n.1048T>G n.2933T>G c.3639T>G (p.Asp1213Glu) c.3249T>G (p.Asp1083Glu) c.169+2495A>C (n.169+2495A>C) c.*124+2294A>C (n.*124+2294A>C) c.*2986T>G (n.*2986T>G) c.2733T>G (p.Asp911Glu) c.543T>G (p.Asp181Glu) c.3456T>G (p.Asp1152Glu) | |
2 | g.47805700T= | CA2496053534 | FBXO11,MSH6 | c.3342T= (p.Asp1114=) c.3255T= (p.Asp1085=) n.4313T= c.2073T= (p.Asp691=) c.3645T= (p.Asp1215=) c.1094T= (n.1094T=) c.2412T= (p.Asp804=) n.2490T= n.4301T= n.2234T= n.1808T= n.1807T= n.1048T= n.2933T= c.3639T= (p.Asp1213=) c.3249T= (p.Asp1083=) c.169+2495A= (n.169+2495A=) c.*124+2294A= (n.*124+2294A=) c.*2986T= (n.*2986T=) c.2733T= (p.Asp911=) c.543T= (p.Asp181=) c.3456T= (p.Asp1152=) | |
2 | g.47805701G>A | CA346760621 | FBXO11,MSH6 | c.3343G>A (p.Glu1115Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) n.4314G>A c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.3646G>A (p.Glu1216Lys) c.1095G>A (n.1095G>A) c.2413G>A (p.Glu805Lys) n.2491G>A n.4302G>A n.2235G>A n.1809G>A n.1808G>A n.1049G>A n.2934G>A c.3640G>A (p.Glu1214Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.169+2494C>T (n.169+2494C>T) c.*124+2293C>T (n.*124+2293C>T) c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805701G>C | CA346760622 | FBXO11,MSH6 | c.3343G>C (p.Glu1115Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) n.4314G>C c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.3646G>C (p.Glu1216Gln) c.1095G>C (n.1095G>C) c.2413G>C (p.Glu805Gln) n.2491G>C n.4302G>C n.2235G>C n.1809G>C n.1808G>C n.1049G>C n.2934G>C c.3640G>C (p.Glu1214Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.169+2494C>G (n.169+2494C>G) c.*124+2293C>G (n.*124+2293C>G) c.*2987G>C (n.*2987G>C) c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805701G= | CA2496053535 | FBXO11,MSH6 | c.3343G= (p.Glu1115=) c.3256G= (p.Glu1086=) n.4314G= c.2074G= (p.Glu692=) c.3646G= (p.Glu1216=) c.1095G= (n.1095G=) c.2413G= (p.Glu805=) n.2491G= n.4302G= n.2235G= n.1809G= n.1808G= n.1049G= n.2934G= c.3640G= (p.Glu1214=) c.3250G= (p.Glu1084=) c.169+2494C= (n.169+2494C=) c.*124+2293C= (n.*124+2293C=) c.*2987G= (n.*2987G=) c.2734G= (p.Glu912=) c.544G= (p.Glu182=) c.3457G= (p.Glu1153=) | |
2 | g.47805701G>T | CA346760623 | FBXO11,MSH6 | c.3343G>T (p.Glu1115Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) n.4314G>T c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.3646G>T (p.Glu1216Ter) c.1095G>T (n.1095G>T) c.2413G>T (p.Glu805Ter) n.2491G>T n.4302G>T n.2235G>T n.1809G>T n.1808G>T n.1049G>T n.2934G>T c.3640G>T (p.Glu1214Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.169+2494C>A (n.169+2494C>A) c.*124+2293C>A (n.*124+2293C>A) c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) | ClinVar COSMIC |
2 | g.47805702A= | CA2496053536 | FBXO11,MSH6 | c.3344A= (p.Glu1115=) c.3257A= (p.Glu1086=) n.4315A= c.2075A= (p.Glu692=) c.3647A= (p.Glu1216=) c.1096A= (n.1096A=) c.2414A= (p.Glu805=) n.2492A= n.4303A= n.2236A= n.1810A= n.1809A= n.1050A= n.2935A= c.3641A= (p.Glu1214=) c.3251A= (p.Glu1084=) c.169+2493T= (n.169+2493T=) c.*124+2292T= (n.*124+2292T=) c.*2988A= (n.*2988A=) c.2735A= (p.Glu912=) c.545A= (p.Glu182=) c.3458A= (p.Glu1153=) | |
2 | g.47805702A>C | CA46717466 | FBXO11,MSH6 | c.3344A>C (p.Glu1115Ala) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) n.4315A>C c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.3647A>C (p.Glu1216Ala) c.1096A>C (n.1096A>C) c.2414A>C (p.Glu805Ala) n.2492A>C n.4303A>C n.2236A>C n.1810A>C n.1809A>C n.1050A>C n.2935A>C c.3641A>C (p.Glu1214Ala) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.169+2493T>G (n.169+2493T>G) c.*124+2292T>G (n.*124+2292T>G) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) | dbSNP |
2 | g.47805702A>G | CA346760624 | FBXO11,MSH6 | c.3344A>G (p.Glu1115Gly) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) n.4315A>G c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.3647A>G (p.Glu1216Gly) c.1096A>G (n.1096A>G) c.2414A>G (p.Glu805Gly) n.2492A>G n.4303A>G n.2236A>G n.1810A>G n.1809A>G n.1050A>G n.2935A>G c.3641A>G (p.Glu1214Gly) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.169+2493T>C (n.169+2493T>C) c.*124+2292T>C (n.*124+2292T>C) c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) | |
2 | g.47805702A>T | CA346760625 | FBXO11,MSH6 | c.3344A>T (p.Glu1115Val) c.3257A>T (p.Glu1086Val) n.4315A>T c.2075A>T (p.Glu692Val) c.3647A>T (p.Glu1216Val) c.1096A>T (n.1096A>T) c.2414A>T (p.Glu805Val) n.2492A>T n.4303A>T n.2236A>T n.1810A>T n.1809A>T n.1050A>T n.2935A>T c.3641A>T (p.Glu1214Val) c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.169+2493T>A (n.169+2493T>A) c.*124+2292T>A (n.*124+2292T>A) c.*2988A>T (n.*2988A>T) c.2735A>T (p.Glu912Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.3458A>T (p.Glu1153Val) | ClinVar |
2 | g.47805703dup | CA2580067258 | FBXO11,MSH6 | c.3345dup (p.Leu1116IlefsTer9) c.3258dup (p.Leu1087IlefsTer9) n.4316dup c.2076dup (p.Leu693IlefsTer9) c.3648dup (p.Leu1217IlefsTer9) c.1097dup (n.1097dup) c.2415dup (p.Leu806IlefsTer9) n.2493dup n.4304dup n.2237dup n.1811dup n.1810dup n.1051dup n.2936dup c.3642dup (p.Leu1215IlefsTer9) c.3252dup (p.Leu1085IlefsTer9) c.169+2493dup (n.169+2493dup) c.*124+2292dup (n.*124+2292dup) c.*2989dup (n.*2989dup) c.2736dup (p.Leu913IlefsTer9) c.546dup (p.Leu183IlefsTer9) c.3459dup (p.Leu1154IlefsTer9) | ClinVar |
2 | g.47805703del | CA2580067259 | FBXO11,MSH6 | c.3345del (p.Glu1115AspfsTer2) c.3258del (p.Glu1086AspfsTer2) n.4316del c.2076del (p.Glu692AspfsTer2) c.3648del (p.Glu1216AspfsTer2) c.1097del (n.1097del) c.2415del (p.Glu805AspfsTer2) n.2493del n.4304del n.2237del n.1811del n.1810del n.1051del n.2936del c.3642del (p.Glu1214AspfsTer2) c.3252del (p.Glu1084AspfsTer2) c.169+2493del (n.169+2493del) c.*124+2292del (n.*124+2292del) c.*2989del (n.*2989del) c.2736del (p.Glu912AspfsTer2) c.546del (p.Glu182AspfsTer2) c.3459del (p.Glu1153AspfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47805703A= | CA2496053537 | FBXO11,MSH6 | c.3345A= (p.Glu1115=) c.3258A= (p.Glu1086=) n.4316A= c.2076A= (p.Glu692=) c.3648A= (p.Glu1216=) c.1097A= (n.1097A=) c.2415A= (p.Glu805=) n.2493A= n.4304A= n.2237A= n.1811A= n.1810A= n.1051A= n.2936A= c.3642A= (p.Glu1214=) c.3252A= (p.Glu1084=) c.169+2492T= (n.169+2492T=) c.*124+2291T= (n.*124+2291T=) c.*2989A= (n.*2989A=) c.2736A= (p.Glu912=) c.546A= (p.Glu182=) c.3459A= (p.Glu1153=) | |
2 | g.47805703A>C | CA346760626 | FBXO11,MSH6 | c.3345A>C (p.Glu1115Asp) c.3258A>C (p.Glu1086Asp) n.4316A>C c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.3648A>C (p.Glu1216Asp) c.1097A>C (n.1097A>C) c.2415A>C (p.Glu805Asp) n.2493A>C n.4304A>C n.2237A>C n.1811A>C n.1810A>C n.1051A>C n.2936A>C c.3642A>C (p.Glu1214Asp) c.3252A>C (p.Glu1084Asp) c.169+2492T>G (n.169+2492T>G) c.*124+2291T>G (n.*124+2291T>G) c.*2989A>C (n.*2989A>C) c.2736A>C (p.Glu912Asp) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.3459A>C (p.Glu1153Asp) | |
2 | g.47805703A>G | CA071543 | FBXO11,MSH6 | c.3345A>G (p.Glu1115=) c.3258A>G (p.Glu1086=) n.4316A>G c.2076A>G (p.Glu692=) c.3648A>G (p.Glu1216=) c.1097A>G (n.1097A>G) c.2415A>G (p.Glu805=) n.2493A>G n.4304A>G n.2237A>G n.1811A>G n.1810A>G n.1051A>G n.2936A>G c.3642A>G (p.Glu1214=) c.3252A>G (p.Glu1084=) c.169+2492T>C (n.169+2492T>C) c.*124+2291T>C (n.*124+2291T>C) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.2736A>G (p.Glu912=) c.546A>G (p.Glu182=) c.3459A>G (p.Glu1153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805703A>T | CA346760627 | FBXO11,MSH6 | c.3345A>T (p.Glu1115Asp) c.3258A>T (p.Glu1086Asp) n.4316A>T c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.3648A>T (p.Glu1216Asp) c.1097A>T (n.1097A>T) c.2415A>T (p.Glu805Asp) n.2493A>T n.4304A>T n.2237A>T n.1811A>T n.1810A>T n.1051A>T n.2936A>T c.3642A>T (p.Glu1214Asp) c.3252A>T (p.Glu1084Asp) c.169+2492T>A (n.169+2492T>A) c.*124+2291T>A (n.*124+2291T>A) c.*2989A>T (n.*2989A>T) c.2736A>T (p.Glu912Asp) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.3459A>T (p.Glu1153Asp) | |
2 | g.47805704T>A | CA346760629 | FBXO11,MSH6 | c.3346T>A (p.Leu1116Ile) c.3259T>A (p.Leu1087Ile) n.4317T>A c.2077T>A (p.Leu693Ile) c.3649T>A (p.Leu1217Ile) c.1098T>A (n.1098T>A) c.2416T>A (p.Leu806Ile) n.2494T>A n.4305T>A n.2238T>A n.1812T>A n.1811T>A n.1052T>A n.2937T>A c.3643T>A (p.Leu1215Ile) c.3253T>A (p.Leu1085Ile) c.169+2491A>T (n.169+2491A>T) c.*124+2290A>T (n.*124+2290A>T) c.*2990T>A (n.*2990T>A) c.2737T>A (p.Leu913Ile) c.547T>A (p.Leu183Ile) c.3460T>A (p.Leu1154Ile) | dbSNP |
2 | g.47805704T>C | CA425997307 | FBXO11,MSH6 | c.3346T>C (p.Leu1116=) c.3259T>C (p.Leu1087=) n.4317T>C c.2077T>C (p.Leu693=) c.3649T>C (p.Leu1217=) c.1098T>C (n.1098T>C) c.2416T>C (p.Leu806=) n.2494T>C n.4305T>C n.2238T>C n.1812T>C n.1811T>C n.1052T>C n.2937T>C c.3643T>C (p.Leu1215=) c.3253T>C (p.Leu1085=) c.169+2491A>G (n.169+2491A>G) c.*124+2290A>G (n.*124+2290A>G) c.*2990T>C (n.*2990T>C) c.2737T>C (p.Leu913=) c.547T>C (p.Leu183=) c.3460T>C (p.Leu1154=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805704T>G | CA346760628 | FBXO11,MSH6 | c.3346T>G (p.Leu1116Val) c.3259T>G (p.Leu1087Val) n.4317T>G c.2077T>G (p.Leu693Val) c.3649T>G (p.Leu1217Val) c.1098T>G (n.1098T>G) c.2416T>G (p.Leu806Val) n.2494T>G n.4305T>G n.2238T>G n.1812T>G n.1811T>G n.1052T>G n.2937T>G c.3643T>G (p.Leu1215Val) c.3253T>G (p.Leu1085Val) c.169+2491A>C (n.169+2491A>C) c.*124+2290A>C (n.*124+2290A>C) c.*2990T>G (n.*2990T>G) c.2737T>G (p.Leu913Val) c.547T>G (p.Leu183Val) c.3460T>G (p.Leu1154Val) | dbSNP |
2 | g.47805704T= | CA2496053539 | FBXO11,MSH6 | c.3346T= (p.Leu1116=) c.3259T= (p.Leu1087=) n.4317T= c.2077T= (p.Leu693=) c.3649T= (p.Leu1217=) c.1098T= (n.1098T=) c.2416T= (p.Leu806=) n.2494T= n.4305T= n.2238T= n.1812T= n.1811T= n.1052T= n.2937T= c.3643T= (p.Leu1215=) c.3253T= (p.Leu1085=) c.169+2491A= (n.169+2491A=) c.*124+2290A= (n.*124+2290A=) c.*2990T= (n.*2990T=) c.2737T= (p.Leu913=) c.547T= (p.Leu183=) c.3460T= (p.Leu1154=) | |
2 | g.47805705del | CA2658967022 | FBXO11,MSH6 | c.3347del (p.Leu1116Ter) c.3260del (p.Leu1087Ter) n.4318del c.2078del (p.Leu693Ter) c.3650del (p.Leu1217Ter) c.1099del (n.1099del) c.2417del (p.Leu806Ter) n.2495del n.4306del n.2239del n.1813del n.1812del n.1053del n.2938del c.3644del (p.Leu1215Ter) c.3254del (p.Leu1085Ter) c.169+2491del (n.169+2491del) c.*124+2290del (n.*124+2290del) c.*2991del (n.*2991del) c.2738del (p.Leu913Ter) c.548del (p.Leu183Ter) c.3461del (p.Leu1154Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47805704_47805708delinsTTAGG | CA2496053538 | FBXO11,MSH6 | c.3346_3349+1delinsTTAGG c.3259_3262+1delinsTTAGG n.4317_4320+1delinsTTAGG c.2077_2080+1delinsTTAGG c.3649_3652+1delinsTTAGG c.1098_1101+1delinsTTAGG c.2416_2419+1delinsTTAGG n.2494_2497+1delinsTTAGG n.4305_4309delinsTTAGG n.2238_2241+1delinsTTAGG n.1812_1815+1delinsTTAGG n.1811_1815delinsTTAGG n.1052_1055+1delinsTTAGG n.2937_2940+1delinsTTAGG c.3643_3646+1delinsTTAGG c.3253_3256+1delinsTTAGG c.169+2487_169+2491delinsCCTAA (n.169+2487_169+2491delinsCCTAA) c.*124+2286_*124+2290delinsCCTAA (n.*124+2286_*124+2290delinsCCTAA) c.*2990_*2993+1delinsTTAGG c.2737_2740+1delinsTTAGG c.547_550+1delinsTTAGG c.3460_3463+1delinsTTAGG | |
2 | g.47805705T>A | CA346760630 | FBXO11,MSH6 | c.3347T>A (p.Leu1116Ter) c.3260T>A (p.Leu1087Ter) n.4318T>A c.2078T>A (p.Leu693Ter) c.3650T>A (p.Leu1217Ter) c.1099T>A (n.1099T>A) c.2417T>A (p.Leu806Ter) n.2495T>A n.4306T>A n.2239T>A n.1813T>A n.1812T>A n.1053T>A n.2938T>A c.3644T>A (p.Leu1215Ter) c.3254T>A (p.Leu1085Ter) c.169+2490A>T (n.169+2490A>T) c.*124+2289A>T (n.*124+2289A>T) c.*2991T>A (n.*2991T>A) c.2738T>A (p.Leu913Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) c.3461T>A (p.Leu1154Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805705T>C | CA346760631 | FBXO11,MSH6 | c.3347T>C (p.Leu1116Ser) c.3260T>C (p.Leu1087Ser) n.4318T>C c.2078T>C (p.Leu693Ser) c.3650T>C (p.Leu1217Ser) c.1099T>C (n.1099T>C) c.2417T>C (p.Leu806Ser) n.2495T>C n.4306T>C n.2239T>C n.1813T>C n.1812T>C n.1053T>C n.2938T>C c.3644T>C (p.Leu1215Ser) c.3254T>C (p.Leu1085Ser) c.169+2490A>G (n.169+2490A>G) c.*124+2289A>G (n.*124+2289A>G) c.*2991T>C (n.*2991T>C) c.2738T>C (p.Leu913Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) c.3461T>C (p.Leu1154Ser) | ClinVar |
2 | g.47805705T>G | CA346760632 | FBXO11,MSH6 | c.3347T>G (p.Leu1116Ter) c.3260T>G (p.Leu1087Ter) n.4318T>G c.2078T>G (p.Leu693Ter) c.3650T>G (p.Leu1217Ter) c.1099T>G (n.1099T>G) c.2417T>G (p.Leu806Ter) n.2495T>G n.4306T>G n.2239T>G n.1813T>G n.1812T>G n.1053T>G n.2938T>G c.3644T>G (p.Leu1215Ter) c.3254T>G (p.Leu1085Ter) c.169+2490A>C (n.169+2490A>C) c.*124+2289A>C (n.*124+2289A>C) c.*2991T>G (n.*2991T>G) c.2738T>G (p.Leu913Ter) c.548T>G (p.Leu183Ter) c.3461T>G (p.Leu1154Ter) | |
2 | g.47805707_47805710del | CA330544 | FBXO11,MSH6 | c.3349_3349+3del c.3262_3262+3del n.4320_4320+3del c.2080_2080+3del c.3652_3652+3del c.1101_1101+3del c.2419_2419+3del n.2497_2497+3del n.4308_4311del n.2241_2241+3del n.1815_1815+3del n.1814_1817del n.1055_1055+3del n.2940_2940+3del c.3646_3646+3del c.3256_3256+3del c.169+2487_169+2490del (n.169+2487_169+2490del) c.*124+2286_*124+2289del (n.*124+2286_*124+2289del) c.*2993_*2993+3del c.2740_2740+3del c.550_550+3del c.3463_3463+3del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805705_47805712del | CA2695200587 | FBXO11,MSH6 | c.3347_3349+5del c.3260_3262+5del n.4318_4320+5del c.2078_2080+5del c.3650_3652+5del c.1099_1101+5del c.2417_2419+5del n.2495_2497+5del n.4306_4313del n.2239_2241+5del n.1813_1815+5del n.1812_1819del n.1053_1055+5del n.2938_2940+5del c.3644_3646+5del c.3254_3256+5del c.169+2483_169+2490del (n.169+2483_169+2490del) c.*124+2282_*124+2289del (n.*124+2282_*124+2289del) c.*2991_*2993+5del c.2738_2740+5del c.548_550+5del c.3461_3463+5del | ClinVar |
2 | g.47805706del | CA2658967030 | FBXO11,MSH6 | c.3348del (p.Gly1117GlufsTer12) c.3261del (p.Gly1088GlufsTer12) n.4319del c.2079del (p.Gly694GlufsTer12) c.3651del (p.Gly1218GlufsTer12) c.1100del (n.1100del) c.2418del (p.Gly807GlufsTer12) n.2496del n.4307del n.2240del n.1814del n.1813del n.1054del n.2939del c.3645del (p.Gly1216GlufsTer12) c.3255del (p.Gly1086GlufsTer12) c.169+2489del (n.169+2489del) c.*124+2288del (n.*124+2288del) c.*2992del (n.*2992del) c.2739del (p.Gly914GlufsTer12) c.549del (p.Gly184GlufsTer12) c.3462del (p.Gly1155GlufsTer12) | gnomAD v4 |
2 | g.47805706A= | CA2496053540 | FBXO11,MSH6 | c.3348A= (p.Leu1116=) c.3261A= (p.Leu1087=) n.4319A= c.2079A= (p.Leu693=) c.3651A= (p.Leu1217=) c.1100A= (n.1100A=) c.2418A= (p.Leu806=) n.2496A= n.4307A= n.2240A= n.1814A= n.1813A= n.1054A= n.2939A= c.3645A= (p.Leu1215=) c.3255A= (p.Leu1085=) c.169+2489T= (n.169+2489T=) c.*124+2288T= (n.*124+2288T=) c.*2992A= (n.*2992A=) c.2739A= (p.Leu913=) c.549A= (p.Leu183=) c.3462A= (p.Leu1154=) | |
2 | g.47805706A>C | CA346760633 | FBXO11,MSH6 | c.3348A>C (p.Leu1116Phe) c.3261A>C (p.Leu1087Phe) n.4319A>C c.2079A>C (p.Leu693Phe) c.3651A>C (p.Leu1217Phe) c.1100A>C (n.1100A>C) c.2418A>C (p.Leu806Phe) n.2496A>C n.4307A>C n.2240A>C n.1814A>C n.1813A>C n.1054A>C n.2939A>C c.3645A>C (p.Leu1215Phe) c.3255A>C (p.Leu1085Phe) c.169+2489T>G (n.169+2489T>G) c.*124+2288T>G (n.*124+2288T>G) c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.2739A>C (p.Leu913Phe) c.549A>C (p.Leu183Phe) c.3462A>C (p.Leu1154Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.47805706A>G | CA46717470 | FBXO11,MSH6 | c.3348A>G (p.Leu1116=) c.3261A>G (p.Leu1087=) n.4319A>G c.2079A>G (p.Leu693=) c.3651A>G (p.Leu1217=) c.1100A>G (n.1100A>G) c.2418A>G (p.Leu806=) n.2496A>G n.4307A>G n.2240A>G n.1814A>G n.1813A>G n.1054A>G n.2939A>G c.3645A>G (p.Leu1215=) c.3255A>G (p.Leu1085=) c.169+2489T>C (n.169+2489T>C) c.*124+2288T>C (n.*124+2288T>C) c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.2739A>G (p.Leu913=) c.549A>G (p.Leu183=) c.3462A>G (p.Leu1154=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805706A>T | CA346760634 | FBXO11,MSH6 | c.3348A>T (p.Leu1116Phe) c.3261A>T (p.Leu1087Phe) n.4319A>T c.2079A>T (p.Leu693Phe) c.3651A>T (p.Leu1217Phe) c.1100A>T (n.1100A>T) c.2418A>T (p.Leu806Phe) n.2496A>T n.4307A>T n.2240A>T n.1814A>T n.1813A>T n.1054A>T n.2939A>T c.3645A>T (p.Leu1215Phe) c.3255A>T (p.Leu1085Phe) c.169+2489T>A (n.169+2489T>A) c.*124+2288T>A (n.*124+2288T>A) c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.2739A>T (p.Leu913Phe) c.549A>T (p.Leu183Phe) c.3462A>T (p.Leu1154Phe) | |
2 | g.47805706_47805707dup | CA2582342373 | FBXO11,MSH6 | c.3348_3349dup (p.Gly1117GlufsTer13) c.3261_3262dup (p.Gly1088GlufsTer13) n.4319_4320dup c.2079_2080dup (p.Gly694GlufsTer13) c.3651_3652dup (p.Gly1218GlufsTer13) c.1100_1101dup (n.1100_1101dup) c.2418_2419dup (p.Gly807GlufsTer13) n.2496_2497dup n.4307_4308dup n.2240_2241dup n.1814_1815dup n.1813_1814dup n.1054_1055dup n.2939_2940dup c.3645_3646dup (p.Gly1216GlufsTer13) c.3255_3256dup (p.Gly1086GlufsTer13) c.169+2488_169+2489dup (n.169+2488_169+2489dup) c.*124+2287_*124+2288dup (n.*124+2287_*124+2288dup) c.*2992_*2993dup (n.*2992_*2993dup) c.2739_2740dup (p.Gly914GlufsTer13) c.549_550dup (p.Gly184GlufsTer13) c.3462_3463dup (p.Gly1155GlufsTer13) | ClinVar |
2 | g.47805706_47805710delinsCGTT | CA2695200588 | FBXO11,MSH6 | c.3348_3349+3delinsCGTT c.3261_3262+3delinsCGTT n.4319_4320+3delinsCGTT c.2079_2080+3delinsCGTT c.3651_3652+3delinsCGTT c.1100_1101+3delinsCGTT c.2418_2419+3delinsCGTT n.2496_2497+3delinsCGTT n.4307_4311delinsCGTT n.2240_2241+3delinsCGTT n.1814_1815+3delinsCGTT n.1813_1817delinsCGTT n.1054_1055+3delinsCGTT n.2939_2940+3delinsCGTT c.3645_3646+3delinsCGTT c.3255_3256+3delinsCGTT c.169+2485_169+2489delinsAACG (n.169+2485_169+2489delinsAACG) c.*124+2284_*124+2288delinsAACG (n.*124+2284_*124+2288delinsAACG) c.*2992_*2993+3delinsCGTT c.2739_2740+3delinsCGTT c.549_550+3delinsCGTT c.3462_3463+3delinsCGTT | ClinVar |
2 | g.47805707G>A | CA346760635 | FBXO11,MSH6 | c.3349G>A (p.Gly1117Arg) c.3262G>A (p.Gly1088Arg) n.4320G>A c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.3652G>A (p.Gly1218Arg) c.1101G>A (n.1101G>A) c.2419G>A (p.Gly807Arg) n.2497G>A n.4308G>A n.2241G>A n.1815G>A n.1814G>A n.1055G>A n.2940G>A c.3646G>A (p.Gly1216Arg) c.3256G>A (p.Gly1086Arg) c.169+2488C>T (n.169+2488C>T) c.*124+2287C>T (n.*124+2287C>T) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.2740G>A (p.Gly914Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.3463G>A (p.Gly1155Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805707G>C | CA346760636 | FBXO11,MSH6 | c.3349G>C (p.Gly1117Arg) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) n.4320G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.3652G>C (p.Gly1218Arg) c.1101G>C (n.1101G>C) c.2419G>C (p.Gly807Arg) n.2497G>C n.4308G>C n.2241G>C n.1815G>C n.1814G>C n.1055G>C n.2940G>C c.3646G>C (p.Gly1216Arg) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.169+2488C>G (n.169+2488C>G) c.*124+2287C>G (n.*124+2287C>G) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.2740G>C (p.Gly914Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805707G= | CA2496053541 | FBXO11,MSH6 | c.3349G= (p.Gly1117=) c.3262G= (p.Gly1088=) n.4320G= c.2080G= (p.Gly694=) c.3652G= (p.Gly1218=) c.1101G= (n.1101G=) c.2419G= (p.Gly807=) n.2497G= n.4308G= n.2241G= n.1815G= n.1814G= n.1055G= n.2940G= c.3646G= (p.Gly1216=) c.3256G= (p.Gly1086=) c.169+2488C= (n.169+2488C=) c.*124+2287C= (n.*124+2287C=) c.*2993G= (n.*2993G=) c.2740G= (p.Gly914=) c.550G= (p.Gly184=) c.3463G= (p.Gly1155=) | |
2 | g.47805707G>T | CA346760637 | FBXO11,MSH6 | c.3349G>T (p.Gly1117Ter) c.3262G>T (p.Gly1088Ter) n.4320G>T c.2080G>T (p.Gly694Ter) c.3652G>T (p.Gly1218Ter) c.1101G>T (n.1101G>T) c.2419G>T (p.Gly807Ter) n.2497G>T n.4308G>T n.2241G>T n.1815G>T n.1814G>T n.1055G>T n.2940G>T c.3646G>T (p.Gly1216Ter) c.3256G>T (p.Gly1086Ter) c.169+2488C>A (n.169+2488C>A) c.*124+2287C>A (n.*124+2287C>A) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.2740G>T (p.Gly914Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.3463G>T (p.Gly1155Ter) | ClinVar |
2 | g.47805708dup | CA658795750 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1dup c.3262+1dup n.4320+1dup c.2080+1dup c.3652+1dup c.1101+1dup c.2419+1dup n.2497+1dup n.4309dup n.2241+1dup n.1815+1dup n.1815dup n.1055+1dup n.2940+1dup c.3646+1dup c.3256+1dup c.169+2488dup (n.169+2488dup) c.*124+2287dup (n.*124+2287dup) c.*2993+1dup c.2740+1dup c.550+1dup c.3463+1dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805708del | CA2580067261 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1del c.3262+1del n.4320+1del c.2080+1del c.3652+1del c.1101+1del c.2419+1del n.2497+1del n.4309del n.2241+1del n.1815+1del n.1815del n.1055+1del n.2940+1del c.3646+1del c.3256+1del c.169+2488del (n.169+2488del) c.*124+2287del (n.*124+2287del) c.*2993+1del c.2740+1del c.550+1del c.3463+1del | ClinVar |
2 | g.47805708G>A | CA346760638 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1G>A (n.3349+1G>A) c.3262+1G>A (n.3262+1G>A) n.4320+1G>A c.2080+1G>A (n.2080+1G>A) c.3652+1G>A (n.3652+1G>A) c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.2419+1G>A (n.2419+1G>A) n.2497+1G>A n.4309G>A n.2241+1G>A n.1815+1G>A n.1815G>A n.1055+1G>A n.2940+1G>A c.3646+1G>A (n.3646+1G>A) c.3256+1G>A (n.3256+1G>A) c.169+2487C>T (n.169+2487C>T) c.*124+2286C>T (n.*124+2286C>T) c.*2993+1G>A (n.*2993+1G>A) c.2740+1G>A (n.2740+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.3463+1G>A (n.3463+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805708G>C | CA346760639 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1G>C (n.3349+1G>C) c.3262+1G>C (n.3262+1G>C) n.4320+1G>C c.2080+1G>C (n.2080+1G>C) c.3652+1G>C (n.3652+1G>C) c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.2419+1G>C (n.2419+1G>C) n.2497+1G>C n.4309G>C n.2241+1G>C n.1815+1G>C n.1815G>C n.1055+1G>C n.2940+1G>C c.3646+1G>C (n.3646+1G>C) c.3256+1G>C (n.3256+1G>C) c.169+2487C>G (n.169+2487C>G) c.*124+2286C>G (n.*124+2286C>G) c.*2993+1G>C (n.*2993+1G>C) c.2740+1G>C (n.2740+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.3463+1G>C (n.3463+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805708G= | CA2496053542 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1G= (n.3349+1G=) c.3262+1G= (n.3262+1G=) n.4320+1G= c.2080+1G= (n.2080+1G=) c.3652+1G= (n.3652+1G=) c.1101+1G= (n.1101+1G=) c.2419+1G= (n.2419+1G=) n.2497+1G= n.4309G= n.2241+1G= n.1815+1G= n.1815G= n.1055+1G= n.2940+1G= c.3646+1G= (n.3646+1G=) c.3256+1G= (n.3256+1G=) c.169+2487C= (n.169+2487C=) c.*124+2286C= (n.*124+2286C=) c.*2993+1G= (n.*2993+1G=) c.2740+1G= (n.2740+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) c.3463+1G= (n.3463+1G=) | |
2 | g.47805708G>T | CA346760640 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1G>T (n.3349+1G>T) c.3262+1G>T (n.3262+1G>T) n.4320+1G>T c.2080+1G>T (n.2080+1G>T) c.3652+1G>T (n.3652+1G>T) c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.2419+1G>T (n.2419+1G>T) n.2497+1G>T n.4309G>T n.2241+1G>T n.1815+1G>T n.1815G>T n.1055+1G>T n.2940+1G>T c.3646+1G>T (n.3646+1G>T) c.3256+1G>T (n.3256+1G>T) c.169+2487C>A (n.169+2487C>A) c.*124+2286C>A (n.*124+2286C>A) c.*2993+1G>T (n.*2993+1G>T) c.2740+1G>T (n.2740+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.3463+1G>T (n.3463+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805708_47805737delinsTCTC | CA2580067262 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1_3349+30delinsTCTC (n.3349+1_3349+30delinsTCTC) c.3262+1_3262+30delinsTCTC (n.3262+1_3262+30delinsTCTC) n.4320+1_4320+30delinsTCTC c.2080+1_2080+30delinsTCTC (n.2080+1_2080+30delinsTCTC) c.3652+1_3652+30delinsTCTC (n.3652+1_3652+30delinsTCTC) c.1101+1_1101+30delinsTCTC (n.1101+1_1101+30delinsTCTC) c.2419+1_2419+30delinsTCTC (n.2419+1_2419+30delinsTCTC) n.2497+1_2497+30delinsTCTC n.4309_4338delinsTCTC n.2241+1_2241+30delinsTCTC n.1815+1_1815+30delinsTCTC n.1815_1844delinsTCTC n.1055+1_1055+30delinsTCTC n.2940+1_2940+30delinsTCTC c.3646+1_3646+30delinsTCTC (n.3646+1_3646+30delinsTCTC) c.3256+1_3256+30delinsTCTC (n.3256+1_3256+30delinsTCTC) c.169+2458_169+2487delinsGAGA (n.169+2458_169+2487delinsGAGA) c.*124+2257_*124+2286delinsGAGA (n.*124+2257_*124+2286delinsGAGA) c.*2993+1_*2993+30delinsTCTC (n.*2993+1_*2993+30delinsTCTC) c.2740+1_2740+30delinsTCTC (n.2740+1_2740+30delinsTCTC) c.550+1_550+30delinsTCTC (n.550+1_550+30delinsTCTC) c.3463+1_3463+30delinsTCTC (n.3463+1_3463+30delinsTCTC) | ClinVar |
2 | g.47805709del | CA2573134753 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2del (n.3349+2del) c.3262+2del (n.3262+2del) n.4320+2del c.2080+2del (n.2080+2del) c.3652+2del (n.3652+2del) c.1101+2del (n.1101+2del) c.2419+2del (n.2419+2del) n.2497+2del n.4310del n.2241+2del n.1815+2del n.1816del n.1055+2del n.2940+2del c.3646+2del (n.3646+2del) c.3256+2del (n.3256+2del) c.169+2486del (n.169+2486del) c.*124+2285del (n.*124+2285del) c.*2993+2del (n.*2993+2del) c.2740+2del (n.2740+2del) c.550+2del (n.550+2del) c.3463+2del (n.3463+2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805709T>A | CA346760641 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2T>A (n.3349+2T>A) c.3262+2T>A (n.3262+2T>A) n.4320+2T>A c.2080+2T>A (n.2080+2T>A) c.3652+2T>A (n.3652+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.2419+2T>A (n.2419+2T>A) n.2497+2T>A n.4310T>A n.2241+2T>A n.1815+2T>A n.1816T>A n.1055+2T>A n.2940+2T>A c.3646+2T>A (n.3646+2T>A) c.3256+2T>A (n.3256+2T>A) c.169+2486A>T (n.169+2486A>T) c.*124+2285A>T (n.*124+2285A>T) c.*2993+2T>A (n.*2993+2T>A) c.2740+2T>A (n.2740+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.3463+2T>A (n.3463+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805709T>C | CA346760643 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2T>C (n.3349+2T>C) c.3262+2T>C (n.3262+2T>C) n.4320+2T>C c.2080+2T>C (n.2080+2T>C) c.3652+2T>C (n.3652+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.2419+2T>C (n.2419+2T>C) n.2497+2T>C n.4310T>C n.2241+2T>C n.1815+2T>C n.1816T>C n.1055+2T>C n.2940+2T>C c.3646+2T>C (n.3646+2T>C) c.3256+2T>C (n.3256+2T>C) c.169+2486A>G (n.169+2486A>G) c.*124+2285A>G (n.*124+2285A>G) c.*2993+2T>C (n.*2993+2T>C) c.2740+2T>C (n.2740+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.3463+2T>C (n.3463+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805709T>G | CA346760642 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2T>G (n.3349+2T>G) c.3262+2T>G (n.3262+2T>G) n.4320+2T>G c.2080+2T>G (n.2080+2T>G) c.3652+2T>G (n.3652+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.2419+2T>G (n.2419+2T>G) n.2497+2T>G n.4310T>G n.2241+2T>G n.1815+2T>G n.1816T>G n.1055+2T>G n.2940+2T>G c.3646+2T>G (n.3646+2T>G) c.3256+2T>G (n.3256+2T>G) c.169+2486A>C (n.169+2486A>C) c.*124+2285A>C (n.*124+2285A>C) c.*2993+2T>G (n.*2993+2T>G) c.2740+2T>G (n.2740+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.3463+2T>G (n.3463+2T>G) | ClinVar |
2 | g.47805709T= | CA2496053543 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2T= (n.3349+2T=) c.3262+2T= (n.3262+2T=) n.4320+2T= c.2080+2T= (n.2080+2T=) c.3652+2T= (n.3652+2T=) c.1101+2T= (n.1101+2T=) c.2419+2T= (n.2419+2T=) n.2497+2T= n.4310T= n.2241+2T= n.1815+2T= n.1816T= n.1055+2T= n.2940+2T= c.3646+2T= (n.3646+2T=) c.3256+2T= (n.3256+2T=) c.169+2486A= (n.169+2486A=) c.*124+2285A= (n.*124+2285A=) c.*2993+2T= (n.*2993+2T=) c.2740+2T= (n.2740+2T=) c.550+2T= (n.550+2T=) c.3463+2T= (n.3463+2T=) | |
2 | g.47805709_47805710insCT | CA915943965 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2_3349+3insCT (n.3349+2_3349+3insCT) c.3262+2_3262+3insCT (n.3262+2_3262+3insCT) n.4320+2_4320+3insCT c.2080+2_2080+3insCT (n.2080+2_2080+3insCT) c.3652+2_3652+3insCT (n.3652+2_3652+3insCT) c.1101+2_1101+3insCT (n.1101+2_1101+3insCT) c.2419+2_2419+3insCT (n.2419+2_2419+3insCT) n.2497+2_2497+3insCT n.4310_4311insCT n.2241+2_2241+3insCT n.1815+2_1815+3insCT n.1816_1817insCT n.1055+2_1055+3insCT n.2940+2_2940+3insCT c.3646+2_3646+3insCT (n.3646+2_3646+3insCT) c.3256+2_3256+3insCT (n.3256+2_3256+3insCT) c.169+2486_169+2487insGA (n.169+2486_169+2487insGA) c.*124+2285_*124+2286insGA (n.*124+2285_*124+2286insGA) c.*2993+2_*2993+3insCT (n.*2993+2_*2993+3insCT) c.2740+2_2740+3insCT (n.2740+2_2740+3insCT) c.550+2_550+3insCT (n.550+2_550+3insCT) c.3463+2_3463+3insCT (n.3463+2_3463+3insCT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805709dup | CA769464860 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2dup (n.3349+2dup) c.3262+2dup (n.3262+2dup) n.4320+2dup c.2080+2dup (n.2080+2dup) c.3652+2dup (n.3652+2dup) c.1101+2dup (n.1101+2dup) c.2419+2dup (n.2419+2dup) n.2497+2dup n.4310dup n.2241+2dup n.1815+2dup n.1816dup n.1055+2dup n.2940+2dup c.3646+2dup (n.3646+2dup) c.3256+2dup (n.3256+2dup) c.169+2486dup (n.169+2486dup) c.*124+2285dup (n.*124+2285dup) c.*2993+2dup (n.*2993+2dup) c.2740+2dup (n.2740+2dup) c.550+2dup (n.550+2dup) c.3463+2dup (n.3463+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805710A= | CA2496053544 | FBXO11,MSH6 | c.3349+3A= (n.3349+3A=) c.3262+3A= (n.3262+3A=) n.4320+3A= c.2080+3A= (n.2080+3A=) c.3652+3A= (n.3652+3A=) c.1101+3A= (n.1101+3A=) c.2419+3A= (n.2419+3A=) n.2497+3A= n.4311A= n.2241+3A= n.1815+3A= n.1817A= n.1055+3A= n.2940+3A= c.3646+3A= (n.3646+3A=) c.3256+3A= (n.3256+3A=) c.169+2485T= (n.169+2485T=) c.*124+2284T= (n.*124+2284T=) c.*2993+3A= (n.*2993+3A=) c.2740+3A= (n.2740+3A=) c.550+3A= (n.550+3A=) c.3463+3A= (n.3463+3A=) | |
2 | g.47805710A>G | CA2658967063 | FBXO11,MSH6 | c.3349+3A>G (n.3349+3A>G) c.3262+3A>G (n.3262+3A>G) n.4320+3A>G c.2080+3A>G (n.2080+3A>G) c.3652+3A>G (n.3652+3A>G) c.1101+3A>G (n.1101+3A>G) c.2419+3A>G (n.2419+3A>G) n.2497+3A>G n.4311A>G n.2241+3A>G n.1815+3A>G n.1817A>G n.1055+3A>G n.2940+3A>G c.3646+3A>G (n.3646+3A>G) c.3256+3A>G (n.3256+3A>G) c.169+2485T>C (n.169+2485T>C) c.*124+2284T>C (n.*124+2284T>C) c.*2993+3A>G (n.*2993+3A>G) c.2740+3A>G (n.2740+3A>G) c.550+3A>G (n.550+3A>G) c.3463+3A>G (n.3463+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805711del | CA2658967062 | FBXO11,MSH6 | c.3349+4del (n.3349+4del) c.3262+4del (n.3262+4del) n.4320+4del c.2080+4del (n.2080+4del) c.3652+4del (n.3652+4del) c.1101+4del (n.1101+4del) c.2419+4del (n.2419+4del) n.2497+4del n.4312del n.2241+4del n.1815+4del n.1818del n.1055+4del n.2940+4del c.3646+4del (n.3646+4del) c.3256+4del (n.3256+4del) c.169+2485del (n.169+2485del) c.*124+2284del (n.*124+2284del) c.*2993+4del (n.*2993+4del) c.2740+4del (n.2740+4del) c.550+4del (n.550+4del) c.3463+4del (n.3463+4del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805710_47805713dup | CA532354361 | FBXO11,MSH6 | c.3349+3_3349+6dup (n.3349+3_3349+6dup) c.3262+3_3262+6dup (n.3262+3_3262+6dup) n.4320+3_4320+6dup c.2080+3_2080+6dup (n.2080+3_2080+6dup) c.3652+3_3652+6dup (n.3652+3_3652+6dup) c.1101+3_1101+6dup (n.1101+3_1101+6dup) c.2419+3_2419+6dup (n.2419+3_2419+6dup) n.2497+3_2497+6dup n.4311_4314dup n.2241+3_2241+6dup n.1815+3_1815+6dup n.1817_1820dup n.1055+3_1055+6dup n.2940+3_2940+6dup c.3646+3_3646+6dup (n.3646+3_3646+6dup) c.3256+3_3256+6dup (n.3256+3_3256+6dup) c.169+2482_169+2485dup (n.169+2482_169+2485dup) c.*124+2281_*124+2284dup (n.*124+2281_*124+2284dup) c.*2993+3_*2993+6dup (n.*2993+3_*2993+6dup) c.2740+3_2740+6dup (n.2740+3_2740+6dup) c.550+3_550+6dup (n.550+3_550+6dup) c.3463+3_3463+6dup (n.3463+3_3463+6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805710_47805711insT | CA013613 | FBXO11,MSH6 | c.3349+3_3349+4insT (n.3349+3_3349+4insT) c.3262+3_3262+4insT (n.3262+3_3262+4insT) n.4320+3_4320+4insT c.2080+3_2080+4insT (n.2080+3_2080+4insT) c.3652+3_3652+4insT (n.3652+3_3652+4insT) c.1101+3_1101+4insT (n.1101+3_1101+4insT) c.2419+3_2419+4insT (n.2419+3_2419+4insT) n.2497+3_2497+4insT n.4311_4312insT n.2241+3_2241+4insT n.1815+3_1815+4insT n.1817_1818insT n.1055+3_1055+4insT n.2940+3_2940+4insT c.3646+3_3646+4insT (n.3646+3_3646+4insT) c.3256+3_3256+4insT (n.3256+3_3256+4insT) c.169+2484_169+2485insA (n.169+2484_169+2485insA) c.*124+2283_*124+2284insA (n.*124+2283_*124+2284insA) c.*2993+3_*2993+4insT (n.*2993+3_*2993+4insT) c.2740+3_2740+4insT (n.2740+3_2740+4insT) c.550+3_550+4insT (n.550+3_550+4insT) c.3463+3_3463+4insT (n.3463+3_3463+4insT) | dbSNP |
2 | g.47805711A>G | CA2580067265 | FBXO11,MSH6 | c.3349+4A>G (n.3349+4A>G) c.3262+4A>G (n.3262+4A>G) n.4320+4A>G c.2080+4A>G (n.2080+4A>G) c.3652+4A>G (n.3652+4A>G) c.1101+4A>G (n.1101+4A>G) c.2419+4A>G (n.2419+4A>G) n.2497+4A>G n.4312A>G n.2241+4A>G n.1815+4A>G n.1818A>G n.1055+4A>G n.2940+4A>G c.3646+4A>G (n.3646+4A>G) c.3256+4A>G (n.3256+4A>G) c.169+2484T>C (n.169+2484T>C) c.*124+2283T>C (n.*124+2283T>C) c.*2993+4A>G (n.*2993+4A>G) c.2740+4A>G (n.2740+4A>G) c.550+4A>G (n.550+4A>G) c.3463+4A>G (n.3463+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805712_47805715dup | CA2838032273 | FBXO11,MSH6 | c.3349+5_3349+8dup (n.3349+5_3349+8dup) c.3262+5_3262+8dup (n.3262+5_3262+8dup) n.4320+5_4320+8dup c.2080+5_2080+8dup (n.2080+5_2080+8dup) c.3652+5_3652+8dup (n.3652+5_3652+8dup) c.1101+5_1101+8dup (n.1101+5_1101+8dup) c.2419+5_2419+8dup (n.2419+5_2419+8dup) n.2497+5_2497+8dup n.4313_4316dup n.2241+5_2241+8dup n.1815+5_1815+8dup n.1819_1822dup n.1055+5_1055+8dup n.2940+5_2940+8dup c.3646+5_3646+8dup (n.3646+5_3646+8dup) c.3256+5_3256+8dup (n.3256+5_3256+8dup) c.169+2481_169+2484dup (n.169+2481_169+2484dup) c.*124+2280_*124+2283dup (n.*124+2280_*124+2283dup) c.*2993+5_*2993+8dup (n.*2993+5_*2993+8dup) c.2740+5_2740+8dup (n.2740+5_2740+8dup) c.550+5_550+8dup (n.550+5_550+8dup) c.3463+5_3463+8dup (n.3463+5_3463+8dup) | |
2 | g.47805712G>A | CA2573134754 | FBXO11,MSH6 | c.3349+5G>A (n.3349+5G>A) c.3262+5G>A (n.3262+5G>A) n.4320+5G>A c.2080+5G>A (n.2080+5G>A) c.3652+5G>A (n.3652+5G>A) c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) c.2419+5G>A (n.2419+5G>A) n.2497+5G>A n.4313G>A n.2241+5G>A n.1815+5G>A n.1819G>A n.1055+5G>A n.2940+5G>A c.3646+5G>A (n.3646+5G>A) c.3256+5G>A (n.3256+5G>A) c.169+2483C>T (n.169+2483C>T) c.*124+2282C>T (n.*124+2282C>T) c.*2993+5G>A (n.*2993+5G>A) c.2740+5G>A (n.2740+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.3463+5G>A (n.3463+5G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805712G>C | CA913188007 | FBXO11,MSH6 | c.3349+5G>C (n.3349+5G>C) c.3262+5G>C (n.3262+5G>C) n.4320+5G>C c.2080+5G>C (n.2080+5G>C) c.3652+5G>C (n.3652+5G>C) c.1101+5G>C (n.1101+5G>C) c.2419+5G>C (n.2419+5G>C) n.2497+5G>C n.4313G>C n.2241+5G>C n.1815+5G>C n.1819G>C n.1055+5G>C n.2940+5G>C c.3646+5G>C (n.3646+5G>C) c.3256+5G>C (n.3256+5G>C) c.169+2483C>G (n.169+2483C>G) c.*124+2282C>G (n.*124+2282C>G) c.*2993+5G>C (n.*2993+5G>C) c.2740+5G>C (n.2740+5G>C) c.550+5G>C (n.550+5G>C) c.3463+5G>C (n.3463+5G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805712G= | CA2496053545 | FBXO11,MSH6 | c.3349+5G= (n.3349+5G=) c.3262+5G= (n.3262+5G=) n.4320+5G= c.2080+5G= (n.2080+5G=) c.3652+5G= (n.3652+5G=) c.1101+5G= (n.1101+5G=) c.2419+5G= (n.2419+5G=) n.2497+5G= n.4313G= n.2241+5G= n.1815+5G= n.1819G= n.1055+5G= n.2940+5G= c.3646+5G= (n.3646+5G=) c.3256+5G= (n.3256+5G=) c.169+2483C= (n.169+2483C=) c.*124+2282C= (n.*124+2282C=) c.*2993+5G= (n.*2993+5G=) c.2740+5G= (n.2740+5G=) c.550+5G= (n.550+5G=) c.3463+5G= (n.3463+5G=) | |
2 | g.47805713A= | CA2496053546 | FBXO11,MSH6 | c.3349+6A= (n.3349+6A=) c.3262+6A= (n.3262+6A=) n.4320+6A= c.2080+6A= (n.2080+6A=) c.3652+6A= (n.3652+6A=) c.1101+6A= (n.1101+6A=) c.2419+6A= (n.2419+6A=) n.2497+6A= n.4314A= n.2241+6A= n.1815+6A= n.1820A= n.1055+6A= n.2940+6A= c.3646+6A= (n.3646+6A=) c.3256+6A= (n.3256+6A=) c.169+2482T= (n.169+2482T=) c.*124+2281T= (n.*124+2281T=) c.*2993+6A= (n.*2993+6A=) c.2740+6A= (n.2740+6A=) c.550+6A= (n.550+6A=) c.3463+6A= (n.3463+6A=) | |
2 | g.47805713A>C | CA1139656968 | FBXO11,MSH6 | c.3349+6A>C (n.3349+6A>C) c.3262+6A>C (n.3262+6A>C) n.4320+6A>C c.2080+6A>C (n.2080+6A>C) c.3652+6A>C (n.3652+6A>C) c.1101+6A>C (n.1101+6A>C) c.2419+6A>C (n.2419+6A>C) n.2497+6A>C n.4314A>C n.2241+6A>C n.1815+6A>C n.1820A>C n.1055+6A>C n.2940+6A>C c.3646+6A>C (n.3646+6A>C) c.3256+6A>C (n.3256+6A>C) c.169+2482T>G (n.169+2482T>G) c.*124+2281T>G (n.*124+2281T>G) c.*2993+6A>C (n.*2993+6A>C) c.2740+6A>C (n.2740+6A>C) c.550+6A>C (n.550+6A>C) c.3463+6A>C (n.3463+6A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805713A>G | CA2580067266 | FBXO11,MSH6 | c.3349+6A>G (n.3349+6A>G) c.3262+6A>G (n.3262+6A>G) n.4320+6A>G c.2080+6A>G (n.2080+6A>G) c.3652+6A>G (n.3652+6A>G) c.1101+6A>G (n.1101+6A>G) c.2419+6A>G (n.2419+6A>G) n.2497+6A>G n.4314A>G n.2241+6A>G n.1815+6A>G n.1820A>G n.1055+6A>G n.2940+6A>G c.3646+6A>G (n.3646+6A>G) c.3256+6A>G (n.3256+6A>G) c.169+2482T>C (n.169+2482T>C) c.*124+2281T>C (n.*124+2281T>C) c.*2993+6A>G (n.*2993+6A>G) c.2740+6A>G (n.2740+6A>G) c.550+6A>G (n.550+6A>G) c.3463+6A>G (n.3463+6A>G) | ClinVar |
2 | g.47805713A>T | CA2695202203 | FBXO11,MSH6 | c.3349+6A>T (n.3349+6A>T) c.3262+6A>T (n.3262+6A>T) n.4320+6A>T c.2080+6A>T (n.2080+6A>T) c.3652+6A>T (n.3652+6A>T) c.1101+6A>T (n.1101+6A>T) c.2419+6A>T (n.2419+6A>T) n.2497+6A>T n.4314A>T n.2241+6A>T n.1815+6A>T n.1820A>T n.1055+6A>T n.2940+6A>T c.3646+6A>T (n.3646+6A>T) c.3256+6A>T (n.3256+6A>T) c.169+2482T>A (n.169+2482T>A) c.*124+2281T>A (n.*124+2281T>A) c.*2993+6A>T (n.*2993+6A>T) c.2740+6A>T (n.2740+6A>T) c.550+6A>T (n.550+6A>T) c.3463+6A>T (n.3463+6A>T) | dbSNP |
2 | g.47805714C>A | CA2658967076 | FBXO11,MSH6 | c.3349+7C>A (n.3349+7C>A) c.3262+7C>A (n.3262+7C>A) n.4320+7C>A c.2080+7C>A (n.2080+7C>A) c.3652+7C>A (n.3652+7C>A) c.1101+7C>A (n.1101+7C>A) c.2419+7C>A (n.2419+7C>A) n.2497+7C>A n.4315C>A n.2241+7C>A n.1815+7C>A n.1821C>A n.1055+7C>A n.2940+7C>A c.3646+7C>A (n.3646+7C>A) c.3256+7C>A (n.3256+7C>A) c.169+2481G>T (n.169+2481G>T) c.*124+2280G>T (n.*124+2280G>T) c.*2993+7C>A (n.*2993+7C>A) c.2740+7C>A (n.2740+7C>A) c.550+7C>A (n.550+7C>A) c.3463+7C>A (n.3463+7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805714C= | CA2496053547 | FBXO11,MSH6 | c.3349+7C= (n.3349+7C=) c.3262+7C= (n.3262+7C=) n.4320+7C= c.2080+7C= (n.2080+7C=) c.3652+7C= (n.3652+7C=) c.1101+7C= (n.1101+7C=) c.2419+7C= (n.2419+7C=) n.2497+7C= n.4315C= n.2241+7C= n.1815+7C= n.1821C= n.1055+7C= n.2940+7C= c.3646+7C= (n.3646+7C=) c.3256+7C= (n.3256+7C=) c.169+2481G= (n.169+2481G=) c.*124+2280G= (n.*124+2280G=) c.*2993+7C= (n.*2993+7C=) c.2740+7C= (n.2740+7C=) c.550+7C= (n.550+7C=) c.3463+7C= (n.3463+7C=) | |
2 | g.47805714C>G | CA2699097869 | FBXO11,MSH6 | c.3349+7C>G (n.3349+7C>G) c.3262+7C>G (n.3262+7C>G) n.4320+7C>G c.2080+7C>G (n.2080+7C>G) c.3652+7C>G (n.3652+7C>G) c.1101+7C>G (n.1101+7C>G) c.2419+7C>G (n.2419+7C>G) n.2497+7C>G n.4315C>G n.2241+7C>G n.1815+7C>G n.1821C>G n.1055+7C>G n.2940+7C>G c.3646+7C>G (n.3646+7C>G) c.3256+7C>G (n.3256+7C>G) c.169+2481G>C (n.169+2481G>C) c.*124+2280G>C (n.*124+2280G>C) c.*2993+7C>G (n.*2993+7C>G) c.2740+7C>G (n.2740+7C>G) c.550+7C>G (n.550+7C>G) c.3463+7C>G (n.3463+7C>G) | dbSNP |
2 | g.47805714C>T | CA16604206 | FBXO11,MSH6 | c.3349+7C>T (n.3349+7C>T) c.3262+7C>T (n.3262+7C>T) n.4320+7C>T c.2080+7C>T (n.2080+7C>T) c.3652+7C>T (n.3652+7C>T) c.1101+7C>T (n.1101+7C>T) c.2419+7C>T (n.2419+7C>T) n.2497+7C>T n.4315C>T n.2241+7C>T n.1815+7C>T n.1821C>T n.1055+7C>T n.2940+7C>T c.3646+7C>T (n.3646+7C>T) c.3256+7C>T (n.3256+7C>T) c.169+2481G>A (n.169+2481G>A) c.*124+2280G>A (n.*124+2280G>A) c.*2993+7C>T (n.*2993+7C>T) c.2740+7C>T (n.2740+7C>T) c.550+7C>T (n.550+7C>T) c.3463+7C>T (n.3463+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805715A>T | CA2695202204 | FBXO11,MSH6 | c.3349+8A>T (n.3349+8A>T) c.3262+8A>T (n.3262+8A>T) n.4320+8A>T c.2080+8A>T (n.2080+8A>T) c.3652+8A>T (n.3652+8A>T) c.1101+8A>T (n.1101+8A>T) c.2419+8A>T (n.2419+8A>T) n.2497+8A>T n.4316A>T n.2241+8A>T n.1815+8A>T n.1822A>T n.1055+8A>T n.2940+8A>T c.3646+8A>T (n.3646+8A>T) c.3256+8A>T (n.3256+8A>T) c.169+2480T>A (n.169+2480T>A) c.*124+2279T>A (n.*124+2279T>A) c.*2993+8A>T (n.*2993+8A>T) c.2740+8A>T (n.2740+8A>T) c.550+8A>T (n.550+8A>T) c.3463+8A>T (n.3463+8A>T) | |
2 | g.47805716T>C | CA769464865 | FBXO11,MSH6 | c.3349+9T>C (n.3349+9T>C) c.3262+9T>C (n.3262+9T>C) n.4320+9T>C c.2080+9T>C (n.2080+9T>C) c.3652+9T>C (n.3652+9T>C) c.1101+9T>C (n.1101+9T>C) c.2419+9T>C (n.2419+9T>C) n.2497+9T>C n.4317T>C n.2241+9T>C n.1815+9T>C n.1823T>C n.1055+9T>C n.2940+9T>C c.3646+9T>C (n.3646+9T>C) c.3256+9T>C (n.3256+9T>C) c.169+2479A>G (n.169+2479A>G) c.*124+2278A>G (n.*124+2278A>G) c.*2993+9T>C (n.*2993+9T>C) c.2740+9T>C (n.2740+9T>C) c.550+9T>C (n.550+9T>C) c.3463+9T>C (n.3463+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805716T= | CA2496053548 | FBXO11,MSH6 | c.3349+9T= (n.3349+9T=) c.3262+9T= (n.3262+9T=) n.4320+9T= c.2080+9T= (n.2080+9T=) c.3652+9T= (n.3652+9T=) c.1101+9T= (n.1101+9T=) c.2419+9T= (n.2419+9T=) n.2497+9T= n.4317T= n.2241+9T= n.1815+9T= n.1823T= n.1055+9T= n.2940+9T= c.3646+9T= (n.3646+9T=) c.3256+9T= (n.3256+9T=) c.169+2479A= (n.169+2479A=) c.*124+2278A= (n.*124+2278A=) c.*2993+9T= (n.*2993+9T=) c.2740+9T= (n.2740+9T=) c.550+9T= (n.550+9T=) c.3463+9T= (n.3463+9T=) | |
2 | g.47805717del | CA2576961474 | FBXO11,MSH6 | c.3349+10del (n.3349+10del) c.3262+10del (n.3262+10del) n.4320+10del c.2080+10del (n.2080+10del) c.3652+10del (n.3652+10del) c.1101+10del (n.1101+10del) c.2419+10del (n.2419+10del) n.2497+10del n.4318del n.2241+10del n.1815+10del n.1824del n.1055+10del n.2940+10del c.3646+10del (n.3646+10del) c.3256+10del (n.3256+10del) c.169+2479del (n.169+2479del) c.*124+2278del (n.*124+2278del) c.*2993+10del (n.*2993+10del) c.2740+10del (n.2740+10del) c.550+10del (n.550+10del) c.3463+10del (n.3463+10del) | |
2 | g.47805717T>A | CA16604334 | FBXO11,MSH6 | c.3349+10T>A (n.3349+10T>A) c.3262+10T>A (n.3262+10T>A) n.4320+10T>A c.2080+10T>A (n.2080+10T>A) c.3652+10T>A (n.3652+10T>A) c.1101+10T>A (n.1101+10T>A) c.2419+10T>A (n.2419+10T>A) n.2497+10T>A n.4318T>A n.2241+10T>A n.1815+10T>A n.1824T>A n.1055+10T>A n.2940+10T>A c.3646+10T>A (n.3646+10T>A) c.3256+10T>A (n.3256+10T>A) c.169+2478A>T (n.169+2478A>T) c.*124+2277A>T (n.*124+2277A>T) c.*2993+10T>A (n.*2993+10T>A) c.2740+10T>A (n.2740+10T>A) c.550+10T>A (n.550+10T>A) c.3463+10T>A (n.3463+10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805717T>C | CA2658967092 | FBXO11,MSH6 | c.3349+10T>C (n.3349+10T>C) c.3262+10T>C (n.3262+10T>C) n.4320+10T>C c.2080+10T>C (n.2080+10T>C) c.3652+10T>C (n.3652+10T>C) c.1101+10T>C (n.1101+10T>C) c.2419+10T>C (n.2419+10T>C) n.2497+10T>C n.4318T>C n.2241+10T>C n.1815+10T>C n.1824T>C n.1055+10T>C n.2940+10T>C c.3646+10T>C (n.3646+10T>C) c.3256+10T>C (n.3256+10T>C) c.169+2478A>G (n.169+2478A>G) c.*124+2277A>G (n.*124+2277A>G) c.*2993+10T>C (n.*2993+10T>C) c.2740+10T>C (n.2740+10T>C) c.550+10T>C (n.550+10T>C) c.3463+10T>C (n.3463+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805717T>G | CA2499216142 | FBXO11,MSH6 | c.3349+10T>G (n.3349+10T>G) c.3262+10T>G (n.3262+10T>G) n.4320+10T>G c.2080+10T>G (n.2080+10T>G) c.3652+10T>G (n.3652+10T>G) c.1101+10T>G (n.1101+10T>G) c.2419+10T>G (n.2419+10T>G) n.2497+10T>G n.4318T>G n.2241+10T>G n.1815+10T>G n.1824T>G n.1055+10T>G n.2940+10T>G c.3646+10T>G (n.3646+10T>G) c.3256+10T>G (n.3256+10T>G) c.169+2478A>C (n.169+2478A>C) c.*124+2277A>C (n.*124+2277A>C) c.*2993+10T>G (n.*2993+10T>G) c.2740+10T>G (n.2740+10T>G) c.550+10T>G (n.550+10T>G) c.3463+10T>G (n.3463+10T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805717T= | CA2496053549 | FBXO11,MSH6 | c.3349+10T= (n.3349+10T=) c.3262+10T= (n.3262+10T=) n.4320+10T= c.2080+10T= (n.2080+10T=) c.3652+10T= (n.3652+10T=) c.1101+10T= (n.1101+10T=) c.2419+10T= (n.2419+10T=) n.2497+10T= n.4318T= n.2241+10T= n.1815+10T= n.1824T= n.1055+10T= n.2940+10T= c.3646+10T= (n.3646+10T=) c.3256+10T= (n.3256+10T=) c.169+2478A= (n.169+2478A=) c.*124+2277A= (n.*124+2277A=) c.*2993+10T= (n.*2993+10T=) c.2740+10T= (n.2740+10T=) c.550+10T= (n.550+10T=) c.3463+10T= (n.3463+10T=) | |
2 | g.47805718A= | CA2496053550 | FBXO11,MSH6 | c.3349+11A= (n.3349+11A=) c.3262+11A= (n.3262+11A=) n.4320+11A= c.2080+11A= (n.2080+11A=) c.3652+11A= (n.3652+11A=) c.1101+11A= (n.1101+11A=) c.2419+11A= (n.2419+11A=) n.2497+11A= n.4319A= n.2241+11A= n.1815+11A= n.1825A= n.1055+11A= n.2940+11A= c.3646+11A= (n.3646+11A=) c.3256+11A= (n.3256+11A=) c.169+2477T= (n.169+2477T=) c.*124+2276T= (n.*124+2276T=) c.*2993+11A= (n.*2993+11A=) c.2740+11A= (n.2740+11A=) c.550+11A= (n.550+11A=) c.3463+11A= (n.3463+11A=) | |
2 | g.47805718A>G | CA658683255 | FBXO11,MSH6 | c.3349+11A>G (n.3349+11A>G) c.3262+11A>G (n.3262+11A>G) n.4320+11A>G c.2080+11A>G (n.2080+11A>G) c.3652+11A>G (n.3652+11A>G) c.1101+11A>G (n.1101+11A>G) c.2419+11A>G (n.2419+11A>G) n.2497+11A>G n.4319A>G n.2241+11A>G n.1815+11A>G n.1825A>G n.1055+11A>G n.2940+11A>G c.3646+11A>G (n.3646+11A>G) c.3256+11A>G (n.3256+11A>G) c.169+2477T>C (n.169+2477T>C) c.*124+2276T>C (n.*124+2276T>C) c.*2993+11A>G (n.*2993+11A>G) c.2740+11A>G (n.2740+11A>G) c.550+11A>G (n.550+11A>G) c.3463+11A>G (n.3463+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805718A>T | CA2699120663 | FBXO11,MSH6 | c.3349+11A>T (n.3349+11A>T) c.3262+11A>T (n.3262+11A>T) n.4320+11A>T c.2080+11A>T (n.2080+11A>T) c.3652+11A>T (n.3652+11A>T) c.1101+11A>T (n.1101+11A>T) c.2419+11A>T (n.2419+11A>T) n.2497+11A>T n.4319A>T n.2241+11A>T n.1815+11A>T n.1825A>T n.1055+11A>T n.2940+11A>T c.3646+11A>T (n.3646+11A>T) c.3256+11A>T (n.3256+11A>T) c.169+2477T>A (n.169+2477T>A) c.*124+2276T>A (n.*124+2276T>A) c.*2993+11A>T (n.*2993+11A>T) c.2740+11A>T (n.2740+11A>T) c.550+11A>T (n.550+11A>T) c.3463+11A>T (n.3463+11A>T) | dbSNP |
2 | g.47805720del | CA2576961481 | FBXO11,MSH6 | c.3349+13del (n.3349+13del) c.3262+13del (n.3262+13del) n.4320+13del c.2080+13del (n.2080+13del) c.3652+13del (n.3652+13del) c.1101+13del (n.1101+13del) c.2419+13del (n.2419+13del) n.2497+13del n.4321del n.2241+13del n.1815+13del n.1827del n.1055+13del n.2940+13del c.3646+13del (n.3646+13del) c.3256+13del (n.3256+13del) c.169+2477del (n.169+2477del) c.*124+2276del (n.*124+2276del) c.*2993+13del (n.*2993+13del) c.2740+13del (n.2740+13del) c.550+13del (n.550+13del) c.3463+13del (n.3463+13del) | |
2 | g.47805719A= | CA2496053551 | FBXO11,MSH6 | c.3349+12A= (n.3349+12A=) c.3262+12A= (n.3262+12A=) n.4320+12A= c.2080+12A= (n.2080+12A=) c.3652+12A= (n.3652+12A=) c.1101+12A= (n.1101+12A=) c.2419+12A= (n.2419+12A=) n.2497+12A= n.4320A= n.2241+12A= n.1815+12A= n.1826A= n.1055+12A= n.2940+12A= c.3646+12A= (n.3646+12A=) c.3256+12A= (n.3256+12A=) c.169+2476T= (n.169+2476T=) c.*124+2275T= (n.*124+2275T=) c.*2993+12A= (n.*2993+12A=) c.2740+12A= (n.2740+12A=) c.550+12A= (n.550+12A=) c.3463+12A= (n.3463+12A=) | |
2 | g.47805719A>C | CA46717472 | FBXO11,MSH6 | c.3349+12A>C (n.3349+12A>C) c.3262+12A>C (n.3262+12A>C) n.4320+12A>C c.2080+12A>C (n.2080+12A>C) c.3652+12A>C (n.3652+12A>C) c.1101+12A>C (n.1101+12A>C) c.2419+12A>C (n.2419+12A>C) n.2497+12A>C n.4320A>C n.2241+12A>C n.1815+12A>C n.1826A>C n.1055+12A>C n.2940+12A>C c.3646+12A>C (n.3646+12A>C) c.3256+12A>C (n.3256+12A>C) c.169+2476T>G (n.169+2476T>G) c.*124+2275T>G (n.*124+2275T>G) c.*2993+12A>C (n.*2993+12A>C) c.2740+12A>C (n.2740+12A>C) c.550+12A>C (n.550+12A>C) c.3463+12A>C (n.3463+12A>C) | dbSNP |
2 | g.47805719A>G | CA071548 | FBXO11,MSH6 | c.3349+12A>G (n.3349+12A>G) c.3262+12A>G (n.3262+12A>G) n.4320+12A>G c.2080+12A>G (n.2080+12A>G) c.3652+12A>G (n.3652+12A>G) c.1101+12A>G (n.1101+12A>G) c.2419+12A>G (n.2419+12A>G) n.2497+12A>G n.4320A>G n.2241+12A>G n.1815+12A>G n.1826A>G n.1055+12A>G n.2940+12A>G c.3646+12A>G (n.3646+12A>G) c.3256+12A>G (n.3256+12A>G) c.169+2476T>C (n.169+2476T>C) c.*124+2275T>C (n.*124+2275T>C) c.*2993+12A>G (n.*2993+12A>G) c.2740+12A>G (n.2740+12A>G) c.550+12A>G (n.550+12A>G) c.3463+12A>G (n.3463+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805719A>T | CA2699080991 | FBXO11,MSH6 | c.3349+12A>T (n.3349+12A>T) c.3262+12A>T (n.3262+12A>T) n.4320+12A>T c.2080+12A>T (n.2080+12A>T) c.3652+12A>T (n.3652+12A>T) c.1101+12A>T (n.1101+12A>T) c.2419+12A>T (n.2419+12A>T) n.2497+12A>T n.4320A>T n.2241+12A>T n.1815+12A>T n.1826A>T n.1055+12A>T n.2940+12A>T c.3646+12A>T (n.3646+12A>T) c.3256+12A>T (n.3256+12A>T) c.169+2476T>A (n.169+2476T>A) c.*124+2275T>A (n.*124+2275T>A) c.*2993+12A>T (n.*2993+12A>T) c.2740+12A>T (n.2740+12A>T) c.550+12A>T (n.550+12A>T) c.3463+12A>T (n.3463+12A>T) | dbSNP |
2 | g.47805719_47805720delinsAA | CA2496053552 | FBXO11,MSH6 | c.3349+12_3349+13delinsAA (n.3349+12_3349+13delinsAA) c.3262+12_3262+13delinsAA (n.3262+12_3262+13delinsAA) n.4320+12_4320+13delinsAA c.2080+12_2080+13delinsAA (n.2080+12_2080+13delinsAA) c.3652+12_3652+13delinsAA (n.3652+12_3652+13delinsAA) c.1101+12_1101+13delinsAA (n.1101+12_1101+13delinsAA) c.2419+12_2419+13delinsAA (n.2419+12_2419+13delinsAA) n.2497+12_2497+13delinsAA n.4320_4321delinsAA n.2241+12_2241+13delinsAA n.1815+12_1815+13delinsAA n.1826_1827delinsAA n.1055+12_1055+13delinsAA n.2940+12_2940+13delinsAA c.3646+12_3646+13delinsAA (n.3646+12_3646+13delinsAA) c.3256+12_3256+13delinsAA (n.3256+12_3256+13delinsAA) c.169+2475_169+2476delinsTT (n.169+2475_169+2476delinsTT) c.*124+2274_*124+2275delinsTT (n.*124+2274_*124+2275delinsTT) c.*2993+12_*2993+13delinsAA (n.*2993+12_*2993+13delinsAA) c.2740+12_2740+13delinsAA (n.2740+12_2740+13delinsAA) c.550+12_550+13delinsAA (n.550+12_550+13delinsAA) c.3463+12_3463+13delinsAA (n.3463+12_3463+13delinsAA) | |
2 | g.47805719_47805720delinsGT | CA1139656969 | FBXO11,MSH6 | c.3349+12_3349+13delinsGT (n.3349+12_3349+13delinsGT) c.3262+12_3262+13delinsGT (n.3262+12_3262+13delinsGT) n.4320+12_4320+13delinsGT c.2080+12_2080+13delinsGT (n.2080+12_2080+13delinsGT) c.3652+12_3652+13delinsGT (n.3652+12_3652+13delinsGT) c.1101+12_1101+13delinsGT (n.1101+12_1101+13delinsGT) c.2419+12_2419+13delinsGT (n.2419+12_2419+13delinsGT) n.2497+12_2497+13delinsGT n.4320_4321delinsGT n.2241+12_2241+13delinsGT n.1815+12_1815+13delinsGT n.1826_1827delinsGT n.1055+12_1055+13delinsGT n.2940+12_2940+13delinsGT c.3646+12_3646+13delinsGT (n.3646+12_3646+13delinsGT) c.3256+12_3256+13delinsGT (n.3256+12_3256+13delinsGT) c.169+2475_169+2476delinsAC (n.169+2475_169+2476delinsAC) c.*124+2274_*124+2275delinsAC (n.*124+2274_*124+2275delinsAC) c.*2993+12_*2993+13delinsGT (n.*2993+12_*2993+13delinsGT) c.2740+12_2740+13delinsGT (n.2740+12_2740+13delinsGT) c.550+12_550+13delinsGT (n.550+12_550+13delinsGT) c.3463+12_3463+13delinsGT (n.3463+12_3463+13delinsGT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805720A= | CA2496053554 | FBXO11,MSH6 | c.3349+13A= (n.3349+13A=) c.3262+13A= (n.3262+13A=) n.4320+13A= c.2080+13A= (n.2080+13A=) c.3652+13A= (n.3652+13A=) c.1101+13A= (n.1101+13A=) c.2419+13A= (n.2419+13A=) n.2497+13A= n.4321A= n.2241+13A= n.1815+13A= n.1827A= n.1055+13A= n.2940+13A= c.3646+13A= (n.3646+13A=) c.3256+13A= (n.3256+13A=) c.169+2475T= (n.169+2475T=) c.*124+2274T= (n.*124+2274T=) c.*2993+13A= (n.*2993+13A=) c.2740+13A= (n.2740+13A=) c.550+13A= (n.550+13A=) c.3463+13A= (n.3463+13A=) | |
2 | g.47805720A>C | CA2699081487 | FBXO11,MSH6 | c.3349+13A>C (n.3349+13A>C) c.3262+13A>C (n.3262+13A>C) n.4320+13A>C c.2080+13A>C (n.2080+13A>C) c.3652+13A>C (n.3652+13A>C) c.1101+13A>C (n.1101+13A>C) c.2419+13A>C (n.2419+13A>C) n.2497+13A>C n.4321A>C n.2241+13A>C n.1815+13A>C n.1827A>C n.1055+13A>C n.2940+13A>C c.3646+13A>C (n.3646+13A>C) c.3256+13A>C (n.3256+13A>C) c.169+2475T>G (n.169+2475T>G) c.*124+2274T>G (n.*124+2274T>G) c.*2993+13A>C (n.*2993+13A>C) c.2740+13A>C (n.2740+13A>C) c.550+13A>C (n.550+13A>C) c.3463+13A>C (n.3463+13A>C) | dbSNP |
2 | g.47805720A>G | CA2658967098 | FBXO11,MSH6 | c.3349+13A>G (n.3349+13A>G) c.3262+13A>G (n.3262+13A>G) n.4320+13A>G c.2080+13A>G (n.2080+13A>G) c.3652+13A>G (n.3652+13A>G) c.1101+13A>G (n.1101+13A>G) c.2419+13A>G (n.2419+13A>G) n.2497+13A>G n.4321A>G n.2241+13A>G n.1815+13A>G n.1827A>G n.1055+13A>G n.2940+13A>G c.3646+13A>G (n.3646+13A>G) c.3256+13A>G (n.3256+13A>G) c.169+2475T>C (n.169+2475T>C) c.*124+2274T>C (n.*124+2274T>C) c.*2993+13A>G (n.*2993+13A>G) c.2740+13A>G (n.2740+13A>G) c.550+13A>G (n.550+13A>G) c.3463+13A>G (n.3463+13A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805720A>T | CA071552 | FBXO11,MSH6 | c.3349+13A>T (n.3349+13A>T) c.3262+13A>T (n.3262+13A>T) n.4320+13A>T c.2080+13A>T (n.2080+13A>T) c.3652+13A>T (n.3652+13A>T) c.1101+13A>T (n.1101+13A>T) c.2419+13A>T (n.2419+13A>T) n.2497+13A>T n.4321A>T n.2241+13A>T n.1815+13A>T n.1827A>T n.1055+13A>T n.2940+13A>T c.3646+13A>T (n.3646+13A>T) c.3256+13A>T (n.3256+13A>T) c.169+2475T>A (n.169+2475T>A) c.*124+2274T>A (n.*124+2274T>A) c.*2993+13A>T (n.*2993+13A>T) c.2740+13A>T (n.2740+13A>T) c.550+13A>T (n.550+13A>T) c.3463+13A>T (n.3463+13A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805720_47805723delinsACTT | CA2496053553 | FBXO11,MSH6 | c.3349+13_3349+16delinsACTT (n.3349+13_3349+16delinsACTT) c.3262+13_3262+16delinsACTT (n.3262+13_3262+16delinsACTT) n.4320+13_4320+16delinsACTT c.2080+13_2080+16delinsACTT (n.2080+13_2080+16delinsACTT) c.3652+13_3652+16delinsACTT (n.3652+13_3652+16delinsACTT) c.1101+13_1101+16delinsACTT (n.1101+13_1101+16delinsACTT) c.2419+13_2419+16delinsACTT (n.2419+13_2419+16delinsACTT) n.2497+13_2497+16delinsACTT n.4321_4324delinsACTT n.2241+13_2241+16delinsACTT n.1815+13_1815+16delinsACTT n.1827_1830delinsACTT n.1055+13_1055+16delinsACTT n.2940+13_2940+16delinsACTT c.3646+13_3646+16delinsACTT (n.3646+13_3646+16delinsACTT) c.3256+13_3256+16delinsACTT (n.3256+13_3256+16delinsACTT) c.169+2472_169+2475delinsAAGT (n.169+2472_169+2475delinsAAGT) c.*124+2271_*124+2274delinsAAGT (n.*124+2271_*124+2274delinsAAGT) c.*2993+13_*2993+16delinsACTT (n.*2993+13_*2993+16delinsACTT) c.2740+13_2740+16delinsACTT (n.2740+13_2740+16delinsACTT) c.550+13_550+16delinsACTT (n.550+13_550+16delinsACTT) c.3463+13_3463+16delinsACTT (n.3463+13_3463+16delinsACTT) | |
2 | g.47805721C>A | CA2658967104 | FBXO11,MSH6 | c.3349+14C>A (n.3349+14C>A) c.3262+14C>A (n.3262+14C>A) n.4320+14C>A c.2080+14C>A (n.2080+14C>A) c.3652+14C>A (n.3652+14C>A) c.1101+14C>A (n.1101+14C>A) c.2419+14C>A (n.2419+14C>A) n.2497+14C>A n.4322C>A n.2241+14C>A n.1815+14C>A n.1828C>A n.1055+14C>A n.2940+14C>A c.3646+14C>A (n.3646+14C>A) c.3256+14C>A (n.3256+14C>A) c.169+2474G>T (n.169+2474G>T) c.*124+2273G>T (n.*124+2273G>T) c.*2993+14C>A (n.*2993+14C>A) c.2740+14C>A (n.2740+14C>A) c.550+14C>A (n.550+14C>A) c.3463+14C>A (n.3463+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805721C= | CA2496053555 | FBXO11,MSH6 | c.3349+14C= (n.3349+14C=) c.3262+14C= (n.3262+14C=) n.4320+14C= c.2080+14C= (n.2080+14C=) c.3652+14C= (n.3652+14C=) c.1101+14C= (n.1101+14C=) c.2419+14C= (n.2419+14C=) n.2497+14C= n.4322C= n.2241+14C= n.1815+14C= n.1828C= n.1055+14C= n.2940+14C= c.3646+14C= (n.3646+14C=) c.3256+14C= (n.3256+14C=) c.169+2474G= (n.169+2474G=) c.*124+2273G= (n.*124+2273G=) c.*2993+14C= (n.*2993+14C=) c.2740+14C= (n.2740+14C=) c.550+14C= (n.550+14C=) c.3463+14C= (n.3463+14C=) | |
2 | g.47805721C>G | CA646642999 | FBXO11,MSH6 | c.3349+14C>G (n.3349+14C>G) c.3262+14C>G (n.3262+14C>G) n.4320+14C>G c.2080+14C>G (n.2080+14C>G) c.3652+14C>G (n.3652+14C>G) c.1101+14C>G (n.1101+14C>G) c.2419+14C>G (n.2419+14C>G) n.2497+14C>G n.4322C>G n.2241+14C>G n.1815+14C>G n.1828C>G n.1055+14C>G n.2940+14C>G c.3646+14C>G (n.3646+14C>G) c.3256+14C>G (n.3256+14C>G) c.169+2474G>C (n.169+2474G>C) c.*124+2273G>C (n.*124+2273G>C) c.*2993+14C>G (n.*2993+14C>G) c.2740+14C>G (n.2740+14C>G) c.550+14C>G (n.550+14C>G) c.3463+14C>G (n.3463+14C>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47805721C>T | CA532354362 | FBXO11,MSH6 | c.3349+14C>T (n.3349+14C>T) c.3262+14C>T (n.3262+14C>T) n.4320+14C>T c.2080+14C>T (n.2080+14C>T) c.3652+14C>T (n.3652+14C>T) c.1101+14C>T (n.1101+14C>T) c.2419+14C>T (n.2419+14C>T) n.2497+14C>T n.4322C>T n.2241+14C>T n.1815+14C>T n.1828C>T n.1055+14C>T n.2940+14C>T c.3646+14C>T (n.3646+14C>T) c.3256+14C>T (n.3256+14C>T) c.169+2474G>A (n.169+2474G>A) c.*124+2273G>A (n.*124+2273G>A) c.*2993+14C>T (n.*2993+14C>T) c.2740+14C>T (n.2740+14C>T) c.550+14C>T (n.550+14C>T) c.3463+14C>T (n.3463+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805721_47805724del | CA2695202205 | FBXO11,MSH6 | c.3349+14_3349+17del (n.3349+14_3349+17del) c.3262+14_3262+17del (n.3262+14_3262+17del) n.4320+14_4320+17del c.2080+14_2080+17del (n.2080+14_2080+17del) c.3652+14_3652+17del (n.3652+14_3652+17del) c.1101+14_1101+17del (n.1101+14_1101+17del) c.2419+14_2419+17del (n.2419+14_2419+17del) n.2497+14_2497+17del n.4322_4325del n.2241+14_2241+17del n.1815+14_1815+17del n.1828_1831del n.1055+14_1055+17del n.2940+14_2940+17del c.3646+14_3646+17del (n.3646+14_3646+17del) c.3256+14_3256+17del (n.3256+14_3256+17del) c.169+2471_169+2474del (n.169+2471_169+2474del) c.*124+2270_*124+2273del (n.*124+2270_*124+2273del) c.*2993+14_*2993+17del (n.*2993+14_*2993+17del) c.2740+14_2740+17del (n.2740+14_2740+17del) c.550+14_550+17del (n.550+14_550+17del) c.3463+14_3463+17del (n.3463+14_3463+17del) | |
2 | g.47805723_47805725del | CA658795751 | FBXO11,MSH6 | c.3349+16_3349+18del (n.3349+16_3349+18del) c.3262+16_3262+18del (n.3262+16_3262+18del) n.4320+16_4320+18del c.2080+16_2080+18del (n.2080+16_2080+18del) c.3652+16_3652+18del (n.3652+16_3652+18del) c.1101+16_1101+18del (n.1101+16_1101+18del) c.2419+16_2419+18del (n.2419+16_2419+18del) n.2497+16_2497+18del n.4324_4326del n.2241+16_2241+18del n.1815+16_1815+18del n.1830_1832del n.1055+16_1055+18del n.2940+16_2940+18del c.3646+16_3646+18del (n.3646+16_3646+18del) c.3256+16_3256+18del (n.3256+16_3256+18del) c.169+2472_169+2474del (n.169+2472_169+2474del) c.*124+2271_*124+2273del (n.*124+2271_*124+2273del) c.*2993+16_*2993+18del (n.*2993+16_*2993+18del) c.2740+16_2740+18del (n.2740+16_2740+18del) c.550+16_550+18del (n.550+16_550+18del) c.3463+16_3463+18del (n.3463+16_3463+18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805722T>C | CA2658967108 | FBXO11,MSH6 | c.3349+15T>C (n.3349+15T>C) c.3262+15T>C (n.3262+15T>C) n.4320+15T>C c.2080+15T>C (n.2080+15T>C) c.3652+15T>C (n.3652+15T>C) c.1101+15T>C (n.1101+15T>C) c.2419+15T>C (n.2419+15T>C) n.2497+15T>C n.4323T>C n.2241+15T>C n.1815+15T>C n.1829T>C n.1055+15T>C n.2940+15T>C c.3646+15T>C (n.3646+15T>C) c.3256+15T>C (n.3256+15T>C) c.169+2473A>G (n.169+2473A>G) c.*124+2272A>G (n.*124+2272A>G) c.*2993+15T>C (n.*2993+15T>C) c.2740+15T>C (n.2740+15T>C) c.550+15T>C (n.550+15T>C) c.3463+15T>C (n.3463+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805722_47805731delinsTTCTCATTTG | CA2496053556 | FBXO11,MSH6 | c.3349+15_3349+24delinsTTCTCATTTG (n.3349+15_3349+24delinsTTCTCATTTG) c.3262+15_3262+24delinsTTCTCATTTG (n.3262+15_3262+24delinsTTCTCATTTG) n.4320+15_4320+24delinsTTCTCATTTG c.2080+15_2080+24delinsTTCTCATTTG (n.2080+15_2080+24delinsTTCTCATTTG) c.3652+15_3652+24delinsTTCTCATTTG (n.3652+15_3652+24delinsTTCTCATTTG) c.1101+15_1101+24delinsTTCTCATTTG (n.1101+15_1101+24delinsTTCTCATTTG) c.2419+15_2419+24delinsTTCTCATTTG (n.2419+15_2419+24delinsTTCTCATTTG) n.2497+15_2497+24delinsTTCTCATTTG n.4323_4332delinsTTCTCATTTG n.2241+15_2241+24delinsTTCTCATTTG n.1815+15_1815+24delinsTTCTCATTTG n.1829_1838delinsTTCTCATTTG n.1055+15_1055+24delinsTTCTCATTTG n.2940+15_2940+24delinsTTCTCATTTG c.3646+15_3646+24delinsTTCTCATTTG (n.3646+15_3646+24delinsTTCTCATTTG) c.3256+15_3256+24delinsTTCTCATTTG (n.3256+15_3256+24delinsTTCTCATTTG) c.169+2464_169+2473delinsCAAATGAGAA (n.169+2464_169+2473delinsCAAATGAGAA) c.*124+2263_*124+2272delinsCAAATGAGAA (n.*124+2263_*124+2272delinsCAAATGAGAA) c.*2993+15_*2993+24delinsTTCTCATTTG (n.*2993+15_*2993+24delinsTTCTCATTTG) c.2740+15_2740+24delinsTTCTCATTTG (n.2740+15_2740+24delinsTTCTCATTTG) c.550+15_550+24delinsTTCTCATTTG (n.550+15_550+24delinsTTCTCATTTG) c.3463+15_3463+24delinsTTCTCATTTG (n.3463+15_3463+24delinsTTCTCATTTG) | |
2 | g.47805722_47805789delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG | CA2496053557 | FBXO11,MSH6 | c.3349+15_3349+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3349+15_3349+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) c.3262+15_3262+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3262+15_3262+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) n.4320+15_4320+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG c.2080+15_2080+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.2080+15_2080+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) c.3652+15_3652+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3652+15_3652+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) c.1101+15_1101+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.1101+15_1101+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) c.2419+15_2419+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.2419+15_2419+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) n.2497+15_2497+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG n.4323_4390delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG n.2241+15_2241+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG n.1815+15_1815+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG n.1829_1896delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG n.1055+15_1055+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG n.2940+15_2940+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG c.3646+15_3646+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3646+15_3646+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) c.3256+15_3256+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3256+15_3256+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) c.169+2406_169+2473delinsCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCAAATGAGAA (n.169+2406_169+2473delinsCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCAAATGAGAA) c.*124+2205_*124+2272delinsCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCAAATGAGAA (n.*124+2205_*124+2272delinsCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCAAATGAGAA) c.*2993+15_*2993+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.*2993+15_*2993+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) c.2740+15_2740+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.2740+15_2740+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) c.550+15_550+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.550+15_550+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) c.3463+15_3463+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3463+15_3463+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG) | |
2 | g.47805724_47805798del | CA2573106000 | FBXO11,MSH6 | c.3349+17_3349+91del (n.3349+17_3349+91del) c.3262+17_3262+91del (n.3262+17_3262+91del) n.4320+17_4320+91del c.2080+17_2080+91del (n.2080+17_2080+91del) c.3652+17_3652+91del (n.3652+17_3652+91del) c.1101+17_1101+91del (n.1101+17_1101+91del) c.2419+17_2419+91del (n.2419+17_2419+91del) n.2497+17_2497+91del n.4325_4399del n.2241+17_2241+91del n.1815+17_1815+91del n.1831_1905del n.1055+17_1055+91del n.2940+17_2940+91del c.3646+17_3646+91del (n.3646+17_3646+91del) c.3256+17_3256+91del (n.3256+17_3256+91del) c.169+2399_169+2473del (n.169+2399_169+2473del) c.*124+2198_*124+2272del (n.*124+2198_*124+2272del) c.*2993+17_*2993+91del (n.*2993+17_*2993+91del) c.2740+17_2740+91del (n.2740+17_2740+91del) c.550+17_550+91del (n.550+17_550+91del) c.3463+17_3463+91del (n.3463+17_3463+91del) | |
2 | g.47805723T>A | CA2699324307 | FBXO11,MSH6 | c.3349+16T>A (n.3349+16T>A) c.3262+16T>A (n.3262+16T>A) n.4320+16T>A c.2080+16T>A (n.2080+16T>A) c.3652+16T>A (n.3652+16T>A) c.1101+16T>A (n.1101+16T>A) c.2419+16T>A (n.2419+16T>A) n.2497+16T>A n.4324T>A n.2241+16T>A n.1815+16T>A n.1830T>A n.1055+16T>A n.2940+16T>A c.3646+16T>A (n.3646+16T>A) c.3256+16T>A (n.3256+16T>A) c.169+2472A>T (n.169+2472A>T) c.*124+2271A>T (n.*124+2271A>T) c.*2993+16T>A (n.*2993+16T>A) c.2740+16T>A (n.2740+16T>A) c.550+16T>A (n.550+16T>A) c.3463+16T>A (n.3463+16T>A) | dbSNP |
2 | g.47805723T>C | CA2658967109 | FBXO11,MSH6 | c.3349+16T>C (n.3349+16T>C) c.3262+16T>C (n.3262+16T>C) n.4320+16T>C c.2080+16T>C (n.2080+16T>C) c.3652+16T>C (n.3652+16T>C) c.1101+16T>C (n.1101+16T>C) c.2419+16T>C (n.2419+16T>C) n.2497+16T>C n.4324T>C n.2241+16T>C n.1815+16T>C n.1830T>C n.1055+16T>C n.2940+16T>C c.3646+16T>C (n.3646+16T>C) c.3256+16T>C (n.3256+16T>C) c.169+2472A>G (n.169+2472A>G) c.*124+2271A>G (n.*124+2271A>G) c.*2993+16T>C (n.*2993+16T>C) c.2740+16T>C (n.2740+16T>C) c.550+16T>C (n.550+16T>C) c.3463+16T>C (n.3463+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805723_47805731del | CA071558 | FBXO11,MSH6 | c.3349+16_3349+24del (n.3349+16_3349+24del) c.3262+16_3262+24del (n.3262+16_3262+24del) n.4320+16_4320+24del c.2080+16_2080+24del (n.2080+16_2080+24del) c.3652+16_3652+24del (n.3652+16_3652+24del) c.1101+16_1101+24del (n.1101+16_1101+24del) c.2419+16_2419+24del (n.2419+16_2419+24del) n.2497+16_2497+24del n.4324_4332del n.2241+16_2241+24del n.1815+16_1815+24del n.1830_1838del n.1055+16_1055+24del n.2940+16_2940+24del c.3646+16_3646+24del (n.3646+16_3646+24del) c.3256+16_3256+24del (n.3256+16_3256+24del) c.169+2464_169+2472del (n.169+2464_169+2472del) c.*124+2263_*124+2271del (n.*124+2263_*124+2271del) c.*2993+16_*2993+24del (n.*2993+16_*2993+24del) c.2740+16_2740+24del (n.2740+16_2740+24del) c.550+16_550+24del (n.550+16_550+24del) c.3463+16_3463+24del (n.3463+16_3463+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805723_47805789del | CA913188008 | FBXO11,MSH6 | c.3349+16_3349+82del (n.3349+16_3349+82del) c.3262+16_3262+82del (n.3262+16_3262+82del) n.4320+16_4320+82del c.2080+16_2080+82del (n.2080+16_2080+82del) c.3652+16_3652+82del (n.3652+16_3652+82del) c.1101+16_1101+82del (n.1101+16_1101+82del) c.2419+16_2419+82del (n.2419+16_2419+82del) n.2497+16_2497+82del n.4324_4390del n.2241+16_2241+82del n.1815+16_1815+82del n.1830_1896del n.1055+16_1055+82del n.2940+16_2940+82del c.3646+16_3646+82del (n.3646+16_3646+82del) c.3256+16_3256+82del (n.3256+16_3256+82del) c.169+2406_169+2472del (n.169+2406_169+2472del) c.*124+2205_*124+2271del (n.*124+2205_*124+2271del) c.*2993+16_*2993+82del (n.*2993+16_*2993+82del) c.2740+16_2740+82del (n.2740+16_2740+82del) c.550+16_550+82del (n.550+16_550+82del) c.3463+16_3463+82del (n.3463+16_3463+82del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805724C>A | CA2658967112 | FBXO11,MSH6 | c.3349+17C>A (n.3349+17C>A) c.3262+17C>A (n.3262+17C>A) n.4320+17C>A c.2080+17C>A (n.2080+17C>A) c.3652+17C>A (n.3652+17C>A) c.1101+17C>A (n.1101+17C>A) c.2419+17C>A (n.2419+17C>A) n.2497+17C>A n.4325C>A n.2241+17C>A n.1815+17C>A n.1831C>A n.1055+17C>A n.2940+17C>A c.3646+17C>A (n.3646+17C>A) c.3256+17C>A (n.3256+17C>A) c.169+2471G>T (n.169+2471G>T) c.*124+2270G>T (n.*124+2270G>T) c.*2993+17C>A (n.*2993+17C>A) c.2740+17C>A (n.2740+17C>A) c.550+17C>A (n.550+17C>A) c.3463+17C>A (n.3463+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805724C= | CA2496053558 | FBXO11,MSH6 | c.3349+17C= (n.3349+17C=) c.3262+17C= (n.3262+17C=) n.4320+17C= c.2080+17C= (n.2080+17C=) c.3652+17C= (n.3652+17C=) c.1101+17C= (n.1101+17C=) c.2419+17C= (n.2419+17C=) n.2497+17C= n.4325C= n.2241+17C= n.1815+17C= n.1831C= n.1055+17C= n.2940+17C= c.3646+17C= (n.3646+17C=) c.3256+17C= (n.3256+17C=) c.169+2471G= (n.169+2471G=) c.*124+2270G= (n.*124+2270G=) c.*2993+17C= (n.*2993+17C=) c.2740+17C= (n.2740+17C=) c.550+17C= (n.550+17C=) c.3463+17C= (n.3463+17C=) | |
2 | g.47805724C>G | CA2658967113 | FBXO11,MSH6 | c.3349+17C>G (n.3349+17C>G) c.3262+17C>G (n.3262+17C>G) n.4320+17C>G c.2080+17C>G (n.2080+17C>G) c.3652+17C>G (n.3652+17C>G) c.1101+17C>G (n.1101+17C>G) c.2419+17C>G (n.2419+17C>G) n.2497+17C>G n.4325C>G n.2241+17C>G n.1815+17C>G n.1831C>G n.1055+17C>G n.2940+17C>G c.3646+17C>G (n.3646+17C>G) c.3256+17C>G (n.3256+17C>G) c.169+2471G>C (n.169+2471G>C) c.*124+2270G>C (n.*124+2270G>C) c.*2993+17C>G (n.*2993+17C>G) c.2740+17C>G (n.2740+17C>G) c.550+17C>G (n.550+17C>G) c.3463+17C>G (n.3463+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805724C>T | CA658683256 | FBXO11,MSH6 | c.3349+17C>T (n.3349+17C>T) c.3262+17C>T (n.3262+17C>T) n.4320+17C>T c.2080+17C>T (n.2080+17C>T) c.3652+17C>T (n.3652+17C>T) c.1101+17C>T (n.1101+17C>T) c.2419+17C>T (n.2419+17C>T) n.2497+17C>T n.4325C>T n.2241+17C>T n.1815+17C>T n.1831C>T n.1055+17C>T n.2940+17C>T c.3646+17C>T (n.3646+17C>T) c.3256+17C>T (n.3256+17C>T) c.169+2471G>A (n.169+2471G>A) c.*124+2270G>A (n.*124+2270G>A) c.*2993+17C>T (n.*2993+17C>T) c.2740+17C>T (n.2740+17C>T) c.550+17C>T (n.550+17C>T) c.3463+17C>T (n.3463+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805725T>A | CA071564 | FBXO11,MSH6 | c.3349+18T>A (n.3349+18T>A) c.3262+18T>A (n.3262+18T>A) n.4320+18T>A c.2080+18T>A (n.2080+18T>A) c.3652+18T>A (n.3652+18T>A) c.1101+18T>A (n.1101+18T>A) c.2419+18T>A (n.2419+18T>A) n.2497+18T>A n.4326T>A n.2241+18T>A n.1815+18T>A n.1832T>A n.1055+18T>A n.2940+18T>A c.3646+18T>A (n.3646+18T>A) c.3256+18T>A (n.3256+18T>A) c.169+2470A>T (n.169+2470A>T) c.*124+2269A>T (n.*124+2269A>T) c.*2993+18T>A (n.*2993+18T>A) c.2740+18T>A (n.2740+18T>A) c.550+18T>A (n.550+18T>A) c.3463+18T>A (n.3463+18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805725T>G | CA532354363 | FBXO11,MSH6 | c.3349+18T>G (n.3349+18T>G) c.3262+18T>G (n.3262+18T>G) n.4320+18T>G c.2080+18T>G (n.2080+18T>G) c.3652+18T>G (n.3652+18T>G) c.1101+18T>G (n.1101+18T>G) c.2419+18T>G (n.2419+18T>G) n.2497+18T>G n.4326T>G n.2241+18T>G n.1815+18T>G n.1832T>G n.1055+18T>G n.2940+18T>G c.3646+18T>G (n.3646+18T>G) c.3256+18T>G (n.3256+18T>G) c.169+2470A>C (n.169+2470A>C) c.*124+2269A>C (n.*124+2269A>C) c.*2993+18T>G (n.*2993+18T>G) c.2740+18T>G (n.2740+18T>G) c.550+18T>G (n.550+18T>G) c.3463+18T>G (n.3463+18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805725T= | CA2496053560 | FBXO11,MSH6 | c.3349+18T= (n.3349+18T=) c.3262+18T= (n.3262+18T=) n.4320+18T= c.2080+18T= (n.2080+18T=) c.3652+18T= (n.3652+18T=) c.1101+18T= (n.1101+18T=) c.2419+18T= (n.2419+18T=) n.2497+18T= n.4326T= n.2241+18T= n.1815+18T= n.1832T= n.1055+18T= n.2940+18T= c.3646+18T= (n.3646+18T=) c.3256+18T= (n.3256+18T=) c.169+2470A= (n.169+2470A=) c.*124+2269A= (n.*124+2269A=) c.*2993+18T= (n.*2993+18T=) c.2740+18T= (n.2740+18T=) c.550+18T= (n.550+18T=) c.3463+18T= (n.3463+18T=) | |
2 | g.47805725_47805726delinsAA | CA1139656970 | FBXO11,MSH6 | c.3349+18_3349+19delinsAA (n.3349+18_3349+19delinsAA) c.3262+18_3262+19delinsAA (n.3262+18_3262+19delinsAA) n.4320+18_4320+19delinsAA c.2080+18_2080+19delinsAA (n.2080+18_2080+19delinsAA) c.3652+18_3652+19delinsAA (n.3652+18_3652+19delinsAA) c.1101+18_1101+19delinsAA (n.1101+18_1101+19delinsAA) c.2419+18_2419+19delinsAA (n.2419+18_2419+19delinsAA) n.2497+18_2497+19delinsAA n.4326_4327delinsAA n.2241+18_2241+19delinsAA n.1815+18_1815+19delinsAA n.1832_1833delinsAA n.1055+18_1055+19delinsAA n.2940+18_2940+19delinsAA c.3646+18_3646+19delinsAA (n.3646+18_3646+19delinsAA) c.3256+18_3256+19delinsAA (n.3256+18_3256+19delinsAA) c.169+2469_169+2470delinsTT (n.169+2469_169+2470delinsTT) c.*124+2268_*124+2269delinsTT (n.*124+2268_*124+2269delinsTT) c.*2993+18_*2993+19delinsAA (n.*2993+18_*2993+19delinsAA) c.2740+18_2740+19delinsAA (n.2740+18_2740+19delinsAA) c.550+18_550+19delinsAA (n.550+18_550+19delinsAA) c.3463+18_3463+19delinsAA (n.3463+18_3463+19delinsAA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805725_47805726delinsTC | CA2496053559 | FBXO11,MSH6 | c.3349+18_3349+19delinsTC (n.3349+18_3349+19delinsTC) c.3262+18_3262+19delinsTC (n.3262+18_3262+19delinsTC) n.4320+18_4320+19delinsTC c.2080+18_2080+19delinsTC (n.2080+18_2080+19delinsTC) c.3652+18_3652+19delinsTC (n.3652+18_3652+19delinsTC) c.1101+18_1101+19delinsTC (n.1101+18_1101+19delinsTC) c.2419+18_2419+19delinsTC (n.2419+18_2419+19delinsTC) n.2497+18_2497+19delinsTC n.4326_4327delinsTC n.2241+18_2241+19delinsTC n.1815+18_1815+19delinsTC n.1832_1833delinsTC n.1055+18_1055+19delinsTC n.2940+18_2940+19delinsTC c.3646+18_3646+19delinsTC (n.3646+18_3646+19delinsTC) c.3256+18_3256+19delinsTC (n.3256+18_3256+19delinsTC) c.169+2469_169+2470delinsGA (n.169+2469_169+2470delinsGA) c.*124+2268_*124+2269delinsGA (n.*124+2268_*124+2269delinsGA) c.*2993+18_*2993+19delinsTC (n.*2993+18_*2993+19delinsTC) c.2740+18_2740+19delinsTC (n.2740+18_2740+19delinsTC) c.550+18_550+19delinsTC (n.550+18_550+19delinsTC) c.3463+18_3463+19delinsTC (n.3463+18_3463+19delinsTC) | |
2 | g.47805726C>A | CA071568 | FBXO11,MSH6 | c.3349+19C>A (n.3349+19C>A) c.3262+19C>A (n.3262+19C>A) n.4320+19C>A c.2080+19C>A (n.2080+19C>A) c.3652+19C>A (n.3652+19C>A) c.1101+19C>A (n.1101+19C>A) c.2419+19C>A (n.2419+19C>A) n.2497+19C>A n.4327C>A n.2241+19C>A n.1815+19C>A n.1833C>A n.1055+19C>A n.2940+19C>A c.3646+19C>A (n.3646+19C>A) c.3256+19C>A (n.3256+19C>A) c.169+2469G>T (n.169+2469G>T) c.*124+2268G>T (n.*124+2268G>T) c.*2993+19C>A (n.*2993+19C>A) c.2740+19C>A (n.2740+19C>A) c.550+19C>A (n.550+19C>A) c.3463+19C>A (n.3463+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805726C= | CA2496053561 | FBXO11,MSH6 | c.3349+19C= (n.3349+19C=) c.3262+19C= (n.3262+19C=) n.4320+19C= c.2080+19C= (n.2080+19C=) c.3652+19C= (n.3652+19C=) c.1101+19C= (n.1101+19C=) c.2419+19C= (n.2419+19C=) n.2497+19C= n.4327C= n.2241+19C= n.1815+19C= n.1833C= n.1055+19C= n.2940+19C= c.3646+19C= (n.3646+19C=) c.3256+19C= (n.3256+19C=) c.169+2469G= (n.169+2469G=) c.*124+2268G= (n.*124+2268G=) c.*2993+19C= (n.*2993+19C=) c.2740+19C= (n.2740+19C=) c.550+19C= (n.550+19C=) c.3463+19C= (n.3463+19C=) | |
2 | g.47805726C>G | CA2695202206 | FBXO11,MSH6 | c.3349+19C>G (n.3349+19C>G) c.3262+19C>G (n.3262+19C>G) n.4320+19C>G c.2080+19C>G (n.2080+19C>G) c.3652+19C>G (n.3652+19C>G) c.1101+19C>G (n.1101+19C>G) c.2419+19C>G (n.2419+19C>G) n.2497+19C>G n.4327C>G n.2241+19C>G n.1815+19C>G n.1833C>G n.1055+19C>G n.2940+19C>G c.3646+19C>G (n.3646+19C>G) c.3256+19C>G (n.3256+19C>G) c.169+2469G>C (n.169+2469G>C) c.*124+2268G>C (n.*124+2268G>C) c.*2993+19C>G (n.*2993+19C>G) c.2740+19C>G (n.2740+19C>G) c.550+19C>G (n.550+19C>G) c.3463+19C>G (n.3463+19C>G) | dbSNP |
2 | g.47805726C>T | CA071575 | FBXO11,MSH6 | c.3349+19C>T (n.3349+19C>T) c.3262+19C>T (n.3262+19C>T) n.4320+19C>T c.2080+19C>T (n.2080+19C>T) c.3652+19C>T (n.3652+19C>T) c.1101+19C>T (n.1101+19C>T) c.2419+19C>T (n.2419+19C>T) n.2497+19C>T n.4327C>T n.2241+19C>T n.1815+19C>T n.1833C>T n.1055+19C>T n.2940+19C>T c.3646+19C>T (n.3646+19C>T) c.3256+19C>T (n.3256+19C>T) c.169+2469G>A (n.169+2469G>A) c.*124+2268G>A (n.*124+2268G>A) c.*2993+19C>T (n.*2993+19C>T) c.2740+19C>T (n.2740+19C>T) c.550+19C>T (n.550+19C>T) c.3463+19C>T (n.3463+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805727A>C | CA2576961489 | FBXO11,MSH6 | c.3349+20A>C (n.3349+20A>C) c.3262+20A>C (n.3262+20A>C) n.4320+20A>C c.2080+20A>C (n.2080+20A>C) c.3652+20A>C (n.3652+20A>C) c.1101+20A>C (n.1101+20A>C) c.2419+20A>C (n.2419+20A>C) n.2497+20A>C n.4328A>C n.2241+20A>C n.1815+20A>C n.1834A>C n.1055+20A>C n.2940+20A>C c.3646+20A>C (n.3646+20A>C) c.3256+20A>C (n.3256+20A>C) c.169+2468T>G (n.169+2468T>G) c.*124+2267T>G (n.*124+2267T>G) c.*2993+20A>C (n.*2993+20A>C) c.2740+20A>C (n.2740+20A>C) c.550+20A>C (n.550+20A>C) c.3463+20A>C (n.3463+20A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805727A>G | CA2576961490 | FBXO11,MSH6 | c.3349+20A>G (n.3349+20A>G) c.3262+20A>G (n.3262+20A>G) n.4320+20A>G c.2080+20A>G (n.2080+20A>G) c.3652+20A>G (n.3652+20A>G) c.1101+20A>G (n.1101+20A>G) c.2419+20A>G (n.2419+20A>G) n.2497+20A>G n.4328A>G n.2241+20A>G n.1815+20A>G n.1834A>G n.1055+20A>G n.2940+20A>G c.3646+20A>G (n.3646+20A>G) c.3256+20A>G (n.3256+20A>G) c.169+2468T>C (n.169+2468T>C) c.*124+2267T>C (n.*124+2267T>C) c.*2993+20A>G (n.*2993+20A>G) c.2740+20A>G (n.2740+20A>G) c.550+20A>G (n.550+20A>G) c.3463+20A>G (n.3463+20A>G) | |
2 | g.47805727_47805728insGAAG | CA2695202207 | FBXO11,MSH6 | c.3349+20_3349+21insGAAG (n.3349+20_3349+21insGAAG) c.3262+20_3262+21insGAAG (n.3262+20_3262+21insGAAG) n.4320+20_4320+21insGAAG c.2080+20_2080+21insGAAG (n.2080+20_2080+21insGAAG) c.3652+20_3652+21insGAAG (n.3652+20_3652+21insGAAG) c.1101+20_1101+21insGAAG (n.1101+20_1101+21insGAAG) c.2419+20_2419+21insGAAG (n.2419+20_2419+21insGAAG) n.2497+20_2497+21insGAAG n.4328_4329insGAAG n.2241+20_2241+21insGAAG n.1815+20_1815+21insGAAG n.1834_1835insGAAG n.1055+20_1055+21insGAAG n.2940+20_2940+21insGAAG c.3646+20_3646+21insGAAG (n.3646+20_3646+21insGAAG) c.3256+20_3256+21insGAAG (n.3256+20_3256+21insGAAG) c.169+2467_169+2468insCTTC (n.169+2467_169+2468insCTTC) c.*124+2266_*124+2267insCTTC (n.*124+2266_*124+2267insCTTC) c.*2993+20_*2993+21insGAAG (n.*2993+20_*2993+21insGAAG) c.2740+20_2740+21insGAAG (n.2740+20_2740+21insGAAG) c.550+20_550+21insGAAG (n.550+20_550+21insGAAG) c.3463+20_3463+21insGAAG (n.3463+20_3463+21insGAAG) | |
2 | g.47805728T>C | CA2658967127 | FBXO11,MSH6 | c.3349+21T>C (n.3349+21T>C) c.3262+21T>C (n.3262+21T>C) n.4320+21T>C c.2080+21T>C (n.2080+21T>C) c.3652+21T>C (n.3652+21T>C) c.1101+21T>C (n.1101+21T>C) c.2419+21T>C (n.2419+21T>C) n.2497+21T>C n.4329T>C n.2241+21T>C n.1815+21T>C n.1835T>C n.1055+21T>C n.2940+21T>C c.3646+21T>C (n.3646+21T>C) c.3256+21T>C (n.3256+21T>C) c.169+2467A>G (n.169+2467A>G) c.*124+2266A>G (n.*124+2266A>G) c.*2993+21T>C (n.*2993+21T>C) c.2740+21T>C (n.2740+21T>C) c.550+21T>C (n.550+21T>C) c.3463+21T>C (n.3463+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805728T>G | CA2658967128 | FBXO11,MSH6 | c.3349+21T>G (n.3349+21T>G) c.3262+21T>G (n.3262+21T>G) n.4320+21T>G c.2080+21T>G (n.2080+21T>G) c.3652+21T>G (n.3652+21T>G) c.1101+21T>G (n.1101+21T>G) c.2419+21T>G (n.2419+21T>G) n.2497+21T>G n.4329T>G n.2241+21T>G n.1815+21T>G n.1835T>G n.1055+21T>G n.2940+21T>G c.3646+21T>G (n.3646+21T>G) c.3256+21T>G (n.3256+21T>G) c.169+2467A>C (n.169+2467A>C) c.*124+2266A>C (n.*124+2266A>C) c.*2993+21T>G (n.*2993+21T>G) c.2740+21T>G (n.2740+21T>G) c.550+21T>G (n.550+21T>G) c.3463+21T>G (n.3463+21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805730dup | CA2699324343 | FBXO11,MSH6 | c.3349+23dup (n.3349+23dup) c.3262+23dup (n.3262+23dup) n.4320+23dup c.2080+23dup (n.2080+23dup) c.3652+23dup (n.3652+23dup) c.1101+23dup (n.1101+23dup) c.2419+23dup (n.2419+23dup) n.2497+23dup n.4331dup n.2241+23dup n.1815+23dup n.1837dup n.1055+23dup n.2940+23dup c.3646+23dup (n.3646+23dup) c.3256+23dup (n.3256+23dup) c.169+2467dup (n.169+2467dup) c.*124+2266dup (n.*124+2266dup) c.*2993+23dup (n.*2993+23dup) c.2740+23dup (n.2740+23dup) c.550+23dup (n.550+23dup) c.3463+23dup (n.3463+23dup) | dbSNP |
2 | g.47805729T>C | CA2658967130 | FBXO11,MSH6 | c.3349+22T>C (n.3349+22T>C) c.3262+22T>C (n.3262+22T>C) n.4320+22T>C c.2080+22T>C (n.2080+22T>C) c.3652+22T>C (n.3652+22T>C) c.1101+22T>C (n.1101+22T>C) c.2419+22T>C (n.2419+22T>C) n.2497+22T>C n.4330T>C n.2241+22T>C n.1815+22T>C n.1836T>C n.1055+22T>C n.2940+22T>C c.3646+22T>C (n.3646+22T>C) c.3256+22T>C (n.3256+22T>C) c.169+2466A>G (n.169+2466A>G) c.*124+2265A>G (n.*124+2265A>G) c.*2993+22T>C (n.*2993+22T>C) c.2740+22T>C (n.2740+22T>C) c.550+22T>C (n.550+22T>C) c.3463+22T>C (n.3463+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805729T>G | CA071580 | FBXO11,MSH6 | c.3349+22T>G (n.3349+22T>G) c.3262+22T>G (n.3262+22T>G) n.4320+22T>G c.2080+22T>G (n.2080+22T>G) c.3652+22T>G (n.3652+22T>G) c.1101+22T>G (n.1101+22T>G) c.2419+22T>G (n.2419+22T>G) n.2497+22T>G n.4330T>G n.2241+22T>G n.1815+22T>G n.1836T>G n.1055+22T>G n.2940+22T>G c.3646+22T>G (n.3646+22T>G) c.3256+22T>G (n.3256+22T>G) c.169+2466A>C (n.169+2466A>C) c.*124+2265A>C (n.*124+2265A>C) c.*2993+22T>G (n.*2993+22T>G) c.2740+22T>G (n.2740+22T>G) c.550+22T>G (n.550+22T>G) c.3463+22T>G (n.3463+22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805729T= | CA2496053562 | FBXO11,MSH6 | c.3349+22T= (n.3349+22T=) c.3262+22T= (n.3262+22T=) n.4320+22T= c.2080+22T= (n.2080+22T=) c.3652+22T= (n.3652+22T=) c.1101+22T= (n.1101+22T=) c.2419+22T= (n.2419+22T=) n.2497+22T= n.4330T= n.2241+22T= n.1815+22T= n.1836T= n.1055+22T= n.2940+22T= c.3646+22T= (n.3646+22T=) c.3256+22T= (n.3256+22T=) c.169+2466A= (n.169+2466A=) c.*124+2265A= (n.*124+2265A=) c.*2993+22T= (n.*2993+22T=) c.2740+22T= (n.2740+22T=) c.550+22T= (n.550+22T=) c.3463+22T= (n.3463+22T=) | |
2 | g.47805730T>A | CA071585 | FBXO11,MSH6 | c.3349+23T>A (n.3349+23T>A) c.3262+23T>A (n.3262+23T>A) n.4320+23T>A c.2080+23T>A (n.2080+23T>A) c.3652+23T>A (n.3652+23T>A) c.1101+23T>A (n.1101+23T>A) c.2419+23T>A (n.2419+23T>A) n.2497+23T>A n.4331T>A n.2241+23T>A n.1815+23T>A n.1837T>A n.1055+23T>A n.2940+23T>A c.3646+23T>A (n.3646+23T>A) c.3256+23T>A (n.3256+23T>A) c.169+2465A>T (n.169+2465A>T) c.*124+2264A>T (n.*124+2264A>T) c.*2993+23T>A (n.*2993+23T>A) c.2740+23T>A (n.2740+23T>A) c.550+23T>A (n.550+23T>A) c.3463+23T>A (n.3463+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805730T>G | CA2658967133 | FBXO11,MSH6 | c.3349+23T>G (n.3349+23T>G) c.3262+23T>G (n.3262+23T>G) n.4320+23T>G c.2080+23T>G (n.2080+23T>G) c.3652+23T>G (n.3652+23T>G) c.1101+23T>G (n.1101+23T>G) c.2419+23T>G (n.2419+23T>G) n.2497+23T>G n.4331T>G n.2241+23T>G n.1815+23T>G n.1837T>G n.1055+23T>G n.2940+23T>G c.3646+23T>G (n.3646+23T>G) c.3256+23T>G (n.3256+23T>G) c.169+2465A>C (n.169+2465A>C) c.*124+2264A>C (n.*124+2264A>C) c.*2993+23T>G (n.*2993+23T>G) c.2740+23T>G (n.2740+23T>G) c.550+23T>G (n.550+23T>G) c.3463+23T>G (n.3463+23T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805730T= | CA2496053563 | FBXO11,MSH6 | c.3349+23T= (n.3349+23T=) c.3262+23T= (n.3262+23T=) n.4320+23T= c.2080+23T= (n.2080+23T=) c.3652+23T= (n.3652+23T=) c.1101+23T= (n.1101+23T=) c.2419+23T= (n.2419+23T=) n.2497+23T= n.4331T= n.2241+23T= n.1815+23T= n.1837T= n.1055+23T= n.2940+23T= c.3646+23T= (n.3646+23T=) c.3256+23T= (n.3256+23T=) c.169+2465A= (n.169+2465A=) c.*124+2264A= (n.*124+2264A=) c.*2993+23T= (n.*2993+23T=) c.2740+23T= (n.2740+23T=) c.550+23T= (n.550+23T=) c.3463+23T= (n.3463+23T=) | |
2 | g.47805730_47805777delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA | CA2496053564 | FBXO11,MSH6 | c.3349+23_3349+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3349+23_3349+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) c.3262+23_3262+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3262+23_3262+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) n.4320+23_4320+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA c.2080+23_2080+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.2080+23_2080+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) c.3652+23_3652+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3652+23_3652+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) c.1101+23_1101+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.1101+23_1101+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) c.2419+23_2419+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.2419+23_2419+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) n.2497+23_2497+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA n.4331_4378delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA n.2241+23_2241+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA n.1815+23_1815+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA n.1837_1884delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA n.1055+23_1055+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA n.2940+23_2940+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA c.3646+23_3646+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3646+23_3646+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) c.3256+23_3256+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3256+23_3256+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) c.169+2418_169+2465delinsTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCA (n.169+2418_169+2465delinsTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCA) c.*124+2217_*124+2264delinsTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCA (n.*124+2217_*124+2264delinsTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCA) c.*2993+23_*2993+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.*2993+23_*2993+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) c.2740+23_2740+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.2740+23_2740+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) c.550+23_550+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.550+23_550+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) c.3463+23_3463+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3463+23_3463+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA) | |
2 | g.47805731G>A | CA646643002 | FBXO11,MSH6 | c.3349+24G>A (n.3349+24G>A) c.3262+24G>A (n.3262+24G>A) n.4320+24G>A c.2080+24G>A (n.2080+24G>A) c.3652+24G>A (n.3652+24G>A) c.1101+24G>A (n.1101+24G>A) c.2419+24G>A (n.2419+24G>A) n.2497+24G>A n.4332G>A n.2241+24G>A n.1815+24G>A n.1838G>A n.1055+24G>A n.2940+24G>A c.3646+24G>A (n.3646+24G>A) c.3256+24G>A (n.3256+24G>A) c.169+2464C>T (n.169+2464C>T) c.*124+2263C>T (n.*124+2263C>T) c.*2993+24G>A (n.*2993+24G>A) c.2740+24G>A (n.2740+24G>A) c.550+24G>A (n.550+24G>A) c.3463+24G>A (n.3463+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805731G>C | CA2699134091 | FBXO11,MSH6 | c.3349+24G>C (n.3349+24G>C) c.3262+24G>C (n.3262+24G>C) n.4320+24G>C c.2080+24G>C (n.2080+24G>C) c.3652+24G>C (n.3652+24G>C) c.1101+24G>C (n.1101+24G>C) c.2419+24G>C (n.2419+24G>C) n.2497+24G>C n.4332G>C n.2241+24G>C n.1815+24G>C n.1838G>C n.1055+24G>C n.2940+24G>C c.3646+24G>C (n.3646+24G>C) c.3256+24G>C (n.3256+24G>C) c.169+2464C>G (n.169+2464C>G) c.*124+2263C>G (n.*124+2263C>G) c.*2993+24G>C (n.*2993+24G>C) c.2740+24G>C (n.2740+24G>C) c.550+24G>C (n.550+24G>C) c.3463+24G>C (n.3463+24G>C) | dbSNP |
2 | g.47805731G= | CA2496053565 | FBXO11,MSH6 | c.3349+24G= (n.3349+24G=) c.3262+24G= (n.3262+24G=) n.4320+24G= c.2080+24G= (n.2080+24G=) c.3652+24G= (n.3652+24G=) c.1101+24G= (n.1101+24G=) c.2419+24G= (n.2419+24G=) n.2497+24G= n.4332G= n.2241+24G= n.1815+24G= n.1838G= n.1055+24G= n.2940+24G= c.3646+24G= (n.3646+24G=) c.3256+24G= (n.3256+24G=) c.169+2464C= (n.169+2464C=) c.*124+2263C= (n.*124+2263C=) c.*2993+24G= (n.*2993+24G=) c.2740+24G= (n.2740+24G=) c.550+24G= (n.550+24G=) c.3463+24G= (n.3463+24G=) | |
2 | g.47805731G>T | CA2658967135 | FBXO11,MSH6 | c.3349+24G>T (n.3349+24G>T) c.3262+24G>T (n.3262+24G>T) n.4320+24G>T c.2080+24G>T (n.2080+24G>T) c.3652+24G>T (n.3652+24G>T) c.1101+24G>T (n.1101+24G>T) c.2419+24G>T (n.2419+24G>T) n.2497+24G>T n.4332G>T n.2241+24G>T n.1815+24G>T n.1838G>T n.1055+24G>T n.2940+24G>T c.3646+24G>T (n.3646+24G>T) c.3256+24G>T (n.3256+24G>T) c.169+2464C>A (n.169+2464C>A) c.*124+2263C>A (n.*124+2263C>A) c.*2993+24G>T (n.*2993+24G>T) c.2740+24G>T (n.2740+24G>T) c.550+24G>T (n.550+24G>T) c.3463+24G>T (n.3463+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47805736_47805782del | CA769464901 | FBXO11,MSH6 | c.3349+29_3349+75del (n.3349+29_3349+75del) c.3262+29_3262+75del (n.3262+29_3262+75del) n.4320+29_4320+75del c.2080+29_2080+75del (n.2080+29_2080+75del) c.3652+29_3652+75del (n.3652+29_3652+75del) c.1101+29_1101+75del (n.1101+29_1101+75del) c.2419+29_2419+75del (n.2419+29_2419+75del) n.2497+29_2497+75del n.4337_4383del n.2241+29_2241+75del n.1815+29_1815+75del n.1843_1889del n.1055+29_1055+75del n.2940+29_2940+75del c.3646+29_3646+75del (n.3646+29_3646+75del) c.3256+29_3256+75del (n.3256+29_3256+75del) c.169+2418_169+2464del (n.169+2418_169+2464del) c.*124+2217_*124+2263del (n.*124+2217_*124+2263del) c.*2993+29_*2993+75del (n.*2993+29_*2993+75del) c.2740+29_2740+75del (n.2740+29_2740+75del) c.550+29_550+75del (n.550+29_550+75del) c.3463+29_3463+75del (n.3463+29_3463+75del) | dbSNP |
2 | g.47805732A= | CA2496053566 | FBXO11,MSH6 | c.3349+25A= (n.3349+25A=) c.3262+25A= (n.3262+25A=) n.4320+25A= c.2080+25A= (n.2080+25A=) c.3652+25A= (n.3652+25A=) c.1101+25A= (n.1101+25A=) c.2419+25A= (n.2419+25A=) n.2497+25A= n.4333A= n.2241+25A= n.1815+25A= n.1839A= n.1055+25A= n.2940+25A= c.3646+25A= (n.3646+25A=) c.3256+25A= (n.3256+25A=) c.169+2463T= (n.169+2463T=) c.*124+2262T= (n.*124+2262T=) c.*2993+25A= (n.*2993+25A=) c.2740+25A= (n.2740+25A=) c.550+25A= (n.550+25A=) c.3463+25A= (n.3463+25A=) | |
2 | g.47805732A>T | CA532354364 | FBXO11,MSH6 | c.3349+25A>T (n.3349+25A>T) c.3262+25A>T (n.3262+25A>T) n.4320+25A>T c.2080+25A>T (n.2080+25A>T) c.3652+25A>T (n.3652+25A>T) c.1101+25A>T (n.1101+25A>T) c.2419+25A>T (n.2419+25A>T) n.2497+25A>T n.4333A>T n.2241+25A>T n.1815+25A>T n.1839A>T n.1055+25A>T n.2940+25A>T c.3646+25A>T (n.3646+25A>T) c.3256+25A>T (n.3256+25A>T) c.169+2463T>A (n.169+2463T>A) c.*124+2262T>A (n.*124+2262T>A) c.*2993+25A>T (n.*2993+25A>T) c.2740+25A>T (n.2740+25A>T) c.550+25A>T (n.550+25A>T) c.3463+25A>T (n.3463+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805733A= | CA2496053567 | FBXO11,MSH6 | c.3349+26A= (n.3349+26A=) c.3262+26A= (n.3262+26A=) n.4320+26A= c.2080+26A= (n.2080+26A=) c.3652+26A= (n.3652+26A=) c.1101+26A= (n.1101+26A=) c.2419+26A= (n.2419+26A=) n.2497+26A= n.4334A= n.2241+26A= n.1815+26A= n.1840A= n.1055+26A= n.2940+26A= c.3646+26A= (n.3646+26A=) c.3256+26A= (n.3256+26A=) c.169+2462T= (n.169+2462T=) c.*124+2261T= (n.*124+2261T=) c.*2993+26A= (n.*2993+26A=) c.2740+26A= (n.2740+26A=) c.550+26A= (n.550+26A=) c.3463+26A= (n.3463+26A=) | |
2 | g.47805733A>G | CA1649461 | FBXO11,MSH6 | c.3349+26A>G (n.3349+26A>G) c.3262+26A>G (n.3262+26A>G) n.4320+26A>G c.2080+26A>G (n.2080+26A>G) c.3652+26A>G (n.3652+26A>G) c.1101+26A>G (n.1101+26A>G) c.2419+26A>G (n.2419+26A>G) n.2497+26A>G n.4334A>G n.2241+26A>G n.1815+26A>G n.1840A>G n.1055+26A>G n.2940+26A>G c.3646+26A>G (n.3646+26A>G) c.3256+26A>G (n.3256+26A>G) c.169+2462T>C (n.169+2462T>C) c.*124+2261T>C (n.*124+2261T>C) c.*2993+26A>G (n.*2993+26A>G) c.2740+26A>G (n.2740+26A>G) c.550+26A>G (n.550+26A>G) c.3463+26A>G (n.3463+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805733A>T | CA2496053568 | FBXO11,MSH6 | c.3349+26A>T (n.3349+26A>T) c.3262+26A>T (n.3262+26A>T) n.4320+26A>T c.2080+26A>T (n.2080+26A>T) c.3652+26A>T (n.3652+26A>T) c.1101+26A>T (n.1101+26A>T) c.2419+26A>T (n.2419+26A>T) n.2497+26A>T n.4334A>T n.2241+26A>T n.1815+26A>T n.1840A>T n.1055+26A>T n.2940+26A>T c.3646+26A>T (n.3646+26A>T) c.3256+26A>T (n.3256+26A>T) c.169+2462T>A (n.169+2462T>A) c.*124+2261T>A (n.*124+2261T>A) c.*2993+26A>T (n.*2993+26A>T) c.2740+26A>T (n.2740+26A>T) c.550+26A>T (n.550+26A>T) c.3463+26A>T (n.3463+26A>T) | dbSNP |
2 | g.47805733_47805736delinsAGAC | CA2496053570 | FBXO11,MSH6 | c.3349+26_3349+29delinsAGAC (n.3349+26_3349+29delinsAGAC) c.3262+26_3262+29delinsAGAC (n.3262+26_3262+29delinsAGAC) n.4320+26_4320+29delinsAGAC c.2080+26_2080+29delinsAGAC (n.2080+26_2080+29delinsAGAC) c.3652+26_3652+29delinsAGAC (n.3652+26_3652+29delinsAGAC) c.1101+26_1101+29delinsAGAC (n.1101+26_1101+29delinsAGAC) c.2419+26_2419+29delinsAGAC (n.2419+26_2419+29delinsAGAC) n.2497+26_2497+29delinsAGAC n.4334_4337delinsAGAC n.2241+26_2241+29delinsAGAC n.1815+26_1815+29delinsAGAC n.1840_1843delinsAGAC n.1055+26_1055+29delinsAGAC n.2940+26_2940+29delinsAGAC c.3646+26_3646+29delinsAGAC (n.3646+26_3646+29delinsAGAC) c.3256+26_3256+29delinsAGAC (n.3256+26_3256+29delinsAGAC) c.169+2459_169+2462delinsGTCT (n.169+2459_169+2462delinsGTCT) c.*124+2258_*124+2261delinsGTCT (n.*124+2258_*124+2261delinsGTCT) c.*2993+26_*2993+29delinsAGAC (n.*2993+26_*2993+29delinsAGAC) c.2740+26_2740+29delinsAGAC (n.2740+26_2740+29delinsAGAC) c.550+26_550+29delinsAGAC (n.550+26_550+29delinsAGAC) c.3463+26_3463+29delinsAGAC (n.3463+26_3463+29delinsAGAC) | |
2 | g.47805733_47805737delinsAGACT | CA2496053569 | FBXO11,MSH6 | c.3349+26_3349+30delinsAGACT (n.3349+26_3349+30delinsAGACT) c.3262+26_3262+30delinsAGACT (n.3262+26_3262+30delinsAGACT) n.4320+26_4320+30delinsAGACT c.2080+26_2080+30delinsAGACT (n.2080+26_2080+30delinsAGACT) c.3652+26_3652+30delinsAGACT (n.3652+26_3652+30delinsAGACT) c.1101+26_1101+30delinsAGACT (n.1101+26_1101+30delinsAGACT) c.2419+26_2419+30delinsAGACT (n.2419+26_2419+30delinsAGACT) n.2497+26_2497+30delinsAGACT n.4334_4338delinsAGACT n.2241+26_2241+30delinsAGACT n.1815+26_1815+30delinsAGACT n.1840_1844delinsAGACT n.1055+26_1055+30delinsAGACT n.2940+26_2940+30delinsAGACT c.3646+26_3646+30delinsAGACT (n.3646+26_3646+30delinsAGACT) c.3256+26_3256+30delinsAGACT (n.3256+26_3256+30delinsAGACT) c.169+2458_169+2462delinsAGTCT (n.169+2458_169+2462delinsAGTCT) c.*124+2257_*124+2261delinsAGTCT (n.*124+2257_*124+2261delinsAGTCT) c.*2993+26_*2993+30delinsAGACT (n.*2993+26_*2993+30delinsAGACT) c.2740+26_2740+30delinsAGACT (n.2740+26_2740+30delinsAGACT) c.550+26_550+30delinsAGACT (n.550+26_550+30delinsAGACT) c.3463+26_3463+30delinsAGACT (n.3463+26_3463+30delinsAGACT) | |
2 | g.47805733_47805799delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT | CA2496053571 | FBXO11,MSH6 | c.3349+26_3349+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3349+26_3349+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) c.3262+26_3262+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3262+26_3262+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) n.4320+26_4320+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT c.2080+26_2080+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.2080+26_2080+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) c.3652+26_3652+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3652+26_3652+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) c.1101+26_1101+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.1101+26_1101+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) c.2419+26_2419+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.2419+26_2419+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) n.2497+26_2497+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT n.4334_4400delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT n.2241+26_2241+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT n.1815+26_1815+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT n.1840_1906delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT n.1055+26_1055+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT n.2940+26_2940+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT c.3646+26_3646+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3646+26_3646+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) c.3256+26_3256+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3256+26_3256+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) c.169+2396_169+2462delinsAAATGTACTTCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCT (n.169+2396_169+2462delinsAAATGTACTTCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCT) c.*124+2195_*124+2261delinsAAATGTACTTCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCT (n.*124+2195_*124+2261delinsAAATGTACTTCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCT) c.*2993+26_*2993+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.*2993+26_*2993+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) c.2740+26_2740+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.2740+26_2740+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) c.550+26_550+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.550+26_550+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) c.3463+26_3463+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3463+26_3463+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT) | |
2 | g.47805734G>A | CA46717481 | FBXO11,MSH6 | c.3349+27G>A (n.3349+27G>A) c.3262+27G>A (n.3262+27G>A) n.4320+27G>A c.2080+27G>A (n.2080+27G>A) c.3652+27G>A (n.3652+27G>A) c.1101+27G>A (n.1101+27G>A) c.2419+27G>A (n.2419+27G>A) n.2497+27G>A n.4335G>A n.2241+27G>A n.1815+27G>A n.1841G>A n.1055+27G>A n.2940+27G>A c.3646+27G>A (n.3646+27G>A) c.3256+27G>A (n.3256+27G>A) c.169+2461C>T (n.169+2461C>T) c.*124+2260C>T (n.*124+2260C>T) c.*2993+27G>A (n.*2993+27G>A) c.2740+27G>A (n.2740+27G>A) c.550+27G>A (n.550+27G>A) c.3463+27G>A (n.3463+27G>A) | dbSNP |
2 | g.47805734G>C | CA532354365 | FBXO11,MSH6 | c.3349+27G>C (n.3349+27G>C) c.3262+27G>C (n.3262+27G>C) n.4320+27G>C c.2080+27G>C (n.2080+27G>C) c.3652+27G>C (n.3652+27G>C) c.1101+27G>C (n.1101+27G>C) c.2419+27G>C (n.2419+27G>C) n.2497+27G>C n.4335G>C n.2241+27G>C n.1815+27G>C n.1841G>C n.1055+27G>C n.2940+27G>C c.3646+27G>C (n.3646+27G>C) c.3256+27G>C (n.3256+27G>C) c.169+2461C>G (n.169+2461C>G) c.*124+2260C>G (n.*124+2260C>G) c.*2993+27G>C (n.*2993+27G>C) c.2740+27G>C (n.2740+27G>C) c.550+27G>C (n.550+27G>C) c.3463+27G>C (n.3463+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805734G= | CA2496053572 | FBXO11,MSH6 | c.3349+27G= (n.3349+27G=) c.3262+27G= (n.3262+27G=) n.4320+27G= c.2080+27G= (n.2080+27G=) c.3652+27G= (n.3652+27G=) c.1101+27G= (n.1101+27G=) c.2419+27G= (n.2419+27G=) n.2497+27G= n.4335G= n.2241+27G= n.1815+27G= n.1841G= n.1055+27G= n.2940+27G= c.3646+27G= (n.3646+27G=) c.3256+27G= (n.3256+27G=) c.169+2461C= (n.169+2461C=) c.*124+2260C= (n.*124+2260C=) c.*2993+27G= (n.*2993+27G=) c.2740+27G= (n.2740+27G=) c.550+27G= (n.550+27G=) c.3463+27G= (n.3463+27G=) | |
2 | g.47805734G>T | CA46717482 | FBXO11,MSH6 | c.3349+27G>T (n.3349+27G>T) c.3262+27G>T (n.3262+27G>T) n.4320+27G>T c.2080+27G>T (n.2080+27G>T) c.3652+27G>T (n.3652+27G>T) c.1101+27G>T (n.1101+27G>T) c.2419+27G>T (n.2419+27G>T) n.2497+27G>T n.4335G>T n.2241+27G>T n.1815+27G>T n.1841G>T n.1055+27G>T n.2940+27G>T c.3646+27G>T (n.3646+27G>T) c.3256+27G>T (n.3256+27G>T) c.169+2461C>A (n.169+2461C>A) c.*124+2260C>A (n.*124+2260C>A) c.*2993+27G>T (n.*2993+27G>T) c.2740+27G>T (n.2740+27G>T) c.550+27G>T (n.550+27G>T) c.3463+27G>T (n.3463+27G>T) | dbSNP |
2 | g.47805734_47805736del | CA1649462 | FBXO11,MSH6 | c.3349+27_3349+29del (n.3349+27_3349+29del) c.3262+27_3262+29del (n.3262+27_3262+29del) n.4320+27_4320+29del c.2080+27_2080+29del (n.2080+27_2080+29del) c.3652+27_3652+29del (n.3652+27_3652+29del) c.1101+27_1101+29del (n.1101+27_1101+29del) c.2419+27_2419+29del (n.2419+27_2419+29del) n.2497+27_2497+29del n.4335_4337del n.2241+27_2241+29del n.1815+27_1815+29del n.1841_1843del n.1055+27_1055+29del n.2940+27_2940+29del c.3646+27_3646+29del (n.3646+27_3646+29del) c.3256+27_3256+29del (n.3256+27_3256+29del) c.169+2459_169+2461del (n.169+2459_169+2461del) c.*124+2258_*124+2260del (n.*124+2258_*124+2260del) c.*2993+27_*2993+29del (n.*2993+27_*2993+29del) c.2740+27_2740+29del (n.2740+27_2740+29del) c.550+27_550+29del (n.550+27_550+29del) c.3463+27_3463+29del (n.3463+27_3463+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805734_47805737del | CA1649459 | FBXO11,MSH6 | c.3349+27_3349+30del (n.3349+27_3349+30del) c.3262+27_3262+30del (n.3262+27_3262+30del) n.4320+27_4320+30del c.2080+27_2080+30del (n.2080+27_2080+30del) c.3652+27_3652+30del (n.3652+27_3652+30del) c.1101+27_1101+30del (n.1101+27_1101+30del) c.2419+27_2419+30del (n.2419+27_2419+30del) n.2497+27_2497+30del n.4335_4338del n.2241+27_2241+30del n.1815+27_1815+30del n.1841_1844del n.1055+27_1055+30del n.2940+27_2940+30del c.3646+27_3646+30del (n.3646+27_3646+30del) c.3256+27_3256+30del (n.3256+27_3256+30del) c.169+2458_169+2461del (n.169+2458_169+2461del) c.*124+2257_*124+2260del (n.*124+2257_*124+2260del) c.*2993+27_*2993+30del (n.*2993+27_*2993+30del) c.2740+27_2740+30del (n.2740+27_2740+30del) c.550+27_550+30del (n.550+27_550+30del) c.3463+27_3463+30del (n.3463+27_3463+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805734_47805738delinsGACTA | CA2496053573 | FBXO11,MSH6 | c.3349+27_3349+31delinsGACTA (n.3349+27_3349+31delinsGACTA) c.3262+27_3262+31delinsGACTA (n.3262+27_3262+31delinsGACTA) n.4320+27_4320+31delinsGACTA c.2080+27_2080+31delinsGACTA (n.2080+27_2080+31delinsGACTA) c.3652+27_3652+31delinsGACTA (n.3652+27_3652+31delinsGACTA) c.1101+27_1101+31delinsGACTA (n.1101+27_1101+31delinsGACTA) c.2419+27_2419+31delinsGACTA (n.2419+27_2419+31delinsGACTA) n.2497+27_2497+31delinsGACTA n.4335_4339delinsGACTA n.2241+27_2241+31delinsGACTA n.1815+27_1815+31delinsGACTA n.1841_1845delinsGACTA n.1055+27_1055+31delinsGACTA n.2940+27_2940+31delinsGACTA c.3646+27_3646+31delinsGACTA (n.3646+27_3646+31delinsGACTA) c.3256+27_3256+31delinsGACTA (n.3256+27_3256+31delinsGACTA) c.169+2457_169+2461delinsTAGTC (n.169+2457_169+2461delinsTAGTC) c.*124+2256_*124+2260delinsTAGTC (n.*124+2256_*124+2260delinsTAGTC) c.*2993+27_*2993+31delinsGACTA (n.*2993+27_*2993+31delinsGACTA) c.2740+27_2740+31delinsGACTA (n.2740+27_2740+31delinsGACTA) c.550+27_550+31delinsGACTA (n.550+27_550+31delinsGACTA) c.3463+27_3463+31delinsGACTA (n.3463+27_3463+31delinsGACTA) | |
2 | g.47805734_47805799del | CA1649460 | FBXO11,MSH6 | c.3349+27_3349+92del (n.3349+27_3349+92del) c.3262+27_3262+92del (n.3262+27_3262+92del) n.4320+27_4320+92del c.2080+27_2080+92del (n.2080+27_2080+92del) c.3652+27_3652+92del (n.3652+27_3652+92del) c.1101+27_1101+92del (n.1101+27_1101+92del) c.2419+27_2419+92del (n.2419+27_2419+92del) n.2497+27_2497+92del n.4335_4400del n.2241+27_2241+92del n.1815+27_1815+92del n.1841_1906del n.1055+27_1055+92del n.2940+27_2940+92del c.3646+27_3646+92del (n.3646+27_3646+92del) c.3256+27_3256+92del (n.3256+27_3256+92del) c.169+2396_169+2461del (n.169+2396_169+2461del) c.*124+2195_*124+2260del (n.*124+2195_*124+2260del) c.*2993+27_*2993+92del (n.*2993+27_*2993+92del) c.2740+27_2740+92del (n.2740+27_2740+92del) c.550+27_550+92del (n.550+27_550+92del) c.3463+27_3463+92del (n.3463+27_3463+92del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805735A= | CA2742038436 | FBXO11,MSH6 | c.3349+28A= (n.3349+28A=) c.3262+28A= (n.3262+28A=) n.4320+28A= c.2080+28A= (n.2080+28A=) c.3652+28A= (n.3652+28A=) c.1101+28A= (n.1101+28A=) c.2419+28A= (n.2419+28A=) n.2497+28A= n.4336A= n.2241+28A= n.1815+28A= n.1842A= n.1055+28A= n.2940+28A= c.3646+28A= (n.3646+28A=) c.3256+28A= (n.3256+28A=) c.169+2460T= (n.169+2460T=) c.*124+2259T= (n.*124+2259T=) c.*2993+28A= (n.*2993+28A=) c.2740+28A= (n.2740+28A=) c.550+28A= (n.550+28A=) c.3463+28A= (n.3463+28A=) | |
2 | g.47805735A>G | CA2658967152 | FBXO11,MSH6 | c.3349+28A>G (n.3349+28A>G) c.3262+28A>G (n.3262+28A>G) n.4320+28A>G c.2080+28A>G (n.2080+28A>G) c.3652+28A>G (n.3652+28A>G) c.1101+28A>G (n.1101+28A>G) c.2419+28A>G (n.2419+28A>G) n.2497+28A>G n.4336A>G n.2241+28A>G n.1815+28A>G n.1842A>G n.1055+28A>G n.2940+28A>G c.3646+28A>G (n.3646+28A>G) c.3256+28A>G (n.3256+28A>G) c.169+2460T>C (n.169+2460T>C) c.*124+2259T>C (n.*124+2259T>C) c.*2993+28A>G (n.*2993+28A>G) c.2740+28A>G (n.2740+28A>G) c.550+28A>G (n.550+28A>G) c.3463+28A>G (n.3463+28A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805735_47805738del | CA071611 | FBXO11,MSH6 | c.3349+28_3349+31del (n.3349+28_3349+31del) c.3262+28_3262+31del (n.3262+28_3262+31del) n.4320+28_4320+31del c.2080+28_2080+31del (n.2080+28_2080+31del) c.3652+28_3652+31del (n.3652+28_3652+31del) c.1101+28_1101+31del (n.1101+28_1101+31del) c.2419+28_2419+31del (n.2419+28_2419+31del) n.2497+28_2497+31del n.4336_4339del n.2241+28_2241+31del n.1815+28_1815+31del n.1842_1845del n.1055+28_1055+31del n.2940+28_2940+31del c.3646+28_3646+31del (n.3646+28_3646+31del) c.3256+28_3256+31del (n.3256+28_3256+31del) c.169+2457_169+2460del (n.169+2457_169+2460del) c.*124+2256_*124+2259del (n.*124+2256_*124+2259del) c.*2993+28_*2993+31del (n.*2993+28_*2993+31del) c.2740+28_2740+31del (n.2740+28_2740+31del) c.550+28_550+31del (n.550+28_550+31del) c.3463+28_3463+31del (n.3463+28_3463+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805736_47805738dup | CA916529690 | FBXO11,MSH6 | c.3349+29_3349+31dup (n.3349+29_3349+31dup) c.3262+29_3262+31dup (n.3262+29_3262+31dup) n.4320+29_4320+31dup c.2080+29_2080+31dup (n.2080+29_2080+31dup) c.3652+29_3652+31dup (n.3652+29_3652+31dup) c.1101+29_1101+31dup (n.1101+29_1101+31dup) c.2419+29_2419+31dup (n.2419+29_2419+31dup) n.2497+29_2497+31dup n.4337_4339dup n.2241+29_2241+31dup n.1815+29_1815+31dup n.1843_1845dup n.1055+29_1055+31dup n.2940+29_2940+31dup c.3646+29_3646+31dup (n.3646+29_3646+31dup) c.3256+29_3256+31dup (n.3256+29_3256+31dup) c.169+2458_169+2460dup (n.169+2458_169+2460dup) c.*124+2257_*124+2259dup (n.*124+2257_*124+2259dup) c.*2993+29_*2993+31dup (n.*2993+29_*2993+31dup) c.2740+29_2740+31dup (n.2740+29_2740+31dup) c.550+29_550+31dup (n.550+29_550+31dup) c.3463+29_3463+31dup (n.3463+29_3463+31dup) | dbSNP |
2 | g.47805735_47805739delinsACTAT | CA2496053574 | FBXO11,MSH6 | c.3349+28_3349+32delinsACTAT (n.3349+28_3349+32delinsACTAT) c.3262+28_3262+32delinsACTAT (n.3262+28_3262+32delinsACTAT) n.4320+28_4320+32delinsACTAT c.2080+28_2080+32delinsACTAT (n.2080+28_2080+32delinsACTAT) c.3652+28_3652+32delinsACTAT (n.3652+28_3652+32delinsACTAT) c.1101+28_1101+32delinsACTAT (n.1101+28_1101+32delinsACTAT) c.2419+28_2419+32delinsACTAT (n.2419+28_2419+32delinsACTAT) n.2497+28_2497+32delinsACTAT n.4336_4340delinsACTAT n.2241+28_2241+32delinsACTAT n.1815+28_1815+32delinsACTAT n.1842_1846delinsACTAT n.1055+28_1055+32delinsACTAT n.2940+28_2940+32delinsACTAT c.3646+28_3646+32delinsACTAT (n.3646+28_3646+32delinsACTAT) c.3256+28_3256+32delinsACTAT (n.3256+28_3256+32delinsACTAT) c.169+2456_169+2460delinsATAGT (n.169+2456_169+2460delinsATAGT) c.*124+2255_*124+2259delinsATAGT (n.*124+2255_*124+2259delinsATAGT) c.*2993+28_*2993+32delinsACTAT (n.*2993+28_*2993+32delinsACTAT) c.2740+28_2740+32delinsACTAT (n.2740+28_2740+32delinsACTAT) c.550+28_550+32delinsACTAT (n.550+28_550+32delinsACTAT) c.3463+28_3463+32delinsACTAT (n.3463+28_3463+32delinsACTAT) | |
2 | g.47805736del | CA532354366 | FBXO11,MSH6 | c.3349+29del (n.3349+29del) c.3262+29del (n.3262+29del) n.4320+29del c.2080+29del (n.2080+29del) c.3652+29del (n.3652+29del) c.1101+29del (n.1101+29del) c.2419+29del (n.2419+29del) n.2497+29del n.4337del n.2241+29del n.1815+29del n.1843del n.1055+29del n.2940+29del c.3646+29del (n.3646+29del) c.3256+29del (n.3256+29del) c.169+2459del (n.169+2459del) c.*124+2258del (n.*124+2258del) c.*2993+29del (n.*2993+29del) c.2740+29del (n.2740+29del) c.550+29del (n.550+29del) c.3463+29del (n.3463+29del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805736C>A | CA2658967162 | FBXO11,MSH6 | c.3349+29C>A (n.3349+29C>A) c.3262+29C>A (n.3262+29C>A) n.4320+29C>A c.2080+29C>A (n.2080+29C>A) c.3652+29C>A (n.3652+29C>A) c.1101+29C>A (n.1101+29C>A) c.2419+29C>A (n.2419+29C>A) n.2497+29C>A n.4337C>A n.2241+29C>A n.1815+29C>A n.1843C>A n.1055+29C>A n.2940+29C>A c.3646+29C>A (n.3646+29C>A) c.3256+29C>A (n.3256+29C>A) c.169+2459G>T (n.169+2459G>T) c.*124+2258G>T (n.*124+2258G>T) c.*2993+29C>A (n.*2993+29C>A) c.2740+29C>A (n.2740+29C>A) c.550+29C>A (n.550+29C>A) c.3463+29C>A (n.3463+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805736C>T | CA2576961504 | FBXO11,MSH6 | c.3349+29C>T (n.3349+29C>T) c.3262+29C>T (n.3262+29C>T) n.4320+29C>T c.2080+29C>T (n.2080+29C>T) c.3652+29C>T (n.3652+29C>T) c.1101+29C>T (n.1101+29C>T) c.2419+29C>T (n.2419+29C>T) n.2497+29C>T n.4337C>T n.2241+29C>T n.1815+29C>T n.1843C>T n.1055+29C>T n.2940+29C>T c.3646+29C>T (n.3646+29C>T) c.3256+29C>T (n.3256+29C>T) c.169+2459G>A (n.169+2459G>A) c.*124+2258G>A (n.*124+2258G>A) c.*2993+29C>T (n.*2993+29C>T) c.2740+29C>T (n.2740+29C>T) c.550+29C>T (n.550+29C>T) c.3463+29C>T (n.3463+29C>T) | |
2 | g.47805736_47805737del | CA2658967160 | FBXO11,MSH6 | c.3349+29_3349+30del (n.3349+29_3349+30del) c.3262+29_3262+30del (n.3262+29_3262+30del) n.4320+29_4320+30del c.2080+29_2080+30del (n.2080+29_2080+30del) c.3652+29_3652+30del (n.3652+29_3652+30del) c.1101+29_1101+30del (n.1101+29_1101+30del) c.2419+29_2419+30del (n.2419+29_2419+30del) n.2497+29_2497+30del n.4337_4338del n.2241+29_2241+30del n.1815+29_1815+30del n.1843_1844del n.1055+29_1055+30del n.2940+29_2940+30del c.3646+29_3646+30del (n.3646+29_3646+30del) c.3256+29_3256+30del (n.3256+29_3256+30del) c.169+2458_169+2459del (n.169+2458_169+2459del) c.*124+2257_*124+2258del (n.*124+2257_*124+2258del) c.*2993+29_*2993+30del (n.*2993+29_*2993+30del) c.2740+29_2740+30del (n.2740+29_2740+30del) c.550+29_550+30del (n.550+29_550+30del) c.3463+29_3463+30del (n.3463+29_3463+30del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805736_47805738delinsCTA | CA2496053576 | FBXO11,MSH6 | c.3349+29_3349+31delinsCTA (n.3349+29_3349+31delinsCTA) c.3262+29_3262+31delinsCTA (n.3262+29_3262+31delinsCTA) n.4320+29_4320+31delinsCTA c.2080+29_2080+31delinsCTA (n.2080+29_2080+31delinsCTA) c.3652+29_3652+31delinsCTA (n.3652+29_3652+31delinsCTA) c.1101+29_1101+31delinsCTA (n.1101+29_1101+31delinsCTA) c.2419+29_2419+31delinsCTA (n.2419+29_2419+31delinsCTA) n.2497+29_2497+31delinsCTA n.4337_4339delinsCTA n.2241+29_2241+31delinsCTA n.1815+29_1815+31delinsCTA n.1843_1845delinsCTA n.1055+29_1055+31delinsCTA n.2940+29_2940+31delinsCTA c.3646+29_3646+31delinsCTA (n.3646+29_3646+31delinsCTA) c.3256+29_3256+31delinsCTA (n.3256+29_3256+31delinsCTA) c.169+2457_169+2459delinsTAG (n.169+2457_169+2459delinsTAG) c.*124+2256_*124+2258delinsTAG (n.*124+2256_*124+2258delinsTAG) c.*2993+29_*2993+31delinsCTA (n.*2993+29_*2993+31delinsCTA) c.2740+29_2740+31delinsCTA (n.2740+29_2740+31delinsCTA) c.550+29_550+31delinsCTA (n.550+29_550+31delinsCTA) c.3463+29_3463+31delinsCTA (n.3463+29_3463+31delinsCTA) | |
2 | g.47805736_47805742delinsCTATCTA | CA2496053575 | FBXO11,MSH6 | c.3349+29_3349+35delinsCTATCTA (n.3349+29_3349+35delinsCTATCTA) c.3262+29_3262+35delinsCTATCTA (n.3262+29_3262+35delinsCTATCTA) n.4320+29_4320+35delinsCTATCTA c.2080+29_2080+35delinsCTATCTA (n.2080+29_2080+35delinsCTATCTA) c.3652+29_3652+35delinsCTATCTA (n.3652+29_3652+35delinsCTATCTA) c.1101+29_1101+35delinsCTATCTA (n.1101+29_1101+35delinsCTATCTA) c.2419+29_2419+35delinsCTATCTA (n.2419+29_2419+35delinsCTATCTA) n.2497+29_2497+35delinsCTATCTA n.4337_4343delinsCTATCTA n.2241+29_2241+35delinsCTATCTA n.1815+29_1815+35delinsCTATCTA n.1843_1849delinsCTATCTA n.1055+29_1055+35delinsCTATCTA n.2940+29_2940+35delinsCTATCTA c.3646+29_3646+35delinsCTATCTA (n.3646+29_3646+35delinsCTATCTA) c.3256+29_3256+35delinsCTATCTA (n.3256+29_3256+35delinsCTATCTA) c.169+2453_169+2459delinsTAGATAG (n.169+2453_169+2459delinsTAGATAG) c.*124+2252_*124+2258delinsTAGATAG (n.*124+2252_*124+2258delinsTAGATAG) c.*2993+29_*2993+35delinsCTATCTA (n.*2993+29_*2993+35delinsCTATCTA) c.2740+29_2740+35delinsCTATCTA (n.2740+29_2740+35delinsCTATCTA) c.550+29_550+35delinsCTATCTA (n.550+29_550+35delinsCTATCTA) c.3463+29_3463+35delinsCTATCTA (n.3463+29_3463+35delinsCTATCTA) | |
2 | g.47805742_47805745dup | CA330543 | FBXO11,MSH6 | c.3349+35_3349+38dup (n.3349+35_3349+38dup) c.3262+35_3262+38dup (n.3262+35_3262+38dup) n.4320+35_4320+38dup c.2080+35_2080+38dup (n.2080+35_2080+38dup) c.3652+35_3652+38dup (n.3652+35_3652+38dup) c.1101+35_1101+38dup (n.1101+35_1101+38dup) c.2419+35_2419+38dup (n.2419+35_2419+38dup) n.2497+35_2497+38dup n.4343_4346dup n.2241+35_2241+38dup n.1815+35_1815+38dup n.1849_1852dup n.1055+35_1055+38dup n.2940+35_2940+38dup c.3646+35_3646+38dup (n.3646+35_3646+38dup) c.3256+35_3256+38dup (n.3256+35_3256+38dup) c.169+2456_169+2459dup (n.169+2456_169+2459dup) c.*124+2255_*124+2258dup (n.*124+2255_*124+2258dup) c.*2993+35_*2993+38dup (n.*2993+35_*2993+38dup) c.2740+35_2740+38dup (n.2740+35_2740+38dup) c.550+35_550+38dup (n.550+35_550+38dup) c.3463+35_3463+38dup (n.3463+35_3463+38dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805742_47805745del | CA013602 | FBXO11,MSH6 | c.3349+35_3349+38del (n.3349+35_3349+38del) c.3262+35_3262+38del (n.3262+35_3262+38del) n.4320+35_4320+38del c.2080+35_2080+38del (n.2080+35_2080+38del) c.3652+35_3652+38del (n.3652+35_3652+38del) c.1101+35_1101+38del (n.1101+35_1101+38del) c.2419+35_2419+38del (n.2419+35_2419+38del) n.2497+35_2497+38del n.4343_4346del n.2241+35_2241+38del n.1815+35_1815+38del n.1849_1852del n.1055+35_1055+38del n.2940+35_2940+38del c.3646+35_3646+38del (n.3646+35_3646+38del) c.3256+35_3256+38del (n.3256+35_3256+38del) c.169+2456_169+2459del (n.169+2456_169+2459del) c.*124+2255_*124+2258del (n.*124+2255_*124+2258del) c.*2993+35_*2993+38del (n.*2993+35_*2993+38del) c.2740+35_2740+38del (n.2740+35_2740+38del) c.550+35_550+38del (n.550+35_550+38del) c.3463+35_3463+38del (n.3463+35_3463+38del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805737del | CA2658967168 | FBXO11,MSH6 | c.3349+30del (n.3349+30del) c.3262+30del (n.3262+30del) n.4320+30del c.2080+30del (n.2080+30del) c.3652+30del (n.3652+30del) c.1101+30del (n.1101+30del) c.2419+30del (n.2419+30del) n.2497+30del n.4338del n.2241+30del n.1815+30del n.1844del n.1055+30del n.2940+30del c.3646+30del (n.3646+30del) c.3256+30del (n.3256+30del) c.169+2458del (n.169+2458del) c.*124+2257del (n.*124+2257del) c.*2993+30del (n.*2993+30del) c.2740+30del (n.2740+30del) c.550+30del (n.550+30del) c.3463+30del (n.3463+30del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805737T>A | CA2496053577 | FBXO11,MSH6 | c.3349+30T>A (n.3349+30T>A) c.3262+30T>A (n.3262+30T>A) n.4320+30T>A c.2080+30T>A (n.2080+30T>A) c.3652+30T>A (n.3652+30T>A) c.1101+30T>A (n.1101+30T>A) c.2419+30T>A (n.2419+30T>A) n.2497+30T>A n.4338T>A n.2241+30T>A n.1815+30T>A n.1844T>A n.1055+30T>A n.2940+30T>A c.3646+30T>A (n.3646+30T>A) c.3256+30T>A (n.3256+30T>A) c.169+2458A>T (n.169+2458A>T) c.*124+2257A>T (n.*124+2257A>T) c.*2993+30T>A (n.*2993+30T>A) c.2740+30T>A (n.2740+30T>A) c.550+30T>A (n.550+30T>A) c.3463+30T>A (n.3463+30T>A) | dbSNP |
2 | g.47805737T>C | CA769464961 | FBXO11,MSH6 | c.3349+30T>C (n.3349+30T>C) c.3262+30T>C (n.3262+30T>C) n.4320+30T>C c.2080+30T>C (n.2080+30T>C) c.3652+30T>C (n.3652+30T>C) c.1101+30T>C (n.1101+30T>C) c.2419+30T>C (n.2419+30T>C) n.2497+30T>C n.4338T>C n.2241+30T>C n.1815+30T>C n.1844T>C n.1055+30T>C n.2940+30T>C c.3646+30T>C (n.3646+30T>C) c.3256+30T>C (n.3256+30T>C) c.169+2458A>G (n.169+2458A>G) c.*124+2257A>G (n.*124+2257A>G) c.*2993+30T>C (n.*2993+30T>C) c.2740+30T>C (n.2740+30T>C) c.550+30T>C (n.550+30T>C) c.3463+30T>C (n.3463+30T>C) | dbSNP |
2 | g.47805737T= | CA2496053578 | FBXO11,MSH6 | c.3349+30T= (n.3349+30T=) c.3262+30T= (n.3262+30T=) n.4320+30T= c.2080+30T= (n.2080+30T=) c.3652+30T= (n.3652+30T=) c.1101+30T= (n.1101+30T=) c.2419+30T= (n.2419+30T=) n.2497+30T= n.4338T= n.2241+30T= n.1815+30T= n.1844T= n.1055+30T= n.2940+30T= c.3646+30T= (n.3646+30T=) c.3256+30T= (n.3256+30T=) c.169+2458A= (n.169+2458A=) c.*124+2257A= (n.*124+2257A=) c.*2993+30T= (n.*2993+30T=) c.2740+30T= (n.2740+30T=) c.550+30T= (n.550+30T=) c.3463+30T= (n.3463+30T=) | |
2 | g.47805737dup | CA2658967167 | FBXO11,MSH6 | c.3349+30dup (n.3349+30dup) c.3262+30dup (n.3262+30dup) n.4320+30dup c.2080+30dup (n.2080+30dup) c.3652+30dup (n.3652+30dup) c.1101+30dup (n.1101+30dup) c.2419+30dup (n.2419+30dup) n.2497+30dup n.4338dup n.2241+30dup n.1815+30dup n.1844dup n.1055+30dup n.2940+30dup c.3646+30dup (n.3646+30dup) c.3256+30dup (n.3256+30dup) c.169+2458dup (n.169+2458dup) c.*124+2257dup (n.*124+2257dup) c.*2993+30dup (n.*2993+30dup) c.2740+30dup (n.2740+30dup) c.550+30dup (n.550+30dup) c.3463+30dup (n.3463+30dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805737_47805739del | CA2658967169 | FBXO11,MSH6 | c.3349+30_3349+32del (n.3349+30_3349+32del) c.3262+30_3262+32del (n.3262+30_3262+32del) n.4320+30_4320+32del c.2080+30_2080+32del (n.2080+30_2080+32del) c.3652+30_3652+32del (n.3652+30_3652+32del) c.1101+30_1101+32del (n.1101+30_1101+32del) c.2419+30_2419+32del (n.2419+30_2419+32del) n.2497+30_2497+32del n.4338_4340del n.2241+30_2241+32del n.1815+30_1815+32del n.1844_1846del n.1055+30_1055+32del n.2940+30_2940+32del c.3646+30_3646+32del (n.3646+30_3646+32del) c.3256+30_3256+32del (n.3256+30_3256+32del) c.169+2456_169+2458del (n.169+2456_169+2458del) c.*124+2255_*124+2257del (n.*124+2255_*124+2257del) c.*2993+30_*2993+32del (n.*2993+30_*2993+32del) c.2740+30_2740+32del (n.2740+30_2740+32del) c.550+30_550+32del (n.550+30_550+32del) c.3463+30_3463+32del (n.3463+30_3463+32del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805738_47805739del | CA1030295075 | FBXO11,MSH6 | c.3349+31_3349+32del (n.3349+31_3349+32del) c.3262+31_3262+32del (n.3262+31_3262+32del) n.4320+31_4320+32del c.2080+31_2080+32del (n.2080+31_2080+32del) c.3652+31_3652+32del (n.3652+31_3652+32del) c.1101+31_1101+32del (n.1101+31_1101+32del) c.2419+31_2419+32del (n.2419+31_2419+32del) n.2497+31_2497+32del n.4339_4340del n.2241+31_2241+32del n.1815+31_1815+32del n.1845_1846del n.1055+31_1055+32del n.2940+31_2940+32del c.3646+31_3646+32del (n.3646+31_3646+32del) c.3256+31_3256+32del (n.3256+31_3256+32del) c.169+2457_169+2458del (n.169+2457_169+2458del) c.*124+2256_*124+2257del (n.*124+2256_*124+2257del) c.*2993+31_*2993+32del (n.*2993+31_*2993+32del) c.2740+31_2740+32del (n.2740+31_2740+32del) c.550+31_550+32del (n.550+31_550+32del) c.3463+31_3463+32del (n.3463+31_3463+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805737_47805740delinsTATC | CA2496053579 | FBXO11,MSH6 | c.3349+30_3349+33delinsTATC (n.3349+30_3349+33delinsTATC) c.3262+30_3262+33delinsTATC (n.3262+30_3262+33delinsTATC) n.4320+30_4320+33delinsTATC c.2080+30_2080+33delinsTATC (n.2080+30_2080+33delinsTATC) c.3652+30_3652+33delinsTATC (n.3652+30_3652+33delinsTATC) c.1101+30_1101+33delinsTATC (n.1101+30_1101+33delinsTATC) c.2419+30_2419+33delinsTATC (n.2419+30_2419+33delinsTATC) n.2497+30_2497+33delinsTATC n.4338_4341delinsTATC n.2241+30_2241+33delinsTATC n.1815+30_1815+33delinsTATC n.1844_1847delinsTATC n.1055+30_1055+33delinsTATC n.2940+30_2940+33delinsTATC c.3646+30_3646+33delinsTATC (n.3646+30_3646+33delinsTATC) c.3256+30_3256+33delinsTATC (n.3256+30_3256+33delinsTATC) c.169+2455_169+2458delinsGATA (n.169+2455_169+2458delinsGATA) c.*124+2254_*124+2257delinsGATA (n.*124+2254_*124+2257delinsGATA) c.*2993+30_*2993+33delinsTATC (n.*2993+30_*2993+33delinsTATC) c.2740+30_2740+33delinsTATC (n.2740+30_2740+33delinsTATC) c.550+30_550+33delinsTATC (n.550+30_550+33delinsTATC) c.3463+30_3463+33delinsTATC (n.3463+30_3463+33delinsTATC) | |
2 | g.47805738_47805743del | CA532354367 | FBXO11,MSH6 | c.3349+31_3349+36del (n.3349+31_3349+36del) c.3262+31_3262+36del (n.3262+31_3262+36del) n.4320+31_4320+36del c.2080+31_2080+36del (n.2080+31_2080+36del) c.3652+31_3652+36del (n.3652+31_3652+36del) c.1101+31_1101+36del (n.1101+31_1101+36del) c.2419+31_2419+36del (n.2419+31_2419+36del) n.2497+31_2497+36del n.4339_4344del n.2241+31_2241+36del n.1815+31_1815+36del n.1845_1850del n.1055+31_1055+36del n.2940+31_2940+36del c.3646+31_3646+36del (n.3646+31_3646+36del) c.3256+31_3256+36del (n.3256+31_3256+36del) c.169+2453_169+2458del (n.169+2453_169+2458del) c.*124+2252_*124+2257del (n.*124+2252_*124+2257del) c.*2993+31_*2993+36del (n.*2993+31_*2993+36del) c.2740+31_2740+36del (n.2740+31_2740+36del) c.550+31_550+36del (n.550+31_550+36del) c.3463+31_3463+36del (n.3463+31_3463+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |