Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47805587_47805598del | CA2658966538 | FBXO11,MSH6 | c.3260-31_3260-20del (n.3260-31_3260-20del) c.3173-31_3173-20del (n.3173-31_3173-20del) n.4200_4211del c.1991-31_1991-20del (n.1991-31_1991-20del) c.3563-31_3563-20del (n.3563-31_3563-20del) c.1012-31_1012-20del (n.1012-31_1012-20del) c.2330-31_2330-20del (n.2330-31_2330-20del) n.2408-31_2408-20del n.4188_4199del n.2121_2132del n.1695_1706del n.1694_1705del n.966-31_966-20del n.2820_2831del c.3557-31_3557-20del (n.3557-31_3557-20del) c.3167-31_3167-20del (n.3167-31_3167-20del) c.169+2599_169+2610del (n.169+2599_169+2610del) c.*124+2398_*124+2409del (n.*124+2398_*124+2409del) c.*2904-31_*2904-20del (n.*2904-31_*2904-20del) c.2651-31_2651-20del (n.2651-31_2651-20del) c.461-31_461-20del (n.461-31_461-20del) c.3374-31_3374-20del (n.3374-31_3374-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805593_47805596del | CA769464250 | FBXO11,MSH6 | c.3260-25_3260-22del (n.3260-25_3260-22del) c.3173-25_3173-22del (n.3173-25_3173-22del) n.4206_4209del c.1991-25_1991-22del (n.1991-25_1991-22del) c.3563-25_3563-22del (n.3563-25_3563-22del) c.1012-25_1012-22del (n.1012-25_1012-22del) c.2330-25_2330-22del (n.2330-25_2330-22del) n.2408-25_2408-22del n.4194_4197del n.2127_2130del n.1701_1704del n.1700_1703del n.966-25_966-22del n.2826_2829del c.3557-25_3557-22del (n.3557-25_3557-22del) c.3167-25_3167-22del (n.3167-25_3167-22del) c.169+2602_169+2605del (n.169+2602_169+2605del) c.*124+2401_*124+2404del (n.*124+2401_*124+2404del) c.*2904-25_*2904-22del (n.*2904-25_*2904-22del) c.2651-25_2651-22del (n.2651-25_2651-22del) c.461-25_461-22del (n.461-25_461-22del) c.3374-25_3374-22del (n.3374-25_3374-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805593_47805597delinsCATTT | CA2496053432 | FBXO11,MSH6 | c.3260-25_3260-21delinsCATTT (n.3260-25_3260-21delinsCATTT) c.3173-25_3173-21delinsCATTT (n.3173-25_3173-21delinsCATTT) n.4206_4210delinsCATTT c.1991-25_1991-21delinsCATTT (n.1991-25_1991-21delinsCATTT) c.3563-25_3563-21delinsCATTT (n.3563-25_3563-21delinsCATTT) c.1012-25_1012-21delinsCATTT (n.1012-25_1012-21delinsCATTT) c.2330-25_2330-21delinsCATTT (n.2330-25_2330-21delinsCATTT) n.2408-25_2408-21delinsCATTT n.4194_4198delinsCATTT n.2127_2131delinsCATTT n.1701_1705delinsCATTT n.1700_1704delinsCATTT n.966-25_966-21delinsCATTT n.2826_2830delinsCATTT c.3557-25_3557-21delinsCATTT (n.3557-25_3557-21delinsCATTT) c.3167-25_3167-21delinsCATTT (n.3167-25_3167-21delinsCATTT) c.169+2598_169+2602delinsAAATG (n.169+2598_169+2602delinsAAATG) c.*124+2397_*124+2401delinsAAATG (n.*124+2397_*124+2401delinsAAATG) c.*2904-25_*2904-21delinsCATTT (n.*2904-25_*2904-21delinsCATTT) c.2651-25_2651-21delinsCATTT (n.2651-25_2651-21delinsCATTT) c.461-25_461-21delinsCATTT (n.461-25_461-21delinsCATTT) c.3374-25_3374-21delinsCATTT (n.3374-25_3374-21delinsCATTT) | |
2 | g.47805594_47805597del | CA532354339 | FBXO11,MSH6 | c.3260-24_3260-21del (n.3260-24_3260-21del) c.3173-24_3173-21del (n.3173-24_3173-21del) n.4207_4210del c.1991-24_1991-21del (n.1991-24_1991-21del) c.3563-24_3563-21del (n.3563-24_3563-21del) c.1012-24_1012-21del (n.1012-24_1012-21del) c.2330-24_2330-21del (n.2330-24_2330-21del) n.2408-24_2408-21del n.4195_4198del n.2128_2131del n.1702_1705del n.1701_1704del n.966-24_966-21del n.2827_2830del c.3557-24_3557-21del (n.3557-24_3557-21del) c.3167-24_3167-21del (n.3167-24_3167-21del) c.169+2598_169+2601del (n.169+2598_169+2601del) c.*124+2397_*124+2400del (n.*124+2397_*124+2400del) c.*2904-24_*2904-21del (n.*2904-24_*2904-21del) c.2651-24_2651-21del (n.2651-24_2651-21del) c.461-24_461-21del (n.461-24_461-21del) c.3374-24_3374-21del (n.3374-24_3374-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805596T>A | CA2699323009 | FBXO11,MSH6 | c.3260-22T>A (n.3260-22T>A) c.3173-22T>A (n.3173-22T>A) n.4209T>A c.1991-22T>A (n.1991-22T>A) c.3563-22T>A (n.3563-22T>A) c.1012-22T>A (n.1012-22T>A) c.2330-22T>A (n.2330-22T>A) n.2408-22T>A n.4197T>A n.2130T>A n.1704T>A n.1703T>A n.966-22T>A n.2829T>A c.3557-22T>A (n.3557-22T>A) c.3167-22T>A (n.3167-22T>A) c.169+2599A>T (n.169+2599A>T) c.*124+2398A>T (n.*124+2398A>T) c.*2904-22T>A (n.*2904-22T>A) c.2651-22T>A (n.2651-22T>A) c.461-22T>A (n.461-22T>A) c.3374-22T>A (n.3374-22T>A) | dbSNP |
2 | g.47805596T>C | CA2658966562 | FBXO11,MSH6 | c.3260-22T>C (n.3260-22T>C) c.3173-22T>C (n.3173-22T>C) n.4209T>C c.1991-22T>C (n.1991-22T>C) c.3563-22T>C (n.3563-22T>C) c.1012-22T>C (n.1012-22T>C) c.2330-22T>C (n.2330-22T>C) n.2408-22T>C n.4197T>C n.2130T>C n.1704T>C n.1703T>C n.966-22T>C n.2829T>C c.3557-22T>C (n.3557-22T>C) c.3167-22T>C (n.3167-22T>C) c.169+2599A>G (n.169+2599A>G) c.*124+2398A>G (n.*124+2398A>G) c.*2904-22T>C (n.*2904-22T>C) c.2651-22T>C (n.2651-22T>C) c.461-22T>C (n.461-22T>C) c.3374-22T>C (n.3374-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805596T>G | CA2658966561 | FBXO11,MSH6 | c.3260-22T>G (n.3260-22T>G) c.3173-22T>G (n.3173-22T>G) n.4209T>G c.1991-22T>G (n.1991-22T>G) c.3563-22T>G (n.3563-22T>G) c.1012-22T>G (n.1012-22T>G) c.2330-22T>G (n.2330-22T>G) n.2408-22T>G n.4197T>G n.2130T>G n.1704T>G n.1703T>G n.966-22T>G n.2829T>G c.3557-22T>G (n.3557-22T>G) c.3167-22T>G (n.3167-22T>G) c.169+2599A>C (n.169+2599A>C) c.*124+2398A>C (n.*124+2398A>C) c.*2904-22T>G (n.*2904-22T>G) c.2651-22T>G (n.2651-22T>G) c.461-22T>G (n.461-22T>G) c.3374-22T>G (n.3374-22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805597T>A | CA532354341 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T>A (n.3260-21T>A) c.3173-21T>A (n.3173-21T>A) n.4210T>A c.1991-21T>A (n.1991-21T>A) c.3563-21T>A (n.3563-21T>A) c.1012-21T>A (n.1012-21T>A) c.2330-21T>A (n.2330-21T>A) n.2408-21T>A n.4198T>A n.2131T>A n.1705T>A n.1704T>A n.966-21T>A n.2830T>A c.3557-21T>A (n.3557-21T>A) c.3167-21T>A (n.3167-21T>A) c.169+2598A>T (n.169+2598A>T) c.*124+2397A>T (n.*124+2397A>T) c.*2904-21T>A (n.*2904-21T>A) c.2651-21T>A (n.2651-21T>A) c.461-21T>A (n.461-21T>A) c.3374-21T>A (n.3374-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805597T>C | CA2658966564 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T>C (n.3260-21T>C) c.3173-21T>C (n.3173-21T>C) n.4210T>C c.1991-21T>C (n.1991-21T>C) c.3563-21T>C (n.3563-21T>C) c.1012-21T>C (n.1012-21T>C) c.2330-21T>C (n.2330-21T>C) n.2408-21T>C n.4198T>C n.2131T>C n.1705T>C n.1704T>C n.966-21T>C n.2830T>C c.3557-21T>C (n.3557-21T>C) c.3167-21T>C (n.3167-21T>C) c.169+2598A>G (n.169+2598A>G) c.*124+2397A>G (n.*124+2397A>G) c.*2904-21T>C (n.*2904-21T>C) c.2651-21T>C (n.2651-21T>C) c.461-21T>C (n.461-21T>C) c.3374-21T>C (n.3374-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805597T>G | CA2658966563 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T>G (n.3260-21T>G) c.3173-21T>G (n.3173-21T>G) n.4210T>G c.1991-21T>G (n.1991-21T>G) c.3563-21T>G (n.3563-21T>G) c.1012-21T>G (n.1012-21T>G) c.2330-21T>G (n.2330-21T>G) n.2408-21T>G n.4198T>G n.2131T>G n.1705T>G n.1704T>G n.966-21T>G n.2830T>G c.3557-21T>G (n.3557-21T>G) c.3167-21T>G (n.3167-21T>G) c.169+2598A>C (n.169+2598A>C) c.*124+2397A>C (n.*124+2397A>C) c.*2904-21T>G (n.*2904-21T>G) c.2651-21T>G (n.2651-21T>G) c.461-21T>G (n.461-21T>G) c.3374-21T>G (n.3374-21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805597T= | CA2496053436 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T= (n.3260-21T=) c.3173-21T= (n.3173-21T=) n.4210T= c.1991-21T= (n.1991-21T=) c.3563-21T= (n.3563-21T=) c.1012-21T= (n.1012-21T=) c.2330-21T= (n.2330-21T=) n.2408-21T= n.4198T= n.2131T= n.1705T= n.1704T= n.966-21T= n.2830T= c.3557-21T= (n.3557-21T=) c.3167-21T= (n.3167-21T=) c.169+2598A= (n.169+2598A=) c.*124+2397A= (n.*124+2397A=) c.*2904-21T= (n.*2904-21T=) c.2651-21T= (n.2651-21T=) c.461-21T= (n.461-21T=) c.3374-21T= (n.3374-21T=) | |
2 | g.47805598G>A | CA2658966569 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G>A (n.3260-20G>A) c.3173-20G>A (n.3173-20G>A) n.4211G>A c.1991-20G>A (n.1991-20G>A) c.3563-20G>A (n.3563-20G>A) c.1012-20G>A (n.1012-20G>A) c.2330-20G>A (n.2330-20G>A) n.2408-20G>A n.4199G>A n.2132G>A n.1706G>A n.1705G>A n.966-20G>A n.2831G>A c.3557-20G>A (n.3557-20G>A) c.3167-20G>A (n.3167-20G>A) c.169+2597C>T (n.169+2597C>T) c.*124+2396C>T (n.*124+2396C>T) c.*2904-20G>A (n.*2904-20G>A) c.2651-20G>A (n.2651-20G>A) c.461-20G>A (n.461-20G>A) c.3374-20G>A (n.3374-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805598G>C | CA913187999 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G>C (n.3260-20G>C) c.3173-20G>C (n.3173-20G>C) n.4211G>C c.1991-20G>C (n.1991-20G>C) c.3563-20G>C (n.3563-20G>C) c.1012-20G>C (n.1012-20G>C) c.2330-20G>C (n.2330-20G>C) n.2408-20G>C n.4199G>C n.2132G>C n.1706G>C n.1705G>C n.966-20G>C n.2831G>C c.3557-20G>C (n.3557-20G>C) c.3167-20G>C (n.3167-20G>C) c.169+2597C>G (n.169+2597C>G) c.*124+2396C>G (n.*124+2396C>G) c.*2904-20G>C (n.*2904-20G>C) c.2651-20G>C (n.2651-20G>C) c.461-20G>C (n.461-20G>C) c.3374-20G>C (n.3374-20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805598G= | CA2496053437 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G= (n.3260-20G=) c.3173-20G= (n.3173-20G=) n.4211G= c.1991-20G= (n.1991-20G=) c.3563-20G= (n.3563-20G=) c.1012-20G= (n.1012-20G=) c.2330-20G= (n.2330-20G=) n.2408-20G= n.4199G= n.2132G= n.1706G= n.1705G= n.966-20G= n.2831G= c.3557-20G= (n.3557-20G=) c.3167-20G= (n.3167-20G=) c.169+2597C= (n.169+2597C=) c.*124+2396C= (n.*124+2396C=) c.*2904-20G= (n.*2904-20G=) c.2651-20G= (n.2651-20G=) c.461-20G= (n.461-20G=) c.3374-20G= (n.3374-20G=) | |
2 | g.47805598G>T | CA071331 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G>T (n.3260-20G>T) c.3173-20G>T (n.3173-20G>T) n.4211G>T c.1991-20G>T (n.1991-20G>T) c.3563-20G>T (n.3563-20G>T) c.1012-20G>T (n.1012-20G>T) c.2330-20G>T (n.2330-20G>T) n.2408-20G>T n.4199G>T n.2132G>T n.1706G>T n.1705G>T n.966-20G>T n.2831G>T c.3557-20G>T (n.3557-20G>T) c.3167-20G>T (n.3167-20G>T) c.169+2597C>A (n.169+2597C>A) c.*124+2396C>A (n.*124+2396C>A) c.*2904-20G>T (n.*2904-20G>T) c.2651-20G>T (n.2651-20G>T) c.461-20G>T (n.461-20G>T) c.3374-20G>T (n.3374-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805599T>C | CA658683252 | FBXO11,MSH6 | c.3260-19T>C (n.3260-19T>C) c.3173-19T>C (n.3173-19T>C) n.4212T>C c.1991-19T>C (n.1991-19T>C) c.3563-19T>C (n.3563-19T>C) c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.2330-19T>C (n.2330-19T>C) n.2408-19T>C n.4200T>C n.2133T>C n.1707T>C n.1706T>C n.966-19T>C n.2832T>C c.3557-19T>C (n.3557-19T>C) c.3167-19T>C (n.3167-19T>C) c.169+2596A>G (n.169+2596A>G) c.*124+2395A>G (n.*124+2395A>G) c.*2904-19T>C (n.*2904-19T>C) c.2651-19T>C (n.2651-19T>C) c.461-19T>C (n.461-19T>C) c.3374-19T>C (n.3374-19T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805599T>G | CA2496053438 | FBXO11,MSH6 | c.3260-19T>G (n.3260-19T>G) c.3173-19T>G (n.3173-19T>G) n.4212T>G c.1991-19T>G (n.1991-19T>G) c.3563-19T>G (n.3563-19T>G) c.1012-19T>G (n.1012-19T>G) c.2330-19T>G (n.2330-19T>G) n.2408-19T>G n.4200T>G n.2133T>G n.1707T>G n.1706T>G n.966-19T>G n.2832T>G c.3557-19T>G (n.3557-19T>G) c.3167-19T>G (n.3167-19T>G) c.169+2596A>C (n.169+2596A>C) c.*124+2395A>C (n.*124+2395A>C) c.*2904-19T>G (n.*2904-19T>G) c.2651-19T>G (n.2651-19T>G) c.461-19T>G (n.461-19T>G) c.3374-19T>G (n.3374-19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805599T= | CA2496053439 | FBXO11,MSH6 | c.3260-19T= (n.3260-19T=) c.3173-19T= (n.3173-19T=) n.4212T= c.1991-19T= (n.1991-19T=) c.3563-19T= (n.3563-19T=) c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.2330-19T= (n.2330-19T=) n.2408-19T= n.4200T= n.2133T= n.1707T= n.1706T= n.966-19T= n.2832T= c.3557-19T= (n.3557-19T=) c.3167-19T= (n.3167-19T=) c.169+2596A= (n.169+2596A=) c.*124+2395A= (n.*124+2395A=) c.*2904-19T= (n.*2904-19T=) c.2651-19T= (n.2651-19T=) c.461-19T= (n.461-19T=) c.3374-19T= (n.3374-19T=) | |
2 | g.47805600del | CA2499216135 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18del (n.3260-18del) c.3173-18del (n.3173-18del) n.4213del c.1991-18del (n.1991-18del) c.3563-18del (n.3563-18del) c.1012-18del (n.1012-18del) c.2330-18del (n.2330-18del) n.2408-18del n.4201del n.2134del n.1708del n.1707del n.966-18del n.2833del c.3557-18del (n.3557-18del) c.3167-18del (n.3167-18del) c.169+2595del (n.169+2595del) c.*124+2394del (n.*124+2394del) c.*2904-18del (n.*2904-18del) c.2651-18del (n.2651-18del) c.461-18del (n.461-18del) c.3374-18del (n.3374-18del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805600G>A | CA1649455 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18G>A (n.3260-18G>A) c.3173-18G>A (n.3173-18G>A) n.4213G>A c.1991-18G>A (n.1991-18G>A) c.3563-18G>A (n.3563-18G>A) c.1012-18G>A (n.1012-18G>A) c.2330-18G>A (n.2330-18G>A) n.2408-18G>A n.4201G>A n.2134G>A n.1708G>A n.1707G>A n.966-18G>A n.2833G>A c.3557-18G>A (n.3557-18G>A) c.3167-18G>A (n.3167-18G>A) c.169+2595C>T (n.169+2595C>T) c.*124+2394C>T (n.*124+2394C>T) c.*2904-18G>A (n.*2904-18G>A) c.2651-18G>A (n.2651-18G>A) c.461-18G>A (n.461-18G>A) c.3374-18G>A (n.3374-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805600G= | CA2496053440 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18G= (n.3260-18G=) c.3173-18G= (n.3173-18G=) n.4213G= c.1991-18G= (n.1991-18G=) c.3563-18G= (n.3563-18G=) c.1012-18G= (n.1012-18G=) c.2330-18G= (n.2330-18G=) n.2408-18G= n.4201G= n.2134G= n.1708G= n.1707G= n.966-18G= n.2833G= c.3557-18G= (n.3557-18G=) c.3167-18G= (n.3167-18G=) c.169+2595C= (n.169+2595C=) c.*124+2394C= (n.*124+2394C=) c.*2904-18G= (n.*2904-18G=) c.2651-18G= (n.2651-18G=) c.461-18G= (n.461-18G=) c.3374-18G= (n.3374-18G=) | |
2 | g.47805600G>T | CA532354343 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18G>T (n.3260-18G>T) c.3173-18G>T (n.3173-18G>T) n.4213G>T c.1991-18G>T (n.1991-18G>T) c.3563-18G>T (n.3563-18G>T) c.1012-18G>T (n.1012-18G>T) c.2330-18G>T (n.2330-18G>T) n.2408-18G>T n.4201G>T n.2134G>T n.1708G>T n.1707G>T n.966-18G>T n.2833G>T c.3557-18G>T (n.3557-18G>T) c.3167-18G>T (n.3167-18G>T) c.169+2595C>A (n.169+2595C>A) c.*124+2394C>A (n.*124+2394C>A) c.*2904-18G>T (n.*2904-18G>T) c.2651-18G>T (n.2651-18G>T) c.461-18G>T (n.461-18G>T) c.3374-18G>T (n.3374-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805600_47805601delinsGA | CA2496053441 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18_3260-17delinsGA (n.3260-18_3260-17delinsGA) c.3173-18_3173-17delinsGA (n.3173-18_3173-17delinsGA) n.4213_4214delinsGA c.1991-18_1991-17delinsGA (n.1991-18_1991-17delinsGA) c.3563-18_3563-17delinsGA (n.3563-18_3563-17delinsGA) c.1012-18_1012-17delinsGA (n.1012-18_1012-17delinsGA) c.2330-18_2330-17delinsGA (n.2330-18_2330-17delinsGA) n.2408-18_2408-17delinsGA n.4201_4202delinsGA n.2134_2135delinsGA n.1708_1709delinsGA n.1707_1708delinsGA n.966-18_966-17delinsGA n.2833_2834delinsGA c.3557-18_3557-17delinsGA (n.3557-18_3557-17delinsGA) c.3167-18_3167-17delinsGA (n.3167-18_3167-17delinsGA) c.169+2594_169+2595delinsTC (n.169+2594_169+2595delinsTC) c.*124+2393_*124+2394delinsTC (n.*124+2393_*124+2394delinsTC) c.*2904-18_*2904-17delinsGA (n.*2904-18_*2904-17delinsGA) c.2651-18_2651-17delinsGA (n.2651-18_2651-17delinsGA) c.461-18_461-17delinsGA (n.461-18_461-17delinsGA) c.3374-18_3374-17delinsGA (n.3374-18_3374-17delinsGA) | |
2 | g.47805601del | CA1649454 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17del (n.3260-17del) c.3173-17del (n.3173-17del) n.4214del c.1991-17del (n.1991-17del) c.3563-17del (n.3563-17del) c.1012-17del (n.1012-17del) c.2330-17del (n.2330-17del) n.2408-17del n.4202del n.2135del n.1709del n.1708del n.966-17del n.2834del c.3557-17del (n.3557-17del) c.3167-17del (n.3167-17del) c.169+2594del (n.169+2594del) c.*124+2393del (n.*124+2393del) c.*2904-17del (n.*2904-17del) c.2651-17del (n.2651-17del) c.461-17del (n.461-17del) c.3374-17del (n.3374-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805601A= | CA2496053442 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17A= (n.3260-17A=) c.3173-17A= (n.3173-17A=) n.4214A= c.1991-17A= (n.1991-17A=) c.3563-17A= (n.3563-17A=) c.1012-17A= (n.1012-17A=) c.2330-17A= (n.2330-17A=) n.2408-17A= n.4202A= n.2135A= n.1709A= n.1708A= n.966-17A= n.2834A= c.3557-17A= (n.3557-17A=) c.3167-17A= (n.3167-17A=) c.169+2594T= (n.169+2594T=) c.*124+2393T= (n.*124+2393T=) c.*2904-17A= (n.*2904-17A=) c.2651-17A= (n.2651-17A=) c.461-17A= (n.461-17A=) c.3374-17A= (n.3374-17A=) | |
2 | g.47805601A>G | CA658683253 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17A>G (n.3260-17A>G) c.3173-17A>G (n.3173-17A>G) n.4214A>G c.1991-17A>G (n.1991-17A>G) c.3563-17A>G (n.3563-17A>G) c.1012-17A>G (n.1012-17A>G) c.2330-17A>G (n.2330-17A>G) n.2408-17A>G n.4202A>G n.2135A>G n.1709A>G n.1708A>G n.966-17A>G n.2834A>G c.3557-17A>G (n.3557-17A>G) c.3167-17A>G (n.3167-17A>G) c.169+2594T>C (n.169+2594T>C) c.*124+2393T>C (n.*124+2393T>C) c.*2904-17A>G (n.*2904-17A>G) c.2651-17A>G (n.2651-17A>G) c.461-17A>G (n.461-17A>G) c.3374-17A>G (n.3374-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805601A>T | CA46717394 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17A>T (n.3260-17A>T) c.3173-17A>T (n.3173-17A>T) n.4214A>T c.1991-17A>T (n.1991-17A>T) c.3563-17A>T (n.3563-17A>T) c.1012-17A>T (n.1012-17A>T) c.2330-17A>T (n.2330-17A>T) n.2408-17A>T n.4202A>T n.2135A>T n.1709A>T n.1708A>T n.966-17A>T n.2834A>T c.3557-17A>T (n.3557-17A>T) c.3167-17A>T (n.3167-17A>T) c.169+2594T>A (n.169+2594T>A) c.*124+2393T>A (n.*124+2393T>A) c.*2904-17A>T (n.*2904-17A>T) c.2651-17A>T (n.2651-17A>T) c.461-17A>T (n.461-17A>T) c.3374-17A>T (n.3374-17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805601dup | CA2658966593 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17dup (n.3260-17dup) c.3173-17dup (n.3173-17dup) n.4214dup c.1991-17dup (n.1991-17dup) c.3563-17dup (n.3563-17dup) c.1012-17dup (n.1012-17dup) c.2330-17dup (n.2330-17dup) n.2408-17dup n.4202dup n.2135dup n.1709dup n.1708dup n.966-17dup n.2834dup c.3557-17dup (n.3557-17dup) c.3167-17dup (n.3167-17dup) c.169+2594dup (n.169+2594dup) c.*124+2393dup (n.*124+2393dup) c.*2904-17dup (n.*2904-17dup) c.2651-17dup (n.2651-17dup) c.461-17dup (n.461-17dup) c.3374-17dup (n.3374-17dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805601_47805606delinsATTTTT | CA2496053443 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17_3260-12delinsATTTTT (n.3260-17_3260-12delinsATTTTT) c.3173-17_3173-12delinsATTTTT (n.3173-17_3173-12delinsATTTTT) n.4214_4219delinsATTTTT c.1991-17_1991-12delinsATTTTT (n.1991-17_1991-12delinsATTTTT) c.3563-17_3563-12delinsATTTTT (n.3563-17_3563-12delinsATTTTT) c.1012-17_1012-12delinsATTTTT (n.1012-17_1012-12delinsATTTTT) c.2330-17_2330-12delinsATTTTT (n.2330-17_2330-12delinsATTTTT) n.2408-17_2408-12delinsATTTTT n.4202_4207delinsATTTTT n.2135_2140delinsATTTTT n.1709_1714delinsATTTTT n.1708_1713delinsATTTTT n.966-17_966-12delinsATTTTT n.2834_2839delinsATTTTT c.3557-17_3557-12delinsATTTTT (n.3557-17_3557-12delinsATTTTT) c.3167-17_3167-12delinsATTTTT (n.3167-17_3167-12delinsATTTTT) c.169+2589_169+2594delinsAAAAAT (n.169+2589_169+2594delinsAAAAAT) c.*124+2388_*124+2393delinsAAAAAT (n.*124+2388_*124+2393delinsAAAAAT) c.*2904-17_*2904-12delinsATTTTT (n.*2904-17_*2904-12delinsATTTTT) c.2651-17_2651-12delinsATTTTT (n.2651-17_2651-12delinsATTTTT) c.461-17_461-12delinsATTTTT (n.461-17_461-12delinsATTTTT) c.3374-17_3374-12delinsATTTTT (n.3374-17_3374-12delinsATTTTT) | |
2 | g.47805602T>A | CA532354352 | FBXO11,MSH6 | c.3260-16T>A (n.3260-16T>A) c.3173-16T>A (n.3173-16T>A) n.4215T>A c.1991-16T>A (n.1991-16T>A) c.3563-16T>A (n.3563-16T>A) c.1012-16T>A (n.1012-16T>A) c.2330-16T>A (n.2330-16T>A) n.2408-16T>A n.4203T>A n.2136T>A n.1710T>A n.1709T>A n.966-16T>A n.2835T>A c.3557-16T>A (n.3557-16T>A) c.3167-16T>A (n.3167-16T>A) c.169+2593A>T (n.169+2593A>T) c.*124+2392A>T (n.*124+2392A>T) c.*2904-16T>A (n.*2904-16T>A) c.2651-16T>A (n.2651-16T>A) c.461-16T>A (n.461-16T>A) c.3374-16T>A (n.3374-16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805602T>C | CA646642965 | FBXO11,MSH6 | c.3260-16T>C (n.3260-16T>C) c.3173-16T>C (n.3173-16T>C) n.4215T>C c.1991-16T>C (n.1991-16T>C) c.3563-16T>C (n.3563-16T>C) c.1012-16T>C (n.1012-16T>C) c.2330-16T>C (n.2330-16T>C) n.2408-16T>C n.4203T>C n.2136T>C n.1710T>C n.1709T>C n.966-16T>C n.2835T>C c.3557-16T>C (n.3557-16T>C) c.3167-16T>C (n.3167-16T>C) c.169+2593A>G (n.169+2593A>G) c.*124+2392A>G (n.*124+2392A>G) c.*2904-16T>C (n.*2904-16T>C) c.2651-16T>C (n.2651-16T>C) c.461-16T>C (n.461-16T>C) c.3374-16T>C (n.3374-16T>C) | COSMIC |
2 | g.47805602T= | CA2496053445 | FBXO11,MSH6 | c.3260-16T= (n.3260-16T=) c.3173-16T= (n.3173-16T=) n.4215T= c.1991-16T= (n.1991-16T=) c.3563-16T= (n.3563-16T=) c.1012-16T= (n.1012-16T=) c.2330-16T= (n.2330-16T=) n.2408-16T= n.4203T= n.2136T= n.1710T= n.1709T= n.966-16T= n.2835T= c.3557-16T= (n.3557-16T=) c.3167-16T= (n.3167-16T=) c.169+2593A= (n.169+2593A=) c.*124+2392A= (n.*124+2392A=) c.*2904-16T= (n.*2904-16T=) c.2651-16T= (n.2651-16T=) c.461-16T= (n.461-16T=) c.3374-16T= (n.3374-16T=) | |
2 | g.47805614dup | CA013400 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4dup (n.3260-4dup) c.3173-4dup (n.3173-4dup) n.4227dup c.1991-4dup (n.1991-4dup) c.3563-4dup (n.3563-4dup) c.1012-4dup (n.1012-4dup) c.2330-4dup (n.2330-4dup) n.2408-4dup n.4215dup n.2148dup n.1722dup n.1721dup n.966-4dup n.2847dup c.3557-4dup (n.3557-4dup) c.3167-4dup (n.3167-4dup) c.169+2593dup (n.169+2593dup) c.*124+2392dup (n.*124+2392dup) c.*2904-4dup (n.*2904-4dup) c.2651-4dup (n.2651-4dup) c.461-4dup (n.461-4dup) c.3374-4dup (n.3374-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805613_47805614dup | CA1649456 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-4dup (n.3260-5_3260-4dup) c.3173-5_3173-4dup (n.3173-5_3173-4dup) n.4226_4227dup c.1991-5_1991-4dup (n.1991-5_1991-4dup) c.3563-5_3563-4dup (n.3563-5_3563-4dup) c.1012-5_1012-4dup (n.1012-5_1012-4dup) c.2330-5_2330-4dup (n.2330-5_2330-4dup) n.2408-5_2408-4dup n.4214_4215dup n.2147_2148dup n.1721_1722dup n.1720_1721dup n.966-5_966-4dup n.2846_2847dup c.3557-5_3557-4dup (n.3557-5_3557-4dup) c.3167-5_3167-4dup (n.3167-5_3167-4dup) c.169+2592_169+2593dup (n.169+2592_169+2593dup) c.*124+2391_*124+2392dup (n.*124+2391_*124+2392dup) c.*2904-5_*2904-4dup (n.*2904-5_*2904-4dup) c.2651-5_2651-4dup (n.2651-5_2651-4dup) c.461-5_461-4dup (n.461-5_461-4dup) c.3374-5_3374-4dup (n.3374-5_3374-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805612_47805614dup | CA2496053444 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3260-4dup (n.3260-6_3260-4dup) c.3173-6_3173-4dup (n.3173-6_3173-4dup) n.4225_4227dup c.1991-6_1991-4dup (n.1991-6_1991-4dup) c.3563-6_3563-4dup (n.3563-6_3563-4dup) c.1012-6_1012-4dup (n.1012-6_1012-4dup) c.2330-6_2330-4dup (n.2330-6_2330-4dup) n.2408-6_2408-4dup n.4213_4215dup n.2146_2148dup n.1720_1722dup n.1719_1721dup n.966-6_966-4dup n.2845_2847dup c.3557-6_3557-4dup (n.3557-6_3557-4dup) c.3167-6_3167-4dup (n.3167-6_3167-4dup) c.169+2591_169+2593dup (n.169+2591_169+2593dup) c.*124+2390_*124+2392dup (n.*124+2390_*124+2392dup) c.*2904-6_*2904-4dup (n.*2904-6_*2904-4dup) c.2651-6_2651-4dup (n.2651-6_2651-4dup) c.461-6_461-4dup (n.461-6_461-4dup) c.3374-6_3374-4dup (n.3374-6_3374-4dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805611_47805614dup | CA2658966636 | FBXO11,MSH6 | c.3260-7_3260-4dup (n.3260-7_3260-4dup) c.3173-7_3173-4dup (n.3173-7_3173-4dup) n.4224_4227dup c.1991-7_1991-4dup (n.1991-7_1991-4dup) c.3563-7_3563-4dup (n.3563-7_3563-4dup) c.1012-7_1012-4dup (n.1012-7_1012-4dup) c.2330-7_2330-4dup (n.2330-7_2330-4dup) n.2408-7_2408-4dup n.4212_4215dup n.2145_2148dup n.1719_1722dup n.1718_1721dup n.966-7_966-4dup n.2844_2847dup c.3557-7_3557-4dup (n.3557-7_3557-4dup) c.3167-7_3167-4dup (n.3167-7_3167-4dup) c.169+2590_169+2593dup (n.169+2590_169+2593dup) c.*124+2389_*124+2392dup (n.*124+2389_*124+2392dup) c.*2904-7_*2904-4dup (n.*2904-7_*2904-4dup) c.2651-7_2651-4dup (n.2651-7_2651-4dup) c.461-7_461-4dup (n.461-7_461-4dup) c.3374-7_3374-4dup (n.3374-7_3374-4dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805610_47805614dup | CA2658966646 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8_3260-4dup (n.3260-8_3260-4dup) c.3173-8_3173-4dup (n.3173-8_3173-4dup) n.4223_4227dup c.1991-8_1991-4dup (n.1991-8_1991-4dup) c.3563-8_3563-4dup (n.3563-8_3563-4dup) c.1012-8_1012-4dup (n.1012-8_1012-4dup) c.2330-8_2330-4dup (n.2330-8_2330-4dup) n.2408-8_2408-4dup n.4211_4215dup n.2144_2148dup n.1718_1722dup n.1717_1721dup n.966-8_966-4dup n.2843_2847dup c.3557-8_3557-4dup (n.3557-8_3557-4dup) c.3167-8_3167-4dup (n.3167-8_3167-4dup) c.169+2589_169+2593dup (n.169+2589_169+2593dup) c.*124+2388_*124+2392dup (n.*124+2388_*124+2392dup) c.*2904-8_*2904-4dup (n.*2904-8_*2904-4dup) c.2651-8_2651-4dup (n.2651-8_2651-4dup) c.461-8_461-4dup (n.461-8_461-4dup) c.3374-8_3374-4dup (n.3374-8_3374-4dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805614del | CA013413 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4del (n.3260-4del) c.3173-4del (n.3173-4del) n.4227del c.1991-4del (n.1991-4del) c.3563-4del (n.3563-4del) c.1012-4del (n.1012-4del) c.2330-4del (n.2330-4del) n.2408-4del n.4215del n.2148del n.1722del n.1721del n.966-4del n.2847del c.3557-4del (n.3557-4del) c.3167-4del (n.3167-4del) c.169+2593del (n.169+2593del) c.*124+2392del (n.*124+2392del) c.*2904-4del (n.*2904-4del) c.2651-4del (n.2651-4del) c.461-4del (n.461-4del) c.3374-4del (n.3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805613_47805614del | CA1649457 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-4del (n.3260-5_3260-4del) c.3173-5_3173-4del (n.3173-5_3173-4del) n.4226_4227del c.1991-5_1991-4del (n.1991-5_1991-4del) c.3563-5_3563-4del (n.3563-5_3563-4del) c.1012-5_1012-4del (n.1012-5_1012-4del) c.2330-5_2330-4del (n.2330-5_2330-4del) n.2408-5_2408-4del n.4214_4215del n.2147_2148del n.1721_1722del n.1720_1721del n.966-5_966-4del n.2846_2847del c.3557-5_3557-4del (n.3557-5_3557-4del) c.3167-5_3167-4del (n.3167-5_3167-4del) c.169+2592_169+2593del (n.169+2592_169+2593del) c.*124+2391_*124+2392del (n.*124+2391_*124+2392del) c.*2904-5_*2904-4del (n.*2904-5_*2904-4del) c.2651-5_2651-4del (n.2651-5_2651-4del) c.461-5_461-4del (n.461-5_461-4del) c.3374-5_3374-4del (n.3374-5_3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805612_47805614del | CA1649458 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3260-4del (n.3260-6_3260-4del) c.3173-6_3173-4del (n.3173-6_3173-4del) n.4225_4227del c.1991-6_1991-4del (n.1991-6_1991-4del) c.3563-6_3563-4del (n.3563-6_3563-4del) c.1012-6_1012-4del (n.1012-6_1012-4del) c.2330-6_2330-4del (n.2330-6_2330-4del) n.2408-6_2408-4del n.4213_4215del n.2146_2148del n.1720_1722del n.1719_1721del n.966-6_966-4del n.2845_2847del c.3557-6_3557-4del (n.3557-6_3557-4del) c.3167-6_3167-4del (n.3167-6_3167-4del) c.169+2591_169+2593del (n.169+2591_169+2593del) c.*124+2390_*124+2392del (n.*124+2390_*124+2392del) c.*2904-6_*2904-4del (n.*2904-6_*2904-4del) c.2651-6_2651-4del (n.2651-6_2651-4del) c.461-6_461-4del (n.461-6_461-4del) c.3374-6_3374-4del (n.3374-6_3374-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47805611_47805614del | CA071294 | FBXO11,MSH6 | c.3260-7_3260-4del (n.3260-7_3260-4del) c.3173-7_3173-4del (n.3173-7_3173-4del) n.4224_4227del c.1991-7_1991-4del (n.1991-7_1991-4del) c.3563-7_3563-4del (n.3563-7_3563-4del) c.1012-7_1012-4del (n.1012-7_1012-4del) c.2330-7_2330-4del (n.2330-7_2330-4del) n.2408-7_2408-4del n.4212_4215del n.2145_2148del n.1719_1722del n.1718_1721del n.966-7_966-4del n.2844_2847del c.3557-7_3557-4del (n.3557-7_3557-4del) c.3167-7_3167-4del (n.3167-7_3167-4del) c.169+2590_169+2593del (n.169+2590_169+2593del) c.*124+2389_*124+2392del (n.*124+2389_*124+2392del) c.*2904-7_*2904-4del (n.*2904-7_*2904-4del) c.2651-7_2651-4del (n.2651-7_2651-4del) c.461-7_461-4del (n.461-7_461-4del) c.3374-7_3374-4del (n.3374-7_3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805610_47805614del | CA769464358 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8_3260-4del (n.3260-8_3260-4del) c.3173-8_3173-4del (n.3173-8_3173-4del) n.4223_4227del c.1991-8_1991-4del (n.1991-8_1991-4del) c.3563-8_3563-4del (n.3563-8_3563-4del) c.1012-8_1012-4del (n.1012-8_1012-4del) c.2330-8_2330-4del (n.2330-8_2330-4del) n.2408-8_2408-4del n.4211_4215del n.2144_2148del n.1718_1722del n.1717_1721del n.966-8_966-4del n.2843_2847del c.3557-8_3557-4del (n.3557-8_3557-4del) c.3167-8_3167-4del (n.3167-8_3167-4del) c.169+2589_169+2593del (n.169+2589_169+2593del) c.*124+2388_*124+2392del (n.*124+2388_*124+2392del) c.*2904-8_*2904-4del (n.*2904-8_*2904-4del) c.2651-8_2651-4del (n.2651-8_2651-4del) c.461-8_461-4del (n.461-8_461-4del) c.3374-8_3374-4del (n.3374-8_3374-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805603T>A | CA2658966653 | FBXO11,MSH6 | c.3260-15T>A (n.3260-15T>A) c.3173-15T>A (n.3173-15T>A) n.4216T>A c.1991-15T>A (n.1991-15T>A) c.3563-15T>A (n.3563-15T>A) c.1012-15T>A (n.1012-15T>A) c.2330-15T>A (n.2330-15T>A) n.2408-15T>A n.4204T>A n.2137T>A n.1711T>A n.1710T>A n.966-15T>A n.2836T>A c.3557-15T>A (n.3557-15T>A) c.3167-15T>A (n.3167-15T>A) c.169+2592A>T (n.169+2592A>T) c.*124+2391A>T (n.*124+2391A>T) c.*2904-15T>A (n.*2904-15T>A) c.2651-15T>A (n.2651-15T>A) c.461-15T>A (n.461-15T>A) c.3374-15T>A (n.3374-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805604T>A | CA532354354 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T>A (n.3260-14T>A) c.3173-14T>A (n.3173-14T>A) n.4217T>A c.1991-14T>A (n.1991-14T>A) c.3563-14T>A (n.3563-14T>A) c.1012-14T>A (n.1012-14T>A) c.2330-14T>A (n.2330-14T>A) n.2408-14T>A n.4205T>A n.2138T>A n.1712T>A n.1711T>A n.966-14T>A n.2837T>A c.3557-14T>A (n.3557-14T>A) c.3167-14T>A (n.3167-14T>A) c.169+2591A>T (n.169+2591A>T) c.*124+2390A>T (n.*124+2390A>T) c.*2904-14T>A (n.*2904-14T>A) c.2651-14T>A (n.2651-14T>A) c.461-14T>A (n.461-14T>A) c.3374-14T>A (n.3374-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805604T>C | CA769464372 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T>C (n.3260-14T>C) c.3173-14T>C (n.3173-14T>C) n.4217T>C c.1991-14T>C (n.1991-14T>C) c.3563-14T>C (n.3563-14T>C) c.1012-14T>C (n.1012-14T>C) c.2330-14T>C (n.2330-14T>C) n.2408-14T>C n.4205T>C n.2138T>C n.1712T>C n.1711T>C n.966-14T>C n.2837T>C c.3557-14T>C (n.3557-14T>C) c.3167-14T>C (n.3167-14T>C) c.169+2591A>G (n.169+2591A>G) c.*124+2390A>G (n.*124+2390A>G) c.*2904-14T>C (n.*2904-14T>C) c.2651-14T>C (n.2651-14T>C) c.461-14T>C (n.461-14T>C) c.3374-14T>C (n.3374-14T>C) | dbSNP |
2 | g.47805604T>G | CA913188000 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T>G (n.3260-14T>G) c.3173-14T>G (n.3173-14T>G) n.4217T>G c.1991-14T>G (n.1991-14T>G) c.3563-14T>G (n.3563-14T>G) c.1012-14T>G (n.1012-14T>G) c.2330-14T>G (n.2330-14T>G) n.2408-14T>G n.4205T>G n.2138T>G n.1712T>G n.1711T>G n.966-14T>G n.2837T>G c.3557-14T>G (n.3557-14T>G) c.3167-14T>G (n.3167-14T>G) c.169+2591A>C (n.169+2591A>C) c.*124+2390A>C (n.*124+2390A>C) c.*2904-14T>G (n.*2904-14T>G) c.2651-14T>G (n.2651-14T>G) c.461-14T>G (n.461-14T>G) c.3374-14T>G (n.3374-14T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805604T= | CA2496053446 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T= (n.3260-14T=) c.3173-14T= (n.3173-14T=) n.4217T= c.1991-14T= (n.1991-14T=) c.3563-14T= (n.3563-14T=) c.1012-14T= (n.1012-14T=) c.2330-14T= (n.2330-14T=) n.2408-14T= n.4205T= n.2138T= n.1712T= n.1711T= n.966-14T= n.2837T= c.3557-14T= (n.3557-14T=) c.3167-14T= (n.3167-14T=) c.169+2591A= (n.169+2591A=) c.*124+2390A= (n.*124+2390A=) c.*2904-14T= (n.*2904-14T=) c.2651-14T= (n.2651-14T=) c.461-14T= (n.461-14T=) c.3374-14T= (n.3374-14T=) | |
2 | g.47805605T>A | CA2825001129 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13T>A (n.3260-13T>A) c.3173-13T>A (n.3173-13T>A) n.4218T>A c.1991-13T>A (n.1991-13T>A) c.3563-13T>A (n.3563-13T>A) c.1012-13T>A (n.1012-13T>A) c.2330-13T>A (n.2330-13T>A) n.2408-13T>A n.4206T>A n.2139T>A n.1713T>A n.1712T>A n.966-13T>A n.2838T>A c.3557-13T>A (n.3557-13T>A) c.3167-13T>A (n.3167-13T>A) c.169+2590A>T (n.169+2590A>T) c.*124+2389A>T (n.*124+2389A>T) c.*2904-13T>A (n.*2904-13T>A) c.2651-13T>A (n.2651-13T>A) c.461-13T>A (n.461-13T>A) c.3374-13T>A (n.3374-13T>A) | ClinVar |
2 | g.47805605T>G | CA2697548065 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13T>G (n.3260-13T>G) c.3173-13T>G (n.3173-13T>G) n.4218T>G c.1991-13T>G (n.1991-13T>G) c.3563-13T>G (n.3563-13T>G) c.1012-13T>G (n.1012-13T>G) c.2330-13T>G (n.2330-13T>G) n.2408-13T>G n.4206T>G n.2139T>G n.1713T>G n.1712T>G n.966-13T>G n.2838T>G c.3557-13T>G (n.3557-13T>G) c.3167-13T>G (n.3167-13T>G) c.169+2590A>C (n.169+2590A>C) c.*124+2389A>C (n.*124+2389A>C) c.*2904-13T>G (n.*2904-13T>G) c.2651-13T>G (n.2651-13T>G) c.461-13T>G (n.461-13T>G) c.3374-13T>G (n.3374-13T>G) | ClinVar |
2 | g.47805605T= | CA2496053447 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13T= (n.3260-13T=) c.3173-13T= (n.3173-13T=) n.4218T= c.1991-13T= (n.1991-13T=) c.3563-13T= (n.3563-13T=) c.1012-13T= (n.1012-13T=) c.2330-13T= (n.2330-13T=) n.2408-13T= n.4206T= n.2139T= n.1713T= n.1712T= n.966-13T= n.2838T= c.3557-13T= (n.3557-13T=) c.3167-13T= (n.3167-13T=) c.169+2590A= (n.169+2590A=) c.*124+2389A= (n.*124+2389A=) c.*2904-13T= (n.*2904-13T=) c.2651-13T= (n.2651-13T=) c.461-13T= (n.461-13T=) c.3374-13T= (n.3374-13T=) | |
2 | g.47805605_47805606insCT | CA071288 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13_3260-12insCT (n.3260-13_3260-12insCT) c.3173-13_3173-12insCT (n.3173-13_3173-12insCT) n.4218_4219insCT c.1991-13_1991-12insCT (n.1991-13_1991-12insCT) c.3563-13_3563-12insCT (n.3563-13_3563-12insCT) c.1012-13_1012-12insCT (n.1012-13_1012-12insCT) c.2330-13_2330-12insCT (n.2330-13_2330-12insCT) n.2408-13_2408-12insCT n.4206_4207insCT n.2139_2140insCT n.1713_1714insCT n.1712_1713insCT n.966-13_966-12insCT n.2838_2839insCT c.3557-13_3557-12insCT (n.3557-13_3557-12insCT) c.3167-13_3167-12insCT (n.3167-13_3167-12insCT) c.169+2590_169+2591insGA (n.169+2590_169+2591insGA) c.*124+2389_*124+2390insGA (n.*124+2389_*124+2390insGA) c.*2904-13_*2904-12insCT (n.*2904-13_*2904-12insCT) c.2651-13_2651-12insCT (n.2651-13_2651-12insCT) c.461-13_461-12insCT (n.461-13_461-12insCT) c.3374-13_3374-12insCT (n.3374-13_3374-12insCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805605_47805606insG | CA532354355 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13_3260-12insG (n.3260-13_3260-12insG) c.3173-13_3173-12insG (n.3173-13_3173-12insG) n.4218_4219insG c.1991-13_1991-12insG (n.1991-13_1991-12insG) c.3563-13_3563-12insG (n.3563-13_3563-12insG) c.1012-13_1012-12insG (n.1012-13_1012-12insG) c.2330-13_2330-12insG (n.2330-13_2330-12insG) n.2408-13_2408-12insG n.4206_4207insG n.2139_2140insG n.1713_1714insG n.1712_1713insG n.966-13_966-12insG n.2838_2839insG c.3557-13_3557-12insG (n.3557-13_3557-12insG) c.3167-13_3167-12insG (n.3167-13_3167-12insG) c.169+2589_169+2590insC (n.169+2589_169+2590insC) c.*124+2388_*124+2389insC (n.*124+2388_*124+2389insC) c.*2904-13_*2904-12insG (n.*2904-13_*2904-12insG) c.2651-13_2651-12insG (n.2651-13_2651-12insG) c.461-13_461-12insG (n.461-13_461-12insG) c.3374-13_3374-12insG (n.3374-13_3374-12insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805606T>C | CA2658966661 | FBXO11,MSH6 | c.3260-12T>C (n.3260-12T>C) c.3173-12T>C (n.3173-12T>C) n.4219T>C c.1991-12T>C (n.1991-12T>C) c.3563-12T>C (n.3563-12T>C) c.1012-12T>C (n.1012-12T>C) c.2330-12T>C (n.2330-12T>C) n.2408-12T>C n.4207T>C n.2140T>C n.1714T>C n.1713T>C n.966-12T>C n.2839T>C c.3557-12T>C (n.3557-12T>C) c.3167-12T>C (n.3167-12T>C) c.169+2589A>G (n.169+2589A>G) c.*124+2388A>G (n.*124+2388A>G) c.*2904-12T>C (n.*2904-12T>C) c.2651-12T>C (n.2651-12T>C) c.461-12T>C (n.461-12T>C) c.3374-12T>C (n.3374-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805608T>G | CA2573134748 | FBXO11,MSH6 | c.3260-10T>G (n.3260-10T>G) c.3173-10T>G (n.3173-10T>G) n.4221T>G c.1991-10T>G (n.1991-10T>G) c.3563-10T>G (n.3563-10T>G) c.1012-10T>G (n.1012-10T>G) c.2330-10T>G (n.2330-10T>G) n.2408-10T>G n.4209T>G n.2142T>G n.1716T>G n.1715T>G n.966-10T>G n.2841T>G c.3557-10T>G (n.3557-10T>G) c.3167-10T>G (n.3167-10T>G) c.169+2587A>C (n.169+2587A>C) c.*124+2386A>C (n.*124+2386A>C) c.*2904-10T>G (n.*2904-10T>G) c.2651-10T>G (n.2651-10T>G) c.461-10T>G (n.461-10T>G) c.3374-10T>G (n.3374-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805609T>G | CA2658966668 | FBXO11,MSH6 | c.3260-9T>G (n.3260-9T>G) c.3173-9T>G (n.3173-9T>G) n.4222T>G c.1991-9T>G (n.1991-9T>G) c.3563-9T>G (n.3563-9T>G) c.1012-9T>G (n.1012-9T>G) c.2330-9T>G (n.2330-9T>G) n.2408-9T>G n.4210T>G n.2143T>G n.1717T>G n.1716T>G n.966-9T>G n.2842T>G c.3557-9T>G (n.3557-9T>G) c.3167-9T>G (n.3167-9T>G) c.169+2586A>C (n.169+2586A>C) c.*124+2385A>C (n.*124+2385A>C) c.*2904-9T>G (n.*2904-9T>G) c.2651-9T>G (n.2651-9T>G) c.461-9T>G (n.461-9T>G) c.3374-9T>G (n.3374-9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805615_47805634del | CA2499216136 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3276del c.3173-3_3189del n.4228_4247del c.1991-3_2007del c.3563-3_3579del c.1012-3_1028del c.2330-3_2346del n.2408-3_2424del n.4216_4235del n.2149_2168del n.1723_1742del n.1722_1741del n.966-3_982del n.2848_2867del c.3557-3_3573del c.3167-3_3183del c.169+2567_169+2586del (n.169+2567_169+2586del) c.*124+2366_*124+2385del (n.*124+2366_*124+2385del) c.*2904-3_*2920del c.2651-3_2667del c.461-3_477del c.3374-3_3390del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805610T>C | CA2658966671 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8T>C (n.3260-8T>C) c.3173-8T>C (n.3173-8T>C) n.4223T>C c.1991-8T>C (n.1991-8T>C) c.3563-8T>C (n.3563-8T>C) c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) c.2330-8T>C (n.2330-8T>C) n.2408-8T>C n.4211T>C n.2144T>C n.1718T>C n.1717T>C n.966-8T>C n.2843T>C c.3557-8T>C (n.3557-8T>C) c.3167-8T>C (n.3167-8T>C) c.169+2585A>G (n.169+2585A>G) c.*124+2384A>G (n.*124+2384A>G) c.*2904-8T>C (n.*2904-8T>C) c.2651-8T>C (n.2651-8T>C) c.461-8T>C (n.461-8T>C) c.3374-8T>C (n.3374-8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805610T>G | CA2580067220 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8T>G (n.3260-8T>G) c.3173-8T>G (n.3173-8T>G) n.4223T>G c.1991-8T>G (n.1991-8T>G) c.3563-8T>G (n.3563-8T>G) c.1012-8T>G (n.1012-8T>G) c.2330-8T>G (n.2330-8T>G) n.2408-8T>G n.4211T>G n.2144T>G n.1718T>G n.1717T>G n.966-8T>G n.2843T>G c.3557-8T>G (n.3557-8T>G) c.3167-8T>G (n.3167-8T>G) c.169+2585A>C (n.169+2585A>C) c.*124+2384A>C (n.*124+2384A>C) c.*2904-8T>G (n.*2904-8T>G) c.2651-8T>G (n.2651-8T>G) c.461-8T>G (n.461-8T>G) c.3374-8T>G (n.3374-8T>G) | ClinVar |
2 | g.47805612_47805628delinsAAGGTGAAAGTACAT | CA2580067221 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3270delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3173-6_3183delinsAAGGTGAAAGTACAT n.4225_4241delinsAAGGTGAAAGTACAT c.1991-6_2001delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3563-6_3573delinsAAGGTGAAAGTACAT c.1012-6_1022delinsAAGGTGAAAGTACAT c.2330-6_2340delinsAAGGTGAAAGTACAT n.2408-6_2418delinsAAGGTGAAAGTACAT n.4213_4229delinsAAGGTGAAAGTACAT n.2146_2162delinsAAGGTGAAAGTACAT n.1720_1736delinsAAGGTGAAAGTACAT n.1719_1735delinsAAGGTGAAAGTACAT n.966-6_976delinsAAGGTGAAAGTACAT n.2845_2861delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3557-6_3567delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3167-6_3177delinsAAGGTGAAAGTACAT c.169+2567_169+2583delinsATGTACTTTCACCTT (n.169+2567_169+2583delinsATGTACTTTCACCTT) c.*124+2366_*124+2382delinsATGTACTTTCACCTT (n.*124+2366_*124+2382delinsATGTACTTTCACCTT) c.*2904-6_*2914delinsAAGGTGAAAGTACAT c.2651-6_2661delinsAAGGTGAAAGTACAT c.461-6_471delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3374-6_3384delinsAAGGTGAAAGTACAT | ClinVar |
2 | g.47805613T>G | CA2825001130 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5T>G (n.3260-5T>G) c.3173-5T>G (n.3173-5T>G) n.4226T>G c.1991-5T>G (n.1991-5T>G) c.3563-5T>G (n.3563-5T>G) c.1012-5T>G (n.1012-5T>G) c.2330-5T>G (n.2330-5T>G) n.2408-5T>G n.4214T>G n.2147T>G n.1721T>G n.1720T>G n.966-5T>G n.2846T>G c.3557-5T>G (n.3557-5T>G) c.3167-5T>G (n.3167-5T>G) c.169+2582A>C (n.169+2582A>C) c.*124+2381A>C (n.*124+2381A>C) c.*2904-5T>G (n.*2904-5T>G) c.2651-5T>G (n.2651-5T>G) c.461-5T>G (n.461-5T>G) c.3374-5T>G (n.3374-5T>G) | ClinVar |
2 | g.47805613_47805615delinsTTA | CA2496053448 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-3delinsTTA (n.3260-5_3260-3delinsTTA) c.3173-5_3173-3delinsTTA (n.3173-5_3173-3delinsTTA) n.4226_4228delinsTTA c.1991-5_1991-3delinsTTA (n.1991-5_1991-3delinsTTA) c.3563-5_3563-3delinsTTA (n.3563-5_3563-3delinsTTA) c.1012-5_1012-3delinsTTA (n.1012-5_1012-3delinsTTA) c.2330-5_2330-3delinsTTA (n.2330-5_2330-3delinsTTA) n.2408-5_2408-3delinsTTA n.4214_4216delinsTTA n.2147_2149delinsTTA n.1721_1723delinsTTA n.1720_1722delinsTTA n.966-5_966-3delinsTTA n.2846_2848delinsTTA c.3557-5_3557-3delinsTTA (n.3557-5_3557-3delinsTTA) c.3167-5_3167-3delinsTTA (n.3167-5_3167-3delinsTTA) c.169+2580_169+2582delinsTAA (n.169+2580_169+2582delinsTAA) c.*124+2379_*124+2381delinsTAA (n.*124+2379_*124+2381delinsTAA) c.*2904-5_*2904-3delinsTTA (n.*2904-5_*2904-3delinsTTA) c.2651-5_2651-3delinsTTA (n.2651-5_2651-3delinsTTA) c.461-5_461-3delinsTTA (n.461-5_461-3delinsTTA) c.3374-5_3374-3delinsTTA (n.3374-5_3374-3delinsTTA) | |
2 | g.47805614T>A | CA658655720 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4T>A (n.3260-4T>A) c.3173-4T>A (n.3173-4T>A) n.4227T>A c.1991-4T>A (n.1991-4T>A) c.3563-4T>A (n.3563-4T>A) c.1012-4T>A (n.1012-4T>A) c.2330-4T>A (n.2330-4T>A) n.2408-4T>A n.4215T>A n.2148T>A n.1722T>A n.1721T>A n.966-4T>A n.2847T>A c.3557-4T>A (n.3557-4T>A) c.3167-4T>A (n.3167-4T>A) c.169+2581A>T (n.169+2581A>T) c.*124+2380A>T (n.*124+2380A>T) c.*2904-4T>A (n.*2904-4T>A) c.2651-4T>A (n.2651-4T>A) c.461-4T>A (n.461-4T>A) c.3374-4T>A (n.3374-4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805614T= | CA2496053450 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4T= (n.3260-4T=) c.3173-4T= (n.3173-4T=) n.4227T= c.1991-4T= (n.1991-4T=) c.3563-4T= (n.3563-4T=) c.1012-4T= (n.1012-4T=) c.2330-4T= (n.2330-4T=) n.2408-4T= n.4215T= n.2148T= n.1722T= n.1721T= n.966-4T= n.2847T= c.3557-4T= (n.3557-4T=) c.3167-4T= (n.3167-4T=) c.169+2581A= (n.169+2581A=) c.*124+2380A= (n.*124+2380A=) c.*2904-4T= (n.*2904-4T=) c.2651-4T= (n.2651-4T=) c.461-4T= (n.461-4T=) c.3374-4T= (n.3374-4T=) | |
2 | g.47805614_47805615del | CA532354356 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260-3del (n.3260-4_3260-3del) c.3173-4_3173-3del (n.3173-4_3173-3del) n.4227_4228del c.1991-4_1991-3del (n.1991-4_1991-3del) c.3563-4_3563-3del (n.3563-4_3563-3del) c.1012-4_1012-3del (n.1012-4_1012-3del) c.2330-4_2330-3del (n.2330-4_2330-3del) n.2408-4_2408-3del n.4215_4216del n.2148_2149del n.1722_1723del n.1721_1722del n.966-4_966-3del n.2847_2848del c.3557-4_3557-3del (n.3557-4_3557-3del) c.3167-4_3167-3del (n.3167-4_3167-3del) c.169+2580_169+2581del (n.169+2580_169+2581del) c.*124+2379_*124+2380del (n.*124+2379_*124+2380del) c.*2904-4_*2904-3del (n.*2904-4_*2904-3del) c.2651-4_2651-3del (n.2651-4_2651-3del) c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del) c.3374-4_3374-3del (n.3374-4_3374-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805614_47805615delinsTA | CA2496053449 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260-3delinsTA (n.3260-4_3260-3delinsTA) c.3173-4_3173-3delinsTA (n.3173-4_3173-3delinsTA) n.4227_4228delinsTA c.1991-4_1991-3delinsTA (n.1991-4_1991-3delinsTA) c.3563-4_3563-3delinsTA (n.3563-4_3563-3delinsTA) c.1012-4_1012-3delinsTA (n.1012-4_1012-3delinsTA) c.2330-4_2330-3delinsTA (n.2330-4_2330-3delinsTA) n.2408-4_2408-3delinsTA n.4215_4216delinsTA n.2148_2149delinsTA n.1722_1723delinsTA n.1721_1722delinsTA n.966-4_966-3delinsTA n.2847_2848delinsTA c.3557-4_3557-3delinsTA (n.3557-4_3557-3delinsTA) c.3167-4_3167-3delinsTA (n.3167-4_3167-3delinsTA) c.169+2580_169+2581delinsTA (n.169+2580_169+2581delinsTA) c.*124+2379_*124+2380delinsTA (n.*124+2379_*124+2380delinsTA) c.*2904-4_*2904-3delinsTA (n.*2904-4_*2904-3delinsTA) c.2651-4_2651-3delinsTA (n.2651-4_2651-3delinsTA) c.461-4_461-3delinsTA (n.461-4_461-3delinsTA) c.3374-4_3374-3delinsTA (n.3374-4_3374-3delinsTA) | |
2 | g.47805614_47805618delinsTAAGG | CA2496053451 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260delinsTAAGG c.3173-4_3173delinsTAAGG n.4227_4231delinsTAAGG c.1991-4_1991delinsTAAGG c.3563-4_3563delinsTAAGG c.1012-4_1012delinsTAAGG c.2330-4_2330delinsTAAGG n.2408-4_2408delinsTAAGG n.4215_4219delinsTAAGG n.2148_2152delinsTAAGG n.1722_1726delinsTAAGG n.1721_1725delinsTAAGG n.966-4_966delinsTAAGG n.2847_2851delinsTAAGG c.3557-4_3557delinsTAAGG c.3167-4_3167delinsTAAGG c.169+2577_169+2581delinsCCTTA (n.169+2577_169+2581delinsCCTTA) c.*124+2376_*124+2380delinsCCTTA (n.*124+2376_*124+2380delinsCCTTA) c.*2904-4_*2904delinsTAAGG c.2651-4_2651delinsTAAGG c.461-4_461delinsTAAGG c.3374-4_3374delinsTAAGG | |
2 | g.47805614_47805615insTA | CA769464391 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260-3insTA (n.3260-4_3260-3insTA) c.3173-4_3173-3insTA (n.3173-4_3173-3insTA) n.4227_4228insTA c.1991-4_1991-3insTA (n.1991-4_1991-3insTA) c.3563-4_3563-3insTA (n.3563-4_3563-3insTA) c.1012-4_1012-3insTA (n.1012-4_1012-3insTA) c.2330-4_2330-3insTA (n.2330-4_2330-3insTA) n.2408-4_2408-3insTA n.4215_4216insTA n.2148_2149insTA n.1722_1723insTA n.1721_1722insTA n.966-4_966-3insTA n.2847_2848insTA c.3557-4_3557-3insTA (n.3557-4_3557-3insTA) c.3167-4_3167-3insTA (n.3167-4_3167-3insTA) c.169+2580_169+2581insTA (n.169+2580_169+2581insTA) c.*124+2379_*124+2380insTA (n.*124+2379_*124+2380insTA) c.*2904-4_*2904-3insTA (n.*2904-4_*2904-3insTA) c.2651-4_2651-3insTA (n.2651-4_2651-3insTA) c.461-4_461-3insTA (n.461-4_461-3insTA) c.3374-4_3374-3insTA (n.3374-4_3374-3insTA) | |
2 | g.47805615A= | CA2496053453 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A= (n.3260-3A=) c.3173-3A= (n.3173-3A=) n.4228A= c.1991-3A= (n.1991-3A=) c.3563-3A= (n.3563-3A=) c.1012-3A= (n.1012-3A=) c.2330-3A= (n.2330-3A=) n.2408-3A= n.4216A= n.2149A= n.1723A= n.1722A= n.966-3A= n.2848A= c.3557-3A= (n.3557-3A=) c.3167-3A= (n.3167-3A=) c.169+2580T= (n.169+2580T=) c.*124+2379T= (n.*124+2379T=) c.*2904-3A= (n.*2904-3A=) c.2651-3A= (n.2651-3A=) c.461-3A= (n.461-3A=) c.3374-3A= (n.3374-3A=) | |
2 | g.47805615A>C | CA2581768948 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A>C (n.3260-3A>C) c.3173-3A>C (n.3173-3A>C) n.4228A>C c.1991-3A>C (n.1991-3A>C) c.3563-3A>C (n.3563-3A>C) c.1012-3A>C (n.1012-3A>C) c.2330-3A>C (n.2330-3A>C) n.2408-3A>C n.4216A>C n.2149A>C n.1723A>C n.1722A>C n.966-3A>C n.2848A>C c.3557-3A>C (n.3557-3A>C) c.3167-3A>C (n.3167-3A>C) c.169+2580T>G (n.169+2580T>G) c.*124+2379T>G (n.*124+2379T>G) c.*2904-3A>C (n.*2904-3A>C) c.2651-3A>C (n.2651-3A>C) c.461-3A>C (n.461-3A>C) c.3374-3A>C (n.3374-3A>C) | |
2 | g.47805615A>G | CA2496053452 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A>G (n.3260-3A>G) c.3173-3A>G (n.3173-3A>G) n.4228A>G c.1991-3A>G (n.1991-3A>G) c.3563-3A>G (n.3563-3A>G) c.1012-3A>G (n.1012-3A>G) c.2330-3A>G (n.2330-3A>G) n.2408-3A>G n.4216A>G n.2149A>G n.1723A>G n.1722A>G n.966-3A>G n.2848A>G c.3557-3A>G (n.3557-3A>G) c.3167-3A>G (n.3167-3A>G) c.169+2580T>C (n.169+2580T>C) c.*124+2379T>C (n.*124+2379T>C) c.*2904-3A>G (n.*2904-3A>G) c.2651-3A>G (n.2651-3A>G) c.461-3A>G (n.461-3A>G) c.3374-3A>G (n.3374-3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805615A>T | CA013384 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A>T (n.3260-3A>T) c.3173-3A>T (n.3173-3A>T) n.4228A>T c.1991-3A>T (n.1991-3A>T) c.3563-3A>T (n.3563-3A>T) c.1012-3A>T (n.1012-3A>T) c.2330-3A>T (n.2330-3A>T) n.2408-3A>T n.4216A>T n.2149A>T n.1723A>T n.1722A>T n.966-3A>T n.2848A>T c.3557-3A>T (n.3557-3A>T) c.3167-3A>T (n.3167-3A>T) c.169+2580T>A (n.169+2580T>A) c.*124+2379T>A (n.*124+2379T>A) c.*2904-3A>T (n.*2904-3A>T) c.2651-3A>T (n.2651-3A>T) c.461-3A>T (n.461-3A>T) c.3374-3A>T (n.3374-3A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805616dup | CA330536 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2dup (n.3260-2dup) c.3173-2dup (n.3173-2dup) n.4229dup c.1991-2dup (n.1991-2dup) c.3563-2dup (n.3563-2dup) c.1012-2dup (n.1012-2dup) c.2330-2dup (n.2330-2dup) n.2408-2dup n.4217dup n.2150dup n.1724dup n.1723dup n.966-2dup n.2849dup c.3557-2dup (n.3557-2dup) c.3167-2dup (n.3167-2dup) c.169+2580dup (n.169+2580dup) c.*124+2379dup (n.*124+2379dup) c.*2904-2dup (n.*2904-2dup) c.2651-2dup (n.2651-2dup) c.461-2dup (n.461-2dup) c.3374-2dup (n.3374-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805616del | CA071357 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2del (n.3260-2del) c.3173-2del (n.3173-2del) n.4229del c.1991-2del (n.1991-2del) c.3563-2del (n.3563-2del) c.1012-2del (n.1012-2del) c.2330-2del (n.2330-2del) n.2408-2del n.4217del n.2150del n.1724del n.1723del n.966-2del n.2849del c.3557-2del (n.3557-2del) c.3167-2del (n.3167-2del) c.169+2580del (n.169+2580del) c.*124+2379del (n.*124+2379del) c.*2904-2del (n.*2904-2del) c.2651-2del (n.2651-2del) c.461-2del (n.461-2del) c.3374-2del (n.3374-2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805615_47805617del | CA2749812426 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3260-1del (n.3260-3_3260-1del) c.3173-3_3173-1del (n.3173-3_3173-1del) n.4228_4230del c.1991-3_1991-1del (n.1991-3_1991-1del) c.3563-3_3563-1del (n.3563-3_3563-1del) c.1012-3_1012-1del (n.1012-3_1012-1del) c.2330-3_2330-1del (n.2330-3_2330-1del) n.2408-3_2408-1del n.4216_4218del n.2149_2151del n.1723_1725del n.1722_1724del n.966-3_966-1del n.2848_2850del c.3557-3_3557-1del (n.3557-3_3557-1del) c.3167-3_3167-1del (n.3167-3_3167-1del) c.169+2578_169+2580del (n.169+2578_169+2580del) c.*124+2377_*124+2379del (n.*124+2377_*124+2379del) c.*2904-3_*2904-1del (n.*2904-3_*2904-1del) c.2651-3_2651-1del (n.2651-3_2651-1del) c.461-3_461-1del (n.461-3_461-1del) c.3374-3_3374-1del (n.3374-3_3374-1del) | |
2 | g.47805615_47805618del | CA532354359 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3260del c.3173-3_3173del n.4228_4231del c.1991-3_1991del c.3563-3_3563del c.1012-3_1012del c.2330-3_2330del n.2408-3_2408del n.4216_4219del n.2149_2152del n.1723_1726del n.1722_1725del n.966-3_966del n.2848_2851del c.3557-3_3557del c.3167-3_3167del c.169+2577_169+2580del (n.169+2577_169+2580del) c.*124+2376_*124+2379del (n.*124+2376_*124+2379del) c.*2904-3_*2904del c.2651-3_2651del c.461-3_461del c.3374-3_3374del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805615_47805628del | CA532354357 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3270del c.3173-3_3183del n.4228_4241del c.1991-3_2001del c.3563-3_3573del c.1012-3_1022del c.2330-3_2340del n.2408-3_2418del n.4216_4229del n.2149_2162del n.1723_1736del n.1722_1735del n.966-3_976del n.2848_2861del c.3557-3_3567del c.3167-3_3177del c.169+2567_169+2580del (n.169+2567_169+2580del) c.*124+2366_*124+2379del (n.*124+2366_*124+2379del) c.*2904-3_*2914del c.2651-3_2661del c.461-3_471del c.3374-3_3384del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805616A= | CA2496053454 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A= (n.3260-2A=) c.3173-2A= (n.3173-2A=) n.4229A= c.1991-2A= (n.1991-2A=) c.3563-2A= (n.3563-2A=) c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.2330-2A= (n.2330-2A=) n.2408-2A= n.4217A= n.2150A= n.1724A= n.1723A= n.966-2A= n.2849A= c.3557-2A= (n.3557-2A=) c.3167-2A= (n.3167-2A=) c.169+2579T= (n.169+2579T=) c.*124+2378T= (n.*124+2378T=) c.*2904-2A= (n.*2904-2A=) c.2651-2A= (n.2651-2A=) c.461-2A= (n.461-2A=) c.3374-2A= (n.3374-2A=) | |
2 | g.47805616A>C | CA346760394 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A>C (n.3260-2A>C) c.3173-2A>C (n.3173-2A>C) n.4229A>C c.1991-2A>C (n.1991-2A>C) c.3563-2A>C (n.3563-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.2330-2A>C (n.2330-2A>C) n.2408-2A>C n.4217A>C n.2150A>C n.1724A>C n.1723A>C n.966-2A>C n.2849A>C c.3557-2A>C (n.3557-2A>C) c.3167-2A>C (n.3167-2A>C) c.169+2579T>G (n.169+2579T>G) c.*124+2378T>G (n.*124+2378T>G) c.*2904-2A>C (n.*2904-2A>C) c.2651-2A>C (n.2651-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.3374-2A>C (n.3374-2A>C) | ClinVar |
2 | g.47805616A>G | CA346760390 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A>G (n.3260-2A>G) c.3173-2A>G (n.3173-2A>G) n.4229A>G c.1991-2A>G (n.1991-2A>G) c.3563-2A>G (n.3563-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.2330-2A>G (n.2330-2A>G) n.2408-2A>G n.4217A>G n.2150A>G n.1724A>G n.1723A>G n.966-2A>G n.2849A>G c.3557-2A>G (n.3557-2A>G) c.3167-2A>G (n.3167-2A>G) c.169+2579T>C (n.169+2579T>C) c.*124+2378T>C (n.*124+2378T>C) c.*2904-2A>G (n.*2904-2A>G) c.2651-2A>G (n.2651-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.3374-2A>G (n.3374-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805616A>T | CA346760392 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A>T (n.3260-2A>T) c.3173-2A>T (n.3173-2A>T) n.4229A>T c.1991-2A>T (n.1991-2A>T) c.3563-2A>T (n.3563-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.2330-2A>T (n.2330-2A>T) n.2408-2A>T n.4217A>T n.2150A>T n.1724A>T n.1723A>T n.966-2A>T n.2849A>T c.3557-2A>T (n.3557-2A>T) c.3167-2A>T (n.3167-2A>T) c.169+2579T>A (n.169+2579T>A) c.*124+2378T>A (n.*124+2378T>A) c.*2904-2A>T (n.*2904-2A>T) c.2651-2A>T (n.2651-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.3374-2A>T (n.3374-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805617G>A | CA346760396 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G>A (n.3260-1G>A) c.3173-1G>A (n.3173-1G>A) n.4230G>A c.1991-1G>A (n.1991-1G>A) c.3563-1G>A (n.3563-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.2330-1G>A (n.2330-1G>A) n.2408-1G>A n.4218G>A n.2151G>A n.1725G>A n.1724G>A n.966-1G>A n.2850G>A c.3557-1G>A (n.3557-1G>A) c.3167-1G>A (n.3167-1G>A) c.169+2578C>T (n.169+2578C>T) c.*124+2377C>T (n.*124+2377C>T) c.*2904-1G>A (n.*2904-1G>A) c.2651-1G>A (n.2651-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.3374-1G>A (n.3374-1G>A) | ClinVar |
2 | g.47805617G>C | CA346760398 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G>C (n.3260-1G>C) c.3173-1G>C (n.3173-1G>C) n.4230G>C c.1991-1G>C (n.1991-1G>C) c.3563-1G>C (n.3563-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.2330-1G>C (n.2330-1G>C) n.2408-1G>C n.4218G>C n.2151G>C n.1725G>C n.1724G>C n.966-1G>C n.2850G>C c.3557-1G>C (n.3557-1G>C) c.3167-1G>C (n.3167-1G>C) c.169+2578C>G (n.169+2578C>G) c.*124+2377C>G (n.*124+2377C>G) c.*2904-1G>C (n.*2904-1G>C) c.2651-1G>C (n.2651-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.3374-1G>C (n.3374-1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805617G= | CA2496053455 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G= (n.3260-1G=) c.3173-1G= (n.3173-1G=) n.4230G= c.1991-1G= (n.1991-1G=) c.3563-1G= (n.3563-1G=) c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.2330-1G= (n.2330-1G=) n.2408-1G= n.4218G= n.2151G= n.1725G= n.1724G= n.966-1G= n.2850G= c.3557-1G= (n.3557-1G=) c.3167-1G= (n.3167-1G=) c.169+2578C= (n.169+2578C=) c.*124+2377C= (n.*124+2377C=) c.*2904-1G= (n.*2904-1G=) c.2651-1G= (n.2651-1G=) c.461-1G= (n.461-1G=) c.3374-1G= (n.3374-1G=) | |
2 | g.47805617G>T | CA346760400 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G>T (n.3260-1G>T) c.3173-1G>T (n.3173-1G>T) n.4230G>T c.1991-1G>T (n.1991-1G>T) c.3563-1G>T (n.3563-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.2330-1G>T (n.2330-1G>T) n.2408-1G>T n.4218G>T n.2151G>T n.1725G>T n.1724G>T n.966-1G>T n.2850G>T c.3557-1G>T (n.3557-1G>T) c.3167-1G>T (n.3167-1G>T) c.169+2578C>A (n.169+2578C>A) c.*124+2377C>A (n.*124+2377C>A) c.*2904-1G>T (n.*2904-1G>T) c.2651-1G>T (n.2651-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.3374-1G>T (n.3374-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805617_47805623delinsGGTGAAA | CA2496053456 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1_3265delinsGGTGAAA c.3173-1_3178delinsGGTGAAA n.4230_4236delinsGGTGAAA c.1991-1_1996delinsGGTGAAA c.3563-1_3568delinsGGTGAAA c.1012-1_1017delinsGGTGAAA c.2330-1_2335delinsGGTGAAA n.2408-1_2413delinsGGTGAAA n.4218_4224delinsGGTGAAA n.2151_2157delinsGGTGAAA n.1725_1731delinsGGTGAAA n.1724_1730delinsGGTGAAA n.966-1_971delinsGGTGAAA n.2850_2856delinsGGTGAAA c.3557-1_3562delinsGGTGAAA c.3167-1_3172delinsGGTGAAA c.169+2572_169+2578delinsTTTCACC (n.169+2572_169+2578delinsTTTCACC) c.*124+2371_*124+2377delinsTTTCACC (n.*124+2371_*124+2377delinsTTTCACC) c.*2904-1_*2909delinsGGTGAAA c.2651-1_2656delinsGGTGAAA c.461-1_466delinsGGTGAAA c.3374-1_3379delinsGGTGAAA | |
2 | g.47805618G>A | CA013435 | FBXO11,MSH6 | c.3260G>A (p.Gly1087Asp) c.3173G>A (p.Gly1058Asp) n.4231G>A c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.3563G>A (p.Gly1188Asp) c.1012G>A (n.1012G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) n.2408G>A n.4219G>A n.2152G>A n.1726G>A n.1725G>A n.966G>A n.2851G>A c.3557G>A (p.Gly1186Asp) c.3167G>A (p.Gly1056Asp) c.169+2577C>T (n.169+2577C>T) c.*124+2376C>T (n.*124+2376C>T) c.*2904G>A (n.*2904G>A) c.2651G>A (p.Gly884Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.3374G>A (p.Gly1125Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805618G>C | CA346760404 | FBXO11,MSH6 | c.3260G>C (p.Gly1087Ala) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) n.4231G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.3563G>C (p.Gly1188Ala) c.1012G>C (n.1012G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) n.2408G>C n.4219G>C n.2152G>C n.1726G>C n.1725G>C n.966G>C n.2851G>C c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.169+2577C>G (n.169+2577C>G) c.*124+2376C>G (n.*124+2376C>G) c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805618G= | CA2496053458 | FBXO11,MSH6 | c.3260G= (p.Gly1087=) c.3173G= (p.Gly1058=) n.4231G= c.1991G= (p.Gly664=) c.3563G= (p.Gly1188=) c.1012G= (n.1012G=) c.2330G= (p.Gly777=) n.2408G= n.4219G= n.2152G= n.1726G= n.1725G= n.966G= n.2851G= c.3557G= (p.Gly1186=) c.3167G= (p.Gly1056=) c.169+2577C= (n.169+2577C=) c.*124+2376C= (n.*124+2376C=) c.*2904G= (n.*2904G=) c.2651G= (p.Gly884=) c.461G= (p.Gly154=) c.3374G= (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805618G>T | CA346760406 | FBXO11,MSH6 | c.3260G>T (p.Gly1087Val) c.3173G>T (p.Gly1058Val) n.4231G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.3563G>T (p.Gly1188Val) c.1012G>T (n.1012G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) n.2408G>T n.4219G>T n.2152G>T n.1726G>T n.1725G>T n.966G>T n.2851G>T c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.169+2577C>A (n.169+2577C>A) c.*124+2376C>A (n.*124+2376C>A) c.*2904G>T (n.*2904G>T) c.2651G>T (p.Gly884Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.3374G>T (p.Gly1125Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805620_47805625del | CA658655722 | FBXO11,MSH6 | c.3262_3267del (p.Glu1088_Ser1089del) c.3175_3180del (p.Glu1059_Ser1060del) n.4233_4238del c.1993_1998del (p.Glu665_Ser666del) c.3565_3570del (p.Glu1189_Ser1190del) c.1014_1019del (n.1014_1019del) c.2332_2337del (p.Glu778_Ser779del) n.2410_2415del n.4221_4226del n.2154_2159del n.1728_1733del n.1727_1732del n.968_973del n.2853_2858del c.3559_3564del (p.Glu1187_Ser1188del) c.3169_3174del (p.Glu1057_Ser1058del) c.169+2572_169+2577del (n.169+2572_169+2577del) c.*124+2371_*124+2376del (n.*124+2371_*124+2376del) c.*2906_*2911del (n.*2906_*2911del) c.2653_2658del (p.Glu885_Ser886del) c.463_468del (p.Glu155_Ser156del) c.3376_3381del (p.Glu1126_Ser1127del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805618_47805626delinsGTGAAAGTA | CA2496053457 | FBXO11,MSH6 | c.3260_3268delinsGTGAAAGTA (p.Gly1087=) c.3173_3181delinsGTGAAAGTA (p.Gly1058=) n.4231_4239delinsGTGAAAGTA c.1991_1999delinsGTGAAAGTA (p.Gly664=) c.3563_3571delinsGTGAAAGTA (p.Gly1188=) c.1012_1020delinsGTGAAAGTA (n.1012_1020delinsGTGAAAGTA) c.2330_2338delinsGTGAAAGTA (p.Gly777=) n.2408_2416delinsGTGAAAGTA n.4219_4227delinsGTGAAAGTA n.2152_2160delinsGTGAAAGTA n.1726_1734delinsGTGAAAGTA n.1725_1733delinsGTGAAAGTA n.966_974delinsGTGAAAGTA n.2851_2859delinsGTGAAAGTA c.3557_3565delinsGTGAAAGTA (p.Gly1186=) c.3167_3175delinsGTGAAAGTA (p.Gly1056=) c.169+2569_169+2577delinsTACTTTCAC (n.169+2569_169+2577delinsTACTTTCAC) c.*124+2368_*124+2376delinsTACTTTCAC (n.*124+2368_*124+2376delinsTACTTTCAC) c.*2904_*2912delinsGTGAAAGTA (n.*2904_*2912delinsGTGAAAGTA) c.2651_2659delinsGTGAAAGTA (p.Gly884=) c.461_469delinsGTGAAAGTA (p.Gly154=) c.3374_3382delinsGTGAAAGTA (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805619T>A | CA425997259 | FBXO11,MSH6 | c.3261T>A (p.Gly1087=) c.3174T>A (p.Gly1058=) n.4232T>A c.1992T>A (p.Gly664=) c.3564T>A (p.Gly1188=) c.1013T>A (n.1013T>A) c.2331T>A (p.Gly777=) n.2409T>A n.4220T>A n.2153T>A n.1727T>A n.1726T>A n.967T>A n.2852T>A c.3558T>A (p.Gly1186=) c.3168T>A (p.Gly1056=) c.169+2576A>T (n.169+2576A>T) c.*124+2375A>T (n.*124+2375A>T) c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.2652T>A (p.Gly884=) c.462T>A (p.Gly154=) c.3375T>A (p.Gly1125=) | gnomAD v4 |
2 | g.47805619T>C | CA425997260 | FBXO11,MSH6 | c.3261T>C (p.Gly1087=) c.3174T>C (p.Gly1058=) n.4232T>C c.1992T>C (p.Gly664=) c.3564T>C (p.Gly1188=) c.1013T>C (n.1013T>C) c.2331T>C (p.Gly777=) n.2409T>C n.4220T>C n.2153T>C n.1727T>C n.1726T>C n.967T>C n.2852T>C c.3558T>C (p.Gly1186=) c.3168T>C (p.Gly1056=) c.169+2576A>G (n.169+2576A>G) c.*124+2375A>G (n.*124+2375A>G) c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.2652T>C (p.Gly884=) c.462T>C (p.Gly154=) c.3375T>C (p.Gly1125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805619T>G | CA071379 | FBXO11,MSH6 | c.3261T>G (p.Gly1087=) c.3174T>G (p.Gly1058=) n.4232T>G c.1992T>G (p.Gly664=) c.3564T>G (p.Gly1188=) c.1013T>G (n.1013T>G) c.2331T>G (p.Gly777=) n.2409T>G n.4220T>G n.2153T>G n.1727T>G n.1726T>G n.967T>G n.2852T>G c.3558T>G (p.Gly1186=) c.3168T>G (p.Gly1056=) c.169+2576A>C (n.169+2576A>C) c.*124+2375A>C (n.*124+2375A>C) c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.2652T>G (p.Gly884=) c.462T>G (p.Gly154=) c.3375T>G (p.Gly1125=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805619T= | CA2496053460 | FBXO11,MSH6 | c.3261T= (p.Gly1087=) c.3174T= (p.Gly1058=) n.4232T= c.1992T= (p.Gly664=) c.3564T= (p.Gly1188=) c.1013T= (n.1013T=) c.2331T= (p.Gly777=) n.2409T= n.4220T= n.2153T= n.1727T= n.1726T= n.967T= n.2852T= c.3558T= (p.Gly1186=) c.3168T= (p.Gly1056=) c.169+2576A= (n.169+2576A=) c.*124+2375A= (n.*124+2375A=) c.*2905T= (n.*2905T=) c.2652T= (p.Gly884=) c.462T= (p.Gly154=) c.3375T= (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805619_47805626del | CA013442 | FBXO11,MSH6 | c.3261_3268del (p.Glu1088IlefsTer4) c.3174_3181del (p.Glu1059IlefsTer4) n.4232_4239del c.1992_1999del (p.Glu665IlefsTer4) c.3564_3571del (p.Glu1189IlefsTer4) c.1013_1020del (n.1013_1020del) c.2331_2338del (p.Glu778IlefsTer4) n.2409_2416del n.4220_4227del n.2153_2160del n.1727_1734del n.1726_1733del n.967_974del n.2852_2859del c.3558_3565del (p.Glu1187IlefsTer4) c.3168_3175del (p.Glu1057IlefsTer4) c.169+2569_169+2576del (n.169+2569_169+2576del) c.*124+2368_*124+2375del (n.*124+2368_*124+2375del) c.*2905_*2912del (n.*2905_*2912del) c.2652_2659del (p.Glu885IlefsTer4) c.462_469del (p.Glu155IlefsTer4) c.3375_3382del (p.Glu1126IlefsTer4) | dbSNP |
2 | g.47805619_47805628delinsTGAAAGTACA | CA2496053459 | FBXO11,MSH6 | c.3261_3270delinsTGAAAGTACA (p.Gly1087=) c.3174_3183delinsTGAAAGTACA (p.Gly1058=) n.4232_4241delinsTGAAAGTACA c.1992_2001delinsTGAAAGTACA (p.Gly664=) c.3564_3573delinsTGAAAGTACA (p.Gly1188=) c.1013_1022delinsTGAAAGTACA (n.1013_1022delinsTGAAAGTACA) c.2331_2340delinsTGAAAGTACA (p.Gly777=) n.2409_2418delinsTGAAAGTACA n.4220_4229delinsTGAAAGTACA n.2153_2162delinsTGAAAGTACA n.1727_1736delinsTGAAAGTACA n.1726_1735delinsTGAAAGTACA n.967_976delinsTGAAAGTACA n.2852_2861delinsTGAAAGTACA c.3558_3567delinsTGAAAGTACA (p.Gly1186=) c.3168_3177delinsTGAAAGTACA (p.Gly1056=) c.169+2567_169+2576delinsTGTACTTTCA (n.169+2567_169+2576delinsTGTACTTTCA) c.*124+2366_*124+2375delinsTGTACTTTCA (n.*124+2366_*124+2375delinsTGTACTTTCA) c.*2905_*2914delinsTGAAAGTACA (n.*2905_*2914delinsTGAAAGTACA) c.2652_2661delinsTGAAAGTACA (p.Gly884=) c.462_471delinsTGAAAGTACA (p.Gly154=) c.3375_3384delinsTGAAAGTACA (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805620del | CA2580067224 | FBXO11,MSH6 | c.3262del (p.Glu1088LysfsTer8) c.3175del (p.Glu1059LysfsTer8) n.4233del c.1993del (p.Glu665LysfsTer8) c.3565del (p.Glu1189LysfsTer8) c.1014del (n.1014del) c.2332del (p.Glu778LysfsTer8) n.2410del n.4221del n.2154del n.1728del n.1727del n.968del n.2853del c.3559del (p.Glu1187LysfsTer8) c.3169del (p.Glu1057LysfsTer8) c.169+2575del (n.169+2575del) c.*124+2374del (n.*124+2374del) c.*2906del (n.*2906del) c.2653del (p.Glu885LysfsTer8) c.463del (p.Glu155LysfsTer8) c.3376del (p.Glu1126LysfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47805620G>A | CA346760410 | FBXO11,MSH6 | c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.3175G>A (p.Glu1059Lys) n.4233G>A c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.3565G>A (p.Glu1189Lys) c.1014G>A (n.1014G>A) c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.2410G>A n.4221G>A n.2154G>A n.1728G>A n.1727G>A n.968G>A n.2853G>A c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.169+2575C>T (n.169+2575C>T) c.*124+2374C>T (n.*124+2374C>T) c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.2653G>A (p.Glu885Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805620G>C | CA346760411 | FBXO11,MSH6 | c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) n.4233G>C c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.3565G>C (p.Glu1189Gln) c.1014G>C (n.1014G>C) c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.2410G>C n.4221G>C n.2154G>C n.1728G>C n.1727G>C n.968G>C n.2853G>C c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.169+2575C>G (n.169+2575C>G) c.*124+2374C>G (n.*124+2374C>G) c.*2906G>C (n.*2906G>C) c.2653G>C (p.Glu885Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.3376G>C (p.Glu1126Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805620G= | CA2496053461 | FBXO11,MSH6 | c.3262G= (p.Glu1088=) c.3175G= (p.Glu1059=) n.4233G= c.1993G= (p.Glu665=) c.3565G= (p.Glu1189=) c.1014G= (n.1014G=) c.2332G= (p.Glu778=) n.2410G= n.4221G= n.2154G= n.1728G= n.1727G= n.968G= n.2853G= c.3559G= (p.Glu1187=) c.3169G= (p.Glu1057=) c.169+2575C= (n.169+2575C=) c.*124+2374C= (n.*124+2374C=) c.*2906G= (n.*2906G=) c.2653G= (p.Glu885=) c.463G= (p.Glu155=) c.3376G= (p.Glu1126=) | |
2 | g.47805620G>T | CA346760413 | FBXO11,MSH6 | c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) n.4233G>T c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.3565G>T (p.Glu1189Ter) c.1014G>T (n.1014G>T) c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.2410G>T n.4221G>T n.2154G>T n.1728G>T n.1727G>T n.968G>T n.2853G>T c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.169+2575C>A (n.169+2575C>A) c.*124+2374C>A (n.*124+2374C>A) c.*2906G>T (n.*2906G>T) c.2653G>T (p.Glu885Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805620_47805621delinsGA | CA2496053462 | FBXO11,MSH6 | c.3262_3263delinsGA (p.Glu1088=) c.3175_3176delinsGA (p.Glu1059=) n.4233_4234delinsGA c.1993_1994delinsGA (p.Glu665=) c.3565_3566delinsGA (p.Glu1189=) c.1014_1015delinsGA (n.1014_1015delinsGA) c.2332_2333delinsGA (p.Glu778=) n.2410_2411delinsGA n.4221_4222delinsGA n.2154_2155delinsGA n.1728_1729delinsGA n.1727_1728delinsGA n.968_969delinsGA n.2853_2854delinsGA c.3559_3560delinsGA (p.Glu1187=) c.3169_3170delinsGA (p.Glu1057=) c.169+2574_169+2575delinsTC (n.169+2574_169+2575delinsTC) c.*124+2373_*124+2374delinsTC (n.*124+2373_*124+2374delinsTC) c.*2906_*2907delinsGA (n.*2906_*2907delinsGA) c.2653_2654delinsGA (p.Glu885=) c.463_464delinsGA (p.Glu155=) c.3376_3377delinsGA (p.Glu1126=) | |
2 | g.47805620_47805624del | CA2658966748 | FBXO11,MSH6 | c.3262_3266del (p.Glu1088TyrfsTer5) c.3175_3179del (p.Glu1059TyrfsTer5) n.4233_4237del c.1993_1997del (p.Glu665TyrfsTer5) c.3565_3569del (p.Glu1189TyrfsTer5) c.1014_1018del (n.1014_1018del) c.2332_2336del (p.Glu778TyrfsTer5) n.2410_2414del n.4221_4225del n.2154_2158del n.1728_1732del n.1727_1731del n.968_972del n.2853_2857del c.3559_3563del (p.Glu1187TyrfsTer5) c.3169_3173del (p.Glu1057TyrfsTer5) c.169+2571_169+2575del (n.169+2571_169+2575del) c.*124+2370_*124+2374del (n.*124+2370_*124+2374del) c.*2906_*2910del (n.*2906_*2910del) c.2653_2657del (p.Glu885TyrfsTer5) c.463_467del (p.Glu155TyrfsTer5) c.3376_3380del (p.Glu1126TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
2 | g.47805621_47805624del | CA1139768349 | FBXO11,MSH6 | c.3263_3266del (p.Glu1088ValfsTer7) c.3176_3179del (p.Glu1059ValfsTer7) n.4234_4237del c.1994_1997del (p.Glu665ValfsTer7) c.3566_3569del (p.Glu1189ValfsTer7) c.1015_1018del (n.1015_1018del) c.2333_2336del (p.Glu778ValfsTer7) n.2411_2414del n.4222_4225del n.2155_2158del n.1729_1732del n.1728_1731del n.969_972del n.2854_2857del c.3560_3563del (p.Glu1187ValfsTer7) c.3170_3173del (p.Glu1057ValfsTer7) c.169+2572_169+2575del (n.169+2572_169+2575del) c.*124+2371_*124+2374del (n.*124+2371_*124+2374del) c.*2907_*2910del (n.*2907_*2910del) c.2654_2657del (p.Glu885ValfsTer7) c.464_467del (p.Glu155ValfsTer7) c.3377_3380del (p.Glu1126ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805620_47805628del | CA916529679 | FBXO11,MSH6 | c.3262_3270del (p.Glu1088_Thr1090del) c.3175_3183del (p.Glu1059_Thr1061del) n.4233_4241del c.1993_2001del (p.Glu665_Thr667del) c.3565_3573del (p.Glu1189_Thr1191del) c.1014_1022del (n.1014_1022del) c.2332_2340del (p.Glu778_Thr780del) n.2410_2418del n.4221_4229del n.2154_2162del n.1728_1736del n.1727_1735del n.968_976del n.2853_2861del c.3559_3567del (p.Glu1187_Thr1189del) c.3169_3177del (p.Glu1057_Thr1059del) c.169+2567_169+2575del (n.169+2567_169+2575del) c.*124+2366_*124+2374del (n.*124+2366_*124+2374del) c.*2906_*2914del (n.*2906_*2914del) c.2653_2661del (p.Glu885_Thr887del) c.463_471del (p.Glu155_Thr157del) c.3376_3384del (p.Glu1126_Thr1128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805621A= | CA2496053463 | FBXO11,MSH6 | c.3263A= (p.Glu1088=) c.3176A= (p.Glu1059=) n.4234A= c.1994A= (p.Glu665=) c.3566A= (p.Glu1189=) c.1015A= (n.1015A=) c.2333A= (p.Glu778=) n.2411A= n.4222A= n.2155A= n.1729A= n.1728A= n.969A= n.2854A= c.3560A= (p.Glu1187=) c.3170A= (p.Glu1057=) c.169+2574T= (n.169+2574T=) c.*124+2373T= (n.*124+2373T=) c.*2907A= (n.*2907A=) c.2654A= (p.Glu885=) c.464A= (p.Glu155=) c.3377A= (p.Glu1126=) | |
2 | g.47805621A>C | CA346760415 | FBXO11,MSH6 | c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.3176A>C (p.Glu1059Ala) n.4234A>C c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.3566A>C (p.Glu1189Ala) c.1015A>C (n.1015A>C) c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.2411A>C n.4222A>C n.2155A>C n.1729A>C n.1728A>C n.969A>C n.2854A>C c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.169+2574T>G (n.169+2574T>G) c.*124+2373T>G (n.*124+2373T>G) c.*2907A>C (n.*2907A>C) c.2654A>C (p.Glu885Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.47805621A>G | CA071386 | FBXO11,MSH6 | c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.3176A>G (p.Glu1059Gly) n.4234A>G c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.3566A>G (p.Glu1189Gly) c.1015A>G (n.1015A>G) c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.2411A>G n.4222A>G n.2155A>G n.1729A>G n.1728A>G n.969A>G n.2854A>G c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.169+2574T>C (n.169+2574T>C) c.*124+2373T>C (n.*124+2373T>C) c.*2907A>G (n.*2907A>G) c.2654A>G (p.Glu885Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805621A>T | CA346760418 | FBXO11,MSH6 | c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.3176A>T (p.Glu1059Val) n.4234A>T c.1994A>T (p.Glu665Val) c.3566A>T (p.Glu1189Val) c.1015A>T (n.1015A>T) c.2333A>T (p.Glu778Val) n.2411A>T n.4222A>T n.2155A>T n.1729A>T n.1728A>T n.969A>T n.2854A>T c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.169+2574T>A (n.169+2574T>A) c.*124+2373T>A (n.*124+2373T>A) c.*2907A>T (n.*2907A>T) c.2654A>T (p.Glu885Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.3377A>T (p.Glu1126Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805623dup | CA2580067228 | FBXO11,MSH6 | c.3265dup (p.Ser1089LysfsTer6) c.3178dup (p.Ser1060LysfsTer6) n.4236dup c.1996dup (p.Ser666LysfsTer6) c.3568dup (p.Ser1190LysfsTer6) c.1017dup (n.1017dup) c.2335dup (p.Ser779LysfsTer6) n.2413dup n.4224dup n.2157dup n.1731dup n.1730dup n.971dup n.2856dup c.3562dup (p.Ser1188LysfsTer6) c.3172dup (p.Ser1058LysfsTer6) c.169+2574dup (n.169+2574dup) c.*124+2373dup (n.*124+2373dup) c.*2909dup (n.*2909dup) c.2656dup (p.Ser886LysfsTer6) c.466dup (p.Ser156LysfsTer6) c.3379dup (p.Ser1127LysfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47805623del | CA658655723 | FBXO11,MSH6 | c.3265del (p.Ser1089ValfsTer7) c.3178del (p.Ser1060ValfsTer7) n.4236del c.1996del (p.Ser666ValfsTer7) c.3568del (p.Ser1190ValfsTer7) c.1017del (n.1017del) c.2335del (p.Ser779ValfsTer7) n.2413del n.4224del n.2157del n.1731del n.1730del n.971del n.2856del c.3562del (p.Ser1188ValfsTer7) c.3172del (p.Ser1058ValfsTer7) c.169+2574del (n.169+2574del) c.*124+2373del (n.*124+2373del) c.*2909del (n.*2909del) c.2656del (p.Ser886ValfsTer7) c.466del (p.Ser156ValfsTer7) c.3379del (p.Ser1127ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805622_47805626dup | CA46717416 | FBXO11,MSH6 | c.3264_3268dup (p.Thr1090LysfsTer8) c.3177_3181dup (p.Thr1061LysfsTer8) n.4235_4239dup c.1995_1999dup (p.Thr667LysfsTer8) c.3567_3571dup (p.Thr1191LysfsTer8) c.1016_1020dup (n.1016_1020dup) c.2334_2338dup (p.Thr780LysfsTer8) n.2412_2416dup n.4223_4227dup n.2156_2160dup n.1730_1734dup n.1729_1733dup n.970_974dup n.2855_2859dup c.3561_3565dup (p.Thr1189LysfsTer8) c.3171_3175dup (p.Thr1059LysfsTer8) c.169+2570_169+2574dup (n.169+2570_169+2574dup) c.*124+2369_*124+2373dup (n.*124+2369_*124+2373dup) c.*2908_*2912dup (n.*2908_*2912dup) c.2655_2659dup (p.Thr887LysfsTer8) c.465_469dup (p.Thr157LysfsTer8) c.3378_3382dup (p.Thr1128LysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805621_47805629del | CA2580067225 | FBXO11,MSH6 | c.3263_3271del (p.Glu1088_Phe1091delinsVal) c.3176_3184del (p.Glu1059_Phe1062delinsVal) n.4234_4242del c.1994_2002del (p.Glu665_Phe668delinsVal) c.3566_3574del (p.Glu1189_Phe1192delinsVal) c.1015_1023del (n.1015_1023del) c.2333_2341del (p.Glu778_Phe781delinsVal) n.2411_2419del n.4222_4230del n.2155_2163del n.1729_1737del n.1728_1736del n.969_977del n.2854_2862del c.3560_3568del (p.Glu1187_Phe1190delinsVal) c.3170_3178del (p.Glu1057_Phe1060delinsVal) c.169+2566_169+2574del (n.169+2566_169+2574del) c.*124+2365_*124+2373del (n.*124+2365_*124+2373del) c.*2907_*2915del (n.*2907_*2915del) c.2654_2662del (p.Glu885_Phe888delinsVal) c.464_472del (p.Glu155_Phe158delinsVal) c.3377_3385del (p.Glu1126_Phe1129delinsVal) | ClinVar |
2 | g.47805622A= | CA2496053464 | FBXO11,MSH6 | c.3264A= (p.Glu1088=) c.3177A= (p.Glu1059=) n.4235A= c.1995A= (p.Glu665=) c.3567A= (p.Glu1189=) c.1016A= (n.1016A=) c.2334A= (p.Glu778=) n.2412A= n.4223A= n.2156A= n.1730A= n.1729A= n.970A= n.2855A= c.3561A= (p.Glu1187=) c.3171A= (p.Glu1057=) c.169+2573T= (n.169+2573T=) c.*124+2372T= (n.*124+2372T=) c.*2908A= (n.*2908A=) c.2655A= (p.Glu885=) c.465A= (p.Glu155=) c.3378A= (p.Glu1126=) | |
2 | g.47805622A>C | CA346760422 | FBXO11,MSH6 | c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.3177A>C (p.Glu1059Asp) n.4235A>C c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.3567A>C (p.Glu1189Asp) c.1016A>C (n.1016A>C) c.2334A>C (p.Glu778Asp) n.2412A>C n.4223A>C n.2156A>C n.1730A>C n.1729A>C n.970A>C n.2855A>C c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.3171A>C (p.Glu1057Asp) c.169+2573T>G (n.169+2573T>G) c.*124+2372T>G (n.*124+2372T>G) c.*2908A>C (n.*2908A>C) c.2655A>C (p.Glu885Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.3378A>C (p.Glu1126Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805622A>G | CA425997261 | FBXO11,MSH6 | c.3264A>G (p.Glu1088=) c.3177A>G (p.Glu1059=) n.4235A>G c.1995A>G (p.Glu665=) c.3567A>G (p.Glu1189=) c.1016A>G (n.1016A>G) c.2334A>G (p.Glu778=) n.2412A>G n.4223A>G n.2156A>G n.1730A>G n.1729A>G n.970A>G n.2855A>G c.3561A>G (p.Glu1187=) c.3171A>G (p.Glu1057=) c.169+2573T>C (n.169+2573T>C) c.*124+2372T>C (n.*124+2372T>C) c.*2908A>G (n.*2908A>G) c.2655A>G (p.Glu885=) c.465A>G (p.Glu155=) c.3378A>G (p.Glu1126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805622A>T | CA346760425 | FBXO11,MSH6 | c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.3177A>T (p.Glu1059Asp) n.4235A>T c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.3567A>T (p.Glu1189Asp) c.1016A>T (n.1016A>T) c.2334A>T (p.Glu778Asp) n.2412A>T n.4223A>T n.2156A>T n.1730A>T n.1729A>T n.970A>T n.2855A>T c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.3171A>T (p.Glu1057Asp) c.169+2573T>A (n.169+2573T>A) c.*124+2372T>A (n.*124+2372T>A) c.*2908A>T (n.*2908A>T) c.2655A>T (p.Glu885Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.3378A>T (p.Glu1126Asp) | |
2 | g.47805623_47805626dup | CA196265 | FBXO11,MSH6 | c.3265_3268dup (p.Thr1090LysfsTer6) c.3178_3181dup (p.Thr1061LysfsTer6) n.4236_4239dup c.1996_1999dup (p.Thr667LysfsTer6) c.3568_3571dup (p.Thr1191LysfsTer6) c.1017_1020dup (n.1017_1020dup) c.2335_2338dup (p.Thr780LysfsTer6) n.2413_2416dup n.4224_4227dup n.2157_2160dup n.1731_1734dup n.1730_1733dup n.971_974dup n.2856_2859dup c.3562_3565dup (p.Thr1189LysfsTer6) c.3172_3175dup (p.Thr1059LysfsTer6) c.169+2570_169+2573dup (n.169+2570_169+2573dup) c.*124+2369_*124+2372dup (n.*124+2369_*124+2372dup) c.*2909_*2912dup (n.*2909_*2912dup) c.2656_2659dup (p.Thr887LysfsTer6) c.466_469dup (p.Thr157LysfsTer6) c.3379_3382dup (p.Thr1128LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805623A= | CA2496053465 | FBXO11,MSH6 | c.3265A= (p.Ser1089=) c.3178A= (p.Ser1060=) n.4236A= c.1996A= (p.Ser666=) c.3568A= (p.Ser1190=) c.1017A= (n.1017A=) c.2335A= (p.Ser779=) n.2413A= n.4224A= n.2157A= n.1731A= n.1730A= n.971A= n.2856A= c.3562A= (p.Ser1188=) c.3172A= (p.Ser1058=) c.169+2572T= (n.169+2572T=) c.*124+2371T= (n.*124+2371T=) c.*2909A= (n.*2909A=) c.2656A= (p.Ser886=) c.466A= (p.Ser156=) c.3379A= (p.Ser1127=) | |
2 | g.47805623A>C | CA346760433 | FBXO11,MSH6 | c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.3178A>C (p.Ser1060Arg) n.4236A>C c.1996A>C (p.Ser666Arg) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) c.1017A>C (n.1017A>C) c.2335A>C (p.Ser779Arg) n.2413A>C n.4224A>C n.2157A>C n.1731A>C n.1730A>C n.971A>C n.2856A>C c.3562A>C (p.Ser1188Arg) c.3172A>C (p.Ser1058Arg) c.169+2572T>G (n.169+2572T>G) c.*124+2371T>G (n.*124+2371T>G) c.*2909A>C (n.*2909A>C) c.2656A>C (p.Ser886Arg) c.466A>C (p.Ser156Arg) c.3379A>C (p.Ser1127Arg) | |
2 | g.47805623A>G | CA346760427 | FBXO11,MSH6 | c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.3178A>G (p.Ser1060Gly) n.4236A>G c.1996A>G (p.Ser666Gly) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) c.1017A>G (n.1017A>G) c.2335A>G (p.Ser779Gly) n.2413A>G n.4224A>G n.2157A>G n.1731A>G n.1730A>G n.971A>G n.2856A>G c.3562A>G (p.Ser1188Gly) c.3172A>G (p.Ser1058Gly) c.169+2572T>C (n.169+2572T>C) c.*124+2371T>C (n.*124+2371T>C) c.*2909A>G (n.*2909A>G) c.2656A>G (p.Ser886Gly) c.466A>G (p.Ser156Gly) c.3379A>G (p.Ser1127Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805623A>T | CA346760429 | FBXO11,MSH6 | c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.3178A>T (p.Ser1060Cys) n.4236A>T c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) c.1017A>T (n.1017A>T) c.2335A>T (p.Ser779Cys) n.2413A>T n.4224A>T n.2157A>T n.1731A>T n.1730A>T n.971A>T n.2856A>T c.3562A>T (p.Ser1188Cys) c.3172A>T (p.Ser1058Cys) c.169+2572T>A (n.169+2572T>A) c.*124+2371T>A (n.*124+2371T>A) c.*2909A>T (n.*2909A>T) c.2656A>T (p.Ser886Cys) c.466A>T (p.Ser156Cys) c.3379A>T (p.Ser1127Cys) | dbSNP |
2 | g.47805623_47805624del | CA2586964847 | FBXO11,MSH6 | c.3265_3266del (p.Ser1089TyrfsTer5) c.3178_3179del (p.Ser1060TyrfsTer5) n.4236_4237del c.1996_1997del (p.Ser666TyrfsTer5) c.3568_3569del (p.Ser1190TyrfsTer5) c.1017_1018del (n.1017_1018del) c.2335_2336del (p.Ser779TyrfsTer5) n.2413_2414del n.4224_4225del n.2157_2158del n.1731_1732del n.1730_1731del n.971_972del n.2856_2857del c.3562_3563del (p.Ser1188TyrfsTer5) c.3172_3173del (p.Ser1058TyrfsTer5) c.169+2571_169+2572del (n.169+2571_169+2572del) c.*124+2370_*124+2371del (n.*124+2370_*124+2371del) c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del) c.2656_2657del (p.Ser886TyrfsTer5) c.466_467del (p.Ser156TyrfsTer5) c.3379_3380del (p.Ser1127TyrfsTer5) | |
2 | g.47805624G>A | CA013469 | FBXO11,MSH6 | c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.3179G>A (p.Ser1060Asn) n.4237G>A c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) c.1018G>A (n.1018G>A) c.2336G>A (p.Ser779Asn) n.2414G>A n.4225G>A n.2158G>A n.1732G>A n.1731G>A n.972G>A n.2857G>A c.3563G>A (p.Ser1188Asn) c.3173G>A (p.Ser1058Asn) c.169+2571C>T (n.169+2571C>T) c.*124+2370C>T (n.*124+2370C>T) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.2657G>A (p.Ser886Asn) c.467G>A (p.Ser156Asn) c.3380G>A (p.Ser1127Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805624G>C | CA346760436 | FBXO11,MSH6 | c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.3179G>C (p.Ser1060Thr) n.4237G>C c.1997G>C (p.Ser666Thr) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) c.1018G>C (n.1018G>C) c.2336G>C (p.Ser779Thr) n.2414G>C n.4225G>C n.2158G>C n.1732G>C n.1731G>C n.972G>C n.2857G>C c.3563G>C (p.Ser1188Thr) c.3173G>C (p.Ser1058Thr) c.169+2571C>G (n.169+2571C>G) c.*124+2370C>G (n.*124+2370C>G) c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.2657G>C (p.Ser886Thr) c.467G>C (p.Ser156Thr) c.3380G>C (p.Ser1127Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805624G= | CA2496053466 | FBXO11,MSH6 | c.3266G= (p.Ser1089=) c.3179G= (p.Ser1060=) n.4237G= c.1997G= (p.Ser666=) c.3569G= (p.Ser1190=) c.1018G= (n.1018G=) c.2336G= (p.Ser779=) n.2414G= n.4225G= n.2158G= n.1732G= n.1731G= n.972G= n.2857G= c.3563G= (p.Ser1188=) c.3173G= (p.Ser1058=) c.169+2571C= (n.169+2571C=) c.*124+2370C= (n.*124+2370C=) c.*2910G= (n.*2910G=) c.2657G= (p.Ser886=) c.467G= (p.Ser156=) c.3380G= (p.Ser1127=) | |
2 | g.47805624G>T | CA346760439 | FBXO11,MSH6 | c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.3179G>T (p.Ser1060Ile) n.4237G>T c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) c.1018G>T (n.1018G>T) c.2336G>T (p.Ser779Ile) n.2414G>T n.4225G>T n.2158G>T n.1732G>T n.1731G>T n.972G>T n.2857G>T c.3563G>T (p.Ser1188Ile) c.3173G>T (p.Ser1058Ile) c.169+2571C>A (n.169+2571C>A) c.*124+2370C>A (n.*124+2370C>A) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.2657G>T (p.Ser886Ile) c.467G>T (p.Ser156Ile) c.3380G>T (p.Ser1127Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47805624dup | CA658822266 | FBXO11,MSH6 | c.3266dup (p.Ser1089ArgfsTer6) c.3179dup (p.Ser1060ArgfsTer6) n.4237dup c.1997dup (p.Ser666ArgfsTer6) c.3569dup (p.Ser1190ArgfsTer6) c.1018dup (n.1018dup) c.2336dup (p.Ser779ArgfsTer6) n.2414dup n.4225dup n.2158dup n.1732dup n.1731dup n.972dup n.2857dup c.3563dup (p.Ser1188ArgfsTer6) c.3173dup (p.Ser1058ArgfsTer6) c.169+2571dup (n.169+2571dup) c.*124+2370dup (n.*124+2370dup) c.*2910dup (n.*2910dup) c.2657dup (p.Ser886ArgfsTer6) c.467dup (p.Ser156ArgfsTer6) c.3380dup (p.Ser1127ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805625T>A | CA346760442 | FBXO11,MSH6 | c.3267T>A (p.Ser1089Arg) c.3180T>A (p.Ser1060Arg) n.4238T>A c.1998T>A (p.Ser666Arg) c.3570T>A (p.Ser1190Arg) c.1019T>A (n.1019T>A) c.2337T>A (p.Ser779Arg) n.2415T>A n.4226T>A n.2159T>A n.1733T>A n.1732T>A n.973T>A n.2858T>A c.3564T>A (p.Ser1188Arg) c.3174T>A (p.Ser1058Arg) c.169+2570A>T (n.169+2570A>T) c.*124+2369A>T (n.*124+2369A>T) c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.2658T>A (p.Ser886Arg) c.468T>A (p.Ser156Arg) c.3381T>A (p.Ser1127Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805625T>C | CA425997262 | FBXO11,MSH6 | c.3267T>C (p.Ser1089=) c.3180T>C (p.Ser1060=) n.4238T>C c.1998T>C (p.Ser666=) c.3570T>C (p.Ser1190=) c.1019T>C (n.1019T>C) c.2337T>C (p.Ser779=) n.2415T>C n.4226T>C n.2159T>C n.1733T>C n.1732T>C n.973T>C n.2858T>C c.3564T>C (p.Ser1188=) c.3174T>C (p.Ser1058=) c.169+2570A>G (n.169+2570A>G) c.*124+2369A>G (n.*124+2369A>G) c.*2911T>C (n.*2911T>C) c.2658T>C (p.Ser886=) c.468T>C (p.Ser156=) c.3381T>C (p.Ser1127=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805625T>G | CA346760444 | FBXO11,MSH6 | c.3267T>G (p.Ser1089Arg) c.3180T>G (p.Ser1060Arg) n.4238T>G c.1998T>G (p.Ser666Arg) c.3570T>G (p.Ser1190Arg) c.1019T>G (n.1019T>G) c.2337T>G (p.Ser779Arg) n.2415T>G n.4226T>G n.2159T>G n.1733T>G n.1732T>G n.973T>G n.2858T>G c.3564T>G (p.Ser1188Arg) c.3174T>G (p.Ser1058Arg) c.169+2570A>C (n.169+2570A>C) c.*124+2369A>C (n.*124+2369A>C) c.*2911T>G (n.*2911T>G) c.2658T>G (p.Ser886Arg) c.468T>G (p.Ser156Arg) c.3381T>G (p.Ser1127Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805625T= | CA2496053467 | FBXO11,MSH6 | c.3267T= (p.Ser1089=) c.3180T= (p.Ser1060=) n.4238T= c.1998T= (p.Ser666=) c.3570T= (p.Ser1190=) c.1019T= (n.1019T=) c.2337T= (p.Ser779=) n.2415T= n.4226T= n.2159T= n.1733T= n.1732T= n.973T= n.2858T= c.3564T= (p.Ser1188=) c.3174T= (p.Ser1058=) c.169+2570A= (n.169+2570A=) c.*124+2369A= (n.*124+2369A=) c.*2911T= (n.*2911T=) c.2658T= (p.Ser886=) c.468T= (p.Ser156=) c.3381T= (p.Ser1127=) | |
2 | g.47805626A= | CA2496053468 | FBXO11,MSH6 | c.3268A= (p.Thr1090=) c.3181A= (p.Thr1061=) n.4239A= c.1999A= (p.Thr667=) c.3571A= (p.Thr1191=) c.1020A= (n.1020A=) c.2338A= (p.Thr780=) n.2416A= n.4227A= n.2160A= n.1734A= n.1733A= n.974A= n.2859A= c.3565A= (p.Thr1189=) c.3175A= (p.Thr1059=) c.169+2569T= (n.169+2569T=) c.*124+2368T= (n.*124+2368T=) c.*2912A= (n.*2912A=) c.2659A= (p.Thr887=) c.469A= (p.Thr157=) c.3382A= (p.Thr1128=) | |
2 | g.47805626A>C | CA346760447 | FBXO11,MSH6 | c.3268A>C (p.Thr1090Pro) c.3181A>C (p.Thr1061Pro) n.4239A>C c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.3571A>C (p.Thr1191Pro) c.1020A>C (n.1020A>C) c.2338A>C (p.Thr780Pro) n.2416A>C n.4227A>C n.2160A>C n.1734A>C n.1733A>C n.974A>C n.2859A>C c.3565A>C (p.Thr1189Pro) c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.169+2569T>G (n.169+2569T>G) c.*124+2368T>G (n.*124+2368T>G) c.*2912A>C (n.*2912A>C) c.2659A>C (p.Thr887Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.3382A>C (p.Thr1128Pro) | |
2 | g.47805626A>G | CA071392 | FBXO11,MSH6 | c.3268A>G (p.Thr1090Ala) c.3181A>G (p.Thr1061Ala) n.4239A>G c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.1020A>G (n.1020A>G) c.2338A>G (p.Thr780Ala) n.2416A>G n.4227A>G n.2160A>G n.1734A>G n.1733A>G n.974A>G n.2859A>G c.3565A>G (p.Thr1189Ala) c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.169+2569T>C (n.169+2569T>C) c.*124+2368T>C (n.*124+2368T>C) c.*2912A>G (n.*2912A>G) c.2659A>G (p.Thr887Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.3382A>G (p.Thr1128Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805626A>T | CA346760450 | FBXO11,MSH6 | c.3268A>T (p.Thr1090Ser) c.3181A>T (p.Thr1061Ser) n.4239A>T c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.1020A>T (n.1020A>T) c.2338A>T (p.Thr780Ser) n.2416A>T n.4227A>T n.2160A>T n.1734A>T n.1733A>T n.974A>T n.2859A>T c.3565A>T (p.Thr1189Ser) c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.169+2569T>A (n.169+2569T>A) c.*124+2368T>A (n.*124+2368T>A) c.*2912A>T (n.*2912A>T) c.2659A>T (p.Thr887Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.3382A>T (p.Thr1128Ser) | dbSNP |
2 | g.47805626_47805628del | CA2749812431 | FBXO11,MSH6 | c.3268_3270del (p.Thr1090del) c.3181_3183del (p.Thr1061del) n.4239_4241del c.1999_2001del (p.Thr667del) c.3571_3573del (p.Thr1191del) c.1020_1022del (n.1020_1022del) c.2338_2340del (p.Thr780del) n.2416_2418del n.4227_4229del n.2160_2162del n.1734_1736del n.1733_1735del n.974_976del n.2859_2861del c.3565_3567del (p.Thr1189del) c.3175_3177del (p.Thr1059del) c.169+2567_169+2569del (n.169+2567_169+2569del) c.*124+2366_*124+2368del (n.*124+2366_*124+2368del) c.*2912_*2914del (n.*2912_*2914del) c.2659_2661del (p.Thr887del) c.469_471del (p.Thr157del) c.3382_3384del (p.Thr1128del) | |
2 | g.47805627C>A | CA346760456 | FBXO11,MSH6 | c.3269C>A (p.Thr1090Lys) c.3182C>A (p.Thr1061Lys) n.4240C>A c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.3572C>A (p.Thr1191Lys) c.1021C>A (n.1021C>A) c.2339C>A (p.Thr780Lys) n.2417C>A n.4228C>A n.2161C>A n.1735C>A n.1734C>A n.975C>A n.2860C>A c.3566C>A (p.Thr1189Lys) c.3176C>A (p.Thr1059Lys) c.169+2568G>T (n.169+2568G>T) c.*124+2367G>T (n.*124+2367G>T) c.*2913C>A (n.*2913C>A) c.2660C>A (p.Thr887Lys) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.3383C>A (p.Thr1128Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805627C>G | CA346760454 | FBXO11,MSH6 | c.3269C>G (p.Thr1090Arg) c.3182C>G (p.Thr1061Arg) n.4240C>G c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.3572C>G (p.Thr1191Arg) c.1021C>G (n.1021C>G) c.2339C>G (p.Thr780Arg) n.2417C>G n.4228C>G n.2161C>G n.1735C>G n.1734C>G n.975C>G n.2860C>G c.3566C>G (p.Thr1189Arg) c.3176C>G (p.Thr1059Arg) c.169+2568G>C (n.169+2568G>C) c.*124+2367G>C (n.*124+2367G>C) c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.2660C>G (p.Thr887Arg) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.3383C>G (p.Thr1128Arg) | dbSNP |
2 | g.47805627C>T | CA346760453 | FBXO11,MSH6 | c.3269C>T (p.Thr1090Ile) c.3182C>T (p.Thr1061Ile) n.4240C>T c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.1021C>T (n.1021C>T) c.2339C>T (p.Thr780Ile) n.2417C>T n.4228C>T n.2161C>T n.1735C>T n.1734C>T n.975C>T n.2860C>T c.3566C>T (p.Thr1189Ile) c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.169+2568G>A (n.169+2568G>A) c.*124+2367G>A (n.*124+2367G>A) c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.2660C>T (p.Thr887Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.3383C>T (p.Thr1128Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805627_47805629delinsCAT | CA2496053469 | FBXO11,MSH6 | c.3269_3271delinsCAT (p.Thr1090=) c.3182_3184delinsCAT (p.Thr1061=) n.4240_4242delinsCAT c.2000_2002delinsCAT (p.Thr667=) c.3572_3574delinsCAT (p.Thr1191=) c.1021_1023delinsCAT (n.1021_1023delinsCAT) c.2339_2341delinsCAT (p.Thr780=) n.2417_2419delinsCAT n.4228_4230delinsCAT n.2161_2163delinsCAT n.1735_1737delinsCAT n.1734_1736delinsCAT n.975_977delinsCAT n.2860_2862delinsCAT c.3566_3568delinsCAT (p.Thr1189=) c.3176_3178delinsCAT (p.Thr1059=) c.169+2566_169+2568delinsATG (n.169+2566_169+2568delinsATG) c.*124+2365_*124+2367delinsATG (n.*124+2365_*124+2367delinsATG) c.*2913_*2915delinsCAT (n.*2913_*2915delinsCAT) c.2660_2662delinsCAT (p.Thr887=) c.470_472delinsCAT (p.Thr157=) c.3383_3385delinsCAT (p.Thr1128=) | |
2 | g.47805628A= | CA2496053470 | FBXO11,MSH6 | c.3270A= (p.Thr1090=) c.3183A= (p.Thr1061=) n.4241A= c.2001A= (p.Thr667=) c.3573A= (p.Thr1191=) c.1022A= (n.1022A=) c.2340A= (p.Thr780=) n.2418A= n.4229A= n.2162A= n.1736A= n.1735A= n.976A= n.2861A= c.3567A= (p.Thr1189=) c.3177A= (p.Thr1059=) c.169+2567T= (n.169+2567T=) c.*124+2366T= (n.*124+2366T=) c.*2914A= (n.*2914A=) c.2661A= (p.Thr887=) c.471A= (p.Thr157=) c.3384A= (p.Thr1128=) | |
2 | g.47805628A>C | CA425997264 | FBXO11,MSH6 | c.3270A>C (p.Thr1090=) c.3183A>C (p.Thr1061=) n.4241A>C c.2001A>C (p.Thr667=) c.3573A>C (p.Thr1191=) c.1022A>C (n.1022A>C) c.2340A>C (p.Thr780=) n.2418A>C n.4229A>C n.2162A>C n.1736A>C n.1735A>C n.976A>C n.2861A>C c.3567A>C (p.Thr1189=) c.3177A>C (p.Thr1059=) c.169+2567T>G (n.169+2567T>G) c.*124+2366T>G (n.*124+2366T>G) c.*2914A>C (n.*2914A>C) c.2661A>C (p.Thr887=) c.471A>C (p.Thr157=) c.3384A>C (p.Thr1128=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805628A>G | CA071398 | FBXO11,MSH6 | c.3270A>G (p.Thr1090=) c.3183A>G (p.Thr1061=) n.4241A>G c.2001A>G (p.Thr667=) c.3573A>G (p.Thr1191=) c.1022A>G (n.1022A>G) c.2340A>G (p.Thr780=) n.2418A>G n.4229A>G n.2162A>G n.1736A>G n.1735A>G n.976A>G n.2861A>G c.3567A>G (p.Thr1189=) c.3177A>G (p.Thr1059=) c.169+2567T>C (n.169+2567T>C) c.*124+2366T>C (n.*124+2366T>C) c.*2914A>G (n.*2914A>G) c.2661A>G (p.Thr887=) c.471A>G (p.Thr157=) c.3384A>G (p.Thr1128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805628A>T | CA425997263 | FBXO11,MSH6 | c.3270A>T (p.Thr1090=) c.3183A>T (p.Thr1061=) n.4241A>T c.2001A>T (p.Thr667=) c.3573A>T (p.Thr1191=) c.1022A>T (n.1022A>T) c.2340A>T (p.Thr780=) n.2418A>T n.4229A>T n.2162A>T n.1736A>T n.1735A>T n.976A>T n.2861A>T c.3567A>T (p.Thr1189=) c.3177A>T (p.Thr1059=) c.169+2567T>A (n.169+2567T>A) c.*124+2366T>A (n.*124+2366T>A) c.*2914A>T (n.*2914A>T) c.2661A>T (p.Thr887=) c.471A>T (p.Thr157=) c.3384A>T (p.Thr1128=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805628dup | CA2580067233 | FBXO11,MSH6 | c.3270dup (p.Phe1091IlefsTer4) c.3183dup (p.Phe1062IlefsTer4) n.4241dup c.2001dup (p.Phe668IlefsTer4) c.3573dup (p.Phe1192IlefsTer4) c.1022dup (n.1022dup) c.2340dup (p.Phe781IlefsTer4) n.2418dup n.4229dup n.2162dup n.1736dup n.1735dup n.976dup n.2861dup c.3567dup (p.Phe1190IlefsTer4) c.3177dup (p.Phe1060IlefsTer4) c.169+2567dup (n.169+2567dup) c.*124+2366dup (n.*124+2366dup) c.*2914dup (n.*2914dup) c.2661dup (p.Phe888IlefsTer4) c.471dup (p.Phe158IlefsTer4) c.3384dup (p.Phe1129IlefsTer4) | ClinVar |
2 | g.47805628_47805629del | CA1139656966 | FBXO11,MSH6 | c.3270_3271del (p.Phe1092CysfsTer2) c.3183_3184del (p.Phe1063CysfsTer2) n.4241_4242del c.2001_2002del (p.Phe669CysfsTer2) c.3573_3574del (p.Phe1193CysfsTer2) c.1022_1023del (n.1022_1023del) c.2340_2341del (p.Phe782CysfsTer2) n.2418_2419del n.4229_4230del n.2162_2163del n.1736_1737del n.1735_1736del n.976_977del n.2861_2862del c.3567_3568del (p.Phe1191CysfsTer2) c.3177_3178del (p.Phe1061CysfsTer2) c.169+2566_169+2567del (n.169+2566_169+2567del) c.*124+2365_*124+2366del (n.*124+2365_*124+2366del) c.*2914_*2915del (n.*2914_*2915del) c.2661_2662del (p.Phe889CysfsTer2) c.471_472del (p.Phe159CysfsTer2) c.3384_3385del (p.Phe1130CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805628_47805630del | CA2580067232 | FBXO11,MSH6 | c.3270_3272del (p.Phe1091del) c.3183_3185del (p.Phe1062del) n.4241_4243del c.2001_2003del (p.Phe668del) c.3573_3575del (p.Phe1192del) c.1022_1024del (n.1022_1024del) c.2340_2342del (p.Phe781del) n.2418_2420del n.4229_4231del n.2162_2164del n.1736_1738del n.1735_1737del n.976_978del n.2861_2863del c.3567_3569del (p.Phe1190del) c.3177_3179del (p.Phe1060del) c.169+2565_169+2567del (n.169+2565_169+2567del) c.*124+2364_*124+2366del (n.*124+2364_*124+2366del) c.*2914_*2916del (n.*2914_*2916del) c.2661_2663del (p.Phe888del) c.471_473del (p.Phe158del) c.3384_3386del (p.Phe1129del) | ClinVar |
2 | g.47805629T>A | CA346760461 | FBXO11,MSH6 | c.3271T>A (p.Phe1091Ile) c.3184T>A (p.Phe1062Ile) n.4242T>A c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.3574T>A (p.Phe1192Ile) c.1023T>A (n.1023T>A) c.2341T>A (p.Phe781Ile) n.2419T>A n.4230T>A n.2163T>A n.1737T>A n.1736T>A n.977T>A n.2862T>A c.3568T>A (p.Phe1190Ile) c.3178T>A (p.Phe1060Ile) c.169+2566A>T (n.169+2566A>T) c.*124+2365A>T (n.*124+2365A>T) c.*2915T>A (n.*2915T>A) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.3385T>A (p.Phe1129Ile) | ClinVar |
2 | g.47805629T>C | CA071407 | FBXO11,MSH6 | c.3271T>C (p.Phe1091Leu) c.3184T>C (p.Phe1062Leu) n.4242T>C c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.3574T>C (p.Phe1192Leu) c.1023T>C (n.1023T>C) c.2341T>C (p.Phe781Leu) n.2419T>C n.4230T>C n.2163T>C n.1737T>C n.1736T>C n.977T>C n.2862T>C c.3568T>C (p.Phe1190Leu) c.3178T>C (p.Phe1060Leu) c.169+2566A>G (n.169+2566A>G) c.*124+2365A>G (n.*124+2365A>G) c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.3385T>C (p.Phe1129Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805629T>G | CA346760465 | FBXO11,MSH6 | c.3271T>G (p.Phe1091Val) c.3184T>G (p.Phe1062Val) n.4242T>G c.2002T>G (p.Phe668Val) c.3574T>G (p.Phe1192Val) c.1023T>G (n.1023T>G) c.2341T>G (p.Phe781Val) n.2419T>G n.4230T>G n.2163T>G n.1737T>G n.1736T>G n.977T>G n.2862T>G c.3568T>G (p.Phe1190Val) c.3178T>G (p.Phe1060Val) c.169+2566A>C (n.169+2566A>C) c.*124+2365A>C (n.*124+2365A>C) c.*2915T>G (n.*2915T>G) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.3385T>G (p.Phe1129Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805629T= | CA2496053471 | FBXO11,MSH6 | c.3271T= (p.Phe1091=) c.3184T= (p.Phe1062=) n.4242T= c.2002T= (p.Phe668=) c.3574T= (p.Phe1192=) c.1023T= (n.1023T=) c.2341T= (p.Phe781=) n.2419T= n.4230T= n.2163T= n.1737T= n.1736T= n.977T= n.2862T= c.3568T= (p.Phe1190=) c.3178T= (p.Phe1060=) c.169+2566A= (n.169+2566A=) c.*124+2365A= (n.*124+2365A=) c.*2915T= (n.*2915T=) c.2662T= (p.Phe888=) c.472T= (p.Phe158=) c.3385T= (p.Phe1129=) | |
2 | g.47805634dup | CA16042399 | FBXO11,MSH6 | c.3276dup (p.Val1093CysfsTer2) c.3189dup (p.Val1064CysfsTer2) n.4247dup c.2007dup (p.Val670CysfsTer2) c.3579dup (p.Val1194CysfsTer2) c.1028dup (n.1028dup) c.2346dup (p.Val783CysfsTer2) n.2424dup n.4235dup n.2168dup n.1742dup n.1741dup n.982dup n.2867dup c.3573dup (p.Val1192CysfsTer2) c.3183dup (p.Val1062CysfsTer2) c.169+2566dup (n.169+2566dup) c.*124+2365dup (n.*124+2365dup) c.*2920dup (n.*2920dup) c.2667dup (p.Val890CysfsTer2) c.477dup (p.Val160CysfsTer2) c.3390dup (p.Val1131CysfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805633_47805634dup | CA2825001131 | FBXO11,MSH6 | c.3275_3276dup (p.Val1093LeufsTer4) c.3188_3189dup (p.Val1064LeufsTer4) n.4246_4247dup c.2006_2007dup (p.Val670LeufsTer4) c.3578_3579dup (p.Val1194LeufsTer4) c.1027_1028dup (n.1027_1028dup) c.2345_2346dup (p.Val783LeufsTer4) n.2423_2424dup n.4234_4235dup n.2167_2168dup n.1741_1742dup n.1740_1741dup n.981_982dup n.2866_2867dup c.3572_3573dup (p.Val1192LeufsTer4) c.3182_3183dup (p.Val1062LeufsTer4) c.169+2565_169+2566dup (n.169+2565_169+2566dup) c.*124+2364_*124+2365dup (n.*124+2364_*124+2365dup) c.*2919_*2920dup (n.*2919_*2920dup) c.2666_2667dup (p.Val890LeufsTer4) c.476_477dup (p.Val160LeufsTer4) c.3389_3390dup (p.Val1131LeufsTer4) | ClinVar |
2 | g.47805634del | CA2658966797 | FBXO11,MSH6 | c.3276del (p.Phe1092LeufsTer4) c.3189del (p.Phe1063LeufsTer4) n.4247del c.2007del (p.Phe669LeufsTer4) c.3579del (p.Phe1193LeufsTer4) c.1028del (n.1028del) c.2346del (p.Phe782LeufsTer4) n.2424del n.4235del n.2168del n.1742del n.1741del n.982del n.2867del c.3573del (p.Phe1191LeufsTer4) c.3183del (p.Phe1061LeufsTer4) c.169+2566del (n.169+2566del) c.*124+2365del (n.*124+2365del) c.*2920del (n.*2920del) c.2667del (p.Phe889LeufsTer4) c.477del (p.Phe159LeufsTer4) c.3390del (p.Phe1130LeufsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805633_47805634del | CA2749812434 | FBXO11,MSH6 | c.3275_3276del (p.Phe1092CysfsTer2) c.3188_3189del (p.Phe1063CysfsTer2) n.4246_4247del c.2006_2007del (p.Phe669CysfsTer2) c.3578_3579del (p.Phe1193CysfsTer2) c.1027_1028del (n.1027_1028del) c.2345_2346del (p.Phe782CysfsTer2) n.2423_2424del n.4234_4235del n.2167_2168del n.1741_1742del n.1740_1741del n.981_982del n.2866_2867del c.3572_3573del (p.Phe1191CysfsTer2) c.3182_3183del (p.Phe1061CysfsTer2) c.169+2565_169+2566del (n.169+2565_169+2566del) c.*124+2364_*124+2365del (n.*124+2364_*124+2365del) c.*2919_*2920del (n.*2919_*2920del) c.2666_2667del (p.Phe889CysfsTer2) c.476_477del (p.Phe159CysfsTer2) c.3389_3390del (p.Phe1130CysfsTer2) | |
2 | g.47805630T>A | CA346760467 | FBXO11,MSH6 | c.3272T>A (p.Phe1091Tyr) c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) n.4243T>A c.2003T>A (p.Phe668Tyr) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) c.1024T>A (n.1024T>A) c.2342T>A (p.Phe781Tyr) n.2420T>A n.4231T>A n.2164T>A n.1738T>A n.1737T>A n.978T>A n.2863T>A c.3569T>A (p.Phe1190Tyr) c.3179T>A (p.Phe1060Tyr) c.169+2565A>T (n.169+2565A>T) c.*124+2364A>T (n.*124+2364A>T) c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) | |
2 | g.47805630T>C | CA346760469 | FBXO11,MSH6 | c.3272T>C (p.Phe1091Ser) c.3185T>C (p.Phe1062Ser) n.4243T>C c.2003T>C (p.Phe668Ser) c.3575T>C (p.Phe1192Ser) c.1024T>C (n.1024T>C) c.2342T>C (p.Phe781Ser) n.2420T>C n.4231T>C n.2164T>C n.1738T>C n.1737T>C n.978T>C n.2863T>C c.3569T>C (p.Phe1190Ser) c.3179T>C (p.Phe1060Ser) c.169+2565A>G (n.169+2565A>G) c.*124+2364A>G (n.*124+2364A>G) c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.3386T>C (p.Phe1129Ser) | |
2 | g.47805630T>G | CA346760471 | FBXO11,MSH6 | c.3272T>G (p.Phe1091Cys) c.3185T>G (p.Phe1062Cys) n.4243T>G c.2003T>G (p.Phe668Cys) c.3575T>G (p.Phe1192Cys) c.1024T>G (n.1024T>G) c.2342T>G (p.Phe781Cys) n.2420T>G n.4231T>G n.2164T>G n.1738T>G n.1737T>G n.978T>G n.2863T>G c.3569T>G (p.Phe1190Cys) c.3179T>G (p.Phe1060Cys) c.169+2565A>C (n.169+2565A>C) c.*124+2364A>C (n.*124+2364A>C) c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.3386T>G (p.Phe1129Cys) | |
2 | g.47805631T>A | CA346760474 | FBXO11,MSH6 | c.3273T>A (p.Phe1091Leu) c.3186T>A (p.Phe1062Leu) n.4244T>A c.2004T>A (p.Phe668Leu) c.3576T>A (p.Phe1192Leu) c.1025T>A (n.1025T>A) c.2343T>A (p.Phe781Leu) n.2421T>A n.4232T>A n.2165T>A n.1739T>A n.1738T>A n.979T>A n.2864T>A c.3570T>A (p.Phe1190Leu) c.3180T>A (p.Phe1060Leu) c.169+2564A>T (n.169+2564A>T) c.*124+2363A>T (n.*124+2363A>T) c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.2664T>A (p.Phe888Leu) c.474T>A (p.Phe158Leu) c.3387T>A (p.Phe1129Leu) | |
2 | g.47805631T>C | CA16611068 | FBXO11,MSH6 | c.3273T>C (p.Phe1091=) c.3186T>C (p.Phe1062=) n.4244T>C c.2004T>C (p.Phe668=) c.3576T>C (p.Phe1192=) c.1025T>C (n.1025T>C) c.2343T>C (p.Phe781=) n.2421T>C n.4232T>C n.2165T>C n.1739T>C n.1738T>C n.979T>C n.2864T>C c.3570T>C (p.Phe1190=) c.3180T>C (p.Phe1060=) c.169+2564A>G (n.169+2564A>G) c.*124+2363A>G (n.*124+2363A>G) c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.2664T>C (p.Phe888=) c.474T>C (p.Phe158=) c.3387T>C (p.Phe1129=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805631T>G | CA346760476 | FBXO11,MSH6 | c.3273T>G (p.Phe1091Leu) c.3186T>G (p.Phe1062Leu) n.4244T>G c.2004T>G (p.Phe668Leu) c.3576T>G (p.Phe1192Leu) c.1025T>G (n.1025T>G) c.2343T>G (p.Phe781Leu) n.2421T>G n.4232T>G n.2165T>G n.1739T>G n.1738T>G n.979T>G n.2864T>G c.3570T>G (p.Phe1190Leu) c.3180T>G (p.Phe1060Leu) c.169+2564A>C (n.169+2564A>C) c.*124+2363A>C (n.*124+2363A>C) c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.2664T>G (p.Phe888Leu) c.474T>G (p.Phe158Leu) c.3387T>G (p.Phe1129Leu) | |
2 | g.47805631T= | CA2496053472 | FBXO11,MSH6 | c.3273T= (p.Phe1091=) c.3186T= (p.Phe1062=) n.4244T= c.2004T= (p.Phe668=) c.3576T= (p.Phe1192=) c.1025T= (n.1025T=) c.2343T= (p.Phe781=) n.2421T= n.4232T= n.2165T= n.1739T= n.1738T= n.979T= n.2864T= c.3570T= (p.Phe1190=) c.3180T= (p.Phe1060=) c.169+2564A= (n.169+2564A=) c.*124+2363A= (n.*124+2363A=) c.*2917T= (n.*2917T=) c.2664T= (p.Phe888=) c.474T= (p.Phe158=) c.3387T= (p.Phe1129=) | |
2 | g.47805632T>A | CA346760479 | FBXO11,MSH6 | c.3274T>A (p.Phe1092Ile) c.3187T>A (p.Phe1063Ile) n.4245T>A c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.3577T>A (p.Phe1193Ile) c.1026T>A (n.1026T>A) c.2344T>A (p.Phe782Ile) n.2422T>A n.4233T>A n.2166T>A n.1740T>A n.1739T>A n.980T>A n.2865T>A c.3571T>A (p.Phe1191Ile) c.3181T>A (p.Phe1061Ile) c.169+2563A>T (n.169+2563A>T) c.*124+2362A>T (n.*124+2362A>T) c.*2918T>A (n.*2918T>A) c.2665T>A (p.Phe889Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.3388T>A (p.Phe1130Ile) | |
2 | g.47805632T>C | CA071410 | FBXO11,MSH6 | c.3274T>C (p.Phe1092Leu) c.3187T>C (p.Phe1063Leu) n.4245T>C c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.3577T>C (p.Phe1193Leu) c.1026T>C (n.1026T>C) c.2344T>C (p.Phe782Leu) n.2422T>C n.4233T>C n.2166T>C n.1740T>C n.1739T>C n.980T>C n.2865T>C c.3571T>C (p.Phe1191Leu) c.3181T>C (p.Phe1061Leu) c.169+2563A>G (n.169+2563A>G) c.*124+2362A>G (n.*124+2362A>G) c.*2918T>C (n.*2918T>C) c.2665T>C (p.Phe889Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.3388T>C (p.Phe1130Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805632T>G | CA346760483 | FBXO11,MSH6 | c.3274T>G (p.Phe1092Val) c.3187T>G (p.Phe1063Val) n.4245T>G c.2005T>G (p.Phe669Val) c.3577T>G (p.Phe1193Val) c.1026T>G (n.1026T>G) c.2344T>G (p.Phe782Val) n.2422T>G n.4233T>G n.2166T>G n.1740T>G n.1739T>G n.980T>G n.2865T>G c.3571T>G (p.Phe1191Val) c.3181T>G (p.Phe1061Val) c.169+2563A>C (n.169+2563A>C) c.*124+2362A>C (n.*124+2362A>C) c.*2918T>G (n.*2918T>G) c.2665T>G (p.Phe889Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.3388T>G (p.Phe1130Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805632T= | CA2496053473 | FBXO11,MSH6 | c.3274T= (p.Phe1092=) c.3187T= (p.Phe1063=) n.4245T= c.2005T= (p.Phe669=) c.3577T= (p.Phe1193=) c.1026T= (n.1026T=) c.2344T= (p.Phe782=) n.2422T= n.4233T= n.2166T= n.1740T= n.1739T= n.980T= n.2865T= c.3571T= (p.Phe1191=) c.3181T= (p.Phe1061=) c.169+2563A= (n.169+2563A=) c.*124+2362A= (n.*124+2362A=) c.*2918T= (n.*2918T=) c.2665T= (p.Phe889=) c.475T= (p.Phe159=) c.3388T= (p.Phe1130=) | |
2 | g.47805633T>A | CA346760489 | FBXO11,MSH6 | c.3275T>A (p.Phe1092Tyr) c.3188T>A (p.Phe1063Tyr) n.4246T>A c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.3578T>A (p.Phe1193Tyr) c.1027T>A (n.1027T>A) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) n.2423T>A n.4234T>A n.2167T>A n.1741T>A n.1740T>A n.981T>A n.2866T>A c.3572T>A (p.Phe1191Tyr) c.3182T>A (p.Phe1061Tyr) c.169+2562A>T (n.169+2562A>T) c.*124+2361A>T (n.*124+2361A>T) c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.2666T>A (p.Phe889Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.3389T>A (p.Phe1130Tyr) | |
2 | g.47805633T>C | CA346760488 | FBXO11,MSH6 | c.3275T>C (p.Phe1092Ser) c.3188T>C (p.Phe1063Ser) n.4246T>C c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.3578T>C (p.Phe1193Ser) c.1027T>C (n.1027T>C) c.2345T>C (p.Phe782Ser) n.2423T>C n.4234T>C n.2167T>C n.1741T>C n.1740T>C n.981T>C n.2866T>C c.3572T>C (p.Phe1191Ser) c.3182T>C (p.Phe1061Ser) c.169+2562A>G (n.169+2562A>G) c.*124+2361A>G (n.*124+2361A>G) c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.2666T>C (p.Phe889Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.3389T>C (p.Phe1130Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805633T>G | CA346760486 | FBXO11,MSH6 | c.3275T>G (p.Phe1092Cys) c.3188T>G (p.Phe1063Cys) n.4246T>G c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.3578T>G (p.Phe1193Cys) c.1027T>G (n.1027T>G) c.2345T>G (p.Phe782Cys) n.2423T>G n.4234T>G n.2167T>G n.1741T>G n.1740T>G n.981T>G n.2866T>G c.3572T>G (p.Phe1191Cys) c.3182T>G (p.Phe1061Cys) c.169+2562A>C (n.169+2562A>C) c.*124+2361A>C (n.*124+2361A>C) c.*2919T>G (n.*2919T>G) c.2666T>G (p.Phe889Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.3389T>G (p.Phe1130Cys) | |
2 | g.47805633T= | CA2496053474 | FBXO11,MSH6 | c.3275T= (p.Phe1092=) c.3188T= (p.Phe1063=) n.4246T= c.2006T= (p.Phe669=) c.3578T= (p.Phe1193=) c.1027T= (n.1027T=) c.2345T= (p.Phe782=) n.2423T= n.4234T= n.2167T= n.1741T= n.1740T= n.981T= n.2866T= c.3572T= (p.Phe1191=) c.3182T= (p.Phe1061=) c.169+2562A= (n.169+2562A=) c.*124+2361A= (n.*124+2361A=) c.*2919T= (n.*2919T=) c.2666T= (p.Phe889=) c.476T= (p.Phe159=) c.3389T= (p.Phe1130=) | |
2 | g.47805634T>A | CA346760491 | FBXO11,MSH6 | c.3276T>A (p.Phe1092Leu) c.3189T>A (p.Phe1063Leu) n.4247T>A c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.3579T>A (p.Phe1193Leu) c.1028T>A (n.1028T>A) c.2346T>A (p.Phe782Leu) n.2424T>A n.4235T>A n.2168T>A n.1742T>A n.1741T>A n.982T>A n.2867T>A c.3573T>A (p.Phe1191Leu) c.3183T>A (p.Phe1061Leu) c.169+2561A>T (n.169+2561A>T) c.*124+2360A>T (n.*124+2360A>T) c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.2667T>A (p.Phe889Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.3390T>A (p.Phe1130Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805634T>C | CA425997265 | FBXO11,MSH6 | c.3276T>C (p.Phe1092=) c.3189T>C (p.Phe1063=) n.4247T>C c.2007T>C (p.Phe669=) c.3579T>C (p.Phe1193=) c.1028T>C (n.1028T>C) c.2346T>C (p.Phe782=) n.2424T>C n.4235T>C n.2168T>C n.1742T>C n.1741T>C n.982T>C n.2867T>C c.3573T>C (p.Phe1191=) c.3183T>C (p.Phe1061=) c.169+2561A>G (n.169+2561A>G) c.*124+2360A>G (n.*124+2360A>G) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.2667T>C (p.Phe889=) c.477T>C (p.Phe159=) c.3390T>C (p.Phe1130=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805634T>G | CA346760493 | FBXO11,MSH6 | c.3276T>G (p.Phe1092Leu) c.3189T>G (p.Phe1063Leu) n.4247T>G c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.3579T>G (p.Phe1193Leu) c.1028T>G (n.1028T>G) c.2346T>G (p.Phe782Leu) n.2424T>G n.4235T>G n.2168T>G n.1742T>G n.1741T>G n.982T>G n.2867T>G c.3573T>G (p.Phe1191Leu) c.3183T>G (p.Phe1061Leu) c.169+2561A>C (n.169+2561A>C) c.*124+2360A>C (n.*124+2360A>C) c.*2920T>G (n.*2920T>G) c.2667T>G (p.Phe889Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) c.3390T>G (p.Phe1130Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805634T= | CA2496053475 | FBXO11,MSH6 | c.3276T= (p.Phe1092=) c.3189T= (p.Phe1063=) n.4247T= c.2007T= (p.Phe669=) c.3579T= (p.Phe1193=) c.1028T= (n.1028T=) c.2346T= (p.Phe782=) n.2424T= n.4235T= n.2168T= n.1742T= n.1741T= n.982T= n.2867T= c.3573T= (p.Phe1191=) c.3183T= (p.Phe1061=) c.169+2561A= (n.169+2561A=) c.*124+2360A= (n.*124+2360A=) c.*2920T= (n.*2920T=) c.2667T= (p.Phe889=) c.477T= (p.Phe159=) c.3390T= (p.Phe1130=) | |
2 | g.47805634_47805635delinsTG | CA2496053476 | FBXO11,MSH6 | c.3276_3277delinsTG (p.Phe1092=) c.3189_3190delinsTG (p.Phe1063=) n.4247_4248delinsTG c.2007_2008delinsTG (p.Phe669=) c.3579_3580delinsTG (p.Phe1193=) c.1028_1029delinsTG (n.1028_1029delinsTG) c.2346_2347delinsTG (p.Phe782=) n.2424_2425delinsTG n.4235_4236delinsTG n.2168_2169delinsTG n.1742_1743delinsTG n.1741_1742delinsTG n.982_983delinsTG n.2867_2868delinsTG c.3573_3574delinsTG (p.Phe1191=) c.3183_3184delinsTG (p.Phe1061=) c.169+2560_169+2561delinsCA (n.169+2560_169+2561delinsCA) c.*124+2359_*124+2360delinsCA (n.*124+2359_*124+2360delinsCA) c.*2920_*2921delinsTG (n.*2920_*2921delinsTG) c.2667_2668delinsTG (p.Phe889=) c.477_478delinsTG (p.Phe159=) c.3390_3391delinsTG (p.Phe1130=) | |
2 | g.47805635del | CA658683254 | FBXO11,MSH6 | c.3277del (p.Val1093LeufsTer3) c.3190del (p.Val1064LeufsTer3) n.4248del c.2008del (p.Val670LeufsTer3) c.3580del (p.Val1194LeufsTer3) c.1029del (n.1029del) c.2347del (p.Val783LeufsTer3) n.2425del n.4236del n.2169del n.1743del n.1742del n.983del n.2868del c.3574del (p.Val1192LeufsTer3) c.3184del (p.Val1062LeufsTer3) c.169+2560del (n.169+2560del) c.*124+2359del (n.*124+2359del) c.*2921del (n.*2921del) c.2668del (p.Val890LeufsTer3) c.478del (p.Val160LeufsTer3) c.3391del (p.Val1131LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805635G>A | CA346760496 | FBXO11,MSH6 | c.3277G>A (p.Val1093Ile) c.3190G>A (p.Val1064Ile) n.4248G>A c.2008G>A (p.Val670Ile) c.3580G>A (p.Val1194Ile) c.1029G>A (n.1029G>A) c.2347G>A (p.Val783Ile) n.2425G>A n.4236G>A n.2169G>A n.1743G>A n.1742G>A n.983G>A n.2868G>A c.3574G>A (p.Val1192Ile) c.3184G>A (p.Val1062Ile) c.169+2560C>T (n.169+2560C>T) c.*124+2359C>T (n.*124+2359C>T) c.*2921G>A (n.*2921G>A) c.2668G>A (p.Val890Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) c.3391G>A (p.Val1131Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805635G>C | CA346760498 | FBXO11,MSH6 | c.3277G>C (p.Val1093Leu) c.3190G>C (p.Val1064Leu) n.4248G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.3580G>C (p.Val1194Leu) c.1029G>C (n.1029G>C) c.2347G>C (p.Val783Leu) n.2425G>C n.4236G>C n.2169G>C n.1743G>C n.1742G>C n.983G>C n.2868G>C c.3574G>C (p.Val1192Leu) c.3184G>C (p.Val1062Leu) c.169+2560C>G (n.169+2560C>G) c.*124+2359C>G (n.*124+2359C>G) c.*2921G>C (n.*2921G>C) c.2668G>C (p.Val890Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805635G= | CA2496053478 | FBXO11,MSH6 | c.3277G= (p.Val1093=) c.3190G= (p.Val1064=) n.4248G= c.2008G= (p.Val670=) c.3580G= (p.Val1194=) c.1029G= (n.1029G=) c.2347G= (p.Val783=) n.2425G= n.4236G= n.2169G= n.1743G= n.1742G= n.983G= n.2868G= c.3574G= (p.Val1192=) c.3184G= (p.Val1062=) c.169+2560C= (n.169+2560C=) c.*124+2359C= (n.*124+2359C=) c.*2921G= (n.*2921G=) c.2668G= (p.Val890=) c.478G= (p.Val160=) c.3391G= (p.Val1131=) | |
2 | g.47805635G>T | CA346760500 | FBXO11,MSH6 | c.3277G>T (p.Val1093Phe) c.3190G>T (p.Val1064Phe) n.4248G>T c.2008G>T (p.Val670Phe) c.3580G>T (p.Val1194Phe) c.1029G>T (n.1029G>T) c.2347G>T (p.Val783Phe) n.2425G>T n.4236G>T n.2169G>T n.1743G>T n.1742G>T n.983G>T n.2868G>T c.3574G>T (p.Val1192Phe) c.3184G>T (p.Val1062Phe) c.169+2560C>A (n.169+2560C>A) c.*124+2359C>A (n.*124+2359C>A) c.*2921G>T (n.*2921G>T) c.2668G>T (p.Val890Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) c.3391G>T (p.Val1131Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805635_47805640delinsGTTGAA | CA2496053477 | FBXO11,MSH6 | c.3277_3282delinsGTTGAA (p.Val1093=) c.3190_3195delinsGTTGAA (p.Val1064=) n.4248_4253delinsGTTGAA c.2008_2013delinsGTTGAA (p.Val670=) c.3580_3585delinsGTTGAA (p.Val1194=) c.1029_1034delinsGTTGAA (n.1029_1034delinsGTTGAA) c.2347_2352delinsGTTGAA (p.Val783=) n.2425_2430delinsGTTGAA n.4236_4241delinsGTTGAA n.2169_2174delinsGTTGAA n.1743_1748delinsGTTGAA n.1742_1747delinsGTTGAA n.983_988delinsGTTGAA n.2868_2873delinsGTTGAA c.3574_3579delinsGTTGAA (p.Val1192=) c.3184_3189delinsGTTGAA (p.Val1062=) c.169+2555_169+2560delinsTTCAAC (n.169+2555_169+2560delinsTTCAAC) c.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC (n.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC) c.*2921_*2926delinsGTTGAA (n.*2921_*2926delinsGTTGAA) c.2668_2673delinsGTTGAA (p.Val890=) c.478_483delinsGTTGAA (p.Val160=) c.3391_3396delinsGTTGAA (p.Val1131=) | |
2 | g.47805636T>A | CA346760501 | FBXO11,MSH6 | c.3278T>A (p.Val1093Asp) c.3191T>A (p.Val1064Asp) n.4249T>A c.2009T>A (p.Val670Asp) c.3581T>A (p.Val1194Asp) c.1030T>A (n.1030T>A) c.2348T>A (p.Val783Asp) n.2426T>A n.4237T>A n.2170T>A n.1744T>A n.1743T>A n.984T>A n.2869T>A c.3575T>A (p.Val1192Asp) c.3185T>A (p.Val1062Asp) c.169+2559A>T (n.169+2559A>T) c.*124+2358A>T (n.*124+2358A>T) c.*2922T>A (n.*2922T>A) c.2669T>A (p.Val890Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) c.3392T>A (p.Val1131Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805636T>C | CA346760502 | FBXO11,MSH6 | c.3278T>C (p.Val1093Ala) c.3191T>C (p.Val1064Ala) n.4249T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.3581T>C (p.Val1194Ala) c.1030T>C (n.1030T>C) c.2348T>C (p.Val783Ala) n.2426T>C n.4237T>C n.2170T>C n.1744T>C n.1743T>C n.984T>C n.2869T>C c.3575T>C (p.Val1192Ala) c.3185T>C (p.Val1062Ala) c.169+2559A>G (n.169+2559A>G) c.*124+2358A>G (n.*124+2358A>G) c.*2922T>C (n.*2922T>C) c.2669T>C (p.Val890Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805636T>G | CA346760503 | FBXO11,MSH6 | c.3278T>G (p.Val1093Gly) c.3191T>G (p.Val1064Gly) n.4249T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) c.3581T>G (p.Val1194Gly) c.1030T>G (n.1030T>G) c.2348T>G (p.Val783Gly) n.2426T>G n.4237T>G n.2170T>G n.1744T>G n.1743T>G n.984T>G n.2869T>G c.3575T>G (p.Val1192Gly) c.3185T>G (p.Val1062Gly) c.169+2559A>C (n.169+2559A>C) c.*124+2358A>C (n.*124+2358A>C) c.*2922T>G (n.*2922T>G) c.2669T>G (p.Val890Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) | |
2 | g.47805636T= | CA2496053479 | FBXO11,MSH6 | c.3278T= (p.Val1093=) c.3191T= (p.Val1064=) n.4249T= c.2009T= (p.Val670=) c.3581T= (p.Val1194=) c.1030T= (n.1030T=) c.2348T= (p.Val783=) n.2426T= n.4237T= n.2170T= n.1744T= n.1743T= n.984T= n.2869T= c.3575T= (p.Val1192=) c.3185T= (p.Val1062=) c.169+2559A= (n.169+2559A=) c.*124+2358A= (n.*124+2358A=) c.*2922T= (n.*2922T=) c.2669T= (p.Val890=) c.479T= (p.Val160=) c.3392T= (p.Val1131=) | |
2 | g.47805638_47805642del | CA16611172 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3284del (p.Glu1094LysfsTer2) c.3193_3197del (p.Glu1065LysfsTer2) n.4251_4255del c.2011_2015del (p.Glu671LysfsTer2) c.3583_3587del (p.Glu1195LysfsTer2) c.1032_1036del (n.1032_1036del) c.2350_2354del (p.Glu784LysfsTer2) n.2428_2432del n.4239_4243del n.2172_2176del n.1746_1750del n.1745_1749del n.986_990del n.2871_2875del c.3577_3581del (p.Glu1193LysfsTer2) c.3187_3191del (p.Glu1063LysfsTer2) c.169+2555_169+2559del (n.169+2555_169+2559del) c.*124+2354_*124+2358del (n.*124+2354_*124+2358del) c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del) c.2671_2675del (p.Glu891LysfsTer2) c.481_485del (p.Glu161LysfsTer2) c.3394_3398del (p.Glu1132LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805637T>A | CA425997266 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>A (p.Val1093=) c.3192T>A (p.Val1064=) n.4250T>A c.2010T>A (p.Val670=) c.3582T>A (p.Val1194=) c.1031T>A (n.1031T>A) c.2349T>A (p.Val783=) n.2427T>A n.4238T>A n.2171T>A n.1745T>A n.1744T>A n.985T>A n.2870T>A c.3576T>A (p.Val1192=) c.3186T>A (p.Val1062=) c.169+2558A>T (n.169+2558A>T) c.*124+2357A>T (n.*124+2357A>T) c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.2670T>A (p.Val890=) c.480T>A (p.Val160=) c.3393T>A (p.Val1131=) | |
2 | g.47805637T>C | CA425997267 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>C (p.Val1093=) c.3192T>C (p.Val1064=) n.4250T>C c.2010T>C (p.Val670=) c.3582T>C (p.Val1194=) c.1031T>C (n.1031T>C) c.2349T>C (p.Val783=) n.2427T>C n.4238T>C n.2171T>C n.1745T>C n.1744T>C n.985T>C n.2870T>C c.3576T>C (p.Val1192=) c.3186T>C (p.Val1062=) c.169+2558A>G (n.169+2558A>G) c.*124+2357A>G (n.*124+2357A>G) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.2670T>C (p.Val890=) c.480T>C (p.Val160=) c.3393T>C (p.Val1131=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805637T>G | CA425997268 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>G (p.Val1093=) c.3192T>G (p.Val1064=) n.4250T>G c.2010T>G (p.Val670=) c.3582T>G (p.Val1194=) c.1031T>G (n.1031T>G) c.2349T>G (p.Val783=) n.2427T>G n.4238T>G n.2171T>G n.1745T>G n.1744T>G n.985T>G n.2870T>G c.3576T>G (p.Val1192=) c.3186T>G (p.Val1062=) c.169+2558A>C (n.169+2558A>C) c.*124+2357A>C (n.*124+2357A>C) c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.2670T>G (p.Val890=) c.480T>G (p.Val160=) c.3393T>G (p.Val1131=) | |
2 | g.47805637T= | CA2496053481 | FBXO11,MSH6 | c.3279T= (p.Val1093=) c.3192T= (p.Val1064=) n.4250T= c.2010T= (p.Val670=) c.3582T= (p.Val1194=) c.1031T= (n.1031T=) c.2349T= (p.Val783=) n.2427T= n.4238T= n.2171T= n.1745T= n.1744T= n.985T= n.2870T= c.3576T= (p.Val1192=) c.3186T= (p.Val1062=) c.169+2558A= (n.169+2558A=) c.*124+2357A= (n.*124+2357A=) c.*2923T= (n.*2923T=) c.2670T= (p.Val890=) c.480T= (p.Val160=) c.3393T= (p.Val1131=) | |
2 | g.47805637_47805638delinsTG | CA2496053480 | FBXO11,MSH6 | c.3279_3280delinsTG (p.Val1093=) c.3192_3193delinsTG (p.Val1064=) n.4250_4251delinsTG c.2010_2011delinsTG (p.Val670=) c.3582_3583delinsTG (p.Val1194=) c.1031_1032delinsTG (n.1031_1032delinsTG) c.2349_2350delinsTG (p.Val783=) n.2427_2428delinsTG n.4238_4239delinsTG n.2171_2172delinsTG n.1745_1746delinsTG n.1744_1745delinsTG n.985_986delinsTG n.2870_2871delinsTG c.3576_3577delinsTG (p.Val1192=) c.3186_3187delinsTG (p.Val1062=) c.169+2557_169+2558delinsCA (n.169+2557_169+2558delinsCA) c.*124+2356_*124+2357delinsCA (n.*124+2356_*124+2357delinsCA) c.*2923_*2924delinsTG (n.*2923_*2924delinsTG) c.2670_2671delinsTG (p.Val890=) c.480_481delinsTG (p.Val160=) c.3393_3394delinsTG (p.Val1131=) | |
2 | g.47805638_47805641dup | CA071421 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3283dup (p.Leu1095Ter) c.3193_3196dup (p.Leu1066Ter) n.4251_4254dup c.2011_2014dup (p.Leu672Ter) c.3583_3586dup (p.Leu1196Ter) c.1032_1035dup (n.1032_1035dup) c.2350_2353dup (p.Leu785Ter) n.2428_2431dup n.4239_4242dup n.2172_2175dup n.1746_1749dup n.1745_1748dup n.986_989dup n.2871_2874dup c.3577_3580dup (p.Leu1194Ter) c.3187_3190dup (p.Leu1064Ter) c.169+2555_169+2558dup (n.169+2555_169+2558dup) c.*124+2354_*124+2357dup (n.*124+2354_*124+2357dup) c.*2924_*2927dup (n.*2924_*2927dup) c.2671_2674dup (p.Leu892Ter) c.481_484dup (p.Leu162Ter) c.3394_3397dup (p.Leu1133Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47805638del | CA645369304 | FBXO11,MSH6 | c.3280del (p.Glu1094AsnfsTer2) c.3193del (p.Glu1065AsnfsTer2) n.4251del c.2011del (p.Glu671AsnfsTer2) c.3583del (p.Glu1195AsnfsTer2) c.1032del (n.1032del) c.2350del (p.Glu784AsnfsTer2) n.2428del n.4239del n.2172del n.1746del n.1745del n.986del n.2871del c.3577del (p.Glu1193AsnfsTer2) c.3187del (p.Glu1063AsnfsTer2) c.169+2557del (n.169+2557del) c.*124+2356del (n.*124+2356del) c.*2924del (n.*2924del) c.2671del (p.Glu891AsnfsTer2) c.481del (p.Glu161AsnfsTer2) c.3394del (p.Glu1132AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805638G>A | CA013478 | FBXO11,MSH6 | c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.4251G>A c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) c.1032G>A (n.1032G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) n.2428G>A n.4239G>A n.2172G>A n.1746G>A n.1745G>A n.986G>A n.2871G>A c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.169+2557C>T (n.169+2557C>T) c.*124+2356C>T (n.*124+2356C>T) c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805638G>C | CA346760504 | FBXO11,MSH6 | c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.4251G>C c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) c.1032G>C (n.1032G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) n.2428G>C n.4239G>C n.2172G>C n.1746G>C n.1745G>C n.986G>C n.2871G>C c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.169+2557C>G (n.169+2557C>G) c.*124+2356C>G (n.*124+2356C>G) c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.3394G>C (p.Glu1132Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805638G= | CA2496053482 | FBXO11,MSH6 | c.3280G= (p.Glu1094=) c.3193G= (p.Glu1065=) n.4251G= c.2011G= (p.Glu671=) c.3583G= (p.Glu1195=) c.1032G= (n.1032G=) c.2350G= (p.Glu784=) n.2428G= n.4239G= n.2172G= n.1746G= n.1745G= n.986G= n.2871G= c.3577G= (p.Glu1193=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.169+2557C= (n.169+2557C=) c.*124+2356C= (n.*124+2356C=) c.*2924G= (n.*2924G=) c.2671G= (p.Glu891=) c.481G= (p.Glu161=) c.3394G= (p.Glu1132=) | |
2 | g.47805638G>T | CA346760505 | FBXO11,MSH6 | c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.4251G>T c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) c.1032G>T (n.1032G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) n.2428G>T n.4239G>T n.2172G>T n.1746G>T n.1745G>T n.986G>T n.2871G>T c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.169+2557C>A (n.169+2557C>A) c.*124+2356C>A (n.*124+2356C>A) c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805638_47805639insT | CA2658966813 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3281insT (p.Glu1094ValfsTer4) c.3193_3194insT (p.Glu1065ValfsTer4) n.4251_4252insT c.2011_2012insT (p.Glu671ValfsTer4) c.3583_3584insT (p.Glu1195ValfsTer4) c.1032_1033insT (n.1032_1033insT) c.2350_2351insT (p.Glu784ValfsTer4) n.2428_2429insT n.4239_4240insT n.2172_2173insT n.1746_1747insT n.1745_1746insT n.986_987insT n.2871_2872insT c.3577_3578insT (p.Glu1193ValfsTer4) c.3187_3188insT (p.Glu1063ValfsTer4) c.169+2556_169+2557insA (n.169+2556_169+2557insA) c.*124+2355_*124+2356insA (n.*124+2355_*124+2356insA) c.*2924_*2925insT (n.*2924_*2925insT) c.2671_2672insT (p.Glu891ValfsTer4) c.481_482insT (p.Glu161ValfsTer4) c.3394_3395insT (p.Glu1132ValfsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.47805639A>C | CA346760508 | FBXO11,MSH6 | c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.4252A>C c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) c.1033A>C (n.1033A>C) c.2351A>C (p.Glu784Ala) n.2429A>C n.4240A>C n.2173A>C n.1747A>C n.1746A>C n.987A>C n.2872A>C c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.169+2556T>G (n.169+2556T>G) c.*124+2355T>G (n.*124+2355T>G) c.*2925A>C (n.*2925A>C) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.3395A>C (p.Glu1132Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805639A>G | CA346760507 | FBXO11,MSH6 | c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.4252A>G c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) c.1033A>G (n.1033A>G) c.2351A>G (p.Glu784Gly) n.2429A>G n.4240A>G n.2173A>G n.1747A>G n.1746A>G n.987A>G n.2872A>G c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.169+2556T>C (n.169+2556T>C) c.*124+2355T>C (n.*124+2355T>C) c.*2925A>G (n.*2925A>G) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.3395A>G (p.Glu1132Gly) | |
2 | g.47805639A>T | CA346760506 | FBXO11,MSH6 | c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.4252A>T c.2012A>T (p.Glu671Val) c.3584A>T (p.Glu1195Val) c.1033A>T (n.1033A>T) c.2351A>T (p.Glu784Val) n.2429A>T n.4240A>T n.2173A>T n.1747A>T n.1746A>T n.987A>T n.2872A>T c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.169+2556T>A (n.169+2556T>A) c.*124+2355T>A (n.*124+2355T>A) c.*2925A>T (n.*2925A>T) c.2672A>T (p.Glu891Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.3395A>T (p.Glu1132Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805640dup | CA1139656967 | FBXO11,MSH6 | c.3282dup (p.Leu1095IlefsTer3) c.3195dup (p.Leu1066IlefsTer3) n.4253dup c.2013dup (p.Leu672IlefsTer3) c.3585dup (p.Leu1196IlefsTer3) c.1034dup (n.1034dup) c.2352dup (p.Leu785IlefsTer3) n.2430dup n.4241dup n.2174dup n.1748dup n.1747dup n.988dup n.2873dup c.3579dup (p.Leu1194IlefsTer3) c.3189dup (p.Leu1064IlefsTer3) c.169+2556dup (n.169+2556dup) c.*124+2355dup (n.*124+2355dup) c.*2926dup (n.*2926dup) c.2673dup (p.Leu892IlefsTer3) c.483dup (p.Leu162IlefsTer3) c.3396dup (p.Leu1133IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805640A= | CA2496053483 | FBXO11,MSH6 | c.3282A= (p.Glu1094=) c.3195A= (p.Glu1065=) n.4253A= c.2013A= (p.Glu671=) c.3585A= (p.Glu1195=) c.1034A= (n.1034A=) c.2352A= (p.Glu784=) n.2430A= n.4241A= n.2174A= n.1748A= n.1747A= n.988A= n.2873A= c.3579A= (p.Glu1193=) c.3189A= (p.Glu1063=) c.169+2555T= (n.169+2555T=) c.*124+2354T= (n.*124+2354T=) c.*2926A= (n.*2926A=) c.2673A= (p.Glu891=) c.483A= (p.Glu161=) c.3396A= (p.Glu1132=) | |
2 | g.47805640A>C | CA346760509 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>C (p.Glu1094Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) n.4253A>C c.2013A>C (p.Glu671Asp) c.3585A>C (p.Glu1195Asp) c.1034A>C (n.1034A>C) c.2352A>C (p.Glu784Asp) n.2430A>C n.4241A>C n.2174A>C n.1748A>C n.1747A>C n.988A>C n.2873A>C c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.169+2555T>G (n.169+2555T>G) c.*124+2354T>G (n.*124+2354T>G) c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.2673A>C (p.Glu891Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.3396A>C (p.Glu1132Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805640A>G | CA16610942 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>G (p.Glu1094=) c.3195A>G (p.Glu1065=) n.4253A>G c.2013A>G (p.Glu671=) c.3585A>G (p.Glu1195=) c.1034A>G (n.1034A>G) c.2352A>G (p.Glu784=) n.2430A>G n.4241A>G n.2174A>G n.1748A>G n.1747A>G n.988A>G n.2873A>G c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.169+2555T>C (n.169+2555T>C) c.*124+2354T>C (n.*124+2354T>C) c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.2673A>G (p.Glu891=) c.483A>G (p.Glu161=) c.3396A>G (p.Glu1132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805640A>T | CA346760510 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>T (p.Glu1094Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) n.4253A>T c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.3585A>T (p.Glu1195Asp) c.1034A>T (n.1034A>T) c.2352A>T (p.Glu784Asp) n.2430A>T n.4241A>T n.2174A>T n.1748A>T n.1747A>T n.988A>T n.2873A>T c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.169+2555T>A (n.169+2555T>A) c.*124+2354T>A (n.*124+2354T>A) c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.2673A>T (p.Glu891Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.3396A>T (p.Glu1132Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805641T>A | CA346760511 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>A (p.Leu1095Ile) c.3196T>A (p.Leu1066Ile) n.4254T>A c.2014T>A (p.Leu672Ile) c.3586T>A (p.Leu1196Ile) c.1035T>A (n.1035T>A) c.2353T>A (p.Leu785Ile) n.2431T>A n.4242T>A n.2175T>A n.1749T>A n.1748T>A n.989T>A n.2874T>A c.3580T>A (p.Leu1194Ile) c.3190T>A (p.Leu1064Ile) c.169+2554A>T (n.169+2554A>T) c.*124+2353A>T (n.*124+2353A>T) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.2674T>A (p.Leu892Ile) c.484T>A (p.Leu162Ile) c.3397T>A (p.Leu1133Ile) | dbSNP |
2 | g.47805641T>C | CA425997269 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>C (p.Leu1095=) c.3196T>C (p.Leu1066=) n.4254T>C c.2014T>C (p.Leu672=) c.3586T>C (p.Leu1196=) c.1035T>C (n.1035T>C) c.2353T>C (p.Leu785=) n.2431T>C n.4242T>C n.2175T>C n.1749T>C n.1748T>C n.989T>C n.2874T>C c.3580T>C (p.Leu1194=) c.3190T>C (p.Leu1064=) c.169+2554A>G (n.169+2554A>G) c.*124+2353A>G (n.*124+2353A>G) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.2674T>C (p.Leu892=) c.484T>C (p.Leu162=) c.3397T>C (p.Leu1133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805641T>G | CA346760512 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>G (p.Leu1095Val) c.3196T>G (p.Leu1066Val) n.4254T>G c.2014T>G (p.Leu672Val) c.3586T>G (p.Leu1196Val) c.1035T>G (n.1035T>G) c.2353T>G (p.Leu785Val) n.2431T>G n.4242T>G n.2175T>G n.1749T>G n.1748T>G n.989T>G n.2874T>G c.3580T>G (p.Leu1194Val) c.3190T>G (p.Leu1064Val) c.169+2554A>C (n.169+2554A>C) c.*124+2353A>C (n.*124+2353A>C) c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.2674T>G (p.Leu892Val) c.484T>G (p.Leu162Val) c.3397T>G (p.Leu1133Val) | |
2 | g.47805641T= | CA2496053484 | FBXO11,MSH6 | c.3283T= (p.Leu1095=) c.3196T= (p.Leu1066=) n.4254T= c.2014T= (p.Leu672=) c.3586T= (p.Leu1196=) c.1035T= (n.1035T=) c.2353T= (p.Leu785=) n.2431T= n.4242T= n.2175T= n.1749T= n.1748T= n.989T= n.2874T= c.3580T= (p.Leu1194=) c.3190T= (p.Leu1064=) c.169+2554A= (n.169+2554A=) c.*124+2353A= (n.*124+2353A=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.2674T= (p.Leu892=) c.484T= (p.Leu162=) c.3397T= (p.Leu1133=) | |
2 | g.47805642dup | CA46717427 | FBXO11,MSH6 | c.3284dup (p.Leu1095PhefsTer3) c.3197dup (p.Leu1066PhefsTer3) n.4255dup c.2015dup (p.Leu672PhefsTer3) c.3587dup (p.Leu1196PhefsTer3) c.1036dup (n.1036dup) c.2354dup (p.Leu785PhefsTer3) n.2432dup n.4243dup n.2176dup n.1750dup n.1749dup n.990dup n.2875dup c.3581dup (p.Leu1194PhefsTer3) c.3191dup (p.Leu1064PhefsTer3) c.169+2554dup (n.169+2554dup) c.*124+2353dup (n.*124+2353dup) c.*2928dup (n.*2928dup) c.2675dup (p.Leu892PhefsTer3) c.485dup (p.Leu162PhefsTer3) c.3398dup (p.Leu1133PhefsTer3) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47805642T>A | CA346760513 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>A (p.Leu1095Ter) c.3197T>A (p.Leu1066Ter) n.4255T>A c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.3587T>A (p.Leu1196Ter) c.1036T>A (n.1036T>A) c.2354T>A (p.Leu785Ter) n.2432T>A n.4243T>A n.2176T>A n.1750T>A n.1749T>A n.990T>A n.2875T>A c.3581T>A (p.Leu1194Ter) c.3191T>A (p.Leu1064Ter) c.169+2553A>T (n.169+2553A>T) c.*124+2352A>T (n.*124+2352A>T) c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.2675T>A (p.Leu892Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.3398T>A (p.Leu1133Ter) | ClinVar |
2 | g.47805642T>C | CA346760514 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>C (p.Leu1095Ser) c.3197T>C (p.Leu1066Ser) n.4255T>C c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.3587T>C (p.Leu1196Ser) c.1036T>C (n.1036T>C) c.2354T>C (p.Leu785Ser) n.2432T>C n.4243T>C n.2176T>C n.1750T>C n.1749T>C n.990T>C n.2875T>C c.3581T>C (p.Leu1194Ser) c.3191T>C (p.Leu1064Ser) c.169+2553A>G (n.169+2553A>G) c.*124+2352A>G (n.*124+2352A>G) c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.2675T>C (p.Leu892Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.3398T>C (p.Leu1133Ser) | |
2 | g.47805642T>G | CA346760515 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>G (p.Leu1095Ter) c.3197T>G (p.Leu1066Ter) n.4255T>G c.2015T>G (p.Leu672Ter) c.3587T>G (p.Leu1196Ter) c.1036T>G (n.1036T>G) c.2354T>G (p.Leu785Ter) n.2432T>G n.4243T>G n.2176T>G n.1750T>G n.1749T>G n.990T>G n.2875T>G c.3581T>G (p.Leu1194Ter) c.3191T>G (p.Leu1064Ter) c.169+2553A>C (n.169+2553A>C) c.*124+2352A>C (n.*124+2352A>C) c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.2675T>G (p.Leu892Ter) c.485T>G (p.Leu162Ter) c.3398T>G (p.Leu1133Ter) | ClinVar |
2 | g.47805643_47805646dup | CA2580067236 | FBXO11,MSH6 | c.3285_3288dup (p.Glu1097LysfsTer2) c.3198_3201dup (p.Glu1068LysfsTer2) n.4256_4259dup c.2016_2019dup (p.Glu674LysfsTer2) c.3588_3591dup (p.Glu1198LysfsTer2) c.1037_1040dup (n.1037_1040dup) c.2355_2358dup (p.Glu787LysfsTer2) n.2433_2436dup n.4244_4247dup n.2177_2180dup n.1751_1754dup n.1750_1753dup n.991_994dup n.2876_2879dup c.3582_3585dup (p.Glu1196LysfsTer2) c.3192_3195dup (p.Glu1066LysfsTer2) c.169+2550_169+2553dup (n.169+2550_169+2553dup) c.*124+2349_*124+2352dup (n.*124+2349_*124+2352dup) c.*2929_*2932dup (n.*2929_*2932dup) c.2676_2679dup (p.Glu894LysfsTer2) c.486_489dup (p.Glu164LysfsTer2) c.3399_3402dup (p.Glu1135LysfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47805643A>C | CA346760516 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>C (p.Leu1095Phe) c.3198A>C (p.Leu1066Phe) n.4256A>C c.2016A>C (p.Leu672Phe) c.3588A>C (p.Leu1196Phe) c.1037A>C (n.1037A>C) c.2355A>C (p.Leu785Phe) n.2433A>C n.4244A>C n.2177A>C n.1751A>C n.1750A>C n.991A>C n.2876A>C c.3582A>C (p.Leu1194Phe) c.3192A>C (p.Leu1064Phe) c.169+2552T>G (n.169+2552T>G) c.*124+2351T>G (n.*124+2351T>G) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.2676A>C (p.Leu892Phe) c.486A>C (p.Leu162Phe) c.3399A>C (p.Leu1133Phe) | |
2 | g.47805643A>G | CA425997270 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>G (p.Leu1095=) c.3198A>G (p.Leu1066=) n.4256A>G c.2016A>G (p.Leu672=) c.3588A>G (p.Leu1196=) c.1037A>G (n.1037A>G) c.2355A>G (p.Leu785=) n.2433A>G n.4244A>G n.2177A>G n.1751A>G n.1750A>G n.991A>G n.2876A>G c.3582A>G (p.Leu1194=) c.3192A>G (p.Leu1064=) c.169+2552T>C (n.169+2552T>C) c.*124+2351T>C (n.*124+2351T>C) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.2676A>G (p.Leu892=) c.486A>G (p.Leu162=) c.3399A>G (p.Leu1133=) | |
2 | g.47805643A>T | CA346760517 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>T (p.Leu1095Phe) c.3198A>T (p.Leu1066Phe) n.4256A>T c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.3588A>T (p.Leu1196Phe) c.1037A>T (n.1037A>T) c.2355A>T (p.Leu785Phe) n.2433A>T n.4244A>T n.2177A>T n.1751A>T n.1750A>T n.991A>T n.2876A>T c.3582A>T (p.Leu1194Phe) c.3192A>T (p.Leu1064Phe) c.169+2552T>A (n.169+2552T>A) c.*124+2351T>A (n.*124+2351T>A) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.2676A>T (p.Leu892Phe) c.486A>T (p.Leu162Phe) c.3399A>T (p.Leu1133Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805643_47805644insT | CA425997271 | FBXO11,MSH6 | c.3285_3286insT (p.Ser1096Ter) c.3198_3199insT (p.Ser1067Ter) n.4256_4257insT c.2016_2017insT (p.Ser673Ter) c.3588_3589insT (p.Ser1197Ter) c.1037_1038insT (n.1037_1038insT) c.2355_2356insT (p.Ser786Ter) n.2433_2434insT n.4244_4245insT n.2177_2178insT n.1751_1752insT n.1750_1751insT n.991_992insT n.2876_2877insT c.3582_3583insT (p.Ser1195Ter) c.3192_3193insT (p.Ser1065Ter) c.169+2551_169+2552insA (n.169+2551_169+2552insA) c.*124+2350_*124+2351insA (n.*124+2350_*124+2351insA) c.*2929_*2930insT (n.*2929_*2930insT) c.2676_2677insT (p.Ser893Ter) c.486_487insT (p.Ser163Ter) c.3399_3400insT (p.Ser1134Ter) | |
2 | g.47805644A>C | CA346760518 | FBXO11,MSH6 | c.3286A>C (p.Ser1096Arg) c.3199A>C (p.Ser1067Arg) n.4257A>C c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.3589A>C (p.Ser1197Arg) c.1038A>C (n.1038A>C) c.2356A>C (p.Ser786Arg) n.2434A>C n.4245A>C n.2178A>C n.1752A>C n.1751A>C n.992A>C n.2877A>C c.3583A>C (p.Ser1195Arg) c.3193A>C (p.Ser1065Arg) c.169+2551T>G (n.169+2551T>G) c.*124+2350T>G (n.*124+2350T>G) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.2677A>C (p.Ser893Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.3400A>C (p.Ser1134Arg) | |
2 | g.47805644A>G | CA346760519 | FBXO11,MSH6 | c.3286A>G (p.Ser1096Gly) c.3199A>G (p.Ser1067Gly) n.4257A>G c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.3589A>G (p.Ser1197Gly) c.1038A>G (n.1038A>G) c.2356A>G (p.Ser786Gly) n.2434A>G n.4245A>G n.2178A>G n.1752A>G n.1751A>G n.992A>G n.2877A>G c.3583A>G (p.Ser1195Gly) c.3193A>G (p.Ser1065Gly) c.169+2551T>C (n.169+2551T>C) c.*124+2350T>C (n.*124+2350T>C) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.2677A>G (p.Ser893Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.3400A>G (p.Ser1134Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805644A>T | CA346760520 | FBXO11,MSH6 | c.3286A>T (p.Ser1096Cys) c.3199A>T (p.Ser1067Cys) n.4257A>T c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.3589A>T (p.Ser1197Cys) c.1038A>T (n.1038A>T) c.2356A>T (p.Ser786Cys) n.2434A>T n.4245A>T n.2178A>T n.1752A>T n.1751A>T n.992A>T n.2877A>T c.3583A>T (p.Ser1195Cys) c.3193A>T (p.Ser1065Cys) c.169+2551T>A (n.169+2551T>A) c.*124+2350T>A (n.*124+2350T>A) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.2677A>T (p.Ser893Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.3400A>T (p.Ser1134Cys) | dbSNP |
2 | g.47805645G>A | CA346760521 | FBXO11,MSH6 | c.3287G>A (p.Ser1096Asn) c.3200G>A (p.Ser1067Asn) n.4258G>A c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.3590G>A (p.Ser1197Asn) c.1039G>A (n.1039G>A) c.2357G>A (p.Ser786Asn) n.2435G>A n.4246G>A n.2179G>A n.1753G>A n.1752G>A n.993G>A n.2878G>A c.3584G>A (p.Ser1195Asn) c.3194G>A (p.Ser1065Asn) c.169+2550C>T (n.169+2550C>T) c.*124+2349C>T (n.*124+2349C>T) c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.2678G>A (p.Ser893Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.3401G>A (p.Ser1134Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805645G>C | CA071428 | FBXO11,MSH6 | c.3287G>C (p.Ser1096Thr) c.3200G>C (p.Ser1067Thr) n.4258G>C c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.3590G>C (p.Ser1197Thr) c.1039G>C (n.1039G>C) c.2357G>C (p.Ser786Thr) n.2435G>C n.4246G>C n.2179G>C n.1753G>C n.1752G>C n.993G>C n.2878G>C c.3584G>C (p.Ser1195Thr) c.3194G>C (p.Ser1065Thr) c.169+2550C>G (n.169+2550C>G) c.*124+2349C>G (n.*124+2349C>G) c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.2678G>C (p.Ser893Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.3401G>C (p.Ser1134Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47805645G= | CA2496053485 | FBXO11,MSH6 | c.3287G= (p.Ser1096=) c.3200G= (p.Ser1067=) n.4258G= c.2018G= (p.Ser673=) c.3590G= (p.Ser1197=) c.1039G= (n.1039G=) c.2357G= (p.Ser786=) n.2435G= n.4246G= n.2179G= n.1753G= n.1752G= n.993G= n.2878G= c.3584G= (p.Ser1195=) c.3194G= (p.Ser1065=) c.169+2550C= (n.169+2550C=) c.*124+2349C= (n.*124+2349C=) c.*2931G= (n.*2931G=) c.2678G= (p.Ser893=) c.488G= (p.Ser163=) c.3401G= (p.Ser1134=) | |
2 | g.47805645G>T | CA346760522 | FBXO11,MSH6 | c.3287G>T (p.Ser1096Ile) c.3200G>T (p.Ser1067Ile) n.4258G>T c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.3590G>T (p.Ser1197Ile) c.1039G>T (n.1039G>T) c.2357G>T (p.Ser786Ile) n.2435G>T n.4246G>T n.2179G>T n.1753G>T n.1752G>T n.993G>T n.2878G>T c.3584G>T (p.Ser1195Ile) c.3194G>T (p.Ser1065Ile) c.169+2550C>A (n.169+2550C>A) c.*124+2349C>A (n.*124+2349C>A) c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.2678G>T (p.Ser893Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.3401G>T (p.Ser1134Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805646T>A | CA346760523 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>A (p.Ser1096Arg) c.3201T>A (p.Ser1067Arg) n.4259T>A c.2019T>A (p.Ser673Arg) c.3591T>A (p.Ser1197Arg) c.1040T>A (n.1040T>A) c.2358T>A (p.Ser786Arg) n.2436T>A n.4247T>A n.2180T>A n.1754T>A n.1753T>A n.994T>A n.2879T>A c.3585T>A (p.Ser1195Arg) c.3195T>A (p.Ser1065Arg) c.169+2549A>T (n.169+2549A>T) c.*124+2348A>T (n.*124+2348A>T) c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.2679T>A (p.Ser893Arg) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.3402T>A (p.Ser1134Arg) | dbSNP |
2 | g.47805646T>C | CA425997272 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>C (p.Ser1096=) c.3201T>C (p.Ser1067=) n.4259T>C c.2019T>C (p.Ser673=) c.3591T>C (p.Ser1197=) c.1040T>C (n.1040T>C) c.2358T>C (p.Ser786=) n.2436T>C n.4247T>C n.2180T>C n.1754T>C n.1753T>C n.994T>C n.2879T>C c.3585T>C (p.Ser1195=) c.3195T>C (p.Ser1065=) c.169+2549A>G (n.169+2549A>G) c.*124+2348A>G (n.*124+2348A>G) c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.2679T>C (p.Ser893=) c.489T>C (p.Ser163=) c.3402T>C (p.Ser1134=) | ClinVar |
2 | g.47805646T>G | CA346760524 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>G (p.Ser1096Arg) c.3201T>G (p.Ser1067Arg) n.4259T>G c.2019T>G (p.Ser673Arg) c.3591T>G (p.Ser1197Arg) c.1040T>G (n.1040T>G) c.2358T>G (p.Ser786Arg) n.2436T>G n.4247T>G n.2180T>G n.1754T>G n.1753T>G n.994T>G n.2879T>G c.3585T>G (p.Ser1195Arg) c.3195T>G (p.Ser1065Arg) c.169+2549A>C (n.169+2549A>C) c.*124+2348A>C (n.*124+2348A>C) c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.2679T>G (p.Ser893Arg) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.3402T>G (p.Ser1134Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805646T= | CA2496053486 | FBXO11,MSH6 | c.3288T= (p.Ser1096=) c.3201T= (p.Ser1067=) n.4259T= c.2019T= (p.Ser673=) c.3591T= (p.Ser1197=) c.1040T= (n.1040T=) c.2358T= (p.Ser786=) n.2436T= n.4247T= n.2180T= n.1754T= n.1753T= n.994T= n.2879T= c.3585T= (p.Ser1195=) c.3195T= (p.Ser1065=) c.169+2549A= (n.169+2549A=) c.*124+2348A= (n.*124+2348A=) c.*2932T= (n.*2932T=) c.2679T= (p.Ser893=) c.489T= (p.Ser163=) c.3402T= (p.Ser1134=) | |
2 | g.47805648_47805688dup | CA2695200578 | FBXO11,MSH6 | c.3290_3330dup (p.Val1111LysfsTer20) c.3203_3243dup (p.Val1082LysfsTer20) n.4261_4301dup c.2021_2061dup (p.Val688LysfsTer20) c.3593_3633dup (p.Val1212LysfsTer20) c.1042_1082dup (n.1042_1082dup) c.2360_2400dup (p.Val801LysfsTer20) n.2438_2478dup n.4249_4289dup n.2182_2222dup n.1756_1796dup n.1755_1795dup n.996_1036dup n.2881_2921dup c.3587_3627dup (p.Val1210LysfsTer20) c.3197_3237dup (p.Val1080LysfsTer20) c.169+2509_169+2549dup (n.169+2509_169+2549dup) c.*124+2308_*124+2348dup (n.*124+2308_*124+2348dup) c.*2934_*2974dup (n.*2934_*2974dup) c.2681_2721dup (p.Val908LysfsTer20) c.491_531dup (p.Val178LysfsTer20) c.3404_3444dup (p.Val1149LysfsTer20) | ClinVar |
2 | g.47805647G>A | CA46717430 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) n.4260G>A c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.1041G>A (n.1041G>A) c.2359G>A (p.Glu787Lys) n.2437G>A n.4248G>A n.2181G>A n.1755G>A n.1754G>A n.995G>A n.2880G>A c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.169+2548C>T (n.169+2548C>T) c.*124+2347C>T (n.*124+2347C>T) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805647G>C | CA071434 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) n.4260G>C c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.1041G>C (n.1041G>C) c.2359G>C (p.Glu787Gln) n.2437G>C n.4248G>C n.2181G>C n.1755G>C n.1754G>C n.995G>C n.2880G>C c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.169+2548C>G (n.169+2548C>G) c.*124+2347C>G (n.*124+2347C>G) c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805647G= | CA2496053487 | FBXO11,MSH6 | c.3289G= (p.Glu1097=) c.3202G= (p.Glu1068=) n.4260G= c.2020G= (p.Glu674=) c.3592G= (p.Glu1198=) c.1041G= (n.1041G=) c.2359G= (p.Glu787=) n.2437G= n.4248G= n.2181G= n.1755G= n.1754G= n.995G= n.2880G= c.3586G= (p.Glu1196=) c.3196G= (p.Glu1066=) c.169+2548C= (n.169+2548C=) c.*124+2347C= (n.*124+2347C=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.2680G= (p.Glu894=) c.490G= (p.Glu164=) c.3403G= (p.Glu1135=) | |
2 | g.47805647G>T | CA346760525 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) n.4260G>T c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.1041G>T (n.1041G>T) c.2359G>T (p.Glu787Ter) n.2437G>T n.4248G>T n.2181G>T n.1755G>T n.1754G>T n.995G>T n.2880G>T c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.169+2548C>A (n.169+2548C>A) c.*124+2347C>A (n.*124+2347C>A) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805648A= | CA2496053488 | FBXO11,MSH6 | c.3290A= (p.Glu1097=) c.3203A= (p.Glu1068=) n.4261A= c.2021A= (p.Glu674=) c.3593A= (p.Glu1198=) c.1042A= (n.1042A=) c.2360A= (p.Glu787=) n.2438A= n.4249A= n.2182A= n.1756A= n.1755A= n.996A= n.2881A= c.3587A= (p.Glu1196=) c.3197A= (p.Glu1066=) c.169+2547T= (n.169+2547T=) c.*124+2346T= (n.*124+2346T=) c.*2934A= (n.*2934A=) c.2681A= (p.Glu894=) c.491A= (p.Glu164=) c.3404A= (p.Glu1135=) | |
2 | g.47805648A>C | CA346760526 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) n.4261A>C c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.1042A>C (n.1042A>C) c.2360A>C (p.Glu787Ala) n.2438A>C n.4249A>C n.2182A>C n.1756A>C n.1755A>C n.996A>C n.2881A>C c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.169+2547T>G (n.169+2547T>G) c.*124+2346T>G (n.*124+2346T>G) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) | |
2 | g.47805648A>G | CA346760528 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) n.4261A>G c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.1042A>G (n.1042A>G) c.2360A>G (p.Glu787Gly) n.2438A>G n.4249A>G n.2182A>G n.1756A>G n.1755A>G n.996A>G n.2881A>G c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.169+2547T>C (n.169+2547T>C) c.*124+2346T>C (n.*124+2346T>C) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) | dbSNP |
2 | g.47805648A>T | CA346760527 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) n.4261A>T c.2021A>T (p.Glu674Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.1042A>T (n.1042A>T) c.2360A>T (p.Glu787Val) n.2438A>T n.4249A>T n.2182A>T n.1756A>T n.1755A>T n.996A>T n.2881A>T c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.169+2547T>A (n.169+2547T>A) c.*124+2346T>A (n.*124+2346T>A) c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.2681A>T (p.Glu894Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.3404A>T (p.Glu1135Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805650del | CA2580067240 | FBXO11,MSH6 | c.3292del (p.Thr1098LeufsTer19) c.3205del (p.Thr1069LeufsTer19) n.4263del c.2023del (p.Thr675LeufsTer19) c.3595del (p.Thr1199LeufsTer19) c.1044del (n.1044del) c.2362del (p.Thr788LeufsTer19) n.2440del n.4251del n.2184del n.1758del n.1757del n.998del n.2883del c.3589del (p.Thr1197LeufsTer19) c.3199del (p.Thr1067LeufsTer19) c.169+2547del (n.169+2547del) c.*124+2346del (n.*124+2346del) c.*2936del (n.*2936del) c.2683del (p.Thr895LeufsTer19) c.493del (p.Thr165LeufsTer19) c.3406del (p.Thr1136LeufsTer19) | ClinVar |
2 | g.47805649A>C | CA346760529 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>C (p.Glu1097Asp) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) n.4262A>C c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.1043A>C (n.1043A>C) c.2361A>C (p.Glu787Asp) n.2439A>C n.4250A>C n.2183A>C n.1757A>C n.1756A>C n.997A>C n.2882A>C c.3588A>C (p.Glu1196Asp) c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.169+2546T>G (n.169+2546T>G) c.*124+2345T>G (n.*124+2345T>G) c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) | |
2 | g.47805649A>G | CA425997273 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>G (p.Glu1097=) c.3204A>G (p.Glu1068=) n.4262A>G c.2022A>G (p.Glu674=) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.1043A>G (n.1043A>G) c.2361A>G (p.Glu787=) n.2439A>G n.4250A>G n.2183A>G n.1757A>G n.1756A>G n.997A>G n.2882A>G c.3588A>G (p.Glu1196=) c.3198A>G (p.Glu1066=) c.169+2546T>C (n.169+2546T>C) c.*124+2345T>C (n.*124+2345T>C) c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.2682A>G (p.Glu894=) c.492A>G (p.Glu164=) c.3405A>G (p.Glu1135=) | dbSNP |
2 | g.47805649A>T | CA346760530 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>T (p.Glu1097Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) n.4262A>T c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.1043A>T (n.1043A>T) c.2361A>T (p.Glu787Asp) n.2439A>T n.4250A>T n.2183A>T n.1757A>T n.1756A>T n.997A>T n.2882A>T c.3588A>T (p.Glu1196Asp) c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.169+2546T>A (n.169+2546T>A) c.*124+2345T>A (n.*124+2345T>A) c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) | dbSNP |
2 | g.47805650A= | CA2496053489 | FBXO11,MSH6 | c.3292A= (p.Thr1098=) c.3205A= (p.Thr1069=) n.4263A= c.2023A= (p.Thr675=) c.3595A= (p.Thr1199=) c.1044A= (n.1044A=) c.2362A= (p.Thr788=) n.2440A= n.4251A= n.2184A= n.1758A= n.1757A= n.998A= n.2883A= c.3589A= (p.Thr1197=) c.3199A= (p.Thr1067=) c.169+2545T= (n.169+2545T=) c.*124+2344T= (n.*124+2344T=) c.*2936A= (n.*2936A=) c.2683A= (p.Thr895=) c.493A= (p.Thr165=) c.3406A= (p.Thr1136=) | |
2 | g.47805650A>C | CA346760531 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.4263A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.3595A>C (p.Thr1199Pro) c.1044A>C (n.1044A>C) c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.2440A>C n.4251A>C n.2184A>C n.1758A>C n.1757A>C n.998A>C n.2883A>C c.3589A>C (p.Thr1197Pro) c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.169+2545T>G (n.169+2545T>G) c.*124+2344T>G (n.*124+2344T>G) c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.2683A>C (p.Thr895Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) | dbSNP |
2 | g.47805650A>G | CA071439 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.4263A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.3595A>G (p.Thr1199Ala) c.1044A>G (n.1044A>G) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.2440A>G n.4251A>G n.2184A>G n.1758A>G n.1757A>G n.998A>G n.2883A>G c.3589A>G (p.Thr1197Ala) c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.169+2545T>C (n.169+2545T>C) c.*124+2344T>C (n.*124+2344T>C) c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.2683A>G (p.Thr895Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805650A>T | CA346760532 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>T (p.Thr1098Ser) c.3205A>T (p.Thr1069Ser) n.4263A>T c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.3595A>T (p.Thr1199Ser) c.1044A>T (n.1044A>T) c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.2440A>T n.4251A>T n.2184A>T n.1758A>T n.1757A>T n.998A>T n.2883A>T c.3589A>T (p.Thr1197Ser) c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.169+2545T>A (n.169+2545T>A) c.*124+2344T>A (n.*124+2344T>A) c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.2683A>T (p.Thr895Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) | dbSNP |
2 | g.47805651C>A | CA346760535 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>A (p.Thr1098Asn) c.3206C>A (p.Thr1069Asn) n.4264C>A c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.3596C>A (p.Thr1199Asn) c.1045C>A (n.1045C>A) c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.2441C>A n.4252C>A n.2185C>A n.1759C>A n.1758C>A n.999C>A n.2884C>A c.3590C>A (p.Thr1197Asn) c.3200C>A (p.Thr1067Asn) c.169+2544G>T (n.169+2544G>T) c.*124+2343G>T (n.*124+2343G>T) c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.2684C>A (p.Thr895Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805651C= | CA2496053490 | FBXO11,MSH6 | c.3293C= (p.Thr1098=) c.3206C= (p.Thr1069=) n.4264C= c.2024C= (p.Thr675=) c.3596C= (p.Thr1199=) c.1045C= (n.1045C=) c.2363C= (p.Thr788=) n.2441C= n.4252C= n.2185C= n.1759C= n.1758C= n.999C= n.2884C= c.3590C= (p.Thr1197=) c.3200C= (p.Thr1067=) c.169+2544G= (n.169+2544G=) c.*124+2343G= (n.*124+2343G=) c.*2937C= (n.*2937C=) c.2684C= (p.Thr895=) c.494C= (p.Thr165=) c.3407C= (p.Thr1136=) | |
2 | g.47805651C>G | CA346760534 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>G (p.Thr1098Ser) c.3206C>G (p.Thr1069Ser) n.4264C>G c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.3596C>G (p.Thr1199Ser) c.1045C>G (n.1045C>G) c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.2441C>G n.4252C>G n.2185C>G n.1759C>G n.1758C>G n.999C>G n.2884C>G c.3590C>G (p.Thr1197Ser) c.3200C>G (p.Thr1067Ser) c.169+2544G>C (n.169+2544G>C) c.*124+2343G>C (n.*124+2343G>C) c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.2684C>G (p.Thr895Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805651C>T | CA346760533 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>T (p.Thr1098Ile) c.3206C>T (p.Thr1069Ile) n.4264C>T c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.3596C>T (p.Thr1199Ile) c.1045C>T (n.1045C>T) c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.2441C>T n.4252C>T n.2185C>T n.1759C>T n.1758C>T n.999C>T n.2884C>T c.3590C>T (p.Thr1197Ile) c.3200C>T (p.Thr1067Ile) c.169+2544G>A (n.169+2544G>A) c.*124+2343G>A (n.*124+2343G>A) c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.2684C>T (p.Thr895Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805652T>A | CA425997274 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>A (p.Thr1098=) c.3207T>A (p.Thr1069=) n.4265T>A c.2025T>A (p.Thr675=) c.3597T>A (p.Thr1199=) c.1046T>A (n.1046T>A) c.2364T>A (p.Thr788=) n.2442T>A n.4253T>A n.2186T>A n.1760T>A n.1759T>A n.1000T>A n.2885T>A c.3591T>A (p.Thr1197=) c.3201T>A (p.Thr1067=) c.169+2543A>T (n.169+2543A>T) c.*124+2342A>T (n.*124+2342A>T) c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.2685T>A (p.Thr895=) c.495T>A (p.Thr165=) c.3408T>A (p.Thr1136=) | dbSNP |
2 | g.47805652T>C | CA071445 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>C (p.Thr1098=) c.3207T>C (p.Thr1069=) n.4265T>C c.2025T>C (p.Thr675=) c.3597T>C (p.Thr1199=) c.1046T>C (n.1046T>C) c.2364T>C (p.Thr788=) n.2442T>C n.4253T>C n.2186T>C n.1760T>C n.1759T>C n.1000T>C n.2885T>C c.3591T>C (p.Thr1197=) c.3201T>C (p.Thr1067=) c.169+2543A>G (n.169+2543A>G) c.*124+2342A>G (n.*124+2342A>G) c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.2685T>C (p.Thr895=) c.495T>C (p.Thr165=) c.3408T>C (p.Thr1136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805652T>G | CA425997275 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>G (p.Thr1098=) c.3207T>G (p.Thr1069=) n.4265T>G c.2025T>G (p.Thr675=) c.3597T>G (p.Thr1199=) c.1046T>G (n.1046T>G) c.2364T>G (p.Thr788=) n.2442T>G n.4253T>G n.2186T>G n.1760T>G n.1759T>G n.1000T>G n.2885T>G c.3591T>G (p.Thr1197=) c.3201T>G (p.Thr1067=) c.169+2543A>C (n.169+2543A>C) c.*124+2342A>C (n.*124+2342A>C) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.2685T>G (p.Thr895=) c.495T>G (p.Thr165=) c.3408T>G (p.Thr1136=) | |
2 | g.47805652T= | CA2496053491 | FBXO11,MSH6 | c.3294T= (p.Thr1098=) c.3207T= (p.Thr1069=) n.4265T= c.2025T= (p.Thr675=) c.3597T= (p.Thr1199=) c.1046T= (n.1046T=) c.2364T= (p.Thr788=) n.2442T= n.4253T= n.2186T= n.1760T= n.1759T= n.1000T= n.2885T= c.3591T= (p.Thr1197=) c.3201T= (p.Thr1067=) c.169+2543A= (n.169+2543A=) c.*124+2342A= (n.*124+2342A=) c.*2938T= (n.*2938T=) c.2685T= (p.Thr895=) c.495T= (p.Thr165=) c.3408T= (p.Thr1136=) | |
2 | g.47805653G>A | CA346760536 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) n.4266G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.3598G>A (p.Ala1200Thr) c.1047G>A (n.1047G>A) c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.2443G>A n.4254G>A n.2187G>A n.1761G>A n.1760G>A n.1001G>A n.2886G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.169+2542C>T (n.169+2542C>T) c.*124+2341C>T (n.*124+2341C>T) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805653G>C | CA346760537 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) n.4266G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.3598G>C (p.Ala1200Pro) c.1047G>C (n.1047G>C) c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.2443G>C n.4254G>C n.2187G>C n.1761G>C n.1760G>C n.1001G>C n.2886G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.169+2542C>G (n.169+2542C>G) c.*124+2341C>G (n.*124+2341C>G) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) | ClinVar |
2 | g.47805653G= | CA2496053492 | FBXO11,MSH6 | c.3295G= (p.Ala1099=) c.3208G= (p.Ala1070=) n.4266G= c.2026G= (p.Ala676=) c.3598G= (p.Ala1200=) c.1047G= (n.1047G=) c.2365G= (p.Ala789=) n.2443G= n.4254G= n.2187G= n.1761G= n.1760G= n.1001G= n.2886G= c.3592G= (p.Ala1198=) c.3202G= (p.Ala1068=) c.169+2542C= (n.169+2542C=) c.*124+2341C= (n.*124+2341C=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.2686G= (p.Ala896=) c.496G= (p.Ala166=) c.3409G= (p.Ala1137=) | |
2 | g.47805653G>T | CA346760538 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) n.4266G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.3598G>T (p.Ala1200Ser) c.1047G>T (n.1047G>T) c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.2443G>T n.4254G>T n.2187G>T n.1761G>T n.1760G>T n.1001G>T n.2886G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.169+2542C>A (n.169+2542C>A) c.*124+2341C>A (n.*124+2341C>A) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) | ClinVar |
2 | g.47805654C>A | CA346760539 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) n.4267C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.3599C>A (p.Ala1200Asp) c.1048C>A (n.1048C>A) c.2366C>A (p.Ala789Asp) n.2444C>A n.4255C>A n.2188C>A n.1762C>A n.1761C>A n.1002C>A n.2887C>A c.3593C>A (p.Ala1198Asp) c.3203C>A (p.Ala1068Asp) c.169+2541G>T (n.169+2541G>T) c.*124+2340G>T (n.*124+2340G>T) c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.2687C>A (p.Ala896Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) | |
2 | g.47805654C>G | CA346760540 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) n.4267C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.3599C>G (p.Ala1200Gly) c.1048C>G (n.1048C>G) c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.2444C>G n.4255C>G n.2188C>G n.1762C>G n.1761C>G n.1002C>G n.2887C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.169+2541G>C (n.169+2541G>C) c.*124+2340G>C (n.*124+2340G>C) c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) | ClinVar |
2 | g.47805654C>T | CA346760541 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) n.4267C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.3599C>T (p.Ala1200Val) c.1048C>T (n.1048C>T) c.2366C>T (p.Ala789Val) n.2444C>T n.4255C>T n.2188C>T n.1762C>T n.1761C>T n.1002C>T n.2887C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.169+2541G>A (n.169+2541G>A) c.*124+2340G>A (n.*124+2340G>A) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.2687C>T (p.Ala896Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.3410C>T (p.Ala1137Val) | ClinVar |
2 | g.47805655C>A | CA425997276 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>A (p.Ala1099=) c.3210C>A (p.Ala1070=) n.4268C>A c.2028C>A (p.Ala676=) c.3600C>A (p.Ala1200=) c.1049C>A (n.1049C>A) c.2367C>A (p.Ala789=) n.2445C>A n.4256C>A n.2189C>A n.1763C>A n.1762C>A n.1003C>A n.2888C>A c.3594C>A (p.Ala1198=) c.3204C>A (p.Ala1068=) c.169+2540G>T (n.169+2540G>T) c.*124+2339G>T (n.*124+2339G>T) c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.2688C>A (p.Ala896=) c.498C>A (p.Ala166=) c.3411C>A (p.Ala1137=) | ClinVar |
2 | g.47805655C= | CA2496053493 | FBXO11,MSH6 | c.3297C= (p.Ala1099=) c.3210C= (p.Ala1070=) n.4268C= c.2028C= (p.Ala676=) c.3600C= (p.Ala1200=) c.1049C= (n.1049C=) c.2367C= (p.Ala789=) n.2445C= n.4256C= n.2189C= n.1763C= n.1762C= n.1003C= n.2888C= c.3594C= (p.Ala1198=) c.3204C= (p.Ala1068=) c.169+2540G= (n.169+2540G=) c.*124+2339G= (n.*124+2339G=) c.*2941C= (n.*2941C=) c.2688C= (p.Ala896=) c.498C= (p.Ala166=) c.3411C= (p.Ala1137=) | |
2 | g.47805655C>G | CA425997277 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>G (p.Ala1099=) c.3210C>G (p.Ala1070=) n.4268C>G c.2028C>G (p.Ala676=) c.3600C>G (p.Ala1200=) c.1049C>G (n.1049C>G) c.2367C>G (p.Ala789=) n.2445C>G n.4256C>G n.2189C>G n.1763C>G n.1762C>G n.1003C>G n.2888C>G c.3594C>G (p.Ala1198=) c.3204C>G (p.Ala1068=) c.169+2540G>C (n.169+2540G>C) c.*124+2339G>C (n.*124+2339G>C) c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.2688C>G (p.Ala896=) c.498C>G (p.Ala166=) c.3411C>G (p.Ala1137=) | dbSNP |
2 | g.47805655C>T | CA425997278 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>T (p.Ala1099=) c.3210C>T (p.Ala1070=) n.4268C>T c.2028C>T (p.Ala676=) c.3600C>T (p.Ala1200=) c.1049C>T (n.1049C>T) c.2367C>T (p.Ala789=) n.2445C>T n.4256C>T n.2189C>T n.1763C>T n.1762C>T n.1003C>T n.2888C>T c.3594C>T (p.Ala1198=) c.3204C>T (p.Ala1068=) c.169+2540G>A (n.169+2540G>A) c.*124+2339G>A (n.*124+2339G>A) c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.2688C>T (p.Ala896=) c.498C>T (p.Ala166=) c.3411C>T (p.Ala1137=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805656A= | CA2496053494 | FBXO11,MSH6 | c.3298A= (p.Ser1100=) c.3211A= (p.Ser1071=) n.4269A= c.2029A= (p.Ser677=) c.3601A= (p.Ser1201=) c.1050A= (n.1050A=) c.2368A= (p.Ser790=) n.2446A= n.4257A= n.2190A= n.1764A= n.1763A= n.1004A= n.2889A= c.3595A= (p.Ser1199=) c.3205A= (p.Ser1069=) c.169+2539T= (n.169+2539T=) c.*124+2338T= (n.*124+2338T=) c.*2942A= (n.*2942A=) c.2689A= (p.Ser897=) c.499A= (p.Ser167=) c.3412A= (p.Ser1138=) | |
2 | g.47805656A>C | CA346760543 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>C (p.Ser1100Arg) c.3211A>C (p.Ser1071Arg) n.4269A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.3601A>C (p.Ser1201Arg) c.1050A>C (n.1050A>C) c.2368A>C (p.Ser790Arg) n.2446A>C n.4257A>C n.2190A>C n.1764A>C n.1763A>C n.1004A>C n.2889A>C c.3595A>C (p.Ser1199Arg) c.3205A>C (p.Ser1069Arg) c.169+2539T>G (n.169+2539T>G) c.*124+2338T>G (n.*124+2338T>G) c.*2942A>C (n.*2942A>C) c.2689A>C (p.Ser897Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.3412A>C (p.Ser1138Arg) | |
2 | g.47805656A>G | CA346760544 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>G (p.Ser1100Gly) c.3211A>G (p.Ser1071Gly) n.4269A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.3601A>G (p.Ser1201Gly) c.1050A>G (n.1050A>G) c.2368A>G (p.Ser790Gly) n.2446A>G n.4257A>G n.2190A>G n.1764A>G n.1763A>G n.1004A>G n.2889A>G c.3595A>G (p.Ser1199Gly) c.3205A>G (p.Ser1069Gly) c.169+2539T>C (n.169+2539T>C) c.*124+2338T>C (n.*124+2338T>C) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.3412A>G (p.Ser1138Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805656A>T | CA346760542 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>T (p.Ser1100Cys) c.3211A>T (p.Ser1071Cys) n.4269A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.3601A>T (p.Ser1201Cys) c.1050A>T (n.1050A>T) c.2368A>T (p.Ser790Cys) n.2446A>T n.4257A>T n.2190A>T n.1764A>T n.1763A>T n.1004A>T n.2889A>T c.3595A>T (p.Ser1199Cys) c.3205A>T (p.Ser1069Cys) c.169+2539T>A (n.169+2539T>A) c.*124+2338T>A (n.*124+2338T>A) c.*2942A>T (n.*2942A>T) c.2689A>T (p.Ser897Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.3412A>T (p.Ser1138Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805657G>A | CA10578150 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>A (p.Ser1100Asn) c.3212G>A (p.Ser1071Asn) n.4270G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.3602G>A (p.Ser1201Asn) c.1051G>A (n.1051G>A) c.2369G>A (p.Ser790Asn) n.2447G>A n.4258G>A n.2191G>A n.1765G>A n.1764G>A n.1005G>A n.2890G>A c.3596G>A (p.Ser1199Asn) c.3206G>A (p.Ser1069Asn) c.169+2538C>T (n.169+2538C>T) c.*124+2337C>T (n.*124+2337C>T) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.2690G>A (p.Ser897Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.3413G>A (p.Ser1138Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805657G>C | CA16617703 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>C (p.Ser1100Thr) c.3212G>C (p.Ser1071Thr) n.4270G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.3602G>C (p.Ser1201Thr) c.1051G>C (n.1051G>C) c.2369G>C (p.Ser790Thr) n.2447G>C n.4258G>C n.2191G>C n.1765G>C n.1764G>C n.1005G>C n.2890G>C c.3596G>C (p.Ser1199Thr) c.3206G>C (p.Ser1069Thr) c.169+2538C>G (n.169+2538C>G) c.*124+2337C>G (n.*124+2337C>G) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.2690G>C (p.Ser897Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.3413G>C (p.Ser1138Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805657G= | CA2496053495 | FBXO11,MSH6 | c.3299G= (p.Ser1100=) c.3212G= (p.Ser1071=) n.4270G= c.2030G= (p.Ser677=) c.3602G= (p.Ser1201=) c.1051G= (n.1051G=) c.2369G= (p.Ser790=) n.2447G= n.4258G= n.2191G= n.1765G= n.1764G= n.1005G= n.2890G= c.3596G= (p.Ser1199=) c.3206G= (p.Ser1069=) c.169+2538C= (n.169+2538C=) c.*124+2337C= (n.*124+2337C=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.2690G= (p.Ser897=) c.500G= (p.Ser167=) c.3413G= (p.Ser1138=) | |
2 | g.47805657G>T | CA346760545 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>T (p.Ser1100Ile) c.3212G>T (p.Ser1071Ile) n.4270G>T c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.3602G>T (p.Ser1201Ile) c.1051G>T (n.1051G>T) c.2369G>T (p.Ser790Ile) n.2447G>T n.4258G>T n.2191G>T n.1765G>T n.1764G>T n.1005G>T n.2890G>T c.3596G>T (p.Ser1199Ile) c.3206G>T (p.Ser1069Ile) c.169+2538C>A (n.169+2538C>A) c.*124+2337C>A (n.*124+2337C>A) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.2690G>T (p.Ser897Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.3413G>T (p.Ser1138Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805661_47805670del | CA2580067243 | FBXO11,MSH6 | c.3303_3312del (p.Ile1101MetfsTer13) c.3216_3225del (p.Ile1072MetfsTer13) n.4274_4283del c.2034_2043del (p.Ile678MetfsTer13) c.3606_3615del (p.Ile1202MetfsTer13) c.1055_1064del (n.1055_1064del) c.2373_2382del (p.Ile791MetfsTer13) n.2451_2460del n.4262_4271del n.2195_2204del n.1769_1778del n.1768_1777del n.1009_1018del n.2894_2903del c.3600_3609del (p.Ile1200MetfsTer13) c.3210_3219del (p.Ile1070MetfsTer13) c.169+2529_169+2538del (n.169+2529_169+2538del) c.*124+2328_*124+2337del (n.*124+2328_*124+2337del) c.*2947_*2956del (n.*2947_*2956del) c.2694_2703del (p.Ile898MetfsTer13) c.504_513del (p.Ile168MetfsTer13) c.3417_3426del (p.Ile1139MetfsTer13) | ClinVar |
2 | g.47805658C>A | CA346760546 | FBXO11,MSH6 | c.3300C>A (p.Ser1100Arg) c.3213C>A (p.Ser1071Arg) n.4271C>A c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.3603C>A (p.Ser1201Arg) c.1052C>A (n.1052C>A) c.2370C>A (p.Ser790Arg) n.2448C>A n.4259C>A n.2192C>A n.1766C>A n.1765C>A n.1006C>A n.2891C>A c.3597C>A (p.Ser1199Arg) c.3207C>A (p.Ser1069Arg) c.169+2537G>T (n.169+2537G>T) c.*124+2336G>T (n.*124+2336G>T) c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.2691C>A (p.Ser897Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.3414C>A (p.Ser1138Arg) | dbSNP |
2 | g.47805658C= | CA2496053496 | FBXO11,MSH6 | c.3300C= (p.Ser1100=) c.3213C= (p.Ser1071=) n.4271C= c.2031C= (p.Ser677=) c.3603C= (p.Ser1201=) c.1052C= (n.1052C=) c.2370C= (p.Ser790=) n.2448C= n.4259C= n.2192C= n.1766C= n.1765C= n.1006C= n.2891C= c.3597C= (p.Ser1199=) c.3207C= (p.Ser1069=) c.169+2537G= (n.169+2537G=) c.*124+2336G= (n.*124+2336G=) c.*2944C= (n.*2944C=) c.2691C= (p.Ser897=) c.501C= (p.Ser167=) c.3414C= (p.Ser1138=) | |
2 | g.47805658C>G | CA346760547 | FBXO11,MSH6 | c.3300C>G (p.Ser1100Arg) c.3213C>G (p.Ser1071Arg) n.4271C>G c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.3603C>G (p.Ser1201Arg) c.1052C>G (n.1052C>G) c.2370C>G (p.Ser790Arg) n.2448C>G n.4259C>G n.2192C>G n.1766C>G n.1765C>G n.1006C>G n.2891C>G c.3597C>G (p.Ser1199Arg) c.3207C>G (p.Ser1069Arg) c.169+2537G>C (n.169+2537G>C) c.*124+2336G>C (n.*124+2336G>C) c.*2944C>G (n.*2944C>G) c.2691C>G (p.Ser897Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.3414C>G (p.Ser1138Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805658C>T | CA425997279 | FBXO11,MSH6 | c.3300C>T (p.Ser1100=) c.3213C>T (p.Ser1071=) n.4271C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.3603C>T (p.Ser1201=) c.1052C>T (n.1052C>T) c.2370C>T (p.Ser790=) n.2448C>T n.4259C>T n.2192C>T n.1766C>T n.1765C>T n.1006C>T n.2891C>T c.3597C>T (p.Ser1199=) c.3207C>T (p.Ser1069=) c.169+2537G>A (n.169+2537G>A) c.*124+2336G>A (n.*124+2336G>A) c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.2691C>T (p.Ser897=) c.501C>T (p.Ser167=) c.3414C>T (p.Ser1138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805659A= | CA2496053497 | FBXO11,MSH6 | c.3301A= (p.Ile1101=) c.3214A= (p.Ile1072=) n.4272A= c.2032A= (p.Ile678=) c.3604A= (p.Ile1202=) c.1053A= (n.1053A=) c.2371A= (p.Ile791=) n.2449A= n.4260A= n.2193A= n.1767A= n.1766A= n.1007A= n.2892A= c.3598A= (p.Ile1200=) c.3208A= (p.Ile1070=) c.169+2536T= (n.169+2536T=) c.*124+2335T= (n.*124+2335T=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.2692A= (p.Ile898=) c.502A= (p.Ile168=) c.3415A= (p.Ile1139=) | |
2 | g.47805659A>C | CA346760548 | FBXO11,MSH6 | c.3301A>C (p.Ile1101Leu) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) n.4272A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.3604A>C (p.Ile1202Leu) c.1053A>C (n.1053A>C) c.2371A>C (p.Ile791Leu) n.2449A>C n.4260A>C n.2193A>C n.1767A>C n.1766A>C n.1007A>C n.2892A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.3208A>C (p.Ile1070Leu) c.169+2536T>G (n.169+2536T>G) c.*124+2335T>G (n.*124+2335T>G) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.2692A>C (p.Ile898Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.3415A>C (p.Ile1139Leu) | ClinVar |
2 | g.47805659A>G | CA071451 | FBXO11,MSH6 | c.3301A>G (p.Ile1101Val) c.3214A>G (p.Ile1072Val) n.4272A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) c.3604A>G (p.Ile1202Val) c.1053A>G (n.1053A>G) c.2371A>G (p.Ile791Val) n.2449A>G n.4260A>G n.2193A>G n.1767A>G n.1766A>G n.1007A>G n.2892A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.3208A>G (p.Ile1070Val) c.169+2536T>C (n.169+2536T>C) c.*124+2335T>C (n.*124+2335T>C) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.2692A>G (p.Ile898Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.3415A>G (p.Ile1139Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805659A>T | CA346760549 | FBXO11,MSH6 | c.3301A>T (p.Ile1101Leu) c.3214A>T (p.Ile1072Leu) n.4272A>T c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.3604A>T (p.Ile1202Leu) c.1053A>T (n.1053A>T) c.2371A>T (p.Ile791Leu) n.2449A>T n.4260A>T n.2193A>T n.1767A>T n.1766A>T n.1007A>T n.2892A>T c.3598A>T (p.Ile1200Leu) c.3208A>T (p.Ile1070Leu) c.169+2536T>A (n.169+2536T>A) c.*124+2335T>A (n.*124+2335T>A) c.*2945A>T (n.*2945A>T) c.2692A>T (p.Ile898Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) c.3415A>T (p.Ile1139Leu) | dbSNP |
2 | g.47805660_47805661dup | CA1139771101 | FBXO11,MSH6 | c.3302_3303dup (p.Leu1102TyrfsTer16) c.3215_3216dup (p.Leu1073TyrfsTer16) n.4273_4274dup c.2033_2034dup (p.Leu679TyrfsTer16) c.3605_3606dup (p.Leu1203TyrfsTer16) c.1054_1055dup (n.1054_1055dup) c.2372_2373dup (p.Leu792TyrfsTer16) n.2450_2451dup n.4261_4262dup n.2194_2195dup n.1768_1769dup n.1767_1768dup n.1008_1009dup n.2893_2894dup c.3599_3600dup (p.Leu1201TyrfsTer16) c.3209_3210dup (p.Leu1071TyrfsTer16) c.169+2535_169+2536dup (n.169+2535_169+2536dup) c.*124+2334_*124+2335dup (n.*124+2334_*124+2335dup) c.*2946_*2947dup (n.*2946_*2947dup) c.2693_2694dup (p.Leu899TyrfsTer16) c.503_504dup (p.Leu169TyrfsTer16) c.3416_3417dup (p.Leu1140TyrfsTer16) | |
2 | g.47805660T>A | CA346760552 | FBXO11,MSH6 | c.3302T>A (p.Ile1101Lys) c.3215T>A (p.Ile1072Lys) n.4273T>A c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.3605T>A (p.Ile1202Lys) c.1054T>A (n.1054T>A) c.2372T>A (p.Ile791Lys) n.2450T>A n.4261T>A n.2194T>A n.1768T>A n.1767T>A n.1008T>A n.2893T>A c.3599T>A (p.Ile1200Lys) c.3209T>A (p.Ile1070Lys) c.169+2535A>T (n.169+2535A>T) c.*124+2334A>T (n.*124+2334A>T) c.*2946T>A (n.*2946T>A) c.2693T>A (p.Ile898Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) c.3416T>A (p.Ile1139Lys) | dbSNP |
2 | g.47805660T>C | CA346760550 | FBXO11,MSH6 | c.3302T>C (p.Ile1101Thr) c.3215T>C (p.Ile1072Thr) n.4273T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.1054T>C (n.1054T>C) c.2372T>C (p.Ile791Thr) n.2450T>C n.4261T>C n.2194T>C n.1768T>C n.1767T>C n.1008T>C n.2893T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) c.169+2535A>G (n.169+2535A>G) c.*124+2334A>G (n.*124+2334A>G) c.*2946T>C (n.*2946T>C) c.2693T>C (p.Ile898Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.3416T>C (p.Ile1139Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805660T>G | CA346760551 | FBXO11,MSH6 | c.3302T>G (p.Ile1101Arg) c.3215T>G (p.Ile1072Arg) n.4273T>G c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.3605T>G (p.Ile1202Arg) c.1054T>G (n.1054T>G) c.2372T>G (p.Ile791Arg) n.2450T>G n.4261T>G n.2194T>G n.1768T>G n.1767T>G n.1008T>G n.2893T>G c.3599T>G (p.Ile1200Arg) c.3209T>G (p.Ile1070Arg) c.169+2535A>C (n.169+2535A>C) c.*124+2334A>C (n.*124+2334A>C) c.*2946T>G (n.*2946T>G) c.2693T>G (p.Ile898Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) c.3416T>G (p.Ile1139Arg) | |
2 | g.47805660T= | CA2496053498 | FBXO11,MSH6 | c.3302T= (p.Ile1101=) c.3215T= (p.Ile1072=) n.4273T= c.2033T= (p.Ile678=) c.3605T= (p.Ile1202=) c.1054T= (n.1054T=) c.2372T= (p.Ile791=) n.2450T= n.4261T= n.2194T= n.1768T= n.1767T= n.1008T= n.2893T= c.3599T= (p.Ile1200=) c.3209T= (p.Ile1070=) c.169+2535A= (n.169+2535A=) c.*124+2334A= (n.*124+2334A=) c.*2946T= (n.*2946T=) c.2693T= (p.Ile898=) c.503T= (p.Ile168=) c.3416T= (p.Ile1139=) | |
2 | g.47805661A= | CA2496053499 | FBXO11,MSH6 | c.3303A= (p.Ile1101=) c.3216A= (p.Ile1072=) n.4274A= c.2034A= (p.Ile678=) c.3606A= (p.Ile1202=) c.1055A= (n.1055A=) c.2373A= (p.Ile791=) n.2451A= n.4262A= n.2195A= n.1769A= n.1768A= n.1009A= n.2894A= c.3600A= (p.Ile1200=) c.3210A= (p.Ile1070=) c.169+2534T= (n.169+2534T=) c.*124+2333T= (n.*124+2333T=) c.*2947A= (n.*2947A=) c.2694A= (p.Ile898=) c.504A= (p.Ile168=) c.3417A= (p.Ile1139=) | |
2 | g.47805661A>C | CA425997280 | FBXO11,MSH6 | c.3303A>C (p.Ile1101=) c.3216A>C (p.Ile1072=) n.4274A>C c.2034A>C (p.Ile678=) c.3606A>C (p.Ile1202=) c.1055A>C (n.1055A>C) c.2373A>C (p.Ile791=) n.2451A>C n.4262A>C n.2195A>C n.1769A>C n.1768A>C n.1009A>C n.2894A>C c.3600A>C (p.Ile1200=) c.3210A>C (p.Ile1070=) c.169+2534T>G (n.169+2534T>G) c.*124+2333T>G (n.*124+2333T>G) c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.2694A>C (p.Ile898=) c.504A>C (p.Ile168=) c.3417A>C (p.Ile1139=) | dbSNP |
2 | g.47805661A>G | CA013491 | FBXO11,MSH6 | c.3303A>G (p.Ile1101Met) c.3216A>G (p.Ile1072Met) n.4274A>G c.2034A>G (p.Ile678Met) c.3606A>G (p.Ile1202Met) c.1055A>G (n.1055A>G) c.2373A>G (p.Ile791Met) n.2451A>G n.4262A>G n.2195A>G n.1769A>G n.1768A>G n.1009A>G n.2894A>G c.3600A>G (p.Ile1200Met) c.3210A>G (p.Ile1070Met) c.169+2534T>C (n.169+2534T>C) c.*124+2333T>C (n.*124+2333T>C) c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.2694A>G (p.Ile898Met) c.504A>G (p.Ile168Met) c.3417A>G (p.Ile1139Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805661A>T | CA071469 | FBXO11,MSH6 | c.3303A>T (p.Ile1101=) c.3216A>T (p.Ile1072=) n.4274A>T c.2034A>T (p.Ile678=) c.3606A>T (p.Ile1202=) c.1055A>T (n.1055A>T) c.2373A>T (p.Ile791=) n.2451A>T n.4262A>T n.2195A>T n.1769A>T n.1768A>T n.1009A>T n.2894A>T c.3600A>T (p.Ile1200=) c.3210A>T (p.Ile1070=) c.169+2534T>A (n.169+2534T>A) c.*124+2333T>A (n.*124+2333T>A) c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.2694A>T (p.Ile898=) c.504A>T (p.Ile168=) c.3417A>T (p.Ile1139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805661dup | CA2499216141 | FBXO11,MSH6 | c.3303dup (p.Leu1102ThrfsTer14) c.3216dup (p.Leu1073ThrfsTer14) n.4274dup c.2034dup (p.Leu679ThrfsTer14) c.3606dup (p.Leu1203ThrfsTer14) c.1055dup (n.1055dup) c.2373dup (p.Leu792ThrfsTer14) n.2451dup n.4262dup n.2195dup n.1769dup n.1768dup n.1009dup n.2894dup c.3600dup (p.Leu1201ThrfsTer14) c.3210dup (p.Leu1071ThrfsTer14) c.169+2534dup (n.169+2534dup) c.*124+2333dup (n.*124+2333dup) c.*2947dup (n.*2947dup) c.2694dup (p.Leu899ThrfsTer14) c.504dup (p.Leu169ThrfsTer14) c.3417dup (p.Leu1140ThrfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805661_47805662del | CA2580067246 | FBXO11,MSH6 | c.3303_3304del (p.Leu1102HisfsTer13) c.3216_3217del (p.Leu1073HisfsTer13) n.4274_4275del c.2034_2035del (p.Leu679HisfsTer13) c.3606_3607del (p.Leu1203HisfsTer13) c.1055_1056del (n.1055_1056del) c.2373_2374del (p.Leu792HisfsTer13) n.2451_2452del n.4262_4263del n.2195_2196del n.1769_1770del n.1768_1769del n.1009_1010del n.2894_2895del c.3600_3601del (p.Leu1201HisfsTer13) c.3210_3211del (p.Leu1071HisfsTer13) c.169+2533_169+2534del (n.169+2533_169+2534del) c.*124+2332_*124+2333del (n.*124+2332_*124+2333del) c.*2947_*2948del (n.*2947_*2948del) c.2694_2695del (p.Leu899HisfsTer13) c.504_505del (p.Leu169HisfsTer13) c.3417_3418del (p.Leu1140HisfsTer13) | ClinVar |
2 | g.47805663_47805675del | CA2695200581 | FBXO11,MSH6 | c.3305_3317del (p.Leu1102GlnfsTer11) c.3218_3230del (p.Leu1073GlnfsTer11) n.4276_4288del c.2036_2048del (p.Leu679GlnfsTer11) c.3608_3620del (p.Leu1203GlnfsTer11) c.1057_1069del (n.1057_1069del) c.2375_2387del (p.Leu792GlnfsTer11) n.2453_2465del n.4264_4276del n.2197_2209del n.1771_1783del n.1770_1782del n.1011_1023del n.2896_2908del c.3602_3614del (p.Leu1201GlnfsTer11) c.3212_3224del (p.Leu1071GlnfsTer11) c.169+2522_169+2534del (n.169+2522_169+2534del) c.*124+2321_*124+2333del (n.*124+2321_*124+2333del) c.*2949_*2961del (n.*2949_*2961del) c.2696_2708del (p.Leu899GlnfsTer11) c.506_518del (p.Leu169GlnfsTer11) c.3419_3431del (p.Leu1140GlnfsTer11) | ClinVar |
2 | g.47805662_47805681del | CA2695200580 | FBXO11,MSH6 | c.3304_3323del (p.Leu1102PhefsTer7) c.3217_3236del (p.Leu1073PhefsTer7) n.4275_4294del c.2035_2054del (p.Leu679PhefsTer7) c.3607_3626del (p.Leu1203PhefsTer7) c.1056_1075del (n.1056_1075del) c.2374_2393del (p.Leu792PhefsTer7) n.2452_2471del n.4263_4282del n.2196_2215del n.1770_1789del n.1769_1788del n.1010_1029del n.2895_2914del c.3601_3620del (p.Leu1201PhefsTer7) c.3211_3230del (p.Leu1071PhefsTer7) c.169+2515_169+2534del (n.169+2515_169+2534del) c.*124+2314_*124+2333del (n.*124+2314_*124+2333del) c.*2948_*2967del (n.*2948_*2967del) c.2695_2714del (p.Leu899PhefsTer7) c.505_524del (p.Leu169PhefsTer7) c.3418_3437del (p.Leu1140PhefsTer7) | ClinVar |
2 | g.47805662C>A | CA346760553 | FBXO11,MSH6 | c.3304C>A (p.Leu1102Ile) c.3217C>A (p.Leu1073Ile) n.4275C>A c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.3607C>A (p.Leu1203Ile) c.1056C>A (n.1056C>A) c.2374C>A (p.Leu792Ile) n.2452C>A n.4263C>A n.2196C>A n.1770C>A n.1769C>A n.1010C>A n.2895C>A c.3601C>A (p.Leu1201Ile) c.3211C>A (p.Leu1071Ile) c.169+2533G>T (n.169+2533G>T) c.*124+2332G>T (n.*124+2332G>T) c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.2695C>A (p.Leu899Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) | ClinVar |
2 | g.47805662C= | CA2496053500 | FBXO11,MSH6 | c.3304C= (p.Leu1102=) c.3217C= (p.Leu1073=) n.4275C= c.2035C= (p.Leu679=) c.3607C= (p.Leu1203=) c.1056C= (n.1056C=) c.2374C= (p.Leu792=) n.2452C= n.4263C= n.2196C= n.1770C= n.1769C= n.1010C= n.2895C= c.3601C= (p.Leu1201=) c.3211C= (p.Leu1071=) c.169+2533G= (n.169+2533G=) c.*124+2332G= (n.*124+2332G=) c.*2948C= (n.*2948C=) c.2695C= (p.Leu899=) c.505C= (p.Leu169=) c.3418C= (p.Leu1140=) | |
2 | g.47805662C>G | CA013502 | FBXO11,MSH6 | c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) n.4275C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.3607C>G (p.Leu1203Val) c.1056C>G (n.1056C>G) c.2374C>G (p.Leu792Val) n.2452C>G n.4263C>G n.2196C>G n.1770C>G n.1769C>G n.1010C>G n.2895C>G c.3601C>G (p.Leu1201Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.169+2533G>C (n.169+2533G>C) c.*124+2332G>C (n.*124+2332G>C) c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.2695C>G (p.Leu899Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.3418C>G (p.Leu1140Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.[47805662C>G;47806281C>A] | CA2499306157 | FBXO11,MSH6 | c.[3304C>G;3427C>A] (p.[Leu1102Val;Arg1143Ser]) c.[3217C>G;3340C>A] (p.[Leu1073Val;Arg1114Ser]) n.[4275C>G;4398C>A] c.[2035C>G;2158C>A] (p.[Leu679Val;Arg720Ser]) c.[3607C>G;3730C>A] (p.[Leu1203Val;Arg1244Ser]) c.[1056C>G;1179C>A] (n.[1056C>G;1179C>A]) c.[2374C>G;2497C>A] (p.[Leu792Val;Arg833Ser]) n.[2452C>G;2575C>A] n.[4263C>G;4882C>A] n.[2196C>G;2319C>A] n.[1770C>G;1893C>A] n.[1769C>G;2388C>A] n.[1010C>G;1133C>A] n.[2895C>G;3018C>A] c.[3601C>G;3724C>A] (p.[Leu1201Val;Arg1242Ser]) c.[3211C>G;3334C>A] (p.[Leu1071Val;Arg1112Ser]) c.[169+1914G>T;169+2533G>C] (n.[169+1914G>T;169+2533G>C]) c.[*124+1713G>T;*124+2332G>C] (n.[*124+1713G>T;*124+2332G>C]) c.[*2948C>G;*3071C>A] (n.[*2948C>G;*3071C>A]) c.[2695C>G;2818C>A] (p.[Leu899Val;Arg940Ser]) c.[505C>G;628C>A] (p.[Leu169Val;Arg210Ser]) c.[3418C>G;3541C>A] (p.[Leu1140Val;Arg1181Ser]) | |
2 | g.47805662C>T | CA071474 | FBXO11,MSH6 | c.3304C>T (p.Leu1102Phe) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) n.4275C>T c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.3607C>T (p.Leu1203Phe) c.1056C>T (n.1056C>T) c.2374C>T (p.Leu792Phe) n.2452C>T n.4263C>T n.2196C>T n.1770C>T n.1769C>T n.1010C>T n.2895C>T c.3601C>T (p.Leu1201Phe) c.3211C>T (p.Leu1071Phe) c.169+2533G>A (n.169+2533G>A) c.*124+2332G>A (n.*124+2332G>A) c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.2695C>T (p.Leu899Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805663T>A | CA346760554 | FBXO11,MSH6 | c.3305T>A (p.Leu1102His) c.3218T>A (p.Leu1073His) n.4276T>A c.2036T>A (p.Leu679His) c.3608T>A (p.Leu1203His) c.1057T>A (n.1057T>A) c.2375T>A (p.Leu792His) n.2453T>A n.4264T>A n.2197T>A n.1771T>A n.1770T>A n.1011T>A n.2896T>A c.3602T>A (p.Leu1201His) c.3212T>A (p.Leu1071His) c.169+2532A>T (n.169+2532A>T) c.*124+2331A>T (n.*124+2331A>T) c.*2949T>A (n.*2949T>A) c.2696T>A (p.Leu899His) c.506T>A (p.Leu169His) c.3419T>A (p.Leu1140His) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805663T>C | CA346760555 | FBXO11,MSH6 | c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) n.4276T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.3608T>C (p.Leu1203Pro) c.1057T>C (n.1057T>C) c.2375T>C (p.Leu792Pro) n.2453T>C n.4264T>C n.2197T>C n.1771T>C n.1770T>C n.1011T>C n.2896T>C c.3602T>C (p.Leu1201Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.169+2532A>G (n.169+2532A>G) c.*124+2331A>G (n.*124+2331A>G) c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) | |
2 | g.47805663T>G | CA346760556 | FBXO11,MSH6 | c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) n.4276T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.3608T>G (p.Leu1203Arg) c.1057T>G (n.1057T>G) c.2375T>G (p.Leu792Arg) n.2453T>G n.4264T>G n.2197T>G n.1771T>G n.1770T>G n.1011T>G n.2896T>G c.3602T>G (p.Leu1201Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.169+2532A>C (n.169+2532A>C) c.*124+2331A>C (n.*124+2331A>C) c.*2949T>G (n.*2949T>G) c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) | ClinVar |
2 | g.47805664_47805666dup | CA16617704 | FBXO11,MSH6 | c.3306_3308dup (p.Leu1102_Met1103insIle) c.3219_3221dup (p.Leu1073_Met1074insIle) n.4277_4279dup c.2037_2039dup (p.Leu679_Met680insIle) c.3609_3611dup (p.Leu1203_Met1204insIle) c.1058_1060dup (n.1058_1060dup) c.2376_2378dup (p.Leu792_Met793insIle) n.2454_2456dup n.4265_4267dup n.2198_2200dup n.1772_1774dup n.1771_1773dup n.1012_1014dup n.2897_2899dup c.3603_3605dup (p.Leu1201_Met1202insIle) c.3213_3215dup (p.Leu1071_Met1072insIle) c.169+2530_169+2532dup (n.169+2530_169+2532dup) c.*124+2329_*124+2331dup (n.*124+2329_*124+2331dup) c.*2950_*2952dup (n.*2950_*2952dup) c.2697_2699dup (p.Leu899_Met900insIle) c.507_509dup (p.Leu169_Met170insIle) c.3420_3422dup (p.Leu1140_Met1141insIle) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805663_47805667delinsTCATG | CA2496053501 | FBXO11,MSH6 | c.3305_3309delinsTCATG (p.Leu1102=) c.3218_3222delinsTCATG (p.Leu1073=) n.4276_4280delinsTCATG c.2036_2040delinsTCATG (p.Leu679=) c.3608_3612delinsTCATG (p.Leu1203=) c.1057_1061delinsTCATG (n.1057_1061delinsTCATG) c.2375_2379delinsTCATG (p.Leu792=) n.2453_2457delinsTCATG n.4264_4268delinsTCATG n.2197_2201delinsTCATG n.1771_1775delinsTCATG n.1770_1774delinsTCATG n.1011_1015delinsTCATG n.2896_2900delinsTCATG c.3602_3606delinsTCATG (p.Leu1201=) c.3212_3216delinsTCATG (p.Leu1071=) c.169+2528_169+2532delinsCATGA (n.169+2528_169+2532delinsCATGA) c.*124+2327_*124+2331delinsCATGA (n.*124+2327_*124+2331delinsCATGA) c.*2949_*2953delinsTCATG (n.*2949_*2953delinsTCATG) c.2696_2700delinsTCATG (p.Leu899=) c.506_510delinsTCATG (p.Leu169=) c.3419_3423delinsTCATG (p.Leu1140=) | |
2 | g.47805663_47805675delinsACA | CA2580612566 | FBXO11,MSH6 | c.3305_3317delinsACA (p.Leu1102HisfsTer12) c.3218_3230delinsACA (p.Leu1073HisfsTer12) n.4276_4288delinsACA c.2036_2048delinsACA (p.Leu679HisfsTer12) c.3608_3620delinsACA (p.Leu1203HisfsTer12) c.1057_1069delinsACA (n.1057_1069delinsACA) c.2375_2387delinsACA (p.Leu792HisfsTer12) n.2453_2465delinsACA n.4264_4276delinsACA n.2197_2209delinsACA n.1771_1783delinsACA n.1770_1782delinsACA n.1011_1023delinsACA n.2896_2908delinsACA c.3602_3614delinsACA (p.Leu1201HisfsTer12) c.3212_3224delinsACA (p.Leu1071HisfsTer12) c.169+2520_169+2532delinsTGT (n.169+2520_169+2532delinsTGT) c.*124+2319_*124+2331delinsTGT (n.*124+2319_*124+2331delinsTGT) c.*2949_*2961delinsACA (n.*2949_*2961delinsACA) c.2696_2708delinsACA (p.Leu899HisfsTer12) c.506_518delinsACA (p.Leu169HisfsTer12) c.3419_3431delinsACA (p.Leu1140HisfsTer12) | ClinVar |
2 | g.47805663_47805664insTA | CA2500377600 | FBXO11,MSH6 | c.3305_3306insTA (p.Met1103ThrfsTer15) c.3218_3219insTA (p.Met1074ThrfsTer15) n.4276_4277insTA c.2036_2037insTA (p.Met680ThrfsTer15) c.3608_3609insTA (p.Met1204ThrfsTer15) c.1057_1058insTA (n.1057_1058insTA) c.2375_2376insTA (p.Met793ThrfsTer15) n.2453_2454insTA n.4264_4265insTA n.2197_2198insTA n.1771_1772insTA n.1770_1771insTA n.1011_1012insTA n.2896_2897insTA c.3602_3603insTA (p.Met1202ThrfsTer15) c.3212_3213insTA (p.Met1072ThrfsTer15) c.169+2531_169+2532insTA (n.169+2531_169+2532insTA) c.*124+2330_*124+2331insTA (n.*124+2330_*124+2331insTA) c.*2949_*2950insTA (n.*2949_*2950insTA) c.2696_2697insTA (p.Met900ThrfsTer15) c.506_507insTA (p.Met170ThrfsTer15) c.3419_3420insTA (p.Met1141ThrfsTer15) | |
2 | g.47805664C>A | CA425997281 | FBXO11,MSH6 | c.3306C>A (p.Leu1102=) c.3219C>A (p.Leu1073=) n.4277C>A c.2037C>A (p.Leu679=) c.3609C>A (p.Leu1203=) c.1058C>A (n.1058C>A) c.2376C>A (p.Leu792=) n.2454C>A n.4265C>A n.2198C>A n.1772C>A n.1771C>A n.1012C>A n.2897C>A c.3603C>A (p.Leu1201=) c.3213C>A (p.Leu1071=) c.169+2531G>T (n.169+2531G>T) c.*124+2330G>T (n.*124+2330G>T) c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.2697C>A (p.Leu899=) c.507C>A (p.Leu169=) c.3420C>A (p.Leu1140=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805664C= | CA2496053502 | FBXO11,MSH6 | c.3306C= (p.Leu1102=) c.3219C= (p.Leu1073=) n.4277C= c.2037C= (p.Leu679=) c.3609C= (p.Leu1203=) c.1058C= (n.1058C=) c.2376C= (p.Leu792=) n.2454C= n.4265C= n.2198C= n.1772C= n.1771C= n.1012C= n.2897C= c.3603C= (p.Leu1201=) c.3213C= (p.Leu1071=) c.169+2531G= (n.169+2531G=) c.*124+2330G= (n.*124+2330G=) c.*2950C= (n.*2950C=) c.2697C= (p.Leu899=) c.507C= (p.Leu169=) c.3420C= (p.Leu1140=) | |
2 | g.47805664C>G | CA425997282 | FBXO11,MSH6 | c.3306C>G (p.Leu1102=) c.3219C>G (p.Leu1073=) n.4277C>G c.2037C>G (p.Leu679=) c.3609C>G (p.Leu1203=) c.1058C>G (n.1058C>G) c.2376C>G (p.Leu792=) n.2454C>G n.4265C>G n.2198C>G n.1772C>G n.1771C>G n.1012C>G n.2897C>G c.3603C>G (p.Leu1201=) c.3213C>G (p.Leu1071=) c.169+2531G>C (n.169+2531G>C) c.*124+2330G>C (n.*124+2330G>C) c.*2950C>G (n.*2950C>G) c.2697C>G (p.Leu899=) c.507C>G (p.Leu169=) c.3420C>G (p.Leu1140=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805664C>T | CA071482 | FBXO11,MSH6 | c.3306C>T (p.Leu1102=) c.3219C>T (p.Leu1073=) n.4277C>T c.2037C>T (p.Leu679=) c.3609C>T (p.Leu1203=) c.1058C>T (n.1058C>T) c.2376C>T (p.Leu792=) n.2454C>T n.4265C>T n.2198C>T n.1772C>T n.1771C>T n.1012C>T n.2897C>T c.3603C>T (p.Leu1201=) c.3213C>T (p.Leu1071=) c.169+2531G>A (n.169+2531G>A) c.*124+2330G>A (n.*124+2330G>A) c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.2697C>T (p.Leu899=) c.507C>T (p.Leu169=) c.3420C>T (p.Leu1140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805670_47805673del | CA013527 | FBXO11,MSH6 | c.3312_3315del (p.His1104GlnfsTer12) c.3225_3228del (p.His1075GlnfsTer12) n.4283_4286del c.2043_2046del (p.His681GlnfsTer12) c.3615_3618del (p.His1205GlnfsTer12) c.1064_1067del (n.1064_1067del) c.2382_2385del (p.His794GlnfsTer12) n.2460_2463del n.4271_4274del n.2204_2207del n.1778_1781del n.1777_1780del n.1018_1021del n.2903_2906del c.3609_3612del (p.His1203GlnfsTer12) c.3219_3222del (p.His1073GlnfsTer12) c.169+2528_169+2531del (n.169+2528_169+2531del) c.*124+2327_*124+2330del (n.*124+2327_*124+2330del) c.*2956_*2959del (n.*2956_*2959del) c.2703_2706del (p.His901GlnfsTer12) c.513_516del (p.His171GlnfsTer12) c.3426_3429del (p.His1142GlnfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805665A= | CA2496053503 | FBXO11,MSH6 | c.3307A= (p.Met1103=) c.3220A= (p.Met1074=) n.4278A= c.2038A= (p.Met680=) c.3610A= (p.Met1204=) c.1059A= (n.1059A=) c.2377A= (p.Met793=) n.2455A= n.4266A= n.2199A= n.1773A= n.1772A= n.1013A= n.2898A= c.3604A= (p.Met1202=) c.3214A= (p.Met1072=) c.169+2530T= (n.169+2530T=) c.*124+2329T= (n.*124+2329T=) c.*2951A= (n.*2951A=) c.2698A= (p.Met900=) c.508A= (p.Met170=) c.3421A= (p.Met1141=) | |
2 | g.47805665A>C | CA346760557 | FBXO11,MSH6 | c.3307A>C (p.Met1103Leu) c.3220A>C (p.Met1074Leu) n.4278A>C c.2038A>C (p.Met680Leu) c.3610A>C (p.Met1204Leu) c.1059A>C (n.1059A>C) c.2377A>C (p.Met793Leu) n.2455A>C n.4266A>C n.2199A>C n.1773A>C n.1772A>C n.1013A>C n.2898A>C c.3604A>C (p.Met1202Leu) c.3214A>C (p.Met1072Leu) c.169+2530T>G (n.169+2530T>G) c.*124+2329T>G (n.*124+2329T>G) c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.2698A>C (p.Met900Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) c.3421A>C (p.Met1141Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805665A>G | CA013509 | FBXO11,MSH6 | c.3307A>G (p.Met1103Val) c.3220A>G (p.Met1074Val) n.4278A>G c.2038A>G (p.Met680Val) c.3610A>G (p.Met1204Val) c.1059A>G (n.1059A>G) c.2377A>G (p.Met793Val) n.2455A>G n.4266A>G n.2199A>G n.1773A>G n.1772A>G n.1013A>G n.2898A>G c.3604A>G (p.Met1202Val) c.3214A>G (p.Met1072Val) c.169+2530T>C (n.169+2530T>C) c.*124+2329T>C (n.*124+2329T>C) c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.2698A>G (p.Met900Val) c.508A>G (p.Met170Val) c.3421A>G (p.Met1141Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805665A>T | CA346760558 | FBXO11,MSH6 | c.3307A>T (p.Met1103Leu) c.3220A>T (p.Met1074Leu) n.4278A>T c.2038A>T (p.Met680Leu) c.3610A>T (p.Met1204Leu) c.1059A>T (n.1059A>T) c.2377A>T (p.Met793Leu) n.2455A>T n.4266A>T n.2199A>T n.1773A>T n.1772A>T n.1013A>T n.2898A>T c.3604A>T (p.Met1202Leu) c.3214A>T (p.Met1072Leu) c.169+2530T>A (n.169+2530T>A) c.*124+2329T>A (n.*124+2329T>A) c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.2698A>T (p.Met900Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) c.3421A>T (p.Met1141Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805665dup | CA2586964850 | FBXO11,MSH6 | c.3307dup (p.Met1103AsnfsTer13) c.3220dup (p.Met1074AsnfsTer13) n.4278dup c.2038dup (p.Met680AsnfsTer13) c.3610dup (p.Met1204AsnfsTer13) c.1059dup (n.1059dup) c.2377dup (p.Met793AsnfsTer13) n.2455dup n.4266dup n.2199dup n.1773dup n.1772dup n.1013dup n.2898dup c.3604dup (p.Met1202AsnfsTer13) c.3214dup (p.Met1072AsnfsTer13) c.169+2530dup (n.169+2530dup) c.*124+2329dup (n.*124+2329dup) c.*2951dup (n.*2951dup) c.2698dup (p.Met900AsnfsTer13) c.508dup (p.Met170AsnfsTer13) c.3421dup (p.Met1141AsnfsTer13) | |
2 | g.47805665_47805666del | CA2838032271 | FBXO11,MSH6 | c.3307_3308del (p.Met1103AlafsTer12) c.3220_3221del (p.Met1074AlafsTer12) n.4278_4279del c.2038_2039del (p.Met680AlafsTer12) c.3610_3611del (p.Met1204AlafsTer12) c.1059_1060del (n.1059_1060del) c.2377_2378del (p.Met793AlafsTer12) n.2455_2456del n.4266_4267del n.2199_2200del n.1773_1774del n.1772_1773del n.1013_1014del n.2898_2899del c.3604_3605del (p.Met1202AlafsTer12) c.3214_3215del (p.Met1072AlafsTer12) c.169+2529_169+2530del (n.169+2529_169+2530del) c.*124+2328_*124+2329del (n.*124+2328_*124+2329del) c.*2951_*2952del (n.*2951_*2952del) c.2698_2699del (p.Met900AlafsTer12) c.508_509del (p.Met170AlafsTer12) c.3421_3422del (p.Met1141AlafsTer12) | |
2 | g.47805666T>A | CA346760559 | FBXO11,MSH6 | c.3308T>A (p.Met1103Lys) c.3221T>A (p.Met1074Lys) n.4279T>A c.2039T>A (p.Met680Lys) c.3611T>A (p.Met1204Lys) c.1060T>A (n.1060T>A) c.2378T>A (p.Met793Lys) n.2456T>A n.4267T>A n.2200T>A n.1774T>A n.1773T>A n.1014T>A n.2899T>A c.3605T>A (p.Met1202Lys) c.3215T>A (p.Met1072Lys) c.169+2529A>T (n.169+2529A>T) c.*124+2328A>T (n.*124+2328A>T) c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.2699T>A (p.Met900Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) c.3422T>A (p.Met1141Lys) | dbSNP |
2 | g.47805666T>C | CA013519 | FBXO11,MSH6 | c.3308T>C (p.Met1103Thr) c.3221T>C (p.Met1074Thr) n.4279T>C c.2039T>C (p.Met680Thr) c.3611T>C (p.Met1204Thr) c.1060T>C (n.1060T>C) c.2378T>C (p.Met793Thr) n.2456T>C n.4267T>C n.2200T>C n.1774T>C n.1773T>C n.1014T>C n.2899T>C c.3605T>C (p.Met1202Thr) c.3215T>C (p.Met1072Thr) c.169+2529A>G (n.169+2529A>G) c.*124+2328A>G (n.*124+2328A>G) c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.2699T>C (p.Met900Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) c.3422T>C (p.Met1141Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805666T>G | CA46717445 | FBXO11,MSH6 | c.3308T>G (p.Met1103Arg) c.3221T>G (p.Met1074Arg) n.4279T>G c.2039T>G (p.Met680Arg) c.3611T>G (p.Met1204Arg) c.1060T>G (n.1060T>G) c.2378T>G (p.Met793Arg) n.2456T>G n.4267T>G n.2200T>G n.1774T>G n.1773T>G n.1014T>G n.2899T>G c.3605T>G (p.Met1202Arg) c.3215T>G (p.Met1072Arg) c.169+2529A>C (n.169+2529A>C) c.*124+2328A>C (n.*124+2328A>C) c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.2699T>G (p.Met900Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) c.3422T>G (p.Met1141Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805666T= | CA2496053504 | FBXO11,MSH6 | c.3308T= (p.Met1103=) c.3221T= (p.Met1074=) n.4279T= c.2039T= (p.Met680=) c.3611T= (p.Met1204=) c.1060T= (n.1060T=) c.2378T= (p.Met793=) n.2456T= n.4267T= n.2200T= n.1774T= n.1773T= n.1014T= n.2899T= c.3605T= (p.Met1202=) c.3215T= (p.Met1072=) c.169+2529A= (n.169+2529A=) c.*124+2328A= (n.*124+2328A=) c.*2952T= (n.*2952T=) c.2699T= (p.Met900=) c.509T= (p.Met170=) c.3422T= (p.Met1141=) | |
2 | g.47805666_47805667del | CA2537421266 | FBXO11,MSH6 | c.3308_3309del (p.Met1103ThrfsTer12) c.3221_3222del (p.Met1074ThrfsTer12) n.4279_4280del c.2039_2040del (p.Met680ThrfsTer12) c.3611_3612del (p.Met1204ThrfsTer12) c.1060_1061del (n.1060_1061del) c.2378_2379del (p.Met793ThrfsTer12) n.2456_2457del n.4267_4268del n.2200_2201del n.1774_1775del n.1773_1774del n.1014_1015del n.2899_2900del c.3605_3606del (p.Met1202ThrfsTer12) c.3215_3216del (p.Met1072ThrfsTer12) c.169+2528_169+2529del (n.169+2528_169+2529del) c.*124+2327_*124+2328del (n.*124+2327_*124+2328del) c.*2952_*2953del (n.*2952_*2953del) c.2699_2700del (p.Met900ThrfsTer12) c.509_510del (p.Met170ThrfsTer12) c.3422_3423del (p.Met1141ThrfsTer12) | |
2 | g.47805666_47805675del | CA2697548066 | FBXO11,MSH6 | c.3308_3317del (p.Met1103LysfsTer11) c.3221_3230del (p.Met1074LysfsTer11) n.4279_4288del c.2039_2048del (p.Met680LysfsTer11) c.3611_3620del (p.Met1204LysfsTer11) c.1060_1069del (n.1060_1069del) c.2378_2387del (p.Met793LysfsTer11) n.2456_2465del n.4267_4276del n.2200_2209del n.1774_1783del n.1773_1782del n.1014_1023del n.2899_2908del c.3605_3614del (p.Met1202LysfsTer11) c.3215_3224del (p.Met1072LysfsTer11) c.169+2520_169+2529del (n.169+2520_169+2529del) c.*124+2319_*124+2328del (n.*124+2319_*124+2328del) c.*2952_*2961del (n.*2952_*2961del) c.2699_2708del (p.Met900LysfsTer11) c.509_518del (p.Met170LysfsTer11) c.3422_3431del (p.Met1141LysfsTer11) | ClinVar |
2 | g.47805667G>A | CA346760560 | FBXO11,MSH6 | c.3309G>A (p.Met1103Ile) c.3222G>A (p.Met1074Ile) n.4280G>A c.2040G>A (p.Met680Ile) c.3612G>A (p.Met1204Ile) c.1061G>A (n.1061G>A) c.2379G>A (p.Met793Ile) n.2457G>A n.4268G>A n.2201G>A n.1775G>A n.1774G>A n.1015G>A n.2900G>A c.3606G>A (p.Met1202Ile) c.3216G>A (p.Met1072Ile) c.169+2528C>T (n.169+2528C>T) c.*124+2327C>T (n.*124+2327C>T) c.*2953G>A (n.*2953G>A) c.2700G>A (p.Met900Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) c.3423G>A (p.Met1141Ile) | dbSNP |
2 | g.47805667G>C | CA346760561 | FBXO11,MSH6 | c.3309G>C (p.Met1103Ile) c.3222G>C (p.Met1074Ile) n.4280G>C c.2040G>C (p.Met680Ile) c.3612G>C (p.Met1204Ile) c.1061G>C (n.1061G>C) c.2379G>C (p.Met793Ile) n.2457G>C n.4268G>C n.2201G>C n.1775G>C n.1774G>C n.1015G>C n.2900G>C c.3606G>C (p.Met1202Ile) c.3216G>C (p.Met1072Ile) c.169+2528C>G (n.169+2528C>G) c.*124+2327C>G (n.*124+2327C>G) c.*2953G>C (n.*2953G>C) c.2700G>C (p.Met900Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) c.3423G>C (p.Met1141Ile) | dbSNP |
2 | g.47805667G>T | CA346760562 | FBXO11,MSH6 | c.3309G>T (p.Met1103Ile) c.3222G>T (p.Met1074Ile) n.4280G>T c.2040G>T (p.Met680Ile) c.3612G>T (p.Met1204Ile) c.1061G>T (n.1061G>T) c.2379G>T (p.Met793Ile) n.2457G>T n.4268G>T n.2201G>T n.1775G>T n.1774G>T n.1015G>T n.2900G>T c.3606G>T (p.Met1202Ile) c.3216G>T (p.Met1072Ile) c.169+2528C>A (n.169+2528C>A) c.*124+2327C>A (n.*124+2327C>A) c.*2953G>T (n.*2953G>T) c.2700G>T (p.Met900Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) c.3423G>T (p.Met1141Ile) | |
2 | g.47805667dup | CA2739292177 | FBXO11,MSH6 | c.3309dup (p.His1104AlafsTer12) c.3222dup (p.His1075AlafsTer12) n.4280dup c.2040dup (p.His681AlafsTer12) c.3612dup (p.His1205AlafsTer12) c.1061dup (n.1061dup) c.2379dup (p.His794AlafsTer12) n.2457dup n.4268dup n.2201dup n.1775dup n.1774dup n.1015dup n.2900dup c.3606dup (p.His1203AlafsTer12) c.3216dup (p.His1073AlafsTer12) c.169+2528dup (n.169+2528dup) c.*124+2327dup (n.*124+2327dup) c.*2953dup (n.*2953dup) c.2700dup (p.His901AlafsTer12) c.510dup (p.His171AlafsTer12) c.3423dup (p.His1142AlafsTer12) | |
2 | g.47805668C>A | CA16610976 | FBXO11,MSH6 | c.3310C>A (p.His1104Asn) c.3223C>A (p.His1075Asn) n.4281C>A c.2041C>A (p.His681Asn) c.3613C>A (p.His1205Asn) c.1062C>A (n.1062C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) n.2458C>A n.4269C>A n.2202C>A n.1776C>A n.1775C>A n.1016C>A n.2901C>A c.3607C>A (p.His1203Asn) c.3217C>A (p.His1073Asn) c.169+2527G>T (n.169+2527G>T) c.*124+2326G>T (n.*124+2326G>T) c.*2954C>A (n.*2954C>A) c.2701C>A (p.His901Asn) c.511C>A (p.His171Asn) c.3424C>A (p.His1142Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805668C= | CA2496053505 | FBXO11,MSH6 | c.3310C= (p.His1104=) c.3223C= (p.His1075=) n.4281C= c.2041C= (p.His681=) c.3613C= (p.His1205=) c.1062C= (n.1062C=) c.2380C= (p.His794=) n.2458C= n.4269C= n.2202C= n.1776C= n.1775C= n.1016C= n.2901C= c.3607C= (p.His1203=) c.3217C= (p.His1073=) c.169+2527G= (n.169+2527G=) c.*124+2326G= (n.*124+2326G=) c.*2954C= (n.*2954C=) c.2701C= (p.His901=) c.511C= (p.His171=) c.3424C= (p.His1142=) | |
2 | g.47805668C>G | CA346760563 | FBXO11,MSH6 | c.3310C>G (p.His1104Asp) c.3223C>G (p.His1075Asp) n.4281C>G c.2041C>G (p.His681Asp) c.3613C>G (p.His1205Asp) c.1062C>G (n.1062C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) n.2458C>G n.4269C>G n.2202C>G n.1776C>G n.1775C>G n.1016C>G n.2901C>G c.3607C>G (p.His1203Asp) c.3217C>G (p.His1073Asp) c.169+2527G>C (n.169+2527G>C) c.*124+2326G>C (n.*124+2326G>C) c.*2954C>G (n.*2954C>G) c.2701C>G (p.His901Asp) c.511C>G (p.His171Asp) c.3424C>G (p.His1142Asp) | dbSNP |
2 | g.47805668C>T | CA10578151 | FBXO11,MSH6 | c.3310C>T (p.His1104Tyr) c.3223C>T (p.His1075Tyr) n.4281C>T c.2041C>T (p.His681Tyr) c.3613C>T (p.His1205Tyr) c.1062C>T (n.1062C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) n.2458C>T n.4269C>T n.2202C>T n.1776C>T n.1775C>T n.1016C>T n.2901C>T c.3607C>T (p.His1203Tyr) c.3217C>T (p.His1073Tyr) c.169+2527G>A (n.169+2527G>A) c.*124+2326G>A (n.*124+2326G>A) c.*2954C>T (n.*2954C>T) c.2701C>T (p.His901Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) c.3424C>T (p.His1142Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805668_47805682del | CA2580067250 | FBXO11,MSH6 | c.3310_3324del (p.His1104_His1108del) c.3223_3237del (p.His1075_His1079del) n.4281_4295del c.2041_2055del (p.His681_His685del) c.3613_3627del (p.His1205_His1209del) c.1062_1076del (n.1062_1076del) c.2380_2394del (p.His794_His798del) n.2458_2472del n.4269_4283del n.2202_2216del n.1776_1790del n.1775_1789del n.1016_1030del n.2901_2915del c.3607_3621del (p.His1203_His1207del) c.3217_3231del (p.His1073_His1077del) c.169+2513_169+2527del (n.169+2513_169+2527del) c.*124+2312_*124+2326del (n.*124+2312_*124+2326del) c.*2954_*2968del (n.*2954_*2968del) c.2701_2715del (p.His901_His905del) c.511_525del (p.His171_His175del) c.3424_3438del (p.His1142_His1146del) | ClinVar |
2 | g.47805669A= | CA2496053506 | FBXO11,MSH6 | c.3311A= (p.His1104=) c.3224A= (p.His1075=) n.4282A= c.2042A= (p.His681=) c.3614A= (p.His1205=) c.1063A= (n.1063A=) c.2381A= (p.His794=) n.2459A= n.4270A= n.2203A= n.1777A= n.1776A= n.1017A= n.2902A= c.3608A= (p.His1203=) c.3218A= (p.His1073=) c.169+2526T= (n.169+2526T=) c.*124+2325T= (n.*124+2325T=) c.*2955A= (n.*2955A=) c.2702A= (p.His901=) c.512A= (p.His171=) c.3425A= (p.His1142=) | |
2 | g.47805669A>C | CA346760566 | FBXO11,MSH6 | c.3311A>C (p.His1104Pro) c.3224A>C (p.His1075Pro) n.4282A>C c.2042A>C (p.His681Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) c.1063A>C (n.1063A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) n.2459A>C n.4270A>C n.2203A>C n.1777A>C n.1776A>C n.1017A>C n.2902A>C c.3608A>C (p.His1203Pro) c.3218A>C (p.His1073Pro) c.169+2526T>G (n.169+2526T>G) c.*124+2325T>G (n.*124+2325T>G) c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.2702A>C (p.His901Pro) c.512A>C (p.His171Pro) c.3425A>C (p.His1142Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805669A>G | CA346760564 | FBXO11,MSH6 | c.3311A>G (p.His1104Arg) c.3224A>G (p.His1075Arg) n.4282A>G c.2042A>G (p.His681Arg) c.3614A>G (p.His1205Arg) c.1063A>G (n.1063A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) n.2459A>G n.4270A>G n.2203A>G n.1777A>G n.1776A>G n.1017A>G n.2902A>G c.3608A>G (p.His1203Arg) c.3218A>G (p.His1073Arg) c.169+2526T>C (n.169+2526T>C) c.*124+2325T>C (n.*124+2325T>C) c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.2702A>G (p.His901Arg) c.512A>G (p.His171Arg) c.3425A>G (p.His1142Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805669A>T | CA346760565 | FBXO11,MSH6 | c.3311A>T (p.His1104Leu) c.3224A>T (p.His1075Leu) n.4282A>T c.2042A>T (p.His681Leu) c.3614A>T (p.His1205Leu) c.1063A>T (n.1063A>T) c.2381A>T (p.His794Leu) n.2459A>T n.4270A>T n.2203A>T n.1777A>T n.1776A>T n.1017A>T n.2902A>T c.3608A>T (p.His1203Leu) c.3218A>T (p.His1073Leu) c.169+2526T>A (n.169+2526T>A) c.*124+2325T>A (n.*124+2325T>A) c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.2702A>T (p.His901Leu) c.512A>T (p.His171Leu) c.3425A>T (p.His1142Leu) | dbSNP |
2 | g.47805670del | CA2573134749 | FBXO11,MSH6 | c.3312del (p.His1104GlnfsTer13) c.3225del (p.His1075GlnfsTer13) n.4283del c.2043del (p.His681GlnfsTer13) c.3615del (p.His1205GlnfsTer13) c.1064del (n.1064del) c.2382del (p.His794GlnfsTer13) n.2460del n.4271del n.2204del n.1778del n.1777del n.1018del n.2903del c.3609del (p.His1203GlnfsTer13) c.3219del (p.His1073GlnfsTer13) c.169+2525del (n.169+2525del) c.*124+2324del (n.*124+2324del) c.*2956del (n.*2956del) c.2703del (p.His901GlnfsTer13) c.513del (p.His171GlnfsTer13) c.3426del (p.His1142GlnfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805670T>A | CA346760567 | FBXO11,MSH6 | c.3312T>A (p.His1104Gln) c.3225T>A (p.His1075Gln) n.4283T>A c.2043T>A (p.His681Gln) c.3615T>A (p.His1205Gln) c.1064T>A (n.1064T>A) c.2382T>A (p.His794Gln) n.2460T>A n.4271T>A n.2204T>A n.1778T>A n.1777T>A n.1018T>A n.2903T>A c.3609T>A (p.His1203Gln) c.3219T>A (p.His1073Gln) c.169+2525A>T (n.169+2525A>T) c.*124+2324A>T (n.*124+2324A>T) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.2703T>A (p.His901Gln) c.513T>A (p.His171Gln) c.3426T>A (p.His1142Gln) | dbSNP |
2 | g.47805670T>C | CA425997283 | FBXO11,MSH6 | c.3312T>C (p.His1104=) c.3225T>C (p.His1075=) n.4283T>C c.2043T>C (p.His681=) c.3615T>C (p.His1205=) c.1064T>C (n.1064T>C) c.2382T>C (p.His794=) n.2460T>C n.4271T>C n.2204T>C n.1778T>C n.1777T>C n.1018T>C n.2903T>C c.3609T>C (p.His1203=) c.3219T>C (p.His1073=) c.169+2525A>G (n.169+2525A>G) c.*124+2324A>G (n.*124+2324A>G) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.2703T>C (p.His901=) c.513T>C (p.His171=) c.3426T>C (p.His1142=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805670T>G | CA346760568 | FBXO11,MSH6 | c.3312T>G (p.His1104Gln) c.3225T>G (p.His1075Gln) n.4283T>G c.2043T>G (p.His681Gln) c.3615T>G (p.His1205Gln) c.1064T>G (n.1064T>G) c.2382T>G (p.His794Gln) n.2460T>G n.4271T>G n.2204T>G n.1778T>G n.1777T>G n.1018T>G n.2903T>G c.3609T>G (p.His1203Gln) c.3219T>G (p.His1073Gln) c.169+2525A>C (n.169+2525A>C) c.*124+2324A>C (n.*124+2324A>C) c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.2703T>G (p.His901Gln) c.513T>G (p.His171Gln) c.3426T>G (p.His1142Gln) | |
2 | g.47805670T= | CA2496053507 | FBXO11,MSH6 | c.3312T= (p.His1104=) c.3225T= (p.His1075=) n.4283T= c.2043T= (p.His681=) c.3615T= (p.His1205=) c.1064T= (n.1064T=) c.2382T= (p.His794=) n.2460T= n.4271T= n.2204T= n.1778T= n.1777T= n.1018T= n.2903T= c.3609T= (p.His1203=) c.3219T= (p.His1073=) c.169+2525A= (n.169+2525A=) c.*124+2324A= (n.*124+2324A=) c.*2956T= (n.*2956T=) c.2703T= (p.His901=) c.513T= (p.His171=) c.3426T= (p.His1142=) | |
2 | g.47805670_47805673delinsCATG | CA46717448 | FBXO11,MSH6 | c.3312_3315delinsCATG (p.Ala1105Met) c.3225_3228delinsCATG (p.Ala1076Met) n.4283_4286delinsCATG c.2043_2046delinsCATG (p.Ala682Met) c.3615_3618delinsCATG (p.Ala1206Met) c.1064_1067delinsCATG (n.1064_1067delinsCATG) c.2382_2385delinsCATG (p.Ala795Met) n.2460_2463delinsCATG n.4271_4274delinsCATG n.2204_2207delinsCATG n.1778_1781delinsCATG n.1777_1780delinsCATG n.1018_1021delinsCATG n.2903_2906delinsCATG c.3609_3612delinsCATG (p.Ala1204Met) c.3219_3222delinsCATG (p.Ala1074Met) c.169+2522_169+2525delinsCATG (n.169+2522_169+2525delinsCATG) c.*124+2321_*124+2324delinsCATG (n.*124+2321_*124+2324delinsCATG) c.*2956_*2959delinsCATG (n.*2956_*2959delinsCATG) c.2703_2706delinsCATG (p.Ala902Met) c.513_516delinsCATG (p.Ala172Met) c.3426_3429delinsCATG (p.Ala1143Met) | |
2 | g.47805671G>A | CA357797 | FBXO11,MSH6 | c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.3226G>A (p.Ala1076Thr) n.4284G>A c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.3616G>A (p.Ala1206Thr) c.1065G>A (n.1065G>A) c.2383G>A (p.Ala795Thr) n.2461G>A n.4272G>A n.2205G>A n.1779G>A n.1778G>A n.1019G>A n.2904G>A c.3610G>A (p.Ala1204Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) c.169+2524C>T (n.169+2524C>T) c.*124+2323C>T (n.*124+2323C>T) c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.2704G>A (p.Ala902Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.3427G>A (p.Ala1143Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805671G>C | CA346760569 | FBXO11,MSH6 | c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.3226G>C (p.Ala1076Pro) n.4284G>C c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.3616G>C (p.Ala1206Pro) c.1065G>C (n.1065G>C) c.2383G>C (p.Ala795Pro) n.2461G>C n.4272G>C n.2205G>C n.1779G>C n.1778G>C n.1019G>C n.2904G>C c.3610G>C (p.Ala1204Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) c.169+2524C>G (n.169+2524C>G) c.*124+2323C>G (n.*124+2323C>G) c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.2704G>C (p.Ala902Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.3427G>C (p.Ala1143Pro) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47805671G= | CA2496053508 | FBXO11,MSH6 | c.3313G= (p.Ala1105=) c.3226G= (p.Ala1076=) n.4284G= c.2044G= (p.Ala682=) c.3616G= (p.Ala1206=) c.1065G= (n.1065G=) c.2383G= (p.Ala795=) n.2461G= n.4272G= n.2205G= n.1779G= n.1778G= n.1019G= n.2904G= c.3610G= (p.Ala1204=) c.3220G= (p.Ala1074=) c.169+2524C= (n.169+2524C=) c.*124+2323C= (n.*124+2323C=) c.*2957G= (n.*2957G=) c.2704G= (p.Ala902=) c.514G= (p.Ala172=) c.3427G= (p.Ala1143=) | |
2 | g.47805671G>T | CA346760570 | FBXO11,MSH6 | c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.3226G>T (p.Ala1076Ser) n.4284G>T c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.3616G>T (p.Ala1206Ser) c.1065G>T (n.1065G>T) c.2383G>T (p.Ala795Ser) n.2461G>T n.4272G>T n.2205G>T n.1779G>T n.1778G>T n.1019G>T n.2904G>T c.3610G>T (p.Ala1204Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) c.169+2524C>A (n.169+2524C>A) c.*124+2323C>A (n.*124+2323C>A) c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.2704G>T (p.Ala902Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.3427G>T (p.Ala1143Ser) | |
2 | g.47805672del | CA2573134750 | FBXO11,MSH6 | c.3314del (p.Ala1105GlufsTer12) c.3227del (p.Ala1076GlufsTer12) n.4285del c.2045del (p.Ala682GlufsTer12) c.3617del (p.Ala1206GlufsTer12) c.1066del (n.1066del) c.2384del (p.Ala795GlufsTer12) n.2462del n.4273del n.2206del n.1780del n.1779del n.1020del n.2905del c.3611del (p.Ala1204GlufsTer12) c.3221del (p.Ala1074GlufsTer12) c.169+2523del (n.169+2523del) c.*124+2322del (n.*124+2322del) c.*2958del (n.*2958del) c.2705del (p.Ala902GlufsTer12) c.515del (p.Ala172GlufsTer12) c.3428del (p.Ala1143GlufsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805672C>A | CA346760571 | FBXO11,MSH6 | c.3314C>A (p.Ala1105Glu) c.3227C>A (p.Ala1076Glu) n.4285C>A c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.3617C>A (p.Ala1206Glu) c.1066C>A (n.1066C>A) c.2384C>A (p.Ala795Glu) n.2462C>A n.4273C>A n.2206C>A n.1780C>A n.1779C>A n.1020C>A n.2905C>A c.3611C>A (p.Ala1204Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) c.169+2523G>T (n.169+2523G>T) c.*124+2322G>T (n.*124+2322G>T) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.2705C>A (p.Ala902Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.3428C>A (p.Ala1143Glu) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47805672C>G | CA346760573 | FBXO11,MSH6 | c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.3227C>G (p.Ala1076Gly) n.4285C>G c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.3617C>G (p.Ala1206Gly) c.1066C>G (n.1066C>G) c.2384C>G (p.Ala795Gly) n.2462C>G n.4273C>G n.2206C>G n.1780C>G n.1779C>G n.1020C>G n.2905C>G c.3611C>G (p.Ala1204Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) c.169+2523G>C (n.169+2523G>C) c.*124+2322G>C (n.*124+2322G>C) c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.2705C>G (p.Ala902Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.3428C>G (p.Ala1143Gly) | dbSNP |
2 | g.47805672C>T | CA346760572 | FBXO11,MSH6 | c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.3227C>T (p.Ala1076Val) n.4285C>T c.2045C>T (p.Ala682Val) c.3617C>T (p.Ala1206Val) c.1066C>T (n.1066C>T) c.2384C>T (p.Ala795Val) n.2462C>T n.4273C>T n.2206C>T n.1780C>T n.1779C>T n.1020C>T n.2905C>T c.3611C>T (p.Ala1204Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) c.169+2523G>A (n.169+2523G>A) c.*124+2322G>A (n.*124+2322G>A) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.2705C>T (p.Ala902Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.3428C>T (p.Ala1143Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805672dup | CA2695200583 | FBXO11,MSH6 | c.3314dup (p.Thr1106AsnfsTer10) c.3227dup (p.Thr1077AsnfsTer10) n.4285dup c.2045dup (p.Thr683AsnfsTer10) c.3617dup (p.Thr1207AsnfsTer10) c.1066dup (n.1066dup) c.2384dup (p.Thr796AsnfsTer10) n.2462dup n.4273dup n.2206dup n.1780dup n.1779dup n.1020dup n.2905dup c.3611dup (p.Thr1205AsnfsTer10) c.3221dup (p.Thr1075AsnfsTer10) c.169+2523dup (n.169+2523dup) c.*124+2322dup (n.*124+2322dup) c.*2958dup (n.*2958dup) c.2705dup (p.Thr903AsnfsTer10) c.515dup (p.Thr173AsnfsTer10) c.3428dup (p.Thr1144AsnfsTer10) | ClinVar |
2 | g.47805674_47805676dup | CA891843276 | FBXO11,MSH6 | c.3316_3318dup (p.Thr1106_Ala1107insThr) c.3229_3231dup (p.Thr1077_Ala1078insThr) n.4287_4289dup c.2047_2049dup (p.Thr683_Ala684insThr) c.3619_3621dup (p.Thr1207_Ala1208insThr) c.1068_1070dup (n.1068_1070dup) c.2386_2388dup (p.Thr796_Ala797insThr) n.2464_2466dup n.4275_4277dup n.2208_2210dup n.1782_1784dup n.1781_1783dup n.1022_1024dup n.2907_2909dup c.3613_3615dup (p.Thr1205_Ala1206insThr) c.3223_3225dup (p.Thr1075_Ala1076insThr) c.169+2521_169+2523dup (n.169+2521_169+2523dup) c.*124+2320_*124+2322dup (n.*124+2320_*124+2322dup) c.*2960_*2962dup (n.*2960_*2962dup) c.2707_2709dup (p.Thr903_Ala904insThr) c.517_519dup (p.Thr173_Ala174insThr) c.3430_3432dup (p.Thr1144_Ala1145insThr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805673A>C | CA425997284 | FBXO11,MSH6 | c.3315A>C (p.Ala1105=) c.3228A>C (p.Ala1076=) n.4286A>C c.2046A>C (p.Ala682=) c.3618A>C (p.Ala1206=) c.1067A>C (n.1067A>C) c.2385A>C (p.Ala795=) n.2463A>C n.4274A>C n.2207A>C n.1781A>C n.1780A>C n.1021A>C n.2906A>C c.3612A>C (p.Ala1204=) c.3222A>C (p.Ala1074=) c.169+2522T>G (n.169+2522T>G) c.*124+2321T>G (n.*124+2321T>G) c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.2706A>C (p.Ala902=) c.516A>C (p.Ala172=) c.3429A>C (p.Ala1143=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805673A>G | CA425997286 | FBXO11,MSH6 | c.3315A>G (p.Ala1105=) c.3228A>G (p.Ala1076=) n.4286A>G c.2046A>G (p.Ala682=) c.3618A>G (p.Ala1206=) c.1067A>G (n.1067A>G) c.2385A>G (p.Ala795=) n.2463A>G n.4274A>G n.2207A>G n.1781A>G n.1780A>G n.1021A>G n.2906A>G c.3612A>G (p.Ala1204=) c.3222A>G (p.Ala1074=) c.169+2522T>C (n.169+2522T>C) c.*124+2321T>C (n.*124+2321T>C) c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.2706A>G (p.Ala902=) c.516A>G (p.Ala172=) c.3429A>G (p.Ala1143=) | |
2 | g.47805673A>T | CA425997285 | FBXO11,MSH6 | c.3315A>T (p.Ala1105=) c.3228A>T (p.Ala1076=) n.4286A>T c.2046A>T (p.Ala682=) c.3618A>T (p.Ala1206=) c.1067A>T (n.1067A>T) c.2385A>T (p.Ala795=) n.2463A>T n.4274A>T n.2207A>T n.1781A>T n.1780A>T n.1021A>T n.2906A>T c.3612A>T (p.Ala1204=) c.3222A>T (p.Ala1074=) c.169+2522T>A (n.169+2522T>A) c.*124+2321T>A (n.*124+2321T>A) c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.2706A>T (p.Ala902=) c.516A>T (p.Ala172=) c.3429A>T (p.Ala1143=) | |
2 | g.47805674A= | CA2496053509 | FBXO11,MSH6 | c.3316A= (p.Thr1106=) c.3229A= (p.Thr1077=) n.4287A= c.2047A= (p.Thr683=) c.3619A= (p.Thr1207=) c.1068A= (n.1068A=) c.2386A= (p.Thr796=) n.2464A= n.4275A= n.2208A= n.1782A= n.1781A= n.1022A= n.2907A= c.3613A= (p.Thr1205=) c.3223A= (p.Thr1075=) c.169+2521T= (n.169+2521T=) c.*124+2320T= (n.*124+2320T=) c.*2960A= (n.*2960A=) c.2707A= (p.Thr903=) c.517A= (p.Thr173=) c.3430A= (p.Thr1144=) | |
2 | g.47805674A>C | CA346760574 | FBXO11,MSH6 | c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.3229A>C (p.Thr1077Pro) n.4287A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.3619A>C (p.Thr1207Pro) c.1068A>C (n.1068A>C) c.2386A>C (p.Thr796Pro) n.2464A>C n.4275A>C n.2208A>C n.1782A>C n.1781A>C n.1022A>C n.2907A>C c.3613A>C (p.Thr1205Pro) c.3223A>C (p.Thr1075Pro) c.169+2521T>G (n.169+2521T>G) c.*124+2320T>G (n.*124+2320T>G) c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.2707A>C (p.Thr903Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.3430A>C (p.Thr1144Pro) | dbSNP |
2 | g.47805674A>G | CA16621748 | FBXO11,MSH6 | c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.3229A>G (p.Thr1077Ala) n.4287A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.3619A>G (p.Thr1207Ala) c.1068A>G (n.1068A>G) c.2386A>G (p.Thr796Ala) n.2464A>G n.4275A>G n.2208A>G n.1782A>G n.1781A>G n.1022A>G n.2907A>G c.3613A>G (p.Thr1205Ala) c.3223A>G (p.Thr1075Ala) c.169+2521T>C (n.169+2521T>C) c.*124+2320T>C (n.*124+2320T>C) c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.2707A>G (p.Thr903Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.3430A>G (p.Thr1144Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805674A>T | CA346760575 | FBXO11,MSH6 | c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.3229A>T (p.Thr1077Ser) n.4287A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.3619A>T (p.Thr1207Ser) c.1068A>T (n.1068A>T) c.2386A>T (p.Thr796Ser) n.2464A>T n.4275A>T n.2208A>T n.1782A>T n.1781A>T n.1022A>T n.2907A>T c.3613A>T (p.Thr1205Ser) c.3223A>T (p.Thr1075Ser) c.169+2521T>A (n.169+2521T>A) c.*124+2320T>A (n.*124+2320T>A) c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.2707A>T (p.Thr903Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.3430A>T (p.Thr1144Ser) | dbSNP |
2 | g.47805675C>A | CA346760576 | FBXO11,MSH6 | c.3317C>A (p.Thr1106Lys) c.3230C>A (p.Thr1077Lys) n.4288C>A c.2048C>A (p.Thr683Lys) c.3620C>A (p.Thr1207Lys) c.1069C>A (n.1069C>A) c.2387C>A (p.Thr796Lys) n.2465C>A n.4276C>A n.2209C>A n.1783C>A n.1782C>A n.1023C>A n.2908C>A c.3614C>A (p.Thr1205Lys) c.3224C>A (p.Thr1075Lys) c.169+2520G>T (n.169+2520G>T) c.*124+2319G>T (n.*124+2319G>T) c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.2708C>A (p.Thr903Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.3431C>A (p.Thr1144Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805675C= | CA2496053510 | FBXO11,MSH6 | c.3317C= (p.Thr1106=) c.3230C= (p.Thr1077=) n.4288C= c.2048C= (p.Thr683=) c.3620C= (p.Thr1207=) c.1069C= (n.1069C=) c.2387C= (p.Thr796=) n.2465C= n.4276C= n.2209C= n.1783C= n.1782C= n.1023C= n.2908C= c.3614C= (p.Thr1205=) c.3224C= (p.Thr1075=) c.169+2520G= (n.169+2520G=) c.*124+2319G= (n.*124+2319G=) c.*2961C= (n.*2961C=) c.2708C= (p.Thr903=) c.518C= (p.Thr173=) c.3431C= (p.Thr1144=) | |
2 | g.47805675C>G | CA346760577 | FBXO11,MSH6 | c.3317C>G (p.Thr1106Arg) c.3230C>G (p.Thr1077Arg) n.4288C>G c.2048C>G (p.Thr683Arg) c.3620C>G (p.Thr1207Arg) c.1069C>G (n.1069C>G) c.2387C>G (p.Thr796Arg) n.2465C>G n.4276C>G n.2209C>G n.1783C>G n.1782C>G n.1023C>G n.2908C>G c.3614C>G (p.Thr1205Arg) c.3224C>G (p.Thr1075Arg) c.169+2520G>C (n.169+2520G>C) c.*124+2319G>C (n.*124+2319G>C) c.*2961C>G (n.*2961C>G) c.2708C>G (p.Thr903Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.3431C>G (p.Thr1144Arg) | dbSNP |
2 | g.47805675C>T | CA013549 | FBXO11,MSH6 | c.3317C>T (p.Thr1106Ile) c.3230C>T (p.Thr1077Ile) n.4288C>T c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.3620C>T (p.Thr1207Ile) c.1069C>T (n.1069C>T) c.2387C>T (p.Thr796Ile) n.2465C>T n.4276C>T n.2209C>T n.1783C>T n.1782C>T n.1023C>T n.2908C>T c.3614C>T (p.Thr1205Ile) c.3224C>T (p.Thr1075Ile) c.169+2520G>A (n.169+2520G>A) c.*124+2319G>A (n.*124+2319G>A) c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.2708C>T (p.Thr903Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.3431C>T (p.Thr1144Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47805676A= | CA2496053511 | FBXO11,MSH6 | c.3318A= (p.Thr1106=) c.3231A= (p.Thr1077=) n.4289A= c.2049A= (p.Thr683=) c.3621A= (p.Thr1207=) c.1070A= (n.1070A=) c.2388A= (p.Thr796=) n.2466A= n.4277A= n.2210A= n.1784A= n.1783A= n.1024A= n.2909A= c.3615A= (p.Thr1205=) c.3225A= (p.Thr1075=) c.169+2519T= (n.169+2519T=) c.*124+2318T= (n.*124+2318T=) c.*2962A= (n.*2962A=) c.2709A= (p.Thr903=) c.519A= (p.Thr173=) c.3432A= (p.Thr1144=) | |
2 | g.47805676A>C | CA425997287 | FBXO11,MSH6 | c.3318A>C (p.Thr1106=) c.3231A>C (p.Thr1077=) n.4289A>C c.2049A>C (p.Thr683=) c.3621A>C (p.Thr1207=) c.1070A>C (n.1070A>C) c.2388A>C (p.Thr796=) n.2466A>C n.4277A>C n.2210A>C n.1784A>C n.1783A>C n.1024A>C n.2909A>C c.3615A>C (p.Thr1205=) c.3225A>C (p.Thr1075=) c.169+2519T>G (n.169+2519T>G) c.*124+2318T>G (n.*124+2318T>G) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.2709A>C (p.Thr903=) c.519A>C (p.Thr173=) c.3432A>C (p.Thr1144=) | |
2 | g.47805676A>G | CA10578152 | FBXO11,MSH6 | c.3318A>G (p.Thr1106=) c.3231A>G (p.Thr1077=) n.4289A>G c.2049A>G (p.Thr683=) c.3621A>G (p.Thr1207=) c.1070A>G (n.1070A>G) c.2388A>G (p.Thr796=) n.2466A>G n.4277A>G n.2210A>G n.1784A>G n.1783A>G n.1024A>G n.2909A>G c.3615A>G (p.Thr1205=) c.3225A>G (p.Thr1075=) c.169+2519T>C (n.169+2519T>C) c.*124+2318T>C (n.*124+2318T>C) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.2709A>G (p.Thr903=) c.519A>G (p.Thr173=) c.3432A>G (p.Thr1144=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805676A>T | CA425997288 | FBXO11,MSH6 | c.3318A>T (p.Thr1106=) c.3231A>T (p.Thr1077=) n.4289A>T c.2049A>T (p.Thr683=) c.3621A>T (p.Thr1207=) c.1070A>T (n.1070A>T) c.2388A>T (p.Thr796=) n.2466A>T n.4277A>T n.2210A>T n.1784A>T n.1783A>T n.1024A>T n.2909A>T c.3615A>T (p.Thr1205=) c.3225A>T (p.Thr1075=) c.169+2519T>A (n.169+2519T>A) c.*124+2318T>A (n.*124+2318T>A) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.2709A>T (p.Thr903=) c.519A>T (p.Thr173=) c.3432A>T (p.Thr1144=) | |
2 | g.47805676dup | CA2573134751 | FBXO11,MSH6 | c.3318dup (p.Ala1107SerfsTer9) c.3231dup (p.Ala1078SerfsTer9) n.4289dup c.2049dup (p.Ala684SerfsTer9) c.3621dup (p.Ala1208SerfsTer9) c.1070dup (n.1070dup) c.2388dup (p.Ala797SerfsTer9) n.2466dup n.4277dup n.2210dup n.1784dup n.1783dup n.1024dup n.2909dup c.3615dup (p.Ala1206SerfsTer9) c.3225dup (p.Ala1076SerfsTer9) c.169+2519dup (n.169+2519dup) c.*124+2318dup (n.*124+2318dup) c.*2962dup (n.*2962dup) c.2709dup (p.Ala904SerfsTer9) c.519dup (p.Ala174SerfsTer9) c.3432dup (p.Ala1145SerfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805677G>A | CA346760578 | FBXO11,MSH6 | c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) n.4290G>A c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.3622G>A (p.Ala1208Thr) c.1071G>A (n.1071G>A) c.2389G>A (p.Ala797Thr) n.2467G>A n.4278G>A n.2211G>A n.1785G>A n.1784G>A n.1025G>A n.2910G>A c.3616G>A (p.Ala1206Thr) c.3226G>A (p.Ala1076Thr) c.169+2518C>T (n.169+2518C>T) c.*124+2317C>T (n.*124+2317C>T) c.*2963G>A (n.*2963G>A) c.2710G>A (p.Ala904Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805677G>C | CA346760579 | FBXO11,MSH6 | c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) n.4290G>C c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.3622G>C (p.Ala1208Pro) c.1071G>C (n.1071G>C) c.2389G>C (p.Ala797Pro) n.2467G>C n.4278G>C n.2211G>C n.1785G>C n.1784G>C n.1025G>C n.2910G>C c.3616G>C (p.Ala1206Pro) c.3226G>C (p.Ala1076Pro) c.169+2518C>G (n.169+2518C>G) c.*124+2317C>G (n.*124+2317C>G) c.*2963G>C (n.*2963G>C) c.2710G>C (p.Ala904Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) | dbSNP |
2 | g.47805677G= | CA2496053512 | FBXO11,MSH6 | c.3319G= (p.Ala1107=) c.3232G= (p.Ala1078=) n.4290G= c.2050G= (p.Ala684=) c.3622G= (p.Ala1208=) c.1071G= (n.1071G=) c.2389G= (p.Ala797=) n.2467G= n.4278G= n.2211G= n.1785G= n.1784G= n.1025G= n.2910G= c.3616G= (p.Ala1206=) c.3226G= (p.Ala1076=) c.169+2518C= (n.169+2518C=) c.*124+2317C= (n.*124+2317C=) c.*2963G= (n.*2963G=) c.2710G= (p.Ala904=) c.520G= (p.Ala174=) c.3433G= (p.Ala1145=) | |
2 | g.47805677G>T | CA346760580 | FBXO11,MSH6 | c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) n.4290G>T c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.3622G>T (p.Ala1208Ser) c.1071G>T (n.1071G>T) c.2389G>T (p.Ala797Ser) n.2467G>T n.4278G>T n.2211G>T n.1785G>T n.1784G>T n.1025G>T n.2910G>T c.3616G>T (p.Ala1206Ser) c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.169+2518C>A (n.169+2518C>A) c.*124+2317C>A (n.*124+2317C>A) c.*2963G>T (n.*2963G>T) c.2710G>T (p.Ala904Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805677_47805679delinsGCA | CA2496053513 | FBXO11,MSH6 | c.3319_3321delinsGCA (p.Ala1107=) c.3232_3234delinsGCA (p.Ala1078=) n.4290_4292delinsGCA c.2050_2052delinsGCA (p.Ala684=) c.3622_3624delinsGCA (p.Ala1208=) c.1071_1073delinsGCA (n.1071_1073delinsGCA) c.2389_2391delinsGCA (p.Ala797=) n.2467_2469delinsGCA n.4278_4280delinsGCA n.2211_2213delinsGCA n.1785_1787delinsGCA n.1784_1786delinsGCA n.1025_1027delinsGCA n.2910_2912delinsGCA c.3616_3618delinsGCA (p.Ala1206=) c.3226_3228delinsGCA (p.Ala1076=) c.169+2516_169+2518delinsTGC (n.169+2516_169+2518delinsTGC) c.*124+2315_*124+2317delinsTGC (n.*124+2315_*124+2317delinsTGC) c.*2963_*2965delinsGCA (n.*2963_*2965delinsGCA) c.2710_2712delinsGCA (p.Ala904=) c.520_522delinsGCA (p.Ala174=) c.3433_3435delinsGCA (p.Ala1145=) | |
2 | g.47805678C>A | CA346760581 | FBXO11,MSH6 | c.3320C>A (p.Ala1107Glu) c.3233C>A (p.Ala1078Glu) n.4291C>A c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.3623C>A (p.Ala1208Glu) c.1072C>A (n.1072C>A) c.2390C>A (p.Ala797Glu) n.2468C>A n.4279C>A n.2212C>A n.1786C>A n.1785C>A n.1026C>A n.2911C>A c.3617C>A (p.Ala1206Glu) c.3227C>A (p.Ala1076Glu) c.169+2517G>T (n.169+2517G>T) c.*124+2316G>T (n.*124+2316G>T) c.*2964C>A (n.*2964C>A) c.2711C>A (p.Ala904Glu) c.521C>A (p.Ala174Glu) c.3434C>A (p.Ala1145Glu) | dbSNP |
2 | g.47805678C= | CA2496053514 | FBXO11,MSH6 | c.3320C= (p.Ala1107=) c.3233C= (p.Ala1078=) n.4291C= c.2051C= (p.Ala684=) c.3623C= (p.Ala1208=) c.1072C= (n.1072C=) c.2390C= (p.Ala797=) n.2468C= n.4279C= n.2212C= n.1786C= n.1785C= n.1026C= n.2911C= c.3617C= (p.Ala1206=) c.3227C= (p.Ala1076=) c.169+2517G= (n.169+2517G=) c.*124+2316G= (n.*124+2316G=) c.*2964C= (n.*2964C=) c.2711C= (p.Ala904=) c.521C= (p.Ala174=) c.3434C= (p.Ala1145=) | |
2 | g.47805678C>G | CA071493 | FBXO11,MSH6 | c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) n.4291C>G c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.3623C>G (p.Ala1208Gly) c.1072C>G (n.1072C>G) c.2390C>G (p.Ala797Gly) n.2468C>G n.4279C>G n.2212C>G n.1786C>G n.1785C>G n.1026C>G n.2911C>G c.3617C>G (p.Ala1206Gly) c.3227C>G (p.Ala1076Gly) c.169+2517G>C (n.169+2517G>C) c.*124+2316G>C (n.*124+2316G>C) c.*2964C>G (n.*2964C>G) c.2711C>G (p.Ala904Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47805678C>T | CA346760582 | FBXO11,MSH6 | c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) n.4291C>T c.2051C>T (p.Ala684Val) c.3623C>T (p.Ala1208Val) c.1072C>T (n.1072C>T) c.2390C>T (p.Ala797Val) n.2468C>T n.4279C>T n.2212C>T n.1786C>T n.1785C>T n.1026C>T n.2911C>T c.3617C>T (p.Ala1206Val) c.3227C>T (p.Ala1076Val) c.169+2517G>A (n.169+2517G>A) c.*124+2316G>A (n.*124+2316G>A) c.*2964C>T (n.*2964C>T) c.2711C>T (p.Ala904Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) | ClinVar |
2 | g.47805680_47805681del | CA915943963 | FBXO11,MSH6 | c.3322_3323del (p.His1108PhefsTer7) c.3235_3236del (p.His1079PhefsTer7) n.4293_4294del c.2053_2054del (p.His685PhefsTer7) c.3625_3626del (p.His1209PhefsTer7) c.1074_1075del (n.1074_1075del) c.2392_2393del (p.His798PhefsTer7) n.2470_2471del n.4281_4282del n.2214_2215del n.1788_1789del n.1787_1788del n.1028_1029del n.2913_2914del c.3619_3620del (p.His1207PhefsTer7) c.3229_3230del (p.His1077PhefsTer7) c.169+2516_169+2517del (n.169+2516_169+2517del) c.*124+2315_*124+2316del (n.*124+2315_*124+2316del) c.*2966_*2967del (n.*2966_*2967del) c.2713_2714del (p.His905PhefsTer7) c.523_524del (p.His175PhefsTer7) c.3436_3437del (p.His1146PhefsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805679A= | CA2496053515 | FBXO11,MSH6 | c.3321A= (p.Ala1107=) c.3234A= (p.Ala1078=) n.4292A= c.2052A= (p.Ala684=) c.3624A= (p.Ala1208=) c.1073A= (n.1073A=) c.2391A= (p.Ala797=) n.2469A= n.4280A= n.2213A= n.1787A= n.1786A= n.1027A= n.2912A= c.3618A= (p.Ala1206=) c.3228A= (p.Ala1076=) c.169+2516T= (n.169+2516T=) c.*124+2315T= (n.*124+2315T=) c.*2965A= (n.*2965A=) c.2712A= (p.Ala904=) c.522A= (p.Ala174=) c.3435A= (p.Ala1145=) | |
2 | g.47805679A>C | CA425997289 | FBXO11,MSH6 | c.3321A>C (p.Ala1107=) c.3234A>C (p.Ala1078=) n.4292A>C c.2052A>C (p.Ala684=) c.3624A>C (p.Ala1208=) c.1073A>C (n.1073A>C) c.2391A>C (p.Ala797=) n.2469A>C n.4280A>C n.2213A>C n.1787A>C n.1786A>C n.1027A>C n.2912A>C c.3618A>C (p.Ala1206=) c.3228A>C (p.Ala1076=) c.169+2516T>G (n.169+2516T>G) c.*124+2315T>G (n.*124+2315T>G) c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.2712A>C (p.Ala904=) c.522A>C (p.Ala174=) c.3435A>C (p.Ala1145=) | |
2 | g.47805679A>G | CA013557 | FBXO11,MSH6 | c.3321A>G (p.Ala1107=) c.3234A>G (p.Ala1078=) n.4292A>G c.2052A>G (p.Ala684=) c.3624A>G (p.Ala1208=) c.1073A>G (n.1073A>G) c.2391A>G (p.Ala797=) n.2469A>G n.4280A>G n.2213A>G n.1787A>G n.1786A>G n.1027A>G n.2912A>G c.3618A>G (p.Ala1206=) c.3228A>G (p.Ala1076=) c.169+2516T>C (n.169+2516T>C) c.*124+2315T>C (n.*124+2315T>C) c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.2712A>G (p.Ala904=) c.522A>G (p.Ala174=) c.3435A>G (p.Ala1145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805679A>T | CA425997290 | FBXO11,MSH6 | c.3321A>T (p.Ala1107=) c.3234A>T (p.Ala1078=) n.4292A>T c.2052A>T (p.Ala684=) c.3624A>T (p.Ala1208=) c.1073A>T (n.1073A>T) c.2391A>T (p.Ala797=) n.2469A>T n.4280A>T n.2213A>T n.1787A>T n.1786A>T n.1027A>T n.2912A>T c.3618A>T (p.Ala1206=) c.3228A>T (p.Ala1076=) c.169+2516T>A (n.169+2516T>A) c.*124+2315T>A (n.*124+2315T>A) c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.2712A>T (p.Ala904=) c.522A>T (p.Ala174=) c.3435A>T (p.Ala1145=) | dbSNP |
2 | g.47805680C>A | CA346760583 | FBXO11,MSH6 | c.3322C>A (p.His1108Asn) c.3235C>A (p.His1079Asn) n.4293C>A c.2053C>A (p.His685Asn) c.3625C>A (p.His1209Asn) c.1074C>A (n.1074C>A) c.2392C>A (p.His798Asn) n.2470C>A n.4281C>A n.2214C>A n.1788C>A n.1787C>A n.1028C>A n.2913C>A c.3619C>A (p.His1207Asn) c.3229C>A (p.His1077Asn) c.169+2515G>T (n.169+2515G>T) c.*124+2314G>T (n.*124+2314G>T) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.2713C>A (p.His905Asn) c.523C>A (p.His175Asn) c.3436C>A (p.His1146Asn) | |
2 | g.47805680C= | CA2496053516 | FBXO11,MSH6 | c.3322C= (p.His1108=) c.3235C= (p.His1079=) n.4293C= c.2053C= (p.His685=) c.3625C= (p.His1209=) c.1074C= (n.1074C=) c.2392C= (p.His798=) n.2470C= n.4281C= n.2214C= n.1788C= n.1787C= n.1028C= n.2913C= c.3619C= (p.His1207=) c.3229C= (p.His1077=) c.169+2515G= (n.169+2515G=) c.*124+2314G= (n.*124+2314G=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.2713C= (p.His905=) c.523C= (p.His175=) c.3436C= (p.His1146=) | |
2 | g.47805680C>G | CA013567 | FBXO11,MSH6 | c.3322C>G (p.His1108Asp) c.3235C>G (p.His1079Asp) n.4293C>G c.2053C>G (p.His685Asp) c.3625C>G (p.His1209Asp) c.1074C>G (n.1074C>G) c.2392C>G (p.His798Asp) n.2470C>G n.4281C>G n.2214C>G n.1788C>G n.1787C>G n.1028C>G n.2913C>G c.3619C>G (p.His1207Asp) c.3229C>G (p.His1077Asp) c.169+2515G>C (n.169+2515G>C) c.*124+2314G>C (n.*124+2314G>C) c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.2713C>G (p.His905Asp) c.523C>G (p.His175Asp) c.3436C>G (p.His1146Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805680C>T | CA335866 | FBXO11,MSH6 | c.3322C>T (p.His1108Tyr) c.3235C>T (p.His1079Tyr) n.4293C>T c.2053C>T (p.His685Tyr) c.3625C>T (p.His1209Tyr) c.1074C>T (n.1074C>T) c.2392C>T (p.His798Tyr) n.2470C>T n.4281C>T n.2214C>T n.1788C>T n.1787C>T n.1028C>T n.2913C>T c.3619C>T (p.His1207Tyr) c.3229C>T (p.His1077Tyr) c.169+2515G>A (n.169+2515G>A) c.*124+2314G>A (n.*124+2314G>A) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.2713C>T (p.His905Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) c.3436C>T (p.His1146Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805681A= | CA2496053517 | FBXO11,MSH6 | c.3323A= (p.His1108=) c.3236A= (p.His1079=) n.4294A= c.2054A= (p.His685=) c.3626A= (p.His1209=) c.1075A= (n.1075A=) c.2393A= (p.His798=) n.2471A= n.4282A= n.2215A= n.1789A= n.1788A= n.1029A= n.2914A= c.3620A= (p.His1207=) c.3230A= (p.His1077=) c.169+2514T= (n.169+2514T=) c.*124+2313T= (n.*124+2313T=) c.*2967A= (n.*2967A=) c.2714A= (p.His905=) c.524A= (p.His175=) c.3437A= (p.His1146=) | |
2 | g.47805681A>C | CA346760584 | FBXO11,MSH6 | c.3323A>C (p.His1108Pro) c.3236A>C (p.His1079Pro) n.4294A>C c.2054A>C (p.His685Pro) c.3626A>C (p.His1209Pro) c.1075A>C (n.1075A>C) c.2393A>C (p.His798Pro) n.2471A>C n.4282A>C n.2215A>C n.1789A>C n.1788A>C n.1029A>C n.2914A>C c.3620A>C (p.His1207Pro) c.3230A>C (p.His1077Pro) c.169+2514T>G (n.169+2514T>G) c.*124+2313T>G (n.*124+2313T>G) c.*2967A>C (n.*2967A>C) c.2714A>C (p.His905Pro) c.524A>C (p.His175Pro) c.3437A>C (p.His1146Pro) | ClinVar |
2 | g.47805681A>G | CA346760585 | FBXO11,MSH6 | c.3323A>G (p.His1108Arg) c.3236A>G (p.His1079Arg) n.4294A>G c.2054A>G (p.His685Arg) c.3626A>G (p.His1209Arg) c.1075A>G (n.1075A>G) c.2393A>G (p.His798Arg) n.2471A>G n.4282A>G n.2215A>G n.1789A>G n.1788A>G n.1029A>G n.2914A>G c.3620A>G (p.His1207Arg) c.3230A>G (p.His1077Arg) c.169+2514T>C (n.169+2514T>C) c.*124+2313T>C (n.*124+2313T>C) c.*2967A>G (n.*2967A>G) c.2714A>G (p.His905Arg) c.524A>G (p.His175Arg) c.3437A>G (p.His1146Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805681A>T | CA346760586 | FBXO11,MSH6 | c.3323A>T (p.His1108Leu) c.3236A>T (p.His1079Leu) n.4294A>T c.2054A>T (p.His685Leu) c.3626A>T (p.His1209Leu) c.1075A>T (n.1075A>T) c.2393A>T (p.His798Leu) n.2471A>T n.4282A>T n.2215A>T n.1789A>T n.1788A>T n.1029A>T n.2914A>T c.3620A>T (p.His1207Leu) c.3230A>T (p.His1077Leu) c.169+2514T>A (n.169+2514T>A) c.*124+2313T>A (n.*124+2313T>A) c.*2967A>T (n.*2967A>T) c.2714A>T (p.His905Leu) c.524A>T (p.His175Leu) c.3437A>T (p.His1146Leu) | |
2 | g.47805682T>A | CA346760587 | FBXO11,MSH6 | c.3324T>A (p.His1108Gln) c.3237T>A (p.His1079Gln) n.4295T>A c.2055T>A (p.His685Gln) c.3627T>A (p.His1209Gln) c.1076T>A (n.1076T>A) c.2394T>A (p.His798Gln) n.2472T>A n.4283T>A n.2216T>A n.1790T>A n.1789T>A n.1030T>A n.2915T>A c.3621T>A (p.His1207Gln) c.3231T>A (p.His1077Gln) c.169+2513A>T (n.169+2513A>T) c.*124+2312A>T (n.*124+2312A>T) c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.2715T>A (p.His905Gln) c.525T>A (p.His175Gln) c.3438T>A (p.His1146Gln) | dbSNP |
2 | g.47805682T>C | CA425997291 | FBXO11,MSH6 | c.3324T>C (p.His1108=) c.3237T>C (p.His1079=) n.4295T>C c.2055T>C (p.His685=) c.3627T>C (p.His1209=) c.1076T>C (n.1076T>C) c.2394T>C (p.His798=) n.2472T>C n.4283T>C n.2216T>C n.1790T>C n.1789T>C n.1030T>C n.2915T>C c.3621T>C (p.His1207=) c.3231T>C (p.His1077=) c.169+2513A>G (n.169+2513A>G) c.*124+2312A>G (n.*124+2312A>G) c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.2715T>C (p.His905=) c.525T>C (p.His175=) c.3438T>C (p.His1146=) | |
2 | g.47805682T>G | CA071509 | FBXO11,MSH6 | c.3324T>G (p.His1108Gln) c.3237T>G (p.His1079Gln) n.4295T>G c.2055T>G (p.His685Gln) c.3627T>G (p.His1209Gln) c.1076T>G (n.1076T>G) c.2394T>G (p.His798Gln) n.2472T>G n.4283T>G n.2216T>G n.1790T>G n.1789T>G n.1030T>G n.2915T>G c.3621T>G (p.His1207Gln) c.3231T>G (p.His1077Gln) c.169+2513A>C (n.169+2513A>C) c.*124+2312A>C (n.*124+2312A>C) c.*2968T>G (n.*2968T>G) c.2715T>G (p.His905Gln) c.525T>G (p.His175Gln) c.3438T>G (p.His1146Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805682T= | CA2496053518 | FBXO11,MSH6 | c.3324T= (p.His1108=) c.3237T= (p.His1079=) n.4295T= c.2055T= (p.His685=) c.3627T= (p.His1209=) c.1076T= (n.1076T=) c.2394T= (p.His798=) n.2472T= n.4283T= n.2216T= n.1790T= n.1789T= n.1030T= n.2915T= c.3621T= (p.His1207=) c.3231T= (p.His1077=) c.169+2513A= (n.169+2513A=) c.*124+2312A= (n.*124+2312A=) c.*2968T= (n.*2968T=) c.2715T= (p.His905=) c.525T= (p.His175=) c.3438T= (p.His1146=) | |
2 | g.47805683dup | CA658655729 | FBXO11,MSH6 | c.3325dup (p.Ser1109PhefsTer7) c.3238dup (p.Ser1080PhefsTer7) n.4296dup c.2056dup (p.Ser686PhefsTer7) c.3628dup (p.Ser1210PhefsTer7) c.1077dup (n.1077dup) c.2395dup (p.Ser799PhefsTer7) n.2473dup n.4284dup n.2217dup n.1791dup n.1790dup n.1031dup n.2916dup c.3622dup (p.Ser1208PhefsTer7) c.3232dup (p.Ser1078PhefsTer7) c.169+2513dup (n.169+2513dup) c.*124+2312dup (n.*124+2312dup) c.*2969dup (n.*2969dup) c.2716dup (p.Ser906PhefsTer7) c.526dup (p.Ser176PhefsTer7) c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805683del | CA2580067254 | FBXO11,MSH6 | c.3325del (p.Ser1109LeufsTer8) c.3238del (p.Ser1080LeufsTer8) n.4296del c.2056del (p.Ser686LeufsTer8) c.3628del (p.Ser1210LeufsTer8) c.1077del (n.1077del) c.2395del (p.Ser799LeufsTer8) n.2473del n.4284del n.2217del n.1791del n.1790del n.1031del n.2916del c.3622del (p.Ser1208LeufsTer8) c.3232del (p.Ser1078LeufsTer8) c.169+2513del (n.169+2513del) c.*124+2312del (n.*124+2312del) c.*2969del (n.*2969del) c.2716del (p.Ser906LeufsTer8) c.526del (p.Ser176LeufsTer8) c.3439del (p.Ser1147LeufsTer8) | ClinVar |
2 | g.47805683T>A | CA346760588 | FBXO11,MSH6 | c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.3238T>A (p.Ser1080Thr) n.4296T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.3628T>A (p.Ser1210Thr) c.1077T>A (n.1077T>A) c.2395T>A (p.Ser799Thr) n.2473T>A n.4284T>A n.2217T>A n.1791T>A n.1790T>A n.1031T>A n.2916T>A c.3622T>A (p.Ser1208Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) c.169+2512A>T (n.169+2512A>T) c.*124+2311A>T (n.*124+2311A>T) c.*2969T>A (n.*2969T>A) c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.3439T>A (p.Ser1147Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805683T>C | CA346760589 | FBXO11,MSH6 | c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.3238T>C (p.Ser1080Pro) n.4296T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.3628T>C (p.Ser1210Pro) c.1077T>C (n.1077T>C) c.2395T>C (p.Ser799Pro) n.2473T>C n.4284T>C n.2217T>C n.1791T>C n.1790T>C n.1031T>C n.2916T>C c.3622T>C (p.Ser1208Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) c.169+2512A>G (n.169+2512A>G) c.*124+2311A>G (n.*124+2311A>G) c.*2969T>C (n.*2969T>C) c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.3439T>C (p.Ser1147Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805683T>G | CA346760590 | FBXO11,MSH6 | c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.3238T>G (p.Ser1080Ala) n.4296T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.3628T>G (p.Ser1210Ala) c.1077T>G (n.1077T>G) c.2395T>G (p.Ser799Ala) n.2473T>G n.4284T>G n.2217T>G n.1791T>G n.1790T>G n.1031T>G n.2916T>G c.3622T>G (p.Ser1208Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.169+2512A>C (n.169+2512A>C) c.*124+2311A>C (n.*124+2311A>C) c.*2969T>G (n.*2969T>G) c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.3439T>G (p.Ser1147Ala) | |
2 | g.47805683T= | CA2496053519 | FBXO11,MSH6 | c.3325T= (p.Ser1109=) c.3238T= (p.Ser1080=) n.4296T= c.2056T= (p.Ser686=) c.3628T= (p.Ser1210=) c.1077T= (n.1077T=) c.2395T= (p.Ser799=) n.2473T= n.4284T= n.2217T= n.1791T= n.1790T= n.1031T= n.2916T= c.3622T= (p.Ser1208=) c.3232T= (p.Ser1078=) c.169+2512A= (n.169+2512A=) c.*124+2311A= (n.*124+2311A=) c.*2969T= (n.*2969T=) c.2716T= (p.Ser906=) c.526T= (p.Ser176=) c.3439T= (p.Ser1147=) | |
2 | g.47805686_47805687del | CA2580611298 | FBXO11,MSH6 | c.3328_3329del (p.Leu1110GlyfsTer5) c.3241_3242del (p.Leu1081GlyfsTer5) n.4299_4300del c.2059_2060del (p.Leu687GlyfsTer5) c.3631_3632del (p.Leu1211GlyfsTer5) c.1080_1081del (n.1080_1081del) c.2398_2399del (p.Leu800GlyfsTer5) n.2476_2477del n.4287_4288del n.2220_2221del n.1794_1795del n.1793_1794del n.1034_1035del n.2919_2920del c.3625_3626del (p.Leu1209GlyfsTer5) c.3235_3236del (p.Leu1079GlyfsTer5) c.169+2511_169+2512del (n.169+2511_169+2512del) c.*124+2310_*124+2311del (n.*124+2310_*124+2311del) c.*2972_*2973del (n.*2972_*2973del) c.2719_2720del (p.Leu907GlyfsTer5) c.529_530del (p.Leu177GlyfsTer5) c.3442_3443del (p.Leu1148GlyfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47805684C>A | CA346760593 | FBXO11,MSH6 | c.3326C>A (p.Ser1109Tyr) c.3239C>A (p.Ser1080Tyr) n.4297C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.3629C>A (p.Ser1210Tyr) c.1078C>A (n.1078C>A) c.2396C>A (p.Ser799Tyr) n.2474C>A n.4285C>A n.2218C>A n.1792C>A n.1791C>A n.1032C>A n.2917C>A c.3623C>A (p.Ser1208Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) c.169+2511G>T (n.169+2511G>T) c.*124+2310G>T (n.*124+2310G>T) c.*2970C>A (n.*2970C>A) c.2717C>A (p.Ser906Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805684C= | CA2496053520 | FBXO11,MSH6 | c.3326C= (p.Ser1109=) c.3239C= (p.Ser1080=) n.4297C= c.2057C= (p.Ser686=) c.3629C= (p.Ser1210=) c.1078C= (n.1078C=) c.2396C= (p.Ser799=) n.2474C= n.4285C= n.2218C= n.1792C= n.1791C= n.1032C= n.2917C= c.3623C= (p.Ser1208=) c.3233C= (p.Ser1078=) c.169+2511G= (n.169+2511G=) c.*124+2310G= (n.*124+2310G=) c.*2970C= (n.*2970C=) c.2717C= (p.Ser906=) c.527C= (p.Ser176=) c.3440C= (p.Ser1147=) | |
2 | g.47805684C>G | CA346760591 | FBXO11,MSH6 | c.3326C>G (p.Ser1109Cys) c.3239C>G (p.Ser1080Cys) n.4297C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.3629C>G (p.Ser1210Cys) c.1078C>G (n.1078C>G) c.2396C>G (p.Ser799Cys) n.2474C>G n.4285C>G n.2218C>G n.1792C>G n.1791C>G n.1032C>G n.2917C>G c.3623C>G (p.Ser1208Cys) c.3233C>G (p.Ser1078Cys) c.169+2511G>C (n.169+2511G>C) c.*124+2310G>C (n.*124+2310G>C) c.*2970C>G (n.*2970C>G) c.2717C>G (p.Ser906Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.3440C>G (p.Ser1147Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805684C>T | CA346760592 | FBXO11,MSH6 | c.3326C>T (p.Ser1109Phe) c.3239C>T (p.Ser1080Phe) n.4297C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.3629C>T (p.Ser1210Phe) c.1078C>T (n.1078C>T) c.2396C>T (p.Ser799Phe) n.2474C>T n.4285C>T n.2218C>T n.1792C>T n.1791C>T n.1032C>T n.2917C>T c.3623C>T (p.Ser1208Phe) c.3233C>T (p.Ser1078Phe) c.169+2511G>A (n.169+2511G>A) c.*124+2310G>A (n.*124+2310G>A) c.*2970C>T (n.*2970C>T) c.2717C>T (p.Ser906Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.3440C>T (p.Ser1147Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805685del | CA2586964852 | FBXO11,MSH6 | c.3327del (p.Leu1110TrpfsTer7) c.3240del (p.Leu1081TrpfsTer7) n.4298del c.2058del (p.Leu687TrpfsTer7) c.3630del (p.Leu1211TrpfsTer7) c.1079del (n.1079del) c.2397del (p.Leu800TrpfsTer7) n.2475del n.4286del n.2219del n.1793del n.1792del n.1033del n.2918del c.3624del (p.Leu1209TrpfsTer7) c.3234del (p.Leu1079TrpfsTer7) c.169+2510del (n.169+2510del) c.*124+2309del (n.*124+2309del) c.*2971del (n.*2971del) c.2718del (p.Leu907TrpfsTer7) c.528del (p.Leu177TrpfsTer7) c.3441del (p.Leu1148TrpfsTer7) | |
2 | g.47805685T>A | CA425997292 | FBXO11,MSH6 | c.3327T>A (p.Ser1109=) c.3240T>A (p.Ser1080=) n.4298T>A c.2058T>A (p.Ser686=) c.3630T>A (p.Ser1210=) c.1079T>A (n.1079T>A) c.2397T>A (p.Ser799=) n.2475T>A n.4286T>A n.2219T>A n.1793T>A n.1792T>A n.1033T>A n.2918T>A c.3624T>A (p.Ser1208=) c.3234T>A (p.Ser1078=) c.169+2510A>T (n.169+2510A>T) c.*124+2309A>T (n.*124+2309A>T) c.*2971T>A (n.*2971T>A) c.2718T>A (p.Ser906=) c.528T>A (p.Ser176=) c.3441T>A (p.Ser1147=) | |
2 | g.47805685T>C | CA425997293 | FBXO11,MSH6 | c.3327T>C (p.Ser1109=) c.3240T>C (p.Ser1080=) n.4298T>C c.2058T>C (p.Ser686=) c.3630T>C (p.Ser1210=) c.1079T>C (n.1079T>C) c.2397T>C (p.Ser799=) n.2475T>C n.4286T>C n.2219T>C n.1793T>C n.1792T>C n.1033T>C n.2918T>C c.3624T>C (p.Ser1208=) c.3234T>C (p.Ser1078=) c.169+2510A>G (n.169+2510A>G) c.*124+2309A>G (n.*124+2309A>G) c.*2971T>C (n.*2971T>C) c.2718T>C (p.Ser906=) c.528T>C (p.Ser176=) c.3441T>C (p.Ser1147=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805685T>G | CA425997294 | FBXO11,MSH6 | c.3327T>G (p.Ser1109=) c.3240T>G (p.Ser1080=) n.4298T>G c.2058T>G (p.Ser686=) c.3630T>G (p.Ser1210=) c.1079T>G (n.1079T>G) c.2397T>G (p.Ser799=) n.2475T>G n.4286T>G n.2219T>G n.1793T>G n.1792T>G n.1033T>G n.2918T>G c.3624T>G (p.Ser1208=) c.3234T>G (p.Ser1078=) c.169+2510A>C (n.169+2510A>C) c.*124+2309A>C (n.*124+2309A>C) c.*2971T>G (n.*2971T>G) c.2718T>G (p.Ser906=) c.528T>G (p.Ser176=) c.3441T>G (p.Ser1147=) | |
2 | g.47805686C>A | CA346760594 | FBXO11,MSH6 | c.3328C>A (p.Leu1110Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) n.4299C>A c.2059C>A (p.Leu687Met) c.3631C>A (p.Leu1211Met) c.1080C>A (n.1080C>A) c.2398C>A (p.Leu800Met) n.2476C>A n.4287C>A n.2220C>A n.1794C>A n.1793C>A n.1034C>A n.2919C>A c.3625C>A (p.Leu1209Met) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.169+2509G>T (n.169+2509G>T) c.*124+2308G>T (n.*124+2308G>T) c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.2719C>A (p.Leu907Met) c.529C>A (p.Leu177Met) c.3442C>A (p.Leu1148Met) | gnomAD v4 |
2 | g.47805686C= | CA2496053521 | FBXO11,MSH6 | c.3328C= (p.Leu1110=) c.3241C= (p.Leu1081=) n.4299C= c.2059C= (p.Leu687=) c.3631C= (p.Leu1211=) c.1080C= (n.1080C=) c.2398C= (p.Leu800=) n.2476C= n.4287C= n.2220C= n.1794C= n.1793C= n.1034C= n.2919C= c.3625C= (p.Leu1209=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.169+2509G= (n.169+2509G=) c.*124+2308G= (n.*124+2308G=) c.*2972C= (n.*2972C=) c.2719C= (p.Leu907=) c.529C= (p.Leu177=) c.3442C= (p.Leu1148=) | |
2 | g.47805686C>G | CA346760595 | FBXO11,MSH6 | c.3328C>G (p.Leu1110Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) n.4299C>G c.2059C>G (p.Leu687Val) c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.1080C>G (n.1080C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) n.2476C>G n.4287C>G n.2220C>G n.1794C>G n.1793C>G n.1034C>G n.2919C>G c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.169+2509G>C (n.169+2509G>C) c.*124+2308G>C (n.*124+2308G>C) c.*2972C>G (n.*2972C>G) c.2719C>G (p.Leu907Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.3442C>G (p.Leu1148Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805686C>T | CA071515 | FBXO11,MSH6 | c.3328C>T (p.Leu1110=) c.3241C>T (p.Leu1081=) n.4299C>T c.2059C>T (p.Leu687=) c.3631C>T (p.Leu1211=) c.1080C>T (n.1080C>T) c.2398C>T (p.Leu800=) n.2476C>T n.4287C>T n.2220C>T n.1794C>T n.1793C>T n.1034C>T n.2919C>T c.3625C>T (p.Leu1209=) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.169+2509G>A (n.169+2509G>A) c.*124+2308G>A (n.*124+2308G>A) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.2719C>T (p.Leu907=) c.529C>T (p.Leu177=) c.3442C>T (p.Leu1148=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805686_47805688delinsCTG | CA2496053522 | FBXO11,MSH6 | c.3328_3330delinsCTG (p.Leu1110=) c.3241_3243delinsCTG (p.Leu1081=) n.4299_4301delinsCTG c.2059_2061delinsCTG (p.Leu687=) c.3631_3633delinsCTG (p.Leu1211=) c.1080_1082delinsCTG (n.1080_1082delinsCTG) c.2398_2400delinsCTG (p.Leu800=) n.2476_2478delinsCTG n.4287_4289delinsCTG n.2220_2222delinsCTG n.1794_1796delinsCTG n.1793_1795delinsCTG n.1034_1036delinsCTG n.2919_2921delinsCTG c.3625_3627delinsCTG (p.Leu1209=) c.3235_3237delinsCTG (p.Leu1079=) c.169+2507_169+2509delinsCAG (n.169+2507_169+2509delinsCAG) c.*124+2306_*124+2308delinsCAG (n.*124+2306_*124+2308delinsCAG) c.*2972_*2974delinsCTG (n.*2972_*2974delinsCTG) c.2719_2721delinsCTG (p.Leu907=) c.529_531delinsCTG (p.Leu177=) c.3442_3444delinsCTG (p.Leu1148=) | |
2 | g.47805687T>A | CA346760596 | FBXO11,MSH6 | c.3329T>A (p.Leu1110Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) n.4300T>A c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.3632T>A (p.Leu1211Gln) c.1081T>A (n.1081T>A) c.2399T>A (p.Leu800Gln) n.2477T>A n.4288T>A n.2221T>A n.1795T>A n.1794T>A n.1035T>A n.2920T>A c.3626T>A (p.Leu1209Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.169+2508A>T (n.169+2508A>T) c.*124+2307A>T (n.*124+2307A>T) c.*2973T>A (n.*2973T>A) c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.3443T>A (p.Leu1148Gln) | |
2 | g.47805687T>C | CA346760597 | FBXO11,MSH6 | c.3329T>C (p.Leu1110Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) n.4300T>C c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.1081T>C (n.1081T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.2477T>C n.4288T>C n.2221T>C n.1795T>C n.1794T>C n.1035T>C n.2920T>C c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.169+2508A>G (n.169+2508A>G) c.*124+2307A>G (n.*124+2307A>G) c.*2973T>C (n.*2973T>C) c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805687T>G | CA346760598 | FBXO11,MSH6 | c.3329T>G (p.Leu1110Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) n.4300T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.1081T>G (n.1081T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.2477T>G n.4288T>G n.2221T>G n.1795T>G n.1794T>G n.1035T>G n.2920T>G c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.169+2508A>C (n.169+2508A>C) c.*124+2307A>C (n.*124+2307A>C) c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) | |
2 | g.47805687T= | CA2496053523 | FBXO11,MSH6 | c.3329T= (p.Leu1110=) c.3242T= (p.Leu1081=) n.4300T= c.2060T= (p.Leu687=) c.3632T= (p.Leu1211=) c.1081T= (n.1081T=) c.2399T= (p.Leu800=) n.2477T= n.4288T= n.2221T= n.1795T= n.1794T= n.1035T= n.2920T= c.3626T= (p.Leu1209=) c.3236T= (p.Leu1079=) c.169+2508A= (n.169+2508A=) c.*124+2307A= (n.*124+2307A=) c.*2973T= (n.*2973T=) c.2720T= (p.Leu907=) c.530T= (p.Leu177=) c.3443T= (p.Leu1148=) | |
2 | g.47805687_47805688del | CA279739 | FBXO11,MSH6 | c.3329_3330del (p.Leu1110ArgfsTer5) c.3242_3243del (p.Leu1081ArgfsTer5) n.4300_4301del c.2060_2061del (p.Leu687ArgfsTer5) c.3632_3633del (p.Leu1211ArgfsTer5) c.1081_1082del (n.1081_1082del) c.2399_2400del (p.Leu800ArgfsTer5) n.2477_2478del n.4288_4289del n.2221_2222del n.1795_1796del n.1794_1795del n.1035_1036del n.2920_2921del c.3626_3627del (p.Leu1209ArgfsTer5) c.3236_3237del (p.Leu1079ArgfsTer5) c.169+2507_169+2508del (n.169+2507_169+2508del) c.*124+2306_*124+2307del (n.*124+2306_*124+2307del) c.*2973_*2974del (n.*2973_*2974del) c.2720_2721del (p.Leu907ArgfsTer5) c.530_531del (p.Leu177ArgfsTer5) c.3443_3444del (p.Leu1148ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805688G>A | CA425997295 | FBXO11,MSH6 | c.3330G>A (p.Leu1110=) c.3243G>A (p.Leu1081=) n.4301G>A c.2061G>A (p.Leu687=) c.3633G>A (p.Leu1211=) c.1082G>A (n.1082G>A) c.2400G>A (p.Leu800=) n.2478G>A n.4289G>A n.2222G>A n.1796G>A n.1795G>A n.1036G>A n.2921G>A c.3627G>A (p.Leu1209=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.169+2507C>T (n.169+2507C>T) c.*124+2306C>T (n.*124+2306C>T) c.*2974G>A (n.*2974G>A) c.2721G>A (p.Leu907=) c.531G>A (p.Leu177=) c.3444G>A (p.Leu1148=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805688G>C | CA425997296 | FBXO11,MSH6 | c.3330G>C (p.Leu1110=) c.3243G>C (p.Leu1081=) n.4301G>C c.2061G>C (p.Leu687=) c.3633G>C (p.Leu1211=) c.1082G>C (n.1082G>C) c.2400G>C (p.Leu800=) n.2478G>C n.4289G>C n.2222G>C n.1796G>C n.1795G>C n.1036G>C n.2921G>C c.3627G>C (p.Leu1209=) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.169+2507C>G (n.169+2507C>G) c.*124+2306C>G (n.*124+2306C>G) c.*2974G>C (n.*2974G>C) c.2721G>C (p.Leu907=) c.531G>C (p.Leu177=) c.3444G>C (p.Leu1148=) | dbSNP |
2 | g.47805688G= | CA2496053524 | FBXO11,MSH6 | c.3330G= (p.Leu1110=) c.3243G= (p.Leu1081=) n.4301G= c.2061G= (p.Leu687=) c.3633G= (p.Leu1211=) c.1082G= (n.1082G=) c.2400G= (p.Leu800=) n.2478G= n.4289G= n.2222G= n.1796G= n.1795G= n.1036G= n.2921G= c.3627G= (p.Leu1209=) c.3237G= (p.Leu1079=) c.169+2507C= (n.169+2507C=) c.*124+2306C= (n.*124+2306C=) c.*2974G= (n.*2974G=) c.2721G= (p.Leu907=) c.531G= (p.Leu177=) c.3444G= (p.Leu1148=) | |
2 | g.47805688G>T | CA425997297 | FBXO11,MSH6 | c.3330G>T (p.Leu1110=) c.3243G>T (p.Leu1081=) n.4301G>T c.2061G>T (p.Leu687=) c.3633G>T (p.Leu1211=) c.1082G>T (n.1082G>T) c.2400G>T (p.Leu800=) n.2478G>T n.4289G>T n.2222G>T n.1796G>T n.1795G>T n.1036G>T n.2921G>T c.3627G>T (p.Leu1209=) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.169+2507C>A (n.169+2507C>A) c.*124+2306C>A (n.*124+2306C>A) c.*2974G>T (n.*2974G>T) c.2721G>T (p.Leu907=) c.531G>T (p.Leu177=) c.3444G>T (p.Leu1148=) | |
2 | g.47805689del | CA2699323754 | FBXO11,MSH6 | c.3331del (p.Val1111CysfsTer6) c.3244del (p.Val1082CysfsTer6) n.4302del c.2062del (p.Val688CysfsTer6) c.3634del (p.Val1212CysfsTer6) c.1083del (n.1083del) c.2401del (p.Val801CysfsTer6) n.2479del n.4290del n.2223del n.1797del n.1796del n.1037del n.2922del c.3628del (p.Val1210CysfsTer6) c.3238del (p.Val1080CysfsTer6) c.169+2507del (n.169+2507del) c.*124+2306del (n.*124+2306del) c.*2975del (n.*2975del) c.2722del (p.Val908CysfsTer6) c.532del (p.Val178CysfsTer6) c.3445del (p.Val1149CysfsTer6) | dbSNP |
2 | g.47805689G>A | CA346760599 | FBXO11,MSH6 | c.3331G>A (p.Val1111Met) c.3244G>A (p.Val1082Met) n.4302G>A c.2062G>A (p.Val688Met) c.3634G>A (p.Val1212Met) c.1083G>A (n.1083G>A) c.2401G>A (p.Val801Met) n.2479G>A n.4290G>A n.2223G>A n.1797G>A n.1796G>A n.1037G>A n.2922G>A c.3628G>A (p.Val1210Met) c.3238G>A (p.Val1080Met) c.169+2506C>T (n.169+2506C>T) c.*124+2305C>T (n.*124+2305C>T) c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.2722G>A (p.Val908Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.3445G>A (p.Val1149Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805689G>C | CA071520 | FBXO11,MSH6 | c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu) n.4302G>C c.2062G>C (p.Val688Leu) c.3634G>C (p.Val1212Leu) c.1083G>C (n.1083G>C) c.2401G>C (p.Val801Leu) n.2479G>C n.4290G>C n.2223G>C n.1797G>C n.1796G>C n.1037G>C n.2922G>C c.3628G>C (p.Val1210Leu) c.3238G>C (p.Val1080Leu) c.169+2506C>G (n.169+2506C>G) c.*124+2305C>G (n.*124+2305C>G) c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.2722G>C (p.Val908Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.3445G>C (p.Val1149Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805689G= | CA2496053525 | FBXO11,MSH6 | c.3331G= (p.Val1111=) c.3244G= (p.Val1082=) n.4302G= c.2062G= (p.Val688=) c.3634G= (p.Val1212=) c.1083G= (n.1083G=) c.2401G= (p.Val801=) n.2479G= n.4290G= n.2223G= n.1797G= n.1796G= n.1037G= n.2922G= c.3628G= (p.Val1210=) c.3238G= (p.Val1080=) c.169+2506C= (n.169+2506C=) c.*124+2305C= (n.*124+2305C=) c.*2975G= (n.*2975G=) c.2722G= (p.Val908=) c.532G= (p.Val178=) c.3445G= (p.Val1149=) | |
2 | g.47805689G>T | CA346760600 | FBXO11,MSH6 | c.3331G>T (p.Val1111Leu) c.3244G>T (p.Val1082Leu) n.4302G>T c.2062G>T (p.Val688Leu) c.3634G>T (p.Val1212Leu) c.1083G>T (n.1083G>T) c.2401G>T (p.Val801Leu) n.2479G>T n.4290G>T n.2223G>T n.1797G>T n.1796G>T n.1037G>T n.2922G>T c.3628G>T (p.Val1210Leu) c.3238G>T (p.Val1080Leu) c.169+2506C>A (n.169+2506C>A) c.*124+2305C>A (n.*124+2305C>A) c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.2722G>T (p.Val908Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.3445G>T (p.Val1149Leu) | dbSNP |
2 | g.47805689_47805690delinsTA | CA2580067255 | FBXO11,MSH6 | c.3331_3332delinsTA (p.Val1111Ter) c.3244_3245delinsTA (p.Val1082Ter) n.4302_4303delinsTA c.2062_2063delinsTA (p.Val688Ter) c.3634_3635delinsTA (p.Val1212Ter) c.1083_1084delinsTA (n.1083_1084delinsTA) c.2401_2402delinsTA (p.Val801Ter) n.2479_2480delinsTA n.4290_4291delinsTA n.2223_2224delinsTA n.1797_1798delinsTA n.1796_1797delinsTA n.1037_1038delinsTA n.2922_2923delinsTA c.3628_3629delinsTA (p.Val1210Ter) c.3238_3239delinsTA (p.Val1080Ter) c.169+2505_169+2506delinsTA (n.169+2505_169+2506delinsTA) c.*124+2304_*124+2305delinsTA (n.*124+2304_*124+2305delinsTA) c.*2975_*2976delinsTA (n.*2975_*2976delinsTA) c.2722_2723delinsTA (p.Val908Ter) c.532_533delinsTA (p.Val178Ter) c.3445_3446delinsTA (p.Val1149Ter) | ClinVar |
2 | g.47805690T>A | CA346760601 | FBXO11,MSH6 | c.3332T>A (p.Val1111Glu) c.3245T>A (p.Val1082Glu) n.4303T>A c.2063T>A (p.Val688Glu) c.3635T>A (p.Val1212Glu) c.1084T>A (n.1084T>A) c.2402T>A (p.Val801Glu) n.2480T>A n.4291T>A n.2224T>A n.1798T>A n.1797T>A n.1038T>A n.2923T>A c.3629T>A (p.Val1210Glu) c.3239T>A (p.Val1080Glu) c.169+2505A>T (n.169+2505A>T) c.*124+2304A>T (n.*124+2304A>T) c.*2976T>A (n.*2976T>A) c.2723T>A (p.Val908Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.3446T>A (p.Val1149Glu) | dbSNP |
2 | g.47805690T>C | CA346760602 | FBXO11,MSH6 | c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.3245T>C (p.Val1082Ala) n.4303T>C c.2063T>C (p.Val688Ala) c.3635T>C (p.Val1212Ala) c.1084T>C (n.1084T>C) c.2402T>C (p.Val801Ala) n.2480T>C n.4291T>C n.2224T>C n.1798T>C n.1797T>C n.1038T>C n.2923T>C c.3629T>C (p.Val1210Ala) c.3239T>C (p.Val1080Ala) c.169+2505A>G (n.169+2505A>G) c.*124+2304A>G (n.*124+2304A>G) c.*2976T>C (n.*2976T>C) c.2723T>C (p.Val908Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.3446T>C (p.Val1149Ala) | |
2 | g.47805690T>G | CA346760603 | FBXO11,MSH6 | c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.3245T>G (p.Val1082Gly) n.4303T>G c.2063T>G (p.Val688Gly) c.3635T>G (p.Val1212Gly) c.1084T>G (n.1084T>G) c.2402T>G (p.Val801Gly) n.2480T>G n.4291T>G n.2224T>G n.1798T>G n.1797T>G n.1038T>G n.2923T>G c.3629T>G (p.Val1210Gly) c.3239T>G (p.Val1080Gly) c.169+2505A>C (n.169+2505A>C) c.*124+2304A>C (n.*124+2304A>C) c.*2976T>G (n.*2976T>G) c.2723T>G (p.Val908Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.3446T>G (p.Val1149Gly) | |
2 | g.47805691G>A | CA425997298 | FBXO11,MSH6 | c.3333G>A (p.Val1111=) c.3246G>A (p.Val1082=) n.4304G>A c.2064G>A (p.Val688=) c.3636G>A (p.Val1212=) c.1085G>A (n.1085G>A) c.2403G>A (p.Val801=) n.2481G>A n.4292G>A n.2225G>A n.1799G>A n.1798G>A n.1039G>A n.2924G>A c.3630G>A (p.Val1210=) c.3240G>A (p.Val1080=) c.169+2504C>T (n.169+2504C>T) c.*124+2303C>T (n.*124+2303C>T) c.*2977G>A (n.*2977G>A) c.2724G>A (p.Val908=) c.534G>A (p.Val178=) c.3447G>A (p.Val1149=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805691G>C | CA425997299 | FBXO11,MSH6 | c.3333G>C (p.Val1111=) c.3246G>C (p.Val1082=) n.4304G>C c.2064G>C (p.Val688=) c.3636G>C (p.Val1212=) c.1085G>C (n.1085G>C) c.2403G>C (p.Val801=) n.2481G>C n.4292G>C n.2225G>C n.1799G>C n.1798G>C n.1039G>C n.2924G>C c.3630G>C (p.Val1210=) c.3240G>C (p.Val1080=) c.169+2504C>G (n.169+2504C>G) c.*124+2303C>G (n.*124+2303C>G) c.*2977G>C (n.*2977G>C) c.2724G>C (p.Val908=) c.534G>C (p.Val178=) c.3447G>C (p.Val1149=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805691G= | CA2496053526 | FBXO11,MSH6 | c.3333G= (p.Val1111=) c.3246G= (p.Val1082=) n.4304G= c.2064G= (p.Val688=) c.3636G= (p.Val1212=) c.1085G= (n.1085G=) c.2403G= (p.Val801=) n.2481G= n.4292G= n.2225G= n.1799G= n.1798G= n.1039G= n.2924G= c.3630G= (p.Val1210=) c.3240G= (p.Val1080=) c.169+2504C= (n.169+2504C=) c.*124+2303C= (n.*124+2303C=) c.*2977G= (n.*2977G=) c.2724G= (p.Val908=) c.534G= (p.Val178=) c.3447G= (p.Val1149=) | |
2 | g.47805691G>T | CA425997300 | FBXO11,MSH6 | c.3333G>T (p.Val1111=) c.3246G>T (p.Val1082=) n.4304G>T c.2064G>T (p.Val688=) c.3636G>T (p.Val1212=) c.1085G>T (n.1085G>T) c.2403G>T (p.Val801=) n.2481G>T n.4292G>T n.2225G>T n.1799G>T n.1798G>T n.1039G>T n.2924G>T c.3630G>T (p.Val1210=) c.3240G>T (p.Val1080=) c.169+2504C>A (n.169+2504C>A) c.*124+2303C>A (n.*124+2303C>A) c.*2977G>T (n.*2977G>T) c.2724G>T (p.Val908=) c.534G>T (p.Val178=) c.3447G>T (p.Val1149=) | |
2 | g.47805692C>A | CA346760604 | FBXO11,MSH6 | c.3334C>A (p.Leu1112Ile) c.3247C>A (p.Leu1083Ile) n.4305C>A c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.3637C>A (p.Leu1213Ile) c.1086C>A (n.1086C>A) c.2404C>A (p.Leu802Ile) n.2482C>A n.4293C>A n.2226C>A n.1800C>A n.1799C>A n.1040C>A n.2925C>A c.3631C>A (p.Leu1211Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.169+2503G>T (n.169+2503G>T) c.*124+2302G>T (n.*124+2302G>T) c.*2978C>A (n.*2978C>A) c.2725C>A (p.Leu909Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.3448C>A (p.Leu1150Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47805692C= | CA2496053527 | FBXO11,MSH6 | c.3334C= (p.Leu1112=) c.3247C= (p.Leu1083=) n.4305C= c.2065C= (p.Leu689=) c.3637C= (p.Leu1213=) c.1086C= (n.1086C=) c.2404C= (p.Leu802=) n.2482C= n.4293C= n.2226C= n.1800C= n.1799C= n.1040C= n.2925C= c.3631C= (p.Leu1211=) c.3241C= (p.Leu1081=) c.169+2503G= (n.169+2503G=) c.*124+2302G= (n.*124+2302G=) c.*2978C= (n.*2978C=) c.2725C= (p.Leu909=) c.535C= (p.Leu179=) c.3448C= (p.Leu1150=) | |
2 | g.47805692C>G | CA346760605 | FBXO11,MSH6 | c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.3247C>G (p.Leu1083Val) n.4305C>G c.2065C>G (p.Leu689Val) c.3637C>G (p.Leu1213Val) c.1086C>G (n.1086C>G) c.2404C>G (p.Leu802Val) n.2482C>G n.4293C>G n.2226C>G n.1800C>G n.1799C>G n.1040C>G n.2925C>G c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.169+2503G>C (n.169+2503G>C) c.*124+2302G>C (n.*124+2302G>C) c.*2978C>G (n.*2978C>G) c.2725C>G (p.Leu909Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.3448C>G (p.Leu1150Val) | dbSNP |
2 | g.47805692C>T | CA346760606 | FBXO11,MSH6 | c.3334C>T (p.Leu1112Phe) c.3247C>T (p.Leu1083Phe) n.4305C>T c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.3637C>T (p.Leu1213Phe) c.1086C>T (n.1086C>T) c.2404C>T (p.Leu802Phe) n.2482C>T n.4293C>T n.2226C>T n.1800C>T n.1799C>T n.1040C>T n.2925C>T c.3631C>T (p.Leu1211Phe) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.169+2503G>A (n.169+2503G>A) c.*124+2302G>A (n.*124+2302G>A) c.*2978C>T (n.*2978C>T) c.2725C>T (p.Leu909Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.3448C>T (p.Leu1150Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805693T>A | CA346760608 | FBXO11,MSH6 | c.3335T>A (p.Leu1112His) c.3248T>A (p.Leu1083His) n.4306T>A c.2066T>A (p.Leu689His) c.3638T>A (p.Leu1213His) c.1087T>A (n.1087T>A) c.2405T>A (p.Leu802His) n.2483T>A n.4294T>A n.2227T>A n.1801T>A n.1800T>A n.1041T>A n.2926T>A c.3632T>A (p.Leu1211His) c.3242T>A (p.Leu1081His) c.169+2502A>T (n.169+2502A>T) c.*124+2301A>T (n.*124+2301A>T) c.*2979T>A (n.*2979T>A) c.2726T>A (p.Leu909His) c.536T>A (p.Leu179His) c.3449T>A (p.Leu1150His) | |
2 | g.47805693T>C | CA350757 | FBXO11,MSH6 | c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) n.4306T>C c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.3638T>C (p.Leu1213Pro) c.1087T>C (n.1087T>C) c.2405T>C (p.Leu802Pro) n.2483T>C n.4294T>C n.2227T>C n.1801T>C n.1800T>C n.1041T>C n.2926T>C c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.169+2502A>G (n.169+2502A>G) c.*124+2301A>G (n.*124+2301A>G) c.*2979T>C (n.*2979T>C) c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805693T>G | CA346760607 | FBXO11,MSH6 | c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) n.4306T>G c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.3638T>G (p.Leu1213Arg) c.1087T>G (n.1087T>G) c.2405T>G (p.Leu802Arg) n.2483T>G n.4294T>G n.2227T>G n.1801T>G n.1800T>G n.1041T>G n.2926T>G c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.169+2502A>C (n.169+2502A>C) c.*124+2301A>C (n.*124+2301A>C) c.*2979T>G (n.*2979T>G) c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) | ClinVar |
2 | g.47805693T= | CA2496053528 | FBXO11,MSH6 | c.3335T= (p.Leu1112=) c.3248T= (p.Leu1083=) n.4306T= c.2066T= (p.Leu689=) c.3638T= (p.Leu1213=) c.1087T= (n.1087T=) c.2405T= (p.Leu802=) n.2483T= n.4294T= n.2227T= n.1801T= n.1800T= n.1041T= n.2926T= c.3632T= (p.Leu1211=) c.3242T= (p.Leu1081=) c.169+2502A= (n.169+2502A=) c.*124+2301A= (n.*124+2301A=) c.*2979T= (n.*2979T=) c.2726T= (p.Leu909=) c.536T= (p.Leu179=) c.3449T= (p.Leu1150=) | |
2 | g.47805694dup | CA340847 | FBXO11,MSH6 | c.3336dup (p.Val1113CysfsTer3) c.3249dup (p.Val1084CysfsTer3) n.4307dup c.2067dup (p.Val690CysfsTer3) c.3639dup (p.Val1214CysfsTer3) c.1088dup (n.1088dup) c.2406dup (p.Val803CysfsTer3) n.2484dup n.4295dup n.2228dup n.1802dup n.1801dup n.1042dup n.2927dup c.3633dup (p.Val1212CysfsTer3) c.3243dup (p.Val1082CysfsTer3) c.169+2502dup (n.169+2502dup) c.*124+2301dup (n.*124+2301dup) c.*2980dup (n.*2980dup) c.2727dup (p.Val910CysfsTer3) c.537dup (p.Val180CysfsTer3) c.3450dup (p.Val1151CysfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805695_47805705del | CA2573134752 | FBXO11,MSH6 | c.3337_3347del (p.Val1113ArgfsTer8) c.3250_3260del (p.Val1084ArgfsTer8) n.4308_4318del c.2068_2078del (p.Val690ArgfsTer8) c.3640_3650del (p.Val1214ArgfsTer8) c.1089_1099del (n.1089_1099del) c.2407_2417del (p.Val803ArgfsTer8) n.2485_2495del n.4296_4306del n.2229_2239del n.1803_1813del n.1802_1812del n.1043_1053del n.2928_2938del c.3634_3644del (p.Val1212ArgfsTer8) c.3244_3254del (p.Val1082ArgfsTer8) c.169+2492_169+2502del (n.169+2492_169+2502del) c.*124+2291_*124+2301del (n.*124+2291_*124+2301del) c.*2981_*2991del (n.*2981_*2991del) c.2728_2738del (p.Val910ArgfsTer8) c.538_548del (p.Val180ArgfsTer8) c.3451_3461del (p.Val1151ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805694T>A | CA425997301 | FBXO11,MSH6 | c.3336T>A (p.Leu1112=) c.3249T>A (p.Leu1083=) n.4307T>A c.2067T>A (p.Leu689=) c.3639T>A (p.Leu1213=) c.1088T>A (n.1088T>A) c.2406T>A (p.Leu802=) n.2484T>A n.4295T>A n.2228T>A n.1802T>A n.1801T>A n.1042T>A n.2927T>A c.3633T>A (p.Leu1211=) c.3243T>A (p.Leu1081=) c.169+2501A>T (n.169+2501A>T) c.*124+2300A>T (n.*124+2300A>T) c.*2980T>A (n.*2980T>A) c.2727T>A (p.Leu909=) c.537T>A (p.Leu179=) c.3450T>A (p.Leu1150=) | dbSNP |
2 | g.47805694T>C | CA46717463 | FBXO11,MSH6 | c.3336T>C (p.Leu1112=) c.3249T>C (p.Leu1083=) n.4307T>C c.2067T>C (p.Leu689=) c.3639T>C (p.Leu1213=) c.1088T>C (n.1088T>C) c.2406T>C (p.Leu802=) n.2484T>C n.4295T>C n.2228T>C n.1802T>C n.1801T>C n.1042T>C n.2927T>C c.3633T>C (p.Leu1211=) c.3243T>C (p.Leu1081=) c.169+2501A>G (n.169+2501A>G) c.*124+2300A>G (n.*124+2300A>G) c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.2727T>C (p.Leu909=) c.537T>C (p.Leu179=) c.3450T>C (p.Leu1150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805694T>G | CA425997302 | FBXO11,MSH6 | c.3336T>G (p.Leu1112=) c.3249T>G (p.Leu1083=) n.4307T>G c.2067T>G (p.Leu689=) c.3639T>G (p.Leu1213=) c.1088T>G (n.1088T>G) c.2406T>G (p.Leu802=) n.2484T>G n.4295T>G n.2228T>G n.1802T>G n.1801T>G n.1042T>G n.2927T>G c.3633T>G (p.Leu1211=) c.3243T>G (p.Leu1081=) c.169+2501A>C (n.169+2501A>C) c.*124+2300A>C (n.*124+2300A>C) c.*2980T>G (n.*2980T>G) c.2727T>G (p.Leu909=) c.537T>G (p.Leu179=) c.3450T>G (p.Leu1150=) | |
2 | g.47805694T= | CA2496053529 | FBXO11,MSH6 | c.3336T= (p.Leu1112=) c.3249T= (p.Leu1083=) n.4307T= c.2067T= (p.Leu689=) c.3639T= (p.Leu1213=) c.1088T= (n.1088T=) c.2406T= (p.Leu802=) n.2484T= n.4295T= n.2228T= n.1802T= n.1801T= n.1042T= n.2927T= c.3633T= (p.Leu1211=) c.3243T= (p.Leu1081=) c.169+2501A= (n.169+2501A=) c.*124+2300A= (n.*124+2300A=) c.*2980T= (n.*2980T=) c.2727T= (p.Leu909=) c.537T= (p.Leu179=) c.3450T= (p.Leu1150=) | |
2 | g.47805694_47805707dup | CA915943964 | FBXO11,MSH6 | c.3336_3349dup (p.Gly1117ValfsTer5) c.3249_3262dup (p.Gly1088ValfsTer5) n.4307_4320dup c.2067_2080dup (p.Gly694ValfsTer5) c.3639_3652dup (p.Gly1218ValfsTer5) c.1088_1101dup (n.1088_1101dup) c.2406_2419dup (p.Gly807ValfsTer5) n.2484_2497dup n.4295_4308dup n.2228_2241dup n.1802_1815dup n.1801_1814dup n.1042_1055dup n.2927_2940dup c.3633_3646dup (p.Gly1216ValfsTer5) c.3243_3256dup (p.Gly1086ValfsTer5) c.169+2488_169+2501dup (n.169+2488_169+2501dup) c.*124+2287_*124+2300dup (n.*124+2287_*124+2300dup) c.*2980_*2993dup (n.*2980_*2993dup) c.2727_2740dup (p.Gly914ValfsTer5) c.537_550dup (p.Gly184ValfsTer5) c.3450_3463dup (p.Gly1155ValfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805695G>A | CA348626 | FBXO11,MSH6 | c.3337G>A (p.Val1113Met) c.3250G>A (p.Val1084Met) n.4308G>A c.2068G>A (p.Val690Met) c.3640G>A (p.Val1214Met) c.1089G>A (n.1089G>A) c.2407G>A (p.Val803Met) n.2485G>A n.4296G>A n.2229G>A n.1803G>A n.1802G>A n.1043G>A n.2928G>A c.3634G>A (p.Val1212Met) c.3244G>A (p.Val1082Met) c.169+2500C>T (n.169+2500C>T) c.*124+2299C>T (n.*124+2299C>T) c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.2728G>A (p.Val910Met) c.538G>A (p.Val180Met) c.3451G>A (p.Val1151Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805695G>C | CA346760609 | FBXO11,MSH6 | c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.3250G>C (p.Val1084Leu) n.4308G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) c.3640G>C (p.Val1214Leu) c.1089G>C (n.1089G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) n.2485G>C n.4296G>C n.2229G>C n.1803G>C n.1802G>C n.1043G>C n.2928G>C c.3634G>C (p.Val1212Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.169+2500C>G (n.169+2500C>G) c.*124+2299C>G (n.*124+2299C>G) c.*2981G>C (n.*2981G>C) c.2728G>C (p.Val910Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.3451G>C (p.Val1151Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805695G= | CA2496053530 | FBXO11,MSH6 | c.3337G= (p.Val1113=) c.3250G= (p.Val1084=) n.4308G= c.2068G= (p.Val690=) c.3640G= (p.Val1214=) c.1089G= (n.1089G=) c.2407G= (p.Val803=) n.2485G= n.4296G= n.2229G= n.1803G= n.1802G= n.1043G= n.2928G= c.3634G= (p.Val1212=) c.3244G= (p.Val1082=) c.169+2500C= (n.169+2500C=) c.*124+2299C= (n.*124+2299C=) c.*2981G= (n.*2981G=) c.2728G= (p.Val910=) c.538G= (p.Val180=) c.3451G= (p.Val1151=) | |
2 | g.47805695G>T | CA346760610 | FBXO11,MSH6 | c.3337G>T (p.Val1113Leu) c.3250G>T (p.Val1084Leu) n.4308G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) c.3640G>T (p.Val1214Leu) c.1089G>T (n.1089G>T) c.2407G>T (p.Val803Leu) n.2485G>T n.4296G>T n.2229G>T n.1803G>T n.1802G>T n.1043G>T n.2928G>T c.3634G>T (p.Val1212Leu) c.3244G>T (p.Val1082Leu) c.169+2500C>A (n.169+2500C>A) c.*124+2299C>A (n.*124+2299C>A) c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.2728G>T (p.Val910Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) c.3451G>T (p.Val1151Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805696T>A | CA346760611 | FBXO11,MSH6 | c.3338T>A (p.Val1113Glu) c.3251T>A (p.Val1084Glu) n.4309T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) c.3641T>A (p.Val1214Glu) c.1090T>A (n.1090T>A) c.2408T>A (p.Val803Glu) n.2486T>A n.4297T>A n.2230T>A n.1804T>A n.1803T>A n.1044T>A n.2929T>A c.3635T>A (p.Val1212Glu) c.3245T>A (p.Val1082Glu) c.169+2499A>T (n.169+2499A>T) c.*124+2298A>T (n.*124+2298A>T) c.*2982T>A (n.*2982T>A) c.2729T>A (p.Val910Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) c.3452T>A (p.Val1151Glu) | dbSNP |
2 | g.47805696T>C | CA16610979 | FBXO11,MSH6 | c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.3251T>C (p.Val1084Ala) n.4309T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.3641T>C (p.Val1214Ala) c.1090T>C (n.1090T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) n.2486T>C n.4297T>C n.2230T>C n.1804T>C n.1803T>C n.1044T>C n.2929T>C c.3635T>C (p.Val1212Ala) c.3245T>C (p.Val1082Ala) c.169+2499A>G (n.169+2499A>G) c.*124+2298A>G (n.*124+2298A>G) c.*2982T>C (n.*2982T>C) c.2729T>C (p.Val910Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.3452T>C (p.Val1151Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805696T>G | CA346760612 | FBXO11,MSH6 | c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.3251T>G (p.Val1084Gly) n.4309T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) c.3641T>G (p.Val1214Gly) c.1090T>G (n.1090T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) n.2486T>G n.4297T>G n.2230T>G n.1804T>G n.1803T>G n.1044T>G n.2929T>G c.3635T>G (p.Val1212Gly) c.3245T>G (p.Val1082Gly) c.169+2499A>C (n.169+2499A>C) c.*124+2298A>C (n.*124+2298A>C) c.*2982T>G (n.*2982T>G) c.2729T>G (p.Val910Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.3452T>G (p.Val1151Gly) | |
2 | g.47805696T= | CA2496053531 | FBXO11,MSH6 | c.3338T= (p.Val1113=) c.3251T= (p.Val1084=) n.4309T= c.2069T= (p.Val690=) c.3641T= (p.Val1214=) c.1090T= (n.1090T=) c.2408T= (p.Val803=) n.2486T= n.4297T= n.2230T= n.1804T= n.1803T= n.1044T= n.2929T= c.3635T= (p.Val1212=) c.3245T= (p.Val1082=) c.169+2499A= (n.169+2499A=) c.*124+2298A= (n.*124+2298A=) c.*2982T= (n.*2982T=) c.2729T= (p.Val910=) c.539T= (p.Val180=) c.3452T= (p.Val1151=) | |
2 | g.47805696dup | CA013580 | FBXO11,MSH6 | c.3338dup (p.Asp1114GlyfsTer2) c.3251dup (p.Asp1085GlyfsTer2) n.4309dup c.2069dup (p.Asp691GlyfsTer2) c.3641dup (p.Asp1215GlyfsTer2) c.1090dup (n.1090dup) c.2408dup (p.Asp804GlyfsTer2) n.2486dup n.4297dup n.2230dup n.1804dup n.1803dup n.1044dup n.2929dup c.3635dup (p.Asp1213GlyfsTer2) c.3245dup (p.Asp1083GlyfsTer2) c.169+2499dup (n.169+2499dup) c.*124+2298dup (n.*124+2298dup) c.*2982dup (n.*2982dup) c.2729dup (p.Asp911GlyfsTer2) c.539dup (p.Asp181GlyfsTer2) c.3452dup (p.Asp1152GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |