Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47805544_47805552del | CA2658966468 | FBXO11,MSH6 | c.3260-74_3260-66del (n.3260-74_3260-66del) c.3173-74_3173-66del (n.3173-74_3173-66del) n.4157_4165del c.1991-74_1991-66del (n.1991-74_1991-66del) c.3563-74_3563-66del (n.3563-74_3563-66del) c.1012-74_1012-66del (n.1012-74_1012-66del) c.2330-74_2330-66del (n.2330-74_2330-66del) n.2408-74_2408-66del n.4145_4153del n.2078_2086del n.1652_1660del n.1651_1659del n.966-74_966-66del n.2777_2785del c.3557-74_3557-66del (n.3557-74_3557-66del) c.3167-74_3167-66del (n.3167-74_3167-66del) c.169+2646_169+2654del (n.169+2646_169+2654del) c.*124+2445_*124+2453del (n.*124+2445_*124+2453del) c.*2904-74_*2904-66del (n.*2904-74_*2904-66del) c.2651-74_2651-66del (n.2651-74_2651-66del) c.461-74_461-66del (n.461-74_461-66del) c.3374-74_3374-66del (n.3374-74_3374-66del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805543A= | CA2496053398 | FBXO11,MSH6 | c.3260-75A= (n.3260-75A=) c.3173-75A= (n.3173-75A=) n.4156A= c.1991-75A= (n.1991-75A=) c.3563-75A= (n.3563-75A=) c.1012-75A= (n.1012-75A=) c.2330-75A= (n.2330-75A=) n.2408-75A= n.4144A= n.2077A= n.1651A= n.1650A= n.966-75A= n.2776A= c.3557-75A= (n.3557-75A=) c.3167-75A= (n.3167-75A=) c.169+2652T= (n.169+2652T=) c.*124+2451T= (n.*124+2451T=) c.*2904-75A= (n.*2904-75A=) c.2651-75A= (n.2651-75A=) c.461-75A= (n.461-75A=) c.3374-75A= (n.3374-75A=) | |
2 | g.47805543A>C | CA46717372 | FBXO11,MSH6 | c.3260-75A>C (n.3260-75A>C) c.3173-75A>C (n.3173-75A>C) n.4156A>C c.1991-75A>C (n.1991-75A>C) c.3563-75A>C (n.3563-75A>C) c.1012-75A>C (n.1012-75A>C) c.2330-75A>C (n.2330-75A>C) n.2408-75A>C n.4144A>C n.2077A>C n.1651A>C n.1650A>C n.966-75A>C n.2776A>C c.3557-75A>C (n.3557-75A>C) c.3167-75A>C (n.3167-75A>C) c.169+2652T>G (n.169+2652T>G) c.*124+2451T>G (n.*124+2451T>G) c.*2904-75A>C (n.*2904-75A>C) c.2651-75A>C (n.2651-75A>C) c.461-75A>C (n.461-75A>C) c.3374-75A>C (n.3374-75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805543A>G | CA46717374 | FBXO11,MSH6 | c.3260-75A>G (n.3260-75A>G) c.3173-75A>G (n.3173-75A>G) n.4156A>G c.1991-75A>G (n.1991-75A>G) c.3563-75A>G (n.3563-75A>G) c.1012-75A>G (n.1012-75A>G) c.2330-75A>G (n.2330-75A>G) n.2408-75A>G n.4144A>G n.2077A>G n.1651A>G n.1650A>G n.966-75A>G n.2776A>G c.3557-75A>G (n.3557-75A>G) c.3167-75A>G (n.3167-75A>G) c.169+2652T>C (n.169+2652T>C) c.*124+2451T>C (n.*124+2451T>C) c.*2904-75A>G (n.*2904-75A>G) c.2651-75A>G (n.2651-75A>G) c.461-75A>G (n.461-75A>G) c.3374-75A>G (n.3374-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805543A>T | CA2576961599 | FBXO11,MSH6 | c.3260-75A>T (n.3260-75A>T) c.3173-75A>T (n.3173-75A>T) n.4156A>T c.1991-75A>T (n.1991-75A>T) c.3563-75A>T (n.3563-75A>T) c.1012-75A>T (n.1012-75A>T) c.2330-75A>T (n.2330-75A>T) n.2408-75A>T n.4144A>T n.2077A>T n.1651A>T n.1650A>T n.966-75A>T n.2776A>T c.3557-75A>T (n.3557-75A>T) c.3167-75A>T (n.3167-75A>T) c.169+2652T>A (n.169+2652T>A) c.*124+2451T>A (n.*124+2451T>A) c.*2904-75A>T (n.*2904-75A>T) c.2651-75A>T (n.2651-75A>T) c.461-75A>T (n.461-75A>T) c.3374-75A>T (n.3374-75A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47805547A>G | CA2699321997 | FBXO11,MSH6 | c.3260-71A>G (n.3260-71A>G) c.3173-71A>G (n.3173-71A>G) n.4160A>G c.1991-71A>G (n.1991-71A>G) c.3563-71A>G (n.3563-71A>G) c.1012-71A>G (n.1012-71A>G) c.2330-71A>G (n.2330-71A>G) n.2408-71A>G n.4148A>G n.2081A>G n.1655A>G n.1654A>G n.966-71A>G n.2780A>G c.3557-71A>G (n.3557-71A>G) c.3167-71A>G (n.3167-71A>G) c.169+2648T>C (n.169+2648T>C) c.*124+2447T>C (n.*124+2447T>C) c.*2904-71A>G (n.*2904-71A>G) c.2651-71A>G (n.2651-71A>G) c.461-71A>G (n.461-71A>G) c.3374-71A>G (n.3374-71A>G) | dbSNP |
2 | g.47805548del | CA2699322047 | FBXO11,MSH6 | c.3260-70del (n.3260-70del) c.3173-70del (n.3173-70del) n.4161del c.1991-70del (n.1991-70del) c.3563-70del (n.3563-70del) c.1012-70del (n.1012-70del) c.2330-70del (n.2330-70del) n.2408-70del n.4149del n.2082del n.1656del n.1655del n.966-70del n.2781del c.3557-70del (n.3557-70del) c.3167-70del (n.3167-70del) c.169+2648del (n.169+2648del) c.*124+2447del (n.*124+2447del) c.*2904-70del (n.*2904-70del) c.2651-70del (n.2651-70del) c.461-70del (n.461-70del) c.3374-70del (n.3374-70del) | dbSNP |
2 | g.47805549C>A | CA2576961600 | FBXO11,MSH6 | c.3260-69C>A (n.3260-69C>A) c.3173-69C>A (n.3173-69C>A) n.4162C>A c.1991-69C>A (n.1991-69C>A) c.3563-69C>A (n.3563-69C>A) c.1012-69C>A (n.1012-69C>A) c.2330-69C>A (n.2330-69C>A) n.2408-69C>A n.4150C>A n.2083C>A n.1657C>A n.1656C>A n.966-69C>A n.2782C>A c.3557-69C>A (n.3557-69C>A) c.3167-69C>A (n.3167-69C>A) c.169+2646G>T (n.169+2646G>T) c.*124+2445G>T (n.*124+2445G>T) c.*2904-69C>A (n.*2904-69C>A) c.2651-69C>A (n.2651-69C>A) c.461-69C>A (n.461-69C>A) c.3374-69C>A (n.3374-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805549C= | CA2496053399 | FBXO11,MSH6 | c.3260-69C= (n.3260-69C=) c.3173-69C= (n.3173-69C=) n.4162C= c.1991-69C= (n.1991-69C=) c.3563-69C= (n.3563-69C=) c.1012-69C= (n.1012-69C=) c.2330-69C= (n.2330-69C=) n.2408-69C= n.4150C= n.2083C= n.1657C= n.1656C= n.966-69C= n.2782C= c.3557-69C= (n.3557-69C=) c.3167-69C= (n.3167-69C=) c.169+2646G= (n.169+2646G=) c.*124+2445G= (n.*124+2445G=) c.*2904-69C= (n.*2904-69C=) c.2651-69C= (n.2651-69C=) c.461-69C= (n.461-69C=) c.3374-69C= (n.3374-69C=) | |
2 | g.47805549C>G | CA2699081014 | FBXO11,MSH6 | c.3260-69C>G (n.3260-69C>G) c.3173-69C>G (n.3173-69C>G) n.4162C>G c.1991-69C>G (n.1991-69C>G) c.3563-69C>G (n.3563-69C>G) c.1012-69C>G (n.1012-69C>G) c.2330-69C>G (n.2330-69C>G) n.2408-69C>G n.4150C>G n.2083C>G n.1657C>G n.1656C>G n.966-69C>G n.2782C>G c.3557-69C>G (n.3557-69C>G) c.3167-69C>G (n.3167-69C>G) c.169+2646G>C (n.169+2646G>C) c.*124+2445G>C (n.*124+2445G>C) c.*2904-69C>G (n.*2904-69C>G) c.2651-69C>G (n.2651-69C>G) c.461-69C>G (n.461-69C>G) c.3374-69C>G (n.3374-69C>G) | dbSNP |
2 | g.47805549C>T | CA46717377 | FBXO11,MSH6 | c.3260-69C>T (n.3260-69C>T) c.3173-69C>T (n.3173-69C>T) n.4162C>T c.1991-69C>T (n.1991-69C>T) c.3563-69C>T (n.3563-69C>T) c.1012-69C>T (n.1012-69C>T) c.2330-69C>T (n.2330-69C>T) n.2408-69C>T n.4150C>T n.2083C>T n.1657C>T n.1656C>T n.966-69C>T n.2782C>T c.3557-69C>T (n.3557-69C>T) c.3167-69C>T (n.3167-69C>T) c.169+2646G>A (n.169+2646G>A) c.*124+2445G>A (n.*124+2445G>A) c.*2904-69C>T (n.*2904-69C>T) c.2651-69C>T (n.2651-69C>T) c.461-69C>T (n.461-69C>T) c.3374-69C>T (n.3374-69C>T) | dbSNP |
2 | g.47805550C>A | CA2658966474 | FBXO11,MSH6 | c.3260-68C>A (n.3260-68C>A) c.3173-68C>A (n.3173-68C>A) n.4163C>A c.1991-68C>A (n.1991-68C>A) c.3563-68C>A (n.3563-68C>A) c.1012-68C>A (n.1012-68C>A) c.2330-68C>A (n.2330-68C>A) n.2408-68C>A n.4151C>A n.2084C>A n.1658C>A n.1657C>A n.966-68C>A n.2783C>A c.3557-68C>A (n.3557-68C>A) c.3167-68C>A (n.3167-68C>A) c.169+2645G>T (n.169+2645G>T) c.*124+2444G>T (n.*124+2444G>T) c.*2904-68C>A (n.*2904-68C>A) c.2651-68C>A (n.2651-68C>A) c.461-68C>A (n.461-68C>A) c.3374-68C>A (n.3374-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805550C= | CA2496053400 | FBXO11,MSH6 | c.3260-68C= (n.3260-68C=) c.3173-68C= (n.3173-68C=) n.4163C= c.1991-68C= (n.1991-68C=) c.3563-68C= (n.3563-68C=) c.1012-68C= (n.1012-68C=) c.2330-68C= (n.2330-68C=) n.2408-68C= n.4151C= n.2084C= n.1658C= n.1657C= n.966-68C= n.2783C= c.3557-68C= (n.3557-68C=) c.3167-68C= (n.3167-68C=) c.169+2645G= (n.169+2645G=) c.*124+2444G= (n.*124+2444G=) c.*2904-68C= (n.*2904-68C=) c.2651-68C= (n.2651-68C=) c.461-68C= (n.461-68C=) c.3374-68C= (n.3374-68C=) | |
2 | g.47805550C>G | CA2496053401 | FBXO11,MSH6 | c.3260-68C>G (n.3260-68C>G) c.3173-68C>G (n.3173-68C>G) n.4163C>G c.1991-68C>G (n.1991-68C>G) c.3563-68C>G (n.3563-68C>G) c.1012-68C>G (n.1012-68C>G) c.2330-68C>G (n.2330-68C>G) n.2408-68C>G n.4151C>G n.2084C>G n.1658C>G n.1657C>G n.966-68C>G n.2783C>G c.3557-68C>G (n.3557-68C>G) c.3167-68C>G (n.3167-68C>G) c.169+2645G>C (n.169+2645G>C) c.*124+2444G>C (n.*124+2444G>C) c.*2904-68C>G (n.*2904-68C>G) c.2651-68C>G (n.2651-68C>G) c.461-68C>G (n.461-68C>G) c.3374-68C>G (n.3374-68C>G) | dbSNP |
2 | g.47805551T>C | CA2658966475 | FBXO11,MSH6 | c.3260-67T>C (n.3260-67T>C) c.3173-67T>C (n.3173-67T>C) n.4164T>C c.1991-67T>C (n.1991-67T>C) c.3563-67T>C (n.3563-67T>C) c.1012-67T>C (n.1012-67T>C) c.2330-67T>C (n.2330-67T>C) n.2408-67T>C n.4152T>C n.2085T>C n.1659T>C n.1658T>C n.966-67T>C n.2784T>C c.3557-67T>C (n.3557-67T>C) c.3167-67T>C (n.3167-67T>C) c.169+2644A>G (n.169+2644A>G) c.*124+2443A>G (n.*124+2443A>G) c.*2904-67T>C (n.*2904-67T>C) c.2651-67T>C (n.2651-67T>C) c.461-67T>C (n.461-67T>C) c.3374-67T>C (n.3374-67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805551_47805554delinsTAGA | CA2496053402 | FBXO11,MSH6 | c.3260-67_3260-64delinsTAGA (n.3260-67_3260-64delinsTAGA) c.3173-67_3173-64delinsTAGA (n.3173-67_3173-64delinsTAGA) n.4164_4167delinsTAGA c.1991-67_1991-64delinsTAGA (n.1991-67_1991-64delinsTAGA) c.3563-67_3563-64delinsTAGA (n.3563-67_3563-64delinsTAGA) c.1012-67_1012-64delinsTAGA (n.1012-67_1012-64delinsTAGA) c.2330-67_2330-64delinsTAGA (n.2330-67_2330-64delinsTAGA) n.2408-67_2408-64delinsTAGA n.4152_4155delinsTAGA n.2085_2088delinsTAGA n.1659_1662delinsTAGA n.1658_1661delinsTAGA n.966-67_966-64delinsTAGA n.2784_2787delinsTAGA c.3557-67_3557-64delinsTAGA (n.3557-67_3557-64delinsTAGA) c.3167-67_3167-64delinsTAGA (n.3167-67_3167-64delinsTAGA) c.169+2641_169+2644delinsTCTA (n.169+2641_169+2644delinsTCTA) c.*124+2440_*124+2443delinsTCTA (n.*124+2440_*124+2443delinsTCTA) c.*2904-67_*2904-64delinsTAGA (n.*2904-67_*2904-64delinsTAGA) c.2651-67_2651-64delinsTAGA (n.2651-67_2651-64delinsTAGA) c.461-67_461-64delinsTAGA (n.461-67_461-64delinsTAGA) c.3374-67_3374-64delinsTAGA (n.3374-67_3374-64delinsTAGA) | |
2 | g.47805552A>T | CA2576961601 | FBXO11,MSH6 | c.3260-66A>T (n.3260-66A>T) c.3173-66A>T (n.3173-66A>T) n.4165A>T c.1991-66A>T (n.1991-66A>T) c.3563-66A>T (n.3563-66A>T) c.1012-66A>T (n.1012-66A>T) c.2330-66A>T (n.2330-66A>T) n.2408-66A>T n.4153A>T n.2086A>T n.1660A>T n.1659A>T n.966-66A>T n.2785A>T c.3557-66A>T (n.3557-66A>T) c.3167-66A>T (n.3167-66A>T) c.169+2643T>A (n.169+2643T>A) c.*124+2442T>A (n.*124+2442T>A) c.*2904-66A>T (n.*2904-66A>T) c.2651-66A>T (n.2651-66A>T) c.461-66A>T (n.461-66A>T) c.3374-66A>T (n.3374-66A>T) | |
2 | g.47805555_47805557del | CA1030294942 | FBXO11,MSH6 | c.3260-63_3260-61del (n.3260-63_3260-61del) c.3173-63_3173-61del (n.3173-63_3173-61del) n.4168_4170del c.1991-63_1991-61del (n.1991-63_1991-61del) c.3563-63_3563-61del (n.3563-63_3563-61del) c.1012-63_1012-61del (n.1012-63_1012-61del) c.2330-63_2330-61del (n.2330-63_2330-61del) n.2408-63_2408-61del n.4156_4158del n.2089_2091del n.1663_1665del n.1662_1664del n.966-63_966-61del n.2788_2790del c.3557-63_3557-61del (n.3557-63_3557-61del) c.3167-63_3167-61del (n.3167-63_3167-61del) c.169+2641_169+2643del (n.169+2641_169+2643del) c.*124+2440_*124+2442del (n.*124+2440_*124+2442del) c.*2904-63_*2904-61del (n.*2904-63_*2904-61del) c.2651-63_2651-61del (n.2651-63_2651-61del) c.461-63_461-61del (n.461-63_461-61del) c.3374-63_3374-61del (n.3374-63_3374-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805553G>A | CA2658966480 | FBXO11,MSH6 | c.3260-65G>A (n.3260-65G>A) c.3173-65G>A (n.3173-65G>A) n.4166G>A c.1991-65G>A (n.1991-65G>A) c.3563-65G>A (n.3563-65G>A) c.1012-65G>A (n.1012-65G>A) c.2330-65G>A (n.2330-65G>A) n.2408-65G>A n.4154G>A n.2087G>A n.1661G>A n.1660G>A n.966-65G>A n.2786G>A c.3557-65G>A (n.3557-65G>A) c.3167-65G>A (n.3167-65G>A) c.169+2642C>T (n.169+2642C>T) c.*124+2441C>T (n.*124+2441C>T) c.*2904-65G>A (n.*2904-65G>A) c.2651-65G>A (n.2651-65G>A) c.461-65G>A (n.461-65G>A) c.3374-65G>A (n.3374-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805553G>C | CA46717379 | FBXO11,MSH6 | c.3260-65G>C (n.3260-65G>C) c.3173-65G>C (n.3173-65G>C) n.4166G>C c.1991-65G>C (n.1991-65G>C) c.3563-65G>C (n.3563-65G>C) c.1012-65G>C (n.1012-65G>C) c.2330-65G>C (n.2330-65G>C) n.2408-65G>C n.4154G>C n.2087G>C n.1661G>C n.1660G>C n.966-65G>C n.2786G>C c.3557-65G>C (n.3557-65G>C) c.3167-65G>C (n.3167-65G>C) c.169+2642C>G (n.169+2642C>G) c.*124+2441C>G (n.*124+2441C>G) c.*2904-65G>C (n.*2904-65G>C) c.2651-65G>C (n.2651-65G>C) c.461-65G>C (n.461-65G>C) c.3374-65G>C (n.3374-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805553G= | CA2496053403 | FBXO11,MSH6 | c.3260-65G= (n.3260-65G=) c.3173-65G= (n.3173-65G=) n.4166G= c.1991-65G= (n.1991-65G=) c.3563-65G= (n.3563-65G=) c.1012-65G= (n.1012-65G=) c.2330-65G= (n.2330-65G=) n.2408-65G= n.4154G= n.2087G= n.1661G= n.1660G= n.966-65G= n.2786G= c.3557-65G= (n.3557-65G=) c.3167-65G= (n.3167-65G=) c.169+2642C= (n.169+2642C=) c.*124+2441C= (n.*124+2441C=) c.*2904-65G= (n.*2904-65G=) c.2651-65G= (n.2651-65G=) c.461-65G= (n.461-65G=) c.3374-65G= (n.3374-65G=) | |
2 | g.47805553G>T | CA2699076329 | FBXO11,MSH6 | c.3260-65G>T (n.3260-65G>T) c.3173-65G>T (n.3173-65G>T) n.4166G>T c.1991-65G>T (n.1991-65G>T) c.3563-65G>T (n.3563-65G>T) c.1012-65G>T (n.1012-65G>T) c.2330-65G>T (n.2330-65G>T) n.2408-65G>T n.4154G>T n.2087G>T n.1661G>T n.1660G>T n.966-65G>T n.2786G>T c.3557-65G>T (n.3557-65G>T) c.3167-65G>T (n.3167-65G>T) c.169+2642C>A (n.169+2642C>A) c.*124+2441C>A (n.*124+2441C>A) c.*2904-65G>T (n.*2904-65G>T) c.2651-65G>T (n.2651-65G>T) c.461-65G>T (n.461-65G>T) c.3374-65G>T (n.3374-65G>T) | dbSNP |
2 | g.47805554A= | CA2496053404 | FBXO11,MSH6 | c.3260-64A= (n.3260-64A=) c.3173-64A= (n.3173-64A=) n.4167A= c.1991-64A= (n.1991-64A=) c.3563-64A= (n.3563-64A=) c.1012-64A= (n.1012-64A=) c.2330-64A= (n.2330-64A=) n.2408-64A= n.4155A= n.2088A= n.1662A= n.1661A= n.966-64A= n.2787A= c.3557-64A= (n.3557-64A=) c.3167-64A= (n.3167-64A=) c.169+2641T= (n.169+2641T=) c.*124+2440T= (n.*124+2440T=) c.*2904-64A= (n.*2904-64A=) c.2651-64A= (n.2651-64A=) c.461-64A= (n.461-64A=) c.3374-64A= (n.3374-64A=) | |
2 | g.47805554A>T | CA2496053405 | FBXO11,MSH6 | c.3260-64A>T (n.3260-64A>T) c.3173-64A>T (n.3173-64A>T) n.4167A>T c.1991-64A>T (n.1991-64A>T) c.3563-64A>T (n.3563-64A>T) c.1012-64A>T (n.1012-64A>T) c.2330-64A>T (n.2330-64A>T) n.2408-64A>T n.4155A>T n.2088A>T n.1662A>T n.1661A>T n.966-64A>T n.2787A>T c.3557-64A>T (n.3557-64A>T) c.3167-64A>T (n.3167-64A>T) c.169+2641T>A (n.169+2641T>A) c.*124+2440T>A (n.*124+2440T>A) c.*2904-64A>T (n.*2904-64A>T) c.2651-64A>T (n.2651-64A>T) c.461-64A>T (n.461-64A>T) c.3374-64A>T (n.3374-64A>T) | dbSNP |
2 | g.47805555A>G | CA2699322050 | FBXO11,MSH6 | c.3260-63A>G (n.3260-63A>G) c.3173-63A>G (n.3173-63A>G) n.4168A>G c.1991-63A>G (n.1991-63A>G) c.3563-63A>G (n.3563-63A>G) c.1012-63A>G (n.1012-63A>G) c.2330-63A>G (n.2330-63A>G) n.2408-63A>G n.4156A>G n.2089A>G n.1663A>G n.1662A>G n.966-63A>G n.2788A>G c.3557-63A>G (n.3557-63A>G) c.3167-63A>G (n.3167-63A>G) c.169+2640T>C (n.169+2640T>C) c.*124+2439T>C (n.*124+2439T>C) c.*2904-63A>G (n.*2904-63A>G) c.2651-63A>G (n.2651-63A>G) c.461-63A>G (n.461-63A>G) c.3374-63A>G (n.3374-63A>G) | dbSNP |
2 | g.47805555A>T | CA2699322049 | FBXO11,MSH6 | c.3260-63A>T (n.3260-63A>T) c.3173-63A>T (n.3173-63A>T) n.4168A>T c.1991-63A>T (n.1991-63A>T) c.3563-63A>T (n.3563-63A>T) c.1012-63A>T (n.1012-63A>T) c.2330-63A>T (n.2330-63A>T) n.2408-63A>T n.4156A>T n.2089A>T n.1663A>T n.1662A>T n.966-63A>T n.2788A>T c.3557-63A>T (n.3557-63A>T) c.3167-63A>T (n.3167-63A>T) c.169+2640T>A (n.169+2640T>A) c.*124+2439T>A (n.*124+2439T>A) c.*2904-63A>T (n.*2904-63A>T) c.2651-63A>T (n.2651-63A>T) c.461-63A>T (n.461-63A>T) c.3374-63A>T (n.3374-63A>T) | dbSNP |
2 | g.47805555_47805562dup | CA2576961602 | FBXO11,MSH6 | c.3260-63_3260-56dup (n.3260-63_3260-56dup) c.3173-63_3173-56dup (n.3173-63_3173-56dup) n.4168_4175dup c.1991-63_1991-56dup (n.1991-63_1991-56dup) c.3563-63_3563-56dup (n.3563-63_3563-56dup) c.1012-63_1012-56dup (n.1012-63_1012-56dup) c.2330-63_2330-56dup (n.2330-63_2330-56dup) n.2408-63_2408-56dup n.4156_4163dup n.2089_2096dup n.1663_1670dup n.1662_1669dup n.966-63_966-56dup n.2788_2795dup c.3557-63_3557-56dup (n.3557-63_3557-56dup) c.3167-63_3167-56dup (n.3167-63_3167-56dup) c.169+2633_169+2640dup (n.169+2633_169+2640dup) c.*124+2432_*124+2439dup (n.*124+2432_*124+2439dup) c.*2904-63_*2904-56dup (n.*2904-63_*2904-56dup) c.2651-63_2651-56dup (n.2651-63_2651-56dup) c.461-63_461-56dup (n.461-63_461-56dup) c.3374-63_3374-56dup (n.3374-63_3374-56dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805556G>A | CA2699322054 | FBXO11,MSH6 | c.3260-62G>A (n.3260-62G>A) c.3173-62G>A (n.3173-62G>A) n.4169G>A c.1991-62G>A (n.1991-62G>A) c.3563-62G>A (n.3563-62G>A) c.1012-62G>A (n.1012-62G>A) c.2330-62G>A (n.2330-62G>A) n.2408-62G>A n.4157G>A n.2090G>A n.1664G>A n.1663G>A n.966-62G>A n.2789G>A c.3557-62G>A (n.3557-62G>A) c.3167-62G>A (n.3167-62G>A) c.169+2639C>T (n.169+2639C>T) c.*124+2438C>T (n.*124+2438C>T) c.*2904-62G>A (n.*2904-62G>A) c.2651-62G>A (n.2651-62G>A) c.461-62G>A (n.461-62G>A) c.3374-62G>A (n.3374-62G>A) | dbSNP |
2 | g.47805556G>C | CA2658966483 | FBXO11,MSH6 | c.3260-62G>C (n.3260-62G>C) c.3173-62G>C (n.3173-62G>C) n.4169G>C c.1991-62G>C (n.1991-62G>C) c.3563-62G>C (n.3563-62G>C) c.1012-62G>C (n.1012-62G>C) c.2330-62G>C (n.2330-62G>C) n.2408-62G>C n.4157G>C n.2090G>C n.1664G>C n.1663G>C n.966-62G>C n.2789G>C c.3557-62G>C (n.3557-62G>C) c.3167-62G>C (n.3167-62G>C) c.169+2639C>G (n.169+2639C>G) c.*124+2438C>G (n.*124+2438C>G) c.*2904-62G>C (n.*2904-62G>C) c.2651-62G>C (n.2651-62G>C) c.461-62G>C (n.461-62G>C) c.3374-62G>C (n.3374-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805557A= | CA2496053406 | FBXO11,MSH6 | c.3260-61A= (n.3260-61A=) c.3173-61A= (n.3173-61A=) n.4170A= c.1991-61A= (n.1991-61A=) c.3563-61A= (n.3563-61A=) c.1012-61A= (n.1012-61A=) c.2330-61A= (n.2330-61A=) n.2408-61A= n.4158A= n.2091A= n.1665A= n.1664A= n.966-61A= n.2790A= c.3557-61A= (n.3557-61A=) c.3167-61A= (n.3167-61A=) c.169+2638T= (n.169+2638T=) c.*124+2437T= (n.*124+2437T=) c.*2904-61A= (n.*2904-61A=) c.2651-61A= (n.2651-61A=) c.461-61A= (n.461-61A=) c.3374-61A= (n.3374-61A=) | |
2 | g.47805557A>G | CA769464225 | FBXO11,MSH6 | c.3260-61A>G (n.3260-61A>G) c.3173-61A>G (n.3173-61A>G) n.4170A>G c.1991-61A>G (n.1991-61A>G) c.3563-61A>G (n.3563-61A>G) c.1012-61A>G (n.1012-61A>G) c.2330-61A>G (n.2330-61A>G) n.2408-61A>G n.4158A>G n.2091A>G n.1665A>G n.1664A>G n.966-61A>G n.2790A>G c.3557-61A>G (n.3557-61A>G) c.3167-61A>G (n.3167-61A>G) c.169+2638T>C (n.169+2638T>C) c.*124+2437T>C (n.*124+2437T>C) c.*2904-61A>G (n.*2904-61A>G) c.2651-61A>G (n.2651-61A>G) c.461-61A>G (n.461-61A>G) c.3374-61A>G (n.3374-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805557A>T | CA2658966486 | FBXO11,MSH6 | c.3260-61A>T (n.3260-61A>T) c.3173-61A>T (n.3173-61A>T) n.4170A>T c.1991-61A>T (n.1991-61A>T) c.3563-61A>T (n.3563-61A>T) c.1012-61A>T (n.1012-61A>T) c.2330-61A>T (n.2330-61A>T) n.2408-61A>T n.4158A>T n.2091A>T n.1665A>T n.1664A>T n.966-61A>T n.2790A>T c.3557-61A>T (n.3557-61A>T) c.3167-61A>T (n.3167-61A>T) c.169+2638T>A (n.169+2638T>A) c.*124+2437T>A (n.*124+2437T>A) c.*2904-61A>T (n.*2904-61A>T) c.2651-61A>T (n.2651-61A>T) c.461-61A>T (n.461-61A>T) c.3374-61A>T (n.3374-61A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47805558T>A | CA2699109780 | FBXO11,MSH6 | c.3260-60T>A (n.3260-60T>A) c.3173-60T>A (n.3173-60T>A) n.4171T>A c.1991-60T>A (n.1991-60T>A) c.3563-60T>A (n.3563-60T>A) c.1012-60T>A (n.1012-60T>A) c.2330-60T>A (n.2330-60T>A) n.2408-60T>A n.4159T>A n.2092T>A n.1666T>A n.1665T>A n.966-60T>A n.2791T>A c.3557-60T>A (n.3557-60T>A) c.3167-60T>A (n.3167-60T>A) c.169+2637A>T (n.169+2637A>T) c.*124+2436A>T (n.*124+2436A>T) c.*2904-60T>A (n.*2904-60T>A) c.2651-60T>A (n.2651-60T>A) c.461-60T>A (n.461-60T>A) c.3374-60T>A (n.3374-60T>A) | dbSNP |
2 | g.47805558T>C | CA769464226 | FBXO11,MSH6 | c.3260-60T>C (n.3260-60T>C) c.3173-60T>C (n.3173-60T>C) n.4171T>C c.1991-60T>C (n.1991-60T>C) c.3563-60T>C (n.3563-60T>C) c.1012-60T>C (n.1012-60T>C) c.2330-60T>C (n.2330-60T>C) n.2408-60T>C n.4159T>C n.2092T>C n.1666T>C n.1665T>C n.966-60T>C n.2791T>C c.3557-60T>C (n.3557-60T>C) c.3167-60T>C (n.3167-60T>C) c.169+2637A>G (n.169+2637A>G) c.*124+2436A>G (n.*124+2436A>G) c.*2904-60T>C (n.*2904-60T>C) c.2651-60T>C (n.2651-60T>C) c.461-60T>C (n.461-60T>C) c.3374-60T>C (n.3374-60T>C) | dbSNP |
2 | g.47805558T>G | CA2699109781 | FBXO11,MSH6 | c.3260-60T>G (n.3260-60T>G) c.3173-60T>G (n.3173-60T>G) n.4171T>G c.1991-60T>G (n.1991-60T>G) c.3563-60T>G (n.3563-60T>G) c.1012-60T>G (n.1012-60T>G) c.2330-60T>G (n.2330-60T>G) n.2408-60T>G n.4159T>G n.2092T>G n.1666T>G n.1665T>G n.966-60T>G n.2791T>G c.3557-60T>G (n.3557-60T>G) c.3167-60T>G (n.3167-60T>G) c.169+2637A>C (n.169+2637A>C) c.*124+2436A>C (n.*124+2436A>C) c.*2904-60T>G (n.*2904-60T>G) c.2651-60T>G (n.2651-60T>G) c.461-60T>G (n.461-60T>G) c.3374-60T>G (n.3374-60T>G) | dbSNP |
2 | g.47805558T= | CA2496053407 | FBXO11,MSH6 | c.3260-60T= (n.3260-60T=) c.3173-60T= (n.3173-60T=) n.4171T= c.1991-60T= (n.1991-60T=) c.3563-60T= (n.3563-60T=) c.1012-60T= (n.1012-60T=) c.2330-60T= (n.2330-60T=) n.2408-60T= n.4159T= n.2092T= n.1666T= n.1665T= n.966-60T= n.2791T= c.3557-60T= (n.3557-60T=) c.3167-60T= (n.3167-60T=) c.169+2637A= (n.169+2637A=) c.*124+2436A= (n.*124+2436A=) c.*2904-60T= (n.*2904-60T=) c.2651-60T= (n.2651-60T=) c.461-60T= (n.461-60T=) c.3374-60T= (n.3374-60T=) | |
2 | g.47805559G>A | CA769464227 | FBXO11,MSH6 | c.3260-59G>A (n.3260-59G>A) c.3173-59G>A (n.3173-59G>A) n.4172G>A c.1991-59G>A (n.1991-59G>A) c.3563-59G>A (n.3563-59G>A) c.1012-59G>A (n.1012-59G>A) c.2330-59G>A (n.2330-59G>A) n.2408-59G>A n.4160G>A n.2093G>A n.1667G>A n.1666G>A n.966-59G>A n.2792G>A c.3557-59G>A (n.3557-59G>A) c.3167-59G>A (n.3167-59G>A) c.169+2636C>T (n.169+2636C>T) c.*124+2435C>T (n.*124+2435C>T) c.*2904-59G>A (n.*2904-59G>A) c.2651-59G>A (n.2651-59G>A) c.461-59G>A (n.461-59G>A) c.3374-59G>A (n.3374-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805559G>C | CA2699119095 | FBXO11,MSH6 | c.3260-59G>C (n.3260-59G>C) c.3173-59G>C (n.3173-59G>C) n.4172G>C c.1991-59G>C (n.1991-59G>C) c.3563-59G>C (n.3563-59G>C) c.1012-59G>C (n.1012-59G>C) c.2330-59G>C (n.2330-59G>C) n.2408-59G>C n.4160G>C n.2093G>C n.1667G>C n.1666G>C n.966-59G>C n.2792G>C c.3557-59G>C (n.3557-59G>C) c.3167-59G>C (n.3167-59G>C) c.169+2636C>G (n.169+2636C>G) c.*124+2435C>G (n.*124+2435C>G) c.*2904-59G>C (n.*2904-59G>C) c.2651-59G>C (n.2651-59G>C) c.461-59G>C (n.461-59G>C) c.3374-59G>C (n.3374-59G>C) | dbSNP |
2 | g.47805559G= | CA2496053408 | FBXO11,MSH6 | c.3260-59G= (n.3260-59G=) c.3173-59G= (n.3173-59G=) n.4172G= c.1991-59G= (n.1991-59G=) c.3563-59G= (n.3563-59G=) c.1012-59G= (n.1012-59G=) c.2330-59G= (n.2330-59G=) n.2408-59G= n.4160G= n.2093G= n.1667G= n.1666G= n.966-59G= n.2792G= c.3557-59G= (n.3557-59G=) c.3167-59G= (n.3167-59G=) c.169+2636C= (n.169+2636C=) c.*124+2435C= (n.*124+2435C=) c.*2904-59G= (n.*2904-59G=) c.2651-59G= (n.2651-59G=) c.461-59G= (n.461-59G=) c.3374-59G= (n.3374-59G=) | |
2 | g.47805559G>T | CA2658966488 | FBXO11,MSH6 | c.3260-59G>T (n.3260-59G>T) c.3173-59G>T (n.3173-59G>T) n.4172G>T c.1991-59G>T (n.1991-59G>T) c.3563-59G>T (n.3563-59G>T) c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) c.2330-59G>T (n.2330-59G>T) n.2408-59G>T n.4160G>T n.2093G>T n.1667G>T n.1666G>T n.966-59G>T n.2792G>T c.3557-59G>T (n.3557-59G>T) c.3167-59G>T (n.3167-59G>T) c.169+2636C>A (n.169+2636C>A) c.*124+2435C>A (n.*124+2435C>A) c.*2904-59G>T (n.*2904-59G>T) c.2651-59G>T (n.2651-59G>T) c.461-59G>T (n.461-59G>T) c.3374-59G>T (n.3374-59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47805560A>T | CA2576961603 | FBXO11,MSH6 | c.3260-58A>T (n.3260-58A>T) c.3173-58A>T (n.3173-58A>T) n.4173A>T c.1991-58A>T (n.1991-58A>T) c.3563-58A>T (n.3563-58A>T) c.1012-58A>T (n.1012-58A>T) c.2330-58A>T (n.2330-58A>T) n.2408-58A>T n.4161A>T n.2094A>T n.1668A>T n.1667A>T n.966-58A>T n.2793A>T c.3557-58A>T (n.3557-58A>T) c.3167-58A>T (n.3167-58A>T) c.169+2635T>A (n.169+2635T>A) c.*124+2434T>A (n.*124+2434T>A) c.*2904-58A>T (n.*2904-58A>T) c.2651-58A>T (n.2651-58A>T) c.461-58A>T (n.461-58A>T) c.3374-58A>T (n.3374-58A>T) | |
2 | g.47805561A>G | CA2658966492 | FBXO11,MSH6 | c.3260-57A>G (n.3260-57A>G) c.3173-57A>G (n.3173-57A>G) n.4174A>G c.1991-57A>G (n.1991-57A>G) c.3563-57A>G (n.3563-57A>G) c.1012-57A>G (n.1012-57A>G) c.2330-57A>G (n.2330-57A>G) n.2408-57A>G n.4162A>G n.2095A>G n.1669A>G n.1668A>G n.966-57A>G n.2794A>G c.3557-57A>G (n.3557-57A>G) c.3167-57A>G (n.3167-57A>G) c.169+2634T>C (n.169+2634T>C) c.*124+2433T>C (n.*124+2433T>C) c.*2904-57A>G (n.*2904-57A>G) c.2651-57A>G (n.2651-57A>G) c.461-57A>G (n.461-57A>G) c.3374-57A>G (n.3374-57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805562T>A | CA2699322103 | FBXO11,MSH6 | c.3260-56T>A (n.3260-56T>A) c.3173-56T>A (n.3173-56T>A) n.4175T>A c.1991-56T>A (n.1991-56T>A) c.3563-56T>A (n.3563-56T>A) c.1012-56T>A (n.1012-56T>A) c.2330-56T>A (n.2330-56T>A) n.2408-56T>A n.4163T>A n.2096T>A n.1670T>A n.1669T>A n.966-56T>A n.2795T>A c.3557-56T>A (n.3557-56T>A) c.3167-56T>A (n.3167-56T>A) c.169+2633A>T (n.169+2633A>T) c.*124+2432A>T (n.*124+2432A>T) c.*2904-56T>A (n.*2904-56T>A) c.2651-56T>A (n.2651-56T>A) c.461-56T>A (n.461-56T>A) c.3374-56T>A (n.3374-56T>A) | dbSNP |
2 | g.47805562T>G | CA2576961604 | FBXO11,MSH6 | c.3260-56T>G (n.3260-56T>G) c.3173-56T>G (n.3173-56T>G) n.4175T>G c.1991-56T>G (n.1991-56T>G) c.3563-56T>G (n.3563-56T>G) c.1012-56T>G (n.1012-56T>G) c.2330-56T>G (n.2330-56T>G) n.2408-56T>G n.4163T>G n.2096T>G n.1670T>G n.1669T>G n.966-56T>G n.2795T>G c.3557-56T>G (n.3557-56T>G) c.3167-56T>G (n.3167-56T>G) c.169+2633A>C (n.169+2633A>C) c.*124+2432A>C (n.*124+2432A>C) c.*2904-56T>G (n.*2904-56T>G) c.2651-56T>G (n.2651-56T>G) c.461-56T>G (n.461-56T>G) c.3374-56T>G (n.3374-56T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805564T>C | CA2699322188 | FBXO11,MSH6 | c.3260-54T>C (n.3260-54T>C) c.3173-54T>C (n.3173-54T>C) n.4177T>C c.1991-54T>C (n.1991-54T>C) c.3563-54T>C (n.3563-54T>C) c.1012-54T>C (n.1012-54T>C) c.2330-54T>C (n.2330-54T>C) n.2408-54T>C n.4165T>C n.2098T>C n.1672T>C n.1671T>C n.966-54T>C n.2797T>C c.3557-54T>C (n.3557-54T>C) c.3167-54T>C (n.3167-54T>C) c.169+2631A>G (n.169+2631A>G) c.*124+2430A>G (n.*124+2430A>G) c.*2904-54T>C (n.*2904-54T>C) c.2651-54T>C (n.2651-54T>C) c.461-54T>C (n.461-54T>C) c.3374-54T>C (n.3374-54T>C) | dbSNP |
2 | g.47805564_47805569del | CA2699322189 | FBXO11,MSH6 | c.3260-54_3260-49del (n.3260-54_3260-49del) c.3173-54_3173-49del (n.3173-54_3173-49del) n.4177_4182del c.1991-54_1991-49del (n.1991-54_1991-49del) c.3563-54_3563-49del (n.3563-54_3563-49del) c.1012-54_1012-49del (n.1012-54_1012-49del) c.2330-54_2330-49del (n.2330-54_2330-49del) n.2408-54_2408-49del n.4165_4170del n.2098_2103del n.1672_1677del n.1671_1676del n.966-54_966-49del n.2797_2802del c.3557-54_3557-49del (n.3557-54_3557-49del) c.3167-54_3167-49del (n.3167-54_3167-49del) c.169+2626_169+2631del (n.169+2626_169+2631del) c.*124+2425_*124+2430del (n.*124+2425_*124+2430del) c.*2904-54_*2904-49del (n.*2904-54_*2904-49del) c.2651-54_2651-49del (n.2651-54_2651-49del) c.461-54_461-49del (n.461-54_461-49del) c.3374-54_3374-49del (n.3374-54_3374-49del) | dbSNP |
2 | g.47805565A>C | CA2658966494 | FBXO11,MSH6 | c.3260-53A>C (n.3260-53A>C) c.3173-53A>C (n.3173-53A>C) n.4178A>C c.1991-53A>C (n.1991-53A>C) c.3563-53A>C (n.3563-53A>C) c.1012-53A>C (n.1012-53A>C) c.2330-53A>C (n.2330-53A>C) n.2408-53A>C n.4166A>C n.2099A>C n.1673A>C n.1672A>C n.966-53A>C n.2798A>C c.3557-53A>C (n.3557-53A>C) c.3167-53A>C (n.3167-53A>C) c.169+2630T>G (n.169+2630T>G) c.*124+2429T>G (n.*124+2429T>G) c.*2904-53A>C (n.*2904-53A>C) c.2651-53A>C (n.2651-53A>C) c.461-53A>C (n.461-53A>C) c.3374-53A>C (n.3374-53A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805565A>G | CA2658966496 | FBXO11,MSH6 | c.3260-53A>G (n.3260-53A>G) c.3173-53A>G (n.3173-53A>G) n.4178A>G c.1991-53A>G (n.1991-53A>G) c.3563-53A>G (n.3563-53A>G) c.1012-53A>G (n.1012-53A>G) c.2330-53A>G (n.2330-53A>G) n.2408-53A>G n.4166A>G n.2099A>G n.1673A>G n.1672A>G n.966-53A>G n.2798A>G c.3557-53A>G (n.3557-53A>G) c.3167-53A>G (n.3167-53A>G) c.169+2630T>C (n.169+2630T>C) c.*124+2429T>C (n.*124+2429T>C) c.*2904-53A>G (n.*2904-53A>G) c.2651-53A>G (n.2651-53A>G) c.461-53A>G (n.461-53A>G) c.3374-53A>G (n.3374-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805565A>T | CA2576961605 | FBXO11,MSH6 | c.3260-53A>T (n.3260-53A>T) c.3173-53A>T (n.3173-53A>T) n.4178A>T c.1991-53A>T (n.1991-53A>T) c.3563-53A>T (n.3563-53A>T) c.1012-53A>T (n.1012-53A>T) c.2330-53A>T (n.2330-53A>T) n.2408-53A>T n.4166A>T n.2099A>T n.1673A>T n.1672A>T n.966-53A>T n.2798A>T c.3557-53A>T (n.3557-53A>T) c.3167-53A>T (n.3167-53A>T) c.169+2630T>A (n.169+2630T>A) c.*124+2429T>A (n.*124+2429T>A) c.*2904-53A>T (n.*2904-53A>T) c.2651-53A>T (n.2651-53A>T) c.461-53A>T (n.461-53A>T) c.3374-53A>T (n.3374-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805566T>G | CA2658966499 | FBXO11,MSH6 | c.3260-52T>G (n.3260-52T>G) c.3173-52T>G (n.3173-52T>G) n.4179T>G c.1991-52T>G (n.1991-52T>G) c.3563-52T>G (n.3563-52T>G) c.1012-52T>G (n.1012-52T>G) c.2330-52T>G (n.2330-52T>G) n.2408-52T>G n.4167T>G n.2100T>G n.1674T>G n.1673T>G n.966-52T>G n.2799T>G c.3557-52T>G (n.3557-52T>G) c.3167-52T>G (n.3167-52T>G) c.169+2629A>C (n.169+2629A>C) c.*124+2428A>C (n.*124+2428A>C) c.*2904-52T>G (n.*2904-52T>G) c.2651-52T>G (n.2651-52T>G) c.461-52T>G (n.461-52T>G) c.3374-52T>G (n.3374-52T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805566_47805567delinsTG | CA2496053409 | FBXO11,MSH6 | c.3260-52_3260-51delinsTG (n.3260-52_3260-51delinsTG) c.3173-52_3173-51delinsTG (n.3173-52_3173-51delinsTG) n.4179_4180delinsTG c.1991-52_1991-51delinsTG (n.1991-52_1991-51delinsTG) c.3563-52_3563-51delinsTG (n.3563-52_3563-51delinsTG) c.1012-52_1012-51delinsTG (n.1012-52_1012-51delinsTG) c.2330-52_2330-51delinsTG (n.2330-52_2330-51delinsTG) n.2408-52_2408-51delinsTG n.4167_4168delinsTG n.2100_2101delinsTG n.1674_1675delinsTG n.1673_1674delinsTG n.966-52_966-51delinsTG n.2799_2800delinsTG c.3557-52_3557-51delinsTG (n.3557-52_3557-51delinsTG) c.3167-52_3167-51delinsTG (n.3167-52_3167-51delinsTG) c.169+2628_169+2629delinsCA (n.169+2628_169+2629delinsCA) c.*124+2427_*124+2428delinsCA (n.*124+2427_*124+2428delinsCA) c.*2904-52_*2904-51delinsTG (n.*2904-52_*2904-51delinsTG) c.2651-52_2651-51delinsTG (n.2651-52_2651-51delinsTG) c.461-52_461-51delinsTG (n.461-52_461-51delinsTG) c.3374-52_3374-51delinsTG (n.3374-52_3374-51delinsTG) | |
2 | g.47805567del | CA1030294950 | FBXO11,MSH6 | c.3260-51del (n.3260-51del) c.3173-51del (n.3173-51del) n.4180del c.1991-51del (n.1991-51del) c.3563-51del (n.3563-51del) c.1012-51del (n.1012-51del) c.2330-51del (n.2330-51del) n.2408-51del n.4168del n.2101del n.1675del n.1674del n.966-51del n.2800del c.3557-51del (n.3557-51del) c.3167-51del (n.3167-51del) c.169+2628del (n.169+2628del) c.*124+2427del (n.*124+2427del) c.*2904-51del (n.*2904-51del) c.2651-51del (n.2651-51del) c.461-51del (n.461-51del) c.3374-51del (n.3374-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805567G>A | CA2658966500 | FBXO11,MSH6 | c.3260-51G>A (n.3260-51G>A) c.3173-51G>A (n.3173-51G>A) n.4180G>A c.1991-51G>A (n.1991-51G>A) c.3563-51G>A (n.3563-51G>A) c.1012-51G>A (n.1012-51G>A) c.2330-51G>A (n.2330-51G>A) n.2408-51G>A n.4168G>A n.2101G>A n.1675G>A n.1674G>A n.966-51G>A n.2800G>A c.3557-51G>A (n.3557-51G>A) c.3167-51G>A (n.3167-51G>A) c.169+2628C>T (n.169+2628C>T) c.*124+2427C>T (n.*124+2427C>T) c.*2904-51G>A (n.*2904-51G>A) c.2651-51G>A (n.2651-51G>A) c.461-51G>A (n.461-51G>A) c.3374-51G>A (n.3374-51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805567G>C | CA2699134074 | FBXO11,MSH6 | c.3260-51G>C (n.3260-51G>C) c.3173-51G>C (n.3173-51G>C) n.4180G>C c.1991-51G>C (n.1991-51G>C) c.3563-51G>C (n.3563-51G>C) c.1012-51G>C (n.1012-51G>C) c.2330-51G>C (n.2330-51G>C) n.2408-51G>C n.4168G>C n.2101G>C n.1675G>C n.1674G>C n.966-51G>C n.2800G>C c.3557-51G>C (n.3557-51G>C) c.3167-51G>C (n.3167-51G>C) c.169+2628C>G (n.169+2628C>G) c.*124+2427C>G (n.*124+2427C>G) c.*2904-51G>C (n.*2904-51G>C) c.2651-51G>C (n.2651-51G>C) c.461-51G>C (n.461-51G>C) c.3374-51G>C (n.3374-51G>C) | dbSNP |
2 | g.47805567G= | CA2496053410 | FBXO11,MSH6 | c.3260-51G= (n.3260-51G=) c.3173-51G= (n.3173-51G=) n.4180G= c.1991-51G= (n.1991-51G=) c.3563-51G= (n.3563-51G=) c.1012-51G= (n.1012-51G=) c.2330-51G= (n.2330-51G=) n.2408-51G= n.4168G= n.2101G= n.1675G= n.1674G= n.966-51G= n.2800G= c.3557-51G= (n.3557-51G=) c.3167-51G= (n.3167-51G=) c.169+2628C= (n.169+2628C=) c.*124+2427C= (n.*124+2427C=) c.*2904-51G= (n.*2904-51G=) c.2651-51G= (n.2651-51G=) c.461-51G= (n.461-51G=) c.3374-51G= (n.3374-51G=) | |
2 | g.47805567G>T | CA2496053411 | FBXO11,MSH6 | c.3260-51G>T (n.3260-51G>T) c.3173-51G>T (n.3173-51G>T) n.4180G>T c.1991-51G>T (n.1991-51G>T) c.3563-51G>T (n.3563-51G>T) c.1012-51G>T (n.1012-51G>T) c.2330-51G>T (n.2330-51G>T) n.2408-51G>T n.4168G>T n.2101G>T n.1675G>T n.1674G>T n.966-51G>T n.2800G>T c.3557-51G>T (n.3557-51G>T) c.3167-51G>T (n.3167-51G>T) c.169+2628C>A (n.169+2628C>A) c.*124+2427C>A (n.*124+2427C>A) c.*2904-51G>T (n.*2904-51G>T) c.2651-51G>T (n.2651-51G>T) c.461-51G>T (n.461-51G>T) c.3374-51G>T (n.3374-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805568T>A | CA2496053413 | FBXO11,MSH6 | c.3260-50T>A (n.3260-50T>A) c.3173-50T>A (n.3173-50T>A) n.4181T>A c.1991-50T>A (n.1991-50T>A) c.3563-50T>A (n.3563-50T>A) c.1012-50T>A (n.1012-50T>A) c.2330-50T>A (n.2330-50T>A) n.2408-50T>A n.4169T>A n.2102T>A n.1676T>A n.1675T>A n.966-50T>A n.2801T>A c.3557-50T>A (n.3557-50T>A) c.3167-50T>A (n.3167-50T>A) c.169+2627A>T (n.169+2627A>T) c.*124+2426A>T (n.*124+2426A>T) c.*2904-50T>A (n.*2904-50T>A) c.2651-50T>A (n.2651-50T>A) c.461-50T>A (n.461-50T>A) c.3374-50T>A (n.3374-50T>A) | dbSNP |
2 | g.47805568T>C | CA532354324 | FBXO11,MSH6 | c.3260-50T>C (n.3260-50T>C) c.3173-50T>C (n.3173-50T>C) n.4181T>C c.1991-50T>C (n.1991-50T>C) c.3563-50T>C (n.3563-50T>C) c.1012-50T>C (n.1012-50T>C) c.2330-50T>C (n.2330-50T>C) n.2408-50T>C n.4169T>C n.2102T>C n.1676T>C n.1675T>C n.966-50T>C n.2801T>C c.3557-50T>C (n.3557-50T>C) c.3167-50T>C (n.3167-50T>C) c.169+2627A>G (n.169+2627A>G) c.*124+2426A>G (n.*124+2426A>G) c.*2904-50T>C (n.*2904-50T>C) c.2651-50T>C (n.2651-50T>C) c.461-50T>C (n.461-50T>C) c.3374-50T>C (n.3374-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805568T= | CA2496053412 | FBXO11,MSH6 | c.3260-50T= (n.3260-50T=) c.3173-50T= (n.3173-50T=) n.4181T= c.1991-50T= (n.1991-50T=) c.3563-50T= (n.3563-50T=) c.1012-50T= (n.1012-50T=) c.2330-50T= (n.2330-50T=) n.2408-50T= n.4169T= n.2102T= n.1676T= n.1675T= n.966-50T= n.2801T= c.3557-50T= (n.3557-50T=) c.3167-50T= (n.3167-50T=) c.169+2627A= (n.169+2627A=) c.*124+2426A= (n.*124+2426A=) c.*2904-50T= (n.*2904-50T=) c.2651-50T= (n.2651-50T=) c.461-50T= (n.461-50T=) c.3374-50T= (n.3374-50T=) | |
2 | g.47805569A= | CA2496053414 | FBXO11,MSH6 | c.3260-49A= (n.3260-49A=) c.3173-49A= (n.3173-49A=) n.4182A= c.1991-49A= (n.1991-49A=) c.3563-49A= (n.3563-49A=) c.1012-49A= (n.1012-49A=) c.2330-49A= (n.2330-49A=) n.2408-49A= n.4170A= n.2103A= n.1677A= n.1676A= n.966-49A= n.2802A= c.3557-49A= (n.3557-49A=) c.3167-49A= (n.3167-49A=) c.169+2626T= (n.169+2626T=) c.*124+2425T= (n.*124+2425T=) c.*2904-49A= (n.*2904-49A=) c.2651-49A= (n.2651-49A=) c.461-49A= (n.461-49A=) c.3374-49A= (n.3374-49A=) | |
2 | g.47805569A>C | CA769464231 | FBXO11,MSH6 | c.3260-49A>C (n.3260-49A>C) c.3173-49A>C (n.3173-49A>C) n.4182A>C c.1991-49A>C (n.1991-49A>C) c.3563-49A>C (n.3563-49A>C) c.1012-49A>C (n.1012-49A>C) c.2330-49A>C (n.2330-49A>C) n.2408-49A>C n.4170A>C n.2103A>C n.1677A>C n.1676A>C n.966-49A>C n.2802A>C c.3557-49A>C (n.3557-49A>C) c.3167-49A>C (n.3167-49A>C) c.169+2626T>G (n.169+2626T>G) c.*124+2425T>G (n.*124+2425T>G) c.*2904-49A>C (n.*2904-49A>C) c.2651-49A>C (n.2651-49A>C) c.461-49A>C (n.461-49A>C) c.3374-49A>C (n.3374-49A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805569A>G | CA2496053415 | FBXO11,MSH6 | c.3260-49A>G (n.3260-49A>G) c.3173-49A>G (n.3173-49A>G) n.4182A>G c.1991-49A>G (n.1991-49A>G) c.3563-49A>G (n.3563-49A>G) c.1012-49A>G (n.1012-49A>G) c.2330-49A>G (n.2330-49A>G) n.2408-49A>G n.4170A>G n.2103A>G n.1677A>G n.1676A>G n.966-49A>G n.2802A>G c.3557-49A>G (n.3557-49A>G) c.3167-49A>G (n.3167-49A>G) c.169+2626T>C (n.169+2626T>C) c.*124+2425T>C (n.*124+2425T>C) c.*2904-49A>G (n.*2904-49A>G) c.2651-49A>G (n.2651-49A>G) c.461-49A>G (n.461-49A>G) c.3374-49A>G (n.3374-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805569A>T | CA2496053416 | FBXO11,MSH6 | c.3260-49A>T (n.3260-49A>T) c.3173-49A>T (n.3173-49A>T) n.4182A>T c.1991-49A>T (n.1991-49A>T) c.3563-49A>T (n.3563-49A>T) c.1012-49A>T (n.1012-49A>T) c.2330-49A>T (n.2330-49A>T) n.2408-49A>T n.4170A>T n.2103A>T n.1677A>T n.1676A>T n.966-49A>T n.2802A>T c.3557-49A>T (n.3557-49A>T) c.3167-49A>T (n.3167-49A>T) c.169+2626T>A (n.169+2626T>A) c.*124+2425T>A (n.*124+2425T>A) c.*2904-49A>T (n.*2904-49A>T) c.2651-49A>T (n.2651-49A>T) c.461-49A>T (n.461-49A>T) c.3374-49A>T (n.3374-49A>T) | dbSNP |
2 | g.47805569_47805570insT | CA1030294967 | FBXO11,MSH6 | c.3260-49_3260-48insT (n.3260-49_3260-48insT) c.3173-49_3173-48insT (n.3173-49_3173-48insT) n.4182_4183insT c.1991-49_1991-48insT (n.1991-49_1991-48insT) c.3563-49_3563-48insT (n.3563-49_3563-48insT) c.1012-49_1012-48insT (n.1012-49_1012-48insT) c.2330-49_2330-48insT (n.2330-49_2330-48insT) n.2408-49_2408-48insT n.4170_4171insT n.2103_2104insT n.1677_1678insT n.1676_1677insT n.966-49_966-48insT n.2802_2803insT c.3557-49_3557-48insT (n.3557-49_3557-48insT) c.3167-49_3167-48insT (n.3167-49_3167-48insT) c.169+2625_169+2626insA (n.169+2625_169+2626insA) c.*124+2424_*124+2425insA (n.*124+2424_*124+2425insA) c.*2904-49_*2904-48insT (n.*2904-49_*2904-48insT) c.2651-49_2651-48insT (n.2651-49_2651-48insT) c.461-49_461-48insT (n.461-49_461-48insT) c.3374-49_3374-48insT (n.3374-49_3374-48insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805570A= | CA2496053417 | FBXO11,MSH6 | c.3260-48A= (n.3260-48A=) c.3173-48A= (n.3173-48A=) n.4183A= c.1991-48A= (n.1991-48A=) c.3563-48A= (n.3563-48A=) c.1012-48A= (n.1012-48A=) c.2330-48A= (n.2330-48A=) n.2408-48A= n.4171A= n.2104A= n.1678A= n.1677A= n.966-48A= n.2803A= c.3557-48A= (n.3557-48A=) c.3167-48A= (n.3167-48A=) c.169+2625T= (n.169+2625T=) c.*124+2424T= (n.*124+2424T=) c.*2904-48A= (n.*2904-48A=) c.2651-48A= (n.2651-48A=) c.461-48A= (n.461-48A=) c.3374-48A= (n.3374-48A=) | |
2 | g.47805570A>G | CA2658966502 | FBXO11,MSH6 | c.3260-48A>G (n.3260-48A>G) c.3173-48A>G (n.3173-48A>G) n.4183A>G c.1991-48A>G (n.1991-48A>G) c.3563-48A>G (n.3563-48A>G) c.1012-48A>G (n.1012-48A>G) c.2330-48A>G (n.2330-48A>G) n.2408-48A>G n.4171A>G n.2104A>G n.1678A>G n.1677A>G n.966-48A>G n.2803A>G c.3557-48A>G (n.3557-48A>G) c.3167-48A>G (n.3167-48A>G) c.169+2625T>C (n.169+2625T>C) c.*124+2424T>C (n.*124+2424T>C) c.*2904-48A>G (n.*2904-48A>G) c.2651-48A>G (n.2651-48A>G) c.461-48A>G (n.461-48A>G) c.3374-48A>G (n.3374-48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805570A>T | CA46717380 | FBXO11,MSH6 | c.3260-48A>T (n.3260-48A>T) c.3173-48A>T (n.3173-48A>T) n.4183A>T c.1991-48A>T (n.1991-48A>T) c.3563-48A>T (n.3563-48A>T) c.1012-48A>T (n.1012-48A>T) c.2330-48A>T (n.2330-48A>T) n.2408-48A>T n.4171A>T n.2104A>T n.1678A>T n.1677A>T n.966-48A>T n.2803A>T c.3557-48A>T (n.3557-48A>T) c.3167-48A>T (n.3167-48A>T) c.169+2625T>A (n.169+2625T>A) c.*124+2424T>A (n.*124+2424T>A) c.*2904-48A>T (n.*2904-48A>T) c.2651-48A>T (n.2651-48A>T) c.461-48A>T (n.461-48A>T) c.3374-48A>T (n.3374-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805572_47805573dup | CA2658966503 | FBXO11,MSH6 | c.3260-46_3260-45dup (n.3260-46_3260-45dup) c.3173-46_3173-45dup (n.3173-46_3173-45dup) n.4185_4186dup c.1991-46_1991-45dup (n.1991-46_1991-45dup) c.3563-46_3563-45dup (n.3563-46_3563-45dup) c.1012-46_1012-45dup (n.1012-46_1012-45dup) c.2330-46_2330-45dup (n.2330-46_2330-45dup) n.2408-46_2408-45dup n.4173_4174dup n.2106_2107dup n.1680_1681dup n.1679_1680dup n.966-46_966-45dup n.2805_2806dup c.3557-46_3557-45dup (n.3557-46_3557-45dup) c.3167-46_3167-45dup (n.3167-46_3167-45dup) c.169+2624_169+2625dup (n.169+2624_169+2625dup) c.*124+2423_*124+2424dup (n.*124+2423_*124+2424dup) c.*2904-46_*2904-45dup (n.*2904-46_*2904-45dup) c.2651-46_2651-45dup (n.2651-46_2651-45dup) c.461-46_461-45dup (n.461-46_461-45dup) c.3374-46_3374-45dup (n.3374-46_3374-45dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805571T>A | CA646642938 | FBXO11,MSH6 | c.3260-47T>A (n.3260-47T>A) c.3173-47T>A (n.3173-47T>A) n.4184T>A c.1991-47T>A (n.1991-47T>A) c.3563-47T>A (n.3563-47T>A) c.1012-47T>A (n.1012-47T>A) c.2330-47T>A (n.2330-47T>A) n.2408-47T>A n.4172T>A n.2105T>A n.1679T>A n.1678T>A n.966-47T>A n.2804T>A c.3557-47T>A (n.3557-47T>A) c.3167-47T>A (n.3167-47T>A) c.169+2624A>T (n.169+2624A>T) c.*124+2423A>T (n.*124+2423A>T) c.*2904-47T>A (n.*2904-47T>A) c.2651-47T>A (n.2651-47T>A) c.461-47T>A (n.461-47T>A) c.3374-47T>A (n.3374-47T>A) | |
2 | g.47805572A>G | CA2658966505 | FBXO11,MSH6 | c.3260-46A>G (n.3260-46A>G) c.3173-46A>G (n.3173-46A>G) n.4185A>G c.1991-46A>G (n.1991-46A>G) c.3563-46A>G (n.3563-46A>G) c.1012-46A>G (n.1012-46A>G) c.2330-46A>G (n.2330-46A>G) n.2408-46A>G n.4173A>G n.2106A>G n.1680A>G n.1679A>G n.966-46A>G n.2805A>G c.3557-46A>G (n.3557-46A>G) c.3167-46A>G (n.3167-46A>G) c.169+2623T>C (n.169+2623T>C) c.*124+2422T>C (n.*124+2422T>C) c.*2904-46A>G (n.*2904-46A>G) c.2651-46A>G (n.2651-46A>G) c.461-46A>G (n.461-46A>G) c.3374-46A>G (n.3374-46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805572A>T | CA2699322245 | FBXO11,MSH6 | c.3260-46A>T (n.3260-46A>T) c.3173-46A>T (n.3173-46A>T) n.4185A>T c.1991-46A>T (n.1991-46A>T) c.3563-46A>T (n.3563-46A>T) c.1012-46A>T (n.1012-46A>T) c.2330-46A>T (n.2330-46A>T) n.2408-46A>T n.4173A>T n.2106A>T n.1680A>T n.1679A>T n.966-46A>T n.2805A>T c.3557-46A>T (n.3557-46A>T) c.3167-46A>T (n.3167-46A>T) c.169+2623T>A (n.169+2623T>A) c.*124+2422T>A (n.*124+2422T>A) c.*2904-46A>T (n.*2904-46A>T) c.2651-46A>T (n.2651-46A>T) c.461-46A>T (n.461-46A>T) c.3374-46A>T (n.3374-46A>T) | dbSNP |
2 | g.47805572dup | CA2699322239 | FBXO11,MSH6 | c.3260-46dup (n.3260-46dup) c.3173-46dup (n.3173-46dup) n.4185dup c.1991-46dup (n.1991-46dup) c.3563-46dup (n.3563-46dup) c.1012-46dup (n.1012-46dup) c.2330-46dup (n.2330-46dup) n.2408-46dup n.4173dup n.2106dup n.1680dup n.1679dup n.966-46dup n.2805dup c.3557-46dup (n.3557-46dup) c.3167-46dup (n.3167-46dup) c.169+2623dup (n.169+2623dup) c.*124+2422dup (n.*124+2422dup) c.*2904-46dup (n.*2904-46dup) c.2651-46dup (n.2651-46dup) c.461-46dup (n.461-46dup) c.3374-46dup (n.3374-46dup) | dbSNP |
2 | g.47805573T>C | CA071367 | FBXO11,MSH6 | c.3260-45T>C (n.3260-45T>C) c.3173-45T>C (n.3173-45T>C) n.4186T>C c.1991-45T>C (n.1991-45T>C) c.3563-45T>C (n.3563-45T>C) c.1012-45T>C (n.1012-45T>C) c.2330-45T>C (n.2330-45T>C) n.2408-45T>C n.4174T>C n.2107T>C n.1681T>C n.1680T>C n.966-45T>C n.2806T>C c.3557-45T>C (n.3557-45T>C) c.3167-45T>C (n.3167-45T>C) c.169+2622A>G (n.169+2622A>G) c.*124+2421A>G (n.*124+2421A>G) c.*2904-45T>C (n.*2904-45T>C) c.2651-45T>C (n.2651-45T>C) c.461-45T>C (n.461-45T>C) c.3374-45T>C (n.3374-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805573T= | CA2496053418 | FBXO11,MSH6 | c.3260-45T= (n.3260-45T=) c.3173-45T= (n.3173-45T=) n.4186T= c.1991-45T= (n.1991-45T=) c.3563-45T= (n.3563-45T=) c.1012-45T= (n.1012-45T=) c.2330-45T= (n.2330-45T=) n.2408-45T= n.4174T= n.2107T= n.1681T= n.1680T= n.966-45T= n.2806T= c.3557-45T= (n.3557-45T=) c.3167-45T= (n.3167-45T=) c.169+2622A= (n.169+2622A=) c.*124+2421A= (n.*124+2421A=) c.*2904-45T= (n.*2904-45T=) c.2651-45T= (n.2651-45T=) c.461-45T= (n.461-45T=) c.3374-45T= (n.3374-45T=) | |
2 | g.47805574G>A | CA532354328 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G>A (n.3260-44G>A) c.3173-44G>A (n.3173-44G>A) n.4187G>A c.1991-44G>A (n.1991-44G>A) c.3563-44G>A (n.3563-44G>A) c.1012-44G>A (n.1012-44G>A) c.2330-44G>A (n.2330-44G>A) n.2408-44G>A n.4175G>A n.2108G>A n.1682G>A n.1681G>A n.966-44G>A n.2807G>A c.3557-44G>A (n.3557-44G>A) c.3167-44G>A (n.3167-44G>A) c.169+2621C>T (n.169+2621C>T) c.*124+2420C>T (n.*124+2420C>T) c.*2904-44G>A (n.*2904-44G>A) c.2651-44G>A (n.2651-44G>A) c.461-44G>A (n.461-44G>A) c.3374-44G>A (n.3374-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805574G>C | CA2658966511 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G>C (n.3260-44G>C) c.3173-44G>C (n.3173-44G>C) n.4187G>C c.1991-44G>C (n.1991-44G>C) c.3563-44G>C (n.3563-44G>C) c.1012-44G>C (n.1012-44G>C) c.2330-44G>C (n.2330-44G>C) n.2408-44G>C n.4175G>C n.2108G>C n.1682G>C n.1681G>C n.966-44G>C n.2807G>C c.3557-44G>C (n.3557-44G>C) c.3167-44G>C (n.3167-44G>C) c.169+2621C>G (n.169+2621C>G) c.*124+2420C>G (n.*124+2420C>G) c.*2904-44G>C (n.*2904-44G>C) c.2651-44G>C (n.2651-44G>C) c.461-44G>C (n.461-44G>C) c.3374-44G>C (n.3374-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805574G= | CA2496053419 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G= (n.3260-44G=) c.3173-44G= (n.3173-44G=) n.4187G= c.1991-44G= (n.1991-44G=) c.3563-44G= (n.3563-44G=) c.1012-44G= (n.1012-44G=) c.2330-44G= (n.2330-44G=) n.2408-44G= n.4175G= n.2108G= n.1682G= n.1681G= n.966-44G= n.2807G= c.3557-44G= (n.3557-44G=) c.3167-44G= (n.3167-44G=) c.169+2621C= (n.169+2621C=) c.*124+2420C= (n.*124+2420C=) c.*2904-44G= (n.*2904-44G=) c.2651-44G= (n.2651-44G=) c.461-44G= (n.461-44G=) c.3374-44G= (n.3374-44G=) | |
2 | g.47805574G>T | CA2658966512 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G>T (n.3260-44G>T) c.3173-44G>T (n.3173-44G>T) n.4187G>T c.1991-44G>T (n.1991-44G>T) c.3563-44G>T (n.3563-44G>T) c.1012-44G>T (n.1012-44G>T) c.2330-44G>T (n.2330-44G>T) n.2408-44G>T n.4175G>T n.2108G>T n.1682G>T n.1681G>T n.966-44G>T n.2807G>T c.3557-44G>T (n.3557-44G>T) c.3167-44G>T (n.3167-44G>T) c.169+2621C>A (n.169+2621C>A) c.*124+2420C>A (n.*124+2420C>A) c.*2904-44G>T (n.*2904-44G>T) c.2651-44G>T (n.2651-44G>T) c.461-44G>T (n.461-44G>T) c.3374-44G>T (n.3374-44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47805575A>G | CA425997258 | FBXO11,MSH6 | c.3260-43A>G (n.3260-43A>G) c.3173-43A>G (n.3173-43A>G) n.4188A>G c.1991-43A>G (n.1991-43A>G) c.3563-43A>G (n.3563-43A>G) c.1012-43A>G (n.1012-43A>G) c.2330-43A>G (n.2330-43A>G) n.2408-43A>G n.4176A>G n.2109A>G n.1683A>G n.1682A>G n.966-43A>G n.2808A>G c.3557-43A>G (n.3557-43A>G) c.3167-43A>G (n.3167-43A>G) c.169+2620T>C (n.169+2620T>C) c.*124+2419T>C (n.*124+2419T>C) c.*2904-43A>G (n.*2904-43A>G) c.2651-43A>G (n.2651-43A>G) c.461-43A>G (n.461-43A>G) c.3374-43A>G (n.3374-43A>G) | |
2 | g.47805575A>T | CA2699322247 | FBXO11,MSH6 | c.3260-43A>T (n.3260-43A>T) c.3173-43A>T (n.3173-43A>T) n.4188A>T c.1991-43A>T (n.1991-43A>T) c.3563-43A>T (n.3563-43A>T) c.1012-43A>T (n.1012-43A>T) c.2330-43A>T (n.2330-43A>T) n.2408-43A>T n.4176A>T n.2109A>T n.1683A>T n.1682A>T n.966-43A>T n.2808A>T c.3557-43A>T (n.3557-43A>T) c.3167-43A>T (n.3167-43A>T) c.169+2620T>A (n.169+2620T>A) c.*124+2419T>A (n.*124+2419T>A) c.*2904-43A>T (n.*2904-43A>T) c.2651-43A>T (n.2651-43A>T) c.461-43A>T (n.461-43A>T) c.3374-43A>T (n.3374-43A>T) | dbSNP |
2 | g.47805576T>C | CA2658966518 | FBXO11,MSH6 | c.3260-42T>C (n.3260-42T>C) c.3173-42T>C (n.3173-42T>C) n.4189T>C c.1991-42T>C (n.1991-42T>C) c.3563-42T>C (n.3563-42T>C) c.1012-42T>C (n.1012-42T>C) c.2330-42T>C (n.2330-42T>C) n.2408-42T>C n.4177T>C n.2110T>C n.1684T>C n.1683T>C n.966-42T>C n.2809T>C c.3557-42T>C (n.3557-42T>C) c.3167-42T>C (n.3167-42T>C) c.169+2619A>G (n.169+2619A>G) c.*124+2418A>G (n.*124+2418A>G) c.*2904-42T>C (n.*2904-42T>C) c.2651-42T>C (n.2651-42T>C) c.461-42T>C (n.461-42T>C) c.3374-42T>C (n.3374-42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805576T>G | CA2658966519 | FBXO11,MSH6 | c.3260-42T>G (n.3260-42T>G) c.3173-42T>G (n.3173-42T>G) n.4189T>G c.1991-42T>G (n.1991-42T>G) c.3563-42T>G (n.3563-42T>G) c.1012-42T>G (n.1012-42T>G) c.2330-42T>G (n.2330-42T>G) n.2408-42T>G n.4177T>G n.2110T>G n.1684T>G n.1683T>G n.966-42T>G n.2809T>G c.3557-42T>G (n.3557-42T>G) c.3167-42T>G (n.3167-42T>G) c.169+2619A>C (n.169+2619A>C) c.*124+2418A>C (n.*124+2418A>C) c.*2904-42T>G (n.*2904-42T>G) c.2651-42T>G (n.2651-42T>G) c.461-42T>G (n.461-42T>G) c.3374-42T>G (n.3374-42T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805578del | CA2658966516 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40del (n.3260-40del) c.3173-40del (n.3173-40del) n.4191del c.1991-40del (n.1991-40del) c.3563-40del (n.3563-40del) c.1012-40del (n.1012-40del) c.2330-40del (n.2330-40del) n.2408-40del n.4179del n.2112del n.1686del n.1685del n.966-40del n.2811del c.3557-40del (n.3557-40del) c.3167-40del (n.3167-40del) c.169+2619del (n.169+2619del) c.*124+2418del (n.*124+2418del) c.*2904-40del (n.*2904-40del) c.2651-40del (n.2651-40del) c.461-40del (n.461-40del) c.3374-40del (n.3374-40del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805577T>G | CA2699322253 | FBXO11,MSH6 | c.3260-41T>G (n.3260-41T>G) c.3173-41T>G (n.3173-41T>G) n.4190T>G c.1991-41T>G (n.1991-41T>G) c.3563-41T>G (n.3563-41T>G) c.1012-41T>G (n.1012-41T>G) c.2330-41T>G (n.2330-41T>G) n.2408-41T>G n.4178T>G n.2111T>G n.1685T>G n.1684T>G n.966-41T>G n.2810T>G c.3557-41T>G (n.3557-41T>G) c.3167-41T>G (n.3167-41T>G) c.169+2618A>C (n.169+2618A>C) c.*124+2417A>C (n.*124+2417A>C) c.*2904-41T>G (n.*2904-41T>G) c.2651-41T>G (n.2651-41T>G) c.461-41T>G (n.461-41T>G) c.3374-41T>G (n.3374-41T>G) | dbSNP |
2 | g.47805578T>A | CA013391 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T>A (n.3260-40T>A) c.3173-40T>A (n.3173-40T>A) n.4191T>A c.1991-40T>A (n.1991-40T>A) c.3563-40T>A (n.3563-40T>A) c.1012-40T>A (n.1012-40T>A) c.2330-40T>A (n.2330-40T>A) n.2408-40T>A n.4179T>A n.2112T>A n.1686T>A n.1685T>A n.966-40T>A n.2811T>A c.3557-40T>A (n.3557-40T>A) c.3167-40T>A (n.3167-40T>A) c.169+2617A>T (n.169+2617A>T) c.*124+2416A>T (n.*124+2416A>T) c.*2904-40T>A (n.*2904-40T>A) c.2651-40T>A (n.2651-40T>A) c.461-40T>A (n.461-40T>A) c.3374-40T>A (n.3374-40T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805578T>C | CA2581768946 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T>C (n.3260-40T>C) c.3173-40T>C (n.3173-40T>C) n.4191T>C c.1991-40T>C (n.1991-40T>C) c.3563-40T>C (n.3563-40T>C) c.1012-40T>C (n.1012-40T>C) c.2330-40T>C (n.2330-40T>C) n.2408-40T>C n.4179T>C n.2112T>C n.1686T>C n.1685T>C n.966-40T>C n.2811T>C c.3557-40T>C (n.3557-40T>C) c.3167-40T>C (n.3167-40T>C) c.169+2617A>G (n.169+2617A>G) c.*124+2416A>G (n.*124+2416A>G) c.*2904-40T>C (n.*2904-40T>C) c.2651-40T>C (n.2651-40T>C) c.461-40T>C (n.461-40T>C) c.3374-40T>C (n.3374-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805578T>G | CA2581768947 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T>G (n.3260-40T>G) c.3173-40T>G (n.3173-40T>G) n.4191T>G c.1991-40T>G (n.1991-40T>G) c.3563-40T>G (n.3563-40T>G) c.1012-40T>G (n.1012-40T>G) c.2330-40T>G (n.2330-40T>G) n.2408-40T>G n.4179T>G n.2112T>G n.1686T>G n.1685T>G n.966-40T>G n.2811T>G c.3557-40T>G (n.3557-40T>G) c.3167-40T>G (n.3167-40T>G) c.169+2617A>C (n.169+2617A>C) c.*124+2416A>C (n.*124+2416A>C) c.*2904-40T>G (n.*2904-40T>G) c.2651-40T>G (n.2651-40T>G) c.461-40T>G (n.461-40T>G) c.3374-40T>G (n.3374-40T>G) | |
2 | g.47805578T= | CA2496053420 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T= (n.3260-40T=) c.3173-40T= (n.3173-40T=) n.4191T= c.1991-40T= (n.1991-40T=) c.3563-40T= (n.3563-40T=) c.1012-40T= (n.1012-40T=) c.2330-40T= (n.2330-40T=) n.2408-40T= n.4179T= n.2112T= n.1686T= n.1685T= n.966-40T= n.2811T= c.3557-40T= (n.3557-40T=) c.3167-40T= (n.3167-40T=) c.169+2617A= (n.169+2617A=) c.*124+2416A= (n.*124+2416A=) c.*2904-40T= (n.*2904-40T=) c.2651-40T= (n.2651-40T=) c.461-40T= (n.461-40T=) c.3374-40T= (n.3374-40T=) | |
2 | g.47805579G>A | CA2576961606 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G>A (n.3260-39G>A) c.3173-39G>A (n.3173-39G>A) n.4192G>A c.1991-39G>A (n.1991-39G>A) c.3563-39G>A (n.3563-39G>A) c.1012-39G>A (n.1012-39G>A) c.2330-39G>A (n.2330-39G>A) n.2408-39G>A n.4180G>A n.2113G>A n.1687G>A n.1686G>A n.966-39G>A n.2812G>A c.3557-39G>A (n.3557-39G>A) c.3167-39G>A (n.3167-39G>A) c.169+2616C>T (n.169+2616C>T) c.*124+2415C>T (n.*124+2415C>T) c.*2904-39G>A (n.*2904-39G>A) c.2651-39G>A (n.2651-39G>A) c.461-39G>A (n.461-39G>A) c.3374-39G>A (n.3374-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805579G>C | CA2496053422 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G>C (n.3260-39G>C) c.3173-39G>C (n.3173-39G>C) n.4192G>C c.1991-39G>C (n.1991-39G>C) c.3563-39G>C (n.3563-39G>C) c.1012-39G>C (n.1012-39G>C) c.2330-39G>C (n.2330-39G>C) n.2408-39G>C n.4180G>C n.2113G>C n.1687G>C n.1686G>C n.966-39G>C n.2812G>C c.3557-39G>C (n.3557-39G>C) c.3167-39G>C (n.3167-39G>C) c.169+2616C>G (n.169+2616C>G) c.*124+2415C>G (n.*124+2415C>G) c.*2904-39G>C (n.*2904-39G>C) c.2651-39G>C (n.2651-39G>C) c.461-39G>C (n.461-39G>C) c.3374-39G>C (n.3374-39G>C) | dbSNP |
2 | g.47805579G= | CA2496053421 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G= (n.3260-39G=) c.3173-39G= (n.3173-39G=) n.4192G= c.1991-39G= (n.1991-39G=) c.3563-39G= (n.3563-39G=) c.1012-39G= (n.1012-39G=) c.2330-39G= (n.2330-39G=) n.2408-39G= n.4180G= n.2113G= n.1687G= n.1686G= n.966-39G= n.2812G= c.3557-39G= (n.3557-39G=) c.3167-39G= (n.3167-39G=) c.169+2616C= (n.169+2616C=) c.*124+2415C= (n.*124+2415C=) c.*2904-39G= (n.*2904-39G=) c.2651-39G= (n.2651-39G=) c.461-39G= (n.461-39G=) c.3374-39G= (n.3374-39G=) | |
2 | g.47805579G>T | CA2658966528 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G>T (n.3260-39G>T) c.3173-39G>T (n.3173-39G>T) n.4192G>T c.1991-39G>T (n.1991-39G>T) c.3563-39G>T (n.3563-39G>T) c.1012-39G>T (n.1012-39G>T) c.2330-39G>T (n.2330-39G>T) n.2408-39G>T n.4180G>T n.2113G>T n.1687G>T n.1686G>T n.966-39G>T n.2812G>T c.3557-39G>T (n.3557-39G>T) c.3167-39G>T (n.3167-39G>T) c.169+2616C>A (n.169+2616C>A) c.*124+2415C>A (n.*124+2415C>A) c.*2904-39G>T (n.*2904-39G>T) c.2651-39G>T (n.2651-39G>T) c.461-39G>T (n.461-39G>T) c.3374-39G>T (n.3374-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805580C>A | CA2576961607 | FBXO11,MSH6 | c.3260-38C>A (n.3260-38C>A) c.3173-38C>A (n.3173-38C>A) n.4193C>A c.1991-38C>A (n.1991-38C>A) c.3563-38C>A (n.3563-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) c.2330-38C>A (n.2330-38C>A) n.2408-38C>A n.4181C>A n.2114C>A n.1688C>A n.1687C>A n.966-38C>A n.2813C>A c.3557-38C>A (n.3557-38C>A) c.3167-38C>A (n.3167-38C>A) c.169+2615G>T (n.169+2615G>T) c.*124+2414G>T (n.*124+2414G>T) c.*2904-38C>A (n.*2904-38C>A) c.2651-38C>A (n.2651-38C>A) c.461-38C>A (n.461-38C>A) c.3374-38C>A (n.3374-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805580C>G | CA2699322554 | FBXO11,MSH6 | c.3260-38C>G (n.3260-38C>G) c.3173-38C>G (n.3173-38C>G) n.4193C>G c.1991-38C>G (n.1991-38C>G) c.3563-38C>G (n.3563-38C>G) c.1012-38C>G (n.1012-38C>G) c.2330-38C>G (n.2330-38C>G) n.2408-38C>G n.4181C>G n.2114C>G n.1688C>G n.1687C>G n.966-38C>G n.2813C>G c.3557-38C>G (n.3557-38C>G) c.3167-38C>G (n.3167-38C>G) c.169+2615G>C (n.169+2615G>C) c.*124+2414G>C (n.*124+2414G>C) c.*2904-38C>G (n.*2904-38C>G) c.2651-38C>G (n.2651-38C>G) c.461-38C>G (n.461-38C>G) c.3374-38C>G (n.3374-38C>G) | dbSNP |
2 | g.47805580C>T | CA2658966530 | FBXO11,MSH6 | c.3260-38C>T (n.3260-38C>T) c.3173-38C>T (n.3173-38C>T) n.4193C>T c.1991-38C>T (n.1991-38C>T) c.3563-38C>T (n.3563-38C>T) c.1012-38C>T (n.1012-38C>T) c.2330-38C>T (n.2330-38C>T) n.2408-38C>T n.4181C>T n.2114C>T n.1688C>T n.1687C>T n.966-38C>T n.2813C>T c.3557-38C>T (n.3557-38C>T) c.3167-38C>T (n.3167-38C>T) c.169+2615G>A (n.169+2615G>A) c.*124+2414G>A (n.*124+2414G>A) c.*2904-38C>T (n.*2904-38C>T) c.2651-38C>T (n.2651-38C>T) c.461-38C>T (n.461-38C>T) c.3374-38C>T (n.3374-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805581A>T | CA2699322564 | FBXO11,MSH6 | c.3260-37A>T (n.3260-37A>T) c.3173-37A>T (n.3173-37A>T) n.4194A>T c.1991-37A>T (n.1991-37A>T) c.3563-37A>T (n.3563-37A>T) c.1012-37A>T (n.1012-37A>T) c.2330-37A>T (n.2330-37A>T) n.2408-37A>T n.4182A>T n.2115A>T n.1689A>T n.1688A>T n.966-37A>T n.2814A>T c.3557-37A>T (n.3557-37A>T) c.3167-37A>T (n.3167-37A>T) c.169+2614T>A (n.169+2614T>A) c.*124+2413T>A (n.*124+2413T>A) c.*2904-37A>T (n.*2904-37A>T) c.2651-37A>T (n.2651-37A>T) c.461-37A>T (n.461-37A>T) c.3374-37A>T (n.3374-37A>T) | dbSNP |
2 | g.47805584dup | CA2658966531 | FBXO11,MSH6 | c.3260-34dup (n.3260-34dup) c.3173-34dup (n.3173-34dup) n.4197dup c.1991-34dup (n.1991-34dup) c.3563-34dup (n.3563-34dup) c.1012-34dup (n.1012-34dup) c.2330-34dup (n.2330-34dup) n.2408-34dup n.4185dup n.2118dup n.1692dup n.1691dup n.966-34dup n.2817dup c.3557-34dup (n.3557-34dup) c.3167-34dup (n.3167-34dup) c.169+2614dup (n.169+2614dup) c.*124+2413dup (n.*124+2413dup) c.*2904-34dup (n.*2904-34dup) c.2651-34dup (n.2651-34dup) c.461-34dup (n.461-34dup) c.3374-34dup (n.3374-34dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805582A>C | CA2658966532 | FBXO11,MSH6 | c.3260-36A>C (n.3260-36A>C) c.3173-36A>C (n.3173-36A>C) n.4195A>C c.1991-36A>C (n.1991-36A>C) c.3563-36A>C (n.3563-36A>C) c.1012-36A>C (n.1012-36A>C) c.2330-36A>C (n.2330-36A>C) n.2408-36A>C n.4183A>C n.2116A>C n.1690A>C n.1689A>C n.966-36A>C n.2815A>C c.3557-36A>C (n.3557-36A>C) c.3167-36A>C (n.3167-36A>C) c.169+2613T>G (n.169+2613T>G) c.*124+2412T>G (n.*124+2412T>G) c.*2904-36A>C (n.*2904-36A>C) c.2651-36A>C (n.2651-36A>C) c.461-36A>C (n.461-36A>C) c.3374-36A>C (n.3374-36A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805582A>G | CA2749812413 | FBXO11,MSH6 | c.3260-36A>G (n.3260-36A>G) c.3173-36A>G (n.3173-36A>G) n.4195A>G c.1991-36A>G (n.1991-36A>G) c.3563-36A>G (n.3563-36A>G) c.1012-36A>G (n.1012-36A>G) c.2330-36A>G (n.2330-36A>G) n.2408-36A>G n.4183A>G n.2116A>G n.1690A>G n.1689A>G n.966-36A>G n.2815A>G c.3557-36A>G (n.3557-36A>G) c.3167-36A>G (n.3167-36A>G) c.169+2613T>C (n.169+2613T>C) c.*124+2412T>C (n.*124+2412T>C) c.*2904-36A>G (n.*2904-36A>G) c.2651-36A>G (n.2651-36A>G) c.461-36A>G (n.461-36A>G) c.3374-36A>G (n.3374-36A>G) | |
2 | g.47805584A= | CA2496053423 | FBXO11,MSH6 | c.3260-34A= (n.3260-34A=) c.3173-34A= (n.3173-34A=) n.4197A= c.1991-34A= (n.1991-34A=) c.3563-34A= (n.3563-34A=) c.1012-34A= (n.1012-34A=) c.2330-34A= (n.2330-34A=) n.2408-34A= n.4185A= n.2118A= n.1692A= n.1691A= n.966-34A= n.2817A= c.3557-34A= (n.3557-34A=) c.3167-34A= (n.3167-34A=) c.169+2611T= (n.169+2611T=) c.*124+2410T= (n.*124+2410T=) c.*2904-34A= (n.*2904-34A=) c.2651-34A= (n.2651-34A=) c.461-34A= (n.461-34A=) c.3374-34A= (n.3374-34A=) | |
2 | g.47805584A>G | CA071348 | FBXO11,MSH6 | c.3260-34A>G (n.3260-34A>G) c.3173-34A>G (n.3173-34A>G) n.4197A>G c.1991-34A>G (n.1991-34A>G) c.3563-34A>G (n.3563-34A>G) c.1012-34A>G (n.1012-34A>G) c.2330-34A>G (n.2330-34A>G) n.2408-34A>G n.4185A>G n.2118A>G n.1692A>G n.1691A>G n.966-34A>G n.2817A>G c.3557-34A>G (n.3557-34A>G) c.3167-34A>G (n.3167-34A>G) c.169+2611T>C (n.169+2611T>C) c.*124+2410T>C (n.*124+2410T>C) c.*2904-34A>G (n.*2904-34A>G) c.2651-34A>G (n.2651-34A>G) c.461-34A>G (n.461-34A>G) c.3374-34A>G (n.3374-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805585T>C | CA532354332 | FBXO11,MSH6 | c.3260-33T>C (n.3260-33T>C) c.3173-33T>C (n.3173-33T>C) n.4198T>C c.1991-33T>C (n.1991-33T>C) c.3563-33T>C (n.3563-33T>C) c.1012-33T>C (n.1012-33T>C) c.2330-33T>C (n.2330-33T>C) n.2408-33T>C n.4186T>C n.2119T>C n.1693T>C n.1692T>C n.966-33T>C n.2818T>C c.3557-33T>C (n.3557-33T>C) c.3167-33T>C (n.3167-33T>C) c.169+2610A>G (n.169+2610A>G) c.*124+2409A>G (n.*124+2409A>G) c.*2904-33T>C (n.*2904-33T>C) c.2651-33T>C (n.2651-33T>C) c.461-33T>C (n.461-33T>C) c.3374-33T>C (n.3374-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805585T= | CA2496053424 | FBXO11,MSH6 | c.3260-33T= (n.3260-33T=) c.3173-33T= (n.3173-33T=) n.4198T= c.1991-33T= (n.1991-33T=) c.3563-33T= (n.3563-33T=) c.1012-33T= (n.1012-33T=) c.2330-33T= (n.2330-33T=) n.2408-33T= n.4186T= n.2119T= n.1693T= n.1692T= n.966-33T= n.2818T= c.3557-33T= (n.3557-33T=) c.3167-33T= (n.3167-33T=) c.169+2610A= (n.169+2610A=) c.*124+2409A= (n.*124+2409A=) c.*2904-33T= (n.*2904-33T=) c.2651-33T= (n.2651-33T=) c.461-33T= (n.461-33T=) c.3374-33T= (n.3374-33T=) | |
2 | g.47805587_47805598del | CA2658966538 | FBXO11,MSH6 | c.3260-31_3260-20del (n.3260-31_3260-20del) c.3173-31_3173-20del (n.3173-31_3173-20del) n.4200_4211del c.1991-31_1991-20del (n.1991-31_1991-20del) c.3563-31_3563-20del (n.3563-31_3563-20del) c.1012-31_1012-20del (n.1012-31_1012-20del) c.2330-31_2330-20del (n.2330-31_2330-20del) n.2408-31_2408-20del n.4188_4199del n.2121_2132del n.1695_1706del n.1694_1705del n.966-31_966-20del n.2820_2831del c.3557-31_3557-20del (n.3557-31_3557-20del) c.3167-31_3167-20del (n.3167-31_3167-20del) c.169+2599_169+2610del (n.169+2599_169+2610del) c.*124+2398_*124+2409del (n.*124+2398_*124+2409del) c.*2904-31_*2904-20del (n.*2904-31_*2904-20del) c.2651-31_2651-20del (n.2651-31_2651-20del) c.461-31_461-20del (n.461-31_461-20del) c.3374-31_3374-20del (n.3374-31_3374-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805586G>A | CA2699322728 | FBXO11,MSH6 | c.3260-32G>A (n.3260-32G>A) c.3173-32G>A (n.3173-32G>A) n.4199G>A c.1991-32G>A (n.1991-32G>A) c.3563-32G>A (n.3563-32G>A) c.1012-32G>A (n.1012-32G>A) c.2330-32G>A (n.2330-32G>A) n.2408-32G>A n.4187G>A n.2120G>A n.1694G>A n.1693G>A n.966-32G>A n.2819G>A c.3557-32G>A (n.3557-32G>A) c.3167-32G>A (n.3167-32G>A) c.169+2609C>T (n.169+2609C>T) c.*124+2408C>T (n.*124+2408C>T) c.*2904-32G>A (n.*2904-32G>A) c.2651-32G>A (n.2651-32G>A) c.461-32G>A (n.461-32G>A) c.3374-32G>A (n.3374-32G>A) | dbSNP |
2 | g.47805586G>C | CA2699322751 | FBXO11,MSH6 | c.3260-32G>C (n.3260-32G>C) c.3173-32G>C (n.3173-32G>C) n.4199G>C c.1991-32G>C (n.1991-32G>C) c.3563-32G>C (n.3563-32G>C) c.1012-32G>C (n.1012-32G>C) c.2330-32G>C (n.2330-32G>C) n.2408-32G>C n.4187G>C n.2120G>C n.1694G>C n.1693G>C n.966-32G>C n.2819G>C c.3557-32G>C (n.3557-32G>C) c.3167-32G>C (n.3167-32G>C) c.169+2609C>G (n.169+2609C>G) c.*124+2408C>G (n.*124+2408C>G) c.*2904-32G>C (n.*2904-32G>C) c.2651-32G>C (n.2651-32G>C) c.461-32G>C (n.461-32G>C) c.3374-32G>C (n.3374-32G>C) | dbSNP |
2 | g.47805586G>T | CA2658966540 | FBXO11,MSH6 | c.3260-32G>T (n.3260-32G>T) c.3173-32G>T (n.3173-32G>T) n.4199G>T c.1991-32G>T (n.1991-32G>T) c.3563-32G>T (n.3563-32G>T) c.1012-32G>T (n.1012-32G>T) c.2330-32G>T (n.2330-32G>T) n.2408-32G>T n.4187G>T n.2120G>T n.1694G>T n.1693G>T n.966-32G>T n.2819G>T c.3557-32G>T (n.3557-32G>T) c.3167-32G>T (n.3167-32G>T) c.169+2609C>A (n.169+2609C>A) c.*124+2408C>A (n.*124+2408C>A) c.*2904-32G>T (n.*2904-32G>T) c.2651-32G>T (n.2651-32G>T) c.461-32G>T (n.461-32G>T) c.3374-32G>T (n.3374-32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47805587A>G | CA2699322782 | FBXO11,MSH6 | c.3260-31A>G (n.3260-31A>G) c.3173-31A>G (n.3173-31A>G) n.4200A>G c.1991-31A>G (n.1991-31A>G) c.3563-31A>G (n.3563-31A>G) c.1012-31A>G (n.1012-31A>G) c.2330-31A>G (n.2330-31A>G) n.2408-31A>G n.4188A>G n.2121A>G n.1695A>G n.1694A>G n.966-31A>G n.2820A>G c.3557-31A>G (n.3557-31A>G) c.3167-31A>G (n.3167-31A>G) c.169+2608T>C (n.169+2608T>C) c.*124+2407T>C (n.*124+2407T>C) c.*2904-31A>G (n.*2904-31A>G) c.2651-31A>G (n.2651-31A>G) c.461-31A>G (n.461-31A>G) c.3374-31A>G (n.3374-31A>G) | dbSNP |
2 | g.47805587A>T | CA2658966541 | FBXO11,MSH6 | c.3260-31A>T (n.3260-31A>T) c.3173-31A>T (n.3173-31A>T) n.4200A>T c.1991-31A>T (n.1991-31A>T) c.3563-31A>T (n.3563-31A>T) c.1012-31A>T (n.1012-31A>T) c.2330-31A>T (n.2330-31A>T) n.2408-31A>T n.4188A>T n.2121A>T n.1695A>T n.1694A>T n.966-31A>T n.2820A>T c.3557-31A>T (n.3557-31A>T) c.3167-31A>T (n.3167-31A>T) c.169+2608T>A (n.169+2608T>A) c.*124+2407T>A (n.*124+2407T>A) c.*2904-31A>T (n.*2904-31A>T) c.2651-31A>T (n.2651-31A>T) c.461-31A>T (n.461-31A>T) c.3374-31A>T (n.3374-31A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805588G>A | CA071345 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30G>A (n.3260-30G>A) c.3173-30G>A (n.3173-30G>A) n.4201G>A c.1991-30G>A (n.1991-30G>A) c.3563-30G>A (n.3563-30G>A) c.1012-30G>A (n.1012-30G>A) c.2330-30G>A (n.2330-30G>A) n.2408-30G>A n.4189G>A n.2122G>A n.1696G>A n.1695G>A n.966-30G>A n.2821G>A c.3557-30G>A (n.3557-30G>A) c.3167-30G>A (n.3167-30G>A) c.169+2607C>T (n.169+2607C>T) c.*124+2406C>T (n.*124+2406C>T) c.*2904-30G>A (n.*2904-30G>A) c.2651-30G>A (n.2651-30G>A) c.461-30G>A (n.461-30G>A) c.3374-30G>A (n.3374-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805588G>C | CA532354334 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30G>C (n.3260-30G>C) c.3173-30G>C (n.3173-30G>C) n.4201G>C c.1991-30G>C (n.1991-30G>C) c.3563-30G>C (n.3563-30G>C) c.1012-30G>C (n.1012-30G>C) c.2330-30G>C (n.2330-30G>C) n.2408-30G>C n.4189G>C n.2122G>C n.1696G>C n.1695G>C n.966-30G>C n.2821G>C c.3557-30G>C (n.3557-30G>C) c.3167-30G>C (n.3167-30G>C) c.169+2607C>G (n.169+2607C>G) c.*124+2406C>G (n.*124+2406C>G) c.*2904-30G>C (n.*2904-30G>C) c.2651-30G>C (n.2651-30G>C) c.461-30G>C (n.461-30G>C) c.3374-30G>C (n.3374-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805588G= | CA2496053425 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30G= (n.3260-30G=) c.3173-30G= (n.3173-30G=) n.4201G= c.1991-30G= (n.1991-30G=) c.3563-30G= (n.3563-30G=) c.1012-30G= (n.1012-30G=) c.2330-30G= (n.2330-30G=) n.2408-30G= n.4189G= n.2122G= n.1696G= n.1695G= n.966-30G= n.2821G= c.3557-30G= (n.3557-30G=) c.3167-30G= (n.3167-30G=) c.169+2607C= (n.169+2607C=) c.*124+2406C= (n.*124+2406C=) c.*2904-30G= (n.*2904-30G=) c.2651-30G= (n.2651-30G=) c.461-30G= (n.461-30G=) c.3374-30G= (n.3374-30G=) | |
2 | g.47805588G>T | CA2699082449 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30G>T (n.3260-30G>T) c.3173-30G>T (n.3173-30G>T) n.4201G>T c.1991-30G>T (n.1991-30G>T) c.3563-30G>T (n.3563-30G>T) c.1012-30G>T (n.1012-30G>T) c.2330-30G>T (n.2330-30G>T) n.2408-30G>T n.4189G>T n.2122G>T n.1696G>T n.1695G>T n.966-30G>T n.2821G>T c.3557-30G>T (n.3557-30G>T) c.3167-30G>T (n.3167-30G>T) c.169+2607C>A (n.169+2607C>A) c.*124+2406C>A (n.*124+2406C>A) c.*2904-30G>T (n.*2904-30G>T) c.2651-30G>T (n.2651-30G>T) c.461-30G>T (n.461-30G>T) c.3374-30G>T (n.3374-30G>T) | dbSNP |
2 | g.47805588_47805590delinsGTA | CA2496053426 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30_3260-28delinsGTA (n.3260-30_3260-28delinsGTA) c.3173-30_3173-28delinsGTA (n.3173-30_3173-28delinsGTA) n.4201_4203delinsGTA c.1991-30_1991-28delinsGTA (n.1991-30_1991-28delinsGTA) c.3563-30_3563-28delinsGTA (n.3563-30_3563-28delinsGTA) c.1012-30_1012-28delinsGTA (n.1012-30_1012-28delinsGTA) c.2330-30_2330-28delinsGTA (n.2330-30_2330-28delinsGTA) n.2408-30_2408-28delinsGTA n.4189_4191delinsGTA n.2122_2124delinsGTA n.1696_1698delinsGTA n.1695_1697delinsGTA n.966-30_966-28delinsGTA n.2821_2823delinsGTA c.3557-30_3557-28delinsGTA (n.3557-30_3557-28delinsGTA) c.3167-30_3167-28delinsGTA (n.3167-30_3167-28delinsGTA) c.169+2605_169+2607delinsTAC (n.169+2605_169+2607delinsTAC) c.*124+2404_*124+2406delinsTAC (n.*124+2404_*124+2406delinsTAC) c.*2904-30_*2904-28delinsGTA (n.*2904-30_*2904-28delinsGTA) c.2651-30_2651-28delinsGTA (n.2651-30_2651-28delinsGTA) c.461-30_461-28delinsGTA (n.461-30_461-28delinsGTA) c.3374-30_3374-28delinsGTA (n.3374-30_3374-28delinsGTA) | |
2 | g.47805588_47805592delinsGTATT | CA2496053427 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30_3260-26delinsGTATT (n.3260-30_3260-26delinsGTATT) c.3173-30_3173-26delinsGTATT (n.3173-30_3173-26delinsGTATT) n.4201_4205delinsGTATT c.1991-30_1991-26delinsGTATT (n.1991-30_1991-26delinsGTATT) c.3563-30_3563-26delinsGTATT (n.3563-30_3563-26delinsGTATT) c.1012-30_1012-26delinsGTATT (n.1012-30_1012-26delinsGTATT) c.2330-30_2330-26delinsGTATT (n.2330-30_2330-26delinsGTATT) n.2408-30_2408-26delinsGTATT n.4189_4193delinsGTATT n.2122_2126delinsGTATT n.1696_1700delinsGTATT n.1695_1699delinsGTATT n.966-30_966-26delinsGTATT n.2821_2825delinsGTATT c.3557-30_3557-26delinsGTATT (n.3557-30_3557-26delinsGTATT) c.3167-30_3167-26delinsGTATT (n.3167-30_3167-26delinsGTATT) c.169+2603_169+2607delinsAATAC (n.169+2603_169+2607delinsAATAC) c.*124+2402_*124+2406delinsAATAC (n.*124+2402_*124+2406delinsAATAC) c.*2904-30_*2904-26delinsGTATT (n.*2904-30_*2904-26delinsGTATT) c.2651-30_2651-26delinsGTATT (n.2651-30_2651-26delinsGTATT) c.461-30_461-26delinsGTATT (n.461-30_461-26delinsGTATT) c.3374-30_3374-26delinsGTATT (n.3374-30_3374-26delinsGTATT) | |
2 | g.47805589T>A | CA2699097331 | FBXO11,MSH6 | c.3260-29T>A (n.3260-29T>A) c.3173-29T>A (n.3173-29T>A) n.4202T>A c.1991-29T>A (n.1991-29T>A) c.3563-29T>A (n.3563-29T>A) c.1012-29T>A (n.1012-29T>A) c.2330-29T>A (n.2330-29T>A) n.2408-29T>A n.4190T>A n.2123T>A n.1697T>A n.1696T>A n.966-29T>A n.2822T>A c.3557-29T>A (n.3557-29T>A) c.3167-29T>A (n.3167-29T>A) c.169+2606A>T (n.169+2606A>T) c.*124+2405A>T (n.*124+2405A>T) c.*2904-29T>A (n.*2904-29T>A) c.2651-29T>A (n.2651-29T>A) c.461-29T>A (n.461-29T>A) c.3374-29T>A (n.3374-29T>A) | dbSNP |
2 | g.47805589T>C | CA2658966548 | FBXO11,MSH6 | c.3260-29T>C (n.3260-29T>C) c.3173-29T>C (n.3173-29T>C) n.4202T>C c.1991-29T>C (n.1991-29T>C) c.3563-29T>C (n.3563-29T>C) c.1012-29T>C (n.1012-29T>C) c.2330-29T>C (n.2330-29T>C) n.2408-29T>C n.4190T>C n.2123T>C n.1697T>C n.1696T>C n.966-29T>C n.2822T>C c.3557-29T>C (n.3557-29T>C) c.3167-29T>C (n.3167-29T>C) c.169+2606A>G (n.169+2606A>G) c.*124+2405A>G (n.*124+2405A>G) c.*2904-29T>C (n.*2904-29T>C) c.2651-29T>C (n.2651-29T>C) c.461-29T>C (n.461-29T>C) c.3374-29T>C (n.3374-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805589T>G | CA46717387 | FBXO11,MSH6 | c.3260-29T>G (n.3260-29T>G) c.3173-29T>G (n.3173-29T>G) n.4202T>G c.1991-29T>G (n.1991-29T>G) c.3563-29T>G (n.3563-29T>G) c.1012-29T>G (n.1012-29T>G) c.2330-29T>G (n.2330-29T>G) n.2408-29T>G n.4190T>G n.2123T>G n.1697T>G n.1696T>G n.966-29T>G n.2822T>G c.3557-29T>G (n.3557-29T>G) c.3167-29T>G (n.3167-29T>G) c.169+2606A>C (n.169+2606A>C) c.*124+2405A>C (n.*124+2405A>C) c.*2904-29T>G (n.*2904-29T>G) c.2651-29T>G (n.2651-29T>G) c.461-29T>G (n.461-29T>G) c.3374-29T>G (n.3374-29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805589T= | CA2496053429 | FBXO11,MSH6 | c.3260-29T= (n.3260-29T=) c.3173-29T= (n.3173-29T=) n.4202T= c.1991-29T= (n.1991-29T=) c.3563-29T= (n.3563-29T=) c.1012-29T= (n.1012-29T=) c.2330-29T= (n.2330-29T=) n.2408-29T= n.4190T= n.2123T= n.1697T= n.1696T= n.966-29T= n.2822T= c.3557-29T= (n.3557-29T=) c.3167-29T= (n.3167-29T=) c.169+2606A= (n.169+2606A=) c.*124+2405A= (n.*124+2405A=) c.*2904-29T= (n.*2904-29T=) c.2651-29T= (n.2651-29T=) c.461-29T= (n.461-29T=) c.3374-29T= (n.3374-29T=) | |
2 | g.47805590_47805591del | CA769464245 | FBXO11,MSH6 | c.3260-28_3260-27del (n.3260-28_3260-27del) c.3173-28_3173-27del (n.3173-28_3173-27del) n.4203_4204del c.1991-28_1991-27del (n.1991-28_1991-27del) c.3563-28_3563-27del (n.3563-28_3563-27del) c.1012-28_1012-27del (n.1012-28_1012-27del) c.2330-28_2330-27del (n.2330-28_2330-27del) n.2408-28_2408-27del n.4191_4192del n.2124_2125del n.1698_1699del n.1697_1698del n.966-28_966-27del n.2823_2824del c.3557-28_3557-27del (n.3557-28_3557-27del) c.3167-28_3167-27del (n.3167-28_3167-27del) c.169+2605_169+2606del (n.169+2605_169+2606del) c.*124+2404_*124+2405del (n.*124+2404_*124+2405del) c.*2904-28_*2904-27del (n.*2904-28_*2904-27del) c.2651-28_2651-27del (n.2651-28_2651-27del) c.461-28_461-27del (n.461-28_461-27del) c.3374-28_3374-27del (n.3374-28_3374-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805589_47805592del | CA532354336 | FBXO11,MSH6 | c.3260-29_3260-26del (n.3260-29_3260-26del) c.3173-29_3173-26del (n.3173-29_3173-26del) n.4202_4205del c.1991-29_1991-26del (n.1991-29_1991-26del) c.3563-29_3563-26del (n.3563-29_3563-26del) c.1012-29_1012-26del (n.1012-29_1012-26del) c.2330-29_2330-26del (n.2330-29_2330-26del) n.2408-29_2408-26del n.4190_4193del n.2123_2126del n.1697_1700del n.1696_1699del n.966-29_966-26del n.2822_2825del c.3557-29_3557-26del (n.3557-29_3557-26del) c.3167-29_3167-26del (n.3167-29_3167-26del) c.169+2603_169+2606del (n.169+2603_169+2606del) c.*124+2402_*124+2405del (n.*124+2402_*124+2405del) c.*2904-29_*2904-26del (n.*2904-29_*2904-26del) c.2651-29_2651-26del (n.2651-29_2651-26del) c.461-29_461-26del (n.461-29_461-26del) c.3374-29_3374-26del (n.3374-29_3374-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805589_47805592dup | CA2496053430 | FBXO11,MSH6 | c.3260-29_3260-26dup (n.3260-29_3260-26dup) c.3173-29_3173-26dup (n.3173-29_3173-26dup) n.4202_4205dup c.1991-29_1991-26dup (n.1991-29_1991-26dup) c.3563-29_3563-26dup (n.3563-29_3563-26dup) c.1012-29_1012-26dup (n.1012-29_1012-26dup) c.2330-29_2330-26dup (n.2330-29_2330-26dup) n.2408-29_2408-26dup n.4190_4193dup n.2123_2126dup n.1697_1700dup n.1696_1699dup n.966-29_966-26dup n.2822_2825dup c.3557-29_3557-26dup (n.3557-29_3557-26dup) c.3167-29_3167-26dup (n.3167-29_3167-26dup) c.169+2603_169+2606dup (n.169+2603_169+2606dup) c.*124+2402_*124+2405dup (n.*124+2402_*124+2405dup) c.*2904-29_*2904-26dup (n.*2904-29_*2904-26dup) c.2651-29_2651-26dup (n.2651-29_2651-26dup) c.461-29_461-26dup (n.461-29_461-26dup) c.3374-29_3374-26dup (n.3374-29_3374-26dup) | dbSNP |
2 | g.47805589_47805593delinsTATTC | CA2496053428 | FBXO11,MSH6 | c.3260-29_3260-25delinsTATTC (n.3260-29_3260-25delinsTATTC) c.3173-29_3173-25delinsTATTC (n.3173-29_3173-25delinsTATTC) n.4202_4206delinsTATTC c.1991-29_1991-25delinsTATTC (n.1991-29_1991-25delinsTATTC) c.3563-29_3563-25delinsTATTC (n.3563-29_3563-25delinsTATTC) c.1012-29_1012-25delinsTATTC (n.1012-29_1012-25delinsTATTC) c.2330-29_2330-25delinsTATTC (n.2330-29_2330-25delinsTATTC) n.2408-29_2408-25delinsTATTC n.4190_4194delinsTATTC n.2123_2127delinsTATTC n.1697_1701delinsTATTC n.1696_1700delinsTATTC n.966-29_966-25delinsTATTC n.2822_2826delinsTATTC c.3557-29_3557-25delinsTATTC (n.3557-29_3557-25delinsTATTC) c.3167-29_3167-25delinsTATTC (n.3167-29_3167-25delinsTATTC) c.169+2602_169+2606delinsGAATA (n.169+2602_169+2606delinsGAATA) c.*124+2401_*124+2405delinsGAATA (n.*124+2401_*124+2405delinsGAATA) c.*2904-29_*2904-25delinsTATTC (n.*2904-29_*2904-25delinsTATTC) c.2651-29_2651-25delinsTATTC (n.2651-29_2651-25delinsTATTC) c.461-29_461-25delinsTATTC (n.461-29_461-25delinsTATTC) c.3374-29_3374-25delinsTATTC (n.3374-29_3374-25delinsTATTC) | |
2 | g.47805590A>C | CA2658966555 | FBXO11,MSH6 | c.3260-28A>C (n.3260-28A>C) c.3173-28A>C (n.3173-28A>C) n.4203A>C c.1991-28A>C (n.1991-28A>C) c.3563-28A>C (n.3563-28A>C) c.1012-28A>C (n.1012-28A>C) c.2330-28A>C (n.2330-28A>C) n.2408-28A>C n.4191A>C n.2124A>C n.1698A>C n.1697A>C n.966-28A>C n.2823A>C c.3557-28A>C (n.3557-28A>C) c.3167-28A>C (n.3167-28A>C) c.169+2605T>G (n.169+2605T>G) c.*124+2404T>G (n.*124+2404T>G) c.*2904-28A>C (n.*2904-28A>C) c.2651-28A>C (n.2651-28A>C) c.461-28A>C (n.461-28A>C) c.3374-28A>C (n.3374-28A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805590A>G | CA2658966554 | FBXO11,MSH6 | c.3260-28A>G (n.3260-28A>G) c.3173-28A>G (n.3173-28A>G) n.4203A>G c.1991-28A>G (n.1991-28A>G) c.3563-28A>G (n.3563-28A>G) c.1012-28A>G (n.1012-28A>G) c.2330-28A>G (n.2330-28A>G) n.2408-28A>G n.4191A>G n.2124A>G n.1698A>G n.1697A>G n.966-28A>G n.2823A>G c.3557-28A>G (n.3557-28A>G) c.3167-28A>G (n.3167-28A>G) c.169+2605T>C (n.169+2605T>C) c.*124+2404T>C (n.*124+2404T>C) c.*2904-28A>G (n.*2904-28A>G) c.2651-28A>G (n.2651-28A>G) c.461-28A>G (n.461-28A>G) c.3374-28A>G (n.3374-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805590A>T | CA2576961612 | FBXO11,MSH6 | c.3260-28A>T (n.3260-28A>T) c.3173-28A>T (n.3173-28A>T) n.4203A>T c.1991-28A>T (n.1991-28A>T) c.3563-28A>T (n.3563-28A>T) c.1012-28A>T (n.1012-28A>T) c.2330-28A>T (n.2330-28A>T) n.2408-28A>T n.4191A>T n.2124A>T n.1698A>T n.1697A>T n.966-28A>T n.2823A>T c.3557-28A>T (n.3557-28A>T) c.3167-28A>T (n.3167-28A>T) c.169+2605T>A (n.169+2605T>A) c.*124+2404T>A (n.*124+2404T>A) c.*2904-28A>T (n.*2904-28A>T) c.2651-28A>T (n.2651-28A>T) c.461-28A>T (n.461-28A>T) c.3374-28A>T (n.3374-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805593_47805596del | CA769464250 | FBXO11,MSH6 | c.3260-25_3260-22del (n.3260-25_3260-22del) c.3173-25_3173-22del (n.3173-25_3173-22del) n.4206_4209del c.1991-25_1991-22del (n.1991-25_1991-22del) c.3563-25_3563-22del (n.3563-25_3563-22del) c.1012-25_1012-22del (n.1012-25_1012-22del) c.2330-25_2330-22del (n.2330-25_2330-22del) n.2408-25_2408-22del n.4194_4197del n.2127_2130del n.1701_1704del n.1700_1703del n.966-25_966-22del n.2826_2829del c.3557-25_3557-22del (n.3557-25_3557-22del) c.3167-25_3167-22del (n.3167-25_3167-22del) c.169+2602_169+2605del (n.169+2602_169+2605del) c.*124+2401_*124+2404del (n.*124+2401_*124+2404del) c.*2904-25_*2904-22del (n.*2904-25_*2904-22del) c.2651-25_2651-22del (n.2651-25_2651-22del) c.461-25_461-22del (n.461-25_461-22del) c.3374-25_3374-22del (n.3374-25_3374-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805591T>C | CA071340 | FBXO11,MSH6 | c.3260-27T>C (n.3260-27T>C) c.3173-27T>C (n.3173-27T>C) n.4204T>C c.1991-27T>C (n.1991-27T>C) c.3563-27T>C (n.3563-27T>C) c.1012-27T>C (n.1012-27T>C) c.2330-27T>C (n.2330-27T>C) n.2408-27T>C n.4192T>C n.2125T>C n.1699T>C n.1698T>C n.966-27T>C n.2824T>C c.3557-27T>C (n.3557-27T>C) c.3167-27T>C (n.3167-27T>C) c.169+2604A>G (n.169+2604A>G) c.*124+2403A>G (n.*124+2403A>G) c.*2904-27T>C (n.*2904-27T>C) c.2651-27T>C (n.2651-27T>C) c.461-27T>C (n.461-27T>C) c.3374-27T>C (n.3374-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805591T>G | CA2658966556 | FBXO11,MSH6 | c.3260-27T>G (n.3260-27T>G) c.3173-27T>G (n.3173-27T>G) n.4204T>G c.1991-27T>G (n.1991-27T>G) c.3563-27T>G (n.3563-27T>G) c.1012-27T>G (n.1012-27T>G) c.2330-27T>G (n.2330-27T>G) n.2408-27T>G n.4192T>G n.2125T>G n.1699T>G n.1698T>G n.966-27T>G n.2824T>G c.3557-27T>G (n.3557-27T>G) c.3167-27T>G (n.3167-27T>G) c.169+2604A>C (n.169+2604A>C) c.*124+2403A>C (n.*124+2403A>C) c.*2904-27T>G (n.*2904-27T>G) c.2651-27T>G (n.2651-27T>G) c.461-27T>G (n.461-27T>G) c.3374-27T>G (n.3374-27T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805591T= | CA2496053431 | FBXO11,MSH6 | c.3260-27T= (n.3260-27T=) c.3173-27T= (n.3173-27T=) n.4204T= c.1991-27T= (n.1991-27T=) c.3563-27T= (n.3563-27T=) c.1012-27T= (n.1012-27T=) c.2330-27T= (n.2330-27T=) n.2408-27T= n.4192T= n.2125T= n.1699T= n.1698T= n.966-27T= n.2824T= c.3557-27T= (n.3557-27T=) c.3167-27T= (n.3167-27T=) c.169+2604A= (n.169+2604A=) c.*124+2403A= (n.*124+2403A=) c.*2904-27T= (n.*2904-27T=) c.2651-27T= (n.2651-27T=) c.461-27T= (n.461-27T=) c.3374-27T= (n.3374-27T=) | |
2 | g.47805592T>A | CA2658966557 | FBXO11,MSH6 | c.3260-26T>A (n.3260-26T>A) c.3173-26T>A (n.3173-26T>A) n.4205T>A c.1991-26T>A (n.1991-26T>A) c.3563-26T>A (n.3563-26T>A) c.1012-26T>A (n.1012-26T>A) c.2330-26T>A (n.2330-26T>A) n.2408-26T>A n.4193T>A n.2126T>A n.1700T>A n.1699T>A n.966-26T>A n.2825T>A c.3557-26T>A (n.3557-26T>A) c.3167-26T>A (n.3167-26T>A) c.169+2603A>T (n.169+2603A>T) c.*124+2402A>T (n.*124+2402A>T) c.*2904-26T>A (n.*2904-26T>A) c.2651-26T>A (n.2651-26T>A) c.461-26T>A (n.461-26T>A) c.3374-26T>A (n.3374-26T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805592T>C | CA2658966558 | FBXO11,MSH6 | c.3260-26T>C (n.3260-26T>C) c.3173-26T>C (n.3173-26T>C) n.4205T>C c.1991-26T>C (n.1991-26T>C) c.3563-26T>C (n.3563-26T>C) c.1012-26T>C (n.1012-26T>C) c.2330-26T>C (n.2330-26T>C) n.2408-26T>C n.4193T>C n.2126T>C n.1700T>C n.1699T>C n.966-26T>C n.2825T>C c.3557-26T>C (n.3557-26T>C) c.3167-26T>C (n.3167-26T>C) c.169+2603A>G (n.169+2603A>G) c.*124+2402A>G (n.*124+2402A>G) c.*2904-26T>C (n.*2904-26T>C) c.2651-26T>C (n.2651-26T>C) c.461-26T>C (n.461-26T>C) c.3374-26T>C (n.3374-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805593C>A | CA2576961614 | FBXO11,MSH6 | c.3260-25C>A (n.3260-25C>A) c.3173-25C>A (n.3173-25C>A) n.4206C>A c.1991-25C>A (n.1991-25C>A) c.3563-25C>A (n.3563-25C>A) c.1012-25C>A (n.1012-25C>A) c.2330-25C>A (n.2330-25C>A) n.2408-25C>A n.4194C>A n.2127C>A n.1701C>A n.1700C>A n.966-25C>A n.2826C>A c.3557-25C>A (n.3557-25C>A) c.3167-25C>A (n.3167-25C>A) c.169+2602G>T (n.169+2602G>T) c.*124+2401G>T (n.*124+2401G>T) c.*2904-25C>A (n.*2904-25C>A) c.2651-25C>A (n.2651-25C>A) c.461-25C>A (n.461-25C>A) c.3374-25C>A (n.3374-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805593C= | CA2496053433 | FBXO11,MSH6 | c.3260-25C= (n.3260-25C=) c.3173-25C= (n.3173-25C=) n.4206C= c.1991-25C= (n.1991-25C=) c.3563-25C= (n.3563-25C=) c.1012-25C= (n.1012-25C=) c.2330-25C= (n.2330-25C=) n.2408-25C= n.4194C= n.2127C= n.1701C= n.1700C= n.966-25C= n.2826C= c.3557-25C= (n.3557-25C=) c.3167-25C= (n.3167-25C=) c.169+2602G= (n.169+2602G=) c.*124+2401G= (n.*124+2401G=) c.*2904-25C= (n.*2904-25C=) c.2651-25C= (n.2651-25C=) c.461-25C= (n.461-25C=) c.3374-25C= (n.3374-25C=) | |
2 | g.47805593C>G | CA532354337 | FBXO11,MSH6 | c.3260-25C>G (n.3260-25C>G) c.3173-25C>G (n.3173-25C>G) n.4206C>G c.1991-25C>G (n.1991-25C>G) c.3563-25C>G (n.3563-25C>G) c.1012-25C>G (n.1012-25C>G) c.2330-25C>G (n.2330-25C>G) n.2408-25C>G n.4194C>G n.2127C>G n.1701C>G n.1700C>G n.966-25C>G n.2826C>G c.3557-25C>G (n.3557-25C>G) c.3167-25C>G (n.3167-25C>G) c.169+2602G>C (n.169+2602G>C) c.*124+2401G>C (n.*124+2401G>C) c.*2904-25C>G (n.*2904-25C>G) c.2651-25C>G (n.2651-25C>G) c.461-25C>G (n.461-25C>G) c.3374-25C>G (n.3374-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805593C>T | CA2496053434 | FBXO11,MSH6 | c.3260-25C>T (n.3260-25C>T) c.3173-25C>T (n.3173-25C>T) n.4206C>T c.1991-25C>T (n.1991-25C>T) c.3563-25C>T (n.3563-25C>T) c.1012-25C>T (n.1012-25C>T) c.2330-25C>T (n.2330-25C>T) n.2408-25C>T n.4194C>T n.2127C>T n.1701C>T n.1700C>T n.966-25C>T n.2826C>T c.3557-25C>T (n.3557-25C>T) c.3167-25C>T (n.3167-25C>T) c.169+2602G>A (n.169+2602G>A) c.*124+2401G>A (n.*124+2401G>A) c.*2904-25C>T (n.*2904-25C>T) c.2651-25C>T (n.2651-25C>T) c.461-25C>T (n.461-25C>T) c.3374-25C>T (n.3374-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805593_47805597delinsCATTT | CA2496053432 | FBXO11,MSH6 | c.3260-25_3260-21delinsCATTT (n.3260-25_3260-21delinsCATTT) c.3173-25_3173-21delinsCATTT (n.3173-25_3173-21delinsCATTT) n.4206_4210delinsCATTT c.1991-25_1991-21delinsCATTT (n.1991-25_1991-21delinsCATTT) c.3563-25_3563-21delinsCATTT (n.3563-25_3563-21delinsCATTT) c.1012-25_1012-21delinsCATTT (n.1012-25_1012-21delinsCATTT) c.2330-25_2330-21delinsCATTT (n.2330-25_2330-21delinsCATTT) n.2408-25_2408-21delinsCATTT n.4194_4198delinsCATTT n.2127_2131delinsCATTT n.1701_1705delinsCATTT n.1700_1704delinsCATTT n.966-25_966-21delinsCATTT n.2826_2830delinsCATTT c.3557-25_3557-21delinsCATTT (n.3557-25_3557-21delinsCATTT) c.3167-25_3167-21delinsCATTT (n.3167-25_3167-21delinsCATTT) c.169+2598_169+2602delinsAAATG (n.169+2598_169+2602delinsAAATG) c.*124+2397_*124+2401delinsAAATG (n.*124+2397_*124+2401delinsAAATG) c.*2904-25_*2904-21delinsCATTT (n.*2904-25_*2904-21delinsCATTT) c.2651-25_2651-21delinsCATTT (n.2651-25_2651-21delinsCATTT) c.461-25_461-21delinsCATTT (n.461-25_461-21delinsCATTT) c.3374-25_3374-21delinsCATTT (n.3374-25_3374-21delinsCATTT) | |
2 | g.47805594A>G | CA2699322935 | FBXO11,MSH6 | c.3260-24A>G (n.3260-24A>G) c.3173-24A>G (n.3173-24A>G) n.4207A>G c.1991-24A>G (n.1991-24A>G) c.3563-24A>G (n.3563-24A>G) c.1012-24A>G (n.1012-24A>G) c.2330-24A>G (n.2330-24A>G) n.2408-24A>G n.4195A>G n.2128A>G n.1702A>G n.1701A>G n.966-24A>G n.2827A>G c.3557-24A>G (n.3557-24A>G) c.3167-24A>G (n.3167-24A>G) c.169+2601T>C (n.169+2601T>C) c.*124+2400T>C (n.*124+2400T>C) c.*2904-24A>G (n.*2904-24A>G) c.2651-24A>G (n.2651-24A>G) c.461-24A>G (n.461-24A>G) c.3374-24A>G (n.3374-24A>G) | dbSNP |
2 | g.47805594A>T | CA2699322936 | FBXO11,MSH6 | c.3260-24A>T (n.3260-24A>T) c.3173-24A>T (n.3173-24A>T) n.4207A>T c.1991-24A>T (n.1991-24A>T) c.3563-24A>T (n.3563-24A>T) c.1012-24A>T (n.1012-24A>T) c.2330-24A>T (n.2330-24A>T) n.2408-24A>T n.4195A>T n.2128A>T n.1702A>T n.1701A>T n.966-24A>T n.2827A>T c.3557-24A>T (n.3557-24A>T) c.3167-24A>T (n.3167-24A>T) c.169+2601T>A (n.169+2601T>A) c.*124+2400T>A (n.*124+2400T>A) c.*2904-24A>T (n.*2904-24A>T) c.2651-24A>T (n.2651-24A>T) c.461-24A>T (n.461-24A>T) c.3374-24A>T (n.3374-24A>T) | dbSNP |
2 | g.47805594_47805597del | CA532354339 | FBXO11,MSH6 | c.3260-24_3260-21del (n.3260-24_3260-21del) c.3173-24_3173-21del (n.3173-24_3173-21del) n.4207_4210del c.1991-24_1991-21del (n.1991-24_1991-21del) c.3563-24_3563-21del (n.3563-24_3563-21del) c.1012-24_1012-21del (n.1012-24_1012-21del) c.2330-24_2330-21del (n.2330-24_2330-21del) n.2408-24_2408-21del n.4195_4198del n.2128_2131del n.1702_1705del n.1701_1704del n.966-24_966-21del n.2827_2830del c.3557-24_3557-21del (n.3557-24_3557-21del) c.3167-24_3167-21del (n.3167-24_3167-21del) c.169+2598_169+2601del (n.169+2598_169+2601del) c.*124+2397_*124+2400del (n.*124+2397_*124+2400del) c.*2904-24_*2904-21del (n.*2904-24_*2904-21del) c.2651-24_2651-21del (n.2651-24_2651-21del) c.461-24_461-21del (n.461-24_461-21del) c.3374-24_3374-21del (n.3374-24_3374-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805595T>A | CA2658966559 | FBXO11,MSH6 | c.3260-23T>A (n.3260-23T>A) c.3173-23T>A (n.3173-23T>A) n.4208T>A c.1991-23T>A (n.1991-23T>A) c.3563-23T>A (n.3563-23T>A) c.1012-23T>A (n.1012-23T>A) c.2330-23T>A (n.2330-23T>A) n.2408-23T>A n.4196T>A n.2129T>A n.1703T>A n.1702T>A n.966-23T>A n.2828T>A c.3557-23T>A (n.3557-23T>A) c.3167-23T>A (n.3167-23T>A) c.169+2600A>T (n.169+2600A>T) c.*124+2399A>T (n.*124+2399A>T) c.*2904-23T>A (n.*2904-23T>A) c.2651-23T>A (n.2651-23T>A) c.461-23T>A (n.461-23T>A) c.3374-23T>A (n.3374-23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805595T>C | CA071337 | FBXO11,MSH6 | c.3260-23T>C (n.3260-23T>C) c.3173-23T>C (n.3173-23T>C) n.4208T>C c.1991-23T>C (n.1991-23T>C) c.3563-23T>C (n.3563-23T>C) c.1012-23T>C (n.1012-23T>C) c.2330-23T>C (n.2330-23T>C) n.2408-23T>C n.4196T>C n.2129T>C n.1703T>C n.1702T>C n.966-23T>C n.2828T>C c.3557-23T>C (n.3557-23T>C) c.3167-23T>C (n.3167-23T>C) c.169+2600A>G (n.169+2600A>G) c.*124+2399A>G (n.*124+2399A>G) c.*2904-23T>C (n.*2904-23T>C) c.2651-23T>C (n.2651-23T>C) c.461-23T>C (n.461-23T>C) c.3374-23T>C (n.3374-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805595T>G | CA2658966560 | FBXO11,MSH6 | c.3260-23T>G (n.3260-23T>G) c.3173-23T>G (n.3173-23T>G) n.4208T>G c.1991-23T>G (n.1991-23T>G) c.3563-23T>G (n.3563-23T>G) c.1012-23T>G (n.1012-23T>G) c.2330-23T>G (n.2330-23T>G) n.2408-23T>G n.4196T>G n.2129T>G n.1703T>G n.1702T>G n.966-23T>G n.2828T>G c.3557-23T>G (n.3557-23T>G) c.3167-23T>G (n.3167-23T>G) c.169+2600A>C (n.169+2600A>C) c.*124+2399A>C (n.*124+2399A>C) c.*2904-23T>G (n.*2904-23T>G) c.2651-23T>G (n.2651-23T>G) c.461-23T>G (n.461-23T>G) c.3374-23T>G (n.3374-23T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805595T= | CA2496053435 | FBXO11,MSH6 | c.3260-23T= (n.3260-23T=) c.3173-23T= (n.3173-23T=) n.4208T= c.1991-23T= (n.1991-23T=) c.3563-23T= (n.3563-23T=) c.1012-23T= (n.1012-23T=) c.2330-23T= (n.2330-23T=) n.2408-23T= n.4196T= n.2129T= n.1703T= n.1702T= n.966-23T= n.2828T= c.3557-23T= (n.3557-23T=) c.3167-23T= (n.3167-23T=) c.169+2600A= (n.169+2600A=) c.*124+2399A= (n.*124+2399A=) c.*2904-23T= (n.*2904-23T=) c.2651-23T= (n.2651-23T=) c.461-23T= (n.461-23T=) c.3374-23T= (n.3374-23T=) | |
2 | g.47805596T>A | CA2699323009 | FBXO11,MSH6 | c.3260-22T>A (n.3260-22T>A) c.3173-22T>A (n.3173-22T>A) n.4209T>A c.1991-22T>A (n.1991-22T>A) c.3563-22T>A (n.3563-22T>A) c.1012-22T>A (n.1012-22T>A) c.2330-22T>A (n.2330-22T>A) n.2408-22T>A n.4197T>A n.2130T>A n.1704T>A n.1703T>A n.966-22T>A n.2829T>A c.3557-22T>A (n.3557-22T>A) c.3167-22T>A (n.3167-22T>A) c.169+2599A>T (n.169+2599A>T) c.*124+2398A>T (n.*124+2398A>T) c.*2904-22T>A (n.*2904-22T>A) c.2651-22T>A (n.2651-22T>A) c.461-22T>A (n.461-22T>A) c.3374-22T>A (n.3374-22T>A) | dbSNP |
2 | g.47805596T>C | CA2658966562 | FBXO11,MSH6 | c.3260-22T>C (n.3260-22T>C) c.3173-22T>C (n.3173-22T>C) n.4209T>C c.1991-22T>C (n.1991-22T>C) c.3563-22T>C (n.3563-22T>C) c.1012-22T>C (n.1012-22T>C) c.2330-22T>C (n.2330-22T>C) n.2408-22T>C n.4197T>C n.2130T>C n.1704T>C n.1703T>C n.966-22T>C n.2829T>C c.3557-22T>C (n.3557-22T>C) c.3167-22T>C (n.3167-22T>C) c.169+2599A>G (n.169+2599A>G) c.*124+2398A>G (n.*124+2398A>G) c.*2904-22T>C (n.*2904-22T>C) c.2651-22T>C (n.2651-22T>C) c.461-22T>C (n.461-22T>C) c.3374-22T>C (n.3374-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805596T>G | CA2658966561 | FBXO11,MSH6 | c.3260-22T>G (n.3260-22T>G) c.3173-22T>G (n.3173-22T>G) n.4209T>G c.1991-22T>G (n.1991-22T>G) c.3563-22T>G (n.3563-22T>G) c.1012-22T>G (n.1012-22T>G) c.2330-22T>G (n.2330-22T>G) n.2408-22T>G n.4197T>G n.2130T>G n.1704T>G n.1703T>G n.966-22T>G n.2829T>G c.3557-22T>G (n.3557-22T>G) c.3167-22T>G (n.3167-22T>G) c.169+2599A>C (n.169+2599A>C) c.*124+2398A>C (n.*124+2398A>C) c.*2904-22T>G (n.*2904-22T>G) c.2651-22T>G (n.2651-22T>G) c.461-22T>G (n.461-22T>G) c.3374-22T>G (n.3374-22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805597T>A | CA532354341 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T>A (n.3260-21T>A) c.3173-21T>A (n.3173-21T>A) n.4210T>A c.1991-21T>A (n.1991-21T>A) c.3563-21T>A (n.3563-21T>A) c.1012-21T>A (n.1012-21T>A) c.2330-21T>A (n.2330-21T>A) n.2408-21T>A n.4198T>A n.2131T>A n.1705T>A n.1704T>A n.966-21T>A n.2830T>A c.3557-21T>A (n.3557-21T>A) c.3167-21T>A (n.3167-21T>A) c.169+2598A>T (n.169+2598A>T) c.*124+2397A>T (n.*124+2397A>T) c.*2904-21T>A (n.*2904-21T>A) c.2651-21T>A (n.2651-21T>A) c.461-21T>A (n.461-21T>A) c.3374-21T>A (n.3374-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805597T>C | CA2658966564 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T>C (n.3260-21T>C) c.3173-21T>C (n.3173-21T>C) n.4210T>C c.1991-21T>C (n.1991-21T>C) c.3563-21T>C (n.3563-21T>C) c.1012-21T>C (n.1012-21T>C) c.2330-21T>C (n.2330-21T>C) n.2408-21T>C n.4198T>C n.2131T>C n.1705T>C n.1704T>C n.966-21T>C n.2830T>C c.3557-21T>C (n.3557-21T>C) c.3167-21T>C (n.3167-21T>C) c.169+2598A>G (n.169+2598A>G) c.*124+2397A>G (n.*124+2397A>G) c.*2904-21T>C (n.*2904-21T>C) c.2651-21T>C (n.2651-21T>C) c.461-21T>C (n.461-21T>C) c.3374-21T>C (n.3374-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805597T>G | CA2658966563 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T>G (n.3260-21T>G) c.3173-21T>G (n.3173-21T>G) n.4210T>G c.1991-21T>G (n.1991-21T>G) c.3563-21T>G (n.3563-21T>G) c.1012-21T>G (n.1012-21T>G) c.2330-21T>G (n.2330-21T>G) n.2408-21T>G n.4198T>G n.2131T>G n.1705T>G n.1704T>G n.966-21T>G n.2830T>G c.3557-21T>G (n.3557-21T>G) c.3167-21T>G (n.3167-21T>G) c.169+2598A>C (n.169+2598A>C) c.*124+2397A>C (n.*124+2397A>C) c.*2904-21T>G (n.*2904-21T>G) c.2651-21T>G (n.2651-21T>G) c.461-21T>G (n.461-21T>G) c.3374-21T>G (n.3374-21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805597T= | CA2496053436 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T= (n.3260-21T=) c.3173-21T= (n.3173-21T=) n.4210T= c.1991-21T= (n.1991-21T=) c.3563-21T= (n.3563-21T=) c.1012-21T= (n.1012-21T=) c.2330-21T= (n.2330-21T=) n.2408-21T= n.4198T= n.2131T= n.1705T= n.1704T= n.966-21T= n.2830T= c.3557-21T= (n.3557-21T=) c.3167-21T= (n.3167-21T=) c.169+2598A= (n.169+2598A=) c.*124+2397A= (n.*124+2397A=) c.*2904-21T= (n.*2904-21T=) c.2651-21T= (n.2651-21T=) c.461-21T= (n.461-21T=) c.3374-21T= (n.3374-21T=) | |
2 | g.47805598G>A | CA2658966569 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G>A (n.3260-20G>A) c.3173-20G>A (n.3173-20G>A) n.4211G>A c.1991-20G>A (n.1991-20G>A) c.3563-20G>A (n.3563-20G>A) c.1012-20G>A (n.1012-20G>A) c.2330-20G>A (n.2330-20G>A) n.2408-20G>A n.4199G>A n.2132G>A n.1706G>A n.1705G>A n.966-20G>A n.2831G>A c.3557-20G>A (n.3557-20G>A) c.3167-20G>A (n.3167-20G>A) c.169+2597C>T (n.169+2597C>T) c.*124+2396C>T (n.*124+2396C>T) c.*2904-20G>A (n.*2904-20G>A) c.2651-20G>A (n.2651-20G>A) c.461-20G>A (n.461-20G>A) c.3374-20G>A (n.3374-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805598G>C | CA913187999 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G>C (n.3260-20G>C) c.3173-20G>C (n.3173-20G>C) n.4211G>C c.1991-20G>C (n.1991-20G>C) c.3563-20G>C (n.3563-20G>C) c.1012-20G>C (n.1012-20G>C) c.2330-20G>C (n.2330-20G>C) n.2408-20G>C n.4199G>C n.2132G>C n.1706G>C n.1705G>C n.966-20G>C n.2831G>C c.3557-20G>C (n.3557-20G>C) c.3167-20G>C (n.3167-20G>C) c.169+2597C>G (n.169+2597C>G) c.*124+2396C>G (n.*124+2396C>G) c.*2904-20G>C (n.*2904-20G>C) c.2651-20G>C (n.2651-20G>C) c.461-20G>C (n.461-20G>C) c.3374-20G>C (n.3374-20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805598G= | CA2496053437 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G= (n.3260-20G=) c.3173-20G= (n.3173-20G=) n.4211G= c.1991-20G= (n.1991-20G=) c.3563-20G= (n.3563-20G=) c.1012-20G= (n.1012-20G=) c.2330-20G= (n.2330-20G=) n.2408-20G= n.4199G= n.2132G= n.1706G= n.1705G= n.966-20G= n.2831G= c.3557-20G= (n.3557-20G=) c.3167-20G= (n.3167-20G=) c.169+2597C= (n.169+2597C=) c.*124+2396C= (n.*124+2396C=) c.*2904-20G= (n.*2904-20G=) c.2651-20G= (n.2651-20G=) c.461-20G= (n.461-20G=) c.3374-20G= (n.3374-20G=) | |
2 | g.47805598G>T | CA071331 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G>T (n.3260-20G>T) c.3173-20G>T (n.3173-20G>T) n.4211G>T c.1991-20G>T (n.1991-20G>T) c.3563-20G>T (n.3563-20G>T) c.1012-20G>T (n.1012-20G>T) c.2330-20G>T (n.2330-20G>T) n.2408-20G>T n.4199G>T n.2132G>T n.1706G>T n.1705G>T n.966-20G>T n.2831G>T c.3557-20G>T (n.3557-20G>T) c.3167-20G>T (n.3167-20G>T) c.169+2597C>A (n.169+2597C>A) c.*124+2396C>A (n.*124+2396C>A) c.*2904-20G>T (n.*2904-20G>T) c.2651-20G>T (n.2651-20G>T) c.461-20G>T (n.461-20G>T) c.3374-20G>T (n.3374-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805599T>C | CA658683252 | FBXO11,MSH6 | c.3260-19T>C (n.3260-19T>C) c.3173-19T>C (n.3173-19T>C) n.4212T>C c.1991-19T>C (n.1991-19T>C) c.3563-19T>C (n.3563-19T>C) c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.2330-19T>C (n.2330-19T>C) n.2408-19T>C n.4200T>C n.2133T>C n.1707T>C n.1706T>C n.966-19T>C n.2832T>C c.3557-19T>C (n.3557-19T>C) c.3167-19T>C (n.3167-19T>C) c.169+2596A>G (n.169+2596A>G) c.*124+2395A>G (n.*124+2395A>G) c.*2904-19T>C (n.*2904-19T>C) c.2651-19T>C (n.2651-19T>C) c.461-19T>C (n.461-19T>C) c.3374-19T>C (n.3374-19T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805599T>G | CA2496053438 | FBXO11,MSH6 | c.3260-19T>G (n.3260-19T>G) c.3173-19T>G (n.3173-19T>G) n.4212T>G c.1991-19T>G (n.1991-19T>G) c.3563-19T>G (n.3563-19T>G) c.1012-19T>G (n.1012-19T>G) c.2330-19T>G (n.2330-19T>G) n.2408-19T>G n.4200T>G n.2133T>G n.1707T>G n.1706T>G n.966-19T>G n.2832T>G c.3557-19T>G (n.3557-19T>G) c.3167-19T>G (n.3167-19T>G) c.169+2596A>C (n.169+2596A>C) c.*124+2395A>C (n.*124+2395A>C) c.*2904-19T>G (n.*2904-19T>G) c.2651-19T>G (n.2651-19T>G) c.461-19T>G (n.461-19T>G) c.3374-19T>G (n.3374-19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805599T= | CA2496053439 | FBXO11,MSH6 | c.3260-19T= (n.3260-19T=) c.3173-19T= (n.3173-19T=) n.4212T= c.1991-19T= (n.1991-19T=) c.3563-19T= (n.3563-19T=) c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.2330-19T= (n.2330-19T=) n.2408-19T= n.4200T= n.2133T= n.1707T= n.1706T= n.966-19T= n.2832T= c.3557-19T= (n.3557-19T=) c.3167-19T= (n.3167-19T=) c.169+2596A= (n.169+2596A=) c.*124+2395A= (n.*124+2395A=) c.*2904-19T= (n.*2904-19T=) c.2651-19T= (n.2651-19T=) c.461-19T= (n.461-19T=) c.3374-19T= (n.3374-19T=) | |
2 | g.47805600del | CA2499216135 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18del (n.3260-18del) c.3173-18del (n.3173-18del) n.4213del c.1991-18del (n.1991-18del) c.3563-18del (n.3563-18del) c.1012-18del (n.1012-18del) c.2330-18del (n.2330-18del) n.2408-18del n.4201del n.2134del n.1708del n.1707del n.966-18del n.2833del c.3557-18del (n.3557-18del) c.3167-18del (n.3167-18del) c.169+2595del (n.169+2595del) c.*124+2394del (n.*124+2394del) c.*2904-18del (n.*2904-18del) c.2651-18del (n.2651-18del) c.461-18del (n.461-18del) c.3374-18del (n.3374-18del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805600G>A | CA1649455 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18G>A (n.3260-18G>A) c.3173-18G>A (n.3173-18G>A) n.4213G>A c.1991-18G>A (n.1991-18G>A) c.3563-18G>A (n.3563-18G>A) c.1012-18G>A (n.1012-18G>A) c.2330-18G>A (n.2330-18G>A) n.2408-18G>A n.4201G>A n.2134G>A n.1708G>A n.1707G>A n.966-18G>A n.2833G>A c.3557-18G>A (n.3557-18G>A) c.3167-18G>A (n.3167-18G>A) c.169+2595C>T (n.169+2595C>T) c.*124+2394C>T (n.*124+2394C>T) c.*2904-18G>A (n.*2904-18G>A) c.2651-18G>A (n.2651-18G>A) c.461-18G>A (n.461-18G>A) c.3374-18G>A (n.3374-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805600G= | CA2496053440 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18G= (n.3260-18G=) c.3173-18G= (n.3173-18G=) n.4213G= c.1991-18G= (n.1991-18G=) c.3563-18G= (n.3563-18G=) c.1012-18G= (n.1012-18G=) c.2330-18G= (n.2330-18G=) n.2408-18G= n.4201G= n.2134G= n.1708G= n.1707G= n.966-18G= n.2833G= c.3557-18G= (n.3557-18G=) c.3167-18G= (n.3167-18G=) c.169+2595C= (n.169+2595C=) c.*124+2394C= (n.*124+2394C=) c.*2904-18G= (n.*2904-18G=) c.2651-18G= (n.2651-18G=) c.461-18G= (n.461-18G=) c.3374-18G= (n.3374-18G=) | |
2 | g.47805600G>T | CA532354343 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18G>T (n.3260-18G>T) c.3173-18G>T (n.3173-18G>T) n.4213G>T c.1991-18G>T (n.1991-18G>T) c.3563-18G>T (n.3563-18G>T) c.1012-18G>T (n.1012-18G>T) c.2330-18G>T (n.2330-18G>T) n.2408-18G>T n.4201G>T n.2134G>T n.1708G>T n.1707G>T n.966-18G>T n.2833G>T c.3557-18G>T (n.3557-18G>T) c.3167-18G>T (n.3167-18G>T) c.169+2595C>A (n.169+2595C>A) c.*124+2394C>A (n.*124+2394C>A) c.*2904-18G>T (n.*2904-18G>T) c.2651-18G>T (n.2651-18G>T) c.461-18G>T (n.461-18G>T) c.3374-18G>T (n.3374-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805600_47805601delinsGA | CA2496053441 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18_3260-17delinsGA (n.3260-18_3260-17delinsGA) c.3173-18_3173-17delinsGA (n.3173-18_3173-17delinsGA) n.4213_4214delinsGA c.1991-18_1991-17delinsGA (n.1991-18_1991-17delinsGA) c.3563-18_3563-17delinsGA (n.3563-18_3563-17delinsGA) c.1012-18_1012-17delinsGA (n.1012-18_1012-17delinsGA) c.2330-18_2330-17delinsGA (n.2330-18_2330-17delinsGA) n.2408-18_2408-17delinsGA n.4201_4202delinsGA n.2134_2135delinsGA n.1708_1709delinsGA n.1707_1708delinsGA n.966-18_966-17delinsGA n.2833_2834delinsGA c.3557-18_3557-17delinsGA (n.3557-18_3557-17delinsGA) c.3167-18_3167-17delinsGA (n.3167-18_3167-17delinsGA) c.169+2594_169+2595delinsTC (n.169+2594_169+2595delinsTC) c.*124+2393_*124+2394delinsTC (n.*124+2393_*124+2394delinsTC) c.*2904-18_*2904-17delinsGA (n.*2904-18_*2904-17delinsGA) c.2651-18_2651-17delinsGA (n.2651-18_2651-17delinsGA) c.461-18_461-17delinsGA (n.461-18_461-17delinsGA) c.3374-18_3374-17delinsGA (n.3374-18_3374-17delinsGA) | |
2 | g.47805601del | CA1649454 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17del (n.3260-17del) c.3173-17del (n.3173-17del) n.4214del c.1991-17del (n.1991-17del) c.3563-17del (n.3563-17del) c.1012-17del (n.1012-17del) c.2330-17del (n.2330-17del) n.2408-17del n.4202del n.2135del n.1709del n.1708del n.966-17del n.2834del c.3557-17del (n.3557-17del) c.3167-17del (n.3167-17del) c.169+2594del (n.169+2594del) c.*124+2393del (n.*124+2393del) c.*2904-17del (n.*2904-17del) c.2651-17del (n.2651-17del) c.461-17del (n.461-17del) c.3374-17del (n.3374-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805601A= | CA2496053442 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17A= (n.3260-17A=) c.3173-17A= (n.3173-17A=) n.4214A= c.1991-17A= (n.1991-17A=) c.3563-17A= (n.3563-17A=) c.1012-17A= (n.1012-17A=) c.2330-17A= (n.2330-17A=) n.2408-17A= n.4202A= n.2135A= n.1709A= n.1708A= n.966-17A= n.2834A= c.3557-17A= (n.3557-17A=) c.3167-17A= (n.3167-17A=) c.169+2594T= (n.169+2594T=) c.*124+2393T= (n.*124+2393T=) c.*2904-17A= (n.*2904-17A=) c.2651-17A= (n.2651-17A=) c.461-17A= (n.461-17A=) c.3374-17A= (n.3374-17A=) | |
2 | g.47805601A>G | CA658683253 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17A>G (n.3260-17A>G) c.3173-17A>G (n.3173-17A>G) n.4214A>G c.1991-17A>G (n.1991-17A>G) c.3563-17A>G (n.3563-17A>G) c.1012-17A>G (n.1012-17A>G) c.2330-17A>G (n.2330-17A>G) n.2408-17A>G n.4202A>G n.2135A>G n.1709A>G n.1708A>G n.966-17A>G n.2834A>G c.3557-17A>G (n.3557-17A>G) c.3167-17A>G (n.3167-17A>G) c.169+2594T>C (n.169+2594T>C) c.*124+2393T>C (n.*124+2393T>C) c.*2904-17A>G (n.*2904-17A>G) c.2651-17A>G (n.2651-17A>G) c.461-17A>G (n.461-17A>G) c.3374-17A>G (n.3374-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805601A>T | CA46717394 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17A>T (n.3260-17A>T) c.3173-17A>T (n.3173-17A>T) n.4214A>T c.1991-17A>T (n.1991-17A>T) c.3563-17A>T (n.3563-17A>T) c.1012-17A>T (n.1012-17A>T) c.2330-17A>T (n.2330-17A>T) n.2408-17A>T n.4202A>T n.2135A>T n.1709A>T n.1708A>T n.966-17A>T n.2834A>T c.3557-17A>T (n.3557-17A>T) c.3167-17A>T (n.3167-17A>T) c.169+2594T>A (n.169+2594T>A) c.*124+2393T>A (n.*124+2393T>A) c.*2904-17A>T (n.*2904-17A>T) c.2651-17A>T (n.2651-17A>T) c.461-17A>T (n.461-17A>T) c.3374-17A>T (n.3374-17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805601dup | CA2658966593 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17dup (n.3260-17dup) c.3173-17dup (n.3173-17dup) n.4214dup c.1991-17dup (n.1991-17dup) c.3563-17dup (n.3563-17dup) c.1012-17dup (n.1012-17dup) c.2330-17dup (n.2330-17dup) n.2408-17dup n.4202dup n.2135dup n.1709dup n.1708dup n.966-17dup n.2834dup c.3557-17dup (n.3557-17dup) c.3167-17dup (n.3167-17dup) c.169+2594dup (n.169+2594dup) c.*124+2393dup (n.*124+2393dup) c.*2904-17dup (n.*2904-17dup) c.2651-17dup (n.2651-17dup) c.461-17dup (n.461-17dup) c.3374-17dup (n.3374-17dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805601_47805606delinsATTTTT | CA2496053443 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17_3260-12delinsATTTTT (n.3260-17_3260-12delinsATTTTT) c.3173-17_3173-12delinsATTTTT (n.3173-17_3173-12delinsATTTTT) n.4214_4219delinsATTTTT c.1991-17_1991-12delinsATTTTT (n.1991-17_1991-12delinsATTTTT) c.3563-17_3563-12delinsATTTTT (n.3563-17_3563-12delinsATTTTT) c.1012-17_1012-12delinsATTTTT (n.1012-17_1012-12delinsATTTTT) c.2330-17_2330-12delinsATTTTT (n.2330-17_2330-12delinsATTTTT) n.2408-17_2408-12delinsATTTTT n.4202_4207delinsATTTTT n.2135_2140delinsATTTTT n.1709_1714delinsATTTTT n.1708_1713delinsATTTTT n.966-17_966-12delinsATTTTT n.2834_2839delinsATTTTT c.3557-17_3557-12delinsATTTTT (n.3557-17_3557-12delinsATTTTT) c.3167-17_3167-12delinsATTTTT (n.3167-17_3167-12delinsATTTTT) c.169+2589_169+2594delinsAAAAAT (n.169+2589_169+2594delinsAAAAAT) c.*124+2388_*124+2393delinsAAAAAT (n.*124+2388_*124+2393delinsAAAAAT) c.*2904-17_*2904-12delinsATTTTT (n.*2904-17_*2904-12delinsATTTTT) c.2651-17_2651-12delinsATTTTT (n.2651-17_2651-12delinsATTTTT) c.461-17_461-12delinsATTTTT (n.461-17_461-12delinsATTTTT) c.3374-17_3374-12delinsATTTTT (n.3374-17_3374-12delinsATTTTT) | |
2 | g.47805602T>A | CA532354352 | FBXO11,MSH6 | c.3260-16T>A (n.3260-16T>A) c.3173-16T>A (n.3173-16T>A) n.4215T>A c.1991-16T>A (n.1991-16T>A) c.3563-16T>A (n.3563-16T>A) c.1012-16T>A (n.1012-16T>A) c.2330-16T>A (n.2330-16T>A) n.2408-16T>A n.4203T>A n.2136T>A n.1710T>A n.1709T>A n.966-16T>A n.2835T>A c.3557-16T>A (n.3557-16T>A) c.3167-16T>A (n.3167-16T>A) c.169+2593A>T (n.169+2593A>T) c.*124+2392A>T (n.*124+2392A>T) c.*2904-16T>A (n.*2904-16T>A) c.2651-16T>A (n.2651-16T>A) c.461-16T>A (n.461-16T>A) c.3374-16T>A (n.3374-16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805602T>C | CA646642965 | FBXO11,MSH6 | c.3260-16T>C (n.3260-16T>C) c.3173-16T>C (n.3173-16T>C) n.4215T>C c.1991-16T>C (n.1991-16T>C) c.3563-16T>C (n.3563-16T>C) c.1012-16T>C (n.1012-16T>C) c.2330-16T>C (n.2330-16T>C) n.2408-16T>C n.4203T>C n.2136T>C n.1710T>C n.1709T>C n.966-16T>C n.2835T>C c.3557-16T>C (n.3557-16T>C) c.3167-16T>C (n.3167-16T>C) c.169+2593A>G (n.169+2593A>G) c.*124+2392A>G (n.*124+2392A>G) c.*2904-16T>C (n.*2904-16T>C) c.2651-16T>C (n.2651-16T>C) c.461-16T>C (n.461-16T>C) c.3374-16T>C (n.3374-16T>C) | COSMIC |
2 | g.47805602T= | CA2496053445 | FBXO11,MSH6 | c.3260-16T= (n.3260-16T=) c.3173-16T= (n.3173-16T=) n.4215T= c.1991-16T= (n.1991-16T=) c.3563-16T= (n.3563-16T=) c.1012-16T= (n.1012-16T=) c.2330-16T= (n.2330-16T=) n.2408-16T= n.4203T= n.2136T= n.1710T= n.1709T= n.966-16T= n.2835T= c.3557-16T= (n.3557-16T=) c.3167-16T= (n.3167-16T=) c.169+2593A= (n.169+2593A=) c.*124+2392A= (n.*124+2392A=) c.*2904-16T= (n.*2904-16T=) c.2651-16T= (n.2651-16T=) c.461-16T= (n.461-16T=) c.3374-16T= (n.3374-16T=) | |
2 | g.47805614dup | CA013400 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4dup (n.3260-4dup) c.3173-4dup (n.3173-4dup) n.4227dup c.1991-4dup (n.1991-4dup) c.3563-4dup (n.3563-4dup) c.1012-4dup (n.1012-4dup) c.2330-4dup (n.2330-4dup) n.2408-4dup n.4215dup n.2148dup n.1722dup n.1721dup n.966-4dup n.2847dup c.3557-4dup (n.3557-4dup) c.3167-4dup (n.3167-4dup) c.169+2593dup (n.169+2593dup) c.*124+2392dup (n.*124+2392dup) c.*2904-4dup (n.*2904-4dup) c.2651-4dup (n.2651-4dup) c.461-4dup (n.461-4dup) c.3374-4dup (n.3374-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805613_47805614dup | CA1649456 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-4dup (n.3260-5_3260-4dup) c.3173-5_3173-4dup (n.3173-5_3173-4dup) n.4226_4227dup c.1991-5_1991-4dup (n.1991-5_1991-4dup) c.3563-5_3563-4dup (n.3563-5_3563-4dup) c.1012-5_1012-4dup (n.1012-5_1012-4dup) c.2330-5_2330-4dup (n.2330-5_2330-4dup) n.2408-5_2408-4dup n.4214_4215dup n.2147_2148dup n.1721_1722dup n.1720_1721dup n.966-5_966-4dup n.2846_2847dup c.3557-5_3557-4dup (n.3557-5_3557-4dup) c.3167-5_3167-4dup (n.3167-5_3167-4dup) c.169+2592_169+2593dup (n.169+2592_169+2593dup) c.*124+2391_*124+2392dup (n.*124+2391_*124+2392dup) c.*2904-5_*2904-4dup (n.*2904-5_*2904-4dup) c.2651-5_2651-4dup (n.2651-5_2651-4dup) c.461-5_461-4dup (n.461-5_461-4dup) c.3374-5_3374-4dup (n.3374-5_3374-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805612_47805614dup | CA2496053444 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3260-4dup (n.3260-6_3260-4dup) c.3173-6_3173-4dup (n.3173-6_3173-4dup) n.4225_4227dup c.1991-6_1991-4dup (n.1991-6_1991-4dup) c.3563-6_3563-4dup (n.3563-6_3563-4dup) c.1012-6_1012-4dup (n.1012-6_1012-4dup) c.2330-6_2330-4dup (n.2330-6_2330-4dup) n.2408-6_2408-4dup n.4213_4215dup n.2146_2148dup n.1720_1722dup n.1719_1721dup n.966-6_966-4dup n.2845_2847dup c.3557-6_3557-4dup (n.3557-6_3557-4dup) c.3167-6_3167-4dup (n.3167-6_3167-4dup) c.169+2591_169+2593dup (n.169+2591_169+2593dup) c.*124+2390_*124+2392dup (n.*124+2390_*124+2392dup) c.*2904-6_*2904-4dup (n.*2904-6_*2904-4dup) c.2651-6_2651-4dup (n.2651-6_2651-4dup) c.461-6_461-4dup (n.461-6_461-4dup) c.3374-6_3374-4dup (n.3374-6_3374-4dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805611_47805614dup | CA2658966636 | FBXO11,MSH6 | c.3260-7_3260-4dup (n.3260-7_3260-4dup) c.3173-7_3173-4dup (n.3173-7_3173-4dup) n.4224_4227dup c.1991-7_1991-4dup (n.1991-7_1991-4dup) c.3563-7_3563-4dup (n.3563-7_3563-4dup) c.1012-7_1012-4dup (n.1012-7_1012-4dup) c.2330-7_2330-4dup (n.2330-7_2330-4dup) n.2408-7_2408-4dup n.4212_4215dup n.2145_2148dup n.1719_1722dup n.1718_1721dup n.966-7_966-4dup n.2844_2847dup c.3557-7_3557-4dup (n.3557-7_3557-4dup) c.3167-7_3167-4dup (n.3167-7_3167-4dup) c.169+2590_169+2593dup (n.169+2590_169+2593dup) c.*124+2389_*124+2392dup (n.*124+2389_*124+2392dup) c.*2904-7_*2904-4dup (n.*2904-7_*2904-4dup) c.2651-7_2651-4dup (n.2651-7_2651-4dup) c.461-7_461-4dup (n.461-7_461-4dup) c.3374-7_3374-4dup (n.3374-7_3374-4dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805610_47805614dup | CA2658966646 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8_3260-4dup (n.3260-8_3260-4dup) c.3173-8_3173-4dup (n.3173-8_3173-4dup) n.4223_4227dup c.1991-8_1991-4dup (n.1991-8_1991-4dup) c.3563-8_3563-4dup (n.3563-8_3563-4dup) c.1012-8_1012-4dup (n.1012-8_1012-4dup) c.2330-8_2330-4dup (n.2330-8_2330-4dup) n.2408-8_2408-4dup n.4211_4215dup n.2144_2148dup n.1718_1722dup n.1717_1721dup n.966-8_966-4dup n.2843_2847dup c.3557-8_3557-4dup (n.3557-8_3557-4dup) c.3167-8_3167-4dup (n.3167-8_3167-4dup) c.169+2589_169+2593dup (n.169+2589_169+2593dup) c.*124+2388_*124+2392dup (n.*124+2388_*124+2392dup) c.*2904-8_*2904-4dup (n.*2904-8_*2904-4dup) c.2651-8_2651-4dup (n.2651-8_2651-4dup) c.461-8_461-4dup (n.461-8_461-4dup) c.3374-8_3374-4dup (n.3374-8_3374-4dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805614del | CA013413 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4del (n.3260-4del) c.3173-4del (n.3173-4del) n.4227del c.1991-4del (n.1991-4del) c.3563-4del (n.3563-4del) c.1012-4del (n.1012-4del) c.2330-4del (n.2330-4del) n.2408-4del n.4215del n.2148del n.1722del n.1721del n.966-4del n.2847del c.3557-4del (n.3557-4del) c.3167-4del (n.3167-4del) c.169+2593del (n.169+2593del) c.*124+2392del (n.*124+2392del) c.*2904-4del (n.*2904-4del) c.2651-4del (n.2651-4del) c.461-4del (n.461-4del) c.3374-4del (n.3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805613_47805614del | CA1649457 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-4del (n.3260-5_3260-4del) c.3173-5_3173-4del (n.3173-5_3173-4del) n.4226_4227del c.1991-5_1991-4del (n.1991-5_1991-4del) c.3563-5_3563-4del (n.3563-5_3563-4del) c.1012-5_1012-4del (n.1012-5_1012-4del) c.2330-5_2330-4del (n.2330-5_2330-4del) n.2408-5_2408-4del n.4214_4215del n.2147_2148del n.1721_1722del n.1720_1721del n.966-5_966-4del n.2846_2847del c.3557-5_3557-4del (n.3557-5_3557-4del) c.3167-5_3167-4del (n.3167-5_3167-4del) c.169+2592_169+2593del (n.169+2592_169+2593del) c.*124+2391_*124+2392del (n.*124+2391_*124+2392del) c.*2904-5_*2904-4del (n.*2904-5_*2904-4del) c.2651-5_2651-4del (n.2651-5_2651-4del) c.461-5_461-4del (n.461-5_461-4del) c.3374-5_3374-4del (n.3374-5_3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805612_47805614del | CA1649458 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3260-4del (n.3260-6_3260-4del) c.3173-6_3173-4del (n.3173-6_3173-4del) n.4225_4227del c.1991-6_1991-4del (n.1991-6_1991-4del) c.3563-6_3563-4del (n.3563-6_3563-4del) c.1012-6_1012-4del (n.1012-6_1012-4del) c.2330-6_2330-4del (n.2330-6_2330-4del) n.2408-6_2408-4del n.4213_4215del n.2146_2148del n.1720_1722del n.1719_1721del n.966-6_966-4del n.2845_2847del c.3557-6_3557-4del (n.3557-6_3557-4del) c.3167-6_3167-4del (n.3167-6_3167-4del) c.169+2591_169+2593del (n.169+2591_169+2593del) c.*124+2390_*124+2392del (n.*124+2390_*124+2392del) c.*2904-6_*2904-4del (n.*2904-6_*2904-4del) c.2651-6_2651-4del (n.2651-6_2651-4del) c.461-6_461-4del (n.461-6_461-4del) c.3374-6_3374-4del (n.3374-6_3374-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47805611_47805614del | CA071294 | FBXO11,MSH6 | c.3260-7_3260-4del (n.3260-7_3260-4del) c.3173-7_3173-4del (n.3173-7_3173-4del) n.4224_4227del c.1991-7_1991-4del (n.1991-7_1991-4del) c.3563-7_3563-4del (n.3563-7_3563-4del) c.1012-7_1012-4del (n.1012-7_1012-4del) c.2330-7_2330-4del (n.2330-7_2330-4del) n.2408-7_2408-4del n.4212_4215del n.2145_2148del n.1719_1722del n.1718_1721del n.966-7_966-4del n.2844_2847del c.3557-7_3557-4del (n.3557-7_3557-4del) c.3167-7_3167-4del (n.3167-7_3167-4del) c.169+2590_169+2593del (n.169+2590_169+2593del) c.*124+2389_*124+2392del (n.*124+2389_*124+2392del) c.*2904-7_*2904-4del (n.*2904-7_*2904-4del) c.2651-7_2651-4del (n.2651-7_2651-4del) c.461-7_461-4del (n.461-7_461-4del) c.3374-7_3374-4del (n.3374-7_3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805610_47805614del | CA769464358 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8_3260-4del (n.3260-8_3260-4del) c.3173-8_3173-4del (n.3173-8_3173-4del) n.4223_4227del c.1991-8_1991-4del (n.1991-8_1991-4del) c.3563-8_3563-4del (n.3563-8_3563-4del) c.1012-8_1012-4del (n.1012-8_1012-4del) c.2330-8_2330-4del (n.2330-8_2330-4del) n.2408-8_2408-4del n.4211_4215del n.2144_2148del n.1718_1722del n.1717_1721del n.966-8_966-4del n.2843_2847del c.3557-8_3557-4del (n.3557-8_3557-4del) c.3167-8_3167-4del (n.3167-8_3167-4del) c.169+2589_169+2593del (n.169+2589_169+2593del) c.*124+2388_*124+2392del (n.*124+2388_*124+2392del) c.*2904-8_*2904-4del (n.*2904-8_*2904-4del) c.2651-8_2651-4del (n.2651-8_2651-4del) c.461-8_461-4del (n.461-8_461-4del) c.3374-8_3374-4del (n.3374-8_3374-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805603T>A | CA2658966653 | FBXO11,MSH6 | c.3260-15T>A (n.3260-15T>A) c.3173-15T>A (n.3173-15T>A) n.4216T>A c.1991-15T>A (n.1991-15T>A) c.3563-15T>A (n.3563-15T>A) c.1012-15T>A (n.1012-15T>A) c.2330-15T>A (n.2330-15T>A) n.2408-15T>A n.4204T>A n.2137T>A n.1711T>A n.1710T>A n.966-15T>A n.2836T>A c.3557-15T>A (n.3557-15T>A) c.3167-15T>A (n.3167-15T>A) c.169+2592A>T (n.169+2592A>T) c.*124+2391A>T (n.*124+2391A>T) c.*2904-15T>A (n.*2904-15T>A) c.2651-15T>A (n.2651-15T>A) c.461-15T>A (n.461-15T>A) c.3374-15T>A (n.3374-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805604T>A | CA532354354 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T>A (n.3260-14T>A) c.3173-14T>A (n.3173-14T>A) n.4217T>A c.1991-14T>A (n.1991-14T>A) c.3563-14T>A (n.3563-14T>A) c.1012-14T>A (n.1012-14T>A) c.2330-14T>A (n.2330-14T>A) n.2408-14T>A n.4205T>A n.2138T>A n.1712T>A n.1711T>A n.966-14T>A n.2837T>A c.3557-14T>A (n.3557-14T>A) c.3167-14T>A (n.3167-14T>A) c.169+2591A>T (n.169+2591A>T) c.*124+2390A>T (n.*124+2390A>T) c.*2904-14T>A (n.*2904-14T>A) c.2651-14T>A (n.2651-14T>A) c.461-14T>A (n.461-14T>A) c.3374-14T>A (n.3374-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805604T>C | CA769464372 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T>C (n.3260-14T>C) c.3173-14T>C (n.3173-14T>C) n.4217T>C c.1991-14T>C (n.1991-14T>C) c.3563-14T>C (n.3563-14T>C) c.1012-14T>C (n.1012-14T>C) c.2330-14T>C (n.2330-14T>C) n.2408-14T>C n.4205T>C n.2138T>C n.1712T>C n.1711T>C n.966-14T>C n.2837T>C c.3557-14T>C (n.3557-14T>C) c.3167-14T>C (n.3167-14T>C) c.169+2591A>G (n.169+2591A>G) c.*124+2390A>G (n.*124+2390A>G) c.*2904-14T>C (n.*2904-14T>C) c.2651-14T>C (n.2651-14T>C) c.461-14T>C (n.461-14T>C) c.3374-14T>C (n.3374-14T>C) | dbSNP |
2 | g.47805604T>G | CA913188000 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T>G (n.3260-14T>G) c.3173-14T>G (n.3173-14T>G) n.4217T>G c.1991-14T>G (n.1991-14T>G) c.3563-14T>G (n.3563-14T>G) c.1012-14T>G (n.1012-14T>G) c.2330-14T>G (n.2330-14T>G) n.2408-14T>G n.4205T>G n.2138T>G n.1712T>G n.1711T>G n.966-14T>G n.2837T>G c.3557-14T>G (n.3557-14T>G) c.3167-14T>G (n.3167-14T>G) c.169+2591A>C (n.169+2591A>C) c.*124+2390A>C (n.*124+2390A>C) c.*2904-14T>G (n.*2904-14T>G) c.2651-14T>G (n.2651-14T>G) c.461-14T>G (n.461-14T>G) c.3374-14T>G (n.3374-14T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805604T= | CA2496053446 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T= (n.3260-14T=) c.3173-14T= (n.3173-14T=) n.4217T= c.1991-14T= (n.1991-14T=) c.3563-14T= (n.3563-14T=) c.1012-14T= (n.1012-14T=) c.2330-14T= (n.2330-14T=) n.2408-14T= n.4205T= n.2138T= n.1712T= n.1711T= n.966-14T= n.2837T= c.3557-14T= (n.3557-14T=) c.3167-14T= (n.3167-14T=) c.169+2591A= (n.169+2591A=) c.*124+2390A= (n.*124+2390A=) c.*2904-14T= (n.*2904-14T=) c.2651-14T= (n.2651-14T=) c.461-14T= (n.461-14T=) c.3374-14T= (n.3374-14T=) | |
2 | g.47805605T>A | CA2825001129 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13T>A (n.3260-13T>A) c.3173-13T>A (n.3173-13T>A) n.4218T>A c.1991-13T>A (n.1991-13T>A) c.3563-13T>A (n.3563-13T>A) c.1012-13T>A (n.1012-13T>A) c.2330-13T>A (n.2330-13T>A) n.2408-13T>A n.4206T>A n.2139T>A n.1713T>A n.1712T>A n.966-13T>A n.2838T>A c.3557-13T>A (n.3557-13T>A) c.3167-13T>A (n.3167-13T>A) c.169+2590A>T (n.169+2590A>T) c.*124+2389A>T (n.*124+2389A>T) c.*2904-13T>A (n.*2904-13T>A) c.2651-13T>A (n.2651-13T>A) c.461-13T>A (n.461-13T>A) c.3374-13T>A (n.3374-13T>A) | ClinVar |
2 | g.47805605T>G | CA2697548065 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13T>G (n.3260-13T>G) c.3173-13T>G (n.3173-13T>G) n.4218T>G c.1991-13T>G (n.1991-13T>G) c.3563-13T>G (n.3563-13T>G) c.1012-13T>G (n.1012-13T>G) c.2330-13T>G (n.2330-13T>G) n.2408-13T>G n.4206T>G n.2139T>G n.1713T>G n.1712T>G n.966-13T>G n.2838T>G c.3557-13T>G (n.3557-13T>G) c.3167-13T>G (n.3167-13T>G) c.169+2590A>C (n.169+2590A>C) c.*124+2389A>C (n.*124+2389A>C) c.*2904-13T>G (n.*2904-13T>G) c.2651-13T>G (n.2651-13T>G) c.461-13T>G (n.461-13T>G) c.3374-13T>G (n.3374-13T>G) | ClinVar |
2 | g.47805605T= | CA2496053447 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13T= (n.3260-13T=) c.3173-13T= (n.3173-13T=) n.4218T= c.1991-13T= (n.1991-13T=) c.3563-13T= (n.3563-13T=) c.1012-13T= (n.1012-13T=) c.2330-13T= (n.2330-13T=) n.2408-13T= n.4206T= n.2139T= n.1713T= n.1712T= n.966-13T= n.2838T= c.3557-13T= (n.3557-13T=) c.3167-13T= (n.3167-13T=) c.169+2590A= (n.169+2590A=) c.*124+2389A= (n.*124+2389A=) c.*2904-13T= (n.*2904-13T=) c.2651-13T= (n.2651-13T=) c.461-13T= (n.461-13T=) c.3374-13T= (n.3374-13T=) | |
2 | g.47805605_47805606insCT | CA071288 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13_3260-12insCT (n.3260-13_3260-12insCT) c.3173-13_3173-12insCT (n.3173-13_3173-12insCT) n.4218_4219insCT c.1991-13_1991-12insCT (n.1991-13_1991-12insCT) c.3563-13_3563-12insCT (n.3563-13_3563-12insCT) c.1012-13_1012-12insCT (n.1012-13_1012-12insCT) c.2330-13_2330-12insCT (n.2330-13_2330-12insCT) n.2408-13_2408-12insCT n.4206_4207insCT n.2139_2140insCT n.1713_1714insCT n.1712_1713insCT n.966-13_966-12insCT n.2838_2839insCT c.3557-13_3557-12insCT (n.3557-13_3557-12insCT) c.3167-13_3167-12insCT (n.3167-13_3167-12insCT) c.169+2590_169+2591insGA (n.169+2590_169+2591insGA) c.*124+2389_*124+2390insGA (n.*124+2389_*124+2390insGA) c.*2904-13_*2904-12insCT (n.*2904-13_*2904-12insCT) c.2651-13_2651-12insCT (n.2651-13_2651-12insCT) c.461-13_461-12insCT (n.461-13_461-12insCT) c.3374-13_3374-12insCT (n.3374-13_3374-12insCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805605_47805606insG | CA532354355 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13_3260-12insG (n.3260-13_3260-12insG) c.3173-13_3173-12insG (n.3173-13_3173-12insG) n.4218_4219insG c.1991-13_1991-12insG (n.1991-13_1991-12insG) c.3563-13_3563-12insG (n.3563-13_3563-12insG) c.1012-13_1012-12insG (n.1012-13_1012-12insG) c.2330-13_2330-12insG (n.2330-13_2330-12insG) n.2408-13_2408-12insG n.4206_4207insG n.2139_2140insG n.1713_1714insG n.1712_1713insG n.966-13_966-12insG n.2838_2839insG c.3557-13_3557-12insG (n.3557-13_3557-12insG) c.3167-13_3167-12insG (n.3167-13_3167-12insG) c.169+2589_169+2590insC (n.169+2589_169+2590insC) c.*124+2388_*124+2389insC (n.*124+2388_*124+2389insC) c.*2904-13_*2904-12insG (n.*2904-13_*2904-12insG) c.2651-13_2651-12insG (n.2651-13_2651-12insG) c.461-13_461-12insG (n.461-13_461-12insG) c.3374-13_3374-12insG (n.3374-13_3374-12insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805606T>C | CA2658966661 | FBXO11,MSH6 | c.3260-12T>C (n.3260-12T>C) c.3173-12T>C (n.3173-12T>C) n.4219T>C c.1991-12T>C (n.1991-12T>C) c.3563-12T>C (n.3563-12T>C) c.1012-12T>C (n.1012-12T>C) c.2330-12T>C (n.2330-12T>C) n.2408-12T>C n.4207T>C n.2140T>C n.1714T>C n.1713T>C n.966-12T>C n.2839T>C c.3557-12T>C (n.3557-12T>C) c.3167-12T>C (n.3167-12T>C) c.169+2589A>G (n.169+2589A>G) c.*124+2388A>G (n.*124+2388A>G) c.*2904-12T>C (n.*2904-12T>C) c.2651-12T>C (n.2651-12T>C) c.461-12T>C (n.461-12T>C) c.3374-12T>C (n.3374-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805608T>G | CA2573134748 | FBXO11,MSH6 | c.3260-10T>G (n.3260-10T>G) c.3173-10T>G (n.3173-10T>G) n.4221T>G c.1991-10T>G (n.1991-10T>G) c.3563-10T>G (n.3563-10T>G) c.1012-10T>G (n.1012-10T>G) c.2330-10T>G (n.2330-10T>G) n.2408-10T>G n.4209T>G n.2142T>G n.1716T>G n.1715T>G n.966-10T>G n.2841T>G c.3557-10T>G (n.3557-10T>G) c.3167-10T>G (n.3167-10T>G) c.169+2587A>C (n.169+2587A>C) c.*124+2386A>C (n.*124+2386A>C) c.*2904-10T>G (n.*2904-10T>G) c.2651-10T>G (n.2651-10T>G) c.461-10T>G (n.461-10T>G) c.3374-10T>G (n.3374-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805609T>G | CA2658966668 | FBXO11,MSH6 | c.3260-9T>G (n.3260-9T>G) c.3173-9T>G (n.3173-9T>G) n.4222T>G c.1991-9T>G (n.1991-9T>G) c.3563-9T>G (n.3563-9T>G) c.1012-9T>G (n.1012-9T>G) c.2330-9T>G (n.2330-9T>G) n.2408-9T>G n.4210T>G n.2143T>G n.1717T>G n.1716T>G n.966-9T>G n.2842T>G c.3557-9T>G (n.3557-9T>G) c.3167-9T>G (n.3167-9T>G) c.169+2586A>C (n.169+2586A>C) c.*124+2385A>C (n.*124+2385A>C) c.*2904-9T>G (n.*2904-9T>G) c.2651-9T>G (n.2651-9T>G) c.461-9T>G (n.461-9T>G) c.3374-9T>G (n.3374-9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805615_47805634del | CA2499216136 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3276del c.3173-3_3189del n.4228_4247del c.1991-3_2007del c.3563-3_3579del c.1012-3_1028del c.2330-3_2346del n.2408-3_2424del n.4216_4235del n.2149_2168del n.1723_1742del n.1722_1741del n.966-3_982del n.2848_2867del c.3557-3_3573del c.3167-3_3183del c.169+2567_169+2586del (n.169+2567_169+2586del) c.*124+2366_*124+2385del (n.*124+2366_*124+2385del) c.*2904-3_*2920del c.2651-3_2667del c.461-3_477del c.3374-3_3390del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805610T>C | CA2658966671 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8T>C (n.3260-8T>C) c.3173-8T>C (n.3173-8T>C) n.4223T>C c.1991-8T>C (n.1991-8T>C) c.3563-8T>C (n.3563-8T>C) c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) c.2330-8T>C (n.2330-8T>C) n.2408-8T>C n.4211T>C n.2144T>C n.1718T>C n.1717T>C n.966-8T>C n.2843T>C c.3557-8T>C (n.3557-8T>C) c.3167-8T>C (n.3167-8T>C) c.169+2585A>G (n.169+2585A>G) c.*124+2384A>G (n.*124+2384A>G) c.*2904-8T>C (n.*2904-8T>C) c.2651-8T>C (n.2651-8T>C) c.461-8T>C (n.461-8T>C) c.3374-8T>C (n.3374-8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805610T>G | CA2580067220 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8T>G (n.3260-8T>G) c.3173-8T>G (n.3173-8T>G) n.4223T>G c.1991-8T>G (n.1991-8T>G) c.3563-8T>G (n.3563-8T>G) c.1012-8T>G (n.1012-8T>G) c.2330-8T>G (n.2330-8T>G) n.2408-8T>G n.4211T>G n.2144T>G n.1718T>G n.1717T>G n.966-8T>G n.2843T>G c.3557-8T>G (n.3557-8T>G) c.3167-8T>G (n.3167-8T>G) c.169+2585A>C (n.169+2585A>C) c.*124+2384A>C (n.*124+2384A>C) c.*2904-8T>G (n.*2904-8T>G) c.2651-8T>G (n.2651-8T>G) c.461-8T>G (n.461-8T>G) c.3374-8T>G (n.3374-8T>G) | ClinVar |
2 | g.47805612_47805628delinsAAGGTGAAAGTACAT | CA2580067221 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3270delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3173-6_3183delinsAAGGTGAAAGTACAT n.4225_4241delinsAAGGTGAAAGTACAT c.1991-6_2001delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3563-6_3573delinsAAGGTGAAAGTACAT c.1012-6_1022delinsAAGGTGAAAGTACAT c.2330-6_2340delinsAAGGTGAAAGTACAT n.2408-6_2418delinsAAGGTGAAAGTACAT n.4213_4229delinsAAGGTGAAAGTACAT n.2146_2162delinsAAGGTGAAAGTACAT n.1720_1736delinsAAGGTGAAAGTACAT n.1719_1735delinsAAGGTGAAAGTACAT n.966-6_976delinsAAGGTGAAAGTACAT n.2845_2861delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3557-6_3567delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3167-6_3177delinsAAGGTGAAAGTACAT c.169+2567_169+2583delinsATGTACTTTCACCTT (n.169+2567_169+2583delinsATGTACTTTCACCTT) c.*124+2366_*124+2382delinsATGTACTTTCACCTT (n.*124+2366_*124+2382delinsATGTACTTTCACCTT) c.*2904-6_*2914delinsAAGGTGAAAGTACAT c.2651-6_2661delinsAAGGTGAAAGTACAT c.461-6_471delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3374-6_3384delinsAAGGTGAAAGTACAT | ClinVar |
2 | g.47805613T>G | CA2825001130 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5T>G (n.3260-5T>G) c.3173-5T>G (n.3173-5T>G) n.4226T>G c.1991-5T>G (n.1991-5T>G) c.3563-5T>G (n.3563-5T>G) c.1012-5T>G (n.1012-5T>G) c.2330-5T>G (n.2330-5T>G) n.2408-5T>G n.4214T>G n.2147T>G n.1721T>G n.1720T>G n.966-5T>G n.2846T>G c.3557-5T>G (n.3557-5T>G) c.3167-5T>G (n.3167-5T>G) c.169+2582A>C (n.169+2582A>C) c.*124+2381A>C (n.*124+2381A>C) c.*2904-5T>G (n.*2904-5T>G) c.2651-5T>G (n.2651-5T>G) c.461-5T>G (n.461-5T>G) c.3374-5T>G (n.3374-5T>G) | ClinVar |
2 | g.47805613_47805615delinsTTA | CA2496053448 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-3delinsTTA (n.3260-5_3260-3delinsTTA) c.3173-5_3173-3delinsTTA (n.3173-5_3173-3delinsTTA) n.4226_4228delinsTTA c.1991-5_1991-3delinsTTA (n.1991-5_1991-3delinsTTA) c.3563-5_3563-3delinsTTA (n.3563-5_3563-3delinsTTA) c.1012-5_1012-3delinsTTA (n.1012-5_1012-3delinsTTA) c.2330-5_2330-3delinsTTA (n.2330-5_2330-3delinsTTA) n.2408-5_2408-3delinsTTA n.4214_4216delinsTTA n.2147_2149delinsTTA n.1721_1723delinsTTA n.1720_1722delinsTTA n.966-5_966-3delinsTTA n.2846_2848delinsTTA c.3557-5_3557-3delinsTTA (n.3557-5_3557-3delinsTTA) c.3167-5_3167-3delinsTTA (n.3167-5_3167-3delinsTTA) c.169+2580_169+2582delinsTAA (n.169+2580_169+2582delinsTAA) c.*124+2379_*124+2381delinsTAA (n.*124+2379_*124+2381delinsTAA) c.*2904-5_*2904-3delinsTTA (n.*2904-5_*2904-3delinsTTA) c.2651-5_2651-3delinsTTA (n.2651-5_2651-3delinsTTA) c.461-5_461-3delinsTTA (n.461-5_461-3delinsTTA) c.3374-5_3374-3delinsTTA (n.3374-5_3374-3delinsTTA) | |
2 | g.47805614T>A | CA658655720 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4T>A (n.3260-4T>A) c.3173-4T>A (n.3173-4T>A) n.4227T>A c.1991-4T>A (n.1991-4T>A) c.3563-4T>A (n.3563-4T>A) c.1012-4T>A (n.1012-4T>A) c.2330-4T>A (n.2330-4T>A) n.2408-4T>A n.4215T>A n.2148T>A n.1722T>A n.1721T>A n.966-4T>A n.2847T>A c.3557-4T>A (n.3557-4T>A) c.3167-4T>A (n.3167-4T>A) c.169+2581A>T (n.169+2581A>T) c.*124+2380A>T (n.*124+2380A>T) c.*2904-4T>A (n.*2904-4T>A) c.2651-4T>A (n.2651-4T>A) c.461-4T>A (n.461-4T>A) c.3374-4T>A (n.3374-4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805614T= | CA2496053450 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4T= (n.3260-4T=) c.3173-4T= (n.3173-4T=) n.4227T= c.1991-4T= (n.1991-4T=) c.3563-4T= (n.3563-4T=) c.1012-4T= (n.1012-4T=) c.2330-4T= (n.2330-4T=) n.2408-4T= n.4215T= n.2148T= n.1722T= n.1721T= n.966-4T= n.2847T= c.3557-4T= (n.3557-4T=) c.3167-4T= (n.3167-4T=) c.169+2581A= (n.169+2581A=) c.*124+2380A= (n.*124+2380A=) c.*2904-4T= (n.*2904-4T=) c.2651-4T= (n.2651-4T=) c.461-4T= (n.461-4T=) c.3374-4T= (n.3374-4T=) | |
2 | g.47805614_47805615del | CA532354356 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260-3del (n.3260-4_3260-3del) c.3173-4_3173-3del (n.3173-4_3173-3del) n.4227_4228del c.1991-4_1991-3del (n.1991-4_1991-3del) c.3563-4_3563-3del (n.3563-4_3563-3del) c.1012-4_1012-3del (n.1012-4_1012-3del) c.2330-4_2330-3del (n.2330-4_2330-3del) n.2408-4_2408-3del n.4215_4216del n.2148_2149del n.1722_1723del n.1721_1722del n.966-4_966-3del n.2847_2848del c.3557-4_3557-3del (n.3557-4_3557-3del) c.3167-4_3167-3del (n.3167-4_3167-3del) c.169+2580_169+2581del (n.169+2580_169+2581del) c.*124+2379_*124+2380del (n.*124+2379_*124+2380del) c.*2904-4_*2904-3del (n.*2904-4_*2904-3del) c.2651-4_2651-3del (n.2651-4_2651-3del) c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del) c.3374-4_3374-3del (n.3374-4_3374-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805614_47805615delinsTA | CA2496053449 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260-3delinsTA (n.3260-4_3260-3delinsTA) c.3173-4_3173-3delinsTA (n.3173-4_3173-3delinsTA) n.4227_4228delinsTA c.1991-4_1991-3delinsTA (n.1991-4_1991-3delinsTA) c.3563-4_3563-3delinsTA (n.3563-4_3563-3delinsTA) c.1012-4_1012-3delinsTA (n.1012-4_1012-3delinsTA) c.2330-4_2330-3delinsTA (n.2330-4_2330-3delinsTA) n.2408-4_2408-3delinsTA n.4215_4216delinsTA n.2148_2149delinsTA n.1722_1723delinsTA n.1721_1722delinsTA n.966-4_966-3delinsTA n.2847_2848delinsTA c.3557-4_3557-3delinsTA (n.3557-4_3557-3delinsTA) c.3167-4_3167-3delinsTA (n.3167-4_3167-3delinsTA) c.169+2580_169+2581delinsTA (n.169+2580_169+2581delinsTA) c.*124+2379_*124+2380delinsTA (n.*124+2379_*124+2380delinsTA) c.*2904-4_*2904-3delinsTA (n.*2904-4_*2904-3delinsTA) c.2651-4_2651-3delinsTA (n.2651-4_2651-3delinsTA) c.461-4_461-3delinsTA (n.461-4_461-3delinsTA) c.3374-4_3374-3delinsTA (n.3374-4_3374-3delinsTA) | |
2 | g.47805614_47805618delinsTAAGG | CA2496053451 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260delinsTAAGG c.3173-4_3173delinsTAAGG n.4227_4231delinsTAAGG c.1991-4_1991delinsTAAGG c.3563-4_3563delinsTAAGG c.1012-4_1012delinsTAAGG c.2330-4_2330delinsTAAGG n.2408-4_2408delinsTAAGG n.4215_4219delinsTAAGG n.2148_2152delinsTAAGG n.1722_1726delinsTAAGG n.1721_1725delinsTAAGG n.966-4_966delinsTAAGG n.2847_2851delinsTAAGG c.3557-4_3557delinsTAAGG c.3167-4_3167delinsTAAGG c.169+2577_169+2581delinsCCTTA (n.169+2577_169+2581delinsCCTTA) c.*124+2376_*124+2380delinsCCTTA (n.*124+2376_*124+2380delinsCCTTA) c.*2904-4_*2904delinsTAAGG c.2651-4_2651delinsTAAGG c.461-4_461delinsTAAGG c.3374-4_3374delinsTAAGG | |
2 | g.47805614_47805615insTA | CA769464391 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260-3insTA (n.3260-4_3260-3insTA) c.3173-4_3173-3insTA (n.3173-4_3173-3insTA) n.4227_4228insTA c.1991-4_1991-3insTA (n.1991-4_1991-3insTA) c.3563-4_3563-3insTA (n.3563-4_3563-3insTA) c.1012-4_1012-3insTA (n.1012-4_1012-3insTA) c.2330-4_2330-3insTA (n.2330-4_2330-3insTA) n.2408-4_2408-3insTA n.4215_4216insTA n.2148_2149insTA n.1722_1723insTA n.1721_1722insTA n.966-4_966-3insTA n.2847_2848insTA c.3557-4_3557-3insTA (n.3557-4_3557-3insTA) c.3167-4_3167-3insTA (n.3167-4_3167-3insTA) c.169+2580_169+2581insTA (n.169+2580_169+2581insTA) c.*124+2379_*124+2380insTA (n.*124+2379_*124+2380insTA) c.*2904-4_*2904-3insTA (n.*2904-4_*2904-3insTA) c.2651-4_2651-3insTA (n.2651-4_2651-3insTA) c.461-4_461-3insTA (n.461-4_461-3insTA) c.3374-4_3374-3insTA (n.3374-4_3374-3insTA) | |
2 | g.47805615A= | CA2496053453 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A= (n.3260-3A=) c.3173-3A= (n.3173-3A=) n.4228A= c.1991-3A= (n.1991-3A=) c.3563-3A= (n.3563-3A=) c.1012-3A= (n.1012-3A=) c.2330-3A= (n.2330-3A=) n.2408-3A= n.4216A= n.2149A= n.1723A= n.1722A= n.966-3A= n.2848A= c.3557-3A= (n.3557-3A=) c.3167-3A= (n.3167-3A=) c.169+2580T= (n.169+2580T=) c.*124+2379T= (n.*124+2379T=) c.*2904-3A= (n.*2904-3A=) c.2651-3A= (n.2651-3A=) c.461-3A= (n.461-3A=) c.3374-3A= (n.3374-3A=) | |
2 | g.47805615A>C | CA2581768948 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A>C (n.3260-3A>C) c.3173-3A>C (n.3173-3A>C) n.4228A>C c.1991-3A>C (n.1991-3A>C) c.3563-3A>C (n.3563-3A>C) c.1012-3A>C (n.1012-3A>C) c.2330-3A>C (n.2330-3A>C) n.2408-3A>C n.4216A>C n.2149A>C n.1723A>C n.1722A>C n.966-3A>C n.2848A>C c.3557-3A>C (n.3557-3A>C) c.3167-3A>C (n.3167-3A>C) c.169+2580T>G (n.169+2580T>G) c.*124+2379T>G (n.*124+2379T>G) c.*2904-3A>C (n.*2904-3A>C) c.2651-3A>C (n.2651-3A>C) c.461-3A>C (n.461-3A>C) c.3374-3A>C (n.3374-3A>C) | |
2 | g.47805615A>G | CA2496053452 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A>G (n.3260-3A>G) c.3173-3A>G (n.3173-3A>G) n.4228A>G c.1991-3A>G (n.1991-3A>G) c.3563-3A>G (n.3563-3A>G) c.1012-3A>G (n.1012-3A>G) c.2330-3A>G (n.2330-3A>G) n.2408-3A>G n.4216A>G n.2149A>G n.1723A>G n.1722A>G n.966-3A>G n.2848A>G c.3557-3A>G (n.3557-3A>G) c.3167-3A>G (n.3167-3A>G) c.169+2580T>C (n.169+2580T>C) c.*124+2379T>C (n.*124+2379T>C) c.*2904-3A>G (n.*2904-3A>G) c.2651-3A>G (n.2651-3A>G) c.461-3A>G (n.461-3A>G) c.3374-3A>G (n.3374-3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805615A>T | CA013384 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A>T (n.3260-3A>T) c.3173-3A>T (n.3173-3A>T) n.4228A>T c.1991-3A>T (n.1991-3A>T) c.3563-3A>T (n.3563-3A>T) c.1012-3A>T (n.1012-3A>T) c.2330-3A>T (n.2330-3A>T) n.2408-3A>T n.4216A>T n.2149A>T n.1723A>T n.1722A>T n.966-3A>T n.2848A>T c.3557-3A>T (n.3557-3A>T) c.3167-3A>T (n.3167-3A>T) c.169+2580T>A (n.169+2580T>A) c.*124+2379T>A (n.*124+2379T>A) c.*2904-3A>T (n.*2904-3A>T) c.2651-3A>T (n.2651-3A>T) c.461-3A>T (n.461-3A>T) c.3374-3A>T (n.3374-3A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805616dup | CA330536 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2dup (n.3260-2dup) c.3173-2dup (n.3173-2dup) n.4229dup c.1991-2dup (n.1991-2dup) c.3563-2dup (n.3563-2dup) c.1012-2dup (n.1012-2dup) c.2330-2dup (n.2330-2dup) n.2408-2dup n.4217dup n.2150dup n.1724dup n.1723dup n.966-2dup n.2849dup c.3557-2dup (n.3557-2dup) c.3167-2dup (n.3167-2dup) c.169+2580dup (n.169+2580dup) c.*124+2379dup (n.*124+2379dup) c.*2904-2dup (n.*2904-2dup) c.2651-2dup (n.2651-2dup) c.461-2dup (n.461-2dup) c.3374-2dup (n.3374-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805616del | CA071357 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2del (n.3260-2del) c.3173-2del (n.3173-2del) n.4229del c.1991-2del (n.1991-2del) c.3563-2del (n.3563-2del) c.1012-2del (n.1012-2del) c.2330-2del (n.2330-2del) n.2408-2del n.4217del n.2150del n.1724del n.1723del n.966-2del n.2849del c.3557-2del (n.3557-2del) c.3167-2del (n.3167-2del) c.169+2580del (n.169+2580del) c.*124+2379del (n.*124+2379del) c.*2904-2del (n.*2904-2del) c.2651-2del (n.2651-2del) c.461-2del (n.461-2del) c.3374-2del (n.3374-2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805615_47805617del | CA2749812426 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3260-1del (n.3260-3_3260-1del) c.3173-3_3173-1del (n.3173-3_3173-1del) n.4228_4230del c.1991-3_1991-1del (n.1991-3_1991-1del) c.3563-3_3563-1del (n.3563-3_3563-1del) c.1012-3_1012-1del (n.1012-3_1012-1del) c.2330-3_2330-1del (n.2330-3_2330-1del) n.2408-3_2408-1del n.4216_4218del n.2149_2151del n.1723_1725del n.1722_1724del n.966-3_966-1del n.2848_2850del c.3557-3_3557-1del (n.3557-3_3557-1del) c.3167-3_3167-1del (n.3167-3_3167-1del) c.169+2578_169+2580del (n.169+2578_169+2580del) c.*124+2377_*124+2379del (n.*124+2377_*124+2379del) c.*2904-3_*2904-1del (n.*2904-3_*2904-1del) c.2651-3_2651-1del (n.2651-3_2651-1del) c.461-3_461-1del (n.461-3_461-1del) c.3374-3_3374-1del (n.3374-3_3374-1del) | |
2 | g.47805615_47805618del | CA532354359 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3260del c.3173-3_3173del n.4228_4231del c.1991-3_1991del c.3563-3_3563del c.1012-3_1012del c.2330-3_2330del n.2408-3_2408del n.4216_4219del n.2149_2152del n.1723_1726del n.1722_1725del n.966-3_966del n.2848_2851del c.3557-3_3557del c.3167-3_3167del c.169+2577_169+2580del (n.169+2577_169+2580del) c.*124+2376_*124+2379del (n.*124+2376_*124+2379del) c.*2904-3_*2904del c.2651-3_2651del c.461-3_461del c.3374-3_3374del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805615_47805628del | CA532354357 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3270del c.3173-3_3183del n.4228_4241del c.1991-3_2001del c.3563-3_3573del c.1012-3_1022del c.2330-3_2340del n.2408-3_2418del n.4216_4229del n.2149_2162del n.1723_1736del n.1722_1735del n.966-3_976del n.2848_2861del c.3557-3_3567del c.3167-3_3177del c.169+2567_169+2580del (n.169+2567_169+2580del) c.*124+2366_*124+2379del (n.*124+2366_*124+2379del) c.*2904-3_*2914del c.2651-3_2661del c.461-3_471del c.3374-3_3384del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805616A= | CA2496053454 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A= (n.3260-2A=) c.3173-2A= (n.3173-2A=) n.4229A= c.1991-2A= (n.1991-2A=) c.3563-2A= (n.3563-2A=) c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.2330-2A= (n.2330-2A=) n.2408-2A= n.4217A= n.2150A= n.1724A= n.1723A= n.966-2A= n.2849A= c.3557-2A= (n.3557-2A=) c.3167-2A= (n.3167-2A=) c.169+2579T= (n.169+2579T=) c.*124+2378T= (n.*124+2378T=) c.*2904-2A= (n.*2904-2A=) c.2651-2A= (n.2651-2A=) c.461-2A= (n.461-2A=) c.3374-2A= (n.3374-2A=) | |
2 | g.47805616A>C | CA346760394 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A>C (n.3260-2A>C) c.3173-2A>C (n.3173-2A>C) n.4229A>C c.1991-2A>C (n.1991-2A>C) c.3563-2A>C (n.3563-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.2330-2A>C (n.2330-2A>C) n.2408-2A>C n.4217A>C n.2150A>C n.1724A>C n.1723A>C n.966-2A>C n.2849A>C c.3557-2A>C (n.3557-2A>C) c.3167-2A>C (n.3167-2A>C) c.169+2579T>G (n.169+2579T>G) c.*124+2378T>G (n.*124+2378T>G) c.*2904-2A>C (n.*2904-2A>C) c.2651-2A>C (n.2651-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.3374-2A>C (n.3374-2A>C) | ClinVar |
2 | g.47805616A>G | CA346760390 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A>G (n.3260-2A>G) c.3173-2A>G (n.3173-2A>G) n.4229A>G c.1991-2A>G (n.1991-2A>G) c.3563-2A>G (n.3563-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.2330-2A>G (n.2330-2A>G) n.2408-2A>G n.4217A>G n.2150A>G n.1724A>G n.1723A>G n.966-2A>G n.2849A>G c.3557-2A>G (n.3557-2A>G) c.3167-2A>G (n.3167-2A>G) c.169+2579T>C (n.169+2579T>C) c.*124+2378T>C (n.*124+2378T>C) c.*2904-2A>G (n.*2904-2A>G) c.2651-2A>G (n.2651-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.3374-2A>G (n.3374-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805616A>T | CA346760392 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A>T (n.3260-2A>T) c.3173-2A>T (n.3173-2A>T) n.4229A>T c.1991-2A>T (n.1991-2A>T) c.3563-2A>T (n.3563-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.2330-2A>T (n.2330-2A>T) n.2408-2A>T n.4217A>T n.2150A>T n.1724A>T n.1723A>T n.966-2A>T n.2849A>T c.3557-2A>T (n.3557-2A>T) c.3167-2A>T (n.3167-2A>T) c.169+2579T>A (n.169+2579T>A) c.*124+2378T>A (n.*124+2378T>A) c.*2904-2A>T (n.*2904-2A>T) c.2651-2A>T (n.2651-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.3374-2A>T (n.3374-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805617G>A | CA346760396 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G>A (n.3260-1G>A) c.3173-1G>A (n.3173-1G>A) n.4230G>A c.1991-1G>A (n.1991-1G>A) c.3563-1G>A (n.3563-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.2330-1G>A (n.2330-1G>A) n.2408-1G>A n.4218G>A n.2151G>A n.1725G>A n.1724G>A n.966-1G>A n.2850G>A c.3557-1G>A (n.3557-1G>A) c.3167-1G>A (n.3167-1G>A) c.169+2578C>T (n.169+2578C>T) c.*124+2377C>T (n.*124+2377C>T) c.*2904-1G>A (n.*2904-1G>A) c.2651-1G>A (n.2651-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.3374-1G>A (n.3374-1G>A) | ClinVar |
2 | g.47805617G>C | CA346760398 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G>C (n.3260-1G>C) c.3173-1G>C (n.3173-1G>C) n.4230G>C c.1991-1G>C (n.1991-1G>C) c.3563-1G>C (n.3563-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.2330-1G>C (n.2330-1G>C) n.2408-1G>C n.4218G>C n.2151G>C n.1725G>C n.1724G>C n.966-1G>C n.2850G>C c.3557-1G>C (n.3557-1G>C) c.3167-1G>C (n.3167-1G>C) c.169+2578C>G (n.169+2578C>G) c.*124+2377C>G (n.*124+2377C>G) c.*2904-1G>C (n.*2904-1G>C) c.2651-1G>C (n.2651-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.3374-1G>C (n.3374-1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805617G= | CA2496053455 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G= (n.3260-1G=) c.3173-1G= (n.3173-1G=) n.4230G= c.1991-1G= (n.1991-1G=) c.3563-1G= (n.3563-1G=) c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.2330-1G= (n.2330-1G=) n.2408-1G= n.4218G= n.2151G= n.1725G= n.1724G= n.966-1G= n.2850G= c.3557-1G= (n.3557-1G=) c.3167-1G= (n.3167-1G=) c.169+2578C= (n.169+2578C=) c.*124+2377C= (n.*124+2377C=) c.*2904-1G= (n.*2904-1G=) c.2651-1G= (n.2651-1G=) c.461-1G= (n.461-1G=) c.3374-1G= (n.3374-1G=) | |
2 | g.47805617G>T | CA346760400 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G>T (n.3260-1G>T) c.3173-1G>T (n.3173-1G>T) n.4230G>T c.1991-1G>T (n.1991-1G>T) c.3563-1G>T (n.3563-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.2330-1G>T (n.2330-1G>T) n.2408-1G>T n.4218G>T n.2151G>T n.1725G>T n.1724G>T n.966-1G>T n.2850G>T c.3557-1G>T (n.3557-1G>T) c.3167-1G>T (n.3167-1G>T) c.169+2578C>A (n.169+2578C>A) c.*124+2377C>A (n.*124+2377C>A) c.*2904-1G>T (n.*2904-1G>T) c.2651-1G>T (n.2651-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.3374-1G>T (n.3374-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805617_47805623delinsGGTGAAA | CA2496053456 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1_3265delinsGGTGAAA c.3173-1_3178delinsGGTGAAA n.4230_4236delinsGGTGAAA c.1991-1_1996delinsGGTGAAA c.3563-1_3568delinsGGTGAAA c.1012-1_1017delinsGGTGAAA c.2330-1_2335delinsGGTGAAA n.2408-1_2413delinsGGTGAAA n.4218_4224delinsGGTGAAA n.2151_2157delinsGGTGAAA n.1725_1731delinsGGTGAAA n.1724_1730delinsGGTGAAA n.966-1_971delinsGGTGAAA n.2850_2856delinsGGTGAAA c.3557-1_3562delinsGGTGAAA c.3167-1_3172delinsGGTGAAA c.169+2572_169+2578delinsTTTCACC (n.169+2572_169+2578delinsTTTCACC) c.*124+2371_*124+2377delinsTTTCACC (n.*124+2371_*124+2377delinsTTTCACC) c.*2904-1_*2909delinsGGTGAAA c.2651-1_2656delinsGGTGAAA c.461-1_466delinsGGTGAAA c.3374-1_3379delinsGGTGAAA | |
2 | g.47805618G>A | CA013435 | FBXO11,MSH6 | c.3260G>A (p.Gly1087Asp) c.3173G>A (p.Gly1058Asp) n.4231G>A c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.3563G>A (p.Gly1188Asp) c.1012G>A (n.1012G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) n.2408G>A n.4219G>A n.2152G>A n.1726G>A n.1725G>A n.966G>A n.2851G>A c.3557G>A (p.Gly1186Asp) c.3167G>A (p.Gly1056Asp) c.169+2577C>T (n.169+2577C>T) c.*124+2376C>T (n.*124+2376C>T) c.*2904G>A (n.*2904G>A) c.2651G>A (p.Gly884Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.3374G>A (p.Gly1125Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805618G>C | CA346760404 | FBXO11,MSH6 | c.3260G>C (p.Gly1087Ala) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) n.4231G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.3563G>C (p.Gly1188Ala) c.1012G>C (n.1012G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) n.2408G>C n.4219G>C n.2152G>C n.1726G>C n.1725G>C n.966G>C n.2851G>C c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.169+2577C>G (n.169+2577C>G) c.*124+2376C>G (n.*124+2376C>G) c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805618G= | CA2496053458 | FBXO11,MSH6 | c.3260G= (p.Gly1087=) c.3173G= (p.Gly1058=) n.4231G= c.1991G= (p.Gly664=) c.3563G= (p.Gly1188=) c.1012G= (n.1012G=) c.2330G= (p.Gly777=) n.2408G= n.4219G= n.2152G= n.1726G= n.1725G= n.966G= n.2851G= c.3557G= (p.Gly1186=) c.3167G= (p.Gly1056=) c.169+2577C= (n.169+2577C=) c.*124+2376C= (n.*124+2376C=) c.*2904G= (n.*2904G=) c.2651G= (p.Gly884=) c.461G= (p.Gly154=) c.3374G= (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805618G>T | CA346760406 | FBXO11,MSH6 | c.3260G>T (p.Gly1087Val) c.3173G>T (p.Gly1058Val) n.4231G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.3563G>T (p.Gly1188Val) c.1012G>T (n.1012G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) n.2408G>T n.4219G>T n.2152G>T n.1726G>T n.1725G>T n.966G>T n.2851G>T c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.169+2577C>A (n.169+2577C>A) c.*124+2376C>A (n.*124+2376C>A) c.*2904G>T (n.*2904G>T) c.2651G>T (p.Gly884Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.3374G>T (p.Gly1125Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805620_47805625del | CA658655722 | FBXO11,MSH6 | c.3262_3267del (p.Glu1088_Ser1089del) c.3175_3180del (p.Glu1059_Ser1060del) n.4233_4238del c.1993_1998del (p.Glu665_Ser666del) c.3565_3570del (p.Glu1189_Ser1190del) c.1014_1019del (n.1014_1019del) c.2332_2337del (p.Glu778_Ser779del) n.2410_2415del n.4221_4226del n.2154_2159del n.1728_1733del n.1727_1732del n.968_973del n.2853_2858del c.3559_3564del (p.Glu1187_Ser1188del) c.3169_3174del (p.Glu1057_Ser1058del) c.169+2572_169+2577del (n.169+2572_169+2577del) c.*124+2371_*124+2376del (n.*124+2371_*124+2376del) c.*2906_*2911del (n.*2906_*2911del) c.2653_2658del (p.Glu885_Ser886del) c.463_468del (p.Glu155_Ser156del) c.3376_3381del (p.Glu1126_Ser1127del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805618_47805626delinsGTGAAAGTA | CA2496053457 | FBXO11,MSH6 | c.3260_3268delinsGTGAAAGTA (p.Gly1087=) c.3173_3181delinsGTGAAAGTA (p.Gly1058=) n.4231_4239delinsGTGAAAGTA c.1991_1999delinsGTGAAAGTA (p.Gly664=) c.3563_3571delinsGTGAAAGTA (p.Gly1188=) c.1012_1020delinsGTGAAAGTA (n.1012_1020delinsGTGAAAGTA) c.2330_2338delinsGTGAAAGTA (p.Gly777=) n.2408_2416delinsGTGAAAGTA n.4219_4227delinsGTGAAAGTA n.2152_2160delinsGTGAAAGTA n.1726_1734delinsGTGAAAGTA n.1725_1733delinsGTGAAAGTA n.966_974delinsGTGAAAGTA n.2851_2859delinsGTGAAAGTA c.3557_3565delinsGTGAAAGTA (p.Gly1186=) c.3167_3175delinsGTGAAAGTA (p.Gly1056=) c.169+2569_169+2577delinsTACTTTCAC (n.169+2569_169+2577delinsTACTTTCAC) c.*124+2368_*124+2376delinsTACTTTCAC (n.*124+2368_*124+2376delinsTACTTTCAC) c.*2904_*2912delinsGTGAAAGTA (n.*2904_*2912delinsGTGAAAGTA) c.2651_2659delinsGTGAAAGTA (p.Gly884=) c.461_469delinsGTGAAAGTA (p.Gly154=) c.3374_3382delinsGTGAAAGTA (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805619T>A | CA425997259 | FBXO11,MSH6 | c.3261T>A (p.Gly1087=) c.3174T>A (p.Gly1058=) n.4232T>A c.1992T>A (p.Gly664=) c.3564T>A (p.Gly1188=) c.1013T>A (n.1013T>A) c.2331T>A (p.Gly777=) n.2409T>A n.4220T>A n.2153T>A n.1727T>A n.1726T>A n.967T>A n.2852T>A c.3558T>A (p.Gly1186=) c.3168T>A (p.Gly1056=) c.169+2576A>T (n.169+2576A>T) c.*124+2375A>T (n.*124+2375A>T) c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.2652T>A (p.Gly884=) c.462T>A (p.Gly154=) c.3375T>A (p.Gly1125=) | gnomAD v4 |
2 | g.47805619T>C | CA425997260 | FBXO11,MSH6 | c.3261T>C (p.Gly1087=) c.3174T>C (p.Gly1058=) n.4232T>C c.1992T>C (p.Gly664=) c.3564T>C (p.Gly1188=) c.1013T>C (n.1013T>C) c.2331T>C (p.Gly777=) n.2409T>C n.4220T>C n.2153T>C n.1727T>C n.1726T>C n.967T>C n.2852T>C c.3558T>C (p.Gly1186=) c.3168T>C (p.Gly1056=) c.169+2576A>G (n.169+2576A>G) c.*124+2375A>G (n.*124+2375A>G) c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.2652T>C (p.Gly884=) c.462T>C (p.Gly154=) c.3375T>C (p.Gly1125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805619T>G | CA071379 | FBXO11,MSH6 | c.3261T>G (p.Gly1087=) c.3174T>G (p.Gly1058=) n.4232T>G c.1992T>G (p.Gly664=) c.3564T>G (p.Gly1188=) c.1013T>G (n.1013T>G) c.2331T>G (p.Gly777=) n.2409T>G n.4220T>G n.2153T>G n.1727T>G n.1726T>G n.967T>G n.2852T>G c.3558T>G (p.Gly1186=) c.3168T>G (p.Gly1056=) c.169+2576A>C (n.169+2576A>C) c.*124+2375A>C (n.*124+2375A>C) c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.2652T>G (p.Gly884=) c.462T>G (p.Gly154=) c.3375T>G (p.Gly1125=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805619T= | CA2496053460 | FBXO11,MSH6 | c.3261T= (p.Gly1087=) c.3174T= (p.Gly1058=) n.4232T= c.1992T= (p.Gly664=) c.3564T= (p.Gly1188=) c.1013T= (n.1013T=) c.2331T= (p.Gly777=) n.2409T= n.4220T= n.2153T= n.1727T= n.1726T= n.967T= n.2852T= c.3558T= (p.Gly1186=) c.3168T= (p.Gly1056=) c.169+2576A= (n.169+2576A=) c.*124+2375A= (n.*124+2375A=) c.*2905T= (n.*2905T=) c.2652T= (p.Gly884=) c.462T= (p.Gly154=) c.3375T= (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805619_47805626del | CA013442 | FBXO11,MSH6 | c.3261_3268del (p.Glu1088IlefsTer4) c.3174_3181del (p.Glu1059IlefsTer4) n.4232_4239del c.1992_1999del (p.Glu665IlefsTer4) c.3564_3571del (p.Glu1189IlefsTer4) c.1013_1020del (n.1013_1020del) c.2331_2338del (p.Glu778IlefsTer4) n.2409_2416del n.4220_4227del n.2153_2160del n.1727_1734del n.1726_1733del n.967_974del n.2852_2859del c.3558_3565del (p.Glu1187IlefsTer4) c.3168_3175del (p.Glu1057IlefsTer4) c.169+2569_169+2576del (n.169+2569_169+2576del) c.*124+2368_*124+2375del (n.*124+2368_*124+2375del) c.*2905_*2912del (n.*2905_*2912del) c.2652_2659del (p.Glu885IlefsTer4) c.462_469del (p.Glu155IlefsTer4) c.3375_3382del (p.Glu1126IlefsTer4) | dbSNP |
2 | g.47805619_47805628delinsTGAAAGTACA | CA2496053459 | FBXO11,MSH6 | c.3261_3270delinsTGAAAGTACA (p.Gly1087=) c.3174_3183delinsTGAAAGTACA (p.Gly1058=) n.4232_4241delinsTGAAAGTACA c.1992_2001delinsTGAAAGTACA (p.Gly664=) c.3564_3573delinsTGAAAGTACA (p.Gly1188=) c.1013_1022delinsTGAAAGTACA (n.1013_1022delinsTGAAAGTACA) c.2331_2340delinsTGAAAGTACA (p.Gly777=) n.2409_2418delinsTGAAAGTACA n.4220_4229delinsTGAAAGTACA n.2153_2162delinsTGAAAGTACA n.1727_1736delinsTGAAAGTACA n.1726_1735delinsTGAAAGTACA n.967_976delinsTGAAAGTACA n.2852_2861delinsTGAAAGTACA c.3558_3567delinsTGAAAGTACA (p.Gly1186=) c.3168_3177delinsTGAAAGTACA (p.Gly1056=) c.169+2567_169+2576delinsTGTACTTTCA (n.169+2567_169+2576delinsTGTACTTTCA) c.*124+2366_*124+2375delinsTGTACTTTCA (n.*124+2366_*124+2375delinsTGTACTTTCA) c.*2905_*2914delinsTGAAAGTACA (n.*2905_*2914delinsTGAAAGTACA) c.2652_2661delinsTGAAAGTACA (p.Gly884=) c.462_471delinsTGAAAGTACA (p.Gly154=) c.3375_3384delinsTGAAAGTACA (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805620del | CA2580067224 | FBXO11,MSH6 | c.3262del (p.Glu1088LysfsTer8) c.3175del (p.Glu1059LysfsTer8) n.4233del c.1993del (p.Glu665LysfsTer8) c.3565del (p.Glu1189LysfsTer8) c.1014del (n.1014del) c.2332del (p.Glu778LysfsTer8) n.2410del n.4221del n.2154del n.1728del n.1727del n.968del n.2853del c.3559del (p.Glu1187LysfsTer8) c.3169del (p.Glu1057LysfsTer8) c.169+2575del (n.169+2575del) c.*124+2374del (n.*124+2374del) c.*2906del (n.*2906del) c.2653del (p.Glu885LysfsTer8) c.463del (p.Glu155LysfsTer8) c.3376del (p.Glu1126LysfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47805620G>A | CA346760410 | FBXO11,MSH6 | c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.3175G>A (p.Glu1059Lys) n.4233G>A c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.3565G>A (p.Glu1189Lys) c.1014G>A (n.1014G>A) c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.2410G>A n.4221G>A n.2154G>A n.1728G>A n.1727G>A n.968G>A n.2853G>A c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.169+2575C>T (n.169+2575C>T) c.*124+2374C>T (n.*124+2374C>T) c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.2653G>A (p.Glu885Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805620G>C | CA346760411 | FBXO11,MSH6 | c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) n.4233G>C c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.3565G>C (p.Glu1189Gln) c.1014G>C (n.1014G>C) c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.2410G>C n.4221G>C n.2154G>C n.1728G>C n.1727G>C n.968G>C n.2853G>C c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.169+2575C>G (n.169+2575C>G) c.*124+2374C>G (n.*124+2374C>G) c.*2906G>C (n.*2906G>C) c.2653G>C (p.Glu885Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.3376G>C (p.Glu1126Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805620G= | CA2496053461 | FBXO11,MSH6 | c.3262G= (p.Glu1088=) c.3175G= (p.Glu1059=) n.4233G= c.1993G= (p.Glu665=) c.3565G= (p.Glu1189=) c.1014G= (n.1014G=) c.2332G= (p.Glu778=) n.2410G= n.4221G= n.2154G= n.1728G= n.1727G= n.968G= n.2853G= c.3559G= (p.Glu1187=) c.3169G= (p.Glu1057=) c.169+2575C= (n.169+2575C=) c.*124+2374C= (n.*124+2374C=) c.*2906G= (n.*2906G=) c.2653G= (p.Glu885=) c.463G= (p.Glu155=) c.3376G= (p.Glu1126=) | |
2 | g.47805620G>T | CA346760413 | FBXO11,MSH6 | c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) n.4233G>T c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.3565G>T (p.Glu1189Ter) c.1014G>T (n.1014G>T) c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.2410G>T n.4221G>T n.2154G>T n.1728G>T n.1727G>T n.968G>T n.2853G>T c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.169+2575C>A (n.169+2575C>A) c.*124+2374C>A (n.*124+2374C>A) c.*2906G>T (n.*2906G>T) c.2653G>T (p.Glu885Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805620_47805621delinsGA | CA2496053462 | FBXO11,MSH6 | c.3262_3263delinsGA (p.Glu1088=) c.3175_3176delinsGA (p.Glu1059=) n.4233_4234delinsGA c.1993_1994delinsGA (p.Glu665=) c.3565_3566delinsGA (p.Glu1189=) c.1014_1015delinsGA (n.1014_1015delinsGA) c.2332_2333delinsGA (p.Glu778=) n.2410_2411delinsGA n.4221_4222delinsGA n.2154_2155delinsGA n.1728_1729delinsGA n.1727_1728delinsGA n.968_969delinsGA n.2853_2854delinsGA c.3559_3560delinsGA (p.Glu1187=) c.3169_3170delinsGA (p.Glu1057=) c.169+2574_169+2575delinsTC (n.169+2574_169+2575delinsTC) c.*124+2373_*124+2374delinsTC (n.*124+2373_*124+2374delinsTC) c.*2906_*2907delinsGA (n.*2906_*2907delinsGA) c.2653_2654delinsGA (p.Glu885=) c.463_464delinsGA (p.Glu155=) c.3376_3377delinsGA (p.Glu1126=) | |
2 | g.47805620_47805624del | CA2658966748 | FBXO11,MSH6 | c.3262_3266del (p.Glu1088TyrfsTer5) c.3175_3179del (p.Glu1059TyrfsTer5) n.4233_4237del c.1993_1997del (p.Glu665TyrfsTer5) c.3565_3569del (p.Glu1189TyrfsTer5) c.1014_1018del (n.1014_1018del) c.2332_2336del (p.Glu778TyrfsTer5) n.2410_2414del n.4221_4225del n.2154_2158del n.1728_1732del n.1727_1731del n.968_972del n.2853_2857del c.3559_3563del (p.Glu1187TyrfsTer5) c.3169_3173del (p.Glu1057TyrfsTer5) c.169+2571_169+2575del (n.169+2571_169+2575del) c.*124+2370_*124+2374del (n.*124+2370_*124+2374del) c.*2906_*2910del (n.*2906_*2910del) c.2653_2657del (p.Glu885TyrfsTer5) c.463_467del (p.Glu155TyrfsTer5) c.3376_3380del (p.Glu1126TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
2 | g.47805621_47805624del | CA1139768349 | FBXO11,MSH6 | c.3263_3266del (p.Glu1088ValfsTer7) c.3176_3179del (p.Glu1059ValfsTer7) n.4234_4237del c.1994_1997del (p.Glu665ValfsTer7) c.3566_3569del (p.Glu1189ValfsTer7) c.1015_1018del (n.1015_1018del) c.2333_2336del (p.Glu778ValfsTer7) n.2411_2414del n.4222_4225del n.2155_2158del n.1729_1732del n.1728_1731del n.969_972del n.2854_2857del c.3560_3563del (p.Glu1187ValfsTer7) c.3170_3173del (p.Glu1057ValfsTer7) c.169+2572_169+2575del (n.169+2572_169+2575del) c.*124+2371_*124+2374del (n.*124+2371_*124+2374del) c.*2907_*2910del (n.*2907_*2910del) c.2654_2657del (p.Glu885ValfsTer7) c.464_467del (p.Glu155ValfsTer7) c.3377_3380del (p.Glu1126ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805620_47805628del | CA916529679 | FBXO11,MSH6 | c.3262_3270del (p.Glu1088_Thr1090del) c.3175_3183del (p.Glu1059_Thr1061del) n.4233_4241del c.1993_2001del (p.Glu665_Thr667del) c.3565_3573del (p.Glu1189_Thr1191del) c.1014_1022del (n.1014_1022del) c.2332_2340del (p.Glu778_Thr780del) n.2410_2418del n.4221_4229del n.2154_2162del n.1728_1736del n.1727_1735del n.968_976del n.2853_2861del c.3559_3567del (p.Glu1187_Thr1189del) c.3169_3177del (p.Glu1057_Thr1059del) c.169+2567_169+2575del (n.169+2567_169+2575del) c.*124+2366_*124+2374del (n.*124+2366_*124+2374del) c.*2906_*2914del (n.*2906_*2914del) c.2653_2661del (p.Glu885_Thr887del) c.463_471del (p.Glu155_Thr157del) c.3376_3384del (p.Glu1126_Thr1128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805621A= | CA2496053463 | FBXO11,MSH6 | c.3263A= (p.Glu1088=) c.3176A= (p.Glu1059=) n.4234A= c.1994A= (p.Glu665=) c.3566A= (p.Glu1189=) c.1015A= (n.1015A=) c.2333A= (p.Glu778=) n.2411A= n.4222A= n.2155A= n.1729A= n.1728A= n.969A= n.2854A= c.3560A= (p.Glu1187=) c.3170A= (p.Glu1057=) c.169+2574T= (n.169+2574T=) c.*124+2373T= (n.*124+2373T=) c.*2907A= (n.*2907A=) c.2654A= (p.Glu885=) c.464A= (p.Glu155=) c.3377A= (p.Glu1126=) | |
2 | g.47805621A>C | CA346760415 | FBXO11,MSH6 | c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.3176A>C (p.Glu1059Ala) n.4234A>C c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.3566A>C (p.Glu1189Ala) c.1015A>C (n.1015A>C) c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.2411A>C n.4222A>C n.2155A>C n.1729A>C n.1728A>C n.969A>C n.2854A>C c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.169+2574T>G (n.169+2574T>G) c.*124+2373T>G (n.*124+2373T>G) c.*2907A>C (n.*2907A>C) c.2654A>C (p.Glu885Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.47805621A>G | CA071386 | FBXO11,MSH6 | c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.3176A>G (p.Glu1059Gly) n.4234A>G c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.3566A>G (p.Glu1189Gly) c.1015A>G (n.1015A>G) c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.2411A>G n.4222A>G n.2155A>G n.1729A>G n.1728A>G n.969A>G n.2854A>G c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.169+2574T>C (n.169+2574T>C) c.*124+2373T>C (n.*124+2373T>C) c.*2907A>G (n.*2907A>G) c.2654A>G (p.Glu885Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805621A>T | CA346760418 | FBXO11,MSH6 | c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.3176A>T (p.Glu1059Val) n.4234A>T c.1994A>T (p.Glu665Val) c.3566A>T (p.Glu1189Val) c.1015A>T (n.1015A>T) c.2333A>T (p.Glu778Val) n.2411A>T n.4222A>T n.2155A>T n.1729A>T n.1728A>T n.969A>T n.2854A>T c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.169+2574T>A (n.169+2574T>A) c.*124+2373T>A (n.*124+2373T>A) c.*2907A>T (n.*2907A>T) c.2654A>T (p.Glu885Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.3377A>T (p.Glu1126Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805623dup | CA2580067228 | FBXO11,MSH6 | c.3265dup (p.Ser1089LysfsTer6) c.3178dup (p.Ser1060LysfsTer6) n.4236dup c.1996dup (p.Ser666LysfsTer6) c.3568dup (p.Ser1190LysfsTer6) c.1017dup (n.1017dup) c.2335dup (p.Ser779LysfsTer6) n.2413dup n.4224dup n.2157dup n.1731dup n.1730dup n.971dup n.2856dup c.3562dup (p.Ser1188LysfsTer6) c.3172dup (p.Ser1058LysfsTer6) c.169+2574dup (n.169+2574dup) c.*124+2373dup (n.*124+2373dup) c.*2909dup (n.*2909dup) c.2656dup (p.Ser886LysfsTer6) c.466dup (p.Ser156LysfsTer6) c.3379dup (p.Ser1127LysfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47805623del | CA658655723 | FBXO11,MSH6 | c.3265del (p.Ser1089ValfsTer7) c.3178del (p.Ser1060ValfsTer7) n.4236del c.1996del (p.Ser666ValfsTer7) c.3568del (p.Ser1190ValfsTer7) c.1017del (n.1017del) c.2335del (p.Ser779ValfsTer7) n.2413del n.4224del n.2157del n.1731del n.1730del n.971del n.2856del c.3562del (p.Ser1188ValfsTer7) c.3172del (p.Ser1058ValfsTer7) c.169+2574del (n.169+2574del) c.*124+2373del (n.*124+2373del) c.*2909del (n.*2909del) c.2656del (p.Ser886ValfsTer7) c.466del (p.Ser156ValfsTer7) c.3379del (p.Ser1127ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805622_47805626dup | CA46717416 | FBXO11,MSH6 | c.3264_3268dup (p.Thr1090LysfsTer8) c.3177_3181dup (p.Thr1061LysfsTer8) n.4235_4239dup c.1995_1999dup (p.Thr667LysfsTer8) c.3567_3571dup (p.Thr1191LysfsTer8) c.1016_1020dup (n.1016_1020dup) c.2334_2338dup (p.Thr780LysfsTer8) n.2412_2416dup n.4223_4227dup n.2156_2160dup n.1730_1734dup n.1729_1733dup n.970_974dup n.2855_2859dup c.3561_3565dup (p.Thr1189LysfsTer8) c.3171_3175dup (p.Thr1059LysfsTer8) c.169+2570_169+2574dup (n.169+2570_169+2574dup) c.*124+2369_*124+2373dup (n.*124+2369_*124+2373dup) c.*2908_*2912dup (n.*2908_*2912dup) c.2655_2659dup (p.Thr887LysfsTer8) c.465_469dup (p.Thr157LysfsTer8) c.3378_3382dup (p.Thr1128LysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805621_47805629del | CA2580067225 | FBXO11,MSH6 | c.3263_3271del (p.Glu1088_Phe1091delinsVal) c.3176_3184del (p.Glu1059_Phe1062delinsVal) n.4234_4242del c.1994_2002del (p.Glu665_Phe668delinsVal) c.3566_3574del (p.Glu1189_Phe1192delinsVal) c.1015_1023del (n.1015_1023del) c.2333_2341del (p.Glu778_Phe781delinsVal) n.2411_2419del n.4222_4230del n.2155_2163del n.1729_1737del n.1728_1736del n.969_977del n.2854_2862del c.3560_3568del (p.Glu1187_Phe1190delinsVal) c.3170_3178del (p.Glu1057_Phe1060delinsVal) c.169+2566_169+2574del (n.169+2566_169+2574del) c.*124+2365_*124+2373del (n.*124+2365_*124+2373del) c.*2907_*2915del (n.*2907_*2915del) c.2654_2662del (p.Glu885_Phe888delinsVal) c.464_472del (p.Glu155_Phe158delinsVal) c.3377_3385del (p.Glu1126_Phe1129delinsVal) | ClinVar |
2 | g.47805622A= | CA2496053464 | FBXO11,MSH6 | c.3264A= (p.Glu1088=) c.3177A= (p.Glu1059=) n.4235A= c.1995A= (p.Glu665=) c.3567A= (p.Glu1189=) c.1016A= (n.1016A=) c.2334A= (p.Glu778=) n.2412A= n.4223A= n.2156A= n.1730A= n.1729A= n.970A= n.2855A= c.3561A= (p.Glu1187=) c.3171A= (p.Glu1057=) c.169+2573T= (n.169+2573T=) c.*124+2372T= (n.*124+2372T=) c.*2908A= (n.*2908A=) c.2655A= (p.Glu885=) c.465A= (p.Glu155=) c.3378A= (p.Glu1126=) | |
2 | g.47805622A>C | CA346760422 | FBXO11,MSH6 | c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.3177A>C (p.Glu1059Asp) n.4235A>C c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.3567A>C (p.Glu1189Asp) c.1016A>C (n.1016A>C) c.2334A>C (p.Glu778Asp) n.2412A>C n.4223A>C n.2156A>C n.1730A>C n.1729A>C n.970A>C n.2855A>C c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.3171A>C (p.Glu1057Asp) c.169+2573T>G (n.169+2573T>G) c.*124+2372T>G (n.*124+2372T>G) c.*2908A>C (n.*2908A>C) c.2655A>C (p.Glu885Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.3378A>C (p.Glu1126Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805622A>G | CA425997261 | FBXO11,MSH6 | c.3264A>G (p.Glu1088=) c.3177A>G (p.Glu1059=) n.4235A>G c.1995A>G (p.Glu665=) c.3567A>G (p.Glu1189=) c.1016A>G (n.1016A>G) c.2334A>G (p.Glu778=) n.2412A>G n.4223A>G n.2156A>G n.1730A>G n.1729A>G n.970A>G n.2855A>G c.3561A>G (p.Glu1187=) c.3171A>G (p.Glu1057=) c.169+2573T>C (n.169+2573T>C) c.*124+2372T>C (n.*124+2372T>C) c.*2908A>G (n.*2908A>G) c.2655A>G (p.Glu885=) c.465A>G (p.Glu155=) c.3378A>G (p.Glu1126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805622A>T | CA346760425 | FBXO11,MSH6 | c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.3177A>T (p.Glu1059Asp) n.4235A>T c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.3567A>T (p.Glu1189Asp) c.1016A>T (n.1016A>T) c.2334A>T (p.Glu778Asp) n.2412A>T n.4223A>T n.2156A>T n.1730A>T n.1729A>T n.970A>T n.2855A>T c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.3171A>T (p.Glu1057Asp) c.169+2573T>A (n.169+2573T>A) c.*124+2372T>A (n.*124+2372T>A) c.*2908A>T (n.*2908A>T) c.2655A>T (p.Glu885Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.3378A>T (p.Glu1126Asp) | |
2 | g.47805623_47805626dup | CA196265 | FBXO11,MSH6 | c.3265_3268dup (p.Thr1090LysfsTer6) c.3178_3181dup (p.Thr1061LysfsTer6) n.4236_4239dup c.1996_1999dup (p.Thr667LysfsTer6) c.3568_3571dup (p.Thr1191LysfsTer6) c.1017_1020dup (n.1017_1020dup) c.2335_2338dup (p.Thr780LysfsTer6) n.2413_2416dup n.4224_4227dup n.2157_2160dup n.1731_1734dup n.1730_1733dup n.971_974dup n.2856_2859dup c.3562_3565dup (p.Thr1189LysfsTer6) c.3172_3175dup (p.Thr1059LysfsTer6) c.169+2570_169+2573dup (n.169+2570_169+2573dup) c.*124+2369_*124+2372dup (n.*124+2369_*124+2372dup) c.*2909_*2912dup (n.*2909_*2912dup) c.2656_2659dup (p.Thr887LysfsTer6) c.466_469dup (p.Thr157LysfsTer6) c.3379_3382dup (p.Thr1128LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805623A= | CA2496053465 | FBXO11,MSH6 | c.3265A= (p.Ser1089=) c.3178A= (p.Ser1060=) n.4236A= c.1996A= (p.Ser666=) c.3568A= (p.Ser1190=) c.1017A= (n.1017A=) c.2335A= (p.Ser779=) n.2413A= n.4224A= n.2157A= n.1731A= n.1730A= n.971A= n.2856A= c.3562A= (p.Ser1188=) c.3172A= (p.Ser1058=) c.169+2572T= (n.169+2572T=) c.*124+2371T= (n.*124+2371T=) c.*2909A= (n.*2909A=) c.2656A= (p.Ser886=) c.466A= (p.Ser156=) c.3379A= (p.Ser1127=) | |
2 | g.47805623A>C | CA346760433 | FBXO11,MSH6 | c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.3178A>C (p.Ser1060Arg) n.4236A>C c.1996A>C (p.Ser666Arg) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) c.1017A>C (n.1017A>C) c.2335A>C (p.Ser779Arg) n.2413A>C n.4224A>C n.2157A>C n.1731A>C n.1730A>C n.971A>C n.2856A>C c.3562A>C (p.Ser1188Arg) c.3172A>C (p.Ser1058Arg) c.169+2572T>G (n.169+2572T>G) c.*124+2371T>G (n.*124+2371T>G) c.*2909A>C (n.*2909A>C) c.2656A>C (p.Ser886Arg) c.466A>C (p.Ser156Arg) c.3379A>C (p.Ser1127Arg) | |
2 | g.47805623A>G | CA346760427 | FBXO11,MSH6 | c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.3178A>G (p.Ser1060Gly) n.4236A>G c.1996A>G (p.Ser666Gly) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) c.1017A>G (n.1017A>G) c.2335A>G (p.Ser779Gly) n.2413A>G n.4224A>G n.2157A>G n.1731A>G n.1730A>G n.971A>G n.2856A>G c.3562A>G (p.Ser1188Gly) c.3172A>G (p.Ser1058Gly) c.169+2572T>C (n.169+2572T>C) c.*124+2371T>C (n.*124+2371T>C) c.*2909A>G (n.*2909A>G) c.2656A>G (p.Ser886Gly) c.466A>G (p.Ser156Gly) c.3379A>G (p.Ser1127Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805623A>T | CA346760429 | FBXO11,MSH6 | c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.3178A>T (p.Ser1060Cys) n.4236A>T c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) c.1017A>T (n.1017A>T) c.2335A>T (p.Ser779Cys) n.2413A>T n.4224A>T n.2157A>T n.1731A>T n.1730A>T n.971A>T n.2856A>T c.3562A>T (p.Ser1188Cys) c.3172A>T (p.Ser1058Cys) c.169+2572T>A (n.169+2572T>A) c.*124+2371T>A (n.*124+2371T>A) c.*2909A>T (n.*2909A>T) c.2656A>T (p.Ser886Cys) c.466A>T (p.Ser156Cys) c.3379A>T (p.Ser1127Cys) | dbSNP |
2 | g.47805623_47805624del | CA2586964847 | FBXO11,MSH6 | c.3265_3266del (p.Ser1089TyrfsTer5) c.3178_3179del (p.Ser1060TyrfsTer5) n.4236_4237del c.1996_1997del (p.Ser666TyrfsTer5) c.3568_3569del (p.Ser1190TyrfsTer5) c.1017_1018del (n.1017_1018del) c.2335_2336del (p.Ser779TyrfsTer5) n.2413_2414del n.4224_4225del n.2157_2158del n.1731_1732del n.1730_1731del n.971_972del n.2856_2857del c.3562_3563del (p.Ser1188TyrfsTer5) c.3172_3173del (p.Ser1058TyrfsTer5) c.169+2571_169+2572del (n.169+2571_169+2572del) c.*124+2370_*124+2371del (n.*124+2370_*124+2371del) c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del) c.2656_2657del (p.Ser886TyrfsTer5) c.466_467del (p.Ser156TyrfsTer5) c.3379_3380del (p.Ser1127TyrfsTer5) | |
2 | g.47805624G>A | CA013469 | FBXO11,MSH6 | c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.3179G>A (p.Ser1060Asn) n.4237G>A c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) c.1018G>A (n.1018G>A) c.2336G>A (p.Ser779Asn) n.2414G>A n.4225G>A n.2158G>A n.1732G>A n.1731G>A n.972G>A n.2857G>A c.3563G>A (p.Ser1188Asn) c.3173G>A (p.Ser1058Asn) c.169+2571C>T (n.169+2571C>T) c.*124+2370C>T (n.*124+2370C>T) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.2657G>A (p.Ser886Asn) c.467G>A (p.Ser156Asn) c.3380G>A (p.Ser1127Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805624G>C | CA346760436 | FBXO11,MSH6 | c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.3179G>C (p.Ser1060Thr) n.4237G>C c.1997G>C (p.Ser666Thr) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) c.1018G>C (n.1018G>C) c.2336G>C (p.Ser779Thr) n.2414G>C n.4225G>C n.2158G>C n.1732G>C n.1731G>C n.972G>C n.2857G>C c.3563G>C (p.Ser1188Thr) c.3173G>C (p.Ser1058Thr) c.169+2571C>G (n.169+2571C>G) c.*124+2370C>G (n.*124+2370C>G) c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.2657G>C (p.Ser886Thr) c.467G>C (p.Ser156Thr) c.3380G>C (p.Ser1127Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805624G= | CA2496053466 | FBXO11,MSH6 | c.3266G= (p.Ser1089=) c.3179G= (p.Ser1060=) n.4237G= c.1997G= (p.Ser666=) c.3569G= (p.Ser1190=) c.1018G= (n.1018G=) c.2336G= (p.Ser779=) n.2414G= n.4225G= n.2158G= n.1732G= n.1731G= n.972G= n.2857G= c.3563G= (p.Ser1188=) c.3173G= (p.Ser1058=) c.169+2571C= (n.169+2571C=) c.*124+2370C= (n.*124+2370C=) c.*2910G= (n.*2910G=) c.2657G= (p.Ser886=) c.467G= (p.Ser156=) c.3380G= (p.Ser1127=) | |
2 | g.47805624G>T | CA346760439 | FBXO11,MSH6 | c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.3179G>T (p.Ser1060Ile) n.4237G>T c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) c.1018G>T (n.1018G>T) c.2336G>T (p.Ser779Ile) n.2414G>T n.4225G>T n.2158G>T n.1732G>T n.1731G>T n.972G>T n.2857G>T c.3563G>T (p.Ser1188Ile) c.3173G>T (p.Ser1058Ile) c.169+2571C>A (n.169+2571C>A) c.*124+2370C>A (n.*124+2370C>A) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.2657G>T (p.Ser886Ile) c.467G>T (p.Ser156Ile) c.3380G>T (p.Ser1127Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47805624dup | CA658822266 | FBXO11,MSH6 | c.3266dup (p.Ser1089ArgfsTer6) c.3179dup (p.Ser1060ArgfsTer6) n.4237dup c.1997dup (p.Ser666ArgfsTer6) c.3569dup (p.Ser1190ArgfsTer6) c.1018dup (n.1018dup) c.2336dup (p.Ser779ArgfsTer6) n.2414dup n.4225dup n.2158dup n.1732dup n.1731dup n.972dup n.2857dup c.3563dup (p.Ser1188ArgfsTer6) c.3173dup (p.Ser1058ArgfsTer6) c.169+2571dup (n.169+2571dup) c.*124+2370dup (n.*124+2370dup) c.*2910dup (n.*2910dup) c.2657dup (p.Ser886ArgfsTer6) c.467dup (p.Ser156ArgfsTer6) c.3380dup (p.Ser1127ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805625T>A | CA346760442 | FBXO11,MSH6 | c.3267T>A (p.Ser1089Arg) c.3180T>A (p.Ser1060Arg) n.4238T>A c.1998T>A (p.Ser666Arg) c.3570T>A (p.Ser1190Arg) c.1019T>A (n.1019T>A) c.2337T>A (p.Ser779Arg) n.2415T>A n.4226T>A n.2159T>A n.1733T>A n.1732T>A n.973T>A n.2858T>A c.3564T>A (p.Ser1188Arg) c.3174T>A (p.Ser1058Arg) c.169+2570A>T (n.169+2570A>T) c.*124+2369A>T (n.*124+2369A>T) c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.2658T>A (p.Ser886Arg) c.468T>A (p.Ser156Arg) c.3381T>A (p.Ser1127Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805625T>C | CA425997262 | FBXO11,MSH6 | c.3267T>C (p.Ser1089=) c.3180T>C (p.Ser1060=) n.4238T>C c.1998T>C (p.Ser666=) c.3570T>C (p.Ser1190=) c.1019T>C (n.1019T>C) c.2337T>C (p.Ser779=) n.2415T>C n.4226T>C n.2159T>C n.1733T>C n.1732T>C n.973T>C n.2858T>C c.3564T>C (p.Ser1188=) c.3174T>C (p.Ser1058=) c.169+2570A>G (n.169+2570A>G) c.*124+2369A>G (n.*124+2369A>G) c.*2911T>C (n.*2911T>C) c.2658T>C (p.Ser886=) c.468T>C (p.Ser156=) c.3381T>C (p.Ser1127=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805625T>G | CA346760444 | FBXO11,MSH6 | c.3267T>G (p.Ser1089Arg) c.3180T>G (p.Ser1060Arg) n.4238T>G c.1998T>G (p.Ser666Arg) c.3570T>G (p.Ser1190Arg) c.1019T>G (n.1019T>G) c.2337T>G (p.Ser779Arg) n.2415T>G n.4226T>G n.2159T>G n.1733T>G n.1732T>G n.973T>G n.2858T>G c.3564T>G (p.Ser1188Arg) c.3174T>G (p.Ser1058Arg) c.169+2570A>C (n.169+2570A>C) c.*124+2369A>C (n.*124+2369A>C) c.*2911T>G (n.*2911T>G) c.2658T>G (p.Ser886Arg) c.468T>G (p.Ser156Arg) c.3381T>G (p.Ser1127Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805625T= | CA2496053467 | FBXO11,MSH6 | c.3267T= (p.Ser1089=) c.3180T= (p.Ser1060=) n.4238T= c.1998T= (p.Ser666=) c.3570T= (p.Ser1190=) c.1019T= (n.1019T=) c.2337T= (p.Ser779=) n.2415T= n.4226T= n.2159T= n.1733T= n.1732T= n.973T= n.2858T= c.3564T= (p.Ser1188=) c.3174T= (p.Ser1058=) c.169+2570A= (n.169+2570A=) c.*124+2369A= (n.*124+2369A=) c.*2911T= (n.*2911T=) c.2658T= (p.Ser886=) c.468T= (p.Ser156=) c.3381T= (p.Ser1127=) | |
2 | g.47805626A= | CA2496053468 | FBXO11,MSH6 | c.3268A= (p.Thr1090=) c.3181A= (p.Thr1061=) n.4239A= c.1999A= (p.Thr667=) c.3571A= (p.Thr1191=) c.1020A= (n.1020A=) c.2338A= (p.Thr780=) n.2416A= n.4227A= n.2160A= n.1734A= n.1733A= n.974A= n.2859A= c.3565A= (p.Thr1189=) c.3175A= (p.Thr1059=) c.169+2569T= (n.169+2569T=) c.*124+2368T= (n.*124+2368T=) c.*2912A= (n.*2912A=) c.2659A= (p.Thr887=) c.469A= (p.Thr157=) c.3382A= (p.Thr1128=) | |
2 | g.47805626A>C | CA346760447 | FBXO11,MSH6 | c.3268A>C (p.Thr1090Pro) c.3181A>C (p.Thr1061Pro) n.4239A>C c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.3571A>C (p.Thr1191Pro) c.1020A>C (n.1020A>C) c.2338A>C (p.Thr780Pro) n.2416A>C n.4227A>C n.2160A>C n.1734A>C n.1733A>C n.974A>C n.2859A>C c.3565A>C (p.Thr1189Pro) c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.169+2569T>G (n.169+2569T>G) c.*124+2368T>G (n.*124+2368T>G) c.*2912A>C (n.*2912A>C) c.2659A>C (p.Thr887Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.3382A>C (p.Thr1128Pro) | |
2 | g.47805626A>G | CA071392 | FBXO11,MSH6 | c.3268A>G (p.Thr1090Ala) c.3181A>G (p.Thr1061Ala) n.4239A>G c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.1020A>G (n.1020A>G) c.2338A>G (p.Thr780Ala) n.2416A>G n.4227A>G n.2160A>G n.1734A>G n.1733A>G n.974A>G n.2859A>G c.3565A>G (p.Thr1189Ala) c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.169+2569T>C (n.169+2569T>C) c.*124+2368T>C (n.*124+2368T>C) c.*2912A>G (n.*2912A>G) c.2659A>G (p.Thr887Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.3382A>G (p.Thr1128Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805626A>T | CA346760450 | FBXO11,MSH6 | c.3268A>T (p.Thr1090Ser) c.3181A>T (p.Thr1061Ser) n.4239A>T c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.1020A>T (n.1020A>T) c.2338A>T (p.Thr780Ser) n.2416A>T n.4227A>T n.2160A>T n.1734A>T n.1733A>T n.974A>T n.2859A>T c.3565A>T (p.Thr1189Ser) c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.169+2569T>A (n.169+2569T>A) c.*124+2368T>A (n.*124+2368T>A) c.*2912A>T (n.*2912A>T) c.2659A>T (p.Thr887Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.3382A>T (p.Thr1128Ser) | dbSNP |
2 | g.47805626_47805628del | CA2749812431 | FBXO11,MSH6 | c.3268_3270del (p.Thr1090del) c.3181_3183del (p.Thr1061del) n.4239_4241del c.1999_2001del (p.Thr667del) c.3571_3573del (p.Thr1191del) c.1020_1022del (n.1020_1022del) c.2338_2340del (p.Thr780del) n.2416_2418del n.4227_4229del n.2160_2162del n.1734_1736del n.1733_1735del n.974_976del n.2859_2861del c.3565_3567del (p.Thr1189del) c.3175_3177del (p.Thr1059del) c.169+2567_169+2569del (n.169+2567_169+2569del) c.*124+2366_*124+2368del (n.*124+2366_*124+2368del) c.*2912_*2914del (n.*2912_*2914del) c.2659_2661del (p.Thr887del) c.469_471del (p.Thr157del) c.3382_3384del (p.Thr1128del) | |
2 | g.47805627C>A | CA346760456 | FBXO11,MSH6 | c.3269C>A (p.Thr1090Lys) c.3182C>A (p.Thr1061Lys) n.4240C>A c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.3572C>A (p.Thr1191Lys) c.1021C>A (n.1021C>A) c.2339C>A (p.Thr780Lys) n.2417C>A n.4228C>A n.2161C>A n.1735C>A n.1734C>A n.975C>A n.2860C>A c.3566C>A (p.Thr1189Lys) c.3176C>A (p.Thr1059Lys) c.169+2568G>T (n.169+2568G>T) c.*124+2367G>T (n.*124+2367G>T) c.*2913C>A (n.*2913C>A) c.2660C>A (p.Thr887Lys) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.3383C>A (p.Thr1128Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805627C>G | CA346760454 | FBXO11,MSH6 | c.3269C>G (p.Thr1090Arg) c.3182C>G (p.Thr1061Arg) n.4240C>G c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.3572C>G (p.Thr1191Arg) c.1021C>G (n.1021C>G) c.2339C>G (p.Thr780Arg) n.2417C>G n.4228C>G n.2161C>G n.1735C>G n.1734C>G n.975C>G n.2860C>G c.3566C>G (p.Thr1189Arg) c.3176C>G (p.Thr1059Arg) c.169+2568G>C (n.169+2568G>C) c.*124+2367G>C (n.*124+2367G>C) c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.2660C>G (p.Thr887Arg) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.3383C>G (p.Thr1128Arg) | dbSNP |
2 | g.47805627C>T | CA346760453 | FBXO11,MSH6 | c.3269C>T (p.Thr1090Ile) c.3182C>T (p.Thr1061Ile) n.4240C>T c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.1021C>T (n.1021C>T) c.2339C>T (p.Thr780Ile) n.2417C>T n.4228C>T n.2161C>T n.1735C>T n.1734C>T n.975C>T n.2860C>T c.3566C>T (p.Thr1189Ile) c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.169+2568G>A (n.169+2568G>A) c.*124+2367G>A (n.*124+2367G>A) c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.2660C>T (p.Thr887Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.3383C>T (p.Thr1128Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805627_47805629delinsCAT | CA2496053469 | FBXO11,MSH6 | c.3269_3271delinsCAT (p.Thr1090=) c.3182_3184delinsCAT (p.Thr1061=) n.4240_4242delinsCAT c.2000_2002delinsCAT (p.Thr667=) c.3572_3574delinsCAT (p.Thr1191=) c.1021_1023delinsCAT (n.1021_1023delinsCAT) c.2339_2341delinsCAT (p.Thr780=) n.2417_2419delinsCAT n.4228_4230delinsCAT n.2161_2163delinsCAT n.1735_1737delinsCAT n.1734_1736delinsCAT n.975_977delinsCAT n.2860_2862delinsCAT c.3566_3568delinsCAT (p.Thr1189=) c.3176_3178delinsCAT (p.Thr1059=) c.169+2566_169+2568delinsATG (n.169+2566_169+2568delinsATG) c.*124+2365_*124+2367delinsATG (n.*124+2365_*124+2367delinsATG) c.*2913_*2915delinsCAT (n.*2913_*2915delinsCAT) c.2660_2662delinsCAT (p.Thr887=) c.470_472delinsCAT (p.Thr157=) c.3383_3385delinsCAT (p.Thr1128=) | |
2 | g.47805628A= | CA2496053470 | FBXO11,MSH6 | c.3270A= (p.Thr1090=) c.3183A= (p.Thr1061=) n.4241A= c.2001A= (p.Thr667=) c.3573A= (p.Thr1191=) c.1022A= (n.1022A=) c.2340A= (p.Thr780=) n.2418A= n.4229A= n.2162A= n.1736A= n.1735A= n.976A= n.2861A= c.3567A= (p.Thr1189=) c.3177A= (p.Thr1059=) c.169+2567T= (n.169+2567T=) c.*124+2366T= (n.*124+2366T=) c.*2914A= (n.*2914A=) c.2661A= (p.Thr887=) c.471A= (p.Thr157=) c.3384A= (p.Thr1128=) | |
2 | g.47805628A>C | CA425997264 | FBXO11,MSH6 | c.3270A>C (p.Thr1090=) c.3183A>C (p.Thr1061=) n.4241A>C c.2001A>C (p.Thr667=) c.3573A>C (p.Thr1191=) c.1022A>C (n.1022A>C) c.2340A>C (p.Thr780=) n.2418A>C n.4229A>C n.2162A>C n.1736A>C n.1735A>C n.976A>C n.2861A>C c.3567A>C (p.Thr1189=) c.3177A>C (p.Thr1059=) c.169+2567T>G (n.169+2567T>G) c.*124+2366T>G (n.*124+2366T>G) c.*2914A>C (n.*2914A>C) c.2661A>C (p.Thr887=) c.471A>C (p.Thr157=) c.3384A>C (p.Thr1128=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805628A>G | CA071398 | FBXO11,MSH6 | c.3270A>G (p.Thr1090=) c.3183A>G (p.Thr1061=) n.4241A>G c.2001A>G (p.Thr667=) c.3573A>G (p.Thr1191=) c.1022A>G (n.1022A>G) c.2340A>G (p.Thr780=) n.2418A>G n.4229A>G n.2162A>G n.1736A>G n.1735A>G n.976A>G n.2861A>G c.3567A>G (p.Thr1189=) c.3177A>G (p.Thr1059=) c.169+2567T>C (n.169+2567T>C) c.*124+2366T>C (n.*124+2366T>C) c.*2914A>G (n.*2914A>G) c.2661A>G (p.Thr887=) c.471A>G (p.Thr157=) c.3384A>G (p.Thr1128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805628A>T | CA425997263 | FBXO11,MSH6 | c.3270A>T (p.Thr1090=) c.3183A>T (p.Thr1061=) n.4241A>T c.2001A>T (p.Thr667=) c.3573A>T (p.Thr1191=) c.1022A>T (n.1022A>T) c.2340A>T (p.Thr780=) n.2418A>T n.4229A>T n.2162A>T n.1736A>T n.1735A>T n.976A>T n.2861A>T c.3567A>T (p.Thr1189=) c.3177A>T (p.Thr1059=) c.169+2567T>A (n.169+2567T>A) c.*124+2366T>A (n.*124+2366T>A) c.*2914A>T (n.*2914A>T) c.2661A>T (p.Thr887=) c.471A>T (p.Thr157=) c.3384A>T (p.Thr1128=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805628dup | CA2580067233 | FBXO11,MSH6 | c.3270dup (p.Phe1091IlefsTer4) c.3183dup (p.Phe1062IlefsTer4) n.4241dup c.2001dup (p.Phe668IlefsTer4) c.3573dup (p.Phe1192IlefsTer4) c.1022dup (n.1022dup) c.2340dup (p.Phe781IlefsTer4) n.2418dup n.4229dup n.2162dup n.1736dup n.1735dup n.976dup n.2861dup c.3567dup (p.Phe1190IlefsTer4) c.3177dup (p.Phe1060IlefsTer4) c.169+2567dup (n.169+2567dup) c.*124+2366dup (n.*124+2366dup) c.*2914dup (n.*2914dup) c.2661dup (p.Phe888IlefsTer4) c.471dup (p.Phe158IlefsTer4) c.3384dup (p.Phe1129IlefsTer4) | ClinVar |
2 | g.47805628_47805629del | CA1139656966 | FBXO11,MSH6 | c.3270_3271del (p.Phe1092CysfsTer2) c.3183_3184del (p.Phe1063CysfsTer2) n.4241_4242del c.2001_2002del (p.Phe669CysfsTer2) c.3573_3574del (p.Phe1193CysfsTer2) c.1022_1023del (n.1022_1023del) c.2340_2341del (p.Phe782CysfsTer2) n.2418_2419del n.4229_4230del n.2162_2163del n.1736_1737del n.1735_1736del n.976_977del n.2861_2862del c.3567_3568del (p.Phe1191CysfsTer2) c.3177_3178del (p.Phe1061CysfsTer2) c.169+2566_169+2567del (n.169+2566_169+2567del) c.*124+2365_*124+2366del (n.*124+2365_*124+2366del) c.*2914_*2915del (n.*2914_*2915del) c.2661_2662del (p.Phe889CysfsTer2) c.471_472del (p.Phe159CysfsTer2) c.3384_3385del (p.Phe1130CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805628_47805630del | CA2580067232 | FBXO11,MSH6 | c.3270_3272del (p.Phe1091del) c.3183_3185del (p.Phe1062del) n.4241_4243del c.2001_2003del (p.Phe668del) c.3573_3575del (p.Phe1192del) c.1022_1024del (n.1022_1024del) c.2340_2342del (p.Phe781del) n.2418_2420del n.4229_4231del n.2162_2164del n.1736_1738del n.1735_1737del n.976_978del n.2861_2863del c.3567_3569del (p.Phe1190del) c.3177_3179del (p.Phe1060del) c.169+2565_169+2567del (n.169+2565_169+2567del) c.*124+2364_*124+2366del (n.*124+2364_*124+2366del) c.*2914_*2916del (n.*2914_*2916del) c.2661_2663del (p.Phe888del) c.471_473del (p.Phe158del) c.3384_3386del (p.Phe1129del) | ClinVar |
2 | g.47805629T>A | CA346760461 | FBXO11,MSH6 | c.3271T>A (p.Phe1091Ile) c.3184T>A (p.Phe1062Ile) n.4242T>A c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.3574T>A (p.Phe1192Ile) c.1023T>A (n.1023T>A) c.2341T>A (p.Phe781Ile) n.2419T>A n.4230T>A n.2163T>A n.1737T>A n.1736T>A n.977T>A n.2862T>A c.3568T>A (p.Phe1190Ile) c.3178T>A (p.Phe1060Ile) c.169+2566A>T (n.169+2566A>T) c.*124+2365A>T (n.*124+2365A>T) c.*2915T>A (n.*2915T>A) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.3385T>A (p.Phe1129Ile) | ClinVar |
2 | g.47805629T>C | CA071407 | FBXO11,MSH6 | c.3271T>C (p.Phe1091Leu) c.3184T>C (p.Phe1062Leu) n.4242T>C c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.3574T>C (p.Phe1192Leu) c.1023T>C (n.1023T>C) c.2341T>C (p.Phe781Leu) n.2419T>C n.4230T>C n.2163T>C n.1737T>C n.1736T>C n.977T>C n.2862T>C c.3568T>C (p.Phe1190Leu) c.3178T>C (p.Phe1060Leu) c.169+2566A>G (n.169+2566A>G) c.*124+2365A>G (n.*124+2365A>G) c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.3385T>C (p.Phe1129Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805629T>G | CA346760465 | FBXO11,MSH6 | c.3271T>G (p.Phe1091Val) c.3184T>G (p.Phe1062Val) n.4242T>G c.2002T>G (p.Phe668Val) c.3574T>G (p.Phe1192Val) c.1023T>G (n.1023T>G) c.2341T>G (p.Phe781Val) n.2419T>G n.4230T>G n.2163T>G n.1737T>G n.1736T>G n.977T>G n.2862T>G c.3568T>G (p.Phe1190Val) c.3178T>G (p.Phe1060Val) c.169+2566A>C (n.169+2566A>C) c.*124+2365A>C (n.*124+2365A>C) c.*2915T>G (n.*2915T>G) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.3385T>G (p.Phe1129Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805629T= | CA2496053471 | FBXO11,MSH6 | c.3271T= (p.Phe1091=) c.3184T= (p.Phe1062=) n.4242T= c.2002T= (p.Phe668=) c.3574T= (p.Phe1192=) c.1023T= (n.1023T=) c.2341T= (p.Phe781=) n.2419T= n.4230T= n.2163T= n.1737T= n.1736T= n.977T= n.2862T= c.3568T= (p.Phe1190=) c.3178T= (p.Phe1060=) c.169+2566A= (n.169+2566A=) c.*124+2365A= (n.*124+2365A=) c.*2915T= (n.*2915T=) c.2662T= (p.Phe888=) c.472T= (p.Phe158=) c.3385T= (p.Phe1129=) | |
2 | g.47805634dup | CA16042399 | FBXO11,MSH6 | c.3276dup (p.Val1093CysfsTer2) c.3189dup (p.Val1064CysfsTer2) n.4247dup c.2007dup (p.Val670CysfsTer2) c.3579dup (p.Val1194CysfsTer2) c.1028dup (n.1028dup) c.2346dup (p.Val783CysfsTer2) n.2424dup n.4235dup n.2168dup n.1742dup n.1741dup n.982dup n.2867dup c.3573dup (p.Val1192CysfsTer2) c.3183dup (p.Val1062CysfsTer2) c.169+2566dup (n.169+2566dup) c.*124+2365dup (n.*124+2365dup) c.*2920dup (n.*2920dup) c.2667dup (p.Val890CysfsTer2) c.477dup (p.Val160CysfsTer2) c.3390dup (p.Val1131CysfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805633_47805634dup | CA2825001131 | FBXO11,MSH6 | c.3275_3276dup (p.Val1093LeufsTer4) c.3188_3189dup (p.Val1064LeufsTer4) n.4246_4247dup c.2006_2007dup (p.Val670LeufsTer4) c.3578_3579dup (p.Val1194LeufsTer4) c.1027_1028dup (n.1027_1028dup) c.2345_2346dup (p.Val783LeufsTer4) n.2423_2424dup n.4234_4235dup n.2167_2168dup n.1741_1742dup n.1740_1741dup n.981_982dup n.2866_2867dup c.3572_3573dup (p.Val1192LeufsTer4) c.3182_3183dup (p.Val1062LeufsTer4) c.169+2565_169+2566dup (n.169+2565_169+2566dup) c.*124+2364_*124+2365dup (n.*124+2364_*124+2365dup) c.*2919_*2920dup (n.*2919_*2920dup) c.2666_2667dup (p.Val890LeufsTer4) c.476_477dup (p.Val160LeufsTer4) c.3389_3390dup (p.Val1131LeufsTer4) | ClinVar |
2 | g.47805634del | CA2658966797 | FBXO11,MSH6 | c.3276del (p.Phe1092LeufsTer4) c.3189del (p.Phe1063LeufsTer4) n.4247del c.2007del (p.Phe669LeufsTer4) c.3579del (p.Phe1193LeufsTer4) c.1028del (n.1028del) c.2346del (p.Phe782LeufsTer4) n.2424del n.4235del n.2168del n.1742del n.1741del n.982del n.2867del c.3573del (p.Phe1191LeufsTer4) c.3183del (p.Phe1061LeufsTer4) c.169+2566del (n.169+2566del) c.*124+2365del (n.*124+2365del) c.*2920del (n.*2920del) c.2667del (p.Phe889LeufsTer4) c.477del (p.Phe159LeufsTer4) c.3390del (p.Phe1130LeufsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805633_47805634del | CA2749812434 | FBXO11,MSH6 | c.3275_3276del (p.Phe1092CysfsTer2) c.3188_3189del (p.Phe1063CysfsTer2) n.4246_4247del c.2006_2007del (p.Phe669CysfsTer2) c.3578_3579del (p.Phe1193CysfsTer2) c.1027_1028del (n.1027_1028del) c.2345_2346del (p.Phe782CysfsTer2) n.2423_2424del n.4234_4235del n.2167_2168del n.1741_1742del n.1740_1741del n.981_982del n.2866_2867del c.3572_3573del (p.Phe1191CysfsTer2) c.3182_3183del (p.Phe1061CysfsTer2) c.169+2565_169+2566del (n.169+2565_169+2566del) c.*124+2364_*124+2365del (n.*124+2364_*124+2365del) c.*2919_*2920del (n.*2919_*2920del) c.2666_2667del (p.Phe889CysfsTer2) c.476_477del (p.Phe159CysfsTer2) c.3389_3390del (p.Phe1130CysfsTer2) | |
2 | g.47805630T>A | CA346760467 | FBXO11,MSH6 | c.3272T>A (p.Phe1091Tyr) c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) n.4243T>A c.2003T>A (p.Phe668Tyr) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) c.1024T>A (n.1024T>A) c.2342T>A (p.Phe781Tyr) n.2420T>A n.4231T>A n.2164T>A n.1738T>A n.1737T>A n.978T>A n.2863T>A c.3569T>A (p.Phe1190Tyr) c.3179T>A (p.Phe1060Tyr) c.169+2565A>T (n.169+2565A>T) c.*124+2364A>T (n.*124+2364A>T) c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) | |
2 | g.47805630T>C | CA346760469 | FBXO11,MSH6 | c.3272T>C (p.Phe1091Ser) c.3185T>C (p.Phe1062Ser) n.4243T>C c.2003T>C (p.Phe668Ser) c.3575T>C (p.Phe1192Ser) c.1024T>C (n.1024T>C) c.2342T>C (p.Phe781Ser) n.2420T>C n.4231T>C n.2164T>C n.1738T>C n.1737T>C n.978T>C n.2863T>C c.3569T>C (p.Phe1190Ser) c.3179T>C (p.Phe1060Ser) c.169+2565A>G (n.169+2565A>G) c.*124+2364A>G (n.*124+2364A>G) c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.3386T>C (p.Phe1129Ser) | |
2 | g.47805630T>G | CA346760471 | FBXO11,MSH6 | c.3272T>G (p.Phe1091Cys) c.3185T>G (p.Phe1062Cys) n.4243T>G c.2003T>G (p.Phe668Cys) c.3575T>G (p.Phe1192Cys) c.1024T>G (n.1024T>G) c.2342T>G (p.Phe781Cys) n.2420T>G n.4231T>G n.2164T>G n.1738T>G n.1737T>G n.978T>G n.2863T>G c.3569T>G (p.Phe1190Cys) c.3179T>G (p.Phe1060Cys) c.169+2565A>C (n.169+2565A>C) c.*124+2364A>C (n.*124+2364A>C) c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.3386T>G (p.Phe1129Cys) | |
2 | g.47805631T>A | CA346760474 | FBXO11,MSH6 | c.3273T>A (p.Phe1091Leu) c.3186T>A (p.Phe1062Leu) n.4244T>A c.2004T>A (p.Phe668Leu) c.3576T>A (p.Phe1192Leu) c.1025T>A (n.1025T>A) c.2343T>A (p.Phe781Leu) n.2421T>A n.4232T>A n.2165T>A n.1739T>A n.1738T>A n.979T>A n.2864T>A c.3570T>A (p.Phe1190Leu) c.3180T>A (p.Phe1060Leu) c.169+2564A>T (n.169+2564A>T) c.*124+2363A>T (n.*124+2363A>T) c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.2664T>A (p.Phe888Leu) c.474T>A (p.Phe158Leu) c.3387T>A (p.Phe1129Leu) | |
2 | g.47805631T>C | CA16611068 | FBXO11,MSH6 | c.3273T>C (p.Phe1091=) c.3186T>C (p.Phe1062=) n.4244T>C c.2004T>C (p.Phe668=) c.3576T>C (p.Phe1192=) c.1025T>C (n.1025T>C) c.2343T>C (p.Phe781=) n.2421T>C n.4232T>C n.2165T>C n.1739T>C n.1738T>C n.979T>C n.2864T>C c.3570T>C (p.Phe1190=) c.3180T>C (p.Phe1060=) c.169+2564A>G (n.169+2564A>G) c.*124+2363A>G (n.*124+2363A>G) c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.2664T>C (p.Phe888=) c.474T>C (p.Phe158=) c.3387T>C (p.Phe1129=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805631T>G | CA346760476 | FBXO11,MSH6 | c.3273T>G (p.Phe1091Leu) c.3186T>G (p.Phe1062Leu) n.4244T>G c.2004T>G (p.Phe668Leu) c.3576T>G (p.Phe1192Leu) c.1025T>G (n.1025T>G) c.2343T>G (p.Phe781Leu) n.2421T>G n.4232T>G n.2165T>G n.1739T>G n.1738T>G n.979T>G n.2864T>G c.3570T>G (p.Phe1190Leu) c.3180T>G (p.Phe1060Leu) c.169+2564A>C (n.169+2564A>C) c.*124+2363A>C (n.*124+2363A>C) c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.2664T>G (p.Phe888Leu) c.474T>G (p.Phe158Leu) c.3387T>G (p.Phe1129Leu) | |
2 | g.47805631T= | CA2496053472 | FBXO11,MSH6 | c.3273T= (p.Phe1091=) c.3186T= (p.Phe1062=) n.4244T= c.2004T= (p.Phe668=) c.3576T= (p.Phe1192=) c.1025T= (n.1025T=) c.2343T= (p.Phe781=) n.2421T= n.4232T= n.2165T= n.1739T= n.1738T= n.979T= n.2864T= c.3570T= (p.Phe1190=) c.3180T= (p.Phe1060=) c.169+2564A= (n.169+2564A=) c.*124+2363A= (n.*124+2363A=) c.*2917T= (n.*2917T=) c.2664T= (p.Phe888=) c.474T= (p.Phe158=) c.3387T= (p.Phe1129=) | |
2 | g.47805632T>A | CA346760479 | FBXO11,MSH6 | c.3274T>A (p.Phe1092Ile) c.3187T>A (p.Phe1063Ile) n.4245T>A c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.3577T>A (p.Phe1193Ile) c.1026T>A (n.1026T>A) c.2344T>A (p.Phe782Ile) n.2422T>A n.4233T>A n.2166T>A n.1740T>A n.1739T>A n.980T>A n.2865T>A c.3571T>A (p.Phe1191Ile) c.3181T>A (p.Phe1061Ile) c.169+2563A>T (n.169+2563A>T) c.*124+2362A>T (n.*124+2362A>T) c.*2918T>A (n.*2918T>A) c.2665T>A (p.Phe889Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.3388T>A (p.Phe1130Ile) | |
2 | g.47805632T>C | CA071410 | FBXO11,MSH6 | c.3274T>C (p.Phe1092Leu) c.3187T>C (p.Phe1063Leu) n.4245T>C c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.3577T>C (p.Phe1193Leu) c.1026T>C (n.1026T>C) c.2344T>C (p.Phe782Leu) n.2422T>C n.4233T>C n.2166T>C n.1740T>C n.1739T>C n.980T>C n.2865T>C c.3571T>C (p.Phe1191Leu) c.3181T>C (p.Phe1061Leu) c.169+2563A>G (n.169+2563A>G) c.*124+2362A>G (n.*124+2362A>G) c.*2918T>C (n.*2918T>C) c.2665T>C (p.Phe889Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.3388T>C (p.Phe1130Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805632T>G | CA346760483 | FBXO11,MSH6 | c.3274T>G (p.Phe1092Val) c.3187T>G (p.Phe1063Val) n.4245T>G c.2005T>G (p.Phe669Val) c.3577T>G (p.Phe1193Val) c.1026T>G (n.1026T>G) c.2344T>G (p.Phe782Val) n.2422T>G n.4233T>G n.2166T>G n.1740T>G n.1739T>G n.980T>G n.2865T>G c.3571T>G (p.Phe1191Val) c.3181T>G (p.Phe1061Val) c.169+2563A>C (n.169+2563A>C) c.*124+2362A>C (n.*124+2362A>C) c.*2918T>G (n.*2918T>G) c.2665T>G (p.Phe889Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.3388T>G (p.Phe1130Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805632T= | CA2496053473 | FBXO11,MSH6 | c.3274T= (p.Phe1092=) c.3187T= (p.Phe1063=) n.4245T= c.2005T= (p.Phe669=) c.3577T= (p.Phe1193=) c.1026T= (n.1026T=) c.2344T= (p.Phe782=) n.2422T= n.4233T= n.2166T= n.1740T= n.1739T= n.980T= n.2865T= c.3571T= (p.Phe1191=) c.3181T= (p.Phe1061=) c.169+2563A= (n.169+2563A=) c.*124+2362A= (n.*124+2362A=) c.*2918T= (n.*2918T=) c.2665T= (p.Phe889=) c.475T= (p.Phe159=) c.3388T= (p.Phe1130=) | |
2 | g.47805633T>A | CA346760489 | FBXO11,MSH6 | c.3275T>A (p.Phe1092Tyr) c.3188T>A (p.Phe1063Tyr) n.4246T>A c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.3578T>A (p.Phe1193Tyr) c.1027T>A (n.1027T>A) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) n.2423T>A n.4234T>A n.2167T>A n.1741T>A n.1740T>A n.981T>A n.2866T>A c.3572T>A (p.Phe1191Tyr) c.3182T>A (p.Phe1061Tyr) c.169+2562A>T (n.169+2562A>T) c.*124+2361A>T (n.*124+2361A>T) c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.2666T>A (p.Phe889Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.3389T>A (p.Phe1130Tyr) | |
2 | g.47805633T>C | CA346760488 | FBXO11,MSH6 | c.3275T>C (p.Phe1092Ser) c.3188T>C (p.Phe1063Ser) n.4246T>C c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.3578T>C (p.Phe1193Ser) c.1027T>C (n.1027T>C) c.2345T>C (p.Phe782Ser) n.2423T>C n.4234T>C n.2167T>C n.1741T>C n.1740T>C n.981T>C n.2866T>C c.3572T>C (p.Phe1191Ser) c.3182T>C (p.Phe1061Ser) c.169+2562A>G (n.169+2562A>G) c.*124+2361A>G (n.*124+2361A>G) c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.2666T>C (p.Phe889Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.3389T>C (p.Phe1130Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805633T>G | CA346760486 | FBXO11,MSH6 | c.3275T>G (p.Phe1092Cys) c.3188T>G (p.Phe1063Cys) n.4246T>G c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.3578T>G (p.Phe1193Cys) c.1027T>G (n.1027T>G) c.2345T>G (p.Phe782Cys) n.2423T>G n.4234T>G n.2167T>G n.1741T>G n.1740T>G n.981T>G n.2866T>G c.3572T>G (p.Phe1191Cys) c.3182T>G (p.Phe1061Cys) c.169+2562A>C (n.169+2562A>C) c.*124+2361A>C (n.*124+2361A>C) c.*2919T>G (n.*2919T>G) c.2666T>G (p.Phe889Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.3389T>G (p.Phe1130Cys) | |
2 | g.47805633T= | CA2496053474 | FBXO11,MSH6 | c.3275T= (p.Phe1092=) c.3188T= (p.Phe1063=) n.4246T= c.2006T= (p.Phe669=) c.3578T= (p.Phe1193=) c.1027T= (n.1027T=) c.2345T= (p.Phe782=) n.2423T= n.4234T= n.2167T= n.1741T= n.1740T= n.981T= n.2866T= c.3572T= (p.Phe1191=) c.3182T= (p.Phe1061=) c.169+2562A= (n.169+2562A=) c.*124+2361A= (n.*124+2361A=) c.*2919T= (n.*2919T=) c.2666T= (p.Phe889=) c.476T= (p.Phe159=) c.3389T= (p.Phe1130=) | |
2 | g.47805634T>A | CA346760491 | FBXO11,MSH6 | c.3276T>A (p.Phe1092Leu) c.3189T>A (p.Phe1063Leu) n.4247T>A c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.3579T>A (p.Phe1193Leu) c.1028T>A (n.1028T>A) c.2346T>A (p.Phe782Leu) n.2424T>A n.4235T>A n.2168T>A n.1742T>A n.1741T>A n.982T>A n.2867T>A c.3573T>A (p.Phe1191Leu) c.3183T>A (p.Phe1061Leu) c.169+2561A>T (n.169+2561A>T) c.*124+2360A>T (n.*124+2360A>T) c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.2667T>A (p.Phe889Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.3390T>A (p.Phe1130Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805634T>C | CA425997265 | FBXO11,MSH6 | c.3276T>C (p.Phe1092=) c.3189T>C (p.Phe1063=) n.4247T>C c.2007T>C (p.Phe669=) c.3579T>C (p.Phe1193=) c.1028T>C (n.1028T>C) c.2346T>C (p.Phe782=) n.2424T>C n.4235T>C n.2168T>C n.1742T>C n.1741T>C n.982T>C n.2867T>C c.3573T>C (p.Phe1191=) c.3183T>C (p.Phe1061=) c.169+2561A>G (n.169+2561A>G) c.*124+2360A>G (n.*124+2360A>G) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.2667T>C (p.Phe889=) c.477T>C (p.Phe159=) c.3390T>C (p.Phe1130=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805634T>G | CA346760493 | FBXO11,MSH6 | c.3276T>G (p.Phe1092Leu) c.3189T>G (p.Phe1063Leu) n.4247T>G c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.3579T>G (p.Phe1193Leu) c.1028T>G (n.1028T>G) c.2346T>G (p.Phe782Leu) n.2424T>G n.4235T>G n.2168T>G n.1742T>G n.1741T>G n.982T>G n.2867T>G c.3573T>G (p.Phe1191Leu) c.3183T>G (p.Phe1061Leu) c.169+2561A>C (n.169+2561A>C) c.*124+2360A>C (n.*124+2360A>C) c.*2920T>G (n.*2920T>G) c.2667T>G (p.Phe889Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) c.3390T>G (p.Phe1130Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805634T= | CA2496053475 | FBXO11,MSH6 | c.3276T= (p.Phe1092=) c.3189T= (p.Phe1063=) n.4247T= c.2007T= (p.Phe669=) c.3579T= (p.Phe1193=) c.1028T= (n.1028T=) c.2346T= (p.Phe782=) n.2424T= n.4235T= n.2168T= n.1742T= n.1741T= n.982T= n.2867T= c.3573T= (p.Phe1191=) c.3183T= (p.Phe1061=) c.169+2561A= (n.169+2561A=) c.*124+2360A= (n.*124+2360A=) c.*2920T= (n.*2920T=) c.2667T= (p.Phe889=) c.477T= (p.Phe159=) c.3390T= (p.Phe1130=) | |
2 | g.47805634_47805635delinsTG | CA2496053476 | FBXO11,MSH6 | c.3276_3277delinsTG (p.Phe1092=) c.3189_3190delinsTG (p.Phe1063=) n.4247_4248delinsTG c.2007_2008delinsTG (p.Phe669=) c.3579_3580delinsTG (p.Phe1193=) c.1028_1029delinsTG (n.1028_1029delinsTG) c.2346_2347delinsTG (p.Phe782=) n.2424_2425delinsTG n.4235_4236delinsTG n.2168_2169delinsTG n.1742_1743delinsTG n.1741_1742delinsTG n.982_983delinsTG n.2867_2868delinsTG c.3573_3574delinsTG (p.Phe1191=) c.3183_3184delinsTG (p.Phe1061=) c.169+2560_169+2561delinsCA (n.169+2560_169+2561delinsCA) c.*124+2359_*124+2360delinsCA (n.*124+2359_*124+2360delinsCA) c.*2920_*2921delinsTG (n.*2920_*2921delinsTG) c.2667_2668delinsTG (p.Phe889=) c.477_478delinsTG (p.Phe159=) c.3390_3391delinsTG (p.Phe1130=) | |
2 | g.47805635del | CA658683254 | FBXO11,MSH6 | c.3277del (p.Val1093LeufsTer3) c.3190del (p.Val1064LeufsTer3) n.4248del c.2008del (p.Val670LeufsTer3) c.3580del (p.Val1194LeufsTer3) c.1029del (n.1029del) c.2347del (p.Val783LeufsTer3) n.2425del n.4236del n.2169del n.1743del n.1742del n.983del n.2868del c.3574del (p.Val1192LeufsTer3) c.3184del (p.Val1062LeufsTer3) c.169+2560del (n.169+2560del) c.*124+2359del (n.*124+2359del) c.*2921del (n.*2921del) c.2668del (p.Val890LeufsTer3) c.478del (p.Val160LeufsTer3) c.3391del (p.Val1131LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805635G>A | CA346760496 | FBXO11,MSH6 | c.3277G>A (p.Val1093Ile) c.3190G>A (p.Val1064Ile) n.4248G>A c.2008G>A (p.Val670Ile) c.3580G>A (p.Val1194Ile) c.1029G>A (n.1029G>A) c.2347G>A (p.Val783Ile) n.2425G>A n.4236G>A n.2169G>A n.1743G>A n.1742G>A n.983G>A n.2868G>A c.3574G>A (p.Val1192Ile) c.3184G>A (p.Val1062Ile) c.169+2560C>T (n.169+2560C>T) c.*124+2359C>T (n.*124+2359C>T) c.*2921G>A (n.*2921G>A) c.2668G>A (p.Val890Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) c.3391G>A (p.Val1131Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805635G>C | CA346760498 | FBXO11,MSH6 | c.3277G>C (p.Val1093Leu) c.3190G>C (p.Val1064Leu) n.4248G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.3580G>C (p.Val1194Leu) c.1029G>C (n.1029G>C) c.2347G>C (p.Val783Leu) n.2425G>C n.4236G>C n.2169G>C n.1743G>C n.1742G>C n.983G>C n.2868G>C c.3574G>C (p.Val1192Leu) c.3184G>C (p.Val1062Leu) c.169+2560C>G (n.169+2560C>G) c.*124+2359C>G (n.*124+2359C>G) c.*2921G>C (n.*2921G>C) c.2668G>C (p.Val890Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805635G= | CA2496053478 | FBXO11,MSH6 | c.3277G= (p.Val1093=) c.3190G= (p.Val1064=) n.4248G= c.2008G= (p.Val670=) c.3580G= (p.Val1194=) c.1029G= (n.1029G=) c.2347G= (p.Val783=) n.2425G= n.4236G= n.2169G= n.1743G= n.1742G= n.983G= n.2868G= c.3574G= (p.Val1192=) c.3184G= (p.Val1062=) c.169+2560C= (n.169+2560C=) c.*124+2359C= (n.*124+2359C=) c.*2921G= (n.*2921G=) c.2668G= (p.Val890=) c.478G= (p.Val160=) c.3391G= (p.Val1131=) | |
2 | g.47805635G>T | CA346760500 | FBXO11,MSH6 | c.3277G>T (p.Val1093Phe) c.3190G>T (p.Val1064Phe) n.4248G>T c.2008G>T (p.Val670Phe) c.3580G>T (p.Val1194Phe) c.1029G>T (n.1029G>T) c.2347G>T (p.Val783Phe) n.2425G>T n.4236G>T n.2169G>T n.1743G>T n.1742G>T n.983G>T n.2868G>T c.3574G>T (p.Val1192Phe) c.3184G>T (p.Val1062Phe) c.169+2560C>A (n.169+2560C>A) c.*124+2359C>A (n.*124+2359C>A) c.*2921G>T (n.*2921G>T) c.2668G>T (p.Val890Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) c.3391G>T (p.Val1131Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805635_47805640delinsGTTGAA | CA2496053477 | FBXO11,MSH6 | c.3277_3282delinsGTTGAA (p.Val1093=) c.3190_3195delinsGTTGAA (p.Val1064=) n.4248_4253delinsGTTGAA c.2008_2013delinsGTTGAA (p.Val670=) c.3580_3585delinsGTTGAA (p.Val1194=) c.1029_1034delinsGTTGAA (n.1029_1034delinsGTTGAA) c.2347_2352delinsGTTGAA (p.Val783=) n.2425_2430delinsGTTGAA n.4236_4241delinsGTTGAA n.2169_2174delinsGTTGAA n.1743_1748delinsGTTGAA n.1742_1747delinsGTTGAA n.983_988delinsGTTGAA n.2868_2873delinsGTTGAA c.3574_3579delinsGTTGAA (p.Val1192=) c.3184_3189delinsGTTGAA (p.Val1062=) c.169+2555_169+2560delinsTTCAAC (n.169+2555_169+2560delinsTTCAAC) c.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC (n.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC) c.*2921_*2926delinsGTTGAA (n.*2921_*2926delinsGTTGAA) c.2668_2673delinsGTTGAA (p.Val890=) c.478_483delinsGTTGAA (p.Val160=) c.3391_3396delinsGTTGAA (p.Val1131=) | |
2 | g.47805636T>A | CA346760501 | FBXO11,MSH6 | c.3278T>A (p.Val1093Asp) c.3191T>A (p.Val1064Asp) n.4249T>A c.2009T>A (p.Val670Asp) c.3581T>A (p.Val1194Asp) c.1030T>A (n.1030T>A) c.2348T>A (p.Val783Asp) n.2426T>A n.4237T>A n.2170T>A n.1744T>A n.1743T>A n.984T>A n.2869T>A c.3575T>A (p.Val1192Asp) c.3185T>A (p.Val1062Asp) c.169+2559A>T (n.169+2559A>T) c.*124+2358A>T (n.*124+2358A>T) c.*2922T>A (n.*2922T>A) c.2669T>A (p.Val890Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) c.3392T>A (p.Val1131Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805636T>C | CA346760502 | FBXO11,MSH6 | c.3278T>C (p.Val1093Ala) c.3191T>C (p.Val1064Ala) n.4249T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.3581T>C (p.Val1194Ala) c.1030T>C (n.1030T>C) c.2348T>C (p.Val783Ala) n.2426T>C n.4237T>C n.2170T>C n.1744T>C n.1743T>C n.984T>C n.2869T>C c.3575T>C (p.Val1192Ala) c.3185T>C (p.Val1062Ala) c.169+2559A>G (n.169+2559A>G) c.*124+2358A>G (n.*124+2358A>G) c.*2922T>C (n.*2922T>C) c.2669T>C (p.Val890Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805636T>G | CA346760503 | FBXO11,MSH6 | c.3278T>G (p.Val1093Gly) c.3191T>G (p.Val1064Gly) n.4249T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) c.3581T>G (p.Val1194Gly) c.1030T>G (n.1030T>G) c.2348T>G (p.Val783Gly) n.2426T>G n.4237T>G n.2170T>G n.1744T>G n.1743T>G n.984T>G n.2869T>G c.3575T>G (p.Val1192Gly) c.3185T>G (p.Val1062Gly) c.169+2559A>C (n.169+2559A>C) c.*124+2358A>C (n.*124+2358A>C) c.*2922T>G (n.*2922T>G) c.2669T>G (p.Val890Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) | |
2 | g.47805636T= | CA2496053479 | FBXO11,MSH6 | c.3278T= (p.Val1093=) c.3191T= (p.Val1064=) n.4249T= c.2009T= (p.Val670=) c.3581T= (p.Val1194=) c.1030T= (n.1030T=) c.2348T= (p.Val783=) n.2426T= n.4237T= n.2170T= n.1744T= n.1743T= n.984T= n.2869T= c.3575T= (p.Val1192=) c.3185T= (p.Val1062=) c.169+2559A= (n.169+2559A=) c.*124+2358A= (n.*124+2358A=) c.*2922T= (n.*2922T=) c.2669T= (p.Val890=) c.479T= (p.Val160=) c.3392T= (p.Val1131=) | |
2 | g.47805638_47805642del | CA16611172 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3284del (p.Glu1094LysfsTer2) c.3193_3197del (p.Glu1065LysfsTer2) n.4251_4255del c.2011_2015del (p.Glu671LysfsTer2) c.3583_3587del (p.Glu1195LysfsTer2) c.1032_1036del (n.1032_1036del) c.2350_2354del (p.Glu784LysfsTer2) n.2428_2432del n.4239_4243del n.2172_2176del n.1746_1750del n.1745_1749del n.986_990del n.2871_2875del c.3577_3581del (p.Glu1193LysfsTer2) c.3187_3191del (p.Glu1063LysfsTer2) c.169+2555_169+2559del (n.169+2555_169+2559del) c.*124+2354_*124+2358del (n.*124+2354_*124+2358del) c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del) c.2671_2675del (p.Glu891LysfsTer2) c.481_485del (p.Glu161LysfsTer2) c.3394_3398del (p.Glu1132LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805637T>A | CA425997266 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>A (p.Val1093=) c.3192T>A (p.Val1064=) n.4250T>A c.2010T>A (p.Val670=) c.3582T>A (p.Val1194=) c.1031T>A (n.1031T>A) c.2349T>A (p.Val783=) n.2427T>A n.4238T>A n.2171T>A n.1745T>A n.1744T>A n.985T>A n.2870T>A c.3576T>A (p.Val1192=) c.3186T>A (p.Val1062=) c.169+2558A>T (n.169+2558A>T) c.*124+2357A>T (n.*124+2357A>T) c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.2670T>A (p.Val890=) c.480T>A (p.Val160=) c.3393T>A (p.Val1131=) | |
2 | g.47805637T>C | CA425997267 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>C (p.Val1093=) c.3192T>C (p.Val1064=) n.4250T>C c.2010T>C (p.Val670=) c.3582T>C (p.Val1194=) c.1031T>C (n.1031T>C) c.2349T>C (p.Val783=) n.2427T>C n.4238T>C n.2171T>C n.1745T>C n.1744T>C n.985T>C n.2870T>C c.3576T>C (p.Val1192=) c.3186T>C (p.Val1062=) c.169+2558A>G (n.169+2558A>G) c.*124+2357A>G (n.*124+2357A>G) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.2670T>C (p.Val890=) c.480T>C (p.Val160=) c.3393T>C (p.Val1131=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805637T>G | CA425997268 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>G (p.Val1093=) c.3192T>G (p.Val1064=) n.4250T>G c.2010T>G (p.Val670=) c.3582T>G (p.Val1194=) c.1031T>G (n.1031T>G) c.2349T>G (p.Val783=) n.2427T>G n.4238T>G n.2171T>G n.1745T>G n.1744T>G n.985T>G n.2870T>G c.3576T>G (p.Val1192=) c.3186T>G (p.Val1062=) c.169+2558A>C (n.169+2558A>C) c.*124+2357A>C (n.*124+2357A>C) c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.2670T>G (p.Val890=) c.480T>G (p.Val160=) c.3393T>G (p.Val1131=) | |
2 | g.47805637T= | CA2496053481 | FBXO11,MSH6 | c.3279T= (p.Val1093=) c.3192T= (p.Val1064=) n.4250T= c.2010T= (p.Val670=) c.3582T= (p.Val1194=) c.1031T= (n.1031T=) c.2349T= (p.Val783=) n.2427T= n.4238T= n.2171T= n.1745T= n.1744T= n.985T= n.2870T= c.3576T= (p.Val1192=) c.3186T= (p.Val1062=) c.169+2558A= (n.169+2558A=) c.*124+2357A= (n.*124+2357A=) c.*2923T= (n.*2923T=) c.2670T= (p.Val890=) c.480T= (p.Val160=) c.3393T= (p.Val1131=) | |
2 | g.47805637_47805638delinsTG | CA2496053480 | FBXO11,MSH6 | c.3279_3280delinsTG (p.Val1093=) c.3192_3193delinsTG (p.Val1064=) n.4250_4251delinsTG c.2010_2011delinsTG (p.Val670=) c.3582_3583delinsTG (p.Val1194=) c.1031_1032delinsTG (n.1031_1032delinsTG) c.2349_2350delinsTG (p.Val783=) n.2427_2428delinsTG n.4238_4239delinsTG n.2171_2172delinsTG n.1745_1746delinsTG n.1744_1745delinsTG n.985_986delinsTG n.2870_2871delinsTG c.3576_3577delinsTG (p.Val1192=) c.3186_3187delinsTG (p.Val1062=) c.169+2557_169+2558delinsCA (n.169+2557_169+2558delinsCA) c.*124+2356_*124+2357delinsCA (n.*124+2356_*124+2357delinsCA) c.*2923_*2924delinsTG (n.*2923_*2924delinsTG) c.2670_2671delinsTG (p.Val890=) c.480_481delinsTG (p.Val160=) c.3393_3394delinsTG (p.Val1131=) | |
2 | g.47805638_47805641dup | CA071421 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3283dup (p.Leu1095Ter) c.3193_3196dup (p.Leu1066Ter) n.4251_4254dup c.2011_2014dup (p.Leu672Ter) c.3583_3586dup (p.Leu1196Ter) c.1032_1035dup (n.1032_1035dup) c.2350_2353dup (p.Leu785Ter) n.2428_2431dup n.4239_4242dup n.2172_2175dup n.1746_1749dup n.1745_1748dup n.986_989dup n.2871_2874dup c.3577_3580dup (p.Leu1194Ter) c.3187_3190dup (p.Leu1064Ter) c.169+2555_169+2558dup (n.169+2555_169+2558dup) c.*124+2354_*124+2357dup (n.*124+2354_*124+2357dup) c.*2924_*2927dup (n.*2924_*2927dup) c.2671_2674dup (p.Leu892Ter) c.481_484dup (p.Leu162Ter) c.3394_3397dup (p.Leu1133Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47805638del | CA645369304 | FBXO11,MSH6 | c.3280del (p.Glu1094AsnfsTer2) c.3193del (p.Glu1065AsnfsTer2) n.4251del c.2011del (p.Glu671AsnfsTer2) c.3583del (p.Glu1195AsnfsTer2) c.1032del (n.1032del) c.2350del (p.Glu784AsnfsTer2) n.2428del n.4239del n.2172del n.1746del n.1745del n.986del n.2871del c.3577del (p.Glu1193AsnfsTer2) c.3187del (p.Glu1063AsnfsTer2) c.169+2557del (n.169+2557del) c.*124+2356del (n.*124+2356del) c.*2924del (n.*2924del) c.2671del (p.Glu891AsnfsTer2) c.481del (p.Glu161AsnfsTer2) c.3394del (p.Glu1132AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805638G>A | CA013478 | FBXO11,MSH6 | c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.4251G>A c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) c.1032G>A (n.1032G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) n.2428G>A n.4239G>A n.2172G>A n.1746G>A n.1745G>A n.986G>A n.2871G>A c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.169+2557C>T (n.169+2557C>T) c.*124+2356C>T (n.*124+2356C>T) c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805638G>C | CA346760504 | FBXO11,MSH6 | c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.4251G>C c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) c.1032G>C (n.1032G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) n.2428G>C n.4239G>C n.2172G>C n.1746G>C n.1745G>C n.986G>C n.2871G>C c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.169+2557C>G (n.169+2557C>G) c.*124+2356C>G (n.*124+2356C>G) c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.3394G>C (p.Glu1132Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805638G= | CA2496053482 | FBXO11,MSH6 | c.3280G= (p.Glu1094=) c.3193G= (p.Glu1065=) n.4251G= c.2011G= (p.Glu671=) c.3583G= (p.Glu1195=) c.1032G= (n.1032G=) c.2350G= (p.Glu784=) n.2428G= n.4239G= n.2172G= n.1746G= n.1745G= n.986G= n.2871G= c.3577G= (p.Glu1193=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.169+2557C= (n.169+2557C=) c.*124+2356C= (n.*124+2356C=) c.*2924G= (n.*2924G=) c.2671G= (p.Glu891=) c.481G= (p.Glu161=) c.3394G= (p.Glu1132=) | |
2 | g.47805638G>T | CA346760505 | FBXO11,MSH6 | c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.4251G>T c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) c.1032G>T (n.1032G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) n.2428G>T n.4239G>T n.2172G>T n.1746G>T n.1745G>T n.986G>T n.2871G>T c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.169+2557C>A (n.169+2557C>A) c.*124+2356C>A (n.*124+2356C>A) c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805638_47805639insT | CA2658966813 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3281insT (p.Glu1094ValfsTer4) c.3193_3194insT (p.Glu1065ValfsTer4) n.4251_4252insT c.2011_2012insT (p.Glu671ValfsTer4) c.3583_3584insT (p.Glu1195ValfsTer4) c.1032_1033insT (n.1032_1033insT) c.2350_2351insT (p.Glu784ValfsTer4) n.2428_2429insT n.4239_4240insT n.2172_2173insT n.1746_1747insT n.1745_1746insT n.986_987insT n.2871_2872insT c.3577_3578insT (p.Glu1193ValfsTer4) c.3187_3188insT (p.Glu1063ValfsTer4) c.169+2556_169+2557insA (n.169+2556_169+2557insA) c.*124+2355_*124+2356insA (n.*124+2355_*124+2356insA) c.*2924_*2925insT (n.*2924_*2925insT) c.2671_2672insT (p.Glu891ValfsTer4) c.481_482insT (p.Glu161ValfsTer4) c.3394_3395insT (p.Glu1132ValfsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.47805639A>C | CA346760508 | FBXO11,MSH6 | c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.4252A>C c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) c.1033A>C (n.1033A>C) c.2351A>C (p.Glu784Ala) n.2429A>C n.4240A>C n.2173A>C n.1747A>C n.1746A>C n.987A>C n.2872A>C c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.169+2556T>G (n.169+2556T>G) c.*124+2355T>G (n.*124+2355T>G) c.*2925A>C (n.*2925A>C) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.3395A>C (p.Glu1132Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805639A>G | CA346760507 | FBXO11,MSH6 | c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.4252A>G c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) c.1033A>G (n.1033A>G) c.2351A>G (p.Glu784Gly) n.2429A>G n.4240A>G n.2173A>G n.1747A>G n.1746A>G n.987A>G n.2872A>G c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.169+2556T>C (n.169+2556T>C) c.*124+2355T>C (n.*124+2355T>C) c.*2925A>G (n.*2925A>G) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.3395A>G (p.Glu1132Gly) | |
2 | g.47805639A>T | CA346760506 | FBXO11,MSH6 | c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.4252A>T c.2012A>T (p.Glu671Val) c.3584A>T (p.Glu1195Val) c.1033A>T (n.1033A>T) c.2351A>T (p.Glu784Val) n.2429A>T n.4240A>T n.2173A>T n.1747A>T n.1746A>T n.987A>T n.2872A>T c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.169+2556T>A (n.169+2556T>A) c.*124+2355T>A (n.*124+2355T>A) c.*2925A>T (n.*2925A>T) c.2672A>T (p.Glu891Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.3395A>T (p.Glu1132Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805640dup | CA1139656967 | FBXO11,MSH6 | c.3282dup (p.Leu1095IlefsTer3) c.3195dup (p.Leu1066IlefsTer3) n.4253dup c.2013dup (p.Leu672IlefsTer3) c.3585dup (p.Leu1196IlefsTer3) c.1034dup (n.1034dup) c.2352dup (p.Leu785IlefsTer3) n.2430dup n.4241dup n.2174dup n.1748dup n.1747dup n.988dup n.2873dup c.3579dup (p.Leu1194IlefsTer3) c.3189dup (p.Leu1064IlefsTer3) c.169+2556dup (n.169+2556dup) c.*124+2355dup (n.*124+2355dup) c.*2926dup (n.*2926dup) c.2673dup (p.Leu892IlefsTer3) c.483dup (p.Leu162IlefsTer3) c.3396dup (p.Leu1133IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805640A= | CA2496053483 | FBXO11,MSH6 | c.3282A= (p.Glu1094=) c.3195A= (p.Glu1065=) n.4253A= c.2013A= (p.Glu671=) c.3585A= (p.Glu1195=) c.1034A= (n.1034A=) c.2352A= (p.Glu784=) n.2430A= n.4241A= n.2174A= n.1748A= n.1747A= n.988A= n.2873A= c.3579A= (p.Glu1193=) c.3189A= (p.Glu1063=) c.169+2555T= (n.169+2555T=) c.*124+2354T= (n.*124+2354T=) c.*2926A= (n.*2926A=) c.2673A= (p.Glu891=) c.483A= (p.Glu161=) c.3396A= (p.Glu1132=) | |
2 | g.47805640A>C | CA346760509 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>C (p.Glu1094Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) n.4253A>C c.2013A>C (p.Glu671Asp) c.3585A>C (p.Glu1195Asp) c.1034A>C (n.1034A>C) c.2352A>C (p.Glu784Asp) n.2430A>C n.4241A>C n.2174A>C n.1748A>C n.1747A>C n.988A>C n.2873A>C c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.169+2555T>G (n.169+2555T>G) c.*124+2354T>G (n.*124+2354T>G) c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.2673A>C (p.Glu891Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.3396A>C (p.Glu1132Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805640A>G | CA16610942 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>G (p.Glu1094=) c.3195A>G (p.Glu1065=) n.4253A>G c.2013A>G (p.Glu671=) c.3585A>G (p.Glu1195=) c.1034A>G (n.1034A>G) c.2352A>G (p.Glu784=) n.2430A>G n.4241A>G n.2174A>G n.1748A>G n.1747A>G n.988A>G n.2873A>G c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.169+2555T>C (n.169+2555T>C) c.*124+2354T>C (n.*124+2354T>C) c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.2673A>G (p.Glu891=) c.483A>G (p.Glu161=) c.3396A>G (p.Glu1132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805640A>T | CA346760510 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>T (p.Glu1094Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) n.4253A>T c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.3585A>T (p.Glu1195Asp) c.1034A>T (n.1034A>T) c.2352A>T (p.Glu784Asp) n.2430A>T n.4241A>T n.2174A>T n.1748A>T n.1747A>T n.988A>T n.2873A>T c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.169+2555T>A (n.169+2555T>A) c.*124+2354T>A (n.*124+2354T>A) c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.2673A>T (p.Glu891Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.3396A>T (p.Glu1132Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805641T>A | CA346760511 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>A (p.Leu1095Ile) c.3196T>A (p.Leu1066Ile) n.4254T>A c.2014T>A (p.Leu672Ile) c.3586T>A (p.Leu1196Ile) c.1035T>A (n.1035T>A) c.2353T>A (p.Leu785Ile) n.2431T>A n.4242T>A n.2175T>A n.1749T>A n.1748T>A n.989T>A n.2874T>A c.3580T>A (p.Leu1194Ile) c.3190T>A (p.Leu1064Ile) c.169+2554A>T (n.169+2554A>T) c.*124+2353A>T (n.*124+2353A>T) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.2674T>A (p.Leu892Ile) c.484T>A (p.Leu162Ile) c.3397T>A (p.Leu1133Ile) | dbSNP |
2 | g.47805641T>C | CA425997269 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>C (p.Leu1095=) c.3196T>C (p.Leu1066=) n.4254T>C c.2014T>C (p.Leu672=) c.3586T>C (p.Leu1196=) c.1035T>C (n.1035T>C) c.2353T>C (p.Leu785=) n.2431T>C n.4242T>C n.2175T>C n.1749T>C n.1748T>C n.989T>C n.2874T>C c.3580T>C (p.Leu1194=) c.3190T>C (p.Leu1064=) c.169+2554A>G (n.169+2554A>G) c.*124+2353A>G (n.*124+2353A>G) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.2674T>C (p.Leu892=) c.484T>C (p.Leu162=) c.3397T>C (p.Leu1133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805641T>G | CA346760512 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>G (p.Leu1095Val) c.3196T>G (p.Leu1066Val) n.4254T>G c.2014T>G (p.Leu672Val) c.3586T>G (p.Leu1196Val) c.1035T>G (n.1035T>G) c.2353T>G (p.Leu785Val) n.2431T>G n.4242T>G n.2175T>G n.1749T>G n.1748T>G n.989T>G n.2874T>G c.3580T>G (p.Leu1194Val) c.3190T>G (p.Leu1064Val) c.169+2554A>C (n.169+2554A>C) c.*124+2353A>C (n.*124+2353A>C) c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.2674T>G (p.Leu892Val) c.484T>G (p.Leu162Val) c.3397T>G (p.Leu1133Val) | |
2 | g.47805641T= | CA2496053484 | FBXO11,MSH6 | c.3283T= (p.Leu1095=) c.3196T= (p.Leu1066=) n.4254T= c.2014T= (p.Leu672=) c.3586T= (p.Leu1196=) c.1035T= (n.1035T=) c.2353T= (p.Leu785=) n.2431T= n.4242T= n.2175T= n.1749T= n.1748T= n.989T= n.2874T= c.3580T= (p.Leu1194=) c.3190T= (p.Leu1064=) c.169+2554A= (n.169+2554A=) c.*124+2353A= (n.*124+2353A=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.2674T= (p.Leu892=) c.484T= (p.Leu162=) c.3397T= (p.Leu1133=) | |
2 | g.47805642dup | CA46717427 | FBXO11,MSH6 | c.3284dup (p.Leu1095PhefsTer3) c.3197dup (p.Leu1066PhefsTer3) n.4255dup c.2015dup (p.Leu672PhefsTer3) c.3587dup (p.Leu1196PhefsTer3) c.1036dup (n.1036dup) c.2354dup (p.Leu785PhefsTer3) n.2432dup n.4243dup n.2176dup n.1750dup n.1749dup n.990dup n.2875dup c.3581dup (p.Leu1194PhefsTer3) c.3191dup (p.Leu1064PhefsTer3) c.169+2554dup (n.169+2554dup) c.*124+2353dup (n.*124+2353dup) c.*2928dup (n.*2928dup) c.2675dup (p.Leu892PhefsTer3) c.485dup (p.Leu162PhefsTer3) c.3398dup (p.Leu1133PhefsTer3) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47805642T>A | CA346760513 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>A (p.Leu1095Ter) c.3197T>A (p.Leu1066Ter) n.4255T>A c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.3587T>A (p.Leu1196Ter) c.1036T>A (n.1036T>A) c.2354T>A (p.Leu785Ter) n.2432T>A n.4243T>A n.2176T>A n.1750T>A n.1749T>A n.990T>A n.2875T>A c.3581T>A (p.Leu1194Ter) c.3191T>A (p.Leu1064Ter) c.169+2553A>T (n.169+2553A>T) c.*124+2352A>T (n.*124+2352A>T) c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.2675T>A (p.Leu892Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.3398T>A (p.Leu1133Ter) | ClinVar |
2 | g.47805642T>C | CA346760514 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>C (p.Leu1095Ser) c.3197T>C (p.Leu1066Ser) n.4255T>C c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.3587T>C (p.Leu1196Ser) c.1036T>C (n.1036T>C) c.2354T>C (p.Leu785Ser) n.2432T>C n.4243T>C n.2176T>C n.1750T>C n.1749T>C n.990T>C n.2875T>C c.3581T>C (p.Leu1194Ser) c.3191T>C (p.Leu1064Ser) c.169+2553A>G (n.169+2553A>G) c.*124+2352A>G (n.*124+2352A>G) c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.2675T>C (p.Leu892Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.3398T>C (p.Leu1133Ser) | |
2 | g.47805642T>G | CA346760515 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>G (p.Leu1095Ter) c.3197T>G (p.Leu1066Ter) n.4255T>G c.2015T>G (p.Leu672Ter) c.3587T>G (p.Leu1196Ter) c.1036T>G (n.1036T>G) c.2354T>G (p.Leu785Ter) n.2432T>G n.4243T>G n.2176T>G n.1750T>G n.1749T>G n.990T>G n.2875T>G c.3581T>G (p.Leu1194Ter) c.3191T>G (p.Leu1064Ter) c.169+2553A>C (n.169+2553A>C) c.*124+2352A>C (n.*124+2352A>C) c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.2675T>G (p.Leu892Ter) c.485T>G (p.Leu162Ter) c.3398T>G (p.Leu1133Ter) | ClinVar |
2 | g.47805643_47805646dup | CA2580067236 | FBXO11,MSH6 | c.3285_3288dup (p.Glu1097LysfsTer2) c.3198_3201dup (p.Glu1068LysfsTer2) n.4256_4259dup c.2016_2019dup (p.Glu674LysfsTer2) c.3588_3591dup (p.Glu1198LysfsTer2) c.1037_1040dup (n.1037_1040dup) c.2355_2358dup (p.Glu787LysfsTer2) n.2433_2436dup n.4244_4247dup n.2177_2180dup n.1751_1754dup n.1750_1753dup n.991_994dup n.2876_2879dup c.3582_3585dup (p.Glu1196LysfsTer2) c.3192_3195dup (p.Glu1066LysfsTer2) c.169+2550_169+2553dup (n.169+2550_169+2553dup) c.*124+2349_*124+2352dup (n.*124+2349_*124+2352dup) c.*2929_*2932dup (n.*2929_*2932dup) c.2676_2679dup (p.Glu894LysfsTer2) c.486_489dup (p.Glu164LysfsTer2) c.3399_3402dup (p.Glu1135LysfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47805643A>C | CA346760516 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>C (p.Leu1095Phe) c.3198A>C (p.Leu1066Phe) n.4256A>C c.2016A>C (p.Leu672Phe) c.3588A>C (p.Leu1196Phe) c.1037A>C (n.1037A>C) c.2355A>C (p.Leu785Phe) n.2433A>C n.4244A>C n.2177A>C n.1751A>C n.1750A>C n.991A>C n.2876A>C c.3582A>C (p.Leu1194Phe) c.3192A>C (p.Leu1064Phe) c.169+2552T>G (n.169+2552T>G) c.*124+2351T>G (n.*124+2351T>G) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.2676A>C (p.Leu892Phe) c.486A>C (p.Leu162Phe) c.3399A>C (p.Leu1133Phe) | |
2 | g.47805643A>G | CA425997270 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>G (p.Leu1095=) c.3198A>G (p.Leu1066=) n.4256A>G c.2016A>G (p.Leu672=) c.3588A>G (p.Leu1196=) c.1037A>G (n.1037A>G) c.2355A>G (p.Leu785=) n.2433A>G n.4244A>G n.2177A>G n.1751A>G n.1750A>G n.991A>G n.2876A>G c.3582A>G (p.Leu1194=) c.3192A>G (p.Leu1064=) c.169+2552T>C (n.169+2552T>C) c.*124+2351T>C (n.*124+2351T>C) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.2676A>G (p.Leu892=) c.486A>G (p.Leu162=) c.3399A>G (p.Leu1133=) | |
2 | g.47805643A>T | CA346760517 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>T (p.Leu1095Phe) c.3198A>T (p.Leu1066Phe) n.4256A>T c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.3588A>T (p.Leu1196Phe) c.1037A>T (n.1037A>T) c.2355A>T (p.Leu785Phe) n.2433A>T n.4244A>T n.2177A>T n.1751A>T n.1750A>T n.991A>T n.2876A>T c.3582A>T (p.Leu1194Phe) c.3192A>T (p.Leu1064Phe) c.169+2552T>A (n.169+2552T>A) c.*124+2351T>A (n.*124+2351T>A) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.2676A>T (p.Leu892Phe) c.486A>T (p.Leu162Phe) c.3399A>T (p.Leu1133Phe) | dbSNP gnomAD v4 |