Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3663_3666dup
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n.965+23_965+26dup
n.2283_2286dup
c.3556+23_3556+26dup (n.3556+23_3556+26dup)
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gnomAD v4
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2g.47805050A>CCA1030294416FBXO11,MSH6c.3259+23A>C (n.3259+23A>C)
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n.3663A>C
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c.1011+23A>C (n.1011+23A>C)
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n.2407+23A>C
n.3651A>C
n.1584A>C
n.1158A>C
n.1157A>C
n.965+23A>C
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c.169+3145T>G (n.169+3145T>G)
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c.*2903+23A>C (n.*2903+23A>C)
c.2650+23A>C (n.2650+23A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2330-568A>G (n.2330-568A>G)
n.2407+23A>G
n.3651A>G
n.1584A>G
n.1158A>G
n.1157A>G
n.965+23A>G
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c.3556+23A>G (n.3556+23A>G)
c.3166+23A>G (n.3166+23A>G)
c.169+3145T>C (n.169+3145T>C)
c.*124+2944T>C (n.*124+2944T>C)
c.*2903+23A>G (n.*2903+23A>G)
c.2650+23A>G (n.2650+23A>G)
c.460+23A>G (n.460+23A>G)
c.3373+23A>G (n.3373+23A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805051A=CA2496052993FBXO11,MSH6c.3259+24A= (n.3259+24A=)
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c.2650+24A= (n.2650+24A=)
c.460+24A= (n.460+24A=)
c.3373+24A= (n.3373+24A=)
2g.47805051A>GCA071208FBXO11,MSH6c.3259+24A>G (n.3259+24A>G)
c.3173-567A>G (n.3173-567A>G)
n.3664A>G
c.1990+24A>G (n.1990+24A>G)
c.3562+24A>G (n.3562+24A>G)
c.1011+24A>G (n.1011+24A>G)
c.2330-567A>G (n.2330-567A>G)
n.2407+24A>G
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c.3166+24A>G (n.3166+24A>G)
c.169+3144T>C (n.169+3144T>C)
c.*124+2943T>C (n.*124+2943T>C)
c.*2903+24A>G (n.*2903+24A>G)
c.2650+24A>G (n.2650+24A>G)
c.460+24A>G (n.460+24A>G)
c.3373+24A>G (n.3373+24A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805052G>ACA2658965901FBXO11,MSH6c.3259+25G>A (n.3259+25G>A)
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n.3665G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805057C>ACA2658965911FBXO11,MSH6c.3259+30C>A (n.3259+30C>A)
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c.460+30C>A (n.460+30C>A)
c.3373+30C>A (n.3373+30C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805057C=CA2496052999FBXO11,MSH6c.3259+30C= (n.3259+30C=)
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2g.47805057C>GCA2496053000FBXO11,MSH6c.3259+30C>G (n.3259+30C>G)
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dbSNP
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n.2407+30C>T
n.3658C>T
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dbSNP
2g.47805058A=CA2496053002FBXO11,MSH6c.3259+31A= (n.3259+31A=)
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2g.47805058A>CCA071224FBXO11,MSH6c.3259+31A>C (n.3259+31A>C)
c.3173-560A>C (n.3173-560A>C)
n.3671A>C
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n.2407+31A>C
n.3659A>C
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c.3373+31A>C (n.3373+31A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805058A>GCA2699080533FBXO11,MSH6c.3259+31A>G (n.3259+31A>G)
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n.2407+31A>G
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n.1165A>G
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dbSNP
2g.47805059_47805063delinsTTCAGCA2496053003FBXO11,MSH6c.3259+32_3259+36delinsTTCAG (n.3259+32_3259+36delinsTTCAG)
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c.3166+32_3166+36delinsTTCAG (n.3166+32_3166+36delinsTTCAG)
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c.*124+2931_*124+2935delinsCTGAA (n.*124+2931_*124+2935delinsCTGAA)
c.*2903+32_*2903+36delinsTTCAG (n.*2903+32_*2903+36delinsTTCAG)
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c.3373+32_3373+36delinsTTCAG (n.3373+32_3373+36delinsTTCAG)
2g.47805060T>ACA2699321019FBXO11,MSH6c.3259+33T>A (n.3259+33T>A)
c.3173-558T>A (n.3173-558T>A)
n.3673T>A
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n.2407+33T>A
n.3661T>A
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n.1167T>A
n.965+33T>A
n.2293T>A
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c.*124+2934A>T (n.*124+2934A>T)
c.*2903+33T>A (n.*2903+33T>A)
c.2650+33T>A (n.2650+33T>A)
c.460+33T>A (n.460+33T>A)
c.3373+33T>A (n.3373+33T>A)
dbSNP
2g.47805060T>GCA2576961579FBXO11,MSH6c.3259+33T>G (n.3259+33T>G)
c.3173-558T>G (n.3173-558T>G)
n.3673T>G
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n.2407+33T>G
n.3661T>G
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n.1167T>G
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n.2293T>G
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c.169+3135A>C (n.169+3135A>C)
c.*124+2934A>C (n.*124+2934A>C)
c.*2903+33T>G (n.*2903+33T>G)
c.2650+33T>G (n.2650+33T>G)
c.460+33T>G (n.460+33T>G)
c.3373+33T>G (n.3373+33T>G)
2g.47805063_47805066delCA071232FBXO11,MSH6c.3259+36_3259+39del (n.3259+36_3259+39del)
c.3173-555_3173-552del (n.3173-555_3173-552del)
n.3676_3679del
c.1990+36_1990+39del (n.1990+36_1990+39del)
c.3562+36_3562+39del (n.3562+36_3562+39del)
c.1011+36_1011+39del (n.1011+36_1011+39del)
c.2330-555_2330-552del (n.2330-555_2330-552del)
n.2407+36_2407+39del
n.3664_3667del
n.1597_1600del
n.1171_1174del
n.1170_1173del
n.965+36_965+39del
n.2296_2299del
c.3556+36_3556+39del (n.3556+36_3556+39del)
c.3166+36_3166+39del (n.3166+36_3166+39del)
c.169+3132_169+3135del (n.169+3132_169+3135del)
c.*124+2931_*124+2934del (n.*124+2931_*124+2934del)
c.*2903+36_*2903+39del (n.*2903+36_*2903+39del)
c.2650+36_2650+39del (n.2650+36_2650+39del)
c.460+36_460+39del (n.460+36_460+39del)
c.3373+36_3373+39del (n.3373+36_3373+39del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805061C>ACA2658965915FBXO11,MSH6c.3259+34C>A (n.3259+34C>A)
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n.3674C>A
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n.2407+34C>A
n.3662C>A
n.1595C>A
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n.1168C>A
n.965+34C>A
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c.3556+34C>A (n.3556+34C>A)
c.3166+34C>A (n.3166+34C>A)
c.169+3134G>T (n.169+3134G>T)
c.*124+2933G>T (n.*124+2933G>T)
c.*2903+34C>A (n.*2903+34C>A)
c.2650+34C>A (n.2650+34C>A)
c.460+34C>A (n.460+34C>A)
c.3373+34C>A (n.3373+34C>A)
gnomAD v4
2g.47805061C=CA2496053005FBXO11,MSH6c.3259+34C= (n.3259+34C=)
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c.3166+34C= (n.3166+34C=)
c.169+3134G= (n.169+3134G=)
c.*124+2933G= (n.*124+2933G=)
c.*2903+34C= (n.*2903+34C=)
c.2650+34C= (n.2650+34C=)
c.460+34C= (n.460+34C=)
c.3373+34C= (n.3373+34C=)
2g.47805061C>GCA2699121154FBXO11,MSH6c.3259+34C>G (n.3259+34C>G)
c.3173-557C>G (n.3173-557C>G)
n.3674C>G
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c.3562+34C>G (n.3562+34C>G)
c.1011+34C>G (n.1011+34C>G)
c.2330-557C>G (n.2330-557C>G)
n.2407+34C>G
n.3662C>G
n.1595C>G
n.1169C>G
n.1168C>G
n.965+34C>G
n.2294C>G
c.3556+34C>G (n.3556+34C>G)
c.3166+34C>G (n.3166+34C>G)
c.169+3134G>C (n.169+3134G>C)
c.*124+2933G>C (n.*124+2933G>C)
c.*2903+34C>G (n.*2903+34C>G)
c.2650+34C>G (n.2650+34C>G)
c.460+34C>G (n.460+34C>G)
c.3373+34C>G (n.3373+34C>G)
dbSNP
2g.47805061C>TCA2496053004FBXO11,MSH6c.3259+34C>T (n.3259+34C>T)
c.3173-557C>T (n.3173-557C>T)
n.3674C>T
c.1990+34C>T (n.1990+34C>T)
c.3562+34C>T (n.3562+34C>T)
c.1011+34C>T (n.1011+34C>T)
c.2330-557C>T (n.2330-557C>T)
n.2407+34C>T
n.3662C>T
n.1595C>T
n.1169C>T
n.1168C>T
n.965+34C>T
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.3671dup
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n.1177dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.460+44G>C (n.460+44G>C)
c.3373+44G>C (n.3373+44G>C)
dbSNP
2g.47805073T>ACA2699122747FBXO11,MSH6c.3259+46T>A (n.3259+46T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805091C>TCA532705682FBXO11,MSH6c.3259+64C>T (n.3259+64C>T)
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n.3704C>T
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c.*124+2903G>A (n.*124+2903G>A)
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c.3373+64C>T (n.3373+64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3707_3709del
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c.3166+67_3166+69del (n.3166+67_3166+69del)
c.169+3102_169+3104del (n.169+3102_169+3104del)
c.*124+2901_*124+2903del (n.*124+2901_*124+2903del)
c.*2903+67_*2903+69del (n.*2903+67_*2903+69del)
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c.460+67_460+69del (n.460+67_460+69del)
c.3373+67_3373+69del (n.3373+67_3373+69del)
2g.47805093T>CCA2658965975FBXO11,MSH6c.3259+66T>C (n.3259+66T>C)
c.3173-525T>C (n.3173-525T>C)
n.3706T>C
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c.1011+66T>C (n.1011+66T>C)
c.2330-525T>C (n.2330-525T>C)
n.2407+66T>C
n.3694T>C
n.1627T>C
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n.1200T>C
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n.2326T>C
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gnomAD v4
2g.47805093T>GCA46717134FBXO11,MSH6c.3259+66T>G (n.3259+66T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805093T=CA2496053031FBXO11,MSH6c.3259+66T= (n.3259+66T=)
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2g.47805093_47805094insACA2496053034FBXO11,MSH6c.3259+66_3259+67insA (n.3259+66_3259+67insA)
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n.3706_3707insA
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c.2330-525_2330-524insA (n.2330-525_2330-524insA)
n.2407+66_2407+67insA
n.3694_3695insA
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n.1201_1202insA
n.1200_1201insA
n.965+66_965+67insA
n.2326_2327insA
c.3556+66_3556+67insA (n.3556+66_3556+67insA)
c.3166+66_3166+67insA (n.3166+66_3166+67insA)
c.169+3101_169+3102insT (n.169+3101_169+3102insT)
c.*124+2900_*124+2901insT (n.*124+2900_*124+2901insT)
c.*2903+66_*2903+67insA (n.*2903+66_*2903+67insA)
c.2650+66_2650+67insA (n.2650+66_2650+67insA)
c.460+66_460+67insA (n.460+66_460+67insA)
c.3373+66_3373+67insA (n.3373+66_3373+67insA)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805094C>ACA2576961588FBXO11,MSH6c.3259+67C>A (n.3259+67C>A)
c.3173-524C>A (n.3173-524C>A)
n.3707C>A
c.1990+67C>A (n.1990+67C>A)
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n.2407+67C>A
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n.1201C>A
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c.3166+67C>A (n.3166+67C>A)
c.169+3101G>T (n.169+3101G>T)
c.*124+2900G>T (n.*124+2900G>T)
c.*2903+67C>A (n.*2903+67C>A)
c.2650+67C>A (n.2650+67C>A)
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c.3373+67C>A (n.3373+67C>A)
2g.47805094C=CA2496053032FBXO11,MSH6c.3259+67C= (n.3259+67C=)
c.3173-524C= (n.3173-524C=)
n.3707C=
c.1990+67C= (n.1990+67C=)
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c.*124+2900G= (n.*124+2900G=)
c.*2903+67C= (n.*2903+67C=)
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c.3373+67C= (n.3373+67C=)
2g.47805094C>TCA2496053033FBXO11,MSH6c.3259+67C>T (n.3259+67C>T)
c.3173-524C>T (n.3173-524C>T)
n.3707C>T
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n.1201C>T
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n.2327C>T
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c.169+3101G>A (n.169+3101G>A)
c.*124+2900G>A (n.*124+2900G>A)
c.*2903+67C>T (n.*2903+67C>T)
c.2650+67C>T (n.2650+67C>T)
c.460+67C>T (n.460+67C>T)
c.3373+67C>T (n.3373+67C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805095T>CCA2658965981FBXO11,MSH6c.3259+68T>C (n.3259+68T>C)
c.3173-523T>C (n.3173-523T>C)
n.3708T>C
c.1990+68T>C (n.1990+68T>C)
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c.2330-523T>C (n.2330-523T>C)
n.2407+68T>C
n.3696T>C
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n.1202T>C
n.965+68T>C
n.2328T>C
c.3556+68T>C (n.3556+68T>C)
c.3166+68T>C (n.3166+68T>C)
c.169+3100A>G (n.169+3100A>G)
c.*124+2899A>G (n.*124+2899A>G)
c.*2903+68T>C (n.*2903+68T>C)
c.2650+68T>C (n.2650+68T>C)
c.460+68T>C (n.460+68T>C)
c.3373+68T>C (n.3373+68T>C)
gnomAD v4
2g.47805095_47805098dupCA2658965980FBXO11,MSH6c.3259+68_3259+71dup (n.3259+68_3259+71dup)
c.3173-523_3173-520dup (n.3173-523_3173-520dup)
n.3708_3711dup
c.1990+68_1990+71dup (n.1990+68_1990+71dup)
c.3562+68_3562+71dup (n.3562+68_3562+71dup)
c.1011+68_1011+71dup (n.1011+68_1011+71dup)
c.2330-523_2330-520dup (n.2330-523_2330-520dup)
n.2407+68_2407+71dup
n.3696_3699dup
n.1629_1632dup
n.1203_1206dup
n.1202_1205dup
n.965+68_965+71dup
n.2328_2331dup
c.3556+68_3556+71dup (n.3556+68_3556+71dup)
c.3166+68_3166+71dup (n.3166+68_3166+71dup)
c.169+3097_169+3100dup (n.169+3097_169+3100dup)
c.*124+2896_*124+2899dup (n.*124+2896_*124+2899dup)
c.*2903+68_*2903+71dup (n.*2903+68_*2903+71dup)
c.2650+68_2650+71dup (n.2650+68_2650+71dup)
c.460+68_460+71dup (n.460+68_460+71dup)
c.3373+68_3373+71dup (n.3373+68_3373+71dup)
gnomAD v4
2g.47805096T>GCA2658965983FBXO11,MSH6c.3259+69T>G (n.3259+69T>G)
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n.3709T>G
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c.2330-522T>G (n.2330-522T>G)
n.2407+69T>G
n.3697T>G
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n.1203T>G
n.965+69T>G
n.2329T>G
c.3556+69T>G (n.3556+69T>G)
c.3166+69T>G (n.3166+69T>G)
c.169+3099A>C (n.169+3099A>C)
c.*124+2898A>C (n.*124+2898A>C)
c.*2903+69T>G (n.*2903+69T>G)
c.2650+69T>G (n.2650+69T>G)
c.460+69T>G (n.460+69T>G)
c.3373+69T>G (n.3373+69T>G)
gnomAD v4
2g.47805097G>ACA2576961589FBXO11,MSH6c.3259+70G>A (n.3259+70G>A)
c.3173-521G>A (n.3173-521G>A)
n.3710G>A
c.1990+70G>A (n.1990+70G>A)
c.3562+70G>A (n.3562+70G>A)
c.1011+70G>A (n.1011+70G>A)
c.2330-521G>A (n.2330-521G>A)
n.2407+70G>A
n.3698G>A
n.1631G>A
n.1205G>A
n.1204G>A
n.965+70G>A
n.2330G>A
c.3556+70G>A (n.3556+70G>A)
c.3166+70G>A (n.3166+70G>A)
c.169+3098C>T (n.169+3098C>T)
c.*124+2897C>T (n.*124+2897C>T)
c.*2903+70G>A (n.*2903+70G>A)
c.2650+70G>A (n.2650+70G>A)
c.460+70G>A (n.460+70G>A)
c.3373+70G>A (n.3373+70G>A)
2g.47805097G=CA2496053035FBXO11,MSH6c.3259+70G= (n.3259+70G=)
c.3173-521G= (n.3173-521G=)
n.3710G=
c.1990+70G= (n.1990+70G=)
c.3562+70G= (n.3562+70G=)
c.1011+70G= (n.1011+70G=)
c.2330-521G= (n.2330-521G=)
n.2407+70G=
n.3698G=
n.1631G=
n.1205G=
n.1204G=
n.965+70G=
n.2330G=
c.3556+70G= (n.3556+70G=)
c.3166+70G= (n.3166+70G=)
c.169+3098C= (n.169+3098C=)
c.*124+2897C= (n.*124+2897C=)
c.*2903+70G= (n.*2903+70G=)
c.2650+70G= (n.2650+70G=)
c.460+70G= (n.460+70G=)
c.3373+70G= (n.3373+70G=)
2g.47805097G>TCA769463716FBXO11,MSH6c.3259+70G>T (n.3259+70G>T)
c.3173-521G>T (n.3173-521G>T)
n.3710G>T
c.1990+70G>T (n.1990+70G>T)
c.3562+70G>T (n.3562+70G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2407+115_2407+123del
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.*124+2850A>T (n.*124+2850A>T)
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gnomAD v4
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n.2407+117T>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.1011+118A= (n.1011+118A=)
c.2330-473A= (n.2330-473A=)
n.2407+118A=
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2407+122A>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched