Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47802987_47805255delCA330501FBXO11,MSH6c.2876-433_3259+228del
c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del)
n.3257-433_3868del
c.1607-433_1990+228del
c.3179-433_3562+228del
c.628-433_1011+228del
c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del)
n.1591_2407+228del
n.1588_3856del
n.745_1789del
n.319_1363del
n.318_1362del
n.297_965+228del
n.220_2488del
c.3173-433_3556+228del
c.2783-433_3166+228del
c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del)
c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del)
c.*2520-433_*2903+228del
c.2267-433_2650+228del
c.77-433_460+228del
c.2990-433_3373+228del
ClinVar
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c.3184_*839del
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2g.47804920_47805242delCA916084079FBXO11,MSH6c.3152_3259+215del
c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del)
n.3533_3855del
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c.3455_3562+215del
c.904_1011+215del
c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del)
n.2300_2407+215del
n.3521_3843del
n.1454_1776del
n.1028_1350del
n.1027_1349del
n.858_965+215del
n.2153_2475del
c.3449_3556+215del
c.3059_3166+215del
c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del)
c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del)
c.*2796_*2903+215del
c.2543_2650+215del
c.353_460+215del
c.3266_3373+215del
2g.47805027_47805038delinsGGTGAGTTTTTTCA2496052971FBXO11,MSH6c.3259_3259+11delinsGGTGAGTTTTTT
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n.3640_3651delinsGGTGAGTTTTTT
c.1990_1990+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3562_3562+11delinsGGTGAGTTTTTT
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n.2407_2407+11delinsGGTGAGTTTTTT
n.3628_3639delinsGGTGAGTTTTTT
n.1561_1572delinsGGTGAGTTTTTT
n.1135_1146delinsGGTGAGTTTTTT
n.1134_1145delinsGGTGAGTTTTTT
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n.2260_2271delinsGGTGAGTTTTTT
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c.3166_3166+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC (n.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC)
c.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC (n.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC)
c.*2903_*2903+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.2650_2650+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.460_460+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3373_3373+11delinsGGTGAGTTTTTT
2g.47805030_47805040delCA330535FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+13del (n.3259+3_3259+13del)
c.3173-588_3173-578del (n.3173-588_3173-578del)
n.3643_3653del
c.1990+3_1990+13del (n.1990+3_1990+13del)
c.3562+3_3562+13del (n.3562+3_3562+13del)
c.1011+3_1011+13del (n.1011+3_1011+13del)
c.2330-588_2330-578del (n.2330-588_2330-578del)
n.2407+3_2407+13del
n.3631_3641del
n.1564_1574del
n.1138_1148del
n.1137_1147del
n.965+3_965+13del
n.2263_2273del
c.3556+3_3556+13del (n.3556+3_3556+13del)
c.3166+3_3166+13del (n.3166+3_3166+13del)
c.169+3157_169+3167del (n.169+3157_169+3167del)
c.*124+2956_*124+2966del (n.*124+2956_*124+2966del)
c.*2903+3_*2903+13del (n.*2903+3_*2903+13del)
c.2650+3_2650+13del (n.2650+3_2650+13del)
c.460+3_460+13del (n.460+3_460+13del)
c.3373+3_3373+13del (n.3373+3_3373+13del)
ClinVar dbSNP
2g.47805038dupCA071277FBXO11,MSH6c.3259+11dup (n.3259+11dup)
c.3173-580dup (n.3173-580dup)
n.3651dup
c.1990+11dup (n.1990+11dup)
c.3562+11dup (n.3562+11dup)
c.1011+11dup (n.1011+11dup)
c.2330-580dup (n.2330-580dup)
n.2407+11dup
n.3639dup
n.1572dup
n.1146dup
n.1145dup
n.965+11dup
n.2271dup
c.3556+11dup (n.3556+11dup)
c.3166+11dup (n.3166+11dup)
c.169+3162dup (n.169+3162dup)
c.*124+2961dup (n.*124+2961dup)
c.*2903+11dup (n.*2903+11dup)
c.2650+11dup (n.2650+11dup)
c.460+11dup (n.460+11dup)
c.3373+11dup (n.3373+11dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805038delCA2580067212FBXO11,MSH6c.3259+11del (n.3259+11del)
c.3173-580del (n.3173-580del)
n.3651del
c.1990+11del (n.1990+11del)
c.3562+11del (n.3562+11del)
c.1011+11del (n.1011+11del)
c.2330-580del (n.2330-580del)
n.2407+11del
n.3639del
n.1572del
n.1146del
n.1145del
n.965+11del
n.2271del
c.3556+11del (n.3556+11del)
c.3166+11del (n.3166+11del)
c.169+3162del (n.169+3162del)
c.*124+2961del (n.*124+2961del)
c.*2903+11del (n.*2903+11del)
c.2650+11del (n.2650+11del)
c.460+11del (n.460+11del)
c.3373+11del (n.3373+11del)
ClinVar
2g.47805036_47805038delCA2658965885FBXO11,MSH6c.3259+9_3259+11del (n.3259+9_3259+11del)
c.3173-582_3173-580del (n.3173-582_3173-580del)
n.3649_3651del
c.1990+9_1990+11del (n.1990+9_1990+11del)
c.3562+9_3562+11del (n.3562+9_3562+11del)
c.1011+9_1011+11del (n.1011+9_1011+11del)
c.2330-582_2330-580del (n.2330-582_2330-580del)
n.2407+9_2407+11del
n.3637_3639del
n.1570_1572del
n.1144_1146del
n.1143_1145del
n.965+9_965+11del
n.2269_2271del
c.3556+9_3556+11del (n.3556+9_3556+11del)
c.3166+9_3166+11del (n.3166+9_3166+11del)
c.169+3160_169+3162del (n.169+3160_169+3162del)
c.*124+2959_*124+2961del (n.*124+2959_*124+2961del)
c.*2903+9_*2903+11del (n.*2903+9_*2903+11del)
c.2650+9_2650+11del (n.2650+9_2650+11del)
c.460+9_460+11del (n.460+9_460+11del)
c.3373+9_3373+11del (n.3373+9_3373+11del)
gnomAD v4
2g.47805035_47805038delCA915943961FBXO11,MSH6c.3259+8_3259+11del (n.3259+8_3259+11del)
c.3173-583_3173-580del (n.3173-583_3173-580del)
n.3648_3651del
c.1990+8_1990+11del (n.1990+8_1990+11del)
c.3562+8_3562+11del (n.3562+8_3562+11del)
c.1011+8_1011+11del (n.1011+8_1011+11del)
c.2330-583_2330-580del (n.2330-583_2330-580del)
n.2407+8_2407+11del
n.3636_3639del
n.1569_1572del
n.1143_1146del
n.1142_1145del
n.965+8_965+11del
n.2268_2271del
c.3556+8_3556+11del (n.3556+8_3556+11del)
c.3166+8_3166+11del (n.3166+8_3166+11del)
c.169+3159_169+3162del (n.169+3159_169+3162del)
c.*124+2958_*124+2961del (n.*124+2958_*124+2961del)
c.*2903+8_*2903+11del (n.*2903+8_*2903+11del)
c.2650+8_2650+11del (n.2650+8_2650+11del)
c.460+8_460+11del (n.460+8_460+11del)
c.3373+8_3373+11del (n.3373+8_3373+11del)
ClinVar dbSNP
2g.47805039_47805042dupCA769463637FBXO11,MSH6c.3259+12_3259+15dup (n.3259+12_3259+15dup)
c.3173-579_3173-576dup (n.3173-579_3173-576dup)
n.3652_3655dup
c.1990+12_1990+15dup (n.1990+12_1990+15dup)
c.3562+12_3562+15dup (n.3562+12_3562+15dup)
c.1011+12_1011+15dup (n.1011+12_1011+15dup)
c.2330-579_2330-576dup (n.2330-579_2330-576dup)
n.2407+12_2407+15dup
n.3640_3643dup
n.1573_1576dup
n.1147_1150dup
n.1146_1149dup
n.965+12_965+15dup
n.2272_2275dup
c.3556+12_3556+15dup (n.3556+12_3556+15dup)
c.3166+12_3166+15dup (n.3166+12_3166+15dup)
c.169+3156_169+3159dup (n.169+3156_169+3159dup)
c.*124+2955_*124+2958dup (n.*124+2955_*124+2958dup)
c.*2903+12_*2903+15dup (n.*2903+12_*2903+15dup)
c.2650+12_2650+15dup (n.2650+12_2650+15dup)
c.460+12_460+15dup (n.460+12_460+15dup)
c.3373+12_3373+15dup (n.3373+12_3373+15dup)
dbSNP
2g.47805038T>ACA2699133457FBXO11,MSH6c.3259+11T>A (n.3259+11T>A)
c.3173-580T>A (n.3173-580T>A)
n.3651T>A
c.1990+11T>A (n.1990+11T>A)
c.3562+11T>A (n.3562+11T>A)
c.1011+11T>A (n.1011+11T>A)
c.2330-580T>A (n.2330-580T>A)
n.2407+11T>A
n.3639T>A
n.1572T>A
n.1146T>A
n.1145T>A
n.965+11T>A
n.2271T>A
c.3556+11T>A (n.3556+11T>A)
c.3166+11T>A (n.3166+11T>A)
c.169+3157A>T (n.169+3157A>T)
c.*124+2956A>T (n.*124+2956A>T)
c.*2903+11T>A (n.*2903+11T>A)
c.2650+11T>A (n.2650+11T>A)
c.460+11T>A (n.460+11T>A)
c.3373+11T>A (n.3373+11T>A)
dbSNP
2g.47805038T>GCA2496052985FBXO11,MSH6c.3259+11T>G (n.3259+11T>G)
c.3173-580T>G (n.3173-580T>G)
n.3651T>G
c.1990+11T>G (n.1990+11T>G)
c.3562+11T>G (n.3562+11T>G)
c.1011+11T>G (n.1011+11T>G)
c.2330-580T>G (n.2330-580T>G)
n.2407+11T>G
n.3639T>G
n.1572T>G
n.1146T>G
n.1145T>G
n.965+11T>G
n.2271T>G
c.3556+11T>G (n.3556+11T>G)
c.3166+11T>G (n.3166+11T>G)
c.169+3157A>C (n.169+3157A>C)
c.*124+2956A>C (n.*124+2956A>C)
c.*2903+11T>G (n.*2903+11T>G)
c.2650+11T>G (n.2650+11T>G)
c.460+11T>G (n.460+11T>G)
c.3373+11T>G (n.3373+11T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47805038T=CA2496052984FBXO11,MSH6c.3259+11T= (n.3259+11T=)
c.3173-580T= (n.3173-580T=)
n.3651T=
c.1990+11T= (n.1990+11T=)
c.3562+11T= (n.3562+11T=)
c.1011+11T= (n.1011+11T=)
c.2330-580T= (n.2330-580T=)
n.2407+11T=
n.3639T=
n.1572T=
n.1146T=
n.1145T=
n.965+11T=
n.2271T=
c.3556+11T= (n.3556+11T=)
c.3166+11T= (n.3166+11T=)
c.169+3157A= (n.169+3157A=)
c.*124+2956A= (n.*124+2956A=)
c.*2903+11T= (n.*2903+11T=)
c.2650+11T= (n.2650+11T=)
c.460+11T= (n.460+11T=)
c.3373+11T= (n.3373+11T=)
2g.47805038_47805039delinsTGCA2496052983FBXO11,MSH6c.3259+11_3259+12delinsTG (n.3259+11_3259+12delinsTG)
c.3173-580_3173-579delinsTG (n.3173-580_3173-579delinsTG)
n.3651_3652delinsTG
c.1990+11_1990+12delinsTG (n.1990+11_1990+12delinsTG)
c.3562+11_3562+12delinsTG (n.3562+11_3562+12delinsTG)
c.1011+11_1011+12delinsTG (n.1011+11_1011+12delinsTG)
c.2330-580_2330-579delinsTG (n.2330-580_2330-579delinsTG)
n.2407+11_2407+12delinsTG
n.3639_3640delinsTG
n.1572_1573delinsTG
n.1146_1147delinsTG
n.1145_1146delinsTG
n.965+11_965+12delinsTG
n.2271_2272delinsTG
c.3556+11_3556+12delinsTG (n.3556+11_3556+12delinsTG)
c.3166+11_3166+12delinsTG (n.3166+11_3166+12delinsTG)
c.169+3156_169+3157delinsCA (n.169+3156_169+3157delinsCA)
c.*124+2955_*124+2956delinsCA (n.*124+2955_*124+2956delinsCA)
c.*2903+11_*2903+12delinsTG (n.*2903+11_*2903+12delinsTG)
c.2650+11_2650+12delinsTG (n.2650+11_2650+12delinsTG)
c.460+11_460+12delinsTG (n.460+11_460+12delinsTG)
c.3373+11_3373+12delinsTG (n.3373+11_3373+12delinsTG)
2g.47805039delCA658683251FBXO11,MSH6c.3259+12del (n.3259+12del)
c.3173-579del (n.3173-579del)
n.3652del
c.1990+12del (n.1990+12del)
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c.1011+12del (n.1011+12del)
c.2330-579del (n.2330-579del)
n.2407+12del
n.3640del
n.1573del
n.1147del
n.1146del
n.965+12del
n.2272del
c.3556+12del (n.3556+12del)
c.3166+12del (n.3166+12del)
c.169+3156del (n.169+3156del)
c.*124+2955del (n.*124+2955del)
c.*2903+12del (n.*2903+12del)
c.2650+12del (n.2650+12del)
c.460+12del (n.460+12del)
c.3373+12del (n.3373+12del)
ClinVar dbSNP
2g.47805039G>ACA532705794FBXO11,MSH6c.3259+12G>A (n.3259+12G>A)
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n.3652G>A
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n.2407+12G>A
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c.*124+2955C>T (n.*124+2955C>T)
c.*2903+12G>A (n.*2903+12G>A)
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c.460+12G>A (n.460+12G>A)
c.3373+12G>A (n.3373+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805039G>CCA532705795FBXO11,MSH6c.3259+12G>C (n.3259+12G>C)
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n.3652G>C
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n.2407+12G>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805039G=CA2496052986FBXO11,MSH6c.3259+12G= (n.3259+12G=)
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2g.47805040T>ACA2699133458FBXO11,MSH6c.3259+13T>A (n.3259+13T>A)
c.3173-578T>A (n.3173-578T>A)
n.3653T>A
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c.2330-578T>A (n.2330-578T>A)
n.2407+13T>A
n.3641T>A
n.1574T>A
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n.1147T>A
n.965+13T>A
n.2273T>A
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c.169+3155A>T (n.169+3155A>T)
c.*124+2954A>T (n.*124+2954A>T)
c.*2903+13T>A (n.*2903+13T>A)
c.2650+13T>A (n.2650+13T>A)
c.460+13T>A (n.460+13T>A)
c.3373+13T>A (n.3373+13T>A)
dbSNP
2g.47805040T>CCA913187994FBXO11,MSH6c.3259+13T>C (n.3259+13T>C)
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n.2407+13T>C
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n.965+13T>C
n.2273T>C
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c.*124+2954A>G (n.*124+2954A>G)
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c.3373+13T>C (n.3373+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805040T=CA2496052987FBXO11,MSH6c.3259+13T= (n.3259+13T=)
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2g.47805042delCA2658965891FBXO11,MSH6c.3259+15del (n.3259+15del)
c.3173-576del (n.3173-576del)
n.3655del
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c.3562+15del (n.3562+15del)
c.1011+15del (n.1011+15del)
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n.2407+15del
n.3643del
n.1576del
n.1150del
n.1149del
n.965+15del
n.2275del
c.3556+15del (n.3556+15del)
c.3166+15del (n.3166+15del)
c.169+3155del (n.169+3155del)
c.*124+2954del (n.*124+2954del)
c.*2903+15del (n.*2903+15del)
c.2650+15del (n.2650+15del)
c.460+15del (n.460+15del)
c.3373+15del (n.3373+15del)
gnomAD v4
2g.47805041T>ACA2699320483FBXO11,MSH6c.3259+14T>A (n.3259+14T>A)
c.3173-577T>A (n.3173-577T>A)
n.3654T>A
c.1990+14T>A (n.1990+14T>A)
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c.2330-577T>A (n.2330-577T>A)
n.2407+14T>A
n.3642T>A
n.1575T>A
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n.1148T>A
n.965+14T>A
n.2274T>A
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c.*124+2953A>T (n.*124+2953A>T)
c.*2903+14T>A (n.*2903+14T>A)
c.2650+14T>A (n.2650+14T>A)
c.460+14T>A (n.460+14T>A)
c.3373+14T>A (n.3373+14T>A)
dbSNP
2g.47805043C>ACA2699320528FBXO11,MSH6c.3259+16C>A (n.3259+16C>A)
c.3173-575C>A (n.3173-575C>A)
n.3656C>A
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c.2330-575C>A (n.2330-575C>A)
n.2407+16C>A
n.3644C>A
n.1577C>A
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n.965+16C>A
n.2276C>A
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c.169+3152G>T (n.169+3152G>T)
c.*124+2951G>T (n.*124+2951G>T)
c.*2903+16C>A (n.*2903+16C>A)
c.2650+16C>A (n.2650+16C>A)
c.460+16C>A (n.460+16C>A)
c.3373+16C>A (n.3373+16C>A)
dbSNP
2g.47805043C>GCA2580067217FBXO11,MSH6c.3259+16C>G (n.3259+16C>G)
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n.3656C>G
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n.2407+16C>G
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c.*124+2951G>C (n.*124+2951G>C)
c.*2903+16C>G (n.*2903+16C>G)
c.2650+16C>G (n.2650+16C>G)
c.460+16C>G (n.460+16C>G)
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ClinVar dbSNP
2g.47805043C>TCA2699320493FBXO11,MSH6c.3259+16C>T (n.3259+16C>T)
c.3173-575C>T (n.3173-575C>T)
n.3656C>T
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c.2330-575C>T (n.2330-575C>T)
n.2407+16C>T
n.3644C>T
n.1577C>T
n.1151C>T
n.1150C>T
n.965+16C>T
n.2276C>T
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c.169+3152G>A (n.169+3152G>A)
c.*124+2951G>A (n.*124+2951G>A)
c.*2903+16C>T (n.*2903+16C>T)
c.2650+16C>T (n.2650+16C>T)
c.460+16C>T (n.460+16C>T)
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ClinVar dbSNP
2g.47805045delCA2576961575FBXO11,MSH6c.3259+18del (n.3259+18del)
c.3173-573del (n.3173-573del)
n.3658del
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n.2407+18del
n.3646del
n.1579del
n.1153del
n.1152del
n.965+18del
n.2278del
c.3556+18del (n.3556+18del)
c.3166+18del (n.3166+18del)
c.169+3152del (n.169+3152del)
c.*124+2951del (n.*124+2951del)
c.*2903+18del (n.*2903+18del)
c.2650+18del (n.2650+18del)
c.460+18del (n.460+18del)
c.3373+18del (n.3373+18del)
2g.47805044C>ACA2699118532FBXO11,MSH6c.3259+17C>A (n.3259+17C>A)
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n.2407+17C>A
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n.2277C>A
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c.3166+17C>A (n.3166+17C>A)
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c.*124+2950G>T (n.*124+2950G>T)
c.*2903+17C>A (n.*2903+17C>A)
c.2650+17C>A (n.2650+17C>A)
c.460+17C>A (n.460+17C>A)
c.3373+17C>A (n.3373+17C>A)
dbSNP
2g.47805044C=CA2496052988FBXO11,MSH6c.3259+17C= (n.3259+17C=)
c.3173-574C= (n.3173-574C=)
n.3657C=
c.1990+17C= (n.1990+17C=)
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n.2277C=
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c.169+3151G= (n.169+3151G=)
c.*124+2950G= (n.*124+2950G=)
c.*2903+17C= (n.*2903+17C=)
c.2650+17C= (n.2650+17C=)
c.460+17C= (n.460+17C=)
c.3373+17C= (n.3373+17C=)
2g.47805044C>GCA532705796FBXO11,MSH6c.3259+17C>G (n.3259+17C>G)
c.3173-574C>G (n.3173-574C>G)
n.3657C>G
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n.2407+17C>G
n.3645C>G
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n.965+17C>G
n.2277C>G
c.3556+17C>G (n.3556+17C>G)
c.3166+17C>G (n.3166+17C>G)
c.169+3151G>C (n.169+3151G>C)
c.*124+2950G>C (n.*124+2950G>C)
c.*2903+17C>G (n.*2903+17C>G)
c.2650+17C>G (n.2650+17C>G)
c.460+17C>G (n.460+17C>G)
c.3373+17C>G (n.3373+17C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805044C>TCA2699118533FBXO11,MSH6c.3259+17C>T (n.3259+17C>T)
c.3173-574C>T (n.3173-574C>T)
n.3657C>T
c.1990+17C>T (n.1990+17C>T)
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c.1011+17C>T (n.1011+17C>T)
c.2330-574C>T (n.2330-574C>T)
n.2407+17C>T
n.3645C>T
n.1578C>T
n.1152C>T
n.1151C>T
n.965+17C>T
n.2277C>T
c.3556+17C>T (n.3556+17C>T)
c.3166+17C>T (n.3166+17C>T)
c.169+3151G>A (n.169+3151G>A)
c.*124+2950G>A (n.*124+2950G>A)
c.*2903+17C>T (n.*2903+17C>T)
c.2650+17C>T (n.2650+17C>T)
c.460+17C>T (n.460+17C>T)
c.3373+17C>T (n.3373+17C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47805045C>ACA2658965892FBXO11,MSH6c.3259+18C>A (n.3259+18C>A)
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c.1011+18C>A (n.1011+18C>A)
c.2330-573C>A (n.2330-573C>A)
n.2407+18C>A
n.3646C>A
n.1579C>A
n.1153C>A
n.1152C>A
n.965+18C>A
n.2278C>A
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c.3166+18C>A (n.3166+18C>A)
c.169+3150G>T (n.169+3150G>T)
c.*124+2949G>T (n.*124+2949G>T)
c.*2903+18C>A (n.*2903+18C>A)
c.2650+18C>A (n.2650+18C>A)
c.460+18C>A (n.460+18C>A)
c.3373+18C>A (n.3373+18C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805046A>CCA2699320717FBXO11,MSH6c.3259+19A>C (n.3259+19A>C)
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n.2407+19A>C
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c.169+3149T>G (n.169+3149T>G)
c.*124+2948T>G (n.*124+2948T>G)
c.*2903+19A>C (n.*2903+19A>C)
c.2650+19A>C (n.2650+19A>C)
c.460+19A>C (n.460+19A>C)
c.3373+19A>C (n.3373+19A>C)
dbSNP
2g.47805046A>GCA2697548064FBXO11,MSH6c.3259+19A>G (n.3259+19A>G)
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c.2330-572A>G (n.2330-572A>G)
n.2407+19A>G
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n.1153A>G
n.965+19A>G
n.2279A>G
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c.3166+19A>G (n.3166+19A>G)
c.169+3149T>C (n.169+3149T>C)
c.*124+2948T>C (n.*124+2948T>C)
c.*2903+19A>G (n.*2903+19A>G)
c.2650+19A>G (n.2650+19A>G)
c.460+19A>G (n.460+19A>G)
c.3373+19A>G (n.3373+19A>G)
ClinVar
2g.47805046A>TCA2699320920FBXO11,MSH6c.3259+19A>T (n.3259+19A>T)
c.3173-572A>T (n.3173-572A>T)
n.3659A>T
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c.2330-572A>T (n.2330-572A>T)
n.2407+19A>T
n.3647A>T
n.1580A>T
n.1154A>T
n.1153A>T
n.965+19A>T
n.2279A>T
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c.3166+19A>T (n.3166+19A>T)
c.169+3149T>A (n.169+3149T>A)
c.*124+2948T>A (n.*124+2948T>A)
c.*2903+19A>T (n.*2903+19A>T)
c.2650+19A>T (n.2650+19A>T)
c.460+19A>T (n.460+19A>T)
c.3373+19A>T (n.3373+19A>T)
dbSNP
2g.47805047C>ACA2658965893FBXO11,MSH6c.3259+20C>A (n.3259+20C>A)
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n.2407+20C>A
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n.1154C>A
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c.169+3148G>T (n.169+3148G>T)
c.*124+2947G>T (n.*124+2947G>T)
c.*2903+20C>A (n.*2903+20C>A)
c.2650+20C>A (n.2650+20C>A)
c.460+20C>A (n.460+20C>A)
c.3373+20C>A (n.3373+20C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805047C=CA2496052989FBXO11,MSH6c.3259+20C= (n.3259+20C=)
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c.460+20C= (n.460+20C=)
c.3373+20C= (n.3373+20C=)
2g.47805047C>GCA2573134747FBXO11,MSH6c.3259+20C>G (n.3259+20C>G)
c.3173-571C>G (n.3173-571C>G)
n.3660C>G
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n.2407+20C>G
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c.169+3148G>C (n.169+3148G>C)
c.*124+2947G>C (n.*124+2947G>C)
c.*2903+20C>G (n.*2903+20C>G)
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ClinVar dbSNP
2g.47805047C>TCA071199FBXO11,MSH6c.3259+20C>T (n.3259+20C>T)
c.3173-571C>T (n.3173-571C>T)
n.3660C>T
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c.2330-571C>T (n.2330-571C>T)
n.2407+20C>T
n.3648C>T
n.1581C>T
n.1155C>T
n.1154C>T
n.965+20C>T
n.2280C>T
c.3556+20C>T (n.3556+20C>T)
c.3166+20C>T (n.3166+20C>T)
c.169+3148G>A (n.169+3148G>A)
c.*124+2947G>A (n.*124+2947G>A)
c.*2903+20C>T (n.*2903+20C>T)
c.2650+20C>T (n.2650+20C>T)
c.460+20C>T (n.460+20C>T)
c.3373+20C>T (n.3373+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805047_47805049delinsCTTCA2496052990FBXO11,MSH6c.3259+20_3259+22delinsCTT (n.3259+20_3259+22delinsCTT)
c.3173-571_3173-569delinsCTT (n.3173-571_3173-569delinsCTT)
n.3660_3662delinsCTT
c.1990+20_1990+22delinsCTT (n.1990+20_1990+22delinsCTT)
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c.1011+20_1011+22delinsCTT (n.1011+20_1011+22delinsCTT)
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n.2407+20_2407+22delinsCTT
n.3648_3650delinsCTT
n.1581_1583delinsCTT
n.1155_1157delinsCTT
n.1154_1156delinsCTT
n.965+20_965+22delinsCTT
n.2280_2282delinsCTT
c.3556+20_3556+22delinsCTT (n.3556+20_3556+22delinsCTT)
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c.169+3146_169+3148delinsAAG (n.169+3146_169+3148delinsAAG)
c.*124+2945_*124+2947delinsAAG (n.*124+2945_*124+2947delinsAAG)
c.*2903+20_*2903+22delinsCTT (n.*2903+20_*2903+22delinsCTT)
c.2650+20_2650+22delinsCTT (n.2650+20_2650+22delinsCTT)
c.460+20_460+22delinsCTT (n.460+20_460+22delinsCTT)
c.3373+20_3373+22delinsCTT (n.3373+20_3373+22delinsCTT)
2g.47805048T>GCA2658965895FBXO11,MSH6c.3259+21T>G (n.3259+21T>G)
c.3173-570T>G (n.3173-570T>G)
n.3661T>G
c.1990+21T>G (n.1990+21T>G)
c.3562+21T>G (n.3562+21T>G)
c.1011+21T>G (n.1011+21T>G)
c.2330-570T>G (n.2330-570T>G)
n.2407+21T>G
n.3649T>G
n.1582T>G
n.1156T>G
n.1155T>G
n.965+21T>G
n.2281T>G
c.3556+21T>G (n.3556+21T>G)
c.3166+21T>G (n.3166+21T>G)
c.169+3147A>C (n.169+3147A>C)
c.*124+2946A>C (n.*124+2946A>C)
c.*2903+21T>G (n.*2903+21T>G)
c.2650+21T>G (n.2650+21T>G)
c.460+21T>G (n.460+21T>G)
c.3373+21T>G (n.3373+21T>G)
gnomAD v4
2g.47805048_47805049delCA913187995FBXO11,MSH6c.3259+21_3259+22del (n.3259+21_3259+22del)
c.3173-570_3173-569del (n.3173-570_3173-569del)
n.3661_3662del
c.1990+21_1990+22del (n.1990+21_1990+22del)
c.3562+21_3562+22del (n.3562+21_3562+22del)
c.1011+21_1011+22del (n.1011+21_1011+22del)
c.2330-570_2330-569del (n.2330-570_2330-569del)
n.2407+21_2407+22del
n.3649_3650del
n.1582_1583del
n.1156_1157del
n.1155_1156del
n.965+21_965+22del
n.2281_2282del
c.3556+21_3556+22del (n.3556+21_3556+22del)
c.3166+21_3166+22del (n.3166+21_3166+22del)
c.169+3146_169+3147del (n.169+3146_169+3147del)
c.*124+2945_*124+2946del (n.*124+2945_*124+2946del)
c.*2903+21_*2903+22del (n.*2903+21_*2903+22del)
c.2650+21_2650+22del (n.2650+21_2650+22del)
c.460+21_460+22del (n.460+21_460+22del)
c.3373+21_3373+22del (n.3373+21_3373+22del)
ClinVar dbSNP
2g.47805049T>ACA2576961576FBXO11,MSH6c.3259+22T>A (n.3259+22T>A)
c.3173-569T>A (n.3173-569T>A)
n.3662T>A
c.1990+22T>A (n.1990+22T>A)
c.3562+22T>A (n.3562+22T>A)
c.1011+22T>A (n.1011+22T>A)
c.2330-569T>A (n.2330-569T>A)
n.2407+22T>A
n.3650T>A
n.1583T>A
n.1157T>A
n.1156T>A
n.965+22T>A
n.2282T>A
c.3556+22T>A (n.3556+22T>A)
c.3166+22T>A (n.3166+22T>A)
c.169+3146A>T (n.169+3146A>T)
c.*124+2945A>T (n.*124+2945A>T)
c.*2903+22T>A (n.*2903+22T>A)
c.2650+22T>A (n.2650+22T>A)
c.460+22T>A (n.460+22T>A)
c.3373+22T>A (n.3373+22T>A)
gnomAD v4
2g.47805049T>GCA46717091FBXO11,MSH6c.3259+22T>G (n.3259+22T>G)
c.3173-569T>G (n.3173-569T>G)
n.3662T>G
c.1990+22T>G (n.1990+22T>G)
c.3562+22T>G (n.3562+22T>G)
c.1011+22T>G (n.1011+22T>G)
c.2330-569T>G (n.2330-569T>G)
n.2407+22T>G
n.3650T>G
n.1583T>G
n.1157T>G
n.1156T>G
n.965+22T>G
n.2282T>G
c.3556+22T>G (n.3556+22T>G)
c.3166+22T>G (n.3166+22T>G)
c.169+3146A>C (n.169+3146A>C)
c.*124+2945A>C (n.*124+2945A>C)
c.*2903+22T>G (n.*2903+22T>G)
c.2650+22T>G (n.2650+22T>G)
c.460+22T>G (n.460+22T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3655T=
n.1588T=
n.1162T=
n.1161T=
n.965+27T=
n.2287T=
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c.*124+2940A= (n.*124+2940A=)
c.*2903+27T= (n.*2903+27T=)
c.2650+27T= (n.2650+27T=)
c.460+27T= (n.460+27T=)
c.3373+27T= (n.3373+27T=)
2g.47805055C>ACA2658965903FBXO11,MSH6c.3259+28C>A (n.3259+28C>A)
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n.3668C>A
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c.3562+28C>A (n.3562+28C>A)
c.1011+28C>A (n.1011+28C>A)
c.2330-563C>A (n.2330-563C>A)
n.2407+28C>A
n.3656C>A
n.1589C>A
n.1163C>A
n.1162C>A
n.965+28C>A
n.2288C>A
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c.3166+28C>A (n.3166+28C>A)
c.169+3140G>T (n.169+3140G>T)
c.*124+2939G>T (n.*124+2939G>T)
c.*2903+28C>A (n.*2903+28C>A)
c.2650+28C>A (n.2650+28C>A)
c.460+28C>A (n.460+28C>A)
c.3373+28C>A (n.3373+28C>A)
gnomAD v4
2g.47805055_47805059delinsCTCATCA2496052997FBXO11,MSH6c.3259+28_3259+32delinsCTCAT (n.3259+28_3259+32delinsCTCAT)
c.3173-563_3173-559delinsCTCAT (n.3173-563_3173-559delinsCTCAT)
n.3668_3672delinsCTCAT
c.1990+28_1990+32delinsCTCAT (n.1990+28_1990+32delinsCTCAT)
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n.2407+28_2407+32delinsCTCAT
n.3656_3660delinsCTCAT
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n.965+28_965+32delinsCTCAT
n.2288_2292delinsCTCAT
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c.3166+28_3166+32delinsCTCAT (n.3166+28_3166+32delinsCTCAT)
c.169+3136_169+3140delinsATGAG (n.169+3136_169+3140delinsATGAG)
c.*124+2935_*124+2939delinsATGAG (n.*124+2935_*124+2939delinsATGAG)
c.*2903+28_*2903+32delinsCTCAT (n.*2903+28_*2903+32delinsCTCAT)
c.2650+28_2650+32delinsCTCAT (n.2650+28_2650+32delinsCTCAT)
c.460+28_460+32delinsCTCAT (n.460+28_460+32delinsCTCAT)
c.3373+28_3373+32delinsCTCAT (n.3373+28_3373+32delinsCTCAT)
2g.47805056T>ACA2658965906FBXO11,MSH6c.3259+29T>A (n.3259+29T>A)
c.3173-562T>A (n.3173-562T>A)
n.3669T>A
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n.2407+29T>A
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c.*124+2938A>T (n.*124+2938A>T)
c.*2903+29T>A (n.*2903+29T>A)
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gnomAD v4
2g.47805056T>CCA769463680FBXO11,MSH6c.3259+29T>C (n.3259+29T>C)
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n.3669T>C
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n.2407+29T>C
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c.*124+2938A>G (n.*124+2938A>G)
c.*2903+29T>C (n.*2903+29T>C)
c.2650+29T>C (n.2650+29T>C)
c.460+29T>C (n.460+29T>C)
c.3373+29T>C (n.3373+29T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805056T=CA2496052998FBXO11,MSH6c.3259+29T= (n.3259+29T=)
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c.*124+2938A= (n.*124+2938A=)
c.*2903+29T= (n.*2903+29T=)
c.2650+29T= (n.2650+29T=)
c.460+29T= (n.460+29T=)
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2g.47805059_47805062delCA071219FBXO11,MSH6c.3259+32_3259+35del (n.3259+32_3259+35del)
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n.3672_3675del
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n.2407+32_2407+35del
n.3660_3663del
n.1593_1596del
n.1167_1170del
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n.965+32_965+35del
n.2292_2295del
c.3556+32_3556+35del (n.3556+32_3556+35del)
c.3166+32_3166+35del (n.3166+32_3166+35del)
c.169+3136_169+3139del (n.169+3136_169+3139del)
c.*124+2935_*124+2938del (n.*124+2935_*124+2938del)
c.*2903+32_*2903+35del (n.*2903+32_*2903+35del)
c.2650+32_2650+35del (n.2650+32_2650+35del)
c.460+32_460+35del (n.460+32_460+35del)
c.3373+32_3373+35del (n.3373+32_3373+35del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805057C>ACA2658965911FBXO11,MSH6c.3259+30C>A (n.3259+30C>A)
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n.3670C>A
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c.2330-561C>A (n.2330-561C>A)
n.2407+30C>A
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c.169+3138G>T (n.169+3138G>T)
c.*124+2937G>T (n.*124+2937G>T)
c.*2903+30C>A (n.*2903+30C>A)
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c.3373+30C>A (n.3373+30C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805057C=CA2496052999FBXO11,MSH6c.3259+30C= (n.3259+30C=)
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c.*2903+30C= (n.*2903+30C=)
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2g.47805057C>GCA2496053000FBXO11,MSH6c.3259+30C>G (n.3259+30C>G)
c.3173-561C>G (n.3173-561C>G)
n.3670C>G
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n.2407+30C>G
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c.169+3138G>C (n.169+3138G>C)
c.*124+2937G>C (n.*124+2937G>C)
c.*2903+30C>G (n.*2903+30C>G)
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dbSNP
2g.47805057C>TCA2496053001FBXO11,MSH6c.3259+30C>T (n.3259+30C>T)
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n.2407+30C>T
n.3658C>T
n.1591C>T
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n.1164C>T
n.965+30C>T
n.2290C>T
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c.169+3138G>A (n.169+3138G>A)
c.*124+2937G>A (n.*124+2937G>A)
c.*2903+30C>T (n.*2903+30C>T)
c.2650+30C>T (n.2650+30C>T)
c.460+30C>T (n.460+30C>T)
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dbSNP
2g.47805058A=CA2496053002FBXO11,MSH6c.3259+31A= (n.3259+31A=)
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c.*124+2936T= (n.*124+2936T=)
c.*2903+31A= (n.*2903+31A=)
c.2650+31A= (n.2650+31A=)
c.460+31A= (n.460+31A=)
c.3373+31A= (n.3373+31A=)
2g.47805058A>CCA071224FBXO11,MSH6c.3259+31A>C (n.3259+31A>C)
c.3173-560A>C (n.3173-560A>C)
n.3671A>C
c.1990+31A>C (n.1990+31A>C)
c.3562+31A>C (n.3562+31A>C)
c.1011+31A>C (n.1011+31A>C)
c.2330-560A>C (n.2330-560A>C)
n.2407+31A>C
n.3659A>C
n.1592A>C
n.1166A>C
n.1165A>C
n.965+31A>C
n.2291A>C
c.3556+31A>C (n.3556+31A>C)
c.3166+31A>C (n.3166+31A>C)
c.169+3137T>G (n.169+3137T>G)
c.*124+2936T>G (n.*124+2936T>G)
c.*2903+31A>C (n.*2903+31A>C)
c.2650+31A>C (n.2650+31A>C)
c.460+31A>C (n.460+31A>C)
c.3373+31A>C (n.3373+31A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805058A>GCA2699080533FBXO11,MSH6c.3259+31A>G (n.3259+31A>G)
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c.169+3137T>C (n.169+3137T>C)
c.*124+2936T>C (n.*124+2936T>C)
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dbSNP
2g.47805059_47805063delinsTTCAGCA2496053003FBXO11,MSH6c.3259+32_3259+36delinsTTCAG (n.3259+32_3259+36delinsTTCAG)
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dbSNP
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n.1172_1188del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2407+41T>A
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dbSNP
2g.47805068T>GCA2597474321FBXO11,MSH6c.3259+41T>G (n.3259+41T>G)
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c.169+3127A>C (n.169+3127A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1177dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
2g.47805075T>ACA2699321468FBXO11,MSH6c.3259+48T>A (n.3259+48T>A)
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c.2330-543T>A (n.2330-543T>A)
n.2407+48T>A
n.3676T>A
n.1609T>A
n.1183T>A
n.1182T>A
n.965+48T>A
n.2308T>A
c.3556+48T>A (n.3556+48T>A)
c.3166+48T>A (n.3166+48T>A)
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c.*124+2919A>T (n.*124+2919A>T)
c.*2903+48T>A (n.*2903+48T>A)
c.2650+48T>A (n.2650+48T>A)
c.460+48T>A (n.460+48T>A)
c.3373+48T>A (n.3373+48T>A)
dbSNP
2g.47805075T>CCA2658965934FBXO11,MSH6c.3259+48T>C (n.3259+48T>C)
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n.3688T>C
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c.2330-543T>C (n.2330-543T>C)
n.2407+48T>C
n.3676T>C
n.1609T>C
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n.1182T>C
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c.3556+48T>C (n.3556+48T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.47805090G>TCA2496053029FBXO11,MSH6c.3259+63G>T (n.3259+63G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.47805091C>GCA532705681FBXO11,MSH6c.3259+64C>G (n.3259+64C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805091C>TCA532705682FBXO11,MSH6c.3259+64C>T (n.3259+64C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805094_47805096delCA2576961587FBXO11,MSH6c.3259+67_3259+69del (n.3259+67_3259+69del)
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n.3707_3709del
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n.2407+67_2407+69del
n.3695_3697del
n.1628_1630del
n.1202_1204del
n.1201_1203del
n.965+67_965+69del
n.2327_2329del
c.3556+67_3556+69del (n.3556+67_3556+69del)
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c.*124+2901_*124+2903del (n.*124+2901_*124+2903del)
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2g.47805093T>CCA2658965975FBXO11,MSH6c.3259+66T>C (n.3259+66T>C)
c.3173-525T>C (n.3173-525T>C)
n.3706T>C
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c.2330-525T>C (n.2330-525T>C)
n.2407+66T>C
n.3694T>C
n.1627T>C
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n.1200T>C
n.965+66T>C
n.2326T>C
c.3556+66T>C (n.3556+66T>C)
c.3166+66T>C (n.3166+66T>C)
c.169+3102A>G (n.169+3102A>G)
c.*124+2901A>G (n.*124+2901A>G)
c.*2903+66T>C (n.*2903+66T>C)
c.2650+66T>C (n.2650+66T>C)
c.460+66T>C (n.460+66T>C)
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gnomAD v4
2g.47805093T>GCA46717134FBXO11,MSH6c.3259+66T>G (n.3259+66T>G)
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n.3706T>G
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n.2407+66T>G
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c.169+3102A>C (n.169+3102A>C)
c.*124+2901A>C (n.*124+2901A>C)
c.*2903+66T>G (n.*2903+66T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805093T=CA2496053031FBXO11,MSH6c.3259+66T= (n.3259+66T=)
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n.2407+66T=
n.3694T=
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n.965+66T=
n.2326T=
c.3556+66T= (n.3556+66T=)
c.3166+66T= (n.3166+66T=)
c.169+3102A= (n.169+3102A=)
c.*124+2901A= (n.*124+2901A=)
c.*2903+66T= (n.*2903+66T=)
c.2650+66T= (n.2650+66T=)
c.460+66T= (n.460+66T=)
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2g.47805093_47805094insACA2496053034FBXO11,MSH6c.3259+66_3259+67insA (n.3259+66_3259+67insA)
c.3173-525_3173-524insA (n.3173-525_3173-524insA)
n.3706_3707insA
c.1990+66_1990+67insA (n.1990+66_1990+67insA)
c.3562+66_3562+67insA (n.3562+66_3562+67insA)
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n.2407+66_2407+67insA
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n.1200_1201insA
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n.2326_2327insA
c.3556+66_3556+67insA (n.3556+66_3556+67insA)
c.3166+66_3166+67insA (n.3166+66_3166+67insA)
c.169+3101_169+3102insT (n.169+3101_169+3102insT)
c.*124+2900_*124+2901insT (n.*124+2900_*124+2901insT)
c.*2903+66_*2903+67insA (n.*2903+66_*2903+67insA)
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c.460+66_460+67insA (n.460+66_460+67insA)
c.3373+66_3373+67insA (n.3373+66_3373+67insA)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805094C>ACA2576961588FBXO11,MSH6c.3259+67C>A (n.3259+67C>A)
c.3173-524C>A (n.3173-524C>A)
n.3707C>A
c.1990+67C>A (n.1990+67C>A)
c.3562+67C>A (n.3562+67C>A)
c.1011+67C>A (n.1011+67C>A)
c.2330-524C>A (n.2330-524C>A)
n.2407+67C>A
n.3695C>A
n.1628C>A
n.1202C>A
n.1201C>A
n.965+67C>A
n.2327C>A
c.3556+67C>A (n.3556+67C>A)
c.3166+67C>A (n.3166+67C>A)
c.169+3101G>T (n.169+3101G>T)
c.*124+2900G>T (n.*124+2900G>T)
c.*2903+67C>A (n.*2903+67C>A)
c.2650+67C>A (n.2650+67C>A)
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gnomAD v4
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n.2407+94A=
n.3722A=
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c.2650+94A= (n.2650+94A=)
c.460+94A= (n.460+94A=)
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2g.47805121A>TCA769463744FBXO11,MSH6c.3259+94A>T (n.3259+94A>T)
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n.2407+94A>T
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c.*124+2873T>A (n.*124+2873T>A)
c.*2903+94A>T (n.*2903+94A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2407+95T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47805131T>CCA2658966028FBXO11,MSH6c.3259+104T>C (n.3259+104T>C)
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c.3373+104T>C (n.3373+104T>C)
gnomAD v4
2g.47805132C>ACA2658966030FBXO11,MSH6c.3259+105C>A (n.3259+105C>A)
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c.2330-486C>A (n.2330-486C>A)
n.2407+105C>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched