Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47804908_47805028del | CA2499216127 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2_3259+1del c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del) n.3523-2_3641del c.1873-2_1990+1del c.3445-2_3562+1del c.894-2_1011+1del c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del) n.2290-2_2407+1del n.3509_3629del n.1444-2_1562del n.1018-2_1136del n.1017-2_1135del n.848-2_965+1del n.2141_2261del c.3439-2_3556+1del c.3049-2_3166+1del c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del) c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del) c.*2786-2_*2903+1del c.2533-2_2650+1del c.341_460+1del c.3256-2_3373+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804920_47805242del | CA916084079 | FBXO11,MSH6 | c.3152_3259+215del c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del) n.3533_3855del c.1883_1990+215del c.3455_3562+215del c.904_1011+215del c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del) n.2300_2407+215del n.3521_3843del n.1454_1776del n.1028_1350del n.1027_1349del n.858_965+215del n.2153_2475del c.3449_3556+215del c.3059_3166+215del c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del) c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del) c.*2796_*2903+215del c.2543_2650+215del c.353_460+215del c.3266_3373+215del | |
2 | g.47804930_47804980del | CA2658950780 | FBXO11,MSH6 | c.3162_3212del (p.Met1054_Pro1070del) c.3173-688_3173-638del (n.3173-688_3173-638del) n.3543_3593del c.1893_1943del (p.Met631_Pro647del) c.3465_3515del (p.Met1155_Pro1171del) c.914_964del (n.914_964del) c.2330-688_2330-638del (n.2330-688_2330-638del) n.2310_2360del n.3531_3581del n.1464_1514del n.1038_1088del n.1037_1087del n.868_918del n.2163_2213del c.3459_3509del (p.Met1153_Pro1169del) c.3069_3119del (p.Met1023_Pro1039del) c.169+3218_169+3268del (n.169+3218_169+3268del) c.*124+3017_*124+3067del (n.*124+3017_*124+3067del) c.*2806_*2856del (n.*2806_*2856del) c.2553_2603del (p.Met851_Pro867del) c.363_413del (p.Met121_Pro137del) c.3276_3326del (p.Met1092_Pro1108del) | gnomAD v4 |
2 | g.47804953_47804981del | CA2586964940 | FBXO11,MSH6 | c.3185_3213del (p.Pro1062ArgfsTer2) c.3173-665_3173-637del (n.3173-665_3173-637del) n.3566_3594del c.1916_1944del (p.Pro639ArgfsTer2) c.3488_3516del (p.Pro1163ArgfsTer2) c.937_965del (n.937_965del) c.2330-665_2330-637del (n.2330-665_2330-637del) n.2333_2361del n.3554_3582del n.1487_1515del n.1061_1089del n.1060_1088del n.891_919del n.2186_2214del c.3482_3510del (p.Pro1161ArgfsTer2) c.3092_3120del (p.Pro1031ArgfsTer2) c.169+3214_169+3242del (n.169+3214_169+3242del) c.*124+3013_*124+3041del (n.*124+3013_*124+3041del) c.*2829_*2857del (n.*2829_*2857del) c.2576_2604del (p.Pro859ArgfsTer2) c.386_414del (p.Pro129ArgfsTer2) c.3299_3327del (p.Pro1100ArgfsTer2) | |
2 | g.47804954_47804973del | CA2695200560 | FBXO11,MSH6 | c.3186_3205del (p.Ala1063ThrfsTer3) c.3173-664_3173-645del (n.3173-664_3173-645del) n.3567_3586del c.1917_1936del (p.Ala640ThrfsTer3) c.3489_3508del (p.Ala1164ThrfsTer3) c.938_957del (n.938_957del) c.2330-664_2330-645del (n.2330-664_2330-645del) n.2334_2353del n.3555_3574del n.1488_1507del n.1062_1081del n.1061_1080del n.892_911del n.2187_2206del c.3483_3502del (p.Ala1162ThrfsTer3) c.3093_3112del (p.Ala1032ThrfsTer3) c.169+3222_169+3241del (n.169+3222_169+3241del) c.*124+3021_*124+3040del (n.*124+3021_*124+3040del) c.*2830_*2849del (n.*2830_*2849del) c.2577_2596del (p.Ala860ThrfsTer3) c.387_406del (p.Ala130ThrfsTer3) c.3300_3319del (p.Ala1101ThrfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47804965G>A | CA346760154 | FBXO11,MSH6 | c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) c.3173-653G>A (n.3173-653G>A) n.3578G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.3500G>A (p.Cys1167Tyr) c.949G>A (n.949G>A) c.2330-653G>A (n.2330-653G>A) n.2345G>A n.3566G>A n.1499G>A n.1073G>A n.1072G>A n.903G>A n.2198G>A c.3494G>A (p.Cys1165Tyr) c.3104G>A (p.Cys1035Tyr) c.169+3230C>T (n.169+3230C>T) c.*124+3029C>T (n.*124+3029C>T) c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.2588G>A (p.Cys863Tyr) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.3311G>A (p.Cys1104Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804965G>C | CA346760155 | FBXO11,MSH6 | c.3197G>C (p.Cys1066Ser) c.3173-653G>C (n.3173-653G>C) n.3578G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.3500G>C (p.Cys1167Ser) c.949G>C (n.949G>C) c.2330-653G>C (n.2330-653G>C) n.2345G>C n.3566G>C n.1499G>C n.1073G>C n.1072G>C n.903G>C n.2198G>C c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3104G>C (p.Cys1035Ser) c.169+3230C>G (n.169+3230C>G) c.*124+3029C>G (n.*124+3029C>G) c.*2841G>C (n.*2841G>C) c.2588G>C (p.Cys863Ser) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.3311G>C (p.Cys1104Ser) | dbSNP |
2 | g.47804965G>T | CA346760156 | FBXO11,MSH6 | c.3197G>T (p.Cys1066Phe) c.3173-653G>T (n.3173-653G>T) n.3578G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.3500G>T (p.Cys1167Phe) c.949G>T (n.949G>T) c.2330-653G>T (n.2330-653G>T) n.2345G>T n.3566G>T n.1499G>T n.1073G>T n.1072G>T n.903G>T n.2198G>T c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3104G>T (p.Cys1035Phe) c.169+3230C>A (n.169+3230C>A) c.*124+3029C>A (n.*124+3029C>A) c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.2588G>T (p.Cys863Phe) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.3311G>T (p.Cys1104Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804966del | CA2580067168 | FBXO11,MSH6 | c.3198del (p.Cys1066Ter) c.3173-652del (n.3173-652del) n.3579del c.1929del (p.Cys643Ter) c.3501del (p.Cys1167Ter) c.950del (n.950del) c.2330-652del (n.2330-652del) n.2346del n.3567del n.1500del n.1074del n.1073del n.904del n.2199del c.3495del (p.Cys1165Ter) c.3105del (p.Cys1035Ter) c.169+3229del (n.169+3229del) c.*124+3028del (n.*124+3028del) c.*2842del (n.*2842del) c.2589del (p.Cys863Ter) c.399del (p.Cys133Ter) c.3312del (p.Cys1104Ter) | ClinVar |
2 | g.47804966C>A | CA346760157 | FBXO11,MSH6 | c.3198C>A (p.Cys1066Ter) c.3173-652C>A (n.3173-652C>A) n.3579C>A c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.3501C>A (p.Cys1167Ter) c.950C>A (n.950C>A) c.2330-652C>A (n.2330-652C>A) n.2346C>A n.3567C>A n.1500C>A n.1074C>A n.1073C>A n.904C>A n.2199C>A c.3495C>A (p.Cys1165Ter) c.3105C>A (p.Cys1035Ter) c.169+3229G>T (n.169+3229G>T) c.*124+3028G>T (n.*124+3028G>T) c.*2842C>A (n.*2842C>A) c.2589C>A (p.Cys863Ter) c.399C>A (p.Cys133Ter) c.3312C>A (p.Cys1104Ter) | dbSNP |
2 | g.47804966C= | CA2496052905 | FBXO11,MSH6 | c.3198C= (p.Cys1066=) c.3173-652C= (n.3173-652C=) n.3579C= c.1929C= (p.Cys643=) c.3501C= (p.Cys1167=) c.950C= (n.950C=) c.2330-652C= (n.2330-652C=) n.2346C= n.3567C= n.1500C= n.1074C= n.1073C= n.904C= n.2199C= c.3495C= (p.Cys1165=) c.3105C= (p.Cys1035=) c.169+3229G= (n.169+3229G=) c.*124+3028G= (n.*124+3028G=) c.*2842C= (n.*2842C=) c.2589C= (p.Cys863=) c.399C= (p.Cys133=) c.3312C= (p.Cys1104=) | |
2 | g.47804966C>G | CA346760158 | FBXO11,MSH6 | c.3198C>G (p.Cys1066Trp) c.3173-652C>G (n.3173-652C>G) n.3579C>G c.1929C>G (p.Cys643Trp) c.3501C>G (p.Cys1167Trp) c.950C>G (n.950C>G) c.2330-652C>G (n.2330-652C>G) n.2346C>G n.3567C>G n.1500C>G n.1074C>G n.1073C>G n.904C>G n.2199C>G c.3495C>G (p.Cys1165Trp) c.3105C>G (p.Cys1035Trp) c.169+3229G>C (n.169+3229G>C) c.*124+3028G>C (n.*124+3028G>C) c.*2842C>G (n.*2842C>G) c.2589C>G (p.Cys863Trp) c.399C>G (p.Cys133Trp) c.3312C>G (p.Cys1104Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804966C>T | CA071051 | FBXO11,MSH6 | c.3198C>T (p.Cys1066=) c.3173-652C>T (n.3173-652C>T) n.3579C>T c.1929C>T (p.Cys643=) c.3501C>T (p.Cys1167=) c.950C>T (n.950C>T) c.2330-652C>T (n.2330-652C>T) n.2346C>T n.3567C>T n.1500C>T n.1074C>T n.1073C>T n.904C>T n.2199C>T c.3495C>T (p.Cys1165=) c.3105C>T (p.Cys1035=) c.169+3229G>A (n.169+3229G>A) c.*124+3028G>A (n.*124+3028G>A) c.*2842C>T (n.*2842C>T) c.2589C>T (p.Cys863=) c.399C>T (p.Cys133=) c.3312C>T (p.Cys1104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47804967A>C | CA425997218 | FBXO11,MSH6 | c.3199A>C (p.Arg1067=) c.3173-651A>C (n.3173-651A>C) n.3580A>C c.1930A>C (p.Arg644=) c.3502A>C (p.Arg1168=) c.951A>C (n.951A>C) c.2330-651A>C (n.2330-651A>C) n.2347A>C n.3568A>C n.1501A>C n.1075A>C n.1074A>C n.905A>C n.2200A>C c.3496A>C (p.Arg1166=) c.3106A>C (p.Arg1036=) c.169+3228T>G (n.169+3228T>G) c.*124+3027T>G (n.*124+3027T>G) c.*2843A>C (n.*2843A>C) c.2590A>C (p.Arg864=) c.400A>C (p.Arg134=) c.3313A>C (p.Arg1105=) | |
2 | g.47804967A>G | CA346760159 | FBXO11,MSH6 | c.3199A>G (p.Arg1067Gly) c.3173-651A>G (n.3173-651A>G) n.3580A>G c.1930A>G (p.Arg644Gly) c.3502A>G (p.Arg1168Gly) c.951A>G (n.951A>G) c.2330-651A>G (n.2330-651A>G) n.2347A>G n.3568A>G n.1501A>G n.1075A>G n.1074A>G n.905A>G n.2200A>G c.3496A>G (p.Arg1166Gly) c.3106A>G (p.Arg1036Gly) c.169+3228T>C (n.169+3228T>C) c.*124+3027T>C (n.*124+3027T>C) c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.2590A>G (p.Arg864Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.3313A>G (p.Arg1105Gly) | dbSNP |
2 | g.47804967A>T | CA346760160 | FBXO11,MSH6 | c.3199A>T (p.Arg1067Trp) c.3173-651A>T (n.3173-651A>T) n.3580A>T c.1930A>T (p.Arg644Trp) c.3502A>T (p.Arg1168Trp) c.951A>T (n.951A>T) c.2330-651A>T (n.2330-651A>T) n.2347A>T n.3568A>T n.1501A>T n.1075A>T n.1074A>T n.905A>T n.2200A>T c.3496A>T (p.Arg1166Trp) c.3106A>T (p.Arg1036Trp) c.169+3228T>A (n.169+3228T>A) c.*124+3027T>A (n.*124+3027T>A) c.*2843A>T (n.*2843A>T) c.2590A>T (p.Arg864Trp) c.400A>T (p.Arg134Trp) c.3313A>T (p.Arg1105Trp) | dbSNP |
2 | g.47804967_47804968dup | CA2580067169 | FBXO11,MSH6 | c.3199_3200dup (p.Leu1068GlyfsTer18) c.3173-651_3173-650dup (n.3173-651_3173-650dup) n.3580_3581dup c.1930_1931dup (p.Leu645GlyfsTer18) c.3502_3503dup (p.Leu1169GlyfsTer18) c.951_952dup (n.951_952dup) c.2330-651_2330-650dup (n.2330-651_2330-650dup) n.2347_2348dup n.3568_3569dup n.1501_1502dup n.1075_1076dup n.1074_1075dup n.905_906dup n.2200_2201dup c.3496_3497dup (p.Leu1167GlyfsTer18) c.3106_3107dup (p.Leu1037GlyfsTer18) c.169+3227_169+3228dup (n.169+3227_169+3228dup) c.*124+3026_*124+3027dup (n.*124+3026_*124+3027dup) c.*2843_*2844dup (n.*2843_*2844dup) c.2590_2591dup (p.Leu865GlyfsTer18) c.400_401dup (p.Leu135GlyfsTer18) c.3313_3314dup (p.Leu1106GlyfsTer18) | ClinVar |
2 | g.47804968G>A | CA346760161 | FBXO11,MSH6 | c.3200G>A (p.Arg1067Lys) c.3173-650G>A (n.3173-650G>A) n.3581G>A c.1931G>A (p.Arg644Lys) c.3503G>A (p.Arg1168Lys) c.952G>A (n.952G>A) c.2330-650G>A (n.2330-650G>A) n.2348G>A n.3569G>A n.1502G>A n.1076G>A n.1075G>A n.906G>A n.2201G>A c.3497G>A (p.Arg1166Lys) c.3107G>A (p.Arg1036Lys) c.169+3227C>T (n.169+3227C>T) c.*124+3026C>T (n.*124+3026C>T) c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.2591G>A (p.Arg864Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.3314G>A (p.Arg1105Lys) | |
2 | g.47804968G>C | CA346760162 | FBXO11,MSH6 | c.3200G>C (p.Arg1067Thr) c.3173-650G>C (n.3173-650G>C) n.3581G>C c.1931G>C (p.Arg644Thr) c.3503G>C (p.Arg1168Thr) c.952G>C (n.952G>C) c.2330-650G>C (n.2330-650G>C) n.2348G>C n.3569G>C n.1502G>C n.1076G>C n.1075G>C n.906G>C n.2201G>C c.3497G>C (p.Arg1166Thr) c.3107G>C (p.Arg1036Thr) c.169+3227C>G (n.169+3227C>G) c.*124+3026C>G (n.*124+3026C>G) c.*2844G>C (n.*2844G>C) c.2591G>C (p.Arg864Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.3314G>C (p.Arg1105Thr) | dbSNP |
2 | g.47804968G>T | CA346760163 | FBXO11,MSH6 | c.3200G>T (p.Arg1067Met) c.3173-650G>T (n.3173-650G>T) n.3581G>T c.1931G>T (p.Arg644Met) c.3503G>T (p.Arg1168Met) c.952G>T (n.952G>T) c.2330-650G>T (n.2330-650G>T) n.2348G>T n.3569G>T n.1502G>T n.1076G>T n.1075G>T n.906G>T n.2201G>T c.3497G>T (p.Arg1166Met) c.3107G>T (p.Arg1036Met) c.169+3227C>A (n.169+3227C>A) c.*124+3026C>A (n.*124+3026C>A) c.*2844G>T (n.*2844G>T) c.2591G>T (p.Arg864Met) c.401G>T (p.Arg134Met) c.3314G>T (p.Arg1105Met) | |
2 | g.47804969del | CA2739274373 | FBXO11,MSH6 | c.3201del (p.Arg1067SerfsTer18) c.3173-649del (n.3173-649del) n.3582del c.1932del (p.Arg644SerfsTer18) c.3504del (p.Arg1168SerfsTer18) c.953del (n.953del) c.2330-649del (n.2330-649del) n.2349del n.3570del n.1503del n.1077del n.1076del n.907del n.2202del c.3498del (p.Arg1166SerfsTer18) c.3108del (p.Arg1036SerfsTer18) c.169+3227del (n.169+3227del) c.*124+3026del (n.*124+3026del) c.*2845del (n.*2845del) c.2592del (p.Arg864SerfsTer18) c.402del (p.Arg134SerfsTer18) c.3315del (p.Arg1105SerfsTer18) | ClinVar |
2 | g.47804969G>A | CA425997219 | FBXO11,MSH6 | c.3201G>A (p.Arg1067=) c.3173-649G>A (n.3173-649G>A) n.3582G>A c.1932G>A (p.Arg644=) c.3504G>A (p.Arg1168=) c.953G>A (n.953G>A) c.2330-649G>A (n.2330-649G>A) n.2349G>A n.3570G>A n.1503G>A n.1077G>A n.1076G>A n.907G>A n.2202G>A c.3498G>A (p.Arg1166=) c.3108G>A (p.Arg1036=) c.169+3226C>T (n.169+3226C>T) c.*124+3025C>T (n.*124+3025C>T) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.2592G>A (p.Arg864=) c.402G>A (p.Arg134=) c.3315G>A (p.Arg1105=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804969G>C | CA346760164 | FBXO11,MSH6 | c.3201G>C (p.Arg1067Ser) c.3173-649G>C (n.3173-649G>C) n.3582G>C c.1932G>C (p.Arg644Ser) c.3504G>C (p.Arg1168Ser) c.953G>C (n.953G>C) c.2330-649G>C (n.2330-649G>C) n.2349G>C n.3570G>C n.1503G>C n.1077G>C n.1076G>C n.907G>C n.2202G>C c.3498G>C (p.Arg1166Ser) c.3108G>C (p.Arg1036Ser) c.169+3226C>G (n.169+3226C>G) c.*124+3025C>G (n.*124+3025C>G) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.2592G>C (p.Arg864Ser) c.402G>C (p.Arg134Ser) c.3315G>C (p.Arg1105Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804969G= | CA2496052906 | FBXO11,MSH6 | c.3201G= (p.Arg1067=) c.3173-649G= (n.3173-649G=) n.3582G= c.1932G= (p.Arg644=) c.3504G= (p.Arg1168=) c.953G= (n.953G=) c.2330-649G= (n.2330-649G=) n.2349G= n.3570G= n.1503G= n.1077G= n.1076G= n.907G= n.2202G= c.3498G= (p.Arg1166=) c.3108G= (p.Arg1036=) c.169+3226C= (n.169+3226C=) c.*124+3025C= (n.*124+3025C=) c.*2845G= (n.*2845G=) c.2592G= (p.Arg864=) c.402G= (p.Arg134=) c.3315G= (p.Arg1105=) | |
2 | g.47804969G>T | CA346760165 | FBXO11,MSH6 | c.3201G>T (p.Arg1067Ser) c.3173-649G>T (n.3173-649G>T) n.3582G>T c.1932G>T (p.Arg644Ser) c.3504G>T (p.Arg1168Ser) c.953G>T (n.953G>T) c.2330-649G>T (n.2330-649G>T) n.2349G>T n.3570G>T n.1503G>T n.1077G>T n.1076G>T n.907G>T n.2202G>T c.3498G>T (p.Arg1166Ser) c.3108G>T (p.Arg1036Ser) c.169+3226C>A (n.169+3226C>A) c.*124+3025C>A (n.*124+3025C>A) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.2592G>T (p.Arg864Ser) c.402G>T (p.Arg134Ser) c.3315G>T (p.Arg1105Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804970C>A | CA346760166 | FBXO11,MSH6 | c.3202C>A (p.Leu1068Ile) c.3173-648C>A (n.3173-648C>A) n.3583C>A c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.3505C>A (p.Leu1169Ile) c.954C>A (n.954C>A) c.2330-648C>A (n.2330-648C>A) n.2350C>A n.3571C>A n.1504C>A n.1078C>A n.1077C>A n.908C>A n.2203C>A c.3499C>A (p.Leu1167Ile) c.3109C>A (p.Leu1037Ile) c.169+3225G>T (n.169+3225G>T) c.*124+3024G>T (n.*124+3024G>T) c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.2593C>A (p.Leu865Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.3316C>A (p.Leu1106Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804970C= | CA2496052907 | FBXO11,MSH6 | c.3202C= (p.Leu1068=) c.3173-648C= (n.3173-648C=) n.3583C= c.1933C= (p.Leu645=) c.3505C= (p.Leu1169=) c.954C= (n.954C=) c.2330-648C= (n.2330-648C=) n.2350C= n.3571C= n.1504C= n.1078C= n.1077C= n.908C= n.2203C= c.3499C= (p.Leu1167=) c.3109C= (p.Leu1037=) c.169+3225G= (n.169+3225G=) c.*124+3024G= (n.*124+3024G=) c.*2846C= (n.*2846C=) c.2593C= (p.Leu865=) c.403C= (p.Leu135=) c.3316C= (p.Leu1106=) | |
2 | g.47804970C>G | CA346760167 | FBXO11,MSH6 | c.3202C>G (p.Leu1068Val) c.3173-648C>G (n.3173-648C>G) n.3583C>G c.1933C>G (p.Leu645Val) c.3505C>G (p.Leu1169Val) c.954C>G (n.954C>G) c.2330-648C>G (n.2330-648C>G) n.2350C>G n.3571C>G n.1504C>G n.1078C>G n.1077C>G n.908C>G n.2203C>G c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.3109C>G (p.Leu1037Val) c.169+3225G>C (n.169+3225G>C) c.*124+3024G>C (n.*124+3024G>C) c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.2593C>G (p.Leu865Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804970C>T | CA346760168 | FBXO11,MSH6 | c.3202C>T (p.Leu1068Phe) c.3173-648C>T (n.3173-648C>T) n.3583C>T c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.3505C>T (p.Leu1169Phe) c.954C>T (n.954C>T) c.2330-648C>T (n.2330-648C>T) n.2350C>T n.3571C>T n.1504C>T n.1078C>T n.1077C>T n.908C>T n.2203C>T c.3499C>T (p.Leu1167Phe) c.3109C>T (p.Leu1037Phe) c.169+3225G>A (n.169+3225G>A) c.*124+3024G>A (n.*124+3024G>A) c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.2593C>T (p.Leu865Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) c.3316C>T (p.Leu1106Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804970_47804974dup | CA2580067171 | FBXO11,MSH6 | c.3202_3206dup (p.Pro1070SerfsTer17) c.3173-648_3173-644dup (n.3173-648_3173-644dup) n.3583_3587dup c.1933_1937dup (p.Pro647SerfsTer17) c.3505_3509dup (p.Pro1171SerfsTer17) c.954_958dup (n.954_958dup) c.2330-648_2330-644dup (n.2330-648_2330-644dup) n.2350_2354dup n.3571_3575dup n.1504_1508dup n.1078_1082dup n.1077_1081dup n.908_912dup n.2203_2207dup c.3499_3503dup (p.Pro1169SerfsTer17) c.3109_3113dup (p.Pro1039SerfsTer17) c.169+3221_169+3225dup (n.169+3221_169+3225dup) c.*124+3020_*124+3024dup (n.*124+3020_*124+3024dup) c.*2846_*2850dup (n.*2846_*2850dup) c.2593_2597dup (p.Pro867SerfsTer17) c.403_407dup (p.Pro137SerfsTer17) c.3316_3320dup (p.Pro1108SerfsTer17) | ClinVar |
2 | g.47804971T>A | CA346760169 | FBXO11,MSH6 | c.3203T>A (p.Leu1068His) c.3173-647T>A (n.3173-647T>A) n.3584T>A c.1934T>A (p.Leu645His) c.3506T>A (p.Leu1169His) c.955T>A (n.955T>A) c.2330-647T>A (n.2330-647T>A) n.2351T>A n.3572T>A n.1505T>A n.1079T>A n.1078T>A n.909T>A n.2204T>A c.3500T>A (p.Leu1167His) c.3110T>A (p.Leu1037His) c.169+3224A>T (n.169+3224A>T) c.*124+3023A>T (n.*124+3023A>T) c.*2847T>A (n.*2847T>A) c.2594T>A (p.Leu865His) c.404T>A (p.Leu135His) c.3317T>A (p.Leu1106His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804971T>C | CA346760170 | FBXO11,MSH6 | c.3203T>C (p.Leu1068Pro) c.3173-647T>C (n.3173-647T>C) n.3584T>C c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.3506T>C (p.Leu1169Pro) c.955T>C (n.955T>C) c.2330-647T>C (n.2330-647T>C) n.2351T>C n.3572T>C n.1505T>C n.1079T>C n.1078T>C n.909T>C n.2204T>C c.3500T>C (p.Leu1167Pro) c.3110T>C (p.Leu1037Pro) c.169+3224A>G (n.169+3224A>G) c.*124+3023A>G (n.*124+3023A>G) c.*2847T>C (n.*2847T>C) c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) | |
2 | g.47804971T>G | CA346760171 | FBXO11,MSH6 | c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.3173-647T>G (n.3173-647T>G) n.3584T>G c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.3506T>G (p.Leu1169Arg) c.955T>G (n.955T>G) c.2330-647T>G (n.2330-647T>G) n.2351T>G n.3572T>G n.1505T>G n.1079T>G n.1078T>G n.909T>G n.2204T>G c.3500T>G (p.Leu1167Arg) c.3110T>G (p.Leu1037Arg) c.169+3224A>C (n.169+3224A>C) c.*124+3023A>C (n.*124+3023A>C) c.*2847T>G (n.*2847T>G) c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) | |
2 | g.47804971T= | CA2496052908 | FBXO11,MSH6 | c.3203T= (p.Leu1068=) c.3173-647T= (n.3173-647T=) n.3584T= c.1934T= (p.Leu645=) c.3506T= (p.Leu1169=) c.955T= (n.955T=) c.2330-647T= (n.2330-647T=) n.2351T= n.3572T= n.1505T= n.1079T= n.1078T= n.909T= n.2204T= c.3500T= (p.Leu1167=) c.3110T= (p.Leu1037=) c.169+3224A= (n.169+3224A=) c.*124+3023A= (n.*124+3023A=) c.*2847T= (n.*2847T=) c.2594T= (p.Leu865=) c.404T= (p.Leu135=) c.3317T= (p.Leu1106=) | |
2 | g.47804972C>A | CA425997222 | FBXO11,MSH6 | c.3204C>A (p.Leu1068=) c.3173-646C>A (n.3173-646C>A) n.3585C>A c.1935C>A (p.Leu645=) c.3507C>A (p.Leu1169=) c.956C>A (n.956C>A) c.2330-646C>A (n.2330-646C>A) n.2352C>A n.3573C>A n.1506C>A n.1080C>A n.1079C>A n.910C>A n.2205C>A c.3501C>A (p.Leu1167=) c.3111C>A (p.Leu1037=) c.169+3223G>T (n.169+3223G>T) c.*124+3022G>T (n.*124+3022G>T) c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.2595C>A (p.Leu865=) c.405C>A (p.Leu135=) c.3318C>A (p.Leu1106=) | COSMIC |
2 | g.47804972C>G | CA425997221 | FBXO11,MSH6 | c.3204C>G (p.Leu1068=) c.3173-646C>G (n.3173-646C>G) n.3585C>G c.1935C>G (p.Leu645=) c.3507C>G (p.Leu1169=) c.956C>G (n.956C>G) c.2330-646C>G (n.2330-646C>G) n.2352C>G n.3573C>G n.1506C>G n.1080C>G n.1079C>G n.910C>G n.2205C>G c.3501C>G (p.Leu1167=) c.3111C>G (p.Leu1037=) c.169+3223G>C (n.169+3223G>C) c.*124+3022G>C (n.*124+3022G>C) c.*2848C>G (n.*2848C>G) c.2595C>G (p.Leu865=) c.405C>G (p.Leu135=) c.3318C>G (p.Leu1106=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804972C>T | CA425997220 | FBXO11,MSH6 | c.3204C>T (p.Leu1068=) c.3173-646C>T (n.3173-646C>T) n.3585C>T c.1935C>T (p.Leu645=) c.3507C>T (p.Leu1169=) c.956C>T (n.956C>T) c.2330-646C>T (n.2330-646C>T) n.2352C>T n.3573C>T n.1506C>T n.1080C>T n.1079C>T n.910C>T n.2205C>T c.3501C>T (p.Leu1167=) c.3111C>T (p.Leu1037=) c.169+3223G>A (n.169+3223G>A) c.*124+3022G>A (n.*124+3022G>A) c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.2595C>T (p.Leu865=) c.405C>T (p.Leu135=) c.3318C>T (p.Leu1106=) | dbSNP |
2 | g.47804973A= | CA2496052909 | FBXO11,MSH6 | c.3205A= (p.Thr1069=) c.3173-645A= (n.3173-645A=) n.3586A= c.1936A= (p.Thr646=) c.3508A= (p.Thr1170=) c.957A= (n.957A=) c.2330-645A= (n.2330-645A=) n.2353A= n.3574A= n.1507A= n.1081A= n.1080A= n.911A= n.2206A= c.3502A= (p.Thr1168=) c.3112A= (p.Thr1038=) c.169+3222T= (n.169+3222T=) c.*124+3021T= (n.*124+3021T=) c.*2849A= (n.*2849A=) c.2596A= (p.Thr866=) c.406A= (p.Thr136=) c.3319A= (p.Thr1107=) | |
2 | g.47804973A>C | CA346760172 | FBXO11,MSH6 | c.3205A>C (p.Thr1069Pro) c.3173-645A>C (n.3173-645A>C) n.3586A>C c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.957A>C (n.957A>C) c.2330-645A>C (n.2330-645A>C) n.2353A>C n.3574A>C n.1507A>C n.1081A>C n.1080A>C n.911A>C n.2206A>C c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.169+3222T>G (n.169+3222T>G) c.*124+3021T>G (n.*124+3021T>G) c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804973A>G | CA346760173 | FBXO11,MSH6 | c.3205A>G (p.Thr1069Ala) c.3173-645A>G (n.3173-645A>G) n.3586A>G c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.957A>G (n.957A>G) c.2330-645A>G (n.2330-645A>G) n.2353A>G n.3574A>G n.1507A>G n.1081A>G n.1080A>G n.911A>G n.2206A>G c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.169+3222T>C (n.169+3222T>C) c.*124+3021T>C (n.*124+3021T>C) c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) | |
2 | g.47804973A>T | CA346760174 | FBXO11,MSH6 | c.3205A>T (p.Thr1069Ser) c.3173-645A>T (n.3173-645A>T) n.3586A>T c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.957A>T (n.957A>T) c.2330-645A>T (n.2330-645A>T) n.2353A>T n.3574A>T n.1507A>T n.1081A>T n.1080A>T n.911A>T n.2206A>T c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.169+3222T>A (n.169+3222T>A) c.*124+3021T>A (n.*124+3021T>A) c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) | dbSNP |
2 | g.47804974C>A | CA346760175 | FBXO11,MSH6 | c.3206C>A (p.Thr1069Lys) c.3173-644C>A (n.3173-644C>A) n.3587C>A c.1937C>A (p.Thr646Lys) c.3509C>A (p.Thr1170Lys) c.958C>A (n.958C>A) c.2330-644C>A (n.2330-644C>A) n.2354C>A n.3575C>A n.1508C>A n.1082C>A n.1081C>A n.912C>A n.2207C>A c.3503C>A (p.Thr1168Lys) c.3113C>A (p.Thr1038Lys) c.169+3221G>T (n.169+3221G>T) c.*124+3020G>T (n.*124+3020G>T) c.*2850C>A (n.*2850C>A) c.2597C>A (p.Thr866Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) c.3320C>A (p.Thr1107Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804974C= | CA2496052910 | FBXO11,MSH6 | c.3206C= (p.Thr1069=) c.3173-644C= (n.3173-644C=) n.3587C= c.1937C= (p.Thr646=) c.3509C= (p.Thr1170=) c.958C= (n.958C=) c.2330-644C= (n.2330-644C=) n.2354C= n.3575C= n.1508C= n.1082C= n.1081C= n.912C= n.2207C= c.3503C= (p.Thr1168=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.169+3221G= (n.169+3221G=) c.*124+3020G= (n.*124+3020G=) c.*2850C= (n.*2850C=) c.2597C= (p.Thr866=) c.407C= (p.Thr136=) c.3320C= (p.Thr1107=) | |
2 | g.47804974C>G | CA346760176 | FBXO11,MSH6 | c.3206C>G (p.Thr1069Arg) c.3173-644C>G (n.3173-644C>G) n.3587C>G c.1937C>G (p.Thr646Arg) c.3509C>G (p.Thr1170Arg) c.958C>G (n.958C>G) c.2330-644C>G (n.2330-644C>G) n.2354C>G n.3575C>G n.1508C>G n.1082C>G n.1081C>G n.912C>G n.2207C>G c.3503C>G (p.Thr1168Arg) c.3113C>G (p.Thr1038Arg) c.169+3221G>C (n.169+3221G>C) c.*124+3020G>C (n.*124+3020G>C) c.*2850C>G (n.*2850C>G) c.2597C>G (p.Thr866Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) c.3320C>G (p.Thr1107Arg) | dbSNP |
2 | g.47804974C>T | CA346760177 | FBXO11,MSH6 | c.3206C>T (p.Thr1069Ile) c.3173-644C>T (n.3173-644C>T) n.3587C>T c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.958C>T (n.958C>T) c.2330-644C>T (n.2330-644C>T) n.2354C>T n.3575C>T n.1508C>T n.1082C>T n.1081C>T n.912C>T n.2207C>T c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.169+3221G>A (n.169+3221G>A) c.*124+3020G>A (n.*124+3020G>A) c.*2850C>T (n.*2850C>T) c.2597C>T (p.Thr866Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47804975A= | CA2496052911 | FBXO11,MSH6 | c.3207A= (p.Thr1069=) c.3173-643A= (n.3173-643A=) n.3588A= c.1938A= (p.Thr646=) c.3510A= (p.Thr1170=) c.959A= (n.959A=) c.2330-643A= (n.2330-643A=) n.2355A= n.3576A= n.1509A= n.1083A= n.1082A= n.913A= n.2208A= c.3504A= (p.Thr1168=) c.3114A= (p.Thr1038=) c.169+3220T= (n.169+3220T=) c.*124+3019T= (n.*124+3019T=) c.*2851A= (n.*2851A=) c.2598A= (p.Thr866=) c.408A= (p.Thr136=) c.3321A= (p.Thr1107=) | |
2 | g.47804975A>C | CA425997223 | FBXO11,MSH6 | c.3207A>C (p.Thr1069=) c.3173-643A>C (n.3173-643A>C) n.3588A>C c.1938A>C (p.Thr646=) c.3510A>C (p.Thr1170=) c.959A>C (n.959A>C) c.2330-643A>C (n.2330-643A>C) n.2355A>C n.3576A>C n.1509A>C n.1083A>C n.1082A>C n.913A>C n.2208A>C c.3504A>C (p.Thr1168=) c.3114A>C (p.Thr1038=) c.169+3220T>G (n.169+3220T>G) c.*124+3019T>G (n.*124+3019T>G) c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.2598A>C (p.Thr866=) c.408A>C (p.Thr136=) c.3321A>C (p.Thr1107=) | |
2 | g.47804975A>G | CA46717037 | FBXO11,MSH6 | c.3207A>G (p.Thr1069=) c.3173-643A>G (n.3173-643A>G) n.3588A>G c.1938A>G (p.Thr646=) c.3510A>G (p.Thr1170=) c.959A>G (n.959A>G) c.2330-643A>G (n.2330-643A>G) n.2355A>G n.3576A>G n.1509A>G n.1083A>G n.1082A>G n.913A>G n.2208A>G c.3504A>G (p.Thr1168=) c.3114A>G (p.Thr1038=) c.169+3220T>C (n.169+3220T>C) c.*124+3019T>C (n.*124+3019T>C) c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.2598A>G (p.Thr866=) c.408A>G (p.Thr136=) c.3321A>G (p.Thr1107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804975A>T | CA425997224 | FBXO11,MSH6 | c.3207A>T (p.Thr1069=) c.3173-643A>T (n.3173-643A>T) n.3588A>T c.1938A>T (p.Thr646=) c.3510A>T (p.Thr1170=) c.959A>T (n.959A>T) c.2330-643A>T (n.2330-643A>T) n.2355A>T n.3576A>T n.1509A>T n.1083A>T n.1082A>T n.913A>T n.2208A>T c.3504A>T (p.Thr1168=) c.3114A>T (p.Thr1038=) c.169+3220T>A (n.169+3220T>A) c.*124+3019T>A (n.*124+3019T>A) c.*2851A>T (n.*2851A>T) c.2598A>T (p.Thr866=) c.408A>T (p.Thr136=) c.3321A>T (p.Thr1107=) | dbSNP |
2 | g.47804977_47804995del | CA2573134740 | FBXO11,MSH6 | c.3209_3227del (p.Pro1070LeufsTer9) c.3173-641_3173-623del (n.3173-641_3173-623del) n.3590_3608del c.1940_1958del (p.Pro647LeufsTer9) c.3512_3530del (p.Pro1171LeufsTer9) c.961_979del (n.961_979del) c.2330-641_2330-623del (n.2330-641_2330-623del) n.2357_2375del n.3578_3596del n.1511_1529del n.1085_1103del n.1084_1102del n.915_933del n.2210_2228del c.3506_3524del (p.Pro1169LeufsTer9) c.3116_3134del (p.Pro1039LeufsTer9) c.169+3202_169+3220del (n.169+3202_169+3220del) c.*124+3001_*124+3019del (n.*124+3001_*124+3019del) c.*2853_*2871del (n.*2853_*2871del) c.2600_2618del (p.Pro867LeufsTer9) c.410_428del (p.Pro137LeufsTer9) c.3323_3341del (p.Pro1108LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804976C>A | CA346760178 | FBXO11,MSH6 | c.3208C>A (p.Pro1070Thr) c.3173-642C>A (n.3173-642C>A) n.3589C>A c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.3511C>A (p.Pro1171Thr) c.960C>A (n.960C>A) c.2330-642C>A (n.2330-642C>A) n.2356C>A n.3577C>A n.1510C>A n.1084C>A n.1083C>A n.914C>A n.2209C>A c.3505C>A (p.Pro1169Thr) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.169+3219G>T (n.169+3219G>T) c.*124+3018G>T (n.*124+3018G>T) c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.3322C>A (p.Pro1108Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804976C= | CA2496052912 | FBXO11,MSH6 | c.3208C= (p.Pro1070=) c.3173-642C= (n.3173-642C=) n.3589C= c.1939C= (p.Pro647=) c.3511C= (p.Pro1171=) c.960C= (n.960C=) c.2330-642C= (n.2330-642C=) n.2356C= n.3577C= n.1510C= n.1084C= n.1083C= n.914C= n.2209C= c.3505C= (p.Pro1169=) c.3115C= (p.Pro1039=) c.169+3219G= (n.169+3219G=) c.*124+3018G= (n.*124+3018G=) c.*2852C= (n.*2852C=) c.2599C= (p.Pro867=) c.409C= (p.Pro137=) c.3322C= (p.Pro1108=) | |
2 | g.47804976C>G | CA46717040 | FBXO11,MSH6 | c.3208C>G (p.Pro1070Ala) c.3173-642C>G (n.3173-642C>G) n.3589C>G c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.3511C>G (p.Pro1171Ala) c.960C>G (n.960C>G) c.2330-642C>G (n.2330-642C>G) n.2356C>G n.3577C>G n.1510C>G n.1084C>G n.1083C>G n.914C>G n.2209C>G c.3505C>G (p.Pro1169Ala) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.169+3219G>C (n.169+3219G>C) c.*124+3018G>C (n.*124+3018G>C) c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.3322C>G (p.Pro1108Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804976C>T | CA346760179 | FBXO11,MSH6 | c.3208C>T (p.Pro1070Ser) c.3173-642C>T (n.3173-642C>T) n.3589C>T c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.3511C>T (p.Pro1171Ser) c.960C>T (n.960C>T) c.2330-642C>T (n.2330-642C>T) n.2356C>T n.3577C>T n.1510C>T n.1084C>T n.1083C>T n.914C>T n.2209C>T c.3505C>T (p.Pro1169Ser) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.169+3219G>A (n.169+3219G>A) c.*124+3018G>A (n.*124+3018G>A) c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.3322C>T (p.Pro1108Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804977C>A | CA346760180 | FBXO11,MSH6 | c.3209C>A (p.Pro1070Gln) c.3173-641C>A (n.3173-641C>A) n.3590C>A c.1940C>A (p.Pro647Gln) c.3512C>A (p.Pro1171Gln) c.961C>A (n.961C>A) c.2330-641C>A (n.2330-641C>A) n.2357C>A n.3578C>A n.1511C>A n.1085C>A n.1084C>A n.915C>A n.2210C>A c.3506C>A (p.Pro1169Gln) c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.169+3218G>T (n.169+3218G>T) c.*124+3017G>T (n.*124+3017G>T) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.2600C>A (p.Pro867Gln) c.410C>A (p.Pro137Gln) c.3323C>A (p.Pro1108Gln) | COSMIC |
2 | g.47804977C>G | CA346760181 | FBXO11,MSH6 | c.3209C>G (p.Pro1070Arg) c.3173-641C>G (n.3173-641C>G) n.3590C>G c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.3512C>G (p.Pro1171Arg) c.961C>G (n.961C>G) c.2330-641C>G (n.2330-641C>G) n.2357C>G n.3578C>G n.1511C>G n.1085C>G n.1084C>G n.915C>G n.2210C>G c.3506C>G (p.Pro1169Arg) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.169+3218G>C (n.169+3218G>C) c.*124+3017G>C (n.*124+3017G>C) c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.3323C>G (p.Pro1108Arg) | ClinVar |
2 | g.47804977C>T | CA346760182 | FBXO11,MSH6 | c.3209C>T (p.Pro1070Leu) c.3173-641C>T (n.3173-641C>T) n.3590C>T c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.3512C>T (p.Pro1171Leu) c.961C>T (n.961C>T) c.2330-641C>T (n.2330-641C>T) n.2357C>T n.3578C>T n.1511C>T n.1085C>T n.1084C>T n.915C>T n.2210C>T c.3506C>T (p.Pro1169Leu) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.169+3218G>A (n.169+3218G>A) c.*124+3017G>A (n.*124+3017G>A) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.3323C>T (p.Pro1108Leu) | |
2 | g.47804978A= | CA2496052913 | FBXO11,MSH6 | c.3210A= (p.Pro1070=) c.3173-640A= (n.3173-640A=) n.3591A= c.1941A= (p.Pro647=) c.3513A= (p.Pro1171=) c.962A= (n.962A=) c.2330-640A= (n.2330-640A=) n.2358A= n.3579A= n.1512A= n.1086A= n.1085A= n.916A= n.2211A= c.3507A= (p.Pro1169=) c.3117A= (p.Pro1039=) c.169+3217T= (n.169+3217T=) c.*124+3016T= (n.*124+3016T=) c.*2854A= (n.*2854A=) c.2601A= (p.Pro867=) c.411A= (p.Pro137=) c.3324A= (p.Pro1108=) | |
2 | g.47804978A>C | CA425997225 | FBXO11,MSH6 | c.3210A>C (p.Pro1070=) c.3173-640A>C (n.3173-640A>C) n.3591A>C c.1941A>C (p.Pro647=) c.3513A>C (p.Pro1171=) c.962A>C (n.962A>C) c.2330-640A>C (n.2330-640A>C) n.2358A>C n.3579A>C n.1512A>C n.1086A>C n.1085A>C n.916A>C n.2211A>C c.3507A>C (p.Pro1169=) c.3117A>C (p.Pro1039=) c.169+3217T>G (n.169+3217T>G) c.*124+3016T>G (n.*124+3016T>G) c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.2601A>C (p.Pro867=) c.411A>C (p.Pro137=) c.3324A>C (p.Pro1108=) | |
2 | g.47804978A>G | CA425997226 | FBXO11,MSH6 | c.3210A>G (p.Pro1070=) c.3173-640A>G (n.3173-640A>G) n.3591A>G c.1941A>G (p.Pro647=) c.3513A>G (p.Pro1171=) c.962A>G (n.962A>G) c.2330-640A>G (n.2330-640A>G) n.2358A>G n.3579A>G n.1512A>G n.1086A>G n.1085A>G n.916A>G n.2211A>G c.3507A>G (p.Pro1169=) c.3117A>G (p.Pro1039=) c.169+3217T>C (n.169+3217T>C) c.*124+3016T>C (n.*124+3016T>C) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.2601A>G (p.Pro867=) c.411A>G (p.Pro137=) c.3324A>G (p.Pro1108=) | |
2 | g.47804978A>T | CA425997227 | FBXO11,MSH6 | c.3210A>T (p.Pro1070=) c.3173-640A>T (n.3173-640A>T) n.3591A>T c.1941A>T (p.Pro647=) c.3513A>T (p.Pro1171=) c.962A>T (n.962A>T) c.2330-640A>T (n.2330-640A>T) n.2358A>T n.3579A>T n.1512A>T n.1086A>T n.1085A>T n.916A>T n.2211A>T c.3507A>T (p.Pro1169=) c.3117A>T (p.Pro1039=) c.169+3217T>A (n.169+3217T>A) c.*124+3016T>A (n.*124+3016T>A) c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.2601A>T (p.Pro867=) c.411A>T (p.Pro137=) c.3324A>T (p.Pro1108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47804979A= | CA2496052915 | FBXO11,MSH6 | c.3211A= (p.Ile1071=) c.3173-639A= (n.3173-639A=) n.3592A= c.1942A= (p.Ile648=) c.3514A= (p.Ile1172=) c.963A= (n.963A=) c.2330-639A= (n.2330-639A=) n.2359A= n.3580A= n.1513A= n.1087A= n.1086A= n.917A= n.2212A= c.3508A= (p.Ile1170=) c.3118A= (p.Ile1040=) c.169+3216T= (n.169+3216T=) c.*124+3015T= (n.*124+3015T=) c.*2855A= (n.*2855A=) c.2602A= (p.Ile868=) c.412A= (p.Ile138=) c.3325A= (p.Ile1109=) | |
2 | g.47804979A>C | CA346760183 | FBXO11,MSH6 | c.3211A>C (p.Ile1071Leu) c.3173-639A>C (n.3173-639A>C) n.3592A>C c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.3514A>C (p.Ile1172Leu) c.963A>C (n.963A>C) c.2330-639A>C (n.2330-639A>C) n.2359A>C n.3580A>C n.1513A>C n.1087A>C n.1086A>C n.917A>C n.2212A>C c.3508A>C (p.Ile1170Leu) c.3118A>C (p.Ile1040Leu) c.169+3216T>G (n.169+3216T>G) c.*124+3015T>G (n.*124+3015T>G) c.*2855A>C (n.*2855A>C) c.2602A>C (p.Ile868Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.3325A>C (p.Ile1109Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804979A>G | CA346760184 | FBXO11,MSH6 | c.3211A>G (p.Ile1071Val) c.3173-639A>G (n.3173-639A>G) n.3592A>G c.1942A>G (p.Ile648Val) c.3514A>G (p.Ile1172Val) c.963A>G (n.963A>G) c.2330-639A>G (n.2330-639A>G) n.2359A>G n.3580A>G n.1513A>G n.1087A>G n.1086A>G n.917A>G n.2212A>G c.3508A>G (p.Ile1170Val) c.3118A>G (p.Ile1040Val) c.169+3216T>C (n.169+3216T>C) c.*124+3015T>C (n.*124+3015T>C) c.*2855A>G (n.*2855A>G) c.2602A>G (p.Ile868Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.3325A>G (p.Ile1109Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804979A>T | CA346760185 | FBXO11,MSH6 | c.3211A>T (p.Ile1071Phe) c.3173-639A>T (n.3173-639A>T) n.3592A>T c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.3514A>T (p.Ile1172Phe) c.963A>T (n.963A>T) c.2330-639A>T (n.2330-639A>T) n.2359A>T n.3580A>T n.1513A>T n.1087A>T n.1086A>T n.917A>T n.2212A>T c.3508A>T (p.Ile1170Phe) c.3118A>T (p.Ile1040Phe) c.169+3216T>A (n.169+3216T>A) c.*124+3015T>A (n.*124+3015T>A) c.*2855A>T (n.*2855A>T) c.2602A>T (p.Ile868Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.3325A>T (p.Ile1109Phe) | dbSNP |
2 | g.47804979_47804980del | CA2573134741 | FBXO11,MSH6 | c.3211_3212del (p.Ile1071Ter) c.3173-639_3173-638del (n.3173-639_3173-638del) n.3592_3593del c.1942_1943del (p.Ile648Ter) c.3514_3515del (p.Ile1172Ter) c.963_964del (n.963_964del) c.2330-639_2330-638del (n.2330-639_2330-638del) n.2359_2360del n.3580_3581del n.1513_1514del n.1087_1088del n.1086_1087del n.917_918del n.2212_2213del c.3508_3509del (p.Ile1170Ter) c.3118_3119del (p.Ile1040Ter) c.169+3215_169+3216del (n.169+3215_169+3216del) c.*124+3014_*124+3015del (n.*124+3014_*124+3015del) c.*2855_*2856del (n.*2855_*2856del) c.2602_2603del (p.Ile868Ter) c.412_413del (p.Ile138Ter) c.3325_3326del (p.Ile1109Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804981_47804984dup | CA2573134743 | FBXO11,MSH6 | c.3213_3216dup (p.Arg1073Ter) c.3173-637_3173-634dup (n.3173-637_3173-634dup) n.3594_3597dup c.1944_1947dup (p.Arg650Ter) c.3516_3519dup (p.Arg1174Ter) c.965_968dup (n.965_968dup) c.2330-637_2330-634dup (n.2330-637_2330-634dup) n.2361_2364dup n.3582_3585dup n.1515_1518dup n.1089_1092dup n.1088_1091dup n.919_922dup n.2214_2217dup c.3510_3513dup (p.Arg1172Ter) c.3120_3123dup (p.Arg1042Ter) c.169+3213_169+3216dup (n.169+3213_169+3216dup) c.*124+3012_*124+3015dup (n.*124+3012_*124+3015dup) c.*2857_*2860dup (n.*2857_*2860dup) c.2604_2607dup (p.Arg870Ter) c.414_417dup (p.Arg140Ter) c.3327_3330dup (p.Arg1111Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804981_47804984del | CA2573134742 | FBXO11,MSH6 | c.3213_3216del (p.Asp1072GlufsTer12) c.3173-637_3173-634del (n.3173-637_3173-634del) n.3594_3597del c.1944_1947del (p.Asp649GlufsTer12) c.3516_3519del (p.Asp1173GlufsTer12) c.965_968del (n.965_968del) c.2330-637_2330-634del (n.2330-637_2330-634del) n.2361_2364del n.3582_3585del n.1515_1518del n.1089_1092del n.1088_1091del n.919_922del n.2214_2217del c.3510_3513del (p.Asp1171GlufsTer12) c.3120_3123del (p.Asp1041GlufsTer12) c.169+3213_169+3216del (n.169+3213_169+3216del) c.*124+3012_*124+3015del (n.*124+3012_*124+3015del) c.*2857_*2860del (n.*2857_*2860del) c.2604_2607del (p.Asp869GlufsTer12) c.414_417del (p.Asp139GlufsTer12) c.3327_3330del (p.Asp1110GlufsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804979_47804989delinsATTGATAGAGT | CA2496052914 | FBXO11,MSH6 | c.3211_3221delinsATTGATAGAGT (p.Ile1071=) c.3173-639_3173-629delinsATTGATAGAGT (n.3173-639_3173-629delinsATTGATAGAGT) n.3592_3602delinsATTGATAGAGT c.1942_1952delinsATTGATAGAGT (p.Ile648=) c.3514_3524delinsATTGATAGAGT (p.Ile1172=) c.963_973delinsATTGATAGAGT (n.963_973delinsATTGATAGAGT) c.2330-639_2330-629delinsATTGATAGAGT (n.2330-639_2330-629delinsATTGATAGAGT) n.2359_2369delinsATTGATAGAGT n.3580_3590delinsATTGATAGAGT n.1513_1523delinsATTGATAGAGT n.1087_1097delinsATTGATAGAGT n.1086_1096delinsATTGATAGAGT n.917_927delinsATTGATAGAGT n.2212_2222delinsATTGATAGAGT c.3508_3518delinsATTGATAGAGT (p.Ile1170=) c.3118_3128delinsATTGATAGAGT (p.Ile1040=) c.169+3206_169+3216delinsACTCTATCAAT (n.169+3206_169+3216delinsACTCTATCAAT) c.*124+3005_*124+3015delinsACTCTATCAAT (n.*124+3005_*124+3015delinsACTCTATCAAT) c.*2855_*2865delinsATTGATAGAGT (n.*2855_*2865delinsATTGATAGAGT) c.2602_2612delinsATTGATAGAGT (p.Ile868=) c.412_422delinsATTGATAGAGT (p.Ile138=) c.3325_3335delinsATTGATAGAGT (p.Ile1109=) | |
2 | g.47804980T>A | CA346760186 | FBXO11,MSH6 | c.3212T>A (p.Ile1071Asn) c.3173-638T>A (n.3173-638T>A) n.3593T>A c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.3515T>A (p.Ile1172Asn) c.964T>A (n.964T>A) c.2330-638T>A (n.2330-638T>A) n.2360T>A n.3581T>A n.1514T>A n.1088T>A n.1087T>A n.918T>A n.2213T>A c.3509T>A (p.Ile1170Asn) c.3119T>A (p.Ile1040Asn) c.169+3215A>T (n.169+3215A>T) c.*124+3014A>T (n.*124+3014A>T) c.*2856T>A (n.*2856T>A) c.2603T>A (p.Ile868Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.3326T>A (p.Ile1109Asn) | dbSNP |
2 | g.47804980T>C | CA346760187 | FBXO11,MSH6 | c.3212T>C (p.Ile1071Thr) c.3173-638T>C (n.3173-638T>C) n.3593T>C c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.3515T>C (p.Ile1172Thr) c.964T>C (n.964T>C) c.2330-638T>C (n.2330-638T>C) n.2360T>C n.3581T>C n.1514T>C n.1088T>C n.1087T>C n.918T>C n.2213T>C c.3509T>C (p.Ile1170Thr) c.3119T>C (p.Ile1040Thr) c.169+3215A>G (n.169+3215A>G) c.*124+3014A>G (n.*124+3014A>G) c.*2856T>C (n.*2856T>C) c.2603T>C (p.Ile868Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.3326T>C (p.Ile1109Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804980T>G | CA346760188 | FBXO11,MSH6 | c.3212T>G (p.Ile1071Ser) c.3173-638T>G (n.3173-638T>G) n.3593T>G c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.3515T>G (p.Ile1172Ser) c.964T>G (n.964T>G) c.2330-638T>G (n.2330-638T>G) n.2360T>G n.3581T>G n.1514T>G n.1088T>G n.1087T>G n.918T>G n.2213T>G c.3509T>G (p.Ile1170Ser) c.3119T>G (p.Ile1040Ser) c.169+3215A>C (n.169+3215A>C) c.*124+3014A>C (n.*124+3014A>C) c.*2856T>G (n.*2856T>G) c.2603T>G (p.Ile868Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.3326T>G (p.Ile1109Ser) | dbSNP |
2 | g.47804980T= | CA2496052916 | FBXO11,MSH6 | c.3212T= (p.Ile1071=) c.3173-638T= (n.3173-638T=) n.3593T= c.1943T= (p.Ile648=) c.3515T= (p.Ile1172=) c.964T= (n.964T=) c.2330-638T= (n.2330-638T=) n.2360T= n.3581T= n.1514T= n.1088T= n.1087T= n.918T= n.2213T= c.3509T= (p.Ile1170=) c.3119T= (p.Ile1040=) c.169+3215A= (n.169+3215A=) c.*124+3014A= (n.*124+3014A=) c.*2856T= (n.*2856T=) c.2603T= (p.Ile868=) c.413T= (p.Ile138=) c.3326T= (p.Ile1109=) | |
2 | g.47804980_47804989del | CA658822265 | FBXO11,MSH6 | c.3212_3221del (p.Ile1071SerfsTer11) c.3173-638_3173-629del (n.3173-638_3173-629del) n.3593_3602del c.1943_1952del (p.Ile648SerfsTer11) c.3515_3524del (p.Ile1172SerfsTer11) c.964_973del (n.964_973del) c.2330-638_2330-629del (n.2330-638_2330-629del) n.2360_2369del n.3581_3590del n.1514_1523del n.1088_1097del n.1087_1096del n.918_927del n.2213_2222del c.3509_3518del (p.Ile1170SerfsTer11) c.3119_3128del (p.Ile1040SerfsTer11) c.169+3206_169+3215del (n.169+3206_169+3215del) c.*124+3005_*124+3014del (n.*124+3005_*124+3014del) c.*2856_*2865del (n.*2856_*2865del) c.2603_2612del (p.Ile868SerfsTer11) c.413_422del (p.Ile138SerfsTer11) c.3326_3335del (p.Ile1109SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804981T>A | CA425997228 | FBXO11,MSH6 | c.3213T>A (p.Ile1071=) c.3173-637T>A (n.3173-637T>A) n.3594T>A c.1944T>A (p.Ile648=) c.3516T>A (p.Ile1172=) c.965T>A (n.965T>A) c.2330-637T>A (n.2330-637T>A) n.2361T>A n.3582T>A n.1515T>A n.1089T>A n.1088T>A n.919T>A n.2214T>A c.3510T>A (p.Ile1170=) c.3120T>A (p.Ile1040=) c.169+3214A>T (n.169+3214A>T) c.*124+3013A>T (n.*124+3013A>T) c.*2857T>A (n.*2857T>A) c.2604T>A (p.Ile868=) c.414T>A (p.Ile138=) c.3327T>A (p.Ile1109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804981T>C | CA16611066 | FBXO11,MSH6 | c.3213T>C (p.Ile1071=) c.3173-637T>C (n.3173-637T>C) n.3594T>C c.1944T>C (p.Ile648=) c.3516T>C (p.Ile1172=) c.965T>C (n.965T>C) c.2330-637T>C (n.2330-637T>C) n.2361T>C n.3582T>C n.1515T>C n.1089T>C n.1088T>C n.919T>C n.2214T>C c.3510T>C (p.Ile1170=) c.3120T>C (p.Ile1040=) c.169+3214A>G (n.169+3214A>G) c.*124+3013A>G (n.*124+3013A>G) c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.2604T>C (p.Ile868=) c.414T>C (p.Ile138=) c.3327T>C (p.Ile1109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804981T>G | CA346760189 | FBXO11,MSH6 | c.3213T>G (p.Ile1071Met) c.3173-637T>G (n.3173-637T>G) n.3594T>G c.1944T>G (p.Ile648Met) c.3516T>G (p.Ile1172Met) c.965T>G (n.965T>G) c.2330-637T>G (n.2330-637T>G) n.2361T>G n.3582T>G n.1515T>G n.1089T>G n.1088T>G n.919T>G n.2214T>G c.3510T>G (p.Ile1170Met) c.3120T>G (p.Ile1040Met) c.169+3214A>C (n.169+3214A>C) c.*124+3013A>C (n.*124+3013A>C) c.*2857T>G (n.*2857T>G) c.2604T>G (p.Ile868Met) c.414T>G (p.Ile138Met) c.3327T>G (p.Ile1109Met) | |
2 | g.47804981T= | CA2496052919 | FBXO11,MSH6 | c.3213T= (p.Ile1071=) c.3173-637T= (n.3173-637T=) n.3594T= c.1944T= (p.Ile648=) c.3516T= (p.Ile1172=) c.965T= (n.965T=) c.2330-637T= (n.2330-637T=) n.2361T= n.3582T= n.1515T= n.1089T= n.1088T= n.919T= n.2214T= c.3510T= (p.Ile1170=) c.3120T= (p.Ile1040=) c.169+3214A= (n.169+3214A=) c.*124+3013A= (n.*124+3013A=) c.*2857T= (n.*2857T=) c.2604T= (p.Ile868=) c.414T= (p.Ile138=) c.3327T= (p.Ile1109=) | |
2 | g.47804981_47804983delinsTGA | CA2496052918 | FBXO11,MSH6 | c.3213_3215delinsTGA (p.Ile1071=) c.3173-637_3173-635delinsTGA (n.3173-637_3173-635delinsTGA) n.3594_3596delinsTGA c.1944_1946delinsTGA (p.Ile648=) c.3516_3518delinsTGA (p.Ile1172=) c.965_967delinsTGA (n.965_967delinsTGA) c.2330-637_2330-635delinsTGA (n.2330-637_2330-635delinsTGA) n.2361_2363delinsTGA n.3582_3584delinsTGA n.1515_1517delinsTGA n.1089_1091delinsTGA n.1088_1090delinsTGA n.919_921delinsTGA n.2214_2216delinsTGA c.3510_3512delinsTGA (p.Ile1170=) c.3120_3122delinsTGA (p.Ile1040=) c.169+3212_169+3214delinsTCA (n.169+3212_169+3214delinsTCA) c.*124+3011_*124+3013delinsTCA (n.*124+3011_*124+3013delinsTCA) c.*2857_*2859delinsTGA (n.*2857_*2859delinsTGA) c.2604_2606delinsTGA (p.Ile868=) c.414_416delinsTGA (p.Ile138=) c.3327_3329delinsTGA (p.Ile1109=) | |
2 | g.47804981_47804987delinsTGATAGA | CA2496052917 | FBXO11,MSH6 | c.3213_3219delinsTGATAGA (p.Ile1071=) c.3173-637_3173-631delinsTGATAGA (n.3173-637_3173-631delinsTGATAGA) n.3594_3600delinsTGATAGA c.1944_1950delinsTGATAGA (p.Ile648=) c.3516_3522delinsTGATAGA (p.Ile1172=) c.965_971delinsTGATAGA (n.965_971delinsTGATAGA) c.2330-637_2330-631delinsTGATAGA (n.2330-637_2330-631delinsTGATAGA) n.2361_2367delinsTGATAGA n.3582_3588delinsTGATAGA n.1515_1521delinsTGATAGA n.1089_1095delinsTGATAGA n.1088_1094delinsTGATAGA n.919_925delinsTGATAGA n.2214_2220delinsTGATAGA c.3510_3516delinsTGATAGA (p.Ile1170=) c.3120_3126delinsTGATAGA (p.Ile1040=) c.169+3208_169+3214delinsTCTATCA (n.169+3208_169+3214delinsTCTATCA) c.*124+3007_*124+3013delinsTCTATCA (n.*124+3007_*124+3013delinsTCTATCA) c.*2857_*2863delinsTGATAGA (n.*2857_*2863delinsTGATAGA) c.2604_2610delinsTGATAGA (p.Ile868=) c.414_420delinsTGATAGA (p.Ile138=) c.3327_3333delinsTGATAGA (p.Ile1109=) | |
2 | g.47804981_47804982insTAA | CA916080278 | FBXO11,MSH6 | c.3213_3214insTAA c.3173-637_3173-636insTAA (n.3173-637_3173-636insTAA) n.3594_3595insTAA c.1944_1945insTAA c.3516_3517insTAA c.965_966insTAA (n.965_966insTAA) c.2330-637_2330-636insTAA (n.2330-637_2330-636insTAA) n.2361_2362insTAA n.3582_3583insTAA n.1515_1516insTAA n.1089_1090insTAA n.1088_1089insTAA n.919_920insTAA n.2214_2215insTAA c.3510_3511insTAA c.3120_3121insTAA c.169+3213_169+3214insTTA (n.169+3213_169+3214insTTA) c.*124+3012_*124+3013insTTA (n.*124+3012_*124+3013insTTA) c.*2857_*2858insTAA (n.*2857_*2858insTAA) c.2604_2605insTAA c.414_415insTAA c.3327_3328insTAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804982del | CA2580067180 | FBXO11,MSH6 | c.3214del (p.Asp1072IlefsTer13) c.3173-636del (n.3173-636del) n.3595del c.1945del (p.Asp649IlefsTer13) c.3517del (p.Asp1173IlefsTer13) c.966del (n.966del) c.2330-636del (n.2330-636del) n.2362del n.3583del n.1516del n.1090del n.1089del n.920del n.2215del c.3511del (p.Asp1171IlefsTer13) c.3121del (p.Asp1041IlefsTer13) c.169+3213del (n.169+3213del) c.*124+3012del (n.*124+3012del) c.*2858del (n.*2858del) c.2605del (p.Asp869IlefsTer13) c.415del (p.Asp139IlefsTer13) c.3328del (p.Asp1110IlefsTer13) | ClinVar |
2 | g.47804982G>A | CA346760192 | FBXO11,MSH6 | c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.3173-636G>A (n.3173-636G>A) n.3595G>A c.1945G>A (p.Asp649Asn) c.3517G>A (p.Asp1173Asn) c.966G>A (n.966G>A) c.2330-636G>A (n.2330-636G>A) n.2362G>A n.3583G>A n.1516G>A n.1090G>A n.1089G>A n.920G>A n.2215G>A c.3511G>A (p.Asp1171Asn) c.3121G>A (p.Asp1041Asn) c.169+3213C>T (n.169+3213C>T) c.*124+3012C>T (n.*124+3012C>T) c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.3328G>A (p.Asp1110Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804982G>C | CA346760191 | FBXO11,MSH6 | c.3214G>C (p.Asp1072His) c.3173-636G>C (n.3173-636G>C) n.3595G>C c.1945G>C (p.Asp649His) c.3517G>C (p.Asp1173His) c.966G>C (n.966G>C) c.2330-636G>C (n.2330-636G>C) n.2362G>C n.3583G>C n.1516G>C n.1090G>C n.1089G>C n.920G>C n.2215G>C c.3511G>C (p.Asp1171His) c.3121G>C (p.Asp1041His) c.169+3213C>G (n.169+3213C>G) c.*124+3012C>G (n.*124+3012C>G) c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.2605G>C (p.Asp869His) c.415G>C (p.Asp139His) c.3328G>C (p.Asp1110His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804982G= | CA2496052920 | FBXO11,MSH6 | c.3214G= (p.Asp1072=) c.3173-636G= (n.3173-636G=) n.3595G= c.1945G= (p.Asp649=) c.3517G= (p.Asp1173=) c.966G= (n.966G=) c.2330-636G= (n.2330-636G=) n.2362G= n.3583G= n.1516G= n.1090G= n.1089G= n.920G= n.2215G= c.3511G= (p.Asp1171=) c.3121G= (p.Asp1041=) c.169+3213C= (n.169+3213C=) c.*124+3012C= (n.*124+3012C=) c.*2858G= (n.*2858G=) c.2605G= (p.Asp869=) c.415G= (p.Asp139=) c.3328G= (p.Asp1110=) | |
2 | g.47804982G>T | CA346760190 | FBXO11,MSH6 | c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.3173-636G>T (n.3173-636G>T) n.3595G>T c.1945G>T (p.Asp649Tyr) c.3517G>T (p.Asp1173Tyr) c.966G>T (n.966G>T) c.2330-636G>T (n.2330-636G>T) n.2362G>T n.3583G>T n.1516G>T n.1090G>T n.1089G>T n.920G>T n.2215G>T c.3511G>T (p.Asp1171Tyr) c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) c.169+3213C>A (n.169+3213C>A) c.*124+3012C>A (n.*124+3012C>A) c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.3328G>T (p.Asp1110Tyr) | |
2 | g.47804982_47804983del | CA013147 | FBXO11,MSH6 | c.3214_3215del (p.Asp1072Ter) c.3173-636_3173-635del (n.3173-636_3173-635del) n.3595_3596del c.1945_1946del (p.Asp649Ter) c.3517_3518del (p.Asp1173Ter) c.966_967del (n.966_967del) c.2330-636_2330-635del (n.2330-636_2330-635del) n.2362_2363del n.3583_3584del n.1516_1517del n.1090_1091del n.1089_1090del n.920_921del n.2215_2216del c.3511_3512del (p.Asp1171Ter) c.3121_3122del (p.Asp1041Ter) c.169+3212_169+3213del (n.169+3212_169+3213del) c.*124+3011_*124+3012del (n.*124+3011_*124+3012del) c.*2858_*2859del (n.*2858_*2859del) c.2605_2606del (p.Asp869Ter) c.415_416del (p.Asp139Ter) c.3328_3329del (p.Asp1110Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804982_47804984delinsGAT | CA2496052922 | FBXO11,MSH6 | c.3214_3216delinsGAT (p.Asp1072=) c.3173-636_3173-634delinsGAT (n.3173-636_3173-634delinsGAT) n.3595_3597delinsGAT c.1945_1947delinsGAT (p.Asp649=) c.3517_3519delinsGAT (p.Asp1173=) c.966_968delinsGAT (n.966_968delinsGAT) c.2330-636_2330-634delinsGAT (n.2330-636_2330-634delinsGAT) n.2362_2364delinsGAT n.3583_3585delinsGAT n.1516_1518delinsGAT n.1090_1092delinsGAT n.1089_1091delinsGAT n.920_922delinsGAT n.2215_2217delinsGAT c.3511_3513delinsGAT (p.Asp1171=) c.3121_3123delinsGAT (p.Asp1041=) c.169+3211_169+3213delinsATC (n.169+3211_169+3213delinsATC) c.*124+3010_*124+3012delinsATC (n.*124+3010_*124+3012delinsATC) c.*2858_*2860delinsGAT (n.*2858_*2860delinsGAT) c.2605_2607delinsGAT (p.Asp869=) c.415_417delinsGAT (p.Asp139=) c.3328_3330delinsGAT (p.Asp1110=) | |
2 | g.47804982_47804987delinsT | CA46717045 | FBXO11,MSH6 | c.3214_3219delinsT (p.Asp1072CysfsTer4) c.3173-636_3173-631delinsT (n.3173-636_3173-631delinsT) n.3595_3600delinsT c.1945_1950delinsT (p.Asp649CysfsTer4) c.3517_3522delinsT (p.Asp1173CysfsTer4) c.966_971delinsT (n.966_971delinsT) c.2330-636_2330-631delinsT (n.2330-636_2330-631delinsT) n.2362_2367delinsT n.3583_3588delinsT n.1516_1521delinsT n.1090_1095delinsT n.1089_1094delinsT n.920_925delinsT n.2215_2220delinsT c.3511_3516delinsT (p.Asp1171CysfsTer4) c.3121_3126delinsT (p.Asp1041CysfsTer4) c.169+3208_169+3213delinsA (n.169+3208_169+3213delinsA) c.*124+3007_*124+3012delinsA (n.*124+3007_*124+3012delinsA) c.*2858_*2863delinsT (n.*2858_*2863delinsT) c.2605_2610delinsT (p.Asp869CysfsTer4) c.415_420delinsT (p.Asp139CysfsTer4) c.3328_3333delinsT (p.Asp1110CysfsTer4) | dbSNP |
2 | g.47804982_47804993delinsGATAGAGTGTTT | CA2496052921 | FBXO11,MSH6 | c.3214_3225delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1072=) c.3173-636_3173-625delinsGATAGAGTGTTT (n.3173-636_3173-625delinsGATAGAGTGTTT) n.3595_3606delinsGATAGAGTGTTT c.1945_1956delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp649=) c.3517_3528delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1173=) c.966_977delinsGATAGAGTGTTT (n.966_977delinsGATAGAGTGTTT) c.2330-636_2330-625delinsGATAGAGTGTTT (n.2330-636_2330-625delinsGATAGAGTGTTT) n.2362_2373delinsGATAGAGTGTTT n.3583_3594delinsGATAGAGTGTTT n.1516_1527delinsGATAGAGTGTTT n.1090_1101delinsGATAGAGTGTTT n.1089_1100delinsGATAGAGTGTTT n.920_931delinsGATAGAGTGTTT n.2215_2226delinsGATAGAGTGTTT c.3511_3522delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1171=) c.3121_3132delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1041=) c.169+3202_169+3213delinsAAACACTCTATC (n.169+3202_169+3213delinsAAACACTCTATC) c.*124+3001_*124+3012delinsAAACACTCTATC (n.*124+3001_*124+3012delinsAAACACTCTATC) c.*2858_*2869delinsGATAGAGTGTTT (n.*2858_*2869delinsGATAGAGTGTTT) c.2605_2616delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp869=) c.415_426delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp139=) c.3328_3339delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1110=) | |
2 | g.47804984_47804999del | CA2576961574 | FBXO11,MSH6 | c.3216_3231del (p.Arg1073LeufsTer7) c.3173-634_3173-619del (n.3173-634_3173-619del) n.3597_3612del c.1947_1962del (p.Arg650LeufsTer7) c.3519_3534del (p.Arg1174LeufsTer7) c.968_983del (n.968_983del) c.2330-634_2330-619del (n.2330-634_2330-619del) n.2364_2379del n.3585_3600del n.1518_1533del n.1092_1107del n.1091_1106del n.922_937del n.2217_2232del c.3513_3528del (p.Arg1172LeufsTer7) c.3123_3138del (p.Arg1042LeufsTer7) c.169+3198_169+3213del (n.169+3198_169+3213del) c.*124+2997_*124+3012del (n.*124+2997_*124+3012del) c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del) c.2607_2622del (p.Arg870LeufsTer7) c.417_432del (p.Arg140LeufsTer7) c.3330_3345del (p.Arg1111LeufsTer7) | ClinVar |
2 | g.47804983A>C | CA346760193 | FBXO11,MSH6 | c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.3173-635A>C (n.3173-635A>C) n.3596A>C c.1946A>C (p.Asp649Ala) c.3518A>C (p.Asp1173Ala) c.967A>C (n.967A>C) c.2330-635A>C (n.2330-635A>C) n.2363A>C n.3584A>C n.1517A>C n.1091A>C n.1090A>C n.921A>C n.2216A>C c.3512A>C (p.Asp1171Ala) c.3122A>C (p.Asp1041Ala) c.169+3212T>G (n.169+3212T>G) c.*124+3011T>G (n.*124+3011T>G) c.*2859A>C (n.*2859A>C) c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.3329A>C (p.Asp1110Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.47804983A>G | CA346760194 | FBXO11,MSH6 | c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.3173-635A>G (n.3173-635A>G) n.3596A>G c.1946A>G (p.Asp649Gly) c.3518A>G (p.Asp1173Gly) c.967A>G (n.967A>G) c.2330-635A>G (n.2330-635A>G) n.2363A>G n.3584A>G n.1517A>G n.1091A>G n.1090A>G n.921A>G n.2216A>G c.3512A>G (p.Asp1171Gly) c.3122A>G (p.Asp1041Gly) c.169+3212T>C (n.169+3212T>C) c.*124+3011T>C (n.*124+3011T>C) c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.3329A>G (p.Asp1110Gly) | |
2 | g.47804983A>T | CA346760195 | FBXO11,MSH6 | c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.3173-635A>T (n.3173-635A>T) n.3596A>T c.1946A>T (p.Asp649Val) c.3518A>T (p.Asp1173Val) c.967A>T (n.967A>T) c.2330-635A>T (n.2330-635A>T) n.2363A>T n.3584A>T n.1517A>T n.1091A>T n.1090A>T n.921A>T n.2216A>T c.3512A>T (p.Asp1171Val) c.3122A>T (p.Asp1041Val) c.169+3212T>A (n.169+3212T>A) c.*124+3011T>A (n.*124+3011T>A) c.*2859A>T (n.*2859A>T) c.2606A>T (p.Asp869Val) c.416A>T (p.Asp139Val) c.3329A>T (p.Asp1110Val) | |
2 | g.47804984_47804985dup | CA2580067181 | FBXO11,MSH6 | c.3216_3217dup (p.Arg1073IlefsTer13) c.3173-634_3173-633dup (n.3173-634_3173-633dup) n.3597_3598dup c.1947_1948dup (p.Arg650IlefsTer13) c.3519_3520dup (p.Arg1174IlefsTer13) c.968_969dup (n.968_969dup) c.2330-634_2330-633dup (n.2330-634_2330-633dup) n.2364_2365dup n.3585_3586dup n.1518_1519dup n.1092_1093dup n.1091_1092dup n.922_923dup n.2217_2218dup c.3513_3514dup (p.Arg1172IlefsTer13) c.3123_3124dup (p.Arg1042IlefsTer13) c.169+3211_169+3212dup (n.169+3211_169+3212dup) c.*124+3010_*124+3011dup (n.*124+3010_*124+3011dup) c.*2860_*2861dup (n.*2860_*2861dup) c.2607_2608dup (p.Arg870IlefsTer13) c.417_418dup (p.Arg140IlefsTer13) c.3330_3331dup (p.Arg1111IlefsTer13) | ClinVar |
2 | g.47804984_47804985del | CA013169 | FBXO11,MSH6 | c.3216_3217del (p.Asp1072GlufsTer5) c.3173-634_3173-633del (n.3173-634_3173-633del) n.3597_3598del c.1947_1948del (p.Asp649GlufsTer5) c.3519_3520del (p.Asp1173GlufsTer5) c.968_969del (n.968_969del) c.2330-634_2330-633del (n.2330-634_2330-633del) n.2364_2365del n.3585_3586del n.1518_1519del n.1092_1093del n.1091_1092del n.922_923del n.2217_2218del c.3513_3514del (p.Asp1171GlufsTer5) c.3123_3124del (p.Asp1041GlufsTer5) c.169+3211_169+3212del (n.169+3211_169+3212del) c.*124+3010_*124+3011del (n.*124+3010_*124+3011del) c.*2860_*2861del (n.*2860_*2861del) c.2607_2608del (p.Asp869GlufsTer5) c.417_418del (p.Asp139GlufsTer5) c.3330_3331del (p.Asp1110GlufsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804984_47804994del | CA532705778 | FBXO11,MSH6 | c.3216_3226del (p.Arg1073Ter) c.3173-634_3173-624del (n.3173-634_3173-624del) n.3597_3607del c.1947_1957del (p.Arg650Ter) c.3519_3529del (p.Arg1174Ter) c.968_978del (n.968_978del) c.2330-634_2330-624del (n.2330-634_2330-624del) n.2364_2374del n.3585_3595del n.1518_1528del n.1092_1102del n.1091_1101del n.922_932del n.2217_2227del c.3513_3523del (p.Arg1172Ter) c.3123_3133del (p.Arg1042Ter) c.169+3202_169+3212del (n.169+3202_169+3212del) c.*124+3001_*124+3011del (n.*124+3001_*124+3011del) c.*2860_*2870del (n.*2860_*2870del) c.2607_2617del (p.Arg870Ter) c.417_427del (p.Arg140Ter) c.3330_3340del (p.Arg1111Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804983_47804995delinsATAGAGTGTTTAC | CA2496052923 | FBXO11,MSH6 | c.3215_3227delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1072=) c.3173-635_3173-623delinsATAGAGTGTTTAC (n.3173-635_3173-623delinsATAGAGTGTTTAC) n.3596_3608delinsATAGAGTGTTTAC c.1946_1958delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp649=) c.3518_3530delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1173=) c.967_979delinsATAGAGTGTTTAC (n.967_979delinsATAGAGTGTTTAC) c.2330-635_2330-623delinsATAGAGTGTTTAC (n.2330-635_2330-623delinsATAGAGTGTTTAC) n.2363_2375delinsATAGAGTGTTTAC n.3584_3596delinsATAGAGTGTTTAC n.1517_1529delinsATAGAGTGTTTAC n.1091_1103delinsATAGAGTGTTTAC n.1090_1102delinsATAGAGTGTTTAC n.921_933delinsATAGAGTGTTTAC n.2216_2228delinsATAGAGTGTTTAC c.3512_3524delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1171=) c.3122_3134delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1041=) c.169+3200_169+3212delinsGTAAACACTCTAT (n.169+3200_169+3212delinsGTAAACACTCTAT) c.*124+2999_*124+3011delinsGTAAACACTCTAT (n.*124+2999_*124+3011delinsGTAAACACTCTAT) c.*2859_*2871delinsATAGAGTGTTTAC (n.*2859_*2871delinsATAGAGTGTTTAC) c.2606_2618delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp869=) c.416_428delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp139=) c.3329_3341delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1110=) | |
2 | g.47804984T>A | CA346760196 | FBXO11,MSH6 | c.3216T>A (p.Asp1072Glu) c.3173-634T>A (n.3173-634T>A) n.3597T>A c.1947T>A (p.Asp649Glu) c.3519T>A (p.Asp1173Glu) c.968T>A (n.968T>A) c.2330-634T>A (n.2330-634T>A) n.2364T>A n.3585T>A n.1518T>A n.1092T>A n.1091T>A n.922T>A n.2217T>A c.3513T>A (p.Asp1171Glu) c.3123T>A (p.Asp1041Glu) c.169+3211A>T (n.169+3211A>T) c.*124+3010A>T (n.*124+3010A>T) c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.2607T>A (p.Asp869Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.3330T>A (p.Asp1110Glu) | dbSNP |
2 | g.47804984T>C | CA013188 | FBXO11,MSH6 | c.3216T>C (p.Asp1072=) c.3173-634T>C (n.3173-634T>C) n.3597T>C c.1947T>C (p.Asp649=) c.3519T>C (p.Asp1173=) c.968T>C (n.968T>C) c.2330-634T>C (n.2330-634T>C) n.2364T>C n.3585T>C n.1518T>C n.1092T>C n.1091T>C n.922T>C n.2217T>C c.3513T>C (p.Asp1171=) c.3123T>C (p.Asp1041=) c.169+3211A>G (n.169+3211A>G) c.*124+3010A>G (n.*124+3010A>G) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.2607T>C (p.Asp869=) c.417T>C (p.Asp139=) c.3330T>C (p.Asp1110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804984T>G | CA346760197 | FBXO11,MSH6 | c.3216T>G (p.Asp1072Glu) c.3173-634T>G (n.3173-634T>G) n.3597T>G c.1947T>G (p.Asp649Glu) c.3519T>G (p.Asp1173Glu) c.968T>G (n.968T>G) c.2330-634T>G (n.2330-634T>G) n.2364T>G n.3585T>G n.1518T>G n.1092T>G n.1091T>G n.922T>G n.2217T>G c.3513T>G (p.Asp1171Glu) c.3123T>G (p.Asp1041Glu) c.169+3211A>C (n.169+3211A>C) c.*124+3010A>C (n.*124+3010A>C) c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.2607T>G (p.Asp869Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.3330T>G (p.Asp1110Glu) | |
2 | g.47804984T= | CA2496052924 | FBXO11,MSH6 | c.3216T= (p.Asp1072=) c.3173-634T= (n.3173-634T=) n.3597T= c.1947T= (p.Asp649=) c.3519T= (p.Asp1173=) c.968T= (n.968T=) c.2330-634T= (n.2330-634T=) n.2364T= n.3585T= n.1518T= n.1092T= n.1091T= n.922T= n.2217T= c.3513T= (p.Asp1171=) c.3123T= (p.Asp1041=) c.169+3211A= (n.169+3211A=) c.*124+3010A= (n.*124+3010A=) c.*2860T= (n.*2860T=) c.2607T= (p.Asp869=) c.417T= (p.Asp139=) c.3330T= (p.Asp1110=) | |
2 | g.47804984_47804986delinsTAG | CA2496052925 | FBXO11,MSH6 | c.3216_3218delinsTAG (p.Asp1072=) c.3173-634_3173-632delinsTAG (n.3173-634_3173-632delinsTAG) n.3597_3599delinsTAG c.1947_1949delinsTAG (p.Asp649=) c.3519_3521delinsTAG (p.Asp1173=) c.968_970delinsTAG (n.968_970delinsTAG) c.2330-634_2330-632delinsTAG (n.2330-634_2330-632delinsTAG) n.2364_2366delinsTAG n.3585_3587delinsTAG n.1518_1520delinsTAG n.1092_1094delinsTAG n.1091_1093delinsTAG n.922_924delinsTAG n.2217_2219delinsTAG c.3513_3515delinsTAG (p.Asp1171=) c.3123_3125delinsTAG (p.Asp1041=) c.169+3209_169+3211delinsCTA (n.169+3209_169+3211delinsCTA) c.*124+3008_*124+3010delinsCTA (n.*124+3008_*124+3010delinsCTA) c.*2860_*2862delinsTAG (n.*2860_*2862delinsTAG) c.2607_2609delinsTAG (p.Asp869=) c.417_419delinsTAG (p.Asp139=) c.3330_3332delinsTAG (p.Asp1110=) | |
2 | g.47804988_47804999del | CA013241 | FBXO11,MSH6 | c.3220_3231del (p.Val1074_Arg1077del) c.3173-630_3173-619del (n.3173-630_3173-619del) n.3601_3612del c.1951_1962del (p.Val651_Arg654del) c.3523_3534del (p.Val1175_Arg1178del) c.972_983del (n.972_983del) c.2330-630_2330-619del (n.2330-630_2330-619del) n.2368_2379del n.3589_3600del n.1522_1533del n.1096_1107del n.1095_1106del n.926_937del n.2221_2232del c.3517_3528del (p.Val1173_Arg1176del) c.3127_3138del (p.Val1043_Arg1046del) c.169+3200_169+3211del (n.169+3200_169+3211del) c.*124+2999_*124+3010del (n.*124+2999_*124+3010del) c.*2864_*2875del (n.*2864_*2875del) c.2611_2622del (p.Val871_Arg874del) c.421_432del (p.Val141_Arg144del) c.3334_3345del (p.Val1112_Arg1115del) | dbSNP |
2 | g.47804985A= | CA2496052926 | FBXO11,MSH6 | c.3217A= (p.Arg1073=) c.3173-633A= (n.3173-633A=) n.3598A= c.1948A= (p.Arg650=) c.3520A= (p.Arg1174=) c.969A= (n.969A=) c.2330-633A= (n.2330-633A=) n.2365A= n.3586A= n.1519A= n.1093A= n.1092A= n.923A= n.2218A= c.3514A= (p.Arg1172=) c.3124A= (p.Arg1042=) c.169+3210T= (n.169+3210T=) c.*124+3009T= (n.*124+3009T=) c.*2861A= (n.*2861A=) c.2608A= (p.Arg870=) c.418A= (p.Arg140=) c.3331A= (p.Arg1111=) | |
2 | g.47804985A>C | CA425997229 | FBXO11,MSH6 | c.3217A>C (p.Arg1073=) c.3173-633A>C (n.3173-633A>C) n.3598A>C c.1948A>C (p.Arg650=) c.3520A>C (p.Arg1174=) c.969A>C (n.969A>C) c.2330-633A>C (n.2330-633A>C) n.2365A>C n.3586A>C n.1519A>C n.1093A>C n.1092A>C n.923A>C n.2218A>C c.3514A>C (p.Arg1172=) c.3124A>C (p.Arg1042=) c.169+3210T>G (n.169+3210T>G) c.*124+3009T>G (n.*124+3009T>G) c.*2861A>C (n.*2861A>C) c.2608A>C (p.Arg870=) c.418A>C (p.Arg140=) c.3331A>C (p.Arg1111=) | ClinVar |
2 | g.47804985A>G | CA346760198 | FBXO11,MSH6 | c.3217A>G (p.Arg1073Gly) c.3173-633A>G (n.3173-633A>G) n.3598A>G c.1948A>G (p.Arg650Gly) c.3520A>G (p.Arg1174Gly) c.969A>G (n.969A>G) c.2330-633A>G (n.2330-633A>G) n.2365A>G n.3586A>G n.1519A>G n.1093A>G n.1092A>G n.923A>G n.2218A>G c.3514A>G (p.Arg1172Gly) c.3124A>G (p.Arg1042Gly) c.169+3210T>C (n.169+3210T>C) c.*124+3009T>C (n.*124+3009T>C) c.*2861A>G (n.*2861A>G) c.2608A>G (p.Arg870Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.3331A>G (p.Arg1111Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804985A>T | CA346760199 | FBXO11,MSH6 | c.3217A>T (p.Arg1073Ter) c.3173-633A>T (n.3173-633A>T) n.3598A>T c.1948A>T (p.Arg650Ter) c.3520A>T (p.Arg1174Ter) c.969A>T (n.969A>T) c.2330-633A>T (n.2330-633A>T) n.2365A>T n.3586A>T n.1519A>T n.1093A>T n.1092A>T n.923A>T n.2218A>T c.3514A>T (p.Arg1172Ter) c.3124A>T (p.Arg1042Ter) c.169+3210T>A (n.169+3210T>A) c.*124+3009T>A (n.*124+3009T>A) c.*2861A>T (n.*2861A>T) c.2608A>T (p.Arg870Ter) c.418A>T (p.Arg140Ter) c.3331A>T (p.Arg1111Ter) | dbSNP |
2 | g.47804985_47804986insAA | CA645369306 | FBXO11,MSH6 | c.3217_3218insAA (p.Arg1073LysfsTer13) c.3173-633_3173-632insAA (n.3173-633_3173-632insAA) n.3598_3599insAA c.1948_1949insAA (p.Arg650LysfsTer13) c.3520_3521insAA (p.Arg1174LysfsTer13) c.969_970insAA (n.969_970insAA) c.2330-633_2330-632insAA (n.2330-633_2330-632insAA) n.2365_2366insAA n.3586_3587insAA n.1519_1520insAA n.1093_1094insAA n.1092_1093insAA n.923_924insAA n.2218_2219insAA c.3514_3515insAA (p.Arg1172LysfsTer13) c.3124_3125insAA (p.Arg1042LysfsTer13) c.169+3210_169+3211insTT (n.169+3210_169+3211insTT) c.*124+3009_*124+3010insTT (n.*124+3009_*124+3010insTT) c.*2861_*2862insAA (n.*2861_*2862insAA) c.2608_2609insAA (p.Arg870LysfsTer13) c.418_419insAA (p.Arg140LysfsTer13) c.3331_3332insAA (p.Arg1111LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804985dup | CA013204 | FBXO11,MSH6 | c.3217dup (p.Arg1073LysfsTer5) c.3173-633dup (n.3173-633dup) n.3598dup c.1948dup (p.Arg650LysfsTer5) c.3520dup (p.Arg1174LysfsTer5) c.969dup (n.969dup) c.2330-633dup (n.2330-633dup) n.2365dup n.3586dup n.1519dup n.1093dup n.1092dup n.923dup n.2218dup c.3514dup (p.Arg1172LysfsTer5) c.3124dup (p.Arg1042LysfsTer5) c.169+3210dup (n.169+3210dup) c.*124+3009dup (n.*124+3009dup) c.*2861dup (n.*2861dup) c.2608dup (p.Arg870LysfsTer5) c.418dup (p.Arg140LysfsTer5) c.3331dup (p.Arg1111LysfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804986_47804987insTGTTTACTAGACAG | CA2580067182 | FBXO11,MSH6 | c.3218_3219insTGTTTACTAGACAG (p.Arg1073SerfsTer4) c.3173-632_3173-631insTGTTTACTAGACAG (n.3173-632_3173-631insTGTTTACTAGACAG) n.3599_3600insTGTTTACTAGACAG c.1949_1950insTGTTTACTAGACAG (p.Arg650SerfsTer4) c.3521_3522insTGTTTACTAGACAG (p.Arg1174SerfsTer4) c.970_971insTGTTTACTAGACAG (n.970_971insTGTTTACTAGACAG) c.2330-632_2330-631insTGTTTACTAGACAG (n.2330-632_2330-631insTGTTTACTAGACAG) n.2366_2367insTGTTTACTAGACAG n.3587_3588insTGTTTACTAGACAG n.1520_1521insTGTTTACTAGACAG n.1094_1095insTGTTTACTAGACAG n.1093_1094insTGTTTACTAGACAG n.924_925insTGTTTACTAGACAG n.2219_2220insTGTTTACTAGACAG c.3515_3516insTGTTTACTAGACAG (p.Arg1172SerfsTer4) c.3125_3126insTGTTTACTAGACAG (p.Arg1042SerfsTer4) c.169+3210_169+3211insGTCTAGTAAACACT (n.169+3210_169+3211insGTCTAGTAAACACT) c.*124+3009_*124+3010insGTCTAGTAAACACT (n.*124+3009_*124+3010insGTCTAGTAAACACT) c.*2862_*2863insTGTTTACTAGACAG (n.*2862_*2863insTGTTTACTAGACAG) c.2609_2610insTGTTTACTAGACAG (p.Arg870SerfsTer4) c.419_420insTGTTTACTAGACAG (p.Arg140SerfsTer4) c.3332_3333insTGTTTACTAGACAG (p.Arg1111SerfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47804987_47804988dup | CA2695200565 | FBXO11,MSH6 | c.3219_3220dup (p.Val1074GlufsTer12) c.3173-631_3173-630dup (n.3173-631_3173-630dup) n.3600_3601dup c.1950_1951dup (p.Val651GlufsTer12) c.3522_3523dup (p.Val1175GlufsTer12) c.971_972dup (n.971_972dup) c.2330-631_2330-630dup (n.2330-631_2330-630dup) n.2367_2368dup n.3588_3589dup n.1521_1522dup n.1095_1096dup n.1094_1095dup n.925_926dup n.2220_2221dup c.3516_3517dup (p.Val1173GlufsTer12) c.3126_3127dup (p.Val1043GlufsTer12) c.169+3209_169+3210dup (n.169+3209_169+3210dup) c.*124+3008_*124+3009dup (n.*124+3008_*124+3009dup) c.*2863_*2864dup (n.*2863_*2864dup) c.2610_2611dup (p.Val871GlufsTer12) c.420_421dup (p.Val141GlufsTer12) c.3333_3334dup (p.Val1112GlufsTer12) | ClinVar |
2 | g.47804987_47804988del | CA013221 | FBXO11,MSH6 | c.3219_3220del (p.Arg1073SerfsTer4) c.3173-631_3173-630del (n.3173-631_3173-630del) n.3600_3601del c.1950_1951del (p.Arg650SerfsTer4) c.3522_3523del (p.Arg1174SerfsTer4) c.971_972del (n.971_972del) c.2330-631_2330-630del (n.2330-631_2330-630del) n.2367_2368del n.3588_3589del n.1521_1522del n.1095_1096del n.1094_1095del n.925_926del n.2220_2221del c.3516_3517del (p.Arg1172SerfsTer4) c.3126_3127del (p.Arg1042SerfsTer4) c.169+3209_169+3210del (n.169+3209_169+3210del) c.*124+3008_*124+3009del (n.*124+3008_*124+3009del) c.*2863_*2864del (n.*2863_*2864del) c.2610_2611del (p.Arg870SerfsTer4) c.420_421del (p.Arg140SerfsTer4) c.3333_3334del (p.Arg1111SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804985_47804989delinsAGAGT | CA2496052927 | FBXO11,MSH6 | c.3217_3221delinsAGAGT (p.Arg1073=) c.3173-633_3173-629delinsAGAGT (n.3173-633_3173-629delinsAGAGT) n.3598_3602delinsAGAGT c.1948_1952delinsAGAGT (p.Arg650=) c.3520_3524delinsAGAGT (p.Arg1174=) c.969_973delinsAGAGT (n.969_973delinsAGAGT) c.2330-633_2330-629delinsAGAGT (n.2330-633_2330-629delinsAGAGT) n.2365_2369delinsAGAGT n.3586_3590delinsAGAGT n.1519_1523delinsAGAGT n.1093_1097delinsAGAGT n.1092_1096delinsAGAGT n.923_927delinsAGAGT n.2218_2222delinsAGAGT c.3514_3518delinsAGAGT (p.Arg1172=) c.3124_3128delinsAGAGT (p.Arg1042=) c.169+3206_169+3210delinsACTCT (n.169+3206_169+3210delinsACTCT) c.*124+3005_*124+3009delinsACTCT (n.*124+3005_*124+3009delinsACTCT) c.*2861_*2865delinsAGAGT (n.*2861_*2865delinsAGAGT) c.2608_2612delinsAGAGT (p.Arg870=) c.418_422delinsAGAGT (p.Arg140=) c.3331_3335delinsAGAGT (p.Arg1111=) | |
2 | g.47804985_47805011delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT | CA2580067183 | FBXO11,MSH6 | c.3217_3243delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1073Ter) c.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) n.3598_3624delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT c.1948_1974delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg650Ter) c.3520_3546delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1174Ter) c.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) c.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) n.2365_2391delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.3586_3612delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.1519_1545delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.1093_1119delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.1092_1118delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.923_949delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.2218_2244delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT c.3514_3540delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1172Ter) c.3124_3150delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1042Ter) c.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA) c.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA) c.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) c.2608_2634delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg870Ter) c.418_444delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg140Ter) c.3331_3357delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1111Ter) | ClinVar |
2 | g.47804985_47804986insC | CA2658950970 | FBXO11,MSH6 | c.3217_3218insC (p.Arg1073ThrfsTer5) c.3173-633_3173-632insC (n.3173-633_3173-632insC) n.3598_3599insC c.1948_1949insC (p.Arg650ThrfsTer5) c.3520_3521insC (p.Arg1174ThrfsTer5) c.969_970insC (n.969_970insC) c.2330-633_2330-632insC (n.2330-633_2330-632insC) n.2365_2366insC n.3586_3587insC n.1519_1520insC n.1093_1094insC n.1092_1093insC n.923_924insC n.2218_2219insC c.3514_3515insC (p.Arg1172ThrfsTer5) c.3124_3125insC (p.Arg1042ThrfsTer5) c.169+3209_169+3210insG (n.169+3209_169+3210insG) c.*124+3008_*124+3009insG (n.*124+3008_*124+3009insG) c.*2861_*2862insC (n.*2861_*2862insC) c.2608_2609insC (p.Arg870ThrfsTer5) c.418_419insC (p.Arg140ThrfsTer5) c.3331_3332insC (p.Arg1111ThrfsTer5) | gnomAD v4 |
2 | g.47804985_47804986insT | CA2697548063 | FBXO11,MSH6 | c.3217_3218insT (p.Arg1073MetfsTer5) c.3173-633_3173-632insT (n.3173-633_3173-632insT) n.3598_3599insT c.1948_1949insT (p.Arg650MetfsTer5) c.3520_3521insT (p.Arg1174MetfsTer5) c.969_970insT (n.969_970insT) c.2330-633_2330-632insT (n.2330-633_2330-632insT) n.2365_2366insT n.3586_3587insT n.1519_1520insT n.1093_1094insT n.1092_1093insT n.923_924insT n.2218_2219insT c.3514_3515insT (p.Arg1172MetfsTer5) c.3124_3125insT (p.Arg1042MetfsTer5) c.169+3209_169+3210insA (n.169+3209_169+3210insA) c.*124+3008_*124+3009insA (n.*124+3008_*124+3009insA) c.*2861_*2862insT (n.*2861_*2862insT) c.2608_2609insT (p.Arg870MetfsTer5) c.418_419insT (p.Arg140MetfsTer5) c.3331_3332insT (p.Arg1111MetfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47804986G>A | CA346760201 | FBXO11,MSH6 | c.3218G>A (p.Arg1073Lys) c.3173-632G>A (n.3173-632G>A) n.3599G>A c.1949G>A (p.Arg650Lys) c.3521G>A (p.Arg1174Lys) c.970G>A (n.970G>A) c.2330-632G>A (n.2330-632G>A) n.2366G>A n.3587G>A n.1520G>A n.1094G>A n.1093G>A n.924G>A n.2219G>A c.3515G>A (p.Arg1172Lys) c.3125G>A (p.Arg1042Lys) c.169+3209C>T (n.169+3209C>T) c.*124+3008C>T (n.*124+3008C>T) c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.2609G>A (p.Arg870Lys) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.3332G>A (p.Arg1111Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804986G>C | CA350668 | FBXO11,MSH6 | c.3218G>C (p.Arg1073Thr) c.3173-632G>C (n.3173-632G>C) n.3599G>C c.1949G>C (p.Arg650Thr) c.3521G>C (p.Arg1174Thr) c.970G>C (n.970G>C) c.2330-632G>C (n.2330-632G>C) n.2366G>C n.3587G>C n.1520G>C n.1094G>C n.1093G>C n.924G>C n.2219G>C c.3515G>C (p.Arg1172Thr) c.3125G>C (p.Arg1042Thr) c.169+3209C>G (n.169+3209C>G) c.*124+3008C>G (n.*124+3008C>G) c.*2862G>C (n.*2862G>C) c.2609G>C (p.Arg870Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.3332G>C (p.Arg1111Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804986G= | CA2496052928 | FBXO11,MSH6 | c.3218G= (p.Arg1073=) c.3173-632G= (n.3173-632G=) n.3599G= c.1949G= (p.Arg650=) c.3521G= (p.Arg1174=) c.970G= (n.970G=) c.2330-632G= (n.2330-632G=) n.2366G= n.3587G= n.1520G= n.1094G= n.1093G= n.924G= n.2219G= c.3515G= (p.Arg1172=) c.3125G= (p.Arg1042=) c.169+3209C= (n.169+3209C=) c.*124+3008C= (n.*124+3008C=) c.*2862G= (n.*2862G=) c.2609G= (p.Arg870=) c.419G= (p.Arg140=) c.3332G= (p.Arg1111=) | |
2 | g.47804986G>T | CA346760200 | FBXO11,MSH6 | c.3218G>T (p.Arg1073Ile) c.3173-632G>T (n.3173-632G>T) n.3599G>T c.1949G>T (p.Arg650Ile) c.3521G>T (p.Arg1174Ile) c.970G>T (n.970G>T) c.2330-632G>T (n.2330-632G>T) n.2366G>T n.3587G>T n.1520G>T n.1094G>T n.1093G>T n.924G>T n.2219G>T c.3515G>T (p.Arg1172Ile) c.3125G>T (p.Arg1042Ile) c.169+3209C>A (n.169+3209C>A) c.*124+3008C>A (n.*124+3008C>A) c.*2862G>T (n.*2862G>T) c.2609G>T (p.Arg870Ile) c.419G>T (p.Arg140Ile) c.3332G>T (p.Arg1111Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47804986dup | CA2825001127 | FBXO11,MSH6 | c.3218dup (p.Val1074SerfsTer4) c.3173-632dup (n.3173-632dup) n.3599dup c.1949dup (p.Val651SerfsTer4) c.3521dup (p.Val1175SerfsTer4) c.970dup (n.970dup) c.2330-632dup (n.2330-632dup) n.2366dup n.3587dup n.1520dup n.1094dup n.1093dup n.924dup n.2219dup c.3515dup (p.Val1173SerfsTer4) c.3125dup (p.Val1043SerfsTer4) c.169+3209dup (n.169+3209dup) c.*124+3008dup (n.*124+3008dup) c.*2862dup (n.*2862dup) c.2609dup (p.Val871SerfsTer4) c.419dup (p.Val141SerfsTer4) c.3332dup (p.Val1112SerfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47804987_47804990del | CA013228 | FBXO11,MSH6 | c.3219_3222del (p.Arg1073SerfsTer11) c.3173-631_3173-628del (n.3173-631_3173-628del) n.3600_3603del c.1950_1953del (p.Arg650SerfsTer11) c.3522_3525del (p.Arg1174SerfsTer11) c.971_974del (n.971_974del) c.2330-631_2330-628del (n.2330-631_2330-628del) n.2367_2370del n.3588_3591del n.1521_1524del n.1095_1098del n.1094_1097del n.925_928del n.2220_2223del c.3516_3519del (p.Arg1172SerfsTer11) c.3126_3129del (p.Arg1042SerfsTer11) c.169+3206_169+3209del (n.169+3206_169+3209del) c.*124+3005_*124+3008del (n.*124+3005_*124+3008del) c.*2863_*2866del (n.*2863_*2866del) c.2610_2613del (p.Arg870SerfsTer11) c.420_423del (p.Arg140SerfsTer11) c.3333_3336del (p.Arg1111SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804987A= | CA2496052929 | FBXO11,MSH6 | c.3219A= (p.Arg1073=) c.3173-631A= (n.3173-631A=) n.3600A= c.1950A= (p.Arg650=) c.3522A= (p.Arg1174=) c.971A= (n.971A=) c.2330-631A= (n.2330-631A=) n.2367A= n.3588A= n.1521A= n.1095A= n.1094A= n.925A= n.2220A= c.3516A= (p.Arg1172=) c.3126A= (p.Arg1042=) c.169+3208T= (n.169+3208T=) c.*124+3007T= (n.*124+3007T=) c.*2863A= (n.*2863A=) c.2610A= (p.Arg870=) c.420A= (p.Arg140=) c.3333A= (p.Arg1111=) | |
2 | g.47804987A>C | CA346760203 | FBXO11,MSH6 | c.3219A>C (p.Arg1073Ser) c.3173-631A>C (n.3173-631A>C) n.3600A>C c.1950A>C (p.Arg650Ser) c.3522A>C (p.Arg1174Ser) c.971A>C (n.971A>C) c.2330-631A>C (n.2330-631A>C) n.2367A>C n.3588A>C n.1521A>C n.1095A>C n.1094A>C n.925A>C n.2220A>C c.3516A>C (p.Arg1172Ser) c.3126A>C (p.Arg1042Ser) c.169+3208T>G (n.169+3208T>G) c.*124+3007T>G (n.*124+3007T>G) c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.2610A>C (p.Arg870Ser) c.420A>C (p.Arg140Ser) c.3333A>C (p.Arg1111Ser) | ClinVar |
2 | g.47804987A>G | CA425997230 | FBXO11,MSH6 | c.3219A>G (p.Arg1073=) c.3173-631A>G (n.3173-631A>G) n.3600A>G c.1950A>G (p.Arg650=) c.3522A>G (p.Arg1174=) c.971A>G (n.971A>G) c.2330-631A>G (n.2330-631A>G) n.2367A>G n.3588A>G n.1521A>G n.1095A>G n.1094A>G n.925A>G n.2220A>G c.3516A>G (p.Arg1172=) c.3126A>G (p.Arg1042=) c.169+3208T>C (n.169+3208T>C) c.*124+3007T>C (n.*124+3007T>C) c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.2610A>G (p.Arg870=) c.420A>G (p.Arg140=) c.3333A>G (p.Arg1111=) | dbSNP |
2 | g.47804987A>T | CA346760202 | FBXO11,MSH6 | c.3219A>T (p.Arg1073Ser) c.3173-631A>T (n.3173-631A>T) n.3600A>T c.1950A>T (p.Arg650Ser) c.3522A>T (p.Arg1174Ser) c.971A>T (n.971A>T) c.2330-631A>T (n.2330-631A>T) n.2367A>T n.3588A>T n.1521A>T n.1095A>T n.1094A>T n.925A>T n.2220A>T c.3516A>T (p.Arg1172Ser) c.3126A>T (p.Arg1042Ser) c.169+3208T>A (n.169+3208T>A) c.*124+3007T>A (n.*124+3007T>A) c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.2610A>T (p.Arg870Ser) c.420A>T (p.Arg140Ser) c.3333A>T (p.Arg1111Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804988G>A | CA013259 | FBXO11,MSH6 | c.3220G>A (p.Val1074Met) c.3173-630G>A (n.3173-630G>A) n.3601G>A c.1951G>A (p.Val651Met) c.3523G>A (p.Val1175Met) c.972G>A (n.972G>A) c.2330-630G>A (n.2330-630G>A) n.2368G>A n.3589G>A n.1522G>A n.1096G>A n.1095G>A n.926G>A n.2221G>A c.3517G>A (p.Val1173Met) c.3127G>A (p.Val1043Met) c.169+3207C>T (n.169+3207C>T) c.*124+3006C>T (n.*124+3006C>T) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.2611G>A (p.Val871Met) c.421G>A (p.Val141Met) c.3334G>A (p.Val1112Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804988G>C | CA346760204 | FBXO11,MSH6 | c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.3173-630G>C (n.3173-630G>C) n.3601G>C c.1951G>C (p.Val651Leu) c.3523G>C (p.Val1175Leu) c.972G>C (n.972G>C) c.2330-630G>C (n.2330-630G>C) n.2368G>C n.3589G>C n.1522G>C n.1096G>C n.1095G>C n.926G>C n.2221G>C c.3517G>C (p.Val1173Leu) c.3127G>C (p.Val1043Leu) c.169+3207C>G (n.169+3207C>G) c.*124+3006C>G (n.*124+3006C>G) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.2611G>C (p.Val871Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.3334G>C (p.Val1112Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804988G= | CA2496052930 | FBXO11,MSH6 | c.3220G= (p.Val1074=) c.3173-630G= (n.3173-630G=) n.3601G= c.1951G= (p.Val651=) c.3523G= (p.Val1175=) c.972G= (n.972G=) c.2330-630G= (n.2330-630G=) n.2368G= n.3589G= n.1522G= n.1096G= n.1095G= n.926G= n.2221G= c.3517G= (p.Val1173=) c.3127G= (p.Val1043=) c.169+3207C= (n.169+3207C=) c.*124+3006C= (n.*124+3006C=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.2611G= (p.Val871=) c.421G= (p.Val141=) c.3334G= (p.Val1112=) | |
2 | g.47804988G>T | CA346760205 | FBXO11,MSH6 | c.3220G>T (p.Val1074Leu) c.3173-630G>T (n.3173-630G>T) n.3601G>T c.1951G>T (p.Val651Leu) c.3523G>T (p.Val1175Leu) c.972G>T (n.972G>T) c.2330-630G>T (n.2330-630G>T) n.2368G>T n.3589G>T n.1522G>T n.1096G>T n.1095G>T n.926G>T n.2221G>T c.3517G>T (p.Val1173Leu) c.3127G>T (p.Val1043Leu) c.169+3207C>A (n.169+3207C>A) c.*124+3006C>A (n.*124+3006C>A) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.2611G>T (p.Val871Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.3334G>T (p.Val1112Leu) | |
2 | g.47804990_47804991del | CA2580611379 | FBXO11,MSH6 | c.3222_3223del (p.Phe1075TyrfsTer2) c.3173-628_3173-627del (n.3173-628_3173-627del) n.3603_3604del c.1953_1954del (p.Phe652TyrfsTer2) c.3525_3526del (p.Phe1176TyrfsTer2) c.974_975del (n.974_975del) c.2330-628_2330-627del (n.2330-628_2330-627del) n.2370_2371del n.3591_3592del n.1524_1525del n.1098_1099del n.1097_1098del n.928_929del n.2223_2224del c.3519_3520del (p.Phe1174TyrfsTer2) c.3129_3130del (p.Phe1044TyrfsTer2) c.169+3206_169+3207del (n.169+3206_169+3207del) c.*124+3005_*124+3006del (n.*124+3005_*124+3006del) c.*2866_*2867del (n.*2866_*2867del) c.2613_2614del (p.Phe872TyrfsTer2) c.423_424del (p.Phe142TyrfsTer2) c.3336_3337del (p.Phe1113TyrfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47804988_47804999delinsAGTGTTTACTAG | CA46717055 | FBXO11,MSH6 | c.3220_3231delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1074SerfsTer4) c.3173-630_3173-619delinsAGTGTTTACTAG (n.3173-630_3173-619delinsAGTGTTTACTAG) n.3601_3612delinsAGTGTTTACTAG c.1951_1962delinsAGTGTTTACTAG (p.Val651SerfsTer4) c.3523_3534delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1175SerfsTer4) c.972_983delinsAGTGTTTACTAG (n.972_983delinsAGTGTTTACTAG) c.2330-630_2330-619delinsAGTGTTTACTAG (n.2330-630_2330-619delinsAGTGTTTACTAG) n.2368_2379delinsAGTGTTTACTAG n.3589_3600delinsAGTGTTTACTAG n.1522_1533delinsAGTGTTTACTAG n.1096_1107delinsAGTGTTTACTAG n.1095_1106delinsAGTGTTTACTAG n.926_937delinsAGTGTTTACTAG n.2221_2232delinsAGTGTTTACTAG c.3517_3528delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1173SerfsTer4) c.3127_3138delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1043SerfsTer4) c.169+3196_169+3207delinsCTAGTAAACACT (n.169+3196_169+3207delinsCTAGTAAACACT) c.*124+2995_*124+3006delinsCTAGTAAACACT (n.*124+2995_*124+3006delinsCTAGTAAACACT) c.*2864_*2875delinsAGTGTTTACTAG (n.*2864_*2875delinsAGTGTTTACTAG) c.2611_2622delinsAGTGTTTACTAG (p.Val871SerfsTer4) c.421_432delinsAGTGTTTACTAG (p.Val141SerfsTer4) c.3334_3345delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1112SerfsTer4) | |
2 | g.47804989T>A | CA346760206 | FBXO11,MSH6 | c.3221T>A (p.Val1074Glu) c.3173-629T>A (n.3173-629T>A) n.3602T>A c.1952T>A (p.Val651Glu) c.3524T>A (p.Val1175Glu) c.973T>A (n.973T>A) c.2330-629T>A (n.2330-629T>A) n.2369T>A n.3590T>A n.1523T>A n.1097T>A n.1096T>A n.927T>A n.2222T>A c.3518T>A (p.Val1173Glu) c.3128T>A (p.Val1043Glu) c.169+3206A>T (n.169+3206A>T) c.*124+3005A>T (n.*124+3005A>T) c.*2865T>A (n.*2865T>A) c.2612T>A (p.Val871Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.3335T>A (p.Val1112Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804989T>C | CA346760207 | FBXO11,MSH6 | c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.3173-629T>C (n.3173-629T>C) n.3602T>C c.1952T>C (p.Val651Ala) c.3524T>C (p.Val1175Ala) c.973T>C (n.973T>C) c.2330-629T>C (n.2330-629T>C) n.2369T>C n.3590T>C n.1523T>C n.1097T>C n.1096T>C n.927T>C n.2222T>C c.3518T>C (p.Val1173Ala) c.3128T>C (p.Val1043Ala) c.169+3206A>G (n.169+3206A>G) c.*124+3005A>G (n.*124+3005A>G) c.*2865T>C (n.*2865T>C) c.2612T>C (p.Val871Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.3335T>C (p.Val1112Ala) | |
2 | g.47804989T>G | CA346760208 | FBXO11,MSH6 | c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.3173-629T>G (n.3173-629T>G) n.3602T>G c.1952T>G (p.Val651Gly) c.3524T>G (p.Val1175Gly) c.973T>G (n.973T>G) c.2330-629T>G (n.2330-629T>G) n.2369T>G n.3590T>G n.1523T>G n.1097T>G n.1096T>G n.927T>G n.2222T>G c.3518T>G (p.Val1173Gly) c.3128T>G (p.Val1043Gly) c.169+3206A>C (n.169+3206A>C) c.*124+3005A>C (n.*124+3005A>C) c.*2865T>G (n.*2865T>G) c.2612T>G (p.Val871Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.3335T>G (p.Val1112Gly) | |
2 | g.47804989dup | CA2580067186 | FBXO11,MSH6 | c.3221dup (p.Phe1075ValfsTer3) c.3173-629dup (n.3173-629dup) n.3602dup c.1952dup (p.Phe652ValfsTer3) c.3524dup (p.Phe1176ValfsTer3) c.973dup (n.973dup) c.2330-629dup (n.2330-629dup) n.2369dup n.3590dup n.1523dup n.1097dup n.1096dup n.927dup n.2222dup c.3518dup (p.Phe1174ValfsTer3) c.3128dup (p.Phe1044ValfsTer3) c.169+3206dup (n.169+3206dup) c.*124+3005dup (n.*124+3005dup) c.*2865dup (n.*2865dup) c.2612dup (p.Phe872ValfsTer3) c.422dup (p.Phe142ValfsTer3) c.3335dup (p.Phe1113ValfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47804990_47804993dup | CA013281 | FBXO11,MSH6 | c.3222_3225dup (p.Thr1076ValfsTer3) c.3173-628_3173-625dup (n.3173-628_3173-625dup) n.3603_3606dup c.1953_1956dup (p.Thr653ValfsTer3) c.3525_3528dup (p.Thr1177ValfsTer3) c.974_977dup (n.974_977dup) c.2330-628_2330-625dup (n.2330-628_2330-625dup) n.2370_2373dup n.3591_3594dup n.1524_1527dup n.1098_1101dup n.1097_1100dup n.928_931dup n.2223_2226dup c.3519_3522dup (p.Thr1175ValfsTer3) c.3129_3132dup (p.Thr1045ValfsTer3) c.169+3203_169+3206dup (n.169+3203_169+3206dup) c.*124+3002_*124+3005dup (n.*124+3002_*124+3005dup) c.*2866_*2869dup (n.*2866_*2869dup) c.2613_2616dup (p.Thr873ValfsTer3) c.423_426dup (p.Thr143ValfsTer3) c.3336_3339dup (p.Thr1114ValfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804989_47804990insA | CA2586964949 | FBXO11,MSH6 | c.3221_3222insA (p.Phe1075ValfsTer3) c.3173-629_3173-628insA (n.3173-629_3173-628insA) n.3602_3603insA c.1952_1953insA (p.Phe652ValfsTer3) c.3524_3525insA (p.Phe1176ValfsTer3) c.973_974insA (n.973_974insA) c.2330-629_2330-628insA (n.2330-629_2330-628insA) n.2369_2370insA n.3590_3591insA n.1523_1524insA n.1097_1098insA n.1096_1097insA n.927_928insA n.2222_2223insA c.3518_3519insA (p.Phe1174ValfsTer3) c.3128_3129insA (p.Phe1044ValfsTer3) c.169+3205_169+3206insT (n.169+3205_169+3206insT) c.*124+3004_*124+3005insT (n.*124+3004_*124+3005insT) c.*2865_*2866insA (n.*2865_*2866insA) c.2612_2613insA (p.Phe872ValfsTer3) c.422_423insA (p.Phe142ValfsTer3) c.3335_3336insA (p.Phe1113ValfsTer3) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47804990G>A | CA425997231 | FBXO11,MSH6 | c.3222G>A (p.Val1074=) c.3173-628G>A (n.3173-628G>A) n.3603G>A c.1953G>A (p.Val651=) c.3525G>A (p.Val1175=) c.974G>A (n.974G>A) c.2330-628G>A (n.2330-628G>A) n.2370G>A n.3591G>A n.1524G>A n.1098G>A n.1097G>A n.928G>A n.2223G>A c.3519G>A (p.Val1173=) c.3129G>A (p.Val1043=) c.169+3205C>T (n.169+3205C>T) c.*124+3004C>T (n.*124+3004C>T) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.2613G>A (p.Val871=) c.423G>A (p.Val141=) c.3336G>A (p.Val1112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804990G>C | CA425997232 | FBXO11,MSH6 | c.3222G>C (p.Val1074=) c.3173-628G>C (n.3173-628G>C) n.3603G>C c.1953G>C (p.Val651=) c.3525G>C (p.Val1175=) c.974G>C (n.974G>C) c.2330-628G>C (n.2330-628G>C) n.2370G>C n.3591G>C n.1524G>C n.1098G>C n.1097G>C n.928G>C n.2223G>C c.3519G>C (p.Val1173=) c.3129G>C (p.Val1043=) c.169+3205C>G (n.169+3205C>G) c.*124+3004C>G (n.*124+3004C>G) c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.2613G>C (p.Val871=) c.423G>C (p.Val141=) c.3336G>C (p.Val1112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804990G= | CA2496052931 | FBXO11,MSH6 | c.3222G= (p.Val1074=) c.3173-628G= (n.3173-628G=) n.3603G= c.1953G= (p.Val651=) c.3525G= (p.Val1175=) c.974G= (n.974G=) c.2330-628G= (n.2330-628G=) n.2370G= n.3591G= n.1524G= n.1098G= n.1097G= n.928G= n.2223G= c.3519G= (p.Val1173=) c.3129G= (p.Val1043=) c.169+3205C= (n.169+3205C=) c.*124+3004C= (n.*124+3004C=) c.*2866G= (n.*2866G=) c.2613G= (p.Val871=) c.423G= (p.Val141=) c.3336G= (p.Val1112=) | |
2 | g.47804990G>T | CA425997233 | FBXO11,MSH6 | c.3222G>T (p.Val1074=) c.3173-628G>T (n.3173-628G>T) n.3603G>T c.1953G>T (p.Val651=) c.3525G>T (p.Val1175=) c.974G>T (n.974G>T) c.2330-628G>T (n.2330-628G>T) n.2370G>T n.3591G>T n.1524G>T n.1098G>T n.1097G>T n.928G>T n.2223G>T c.3519G>T (p.Val1173=) c.3129G>T (p.Val1043=) c.169+3205C>A (n.169+3205C>A) c.*124+3004C>A (n.*124+3004C>A) c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.2613G>T (p.Val871=) c.423G>T (p.Val141=) c.3336G>T (p.Val1112=) | |
2 | g.47804990_47804991insA | CA013268 | FBXO11,MSH6 | c.3222_3223insA (p.Phe1075IlefsTer3) c.3173-628_3173-627insA (n.3173-628_3173-627insA) n.3603_3604insA c.1953_1954insA (p.Phe652IlefsTer3) c.3525_3526insA (p.Phe1176IlefsTer3) c.974_975insA (n.974_975insA) c.2330-628_2330-627insA (n.2330-628_2330-627insA) n.2370_2371insA n.3591_3592insA n.1524_1525insA n.1098_1099insA n.1097_1098insA n.928_929insA n.2223_2224insA c.3519_3520insA (p.Phe1174IlefsTer3) c.3129_3130insA (p.Phe1044IlefsTer3) c.169+3204_169+3205insT (n.169+3204_169+3205insT) c.*124+3003_*124+3004insT (n.*124+3003_*124+3004insT) c.*2866_*2867insA (n.*2866_*2867insA) c.2613_2614insA (p.Phe872IlefsTer3) c.423_424insA (p.Phe142IlefsTer3) c.3336_3337insA (p.Phe1113IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804991T>A | CA346760209 | FBXO11,MSH6 | c.3223T>A (p.Phe1075Ile) c.3173-627T>A (n.3173-627T>A) n.3604T>A c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.3526T>A (p.Phe1176Ile) c.975T>A (n.975T>A) c.2330-627T>A (n.2330-627T>A) n.2371T>A n.3592T>A n.1525T>A n.1099T>A n.1098T>A n.929T>A n.2224T>A c.3520T>A (p.Phe1174Ile) c.3130T>A (p.Phe1044Ile) c.169+3204A>T (n.169+3204A>T) c.*124+3003A>T (n.*124+3003A>T) c.*2867T>A (n.*2867T>A) c.2614T>A (p.Phe872Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.3337T>A (p.Phe1113Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804991T>C | CA346760210 | FBXO11,MSH6 | c.3223T>C (p.Phe1075Leu) c.3173-627T>C (n.3173-627T>C) n.3604T>C c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.3526T>C (p.Phe1176Leu) c.975T>C (n.975T>C) c.2330-627T>C (n.2330-627T>C) n.2371T>C n.3592T>C n.1525T>C n.1099T>C n.1098T>C n.929T>C n.2224T>C c.3520T>C (p.Phe1174Leu) c.3130T>C (p.Phe1044Leu) c.169+3204A>G (n.169+3204A>G) c.*124+3003A>G (n.*124+3003A>G) c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.2614T>C (p.Phe872Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.3337T>C (p.Phe1113Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804991T>G | CA346760211 | FBXO11,MSH6 | c.3223T>G (p.Phe1075Val) c.3173-627T>G (n.3173-627T>G) n.3604T>G c.1954T>G (p.Phe652Val) c.3526T>G (p.Phe1176Val) c.975T>G (n.975T>G) c.2330-627T>G (n.2330-627T>G) n.2371T>G n.3592T>G n.1525T>G n.1099T>G n.1098T>G n.929T>G n.2224T>G c.3520T>G (p.Phe1174Val) c.3130T>G (p.Phe1044Val) c.169+3204A>C (n.169+3204A>C) c.*124+3003A>C (n.*124+3003A>C) c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.2614T>G (p.Phe872Val) c.424T>G (p.Phe142Val) c.3337T>G (p.Phe1113Val) | dbSNP |
2 | g.47804991T= | CA2496052932 | FBXO11,MSH6 | c.3223T= (p.Phe1075=) c.3173-627T= (n.3173-627T=) n.3604T= c.1954T= (p.Phe652=) c.3526T= (p.Phe1176=) c.975T= (n.975T=) c.2330-627T= (n.2330-627T=) n.2371T= n.3592T= n.1525T= n.1099T= n.1098T= n.929T= n.2224T= c.3520T= (p.Phe1174=) c.3130T= (p.Phe1044=) c.169+3204A= (n.169+3204A=) c.*124+3003A= (n.*124+3003A=) c.*2867T= (n.*2867T=) c.2614T= (p.Phe872=) c.424T= (p.Phe142=) c.3337T= (p.Phe1113=) | |
2 | g.47804993dup | CA2580611380 | FBXO11,MSH6 | c.3225dup (p.Thr1076TyrfsTer2) c.3173-625dup (n.3173-625dup) n.3606dup c.1956dup (p.Thr653TyrfsTer2) c.3528dup (p.Thr1177TyrfsTer2) c.977dup (n.977dup) c.2330-625dup (n.2330-625dup) n.2373dup n.3594dup n.1527dup n.1101dup n.1100dup n.931dup n.2226dup c.3522dup (p.Thr1175TyrfsTer2) c.3132dup (p.Thr1045TyrfsTer2) c.169+3204dup (n.169+3204dup) c.*124+3003dup (n.*124+3003dup) c.*2869dup (n.*2869dup) c.2616dup (p.Thr873TyrfsTer2) c.426dup (p.Thr143TyrfsTer2) c.3339dup (p.Thr1114TyrfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47804991_47804992insGTAA | CA2740092851 | FBXO11,MSH6 | c.3223_3224insGTAA (p.Phe1075CysfsTer4) c.3173-627_3173-626insGTAA (n.3173-627_3173-626insGTAA) n.3604_3605insGTAA c.1954_1955insGTAA (p.Phe652CysfsTer4) c.3526_3527insGTAA (p.Phe1176CysfsTer4) c.975_976insGTAA (n.975_976insGTAA) c.2330-627_2330-626insGTAA (n.2330-627_2330-626insGTAA) n.2371_2372insGTAA n.3592_3593insGTAA n.1525_1526insGTAA n.1099_1100insGTAA n.1098_1099insGTAA n.929_930insGTAA n.2224_2225insGTAA c.3520_3521insGTAA (p.Phe1174CysfsTer4) c.3130_3131insGTAA (p.Phe1044CysfsTer4) c.169+3203_169+3204insTTAC (n.169+3203_169+3204insTTAC) c.*124+3002_*124+3003insTTAC (n.*124+3002_*124+3003insTTAC) c.*2867_*2868insGTAA (n.*2867_*2868insGTAA) c.2614_2615insGTAA (p.Phe872CysfsTer4) c.424_425insGTAA (p.Phe142CysfsTer4) c.3337_3338insGTAA (p.Phe1113CysfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47804992T>A | CA346760214 | FBXO11,MSH6 | c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) c.3173-626T>A (n.3173-626T>A) n.3605T>A c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.3527T>A (p.Phe1176Tyr) c.976T>A (n.976T>A) c.2330-626T>A (n.2330-626T>A) n.2372T>A n.3593T>A n.1526T>A n.1100T>A n.1099T>A n.930T>A n.2225T>A c.3521T>A (p.Phe1174Tyr) c.3131T>A (p.Phe1044Tyr) c.169+3203A>T (n.169+3203A>T) c.*124+3002A>T (n.*124+3002A>T) c.*2868T>A (n.*2868T>A) c.2615T>A (p.Phe872Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.3338T>A (p.Phe1113Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804992T>C | CA346760213 | FBXO11,MSH6 | c.3224T>C (p.Phe1075Ser) c.3173-626T>C (n.3173-626T>C) n.3605T>C c.1955T>C (p.Phe652Ser) c.3527T>C (p.Phe1176Ser) c.976T>C (n.976T>C) c.2330-626T>C (n.2330-626T>C) n.2372T>C n.3593T>C n.1526T>C n.1100T>C n.1099T>C n.930T>C n.2225T>C c.3521T>C (p.Phe1174Ser) c.3131T>C (p.Phe1044Ser) c.169+3203A>G (n.169+3203A>G) c.*124+3002A>G (n.*124+3002A>G) c.*2868T>C (n.*2868T>C) c.2615T>C (p.Phe872Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.3338T>C (p.Phe1113Ser) | |
2 | g.47804992T>G | CA346760212 | FBXO11,MSH6 | c.3224T>G (p.Phe1075Cys) c.3173-626T>G (n.3173-626T>G) n.3605T>G c.1955T>G (p.Phe652Cys) c.3527T>G (p.Phe1176Cys) c.976T>G (n.976T>G) c.2330-626T>G (n.2330-626T>G) n.2372T>G n.3593T>G n.1526T>G n.1100T>G n.1099T>G n.930T>G n.2225T>G c.3521T>G (p.Phe1174Cys) c.3131T>G (p.Phe1044Cys) c.169+3203A>C (n.169+3203A>C) c.*124+3002A>C (n.*124+3002A>C) c.*2868T>G (n.*2868T>G) c.2615T>G (p.Phe872Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.3338T>G (p.Phe1113Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804992T= | CA2496052934 | FBXO11,MSH6 | c.3224T= (p.Phe1075=) c.3173-626T= (n.3173-626T=) n.3605T= c.1955T= (p.Phe652=) c.3527T= (p.Phe1176=) c.976T= (n.976T=) c.2330-626T= (n.2330-626T=) n.2372T= n.3593T= n.1526T= n.1100T= n.1099T= n.930T= n.2225T= c.3521T= (p.Phe1174=) c.3131T= (p.Phe1044=) c.169+3203A= (n.169+3203A=) c.*124+3002A= (n.*124+3002A=) c.*2868T= (n.*2868T=) c.2615T= (p.Phe872=) c.425T= (p.Phe142=) c.3338T= (p.Phe1113=) | |
2 | g.47804992_47804995delinsTTAC | CA2496052933 | FBXO11,MSH6 | c.3224_3227delinsTTAC (p.Phe1075=) c.3173-626_3173-623delinsTTAC (n.3173-626_3173-623delinsTTAC) n.3605_3608delinsTTAC c.1955_1958delinsTTAC (p.Phe652=) c.3527_3530delinsTTAC (p.Phe1176=) c.976_979delinsTTAC (n.976_979delinsTTAC) c.2330-626_2330-623delinsTTAC (n.2330-626_2330-623delinsTTAC) n.2372_2375delinsTTAC n.3593_3596delinsTTAC n.1526_1529delinsTTAC n.1100_1103delinsTTAC n.1099_1102delinsTTAC n.930_933delinsTTAC n.2225_2228delinsTTAC c.3521_3524delinsTTAC (p.Phe1174=) c.3131_3134delinsTTAC (p.Phe1044=) c.169+3200_169+3203delinsGTAA (n.169+3200_169+3203delinsGTAA) c.*124+2999_*124+3002delinsGTAA (n.*124+2999_*124+3002delinsGTAA) c.*2868_*2871delinsTTAC (n.*2868_*2871delinsTTAC) c.2615_2618delinsTTAC (p.Phe872=) c.425_428delinsTTAC (p.Phe142=) c.3338_3341delinsTTAC (p.Phe1113=) | |
2 | g.47804993T>A | CA346760215 | FBXO11,MSH6 | c.3225T>A (p.Phe1075Leu) c.3173-625T>A (n.3173-625T>A) n.3606T>A c.1956T>A (p.Phe652Leu) c.3528T>A (p.Phe1176Leu) c.977T>A (n.977T>A) c.2330-625T>A (n.2330-625T>A) n.2373T>A n.3594T>A n.1527T>A n.1101T>A n.1100T>A n.931T>A n.2226T>A c.3522T>A (p.Phe1174Leu) c.3132T>A (p.Phe1044Leu) c.169+3202A>T (n.169+3202A>T) c.*124+3001A>T (n.*124+3001A>T) c.*2869T>A (n.*2869T>A) c.2616T>A (p.Phe872Leu) c.426T>A (p.Phe142Leu) c.3339T>A (p.Phe1113Leu) | |
2 | g.47804993T>C | CA071109 | FBXO11,MSH6 | c.3225T>C (p.Phe1075=) c.3173-625T>C (n.3173-625T>C) n.3606T>C c.1956T>C (p.Phe652=) c.3528T>C (p.Phe1176=) c.977T>C (n.977T>C) c.2330-625T>C (n.2330-625T>C) n.2373T>C n.3594T>C n.1527T>C n.1101T>C n.1100T>C n.931T>C n.2226T>C c.3522T>C (p.Phe1174=) c.3132T>C (p.Phe1044=) c.169+3202A>G (n.169+3202A>G) c.*124+3001A>G (n.*124+3001A>G) c.*2869T>C (n.*2869T>C) c.2616T>C (p.Phe872=) c.426T>C (p.Phe142=) c.3339T>C (p.Phe1113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804993T>G | CA346760216 | FBXO11,MSH6 | c.3225T>G (p.Phe1075Leu) c.3173-625T>G (n.3173-625T>G) n.3606T>G c.1956T>G (p.Phe652Leu) c.3528T>G (p.Phe1176Leu) c.977T>G (n.977T>G) c.2330-625T>G (n.2330-625T>G) n.2373T>G n.3594T>G n.1527T>G n.1101T>G n.1100T>G n.931T>G n.2226T>G c.3522T>G (p.Phe1174Leu) c.3132T>G (p.Phe1044Leu) c.169+3202A>C (n.169+3202A>C) c.*124+3001A>C (n.*124+3001A>C) c.*2869T>G (n.*2869T>G) c.2616T>G (p.Phe872Leu) c.426T>G (p.Phe142Leu) c.3339T>G (p.Phe1113Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804993T= | CA2496052935 | FBXO11,MSH6 | c.3225T= (p.Phe1075=) c.3173-625T= (n.3173-625T=) n.3606T= c.1956T= (p.Phe652=) c.3528T= (p.Phe1176=) c.977T= (n.977T=) c.2330-625T= (n.2330-625T=) n.2373T= n.3594T= n.1527T= n.1101T= n.1100T= n.931T= n.2226T= c.3522T= (p.Phe1174=) c.3132T= (p.Phe1044=) c.169+3202A= (n.169+3202A=) c.*124+3001A= (n.*124+3001A=) c.*2869T= (n.*2869T=) c.2616T= (p.Phe872=) c.426T= (p.Phe142=) c.3339T= (p.Phe1113=) | |
2 | g.47804993_47804995delinsAT | CA915943957 | FBXO11,MSH6 | c.3225_3227delinsAT (p.Phe1075LeufsTer10) c.3173-625_3173-623delinsAT (n.3173-625_3173-623delinsAT) n.3606_3608delinsAT c.1956_1958delinsAT (p.Phe652LeufsTer10) c.3528_3530delinsAT (p.Phe1176LeufsTer10) c.977_979delinsAT (n.977_979delinsAT) c.2330-625_2330-623delinsAT (n.2330-625_2330-623delinsAT) n.2373_2375delinsAT n.3594_3596delinsAT n.1527_1529delinsAT n.1101_1103delinsAT n.1100_1102delinsAT n.931_933delinsAT n.2226_2228delinsAT c.3522_3524delinsAT (p.Phe1174LeufsTer10) c.3132_3134delinsAT (p.Phe1044LeufsTer10) c.169+3200_169+3202delinsAT (n.169+3200_169+3202delinsAT) c.*124+2999_*124+3001delinsAT (n.*124+2999_*124+3001delinsAT) c.*2869_*2871delinsAT (n.*2869_*2871delinsAT) c.2616_2618delinsAT (p.Phe872LeufsTer10) c.426_428delinsAT (p.Phe142LeufsTer10) c.3339_3341delinsAT (p.Phe1113LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804995_47804997del | CA2586964953 | FBXO11,MSH6 | c.3227_3229del (p.Thr1076del) c.3173-623_3173-621del (n.3173-623_3173-621del) n.3608_3610del c.1958_1960del (p.Thr653del) c.3530_3532del (p.Thr1177del) c.979_981del (n.979_981del) c.2330-623_2330-621del (n.2330-623_2330-621del) n.2375_2377del n.3596_3598del n.1529_1531del n.1103_1105del n.1102_1104del n.933_935del n.2228_2230del c.3524_3526del (p.Thr1175del) c.3134_3136del (p.Thr1045del) c.169+3200_169+3202del (n.169+3200_169+3202del) c.*124+2999_*124+3001del (n.*124+2999_*124+3001del) c.*2871_*2873del (n.*2871_*2873del) c.2618_2620del (p.Thr873del) c.428_430del (p.Thr143del) c.3341_3343del (p.Thr1114del) | |
2 | g.47804994del | CA2695200567 | FBXO11,MSH6 | c.3226del (p.Thr1076LeufsTer9) c.3173-624del (n.3173-624del) n.3607del c.1957del (p.Thr653LeufsTer9) c.3529del (p.Thr1177LeufsTer9) c.978del (n.978del) c.2330-624del (n.2330-624del) n.2374del n.3595del n.1528del n.1102del n.1101del n.932del n.2227del c.3523del (p.Thr1175LeufsTer9) c.3133del (p.Thr1045LeufsTer9) c.169+3201del (n.169+3201del) c.*124+3000del (n.*124+3000del) c.*2870del (n.*2870del) c.2617del (p.Thr873LeufsTer9) c.427del (p.Thr143LeufsTer9) c.3340del (p.Thr1114LeufsTer9) | ClinVar |
2 | g.47804994A>C | CA346760217 | FBXO11,MSH6 | c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.3173-624A>C (n.3173-624A>C) n.3607A>C c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.3529A>C (p.Thr1177Pro) c.978A>C (n.978A>C) c.2330-624A>C (n.2330-624A>C) n.2374A>C n.3595A>C n.1528A>C n.1102A>C n.1101A>C n.932A>C n.2227A>C c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.3133A>C (p.Thr1045Pro) c.169+3201T>G (n.169+3201T>G) c.*124+3000T>G (n.*124+3000T>G) c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.3340A>C (p.Thr1114Pro) | |
2 | g.47804994A>G | CA346760218 | FBXO11,MSH6 | c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.3173-624A>G (n.3173-624A>G) n.3607A>G c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) c.978A>G (n.978A>G) c.2330-624A>G (n.2330-624A>G) n.2374A>G n.3595A>G n.1528A>G n.1102A>G n.1101A>G n.932A>G n.2227A>G c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.3133A>G (p.Thr1045Ala) c.169+3201T>C (n.169+3201T>C) c.*124+3000T>C (n.*124+3000T>C) c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.3340A>G (p.Thr1114Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47804994A>T | CA346760219 | FBXO11,MSH6 | c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.3173-624A>T (n.3173-624A>T) n.3607A>T c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) c.978A>T (n.978A>T) c.2330-624A>T (n.2330-624A>T) n.2374A>T n.3595A>T n.1528A>T n.1102A>T n.1101A>T n.932A>T n.2227A>T c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.3133A>T (p.Thr1045Ser) c.169+3201T>A (n.169+3201T>A) c.*124+3000T>A (n.*124+3000T>A) c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.3340A>T (p.Thr1114Ser) | dbSNP |
2 | g.47804994dup | CA2586964954 | FBXO11,MSH6 | c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer2) c.3173-624dup (n.3173-624dup) n.3607dup c.1957dup (p.Thr653AsnfsTer2) c.3529dup (p.Thr1177AsnfsTer2) c.978dup (n.978dup) c.2330-624dup (n.2330-624dup) n.2374dup n.3595dup n.1528dup n.1102dup n.1101dup n.932dup n.2227dup c.3523dup (p.Thr1175AsnfsTer2) c.3133dup (p.Thr1045AsnfsTer2) c.169+3201dup (n.169+3201dup) c.*124+3000dup (n.*124+3000dup) c.*2870dup (n.*2870dup) c.2617dup (p.Thr873AsnfsTer2) c.427dup (p.Thr143AsnfsTer2) c.3340dup (p.Thr1114AsnfsTer2) | |
2 | g.47804994_47804995del | CA2699319770 | FBXO11,MSH6 | c.3226_3227del (p.Thr1076Ter) c.3173-624_3173-623del (n.3173-624_3173-623del) n.3607_3608del c.1957_1958del (p.Thr653Ter) c.3529_3530del (p.Thr1177Ter) c.978_979del (n.978_979del) c.2330-624_2330-623del (n.2330-624_2330-623del) n.2374_2375del n.3595_3596del n.1528_1529del n.1102_1103del n.1101_1102del n.932_933del n.2227_2228del c.3523_3524del (p.Thr1175Ter) c.3133_3134del (p.Thr1045Ter) c.169+3200_169+3201del (n.169+3200_169+3201del) c.*124+2999_*124+3000del (n.*124+2999_*124+3000del) c.*2870_*2871del (n.*2870_*2871del) c.2617_2618del (p.Thr873Ter) c.427_428del (p.Thr143Ter) c.3340_3341del (p.Thr1114Ter) | dbSNP |
2 | g.47804994_47804995dup | CA013291 | FBXO11,MSH6 | c.3226_3227dup (p.Arg1077LeufsTer9) c.3173-624_3173-623dup (n.3173-624_3173-623dup) n.3607_3608dup c.1957_1958dup (p.Arg654LeufsTer9) c.3529_3530dup (p.Arg1178LeufsTer9) c.978_979dup (n.978_979dup) c.2330-624_2330-623dup (n.2330-624_2330-623dup) n.2374_2375dup n.3595_3596dup n.1528_1529dup n.1102_1103dup n.1101_1102dup n.932_933dup n.2227_2228dup c.3523_3524dup (p.Arg1176LeufsTer9) c.3133_3134dup (p.Arg1046LeufsTer9) c.169+3200_169+3201dup (n.169+3200_169+3201dup) c.*124+2999_*124+3000dup (n.*124+2999_*124+3000dup) c.*2870_*2871dup (n.*2870_*2871dup) c.2617_2618dup (p.Arg874LeufsTer9) c.427_428dup (p.Arg144LeufsTer9) c.3340_3341dup (p.Arg1115LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804994_47805011delinsACTAGACTTGGTGCCTCA | CA2496052936 | FBXO11,MSH6 | c.3226_3243delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1076=) c.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) n.3607_3624delinsACTAGACTTGGTGCCTCA c.1957_1974delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr653=) c.3529_3546delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1177=) c.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) c.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) n.2374_2391delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.3595_3612delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.1528_1545delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.1102_1119delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.1101_1118delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.932_949delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.2227_2244delinsACTAGACTTGGTGCCTCA c.3523_3540delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1175=) c.3133_3150delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1045=) c.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT) c.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT) c.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) c.2617_2634delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr873=) c.427_444delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr143=) c.3340_3357delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1114=) | |
2 | g.47804995C>A | CA346760220 | FBXO11,MSH6 | c.3227C>A (p.Thr1076Asn) c.3173-623C>A (n.3173-623C>A) n.3608C>A c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.3530C>A (p.Thr1177Asn) c.979C>A (n.979C>A) c.2330-623C>A (n.2330-623C>A) n.2375C>A n.3596C>A n.1529C>A n.1103C>A n.1102C>A n.933C>A n.2228C>A c.3524C>A (p.Thr1175Asn) c.3134C>A (p.Thr1045Asn) c.169+3200G>T (n.169+3200G>T) c.*124+2999G>T (n.*124+2999G>T) c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.2618C>A (p.Thr873Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.3341C>A (p.Thr1114Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804995C= | CA2496052937 | FBXO11,MSH6 | c.3227C= (p.Thr1076=) c.3173-623C= (n.3173-623C=) n.3608C= c.1958C= (p.Thr653=) c.3530C= (p.Thr1177=) c.979C= (n.979C=) c.2330-623C= (n.2330-623C=) n.2375C= n.3596C= n.1529C= n.1103C= n.1102C= n.933C= n.2228C= c.3524C= (p.Thr1175=) c.3134C= (p.Thr1045=) c.169+3200G= (n.169+3200G=) c.*124+2999G= (n.*124+2999G=) c.*2871C= (n.*2871C=) c.2618C= (p.Thr873=) c.428C= (p.Thr143=) c.3341C= (p.Thr1114=) | |
2 | g.47804995C>G | CA10578147 | FBXO11,MSH6 | c.3227C>G (p.Thr1076Ser) c.3173-623C>G (n.3173-623C>G) n.3608C>G c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.3530C>G (p.Thr1177Ser) c.979C>G (n.979C>G) c.2330-623C>G (n.2330-623C>G) n.2375C>G n.3596C>G n.1529C>G n.1103C>G n.1102C>G n.933C>G n.2228C>G c.3524C>G (p.Thr1175Ser) c.3134C>G (p.Thr1045Ser) c.169+3200G>C (n.169+3200G>C) c.*124+2999G>C (n.*124+2999G>C) c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.2618C>G (p.Thr873Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.3341C>G (p.Thr1114Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804995C>T | CA071114 | FBXO11,MSH6 | c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.3173-623C>T (n.3173-623C>T) n.3608C>T c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) c.979C>T (n.979C>T) c.2330-623C>T (n.2330-623C>T) n.2375C>T n.3596C>T n.1529C>T n.1103C>T n.1102C>T n.933C>T n.2228C>T c.3524C>T (p.Thr1175Ile) c.3134C>T (p.Thr1045Ile) c.169+3200G>A (n.169+3200G>A) c.*124+2999G>A (n.*124+2999G>A) c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.3341C>T (p.Thr1114Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804995_47804996del | CA2573134744 | FBXO11,MSH6 | c.3227_3228del (p.Thr1076LysfsTer12) c.3173-623_3173-622del (n.3173-623_3173-622del) n.3608_3609del c.1958_1959del (p.Thr653LysfsTer12) c.3530_3531del (p.Thr1177LysfsTer12) c.979_980del (n.979_980del) c.2330-623_2330-622del (n.2330-623_2330-622del) n.2375_2376del n.3596_3597del n.1529_1530del n.1103_1104del n.1102_1103del n.933_934del n.2228_2229del c.3524_3525del (p.Thr1175LysfsTer12) c.3134_3135del (p.Thr1045LysfsTer12) c.169+3199_169+3200del (n.169+3199_169+3200del) c.*124+2998_*124+2999del (n.*124+2998_*124+2999del) c.*2871_*2872del (n.*2871_*2872del) c.2618_2619del (p.Thr873LysfsTer12) c.428_429del (p.Thr143LysfsTer12) c.3341_3342del (p.Thr1114LysfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804997_47805009del | CA2580067189 | FBXO11,MSH6 | c.3229_3241del (p.Arg1077GlnfsTer4) c.3173-621_3173-609del (n.3173-621_3173-609del) n.3610_3622del c.1960_1972del (p.Arg654GlnfsTer4) c.3532_3544del (p.Arg1178GlnfsTer4) c.981_993del (n.981_993del) c.2330-621_2330-609del (n.2330-621_2330-609del) n.2377_2389del n.3598_3610del n.1531_1543del n.1105_1117del n.1104_1116del n.935_947del n.2230_2242del c.3526_3538del (p.Arg1176GlnfsTer4) c.3136_3148del (p.Arg1046GlnfsTer4) c.169+3188_169+3200del (n.169+3188_169+3200del) c.*124+2987_*124+2999del (n.*124+2987_*124+2999del) c.*2873_*2885del (n.*2873_*2885del) c.2620_2632del (p.Arg874GlnfsTer4) c.430_442del (p.Arg144GlnfsTer4) c.3343_3355del (p.Arg1115GlnfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47804995_47805011delinsTT | CA658655715 | FBXO11,MSH6 | c.3227_3243delinsTT (p.Thr1076_Ser1081delinsIle) c.3173-623_3173-607delinsTT (n.3173-623_3173-607delinsTT) n.3608_3624delinsTT c.1958_1974delinsTT (p.Thr653_Ser658delinsIle) c.3530_3546delinsTT (p.Thr1177_Ser1182delinsIle) c.979_995delinsTT (n.979_995delinsTT) c.2330-623_2330-607delinsTT (n.2330-623_2330-607delinsTT) n.2375_2391delinsTT n.3596_3612delinsTT n.1529_1545delinsTT n.1103_1119delinsTT n.1102_1118delinsTT n.933_949delinsTT n.2228_2244delinsTT c.3524_3540delinsTT (p.Thr1175_Ser1180delinsIle) c.3134_3150delinsTT (p.Thr1045_Ser1050delinsIle) c.169+3184_169+3200delinsAA (n.169+3184_169+3200delinsAA) c.*124+2983_*124+2999delinsAA (n.*124+2983_*124+2999delinsAA) c.*2871_*2887delinsTT (n.*2871_*2887delinsTT) c.2618_2634delinsTT (p.Thr873_Ser878delinsIle) c.428_444delinsTT (p.Thr143_Ser148delinsIle) c.3341_3357delinsTT (p.Thr1114_Ser1119delinsIle) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804995_47804996insCTCAGACAATTGA | CA2573134745 | FBXO11,MSH6 | c.3227_3228insCTCAGACAATTGA (p.Arg1077SerfsTer4) c.3173-623_3173-622insCTCAGACAATTGA (n.3173-623_3173-622insCTCAGACAATTGA) n.3608_3609insCTCAGACAATTGA c.1958_1959insCTCAGACAATTGA (p.Arg654SerfsTer4) c.3530_3531insCTCAGACAATTGA (p.Arg1178SerfsTer4) c.979_980insCTCAGACAATTGA (n.979_980insCTCAGACAATTGA) c.2330-623_2330-622insCTCAGACAATTGA (n.2330-623_2330-622insCTCAGACAATTGA) n.2375_2376insCTCAGACAATTGA n.3596_3597insCTCAGACAATTGA n.1529_1530insCTCAGACAATTGA n.1103_1104insCTCAGACAATTGA n.1102_1103insCTCAGACAATTGA n.933_934insCTCAGACAATTGA n.2228_2229insCTCAGACAATTGA c.3524_3525insCTCAGACAATTGA (p.Arg1176SerfsTer4) c.3134_3135insCTCAGACAATTGA (p.Arg1046SerfsTer4) c.169+3199_169+3200insTCAATTGTCTGAG (n.169+3199_169+3200insTCAATTGTCTGAG) c.*124+2998_*124+2999insTCAATTGTCTGAG (n.*124+2998_*124+2999insTCAATTGTCTGAG) c.*2871_*2872insCTCAGACAATTGA (n.*2871_*2872insCTCAGACAATTGA) c.2618_2619insCTCAGACAATTGA (p.Arg874SerfsTer4) c.428_429insCTCAGACAATTGA (p.Arg144SerfsTer4) c.3341_3342insCTCAGACAATTGA (p.Arg1115SerfsTer4) | dbSNP |
2 | g.47804996del | CA2580067190 | FBXO11,MSH6 | c.3228del (p.Arg1077AspfsTer8) c.3173-622del (n.3173-622del) n.3609del c.1959del (p.Arg654AspfsTer8) c.3531del (p.Arg1178AspfsTer8) c.980del (n.980del) c.2330-622del (n.2330-622del) n.2376del n.3597del n.1530del n.1104del n.1103del n.934del n.2229del c.3525del (p.Arg1176AspfsTer8) c.3135del (p.Arg1046AspfsTer8) c.169+3199del (n.169+3199del) c.*124+2998del (n.*124+2998del) c.*2872del (n.*2872del) c.2619del (p.Arg874AspfsTer8) c.429del (p.Arg144AspfsTer8) c.3342del (p.Arg1115AspfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47804996T>A | CA425997236 | FBXO11,MSH6 | c.3228T>A (p.Thr1076=) c.3173-622T>A (n.3173-622T>A) n.3609T>A c.1959T>A (p.Thr653=) c.3531T>A (p.Thr1177=) c.980T>A (n.980T>A) c.2330-622T>A (n.2330-622T>A) n.2376T>A n.3597T>A n.1530T>A n.1104T>A n.1103T>A n.934T>A n.2229T>A c.3525T>A (p.Thr1175=) c.3135T>A (p.Thr1045=) c.169+3199A>T (n.169+3199A>T) c.*124+2998A>T (n.*124+2998A>T) c.*2872T>A (n.*2872T>A) c.2619T>A (p.Thr873=) c.429T>A (p.Thr143=) c.3342T>A (p.Thr1114=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804996T>C | CA425997234 | FBXO11,MSH6 | c.3228T>C (p.Thr1076=) c.3173-622T>C (n.3173-622T>C) n.3609T>C c.1959T>C (p.Thr653=) c.3531T>C (p.Thr1177=) c.980T>C (n.980T>C) c.2330-622T>C (n.2330-622T>C) n.2376T>C n.3597T>C n.1530T>C n.1104T>C n.1103T>C n.934T>C n.2229T>C c.3525T>C (p.Thr1175=) c.3135T>C (p.Thr1045=) c.169+3199A>G (n.169+3199A>G) c.*124+2998A>G (n.*124+2998A>G) c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.2619T>C (p.Thr873=) c.429T>C (p.Thr143=) c.3342T>C (p.Thr1114=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804996T>G | CA425997235 | FBXO11,MSH6 | c.3228T>G (p.Thr1076=) c.3173-622T>G (n.3173-622T>G) n.3609T>G c.1959T>G (p.Thr653=) c.3531T>G (p.Thr1177=) c.980T>G (n.980T>G) c.2330-622T>G (n.2330-622T>G) n.2376T>G n.3597T>G n.1530T>G n.1104T>G n.1103T>G n.934T>G n.2229T>G c.3525T>G (p.Thr1175=) c.3135T>G (p.Thr1045=) c.169+3199A>C (n.169+3199A>C) c.*124+2998A>C (n.*124+2998A>C) c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.2619T>G (p.Thr873=) c.429T>G (p.Thr143=) c.3342T>G (p.Thr1114=) | |
2 | g.47804996T= | CA2496052938 | FBXO11,MSH6 | c.3228T= (p.Thr1076=) c.3173-622T= (n.3173-622T=) n.3609T= c.1959T= (p.Thr653=) c.3531T= (p.Thr1177=) c.980T= (n.980T=) c.2330-622T= (n.2330-622T=) n.2376T= n.3597T= n.1530T= n.1104T= n.1103T= n.934T= n.2229T= c.3525T= (p.Thr1175=) c.3135T= (p.Thr1045=) c.169+3199A= (n.169+3199A=) c.*124+2998A= (n.*124+2998A=) c.*2872T= (n.*2872T=) c.2619T= (p.Thr873=) c.429T= (p.Thr143=) c.3342T= (p.Thr1114=) | |
2 | g.47804996_47804999dup | CA2658950981 | FBXO11,MSH6 | c.3228_3231dup (p.Leu1078Ter) c.3173-622_3173-619dup (n.3173-622_3173-619dup) n.3609_3612dup c.1959_1962dup (p.Leu655Ter) c.3531_3534dup (p.Leu1179Ter) c.980_983dup (n.980_983dup) c.2330-622_2330-619dup (n.2330-622_2330-619dup) n.2376_2379dup n.3597_3600dup n.1530_1533dup n.1104_1107dup n.1103_1106dup n.934_937dup n.2229_2232dup c.3525_3528dup (p.Leu1177Ter) c.3135_3138dup (p.Leu1047Ter) c.169+3196_169+3199dup (n.169+3196_169+3199dup) c.*124+2995_*124+2998dup (n.*124+2995_*124+2998dup) c.*2872_*2875dup (n.*2872_*2875dup) c.2619_2622dup (p.Leu875Ter) c.429_432dup (p.Leu145Ter) c.3342_3345dup (p.Leu1116Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47804998_47805020del | CA2586964959 | FBXO11,MSH6 | c.3230_3252del (p.Arg1077AsnfsTer4) c.3173-620_3173-598del (n.3173-620_3173-598del) n.3611_3633del c.1961_1983del (p.Arg654AsnfsTer4) c.3533_3555del (p.Arg1178AsnfsTer4) c.982_1004del (n.982_1004del) c.2330-620_2330-598del (n.2330-620_2330-598del) n.2378_2400del n.3599_3621del n.1532_1554del n.1106_1128del n.1105_1127del n.936_958del n.2231_2253del c.3527_3549del (p.Arg1176AsnfsTer4) c.3137_3159del (p.Arg1046AsnfsTer4) c.169+3177_169+3199del (n.169+3177_169+3199del) c.*124+2976_*124+2998del (n.*124+2976_*124+2998del) c.*2874_*2896del (n.*2874_*2896del) c.2621_2643del (p.Arg874AsnfsTer4) c.431_453del (p.Arg144AsnfsTer4) c.3344_3366del (p.Arg1115AsnfsTer4) | |
2 | g.47804997A= | CA2496052939 | FBXO11,MSH6 | c.3229A= (p.Arg1077=) c.3173-621A= (n.3173-621A=) n.3610A= c.1960A= (p.Arg654=) c.3532A= (p.Arg1178=) c.981A= (n.981A=) c.2330-621A= (n.2330-621A=) n.2377A= n.3598A= n.1531A= n.1105A= n.1104A= n.935A= n.2230A= c.3526A= (p.Arg1176=) c.3136A= (p.Arg1046=) c.169+3198T= (n.169+3198T=) c.*124+2997T= (n.*124+2997T=) c.*2873A= (n.*2873A=) c.2620A= (p.Arg874=) c.430A= (p.Arg144=) c.3343A= (p.Arg1115=) | |
2 | g.47804997A>C | CA013298 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>C (p.Arg1077=) c.3173-621A>C (n.3173-621A>C) n.3610A>C c.1960A>C (p.Arg654=) c.3532A>C (p.Arg1178=) c.981A>C (n.981A>C) c.2330-621A>C (n.2330-621A>C) n.2377A>C n.3598A>C n.1531A>C n.1105A>C n.1104A>C n.935A>C n.2230A>C c.3526A>C (p.Arg1176=) c.3136A>C (p.Arg1046=) c.169+3198T>G (n.169+3198T>G) c.*124+2997T>G (n.*124+2997T>G) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.2620A>C (p.Arg874=) c.430A>C (p.Arg144=) c.3343A>C (p.Arg1115=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804997A>G | CA346760221 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>G (p.Arg1077Gly) c.3173-621A>G (n.3173-621A>G) n.3610A>G c.1960A>G (p.Arg654Gly) c.3532A>G (p.Arg1178Gly) c.981A>G (n.981A>G) c.2330-621A>G (n.2330-621A>G) n.2377A>G n.3598A>G n.1531A>G n.1105A>G n.1104A>G n.935A>G n.2230A>G c.3526A>G (p.Arg1176Gly) c.3136A>G (p.Arg1046Gly) c.169+3198T>C (n.169+3198T>C) c.*124+2997T>C (n.*124+2997T>C) c.*2873A>G (n.*2873A>G) c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.3343A>G (p.Arg1115Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804997A>T | CA348519 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>T (p.Arg1077Ter) c.3173-621A>T (n.3173-621A>T) n.3610A>T c.1960A>T (p.Arg654Ter) c.3532A>T (p.Arg1178Ter) c.981A>T (n.981A>T) c.2330-621A>T (n.2330-621A>T) n.2377A>T n.3598A>T n.1531A>T n.1105A>T n.1104A>T n.935A>T n.2230A>T c.3526A>T (p.Arg1176Ter) c.3136A>T (p.Arg1046Ter) c.169+3198T>A (n.169+3198T>A) c.*124+2997T>A (n.*124+2997T>A) c.*2873A>T (n.*2873A>T) c.2620A>T (p.Arg874Ter) c.430A>T (p.Arg144Ter) c.3343A>T (p.Arg1115Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804997_47805002delinsAGACTT | CA2496052940 | FBXO11,MSH6 | c.3229_3234delinsAGACTT (p.Arg1077=) c.3173-621_3173-616delinsAGACTT (n.3173-621_3173-616delinsAGACTT) n.3610_3615delinsAGACTT c.1960_1965delinsAGACTT (p.Arg654=) c.3532_3537delinsAGACTT (p.Arg1178=) c.981_986delinsAGACTT (n.981_986delinsAGACTT) c.2330-621_2330-616delinsAGACTT (n.2330-621_2330-616delinsAGACTT) n.2377_2382delinsAGACTT n.3598_3603delinsAGACTT n.1531_1536delinsAGACTT n.1105_1110delinsAGACTT n.1104_1109delinsAGACTT n.935_940delinsAGACTT n.2230_2235delinsAGACTT c.3526_3531delinsAGACTT (p.Arg1176=) c.3136_3141delinsAGACTT (p.Arg1046=) c.169+3193_169+3198delinsAAGTCT (n.169+3193_169+3198delinsAAGTCT) c.*124+2992_*124+2997delinsAAGTCT (n.*124+2992_*124+2997delinsAAGTCT) c.*2873_*2878delinsAGACTT (n.*2873_*2878delinsAGACTT) c.2620_2625delinsAGACTT (p.Arg874=) c.430_435delinsAGACTT (p.Arg144=) c.3343_3348delinsAGACTT (p.Arg1115=) | |
2 | g.47804998G>A | CA10577291 | FBXO11,MSH6 | c.3230G>A (p.Arg1077Lys) c.3173-620G>A (n.3173-620G>A) n.3611G>A c.1961G>A (p.Arg654Lys) c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.982G>A (n.982G>A) c.2330-620G>A (n.2330-620G>A) n.2378G>A n.3599G>A n.1532G>A n.1106G>A n.1105G>A n.936G>A n.2231G>A c.3527G>A (p.Arg1176Lys) c.3137G>A (p.Arg1046Lys) c.169+3197C>T (n.169+3197C>T) c.*124+2996C>T (n.*124+2996C>T) c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.2621G>A (p.Arg874Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) c.3344G>A (p.Arg1115Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804998G>C | CA346760222 | FBXO11,MSH6 | c.3230G>C (p.Arg1077Thr) c.3173-620G>C (n.3173-620G>C) n.3611G>C c.1961G>C (p.Arg654Thr) c.3533G>C (p.Arg1178Thr) c.982G>C (n.982G>C) c.2330-620G>C (n.2330-620G>C) n.2378G>C n.3599G>C n.1532G>C n.1106G>C n.1105G>C n.936G>C n.2231G>C c.3527G>C (p.Arg1176Thr) c.3137G>C (p.Arg1046Thr) c.169+3197C>G (n.169+3197C>G) c.*124+2996C>G (n.*124+2996C>G) c.*2874G>C (n.*2874G>C) c.2621G>C (p.Arg874Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) c.3344G>C (p.Arg1115Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804998G= | CA2496052941 | FBXO11,MSH6 | c.3230G= (p.Arg1077=) c.3173-620G= (n.3173-620G=) n.3611G= c.1961G= (p.Arg654=) c.3533G= (p.Arg1178=) c.982G= (n.982G=) c.2330-620G= (n.2330-620G=) n.2378G= n.3599G= n.1532G= n.1106G= n.1105G= n.936G= n.2231G= c.3527G= (p.Arg1176=) c.3137G= (p.Arg1046=) c.169+3197C= (n.169+3197C=) c.*124+2996C= (n.*124+2996C=) c.*2874G= (n.*2874G=) c.2621G= (p.Arg874=) c.431G= (p.Arg144=) c.3344G= (p.Arg1115=) | |
2 | g.47804998G>T | CA346760223 | FBXO11,MSH6 | c.3230G>T (p.Arg1077Ile) c.3173-620G>T (n.3173-620G>T) n.3611G>T c.1961G>T (p.Arg654Ile) c.3533G>T (p.Arg1178Ile) c.982G>T (n.982G>T) c.2330-620G>T (n.2330-620G>T) n.2378G>T n.3599G>T n.1532G>T n.1106G>T n.1105G>T n.936G>T n.2231G>T c.3527G>T (p.Arg1176Ile) c.3137G>T (p.Arg1046Ile) c.169+3197C>A (n.169+3197C>A) c.*124+2996C>A (n.*124+2996C>A) c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.2621G>T (p.Arg874Ile) c.431G>T (p.Arg144Ile) c.3344G>T (p.Arg1115Ile) | |
2 | g.47804999_47805003del | CA279747 | FBXO11,MSH6 | c.3231_3235del (p.Leu1078CysfsTer9) c.3173-619_3173-615del (n.3173-619_3173-615del) n.3612_3616del c.1962_1966del (p.Leu655CysfsTer9) c.3534_3538del (p.Leu1179CysfsTer9) c.983_987del (n.983_987del) c.2330-619_2330-615del (n.2330-619_2330-615del) n.2379_2383del n.3600_3604del n.1533_1537del n.1107_1111del n.1106_1110del n.937_941del n.2232_2236del c.3528_3532del (p.Leu1177CysfsTer9) c.3138_3142del (p.Leu1047CysfsTer9) c.169+3193_169+3197del (n.169+3193_169+3197del) c.*124+2992_*124+2996del (n.*124+2992_*124+2996del) c.*2875_*2879del (n.*2875_*2879del) c.2622_2626del (p.Leu875CysfsTer9) c.432_436del (p.Leu145CysfsTer9) c.3345_3349del (p.Leu1116CysfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804999_47805006del | CA2580067191 | FBXO11,MSH6 | c.3231_3238del (p.Arg1077SerfsTer9) c.3173-619_3173-612del (n.3173-619_3173-612del) n.3612_3619del c.1962_1969del (p.Arg654SerfsTer9) c.3534_3541del (p.Arg1178SerfsTer9) c.983_990del (n.983_990del) c.2330-619_2330-612del (n.2330-619_2330-612del) n.2379_2386del n.3600_3607del n.1533_1540del n.1107_1114del n.1106_1113del n.937_944del n.2232_2239del c.3528_3535del (p.Arg1176SerfsTer9) c.3138_3145del (p.Arg1046SerfsTer9) c.169+3190_169+3197del (n.169+3190_169+3197del) c.*124+2989_*124+2996del (n.*124+2989_*124+2996del) c.*2875_*2882del (n.*2875_*2882del) c.2622_2629del (p.Arg874SerfsTer9) c.432_439del (p.Arg144SerfsTer9) c.3345_3352del (p.Arg1115SerfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47804999A>C | CA346760224 | FBXO11,MSH6 | c.3231A>C (p.Arg1077Ser) c.3173-619A>C (n.3173-619A>C) n.3612A>C c.1962A>C (p.Arg654Ser) c.3534A>C (p.Arg1178Ser) c.983A>C (n.983A>C) c.2330-619A>C (n.2330-619A>C) n.2379A>C n.3600A>C n.1533A>C n.1107A>C n.1106A>C n.937A>C n.2232A>C c.3528A>C (p.Arg1176Ser) c.3138A>C (p.Arg1046Ser) c.169+3196T>G (n.169+3196T>G) c.*124+2995T>G (n.*124+2995T>G) c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.2622A>C (p.Arg874Ser) c.432A>C (p.Arg144Ser) c.3345A>C (p.Arg1115Ser) | |
2 | g.47804999A>G | CA425997237 | FBXO11,MSH6 | c.3231A>G (p.Arg1077=) c.3173-619A>G (n.3173-619A>G) n.3612A>G c.1962A>G (p.Arg654=) c.3534A>G (p.Arg1178=) c.983A>G (n.983A>G) c.2330-619A>G (n.2330-619A>G) n.2379A>G n.3600A>G n.1533A>G n.1107A>G n.1106A>G n.937A>G n.2232A>G c.3528A>G (p.Arg1176=) c.3138A>G (p.Arg1046=) c.169+3196T>C (n.169+3196T>C) c.*124+2995T>C (n.*124+2995T>C) c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.2622A>G (p.Arg874=) c.432A>G (p.Arg144=) c.3345A>G (p.Arg1115=) | |
2 | g.47804999A>T | CA346760225 | FBXO11,MSH6 | c.3231A>T (p.Arg1077Ser) c.3173-619A>T (n.3173-619A>T) n.3612A>T c.1962A>T (p.Arg654Ser) c.3534A>T (p.Arg1178Ser) c.983A>T (n.983A>T) c.2330-619A>T (n.2330-619A>T) n.2379A>T n.3600A>T n.1533A>T n.1107A>T n.1106A>T n.937A>T n.2232A>T c.3528A>T (p.Arg1176Ser) c.3138A>T (p.Arg1046Ser) c.169+3196T>A (n.169+3196T>A) c.*124+2995T>A (n.*124+2995T>A) c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.2622A>T (p.Arg874Ser) c.432A>T (p.Arg144Ser) c.3345A>T (p.Arg1115Ser) | dbSNP |
2 | g.47805000C>A | CA346760226 | FBXO11,MSH6 | c.3232C>A (p.Leu1078Ile) c.3173-618C>A (n.3173-618C>A) n.3613C>A c.1963C>A (p.Leu655Ile) c.3535C>A (p.Leu1179Ile) c.984C>A (n.984C>A) c.2330-618C>A (n.2330-618C>A) n.2380C>A n.3601C>A n.1534C>A n.1108C>A n.1107C>A n.938C>A n.2233C>A c.3529C>A (p.Leu1177Ile) c.3139C>A (p.Leu1047Ile) c.169+3195G>T (n.169+3195G>T) c.*124+2994G>T (n.*124+2994G>T) c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.2623C>A (p.Leu875Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.3346C>A (p.Leu1116Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805000C= | CA2496052942 | FBXO11,MSH6 | c.3232C= (p.Leu1078=) c.3173-618C= (n.3173-618C=) n.3613C= c.1963C= (p.Leu655=) c.3535C= (p.Leu1179=) c.984C= (n.984C=) c.2330-618C= (n.2330-618C=) n.2380C= n.3601C= n.1534C= n.1108C= n.1107C= n.938C= n.2233C= c.3529C= (p.Leu1177=) c.3139C= (p.Leu1047=) c.169+3195G= (n.169+3195G=) c.*124+2994G= (n.*124+2994G=) c.*2876C= (n.*2876C=) c.2623C= (p.Leu875=) c.433C= (p.Leu145=) c.3346C= (p.Leu1116=) | |
2 | g.47805000C>G | CA071122 | FBXO11,MSH6 | c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.3173-618C>G (n.3173-618C>G) n.3613C>G c.1963C>G (p.Leu655Val) c.3535C>G (p.Leu1179Val) c.984C>G (n.984C>G) c.2330-618C>G (n.2330-618C>G) n.2380C>G n.3601C>G n.1534C>G n.1108C>G n.1107C>G n.938C>G n.2233C>G c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.3139C>G (p.Leu1047Val) c.169+3195G>C (n.169+3195G>C) c.*124+2994G>C (n.*124+2994G>C) c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.2623C>G (p.Leu875Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.3346C>G (p.Leu1116Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805000C>T | CA346760227 | FBXO11,MSH6 | c.3232C>T (p.Leu1078Phe) c.3173-618C>T (n.3173-618C>T) n.3613C>T c.1963C>T (p.Leu655Phe) c.3535C>T (p.Leu1179Phe) c.984C>T (n.984C>T) c.2330-618C>T (n.2330-618C>T) n.2380C>T n.3601C>T n.1534C>T n.1108C>T n.1107C>T n.938C>T n.2233C>T c.3529C>T (p.Leu1177Phe) c.3139C>T (p.Leu1047Phe) c.169+3195G>A (n.169+3195G>A) c.*124+2994G>A (n.*124+2994G>A) c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.2623C>T (p.Leu875Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.3346C>T (p.Leu1116Phe) | |
2 | g.47805002_47805009del | CA2499216130 | FBXO11,MSH6 | c.3234_3241del (p.Gly1079ArgfsTer7) c.3173-616_3173-609del (n.3173-616_3173-609del) n.3615_3622del c.1965_1972del (p.Gly656ArgfsTer7) c.3537_3544del (p.Gly1180ArgfsTer7) c.986_993del (n.986_993del) c.2330-616_2330-609del (n.2330-616_2330-609del) n.2382_2389del n.3603_3610del n.1536_1543del n.1110_1117del n.1109_1116del n.940_947del n.2235_2242del c.3531_3538del (p.Gly1178ArgfsTer7) c.3141_3148del (p.Gly1048ArgfsTer7) c.169+3188_169+3195del (n.169+3188_169+3195del) c.*124+2987_*124+2994del (n.*124+2987_*124+2994del) c.*2878_*2885del (n.*2878_*2885del) c.2625_2632del (p.Gly876ArgfsTer7) c.435_442del (p.Gly146ArgfsTer7) c.3348_3355del (p.Gly1117ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805001T>A | CA346760228 | FBXO11,MSH6 | c.3233T>A (p.Leu1078His) c.3173-617T>A (n.3173-617T>A) n.3614T>A c.1964T>A (p.Leu655His) c.3536T>A (p.Leu1179His) c.985T>A (n.985T>A) c.2330-617T>A (n.2330-617T>A) n.2381T>A n.3602T>A n.1535T>A n.1109T>A n.1108T>A n.939T>A n.2234T>A c.3530T>A (p.Leu1177His) c.3140T>A (p.Leu1047His) c.169+3194A>T (n.169+3194A>T) c.*124+2993A>T (n.*124+2993A>T) c.*2877T>A (n.*2877T>A) c.2624T>A (p.Leu875His) c.434T>A (p.Leu145His) c.3347T>A (p.Leu1116His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805001T>C | CA346760229 | FBXO11,MSH6 | c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.3173-617T>C (n.3173-617T>C) n.3614T>C c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.3536T>C (p.Leu1179Pro) c.985T>C (n.985T>C) c.2330-617T>C (n.2330-617T>C) n.2381T>C n.3602T>C n.1535T>C n.1109T>C n.1108T>C n.939T>C n.2234T>C c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.3140T>C (p.Leu1047Pro) c.169+3194A>G (n.169+3194A>G) c.*124+2993A>G (n.*124+2993A>G) c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.3347T>C (p.Leu1116Pro) | ClinVar |
2 | g.47805001T>G | CA346760230 | FBXO11,MSH6 | c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.3173-617T>G (n.3173-617T>G) n.3614T>G c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.3536T>G (p.Leu1179Arg) c.985T>G (n.985T>G) c.2330-617T>G (n.2330-617T>G) n.2381T>G n.3602T>G n.1535T>G n.1109T>G n.1108T>G n.939T>G n.2234T>G c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.3140T>G (p.Leu1047Arg) c.169+3194A>C (n.169+3194A>C) c.*124+2993A>C (n.*124+2993A>C) c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.3347T>G (p.Leu1116Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805001T= | CA2496052943 | FBXO11,MSH6 | c.3233T= (p.Leu1078=) c.3173-617T= (n.3173-617T=) n.3614T= c.1964T= (p.Leu655=) c.3536T= (p.Leu1179=) c.985T= (n.985T=) c.2330-617T= (n.2330-617T=) n.2381T= n.3602T= n.1535T= n.1109T= n.1108T= n.939T= n.2234T= c.3530T= (p.Leu1177=) c.3140T= (p.Leu1047=) c.169+3194A= (n.169+3194A=) c.*124+2993A= (n.*124+2993A=) c.*2877T= (n.*2877T=) c.2624T= (p.Leu875=) c.434T= (p.Leu145=) c.3347T= (p.Leu1116=) | |
2 | g.47805002T>A | CA425997238 | FBXO11,MSH6 | c.3234T>A (p.Leu1078=) c.3173-616T>A (n.3173-616T>A) n.3615T>A c.1965T>A (p.Leu655=) c.3537T>A (p.Leu1179=) c.986T>A (n.986T>A) c.2330-616T>A (n.2330-616T>A) n.2382T>A n.3603T>A n.1536T>A n.1110T>A n.1109T>A n.940T>A n.2235T>A c.3531T>A (p.Leu1177=) c.3141T>A (p.Leu1047=) c.169+3193A>T (n.169+3193A>T) c.*124+2992A>T (n.*124+2992A>T) c.*2878T>A (n.*2878T>A) c.2625T>A (p.Leu875=) c.435T>A (p.Leu145=) c.3348T>A (p.Leu1116=) | ClinVar |
2 | g.47805002T>C | CA425997239 | FBXO11,MSH6 | c.3234T>C (p.Leu1078=) c.3173-616T>C (n.3173-616T>C) n.3615T>C c.1965T>C (p.Leu655=) c.3537T>C (p.Leu1179=) c.986T>C (n.986T>C) c.2330-616T>C (n.2330-616T>C) n.2382T>C n.3603T>C n.1536T>C n.1110T>C n.1109T>C n.940T>C n.2235T>C c.3531T>C (p.Leu1177=) c.3141T>C (p.Leu1047=) c.169+3193A>G (n.169+3193A>G) c.*124+2992A>G (n.*124+2992A>G) c.*2878T>C (n.*2878T>C) c.2625T>C (p.Leu875=) c.435T>C (p.Leu145=) c.3348T>C (p.Leu1116=) | |
2 | g.47805002T>G | CA425997240 | FBXO11,MSH6 | c.3234T>G (p.Leu1078=) c.3173-616T>G (n.3173-616T>G) n.3615T>G c.1965T>G (p.Leu655=) c.3537T>G (p.Leu1179=) c.986T>G (n.986T>G) c.2330-616T>G (n.2330-616T>G) n.2382T>G n.3603T>G n.1536T>G n.1110T>G n.1109T>G n.940T>G n.2235T>G c.3531T>G (p.Leu1177=) c.3141T>G (p.Leu1047=) c.169+3193A>C (n.169+3193A>C) c.*124+2992A>C (n.*124+2992A>C) c.*2878T>G (n.*2878T>G) c.2625T>G (p.Leu875=) c.435T>G (p.Leu145=) c.3348T>G (p.Leu1116=) | ClinVar |
2 | g.47805003_47805004insTATG | CA2580612950 | FBXO11,MSH6 | c.3235_3236insTATG (p.Gly1079ValfsTer11) c.3173-615_3173-614insTATG (n.3173-615_3173-614insTATG) n.3616_3617insTATG c.1966_1967insTATG (p.Gly656ValfsTer11) c.3538_3539insTATG (p.Gly1180ValfsTer11) c.987_988insTATG (n.987_988insTATG) c.2330-615_2330-614insTATG (n.2330-615_2330-614insTATG) n.2383_2384insTATG n.3604_3605insTATG n.1537_1538insTATG n.1111_1112insTATG n.1110_1111insTATG n.941_942insTATG n.2236_2237insTATG c.3532_3533insTATG (p.Gly1178ValfsTer11) c.3142_3143insTATG (p.Gly1048ValfsTer11) c.169+3193_169+3194insTACA (n.169+3193_169+3194insTACA) c.*124+2992_*124+2993insTACA (n.*124+2992_*124+2993insTACA) c.*2879_*2880insTATG (n.*2879_*2880insTATG) c.2626_2627insTATG (p.Gly876ValfsTer11) c.436_437insTATG (p.Gly146ValfsTer11) c.3349_3350insTATG (p.Gly1117ValfsTer11) | ClinVar |
2 | g.47805003G>A | CA346760231 | FBXO11,MSH6 | c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.3173-615G>A (n.3173-615G>A) n.3616G>A c.1966G>A (p.Gly656Ser) c.3538G>A (p.Gly1180Ser) c.987G>A (n.987G>A) c.2330-615G>A (n.2330-615G>A) n.2383G>A n.3604G>A n.1537G>A n.1111G>A n.1110G>A n.941G>A n.2236G>A c.3532G>A (p.Gly1178Ser) c.3142G>A (p.Gly1048Ser) c.169+3192C>T (n.169+3192C>T) c.*124+2991C>T (n.*124+2991C>T) c.*2879G>A (n.*2879G>A) c.2626G>A (p.Gly876Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.3349G>A (p.Gly1117Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805003G>C | CA346760232 | FBXO11,MSH6 | c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.3173-615G>C (n.3173-615G>C) n.3616G>C c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.987G>C (n.987G>C) c.2330-615G>C (n.2330-615G>C) n.2383G>C n.3604G>C n.1537G>C n.1111G>C n.1110G>C n.941G>C n.2236G>C c.3532G>C (p.Gly1178Arg) c.3142G>C (p.Gly1048Arg) c.169+3192C>G (n.169+3192C>G) c.*124+2991C>G (n.*124+2991C>G) c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.3349G>C (p.Gly1117Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805003G= | CA2496052944 | FBXO11,MSH6 | c.3235G= (p.Gly1079=) c.3173-615G= (n.3173-615G=) n.3616G= c.1966G= (p.Gly656=) c.3538G= (p.Gly1180=) c.987G= (n.987G=) c.2330-615G= (n.2330-615G=) n.2383G= n.3604G= n.1537G= n.1111G= n.1110G= n.941G= n.2236G= c.3532G= (p.Gly1178=) c.3142G= (p.Gly1048=) c.169+3192C= (n.169+3192C=) c.*124+2991C= (n.*124+2991C=) c.*2879G= (n.*2879G=) c.2626G= (p.Gly876=) c.436G= (p.Gly146=) c.3349G= (p.Gly1117=) | |
2 | g.47805003G>T | CA346760233 | FBXO11,MSH6 | c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.3173-615G>T (n.3173-615G>T) n.3616G>T c.1966G>T (p.Gly656Cys) c.3538G>T (p.Gly1180Cys) c.987G>T (n.987G>T) c.2330-615G>T (n.2330-615G>T) n.2383G>T n.3604G>T n.1537G>T n.1111G>T n.1110G>T n.941G>T n.2236G>T c.3532G>T (p.Gly1178Cys) c.3142G>T (p.Gly1048Cys) c.169+3192C>A (n.169+3192C>A) c.*124+2991C>A (n.*124+2991C>A) c.*2879G>T (n.*2879G>T) c.2626G>T (p.Gly876Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.3349G>T (p.Gly1117Cys) | dbSNP |
2 | g.47805004del | CA2573134746 | FBXO11,MSH6 | c.3236del (p.Gly1079ValfsTer6) c.3173-614del (n.3173-614del) n.3617del c.1967del (p.Gly656ValfsTer6) c.3539del (p.Gly1180ValfsTer6) c.988del (n.988del) c.2330-614del (n.2330-614del) n.2384del n.3605del n.1538del n.1112del n.1111del n.942del n.2237del c.3533del (p.Gly1178ValfsTer6) c.3143del (p.Gly1048ValfsTer6) c.169+3192del (n.169+3192del) c.*124+2991del (n.*124+2991del) c.*2880del (n.*2880del) c.2627del (p.Gly876ValfsTer6) c.437del (p.Gly146ValfsTer6) c.3350del (p.Gly1117ValfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805004G>A | CA071129 | FBXO11,MSH6 | c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.3173-614G>A (n.3173-614G>A) n.3617G>A c.1967G>A (p.Gly656Asp) c.3539G>A (p.Gly1180Asp) c.988G>A (n.988G>A) c.2330-614G>A (n.2330-614G>A) n.2384G>A n.3605G>A n.1538G>A n.1112G>A n.1111G>A n.942G>A n.2237G>A c.3533G>A (p.Gly1178Asp) c.3143G>A (p.Gly1048Asp) c.169+3191C>T (n.169+3191C>T) c.*124+2990C>T (n.*124+2990C>T) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.2627G>A (p.Gly876Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.3350G>A (p.Gly1117Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805004G>C | CA346760234 | FBXO11,MSH6 | c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.3173-614G>C (n.3173-614G>C) n.3617G>C c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.988G>C (n.988G>C) c.2330-614G>C (n.2330-614G>C) n.2384G>C n.3605G>C n.1538G>C n.1112G>C n.1111G>C n.942G>C n.2237G>C c.3533G>C (p.Gly1178Ala) c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.169+3191C>G (n.169+3191C>G) c.*124+2990C>G (n.*124+2990C>G) c.*2880G>C (n.*2880G>C) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.3350G>C (p.Gly1117Ala) | dbSNP |
2 | g.47805004G= | CA2496052945 | FBXO11,MSH6 | c.3236G= (p.Gly1079=) c.3173-614G= (n.3173-614G=) n.3617G= c.1967G= (p.Gly656=) c.3539G= (p.Gly1180=) c.988G= (n.988G=) c.2330-614G= (n.2330-614G=) n.2384G= n.3605G= n.1538G= n.1112G= n.1111G= n.942G= n.2237G= c.3533G= (p.Gly1178=) c.3143G= (p.Gly1048=) c.169+3191C= (n.169+3191C=) c.*124+2990C= (n.*124+2990C=) c.*2880G= (n.*2880G=) c.2627G= (p.Gly876=) c.437G= (p.Gly146=) c.3350G= (p.Gly1117=) | |
2 | g.47805004G>T | CA346760235 | FBXO11,MSH6 | c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.3173-614G>T (n.3173-614G>T) n.3617G>T c.1967G>T (p.Gly656Val) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.988G>T (n.988G>T) c.2330-614G>T (n.2330-614G>T) n.2384G>T n.3605G>T n.1538G>T n.1112G>T n.1111G>T n.942G>T n.2237G>T c.3533G>T (p.Gly1178Val) c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.169+3191C>A (n.169+3191C>A) c.*124+2990C>A (n.*124+2990C>A) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.3350G>T (p.Gly1117Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805005T>A | CA10578148 | FBXO11,MSH6 | c.3237T>A (p.Gly1079=) c.3173-613T>A (n.3173-613T>A) n.3618T>A c.1968T>A (p.Gly656=) c.3540T>A (p.Gly1180=) c.989T>A (n.989T>A) c.2330-613T>A (n.2330-613T>A) n.2385T>A n.3606T>A n.1539T>A n.1113T>A n.1112T>A n.943T>A n.2238T>A c.3534T>A (p.Gly1178=) c.3144T>A (p.Gly1048=) c.169+3190A>T (n.169+3190A>T) c.*124+2989A>T (n.*124+2989A>T) c.*2881T>A (n.*2881T>A) c.2628T>A (p.Gly876=) c.438T>A (p.Gly146=) c.3351T>A (p.Gly1117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805005T>C | CA425997241 | FBXO11,MSH6 | c.3237T>C (p.Gly1079=) c.3173-613T>C (n.3173-613T>C) n.3618T>C c.1968T>C (p.Gly656=) c.3540T>C (p.Gly1180=) c.989T>C (n.989T>C) c.2330-613T>C (n.2330-613T>C) n.2385T>C n.3606T>C n.1539T>C n.1113T>C n.1112T>C n.943T>C n.2238T>C c.3534T>C (p.Gly1178=) c.3144T>C (p.Gly1048=) c.169+3190A>G (n.169+3190A>G) c.*124+2989A>G (n.*124+2989A>G) c.*2881T>C (n.*2881T>C) c.2628T>C (p.Gly876=) c.438T>C (p.Gly146=) c.3351T>C (p.Gly1117=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805005T>G | CA425997242 | FBXO11,MSH6 | c.3237T>G (p.Gly1079=) c.3173-613T>G (n.3173-613T>G) n.3618T>G c.1968T>G (p.Gly656=) c.3540T>G (p.Gly1180=) c.989T>G (n.989T>G) c.2330-613T>G (n.2330-613T>G) n.2385T>G n.3606T>G n.1539T>G n.1113T>G n.1112T>G n.943T>G n.2238T>G c.3534T>G (p.Gly1178=) c.3144T>G (p.Gly1048=) c.169+3190A>C (n.169+3190A>C) c.*124+2989A>C (n.*124+2989A>C) c.*2881T>G (n.*2881T>G) c.2628T>G (p.Gly876=) c.438T>G (p.Gly146=) c.3351T>G (p.Gly1117=) | |
2 | g.47805005T= | CA2496052946 | FBXO11,MSH6 | c.3237T= (p.Gly1079=) c.3173-613T= (n.3173-613T=) n.3618T= c.1968T= (p.Gly656=) c.3540T= (p.Gly1180=) c.989T= (n.989T=) c.2330-613T= (n.2330-613T=) n.2385T= n.3606T= n.1539T= n.1113T= n.1112T= n.943T= n.2238T= c.3534T= (p.Gly1178=) c.3144T= (p.Gly1048=) c.169+3190A= (n.169+3190A=) c.*124+2989A= (n.*124+2989A=) c.*2881T= (n.*2881T=) c.2628T= (p.Gly876=) c.438T= (p.Gly146=) c.3351T= (p.Gly1117=) | |
2 | g.47805006G>A | CA346760238 | FBXO11,MSH6 | c.3238G>A (p.Ala1080Thr) c.3173-612G>A (n.3173-612G>A) n.3619G>A c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.3541G>A (p.Ala1181Thr) c.990G>A (n.990G>A) c.2330-612G>A (n.2330-612G>A) n.2386G>A n.3607G>A n.1540G>A n.1114G>A n.1113G>A n.944G>A n.2239G>A c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) c.169+3189C>T (n.169+3189C>T) c.*124+2988C>T (n.*124+2988C>T) c.*2882G>A (n.*2882G>A) c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.3352G>A (p.Ala1118Thr) | |
2 | g.47805006G>C | CA346760237 | FBXO11,MSH6 | c.3238G>C (p.Ala1080Pro) c.3173-612G>C (n.3173-612G>C) n.3619G>C c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.3541G>C (p.Ala1181Pro) c.990G>C (n.990G>C) c.2330-612G>C (n.2330-612G>C) n.2386G>C n.3607G>C n.1540G>C n.1114G>C n.1113G>C n.944G>C n.2239G>C c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) c.169+3189C>G (n.169+3189C>G) c.*124+2988C>G (n.*124+2988C>G) c.*2882G>C (n.*2882G>C) c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) | |
2 | g.47805006G>T | CA346760236 | FBXO11,MSH6 | c.3238G>T (p.Ala1080Ser) c.3173-612G>T (n.3173-612G>T) n.3619G>T c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.3541G>T (p.Ala1181Ser) c.990G>T (n.990G>T) c.2330-612G>T (n.2330-612G>T) n.2386G>T n.3607G>T n.1540G>T n.1114G>T n.1113G>T n.944G>T n.2239G>T c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) c.169+3189C>A (n.169+3189C>A) c.*124+2988C>A (n.*124+2988C>A) c.*2882G>T (n.*2882G>T) c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) | |
2 | g.47805007C>A | CA071136 | FBXO11,MSH6 | c.3239C>A (p.Ala1080Asp) c.3173-611C>A (n.3173-611C>A) n.3620C>A c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.3542C>A (p.Ala1181Asp) c.991C>A (n.991C>A) c.2330-611C>A (n.2330-611C>A) n.2387C>A n.3608C>A n.1541C>A n.1115C>A n.1114C>A n.945C>A n.2240C>A c.3536C>A (p.Ala1179Asp) c.3146C>A (p.Ala1049Asp) c.169+3188G>T (n.169+3188G>T) c.*124+2987G>T (n.*124+2987G>T) c.*2883C>A (n.*2883C>A) c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.3353C>A (p.Ala1118Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47805007C= | CA2496052947 | FBXO11,MSH6 | c.3239C= (p.Ala1080=) c.3173-611C= (n.3173-611C=) n.3620C= c.1970C= (p.Ala657=) c.3542C= (p.Ala1181=) c.991C= (n.991C=) c.2330-611C= (n.2330-611C=) n.2387C= n.3608C= n.1541C= n.1115C= n.1114C= n.945C= n.2240C= c.3536C= (p.Ala1179=) c.3146C= (p.Ala1049=) c.169+3188G= (n.169+3188G=) c.*124+2987G= (n.*124+2987G=) c.*2883C= (n.*2883C=) c.2630C= (p.Ala877=) c.440C= (p.Ala147=) c.3353C= (p.Ala1118=) | |
2 | g.47805007C>G | CA346760239 | FBXO11,MSH6 | c.3239C>G (p.Ala1080Gly) c.3173-611C>G (n.3173-611C>G) n.3620C>G c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.3542C>G (p.Ala1181Gly) c.991C>G (n.991C>G) c.2330-611C>G (n.2330-611C>G) n.2387C>G n.3608C>G n.1541C>G n.1115C>G n.1114C>G n.945C>G n.2240C>G c.3536C>G (p.Ala1179Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) c.169+3188G>C (n.169+3188G>C) c.*124+2987G>C (n.*124+2987G>C) c.*2883C>G (n.*2883C>G) c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) | |
2 | g.47805007C>T | CA346760240 | FBXO11,MSH6 | c.3239C>T (p.Ala1080Val) c.3173-611C>T (n.3173-611C>T) n.3620C>T c.1970C>T (p.Ala657Val) c.3542C>T (p.Ala1181Val) c.991C>T (n.991C>T) c.2330-611C>T (n.2330-611C>T) n.2387C>T n.3608C>T n.1541C>T n.1115C>T n.1114C>T n.945C>T n.2240C>T c.3536C>T (p.Ala1179Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) c.169+3188G>A (n.169+3188G>A) c.*124+2987G>A (n.*124+2987G>A) c.*2883C>T (n.*2883C>T) c.2630C>T (p.Ala877Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.3353C>T (p.Ala1118Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805008C>A | CA425997243 | FBXO11,MSH6 | c.3240C>A (p.Ala1080=) c.3173-610C>A (n.3173-610C>A) n.3621C>A c.1971C>A (p.Ala657=) c.3543C>A (p.Ala1181=) c.992C>A (n.992C>A) c.2330-610C>A (n.2330-610C>A) n.2388C>A n.3609C>A n.1542C>A n.1116C>A n.1115C>A n.946C>A n.2241C>A c.3537C>A (p.Ala1179=) c.3147C>A (p.Ala1049=) c.169+3187G>T (n.169+3187G>T) c.*124+2986G>T (n.*124+2986G>T) c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.2631C>A (p.Ala877=) c.441C>A (p.Ala147=) c.3354C>A (p.Ala1118=) | dbSNP |
2 | g.47805008C= | CA2496052948 | FBXO11,MSH6 | c.3240C= (p.Ala1080=) c.3173-610C= (n.3173-610C=) n.3621C= c.1971C= (p.Ala657=) c.3543C= (p.Ala1181=) c.992C= (n.992C=) c.2330-610C= (n.2330-610C=) n.2388C= n.3609C= n.1542C= n.1116C= n.1115C= n.946C= n.2241C= c.3537C= (p.Ala1179=) c.3147C= (p.Ala1049=) c.169+3187G= (n.169+3187G=) c.*124+2986G= (n.*124+2986G=) c.*2884C= (n.*2884C=) c.2631C= (p.Ala877=) c.441C= (p.Ala147=) c.3354C= (p.Ala1118=) | |
2 | g.47805008C>G | CA013308 | FBXO11,MSH6 | c.3240C>G (p.Ala1080=) c.3173-610C>G (n.3173-610C>G) n.3621C>G c.1971C>G (p.Ala657=) c.3543C>G (p.Ala1181=) c.992C>G (n.992C>G) c.2330-610C>G (n.2330-610C>G) n.2388C>G n.3609C>G n.1542C>G n.1116C>G n.1115C>G n.946C>G n.2241C>G c.3537C>G (p.Ala1179=) c.3147C>G (p.Ala1049=) c.169+3187G>C (n.169+3187G>C) c.*124+2986G>C (n.*124+2986G>C) c.*2884C>G (n.*2884C>G) c.2631C>G (p.Ala877=) c.441C>G (p.Ala147=) c.3354C>G (p.Ala1118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805008C>T | CA425997244 | FBXO11,MSH6 | c.3240C>T (p.Ala1080=) c.3173-610C>T (n.3173-610C>T) n.3621C>T c.1971C>T (p.Ala657=) c.3543C>T (p.Ala1181=) c.992C>T (n.992C>T) c.2330-610C>T (n.2330-610C>T) n.2388C>T n.3609C>T n.1542C>T n.1116C>T n.1115C>T n.946C>T n.2241C>T c.3537C>T (p.Ala1179=) c.3147C>T (p.Ala1049=) c.169+3187G>A (n.169+3187G>A) c.*124+2986G>A (n.*124+2986G>A) c.*2884C>T (n.*2884C>T) c.2631C>T (p.Ala877=) c.441C>T (p.Ala147=) c.3354C>T (p.Ala1118=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805009T>A | CA346760241 | FBXO11,MSH6 | c.3241T>A (p.Ser1081Thr) c.3173-609T>A (n.3173-609T>A) n.3622T>A c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.993T>A (n.993T>A) c.2330-609T>A (n.2330-609T>A) n.2389T>A n.3610T>A n.1543T>A n.1117T>A n.1116T>A n.947T>A n.2242T>A c.3538T>A (p.Ser1180Thr) c.3148T>A (p.Ser1050Thr) c.169+3186A>T (n.169+3186A>T) c.*124+2985A>T (n.*124+2985A>T) c.*2885T>A (n.*2885T>A) c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.3355T>A (p.Ser1119Thr) | dbSNP |
2 | g.47805009T>C | CA346760242 | FBXO11,MSH6 | c.3241T>C (p.Ser1081Pro) c.3173-609T>C (n.3173-609T>C) n.3622T>C c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.993T>C (n.993T>C) c.2330-609T>C (n.2330-609T>C) n.2389T>C n.3610T>C n.1543T>C n.1117T>C n.1116T>C n.947T>C n.2242T>C c.3538T>C (p.Ser1180Pro) c.3148T>C (p.Ser1050Pro) c.169+3186A>G (n.169+3186A>G) c.*124+2985A>G (n.*124+2985A>G) c.*2885T>C (n.*2885T>C) c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.3355T>C (p.Ser1119Pro) | |
2 | g.47805009T>G | CA346760243 | FBXO11,MSH6 | c.3241T>G (p.Ser1081Ala) c.3173-609T>G (n.3173-609T>G) n.3622T>G c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.993T>G (n.993T>G) c.2330-609T>G (n.2330-609T>G) n.2389T>G n.3610T>G n.1543T>G n.1117T>G n.1116T>G n.947T>G n.2242T>G c.3538T>G (p.Ser1180Ala) c.3148T>G (p.Ser1050Ala) c.169+3186A>C (n.169+3186A>C) c.*124+2985A>C (n.*124+2985A>C) c.*2885T>G (n.*2885T>G) c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.3355T>G (p.Ser1119Ala) | |
2 | g.47805009_47805013delinsTCAGA | CA2496052949 | FBXO11,MSH6 | c.3241_3245delinsTCAGA (p.Ser1081=) c.3173-609_3173-605delinsTCAGA (n.3173-609_3173-605delinsTCAGA) n.3622_3626delinsTCAGA c.1972_1976delinsTCAGA (p.Ser658=) c.3544_3548delinsTCAGA (p.Ser1182=) c.993_997delinsTCAGA (n.993_997delinsTCAGA) c.2330-609_2330-605delinsTCAGA (n.2330-609_2330-605delinsTCAGA) n.2389_2393delinsTCAGA n.3610_3614delinsTCAGA n.1543_1547delinsTCAGA n.1117_1121delinsTCAGA n.1116_1120delinsTCAGA n.947_951delinsTCAGA n.2242_2246delinsTCAGA c.3538_3542delinsTCAGA (p.Ser1180=) c.3148_3152delinsTCAGA (p.Ser1050=) c.169+3182_169+3186delinsTCTGA (n.169+3182_169+3186delinsTCTGA) c.*124+2981_*124+2985delinsTCTGA (n.*124+2981_*124+2985delinsTCTGA) c.*2885_*2889delinsTCAGA (n.*2885_*2889delinsTCAGA) c.2632_2636delinsTCAGA (p.Ser878=) c.442_446delinsTCAGA (p.Ser148=) c.3355_3359delinsTCAGA (p.Ser1119=) | |
2 | g.47805010C>A | CA346760244 | FBXO11,MSH6 | c.3242C>A (p.Ser1081Ter) c.3173-608C>A (n.3173-608C>A) n.3623C>A c.1973C>A (p.Ser658Ter) c.3545C>A (p.Ser1182Ter) c.994C>A (n.994C>A) c.2330-608C>A (n.2330-608C>A) n.2390C>A n.3611C>A n.1544C>A n.1118C>A n.1117C>A n.948C>A n.2243C>A c.3539C>A (p.Ser1180Ter) c.3149C>A (p.Ser1050Ter) c.169+3185G>T (n.169+3185G>T) c.*124+2984G>T (n.*124+2984G>T) c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.2633C>A (p.Ser878Ter) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.3356C>A (p.Ser1119Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47805010C= | CA2496052950 | FBXO11,MSH6 | c.3242C= (p.Ser1081=) c.3173-608C= (n.3173-608C=) n.3623C= c.1973C= (p.Ser658=) c.3545C= (p.Ser1182=) c.994C= (n.994C=) c.2330-608C= (n.2330-608C=) n.2390C= n.3611C= n.1544C= n.1118C= n.1117C= n.948C= n.2243C= c.3539C= (p.Ser1180=) c.3149C= (p.Ser1050=) c.169+3185G= (n.169+3185G=) c.*124+2984G= (n.*124+2984G=) c.*2886C= (n.*2886C=) c.2633C= (p.Ser878=) c.443C= (p.Ser148=) c.3356C= (p.Ser1119=) | |
2 | g.47805010C>G | CA071147 | FBXO11,MSH6 | c.3242C>G (p.Ser1081Ter) c.3173-608C>G (n.3173-608C>G) n.3623C>G c.1973C>G (p.Ser658Ter) c.3545C>G (p.Ser1182Ter) c.994C>G (n.994C>G) c.2330-608C>G (n.2330-608C>G) n.2390C>G n.3611C>G n.1544C>G n.1118C>G n.1117C>G n.948C>G n.2243C>G c.3539C>G (p.Ser1180Ter) c.3149C>G (p.Ser1050Ter) c.169+3185G>C (n.169+3185G>C) c.*124+2984G>C (n.*124+2984G>C) c.*2886C>G (n.*2886C>G) c.2633C>G (p.Ser878Ter) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.3356C>G (p.Ser1119Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805010C>T | CA346760245 | FBXO11,MSH6 | c.3242C>T (p.Ser1081Leu) c.3173-608C>T (n.3173-608C>T) n.3623C>T c.1973C>T (p.Ser658Leu) c.3545C>T (p.Ser1182Leu) c.994C>T (n.994C>T) c.2330-608C>T (n.2330-608C>T) n.2390C>T n.3611C>T n.1544C>T n.1118C>T n.1117C>T n.948C>T n.2243C>T c.3539C>T (p.Ser1180Leu) c.3149C>T (p.Ser1050Leu) c.169+3185G>A (n.169+3185G>A) c.*124+2984G>A (n.*124+2984G>A) c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.2633C>T (p.Ser878Leu) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.3356C>T (p.Ser1119Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805014_47805017del | CA658655716 | FBXO11,MSH6 | c.3246_3249del (p.Asp1082GlufsTer2) c.3173-604_3173-601del (n.3173-604_3173-601del) n.3627_3630del c.1977_1980del (p.Asp659GlufsTer2) c.3549_3552del (p.Asp1183GlufsTer2) c.998_1001del (n.998_1001del) c.2330-604_2330-601del (n.2330-604_2330-601del) n.2394_2397del n.3615_3618del n.1548_1551del n.1122_1125del n.1121_1124del n.952_955del n.2247_2250del c.3543_3546del (p.Asp1181GlufsTer2) c.3153_3156del (p.Asp1051GlufsTer2) c.169+3182_169+3185del (n.169+3182_169+3185del) c.*124+2981_*124+2984del (n.*124+2981_*124+2984del) c.*2890_*2893del (n.*2890_*2893del) c.2637_2640del (p.Asp879GlufsTer2) c.447_450del (p.Asp149GlufsTer2) c.3360_3363del (p.Asp1120GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805011A= | CA2496052951 | FBXO11,MSH6 | c.3243A= (p.Ser1081=) c.3173-607A= (n.3173-607A=) n.3624A= c.1974A= (p.Ser658=) c.3546A= (p.Ser1182=) c.995A= (n.995A=) c.2330-607A= (n.2330-607A=) n.2391A= n.3612A= n.1545A= n.1119A= n.1118A= n.949A= n.2244A= c.3540A= (p.Ser1180=) c.3150A= (p.Ser1050=) c.169+3184T= (n.169+3184T=) c.*124+2983T= (n.*124+2983T=) c.*2887A= (n.*2887A=) c.2634A= (p.Ser878=) c.444A= (p.Ser148=) c.3357A= (p.Ser1119=) | |
2 | g.47805011A>C | CA013321 | FBXO11,MSH6 | c.3243A>C (p.Ser1081=) c.3173-607A>C (n.3173-607A>C) n.3624A>C c.1974A>C (p.Ser658=) c.3546A>C (p.Ser1182=) c.995A>C (n.995A>C) c.2330-607A>C (n.2330-607A>C) n.2391A>C n.3612A>C n.1545A>C n.1119A>C n.1118A>C n.949A>C n.2244A>C c.3540A>C (p.Ser1180=) c.3150A>C (p.Ser1050=) c.169+3184T>G (n.169+3184T>G) c.*124+2983T>G (n.*124+2983T>G) c.*2887A>C (n.*2887A>C) c.2634A>C (p.Ser878=) c.444A>C (p.Ser148=) c.3357A>C (p.Ser1119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805011A>G | CA425997246 | FBXO11,MSH6 | c.3243A>G (p.Ser1081=) c.3173-607A>G (n.3173-607A>G) n.3624A>G c.1974A>G (p.Ser658=) c.3546A>G (p.Ser1182=) c.995A>G (n.995A>G) c.2330-607A>G (n.2330-607A>G) n.2391A>G n.3612A>G n.1545A>G n.1119A>G n.1118A>G n.949A>G n.2244A>G c.3540A>G (p.Ser1180=) c.3150A>G (p.Ser1050=) c.169+3184T>C (n.169+3184T>C) c.*124+2983T>C (n.*124+2983T>C) c.*2887A>G (n.*2887A>G) c.2634A>G (p.Ser878=) c.444A>G (p.Ser148=) c.3357A>G (p.Ser1119=) | gnomAD v4 |
2 | g.47805011A>T | CA425997245 | FBXO11,MSH6 | c.3243A>T (p.Ser1081=) c.3173-607A>T (n.3173-607A>T) n.3624A>T c.1974A>T (p.Ser658=) c.3546A>T (p.Ser1182=) c.995A>T (n.995A>T) c.2330-607A>T (n.2330-607A>T) n.2391A>T n.3612A>T n.1545A>T n.1119A>T n.1118A>T n.949A>T n.2244A>T c.3540A>T (p.Ser1180=) c.3150A>T (p.Ser1050=) c.169+3184T>A (n.169+3184T>A) c.*124+2983T>A (n.*124+2983T>A) c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.2634A>T (p.Ser878=) c.444A>T (p.Ser148=) c.3357A>T (p.Ser1119=) | ClinVar |
2 | g.47805011dup | CA2580067195 | FBXO11,MSH6 | c.3243dup (p.Asp1082ArgfsTer7) c.3173-607dup (n.3173-607dup) n.3624dup c.1974dup (p.Asp659ArgfsTer7) c.3546dup (p.Asp1183ArgfsTer7) c.995dup (n.995dup) c.2330-607dup (n.2330-607dup) n.2391dup n.3612dup n.1545dup n.1119dup n.1118dup n.949dup n.2244dup c.3540dup (p.Asp1181ArgfsTer7) c.3150dup (p.Asp1051ArgfsTer7) c.169+3184dup (n.169+3184dup) c.*124+2983dup (n.*124+2983dup) c.*2887dup (n.*2887dup) c.2634dup (p.Asp879ArgfsTer7) c.444dup (p.Asp149ArgfsTer7) c.3357dup (p.Asp1120ArgfsTer7) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805012G>A | CA071169 | FBXO11,MSH6 | c.3244G>A (p.Asp1082Asn) c.3173-606G>A (n.3173-606G>A) n.3625G>A c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.3547G>A (p.Asp1183Asn) c.996G>A (n.996G>A) c.2330-606G>A (n.2330-606G>A) n.2392G>A n.3613G>A n.1546G>A n.1120G>A n.1119G>A n.950G>A n.2245G>A c.3541G>A (p.Asp1181Asn) c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.169+3183C>T (n.169+3183C>T) c.*124+2982C>T (n.*124+2982C>T) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.2635G>A (p.Asp879Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.3358G>A (p.Asp1120Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805012G>C | CA346760246 | FBXO11,MSH6 | c.3244G>C (p.Asp1082His) c.3173-606G>C (n.3173-606G>C) n.3625G>C c.1975G>C (p.Asp659His) c.3547G>C (p.Asp1183His) c.996G>C (n.996G>C) c.2330-606G>C (n.2330-606G>C) n.2392G>C n.3613G>C n.1546G>C n.1120G>C n.1119G>C n.950G>C n.2245G>C c.3541G>C (p.Asp1181His) c.3151G>C (p.Asp1051His) c.169+3183C>G (n.169+3183C>G) c.*124+2982C>G (n.*124+2982C>G) c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.2635G>C (p.Asp879His) c.445G>C (p.Asp149His) c.3358G>C (p.Asp1120His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805012G= | CA2496052953 | FBXO11,MSH6 | c.3244G= (p.Asp1082=) c.3173-606G= (n.3173-606G=) n.3625G= c.1975G= (p.Asp659=) c.3547G= (p.Asp1183=) c.996G= (n.996G=) c.2330-606G= (n.2330-606G=) n.2392G= n.3613G= n.1546G= n.1120G= n.1119G= n.950G= n.2245G= c.3541G= (p.Asp1181=) c.3151G= (p.Asp1051=) c.169+3183C= (n.169+3183C=) c.*124+2982C= (n.*124+2982C=) c.*2888G= (n.*2888G=) c.2635G= (p.Asp879=) c.445G= (p.Asp149=) c.3358G= (p.Asp1120=) | |
2 | g.47805012G>T | CA346760247 | FBXO11,MSH6 | c.3244G>T (p.Asp1082Tyr) c.3173-606G>T (n.3173-606G>T) n.3625G>T c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.3547G>T (p.Asp1183Tyr) c.996G>T (n.996G>T) c.2330-606G>T (n.2330-606G>T) n.2392G>T n.3613G>T n.1546G>T n.1120G>T n.1119G>T n.950G>T n.2245G>T c.3541G>T (p.Asp1181Tyr) c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.169+3183C>A (n.169+3183C>A) c.*124+2982C>A (n.*124+2982C>A) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.2635G>T (p.Asp879Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.3358G>T (p.Asp1120Tyr) | |
2 | g.47805012_47805015delinsGACA | CA2496052952 | FBXO11,MSH6 | c.3244_3247delinsGACA (p.Asp1082=) c.3173-606_3173-603delinsGACA (n.3173-606_3173-603delinsGACA) n.3625_3628delinsGACA c.1975_1978delinsGACA (p.Asp659=) c.3547_3550delinsGACA (p.Asp1183=) c.996_999delinsGACA (n.996_999delinsGACA) c.2330-606_2330-603delinsGACA (n.2330-606_2330-603delinsGACA) n.2392_2395delinsGACA n.3613_3616delinsGACA n.1546_1549delinsGACA n.1120_1123delinsGACA n.1119_1122delinsGACA n.950_953delinsGACA n.2245_2248delinsGACA c.3541_3544delinsGACA (p.Asp1181=) c.3151_3154delinsGACA (p.Asp1051=) c.169+3180_169+3183delinsTGTC (n.169+3180_169+3183delinsTGTC) c.*124+2979_*124+2982delinsTGTC (n.*124+2979_*124+2982delinsTGTC) c.*2888_*2891delinsGACA (n.*2888_*2891delinsGACA) c.2635_2638delinsGACA (p.Asp879=) c.445_448delinsGACA (p.Asp149=) c.3358_3361delinsGACA (p.Asp1120=) | |
2 | g.47805013A= | CA2496052955 | FBXO11,MSH6 | c.3245A= (p.Asp1082=) c.3173-605A= (n.3173-605A=) n.3626A= c.1976A= (p.Asp659=) c.3548A= (p.Asp1183=) c.997A= (n.997A=) c.2330-605A= (n.2330-605A=) n.2393A= n.3614A= n.1547A= n.1121A= n.1120A= n.951A= n.2246A= c.3542A= (p.Asp1181=) c.3152A= (p.Asp1051=) c.169+3182T= (n.169+3182T=) c.*124+2981T= (n.*124+2981T=) c.*2889A= (n.*2889A=) c.2636A= (p.Asp879=) c.446A= (p.Asp149=) c.3359A= (p.Asp1120=) | |
2 | g.47805013A>C | CA346760249 | FBXO11,MSH6 | c.3245A>C (p.Asp1082Ala) c.3173-605A>C (n.3173-605A>C) n.3626A>C c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.3548A>C (p.Asp1183Ala) c.997A>C (n.997A>C) c.2330-605A>C (n.2330-605A>C) n.2393A>C n.3614A>C n.1547A>C n.1121A>C n.1120A>C n.951A>C n.2246A>C c.3542A>C (p.Asp1181Ala) c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.169+3182T>G (n.169+3182T>G) c.*124+2981T>G (n.*124+2981T>G) c.*2889A>C (n.*2889A>C) c.2636A>C (p.Asp879Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.3359A>C (p.Asp1120Ala) | |
2 | g.47805013A>G | CA10578149 | FBXO11,MSH6 | c.3245A>G (p.Asp1082Gly) c.3173-605A>G (n.3173-605A>G) n.3626A>G c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.3548A>G (p.Asp1183Gly) c.997A>G (n.997A>G) c.2330-605A>G (n.2330-605A>G) n.2393A>G n.3614A>G n.1547A>G n.1121A>G n.1120A>G n.951A>G n.2246A>G c.3542A>G (p.Asp1181Gly) c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.169+3182T>C (n.169+3182T>C) c.*124+2981T>C (n.*124+2981T>C) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.2636A>G (p.Asp879Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.3359A>G (p.Asp1120Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805013A>T | CA346760248 | FBXO11,MSH6 | c.3245A>T (p.Asp1082Val) c.3173-605A>T (n.3173-605A>T) n.3626A>T c.1976A>T (p.Asp659Val) c.3548A>T (p.Asp1183Val) c.997A>T (n.997A>T) c.2330-605A>T (n.2330-605A>T) n.2393A>T n.3614A>T n.1547A>T n.1121A>T n.1120A>T n.951A>T n.2246A>T c.3542A>T (p.Asp1181Val) c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.169+3182T>A (n.169+3182T>A) c.*124+2981T>A (n.*124+2981T>A) c.*2889A>T (n.*2889A>T) c.2636A>T (p.Asp879Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.3359A>T (p.Asp1120Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805013_47805015del | CA2496052954 | FBXO11,MSH6 | c.3245_3247del (p.Asp1082_Arg1083delinsGly) c.3173-605_3173-603del (n.3173-605_3173-603del) n.3626_3628del c.1976_1978del (p.Asp659_Arg660delinsGly) c.3548_3550del (p.Asp1183_Arg1184delinsGly) c.997_999del (n.997_999del) c.2330-605_2330-603del (n.2330-605_2330-603del) n.2393_2395del n.3614_3616del n.1547_1549del n.1121_1123del n.1120_1122del n.951_953del n.2246_2248del c.3542_3544del (p.Asp1181_Arg1182delinsGly) c.3152_3154del (p.Asp1051_Arg1052delinsGly) c.169+3180_169+3182del (n.169+3180_169+3182del) c.*124+2979_*124+2981del (n.*124+2979_*124+2981del) c.*2889_*2891del (n.*2889_*2891del) c.2636_2638del (p.Asp879_Arg880delinsGly) c.446_448del (p.Asp149_Arg150delinsGly) c.3359_3361del (p.Asp1120_Arg1121delinsGly) | dbSNP |
2 | g.47805014C>A | CA346760250 | FBXO11,MSH6 | c.3246C>A (p.Asp1082Glu) c.3173-604C>A (n.3173-604C>A) n.3627C>A c.1977C>A (p.Asp659Glu) c.3549C>A (p.Asp1183Glu) c.998C>A (n.998C>A) c.2330-604C>A (n.2330-604C>A) n.2394C>A n.3615C>A n.1548C>A n.1122C>A n.1121C>A n.952C>A n.2247C>A c.3543C>A (p.Asp1181Glu) c.3153C>A (p.Asp1051Glu) c.169+3181G>T (n.169+3181G>T) c.*124+2980G>T (n.*124+2980G>T) c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.2637C>A (p.Asp879Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.3360C>A (p.Asp1120Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805014C= | CA2496052956 | FBXO11,MSH6 | c.3246C= (p.Asp1082=) c.3173-604C= (n.3173-604C=) n.3627C= c.1977C= (p.Asp659=) c.3549C= (p.Asp1183=) c.998C= (n.998C=) c.2330-604C= (n.2330-604C=) n.2394C= n.3615C= n.1548C= n.1122C= n.1121C= n.952C= n.2247C= c.3543C= (p.Asp1181=) c.3153C= (p.Asp1051=) c.169+3181G= (n.169+3181G=) c.*124+2980G= (n.*124+2980G=) c.*2890C= (n.*2890C=) c.2637C= (p.Asp879=) c.447C= (p.Asp149=) c.3360C= (p.Asp1120=) | |
2 | g.47805014C>G | CA013331 | FBXO11,MSH6 | c.3246C>G (p.Asp1082Glu) c.3173-604C>G (n.3173-604C>G) n.3627C>G c.1977C>G (p.Asp659Glu) c.3549C>G (p.Asp1183Glu) c.998C>G (n.998C>G) c.2330-604C>G (n.2330-604C>G) n.2394C>G n.3615C>G n.1548C>G n.1122C>G n.1121C>G n.952C>G n.2247C>G c.3543C>G (p.Asp1181Glu) c.3153C>G (p.Asp1051Glu) c.169+3181G>C (n.169+3181G>C) c.*124+2980G>C (n.*124+2980G>C) c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.2637C>G (p.Asp879Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.3360C>G (p.Asp1120Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805014C>T | CA425997247 | FBXO11,MSH6 | c.3246C>T (p.Asp1082=) c.3173-604C>T (n.3173-604C>T) n.3627C>T c.1977C>T (p.Asp659=) c.3549C>T (p.Asp1183=) c.998C>T (n.998C>T) c.2330-604C>T (n.2330-604C>T) n.2394C>T n.3615C>T n.1548C>T n.1122C>T n.1121C>T n.952C>T n.2247C>T c.3543C>T (p.Asp1181=) c.3153C>T (p.Asp1051=) c.169+3181G>A (n.169+3181G>A) c.*124+2980G>A (n.*124+2980G>A) c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.2637C>T (p.Asp879=) c.447C>T (p.Asp149=) c.3360C>T (p.Asp1120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805015A>C | CA425997248 | FBXO11,MSH6 | c.3247A>C (p.Arg1083=) c.3173-603A>C (n.3173-603A>C) n.3628A>C c.1978A>C (p.Arg660=) c.3550A>C (p.Arg1184=) c.999A>C (n.999A>C) c.2330-603A>C (n.2330-603A>C) n.2395A>C n.3616A>C n.1549A>C n.1123A>C n.1122A>C n.953A>C n.2248A>C c.3544A>C (p.Arg1182=) c.3154A>C (p.Arg1052=) c.169+3180T>G (n.169+3180T>G) c.*124+2979T>G (n.*124+2979T>G) c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.2638A>C (p.Arg880=) c.448A>C (p.Arg150=) c.3361A>C (p.Arg1121=) | |
2 | g.47805015A>G | CA346760251 | FBXO11,MSH6 | c.3247A>G (p.Arg1083Gly) c.3173-603A>G (n.3173-603A>G) n.3628A>G c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.3550A>G (p.Arg1184Gly) c.999A>G (n.999A>G) c.2330-603A>G (n.2330-603A>G) n.2395A>G n.3616A>G n.1549A>G n.1123A>G n.1122A>G n.953A>G n.2248A>G c.3544A>G (p.Arg1182Gly) c.3154A>G (p.Arg1052Gly) c.169+3180T>C (n.169+3180T>C) c.*124+2979T>C (n.*124+2979T>C) c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.2638A>G (p.Arg880Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.3361A>G (p.Arg1121Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805015A>T | CA346760252 | FBXO11,MSH6 | c.3247A>T (p.Arg1083Ter) c.3173-603A>T (n.3173-603A>T) n.3628A>T c.1978A>T (p.Arg660Ter) c.3550A>T (p.Arg1184Ter) c.999A>T (n.999A>T) c.2330-603A>T (n.2330-603A>T) n.2395A>T n.3616A>T n.1549A>T n.1123A>T n.1122A>T n.953A>T n.2248A>T c.3544A>T (p.Arg1182Ter) c.3154A>T (p.Arg1052Ter) c.169+3180T>A (n.169+3180T>A) c.*124+2979T>A (n.*124+2979T>A) c.*2891A>T (n.*2891A>T) c.2638A>T (p.Arg880Ter) c.448A>T (p.Arg150Ter) c.3361A>T (p.Arg1121Ter) | ClinVar |
2 | g.47805016_47805017del | CA1139771079 | FBXO11,MSH6 | c.3248_3249del (p.Arg1083AsnfsTer5) c.3173-602_3173-601del (n.3173-602_3173-601del) n.3629_3630del c.1979_1980del (p.Arg660AsnfsTer5) c.3551_3552del (p.Arg1184AsnfsTer5) c.1000_1001del (n.1000_1001del) c.2330-602_2330-601del (n.2330-602_2330-601del) n.2396_2397del n.3617_3618del n.1550_1551del n.1124_1125del n.1123_1124del n.954_955del n.2249_2250del c.3545_3546del (p.Arg1182AsnfsTer5) c.3155_3156del (p.Arg1052AsnfsTer5) c.169+3179_169+3180del (n.169+3179_169+3180del) c.*124+2978_*124+2979del (n.*124+2978_*124+2979del) c.*2892_*2893del (n.*2892_*2893del) c.2639_2640del (p.Arg880AsnfsTer5) c.449_450del (p.Arg150AsnfsTer5) c.3362_3363del (p.Arg1121AsnfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47805016G>A | CA346760253 | FBXO11,MSH6 | c.3248G>A (p.Arg1083Lys) c.3173-602G>A (n.3173-602G>A) n.3629G>A c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.3551G>A (p.Arg1184Lys) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2330-602G>A (n.2330-602G>A) n.2396G>A n.3617G>A n.1550G>A n.1124G>A n.1123G>A n.954G>A n.2249G>A c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.3155G>A (p.Arg1052Lys) c.169+3179C>T (n.169+3179C>T) c.*124+2978C>T (n.*124+2978C>T) c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.2639G>A (p.Arg880Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.3362G>A (p.Arg1121Lys) | ClinVar |
2 | g.47805016G>C | CA346760254 | FBXO11,MSH6 | c.3248G>C (p.Arg1083Thr) c.3173-602G>C (n.3173-602G>C) n.3629G>C c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.3551G>C (p.Arg1184Thr) c.1000G>C (n.1000G>C) c.2330-602G>C (n.2330-602G>C) n.2396G>C n.3617G>C n.1550G>C n.1124G>C n.1123G>C n.954G>C n.2249G>C c.3545G>C (p.Arg1182Thr) c.3155G>C (p.Arg1052Thr) c.169+3179C>G (n.169+3179C>G) c.*124+2978C>G (n.*124+2978C>G) c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.2639G>C (p.Arg880Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.3362G>C (p.Arg1121Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805016G= | CA2496052958 | FBXO11,MSH6 | c.3248G= (p.Arg1083=) c.3173-602G= (n.3173-602G=) n.3629G= c.1979G= (p.Arg660=) c.3551G= (p.Arg1184=) c.1000G= (n.1000G=) c.2330-602G= (n.2330-602G=) n.2396G= n.3617G= n.1550G= n.1124G= n.1123G= n.954G= n.2249G= c.3545G= (p.Arg1182=) c.3155G= (p.Arg1052=) c.169+3179C= (n.169+3179C=) c.*124+2978C= (n.*124+2978C=) c.*2892G= (n.*2892G=) c.2639G= (p.Arg880=) c.449G= (p.Arg150=) c.3362G= (p.Arg1121=) | |
2 | g.47805016G>T | CA346760255 | FBXO11,MSH6 | c.3248G>T (p.Arg1083Ile) c.3173-602G>T (n.3173-602G>T) n.3629G>T c.1979G>T (p.Arg660Ile) c.3551G>T (p.Arg1184Ile) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2330-602G>T (n.2330-602G>T) n.2396G>T n.3617G>T n.1550G>T n.1124G>T n.1123G>T n.954G>T n.2249G>T c.3545G>T (p.Arg1182Ile) c.3155G>T (p.Arg1052Ile) c.169+3179C>A (n.169+3179C>A) c.*124+2978C>A (n.*124+2978C>A) c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.2639G>T (p.Arg880Ile) c.449G>T (p.Arg150Ile) c.3362G>T (p.Arg1121Ile) | ClinVar |
2 | g.47805016_47805019delinsGAAT | CA2496052957 | FBXO11,MSH6 | c.3248_3251delinsGAAT (p.Arg1083=) c.3173-602_3173-599delinsGAAT (n.3173-602_3173-599delinsGAAT) n.3629_3632delinsGAAT c.1979_1982delinsGAAT (p.Arg660=) c.3551_3554delinsGAAT (p.Arg1184=) c.1000_1003delinsGAAT (n.1000_1003delinsGAAT) c.2330-602_2330-599delinsGAAT (n.2330-602_2330-599delinsGAAT) n.2396_2399delinsGAAT n.3617_3620delinsGAAT n.1550_1553delinsGAAT n.1124_1127delinsGAAT n.1123_1126delinsGAAT n.954_957delinsGAAT n.2249_2252delinsGAAT c.3545_3548delinsGAAT (p.Arg1182=) c.3155_3158delinsGAAT (p.Arg1052=) c.169+3176_169+3179delinsATTC (n.169+3176_169+3179delinsATTC) c.*124+2975_*124+2978delinsATTC (n.*124+2975_*124+2978delinsATTC) c.*2892_*2895delinsGAAT (n.*2892_*2895delinsGAAT) c.2639_2642delinsGAAT (p.Arg880=) c.449_452delinsGAAT (p.Arg150=) c.3362_3365delinsGAAT (p.Arg1121=) | |
2 | g.47805017A>C | CA346760256 | FBXO11,MSH6 | c.3249A>C (p.Arg1083Ser) c.3173-601A>C (n.3173-601A>C) n.3630A>C c.1980A>C (p.Arg660Ser) c.3552A>C (p.Arg1184Ser) c.1001A>C (n.1001A>C) c.2330-601A>C (n.2330-601A>C) n.2397A>C n.3618A>C n.1551A>C n.1125A>C n.1124A>C n.955A>C n.2250A>C c.3546A>C (p.Arg1182Ser) c.3156A>C (p.Arg1052Ser) c.169+3178T>G (n.169+3178T>G) c.*124+2977T>G (n.*124+2977T>G) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.2640A>C (p.Arg880Ser) c.450A>C (p.Arg150Ser) c.3363A>C (p.Arg1121Ser) | |
2 | g.47805017A>G | CA425997249 | FBXO11,MSH6 | c.3249A>G (p.Arg1083=) c.3173-601A>G (n.3173-601A>G) n.3630A>G c.1980A>G (p.Arg660=) c.3552A>G (p.Arg1184=) c.1001A>G (n.1001A>G) c.2330-601A>G (n.2330-601A>G) n.2397A>G n.3618A>G n.1551A>G n.1125A>G n.1124A>G n.955A>G n.2250A>G c.3546A>G (p.Arg1182=) c.3156A>G (p.Arg1052=) c.169+3178T>C (n.169+3178T>C) c.*124+2977T>C (n.*124+2977T>C) c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.2640A>G (p.Arg880=) c.450A>G (p.Arg150=) c.3363A>G (p.Arg1121=) | ClinVar |
2 | g.47805017A>T | CA346760257 | FBXO11,MSH6 | c.3249A>T (p.Arg1083Ser) c.3173-601A>T (n.3173-601A>T) n.3630A>T c.1980A>T (p.Arg660Ser) c.3552A>T (p.Arg1184Ser) c.1001A>T (n.1001A>T) c.2330-601A>T (n.2330-601A>T) n.2397A>T n.3618A>T n.1551A>T n.1125A>T n.1124A>T n.955A>T n.2250A>T c.3546A>T (p.Arg1182Ser) c.3156A>T (p.Arg1052Ser) c.169+3178T>A (n.169+3178T>A) c.*124+2977T>A (n.*124+2977T>A) c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.2640A>T (p.Arg880Ser) c.450A>T (p.Arg150Ser) c.3363A>T (p.Arg1121Ser) | |
2 | g.47805017_47805018del | CA2586964961 | FBXO11,MSH6 | c.3249_3250del (p.Arg1083SerfsTer5) c.3173-601_3173-600del (n.3173-601_3173-600del) n.3630_3631del c.1980_1981del (p.Arg660SerfsTer5) c.3552_3553del (p.Arg1184SerfsTer5) c.1001_1002del (n.1001_1002del) c.2330-601_2330-600del (n.2330-601_2330-600del) n.2397_2398del n.3618_3619del n.1551_1552del n.1125_1126del n.1124_1125del n.955_956del n.2250_2251del c.3546_3547del (p.Arg1182SerfsTer5) c.3156_3157del (p.Arg1052SerfsTer5) c.169+3177_169+3178del (n.169+3177_169+3178del) c.*124+2976_*124+2977del (n.*124+2976_*124+2977del) c.*2893_*2894del (n.*2893_*2894del) c.2640_2641del (p.Arg880SerfsTer5) c.450_451del (p.Arg150SerfsTer5) c.3363_3364del (p.Arg1121SerfsTer5) | |
2 | g.47805020_47805022del | CA071179 | FBXO11,MSH6 | c.3252_3254del (p.Ile1084del) c.3173-598_3173-596del (n.3173-598_3173-596del) n.3633_3635del c.1983_1985del (p.Ile661del) c.3555_3557del (p.Ile1185del) c.1004_1006del (n.1004_1006del) c.2330-598_2330-596del (n.2330-598_2330-596del) n.2400_2402del n.3621_3623del n.1554_1556del n.1128_1130del n.1127_1129del n.958_960del n.2253_2255del c.3549_3551del (p.Ile1183del) c.3159_3161del (p.Ile1053del) c.169+3176_169+3178del (n.169+3176_169+3178del) c.*124+2975_*124+2977del (n.*124+2975_*124+2977del) c.*2896_*2898del (n.*2896_*2898del) c.2643_2645del (p.Ile881del) c.453_455del (p.Ile151del) c.3366_3368del (p.Ile1122del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805018A>C | CA346760258 | FBXO11,MSH6 | c.3250A>C (p.Ile1084Leu) c.3173-600A>C (n.3173-600A>C) n.3631A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.3553A>C (p.Ile1185Leu) c.1002A>C (n.1002A>C) c.2330-600A>C (n.2330-600A>C) n.2398A>C n.3619A>C n.1552A>C n.1126A>C n.1125A>C n.956A>C n.2251A>C c.3547A>C (p.Ile1183Leu) c.3157A>C (p.Ile1053Leu) c.169+3177T>G (n.169+3177T>G) c.*124+2976T>G (n.*124+2976T>G) c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.3364A>C (p.Ile1122Leu) | |
2 | g.47805018A>G | CA346760259 | FBXO11,MSH6 | c.3250A>G (p.Ile1084Val) c.3173-600A>G (n.3173-600A>G) n.3631A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) c.3553A>G (p.Ile1185Val) c.1002A>G (n.1002A>G) c.2330-600A>G (n.2330-600A>G) n.2398A>G n.3619A>G n.1552A>G n.1126A>G n.1125A>G n.956A>G n.2251A>G c.3547A>G (p.Ile1183Val) c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.169+3177T>C (n.169+3177T>C) c.*124+2976T>C (n.*124+2976T>C) c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.2641A>G (p.Ile881Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.3364A>G (p.Ile1122Val) | ClinVar |
2 | g.47805018A>T | CA346760260 | FBXO11,MSH6 | c.3250A>T (p.Ile1084Leu) c.3173-600A>T (n.3173-600A>T) n.3631A>T c.1981A>T (p.Ile661Leu) c.3553A>T (p.Ile1185Leu) c.1002A>T (n.1002A>T) c.2330-600A>T (n.2330-600A>T) n.2398A>T n.3619A>T n.1552A>T n.1126A>T n.1125A>T n.956A>T n.2251A>T c.3547A>T (p.Ile1183Leu) c.3157A>T (p.Ile1053Leu) c.169+3177T>A (n.169+3177T>A) c.*124+2976T>A (n.*124+2976T>A) c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.2641A>T (p.Ile881Leu) c.451A>T (p.Ile151Leu) c.3364A>T (p.Ile1122Leu) | ClinVar |
2 | g.47805019T>A | CA346760263 | FBXO11,MSH6 | c.3251T>A (p.Ile1084Lys) c.3173-599T>A (n.3173-599T>A) n.3632T>A c.1982T>A (p.Ile661Lys) c.3554T>A (p.Ile1185Lys) c.1003T>A (n.1003T>A) c.2330-599T>A (n.2330-599T>A) n.2399T>A n.3620T>A n.1553T>A n.1127T>A n.1126T>A n.957T>A n.2252T>A c.3548T>A (p.Ile1183Lys) c.3158T>A (p.Ile1053Lys) c.169+3176A>T (n.169+3176A>T) c.*124+2975A>T (n.*124+2975A>T) c.*2895T>A (n.*2895T>A) c.2642T>A (p.Ile881Lys) c.452T>A (p.Ile151Lys) c.3365T>A (p.Ile1122Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805019T>C | CA346760262 | FBXO11,MSH6 | c.3251T>C (p.Ile1084Thr) c.3173-599T>C (n.3173-599T>C) n.3632T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.3554T>C (p.Ile1185Thr) c.1003T>C (n.1003T>C) c.2330-599T>C (n.2330-599T>C) n.2399T>C n.3620T>C n.1553T>C n.1127T>C n.1126T>C n.957T>C n.2252T>C c.3548T>C (p.Ile1183Thr) c.3158T>C (p.Ile1053Thr) c.169+3176A>G (n.169+3176A>G) c.*124+2975A>G (n.*124+2975A>G) c.*2895T>C (n.*2895T>C) c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.3365T>C (p.Ile1122Thr) | |
2 | g.47805019T>G | CA346760261 | FBXO11,MSH6 | c.3251T>G (p.Ile1084Arg) c.3173-599T>G (n.3173-599T>G) n.3632T>G c.1982T>G (p.Ile661Arg) c.3554T>G (p.Ile1185Arg) c.1003T>G (n.1003T>G) c.2330-599T>G (n.2330-599T>G) n.2399T>G n.3620T>G n.1553T>G n.1127T>G n.1126T>G n.957T>G n.2252T>G c.3548T>G (p.Ile1183Arg) c.3158T>G (p.Ile1053Arg) c.169+3176A>C (n.169+3176A>C) c.*124+2975A>C (n.*124+2975A>C) c.*2895T>G (n.*2895T>G) c.2642T>G (p.Ile881Arg) c.452T>G (p.Ile151Arg) c.3365T>G (p.Ile1122Arg) | |
2 | g.47805019T= | CA2496052959 | FBXO11,MSH6 | c.3251T= (p.Ile1084=) c.3173-599T= (n.3173-599T=) n.3632T= c.1982T= (p.Ile661=) c.3554T= (p.Ile1185=) c.1003T= (n.1003T=) c.2330-599T= (n.2330-599T=) n.2399T= n.3620T= n.1553T= n.1127T= n.1126T= n.957T= n.2252T= c.3548T= (p.Ile1183=) c.3158T= (p.Ile1053=) c.169+3176A= (n.169+3176A=) c.*124+2975A= (n.*124+2975A=) c.*2895T= (n.*2895T=) c.2642T= (p.Ile881=) c.452T= (p.Ile151=) c.3365T= (p.Ile1122=) | |
2 | g.47805020A= | CA2496052960 | FBXO11,MSH6 | c.3252A= (p.Ile1084=) c.3173-598A= (n.3173-598A=) n.3633A= c.1983A= (p.Ile661=) c.3555A= (p.Ile1185=) c.1004A= (n.1004A=) c.2330-598A= (n.2330-598A=) n.2400A= n.3621A= n.1554A= n.1128A= n.1127A= n.958A= n.2253A= c.3549A= (p.Ile1183=) c.3159A= (p.Ile1053=) c.169+3175T= (n.169+3175T=) c.*124+2974T= (n.*124+2974T=) c.*2896A= (n.*2896A=) c.2643A= (p.Ile881=) c.453A= (p.Ile151=) c.3366A= (p.Ile1122=) | |
2 | g.47805020A>C | CA425997250 | FBXO11,MSH6 | c.3252A>C (p.Ile1084=) c.3173-598A>C (n.3173-598A>C) n.3633A>C c.1983A>C (p.Ile661=) c.3555A>C (p.Ile1185=) c.1004A>C (n.1004A>C) c.2330-598A>C (n.2330-598A>C) n.2400A>C n.3621A>C n.1554A>C n.1128A>C n.1127A>C n.958A>C n.2253A>C c.3549A>C (p.Ile1183=) c.3159A>C (p.Ile1053=) c.169+3175T>G (n.169+3175T>G) c.*124+2974T>G (n.*124+2974T>G) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.2643A>C (p.Ile881=) c.453A>C (p.Ile151=) c.3366A>C (p.Ile1122=) | |
2 | g.47805020A>G | CA346760264 | FBXO11,MSH6 | c.3252A>G (p.Ile1084Met) c.3173-598A>G (n.3173-598A>G) n.3633A>G c.1983A>G (p.Ile661Met) c.3555A>G (p.Ile1185Met) c.1004A>G (n.1004A>G) c.2330-598A>G (n.2330-598A>G) n.2400A>G n.3621A>G n.1554A>G n.1128A>G n.1127A>G n.958A>G n.2253A>G c.3549A>G (p.Ile1183Met) c.3159A>G (p.Ile1053Met) c.169+3175T>C (n.169+3175T>C) c.*124+2974T>C (n.*124+2974T>C) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.2643A>G (p.Ile881Met) c.453A>G (p.Ile151Met) c.3366A>G (p.Ile1122Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805020A>T | CA425997251 | FBXO11,MSH6 | c.3252A>T (p.Ile1084=) c.3173-598A>T (n.3173-598A>T) n.3633A>T c.1983A>T (p.Ile661=) c.3555A>T (p.Ile1185=) c.1004A>T (n.1004A>T) c.2330-598A>T (n.2330-598A>T) n.2400A>T n.3621A>T n.1554A>T n.1128A>T n.1127A>T n.958A>T n.2253A>T c.3549A>T (p.Ile1183=) c.3159A>T (p.Ile1053=) c.169+3175T>A (n.169+3175T>A) c.*124+2974T>A (n.*124+2974T>A) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.2643A>T (p.Ile881=) c.453A>T (p.Ile151=) c.3366A>T (p.Ile1122=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805021A>C | CA346760265 | FBXO11,MSH6 | c.3253A>C (p.Met1085Leu) c.3173-597A>C (n.3173-597A>C) n.3634A>C c.1984A>C (p.Met662Leu) c.3556A>C (p.Met1186Leu) c.1005A>C (n.1005A>C) c.2330-597A>C (n.2330-597A>C) n.2401A>C n.3622A>C n.1555A>C n.1129A>C n.1128A>C n.959A>C n.2254A>C c.3550A>C (p.Met1184Leu) c.3160A>C (p.Met1054Leu) c.169+3174T>G (n.169+3174T>G) c.*124+2973T>G (n.*124+2973T>G) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.2644A>C (p.Met882Leu) c.454A>C (p.Met152Leu) c.3367A>C (p.Met1123Leu) | |
2 | g.47805021A>G | CA346760266 | FBXO11,MSH6 | c.3253A>G (p.Met1085Val) c.3173-597A>G (n.3173-597A>G) n.3634A>G c.1984A>G (p.Met662Val) c.3556A>G (p.Met1186Val) c.1005A>G (n.1005A>G) c.2330-597A>G (n.2330-597A>G) n.2401A>G n.3622A>G n.1555A>G n.1129A>G n.1128A>G n.959A>G n.2254A>G c.3550A>G (p.Met1184Val) c.3160A>G (p.Met1054Val) c.169+3174T>C (n.169+3174T>C) c.*124+2973T>C (n.*124+2973T>C) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.2644A>G (p.Met882Val) c.454A>G (p.Met152Val) c.3367A>G (p.Met1123Val) | |
2 | g.47805021A>T | CA346760267 | FBXO11,MSH6 | c.3253A>T (p.Met1085Leu) c.3173-597A>T (n.3173-597A>T) n.3634A>T c.1984A>T (p.Met662Leu) c.3556A>T (p.Met1186Leu) c.1005A>T (n.1005A>T) c.2330-597A>T (n.2330-597A>T) n.2401A>T n.3622A>T n.1555A>T n.1129A>T n.1128A>T n.959A>T n.2254A>T c.3550A>T (p.Met1184Leu) c.3160A>T (p.Met1054Leu) c.169+3174T>A (n.169+3174T>A) c.*124+2973T>A (n.*124+2973T>A) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.2644A>T (p.Met882Leu) c.454A>T (p.Met152Leu) c.3367A>T (p.Met1123Leu) | dbSNP |
2 | g.47805022T>A | CA346760268 | FBXO11,MSH6 | c.3254T>A (p.Met1085Lys) c.3173-596T>A (n.3173-596T>A) n.3635T>A c.1985T>A (p.Met662Lys) c.3557T>A (p.Met1186Lys) c.1006T>A (n.1006T>A) c.2330-596T>A (n.2330-596T>A) n.2402T>A n.3623T>A n.1556T>A n.1130T>A n.1129T>A n.960T>A n.2255T>A c.3551T>A (p.Met1184Lys) c.3161T>A (p.Met1054Lys) c.169+3173A>T (n.169+3173A>T) c.*124+2972A>T (n.*124+2972A>T) c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.2645T>A (p.Met882Lys) c.455T>A (p.Met152Lys) c.3368T>A (p.Met1123Lys) | dbSNP |
2 | g.47805022T>C | CA071193 | FBXO11,MSH6 | c.3254T>C (p.Met1085Thr) c.3173-596T>C (n.3173-596T>C) n.3635T>C c.1985T>C (p.Met662Thr) c.3557T>C (p.Met1186Thr) c.1006T>C (n.1006T>C) c.2330-596T>C (n.2330-596T>C) n.2402T>C n.3623T>C n.1556T>C n.1130T>C n.1129T>C n.960T>C n.2255T>C c.3551T>C (p.Met1184Thr) c.3161T>C (p.Met1054Thr) c.169+3173A>G (n.169+3173A>G) c.*124+2972A>G (n.*124+2972A>G) c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.2645T>C (p.Met882Thr) c.455T>C (p.Met152Thr) c.3368T>C (p.Met1123Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47805022T>G | CA346760269 | FBXO11,MSH6 | c.3254T>G (p.Met1085Arg) c.3173-596T>G (n.3173-596T>G) n.3635T>G c.1985T>G (p.Met662Arg) c.3557T>G (p.Met1186Arg) c.1006T>G (n.1006T>G) c.2330-596T>G (n.2330-596T>G) n.2402T>G n.3623T>G n.1556T>G n.1130T>G n.1129T>G n.960T>G n.2255T>G c.3551T>G (p.Met1184Arg) c.3161T>G (p.Met1054Arg) c.169+3173A>C (n.169+3173A>C) c.*124+2972A>C (n.*124+2972A>C) c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.2645T>G (p.Met882Arg) c.455T>G (p.Met152Arg) c.3368T>G (p.Met1123Arg) | |
2 | g.47805022T= | CA2496052961 | FBXO11,MSH6 | c.3254T= (p.Met1085=) c.3173-596T= (n.3173-596T=) n.3635T= c.1985T= (p.Met662=) c.3557T= (p.Met1186=) c.1006T= (n.1006T=) c.2330-596T= (n.2330-596T=) n.2402T= n.3623T= n.1556T= n.1130T= n.1129T= n.960T= n.2255T= c.3551T= (p.Met1184=) c.3161T= (p.Met1054=) c.169+3173A= (n.169+3173A=) c.*124+2972A= (n.*124+2972A=) c.*2898T= (n.*2898T=) c.2645T= (p.Met882=) c.455T= (p.Met152=) c.3368T= (p.Met1123=) | |
2 | g.47805022_47805025delinsTGTC | CA2496052962 | FBXO11,MSH6 | c.3254_3257delinsTGTC (p.Met1085=) c.3173-596_3173-593delinsTGTC (n.3173-596_3173-593delinsTGTC) n.3635_3638delinsTGTC c.1985_1988delinsTGTC (p.Met662=) c.3557_3560delinsTGTC (p.Met1186=) c.1006_1009delinsTGTC (n.1006_1009delinsTGTC) c.2330-596_2330-593delinsTGTC (n.2330-596_2330-593delinsTGTC) n.2402_2405delinsTGTC n.3623_3626delinsTGTC n.1556_1559delinsTGTC n.1130_1133delinsTGTC n.1129_1132delinsTGTC n.960_963delinsTGTC n.2255_2258delinsTGTC c.3551_3554delinsTGTC (p.Met1184=) c.3161_3164delinsTGTC (p.Met1054=) c.169+3170_169+3173delinsGACA (n.169+3170_169+3173delinsGACA) c.*124+2969_*124+2972delinsGACA (n.*124+2969_*124+2972delinsGACA) c.*2898_*2901delinsTGTC (n.*2898_*2901delinsTGTC) c.2645_2648delinsTGTC (p.Met882=) c.455_458delinsTGTC (p.Met152=) c.3368_3371delinsTGTC (p.Met1123=) | |
2 | g.47805023del | CA2658965881 | FBXO11,MSH6 | c.3255del (p.Met1085IlefsTer11) c.3173-595del (n.3173-595del) n.3636del c.1986del (p.Met662IlefsTer11) c.3558del (p.Met1186IlefsTer11) c.1007del (n.1007del) c.2330-595del (n.2330-595del) n.2403del n.3624del n.1557del n.1131del n.1130del n.961del n.2256del c.3552del (p.Met1184IlefsTer11) c.3162del (p.Met1054IlefsTer11) c.169+3172del (n.169+3172del) c.*124+2971del (n.*124+2971del) c.*2899del (n.*2899del) c.2646del (p.Met882IlefsTer11) c.456del (p.Met152IlefsTer11) c.3369del (p.Met1123IlefsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.47805023G>A | CA346760270 | FBXO11,MSH6 | c.3255G>A (p.Met1085Ile) c.3173-595G>A (n.3173-595G>A) n.3636G>A c.1986G>A (p.Met662Ile) c.3558G>A (p.Met1186Ile) c.1007G>A (n.1007G>A) c.2330-595G>A (n.2330-595G>A) n.2403G>A n.3624G>A n.1557G>A n.1131G>A n.1130G>A n.961G>A n.2256G>A c.3552G>A (p.Met1184Ile) c.3162G>A (p.Met1054Ile) c.169+3172C>T (n.169+3172C>T) c.*124+2971C>T (n.*124+2971C>T) c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.2646G>A (p.Met882Ile) c.456G>A (p.Met152Ile) c.3369G>A (p.Met1123Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805023G>C | CA346760271 | FBXO11,MSH6 | c.3255G>C (p.Met1085Ile) c.3173-595G>C (n.3173-595G>C) n.3636G>C c.1986G>C (p.Met662Ile) c.3558G>C (p.Met1186Ile) c.1007G>C (n.1007G>C) c.2330-595G>C (n.2330-595G>C) n.2403G>C n.3624G>C n.1557G>C n.1131G>C n.1130G>C n.961G>C n.2256G>C c.3552G>C (p.Met1184Ile) c.3162G>C (p.Met1054Ile) c.169+3172C>G (n.169+3172C>G) c.*124+2971C>G (n.*124+2971C>G) c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.2646G>C (p.Met882Ile) c.456G>C (p.Met152Ile) c.3369G>C (p.Met1123Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805023G= | CA2496052964 | FBXO11,MSH6 | c.3255G= (p.Met1085=) c.3173-595G= (n.3173-595G=) n.3636G= c.1986G= (p.Met662=) c.3558G= (p.Met1186=) c.1007G= (n.1007G=) c.2330-595G= (n.2330-595G=) n.2403G= n.3624G= n.1557G= n.1131G= n.1130G= n.961G= n.2256G= c.3552G= (p.Met1184=) c.3162G= (p.Met1054=) c.169+3172C= (n.169+3172C=) c.*124+2971C= (n.*124+2971C=) c.*2899G= (n.*2899G=) c.2646G= (p.Met882=) c.456G= (p.Met152=) c.3369G= (p.Met1123=) | |
2 | g.47805023G>T | CA346760272 | FBXO11,MSH6 | c.3255G>T (p.Met1085Ile) c.3173-595G>T (n.3173-595G>T) n.3636G>T c.1986G>T (p.Met662Ile) c.3558G>T (p.Met1186Ile) c.1007G>T (n.1007G>T) c.2330-595G>T (n.2330-595G>T) n.2403G>T n.3624G>T n.1557G>T n.1131G>T n.1130G>T n.961G>T n.2256G>T c.3552G>T (p.Met1184Ile) c.3162G>T (p.Met1054Ile) c.169+3172C>A (n.169+3172C>A) c.*124+2971C>A (n.*124+2971C>A) c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.2646G>T (p.Met882Ile) c.456G>T (p.Met152Ile) c.3369G>T (p.Met1123Ile) | |
2 | g.47805023_47805025del | CA2496052963 | FBXO11,MSH6 | c.3255_3257del (p.Met1085_Ser1086delinsIle) c.3173-595_3173-593del (n.3173-595_3173-593del) n.3636_3638del c.1986_1988del (p.Met662_Ser663delinsIle) c.3558_3560del (p.Met1186_Ser1187delinsIle) c.1007_1009del (n.1007_1009del) c.2330-595_2330-593del (n.2330-595_2330-593del) n.2403_2405del n.3624_3626del n.1557_1559del n.1131_1133del n.1130_1132del n.961_963del n.2256_2258del c.3552_3554del (p.Met1184_Ser1185delinsIle) c.3162_3164del (p.Met1054_Ser1055delinsIle) c.169+3170_169+3172del (n.169+3170_169+3172del) c.*124+2969_*124+2971del (n.*124+2969_*124+2971del) c.*2899_*2901del (n.*2899_*2901del) c.2646_2648del (p.Met882_Ser883delinsIle) c.456_458del (p.Met152_Ser153delinsIle) c.3369_3371del (p.Met1123_Ser1124delinsIle) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805025_47805029del | CA891841787 | FBXO11,MSH6 | c.3257_3259+2del c.3173-593_3173-589del (n.3173-593_3173-589del) n.3638_3642del c.1988_1990+2del c.3560_3562+2del c.1009_1011+2del c.2330-593_2330-589del (n.2330-593_2330-589del) n.2405_2407+2del n.3626_3630del n.1559_1563del n.1133_1137del n.1132_1136del n.963_965+2del n.2258_2262del c.3554_3556+2del c.3164_3166+2del c.169+3168_169+3172del (n.169+3168_169+3172del) c.*124+2967_*124+2971del (n.*124+2967_*124+2971del) c.*2901_*2903+2del c.2648_2650+2del c.458_460+2del c.3371_3373+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805024T>A | CA346760273 | FBXO11,MSH6 | c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.3173-594T>A (n.3173-594T>A) n.3637T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.1008T>A (n.1008T>A) c.2330-594T>A (n.2330-594T>A) n.2404T>A n.3625T>A n.1558T>A n.1132T>A n.1131T>A n.962T>A n.2257T>A c.3553T>A (p.Ser1185Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.169+3171A>T (n.169+3171A>T) c.*124+2970A>T (n.*124+2970A>T) c.*2900T>A (n.*2900T>A) c.2647T>A (p.Ser883Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.3370T>A (p.Ser1124Thr) | dbSNP |
2 | g.47805024T>C | CA346760274 | FBXO11,MSH6 | c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.3173-594T>C (n.3173-594T>C) n.3637T>C c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.3559T>C (p.Ser1187Pro) c.1008T>C (n.1008T>C) c.2330-594T>C (n.2330-594T>C) n.2404T>C n.3625T>C n.1558T>C n.1132T>C n.1131T>C n.962T>C n.2257T>C c.3553T>C (p.Ser1185Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.169+3171A>G (n.169+3171A>G) c.*124+2970A>G (n.*124+2970A>G) c.*2900T>C (n.*2900T>C) c.2647T>C (p.Ser883Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.3370T>C (p.Ser1124Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805024T>G | CA013340 | FBXO11,MSH6 | c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.3173-594T>G (n.3173-594T>G) n.3637T>G c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.3559T>G (p.Ser1187Ala) c.1008T>G (n.1008T>G) c.2330-594T>G (n.2330-594T>G) n.2404T>G n.3625T>G n.1558T>G n.1132T>G n.1131T>G n.962T>G n.2257T>G c.3553T>G (p.Ser1185Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.169+3171A>C (n.169+3171A>C) c.*124+2970A>C (n.*124+2970A>C) c.*2900T>G (n.*2900T>G) c.2647T>G (p.Ser883Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.3370T>G (p.Ser1124Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805024T= | CA2496052965 | FBXO11,MSH6 | c.3256T= (p.Ser1086=) c.3173-594T= (n.3173-594T=) n.3637T= c.1987T= (p.Ser663=) c.3559T= (p.Ser1187=) c.1008T= (n.1008T=) c.2330-594T= (n.2330-594T=) n.2404T= n.3625T= n.1558T= n.1132T= n.1131T= n.962T= n.2257T= c.3553T= (p.Ser1185=) c.3163T= (p.Ser1055=) c.169+3171A= (n.169+3171A=) c.*124+2970A= (n.*124+2970A=) c.*2900T= (n.*2900T=) c.2647T= (p.Ser883=) c.457T= (p.Ser153=) c.3370T= (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805025C>A | CA346760276 | FBXO11,MSH6 | c.3257C>A (p.Ser1086Ter) c.3173-593C>A (n.3173-593C>A) n.3638C>A c.1988C>A (p.Ser663Ter) c.3560C>A (p.Ser1187Ter) c.1009C>A (n.1009C>A) c.2330-593C>A (n.2330-593C>A) n.2405C>A n.3626C>A n.1559C>A n.1133C>A n.1132C>A n.963C>A n.2258C>A c.3554C>A (p.Ser1185Ter) c.3164C>A (p.Ser1055Ter) c.169+3170G>T (n.169+3170G>T) c.*124+2969G>T (n.*124+2969G>T) c.*2901C>A (n.*2901C>A) c.2648C>A (p.Ser883Ter) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.3371C>A (p.Ser1124Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805025C= | CA2496052966 | FBXO11,MSH6 | c.3257C= (p.Ser1086=) c.3173-593C= (n.3173-593C=) n.3638C= c.1988C= (p.Ser663=) c.3560C= (p.Ser1187=) c.1009C= (n.1009C=) c.2330-593C= (n.2330-593C=) n.2405C= n.3626C= n.1559C= n.1133C= n.1132C= n.963C= n.2258C= c.3554C= (p.Ser1185=) c.3164C= (p.Ser1055=) c.169+3170G= (n.169+3170G=) c.*124+2969G= (n.*124+2969G=) c.*2901C= (n.*2901C=) c.2648C= (p.Ser883=) c.458C= (p.Ser153=) c.3371C= (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805025C>G | CA346760277 | FBXO11,MSH6 | c.3257C>G (p.Ser1086Ter) c.3173-593C>G (n.3173-593C>G) n.3638C>G c.1988C>G (p.Ser663Ter) c.3560C>G (p.Ser1187Ter) c.1009C>G (n.1009C>G) c.2330-593C>G (n.2330-593C>G) n.2405C>G n.3626C>G n.1559C>G n.1133C>G n.1132C>G n.963C>G n.2258C>G c.3554C>G (p.Ser1185Ter) c.3164C>G (p.Ser1055Ter) c.169+3170G>C (n.169+3170G>C) c.*124+2969G>C (n.*124+2969G>C) c.*2901C>G (n.*2901C>G) c.2648C>G (p.Ser883Ter) c.458C>G (p.Ser153Ter) c.3371C>G (p.Ser1124Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805025C>T | CA346760275 | FBXO11,MSH6 | c.3257C>T (p.Ser1086Leu) c.3173-593C>T (n.3173-593C>T) n.3638C>T c.1988C>T (p.Ser663Leu) c.3560C>T (p.Ser1187Leu) c.1009C>T (n.1009C>T) c.2330-593C>T (n.2330-593C>T) n.2405C>T n.3626C>T n.1559C>T n.1133C>T n.1132C>T n.963C>T n.2258C>T c.3554C>T (p.Ser1185Leu) c.3164C>T (p.Ser1055Leu) c.169+3170G>A (n.169+3170G>A) c.*124+2969G>A (n.*124+2969G>A) c.*2901C>T (n.*2901C>T) c.2648C>T (p.Ser883Leu) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.3371C>T (p.Ser1124Leu) | dbSNP |
2 | g.47805025_47805027delinsCAG | CA2496052967 | FBXO11,MSH6 | c.3257_3259delinsCAG (p.Ser1086=) c.3173-593_3173-591delinsCAG (n.3173-593_3173-591delinsCAG) n.3638_3640delinsCAG c.1988_1990delinsCAG (p.Ser663=) c.3560_3562delinsCAG (p.Ser1187=) c.1009_1011delinsCAG (n.1009_1011delinsCAG) c.2330-593_2330-591delinsCAG (n.2330-593_2330-591delinsCAG) n.2405_2407delinsCAG n.3626_3628delinsCAG n.1559_1561delinsCAG n.1133_1135delinsCAG n.1132_1134delinsCAG n.963_965delinsCAG n.2258_2260delinsCAG c.3554_3556delinsCAG (p.Ser1185=) c.3164_3166delinsCAG (p.Ser1055=) c.169+3168_169+3170delinsCTG (n.169+3168_169+3170delinsCTG) c.*124+2967_*124+2969delinsCTG (n.*124+2967_*124+2969delinsCTG) c.*2901_*2903delinsCAG (n.*2901_*2903delinsCAG) c.2648_2650delinsCAG (p.Ser883=) c.458_460delinsCAG (p.Ser153=) c.3371_3373delinsCAG (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805026A= | CA2496052969 | FBXO11,MSH6 | c.3258A= (p.Ser1086=) c.3173-592A= (n.3173-592A=) n.3639A= c.1989A= (p.Ser663=) c.3561A= (p.Ser1187=) c.1010A= (n.1010A=) c.2330-592A= (n.2330-592A=) n.2406A= n.3627A= n.1560A= n.1134A= n.1133A= n.964A= n.2259A= c.3555A= (p.Ser1185=) c.3165A= (p.Ser1055=) c.169+3169T= (n.169+3169T=) c.*124+2968T= (n.*124+2968T=) c.*2902A= (n.*2902A=) c.2649A= (p.Ser883=) c.459A= (p.Ser153=) c.3372A= (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805026A>C | CA425997252 | FBXO11,MSH6 | c.3258A>C (p.Ser1086=) c.3173-592A>C (n.3173-592A>C) n.3639A>C c.1989A>C (p.Ser663=) c.3561A>C (p.Ser1187=) c.1010A>C (n.1010A>C) c.2330-592A>C (n.2330-592A>C) n.2406A>C n.3627A>C n.1560A>C n.1134A>C n.1133A>C n.964A>C n.2259A>C c.3555A>C (p.Ser1185=) c.3165A>C (p.Ser1055=) c.169+3169T>G (n.169+3169T>G) c.*124+2968T>G (n.*124+2968T>G) c.*2902A>C (n.*2902A>C) c.2649A>C (p.Ser883=) c.459A>C (p.Ser153=) c.3372A>C (p.Ser1124=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805026A>G | CA425997253 | FBXO11,MSH6 | c.3258A>G (p.Ser1086=) c.3173-592A>G (n.3173-592A>G) n.3639A>G c.1989A>G (p.Ser663=) c.3561A>G (p.Ser1187=) c.1010A>G (n.1010A>G) c.2330-592A>G (n.2330-592A>G) n.2406A>G n.3627A>G n.1560A>G n.1134A>G n.1133A>G n.964A>G n.2259A>G c.3555A>G (p.Ser1185=) c.3165A>G (p.Ser1055=) c.169+3169T>C (n.169+3169T>C) c.*124+2968T>C (n.*124+2968T>C) c.*2902A>G (n.*2902A>G) c.2649A>G (p.Ser883=) c.459A>G (p.Ser153=) c.3372A>G (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805026A>T | CA425997254 | FBXO11,MSH6 | c.3258A>T (p.Ser1086=) c.3173-592A>T (n.3173-592A>T) n.3639A>T c.1989A>T (p.Ser663=) c.3561A>T (p.Ser1187=) c.1010A>T (n.1010A>T) c.2330-592A>T (n.2330-592A>T) n.2406A>T n.3627A>T n.1560A>T n.1134A>T n.1133A>T n.964A>T n.2259A>T c.3555A>T (p.Ser1185=) c.3165A>T (p.Ser1055=) c.169+3169T>A (n.169+3169T>A) c.*124+2968T>A (n.*124+2968T>A) c.*2902A>T (n.*2902A>T) c.2649A>T (p.Ser883=) c.459A>T (p.Ser153=) c.3372A>T (p.Ser1124=) | dbSNP |
2 | g.47805026_47805027del | CA658795747 | FBXO11,MSH6 | c.3258_3259del (p.Gly1087Ter) c.3173-592_3173-591del (n.3173-592_3173-591del) n.3639_3640del c.1989_1990del (p.Gly664Ter) c.3561_3562del (p.Gly1188Ter) c.1010_1011del (n.1010_1011del) c.2330-592_2330-591del (n.2330-592_2330-591del) n.2406_2407del n.3627_3628del n.1560_1561del n.1134_1135del n.1133_1134del n.964_965del n.2259_2260del c.3555_3556del (p.Gly1186Ter) c.3165_3166del (p.Gly1056Ter) c.169+3168_169+3169del (n.169+3168_169+3169del) c.*124+2967_*124+2968del (n.*124+2967_*124+2968del) c.*2902_*2903del (n.*2902_*2903del) c.2649_2650del (p.Gly884Ter) c.459_460del (p.Gly154Ter) c.3372_3373del (p.Gly1125Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805026_47805027delinsAG | CA2496052968 | FBXO11,MSH6 | c.3258_3259delinsAG (p.Ser1086=) c.3173-592_3173-591delinsAG (n.3173-592_3173-591delinsAG) n.3639_3640delinsAG c.1989_1990delinsAG (p.Ser663=) c.3561_3562delinsAG (p.Ser1187=) c.1010_1011delinsAG (n.1010_1011delinsAG) c.2330-592_2330-591delinsAG (n.2330-592_2330-591delinsAG) n.2406_2407delinsAG n.3627_3628delinsAG n.1560_1561delinsAG n.1134_1135delinsAG n.1133_1134delinsAG n.964_965delinsAG n.2259_2260delinsAG c.3555_3556delinsAG (p.Ser1185=) c.3165_3166delinsAG (p.Ser1055=) c.169+3168_169+3169delinsCT (n.169+3168_169+3169delinsCT) c.*124+2967_*124+2968delinsCT (n.*124+2967_*124+2968delinsCT) c.*2902_*2903delinsAG (n.*2902_*2903delinsAG) c.2649_2650delinsAG (p.Ser883=) c.459_460delinsAG (p.Ser153=) c.3372_3373delinsAG (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805026_47805028del | CA2658965882 | FBXO11,MSH6 | c.3258_3259+1del c.3173-592_3173-590del (n.3173-592_3173-590del) n.3639_3641del c.1989_1990+1del c.3561_3562+1del c.1010_1011+1del c.2330-592_2330-590del (n.2330-592_2330-590del) n.2406_2407+1del n.3627_3629del n.1560_1562del n.1134_1136del n.1133_1135del n.964_965+1del n.2259_2261del c.3555_3556+1del c.3165_3166+1del c.169+3167_169+3169del (n.169+3167_169+3169del) c.*124+2966_*124+2968del (n.*124+2966_*124+2968del) c.*2902_*2903+1del c.2649_2650+1del c.459_460+1del c.3372_3373+1del | gnomAD v4 |
2 | g.47805027G>A | CA346760278 | FBXO11,MSH6 | c.3259G>A (p.Gly1087Ser) c.3173-591G>A (n.3173-591G>A) n.3640G>A c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.3562G>A (p.Gly1188Ser) c.1011G>A (n.1011G>A) c.2330-591G>A (n.2330-591G>A) n.2407G>A n.3628G>A n.1561G>A n.1135G>A n.1134G>A n.965G>A n.2260G>A c.3556G>A (p.Gly1186Ser) c.3166G>A (p.Gly1056Ser) c.169+3168C>T (n.169+3168C>T) c.*124+2967C>T (n.*124+2967C>T) c.*2903G>A (n.*2903G>A) c.2650G>A (p.Gly884Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.3373G>A (p.Gly1125Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805027G>C | CA16610969 | FBXO11,MSH6 | c.3259G>C (p.Gly1087Arg) c.3173-591G>C (n.3173-591G>C) n.3640G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.3562G>C (p.Gly1188Arg) c.1011G>C (n.1011G>C) c.2330-591G>C (n.2330-591G>C) n.2407G>C n.3628G>C n.1561G>C n.1135G>C n.1134G>C n.965G>C n.2260G>C c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.169+3168C>G (n.169+3168C>G) c.*124+2967C>G (n.*124+2967C>G) c.*2903G>C (n.*2903G>C) c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805027G= | CA2496052970 | FBXO11,MSH6 | c.3259G= (p.Gly1087=) c.3173-591G= (n.3173-591G=) n.3640G= c.1990G= (p.Gly664=) c.3562G= (p.Gly1188=) c.1011G= (n.1011G=) c.2330-591G= (n.2330-591G=) n.2407G= n.3628G= n.1561G= n.1135G= n.1134G= n.965G= n.2260G= c.3556G= (p.Gly1186=) c.3166G= (p.Gly1056=) c.169+3168C= (n.169+3168C=) c.*124+2967C= (n.*124+2967C=) c.*2903G= (n.*2903G=) c.2650G= (p.Gly884=) c.460G= (p.Gly154=) c.3373G= (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805027G>T | CA346760279 | FBXO11,MSH6 | c.3259G>T (p.Gly1087Cys) c.3173-591G>T (n.3173-591G>T) n.3640G>T c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.3562G>T (p.Gly1188Cys) c.1011G>T (n.1011G>T) c.2330-591G>T (n.2330-591G>T) n.2407G>T n.3628G>T n.1561G>T n.1135G>T n.1134G>T n.965G>T n.2260G>T c.3556G>T (p.Gly1186Cys) c.3166G>T (p.Gly1056Cys) c.169+3168C>A (n.169+3168C>A) c.*124+2967C>A (n.*124+2967C>A) c.*2903G>T (n.*2903G>T) c.2650G>T (p.Gly884Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.3373G>T (p.Gly1125Cys) | ClinVar |
2 | g.47805028del | CA16617702 | FBXO11,MSH6 | c.3259+1del c.3173-590del (n.3173-590del) n.3641del c.1990+1del c.3562+1del c.1011+1del c.2330-590del (n.2330-590del) n.2407+1del n.3629del n.1562del n.1136del n.1135del n.965+1del n.2261del c.3556+1del c.3166+1del c.169+3168del (n.169+3168del) c.*124+2967del (n.*124+2967del) c.*2903+1del c.2650+1del c.460+1del c.3373+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805027_47805038delinsGGTGAGTTTTTT | CA2496052971 | FBXO11,MSH6 | c.3259_3259+11delinsGGTGAGTTTTTT c.3173-591_3173-580delinsGGTGAGTTTTTT (n.3173-591_3173-580delinsGGTGAGTTTTTT) n.3640_3651delinsGGTGAGTTTTTT c.1990_1990+11delinsGGTGAGTTTTTT c.3562_3562+11delinsGGTGAGTTTTTT c.1011_1011+11delinsGGTGAGTTTTTT c.2330-591_2330-580delinsGGTGAGTTTTTT (n.2330-591_2330-580delinsGGTGAGTTTTTT) n.2407_2407+11delinsGGTGAGTTTTTT n.3628_3639delinsGGTGAGTTTTTT n.1561_1572delinsGGTGAGTTTTTT n.1135_1146delinsGGTGAGTTTTTT n.1134_1145delinsGGTGAGTTTTTT n.965_965+11delinsGGTGAGTTTTTT n.2260_2271delinsGGTGAGTTTTTT c.3556_3556+11delinsGGTGAGTTTTTT c.3166_3166+11delinsGGTGAGTTTTTT c.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC (n.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC) c.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC (n.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC) c.*2903_*2903+11delinsGGTGAGTTTTTT c.2650_2650+11delinsGGTGAGTTTTTT c.460_460+11delinsGGTGAGTTTTTT c.3373_3373+11delinsGGTGAGTTTTTT | |
2 | g.47805028G>A | CA16610973 | FBXO11,MSH6 | c.3259+1G>A (n.3259+1G>A) c.3173-590G>A (n.3173-590G>A) n.3641G>A c.1990+1G>A (n.1990+1G>A) c.3562+1G>A (n.3562+1G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.2330-590G>A (n.2330-590G>A) n.2407+1G>A n.3629G>A n.1562G>A n.1136G>A n.1135G>A n.965+1G>A n.2261G>A c.3556+1G>A (n.3556+1G>A) c.3166+1G>A (n.3166+1G>A) c.169+3167C>T (n.169+3167C>T) c.*124+2966C>T (n.*124+2966C>T) c.*2903+1G>A (n.*2903+1G>A) c.2650+1G>A (n.2650+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.3373+1G>A (n.3373+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805028G>C | CA346760280 | FBXO11,MSH6 | c.3259+1G>C (n.3259+1G>C) c.3173-590G>C (n.3173-590G>C) n.3641G>C c.1990+1G>C (n.1990+1G>C) c.3562+1G>C (n.3562+1G>C) c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.2330-590G>C (n.2330-590G>C) n.2407+1G>C n.3629G>C n.1562G>C n.1136G>C n.1135G>C n.965+1G>C n.2261G>C c.3556+1G>C (n.3556+1G>C) c.3166+1G>C (n.3166+1G>C) c.169+3167C>G (n.169+3167C>G) c.*124+2966C>G (n.*124+2966C>G) c.*2903+1G>C (n.*2903+1G>C) c.2650+1G>C (n.2650+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.3373+1G>C (n.3373+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805028G= | CA2496052972 | FBXO11,MSH6 | c.3259+1G= (n.3259+1G=) c.3173-590G= (n.3173-590G=) n.3641G= c.1990+1G= (n.1990+1G=) c.3562+1G= (n.3562+1G=) c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.2330-590G= (n.2330-590G=) n.2407+1G= n.3629G= n.1562G= n.1136G= n.1135G= n.965+1G= n.2261G= c.3556+1G= (n.3556+1G=) c.3166+1G= (n.3166+1G=) c.169+3167C= (n.169+3167C=) c.*124+2966C= (n.*124+2966C=) c.*2903+1G= (n.*2903+1G=) c.2650+1G= (n.2650+1G=) c.460+1G= (n.460+1G=) c.3373+1G= (n.3373+1G=) | |
2 | g.47805028G>T | CA346760281 | FBXO11,MSH6 | c.3259+1G>T (n.3259+1G>T) c.3173-590G>T (n.3173-590G>T) n.3641G>T c.1990+1G>T (n.1990+1G>T) c.3562+1G>T (n.3562+1G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.2330-590G>T (n.2330-590G>T) n.2407+1G>T n.3629G>T n.1562G>T n.1136G>T n.1135G>T n.965+1G>T n.2261G>T c.3556+1G>T (n.3556+1G>T) c.3166+1G>T (n.3166+1G>T) c.169+3167C>A (n.169+3167C>A) c.*124+2966C>A (n.*124+2966C>A) c.*2903+1G>T (n.*2903+1G>T) c.2650+1G>T (n.2650+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.3373+1G>T (n.3373+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805030_47805033dup | CA915943958 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3_3259+6dup (n.3259+3_3259+6dup) c.3173-588_3173-585dup (n.3173-588_3173-585dup) n.3643_3646dup c.1990+3_1990+6dup (n.1990+3_1990+6dup) c.3562+3_3562+6dup (n.3562+3_3562+6dup) c.1011+3_1011+6dup (n.1011+3_1011+6dup) c.2330-588_2330-585dup (n.2330-588_2330-585dup) n.2407+3_2407+6dup n.3631_3634dup n.1564_1567dup n.1138_1141dup n.1137_1140dup n.965+3_965+6dup n.2263_2266dup c.3556+3_3556+6dup (n.3556+3_3556+6dup) c.3166+3_3166+6dup (n.3166+3_3166+6dup) c.169+3164_169+3167dup (n.169+3164_169+3167dup) c.*124+2963_*124+2966dup (n.*124+2963_*124+2966dup) c.*2903+3_*2903+6dup (n.*2903+3_*2903+6dup) c.2650+3_2650+6dup (n.2650+3_2650+6dup) c.460+3_460+6dup (n.460+3_460+6dup) c.3373+3_3373+6dup (n.3373+3_3373+6dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805030_47805033del | CA2580067205 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3_3259+6del (n.3259+3_3259+6del) c.3173-588_3173-585del (n.3173-588_3173-585del) n.3643_3646del c.1990+3_1990+6del (n.1990+3_1990+6del) c.3562+3_3562+6del (n.3562+3_3562+6del) c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del) c.2330-588_2330-585del (n.2330-588_2330-585del) n.2407+3_2407+6del n.3631_3634del n.1564_1567del n.1138_1141del n.1137_1140del n.965+3_965+6del n.2263_2266del c.3556+3_3556+6del (n.3556+3_3556+6del) c.3166+3_3166+6del (n.3166+3_3166+6del) c.169+3164_169+3167del (n.169+3164_169+3167del) c.*124+2963_*124+2966del (n.*124+2963_*124+2966del) c.*2903+3_*2903+6del (n.*2903+3_*2903+6del) c.2650+3_2650+6del (n.2650+3_2650+6del) c.460+3_460+6del (n.460+3_460+6del) c.3373+3_3373+6del (n.3373+3_3373+6del) | ClinVar |
2 | g.47805030_47805040del | CA330535 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3_3259+13del (n.3259+3_3259+13del) c.3173-588_3173-578del (n.3173-588_3173-578del) n.3643_3653del c.1990+3_1990+13del (n.1990+3_1990+13del) c.3562+3_3562+13del (n.3562+3_3562+13del) c.1011+3_1011+13del (n.1011+3_1011+13del) c.2330-588_2330-578del (n.2330-588_2330-578del) n.2407+3_2407+13del n.3631_3641del n.1564_1574del n.1138_1148del n.1137_1147del n.965+3_965+13del n.2263_2273del c.3556+3_3556+13del (n.3556+3_3556+13del) c.3166+3_3166+13del (n.3166+3_3166+13del) c.169+3157_169+3167del (n.169+3157_169+3167del) c.*124+2956_*124+2966del (n.*124+2956_*124+2966del) c.*2903+3_*2903+13del (n.*2903+3_*2903+13del) c.2650+3_2650+13del (n.2650+3_2650+13del) c.460+3_460+13del (n.460+3_460+13del) c.3373+3_3373+13del (n.3373+3_3373+13del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805029T>A | CA346760282 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2T>A (n.3259+2T>A) c.3173-589T>A (n.3173-589T>A) n.3642T>A c.1990+2T>A (n.1990+2T>A) c.3562+2T>A (n.3562+2T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.2330-589T>A (n.2330-589T>A) n.2407+2T>A n.3630T>A n.1563T>A n.1137T>A n.1136T>A n.965+2T>A n.2262T>A c.3556+2T>A (n.3556+2T>A) c.3166+2T>A (n.3166+2T>A) c.169+3166A>T (n.169+3166A>T) c.*124+2965A>T (n.*124+2965A>T) c.*2903+2T>A (n.*2903+2T>A) c.2650+2T>A (n.2650+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.3373+2T>A (n.3373+2T>A) | dbSNP |
2 | g.47805029T>C | CA346760283 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2T>C (n.3259+2T>C) c.3173-589T>C (n.3173-589T>C) n.3642T>C c.1990+2T>C (n.1990+2T>C) c.3562+2T>C (n.3562+2T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.2330-589T>C (n.2330-589T>C) n.2407+2T>C n.3630T>C n.1563T>C n.1137T>C n.1136T>C n.965+2T>C n.2262T>C c.3556+2T>C (n.3556+2T>C) c.3166+2T>C (n.3166+2T>C) c.169+3166A>G (n.169+3166A>G) c.*124+2965A>G (n.*124+2965A>G) c.*2903+2T>C (n.*2903+2T>C) c.2650+2T>C (n.2650+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.3373+2T>C (n.3373+2T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805029T>G | CA346760284 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2T>G (n.3259+2T>G) c.3173-589T>G (n.3173-589T>G) n.3642T>G c.1990+2T>G (n.1990+2T>G) c.3562+2T>G (n.3562+2T>G) c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.2330-589T>G (n.2330-589T>G) n.2407+2T>G n.3630T>G n.1563T>G n.1137T>G n.1136T>G n.965+2T>G n.2262T>G c.3556+2T>G (n.3556+2T>G) c.3166+2T>G (n.3166+2T>G) c.169+3166A>C (n.169+3166A>C) c.*124+2965A>C (n.*124+2965A>C) c.*2903+2T>G (n.*2903+2T>G) c.2650+2T>G (n.2650+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.3373+2T>G (n.3373+2T>G) | ClinVar |
2 | g.47805029T= | CA2496052973 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2T= (n.3259+2T=) c.3173-589T= (n.3173-589T=) n.3642T= c.1990+2T= (n.1990+2T=) c.3562+2T= (n.3562+2T=) c.1011+2T= (n.1011+2T=) c.2330-589T= (n.2330-589T=) n.2407+2T= n.3630T= n.1563T= n.1137T= n.1136T= n.965+2T= n.2262T= c.3556+2T= (n.3556+2T=) c.3166+2T= (n.3166+2T=) c.169+3166A= (n.169+3166A=) c.*124+2965A= (n.*124+2965A=) c.*2903+2T= (n.*2903+2T=) c.2650+2T= (n.2650+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) c.3373+2T= (n.3373+2T=) | |
2 | g.47805029_47805030insTT | CA915943959 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2_3259+3insTT (n.3259+2_3259+3insTT) c.3173-589_3173-588insTT (n.3173-589_3173-588insTT) n.3642_3643insTT c.1990+2_1990+3insTT (n.1990+2_1990+3insTT) c.3562+2_3562+3insTT (n.3562+2_3562+3insTT) c.1011+2_1011+3insTT (n.1011+2_1011+3insTT) c.2330-589_2330-588insTT (n.2330-589_2330-588insTT) n.2407+2_2407+3insTT n.3630_3631insTT n.1563_1564insTT n.1137_1138insTT n.1136_1137insTT n.965+2_965+3insTT n.2262_2263insTT c.3556+2_3556+3insTT (n.3556+2_3556+3insTT) c.3166+2_3166+3insTT (n.3166+2_3166+3insTT) c.169+3166_169+3167insAA (n.169+3166_169+3167insAA) c.*124+2965_*124+2966insAA (n.*124+2965_*124+2966insAA) c.*2903+2_*2903+3insTT (n.*2903+2_*2903+3insTT) c.2650+2_2650+3insTT (n.2650+2_2650+3insTT) c.460+2_460+3insTT (n.460+2_460+3insTT) c.3373+2_3373+3insTT (n.3373+2_3373+3insTT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805029dup | CA2825001128 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2dup (n.3259+2dup) c.3173-589dup (n.3173-589dup) n.3642dup c.1990+2dup (n.1990+2dup) c.3562+2dup (n.3562+2dup) c.1011+2dup (n.1011+2dup) c.2330-589dup (n.2330-589dup) n.2407+2dup n.3630dup n.1563dup n.1137dup n.1136dup n.965+2dup n.2262dup c.3556+2dup (n.3556+2dup) c.3166+2dup (n.3166+2dup) c.169+3166dup (n.169+3166dup) c.*124+2965dup (n.*124+2965dup) c.*2903+2dup (n.*2903+2dup) c.2650+2dup (n.2650+2dup) c.460+2dup (n.460+2dup) c.3373+2dup (n.3373+2dup) | ClinVar |
2 | g.47805030_47805034dup | CA2499216132 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3_3259+7dup (n.3259+3_3259+7dup) c.3173-588_3173-584dup (n.3173-588_3173-584dup) n.3643_3647dup c.1990+3_1990+7dup (n.1990+3_1990+7dup) c.3562+3_3562+7dup (n.3562+3_3562+7dup) c.1011+3_1011+7dup (n.1011+3_1011+7dup) c.2330-588_2330-584dup (n.2330-588_2330-584dup) n.2407+3_2407+7dup n.3631_3635dup n.1564_1568dup n.1138_1142dup n.1137_1141dup n.965+3_965+7dup n.2263_2267dup c.3556+3_3556+7dup (n.3556+3_3556+7dup) c.3166+3_3166+7dup (n.3166+3_3166+7dup) c.169+3162_169+3166dup (n.169+3162_169+3166dup) c.*124+2961_*124+2965dup (n.*124+2961_*124+2965dup) c.*2903+3_*2903+7dup (n.*2903+3_*2903+7dup) c.2650+3_2650+7dup (n.2650+3_2650+7dup) c.460+3_460+7dup (n.460+3_460+7dup) c.3373+3_3373+7dup (n.3373+3_3373+7dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805030G>A | CA913189357 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3G>A (n.3259+3G>A) c.3173-588G>A (n.3173-588G>A) n.3643G>A c.1990+3G>A (n.1990+3G>A) c.3562+3G>A (n.3562+3G>A) c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) c.2330-588G>A (n.2330-588G>A) n.2407+3G>A n.3631G>A n.1564G>A n.1138G>A n.1137G>A n.965+3G>A n.2263G>A c.3556+3G>A (n.3556+3G>A) c.3166+3G>A (n.3166+3G>A) c.169+3165C>T (n.169+3165C>T) c.*124+2964C>T (n.*124+2964C>T) c.*2903+3G>A (n.*2903+3G>A) c.2650+3G>A (n.2650+3G>A) c.460+3G>A (n.460+3G>A) c.3373+3G>A (n.3373+3G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805030G>C | CA2699097864 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3G>C (n.3259+3G>C) c.3173-588G>C (n.3173-588G>C) n.3643G>C c.1990+3G>C (n.1990+3G>C) c.3562+3G>C (n.3562+3G>C) c.1011+3G>C (n.1011+3G>C) c.2330-588G>C (n.2330-588G>C) n.2407+3G>C n.3631G>C n.1564G>C n.1138G>C n.1137G>C n.965+3G>C n.2263G>C c.3556+3G>C (n.3556+3G>C) c.3166+3G>C (n.3166+3G>C) c.169+3165C>G (n.169+3165C>G) c.*124+2964C>G (n.*124+2964C>G) c.*2903+3G>C (n.*2903+3G>C) c.2650+3G>C (n.2650+3G>C) c.460+3G>C (n.460+3G>C) c.3373+3G>C (n.3373+3G>C) | dbSNP |
2 | g.47805030G= | CA2496052974 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3G= (n.3259+3G=) c.3173-588G= (n.3173-588G=) n.3643G= c.1990+3G= (n.1990+3G=) c.3562+3G= (n.3562+3G=) c.1011+3G= (n.1011+3G=) c.2330-588G= (n.2330-588G=) n.2407+3G= n.3631G= n.1564G= n.1138G= n.1137G= n.965+3G= n.2263G= c.3556+3G= (n.3556+3G=) c.3166+3G= (n.3166+3G=) c.169+3165C= (n.169+3165C=) c.*124+2964C= (n.*124+2964C=) c.*2903+3G= (n.*2903+3G=) c.2650+3G= (n.2650+3G=) c.460+3G= (n.460+3G=) c.3373+3G= (n.3373+3G=) | |
2 | g.47805030G>T | CA16604333 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3G>T (n.3259+3G>T) c.3173-588G>T (n.3173-588G>T) n.3643G>T c.1990+3G>T (n.1990+3G>T) c.3562+3G>T (n.3562+3G>T) c.1011+3G>T (n.1011+3G>T) c.2330-588G>T (n.2330-588G>T) n.2407+3G>T n.3631G>T n.1564G>T n.1138G>T n.1137G>T n.965+3G>T n.2263G>T c.3556+3G>T (n.3556+3G>T) c.3166+3G>T (n.3166+3G>T) c.169+3165C>A (n.169+3165C>A) c.*124+2964C>A (n.*124+2964C>A) c.*2903+3G>T (n.*2903+3G>T) c.2650+3G>T (n.2650+3G>T) c.460+3G>T (n.460+3G>T) c.3373+3G>T (n.3373+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805030_47805035delinsGAGTTT | CA2496052975 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3_3259+8delinsGAGTTT (n.3259+3_3259+8delinsGAGTTT) c.3173-588_3173-583delinsGAGTTT (n.3173-588_3173-583delinsGAGTTT) n.3643_3648delinsGAGTTT c.1990+3_1990+8delinsGAGTTT (n.1990+3_1990+8delinsGAGTTT) c.3562+3_3562+8delinsGAGTTT (n.3562+3_3562+8delinsGAGTTT) c.1011+3_1011+8delinsGAGTTT (n.1011+3_1011+8delinsGAGTTT) c.2330-588_2330-583delinsGAGTTT (n.2330-588_2330-583delinsGAGTTT) n.2407+3_2407+8delinsGAGTTT n.3631_3636delinsGAGTTT n.1564_1569delinsGAGTTT n.1138_1143delinsGAGTTT n.1137_1142delinsGAGTTT n.965+3_965+8delinsGAGTTT n.2263_2268delinsGAGTTT c.3556+3_3556+8delinsGAGTTT (n.3556+3_3556+8delinsGAGTTT) c.3166+3_3166+8delinsGAGTTT (n.3166+3_3166+8delinsGAGTTT) c.169+3160_169+3165delinsAAACTC (n.169+3160_169+3165delinsAAACTC) c.*124+2959_*124+2964delinsAAACTC (n.*124+2959_*124+2964delinsAAACTC) c.*2903+3_*2903+8delinsGAGTTT (n.*2903+3_*2903+8delinsGAGTTT) c.2650+3_2650+8delinsGAGTTT (n.2650+3_2650+8delinsGAGTTT) c.460+3_460+8delinsGAGTTT (n.460+3_460+8delinsGAGTTT) c.3373+3_3373+8delinsGAGTTT (n.3373+3_3373+8delinsGAGTTT) | |
2 | g.47805031A= | CA2496052976 | FBXO11,MSH6 | c.3259+4A= (n.3259+4A=) c.3173-587A= (n.3173-587A=) n.3644A= c.1990+4A= (n.1990+4A=) c.3562+4A= (n.3562+4A=) c.1011+4A= (n.1011+4A=) c.2330-587A= (n.2330-587A=) n.2407+4A= n.3632A= n.1565A= n.1139A= n.1138A= n.965+4A= n.2264A= c.3556+4A= (n.3556+4A=) c.3166+4A= (n.3166+4A=) c.169+3164T= (n.169+3164T=) c.*124+2963T= (n.*124+2963T=) c.*2903+4A= (n.*2903+4A=) c.2650+4A= (n.2650+4A=) c.460+4A= (n.460+4A=) c.3373+4A= (n.3373+4A=) | |
2 | g.47805031A>G | CA071265 | FBXO11,MSH6 | c.3259+4A>G (n.3259+4A>G) c.3173-587A>G (n.3173-587A>G) n.3644A>G c.1990+4A>G (n.1990+4A>G) c.3562+4A>G (n.3562+4A>G) c.1011+4A>G (n.1011+4A>G) c.2330-587A>G (n.2330-587A>G) n.2407+4A>G n.3632A>G n.1565A>G n.1139A>G n.1138A>G n.965+4A>G n.2264A>G c.3556+4A>G (n.3556+4A>G) c.3166+4A>G (n.3166+4A>G) c.169+3164T>C (n.169+3164T>C) c.*124+2963T>C (n.*124+2963T>C) c.*2903+4A>G (n.*2903+4A>G) c.2650+4A>G (n.2650+4A>G) c.460+4A>G (n.460+4A>G) c.3373+4A>G (n.3373+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805031A>T | CA2699081005 | FBXO11,MSH6 | c.3259+4A>T (n.3259+4A>T) c.3173-587A>T (n.3173-587A>T) n.3644A>T c.1990+4A>T (n.1990+4A>T) c.3562+4A>T (n.3562+4A>T) c.1011+4A>T (n.1011+4A>T) c.2330-587A>T (n.2330-587A>T) n.2407+4A>T n.3632A>T n.1565A>T n.1139A>T n.1138A>T n.965+4A>T n.2264A>T c.3556+4A>T (n.3556+4A>T) c.3166+4A>T (n.3166+4A>T) c.169+3164T>A (n.169+3164T>A) c.*124+2963T>A (n.*124+2963T>A) c.*2903+4A>T (n.*2903+4A>T) c.2650+4A>T (n.2650+4A>T) c.460+4A>T (n.460+4A>T) c.3373+4A>T (n.3373+4A>T) | dbSNP |
2 | g.47805031_47805032insAA | CA2699320344 | FBXO11,MSH6 | c.3259+4_3259+5insAA (n.3259+4_3259+5insAA) c.3173-587_3173-586insAA (n.3173-587_3173-586insAA) n.3644_3645insAA c.1990+4_1990+5insAA (n.1990+4_1990+5insAA) c.3562+4_3562+5insAA (n.3562+4_3562+5insAA) c.1011+4_1011+5insAA (n.1011+4_1011+5insAA) c.2330-587_2330-586insAA (n.2330-587_2330-586insAA) n.2407+4_2407+5insAA n.3632_3633insAA n.1565_1566insAA n.1139_1140insAA n.1138_1139insAA n.965+4_965+5insAA n.2264_2265insAA c.3556+4_3556+5insAA (n.3556+4_3556+5insAA) c.3166+4_3166+5insAA (n.3166+4_3166+5insAA) c.169+3164_169+3165insTT (n.169+3164_169+3165insTT) c.*124+2963_*124+2964insTT (n.*124+2963_*124+2964insTT) c.*2903+4_*2903+5insAA (n.*2903+4_*2903+5insAA) c.2650+4_2650+5insAA (n.2650+4_2650+5insAA) c.460+4_460+5insAA (n.460+4_460+5insAA) c.3373+4_3373+5insAA (n.3373+4_3373+5insAA) | dbSNP |
2 | g.47805031_47805035del | CA915943960 | FBXO11,MSH6 | c.3259+4_3259+8del (n.3259+4_3259+8del) c.3173-587_3173-583del (n.3173-587_3173-583del) n.3644_3648del c.1990+4_1990+8del (n.1990+4_1990+8del) c.3562+4_3562+8del (n.3562+4_3562+8del) c.1011+4_1011+8del (n.1011+4_1011+8del) c.2330-587_2330-583del (n.2330-587_2330-583del) n.2407+4_2407+8del n.3632_3636del n.1565_1569del n.1139_1143del n.1138_1142del n.965+4_965+8del n.2264_2268del c.3556+4_3556+8del (n.3556+4_3556+8del) c.3166+4_3166+8del (n.3166+4_3166+8del) c.169+3160_169+3164del (n.169+3160_169+3164del) c.*124+2959_*124+2963del (n.*124+2959_*124+2963del) c.*2903+4_*2903+8del (n.*2903+4_*2903+8del) c.2650+4_2650+8del (n.2650+4_2650+8del) c.460+4_460+8del (n.460+4_460+8del) c.3373+4_3373+8del (n.3373+4_3373+8del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805032G>A | CA2580067211 | FBXO11,MSH6 | c.3259+5G>A (n.3259+5G>A) c.3173-586G>A (n.3173-586G>A) n.3645G>A c.1990+5G>A (n.1990+5G>A) c.3562+5G>A (n.3562+5G>A) c.1011+5G>A (n.1011+5G>A) c.2330-586G>A (n.2330-586G>A) n.2407+5G>A n.3633G>A n.1566G>A n.1140G>A n.1139G>A n.965+5G>A n.2265G>A c.3556+5G>A (n.3556+5G>A) c.3166+5G>A (n.3166+5G>A) c.169+3163C>T (n.169+3163C>T) c.*124+2962C>T (n.*124+2962C>T) c.*2903+5G>A (n.*2903+5G>A) c.2650+5G>A (n.2650+5G>A) c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.3373+5G>A (n.3373+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805032G>C | CA1139768271 | FBXO11,MSH6 | c.3259+5G>C (n.3259+5G>C) c.3173-586G>C (n.3173-586G>C) n.3645G>C c.1990+5G>C (n.1990+5G>C) c.3562+5G>C (n.3562+5G>C) c.1011+5G>C (n.1011+5G>C) c.2330-586G>C (n.2330-586G>C) n.2407+5G>C n.3633G>C n.1566G>C n.1140G>C n.1139G>C n.965+5G>C n.2265G>C c.3556+5G>C (n.3556+5G>C) c.3166+5G>C (n.3166+5G>C) c.169+3163C>G (n.169+3163C>G) c.*124+2962C>G (n.*124+2962C>G) c.*2903+5G>C (n.*2903+5G>C) c.2650+5G>C (n.2650+5G>C) c.460+5G>C (n.460+5G>C) c.3373+5G>C (n.3373+5G>C) | |
2 | g.47805032_47805035delinsCATTATTGTCAGG | CA2499216133 | FBXO11,MSH6 | c.3259+5_3259+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3259+5_3259+8delinsCATTATTGTCAGG) c.3173-586_3173-583delinsCATTATTGTCAGG (n.3173-586_3173-583delinsCATTATTGTCAGG) n.3645_3648delinsCATTATTGTCAGG c.1990+5_1990+8delinsCATTATTGTCAGG (n.1990+5_1990+8delinsCATTATTGTCAGG) c.3562+5_3562+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3562+5_3562+8delinsCATTATTGTCAGG) c.1011+5_1011+8delinsCATTATTGTCAGG (n.1011+5_1011+8delinsCATTATTGTCAGG) c.2330-586_2330-583delinsCATTATTGTCAGG (n.2330-586_2330-583delinsCATTATTGTCAGG) n.2407+5_2407+8delinsCATTATTGTCAGG n.3633_3636delinsCATTATTGTCAGG n.1566_1569delinsCATTATTGTCAGG n.1140_1143delinsCATTATTGTCAGG n.1139_1142delinsCATTATTGTCAGG n.965+5_965+8delinsCATTATTGTCAGG n.2265_2268delinsCATTATTGTCAGG c.3556+5_3556+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3556+5_3556+8delinsCATTATTGTCAGG) c.3166+5_3166+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3166+5_3166+8delinsCATTATTGTCAGG) c.169+3160_169+3163delinsCCTGACAATAATG (n.169+3160_169+3163delinsCCTGACAATAATG) c.*124+2959_*124+2962delinsCCTGACAATAATG (n.*124+2959_*124+2962delinsCCTGACAATAATG) c.*2903+5_*2903+8delinsCATTATTGTCAGG (n.*2903+5_*2903+8delinsCATTATTGTCAGG) c.2650+5_2650+8delinsCATTATTGTCAGG (n.2650+5_2650+8delinsCATTATTGTCAGG) c.460+5_460+8delinsCATTATTGTCAGG (n.460+5_460+8delinsCATTATTGTCAGG) c.3373+5_3373+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3373+5_3373+8delinsCATTATTGTCAGG) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805032_47805036delinsGTTTT | CA2496052977 | FBXO11,MSH6 | c.3259+5_3259+9delinsGTTTT (n.3259+5_3259+9delinsGTTTT) c.3173-586_3173-582delinsGTTTT (n.3173-586_3173-582delinsGTTTT) n.3645_3649delinsGTTTT c.1990+5_1990+9delinsGTTTT (n.1990+5_1990+9delinsGTTTT) c.3562+5_3562+9delinsGTTTT (n.3562+5_3562+9delinsGTTTT) c.1011+5_1011+9delinsGTTTT (n.1011+5_1011+9delinsGTTTT) c.2330-586_2330-582delinsGTTTT (n.2330-586_2330-582delinsGTTTT) n.2407+5_2407+9delinsGTTTT n.3633_3637delinsGTTTT n.1566_1570delinsGTTTT n.1140_1144delinsGTTTT n.1139_1143delinsGTTTT n.965+5_965+9delinsGTTTT n.2265_2269delinsGTTTT c.3556+5_3556+9delinsGTTTT (n.3556+5_3556+9delinsGTTTT) c.3166+5_3166+9delinsGTTTT (n.3166+5_3166+9delinsGTTTT) c.169+3159_169+3163delinsAAAAC (n.169+3159_169+3163delinsAAAAC) c.*124+2958_*124+2962delinsAAAAC (n.*124+2958_*124+2962delinsAAAAC) c.*2903+5_*2903+9delinsGTTTT (n.*2903+5_*2903+9delinsGTTTT) c.2650+5_2650+9delinsGTTTT (n.2650+5_2650+9delinsGTTTT) c.460+5_460+9delinsGTTTT (n.460+5_460+9delinsGTTTT) c.3373+5_3373+9delinsGTTTT (n.3373+5_3373+9delinsGTTTT) | |
2 | g.47805033T>A | CA2695202212 | FBXO11,MSH6 | c.3259+6T>A (n.3259+6T>A) c.3173-585T>A (n.3173-585T>A) n.3646T>A c.1990+6T>A (n.1990+6T>A) c.3562+6T>A (n.3562+6T>A) c.1011+6T>A (n.1011+6T>A) c.2330-585T>A (n.2330-585T>A) n.2407+6T>A n.3634T>A n.1567T>A n.1141T>A n.1140T>A n.965+6T>A n.2266T>A c.3556+6T>A (n.3556+6T>A) c.3166+6T>A (n.3166+6T>A) c.169+3162A>T (n.169+3162A>T) c.*124+2961A>T (n.*124+2961A>T) c.*2903+6T>A (n.*2903+6T>A) c.2650+6T>A (n.2650+6T>A) c.460+6T>A (n.460+6T>A) c.3373+6T>A (n.3373+6T>A) | dbSNP |
2 | g.47805033T>G | CA071282 | FBXO11,MSH6 | c.3259+6T>G (n.3259+6T>G) c.3173-585T>G (n.3173-585T>G) n.3646T>G c.1990+6T>G (n.1990+6T>G) c.3562+6T>G (n.3562+6T>G) c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) c.2330-585T>G (n.2330-585T>G) n.2407+6T>G n.3634T>G n.1567T>G n.1141T>G n.1140T>G n.965+6T>G n.2266T>G c.3556+6T>G (n.3556+6T>G) c.3166+6T>G (n.3166+6T>G) c.169+3162A>C (n.169+3162A>C) c.*124+2961A>C (n.*124+2961A>C) c.*2903+6T>G (n.*2903+6T>G) c.2650+6T>G (n.2650+6T>G) c.460+6T>G (n.460+6T>G) c.3373+6T>G (n.3373+6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805033T= | CA2496052978 | FBXO11,MSH6 | c.3259+6T= (n.3259+6T=) c.3173-585T= (n.3173-585T=) n.3646T= c.1990+6T= (n.1990+6T=) c.3562+6T= (n.3562+6T=) c.1011+6T= (n.1011+6T=) c.2330-585T= (n.2330-585T=) n.2407+6T= n.3634T= n.1567T= n.1141T= n.1140T= n.965+6T= n.2266T= c.3556+6T= (n.3556+6T=) c.3166+6T= (n.3166+6T=) c.169+3162A= (n.169+3162A=) c.*124+2961A= (n.*124+2961A=) c.*2903+6T= (n.*2903+6T=) c.2650+6T= (n.2650+6T=) c.460+6T= (n.460+6T=) c.3373+6T= (n.3373+6T=) | |
2 | g.47805033_47805034insACAT | CA2699320387 | FBXO11,MSH6 | c.3259+6_3259+7insACAT (n.3259+6_3259+7insACAT) c.3173-585_3173-584insACAT (n.3173-585_3173-584insACAT) n.3646_3647insACAT c.1990+6_1990+7insACAT (n.1990+6_1990+7insACAT) c.3562+6_3562+7insACAT (n.3562+6_3562+7insACAT) c.1011+6_1011+7insACAT (n.1011+6_1011+7insACAT) c.2330-585_2330-584insACAT (n.2330-585_2330-584insACAT) n.2407+6_2407+7insACAT n.3634_3635insACAT n.1567_1568insACAT n.1141_1142insACAT n.1140_1141insACAT n.965+6_965+7insACAT n.2266_2267insACAT c.3556+6_3556+7insACAT (n.3556+6_3556+7insACAT) c.3166+6_3166+7insACAT (n.3166+6_3166+7insACAT) c.169+3162_169+3163insTGTA (n.169+3162_169+3163insTGTA) c.*124+2961_*124+2962insTGTA (n.*124+2961_*124+2962insTGTA) c.*2903+6_*2903+7insACAT (n.*2903+6_*2903+7insACAT) c.2650+6_2650+7insACAT (n.2650+6_2650+7insACAT) c.460+6_460+7insACAT (n.460+6_460+7insACAT) c.3373+6_3373+7insACAT (n.3373+6_3373+7insACAT) | dbSNP |
2 | g.47805038dup | CA071277 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11dup (n.3259+11dup) c.3173-580dup (n.3173-580dup) n.3651dup c.1990+11dup (n.1990+11dup) c.3562+11dup (n.3562+11dup) c.1011+11dup (n.1011+11dup) c.2330-580dup (n.2330-580dup) n.2407+11dup n.3639dup n.1572dup n.1146dup n.1145dup n.965+11dup n.2271dup c.3556+11dup (n.3556+11dup) c.3166+11dup (n.3166+11dup) c.169+3162dup (n.169+3162dup) c.*124+2961dup (n.*124+2961dup) c.*2903+11dup (n.*2903+11dup) c.2650+11dup (n.2650+11dup) c.460+11dup (n.460+11dup) c.3373+11dup (n.3373+11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805038del | CA2580067212 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11del (n.3259+11del) c.3173-580del (n.3173-580del) n.3651del c.1990+11del (n.1990+11del) c.3562+11del (n.3562+11del) c.1011+11del (n.1011+11del) c.2330-580del (n.2330-580del) n.2407+11del n.3639del n.1572del n.1146del n.1145del n.965+11del n.2271del c.3556+11del (n.3556+11del) c.3166+11del (n.3166+11del) c.169+3162del (n.169+3162del) c.*124+2961del (n.*124+2961del) c.*2903+11del (n.*2903+11del) c.2650+11del (n.2650+11del) c.460+11del (n.460+11del) c.3373+11del (n.3373+11del) | ClinVar |
2 | g.47805036_47805038del | CA2658965885 | FBXO11,MSH6 | c.3259+9_3259+11del (n.3259+9_3259+11del) c.3173-582_3173-580del (n.3173-582_3173-580del) n.3649_3651del c.1990+9_1990+11del (n.1990+9_1990+11del) c.3562+9_3562+11del (n.3562+9_3562+11del) c.1011+9_1011+11del (n.1011+9_1011+11del) c.2330-582_2330-580del (n.2330-582_2330-580del) n.2407+9_2407+11del n.3637_3639del n.1570_1572del n.1144_1146del n.1143_1145del n.965+9_965+11del n.2269_2271del c.3556+9_3556+11del (n.3556+9_3556+11del) c.3166+9_3166+11del (n.3166+9_3166+11del) c.169+3160_169+3162del (n.169+3160_169+3162del) c.*124+2959_*124+2961del (n.*124+2959_*124+2961del) c.*2903+9_*2903+11del (n.*2903+9_*2903+11del) c.2650+9_2650+11del (n.2650+9_2650+11del) c.460+9_460+11del (n.460+9_460+11del) c.3373+9_3373+11del (n.3373+9_3373+11del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805035_47805038del | CA915943961 | FBXO11,MSH6 | c.3259+8_3259+11del (n.3259+8_3259+11del) c.3173-583_3173-580del (n.3173-583_3173-580del) n.3648_3651del c.1990+8_1990+11del (n.1990+8_1990+11del) c.3562+8_3562+11del (n.3562+8_3562+11del) c.1011+8_1011+11del (n.1011+8_1011+11del) c.2330-583_2330-580del (n.2330-583_2330-580del) n.2407+8_2407+11del n.3636_3639del n.1569_1572del n.1143_1146del n.1142_1145del n.965+8_965+11del n.2268_2271del c.3556+8_3556+11del (n.3556+8_3556+11del) c.3166+8_3166+11del (n.3166+8_3166+11del) c.169+3159_169+3162del (n.169+3159_169+3162del) c.*124+2958_*124+2961del (n.*124+2958_*124+2961del) c.*2903+8_*2903+11del (n.*2903+8_*2903+11del) c.2650+8_2650+11del (n.2650+8_2650+11del) c.460+8_460+11del (n.460+8_460+11del) c.3373+8_3373+11del (n.3373+8_3373+11del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805034T>G | CA2499216134 | FBXO11,MSH6 | c.3259+7T>G (n.3259+7T>G) c.3173-584T>G (n.3173-584T>G) n.3647T>G c.1990+7T>G (n.1990+7T>G) c.3562+7T>G (n.3562+7T>G) c.1011+7T>G (n.1011+7T>G) c.2330-584T>G (n.2330-584T>G) n.2407+7T>G n.3635T>G n.1568T>G n.1142T>G n.1141T>G n.965+7T>G n.2267T>G c.3556+7T>G (n.3556+7T>G) c.3166+7T>G (n.3166+7T>G) c.169+3161A>C (n.169+3161A>C) c.*124+2960A>C (n.*124+2960A>C) c.*2903+7T>G (n.*2903+7T>G) c.2650+7T>G (n.2650+7T>G) c.460+7T>G (n.460+7T>G) c.3373+7T>G (n.3373+7T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805035T>A | CA915943962 | FBXO11,MSH6 | c.3259+8T>A (n.3259+8T>A) c.3173-583T>A (n.3173-583T>A) n.3648T>A c.1990+8T>A (n.1990+8T>A) c.3562+8T>A (n.3562+8T>A) c.1011+8T>A (n.1011+8T>A) c.2330-583T>A (n.2330-583T>A) n.2407+8T>A n.3636T>A n.1569T>A n.1143T>A n.1142T>A n.965+8T>A n.2268T>A c.3556+8T>A (n.3556+8T>A) c.3166+8T>A (n.3166+8T>A) c.169+3160A>T (n.169+3160A>T) c.*124+2959A>T (n.*124+2959A>T) c.*2903+8T>A (n.*2903+8T>A) c.2650+8T>A (n.2650+8T>A) c.460+8T>A (n.460+8T>A) c.3373+8T>A (n.3373+8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805035T>G | CA2580067213 | FBXO11,MSH6 | c.3259+8T>G (n.3259+8T>G) c.3173-583T>G (n.3173-583T>G) n.3648T>G c.1990+8T>G (n.1990+8T>G) c.3562+8T>G (n.3562+8T>G) c.1011+8T>G (n.1011+8T>G) c.2330-583T>G (n.2330-583T>G) n.2407+8T>G n.3636T>G n.1569T>G n.1143T>G n.1142T>G n.965+8T>G n.2268T>G c.3556+8T>G (n.3556+8T>G) c.3166+8T>G (n.3166+8T>G) c.169+3160A>C (n.169+3160A>C) c.*124+2959A>C (n.*124+2959A>C) c.*2903+8T>G (n.*2903+8T>G) c.2650+8T>G (n.2650+8T>G) c.460+8T>G (n.460+8T>G) c.3373+8T>G (n.3373+8T>G) | ClinVar |
2 | g.47805035T= | CA2496052979 | FBXO11,MSH6 | c.3259+8T= (n.3259+8T=) c.3173-583T= (n.3173-583T=) n.3648T= c.1990+8T= (n.1990+8T=) c.3562+8T= (n.3562+8T=) c.1011+8T= (n.1011+8T=) c.2330-583T= (n.2330-583T=) n.2407+8T= n.3636T= n.1569T= n.1143T= n.1142T= n.965+8T= n.2268T= c.3556+8T= (n.3556+8T=) c.3166+8T= (n.3166+8T=) c.169+3160A= (n.169+3160A=) c.*124+2959A= (n.*124+2959A=) c.*2903+8T= (n.*2903+8T=) c.2650+8T= (n.2650+8T=) c.460+8T= (n.460+8T=) c.3373+8T= (n.3373+8T=) | |
2 | g.47805035_47805036insATTGTCAGG | CA2695202213 | FBXO11,MSH6 | c.3259+8_3259+9insATTGTCAGG (n.3259+8_3259+9insATTGTCAGG) c.3173-583_3173-582insATTGTCAGG (n.3173-583_3173-582insATTGTCAGG) n.3648_3649insATTGTCAGG c.1990+8_1990+9insATTGTCAGG (n.1990+8_1990+9insATTGTCAGG) c.3562+8_3562+9insATTGTCAGG (n.3562+8_3562+9insATTGTCAGG) c.1011+8_1011+9insATTGTCAGG (n.1011+8_1011+9insATTGTCAGG) c.2330-583_2330-582insATTGTCAGG (n.2330-583_2330-582insATTGTCAGG) n.2407+8_2407+9insATTGTCAGG n.3636_3637insATTGTCAGG n.1569_1570insATTGTCAGG n.1143_1144insATTGTCAGG n.1142_1143insATTGTCAGG n.965+8_965+9insATTGTCAGG n.2268_2269insATTGTCAGG c.3556+8_3556+9insATTGTCAGG (n.3556+8_3556+9insATTGTCAGG) c.3166+8_3166+9insATTGTCAGG (n.3166+8_3166+9insATTGTCAGG) c.169+3159_169+3160insCCTGACAAT (n.169+3159_169+3160insCCTGACAAT) c.*124+2958_*124+2959insCCTGACAAT (n.*124+2958_*124+2959insCCTGACAAT) c.*2903+8_*2903+9insATTGTCAGG (n.*2903+8_*2903+9insATTGTCAGG) c.2650+8_2650+9insATTGTCAGG (n.2650+8_2650+9insATTGTCAGG) c.460+8_460+9insATTGTCAGG (n.460+8_460+9insATTGTCAGG) c.3373+8_3373+9insATTGTCAGG (n.3373+8_3373+9insATTGTCAGG) | |
2 | g.47805036T>C | CA1030294405 | FBXO11,MSH6 | c.3259+9T>C (n.3259+9T>C) c.3173-582T>C (n.3173-582T>C) n.3649T>C c.1990+9T>C (n.1990+9T>C) c.3562+9T>C (n.3562+9T>C) c.1011+9T>C (n.1011+9T>C) c.2330-582T>C (n.2330-582T>C) n.2407+9T>C n.3637T>C n.1570T>C n.1144T>C n.1143T>C n.965+9T>C n.2269T>C c.3556+9T>C (n.3556+9T>C) c.3166+9T>C (n.3166+9T>C) c.169+3159A>G (n.169+3159A>G) c.*124+2958A>G (n.*124+2958A>G) c.*2903+9T>C (n.*2903+9T>C) c.2650+9T>C (n.2650+9T>C) c.460+9T>C (n.460+9T>C) c.3373+9T>C (n.3373+9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805036T= | CA2496052980 | FBXO11,MSH6 | c.3259+9T= (n.3259+9T=) c.3173-582T= (n.3173-582T=) n.3649T= c.1990+9T= (n.1990+9T=) c.3562+9T= (n.3562+9T=) c.1011+9T= (n.1011+9T=) c.2330-582T= (n.2330-582T=) n.2407+9T= n.3637T= n.1570T= n.1144T= n.1143T= n.965+9T= n.2269T= c.3556+9T= (n.3556+9T=) c.3166+9T= (n.3166+9T=) c.169+3159A= (n.169+3159A=) c.*124+2958A= (n.*124+2958A=) c.*2903+9T= (n.*2903+9T=) c.2650+9T= (n.2650+9T=) c.460+9T= (n.460+9T=) c.3373+9T= (n.3373+9T=) | |
2 | g.47805039_47805042dup | CA769463637 | FBXO11,MSH6 | c.3259+12_3259+15dup (n.3259+12_3259+15dup) c.3173-579_3173-576dup (n.3173-579_3173-576dup) n.3652_3655dup c.1990+12_1990+15dup (n.1990+12_1990+15dup) c.3562+12_3562+15dup (n.3562+12_3562+15dup) c.1011+12_1011+15dup (n.1011+12_1011+15dup) c.2330-579_2330-576dup (n.2330-579_2330-576dup) n.2407+12_2407+15dup n.3640_3643dup n.1573_1576dup n.1147_1150dup n.1146_1149dup n.965+12_965+15dup n.2272_2275dup c.3556+12_3556+15dup (n.3556+12_3556+15dup) c.3166+12_3166+15dup (n.3166+12_3166+15dup) c.169+3156_169+3159dup (n.169+3156_169+3159dup) c.*124+2955_*124+2958dup (n.*124+2955_*124+2958dup) c.*2903+12_*2903+15dup (n.*2903+12_*2903+15dup) c.2650+12_2650+15dup (n.2650+12_2650+15dup) c.460+12_460+15dup (n.460+12_460+15dup) c.3373+12_3373+15dup (n.3373+12_3373+15dup) | dbSNP |
2 | g.47805036_47805037insA | CA2496052981 | FBXO11,MSH6 | c.3259+9_3259+10insA (n.3259+9_3259+10insA) c.3173-582_3173-581insA (n.3173-582_3173-581insA) n.3649_3650insA c.1990+9_1990+10insA (n.1990+9_1990+10insA) c.3562+9_3562+10insA (n.3562+9_3562+10insA) c.1011+9_1011+10insA (n.1011+9_1011+10insA) c.2330-582_2330-581insA (n.2330-582_2330-581insA) n.2407+9_2407+10insA n.3637_3638insA n.1570_1571insA n.1144_1145insA n.1143_1144insA n.965+9_965+10insA n.2269_2270insA c.3556+9_3556+10insA (n.3556+9_3556+10insA) c.3166+9_3166+10insA (n.3166+9_3166+10insA) c.169+3158_169+3159insT (n.169+3158_169+3159insT) c.*124+2957_*124+2958insT (n.*124+2957_*124+2958insT) c.*2903+9_*2903+10insA (n.*2903+9_*2903+10insA) c.2650+9_2650+10insA (n.2650+9_2650+10insA) c.460+9_460+10insA (n.460+9_460+10insA) c.3373+9_3373+10insA (n.3373+9_3373+10insA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805037T>A | CA2580067216 | FBXO11,MSH6 | c.3259+10T>A (n.3259+10T>A) c.3173-581T>A (n.3173-581T>A) n.3650T>A c.1990+10T>A (n.1990+10T>A) c.3562+10T>A (n.3562+10T>A) c.1011+10T>A (n.1011+10T>A) c.2330-581T>A (n.2330-581T>A) n.2407+10T>A n.3638T>A n.1571T>A n.1145T>A n.1144T>A n.965+10T>A n.2270T>A c.3556+10T>A (n.3556+10T>A) c.3166+10T>A (n.3166+10T>A) c.169+3158A>T (n.169+3158A>T) c.*124+2957A>T (n.*124+2957A>T) c.*2903+10T>A (n.*2903+10T>A) c.2650+10T>A (n.2650+10T>A) c.460+10T>A (n.460+10T>A) c.3373+10T>A (n.3373+10T>A) | ClinVar |
2 | g.47805037T>C | CA337410 | FBXO11,MSH6 | c.3259+10T>C (n.3259+10T>C) c.3173-581T>C (n.3173-581T>C) n.3650T>C c.1990+10T>C (n.1990+10T>C) c.3562+10T>C (n.3562+10T>C) c.1011+10T>C (n.1011+10T>C) c.2330-581T>C (n.2330-581T>C) n.2407+10T>C n.3638T>C n.1571T>C n.1145T>C n.1144T>C n.965+10T>C n.2270T>C c.3556+10T>C (n.3556+10T>C) c.3166+10T>C (n.3166+10T>C) c.169+3158A>G (n.169+3158A>G) c.*124+2957A>G (n.*124+2957A>G) c.*2903+10T>C (n.*2903+10T>C) c.2650+10T>C (n.2650+10T>C) c.460+10T>C (n.460+10T>C) c.3373+10T>C (n.3373+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805037T>G | CA658683250 | FBXO11,MSH6 | c.3259+10T>G (n.3259+10T>G) c.3173-581T>G (n.3173-581T>G) n.3650T>G c.1990+10T>G (n.1990+10T>G) c.3562+10T>G (n.3562+10T>G) c.1011+10T>G (n.1011+10T>G) c.2330-581T>G (n.2330-581T>G) n.2407+10T>G n.3638T>G n.1571T>G n.1145T>G n.1144T>G n.965+10T>G n.2270T>G c.3556+10T>G (n.3556+10T>G) c.3166+10T>G (n.3166+10T>G) c.169+3158A>C (n.169+3158A>C) c.*124+2957A>C (n.*124+2957A>C) c.*2903+10T>G (n.*2903+10T>G) c.2650+10T>G (n.2650+10T>G) c.460+10T>G (n.460+10T>G) c.3373+10T>G (n.3373+10T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805037T= | CA2496052982 | FBXO11,MSH6 | c.3259+10T= (n.3259+10T=) c.3173-581T= (n.3173-581T=) n.3650T= c.1990+10T= (n.1990+10T=) c.3562+10T= (n.3562+10T=) c.1011+10T= (n.1011+10T=) c.2330-581T= (n.2330-581T=) n.2407+10T= n.3638T= n.1571T= n.1145T= n.1144T= n.965+10T= n.2270T= c.3556+10T= (n.3556+10T=) c.3166+10T= (n.3166+10T=) c.169+3158A= (n.169+3158A=) c.*124+2957A= (n.*124+2957A=) c.*2903+10T= (n.*2903+10T=) c.2650+10T= (n.2650+10T=) c.460+10T= (n.460+10T=) c.3373+10T= (n.3373+10T=) | |
2 | g.47805037_47805038insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC | CA2699320431 | FBXO11,MSH6 | c.3259+10_3259+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3259+10_3259+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.3173-581_3173-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3173-581_3173-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) n.3650_3651insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC c.1990+10_1990+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.1990+10_1990+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.3562+10_3562+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3562+10_3562+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.1011+10_1011+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.1011+10_1011+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.2330-581_2330-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.2330-581_2330-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) n.2407+10_2407+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.3638_3639insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.1571_1572insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.1145_1146insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.1144_1145insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.965+10_965+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.2270_2271insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC c.3556+10_3556+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3556+10_3556+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.3166+10_3166+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3166+10_3166+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.169+3157_169+3158insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT (n.169+3157_169+3158insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT) c.*124+2956_*124+2957insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT (n.*124+2956_*124+2957insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT) c.*2903+10_*2903+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.*2903+10_*2903+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.2650+10_2650+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.2650+10_2650+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.460+10_460+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.460+10_460+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.3373+10_3373+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3373+10_3373+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) | dbSNP |
2 | g.47805038T>A | CA2699133457 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11T>A (n.3259+11T>A) c.3173-580T>A (n.3173-580T>A) n.3651T>A c.1990+11T>A (n.1990+11T>A) c.3562+11T>A (n.3562+11T>A) c.1011+11T>A (n.1011+11T>A) c.2330-580T>A (n.2330-580T>A) n.2407+11T>A n.3639T>A n.1572T>A n.1146T>A n.1145T>A n.965+11T>A n.2271T>A c.3556+11T>A (n.3556+11T>A) c.3166+11T>A (n.3166+11T>A) c.169+3157A>T (n.169+3157A>T) c.*124+2956A>T (n.*124+2956A>T) c.*2903+11T>A (n.*2903+11T>A) c.2650+11T>A (n.2650+11T>A) c.460+11T>A (n.460+11T>A) c.3373+11T>A (n.3373+11T>A) | dbSNP |
2 | g.47805038T>G | CA2496052985 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11T>G (n.3259+11T>G) c.3173-580T>G (n.3173-580T>G) n.3651T>G c.1990+11T>G (n.1990+11T>G) c.3562+11T>G (n.3562+11T>G) c.1011+11T>G (n.1011+11T>G) c.2330-580T>G (n.2330-580T>G) n.2407+11T>G n.3639T>G n.1572T>G n.1146T>G n.1145T>G n.965+11T>G n.2271T>G c.3556+11T>G (n.3556+11T>G) c.3166+11T>G (n.3166+11T>G) c.169+3157A>C (n.169+3157A>C) c.*124+2956A>C (n.*124+2956A>C) c.*2903+11T>G (n.*2903+11T>G) c.2650+11T>G (n.2650+11T>G) c.460+11T>G (n.460+11T>G) c.3373+11T>G (n.3373+11T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805038T= | CA2496052984 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11T= (n.3259+11T=) c.3173-580T= (n.3173-580T=) n.3651T= c.1990+11T= (n.1990+11T=) c.3562+11T= (n.3562+11T=) c.1011+11T= (n.1011+11T=) c.2330-580T= (n.2330-580T=) n.2407+11T= n.3639T= n.1572T= n.1146T= n.1145T= n.965+11T= n.2271T= c.3556+11T= (n.3556+11T=) c.3166+11T= (n.3166+11T=) c.169+3157A= (n.169+3157A=) c.*124+2956A= (n.*124+2956A=) c.*2903+11T= (n.*2903+11T=) c.2650+11T= (n.2650+11T=) c.460+11T= (n.460+11T=) c.3373+11T= (n.3373+11T=) | |
2 | g.47805038_47805039delinsTG | CA2496052983 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11_3259+12delinsTG (n.3259+11_3259+12delinsTG) c.3173-580_3173-579delinsTG (n.3173-580_3173-579delinsTG) n.3651_3652delinsTG c.1990+11_1990+12delinsTG (n.1990+11_1990+12delinsTG) c.3562+11_3562+12delinsTG (n.3562+11_3562+12delinsTG) c.1011+11_1011+12delinsTG (n.1011+11_1011+12delinsTG) c.2330-580_2330-579delinsTG (n.2330-580_2330-579delinsTG) n.2407+11_2407+12delinsTG n.3639_3640delinsTG n.1572_1573delinsTG n.1146_1147delinsTG n.1145_1146delinsTG n.965+11_965+12delinsTG n.2271_2272delinsTG c.3556+11_3556+12delinsTG (n.3556+11_3556+12delinsTG) c.3166+11_3166+12delinsTG (n.3166+11_3166+12delinsTG) c.169+3156_169+3157delinsCA (n.169+3156_169+3157delinsCA) c.*124+2955_*124+2956delinsCA (n.*124+2955_*124+2956delinsCA) c.*2903+11_*2903+12delinsTG (n.*2903+11_*2903+12delinsTG) c.2650+11_2650+12delinsTG (n.2650+11_2650+12delinsTG) c.460+11_460+12delinsTG (n.460+11_460+12delinsTG) c.3373+11_3373+12delinsTG (n.3373+11_3373+12delinsTG) | |
2 | g.47805039del | CA658683251 | FBXO11,MSH6 | c.3259+12del (n.3259+12del) c.3173-579del (n.3173-579del) n.3652del c.1990+12del (n.1990+12del) c.3562+12del (n.3562+12del) c.1011+12del (n.1011+12del) c.2330-579del (n.2330-579del) n.2407+12del n.3640del n.1573del n.1147del n.1146del n.965+12del n.2272del c.3556+12del (n.3556+12del) c.3166+12del (n.3166+12del) c.169+3156del (n.169+3156del) c.*124+2955del (n.*124+2955del) c.*2903+12del (n.*2903+12del) c.2650+12del (n.2650+12del) c.460+12del (n.460+12del) c.3373+12del (n.3373+12del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805039G>A | CA532705794 | FBXO11,MSH6 | c.3259+12G>A (n.3259+12G>A) c.3173-579G>A (n.3173-579G>A) n.3652G>A c.1990+12G>A (n.1990+12G>A) c.3562+12G>A (n.3562+12G>A) c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) c.2330-579G>A (n.2330-579G>A) n.2407+12G>A n.3640G>A n.1573G>A n.1147G>A n.1146G>A n.965+12G>A n.2272G>A c.3556+12G>A (n.3556+12G>A) c.3166+12G>A (n.3166+12G>A) c.169+3156C>T (n.169+3156C>T) c.*124+2955C>T (n.*124+2955C>T) c.*2903+12G>A (n.*2903+12G>A) c.2650+12G>A (n.2650+12G>A) c.460+12G>A (n.460+12G>A) c.3373+12G>A (n.3373+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805039G>C | CA532705795 | FBXO11,MSH6 | c.3259+12G>C (n.3259+12G>C) c.3173-579G>C (n.3173-579G>C) n.3652G>C c.1990+12G>C (n.1990+12G>C) c.3562+12G>C (n.3562+12G>C) c.1011+12G>C (n.1011+12G>C) c.2330-579G>C (n.2330-579G>C) n.2407+12G>C n.3640G>C n.1573G>C n.1147G>C n.1146G>C n.965+12G>C n.2272G>C c.3556+12G>C (n.3556+12G>C) c.3166+12G>C (n.3166+12G>C) c.169+3156C>G (n.169+3156C>G) c.*124+2955C>G (n.*124+2955C>G) c.*2903+12G>C (n.*2903+12G>C) c.2650+12G>C (n.2650+12G>C) c.460+12G>C (n.460+12G>C) c.3373+12G>C (n.3373+12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805039G= | CA2496052986 | FBXO11,MSH6 | c.3259+12G= (n.3259+12G=) c.3173-579G= (n.3173-579G=) n.3652G= c.1990+12G= (n.1990+12G=) c.3562+12G= (n.3562+12G=) c.1011+12G= (n.1011+12G=) c.2330-579G= (n.2330-579G=) n.2407+12G= n.3640G= n.1573G= n.1147G= n.1146G= n.965+12G= n.2272G= c.3556+12G= (n.3556+12G=) c.3166+12G= (n.3166+12G=) c.169+3156C= (n.169+3156C=) c.*124+2955C= (n.*124+2955C=) c.*2903+12G= (n.*2903+12G=) c.2650+12G= (n.2650+12G=) c.460+12G= (n.460+12G=) c.3373+12G= (n.3373+12G=) | |
2 | g.47805040T>A | CA2699133458 | FBXO11,MSH6 | c.3259+13T>A (n.3259+13T>A) c.3173-578T>A (n.3173-578T>A) n.3653T>A c.1990+13T>A (n.1990+13T>A) c.3562+13T>A (n.3562+13T>A) c.1011+13T>A (n.1011+13T>A) c.2330-578T>A (n.2330-578T>A) n.2407+13T>A n.3641T>A n.1574T>A n.1148T>A n.1147T>A n.965+13T>A n.2273T>A c.3556+13T>A (n.3556+13T>A) c.3166+13T>A (n.3166+13T>A) c.169+3155A>T (n.169+3155A>T) c.*124+2954A>T (n.*124+2954A>T) c.*2903+13T>A (n.*2903+13T>A) c.2650+13T>A (n.2650+13T>A) c.460+13T>A (n.460+13T>A) c.3373+13T>A (n.3373+13T>A) | dbSNP |
2 | g.47805040T>C | CA913187994 | FBXO11,MSH6 | c.3259+13T>C (n.3259+13T>C) c.3173-578T>C (n.3173-578T>C) n.3653T>C c.1990+13T>C (n.1990+13T>C) c.3562+13T>C (n.3562+13T>C) c.1011+13T>C (n.1011+13T>C) c.2330-578T>C (n.2330-578T>C) n.2407+13T>C n.3641T>C n.1574T>C n.1148T>C n.1147T>C n.965+13T>C n.2273T>C c.3556+13T>C (n.3556+13T>C) c.3166+13T>C (n.3166+13T>C) c.169+3155A>G (n.169+3155A>G) c.*124+2954A>G (n.*124+2954A>G) c.*2903+13T>C (n.*2903+13T>C) c.2650+13T>C (n.2650+13T>C) c.460+13T>C (n.460+13T>C) c.3373+13T>C (n.3373+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805040T= | CA2496052987 | FBXO11,MSH6 | c.3259+13T= (n.3259+13T=) c.3173-578T= (n.3173-578T=) n.3653T= c.1990+13T= (n.1990+13T=) c.3562+13T= (n.3562+13T=) c.1011+13T= (n.1011+13T=) c.2330-578T= (n.2330-578T=) n.2407+13T= n.3641T= n.1574T= n.1148T= n.1147T= n.965+13T= n.2273T= c.3556+13T= (n.3556+13T=) c.3166+13T= (n.3166+13T=) c.169+3155A= (n.169+3155A=) c.*124+2954A= (n.*124+2954A=) c.*2903+13T= (n.*2903+13T=) c.2650+13T= (n.2650+13T=) c.460+13T= (n.460+13T=) c.3373+13T= (n.3373+13T=) | |
2 | g.47805042del | CA2658965891 | FBXO11,MSH6 | c.3259+15del (n.3259+15del) c.3173-576del (n.3173-576del) n.3655del c.1990+15del (n.1990+15del) c.3562+15del (n.3562+15del) c.1011+15del (n.1011+15del) c.2330-576del (n.2330-576del) n.2407+15del n.3643del n.1576del n.1150del n.1149del n.965+15del n.2275del c.3556+15del (n.3556+15del) c.3166+15del (n.3166+15del) c.169+3155del (n.169+3155del) c.*124+2954del (n.*124+2954del) c.*2903+15del (n.*2903+15del) c.2650+15del (n.2650+15del) c.460+15del (n.460+15del) c.3373+15del (n.3373+15del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805041T>A | CA2699320483 | FBXO11,MSH6 | c.3259+14T>A (n.3259+14T>A) c.3173-577T>A (n.3173-577T>A) n.3654T>A c.1990+14T>A (n.1990+14T>A) c.3562+14T>A (n.3562+14T>A) c.1011+14T>A (n.1011+14T>A) c.2330-577T>A (n.2330-577T>A) n.2407+14T>A n.3642T>A n.1575T>A n.1149T>A n.1148T>A n.965+14T>A n.2274T>A c.3556+14T>A (n.3556+14T>A) c.3166+14T>A (n.3166+14T>A) c.169+3154A>T (n.169+3154A>T) c.*124+2953A>T (n.*124+2953A>T) c.*2903+14T>A (n.*2903+14T>A) c.2650+14T>A (n.2650+14T>A) c.460+14T>A (n.460+14T>A) c.3373+14T>A (n.3373+14T>A) | dbSNP |
2 | g.47805043C>A | CA2699320528 | FBXO11,MSH6 | c.3259+16C>A (n.3259+16C>A) c.3173-575C>A (n.3173-575C>A) n.3656C>A c.1990+16C>A (n.1990+16C>A) c.3562+16C>A (n.3562+16C>A) c.1011+16C>A (n.1011+16C>A) c.2330-575C>A (n.2330-575C>A) n.2407+16C>A n.3644C>A n.1577C>A n.1151C>A n.1150C>A n.965+16C>A n.2276C>A c.3556+16C>A (n.3556+16C>A) c.3166+16C>A (n.3166+16C>A) c.169+3152G>T (n.169+3152G>T) c.*124+2951G>T (n.*124+2951G>T) c.*2903+16C>A (n.*2903+16C>A) c.2650+16C>A (n.2650+16C>A) c.460+16C>A (n.460+16C>A) c.3373+16C>A (n.3373+16C>A) | dbSNP |
2 | g.47805043C>G | CA2580067217 | FBXO11,MSH6 | c.3259+16C>G (n.3259+16C>G) c.3173-575C>G (n.3173-575C>G) n.3656C>G c.1990+16C>G (n.1990+16C>G) c.3562+16C>G (n.3562+16C>G) c.1011+16C>G (n.1011+16C>G) c.2330-575C>G (n.2330-575C>G) n.2407+16C>G n.3644C>G n.1577C>G n.1151C>G n.1150C>G n.965+16C>G n.2276C>G c.3556+16C>G (n.3556+16C>G) c.3166+16C>G (n.3166+16C>G) c.169+3152G>C (n.169+3152G>C) c.*124+2951G>C (n.*124+2951G>C) c.*2903+16C>G (n.*2903+16C>G) c.2650+16C>G (n.2650+16C>G) c.460+16C>G (n.460+16C>G) c.3373+16C>G (n.3373+16C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805043C>T | CA2699320493 | FBXO11,MSH6 | c.3259+16C>T (n.3259+16C>T) c.3173-575C>T (n.3173-575C>T) n.3656C>T c.1990+16C>T (n.1990+16C>T) c.3562+16C>T (n.3562+16C>T) c.1011+16C>T (n.1011+16C>T) c.2330-575C>T (n.2330-575C>T) n.2407+16C>T n.3644C>T n.1577C>T n.1151C>T n.1150C>T n.965+16C>T n.2276C>T c.3556+16C>T (n.3556+16C>T) c.3166+16C>T (n.3166+16C>T) c.169+3152G>A (n.169+3152G>A) c.*124+2951G>A (n.*124+2951G>A) c.*2903+16C>T (n.*2903+16C>T) c.2650+16C>T (n.2650+16C>T) c.460+16C>T (n.460+16C>T) c.3373+16C>T (n.3373+16C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805045del | CA2576961575 | FBXO11,MSH6 | c.3259+18del (n.3259+18del) c.3173-573del (n.3173-573del) n.3658del c.1990+18del (n.1990+18del) c.3562+18del (n.3562+18del) c.1011+18del (n.1011+18del) c.2330-573del (n.2330-573del) n.2407+18del n.3646del n.1579del n.1153del n.1152del n.965+18del n.2278del c.3556+18del (n.3556+18del) c.3166+18del (n.3166+18del) c.169+3152del (n.169+3152del) c.*124+2951del (n.*124+2951del) c.*2903+18del (n.*2903+18del) c.2650+18del (n.2650+18del) c.460+18del (n.460+18del) c.3373+18del (n.3373+18del) | |
2 | g.47805044C>A | CA2699118532 | FBXO11,MSH6 | c.3259+17C>A (n.3259+17C>A) c.3173-574C>A (n.3173-574C>A) n.3657C>A c.1990+17C>A (n.1990+17C>A) c.3562+17C>A (n.3562+17C>A) c.1011+17C>A (n.1011+17C>A) c.2330-574C>A (n.2330-574C>A) n.2407+17C>A n.3645C>A n.1578C>A n.1152C>A n.1151C>A n.965+17C>A n.2277C>A c.3556+17C>A (n.3556+17C>A) c.3166+17C>A (n.3166+17C>A) c.169+3151G>T (n.169+3151G>T) c.*124+2950G>T (n.*124+2950G>T) c.*2903+17C>A (n.*2903+17C>A) c.2650+17C>A (n.2650+17C>A) c.460+17C>A (n.460+17C>A) c.3373+17C>A (n.3373+17C>A) | dbSNP |
2 | g.47805044C= | CA2496052988 | FBXO11,MSH6 | c.3259+17C= (n.3259+17C=) c.3173-574C= (n.3173-574C=) n.3657C= c.1990+17C= (n.1990+17C=) c.3562+17C= (n.3562+17C=) c.1011+17C= (n.1011+17C=) c.2330-574C= (n.2330-574C=) n.2407+17C= n.3645C= n.1578C= n.1152C= n.1151C= n.965+17C= n.2277C= c.3556+17C= (n.3556+17C=) c.3166+17C= (n.3166+17C=) c.169+3151G= (n.169+3151G=) c.*124+2950G= (n.*124+2950G=) c.*2903+17C= (n.*2903+17C=) c.2650+17C= (n.2650+17C=) c.460+17C= (n.460+17C=) c.3373+17C= (n.3373+17C=) | |
2 | g.47805044C>G | CA532705796 | FBXO11,MSH6 | c.3259+17C>G (n.3259+17C>G) c.3173-574C>G (n.3173-574C>G) n.3657C>G c.1990+17C>G (n.1990+17C>G) c.3562+17C>G (n.3562+17C>G) c.1011+17C>G (n.1011+17C>G) c.2330-574C>G (n.2330-574C>G) n.2407+17C>G n.3645C>G n.1578C>G n.1152C>G n.1151C>G n.965+17C>G n.2277C>G c.3556+17C>G (n.3556+17C>G) c.3166+17C>G (n.3166+17C>G) c.169+3151G>C (n.169+3151G>C) c.*124+2950G>C (n.*124+2950G>C) c.*2903+17C>G (n.*2903+17C>G) c.2650+17C>G (n.2650+17C>G) c.460+17C>G (n.460+17C>G) c.3373+17C>G (n.3373+17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805044C>T | CA2699118533 | FBXO11,MSH6 | c.3259+17C>T (n.3259+17C>T) c.3173-574C>T (n.3173-574C>T) n.3657C>T c.1990+17C>T (n.1990+17C>T) c.3562+17C>T (n.3562+17C>T) c.1011+17C>T (n.1011+17C>T) c.2330-574C>T (n.2330-574C>T) n.2407+17C>T n.3645C>T n.1578C>T n.1152C>T n.1151C>T n.965+17C>T n.2277C>T c.3556+17C>T (n.3556+17C>T) c.3166+17C>T (n.3166+17C>T) c.169+3151G>A (n.169+3151G>A) c.*124+2950G>A (n.*124+2950G>A) c.*2903+17C>T (n.*2903+17C>T) c.2650+17C>T (n.2650+17C>T) c.460+17C>T (n.460+17C>T) c.3373+17C>T (n.3373+17C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805045C>A | CA2658965892 | FBXO11,MSH6 | c.3259+18C>A (n.3259+18C>A) c.3173-573C>A (n.3173-573C>A) n.3658C>A c.1990+18C>A (n.1990+18C>A) c.3562+18C>A (n.3562+18C>A) c.1011+18C>A (n.1011+18C>A) c.2330-573C>A (n.2330-573C>A) n.2407+18C>A n.3646C>A n.1579C>A n.1153C>A n.1152C>A n.965+18C>A n.2278C>A c.3556+18C>A (n.3556+18C>A) c.3166+18C>A (n.3166+18C>A) c.169+3150G>T (n.169+3150G>T) c.*124+2949G>T (n.*124+2949G>T) c.*2903+18C>A (n.*2903+18C>A) c.2650+18C>A (n.2650+18C>A) c.460+18C>A (n.460+18C>A) c.3373+18C>A (n.3373+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805046A>C | CA2699320717 | FBXO11,MSH6 | c.3259+19A>C (n.3259+19A>C) c.3173-572A>C (n.3173-572A>C) n.3659A>C c.1990+19A>C (n.1990+19A>C) c.3562+19A>C (n.3562+19A>C) c.1011+19A>C (n.1011+19A>C) c.2330-572A>C (n.2330-572A>C) n.2407+19A>C n.3647A>C n.1580A>C n.1154A>C n.1153A>C n.965+19A>C n.2279A>C c.3556+19A>C (n.3556+19A>C) c.3166+19A>C (n.3166+19A>C) c.169+3149T>G (n.169+3149T>G) c.*124+2948T>G (n.*124+2948T>G) c.*2903+19A>C (n.*2903+19A>C) c.2650+19A>C (n.2650+19A>C) c.460+19A>C (n.460+19A>C) c.3373+19A>C (n.3373+19A>C) | dbSNP |
2 | g.47805046A>G | CA2697548064 | FBXO11,MSH6 | c.3259+19A>G (n.3259+19A>G) c.3173-572A>G (n.3173-572A>G) n.3659A>G c.1990+19A>G (n.1990+19A>G) c.3562+19A>G (n.3562+19A>G) c.1011+19A>G (n.1011+19A>G) c.2330-572A>G (n.2330-572A>G) n.2407+19A>G n.3647A>G n.1580A>G n.1154A>G n.1153A>G n.965+19A>G n.2279A>G c.3556+19A>G (n.3556+19A>G) c.3166+19A>G (n.3166+19A>G) c.169+3149T>C (n.169+3149T>C) c.*124+2948T>C (n.*124+2948T>C) c.*2903+19A>G (n.*2903+19A>G) c.2650+19A>G (n.2650+19A>G) c.460+19A>G (n.460+19A>G) c.3373+19A>G (n.3373+19A>G) | ClinVar |
2 | g.47805046A>T | CA2699320920 | FBXO11,MSH6 | c.3259+19A>T (n.3259+19A>T) c.3173-572A>T (n.3173-572A>T) n.3659A>T c.1990+19A>T (n.1990+19A>T) c.3562+19A>T (n.3562+19A>T) c.1011+19A>T (n.1011+19A>T) c.2330-572A>T (n.2330-572A>T) n.2407+19A>T n.3647A>T n.1580A>T n.1154A>T n.1153A>T n.965+19A>T n.2279A>T c.3556+19A>T (n.3556+19A>T) c.3166+19A>T (n.3166+19A>T) c.169+3149T>A (n.169+3149T>A) c.*124+2948T>A (n.*124+2948T>A) c.*2903+19A>T (n.*2903+19A>T) c.2650+19A>T (n.2650+19A>T) c.460+19A>T (n.460+19A>T) c.3373+19A>T (n.3373+19A>T) | dbSNP |
2 | g.47805047C>A | CA2658965893 | FBXO11,MSH6 | c.3259+20C>A (n.3259+20C>A) c.3173-571C>A (n.3173-571C>A) n.3660C>A c.1990+20C>A (n.1990+20C>A) c.3562+20C>A (n.3562+20C>A) c.1011+20C>A (n.1011+20C>A) c.2330-571C>A (n.2330-571C>A) n.2407+20C>A n.3648C>A n.1581C>A n.1155C>A n.1154C>A n.965+20C>A n.2280C>A c.3556+20C>A (n.3556+20C>A) c.3166+20C>A (n.3166+20C>A) c.169+3148G>T (n.169+3148G>T) c.*124+2947G>T (n.*124+2947G>T) c.*2903+20C>A (n.*2903+20C>A) c.2650+20C>A (n.2650+20C>A) c.460+20C>A (n.460+20C>A) c.3373+20C>A (n.3373+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805047C= | CA2496052989 | FBXO11,MSH6 | c.3259+20C= (n.3259+20C=) c.3173-571C= (n.3173-571C=) n.3660C= c.1990+20C= (n.1990+20C=) c.3562+20C= (n.3562+20C=) c.1011+20C= (n.1011+20C=) c.2330-571C= (n.2330-571C=) n.2407+20C= n.3648C= n.1581C= n.1155C= n.1154C= n.965+20C= n.2280C= c.3556+20C= (n.3556+20C=) c.3166+20C= (n.3166+20C=) c.169+3148G= (n.169+3148G=) c.*124+2947G= (n.*124+2947G=) c.*2903+20C= (n.*2903+20C=) c.2650+20C= (n.2650+20C=) c.460+20C= (n.460+20C=) c.3373+20C= (n.3373+20C=) | |
2 | g.47805047C>G | CA2573134747 | FBXO11,MSH6 | c.3259+20C>G (n.3259+20C>G) c.3173-571C>G (n.3173-571C>G) n.3660C>G c.1990+20C>G (n.1990+20C>G) c.3562+20C>G (n.3562+20C>G) c.1011+20C>G (n.1011+20C>G) c.2330-571C>G (n.2330-571C>G) n.2407+20C>G n.3648C>G n.1581C>G n.1155C>G n.1154C>G n.965+20C>G n.2280C>G c.3556+20C>G (n.3556+20C>G) c.3166+20C>G (n.3166+20C>G) c.169+3148G>C (n.169+3148G>C) c.*124+2947G>C (n.*124+2947G>C) c.*2903+20C>G (n.*2903+20C>G) c.2650+20C>G (n.2650+20C>G) c.460+20C>G (n.460+20C>G) c.3373+20C>G (n.3373+20C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805047C>T | CA071199 | FBXO11,MSH6 | c.3259+20C>T (n.3259+20C>T) c.3173-571C>T (n.3173-571C>T) n.3660C>T c.1990+20C>T (n.1990+20C>T) c.3562+20C>T (n.3562+20C>T) c.1011+20C>T (n.1011+20C>T) c.2330-571C>T (n.2330-571C>T) n.2407+20C>T n.3648C>T n.1581C>T n.1155C>T n.1154C>T n.965+20C>T n.2280C>T c.3556+20C>T (n.3556+20C>T) c.3166+20C>T (n.3166+20C>T) c.169+3148G>A (n.169+3148G>A) c.*124+2947G>A (n.*124+2947G>A) c.*2903+20C>T (n.*2903+20C>T) c.2650+20C>T (n.2650+20C>T) c.460+20C>T (n.460+20C>T) c.3373+20C>T (n.3373+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805047_47805049delinsCTT | CA2496052990 | FBXO11,MSH6 | c.3259+20_3259+22delinsCTT (n.3259+20_3259+22delinsCTT) c.3173-571_3173-569delinsCTT (n.3173-571_3173-569delinsCTT) n.3660_3662delinsCTT c.1990+20_1990+22delinsCTT (n.1990+20_1990+22delinsCTT) c.3562+20_3562+22delinsCTT (n.3562+20_3562+22delinsCTT) c.1011+20_1011+22delinsCTT (n.1011+20_1011+22delinsCTT) c.2330-571_2330-569delinsCTT (n.2330-571_2330-569delinsCTT) n.2407+20_2407+22delinsCTT n.3648_3650delinsCTT n.1581_1583delinsCTT n.1155_1157delinsCTT n.1154_1156delinsCTT n.965+20_965+22delinsCTT n.2280_2282delinsCTT c.3556+20_3556+22delinsCTT (n.3556+20_3556+22delinsCTT) c.3166+20_3166+22delinsCTT (n.3166+20_3166+22delinsCTT) c.169+3146_169+3148delinsAAG (n.169+3146_169+3148delinsAAG) c.*124+2945_*124+2947delinsAAG (n.*124+2945_*124+2947delinsAAG) c.*2903+20_*2903+22delinsCTT (n.*2903+20_*2903+22delinsCTT) c.2650+20_2650+22delinsCTT (n.2650+20_2650+22delinsCTT) c.460+20_460+22delinsCTT (n.460+20_460+22delinsCTT) c.3373+20_3373+22delinsCTT (n.3373+20_3373+22delinsCTT) | |
2 | g.47805048T>G | CA2658965895 | FBXO11,MSH6 | c.3259+21T>G (n.3259+21T>G) c.3173-570T>G (n.3173-570T>G) n.3661T>G c.1990+21T>G (n.1990+21T>G) c.3562+21T>G (n.3562+21T>G) c.1011+21T>G (n.1011+21T>G) c.2330-570T>G (n.2330-570T>G) n.2407+21T>G n.3649T>G n.1582T>G n.1156T>G n.1155T>G n.965+21T>G n.2281T>G c.3556+21T>G (n.3556+21T>G) c.3166+21T>G (n.3166+21T>G) c.169+3147A>C (n.169+3147A>C) c.*124+2946A>C (n.*124+2946A>C) c.*2903+21T>G (n.*2903+21T>G) c.2650+21T>G (n.2650+21T>G) c.460+21T>G (n.460+21T>G) c.3373+21T>G (n.3373+21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805048_47805049del | CA913187995 | FBXO11,MSH6 | c.3259+21_3259+22del (n.3259+21_3259+22del) c.3173-570_3173-569del (n.3173-570_3173-569del) n.3661_3662del c.1990+21_1990+22del (n.1990+21_1990+22del) c.3562+21_3562+22del (n.3562+21_3562+22del) c.1011+21_1011+22del (n.1011+21_1011+22del) c.2330-570_2330-569del (n.2330-570_2330-569del) n.2407+21_2407+22del n.3649_3650del n.1582_1583del n.1156_1157del n.1155_1156del n.965+21_965+22del n.2281_2282del c.3556+21_3556+22del (n.3556+21_3556+22del) c.3166+21_3166+22del (n.3166+21_3166+22del) c.169+3146_169+3147del (n.169+3146_169+3147del) c.*124+2945_*124+2946del (n.*124+2945_*124+2946del) c.*2903+21_*2903+22del (n.*2903+21_*2903+22del) c.2650+21_2650+22del (n.2650+21_2650+22del) c.460+21_460+22del (n.460+21_460+22del) c.3373+21_3373+22del (n.3373+21_3373+22del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805049T>A | CA2576961576 | FBXO11,MSH6 | c.3259+22T>A (n.3259+22T>A) c.3173-569T>A (n.3173-569T>A) n.3662T>A c.1990+22T>A (n.1990+22T>A) c.3562+22T>A (n.3562+22T>A) c.1011+22T>A (n.1011+22T>A) c.2330-569T>A (n.2330-569T>A) n.2407+22T>A n.3650T>A n.1583T>A n.1157T>A n.1156T>A n.965+22T>A n.2282T>A c.3556+22T>A (n.3556+22T>A) c.3166+22T>A (n.3166+22T>A) c.169+3146A>T (n.169+3146A>T) c.*124+2945A>T (n.*124+2945A>T) c.*2903+22T>A (n.*2903+22T>A) c.2650+22T>A (n.2650+22T>A) c.460+22T>A (n.460+22T>A) c.3373+22T>A (n.3373+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805049T>G | CA46717091 | FBXO11,MSH6 | c.3259+22T>G (n.3259+22T>G) c.3173-569T>G (n.3173-569T>G) n.3662T>G c.1990+22T>G (n.1990+22T>G) c.3562+22T>G (n.3562+22T>G) c.1011+22T>G (n.1011+22T>G) c.2330-569T>G (n.2330-569T>G) n.2407+22T>G n.3650T>G n.1583T>G n.1157T>G n.1156T>G n.965+22T>G n.2282T>G c.3556+22T>G (n.3556+22T>G) c.3166+22T>G (n.3166+22T>G) c.169+3146A>C (n.169+3146A>C) c.*124+2945A>C (n.*124+2945A>C) c.*2903+22T>G (n.*2903+22T>G) c.2650+22T>G (n.2650+22T>G) c.460+22T>G (n.460+22T>G) c.3373+22T>G (n.3373+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805049T= | CA2496052991 | FBXO11,MSH6 | c.3259+22T= (n.3259+22T=) c.3173-569T= (n.3173-569T=) n.3662T= c.1990+22T= (n.1990+22T=) c.3562+22T= (n.3562+22T=) c.1011+22T= (n.1011+22T=) c.2330-569T= (n.2330-569T=) n.2407+22T= n.3650T= n.1583T= n.1157T= n.1156T= n.965+22T= n.2282T= c.3556+22T= (n.3556+22T=) c.3166+22T= (n.3166+22T=) c.169+3146A= (n.169+3146A=) c.*124+2945A= (n.*124+2945A=) c.*2903+22T= (n.*2903+22T=) c.2650+22T= (n.2650+22T=) c.460+22T= (n.460+22T=) c.3373+22T= (n.3373+22T=) | |
2 | g.47805050_47805053dup | CA2658965896 | FBXO11,MSH6 | c.3259+23_3259+26dup (n.3259+23_3259+26dup) c.3173-568_3173-565dup (n.3173-568_3173-565dup) n.3663_3666dup c.1990+23_1990+26dup (n.1990+23_1990+26dup) c.3562+23_3562+26dup (n.3562+23_3562+26dup) c.1011+23_1011+26dup (n.1011+23_1011+26dup) c.2330-568_2330-565dup (n.2330-568_2330-565dup) n.2407+23_2407+26dup n.3651_3654dup n.1584_1587dup n.1158_1161dup n.1157_1160dup n.965+23_965+26dup n.2283_2286dup c.3556+23_3556+26dup (n.3556+23_3556+26dup) c.3166+23_3166+26dup (n.3166+23_3166+26dup) c.169+3143_169+3146dup (n.169+3143_169+3146dup) c.*124+2942_*124+2945dup (n.*124+2942_*124+2945dup) c.*2903+23_*2903+26dup (n.*2903+23_*2903+26dup) c.2650+23_2650+26dup (n.2650+23_2650+26dup) c.460+23_460+26dup (n.460+23_460+26dup) c.3373+23_3373+26dup (n.3373+23_3373+26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805050A= | CA2496052992 | FBXO11,MSH6 | c.3259+23A= (n.3259+23A=) c.3173-568A= (n.3173-568A=) n.3663A= c.1990+23A= (n.1990+23A=) c.3562+23A= (n.3562+23A=) c.1011+23A= (n.1011+23A=) c.2330-568A= (n.2330-568A=) n.2407+23A= n.3651A= n.1584A= n.1158A= n.1157A= n.965+23A= n.2283A= c.3556+23A= (n.3556+23A=) c.3166+23A= (n.3166+23A=) c.169+3145T= (n.169+3145T=) c.*124+2944T= (n.*124+2944T=) c.*2903+23A= (n.*2903+23A=) c.2650+23A= (n.2650+23A=) c.460+23A= (n.460+23A=) c.3373+23A= (n.3373+23A=) | |
2 | g.47805050A>C | CA1030294416 | FBXO11,MSH6 | c.3259+23A>C (n.3259+23A>C) c.3173-568A>C (n.3173-568A>C) n.3663A>C c.1990+23A>C (n.1990+23A>C) c.3562+23A>C (n.3562+23A>C) c.1011+23A>C (n.1011+23A>C) c.2330-568A>C (n.2330-568A>C) n.2407+23A>C n.3651A>C n.1584A>C n.1158A>C n.1157A>C n.965+23A>C n.2283A>C c.3556+23A>C (n.3556+23A>C) c.3166+23A>C (n.3166+23A>C) c.169+3145T>G (n.169+3145T>G) c.*124+2944T>G (n.*124+2944T>G) c.*2903+23A>C (n.*2903+23A>C) c.2650+23A>C (n.2650+23A>C) c.460+23A>C (n.460+23A>C) c.3373+23A>C (n.3373+23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805050A>G | CA769463667 | FBXO11,MSH6 | c.3259+23A>G (n.3259+23A>G) c.3173-568A>G (n.3173-568A>G) n.3663A>G c.1990+23A>G (n.1990+23A>G) c.3562+23A>G (n.3562+23A>G) c.1011+23A>G (n.1011+23A>G) c.2330-568A>G (n.2330-568A>G) n.2407+23A>G n.3651A>G n.1584A>G n.1158A>G n.1157A>G n.965+23A>G n.2283A>G c.3556+23A>G (n.3556+23A>G) c.3166+23A>G (n.3166+23A>G) c.169+3145T>C (n.169+3145T>C) c.*124+2944T>C (n.*124+2944T>C) c.*2903+23A>G (n.*2903+23A>G) c.2650+23A>G (n.2650+23A>G) c.460+23A>G (n.460+23A>G) c.3373+23A>G (n.3373+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805051A= | CA2496052993 | FBXO11,MSH6 | c.3259+24A= (n.3259+24A=) c.3173-567A= (n.3173-567A=) n.3664A= c.1990+24A= (n.1990+24A=) c.3562+24A= (n.3562+24A=) c.1011+24A= (n.1011+24A=) c.2330-567A= (n.2330-567A=) n.2407+24A= n.3652A= n.1585A= n.1159A= n.1158A= n.965+24A= n.2284A= c.3556+24A= (n.3556+24A=) c.3166+24A= (n.3166+24A=) c.169+3144T= (n.169+3144T=) c.*124+2943T= (n.*124+2943T=) c.*2903+24A= (n.*2903+24A=) c.2650+24A= (n.2650+24A=) c.460+24A= (n.460+24A=) c.3373+24A= (n.3373+24A=) | |
2 | g.47805051A>G | CA071208 | FBXO11,MSH6 | c.3259+24A>G (n.3259+24A>G) c.3173-567A>G (n.3173-567A>G) n.3664A>G c.1990+24A>G (n.1990+24A>G) c.3562+24A>G (n.3562+24A>G) c.1011+24A>G (n.1011+24A>G) c.2330-567A>G (n.2330-567A>G) n.2407+24A>G n.3652A>G n.1585A>G n.1159A>G n.1158A>G n.965+24A>G n.2284A>G c.3556+24A>G (n.3556+24A>G) c.3166+24A>G (n.3166+24A>G) c.169+3144T>C (n.169+3144T>C) c.*124+2943T>C (n.*124+2943T>C) c.*2903+24A>G (n.*2903+24A>G) c.2650+24A>G (n.2650+24A>G) c.460+24A>G (n.460+24A>G) c.3373+24A>G (n.3373+24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805052G>A | CA2658965901 | FBXO11,MSH6 | c.3259+25G>A (n.3259+25G>A) c.3173-566G>A (n.3173-566G>A) n.3665G>A c.1990+25G>A (n.1990+25G>A) c.3562+25G>A (n.3562+25G>A) c.1011+25G>A (n.1011+25G>A) c.2330-566G>A (n.2330-566G>A) n.2407+25G>A n.3653G>A n.1586G>A n.1160G>A n.1159G>A n.965+25G>A n.2285G>A c.3556+25G>A (n.3556+25G>A) c.3166+25G>A (n.3166+25G>A) c.169+3143C>T (n.169+3143C>T) c.*124+2942C>T (n.*124+2942C>T) c.*2903+25G>A (n.*2903+25G>A) c.2650+25G>A (n.2650+25G>A) c.460+25G>A (n.460+25G>A) c.3373+25G>A (n.3373+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805052G>C | CA2699107637 | FBXO11,MSH6 | c.3259+25G>C (n.3259+25G>C) c.3173-566G>C (n.3173-566G>C) n.3665G>C c.1990+25G>C (n.1990+25G>C) c.3562+25G>C (n.3562+25G>C) c.1011+25G>C (n.1011+25G>C) c.2330-566G>C (n.2330-566G>C) n.2407+25G>C n.3653G>C n.1586G>C n.1160G>C n.1159G>C n.965+25G>C n.2285G>C c.3556+25G>C (n.3556+25G>C) c.3166+25G>C (n.3166+25G>C) c.169+3143C>G (n.169+3143C>G) c.*124+2942C>G (n.*124+2942C>G) c.*2903+25G>C (n.*2903+25G>C) c.2650+25G>C (n.2650+25G>C) c.460+25G>C (n.460+25G>C) c.3373+25G>C (n.3373+25G>C) | dbSNP |
2 | g.47805052G= | CA2496052994 | FBXO11,MSH6 | c.3259+25G= (n.3259+25G=) c.3173-566G= (n.3173-566G=) n.3665G= c.1990+25G= (n.1990+25G=) c.3562+25G= (n.3562+25G=) c.1011+25G= (n.1011+25G=) c.2330-566G= (n.2330-566G=) n.2407+25G= n.3653G= n.1586G= n.1160G= n.1159G= n.965+25G= n.2285G= c.3556+25G= (n.3556+25G=) c.3166+25G= (n.3166+25G=) c.169+3143C= (n.169+3143C=) c.*124+2942C= (n.*124+2942C=) c.*2903+25G= (n.*2903+25G=) c.2650+25G= (n.2650+25G=) c.460+25G= (n.460+25G=) c.3373+25G= (n.3373+25G=) | |
2 | g.47805052G>T | CA532705798 | FBXO11,MSH6 | c.3259+25G>T (n.3259+25G>T) c.3173-566G>T (n.3173-566G>T) n.3665G>T c.1990+25G>T (n.1990+25G>T) c.3562+25G>T (n.3562+25G>T) c.1011+25G>T (n.1011+25G>T) c.2330-566G>T (n.2330-566G>T) n.2407+25G>T n.3653G>T n.1586G>T n.1160G>T n.1159G>T n.965+25G>T n.2285G>T c.3556+25G>T (n.3556+25G>T) c.3166+25G>T (n.3166+25G>T) c.169+3143C>A (n.169+3143C>A) c.*124+2942C>A (n.*124+2942C>A) c.*2903+25G>T (n.*2903+25G>T) c.2650+25G>T (n.2650+25G>T) c.460+25G>T (n.460+25G>T) c.3373+25G>T (n.3373+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805053T>A | CA2658965902 | FBXO11,MSH6 | c.3259+26T>A (n.3259+26T>A) c.3173-565T>A (n.3173-565T>A) n.3666T>A c.1990+26T>A (n.1990+26T>A) c.3562+26T>A (n.3562+26T>A) c.1011+26T>A (n.1011+26T>A) c.2330-565T>A (n.2330-565T>A) n.2407+26T>A n.3654T>A n.1587T>A n.1161T>A n.1160T>A n.965+26T>A n.2286T>A c.3556+26T>A (n.3556+26T>A) c.3166+26T>A (n.3166+26T>A) c.169+3142A>T (n.169+3142A>T) c.*124+2941A>T (n.*124+2941A>T) c.*2903+26T>A (n.*2903+26T>A) c.2650+26T>A (n.2650+26T>A) c.460+26T>A (n.460+26T>A) c.3373+26T>A (n.3373+26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805053T>C | CA071213 | FBXO11,MSH6 | c.3259+26T>C (n.3259+26T>C) c.3173-565T>C (n.3173-565T>C) n.3666T>C c.1990+26T>C (n.1990+26T>C) c.3562+26T>C (n.3562+26T>C) c.1011+26T>C (n.1011+26T>C) c.2330-565T>C (n.2330-565T>C) n.2407+26T>C n.3654T>C n.1587T>C n.1161T>C n.1160T>C n.965+26T>C n.2286T>C c.3556+26T>C (n.3556+26T>C) c.3166+26T>C (n.3166+26T>C) c.169+3142A>G (n.169+3142A>G) c.*124+2941A>G (n.*124+2941A>G) c.*2903+26T>C (n.*2903+26T>C) c.2650+26T>C (n.2650+26T>C) c.460+26T>C (n.460+26T>C) c.3373+26T>C (n.3373+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805053T= | CA2496052995 | FBXO11,MSH6 | c.3259+26T= (n.3259+26T=) c.3173-565T= (n.3173-565T=) n.3666T= c.1990+26T= (n.1990+26T=) c.3562+26T= (n.3562+26T=) c.1011+26T= (n.1011+26T=) c.2330-565T= (n.2330-565T=) n.2407+26T= n.3654T= n.1587T= n.1161T= n.1160T= n.965+26T= n.2286T= c.3556+26T= (n.3556+26T=) c.3166+26T= (n.3166+26T=) c.169+3142A= (n.169+3142A=) c.*124+2941A= (n.*124+2941A=) c.*2903+26T= (n.*2903+26T=) c.2650+26T= (n.2650+26T=) c.460+26T= (n.460+26T=) c.3373+26T= (n.3373+26T=) | |
2 | g.47805054T>C | CA532705799 | FBXO11,MSH6 | c.3259+27T>C (n.3259+27T>C) c.3173-564T>C (n.3173-564T>C) n.3667T>C c.1990+27T>C (n.1990+27T>C) c.3562+27T>C (n.3562+27T>C) c.1011+27T>C (n.1011+27T>C) c.2330-564T>C (n.2330-564T>C) n.2407+27T>C n.3655T>C n.1588T>C n.1162T>C n.1161T>C n.965+27T>C n.2287T>C c.3556+27T>C (n.3556+27T>C) c.3166+27T>C (n.3166+27T>C) c.169+3141A>G (n.169+3141A>G) c.*124+2940A>G (n.*124+2940A>G) c.*2903+27T>C (n.*2903+27T>C) c.2650+27T>C (n.2650+27T>C) c.460+27T>C (n.460+27T>C) c.3373+27T>C (n.3373+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805054T= | CA2496052996 | FBXO11,MSH6 | c.3259+27T= (n.3259+27T=) c.3173-564T= (n.3173-564T=) n.3667T= c.1990+27T= (n.1990+27T=) c.3562+27T= (n.3562+27T=) c.1011+27T= (n.1011+27T=) c.2330-564T= (n.2330-564T=) n.2407+27T= n.3655T= n.1588T= n.1162T= n.1161T= n.965+27T= n.2287T= c.3556+27T= (n.3556+27T=) c.3166+27T= (n.3166+27T=) c.169+3141A= (n.169+3141A=) c.*124+2940A= (n.*124+2940A=) c.*2903+27T= (n.*2903+27T=) c.2650+27T= (n.2650+27T=) c.460+27T= (n.460+27T=) c.3373+27T= (n.3373+27T=) | |
2 | g.47805055C>A | CA2658965903 | FBXO11,MSH6 | c.3259+28C>A (n.3259+28C>A) c.3173-563C>A (n.3173-563C>A) n.3668C>A c.1990+28C>A (n.1990+28C>A) c.3562+28C>A (n.3562+28C>A) c.1011+28C>A (n.1011+28C>A) c.2330-563C>A (n.2330-563C>A) n.2407+28C>A n.3656C>A n.1589C>A n.1163C>A n.1162C>A n.965+28C>A n.2288C>A c.3556+28C>A (n.3556+28C>A) c.3166+28C>A (n.3166+28C>A) c.169+3140G>T (n.169+3140G>T) c.*124+2939G>T (n.*124+2939G>T) c.*2903+28C>A (n.*2903+28C>A) c.2650+28C>A (n.2650+28C>A) c.460+28C>A (n.460+28C>A) c.3373+28C>A (n.3373+28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805055_47805059delinsCTCAT | CA2496052997 | FBXO11,MSH6 | c.3259+28_3259+32delinsCTCAT (n.3259+28_3259+32delinsCTCAT) c.3173-563_3173-559delinsCTCAT (n.3173-563_3173-559delinsCTCAT) n.3668_3672delinsCTCAT c.1990+28_1990+32delinsCTCAT (n.1990+28_1990+32delinsCTCAT) c.3562+28_3562+32delinsCTCAT (n.3562+28_3562+32delinsCTCAT) c.1011+28_1011+32delinsCTCAT (n.1011+28_1011+32delinsCTCAT) c.2330-563_2330-559delinsCTCAT (n.2330-563_2330-559delinsCTCAT) n.2407+28_2407+32delinsCTCAT n.3656_3660delinsCTCAT n.1589_1593delinsCTCAT n.1163_1167delinsCTCAT n.1162_1166delinsCTCAT n.965+28_965+32delinsCTCAT n.2288_2292delinsCTCAT c.3556+28_3556+32delinsCTCAT (n.3556+28_3556+32delinsCTCAT) c.3166+28_3166+32delinsCTCAT (n.3166+28_3166+32delinsCTCAT) c.169+3136_169+3140delinsATGAG (n.169+3136_169+3140delinsATGAG) c.*124+2935_*124+2939delinsATGAG (n.*124+2935_*124+2939delinsATGAG) c.*2903+28_*2903+32delinsCTCAT (n.*2903+28_*2903+32delinsCTCAT) c.2650+28_2650+32delinsCTCAT (n.2650+28_2650+32delinsCTCAT) c.460+28_460+32delinsCTCAT (n.460+28_460+32delinsCTCAT) c.3373+28_3373+32delinsCTCAT (n.3373+28_3373+32delinsCTCAT) | |
2 | g.47805056T>A | CA2658965906 | FBXO11,MSH6 | c.3259+29T>A (n.3259+29T>A) c.3173-562T>A (n.3173-562T>A) n.3669T>A c.1990+29T>A (n.1990+29T>A) c.3562+29T>A (n.3562+29T>A) c.1011+29T>A (n.1011+29T>A) c.2330-562T>A (n.2330-562T>A) n.2407+29T>A n.3657T>A n.1590T>A n.1164T>A n.1163T>A n.965+29T>A n.2289T>A c.3556+29T>A (n.3556+29T>A) c.3166+29T>A (n.3166+29T>A) c.169+3139A>T (n.169+3139A>T) c.*124+2938A>T (n.*124+2938A>T) c.*2903+29T>A (n.*2903+29T>A) c.2650+29T>A (n.2650+29T>A) c.460+29T>A (n.460+29T>A) c.3373+29T>A (n.3373+29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805056T>C | CA769463680 | FBXO11,MSH6 | c.3259+29T>C (n.3259+29T>C) c.3173-562T>C (n.3173-562T>C) n.3669T>C c.1990+29T>C (n.1990+29T>C) c.3562+29T>C (n.3562+29T>C) c.1011+29T>C (n.1011+29T>C) c.2330-562T>C (n.2330-562T>C) n.2407+29T>C n.3657T>C n.1590T>C n.1164T>C n.1163T>C n.965+29T>C n.2289T>C c.3556+29T>C (n.3556+29T>C) c.3166+29T>C (n.3166+29T>C) c.169+3139A>G (n.169+3139A>G) c.*124+2938A>G (n.*124+2938A>G) c.*2903+29T>C (n.*2903+29T>C) c.2650+29T>C (n.2650+29T>C) c.460+29T>C (n.460+29T>C) c.3373+29T>C (n.3373+29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805056T= | CA2496052998 | FBXO11,MSH6 | c.3259+29T= (n.3259+29T=) c.3173-562T= (n.3173-562T=) n.3669T= c.1990+29T= (n.1990+29T=) c.3562+29T= (n.3562+29T=) c.1011+29T= (n.1011+29T=) c.2330-562T= (n.2330-562T=) n.2407+29T= n.3657T= n.1590T= n.1164T= n.1163T= n.965+29T= n.2289T= c.3556+29T= (n.3556+29T=) c.3166+29T= (n.3166+29T=) c.169+3139A= (n.169+3139A=) c.*124+2938A= (n.*124+2938A=) c.*2903+29T= (n.*2903+29T=) c.2650+29T= (n.2650+29T=) c.460+29T= (n.460+29T=) c.3373+29T= (n.3373+29T=) | |
2 | g.47805059_47805062del | CA071219 | FBXO11,MSH6 | c.3259+32_3259+35del (n.3259+32_3259+35del) c.3173-559_3173-556del (n.3173-559_3173-556del) n.3672_3675del c.1990+32_1990+35del (n.1990+32_1990+35del) c.3562+32_3562+35del (n.3562+32_3562+35del) c.1011+32_1011+35del (n.1011+32_1011+35del) c.2330-559_2330-556del (n.2330-559_2330-556del) n.2407+32_2407+35del n.3660_3663del n.1593_1596del n.1167_1170del n.1166_1169del n.965+32_965+35del n.2292_2295del c.3556+32_3556+35del (n.3556+32_3556+35del) c.3166+32_3166+35del (n.3166+32_3166+35del) c.169+3136_169+3139del (n.169+3136_169+3139del) c.*124+2935_*124+2938del (n.*124+2935_*124+2938del) c.*2903+32_*2903+35del (n.*2903+32_*2903+35del) c.2650+32_2650+35del (n.2650+32_2650+35del) c.460+32_460+35del (n.460+32_460+35del) c.3373+32_3373+35del (n.3373+32_3373+35del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805057C>A | CA2658965911 | FBXO11,MSH6 | c.3259+30C>A (n.3259+30C>A) c.3173-561C>A (n.3173-561C>A) n.3670C>A c.1990+30C>A (n.1990+30C>A) c.3562+30C>A (n.3562+30C>A) c.1011+30C>A (n.1011+30C>A) c.2330-561C>A (n.2330-561C>A) n.2407+30C>A n.3658C>A n.1591C>A n.1165C>A n.1164C>A n.965+30C>A n.2290C>A c.3556+30C>A (n.3556+30C>A) c.3166+30C>A (n.3166+30C>A) c.169+3138G>T (n.169+3138G>T) c.*124+2937G>T (n.*124+2937G>T) c.*2903+30C>A (n.*2903+30C>A) c.2650+30C>A (n.2650+30C>A) c.460+30C>A (n.460+30C>A) c.3373+30C>A (n.3373+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805057C= | CA2496052999 | FBXO11,MSH6 | c.3259+30C= (n.3259+30C=) c.3173-561C= (n.3173-561C=) n.3670C= c.1990+30C= (n.1990+30C=) c.3562+30C= (n.3562+30C=) c.1011+30C= (n.1011+30C=) c.2330-561C= (n.2330-561C=) n.2407+30C= n.3658C= n.1591C= n.1165C= n.1164C= n.965+30C= n.2290C= c.3556+30C= (n.3556+30C=) c.3166+30C= (n.3166+30C=) c.169+3138G= (n.169+3138G=) c.*124+2937G= (n.*124+2937G=) c.*2903+30C= (n.*2903+30C=) c.2650+30C= (n.2650+30C=) c.460+30C= (n.460+30C=) c.3373+30C= (n.3373+30C=) | |
2 | g.47805057C>G | CA2496053000 | FBXO11,MSH6 | c.3259+30C>G (n.3259+30C>G) c.3173-561C>G (n.3173-561C>G) n.3670C>G c.1990+30C>G (n.1990+30C>G) c.3562+30C>G (n.3562+30C>G) c.1011+30C>G (n.1011+30C>G) c.2330-561C>G (n.2330-561C>G) n.2407+30C>G n.3658C>G n.1591C>G n.1165C>G n.1164C>G n.965+30C>G n.2290C>G c.3556+30C>G (n.3556+30C>G) c.3166+30C>G (n.3166+30C>G) c.169+3138G>C (n.169+3138G>C) c.*124+2937G>C (n.*124+2937G>C) c.*2903+30C>G (n.*2903+30C>G) c.2650+30C>G (n.2650+30C>G) c.460+30C>G (n.460+30C>G) c.3373+30C>G (n.3373+30C>G) | dbSNP |
2 | g.47805057C>T | CA2496053001 | FBXO11,MSH6 | c.3259+30C>T (n.3259+30C>T) c.3173-561C>T (n.3173-561C>T) n.3670C>T c.1990+30C>T (n.1990+30C>T) c.3562+30C>T (n.3562+30C>T) c.1011+30C>T (n.1011+30C>T) c.2330-561C>T (n.2330-561C>T) n.2407+30C>T n.3658C>T n.1591C>T n.1165C>T n.1164C>T n.965+30C>T n.2290C>T c.3556+30C>T (n.3556+30C>T) c.3166+30C>T (n.3166+30C>T) c.169+3138G>A (n.169+3138G>A) c.*124+2937G>A (n.*124+2937G>A) c.*2903+30C>T (n.*2903+30C>T) c.2650+30C>T (n.2650+30C>T) c.460+30C>T (n.460+30C>T) c.3373+30C>T (n.3373+30C>T) | dbSNP |
2 | g.47805058A= | CA2496053002 | FBXO11,MSH6 | c.3259+31A= (n.3259+31A=) c.3173-560A= (n.3173-560A=) n.3671A= c.1990+31A= (n.1990+31A=) c.3562+31A= (n.3562+31A=) c.1011+31A= (n.1011+31A=) c.2330-560A= (n.2330-560A=) n.2407+31A= n.3659A= n.1592A= n.1166A= n.1165A= n.965+31A= n.2291A= c.3556+31A= (n.3556+31A=) c.3166+31A= (n.3166+31A=) c.169+3137T= (n.169+3137T=) c.*124+2936T= (n.*124+2936T=) c.*2903+31A= (n.*2903+31A=) c.2650+31A= (n.2650+31A=) c.460+31A= (n.460+31A=) c.3373+31A= (n.3373+31A=) | |
2 | g.47805058A>C | CA071224 | FBXO11,MSH6 | c.3259+31A>C (n.3259+31A>C) c.3173-560A>C (n.3173-560A>C) n.3671A>C c.1990+31A>C (n.1990+31A>C) c.3562+31A>C (n.3562+31A>C) c.1011+31A>C (n.1011+31A>C) c.2330-560A>C (n.2330-560A>C) n.2407+31A>C n.3659A>C n.1592A>C n.1166A>C n.1165A>C n.965+31A>C n.2291A>C c.3556+31A>C (n.3556+31A>C) c.3166+31A>C (n.3166+31A>C) c.169+3137T>G (n.169+3137T>G) c.*124+2936T>G (n.*124+2936T>G) c.*2903+31A>C (n.*2903+31A>C) c.2650+31A>C (n.2650+31A>C) c.460+31A>C (n.460+31A>C) c.3373+31A>C (n.3373+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805058A>G | CA2699080533 | FBXO11,MSH6 | c.3259+31A>G (n.3259+31A>G) c.3173-560A>G (n.3173-560A>G) n.3671A>G c.1990+31A>G (n.1990+31A>G) c.3562+31A>G (n.3562+31A>G) c.1011+31A>G (n.1011+31A>G) c.2330-560A>G (n.2330-560A>G) n.2407+31A>G n.3659A>G n.1592A>G n.1166A>G n.1165A>G n.965+31A>G n.2291A>G c.3556+31A>G (n.3556+31A>G) c.3166+31A>G (n.3166+31A>G) c.169+3137T>C (n.169+3137T>C) c.*124+2936T>C (n.*124+2936T>C) c.*2903+31A>G (n.*2903+31A>G) c.2650+31A>G (n.2650+31A>G) c.460+31A>G (n.460+31A>G) c.3373+31A>G (n.3373+31A>G) | dbSNP |
2 | g.47805059_47805063delinsTTCAG | CA2496053003 | FBXO11,MSH6 | c.3259+32_3259+36delinsTTCAG (n.3259+32_3259+36delinsTTCAG) c.3173-559_3173-555delinsTTCAG (n.3173-559_3173-555delinsTTCAG) n.3672_3676delinsTTCAG c.1990+32_1990+36delinsTTCAG (n.1990+32_1990+36delinsTTCAG) c.3562+32_3562+36delinsTTCAG (n.3562+32_3562+36delinsTTCAG) c.1011+32_1011+36delinsTTCAG (n.1011+32_1011+36delinsTTCAG) c.2330-559_2330-555delinsTTCAG (n.2330-559_2330-555delinsTTCAG) n.2407+32_2407+36delinsTTCAG n.3660_3664delinsTTCAG n.1593_1597delinsTTCAG n.1167_1171delinsTTCAG n.1166_1170delinsTTCAG n.965+32_965+36delinsTTCAG n.2292_2296delinsTTCAG c.3556+32_3556+36delinsTTCAG (n.3556+32_3556+36delinsTTCAG) c.3166+32_3166+36delinsTTCAG (n.3166+32_3166+36delinsTTCAG) c.169+3132_169+3136delinsCTGAA (n.169+3132_169+3136delinsCTGAA) c.*124+2931_*124+2935delinsCTGAA (n.*124+2931_*124+2935delinsCTGAA) c.*2903+32_*2903+36delinsTTCAG (n.*2903+32_*2903+36delinsTTCAG) c.2650+32_2650+36delinsTTCAG (n.2650+32_2650+36delinsTTCAG) c.460+32_460+36delinsTTCAG (n.460+32_460+36delinsTTCAG) c.3373+32_3373+36delinsTTCAG (n.3373+32_3373+36delinsTTCAG) | |
2 | g.47805060T>A | CA2699321019 | FBXO11,MSH6 | c.3259+33T>A (n.3259+33T>A) c.3173-558T>A (n.3173-558T>A) n.3673T>A c.1990+33T>A (n.1990+33T>A) c.3562+33T>A (n.3562+33T>A) c.1011+33T>A (n.1011+33T>A) c.2330-558T>A (n.2330-558T>A) n.2407+33T>A n.3661T>A n.1594T>A n.1168T>A n.1167T>A n.965+33T>A n.2293T>A c.3556+33T>A (n.3556+33T>A) c.3166+33T>A (n.3166+33T>A) c.169+3135A>T (n.169+3135A>T) c.*124+2934A>T (n.*124+2934A>T) c.*2903+33T>A (n.*2903+33T>A) c.2650+33T>A (n.2650+33T>A) c.460+33T>A (n.460+33T>A) c.3373+33T>A (n.3373+33T>A) | dbSNP |
2 | g.47805060T>G | CA2576961579 | FBXO11,MSH6 | c.3259+33T>G (n.3259+33T>G) c.3173-558T>G (n.3173-558T>G) n.3673T>G c.1990+33T>G (n.1990+33T>G) c.3562+33T>G (n.3562+33T>G) c.1011+33T>G (n.1011+33T>G) c.2330-558T>G (n.2330-558T>G) n.2407+33T>G n.3661T>G n.1594T>G n.1168T>G n.1167T>G n.965+33T>G n.2293T>G c.3556+33T>G (n.3556+33T>G) c.3166+33T>G (n.3166+33T>G) c.169+3135A>C (n.169+3135A>C) c.*124+2934A>C (n.*124+2934A>C) c.*2903+33T>G (n.*2903+33T>G) c.2650+33T>G (n.2650+33T>G) c.460+33T>G (n.460+33T>G) c.3373+33T>G (n.3373+33T>G) | |
2 | g.47805063_47805066del | CA071232 | FBXO11,MSH6 | c.3259+36_3259+39del (n.3259+36_3259+39del) c.3173-555_3173-552del (n.3173-555_3173-552del) n.3676_3679del c.1990+36_1990+39del (n.1990+36_1990+39del) c.3562+36_3562+39del (n.3562+36_3562+39del) c.1011+36_1011+39del (n.1011+36_1011+39del) c.2330-555_2330-552del (n.2330-555_2330-552del) n.2407+36_2407+39del n.3664_3667del n.1597_1600del n.1171_1174del n.1170_1173del n.965+36_965+39del n.2296_2299del c.3556+36_3556+39del (n.3556+36_3556+39del) c.3166+36_3166+39del (n.3166+36_3166+39del) c.169+3132_169+3135del (n.169+3132_169+3135del) c.*124+2931_*124+2934del (n.*124+2931_*124+2934del) c.*2903+36_*2903+39del (n.*2903+36_*2903+39del) c.2650+36_2650+39del (n.2650+36_2650+39del) c.460+36_460+39del (n.460+36_460+39del) c.3373+36_3373+39del (n.3373+36_3373+39del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805061C>A | CA2658965915 | FBXO11,MSH6 | c.3259+34C>A (n.3259+34C>A) c.3173-557C>A (n.3173-557C>A) n.3674C>A c.1990+34C>A (n.1990+34C>A) c.3562+34C>A (n.3562+34C>A) c.1011+34C>A (n.1011+34C>A) c.2330-557C>A (n.2330-557C>A) n.2407+34C>A n.3662C>A n.1595C>A n.1169C>A n.1168C>A n.965+34C>A n.2294C>A c.3556+34C>A (n.3556+34C>A) c.3166+34C>A (n.3166+34C>A) c.169+3134G>T (n.169+3134G>T) c.*124+2933G>T (n.*124+2933G>T) c.*2903+34C>A (n.*2903+34C>A) c.2650+34C>A (n.2650+34C>A) c.460+34C>A (n.460+34C>A) c.3373+34C>A (n.3373+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805061C= | CA2496053005 | FBXO11,MSH6 | c.3259+34C= (n.3259+34C=) c.3173-557C= (n.3173-557C=) n.3674C= c.1990+34C= (n.1990+34C=) c.3562+34C= (n.3562+34C=) c.1011+34C= (n.1011+34C=) c.2330-557C= (n.2330-557C=) n.2407+34C= n.3662C= n.1595C= n.1169C= n.1168C= n.965+34C= n.2294C= c.3556+34C= (n.3556+34C=) c.3166+34C= (n.3166+34C=) c.169+3134G= (n.169+3134G=) c.*124+2933G= (n.*124+2933G=) c.*2903+34C= (n.*2903+34C=) c.2650+34C= (n.2650+34C=) c.460+34C= (n.460+34C=) c.3373+34C= (n.3373+34C=) | |
2 | g.47805061C>G | CA2699121154 | FBXO11,MSH6 | c.3259+34C>G (n.3259+34C>G) c.3173-557C>G (n.3173-557C>G) n.3674C>G c.1990+34C>G (n.1990+34C>G) c.3562+34C>G (n.3562+34C>G) c.1011+34C>G (n.1011+34C>G) c.2330-557C>G (n.2330-557C>G) n.2407+34C>G n.3662C>G n.1595C>G n.1169C>G n.1168C>G n.965+34C>G n.2294C>G c.3556+34C>G (n.3556+34C>G) c.3166+34C>G (n.3166+34C>G) c.169+3134G>C (n.169+3134G>C) c.*124+2933G>C (n.*124+2933G>C) c.*2903+34C>G (n.*2903+34C>G) c.2650+34C>G (n.2650+34C>G) c.460+34C>G (n.460+34C>G) c.3373+34C>G (n.3373+34C>G) | dbSNP |
2 | g.47805061C>T | CA2496053004 | FBXO11,MSH6 | c.3259+34C>T (n.3259+34C>T) c.3173-557C>T (n.3173-557C>T) n.3674C>T c.1990+34C>T (n.1990+34C>T) c.3562+34C>T (n.3562+34C>T) c.1011+34C>T (n.1011+34C>T) c.2330-557C>T (n.2330-557C>T) n.2407+34C>T n.3662C>T n.1595C>T n.1169C>T n.1168C>T n.965+34C>T n.2294C>T c.3556+34C>T (n.3556+34C>T) c.3166+34C>T (n.3166+34C>T) c.169+3134G>A (n.169+3134G>A) c.*124+2933G>A (n.*124+2933G>A) c.*2903+34C>T (n.*2903+34C>T) c.2650+34C>T (n.2650+34C>T) c.460+34C>T (n.460+34C>T) c.3373+34C>T (n.3373+34C>T) | dbSNP |
2 | g.47805064_47805071del | CA2658965916 | FBXO11,MSH6 | c.3259+37_3259+44del (n.3259+37_3259+44del) c.3173-554_3173-547del (n.3173-554_3173-547del) n.3677_3684del c.1990+37_1990+44del (n.1990+37_1990+44del) c.3562+37_3562+44del (n.3562+37_3562+44del) c.1011+37_1011+44del (n.1011+37_1011+44del) c.2330-554_2330-547del (n.2330-554_2330-547del) n.2407+37_2407+44del n.3665_3672del n.1598_1605del n.1172_1179del n.1171_1178del n.965+37_965+44del n.2297_2304del c.3556+37_3556+44del (n.3556+37_3556+44del) c.3166+37_3166+44del (n.3166+37_3166+44del) c.169+3126_169+3133del (n.169+3126_169+3133del) c.*124+2925_*124+2932del (n.*124+2925_*124+2932del) c.*2903+37_*2903+44del (n.*2903+37_*2903+44del) c.2650+37_2650+44del (n.2650+37_2650+44del) c.460+37_460+44del (n.460+37_460+44del) c.3373+37_3373+44del (n.3373+37_3373+44del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805062_47805073delinsAGTCATTTAGAT | CA2496053006 | FBXO11,MSH6 | c.3259+35_3259+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3259+35_3259+46delinsAGTCATTTAGAT) c.3173-556_3173-545delinsAGTCATTTAGAT (n.3173-556_3173-545delinsAGTCATTTAGAT) n.3675_3686delinsAGTCATTTAGAT c.1990+35_1990+46delinsAGTCATTTAGAT (n.1990+35_1990+46delinsAGTCATTTAGAT) c.3562+35_3562+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3562+35_3562+46delinsAGTCATTTAGAT) c.1011+35_1011+46delinsAGTCATTTAGAT (n.1011+35_1011+46delinsAGTCATTTAGAT) c.2330-556_2330-545delinsAGTCATTTAGAT (n.2330-556_2330-545delinsAGTCATTTAGAT) n.2407+35_2407+46delinsAGTCATTTAGAT n.3663_3674delinsAGTCATTTAGAT n.1596_1607delinsAGTCATTTAGAT n.1170_1181delinsAGTCATTTAGAT n.1169_1180delinsAGTCATTTAGAT n.965+35_965+46delinsAGTCATTTAGAT n.2295_2306delinsAGTCATTTAGAT c.3556+35_3556+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3556+35_3556+46delinsAGTCATTTAGAT) c.3166+35_3166+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3166+35_3166+46delinsAGTCATTTAGAT) c.169+3122_169+3133delinsATCTAAATGACT (n.169+3122_169+3133delinsATCTAAATGACT) c.*124+2921_*124+2932delinsATCTAAATGACT (n.*124+2921_*124+2932delinsATCTAAATGACT) c.*2903+35_*2903+46delinsAGTCATTTAGAT (n.*2903+35_*2903+46delinsAGTCATTTAGAT) c.2650+35_2650+46delinsAGTCATTTAGAT (n.2650+35_2650+46delinsAGTCATTTAGAT) c.460+35_460+46delinsAGTCATTTAGAT (n.460+35_460+46delinsAGTCATTTAGAT) c.3373+35_3373+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3373+35_3373+46delinsAGTCATTTAGAT) | |
2 | g.47805063G>A | CA2496053008 | FBXO11,MSH6 | c.3259+36G>A (n.3259+36G>A) c.3173-555G>A (n.3173-555G>A) n.3676G>A c.1990+36G>A (n.1990+36G>A) c.3562+36G>A (n.3562+36G>A) c.1011+36G>A (n.1011+36G>A) c.2330-555G>A (n.2330-555G>A) n.2407+36G>A n.3664G>A n.1597G>A n.1171G>A n.1170G>A n.965+36G>A n.2296G>A c.3556+36G>A (n.3556+36G>A) c.3166+36G>A (n.3166+36G>A) c.169+3132C>T (n.169+3132C>T) c.*124+2931C>T (n.*124+2931C>T) c.*2903+36G>A (n.*2903+36G>A) c.2650+36G>A (n.2650+36G>A) c.460+36G>A (n.460+36G>A) c.3373+36G>A (n.3373+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805063G>C | CA2699133464 | FBXO11,MSH6 | c.3259+36G>C (n.3259+36G>C) c.3173-555G>C (n.3173-555G>C) n.3676G>C c.1990+36G>C (n.1990+36G>C) c.3562+36G>C (n.3562+36G>C) c.1011+36G>C (n.1011+36G>C) c.2330-555G>C (n.2330-555G>C) n.2407+36G>C n.3664G>C n.1597G>C n.1171G>C n.1170G>C n.965+36G>C n.2296G>C c.3556+36G>C (n.3556+36G>C) c.3166+36G>C (n.3166+36G>C) c.169+3132C>G (n.169+3132C>G) c.*124+2931C>G (n.*124+2931C>G) c.*2903+36G>C (n.*2903+36G>C) c.2650+36G>C (n.2650+36G>C) c.460+36G>C (n.460+36G>C) c.3373+36G>C (n.3373+36G>C) | dbSNP |
2 | g.47805063G= | CA2496053007 | FBXO11,MSH6 | c.3259+36G= (n.3259+36G=) c.3173-555G= (n.3173-555G=) n.3676G= c.1990+36G= (n.1990+36G=) c.3562+36G= (n.3562+36G=) c.1011+36G= (n.1011+36G=) c.2330-555G= (n.2330-555G=) n.2407+36G= n.3664G= n.1597G= n.1171G= n.1170G= n.965+36G= n.2296G= c.3556+36G= (n.3556+36G=) c.3166+36G= (n.3166+36G=) c.169+3132C= (n.169+3132C=) c.*124+2931C= (n.*124+2931C=) c.*2903+36G= (n.*2903+36G=) c.2650+36G= (n.2650+36G=) c.460+36G= (n.460+36G=) c.3373+36G= (n.3373+36G=) | |
2 | g.47805063G>T | CA2658965917 | FBXO11,MSH6 | c.3259+36G>T (n.3259+36G>T) c.3173-555G>T (n.3173-555G>T) n.3676G>T c.1990+36G>T (n.1990+36G>T) c.3562+36G>T (n.3562+36G>T) c.1011+36G>T (n.1011+36G>T) c.2330-555G>T (n.2330-555G>T) n.2407+36G>T n.3664G>T n.1597G>T n.1171G>T n.1170G>T n.965+36G>T n.2296G>T c.3556+36G>T (n.3556+36G>T) c.3166+36G>T (n.3166+36G>T) c.169+3132C>A (n.169+3132C>A) c.*124+2931C>A (n.*124+2931C>A) c.*2903+36G>T (n.*2903+36G>T) c.2650+36G>T (n.2650+36G>T) c.460+36G>T (n.460+36G>T) c.3373+36G>T (n.3373+36G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47805065_47805075del | CA532705678 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38_3259+48del (n.3259+38_3259+48del) c.3173-553_3173-543del (n.3173-553_3173-543del) n.3678_3688del c.1990+38_1990+48del (n.1990+38_1990+48del) c.3562+38_3562+48del (n.3562+38_3562+48del) c.1011+38_1011+48del (n.1011+38_1011+48del) c.2330-553_2330-543del (n.2330-553_2330-543del) n.2407+38_2407+48del n.3666_3676del n.1599_1609del n.1173_1183del n.1172_1182del n.965+38_965+48del n.2298_2308del c.3556+38_3556+48del (n.3556+38_3556+48del) c.3166+38_3166+48del (n.3166+38_3166+48del) c.169+3122_169+3132del (n.169+3122_169+3132del) c.*124+2921_*124+2931del (n.*124+2921_*124+2931del) c.*2903+38_*2903+48del (n.*2903+38_*2903+48del) c.2650+38_2650+48del (n.2650+38_2650+48del) c.460+38_460+48del (n.460+38_460+48del) c.3373+38_3373+48del (n.3373+38_3373+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805064T>G | CA2576961580 | FBXO11,MSH6 | c.3259+37T>G (n.3259+37T>G) c.3173-554T>G (n.3173-554T>G) n.3677T>G c.1990+37T>G (n.1990+37T>G) c.3562+37T>G (n.3562+37T>G) c.1011+37T>G (n.1011+37T>G) c.2330-554T>G (n.2330-554T>G) n.2407+37T>G n.3665T>G n.1598T>G n.1172T>G n.1171T>G n.965+37T>G n.2297T>G c.3556+37T>G (n.3556+37T>G) c.3166+37T>G (n.3166+37T>G) c.169+3131A>C (n.169+3131A>C) c.*124+2930A>C (n.*124+2930A>C) c.*2903+37T>G (n.*2903+37T>G) c.2650+37T>G (n.2650+37T>G) c.460+37T>G (n.460+37T>G) c.3373+37T>G (n.3373+37T>G) | |
2 | g.47805064_47805081delinsTCATTTAGATGTGATAAA | CA2496053009 | FBXO11,MSH6 | c.3259+37_3259+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3259+37_3259+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.3173-554_3173-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3173-554_3173-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA) n.3677_3694delinsTCATTTAGATGTGATAAA c.1990+37_1990+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.1990+37_1990+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.3562+37_3562+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3562+37_3562+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.1011+37_1011+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.1011+37_1011+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.2330-554_2330-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.2330-554_2330-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA) n.2407+37_2407+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.3665_3682delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.1598_1615delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.1172_1189delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.1171_1188delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.965+37_965+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.2297_2314delinsTCATTTAGATGTGATAAA c.3556+37_3556+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3556+37_3556+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.3166+37_3166+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3166+37_3166+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.169+3114_169+3131delinsTTTATCACATCTAAATGA (n.169+3114_169+3131delinsTTTATCACATCTAAATGA) c.*124+2913_*124+2930delinsTTTATCACATCTAAATGA (n.*124+2913_*124+2930delinsTTTATCACATCTAAATGA) c.*2903+37_*2903+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.*2903+37_*2903+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.2650+37_2650+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.2650+37_2650+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.460+37_460+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.460+37_460+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.3373+37_3373+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3373+37_3373+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) | |
2 | g.47805064_47805065insACAGCGC | CA2699321050 | FBXO11,MSH6 | c.3259+37_3259+38insACAGCGC (n.3259+37_3259+38insACAGCGC) c.3173-554_3173-553insACAGCGC (n.3173-554_3173-553insACAGCGC) n.3677_3678insACAGCGC c.1990+37_1990+38insACAGCGC (n.1990+37_1990+38insACAGCGC) c.3562+37_3562+38insACAGCGC (n.3562+37_3562+38insACAGCGC) c.1011+37_1011+38insACAGCGC (n.1011+37_1011+38insACAGCGC) c.2330-554_2330-553insACAGCGC (n.2330-554_2330-553insACAGCGC) n.2407+37_2407+38insACAGCGC n.3665_3666insACAGCGC n.1598_1599insACAGCGC n.1172_1173insACAGCGC n.1171_1172insACAGCGC n.965+37_965+38insACAGCGC n.2297_2298insACAGCGC c.3556+37_3556+38insACAGCGC (n.3556+37_3556+38insACAGCGC) c.3166+37_3166+38insACAGCGC (n.3166+37_3166+38insACAGCGC) c.169+3130_169+3131insGCGCTGT (n.169+3130_169+3131insGCGCTGT) c.*124+2929_*124+2930insGCGCTGT (n.*124+2929_*124+2930insGCGCTGT) c.*2903+37_*2903+38insACAGCGC (n.*2903+37_*2903+38insACAGCGC) c.2650+37_2650+38insACAGCGC (n.2650+37_2650+38insACAGCGC) c.460+37_460+38insACAGCGC (n.460+37_460+38insACAGCGC) c.3373+37_3373+38insACAGCGC (n.3373+37_3373+38insACAGCGC) | dbSNP |
2 | g.47805065C>A | CA071243 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38C>A (n.3259+38C>A) c.3173-553C>A (n.3173-553C>A) n.3678C>A c.1990+38C>A (n.1990+38C>A) c.3562+38C>A (n.3562+38C>A) c.1011+38C>A (n.1011+38C>A) c.2330-553C>A (n.2330-553C>A) n.2407+38C>A n.3666C>A n.1599C>A n.1173C>A n.1172C>A n.965+38C>A n.2298C>A c.3556+38C>A (n.3556+38C>A) c.3166+38C>A (n.3166+38C>A) c.169+3130G>T (n.169+3130G>T) c.*124+2929G>T (n.*124+2929G>T) c.*2903+38C>A (n.*2903+38C>A) c.2650+38C>A (n.2650+38C>A) c.460+38C>A (n.460+38C>A) c.3373+38C>A (n.3373+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805065C= | CA2496053010 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38C= (n.3259+38C=) c.3173-553C= (n.3173-553C=) n.3678C= c.1990+38C= (n.1990+38C=) c.3562+38C= (n.3562+38C=) c.1011+38C= (n.1011+38C=) c.2330-553C= (n.2330-553C=) n.2407+38C= n.3666C= n.1599C= n.1173C= n.1172C= n.965+38C= n.2298C= c.3556+38C= (n.3556+38C=) c.3166+38C= (n.3166+38C=) c.169+3130G= (n.169+3130G=) c.*124+2929G= (n.*124+2929G=) c.*2903+38C= (n.*2903+38C=) c.2650+38C= (n.2650+38C=) c.460+38C= (n.460+38C=) c.3373+38C= (n.3373+38C=) | |
2 | g.47805065C>G | CA2658965923 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38C>G (n.3259+38C>G) c.3173-553C>G (n.3173-553C>G) n.3678C>G c.1990+38C>G (n.1990+38C>G) c.3562+38C>G (n.3562+38C>G) c.1011+38C>G (n.1011+38C>G) c.2330-553C>G (n.2330-553C>G) n.2407+38C>G n.3666C>G n.1599C>G n.1173C>G n.1172C>G n.965+38C>G n.2298C>G c.3556+38C>G (n.3556+38C>G) c.3166+38C>G (n.3166+38C>G) c.169+3130G>C (n.169+3130G>C) c.*124+2929G>C (n.*124+2929G>C) c.*2903+38C>G (n.*2903+38C>G) c.2650+38C>G (n.2650+38C>G) c.460+38C>G (n.460+38C>G) c.3373+38C>G (n.3373+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805065C>T | CA071249 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38C>T (n.3259+38C>T) c.3173-553C>T (n.3173-553C>T) n.3678C>T c.1990+38C>T (n.1990+38C>T) c.3562+38C>T (n.3562+38C>T) c.1011+38C>T (n.1011+38C>T) c.2330-553C>T (n.2330-553C>T) n.2407+38C>T n.3666C>T n.1599C>T n.1173C>T n.1172C>T n.965+38C>T n.2298C>T c.3556+38C>T (n.3556+38C>T) c.3166+38C>T (n.3166+38C>T) c.169+3130G>A (n.169+3130G>A) c.*124+2929G>A (n.*124+2929G>A) c.*2903+38C>T (n.*2903+38C>T) c.2650+38C>T (n.2650+38C>T) c.460+38C>T (n.460+38C>T) c.3373+38C>T (n.3373+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805065_47805081del | CA071237 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38_3259+54del (n.3259+38_3259+54del) c.3173-553_3173-537del (n.3173-553_3173-537del) n.3678_3694del c.1990+38_1990+54del (n.1990+38_1990+54del) c.3562+38_3562+54del (n.3562+38_3562+54del) c.1011+38_1011+54del (n.1011+38_1011+54del) c.2330-553_2330-537del (n.2330-553_2330-537del) n.2407+38_2407+54del n.3666_3682del n.1599_1615del n.1173_1189del n.1172_1188del n.965+38_965+54del n.2298_2314del c.3556+38_3556+54del (n.3556+38_3556+54del) c.3166+38_3166+54del (n.3166+38_3166+54del) c.169+3114_169+3130del (n.169+3114_169+3130del) c.*124+2913_*124+2929del (n.*124+2913_*124+2929del) c.*2903+38_*2903+54del (n.*2903+38_*2903+54del) c.2650+38_2650+54del (n.2650+38_2650+54del) c.460+38_460+54del (n.460+38_460+54del) c.3373+38_3373+54del (n.3373+38_3373+54del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |