Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47802987_47805255delCA330501FBXO11,MSH6c.2876-433_3259+228del
c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del)
n.3257-433_3868del
c.1607-433_1990+228del
c.3179-433_3562+228del
c.628-433_1011+228del
c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del)
n.1591_2407+228del
n.1588_3856del
n.745_1789del
n.319_1363del
n.318_1362del
n.297_965+228del
n.220_2488del
c.3173-433_3556+228del
c.2783-433_3166+228del
c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del)
c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del)
c.*2520-433_*2903+228del
c.2267-433_2650+228del
c.77-433_460+228del
c.2990-433_3373+228del
 ClinVar
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
2g.47803549_47803600dupCA2580067048FBXO11,MSH6c.3005_3056dup (p.Glu1020AspfsTer6)
c.3173-2069_3173-2018dup (n.3173-2069_3173-2018dup)
n.3386_3437dup
c.1736_1787dup (p.Glu597AspfsTer6)
c.3308_3359dup (p.Glu1121AspfsTer6)
c.757_808dup (n.757_808dup)
c.2330-2069_2330-2018dup (n.2330-2069_2330-2018dup)
n.2153_2204dup
n.2150_2201dup
n.1307_1358dup
n.881_932dup
n.880_931dup
n.711_762dup
n.782_833dup
c.3302_3353dup (p.Glu1119AspfsTer6)
c.2912_2963dup (p.Glu989AspfsTer6)
c.169+4597_169+4648dup (n.169+4597_169+4648dup)
c.*124+4396_*124+4447dup (n.*124+4396_*124+4447dup)
c.*2649_*2700dup (n.*2649_*2700dup)
c.2396_2447dup (p.Glu817AspfsTer6)
c.206_257dup (p.Glu87AspfsTer6)
c.3119_3170dup (p.Glu1058AspfsTer6)
 ClinVar
2g.47803598_47803599delCA2582342381FBXO11,MSH6c.3054_3055del (p.Cys1018Ter)
c.3173-2020_3173-2019del (n.3173-2020_3173-2019del)
n.3435_3436del
c.1785_1786del (p.Cys595Ter)
c.3357_3358del (p.Cys1119Ter)
c.806_807del (n.806_807del)
c.2330-2020_2330-2019del (n.2330-2020_2330-2019del)
n.2202_2203del
n.2199_2200del
n.1356_1357del
n.930_931del
n.929_930del
n.760_761del
n.831_832del
c.3351_3352del (p.Cys1117Ter)
c.2961_2962del (p.Cys987Ter)
c.169+4598_169+4599del (n.169+4598_169+4599del)
c.*124+4397_*124+4398del (n.*124+4397_*124+4398del)
c.*2698_*2699del (n.*2698_*2699del)
c.2445_2446del (p.Cys815Ter)
c.255_256del (p.Cys85Ter)
c.3168_3169del (p.Cys1056Ter)
 ClinVar
2g.47803598T>ACA346758756FBXO11,MSH6c.3054T>A (p.Cys1018Ter)
c.3173-2020T>A (n.3173-2020T>A)
n.3435T>A
c.1785T>A (p.Cys595Ter)
c.3357T>A (p.Cys1119Ter)
c.806T>A (n.806T>A)
c.2330-2020T>A (n.2330-2020T>A)
n.2202T>A
n.2199T>A
n.1356T>A
n.930T>A
n.929T>A
n.760T>A
n.831T>A
c.3351T>A (p.Cys1117Ter)
c.2961T>A (p.Cys987Ter)
c.169+4597A>T (n.169+4597A>T)
c.*124+4396A>T (n.*124+4396A>T)
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.2445T>A (p.Cys815Ter)
c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.3168T>A (p.Cys1056Ter)
2g.47803598T>CCA426121998FBXO11,MSH6c.3054T>C (p.Cys1018=)
c.3173-2020T>C (n.3173-2020T>C)
n.3435T>C
c.1785T>C (p.Cys595=)
c.3357T>C (p.Cys1119=)
c.806T>C (n.806T>C)
c.2330-2020T>C (n.2330-2020T>C)
n.2202T>C
n.2199T>C
n.1356T>C
n.930T>C
n.929T>C
n.760T>C
n.831T>C
c.3351T>C (p.Cys1117=)
c.2961T>C (p.Cys987=)
c.169+4597A>G (n.169+4597A>G)
c.*124+4396A>G (n.*124+4396A>G)
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.2445T>C (p.Cys815=)
c.255T>C (p.Cys85=)
c.3168T>C (p.Cys1056=)
2g.47803598T>GCA346758757FBXO11,MSH6c.3054T>G (p.Cys1018Trp)
c.3173-2020T>G (n.3173-2020T>G)
n.3435T>G
c.1785T>G (p.Cys595Trp)
c.3357T>G (p.Cys1119Trp)
c.806T>G (n.806T>G)
c.2330-2020T>G (n.2330-2020T>G)
n.2202T>G
n.2199T>G
n.1356T>G
n.930T>G
n.929T>G
n.760T>G
n.831T>G
c.3351T>G (p.Cys1117Trp)
c.2961T>G (p.Cys987Trp)
c.169+4597A>C (n.169+4597A>C)
c.*124+4396A>C (n.*124+4396A>C)
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.2445T>G (p.Cys815Trp)
c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.3168T>G (p.Cys1056Trp)
2g.47803599G>ACA070708FBXO11,MSH6c.3055G>A (p.Glu1019Lys)
c.3173-2019G>A (n.3173-2019G>A)
n.3436G>A
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.807G>A (n.807G>A)
c.2330-2019G>A (n.2330-2019G>A)
n.2203G>A
n.2200G>A
n.1357G>A
n.931G>A
n.930G>A
n.761G>A
n.832G>A
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.169+4596C>T (n.169+4596C>T)
c.*124+4395C>T (n.*124+4395C>T)
c.*2699G>A (n.*2699G>A)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803599G>CCA346758759FBXO11,MSH6c.3055G>C (p.Glu1019Gln)
c.3173-2019G>C (n.3173-2019G>C)
n.3436G>C
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.807G>C (n.807G>C)
c.2330-2019G>C (n.2330-2019G>C)
n.2203G>C
n.2200G>C
n.1357G>C
n.931G>C
n.930G>C
n.761G>C
n.832G>C
c.3352G>C (p.Glu1118Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.169+4596C>G (n.169+4596C>G)
c.*124+4395C>G (n.*124+4395C>G)
c.*2699G>C (n.*2699G>C)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
 dbSNP
2g.47803599G=CA2496051944FBXO11,MSH6c.3055G= (p.Glu1019=)
c.3173-2019G= (n.3173-2019G=)
n.3436G=
c.1786G= (p.Glu596=)
c.3358G= (p.Glu1120=)
c.807G= (n.807G=)
c.2330-2019G= (n.2330-2019G=)
n.2203G=
n.2200G=
n.1357G=
n.931G=
n.930G=
n.761G=
n.832G=
c.3352G= (p.Glu1118=)
c.2962G= (p.Glu988=)
c.169+4596C= (n.169+4596C=)
c.*124+4395C= (n.*124+4395C=)
c.*2699G= (n.*2699G=)
c.2446G= (p.Glu816=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.3169G= (p.Glu1057=)
2g.47803599G>TCA346758758FBXO11,MSH6c.3055G>T (p.Glu1019Ter)
c.3173-2019G>T (n.3173-2019G>T)
n.3436G>T
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.807G>T (n.807G>T)
c.2330-2019G>T (n.2330-2019G>T)
n.2203G>T
n.2200G>T
n.1357G>T
n.931G>T
n.930G>T
n.761G>T
n.832G>T
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.169+4596C>A (n.169+4596C>A)
c.*124+4395C>A (n.*124+4395C>A)
c.*2699G>T (n.*2699G>T)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
 ClinVar
2g.47803600A>CCA346758760FBXO11,MSH6c.3056A>C (p.Glu1019Ala)
c.3173-2018A>C (n.3173-2018A>C)
n.3437A>C
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.808A>C (n.808A>C)
c.2330-2018A>C (n.2330-2018A>C)
n.2204A>C
n.2201A>C
n.1358A>C
n.932A>C
n.931A>C
n.762A>C
n.833A>C
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.169+4595T>G (n.169+4595T>G)
c.*124+4394T>G (n.*124+4394T>G)
c.*2700A>C (n.*2700A>C)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
2g.47803600A>GCA346758762FBXO11,MSH6c.3056A>G (p.Glu1019Gly)
c.3173-2018A>G (n.3173-2018A>G)
n.3437A>G
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.808A>G (n.808A>G)
c.2330-2018A>G (n.2330-2018A>G)
n.2204A>G
n.2201A>G
n.1358A>G
n.932A>G
n.931A>G
n.762A>G
n.833A>G
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.169+4595T>C (n.169+4595T>C)
c.*124+4394T>C (n.*124+4394T>C)
c.*2700A>G (n.*2700A>G)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
 dbSNP
2g.47803600A>TCA346758761FBXO11,MSH6c.3056A>T (p.Glu1019Val)
c.3173-2018A>T (n.3173-2018A>T)
n.3437A>T
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.808A>T (n.808A>T)
c.2330-2018A>T (n.2330-2018A>T)
n.2204A>T
n.2201A>T
n.1358A>T
n.932A>T
n.931A>T
n.762A>T
n.833A>T
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.169+4595T>A (n.169+4595T>A)
c.*124+4394T>A (n.*124+4394T>A)
c.*2700A>T (n.*2700A>T)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.3170A>T (p.Glu1057Val)
 dbSNP
2g.47803601G>ACA070715FBXO11,MSH6c.3057G>A (p.Glu1019=)
c.3173-2017G>A (n.3173-2017G>A)
n.3438G>A
c.1788G>A (p.Glu596=)
c.3360G>A (p.Glu1120=)
c.809G>A (n.809G>A)
c.2330-2017G>A (n.2330-2017G>A)
n.2205G>A
n.2202G>A
n.1359G>A
n.933G>A
n.932G>A
n.763G>A
n.834G>A
c.3354G>A (p.Glu1118=)
c.2964G>A (p.Glu988=)
c.169+4594C>T (n.169+4594C>T)
c.*124+4393C>T (n.*124+4393C>T)
c.*2701G>A (n.*2701G>A)
c.2448G>A (p.Glu816=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.3171G>A (p.Glu1057=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803601G>CCA346758763FBXO11,MSH6c.3057G>C (p.Glu1019Asp)
c.3173-2017G>C (n.3173-2017G>C)
n.3438G>C
c.1788G>C (p.Glu596Asp)
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
c.809G>C (n.809G>C)
c.2330-2017G>C (n.2330-2017G>C)
n.2205G>C
n.2202G>C
n.1359G>C
n.933G>C
n.932G>C
n.763G>C
n.834G>C
c.3354G>C (p.Glu1118Asp)
c.2964G>C (p.Glu988Asp)
c.169+4594C>G (n.169+4594C>G)
c.*124+4393C>G (n.*124+4393C>G)
c.*2701G>C (n.*2701G>C)
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.3171G>C (p.Glu1057Asp)
 dbSNP
2g.47803601G=CA2496051945FBXO11,MSH6c.3057G= (p.Glu1019=)
c.3173-2017G= (n.3173-2017G=)
n.3438G=
c.1788G= (p.Glu596=)
c.3360G= (p.Glu1120=)
c.809G= (n.809G=)
c.2330-2017G= (n.2330-2017G=)
n.2205G=
n.2202G=
n.1359G=
n.933G=
n.932G=
n.763G=
n.834G=
c.3354G= (p.Glu1118=)
c.2964G= (p.Glu988=)
c.169+4594C= (n.169+4594C=)
c.*124+4393C= (n.*124+4393C=)
c.*2701G= (n.*2701G=)
c.2448G= (p.Glu816=)
c.258G= (p.Glu86=)
c.3171G= (p.Glu1057=)
2g.47803601G>TCA346758764FBXO11,MSH6c.3057G>T (p.Glu1019Asp)
c.3173-2017G>T (n.3173-2017G>T)
n.3438G>T
c.1788G>T (p.Glu596Asp)
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
c.809G>T (n.809G>T)
c.2330-2017G>T (n.2330-2017G>T)
n.2205G>T
n.2202G>T
n.1359G>T
n.933G>T
n.932G>T
n.763G>T
n.834G>T
c.3354G>T (p.Glu1118Asp)
c.2964G>T (p.Glu988Asp)
c.169+4594C>A (n.169+4594C>A)
c.*124+4393C>A (n.*124+4393C>A)
c.*2701G>T (n.*2701G>T)
c.2448G>T (p.Glu816Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.3171G>T (p.Glu1057Asp)
 dbSNP
2g.47803602delCA2580067070FBXO11,MSH6c.3058del (p.Glu1020LysfsTer26)
c.3173-2016del (n.3173-2016del)
n.3439del
c.1789del (p.Glu597LysfsTer26)
c.3361del (p.Glu1121LysfsTer26)
c.810del (n.810del)
c.2330-2016del (n.2330-2016del)
n.2206del
n.2203del
n.1360del
n.934del
n.933del
n.764del
n.835del
c.3355del (p.Glu1119LysfsTer26)
c.2965del (p.Glu989LysfsTer26)
c.169+4594del (n.169+4594del)
c.*124+4393del (n.*124+4393del)
c.*2702del (n.*2702del)
c.2449del (p.Glu817LysfsTer26)
c.259del (p.Glu87LysfsTer?)
c.3172del (p.Glu1058LysfsTer26)
 ClinVar
2g.47803602G>ACA346758765FBXO11,MSH6c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.3173-2016G>A (n.3173-2016G>A)
n.3439G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.810G>A (n.810G>A)
c.2330-2016G>A (n.2330-2016G>A)
n.2206G>A
n.2203G>A
n.1360G>A
n.934G>A
n.933G>A
n.764G>A
n.835G>A
c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.169+4593C>T (n.169+4593C>T)
c.*124+4392C>T (n.*124+4392C>T)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.2449G>A (p.Glu817Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.3172G>A (p.Glu1058Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803602G>CCA346758766FBXO11,MSH6c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.3173-2016G>C (n.3173-2016G>C)
n.3439G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.810G>C (n.810G>C)
c.2330-2016G>C (n.2330-2016G>C)
n.2206G>C
n.2203G>C
n.1360G>C
n.934G>C
n.933G>C
n.764G>C
n.835G>C
c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.169+4593C>G (n.169+4593C>G)
c.*124+4392C>G (n.*124+4392C>G)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.2449G>C (p.Glu817Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.3172G>C (p.Glu1058Gln)
 dbSNP
2g.47803602G=CA2496051946FBXO11,MSH6c.3058G= (p.Glu1020=)
c.3173-2016G= (n.3173-2016G=)
n.3439G=
c.1789G= (p.Glu597=)
c.3361G= (p.Glu1121=)
c.810G= (n.810G=)
c.2330-2016G= (n.2330-2016G=)
n.2206G=
n.2203G=
n.1360G=
n.934G=
n.933G=
n.764G=
n.835G=
c.3355G= (p.Glu1119=)
c.2965G= (p.Glu989=)
c.169+4593C= (n.169+4593C=)
c.*124+4392C= (n.*124+4392C=)
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.2449G= (p.Glu817=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.3172G= (p.Glu1058=)
2g.47803602G>TCA012669FBXO11,MSH6c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.3173-2016G>T (n.3173-2016G>T)
n.3439G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.810G>T (n.810G>T)
c.2330-2016G>T (n.2330-2016G>T)
n.2206G>T
n.2203G>T
n.1360G>T
n.934G>T
n.933G>T
n.764G>T
n.835G>T
c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.169+4593C>A (n.169+4593C>A)
c.*124+4392C>A (n.*124+4392C>A)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.2449G>T (p.Glu817Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.3172G>T (p.Glu1058Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803603A=CA2496051948FBXO11,MSH6c.3059A= (p.Glu1020=)
c.3173-2015A= (n.3173-2015A=)
n.3440A=
c.1790A= (p.Glu597=)
c.3362A= (p.Glu1121=)
c.811A= (n.811A=)
c.2330-2015A= (n.2330-2015A=)
n.2207A=
n.2204A=
n.1361A=
n.935A=
n.934A=
n.765A=
n.836A=
c.3356A= (p.Glu1119=)
c.2966A= (p.Glu989=)
c.169+4592T= (n.169+4592T=)
c.*124+4391T= (n.*124+4391T=)
c.*2703A= (n.*2703A=)
c.2450A= (p.Glu817=)
c.260A= (p.Glu87=)
c.3173A= (p.Glu1058=)
2g.47803603A>CCA346758767FBXO11,MSH6c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.3173-2015A>C (n.3173-2015A>C)
n.3440A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.811A>C (n.811A>C)
c.2330-2015A>C (n.2330-2015A>C)
n.2207A>C
n.2204A>C
n.1361A>C
n.935A>C
n.934A>C
n.765A>C
n.836A>C
c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.169+4592T>G (n.169+4592T>G)
c.*124+4391T>G (n.*124+4391T>G)
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.2450A>C (p.Glu817Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.3173A>C (p.Glu1058Ala)
2g.47803603A>GCA10577286FBXO11,MSH6c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.3173-2015A>G (n.3173-2015A>G)
n.3440A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.811A>G (n.811A>G)
c.2330-2015A>G (n.2330-2015A>G)
n.2207A>G
n.2204A>G
n.1361A>G
n.935A>G
n.934A>G
n.765A>G
n.836A>G
c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.169+4592T>C (n.169+4592T>C)
c.*124+4391T>C (n.*124+4391T>C)
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.2450A>G (p.Glu817Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.3173A>G (p.Glu1058Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803603A>TCA346758768FBXO11,MSH6c.3059A>T (p.Glu1020Val)
c.3173-2015A>T (n.3173-2015A>T)
n.3440A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.811A>T (n.811A>T)
c.2330-2015A>T (n.2330-2015A>T)
n.2207A>T
n.2204A>T
n.1361A>T
n.935A>T
n.934A>T
n.765A>T
n.836A>T
c.3356A>T (p.Glu1119Val)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.169+4592T>A (n.169+4592T>A)
c.*124+4391T>A (n.*124+4391T>A)
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.2450A>T (p.Glu817Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.3173A>T (p.Glu1058Val)
 dbSNP
2g.47803603_47803605delinsAAGCA2496051947FBXO11,MSH6c.3059_3061delinsAAG (p.Glu1020=)
c.3173-2015_3173-2013delinsAAG (n.3173-2015_3173-2013delinsAAG)
n.3440_3442delinsAAG
c.1790_1792delinsAAG (p.Glu597=)
c.3362_3364delinsAAG (p.Glu1121=)
c.811_813delinsAAG (n.811_813delinsAAG)
c.2330-2015_2330-2013delinsAAG (n.2330-2015_2330-2013delinsAAG)
n.2207_2209delinsAAG
n.2204_2206delinsAAG
n.1361_1363delinsAAG
n.935_937delinsAAG
n.934_936delinsAAG
n.765_767delinsAAG
n.836_838delinsAAG
c.3356_3358delinsAAG (p.Glu1119=)
c.2966_2968delinsAAG (p.Glu989=)
c.169+4590_169+4592delinsCTT (n.169+4590_169+4592delinsCTT)
c.*124+4389_*124+4391delinsCTT (n.*124+4389_*124+4391delinsCTT)
c.*2703_*2705delinsAAG (n.*2703_*2705delinsAAG)
c.2450_2452delinsAAG (p.Glu817=)
c.260_262delinsAAG (p.Glu87=)
c.3173_3175delinsAAG (p.Glu1058=)
2g.47803603_47803605delinsGATCA645369286FBXO11,MSH6c.3059_3061delinsGAT (p.Glu1020GlyfsTer2)
c.3173-2015_3173-2013delinsGAT (n.3173-2015_3173-2013delinsGAT)
n.3440_3442delinsGAT
c.1790_1792delinsGAT (p.Glu597GlyfsTer2)
c.3362_3364delinsGAT (p.Glu1121GlyfsTer2)
c.811_813delinsGAT (n.811_813delinsGAT)
c.2330-2015_2330-2013delinsGAT (n.2330-2015_2330-2013delinsGAT)
n.2207_2209delinsGAT
n.2204_2206delinsGAT
n.1361_1363delinsGAT
n.935_937delinsGAT
n.934_936delinsGAT
n.765_767delinsGAT
n.836_838delinsGAT
c.3356_3358delinsGAT (p.Glu1119GlyfsTer2)
c.2966_2968delinsGAT (p.Glu989GlyfsTer2)
c.169+4590_169+4592delinsATC (n.169+4590_169+4592delinsATC)
c.*124+4389_*124+4391delinsATC (n.*124+4389_*124+4391delinsATC)
c.*2703_*2705delinsGAT (n.*2703_*2705delinsGAT)
c.2450_2452delinsGAT (p.Glu817GlyfsTer2)
c.260_262delinsGAT (p.Glu87GlyfsTer2)
c.3173_3175delinsGAT (p.Glu1058GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47803604A=CA2496051949FBXO11,MSH6c.3060A= (p.Glu1020=)
c.3173-2014A= (n.3173-2014A=)
n.3441A=
c.1791A= (p.Glu597=)
c.3363A= (p.Glu1121=)
c.812A= (n.812A=)
c.2330-2014A= (n.2330-2014A=)
n.2208A=
n.2205A=
n.1362A=
n.936A=
n.935A=
n.766A=
n.837A=
c.3357A= (p.Glu1119=)
c.2967A= (p.Glu989=)
c.169+4591T= (n.169+4591T=)
c.*124+4390T= (n.*124+4390T=)
c.*2704A= (n.*2704A=)
c.2451A= (p.Glu817=)
c.261A= (p.Glu87=)
c.3174A= (p.Glu1058=)
2g.47803604A>CCA346758769FBXO11,MSH6c.3060A>C (p.Glu1020Asp)
c.3173-2014A>C (n.3173-2014A>C)
n.3441A>C
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.3363A>C (p.Glu1121Asp)
c.812A>C (n.812A>C)
c.2330-2014A>C (n.2330-2014A>C)
n.2208A>C
n.2205A>C
n.1362A>C
n.936A>C
n.935A>C
n.766A>C
n.837A>C
c.3357A>C (p.Glu1119Asp)
c.2967A>C (p.Glu989Asp)
c.169+4591T>G (n.169+4591T>G)
c.*124+4390T>G (n.*124+4390T>G)
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.2451A>C (p.Glu817Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.3174A>C (p.Glu1058Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803604A>GCA426122005FBXO11,MSH6c.3060A>G (p.Glu1020=)
c.3173-2014A>G (n.3173-2014A>G)
n.3441A>G
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.3363A>G (p.Glu1121=)
c.812A>G (n.812A>G)
c.2330-2014A>G (n.2330-2014A>G)
n.2208A>G
n.2205A>G
n.1362A>G
n.936A>G
n.935A>G
n.766A>G
n.837A>G
c.3357A>G (p.Glu1119=)
c.2967A>G (p.Glu989=)
c.169+4591T>C (n.169+4591T>C)
c.*124+4390T>C (n.*124+4390T>C)
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
c.2451A>G (p.Glu817=)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.3174A>G (p.Glu1058=)
 ClinVar
2g.47803604A>TCA346758770FBXO11,MSH6c.3060A>T (p.Glu1020Asp)
c.3173-2014A>T (n.3173-2014A>T)
n.3441A>T
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.3363A>T (p.Glu1121Asp)
c.812A>T (n.812A>T)
c.2330-2014A>T (n.2330-2014A>T)
n.2208A>T
n.2205A>T
n.1362A>T
n.936A>T
n.935A>T
n.766A>T
n.837A>T
c.3357A>T (p.Glu1119Asp)
c.2967A>T (p.Glu989Asp)
c.169+4591T>A (n.169+4591T>A)
c.*124+4390T>A (n.*124+4390T>A)
c.*2704A>T (n.*2704A>T)
c.2451A>T (p.Glu817Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.3174A>T (p.Glu1058Asp)
2g.47803605G>ACA346758773FBXO11,MSH6c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.3173-2013G>A (n.3173-2013G>A)
n.3442G>A
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.813G>A (n.813G>A)
c.2330-2013G>A (n.2330-2013G>A)
n.2209G>A
n.2206G>A
n.1363G>A
n.937G>A
n.936G>A
n.767G>A
n.838G>A
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.169+4590C>T (n.169+4590C>T)
c.*124+4389C>T (n.*124+4389C>T)
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803605G>CCA346758772FBXO11,MSH6c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.3173-2013G>C (n.3173-2013G>C)
n.3442G>C
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.813G>C (n.813G>C)
c.2330-2013G>C (n.2330-2013G>C)
n.2209G>C
n.2206G>C
n.1363G>C
n.937G>C
n.936G>C
n.767G>C
n.838G>C
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.169+4590C>G (n.169+4590C>G)
c.*124+4389C>G (n.*124+4389C>G)
c.*2705G>C (n.*2705G>C)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.3175G>C (p.Glu1059Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47803605G=CA2496051950FBXO11,MSH6c.3061G= (p.Glu1021=)
c.3173-2013G= (n.3173-2013G=)
n.3442G=
c.1792G= (p.Glu598=)
c.3364G= (p.Glu1122=)
c.813G= (n.813G=)
c.2330-2013G= (n.2330-2013G=)
n.2209G=
n.2206G=
n.1363G=
n.937G=
n.936G=
n.767G=
n.838G=
c.3358G= (p.Glu1120=)
c.2968G= (p.Glu990=)
c.169+4590C= (n.169+4590C=)
c.*124+4389C= (n.*124+4389C=)
c.*2705G= (n.*2705G=)
c.2452G= (p.Glu818=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.3175G= (p.Glu1059=)
2g.47803605G>TCA346758771FBXO11,MSH6c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.3173-2013G>T (n.3173-2013G>T)
n.3442G>T
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.813G>T (n.813G>T)
c.2330-2013G>T (n.2330-2013G>T)
n.2209G>T
n.2206G>T
n.1363G>T
n.937G>T
n.936G>T
n.767G>T
n.838G>T
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.169+4590C>A (n.169+4590C>A)
c.*124+4389C>A (n.*124+4389C>A)
c.*2705G>T (n.*2705G>T)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.3175G>T (p.Glu1059Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803606A=CA2496051951FBXO11,MSH6c.3062A= (p.Glu1021=)
c.3173-2012A= (n.3173-2012A=)
n.3443A=
c.1793A= (p.Glu598=)
c.3365A= (p.Glu1122=)
c.814A= (n.814A=)
c.2330-2012A= (n.2330-2012A=)
n.2210A=
n.2207A=
n.1364A=
n.938A=
n.937A=
n.768A=
n.839A=
c.3359A= (p.Glu1120=)
c.2969A= (p.Glu990=)
c.169+4589T= (n.169+4589T=)
c.*124+4388T= (n.*124+4388T=)
c.*2706A= (n.*2706A=)
c.2453A= (p.Glu818=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.3176A= (p.Glu1059=)
2g.47803606A>CCA346758774FBXO11,MSH6c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.3173-2012A>C (n.3173-2012A>C)
n.3443A>C
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.814A>C (n.814A>C)
c.2330-2012A>C (n.2330-2012A>C)
n.2210A>C
n.2207A>C
n.1364A>C
n.938A>C
n.937A>C
n.768A>C
n.839A>C
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.169+4589T>G (n.169+4589T>G)
c.*124+4388T>G (n.*124+4388T>G)
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803606A>GCA346758775FBXO11,MSH6c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.3173-2012A>G (n.3173-2012A>G)
n.3443A>G
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.814A>G (n.814A>G)
c.2330-2012A>G (n.2330-2012A>G)
n.2210A>G
n.2207A>G
n.1364A>G
n.938A>G
n.937A>G
n.768A>G
n.839A>G
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
c.169+4589T>C (n.169+4589T>C)
c.*124+4388T>C (n.*124+4388T>C)
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
2g.47803606A>TCA346758776FBXO11,MSH6c.3062A>T (p.Glu1021Val)
c.3173-2012A>T (n.3173-2012A>T)
n.3443A>T
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.814A>T (n.814A>T)
c.2330-2012A>T (n.2330-2012A>T)
n.2210A>T
n.2207A>T
n.1364A>T
n.938A>T
n.937A>T
n.768A>T
n.839A>T
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.2969A>T (p.Glu990Val)
c.169+4589T>A (n.169+4589T>A)
c.*124+4388T>A (n.*124+4388T>A)
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.3176A>T (p.Glu1059Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803607G>ACA46716050FBXO11,MSH6c.3063G>A (p.Glu1021=)
c.3173-2011G>A (n.3173-2011G>A)
n.3444G>A
c.1794G>A (p.Glu598=)
c.3366G>A (p.Glu1122=)
c.815G>A (n.815G>A)
c.2330-2011G>A (n.2330-2011G>A)
n.2211G>A
n.2208G>A
n.1365G>A
n.939G>A
n.938G>A
n.769G>A
n.840G>A
c.3360G>A (p.Glu1120=)
c.2970G>A (p.Glu990=)
c.169+4588C>T (n.169+4588C>T)
c.*124+4387C>T (n.*124+4387C>T)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.3177G>A (p.Glu1059=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803607G>CCA346758777FBXO11,MSH6c.3063G>C (p.Glu1021Asp)
c.3173-2011G>C (n.3173-2011G>C)
n.3444G>C
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.815G>C (n.815G>C)
c.2330-2011G>C (n.2330-2011G>C)
n.2211G>C
n.2208G>C
n.1365G>C
n.939G>C
n.938G>C
n.769G>C
n.840G>C
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
c.2970G>C (p.Glu990Asp)
c.169+4588C>G (n.169+4588C>G)
c.*124+4387C>G (n.*124+4387C>G)
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.3177G>C (p.Glu1059Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803607G=CA2496051952FBXO11,MSH6c.3063G= (p.Glu1021=)
c.3173-2011G= (n.3173-2011G=)
n.3444G=
c.1794G= (p.Glu598=)
c.3366G= (p.Glu1122=)
c.815G= (n.815G=)
c.2330-2011G= (n.2330-2011G=)
n.2211G=
n.2208G=
n.1365G=
n.939G=
n.938G=
n.769G=
n.840G=
c.3360G= (p.Glu1120=)
c.2970G= (p.Glu990=)
c.169+4588C= (n.169+4588C=)
c.*124+4387C= (n.*124+4387C=)
c.*2707G= (n.*2707G=)
c.2454G= (p.Glu818=)
c.264G= (p.Glu88=)
c.3177G= (p.Glu1059=)
2g.47803607G>TCA346758778FBXO11,MSH6c.3063G>T (p.Glu1021Asp)
c.3173-2011G>T (n.3173-2011G>T)
n.3444G>T
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.815G>T (n.815G>T)
c.2330-2011G>T (n.2330-2011G>T)
n.2211G>T
n.2208G>T
n.1365G>T
n.939G>T
n.938G>T
n.769G>T
n.840G>T
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
c.2970G>T (p.Glu990Asp)
c.169+4588C>A (n.169+4588C>A)
c.*124+4387C>A (n.*124+4387C>A)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.3177G>T (p.Glu1059Asp)
 dbSNP
2g.47803608G>ACA012691FBXO11,MSH6c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.3173-2010G>A (n.3173-2010G>A)
n.3445G>A
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
c.816G>A (n.816G>A)
c.2330-2010G>A (n.2330-2010G>A)
n.2212G>A
n.2209G>A
n.1366G>A
n.940G>A
n.939G>A
n.770G>A
n.841G>A
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.169+4587C>T (n.169+4587C>T)
c.*124+4386C>T (n.*124+4386C>T)
c.*2708G>A (n.*2708G>A)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803608G>CCA346758779FBXO11,MSH6c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.3173-2010G>C (n.3173-2010G>C)
n.3445G>C
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
c.816G>C (n.816G>C)
c.2330-2010G>C (n.2330-2010G>C)
n.2212G>C
n.2209G>C
n.1366G>C
n.940G>C
n.939G>C
n.770G>C
n.841G>C
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.169+4587C>G (n.169+4587C>G)
c.*124+4386C>G (n.*124+4386C>G)
c.*2708G>C (n.*2708G>C)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803608G=CA2496051954FBXO11,MSH6c.3064G= (p.Glu1022=)
c.3173-2010G= (n.3173-2010G=)
n.3445G=
c.1795G= (p.Glu599=)
c.3367G= (p.Glu1123=)
c.816G= (n.816G=)
c.2330-2010G= (n.2330-2010G=)
n.2212G=
n.2209G=
n.1366G=
n.940G=
n.939G=
n.770G=
n.841G=
c.3361G= (p.Glu1121=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.169+4587C= (n.169+4587C=)
c.*124+4386C= (n.*124+4386C=)
c.*2708G= (n.*2708G=)
c.2455G= (p.Glu819=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.3178G= (p.Glu1060=)
2g.47803608G>TCA346758780FBXO11,MSH6c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.3173-2010G>T (n.3173-2010G>T)
n.3445G>T
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
c.816G>T (n.816G>T)
c.2330-2010G>T (n.2330-2010G>T)
n.2212G>T
n.2209G>T
n.1366G>T
n.940G>T
n.939G>T
n.770G>T
n.841G>T
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.169+4587C>A (n.169+4587C>A)
c.*124+4386C>A (n.*124+4386C>A)
c.*2708G>T (n.*2708G>T)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803608_47803609delinsAGCA1139656964FBXO11,MSH6c.3064_3065delinsAG (p.Glu1022Arg)
c.3173-2010_3173-2009delinsAG (n.3173-2010_3173-2009delinsAG)
n.3445_3446delinsAG
c.1795_1796delinsAG (p.Glu599Arg)
c.3367_3368delinsAG (p.Glu1123Arg)
c.816_817delinsAG (n.816_817delinsAG)
c.2330-2010_2330-2009delinsAG (n.2330-2010_2330-2009delinsAG)
n.2212_2213delinsAG
n.2209_2210delinsAG
n.1366_1367delinsAG
n.940_941delinsAG
n.939_940delinsAG
n.770_771delinsAG
n.841_842delinsAG
c.3361_3362delinsAG (p.Glu1121Arg)
c.2971_2972delinsAG (p.Glu991Arg)
c.169+4586_169+4587delinsCT (n.169+4586_169+4587delinsCT)
c.*124+4385_*124+4386delinsCT (n.*124+4385_*124+4386delinsCT)
c.*2708_*2709delinsAG (n.*2708_*2709delinsAG)
c.2455_2456delinsAG (p.Glu819Arg)
c.265_266delinsAG (p.Glu89Arg)
c.3178_3179delinsAG (p.Glu1060Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803608_47803609delinsGACA2496051953FBXO11,MSH6c.3064_3065delinsGA (p.Glu1022=)
c.3173-2010_3173-2009delinsGA (n.3173-2010_3173-2009delinsGA)
n.3445_3446delinsGA
c.1795_1796delinsGA (p.Glu599=)
c.3367_3368delinsGA (p.Glu1123=)
c.816_817delinsGA (n.816_817delinsGA)
c.2330-2010_2330-2009delinsGA (n.2330-2010_2330-2009delinsGA)
n.2212_2213delinsGA
n.2209_2210delinsGA
n.1366_1367delinsGA
n.940_941delinsGA
n.939_940delinsGA
n.770_771delinsGA
n.841_842delinsGA
c.3361_3362delinsGA (p.Glu1121=)
c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=)
c.169+4586_169+4587delinsTC (n.169+4586_169+4587delinsTC)
c.*124+4385_*124+4386delinsTC (n.*124+4385_*124+4386delinsTC)
c.*2708_*2709delinsGA (n.*2708_*2709delinsGA)
c.2455_2456delinsGA (p.Glu819=)
c.265_266delinsGA (p.Glu89=)
c.3178_3179delinsGA (p.Glu1060=)
2g.47803609A=CA2496051955FBXO11,MSH6c.3065A= (p.Glu1022=)
c.3173-2009A= (n.3173-2009A=)
n.3446A=
c.1796A= (p.Glu599=)
c.3368A= (p.Glu1123=)
c.817A= (n.817A=)
c.2330-2009A= (n.2330-2009A=)
n.2213A=
n.2210A=
n.1367A=
n.941A=
n.940A=
n.771A=
n.842A=
c.3362A= (p.Glu1121=)
c.2972A= (p.Glu991=)
c.169+4586T= (n.169+4586T=)
c.*124+4385T= (n.*124+4385T=)
c.*2709A= (n.*2709A=)
c.2456A= (p.Glu819=)
c.266A= (p.Glu89=)
c.3179A= (p.Glu1060=)
2g.47803609A>CCA346758781FBXO11,MSH6c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.3173-2009A>C (n.3173-2009A>C)
n.3446A>C
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
c.817A>C (n.817A>C)
c.2330-2009A>C (n.2330-2009A>C)
n.2213A>C
n.2210A>C
n.1367A>C
n.941A>C
n.940A>C
n.771A>C
n.842A>C
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.169+4586T>G (n.169+4586T>G)
c.*124+4385T>G (n.*124+4385T>G)
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
2g.47803609A>GCA070725FBXO11,MSH6c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.3173-2009A>G (n.3173-2009A>G)
n.3446A>G
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
c.817A>G (n.817A>G)
c.2330-2009A>G (n.2330-2009A>G)
n.2213A>G
n.2210A>G
n.1367A>G
n.941A>G
n.940A>G
n.771A>G
n.842A>G
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.169+4586T>C (n.169+4586T>C)
c.*124+4385T>C (n.*124+4385T>C)
c.*2709A>G (n.*2709A>G)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803609A>TCA346758782FBXO11,MSH6c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.3173-2009A>T (n.3173-2009A>T)
n.3446A>T
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.3368A>T (p.Glu1123Val)
c.817A>T (n.817A>T)
c.2330-2009A>T (n.2330-2009A>T)
n.2213A>T
n.2210A>T
n.1367A>T
n.941A>T
n.940A>T
n.771A>T
n.842A>T
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.169+4586T>A (n.169+4586T>A)
c.*124+4385T>A (n.*124+4385T>A)
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803610G>ACA426122012FBXO11,MSH6c.3066G>A (p.Glu1022=)
c.3173-2008G>A (n.3173-2008G>A)
n.3447G>A
c.1797G>A (p.Glu599=)
c.3369G>A (p.Glu1123=)
c.818G>A (n.818G>A)
c.2330-2008G>A (n.2330-2008G>A)
n.2214G>A
n.2211G>A
n.1368G>A
n.942G>A
n.941G>A
n.772G>A
n.843G>A
c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.169+4585C>T (n.169+4585C>T)
c.*124+4384C>T (n.*124+4384C>T)
c.*2710G>A (n.*2710G>A)
c.2457G>A (p.Glu819=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.3180G>A (p.Glu1060=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803610G>CCA070730FBXO11,MSH6c.3066G>C (p.Glu1022Asp)
c.3173-2008G>C (n.3173-2008G>C)
n.3447G>C
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.3369G>C (p.Glu1123Asp)
c.818G>C (n.818G>C)
c.2330-2008G>C (n.2330-2008G>C)
n.2214G>C
n.2211G>C
n.1368G>C
n.942G>C
n.941G>C
n.772G>C
n.843G>C
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.169+4585C>G (n.169+4585C>G)
c.*124+4384C>G (n.*124+4384C>G)
c.*2710G>C (n.*2710G>C)
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.3180G>C (p.Glu1060Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803610G=CA2496051956FBXO11,MSH6c.3066G= (p.Glu1022=)
c.3173-2008G= (n.3173-2008G=)
n.3447G=
c.1797G= (p.Glu599=)
c.3369G= (p.Glu1123=)
c.818G= (n.818G=)
c.2330-2008G= (n.2330-2008G=)
n.2214G=
n.2211G=
n.1368G=
n.942G=
n.941G=
n.772G=
n.843G=
c.3363G= (p.Glu1121=)
c.2973G= (p.Glu991=)
c.169+4585C= (n.169+4585C=)
c.*124+4384C= (n.*124+4384C=)
c.*2710G= (n.*2710G=)
c.2457G= (p.Glu819=)
c.267G= (p.Glu89=)
c.3180G= (p.Glu1060=)
2g.47803610G>TCA346758783FBXO11,MSH6c.3066G>T (p.Glu1022Asp)
c.3173-2008G>T (n.3173-2008G>T)
n.3447G>T
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
c.3369G>T (p.Glu1123Asp)
c.818G>T (n.818G>T)
c.2330-2008G>T (n.2330-2008G>T)
n.2214G>T
n.2211G>T
n.1368G>T
n.942G>T
n.941G>T
n.772G>T
n.843G>T
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.169+4585C>A (n.169+4585C>A)
c.*124+4384C>A (n.*124+4384C>A)
c.*2710G>T (n.*2710G>T)
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.3180G>T (p.Glu1060Asp)
 dbSNP
2g.47803611C>ACA346758784FBXO11,MSH6c.3067C>A (p.Gln1023Lys)
c.3173-2007C>A (n.3173-2007C>A)
n.3448C>A
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.3370C>A (p.Gln1124Lys)
c.819C>A (n.819C>A)
c.2330-2007C>A (n.2330-2007C>A)
n.2215C>A
n.2212C>A
n.1369C>A
n.943C>A
n.942C>A
n.773C>A
n.844C>A
c.3364C>A (p.Gln1122Lys)
c.2974C>A (p.Gln992Lys)
c.169+4584G>T (n.169+4584G>T)
c.*124+4383G>T (n.*124+4383G>T)
c.*2711C>A (n.*2711C>A)
c.2458C>A (p.Gln820Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.3181C>A (p.Gln1061Lys)
 dbSNP
2g.47803611C=CA2496051957FBXO11,MSH6c.3067C= (p.Gln1023=)
c.3173-2007C= (n.3173-2007C=)
n.3448C=
c.1798C= (p.Gln600=)
c.3370C= (p.Gln1124=)
c.819C= (n.819C=)
c.2330-2007C= (n.2330-2007C=)
n.2215C=
n.2212C=
n.1369C=
n.943C=
n.942C=
n.773C=
n.844C=
c.3364C= (p.Gln1122=)
c.2974C= (p.Gln992=)
c.169+4584G= (n.169+4584G=)
c.*124+4383G= (n.*124+4383G=)
c.*2711C= (n.*2711C=)
c.2458C= (p.Gln820=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.3181C= (p.Gln1061=)
2g.47803611C>GCA16611045FBXO11,MSH6c.3067C>G (p.Gln1023Glu)
c.3173-2007C>G (n.3173-2007C>G)
n.3448C>G
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.3370C>G (p.Gln1124Glu)
c.819C>G (n.819C>G)
c.2330-2007C>G (n.2330-2007C>G)
n.2215C>G
n.2212C>G
n.1369C>G
n.943C>G
n.942C>G
n.773C>G
n.844C>G
c.3364C>G (p.Gln1122Glu)
c.2974C>G (p.Gln992Glu)
c.169+4584G>C (n.169+4584G>C)
c.*124+4383G>C (n.*124+4383G>C)
c.*2711C>G (n.*2711C>G)
c.2458C>G (p.Gln820Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.3181C>G (p.Gln1061Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803611C>TCA346758785FBXO11,MSH6c.3067C>T (p.Gln1023Ter)
c.3173-2007C>T (n.3173-2007C>T)
n.3448C>T
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.3370C>T (p.Gln1124Ter)
c.819C>T (n.819C>T)
c.2330-2007C>T (n.2330-2007C>T)
n.2215C>T
n.2212C>T
n.1369C>T
n.943C>T
n.942C>T
n.773C>T
n.844C>T
c.3364C>T (p.Gln1122Ter)
c.2974C>T (p.Gln992Ter)
c.169+4584G>A (n.169+4584G>A)
c.*124+4383G>A (n.*124+4383G>A)
c.*2711C>T (n.*2711C>T)
c.2458C>T (p.Gln820Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.3181C>T (p.Gln1061Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803612A=CA2496051958FBXO11,MSH6c.3068A= (p.Gln1023=)
c.3173-2006A= (n.3173-2006A=)
n.3449A=
c.1799A= (p.Gln600=)
c.3371A= (p.Gln1124=)
c.820A= (n.820A=)
c.2330-2006A= (n.2330-2006A=)
n.2216A=
n.2213A=
n.1370A=
n.944A=
n.943A=
n.774A=
n.845A=
c.3365A= (p.Gln1122=)
c.2975A= (p.Gln992=)
c.169+4583T= (n.169+4583T=)
c.*124+4382T= (n.*124+4382T=)
c.*2712A= (n.*2712A=)
c.2459A= (p.Gln820=)
c.269A= (p.Gln90=)
c.3182A= (p.Gln1061=)
2g.47803612A>CCA346758786FBXO11,MSH6c.3068A>C (p.Gln1023Pro)
c.3173-2006A>C (n.3173-2006A>C)
n.3449A>C
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.3371A>C (p.Gln1124Pro)
c.820A>C (n.820A>C)
c.2330-2006A>C (n.2330-2006A>C)
n.2216A>C
n.2213A>C
n.1370A>C
n.944A>C
n.943A>C
n.774A>C
n.845A>C
c.3365A>C (p.Gln1122Pro)
c.2975A>C (p.Gln992Pro)
c.169+4583T>G (n.169+4583T>G)
c.*124+4382T>G (n.*124+4382T>G)
c.*2712A>C (n.*2712A>C)
c.2459A>C (p.Gln820Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.3182A>C (p.Gln1061Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803612A>GCA346758787FBXO11,MSH6c.3068A>G (p.Gln1023Arg)
c.3173-2006A>G (n.3173-2006A>G)
n.3449A>G
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.3371A>G (p.Gln1124Arg)
c.820A>G (n.820A>G)
c.2330-2006A>G (n.2330-2006A>G)
n.2216A>G
n.2213A>G
n.1370A>G
n.944A>G
n.943A>G
n.774A>G
n.845A>G
c.3365A>G (p.Gln1122Arg)
c.2975A>G (p.Gln992Arg)
c.169+4583T>C (n.169+4583T>C)
c.*124+4382T>C (n.*124+4382T>C)
c.*2712A>G (n.*2712A>G)
c.2459A>G (p.Gln820Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.3182A>G (p.Gln1061Arg)
 dbSNP
2g.47803612A>TCA346758788FBXO11,MSH6c.3068A>T (p.Gln1023Leu)
c.3173-2006A>T (n.3173-2006A>T)
n.3449A>T
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.3371A>T (p.Gln1124Leu)
c.820A>T (n.820A>T)
c.2330-2006A>T (n.2330-2006A>T)
n.2216A>T
n.2213A>T
n.1370A>T
n.944A>T
n.943A>T
n.774A>T
n.845A>T
c.3365A>T (p.Gln1122Leu)
c.2975A>T (p.Gln992Leu)
c.169+4583T>A (n.169+4583T>A)
c.*124+4382T>A (n.*124+4382T>A)
c.*2712A>T (n.*2712A>T)
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.3182A>T (p.Gln1061Leu)
 dbSNP
2g.47803612_47803613insTTCA2580067080FBXO11,MSH6c.3068_3069insTT (p.Gln1023HisfsTer24)
c.3173-2006_3173-2005insTT (n.3173-2006_3173-2005insTT)
n.3449_3450insTT
c.1799_1800insTT (p.Gln600HisfsTer24)
c.3371_3372insTT (p.Gln1124HisfsTer24)
c.820_821insTT (n.820_821insTT)
c.2330-2006_2330-2005insTT (n.2330-2006_2330-2005insTT)
n.2216_2217insTT
n.2213_2214insTT
n.1370_1371insTT
n.944_945insTT
n.943_944insTT
n.774_775insTT
n.845_846insTT
c.3365_3366insTT (p.Gln1122HisfsTer24)
c.2975_2976insTT (p.Gln992HisfsTer24)
c.169+4582_169+4583insAA (n.169+4582_169+4583insAA)
c.*124+4381_*124+4382insAA (n.*124+4381_*124+4382insAA)
c.*2712_*2713insTT (n.*2712_*2713insTT)
c.2459_2460insTT (p.Gln820HisfsTer24)
c.269_270insTT (p.Gln90HisfsTer30)
c.3182_3183insTT (p.Gln1061HisfsTer24)
 ClinVar
2g.47803613G>ACA426122017FBXO11,MSH6c.3069G>A (p.Gln1023=)
c.3173-2005G>A (n.3173-2005G>A)
n.3450G>A
c.1800G>A (p.Gln600=)
c.3372G>A (p.Gln1124=)
c.821G>A (n.821G>A)
c.2330-2005G>A (n.2330-2005G>A)
n.2217G>A
n.2214G>A
n.1371G>A
n.945G>A
n.944G>A
n.775G>A
n.846G>A
c.3366G>A (p.Gln1122=)
c.2976G>A (p.Gln992=)
c.169+4582C>T (n.169+4582C>T)
c.*124+4381C>T (n.*124+4381C>T)
c.*2713G>A (n.*2713G>A)
c.2460G>A (p.Gln820=)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.3183G>A (p.Gln1061=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803613G>CCA346758789FBXO11,MSH6c.3069G>C (p.Gln1023His)
c.3173-2005G>C (n.3173-2005G>C)
n.3450G>C
c.1800G>C (p.Gln600His)
c.3372G>C (p.Gln1124His)
c.821G>C (n.821G>C)
c.2330-2005G>C (n.2330-2005G>C)
n.2217G>C
n.2214G>C
n.1371G>C
n.945G>C
n.944G>C
n.775G>C
n.846G>C
c.3366G>C (p.Gln1122His)
c.2976G>C (p.Gln992His)
c.169+4582C>G (n.169+4582C>G)
c.*124+4381C>G (n.*124+4381C>G)
c.*2713G>C (n.*2713G>C)
c.2460G>C (p.Gln820His)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.3183G>C (p.Gln1061His)
 dbSNP
2g.47803613G=CA2496051959FBXO11,MSH6c.3069G= (p.Gln1023=)
c.3173-2005G= (n.3173-2005G=)
n.3450G=
c.1800G= (p.Gln600=)
c.3372G= (p.Gln1124=)
c.821G= (n.821G=)
c.2330-2005G= (n.2330-2005G=)
n.2217G=
n.2214G=
n.1371G=
n.945G=
n.944G=
n.775G=
n.846G=
c.3366G= (p.Gln1122=)
c.2976G= (p.Gln992=)
c.169+4582C= (n.169+4582C=)
c.*124+4381C= (n.*124+4381C=)
c.*2713G= (n.*2713G=)
c.2460G= (p.Gln820=)
c.270G= (p.Gln90=)
c.3183G= (p.Gln1061=)
2g.47803613G>TCA346758790FBXO11,MSH6c.3069G>T (p.Gln1023His)
c.3173-2005G>T (n.3173-2005G>T)
n.3450G>T
c.1800G>T (p.Gln600His)
c.3372G>T (p.Gln1124His)
c.821G>T (n.821G>T)
c.2330-2005G>T (n.2330-2005G>T)
n.2217G>T
n.2214G>T
n.1371G>T
n.945G>T
n.944G>T
n.775G>T
n.846G>T
c.3366G>T (p.Gln1122His)
c.2976G>T (p.Gln992His)
c.169+4582C>A (n.169+4582C>A)
c.*124+4381C>A (n.*124+4381C>A)
c.*2713G>T (n.*2713G>T)
c.2460G>T (p.Gln820His)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.3183G>T (p.Gln1061His)
2g.47803614delCA2573134726FBXO11,MSH6c.3070del (p.Glu1024LysfsTer22)
c.3173-2004del (n.3173-2004del)
n.3451del
c.1801del (p.Glu601LysfsTer22)
c.3373del (p.Glu1125LysfsTer22)
c.822del (n.822del)
c.2330-2004del (n.2330-2004del)
n.2218del
n.2215del
n.1372del
n.946del
n.945del
n.776del
n.847del
c.3367del (p.Glu1123LysfsTer22)
c.2977del (p.Glu993LysfsTer22)
c.169+4582del (n.169+4582del)
c.*124+4381del (n.*124+4381del)
c.*2714del (n.*2714del)
c.2461del (p.Glu821LysfsTer22)
c.271del (p.Glu91LysfsTer28)
c.3184del (p.Glu1062LysfsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.47803614G>ACA346758791FBXO11,MSH6c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.3173-2004G>A (n.3173-2004G>A)
n.3451G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.822G>A (n.822G>A)
c.2330-2004G>A (n.2330-2004G>A)
n.2218G>A
n.2215G>A
n.1372G>A
n.946G>A
n.945G>A
n.776G>A
n.847G>A
c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.169+4581C>T (n.169+4581C>T)
c.*124+4380C>T (n.*124+4380C>T)
c.*2714G>A (n.*2714G>A)
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
 dbSNP
2g.47803614G>CCA346758792FBXO11,MSH6c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.3173-2004G>C (n.3173-2004G>C)
n.3451G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.822G>C (n.822G>C)
c.2330-2004G>C (n.2330-2004G>C)
n.2218G>C
n.2215G>C
n.1372G>C
n.946G>C
n.945G>C
n.776G>C
n.847G>C
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.169+4581C>G (n.169+4581C>G)
c.*124+4380C>G (n.*124+4380C>G)
c.*2714G>C (n.*2714G>C)
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47803614G=CA2496051960FBXO11,MSH6c.3070G= (p.Glu1024=)
c.3173-2004G= (n.3173-2004G=)
n.3451G=
c.1801G= (p.Glu601=)
c.3373G= (p.Glu1125=)
c.822G= (n.822G=)
c.2330-2004G= (n.2330-2004G=)
n.2218G=
n.2215G=
n.1372G=
n.946G=
n.945G=
n.776G=
n.847G=
c.3367G= (p.Glu1123=)
c.2977G= (p.Glu993=)
c.169+4581C= (n.169+4581C=)
c.*124+4380C= (n.*124+4380C=)
c.*2714G= (n.*2714G=)
c.2461G= (p.Glu821=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.3184G= (p.Glu1062=)
2g.47803614G>TCA012699FBXO11,MSH6c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.3173-2004G>T (n.3173-2004G>T)
n.3451G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.822G>T (n.822G>T)
c.2330-2004G>T (n.2330-2004G>T)
n.2218G>T
n.2215G>T
n.1372G>T
n.946G>T
n.945G>T
n.776G>T
n.847G>T
c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.169+4581C>A (n.169+4581C>A)
c.*124+4380C>A (n.*124+4380C>A)
c.*2714G>T (n.*2714G>T)
c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803614_47803615delinsGACA2496051961FBXO11,MSH6c.3070_3071delinsGA (p.Glu1024=)
c.3173-2004_3173-2003delinsGA (n.3173-2004_3173-2003delinsGA)
n.3451_3452delinsGA
c.1801_1802delinsGA (p.Glu601=)
c.3373_3374delinsGA (p.Glu1125=)
c.822_823delinsGA (n.822_823delinsGA)
c.2330-2004_2330-2003delinsGA (n.2330-2004_2330-2003delinsGA)
n.2218_2219delinsGA
n.2215_2216delinsGA
n.1372_1373delinsGA
n.946_947delinsGA
n.945_946delinsGA
n.776_777delinsGA
n.847_848delinsGA
c.3367_3368delinsGA (p.Glu1123=)
c.2977_2978delinsGA (p.Glu993=)
c.169+4580_169+4581delinsTC (n.169+4580_169+4581delinsTC)
c.*124+4379_*124+4380delinsTC (n.*124+4379_*124+4380delinsTC)
c.*2714_*2715delinsGA (n.*2714_*2715delinsGA)
c.2461_2462delinsGA (p.Glu821=)
c.271_272delinsGA (p.Glu91=)
c.3184_3185delinsGA (p.Glu1062=)
2g.47803615A>CCA346758793FBXO11,MSH6c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.3173-2003A>C (n.3173-2003A>C)
n.3452A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.823A>C (n.823A>C)
c.2330-2003A>C (n.2330-2003A>C)
n.2219A>C
n.2216A>C
n.1373A>C
n.947A>C
n.946A>C
n.777A>C
n.848A>C
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.169+4580T>G (n.169+4580T>G)
c.*124+4379T>G (n.*124+4379T>G)
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
2g.47803615A>GCA346758794FBXO11,MSH6c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.3173-2003A>G (n.3173-2003A>G)
n.3452A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.823A>G (n.823A>G)
c.2330-2003A>G (n.2330-2003A>G)
n.2219A>G
n.2216A>G
n.1373A>G
n.947A>G
n.946A>G
n.777A>G
n.848A>G
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.169+4580T>C (n.169+4580T>C)
c.*124+4379T>C (n.*124+4379T>C)
c.*2715A>G (n.*2715A>G)
c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
 dbSNP
2g.47803615A>TCA346758795FBXO11,MSH6c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.3173-2003A>T (n.3173-2003A>T)
n.3452A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.823A>T (n.823A>T)
c.2330-2003A>T (n.2330-2003A>T)
n.2219A>T
n.2216A>T
n.1373A>T
n.947A>T
n.946A>T
n.777A>T
n.848A>T
c.3368A>T (p.Glu1123Val)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.169+4580T>A (n.169+4580T>A)
c.*124+4379T>A (n.*124+4379T>A)
c.*2715A>T (n.*2715A>T)
c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803618dupCA658822263FBXO11,MSH6c.3074dup (p.Asn1025LysfsTer?)
c.3173-2000dup (n.3173-2000dup)
n.3455dup
c.1805dup (p.Asn602LysfsTer?)
c.3377dup (p.Asn1126LysfsTer?)
c.826dup (n.826dup)
c.2330-2000dup (n.2330-2000dup)
n.2222dup
n.2219dup
n.1376dup
n.950dup
n.949dup
n.780dup
n.851dup
c.3371dup (p.Asn1124LysfsTer?)
c.2981dup (p.Asn994LysfsTer?)
c.169+4580dup (n.169+4580dup)
c.*124+4379dup (n.*124+4379dup)
c.*2718dup (n.*2718dup)
c.2465dup (p.Asn822LysfsTer?)
c.275dup (p.Asn92LysfsTer?)
c.3188dup (p.Asn1063LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47803618delCA658795742FBXO11,MSH6c.3074del (p.Asn1025MetfsTer21)
c.3173-2000del (n.3173-2000del)
n.3455del
c.1805del (p.Asn602MetfsTer21)
c.3377del (p.Asn1126MetfsTer21)
c.826del (n.826del)
c.2330-2000del (n.2330-2000del)
n.2222del
n.2219del
n.1376del
n.950del
n.949del
n.780del
n.851del
c.3371del (p.Asn1124MetfsTer21)
c.2981del (p.Asn994MetfsTer21)
c.169+4580del (n.169+4580del)
c.*124+4379del (n.*124+4379del)
c.*2718del (n.*2718del)
c.2465del (p.Asn822MetfsTer21)
c.275del (p.Asn92MetfsTer27)
c.3188del (p.Asn1063MetfsTer21)
 ClinVar dbSNP
2g.47803616A>CCA346758796FBXO11,MSH6c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
c.3173-2002A>C (n.3173-2002A>C)
n.3453A>C
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.824A>C (n.824A>C)
c.2330-2002A>C (n.2330-2002A>C)
n.2220A>C
n.2217A>C
n.1374A>C
n.948A>C
n.947A>C
n.778A>C
n.849A>C
c.3369A>C (p.Glu1123Asp)
c.2979A>C (p.Glu993Asp)
c.169+4579T>G (n.169+4579T>G)
c.*124+4378T>G (n.*124+4378T>G)
c.*2716A>C (n.*2716A>C)
c.2463A>C (p.Glu821Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
 ClinVar
2g.47803616A>GCA426122022FBXO11,MSH6c.3072A>G (p.Glu1024=)
c.3173-2002A>G (n.3173-2002A>G)
n.3453A>G
c.1803A>G (p.Glu601=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.824A>G (n.824A>G)
c.2330-2002A>G (n.2330-2002A>G)
n.2220A>G
n.2217A>G
n.1374A>G
n.948A>G
n.947A>G
n.778A>G
n.849A>G
c.3369A>G (p.Glu1123=)
c.2979A>G (p.Glu993=)
c.169+4579T>C (n.169+4579T>C)
c.*124+4378T>C (n.*124+4378T>C)
c.*2716A>G (n.*2716A>G)
c.2463A>G (p.Glu821=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.3186A>G (p.Glu1062=)
2g.47803616A>TCA346758797FBXO11,MSH6c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
c.3173-2002A>T (n.3173-2002A>T)
n.3453A>T
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.824A>T (n.824A>T)
c.2330-2002A>T (n.2330-2002A>T)
n.2220A>T
n.2217A>T
n.1374A>T
n.948A>T
n.947A>T
n.778A>T
n.849A>T
c.3369A>T (p.Glu1123Asp)
c.2979A>T (p.Glu993Asp)
c.169+4579T>A (n.169+4579T>A)
c.*124+4378T>A (n.*124+4378T>A)
c.*2716A>T (n.*2716A>T)
c.2463A>T (p.Glu821Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
 dbSNP
2g.47803617A=CA2496051962FBXO11,MSH6c.3073A= (p.Asn1025=)
c.3173-2001A= (n.3173-2001A=)
n.3454A=
c.1804A= (p.Asn602=)
c.3376A= (p.Asn1126=)
c.825A= (n.825A=)
c.2330-2001A= (n.2330-2001A=)
n.2221A=
n.2218A=
n.1375A=
n.949A=
n.948A=
n.779A=
n.850A=
c.3370A= (p.Asn1124=)
c.2980A= (p.Asn994=)
c.169+4578T= (n.169+4578T=)
c.*124+4377T= (n.*124+4377T=)
c.*2717A= (n.*2717A=)
c.2464A= (p.Asn822=)
c.274A= (p.Asn92=)
c.3187A= (p.Asn1063=)
2g.47803617A>CCA346758798FBXO11,MSH6c.3073A>C (p.Asn1025His)
c.3173-2001A>C (n.3173-2001A>C)
n.3454A>C
c.1804A>C (p.Asn602His)
c.3376A>C (p.Asn1126His)
c.825A>C (n.825A>C)
c.2330-2001A>C (n.2330-2001A>C)
n.2221A>C
n.2218A>C
n.1375A>C
n.949A>C
n.948A>C
n.779A>C
n.850A>C
c.3370A>C (p.Asn1124His)
c.2980A>C (p.Asn994His)
c.169+4578T>G (n.169+4578T>G)
c.*124+4377T>G (n.*124+4377T>G)
c.*2717A>C (n.*2717A>C)
c.2464A>C (p.Asn822His)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.3187A>C (p.Asn1063His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803617A>GCA346758799FBXO11,MSH6c.3073A>G (p.Asn1025Asp)
c.3173-2001A>G (n.3173-2001A>G)
n.3454A>G
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
c.3376A>G (p.Asn1126Asp)
c.825A>G (n.825A>G)
c.2330-2001A>G (n.2330-2001A>G)
n.2221A>G
n.2218A>G
n.1375A>G
n.949A>G
n.948A>G
n.779A>G
n.850A>G
c.3370A>G (p.Asn1124Asp)
c.2980A>G (p.Asn994Asp)
c.169+4578T>C (n.169+4578T>C)
c.*124+4377T>C (n.*124+4377T>C)
c.*2717A>G (n.*2717A>G)
c.2464A>G (p.Asn822Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.3187A>G (p.Asn1063Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803617A>TCA346758800FBXO11,MSH6c.3073A>T (p.Asn1025Tyr)
c.3173-2001A>T (n.3173-2001A>T)
n.3454A>T
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
c.3376A>T (p.Asn1126Tyr)
c.825A>T (n.825A>T)
c.2330-2001A>T (n.2330-2001A>T)
n.2221A>T
n.2218A>T
n.1375A>T
n.949A>T
n.948A>T
n.779A>T
n.850A>T
c.3370A>T (p.Asn1124Tyr)
c.2980A>T (p.Asn994Tyr)
c.169+4578T>A (n.169+4578T>A)
c.*124+4377T>A (n.*124+4377T>A)
c.*2717A>T (n.*2717A>T)
c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.3187A>T (p.Asn1063Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803618A>CCA346758801FBXO11,MSH6c.3074A>C (p.Asn1025Thr)
c.3173-2000A>C (n.3173-2000A>C)
n.3455A>C
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
c.3377A>C (p.Asn1126Thr)
c.826A>C (n.826A>C)
c.2330-2000A>C (n.2330-2000A>C)
n.2222A>C
n.2219A>C
n.1376A>C
n.950A>C
n.949A>C
n.780A>C
n.851A>C
c.3371A>C (p.Asn1124Thr)
c.2981A>C (p.Asn994Thr)
c.169+4577T>G (n.169+4577T>G)
c.*124+4376T>G (n.*124+4376T>G)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.2465A>C (p.Asn822Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.3188A>C (p.Asn1063Thr)
 dbSNP
2g.47803618A>GCA346758802FBXO11,MSH6c.3074A>G (p.Asn1025Ser)
c.3173-2000A>G (n.3173-2000A>G)
n.3455A>G
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
c.3377A>G (p.Asn1126Ser)
c.826A>G (n.826A>G)
c.2330-2000A>G (n.2330-2000A>G)
n.2222A>G
n.2219A>G
n.1376A>G
n.950A>G
n.949A>G
n.780A>G
n.851A>G
c.3371A>G (p.Asn1124Ser)
c.2981A>G (p.Asn994Ser)
c.169+4577T>C (n.169+4577T>C)
c.*124+4376T>C (n.*124+4376T>C)
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.2465A>G (p.Asn822Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.3188A>G (p.Asn1063Ser)
2g.47803618A>TCA346758803FBXO11,MSH6c.3074A>T (p.Asn1025Ile)
c.3173-2000A>T (n.3173-2000A>T)
n.3455A>T
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
c.3377A>T (p.Asn1126Ile)
c.826A>T (n.826A>T)
c.2330-2000A>T (n.2330-2000A>T)
n.2222A>T
n.2219A>T
n.1376A>T
n.950A>T
n.949A>T
n.780A>T
n.851A>T
c.3371A>T (p.Asn1124Ile)
c.2981A>T (p.Asn994Ile)
c.169+4577T>A (n.169+4577T>A)
c.*124+4376T>A (n.*124+4376T>A)
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.2465A>T (p.Asn822Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.3188A>T (p.Asn1063Ile)
 dbSNP
2g.47803619T>ACA346758804FBXO11,MSH6c.3075T>A (p.Asn1025Lys)
c.3173-1999T>A (n.3173-1999T>A)
n.3456T>A
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
c.3378T>A (p.Asn1126Lys)
c.827T>A (n.827T>A)
c.2330-1999T>A (n.2330-1999T>A)
n.2223T>A
n.2220T>A
n.1377T>A
n.951T>A
n.950T>A
n.781T>A
n.852T>A
c.3372T>A (p.Asn1124Lys)
c.2982T>A (p.Asn994Lys)
c.169+4576A>T (n.169+4576A>T)
c.*124+4375A>T (n.*124+4375A>T)
c.*2719T>A (n.*2719T>A)
c.2466T>A (p.Asn822Lys)
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.3189T>A (p.Asn1063Lys)
 dbSNP
2g.47803619T>CCA426122025FBXO11,MSH6c.3075T>C (p.Asn1025=)
c.3173-1999T>C (n.3173-1999T>C)
n.3456T>C
c.1806T>C (p.Asn602=)
c.3378T>C (p.Asn1126=)
c.827T>C (n.827T>C)
c.2330-1999T>C (n.2330-1999T>C)
n.2223T>C
n.2220T>C
n.1377T>C
n.951T>C
n.950T>C
n.781T>C
n.852T>C
c.3372T>C (p.Asn1124=)
c.2982T>C (p.Asn994=)
c.169+4576A>G (n.169+4576A>G)
c.*124+4375A>G (n.*124+4375A>G)
c.*2719T>C (n.*2719T>C)
c.2466T>C (p.Asn822=)
c.276T>C (p.Asn92=)
c.3189T>C (p.Asn1063=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803619T>GCA346758805FBXO11,MSH6c.3075T>G (p.Asn1025Lys)
c.3173-1999T>G (n.3173-1999T>G)
n.3456T>G
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
c.3378T>G (p.Asn1126Lys)
c.827T>G (n.827T>G)
c.2330-1999T>G (n.2330-1999T>G)
n.2223T>G
n.2220T>G
n.1377T>G
n.951T>G
n.950T>G
n.781T>G
n.852T>G
c.3372T>G (p.Asn1124Lys)
c.2982T>G (p.Asn994Lys)
c.169+4576A>C (n.169+4576A>C)
c.*124+4375A>C (n.*124+4375A>C)
c.*2719T>G (n.*2719T>G)
c.2466T>G (p.Asn822Lys)
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.3189T>G (p.Asn1063Lys)
 dbSNP
2g.47803620G>ACA346758806FBXO11,MSH6c.3076G>A (p.Gly1026Ser)
c.3173-1998G>A (n.3173-1998G>A)
n.3457G>A
c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.828G>A (n.828G>A)
c.2330-1998G>A (n.2330-1998G>A)
n.2224G>A
n.2221G>A
n.1378G>A
n.952G>A
n.951G>A
n.782G>A
n.853G>A
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
c.2983G>A (p.Gly995Ser)
c.169+4575C>T (n.169+4575C>T)
c.*124+4374C>T (n.*124+4374C>T)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
c.2467G>A (p.Gly823Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.3190G>A (p.Gly1064Ser)
 dbSNP
2g.47803620G>CCA346758807FBXO11,MSH6c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.3173-1998G>C (n.3173-1998G>C)
n.3457G>C
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.828G>C (n.828G>C)
c.2330-1998G>C (n.2330-1998G>C)
n.2224G>C
n.2221G>C
n.1378G>C
n.952G>C
n.951G>C
n.782G>C
n.853G>C
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.2983G>C (p.Gly995Arg)
c.169+4575C>G (n.169+4575C>G)
c.*124+4374C>G (n.*124+4374C>G)
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
c.2467G>C (p.Gly823Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
 dbSNP
2g.47803620G>TCA346758808FBXO11,MSH6c.3076G>T (p.Gly1026Cys)
c.3173-1998G>T (n.3173-1998G>T)
n.3457G>T
c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.828G>T (n.828G>T)
c.2330-1998G>T (n.2330-1998G>T)
n.2224G>T
n.2221G>T
n.1378G>T
n.952G>T
n.951G>T
n.782G>T
n.853G>T
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
c.2983G>T (p.Gly995Cys)
c.169+4575C>A (n.169+4575C>A)
c.*124+4374C>A (n.*124+4374C>A)
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
c.2467G>T (p.Gly823Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.3190G>T (p.Gly1064Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803621G>ACA346758811FBXO11,MSH6c.3077G>A (p.Gly1026Asp)
c.3173-1997G>A (n.3173-1997G>A)
n.3458G>A
c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.829G>A (n.829G>A)
c.2330-1997G>A (n.2330-1997G>A)
n.2225G>A
n.2222G>A
n.1379G>A
n.953G>A
n.952G>A
n.783G>A
n.854G>A
c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
c.2984G>A (p.Gly995Asp)
c.169+4574C>T (n.169+4574C>T)
c.*124+4373C>T (n.*124+4373C>T)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
c.2468G>A (p.Gly823Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.3191G>A (p.Gly1064Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803621G>CCA346758810FBXO11,MSH6c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.3173-1997G>C (n.3173-1997G>C)
n.3458G>C
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.829G>C (n.829G>C)
c.2330-1997G>C (n.2330-1997G>C)
n.2225G>C
n.2222G>C
n.1379G>C
n.953G>C
n.952G>C
n.783G>C
n.854G>C
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.2984G>C (p.Gly995Ala)
c.169+4574C>G (n.169+4574C>G)
c.*124+4373C>G (n.*124+4373C>G)
c.*2721G>C (n.*2721G>C)
c.2468G>C (p.Gly823Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.3191G>C (p.Gly1064Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803621G=CA2496051963FBXO11,MSH6c.3077G= (p.Gly1026=)
c.3173-1997G= (n.3173-1997G=)
n.3458G=
c.1808G= (p.Gly603=)
c.3380G= (p.Gly1127=)
c.829G= (n.829G=)
c.2330-1997G= (n.2330-1997G=)
n.2225G=
n.2222G=
n.1379G=
n.953G=
n.952G=
n.783G=
n.854G=
c.3374G= (p.Gly1125=)
c.2984G= (p.Gly995=)
c.169+4574C= (n.169+4574C=)
c.*124+4373C= (n.*124+4373C=)
c.*2721G= (n.*2721G=)
c.2468G= (p.Gly823=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.3191G= (p.Gly1064=)
2g.47803621G>TCA346758809FBXO11,MSH6c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.3173-1997G>T (n.3173-1997G>T)
n.3458G>T
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.829G>T (n.829G>T)
c.2330-1997G>T (n.2330-1997G>T)
n.2225G>T
n.2222G>T
n.1379G>T
n.953G>T
n.952G>T
n.783G>T
n.854G>T
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.2984G>T (p.Gly995Val)
c.169+4574C>A (n.169+4574C>A)
c.*124+4373C>A (n.*124+4373C>A)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
c.2468G>T (p.Gly823Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.3191G>T (p.Gly1064Val)
2g.47803622C>ACA426122028FBXO11,MSH6c.3078C>A (p.Gly1026=)
c.3173-1996C>A (n.3173-1996C>A)
n.3459C>A
c.1809C>A (p.Gly603=)
c.3381C>A (p.Gly1127=)
c.830C>A (n.830C>A)
c.2330-1996C>A (n.2330-1996C>A)
n.2226C>A
n.2223C>A
n.1380C>A
n.954C>A
n.953C>A
n.784C>A
n.855C>A
c.3375C>A (p.Gly1125=)
c.2985C>A (p.Gly995=)
c.169+4573G>T (n.169+4573G>T)
c.*124+4372G>T (n.*124+4372G>T)
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.2469C>A (p.Gly823=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.3192C>A (p.Gly1064=)
 dbSNP
2g.47803622C=CA2496051964FBXO11,MSH6c.3078C= (p.Gly1026=)
c.3173-1996C= (n.3173-1996C=)
n.3459C=
c.1809C= (p.Gly603=)
c.3381C= (p.Gly1127=)
c.830C= (n.830C=)
c.2330-1996C= (n.2330-1996C=)
n.2226C=
n.2223C=
n.1380C=
n.954C=
n.953C=
n.784C=
n.855C=
c.3375C= (p.Gly1125=)
c.2985C= (p.Gly995=)
c.169+4573G= (n.169+4573G=)
c.*124+4372G= (n.*124+4372G=)
c.*2722C= (n.*2722C=)
c.2469C= (p.Gly823=)
c.279C= (p.Gly93=)
c.3192C= (p.Gly1064=)
2g.47803622C>GCA012706FBXO11,MSH6c.3078C>G (p.Gly1026=)
c.3173-1996C>G (n.3173-1996C>G)
n.3459C>G
c.1809C>G (p.Gly603=)
c.3381C>G (p.Gly1127=)
c.830C>G (n.830C>G)
c.2330-1996C>G (n.2330-1996C>G)
n.2226C>G
n.2223C>G
n.1380C>G
n.954C>G
n.953C>G
n.784C>G
n.855C>G
c.3375C>G (p.Gly1125=)
c.2985C>G (p.Gly995=)
c.169+4573G>C (n.169+4573G>C)
c.*124+4372G>C (n.*124+4372G>C)
c.*2722C>G (n.*2722C>G)
c.2469C>G (p.Gly823=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.3192C>G (p.Gly1064=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803622C>TCA426122030FBXO11,MSH6c.3078C>T (p.Gly1026=)
c.3173-1996C>T (n.3173-1996C>T)
n.3459C>T
c.1809C>T (p.Gly603=)
c.3381C>T (p.Gly1127=)
c.830C>T (n.830C>T)
c.2330-1996C>T (n.2330-1996C>T)
n.2226C>T
n.2223C>T
n.1380C>T
n.954C>T
n.953C>T
n.784C>T
n.855C>T
c.3375C>T (p.Gly1125=)
c.2985C>T (p.Gly995=)
c.169+4573G>A (n.169+4573G>A)
c.*124+4372G>A (n.*124+4372G>A)
c.*2722C>T (n.*2722C>T)
c.2469C>T (p.Gly823=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.3192C>T (p.Gly1064=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803622_47803624delinsCAACA2496051965FBXO11,MSH6c.3078_3080delinsCAA (p.Gly1026=)
c.3173-1996_3173-1994delinsCAA (n.3173-1996_3173-1994delinsCAA)
n.3459_3461delinsCAA
c.1809_1811delinsCAA (p.Gly603=)
c.3381_3383delinsCAA (p.Gly1127=)
c.830_832delinsCAA (n.830_832delinsCAA)
c.2330-1996_2330-1994delinsCAA (n.2330-1996_2330-1994delinsCAA)
n.2226_2228delinsCAA
n.2223_2225delinsCAA
n.1380_1382delinsCAA
n.954_956delinsCAA
n.953_955delinsCAA
n.784_786delinsCAA
n.855_857delinsCAA
c.3375_3377delinsCAA (p.Gly1125=)
c.2985_2987delinsCAA (p.Gly995=)
c.169+4571_169+4573delinsTTG (n.169+4571_169+4573delinsTTG)
c.*124+4370_*124+4372delinsTTG (n.*124+4370_*124+4372delinsTTG)
c.*2722_*2724delinsCAA (n.*2722_*2724delinsCAA)
c.2469_2471delinsCAA (p.Gly823=)
c.279_281delinsCAA (p.Gly93=)
c.3192_3194delinsCAA (p.Gly1064=)
2g.47803623A>CCA346758814FBXO11,MSH6c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
c.3173-1995A>C (n.3173-1995A>C)
n.3460A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.3382A>C (p.Lys1128Gln)
c.831A>C (n.831A>C)
c.2330-1995A>C (n.2330-1995A>C)
n.2227A>C
n.2224A>C
n.1381A>C
n.955A>C
n.954A>C
n.785A>C
n.856A>C
c.3376A>C (p.Lys1126Gln)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.169+4572T>G (n.169+4572T>G)
c.*124+4371T>G (n.*124+4371T>G)
c.*2723A>C (n.*2723A>C)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
2g.47803623A>GCA346758812FBXO11,MSH6c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
c.3173-1995A>G (n.3173-1995A>G)
n.3460A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.3382A>G (p.Lys1128Glu)
c.831A>G (n.831A>G)
c.2330-1995A>G (n.2330-1995A>G)
n.2227A>G
n.2224A>G
n.1381A>G
n.955A>G
n.954A>G
n.785A>G
n.856A>G
c.3376A>G (p.Lys1126Glu)
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
c.169+4572T>C (n.169+4572T>C)
c.*124+4371T>C (n.*124+4371T>C)
c.*2723A>G (n.*2723A>G)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.3193A>G (p.Lys1065Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803623A>TCA346758813FBXO11,MSH6c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
c.3173-1995A>T (n.3173-1995A>T)
n.3460A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.3382A>T (p.Lys1128Ter)
c.831A>T (n.831A>T)
c.2330-1995A>T (n.2330-1995A>T)
n.2227A>T
n.2224A>T
n.1381A>T
n.955A>T
n.954A>T
n.785A>T
n.856A>T
c.3376A>T (p.Lys1126Ter)
c.2986A>T (p.Lys996Ter)
c.169+4572T>A (n.169+4572T>A)
c.*124+4371T>A (n.*124+4371T>A)
c.*2723A>T (n.*2723A>T)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.3193A>T (p.Lys1065Ter)
 dbSNP
2g.47803625dupCA2573134727FBXO11,MSH6c.3081dup (p.Ala1028SerfsTer?)
c.3173-1993dup (n.3173-1993dup)
n.3462dup
c.1812dup (p.Ala605SerfsTer?)
c.3384dup (p.Ala1129SerfsTer?)
c.833dup (n.833dup)
c.2330-1993dup (n.2330-1993dup)
n.2229dup
n.2226dup
n.1383dup
n.957dup
n.956dup
n.787dup
n.858dup
c.3378dup (p.Ala1127SerfsTer?)
c.2988dup (p.Ala997SerfsTer?)
c.169+4572dup (n.169+4572dup)
c.*124+4371dup (n.*124+4371dup)
c.*2725dup (n.*2725dup)
c.2472dup (p.Ala825SerfsTer?)
c.282dup (p.Ala95SerfsTer?)
c.3195dup (p.Ala1066SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47803625delCA2580612949FBXO11,MSH6c.3081del (p.Ala1028ProfsTer18)
c.3173-1993del (n.3173-1993del)
n.3462del
c.1812del (p.Ala605ProfsTer18)
c.3384del (p.Ala1129ProfsTer18)
c.833del (n.833del)
c.2330-1993del (n.2330-1993del)
n.2229del
n.2226del
n.1383del
n.957del
n.956del
n.787del
n.858del
c.3378del (p.Ala1127ProfsTer18)
c.2988del (p.Ala997ProfsTer18)
c.169+4572del (n.169+4572del)
c.*124+4371del (n.*124+4371del)
c.*2725del (n.*2725del)
c.2472del (p.Ala825ProfsTer18)
c.282del (p.Ala95ProfsTer24)
c.3195del (p.Ala1066ProfsTer18)
 ClinVar
2g.47803624_47803625delCA658655697FBXO11,MSH6c.3080_3081del (p.Lys1027SerfsTer?)
c.3173-1994_3173-1993del (n.3173-1994_3173-1993del)
n.3461_3462del
c.1811_1812del (p.Lys604SerfsTer?)
c.3383_3384del (p.Lys1128SerfsTer?)
c.832_833del (n.832_833del)
c.2330-1994_2330-1993del (n.2330-1994_2330-1993del)
n.2228_2229del
n.2225_2226del
n.1382_1383del
n.956_957del
n.955_956del
n.786_787del
n.857_858del
c.3377_3378del (p.Lys1126SerfsTer?)
c.2987_2988del (p.Lys996SerfsTer?)
c.169+4571_169+4572del (n.169+4571_169+4572del)
c.*124+4370_*124+4371del (n.*124+4370_*124+4371del)
c.*2724_*2725del (n.*2724_*2725del)
c.2471_2472del (p.Lys824SerfsTer?)
c.281_282del (p.Lys94SerfsTer?)
c.3194_3195del (p.Lys1065SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47803624A=CA2496051966FBXO11,MSH6c.3080A= (p.Lys1027=)
c.3173-1994A= (n.3173-1994A=)
n.3461A=
c.1811A= (p.Lys604=)
c.3383A= (p.Lys1128=)
c.832A= (n.832A=)
c.2330-1994A= (n.2330-1994A=)
n.2228A=
n.2225A=
n.1382A=
n.956A=
n.955A=
n.786A=
n.857A=
c.3377A= (p.Lys1126=)
c.2987A= (p.Lys996=)
c.169+4571T= (n.169+4571T=)
c.*124+4370T= (n.*124+4370T=)
c.*2724A= (n.*2724A=)
c.2471A= (p.Lys824=)
c.281A= (p.Lys94=)
c.3194A= (p.Lys1065=)
2g.47803624A>CCA46716079FBXO11,MSH6c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
c.3173-1994A>C (n.3173-1994A>C)
n.3461A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.3383A>C (p.Lys1128Thr)
c.832A>C (n.832A>C)
c.2330-1994A>C (n.2330-1994A>C)
n.2228A>C
n.2225A>C
n.1382A>C
n.956A>C
n.955A>C
n.786A>C
n.857A>C
c.3377A>C (p.Lys1126Thr)
c.2987A>C (p.Lys996Thr)
c.169+4571T>G (n.169+4571T>G)
c.*124+4370T>G (n.*124+4370T>G)
c.*2724A>C (n.*2724A>C)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.3194A>C (p.Lys1065Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803624A>GCA346758815FBXO11,MSH6c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
c.3173-1994A>G (n.3173-1994A>G)
n.3461A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.3383A>G (p.Lys1128Arg)
c.832A>G (n.832A>G)
c.2330-1994A>G (n.2330-1994A>G)
n.2228A>G
n.2225A>G
n.1382A>G
n.956A>G
n.955A>G
n.786A>G
n.857A>G
c.3377A>G (p.Lys1126Arg)
c.2987A>G (p.Lys996Arg)
c.169+4571T>C (n.169+4571T>C)
c.*124+4370T>C (n.*124+4370T>C)
c.*2724A>G (n.*2724A>G)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.3194A>G (p.Lys1065Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803624A>TCA346758816FBXO11,MSH6c.3080A>T (p.Lys1027Ile)
c.3173-1994A>T (n.3173-1994A>T)
n.3461A>T
c.1811A>T (p.Lys604Ile)
c.3383A>T (p.Lys1128Ile)
c.832A>T (n.832A>T)
c.2330-1994A>T (n.2330-1994A>T)
n.2228A>T
n.2225A>T
n.1382A>T
n.956A>T
n.955A>T
n.786A>T
n.857A>T
c.3377A>T (p.Lys1126Ile)
c.2987A>T (p.Lys996Ile)
c.169+4571T>A (n.169+4571T>A)
c.*124+4370T>A (n.*124+4370T>A)
c.*2724A>T (n.*2724A>T)
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.3194A>T (p.Lys1065Ile)
 dbSNP
2g.47803625A=CA2496051968FBXO11,MSH6c.3081A= (p.Lys1027=)
c.3173-1993A= (n.3173-1993A=)
n.3462A=
c.1812A= (p.Lys604=)
c.3384A= (p.Lys1128=)
c.833A= (n.833A=)
c.2330-1993A= (n.2330-1993A=)
n.2229A=
n.2226A=
n.1383A=
n.957A=
n.956A=
n.787A=
n.858A=
c.3378A= (p.Lys1126=)
c.2988A= (p.Lys996=)
c.169+4570T= (n.169+4570T=)
c.*124+4369T= (n.*124+4369T=)
c.*2725A= (n.*2725A=)
c.2472A= (p.Lys824=)
c.282A= (p.Lys94=)
c.3195A= (p.Lys1065=)
2g.47803625A>CCA346758817FBXO11,MSH6c.3081A>C (p.Lys1027Asn)
c.3173-1993A>C (n.3173-1993A>C)
n.3462A>C
c.1812A>C (p.Lys604Asn)
c.3384A>C (p.Lys1128Asn)
c.833A>C (n.833A>C)
c.2330-1993A>C (n.2330-1993A>C)
n.2229A>C
n.2226A>C
n.1383A>C
n.957A>C
n.956A>C
n.787A>C
n.858A>C
c.3378A>C (p.Lys1126Asn)
c.2988A>C (p.Lys996Asn)
c.169+4570T>G (n.169+4570T>G)
c.*124+4369T>G (n.*124+4369T>G)
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.3195A>C (p.Lys1065Asn)
2g.47803625A>GCA426122037FBXO11,MSH6c.3081A>G (p.Lys1027=)
c.3173-1993A>G (n.3173-1993A>G)
n.3462A>G
c.1812A>G (p.Lys604=)
c.3384A>G (p.Lys1128=)
c.833A>G (n.833A>G)
c.2330-1993A>G (n.2330-1993A>G)
n.2229A>G
n.2226A>G
n.1383A>G
n.957A>G
n.956A>G
n.787A>G
n.858A>G
c.3378A>G (p.Lys1126=)
c.2988A>G (p.Lys996=)
c.169+4570T>C (n.169+4570T>C)
c.*124+4369T>C (n.*124+4369T>C)
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
c.2472A>G (p.Lys824=)
c.282A>G (p.Lys94=)
c.3195A>G (p.Lys1065=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803625A>TCA346758818FBXO11,MSH6c.3081A>T (p.Lys1027Asn)
c.3173-1993A>T (n.3173-1993A>T)
n.3462A>T
c.1812A>T (p.Lys604Asn)
c.3384A>T (p.Lys1128Asn)
c.833A>T (n.833A>T)
c.2330-1993A>T (n.2330-1993A>T)
n.2229A>T
n.2226A>T
n.1383A>T
n.957A>T
n.956A>T
n.787A>T
n.858A>T
c.3378A>T (p.Lys1126Asn)
c.2988A>T (p.Lys996Asn)
c.169+4570T>A (n.169+4570T>A)
c.*124+4369T>A (n.*124+4369T>A)
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.3195A>T (p.Lys1065Asn)
2g.47803625_47803690delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACCA2496051967FBXO11,MSH6c.3081_3141+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.3173-1993_3173-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC (n.3173-1993_3173-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC)
n.3462_3522+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.1812_1872+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.3384_3444+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.833_893+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.2330-1993_2330-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC (n.2330-1993_2330-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC)
n.2229_2289+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.2226_2291delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.1383_1443+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.957_1017+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.956_1016+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.787_847+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.858_923delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.3378_3438+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.2988_3048+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.169+4505_169+4570delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT (n.169+4505_169+4570delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT)
c.*124+4304_*124+4369delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT (n.*124+4304_*124+4369delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT)
c.*2725_*2785+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.2472_2532+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.282_334+12delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.3195_3255+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
2g.47803626G>ACA16610957FBXO11,MSH6c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
c.3173-1992G>A (n.3173-1992G>A)
n.3463G>A
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.834G>A (n.834G>A)
c.2330-1992G>A (n.2330-1992G>A)
n.2230G>A
n.2227G>A
n.1384G>A
n.958G>A
n.957G>A
n.788G>A
n.859G>A
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.169+4569C>T (n.169+4569C>T)
c.*124+4368C>T (n.*124+4368C>T)
c.*2726G>A (n.*2726G>A)
c.2473G>A (p.Ala825Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803626G>CCA346758819FBXO11,MSH6c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.3173-1992G>C (n.3173-1992G>C)
n.3463G>C
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.834G>C (n.834G>C)
c.2330-1992G>C (n.2330-1992G>C)
n.2230G>C
n.2227G>C
n.1384G>C
n.958G>C
n.957G>C
n.788G>C
n.859G>C
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.169+4569C>G (n.169+4569C>G)
c.*124+4368C>G (n.*124+4368C>G)
c.*2726G>C (n.*2726G>C)
c.2473G>C (p.Ala825Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
 dbSNP
2g.47803626G=CA2496051969FBXO11,MSH6c.3082G= (p.Ala1028=)
c.3173-1992G= (n.3173-1992G=)
n.3463G=
c.1813G= (p.Ala605=)
c.3385G= (p.Ala1129=)
c.834G= (n.834G=)
c.2330-1992G= (n.2330-1992G=)
n.2230G=
n.2227G=
n.1384G=
n.958G=
n.957G=
n.788G=
n.859G=
c.3379G= (p.Ala1127=)
c.2989G= (p.Ala997=)
c.169+4569C= (n.169+4569C=)
c.*124+4368C= (n.*124+4368C=)
c.*2726G= (n.*2726G=)
c.2473G= (p.Ala825=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.3196G= (p.Ala1066=)
2g.47803626G>TCA346758820FBXO11,MSH6c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
c.3173-1992G>T (n.3173-1992G>T)
n.3463G>T
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.834G>T (n.834G>T)
c.2330-1992G>T (n.2330-1992G>T)
n.2230G>T
n.2227G>T
n.1384G>T
n.958G>T
n.957G>T
n.788G>T
n.859G>T
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.169+4569C>A (n.169+4569C>A)
c.*124+4368C>A (n.*124+4368C>A)
c.*2726G>T (n.*2726G>T)
c.2473G>T (p.Ala825Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
 dbSNP
2g.47803626_47803690delCA330512FBXO11,MSH6c.3082_3141+5del
c.3173-1992_3173-1928del (n.3173-1992_3173-1928del)
n.3463_3522+5del
c.1813_1872+5del
c.3385_3444+5del
c.834_893+5del
c.2330-1992_2330-1928del (n.2330-1992_2330-1928del)
n.2230_2289+5del
n.2227_2291del
n.1384_1443+5del
n.958_1017+5del
n.957_1016+5del
n.788_847+5del
n.859_923del
c.3379_3438+5del
c.2989_3048+5del
c.169+4505_169+4569del (n.169+4505_169+4569del)
c.*124+4304_*124+4368del (n.*124+4304_*124+4368del)
c.*2726_*2785+5del
c.2473_2532+5del
c.283_334+12del
c.3196_3255+5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803627_47803692delCA2586964918FBXO11,MSH6c.3083_3141+7del
c.3173-1991_3173-1926del (n.3173-1991_3173-1926del)
n.3464_3522+7del
c.1814_1872+7del
c.3386_3444+7del
c.835_893+7del
c.2330-1991_2330-1926del (n.2330-1991_2330-1926del)
n.2231_2289+7del
n.2228_2293del
n.1385_1443+7del
n.959_1017+7del
n.958_1016+7del
n.789_847+7del
n.860_925del
c.3380_3438+7del
c.2990_3048+7del
c.169+4504_169+4569del (n.169+4504_169+4569del)
c.*124+4303_*124+4368del (n.*124+4303_*124+4368del)
c.*2727_*2785+7del
c.2474_2532+7del
c.284_334+14del
c.3197_3255+7del
2g.47803627C>ACA346758823FBXO11,MSH6c.3083C>A (p.Ala1028Asp)
c.3173-1991C>A (n.3173-1991C>A)
n.3464C>A
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.3386C>A (p.Ala1129Asp)
c.835C>A (n.835C>A)
c.2330-1991C>A (n.2330-1991C>A)
n.2231C>A
n.2228C>A
n.1385C>A
n.959C>A
n.958C>A
n.789C>A
n.860C>A
c.3380C>A (p.Ala1127Asp)
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
c.169+4568G>T (n.169+4568G>T)
c.*124+4367G>T (n.*124+4367G>T)
c.*2727C>A (n.*2727C>A)
c.2474C>A (p.Ala825Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
 ClinVar
2g.47803627C=CA2496051970FBXO11,MSH6c.3083C= (p.Ala1028=)
c.3173-1991C= (n.3173-1991C=)
n.3464C=
c.1814C= (p.Ala605=)
c.3386C= (p.Ala1129=)
c.835C= (n.835C=)
c.2330-1991C= (n.2330-1991C=)
n.2231C=
n.2228C=
n.1385C=
n.959C=
n.958C=
n.789C=
n.860C=
c.3380C= (p.Ala1127=)
c.2990C= (p.Ala997=)
c.169+4568G= (n.169+4568G=)
c.*124+4367G= (n.*124+4367G=)
c.*2727C= (n.*2727C=)
c.2474C= (p.Ala825=)
c.284C= (p.Ala95=)
c.3197C= (p.Ala1066=)
2g.47803627C>GCA346758822FBXO11,MSH6c.3083C>G (p.Ala1028Gly)
c.3173-1991C>G (n.3173-1991C>G)
n.3464C>G
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.835C>G (n.835C>G)
c.2330-1991C>G (n.2330-1991C>G)
n.2231C>G
n.2228C>G
n.1385C>G
n.959C>G
n.958C>G
n.789C>G
n.860C>G
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.2990C>G (p.Ala997Gly)
c.169+4568G>C (n.169+4568G>C)
c.*124+4367G>C (n.*124+4367G>C)
c.*2727C>G (n.*2727C>G)
c.2474C>G (p.Ala825Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47803627C>TCA346758821FBXO11,MSH6c.3083C>T (p.Ala1028Val)
c.3173-1991C>T (n.3173-1991C>T)
n.3464C>T
c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.835C>T (n.835C>T)
c.2330-1991C>T (n.2330-1991C>T)
n.2231C>T
n.2228C>T
n.1385C>T
n.959C>T
n.958C>T
n.789C>T
n.860C>T
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.2990C>T (p.Ala997Val)
c.169+4568G>A (n.169+4568G>A)
c.*124+4367G>A (n.*124+4367G>A)
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
c.2474C>T (p.Ala825Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.3197C>T (p.Ala1066Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803628C>ACA346758824FBXO11,MSH6c.3084C>A (p.Ala1028=)
c.3173-1990C>A (n.3173-1990C>A)
n.3465C>A
c.1815C>A (p.Ala605=)
c.3387C>A (p.Ala1129=)
c.836C>A (n.836C>A)
c.2330-1990C>A (n.2330-1990C>A)
n.2232C>A
n.2229C>A
n.1386C>A
n.960C>A
n.959C>A
n.790C>A
n.861C>A
c.3381C>A (p.Ala1127=)
c.2991C>A (p.Ala997=)
c.169+4567G>T (n.169+4567G>T)
c.*124+4366G>T (n.*124+4366G>T)
c.*2728C>A (n.*2728C>A)
c.2475C>A (p.Ala825=)
c.285C>A (p.Ala95=)
c.3198C>A (p.Ala1066=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803628C=CA2496051971FBXO11,MSH6c.3084C= (p.Ala1028=)
c.3173-1990C= (n.3173-1990C=)
n.3465C=
c.1815C= (p.Ala605=)
c.3387C= (p.Ala1129=)
c.836C= (n.836C=)
c.2330-1990C= (n.2330-1990C=)
n.2232C=
n.2229C=
n.1386C=
n.960C=
n.959C=
n.790C=
n.861C=
c.3381C= (p.Ala1127=)
c.2991C= (p.Ala997=)
c.169+4567G= (n.169+4567G=)
c.*124+4366G= (n.*124+4366G=)
c.*2728C= (n.*2728C=)
c.2475C= (p.Ala825=)
c.285C= (p.Ala95=)
c.3198C= (p.Ala1066=)
2g.47803628C>GCA012715FBXO11,MSH6c.3084C>G (p.Ala1028=)
c.3173-1990C>G (n.3173-1990C>G)
n.3465C>G
c.1815C>G (p.Ala605=)
c.3387C>G (p.Ala1129=)
c.836C>G (n.836C>G)
c.2330-1990C>G (n.2330-1990C>G)
n.2232C>G
n.2229C>G
n.1386C>G
n.960C>G
n.959C>G
n.790C>G
n.861C>G
c.3381C>G (p.Ala1127=)
c.2991C>G (p.Ala997=)
c.169+4567G>C (n.169+4567G>C)
c.*124+4366G>C (n.*124+4366G>C)
c.*2728C>G (n.*2728C>G)
c.2475C>G (p.Ala825=)
c.285C>G (p.Ala95=)
c.3198C>G (p.Ala1066=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803628C>TCA346758825FBXO11,MSH6c.3084C>T (p.Ala1028=)
c.3173-1990C>T (n.3173-1990C>T)
n.3465C>T
c.1815C>T (p.Ala605=)
c.3387C>T (p.Ala1129=)
c.836C>T (n.836C>T)
c.2330-1990C>T (n.2330-1990C>T)
n.2232C>T
n.2229C>T
n.1386C>T
n.960C>T
n.959C>T
n.790C>T
n.861C>T
c.3381C>T (p.Ala1127=)
c.2991C>T (p.Ala997=)
c.169+4567G>A (n.169+4567G>A)
c.*124+4366G>A (n.*124+4366G>A)
c.*2728C>T (n.*2728C>T)
c.2475C>T (p.Ala825=)
c.285C>T (p.Ala95=)
c.3198C>T (p.Ala1066=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803628_47803629insATTTCCTTGTCA2580067087FBXO11,MSH6c.3084_3085insATTTCCTTGT (p.Tyr1029IlefsTer?)
c.3173-1990_3173-1989insATTTCCTTGT (n.3173-1990_3173-1989insATTTCCTTGT)
n.3465_3466insATTTCCTTGT
c.1815_1816insATTTCCTTGT (p.Tyr606IlefsTer?)
c.3387_3388insATTTCCTTGT (p.Tyr1130IlefsTer?)
c.836_837insATTTCCTTGT (n.836_837insATTTCCTTGT)
c.2330-1990_2330-1989insATTTCCTTGT (n.2330-1990_2330-1989insATTTCCTTGT)
n.2232_2233insATTTCCTTGT
n.2229_2230insATTTCCTTGT
n.1386_1387insATTTCCTTGT
n.960_961insATTTCCTTGT
n.959_960insATTTCCTTGT
n.790_791insATTTCCTTGT
n.861_862insATTTCCTTGT
c.3381_3382insATTTCCTTGT (p.Tyr1128IlefsTer?)
c.2991_2992insATTTCCTTGT (p.Tyr998IlefsTer?)
c.169+4566_169+4567insACAAGGAAAT (n.169+4566_169+4567insACAAGGAAAT)
c.*124+4365_*124+4366insACAAGGAAAT (n.*124+4365_*124+4366insACAAGGAAAT)
c.*2728_*2729insATTTCCTTGT (n.*2728_*2729insATTTCCTTGT)
c.2475_2476insATTTCCTTGT (p.Tyr826IlefsTer?)
c.285_286-1insATTTCCTTGT (n.285_286-1insATTTCCTTGT)
c.3198_3199insATTTCCTTGT (p.Tyr1067IlefsTer?)
 ClinVar
2g.47803629T>ACA346758826FBXO11,MSH6c.3085T>A (p.Tyr1029Asn)
c.3173-1989T>A (n.3173-1989T>A)
n.3466T>A
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
c.3388T>A (p.Tyr1130Asn)
c.837T>A (n.837T>A)
c.2330-1989T>A (n.2330-1989T>A)
n.2233T>A
n.2230T>A
n.1387T>A
n.961T>A
n.960T>A
n.791T>A
n.862T>A
c.3382T>A (p.Tyr1128Asn)
c.2992T>A (p.Tyr998Asn)
c.169+4566A>T (n.169+4566A>T)
c.*124+4365A>T (n.*124+4365A>T)
c.*2729T>A (n.*2729T>A)
c.2476T>A (p.Tyr826Asn)
c.286-1T>A (n.286-1T>A)
c.3199T>A (p.Tyr1067Asn)
 dbSNP
2g.47803629T>CCA346758827FBXO11,MSH6c.3085T>C (p.Tyr1029His)
c.3173-1989T>C (n.3173-1989T>C)
n.3466T>C
c.1816T>C (p.Tyr606His)
c.3388T>C (p.Tyr1130His)
c.837T>C (n.837T>C)
c.2330-1989T>C (n.2330-1989T>C)
n.2233T>C
n.2230T>C
n.1387T>C
n.961T>C
n.960T>C
n.791T>C
n.862T>C
c.3382T>C (p.Tyr1128His)
c.2992T>C (p.Tyr998His)
c.169+4566A>G (n.169+4566A>G)
c.*124+4365A>G (n.*124+4365A>G)
c.*2729T>C (n.*2729T>C)
c.2476T>C (p.Tyr826His)
c.286-1T>C (n.286-1T>C)
c.3199T>C (p.Tyr1067His)
 ClinVar dbSNP
2g.47803629T>GCA346758828FBXO11,MSH6c.3085T>G (p.Tyr1029Asp)
c.3173-1989T>G (n.3173-1989T>G)
n.3466T>G
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
c.3388T>G (p.Tyr1130Asp)
c.837T>G (n.837T>G)
c.2330-1989T>G (n.2330-1989T>G)
n.2233T>G
n.2230T>G
n.1387T>G
n.961T>G
n.960T>G
n.791T>G
n.862T>G
c.3382T>G (p.Tyr1128Asp)
c.2992T>G (p.Tyr998Asp)
c.169+4566A>C (n.169+4566A>C)
c.*124+4365A>C (n.*124+4365A>C)
c.*2729T>G (n.*2729T>G)
c.2476T>G (p.Tyr826Asp)
c.286-1T>G (n.286-1T>G)
c.3199T>G (p.Tyr1067Asp)
2g.47803630_47803631dupCA915943952FBXO11,MSH6c.3086_3087dup (p.Cys1030IlefsTer17)
c.3173-1988_3173-1987dup (n.3173-1988_3173-1987dup)
n.3467_3468dup
c.1817_1818dup (p.Cys607IlefsTer17)
c.3389_3390dup (p.Cys1131IlefsTer17)
c.838_839dup (n.838_839dup)
c.2330-1988_2330-1987dup (n.2330-1988_2330-1987dup)
n.2234_2235dup
n.2231_2232dup
n.1388_1389dup
n.962_963dup
n.961_962dup
n.792_793dup
n.863_864dup
c.3383_3384dup (p.Cys1129IlefsTer17)
c.2993_2994dup (p.Cys999IlefsTer17)
c.169+4565_169+4566dup (n.169+4565_169+4566dup)
c.*124+4364_*124+4365dup (n.*124+4364_*124+4365dup)
c.*2730_*2731dup (n.*2730_*2731dup)
c.2477_2478dup (p.Cys827IlefsTer17)
c.286_287dup
c.3200_3201dup (p.Cys1068IlefsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47803630A=CA2496051972FBXO11,MSH6c.3086A= (p.Tyr1029=)
c.3173-1988A= (n.3173-1988A=)
n.3467A=
c.1817A= (p.Tyr606=)
c.3389A= (p.Tyr1130=)
c.838A= (n.838A=)
c.2330-1988A= (n.2330-1988A=)
n.2234A=
n.2231A=
n.1388A=
n.962A=
n.961A=
n.792A=
n.863A=
c.3383A= (p.Tyr1128=)
c.2993A= (p.Tyr998=)
c.169+4565T= (n.169+4565T=)
c.*124+4364T= (n.*124+4364T=)
c.*2730A= (n.*2730A=)
c.2477A= (p.Tyr826=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.3200A= (p.Tyr1067=)
2g.47803630A>CCA346758829FBXO11,MSH6c.3086A>C (p.Tyr1029Ser)
c.3173-1988A>C (n.3173-1988A>C)
n.3467A>C
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
c.3389A>C (p.Tyr1130Ser)
c.838A>C (n.838A>C)
c.2330-1988A>C (n.2330-1988A>C)
n.2234A>C
n.2231A>C
n.1388A>C
n.962A>C
n.961A>C
n.792A>C
n.863A>C
c.3383A>C (p.Tyr1128Ser)
c.2993A>C (p.Tyr998Ser)
c.169+4565T>G (n.169+4565T>G)
c.*124+4364T>G (n.*124+4364T>G)
c.*2730A>C (n.*2730A>C)
c.2477A>C (p.Tyr826Ser)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.3200A>C (p.Tyr1067Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803630A>GCA012724FBXO11,MSH6c.3086A>G (p.Tyr1029Cys)
c.3173-1988A>G (n.3173-1988A>G)
n.3467A>G
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
c.3389A>G (p.Tyr1130Cys)
c.838A>G (n.838A>G)
c.2330-1988A>G (n.2330-1988A>G)
n.2234A>G
n.2231A>G
n.1388A>G
n.962A>G
n.961A>G
n.792A>G
n.863A>G
c.3383A>G (p.Tyr1128Cys)
c.2993A>G (p.Tyr998Cys)
c.169+4565T>C (n.169+4565T>C)
c.*124+4364T>C (n.*124+4364T>C)
c.*2730A>G (n.*2730A>G)
c.2477A>G (p.Tyr826Cys)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.3200A>G (p.Tyr1067Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803630A>TCA070745FBXO11,MSH6c.3086A>T (p.Tyr1029Phe)
c.3173-1988A>T (n.3173-1988A>T)
n.3467A>T
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
c.3389A>T (p.Tyr1130Phe)
c.838A>T (n.838A>T)
c.2330-1988A>T (n.2330-1988A>T)
n.2234A>T
n.2231A>T
n.1388A>T
n.962A>T
n.961A>T
n.792A>T
n.863A>T
c.3383A>T (p.Tyr1128Phe)
c.2993A>T (p.Tyr998Phe)
c.169+4565T>A (n.169+4565T>A)
c.*124+4364T>A (n.*124+4364T>A)
c.*2730A>T (n.*2730A>T)
c.2477A>T (p.Tyr826Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.3200A>T (p.Tyr1067Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803631T>ACA346758830FBXO11,MSH6c.3087T>A (p.Tyr1029Ter)
c.3173-1987T>A (n.3173-1987T>A)
n.3468T>A
c.1818T>A (p.Tyr606Ter)
c.3390T>A (p.Tyr1130Ter)
c.839T>A (n.839T>A)
c.2330-1987T>A (n.2330-1987T>A)
n.2235T>A
n.2232T>A
n.1389T>A
n.963T>A
n.962T>A
n.793T>A
n.864T>A
c.3384T>A (p.Tyr1128Ter)
c.2994T>A (p.Tyr998Ter)
c.169+4564A>T (n.169+4564A>T)
c.*124+4363A>T (n.*124+4363A>T)
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
c.2478T>A (p.Tyr826Ter)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.3201T>A (p.Tyr1067Ter)
 dbSNP
2g.47803631T>CCA070750FBXO11,MSH6c.3087T>C (p.Tyr1029=)
c.3173-1987T>C (n.3173-1987T>C)
n.3468T>C
c.1818T>C (p.Tyr606=)
c.3390T>C (p.Tyr1130=)
c.839T>C (n.839T>C)
c.2330-1987T>C (n.2330-1987T>C)
n.2235T>C
n.2232T>C
n.1389T>C
n.963T>C
n.962T>C
n.793T>C
n.864T>C
c.3384T>C (p.Tyr1128=)
c.2994T>C (p.Tyr998=)
c.169+4564A>G (n.169+4564A>G)
c.*124+4363A>G (n.*124+4363A>G)
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
c.2478T>C (p.Tyr826=)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.3201T>C (p.Tyr1067=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803631T>GCA346758831FBXO11,MSH6c.3087T>G (p.Tyr1029Ter)
c.3173-1987T>G (n.3173-1987T>G)
n.3468T>G
c.1818T>G (p.Tyr606Ter)
c.3390T>G (p.Tyr1130Ter)
c.839T>G (n.839T>G)
c.2330-1987T>G (n.2330-1987T>G)
n.2235T>G
n.2232T>G
n.1389T>G
n.963T>G
n.962T>G
n.793T>G
n.864T>G
c.3384T>G (p.Tyr1128Ter)
c.2994T>G (p.Tyr998Ter)
c.169+4564A>C (n.169+4564A>C)
c.*124+4363A>C (n.*124+4363A>C)
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
c.2478T>G (p.Tyr826Ter)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.3201T>G (p.Tyr1067Ter)
 ClinVar
2g.47803631T=CA2496051973FBXO11,MSH6c.3087T= (p.Tyr1029=)
c.3173-1987T= (n.3173-1987T=)
n.3468T=
c.1818T= (p.Tyr606=)
c.3390T= (p.Tyr1130=)
c.839T= (n.839T=)
c.2330-1987T= (n.2330-1987T=)
n.2235T=
n.2232T=
n.1389T=
n.963T=
n.962T=
n.793T=
n.864T=
c.3384T= (p.Tyr1128=)
c.2994T= (p.Tyr998=)
c.169+4564A= (n.169+4564A=)
c.*124+4363A= (n.*124+4363A=)
c.*2731T= (n.*2731T=)
c.2478T= (p.Tyr826=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.3201T= (p.Tyr1067=)
2g.47803632T>ACA346758832FBXO11,MSH6c.3088T>A (p.Cys1030Ser)
c.3173-1986T>A (n.3173-1986T>A)
n.3469T>A
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.3391T>A (p.Cys1131Ser)
c.840T>A (n.840T>A)
c.2330-1986T>A (n.2330-1986T>A)
n.2236T>A
n.2233T>A
n.1390T>A
n.964T>A
n.963T>A
n.794T>A
n.865T>A
c.3385T>A (p.Cys1129Ser)
c.2995T>A (p.Cys999Ser)
c.169+4563A>T (n.169+4563A>T)
c.*124+4362A>T (n.*124+4362A>T)
c.*2732T>A (n.*2732T>A)
c.2479T>A (p.Cys827Ser)
c.288T>A (p.Ile96=)
c.3202T>A (p.Cys1068Ser)
2g.47803632T>CCA346758833FBXO11,MSH6c.3088T>C (p.Cys1030Arg)
c.3173-1986T>C (n.3173-1986T>C)
n.3469T>C
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.3391T>C (p.Cys1131Arg)
c.840T>C (n.840T>C)
c.2330-1986T>C (n.2330-1986T>C)
n.2236T>C
n.2233T>C
n.1390T>C
n.964T>C
n.963T>C
n.794T>C
n.865T>C
c.3385T>C (p.Cys1129Arg)
c.2995T>C (p.Cys999Arg)
c.169+4563A>G (n.169+4563A>G)
c.*124+4362A>G (n.*124+4362A>G)
c.*2732T>C (n.*2732T>C)
c.2479T>C (p.Cys827Arg)
c.288T>C (p.Ile96=)
c.3202T>C (p.Cys1068Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803632T>GCA16610963FBXO11,MSH6c.3088T>G (p.Cys1030Gly)
c.3173-1986T>G (n.3173-1986T>G)
n.3469T>G
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.3391T>G (p.Cys1131Gly)
c.840T>G (n.840T>G)
c.2330-1986T>G (n.2330-1986T>G)
n.2236T>G
n.2233T>G
n.1390T>G
n.964T>G
n.963T>G
n.794T>G
n.865T>G
c.3385T>G (p.Cys1129Gly)
c.2995T>G (p.Cys999Gly)
c.169+4563A>C (n.169+4563A>C)
c.*124+4362A>C (n.*124+4362A>C)
c.*2732T>G (n.*2732T>G)
c.2479T>G (p.Cys827Gly)
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.3202T>G (p.Cys1068Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803632T=CA2496051975FBXO11,MSH6c.3088T= (p.Cys1030=)
c.3173-1986T= (n.3173-1986T=)
n.3469T=
c.1819T= (p.Cys607=)
c.3391T= (p.Cys1131=)
c.840T= (n.840T=)
c.2330-1986T= (n.2330-1986T=)
n.2236T=
n.2233T=
n.1390T=
n.964T=
n.963T=
n.794T=
n.865T=
c.3385T= (p.Cys1129=)
c.2995T= (p.Cys999=)
c.169+4563A= (n.169+4563A=)
c.*124+4362A= (n.*124+4362A=)
c.*2732T= (n.*2732T=)
c.2479T= (p.Cys827=)
c.288T= (p.Ile96=)
c.3202T= (p.Cys1068=)
2g.47803632_47803635delinsTGTGCA2496051974FBXO11,MSH6c.3088_3091delinsTGTG (p.Cys1030=)
c.3173-1986_3173-1983delinsTGTG (n.3173-1986_3173-1983delinsTGTG)
n.3469_3472delinsTGTG
c.1819_1822delinsTGTG (p.Cys607=)
c.3391_3394delinsTGTG (p.Cys1131=)
c.840_843delinsTGTG (n.840_843delinsTGTG)
c.2330-1986_2330-1983delinsTGTG (n.2330-1986_2330-1983delinsTGTG)
n.2236_2239delinsTGTG
n.2233_2236delinsTGTG
n.1390_1393delinsTGTG
n.964_967delinsTGTG
n.963_966delinsTGTG
n.794_797delinsTGTG
n.865_868delinsTGTG
c.3385_3388delinsTGTG (p.Cys1129=)
c.2995_2998delinsTGTG (p.Cys999=)
c.169+4560_169+4563delinsCACA (n.169+4560_169+4563delinsCACA)
c.*124+4359_*124+4362delinsCACA (n.*124+4359_*124+4362delinsCACA)
c.*2732_*2735delinsTGTG (n.*2732_*2735delinsTGTG)
c.2479_2482delinsTGTG (p.Cys827=)
c.288_291delinsTGTG (p.Ile96=)
c.3202_3205delinsTGTG (p.Cys1068=)
2g.47803636_47803637delCA2580611374FBXO11,MSH6c.3092_3093del (p.Val1031AlafsTer?)
c.3173-1982_3173-1981del (n.3173-1982_3173-1981del)
n.3473_3474del
c.1823_1824del (p.Val608AlafsTer?)
c.3395_3396del (p.Val1132AlafsTer?)
c.844_845del (n.844_845del)
c.2330-1982_2330-1981del (n.2330-1982_2330-1981del)
n.2240_2241del
n.2237_2238del
n.1394_1395del
n.968_969del
n.967_968del
n.798_799del
n.869_870del
c.3389_3390del (p.Val1130AlafsTer?)
c.2999_3000del (p.Val1000AlafsTer?)
c.169+4562_169+4563del (n.169+4562_169+4563del)
c.*124+4361_*124+4362del (n.*124+4361_*124+4362del)
c.*2736_*2737del (n.*2736_*2737del)
c.2483_2484del (p.Val828AlafsTer?)
c.292_293del (p.Cys98LeufsTer?)
c.3206_3207del (p.Val1069AlafsTer?)
 ClinVar
2g.47803633delCA2695200545FBXO11,MSH6c.3089del (p.Cys1030LeufsTer16)
c.3173-1985del (n.3173-1985del)
n.3470del
c.1820del (p.Cys607LeufsTer16)
c.3392del (p.Cys1131LeufsTer16)
c.841del (n.841del)
c.2330-1985del (n.2330-1985del)
n.2237del
n.2234del
n.1391del
n.965del
n.964del
n.795del
n.866del
c.3386del (p.Cys1129LeufsTer16)
c.2996del (p.Cys999LeufsTer16)
c.169+4562del (n.169+4562del)
c.*124+4361del (n.*124+4361del)
c.*2733del (n.*2733del)
c.2480del (p.Cys827LeufsTer16)
c.289del (p.Val97CysfsTer22)
c.3203del (p.Cys1068LeufsTer16)
 ClinVar
2g.47803633G>ACA346758834FBXO11,MSH6c.3089G>A (p.Cys1030Tyr)
c.3173-1985G>A (n.3173-1985G>A)
n.3470G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
c.841G>A (n.841G>A)
c.2330-1985G>A (n.2330-1985G>A)
n.2237G>A
n.2234G>A
n.1391G>A
n.965G>A
n.964G>A
n.795G>A
n.866G>A
c.3386G>A (p.Cys1129Tyr)
c.2996G>A (p.Cys999Tyr)
c.169+4562C>T (n.169+4562C>T)
c.*124+4361C>T (n.*124+4361C>T)
c.*2733G>A (n.*2733G>A)
c.2480G>A (p.Cys827Tyr)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.3203G>A (p.Cys1068Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803633G>CCA346758835FBXO11,MSH6c.3089G>C (p.Cys1030Ser)
c.3173-1985G>C (n.3173-1985G>C)
n.3470G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.3392G>C (p.Cys1131Ser)
c.841G>C (n.841G>C)
c.2330-1985G>C (n.2330-1985G>C)
n.2237G>C
n.2234G>C
n.1391G>C
n.965G>C
n.964G>C
n.795G>C
n.866G>C
c.3386G>C (p.Cys1129Ser)
c.2996G>C (p.Cys999Ser)
c.169+4562C>G (n.169+4562C>G)
c.*124+4361C>G (n.*124+4361C>G)
c.*2733G>C (n.*2733G>C)
c.2480G>C (p.Cys827Ser)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.3203G>C (p.Cys1068Ser)
 dbSNP
2g.47803633G=CA2496051976FBXO11,MSH6c.3089G= (p.Cys1030=)
c.3173-1985G= (n.3173-1985G=)
n.3470G=
c.1820G= (p.Cys607=)
c.3392G= (p.Cys1131=)
c.841G= (n.841G=)
c.2330-1985G= (n.2330-1985G=)
n.2237G=
n.2234G=
n.1391G=
n.965G=
n.964G=
n.795G=
n.866G=
c.3386G= (p.Cys1129=)
c.2996G= (p.Cys999=)
c.169+4562C= (n.169+4562C=)
c.*124+4361C= (n.*124+4361C=)
c.*2733G= (n.*2733G=)
c.2480G= (p.Cys827=)
c.289G= (p.Val97=)
c.3203G= (p.Cys1068=)
2g.47803633G>TCA346758836FBXO11,MSH6c.3089G>T (p.Cys1030Phe)
c.3173-1985G>T (n.3173-1985G>T)
n.3470G>T
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.3392G>T (p.Cys1131Phe)
c.841G>T (n.841G>T)
c.2330-1985G>T (n.2330-1985G>T)
n.2237G>T
n.2234G>T
n.1391G>T
n.965G>T
n.964G>T
n.795G>T
n.866G>T
c.3386G>T (p.Cys1129Phe)
c.2996G>T (p.Cys999Phe)
c.169+4562C>A (n.169+4562C>A)
c.*124+4361C>A (n.*124+4361C>A)
c.*2733G>T (n.*2733G>T)
c.2480G>T (p.Cys827Phe)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.3203G>T (p.Cys1068Phe)
 dbSNP
2g.47803633_47803635delCA012733FBXO11,MSH6c.3089_3091del (p.Cys1030_Val1031delinsLeu)
c.3173-1985_3173-1983del (n.3173-1985_3173-1983del)
n.3470_3472del
c.1820_1822del (p.Cys607_Val608delinsLeu)
c.3392_3394del (p.Cys1131_Val1132delinsLeu)
c.841_843del (n.841_843del)
c.2330-1985_2330-1983del (n.2330-1985_2330-1983del)
n.2237_2239del
n.2234_2236del
n.1391_1393del
n.965_967del
n.964_966del
n.795_797del
n.866_868del
c.3386_3388del (p.Cys1129_Val1130delinsLeu)
c.2996_2998del (p.Cys999_Val1000delinsLeu)
c.169+4560_169+4562del (n.169+4560_169+4562del)
c.*124+4359_*124+4361del (n.*124+4359_*124+4361del)
c.*2733_*2735del (n.*2733_*2735del)
c.2480_2482del (p.Cys827_Val828delinsLeu)
c.289_291del (p.Val97del)
c.3203_3205del (p.Cys1068_Val1069delinsLeu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803634T>ACA346758837FBXO11,MSH6c.3090T>A (p.Cys1030Ter)
c.3173-1984T>A (n.3173-1984T>A)
n.3471T>A
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.3393T>A (p.Cys1131Ter)
c.842T>A (n.842T>A)
c.2330-1984T>A (n.2330-1984T>A)
n.2238T>A
n.2235T>A
n.1392T>A
n.966T>A
n.965T>A
n.796T>A
n.867T>A
c.3387T>A (p.Cys1129Ter)
c.2997T>A (p.Cys999Ter)
c.169+4561A>T (n.169+4561A>T)
c.*124+4360A>T (n.*124+4360A>T)
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.2481T>A (p.Cys827Ter)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.3204T>A (p.Cys1068Ter)
 dbSNP
2g.47803634T>CCA346758838FBXO11,MSH6c.3090T>C (p.Cys1030=)
c.3173-1984T>C (n.3173-1984T>C)
n.3471T>C
c.1821T>C (p.Cys607=)
c.3393T>C (p.Cys1131=)
c.842T>C (n.842T>C)
c.2330-1984T>C (n.2330-1984T>C)
n.2238T>C
n.2235T>C
n.1392T>C
n.966T>C
n.965T>C
n.796T>C
n.867T>C
c.3387T>C (p.Cys1129=)
c.2997T>C (p.Cys999=)
c.169+4561A>G (n.169+4561A>G)
c.*124+4360A>G (n.*124+4360A>G)
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.2481T>C (p.Cys827=)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.3204T>C (p.Cys1068=)
 COSMIC
2g.47803634T>GCA346758839FBXO11,MSH6c.3090T>G (p.Cys1030Trp)
c.3173-1984T>G (n.3173-1984T>G)
n.3471T>G
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.3393T>G (p.Cys1131Trp)
c.842T>G (n.842T>G)
c.2330-1984T>G (n.2330-1984T>G)
n.2238T>G
n.2235T>G
n.1392T>G
n.966T>G
n.965T>G
n.796T>G
n.867T>G
c.3387T>G (p.Cys1129Trp)
c.2997T>G (p.Cys999Trp)
c.169+4561A>C (n.169+4561A>C)
c.*124+4360A>C (n.*124+4360A>C)
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.2481T>G (p.Cys827Trp)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.3204T>G (p.Cys1068Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803635G>ACA070759FBXO11,MSH6c.3091G>A (p.Val1031Met)
c.3173-1983G>A (n.3173-1983G>A)
n.3472G>A
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.3394G>A (p.Val1132Met)
c.843G>A (n.843G>A)
c.2330-1983G>A (n.2330-1983G>A)
n.2239G>A
n.2236G>A
n.1393G>A
n.967G>A
n.966G>A
n.797G>A
n.868G>A
c.3388G>A (p.Val1130Met)
c.2998G>A (p.Val1000Met)
c.169+4560C>T (n.169+4560C>T)
c.*124+4359C>T (n.*124+4359C>T)
c.*2735G>A (n.*2735G>A)
c.2482G>A (p.Val828Met)
c.291G>A (p.Val97=)
c.3205G>A (p.Val1069Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803635G>CCA346758840FBXO11,MSH6c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.3173-1983G>C (n.3173-1983G>C)
n.3472G>C
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.843G>C (n.843G>C)
c.2330-1983G>C (n.2330-1983G>C)
n.2239G>C
n.2236G>C
n.1393G>C
n.967G>C
n.966G>C
n.797G>C
n.868G>C
c.3388G>C (p.Val1130Leu)
c.2998G>C (p.Val1000Leu)
c.169+4560C>G (n.169+4560C>G)
c.*124+4359C>G (n.*124+4359C>G)
c.*2735G>C (n.*2735G>C)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.291G>C (p.Val97=)
c.3205G>C (p.Val1069Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803635G=CA2496051977FBXO11,MSH6c.3091G= (p.Val1031=)
c.3173-1983G= (n.3173-1983G=)
n.3472G=
c.1822G= (p.Val608=)
c.3394G= (p.Val1132=)
c.843G= (n.843G=)
c.2330-1983G= (n.2330-1983G=)
n.2239G=
n.2236G=
n.1393G=
n.967G=
n.966G=
n.797G=
n.868G=
c.3388G= (p.Val1130=)
c.2998G= (p.Val1000=)
c.169+4560C= (n.169+4560C=)
c.*124+4359C= (n.*124+4359C=)
c.*2735G= (n.*2735G=)
c.2482G= (p.Val828=)
c.291G= (p.Val97=)
c.3205G= (p.Val1069=)
2g.47803635G>TCA346758841FBXO11,MSH6c.3091G>T (p.Val1031Leu)
c.3173-1983G>T (n.3173-1983G>T)
n.3472G>T
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.843G>T (n.843G>T)
c.2330-1983G>T (n.2330-1983G>T)
n.2239G>T
n.2236G>T
n.1393G>T
n.967G>T
n.966G>T
n.797G>T
n.868G>T
c.3388G>T (p.Val1130Leu)
c.2998G>T (p.Val1000Leu)
c.169+4560C>A (n.169+4560C>A)
c.*124+4359C>A (n.*124+4359C>A)
c.*2735G>T (n.*2735G>T)
c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.291G>T (p.Val97=)
c.3205G>T (p.Val1069Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803636T>ACA346758842FBXO11,MSH6c.3092T>A (p.Val1031Glu)
c.3173-1982T>A (n.3173-1982T>A)
n.3473T>A
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.3395T>A (p.Val1132Glu)
c.844T>A (n.844T>A)
c.2330-1982T>A (n.2330-1982T>A)
n.2240T>A
n.2237T>A
n.1394T>A
n.968T>A
n.967T>A
n.798T>A
n.869T>A
c.3389T>A (p.Val1130Glu)
c.2999T>A (p.Val1000Glu)
c.169+4559A>T (n.169+4559A>T)
c.*124+4358A>T (n.*124+4358A>T)
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.3206T>A (p.Val1069Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803636T>CCA346758843FBXO11,MSH6c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.3173-1982T>C (n.3173-1982T>C)
n.3473T>C
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.844T>C (n.844T>C)
c.2330-1982T>C (n.2330-1982T>C)
n.2240T>C
n.2237T>C
n.1394T>C
n.968T>C
n.967T>C
n.798T>C
n.869T>C
c.3389T>C (p.Val1130Ala)
c.2999T>C (p.Val1000Ala)
c.169+4559A>G (n.169+4559A>G)
c.*124+4358A>G (n.*124+4358A>G)
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.3206T>C (p.Val1069Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803636T>GCA346758844FBXO11,MSH6c.3092T>G (p.Val1031Gly)
c.3173-1982T>G (n.3173-1982T>G)
n.3473T>G
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.844T>G (n.844T>G)
c.2330-1982T>G (n.2330-1982T>G)
n.2240T>G
n.2237T>G
n.1394T>G
n.968T>G
n.967T>G
n.798T>G
n.869T>G
c.3389T>G (p.Val1130Gly)
c.2999T>G (p.Val1000Gly)
c.169+4559A>C (n.169+4559A>C)
c.*124+4358A>C (n.*124+4358A>C)
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.3206T>G (p.Val1069Gly)
 dbSNP
2g.47803636T=CA2496051978FBXO11,MSH6c.3092T= (p.Val1031=)
c.3173-1982T= (n.3173-1982T=)
n.3473T=
c.1823T= (p.Val608=)
c.3395T= (p.Val1132=)
c.844T= (n.844T=)
c.2330-1982T= (n.2330-1982T=)
n.2240T=
n.2237T=
n.1394T=
n.968T=
n.967T=
n.798T=
n.869T=
c.3389T= (p.Val1130=)
c.2999T= (p.Val1000=)
c.169+4559A= (n.169+4559A=)
c.*124+4358A= (n.*124+4358A=)
c.*2736T= (n.*2736T=)
c.2483T= (p.Val828=)
c.292T= (p.Cys98=)
c.3206T= (p.Val1069=)
2g.47803637G>ACA346758847FBXO11,MSH6c.3093G>A (p.Val1031=)
c.3173-1981G>A (n.3173-1981G>A)
n.3474G>A
c.1824G>A (p.Val608=)
c.3396G>A (p.Val1132=)
c.845G>A (n.845G>A)
c.2330-1981G>A (n.2330-1981G>A)
n.2241G>A
n.2238G>A
n.1395G>A
n.969G>A
n.968G>A
n.799G>A
n.870G>A
c.3390G>A (p.Val1130=)
c.3000G>A (p.Val1000=)
c.169+4558C>T (n.169+4558C>T)
c.*124+4357C>T (n.*124+4357C>T)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.2484G>A (p.Val828=)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.3207G>A (p.Val1069=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803637G>CCA346758846FBXO11,MSH6c.3093G>C (p.Val1031=)
c.3173-1981G>C (n.3173-1981G>C)
n.3474G>C
c.1824G>C (p.Val608=)
c.3396G>C (p.Val1132=)
c.845G>C (n.845G>C)
c.2330-1981G>C (n.2330-1981G>C)
n.2241G>C
n.2238G>C
n.1395G>C
n.969G>C
n.968G>C
n.799G>C
n.870G>C
c.3390G>C (p.Val1130=)
c.3000G>C (p.Val1000=)
c.169+4558C>G (n.169+4558C>G)
c.*124+4357C>G (n.*124+4357C>G)
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
c.2484G>C (p.Val828=)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.3207G>C (p.Val1069=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803637G=CA2496051979FBXO11,MSH6c.3093G= (p.Val1031=)
c.3173-1981G= (n.3173-1981G=)
n.3474G=
c.1824G= (p.Val608=)
c.3396G= (p.Val1132=)
c.845G= (n.845G=)
c.2330-1981G= (n.2330-1981G=)
n.2241G=
n.2238G=
n.1395G=
n.969G=
n.968G=
n.799G=
n.870G=
c.3390G= (p.Val1130=)
c.3000G= (p.Val1000=)
c.169+4558C= (n.169+4558C=)
c.*124+4357C= (n.*124+4357C=)
c.*2737G= (n.*2737G=)
c.2484G= (p.Val828=)
c.293G= (p.Cys98=)
c.3207G= (p.Val1069=)
2g.47803637G>TCA346758845FBXO11,MSH6c.3093G>T (p.Val1031=)
c.3173-1981G>T (n.3173-1981G>T)
n.3474G>T
c.1824G>T (p.Val608=)
c.3396G>T (p.Val1132=)
c.845G>T (n.845G>T)
c.2330-1981G>T (n.2330-1981G>T)
n.2241G>T
n.2238G>T
n.1395G>T
n.969G>T
n.968G>T
n.799G>T
n.870G>T
c.3390G>T (p.Val1130=)
c.3000G>T (p.Val1000=)
c.169+4558C>A (n.169+4558C>A)
c.*124+4357C>A (n.*124+4357C>A)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.2484G>T (p.Val828=)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.3207G>T (p.Val1069=)
2g.47803638C>ACA346758848FBXO11,MSH6c.3094C>A (p.Leu1032Ile)
c.3173-1980C>A (n.3173-1980C>A)
n.3475C>A
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.3397C>A (p.Leu1133Ile)
c.846C>A (n.846C>A)
c.2330-1980C>A (n.2330-1980C>A)
n.2242C>A
n.2239C>A
n.1396C>A
n.970C>A
n.969C>A
n.800C>A
n.871C>A
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
c.3001C>A (p.Leu1001Ile)
c.169+4557G>T (n.169+4557G>T)
c.*124+4356G>T (n.*124+4356G>T)
c.*2738C>A (n.*2738C>A)
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.3208C>A (p.Leu1070Ile)
 dbSNP
2g.47803638C=CA2496051980FBXO11,MSH6c.3094C= (p.Leu1032=)
c.3173-1980C= (n.3173-1980C=)
n.3475C=
c.1825C= (p.Leu609=)
c.3397C= (p.Leu1133=)
c.846C= (n.846C=)
c.2330-1980C= (n.2330-1980C=)
n.2242C=
n.2239C=
n.1396C=
n.970C=
n.969C=
n.800C=
n.871C=
c.3391C= (p.Leu1131=)
c.3001C= (p.Leu1001=)
c.169+4557G= (n.169+4557G=)
c.*124+4356G= (n.*124+4356G=)
c.*2738C= (n.*2738C=)
c.2485C= (p.Leu829=)
c.294C= (p.Cys98=)
c.3208C= (p.Leu1070=)
2g.47803638C>GCA346758849FBXO11,MSH6c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.3173-1980C>G (n.3173-1980C>G)
n.3475C>G
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.3397C>G (p.Leu1133Val)
c.846C>G (n.846C>G)
c.2330-1980C>G (n.2330-1980C>G)
n.2242C>G
n.2239C>G
n.1396C>G
n.970C>G
n.969C>G
n.800C>G
n.871C>G
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.169+4557G>C (n.169+4557G>C)
c.*124+4356G>C (n.*124+4356G>C)
c.*2738C>G (n.*2738C>G)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803638C>TCA346758850FBXO11,MSH6c.3094C>T (p.Leu1032Phe)
c.3173-1980C>T (n.3173-1980C>T)
n.3475C>T
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
c.3397C>T (p.Leu1133Phe)
c.846C>T (n.846C>T)
c.2330-1980C>T (n.2330-1980C>T)
n.2242C>T
n.2239C>T
n.1396C>T
n.970C>T
n.969C>T
n.800C>T
n.871C>T
c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.3001C>T (p.Leu1001Phe)
c.169+4557G>A (n.169+4557G>A)
c.*124+4356G>A (n.*124+4356G>A)
c.*2738C>T (n.*2738C>T)
c.2485C>T (p.Leu829Phe)
c.294C>T (p.Cys98=)
c.3208C>T (p.Leu1070Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803639T>ACA346758851FBXO11,MSH6c.3095T>A (p.Leu1032His)
c.3173-1979T>A (n.3173-1979T>A)
n.3476T>A
c.1826T>A (p.Leu609His)
c.3398T>A (p.Leu1133His)
c.847T>A (n.847T>A)
c.2330-1979T>A (n.2330-1979T>A)
n.2243T>A
n.2240T>A
n.1397T>A
n.971T>A
n.970T>A
n.801T>A
n.872T>A
c.3392T>A (p.Leu1131His)
c.3002T>A (p.Leu1001His)
c.169+4556A>T (n.169+4556A>T)
c.*124+4355A>T (n.*124+4355A>T)
c.*2739T>A (n.*2739T>A)
c.2486T>A (p.Leu829His)
c.295T>A (p.Leu99Met)
c.3209T>A (p.Leu1070His)
 dbSNP
2g.47803639T>CCA346758852FBXO11,MSH6c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.3173-1979T>C (n.3173-1979T>C)
n.3476T>C
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.847T>C (n.847T>C)
c.2330-1979T>C (n.2330-1979T>C)
n.2243T>C
n.2240T>C
n.1397T>C
n.971T>C
n.970T>C
n.801T>C
n.872T>C
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.169+4556A>G (n.169+4556A>G)
c.*124+4355A>G (n.*124+4355A>G)
c.*2739T>C (n.*2739T>C)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803639T>GCA346758853FBXO11,MSH6c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.3173-1979T>G (n.3173-1979T>G)
n.3476T>G
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.3398T>G (p.Leu1133Arg)
c.847T>G (n.847T>G)
c.2330-1979T>G (n.2330-1979T>G)
n.2243T>G
n.2240T>G
n.1397T>G
n.971T>G
n.970T>G
n.801T>G
n.872T>G
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.169+4556A>C (n.169+4556A>C)
c.*124+4355A>C (n.*124+4355A>C)
c.*2739T>G (n.*2739T>G)
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
2g.47803639T=CA2496051981FBXO11,MSH6c.3095T= (p.Leu1032=)
c.3173-1979T= (n.3173-1979T=)
n.3476T=
c.1826T= (p.Leu609=)
c.3398T= (p.Leu1133=)
c.847T= (n.847T=)
c.2330-1979T= (n.2330-1979T=)
n.2243T=
n.2240T=
n.1397T=
n.971T=
n.970T=
n.801T=
n.872T=
c.3392T= (p.Leu1131=)
c.3002T= (p.Leu1001=)
c.169+4556A= (n.169+4556A=)
c.*124+4355A= (n.*124+4355A=)
c.*2739T= (n.*2739T=)
c.2486T= (p.Leu829=)
c.295T= (p.Leu99=)
c.3209T= (p.Leu1070=)
2g.47803640delCA2573134728FBXO11,MSH6c.3096del (p.Val1033LeufsTer13)
c.3173-1978del (n.3173-1978del)
n.3477del
c.1827del (p.Val610LeufsTer13)
c.3399del (p.Val1134LeufsTer13)
c.848del (n.848del)
c.2330-1978del (n.2330-1978del)
n.2244del
n.2241del
n.1398del
n.972del
n.971del
n.802del
n.873del
c.3393del (p.Val1132LeufsTer13)
c.3003del (p.Val1002LeufsTer13)
c.169+4556del (n.169+4556del)
c.*124+4355del (n.*124+4355del)
c.*2740del (n.*2740del)
c.2487del (p.Val830LeufsTer13)
c.296del (p.Leu99CysfsTer20)
c.3210del (p.Val1071LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47803640T>ACA346758854FBXO11,MSH6c.3096T>A (p.Leu1032=)
c.3173-1978T>A (n.3173-1978T>A)
n.3477T>A
c.1827T>A (p.Leu609=)
c.3399T>A (p.Leu1133=)
c.848T>A (n.848T>A)
c.2330-1978T>A (n.2330-1978T>A)
n.2244T>A
n.2241T>A
n.1398T>A
n.972T>A
n.971T>A
n.802T>A
n.873T>A
c.3393T>A (p.Leu1131=)
c.3003T>A (p.Leu1001=)
c.169+4555A>T (n.169+4555A>T)
c.*124+4354A>T (n.*124+4354A>T)
c.*2740T>A (n.*2740T>A)
c.2487T>A (p.Leu829=)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.3210T>A (p.Leu1070=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803640T>CCA346758855FBXO11,MSH6c.3096T>C (p.Leu1032=)
c.3173-1978T>C (n.3173-1978T>C)
n.3477T>C
c.1827T>C (p.Leu609=)
c.3399T>C (p.Leu1133=)
c.848T>C (n.848T>C)
c.2330-1978T>C (n.2330-1978T>C)
n.2244T>C
n.2241T>C
n.1398T>C
n.972T>C
n.971T>C
n.802T>C
n.873T>C
c.3393T>C (p.Leu1131=)
c.3003T>C (p.Leu1001=)
c.169+4555A>G (n.169+4555A>G)
c.*124+4354A>G (n.*124+4354A>G)
c.*2740T>C (n.*2740T>C)
c.2487T>C (p.Leu829=)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.3210T>C (p.Leu1070=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803640T>GCA070764FBXO11,MSH6c.3096T>G (p.Leu1032=)
c.3173-1978T>G (n.3173-1978T>G)
n.3477T>G
c.1827T>G (p.Leu609=)
c.3399T>G (p.Leu1133=)
c.848T>G (n.848T>G)
c.2330-1978T>G (n.2330-1978T>G)
n.2244T>G
n.2241T>G
n.1398T>G
n.972T>G
n.971T>G
n.802T>G
n.873T>G
c.3393T>G (p.Leu1131=)
c.3003T>G (p.Leu1001=)
c.169+4555A>C (n.169+4555A>C)
c.*124+4354A>C (n.*124+4354A>C)
c.*2740T>G (n.*2740T>G)
c.2487T>G (p.Leu829=)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
c.3210T>G (p.Leu1070=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803640T=CA2496051982FBXO11,MSH6c.3096T= (p.Leu1032=)
c.3173-1978T= (n.3173-1978T=)
n.3477T=
c.1827T= (p.Leu609=)
c.3399T= (p.Leu1133=)
c.848T= (n.848T=)
c.2330-1978T= (n.2330-1978T=)
n.2244T=
n.2241T=
n.1398T=
n.972T=
n.971T=
n.802T=
n.873T=
c.3393T= (p.Leu1131=)
c.3003T= (p.Leu1001=)
c.169+4555A= (n.169+4555A=)
c.*124+4354A= (n.*124+4354A=)
c.*2740T= (n.*2740T=)
c.2487T= (p.Leu829=)
c.296T= (p.Leu99=)
c.3210T= (p.Leu1070=)
2g.47803641G>ACA346758856FBXO11,MSH6c.3097G>A (p.Val1033Ile)
c.3173-1977G>A (n.3173-1977G>A)
n.3478G>A
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.849G>A (n.849G>A)
c.2330-1977G>A (n.2330-1977G>A)
n.2245G>A
n.2242G>A
n.1399G>A
n.973G>A
n.972G>A
n.803G>A
n.874G>A
c.3394G>A (p.Val1132Ile)
c.3004G>A (p.Val1002Ile)
c.169+4554C>T (n.169+4554C>T)
c.*124+4353C>T (n.*124+4353C>T)
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.2488G>A (p.Val830Ile)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.3211G>A (p.Val1071Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47803641G>CCA070770FBXO11,MSH6c.3097G>C (p.Val1033Leu)
c.3173-1977G>C (n.3173-1977G>C)
n.3478G>C
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.849G>C (n.849G>C)
c.2330-1977G>C (n.2330-1977G>C)
n.2245G>C
n.2242G>C
n.1399G>C
n.973G>C
n.972G>C
n.803G>C
n.874G>C
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3004G>C (p.Val1002Leu)
c.169+4554C>G (n.169+4554C>G)
c.*124+4353C>G (n.*124+4353C>G)
c.*2741G>C (n.*2741G>C)
c.2488G>C (p.Val830Leu)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
c.3211G>C (p.Val1071Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803641G=CA2496051983FBXO11,MSH6c.3097G= (p.Val1033=)
c.3173-1977G= (n.3173-1977G=)
n.3478G=
c.1828G= (p.Val610=)
c.3400G= (p.Val1134=)
c.849G= (n.849G=)
c.2330-1977G= (n.2330-1977G=)
n.2245G=
n.2242G=
n.1399G=
n.973G=
n.972G=
n.803G=
n.874G=
c.3394G= (p.Val1132=)
c.3004G= (p.Val1002=)
c.169+4554C= (n.169+4554C=)
c.*124+4353C= (n.*124+4353C=)
c.*2741G= (n.*2741G=)
c.2488G= (p.Val830=)
c.297G= (p.Leu99=)
c.3211G= (p.Val1071=)
2g.47803641G>TCA346758857FBXO11,MSH6c.3097G>T (p.Val1033Phe)
c.3173-1977G>T (n.3173-1977G>T)
n.3478G>T
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.849G>T (n.849G>T)
c.2330-1977G>T (n.2330-1977G>T)
n.2245G>T
n.2242G>T
n.1399G>T
n.973G>T
n.972G>T
n.803G>T
n.874G>T
c.3394G>T (p.Val1132Phe)
c.3004G>T (p.Val1002Phe)
c.169+4554C>A (n.169+4554C>A)
c.*124+4353C>A (n.*124+4353C>A)
c.*2741G>T (n.*2741G>T)
c.2488G>T (p.Val830Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
c.3211G>T (p.Val1071Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47803642T>ACA346758860FBXO11,MSH6c.3098T>A (p.Val1033Asp)
c.3173-1976T>A (n.3173-1976T>A)
n.3479T>A
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.3401T>A (p.Val1134Asp)
c.850T>A (n.850T>A)
c.2330-1976T>A (n.2330-1976T>A)
n.2246T>A
n.2243T>A
n.1400T>A
n.974T>A
n.973T>A
n.804T>A
n.875T>A
c.3395T>A (p.Val1132Asp)
c.3005T>A (p.Val1002Asp)
c.169+4553A>T (n.169+4553A>T)
c.*124+4352A>T (n.*124+4352A>T)
c.*2742T>A (n.*2742T>A)
c.2489T>A (p.Val830Asp)
c.298T>A (p.Leu100Ile)
c.3212T>A (p.Val1071Asp)
 dbSNP
2g.47803642T>CCA346758859FBXO11,MSH6c.3098T>C (p.Val1033Ala)
c.3173-1976T>C (n.3173-1976T>C)
n.3479T>C
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.850T>C (n.850T>C)
c.2330-1976T>C (n.2330-1976T>C)
n.2246T>C
n.2243T>C
n.1400T>C
n.974T>C
n.973T>C
n.804T>C
n.875T>C
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3005T>C (p.Val1002Ala)
c.169+4553A>G (n.169+4553A>G)
c.*124+4352A>G (n.*124+4352A>G)
c.*2742T>C (n.*2742T>C)
c.2489T>C (p.Val830Ala)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.3212T>C (p.Val1071Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803642T>GCA346758858FBXO11,MSH6c.3098T>G (p.Val1033Gly)
c.3173-1976T>G (n.3173-1976T>G)
n.3479T>G
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.3401T>G (p.Val1134Gly)
c.850T>G (n.850T>G)
c.2330-1976T>G (n.2330-1976T>G)
n.2246T>G
n.2243T>G
n.1400T>G
n.974T>G
n.973T>G
n.804T>G
n.875T>G
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3005T>G (p.Val1002Gly)
c.169+4553A>C (n.169+4553A>C)
c.*124+4352A>C (n.*124+4352A>C)
c.*2742T>G (n.*2742T>G)
c.2489T>G (p.Val830Gly)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.3212T>G (p.Val1071Gly)
2g.47803642T=CA2496051984FBXO11,MSH6c.3098T= (p.Val1033=)
c.3173-1976T= (n.3173-1976T=)
n.3479T=
c.1829T= (p.Val610=)
c.3401T= (p.Val1134=)
c.850T= (n.850T=)
c.2330-1976T= (n.2330-1976T=)
n.2246T=
n.2243T=
n.1400T=
n.974T=
n.973T=
n.804T=
n.875T=
c.3395T= (p.Val1132=)
c.3005T= (p.Val1002=)
c.169+4553A= (n.169+4553A=)
c.*124+4352A= (n.*124+4352A=)
c.*2742T= (n.*2742T=)
c.2489T= (p.Val830=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.3212T= (p.Val1071=)
2g.47803643T>ACA46716102FBXO11,MSH6c.3099T>A (p.Val1033=)
c.3173-1975T>A (n.3173-1975T>A)
n.3480T>A
c.1830T>A (p.Val610=)
c.3402T>A (p.Val1134=)
c.851T>A (n.851T>A)
c.2330-1975T>A (n.2330-1975T>A)
n.2247T>A
n.2244T>A
n.1401T>A
n.975T>A
n.974T>A
n.805T>A
n.876T>A
c.3396T>A (p.Val1132=)
c.3006T>A (p.Val1002=)
c.169+4552A>T (n.169+4552A>T)
c.*124+4351A>T (n.*124+4351A>T)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
c.2490T>A (p.Val830=)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.3213T>A (p.Val1071=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803643T>CCA346758862FBXO11,MSH6c.3099T>C (p.Val1033=)
c.3173-1975T>C (n.3173-1975T>C)
n.3480T>C
c.1830T>C (p.Val610=)
c.3402T>C (p.Val1134=)
c.851T>C (n.851T>C)
c.2330-1975T>C (n.2330-1975T>C)
n.2247T>C
n.2244T>C
n.1401T>C
n.975T>C
n.974T>C
n.805T>C
n.876T>C
c.3396T>C (p.Val1132=)
c.3006T>C (p.Val1002=)
c.169+4552A>G (n.169+4552A>G)
c.*124+4351A>G (n.*124+4351A>G)
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
c.2490T>C (p.Val830=)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.3213T>C (p.Val1071=)
2g.47803643T>GCA346758861FBXO11,MSH6c.3099T>G (p.Val1033=)
c.3173-1975T>G (n.3173-1975T>G)
n.3480T>G
c.1830T>G (p.Val610=)
c.3402T>G (p.Val1134=)
c.851T>G (n.851T>G)
c.2330-1975T>G (n.2330-1975T>G)
n.2247T>G
n.2244T>G
n.1401T>G
n.975T>G
n.974T>G
n.805T>G
n.876T>G
c.3396T>G (p.Val1132=)
c.3006T>G (p.Val1002=)
c.169+4552A>C (n.169+4552A>C)
c.*124+4351A>C (n.*124+4351A>C)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
c.2490T>G (p.Val830=)
c.299T>G (p.Leu100Ter)
c.3213T>G (p.Val1071=)
2g.47803643T=CA2496051985FBXO11,MSH6c.3099T= (p.Val1033=)
c.3173-1975T= (n.3173-1975T=)
n.3480T=
c.1830T= (p.Val610=)
c.3402T= (p.Val1134=)
c.851T= (n.851T=)
c.2330-1975T= (n.2330-1975T=)
n.2247T=
n.2244T=
n.1401T=
n.975T=
n.974T=
n.805T=
n.876T=
c.3396T= (p.Val1132=)
c.3006T= (p.Val1002=)
c.169+4552A= (n.169+4552A=)
c.*124+4351A= (n.*124+4351A=)
c.*2743T= (n.*2743T=)
c.2490T= (p.Val830=)
c.299T= (p.Leu100=)
c.3213T= (p.Val1071=)
2g.47803643_47803648delinsTACTGGCA2496051986FBXO11,MSH6c.3099_3104delinsTACTGG (p.Val1033=)
c.3173-1975_3173-1970delinsTACTGG (n.3173-1975_3173-1970delinsTACTGG)
n.3480_3485delinsTACTGG
c.1830_1835delinsTACTGG (p.Val610=)
c.3402_3407delinsTACTGG (p.Val1134=)
c.851_856delinsTACTGG (n.851_856delinsTACTGG)
c.2330-1975_2330-1970delinsTACTGG (n.2330-1975_2330-1970delinsTACTGG)
n.2247_2252delinsTACTGG
n.2244_2249delinsTACTGG
n.1401_1406delinsTACTGG
n.975_980delinsTACTGG
n.974_979delinsTACTGG
n.805_810delinsTACTGG
n.876_881delinsTACTGG
c.3396_3401delinsTACTGG (p.Val1132=)
c.3006_3011delinsTACTGG (p.Val1002=)
c.169+4547_169+4552delinsCCAGTA (n.169+4547_169+4552delinsCCAGTA)
c.*124+4346_*124+4351delinsCCAGTA (n.*124+4346_*124+4351delinsCCAGTA)
c.*2743_*2748delinsTACTGG (n.*2743_*2748delinsTACTGG)
c.2490_2495delinsTACTGG (p.Val830=)
c.299_304delinsTACTGG (p.Leu100=)
c.3213_3218delinsTACTGG (p.Val1071=)
2g.47803644A>CCA346758863FBXO11,MSH6c.3100A>C (p.Thr1034Pro)
c.3173-1974A>C (n.3173-1974A>C)
n.3481A>C
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.3403A>C (p.Thr1135Pro)
c.852A>C (n.852A>C)
c.2330-1974A>C (n.2330-1974A>C)
n.2248A>C
n.2245A>C
n.1402A>C
n.976A>C
n.975A>C
n.806A>C
n.877A>C
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.3007A>C (p.Thr1003Pro)
c.169+4551T>G (n.169+4551T>G)
c.*124+4350T>G (n.*124+4350T>G)
c.*2744A>C (n.*2744A>C)
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.300A>C (p.Leu100Phe)
c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803644A>GCA346758864FBXO11,MSH6c.3100A>G (p.Thr1034Ala)
c.3173-1974A>G (n.3173-1974A>G)
n.3481A>G
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.3403A>G (p.Thr1135Ala)
c.852A>G (n.852A>G)
c.2330-1974A>G (n.2330-1974A>G)
n.2248A>G
n.2245A>G
n.1402A>G
n.976A>G
n.975A>G
n.806A>G
n.877A>G
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.3007A>G (p.Thr1003Ala)
c.169+4551T>C (n.169+4551T>C)
c.*124+4350T>C (n.*124+4350T>C)
c.*2744A>G (n.*2744A>G)
c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.300A>G (p.Leu100=)
c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803644A>TCA346758865FBXO11,MSH6c.3100A>T (p.Thr1034Ser)
c.3173-1974A>T (n.3173-1974A>T)
n.3481A>T
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.3403A>T (p.Thr1135Ser)
c.852A>T (n.852A>T)
c.2330-1974A>T (n.2330-1974A>T)
n.2248A>T
n.2245A>T
n.1402A>T
n.976A>T
n.975A>T
n.806A>T
n.877A>T
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.3007A>T (p.Thr1003Ser)
c.169+4551T>A (n.169+4551T>A)
c.*124+4350T>A (n.*124+4350T>A)
c.*2744A>T (n.*2744A>T)
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.300A>T (p.Leu100Phe)
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
 dbSNP
2g.47803644dupCA2499216123FBXO11,MSH6c.3100dup (p.Thr1034AsnfsTer?)
c.3173-1974dup (n.3173-1974dup)
n.3481dup
c.1831dup (p.Thr611AsnfsTer?)
c.3403dup (p.Thr1135AsnfsTer?)
c.852dup (n.852dup)
c.2330-1974dup (n.2330-1974dup)
n.2248dup
n.2245dup
n.1402dup
n.976dup
n.975dup
n.806dup
n.877dup
c.3397dup (p.Thr1133AsnfsTer?)
c.3007dup (p.Thr1003AsnfsTer?)
c.169+4551dup (n.169+4551dup)
c.*124+4350dup (n.*124+4350dup)
c.*2744dup (n.*2744dup)
c.2491dup (p.Thr831AsnfsTer?)
c.300dup (p.Leu101ThrfsTer?)
c.3214dup (p.Thr1072AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47803644_47803645delinsACCA2496051987FBXO11,MSH6c.3100_3101delinsAC (p.Thr1034=)
c.3173-1974_3173-1973delinsAC (n.3173-1974_3173-1973delinsAC)
n.3481_3482delinsAC
c.1831_1832delinsAC (p.Thr611=)
c.3403_3404delinsAC (p.Thr1135=)
c.852_853delinsAC (n.852_853delinsAC)
c.2330-1974_2330-1973delinsAC (n.2330-1974_2330-1973delinsAC)
n.2248_2249delinsAC
n.2245_2246delinsAC
n.1402_1403delinsAC
n.976_977delinsAC
n.975_976delinsAC
n.806_807delinsAC
n.877_878delinsAC
c.3397_3398delinsAC (p.Thr1133=)
c.3007_3008delinsAC (p.Thr1003=)
c.169+4550_169+4551delinsGT (n.169+4550_169+4551delinsGT)
c.*124+4349_*124+4350delinsGT (n.*124+4349_*124+4350delinsGT)
c.*2744_*2745delinsAC (n.*2744_*2745delinsAC)
c.2491_2492delinsAC (p.Thr831=)
c.300_301delinsAC (p.Leu100=)
c.3214_3215delinsAC (p.Thr1072=)
2g.47803646_47803650delCA913187972FBXO11,MSH6c.3102_3106del (p.Gly1035LysfsTer28)
c.3173-1972_3173-1968del (n.3173-1972_3173-1968del)
n.3483_3487del
c.1833_1837del (p.Gly612LysfsTer28)
c.3405_3409del (p.Gly1136LysfsTer28)
c.854_858del (n.854_858del)
c.2330-1972_2330-1968del (n.2330-1972_2330-1968del)
n.2250_2254del
n.2247_2251del
n.1404_1408del
n.978_982del
n.977_981del
n.808_812del
n.879_883del
c.3399_3403del (p.Gly1134LysfsTer28)
c.3009_3013del (p.Gly1004LysfsTer28)
c.169+4547_169+4551del (n.169+4547_169+4551del)
c.*124+4346_*124+4350del (n.*124+4346_*124+4350del)
c.*2746_*2750del (n.*2746_*2750del)
c.2493_2497del (p.Gly832LysfsTer28)
c.302_306del (p.Leu101ProfsTer29)
c.3216_3220del (p.Gly1073LysfsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803645delCA658655698FBXO11,MSH6c.3101del (p.Thr1034MetfsTer12)
c.3173-1973del (n.3173-1973del)
n.3482del
c.1832del (p.Thr611MetfsTer12)
c.3404del (p.Thr1135MetfsTer12)
c.853del (n.853del)
c.2330-1973del (n.2330-1973del)
n.2249del
n.2246del
n.1403del
n.977del
n.976del
n.807del
n.878del
c.3398del (p.Thr1133MetfsTer12)
c.3008del (p.Thr1003MetfsTer12)
c.169+4550del (n.169+4550del)
c.*124+4349del (n.*124+4349del)
c.*2745del (n.*2745del)
c.2492del (p.Thr831MetfsTer12)
c.301del (p.Leu101TrpfsTer18)
c.3215del (p.Thr1072MetfsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47803645C>ACA346758866FBXO11,MSH6c.3101C>A (p.Thr1034Asn)
c.3173-1973C>A (n.3173-1973C>A)
n.3482C>A
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
c.3404C>A (p.Thr1135Asn)
c.853C>A (n.853C>A)
c.2330-1973C>A (n.2330-1973C>A)
n.2249C>A
n.2246C>A
n.1403C>A
n.977C>A
n.976C>A
n.807C>A
n.878C>A
c.3398C>A (p.Thr1133Asn)
c.3008C>A (p.Thr1003Asn)
c.169+4550G>T (n.169+4550G>T)
c.*124+4349G>T (n.*124+4349G>T)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.3215C>A (p.Thr1072Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803645C=CA2496051988FBXO11,MSH6c.3101C= (p.Thr1034=)
c.3173-1973C= (n.3173-1973C=)
n.3482C=
c.1832C= (p.Thr611=)
c.3404C= (p.Thr1135=)
c.853C= (n.853C=)
c.2330-1973C= (n.2330-1973C=)
n.2249C=
n.2246C=
n.1403C=
n.977C=
n.976C=
n.807C=
n.878C=
c.3398C= (p.Thr1133=)
c.3008C= (p.Thr1003=)
c.169+4550G= (n.169+4550G=)
c.*124+4349G= (n.*124+4349G=)
c.*2745C= (n.*2745C=)
c.2492C= (p.Thr831=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.3215C= (p.Thr1072=)
2g.47803645C>GCA346758867FBXO11,MSH6c.3101C>G (p.Thr1034Ser)
c.3173-1973C>G (n.3173-1973C>G)
n.3482C>G
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
c.3404C>G (p.Thr1135Ser)
c.853C>G (n.853C>G)
c.2330-1973C>G (n.2330-1973C>G)
n.2249C>G
n.2246C>G
n.1403C>G
n.977C>G
n.976C>G
n.807C>G
n.878C>G
c.3398C>G (p.Thr1133Ser)
c.3008C>G (p.Thr1003Ser)
c.169+4550G>C (n.169+4550G>C)
c.*124+4349G>C (n.*124+4349G>C)
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.2492C>G (p.Thr831Ser)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.3215C>G (p.Thr1072Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803645C>TCA012749FBXO11,MSH6c.3101C>T (p.Thr1034Ile)
c.3173-1973C>T (n.3173-1973C>T)
n.3482C>T
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
c.853C>T (n.853C>T)
c.2330-1973C>T (n.2330-1973C>T)
n.2249C>T
n.2246C>T
n.1403C>T
n.977C>T
n.976C>T
n.807C>T
n.878C>T
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.3008C>T (p.Thr1003Ile)
c.169+4550G>A (n.169+4550G>A)
c.*124+4349G>A (n.*124+4349G>A)
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.3215C>T (p.Thr1072Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803645_47803646insGTCA2573134729FBXO11,MSH6c.3101_3102insGT (p.Gly1035LeufsTer12)
c.3173-1973_3173-1972insGT (n.3173-1973_3173-1972insGT)
n.3482_3483insGT
c.1832_1833insGT (p.Gly612LeufsTer12)
c.3404_3405insGT (p.Gly1136LeufsTer12)
c.853_854insGT (n.853_854insGT)
c.2330-1973_2330-1972insGT (n.2330-1973_2330-1972insGT)
n.2249_2250insGT
n.2246_2247insGT
n.1403_1404insGT
n.977_978insGT
n.976_977insGT
n.807_808insGT
n.878_879insGT
c.3398_3399insGT (p.Gly1134LeufsTer12)
c.3008_3009insGT (p.Gly1004LeufsTer12)
c.169+4549_169+4550insAC (n.169+4549_169+4550insAC)
c.*124+4348_*124+4349insAC (n.*124+4348_*124+4349insAC)
c.*2745_*2746insGT (n.*2745_*2746insGT)
c.2492_2493insGT (p.Gly832LeufsTer12)
c.301_302insGT (p.Leu101ArgfsTer19)
c.3215_3216insGT (p.Gly1073LeufsTer12)
 dbSNP
2g.47803646T>ACA346758868FBXO11,MSH6c.3102T>A (p.Thr1034=)
c.3173-1972T>A (n.3173-1972T>A)
n.3483T>A
c.1833T>A (p.Thr611=)
c.3405T>A (p.Thr1135=)
c.854T>A (n.854T>A)
c.2330-1972T>A (n.2330-1972T>A)
n.2250T>A
n.2247T>A
n.1404T>A
n.978T>A
n.977T>A
n.808T>A
n.879T>A
c.3399T>A (p.Thr1133=)
c.3009T>A (p.Thr1003=)
c.169+4549A>T (n.169+4549A>T)
c.*124+4348A>T (n.*124+4348A>T)
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.2493T>A (p.Thr831=)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.3216T>A (p.Thr1072=)
2g.47803646T>CCA012758FBXO11,MSH6c.3102T>C (p.Thr1034=)
c.3173-1972T>C (n.3173-1972T>C)
n.3483T>C
c.1833T>C (p.Thr611=)
c.3405T>C (p.Thr1135=)
c.854T>C (n.854T>C)
c.2330-1972T>C (n.2330-1972T>C)
n.2250T>C
n.2247T>C
n.1404T>C
n.978T>C
n.977T>C
n.808T>C
n.879T>C
c.3399T>C (p.Thr1133=)
c.3009T>C (p.Thr1003=)
c.169+4549A>G (n.169+4549A>G)
c.*124+4348A>G (n.*124+4348A>G)
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.2493T>C (p.Thr831=)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.3216T>C (p.Thr1072=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803646T>GCA346758869FBXO11,MSH6c.3102T>G (p.Thr1034=)
c.3173-1972T>G (n.3173-1972T>G)
n.3483T>G
c.1833T>G (p.Thr611=)
c.3405T>G (p.Thr1135=)
c.854T>G (n.854T>G)
c.2330-1972T>G (n.2330-1972T>G)
n.2250T>G
n.2247T>G
n.1404T>G
n.978T>G
n.977T>G
n.808T>G
n.879T>G
c.3399T>G (p.Thr1133=)
c.3009T>G (p.Thr1003=)
c.169+4549A>C (n.169+4549A>C)
c.*124+4348A>C (n.*124+4348A>C)
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.2493T>G (p.Thr831=)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.3216T>G (p.Thr1072=)
2g.47803646T=CA2496051989FBXO11,MSH6c.3102T= (p.Thr1034=)
c.3173-1972T= (n.3173-1972T=)
n.3483T=
c.1833T= (p.Thr611=)
c.3405T= (p.Thr1135=)
c.854T= (n.854T=)
c.2330-1972T= (n.2330-1972T=)
n.2250T=
n.2247T=
n.1404T=
n.978T=
n.977T=
n.808T=
n.879T=
c.3399T= (p.Thr1133=)
c.3009T= (p.Thr1003=)
c.169+4549A= (n.169+4549A=)
c.*124+4348A= (n.*124+4348A=)
c.*2746T= (n.*2746T=)
c.2493T= (p.Thr831=)
c.302T= (p.Leu101=)
c.3216T= (p.Thr1072=)
2g.47803646delinsGTACA2580067100FBXO11,MSH6c.3102delinsGTA (p.Gly1035Ter)
c.3173-1972delinsGTA (n.3173-1972delinsGTA)
n.3483delinsGTA
c.1833delinsGTA (p.Gly612Ter)
c.3405delinsGTA (p.Gly1136Ter)
c.854delinsGTA (n.854delinsGTA)
c.2330-1972delinsGTA (n.2330-1972delinsGTA)
n.2250delinsGTA
n.2247delinsGTA
n.1404delinsGTA
n.978delinsGTA
n.977delinsGTA
n.808delinsGTA
n.879delinsGTA
c.3399delinsGTA (p.Gly1134Ter)
c.3009delinsGTA (p.Gly1004Ter)
c.169+4549delinsTAC (n.169+4549delinsTAC)
c.*124+4348delinsTAC (n.*124+4348delinsTAC)
c.*2746delinsGTA (n.*2746delinsGTA)
c.2493delinsGTA (p.Gly832Ter)
c.302delinsGTA (p.Leu101ArgfsTer19)
c.3216delinsGTA (p.Gly1073Ter)
 ClinVar
2g.47803647G>ACA346758872FBXO11,MSH6c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
c.3173-1971G>A (n.3173-1971G>A)
n.3484G>A
c.1834G>A (p.Gly612Arg)
c.3406G>A (p.Gly1136Arg)
c.855G>A (n.855G>A)
c.2330-1971G>A (n.2330-1971G>A)
n.2251G>A
n.2248G>A
n.1405G>A
n.979G>A
n.978G>A
n.809G>A
n.880G>A
c.3400G>A (p.Gly1134Arg)
c.3010G>A (p.Gly1004Arg)
c.169+4548C>T (n.169+4548C>T)
c.*124+4347C>T (n.*124+4347C>T)
c.*2747G>A (n.*2747G>A)
c.2494G>A (p.Gly832Arg)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.3217G>A (p.Gly1073Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803647G>CCA346758871FBXO11,MSH6c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.3173-1971G>C (n.3173-1971G>C)
n.3484G>C
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.855G>C (n.855G>C)
c.2330-1971G>C (n.2330-1971G>C)
n.2251G>C
n.2248G>C
n.1405G>C
n.979G>C
n.978G>C
n.809G>C
n.880G>C
c.3400G>C (p.Gly1134Arg)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
c.169+4548C>G (n.169+4548C>G)
c.*124+4347C>G (n.*124+4347C>G)
c.*2747G>C (n.*2747G>C)
c.2494G>C (p.Gly832Arg)
c.303G>C (p.Leu101=)
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803647G=CA2496051990FBXO11,MSH6c.3103G= (p.Gly1035=)
c.3173-1971G= (n.3173-1971G=)
n.3484G=
c.1834G= (p.Gly612=)
c.3406G= (p.Gly1136=)
c.855G= (n.855G=)
c.2330-1971G= (n.2330-1971G=)
n.2251G=
n.2248G=
n.1405G=
n.979G=
n.978G=
n.809G=
n.880G=
c.3400G= (p.Gly1134=)
c.3010G= (p.Gly1004=)
c.169+4548C= (n.169+4548C=)
c.*124+4347C= (n.*124+4347C=)
c.*2747G= (n.*2747G=)
c.2494G= (p.Gly832=)
c.303G= (p.Leu101=)
c.3217G= (p.Gly1073=)
2g.47803647G>TCA346758870FBXO11,MSH6c.3103G>T (p.Gly1035Ter)
c.3173-1971G>T (n.3173-1971G>T)
n.3484G>T
c.1834G>T (p.Gly612Ter)
c.3406G>T (p.Gly1136Ter)
c.855G>T (n.855G>T)
c.2330-1971G>T (n.2330-1971G>T)
n.2251G>T
n.2248G>T
n.1405G>T
n.979G>T
n.978G>T
n.809G>T
n.880G>T
c.3400G>T (p.Gly1134Ter)
c.3010G>T (p.Gly1004Ter)
c.169+4548C>A (n.169+4548C>A)
c.*124+4347C>A (n.*124+4347C>A)
c.*2747G>T (n.*2747G>T)
c.2494G>T (p.Gly832Ter)
c.303G>T (p.Leu101=)
c.3217G>T (p.Gly1073Ter)
2g.47803648dupCA2580067101FBXO11,MSH6c.3104dup (p.Pro1036ThrfsTer29)
c.3173-1970dup (n.3173-1970dup)
n.3485dup
c.1835dup (p.Pro613ThrfsTer29)
c.3407dup (p.Pro1137ThrfsTer29)
c.856dup (n.856dup)
c.2330-1970dup (n.2330-1970dup)
n.2252dup
n.2249dup
n.1406dup
n.980dup
n.979dup
n.810dup
n.881dup
c.3401dup (p.Pro1135ThrfsTer29)
c.3011dup (p.Pro1005ThrfsTer29)
c.169+4548dup (n.169+4548dup)
c.*124+4347dup (n.*124+4347dup)
c.*2748dup (n.*2748dup)
c.2495dup (p.Pro833ThrfsTer29)
c.304dup (p.Asp102GlyfsTer30)
c.3218dup (p.Pro1074ThrfsTer29)
 ClinVar
2g.47803647_47803656delinsAGACCAAATTTCA2832429631FBXO11,MSH6c.3103_3112delinsAGACCAAATTT (p.Gly1035ArgfsTer30)
c.3173-1971_3173-1962delinsAGACCAAATTT (n.3173-1971_3173-1962delinsAGACCAAATTT)
n.3484_3493delinsAGACCAAATTT
c.1834_1843delinsAGACCAAATTT (p.Gly612ArgfsTer30)
c.3406_3415delinsAGACCAAATTT (p.Gly1136ArgfsTer30)
c.855_864delinsAGACCAAATTT (n.855_864delinsAGACCAAATTT)
c.2330-1971_2330-1962delinsAGACCAAATTT (n.2330-1971_2330-1962delinsAGACCAAATTT)
n.2251_2260delinsAGACCAAATTT
n.2248_2257delinsAGACCAAATTT
n.1405_1414delinsAGACCAAATTT
n.979_988delinsAGACCAAATTT
n.978_987delinsAGACCAAATTT
n.809_818delinsAGACCAAATTT
n.880_889delinsAGACCAAATTT
c.3400_3409delinsAGACCAAATTT (p.Gly1134ArgfsTer30)
c.3010_3019delinsAGACCAAATTT (p.Gly1004ArgfsTer30)
c.169+4539_169+4548delinsAAATTTGGTCT (n.169+4539_169+4548delinsAAATTTGGTCT)
c.*124+4338_*124+4347delinsAAATTTGGTCT (n.*124+4338_*124+4347delinsAAATTTGGTCT)
c.*2747_*2756delinsAGACCAAATTT (n.*2747_*2756delinsAGACCAAATTT)
c.2494_2503delinsAGACCAAATTT (p.Gly832ArgfsTer30)
c.303_312delinsAGACCAAATTT (p.Trp105LeufsTer27)
c.3217_3226delinsAGACCAAATTT (p.Gly1073ArgfsTer30)
2g.47803648G>ACA346758873FBXO11,MSH6c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
c.3173-1970G>A (n.3173-1970G>A)
n.3485G>A
c.1835G>A (p.Gly612Glu)
c.3407G>A (p.Gly1136Glu)
c.856G>A (n.856G>A)
c.2330-1970G>A (n.2330-1970G>A)
n.2252G>A
n.2249G>A
n.1406G>A
n.980G>A
n.979G>A
n.810G>A
n.881G>A
c.3401G>A (p.Gly1134Glu)
c.3011G>A (p.Gly1004Glu)
c.169+4547C>T (n.169+4547C>T)
c.*124+4346C>T (n.*124+4346C>T)
c.*2748G>A (n.*2748G>A)
c.2495G>A (p.Gly832Glu)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.3218G>A (p.Gly1073Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803648G>CCA346758874FBXO11,MSH6c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.3173-1970G>C (n.3173-1970G>C)
n.3485G>C
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
c.856G>C (n.856G>C)
c.2330-1970G>C (n.2330-1970G>C)
n.2252G>C
n.2249G>C
n.1406G>C
n.980G>C
n.979G>C
n.810G>C
n.881G>C
c.3401G>C (p.Gly1134Ala)
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
c.169+4547C>G (n.169+4547C>G)
c.*124+4346C>G (n.*124+4346C>G)
c.*2748G>C (n.*2748G>C)
c.2495G>C (p.Gly832Ala)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803648G=CA2496051991FBXO11,MSH6c.3104G= (p.Gly1035=)
c.3173-1970G= (n.3173-1970G=)
n.3485G=
c.1835G= (p.Gly612=)
c.3407G= (p.Gly1136=)
c.856G= (n.856G=)
c.2330-1970G= (n.2330-1970G=)
n.2252G=
n.2249G=
n.1406G=
n.980G=
n.979G=
n.810G=
n.881G=
c.3401G= (p.Gly1134=)
c.3011G= (p.Gly1004=)
c.169+4547C= (n.169+4547C=)
c.*124+4346C= (n.*124+4346C=)
c.*2748G= (n.*2748G=)
c.2495G= (p.Gly832=)
c.304G= (p.Asp102=)
c.3218G= (p.Gly1073=)
2g.47803648G>TCA346758875FBXO11,MSH6c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.3173-1970G>T (n.3173-1970G>T)
n.3485G>T
c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
c.856G>T (n.856G>T)
c.2330-1970G>T (n.2330-1970G>T)
n.2252G>T
n.2249G>T
n.1406G>T
n.980G>T
n.979G>T
n.810G>T
n.881G>T
c.3401G>T (p.Gly1134Val)
c.3011G>T (p.Gly1004Val)
c.169+4547C>A (n.169+4547C>A)
c.*124+4346C>A (n.*124+4346C>A)
c.*2748G>T (n.*2748G>T)
c.2495G>T (p.Gly832Val)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803649A=CA2496051992FBXO11,MSH6c.3105A= (p.Gly1035=)
c.3173-1969A= (n.3173-1969A=)
n.3486A=
c.1836A= (p.Gly612=)
c.3408A= (p.Gly1136=)
c.857A= (n.857A=)
c.2330-1969A= (n.2330-1969A=)
n.2253A=
n.2250A=
n.1407A=
n.981A=
n.980A=
n.811A=
n.882A=
c.3402A= (p.Gly1134=)
c.3012A= (p.Gly1004=)
c.169+4546T= (n.169+4546T=)
c.*124+4345T= (n.*124+4345T=)
c.*2749A= (n.*2749A=)
c.2496A= (p.Gly832=)
c.305A= (p.Asp102=)
c.3219A= (p.Gly1073=)
2g.47803649A>CCA346758876FBXO11,MSH6c.3105A>C (p.Gly1035=)
c.3173-1969A>C (n.3173-1969A>C)
n.3486A>C
c.1836A>C (p.Gly612=)
c.3408A>C (p.Gly1136=)
c.857A>C (n.857A>C)
c.2330-1969A>C (n.2330-1969A>C)
n.2253A>C
n.2250A>C
n.1407A>C
n.981A>C
n.980A>C
n.811A>C
n.882A>C
c.3402A>C (p.Gly1134=)
c.3012A>C (p.Gly1004=)
c.169+4546T>G (n.169+4546T>G)
c.*124+4345T>G (n.*124+4345T>G)
c.*2749A>C (n.*2749A>C)
c.2496A>C (p.Gly832=)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.3219A>C (p.Gly1073=)
2g.47803649A>GCA346758877FBXO11,MSH6c.3105A>G (p.Gly1035=)
c.3173-1969A>G (n.3173-1969A>G)
n.3486A>G
c.1836A>G (p.Gly612=)
c.3408A>G (p.Gly1136=)
c.857A>G (n.857A>G)
c.2330-1969A>G (n.2330-1969A>G)
n.2253A>G
n.2250A>G
n.1407A>G
n.981A>G
n.980A>G
n.811A>G
n.882A>G
c.3402A>G (p.Gly1134=)
c.3012A>G (p.Gly1004=)
c.169+4546T>C (n.169+4546T>C)
c.*124+4345T>C (n.*124+4345T>C)
c.*2749A>G (n.*2749A>G)
c.2496A>G (p.Gly832=)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.3219A>G (p.Gly1073=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803649A>TCA346758878FBXO11,MSH6c.3105A>T (p.Gly1035=)
c.3173-1969A>T (n.3173-1969A>T)
n.3486A>T
c.1836A>T (p.Gly612=)
c.3408A>T (p.Gly1136=)
c.857A>T (n.857A>T)
c.2330-1969A>T (n.2330-1969A>T)
n.2253A>T
n.2250A>T
n.1407A>T
n.981A>T
n.980A>T
n.811A>T
n.882A>T
c.3402A>T (p.Gly1134=)
c.3012A>T (p.Gly1004=)
c.169+4546T>A (n.169+4546T>A)
c.*124+4345T>A (n.*124+4345T>A)
c.*2749A>T (n.*2749A>T)
c.2496A>T (p.Gly832=)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.3219A>T (p.Gly1073=)
2g.47803650_47803654delCA2695200547FBXO11,MSH6c.3106_3110del (p.Pro1036TyrfsTer27)
c.3173-1968_3173-1964del (n.3173-1968_3173-1964del)
n.3487_3491del
c.1837_1841del (p.Pro613TyrfsTer27)
c.3409_3413del (p.Pro1137TyrfsTer27)
c.858_862del (n.858_862del)
c.2330-1968_2330-1964del (n.2330-1968_2330-1964del)
n.2254_2258del
n.2251_2255del
n.1408_1412del
n.982_986del
n.981_985del
n.812_816del
n.883_887del
c.3403_3407del (p.Pro1135TyrfsTer27)
c.3013_3017del (p.Pro1005TyrfsTer27)
c.169+4542_169+4546del (n.169+4542_169+4546del)
c.*124+4341_*124+4345del (n.*124+4341_*124+4345del)
c.*2750_*2754del (n.*2750_*2754del)
c.2497_2501del (p.Pro833TyrfsTer27)
c.306_310del (p.Gln103MetfsTer27)
c.3220_3224del (p.Pro1074TyrfsTer27)
 ClinVar
2g.47803650C>ACA346758879FBXO11,MSH6c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
c.3173-1968C>A (n.3173-1968C>A)
n.3487C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.858C>A (n.858C>A)
c.2330-1968C>A (n.2330-1968C>A)
n.2254C>A
n.2251C>A
n.1408C>A
n.982C>A
n.981C>A
n.812C>A
n.883C>A
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
c.3013C>A (p.Pro1005Thr)
c.169+4545G>T (n.169+4545G>T)
c.*124+4344G>T (n.*124+4344G>T)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803650C=CA2496051993FBXO11,MSH6c.3106C= (p.Pro1036=)
c.3173-1968C= (n.3173-1968C=)
n.3487C=
c.1837C= (p.Pro613=)
c.3409C= (p.Pro1137=)
c.858C= (n.858C=)
c.2330-1968C= (n.2330-1968C=)
n.2254C=
n.2251C=
n.1408C=
n.982C=
n.981C=
n.812C=
n.883C=
c.3403C= (p.Pro1135=)
c.3013C= (p.Pro1005=)
c.169+4545G= (n.169+4545G=)
c.*124+4344G= (n.*124+4344G=)
c.*2750C= (n.*2750C=)
c.2497C= (p.Pro833=)
c.306C= (p.Asp102=)
c.3220C= (p.Pro1074=)
2g.47803650C>GCA346758880FBXO11,MSH6c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
c.3173-1968C>G (n.3173-1968C>G)
n.3487C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
c.858C>G (n.858C>G)
c.2330-1968C>G (n.2330-1968C>G)
n.2254C>G
n.2251C>G
n.1408C>G
n.982C>G
n.981C>G
n.812C>G
n.883C>G
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
c.3013C>G (p.Pro1005Ala)
c.169+4545G>C (n.169+4545G>C)
c.*124+4344G>C (n.*124+4344G>C)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803650C>TCA346758881FBXO11,MSH6c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
c.3173-1968C>T (n.3173-1968C>T)
n.3487C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
c.858C>T (n.858C>T)
c.2330-1968C>T (n.2330-1968C>T)
n.2254C>T
n.2251C>T
n.1408C>T
n.982C>T
n.981C>T
n.812C>T
n.883C>T
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
c.3013C>T (p.Pro1005Ser)
c.169+4545G>A (n.169+4545G>A)
c.*124+4344G>A (n.*124+4344G>A)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
2g.47803651dupCA2586964922FBXO11,MSH6c.3107dup (p.Asn1037LysfsTer28)
c.3173-1967dup (n.3173-1967dup)
n.3488dup
c.1838dup (p.Asn614LysfsTer28)
c.3410dup (p.Asn1138LysfsTer28)
c.859dup (n.859dup)
c.2330-1967dup (n.2330-1967dup)
n.2255dup
n.2252dup
n.1409dup
n.983dup
n.982dup
n.813dup
n.884dup
c.3404dup (p.Asn1136LysfsTer28)
c.3014dup (p.Asn1006LysfsTer28)
c.169+4545dup (n.169+4545dup)
c.*124+4344dup (n.*124+4344dup)
c.*2751dup (n.*2751dup)
c.2498dup (p.Asn834LysfsTer28)
c.307dup (p.Gln103ProfsTer29)
c.3221dup (p.Asn1075LysfsTer28)
 ClinVar
2g.47803651delCA2699335575FBXO11,MSH6c.3107del (p.Pro1036GlnfsTer10)
c.3173-1967del (n.3173-1967del)
n.3488del
c.1838del (p.Pro613GlnfsTer10)
c.3410del (p.Pro1137GlnfsTer10)
c.859del (n.859del)
c.2330-1967del (n.2330-1967del)
n.2255del
n.2252del
n.1409del
n.983del
n.982del
n.813del
n.884del
c.3404del (p.Pro1135GlnfsTer10)
c.3014del (p.Pro1005GlnfsTer10)
c.169+4545del (n.169+4545del)
c.*124+4344del (n.*124+4344del)
c.*2751del (n.*2751del)
c.2498del (p.Pro833GlnfsTer10)
c.307del (p.Gln103LysfsTer16)
c.3221del (p.Pro1074GlnfsTer10)
 dbSNP
2g.47803651C>ACA346758882FBXO11,MSH6c.3107C>A (p.Pro1036Gln)
c.3173-1967C>A (n.3173-1967C>A)
n.3488C>A
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.3410C>A (p.Pro1137Gln)
c.859C>A (n.859C>A)
c.2330-1967C>A (n.2330-1967C>A)
n.2255C>A
n.2252C>A
n.1409C>A
n.983C>A
n.982C>A
n.813C>A
n.884C>A
c.3404C>A (p.Pro1135Gln)
c.3014C>A (p.Pro1005Gln)
c.169+4544G>T (n.169+4544G>T)
c.*124+4343G>T (n.*124+4343G>T)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.2498C>A (p.Pro833Gln)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
2g.47803651C>GCA346758884FBXO11,MSH6c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
c.3173-1967C>G (n.3173-1967C>G)
n.3488C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
c.859C>G (n.859C>G)
c.2330-1967C>G (n.2330-1967C>G)
n.2255C>G
n.2252C>G
n.1409C>G
n.983C>G
n.982C>G
n.813C>G
n.884C>G
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
c.169+4544G>C (n.169+4544G>C)
c.*124+4343G>C (n.*124+4343G>C)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
 dbSNP
2g.47803651C>TCA346758883FBXO11,MSH6c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
c.3173-1967C>T (n.3173-1967C>T)
n.3488C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
c.859C>T (n.859C>T)
c.2330-1967C>T (n.2330-1967C>T)
n.2255C>T
n.2252C>T
n.1409C>T
n.983C>T
n.982C>T
n.813C>T
n.884C>T
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
c.169+4544G>A (n.169+4544G>A)
c.*124+4343G>A (n.*124+4343G>A)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
2g.47803651_47803652delinsCACA2496051994FBXO11,MSH6c.3107_3108delinsCA (p.Pro1036=)
c.3173-1967_3173-1966delinsCA (n.3173-1967_3173-1966delinsCA)
n.3488_3489delinsCA
c.1838_1839delinsCA (p.Pro613=)
c.3410_3411delinsCA (p.Pro1137=)
c.859_860delinsCA (n.859_860delinsCA)
c.2330-1967_2330-1966delinsCA (n.2330-1967_2330-1966delinsCA)
n.2255_2256delinsCA
n.2252_2253delinsCA
n.1409_1410delinsCA
n.983_984delinsCA
n.982_983delinsCA
n.813_814delinsCA
n.884_885delinsCA
c.3404_3405delinsCA (p.Pro1135=)
c.3014_3015delinsCA (p.Pro1005=)
c.169+4543_169+4544delinsTG (n.169+4543_169+4544delinsTG)
c.*124+4342_*124+4343delinsTG (n.*124+4342_*124+4343delinsTG)
c.*2751_*2752delinsCA (n.*2751_*2752delinsCA)
c.2498_2499delinsCA (p.Pro833=)
c.307_308delinsCA (p.Gln103=)
c.3221_3222delinsCA (p.Pro1074=)
2g.47803651_47803657delCA2580067102FBXO11,MSH6c.3107_3113del (p.Pro1036ArgfsTer8)
c.3173-1967_3173-1961del (n.3173-1967_3173-1961del)
n.3488_3494del
c.1838_1844del (p.Pro613ArgfsTer8)
c.3410_3416del (p.Pro1137ArgfsTer8)
c.859_865del (n.859_865del)
c.2330-1967_2330-1961del (n.2330-1967_2330-1961del)
n.2255_2261del
n.2252_2258del
n.1409_1415del
n.983_989del
n.982_988del
n.813_819del
n.884_890del
c.3404_3410del (p.Pro1135ArgfsTer8)
c.3014_3020del (p.Pro1005ArgfsTer8)
c.169+4538_169+4544del (n.169+4538_169+4544del)
c.*124+4337_*124+4343del (n.*124+4337_*124+4343del)
c.*2751_*2757del (n.*2751_*2757del)
c.2498_2504del (p.Pro833ArgfsTer8)
c.307_313del (p.Gln103GlyfsTer14)
c.3221_3227del (p.Pro1074ArgfsTer8)
 ClinVar
2g.47803652A>CCA346758885FBXO11,MSH6c.3108A>C (p.Pro1036=)
c.3173-1966A>C (n.3173-1966A>C)
n.3489A>C
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.3411A>C (p.Pro1137=)
c.860A>C (n.860A>C)
c.2330-1966A>C (n.2330-1966A>C)
n.2256A>C
n.2253A>C
n.1410A>C
n.984A>C
n.983A>C
n.814A>C
n.885A>C
c.3405A>C (p.Pro1135=)
c.3015A>C (p.Pro1005=)
c.169+4543T>G (n.169+4543T>G)
c.*124+4342T>G (n.*124+4342T>G)
c.*2752A>C (n.*2752A>C)
c.2499A>C (p.Pro833=)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.3222A>C (p.Pro1074=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803652A>GCA346758886FBXO11,MSH6c.3108A>G (p.Pro1036=)
c.3173-1966A>G (n.3173-1966A>G)
n.3489A>G
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.3411A>G (p.Pro1137=)
c.860A>G (n.860A>G)
c.2330-1966A>G (n.2330-1966A>G)
n.2256A>G
n.2253A>G
n.1410A>G
n.984A>G
n.983A>G
n.814A>G
n.885A>G
c.3405A>G (p.Pro1135=)
c.3015A>G (p.Pro1005=)
c.169+4543T>C (n.169+4543T>C)
c.*124+4342T>C (n.*124+4342T>C)
c.*2752A>G (n.*2752A>G)
c.2499A>G (p.Pro833=)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.3222A>G (p.Pro1074=)
2g.47803652A>TCA346758887FBXO11,MSH6c.3108A>T (p.Pro1036=)
c.3173-1966A>T (n.3173-1966A>T)
n.3489A>T
c.1839A>T (p.Pro613=)
c.3411A>T (p.Pro1137=)
c.860A>T (n.860A>T)
c.2330-1966A>T (n.2330-1966A>T)
n.2256A>T
n.2253A>T
n.1410A>T
n.984A>T
n.983A>T
n.814A>T
n.885A>T
c.3405A>T (p.Pro1135=)
c.3015A>T (p.Pro1005=)
c.169+4543T>A (n.169+4543T>A)
c.*124+4342T>A (n.*124+4342T>A)
c.*2752A>T (n.*2752A>T)
c.2499A>T (p.Pro833=)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.3222A>T (p.Pro1074=)
2g.47803654delCA532705644FBXO11,MSH6c.3110del (p.Asn1037IlefsTer9)
c.3173-1964del (n.3173-1964del)
n.3491del
c.1841del (p.Asn614IlefsTer9)
c.3413del (p.Asn1138IlefsTer9)
c.862del (n.862del)
c.2330-1964del (n.2330-1964del)
n.2258del
n.2255del
n.1412del
n.986del
n.985del
n.816del
n.887del
c.3407del (p.Asn1136IlefsTer9)
c.3017del (p.Asn1006IlefsTer9)
c.169+4543del (n.169+4543del)
c.*124+4342del (n.*124+4342del)
c.*2754del (n.*2754del)
c.2501del (p.Asn834IlefsTer9)
c.310del (p.Ile104TyrfsTer15)
c.3224del (p.Asn1075IlefsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803653A>CCA346758888FBXO11,MSH6c.3109A>C (p.Asn1037His)
c.3173-1965A>C (n.3173-1965A>C)
n.3490A>C
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.3412A>C (p.Asn1138His)
c.861A>C (n.861A>C)
c.2330-1965A>C (n.2330-1965A>C)
n.2257A>C
n.2254A>C
n.1411A>C
n.985A>C
n.984A>C
n.815A>C
n.886A>C
c.3406A>C (p.Asn1136His)
c.3016A>C (p.Asn1006His)
c.169+4542T>G (n.169+4542T>G)
c.*124+4341T>G (n.*124+4341T>G)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
c.2500A>C (p.Asn834His)
c.309A>C (p.Gln103His)
c.3223A>C (p.Asn1075His)
 ClinVar
2g.47803653A>GCA346758889FBXO11,MSH6c.3109A>G (p.Asn1037Asp)
c.3173-1965A>G (n.3173-1965A>G)
n.3490A>G
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.3412A>G (p.Asn1138Asp)
c.861A>G (n.861A>G)
c.2330-1965A>G (n.2330-1965A>G)
n.2257A>G
n.2254A>G
n.1411A>G
n.985A>G
n.984A>G
n.815A>G
n.886A>G
c.3406A>G (p.Asn1136Asp)
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
c.169+4542T>C (n.169+4542T>C)
c.*124+4341T>C (n.*124+4341T>C)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
c.2500A>G (p.Asn834Asp)
c.309A>G (p.Gln103=)
c.3223A>G (p.Asn1075Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803653A>TCA346758890FBXO11,MSH6c.3109A>T (p.Asn1037Tyr)
c.3173-1965A>T (n.3173-1965A>T)
n.3490A>T
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.3412A>T (p.Asn1138Tyr)
c.861A>T (n.861A>T)
c.2330-1965A>T (n.2330-1965A>T)
n.2257A>T
n.2254A>T
n.1411A>T
n.985A>T
n.984A>T
n.815A>T
n.886A>T
c.3406A>T (p.Asn1136Tyr)
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
c.169+4542T>A (n.169+4542T>A)
c.*124+4341T>A (n.*124+4341T>A)
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.2500A>T (p.Asn834Tyr)
c.309A>T (p.Gln103His)
c.3223A>T (p.Asn1075Tyr)
 dbSNP
2g.47803654A>CCA346758891FBXO11,MSH6c.3110A>C (p.Asn1037Thr)
c.3173-1964A>C (n.3173-1964A>C)
n.3491A>C
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
c.862A>C (n.862A>C)
c.2330-1964A>C (n.2330-1964A>C)
n.2258A>C
n.2255A>C
n.1412A>C
n.986A>C
n.985A>C
n.816A>C
n.887A>C
c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
c.169+4541T>G (n.169+4541T>G)
c.*124+4340T>G (n.*124+4340T>G)
c.*2754A>C (n.*2754A>C)
c.2501A>C (p.Asn834Thr)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.3224A>C (p.Asn1075Thr)
2g.47803654A>GCA346758892FBXO11,MSH6c.3110A>G (p.Asn1037Ser)
c.3173-1964A>G (n.3173-1964A>G)
n.3491A>G
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
c.862A>G (n.862A>G)
c.2330-1964A>G (n.2330-1964A>G)
n.2258A>G
n.2255A>G
n.1412A>G
n.986A>G
n.985A>G
n.816A>G
n.887A>G
c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
c.169+4541T>C (n.169+4541T>C)
c.*124+4340T>C (n.*124+4340T>C)
c.*2754A>G (n.*2754A>G)
c.2501A>G (p.Asn834Ser)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.3224A>G (p.Asn1075Ser)
2g.47803654A>TCA346758893FBXO11,MSH6c.3110A>T (p.Asn1037Ile)
c.3173-1964A>T (n.3173-1964A>T)
n.3491A>T
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
c.862A>T (n.862A>T)
c.2330-1964A>T (n.2330-1964A>T)
n.2258A>T
n.2255A>T
n.1412A>T
n.986A>T
n.985A>T
n.816A>T
n.887A>T
c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
c.169+4541T>A (n.169+4541T>A)
c.*124+4340T>A (n.*124+4340T>A)
c.*2754A>T (n.*2754A>T)
c.2501A>T (p.Asn834Ile)
c.310A>T (p.Ile104Leu)
c.3224A>T (p.Asn1075Ile)
2g.47803655T>ACA346758894FBXO11,MSH6c.3111T>A (p.Asn1037Lys)
c.3173-1963T>A (n.3173-1963T>A)
n.3492T>A
c.1842T>A (p.Asn614Lys)
c.3414T>A (p.Asn1138Lys)
c.863T>A (n.863T>A)
c.2330-1963T>A (n.2330-1963T>A)
n.2259T>A
n.2256T>A
n.1413T>A
n.987T>A
n.986T>A
n.817T>A
n.888T>A
c.3408T>A (p.Asn1136Lys)
c.3018T>A (p.Asn1006Lys)
c.169+4540A>T (n.169+4540A>T)
c.*124+4339A>T (n.*124+4339A>T)
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.2502T>A (p.Asn834Lys)
c.311T>A (p.Ile104Lys)
c.3225T>A (p.Asn1075Lys)
 dbSNP
2g.47803655T>CCA346758896FBXO11,MSH6c.3111T>C (p.Asn1037=)
c.3173-1963T>C (n.3173-1963T>C)
n.3492T>C
c.1842T>C (p.Asn614=)
c.3414T>C (p.Asn1138=)
c.863T>C (n.863T>C)
c.2330-1963T>C (n.2330-1963T>C)
n.2259T>C
n.2256T>C
n.1413T>C
n.987T>C
n.986T>C
n.817T>C
n.888T>C
c.3408T>C (p.Asn1136=)
c.3018T>C (p.Asn1006=)
c.169+4540A>G (n.169+4540A>G)
c.*124+4339A>G (n.*124+4339A>G)
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.2502T>C (p.Asn834=)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.3225T>C (p.Asn1075=)
2g.47803655T>GCA346758895FBXO11,MSH6c.3111T>G (p.Asn1037Lys)
c.3173-1963T>G (n.3173-1963T>G)
n.3492T>G
c.1842T>G (p.Asn614Lys)
c.3414T>G (p.Asn1138Lys)
c.863T>G (n.863T>G)
c.2330-1963T>G (n.2330-1963T>G)
n.2259T>G
n.2256T>G
n.1413T>G
n.987T>G
n.986T>G
n.817T>G
n.888T>G
c.3408T>G (p.Asn1136Lys)
c.3018T>G (p.Asn1006Lys)
c.169+4540A>C (n.169+4540A>C)
c.*124+4339A>C (n.*124+4339A>C)
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.2502T>G (p.Asn834Lys)
c.311T>G (p.Ile104Arg)
c.3225T>G (p.Asn1075Lys)
 ClinVar
2g.47803655_47803664delinsTATGGGGGGCCA2496051995FBXO11,MSH6c.3111_3120delinsTATGGGGGGC (p.Asn1037=)
c.3173-1963_3173-1954delinsTATGGGGGGC (n.3173-1963_3173-1954delinsTATGGGGGGC)
n.3492_3501delinsTATGGGGGGC
c.1842_1851delinsTATGGGGGGC (p.Asn614=)
c.3414_3423delinsTATGGGGGGC (p.Asn1138=)
c.863_872delinsTATGGGGGGC (n.863_872delinsTATGGGGGGC)
c.2330-1963_2330-1954delinsTATGGGGGGC (n.2330-1963_2330-1954delinsTATGGGGGGC)
n.2259_2268delinsTATGGGGGGC
n.2256_2265delinsTATGGGGGGC
n.1413_1422delinsTATGGGGGGC
n.987_996delinsTATGGGGGGC
n.986_995delinsTATGGGGGGC
n.817_826delinsTATGGGGGGC
n.888_897delinsTATGGGGGGC
c.3408_3417delinsTATGGGGGGC (p.Asn1136=)
c.3018_3027delinsTATGGGGGGC (p.Asn1006=)
c.169+4531_169+4540delinsGCCCCCCATA (n.169+4531_169+4540delinsGCCCCCCATA)
c.*124+4330_*124+4339delinsGCCCCCCATA (n.*124+4330_*124+4339delinsGCCCCCCATA)
c.*2755_*2764delinsTATGGGGGGC (n.*2755_*2764delinsTATGGGGGGC)
c.2502_2511delinsTATGGGGGGC (p.Asn834=)
c.311_320delinsTATGGGGGGC (p.Ile104=)
c.3225_3234delinsTATGGGGGGC (p.Asn1075=)
2g.47803656A=CA2496051996FBXO11,MSH6c.3112A= (p.Met1038=)
c.3173-1962A= (n.3173-1962A=)
n.3493A=
c.1843A= (p.Met615=)
c.3415A= (p.Met1139=)
c.864A= (n.864A=)
c.2330-1962A= (n.2330-1962A=)
n.2260A=
n.2257A=
n.1414A=
n.988A=
n.987A=
n.818A=
n.889A=
c.3409A= (p.Met1137=)
c.3019A= (p.Met1007=)
c.169+4539T= (n.169+4539T=)
c.*124+4338T= (n.*124+4338T=)
c.*2756A= (n.*2756A=)
c.2503A= (p.Met835=)
c.312A= (p.Ile104=)
c.3226A= (p.Met1076=)
2g.47803656A>CCA346758897FBXO11,MSH6c.3112A>C (p.Met1038Leu)
c.3173-1962A>C (n.3173-1962A>C)
n.3493A>C
c.1843A>C (p.Met615Leu)
c.3415A>C (p.Met1139Leu)
c.864A>C (n.864A>C)
c.2330-1962A>C (n.2330-1962A>C)
n.2260A>C
n.2257A>C
n.1414A>C
n.988A>C
n.987A>C
n.818A>C
n.889A>C
c.3409A>C (p.Met1137Leu)
c.3019A>C (p.Met1007Leu)
c.169+4539T>G (n.169+4539T>G)
c.*124+4338T>G (n.*124+4338T>G)
c.*2756A>C (n.*2756A>C)
c.2503A>C (p.Met835Leu)
c.312A>C (p.Ile104=)
c.3226A>C (p.Met1076Leu)
 dbSNP
2g.47803656A>GCA346758898FBXO11,MSH6c.3112A>G (p.Met1038Val)
c.3173-1962A>G (n.3173-1962A>G)
n.3493A>G
c.1843A>G (p.Met615Val)
c.3415A>G (p.Met1139Val)
c.864A>G (n.864A>G)
c.2330-1962A>G (n.2330-1962A>G)
n.2260A>G
n.2257A>G
n.1414A>G
n.988A>G
n.987A>G
n.818A>G
n.889A>G
c.3409A>G (p.Met1137Val)
c.3019A>G (p.Met1007Val)
c.169+4539T>C (n.169+4539T>C)
c.*124+4338T>C (n.*124+4338T>C)
c.*2756A>G (n.*2756A>G)
c.2503A>G (p.Met835Val)
c.312A>G (p.Ile104Met)
c.3226A>G (p.Met1076Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803656A>TCA346758899FBXO11,MSH6c.3112A>T (p.Met1038Leu)
c.3173-1962A>T (n.3173-1962A>T)
n.3493A>T
c.1843A>T (p.Met615Leu)
c.3415A>T (p.Met1139Leu)
c.864A>T (n.864A>T)
c.2330-1962A>T (n.2330-1962A>T)
n.2260A>T
n.2257A>T
n.1414A>T
n.988A>T
n.987A>T
n.818A>T
n.889A>T
c.3409A>T (p.Met1137Leu)
c.3019A>T (p.Met1007Leu)
c.169+4539T>A (n.169+4539T>A)
c.*124+4338T>A (n.*124+4338T>A)
c.*2756A>T (n.*2756A>T)
c.2503A>T (p.Met835Leu)
c.312A>T (p.Ile104=)
c.3226A>T (p.Met1076Leu)
 dbSNP
2g.47803656_47803658delCA2580067103FBXO11,MSH6c.3112_3114del (p.Met1038del)
c.3173-1962_3173-1960del (n.3173-1962_3173-1960del)
n.3493_3495del
c.1843_1845del (p.Met615del)
c.3415_3417del (p.Met1139del)
c.864_866del (n.864_866del)
c.2330-1962_2330-1960del (n.2330-1962_2330-1960del)
n.2260_2262del
n.2257_2259del
n.1414_1416del
n.988_990del
n.987_989del
n.818_820del
n.889_891del
c.3409_3411del (p.Met1137del)
c.3019_3021del (p.Met1007del)
c.169+4537_169+4539del (n.169+4537_169+4539del)
c.*124+4336_*124+4338del (n.*124+4336_*124+4338del)
c.*2756_*2758del (n.*2756_*2758del)
c.2503_2505del (p.Met835del)
c.312_314del (p.Ile104_Trp105delinsMet)
c.3226_3228del (p.Met1076del)
 ClinVar
2g.47803657_47803665delCA658655700FBXO11,MSH6c.3113_3121del (p.Met1038_Gly1040del)
c.3173-1961_3173-1953del (n.3173-1961_3173-1953del)
n.3494_3502del
c.1844_1852del (p.Met615_Gly617del)
c.3416_3424del (p.Met1139_Gly1141del)
c.865_873del (n.865_873del)
c.2330-1961_2330-1953del (n.2330-1961_2330-1953del)
n.2261_2269del
n.2258_2266del
n.1415_1423del
n.989_997del
n.988_996del
n.819_827del
n.890_898del
c.3410_3418del (p.Met1137_Gly1139del)
c.3020_3028del (p.Met1007_Gly1009del)
c.169+4531_169+4539del (n.169+4531_169+4539del)
c.*124+4330_*124+4338del (n.*124+4330_*124+4338del)
c.*2757_*2765del (n.*2757_*2765del)
c.2504_2512del (p.Met835_Gly837del)
c.313_321del (p.Trp105_Ala107del)
c.3227_3235del (p.Met1076_Gly1078del)
 ClinVar dbSNP
2g.47803657delCA2580067104FBXO11,MSH6c.3113del (p.Met1038ArgfsTer8)
c.3173-1961del (n.3173-1961del)
n.3494del
c.1844del (p.Met615ArgfsTer8)
c.3416del (p.Met1139ArgfsTer8)
c.865del (n.865del)
c.2330-1961del (n.2330-1961del)
n.2261del
n.2258del
n.1415del
n.989del
n.988del
n.819del
n.890del
c.3410del (p.Met1137ArgfsTer8)
c.3020del (p.Met1007ArgfsTer8)
c.169+4538del (n.169+4538del)
c.*124+4337del (n.*124+4337del)
c.*2757del (n.*2757del)
c.2504del (p.Met835ArgfsTer8)
c.313del (p.Trp105GlyfsTer14)
c.3227del (p.Met1076ArgfsTer8)
 ClinVar
2g.47803657T>ACA346758900FBXO11,MSH6c.3113T>A (p.Met1038Lys)
c.3173-1961T>A (n.3173-1961T>A)
n.3494T>A
c.1844T>A (p.Met615Lys)
c.3416T>A (p.Met1139Lys)
c.865T>A (n.865T>A)
c.2330-1961T>A (n.2330-1961T>A)
n.2261T>A
n.2258T>A
n.1415T>A
n.989T>A
n.988T>A
n.819T>A
n.890T>A
c.3410T>A (p.Met1137Lys)
c.3020T>A (p.Met1007Lys)
c.169+4538A>T (n.169+4538A>T)
c.*124+4337A>T (n.*124+4337A>T)
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.2504T>A (p.Met835Lys)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.3227T>A (p.Met1076Lys)
2g.47803657T>CCA346758901FBXO11,MSH6c.3113T>C (p.Met1038Thr)
c.3173-1961T>C (n.3173-1961T>C)
n.3494T>C
c.1844T>C (p.Met615Thr)
c.3416T>C (p.Met1139Thr)
c.865T>C (n.865T>C)
c.2330-1961T>C (n.2330-1961T>C)
n.2261T>C
n.2258T>C
n.1415T>C
n.989T>C
n.988T>C
n.819T>C
n.890T>C
c.3410T>C (p.Met1137Thr)
c.3020T>C (p.Met1007Thr)
c.169+4538A>G (n.169+4538A>G)
c.*124+4337A>G (n.*124+4337A>G)
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.2504T>C (p.Met835Thr)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.3227T>C (p.Met1076Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803657T>GCA346758902FBXO11,MSH6c.3113T>G (p.Met1038Arg)
c.3173-1961T>G (n.3173-1961T>G)
n.3494T>G
c.1844T>G (p.Met615Arg)
c.3416T>G (p.Met1139Arg)
c.865T>G (n.865T>G)
c.2330-1961T>G (n.2330-1961T>G)
n.2261T>G
n.2258T>G
n.1415T>G
n.989T>G
n.988T>G
n.819T>G
n.890T>G
c.3410T>G (p.Met1137Arg)
c.3020T>G (p.Met1007Arg)
c.169+4538A>C (n.169+4538A>C)
c.*124+4337A>C (n.*124+4337A>C)
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.2504T>G (p.Met835Arg)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
c.3227T>G (p.Met1076Arg)
2g.47803657T=CA2496051997FBXO11,MSH6c.3113T= (p.Met1038=)
c.3173-1961T= (n.3173-1961T=)
n.3494T=
c.1844T= (p.Met615=)
c.3416T= (p.Met1139=)
c.865T= (n.865T=)
c.2330-1961T= (n.2330-1961T=)
n.2261T=
n.2258T=
n.1415T=
n.989T=
n.988T=
n.819T=
n.890T=
c.3410T= (p.Met1137=)
c.3020T= (p.Met1007=)
c.169+4538A= (n.169+4538A=)
c.*124+4337A= (n.*124+4337A=)
c.*2757T= (n.*2757T=)
c.2504T= (p.Met835=)
c.313T= (p.Trp105=)
c.3227T= (p.Met1076=)
2g.47803657_47803660delinsTGGGCA2496051998FBXO11,MSH6c.3113_3116delinsTGGG (p.Met1038=)
c.3173-1961_3173-1958delinsTGGG (n.3173-1961_3173-1958delinsTGGG)
n.3494_3497delinsTGGG
c.1844_1847delinsTGGG (p.Met615=)
c.3416_3419delinsTGGG (p.Met1139=)
c.865_868delinsTGGG (n.865_868delinsTGGG)
c.2330-1961_2330-1958delinsTGGG (n.2330-1961_2330-1958delinsTGGG)
n.2261_2264delinsTGGG
n.2258_2261delinsTGGG
n.1415_1418delinsTGGG
n.989_992delinsTGGG
n.988_991delinsTGGG
n.819_822delinsTGGG
n.890_893delinsTGGG
c.3410_3413delinsTGGG (p.Met1137=)
c.3020_3023delinsTGGG (p.Met1007=)
c.169+4535_169+4538delinsCCCA (n.169+4535_169+4538delinsCCCA)
c.*124+4334_*124+4337delinsCCCA (n.*124+4334_*124+4337delinsCCCA)
c.*2757_*2760delinsTGGG (n.*2757_*2760delinsTGGG)
c.2504_2507delinsTGGG (p.Met835=)
c.313_316delinsTGGG (p.Trp105=)
c.3227_3230delinsTGGG (p.Met1076=)
2g.47803658G>ACA346758905FBXO11,MSH6c.3114G>A (p.Met1038Ile)
c.3173-1960G>A (n.3173-1960G>A)
n.3495G>A
c.1845G>A (p.Met615Ile)
c.3417G>A (p.Met1139Ile)
c.866G>A (n.866G>A)
c.2330-1960G>A (n.2330-1960G>A)
n.2262G>A
n.2259G>A
n.1416G>A
n.990G>A
n.989G>A
n.820G>A
n.891G>A
c.3411G>A (p.Met1137Ile)
c.3021G>A (p.Met1007Ile)
c.169+4537C>T (n.169+4537C>T)
c.*124+4336C>T (n.*124+4336C>T)
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.2505G>A (p.Met835Ile)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
c.3228G>A (p.Met1076Ile)
 dbSNP
2g.47803658G>CCA346758904FBXO11,MSH6c.3114G>C (p.Met1038Ile)
c.3173-1960G>C (n.3173-1960G>C)
n.3495G>C
c.1845G>C (p.Met615Ile)
c.3417G>C (p.Met1139Ile)
c.866G>C (n.866G>C)
c.2330-1960G>C (n.2330-1960G>C)
n.2262G>C
n.2259G>C
n.1416G>C
n.990G>C
n.989G>C
n.820G>C
n.891G>C
c.3411G>C (p.Met1137Ile)
c.3021G>C (p.Met1007Ile)
c.169+4537C>G (n.169+4537C>G)
c.*124+4336C>G (n.*124+4336C>G)
c.*2758G>C (n.*2758G>C)
c.2505G>C (p.Met835Ile)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
c.3228G>C (p.Met1076Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47803658G>TCA346758903FBXO11,MSH6c.3114G>T (p.Met1038Ile)
c.3173-1960G>T (n.3173-1960G>T)
n.3495G>T
c.1845G>T (p.Met615Ile)
c.3417G>T (p.Met1139Ile)
c.866G>T (n.866G>T)
c.2330-1960G>T (n.2330-1960G>T)
n.2262G>T
n.2259G>T
n.1416G>T
n.990G>T
n.989G>T
n.820G>T
n.891G>T
c.3411G>T (p.Met1137Ile)
c.3021G>T (p.Met1007Ile)
c.169+4537C>A (n.169+4537C>A)
c.*124+4336C>A (n.*124+4336C>A)
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.2505G>T (p.Met835Ile)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
c.3228G>T (p.Met1076Ile)
 dbSNP COSMIC
2g.47803663dupCA186291FBXO11,MSH6c.3119dup (p.Lys1041GlnfsTer24)
c.3173-1955dup (n.3173-1955dup)
n.3500dup
c.1850dup (p.Lys618GlnfsTer24)
c.3422dup (p.Lys1142GlnfsTer24)
c.871dup (n.871dup)
c.2330-1955dup (n.2330-1955dup)
n.2267dup
n.2264dup
n.1421dup
n.995dup
n.994dup
n.825dup
n.896dup
c.3416dup (p.Lys1140GlnfsTer24)
c.3026dup (p.Lys1010GlnfsTer24)
c.169+4537dup (n.169+4537dup)
c.*124+4336dup (n.*124+4336dup)
c.*2763dup (n.*2763dup)
c.2510dup (p.Lys838GlnfsTer24)
c.319dup (p.Ala107GlyfsTer25)
c.3233dup (p.Lys1079GlnfsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803663delCA012785FBXO11,MSH6c.3119del (p.Gly1040AlafsTer6)
c.3173-1955del (n.3173-1955del)
n.3500del
c.1850del (p.Gly617AlafsTer6)
c.3422del (p.Gly1141AlafsTer6)
c.871del (n.871del)
c.2330-1955del (n.2330-1955del)
n.2267del
n.2264del
n.1421del
n.995del
n.994del
n.825del
n.896del
c.3416del (p.Gly1139AlafsTer6)
c.3026del (p.Gly1009AlafsTer6)
c.169+4537del (n.169+4537del)
c.*124+4336del (n.*124+4336del)
c.*2763del (n.*2763del)
c.2510del (p.Gly837AlafsTer6)
c.319del (p.Ala107GlnfsTer12)
c.3233del (p.Gly1078AlafsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47803661_47803663delCA1139656965FBXO11,MSH6c.3117_3119del (p.Gly1040del)
c.3173-1957_3173-1955del (n.3173-1957_3173-1955del)
n.3498_3500del
c.1848_1850del (p.Gly617del)
c.3420_3422del (p.Gly1141del)
c.869_871del (n.869_871del)
c.2330-1957_2330-1955del (n.2330-1957_2330-1955del)
n.2265_2267del
n.2262_2264del
n.1419_1421del
n.993_995del
n.992_994del
n.823_825del
n.894_896del
c.3414_3416del (p.Gly1139del)
c.3024_3026del (p.Gly1009del)
c.169+4535_169+4537del (n.169+4535_169+4537del)
c.*124+4334_*124+4336del (n.*124+4334_*124+4336del)
c.*2761_*2763del (n.*2761_*2763del)
c.2508_2510del (p.Gly837del)
c.317_319del (p.Gly106del)
c.3231_3233del (p.Gly1078del)
 ClinVar dbSNP
2g.47803659G>ACA346758906FBXO11,MSH6c.3115G>A (p.Gly1039Arg)
c.3173-1959G>A (n.3173-1959G>A)
n.3496G>A
c.1846G>A (p.Gly616Arg)
c.3418G>A (p.Gly1140Arg)
c.867G>A (n.867G>A)
c.2330-1959G>A (n.2330-1959G>A)
n.2263G>A
n.2260G>A
n.1417G>A
n.991G>A
n.990G>A
n.821G>A
n.892G>A
c.3412G>A (p.Gly1138Arg)
c.3022G>A (p.Gly1008Arg)
c.169+4536C>T (n.169+4536C>T)
c.*124+4335C>T (n.*124+4335C>T)
c.*2759G>A (n.*2759G>A)
c.2506G>A (p.Gly836Arg)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
c.3229G>A (p.Gly1077Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803659G>CCA346758908FBXO11,MSH6c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.3173-1959G>C (n.3173-1959G>C)
n.3496G>C
c.1846G>C (p.Gly616Arg)
c.3418G>C (p.Gly1140Arg)
c.867G>C (n.867G>C)
c.2330-1959G>C (n.2330-1959G>C)
n.2263G>C
n.2260G>C
n.1417G>C
n.991G>C
n.990G>C
n.821G>C
n.892G>C
c.3412G>C (p.Gly1138Arg)
c.3022G>C (p.Gly1008Arg)
c.169+4536C>G (n.169+4536C>G)
c.*124+4335C>G (n.*124+4335C>G)
c.*2759G>C (n.*2759G>C)
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803659G=CA2496051999FBXO11,MSH6c.3115G= (p.Gly1039=)
c.3173-1959G= (n.3173-1959G=)
n.3496G=
c.1846G= (p.Gly616=)
c.3418G= (p.Gly1140=)
c.867G= (n.867G=)
c.2330-1959G= (n.2330-1959G=)
n.2263G=
n.2260G=
n.1417G=
n.991G=
n.990G=
n.821G=
n.892G=
c.3412G= (p.Gly1138=)
c.3022G= (p.Gly1008=)
c.169+4536C= (n.169+4536C=)
c.*124+4335C= (n.*124+4335C=)
c.*2759G= (n.*2759G=)
c.2506G= (p.Gly836=)
c.315G= (p.Trp105=)
c.3229G= (p.Gly1077=)
2g.47803659G>TCA346758907FBXO11,MSH6c.3115G>T (p.Gly1039Trp)
c.3173-1959G>T (n.3173-1959G>T)
n.3496G>T
c.1846G>T (p.Gly616Trp)
c.3418G>T (p.Gly1140Trp)
c.867G>T (n.867G>T)
c.2330-1959G>T (n.2330-1959G>T)
n.2263G>T
n.2260G>T
n.1417G>T
n.991G>T
n.990G>T
n.821G>T
n.892G>T
c.3412G>T (p.Gly1138Trp)
c.3022G>T (p.Gly1008Trp)
c.169+4536C>A (n.169+4536C>A)
c.*124+4335C>A (n.*124+4335C>A)
c.*2759G>T (n.*2759G>T)
c.2506G>T (p.Gly836Trp)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
c.3229G>T (p.Gly1077Trp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803660G>ACA346758909FBXO11,MSH6c.3116G>A (p.Gly1039Glu)
c.3173-1958G>A (n.3173-1958G>A)
n.3497G>A
c.1847G>A (p.Gly616Glu)
c.3419G>A (p.Gly1140Glu)
c.868G>A (n.868G>A)
c.2330-1958G>A (n.2330-1958G>A)
n.2264G>A
n.2261G>A
n.1418G>A
n.992G>A
n.991G>A
n.822G>A
n.893G>A
c.3413G>A (p.Gly1138Glu)
c.3023G>A (p.Gly1008Glu)
c.169+4535C>T (n.169+4535C>T)
c.*124+4334C>T (n.*124+4334C>T)
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
c.2507G>A (p.Gly836Glu)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.3230G>A (p.Gly1077Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803660G>CCA346758911FBXO11,MSH6c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.3173-1958G>C (n.3173-1958G>C)
n.3497G>C
c.1847G>C (p.Gly616Ala)
c.3419G>C (p.Gly1140Ala)
c.868G>C (n.868G>C)
c.2330-1958G>C (n.2330-1958G>C)
n.2264G>C
n.2261G>C
n.1418G>C
n.992G>C
n.991G>C
n.822G>C
n.893G>C
c.3413G>C (p.Gly1138Ala)
c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.169+4535C>G (n.169+4535C>G)
c.*124+4334C>G (n.*124+4334C>G)
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
 dbSNP
2g.47803660G>TCA346758910FBXO11,MSH6c.3116G>T (p.Gly1039Val)
c.3173-1958G>T (n.3173-1958G>T)
n.3497G>T
c.1847G>T (p.Gly616Val)
c.3419G>T (p.Gly1140Val)
c.868G>T (n.868G>T)
c.2330-1958G>T (n.2330-1958G>T)
n.2264G>T
n.2261G>T
n.1418G>T
n.992G>T
n.991G>T
n.822G>T
n.893G>T
c.3413G>T (p.Gly1138Val)
c.3023G>T (p.Gly1008Val)
c.169+4535C>A (n.169+4535C>A)
c.*124+4334C>A (n.*124+4334C>A)
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
 dbSNP
2g.47803661G>ACA346758912FBXO11,MSH6c.3117G>A (p.Gly1039=)
c.3173-1957G>A (n.3173-1957G>A)
n.3498G>A
c.1848G>A (p.Gly616=)
c.3420G>A (p.Gly1140=)
c.869G>A (n.869G>A)
c.2330-1957G>A (n.2330-1957G>A)
n.2265G>A
n.2262G>A
n.1419G>A
n.993G>A
n.992G>A
n.823G>A
n.894G>A
c.3414G>A (p.Gly1138=)
c.3024G>A (p.Gly1008=)
c.169+4534C>T (n.169+4534C>T)
c.*124+4333C>T (n.*124+4333C>T)
c.*2761G>A (n.*2761G>A)
c.2508G>A (p.Gly836=)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.3231G>A (p.Gly1077=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803661G>CCA346758913FBXO11,MSH6c.3117G>C (p.Gly1039=)
c.3173-1957G>C (n.3173-1957G>C)
n.3498G>C
c.1848G>C (p.Gly616=)
c.3420G>C (p.Gly1140=)
c.869G>C (n.869G>C)
c.2330-1957G>C (n.2330-1957G>C)
n.2265G>C
n.2262G>C
n.1419G>C
n.993G>C
n.992G>C
n.823G>C
n.894G>C
c.3414G>C (p.Gly1138=)
c.3024G>C (p.Gly1008=)
c.169+4534C>G (n.169+4534C>G)
c.*124+4333C>G (n.*124+4333C>G)
c.*2761G>C (n.*2761G>C)
c.2508G>C (p.Gly836=)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.3231G>C (p.Gly1077=)
 dbSNP
2g.47803661G=CA2496052000FBXO11,MSH6c.3117G= (p.Gly1039=)
c.3173-1957G= (n.3173-1957G=)
n.3498G=
c.1848G= (p.Gly616=)
c.3420G= (p.Gly1140=)
c.869G= (n.869G=)
c.2330-1957G= (n.2330-1957G=)
n.2265G=
n.2262G=
n.1419G=
n.993G=
n.992G=
n.823G=
n.894G=
c.3414G= (p.Gly1138=)
c.3024G= (p.Gly1008=)
c.169+4534C= (n.169+4534C=)
c.*124+4333C= (n.*124+4333C=)
c.*2761G= (n.*2761G=)
c.2508G= (p.Gly836=)
c.317G= (p.Gly106=)
c.3231G= (p.Gly1077=)
2g.47803661G>TCA346758914FBXO11,MSH6c.3117G>T (p.Gly1039=)
c.3173-1957G>T (n.3173-1957G>T)
n.3498G>T
c.1848G>T (p.Gly616=)
c.3420G>T (p.Gly1140=)
c.869G>T (n.869G>T)
c.2330-1957G>T (n.2330-1957G>T)
n.2265G>T
n.2262G>T
n.1419G>T
n.993G>T
n.992G>T
n.823G>T
n.894G>T
c.3414G>T (p.Gly1138=)
c.3024G>T (p.Gly1008=)
c.169+4534C>A (n.169+4534C>A)
c.*124+4333C>A (n.*124+4333C>A)
c.*2761G>T (n.*2761G>T)
c.2508G>T (p.Gly836=)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.3231G>T (p.Gly1077=)
 dbSNP
2g.47803662G>ACA012775FBXO11,MSH6c.3118G>A (p.Gly1040Ser)
c.3173-1956G>A (n.3173-1956G>A)
n.3499G>A
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.3421G>A (p.Gly1141Ser)
c.870G>A (n.870G>A)
c.2330-1956G>A (n.2330-1956G>A)
n.2266G>A
n.2263G>A
n.1420G>A
n.994G>A
n.993G>A
n.824G>A
n.895G>A
c.3415G>A (p.Gly1139Ser)
c.3025G>A (p.Gly1009Ser)
c.169+4533C>T (n.169+4533C>T)
c.*124+4332C>T (n.*124+4332C>T)
c.*2762G>A (n.*2762G>A)
c.2509G>A (p.Gly837Ser)
c.318G>A (p.Gly106=)
c.3232G>A (p.Gly1078Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803662G>CCA346758915FBXO11,MSH6c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
c.3173-1956G>C (n.3173-1956G>C)
n.3499G>C
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
c.870G>C (n.870G>C)
c.2330-1956G>C (n.2330-1956G>C)
n.2266G>C
n.2263G>C
n.1420G>C
n.994G>C
n.993G>C
n.824G>C
n.895G>C
c.3415G>C (p.Gly1139Arg)
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.169+4533C>G (n.169+4533C>G)
c.*124+4332C>G (n.*124+4332C>G)
c.*2762G>C (n.*2762G>C)
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
c.318G>C (p.Gly106=)
c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
 dbSNP
2g.47803662G=CA2496052001FBXO11,MSH6c.3118G= (p.Gly1040=)
c.3173-1956G= (n.3173-1956G=)
n.3499G=
c.1849G= (p.Gly617=)
c.3421G= (p.Gly1141=)
c.870G= (n.870G=)
c.2330-1956G= (n.2330-1956G=)
n.2266G=
n.2263G=
n.1420G=
n.994G=
n.993G=
n.824G=
n.895G=
c.3415G= (p.Gly1139=)
c.3025G= (p.Gly1009=)
c.169+4533C= (n.169+4533C=)
c.*124+4332C= (n.*124+4332C=)
c.*2762G= (n.*2762G=)
c.2509G= (p.Gly837=)
c.318G= (p.Gly106=)
c.3232G= (p.Gly1078=)
2g.47803662G>TCA346758916FBXO11,MSH6c.3118G>T (p.Gly1040Cys)
c.3173-1956G>T (n.3173-1956G>T)
n.3499G>T
c.1849G>T (p.Gly617Cys)
c.3421G>T (p.Gly1141Cys)
c.870G>T (n.870G>T)
c.2330-1956G>T (n.2330-1956G>T)
n.2266G>T
n.2263G>T
n.1420G>T
n.994G>T
n.993G>T
n.824G>T
n.895G>T
c.3415G>T (p.Gly1139Cys)
c.3025G>T (p.Gly1009Cys)
c.169+4533C>A (n.169+4533C>A)
c.*124+4332C>A (n.*124+4332C>A)
c.*2762G>T (n.*2762G>T)
c.2509G>T (p.Gly837Cys)
c.318G>T (p.Gly106=)
c.3232G>T (p.Gly1078Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803662_47803663delinsTCA2580067108FBXO11,MSH6c.3118_3119delinsT (p.Gly1040SerfsTer6)
c.3173-1956_3173-1955delinsT (n.3173-1956_3173-1955delinsT)
n.3499_3500delinsT
c.1849_1850delinsT (p.Gly617SerfsTer6)
c.3421_3422delinsT (p.Gly1141SerfsTer6)
c.870_871delinsT (n.870_871delinsT)
c.2330-1956_2330-1955delinsT (n.2330-1956_2330-1955delinsT)
n.2266_2267delinsT
n.2263_2264delinsT
n.1420_1421delinsT
n.994_995delinsT
n.993_994delinsT
n.824_825delinsT
n.895_896delinsT
c.3415_3416delinsT (p.Gly1139SerfsTer6)
c.3025_3026delinsT (p.Gly1009SerfsTer6)
c.169+4532_169+4533delinsA (n.169+4532_169+4533delinsA)
c.*124+4331_*124+4332delinsA (n.*124+4331_*124+4332delinsA)
c.*2762_*2763delinsT (n.*2762_*2763delinsT)
c.2509_2510delinsT (p.Gly837SerfsTer6)
c.318_319delinsT (p.Ala107GlnfsTer12)
c.3232_3233delinsT (p.Gly1078SerfsTer6)
 ClinVar
2g.47803663G>ACA346758917FBXO11,MSH6c.3119G>A (p.Gly1040Asp)
c.3173-1955G>A (n.3173-1955G>A)
n.3500G>A
c.1850G>A (p.Gly617Asp)
c.3422G>A (p.Gly1141Asp)
c.871G>A (n.871G>A)
c.2330-1955G>A (n.2330-1955G>A)
n.2267G>A
n.2264G>A
n.1421G>A
n.995G>A
n.994G>A
n.825G>A
n.896G>A
c.3416G>A (p.Gly1139Asp)
c.3026G>A (p.Gly1009Asp)
c.169+4532C>T (n.169+4532C>T)
c.*124+4331C>T (n.*124+4331C>T)
c.*2763G>A (n.*2763G>A)
c.2510G>A (p.Gly837Asp)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.3233G>A (p.Gly1078Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803663G>CCA346758918FBXO11,MSH6c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
c.3173-1955G>C (n.3173-1955G>C)
n.3500G>C
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.3422G>C (p.Gly1141Ala)
c.871G>C (n.871G>C)
c.2330-1955G>C (n.2330-1955G>C)
n.2267G>C
n.2264G>C
n.1421G>C
n.995G>C
n.994G>C
n.825G>C
n.896G>C
c.3416G>C (p.Gly1139Ala)
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.169+4532C>G (n.169+4532C>G)
c.*124+4331C>G (n.*124+4331C>G)
c.*2763G>C (n.*2763G>C)
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
 dbSNP
2g.47803663G=CA2496052002FBXO11,MSH6c.3119G= (p.Gly1040=)
c.3173-1955G= (n.3173-1955G=)
n.3500G=
c.1850G= (p.Gly617=)
c.3422G= (p.Gly1141=)
c.871G= (n.871G=)
c.2330-1955G= (n.2330-1955G=)
n.2267G=
n.2264G=
n.1421G=
n.995G=
n.994G=
n.825G=
n.896G=
c.3416G= (p.Gly1139=)
c.3026G= (p.Gly1009=)
c.169+4532C= (n.169+4532C=)
c.*124+4331C= (n.*124+4331C=)
c.*2763G= (n.*2763G=)
c.2510G= (p.Gly837=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.3233G= (p.Gly1078=)
2g.47803663G>TCA346758919FBXO11,MSH6c.3119G>T (p.Gly1040Val)
c.3173-1955G>T (n.3173-1955G>T)
n.3500G>T
c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.3422G>T (p.Gly1141Val)
c.871G>T (n.871G>T)
c.2330-1955G>T (n.2330-1955G>T)
n.2267G>T
n.2264G>T
n.1421G>T
n.995G>T
n.994G>T
n.825G>T
n.896G>T
c.3416G>T (p.Gly1139Val)
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.169+4532C>A (n.169+4532C>A)
c.*124+4331C>A (n.*124+4331C>A)
c.*2763G>T (n.*2763G>T)
c.2510G>T (p.Gly837Val)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.3233G>T (p.Gly1078Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803663_47803664delinsGCCA2496052003FBXO11,MSH6c.3119_3120delinsGC (p.Gly1040=)
c.3173-1955_3173-1954delinsGC (n.3173-1955_3173-1954delinsGC)
n.3500_3501delinsGC
c.1850_1851delinsGC (p.Gly617=)
c.3422_3423delinsGC (p.Gly1141=)
c.871_872delinsGC (n.871_872delinsGC)
c.2330-1955_2330-1954delinsGC (n.2330-1955_2330-1954delinsGC)
n.2267_2268delinsGC
n.2264_2265delinsGC
n.1421_1422delinsGC
n.995_996delinsGC
n.994_995delinsGC
n.825_826delinsGC
n.896_897delinsGC
c.3416_3417delinsGC (p.Gly1139=)
c.3026_3027delinsGC (p.Gly1009=)
c.169+4531_169+4532delinsGC (n.169+4531_169+4532delinsGC)
c.*124+4330_*124+4331delinsGC (n.*124+4330_*124+4331delinsGC)
c.*2763_*2764delinsGC (n.*2763_*2764delinsGC)
c.2510_2511delinsGC (p.Gly837=)
c.319_320delinsGC (p.Ala107=)
c.3233_3234delinsGC (p.Gly1078=)
2g.47803664delCA915943953FBXO11,MSH6c.3120del (p.Lys1041SerfsTer5)
c.3173-1954del (n.3173-1954del)
n.3501del
c.1851del (p.Lys618SerfsTer5)
c.3423del (p.Lys1142SerfsTer5)
c.872del (n.872del)
c.2330-1954del (n.2330-1954del)
n.2268del
n.2265del
n.1422del
n.996del
n.995del
n.826del
n.897del
c.3417del (p.Lys1140SerfsTer5)
c.3027del (p.Lys1010SerfsTer5)
c.169+4531del (n.169+4531del)
c.*124+4330del (n.*124+4330del)
c.*2764del (n.*2764del)
c.2511del (p.Lys838SerfsTer5)
c.320del (p.Ala107GlufsTer12)
c.3234del (p.Lys1079SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47803664C>ACA346758920FBXO11,MSH6c.3120C>A (p.Gly1040=)
c.3173-1954C>A (n.3173-1954C>A)
n.3501C>A
c.1851C>A (p.Gly617=)
c.3423C>A (p.Gly1141=)
c.872C>A (n.872C>A)
c.2330-1954C>A (n.2330-1954C>A)
n.2268C>A
n.2265C>A
n.1422C>A
n.996C>A
n.995C>A
n.826C>A
n.897C>A
c.3417C>A (p.Gly1139=)
c.3027C>A (p.Gly1009=)
c.169+4531G>T (n.169+4531G>T)
c.*124+4330G>T (n.*124+4330G>T)
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.2511C>A (p.Gly837=)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.3234C>A (p.Gly1078=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803664C=CA2496052004FBXO11,MSH6c.3120C= (p.Gly1040=)
c.3173-1954C= (n.3173-1954C=)
n.3501C=
c.1851C= (p.Gly617=)
c.3423C= (p.Gly1141=)
c.872C= (n.872C=)
c.2330-1954C= (n.2330-1954C=)
n.2268C=
n.2265C=
n.1422C=
n.996C=
n.995C=
n.826C=
n.897C=
c.3417C= (p.Gly1139=)
c.3027C= (p.Gly1009=)
c.169+4531G= (n.169+4531G=)
c.*124+4330G= (n.*124+4330G=)
c.*2764C= (n.*2764C=)
c.2511C= (p.Gly837=)
c.320C= (p.Ala107=)
c.3234C= (p.Gly1078=)
2g.47803664C>GCA346758921FBXO11,MSH6c.3120C>G (p.Gly1040=)
c.3173-1954C>G (n.3173-1954C>G)
n.3501C>G
c.1851C>G (p.Gly617=)
c.3423C>G (p.Gly1141=)
c.872C>G (n.872C>G)
c.2330-1954C>G (n.2330-1954C>G)
n.2268C>G
n.2265C>G
n.1422C>G
n.996C>G
n.995C>G
n.826C>G
n.897C>G
c.3417C>G (p.Gly1139=)
c.3027C>G (p.Gly1009=)
c.169+4531G>C (n.169+4531G>C)
c.*124+4330G>C (n.*124+4330G>C)
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
c.2511C>G (p.Gly837=)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.3234C>G (p.Gly1078=)
 ClinVar
2g.47803664C>TCA10578141FBXO11,MSH6c.3120C>T (p.Gly1040=)
c.3173-1954C>T (n.3173-1954C>T)
n.3501C>T
c.1851C>T (p.Gly617=)
c.3423C>T (p.Gly1141=)
c.872C>T (n.872C>T)
c.2330-1954C>T (n.2330-1954C>T)
n.2268C>T
n.2265C>T
n.1422C>T
n.996C>T
n.995C>T
n.826C>T
n.897C>T
c.3417C>T (p.Gly1139=)
c.3027C>T (p.Gly1009=)
c.169+4531G>A (n.169+4531G>A)
c.*124+4330G>A (n.*124+4330G>A)
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.2511C>T (p.Gly837=)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.3234C>T (p.Gly1078=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47803665A>CCA346758924FBXO11,MSH6c.3121A>C (p.Lys1041Gln)
c.3173-1953A>C (n.3173-1953A>C)
n.3502A>C
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.3424A>C (p.Lys1142Gln)
c.873A>C (n.873A>C)
c.2330-1953A>C (n.2330-1953A>C)
n.2269A>C
n.2266A>C
n.1423A>C
n.997A>C
n.996A>C
n.827A>C
n.898A>C
c.3418A>C (p.Lys1140Gln)
c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
c.169+4530T>G (n.169+4530T>G)
c.*124+4329T>G (n.*124+4329T>G)
c.*2765A>C (n.*2765A>C)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
c.321A>C (p.Ala107=)
c.3235A>C (p.Lys1079Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803665A>GCA346758923FBXO11,MSH6c.3121A>G (p.Lys1041Glu)
c.3173-1953A>G (n.3173-1953A>G)
n.3502A>G
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.3424A>G (p.Lys1142Glu)
c.873A>G (n.873A>G)
c.2330-1953A>G (n.2330-1953A>G)
n.2269A>G
n.2266A>G
n.1423A>G
n.997A>G
n.996A>G
n.827A>G
n.898A>G
c.3418A>G (p.Lys1140Glu)
c.3028A>G (p.Lys1010Glu)
c.169+4530T>C (n.169+4530T>C)
c.*124+4329T>C (n.*124+4329T>C)
c.*2765A>G (n.*2765A>G)
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
c.321A>G (p.Ala107=)
c.3235A>G (p.Lys1079Glu)
 dbSNP
2g.47803665A>TCA346758922FBXO11,MSH6c.3121A>T (p.Lys1041Ter)
c.3173-1953A>T (n.3173-1953A>T)
n.3502A>T
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.3424A>T (p.Lys1142Ter)
c.873A>T (n.873A>T)
c.2330-1953A>T (n.2330-1953A>T)
n.2269A>T
n.2266A>T
n.1423A>T
n.997A>T
n.996A>T
n.827A>T
n.898A>T
c.3418A>T (p.Lys1140Ter)
c.3028A>T (p.Lys1010Ter)
c.169+4530T>A (n.169+4530T>A)
c.*124+4329T>A (n.*124+4329T>A)
c.*2765A>T (n.*2765A>T)
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
c.321A>T (p.Ala107=)
c.3235A>T (p.Lys1079Ter)
 dbSNP COSMIC
2g.47803666dupCA915943954FBXO11,MSH6c.3122dup (p.Ser1042ValfsTer23)
c.3173-1952dup (n.3173-1952dup)
n.3503dup
c.1853dup (p.Ser619ValfsTer23)
c.3425dup (p.Ser1143ValfsTer23)
c.874dup (n.874dup)
c.2330-1952dup (n.2330-1952dup)
n.2270dup
n.2267dup
n.1424dup
n.998dup
n.997dup
n.828dup
n.899dup
c.3419dup (p.Ser1141ValfsTer23)
c.3029dup (p.Ser1011ValfsTer23)
c.169+4530dup (n.169+4530dup)
c.*124+4329dup (n.*124+4329dup)
c.*2766dup (n.*2766dup)
c.2513dup (p.Ser839ValfsTer23)
c.322dup (p.Ser108LysfsTer24)
c.3236dup (p.Ser1080ValfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47803666A=CA2496052005FBXO11,MSH6c.3122A= (p.Lys1041=)
c.3173-1952A= (n.3173-1952A=)
n.3503A=
c.1853A= (p.Lys618=)
c.3425A= (p.Lys1142=)
c.874A= (n.874A=)
c.2330-1952A= (n.2330-1952A=)
n.2270A=
n.2267A=
n.1424A=
n.998A=
n.997A=
n.828A=
n.899A=
c.3419A= (p.Lys1140=)
c.3029A= (p.Lys1010=)
c.169+4529T= (n.169+4529T=)
c.*124+4328T= (n.*124+4328T=)
c.*2766A= (n.*2766A=)
c.2513A= (p.Lys838=)
c.322A= (p.Ser108=)
c.3236A= (p.Lys1079=)
2g.47803666A>CCA346758925FBXO11,MSH6c.3122A>C (p.Lys1041Thr)
c.3173-1952A>C (n.3173-1952A>C)
n.3503A>C
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.3425A>C (p.Lys1142Thr)
c.874A>C (n.874A>C)
c.2330-1952A>C (n.2330-1952A>C)
n.2270A>C
n.2267A>C
n.1424A>C
n.998A>C
n.997A>C
n.828A>C
n.899A>C
c.3419A>C (p.Lys1140Thr)
c.3029A>C (p.Lys1010Thr)
c.169+4529T>G (n.169+4529T>G)
c.*124+4328T>G (n.*124+4328T>G)
c.*2766A>C (n.*2766A>C)
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.3236A>C (p.Lys1079Thr)
 gnomAD v4
2g.47803666A>GCA46716126FBXO11,MSH6c.3122A>G (p.Lys1041Arg)
c.3173-1952A>G (n.3173-1952A>G)
n.3503A>G
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.3425A>G (p.Lys1142Arg)
c.874A>G (n.874A>G)
c.2330-1952A>G (n.2330-1952A>G)
n.2270A>G
n.2267A>G
n.1424A>G
n.998A>G
n.997A>G
n.828A>G
n.899A>G
c.3419A>G (p.Lys1140Arg)
c.3029A>G (p.Lys1010Arg)
c.169+4529T>C (n.169+4529T>C)
c.*124+4328T>C (n.*124+4328T>C)
c.*2766A>G (n.*2766A>G)
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.3236A>G (p.Lys1079Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803666A>TCA346758926FBXO11,MSH6c.3122A>T (p.Lys1041Met)
c.3173-1952A>T (n.3173-1952A>T)
n.3503A>T
c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.3425A>T (p.Lys1142Met)
c.874A>T (n.874A>T)
c.2330-1952A>T (n.2330-1952A>T)
n.2270A>T
n.2267A>T
n.1424A>T
n.998A>T
n.997A>T
n.828A>T
n.899A>T
c.3419A>T (p.Lys1140Met)
c.3029A>T (p.Lys1010Met)
c.169+4529T>A (n.169+4529T>A)
c.*124+4328T>A (n.*124+4328T>A)
c.*2766A>T (n.*2766A>T)
c.2513A>T (p.Lys838Met)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.3236A>T (p.Lys1079Met)
 dbSNP
2g.47803667G>ACA070791FBXO11,MSH6c.3123G>A (p.Lys1041=)
c.3173-1951G>A (n.3173-1951G>A)
n.3504G>A
c.1854G>A (p.Lys618=)
c.3426G>A (p.Lys1142=)
c.875G>A (n.875G>A)
c.2330-1951G>A (n.2330-1951G>A)
n.2271G>A
n.2268G>A
n.1425G>A
n.999G>A
n.998G>A
n.829G>A
n.900G>A
c.3420G>A (p.Lys1140=)
c.3030G>A (p.Lys1010=)
c.169+4528C>T (n.169+4528C>T)
c.*124+4327C>T (n.*124+4327C>T)
c.*2767G>A (n.*2767G>A)
c.2514G>A (p.Lys838=)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.3237G>A (p.Lys1079=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803667G>CCA346758927FBXO11,MSH6c.3123G>C (p.Lys1041Asn)
c.3173-1951G>C (n.3173-1951G>C)
n.3504G>C
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.3426G>C (p.Lys1142Asn)
c.875G>C (n.875G>C)
c.2330-1951G>C (n.2330-1951G>C)
n.2271G>C
n.2268G>C
n.1425G>C
n.999G>C
n.998G>C
n.829G>C
n.900G>C
c.3420G>C (p.Lys1140Asn)
c.3030G>C (p.Lys1010Asn)
c.169+4528C>G (n.169+4528C>G)
c.*124+4327C>G (n.*124+4327C>G)
c.*2767G>C (n.*2767G>C)
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.3237G>C (p.Lys1079Asn)
 dbSNP
2g.47803667G=CA2496052006FBXO11,MSH6c.3123G= (p.Lys1041=)
c.3173-1951G= (n.3173-1951G=)
n.3504G=
c.1854G= (p.Lys618=)
c.3426G= (p.Lys1142=)
c.875G= (n.875G=)
c.2330-1951G= (n.2330-1951G=)
n.2271G=
n.2268G=
n.1425G=
n.999G=
n.998G=
n.829G=
n.900G=
c.3420G= (p.Lys1140=)
c.3030G= (p.Lys1010=)
c.169+4528C= (n.169+4528C=)
c.*124+4327C= (n.*124+4327C=)
c.*2767G= (n.*2767G=)
c.2514G= (p.Lys838=)
c.323G= (p.Ser108=)
c.3237G= (p.Lys1079=)
2g.47803667G>TCA346758928FBXO11,MSH6c.3123G>T (p.Lys1041Asn)
c.3173-1951G>T (n.3173-1951G>T)
n.3504G>T
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.3426G>T (p.Lys1142Asn)
c.875G>T (n.875G>T)
c.2330-1951G>T (n.2330-1951G>T)
n.2271G>T
n.2268G>T
n.1425G>T
n.999G>T
n.998G>T
n.829G>T
n.900G>T
c.3420G>T (p.Lys1140Asn)
c.3030G>T (p.Lys1010Asn)
c.169+4528C>A (n.169+4528C>A)
c.*124+4327C>A (n.*124+4327C>A)
c.*2767G>T (n.*2767G>T)
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.3237G>T (p.Lys1079Asn)
2g.47803668T>ACA346758931FBXO11,MSH6c.3124T>A (p.Ser1042Thr)
c.3173-1950T>A (n.3173-1950T>A)
n.3505T>A
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.3427T>A (p.Ser1143Thr)
c.876T>A (n.876T>A)
c.2330-1950T>A (n.2330-1950T>A)
n.2272T>A
n.2269T>A
n.1426T>A
n.1000T>A
n.999T>A
n.830T>A
n.901T>A
c.3421T>A (p.Ser1141Thr)
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
c.169+4527A>T (n.169+4527A>T)
c.*124+4326A>T (n.*124+4326A>T)
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
c.2515T>A (p.Ser839Thr)
c.324T>A (p.Ser108Arg)
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
 dbSNP
2g.47803668T>CCA346758930FBXO11,MSH6c.3124T>C (p.Ser1042Pro)
c.3173-1950T>C (n.3173-1950T>C)
n.3505T>C
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.3427T>C (p.Ser1143Pro)
c.876T>C (n.876T>C)
c.2330-1950T>C (n.2330-1950T>C)
n.2272T>C
n.2269T>C
n.1426T>C
n.1000T>C
n.999T>C
n.830T>C
n.901T>C
c.3421T>C (p.Ser1141Pro)
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
c.169+4527A>G (n.169+4527A>G)
c.*124+4326A>G (n.*124+4326A>G)
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
c.2515T>C (p.Ser839Pro)
c.324T>C (p.Ser108=)
c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803668T>GCA346758929FBXO11,MSH6c.3124T>G (p.Ser1042Ala)
c.3173-1950T>G (n.3173-1950T>G)
n.3505T>G
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.3427T>G (p.Ser1143Ala)
c.876T>G (n.876T>G)
c.2330-1950T>G (n.2330-1950T>G)
n.2272T>G
n.2269T>G
n.1426T>G
n.1000T>G
n.999T>G
n.830T>G
n.901T>G
c.3421T>G (p.Ser1141Ala)
c.3031T>G (p.Ser1011Ala)
c.169+4527A>C (n.169+4527A>C)
c.*124+4326A>C (n.*124+4326A>C)
c.*2768T>G (n.*2768T>G)
c.2515T>G (p.Ser839Ala)
c.324T>G (p.Ser108Arg)
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
 dbSNP
2g.47803668T=CA2496052008FBXO11,MSH6c.3124T= (p.Ser1042=)
c.3173-1950T= (n.3173-1950T=)
n.3505T=
c.1855T= (p.Ser619=)
c.3427T= (p.Ser1143=)
c.876T= (n.876T=)
c.2330-1950T= (n.2330-1950T=)
n.2272T=
n.2269T=
n.1426T=
n.1000T=
n.999T=
n.830T=
n.901T=
c.3421T= (p.Ser1141=)
c.3031T= (p.Ser1011=)
c.169+4527A= (n.169+4527A=)
c.*124+4326A= (n.*124+4326A=)
c.*2768T= (n.*2768T=)
c.2515T= (p.Ser839=)
c.324T= (p.Ser108=)
c.3238T= (p.Ser1080=)
2g.47803668_47803669delinsTCCA2496052007FBXO11,MSH6c.3124_3125delinsTC (p.Ser1042=)
c.3173-1950_3173-1949delinsTC (n.3173-1950_3173-1949delinsTC)
n.3505_3506delinsTC
c.1855_1856delinsTC (p.Ser619=)
c.3427_3428delinsTC (p.Ser1143=)
c.876_877delinsTC (n.876_877delinsTC)
c.2330-1950_2330-1949delinsTC (n.2330-1950_2330-1949delinsTC)
n.2272_2273delinsTC
n.2269_2270delinsTC
n.1426_1427delinsTC
n.1000_1001delinsTC
n.999_1000delinsTC
n.830_831delinsTC
n.901_902delinsTC
c.3421_3422delinsTC (p.Ser1141=)
c.3031_3032delinsTC (p.Ser1011=)
c.169+4526_169+4527delinsGA (n.169+4526_169+4527delinsGA)
c.*124+4325_*124+4326delinsGA (n.*124+4325_*124+4326delinsGA)
c.*2768_*2769delinsTC (n.*2768_*2769delinsTC)
c.2515_2516delinsTC (p.Ser839=)
c.324_325delinsTC (p.Ser108=)
c.3238_3239delinsTC (p.Ser1080=)
2g.47803669delCA658822264FBXO11,MSH6c.3125del (p.Ser1042LeufsTer4)
c.3173-1949del (n.3173-1949del)
n.3506del
c.1856del (p.Ser619LeufsTer4)
c.3428del (p.Ser1143LeufsTer4)
c.877del (n.877del)
c.2330-1949del (n.2330-1949del)
n.2273del
n.2270del
n.1427del
n.1001del
n.1000del
n.831del
n.902del
c.3422del (p.Ser1141LeufsTer4)
c.3032del (p.Ser1011LeufsTer4)
c.169+4526del (n.169+4526del)
c.*124+4325del (n.*124+4325del)
c.*2769del (n.*2769del)
c.2516del (p.Ser839LeufsTer4)
c.325del (p.Leu109TyrfsTer10)
c.3239del (p.Ser1080LeufsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47803669C>ACA346758932FBXO11,MSH6c.3125C>A (p.Ser1042Tyr)
c.3173-1949C>A (n.3173-1949C>A)
n.3506C>A
c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
c.3428C>A (p.Ser1143Tyr)
c.877C>A (n.877C>A)
c.2330-1949C>A (n.2330-1949C>A)
n.2273C>A
n.2270C>A
n.1427C>A
n.1001C>A
n.1000C>A
n.831C>A
n.902C>A
c.3422C>A (p.Ser1141Tyr)
c.3032C>A (p.Ser1011Tyr)
c.169+4526G>T (n.169+4526G>T)
c.*124+4325G>T (n.*124+4325G>T)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.2516C>A (p.Ser839Tyr)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.3239C>A (p.Ser1080Tyr)
 ClinVar
2g.47803669C=CA2496052009FBXO11,MSH6c.3125C= (p.Ser1042=)
c.3173-1949C= (n.3173-1949C=)
n.3506C=
c.1856C= (p.Ser619=)
c.3428C= (p.Ser1143=)
c.877C= (n.877C=)
c.2330-1949C= (n.2330-1949C=)
n.2273C=
n.2270C=
n.1427C=
n.1001C=
n.1000C=
n.831C=
n.902C=
c.3422C= (p.Ser1141=)
c.3032C= (p.Ser1011=)
c.169+4526G= (n.169+4526G=)
c.*124+4325G= (n.*124+4325G=)
c.*2769C= (n.*2769C=)
c.2516C= (p.Ser839=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.3239C= (p.Ser1080=)
2g.47803669C>GCA346758933FBXO11,MSH6c.3125C>G (p.Ser1042Cys)
c.3173-1949C>G (n.3173-1949C>G)
n.3506C>G
c.1856C>G (p.Ser619Cys)
c.3428C>G (p.Ser1143Cys)
c.877C>G (n.877C>G)
c.2330-1949C>G (n.2330-1949C>G)
n.2273C>G
n.2270C>G
n.1427C>G
n.1001C>G
n.1000C>G
n.831C>G
n.902C>G
c.3422C>G (p.Ser1141Cys)
c.3032C>G (p.Ser1011Cys)
c.169+4526G>C (n.169+4526G>C)
c.*124+4325G>C (n.*124+4325G>C)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.2516C>G (p.Ser839Cys)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.3239C>G (p.Ser1080Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803669C>TCA346758934FBXO11,MSH6c.3125C>T (p.Ser1042Phe)
c.3173-1949C>T (n.3173-1949C>T)
n.3506C>T
c.1856C>T (p.Ser619Phe)
c.3428C>T (p.Ser1143Phe)
c.877C>T (n.877C>T)
c.2330-1949C>T (n.2330-1949C>T)
n.2273C>T
n.2270C>T
n.1427C>T
n.1001C>T
n.1000C>T
n.831C>T
n.902C>T
c.3422C>T (p.Ser1141Phe)
c.3032C>T (p.Ser1011Phe)
c.169+4526G>A (n.169+4526G>A)
c.*124+4325G>A (n.*124+4325G>A)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.2516C>T (p.Ser839Phe)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.3239C>T (p.Ser1080Phe)
 dbSNP
2g.47803670T>ACA346758935FBXO11,MSH6c.3126T>A (p.Ser1042=)
c.3173-1948T>A (n.3173-1948T>A)
n.3507T>A
c.1857T>A (p.Ser619=)
c.3429T>A (p.Ser1143=)
c.878T>A (n.878T>A)
c.2330-1948T>A (n.2330-1948T>A)
n.2274T>A
n.2271T>A
n.1428T>A
n.1002T>A
n.1001T>A
n.832T>A
n.903T>A
c.3423T>A (p.Ser1141=)
c.3033T>A (p.Ser1011=)
c.169+4525A>T (n.169+4525A>T)
c.*124+4324A>T (n.*124+4324A>T)
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.2517T>A (p.Ser839=)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.3240T>A (p.Ser1080=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803670T>CCA346758936FBXO11,MSH6c.3126T>C (p.Ser1042=)
c.3173-1948T>C (n.3173-1948T>C)
n.3507T>C
c.1857T>C (p.Ser619=)
c.3429T>C (p.Ser1143=)
c.878T>C (n.878T>C)
c.2330-1948T>C (n.2330-1948T>C)
n.2274T>C
n.2271T>C
n.1428T>C
n.1002T>C
n.1001T>C
n.832T>C
n.903T>C
c.3423T>C (p.Ser1141=)
c.3033T>C (p.Ser1011=)
c.169+4525A>G (n.169+4525A>G)
c.*124+4324A>G (n.*124+4324A>G)
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.2517T>C (p.Ser839=)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.3240T>C (p.Ser1080=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803670T>GCA346758937FBXO11,MSH6c.3126T>G (p.Ser1042=)
c.3173-1948T>G (n.3173-1948T>G)
n.3507T>G
c.1857T>G (p.Ser619=)
c.3429T>G (p.Ser1143=)
c.878T>G (n.878T>G)
c.2330-1948T>G (n.2330-1948T>G)
n.2274T>G
n.2271T>G
n.1428T>G
n.1002T>G
n.1001T>G
n.832T>G
n.903T>G
c.3423T>G (p.Ser1141=)
c.3033T>G (p.Ser1011=)
c.169+4525A>C (n.169+4525A>C)
c.*124+4324A>C (n.*124+4324A>C)
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.2517T>G (p.Ser839=)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.3240T>G (p.Ser1080=)
2g.47803671delCA2499216124FBXO11,MSH6c.3127del (p.Thr1043ArgfsTer3)
c.3173-1947del (n.3173-1947del)
n.3508del
c.1858del (p.Thr620ArgfsTer3)
c.3430del (p.Thr1144ArgfsTer3)
c.879del (n.879del)
c.2330-1947del (n.2330-1947del)
n.2275del
n.2272del
n.1429del
n.1003del
n.1002del
n.833del
n.904del
c.3424del (p.Thr1142ArgfsTer3)
c.3034del (p.Thr1012ArgfsTer3)
c.169+4524del (n.169+4524del)
c.*124+4323del (n.*124+4323del)
c.*2771del (n.*2771del)
c.2518del (p.Thr840ArgfsTer3)
c.327del (p.Arg110AlafsTer9)
c.3241del (p.Thr1081ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47803671A=CA2496052010FBXO11,MSH6c.3127A= (p.Thr1043=)
c.3173-1947A= (n.3173-1947A=)
n.3508A=
c.1858A= (p.Thr620=)
c.3430A= (p.Thr1144=)
c.879A= (n.879A=)
c.2330-1947A= (n.2330-1947A=)
n.2275A=
n.2272A=
n.1429A=
n.1003A=
n.1002A=
n.833A=
n.904A=
c.3424A= (p.Thr1142=)
c.3034A= (p.Thr1012=)
c.169+4524T= (n.169+4524T=)
c.*124+4323T= (n.*124+4323T=)
c.*2771A= (n.*2771A=)
c.2518A= (p.Thr840=)
c.327A= (p.Leu109=)
c.3241A= (p.Thr1081=)
2g.47803671A>CCA346758940FBXO11,MSH6c.3127A>C (p.Thr1043Pro)
c.3173-1947A>C (n.3173-1947A>C)
n.3508A>C
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.3430A>C (p.Thr1144Pro)
c.879A>C (n.879A>C)
c.2330-1947A>C (n.2330-1947A>C)
n.2275A>C
n.2272A>C
n.1429A>C
n.1003A>C
n.1002A>C
n.833A>C
n.904A>C
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.3034A>C (p.Thr1012Pro)
c.169+4524T>G (n.169+4524T>G)
c.*124+4323T>G (n.*124+4323T>G)
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
c.327A>C (p.Leu109=)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
 dbSNP
2g.47803671A>GCA346758939FBXO11,MSH6c.3127A>G (p.Thr1043Ala)
c.3173-1947A>G (n.3173-1947A>G)
n.3508A>G
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.3430A>G (p.Thr1144Ala)
c.879A>G (n.879A>G)
c.2330-1947A>G (n.2330-1947A>G)
n.2275A>G
n.2272A>G
n.1429A>G
n.1003A>G
n.1002A>G
n.833A>G
n.904A>G
c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.169+4524T>C (n.169+4524T>C)
c.*124+4323T>C (n.*124+4323T>C)
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
c.327A>G (p.Leu109=)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803671A>TCA346758938FBXO11,MSH6c.3127A>T (p.Thr1043Ser)
c.3173-1947A>T (n.3173-1947A>T)
n.3508A>T
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.3430A>T (p.Thr1144Ser)
c.879A>T (n.879A>T)
c.2330-1947A>T (n.2330-1947A>T)
n.2275A>T
n.2272A>T
n.1429A>T
n.1003A>T
n.1002A>T
n.833A>T
n.904A>T
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.169+4524T>A (n.169+4524T>A)
c.*124+4323T>A (n.*124+4323T>A)
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
c.327A>T (p.Leu109=)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
 dbSNP
2g.47803672C>ACA346758941FBXO11,MSH6c.3128C>A (p.Thr1043Lys)
c.3173-1946C>A (n.3173-1946C>A)
n.3509C>A
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.3431C>A (p.Thr1144Lys)
c.880C>A (n.880C>A)
c.2330-1946C>A (n.2330-1946C>A)
n.2276C>A
n.2273C>A
n.1430C>A
n.1004C>A
n.1003C>A
n.834C>A
n.905C>A
c.3425C>A (p.Thr1142Lys)
c.3035C>A (p.Thr1012Lys)
c.169+4523G>T (n.169+4523G>T)
c.*124+4322G>T (n.*124+4322G>T)
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.2519C>A (p.Thr840Lys)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.3242C>A (p.Thr1081Lys)
 dbSNP
2g.47803672C=CA2496052011FBXO11,MSH6c.3128C= (p.Thr1043=)
c.3173-1946C= (n.3173-1946C=)
n.3509C=
c.1859C= (p.Thr620=)
c.3431C= (p.Thr1144=)
c.880C= (n.880C=)
c.2330-1946C= (n.2330-1946C=)
n.2276C=
n.2273C=
n.1430C=
n.1004C=
n.1003C=
n.834C=
n.905C=
c.3425C= (p.Thr1142=)
c.3035C= (p.Thr1012=)
c.169+4523G= (n.169+4523G=)
c.*124+4322G= (n.*124+4322G=)
c.*2772C= (n.*2772C=)
c.2519C= (p.Thr840=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.3242C= (p.Thr1081=)
2g.47803672C>GCA346758942FBXO11,MSH6c.3128C>G (p.Thr1043Arg)
c.3173-1946C>G (n.3173-1946C>G)
n.3509C>G
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.3431C>G (p.Thr1144Arg)
c.880C>G (n.880C>G)
c.2330-1946C>G (n.2330-1946C>G)
n.2276C>G
n.2273C>G
n.1430C>G
n.1004C>G
n.1003C>G
n.834C>G
n.905C>G
c.3425C>G (p.Thr1142Arg)
c.3035C>G (p.Thr1012Arg)
c.169+4523G>C (n.169+4523G>C)
c.*124+4322G>C (n.*124+4322G>C)
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.2519C>G (p.Thr840Arg)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.3242C>G (p.Thr1081Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803672C>TCA012799FBXO11,MSH6c.3128C>T (p.Thr1043Met)
c.3173-1946C>T (n.3173-1946C>T)
n.3509C>T
c.1859C>T (p.Thr620Met)
c.3431C>T (p.Thr1144Met)
c.880C>T (n.880C>T)
c.2330-1946C>T (n.2330-1946C>T)
n.2276C>T
n.2273C>T
n.1430C>T
n.1004C>T
n.1003C>T
n.834C>T
n.905C>T
c.3425C>T (p.Thr1142Met)
c.3035C>T (p.Thr1012Met)
c.169+4523G>A (n.169+4523G>A)
c.*124+4322G>A (n.*124+4322G>A)
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.2519C>T (p.Thr840Met)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.3242C>T (p.Thr1081Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803673G>ACA070803FBXO11,MSH6c.3129G>A (p.Thr1043=)
c.3173-1945G>A (n.3173-1945G>A)
n.3510G>A
c.1860G>A (p.Thr620=)
c.3432G>A (p.Thr1144=)
c.881G>A (n.881G>A)
c.2330-1945G>A (n.2330-1945G>A)
n.2277G>A
n.2274G>A
n.1431G>A
n.1005G>A
n.1004G>A
n.835G>A
n.906G>A
c.3426G>A (p.Thr1142=)
c.3036G>A (p.Thr1012=)
c.169+4522C>T (n.169+4522C>T)
c.*124+4321C>T (n.*124+4321C>T)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
c.2520G>A (p.Thr840=)
c.329G>A (p.Arg110His)
c.3243G>A (p.Thr1081=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803673G>CCA346758943FBXO11,MSH6c.3129G>C (p.Thr1043=)
c.3173-1945G>C (n.3173-1945G>C)
n.3510G>C
c.1860G>C (p.Thr620=)
c.3432G>C (p.Thr1144=)
c.881G>C (n.881G>C)
c.2330-1945G>C (n.2330-1945G>C)
n.2277G>C
n.2274G>C
n.1431G>C
n.1005G>C
n.1004G>C
n.835G>C
n.906G>C
c.3426G>C (p.Thr1142=)
c.3036G>C (p.Thr1012=)
c.169+4522C>G (n.169+4522C>G)
c.*124+4321C>G (n.*124+4321C>G)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
c.2520G>C (p.Thr840=)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.3243G>C (p.Thr1081=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803673G=CA2496052012FBXO11,MSH6c.3129G= (p.Thr1043=)
c.3173-1945G= (n.3173-1945G=)
n.3510G=
c.1860G= (p.Thr620=)
c.3432G= (p.Thr1144=)
c.881G= (n.881G=)
c.2330-1945G= (n.2330-1945G=)
n.2277G=
n.2274G=
n.1431G=
n.1005G=
n.1004G=
n.835G=
n.906G=
c.3426G= (p.Thr1142=)
c.3036G= (p.Thr1012=)
c.169+4522C= (n.169+4522C=)
c.*124+4321C= (n.*124+4321C=)
c.*2773G= (n.*2773G=)
c.2520G= (p.Thr840=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.3243G= (p.Thr1081=)
2g.47803673G>TCA346758944FBXO11,MSH6c.3129G>T (p.Thr1043=)
c.3173-1945G>T (n.3173-1945G>T)
n.3510G>T
c.1860G>T (p.Thr620=)
c.3432G>T (p.Thr1144=)
c.881G>T (n.881G>T)
c.2330-1945G>T (n.2330-1945G>T)
n.2277G>T
n.2274G>T
n.1431G>T
n.1005G>T
n.1004G>T
n.835G>T
n.906G>T
c.3426G>T (p.Thr1142=)
c.3036G>T (p.Thr1012=)
c.169+4522C>A (n.169+4522C>A)
c.*124+4321C>A (n.*124+4321C>A)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
c.2520G>T (p.Thr840=)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.3243G>T (p.Thr1081=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803674C>ACA346758945FBXO11,MSH6c.3130C>A (p.Leu1044Ile)
c.3173-1944C>A (n.3173-1944C>A)
n.3511C>A
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.3433C>A (p.Leu1145Ile)
c.882C>A (n.882C>A)
c.2330-1944C>A (n.2330-1944C>A)
n.2278C>A
n.2275C>A
n.1432C>A
n.1006C>A
n.1005C>A
n.836C>A
n.907C>A
c.3427C>A (p.Leu1143Ile)
c.3037C>A (p.Leu1013Ile)
c.169+4521G>T (n.169+4521G>T)
c.*124+4320G>T (n.*124+4320G>T)
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.2521C>A (p.Leu841Ile)
c.330C>A (p.Arg110=)
c.3244C>A (p.Leu1082Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47803674C=CA2496052013FBXO11,MSH6c.3130C= (p.Leu1044=)
c.3173-1944C= (n.3173-1944C=)
n.3511C=
c.1861C= (p.Leu621=)
c.3433C= (p.Leu1145=)
c.882C= (n.882C=)
c.2330-1944C= (n.2330-1944C=)
n.2278C=
n.2275C=
n.1432C=
n.1006C=
n.1005C=
n.836C=
n.907C=
c.3427C= (p.Leu1143=)
c.3037C= (p.Leu1013=)
c.169+4521G= (n.169+4521G=)
c.*124+4320G= (n.*124+4320G=)
c.*2774C= (n.*2774C=)
c.2521C= (p.Leu841=)
c.330C= (p.Arg110=)
c.3244C= (p.Leu1082=)
2g.47803674C>GCA346758946FBXO11,MSH6c.3130C>G (p.Leu1044Val)
c.3173-1944C>G (n.3173-1944C>G)
n.3511C>G
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.3433C>G (p.Leu1145Val)
c.882C>G (n.882C>G)
c.2330-1944C>G (n.2330-1944C>G)
n.2278C>G
n.2275C>G
n.1432C>G
n.1006C>G
n.1005C>G
n.836C>G
n.907C>G
c.3427C>G (p.Leu1143Val)
c.3037C>G (p.Leu1013Val)
c.169+4521G>C (n.169+4521G>C)
c.*124+4320G>C (n.*124+4320G>C)
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.2521C>G (p.Leu841Val)
c.330C>G (p.Arg110=)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
2g.47803674C>TCA346758947FBXO11,MSH6c.3130C>T (p.Leu1044Phe)
c.3173-1944C>T (n.3173-1944C>T)
n.3511C>T
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.3433C>T (p.Leu1145Phe)
c.882C>T (n.882C>T)
c.2330-1944C>T (n.2330-1944C>T)
n.2278C>T
n.2275C>T
n.1432C>T
n.1006C>T
n.1005C>T
n.836C>T
n.907C>T
c.3427C>T (p.Leu1143Phe)
c.3037C>T (p.Leu1013Phe)
c.169+4521G>A (n.169+4521G>A)
c.*124+4320G>A (n.*124+4320G>A)
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.2521C>T (p.Leu841Phe)
c.330C>T (p.Arg110=)
c.3244C>T (p.Leu1082Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803674_47803677delinsCTTACA2496052014FBXO11,MSH6c.3130_3133delinsCTTA (p.Leu1044=)
c.3173-1944_3173-1941delinsCTTA (n.3173-1944_3173-1941delinsCTTA)
n.3511_3514delinsCTTA
c.1861_1864delinsCTTA (p.Leu621=)
c.3433_3436delinsCTTA (p.Leu1145=)
c.882_885delinsCTTA (n.882_885delinsCTTA)
c.2330-1944_2330-1941delinsCTTA (n.2330-1944_2330-1941delinsCTTA)
n.2278_2281delinsCTTA
n.2275_2278delinsCTTA
n.1432_1435delinsCTTA
n.1006_1009delinsCTTA
n.1005_1008delinsCTTA
n.836_839delinsCTTA
n.907_910delinsCTTA
c.3427_3430delinsCTTA (p.Leu1143=)
c.3037_3040delinsCTTA (p.Leu1013=)
c.169+4518_169+4521delinsTAAG (n.169+4518_169+4521delinsTAAG)
c.*124+4317_*124+4320delinsTAAG (n.*124+4317_*124+4320delinsTAAG)
c.*2774_*2777delinsCTTA (n.*2774_*2777delinsCTTA)
c.2521_2524delinsCTTA (p.Leu841=)
c.330_333delinsCTTA (p.Arg110=)
c.3244_3247delinsCTTA (p.Leu1082=)
2g.47803675T>ACA346758948FBXO11,MSH6c.3131T>A (p.Leu1044His)
c.3173-1943T>A (n.3173-1943T>A)
n.3512T>A
c.1862T>A (p.Leu621His)
c.3434T>A (p.Leu1145His)
c.883T>A (n.883T>A)
c.2330-1943T>A (n.2330-1943T>A)
n.2279T>A
n.2276T>A
n.1433T>A
n.1007T>A
n.1006T>A
n.837T>A
n.908T>A
c.3428T>A (p.Leu1143His)
c.3038T>A (p.Leu1013His)
c.169+4520A>T (n.169+4520A>T)
c.*124+4319A>T (n.*124+4319A>T)
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.2522T>A (p.Leu841His)
c.331T>A (p.Leu111Ile)
c.3245T>A (p.Leu1082His)
2g.47803675T>CCA346758950FBXO11,MSH6c.3131T>C (p.Leu1044Pro)
c.3173-1943T>C (n.3173-1943T>C)
n.3512T>C
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.3434T>C (p.Leu1145Pro)
c.883T>C (n.883T>C)
c.2330-1943T>C (n.2330-1943T>C)
n.2279T>C
n.2276T>C
n.1433T>C
n.1007T>C
n.1006T>C
n.837T>C
n.908T>C
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
c.3038T>C (p.Leu1013Pro)
c.169+4520A>G (n.169+4520A>G)
c.*124+4319A>G (n.*124+4319A>G)
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.2522T>C (p.Leu841Pro)
c.331T>C (p.Leu111=)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
2g.47803675T>GCA346758949FBXO11,MSH6c.3131T>G (p.Leu1044Arg)
c.3173-1943T>G (n.3173-1943T>G)
n.3512T>G
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.3434T>G (p.Leu1145Arg)
c.883T>G (n.883T>G)
c.2330-1943T>G (n.2330-1943T>G)
n.2279T>G
n.2276T>G
n.1433T>G
n.1007T>G
n.1006T>G
n.837T>G
n.908T>G
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
c.3038T>G (p.Leu1013Arg)
c.169+4520A>C (n.169+4520A>C)
c.*124+4319A>C (n.*124+4319A>C)
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
c.2522T>G (p.Leu841Arg)
c.331T>G (p.Leu111Val)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
2g.47803676_47803678delCA2496052015FBXO11,MSH6c.3132_3134del (p.Met1045del)
c.3173-1942_3173-1940del (n.3173-1942_3173-1940del)
n.3513_3515del
c.1863_1865del (p.Met622del)
c.3435_3437del (p.Met1146del)
c.884_886del (n.884_886del)
c.2330-1942_2330-1940del (n.2330-1942_2330-1940del)
n.2280_2282del
n.2277_2279del
n.1434_1436del
n.1008_1010del
n.1007_1009del
n.838_840del
n.909_911del
c.3429_3431del (p.Met1144del)
c.3039_3041del (p.Met1014del)
c.169+4518_169+4520del (n.169+4518_169+4520del)
c.*124+4317_*124+4319del (n.*124+4317_*124+4319del)
c.*2776_*2778del (n.*2776_*2778del)
c.2523_2525del (p.Met842del)
c.332_334del (p.Leu111del)
c.3246_3248del (p.Met1083del)
 ClinVar dbSNP
2g.47803676T>ACA346758951FBXO11,MSH6c.3132T>A (p.Leu1044=)
c.3173-1942T>A (n.3173-1942T>A)
n.3513T>A
c.1863T>A (p.Leu621=)
c.3435T>A (p.Leu1145=)
c.884T>A (n.884T>A)
c.2330-1942T>A (n.2330-1942T>A)
n.2280T>A
n.2277T>A
n.1434T>A
n.1008T>A
n.1007T>A
n.838T>A
n.909T>A
c.3429T>A (p.Leu1143=)
c.3039T>A (p.Leu1013=)
c.169+4519A>T (n.169+4519A>T)
c.*124+4318A>T (n.*124+4318A>T)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.2523T>A (p.Leu841=)
c.332T>A (p.Leu111Ter)
c.3246T>A (p.Leu1082=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803676T>CCA10578142FBXO11,MSH6c.3132T>C (p.Leu1044=)
c.3173-1942T>C (n.3173-1942T>C)
n.3513T>C
c.1863T>C (p.Leu621=)
c.3435T>C (p.Leu1145=)
c.884T>C (n.884T>C)
c.2330-1942T>C (n.2330-1942T>C)
n.2280T>C
n.2277T>C
n.1434T>C
n.1008T>C
n.1007T>C
n.838T>C
n.909T>C
c.3429T>C (p.Leu1143=)
c.3039T>C (p.Leu1013=)
c.169+4519A>G (n.169+4519A>G)
c.*124+4318A>G (n.*124+4318A>G)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
c.2523T>C (p.Leu841=)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
c.3246T>C (p.Leu1082=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803676T>GCA346758952FBXO11,MSH6c.3132T>G (p.Leu1044=)
c.3173-1942T>G (n.3173-1942T>G)
n.3513T>G
c.1863T>G (p.Leu621=)
c.3435T>G (p.Leu1145=)
c.884T>G (n.884T>G)
c.2330-1942T>G (n.2330-1942T>G)
n.2280T>G
n.2277T>G
n.1434T>G
n.1008T>G
n.1007T>G
n.838T>G
n.909T>G
c.3429T>G (p.Leu1143=)
c.3039T>G (p.Leu1013=)
c.169+4519A>C (n.169+4519A>C)
c.*124+4318A>C (n.*124+4318A>C)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.2523T>G (p.Leu841=)
c.332T>G (p.Leu111Ter)
c.3246T>G (p.Leu1082=)
2g.47803676T=CA2496052016FBXO11,MSH6c.3132T= (p.Leu1044=)
c.3173-1942T= (n.3173-1942T=)
n.3513T=
c.1863T= (p.Leu621=)
c.3435T= (p.Leu1145=)
c.884T= (n.884T=)
c.2330-1942T= (n.2330-1942T=)
n.2280T=
n.2277T=
n.1434T=
n.1008T=
n.1007T=
n.838T=
n.909T=
c.3429T= (p.Leu1143=)
c.3039T= (p.Leu1013=)
c.169+4519A= (n.169+4519A=)
c.*124+4318A= (n.*124+4318A=)
c.*2776T= (n.*2776T=)
c.2523T= (p.Leu841=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.3246T= (p.Leu1082=)
2g.47803677_47803678delCA2658950258FBXO11,MSH6c.3133_3134del (p.Met1045GlufsTer19)
c.3173-1941_3173-1940del (n.3173-1941_3173-1940del)
n.3514_3515del
c.1864_1865del (p.Met622GlufsTer19)
c.3436_3437del (p.Met1146GlufsTer19)
c.885_886del (n.885_886del)
c.2330-1941_2330-1940del (n.2330-1941_2330-1940del)
n.2281_2282del
n.2278_2279del
n.1435_1436del
n.1009_1010del
n.1008_1009del
n.839_840del
n.910_911del
c.3430_3431del (p.Met1144GlufsTer19)
c.3040_3041del (p.Met1014GlufsTer19)
c.169+4518_169+4519del (n.169+4518_169+4519del)
c.*124+4317_*124+4318del (n.*124+4317_*124+4318del)
c.*2777_*2778del (n.*2777_*2778del)
c.2524_2525del (p.Met842GlufsTer19)
c.333_334del (p.Tyr112PhefsTer19)
c.3247_3248del (p.Met1083GlufsTer19)
 gnomAD v4
2g.47803677A=CA2496052017FBXO11,MSH6c.3133A= (p.Met1045=)
c.3173-1941A= (n.3173-1941A=)
n.3514A=
c.1864A= (p.Met622=)
c.3436A= (p.Met1146=)
c.885A= (n.885A=)
c.2330-1941A= (n.2330-1941A=)
n.2281A=
n.2278A=
n.1435A=
n.1009A=
n.1008A=
n.839A=
n.910A=
c.3430A= (p.Met1144=)
c.3040A= (p.Met1014=)
c.169+4518T= (n.169+4518T=)
c.*124+4317T= (n.*124+4317T=)
c.*2777A= (n.*2777A=)
c.2524A= (p.Met842=)
c.333A= (p.Leu111=)
c.3247A= (p.Met1083=)
2g.47803677A>CCA070809FBXO11,MSH6c.3133A>C (p.Met1045Leu)
c.3173-1941A>C (n.3173-1941A>C)
n.3514A>C
c.1864A>C (p.Met622Leu)
c.3436A>C (p.Met1146Leu)
c.885A>C (n.885A>C)
c.2330-1941A>C (n.2330-1941A>C)
n.2281A>C
n.2278A>C
n.1435A>C
n.1009A>C
n.1008A>C
n.839A>C
n.910A>C
c.3430A>C (p.Met1144Leu)
c.3040A>C (p.Met1014Leu)
c.169+4518T>G (n.169+4518T>G)
c.*124+4317T>G (n.*124+4317T>G)
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.2524A>C (p.Met842Leu)
c.333A>C (p.Leu111Phe)
c.3247A>C (p.Met1083Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803677A>GCA346758953FBXO11,MSH6c.3133A>G (p.Met1045Val)
c.3173-1941A>G (n.3173-1941A>G)
n.3514A>G
c.1864A>G (p.Met622Val)
c.3436A>G (p.Met1146Val)
c.885A>G (n.885A>G)
c.2330-1941A>G (n.2330-1941A>G)
n.2281A>G
n.2278A>G
n.1435A>G
n.1009A>G
n.1008A>G
n.839A>G
n.910A>G
c.3430A>G (p.Met1144Val)
c.3040A>G (p.Met1014Val)
c.169+4518T>C (n.169+4518T>C)
c.*124+4317T>C (n.*124+4317T>C)
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.2524A>G (p.Met842Val)
c.333A>G (p.Leu111=)
c.3247A>G (p.Met1083Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803677A>TCA346758954FBXO11,MSH6c.3133A>T (p.Met1045Leu)
c.3173-1941A>T (n.3173-1941A>T)
n.3514A>T
c.1864A>T (p.Met622Leu)
c.3436A>T (p.Met1146Leu)
c.885A>T (n.885A>T)
c.2330-1941A>T (n.2330-1941A>T)
n.2281A>T
n.2278A>T
n.1435A>T
n.1009A>T
n.1008A>T
n.839A>T
n.910A>T
c.3430A>T (p.Met1144Leu)
c.3040A>T (p.Met1014Leu)
c.169+4518T>A (n.169+4518T>A)
c.*124+4317T>A (n.*124+4317T>A)
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
c.2524A>T (p.Met842Leu)
c.333A>T (p.Leu111Phe)
c.3247A>T (p.Met1083Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803677_47803678insAACA2586964928FBXO11,MSH6c.3133_3134insAA (p.Met1045LysfsTer2)
c.3173-1941_3173-1940insAA (n.3173-1941_3173-1940insAA)
n.3514_3515insAA
c.1864_1865insAA (p.Met622LysfsTer2)
c.3436_3437insAA (p.Met1146LysfsTer2)
c.885_886insAA (n.885_886insAA)
c.2330-1941_2330-1940insAA (n.2330-1941_2330-1940insAA)
n.2281_2282insAA
n.2278_2279insAA
n.1435_1436insAA
n.1009_1010insAA
n.1008_1009insAA
n.839_840insAA
n.910_911insAA
c.3430_3431insAA (p.Met1144LysfsTer2)
c.3040_3041insAA (p.Met1014LysfsTer2)
c.169+4518_169+4519insTT (n.169+4518_169+4519insTT)
c.*124+4317_*124+4318insTT (n.*124+4317_*124+4318insTT)
c.*2777_*2778insAA (n.*2777_*2778insAA)
c.2524_2525insAA (p.Met842LysfsTer2)
c.333_334insAA (p.Tyr112AsnfsTer8)
c.3247_3248insAA (p.Met1083LysfsTer2)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47803678_47803792delCA2580067112FBXO11,MSH6c.3134_3141+107del
c.3173-1940_3173-1826del (n.3173-1940_3173-1826del)
n.3515_3522+107del
c.1865_1872+107del
c.3437_3444+107del
c.886_893+107del
c.2330-1940_2330-1826del (n.2330-1940_2330-1826del)
n.2282_2289+107del
n.2279_2393del
n.1436_1443+107del
n.1010_1017+107del
n.1009_1016+107del
n.840_847+107del
n.911_1025del
c.3431_3438+107del
c.3041_3048+107del
c.169+4404_169+4518del (n.169+4404_169+4518del)
c.*124+4203_*124+4317del (n.*124+4203_*124+4317del)
c.*2778_*2785+107del
c.2525_2532+107del
c.334_334+114del
c.3248_3255+107del
 ClinVar
2g.47803678T>ACA346758955FBXO11,MSH6c.3134T>A (p.Met1045Lys)
c.3173-1940T>A (n.3173-1940T>A)
n.3515T>A
c.1865T>A (p.Met622Lys)
c.3437T>A (p.Met1146Lys)
c.886T>A (n.886T>A)
c.2330-1940T>A (n.2330-1940T>A)
n.2282T>A
n.2279T>A
n.1436T>A
n.1010T>A
n.1009T>A
n.840T>A
n.911T>A
c.3431T>A (p.Met1144Lys)
c.3041T>A (p.Met1014Lys)
c.169+4517A>T (n.169+4517A>T)
c.*124+4316A>T (n.*124+4316A>T)
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.2525T>A (p.Met842Lys)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.3248T>A (p.Met1083Lys)
2g.47803678T>CCA346758956FBXO11,MSH6c.3134T>C (p.Met1045Thr)
c.3173-1940T>C (n.3173-1940T>C)
n.3515T>C
c.1865T>C (p.Met622Thr)
c.3437T>C (p.Met1146Thr)
c.886T>C (n.886T>C)
c.2330-1940T>C (n.2330-1940T>C)
n.2282T>C
n.2279T>C
n.1436T>C
n.1010T>C
n.1009T>C
n.840T>C
n.911T>C
c.3431T>C (p.Met1144Thr)
c.3041T>C (p.Met1014Thr)
c.169+4517A>G (n.169+4517A>G)
c.*124+4316A>G (n.*124+4316A>G)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.2525T>C (p.Met842Thr)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.3248T>C (p.Met1083Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803678T>GCA350840FBXO11,MSH6c.3134T>G (p.Met1045Arg)
c.3173-1940T>G (n.3173-1940T>G)
n.3515T>G
c.1865T>G (p.Met622Arg)
c.3437T>G (p.Met1146Arg)
c.886T>G (n.886T>G)
c.2330-1940T>G (n.2330-1940T>G)
n.2282T>G
n.2279T>G
n.1436T>G
n.1010T>G
n.1009T>G
n.840T>G
n.911T>G
c.3431T>G (p.Met1144Arg)
c.3041T>G (p.Met1014Arg)
c.169+4517A>C (n.169+4517A>C)
c.*124+4316A>C (n.*124+4316A>C)
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.2525T>G (p.Met842Arg)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.3248T>G (p.Met1083Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803678T=CA2496052018FBXO11,MSH6c.3134T= (p.Met1045=)
c.3173-1940T= (n.3173-1940T=)
n.3515T=
c.1865T= (p.Met622=)
c.3437T= (p.Met1146=)
c.886T= (n.886T=)
c.2330-1940T= (n.2330-1940T=)
n.2282T=
n.2279T=
n.1436T=
n.1010T=
n.1009T=
n.840T=
n.911T=
c.3431T= (p.Met1144=)
c.3041T= (p.Met1014=)
c.169+4517A= (n.169+4517A=)
c.*124+4316A= (n.*124+4316A=)
c.*2778T= (n.*2778T=)
c.2525T= (p.Met842=)
c.334T= (p.Tyr112=)
c.3248T= (p.Met1083=)
2g.47803679G>ACA346758957FBXO11,MSH6c.3135G>A (p.Met1045Ile)
c.3173-1939G>A (n.3173-1939G>A)
n.3516G>A
c.1866G>A (p.Met622Ile)
c.3438G>A (p.Met1146Ile)
c.887G>A (n.887G>A)
c.2330-1939G>A (n.2330-1939G>A)
n.2283G>A
n.2280G>A
n.1437G>A
n.1011G>A
n.1010G>A
n.841G>A
n.912G>A
c.3432G>A (p.Met1144Ile)
c.3042G>A (p.Met1014Ile)
c.169+4516C>T (n.169+4516C>T)
c.*124+4315C>T (n.*124+4315C>T)
c.*2779G>A (n.*2779G>A)
c.2526G>A (p.Met842Ile)
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
c.3249G>A (p.Met1083Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47803679G>CCA346758958FBXO11,MSH6c.3135G>C (p.Met1045Ile)
c.3173-1939G>C (n.3173-1939G>C)
n.3516G>C
c.1866G>C (p.Met622Ile)
c.3438G>C (p.Met1146Ile)
c.887G>C (n.887G>C)
c.2330-1939G>C (n.2330-1939G>C)
n.2283G>C
n.2280G>C
n.1437G>C
n.1011G>C
n.1010G>C
n.841G>C
n.912G>C
c.3432G>C (p.Met1144Ile)
c.3042G>C (p.Met1014Ile)
c.169+4516C>G (n.169+4516C>G)
c.*124+4315C>G (n.*124+4315C>G)
c.*2779G>C (n.*2779G>C)
c.2526G>C (p.Met842Ile)
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
c.3249G>C (p.Met1083Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47803679G>TCA346758959FBXO11,MSH6c.3135G>T (p.Met1045Ile)
c.3173-1939G>T (n.3173-1939G>T)
n.3516G>T
c.1866G>T (p.Met622Ile)
c.3438G>T (p.Met1146Ile)
c.887G>T (n.887G>T)
c.2330-1939G>T (n.2330-1939G>T)
n.2283G>T
n.2280G>T
n.1437G>T
n.1011G>T
n.1010G>T
n.841G>T
n.912G>T
c.3432G>T (p.Met1144Ile)
c.3042G>T (p.Met1014Ile)
c.169+4516C>A (n.169+4516C>A)
c.*124+4315C>A (n.*124+4315C>A)
c.*2779G>T (n.*2779G>T)
c.2526G>T (p.Met842Ile)
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
c.3249G>T (p.Met1083Ile)
2g.47803680A>CCA346758960FBXO11,MSH6c.3136A>C (p.Arg1046=)
c.3173-1938A>C (n.3173-1938A>C)
n.3517A>C
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.3439A>C (p.Arg1147=)
c.888A>C (n.888A>C)
c.2330-1938A>C (n.2330-1938A>C)
n.2284A>C
n.2281A>C
n.1438A>C
n.1012A>C
n.1011A>C
n.842A>C
n.913A>C
c.3433A>C (p.Arg1145=)
c.3043A>C (p.Arg1015=)
c.169+4515T>G (n.169+4515T>G)
c.*124+4314T>G (n.*124+4314T>G)
c.*2780A>C (n.*2780A>C)
c.2527A>C (p.Arg843=)
c.334+2A>C (n.334+2A>C)
c.3250A>C (p.Arg1084=)
 ClinVar
2g.47803680A>GCA346758961FBXO11,MSH6c.3136A>G (p.Arg1046Gly)
c.3173-1938A>G (n.3173-1938A>G)
n.3517A>G
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.3439A>G (p.Arg1147Gly)
c.888A>G (n.888A>G)
c.2330-1938A>G (n.2330-1938A>G)
n.2284A>G
n.2281A>G
n.1438A>G
n.1012A>G
n.1011A>G
n.842A>G
n.913A>G
c.3433A>G (p.Arg1145Gly)
c.3043A>G (p.Arg1015Gly)
c.169+4515T>C (n.169+4515T>C)
c.*124+4314T>C (n.*124+4314T>C)
c.*2780A>G (n.*2780A>G)
c.2527A>G (p.Arg843Gly)
c.334+2A>G (n.334+2A>G)
c.3250A>G (p.Arg1084Gly)
 dbSNP
2g.47803680A>TCA346758962FBXO11,MSH6c.3136A>T (p.Arg1046Ter)
c.3173-1938A>T (n.3173-1938A>T)
n.3517A>T
c.1867A>T (p.Arg623Ter)
c.3439A>T (p.Arg1147Ter)
c.888A>T (n.888A>T)
c.2330-1938A>T (n.2330-1938A>T)
n.2284A>T
n.2281A>T
n.1438A>T
n.1012A>T
n.1011A>T
n.842A>T
n.913A>T
c.3433A>T (p.Arg1145Ter)
c.3043A>T (p.Arg1015Ter)
c.169+4515T>A (n.169+4515T>A)
c.*124+4314T>A (n.*124+4314T>A)
c.*2780A>T (n.*2780A>T)
c.2527A>T (p.Arg843Ter)
c.334+2A>T (n.334+2A>T)
c.3250A>T (p.Arg1084Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803680dupCA2499214046FBXO11,MSH6c.3136dup (p.Arg1046LysfsTer19)
c.3173-1938dup (n.3173-1938dup)
n.3517dup
c.1867dup (p.Arg623LysfsTer19)
c.3439dup (p.Arg1147LysfsTer19)
c.888dup (n.888dup)
c.2330-1938dup (n.2330-1938dup)
n.2284dup
n.2281dup
n.1438dup
n.1012dup
n.1011dup
n.842dup
n.913dup
c.3433dup (p.Arg1145LysfsTer19)
c.3043dup (p.Arg1015LysfsTer19)
c.169+4515dup (n.169+4515dup)
c.*124+4314dup (n.*124+4314dup)
c.*2780dup (n.*2780dup)
c.2527dup (p.Arg843LysfsTer19)
c.334+2dup (n.334+2dup)
c.3250dup (p.Arg1084LysfsTer19)
2g.47803681G>ACA346758965FBXO11,MSH6c.3137G>A (p.Arg1046Lys)
c.3173-1937G>A (n.3173-1937G>A)
n.3518G>A
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.3440G>A (p.Arg1147Lys)
c.889G>A (n.889G>A)
c.2330-1937G>A (n.2330-1937G>A)
n.2285G>A
n.2282G>A
n.1439G>A
n.1013G>A
n.1012G>A
n.843G>A
n.914G>A
c.3434G>A (p.Arg1145Lys)
c.3044G>A (p.Arg1015Lys)
c.169+4514C>T (n.169+4514C>T)
c.*124+4313C>T (n.*124+4313C>T)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
c.2528G>A (p.Arg843Lys)
c.334+3G>A (n.334+3G>A)
c.3251G>A (p.Arg1084Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803681G>CCA346758963FBXO11,MSH6c.3137G>C (p.Arg1046Thr)
c.3173-1937G>C (n.3173-1937G>C)
n.3518G>C
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.3440G>C (p.Arg1147Thr)
c.889G>C (n.889G>C)
c.2330-1937G>C (n.2330-1937G>C)
n.2285G>C
n.2282G>C
n.1439G>C
n.1013G>C
n.1012G>C
n.843G>C
n.914G>C
c.3434G>C (p.Arg1145Thr)
c.3044G>C (p.Arg1015Thr)
c.169+4514C>G (n.169+4514C>G)
c.*124+4313C>G (n.*124+4313C>G)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
c.2528G>C (p.Arg843Thr)
c.334+3G>C (n.334+3G>C)
c.3251G>C (p.Arg1084Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803681G=CA2496052020FBXO11,MSH6c.3137G= (p.Arg1046=)
c.3173-1937G= (n.3173-1937G=)
n.3518G=
c.1868G= (p.Arg623=)
c.3440G= (p.Arg1147=)
c.889G= (n.889G=)
c.2330-1937G= (n.2330-1937G=)
n.2285G=
n.2282G=
n.1439G=
n.1013G=
n.1012G=
n.843G=
n.914G=
c.3434G= (p.Arg1145=)
c.3044G= (p.Arg1015=)
c.169+4514C= (n.169+4514C=)
c.*124+4313C= (n.*124+4313C=)
c.*2781G= (n.*2781G=)
c.2528G= (p.Arg843=)
c.334+3G= (n.334+3G=)
c.3251G= (p.Arg1084=)
2g.47803681G>TCA346758964FBXO11,MSH6c.3137G>T (p.Arg1046Ile)
c.3173-1937G>T (n.3173-1937G>T)
n.3518G>T
c.1868G>T (p.Arg623Ile)
c.3440G>T (p.Arg1147Ile)
c.889G>T (n.889G>T)
c.2330-1937G>T (n.2330-1937G>T)
n.2285G>T
n.2282G>T
n.1439G>T
n.1013G>T
n.1012G>T
n.843G>T
n.914G>T
c.3434G>T (p.Arg1145Ile)
c.3044G>T (p.Arg1015Ile)
c.169+4514C>A (n.169+4514C>A)
c.*124+4313C>A (n.*124+4313C>A)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
c.2528G>T (p.Arg843Ile)
c.334+3G>T (n.334+3G>T)
c.3251G>T (p.Arg1084Ile)
2g.47803681_47803682delinsGACA2496052019FBXO11,MSH6c.3137_3138delinsGA (p.Arg1046=)
c.3173-1937_3173-1936delinsGA (n.3173-1937_3173-1936delinsGA)
n.3518_3519delinsGA
c.1868_1869delinsGA (p.Arg623=)
c.3440_3441delinsGA (p.Arg1147=)
c.889_890delinsGA (n.889_890delinsGA)
c.2330-1937_2330-1936delinsGA (n.2330-1937_2330-1936delinsGA)
n.2285_2286delinsGA
n.2282_2283delinsGA
n.1439_1440delinsGA
n.1013_1014delinsGA
n.1012_1013delinsGA
n.843_844delinsGA
n.914_915delinsGA
c.3434_3435delinsGA (p.Arg1145=)
c.3044_3045delinsGA (p.Arg1015=)
c.169+4513_169+4514delinsTC (n.169+4513_169+4514delinsTC)
c.*124+4312_*124+4313delinsTC (n.*124+4312_*124+4313delinsTC)
c.*2781_*2782delinsGA (n.*2781_*2782delinsGA)
c.2528_2529delinsGA (p.Arg843=)
c.334+3_334+4delinsGA (n.334+3_334+4delinsGA)
c.3251_3252delinsGA (p.Arg1084=)
2g.47803682delCA336333FBXO11,MSH6c.3138del (p.Arg1046SerfsTer6)
c.3173-1936del (n.3173-1936del)
n.3519del
c.1869del (p.Arg623SerfsTer6)
c.3441del (p.Arg1147SerfsTer6)
c.890del (n.890del)
c.2330-1936del (n.2330-1936del)
n.2286del
n.2283del
n.1440del
n.1014del
n.1013del
n.844del
n.915del
c.3435del (p.Arg1145SerfsTer6)
c.3045del (p.Arg1015SerfsTer6)
c.169+4513del (n.169+4513del)
c.*124+4312del (n.*124+4312del)
c.*2782del (n.*2782del)
c.2529del (p.Arg843SerfsTer6)
c.334+4del (n.334+4del)
c.3252del (p.Arg1084SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47803682A=CA2496052021FBXO11,MSH6c.3138A= (p.Arg1046=)
c.3173-1936A= (n.3173-1936A=)
n.3519A=
c.1869A= (p.Arg623=)
c.3441A= (p.Arg1147=)
c.890A= (n.890A=)
c.2330-1936A= (n.2330-1936A=)
n.2286A=
n.2283A=
n.1440A=
n.1014A=
n.1013A=
n.844A=
n.915A=
c.3435A= (p.Arg1145=)
c.3045A= (p.Arg1015=)
c.169+4513T= (n.169+4513T=)
c.*124+4312T= (n.*124+4312T=)
c.*2782A= (n.*2782A=)
c.2529A= (p.Arg843=)
c.334+4A= (n.334+4A=)
c.3252A= (p.Arg1084=)
2g.47803682A>CCA346758966FBXO11,MSH6c.3138A>C (p.Arg1046Ser)
c.3173-1936A>C (n.3173-1936A>C)
n.3519A>C
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
c.3441A>C (p.Arg1147Ser)
c.890A>C (n.890A>C)
c.2330-1936A>C (n.2330-1936A>C)
n.2286A>C
n.2283A>C
n.1440A>C
n.1014A>C
n.1013A>C
n.844A>C
n.915A>C
c.3435A>C (p.Arg1145Ser)
c.3045A>C (p.Arg1015Ser)
c.169+4513T>G (n.169+4513T>G)
c.*124+4312T>G (n.*124+4312T>G)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
c.2529A>C (p.Arg843Ser)
c.334+4A>C (n.334+4A>C)
c.3252A>C (p.Arg1084Ser)
 dbSNP
2g.47803682A>GCA16610966FBXO11,MSH6c.3138A>G (p.Arg1046=)
c.3173-1936A>G (n.3173-1936A>G)
n.3519A>G
c.1869A>G (p.Arg623=)
c.3441A>G (p.Arg1147=)
c.890A>G (n.890A>G)
c.2330-1936A>G (n.2330-1936A>G)
n.2286A>G
n.2283A>G
n.1440A>G
n.1014A>G
n.1013A>G
n.844A>G
n.915A>G
c.3435A>G (p.Arg1145=)
c.3045A>G (p.Arg1015=)
c.169+4513T>C (n.169+4513T>C)
c.*124+4312T>C (n.*124+4312T>C)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
c.2529A>G (p.Arg843=)
c.334+4A>G (n.334+4A>G)
c.3252A>G (p.Arg1084=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803682A>TCA346758967FBXO11,MSH6c.3138A>T (p.Arg1046Ser)
c.3173-1936A>T (n.3173-1936A>T)
n.3519A>T
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
c.3441A>T (p.Arg1147Ser)
c.890A>T (n.890A>T)
c.2330-1936A>T (n.2330-1936A>T)
n.2286A>T
n.2283A>T
n.1440A>T
n.1014A>T
n.1013A>T
n.844A>T
n.915A>T
c.3435A>T (p.Arg1145Ser)
c.3045A>T (p.Arg1015Ser)
c.169+4513T>A (n.169+4513T>A)
c.*124+4312T>A (n.*124+4312T>A)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.2529A>T (p.Arg843Ser)
c.334+4A>T (n.334+4A>T)
c.3252A>T (p.Arg1084Ser)
 dbSNP
2g.47803683C>ACA346758968FBXO11,MSH6c.3139C>A (p.Gln1047Lys)
c.3173-1935C>A (n.3173-1935C>A)
n.3520C>A
c.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.3442C>A (p.Gln1148Lys)
c.891C>A (n.891C>A)
c.2330-1935C>A (n.2330-1935C>A)
n.2287C>A
n.2284C>A
n.1441C>A
n.1015C>A
n.1014C>A
n.845C>A
n.916C>A
c.3436C>A (p.Gln1146Lys)
c.3046C>A (p.Gln1016Lys)
c.169+4512G>T (n.169+4512G>T)
c.*124+4311G>T (n.*124+4311G>T)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.334+5C>A (n.334+5C>A)
c.3253C>A (p.Gln1085Lys)
 dbSNP
2g.47803683C=CA2496052022FBXO11,MSH6c.3139C= (p.Gln1047=)
c.3173-1935C= (n.3173-1935C=)
n.3520C=
c.1870C= (p.Gln624=)
c.3442C= (p.Gln1148=)
c.891C= (n.891C=)
c.2330-1935C= (n.2330-1935C=)
n.2287C=
n.2284C=
n.1441C=
n.1015C=
n.1014C=
n.845C=
n.916C=
c.3436C= (p.Gln1146=)
c.3046C= (p.Gln1016=)
c.169+4512G= (n.169+4512G=)
c.*124+4311G= (n.*124+4311G=)
c.*2783C= (n.*2783C=)
c.2530C= (p.Gln844=)
c.334+5C= (n.334+5C=)
c.3253C= (p.Gln1085=)
2g.47803683C>GCA346758969FBXO11,MSH6c.3139C>G (p.Gln1047Glu)
c.3173-1935C>G (n.3173-1935C>G)
n.3520C>G
c.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.3442C>G (p.Gln1148Glu)
c.891C>G (n.891C>G)
c.2330-1935C>G (n.2330-1935C>G)
n.2287C>G
n.2284C>G
n.1441C>G
n.1015C>G
n.1014C>G
n.845C>G
n.916C>G
c.3436C>G (p.Gln1146Glu)
c.3046C>G (p.Gln1016Glu)
c.169+4512G>C (n.169+4512G>C)
c.*124+4311G>C (n.*124+4311G>C)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.334+5C>G (n.334+5C>G)
c.3253C>G (p.Gln1085Glu)
 dbSNP
2g.47803683C>TCA012815FBXO11,MSH6c.3139C>T (p.Gln1047Ter)
c.3173-1935C>T (n.3173-1935C>T)
n.3520C>T
c.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.3442C>T (p.Gln1148Ter)
c.891C>T (n.891C>T)
c.2330-1935C>T (n.2330-1935C>T)
n.2287C>T
n.2284C>T
n.1441C>T
n.1015C>T
n.1014C>T
n.845C>T
n.916C>T
c.3436C>T (p.Gln1146Ter)
c.3046C>T (p.Gln1016Ter)
c.169+4512G>A (n.169+4512G>A)
c.*124+4311G>A (n.*124+4311G>A)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.334+5C>T (n.334+5C>T)
c.3253C>T (p.Gln1085Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803684A=CA2496052023FBXO11,MSH6c.3140A= (p.Gln1047=)
c.3173-1934A= (n.3173-1934A=)
n.3521A=
c.1871A= (p.Gln624=)
c.3443A= (p.Gln1148=)
c.892A= (n.892A=)
c.2330-1934A= (n.2330-1934A=)
n.2288A=
n.2285A=
n.1442A=
n.1016A=
n.1015A=
n.846A=
n.917A=
c.3437A= (p.Gln1146=)
c.3047A= (p.Gln1016=)
c.169+4511T= (n.169+4511T=)
c.*124+4310T= (n.*124+4310T=)
c.*2784A= (n.*2784A=)
c.2531A= (p.Gln844=)
c.334+6A= (n.334+6A=)
c.3254A= (p.Gln1085=)
2g.47803684A>CCA012827FBXO11,MSH6c.3140A>C (p.Gln1047Pro)
c.3173-1934A>C (n.3173-1934A>C)
n.3521A>C
c.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.3443A>C (p.Gln1148Pro)
c.892A>C (n.892A>C)
c.2330-1934A>C (n.2330-1934A>C)
n.2288A>C
n.2285A>C
n.1442A>C
n.1016A>C
n.1015A>C
n.846A>C
n.917A>C
c.3437A>C (p.Gln1146Pro)
c.3047A>C (p.Gln1016Pro)
c.169+4511T>G (n.169+4511T>G)
c.*124+4310T>G (n.*124+4310T>G)
c.*2784A>C (n.*2784A>C)
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.334+6A>C (n.334+6A>C)
c.3254A>C (p.Gln1085Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803684A>GCA346758971FBXO11,MSH6c.3140A>G (p.Gln1047Arg)
c.3173-1934A>G (n.3173-1934A>G)
n.3521A>G
c.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.3443A>G (p.Gln1148Arg)
c.892A>G (n.892A>G)
c.2330-1934A>G (n.2330-1934A>G)
n.2288A>G
n.2285A>G
n.1442A>G
n.1016A>G
n.1015A>G
n.846A>G
n.917A>G
c.3437A>G (p.Gln1146Arg)
c.3047A>G (p.Gln1016Arg)
c.169+4511T>C (n.169+4511T>C)
c.*124+4310T>C (n.*124+4310T>C)
c.*2784A>G (n.*2784A>G)
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.334+6A>G (n.334+6A>G)
c.3254A>G (p.Gln1085Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803684A>TCA346758970FBXO11,MSH6c.3140A>T (p.Gln1047Leu)
c.3173-1934A>T (n.3173-1934A>T)
n.3521A>T
c.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.3443A>T (p.Gln1148Leu)
c.892A>T (n.892A>T)
c.2330-1934A>T (n.2330-1934A>T)
n.2288A>T
n.2285A>T
n.1442A>T
n.1016A>T
n.1015A>T
n.846A>T
n.917A>T
c.3437A>T (p.Gln1146Leu)
c.3047A>T (p.Gln1016Leu)
c.169+4511T>A (n.169+4511T>A)
c.*124+4310T>A (n.*124+4310T>A)
c.*2784A>T (n.*2784A>T)
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.334+6A>T (n.334+6A>T)
c.3254A>T (p.Gln1085Leu)
2g.47803685G>ACA426122096FBXO11,MSH6c.3141G>A (p.Gln1047=)
c.3173-1933G>A (n.3173-1933G>A)
n.3522G>A
c.1872G>A (p.Gln624=)
c.3444G>A (p.Gln1148=)
c.893G>A (n.893G>A)
c.2330-1933G>A (n.2330-1933G>A)
n.2289G>A
n.2286G>A
n.1443G>A
n.1017G>A
n.1016G>A
n.847G>A
n.918G>A
c.3438G>A (p.Gln1146=)
c.3048G>A (p.Gln1016=)
c.169+4510C>T (n.169+4510C>T)
c.*124+4309C>T (n.*124+4309C>T)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.2532G>A (p.Gln844=)
c.334+7G>A (n.334+7G>A)
c.3255G>A (p.Gln1085=)
 dbSNP
2g.47803685G>CCA346758973FBXO11,MSH6c.3141G>C (p.Gln1047His)
c.3173-1933G>C (n.3173-1933G>C)
n.3522G>C
c.1872G>C (p.Gln624His)
c.3444G>C (p.Gln1148His)
c.893G>C (n.893G>C)
c.2330-1933G>C (n.2330-1933G>C)
n.2289G>C
n.2286G>C
n.1443G>C
n.1017G>C
n.1016G>C
n.847G>C
n.918G>C
c.3438G>C (p.Gln1146His)
c.3048G>C (p.Gln1016His)
c.169+4510C>G (n.169+4510C>G)
c.*124+4309C>G (n.*124+4309C>G)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.2532G>C (p.Gln844His)
c.334+7G>C (n.334+7G>C)
c.3255G>C (p.Gln1085His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803685G=CA2496052024FBXO11,MSH6c.3141G= (p.Gln1047=)
c.3173-1933G= (n.3173-1933G=)
n.3522G=
c.1872G= (p.Gln624=)
c.3444G= (p.Gln1148=)
c.893G= (n.893G=)
c.2330-1933G= (n.2330-1933G=)
n.2289G=
n.2286G=
n.1443G=
n.1017G=
n.1016G=
n.847G=
n.918G=
c.3438G= (p.Gln1146=)
c.3048G= (p.Gln1016=)
c.169+4510C= (n.169+4510C=)
c.*124+4309C= (n.*124+4309C=)
c.*2785G= (n.*2785G=)
c.2532G= (p.Gln844=)
c.334+7G= (n.334+7G=)
c.3255G= (p.Gln1085=)
2g.47803685G>TCA346758972FBXO11,MSH6c.3141G>T (p.Gln1047His)
c.3173-1933G>T (n.3173-1933G>T)
n.3522G>T
c.1872G>T (p.Gln624His)
c.3444G>T (p.Gln1148His)
c.893G>T (n.893G>T)
c.2330-1933G>T (n.2330-1933G>T)
n.2289G>T
n.2286G>T
n.1443G>T
n.1017G>T
n.1016G>T
n.847G>T
n.918G>T
c.3438G>T (p.Gln1146His)
c.3048G>T (p.Gln1016His)
c.169+4510C>A (n.169+4510C>A)
c.*124+4309C>A (n.*124+4309C>A)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.2532G>T (p.Gln844His)
c.334+7G>T (n.334+7G>T)
c.3255G>T (p.Gln1085His)
 ClinVar dbSNP
2g.47803686G>ACA012865FBXO11,MSH6c.3141+1G>A (n.3141+1G>A)
c.3173-1932G>A (n.3173-1932G>A)
n.3522+1G>A
c.1872+1G>A (n.1872+1G>A)
c.3444+1G>A (n.3444+1G>A)
c.893+1G>A (n.893+1G>A)
c.2330-1932G>A (n.2330-1932G>A)
n.2289+1G>A
n.2287G>A
n.1443+1G>A
n.1017+1G>A
n.1016+1G>A
n.847+1G>A
n.919G>A
c.3438+1G>A (n.3438+1G>A)
c.3048+1G>A (n.3048+1G>A)
c.169+4509C>T (n.169+4509C>T)
c.*124+4308C>T (n.*124+4308C>T)
c.*2785+1G>A (n.*2785+1G>A)
c.2532+1G>A (n.2532+1G>A)
c.334+8G>A (n.334+8G>A)
c.3255+1G>A (n.3255+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47803686G>CCA346758974FBXO11,MSH6c.3141+1G>C (n.3141+1G>C)
c.3173-1932G>C (n.3173-1932G>C)
n.3522+1G>C
c.1872+1G>C (n.1872+1G>C)
c.3444+1G>C (n.3444+1G>C)
c.893+1G>C (n.893+1G>C)
c.2330-1932G>C (n.2330-1932G>C)
n.2289+1G>C
n.2287G>C
n.1443+1G>C
n.1017+1G>C
n.1016+1G>C
n.847+1G>C
n.919G>C
c.3438+1G>C (n.3438+1G>C)
c.3048+1G>C (n.3048+1G>C)
c.169+4509C>G (n.169+4509C>G)
c.*124+4308C>G (n.*124+4308C>G)
c.*2785+1G>C (n.*2785+1G>C)
c.2532+1G>C (n.2532+1G>C)
c.334+8G>C (n.334+8G>C)
c.3255+1G>C (n.3255+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47803686G=CA2496052025FBXO11,MSH6c.3141+1G= (n.3141+1G=)
c.3173-1932G= (n.3173-1932G=)
n.3522+1G=
c.1872+1G= (n.1872+1G=)
c.3444+1G= (n.3444+1G=)
c.893+1G= (n.893+1G=)
c.2330-1932G= (n.2330-1932G=)
n.2289+1G=
n.2287G=
n.1443+1G=
n.1017+1G=
n.1016+1G=
n.847+1G=
n.919G=
c.3438+1G= (n.3438+1G=)
c.3048+1G= (n.3048+1G=)
c.169+4509C= (n.169+4509C=)
c.*124+4308C= (n.*124+4308C=)
c.*2785+1G= (n.*2785+1G=)
c.2532+1G= (n.2532+1G=)
c.334+8G= (n.334+8G=)
c.3255+1G= (n.3255+1G=)
2g.47803686G>TCA346758975FBXO11,MSH6c.3141+1G>T (n.3141+1G>T)
c.3173-1932G>T (n.3173-1932G>T)
n.3522+1G>T
c.1872+1G>T (n.1872+1G>T)
c.3444+1G>T (n.3444+1G>T)
c.893+1G>T (n.893+1G>T)
c.2330-1932G>T (n.2330-1932G>T)
n.2289+1G>T
n.2287G>T
n.1443+1G>T
n.1017+1G>T
n.1016+1G>T
n.847+1G>T
n.919G>T
c.3438+1G>T (n.3438+1G>T)
c.3048+1G>T (n.3048+1G>T)
c.169+4509C>A (n.169+4509C>A)
c.*124+4308C>A (n.*124+4308C>A)
c.*2785+1G>T (n.*2785+1G>T)
c.2532+1G>T (n.2532+1G>T)
c.334+8G>T (n.334+8G>T)
c.3255+1G>T (n.3255+1G>T)
 ClinVar
2g.47803687T>ACA346758976FBXO11,MSH6c.3141+2T>A (n.3141+2T>A)
c.3173-1931T>A (n.3173-1931T>A)
n.3522+2T>A
c.1872+2T>A (n.1872+2T>A)
c.3444+2T>A (n.3444+2T>A)
c.893+2T>A (n.893+2T>A)
c.2330-1931T>A (n.2330-1931T>A)
n.2289+2T>A
n.2288T>A
n.1443+2T>A
n.1017+2T>A
n.1016+2T>A
n.847+2T>A
n.920T>A
c.3438+2T>A (n.3438+2T>A)
c.3048+2T>A (n.3048+2T>A)
c.169+4508A>T (n.169+4508A>T)
c.*124+4307A>T (n.*124+4307A>T)
c.*2785+2T>A (n.*2785+2T>A)
c.2532+2T>A (n.2532+2T>A)
c.334+9T>A (n.334+9T>A)
c.3255+2T>A (n.3255+2T>A)
 dbSNP
2g.47803687T>CCA46716168FBXO11,MSH6c.3141+2T>C (n.3141+2T>C)
c.3173-1931T>C (n.3173-1931T>C)
n.3522+2T>C
c.1872+2T>C (n.1872+2T>C)
c.3444+2T>C (n.3444+2T>C)
c.893+2T>C (n.893+2T>C)
c.2330-1931T>C (n.2330-1931T>C)
n.2289+2T>C
n.2288T>C
n.1443+2T>C
n.1017+2T>C
n.1016+2T>C
n.847+2T>C
n.920T>C
c.3438+2T>C (n.3438+2T>C)
c.3048+2T>C (n.3048+2T>C)
c.169+4508A>G (n.169+4508A>G)
c.*124+4307A>G (n.*124+4307A>G)
c.*2785+2T>C (n.*2785+2T>C)
c.2532+2T>C (n.2532+2T>C)
c.334+9T>C (n.334+9T>C)
c.3255+2T>C (n.3255+2T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47803687T>GCA346758977FBXO11,MSH6c.3141+2T>G (n.3141+2T>G)
c.3173-1931T>G (n.3173-1931T>G)
n.3522+2T>G
c.1872+2T>G (n.1872+2T>G)
c.3444+2T>G (n.3444+2T>G)
c.893+2T>G (n.893+2T>G)
c.2330-1931T>G (n.2330-1931T>G)
n.2289+2T>G
n.2288T>G
n.1443+2T>G
n.1017+2T>G
n.1016+2T>G
n.847+2T>G
n.920T>G
c.3438+2T>G (n.3438+2T>G)
c.3048+2T>G (n.3048+2T>G)
c.169+4508A>C (n.169+4508A>C)
c.*124+4307A>C (n.*124+4307A>C)
c.*2785+2T>G (n.*2785+2T>G)
c.2532+2T>G (n.2532+2T>G)
c.334+9T>G (n.334+9T>G)
c.3255+2T>G (n.3255+2T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47803687T=CA2496052026FBXO11,MSH6c.3141+2T= (n.3141+2T=)
c.3173-1931T= (n.3173-1931T=)
n.3522+2T=
c.1872+2T= (n.1872+2T=)
c.3444+2T= (n.3444+2T=)
c.893+2T= (n.893+2T=)
c.2330-1931T= (n.2330-1931T=)
n.2289+2T=
n.2288T=
n.1443+2T=
n.1017+2T=
n.1016+2T=
n.847+2T=
n.920T=
c.3438+2T= (n.3438+2T=)
c.3048+2T= (n.3048+2T=)
c.169+4508A= (n.169+4508A=)
c.*124+4307A= (n.*124+4307A=)
c.*2785+2T= (n.*2785+2T=)
c.2532+2T= (n.2532+2T=)
c.334+9T= (n.334+9T=)
c.3255+2T= (n.3255+2T=)
2g.47803687dupCA532705651FBXO11,MSH6c.3141+2dup (n.3141+2dup)
c.3173-1931dup (n.3173-1931dup)
n.3522+2dup
c.1872+2dup (n.1872+2dup)
c.3444+2dup (n.3444+2dup)
c.893+2dup (n.893+2dup)
c.2330-1931dup (n.2330-1931dup)
n.2289+2dup
n.2288dup
n.1443+2dup
n.1017+2dup
n.1016+2dup
n.847+2dup
n.920dup
c.3438+2dup (n.3438+2dup)
c.3048+2dup (n.3048+2dup)
c.169+4508dup (n.169+4508dup)
c.*124+4307dup (n.*124+4307dup)
c.*2785+2dup (n.*2785+2dup)
c.2532+2dup (n.2532+2dup)
c.334+9dup (n.334+9dup)
c.3255+2dup (n.3255+2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803688A=CA2496052027FBXO11,MSH6c.3141+3A= (n.3141+3A=)
c.3173-1930A= (n.3173-1930A=)
n.3522+3A=
c.1872+3A= (n.1872+3A=)
c.3444+3A= (n.3444+3A=)
c.893+3A= (n.893+3A=)
c.2330-1930A= (n.2330-1930A=)
n.2289+3A=
n.2289A=
n.1443+3A=
n.1017+3A=
n.1016+3A=
n.847+3A=
n.921A=
c.3438+3A= (n.3438+3A=)
c.3048+3A= (n.3048+3A=)
c.169+4507T= (n.169+4507T=)
c.*124+4306T= (n.*124+4306T=)
c.*2785+3A= (n.*2785+3A=)
c.2532+3A= (n.2532+3A=)
c.334+10A= (n.334+10A=)
c.3255+3A= (n.3255+3A=)
2g.47803688A>GCA913187975FBXO11,MSH6c.3141+3A>G (n.3141+3A>G)
c.3173-1930A>G (n.3173-1930A>G)
n.3522+3A>G
c.1872+3A>G (n.1872+3A>G)
c.3444+3A>G (n.3444+3A>G)
c.893+3A>G (n.893+3A>G)
c.2330-1930A>G (n.2330-1930A>G)
n.2289+3A>G
n.2289A>G
n.1443+3A>G
n.1017+3A>G
n.1016+3A>G
n.847+3A>G
n.921A>G
c.3438+3A>G (n.3438+3A>G)
c.3048+3A>G (n.3048+3A>G)
c.169+4507T>C (n.169+4507T>C)
c.*124+4306T>C (n.*124+4306T>C)
c.*2785+3A>G (n.*2785+3A>G)
c.2532+3A>G (n.2532+3A>G)
c.334+10A>G (n.334+10A>G)
c.3255+3A>G (n.3255+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803688A>TCA2699121120FBXO11,MSH6c.3141+3A>T (n.3141+3A>T)
c.3173-1930A>T (n.3173-1930A>T)
n.3522+3A>T
c.1872+3A>T (n.1872+3A>T)
c.3444+3A>T (n.3444+3A>T)
c.893+3A>T (n.893+3A>T)
c.2330-1930A>T (n.2330-1930A>T)
n.2289+3A>T
n.2289A>T
n.1443+3A>T
n.1017+3A>T
n.1016+3A>T
n.847+3A>T
n.921A>T
c.3438+3A>T (n.3438+3A>T)
c.3048+3A>T (n.3048+3A>T)
c.169+4507T>A (n.169+4507T>A)
c.*124+4306T>A (n.*124+4306T>A)
c.*2785+3A>T (n.*2785+3A>T)
c.2532+3A>T (n.2532+3A>T)
c.334+10A>T (n.334+10A>T)
c.3255+3A>T (n.3255+3A>T)
 dbSNP
2g.47803689dupCA658655706FBXO11,MSH6c.3141+4dup (n.3141+4dup)
c.3173-1929dup (n.3173-1929dup)
n.3522+4dup
c.1872+4dup (n.1872+4dup)
c.3444+4dup (n.3444+4dup)
c.893+4dup (n.893+4dup)
c.2330-1929dup (n.2330-1929dup)
n.2289+4dup
n.2290dup
n.1443+4dup
n.1017+4dup
n.1016+4dup
n.847+4dup
n.922dup
c.3438+4dup (n.3438+4dup)
c.3048+4dup (n.3048+4dup)
c.169+4507dup (n.169+4507dup)
c.*124+4306dup (n.*124+4306dup)
c.*2785+4dup (n.*2785+4dup)
c.2532+4dup (n.2532+4dup)
c.334+11dup (n.334+11dup)
c.3255+4dup (n.3255+4dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47803689A>CCA2699314294FBXO11,MSH6c.3141+4A>C (n.3141+4A>C)
c.3173-1929A>C (n.3173-1929A>C)
n.3522+4A>C
c.1872+4A>C (n.1872+4A>C)
c.3444+4A>C (n.3444+4A>C)
c.893+4A>C (n.893+4A>C)
c.2330-1929A>C (n.2330-1929A>C)
n.2289+4A>C
n.2290A>C
n.1443+4A>C
n.1017+4A>C
n.1016+4A>C
n.847+4A>C
n.922A>C
c.3438+4A>C (n.3438+4A>C)
c.3048+4A>C (n.3048+4A>C)
c.169+4506T>G (n.169+4506T>G)
c.*124+4305T>G (n.*124+4305T>G)
c.*2785+4A>C (n.*2785+4A>C)
c.2532+4A>C (n.2532+4A>C)
c.334+11A>C (n.334+11A>C)
c.3255+4A>C (n.3255+4A>C)
 dbSNP
2g.47803689A>GCA2576961547FBXO11,MSH6c.3141+4A>G (n.3141+4A>G)
c.3173-1929A>G (n.3173-1929A>G)
n.3522+4A>G
c.1872+4A>G (n.1872+4A>G)
c.3444+4A>G (n.3444+4A>G)
c.893+4A>G (n.893+4A>G)
c.2330-1929A>G (n.2330-1929A>G)
n.2289+4A>G
n.2290A>G
n.1443+4A>G
n.1017+4A>G
n.1016+4A>G
n.847+4A>G
n.922A>G
c.3438+4A>G (n.3438+4A>G)
c.3048+4A>G (n.3048+4A>G)
c.169+4506T>C (n.169+4506T>C)
c.*124+4305T>C (n.*124+4305T>C)
c.*2785+4A>G (n.*2785+4A>G)
c.2532+4A>G (n.2532+4A>G)
c.334+11A>G (n.334+11A>G)
c.3255+4A>G (n.3255+4A>G)
2g.47803689A>TCA2699313976FBXO11,MSH6c.3141+4A>T (n.3141+4A>T)
c.3173-1929A>T (n.3173-1929A>T)
n.3522+4A>T
c.1872+4A>T (n.1872+4A>T)
c.3444+4A>T (n.3444+4A>T)
c.893+4A>T (n.893+4A>T)
c.2330-1929A>T (n.2330-1929A>T)
n.2289+4A>T
n.2290A>T
n.1443+4A>T
n.1017+4A>T
n.1016+4A>T
n.847+4A>T
n.922A>T
c.3438+4A>T (n.3438+4A>T)
c.3048+4A>T (n.3048+4A>T)
c.169+4506T>A (n.169+4506T>A)
c.*124+4305T>A (n.*124+4305T>A)
c.*2785+4A>T (n.*2785+4A>T)
c.2532+4A>T (n.2532+4A>T)
c.334+11A>T (n.334+11A>T)
c.3255+4A>T (n.3255+4A>T)
 dbSNP
2g.47803690C>ACA658655707FBXO11,MSH6c.3141+5C>A (n.3141+5C>A)
c.3173-1928C>A (n.3173-1928C>A)
n.3522+5C>A
c.1872+5C>A (n.1872+5C>A)
c.3444+5C>A (n.3444+5C>A)
c.893+5C>A (n.893+5C>A)
c.2330-1928C>A (n.2330-1928C>A)
n.2289+5C>A
n.2291C>A
n.1443+5C>A
n.1017+5C>A
n.1016+5C>A
n.847+5C>A
n.923C>A
c.3438+5C>A (n.3438+5C>A)
c.3048+5C>A (n.3048+5C>A)
c.169+4505G>T (n.169+4505G>T)
c.*124+4304G>T (n.*124+4304G>T)
c.*2785+5C>A (n.*2785+5C>A)
c.2532+5C>A (n.2532+5C>A)
c.334+12C>A (n.334+12C>A)
c.3255+5C>A (n.3255+5C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47803690C=CA2496052028FBXO11,MSH6c.3141+5C= (n.3141+5C=)
c.3173-1928C= (n.3173-1928C=)
n.3522+5C=
c.1872+5C= (n.1872+5C=)
c.3444+5C= (n.3444+5C=)
c.893+5C= (n.893+5C=)
c.2330-1928C= (n.2330-1928C=)
n.2289+5C=
n.2291C=
n.1443+5C=
n.1017+5C=
n.1016+5C=
n.847+5C=
n.923C=
c.3438+5C= (n.3438+5C=)
c.3048+5C= (n.3048+5C=)
c.169+4505G= (n.169+4505G=)
c.*124+4304G= (n.*124+4304G=)
c.*2785+5C= (n.*2785+5C=)
c.2532+5C= (n.2532+5C=)
c.334+12C= (n.334+12C=)
c.3255+5C= (n.3255+5C=)
2g.47803690C>GCA070850FBXO11,MSH6c.3141+5C>G (n.3141+5C>G)
c.3173-1928C>G (n.3173-1928C>G)
n.3522+5C>G
c.1872+5C>G (n.1872+5C>G)
c.3444+5C>G (n.3444+5C>G)
c.893+5C>G (n.893+5C>G)
c.2330-1928C>G (n.2330-1928C>G)
n.2289+5C>G
n.2291C>G
n.1443+5C>G
n.1017+5C>G
n.1016+5C>G
n.847+5C>G
n.923C>G
c.3438+5C>G (n.3438+5C>G)
c.3048+5C>G (n.3048+5C>G)
c.169+4505G>C (n.169+4505G>C)
c.*124+4304G>C (n.*124+4304G>C)
c.*2785+5C>G (n.*2785+5C>G)
c.2532+5C>G (n.2532+5C>G)
c.334+12C>G (n.334+12C>G)
c.3255+5C>G (n.3255+5C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47803690C>TCA2573134730FBXO11,MSH6c.3141+5C>T (n.3141+5C>T)
c.3173-1928C>T (n.3173-1928C>T)
n.3522+5C>T
c.1872+5C>T (n.1872+5C>T)
c.3444+5C>T (n.3444+5C>T)
c.893+5C>T (n.893+5C>T)
c.2330-1928C>T (n.2330-1928C>T)
n.2289+5C>T
n.2291C>T
n.1443+5C>T
n.1017+5C>T
n.1016+5C>T
n.847+5C>T
n.923C>T
c.3438+5C>T (n.3438+5C>T)
c.3048+5C>T (n.3048+5C>T)
c.169+4505G>A (n.169+4505G>A)
c.*124+4304G>A (n.*124+4304G>A)
c.*2785+5C>T (n.*2785+5C>T)
c.2532+5C>T (n.2532+5C>T)
c.334+12C>T (n.334+12C>T)
c.3255+5C>T (n.3255+5C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47803690_47803692delCA2845003641FBXO11,MSH6c.3141+5_3141+7del (n.3141+5_3141+7del)
c.3173-1928_3173-1926del (n.3173-1928_3173-1926del)
n.3522+5_3522+7del
c.1872+5_1872+7del (n.1872+5_1872+7del)
c.3444+5_3444+7del (n.3444+5_3444+7del)
c.893+5_893+7del (n.893+5_893+7del)
c.2330-1928_2330-1926del (n.2330-1928_2330-1926del)
n.2289+5_2289+7del
n.2291_2293del
n.1443+5_1443+7del
n.1017+5_1017+7del
n.1016+5_1016+7del
n.847+5_847+7del
n.923_925del
c.3438+5_3438+7del (n.3438+5_3438+7del)
c.3048+5_3048+7del (n.3048+5_3048+7del)
c.169+4503_169+4505del (n.169+4503_169+4505del)
c.*124+4302_*124+4304del (n.*124+4302_*124+4304del)
c.*2785+5_*2785+7del (n.*2785+5_*2785+7del)
c.2532+5_2532+7del (n.2532+5_2532+7del)
c.334+12_334+14del (n.334+12_334+14del)
c.3255+5_3255+7del (n.3255+5_3255+7del)
2g.47803692_47803697delCA2749812264FBXO11,MSH6c.3141+7_3141+12del (n.3141+7_3141+12del)
c.3173-1926_3173-1921del (n.3173-1926_3173-1921del)
n.3522+7_3522+12del
c.1872+7_1872+12del (n.1872+7_1872+12del)
c.3444+7_3444+12del (n.3444+7_3444+12del)
c.893+7_893+12del (n.893+7_893+12del)
c.2330-1926_2330-1921del (n.2330-1926_2330-1921del)
n.2289+7_2289+12del
n.2293_2298del
n.1443+7_1443+12del
n.1017+7_1017+12del
n.1016+7_1016+12del
n.847+7_847+12del
n.925_930del
c.3438+7_3438+12del (n.3438+7_3438+12del)
c.3048+7_3048+12del (n.3048+7_3048+12del)
c.169+4500_169+4505del (n.169+4500_169+4505del)
c.*124+4299_*124+4304del (n.*124+4299_*124+4304del)
c.*2785+7_*2785+12del (n.*2785+7_*2785+12del)
c.2532+7_2532+12del (n.2532+7_2532+12del)
c.334+14_334+19del (n.334+14_334+19del)
c.3255+7_3255+12del (n.3255+7_3255+12del)
2g.47803691T>CCA012876FBXO11,MSH6c.3141+6T>C (n.3141+6T>C)
c.3173-1927T>C (n.3173-1927T>C)
n.3522+6T>C
c.1872+6T>C (n.1872+6T>C)
c.3444+6T>C (n.3444+6T>C)
c.893+6T>C (n.893+6T>C)
c.2330-1927T>C (n.2330-1927T>C)
n.2289+6T>C
n.2292T>C
n.1443+6T>C
n.1017+6T>C
n.1016+6T>C
n.847+6T>C
n.924T>C
c.3438+6T>C (n.3438+6T>C)
c.3048+6T>C (n.3048+6T>C)
c.169+4504A>G (n.169+4504A>G)
c.*124+4303A>G (n.*124+4303A>G)
c.*2785+6T>C (n.*2785+6T>C)
c.2532+6T>C (n.2532+6T>C)
c.334+13T>C (n.334+13T>C)
c.3255+6T>C (n.3255+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803691T>GCA2697548057FBXO11,MSH6c.3141+6T>G (n.3141+6T>G)
c.3173-1927T>G (n.3173-1927T>G)
n.3522+6T>G
c.1872+6T>G (n.1872+6T>G)
c.3444+6T>G (n.3444+6T>G)
c.893+6T>G (n.893+6T>G)
c.2330-1927T>G (n.2330-1927T>G)
n.2289+6T>G
n.2292T>G
n.1443+6T>G
n.1017+6T>G
n.1016+6T>G
n.847+6T>G
n.924T>G
c.3438+6T>G (n.3438+6T>G)
c.3048+6T>G (n.3048+6T>G)
c.169+4504A>C (n.169+4504A>C)
c.*124+4303A>C (n.*124+4303A>C)
c.*2785+6T>G (n.*2785+6T>G)
c.2532+6T>G (n.2532+6T>G)
c.334+13T>G (n.334+13T>G)
c.3255+6T>G (n.3255+6T>G)
 ClinVar
2g.47803691T=CA2496052029FBXO11,MSH6c.3141+6T= (n.3141+6T=)
c.3173-1927T= (n.3173-1927T=)
n.3522+6T=
c.1872+6T= (n.1872+6T=)
c.3444+6T= (n.3444+6T=)
c.893+6T= (n.893+6T=)
c.2330-1927T= (n.2330-1927T=)
n.2289+6T=
n.2292T=
n.1443+6T=
n.1017+6T=
n.1016+6T=
n.847+6T=
n.924T=
c.3438+6T= (n.3438+6T=)
c.3048+6T= (n.3048+6T=)
c.169+4504A= (n.169+4504A=)
c.*124+4303A= (n.*124+4303A=)
c.*2785+6T= (n.*2785+6T=)
c.2532+6T= (n.2532+6T=)
c.334+13T= (n.334+13T=)
c.3255+6T= (n.3255+6T=)
2g.47803692G>ACA2699314297FBXO11,MSH6c.3141+7G>A (n.3141+7G>A)
c.3173-1926G>A (n.3173-1926G>A)
n.3522+7G>A
c.1872+7G>A (n.1872+7G>A)
c.3444+7G>A (n.3444+7G>A)
c.893+7G>A (n.893+7G>A)
c.2330-1926G>A (n.2330-1926G>A)
n.2289+7G>A
n.2293G>A
n.1443+7G>A
n.1017+7G>A
n.1016+7G>A
n.847+7G>A
n.925G>A
c.3438+7G>A (n.3438+7G>A)
c.3048+7G>A (n.3048+7G>A)
c.169+4503C>T (n.169+4503C>T)
c.*124+4302C>T (n.*124+4302C>T)
c.*2785+7G>A (n.*2785+7G>A)
c.2532+7G>A (n.2532+7G>A)
c.334+14G>A (n.334+14G>A)
c.3255+7G>A (n.3255+7G>A)
 dbSNP
2g.47803692G>CCA2573134731FBXO11,MSH6c.3141+7G>C (n.3141+7G>C)
c.3173-1926G>C (n.3173-1926G>C)
n.3522+7G>C
c.1872+7G>C (n.1872+7G>C)
c.3444+7G>C (n.3444+7G>C)
c.893+7G>C (n.893+7G>C)
c.2330-1926G>C (n.2330-1926G>C)
n.2289+7G>C
n.2293G>C
n.1443+7G>C
n.1017+7G>C
n.1016+7G>C
n.847+7G>C
n.925G>C
c.3438+7G>C (n.3438+7G>C)
c.3048+7G>C (n.3048+7G>C)
c.169+4503C>G (n.169+4503C>G)
c.*124+4302C>G (n.*124+4302C>G)
c.*2785+7G>C (n.*2785+7G>C)
c.2532+7G>C (n.2532+7G>C)
c.334+14G>C (n.334+14G>C)
c.3255+7G>C (n.3255+7G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47803692G=CA2496052031FBXO11,MSH6c.3141+7G= (n.3141+7G=)
c.3173-1926G= (n.3173-1926G=)
n.3522+7G=
c.1872+7G= (n.1872+7G=)
c.3444+7G= (n.3444+7G=)
c.893+7G= (n.893+7G=)
c.2330-1926G= (n.2330-1926G=)
n.2289+7G=
n.2293G=
n.1443+7G=
n.1017+7G=
n.1016+7G=
n.847+7G=
n.925G=
c.3438+7G= (n.3438+7G=)
c.3048+7G= (n.3048+7G=)
c.169+4503C= (n.169+4503C=)
c.*124+4302C= (n.*124+4302C=)
c.*2785+7G= (n.*2785+7G=)
c.2532+7G= (n.2532+7G=)
c.334+14G= (n.334+14G=)
c.3255+7G= (n.3255+7G=)
2g.47803692G>TCA2699314313FBXO11,MSH6c.3141+7G>T (n.3141+7G>T)
c.3173-1926G>T (n.3173-1926G>T)
n.3522+7G>T
c.1872+7G>T (n.1872+7G>T)
c.3444+7G>T (n.3444+7G>T)
c.893+7G>T (n.893+7G>T)
c.2330-1926G>T (n.2330-1926G>T)
n.2289+7G>T
n.2293G>T
n.1443+7G>T
n.1017+7G>T
n.1016+7G>T
n.847+7G>T
n.925G>T
c.3438+7G>T (n.3438+7G>T)
c.3048+7G>T (n.3048+7G>T)
c.169+4503C>A (n.169+4503C>A)
c.*124+4302C>A (n.*124+4302C>A)
c.*2785+7G>T (n.*2785+7G>T)
c.2532+7G>T (n.2532+7G>T)
c.334+14G>T (n.334+14G>T)
c.3255+7G>T (n.3255+7G>T)
 dbSNP
2g.47803692_47803699delinsGATTCTTACA2496052030FBXO11,MSH6c.3141+7_3141+14delinsGATTCTTA (n.3141+7_3141+14delinsGATTCTTA)
c.3173-1926_3173-1919delinsGATTCTTA (n.3173-1926_3173-1919delinsGATTCTTA)
n.3522+7_3522+14delinsGATTCTTA
c.1872+7_1872+14delinsGATTCTTA (n.1872+7_1872+14delinsGATTCTTA)
c.3444+7_3444+14delinsGATTCTTA (n.3444+7_3444+14delinsGATTCTTA)
c.893+7_893+14delinsGATTCTTA (n.893+7_893+14delinsGATTCTTA)
c.2330-1926_2330-1919delinsGATTCTTA (n.2330-1926_2330-1919delinsGATTCTTA)
n.2289+7_2289+14delinsGATTCTTA
n.2293_2300delinsGATTCTTA
n.1443+7_1443+14delinsGATTCTTA
n.1017+7_1017+14delinsGATTCTTA
n.1016+7_1016+14delinsGATTCTTA
n.847+7_847+14delinsGATTCTTA
n.925_932delinsGATTCTTA
c.3438+7_3438+14delinsGATTCTTA (n.3438+7_3438+14delinsGATTCTTA)
c.3048+7_3048+14delinsGATTCTTA (n.3048+7_3048+14delinsGATTCTTA)
c.169+4496_169+4503delinsTAAGAATC (n.169+4496_169+4503delinsTAAGAATC)
c.*124+4295_*124+4302delinsTAAGAATC (n.*124+4295_*124+4302delinsTAAGAATC)
c.*2785+7_*2785+14delinsGATTCTTA (n.*2785+7_*2785+14delinsGATTCTTA)
c.2532+7_2532+14delinsGATTCTTA (n.2532+7_2532+14delinsGATTCTTA)
c.334+14_334+21delinsGATTCTTA (n.334+14_334+21delinsGATTCTTA)
c.3255+7_3255+14delinsGATTCTTA (n.3255+7_3255+14delinsGATTCTTA)
2g.47803693A>GCA2699314322FBXO11,MSH6c.3141+8A>G (n.3141+8A>G)
c.3173-1925A>G (n.3173-1925A>G)
n.3522+8A>G
c.1872+8A>G (n.1872+8A>G)
c.3444+8A>G (n.3444+8A>G)
c.893+8A>G (n.893+8A>G)
c.2330-1925A>G (n.2330-1925A>G)
n.2289+8A>G
n.2294A>G
n.1443+8A>G
n.1017+8A>G
n.1016+8A>G
n.847+8A>G
n.926A>G
c.3438+8A>G (n.3438+8A>G)
c.3048+8A>G (n.3048+8A>G)
c.169+4502T>C (n.169+4502T>C)
c.*124+4301T>C (n.*124+4301T>C)
c.*2785+8A>G (n.*2785+8A>G)
c.2532+8A>G (n.2532+8A>G)
c.334+15A>G (n.334+15A>G)
c.3255+8A>G (n.3255+8A>G)
 dbSNP
2g.47803693A>TCA2699314323FBXO11,MSH6c.3141+8A>T (n.3141+8A>T)
c.3173-1925A>T (n.3173-1925A>T)
n.3522+8A>T
c.1872+8A>T (n.1872+8A>T)
c.3444+8A>T (n.3444+8A>T)
c.893+8A>T (n.893+8A>T)
c.2330-1925A>T (n.2330-1925A>T)
n.2289+8A>T
n.2294A>T
n.1443+8A>T
n.1017+8A>T
n.1016+8A>T
n.847+8A>T
n.926A>T
c.3438+8A>T (n.3438+8A>T)
c.3048+8A>T (n.3048+8A>T)
c.169+4502T>A (n.169+4502T>A)
c.*124+4301T>A (n.*124+4301T>A)
c.*2785+8A>T (n.*2785+8A>T)
c.2532+8A>T (n.2532+8A>T)
c.334+15A>T (n.334+15A>T)
c.3255+8A>T (n.3255+8A>T)
 dbSNP
2g.47803693dupCA070855FBXO11,MSH6c.3141+8dup (n.3141+8dup)
c.3173-1925dup (n.3173-1925dup)
n.3522+8dup
c.1872+8dup (n.1872+8dup)
c.3444+8dup (n.3444+8dup)
c.893+8dup (n.893+8dup)
c.2330-1925dup (n.2330-1925dup)
n.2289+8dup
n.2294dup
n.1443+8dup
n.1017+8dup
n.1016+8dup
n.847+8dup
n.926dup
c.3438+8dup (n.3438+8dup)
c.3048+8dup (n.3048+8dup)
c.169+4502dup (n.169+4502dup)
c.*124+4301dup (n.*124+4301dup)
c.*2785+8dup (n.*2785+8dup)
c.2532+8dup (n.2532+8dup)
c.334+15dup (n.334+15dup)
c.3255+8dup (n.3255+8dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803694_47803700delCA913187976FBXO11,MSH6c.3141+9_3141+15del (n.3141+9_3141+15del)
c.3173-1924_3173-1918del (n.3173-1924_3173-1918del)
n.3522+9_3522+15del
c.1872+9_1872+15del (n.1872+9_1872+15del)
c.3444+9_3444+15del (n.3444+9_3444+15del)
c.893+9_893+15del (n.893+9_893+15del)
c.2330-1924_2330-1918del (n.2330-1924_2330-1918del)
n.2289+9_2289+15del
n.2295_2301del
n.1443+9_1443+15del
n.1017+9_1017+15del
n.1016+9_1016+15del
n.847+9_847+15del
n.927_933del
c.3438+9_3438+15del (n.3438+9_3438+15del)
c.3048+9_3048+15del (n.3048+9_3048+15del)
c.169+4496_169+4502del (n.169+4496_169+4502del)
c.*124+4295_*124+4301del (n.*124+4295_*124+4301del)
c.*2785+9_*2785+15del (n.*2785+9_*2785+15del)
c.2532+9_2532+15del (n.2532+9_2532+15del)
c.334+16_334+22del (n.334+16_334+22del)
c.3255+9_3255+15del (n.3255+9_3255+15del)
 ClinVar dbSNP
2g.47803694T=CA2496052033FBXO11,MSH6c.3141+9T= (n.3141+9T=)
c.3173-1924T= (n.3173-1924T=)
n.3522+9T=
c.1872+9T= (n.1872+9T=)
c.3444+9T= (n.3444+9T=)
c.893+9T= (n.893+9T=)
c.2330-1924T= (n.2330-1924T=)
n.2289+9T=
n.2295T=
n.1443+9T=
n.1017+9T=
n.1016+9T=
n.847+9T=
n.927T=
c.3438+9T= (n.3438+9T=)
c.3048+9T= (n.3048+9T=)
c.169+4501A= (n.169+4501A=)
c.*124+4300A= (n.*124+4300A=)
c.*2785+9T= (n.*2785+9T=)
c.2532+9T= (n.2532+9T=)
c.334+16T= (n.334+16T=)
c.3255+9T= (n.3255+9T=)
2g.47803695delCA2580067115FBXO11,MSH6c.3141+10del (n.3141+10del)
c.3173-1923del (n.3173-1923del)
n.3522+10del
c.1872+10del (n.1872+10del)
c.3444+10del (n.3444+10del)
c.893+10del (n.893+10del)
c.2330-1923del (n.2330-1923del)
n.2289+10del
n.2296del
n.1443+10del
n.1017+10del
n.1016+10del
n.847+10del
n.928del
c.3438+10del (n.3438+10del)
c.3048+10del (n.3048+10del)
c.169+4501del (n.169+4501del)
c.*124+4300del (n.*124+4300del)
c.*2785+10del (n.*2785+10del)
c.2532+10del (n.2532+10del)
c.334+17del (n.334+17del)
c.3255+10del (n.3255+10del)
 ClinVar
2g.47803694_47803699delinsTTCTTACA2496052032FBXO11,MSH6c.3141+9_3141+14delinsTTCTTA (n.3141+9_3141+14delinsTTCTTA)
c.3173-1924_3173-1919delinsTTCTTA (n.3173-1924_3173-1919delinsTTCTTA)
n.3522+9_3522+14delinsTTCTTA
c.1872+9_1872+14delinsTTCTTA (n.1872+9_1872+14delinsTTCTTA)
c.3444+9_3444+14delinsTTCTTA (n.3444+9_3444+14delinsTTCTTA)
c.893+9_893+14delinsTTCTTA (n.893+9_893+14delinsTTCTTA)
c.2330-1924_2330-1919delinsTTCTTA (n.2330-1924_2330-1919delinsTTCTTA)
n.2289+9_2289+14delinsTTCTTA
n.2295_2300delinsTTCTTA
n.1443+9_1443+14delinsTTCTTA
n.1017+9_1017+14delinsTTCTTA
n.1016+9_1016+14delinsTTCTTA
n.847+9_847+14delinsTTCTTA
n.927_932delinsTTCTTA
c.3438+9_3438+14delinsTTCTTA (n.3438+9_3438+14delinsTTCTTA)
c.3048+9_3048+14delinsTTCTTA (n.3048+9_3048+14delinsTTCTTA)
c.169+4496_169+4501delinsTAAGAA (n.169+4496_169+4501delinsTAAGAA)
c.*124+4295_*124+4300delinsTAAGAA (n.*124+4295_*124+4300delinsTAAGAA)
c.*2785+9_*2785+14delinsTTCTTA (n.*2785+9_*2785+14delinsTTCTTA)
c.2532+9_2532+14delinsTTCTTA (n.2532+9_2532+14delinsTTCTTA)
c.334+16_334+21delinsTTCTTA (n.334+16_334+21delinsTTCTTA)
c.3255+9_3255+14delinsTTCTTA (n.3255+9_3255+14delinsTTCTTA)
2g.47803696_47803704delCA2580067114FBXO11,MSH6c.3141+11_3141+19del (n.3141+11_3141+19del)
c.3173-1922_3173-1914del (n.3173-1922_3173-1914del)
n.3522+11_3522+19del
c.1872+11_1872+19del (n.1872+11_1872+19del)
c.3444+11_3444+19del (n.3444+11_3444+19del)
c.893+11_893+19del (n.893+11_893+19del)
c.2330-1922_2330-1914del (n.2330-1922_2330-1914del)
n.2289+11_2289+19del
n.2297_2305del
n.1443+11_1443+19del
n.1017+11_1017+19del
n.1016+11_1016+19del
n.847+11_847+19del
n.929_937del
c.3438+11_3438+19del (n.3438+11_3438+19del)
c.3048+11_3048+19del (n.3048+11_3048+19del)
c.169+4493_169+4501del (n.169+4493_169+4501del)
c.*124+4292_*124+4300del (n.*124+4292_*124+4300del)
c.*2785+11_*2785+19del (n.*2785+11_*2785+19del)
c.2532+11_2532+19del (n.2532+11_2532+19del)
c.334+18_334+26del (n.334+18_334+26del)
c.3255+11_3255+19del (n.3255+11_3255+19del)
 ClinVar
2g.47803694_47803695insACA913187977FBXO11,MSH6c.3141+9_3141+10insA (n.3141+9_3141+10insA)
c.3173-1924_3173-1923insA (n.3173-1924_3173-1923insA)
n.3522+9_3522+10insA
c.1872+9_1872+10insA (n.1872+9_1872+10insA)
c.3444+9_3444+10insA (n.3444+9_3444+10insA)
c.893+9_893+10insA (n.893+9_893+10insA)
c.2330-1924_2330-1923insA (n.2330-1924_2330-1923insA)
n.2289+9_2289+10insA
n.2295_2296insA
n.1443+9_1443+10insA
n.1017+9_1017+10insA
n.1016+9_1016+10insA
n.847+9_847+10insA
n.927_928insA
c.3438+9_3438+10insA (n.3438+9_3438+10insA)
c.3048+9_3048+10insA (n.3048+9_3048+10insA)
c.169+4500_169+4501insT (n.169+4500_169+4501insT)
c.*124+4299_*124+4300insT (n.*124+4299_*124+4300insT)
c.*2785+9_*2785+10insA (n.*2785+9_*2785+10insA)
c.2532+9_2532+10insA (n.2532+9_2532+10insA)
c.334+16_334+17insA (n.334+16_334+17insA)
c.3255+9_3255+10insA (n.3255+9_3255+10insA)
 ClinVar dbSNP
2g.47803695T>CCA769462013FBXO11,MSH6c.3141+10T>C (n.3141+10T>C)
c.3173-1923T>C (n.3173-1923T>C)
n.3522+10T>C
c.1872+10T>C (n.1872+10T>C)
c.3444+10T>C (n.3444+10T>C)
c.893+10T>C (n.893+10T>C)
c.2330-1923T>C (n.2330-1923T>C)
n.2289+10T>C
n.2296T>C
n.1443+10T>C
n.1017+10T>C
n.1016+10T>C
n.847+10T>C
n.928T>C
c.3438+10T>C (n.3438+10T>C)
c.3048+10T>C (n.3048+10T>C)
c.169+4500A>G (n.169+4500A>G)
c.*124+4299A>G (n.*124+4299A>G)
c.*2785+10T>C (n.*2785+10T>C)
c.2532+10T>C (n.2532+10T>C)
c.334+17T>C (n.334+17T>C)
c.3255+10T>C (n.3255+10T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47803695T>GCA1649451FBXO11,MSH6c.3141+10T>G (n.3141+10T>G)
c.3173-1923T>G (n.3173-1923T>G)
n.3522+10T>G
c.1872+10T>G (n.1872+10T>G)
c.3444+10T>G (n.3444+10T>G)
c.893+10T>G (n.893+10T>G)
c.2330-1923T>G (n.2330-1923T>G)
n.2289+10T>G
n.2296T>G
n.1443+10T>G
n.1017+10T>G
n.1016+10T>G
n.847+10T>G
n.928T>G
c.3438+10T>G (n.3438+10T>G)
c.3048+10T>G (n.3048+10T>G)
c.169+4500A>C (n.169+4500A>C)
c.*124+4299A>C (n.*124+4299A>C)
c.*2785+10T>G (n.*2785+10T>G)
c.2532+10T>G (n.2532+10T>G)
c.334+17T>G (n.334+17T>G)
c.3255+10T>G (n.3255+10T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803695T=CA2496052034FBXO11,MSH6c.3141+10T= (n.3141+10T=)
c.3173-1923T= (n.3173-1923T=)
n.3522+10T=
c.1872+10T= (n.1872+10T=)
c.3444+10T= (n.3444+10T=)
c.893+10T= (n.893+10T=)
c.2330-1923T= (n.2330-1923T=)
n.2289+10T=
n.2296T=
n.1443+10T=
n.1017+10T=
n.1016+10T=
n.847+10T=
n.928T=
c.3438+10T= (n.3438+10T=)
c.3048+10T= (n.3048+10T=)
c.169+4500A= (n.169+4500A=)
c.*124+4299A= (n.*124+4299A=)
c.*2785+10T= (n.*2785+10T=)
c.2532+10T= (n.2532+10T=)
c.334+17T= (n.334+17T=)
c.3255+10T= (n.3255+10T=)
2g.47803696_47803697delCA2845003642FBXO11,MSH6c.3141+11_3141+12del (n.3141+11_3141+12del)
c.3173-1922_3173-1921del (n.3173-1922_3173-1921del)
n.3522+11_3522+12del
c.1872+11_1872+12del (n.1872+11_1872+12del)
c.3444+11_3444+12del (n.3444+11_3444+12del)
c.893+11_893+12del (n.893+11_893+12del)
c.2330-1922_2330-1921del (n.2330-1922_2330-1921del)
n.2289+11_2289+12del
n.2297_2298del
n.1443+11_1443+12del
n.1017+11_1017+12del
n.1016+11_1016+12del
n.847+11_847+12del
n.929_930del
c.3438+11_3438+12del (n.3438+11_3438+12del)
c.3048+11_3048+12del (n.3048+11_3048+12del)
c.169+4499_169+4500del (n.169+4499_169+4500del)
c.*124+4298_*124+4299del (n.*124+4298_*124+4299del)
c.*2785+11_*2785+12del (n.*2785+11_*2785+12del)
c.2532+11_2532+12del (n.2532+11_2532+12del)
c.334+18_334+19del (n.334+18_334+19del)
c.3255+11_3255+12del (n.3255+11_3255+12del)
2g.47803695_47803699delCA070811FBXO11,MSH6c.3141+10_3141+14del (n.3141+10_3141+14del)
c.3173-1923_3173-1919del (n.3173-1923_3173-1919del)
n.3522+10_3522+14del
c.1872+10_1872+14del (n.1872+10_1872+14del)
c.3444+10_3444+14del (n.3444+10_3444+14del)
c.893+10_893+14del (n.893+10_893+14del)
c.2330-1923_2330-1919del (n.2330-1923_2330-1919del)
n.2289+10_2289+14del
n.2296_2300del
n.1443+10_1443+14del
n.1017+10_1017+14del
n.1016+10_1016+14del
n.847+10_847+14del
n.928_932del
c.3438+10_3438+14del (n.3438+10_3438+14del)
c.3048+10_3048+14del (n.3048+10_3048+14del)
c.169+4496_169+4500del (n.169+4496_169+4500del)
c.*124+4295_*124+4299del (n.*124+4295_*124+4299del)
c.*2785+10_*2785+14del (n.*2785+10_*2785+14del)
c.2532+10_2532+14del (n.2532+10_2532+14del)
c.334+17_334+21del (n.334+17_334+21del)
c.3255+10_3255+14del (n.3255+10_3255+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803695_47803699delinsTCTTACA2496052035FBXO11,MSH6c.3141+10_3141+14delinsTCTTA (n.3141+10_3141+14delinsTCTTA)
c.3173-1923_3173-1919delinsTCTTA (n.3173-1923_3173-1919delinsTCTTA)
n.3522+10_3522+14delinsTCTTA
c.1872+10_1872+14delinsTCTTA (n.1872+10_1872+14delinsTCTTA)
c.3444+10_3444+14delinsTCTTA (n.3444+10_3444+14delinsTCTTA)
c.893+10_893+14delinsTCTTA (n.893+10_893+14delinsTCTTA)
c.2330-1923_2330-1919delinsTCTTA (n.2330-1923_2330-1919delinsTCTTA)
n.2289+10_2289+14delinsTCTTA
n.2296_2300delinsTCTTA
n.1443+10_1443+14delinsTCTTA
n.1017+10_1017+14delinsTCTTA
n.1016+10_1016+14delinsTCTTA
n.847+10_847+14delinsTCTTA
n.928_932delinsTCTTA
c.3438+10_3438+14delinsTCTTA (n.3438+10_3438+14delinsTCTTA)
c.3048+10_3048+14delinsTCTTA (n.3048+10_3048+14delinsTCTTA)
c.169+4496_169+4500delinsTAAGA (n.169+4496_169+4500delinsTAAGA)
c.*124+4295_*124+4299delinsTAAGA (n.*124+4295_*124+4299delinsTAAGA)
c.*2785+10_*2785+14delinsTCTTA (n.*2785+10_*2785+14delinsTCTTA)
c.2532+10_2532+14delinsTCTTA (n.2532+10_2532+14delinsTCTTA)
c.334+17_334+21delinsTCTTA (n.334+17_334+21delinsTCTTA)
c.3255+10_3255+14delinsTCTTA (n.3255+10_3255+14delinsTCTTA)
2g.47803696delCA2739274371FBXO11,MSH6c.3141+11del (n.3141+11del)
c.3173-1922del (n.3173-1922del)
n.3522+11del
c.1872+11del (n.1872+11del)
c.3444+11del (n.3444+11del)
c.893+11del (n.893+11del)
c.2330-1922del (n.2330-1922del)
n.2289+11del
n.2297del
n.1443+11del
n.1017+11del
n.1016+11del
n.847+11del
n.929del
c.3438+11del (n.3438+11del)
c.3048+11del (n.3048+11del)
c.169+4499del (n.169+4499del)
c.*124+4298del (n.*124+4298del)
c.*2785+11del (n.*2785+11del)
c.2532+11del (n.2532+11del)
c.334+18del (n.334+18del)
c.3255+11del (n.3255+11del)
 ClinVar
2g.47803696C>ACA2573134732FBXO11,MSH6c.3141+11C>A (n.3141+11C>A)
c.3173-1922C>A (n.3173-1922C>A)
n.3522+11C>A
c.1872+11C>A (n.1872+11C>A)
c.3444+11C>A (n.3444+11C>A)
c.893+11C>A (n.893+11C>A)
c.2330-1922C>A (n.2330-1922C>A)
n.2289+11C>A
n.2297C>A
n.1443+11C>A
n.1017+11C>A
n.1016+11C>A
n.847+11C>A
n.929C>A
c.3438+11C>A (n.3438+11C>A)
c.3048+11C>A (n.3048+11C>A)
c.169+4499G>T (n.169+4499G>T)
c.*124+4298G>T (n.*124+4298G>T)
c.*2785+11C>A (n.*2785+11C>A)
c.2532+11C>A (n.2532+11C>A)
c.334+18C>A (n.334+18C>A)
c.3255+11C>A (n.3255+11C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47803696C=CA2496052037FBXO11,MSH6c.3141+11C= (n.3141+11C=)
c.3173-1922C= (n.3173-1922C=)
n.3522+11C=
c.1872+11C= (n.1872+11C=)
c.3444+11C= (n.3444+11C=)
c.893+11C= (n.893+11C=)
c.2330-1922C= (n.2330-1922C=)
n.2289+11C=
n.2297C=
n.1443+11C=
n.1017+11C=
n.1016+11C=
n.847+11C=
n.929C=
c.3438+11C= (n.3438+11C=)
c.3048+11C= (n.3048+11C=)
c.169+4499G= (n.169+4499G=)
c.*124+4298G= (n.*124+4298G=)
c.*2785+11C= (n.*2785+11C=)
c.2532+11C= (n.2532+11C=)
c.334+18C= (n.334+18C=)
c.3255+11C= (n.3255+11C=)
2g.47803696C>TCA070826FBXO11,MSH6c.3141+11C>T (n.3141+11C>T)
c.3173-1922C>T (n.3173-1922C>T)
n.3522+11C>T
c.1872+11C>T (n.1872+11C>T)
c.3444+11C>T (n.3444+11C>T)
c.893+11C>T (n.893+11C>T)
c.2330-1922C>T (n.2330-1922C>T)
n.2289+11C>T
n.2297C>T
n.1443+11C>T
n.1017+11C>T
n.1016+11C>T
n.847+11C>T
n.929C>T
c.3438+11C>T (n.3438+11C>T)
c.3048+11C>T (n.3048+11C>T)
c.169+4499G>A (n.169+4499G>A)
c.*124+4298G>A (n.*124+4298G>A)
c.*2785+11C>T (n.*2785+11C>T)
c.2532+11C>T (n.2532+11C>T)
c.334+18C>T (n.334+18C>T)
c.3255+11C>T (n.3255+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803696_47803699delCA012838FBXO11,MSH6c.3141+11_3141+14del (n.3141+11_3141+14del)
c.3173-1922_3173-1919del (n.3173-1922_3173-1919del)
n.3522+11_3522+14del
c.1872+11_1872+14del (n.1872+11_1872+14del)
c.3444+11_3444+14del (n.3444+11_3444+14del)
c.893+11_893+14del (n.893+11_893+14del)
c.2330-1922_2330-1919del (n.2330-1922_2330-1919del)
n.2289+11_2289+14del
n.2297_2300del
n.1443+11_1443+14del
n.1017+11_1017+14del
n.1016+11_1016+14del
n.847+11_847+14del
n.929_932del
c.3438+11_3438+14del (n.3438+11_3438+14del)
c.3048+11_3048+14del (n.3048+11_3048+14del)
c.169+4496_169+4499del (n.169+4496_169+4499del)
c.*124+4295_*124+4298del (n.*124+4295_*124+4298del)
c.*2785+11_*2785+14del (n.*2785+11_*2785+14del)
c.2532+11_2532+14del (n.2532+11_2532+14del)
c.334+18_334+21del (n.334+18_334+21del)
c.3255+11_3255+14del (n.3255+11_3255+14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803696_47803700delCA2580067117FBXO11,MSH6c.3141+11_3141+15del (n.3141+11_3141+15del)
c.3173-1922_3173-1918del (n.3173-1922_3173-1918del)
n.3522+11_3522+15del
c.1872+11_1872+15del (n.1872+11_1872+15del)
c.3444+11_3444+15del (n.3444+11_3444+15del)
c.893+11_893+15del (n.893+11_893+15del)
c.2330-1922_2330-1918del (n.2330-1922_2330-1918del)
n.2289+11_2289+15del
n.2297_2301del
n.1443+11_1443+15del
n.1017+11_1017+15del
n.1016+11_1016+15del
n.847+11_847+15del
n.929_933del
c.3438+11_3438+15del (n.3438+11_3438+15del)
c.3048+11_3048+15del (n.3048+11_3048+15del)
c.169+4495_169+4499del (n.169+4495_169+4499del)
c.*124+4294_*124+4298del (n.*124+4294_*124+4298del)
c.*2785+11_*2785+15del (n.*2785+11_*2785+15del)
c.2532+11_2532+15del (n.2532+11_2532+15del)
c.334+18_334+22del (n.334+18_334+22del)
c.3255+11_3255+15del (n.3255+11_3255+15del)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47803696_47803703delinsCTTAAAGTCA2496052036FBXO11,MSH6c.3141+11_3141+18delinsCTTAAAGT (n.3141+11_3141+18delinsCTTAAAGT)
c.3173-1922_3173-1915delinsCTTAAAGT (n.3173-1922_3173-1915delinsCTTAAAGT)
n.3522+11_3522+18delinsCTTAAAGT
c.1872+11_1872+18delinsCTTAAAGT (n.1872+11_1872+18delinsCTTAAAGT)
c.3444+11_3444+18delinsCTTAAAGT (n.3444+11_3444+18delinsCTTAAAGT)
c.893+11_893+18delinsCTTAAAGT (n.893+11_893+18delinsCTTAAAGT)
c.2330-1922_2330-1915delinsCTTAAAGT (n.2330-1922_2330-1915delinsCTTAAAGT)
n.2289+11_2289+18delinsCTTAAAGT
n.2297_2304delinsCTTAAAGT
n.1443+11_1443+18delinsCTTAAAGT
n.1017+11_1017+18delinsCTTAAAGT
n.1016+11_1016+18delinsCTTAAAGT
n.847+11_847+18delinsCTTAAAGT
n.929_936delinsCTTAAAGT
c.3438+11_3438+18delinsCTTAAAGT (n.3438+11_3438+18delinsCTTAAAGT)
c.3048+11_3048+18delinsCTTAAAGT (n.3048+11_3048+18delinsCTTAAAGT)
c.169+4492_169+4499delinsACTTTAAG (n.169+4492_169+4499delinsACTTTAAG)
c.*124+4291_*124+4298delinsACTTTAAG (n.*124+4291_*124+4298delinsACTTTAAG)
c.*2785+11_*2785+18delinsCTTAAAGT (n.*2785+11_*2785+18delinsCTTAAAGT)
c.2532+11_2532+18delinsCTTAAAGT (n.2532+11_2532+18delinsCTTAAAGT)
c.334+18_334+25delinsCTTAAAGT (n.334+18_334+25delinsCTTAAAGT)
c.3255+11_3255+18delinsCTTAAAGT (n.3255+11_3255+18delinsCTTAAAGT)
2g.47803697T>ACA2699097861FBXO11,MSH6c.3141+12T>A (n.3141+12T>A)
c.3173-1921T>A (n.3173-1921T>A)
n.3522+12T>A
c.1872+12T>A (n.1872+12T>A)
c.3444+12T>A (n.3444+12T>A)
c.893+12T>A (n.893+12T>A)
c.2330-1921T>A (n.2330-1921T>A)
n.2289+12T>A
n.2298T>A
n.1443+12T>A
n.1017+12T>A
n.1016+12T>A
n.847+12T>A
n.930T>A
c.3438+12T>A (n.3438+12T>A)
c.3048+12T>A (n.3048+12T>A)
c.169+4498A>T (n.169+4498A>T)
c.*124+4297A>T (n.*124+4297A>T)
c.*2785+12T>A (n.*2785+12T>A)
c.2532+12T>A (n.2532+12T>A)
c.334+19T>A (n.334+19T>A)
c.3255+12T>A (n.3255+12T>A)
 dbSNP
2g.47803697T>CCA16604196FBXO11,MSH6c.3141+12T>C (n.3141+12T>C)
c.3173-1921T>C (n.3173-1921T>C)
n.3522+12T>C
c.1872+12T>C (n.1872+12T>C)
c.3444+12T>C (n.3444+12T>C)
c.893+12T>C (n.893+12T>C)
c.2330-1921T>C (n.2330-1921T>C)
n.2289+12T>C
n.2298T>C
n.1443+12T>C
n.1017+12T>C
n.1016+12T>C
n.847+12T>C
n.930T>C
c.3438+12T>C (n.3438+12T>C)
c.3048+12T>C (n.3048+12T>C)
c.169+4498A>G (n.169+4498A>G)
c.*124+4297A>G (n.*124+4297A>G)
c.*2785+12T>C (n.*2785+12T>C)
c.2532+12T>C (n.2532+12T>C)
c.334+19T>C (n.334+19T>C)
c.3255+12T>C (n.3255+12T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47803697T>GCA2580067119FBXO11,MSH6c.3141+12T>G (n.3141+12T>G)
c.3173-1921T>G (n.3173-1921T>G)
n.3522+12T>G
c.1872+12T>G (n.1872+12T>G)
c.3444+12T>G (n.3444+12T>G)
c.893+12T>G (n.893+12T>G)
c.2330-1921T>G (n.2330-1921T>G)
n.2289+12T>G
n.2298T>G
n.1443+12T>G
n.1017+12T>G
n.1016+12T>G
n.847+12T>G
n.930T>G
c.3438+12T>G (n.3438+12T>G)
c.3048+12T>G (n.3048+12T>G)
c.169+4498A>C (n.169+4498A>C)
c.*124+4297A>C (n.*124+4297A>C)
c.*2785+12T>G (n.*2785+12T>G)
c.2532+12T>G (n.2532+12T>G)
c.334+19T>G (n.334+19T>G)
c.3255+12T>G (n.3255+12T>G)
 ClinVar
2g.47803697T=CA2496052038FBXO11,MSH6c.3141+12T= (n.3141+12T=)
c.3173-1921T= (n.3173-1921T=)
n.3522+12T=
c.1872+12T= (n.1872+12T=)
c.3444+12T= (n.3444+12T=)
c.893+12T= (n.893+12T=)
c.2330-1921T= (n.2330-1921T=)
n.2289+12T=
n.2298T=
n.1443+12T=
n.1017+12T=
n.1016+12T=
n.847+12T=
n.930T=
c.3438+12T= (n.3438+12T=)
c.3048+12T= (n.3048+12T=)
c.169+4498A= (n.169+4498A=)
c.*124+4297A= (n.*124+4297A=)
c.*2785+12T= (n.*2785+12T=)
c.2532+12T= (n.2532+12T=)
c.334+19T= (n.334+19T=)
c.3255+12T= (n.3255+12T=)
2g.47803698dupCA012845FBXO11,MSH6c.3141+13dup (n.3141+13dup)
c.3173-1920dup (n.3173-1920dup)
n.3522+13dup
c.1872+13dup (n.1872+13dup)
c.3444+13dup (n.3444+13dup)
c.893+13dup (n.893+13dup)
c.2330-1920dup (n.2330-1920dup)
n.2289+13dup
n.2299dup
n.1443+13dup
n.1017+13dup
n.1016+13dup
n.847+13dup
n.931dup
c.3438+13dup (n.3438+13dup)
c.3048+13dup (n.3048+13dup)
c.169+4498dup (n.169+4498dup)
c.*124+4297dup (n.*124+4297dup)
c.*2785+13dup (n.*2785+13dup)
c.2532+13dup (n.2532+13dup)
c.334+20dup (n.334+20dup)
c.3255+13dup (n.3255+13dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803697_47803700delCA346758978FBXO11,MSH6c.3141+12_3141+15del (n.3141+12_3141+15del)
c.3173-1921_3173-1918del (n.3173-1921_3173-1918del)
n.3522+12_3522+15del
c.1872+12_1872+15del (n.1872+12_1872+15del)
c.3444+12_3444+15del (n.3444+12_3444+15del)
c.893+12_893+15del (n.893+12_893+15del)
c.2330-1921_2330-1918del (n.2330-1921_2330-1918del)
n.2289+12_2289+15del
n.2298_2301del
n.1443+12_1443+15del
n.1017+12_1017+15del
n.1016+12_1016+15del
n.847+12_847+15del
n.930_933del
c.3438+12_3438+15del (n.3438+12_3438+15del)
c.3048+12_3048+15del (n.3048+12_3048+15del)
c.169+4495_169+4498del (n.169+4495_169+4498del)
c.*124+4294_*124+4297del (n.*124+4294_*124+4297del)
c.*2785+12_*2785+15del (n.*2785+12_*2785+15del)
c.2532+12_2532+15del (n.2532+12_2532+15del)
c.334+19_334+22del (n.334+19_334+22del)
c.3255+12_3255+15del (n.3255+12_3255+15del)
2g.47803697_47803702delinsTTAAAGCA2496052039FBXO11,MSH6c.3141+12_3141+17delinsTTAAAG (n.3141+12_3141+17delinsTTAAAG)
c.3173-1921_3173-1916delinsTTAAAG (n.3173-1921_3173-1916delinsTTAAAG)
n.3522+12_3522+17delinsTTAAAG
c.1872+12_1872+17delinsTTAAAG (n.1872+12_1872+17delinsTTAAAG)
c.3444+12_3444+17delinsTTAAAG (n.3444+12_3444+17delinsTTAAAG)
c.893+12_893+17delinsTTAAAG (n.893+12_893+17delinsTTAAAG)
c.2330-1921_2330-1916delinsTTAAAG (n.2330-1921_2330-1916delinsTTAAAG)
n.2289+12_2289+17delinsTTAAAG
n.2298_2303delinsTTAAAG
n.1443+12_1443+17delinsTTAAAG
n.1017+12_1017+17delinsTTAAAG
n.1016+12_1016+17delinsTTAAAG
n.847+12_847+17delinsTTAAAG
n.930_935delinsTTAAAG
c.3438+12_3438+17delinsTTAAAG (n.3438+12_3438+17delinsTTAAAG)
c.3048+12_3048+17delinsTTAAAG (n.3048+12_3048+17delinsTTAAAG)
c.169+4493_169+4498delinsCTTTAA (n.169+4493_169+4498delinsCTTTAA)
c.*124+4292_*124+4297delinsCTTTAA (n.*124+4292_*124+4297delinsCTTTAA)
c.*2785+12_*2785+17delinsTTAAAG (n.*2785+12_*2785+17delinsTTAAAG)
c.2532+12_2532+17delinsTTAAAG (n.2532+12_2532+17delinsTTAAAG)
c.334+19_334+24delinsTTAAAG (n.334+19_334+24delinsTTAAAG)
c.3255+12_3255+17delinsTTAAAG (n.3255+12_3255+17delinsTTAAAG)
2g.47803699_47803705delCA913187978FBXO11,MSH6c.3141+14_3141+20del (n.3141+14_3141+20del)
c.3173-1919_3173-1913del (n.3173-1919_3173-1913del)
n.3522+14_3522+20del
c.1872+14_1872+20del (n.1872+14_1872+20del)
c.3444+14_3444+20del (n.3444+14_3444+20del)
c.893+14_893+20del (n.893+14_893+20del)
c.2330-1919_2330-1913del (n.2330-1919_2330-1913del)
n.2289+14_2289+20del
n.2300_2306del
n.1443+14_1443+20del
n.1017+14_1017+20del
n.1016+14_1016+20del
n.847+14_847+20del
n.932_938del
c.3438+14_3438+20del (n.3438+14_3438+20del)
c.3048+14_3048+20del (n.3048+14_3048+20del)
c.169+4492_169+4498del (n.169+4492_169+4498del)
c.*124+4291_*124+4297del (n.*124+4291_*124+4297del)
c.*2785+14_*2785+20del (n.*2785+14_*2785+20del)
c.2532+14_2532+20del (n.2532+14_2532+20del)
c.334+21_334+27del (n.334+21_334+27del)
c.3255+14_3255+20del (n.3255+14_3255+20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803698T>CCA658683249FBXO11,MSH6c.3141+13T>C (n.3141+13T>C)
c.3173-1920T>C (n.3173-1920T>C)
n.3522+13T>C
c.1872+13T>C (n.1872+13T>C)
c.3444+13T>C (n.3444+13T>C)
c.893+13T>C (n.893+13T>C)
c.2330-1920T>C (n.2330-1920T>C)
n.2289+13T>C
n.2299T>C
n.1443+13T>C
n.1017+13T>C
n.1016+13T>C
n.847+13T>C
n.931T>C
c.3438+13T>C (n.3438+13T>C)
c.3048+13T>C (n.3048+13T>C)
c.169+4497A>G (n.169+4497A>G)
c.*124+4296A>G (n.*124+4296A>G)
c.*2785+13T>C (n.*2785+13T>C)
c.2532+13T>C (n.2532+13T>C)
c.334+20T>C (n.334+20T>C)
c.3255+13T>C (n.3255+13T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47803698T>GCA2697548058FBXO11,MSH6c.3141+13T>G (n.3141+13T>G)
c.3173-1920T>G (n.3173-1920T>G)
n.3522+13T>G
c.1872+13T>G (n.1872+13T>G)
c.3444+13T>G (n.3444+13T>G)
c.893+13T>G (n.893+13T>G)
c.2330-1920T>G (n.2330-1920T>G)
n.2289+13T>G
n.2299T>G
n.1443+13T>G
n.1017+13T>G
n.1016+13T>G
n.847+13T>G
n.931T>G
c.3438+13T>G (n.3438+13T>G)
c.3048+13T>G (n.3048+13T>G)
c.169+4497A>C (n.169+4497A>C)
c.*124+4296A>C (n.*124+4296A>C)
c.*2785+13T>G (n.*2785+13T>G)
c.2532+13T>G (n.2532+13T>G)
c.334+20T>G (n.334+20T>G)
c.3255+13T>G (n.3255+13T>G)
 ClinVar
2g.47803698T=CA2496052042FBXO11,MSH6c.3141+13T= (n.3141+13T=)
c.3173-1920T= (n.3173-1920T=)
n.3522+13T=
c.1872+13T= (n.1872+13T=)
c.3444+13T= (n.3444+13T=)
c.893+13T= (n.893+13T=)
c.2330-1920T= (n.2330-1920T=)
n.2289+13T=
n.2299T=
n.1443+13T=
n.1017+13T=
n.1016+13T=
n.847+13T=
n.931T=
c.3438+13T= (n.3438+13T=)
c.3048+13T= (n.3048+13T=)
c.169+4497A= (n.169+4497A=)
c.*124+4296A= (n.*124+4296A=)
c.*2785+13T= (n.*2785+13T=)
c.2532+13T= (n.2532+13T=)
c.334+20T= (n.334+20T=)
c.3255+13T= (n.3255+13T=)
2g.47803698_47803699delinsTACA2496052040FBXO11,MSH6c.3141+13_3141+14delinsTA (n.3141+13_3141+14delinsTA)
c.3173-1920_3173-1919delinsTA (n.3173-1920_3173-1919delinsTA)
n.3522+13_3522+14delinsTA
c.1872+13_1872+14delinsTA (n.1872+13_1872+14delinsTA)
c.3444+13_3444+14delinsTA (n.3444+13_3444+14delinsTA)
c.893+13_893+14delinsTA (n.893+13_893+14delinsTA)
c.2330-1920_2330-1919delinsTA (n.2330-1920_2330-1919delinsTA)
n.2289+13_2289+14delinsTA
n.2299_2300delinsTA
n.1443+13_1443+14delinsTA
n.1017+13_1017+14delinsTA
n.1016+13_1016+14delinsTA
n.847+13_847+14delinsTA
n.931_932delinsTA
c.3438+13_3438+14delinsTA (n.3438+13_3438+14delinsTA)
c.3048+13_3048+14delinsTA (n.3048+13_3048+14delinsTA)
c.169+4496_169+4497delinsTA (n.169+4496_169+4497delinsTA)
c.*124+4295_*124+4296delinsTA (n.*124+4295_*124+4296delinsTA)
c.*2785+13_*2785+14delinsTA (n.*2785+13_*2785+14delinsTA)
c.2532+13_2532+14delinsTA (n.2532+13_2532+14delinsTA)
c.334+20_334+21delinsTA (n.334+20_334+21delinsTA)
c.3255+13_3255+14delinsTA (n.3255+13_3255+14delinsTA)
2g.47803698_47803700delinsTAACA2496052041FBXO11,MSH6c.3141+13_3141+15delinsTAA (n.3141+13_3141+15delinsTAA)
c.3173-1920_3173-1918delinsTAA (n.3173-1920_3173-1918delinsTAA)
n.3522+13_3522+15delinsTAA
c.1872+13_1872+15delinsTAA (n.1872+13_1872+15delinsTAA)
c.3444+13_3444+15delinsTAA (n.3444+13_3444+15delinsTAA)
c.893+13_893+15delinsTAA (n.893+13_893+15delinsTAA)
c.2330-1920_2330-1918delinsTAA (n.2330-1920_2330-1918delinsTAA)
n.2289+13_2289+15delinsTAA
n.2299_2301delinsTAA
n.1443+13_1443+15delinsTAA
n.1017+13_1017+15delinsTAA
n.1016+13_1016+15delinsTAA
n.847+13_847+15delinsTAA
n.931_933delinsTAA
c.3438+13_3438+15delinsTAA (n.3438+13_3438+15delinsTAA)
c.3048+13_3048+15delinsTAA (n.3048+13_3048+15delinsTAA)
c.169+4495_169+4497delinsTTA (n.169+4495_169+4497delinsTTA)
c.*124+4294_*124+4296delinsTTA (n.*124+4294_*124+4296delinsTTA)
c.*2785+13_*2785+15delinsTAA (n.*2785+13_*2785+15delinsTAA)
c.2532+13_2532+15delinsTAA (n.2532+13_2532+15delinsTAA)
c.334+20_334+22delinsTAA (n.334+20_334+22delinsTAA)
c.3255+13_3255+15delinsTAA (n.3255+13_3255+15delinsTAA)
2g.47803699_47803703delCA532705655FBXO11,MSH6c.3141+14_3141+18del (n.3141+14_3141+18del)
c.3173-1919_3173-1915del (n.3173-1919_3173-1915del)
n.3522+14_3522+18del
c.1872+14_1872+18del (n.1872+14_1872+18del)
c.3444+14_3444+18del (n.3444+14_3444+18del)
c.893+14_893+18del (n.893+14_893+18del)
c.2330-1919_2330-1915del (n.2330-1919_2330-1915del)
n.2289+14_2289+18del
n.2300_2304del
n.1443+14_1443+18del
n.1017+14_1017+18del
n.1016+14_1016+18del
n.847+14_847+18del
n.932_936del
c.3438+14_3438+18del (n.3438+14_3438+18del)
c.3048+14_3048+18del (n.3048+14_3048+18del)
c.169+4493_169+4497del (n.169+4493_169+4497del)
c.*124+4292_*124+4296del (n.*124+4292_*124+4296del)
c.*2785+14_*2785+18del (n.*2785+14_*2785+18del)
c.2532+14_2532+18del (n.2532+14_2532+18del)
c.334+21_334+25del (n.334+21_334+25del)
c.3255+14_3255+18del (n.3255+14_3255+18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched