Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.47696198A= | CA2220492634 | PHKB | c.*1470-183A= (n.*1470-183A=) c.*524-183A= (n.*524-183A=) c.2896-183A= (n.2896-183A=) c.2875-183A= (n.2875-183A=) n.1712-183A= c.1474-183A= (n.1474-183A=) c.1783-183A= (n.1783-183A=) n.2820-183A= | |
16 | g.47696198A>T | CA280739413 | PHKB | c.*1470-183A>T (n.*1470-183A>T) c.*524-183A>T (n.*524-183A>T) c.2896-183A>T (n.2896-183A>T) c.2875-183A>T (n.2875-183A>T) n.1712-183A>T c.1474-183A>T (n.1474-183A>T) c.1783-183A>T (n.1783-183A>T) n.2820-183A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696200_47696202delinsAAT | CA2220492635 | PHKB | c.*1470-181_*1470-179delinsAAT (n.*1470-181_*1470-179delinsAAT) c.*524-181_*524-179delinsAAT (n.*524-181_*524-179delinsAAT) c.2896-181_2896-179delinsAAT (n.2896-181_2896-179delinsAAT) c.2875-181_2875-179delinsAAT (n.2875-181_2875-179delinsAAT) n.1712-181_1712-179delinsAAT c.1474-181_1474-179delinsAAT (n.1474-181_1474-179delinsAAT) c.1783-181_1783-179delinsAAT (n.1783-181_1783-179delinsAAT) n.2820-181_2820-179delinsAAT | |
16 | g.47696201A= | CA2220492636 | PHKB | c.*1470-180A= (n.*1470-180A=) c.*524-180A= (n.*524-180A=) c.2896-180A= (n.2896-180A=) c.2875-180A= (n.2875-180A=) n.1712-180A= c.1474-180A= (n.1474-180A=) c.1783-180A= (n.1783-180A=) n.2820-180A= | |
16 | g.47696201A>G | CA280739414 | PHKB | c.*1470-180A>G (n.*1470-180A>G) c.*524-180A>G (n.*524-180A>G) c.2896-180A>G (n.2896-180A>G) c.2875-180A>G (n.2875-180A>G) n.1712-180A>G c.1474-180A>G (n.1474-180A>G) c.1783-180A>G (n.1783-180A>G) n.2820-180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696202_47696203del | CA977061263 | PHKB | c.*1470-179_*1470-178del (n.*1470-179_*1470-178del) c.*524-179_*524-178del (n.*524-179_*524-178del) c.2896-179_2896-178del (n.2896-179_2896-178del) c.2875-179_2875-178del (n.2875-179_2875-178del) n.1712-179_1712-178del c.1474-179_1474-178del (n.1474-179_1474-178del) c.1783-179_1783-178del (n.1783-179_1783-178del) n.2820-179_2820-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696208G>A | CA721058535 | PHKB | c.*1470-173G>A (n.*1470-173G>A) c.*524-173G>A (n.*524-173G>A) c.2896-173G>A (n.2896-173G>A) c.2875-173G>A (n.2875-173G>A) n.1712-173G>A c.1474-173G>A (n.1474-173G>A) c.1783-173G>A (n.1783-173G>A) n.2820-173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696208G= | CA2220492637 | PHKB | c.*1470-173G= (n.*1470-173G=) c.*524-173G= (n.*524-173G=) c.2896-173G= (n.2896-173G=) c.2875-173G= (n.2875-173G=) n.1712-173G= c.1474-173G= (n.1474-173G=) c.1783-173G= (n.1783-173G=) n.2820-173G= | |
16 | g.47696210T>C | CA622395753 | PHKB | c.*1470-171T>C (n.*1470-171T>C) c.*524-171T>C (n.*524-171T>C) c.2896-171T>C (n.2896-171T>C) c.2875-171T>C (n.2875-171T>C) n.1712-171T>C c.1474-171T>C (n.1474-171T>C) c.1783-171T>C (n.1783-171T>C) n.2820-171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696210T= | CA2220492638 | PHKB | c.*1470-171T= (n.*1470-171T=) c.*524-171T= (n.*524-171T=) c.2896-171T= (n.2896-171T=) c.2875-171T= (n.2875-171T=) n.1712-171T= c.1474-171T= (n.1474-171T=) c.1783-171T= (n.1783-171T=) n.2820-171T= | |
16 | g.47696212G>A | CA622395754 | PHKB | c.*1470-169G>A (n.*1470-169G>A) c.*524-169G>A (n.*524-169G>A) c.2896-169G>A (n.2896-169G>A) c.2875-169G>A (n.2875-169G>A) n.1712-169G>A c.1474-169G>A (n.1474-169G>A) c.1783-169G>A (n.1783-169G>A) n.2820-169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696212G>C | CA721058538 | PHKB | c.*1470-169G>C (n.*1470-169G>C) c.*524-169G>C (n.*524-169G>C) c.2896-169G>C (n.2896-169G>C) c.2875-169G>C (n.2875-169G>C) n.1712-169G>C c.1474-169G>C (n.1474-169G>C) c.1783-169G>C (n.1783-169G>C) n.2820-169G>C | dbSNP |
16 | g.47696212G= | CA2220492639 | PHKB | c.*1470-169G= (n.*1470-169G=) c.*524-169G= (n.*524-169G=) c.2896-169G= (n.2896-169G=) c.2875-169G= (n.2875-169G=) n.1712-169G= c.1474-169G= (n.1474-169G=) c.1783-169G= (n.1783-169G=) n.2820-169G= | |
16 | g.47696220_47696224delinsTAGTA | CA2220492640 | PHKB | c.*1470-161_*1470-157delinsTAGTA (n.*1470-161_*1470-157delinsTAGTA) c.*524-161_*524-157delinsTAGTA (n.*524-161_*524-157delinsTAGTA) c.2896-161_2896-157delinsTAGTA (n.2896-161_2896-157delinsTAGTA) c.2875-161_2875-157delinsTAGTA (n.2875-161_2875-157delinsTAGTA) n.1712-161_1712-157delinsTAGTA c.1474-161_1474-157delinsTAGTA (n.1474-161_1474-157delinsTAGTA) c.1783-161_1783-157delinsTAGTA (n.1783-161_1783-157delinsTAGTA) n.2820-161_2820-157delinsTAGTA | |
16 | g.47696221_47696224del | CA721058539 | PHKB | c.*1470-160_*1470-157del (n.*1470-160_*1470-157del) c.*524-160_*524-157del (n.*524-160_*524-157del) c.2896-160_2896-157del (n.2896-160_2896-157del) c.2875-160_2875-157del (n.2875-160_2875-157del) n.1712-160_1712-157del c.1474-160_1474-157del (n.1474-160_1474-157del) c.1783-160_1783-157del (n.1783-160_1783-157del) n.2820-160_2820-157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696229G>A | CA2633049788 | PHKB | c.*1470-152G>A (n.*1470-152G>A) c.*524-152G>A (n.*524-152G>A) c.2896-152G>A (n.2896-152G>A) c.2875-152G>A (n.2875-152G>A) n.1712-152G>A c.1474-152G>A (n.1474-152G>A) c.1783-152G>A (n.1783-152G>A) n.2820-152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.47696231_47696233delinsCAT | CA2220492641 | PHKB | c.*1470-150_*1470-148delinsCAT (n.*1470-150_*1470-148delinsCAT) c.*524-150_*524-148delinsCAT (n.*524-150_*524-148delinsCAT) c.2896-150_2896-148delinsCAT (n.2896-150_2896-148delinsCAT) c.2875-150_2875-148delinsCAT (n.2875-150_2875-148delinsCAT) n.1712-150_1712-148delinsCAT c.1474-150_1474-148delinsCAT (n.1474-150_1474-148delinsCAT) c.1783-150_1783-148delinsCAT (n.1783-150_1783-148delinsCAT) n.2820-150_2820-148delinsCAT | |
16 | g.47696232A= | CA2220492642 | PHKB | c.*1470-149A= (n.*1470-149A=) c.*524-149A= (n.*524-149A=) c.2896-149A= (n.2896-149A=) c.2875-149A= (n.2875-149A=) n.1712-149A= c.1474-149A= (n.1474-149A=) c.1783-149A= (n.1783-149A=) n.2820-149A= | |
16 | g.47696232A>G | CA2220492643 | PHKB | c.*1470-149A>G (n.*1470-149A>G) c.*524-149A>G (n.*524-149A>G) c.2896-149A>G (n.2896-149A>G) c.2875-149A>G (n.2875-149A>G) n.1712-149A>G c.1474-149A>G (n.1474-149A>G) c.1783-149A>G (n.1783-149A>G) n.2820-149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47696237_47696238del | CA721058543 | PHKB | c.*1470-144_*1470-143del (n.*1470-144_*1470-143del) c.*524-144_*524-143del (n.*524-144_*524-143del) c.2896-144_2896-143del (n.2896-144_2896-143del) c.2875-144_2875-143del (n.2875-144_2875-143del) n.1712-144_1712-143del c.1474-144_1474-143del (n.1474-144_1474-143del) c.1783-144_1783-143del (n.1783-144_1783-143del) n.2820-144_2820-143del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47696236A= | CA2220492644 | PHKB | c.*1470-145A= (n.*1470-145A=) c.*524-145A= (n.*524-145A=) c.2896-145A= (n.2896-145A=) c.2875-145A= (n.2875-145A=) n.1712-145A= c.1474-145A= (n.1474-145A=) c.1783-145A= (n.1783-145A=) n.2820-145A= | |
16 | g.47696236A>G | CA2633049795 | PHKB | c.*1470-145A>G (n.*1470-145A>G) c.*524-145A>G (n.*524-145A>G) c.2896-145A>G (n.2896-145A>G) c.2875-145A>G (n.2875-145A>G) n.1712-145A>G c.1474-145A>G (n.1474-145A>G) c.1783-145A>G (n.1783-145A>G) n.2820-145A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47696236A>T | CA2220492645 | PHKB | c.*1470-145A>T (n.*1470-145A>T) c.*524-145A>T (n.*524-145A>T) c.2896-145A>T (n.2896-145A>T) c.2875-145A>T (n.2875-145A>T) n.1712-145A>T c.1474-145A>T (n.1474-145A>T) c.1783-145A>T (n.1783-145A>T) n.2820-145A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47696237T>C | CA280739415 | PHKB | c.*1470-144T>C (n.*1470-144T>C) c.*524-144T>C (n.*524-144T>C) c.2896-144T>C (n.2896-144T>C) c.2875-144T>C (n.2875-144T>C) n.1712-144T>C c.1474-144T>C (n.1474-144T>C) c.1783-144T>C (n.1783-144T>C) n.2820-144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696237T= | CA2220492646 | PHKB | c.*1470-144T= (n.*1470-144T=) c.*524-144T= (n.*524-144T=) c.2896-144T= (n.2896-144T=) c.2875-144T= (n.2875-144T=) n.1712-144T= c.1474-144T= (n.1474-144T=) c.1783-144T= (n.1783-144T=) n.2820-144T= | |
16 | g.47696238A>G | CA2633049797 | PHKB | c.*1470-143A>G (n.*1470-143A>G) c.*524-143A>G (n.*524-143A>G) c.2896-143A>G (n.2896-143A>G) c.2875-143A>G (n.2875-143A>G) n.1712-143A>G c.1474-143A>G (n.1474-143A>G) c.1783-143A>G (n.1783-143A>G) n.2820-143A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47696242T>G | CA2633049798 | PHKB | c.*1470-139T>G (n.*1470-139T>G) c.*524-139T>G (n.*524-139T>G) c.2896-139T>G (n.2896-139T>G) c.2875-139T>G (n.2875-139T>G) n.1712-139T>G c.1474-139T>G (n.1474-139T>G) c.1783-139T>G (n.1783-139T>G) n.2820-139T>G | gnomAD v4 |
16 | g.47696243C>A | CA2633049800 | PHKB | c.*1470-138C>A (n.*1470-138C>A) c.*524-138C>A (n.*524-138C>A) c.2896-138C>A (n.2896-138C>A) c.2875-138C>A (n.2875-138C>A) n.1712-138C>A c.1474-138C>A (n.1474-138C>A) c.1783-138C>A (n.1783-138C>A) n.2820-138C>A | gnomAD v4 |
16 | g.47696244C>A | CA2633049802 | PHKB | c.*1470-137C>A (n.*1470-137C>A) c.*524-137C>A (n.*524-137C>A) c.2896-137C>A (n.2896-137C>A) c.2875-137C>A (n.2875-137C>A) n.1712-137C>A c.1474-137C>A (n.1474-137C>A) c.1783-137C>A (n.1783-137C>A) n.2820-137C>A | gnomAD v4 |
16 | g.47696245A>G | CA2633049804 | PHKB | c.*1470-136A>G (n.*1470-136A>G) c.*524-136A>G (n.*524-136A>G) c.2896-136A>G (n.2896-136A>G) c.2875-136A>G (n.2875-136A>G) n.1712-136A>G c.1474-136A>G (n.1474-136A>G) c.1783-136A>G (n.1783-136A>G) n.2820-136A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47696245A>T | CA2633049806 | PHKB | c.*1470-136A>T (n.*1470-136A>T) c.*524-136A>T (n.*524-136A>T) c.2896-136A>T (n.2896-136A>T) c.2875-136A>T (n.2875-136A>T) n.1712-136A>T c.1474-136A>T (n.1474-136A>T) c.1783-136A>T (n.1783-136A>T) n.2820-136A>T | gnomAD v4 |
16 | g.47696246G>T | CA2633049809 | PHKB | c.*1470-135G>T (n.*1470-135G>T) c.*524-135G>T (n.*524-135G>T) c.2896-135G>T (n.2896-135G>T) c.2875-135G>T (n.2875-135G>T) n.1712-135G>T c.1474-135G>T (n.1474-135G>T) c.1783-135G>T (n.1783-135G>T) n.2820-135G>T | gnomAD v4 |
16 | g.47696249G>A | CA2220492648 | PHKB | c.*1470-132G>A (n.*1470-132G>A) c.*524-132G>A (n.*524-132G>A) c.2896-132G>A (n.2896-132G>A) c.2875-132G>A (n.2875-132G>A) n.1712-132G>A c.1474-132G>A (n.1474-132G>A) c.1783-132G>A (n.1783-132G>A) n.2820-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47696249G= | CA2220492647 | PHKB | c.*1470-132G= (n.*1470-132G=) c.*524-132G= (n.*524-132G=) c.2896-132G= (n.2896-132G=) c.2875-132G= (n.2875-132G=) n.1712-132G= c.1474-132G= (n.1474-132G=) c.1783-132G= (n.1783-132G=) n.2820-132G= | |
16 | g.47696249G>T | CA2633049810 | PHKB | c.*1470-132G>T (n.*1470-132G>T) c.*524-132G>T (n.*524-132G>T) c.2896-132G>T (n.2896-132G>T) c.2875-132G>T (n.2875-132G>T) n.1712-132G>T c.1474-132G>T (n.1474-132G>T) c.1783-132G>T (n.1783-132G>T) n.2820-132G>T | gnomAD v4 |
16 | g.47696251G>T | CA2633049811 | PHKB | c.*1470-130G>T (n.*1470-130G>T) c.*524-130G>T (n.*524-130G>T) c.2896-130G>T (n.2896-130G>T) c.2875-130G>T (n.2875-130G>T) n.1712-130G>T c.1474-130G>T (n.1474-130G>T) c.1783-130G>T (n.1783-130G>T) n.2820-130G>T | gnomAD v4 |
16 | g.47696252T>C | CA280739416 | PHKB | c.*1470-129T>C (n.*1470-129T>C) c.*524-129T>C (n.*524-129T>C) c.2896-129T>C (n.2896-129T>C) c.2875-129T>C (n.2875-129T>C) n.1712-129T>C c.1474-129T>C (n.1474-129T>C) c.1783-129T>C (n.1783-129T>C) n.2820-129T>C | dbSNP |
16 | g.47696252T= | CA2220492649 | PHKB | c.*1470-129T= (n.*1470-129T=) c.*524-129T= (n.*524-129T=) c.2896-129T= (n.2896-129T=) c.2875-129T= (n.2875-129T=) n.1712-129T= c.1474-129T= (n.1474-129T=) c.1783-129T= (n.1783-129T=) n.2820-129T= | |
16 | g.47696253A= | CA2220492650 | PHKB | c.*1470-128A= (n.*1470-128A=) c.*524-128A= (n.*524-128A=) c.2896-128A= (n.2896-128A=) c.2875-128A= (n.2875-128A=) n.1712-128A= c.1474-128A= (n.1474-128A=) c.1783-128A= (n.1783-128A=) n.2820-128A= | |
16 | g.47696253A>C | CA622395755 | PHKB | c.*1470-128A>C (n.*1470-128A>C) c.*524-128A>C (n.*524-128A>C) c.2896-128A>C (n.2896-128A>C) c.2875-128A>C (n.2875-128A>C) n.1712-128A>C c.1474-128A>C (n.1474-128A>C) c.1783-128A>C (n.1783-128A>C) n.2820-128A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696254G>T | CA2633049813 | PHKB | c.*1470-127G>T (n.*1470-127G>T) c.*524-127G>T (n.*524-127G>T) c.2896-127G>T (n.2896-127G>T) c.2875-127G>T (n.2875-127G>T) n.1712-127G>T c.1474-127G>T (n.1474-127G>T) c.1783-127G>T (n.1783-127G>T) n.2820-127G>T | gnomAD v4 |
16 | g.47696255C= | CA2220492651 | PHKB | c.*1470-126C= (n.*1470-126C=) c.*524-126C= (n.*524-126C=) c.2896-126C= (n.2896-126C=) c.2875-126C= (n.2875-126C=) n.1712-126C= c.1474-126C= (n.1474-126C=) c.1783-126C= (n.1783-126C=) n.2820-126C= | |
16 | g.47696255C>G | CA721058550 | PHKB | c.*1470-126C>G (n.*1470-126C>G) c.*524-126C>G (n.*524-126C>G) c.2896-126C>G (n.2896-126C>G) c.2875-126C>G (n.2875-126C>G) n.1712-126C>G c.1474-126C>G (n.1474-126C>G) c.1783-126C>G (n.1783-126C>G) n.2820-126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696256T>C | CA2732290998 | PHKB | c.*1470-125T>C (n.*1470-125T>C) c.*524-125T>C (n.*524-125T>C) c.2896-125T>C (n.2896-125T>C) c.2875-125T>C (n.2875-125T>C) n.1712-125T>C c.1474-125T>C (n.1474-125T>C) c.1783-125T>C (n.1783-125T>C) n.2820-125T>C | dbSNP |
16 | g.47696257G= | CA2220492652 | PHKB | c.*1470-124G= (n.*1470-124G=) c.*524-124G= (n.*524-124G=) c.2896-124G= (n.2896-124G=) c.2875-124G= (n.2875-124G=) n.1712-124G= c.1474-124G= (n.1474-124G=) c.1783-124G= (n.1783-124G=) n.2820-124G= | |
16 | g.47696257G>T | CA2633049814 | PHKB | c.*1470-124G>T (n.*1470-124G>T) c.*524-124G>T (n.*524-124G>T) c.2896-124G>T (n.2896-124G>T) c.2875-124G>T (n.2875-124G>T) n.1712-124G>T c.1474-124G>T (n.1474-124G>T) c.1783-124G>T (n.1783-124G>T) n.2820-124G>T | gnomAD v4 |
16 | g.47696261dup | CA977061302 | PHKB | c.*1470-120dup (n.*1470-120dup) c.*524-120dup (n.*524-120dup) c.2896-120dup (n.2896-120dup) c.2875-120dup (n.2875-120dup) n.1712-120dup c.1474-120dup (n.1474-120dup) c.1783-120dup (n.1783-120dup) n.2820-120dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696261del | CA2633049820 | PHKB | c.*1470-120del (n.*1470-120del) c.*524-120del (n.*524-120del) c.2896-120del (n.2896-120del) c.2875-120del (n.2875-120del) n.1712-120del c.1474-120del (n.1474-120del) c.1783-120del (n.1783-120del) n.2820-120del | gnomAD v4 |
16 | g.47696260A= | CA2220492653 | PHKB | c.*1470-121A= (n.*1470-121A=) c.*524-121A= (n.*524-121A=) c.2896-121A= (n.2896-121A=) c.2875-121A= (n.2875-121A=) n.1712-121A= c.1474-121A= (n.1474-121A=) c.1783-121A= (n.1783-121A=) n.2820-121A= | |
16 | g.47696260A>T | CA280739417 | PHKB | c.*1470-121A>T (n.*1470-121A>T) c.*524-121A>T (n.*524-121A>T) c.2896-121A>T (n.2896-121A>T) c.2875-121A>T (n.2875-121A>T) n.1712-121A>T c.1474-121A>T (n.1474-121A>T) c.1783-121A>T (n.1783-121A>T) n.2820-121A>T | dbSNP |
16 | g.47696263G>T | CA2633049822 | PHKB | c.*1470-118G>T (n.*1470-118G>T) c.*524-118G>T (n.*524-118G>T) c.2896-118G>T (n.2896-118G>T) c.2875-118G>T (n.2875-118G>T) n.1712-118G>T c.1474-118G>T (n.1474-118G>T) c.1783-118G>T (n.1783-118G>T) n.2820-118G>T | gnomAD v4 |
16 | g.47696266C>A | CA2633049823 | PHKB | c.*1470-115C>A (n.*1470-115C>A) c.*524-115C>A (n.*524-115C>A) c.2896-115C>A (n.2896-115C>A) c.2875-115C>A (n.2875-115C>A) n.1712-115C>A c.1474-115C>A (n.1474-115C>A) c.1783-115C>A (n.1783-115C>A) n.2820-115C>A | gnomAD v4 |
16 | g.47696266C= | CA2220492654 | PHKB | c.*1470-115C= (n.*1470-115C=) c.*524-115C= (n.*524-115C=) c.2896-115C= (n.2896-115C=) c.2875-115C= (n.2875-115C=) n.1712-115C= c.1474-115C= (n.1474-115C=) c.1783-115C= (n.1783-115C=) n.2820-115C= | |
16 | g.47696266C>T | CA622395756 | PHKB | c.*1470-115C>T (n.*1470-115C>T) c.*524-115C>T (n.*524-115C>T) c.2896-115C>T (n.2896-115C>T) c.2875-115C>T (n.2875-115C>T) n.1712-115C>T c.1474-115C>T (n.1474-115C>T) c.1783-115C>T (n.1783-115C>T) n.2820-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696268C>T | CA2633049827 | PHKB | c.*1470-113C>T (n.*1470-113C>T) c.*524-113C>T (n.*524-113C>T) c.2896-113C>T (n.2896-113C>T) c.2875-113C>T (n.2875-113C>T) n.1712-113C>T c.1474-113C>T (n.1474-113C>T) c.1783-113C>T (n.1783-113C>T) n.2820-113C>T | gnomAD v4 |
16 | g.47696269C>A | CA2633049829 | PHKB | c.*1470-112C>A (n.*1470-112C>A) c.*524-112C>A (n.*524-112C>A) c.2896-112C>A (n.2896-112C>A) c.2875-112C>A (n.2875-112C>A) n.1712-112C>A c.1474-112C>A (n.1474-112C>A) c.1783-112C>A (n.1783-112C>A) n.2820-112C>A | gnomAD v4 |
16 | g.47696269C>T | CA2633049830 | PHKB | c.*1470-112C>T (n.*1470-112C>T) c.*524-112C>T (n.*524-112C>T) c.2896-112C>T (n.2896-112C>T) c.2875-112C>T (n.2875-112C>T) n.1712-112C>T c.1474-112C>T (n.1474-112C>T) c.1783-112C>T (n.1783-112C>T) n.2820-112C>T | gnomAD v4 |
16 | g.47696270A= | CA2220492655 | PHKB | c.*1470-111A= (n.*1470-111A=) c.*524-111A= (n.*524-111A=) c.2896-111A= (n.2896-111A=) c.2875-111A= (n.2875-111A=) n.1712-111A= c.1474-111A= (n.1474-111A=) c.1783-111A= (n.1783-111A=) n.2820-111A= | |
16 | g.47696270A>C | CA280739418 | PHKB | c.*1470-111A>C (n.*1470-111A>C) c.*524-111A>C (n.*524-111A>C) c.2896-111A>C (n.2896-111A>C) c.2875-111A>C (n.2875-111A>C) n.1712-111A>C c.1474-111A>C (n.1474-111A>C) c.1783-111A>C (n.1783-111A>C) n.2820-111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47696270A>G | CA2633049833 | PHKB | c.*1470-111A>G (n.*1470-111A>G) c.*524-111A>G (n.*524-111A>G) c.2896-111A>G (n.2896-111A>G) c.2875-111A>G (n.2875-111A>G) n.1712-111A>G c.1474-111A>G (n.1474-111A>G) c.1783-111A>G (n.1783-111A>G) n.2820-111A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47696271A>C | CA2806912446 | PHKB | c.*1470-110A>C (n.*1470-110A>C) c.*524-110A>C (n.*524-110A>C) c.2896-110A>C (n.2896-110A>C) c.2875-110A>C (n.2875-110A>C) n.1712-110A>C c.1474-110A>C (n.1474-110A>C) c.1783-110A>C (n.1783-110A>C) n.2820-110A>C | |
16 | g.47696271A>G | CA2633049834 | PHKB | c.*1470-110A>G (n.*1470-110A>G) c.*524-110A>G (n.*524-110A>G) c.2896-110A>G (n.2896-110A>G) c.2875-110A>G (n.2875-110A>G) n.1712-110A>G c.1474-110A>G (n.1474-110A>G) c.1783-110A>G (n.1783-110A>G) n.2820-110A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47696272G>T | CA2633049835 | PHKB | c.*1470-109G>T (n.*1470-109G>T) c.*524-109G>T (n.*524-109G>T) c.2896-109G>T (n.2896-109G>T) c.2875-109G>T (n.2875-109G>T) n.1712-109G>T c.1474-109G>T (n.1474-109G>T) c.1783-109G>T (n.1783-109G>T) n.2820-109G>T | gnomAD v4 |
16 | g.47696273G>A | CA2633049836 | PHKB | c.*1470-108G>A (n.*1470-108G>A) c.*524-108G>A (n.*524-108G>A) c.2896-108G>A (n.2896-108G>A) c.2875-108G>A (n.2875-108G>A) n.1712-108G>A c.1474-108G>A (n.1474-108G>A) c.1783-108G>A (n.1783-108G>A) n.2820-108G>A | gnomAD v4 |
16 | g.47696273G>T | CA656285812 | PHKB | c.*1470-108G>T (n.*1470-108G>T) c.*524-108G>T (n.*524-108G>T) c.2896-108G>T (n.2896-108G>T) c.2875-108G>T (n.2875-108G>T) n.1712-108G>T c.1474-108G>T (n.1474-108G>T) c.1783-108G>T (n.1783-108G>T) n.2820-108G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.47696276T>A | CA2633049843 | PHKB | c.*1470-105T>A (n.*1470-105T>A) c.*524-105T>A (n.*524-105T>A) c.2896-105T>A (n.2896-105T>A) c.2875-105T>A (n.2875-105T>A) n.1712-105T>A c.1474-105T>A (n.1474-105T>A) c.1783-105T>A (n.1783-105T>A) n.2820-105T>A | gnomAD v4 |
16 | g.47696277T>C | CA721058563 | PHKB | c.*1470-104T>C (n.*1470-104T>C) c.*524-104T>C (n.*524-104T>C) c.2896-104T>C (n.2896-104T>C) c.2875-104T>C (n.2875-104T>C) n.1712-104T>C c.1474-104T>C (n.1474-104T>C) c.1783-104T>C (n.1783-104T>C) n.2820-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.47696278A>G | CA2633049844 | PHKB | c.*1470-103A>G (n.*1470-103A>G) c.*524-103A>G (n.*524-103A>G) c.2896-103A>G (n.2896-103A>G) c.2875-103A>G (n.2875-103A>G) n.1712-103A>G c.1474-103A>G (n.1474-103A>G) c.1783-103A>G (n.1783-103A>G) n.2820-103A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47696284A= | CA2220492658 | PHKB | c.*1470-97A= (n.*1470-97A=) c.*524-97A= (n.*524-97A=) c.2896-97A= (n.2896-97A=) c.2875-97A= (n.2875-97A=) n.1712-97A= c.1474-97A= (n.1474-97A=) c.1783-97A= (n.1783-97A=) n.2820-97A= | |
16 | g.47696284A>C | CA2633049846 | PHKB | c.*1470-97A>C (n.*1470-97A>C) c.*524-97A>C (n.*524-97A>C) c.2896-97A>C (n.2896-97A>C) c.2875-97A>C (n.2875-97A>C) n.1712-97A>C c.1474-97A>C (n.1474-97A>C) c.1783-97A>C (n.1783-97A>C) n.2820-97A>C | gnomAD v4 |
16 | g.47696284A>G | CA280739419 | PHKB | c.*1470-97A>G (n.*1470-97A>G) c.*524-97A>G (n.*524-97A>G) c.2896-97A>G (n.2896-97A>G) c.2875-97A>G (n.2875-97A>G) n.1712-97A>G c.1474-97A>G (n.1474-97A>G) c.1783-97A>G (n.1783-97A>G) n.2820-97A>G | dbSNP |
16 | g.47696291A>G | CA2633049847 | PHKB | c.*1470-90A>G (n.*1470-90A>G) c.*524-90A>G (n.*524-90A>G) c.2896-90A>G (n.2896-90A>G) c.2875-90A>G (n.2875-90A>G) n.1712-90A>G c.1474-90A>G (n.1474-90A>G) c.1783-90A>G (n.1783-90A>G) n.2820-90A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47696292C>A | CA2633049848 | PHKB | c.*1470-89C>A (n.*1470-89C>A) c.*524-89C>A (n.*524-89C>A) c.2896-89C>A (n.2896-89C>A) c.2875-89C>A (n.2875-89C>A) n.1712-89C>A c.1474-89C>A (n.1474-89C>A) c.1783-89C>A (n.1783-89C>A) n.2820-89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.47696292C>G | CA2550162306 | PHKB | c.*1470-89C>G (n.*1470-89C>G) c.*524-89C>G (n.*524-89C>G) c.2896-89C>G (n.2896-89C>G) c.2875-89C>G (n.2875-89C>G) n.1712-89C>G c.1474-89C>G (n.1474-89C>G) c.1783-89C>G (n.1783-89C>G) n.2820-89C>G | gnomAD v4 |
16 | g.47696294A= | CA2220492659 | PHKB | c.*1470-87A= (n.*1470-87A=) c.*524-87A= (n.*524-87A=) c.2896-87A= (n.2896-87A=) c.2875-87A= (n.2875-87A=) n.1712-87A= c.1474-87A= (n.1474-87A=) c.1783-87A= (n.1783-87A=) n.2820-87A= | |
16 | g.47696294A>G | CA2220492660 | PHKB | c.*1470-87A>G (n.*1470-87A>G) c.*524-87A>G (n.*524-87A>G) c.2896-87A>G (n.2896-87A>G) c.2875-87A>G (n.2875-87A>G) n.1712-87A>G c.1474-87A>G (n.1474-87A>G) c.1783-87A>G (n.1783-87A>G) n.2820-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |