Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.47661362C>A | CA2653195381 | SULF2 | c.*2070+411G>T (n.*2070+411G>T) c.2494+411G>T (n.2494+411G>T) c.558+411G>T c.2497+411G>T (n.2497+411G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661362C>T | CA2653195382 | SULF2 | c.*2070+411G>A (n.*2070+411G>A) c.2494+411G>A (n.2494+411G>A) c.558+411G>A c.2497+411G>A (n.2497+411G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661363C>A | CA2653195383 | SULF2 | c.*2070+410G>T (n.*2070+410G>T) c.2494+410G>T (n.2494+410G>T) c.558+410G>T c.2497+410G>T (n.2497+410G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661363C= | CA2367229142 | SULF2 | c.*2070+410G= (n.*2070+410G=) c.2494+410G= (n.2494+410G=) c.558+410G= c.2497+410G= (n.2497+410G=) | |
20 | g.47661363C>G | CA2653195384 | SULF2 | c.*2070+410G>C (n.*2070+410G>C) c.2494+410G>C (n.2494+410G>C) c.558+410G>C c.2497+410G>C (n.2497+410G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661363C>T | CA315831534 | SULF2 | c.*2070+410G>A (n.*2070+410G>A) c.2494+410G>A (n.2494+410G>A) c.558+410G>A c.2497+410G>A (n.2497+410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661364C>A | CA2653195385 | SULF2 | c.*2070+409G>T (n.*2070+409G>T) c.2494+409G>T (n.2494+409G>T) c.558+409G>T c.2497+409G>T (n.2497+409G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661365T>C | CA2653195387 | SULF2 | c.*2070+408A>G (n.*2070+408A>G) c.2494+408A>G (n.2494+408A>G) c.558+408A>G c.2497+408A>G (n.2497+408A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661366T>C | CA2653195389 | SULF2 | c.*2070+407A>G (n.*2070+407A>G) c.2494+407A>G (n.2494+407A>G) c.558+407A>G c.2497+407A>G (n.2497+407A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661367T>C | CA745004098 | SULF2 | c.*2070+406A>G (n.*2070+406A>G) c.2494+406A>G (n.2494+406A>G) c.558+406A>G c.2497+406A>G (n.2497+406A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661367T= | CA2367229144 | SULF2 | c.*2070+406A= (n.*2070+406A=) c.2494+406A= (n.2494+406A=) c.558+406A= c.2497+406A= (n.2497+406A=) | |
20 | g.47661368C>A | CA2653195392 | SULF2 | c.*2070+405G>T (n.*2070+405G>T) c.2494+405G>T (n.2494+405G>T) c.558+405G>T c.2497+405G>T (n.2497+405G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661369C= | CA2367229146 | SULF2 | c.*2070+404G= (n.*2070+404G=) c.2494+404G= (n.2494+404G=) c.558+404G= c.2497+404G= (n.2497+404G=) | |
20 | g.47661369C>T | CA315831535 | SULF2 | c.*2070+404G>A (n.*2070+404G>A) c.2494+404G>A (n.2494+404G>A) c.558+404G>A c.2497+404G>A (n.2497+404G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661372A= | CA2367229148 | SULF2 | c.*2070+401T= (n.*2070+401T=) c.2494+401T= (n.2494+401T=) c.558+401T= c.2497+401T= (n.2497+401T=) | |
20 | g.47661372A>G | CA315831537 | SULF2 | c.*2070+401T>C (n.*2070+401T>C) c.2494+401T>C (n.2494+401T>C) c.558+401T>C c.2497+401T>C (n.2497+401T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661373C>A | CA1018057645 | SULF2 | c.*2070+400G>T (n.*2070+400G>T) c.2494+400G>T (n.2494+400G>T) c.558+400G>T c.2497+400G>T (n.2497+400G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661373C= | CA2367229150 | SULF2 | c.*2070+400G= (n.*2070+400G=) c.2494+400G= (n.2494+400G=) c.558+400G= c.2497+400G= (n.2497+400G=) | |
20 | g.47661373C>T | CA2653195400 | SULF2 | c.*2070+400G>A (n.*2070+400G>A) c.2494+400G>A (n.2494+400G>A) c.558+400G>A c.2497+400G>A (n.2497+400G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661374A>G | CA2653195402 | SULF2 | c.*2070+399T>C (n.*2070+399T>C) c.2494+399T>C (n.2494+399T>C) c.558+399T>C c.2497+399T>C (n.2497+399T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661376G>A | CA2653195405 | SULF2 | c.*2070+397C>T (n.*2070+397C>T) c.2494+397C>T (n.2494+397C>T) c.558+397C>T c.2497+397C>T (n.2497+397C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661378A= | CA2367229153 | SULF2 | c.*2070+395T= (n.*2070+395T=) c.2494+395T= (n.2494+395T=) c.558+395T= c.2497+395T= (n.2497+395T=) | |
20 | g.47661378A>C | CA745004103 | SULF2 | c.*2070+395T>G (n.*2070+395T>G) c.2494+395T>G (n.2494+395T>G) c.558+395T>G c.2497+395T>G (n.2497+395T>G) | dbSNP |
20 | g.47661378A>G | CA2367229154 | SULF2 | c.*2070+395T>C (n.*2070+395T>C) c.2494+395T>C (n.2494+395T>C) c.558+395T>C c.2497+395T>C (n.2497+395T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661378A>T | CA2653195406 | SULF2 | c.*2070+395T>A (n.*2070+395T>A) c.2494+395T>A (n.2494+395T>A) c.558+395T>A c.2497+395T>A (n.2497+395T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661379A>C | CA2653195407 | SULF2 | c.*2070+394T>G (n.*2070+394T>G) c.2494+394T>G (n.2494+394T>G) c.558+394T>G c.2497+394T>G (n.2497+394T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661379A>G | CA2653195408 | SULF2 | c.*2070+394T>C (n.*2070+394T>C) c.2494+394T>C (n.2494+394T>C) c.558+394T>C c.2497+394T>C (n.2497+394T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661379A>T | CA2816557788 | SULF2 | c.*2070+394T>A (n.*2070+394T>A) c.2494+394T>A (n.2494+394T>A) c.558+394T>A c.2497+394T>A (n.2497+394T>A) | |
20 | g.47661380G>T | CA2816557789 | SULF2 | c.*2070+393C>A (n.*2070+393C>A) c.2494+393C>A (n.2494+393C>A) c.558+393C>A c.2497+393C>A (n.2497+393C>A) | |
20 | g.47661381A>G | CA2653195411 | SULF2 | c.*2070+392T>C (n.*2070+392T>C) c.2494+392T>C (n.2494+392T>C) c.558+392T>C c.2497+392T>C (n.2497+392T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661382G>C | CA2653195412 | SULF2 | c.*2070+391C>G (n.*2070+391C>G) c.2494+391C>G (n.2494+391C>G) c.558+391C>G c.2497+391C>G (n.2497+391C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661382G>T | CA2653195413 | SULF2 | c.*2070+391C>A (n.*2070+391C>A) c.2494+391C>A (n.2494+391C>A) c.558+391C>A c.2497+391C>A (n.2497+391C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661383G>A | CA2653195414 | SULF2 | c.*2070+390C>T (n.*2070+390C>T) c.2494+390C>T (n.2494+390C>T) c.558+390C>T c.2497+390C>T (n.2497+390C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661383G>T | CA2653195415 | SULF2 | c.*2070+390C>A (n.*2070+390C>A) c.2494+390C>A (n.2494+390C>A) c.558+390C>A c.2497+390C>A (n.2497+390C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661384C>T | CA2653195417 | SULF2 | c.*2070+389G>A (n.*2070+389G>A) c.2494+389G>A (n.2494+389G>A) c.558+389G>A c.2497+389G>A (n.2497+389G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661386T>C | CA2653195418 | SULF2 | c.*2070+387A>G (n.*2070+387A>G) c.2494+387A>G (n.2494+387A>G) c.558+387A>G c.2497+387A>G (n.2497+387A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661386T>G | CA636087545 | SULF2 | c.*2070+387A>C (n.*2070+387A>C) c.2494+387A>C (n.2494+387A>C) c.558+387A>C c.2497+387A>C (n.2497+387A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661386T= | CA2367229156 | SULF2 | c.*2070+387A= (n.*2070+387A=) c.2494+387A= (n.2494+387A=) c.558+387A= c.2497+387A= (n.2497+387A=) | |
20 | g.47661387C>A | CA2653195421 | SULF2 | c.*2070+386G>T (n.*2070+386G>T) c.2494+386G>T (n.2494+386G>T) c.558+386G>T c.2497+386G>T (n.2497+386G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661387C>G | CA2653195420 | SULF2 | c.*2070+386G>C (n.*2070+386G>C) c.2494+386G>C (n.2494+386G>C) c.558+386G>C c.2497+386G>C (n.2497+386G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661388C>A | CA2653195422 | SULF2 | c.*2070+385G>T (n.*2070+385G>T) c.2494+385G>T (n.2494+385G>T) c.558+385G>T c.2497+385G>T (n.2497+385G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661388C>T | CA2653195423 | SULF2 | c.*2070+385G>A (n.*2070+385G>A) c.2494+385G>A (n.2494+385G>A) c.558+385G>A c.2497+385G>A (n.2497+385G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661389T>A | CA315831545 | SULF2 | c.*2070+384A>T (n.*2070+384A>T) c.2494+384A>T (n.2494+384A>T) c.558+384A>T c.2497+384A>T (n.2497+384A>T) | dbSNP |
20 | g.47661389T>C | CA2736831148 | SULF2 | c.*2070+384A>G (n.*2070+384A>G) c.2494+384A>G (n.2494+384A>G) c.558+384A>G c.2497+384A>G (n.2497+384A>G) | dbSNP |
20 | g.47661389T= | CA2367229159 | SULF2 | c.*2070+384A= (n.*2070+384A=) c.2494+384A= (n.2494+384A=) c.558+384A= c.2497+384A= (n.2497+384A=) | |
20 | g.47661390del | CA2653195425 | SULF2 | c.*2070+383del (n.*2070+383del) c.2494+383del (n.2494+383del) c.558+383del c.2497+383del (n.2497+383del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661390G>T | CA2653195427 | SULF2 | c.*2070+383C>A (n.*2070+383C>A) c.2494+383C>A (n.2494+383C>A) c.558+383C>A c.2497+383C>A (n.2497+383C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661391C>A | CA636087546 | SULF2 | c.*2070+382G>T (n.*2070+382G>T) c.2494+382G>T (n.2494+382G>T) c.558+382G>T c.2497+382G>T (n.2497+382G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661391C= | CA2367229163 | SULF2 | c.*2070+382G= (n.*2070+382G=) c.2494+382G= (n.2494+382G=) c.558+382G= c.2497+382G= (n.2497+382G=) | |
20 | g.47661393G>A | CA2562482955 | SULF2 | c.*2070+380C>T (n.*2070+380C>T) c.2494+380C>T (n.2494+380C>T) c.558+380C>T c.2497+380C>T (n.2497+380C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661394T>C | CA2367229165 | SULF2 | c.*2070+379A>G (n.*2070+379A>G) c.2494+379A>G (n.2494+379A>G) c.558+379A>G c.2497+379A>G (n.2497+379A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661394T= | CA2367229164 | SULF2 | c.*2070+379A= (n.*2070+379A=) c.2494+379A= (n.2494+379A=) c.558+379A= c.2497+379A= (n.2497+379A=) | |
20 | g.47661395G>A | CA2653195436 | SULF2 | c.*2070+378C>T (n.*2070+378C>T) c.2494+378C>T (n.2494+378C>T) c.558+378C>T c.2497+378C>T (n.2497+378C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661395G>T | CA2653195437 | SULF2 | c.*2070+378C>A (n.*2070+378C>A) c.2494+378C>A (n.2494+378C>A) c.558+378C>A c.2497+378C>A (n.2497+378C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661396G>T | CA2653195440 | SULF2 | c.*2070+377C>A (n.*2070+377C>A) c.2494+377C>A (n.2494+377C>A) c.558+377C>A c.2497+377C>A (n.2497+377C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661397A>G | CA2653195443 | SULF2 | c.*2070+376T>C (n.*2070+376T>C) c.2494+376T>C (n.2494+376T>C) c.558+376T>C c.2497+376T>C (n.2497+376T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661398C>G | CA2532291394 | SULF2 | c.*2070+375G>C (n.*2070+375G>C) c.2494+375G>C (n.2494+375G>C) c.558+375G>C c.2497+375G>C (n.2497+375G>C) | |
20 | g.47661399T>C | CA2816557790 | SULF2 | c.*2070+374A>G (n.*2070+374A>G) c.2494+374A>G (n.2494+374A>G) c.558+374A>G c.2497+374A>G (n.2497+374A>G) | |
20 | g.47661400G>A | CA2653195445 | SULF2 | c.*2070+373C>T (n.*2070+373C>T) c.2494+373C>T (n.2494+373C>T) c.558+373C>T c.2497+373C>T (n.2497+373C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661400G= | CA2367229168 | SULF2 | c.*2070+373C= (n.*2070+373C=) c.2494+373C= (n.2494+373C=) c.558+373C= c.2497+373C= (n.2497+373C=) | |
20 | g.47661400G>T | CA1018057648 | SULF2 | c.*2070+373C>A (n.*2070+373C>A) c.2494+373C>A (n.2494+373C>A) c.558+373C>A c.2497+373C>A (n.2497+373C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661401C= | CA2367229171 | SULF2 | c.*2070+372G= (n.*2070+372G=) c.2494+372G= (n.2494+372G=) c.558+372G= c.2497+372G= (n.2497+372G=) | |
20 | g.47661401C>T | CA315831561 | SULF2 | c.*2070+372G>A (n.*2070+372G>A) c.2494+372G>A (n.2494+372G>A) c.558+372G>A c.2497+372G>A (n.2497+372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661401_47661404delinsCTCT | CA2367229173 | SULF2 | c.*2070+369_*2070+372delinsAGAG (n.*2070+369_*2070+372delinsAGAG) c.2494+369_2494+372delinsAGAG (n.2494+369_2494+372delinsAGAG) c.558+369_558+372delinsAGAG c.2497+369_2497+372delinsAGAG (n.2497+369_2497+372delinsAGAG) | |
20 | g.47661402T>C | CA2653195448 | SULF2 | c.*2070+371A>G (n.*2070+371A>G) c.2494+371A>G (n.2494+371A>G) c.558+371A>G c.2497+371A>G (n.2497+371A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661406_47661408del | CA2367229176 | SULF2 | c.*2070+369_*2070+371del (n.*2070+369_*2070+371del) c.2494+369_2494+371del (n.2494+369_2494+371del) c.558+369_558+371del c.2497+369_2497+371del (n.2497+369_2497+371del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661403C>A | CA2653195450 | SULF2 | c.*2070+370G>T (n.*2070+370G>T) c.2494+370G>T (n.2494+370G>T) c.558+370G>T c.2497+370G>T (n.2497+370G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661403C= | CA2367229178 | SULF2 | c.*2070+370G= (n.*2070+370G=) c.2494+370G= (n.2494+370G=) c.558+370G= c.2497+370G= (n.2497+370G=) | |
20 | g.47661403C>G | CA2367229179 | SULF2 | c.*2070+370G>C (n.*2070+370G>C) c.2494+370G>C (n.2494+370G>C) c.558+370G>C c.2497+370G>C (n.2497+370G>C) | dbSNP |
20 | g.47661403C>T | CA636087547 | SULF2 | c.*2070+370G>A (n.*2070+370G>A) c.2494+370G>A (n.2494+370G>A) c.558+370G>A c.2497+370G>A (n.2497+370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661408_47661409insCTGT | CA2653195452 | SULF2 | c.*2070+365_*2070+366insCAGA (n.*2070+365_*2070+366insCAGA) c.2494+365_2494+366insCAGA (n.2494+365_2494+366insCAGA) c.558+365_558+366insCAGA c.2497+365_2497+366insCAGA (n.2497+365_2497+366insCAGA) | gnomAD v4 |
20 | g.47661409A>T | CA2653195454 | SULF2 | c.*2070+364T>A (n.*2070+364T>A) c.2494+364T>A (n.2494+364T>A) c.558+364T>A c.2497+364T>A (n.2497+364T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661410G>A | CA2816557791 | SULF2 | c.*2070+363C>T (n.*2070+363C>T) c.2494+363C>T (n.2494+363C>T) c.558+363C>T c.2497+363C>T (n.2497+363C>T) | |
20 | g.47661410G>T | CA2653195456 | SULF2 | c.*2070+363C>A (n.*2070+363C>A) c.2494+363C>A (n.2494+363C>A) c.558+363C>A c.2497+363C>A (n.2497+363C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661411G>C | CA2367229181 | SULF2 | c.*2070+362C>G (n.*2070+362C>G) c.2494+362C>G (n.2494+362C>G) c.558+362C>G c.2497+362C>G (n.2497+362C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661411G= | CA2367229180 | SULF2 | c.*2070+362C= (n.*2070+362C=) c.2494+362C= (n.2494+362C=) c.558+362C= c.2497+362C= (n.2497+362C=) | |
20 | g.47661412A>G | CA2653195458 | SULF2 | c.*2070+361T>C (n.*2070+361T>C) c.2494+361T>C (n.2494+361T>C) c.558+361T>C c.2497+361T>C (n.2497+361T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661413C>T | CA2653195460 | SULF2 | c.*2070+360G>A (n.*2070+360G>A) c.2494+360G>A (n.2494+360G>A) c.558+360G>A c.2497+360G>A (n.2497+360G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661414A= | CA2367229183 | SULF2 | c.*2070+359T= (n.*2070+359T=) c.2494+359T= (n.2494+359T=) c.558+359T= c.2497+359T= (n.2497+359T=) | |
20 | g.47661414A>G | CA2367229184 | SULF2 | c.*2070+359T>C (n.*2070+359T>C) c.2494+359T>C (n.2494+359T>C) c.558+359T>C c.2497+359T>C (n.2497+359T>C) | dbSNP |
20 | g.47661415A>G | CA2653195461 | SULF2 | c.*2070+358T>C (n.*2070+358T>C) c.2494+358T>C (n.2494+358T>C) c.558+358T>C c.2497+358T>C (n.2497+358T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661416C>A | CA2653195462 | SULF2 | c.*2070+357G>T (n.*2070+357G>T) c.2494+357G>T (n.2494+357G>T) c.558+357G>T c.2497+357G>T (n.2497+357G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661418C>A | CA2653195464 | SULF2 | c.*2070+355G>T (n.*2070+355G>T) c.2494+355G>T (n.2494+355G>T) c.558+355G>T c.2497+355G>T (n.2497+355G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661418C= | CA2367229185 | SULF2 | c.*2070+355G= (n.*2070+355G=) c.2494+355G= (n.2494+355G=) c.558+355G= c.2497+355G= (n.2497+355G=) | |
20 | g.47661418C>G | CA2367229186 | SULF2 | c.*2070+355G>C (n.*2070+355G>C) c.2494+355G>C (n.2494+355G>C) c.558+355G>C c.2497+355G>C (n.2497+355G>C) | dbSNP |
20 | g.47661418C>T | CA2653195465 | SULF2 | c.*2070+355G>A (n.*2070+355G>A) c.2494+355G>A (n.2494+355G>A) c.558+355G>A c.2497+355G>A (n.2497+355G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661419T>C | CA2653195469 | SULF2 | c.*2070+354A>G (n.*2070+354A>G) c.2494+354A>G (n.2494+354A>G) c.558+354A>G c.2497+354A>G (n.2497+354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661419T>G | CA1018057653 | SULF2 | c.*2070+354A>C (n.*2070+354A>C) c.2494+354A>C (n.2494+354A>C) c.558+354A>C c.2497+354A>C (n.2497+354A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661419T= | CA2367229187 | SULF2 | c.*2070+354A= (n.*2070+354A=) c.2494+354A= (n.2494+354A=) c.558+354A= c.2497+354A= (n.2497+354A=) | |
20 | g.47661420G>A | CA2653195471 | SULF2 | c.*2070+353C>T (n.*2070+353C>T) c.2494+353C>T (n.2494+353C>T) c.558+353C>T c.2497+353C>T (n.2497+353C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661420G>T | CA2653195472 | SULF2 | c.*2070+353C>A (n.*2070+353C>A) c.2494+353C>A (n.2494+353C>A) c.558+353C>A c.2497+353C>A (n.2497+353C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661421G>A | CA2653195474 | SULF2 | c.*2070+352C>T (n.*2070+352C>T) c.2494+352C>T (n.2494+352C>T) c.558+352C>T c.2497+352C>T (n.2497+352C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661421G>T | CA2653195475 | SULF2 | c.*2070+352C>A (n.*2070+352C>A) c.2494+352C>A (n.2494+352C>A) c.558+352C>A c.2497+352C>A (n.2497+352C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661422C>A | CA2653195476 | SULF2 | c.*2070+351G>T (n.*2070+351G>T) c.2494+351G>T (n.2494+351G>T) c.558+351G>T c.2497+351G>T (n.2497+351G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661422C= | CA2367229190 | SULF2 | c.*2070+351G= (n.*2070+351G=) c.2494+351G= (n.2494+351G=) c.558+351G= c.2497+351G= (n.2497+351G=) | |
20 | g.47661422C>G | CA2840655522 | SULF2 | c.*2070+351G>C (n.*2070+351G>C) c.2494+351G>C (n.2494+351G>C) c.558+351G>C c.2497+351G>C (n.2497+351G>C) | |
20 | g.47661422C>T | CA1018057656 | SULF2 | c.*2070+351G>A (n.*2070+351G>A) c.2494+351G>A (n.2494+351G>A) c.558+351G>A c.2497+351G>A (n.2497+351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661423T>A | CA2816557792 | SULF2 | c.*2070+350A>T (n.*2070+350A>T) c.2494+350A>T (n.2494+350A>T) c.558+350A>T c.2497+350A>T (n.2497+350A>T) | |
20 | g.47661424C>A | CA2653195478 | SULF2 | c.*2070+349G>T (n.*2070+349G>T) c.2494+349G>T (n.2494+349G>T) c.558+349G>T c.2497+349G>T (n.2497+349G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661424C>T | CA2653195479 | SULF2 | c.*2070+349G>A (n.*2070+349G>A) c.2494+349G>A (n.2494+349G>A) c.558+349G>A c.2497+349G>A (n.2497+349G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661425C>A | CA2653195480 | SULF2 | c.*2070+348G>T (n.*2070+348G>T) c.2494+348G>T (n.2494+348G>T) c.558+348G>T c.2497+348G>T (n.2497+348G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661426A= | CA2367229192 | SULF2 | c.*2070+347T= (n.*2070+347T=) c.2494+347T= (n.2494+347T=) c.558+347T= c.2497+347T= (n.2497+347T=) | |
20 | g.47661426A>G | CA636087548 | SULF2 | c.*2070+347T>C (n.*2070+347T>C) c.2494+347T>C (n.2494+347T>C) c.558+347T>C c.2497+347T>C (n.2497+347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661427C>A | CA2653195481 | SULF2 | c.*2070+346G>T (n.*2070+346G>T) c.2494+346G>T (n.2494+346G>T) c.558+346G>T c.2497+346G>T (n.2497+346G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661427C>T | CA2653195482 | SULF2 | c.*2070+346G>A (n.*2070+346G>A) c.2494+346G>A (n.2494+346G>A) c.558+346G>A c.2497+346G>A (n.2497+346G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661428A= | CA2367229194 | SULF2 | c.*2070+345T= (n.*2070+345T=) c.2494+345T= (n.2494+345T=) c.558+345T= c.2497+345T= (n.2497+345T=) | |
20 | g.47661428A>G | CA2367229195 | SULF2 | c.*2070+345T>C (n.*2070+345T>C) c.2494+345T>C (n.2494+345T>C) c.558+345T>C c.2497+345T>C (n.2497+345T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661429C>A | CA2653195483 | SULF2 | c.*2070+344G>T (n.*2070+344G>T) c.2494+344G>T (n.2494+344G>T) c.558+344G>T c.2497+344G>T (n.2497+344G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661429C= | CA2367229196 | SULF2 | c.*2070+344G= (n.*2070+344G=) c.2494+344G= (n.2494+344G=) c.558+344G= c.2497+344G= (n.2497+344G=) | |
20 | g.47661429C>G | CA2367229197 | SULF2 | c.*2070+344G>C (n.*2070+344G>C) c.2494+344G>C (n.2494+344G>C) c.558+344G>C c.2497+344G>C (n.2497+344G>C) | dbSNP |
20 | g.47661429C>T | CA2653195484 | SULF2 | c.*2070+344G>A (n.*2070+344G>A) c.2494+344G>A (n.2494+344G>A) c.558+344G>A c.2497+344G>A (n.2497+344G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661430A>G | CA2653195485 | SULF2 | c.*2070+343T>C (n.*2070+343T>C) c.2494+343T>C (n.2494+343T>C) c.558+343T>C c.2497+343T>C (n.2497+343T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661432G>A | CA2653195486 | SULF2 | c.*2070+341C>T (n.*2070+341C>T) c.2494+341C>T (n.2494+341C>T) c.558+341C>T c.2497+341C>T (n.2497+341C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661432G>T | CA2653195487 | SULF2 | c.*2070+341C>A (n.*2070+341C>A) c.2494+341C>A (n.2494+341C>A) c.558+341C>A c.2497+341C>A (n.2497+341C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661433T>C | CA2653195488 | SULF2 | c.*2070+340A>G (n.*2070+340A>G) c.2494+340A>G (n.2494+340A>G) c.558+340A>G c.2497+340A>G (n.2497+340A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661434C>A | CA2653195489 | SULF2 | c.*2070+339G>T (n.*2070+339G>T) c.2494+339G>T (n.2494+339G>T) n.552G>T c.558+339G>T c.2497+339G>T (n.2497+339G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661434C>G | CA2653195490 | SULF2 | c.*2070+339G>C (n.*2070+339G>C) c.2494+339G>C (n.2494+339G>C) n.552G>C c.558+339G>C c.2497+339G>C (n.2497+339G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661436G>A | CA2653195491 | SULF2 | c.*2070+337C>T (n.*2070+337C>T) c.2494+337C>T (n.2494+337C>T) n.550C>T c.558+337C>T c.2497+337C>T (n.2497+337C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661436G= | CA2367229199 | SULF2 | c.*2070+337C= (n.*2070+337C=) c.2494+337C= (n.2494+337C=) n.550C= c.558+337C= c.2497+337C= (n.2497+337C=) | |
20 | g.47661436G>T | CA315831576 | SULF2 | c.*2070+337C>A (n.*2070+337C>A) c.2494+337C>A (n.2494+337C>A) n.550C>A c.558+337C>A c.2497+337C>A (n.2497+337C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661437C>A | CA2653195492 | SULF2 | c.*2070+336G>T (n.*2070+336G>T) c.2494+336G>T (n.2494+336G>T) n.549G>T c.558+336G>T c.2497+336G>T (n.2497+336G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661437C= | CA2367229201 | SULF2 | c.*2070+336G= (n.*2070+336G=) c.2494+336G= (n.2494+336G=) n.549G= c.558+336G= c.2497+336G= (n.2497+336G=) | |
20 | g.47661437C>T | CA315831584 | SULF2 | c.*2070+336G>A (n.*2070+336G>A) c.2494+336G>A (n.2494+336G>A) n.549G>A c.558+336G>A c.2497+336G>A (n.2497+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661438G>A | CA2653195493 | SULF2 | c.*2070+335C>T (n.*2070+335C>T) c.2494+335C>T (n.2494+335C>T) n.548C>T c.558+335C>T c.2497+335C>T (n.2497+335C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661438G>C | CA2367229205 | SULF2 | c.*2070+335C>G (n.*2070+335C>G) c.2494+335C>G (n.2494+335C>G) n.548C>G c.558+335C>G c.2497+335C>G (n.2497+335C>G) | dbSNP |
20 | g.47661438G= | CA2367229203 | SULF2 | c.*2070+335C= (n.*2070+335C=) c.2494+335C= (n.2494+335C=) n.548C= c.558+335C= c.2497+335C= (n.2497+335C=) | |
20 | g.47661438G>T | CA745004127 | SULF2 | c.*2070+335C>A (n.*2070+335C>A) c.2494+335C>A (n.2494+335C>A) n.548C>A c.558+335C>A c.2497+335C>A (n.2497+335C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661439A= | CA2367229207 | SULF2 | c.*2070+334T= (n.*2070+334T=) c.2494+334T= (n.2494+334T=) n.547T= c.558+334T= c.2497+334T= (n.2497+334T=) | |
20 | g.47661439A>G | CA745004131 | SULF2 | c.*2070+334T>C (n.*2070+334T>C) c.2494+334T>C (n.2494+334T>C) n.547T>C c.558+334T>C c.2497+334T>C (n.2497+334T>C) | dbSNP |
20 | g.47661439A>T | CA2816557793 | SULF2 | c.*2070+334T>A (n.*2070+334T>A) c.2494+334T>A (n.2494+334T>A) n.547T>A c.558+334T>A c.2497+334T>A (n.2497+334T>A) | |
20 | g.47661440G>A | CA2653195494 | SULF2 | c.*2070+333C>T (n.*2070+333C>T) c.2494+333C>T (n.2494+333C>T) n.546C>T c.558+333C>T c.2497+333C>T (n.2497+333C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661440G>T | CA2653195495 | SULF2 | c.*2070+333C>A (n.*2070+333C>A) c.2494+333C>A (n.2494+333C>A) n.546C>A c.558+333C>A c.2497+333C>A (n.2497+333C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661441G>A | CA2653195496 | SULF2 | c.*2070+332C>T (n.*2070+332C>T) c.2494+332C>T (n.2494+332C>T) n.545C>T c.558+332C>T c.2497+332C>T (n.2497+332C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661443T>C | CA2653195498 | SULF2 | c.*2070+330A>G (n.*2070+330A>G) c.2494+330A>G (n.2494+330A>G) n.543A>G c.558+330A>G c.2497+330A>G (n.2497+330A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661443T>G | CA2653195497 | SULF2 | c.*2070+330A>C (n.*2070+330A>C) c.2494+330A>C (n.2494+330A>C) n.543A>C c.558+330A>C c.2497+330A>C (n.2497+330A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661444G>A | CA2653195501 | SULF2 | c.*2070+329C>T (n.*2070+329C>T) c.2494+329C>T (n.2494+329C>T) n.542C>T c.558+329C>T c.2497+329C>T (n.2497+329C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661444G>T | CA2653195500 | SULF2 | c.*2070+329C>A (n.*2070+329C>A) c.2494+329C>A (n.2494+329C>A) n.542C>A c.558+329C>A c.2497+329C>A (n.2497+329C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661447del | CA2653195499 | SULF2 | c.*2070+329del (n.*2070+329del) c.2494+329del (n.2494+329del) n.542del c.558+329del c.2497+329del (n.2497+329del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661445G>A | CA2367229209 | SULF2 | c.*2070+328C>T (n.*2070+328C>T) c.2494+328C>T (n.2494+328C>T) n.541C>T c.558+328C>T c.2497+328C>T (n.2497+328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661445G= | CA2367229208 | SULF2 | c.*2070+328C= (n.*2070+328C=) c.2494+328C= (n.2494+328C=) n.541C= c.558+328C= c.2497+328C= (n.2497+328C=) | |
20 | g.47661445G>T | CA2367229210 | SULF2 | c.*2070+328C>A (n.*2070+328C>A) c.2494+328C>A (n.2494+328C>A) n.541C>A c.558+328C>A c.2497+328C>A (n.2497+328C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661446G>A | CA2653195502 | SULF2 | c.*2070+327C>T (n.*2070+327C>T) c.2494+327C>T (n.2494+327C>T) n.540C>T c.558+327C>T c.2497+327C>T (n.2497+327C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661446G= | CA2367229212 | SULF2 | c.*2070+327C= (n.*2070+327C=) c.2494+327C= (n.2494+327C=) n.540C= c.558+327C= c.2497+327C= (n.2497+327C=) | |
20 | g.47661446G>T | CA2367229213 | SULF2 | c.*2070+327C>A (n.*2070+327C>A) c.2494+327C>A (n.2494+327C>A) n.540C>A c.558+327C>A c.2497+327C>A (n.2497+327C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661447G>A | CA2653195503 | SULF2 | c.*2070+326C>T (n.*2070+326C>T) c.2494+326C>T (n.2494+326C>T) n.539C>T c.558+326C>T c.2497+326C>T (n.2497+326C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661448T>A | CA2653195504 | SULF2 | c.*2070+325A>T (n.*2070+325A>T) c.2494+325A>T (n.2494+325A>T) n.538A>T c.558+325A>T c.2497+325A>T (n.2497+325A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661448T>C | CA745004136 | SULF2 | c.*2070+325A>G (n.*2070+325A>G) c.2494+325A>G (n.2494+325A>G) n.538A>G c.558+325A>G c.2497+325A>G (n.2497+325A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661448T= | CA2367229214 | SULF2 | c.*2070+325A= (n.*2070+325A=) c.2494+325A= (n.2494+325A=) n.538A= c.558+325A= c.2497+325A= (n.2497+325A=) | |
20 | g.47661449C>A | CA2653195505 | SULF2 | c.*2070+324G>T (n.*2070+324G>T) c.2494+324G>T (n.2494+324G>T) n.537G>T c.558+324G>T c.2497+324G>T (n.2497+324G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661449C= | CA2367229216 | SULF2 | c.*2070+324G= (n.*2070+324G=) c.2494+324G= (n.2494+324G=) n.537G= c.558+324G= c.2497+324G= (n.2497+324G=) | |
20 | g.47661449C>T | CA1018057679 | SULF2 | c.*2070+324G>A (n.*2070+324G>A) c.2494+324G>A (n.2494+324G>A) n.537G>A c.558+324G>A c.2497+324G>A (n.2497+324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661450A>G | CA2653195506 | SULF2 | c.*2070+323T>C (n.*2070+323T>C) c.2494+323T>C (n.2494+323T>C) n.536T>C c.558+323T>C c.2497+323T>C (n.2497+323T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661452C>A | CA2653195507 | SULF2 | c.*2070+321G>T (n.*2070+321G>T) c.2494+321G>T (n.2494+321G>T) n.534G>T c.558+321G>T c.2497+321G>T (n.2497+321G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661452C= | CA2367229219 | SULF2 | c.*2070+321G= (n.*2070+321G=) c.2494+321G= (n.2494+321G=) n.534G= c.558+321G= c.2497+321G= (n.2497+321G=) | |
20 | g.47661452C>G | CA315831593 | SULF2 | c.*2070+321G>C (n.*2070+321G>C) c.2494+321G>C (n.2494+321G>C) n.534G>C c.558+321G>C c.2497+321G>C (n.2497+321G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661452C>T | CA2653195508 | SULF2 | c.*2070+321G>A (n.*2070+321G>A) c.2494+321G>A (n.2494+321G>A) n.534G>A c.558+321G>A c.2497+321G>A (n.2497+321G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661454T>G | CA2653195509 | SULF2 | c.*2070+319A>C (n.*2070+319A>C) c.2494+319A>C (n.2494+319A>C) n.532A>C c.558+319A>C c.2497+319A>C (n.2497+319A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661455T>C | CA2653195510 | SULF2 | c.*2070+318A>G (n.*2070+318A>G) c.2494+318A>G (n.2494+318A>G) n.531A>G c.558+318A>G c.2497+318A>G (n.2497+318A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661457G>T | CA2653195511 | SULF2 | c.*2070+316C>A (n.*2070+316C>A) c.2494+316C>A (n.2494+316C>A) n.529C>A c.558+316C>A c.2497+316C>A (n.2497+316C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661458T>C | CA2653195512 | SULF2 | c.*2070+315A>G (n.*2070+315A>G) c.2494+315A>G (n.2494+315A>G) n.528A>G c.558+315A>G c.2497+315A>G (n.2497+315A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661458T>G | CA315831600 | SULF2 | c.*2070+315A>C (n.*2070+315A>C) c.2494+315A>C (n.2494+315A>C) n.528A>C c.558+315A>C c.2497+315A>C (n.2497+315A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661458T= | CA2367229223 | SULF2 | c.*2070+315A= (n.*2070+315A=) c.2494+315A= (n.2494+315A=) n.528A= c.558+315A= c.2497+315A= (n.2497+315A=) | |
20 | g.47661458_47661461delinsTCAA | CA2367229224 | SULF2 | c.*2070+312_*2070+315delinsTTGA (n.*2070+312_*2070+315delinsTTGA) c.2494+312_2494+315delinsTTGA (n.2494+312_2494+315delinsTTGA) n.525_528delinsTTGA c.558+312_558+315delinsTTGA c.2497+312_2497+315delinsTTGA (n.2497+312_2497+315delinsTTGA) | |
20 | g.47661459C>A | CA2653195514 | SULF2 | c.*2070+314G>T (n.*2070+314G>T) c.2494+314G>T (n.2494+314G>T) n.527G>T c.558+314G>T c.2497+314G>T (n.2497+314G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661459C>T | CA2653195513 | SULF2 | c.*2070+314G>A (n.*2070+314G>A) c.2494+314G>A (n.2494+314G>A) n.527G>A c.558+314G>A c.2497+314G>A (n.2497+314G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661461_47661463dup | CA315831620 | SULF2 | c.*2070+312_*2070+314dup (n.*2070+312_*2070+314dup) c.2494+312_2494+314dup (n.2494+312_2494+314dup) n.525_527dup c.558+312_558+314dup c.2497+312_2497+314dup (n.2497+312_2497+314dup) | dbSNP |
20 | g.47661461_47661463del | CA315831605 | SULF2 | c.*2070+312_*2070+314del (n.*2070+312_*2070+314del) c.2494+312_2494+314del (n.2494+312_2494+314del) n.525_527del c.558+312_558+314del c.2497+312_2497+314del (n.2497+312_2497+314del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661461A>G | CA2653195515 | SULF2 | c.*2070+312T>C (n.*2070+312T>C) c.2494+312T>C (n.2494+312T>C) n.525T>C c.558+312T>C c.2497+312T>C (n.2497+312T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661462C>A | CA2840655523 | SULF2 | c.*2070+311G>T (n.*2070+311G>T) c.2494+311G>T (n.2494+311G>T) n.524G>T c.558+311G>T c.2497+311G>T (n.2497+311G>T) | |
20 | g.47661462C= | CA2367229229 | SULF2 | c.*2070+311G= (n.*2070+311G=) c.2494+311G= (n.2494+311G=) n.524G= c.558+311G= c.2497+311G= (n.2497+311G=) | |
20 | g.47661462C>T | CA1018057685 | SULF2 | c.*2070+311G>A (n.*2070+311G>A) c.2494+311G>A (n.2494+311G>A) n.524G>A c.558+311G>A c.2497+311G>A (n.2497+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |