Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47582338_47582361delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT | CA1969462151 | NDUFS3 | c.508-11_520delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.1692_1715delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.2982-11_2994delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.2765-11_2777delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.611-11_623delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.163-11_175delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.446-11_458delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.97_120delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.1402-11_1414delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT | |
11 | g.47582340_47582362del | CA599375058 | NDUFS3 | c.508-9_521del n.1694_1716del n.2982-9_2995del n.2765-9_2778del n.611-9_624del n.163-9_176del n.446-9_459del n.99_121del n.1402-9_1415del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582360G>A | CA5978022 | NDUFS3 | c.519G>A (p.Met173Ile) n.1714G>A n.2993G>A n.2776G>A n.622G>A n.174G>A n.457G>A n.119G>A n.1413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582360G>C | CA380361602 | NDUFS3 | c.519G>C (p.Met173Ile) n.1714G>C n.2993G>C n.2776G>C n.622G>C n.174G>C n.457G>C n.119G>C n.1413G>C | |
11 | g.47582360G= | CA1969462161 | NDUFS3 | c.519G= (p.Met173=) n.1714G= n.2993G= n.2776G= n.622G= n.174G= n.457G= n.119G= n.1413G= | |
11 | g.47582360G>T | CA380361604 | NDUFS3 | c.519G>T (p.Met173Ile) n.1714G>T n.2993G>T n.2776G>T n.622G>T n.174G>T n.457G>T n.119G>T n.1413G>T | |
11 | g.47582361T>A | CA380361611 | NDUFS3 | c.520T>A (p.Phe174Ile) n.1715T>A n.2994T>A n.2777T>A n.623T>A n.175T>A n.458T>A n.120T>A n.1414T>A | |
11 | g.47582361T>C | CA380361606 | NDUFS3 | c.520T>C (p.Phe174Leu) n.1715T>C n.2994T>C n.2777T>C n.623T>C n.175T>C n.458T>C n.120T>C n.1414T>C | |
11 | g.47582361T>G | CA380361608 | NDUFS3 | c.520T>G (p.Phe174Val) n.1715T>G n.2994T>G n.2777T>G n.623T>G n.175T>G n.458T>G n.120T>G n.1414T>G | |
11 | g.47582362T>A | CA380361614 | NDUFS3 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.1716T>A n.2995T>A n.2778T>A n.624T>A n.176T>A n.459T>A n.121T>A n.1415T>A | |
11 | g.47582362T>C | CA380361615 | NDUFS3 | c.521T>C (p.Phe174Ser) n.1716T>C n.2995T>C n.2778T>C n.624T>C n.176T>C n.459T>C n.121T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582362T>G | CA380361617 | NDUFS3 | c.521T>G (p.Phe174Cys) n.1716T>G n.2995T>G n.2778T>G n.624T>G n.176T>G n.459T>G n.121T>G n.1415T>G | |
11 | g.47582363T>A | CA380361620 | NDUFS3 | c.522T>A (p.Phe174Leu) n.1717T>A n.2996T>A n.2779T>A n.625T>A n.177T>A n.460T>A n.122T>A n.1416T>A | |
11 | g.47582363T>C | CA474432199 | NDUFS3 | c.522T>C (p.Phe174=) n.1717T>C n.2996T>C n.2779T>C n.625T>C n.177T>C n.460T>C n.122T>C n.1416T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582363T>G | CA380361623 | NDUFS3 | c.522T>G (p.Phe174Leu) n.1717T>G n.2996T>G n.2779T>G n.625T>G n.177T>G n.460T>G n.122T>G n.1416T>G | |
11 | g.47582364G>A | CA380361626 | NDUFS3 | c.523G>A (p.Gly175Arg) n.1718G>A n.2997G>A n.2780G>A n.626G>A n.178G>A n.461G>A n.123G>A n.1417G>A | |
11 | g.47582364G>C | CA380361628 | NDUFS3 | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1718G>C n.2997G>C n.2780G>C n.626G>C n.178G>C n.461G>C n.123G>C n.1417G>C | |
11 | g.47582364G>T | CA380361631 | NDUFS3 | c.523G>T (p.Gly175Ter) n.1718G>T n.2997G>T n.2780G>T n.626G>T n.178G>T n.461G>T n.123G>T n.1417G>T | |
11 | g.47582365G>A | CA380361633 | NDUFS3 | c.524G>A (p.Gly175Glu) n.1719G>A n.2998G>A n.2781G>A n.627G>A n.179G>A n.462G>A n.124G>A n.1418G>A | |
11 | g.47582365G>C | CA380361636 | NDUFS3 | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1719G>C n.2998G>C n.2781G>C n.627G>C n.179G>C n.462G>C n.124G>C n.1418G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582365G>T | CA380361637 | NDUFS3 | c.524G>T (p.Gly175Val) n.1719G>T n.2998G>T n.2781G>T n.627G>T n.179G>T n.462G>T n.124G>T n.1418G>T | |
11 | g.47582366A>C | CA474432200 | NDUFS3 | c.525A>C (p.Gly175=) n.1720A>C n.2999A>C n.2782A>C n.628A>C n.180A>C n.463A>C n.125A>C n.1419A>C | |
11 | g.47582366A>G | CA474432201 | NDUFS3 | c.525A>G (p.Gly175=) n.1720A>G n.2999A>G n.2782A>G n.628A>G n.180A>G n.463A>G n.125A>G n.1419A>G | |
11 | g.47582366A>T | CA474432202 | NDUFS3 | c.525A>T (p.Gly175=) n.1720A>T n.2999A>T n.2782A>T n.628A>T n.180A>T n.463A>T n.125A>T n.1419A>T | |
11 | g.47582367G>A | CA380361643 | NDUFS3 | c.526G>A (p.Val176Ile) n.1721G>A n.3000G>A n.2783G>A n.629G>A n.181G>A n.464G>A n.126G>A n.1420G>A | |
11 | g.47582367G>C | CA380361652 | NDUFS3 | c.526G>C (p.Val176Leu) n.1721G>C n.3000G>C n.2783G>C n.629G>C n.181G>C n.464G>C n.126G>C n.1420G>C | |
11 | g.47582367G>T | CA380361640 | NDUFS3 | c.526G>T (p.Val176Phe) n.1721G>T n.3000G>T n.2783G>T n.629G>T n.181G>T n.464G>T n.126G>T n.1420G>T | |
11 | g.47582368T>A | CA380361654 | NDUFS3 | c.527T>A (p.Val176Asp) n.1722T>A n.3001T>A n.2784T>A n.630T>A n.182T>A n.465T>A n.127T>A n.1421T>A | |
11 | g.47582368T>C | CA380361656 | NDUFS3 | c.527T>C (p.Val176Ala) n.1722T>C n.3001T>C n.2784T>C n.630T>C n.182T>C n.465T>C n.127T>C n.1421T>C | |
11 | g.47582368T>G | CA380361659 | NDUFS3 | c.527T>G (p.Val176Gly) n.1722T>G n.3001T>G n.2784T>G n.630T>G n.182T>G n.465T>G n.127T>G n.1421T>G | |
11 | g.47582369C>A | CA474432205 | NDUFS3 | c.528C>A (p.Val176=) n.1723C>A n.3002C>A n.2785C>A n.631C>A n.183C>A n.466C>A n.128C>A n.1422C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582369C= | CA1969462162 | NDUFS3 | c.528C= (p.Val176=) n.1723C= n.3002C= n.2785C= n.631C= n.183C= n.466C= n.128C= n.1422C= | |
11 | g.47582369C>G | CA474432204 | NDUFS3 | c.528C>G (p.Val176=) n.1723C>G n.3002C>G n.2785C>G n.631C>G n.183C>G n.466C>G n.128C>G n.1422C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582369C>T | CA474432203 | NDUFS3 | c.528C>T (p.Val176=) n.1723C>T n.3002C>T n.2785C>T n.631C>T n.183C>T n.466C>T n.128C>T n.1422C>T | dbSNP |
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11 | g.47582370T>C | CA380361664 | NDUFS3 | c.529T>C (p.Phe177Leu) n.1724T>C n.3003T>C n.2786T>C n.632T>C n.184T>C n.467T>C n.129T>C n.1423T>C | |
11 | g.47582370T>G | CA5978023 | NDUFS3 | c.529T>G (p.Phe177Val) n.1724T>G n.3003T>G n.2786T>G n.632T>G n.184T>G n.467T>G n.129T>G n.1423T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582370T= | CA1969462163 | NDUFS3 | c.529T= (p.Phe177=) n.1724T= n.3003T= n.2786T= n.632T= n.184T= n.467T= n.129T= n.1423T= | |
11 | g.47582371T>A | CA380361669 | NDUFS3 | c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.1725T>A n.3004T>A n.2787T>A n.633T>A n.185T>A n.468T>A n.130T>A n.1424T>A | |
11 | g.47582371T>C | CA380361666 | NDUFS3 | c.530T>C (p.Phe177Ser) n.1725T>C n.3004T>C n.2787T>C n.633T>C n.185T>C n.468T>C n.130T>C n.1424T>C | |
11 | g.47582371T>G | CA380361667 | NDUFS3 | c.530T>G (p.Phe177Cys) n.1725T>G n.3004T>G n.2787T>G n.633T>G n.185T>G n.468T>G n.130T>G n.1424T>G | |
11 | g.47582372C>A | CA380361672 | NDUFS3 | c.531C>A (p.Phe177Leu) n.1726C>A n.3005C>A n.2788C>A n.634C>A n.186C>A n.469C>A n.131C>A n.1425C>A | |
11 | g.47582372C>G | CA380361674 | NDUFS3 | c.531C>G (p.Phe177Leu) n.1726C>G n.3005C>G n.2788C>G n.634C>G n.186C>G n.469C>G n.131C>G n.1425C>G | |
11 | g.47582372C>T | CA474432206 | NDUFS3 | c.531C>T (p.Phe177=) n.1726C>T n.3005C>T n.2788C>T n.634C>T n.186C>T n.469C>T n.131C>T n.1425C>T | |
11 | g.47582373T>A | CA380361676 | NDUFS3 | c.532T>A (p.Phe178Ile) n.1727T>A n.3006T>A n.2789T>A n.635T>A n.187T>A n.470T>A n.132T>A n.1426T>A | |
11 | g.47582373T>C | CA380361677 | NDUFS3 | c.532T>C (p.Phe178Leu) n.1727T>C n.3006T>C n.2789T>C n.635T>C n.187T>C n.470T>C n.132T>C n.1426T>C | |
11 | g.47582373T>G | CA380361679 | NDUFS3 | c.532T>G (p.Phe178Val) n.1727T>G n.3006T>G n.2789T>G n.635T>G n.187T>G n.470T>G n.132T>G n.1426T>G | |
11 | g.47582374T>A | CA380361680 | NDUFS3 | c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.1728T>A n.3007T>A n.2790T>A n.636T>A n.188T>A n.471T>A n.133T>A n.1427T>A | |
11 | g.47582374T>C | CA380361684 | NDUFS3 | c.533T>C (p.Phe178Ser) n.1728T>C n.3007T>C n.2790T>C n.636T>C n.188T>C n.471T>C n.133T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582374T>G | CA380361682 | NDUFS3 | c.533T>G (p.Phe178Cys) n.1728T>G n.3007T>G n.2790T>G n.636T>G n.188T>G n.471T>G n.133T>G n.1427T>G | |
11 | g.47582374T= | CA1969462164 | NDUFS3 | c.533T= (p.Phe178=) n.1728T= n.3007T= n.2790T= n.636T= n.188T= n.471T= n.133T= n.1427T= | |
11 | g.47582375T>A | CA380361685 | NDUFS3 | c.534T>A (p.Phe178Leu) n.1729T>A n.3008T>A n.2791T>A n.637T>A n.189T>A n.472T>A n.134T>A n.1428T>A | |
11 | g.47582375T>C | CA474432207 | NDUFS3 | c.534T>C (p.Phe178=) n.1729T>C n.3008T>C n.2791T>C n.637T>C n.189T>C n.472T>C n.134T>C n.1428T>C | |
11 | g.47582375T>G | CA380361687 | NDUFS3 | c.534T>G (p.Phe178Leu) n.1729T>G n.3008T>G n.2791T>G n.637T>G n.189T>G n.472T>G n.134T>G n.1428T>G | |
11 | g.47582376G>A | CA380361690 | NDUFS3 | c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1730G>A n.3009G>A n.2792G>A n.638G>A n.190G>A n.473G>A n.135G>A n.1429G>A | |
11 | g.47582376G>C | CA380361692 | NDUFS3 | c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1730G>C n.3009G>C n.2792G>C n.638G>C n.190G>C n.473G>C n.135G>C n.1429G>C | |
11 | g.47582376G>T | CA380361694 | NDUFS3 | c.535G>T (p.Ala179Ser) n.1730G>T n.3009G>T n.2792G>T n.638G>T n.190G>T n.473G>T n.135G>T n.1429G>T | |
11 | g.47582377C>A | CA380361696 | NDUFS3 | c.536C>A (p.Ala179Asp) n.1731C>A n.3010C>A n.2793C>A n.639C>A n.191C>A n.474C>A n.136C>A n.1430C>A | |
11 | g.47582377C>G | CA380361698 | NDUFS3 | c.536C>G (p.Ala179Gly) n.1731C>G n.3010C>G n.2793C>G n.639C>G n.191C>G n.474C>G n.136C>G n.1430C>G | |
11 | g.47582377C>T | CA380361700 | NDUFS3 | c.536C>T (p.Ala179Val) n.1731C>T n.3010C>T n.2793C>T n.639C>T n.191C>T n.474C>T n.136C>T n.1430C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582378T>A | CA474432208 | NDUFS3 | c.537T>A (p.Ala179=) n.1732T>A n.3011T>A n.2794T>A n.640T>A n.192T>A n.475T>A n.137T>A n.1431T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582378T>C | CA221735662 | NDUFS3 | c.537T>C (p.Ala179=) n.1732T>C n.3011T>C n.2794T>C n.640T>C n.192T>C n.475T>C n.137T>C n.1431T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582378T>G | CA474432209 | NDUFS3 | c.537T>G (p.Ala179=) n.1732T>G n.3011T>G n.2794T>G n.640T>G n.192T>G n.475T>G n.137T>G n.1431T>G | |
11 | g.47582378T= | CA1969462165 | NDUFS3 | c.537T= (p.Ala179=) n.1732T= n.3011T= n.2794T= n.640T= n.192T= n.475T= n.137T= n.1431T= | |
11 | g.47582379A= | CA1969462167 | NDUFS3 | c.538A= (p.Asn180=) n.1733A= n.3012A= n.2795A= n.641A= n.193A= n.476A= n.138A= n.1432A= | |
11 | g.47582379A>C | CA380361703 | NDUFS3 | c.538A>C (p.Asn180His) n.1733A>C n.3012A>C n.2795A>C n.641A>C n.193A>C n.476A>C n.138A>C n.1432A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582379A>G | CA5978024 | NDUFS3 | c.538A>G (p.Asn180Asp) n.1733A>G n.3012A>G n.2795A>G n.641A>G n.193A>G n.476A>G n.138A>G n.1432A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47582379A>T | CA380361706 | NDUFS3 | c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.1733A>T n.3012A>T n.2795A>T n.641A>T n.193A>T n.476A>T n.138A>T n.1432A>T | |
11 | g.47582379_47582388delinsAACCACCCTG | CA1969462166 | NDUFS3 | c.538_547delinsAACCACCCTG (p.Asn180=) n.1733_1742delinsAACCACCCTG n.3012_3021delinsAACCACCCTG n.2795_2804delinsAACCACCCTG n.641_650delinsAACCACCCTG n.193_202delinsAACCACCCTG n.476_485delinsAACCACCCTG n.138_147delinsAACCACCCTG n.1432_1441delinsAACCACCCTG | |
11 | g.47582380A>C | CA380361712 | NDUFS3 | c.539A>C (p.Asn180Thr) n.1734A>C n.3013A>C n.2796A>C n.642A>C n.194A>C n.477A>C n.139A>C n.1433A>C | |
11 | g.47582380A>G | CA380361714 | NDUFS3 | c.539A>G (p.Asn180Ser) n.1734A>G n.3013A>G n.2796A>G n.642A>G n.194A>G n.477A>G n.139A>G n.1433A>G | |
11 | g.47582380A>T | CA380361710 | NDUFS3 | c.539A>T (p.Asn180Ile) n.1734A>T n.3013A>T n.2796A>T n.642A>T n.194A>T n.477A>T n.139A>T n.1433A>T | |
11 | g.47582381_47582389del | CA5978025 | NDUFS3 | c.540_548del (p.His181_Asp183del) n.1735_1743del n.3014_3022del n.2797_2805del n.643_651del n.195_203del n.478_486del n.140_148del n.1434_1442del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582381C>A | CA5978026 | NDUFS3 | c.540C>A (p.Asn180Lys) n.1735C>A n.3014C>A n.2797C>A n.643C>A n.195C>A n.478C>A n.140C>A n.1434C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582381C= | CA1969462168 | NDUFS3 | c.540C= (p.Asn180=) n.1735C= n.3014C= n.2797C= n.643C= n.195C= n.478C= n.140C= n.1434C= | |
11 | g.47582381C>G | CA380361715 | NDUFS3 | c.540C>G (p.Asn180Lys) n.1735C>G n.3014C>G n.2797C>G n.643C>G n.195C>G n.478C>G n.140C>G n.1434C>G | |
11 | g.47582381C>T | CA474432210 | NDUFS3 | c.540C>T (p.Asn180=) n.1735C>T n.3014C>T n.2797C>T n.643C>T n.195C>T n.478C>T n.140C>T n.1434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582382C>A | CA380361722 | NDUFS3 | c.541C>A (p.His181Asn) n.1736C>A n.3015C>A n.2798C>A n.644C>A n.196C>A n.479C>A n.141C>A n.1435C>A | |
11 | g.47582382C= | CA1969462169 | NDUFS3 | c.541C= (p.His181=) n.1736C= n.3015C= n.2798C= n.644C= n.196C= n.479C= n.141C= n.1435C= | |
11 | g.47582382C>G | CA380361718 | NDUFS3 | c.541C>G (p.His181Asp) n.1736C>G n.3015C>G n.2798C>G n.644C>G n.196C>G n.479C>G n.141C>G n.1435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582382C>T | CA380361720 | NDUFS3 | c.541C>T (p.His181Tyr) n.1736C>T n.3015C>T n.2798C>T n.644C>T n.196C>T n.479C>T n.141C>T n.1435C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582383A>C | CA380361724 | NDUFS3 | c.542A>C (p.His181Pro) n.1737A>C n.3016A>C n.2799A>C n.645A>C n.197A>C n.480A>C n.142A>C n.1436A>C | |
11 | g.47582383A>G | CA380361726 | NDUFS3 | c.542A>G (p.His181Arg) n.1737A>G n.3016A>G n.2799A>G n.645A>G n.197A>G n.480A>G n.142A>G n.1436A>G | |
11 | g.47582383A>T | CA380361728 | NDUFS3 | c.542A>T (p.His181Leu) n.1737A>T n.3016A>T n.2799A>T n.645A>T n.197A>T n.480A>T n.142A>T n.1436A>T | |
11 | g.47582384C>A | CA380361730 | NDUFS3 | c.543C>A (p.His181Gln) n.1738C>A n.3017C>A n.2800C>A n.646C>A n.198C>A n.481C>A n.143C>A n.1437C>A | |
11 | g.47582384C= | CA1969462170 | NDUFS3 | c.543C= (p.His181=) n.1738C= n.3017C= n.2800C= n.646C= n.198C= n.481C= n.143C= n.1437C= | |
11 | g.47582384C>G | CA380361732 | NDUFS3 | c.543C>G (p.His181Gln) n.1738C>G n.3017C>G n.2800C>G n.646C>G n.198C>G n.481C>G n.143C>G n.1437C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582384C>T | CA474432211 | NDUFS3 | c.543C>T (p.His181=) n.1738C>T n.3017C>T n.2800C>T n.646C>T n.198C>T n.481C>T n.143C>T n.1437C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582385C>A | CA380361736 | NDUFS3 | c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1739C>A n.3018C>A n.2801C>A n.647C>A n.199C>A n.482C>A n.144C>A n.1438C>A | |
11 | g.47582385C>G | CA380361737 | NDUFS3 | c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1739C>G n.3018C>G n.2801C>G n.647C>G n.199C>G n.482C>G n.144C>G n.1438C>G | |
11 | g.47582385C>T | CA380361740 | NDUFS3 | c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1739C>T n.3018C>T n.2801C>T n.647C>T n.199C>T n.482C>T n.144C>T n.1438C>T | |
11 | g.47582386C>A | CA380361742 | NDUFS3 | c.545C>A (p.Pro182His) n.1740C>A n.3019C>A n.2802C>A n.648C>A n.200C>A n.483C>A n.145C>A n.1439C>A | |
11 | g.47582386C>G | CA380361744 | NDUFS3 | c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1740C>G n.3019C>G n.2802C>G n.648C>G n.200C>G n.483C>G n.145C>G n.1439C>G | |
11 | g.47582386C>T | CA380361745 | NDUFS3 | c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1740C>T n.3019C>T n.2802C>T n.648C>T n.200C>T n.483C>T n.145C>T n.1439C>T | |
11 | g.47582387T>A | CA474432212 | NDUFS3 | c.546T>A (p.Pro182=) n.1741T>A n.3020T>A n.2803T>A n.649T>A n.201T>A n.484T>A n.146T>A n.1440T>A | |
11 | g.47582387T>C | CA474432213 | NDUFS3 | c.546T>C (p.Pro182=) n.1741T>C n.3020T>C n.2803T>C n.649T>C n.201T>C n.484T>C n.146T>C n.1440T>C | |
11 | g.47582387T>G | CA474432214 | NDUFS3 | c.546T>G (p.Pro182=) n.1741T>G n.3020T>G n.2803T>G n.649T>G n.201T>G n.484T>G n.146T>G n.1440T>G | |
11 | g.47582388del | CA2613426709 | NDUFS3 | c.547del (p.Asp183IlefsTer2) n.1742del n.3021del n.2804del n.650del n.202del n.485del n.147del n.1441del | gnomAD v4 |
11 | g.47582388G>A | CA380361746 | NDUFS3 | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1742G>A n.3021G>A n.2804G>A n.650G>A n.202G>A n.485G>A n.147G>A n.1441G>A | |
11 | g.47582388G>C | CA380361750 | NDUFS3 | c.547G>C (p.Asp183His) n.1742G>C n.3021G>C n.2804G>C n.650G>C n.202G>C n.485G>C n.147G>C n.1441G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582388G>T | CA380361748 | NDUFS3 | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1742G>T n.3021G>T n.2804G>T n.650G>T n.202G>T n.485G>T n.147G>T n.1441G>T | |
11 | g.47582389A>C | CA380361752 | NDUFS3 | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1743A>C n.3022A>C n.2805A>C n.651A>C n.203A>C n.486A>C n.148A>C n.1442A>C | |
11 | g.47582389A>G | CA380361754 | NDUFS3 | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1743A>G n.3022A>G n.2805A>G n.651A>G n.203A>G n.486A>G n.148A>G n.1442A>G | |
11 | g.47582389A>T | CA380361756 | NDUFS3 | c.548A>T (p.Asp183Val) n.1743A>T n.3022A>T n.2805A>T n.651A>T n.203A>T n.486A>T n.148A>T n.1442A>T | |
11 | g.47582390T>A | CA380361758 | NDUFS3 | c.549T>A (p.Asp183Glu) n.1744T>A n.3023T>A n.2806T>A n.652T>A n.204T>A n.487T>A n.149T>A n.1443T>A | |
11 | g.47582390T>C | CA474432215 | NDUFS3 | c.549T>C (p.Asp183=) n.1744T>C n.3023T>C n.2806T>C n.652T>C n.204T>C n.487T>C n.149T>C n.1443T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582390T>G | CA221735663 | NDUFS3 | c.549T>G (p.Asp183Glu) n.1744T>G n.3023T>G n.2806T>G n.652T>G n.204T>G n.487T>G n.149T>G n.1443T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582390T= | CA1969462171 | NDUFS3 | c.549T= (p.Asp183=) n.1744T= n.3023T= n.2806T= n.652T= n.204T= n.487T= n.149T= n.1443T= | |
11 | g.47582391C>A | CA380361759 | NDUFS3 | c.550C>A (p.Leu184Ile) n.1745C>A n.3024C>A n.2807C>A n.653C>A n.205C>A n.488C>A n.150C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582391C= | CA1969462172 | NDUFS3 | c.550C= (p.Leu184=) n.1745C= n.3024C= n.2807C= n.653C= n.205C= n.488C= n.150C= n.1444C= | |
11 | g.47582391C>G | CA5978027 | NDUFS3 | c.550C>G (p.Leu184Val) n.1745C>G n.3024C>G n.2807C>G n.653C>G n.205C>G n.488C>G n.150C>G n.1444C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582391C>T | CA474432216 | NDUFS3 | c.550C>T (p.Leu184=) n.1745C>T n.3024C>T n.2807C>T n.653C>T n.205C>T n.488C>T n.150C>T n.1444C>T | |
11 | g.47582392T>A | CA380361764 | NDUFS3 | c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1746T>A n.3025T>A n.2808T>A n.654T>A n.206T>A n.489T>A n.151T>A n.1445T>A | |
11 | g.47582392T>C | CA380361767 | NDUFS3 | c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1746T>C n.3025T>C n.2808T>C n.654T>C n.206T>C n.489T>C n.151T>C n.1445T>C | |
11 | g.47582392T>G | CA380361768 | NDUFS3 | c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1746T>G n.3025T>G n.2808T>G n.654T>G n.206T>G n.489T>G n.151T>G n.1445T>G | |
11 | g.47582393A>C | CA474432217 | NDUFS3 | c.552A>C (p.Leu184=) n.1747A>C n.3026A>C n.2809A>C n.655A>C n.207A>C n.490A>C n.152A>C n.1446A>C | |
11 | g.47582393A>G | CA474432218 | NDUFS3 | c.552A>G (p.Leu184=) n.1747A>G n.3026A>G n.2809A>G n.655A>G n.207A>G n.490A>G n.152A>G n.1446A>G | |
11 | g.47582393A>T | CA474432219 | NDUFS3 | c.552A>T (p.Leu184=) n.1747A>T n.3026A>T n.2809A>T n.655A>T n.207A>T n.490A>T n.152A>T n.1446A>T | |
11 | g.47582394A>C | CA474432220 | NDUFS3 | c.553A>C (p.Arg185=) n.1748A>C n.3027A>C n.2810A>C n.656A>C n.208A>C n.491A>C n.153A>C n.1447A>C | |
11 | g.47582394A>G | CA380361772 | NDUFS3 | c.553A>G (p.Arg185Gly) n.1748A>G n.3027A>G n.2810A>G n.656A>G n.208A>G n.491A>G n.153A>G n.1447A>G | |
11 | g.47582394A>T | CA380361770 | NDUFS3 | c.553A>T (p.Arg185Ter) n.1748A>T n.3027A>T n.2810A>T n.656A>T n.208A>T n.491A>T n.153A>T n.1447A>T | |
11 | g.47582395G>A | CA380361774 | NDUFS3 | c.554G>A (p.Arg185Lys) n.1749G>A n.3028G>A n.2811G>A n.657G>A n.209G>A n.492G>A n.154G>A n.1448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582395G>C | CA380361777 | NDUFS3 | c.554G>C (p.Arg185Thr) n.1749G>C n.3028G>C n.2811G>C n.657G>C n.209G>C n.492G>C n.154G>C n.1448G>C | |
11 | g.47582395G= | CA1969462173 | NDUFS3 | c.554G= (p.Arg185=) n.1749G= n.3028G= n.2811G= n.657G= n.209G= n.492G= n.154G= n.1448G= | |
11 | g.47582395G>T | CA380361778 | NDUFS3 | c.554G>T (p.Arg185Ile) n.1749G>T n.3028G>T n.2811G>T n.657G>T n.209G>T n.492G>T n.154G>T n.1448G>T | |
11 | g.47582396A>C | CA380361780 | NDUFS3 | c.555A>C (p.Arg185Ser) n.1750A>C n.3029A>C n.2812A>C n.658A>C n.210A>C n.493A>C n.155A>C n.1449A>C | |
11 | g.47582396A>G | CA474432221 | NDUFS3 | c.555A>G (p.Arg185=) n.1750A>G n.3029A>G n.2812A>G n.658A>G n.210A>G n.493A>G n.155A>G n.1449A>G | |
11 | g.47582396A>T | CA380361782 | NDUFS3 | c.555A>T (p.Arg185Ser) n.1750A>T n.3029A>T n.2812A>T n.658A>T n.210A>T n.493A>T n.155A>T n.1449A>T | |
11 | g.47582397A= | CA1969462174 | NDUFS3 | c.556A= (p.Arg186=) n.1751A= n.3030A= n.2813A= n.659A= n.211A= n.494A= n.156A= n.1450A= | |
11 | g.47582397A>C | CA474432222 | NDUFS3 | c.556A>C (p.Arg186=) n.1751A>C n.3030A>C n.2813A>C n.659A>C n.211A>C n.494A>C n.156A>C n.1450A>C | |
11 | g.47582397A>G | CA380361783 | NDUFS3 | c.556A>G (p.Arg186Gly) n.1751A>G n.3030A>G n.2813A>G n.659A>G n.211A>G n.494A>G n.156A>G n.1450A>G | dbSNP |
11 | g.47582397A>T | CA380361785 | NDUFS3 | c.556A>T (p.Arg186Trp) n.1751A>T n.3030A>T n.2813A>T n.659A>T n.211A>T n.494A>T n.156A>T n.1450A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582398G>A | CA380361786 | NDUFS3 | c.557G>A (p.Arg186Lys) n.1752G>A n.3031G>A n.2814G>A n.660G>A n.212G>A n.495G>A n.157G>A n.1451G>A | |
11 | g.47582398G>C | CA380361788 | NDUFS3 | c.557G>C (p.Arg186Thr) n.1752G>C n.3031G>C n.2814G>C n.660G>C n.212G>C n.495G>C n.157G>C n.1451G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582398G>T | CA380361790 | NDUFS3 | c.557G>T (p.Arg186Met) n.1752G>T n.3031G>T n.2814G>T n.660G>T n.212G>T n.495G>T n.157G>T n.1451G>T | |
11 | g.47582399G>A | CA474432223 | NDUFS3 | c.558G>A (p.Arg186=) n.1753G>A n.3032G>A n.2815G>A n.661G>A n.213G>A n.496G>A n.158G>A n.1452G>A | |
11 | g.47582399G>C | CA380361792 | NDUFS3 | c.558G>C (p.Arg186Ser) n.1753G>C n.3032G>C n.2815G>C n.661G>C n.213G>C n.496G>C n.158G>C n.1452G>C | |
11 | g.47582399G>T | CA380361795 | NDUFS3 | c.558G>T (p.Arg186Ser) n.1753G>T n.3032G>T n.2815G>T n.661G>T n.213G>T n.496G>T n.158G>T n.1452G>T | |
11 | g.47582400A>C | CA380361798 | NDUFS3 | c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1754A>C n.3033A>C n.2816A>C n.662A>C n.214A>C n.497A>C n.159A>C n.1453A>C | |
11 | g.47582400A>G | CA380361800 | NDUFS3 | c.559A>G (p.Ile187Val) n.1754A>G n.3033A>G n.2816A>G n.662A>G n.214A>G n.497A>G n.159A>G n.1453A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582400A>T | CA380361796 | NDUFS3 | c.559A>T (p.Ile187Phe) n.1754A>T n.3033A>T n.2816A>T n.662A>T n.214A>T n.497A>T n.159A>T n.1453A>T | |
11 | g.47582401T>A | CA380361803 | NDUFS3 | c.560T>A (p.Ile187Asn) n.1755T>A n.3034T>A n.2817T>A n.663T>A n.215T>A n.498T>A n.160T>A n.1454T>A | |
11 | g.47582401T>C | CA380361805 | NDUFS3 | c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1755T>C n.3034T>C n.2817T>C n.663T>C n.215T>C n.498T>C n.160T>C n.1454T>C | |
11 | g.47582401T>G | CA380361806 | NDUFS3 | c.560T>G (p.Ile187Ser) n.1755T>G n.3034T>G n.2817T>G n.663T>G n.215T>G n.498T>G n.160T>G n.1454T>G | |
11 | g.47582402C>A | CA474432224 | NDUFS3 | c.561C>A (p.Ile187=) n.1756C>A n.3035C>A n.2818C>A n.664C>A n.216C>A n.499C>A n.161C>A n.1455C>A | |
11 | g.47582402C= | CA1969462175 | NDUFS3 | c.561C= (p.Ile187=) n.1756C= n.3035C= n.2818C= n.664C= n.216C= n.499C= n.161C= n.1455C= | |
11 | g.47582402C>G | CA380361810 | NDUFS3 | c.561C>G (p.Ile187Met) n.1756C>G n.3035C>G n.2818C>G n.664C>G n.216C>G n.499C>G n.161C>G n.1455C>G | |
11 | g.47582402C>T | CA5978028 | NDUFS3 | c.561C>T (p.Ile187=) n.1756C>T n.3035C>T n.2818C>T n.664C>T n.216C>T n.499C>T n.161C>T n.1455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582403C>A | CA380361815 | NDUFS3 | c.562C>A (p.Leu188Met) n.1757C>A n.3036C>A n.2819C>A n.665C>A n.217C>A n.500C>A n.162C>A n.1456C>A | |
11 | g.47582403C>G | CA380361813 | NDUFS3 | c.562C>G (p.Leu188Val) n.1757C>G n.3036C>G n.2819C>G n.665C>G n.217C>G n.500C>G n.162C>G n.1456C>G | |
11 | g.47582403C>T | CA474432225 | NDUFS3 | c.562C>T (p.Leu188=) n.1757C>T n.3036C>T n.2819C>T n.665C>T n.217C>T n.500C>T n.162C>T n.1456C>T | |
11 | g.47582404T>A | CA380361820 | NDUFS3 | c.563T>A (p.Leu188Gln) n.1758T>A n.3037T>A n.2820T>A n.666T>A n.218T>A n.501T>A n.163T>A n.1457T>A | |
11 | g.47582404T>C | CA380361821 | NDUFS3 | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1758T>C n.3037T>C n.2820T>C n.666T>C n.218T>C n.501T>C n.163T>C n.1457T>C | dbSNP |
11 | g.47582404T>G | CA380361823 | NDUFS3 | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1758T>G n.3037T>G n.2820T>G n.666T>G n.218T>G n.501T>G n.163T>G n.1457T>G | |
11 | g.47582404T= | CA1969462176 | NDUFS3 | c.563T= (p.Leu188=) n.1758T= n.3037T= n.2820T= n.666T= n.218T= n.501T= n.163T= n.1457T= | |
11 | g.47582405G>A | CA474432227 | NDUFS3 | c.564G>A (p.Leu188=) n.1759G>A n.3038G>A n.2821G>A n.667G>A n.219G>A n.502G>A n.164G>A n.1458G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582405G>C | CA5978029 | NDUFS3 | c.564G>C (p.Leu188=) n.1759G>C n.3038G>C n.2821G>C n.667G>C n.219G>C n.502G>C n.164G>C n.1458G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582405G= | CA1969462177 | NDUFS3 | c.564G= (p.Leu188=) n.1759G= n.3038G= n.2821G= n.667G= n.219G= n.502G= n.164G= n.1458G= | |
11 | g.47582405G>T | CA474432226 | NDUFS3 | c.564G>T (p.Leu188=) n.1759G>T n.3038G>T n.2821G>T n.667G>T n.219G>T n.502G>T n.164G>T n.1458G>T | |
11 | g.47582406A>C | CA380361825 | NDUFS3 | c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1760A>C n.3039A>C n.2822A>C n.668A>C n.220A>C n.503A>C n.165A>C n.1459A>C | |
11 | g.47582406A>G | CA380361827 | NDUFS3 | c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1760A>G n.3039A>G n.2822A>G n.668A>G n.220A>G n.503A>G n.165A>G n.1459A>G | |
11 | g.47582406A>T | CA380361828 | NDUFS3 | c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1760A>T n.3039A>T n.2822A>T n.668A>T n.220A>T n.503A>T n.165A>T n.1459A>T | |
11 | g.47582407C>A | CA380361831 | NDUFS3 | c.566C>A (p.Thr189Lys) n.1761C>A n.3040C>A n.2823C>A n.669C>A n.221C>A n.504C>A n.166C>A n.1460C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582407C= | CA1969462178 | NDUFS3 | c.566C= (p.Thr189=) n.1761C= n.3040C= n.2823C= n.669C= n.221C= n.504C= n.166C= n.1460C= | |
11 | g.47582407C>G | CA380361832 | NDUFS3 | c.566C>G (p.Thr189Arg) n.1761C>G n.3040C>G n.2823C>G n.669C>G n.221C>G n.504C>G n.166C>G n.1460C>G | COSMIC |
11 | g.47582407C>T | CA380361829 | NDUFS3 | c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1761C>T n.3040C>T n.2823C>T n.669C>T n.221C>T n.504C>T n.166C>T n.1460C>T | |
11 | g.47582407_47582409delinsCAG | CA1969462179 | NDUFS3 | c.566_568delinsCAG (p.Thr189=) n.1761_1763delinsCAG n.3040_3042delinsCAG n.2823_2825delinsCAG n.669_671delinsCAG n.221_223delinsCAG n.504_506delinsCAG n.166_168delinsCAG n.1460_1462delinsCAG | |
11 | g.47582408A>C | CA474432228 | NDUFS3 | c.567A>C (p.Thr189=) n.1762A>C n.3041A>C n.2824A>C n.670A>C n.222A>C n.505A>C n.167A>C n.1461A>C | |
11 | g.47582408A>G | CA474432230 | NDUFS3 | c.567A>G (p.Thr189=) n.1762A>G n.3041A>G n.2824A>G n.670A>G n.222A>G n.505A>G n.167A>G n.1461A>G | |
11 | g.47582408A>T | CA474432229 | NDUFS3 | c.567A>T (p.Thr189=) n.1762A>T n.3041A>T n.2824A>T n.670A>T n.222A>T n.505A>T n.167A>T n.1461A>T | |
11 | g.47582409_47582410del | CA324884 | NDUFS3 | c.568_569del (p.Asp190LeufsTer19) n.1763_1764del n.3042_3043del n.2825_2826del n.671_672del n.223_224del n.506_507del n.168_169del n.1462_1463del | ClinVar dbSNP |
11 | g.47582409G>A | CA380361837 | NDUFS3 | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1763G>A n.3042G>A n.2825G>A n.671G>A n.223G>A n.506G>A n.168G>A n.1462G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582409G>C | CA380361839 | NDUFS3 | c.568G>C (p.Asp190His) n.1763G>C n.3042G>C n.2825G>C n.671G>C n.223G>C n.506G>C n.168G>C n.1462G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582409G= | CA1969462180 | NDUFS3 | c.568G= (p.Asp190=) n.1763G= n.3042G= n.2825G= n.671G= n.223G= n.506G= n.168G= n.1462G= | |
11 | g.47582409G>T | CA380361840 | NDUFS3 | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1763G>T n.3042G>T n.2825G>T n.671G>T n.223G>T n.506G>T n.168G>T n.1462G>T | |
11 | g.47582410A= | CA1969462181 | NDUFS3 | c.569A= (p.Asp190=) n.1764A= n.3043A= n.2826A= n.672A= n.224A= n.507A= n.169A= n.1463A= | |
11 | g.47582410A>C | CA380361842 | NDUFS3 | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1764A>C n.3043A>C n.2826A>C n.672A>C n.224A>C n.507A>C n.169A>C n.1463A>C | |
11 | g.47582410A>G | CA380361844 | NDUFS3 | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1764A>G n.3043A>G n.2826A>G n.672A>G n.224A>G n.507A>G n.169A>G n.1463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582410A>T | CA380361846 | NDUFS3 | c.569A>T (p.Asp190Val) n.1764A>T n.3043A>T n.2826A>T n.672A>T n.224A>T n.507A>T n.169A>T n.1463A>T | |
11 | g.47582411T>A | CA380361847 | NDUFS3 | c.570T>A (p.Asp190Glu) n.1765T>A n.3044T>A n.2827T>A n.673T>A n.225T>A n.508T>A n.170T>A n.1464T>A | |
11 | g.47582411T>C | CA474432231 | NDUFS3 | c.570T>C (p.Asp190=) n.1765T>C n.3044T>C n.2827T>C n.673T>C n.225T>C n.508T>C n.170T>C n.1464T>C | |
11 | g.47582411T>G | CA380361849 | NDUFS3 | c.570T>G (p.Asp190Glu) n.1765T>G n.3044T>G n.2827T>G n.673T>G n.225T>G n.508T>G n.170T>G n.1464T>G | |
11 | g.47582412T>A | CA380361851 | NDUFS3 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.1766T>A n.3045T>A n.2828T>A n.674T>A n.226T>A n.509T>A n.171T>A n.1465T>A | |
11 | g.47582412T>C | CA380361854 | NDUFS3 | c.571T>C (p.Tyr191His) n.1766T>C n.3045T>C n.2828T>C n.674T>C n.226T>C n.509T>C n.171T>C n.1465T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582412T>G | CA380361855 | NDUFS3 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.1766T>G n.3045T>G n.2828T>G n.674T>G n.226T>G n.509T>G n.171T>G n.1465T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582412T= | CA1969462182 | NDUFS3 | c.571T= (p.Tyr191=) n.1766T= n.3045T= n.2828T= n.674T= n.226T= n.509T= n.171T= n.1465T= | |
11 | g.47582413A>C | CA380361857 | NDUFS3 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) n.1767A>C n.3046A>C n.2829A>C n.675A>C n.227A>C n.510A>C n.172A>C n.1466A>C | |
11 | g.47582413A>G | CA380361858 | NDUFS3 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) n.1767A>G n.3046A>G n.2829A>G n.675A>G n.227A>G n.510A>G n.172A>G n.1466A>G | |
11 | g.47582413A>T | CA380361860 | NDUFS3 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) n.1767A>T n.3046A>T n.2829A>T n.675A>T n.227A>T n.510A>T n.172A>T n.1466A>T | |
11 | g.47582414T>A | CA380361863 | NDUFS3 | c.573T>A (p.Tyr191Ter) n.1768T>A n.3047T>A n.2830T>A n.676T>A n.228T>A n.511T>A n.173T>A n.1467T>A | |
11 | g.47582414T>C | CA474432232 | NDUFS3 | c.573T>C (p.Tyr191=) n.1768T>C n.3047T>C n.2830T>C n.676T>C n.228T>C n.511T>C n.173T>C n.1467T>C | |
11 | g.47582414T>G | CA380361864 | NDUFS3 | c.573T>G (p.Tyr191Ter) n.1768T>G n.3047T>G n.2830T>G n.676T>G n.228T>G n.511T>G n.173T>G n.1467T>G | |
11 | g.47582415G>A | CA380361866 | NDUFS3 | c.574G>A (p.Gly192Ser) n.1769G>A n.3048G>A n.2831G>A n.677G>A n.229G>A n.512G>A n.174G>A n.1468G>A | |
11 | g.47582415G>C | CA380361868 | NDUFS3 | c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1769G>C n.3048G>C n.2831G>C n.677G>C n.229G>C n.512G>C n.174G>C n.1468G>C | |
11 | g.47582415G>T | CA380361871 | NDUFS3 | c.574G>T (p.Gly192Cys) n.1769G>T n.3048G>T n.2831G>T n.677G>T n.229G>T n.512G>T n.174G>T n.1468G>T | |
11 | g.47582416G>A | CA380361874 | NDUFS3 | c.575G>A (p.Gly192Asp) n.1770G>A n.3049G>A n.2832G>A n.678G>A n.230G>A n.513G>A n.175G>A n.1469G>A | |
11 | g.47582416G>C | CA380361876 | NDUFS3 | c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1770G>C n.3049G>C n.2832G>C n.678G>C n.230G>C n.513G>C n.175G>C n.1469G>C | |
11 | g.47582416G>T | CA380361877 | NDUFS3 | c.575G>T (p.Gly192Val) n.1770G>T n.3049G>T n.2832G>T n.678G>T n.230G>T n.513G>T n.175G>T n.1469G>T | |
11 | g.47582417C>A | CA474432233 | NDUFS3 | c.576C>A (p.Gly192=) n.1771C>A n.3050C>A n.2833C>A n.679C>A n.231C>A n.514C>A n.176C>A n.1470C>A | |
11 | g.47582417C= | CA1969462183 | NDUFS3 | c.576C= (p.Gly192=) n.1771C= n.3050C= n.2833C= n.679C= n.231C= n.514C= n.176C= n.1470C= | |
11 | g.47582417C>G | CA474432234 | NDUFS3 | c.576C>G (p.Gly192=) n.1771C>G n.3050C>G n.2833C>G n.679C>G n.231C>G n.514C>G n.176C>G n.1470C>G | |
11 | g.47582417C>T | CA5978030 | NDUFS3 | c.576C>T (p.Gly192=) n.1771C>T n.3050C>T n.2833C>T n.679C>T n.231C>T n.514C>T n.176C>T n.1470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582418T>A | CA380361881 | NDUFS3 | c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1772T>A n.3051T>A n.2834T>A n.680T>A n.232T>A n.515T>A n.177T>A n.1471T>A | |
11 | g.47582418T>C | CA380361882 | NDUFS3 | c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1772T>C n.3051T>C n.2834T>C n.680T>C n.232T>C n.515T>C n.177T>C n.1471T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582418T>G | CA380361883 | NDUFS3 | c.577T>G (p.Phe193Val) n.1772T>G n.3051T>G n.2834T>G n.680T>G n.232T>G n.515T>G n.177T>G n.1471T>G | |
11 | g.47582419T>A | CA380361886 | NDUFS3 | c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1773T>A n.3052T>A n.2835T>A n.681T>A n.233T>A n.516T>A n.178T>A n.1472T>A | |
11 | g.47582419T>C | CA380361887 | NDUFS3 | c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1773T>C n.3052T>C n.2835T>C n.681T>C n.233T>C n.516T>C n.178T>C n.1472T>C | |
11 | g.47582419T>G | CA380361890 | NDUFS3 | c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1773T>G n.3052T>G n.2835T>G n.681T>G n.233T>G n.516T>G n.178T>G n.1472T>G | |
11 | g.47582420C>A | CA380361896 | NDUFS3 | c.579C>A (p.Phe193Leu) n.1774C>A n.3053C>A n.2836C>A n.682C>A n.234C>A n.517C>A n.179C>A n.1473C>A | |
11 | g.47582420C= | CA1969462184 | NDUFS3 | c.579C= (p.Phe193=) n.1774C= n.3053C= n.2836C= n.682C= n.234C= n.517C= n.179C= n.1473C= | |
11 | g.47582420C>G | CA380361898 | NDUFS3 | c.579C>G (p.Phe193Leu) n.1774C>G n.3053C>G n.2836C>G n.682C>G n.234C>G n.517C>G n.179C>G n.1473C>G | |
11 | g.47582420C>T | CA5978031 | NDUFS3 | c.579C>T (p.Phe193=) n.1774C>T n.3053C>T n.2836C>T n.682C>T n.234C>T n.517C>T n.179C>T n.1473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582421G>A | CA5978032 | NDUFS3 | c.580G>A (p.Glu194Lys) n.1775G>A n.3054G>A n.2837G>A n.683G>A n.235G>A n.518G>A n.180G>A n.1474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582421G>C | CA380361901 | NDUFS3 | c.580G>C (p.Glu194Gln) n.1775G>C n.3054G>C n.2837G>C n.683G>C n.235G>C n.518G>C n.180G>C n.1474G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582421G= | CA1969462185 | NDUFS3 | c.580G= (p.Glu194=) n.1775G= n.3054G= n.2837G= n.683G= n.235G= n.518G= n.180G= n.1474G= | |
11 | g.47582421G>T | CA380361904 | NDUFS3 | c.580G>T (p.Glu194Ter) n.1775G>T n.3054G>T n.2837G>T n.683G>T n.235G>T n.518G>T n.180G>T n.1474G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582422A>C | CA380361905 | NDUFS3 | c.581A>C (p.Glu194Ala) n.1776A>C n.3055A>C n.2838A>C n.684A>C n.236A>C n.519A>C n.181A>C n.1475A>C | |
11 | g.47582422A>G | CA380361908 | NDUFS3 | c.581A>G (p.Glu194Gly) n.1776A>G n.3055A>G n.2838A>G n.684A>G n.236A>G n.519A>G n.181A>G n.1475A>G | |
11 | g.47582422A>T | CA380361909 | NDUFS3 | c.581A>T (p.Glu194Val) n.1776A>T n.3055A>T n.2838A>T n.684A>T n.236A>T n.519A>T n.181A>T n.1475A>T | |
11 | g.47582423G>A | CA474432235 | NDUFS3 | c.582G>A (p.Glu194=) n.1777G>A n.3056G>A n.2839G>A n.685G>A n.237G>A n.520G>A n.182G>A n.1476G>A | |
11 | g.47582423G>C | CA380361914 | NDUFS3 | c.582G>C (p.Glu194Asp) n.1777G>C n.3056G>C n.2839G>C n.685G>C n.237G>C n.520G>C n.182G>C n.1476G>C | |
11 | g.47582423G>T | CA380361911 | NDUFS3 | c.582G>T (p.Glu194Asp) n.1777G>T n.3056G>T n.2839G>T n.685G>T n.237G>T n.520G>T n.182G>T n.1476G>T | |
11 | g.47582424G>A | CA380361917 | NDUFS3 | c.583G>A (p.Gly195Arg) n.1778G>A n.3057G>A n.2840G>A n.686G>A n.238G>A n.521G>A n.183G>A n.1477G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582424G>C | CA380361920 | NDUFS3 | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.1778G>C n.3057G>C n.2840G>C n.686G>C n.238G>C n.521G>C n.183G>C n.1477G>C | |
11 | g.47582424G>T | CA380361921 | NDUFS3 | c.583G>T (p.Gly195Ter) n.1778G>T n.3057G>T n.2840G>T n.686G>T n.238G>T n.521G>T n.183G>T n.1477G>T | |
11 | g.47582425G>A | CA380361924 | NDUFS3 | c.584G>A (p.Gly195Glu) n.1779G>A n.3058G>A n.2841G>A n.687G>A n.239G>A n.522G>A n.184G>A n.1478G>A | |
11 | g.47582425G>C | CA380361925 | NDUFS3 | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.1779G>C n.3058G>C n.2841G>C n.687G>C n.239G>C n.522G>C n.184G>C n.1478G>C | |
11 | g.47582425G>T | CA380361928 | NDUFS3 | c.584G>T (p.Gly195Val) n.1779G>T n.3058G>T n.2841G>T n.687G>T n.239G>T n.522G>T n.184G>T n.1478G>T | |
11 | g.47582425_47582426del | CA2791339179 | NDUFS3 | c.584_585del (p.Gly195AlafsTer14) n.1779_1780del n.3058_3059del n.2841_2842del n.687_688del n.239_240del n.522_523del n.184_185del n.1478_1479del | |
11 | g.47582426A= | CA1969462186 | NDUFS3 | c.585A= (p.Gly195=) n.1780A= n.3059A= n.2842A= n.688A= n.240A= n.523A= n.185A= n.1479A= | |
11 | g.47582426A>C | CA474432236 | NDUFS3 | c.585A>C (p.Gly195=) n.1780A>C n.3059A>C n.2842A>C n.688A>C n.240A>C n.523A>C n.185A>C n.1479A>C | |
11 | g.47582426A>G | CA474432238 | NDUFS3 | c.585A>G (p.Gly195=) n.1780A>G n.3059A>G n.2842A>G n.688A>G n.240A>G n.523A>G n.185A>G n.1479A>G | dbSNP |
11 | g.47582426A>T | CA474432237 | NDUFS3 | c.585A>T (p.Gly195=) n.1780A>T n.3059A>T n.2842A>T n.688A>T n.240A>T n.523A>T n.185A>T n.1479A>T | |
11 | g.47582427C>A | CA380361930 | NDUFS3 | c.586C>A (p.His196Asn) n.1781C>A n.3060C>A n.2843C>A n.689C>A n.241C>A n.524C>A n.186C>A n.1480C>A | |
11 | g.47582427C>G | CA380361934 | NDUFS3 | c.586C>G (p.His196Asp) n.1781C>G n.3060C>G n.2843C>G n.689C>G n.241C>G n.524C>G n.186C>G n.1480C>G | |
11 | g.47582427C>T | CA380361932 | NDUFS3 | c.586C>T (p.His196Tyr) n.1781C>T n.3060C>T n.2843C>T n.689C>T n.241C>T n.524C>T n.186C>T n.1480C>T | |
11 | g.47582427_47582428insCTCCAG | CA2791339180 | NDUFS3 | c.586_587insCTCCAG (p.His196delinsProProAsp) n.1781_1782insCTCCAG n.3060_3061insCTCCAG n.2843_2844insCTCCAG n.689_690insCTCCAG n.241_242insCTCCAG n.524_525insCTCCAG n.186_187insCTCCAG n.1480_1481insCTCCAG | |
11 | g.47582428A>C | CA380361936 | NDUFS3 | c.587A>C (p.His196Pro) n.1782A>C n.3061A>C n.2844A>C n.690A>C n.242A>C n.525A>C n.187A>C n.1481A>C | |
11 | g.47582428A>G | CA380361938 | NDUFS3 | c.587A>G (p.His196Arg) n.1782A>G n.3061A>G n.2844A>G n.690A>G n.242A>G n.525A>G n.187A>G n.1481A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582428A>T | CA380361940 | NDUFS3 | c.587A>T (p.His196Leu) n.1782A>T n.3061A>T n.2844A>T n.690A>T n.242A>T n.525A>T n.187A>T n.1481A>T | |
11 | g.47582429T>A | CA380361943 | NDUFS3 | c.588T>A (p.His196Gln) n.1783T>A n.3062T>A n.2845T>A n.691T>A n.243T>A n.526T>A n.188T>A n.1482T>A | |
11 | g.47582429T>C | CA474432239 | NDUFS3 | c.588T>C (p.His196=) n.1783T>C n.3062T>C n.2845T>C n.691T>C n.243T>C n.526T>C n.188T>C n.1482T>C | |
11 | g.47582429T>G | CA380361944 | NDUFS3 | c.588T>G (p.His196Gln) n.1783T>G n.3062T>G n.2845T>G n.691T>G n.243T>G n.526T>G n.188T>G n.1482T>G | |
11 | g.47582430C>A | CA380361946 | NDUFS3 | c.589C>A (p.Pro197Thr) n.1784C>A n.3063C>A n.2846C>A n.692C>A n.244C>A n.527C>A n.189C>A n.1483C>A | |
11 | g.47582430C= | CA1969462187 | NDUFS3 | c.589C= (p.Pro197=) n.1784C= n.3063C= n.2846C= n.692C= n.244C= n.527C= n.189C= n.1483C= | |
11 | g.47582430C>G | CA5978033 | NDUFS3 | c.589C>G (p.Pro197Ala) n.1784C>G n.3063C>G n.2846C>G n.692C>G n.244C>G n.527C>G n.189C>G n.1483C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582430C>T | CA380361949 | NDUFS3 | c.589C>T (p.Pro197Ser) n.1784C>T n.3063C>T n.2846C>T n.692C>T n.244C>T n.527C>T n.189C>T n.1483C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582431C>A | CA380361952 | NDUFS3 | c.590C>A (p.Pro197His) n.1785C>A n.3064C>A n.2847C>A n.693C>A n.245C>A n.528C>A n.190C>A n.1484C>A | |
11 | g.47582431C>G | CA380361954 | NDUFS3 | c.590C>G (p.Pro197Arg) n.1785C>G n.3064C>G n.2847C>G n.693C>G n.245C>G n.528C>G n.190C>G n.1484C>G | |
11 | g.47582431C>T | CA380361956 | NDUFS3 | c.590C>T (p.Pro197Leu) n.1785C>T n.3064C>T n.2847C>T n.693C>T n.245C>T n.528C>T n.190C>T n.1484C>T | |
11 | g.47582432T>A | CA474432240 | NDUFS3 | c.591T>A (p.Pro197=) n.1786T>A n.3065T>A n.2848T>A n.694T>A n.246T>A n.529T>A n.191T>A n.1485T>A | |
11 | g.47582432T>C | CA292502 | NDUFS3 | c.591T>C (p.Pro197=) n.1786T>C n.3065T>C n.2848T>C n.694T>C n.246T>C n.529T>C n.191T>C n.1485T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582432T>G | CA474432241 | NDUFS3 | c.591T>G (p.Pro197=) n.1786T>G n.3065T>G n.2848T>G n.694T>G n.246T>G n.529T>G n.191T>G n.1485T>G | |
11 | g.47582432T= | CA1969462188 | NDUFS3 | c.591T= (p.Pro197=) n.1786T= n.3065T= n.2848T= n.694T= n.246T= n.529T= n.191T= n.1485T= | |
11 | g.47582433T>A | CA380361960 | NDUFS3 | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1787T>A n.3066T>A n.2849T>A n.695T>A n.247T>A n.530T>A n.192T>A n.1486T>A | |
11 | g.47582433T>C | CA380361961 | NDUFS3 | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1787T>C n.3066T>C n.2849T>C n.695T>C n.247T>C n.530T>C n.192T>C n.1486T>C | |
11 | g.47582433T>G | CA380361958 | NDUFS3 | c.592T>G (p.Phe198Val) n.1787T>G n.3066T>G n.2849T>G n.695T>G n.247T>G n.530T>G n.192T>G n.1486T>G | |
11 | g.47582433_47582434insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG | CA2791339181 | NDUFS3 | c.592_593insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG (p.Phe198SerfsTer21) n.1787_1788insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG n.3066_3067insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG n.2849_2850insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG n.695_696insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG n.247_248insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG n.530_531insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG n.192_193insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG n.1486_1487insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG | |
11 | g.47582434T>A | CA380361967 | NDUFS3 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1788T>A n.3067T>A n.2850T>A n.696T>A n.248T>A n.531T>A n.193T>A n.1487T>A | |
11 | g.47582434T>C | CA380361965 | NDUFS3 | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1788T>C n.3067T>C n.2850T>C n.696T>C n.248T>C n.531T>C n.193T>C n.1487T>C | |
11 | g.47582434T>G | CA380361969 | NDUFS3 | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1788T>G n.3067T>G n.2850T>G n.696T>G n.248T>G n.531T>G n.193T>G n.1487T>G | |
11 | g.47582435C>A | CA380361970 | NDUFS3 | c.594C>A (p.Phe198Leu) n.1789C>A n.3068C>A n.2851C>A n.697C>A n.249C>A n.532C>A n.194C>A n.1488C>A | |
11 | g.47582435C= | CA1969462189 | NDUFS3 | c.594C= (p.Phe198=) n.1789C= n.3068C= n.2851C= n.697C= n.249C= n.532C= n.194C= n.1488C= | |
11 | g.47582435C>G | CA380361972 | NDUFS3 | c.594C>G (p.Phe198Leu) n.1789C>G n.3068C>G n.2851C>G n.697C>G n.249C>G n.532C>G n.194C>G n.1488C>G | |
11 | g.47582435C>T | CA474432242 | NDUFS3 | c.594C>T (p.Phe198=) n.1789C>T n.3068C>T n.2851C>T n.697C>T n.249C>T n.532C>T n.194C>T n.1488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582436C>A | CA474432243 | NDUFS3 | c.595C>A (p.Arg199=) n.1790C>A n.3069C>A n.2852C>A n.698C>A n.250C>A n.533C>A n.195C>A n.1489C>A | |
11 | g.47582436C= | CA1969462190 | NDUFS3 | c.595C= (p.Arg199=) n.1790C= n.3069C= n.2852C= n.698C= n.250C= n.533C= n.195C= n.1489C= | |
11 | g.47582436C>G | CA380361975 | NDUFS3 | c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1790C>G n.3069C>G n.2852C>G n.698C>G n.250C>G n.533C>G n.195C>G n.1489C>G | |
11 | g.47582436C>T | CA117917 | NDUFS3 | c.595C>T (p.Arg199Trp) n.1790C>T n.3069C>T n.2852C>T n.698C>T n.250C>T n.533C>T n.195C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582437G>A | CA5978034 | NDUFS3 | c.596G>A (p.Arg199Gln) n.1791G>A n.3070G>A n.2853G>A n.699G>A n.251G>A n.534G>A n.196G>A n.1490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582437G>C | CA380361982 | NDUFS3 | c.596G>C (p.Arg199Pro) n.1791G>C n.3070G>C n.2853G>C n.699G>C n.251G>C n.534G>C n.196G>C n.1490G>C | |
11 | g.47582437G= | CA1969462191 | NDUFS3 | c.596G= (p.Arg199=) n.1791G= n.3070G= n.2853G= n.699G= n.251G= n.534G= n.196G= n.1490G= | |
11 | g.47582437G>T | CA380361980 | NDUFS3 | c.596G>T (p.Arg199Leu) n.1791G>T n.3070G>T n.2853G>T n.699G>T n.251G>T n.534G>T n.196G>T n.1490G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582438G>A | CA474432244 | NDUFS3 | c.597G>A (p.Arg199=) n.1792G>A n.3071G>A n.2854G>A n.700G>A n.252G>A n.535G>A n.197G>A n.1491G>A | |
11 | g.47582438G>C | CA474432246 | NDUFS3 | c.597G>C (p.Arg199=) n.1792G>C n.3071G>C n.2854G>C n.700G>C n.252G>C n.535G>C n.197G>C n.1491G>C | |
11 | g.47582438G>T | CA474432245 | NDUFS3 | c.597G>T (p.Arg199=) n.1792G>T n.3071G>T n.2854G>T n.700G>T n.252G>T n.535G>T n.197G>T n.1491G>T | |
11 | g.47582439A= | CA1969462192 | NDUFS3 | c.598A= (p.Lys200=) n.1793A= n.3072A= n.2855A= n.701A= n.253A= n.536A= n.198A= n.1492A= | |
11 | g.47582439A>C | CA380361983 | NDUFS3 | c.598A>C (p.Lys200Gln) n.1793A>C n.3072A>C n.2855A>C n.701A>C n.253A>C n.536A>C n.198A>C n.1492A>C | |
11 | g.47582439A>G | CA380361986 | NDUFS3 | c.598A>G (p.Lys200Glu) n.1793A>G n.3072A>G n.2855A>G n.701A>G n.253A>G n.536A>G n.198A>G n.1492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582439A>T | CA380361987 | NDUFS3 | c.598A>T (p.Lys200Ter) n.1793A>T n.3072A>T n.2855A>T n.701A>T n.253A>T n.536A>T n.198A>T n.1492A>T | |
11 | g.47582440A>C | CA380361988 | NDUFS3 | c.599A>C (p.Lys200Thr) n.1794A>C n.3073A>C n.2856A>C n.702A>C n.254A>C n.537A>C n.199A>C n.1493A>C | |
11 | g.47582440A>G | CA380361989 | NDUFS3 | c.599A>G (p.Lys200Arg) n.1794A>G n.3073A>G n.2856A>G n.702A>G n.254A>G n.537A>G n.199A>G n.1493A>G | |
11 | g.47582440A>T | CA380361990 | NDUFS3 | c.599A>T (p.Lys200Ile) n.1794A>T n.3073A>T n.2856A>T n.702A>T n.254A>T n.537A>T n.199A>T n.1493A>T | |
11 | g.47582441A= | CA1969462193 | NDUFS3 | c.600A= (p.Lys200=) n.1795A= n.3074A= n.2857A= n.703A= n.255A= n.538A= n.200A= n.1494A= | |
11 | g.47582441A>C | CA380361992 | NDUFS3 | c.600A>C (p.Lys200Asn) n.1795A>C n.3074A>C n.2857A>C n.703A>C n.255A>C n.538A>C n.200A>C n.1494A>C | |
11 | g.47582441A>G | CA221735664 | NDUFS3 | c.600A>G (p.Lys200=) n.1795A>G n.3074A>G n.2857A>G n.703A>G n.255A>G n.538A>G n.200A>G n.1494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582441A>T | CA380361994 | NDUFS3 | c.600A>T (p.Lys200Asn) n.1795A>T n.3074A>T n.2857A>T n.703A>T n.255A>T n.538A>T n.200A>T n.1494A>T | |
11 | g.47582442G>A | CA380361996 | NDUFS3 | c.601G>A (p.Asp201Asn) n.1796G>A n.3075G>A n.2858G>A n.704G>A n.256G>A n.539G>A n.201G>A n.1495G>A | |
11 | g.47582442G>C | CA380361999 | NDUFS3 | c.601G>C (p.Asp201His) n.1796G>C n.3075G>C n.2858G>C n.704G>C n.256G>C n.539G>C n.201G>C n.1495G>C | |
11 | g.47582442G>T | CA380362000 | NDUFS3 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.1796G>T n.3075G>T n.2858G>T n.704G>T n.256G>T n.539G>T n.201G>T n.1495G>T | |
11 | g.47582443A>C | CA380362006 | NDUFS3 | c.602A>C (p.Asp201Ala) n.1797A>C n.3076A>C n.2859A>C n.705A>C n.257A>C n.540A>C n.202A>C n.1496A>C | |
11 | g.47582443A>G | CA380362003 | NDUFS3 | c.602A>G (p.Asp201Gly) n.1797A>G n.3076A>G n.2859A>G n.705A>G n.257A>G n.540A>G n.202A>G n.1496A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582443A>T | CA380362004 | NDUFS3 | c.602A>T (p.Asp201Val) n.1797A>T n.3076A>T n.2859A>T n.705A>T n.257A>T n.540A>T n.202A>T n.1496A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582444C>A | CA380362007 | NDUFS3 | c.603C>A (p.Asp201Glu) n.1798C>A n.3077C>A n.2860C>A n.706C>A n.258C>A n.541C>A n.203C>A n.1497C>A | |
11 | g.47582444C= | CA1969462194 | NDUFS3 | c.603C= (p.Asp201=) n.1798C= n.3077C= n.2860C= n.706C= n.258C= n.541C= n.203C= n.1497C= | |
11 | g.47582444C>G | CA380362010 | NDUFS3 | c.603C>G (p.Asp201Glu) n.1798C>G n.3077C>G n.2860C>G n.706C>G n.258C>G n.541C>G n.203C>G n.1497C>G | |
11 | g.47582444C>T | CA474220612 | NDUFS3 | c.603C>T (p.Asp201=) n.1798C>T n.3077C>T n.2860C>T n.706C>T n.258C>T n.541C>T n.203C>T n.1497C>T | |
11 | g.47582445T>A | CA380362013 | NDUFS3 | c.604T>A (p.Phe202Ile) n.1799T>A n.3078T>A n.2861T>A n.707T>A n.259T>A n.542T>A n.204T>A n.1498T>A | |
11 | g.47582445T>C | CA380362016 | NDUFS3 | c.604T>C (p.Phe202Leu) n.1799T>C n.3078T>C n.2861T>C n.707T>C n.259T>C n.542T>C n.204T>C n.1498T>C | |
11 | g.47582445T>G | CA380362017 | NDUFS3 | c.604T>G (p.Phe202Val) n.1799T>G n.3078T>G n.2861T>G n.707T>G n.259T>G n.542T>G n.204T>G n.1498T>G | |
11 | g.47582447dup | CA5978035 | NDUFS3 | c.606dup (p.Pro203SerfsTer7) n.1801dup n.3080dup n.2863dup n.709dup n.261dup n.544dup n.206dup n.1500dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582446T>A | CA380362019 | NDUFS3 | c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.1800T>A n.3079T>A n.2862T>A n.708T>A n.260T>A n.543T>A n.205T>A n.1499T>A | |
11 | g.47582446T>C | CA380362021 | NDUFS3 | c.605T>C (p.Phe202Ser) n.1800T>C n.3079T>C n.2862T>C n.708T>C n.260T>C n.543T>C n.205T>C n.1499T>C | |
11 | g.47582446T>G | CA380362023 | NDUFS3 | c.605T>G (p.Phe202Cys) n.1800T>G n.3079T>G n.2862T>G n.708T>G n.260T>G n.543T>G n.205T>G n.1499T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582447T>A | CA380362026 | NDUFS3 | c.606T>A (p.Phe202Leu) n.1801T>A n.3080T>A n.2863T>A n.709T>A n.261T>A n.544T>A n.206T>A n.1500T>A | |
11 | g.47582447T>C | CA474220613 | NDUFS3 | c.606T>C (p.Phe202=) n.1801T>C n.3080T>C n.2863T>C n.709T>C n.261T>C n.544T>C n.206T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582447T>G | CA380362027 | NDUFS3 | c.606T>G (p.Phe202Leu) n.1801T>G n.3080T>G n.2863T>G n.709T>G n.261T>G n.544T>G n.206T>G n.1500T>G | |
11 | g.47582447T= | CA1969462195 | NDUFS3 | c.606T= (p.Phe202=) n.1801T= n.3080T= n.2863T= n.709T= n.261T= n.544T= n.206T= n.1500T= | |
11 | g.47582448C>A | CA380362033 | NDUFS3 | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1802C>A n.3081C>A n.2864C>A n.710C>A n.262C>A n.545C>A n.207C>A n.1501C>A | |
11 | g.47582448C>G | CA380362032 | NDUFS3 | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1802C>G n.3081C>G n.2864C>G n.710C>G n.262C>G n.545C>G n.207C>G n.1501C>G | |
11 | g.47582448C>T | CA380362030 | NDUFS3 | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1802C>T n.3081C>T n.2864C>T n.710C>T n.262C>T n.545C>T n.207C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582449C>A | CA380362035 | NDUFS3 | c.608C>A (p.Pro203His) n.1803C>A n.3082C>A n.2865C>A n.711C>A n.263C>A n.546C>A n.208C>A n.1502C>A | |
11 | g.47582449C>G | CA380362037 | NDUFS3 | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1803C>G n.3082C>G n.2865C>G n.711C>G n.263C>G n.546C>G n.208C>G n.1502C>G | |
11 | g.47582449C>T | CA380362039 | NDUFS3 | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1803C>T n.3082C>T n.2865C>T n.711C>T n.263C>T n.546C>T n.208C>T n.1502C>T | |
11 | g.47582450T>A | CA474220614 | NDUFS3 | c.609T>A (p.Pro203=) n.1804T>A n.3083T>A n.2866T>A n.712T>A n.264T>A n.547T>A n.209T>A n.1503T>A | |
11 | g.47582450T>C | CA474220615 | NDUFS3 | c.609T>C (p.Pro203=) n.1804T>C n.3083T>C n.2866T>C n.712T>C n.264T>C n.547T>C n.209T>C n.1503T>C | |
11 | g.47582450T>G | CA474220616 | NDUFS3 | c.609T>G (p.Pro203=) n.1804T>G n.3083T>G n.2866T>G n.712T>G n.264T>G n.547T>G n.209T>G n.1503T>G | |
11 | g.47582451C>A | CA380362041 | NDUFS3 | c.610C>A (p.Leu204Ile) n.1805C>A n.3084C>A n.2867C>A n.713C>A n.265C>A n.548C>A n.210C>A n.1504C>A | |
11 | g.47582451C= | CA1969462196 | NDUFS3 | c.610C= (p.Leu204=) n.1805C= n.3084C= n.2867C= n.713C= n.265C= n.548C= n.210C= n.1504C= | |
11 | g.47582451C>G | CA380362042 | NDUFS3 | c.610C>G (p.Leu204Val) n.1805C>G n.3084C>G n.2867C>G n.713C>G n.265C>G n.548C>G n.210C>G n.1504C>G | |
11 | g.47582451C>T | CA474220617 | NDUFS3 | c.610C>T (p.Leu204=) n.1805C>T n.3084C>T n.2867C>T n.713C>T n.265C>T n.548C>T n.210C>T n.1504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582452T>A | CA380362045 | NDUFS3 | c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1806T>A n.3085T>A n.2868T>A n.714T>A n.266T>A n.549T>A n.211T>A n.1505T>A | |
11 | g.47582452T>C | CA5978036 | NDUFS3 | c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1806T>C n.3085T>C n.2868T>C n.714T>C n.266T>C n.549T>C n.211T>C n.1505T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582452T>G | CA380362047 | NDUFS3 | c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1806T>G n.3085T>G n.2868T>G n.714T>G n.266T>G n.549T>G n.211T>G n.1505T>G | |
11 | g.47582452T= | CA1969462197 | NDUFS3 | c.611T= (p.Leu204=) n.1806T= n.3085T= n.2868T= n.714T= n.266T= n.549T= n.211T= n.1505T= | |
11 | g.47582453A= | CA1969462198 | NDUFS3 | c.612A= (p.Leu204=) n.1807A= n.3086A= n.2869A= n.715A= n.267A= n.550A= n.212A= n.1506A= | |
11 | g.47582453A>C | CA474220618 | NDUFS3 | c.612A>C (p.Leu204=) n.1807A>C n.3086A>C n.2869A>C n.715A>C n.267A>C n.550A>C n.212A>C n.1506A>C | dbSNP |
11 | g.47582453A>G | CA5978037 | NDUFS3 | c.612A>G (p.Leu204=) n.1807A>G n.3086A>G n.2869A>G n.715A>G n.267A>G n.550A>G n.212A>G n.1506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582453A>T | CA474220619 | NDUFS3 | c.612A>T (p.Leu204=) n.1807A>T n.3086A>T n.2869A>T n.715A>T n.267A>T n.550A>T n.212A>T n.1506A>T | |
11 | g.47582454T>A | CA380362051 | NDUFS3 | c.613T>A (p.Ser205Thr) n.1808T>A n.3087T>A n.2870T>A n.716T>A n.268T>A n.551T>A n.213T>A n.1507T>A | |
11 | g.47582454T>C | CA5978038 | NDUFS3 | c.613T>C (p.Ser205Pro) n.1808T>C n.3087T>C n.2870T>C n.716T>C n.268T>C n.551T>C n.213T>C n.1507T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582454T>G | CA380362053 | NDUFS3 | c.613T>G (p.Ser205Ala) n.1808T>G n.3087T>G n.2870T>G n.716T>G n.268T>G n.551T>G n.213T>G n.1507T>G | |
11 | g.47582454T= | CA1969462199 | NDUFS3 | c.613T= (p.Ser205=) n.1808T= n.3087T= n.2870T= n.716T= n.268T= n.551T= n.213T= n.1507T= | |
11 | g.47582455C>A | CA380362059 | NDUFS3 | c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.1809C>A n.3088C>A n.2871C>A n.717C>A n.269C>A n.552C>A n.214C>A n.1508C>A | |
11 | g.47582455C>G | CA380362057 | NDUFS3 | c.614C>G (p.Ser205Cys) n.1809C>G n.3088C>G n.2871C>G n.717C>G n.269C>G n.552C>G n.214C>G n.1508C>G | |
11 | g.47582455C>T | CA380362055 | NDUFS3 | c.614C>T (p.Ser205Phe) n.1809C>T n.3088C>T n.2871C>T n.717C>T n.269C>T n.552C>T n.214C>T n.1508C>T | |
11 | g.47582456T>A | CA474220620 | NDUFS3 | c.615T>A (p.Ser205=) n.1810T>A n.3089T>A n.2872T>A n.718T>A n.270T>A n.553T>A n.215T>A n.1509T>A | |
11 | g.47582456T>C | CA474220621 | NDUFS3 | c.615T>C (p.Ser205=) n.1810T>C n.3089T>C n.2872T>C n.718T>C n.270T>C n.553T>C n.215T>C n.1509T>C | |
11 | g.47582456T>G | CA474220622 | NDUFS3 | c.615T>G (p.Ser205=) n.1810T>G n.3089T>G n.2872T>G n.718T>G n.270T>G n.553T>G n.215T>G n.1509T>G | |
11 | g.47582457G>A | CA380362062 | NDUFS3 | c.616G>A (p.Gly206Ser) n.1811G>A n.3090G>A n.2873G>A n.719G>A n.271G>A n.554G>A n.216G>A n.1510G>A | |
11 | g.47582457G>C | CA380362063 | NDUFS3 | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1811G>C n.3090G>C n.2873G>C n.719G>C n.271G>C n.554G>C n.216G>C n.1510G>C | |
11 | g.47582457G>T | CA380362064 | NDUFS3 | c.616G>T (p.Gly206Cys) n.1811G>T n.3090G>T n.2873G>T n.719G>T n.271G>T n.554G>T n.216G>T n.1510G>T | |
11 | g.47582458G>A | CA380362067 | NDUFS3 | c.617G>A (p.Gly206Asp) n.1812G>A n.3091G>A n.2874G>A n.720G>A n.272G>A n.555G>A n.217G>A n.1511G>A | |
11 | g.47582458G>C | CA380362070 | NDUFS3 | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1812G>C n.3091G>C n.2874G>C n.720G>C n.272G>C n.555G>C n.217G>C n.1511G>C | |
11 | g.47582458G>T | CA380362072 | NDUFS3 | c.617G>T (p.Gly206Val) n.1812G>T n.3091G>T n.2874G>T n.720G>T n.272G>T n.555G>T n.217G>T n.1511G>T | |
11 | g.47582459C>A | CA474220623 | NDUFS3 | c.618C>A (p.Gly206=) n.1813C>A n.3092C>A n.2875C>A n.721C>A n.273C>A n.556C>A n.218C>A n.1512C>A | |
11 | g.47582459C>G | CA474220624 | NDUFS3 | c.618C>G (p.Gly206=) n.1813C>G n.3092C>G n.2875C>G n.721C>G n.273C>G n.556C>G n.218C>G n.1512C>G | |
11 | g.47582459C>T | CA474220625 | NDUFS3 | c.618C>T (p.Gly206=) n.1813C>T n.3092C>T n.2875C>T n.721C>T n.273C>T n.556C>T n.218C>T n.1512C>T | |
11 | g.47582460T>A | CA380362075 | NDUFS3 | c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.1814T>A n.3093T>A n.2876T>A n.722T>A n.274T>A n.557T>A n.219T>A n.1513T>A | |
11 | g.47582460T>C | CA380362077 | NDUFS3 | c.619T>C (p.Tyr207His) n.1814T>C n.3093T>C n.2876T>C n.722T>C n.274T>C n.557T>C n.219T>C n.1513T>C | |
11 | g.47582460T>G | CA380362079 | NDUFS3 | c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.1814T>G n.3093T>G n.2876T>G n.722T>G n.274T>G n.557T>G n.219T>G n.1513T>G |