Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482774_47482775del | CA2740130151 | MSH2 | c.2634+1903_2634+1904del (n.2634+1903_2634+1904del) c.2635-5_2635-4del (n.2635-5_2635-4del) c.2437-5_2437-4del (n.2437-5_2437-4del) c.*934+1903_*934+1904del (n.*934+1903_*934+1904del) c.487+1903_487+1904del n.75+1903_75+1904del c.*1031-5_*1031-4del (n.*1031-5_*1031-4del) c.*1175-5_*1175-4del (n.*1175-5_*1175-4del) c.*1401-5_*1401-4del (n.*1401-5_*1401-4del) c.*1607-5_*1607-4del (n.*1607-5_*1607-4del) c.*201-5_*201-4del (n.*201-5_*201-4del) n.2706+1903_2706+1904del n.2696+1903_2696+1904del | |
2 | g.47482774_47482776delinsCTT | CA2586964869 | MSH2 | c.2634+1903_2634+1905delinsCTT (n.2634+1903_2634+1905delinsCTT) c.2635-5_2635-3delinsCTT (n.2635-5_2635-3delinsCTT) c.2437-5_2437-3delinsCTT (n.2437-5_2437-3delinsCTT) c.*934+1903_*934+1905delinsCTT (n.*934+1903_*934+1905delinsCTT) c.487+1903_487+1905delinsCTT n.75+1903_75+1905delinsCTT c.*1031-5_*1031-3delinsCTT (n.*1031-5_*1031-3delinsCTT) c.*1175-5_*1175-3delinsCTT (n.*1175-5_*1175-3delinsCTT) c.*1401-5_*1401-3delinsCTT (n.*1401-5_*1401-3delinsCTT) c.*1607-5_*1607-3delinsCTT (n.*1607-5_*1607-3delinsCTT) c.*201-5_*201-3delinsCTT (n.*201-5_*201-3delinsCTT) n.2706+1903_2706+1905delinsCTT n.2696+1903_2696+1905delinsCTT | |
2 | g.47482774_47482776delinsGAA | CA331548 | MSH2 | c.2634+1903_2634+1905delinsGAA (n.2634+1903_2634+1905delinsGAA) c.2635-5_2635-3delinsGAA (n.2635-5_2635-3delinsGAA) c.2437-5_2437-3delinsGAA (n.2437-5_2437-3delinsGAA) c.*934+1903_*934+1905delinsGAA (n.*934+1903_*934+1905delinsGAA) c.487+1903_487+1905delinsGAA n.75+1903_75+1905delinsGAA c.*1031-5_*1031-3delinsGAA (n.*1031-5_*1031-3delinsGAA) c.*1175-5_*1175-3delinsGAA (n.*1175-5_*1175-3delinsGAA) c.*1401-5_*1401-3delinsGAA (n.*1401-5_*1401-3delinsGAA) c.*1607-5_*1607-3delinsGAA (n.*1607-5_*1607-3delinsGAA) c.*201-5_*201-3delinsGAA (n.*201-5_*201-3delinsGAA) n.2706+1903_2706+1905delinsGAA n.2696+1903_2696+1905delinsGAA | |
2 | g.47482774_47482777dup | CA2658949751 | MSH2 | c.2634+1903_2634+1906dup (n.2634+1903_2634+1906dup) c.2635-5_2635-2dup (n.2635-5_2635-2dup) c.2437-5_2437-2dup (n.2437-5_2437-2dup) c.*934+1903_*934+1906dup (n.*934+1903_*934+1906dup) c.487+1903_487+1906dup n.75+1903_75+1906dup c.*1031-5_*1031-2dup (n.*1031-5_*1031-2dup) c.*1175-5_*1175-2dup (n.*1175-5_*1175-2dup) c.*1401-5_*1401-2dup (n.*1401-5_*1401-2dup) c.*1607-5_*1607-2dup (n.*1607-5_*1607-2dup) c.*201-5_*201-2dup (n.*201-5_*201-2dup) n.2706+1903_2706+1906dup n.2696+1903_2696+1906dup | gnomAD v4 |
2 | g.47482775T>G | CA2499216065 | MSH2 | c.2634+1904T>G (n.2634+1904T>G) c.2635-4T>G (n.2635-4T>G) c.2437-4T>G (n.2437-4T>G) c.*934+1904T>G (n.*934+1904T>G) c.487+1904T>G n.75+1904T>G c.*1031-4T>G (n.*1031-4T>G) c.*1175-4T>G (n.*1175-4T>G) c.*1401-4T>G (n.*1401-4T>G) c.*1607-4T>G (n.*1607-4T>G) c.*201-4T>G (n.*201-4T>G) n.2706+1904T>G n.2696+1904T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482776del | CA2586964870 | MSH2 | c.2634+1905del (n.2634+1905del) c.2635-3del (n.2635-3del) c.2437-3del (n.2437-3del) c.*934+1905del (n.*934+1905del) c.487+1905del n.75+1905del c.*1031-3del (n.*1031-3del) c.*1175-3del (n.*1175-3del) c.*1401-3del (n.*1401-3del) c.*1607-3del (n.*1607-3del) c.*201-3del (n.*201-3del) n.2706+1905del n.2696+1905del | |
2 | g.47482776C>A | CA2586964872 | MSH2 | c.2634+1905C>A (n.2634+1905C>A) c.2635-3C>A (n.2635-3C>A) c.2437-3C>A (n.2437-3C>A) c.*934+1905C>A (n.*934+1905C>A) c.487+1905C>A n.75+1905C>A c.*1031-3C>A (n.*1031-3C>A) c.*1175-3C>A (n.*1175-3C>A) c.*1401-3C>A (n.*1401-3C>A) c.*1607-3C>A (n.*1607-3C>A) c.*201-3C>A (n.*201-3C>A) n.2706+1905C>A n.2696+1905C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47482776C= | CA2495877276 | MSH2 | c.2634+1905C= (n.2634+1905C=) c.2635-3C= (n.2635-3C=) c.2437-3C= (n.2437-3C=) c.*934+1905C= (n.*934+1905C=) c.487+1905C= n.75+1905C= c.*1031-3C= (n.*1031-3C=) c.*1175-3C= (n.*1175-3C=) c.*1401-3C= (n.*1401-3C=) c.*1607-3C= (n.*1607-3C=) c.*201-3C= (n.*201-3C=) n.2706+1905C= n.2696+1905C= | |
2 | g.47482776C>G | CA020856 | MSH2 | c.2634+1905C>G (n.2634+1905C>G) c.2635-3C>G (n.2635-3C>G) c.2437-3C>G (n.2437-3C>G) c.*934+1905C>G (n.*934+1905C>G) c.487+1905C>G n.75+1905C>G c.*1031-3C>G (n.*1031-3C>G) c.*1175-3C>G (n.*1175-3C>G) c.*1401-3C>G (n.*1401-3C>G) c.*1607-3C>G (n.*1607-3C>G) c.*201-3C>G (n.*201-3C>G) n.2706+1905C>G n.2696+1905C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482776C>T | CA16616720 | MSH2 | c.2634+1905C>T (n.2634+1905C>T) c.2635-3C>T (n.2635-3C>T) c.2437-3C>T (n.2437-3C>T) c.*934+1905C>T (n.*934+1905C>T) c.487+1905C>T n.75+1905C>T c.*1031-3C>T (n.*1031-3C>T) c.*1175-3C>T (n.*1175-3C>T) c.*1401-3C>T (n.*1401-3C>T) c.*1607-3C>T (n.*1607-3C>T) c.*201-3C>T (n.*201-3C>T) n.2706+1905C>T n.2696+1905C>T | dbSNP |
2 | g.47482776_47482949del | CA2499216066 | MSH2 | c.2634+1905_2634+2078del (n.2634+1905_2634+2078del) c.2635-3_2805del c.2437-3_2607del c.*934+1905_*934+2078del (n.*934+1905_*934+2078del) c.487+1905_487+2078del n.75+1905_75+2078del c.*1031-3_*1201del c.*1175-3_*1345del c.*1401-3_*1571del c.*1607-3_*1777del c.*201-3_*371del n.2706+1905_2706+2078del n.2696+1905_2696+2078del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482777del | CA2695200769 | MSH2 | c.2634+1906del (n.2634+1906del) c.2635-2del (n.2635-2del) c.2437-2del (n.2437-2del) c.*934+1906del (n.*934+1906del) c.487+1906del n.75+1906del c.*1031-2del (n.*1031-2del) c.*1175-2del (n.*1175-2del) c.*1401-2del (n.*1401-2del) c.*1607-2del (n.*1607-2del) c.*201-2del (n.*201-2del) n.2706+1906del n.2696+1906del | ClinVar |
2 | g.47482777A= | CA2495877277 | MSH2 | c.2634+1906A= (n.2634+1906A=) c.2635-2A= (n.2635-2A=) c.2437-2A= (n.2437-2A=) c.*934+1906A= (n.*934+1906A=) c.487+1906A= n.75+1906A= c.*1031-2A= (n.*1031-2A=) c.*1175-2A= (n.*1175-2A=) c.*1401-2A= (n.*1401-2A=) c.*1607-2A= (n.*1607-2A=) c.*201-2A= (n.*201-2A=) n.2706+1906A= n.2696+1906A= | |
2 | g.47482777A>C | CA346731300 | MSH2 | c.2634+1906A>C (n.2634+1906A>C) c.2635-2A>C (n.2635-2A>C) c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) c.*934+1906A>C (n.*934+1906A>C) c.487+1906A>C n.75+1906A>C c.*1031-2A>C (n.*1031-2A>C) c.*1175-2A>C (n.*1175-2A>C) c.*1401-2A>C (n.*1401-2A>C) c.*1607-2A>C (n.*1607-2A>C) c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) n.2706+1906A>C n.2696+1906A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482777A>G | CA346731302 | MSH2 | c.2634+1906A>G (n.2634+1906A>G) c.2635-2A>G (n.2635-2A>G) c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) c.*934+1906A>G (n.*934+1906A>G) c.487+1906A>G n.75+1906A>G c.*1031-2A>G (n.*1031-2A>G) c.*1175-2A>G (n.*1175-2A>G) c.*1401-2A>G (n.*1401-2A>G) c.*1607-2A>G (n.*1607-2A>G) c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) n.2706+1906A>G n.2696+1906A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482777A>T | CA346731304 | MSH2 | c.2634+1906A>T (n.2634+1906A>T) c.2635-2A>T (n.2635-2A>T) c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) c.*934+1906A>T (n.*934+1906A>T) c.487+1906A>T n.75+1906A>T c.*1031-2A>T (n.*1031-2A>T) c.*1175-2A>T (n.*1175-2A>T) c.*1401-2A>T (n.*1401-2A>T) c.*1607-2A>T (n.*1607-2A>T) c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) n.2706+1906A>T n.2696+1906A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482778G>A | CA346731306 | MSH2 | c.2634+1907G>A (n.2634+1907G>A) c.2635-1G>A (n.2635-1G>A) c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) c.*934+1907G>A (n.*934+1907G>A) c.487+1907G>A n.75+1907G>A c.*1031-1G>A (n.*1031-1G>A) c.*1175-1G>A (n.*1175-1G>A) c.*1401-1G>A (n.*1401-1G>A) c.*1607-1G>A (n.*1607-1G>A) c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) n.2706+1907G>A n.2696+1907G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482778G>C | CA346731308 | MSH2 | c.2634+1907G>C (n.2634+1907G>C) c.2635-1G>C (n.2635-1G>C) c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) c.*934+1907G>C (n.*934+1907G>C) c.487+1907G>C n.75+1907G>C c.*1031-1G>C (n.*1031-1G>C) c.*1175-1G>C (n.*1175-1G>C) c.*1401-1G>C (n.*1401-1G>C) c.*1607-1G>C (n.*1607-1G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) n.2706+1907G>C n.2696+1907G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482778G= | CA2495877278 | MSH2 | c.2634+1907G= (n.2634+1907G=) c.2635-1G= (n.2635-1G=) c.2437-1G= (n.2437-1G=) c.*934+1907G= (n.*934+1907G=) c.487+1907G= n.75+1907G= c.*1031-1G= (n.*1031-1G=) c.*1175-1G= (n.*1175-1G=) c.*1401-1G= (n.*1401-1G=) c.*1607-1G= (n.*1607-1G=) c.*201-1G= (n.*201-1G=) n.2706+1907G= n.2696+1907G= | |
2 | g.47482778G>T | CA020850 | MSH2 | c.2634+1907G>T (n.2634+1907G>T) c.2635-1G>T (n.2635-1G>T) c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) c.*934+1907G>T (n.*934+1907G>T) c.487+1907G>T n.75+1907G>T c.*1031-1G>T (n.*1031-1G>T) c.*1175-1G>T (n.*1175-1G>T) c.*1401-1G>T (n.*1401-1G>T) c.*1607-1G>T (n.*1607-1G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) n.2706+1907G>T n.2696+1907G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779_47483221del | CA1139532070 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_*272del c.2437_*272del c.*934+1908_*934+2350del (n.*934+1908_*934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del | |
2 | g.47482779C>A | CA037172 | MSH2 | c.2634+1908C>A (n.2634+1908C>A) c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.*934+1908C>A (n.*934+1908C>A) c.487+1908C>A n.75+1908C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2706+1908C>A n.2696+1908C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482779C= | CA2495877279 | MSH2 | c.2634+1908C= (n.2634+1908C=) c.2635C= (p.Gln879=) c.2437C= (p.Gln813=) c.*934+1908C= (n.*934+1908C=) c.487+1908C= n.75+1908C= c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*201C= (n.*201C=) n.2706+1908C= n.2696+1908C= | |
2 | g.47482779C>G | CA346731314 | MSH2 | c.2634+1908C>G (n.2634+1908C>G) c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.*934+1908C>G (n.*934+1908C>G) c.487+1908C>G n.75+1908C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2706+1908C>G n.2696+1908C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779C>T | CA020860 | MSH2 | c.2634+1908C>T (n.2634+1908C>T) c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.*934+1908C>T (n.*934+1908C>T) c.487+1908C>T n.75+1908C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2706+1908C>T n.2696+1908C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779_47482949del | CA2581463447 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2078del (n.2634+1908_2634+2078del) c.2635_2805del (p.Gln879_Ter935del) c.2437_2607del (p.Gln813_Ter869del) c.*934+1908_*934+2078del (n.*934+1908_*934+2078del) c.487+1908_487+2078del n.75+1908_75+2078del c.*1031_*1201del (n.*1031_*1201del) c.*1175_*1345del (n.*1175_*1345del) c.*1401_*1571del (n.*1401_*1571del) c.*1607_*1777del (n.*1607_*1777del) c.*201_*371del (n.*201_*371del) n.2706+1908_2706+2078del n.2696+1908_2696+2078del | |
2 | g.47482779_47482950del | CA1139532072 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2079del (n.2634+1908_2634+2079del) c.2635_*1del (n.[c.2635_*1del;Gln879LysfsTer4]) c.2437_*1del (n.[c.2437_*1del;Gln813LysfsTer4]) c.*934+1908_*934+2079del (n.*934+1908_*934+2079del) c.487+1908_487+2079del n.75+1908_75+2079del c.*1031_*1202del (n.*1031_*1202del) c.*1175_*1346del (n.*1175_*1346del) c.*1401_*1572del (n.*1401_*1572del) c.*1607_*1778del (n.*1607_*1778del) c.*201_*372del (n.*201_*372del) n.2706+1908_2706+2079del n.2696+1908_2696+2079del | |
2 | g.47482780A= | CA2495877281 | MSH2 | c.2634+1909A= (n.2634+1909A=) c.2636A= (p.Gln879=) c.2438A= (p.Gln813=) c.*934+1909A= (n.*934+1909A=) c.487+1909A= n.75+1909A= c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.*202A= (n.*202A=) n.2706+1909A= n.2696+1909A= | |
2 | g.47482780A>C | CA16617609 | MSH2 | c.2634+1909A>C (n.2634+1909A>C) c.2636A>C (p.Gln879Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.*934+1909A>C (n.*934+1909A>C) c.487+1909A>C n.75+1909A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.2706+1909A>C n.2696+1909A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482780A>G | CA346731318 | MSH2 | c.2634+1909A>G (n.2634+1909A>G) c.2636A>G (p.Gln879Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.*934+1909A>G (n.*934+1909A>G) c.487+1909A>G n.75+1909A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.2706+1909A>G n.2696+1909A>G | |
2 | g.47482780A>T | CA346731320 | MSH2 | c.2634+1909A>T (n.2634+1909A>T) c.2636A>T (p.Gln879Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.*934+1909A>T (n.*934+1909A>T) c.487+1909A>T n.75+1909A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.2706+1909A>T n.2696+1909A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482781del | CA2695200770 | MSH2 | c.2634+1910del (n.2634+1910del) c.2637del (p.Gly880ValfsTer12) c.2439del (p.Gly814ValfsTer12) c.*934+1910del (n.*934+1910del) c.487+1910del n.75+1910del c.*1033del (n.*1033del) c.*1177del (n.*1177del) c.*1403del (n.*1403del) c.*1609del (n.*1609del) c.*203del (n.*203del) n.2706+1910del n.2696+1910del | ClinVar |
2 | g.47482780_47482797delinsAAGGTGAAAAAATTATTC | CA2495877280 | MSH2 | c.2634+1909_2634+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.2634+1909_2634+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.2636_2653delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (p.Gln879=) c.2438_2455delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (p.Gln813=) c.*934+1909_*934+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*934+1909_*934+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.487+1909_487+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC n.75+1909_75+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC c.*1032_*1049delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1032_*1049delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1176_*1193delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1176_*1193delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1402_*1419delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1402_*1419delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1608_*1625delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1608_*1625delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*202_*219delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*202_*219delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) n.2706+1909_2706+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC n.2696+1909_2696+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC | |
2 | g.47482781A= | CA2495877282 | MSH2 | c.2634+1910A= (n.2634+1910A=) c.2637A= (p.Gln879=) c.2439A= (p.Gln813=) c.*934+1910A= (n.*934+1910A=) c.487+1910A= n.75+1910A= c.*1033A= (n.*1033A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.*1403A= (n.*1403A=) c.*1609A= (n.*1609A=) c.*203A= (n.*203A=) n.2706+1910A= n.2696+1910A= | |
2 | g.47482781A>C | CA346731321 | MSH2 | c.2634+1910A>C (n.2634+1910A>C) c.2637A>C (p.Gln879His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.*934+1910A>C (n.*934+1910A>C) c.487+1910A>C n.75+1910A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.2706+1910A>C n.2696+1910A>C | ClinVar |
2 | g.47482781A>G | CA425970980 | MSH2 | c.2634+1910A>G (n.2634+1910A>G) c.2637A>G (p.Gln879=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.*934+1910A>G (n.*934+1910A>G) c.487+1910A>G n.75+1910A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.2706+1910A>G n.2696+1910A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482781A>T | CA346731322 | MSH2 | c.2634+1910A>T (n.2634+1910A>T) c.2637A>T (p.Gln879His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.*934+1910A>T (n.*934+1910A>T) c.487+1910A>T n.75+1910A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.2706+1910A>T n.2696+1910A>T | |
2 | g.47482784_47482800del | CA16610907 | MSH2 | c.2634+1913_2634+1929del (n.2634+1913_2634+1929del) c.2640_2656del (p.Glu881ValfsTer12) c.2442_2458del (p.Glu815ValfsTer12) c.*934+1913_*934+1929del (n.*934+1913_*934+1929del) c.487+1913_487+1929del n.75+1913_75+1929del c.*1036_*1052del (n.*1036_*1052del) c.*1180_*1196del (n.*1180_*1196del) c.*1406_*1422del (n.*1406_*1422del) c.*1612_*1628del (n.*1612_*1628del) c.*206_*222del (n.*206_*222del) n.2706+1913_2706+1929del n.2696+1913_2696+1929del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482782G>A | CA346731323 | MSH2 | c.2634+1911G>A (n.2634+1911G>A) c.2638G>A (p.Gly880Ser) c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.*934+1911G>A (n.*934+1911G>A) c.487+1911G>A n.75+1911G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.2706+1911G>A n.2696+1911G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482782G>C | CA346731325 | MSH2 | c.2634+1911G>C (n.2634+1911G>C) c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.*934+1911G>C (n.*934+1911G>C) c.487+1911G>C n.75+1911G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.2706+1911G>C n.2696+1911G>C | dbSNP |
2 | g.47482782G= | CA2495877283 | MSH2 | c.2634+1911G= (n.2634+1911G=) c.2638G= (p.Gly880=) c.2440G= (p.Gly814=) c.*934+1911G= (n.*934+1911G=) c.487+1911G= n.75+1911G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.*204G= (n.*204G=) n.2706+1911G= n.2696+1911G= | |
2 | g.47482782G>T | CA346731327 | MSH2 | c.2634+1911G>T (n.2634+1911G>T) c.2638G>T (p.Gly880Cys) c.2440G>T (p.Gly814Cys) c.*934+1911G>T (n.*934+1911G>T) c.487+1911G>T n.75+1911G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.2706+1911G>T n.2696+1911G>T | |
2 | g.47482783G>A | CA346731333 | MSH2 | c.2634+1912G>A (n.2634+1912G>A) c.2639G>A (p.Gly880Asp) c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.*934+1912G>A (n.*934+1912G>A) c.487+1912G>A n.75+1912G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.2706+1912G>A n.2696+1912G>A | dbSNP |
2 | g.47482783G>C | CA346731331 | MSH2 | c.2634+1912G>C (n.2634+1912G>C) c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.*934+1912G>C (n.*934+1912G>C) c.487+1912G>C n.75+1912G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.2706+1912G>C n.2696+1912G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482783G= | CA2495877284 | MSH2 | c.2634+1912G= (n.2634+1912G=) c.2639G= (p.Gly880=) c.2441G= (p.Gly814=) c.*934+1912G= (n.*934+1912G=) c.487+1912G= n.75+1912G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*205G= (n.*205G=) n.2706+1912G= n.2696+1912G= | |
2 | g.47482783G>T | CA346731329 | MSH2 | c.2634+1912G>T (n.2634+1912G>T) c.2639G>T (p.Gly880Val) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.*934+1912G>T (n.*934+1912G>T) c.487+1912G>T n.75+1912G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.2706+1912G>T n.2696+1912G>T | dbSNP |
2 | g.47482784_47482785dup | CA1139655609 | MSH2 | c.2634+1913_2634+1914dup (n.2634+1913_2634+1914dup) c.2640_2641dup (p.Glu881ValfsTer12) c.2442_2443dup (p.Glu815ValfsTer12) c.*934+1913_*934+1914dup (n.*934+1913_*934+1914dup) c.487+1913_487+1914dup n.75+1913_75+1914dup c.*1036_*1037dup (n.*1036_*1037dup) c.*1180_*1181dup (n.*1180_*1181dup) c.*1406_*1407dup (n.*1406_*1407dup) c.*1612_*1613dup (n.*1612_*1613dup) c.*206_*207dup (n.*206_*207dup) n.2706+1913_2706+1914dup n.2696+1913_2696+1914dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482784T>A | CA425970998 | MSH2 | c.2634+1913T>A (n.2634+1913T>A) c.2640T>A (p.Gly880=) c.2442T>A (p.Gly814=) c.*934+1913T>A (n.*934+1913T>A) c.487+1913T>A n.75+1913T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2706+1913T>A n.2696+1913T>A | ClinVar |
2 | g.47482784T>C | CA425971003 | MSH2 | c.2634+1913T>C (n.2634+1913T>C) c.2640T>C (p.Gly880=) c.2442T>C (p.Gly814=) c.*934+1913T>C (n.*934+1913T>C) c.487+1913T>C n.75+1913T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2706+1913T>C n.2696+1913T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482784T>G | CA425971005 | MSH2 | c.2634+1913T>G (n.2634+1913T>G) c.2640T>G (p.Gly880=) c.2442T>G (p.Gly814=) c.*934+1913T>G (n.*934+1913T>G) c.487+1913T>G n.75+1913T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2706+1913T>G n.2696+1913T>G | |
2 | g.47482784T= | CA2495877285 | MSH2 | c.2634+1913T= (n.2634+1913T=) c.2640T= (p.Gly880=) c.2442T= (p.Gly814=) c.*934+1913T= (n.*934+1913T=) c.487+1913T= n.75+1913T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*1406T= (n.*1406T=) c.*1612T= (n.*1612T=) c.*206T= (n.*206T=) n.2706+1913T= n.2696+1913T= | |
2 | g.47482785del | CA2573134881 | MSH2 | c.2634+1914del (n.2634+1914del) c.2641del (p.Glu881LysfsTer11) c.2443del (p.Glu815LysfsTer11) c.*934+1914del (n.*934+1914del) c.487+1914del n.75+1914del c.*1037del (n.*1037del) c.*1181del (n.*1181del) c.*1407del (n.*1407del) c.*1613del (n.*1613del) c.*207del (n.*207del) n.2706+1914del n.2696+1914del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482785G>A | CA346731335 | MSH2 | c.2634+1914G>A (n.2634+1914G>A) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.*934+1914G>A (n.*934+1914G>A) c.487+1914G>A n.75+1914G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.2706+1914G>A n.2696+1914G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482785G>C | CA10578013 | MSH2 | c.2634+1914G>C (n.2634+1914G>C) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.*934+1914G>C (n.*934+1914G>C) c.487+1914G>C n.75+1914G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.2706+1914G>C n.2696+1914G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482785G= | CA2495877287 | MSH2 | c.2634+1914G= (n.2634+1914G=) c.2641G= (p.Glu881=) c.2443G= (p.Glu815=) c.*934+1914G= (n.*934+1914G=) c.487+1914G= n.75+1914G= c.*1037G= (n.*1037G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.*207G= (n.*207G=) n.2706+1914G= n.2696+1914G= | |
2 | g.47482785G>T | CA346731338 | MSH2 | c.2634+1914G>T (n.2634+1914G>T) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.*934+1914G>T (n.*934+1914G>T) c.487+1914G>T n.75+1914G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.2706+1914G>T n.2696+1914G>T | ClinVar |
2 | g.47482785_47482786delinsGA | CA2495877286 | MSH2 | c.2634+1914_2634+1915delinsGA (n.2634+1914_2634+1915delinsGA) c.2641_2642delinsGA (p.Glu881=) c.2443_2444delinsGA (p.Glu815=) c.*934+1914_*934+1915delinsGA (n.*934+1914_*934+1915delinsGA) c.487+1914_487+1915delinsGA n.75+1914_75+1915delinsGA c.*1037_*1038delinsGA (n.*1037_*1038delinsGA) c.*1181_*1182delinsGA (n.*1181_*1182delinsGA) c.*1407_*1408delinsGA (n.*1407_*1408delinsGA) c.*1613_*1614delinsGA (n.*1613_*1614delinsGA) c.*207_*208delinsGA (n.*207_*208delinsGA) n.2706+1914_2706+1915delinsGA n.2696+1914_2696+1915delinsGA | |
2 | g.47482786A>C | CA346731340 | MSH2 | c.2634+1915A>C (n.2634+1915A>C) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala) c.*934+1915A>C (n.*934+1915A>C) c.487+1915A>C n.75+1915A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.2706+1915A>C n.2696+1915A>C | |
2 | g.47482786A>G | CA346731341 | MSH2 | c.2634+1915A>G (n.2634+1915A>G) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly) c.*934+1915A>G (n.*934+1915A>G) c.487+1915A>G n.75+1915A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.2706+1915A>G n.2696+1915A>G | dbSNP |
2 | g.47482786A>T | CA346731343 | MSH2 | c.2634+1915A>T (n.2634+1915A>T) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2444A>T (p.Glu815Val) c.*934+1915A>T (n.*934+1915A>T) c.487+1915A>T n.75+1915A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.2706+1915A>T n.2696+1915A>T | |
2 | g.47482791dup | CA020863 | MSH2 | c.2634+1920dup (n.2634+1920dup) c.2647dup (p.Ile883AsnfsTer16) c.2449dup (p.Ile817AsnfsTer16) c.*934+1920dup (n.*934+1920dup) c.487+1920dup n.75+1920dup c.*1043dup (n.*1043dup) c.*1187dup (n.*1187dup) c.*1413dup (n.*1413dup) c.*1619dup (n.*1619dup) c.*213dup (n.*213dup) n.2706+1920dup n.2696+1920dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482791del | CA020866 | MSH2 | c.2634+1920del (n.2634+1920del) c.2647del (p.Ile883LeufsTer9) c.2449del (p.Ile817LeufsTer9) c.*934+1920del (n.*934+1920del) c.487+1920del n.75+1920del c.*1043del (n.*1043del) c.*1187del (n.*1187del) c.*1413del (n.*1413del) c.*1619del (n.*1619del) c.*213del (n.*213del) n.2706+1920del n.2696+1920del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482787A>C | CA346731348 | MSH2 | c.2634+1916A>C (n.2634+1916A>C) c.2643A>C (p.Glu881Asp) c.2445A>C (p.Glu815Asp) c.*934+1916A>C (n.*934+1916A>C) c.487+1916A>C n.75+1916A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.2706+1916A>C n.2696+1916A>C | |
2 | g.47482787A>G | CA425971026 | MSH2 | c.2634+1916A>G (n.2634+1916A>G) c.2643A>G (p.Glu881=) c.2445A>G (p.Glu815=) c.*934+1916A>G (n.*934+1916A>G) c.487+1916A>G n.75+1916A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.2706+1916A>G n.2696+1916A>G | |
2 | g.47482787A>T | CA346731350 | MSH2 | c.2634+1916A>T (n.2634+1916A>T) c.2643A>T (p.Glu881Asp) c.2445A>T (p.Glu815Asp) c.*934+1916A>T (n.*934+1916A>T) c.487+1916A>T n.75+1916A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.2706+1916A>T n.2696+1916A>T | |
2 | g.47482788A>C | CA346731352 | MSH2 | c.2634+1917A>C (n.2634+1917A>C) c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.2446A>C (p.Lys816Gln) c.*934+1917A>C (n.*934+1917A>C) c.487+1917A>C n.75+1917A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.2706+1917A>C n.2696+1917A>C | |
2 | g.47482788A>G | CA346731353 | MSH2 | c.2634+1917A>G (n.2634+1917A>G) c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.2446A>G (p.Lys816Glu) c.*934+1917A>G (n.*934+1917A>G) c.487+1917A>G n.75+1917A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.2706+1917A>G n.2696+1917A>G | |
2 | g.47482788A>T | CA346731354 | MSH2 | c.2634+1917A>T (n.2634+1917A>T) c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.2446A>T (p.Lys816Ter) c.*934+1917A>T (n.*934+1917A>T) c.487+1917A>T n.75+1917A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.2706+1917A>T n.2696+1917A>T | |
2 | g.47482789_47482798dup | CA2695200771 | MSH2 | c.2634+1918_2634+1927dup (n.2634+1918_2634+1927dup) c.2645_2654dup (p.Glu886AsnfsTer16) c.2447_2456dup (p.Glu820AsnfsTer16) c.*934+1918_*934+1927dup (n.*934+1918_*934+1927dup) c.487+1918_487+1927dup n.75+1918_75+1927dup c.*1041_*1050dup (n.*1041_*1050dup) c.*1185_*1194dup (n.*1185_*1194dup) c.*1411_*1420dup (n.*1411_*1420dup) c.*1617_*1626dup (n.*1617_*1626dup) c.*211_*220dup (n.*211_*220dup) n.2706+1918_2706+1927dup n.2696+1918_2696+1927dup | ClinVar |
2 | g.47482789A= | CA2495877288 | MSH2 | c.2634+1918A= (n.2634+1918A=) c.2645A= (p.Lys882=) c.2447A= (p.Lys816=) c.*934+1918A= (n.*934+1918A=) c.487+1918A= n.75+1918A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.*211A= (n.*211A=) n.2706+1918A= n.2696+1918A= | |
2 | g.47482789A>C | CA346731362 | MSH2 | c.2634+1918A>C (n.2634+1918A>C) c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.2447A>C (p.Lys816Thr) c.*934+1918A>C (n.*934+1918A>C) c.487+1918A>C n.75+1918A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2706+1918A>C n.2696+1918A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482789A>G | CA346731360 | MSH2 | c.2634+1918A>G (n.2634+1918A>G) c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.2447A>G (p.Lys816Arg) c.*934+1918A>G (n.*934+1918A>G) c.487+1918A>G n.75+1918A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2706+1918A>G n.2696+1918A>G | |
2 | g.47482789A>T | CA346731358 | MSH2 | c.2634+1918A>T (n.2634+1918A>T) c.2645A>T (p.Lys882Ile) c.2447A>T (p.Lys816Ile) c.*934+1918A>T (n.*934+1918A>T) c.487+1918A>T n.75+1918A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2706+1918A>T n.2696+1918A>T | dbSNP |
2 | g.47482790A>C | CA346731364 | MSH2 | c.2634+1919A>C (n.2634+1919A>C) c.2646A>C (p.Lys882Asn) c.2448A>C (p.Lys816Asn) c.*934+1919A>C (n.*934+1919A>C) c.487+1919A>C n.75+1919A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.2706+1919A>C n.2696+1919A>C | ClinVar |
2 | g.47482790A>G | CA425971053 | MSH2 | c.2634+1919A>G (n.2634+1919A>G) c.2646A>G (p.Lys882=) c.2448A>G (p.Lys816=) c.*934+1919A>G (n.*934+1919A>G) c.487+1919A>G n.75+1919A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.2706+1919A>G n.2696+1919A>G | dbSNP |
2 | g.47482790A>T | CA346731366 | MSH2 | c.2634+1919A>T (n.2634+1919A>T) c.2646A>T (p.Lys882Asn) c.2448A>T (p.Lys816Asn) c.*934+1919A>T (n.*934+1919A>T) c.487+1919A>T n.75+1919A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.2706+1919A>T n.2696+1919A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482791A>C | CA346731372 | MSH2 | c.2634+1920A>C (n.2634+1920A>C) c.2647A>C (p.Ile883Leu) c.2449A>C (p.Ile817Leu) c.*934+1920A>C (n.*934+1920A>C) c.487+1920A>C n.75+1920A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.2706+1920A>C n.2696+1920A>C | |
2 | g.47482791A>G | CA346731368 | MSH2 | c.2634+1920A>G (n.2634+1920A>G) c.2647A>G (p.Ile883Val) c.2449A>G (p.Ile817Val) c.*934+1920A>G (n.*934+1920A>G) c.487+1920A>G n.75+1920A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.2706+1920A>G n.2696+1920A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482791A>T | CA346731370 | MSH2 | c.2634+1920A>T (n.2634+1920A>T) c.2647A>T (p.Ile883Phe) c.2449A>T (p.Ile817Phe) c.*934+1920A>T (n.*934+1920A>T) c.487+1920A>T n.75+1920A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.2706+1920A>T n.2696+1920A>T | dbSNP |
2 | g.47482792T>A | CA346731375 | MSH2 | c.2634+1921T>A (n.2634+1921T>A) c.2648T>A (p.Ile883Asn) c.2450T>A (p.Ile817Asn) c.*934+1921T>A (n.*934+1921T>A) c.487+1921T>A n.75+1921T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.2706+1921T>A n.2696+1921T>A | dbSNP |
2 | g.47482792T>C | CA16617610 | MSH2 | c.2634+1921T>C (n.2634+1921T>C) c.2648T>C (p.Ile883Thr) c.2450T>C (p.Ile817Thr) c.*934+1921T>C (n.*934+1921T>C) c.487+1921T>C n.75+1921T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.2706+1921T>C n.2696+1921T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482792T>G | CA346731378 | MSH2 | c.2634+1921T>G (n.2634+1921T>G) c.2648T>G (p.Ile883Ser) c.2450T>G (p.Ile817Ser) c.*934+1921T>G (n.*934+1921T>G) c.487+1921T>G n.75+1921T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.2706+1921T>G n.2696+1921T>G | |
2 | g.47482792T= | CA2495877289 | MSH2 | c.2634+1921T= (n.2634+1921T=) c.2648T= (p.Ile883=) c.2450T= (p.Ile817=) c.*934+1921T= (n.*934+1921T=) c.487+1921T= n.75+1921T= c.*1044T= (n.*1044T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*214T= (n.*214T=) n.2706+1921T= n.2696+1921T= | |
2 | g.47482793T>A | CA425971077 | MSH2 | c.2634+1922T>A (n.2634+1922T>A) c.2649T>A (p.Ile883=) c.2451T>A (p.Ile817=) c.*934+1922T>A (n.*934+1922T>A) c.487+1922T>A n.75+1922T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.2706+1922T>A n.2696+1922T>A | dbSNP |
2 | g.47482793T>C | CA425971081 | MSH2 | c.2634+1922T>C (n.2634+1922T>C) c.2649T>C (p.Ile883=) c.2451T>C (p.Ile817=) c.*934+1922T>C (n.*934+1922T>C) c.487+1922T>C n.75+1922T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.2706+1922T>C n.2696+1922T>C | |
2 | g.47482793T>G | CA037199 | MSH2 | c.2634+1922T>G (n.2634+1922T>G) c.2649T>G (p.Ile883Met) c.2451T>G (p.Ile817Met) c.*934+1922T>G (n.*934+1922T>G) c.487+1922T>G n.75+1922T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.2706+1922T>G n.2696+1922T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482793T= | CA2495877290 | MSH2 | c.2634+1922T= (n.2634+1922T=) c.2649T= (p.Ile883=) c.2451T= (p.Ile817=) c.*934+1922T= (n.*934+1922T=) c.487+1922T= n.75+1922T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*1621T= (n.*1621T=) c.*215T= (n.*215T=) n.2706+1922T= n.2696+1922T= | |
2 | g.47482794A= | CA2495877291 | MSH2 | c.2634+1923A= (n.2634+1923A=) c.2650A= (p.Ile884=) c.2452A= (p.Ile818=) c.*934+1923A= (n.*934+1923A=) c.487+1923A= n.75+1923A= c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*1622A= (n.*1622A=) c.*216A= (n.*216A=) n.2706+1923A= n.2696+1923A= | |
2 | g.47482794A>C | CA346731382 | MSH2 | c.2634+1923A>C (n.2634+1923A>C) c.2650A>C (p.Ile884Leu) c.2452A>C (p.Ile818Leu) c.*934+1923A>C (n.*934+1923A>C) c.487+1923A>C n.75+1923A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.2706+1923A>C n.2696+1923A>C | |
2 | g.47482794A>G | CA346731384 | MSH2 | c.2634+1923A>G (n.2634+1923A>G) c.2650A>G (p.Ile884Val) c.2452A>G (p.Ile818Val) c.*934+1923A>G (n.*934+1923A>G) c.487+1923A>G n.75+1923A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.2706+1923A>G n.2696+1923A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482794A>T | CA037220 | MSH2 | c.2634+1923A>T (n.2634+1923A>T) c.2650A>T (p.Ile884Phe) c.2452A>T (p.Ile818Phe) c.*934+1923A>T (n.*934+1923A>T) c.487+1923A>T n.75+1923A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.2706+1923A>T n.2696+1923A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482795T>A | CA346731390 | MSH2 | c.2634+1924T>A (n.2634+1924T>A) c.2651T>A (p.Ile884Asn) c.2453T>A (p.Ile818Asn) c.*934+1924T>A (n.*934+1924T>A) c.487+1924T>A n.75+1924T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.2706+1924T>A n.2696+1924T>A | dbSNP |
2 | g.47482795T>C | CA16617611 | MSH2 | c.2634+1924T>C (n.2634+1924T>C) c.2651T>C (p.Ile884Thr) c.2453T>C (p.Ile818Thr) c.*934+1924T>C (n.*934+1924T>C) c.487+1924T>C n.75+1924T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.2706+1924T>C n.2696+1924T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482795T>G | CA020870 | MSH2 | c.2634+1924T>G (n.2634+1924T>G) c.2651T>G (p.Ile884Ser) c.2453T>G (p.Ile818Ser) c.*934+1924T>G (n.*934+1924T>G) c.487+1924T>G n.75+1924T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.2706+1924T>G n.2696+1924T>G | dbSNP |
2 | g.47482795T= | CA2495877292 | MSH2 | c.2634+1924T= (n.2634+1924T=) c.2651T= (p.Ile884=) c.2453T= (p.Ile818=) c.*934+1924T= (n.*934+1924T=) c.487+1924T= n.75+1924T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.*1191T= (n.*1191T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.*217T= (n.*217T=) n.2706+1924T= n.2696+1924T= | |
2 | g.47482796T>A | CA425971113 | MSH2 | c.2634+1925T>A (n.2634+1925T>A) c.2652T>A (p.Ile884=) c.2454T>A (p.Ile818=) c.*934+1925T>A (n.*934+1925T>A) c.487+1925T>A n.75+1925T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.2706+1925T>A n.2696+1925T>A | |
2 | g.47482796T>C | CA425971106 | MSH2 | c.2634+1925T>C (n.2634+1925T>C) c.2652T>C (p.Ile884=) c.2454T>C (p.Ile818=) c.*934+1925T>C (n.*934+1925T>C) c.487+1925T>C n.75+1925T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.2706+1925T>C n.2696+1925T>C | |
2 | g.47482796T>G | CA346731392 | MSH2 | c.2634+1925T>G (n.2634+1925T>G) c.2652T>G (p.Ile884Met) c.2454T>G (p.Ile818Met) c.*934+1925T>G (n.*934+1925T>G) c.487+1925T>G n.75+1925T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.2706+1925T>G n.2696+1925T>G | dbSNP |
2 | g.47482797C>A | CA346731394 | MSH2 | c.2634+1926C>A (n.2634+1926C>A) c.2653C>A (p.Gln885Lys) c.2455C>A (p.Gln819Lys) c.*934+1926C>A (n.*934+1926C>A) c.487+1926C>A n.75+1926C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.2706+1926C>A n.2696+1926C>A | |
2 | g.47482797C= | CA2495877293 | MSH2 | c.2634+1926C= (n.2634+1926C=) c.2653C= (p.Gln885=) c.2455C= (p.Gln819=) c.*934+1926C= (n.*934+1926C=) c.487+1926C= n.75+1926C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.*1625C= (n.*1625C=) c.*219C= (n.*219C=) n.2706+1926C= n.2696+1926C= | |
2 | g.47482797C>G | CA346731396 | MSH2 | c.2634+1926C>G (n.2634+1926C>G) c.2653C>G (p.Gln885Glu) c.2455C>G (p.Gln819Glu) c.*934+1926C>G (n.*934+1926C>G) c.487+1926C>G n.75+1926C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.2706+1926C>G n.2696+1926C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482797C>T | CA020873 | MSH2 | c.2634+1926C>T (n.2634+1926C>T) c.2653C>T (p.Gln885Ter) c.2455C>T (p.Gln819Ter) c.*934+1926C>T (n.*934+1926C>T) c.487+1926C>T n.75+1926C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.2706+1926C>T n.2696+1926C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482798A>C | CA346731401 | MSH2 | c.2634+1927A>C (n.2634+1927A>C) c.2654A>C (p.Gln885Pro) c.2456A>C (p.Gln819Pro) c.*934+1927A>C (n.*934+1927A>C) c.487+1927A>C n.75+1927A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.2706+1927A>C n.2696+1927A>C | |
2 | g.47482798A>G | CA346731402 | MSH2 | c.2634+1927A>G (n.2634+1927A>G) c.2654A>G (p.Gln885Arg) c.2456A>G (p.Gln819Arg) c.*934+1927A>G (n.*934+1927A>G) c.487+1927A>G n.75+1927A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.2706+1927A>G n.2696+1927A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482798A>T | CA346731404 | MSH2 | c.2634+1927A>T (n.2634+1927A>T) c.2654A>T (p.Gln885Leu) c.2456A>T (p.Gln819Leu) c.*934+1927A>T (n.*934+1927A>T) c.487+1927A>T n.75+1927A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.2706+1927A>T n.2696+1927A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482799G>A | CA16604281 | MSH2 | c.2634+1928G>A (n.2634+1928G>A) c.2655G>A (p.Gln885=) c.2457G>A (p.Gln819=) c.*934+1928G>A (n.*934+1928G>A) c.487+1928G>A n.75+1928G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.2706+1928G>A n.2696+1928G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482799G>C | CA346731406 | MSH2 | c.2634+1928G>C (n.2634+1928G>C) c.2655G>C (p.Gln885His) c.2457G>C (p.Gln819His) c.*934+1928G>C (n.*934+1928G>C) c.487+1928G>C n.75+1928G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.2706+1928G>C n.2696+1928G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482799G= | CA2495877294 | MSH2 | c.2634+1928G= (n.2634+1928G=) c.2655G= (p.Gln885=) c.2457G= (p.Gln819=) c.*934+1928G= (n.*934+1928G=) c.487+1928G= n.75+1928G= c.*1051G= (n.*1051G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*1627G= (n.*1627G=) c.*221G= (n.*221G=) n.2706+1928G= n.2696+1928G= | |
2 | g.47482799G>T | CA346731408 | MSH2 | c.2634+1928G>T (n.2634+1928G>T) c.2655G>T (p.Gln885His) c.2457G>T (p.Gln819His) c.*934+1928G>T (n.*934+1928G>T) c.487+1928G>T n.75+1928G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.2706+1928G>T n.2696+1928G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482800G>A | CA346731411 | MSH2 | c.2634+1929G>A (n.2634+1929G>A) c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.*934+1929G>A (n.*934+1929G>A) c.487+1929G>A n.75+1929G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.2706+1929G>A n.2696+1929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482800G>C | CA346731413 | MSH2 | c.2634+1929G>C (n.2634+1929G>C) c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.*934+1929G>C (n.*934+1929G>C) c.487+1929G>C n.75+1929G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.2706+1929G>C n.2696+1929G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482800G= | CA2495877295 | MSH2 | c.2634+1929G= (n.2634+1929G=) c.2656G= (p.Glu886=) c.2458G= (p.Glu820=) c.*934+1929G= (n.*934+1929G=) c.487+1929G= n.75+1929G= c.*1052G= (n.*1052G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1628G= (n.*1628G=) c.*222G= (n.*222G=) n.2706+1929G= n.2696+1929G= | |
2 | g.47482800G>T | CA346731415 | MSH2 | c.2634+1929G>T (n.2634+1929G>T) c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.*934+1929G>T (n.*934+1929G>T) c.487+1929G>T n.75+1929G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.2706+1929G>T n.2696+1929G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482801A= | CA2495877296 | MSH2 | c.2634+1930A= (n.2634+1930A=) c.2657A= (p.Glu886=) c.2459A= (p.Glu820=) c.*934+1930A= (n.*934+1930A=) c.487+1930A= n.75+1930A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.*1629A= (n.*1629A=) c.*223A= (n.*223A=) n.2706+1930A= n.2696+1930A= | |
2 | g.47482801A>C | CA346731419 | MSH2 | c.2634+1930A>C (n.2634+1930A>C) c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.*934+1930A>C (n.*934+1930A>C) c.487+1930A>C n.75+1930A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.2706+1930A>C n.2696+1930A>C | |
2 | g.47482801A>G | CA020876 | MSH2 | c.2634+1930A>G (n.2634+1930A>G) c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.*934+1930A>G (n.*934+1930A>G) c.487+1930A>G n.75+1930A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.2706+1930A>G n.2696+1930A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482801A>T | CA346731417 | MSH2 | c.2634+1930A>T (n.2634+1930A>T) c.2657A>T (p.Glu886Val) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.*934+1930A>T (n.*934+1930A>T) c.487+1930A>T n.75+1930A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.2706+1930A>T n.2696+1930A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482802G>A | CA425971145 | MSH2 | c.2634+1931G>A (n.2634+1931G>A) c.2658G>A (p.Glu886=) c.2460G>A (p.Glu820=) c.*934+1931G>A (n.*934+1931G>A) c.487+1931G>A n.75+1931G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.2706+1931G>A n.2696+1931G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482802G>C | CA346731422 | MSH2 | c.2634+1931G>C (n.2634+1931G>C) c.2658G>C (p.Glu886Asp) c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.*934+1931G>C (n.*934+1931G>C) c.487+1931G>C n.75+1931G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.2706+1931G>C n.2696+1931G>C | dbSNP |
2 | g.47482802G>T | CA346731424 | MSH2 | c.2634+1931G>T (n.2634+1931G>T) c.2658G>T (p.Glu886Asp) c.2460G>T (p.Glu820Asp) c.*934+1931G>T (n.*934+1931G>T) c.487+1931G>T n.75+1931G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.2706+1931G>T n.2696+1931G>T | |
2 | g.47482803T>A | CA346731426 | MSH2 | c.2634+1932T>A (n.2634+1932T>A) c.2659T>A (p.Phe887Ile) c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.*934+1932T>A (n.*934+1932T>A) c.487+1932T>A n.75+1932T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2706+1932T>A n.2696+1932T>A | dbSNP |
2 | g.47482803T>C | CA346731428 | MSH2 | c.2634+1932T>C (n.2634+1932T>C) c.2659T>C (p.Phe887Leu) c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.*934+1932T>C (n.*934+1932T>C) c.487+1932T>C n.75+1932T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.2706+1932T>C n.2696+1932T>C | |
2 | g.47482803T>G | CA346731430 | MSH2 | c.2634+1932T>G (n.2634+1932T>G) c.2659T>G (p.Phe887Val) c.2461T>G (p.Phe821Val) c.*934+1932T>G (n.*934+1932T>G) c.487+1932T>G n.75+1932T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.2706+1932T>G n.2696+1932T>G | dbSNP |
2 | g.47482804T>A | CA346731434 | MSH2 | c.2634+1933T>A (n.2634+1933T>A) c.2660T>A (p.Phe887Tyr) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.*934+1933T>A (n.*934+1933T>A) c.487+1933T>A n.75+1933T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.2706+1933T>A n.2696+1933T>A | dbSNP |
2 | g.47482804T>C | CA346731435 | MSH2 | c.2634+1933T>C (n.2634+1933T>C) c.2660T>C (p.Phe887Ser) c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.*934+1933T>C (n.*934+1933T>C) c.487+1933T>C n.75+1933T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.2706+1933T>C n.2696+1933T>C | dbSNP |
2 | g.47482804T>G | CA346731437 | MSH2 | c.2634+1933T>G (n.2634+1933T>G) c.2660T>G (p.Phe887Cys) c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.*934+1933T>G (n.*934+1933T>G) c.487+1933T>G n.75+1933T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.2706+1933T>G n.2696+1933T>G | |
2 | g.47482804_47482805delinsTC | CA2495877297 | MSH2 | c.2634+1933_2634+1934delinsTC (n.2634+1933_2634+1934delinsTC) c.2660_2661delinsTC (p.Phe887=) c.2462_2463delinsTC (p.Phe821=) c.*934+1933_*934+1934delinsTC (n.*934+1933_*934+1934delinsTC) c.487+1933_487+1934delinsTC n.75+1933_75+1934delinsTC c.*1056_*1057delinsTC (n.*1056_*1057delinsTC) c.*1200_*1201delinsTC (n.*1200_*1201delinsTC) c.*1426_*1427delinsTC (n.*1426_*1427delinsTC) c.*1632_*1633delinsTC (n.*1632_*1633delinsTC) c.*226_*227delinsTC (n.*226_*227delinsTC) n.2706+1933_2706+1934delinsTC n.2696+1933_2696+1934delinsTC | |
2 | g.47482805C>A | CA346731439 | MSH2 | c.2634+1934C>A (n.2634+1934C>A) c.2661C>A (p.Phe887Leu) c.2463C>A (p.Phe821Leu) c.*934+1934C>A (n.*934+1934C>A) c.487+1934C>A n.75+1934C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.2706+1934C>A n.2696+1934C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482805C= | CA2495877298 | MSH2 | c.2634+1934C= (n.2634+1934C=) c.2661C= (p.Phe887=) c.2463C= (p.Phe821=) c.*934+1934C= (n.*934+1934C=) c.487+1934C= n.75+1934C= c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*227C= (n.*227C=) n.2706+1934C= n.2696+1934C= | |
2 | g.47482805C>G | CA346731442 | MSH2 | c.2634+1934C>G (n.2634+1934C>G) c.2661C>G (p.Phe887Leu) c.2463C>G (p.Phe821Leu) c.*934+1934C>G (n.*934+1934C>G) c.487+1934C>G n.75+1934C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.2706+1934C>G n.2696+1934C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482805C>T | CA425971179 | MSH2 | c.2634+1934C>T (n.2634+1934C>T) c.2661C>T (p.Phe887=) c.2463C>T (p.Phe821=) c.*934+1934C>T (n.*934+1934C>T) c.487+1934C>T n.75+1934C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.2706+1934C>T n.2696+1934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482806del | CA020882 | MSH2 | c.2634+1935del (n.2634+1935del) c.2662del (p.Leu888CysfsTer4) c.2464del (p.Leu822CysfsTer4) c.*934+1935del (n.*934+1935del) c.487+1935del n.75+1935del c.*1058del (n.*1058del) c.*1202del (n.*1202del) c.*1428del (n.*1428del) c.*1634del (n.*1634del) c.*228del (n.*228del) n.2706+1935del n.2696+1935del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482806C>A | CA346731445 | MSH2 | c.2634+1935C>A (n.2634+1935C>A) c.2662C>A (p.Leu888Met) c.2464C>A (p.Leu822Met) c.*934+1935C>A (n.*934+1935C>A) c.487+1935C>A n.75+1935C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.2706+1935C>A n.2696+1935C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482806C= | CA2495877299 | MSH2 | c.2634+1935C= (n.2634+1935C=) c.2662C= (p.Leu888=) c.2464C= (p.Leu822=) c.*934+1935C= (n.*934+1935C=) c.487+1935C= n.75+1935C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.*228C= (n.*228C=) n.2706+1935C= n.2696+1935C= | |
2 | g.47482806C>G | CA346731447 | MSH2 | c.2634+1935C>G (n.2634+1935C>G) c.2662C>G (p.Leu888Val) c.2464C>G (p.Leu822Val) c.*934+1935C>G (n.*934+1935C>G) c.487+1935C>G n.75+1935C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.2706+1935C>G n.2696+1935C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482806C>T | CA425971192 | MSH2 | c.2634+1935C>T (n.2634+1935C>T) c.2662C>T (p.Leu888=) c.2464C>T (p.Leu822=) c.*934+1935C>T (n.*934+1935C>T) c.487+1935C>T n.75+1935C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.2706+1935C>T n.2696+1935C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482807T>A | CA346731452 | MSH2 | c.2634+1936T>A (n.2634+1936T>A) c.2663T>A (p.Leu888Gln) c.2465T>A (p.Leu822Gln) c.*934+1936T>A (n.*934+1936T>A) c.487+1936T>A n.75+1936T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.2706+1936T>A n.2696+1936T>A | dbSNP |
2 | g.47482807T>C | CA346731450 | MSH2 | c.2634+1936T>C (n.2634+1936T>C) c.2663T>C (p.Leu888Pro) c.2465T>C (p.Leu822Pro) c.*934+1936T>C (n.*934+1936T>C) c.487+1936T>C n.75+1936T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.2706+1936T>C n.2696+1936T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482807T>G | CA46712548 | MSH2 | c.2634+1936T>G (n.2634+1936T>G) c.2663T>G (p.Leu888Arg) c.2465T>G (p.Leu822Arg) c.*934+1936T>G (n.*934+1936T>G) c.487+1936T>G n.75+1936T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.2706+1936T>G n.2696+1936T>G | dbSNP |
2 | g.47482807T= | CA2495877300 | MSH2 | c.2634+1936T= (n.2634+1936T=) c.2663T= (p.Leu888=) c.2465T= (p.Leu822=) c.*934+1936T= (n.*934+1936T=) c.487+1936T= n.75+1936T= c.*1059T= (n.*1059T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*1429T= (n.*1429T=) c.*1635T= (n.*1635T=) c.*229T= (n.*229T=) n.2706+1936T= n.2696+1936T= | |
2 | g.47482808del | CA2580067371 | MSH2 | c.2634+1937del (n.2634+1937del) c.2664del (p.Ser889ProfsTer3) c.2466del (p.Ser823ProfsTer3) c.*934+1937del (n.*934+1937del) c.487+1937del n.75+1937del c.*1060del (n.*1060del) c.*1204del (n.*1204del) c.*1430del (n.*1430del) c.*1636del (n.*1636del) c.*230del (n.*230del) n.2706+1937del n.2696+1937del | ClinVar |
2 | g.47482808G>A | CA425971204 | MSH2 | c.2634+1937G>A (n.2634+1937G>A) c.2664G>A (p.Leu888=) c.2466G>A (p.Leu822=) c.*934+1937G>A (n.*934+1937G>A) c.487+1937G>A n.75+1937G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.2706+1937G>A n.2696+1937G>A | COSMIC |
2 | g.47482808G>C | CA425971206 | MSH2 | c.2634+1937G>C (n.2634+1937G>C) c.2664G>C (p.Leu888=) c.2466G>C (p.Leu822=) c.*934+1937G>C (n.*934+1937G>C) c.487+1937G>C n.75+1937G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.2706+1937G>C n.2696+1937G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482808G= | CA2495877301 | MSH2 | c.2634+1937G= (n.2634+1937G=) c.2664G= (p.Leu888=) c.2466G= (p.Leu822=) c.*934+1937G= (n.*934+1937G=) c.487+1937G= n.75+1937G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.*230G= (n.*230G=) n.2706+1937G= n.2696+1937G= | |
2 | g.47482808G>T | CA425971209 | MSH2 | c.2634+1937G>T (n.2634+1937G>T) c.2664G>T (p.Leu888=) c.2466G>T (p.Leu822=) c.*934+1937G>T (n.*934+1937G>T) c.487+1937G>T n.75+1937G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.2706+1937G>T n.2696+1937G>T | |
2 | g.47482809T>A | CA346731455 | MSH2 | c.2634+1938T>A (n.2634+1938T>A) c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.*934+1938T>A (n.*934+1938T>A) c.487+1938T>A n.75+1938T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.2706+1938T>A n.2696+1938T>A | dbSNP |
2 | g.47482809T>C | CA346731457 | MSH2 | c.2634+1938T>C (n.2634+1938T>C) c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.*934+1938T>C (n.*934+1938T>C) c.487+1938T>C n.75+1938T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.2706+1938T>C n.2696+1938T>C | |
2 | g.47482809T>G | CA346731459 | MSH2 | c.2634+1938T>G (n.2634+1938T>G) c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.*934+1938T>G (n.*934+1938T>G) c.487+1938T>G n.75+1938T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.2706+1938T>G n.2696+1938T>G | dbSNP |
2 | g.47482810C>A | CA346731462 | MSH2 | c.2634+1939C>A (n.2634+1939C>A) c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.*934+1939C>A (n.*934+1939C>A) c.487+1939C>A n.75+1939C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.2706+1939C>A n.2696+1939C>A | dbSNP |
2 | g.47482810C= | CA2495877302 | MSH2 | c.2634+1939C= (n.2634+1939C=) c.2666C= (p.Ser889=) c.2468C= (p.Ser823=) c.*934+1939C= (n.*934+1939C=) c.487+1939C= n.75+1939C= c.*1062C= (n.*1062C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*1638C= (n.*1638C=) c.*232C= (n.*232C=) n.2706+1939C= n.2696+1939C= | |
2 | g.47482810C>G | CA346731463 | MSH2 | c.2634+1939C>G (n.2634+1939C>G) c.2666C>G (p.Ser889Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.*934+1939C>G (n.*934+1939C>G) c.487+1939C>G n.75+1939C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.2706+1939C>G n.2696+1939C>G | dbSNP |
2 | g.47482810C>T | CA346731464 | MSH2 | c.2634+1939C>T (n.2634+1939C>T) c.2666C>T (p.Ser889Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.*934+1939C>T (n.*934+1939C>T) c.487+1939C>T n.75+1939C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.2706+1939C>T n.2696+1939C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482811C>A | CA425971228 | MSH2 | c.2634+1940C>A (n.2634+1940C>A) c.2667C>A (p.Ser889=) c.2469C>A (p.Ser823=) c.*934+1940C>A (n.*934+1940C>A) c.487+1940C>A n.75+1940C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.2706+1940C>A n.2696+1940C>A | |
2 | g.47482811C= | CA2495877303 | MSH2 | c.2634+1940C= (n.2634+1940C=) c.2667C= (p.Ser889=) c.2469C= (p.Ser823=) c.*934+1940C= (n.*934+1940C=) c.487+1940C= n.75+1940C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1639C= (n.*1639C=) c.*233C= (n.*233C=) n.2706+1940C= n.2696+1940C= | |
2 | g.47482811C>G | CA16604168 | MSH2 | c.2634+1940C>G (n.2634+1940C>G) c.2667C>G (p.Ser889=) c.2469C>G (p.Ser823=) c.*934+1940C>G (n.*934+1940C>G) c.487+1940C>G n.75+1940C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.2706+1940C>G n.2696+1940C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482811C>T | CA425971232 | MSH2 | c.2634+1940C>T (n.2634+1940C>T) c.2667C>T (p.Ser889=) c.2469C>T (p.Ser823=) c.*934+1940C>T (n.*934+1940C>T) c.487+1940C>T n.75+1940C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.2706+1940C>T n.2696+1940C>T | ClinVar |
2 | g.47482812A= | CA2495877304 | MSH2 | c.2634+1941A= (n.2634+1941A=) c.2668A= (p.Lys890=) c.2470A= (p.Lys824=) c.*934+1941A= (n.*934+1941A=) c.487+1941A= n.75+1941A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.*1434A= (n.*1434A=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.*234A= (n.*234A=) n.2706+1941A= n.2696+1941A= | |
2 | g.47482812A>C | CA346731468 | MSH2 | c.2634+1941A>C (n.2634+1941A>C) c.2668A>C (p.Lys890Gln) c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.*934+1941A>C (n.*934+1941A>C) c.487+1941A>C n.75+1941A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.2706+1941A>C n.2696+1941A>C | |
2 | g.47482812A>G | CA346731470 | MSH2 | c.2634+1941A>G (n.2634+1941A>G) c.2668A>G (p.Lys890Glu) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.*934+1941A>G (n.*934+1941A>G) c.487+1941A>G n.75+1941A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.2706+1941A>G n.2696+1941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482812A>T | CA346731472 | MSH2 | c.2634+1941A>T (n.2634+1941A>T) c.2668A>T (p.Lys890Ter) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.*934+1941A>T (n.*934+1941A>T) c.487+1941A>T n.75+1941A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.2706+1941A>T n.2696+1941A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482813A>C | CA346731474 | MSH2 | c.2634+1942A>C (n.2634+1942A>C) c.2669A>C (p.Lys890Thr) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.*934+1942A>C (n.*934+1942A>C) c.487+1942A>C n.75+1942A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.2706+1942A>C n.2696+1942A>C | |
2 | g.47482813A>G | CA346731476 | MSH2 | c.2634+1942A>G (n.2634+1942A>G) c.2669A>G (p.Lys890Arg) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.*934+1942A>G (n.*934+1942A>G) c.487+1942A>G n.75+1942A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2706+1942A>G n.2696+1942A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482813A>T | CA346731478 | MSH2 | c.2634+1942A>T (n.2634+1942A>T) c.2669A>T (p.Lys890Met) c.2471A>T (p.Lys824Met) c.*934+1942A>T (n.*934+1942A>T) c.487+1942A>T n.75+1942A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.2706+1942A>T n.2696+1942A>T | dbSNP |
2 | g.47482814G>A | CA425971246 | MSH2 | c.2634+1943G>A (n.2634+1943G>A) c.2670G>A (p.Lys890=) c.2472G>A (p.Lys824=) c.*934+1943G>A (n.*934+1943G>A) c.487+1943G>A n.75+1943G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.2706+1943G>A n.2696+1943G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482814G>C | CA346731481 | MSH2 | c.2634+1943G>C (n.2634+1943G>C) c.2670G>C (p.Lys890Asn) c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.*934+1943G>C (n.*934+1943G>C) c.487+1943G>C n.75+1943G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.2706+1943G>C n.2696+1943G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482814G= | CA2495877305 | MSH2 | c.2634+1943G= (n.2634+1943G=) c.2670G= (p.Lys890=) c.2472G= (p.Lys824=) c.*934+1943G= (n.*934+1943G=) c.487+1943G= n.75+1943G= c.*1066G= (n.*1066G=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.*1642G= (n.*1642G=) c.*236G= (n.*236G=) n.2706+1943G= n.2696+1943G= | |
2 | g.47482814G>T | CA346731480 | MSH2 | c.2634+1943G>T (n.2634+1943G>T) c.2670G>T (p.Lys890Asn) c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.*934+1943G>T (n.*934+1943G>T) c.487+1943G>T n.75+1943G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.2706+1943G>T n.2696+1943G>T | |
2 | g.47482815G>A | CA346731484 | MSH2 | c.2634+1944G>A (n.2634+1944G>A) c.2671G>A (p.Val891Met) c.2473G>A (p.Val825Met) c.*934+1944G>A (n.*934+1944G>A) c.487+1944G>A n.75+1944G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.2706+1944G>A n.2696+1944G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482815G>C | CA346731487 | MSH2 | c.2634+1944G>C (n.2634+1944G>C) c.2671G>C (p.Val891Leu) c.2473G>C (p.Val825Leu) c.*934+1944G>C (n.*934+1944G>C) c.487+1944G>C n.75+1944G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.2706+1944G>C n.2696+1944G>C | dbSNP |
2 | g.47482815G>T | CA346731485 | MSH2 | c.2634+1944G>T (n.2634+1944G>T) c.2671G>T (p.Val891Leu) c.2473G>T (p.Val825Leu) c.*934+1944G>T (n.*934+1944G>T) c.487+1944G>T n.75+1944G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.2706+1944G>T n.2696+1944G>T | dbSNP |
2 | g.47482816T>A | CA346731489 | MSH2 | c.2634+1945T>A (n.2634+1945T>A) c.2672T>A (p.Val891Glu) c.2474T>A (p.Val825Glu) c.*934+1945T>A (n.*934+1945T>A) c.487+1945T>A n.75+1945T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.2706+1945T>A n.2696+1945T>A | dbSNP |
2 | g.47482816T>C | CA346731491 | MSH2 | c.2634+1945T>C (n.2634+1945T>C) c.2672T>C (p.Val891Ala) c.2474T>C (p.Val825Ala) c.*934+1945T>C (n.*934+1945T>C) c.487+1945T>C n.75+1945T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.2706+1945T>C n.2696+1945T>C | |
2 | g.47482816T>G | CA346731493 | MSH2 | c.2634+1945T>G (n.2634+1945T>G) c.2672T>G (p.Val891Gly) c.2474T>G (p.Val825Gly) c.*934+1945T>G (n.*934+1945T>G) c.487+1945T>G n.75+1945T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.2706+1945T>G n.2696+1945T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482816T= | CA2495877306 | MSH2 | c.2634+1945T= (n.2634+1945T=) c.2672T= (p.Val891=) c.2474T= (p.Val825=) c.*934+1945T= (n.*934+1945T=) c.487+1945T= n.75+1945T= c.*1068T= (n.*1068T=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.*1644T= (n.*1644T=) c.*238T= (n.*238T=) n.2706+1945T= n.2696+1945T= | |
2 | g.47482817G>A | CA425971281 | MSH2 | c.2634+1946G>A (n.2634+1946G>A) c.2673G>A (p.Val891=) c.2475G>A (p.Val825=) c.*934+1946G>A (n.*934+1946G>A) c.487+1946G>A n.75+1946G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.2706+1946G>A n.2696+1946G>A | |
2 | g.47482817G>C | CA425971278 | MSH2 | c.2634+1946G>C (n.2634+1946G>C) c.2673G>C (p.Val891=) c.2475G>C (p.Val825=) c.*934+1946G>C (n.*934+1946G>C) c.487+1946G>C n.75+1946G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.2706+1946G>C n.2696+1946G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47482817G>T | CA425971273 | MSH2 | c.2634+1946G>T (n.2634+1946G>T) c.2673G>T (p.Val891=) c.2475G>T (p.Val825=) c.*934+1946G>T (n.*934+1946G>T) c.487+1946G>T n.75+1946G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.2706+1946G>T n.2696+1946G>T | |
2 | g.47482818A>C | CA346731496 | MSH2 | c.2634+1947A>C (n.2634+1947A>C) c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.*934+1947A>C (n.*934+1947A>C) c.487+1947A>C n.75+1947A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.2706+1947A>C n.2696+1947A>C | |
2 | g.47482818A>G | CA346731497 | MSH2 | c.2634+1947A>G (n.2634+1947A>G) c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.*934+1947A>G (n.*934+1947A>G) c.487+1947A>G n.75+1947A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.2706+1947A>G n.2696+1947A>G | |
2 | g.47482818A>T | CA346731498 | MSH2 | c.2634+1947A>T (n.2634+1947A>T) c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.*934+1947A>T (n.*934+1947A>T) c.487+1947A>T n.75+1947A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.2706+1947A>T n.2696+1947A>T | |
2 | g.47482819A>C | CA346731504 | MSH2 | c.2634+1948A>C (n.2634+1948A>C) c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.*934+1948A>C (n.*934+1948A>C) c.487+1948A>C n.75+1948A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2706+1948A>C n.2696+1948A>C | |
2 | g.47482819A>G | CA346731501 | MSH2 | c.2634+1948A>G (n.2634+1948A>G) c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.*934+1948A>G (n.*934+1948A>G) c.487+1948A>G n.75+1948A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2706+1948A>G n.2696+1948A>G | dbSNP |
2 | g.47482819A>T | CA346731503 | MSH2 | c.2634+1948A>T (n.2634+1948A>T) c.2675A>T (p.Lys892Ile) c.2477A>T (p.Lys826Ile) c.*934+1948A>T (n.*934+1948A>T) c.487+1948A>T n.75+1948A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2706+1948A>T n.2696+1948A>T | |
2 | g.47482820A>C | CA346731505 | MSH2 | c.2634+1949A>C (n.2634+1949A>C) c.2676A>C (p.Lys892Asn) c.2478A>C (p.Lys826Asn) c.*934+1949A>C (n.*934+1949A>C) c.487+1949A>C n.75+1949A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2706+1949A>C n.2696+1949A>C | |
2 | g.47482820A>G | CA425971293 | MSH2 | c.2634+1949A>G (n.2634+1949A>G) c.2676A>G (p.Lys892=) c.2478A>G (p.Lys826=) c.*934+1949A>G (n.*934+1949A>G) c.487+1949A>G n.75+1949A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2706+1949A>G n.2696+1949A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482820A>T | CA346731508 | MSH2 | c.2634+1949A>T (n.2634+1949A>T) c.2676A>T (p.Lys892Asn) c.2478A>T (p.Lys826Asn) c.*934+1949A>T (n.*934+1949A>T) c.487+1949A>T n.75+1949A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2706+1949A>T n.2696+1949A>T | dbSNP |
2 | g.47482821C>A | CA346731510 | MSH2 | c.2634+1950C>A (n.2634+1950C>A) c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.*934+1950C>A (n.*934+1950C>A) c.487+1950C>A n.75+1950C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.2706+1950C>A n.2696+1950C>A | dbSNP |
2 | g.47482821C= | CA2495877307 | MSH2 | c.2634+1950C= (n.2634+1950C=) c.2677C= (p.Gln893=) c.2479C= (p.Gln827=) c.*934+1950C= (n.*934+1950C=) c.487+1950C= n.75+1950C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.*243C= (n.*243C=) n.2706+1950C= n.2696+1950C= | |
2 | g.47482821C>G | CA346731512 | MSH2 | c.2634+1950C>G (n.2634+1950C>G) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.*934+1950C>G (n.*934+1950C>G) c.487+1950C>G n.75+1950C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.2706+1950C>G n.2696+1950C>G | dbSNP |
2 | g.47482821C>T | CA346731514 | MSH2 | c.2634+1950C>T (n.2634+1950C>T) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.*934+1950C>T (n.*934+1950C>T) c.487+1950C>T n.75+1950C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.2706+1950C>T n.2696+1950C>T | dbSNP |
2 | g.47482822A>C | CA346731516 | MSH2 | c.2634+1951A>C (n.2634+1951A>C) c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.*934+1951A>C (n.*934+1951A>C) c.487+1951A>C n.75+1951A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2706+1951A>C n.2696+1951A>C | |
2 | g.47482822A>G | CA346731520 | MSH2 | c.2634+1951A>G (n.2634+1951A>G) c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.*934+1951A>G (n.*934+1951A>G) c.487+1951A>G n.75+1951A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2706+1951A>G n.2696+1951A>G | ClinVar |
2 | g.47482822A>T | CA346731518 | MSH2 | c.2634+1951A>T (n.2634+1951A>T) c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.*934+1951A>T (n.*934+1951A>T) c.487+1951A>T n.75+1951A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2706+1951A>T n.2696+1951A>T | |
2 | g.47482824dup | CA037235 | MSH2 | c.2634+1953dup (n.2634+1953dup) c.2680dup (p.Met894AsnfsTer5) c.2482dup (p.Met828AsnfsTer5) c.*934+1953dup (n.*934+1953dup) c.487+1953dup n.75+1953dup c.*1076dup (n.*1076dup) c.*1220dup (n.*1220dup) c.*1446dup (n.*1446dup) c.*1652dup (n.*1652dup) c.*246dup (n.*246dup) n.2706+1953dup n.2696+1953dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482823A= | CA2495877308 | MSH2 | c.2634+1952A= (n.2634+1952A=) c.2679A= (p.Gln893=) c.2481A= (p.Gln827=) c.*934+1952A= (n.*934+1952A=) c.487+1952A= n.75+1952A= c.*1075A= (n.*1075A=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.*1651A= (n.*1651A=) c.*245A= (n.*245A=) n.2706+1952A= n.2696+1952A= | |
2 | g.47482823A>C | CA346731523 | MSH2 | c.2634+1952A>C (n.2634+1952A>C) c.2679A>C (p.Gln893His) c.2481A>C (p.Gln827His) c.*934+1952A>C (n.*934+1952A>C) c.487+1952A>C n.75+1952A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.2706+1952A>C n.2696+1952A>C | |
2 | g.47482823A>G | CA425971314 | MSH2 | c.2634+1952A>G (n.2634+1952A>G) c.2679A>G (p.Gln893=) c.2481A>G (p.Gln827=) c.*934+1952A>G (n.*934+1952A>G) c.487+1952A>G n.75+1952A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.2706+1952A>G n.2696+1952A>G | |
2 | g.47482823A>T | CA346731525 | MSH2 | c.2634+1952A>T (n.2634+1952A>T) c.2679A>T (p.Gln893His) c.2481A>T (p.Gln827His) c.*934+1952A>T (n.*934+1952A>T) c.487+1952A>T n.75+1952A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.2706+1952A>T n.2696+1952A>T | dbSNP |
2 | g.47482823_47482848delinsTCACAATAAAGTT | CA2739274405 | MSH2 | c.2634+1952_2634+1977delinsTCACAATAAAGTT (n.2634+1952_2634+1977delinsTCACAATAAAGTT) c.2679_2704delinsTCACAATAAAGTT (p.Gln893HisfsTer10) c.2481_2506delinsTCACAATAAAGTT (p.Gln827HisfsTer10) c.*934+1952_*934+1977delinsTCACAATAAAGTT (n.*934+1952_*934+1977delinsTCACAATAAAGTT) c.487+1952_487+1977delinsTCACAATAAAGTT n.75+1952_75+1977delinsTCACAATAAAGTT c.*1075_*1100delinsTCACAATAAAGTT (n.*1075_*1100delinsTCACAATAAAGTT) c.*1219_*1244delinsTCACAATAAAGTT (n.*1219_*1244delinsTCACAATAAAGTT) c.*1445_*1470delinsTCACAATAAAGTT (n.*1445_*1470delinsTCACAATAAAGTT) c.*1651_*1676delinsTCACAATAAAGTT (n.*1651_*1676delinsTCACAATAAAGTT) c.*245_*270delinsTCACAATAAAGTT (n.*245_*270delinsTCACAATAAAGTT) n.2706+1952_2706+1977delinsTCACAATAAAGTT n.2696+1952_2696+1977delinsTCACAATAAAGTT | ClinVar |
2 | g.47482824A= | CA2495877309 | MSH2 | c.2634+1953A= (n.2634+1953A=) c.2680A= (p.Met894=) c.2482A= (p.Met828=) c.*934+1953A= (n.*934+1953A=) c.487+1953A= n.75+1953A= c.*1076A= (n.*1076A=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.*1652A= (n.*1652A=) c.*246A= (n.*246A=) n.2706+1953A= n.2696+1953A= | |
2 | g.47482824A>C | CA346731528 | MSH2 | c.2634+1953A>C (n.2634+1953A>C) c.2680A>C (p.Met894Leu) c.2482A>C (p.Met828Leu) c.*934+1953A>C (n.*934+1953A>C) c.487+1953A>C n.75+1953A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2706+1953A>C n.2696+1953A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482824A>G | CA346731530 | MSH2 | c.2634+1953A>G (n.2634+1953A>G) c.2680A>G (p.Met894Val) c.2482A>G (p.Met828Val) c.*934+1953A>G (n.*934+1953A>G) c.487+1953A>G n.75+1953A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2706+1953A>G n.2696+1953A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482824A>T | CA346731533 | MSH2 | c.2634+1953A>T (n.2634+1953A>T) c.2680A>T (p.Met894Leu) c.2482A>T (p.Met828Leu) c.*934+1953A>T (n.*934+1953A>T) c.487+1953A>T n.75+1953A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2706+1953A>T n.2696+1953A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482824_47482825dup | CA1139655611 | MSH2 | c.2634+1953_2634+1954dup (n.2634+1953_2634+1954dup) c.2680_2681dup (p.Met894IlefsTer14) c.2482_2483dup (p.Met828IlefsTer14) c.*934+1953_*934+1954dup (n.*934+1953_*934+1954dup) c.487+1953_487+1954dup n.75+1953_75+1954dup c.*1076_*1077dup (n.*1076_*1077dup) c.*1220_*1221dup (n.*1220_*1221dup) c.*1446_*1447dup (n.*1446_*1447dup) c.*1652_*1653dup (n.*1652_*1653dup) c.*246_*247dup (n.*246_*247dup) n.2706+1953_2706+1954dup n.2696+1953_2696+1954dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482825T>A | CA346731536 | MSH2 | c.2634+1954T>A (n.2634+1954T>A) c.2681T>A (p.Met894Lys) c.2483T>A (p.Met828Lys) c.*934+1954T>A (n.*934+1954T>A) c.487+1954T>A n.75+1954T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.2706+1954T>A n.2696+1954T>A | dbSNP |
2 | g.47482825T>C | CA346731538 | MSH2 | c.2634+1954T>C (n.2634+1954T>C) c.2681T>C (p.Met894Thr) c.2483T>C (p.Met828Thr) c.*934+1954T>C (n.*934+1954T>C) c.487+1954T>C n.75+1954T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.2706+1954T>C n.2696+1954T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482825T>G | CA346731541 | MSH2 | c.2634+1954T>G (n.2634+1954T>G) c.2681T>G (p.Met894Arg) c.2483T>G (p.Met828Arg) c.*934+1954T>G (n.*934+1954T>G) c.487+1954T>G n.75+1954T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2706+1954T>G n.2696+1954T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482825T= | CA2495877310 | MSH2 | c.2634+1954T= (n.2634+1954T=) c.2681T= (p.Met894=) c.2483T= (p.Met828=) c.*934+1954T= (n.*934+1954T=) c.487+1954T= n.75+1954T= c.*1077T= (n.*1077T=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.*1447T= (n.*1447T=) c.*1653T= (n.*1653T=) c.*247T= (n.*247T=) n.2706+1954T= n.2696+1954T= | |
2 | g.47482826G>A | CA346731544 | MSH2 | c.2634+1955G>A (n.2634+1955G>A) c.2682G>A (p.Met894Ile) c.2484G>A (p.Met828Ile) c.*934+1955G>A (n.*934+1955G>A) c.487+1955G>A n.75+1955G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.2706+1955G>A n.2696+1955G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482826G>C | CA346731545 | MSH2 | c.2634+1955G>C (n.2634+1955G>C) c.2682G>C (p.Met894Ile) c.2484G>C (p.Met828Ile) c.*934+1955G>C (n.*934+1955G>C) c.487+1955G>C n.75+1955G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.2706+1955G>C n.2696+1955G>C | |
2 | g.47482826G= | CA2495877311 | MSH2 | c.2634+1955G= (n.2634+1955G=) c.2682G= (p.Met894=) c.2484G= (p.Met828=) c.*934+1955G= (n.*934+1955G=) c.487+1955G= n.75+1955G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*1654G= (n.*1654G=) c.*248G= (n.*248G=) n.2706+1955G= n.2696+1955G= | |
2 | g.47482826G>T | CA346731548 | MSH2 | c.2634+1955G>T (n.2634+1955G>T) c.2682G>T (p.Met894Ile) c.2484G>T (p.Met828Ile) c.*934+1955G>T (n.*934+1955G>T) c.487+1955G>T n.75+1955G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.2706+1955G>T n.2696+1955G>T | |
2 | g.47482827C>A | CA346731550 | MSH2 | c.2634+1956C>A (n.2634+1956C>A) c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.*934+1956C>A (n.*934+1956C>A) c.487+1956C>A n.75+1956C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.2706+1956C>A n.2696+1956C>A | dbSNP |
2 | g.47482827C= | CA2495877312 | MSH2 | c.2634+1956C= (n.2634+1956C=) c.2683C= (p.Pro895=) c.2485C= (p.Pro829=) c.*934+1956C= (n.*934+1956C=) c.487+1956C= n.75+1956C= c.*1079C= (n.*1079C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*1655C= (n.*1655C=) c.*249C= (n.*249C=) n.2706+1956C= n.2696+1956C= | |
2 | g.47482827C>G | CA346731554 | MSH2 | c.2634+1956C>G (n.2634+1956C>G) c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.*934+1956C>G (n.*934+1956C>G) c.487+1956C>G n.75+1956C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.2706+1956C>G n.2696+1956C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482827C>T | CA346731551 | MSH2 | c.2634+1956C>T (n.2634+1956C>T) c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.*934+1956C>T (n.*934+1956C>T) c.487+1956C>T n.75+1956C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.2706+1956C>T n.2696+1956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482828C>A | CA346731556 | MSH2 | c.2634+1957C>A (n.2634+1957C>A) c.2684C>A (p.Pro895His) c.2486C>A (p.Pro829His) c.*934+1957C>A (n.*934+1957C>A) c.487+1957C>A n.75+1957C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.2706+1957C>A n.2696+1957C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482828C= | CA2495877313 | MSH2 | c.2634+1957C= (n.2634+1957C=) c.2684C= (p.Pro895=) c.2486C= (p.Pro829=) c.*934+1957C= (n.*934+1957C=) c.487+1957C= n.75+1957C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.*1450C= (n.*1450C=) c.*1656C= (n.*1656C=) c.*250C= (n.*250C=) n.2706+1957C= n.2696+1957C= | |
2 | g.47482828C>G | CA020884 | MSH2 | c.2634+1957C>G (n.2634+1957C>G) c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.*934+1957C>G (n.*934+1957C>G) c.487+1957C>G n.75+1957C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.2706+1957C>G n.2696+1957C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482828C>T | CA346731558 | MSH2 | c.2634+1957C>T (n.2634+1957C>T) c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.*934+1957C>T (n.*934+1957C>T) c.487+1957C>T n.75+1957C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.2706+1957C>T n.2696+1957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482829C>A | CA425971343 | MSH2 | c.2634+1958C>A (n.2634+1958C>A) c.2685C>A (p.Pro895=) c.2487C>A (p.Pro829=) c.*934+1958C>A (n.*934+1958C>A) c.487+1958C>A n.75+1958C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.2706+1958C>A n.2696+1958C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482829C= | CA2495877314 | MSH2 | c.2634+1958C= (n.2634+1958C=) c.2685C= (p.Pro895=) c.2487C= (p.Pro829=) c.*934+1958C= (n.*934+1958C=) c.487+1958C= n.75+1958C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.*1657C= (n.*1657C=) c.*251C= (n.*251C=) n.2706+1958C= n.2696+1958C= | |
2 | g.47482829C>G | CA425971345 | MSH2 | c.2634+1958C>G (n.2634+1958C>G) c.2685C>G (p.Pro895=) c.2487C>G (p.Pro829=) c.*934+1958C>G (n.*934+1958C>G) c.487+1958C>G n.75+1958C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.2706+1958C>G n.2696+1958C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482829C>T | CA425971348 | MSH2 | c.2634+1958C>T (n.2634+1958C>T) c.2685C>T (p.Pro895=) c.2487C>T (p.Pro829=) c.*934+1958C>T (n.*934+1958C>T) c.487+1958C>T n.75+1958C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.2706+1958C>T n.2696+1958C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482830T>A | CA346731560 | MSH2 | c.2634+1959T>A (n.2634+1959T>A) c.2686T>A (p.Phe896Ile) c.2488T>A (p.Phe830Ile) c.*934+1959T>A (n.*934+1959T>A) c.487+1959T>A n.75+1959T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.2706+1959T>A n.2696+1959T>A | |
2 | g.47482830T>C | CA346731562 | MSH2 | c.2634+1959T>C (n.2634+1959T>C) c.2686T>C (p.Phe896Leu) c.2488T>C (p.Phe830Leu) c.*934+1959T>C (n.*934+1959T>C) c.487+1959T>C n.75+1959T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.2706+1959T>C n.2696+1959T>C | |
2 | g.47482830T>G | CA346731564 | MSH2 | c.2634+1959T>G (n.2634+1959T>G) c.2686T>G (p.Phe896Val) c.2488T>G (p.Phe830Val) c.*934+1959T>G (n.*934+1959T>G) c.487+1959T>G n.75+1959T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.2706+1959T>G n.2696+1959T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482830T= | CA2495877315 | MSH2 | c.2634+1959T= (n.2634+1959T=) c.2686T= (p.Phe896=) c.2488T= (p.Phe830=) c.*934+1959T= (n.*934+1959T=) c.487+1959T= n.75+1959T= c.*1082T= (n.*1082T=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.*1452T= (n.*1452T=) c.*1658T= (n.*1658T=) c.*252T= (n.*252T=) n.2706+1959T= n.2696+1959T= | |
2 | g.47482831T>A | CA346731566 | MSH2 | c.2634+1960T>A (n.2634+1960T>A) c.2687T>A (p.Phe896Tyr) c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.*934+1960T>A (n.*934+1960T>A) c.487+1960T>A n.75+1960T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.2706+1960T>A n.2696+1960T>A | dbSNP |
2 | g.47482831T>C | CA346731568 | MSH2 | c.2634+1960T>C (n.2634+1960T>C) c.2687T>C (p.Phe896Ser) c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.*934+1960T>C (n.*934+1960T>C) c.487+1960T>C n.75+1960T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.2706+1960T>C n.2696+1960T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482831T>G | CA346731570 | MSH2 | c.2634+1960T>G (n.2634+1960T>G) c.2687T>G (p.Phe896Cys) c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.*934+1960T>G (n.*934+1960T>G) c.487+1960T>G n.75+1960T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.2706+1960T>G n.2696+1960T>G | |
2 | g.47482832T>A | CA346731572 | MSH2 | c.2634+1961T>A (n.2634+1961T>A) c.2688T>A (p.Phe896Leu) c.2490T>A (p.Phe830Leu) c.*934+1961T>A (n.*934+1961T>A) c.487+1961T>A n.75+1961T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.2706+1961T>A n.2696+1961T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482832T>C | CA425971366 | MSH2 | c.2634+1961T>C (n.2634+1961T>C) c.2688T>C (p.Phe896=) c.2490T>C (p.Phe830=) c.*934+1961T>C (n.*934+1961T>C) c.487+1961T>C n.75+1961T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.2706+1961T>C n.2696+1961T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482832T>G | CA346731574 | MSH2 | c.2634+1961T>G (n.2634+1961T>G) c.2688T>G (p.Phe896Leu) c.2490T>G (p.Phe830Leu) c.*934+1961T>G (n.*934+1961T>G) c.487+1961T>G n.75+1961T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.2706+1961T>G n.2696+1961T>G | |
2 | g.47482832T= | CA2495877316 | MSH2 | c.2634+1961T= (n.2634+1961T=) c.2688T= (p.Phe896=) c.2490T= (p.Phe830=) c.*934+1961T= (n.*934+1961T=) c.487+1961T= n.75+1961T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.*1660T= (n.*1660T=) c.*254T= (n.*254T=) n.2706+1961T= n.2696+1961T= | |
2 | g.47482833A>C | CA346731580 | MSH2 | c.2634+1962A>C (n.2634+1962A>C) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.*934+1962A>C (n.*934+1962A>C) c.487+1962A>C n.75+1962A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.2706+1962A>C n.2696+1962A>C | |
2 | g.47482833A>G | CA346731578 | MSH2 | c.2634+1962A>G (n.2634+1962A>G) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.*934+1962A>G (n.*934+1962A>G) c.487+1962A>G n.75+1962A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.2706+1962A>G n.2696+1962A>G | |
2 | g.47482833A>T | CA346731576 | MSH2 | c.2634+1962A>T (n.2634+1962A>T) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.*934+1962A>T (n.*934+1962A>T) c.487+1962A>T n.75+1962A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.2706+1962A>T n.2696+1962A>T | dbSNP |
2 | g.47482834C>A | CA346731582 | MSH2 | c.2634+1963C>A (n.2634+1963C>A) c.2690C>A (p.Thr897Asn) c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.*934+1963C>A (n.*934+1963C>A) c.487+1963C>A n.75+1963C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.2706+1963C>A n.2696+1963C>A | |
2 | g.47482834C>G | CA346731584 | MSH2 | c.2634+1963C>G (n.2634+1963C>G) c.2690C>G (p.Thr897Ser) c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.*934+1963C>G (n.*934+1963C>G) c.487+1963C>G n.75+1963C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.2706+1963C>G n.2696+1963C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482834C>T | CA346731586 | MSH2 | c.2634+1963C>T (n.2634+1963C>T) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.*934+1963C>T (n.*934+1963C>T) c.487+1963C>T n.75+1963C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.2706+1963C>T n.2696+1963C>T | dbSNP |
2 | g.47482835T>A | CA425971398 | MSH2 | c.2634+1964T>A (n.2634+1964T>A) c.2691T>A (p.Thr897=) c.2493T>A (p.Thr831=) c.*934+1964T>A (n.*934+1964T>A) c.487+1964T>A n.75+1964T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.2706+1964T>A n.2696+1964T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482835T>C | CA020886 | MSH2 | c.2634+1964T>C (n.2634+1964T>C) c.2691T>C (p.Thr897=) c.2493T>C (p.Thr831=) c.*934+1964T>C (n.*934+1964T>C) c.487+1964T>C n.75+1964T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.2706+1964T>C n.2696+1964T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482835T>G | CA425971406 | MSH2 | c.2634+1964T>G (n.2634+1964T>G) c.2691T>G (p.Thr897=) c.2493T>G (p.Thr831=) c.*934+1964T>G (n.*934+1964T>G) c.487+1964T>G n.75+1964T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.2706+1964T>G n.2696+1964T>G | |
2 | g.47482835T= | CA2495877317 | MSH2 | c.2634+1964T= (n.2634+1964T=) c.2691T= (p.Thr897=) c.2493T= (p.Thr831=) c.*934+1964T= (n.*934+1964T=) c.487+1964T= n.75+1964T= c.*1087T= (n.*1087T=) c.*1231T= (n.*1231T=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.*1663T= (n.*1663T=) c.*257T= (n.*257T=) n.2706+1964T= n.2696+1964T= | |
2 | g.47482835dup | CA2573134882 | MSH2 | c.2634+1964dup (n.2634+1964dup) c.2691dup (p.Glu898Ter) c.2493dup (p.Glu832Ter) c.*934+1964dup (n.*934+1964dup) c.487+1964dup n.75+1964dup c.*1087dup (n.*1087dup) c.*1231dup (n.*1231dup) c.*1457dup (n.*1457dup) c.*1663dup (n.*1663dup) c.*257dup (n.*257dup) n.2706+1964dup n.2696+1964dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482836G>A | CA346731590 | MSH2 | c.2634+1965G>A (n.2634+1965G>A) c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.*934+1965G>A (n.*934+1965G>A) c.487+1965G>A n.75+1965G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.2706+1965G>A n.2696+1965G>A | dbSNP |
2 | g.47482836G>C | CA346731591 | MSH2 | c.2634+1965G>C (n.2634+1965G>C) c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.*934+1965G>C (n.*934+1965G>C) c.487+1965G>C n.75+1965G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.2706+1965G>C n.2696+1965G>C | dbSNP |
2 | g.47482836G>T | CA346731593 | MSH2 | c.2634+1965G>T (n.2634+1965G>T) c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.*934+1965G>T (n.*934+1965G>T) c.487+1965G>T n.75+1965G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.2706+1965G>T n.2696+1965G>T | dbSNP |
2 | g.47482837A= | CA2495877318 | MSH2 | c.2634+1966A= (n.2634+1966A=) c.2693A= (p.Glu898=) c.2495A= (p.Glu832=) c.*934+1966A= (n.*934+1966A=) c.487+1966A= n.75+1966A= c.*1089A= (n.*1089A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.*1459A= (n.*1459A=) c.*1665A= (n.*1665A=) c.*259A= (n.*259A=) n.2706+1966A= n.2696+1966A= | |
2 | g.47482837A>C | CA16610851 | MSH2 | c.2634+1966A>C (n.2634+1966A>C) c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.*934+1966A>C (n.*934+1966A>C) c.487+1966A>C n.75+1966A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.2706+1966A>C n.2696+1966A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482837A>G | CA346731595 | MSH2 | c.2634+1966A>G (n.2634+1966A>G) c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.*934+1966A>G (n.*934+1966A>G) c.487+1966A>G n.75+1966A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2706+1966A>G n.2696+1966A>G | dbSNP |
2 | g.47482837A>T | CA346731598 | MSH2 | c.2634+1966A>T (n.2634+1966A>T) c.2693A>T (p.Glu898Val) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.*934+1966A>T (n.*934+1966A>T) c.487+1966A>T n.75+1966A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.2706+1966A>T n.2696+1966A>T | dbSNP |
2 | g.47482838A= | CA2495877319 | MSH2 | c.2634+1967A= (n.2634+1967A=) c.2694A= (p.Glu898=) c.2496A= (p.Glu832=) c.*934+1967A= (n.*934+1967A=) c.487+1967A= n.75+1967A= c.*1090A= (n.*1090A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.*1666A= (n.*1666A=) c.*260A= (n.*260A=) n.2706+1967A= n.2696+1967A= | |
2 | g.47482838A>C | CA46712554 | MSH2 | c.2634+1967A>C (n.2634+1967A>C) c.2694A>C (p.Glu898Asp) c.2496A>C (p.Glu832Asp) c.*934+1967A>C (n.*934+1967A>C) c.487+1967A>C n.75+1967A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.2706+1967A>C n.2696+1967A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482838A>G | CA425971422 | MSH2 | c.2634+1967A>G (n.2634+1967A>G) c.2694A>G (p.Glu898=) c.2496A>G (p.Glu832=) c.*934+1967A>G (n.*934+1967A>G) c.487+1967A>G n.75+1967A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.2706+1967A>G n.2696+1967A>G | |
2 | g.47482838A>T | CA346731601 | MSH2 | c.2634+1967A>T (n.2634+1967A>T) c.2694A>T (p.Glu898Asp) c.2496A>T (p.Glu832Asp) c.*934+1967A>T (n.*934+1967A>T) c.487+1967A>T n.75+1967A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.2706+1967A>T n.2696+1967A>T | dbSNP |
2 | g.47482839A>C | CA346731610 | MSH2 | c.2634+1968A>C (n.2634+1968A>C) c.2695A>C (p.Met899Leu) c.2497A>C (p.Met833Leu) c.*934+1968A>C (n.*934+1968A>C) c.487+1968A>C n.75+1968A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.2706+1968A>C n.2696+1968A>C | ClinVar |
2 | g.47482839A>G | CA346731607 | MSH2 | c.2634+1968A>G (n.2634+1968A>G) c.2695A>G (p.Met899Val) c.2497A>G (p.Met833Val) c.*934+1968A>G (n.*934+1968A>G) c.487+1968A>G n.75+1968A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.2706+1968A>G n.2696+1968A>G | |
2 | g.47482839A>T | CA346731604 | MSH2 | c.2634+1968A>T (n.2634+1968A>T) c.2695A>T (p.Met899Leu) c.2497A>T (p.Met833Leu) c.*934+1968A>T (n.*934+1968A>T) c.487+1968A>T n.75+1968A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.2706+1968A>T n.2696+1968A>T | |
2 | g.47482840T>A | CA346731614 | MSH2 | c.2634+1969T>A (n.2634+1969T>A) c.2696T>A (p.Met899Lys) c.2498T>A (p.Met833Lys) c.*934+1969T>A (n.*934+1969T>A) c.487+1969T>A n.75+1969T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2706+1969T>A n.2696+1969T>A | dbSNP |
2 | g.47482840T>C | CA346731619 | MSH2 | c.2634+1969T>C (n.2634+1969T>C) c.2696T>C (p.Met899Thr) c.2498T>C (p.Met833Thr) c.*934+1969T>C (n.*934+1969T>C) c.487+1969T>C n.75+1969T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.2706+1969T>C n.2696+1969T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482840T>G | CA346731617 | MSH2 | c.2634+1969T>G (n.2634+1969T>G) c.2696T>G (p.Met899Arg) c.2498T>G (p.Met833Arg) c.*934+1969T>G (n.*934+1969T>G) c.487+1969T>G n.75+1969T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.2706+1969T>G n.2696+1969T>G | dbSNP |
2 | g.47482840T= | CA2495877320 | MSH2 | c.2634+1969T= (n.2634+1969T=) c.2696T= (p.Met899=) c.2498T= (p.Met833=) c.*934+1969T= (n.*934+1969T=) c.487+1969T= n.75+1969T= c.*1092T= (n.*1092T=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.*1668T= (n.*1668T=) c.*262T= (n.*262T=) n.2706+1969T= n.2696+1969T= | |
2 | g.47482841G>A | CA346731621 | MSH2 | c.2634+1970G>A (n.2634+1970G>A) c.2697G>A (p.Met899Ile) c.2499G>A (p.Met833Ile) c.*934+1970G>A (n.*934+1970G>A) c.487+1970G>A n.75+1970G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.2706+1970G>A n.2696+1970G>A | dbSNP |
2 | g.47482841G>C | CA346731622 | MSH2 | c.2634+1970G>C (n.2634+1970G>C) c.2697G>C (p.Met899Ile) c.2499G>C (p.Met833Ile) c.*934+1970G>C (n.*934+1970G>C) c.487+1970G>C n.75+1970G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.2706+1970G>C n.2696+1970G>C | dbSNP |
2 | g.47482841G= | CA2495877321 | MSH2 | c.2634+1970G= (n.2634+1970G=) c.2697G= (p.Met899=) c.2499G= (p.Met833=) c.*934+1970G= (n.*934+1970G=) c.487+1970G= n.75+1970G= c.*1093G= (n.*1093G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.*263G= (n.*263G=) n.2706+1970G= n.2696+1970G= | |
2 | g.47482841G>T | CA10582028 | MSH2 | c.2634+1970G>T (n.2634+1970G>T) c.2697G>T (p.Met899Ile) c.2499G>T (p.Met833Ile) c.*934+1970G>T (n.*934+1970G>T) c.487+1970G>T n.75+1970G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2706+1970G>T n.2696+1970G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482842T>A | CA346731627 | MSH2 | c.2634+1971T>A (n.2634+1971T>A) c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.*934+1971T>A (n.*934+1971T>A) c.487+1971T>A n.75+1971T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.2706+1971T>A n.2696+1971T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482842T>C | CA346731631 | MSH2 | c.2634+1971T>C (n.2634+1971T>C) c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.*934+1971T>C (n.*934+1971T>C) c.487+1971T>C n.75+1971T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.2706+1971T>C n.2696+1971T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482842T>G | CA346731634 | MSH2 | c.2634+1971T>G (n.2634+1971T>G) c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.*934+1971T>G (n.*934+1971T>G) c.487+1971T>G n.75+1971T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.2706+1971T>G n.2696+1971T>G | |
2 | g.47482843C>A | CA346731635 | MSH2 | c.2634+1972C>A (n.2634+1972C>A) c.2699C>A (p.Ser900Ter) c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.*934+1972C>A (n.*934+1972C>A) c.487+1972C>A n.75+1972C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.2706+1972C>A n.2696+1972C>A | dbSNP |
2 | g.47482843C= | CA2495877322 | MSH2 | c.2634+1972C= (n.2634+1972C=) c.2699C= (p.Ser900=) c.2501C= (p.Ser834=) c.*934+1972C= (n.*934+1972C=) c.487+1972C= n.75+1972C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*1465C= (n.*1465C=) c.*1671C= (n.*1671C=) c.*265C= (n.*265C=) n.2706+1972C= n.2696+1972C= | |
2 | g.47482843C>G | CA10582029 | MSH2 | c.2634+1972C>G (n.2634+1972C>G) c.2699C>G (p.Ser900Ter) c.2501C>G (p.Ser834Ter) c.*934+1972C>G (n.*934+1972C>G) c.487+1972C>G n.75+1972C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.2706+1972C>G n.2696+1972C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482843C>T | CA346731638 | MSH2 | c.2634+1972C>T (n.2634+1972C>T) c.2699C>T (p.Ser900Leu) c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.*934+1972C>T (n.*934+1972C>T) c.487+1972C>T n.75+1972C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.2706+1972C>T n.2696+1972C>T | dbSNP |
2 | g.47482844A= | CA2495877323 | MSH2 | c.2634+1973A= (n.2634+1973A=) c.2700A= (p.Ser900=) c.2502A= (p.Ser834=) c.*934+1973A= (n.*934+1973A=) c.487+1973A= n.75+1973A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.*1466A= (n.*1466A=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.*266A= (n.*266A=) n.2706+1973A= n.2696+1973A= | |
2 | g.47482844A>C | CA425971467 | MSH2 | c.2634+1973A>C (n.2634+1973A>C) c.2700A>C (p.Ser900=) c.2502A>C (p.Ser834=) c.*934+1973A>C (n.*934+1973A>C) c.487+1973A>C n.75+1973A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.2706+1973A>C n.2696+1973A>C | |
2 | g.47482844A>G | CA020889 | MSH2 | c.2634+1973A>G (n.2634+1973A>G) c.2700A>G (p.Ser900=) c.2502A>G (p.Ser834=) c.*934+1973A>G (n.*934+1973A>G) c.487+1973A>G n.75+1973A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2706+1973A>G n.2696+1973A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482844A>T | CA425971470 | MSH2 | c.2634+1973A>T (n.2634+1973A>T) c.2700A>T (p.Ser900=) c.2502A>T (p.Ser834=) c.*934+1973A>T (n.*934+1973A>T) c.487+1973A>T n.75+1973A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2706+1973A>T n.2696+1973A>T | dbSNP |
2 | g.47482848_47482850del | CA2580611305 | MSH2 | c.2634+1977_2634+1979del (n.2634+1977_2634+1979del) c.2704_2706del (p.Glu902del) c.2506_2508del (p.Glu836del) c.*934+1977_*934+1979del (n.*934+1977_*934+1979del) c.487+1977_487+1979del n.75+1977_75+1979del c.*1100_*1102del (n.*1100_*1102del) c.*1244_*1246del (n.*1244_*1246del) c.*1470_*1472del (n.*1470_*1472del) c.*1676_*1678del (n.*1676_*1678del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) n.2706+1977_2706+1979del n.2696+1977_2696+1979del | ClinVar |
2 | g.47482845G>A | CA346731644 | MSH2 | c.2634+1974G>A (n.2634+1974G>A) c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.*934+1974G>A (n.*934+1974G>A) c.487+1974G>A n.75+1974G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.2706+1974G>A n.2696+1974G>A | dbSNP |
2 | g.47482845G>C | CA346731647 | MSH2 | c.2634+1974G>C (n.2634+1974G>C) c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.*934+1974G>C (n.*934+1974G>C) c.487+1974G>C n.75+1974G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.2706+1974G>C n.2696+1974G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482845G>T | CA346731651 | MSH2 | c.2634+1974G>T (n.2634+1974G>T) c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.*934+1974G>T (n.*934+1974G>T) c.487+1974G>T n.75+1974G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.2706+1974G>T n.2696+1974G>T | ClinVar |
2 | g.47482846A>C | CA346731654 | MSH2 | c.2634+1975A>C (n.2634+1975A>C) c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.*934+1975A>C (n.*934+1975A>C) c.487+1975A>C n.75+1975A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.2706+1975A>C n.2696+1975A>C | |
2 | g.47482846A>G | CA346731661 | MSH2 | c.2634+1975A>G (n.2634+1975A>G) c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.*934+1975A>G (n.*934+1975A>G) c.487+1975A>G n.75+1975A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.2706+1975A>G n.2696+1975A>G | |
2 | g.47482846A>T | CA346731659 | MSH2 | c.2634+1975A>T (n.2634+1975A>T) c.2702A>T (p.Glu901Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.*934+1975A>T (n.*934+1975A>T) c.487+1975A>T n.75+1975A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1674A>T (n.*1674A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.2706+1975A>T n.2696+1975A>T | |
2 | g.47482847_47482857del | CA2580067380 | MSH2 | c.2634+1976_2634+1986del (n.2634+1976_2634+1986del) c.2703_2713del (p.Glu901AspfsTer10) c.2505_2515del (p.Glu835AspfsTer10) c.*934+1976_*934+1986del (n.*934+1976_*934+1986del) c.487+1976_487+1986del n.75+1976_75+1986del c.*1099_*1109del (n.*1099_*1109del) c.*1243_*1253del (n.*1243_*1253del) c.*1469_*1479del (n.*1469_*1479del) c.*1675_*1685del (n.*1675_*1685del) c.*269_*279del (n.*269_*279del) n.2706+1976_2706+1986del n.2696+1976_2696+1986del | ClinVar |
2 | g.47482847A= | CA2495877324 | MSH2 | c.2634+1976A= (n.2634+1976A=) c.2703A= (p.Glu901=) c.2505A= (p.Glu835=) c.*934+1976A= (n.*934+1976A=) c.487+1976A= n.75+1976A= c.*1099A= (n.*1099A=) c.*1243A= (n.*1243A=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.*269A= (n.*269A=) n.2706+1976A= n.2696+1976A= | |
2 | g.47482847A>C | CA346731665 | MSH2 | c.2634+1976A>C (n.2634+1976A>C) c.2703A>C (p.Glu901Asp) c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.*934+1976A>C (n.*934+1976A>C) c.487+1976A>C n.75+1976A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.2706+1976A>C n.2696+1976A>C | |
2 | g.47482847A>G | CA425971485 | MSH2 | c.2634+1976A>G (n.2634+1976A>G) c.2703A>G (p.Glu901=) c.2505A>G (p.Glu835=) c.*934+1976A>G (n.*934+1976A>G) c.487+1976A>G n.75+1976A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.2706+1976A>G n.2696+1976A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482847A>T | CA346731667 | MSH2 | c.2634+1976A>T (n.2634+1976A>T) c.2703A>T (p.Glu901Asp) c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.*934+1976A>T (n.*934+1976A>T) c.487+1976A>T n.75+1976A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.2706+1976A>T n.2696+1976A>T | dbSNP |
2 | g.47482848G>A | CA346731670 | MSH2 | c.2634+1977G>A (n.2634+1977G>A) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.*934+1977G>A (n.*934+1977G>A) c.487+1977G>A n.75+1977G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2706+1977G>A n.2696+1977G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482848G>C | CA346731672 | MSH2 | c.2634+1977G>C (n.2634+1977G>C) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.*934+1977G>C (n.*934+1977G>C) c.487+1977G>C n.75+1977G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2706+1977G>C n.2696+1977G>C | dbSNP |
2 | g.47482848G= | CA2495877325 | MSH2 | c.2634+1977G= (n.2634+1977G=) c.2704G= (p.Glu902=) c.2506G= (p.Glu836=) c.*934+1977G= (n.*934+1977G=) c.487+1977G= n.75+1977G= c.*1100G= (n.*1100G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.*270G= (n.*270G=) n.2706+1977G= n.2696+1977G= | |
2 | g.47482848G>T | CA46712560 | MSH2 | c.2634+1977G>T (n.2634+1977G>T) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.*934+1977G>T (n.*934+1977G>T) c.487+1977G>T n.75+1977G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2706+1977G>T n.2696+1977G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482849A= | CA2495877326 | MSH2 | c.2634+1978A= (n.2634+1978A=) c.2705A= (p.Glu902=) c.2507A= (p.Glu836=) c.*934+1978A= (n.*934+1978A=) c.487+1978A= n.75+1978A= c.*1101A= (n.*1101A=) c.*1245A= (n.*1245A=) c.*1471A= (n.*1471A=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.*271A= (n.*271A=) n.2706+1978A= n.2696+1978A= | |
2 | g.47482849A>C | CA346731680 | MSH2 | c.2634+1978A>C (n.2634+1978A>C) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.*934+1978A>C (n.*934+1978A>C) c.487+1978A>C n.75+1978A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.2706+1978A>C n.2696+1978A>C | |
2 | g.47482849A>G | CA346731682 | MSH2 | c.2634+1978A>G (n.2634+1978A>G) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.*934+1978A>G (n.*934+1978A>G) c.487+1978A>G n.75+1978A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.2706+1978A>G n.2696+1978A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482849A>T | CA346731688 | MSH2 | c.2634+1978A>T (n.2634+1978A>T) c.2705A>T (p.Glu902Val) c.2507A>T (p.Glu836Val) c.*934+1978A>T (n.*934+1978A>T) c.487+1978A>T n.75+1978A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.2706+1978A>T n.2696+1978A>T | |
2 | g.47482850A= | CA2495877327 | MSH2 | c.2634+1979A= (n.2634+1979A=) c.2706A= (p.Glu902=) c.2508A= (p.Glu836=) c.*934+1979A= (n.*934+1979A=) c.487+1979A= n.75+1979A= c.*1102A= (n.*1102A=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.*1472A= (n.*1472A=) c.*1678A= (n.*1678A=) c.*272A= (n.*272A=) n.2706+1979A= n.2696+1979A= | |
2 | g.47482850A>C | CA10578014 | MSH2 | c.2634+1979A>C (n.2634+1979A>C) c.2706A>C (p.Glu902Asp) c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.*934+1979A>C (n.*934+1979A>C) c.487+1979A>C n.75+1979A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.2706+1979A>C n.2696+1979A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482850A>G | CA425971513 | MSH2 | c.2634+1979A>G (n.2634+1979A>G) c.2706A>G (p.Glu902=) c.2508A>G (p.Glu836=) c.*934+1979A>G (n.*934+1979A>G) c.487+1979A>G n.75+1979A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.2706+1979A>G n.2696+1979A>G | |
2 | g.47482850A>T | CA346731691 | MSH2 | c.2634+1979A>T (n.2634+1979A>T) c.2706A>T (p.Glu902Asp) c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.*934+1979A>T (n.*934+1979A>T) c.487+1979A>T n.75+1979A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.2706+1979A>T n.2696+1979A>T | |
2 | g.47482851A= | CA2495877328 | MSH2 | c.2634+1980A= (n.2634+1980A=) c.2707A= (p.Asn903=) c.2509A= (p.Asn837=) c.*934+1980A= (n.*934+1980A=) c.487+1980A= n.75+1980A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.*1247A= (n.*1247A=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.*1679A= (n.*1679A=) c.*273A= (n.*273A=) n.2706+1980A= n.2696+1980A= | |
2 | g.47482851A>C | CA346731699 | MSH2 | c.2634+1980A>C (n.2634+1980A>C) c.2707A>C (p.Asn903His) c.2509A>C (p.Asn837His) c.*934+1980A>C (n.*934+1980A>C) c.487+1980A>C n.75+1980A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.2706+1980A>C n.2696+1980A>C | |
2 | g.47482851A>G | CA346731696 | MSH2 | c.2634+1980A>G (n.2634+1980A>G) c.2707A>G (p.Asn903Asp) c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.*934+1980A>G (n.*934+1980A>G) c.487+1980A>G n.75+1980A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.2706+1980A>G n.2696+1980A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47482851A>T | CA037273 | MSH2 | c.2634+1980A>T (n.2634+1980A>T) c.2707A>T (p.Asn903Tyr) c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.*934+1980A>T (n.*934+1980A>T) c.487+1980A>T n.75+1980A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.2706+1980A>T n.2696+1980A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482852A= | CA2495877329 | MSH2 | c.2634+1981A= (n.2634+1981A=) c.2708A= (p.Asn903=) c.2510A= (p.Asn837=) c.*934+1981A= (n.*934+1981A=) c.487+1981A= n.75+1981A= c.*1104A= (n.*1104A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.*274A= (n.*274A=) n.2706+1981A= n.2696+1981A= | |
2 | g.47482852A>C | CA346731704 | MSH2 | c.2634+1981A>C (n.2634+1981A>C) c.2708A>C (p.Asn903Thr) c.2510A>C (p.Asn837Thr) c.*934+1981A>C (n.*934+1981A>C) c.487+1981A>C n.75+1981A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2706+1981A>C n.2696+1981A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482852A>G | CA10578015 | MSH2 | c.2634+1981A>G (n.2634+1981A>G) c.2708A>G (p.Asn903Ser) c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.*934+1981A>G (n.*934+1981A>G) c.487+1981A>G n.75+1981A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2706+1981A>G n.2696+1981A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482852A>T | CA346731710 | MSH2 | c.2634+1981A>T (n.2634+1981A>T) c.2708A>T (p.Asn903Ile) c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.*934+1981A>T (n.*934+1981A>T) c.487+1981A>T n.75+1981A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2706+1981A>T n.2696+1981A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47482853del | CA2580067384 | MSH2 | c.2634+1982del (n.2634+1982del) c.2709del (p.Asn903LysfsTer4) c.2511del (p.Asn837LysfsTer4) c.*934+1982del (n.*934+1982del) c.487+1982del n.75+1982del c.*1105del (n.*1105del) c.*1249del (n.*1249del) c.*1475del (n.*1475del) c.*1681del (n.*1681del) c.*275del (n.*275del) n.2706+1982del n.2696+1982del | ClinVar |
2 | g.47482853C>A | CA346731714 | MSH2 | c.2634+1982C>A (n.2634+1982C>A) c.2709C>A (p.Asn903Lys) c.2511C>A (p.Asn837Lys) c.*934+1982C>A (n.*934+1982C>A) c.487+1982C>A n.75+1982C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.2706+1982C>A n.2696+1982C>A | |
2 | g.47482853C>G | CA346731716 | MSH2 | c.2634+1982C>G (n.2634+1982C>G) c.2709C>G (p.Asn903Lys) c.2511C>G (p.Asn837Lys) c.*934+1982C>G (n.*934+1982C>G) c.487+1982C>G n.75+1982C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.2706+1982C>G n.2696+1982C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482853C>T | CA425971526 | MSH2 | c.2634+1982C>T (n.2634+1982C>T) c.2709C>T (p.Asn903=) c.2511C>T (p.Asn837=) c.*934+1982C>T (n.*934+1982C>T) c.487+1982C>T n.75+1982C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.2706+1982C>T n.2696+1982C>T | dbSNP |
2 | g.47482855_47482857del | CA2739274406 | MSH2 | c.2634+1984_2634+1986del (n.2634+1984_2634+1986del) c.2711_2713del (p.Ile904del) c.2513_2515del (p.Ile838del) c.*934+1984_*934+1986del (n.*934+1984_*934+1986del) c.487+1984_487+1986del n.75+1984_75+1986del c.*1107_*1109del (n.*1107_*1109del) c.*1251_*1253del (n.*1251_*1253del) c.*1477_*1479del (n.*1477_*1479del) c.*1683_*1685del (n.*1683_*1685del) c.*277_*279del (n.*277_*279del) n.2706+1984_2706+1986del n.2696+1984_2696+1986del | ClinVar |
2 | g.47482854A= | CA2495877330 | MSH2 | c.2634+1983A= (n.2634+1983A=) c.2710A= (p.Ile904=) c.2512A= (p.Ile838=) c.*934+1983A= (n.*934+1983A=) c.487+1983A= n.75+1983A= c.*1106A= (n.*1106A=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1476A= (n.*1476A=) c.*1682A= (n.*1682A=) c.*276A= (n.*276A=) n.2706+1983A= n.2696+1983A= | |
2 | g.47482854A>C | CA346731719 | MSH2 | c.2634+1983A>C (n.2634+1983A>C) c.2710A>C (p.Ile904Leu) c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.*934+1983A>C (n.*934+1983A>C) c.487+1983A>C n.75+1983A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.2706+1983A>C n.2696+1983A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47482854A>G | CA346731722 | MSH2 | c.2634+1983A>G (n.2634+1983A>G) c.2710A>G (p.Ile904Val) c.2512A>G (p.Ile838Val) c.*934+1983A>G (n.*934+1983A>G) c.487+1983A>G n.75+1983A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.2706+1983A>G n.2696+1983A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482854A>T | CA346731724 | MSH2 | c.2634+1983A>T (n.2634+1983A>T) c.2710A>T (p.Ile904Phe) c.2512A>T (p.Ile838Phe) c.*934+1983A>T (n.*934+1983A>T) c.487+1983A>T n.75+1983A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.2706+1983A>T n.2696+1983A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482855T>A | CA346731727 | MSH2 | c.2634+1984T>A (n.2634+1984T>A) c.2711T>A (p.Ile904Asn) c.2513T>A (p.Ile838Asn) c.*934+1984T>A (n.*934+1984T>A) c.487+1984T>A n.75+1984T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*1683T>A (n.*1683T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.2706+1984T>A n.2696+1984T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482855T>C | CA346731729 | MSH2 | c.2634+1984T>C (n.2634+1984T>C) c.2711T>C (p.Ile904Thr) c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.*934+1984T>C (n.*934+1984T>C) c.487+1984T>C n.75+1984T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.2706+1984T>C n.2696+1984T>C | |
2 | g.47482855T>G | CA346731731 | MSH2 | c.2634+1984T>G (n.2634+1984T>G) c.2711T>G (p.Ile904Ser) c.2513T>G (p.Ile838Ser) c.*934+1984T>G (n.*934+1984T>G) c.487+1984T>G n.75+1984T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.2706+1984T>G n.2696+1984T>G | |
2 | g.47482855T= | CA2495877331 | MSH2 | c.2634+1984T= (n.2634+1984T=) c.2711T= (p.Ile904=) c.2513T= (p.Ile838=) c.*934+1984T= (n.*934+1984T=) c.487+1984T= n.75+1984T= c.*1107T= (n.*1107T=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.*1477T= (n.*1477T=) c.*1683T= (n.*1683T=) c.*277T= (n.*277T=) n.2706+1984T= n.2696+1984T= | |
2 | g.47482856C>A | CA425971537 | MSH2 | c.2634+1985C>A (n.2634+1985C>A) c.2712C>A (p.Ile904=) c.2514C>A (p.Ile838=) c.*934+1985C>A (n.*934+1985C>A) c.487+1985C>A n.75+1985C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.2706+1985C>A n.2696+1985C>A | dbSNP |
2 | g.47482856C= | CA2495877332 | MSH2 | c.2634+1985C= (n.2634+1985C=) c.2712C= (p.Ile904=) c.2514C= (p.Ile838=) c.*934+1985C= (n.*934+1985C=) c.487+1985C= n.75+1985C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.*278C= (n.*278C=) n.2706+1985C= n.2696+1985C= | |
2 | g.47482856C>G | CA346731735 | MSH2 | c.2634+1985C>G (n.2634+1985C>G) c.2712C>G (p.Ile904Met) c.2514C>G (p.Ile838Met) c.*934+1985C>G (n.*934+1985C>G) c.487+1985C>G n.75+1985C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.2706+1985C>G n.2696+1985C>G | dbSNP |
2 | g.47482856C>T | CA425971541 | MSH2 | c.2634+1985C>T (n.2634+1985C>T) c.2712C>T (p.Ile904=) c.2514C>T (p.Ile838=) c.*934+1985C>T (n.*934+1985C>T) c.487+1985C>T n.75+1985C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.2706+1985C>T n.2696+1985C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482857A= | CA2495877333 | MSH2 | c.2634+1986A= (n.2634+1986A=) c.2713A= (p.Thr905=) c.2515A= (p.Thr839=) c.*934+1986A= (n.*934+1986A=) c.487+1986A= n.75+1986A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.*1685A= (n.*1685A=) c.*279A= (n.*279A=) n.2706+1986A= n.2696+1986A= | |
2 | g.47482857A>C | CA346731738 | MSH2 | c.2634+1986A>C (n.2634+1986A>C) c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.*934+1986A>C (n.*934+1986A>C) c.487+1986A>C n.75+1986A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.2706+1986A>C n.2696+1986A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482857A>G | CA346731743 | MSH2 | c.2634+1986A>G (n.2634+1986A>G) c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.*934+1986A>G (n.*934+1986A>G) c.487+1986A>G n.75+1986A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.2706+1986A>G n.2696+1986A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482857A>T | CA346731737 | MSH2 | c.2634+1986A>T (n.2634+1986A>T) c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.*934+1986A>T (n.*934+1986A>T) c.487+1986A>T n.75+1986A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.2706+1986A>T n.2696+1986A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482858C>A | CA346731746 | MSH2 | c.2634+1987C>A (n.2634+1987C>A) c.2714C>A (p.Thr905Lys) c.2516C>A (p.Thr839Lys) c.*934+1987C>A (n.*934+1987C>A) c.487+1987C>A n.75+1987C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.2706+1987C>A n.2696+1987C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482858C= | CA2495877334 | MSH2 | c.2634+1987C= (n.2634+1987C=) c.2714C= (p.Thr905=) c.2516C= (p.Thr839=) c.*934+1987C= (n.*934+1987C=) c.487+1987C= n.75+1987C= c.*1110C= (n.*1110C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.*1686C= (n.*1686C=) c.*280C= (n.*280C=) n.2706+1987C= n.2696+1987C= | |
2 | g.47482858C>G | CA020892 | MSH2 | c.2634+1987C>G (n.2634+1987C>G) c.2714C>G (p.Thr905Arg) c.2516C>G (p.Thr839Arg) c.*934+1987C>G (n.*934+1987C>G) c.487+1987C>G n.75+1987C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.2706+1987C>G n.2696+1987C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482858C>T | CA020895 | MSH2 | c.2634+1987C>T (n.2634+1987C>T) c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2516C>T (p.Thr839Ile) c.*934+1987C>T (n.*934+1987C>T) c.487+1987C>T n.75+1987C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.2706+1987C>T n.2696+1987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482859A>C | CA425971561 | MSH2 | c.2634+1988A>C (n.2634+1988A>C) c.2715A>C (p.Thr905=) c.2517A>C (p.Thr839=) c.*934+1988A>C (n.*934+1988A>C) c.487+1988A>C n.75+1988A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2706+1988A>C n.2696+1988A>C | |
2 | g.47482859A>G | CA425971557 | MSH2 | c.2634+1988A>G (n.2634+1988A>G) c.2715A>G (p.Thr905=) c.2517A>G (p.Thr839=) c.*934+1988A>G (n.*934+1988A>G) c.487+1988A>G n.75+1988A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2706+1988A>G n.2696+1988A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482859A>T | CA425971559 | MSH2 | c.2634+1988A>T (n.2634+1988A>T) c.2715A>T (p.Thr905=) c.2517A>T (p.Thr839=) c.*934+1988A>T (n.*934+1988A>T) c.487+1988A>T n.75+1988A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.2706+1988A>T n.2696+1988A>T | ClinVar |
2 | g.47482859_47482860insCATTT | CA2842204675 | MSH2 | c.2634+1988_2634+1989insCATTT (n.2634+1988_2634+1989insCATTT) c.2715_2716insCATTT (p.Ile906HisfsTer3) c.2517_2518insCATTT (p.Ile840HisfsTer3) c.*934+1988_*934+1989insCATTT (n.*934+1988_*934+1989insCATTT) c.487+1988_487+1989insCATTT n.75+1988_75+1989insCATTT c.*1111_*1112insCATTT (n.*1111_*1112insCATTT) c.*1255_*1256insCATTT (n.*1255_*1256insCATTT) c.*1481_*1482insCATTT (n.*1481_*1482insCATTT) c.*1687_*1688insCATTT (n.*1687_*1688insCATTT) c.*281_*282insCATTT (n.*281_*282insCATTT) n.2706+1988_2706+1989insCATTT n.2696+1988_2696+1989insCATTT | |
2 | g.47482860A= | CA2495877335 | MSH2 | c.2634+1989A= (n.2634+1989A=) c.2716A= (p.Ile906=) c.2518A= (p.Ile840=) c.*934+1989A= (n.*934+1989A=) c.487+1989A= n.75+1989A= c.*1112A= (n.*1112A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.*1688A= (n.*1688A=) c.*282A= (n.*282A=) n.2706+1989A= n.2696+1989A= | |
2 | g.47482860A>C | CA346731752 | MSH2 | c.2634+1989A>C (n.2634+1989A>C) c.2716A>C (p.Ile906Leu) c.2518A>C (p.Ile840Leu) c.*934+1989A>C (n.*934+1989A>C) c.487+1989A>C n.75+1989A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.2706+1989A>C n.2696+1989A>C | |
2 | g.47482860A>G | CA10578016 | MSH2 | c.2634+1989A>G (n.2634+1989A>G) c.2716A>G (p.Ile906Val) c.2518A>G (p.Ile840Val) c.*934+1989A>G (n.*934+1989A>G) c.487+1989A>G n.75+1989A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.2706+1989A>G n.2696+1989A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482860A>T | CA346731756 | MSH2 | c.2634+1989A>T (n.2634+1989A>T) c.2716A>T (p.Ile906Leu) c.2518A>T (p.Ile840Leu) c.*934+1989A>T (n.*934+1989A>T) c.487+1989A>T n.75+1989A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.2706+1989A>T n.2696+1989A>T | |
2 | g.47482861T>A | CA346731758 | MSH2 | c.2634+1990T>A (n.2634+1990T>A) c.2717T>A (p.Ile906Lys) c.2519T>A (p.Ile840Lys) c.*934+1990T>A (n.*934+1990T>A) c.487+1990T>A n.75+1990T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.2706+1990T>A n.2696+1990T>A | |
2 | g.47482861T>C | CA020898 | MSH2 | c.2634+1990T>C (n.2634+1990T>C) c.2717T>C (p.Ile906Thr) c.2519T>C (p.Ile840Thr) c.*934+1990T>C (n.*934+1990T>C) c.487+1990T>C n.75+1990T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.2706+1990T>C n.2696+1990T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482861T>G | CA020901 | MSH2 | c.2634+1990T>G (n.2634+1990T>G) c.2717T>G (p.Ile906Arg) c.2519T>G (p.Ile840Arg) c.*934+1990T>G (n.*934+1990T>G) c.487+1990T>G n.75+1990T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.2706+1990T>G n.2696+1990T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482861T= | CA2495877336 | MSH2 | c.2634+1990T= (n.2634+1990T=) c.2717T= (p.Ile906=) c.2519T= (p.Ile840=) c.*934+1990T= (n.*934+1990T=) c.487+1990T= n.75+1990T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.*1257T= (n.*1257T=) c.*1483T= (n.*1483T=) c.*1689T= (n.*1689T=) c.*283T= (n.*283T=) n.2706+1990T= n.2696+1990T= | |
2 | g.47482862A= | CA2495877337 | MSH2 | c.2634+1991A= (n.2634+1991A=) c.2718A= (p.Ile906=) c.2520A= (p.Ile840=) c.*934+1991A= (n.*934+1991A=) c.487+1991A= n.75+1991A= c.*1114A= (n.*1114A=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*1690A= (n.*1690A=) c.*284A= (n.*284A=) n.2706+1991A= n.2696+1991A= | |
2 | g.47482862A>C | CA425971584 | MSH2 | c.2634+1991A>C (n.2634+1991A>C) c.2718A>C (p.Ile906=) c.2520A>C (p.Ile840=) c.*934+1991A>C (n.*934+1991A>C) c.487+1991A>C n.75+1991A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.2706+1991A>C n.2696+1991A>C | |
2 | g.47482862A>G | CA10578017 | MSH2 | c.2634+1991A>G (n.2634+1991A>G) c.2718A>G (p.Ile906Met) c.2520A>G (p.Ile840Met) c.*934+1991A>G (n.*934+1991A>G) c.487+1991A>G n.75+1991A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.2706+1991A>G n.2696+1991A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482862A>T | CA425971590 | MSH2 | c.2634+1991A>T (n.2634+1991A>T) c.2718A>T (p.Ile906=) c.2520A>T (p.Ile840=) c.*934+1991A>T (n.*934+1991A>T) c.487+1991A>T n.75+1991A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.2706+1991A>T n.2696+1991A>T | dbSNP |
2 | g.47482863A>C | CA346731766 | MSH2 | c.2634+1992A>C (n.2634+1992A>C) c.2719A>C (p.Lys907Gln) c.2521A>C (p.Lys841Gln) c.*934+1992A>C (n.*934+1992A>C) c.487+1992A>C n.75+1992A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.2706+1992A>C n.2696+1992A>C | |
2 | g.47482863A>G | CA346731768 | MSH2 | c.2634+1992A>G (n.2634+1992A>G) c.2719A>G (p.Lys907Glu) c.2521A>G (p.Lys841Glu) c.*934+1992A>G (n.*934+1992A>G) c.487+1992A>G n.75+1992A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.2706+1992A>G n.2696+1992A>G | |
2 | g.47482863A>T | CA346731771 | MSH2 | c.2634+1992A>T (n.2634+1992A>T) c.2719A>T (p.Lys907Ter) c.2521A>T (p.Lys841Ter) c.*934+1992A>T (n.*934+1992A>T) c.487+1992A>T n.75+1992A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.2706+1992A>T n.2696+1992A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482864A>C | CA346731780 | MSH2 | c.2634+1993A>C (n.2634+1993A>C) c.2720A>C (p.Lys907Thr) c.2522A>C (p.Lys841Thr) c.*934+1993A>C (n.*934+1993A>C) c.487+1993A>C n.75+1993A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.2706+1993A>C n.2696+1993A>C | |
2 | g.47482864A>G | CA346731777 | MSH2 | c.2634+1993A>G (n.2634+1993A>G) c.2720A>G (p.Lys907Arg) c.2522A>G (p.Lys841Arg) c.*934+1993A>G (n.*934+1993A>G) c.487+1993A>G n.75+1993A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.2706+1993A>G n.2696+1993A>G | ClinVar |
2 | g.47482864A>T | CA346731775 | MSH2 | c.2634+1993A>T (n.2634+1993A>T) c.2720A>T (p.Lys907Met) c.2522A>T (p.Lys841Met) c.*934+1993A>T (n.*934+1993A>T) c.487+1993A>T n.75+1993A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.2706+1993A>T n.2696+1993A>T | |
2 | g.47482865G>A | CA425971616 | MSH2 | c.2634+1994G>A (n.2634+1994G>A) c.2721G>A (p.Lys907=) c.2523G>A (p.Lys841=) c.*934+1994G>A (n.*934+1994G>A) c.487+1994G>A n.75+1994G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.2706+1994G>A n.2696+1994G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482865G>C | CA346731782 | MSH2 | c.2634+1994G>C (n.2634+1994G>C) c.2721G>C (p.Lys907Asn) c.2523G>C (p.Lys841Asn) c.*934+1994G>C (n.*934+1994G>C) c.487+1994G>C n.75+1994G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.2706+1994G>C n.2696+1994G>C | dbSNP |
2 | g.47482865G= | CA2495877338 | MSH2 | c.2634+1994G= (n.2634+1994G=) c.2721G= (p.Lys907=) c.2523G= (p.Lys841=) c.*934+1994G= (n.*934+1994G=) c.487+1994G= n.75+1994G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.*1693G= (n.*1693G=) c.*287G= (n.*287G=) n.2706+1994G= n.2696+1994G= | |
2 | g.47482865G>T | CA346731784 | MSH2 | c.2634+1994G>T (n.2634+1994G>T) c.2721G>T (p.Lys907Asn) c.2523G>T (p.Lys841Asn) c.*934+1994G>T (n.*934+1994G>T) c.487+1994G>T n.75+1994G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.2706+1994G>T n.2696+1994G>T | ClinVar |
2 | g.47482866T>A | CA346731785 | MSH2 | c.2634+1995T>A (n.2634+1995T>A) c.2722T>A (p.Leu908Ile) c.2524T>A (p.Leu842Ile) c.*934+1995T>A (n.*934+1995T>A) c.487+1995T>A n.75+1995T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.2706+1995T>A n.2696+1995T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482866T>C | CA425971626 | MSH2 | c.2634+1995T>C (n.2634+1995T>C) c.2722T>C (p.Leu908=) c.2524T>C (p.Leu842=) c.*934+1995T>C (n.*934+1995T>C) c.487+1995T>C n.75+1995T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.2706+1995T>C n.2696+1995T>C | |
2 | g.47482866T>G | CA346731787 | MSH2 | c.2634+1995T>G (n.2634+1995T>G) c.2722T>G (p.Leu908Val) c.2524T>G (p.Leu842Val) c.*934+1995T>G (n.*934+1995T>G) c.487+1995T>G n.75+1995T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.2706+1995T>G n.2696+1995T>G | |
2 | g.47482866T= | CA2495877339 | MSH2 | c.2634+1995T= (n.2634+1995T=) c.2722T= (p.Leu908=) c.2524T= (p.Leu842=) c.*934+1995T= (n.*934+1995T=) c.487+1995T= n.75+1995T= c.*1118T= (n.*1118T=) c.*1262T= (n.*1262T=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*1694T= (n.*1694T=) c.*288T= (n.*288T=) n.2706+1995T= n.2696+1995T= | |
2 | g.47482867T>A | CA346731791 | MSH2 | c.2634+1996T>A (n.2634+1996T>A) c.2723T>A (p.Leu908Ter) c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.*934+1996T>A (n.*934+1996T>A) c.487+1996T>A n.75+1996T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.2706+1996T>A n.2696+1996T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482867T>C | CA346731792 | MSH2 | c.2634+1996T>C (n.2634+1996T>C) c.2723T>C (p.Leu908Ser) c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.*934+1996T>C (n.*934+1996T>C) c.487+1996T>C n.75+1996T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.2706+1996T>C n.2696+1996T>C | |
2 | g.47482867T>G | CA346731794 | MSH2 | c.2634+1996T>G (n.2634+1996T>G) c.2723T>G (p.Leu908Ter) c.2525T>G (p.Leu842Ter) c.*934+1996T>G (n.*934+1996T>G) c.487+1996T>G n.75+1996T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.2706+1996T>G n.2696+1996T>G | |
2 | g.47482868A>C | CA346731797 | MSH2 | c.2634+1997A>C (n.2634+1997A>C) c.2724A>C (p.Leu908Phe) c.2526A>C (p.Leu842Phe) c.*934+1997A>C (n.*934+1997A>C) c.487+1997A>C n.75+1997A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.2706+1997A>C n.2696+1997A>C | |
2 | g.47482868A>G | CA425971637 | MSH2 | c.2634+1997A>G (n.2634+1997A>G) c.2724A>G (p.Leu908=) c.2526A>G (p.Leu842=) c.*934+1997A>G (n.*934+1997A>G) c.487+1997A>G n.75+1997A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.2706+1997A>G n.2696+1997A>G | ClinVar |
2 | g.47482868A>T | CA346731800 | MSH2 | c.2634+1997A>T (n.2634+1997A>T) c.2724A>T (p.Leu908Phe) c.2526A>T (p.Leu842Phe) c.*934+1997A>T (n.*934+1997A>T) c.487+1997A>T n.75+1997A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.2706+1997A>T n.2696+1997A>T | dbSNP |
2 | g.47482869A= | CA2495877340 | MSH2 | c.2634+1998A= (n.2634+1998A=) c.2725A= (p.Lys909=) c.2527A= (p.Lys843=) c.*934+1998A= (n.*934+1998A=) c.487+1998A= n.75+1998A= c.*1121A= (n.*1121A=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.*291A= (n.*291A=) n.2706+1998A= n.2696+1998A= | |
2 | g.47482869A>C | CA10584226 | MSH2 | c.2634+1998A>C (n.2634+1998A>C) c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2527A>C (p.Lys843Gln) c.*934+1998A>C (n.*934+1998A>C) c.487+1998A>C n.75+1998A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2706+1998A>C n.2696+1998A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482869A>G | CA346731804 | MSH2 | c.2634+1998A>G (n.2634+1998A>G) c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2527A>G (p.Lys843Glu) c.*934+1998A>G (n.*934+1998A>G) c.487+1998A>G n.75+1998A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2706+1998A>G n.2696+1998A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482869A>T | CA346731807 | MSH2 | c.2634+1998A>T (n.2634+1998A>T) c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2527A>T (p.Lys843Ter) c.*934+1998A>T (n.*934+1998A>T) c.487+1998A>T n.75+1998A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2706+1998A>T n.2696+1998A>T | dbSNP |
2 | g.47482870A= | CA2495877341 | MSH2 | c.2634+1999A= (n.2634+1999A=) c.2726A= (p.Lys909=) c.2528A= (p.Lys843=) c.*934+1999A= (n.*934+1999A=) c.487+1999A= n.75+1999A= c.*1122A= (n.*1122A=) c.*1266A= (n.*1266A=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.*1698A= (n.*1698A=) c.*292A= (n.*292A=) n.2706+1999A= n.2696+1999A= | |
2 | g.47482870A>C | CA346731810 | MSH2 | c.2634+1999A>C (n.2634+1999A>C) c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2528A>C (p.Lys843Thr) c.*934+1999A>C (n.*934+1999A>C) c.487+1999A>C n.75+1999A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.2706+1999A>C n.2696+1999A>C | |
2 | g.47482870A>G | CA037327 | MSH2 | c.2634+1999A>G (n.2634+1999A>G) c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2528A>G (p.Lys843Arg) c.*934+1999A>G (n.*934+1999A>G) c.487+1999A>G n.75+1999A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.2706+1999A>G n.2696+1999A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482870A>T | CA037340 | MSH2 | c.2634+1999A>T (n.2634+1999A>T) c.2726A>T (p.Lys909Ile) c.2528A>T (p.Lys843Ile) c.*934+1999A>T (n.*934+1999A>T) c.487+1999A>T n.75+1999A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.2706+1999A>T n.2696+1999A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482871A>C | CA346731815 | MSH2 | c.2634+2000A>C (n.2634+2000A>C) c.2727A>C (p.Lys909Asn) c.2529A>C (p.Lys843Asn) c.*934+2000A>C (n.*934+2000A>C) c.487+2000A>C n.75+2000A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.2706+2000A>C n.2696+2000A>C | |
2 | g.47482871A>G | CA425971656 | MSH2 | c.2634+2000A>G (n.2634+2000A>G) c.2727A>G (p.Lys909=) c.2529A>G (p.Lys843=) c.*934+2000A>G (n.*934+2000A>G) c.487+2000A>G n.75+2000A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.2706+2000A>G n.2696+2000A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482871A>T | CA346731818 | MSH2 | c.2634+2000A>T (n.2634+2000A>T) c.2727A>T (p.Lys909Asn) c.2529A>T (p.Lys843Asn) c.*934+2000A>T (n.*934+2000A>T) c.487+2000A>T n.75+2000A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.2706+2000A>T n.2696+2000A>T | |
2 | g.47482872C>A | CA037365 | MSH2 | c.2634+2001C>A (n.2634+2001C>A) c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.*934+2001C>A (n.*934+2001C>A) c.487+2001C>A n.75+2001C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.2706+2001C>A n.2696+2001C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482872C= | CA2495877342 | MSH2 | c.2634+2001C= (n.2634+2001C=) c.2728C= (p.Gln910=) c.2530C= (p.Gln844=) c.*934+2001C= (n.*934+2001C=) c.487+2001C= n.75+2001C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.*294C= (n.*294C=) n.2706+2001C= n.2696+2001C= | |
2 | g.47482872C>G | CA037382 | MSH2 | c.2634+2001C>G (n.2634+2001C>G) c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.*934+2001C>G (n.*934+2001C>G) c.487+2001C>G n.75+2001C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.2706+2001C>G n.2696+2001C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482872C>T | CA346731822 | MSH2 | c.2634+2001C>T (n.2634+2001C>T) c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.*934+2001C>T (n.*934+2001C>T) c.487+2001C>T n.75+2001C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.2706+2001C>T n.2696+2001C>T | ClinVar |
2 | g.47482873A= | CA2495877343 | MSH2 | c.2634+2002A= (n.2634+2002A=) c.2729A= (p.Gln910=) c.2531A= (p.Gln844=) c.*934+2002A= (n.*934+2002A=) c.487+2002A= n.75+2002A= c.*1125A= (n.*1125A=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*1701A= (n.*1701A=) c.*295A= (n.*295A=) n.2706+2002A= n.2696+2002A= | |
2 | g.47482873A>C | CA346731829 | MSH2 | c.2634+2002A>C (n.2634+2002A>C) c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.*934+2002A>C (n.*934+2002A>C) c.487+2002A>C n.75+2002A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.2706+2002A>C n.2696+2002A>C | |
2 | g.47482873A>G | CA346731831 | MSH2 | c.2634+2002A>G (n.2634+2002A>G) c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.*934+2002A>G (n.*934+2002A>G) c.487+2002A>G n.75+2002A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.2706+2002A>G n.2696+2002A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482873A>T | CA346731833 | MSH2 | c.2634+2002A>T (n.2634+2002A>T) c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.*934+2002A>T (n.*934+2002A>T) c.487+2002A>T n.75+2002A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.2706+2002A>T n.2696+2002A>T | |
2 | g.47482873_47482874delinsAG | CA2495877344 | MSH2 | c.2634+2002_2634+2003delinsAG (n.2634+2002_2634+2003delinsAG) c.2729_2730delinsAG (p.Gln910=) c.2531_2532delinsAG (p.Gln844=) c.*934+2002_*934+2003delinsAG (n.*934+2002_*934+2003delinsAG) c.487+2002_487+2003delinsAG n.75+2002_75+2003delinsAG c.*1125_*1126delinsAG (n.*1125_*1126delinsAG) c.*1269_*1270delinsAG (n.*1269_*1270delinsAG) c.*1495_*1496delinsAG (n.*1495_*1496delinsAG) c.*1701_*1702delinsAG (n.*1701_*1702delinsAG) c.*295_*296delinsAG (n.*295_*296delinsAG) n.2706+2002_2706+2003delinsAG n.2696+2002_2696+2003delinsAG | |
2 | g.47482874del | CA658655794 | MSH2 | c.2634+2003del (n.2634+2003del) c.2730del (p.Gln910HisfsTer2) c.2532del (p.Gln844HisfsTer2) c.*934+2003del (n.*934+2003del) c.487+2003del n.75+2003del c.*1126del (n.*1126del) c.*1270del (n.*1270del) c.*1496del (n.*1496del) c.*1702del (n.*1702del) c.*296del (n.*296del) n.2706+2003del n.2696+2003del | ClinVar dbSNP |
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2 | g.47482874G>C | CA346731837 | MSH2 | c.2634+2003G>C (n.2634+2003G>C) c.2730G>C (p.Gln910His) c.2532G>C (p.Gln844His) c.*934+2003G>C (n.*934+2003G>C) c.487+2003G>C n.75+2003G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.2706+2003G>C n.2696+2003G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482874G>T | CA346731840 | MSH2 | c.2634+2003G>T (n.2634+2003G>T) c.2730G>T (p.Gln910His) c.2532G>T (p.Gln844His) c.*934+2003G>T (n.*934+2003G>T) c.487+2003G>T n.75+2003G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.2706+2003G>T n.2696+2003G>T | |
2 | g.47482875C>A | CA346731841 | MSH2 | c.2634+2004C>A (n.2634+2004C>A) c.2731C>A (p.Leu911Ile) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.*934+2004C>A (n.*934+2004C>A) c.487+2004C>A n.75+2004C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.2706+2004C>A n.2696+2004C>A | dbSNP |
2 | g.47482875C>G | CA346731842 | MSH2 | c.2634+2004C>G (n.2634+2004C>G) c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.*934+2004C>G (n.*934+2004C>G) c.487+2004C>G n.75+2004C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.2706+2004C>G n.2696+2004C>G | dbSNP |
2 | g.47482875C>T | CA425971682 | MSH2 | c.2634+2004C>T (n.2634+2004C>T) c.2731C>T (p.Leu911=) c.2533C>T (p.Leu845=) c.*934+2004C>T (n.*934+2004C>T) c.487+2004C>T n.75+2004C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.2706+2004C>T n.2696+2004C>T | dbSNP |