Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47480870_47480871del | CA020825 | MSH2 | c.2633_2634del (p.Glu878GlyfsTer19) c.2633_2634del (p.Glu878AlafsTer3) c.2435_2436del (p.Glu812AlafsTer3) c.*933_*934del (n.*933_*934del) c.486_487del c.2633_2634del (p.Asn879ProfsTer?) n.74_75del c.*1029_*1030del (n.*1029_*1030del) c.*1173_*1174del (n.*1173_*1174del) c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del) c.*1605_*1606del (n.*1605_*1606del) c.*199_*200del (n.*199_*200del) n.2705_2706del n.2695_2696del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480870_47480871delinsGA | CA46708106 | MSH2 | c.2633_2634delinsGA (p.Glu878Gly) c.2435_2436delinsGA (p.Glu812Gly) c.*933_*934delinsGA (n.*933_*934delinsGA) c.486_487delinsGA n.74_75delinsGA c.*1029_*1030delinsGA (n.*1029_*1030delinsGA) c.*1173_*1174delinsGA (n.*1173_*1174delinsGA) c.*1399_*1400delinsGA (n.*1399_*1400delinsGA) c.*1605_*1606delinsGA (n.*1605_*1606delinsGA) c.*199_*200delinsGA (n.*199_*200delinsGA) n.2705_2706delinsGA n.2695_2696delinsGA | |
2 | g.47480871G>A | CA020844 | MSH2 | c.2634G>A (p.Glu878=) c.2436G>A (p.Glu812=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.487G>A n.75G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.2706G>A n.2696G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480871G>C | CA020847 | MSH2 | c.2634G>C (p.Glu878Asp) c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.*934G>C (n.*934G>C) c.487G>C n.75G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.2706G>C n.2696G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480871G= | CA2495876168 | MSH2 | c.2634G= (p.Glu878=) c.2436G= (p.Glu812=) c.*934G= (n.*934G=) c.487G= n.75G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1606G= (n.*1606G=) c.*200G= (n.*200G=) n.2706G= n.2696G= | |
2 | g.47480871G>T | CA346731191 | MSH2 | c.2634G>T (p.Glu878Asp) c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.*934G>T (n.*934G>T) c.487G>T n.75G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.2706G>T n.2696G>T | dbSNP |
2 | g.47480871_47480872del | CA2586964866 | MSH2 | c.2634_2634+1del c.2436_2436+1del c.*934_*934+1del c.487_487+1del n.75_75+1del c.*1030_*1030+1del c.*1174_*1174+1del c.*1400_*1400+1del c.*1606_*1606+1del c.*200_*200+1del n.2706_2706+1del n.2696_2696+1del | |
2 | g.47480872G>A | CA020828 | MSH2 | c.2634+1G>A (n.2634+1G>A) c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) c.*934+1G>A (n.*934+1G>A) c.487+1G>A n.75+1G>A c.*1030+1G>A (n.*1030+1G>A) c.*1174+1G>A (n.*1174+1G>A) c.*1400+1G>A (n.*1400+1G>A) c.*1606+1G>A (n.*1606+1G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) n.2706+1G>A n.2696+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480872G>C | CA346731193 | MSH2 | c.2634+1G>C (n.2634+1G>C) c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) c.*934+1G>C (n.*934+1G>C) c.487+1G>C n.75+1G>C c.*1030+1G>C (n.*1030+1G>C) c.*1174+1G>C (n.*1174+1G>C) c.*1400+1G>C (n.*1400+1G>C) c.*1606+1G>C (n.*1606+1G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) n.2706+1G>C n.2696+1G>C | dbSNP |
2 | g.47480872G= | CA2495876169 | MSH2 | c.2634+1G= (n.2634+1G=) c.2436+1G= (n.2436+1G=) c.*934+1G= (n.*934+1G=) c.487+1G= n.75+1G= c.*1030+1G= (n.*1030+1G=) c.*1174+1G= (n.*1174+1G=) c.*1400+1G= (n.*1400+1G=) c.*1606+1G= (n.*1606+1G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) n.2706+1G= n.2696+1G= | |
2 | g.47480872G>T | CA020831 | MSH2 | c.2634+1G>T (n.2634+1G>T) c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) c.*934+1G>T (n.*934+1G>T) c.487+1G>T n.75+1G>T c.*1030+1G>T (n.*1030+1G>T) c.*1174+1G>T (n.*1174+1G>T) c.*1400+1G>T (n.*1400+1G>T) c.*1606+1G>T (n.*1606+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) n.2706+1G>T n.2696+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480873T>A | CA346731199 | MSH2 | c.2634+2T>A (n.2634+2T>A) c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) c.*934+2T>A (n.*934+2T>A) c.487+2T>A n.75+2T>A c.*1030+2T>A (n.*1030+2T>A) c.*1174+2T>A (n.*1174+2T>A) c.*1400+2T>A (n.*1400+2T>A) c.*1606+2T>A (n.*1606+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) n.2706+2T>A n.2696+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480873T>C | CA346731197 | MSH2 | c.2634+2T>C (n.2634+2T>C) c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) c.*934+2T>C (n.*934+2T>C) c.487+2T>C n.75+2T>C c.*1030+2T>C (n.*1030+2T>C) c.*1174+2T>C (n.*1174+2T>C) c.*1400+2T>C (n.*1400+2T>C) c.*1606+2T>C (n.*1606+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) n.2706+2T>C n.2696+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480873T>G | CA10578012 | MSH2 | c.2634+2T>G (n.2634+2T>G) c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) c.*934+2T>G (n.*934+2T>G) c.487+2T>G n.75+2T>G c.*1030+2T>G (n.*1030+2T>G) c.*1174+2T>G (n.*1174+2T>G) c.*1400+2T>G (n.*1400+2T>G) c.*1606+2T>G (n.*1606+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) n.2706+2T>G n.2696+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480873T= | CA2495876170 | MSH2 | c.2634+2T= (n.2634+2T=) c.2436+2T= (n.2436+2T=) c.*934+2T= (n.*934+2T=) c.487+2T= n.75+2T= c.*1030+2T= (n.*1030+2T=) c.*1174+2T= (n.*1174+2T=) c.*1400+2T= (n.*1400+2T=) c.*1606+2T= (n.*1606+2T=) c.*200+2T= (n.*200+2T=) n.2706+2T= n.2696+2T= | |
2 | g.47480875dup | CA2839192521 | MSH2 | c.2634+4dup (n.2634+4dup) c.2436+4dup (n.2436+4dup) c.*934+4dup (n.*934+4dup) c.487+4dup n.75+4dup c.*1030+4dup (n.*1030+4dup) c.*1174+4dup (n.*1174+4dup) c.*1400+4dup (n.*1400+4dup) c.*1606+4dup (n.*1606+4dup) c.*200+4dup (n.*200+4dup) n.2706+4dup n.2696+4dup | |
2 | g.47480874T>A | CA2699333727 | MSH2 | c.2634+3T>A (n.2634+3T>A) c.2436+3T>A (n.2436+3T>A) c.*934+3T>A (n.*934+3T>A) c.487+3T>A n.75+3T>A c.*1030+3T>A (n.*1030+3T>A) c.*1174+3T>A (n.*1174+3T>A) c.*1400+3T>A (n.*1400+3T>A) c.*1606+3T>A (n.*1606+3T>A) c.*200+3T>A (n.*200+3T>A) n.2706+3T>A n.2696+3T>A | dbSNP |
2 | g.47480875T>C | CA658795789 | MSH2 | c.2634+4T>C (n.2634+4T>C) c.2436+4T>C (n.2436+4T>C) c.*934+4T>C (n.*934+4T>C) c.487+4T>C n.75+4T>C c.*1030+4T>C (n.*1030+4T>C) c.*1174+4T>C (n.*1174+4T>C) c.*1400+4T>C (n.*1400+4T>C) c.*1606+4T>C (n.*1606+4T>C) c.*200+4T>C (n.*200+4T>C) n.2706+4T>C n.2696+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480875T>G | CA1139655607 | MSH2 | c.2634+4T>G (n.2634+4T>G) c.2436+4T>G (n.2436+4T>G) c.*934+4T>G (n.*934+4T>G) c.487+4T>G n.75+4T>G c.*1030+4T>G (n.*1030+4T>G) c.*1174+4T>G (n.*1174+4T>G) c.*1400+4T>G (n.*1400+4T>G) c.*1606+4T>G (n.*1606+4T>G) c.*200+4T>G (n.*200+4T>G) n.2706+4T>G n.2696+4T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480875T= | CA2495876171 | MSH2 | c.2634+4T= (n.2634+4T=) c.2436+4T= (n.2436+4T=) c.*934+4T= (n.*934+4T=) c.487+4T= n.75+4T= c.*1030+4T= (n.*1030+4T=) c.*1174+4T= (n.*1174+4T=) c.*1400+4T= (n.*1400+4T=) c.*1606+4T= (n.*1606+4T=) c.*200+4T= (n.*200+4T=) n.2706+4T= n.2696+4T= | |
2 | g.47480876del | CA2580067331 | MSH2 | c.2634+5del (n.2634+5del) c.2436+5del (n.2436+5del) c.*934+5del (n.*934+5del) c.487+5del n.75+5del c.*1030+5del (n.*1030+5del) c.*1174+5del (n.*1174+5del) c.*1400+5del (n.*1400+5del) c.*1606+5del (n.*1606+5del) c.*200+5del (n.*200+5del) n.2706+5del n.2696+5del | ClinVar |
2 | g.47480876G>A | CA2499216074 | MSH2 | c.2634+5G>A (n.2634+5G>A) c.2436+5G>A (n.2436+5G>A) c.*934+5G>A (n.*934+5G>A) c.487+5G>A n.75+5G>A c.*1030+5G>A (n.*1030+5G>A) c.*1174+5G>A (n.*1174+5G>A) c.*1400+5G>A (n.*1400+5G>A) c.*1606+5G>A (n.*1606+5G>A) c.*200+5G>A (n.*200+5G>A) n.2706+5G>A n.2696+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480876G>C | CA020838 | MSH2 | c.2634+5G>C (n.2634+5G>C) c.2436+5G>C (n.2436+5G>C) c.*934+5G>C (n.*934+5G>C) c.487+5G>C n.75+5G>C c.*1030+5G>C (n.*1030+5G>C) c.*1174+5G>C (n.*1174+5G>C) c.*1400+5G>C (n.*1400+5G>C) c.*1606+5G>C (n.*1606+5G>C) c.*200+5G>C (n.*200+5G>C) n.2706+5G>C n.2696+5G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480876G= | CA2495876172 | MSH2 | c.2634+5G= (n.2634+5G=) c.2436+5G= (n.2436+5G=) c.*934+5G= (n.*934+5G=) c.487+5G= n.75+5G= c.*1030+5G= (n.*1030+5G=) c.*1174+5G= (n.*1174+5G=) c.*1400+5G= (n.*1400+5G=) c.*1606+5G= (n.*1606+5G=) c.*200+5G= (n.*200+5G=) n.2706+5G= n.2696+5G= | |
2 | g.47480876G>T | CA020841 | MSH2 | c.2634+5G>T (n.2634+5G>T) c.2436+5G>T (n.2436+5G>T) c.*934+5G>T (n.*934+5G>T) c.487+5G>T n.75+5G>T c.*1030+5G>T (n.*1030+5G>T) c.*1174+5G>T (n.*1174+5G>T) c.*1400+5G>T (n.*1400+5G>T) c.*1606+5G>T (n.*1606+5G>T) c.*200+5G>T (n.*200+5G>T) n.2706+5G>T n.2696+5G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480877T>A | CA2699333731 | MSH2 | c.2634+6T>A (n.2634+6T>A) c.2436+6T>A (n.2436+6T>A) c.*934+6T>A (n.*934+6T>A) c.487+6T>A n.75+6T>A c.*1030+6T>A (n.*1030+6T>A) c.*1174+6T>A (n.*1174+6T>A) c.*1400+6T>A (n.*1400+6T>A) c.*1606+6T>A (n.*1606+6T>A) c.*200+6T>A (n.*200+6T>A) n.2706+6T>A n.2696+6T>A | dbSNP |
2 | g.47480877T>C | CA2699333787 | MSH2 | c.2634+6T>C (n.2634+6T>C) c.2436+6T>C (n.2436+6T>C) c.*934+6T>C (n.*934+6T>C) c.487+6T>C n.75+6T>C c.*1030+6T>C (n.*1030+6T>C) c.*1174+6T>C (n.*1174+6T>C) c.*1400+6T>C (n.*1400+6T>C) c.*1606+6T>C (n.*1606+6T>C) c.*200+6T>C (n.*200+6T>C) n.2706+6T>C n.2696+6T>C | dbSNP |
2 | g.47480877T>G | CA2699333748 | MSH2 | c.2634+6T>G (n.2634+6T>G) c.2436+6T>G (n.2436+6T>G) c.*934+6T>G (n.*934+6T>G) c.487+6T>G n.75+6T>G c.*1030+6T>G (n.*1030+6T>G) c.*1174+6T>G (n.*1174+6T>G) c.*1400+6T>G (n.*1400+6T>G) c.*1606+6T>G (n.*1606+6T>G) c.*200+6T>G (n.*200+6T>G) n.2706+6T>G n.2696+6T>G | dbSNP |
2 | g.47480878C>A | CA2699084952 | MSH2 | c.2634+7C>A (n.2634+7C>A) c.2436+7C>A (n.2436+7C>A) c.*934+7C>A (n.*934+7C>A) c.487+7C>A n.75+7C>A c.*1030+7C>A (n.*1030+7C>A) c.*1174+7C>A (n.*1174+7C>A) c.*1400+7C>A (n.*1400+7C>A) c.*1606+7C>A (n.*1606+7C>A) c.*200+7C>A (n.*200+7C>A) n.2706+7C>A n.2696+7C>A | dbSNP |
2 | g.47480878C= | CA2495876174 | MSH2 | c.2634+7C= (n.2634+7C=) c.2436+7C= (n.2436+7C=) c.*934+7C= (n.*934+7C=) c.487+7C= n.75+7C= c.*1030+7C= (n.*1030+7C=) c.*1174+7C= (n.*1174+7C=) c.*1400+7C= (n.*1400+7C=) c.*1606+7C= (n.*1606+7C=) c.*200+7C= (n.*200+7C=) n.2706+7C= n.2696+7C= | |
2 | g.47480878C>G | CA16611063 | MSH2 | c.2634+7C>G (n.2634+7C>G) c.2436+7C>G (n.2436+7C>G) c.*934+7C>G (n.*934+7C>G) c.487+7C>G n.75+7C>G c.*1030+7C>G (n.*1030+7C>G) c.*1174+7C>G (n.*1174+7C>G) c.*1400+7C>G (n.*1400+7C>G) c.*1606+7C>G (n.*1606+7C>G) c.*200+7C>G (n.*200+7C>G) n.2706+7C>G n.2696+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480878C>T | CA913188014 | MSH2 | c.2634+7C>T (n.2634+7C>T) c.2436+7C>T (n.2436+7C>T) c.*934+7C>T (n.*934+7C>T) c.487+7C>T n.75+7C>T c.*1030+7C>T (n.*1030+7C>T) c.*1174+7C>T (n.*1174+7C>T) c.*1400+7C>T (n.*1400+7C>T) c.*1606+7C>T (n.*1606+7C>T) c.*200+7C>T (n.*200+7C>T) n.2706+7C>T n.2696+7C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480878_47480879delinsCA | CA2495876173 | MSH2 | c.2634+7_2634+8delinsCA (n.2634+7_2634+8delinsCA) c.2436+7_2436+8delinsCA (n.2436+7_2436+8delinsCA) c.*934+7_*934+8delinsCA (n.*934+7_*934+8delinsCA) c.487+7_487+8delinsCA n.75+7_75+8delinsCA c.*1030+7_*1030+8delinsCA (n.*1030+7_*1030+8delinsCA) c.*1174+7_*1174+8delinsCA (n.*1174+7_*1174+8delinsCA) c.*1400+7_*1400+8delinsCA (n.*1400+7_*1400+8delinsCA) c.*1606+7_*1606+8delinsCA (n.*1606+7_*1606+8delinsCA) c.*200+7_*200+8delinsCA (n.*200+7_*200+8delinsCA) n.2706+7_2706+8delinsCA n.2696+7_2696+8delinsCA | |
2 | g.47480879del | CA16617607 | MSH2 | c.2634+8del (n.2634+8del) c.2436+8del (n.2436+8del) c.*934+8del (n.*934+8del) c.487+8del n.75+8del c.*1030+8del (n.*1030+8del) c.*1174+8del (n.*1174+8del) c.*1400+8del (n.*1400+8del) c.*1606+8del (n.*1606+8del) c.*200+8del (n.*200+8del) n.2706+8del n.2696+8del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480879A= | CA2495876175 | MSH2 | c.2634+8A= (n.2634+8A=) c.2436+8A= (n.2436+8A=) c.*934+8A= (n.*934+8A=) c.487+8A= n.75+8A= c.*1030+8A= (n.*1030+8A=) c.*1174+8A= (n.*1174+8A=) c.*1400+8A= (n.*1400+8A=) c.*1606+8A= (n.*1606+8A=) c.*200+8A= (n.*200+8A=) n.2706+8A= n.2696+8A= | |
2 | g.47480879A>C | CA2495876178 | MSH2 | c.2634+8A>C (n.2634+8A>C) c.2436+8A>C (n.2436+8A>C) c.*934+8A>C (n.*934+8A>C) c.487+8A>C n.75+8A>C c.*1030+8A>C (n.*1030+8A>C) c.*1174+8A>C (n.*1174+8A>C) c.*1400+8A>C (n.*1400+8A>C) c.*1606+8A>C (n.*1606+8A>C) c.*200+8A>C (n.*200+8A>C) n.2706+8A>C n.2696+8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480879A>G | CA16610849 | MSH2 | c.2634+8A>G (n.2634+8A>G) c.2436+8A>G (n.2436+8A>G) c.*934+8A>G (n.*934+8A>G) c.487+8A>G n.75+8A>G c.*1030+8A>G (n.*1030+8A>G) c.*1174+8A>G (n.*1174+8A>G) c.*1400+8A>G (n.*1400+8A>G) c.*1606+8A>G (n.*1606+8A>G) c.*200+8A>G (n.*200+8A>G) n.2706+8A>G n.2696+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480879A>T | CA2499216075 | MSH2 | c.2634+8A>T (n.2634+8A>T) c.2436+8A>T (n.2436+8A>T) c.*934+8A>T (n.*934+8A>T) c.487+8A>T n.75+8A>T c.*1030+8A>T (n.*1030+8A>T) c.*1174+8A>T (n.*1174+8A>T) c.*1400+8A>T (n.*1400+8A>T) c.*1606+8A>T (n.*1606+8A>T) c.*200+8A>T (n.*200+8A>T) n.2706+8A>T n.2696+8A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480879_47480880insTA | CA2580067334 | MSH2 | c.2634+8_2634+9insTA (n.2634+8_2634+9insTA) c.2436+8_2436+9insTA (n.2436+8_2436+9insTA) c.*934+8_*934+9insTA (n.*934+8_*934+9insTA) c.487+8_487+9insTA n.75+8_75+9insTA c.*1030+8_*1030+9insTA (n.*1030+8_*1030+9insTA) c.*1174+8_*1174+9insTA (n.*1174+8_*1174+9insTA) c.*1400+8_*1400+9insTA (n.*1400+8_*1400+9insTA) c.*1606+8_*1606+9insTA (n.*1606+8_*1606+9insTA) c.*200+8_*200+9insTA (n.*200+8_*200+9insTA) n.2706+8_2706+9insTA n.2696+8_2696+9insTA | ClinVar |
2 | g.47480879_47480880delinsAG | CA2495876177 | MSH2 | c.2634+8_2634+9delinsAG (n.2634+8_2634+9delinsAG) c.2436+8_2436+9delinsAG (n.2436+8_2436+9delinsAG) c.*934+8_*934+9delinsAG (n.*934+8_*934+9delinsAG) c.487+8_487+9delinsAG n.75+8_75+9delinsAG c.*1030+8_*1030+9delinsAG (n.*1030+8_*1030+9delinsAG) c.*1174+8_*1174+9delinsAG (n.*1174+8_*1174+9delinsAG) c.*1400+8_*1400+9delinsAG (n.*1400+8_*1400+9delinsAG) c.*1606+8_*1606+9delinsAG (n.*1606+8_*1606+9delinsAG) c.*200+8_*200+9delinsAG (n.*200+8_*200+9delinsAG) n.2706+8_2706+9delinsAG n.2696+8_2696+9delinsAG | |
2 | g.47480879_47480880delinsCA | CA16617606 | MSH2 | c.2634+8_2634+9delinsCA (n.2634+8_2634+9delinsCA) c.2436+8_2436+9delinsCA (n.2436+8_2436+9delinsCA) c.*934+8_*934+9delinsCA (n.*934+8_*934+9delinsCA) c.487+8_487+9delinsCA n.75+8_75+9delinsCA c.*1030+8_*1030+9delinsCA (n.*1030+8_*1030+9delinsCA) c.*1174+8_*1174+9delinsCA (n.*1174+8_*1174+9delinsCA) c.*1400+8_*1400+9delinsCA (n.*1400+8_*1400+9delinsCA) c.*1606+8_*1606+9delinsCA (n.*1606+8_*1606+9delinsCA) c.*200+8_*200+9delinsCA (n.*200+8_*200+9delinsCA) n.2706+8_2706+9delinsCA n.2696+8_2696+9delinsCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480879_47480881delinsAGT | CA2495876176 | MSH2 | c.2634+8_2634+10delinsAGT (n.2634+8_2634+10delinsAGT) c.2436+8_2436+10delinsAGT (n.2436+8_2436+10delinsAGT) c.*934+8_*934+10delinsAGT (n.*934+8_*934+10delinsAGT) c.487+8_487+10delinsAGT n.75+8_75+10delinsAGT c.*1030+8_*1030+10delinsAGT (n.*1030+8_*1030+10delinsAGT) c.*1174+8_*1174+10delinsAGT (n.*1174+8_*1174+10delinsAGT) c.*1400+8_*1400+10delinsAGT (n.*1400+8_*1400+10delinsAGT) c.*1606+8_*1606+10delinsAGT (n.*1606+8_*1606+10delinsAGT) c.*200+8_*200+10delinsAGT (n.*200+8_*200+10delinsAGT) n.2706+8_2706+10delinsAGT n.2696+8_2696+10delinsAGT | |
2 | g.47480880G>A | CA2495876180 | MSH2 | c.2634+9G>A (n.2634+9G>A) c.2436+9G>A (n.2436+9G>A) c.*934+9G>A (n.*934+9G>A) c.487+9G>A n.75+9G>A c.*1030+9G>A (n.*1030+9G>A) c.*1174+9G>A (n.*1174+9G>A) c.*1400+9G>A (n.*1400+9G>A) c.*1606+9G>A (n.*1606+9G>A) c.*200+9G>A (n.*200+9G>A) n.2706+9G>A n.2696+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480880G>C | CA2699120653 | MSH2 | c.2634+9G>C (n.2634+9G>C) c.2436+9G>C (n.2436+9G>C) c.*934+9G>C (n.*934+9G>C) c.487+9G>C n.75+9G>C c.*1030+9G>C (n.*1030+9G>C) c.*1174+9G>C (n.*1174+9G>C) c.*1400+9G>C (n.*1400+9G>C) c.*1606+9G>C (n.*1606+9G>C) c.*200+9G>C (n.*200+9G>C) n.2706+9G>C n.2696+9G>C | dbSNP |
2 | g.47480880G= | CA2495876179 | MSH2 | c.2634+9G= (n.2634+9G=) c.2436+9G= (n.2436+9G=) c.*934+9G= (n.*934+9G=) c.487+9G= n.75+9G= c.*1030+9G= (n.*1030+9G=) c.*1174+9G= (n.*1174+9G=) c.*1400+9G= (n.*1400+9G=) c.*1606+9G= (n.*1606+9G=) c.*200+9G= (n.*200+9G=) n.2706+9G= n.2696+9G= | |
2 | g.47480880G>T | CA658683194 | MSH2 | c.2634+9G>T (n.2634+9G>T) c.2436+9G>T (n.2436+9G>T) c.*934+9G>T (n.*934+9G>T) c.487+9G>T n.75+9G>T c.*1030+9G>T (n.*1030+9G>T) c.*1174+9G>T (n.*1174+9G>T) c.*1400+9G>T (n.*1400+9G>T) c.*1606+9G>T (n.*1606+9G>T) c.*200+9G>T (n.*200+9G>T) n.2706+9G>T n.2696+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480880_47480881del | CA913188015 | MSH2 | c.2634+9_2634+10del (n.2634+9_2634+10del) c.2436+9_2436+10del (n.2436+9_2436+10del) c.*934+9_*934+10del (n.*934+9_*934+10del) c.487+9_487+10del n.75+9_75+10del c.*1030+9_*1030+10del (n.*1030+9_*1030+10del) c.*1174+9_*1174+10del (n.*1174+9_*1174+10del) c.*1400+9_*1400+10del (n.*1400+9_*1400+10del) c.*1606+9_*1606+10del (n.*1606+9_*1606+10del) c.*200+9_*200+10del (n.*200+9_*200+10del) n.2706+9_2706+10del n.2696+9_2696+10del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480881T>A | CA2699333913 | MSH2 | c.2634+10T>A (n.2634+10T>A) c.2436+10T>A (n.2436+10T>A) c.*934+10T>A (n.*934+10T>A) c.487+10T>A n.75+10T>A c.*1030+10T>A (n.*1030+10T>A) c.*1174+10T>A (n.*1174+10T>A) c.*1400+10T>A (n.*1400+10T>A) c.*1606+10T>A (n.*1606+10T>A) c.*200+10T>A (n.*200+10T>A) n.2706+10T>A n.2696+10T>A | dbSNP |
2 | g.47480881T>G | CA2699333806 | MSH2 | c.2634+10T>G (n.2634+10T>G) c.2436+10T>G (n.2436+10T>G) c.*934+10T>G (n.*934+10T>G) c.487+10T>G n.75+10T>G c.*1030+10T>G (n.*1030+10T>G) c.*1174+10T>G (n.*1174+10T>G) c.*1400+10T>G (n.*1400+10T>G) c.*1606+10T>G (n.*1606+10T>G) c.*200+10T>G (n.*200+10T>G) n.2706+10T>G n.2696+10T>G | dbSNP |
2 | g.47480883del | CA2573134876 | MSH2 | c.2634+12del (n.2634+12del) c.2436+12del (n.2436+12del) c.*934+12del (n.*934+12del) c.487+12del n.75+12del c.*1030+12del (n.*1030+12del) c.*1174+12del (n.*1174+12del) c.*1400+12del (n.*1400+12del) c.*1606+12del (n.*1606+12del) c.*200+12del (n.*200+12del) n.2706+12del n.2696+12del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480883T>A | CA2699077158 | MSH2 | c.2634+12T>A (n.2634+12T>A) c.2436+12T>A (n.2436+12T>A) c.*934+12T>A (n.*934+12T>A) c.487+12T>A n.75+12T>A c.*1030+12T>A (n.*1030+12T>A) c.*1174+12T>A (n.*1174+12T>A) c.*1400+12T>A (n.*1400+12T>A) c.*1606+12T>A (n.*1606+12T>A) c.*200+12T>A (n.*200+12T>A) n.2706+12T>A n.2696+12T>A | dbSNP |
2 | g.47480883T>C | CA036910 | MSH2 | c.2634+12T>C (n.2634+12T>C) c.2436+12T>C (n.2436+12T>C) c.*934+12T>C (n.*934+12T>C) c.487+12T>C n.75+12T>C c.*1030+12T>C (n.*1030+12T>C) c.*1174+12T>C (n.*1174+12T>C) c.*1400+12T>C (n.*1400+12T>C) c.*1606+12T>C (n.*1606+12T>C) c.*200+12T>C (n.*200+12T>C) n.2706+12T>C n.2696+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480883T= | CA2495876181 | MSH2 | c.2634+12T= (n.2634+12T=) c.2436+12T= (n.2436+12T=) c.*934+12T= (n.*934+12T=) c.487+12T= n.75+12T= c.*1030+12T= (n.*1030+12T=) c.*1174+12T= (n.*1174+12T=) c.*1400+12T= (n.*1400+12T=) c.*1606+12T= (n.*1606+12T=) c.*200+12T= (n.*200+12T=) n.2706+12T= n.2696+12T= | |
2 | g.47480883_47480892delinsTGTTTTCATA | CA2495876182 | MSH2 | c.2634+12_2634+21delinsTGTTTTCATA (n.2634+12_2634+21delinsTGTTTTCATA) c.2436+12_2436+21delinsTGTTTTCATA (n.2436+12_2436+21delinsTGTTTTCATA) c.*934+12_*934+21delinsTGTTTTCATA (n.*934+12_*934+21delinsTGTTTTCATA) c.487+12_487+21delinsTGTTTTCATA n.75+12_75+21delinsTGTTTTCATA c.*1030+12_*1030+21delinsTGTTTTCATA (n.*1030+12_*1030+21delinsTGTTTTCATA) c.*1174+12_*1174+21delinsTGTTTTCATA (n.*1174+12_*1174+21delinsTGTTTTCATA) c.*1400+12_*1400+21delinsTGTTTTCATA (n.*1400+12_*1400+21delinsTGTTTTCATA) c.*1606+12_*1606+21delinsTGTTTTCATA (n.*1606+12_*1606+21delinsTGTTTTCATA) c.*200+12_*200+21delinsTGTTTTCATA (n.*200+12_*200+21delinsTGTTTTCATA) n.2706+12_2706+21delinsTGTTTTCATA n.2696+12_2696+21delinsTGTTTTCATA | |
2 | g.47480883_47480884insA | CA2495876183 | MSH2 | c.2634+12_2634+13insA (n.2634+12_2634+13insA) c.2436+12_2436+13insA (n.2436+12_2436+13insA) c.*934+12_*934+13insA (n.*934+12_*934+13insA) c.487+12_487+13insA n.75+12_75+13insA c.*1030+12_*1030+13insA (n.*1030+12_*1030+13insA) c.*1174+12_*1174+13insA (n.*1174+12_*1174+13insA) c.*1400+12_*1400+13insA (n.*1400+12_*1400+13insA) c.*1606+12_*1606+13insA (n.*1606+12_*1606+13insA) c.*200+12_*200+13insA (n.*200+12_*200+13insA) n.2706+12_2706+13insA n.2696+12_2696+13insA | dbSNP |
2 | g.47480884G>A | CA2658949464 | MSH2 | c.2634+13G>A (n.2634+13G>A) c.2436+13G>A (n.2436+13G>A) c.*934+13G>A (n.*934+13G>A) c.487+13G>A n.75+13G>A c.*1030+13G>A (n.*1030+13G>A) c.*1174+13G>A (n.*1174+13G>A) c.*1400+13G>A (n.*1400+13G>A) c.*1606+13G>A (n.*1606+13G>A) c.*200+13G>A (n.*200+13G>A) n.2706+13G>A n.2696+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480884G= | CA2495876184 | MSH2 | c.2634+13G= (n.2634+13G=) c.2436+13G= (n.2436+13G=) c.*934+13G= (n.*934+13G=) c.487+13G= n.75+13G= c.*1030+13G= (n.*1030+13G=) c.*1174+13G= (n.*1174+13G=) c.*1400+13G= (n.*1400+13G=) c.*1606+13G= (n.*1606+13G=) c.*200+13G= (n.*200+13G=) n.2706+13G= n.2696+13G= | |
2 | g.47480884G>T | CA913188016 | MSH2 | c.2634+13G>T (n.2634+13G>T) c.2436+13G>T (n.2436+13G>T) c.*934+13G>T (n.*934+13G>T) c.487+13G>T n.75+13G>T c.*1030+13G>T (n.*1030+13G>T) c.*1174+13G>T (n.*1174+13G>T) c.*1400+13G>T (n.*1400+13G>T) c.*1606+13G>T (n.*1606+13G>T) c.*200+13G>T (n.*200+13G>T) n.2706+13G>T n.2696+13G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480888_47480896del | CA16617608 | MSH2 | c.2634+17_2634+25del (n.2634+17_2634+25del) c.2436+17_2436+25del (n.2436+17_2436+25del) c.*934+17_*934+25del (n.*934+17_*934+25del) c.487+17_487+25del n.75+17_75+25del c.*1030+17_*1030+25del (n.*1030+17_*1030+25del) c.*1174+17_*1174+25del (n.*1174+17_*1174+25del) c.*1400+17_*1400+25del (n.*1400+17_*1400+25del) c.*1606+17_*1606+25del (n.*1606+17_*1606+25del) c.*200+17_*200+25del (n.*200+17_*200+25del) n.2706+17_2706+25del n.2696+17_2696+25del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480884_47480885insCACAC | CA2495876185 | MSH2 | c.2634+13_2634+14insCACAC (n.2634+13_2634+14insCACAC) c.2436+13_2436+14insCACAC (n.2436+13_2436+14insCACAC) c.*934+13_*934+14insCACAC (n.*934+13_*934+14insCACAC) c.487+13_487+14insCACAC n.75+13_75+14insCACAC c.*1030+13_*1030+14insCACAC (n.*1030+13_*1030+14insCACAC) c.*1174+13_*1174+14insCACAC (n.*1174+13_*1174+14insCACAC) c.*1400+13_*1400+14insCACAC (n.*1400+13_*1400+14insCACAC) c.*1606+13_*1606+14insCACAC (n.*1606+13_*1606+14insCACAC) c.*200+13_*200+14insCACAC (n.*200+13_*200+14insCACAC) n.2706+13_2706+14insCACAC n.2696+13_2696+14insCACAC | dbSNP |
2 | g.47480885T>A | CA2699334166 | MSH2 | c.2634+14T>A (n.2634+14T>A) c.2436+14T>A (n.2436+14T>A) c.*934+14T>A (n.*934+14T>A) c.487+14T>A n.75+14T>A c.*1030+14T>A (n.*1030+14T>A) c.*1174+14T>A (n.*1174+14T>A) c.*1400+14T>A (n.*1400+14T>A) c.*1606+14T>A (n.*1606+14T>A) c.*200+14T>A (n.*200+14T>A) n.2706+14T>A n.2696+14T>A | dbSNP |
2 | g.47480885T>C | CA2699334432 | MSH2 | c.2634+14T>C (n.2634+14T>C) c.2436+14T>C (n.2436+14T>C) c.*934+14T>C (n.*934+14T>C) c.487+14T>C n.75+14T>C c.*1030+14T>C (n.*1030+14T>C) c.*1174+14T>C (n.*1174+14T>C) c.*1400+14T>C (n.*1400+14T>C) c.*1606+14T>C (n.*1606+14T>C) c.*200+14T>C (n.*200+14T>C) n.2706+14T>C n.2696+14T>C | dbSNP |
2 | g.47480885T>G | CA2699334434 | MSH2 | c.2634+14T>G (n.2634+14T>G) c.2436+14T>G (n.2436+14T>G) c.*934+14T>G (n.*934+14T>G) c.487+14T>G n.75+14T>G c.*1030+14T>G (n.*1030+14T>G) c.*1174+14T>G (n.*1174+14T>G) c.*1400+14T>G (n.*1400+14T>G) c.*1606+14T>G (n.*1606+14T>G) c.*200+14T>G (n.*200+14T>G) n.2706+14T>G n.2696+14T>G | dbSNP |
2 | g.47480885T= | CA2495876186 | MSH2 | c.2634+14T= (n.2634+14T=) c.2436+14T= (n.2436+14T=) c.*934+14T= (n.*934+14T=) c.487+14T= n.75+14T= c.*1030+14T= (n.*1030+14T=) c.*1174+14T= (n.*1174+14T=) c.*1400+14T= (n.*1400+14T=) c.*1606+14T= (n.*1606+14T=) c.*200+14T= (n.*200+14T=) n.2706+14T= n.2696+14T= | |
2 | g.47480885_47480886insCTA | CA2495876187 | MSH2 | c.2634+14_2634+15insCTA (n.2634+14_2634+15insCTA) c.2436+14_2436+15insCTA (n.2436+14_2436+15insCTA) c.*934+14_*934+15insCTA (n.*934+14_*934+15insCTA) c.487+14_487+15insCTA n.75+14_75+15insCTA c.*1030+14_*1030+15insCTA (n.*1030+14_*1030+15insCTA) c.*1174+14_*1174+15insCTA (n.*1174+14_*1174+15insCTA) c.*1400+14_*1400+15insCTA (n.*1400+14_*1400+15insCTA) c.*1606+14_*1606+15insCTA (n.*1606+14_*1606+15insCTA) c.*200+14_*200+15insCTA (n.*200+14_*200+15insCTA) n.2706+14_2706+15insCTA n.2696+14_2696+15insCTA | dbSNP |
2 | g.47480887T>G | CA2495876189 | MSH2 | c.2634+16T>G (n.2634+16T>G) c.2436+16T>G (n.2436+16T>G) c.*934+16T>G (n.*934+16T>G) c.487+16T>G n.75+16T>G c.*1030+16T>G (n.*1030+16T>G) c.*1174+16T>G (n.*1174+16T>G) c.*1400+16T>G (n.*1400+16T>G) c.*1606+16T>G (n.*1606+16T>G) c.*200+16T>G (n.*200+16T>G) n.2706+16T>G n.2696+16T>G | dbSNP |
2 | g.47480887T= | CA2495876188 | MSH2 | c.2634+16T= (n.2634+16T=) c.2436+16T= (n.2436+16T=) c.*934+16T= (n.*934+16T=) c.487+16T= n.75+16T= c.*1030+16T= (n.*1030+16T=) c.*1174+16T= (n.*1174+16T=) c.*1400+16T= (n.*1400+16T=) c.*1606+16T= (n.*1606+16T=) c.*200+16T= (n.*200+16T=) n.2706+16T= n.2696+16T= | |
2 | g.47480888T>A | CA2495876191 | MSH2 | c.2634+17T>A (n.2634+17T>A) c.2436+17T>A (n.2436+17T>A) c.*934+17T>A (n.*934+17T>A) c.487+17T>A n.75+17T>A c.*1030+17T>A (n.*1030+17T>A) c.*1174+17T>A (n.*1174+17T>A) c.*1400+17T>A (n.*1400+17T>A) c.*1606+17T>A (n.*1606+17T>A) c.*200+17T>A (n.*200+17T>A) n.2706+17T>A n.2696+17T>A | dbSNP |
2 | g.47480888T= | CA2495876190 | MSH2 | c.2634+17T= (n.2634+17T=) c.2436+17T= (n.2436+17T=) c.*934+17T= (n.*934+17T=) c.487+17T= n.75+17T= c.*1030+17T= (n.*1030+17T=) c.*1174+17T= (n.*1174+17T=) c.*1400+17T= (n.*1400+17T=) c.*1606+17T= (n.*1606+17T=) c.*200+17T= (n.*200+17T=) n.2706+17T= n.2696+17T= | |
2 | g.47480889C= | CA2495876192 | MSH2 | c.2634+18C= (n.2634+18C=) c.2436+18C= (n.2436+18C=) c.*934+18C= (n.*934+18C=) c.487+18C= n.75+18C= c.*1030+18C= (n.*1030+18C=) c.*1174+18C= (n.*1174+18C=) c.*1400+18C= (n.*1400+18C=) c.*1606+18C= (n.*1606+18C=) c.*200+18C= (n.*200+18C=) n.2706+18C= n.2696+18C= | |
2 | g.47480889C>G | CA2699120654 | MSH2 | c.2634+18C>G (n.2634+18C>G) c.2436+18C>G (n.2436+18C>G) c.*934+18C>G (n.*934+18C>G) c.487+18C>G n.75+18C>G c.*1030+18C>G (n.*1030+18C>G) c.*1174+18C>G (n.*1174+18C>G) c.*1400+18C>G (n.*1400+18C>G) c.*1606+18C>G (n.*1606+18C>G) c.*200+18C>G (n.*200+18C>G) n.2706+18C>G n.2696+18C>G | dbSNP |
2 | g.47480889C>T | CA658683196 | MSH2 | c.2634+18C>T (n.2634+18C>T) c.2436+18C>T (n.2436+18C>T) c.*934+18C>T (n.*934+18C>T) c.487+18C>T n.75+18C>T c.*1030+18C>T (n.*1030+18C>T) c.*1174+18C>T (n.*1174+18C>T) c.*1400+18C>T (n.*1400+18C>T) c.*1606+18C>T (n.*1606+18C>T) c.*200+18C>T (n.*200+18C>T) n.2706+18C>T n.2696+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480890A= | CA2495876193 | MSH2 | c.2634+19A= (n.2634+19A=) c.2436+19A= (n.2436+19A=) c.*934+19A= (n.*934+19A=) c.487+19A= n.75+19A= c.*1030+19A= (n.*1030+19A=) c.*1174+19A= (n.*1174+19A=) c.*1400+19A= (n.*1400+19A=) c.*1606+19A= (n.*1606+19A=) c.*200+19A= (n.*200+19A=) n.2706+19A= n.2696+19A= | |
2 | g.47480890A>G | CA769438357 | MSH2 | c.2634+19A>G (n.2634+19A>G) c.2436+19A>G (n.2436+19A>G) c.*934+19A>G (n.*934+19A>G) c.487+19A>G n.75+19A>G c.*1030+19A>G (n.*1030+19A>G) c.*1174+19A>G (n.*1174+19A>G) c.*1400+19A>G (n.*1400+19A>G) c.*1606+19A>G (n.*1606+19A>G) c.*200+19A>G (n.*200+19A>G) n.2706+19A>G n.2696+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480890A>T | CA2699099896 | MSH2 | c.2634+19A>T (n.2634+19A>T) c.2436+19A>T (n.2436+19A>T) c.*934+19A>T (n.*934+19A>T) c.487+19A>T n.75+19A>T c.*1030+19A>T (n.*1030+19A>T) c.*1174+19A>T (n.*1174+19A>T) c.*1400+19A>T (n.*1400+19A>T) c.*1606+19A>T (n.*1606+19A>T) c.*200+19A>T (n.*200+19A>T) n.2706+19A>T n.2696+19A>T | dbSNP |
2 | g.47480891T>C | CA913188017 | MSH2 | c.2634+20T>C (n.2634+20T>C) c.2436+20T>C (n.2436+20T>C) c.*934+20T>C (n.*934+20T>C) c.487+20T>C n.75+20T>C c.*1030+20T>C (n.*1030+20T>C) c.*1174+20T>C (n.*1174+20T>C) c.*1400+20T>C (n.*1400+20T>C) c.*1606+20T>C (n.*1606+20T>C) c.*200+20T>C (n.*200+20T>C) n.2706+20T>C n.2696+20T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480891T>G | CA036921 | MSH2 | c.2634+20T>G (n.2634+20T>G) c.2436+20T>G (n.2436+20T>G) c.*934+20T>G (n.*934+20T>G) c.487+20T>G n.75+20T>G c.*1030+20T>G (n.*1030+20T>G) c.*1174+20T>G (n.*1174+20T>G) c.*1400+20T>G (n.*1400+20T>G) c.*1606+20T>G (n.*1606+20T>G) c.*200+20T>G (n.*200+20T>G) n.2706+20T>G n.2696+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480891T= | CA2495876194 | MSH2 | c.2634+20T= (n.2634+20T=) c.2436+20T= (n.2436+20T=) c.*934+20T= (n.*934+20T=) c.487+20T= n.75+20T= c.*1030+20T= (n.*1030+20T=) c.*1174+20T= (n.*1174+20T=) c.*1400+20T= (n.*1400+20T=) c.*1606+20T= (n.*1606+20T=) c.*200+20T= (n.*200+20T=) n.2706+20T= n.2696+20T= | |
2 | g.47480894T>C | CA2658949515 | MSH2 | c.2634+23T>C (n.2634+23T>C) c.2436+23T>C (n.2436+23T>C) c.*934+23T>C (n.*934+23T>C) c.487+23T>C n.75+23T>C c.*1030+23T>C (n.*1030+23T>C) c.*1174+23T>C (n.*1174+23T>C) c.*1400+23T>C (n.*1400+23T>C) c.*1606+23T>C (n.*1606+23T>C) c.*200+23T>C (n.*200+23T>C) n.2706+23T>C n.2696+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480894T= | CA2495876195 | MSH2 | c.2634+23T= (n.2634+23T=) c.2436+23T= (n.2436+23T=) c.*934+23T= (n.*934+23T=) c.487+23T= n.75+23T= c.*1030+23T= (n.*1030+23T=) c.*1174+23T= (n.*1174+23T=) c.*1400+23T= (n.*1400+23T=) c.*1606+23T= (n.*1606+23T=) c.*200+23T= (n.*200+23T=) n.2706+23T= n.2696+23T= | |
2 | g.47480896dup | CA2658949478 | MSH2 | c.2634+25dup (n.2634+25dup) c.2436+25dup (n.2436+25dup) c.*934+25dup (n.*934+25dup) c.487+25dup n.75+25dup c.*1030+25dup (n.*1030+25dup) c.*1174+25dup (n.*1174+25dup) c.*1400+25dup (n.*1400+25dup) c.*1606+25dup (n.*1606+25dup) c.*200+25dup (n.*200+25dup) n.2706+25dup n.2696+25dup | gnomAD v4 |
2 | g.47480895T>A | CA2495876196 | MSH2 | c.2634+24T>A (n.2634+24T>A) c.2436+24T>A (n.2436+24T>A) c.*934+24T>A (n.*934+24T>A) c.487+24T>A n.75+24T>A c.*1030+24T>A (n.*1030+24T>A) c.*1174+24T>A (n.*1174+24T>A) c.*1400+24T>A (n.*1400+24T>A) c.*1606+24T>A (n.*1606+24T>A) c.*200+24T>A (n.*200+24T>A) n.2706+24T>A n.2696+24T>A | dbSNP |
2 | g.47480895T= | CA2495876197 | MSH2 | c.2634+24T= (n.2634+24T=) c.2436+24T= (n.2436+24T=) c.*934+24T= (n.*934+24T=) c.487+24T= n.75+24T= c.*1030+24T= (n.*1030+24T=) c.*1174+24T= (n.*1174+24T=) c.*1400+24T= (n.*1400+24T=) c.*1606+24T= (n.*1606+24T=) c.*200+24T= (n.*200+24T=) n.2706+24T= n.2696+24T= | |
2 | g.47480895_47480896insAGT | CA532705227 | MSH2 | c.2634+24_2634+25insAGT (n.2634+24_2634+25insAGT) c.2436+24_2436+25insAGT (n.2436+24_2436+25insAGT) c.*934+24_*934+25insAGT (n.*934+24_*934+25insAGT) c.487+24_487+25insAGT n.75+24_75+25insAGT c.*1030+24_*1030+25insAGT (n.*1030+24_*1030+25insAGT) c.*1174+24_*1174+25insAGT (n.*1174+24_*1174+25insAGT) c.*1400+24_*1400+25insAGT (n.*1400+24_*1400+25insAGT) c.*1606+24_*1606+25insAGT (n.*1606+24_*1606+25insAGT) c.*200+24_*200+25insAGT (n.*200+24_*200+25insAGT) n.2706+24_2706+25insAGT n.2696+24_2696+25insAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480896T>A | CA2699334436 | MSH2 | c.2634+25T>A (n.2634+25T>A) c.2436+25T>A (n.2436+25T>A) c.*934+25T>A (n.*934+25T>A) c.487+25T>A n.75+25T>A c.*1030+25T>A (n.*1030+25T>A) c.*1174+25T>A (n.*1174+25T>A) c.*1400+25T>A (n.*1400+25T>A) c.*1606+25T>A (n.*1606+25T>A) c.*200+25T>A (n.*200+25T>A) n.2706+25T>A n.2696+25T>A | dbSNP |
2 | g.47480897A>T | CA2699334440 | MSH2 | c.2634+26A>T (n.2634+26A>T) c.2436+26A>T (n.2436+26A>T) c.*934+26A>T (n.*934+26A>T) c.487+26A>T n.75+26A>T c.*1030+26A>T (n.*1030+26A>T) c.*1174+26A>T (n.*1174+26A>T) c.*1400+26A>T (n.*1400+26A>T) c.*1606+26A>T (n.*1606+26A>T) c.*200+26A>T (n.*200+26A>T) n.2706+26A>T n.2696+26A>T | dbSNP |
2 | g.47480898A= | CA2495876198 | MSH2 | c.2634+27A= (n.2634+27A=) c.2436+27A= (n.2436+27A=) c.*934+27A= (n.*934+27A=) c.487+27A= n.75+27A= c.*1030+27A= (n.*1030+27A=) c.*1174+27A= (n.*1174+27A=) c.*1400+27A= (n.*1400+27A=) c.*1606+27A= (n.*1606+27A=) c.*200+27A= (n.*200+27A=) n.2706+27A= n.2696+27A= | |
2 | g.47480898A>T | CA036934 | MSH2 | c.2634+27A>T (n.2634+27A>T) c.2436+27A>T (n.2436+27A>T) c.*934+27A>T (n.*934+27A>T) c.487+27A>T n.75+27A>T c.*1030+27A>T (n.*1030+27A>T) c.*1174+27A>T (n.*1174+27A>T) c.*1400+27A>T (n.*1400+27A>T) c.*1606+27A>T (n.*1606+27A>T) c.*200+27A>T (n.*200+27A>T) n.2706+27A>T n.2696+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480899_47480900delinsCT | CA2495876199 | MSH2 | c.2634+28_2634+29delinsCT (n.2634+28_2634+29delinsCT) c.2436+28_2436+29delinsCT (n.2436+28_2436+29delinsCT) c.*934+28_*934+29delinsCT (n.*934+28_*934+29delinsCT) c.487+28_487+29delinsCT n.75+28_75+29delinsCT c.*1030+28_*1030+29delinsCT (n.*1030+28_*1030+29delinsCT) c.*1174+28_*1174+29delinsCT (n.*1174+28_*1174+29delinsCT) c.*1400+28_*1400+29delinsCT (n.*1400+28_*1400+29delinsCT) c.*1606+28_*1606+29delinsCT (n.*1606+28_*1606+29delinsCT) c.*200+28_*200+29delinsCT (n.*200+28_*200+29delinsCT) n.2706+28_2706+29delinsCT n.2696+28_2696+29delinsCT | |
2 | g.47480900T>A | CA2699334475 | MSH2 | c.2634+29T>A (n.2634+29T>A) c.2436+29T>A (n.2436+29T>A) c.*934+29T>A (n.*934+29T>A) c.487+29T>A n.75+29T>A c.*1030+29T>A (n.*1030+29T>A) c.*1174+29T>A (n.*1174+29T>A) c.*1400+29T>A (n.*1400+29T>A) c.*1606+29T>A (n.*1606+29T>A) c.*200+29T>A (n.*200+29T>A) n.2706+29T>A n.2696+29T>A | dbSNP |
2 | g.47480901del | CA020834 | MSH2 | c.2634+30del (n.2634+30del) c.2436+30del (n.2436+30del) c.*934+30del (n.*934+30del) c.487+30del n.75+30del c.*1030+30del (n.*1030+30del) c.*1174+30del (n.*1174+30del) c.*1400+30del (n.*1400+30del) c.*1606+30del (n.*1606+30del) c.*200+30del (n.*200+30del) n.2706+30del n.2696+30del | dbSNP |
2 | g.47480902A>G | CA2699334792 | MSH2 | c.2634+31A>G (n.2634+31A>G) c.2436+31A>G (n.2436+31A>G) c.*934+31A>G (n.*934+31A>G) c.487+31A>G n.75+31A>G c.*1030+31A>G (n.*1030+31A>G) c.*1174+31A>G (n.*1174+31A>G) c.*1400+31A>G (n.*1400+31A>G) c.*1606+31A>G (n.*1606+31A>G) c.*200+31A>G (n.*200+31A>G) n.2706+31A>G n.2696+31A>G | dbSNP |
2 | g.47480902A>T | CA2658949520 | MSH2 | c.2634+31A>T (n.2634+31A>T) c.2436+31A>T (n.2436+31A>T) c.*934+31A>T (n.*934+31A>T) c.487+31A>T n.75+31A>T c.*1030+31A>T (n.*1030+31A>T) c.*1174+31A>T (n.*1174+31A>T) c.*1400+31A>T (n.*1400+31A>T) c.*1606+31A>T (n.*1606+31A>T) c.*200+31A>T (n.*200+31A>T) n.2706+31A>T n.2696+31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480903G>A | CA46708132 | MSH2 | c.2634+32G>A (n.2634+32G>A) c.2436+32G>A (n.2436+32G>A) c.*934+32G>A (n.*934+32G>A) c.487+32G>A n.75+32G>A c.*1030+32G>A (n.*1030+32G>A) c.*1174+32G>A (n.*1174+32G>A) c.*1400+32G>A (n.*1400+32G>A) c.*1606+32G>A (n.*1606+32G>A) c.*200+32G>A (n.*200+32G>A) n.2706+32G>A n.2696+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480903G>C | CA2699077160 | MSH2 | c.2634+32G>C (n.2634+32G>C) c.2436+32G>C (n.2436+32G>C) c.*934+32G>C (n.*934+32G>C) c.487+32G>C n.75+32G>C c.*1030+32G>C (n.*1030+32G>C) c.*1174+32G>C (n.*1174+32G>C) c.*1400+32G>C (n.*1400+32G>C) c.*1606+32G>C (n.*1606+32G>C) c.*200+32G>C (n.*200+32G>C) n.2706+32G>C n.2696+32G>C | dbSNP |
2 | g.47480903G= | CA2495876200 | MSH2 | c.2634+32G= (n.2634+32G=) c.2436+32G= (n.2436+32G=) c.*934+32G= (n.*934+32G=) c.487+32G= n.75+32G= c.*1030+32G= (n.*1030+32G=) c.*1174+32G= (n.*1174+32G=) c.*1400+32G= (n.*1400+32G=) c.*1606+32G= (n.*1606+32G=) c.*200+32G= (n.*200+32G=) n.2706+32G= n.2696+32G= | |
2 | g.47480903G>T | CA2699077159 | MSH2 | c.2634+32G>T (n.2634+32G>T) c.2436+32G>T (n.2436+32G>T) c.*934+32G>T (n.*934+32G>T) c.487+32G>T n.75+32G>T c.*1030+32G>T (n.*1030+32G>T) c.*1174+32G>T (n.*1174+32G>T) c.*1400+32G>T (n.*1400+32G>T) c.*1606+32G>T (n.*1606+32G>T) c.*200+32G>T (n.*200+32G>T) n.2706+32G>T n.2696+32G>T | dbSNP |
2 | g.47480904C>A | CA2658949524 | MSH2 | c.2634+33C>A (n.2634+33C>A) c.2436+33C>A (n.2436+33C>A) c.*934+33C>A (n.*934+33C>A) c.487+33C>A n.75+33C>A c.*1030+33C>A (n.*1030+33C>A) c.*1174+33C>A (n.*1174+33C>A) c.*1400+33C>A (n.*1400+33C>A) c.*1606+33C>A (n.*1606+33C>A) c.*200+33C>A (n.*200+33C>A) n.2706+33C>A n.2696+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480904C= | CA2495876201 | MSH2 | c.2634+33C= (n.2634+33C=) c.2436+33C= (n.2436+33C=) c.*934+33C= (n.*934+33C=) c.487+33C= n.75+33C= c.*1030+33C= (n.*1030+33C=) c.*1174+33C= (n.*1174+33C=) c.*1400+33C= (n.*1400+33C=) c.*1606+33C= (n.*1606+33C=) c.*200+33C= (n.*200+33C=) n.2706+33C= n.2696+33C= | |
2 | g.47480904C>G | CA2699081951 | MSH2 | c.2634+33C>G (n.2634+33C>G) c.2436+33C>G (n.2436+33C>G) c.*934+33C>G (n.*934+33C>G) c.487+33C>G n.75+33C>G c.*1030+33C>G (n.*1030+33C>G) c.*1174+33C>G (n.*1174+33C>G) c.*1400+33C>G (n.*1400+33C>G) c.*1606+33C>G (n.*1606+33C>G) c.*200+33C>G (n.*200+33C>G) n.2706+33C>G n.2696+33C>G | dbSNP |
2 | g.47480904C>T | CA036953 | MSH2 | c.2634+33C>T (n.2634+33C>T) c.2436+33C>T (n.2436+33C>T) c.*934+33C>T (n.*934+33C>T) c.487+33C>T n.75+33C>T c.*1030+33C>T (n.*1030+33C>T) c.*1174+33C>T (n.*1174+33C>T) c.*1400+33C>T (n.*1400+33C>T) c.*1606+33C>T (n.*1606+33C>T) c.*200+33C>T (n.*200+33C>T) n.2706+33C>T n.2696+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480905T>A | CA2699334813 | MSH2 | c.2634+34T>A (n.2634+34T>A) c.2436+34T>A (n.2436+34T>A) c.*934+34T>A (n.*934+34T>A) c.487+34T>A n.75+34T>A c.*1030+34T>A (n.*1030+34T>A) c.*1174+34T>A (n.*1174+34T>A) c.*1400+34T>A (n.*1400+34T>A) c.*1606+34T>A (n.*1606+34T>A) c.*200+34T>A (n.*200+34T>A) n.2706+34T>A n.2696+34T>A | dbSNP |
2 | g.47480907C>G | CA2699334835 | MSH2 | c.2634+36C>G (n.2634+36C>G) c.2436+36C>G (n.2436+36C>G) c.*934+36C>G (n.*934+36C>G) c.487+36C>G n.75+36C>G c.*1030+36C>G (n.*1030+36C>G) c.*1174+36C>G (n.*1174+36C>G) c.*1400+36C>G (n.*1400+36C>G) c.*1606+36C>G (n.*1606+36C>G) c.*200+36C>G (n.*200+36C>G) n.2706+36C>G n.2696+36C>G | dbSNP |
2 | g.47480907C>T | CA2699334838 | MSH2 | c.2634+36C>T (n.2634+36C>T) c.2436+36C>T (n.2436+36C>T) c.*934+36C>T (n.*934+36C>T) c.487+36C>T n.75+36C>T c.*1030+36C>T (n.*1030+36C>T) c.*1174+36C>T (n.*1174+36C>T) c.*1400+36C>T (n.*1400+36C>T) c.*1606+36C>T (n.*1606+36C>T) c.*200+36C>T (n.*200+36C>T) n.2706+36C>T n.2696+36C>T | dbSNP |
2 | g.47480908T>G | CA036968 | MSH2 | c.2634+37T>G (n.2634+37T>G) c.2436+37T>G (n.2436+37T>G) c.*934+37T>G (n.*934+37T>G) c.487+37T>G n.75+37T>G c.*1030+37T>G (n.*1030+37T>G) c.*1174+37T>G (n.*1174+37T>G) c.*1400+37T>G (n.*1400+37T>G) c.*1606+37T>G (n.*1606+37T>G) c.*200+37T>G (n.*200+37T>G) n.2706+37T>G n.2696+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480908T= | CA2495876202 | MSH2 | c.2634+37T= (n.2634+37T=) c.2436+37T= (n.2436+37T=) c.*934+37T= (n.*934+37T=) c.487+37T= n.75+37T= c.*1030+37T= (n.*1030+37T=) c.*1174+37T= (n.*1174+37T=) c.*1400+37T= (n.*1400+37T=) c.*1606+37T= (n.*1606+37T=) c.*200+37T= (n.*200+37T=) n.2706+37T= n.2696+37T= | |
2 | g.47480909C>G | CA2699334840 | MSH2 | c.2634+38C>G (n.2634+38C>G) c.2436+38C>G (n.2436+38C>G) c.*934+38C>G (n.*934+38C>G) c.487+38C>G n.75+38C>G c.*1030+38C>G (n.*1030+38C>G) c.*1174+38C>G (n.*1174+38C>G) c.*1400+38C>G (n.*1400+38C>G) c.*1606+38C>G (n.*1606+38C>G) c.*200+38C>G (n.*200+38C>G) n.2706+38C>G n.2696+38C>G | dbSNP |
2 | g.47480909C>T | CA2699334861 | MSH2 | c.2634+38C>T (n.2634+38C>T) c.2436+38C>T (n.2436+38C>T) c.*934+38C>T (n.*934+38C>T) c.487+38C>T n.75+38C>T c.*1030+38C>T (n.*1030+38C>T) c.*1174+38C>T (n.*1174+38C>T) c.*1400+38C>T (n.*1400+38C>T) c.*1606+38C>T (n.*1606+38C>T) c.*200+38C>T (n.*200+38C>T) n.2706+38C>T n.2696+38C>T | dbSNP |
2 | g.47480909_47480912delinsCTAT | CA2495876203 | MSH2 | c.2634+38_2634+41delinsCTAT (n.2634+38_2634+41delinsCTAT) c.2436+38_2436+41delinsCTAT (n.2436+38_2436+41delinsCTAT) c.*934+38_*934+41delinsCTAT (n.*934+38_*934+41delinsCTAT) c.487+38_487+41delinsCTAT n.75+38_75+41delinsCTAT c.*1030+38_*1030+41delinsCTAT (n.*1030+38_*1030+41delinsCTAT) c.*1174+38_*1174+41delinsCTAT (n.*1174+38_*1174+41delinsCTAT) c.*1400+38_*1400+41delinsCTAT (n.*1400+38_*1400+41delinsCTAT) c.*1606+38_*1606+41delinsCTAT (n.*1606+38_*1606+41delinsCTAT) c.*200+38_*200+41delinsCTAT (n.*200+38_*200+41delinsCTAT) n.2706+38_2706+41delinsCTAT n.2696+38_2696+41delinsCTAT | |
2 | g.47480910T>A | CA2699335104 | MSH2 | c.2634+39T>A (n.2634+39T>A) c.2436+39T>A (n.2436+39T>A) c.*934+39T>A (n.*934+39T>A) c.487+39T>A n.75+39T>A c.*1030+39T>A (n.*1030+39T>A) c.*1174+39T>A (n.*1174+39T>A) c.*1400+39T>A (n.*1400+39T>A) c.*1606+39T>A (n.*1606+39T>A) c.*200+39T>A (n.*200+39T>A) n.2706+39T>A n.2696+39T>A | dbSNP |
2 | g.47480910T>C | CA2699335123 | MSH2 | c.2634+39T>C (n.2634+39T>C) c.2436+39T>C (n.2436+39T>C) c.*934+39T>C (n.*934+39T>C) c.487+39T>C n.75+39T>C c.*1030+39T>C (n.*1030+39T>C) c.*1174+39T>C (n.*1174+39T>C) c.*1400+39T>C (n.*1400+39T>C) c.*1606+39T>C (n.*1606+39T>C) c.*200+39T>C (n.*200+39T>C) n.2706+39T>C n.2696+39T>C | dbSNP |
2 | g.47480915_47480917del | CA532705228 | MSH2 | c.2634+44_2634+46del (n.2634+44_2634+46del) c.2436+44_2436+46del (n.2436+44_2436+46del) c.*934+44_*934+46del (n.*934+44_*934+46del) c.487+44_487+46del n.75+44_75+46del c.*1030+44_*1030+46del (n.*1030+44_*1030+46del) c.*1174+44_*1174+46del (n.*1174+44_*1174+46del) c.*1400+44_*1400+46del (n.*1400+44_*1400+46del) c.*1606+44_*1606+46del (n.*1606+44_*1606+46del) c.*200+44_*200+46del (n.*200+44_*200+46del) n.2706+44_2706+46del n.2696+44_2696+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480911A= | CA2495876204 | MSH2 | c.2634+40A= (n.2634+40A=) c.2436+40A= (n.2436+40A=) c.*934+40A= (n.*934+40A=) c.487+40A= n.75+40A= c.*1030+40A= (n.*1030+40A=) c.*1174+40A= (n.*1174+40A=) c.*1400+40A= (n.*1400+40A=) c.*1606+40A= (n.*1606+40A=) c.*200+40A= (n.*200+40A=) n.2706+40A= n.2696+40A= | |
2 | g.47480911A>G | CA532705230 | MSH2 | c.2634+40A>G (n.2634+40A>G) c.2436+40A>G (n.2436+40A>G) c.*934+40A>G (n.*934+40A>G) c.487+40A>G n.75+40A>G c.*1030+40A>G (n.*1030+40A>G) c.*1174+40A>G (n.*1174+40A>G) c.*1400+40A>G (n.*1400+40A>G) c.*1606+40A>G (n.*1606+40A>G) c.*200+40A>G (n.*200+40A>G) n.2706+40A>G n.2696+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480912T>A | CA2699081480 | MSH2 | c.2634+41T>A (n.2634+41T>A) c.2436+41T>A (n.2436+41T>A) c.*934+41T>A (n.*934+41T>A) c.487+41T>A n.75+41T>A c.*1030+41T>A (n.*1030+41T>A) c.*1174+41T>A (n.*1174+41T>A) c.*1400+41T>A (n.*1400+41T>A) c.*1606+41T>A (n.*1606+41T>A) c.*200+41T>A (n.*200+41T>A) n.2706+41T>A n.2696+41T>A | dbSNP |
2 | g.47480912T>C | CA036990 | MSH2 | c.2634+41T>C (n.2634+41T>C) c.2436+41T>C (n.2436+41T>C) c.*934+41T>C (n.*934+41T>C) c.487+41T>C n.75+41T>C c.*1030+41T>C (n.*1030+41T>C) c.*1174+41T>C (n.*1174+41T>C) c.*1400+41T>C (n.*1400+41T>C) c.*1606+41T>C (n.*1606+41T>C) c.*200+41T>C (n.*200+41T>C) n.2706+41T>C n.2696+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480912T= | CA2495876205 | MSH2 | c.2634+41T= (n.2634+41T=) c.2436+41T= (n.2436+41T=) c.*934+41T= (n.*934+41T=) c.487+41T= n.75+41T= c.*1030+41T= (n.*1030+41T=) c.*1174+41T= (n.*1174+41T=) c.*1400+41T= (n.*1400+41T=) c.*1606+41T= (n.*1606+41T=) c.*200+41T= (n.*200+41T=) n.2706+41T= n.2696+41T= | |
2 | g.47480914_47480915insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA | CA2658949530 | MSH2 | c.2634+43_2634+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA (n.2634+43_2634+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA) c.2436+43_2436+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA (n.2436+43_2436+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA) c.*934+43_*934+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA (n.*934+43_*934+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA) c.487+43_487+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA n.75+43_75+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA c.*1030+43_*1030+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA (n.*1030+43_*1030+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA) c.*1174+43_*1174+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA (n.*1174+43_*1174+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA) c.*1400+43_*1400+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA (n.*1400+43_*1400+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA) c.*1606+43_*1606+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA (n.*1606+43_*1606+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA) c.*200+43_*200+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA (n.*200+43_*200+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA) n.2706+43_2706+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA n.2696+43_2696+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTA | gnomAD v4 |
2 | g.47480914A= | CA2495876206 | MSH2 | c.2634+43A= (n.2634+43A=) c.2436+43A= (n.2436+43A=) c.*934+43A= (n.*934+43A=) c.487+43A= n.75+43A= c.*1030+43A= (n.*1030+43A=) c.*1174+43A= (n.*1174+43A=) c.*1400+43A= (n.*1400+43A=) c.*1606+43A= (n.*1606+43A=) c.*200+43A= (n.*200+43A=) n.2706+43A= n.2696+43A= | |
2 | g.47480914A>G | CA532705231 | MSH2 | c.2634+43A>G (n.2634+43A>G) c.2436+43A>G (n.2436+43A>G) c.*934+43A>G (n.*934+43A>G) c.487+43A>G n.75+43A>G c.*1030+43A>G (n.*1030+43A>G) c.*1174+43A>G (n.*1174+43A>G) c.*1400+43A>G (n.*1400+43A>G) c.*1606+43A>G (n.*1606+43A>G) c.*200+43A>G (n.*200+43A>G) n.2706+43A>G n.2696+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480914_47480915insCATGCTTAGGGAAA | CA2740270972 | MSH2 | c.2634+43_2634+44insCATGCTTAGGGAAA (n.2634+43_2634+44insCATGCTTAGGGAAA) c.2436+43_2436+44insCATGCTTAGGGAAA (n.2436+43_2436+44insCATGCTTAGGGAAA) c.*934+43_*934+44insCATGCTTAGGGAAA (n.*934+43_*934+44insCATGCTTAGGGAAA) c.487+43_487+44insCATGCTTAGGGAAA n.75+43_75+44insCATGCTTAGGGAAA c.*1030+43_*1030+44insCATGCTTAGGGAAA (n.*1030+43_*1030+44insCATGCTTAGGGAAA) c.*1174+43_*1174+44insCATGCTTAGGGAAA (n.*1174+43_*1174+44insCATGCTTAGGGAAA) c.*1400+43_*1400+44insCATGCTTAGGGAAA (n.*1400+43_*1400+44insCATGCTTAGGGAAA) c.*1606+43_*1606+44insCATGCTTAGGGAAA (n.*1606+43_*1606+44insCATGCTTAGGGAAA) c.*200+43_*200+44insCATGCTTAGGGAAA (n.*200+43_*200+44insCATGCTTAGGGAAA) n.2706+43_2706+44insCATGCTTAGGGAAA n.2696+43_2696+44insCATGCTTAGGGAAA | |
2 | g.47480914_47480915insCCAAAGC | CA532705232 | MSH2 | c.2634+43_2634+44insCCAAAGC (n.2634+43_2634+44insCCAAAGC) c.2436+43_2436+44insCCAAAGC (n.2436+43_2436+44insCCAAAGC) c.*934+43_*934+44insCCAAAGC (n.*934+43_*934+44insCCAAAGC) c.487+43_487+44insCCAAAGC n.75+43_75+44insCCAAAGC c.*1030+43_*1030+44insCCAAAGC (n.*1030+43_*1030+44insCCAAAGC) c.*1174+43_*1174+44insCCAAAGC (n.*1174+43_*1174+44insCCAAAGC) c.*1400+43_*1400+44insCCAAAGC (n.*1400+43_*1400+44insCCAAAGC) c.*1606+43_*1606+44insCCAAAGC (n.*1606+43_*1606+44insCCAAAGC) c.*200+43_*200+44insCCAAAGC (n.*200+43_*200+44insCCAAAGC) n.2706+43_2706+44insCCAAAGC n.2696+43_2696+44insCCAAAGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480914_47480915insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC | CA2658949540 | MSH2 | c.2634+43_2634+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC (n.2634+43_2634+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC) c.2436+43_2436+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC (n.2436+43_2436+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC) c.*934+43_*934+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC (n.*934+43_*934+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC) c.487+43_487+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC n.75+43_75+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC c.*1030+43_*1030+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC (n.*1030+43_*1030+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC) c.*1174+43_*1174+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC (n.*1174+43_*1174+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC) c.*1400+43_*1400+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC (n.*1400+43_*1400+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC) c.*1606+43_*1606+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC (n.*1606+43_*1606+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC) c.*200+43_*200+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC (n.*200+43_*200+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC) n.2706+43_2706+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC n.2696+43_2696+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCC | gnomAD v4 |
2 | g.47480914_47480915insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT | CA037012 | MSH2 | c.2634+43_2634+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT (n.2634+43_2634+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT) c.2436+43_2436+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT (n.2436+43_2436+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT) c.*934+43_*934+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT (n.*934+43_*934+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT) c.487+43_487+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT n.75+43_75+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT c.*1030+43_*1030+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT (n.*1030+43_*1030+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT) c.*1174+43_*1174+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT (n.*1174+43_*1174+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT) c.*1400+43_*1400+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT (n.*1400+43_*1400+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT) c.*1606+43_*1606+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT (n.*1606+43_*1606+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT) c.*200+43_*200+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT (n.*200+43_*200+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT) n.2706+43_2706+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT n.2696+43_2696+44insCCAAAGCTGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47480915T>A | CA2658949542 | MSH2 | c.2634+44T>A (n.2634+44T>A) c.2436+44T>A (n.2436+44T>A) c.*934+44T>A (n.*934+44T>A) c.487+44T>A n.75+44T>A c.*1030+44T>A (n.*1030+44T>A) c.*1174+44T>A (n.*1174+44T>A) c.*1400+44T>A (n.*1400+44T>A) c.*1606+44T>A (n.*1606+44T>A) c.*200+44T>A (n.*200+44T>A) n.2706+44T>A n.2696+44T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47480915T>C | CA037025 | MSH2 | c.2634+44T>C (n.2634+44T>C) c.2436+44T>C (n.2436+44T>C) c.*934+44T>C (n.*934+44T>C) c.487+44T>C n.75+44T>C c.*1030+44T>C (n.*1030+44T>C) c.*1174+44T>C (n.*1174+44T>C) c.*1400+44T>C (n.*1400+44T>C) c.*1606+44T>C (n.*1606+44T>C) c.*200+44T>C (n.*200+44T>C) n.2706+44T>C n.2696+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480915T= | CA2495876207 | MSH2 | c.2634+44T= (n.2634+44T=) c.2436+44T= (n.2436+44T=) c.*934+44T= (n.*934+44T=) c.487+44T= n.75+44T= c.*1030+44T= (n.*1030+44T=) c.*1174+44T= (n.*1174+44T=) c.*1400+44T= (n.*1400+44T=) c.*1606+44T= (n.*1606+44T=) c.*200+44T= (n.*200+44T=) n.2706+44T= n.2696+44T= | |
2 | g.47480915_47480916insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA | CA532705234 | MSH2 | c.2634+44_2634+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA (n.2634+44_2634+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA) c.2436+44_2436+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA (n.2436+44_2436+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA) c.*934+44_*934+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA (n.*934+44_*934+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA) c.487+44_487+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA n.75+44_75+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA c.*1030+44_*1030+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA (n.*1030+44_*1030+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA) c.*1174+44_*1174+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA (n.*1174+44_*1174+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA) c.*1400+44_*1400+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA (n.*1400+44_*1400+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA) c.*1606+44_*1606+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA (n.*1606+44_*1606+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA) c.*200+44_*200+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA (n.*200+44_*200+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA) n.2706+44_2706+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA n.2696+44_2696+45insGGTTTCAAGCCAACCCCATGGCCTCCATGACTTTTTCAAAAAGGTATTAGAAAAACCATTTCATAACTTTGTCAAAGTTAAATTATAGGCTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480916T>C | CA2658949550 | MSH2 | c.2634+45T>C (n.2634+45T>C) c.2436+45T>C (n.2436+45T>C) c.*934+45T>C (n.*934+45T>C) c.487+45T>C n.75+45T>C c.*1030+45T>C (n.*1030+45T>C) c.*1174+45T>C (n.*1174+45T>C) c.*1400+45T>C (n.*1400+45T>C) c.*1606+45T>C (n.*1606+45T>C) c.*200+45T>C (n.*200+45T>C) n.2706+45T>C n.2696+45T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480917A= | CA2495876208 | MSH2 | c.2634+46A= (n.2634+46A=) c.2436+46A= (n.2436+46A=) c.*934+46A= (n.*934+46A=) c.487+46A= n.75+46A= c.*1030+46A= (n.*1030+46A=) c.*1174+46A= (n.*1174+46A=) c.*1400+46A= (n.*1400+46A=) c.*1606+46A= (n.*1606+46A=) c.*200+46A= (n.*200+46A=) n.2706+46A= n.2696+46A= | |
2 | g.47480917A>T | CA037042 | MSH2 | c.2634+46A>T (n.2634+46A>T) c.2436+46A>T (n.2436+46A>T) c.*934+46A>T (n.*934+46A>T) c.487+46A>T n.75+46A>T c.*1030+46A>T (n.*1030+46A>T) c.*1174+46A>T (n.*1174+46A>T) c.*1400+46A>T (n.*1400+46A>T) c.*1606+46A>T (n.*1606+46A>T) c.*200+46A>T (n.*200+46A>T) n.2706+46A>T n.2696+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47480918C>A | CA2576961041 | MSH2 | c.2634+47C>A (n.2634+47C>A) c.2436+47C>A (n.2436+47C>A) c.*934+47C>A (n.*934+47C>A) c.487+47C>A n.75+47C>A c.*1030+47C>A (n.*1030+47C>A) c.*1174+47C>A (n.*1174+47C>A) c.*1400+47C>A (n.*1400+47C>A) c.*1606+47C>A (n.*1606+47C>A) c.*200+47C>A (n.*200+47C>A) n.2706+47C>A n.2696+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480918C= | CA2495876209 | MSH2 | c.2634+47C= (n.2634+47C=) c.2436+47C= (n.2436+47C=) c.*934+47C= (n.*934+47C=) c.487+47C= n.75+47C= c.*1030+47C= (n.*1030+47C=) c.*1174+47C= (n.*1174+47C=) c.*1400+47C= (n.*1400+47C=) c.*1606+47C= (n.*1606+47C=) c.*200+47C= (n.*200+47C=) n.2706+47C= n.2696+47C= | |
2 | g.47480918C>G | CA2658949553 | MSH2 | c.2634+47C>G (n.2634+47C>G) c.2436+47C>G (n.2436+47C>G) c.*934+47C>G (n.*934+47C>G) c.487+47C>G n.75+47C>G c.*1030+47C>G (n.*1030+47C>G) c.*1174+47C>G (n.*1174+47C>G) c.*1400+47C>G (n.*1400+47C>G) c.*1606+47C>G (n.*1606+47C>G) c.*200+47C>G (n.*200+47C>G) n.2706+47C>G n.2696+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480918C>T | CA037065 | MSH2 | c.2634+47C>T (n.2634+47C>T) c.2436+47C>T (n.2436+47C>T) c.*934+47C>T (n.*934+47C>T) c.487+47C>T n.75+47C>T c.*1030+47C>T (n.*1030+47C>T) c.*1174+47C>T (n.*1174+47C>T) c.*1400+47C>T (n.*1400+47C>T) c.*1606+47C>T (n.*1606+47C>T) c.*200+47C>T (n.*200+47C>T) n.2706+47C>T n.2696+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480919A= | CA2495876210 | MSH2 | c.2634+48A= (n.2634+48A=) c.2436+48A= (n.2436+48A=) c.*934+48A= (n.*934+48A=) c.487+48A= n.75+48A= c.*1030+48A= (n.*1030+48A=) c.*1174+48A= (n.*1174+48A=) c.*1400+48A= (n.*1400+48A=) c.*1606+48A= (n.*1606+48A=) c.*200+48A= (n.*200+48A=) n.2706+48A= n.2696+48A= | |
2 | g.47480919A>C | CA2699127586 | MSH2 | c.2634+48A>C (n.2634+48A>C) c.2436+48A>C (n.2436+48A>C) c.*934+48A>C (n.*934+48A>C) c.487+48A>C n.75+48A>C c.*1030+48A>C (n.*1030+48A>C) c.*1174+48A>C (n.*1174+48A>C) c.*1400+48A>C (n.*1400+48A>C) c.*1606+48A>C (n.*1606+48A>C) c.*200+48A>C (n.*200+48A>C) n.2706+48A>C n.2696+48A>C | dbSNP |
2 | g.47480919A>G | CA2495876211 | MSH2 | c.2634+48A>G (n.2634+48A>G) c.2436+48A>G (n.2436+48A>G) c.*934+48A>G (n.*934+48A>G) c.487+48A>G n.75+48A>G c.*1030+48A>G (n.*1030+48A>G) c.*1174+48A>G (n.*1174+48A>G) c.*1400+48A>G (n.*1400+48A>G) c.*1606+48A>G (n.*1606+48A>G) c.*200+48A>G (n.*200+48A>G) n.2706+48A>G n.2696+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480920T>A | CA037084 | MSH2 | c.2634+49T>A (n.2634+49T>A) c.2436+49T>A (n.2436+49T>A) c.*934+49T>A (n.*934+49T>A) c.487+49T>A n.75+49T>A c.*1030+49T>A (n.*1030+49T>A) c.*1174+49T>A (n.*1174+49T>A) c.*1400+49T>A (n.*1400+49T>A) c.*1606+49T>A (n.*1606+49T>A) c.*200+49T>A (n.*200+49T>A) n.2706+49T>A n.2696+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47480920T>C | CA2699081481 | MSH2 | c.2634+49T>C (n.2634+49T>C) c.2436+49T>C (n.2436+49T>C) c.*934+49T>C (n.*934+49T>C) c.487+49T>C n.75+49T>C c.*1030+49T>C (n.*1030+49T>C) c.*1174+49T>C (n.*1174+49T>C) c.*1400+49T>C (n.*1400+49T>C) c.*1606+49T>C (n.*1606+49T>C) c.*200+49T>C (n.*200+49T>C) n.2706+49T>C n.2696+49T>C | dbSNP |
2 | g.47480920T>G | CA2658949559 | MSH2 | c.2634+49T>G (n.2634+49T>G) c.2436+49T>G (n.2436+49T>G) c.*934+49T>G (n.*934+49T>G) c.487+49T>G n.75+49T>G c.*1030+49T>G (n.*1030+49T>G) c.*1174+49T>G (n.*1174+49T>G) c.*1400+49T>G (n.*1400+49T>G) c.*1606+49T>G (n.*1606+49T>G) c.*200+49T>G (n.*200+49T>G) n.2706+49T>G n.2696+49T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480920T= | CA2495876212 | MSH2 | c.2634+49T= (n.2634+49T=) c.2436+49T= (n.2436+49T=) c.*934+49T= (n.*934+49T=) c.487+49T= n.75+49T= c.*1030+49T= (n.*1030+49T=) c.*1174+49T= (n.*1174+49T=) c.*1400+49T= (n.*1400+49T=) c.*1606+49T= (n.*1606+49T=) c.*200+49T= (n.*200+49T=) n.2706+49T= n.2696+49T= | |
2 | g.47480920dup | CA1030275044 | MSH2 | c.2634+49dup (n.2634+49dup) c.2436+49dup (n.2436+49dup) c.*934+49dup (n.*934+49dup) c.487+49dup n.75+49dup c.*1030+49dup (n.*1030+49dup) c.*1174+49dup (n.*1174+49dup) c.*1400+49dup (n.*1400+49dup) c.*1606+49dup (n.*1606+49dup) c.*200+49dup (n.*200+49dup) n.2706+49dup n.2696+49dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480921A= | CA2495876213 | MSH2 | c.2634+50A= (n.2634+50A=) c.2436+50A= (n.2436+50A=) c.*934+50A= (n.*934+50A=) c.487+50A= n.75+50A= c.*1030+50A= (n.*1030+50A=) c.*1174+50A= (n.*1174+50A=) c.*1400+50A= (n.*1400+50A=) c.*1606+50A= (n.*1606+50A=) c.*200+50A= (n.*200+50A=) n.2706+50A= n.2696+50A= | |
2 | g.47480921A>G | CA532705235 | MSH2 | c.2634+50A>G (n.2634+50A>G) c.2436+50A>G (n.2436+50A>G) c.*934+50A>G (n.*934+50A>G) c.487+50A>G n.75+50A>G c.*1030+50A>G (n.*1030+50A>G) c.*1174+50A>G (n.*1174+50A>G) c.*1400+50A>G (n.*1400+50A>G) c.*1606+50A>G (n.*1606+50A>G) c.*200+50A>G (n.*200+50A>G) n.2706+50A>G n.2696+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480921A>T | CA2699113402 | MSH2 | c.2634+50A>T (n.2634+50A>T) c.2436+50A>T (n.2436+50A>T) c.*934+50A>T (n.*934+50A>T) c.487+50A>T n.75+50A>T c.*1030+50A>T (n.*1030+50A>T) c.*1174+50A>T (n.*1174+50A>T) c.*1400+50A>T (n.*1400+50A>T) c.*1606+50A>T (n.*1606+50A>T) c.*200+50A>T (n.*200+50A>T) n.2706+50A>T n.2696+50A>T | dbSNP |
2 | g.47480922A= | CA2495876214 | MSH2 | c.2634+51A= (n.2634+51A=) c.2436+51A= (n.2436+51A=) c.*934+51A= (n.*934+51A=) c.487+51A= n.75+51A= c.*1030+51A= (n.*1030+51A=) c.*1174+51A= (n.*1174+51A=) c.*1400+51A= (n.*1400+51A=) c.*1606+51A= (n.*1606+51A=) c.*200+51A= (n.*200+51A=) n.2706+51A= n.2696+51A= | |
2 | g.47480922A>G | CA532705236 | MSH2 | c.2634+51A>G (n.2634+51A>G) c.2436+51A>G (n.2436+51A>G) c.*934+51A>G (n.*934+51A>G) c.487+51A>G n.75+51A>G c.*1030+51A>G (n.*1030+51A>G) c.*1174+51A>G (n.*1174+51A>G) c.*1400+51A>G (n.*1400+51A>G) c.*1606+51A>G (n.*1606+51A>G) c.*200+51A>G (n.*200+51A>G) n.2706+51A>G n.2696+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480923A= | CA2495876215 | MSH2 | c.2634+52A= (n.2634+52A=) c.2436+52A= (n.2436+52A=) c.*934+52A= (n.*934+52A=) c.487+52A= n.75+52A= c.*1030+52A= (n.*1030+52A=) c.*1174+52A= (n.*1174+52A=) c.*1400+52A= (n.*1400+52A=) c.*1606+52A= (n.*1606+52A=) c.*200+52A= (n.*200+52A=) n.2706+52A= n.2696+52A= | |
2 | g.47480923A>C | CA2699100959 | MSH2 | c.2634+52A>C (n.2634+52A>C) c.2436+52A>C (n.2436+52A>C) c.*934+52A>C (n.*934+52A>C) c.487+52A>C n.75+52A>C c.*1030+52A>C (n.*1030+52A>C) c.*1174+52A>C (n.*1174+52A>C) c.*1400+52A>C (n.*1400+52A>C) c.*1606+52A>C (n.*1606+52A>C) c.*200+52A>C (n.*200+52A>C) n.2706+52A>C n.2696+52A>C | dbSNP |
2 | g.47480923A>G | CA769438400 | MSH2 | c.2634+52A>G (n.2634+52A>G) c.2436+52A>G (n.2436+52A>G) c.*934+52A>G (n.*934+52A>G) c.487+52A>G n.75+52A>G c.*1030+52A>G (n.*1030+52A>G) c.*1174+52A>G (n.*1174+52A>G) c.*1400+52A>G (n.*1400+52A>G) c.*1606+52A>G (n.*1606+52A>G) c.*200+52A>G (n.*200+52A>G) n.2706+52A>G n.2696+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480923A>T | CA2699100958 | MSH2 | c.2634+52A>T (n.2634+52A>T) c.2436+52A>T (n.2436+52A>T) c.*934+52A>T (n.*934+52A>T) c.487+52A>T n.75+52A>T c.*1030+52A>T (n.*1030+52A>T) c.*1174+52A>T (n.*1174+52A>T) c.*1400+52A>T (n.*1400+52A>T) c.*1606+52A>T (n.*1606+52A>T) c.*200+52A>T (n.*200+52A>T) n.2706+52A>T n.2696+52A>T | dbSNP |
2 | g.47480924C>A | CA2699335139 | MSH2 | c.2634+53C>A (n.2634+53C>A) c.2436+53C>A (n.2436+53C>A) c.*934+53C>A (n.*934+53C>A) c.487+53C>A n.75+53C>A c.*1030+53C>A (n.*1030+53C>A) c.*1174+53C>A (n.*1174+53C>A) c.*1400+53C>A (n.*1400+53C>A) c.*1606+53C>A (n.*1606+53C>A) c.*200+53C>A (n.*200+53C>A) n.2706+53C>A n.2696+53C>A | dbSNP |
2 | g.47480924C>G | CA2658949562 | MSH2 | c.2634+53C>G (n.2634+53C>G) c.2436+53C>G (n.2436+53C>G) c.*934+53C>G (n.*934+53C>G) c.487+53C>G n.75+53C>G c.*1030+53C>G (n.*1030+53C>G) c.*1174+53C>G (n.*1174+53C>G) c.*1400+53C>G (n.*1400+53C>G) c.*1606+53C>G (n.*1606+53C>G) c.*200+53C>G (n.*200+53C>G) n.2706+53C>G n.2696+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480924C>T | CA2658949563 | MSH2 | c.2634+53C>T (n.2634+53C>T) c.2436+53C>T (n.2436+53C>T) c.*934+53C>T (n.*934+53C>T) c.487+53C>T n.75+53C>T c.*1030+53C>T (n.*1030+53C>T) c.*1174+53C>T (n.*1174+53C>T) c.*1400+53C>T (n.*1400+53C>T) c.*1606+53C>T (n.*1606+53C>T) c.*200+53C>T (n.*200+53C>T) n.2706+53C>T n.2696+53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480925A= | CA2495876216 | MSH2 | c.2634+54A= (n.2634+54A=) c.2436+54A= (n.2436+54A=) c.*934+54A= (n.*934+54A=) c.487+54A= n.75+54A= c.*1030+54A= (n.*1030+54A=) c.*1174+54A= (n.*1174+54A=) c.*1400+54A= (n.*1400+54A=) c.*1606+54A= (n.*1606+54A=) c.*200+54A= (n.*200+54A=) n.2706+54A= n.2696+54A= | |
2 | g.47480925A>G | CA769438401 | MSH2 | c.2634+54A>G (n.2634+54A>G) c.2436+54A>G (n.2436+54A>G) c.*934+54A>G (n.*934+54A>G) c.487+54A>G n.75+54A>G c.*1030+54A>G (n.*1030+54A>G) c.*1174+54A>G (n.*1174+54A>G) c.*1400+54A>G (n.*1400+54A>G) c.*1606+54A>G (n.*1606+54A>G) c.*200+54A>G (n.*200+54A>G) n.2706+54A>G n.2696+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480925A>T | CA2842204660 | MSH2 | c.2634+54A>T (n.2634+54A>T) c.2436+54A>T (n.2436+54A>T) c.*934+54A>T (n.*934+54A>T) c.487+54A>T n.75+54A>T c.*1030+54A>T (n.*1030+54A>T) c.*1174+54A>T (n.*1174+54A>T) c.*1400+54A>T (n.*1400+54A>T) c.*1606+54A>T (n.*1606+54A>T) c.*200+54A>T (n.*200+54A>T) n.2706+54A>T n.2696+54A>T | |
2 | g.47480926G>A | CA2699335336 | MSH2 | c.2634+55G>A (n.2634+55G>A) c.2436+55G>A (n.2436+55G>A) c.*934+55G>A (n.*934+55G>A) c.487+55G>A n.75+55G>A c.*1030+55G>A (n.*1030+55G>A) c.*1174+55G>A (n.*1174+55G>A) c.*1400+55G>A (n.*1400+55G>A) c.*1606+55G>A (n.*1606+55G>A) c.*200+55G>A (n.*200+55G>A) n.2706+55G>A n.2696+55G>A | dbSNP |
2 | g.47480926G>C | CA2699335335 | MSH2 | c.2634+55G>C (n.2634+55G>C) c.2436+55G>C (n.2436+55G>C) c.*934+55G>C (n.*934+55G>C) c.487+55G>C n.75+55G>C c.*1030+55G>C (n.*1030+55G>C) c.*1174+55G>C (n.*1174+55G>C) c.*1400+55G>C (n.*1400+55G>C) c.*1606+55G>C (n.*1606+55G>C) c.*200+55G>C (n.*200+55G>C) n.2706+55G>C n.2696+55G>C | dbSNP |
2 | g.47480927G>A | CA2699127598 | MSH2 | c.2634+56G>A (n.2634+56G>A) c.2436+56G>A (n.2436+56G>A) c.*934+56G>A (n.*934+56G>A) c.487+56G>A n.75+56G>A c.*1030+56G>A (n.*1030+56G>A) c.*1174+56G>A (n.*1174+56G>A) c.*1400+56G>A (n.*1400+56G>A) c.*1606+56G>A (n.*1606+56G>A) c.*200+56G>A (n.*200+56G>A) n.2706+56G>A n.2696+56G>A | dbSNP |
2 | g.47480927G>C | CA2699127593 | MSH2 | c.2634+56G>C (n.2634+56G>C) c.2436+56G>C (n.2436+56G>C) c.*934+56G>C (n.*934+56G>C) c.487+56G>C n.75+56G>C c.*1030+56G>C (n.*1030+56G>C) c.*1174+56G>C (n.*1174+56G>C) c.*1400+56G>C (n.*1400+56G>C) c.*1606+56G>C (n.*1606+56G>C) c.*200+56G>C (n.*200+56G>C) n.2706+56G>C n.2696+56G>C | dbSNP |
2 | g.47480927G= | CA2495876217 | MSH2 | c.2634+56G= (n.2634+56G=) c.2436+56G= (n.2436+56G=) c.*934+56G= (n.*934+56G=) c.487+56G= n.75+56G= c.*1030+56G= (n.*1030+56G=) c.*1174+56G= (n.*1174+56G=) c.*1400+56G= (n.*1400+56G=) c.*1606+56G= (n.*1606+56G=) c.*200+56G= (n.*200+56G=) n.2706+56G= n.2696+56G= | |
2 | g.47480927G>T | CA1030275059 | MSH2 | c.2634+56G>T (n.2634+56G>T) c.2436+56G>T (n.2436+56G>T) c.*934+56G>T (n.*934+56G>T) c.487+56G>T n.75+56G>T c.*1030+56G>T (n.*1030+56G>T) c.*1174+56G>T (n.*1174+56G>T) c.*1400+56G>T (n.*1400+56G>T) c.*1606+56G>T (n.*1606+56G>T) c.*200+56G>T (n.*200+56G>T) n.2706+56G>T n.2696+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480928A>C | CA2699335440 | MSH2 | c.2634+57A>C (n.2634+57A>C) c.2436+57A>C (n.2436+57A>C) c.*934+57A>C (n.*934+57A>C) c.487+57A>C n.75+57A>C c.*1030+57A>C (n.*1030+57A>C) c.*1174+57A>C (n.*1174+57A>C) c.*1400+57A>C (n.*1400+57A>C) c.*1606+57A>C (n.*1606+57A>C) c.*200+57A>C (n.*200+57A>C) n.2706+57A>C n.2696+57A>C | dbSNP |
2 | g.47480928A>G | CA2658949570 | MSH2 | c.2634+57A>G (n.2634+57A>G) c.2436+57A>G (n.2436+57A>G) c.*934+57A>G (n.*934+57A>G) c.487+57A>G n.75+57A>G c.*1030+57A>G (n.*1030+57A>G) c.*1174+57A>G (n.*1174+57A>G) c.*1400+57A>G (n.*1400+57A>G) c.*1606+57A>G (n.*1606+57A>G) c.*200+57A>G (n.*200+57A>G) n.2706+57A>G n.2696+57A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480928A>T | CA2699335337 | MSH2 | c.2634+57A>T (n.2634+57A>T) c.2436+57A>T (n.2436+57A>T) c.*934+57A>T (n.*934+57A>T) c.487+57A>T n.75+57A>T c.*1030+57A>T (n.*1030+57A>T) c.*1174+57A>T (n.*1174+57A>T) c.*1400+57A>T (n.*1400+57A>T) c.*1606+57A>T (n.*1606+57A>T) c.*200+57A>T (n.*200+57A>T) n.2706+57A>T n.2696+57A>T | dbSNP |
2 | g.47480929C>A | CA2576961042 | MSH2 | c.2634+58C>A (n.2634+58C>A) c.2436+58C>A (n.2436+58C>A) c.*934+58C>A (n.*934+58C>A) c.487+58C>A n.75+58C>A c.*1030+58C>A (n.*1030+58C>A) c.*1174+58C>A (n.*1174+58C>A) c.*1400+58C>A (n.*1400+58C>A) c.*1606+58C>A (n.*1606+58C>A) c.*200+58C>A (n.*200+58C>A) n.2706+58C>A n.2696+58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47480929C= | CA2495876218 | MSH2 | c.2634+58C= (n.2634+58C=) c.2436+58C= (n.2436+58C=) c.*934+58C= (n.*934+58C=) c.487+58C= n.75+58C= c.*1030+58C= (n.*1030+58C=) c.*1174+58C= (n.*1174+58C=) c.*1400+58C= (n.*1400+58C=) c.*1606+58C= (n.*1606+58C=) c.*200+58C= (n.*200+58C=) n.2706+58C= n.2696+58C= | |
2 | g.47480929C>G | CA46708178 | MSH2 | c.2634+58C>G (n.2634+58C>G) c.2436+58C>G (n.2436+58C>G) c.*934+58C>G (n.*934+58C>G) c.487+58C>G n.75+58C>G c.*1030+58C>G (n.*1030+58C>G) c.*1174+58C>G (n.*1174+58C>G) c.*1400+58C>G (n.*1400+58C>G) c.*1606+58C>G (n.*1606+58C>G) c.*200+58C>G (n.*200+58C>G) n.2706+58C>G n.2696+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480930A>C | CA2576961043 | MSH2 | c.2634+59A>C (n.2634+59A>C) c.2436+59A>C (n.2436+59A>C) c.*934+59A>C (n.*934+59A>C) c.487+59A>C n.75+59A>C c.*1030+59A>C (n.*1030+59A>C) c.*1174+59A>C (n.*1174+59A>C) c.*1400+59A>C (n.*1400+59A>C) c.*1606+59A>C (n.*1606+59A>C) c.*200+59A>C (n.*200+59A>C) n.2706+59A>C n.2696+59A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480930A>G | CA2576961044 | MSH2 | c.2634+59A>G (n.2634+59A>G) c.2436+59A>G (n.2436+59A>G) c.*934+59A>G (n.*934+59A>G) c.487+59A>G n.75+59A>G c.*1030+59A>G (n.*1030+59A>G) c.*1174+59A>G (n.*1174+59A>G) c.*1400+59A>G (n.*1400+59A>G) c.*1606+59A>G (n.*1606+59A>G) c.*200+59A>G (n.*200+59A>G) n.2706+59A>G n.2696+59A>G | |
2 | g.47480930A>T | CA2699335476 | MSH2 | c.2634+59A>T (n.2634+59A>T) c.2436+59A>T (n.2436+59A>T) c.*934+59A>T (n.*934+59A>T) c.487+59A>T n.75+59A>T c.*1030+59A>T (n.*1030+59A>T) c.*1174+59A>T (n.*1174+59A>T) c.*1400+59A>T (n.*1400+59A>T) c.*1606+59A>T (n.*1606+59A>T) c.*200+59A>T (n.*200+59A>T) n.2706+59A>T n.2696+59A>T | dbSNP |
2 | g.47480931C>A | CA2658949577 | MSH2 | c.2634+60C>A (n.2634+60C>A) c.2436+60C>A (n.2436+60C>A) c.*934+60C>A (n.*934+60C>A) c.487+60C>A n.75+60C>A c.*1030+60C>A (n.*1030+60C>A) c.*1174+60C>A (n.*1174+60C>A) c.*1400+60C>A (n.*1400+60C>A) c.*1606+60C>A (n.*1606+60C>A) c.*200+60C>A (n.*200+60C>A) n.2706+60C>A n.2696+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480931C>G | CA2699335495 | MSH2 | c.2634+60C>G (n.2634+60C>G) c.2436+60C>G (n.2436+60C>G) c.*934+60C>G (n.*934+60C>G) c.487+60C>G n.75+60C>G c.*1030+60C>G (n.*1030+60C>G) c.*1174+60C>G (n.*1174+60C>G) c.*1400+60C>G (n.*1400+60C>G) c.*1606+60C>G (n.*1606+60C>G) c.*200+60C>G (n.*200+60C>G) n.2706+60C>G n.2696+60C>G | dbSNP |
2 | g.47480931C>T | CA2699335520 | MSH2 | c.2634+60C>T (n.2634+60C>T) c.2436+60C>T (n.2436+60C>T) c.*934+60C>T (n.*934+60C>T) c.487+60C>T n.75+60C>T c.*1030+60C>T (n.*1030+60C>T) c.*1174+60C>T (n.*1174+60C>T) c.*1400+60C>T (n.*1400+60C>T) c.*1606+60C>T (n.*1606+60C>T) c.*200+60C>T (n.*200+60C>T) n.2706+60C>T n.2696+60C>T | dbSNP |
2 | g.47480931_47480932insCTA | CA2839192525 | MSH2 | c.2634+60_2634+61insCTA (n.2634+60_2634+61insCTA) c.2436+60_2436+61insCTA (n.2436+60_2436+61insCTA) c.*934+60_*934+61insCTA (n.*934+60_*934+61insCTA) c.487+60_487+61insCTA n.75+60_75+61insCTA c.*1030+60_*1030+61insCTA (n.*1030+60_*1030+61insCTA) c.*1174+60_*1174+61insCTA (n.*1174+60_*1174+61insCTA) c.*1400+60_*1400+61insCTA (n.*1400+60_*1400+61insCTA) c.*1606+60_*1606+61insCTA (n.*1606+60_*1606+61insCTA) c.*200+60_*200+61insCTA (n.*200+60_*200+61insCTA) n.2706+60_2706+61insCTA n.2696+60_2696+61insCTA | |
2 | g.47480932T>A | CA2576961045 | MSH2 | c.2634+61T>A (n.2634+61T>A) c.2436+61T>A (n.2436+61T>A) c.*934+61T>A (n.*934+61T>A) c.487+61T>A n.75+61T>A c.*1030+61T>A (n.*1030+61T>A) c.*1174+61T>A (n.*1174+61T>A) c.*1400+61T>A (n.*1400+61T>A) c.*1606+61T>A (n.*1606+61T>A) c.*200+61T>A (n.*200+61T>A) n.2706+61T>A n.2696+61T>A | dbSNP |
2 | g.47480932T>C | CA2658949579 | MSH2 | c.2634+61T>C (n.2634+61T>C) c.2436+61T>C (n.2436+61T>C) c.*934+61T>C (n.*934+61T>C) c.487+61T>C n.75+61T>C c.*1030+61T>C (n.*1030+61T>C) c.*1174+61T>C (n.*1174+61T>C) c.*1400+61T>C (n.*1400+61T>C) c.*1606+61T>C (n.*1606+61T>C) c.*200+61T>C (n.*200+61T>C) n.2706+61T>C n.2696+61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480935G>A | CA46708181 | MSH2 | c.2634+64G>A (n.2634+64G>A) c.2436+64G>A (n.2436+64G>A) c.*934+64G>A (n.*934+64G>A) c.487+64G>A n.75+64G>A c.*1030+64G>A (n.*1030+64G>A) c.*1174+64G>A (n.*1174+64G>A) c.*1400+64G>A (n.*1400+64G>A) c.*1606+64G>A (n.*1606+64G>A) c.*200+64G>A (n.*200+64G>A) n.2706+64G>A n.2696+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480935G>C | CA2699092199 | MSH2 | c.2634+64G>C (n.2634+64G>C) c.2436+64G>C (n.2436+64G>C) c.*934+64G>C (n.*934+64G>C) c.487+64G>C n.75+64G>C c.*1030+64G>C (n.*1030+64G>C) c.*1174+64G>C (n.*1174+64G>C) c.*1400+64G>C (n.*1400+64G>C) c.*1606+64G>C (n.*1606+64G>C) c.*200+64G>C (n.*200+64G>C) n.2706+64G>C n.2696+64G>C | dbSNP |
2 | g.47480935G= | CA2495876219 | MSH2 | c.2634+64G= (n.2634+64G=) c.2436+64G= (n.2436+64G=) c.*934+64G= (n.*934+64G=) c.487+64G= n.75+64G= c.*1030+64G= (n.*1030+64G=) c.*1174+64G= (n.*1174+64G=) c.*1400+64G= (n.*1400+64G=) c.*1606+64G= (n.*1606+64G=) c.*200+64G= (n.*200+64G=) n.2706+64G= n.2696+64G= | |
2 | g.47480935G>T | CA2740270973 | MSH2 | c.2634+64G>T (n.2634+64G>T) c.2436+64G>T (n.2436+64G>T) c.*934+64G>T (n.*934+64G>T) c.487+64G>T n.75+64G>T c.*1030+64G>T (n.*1030+64G>T) c.*1174+64G>T (n.*1174+64G>T) c.*1400+64G>T (n.*1400+64G>T) c.*1606+64G>T (n.*1606+64G>T) c.*200+64G>T (n.*200+64G>T) n.2706+64G>T n.2696+64G>T | |
2 | g.47480936del | CA2658949583 | MSH2 | c.2634+65del (n.2634+65del) c.2436+65del (n.2436+65del) c.*934+65del (n.*934+65del) c.487+65del n.75+65del c.*1030+65del (n.*1030+65del) c.*1174+65del (n.*1174+65del) c.*1400+65del (n.*1400+65del) c.*1606+65del (n.*1606+65del) c.*200+65del (n.*200+65del) n.2706+65del n.2696+65del | gnomAD v4 |
2 | g.47480936A= | CA2495876220 | MSH2 | c.2634+65A= (n.2634+65A=) c.2436+65A= (n.2436+65A=) c.*934+65A= (n.*934+65A=) c.487+65A= n.75+65A= c.*1030+65A= (n.*1030+65A=) c.*1174+65A= (n.*1174+65A=) c.*1400+65A= (n.*1400+65A=) c.*1606+65A= (n.*1606+65A=) c.*200+65A= (n.*200+65A=) n.2706+65A= n.2696+65A= | |
2 | g.47480936A>G | CA2658949585 | MSH2 | c.2634+65A>G (n.2634+65A>G) c.2436+65A>G (n.2436+65A>G) c.*934+65A>G (n.*934+65A>G) c.487+65A>G n.75+65A>G c.*1030+65A>G (n.*1030+65A>G) c.*1174+65A>G (n.*1174+65A>G) c.*1400+65A>G (n.*1400+65A>G) c.*1606+65A>G (n.*1606+65A>G) c.*200+65A>G (n.*200+65A>G) n.2706+65A>G n.2696+65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480936A>T | CA2495876221 | MSH2 | c.2634+65A>T (n.2634+65A>T) c.2436+65A>T (n.2436+65A>T) c.*934+65A>T (n.*934+65A>T) c.487+65A>T n.75+65A>T c.*1030+65A>T (n.*1030+65A>T) c.*1174+65A>T (n.*1174+65A>T) c.*1400+65A>T (n.*1400+65A>T) c.*1606+65A>T (n.*1606+65A>T) c.*200+65A>T (n.*200+65A>T) n.2706+65A>T n.2696+65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480937T>A | CA2699335527 | MSH2 | c.2634+66T>A (n.2634+66T>A) c.2436+66T>A (n.2436+66T>A) c.*934+66T>A (n.*934+66T>A) c.487+66T>A n.75+66T>A c.*1030+66T>A (n.*1030+66T>A) c.*1174+66T>A (n.*1174+66T>A) c.*1400+66T>A (n.*1400+66T>A) c.*1606+66T>A (n.*1606+66T>A) c.*200+66T>A (n.*200+66T>A) n.2706+66T>A n.2696+66T>A | dbSNP |
2 | g.47480938G>A | CA2699335949 | MSH2 | c.2634+67G>A (n.2634+67G>A) c.2436+67G>A (n.2436+67G>A) c.*934+67G>A (n.*934+67G>A) c.487+67G>A n.75+67G>A c.*1030+67G>A (n.*1030+67G>A) c.*1174+67G>A (n.*1174+67G>A) c.*1400+67G>A (n.*1400+67G>A) c.*1606+67G>A (n.*1606+67G>A) c.*200+67G>A (n.*200+67G>A) n.2706+67G>A n.2696+67G>A | dbSNP |
2 | g.47480938G>C | CA2699335529 | MSH2 | c.2634+67G>C (n.2634+67G>C) c.2436+67G>C (n.2436+67G>C) c.*934+67G>C (n.*934+67G>C) c.487+67G>C n.75+67G>C c.*1030+67G>C (n.*1030+67G>C) c.*1174+67G>C (n.*1174+67G>C) c.*1400+67G>C (n.*1400+67G>C) c.*1606+67G>C (n.*1606+67G>C) c.*200+67G>C (n.*200+67G>C) n.2706+67G>C n.2696+67G>C | dbSNP |
2 | g.47480939A>T | CA2699335981 | MSH2 | c.2634+68A>T (n.2634+68A>T) c.2436+68A>T (n.2436+68A>T) c.*934+68A>T (n.*934+68A>T) c.487+68A>T n.75+68A>T c.*1030+68A>T (n.*1030+68A>T) c.*1174+68A>T (n.*1174+68A>T) c.*1400+68A>T (n.*1400+68A>T) c.*1606+68A>T (n.*1606+68A>T) c.*200+68A>T (n.*200+68A>T) n.2706+68A>T n.2696+68A>T | dbSNP |
2 | g.47480940A>G | CA2699336046 | MSH2 | c.2634+69A>G (n.2634+69A>G) c.2436+69A>G (n.2436+69A>G) c.*934+69A>G (n.*934+69A>G) c.487+69A>G n.75+69A>G c.*1030+69A>G (n.*1030+69A>G) c.*1174+69A>G (n.*1174+69A>G) c.*1400+69A>G (n.*1400+69A>G) c.*1606+69A>G (n.*1606+69A>G) c.*200+69A>G (n.*200+69A>G) n.2706+69A>G n.2696+69A>G | dbSNP |
2 | g.47480940A>T | CA2699336009 | MSH2 | c.2634+69A>T (n.2634+69A>T) c.2436+69A>T (n.2436+69A>T) c.*934+69A>T (n.*934+69A>T) c.487+69A>T n.75+69A>T c.*1030+69A>T (n.*1030+69A>T) c.*1174+69A>T (n.*1174+69A>T) c.*1400+69A>T (n.*1400+69A>T) c.*1606+69A>T (n.*1606+69A>T) c.*200+69A>T (n.*200+69A>T) n.2706+69A>T n.2696+69A>T | dbSNP |
2 | g.47480941G>C | CA2699336090 | MSH2 | c.2634+70G>C (n.2634+70G>C) c.2436+70G>C (n.2436+70G>C) c.*934+70G>C (n.*934+70G>C) c.487+70G>C n.75+70G>C c.*1030+70G>C (n.*1030+70G>C) c.*1174+70G>C (n.*1174+70G>C) c.*1400+70G>C (n.*1400+70G>C) c.*1606+70G>C (n.*1606+70G>C) c.*200+70G>C (n.*200+70G>C) n.2706+70G>C n.2696+70G>C | dbSNP |
2 | g.47480941G>T | CA2699336088 | MSH2 | c.2634+70G>T (n.2634+70G>T) c.2436+70G>T (n.2436+70G>T) c.*934+70G>T (n.*934+70G>T) c.487+70G>T n.75+70G>T c.*1030+70G>T (n.*1030+70G>T) c.*1174+70G>T (n.*1174+70G>T) c.*1400+70G>T (n.*1400+70G>T) c.*1606+70G>T (n.*1606+70G>T) c.*200+70G>T (n.*200+70G>T) n.2706+70G>T n.2696+70G>T | dbSNP |
2 | g.47480942G>A | CA2658949588 | MSH2 | c.2634+71G>A (n.2634+71G>A) c.2436+71G>A (n.2436+71G>A) c.*934+71G>A (n.*934+71G>A) c.487+71G>A n.75+71G>A c.*1030+71G>A (n.*1030+71G>A) c.*1174+71G>A (n.*1174+71G>A) c.*1400+71G>A (n.*1400+71G>A) c.*1606+71G>A (n.*1606+71G>A) c.*200+71G>A (n.*200+71G>A) n.2706+71G>A n.2696+71G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47480942G>T | CA2658949591 | MSH2 | c.2634+71G>T (n.2634+71G>T) c.2436+71G>T (n.2436+71G>T) c.*934+71G>T (n.*934+71G>T) c.487+71G>T n.75+71G>T c.*1030+71G>T (n.*1030+71G>T) c.*1174+71G>T (n.*1174+71G>T) c.*1400+71G>T (n.*1400+71G>T) c.*1606+71G>T (n.*1606+71G>T) c.*200+71G>T (n.*200+71G>T) n.2706+71G>T n.2696+71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480943T>G | CA769438405 | MSH2 | c.2634+72T>G (n.2634+72T>G) c.2436+72T>G (n.2436+72T>G) c.*934+72T>G (n.*934+72T>G) c.487+72T>G n.75+72T>G c.*1030+72T>G (n.*1030+72T>G) c.*1174+72T>G (n.*1174+72T>G) c.*1400+72T>G (n.*1400+72T>G) c.*1606+72T>G (n.*1606+72T>G) c.*200+72T>G (n.*200+72T>G) n.2706+72T>G n.2696+72T>G | dbSNP |
2 | g.47480943T= | CA2495876222 | MSH2 | c.2634+72T= (n.2634+72T=) c.2436+72T= (n.2436+72T=) c.*934+72T= (n.*934+72T=) c.487+72T= n.75+72T= c.*1030+72T= (n.*1030+72T=) c.*1174+72T= (n.*1174+72T=) c.*1400+72T= (n.*1400+72T=) c.*1606+72T= (n.*1606+72T=) c.*200+72T= (n.*200+72T=) n.2706+72T= n.2696+72T= | |
2 | g.47480948dup | CA2658949592 | MSH2 | c.2634+77dup (n.2634+77dup) c.2436+77dup (n.2436+77dup) c.*934+77dup (n.*934+77dup) c.487+77dup n.75+77dup c.*1030+77dup (n.*1030+77dup) c.*1174+77dup (n.*1174+77dup) c.*1400+77dup (n.*1400+77dup) c.*1606+77dup (n.*1606+77dup) c.*200+77dup (n.*200+77dup) n.2706+77dup n.2696+77dup | gnomAD v4 |
2 | g.47480944T>G | CA2495876224 | MSH2 | c.2634+73T>G (n.2634+73T>G) c.2436+73T>G (n.2436+73T>G) c.*934+73T>G (n.*934+73T>G) c.487+73T>G n.75+73T>G c.*1030+73T>G (n.*1030+73T>G) c.*1174+73T>G (n.*1174+73T>G) c.*1400+73T>G (n.*1400+73T>G) c.*1606+73T>G (n.*1606+73T>G) c.*200+73T>G (n.*200+73T>G) n.2706+73T>G n.2696+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480944T= | CA2495876223 | MSH2 | c.2634+73T= (n.2634+73T=) c.2436+73T= (n.2436+73T=) c.*934+73T= (n.*934+73T=) c.487+73T= n.75+73T= c.*1030+73T= (n.*1030+73T=) c.*1174+73T= (n.*1174+73T=) c.*1400+73T= (n.*1400+73T=) c.*1606+73T= (n.*1606+73T=) c.*200+73T= (n.*200+73T=) n.2706+73T= n.2696+73T= | |
2 | g.47480945T>C | CA2658949594 | MSH2 | c.2634+74T>C (n.2634+74T>C) c.2436+74T>C (n.2436+74T>C) c.*934+74T>C (n.*934+74T>C) c.487+74T>C n.75+74T>C c.*1030+74T>C (n.*1030+74T>C) c.*1174+74T>C (n.*1174+74T>C) c.*1400+74T>C (n.*1400+74T>C) c.*1606+74T>C (n.*1606+74T>C) c.*200+74T>C (n.*200+74T>C) n.2706+74T>C n.2696+74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480946_47480949delinsTTTG | CA2495876225 | MSH2 | c.2634+75_2634+78delinsTTTG (n.2634+75_2634+78delinsTTTG) c.2436+75_2436+78delinsTTTG (n.2436+75_2436+78delinsTTTG) c.*934+75_*934+78delinsTTTG (n.*934+75_*934+78delinsTTTG) c.487+75_487+78delinsTTTG n.75+75_75+78delinsTTTG c.*1030+75_*1030+78delinsTTTG (n.*1030+75_*1030+78delinsTTTG) c.*1174+75_*1174+78delinsTTTG (n.*1174+75_*1174+78delinsTTTG) c.*1400+75_*1400+78delinsTTTG (n.*1400+75_*1400+78delinsTTTG) c.*1606+75_*1606+78delinsTTTG (n.*1606+75_*1606+78delinsTTTG) c.*200+75_*200+78delinsTTTG (n.*200+75_*200+78delinsTTTG) n.2706+75_2706+78delinsTTTG n.2696+75_2696+78delinsTTTG | |
2 | g.47480952_47480961del | CA2658949595 | MSH2 | c.2634+81_2634+90del (n.2634+81_2634+90del) c.2436+81_2436+90del (n.2436+81_2436+90del) c.*934+81_*934+90del (n.*934+81_*934+90del) c.487+81_487+90del n.75+81_75+90del c.*1030+81_*1030+90del (n.*1030+81_*1030+90del) c.*1174+81_*1174+90del (n.*1174+81_*1174+90del) c.*1400+81_*1400+90del (n.*1400+81_*1400+90del) c.*1606+81_*1606+90del (n.*1606+81_*1606+90del) c.*200+81_*200+90del (n.*200+81_*200+90del) n.2706+81_2706+90del n.2696+81_2696+90del | gnomAD v4 |
2 | g.47480947T>C | CA46708186 | MSH2 | c.2634+76T>C (n.2634+76T>C) c.2436+76T>C (n.2436+76T>C) c.*934+76T>C (n.*934+76T>C) c.487+76T>C n.75+76T>C c.*1030+76T>C (n.*1030+76T>C) c.*1174+76T>C (n.*1174+76T>C) c.*1400+76T>C (n.*1400+76T>C) c.*1606+76T>C (n.*1606+76T>C) c.*200+76T>C (n.*200+76T>C) n.2706+76T>C n.2696+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480947T= | CA2495876226 | MSH2 | c.2634+76T= (n.2634+76T=) c.2436+76T= (n.2436+76T=) c.*934+76T= (n.*934+76T=) c.487+76T= n.75+76T= c.*1030+76T= (n.*1030+76T=) c.*1174+76T= (n.*1174+76T=) c.*1400+76T= (n.*1400+76T=) c.*1606+76T= (n.*1606+76T=) c.*200+76T= (n.*200+76T=) n.2706+76T= n.2696+76T= | |
2 | g.47480955_47480957dup | CA2699115503 | MSH2 | c.2634+84_2634+86dup (n.2634+84_2634+86dup) c.2436+84_2436+86dup (n.2436+84_2436+86dup) c.*934+84_*934+86dup (n.*934+84_*934+86dup) c.487+84_487+86dup n.75+84_75+86dup c.*1030+84_*1030+86dup (n.*1030+84_*1030+86dup) c.*1174+84_*1174+86dup (n.*1174+84_*1174+86dup) c.*1400+84_*1400+86dup (n.*1400+84_*1400+86dup) c.*1606+84_*1606+86dup (n.*1606+84_*1606+86dup) c.*200+84_*200+86dup (n.*200+84_*200+86dup) n.2706+84_2706+86dup n.2696+84_2696+86dup | dbSNP |
2 | g.47480955_47480957del | CA532705237 | MSH2 | c.2634+84_2634+86del (n.2634+84_2634+86del) c.2436+84_2436+86del (n.2436+84_2436+86del) c.*934+84_*934+86del (n.*934+84_*934+86del) c.487+84_487+86del n.75+84_75+86del c.*1030+84_*1030+86del (n.*1030+84_*1030+86del) c.*1174+84_*1174+86del (n.*1174+84_*1174+86del) c.*1400+84_*1400+86del (n.*1400+84_*1400+86del) c.*1606+84_*1606+86del (n.*1606+84_*1606+86del) c.*200+84_*200+86del (n.*200+84_*200+86del) n.2706+84_2706+86del n.2696+84_2696+86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480948T>G | CA46708194 | MSH2 | c.2634+77T>G (n.2634+77T>G) c.2436+77T>G (n.2436+77T>G) c.*934+77T>G (n.*934+77T>G) c.487+77T>G n.75+77T>G c.*1030+77T>G (n.*1030+77T>G) c.*1174+77T>G (n.*1174+77T>G) c.*1400+77T>G (n.*1400+77T>G) c.*1606+77T>G (n.*1606+77T>G) c.*200+77T>G (n.*200+77T>G) n.2706+77T>G n.2696+77T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480948T= | CA2495876227 | MSH2 | c.2634+77T= (n.2634+77T=) c.2436+77T= (n.2436+77T=) c.*934+77T= (n.*934+77T=) c.487+77T= n.75+77T= c.*1030+77T= (n.*1030+77T=) c.*1174+77T= (n.*1174+77T=) c.*1400+77T= (n.*1400+77T=) c.*1606+77T= (n.*1606+77T=) c.*200+77T= (n.*200+77T=) n.2706+77T= n.2696+77T= | |
2 | g.47480949G>A | CA2699114976 | MSH2 | c.2634+78G>A (n.2634+78G>A) c.2436+78G>A (n.2436+78G>A) c.*934+78G>A (n.*934+78G>A) c.487+78G>A n.75+78G>A c.*1030+78G>A (n.*1030+78G>A) c.*1174+78G>A (n.*1174+78G>A) c.*1400+78G>A (n.*1400+78G>A) c.*1606+78G>A (n.*1606+78G>A) c.*200+78G>A (n.*200+78G>A) n.2706+78G>A n.2696+78G>A | dbSNP |
2 | g.47480949G>C | CA769438420 | MSH2 | c.2634+78G>C (n.2634+78G>C) c.2436+78G>C (n.2436+78G>C) c.*934+78G>C (n.*934+78G>C) c.487+78G>C n.75+78G>C c.*1030+78G>C (n.*1030+78G>C) c.*1174+78G>C (n.*1174+78G>C) c.*1400+78G>C (n.*1400+78G>C) c.*1606+78G>C (n.*1606+78G>C) c.*200+78G>C (n.*200+78G>C) n.2706+78G>C n.2696+78G>C | dbSNP |
2 | g.47480949G= | CA2495876228 | MSH2 | c.2634+78G= (n.2634+78G=) c.2436+78G= (n.2436+78G=) c.*934+78G= (n.*934+78G=) c.487+78G= n.75+78G= c.*1030+78G= (n.*1030+78G=) c.*1174+78G= (n.*1174+78G=) c.*1400+78G= (n.*1400+78G=) c.*1606+78G= (n.*1606+78G=) c.*200+78G= (n.*200+78G=) n.2706+78G= n.2696+78G= | |
2 | g.47480949G>T | CA2658949602 | MSH2 | c.2634+78G>T (n.2634+78G>T) c.2436+78G>T (n.2436+78G>T) c.*934+78G>T (n.*934+78G>T) c.487+78G>T n.75+78G>T c.*1030+78G>T (n.*1030+78G>T) c.*1174+78G>T (n.*1174+78G>T) c.*1400+78G>T (n.*1400+78G>T) c.*1606+78G>T (n.*1606+78G>T) c.*200+78G>T (n.*200+78G>T) n.2706+78G>T n.2696+78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480952G>A | CA2699336219 | MSH2 | c.2634+81G>A (n.2634+81G>A) c.2436+81G>A (n.2436+81G>A) c.*934+81G>A (n.*934+81G>A) c.487+81G>A n.75+81G>A c.*1030+81G>A (n.*1030+81G>A) c.*1174+81G>A (n.*1174+81G>A) c.*1400+81G>A (n.*1400+81G>A) c.*1606+81G>A (n.*1606+81G>A) c.*200+81G>A (n.*200+81G>A) n.2706+81G>A n.2696+81G>A | dbSNP |
2 | g.47480952G>C | CA2699336092 | MSH2 | c.2634+81G>C (n.2634+81G>C) c.2436+81G>C (n.2436+81G>C) c.*934+81G>C (n.*934+81G>C) c.487+81G>C n.75+81G>C c.*1030+81G>C (n.*1030+81G>C) c.*1174+81G>C (n.*1174+81G>C) c.*1400+81G>C (n.*1400+81G>C) c.*1606+81G>C (n.*1606+81G>C) c.*200+81G>C (n.*200+81G>C) n.2706+81G>C n.2696+81G>C | dbSNP |
2 | g.47480952G>T | CA2699336213 | MSH2 | c.2634+81G>T (n.2634+81G>T) c.2436+81G>T (n.2436+81G>T) c.*934+81G>T (n.*934+81G>T) c.487+81G>T n.75+81G>T c.*1030+81G>T (n.*1030+81G>T) c.*1174+81G>T (n.*1174+81G>T) c.*1400+81G>T (n.*1400+81G>T) c.*1606+81G>T (n.*1606+81G>T) c.*200+81G>T (n.*200+81G>T) n.2706+81G>T n.2696+81G>T | dbSNP |
2 | g.47480952_47480956delinsGTTGT | CA2495876229 | MSH2 | c.2634+81_2634+85delinsGTTGT (n.2634+81_2634+85delinsGTTGT) c.2436+81_2436+85delinsGTTGT (n.2436+81_2436+85delinsGTTGT) c.*934+81_*934+85delinsGTTGT (n.*934+81_*934+85delinsGTTGT) c.487+81_487+85delinsGTTGT n.75+81_75+85delinsGTTGT c.*1030+81_*1030+85delinsGTTGT (n.*1030+81_*1030+85delinsGTTGT) c.*1174+81_*1174+85delinsGTTGT (n.*1174+81_*1174+85delinsGTTGT) c.*1400+81_*1400+85delinsGTTGT (n.*1400+81_*1400+85delinsGTTGT) c.*1606+81_*1606+85delinsGTTGT (n.*1606+81_*1606+85delinsGTTGT) c.*200+81_*200+85delinsGTTGT (n.*200+81_*200+85delinsGTTGT) n.2706+81_2706+85delinsGTTGT n.2696+81_2696+85delinsGTTGT | |
2 | g.47480953T>A | CA2699336248 | MSH2 | c.2634+82T>A (n.2634+82T>A) c.2436+82T>A (n.2436+82T>A) c.*934+82T>A (n.*934+82T>A) c.487+82T>A n.75+82T>A c.*1030+82T>A (n.*1030+82T>A) c.*1174+82T>A (n.*1174+82T>A) c.*1400+82T>A (n.*1400+82T>A) c.*1606+82T>A (n.*1606+82T>A) c.*200+82T>A (n.*200+82T>A) n.2706+82T>A n.2696+82T>A | dbSNP |
2 | g.47480953T>C | CA2699336421 | MSH2 | c.2634+82T>C (n.2634+82T>C) c.2436+82T>C (n.2436+82T>C) c.*934+82T>C (n.*934+82T>C) c.487+82T>C n.75+82T>C c.*1030+82T>C (n.*1030+82T>C) c.*1174+82T>C (n.*1174+82T>C) c.*1400+82T>C (n.*1400+82T>C) c.*1606+82T>C (n.*1606+82T>C) c.*200+82T>C (n.*200+82T>C) n.2706+82T>C n.2696+82T>C | dbSNP |
2 | g.47480954del | CA2576961046 | MSH2 | c.2634+83del (n.2634+83del) c.2436+83del (n.2436+83del) c.*934+83del (n.*934+83del) c.487+83del n.75+83del c.*1030+83del (n.*1030+83del) c.*1174+83del (n.*1174+83del) c.*1400+83del (n.*1400+83del) c.*1606+83del (n.*1606+83del) c.*200+83del (n.*200+83del) n.2706+83del n.2696+83del | |
2 | g.47480959_47480962del | CA1030275066 | MSH2 | c.2634+88_2634+91del (n.2634+88_2634+91del) c.2436+88_2436+91del (n.2436+88_2436+91del) c.*934+88_*934+91del (n.*934+88_*934+91del) c.487+88_487+91del n.75+88_75+91del c.*1030+88_*1030+91del (n.*1030+88_*1030+91del) c.*1174+88_*1174+91del (n.*1174+88_*1174+91del) c.*1400+88_*1400+91del (n.*1400+88_*1400+91del) c.*1606+88_*1606+91del (n.*1606+88_*1606+91del) c.*200+88_*200+91del (n.*200+88_*200+91del) n.2706+88_2706+91del n.2696+88_2696+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480954T>A | CA46708196 | MSH2 | c.2634+83T>A (n.2634+83T>A) c.2436+83T>A (n.2436+83T>A) c.*934+83T>A (n.*934+83T>A) c.487+83T>A n.75+83T>A c.*1030+83T>A (n.*1030+83T>A) c.*1174+83T>A (n.*1174+83T>A) c.*1400+83T>A (n.*1400+83T>A) c.*1606+83T>A (n.*1606+83T>A) c.*200+83T>A (n.*200+83T>A) n.2706+83T>A n.2696+83T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480954T>G | CA2658949603 | MSH2 | c.2634+83T>G (n.2634+83T>G) c.2436+83T>G (n.2436+83T>G) c.*934+83T>G (n.*934+83T>G) c.487+83T>G n.75+83T>G c.*1030+83T>G (n.*1030+83T>G) c.*1174+83T>G (n.*1174+83T>G) c.*1400+83T>G (n.*1400+83T>G) c.*1606+83T>G (n.*1606+83T>G) c.*200+83T>G (n.*200+83T>G) n.2706+83T>G n.2696+83T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480954T= | CA2495876230 | MSH2 | c.2634+83T= (n.2634+83T=) c.2436+83T= (n.2436+83T=) c.*934+83T= (n.*934+83T=) c.487+83T= n.75+83T= c.*1030+83T= (n.*1030+83T=) c.*1174+83T= (n.*1174+83T=) c.*1400+83T= (n.*1400+83T=) c.*1606+83T= (n.*1606+83T=) c.*200+83T= (n.*200+83T=) n.2706+83T= n.2696+83T= | |
2 | g.47480955G>C | CA2658949606 | MSH2 | c.2634+84G>C (n.2634+84G>C) c.2436+84G>C (n.2436+84G>C) c.*934+84G>C (n.*934+84G>C) c.487+84G>C n.75+84G>C c.*1030+84G>C (n.*1030+84G>C) c.*1174+84G>C (n.*1174+84G>C) c.*1400+84G>C (n.*1400+84G>C) c.*1606+84G>C (n.*1606+84G>C) c.*200+84G>C (n.*200+84G>C) n.2706+84G>C n.2696+84G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480955G>T | CA2576961047 | MSH2 | c.2634+84G>T (n.2634+84G>T) c.2436+84G>T (n.2436+84G>T) c.*934+84G>T (n.*934+84G>T) c.487+84G>T n.75+84G>T c.*1030+84G>T (n.*1030+84G>T) c.*1174+84G>T (n.*1174+84G>T) c.*1400+84G>T (n.*1400+84G>T) c.*1606+84G>T (n.*1606+84G>T) c.*200+84G>T (n.*200+84G>T) n.2706+84G>T n.2696+84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480957T>C | CA2658949609 | MSH2 | c.2634+86T>C (n.2634+86T>C) c.2436+86T>C (n.2436+86T>C) c.*934+86T>C (n.*934+86T>C) c.487+86T>C n.75+86T>C c.*1030+86T>C (n.*1030+86T>C) c.*1174+86T>C (n.*1174+86T>C) c.*1400+86T>C (n.*1400+86T>C) c.*1606+86T>C (n.*1606+86T>C) c.*200+86T>C (n.*200+86T>C) n.2706+86T>C n.2696+86T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480957T>G | CA2658949608 | MSH2 | c.2634+86T>G (n.2634+86T>G) c.2436+86T>G (n.2436+86T>G) c.*934+86T>G (n.*934+86T>G) c.487+86T>G n.75+86T>G c.*1030+86T>G (n.*1030+86T>G) c.*1174+86T>G (n.*1174+86T>G) c.*1400+86T>G (n.*1400+86T>G) c.*1606+86T>G (n.*1606+86T>G) c.*200+86T>G (n.*200+86T>G) n.2706+86T>G n.2696+86T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480958T>A | CA2495876232 | MSH2 | c.2634+87T>A (n.2634+87T>A) c.2436+87T>A (n.2436+87T>A) c.*934+87T>A (n.*934+87T>A) c.487+87T>A n.75+87T>A c.*1030+87T>A (n.*1030+87T>A) c.*1174+87T>A (n.*1174+87T>A) c.*1400+87T>A (n.*1400+87T>A) c.*1606+87T>A (n.*1606+87T>A) c.*200+87T>A (n.*200+87T>A) n.2706+87T>A n.2696+87T>A | dbSNP |
2 | g.47480958T>G | CA2699127601 | MSH2 | c.2634+87T>G (n.2634+87T>G) c.2436+87T>G (n.2436+87T>G) c.*934+87T>G (n.*934+87T>G) c.487+87T>G n.75+87T>G c.*1030+87T>G (n.*1030+87T>G) c.*1174+87T>G (n.*1174+87T>G) c.*1400+87T>G (n.*1400+87T>G) c.*1606+87T>G (n.*1606+87T>G) c.*200+87T>G (n.*200+87T>G) n.2706+87T>G n.2696+87T>G | dbSNP |
2 | g.47480958T= | CA2495876231 | MSH2 | c.2634+87T= (n.2634+87T=) c.2436+87T= (n.2436+87T=) c.*934+87T= (n.*934+87T=) c.487+87T= n.75+87T= c.*1030+87T= (n.*1030+87T=) c.*1174+87T= (n.*1174+87T=) c.*1400+87T= (n.*1400+87T=) c.*1606+87T= (n.*1606+87T=) c.*200+87T= (n.*200+87T=) n.2706+87T= n.2696+87T= | |
2 | g.47480959G>A | CA2576961048 | MSH2 | c.2634+88G>A (n.2634+88G>A) c.2436+88G>A (n.2436+88G>A) c.*934+88G>A (n.*934+88G>A) c.487+88G>A n.75+88G>A c.*1030+88G>A (n.*1030+88G>A) c.*1174+88G>A (n.*1174+88G>A) c.*1400+88G>A (n.*1400+88G>A) c.*1606+88G>A (n.*1606+88G>A) c.*200+88G>A (n.*200+88G>A) n.2706+88G>A n.2696+88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47480959G>C | CA2658949610 | MSH2 | c.2634+88G>C (n.2634+88G>C) c.2436+88G>C (n.2436+88G>C) c.*934+88G>C (n.*934+88G>C) c.487+88G>C n.75+88G>C c.*1030+88G>C (n.*1030+88G>C) c.*1174+88G>C (n.*1174+88G>C) c.*1400+88G>C (n.*1400+88G>C) c.*1606+88G>C (n.*1606+88G>C) c.*200+88G>C (n.*200+88G>C) n.2706+88G>C n.2696+88G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480962T>G | CA2576961049 | MSH2 | c.2634+91T>G (n.2634+91T>G) c.2436+91T>G (n.2436+91T>G) c.*934+91T>G (n.*934+91T>G) c.487+91T>G n.75+91T>G c.*1030+91T>G (n.*1030+91T>G) c.*1174+91T>G (n.*1174+91T>G) c.*1400+91T>G (n.*1400+91T>G) c.*1606+91T>G (n.*1606+91T>G) c.*200+91T>G (n.*200+91T>G) n.2706+91T>G n.2696+91T>G | |
2 | g.47480965C>A | CA647057106 | MSH2 | c.2634+94C>A (n.2634+94C>A) c.2436+94C>A (n.2436+94C>A) c.*934+94C>A (n.*934+94C>A) c.487+94C>A n.75+94C>A c.*1030+94C>A (n.*1030+94C>A) c.*1174+94C>A (n.*1174+94C>A) c.*1400+94C>A (n.*1400+94C>A) c.*1606+94C>A (n.*1606+94C>A) c.*200+94C>A (n.*200+94C>A) n.2706+94C>A n.2696+94C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480965C= | CA2495876233 | MSH2 | c.2634+94C= (n.2634+94C=) c.2436+94C= (n.2436+94C=) c.*934+94C= (n.*934+94C=) c.487+94C= n.75+94C= c.*1030+94C= (n.*1030+94C=) c.*1174+94C= (n.*1174+94C=) c.*1400+94C= (n.*1400+94C=) c.*1606+94C= (n.*1606+94C=) c.*200+94C= (n.*200+94C=) n.2706+94C= n.2696+94C= | |
2 | g.47480965C>G | CA2495876234 | MSH2 | c.2634+94C>G (n.2634+94C>G) c.2436+94C>G (n.2436+94C>G) c.*934+94C>G (n.*934+94C>G) c.487+94C>G n.75+94C>G c.*1030+94C>G (n.*1030+94C>G) c.*1174+94C>G (n.*1174+94C>G) c.*1400+94C>G (n.*1400+94C>G) c.*1606+94C>G (n.*1606+94C>G) c.*200+94C>G (n.*200+94C>G) n.2706+94C>G n.2696+94C>G | dbSNP |
2 | g.47480965C>T | CA2658949611 | MSH2 | c.2634+94C>T (n.2634+94C>T) c.2436+94C>T (n.2436+94C>T) c.*934+94C>T (n.*934+94C>T) c.487+94C>T n.75+94C>T c.*1030+94C>T (n.*1030+94C>T) c.*1174+94C>T (n.*1174+94C>T) c.*1400+94C>T (n.*1400+94C>T) c.*1606+94C>T (n.*1606+94C>T) c.*200+94C>T (n.*200+94C>T) n.2706+94C>T n.2696+94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480966T>G | CA2658949612 | MSH2 | c.2634+95T>G (n.2634+95T>G) c.2436+95T>G (n.2436+95T>G) c.*934+95T>G (n.*934+95T>G) c.487+95T>G n.75+95T>G c.*1030+95T>G (n.*1030+95T>G) c.*1174+95T>G (n.*1174+95T>G) c.*1400+95T>G (n.*1400+95T>G) c.*1606+95T>G (n.*1606+95T>G) c.*200+95T>G (n.*200+95T>G) n.2706+95T>G n.2696+95T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480967C>A | CA2658949614 | MSH2 | c.2634+96C>A (n.2634+96C>A) c.2436+96C>A (n.2436+96C>A) c.*934+96C>A (n.*934+96C>A) c.487+96C>A n.75+96C>A c.*1030+96C>A (n.*1030+96C>A) c.*1174+96C>A (n.*1174+96C>A) c.*1400+96C>A (n.*1400+96C>A) c.*1606+96C>A (n.*1606+96C>A) c.*200+96C>A (n.*200+96C>A) n.2706+96C>A n.2696+96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47480967C>G | CA2576961050 | MSH2 | c.2634+96C>G (n.2634+96C>G) c.2436+96C>G (n.2436+96C>G) c.*934+96C>G (n.*934+96C>G) c.487+96C>G n.75+96C>G c.*1030+96C>G (n.*1030+96C>G) c.*1174+96C>G (n.*1174+96C>G) c.*1400+96C>G (n.*1400+96C>G) c.*1606+96C>G (n.*1606+96C>G) c.*200+96C>G (n.*200+96C>G) n.2706+96C>G n.2696+96C>G | |
2 | g.47480967_47480969delinsCTG | CA2495876235 | MSH2 | c.2634+96_2634+98delinsCTG (n.2634+96_2634+98delinsCTG) c.2436+96_2436+98delinsCTG (n.2436+96_2436+98delinsCTG) c.*934+96_*934+98delinsCTG (n.*934+96_*934+98delinsCTG) c.487+96_487+98delinsCTG n.75+96_75+98delinsCTG c.*1030+96_*1030+98delinsCTG (n.*1030+96_*1030+98delinsCTG) c.*1174+96_*1174+98delinsCTG (n.*1174+96_*1174+98delinsCTG) c.*1400+96_*1400+98delinsCTG (n.*1400+96_*1400+98delinsCTG) c.*1606+96_*1606+98delinsCTG (n.*1606+96_*1606+98delinsCTG) c.*200+96_*200+98delinsCTG (n.*200+96_*200+98delinsCTG) n.2706+96_2706+98delinsCTG n.2696+96_2696+98delinsCTG | |
2 | g.47480971_47480972del | CA769438422 | MSH2 | c.2634+100_2634+101del (n.2634+100_2634+101del) c.2436+100_2436+101del (n.2436+100_2436+101del) c.*934+100_*934+101del (n.*934+100_*934+101del) c.487+100_487+101del n.75+100_75+101del c.*1030+100_*1030+101del (n.*1030+100_*1030+101del) c.*1174+100_*1174+101del (n.*1174+100_*1174+101del) c.*1400+100_*1400+101del (n.*1400+100_*1400+101del) c.*1606+100_*1606+101del (n.*1606+100_*1606+101del) c.*200+100_*200+101del (n.*200+100_*200+101del) n.2706+100_2706+101del n.2696+100_2696+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480969G>A | CA2576961051 | MSH2 | c.2634+98G>A (n.2634+98G>A) c.2436+98G>A (n.2436+98G>A) c.*934+98G>A (n.*934+98G>A) c.487+98G>A n.75+98G>A c.*1030+98G>A (n.*1030+98G>A) c.*1174+98G>A (n.*1174+98G>A) c.*1400+98G>A (n.*1400+98G>A) c.*1606+98G>A (n.*1606+98G>A) c.*200+98G>A (n.*200+98G>A) n.2706+98G>A n.2696+98G>A | |
2 | g.47480969G>C | CA2658949615 | MSH2 | c.2634+98G>C (n.2634+98G>C) c.2436+98G>C (n.2436+98G>C) c.*934+98G>C (n.*934+98G>C) c.487+98G>C n.75+98G>C c.*1030+98G>C (n.*1030+98G>C) c.*1174+98G>C (n.*1174+98G>C) c.*1400+98G>C (n.*1400+98G>C) c.*1606+98G>C (n.*1606+98G>C) c.*200+98G>C (n.*200+98G>C) n.2706+98G>C n.2696+98G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480969G>T | CA2658949616 | MSH2 | c.2634+98G>T (n.2634+98G>T) c.2436+98G>T (n.2436+98G>T) c.*934+98G>T (n.*934+98G>T) c.487+98G>T n.75+98G>T c.*1030+98G>T (n.*1030+98G>T) c.*1174+98G>T (n.*1174+98G>T) c.*1400+98G>T (n.*1400+98G>T) c.*1606+98G>T (n.*1606+98G>T) c.*200+98G>T (n.*200+98G>T) n.2706+98G>T n.2696+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480970T>C | CA2842204661 | MSH2 | c.2634+99T>C (n.2634+99T>C) c.2436+99T>C (n.2436+99T>C) c.*934+99T>C (n.*934+99T>C) c.487+99T>C n.75+99T>C c.*1030+99T>C (n.*1030+99T>C) c.*1174+99T>C (n.*1174+99T>C) c.*1400+99T>C (n.*1400+99T>C) c.*1606+99T>C (n.*1606+99T>C) c.*200+99T>C (n.*200+99T>C) n.2706+99T>C n.2696+99T>C | |
2 | g.47480970T>G | CA46708204 | MSH2 | c.2634+99T>G (n.2634+99T>G) c.2436+99T>G (n.2436+99T>G) c.*934+99T>G (n.*934+99T>G) c.487+99T>G n.75+99T>G c.*1030+99T>G (n.*1030+99T>G) c.*1174+99T>G (n.*1174+99T>G) c.*1400+99T>G (n.*1400+99T>G) c.*1606+99T>G (n.*1606+99T>G) c.*200+99T>G (n.*200+99T>G) n.2706+99T>G n.2696+99T>G | dbSNP |
2 | g.47480970T= | CA2495876236 | MSH2 | c.2634+99T= (n.2634+99T=) c.2436+99T= (n.2436+99T=) c.*934+99T= (n.*934+99T=) c.487+99T= n.75+99T= c.*1030+99T= (n.*1030+99T=) c.*1174+99T= (n.*1174+99T=) c.*1400+99T= (n.*1400+99T=) c.*1606+99T= (n.*1606+99T=) c.*200+99T= (n.*200+99T=) n.2706+99T= n.2696+99T= | |
2 | g.47480971G>A | CA769438433 | MSH2 | c.2634+100G>A (n.2634+100G>A) c.2436+100G>A (n.2436+100G>A) c.*934+100G>A (n.*934+100G>A) c.487+100G>A n.75+100G>A c.*1030+100G>A (n.*1030+100G>A) c.*1174+100G>A (n.*1174+100G>A) c.*1400+100G>A (n.*1400+100G>A) c.*1606+100G>A (n.*1606+100G>A) c.*200+100G>A (n.*200+100G>A) n.2706+100G>A n.2696+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480971G= | CA2495876238 | MSH2 | c.2634+100G= (n.2634+100G=) c.2436+100G= (n.2436+100G=) c.*934+100G= (n.*934+100G=) c.487+100G= n.75+100G= c.*1030+100G= (n.*1030+100G=) c.*1174+100G= (n.*1174+100G=) c.*1400+100G= (n.*1400+100G=) c.*1606+100G= (n.*1606+100G=) c.*200+100G= (n.*200+100G=) n.2706+100G= n.2696+100G= | |
2 | g.47480971G>T | CA2838896838 | MSH2 | c.2634+100G>T (n.2634+100G>T) c.2436+100G>T (n.2436+100G>T) c.*934+100G>T (n.*934+100G>T) c.487+100G>T n.75+100G>T c.*1030+100G>T (n.*1030+100G>T) c.*1174+100G>T (n.*1174+100G>T) c.*1400+100G>T (n.*1400+100G>T) c.*1606+100G>T (n.*1606+100G>T) c.*200+100G>T (n.*200+100G>T) n.2706+100G>T n.2696+100G>T | |
2 | g.47480971_47480973delinsGTT | CA2495876237 | MSH2 | c.2634+100_2634+102delinsGTT (n.2634+100_2634+102delinsGTT) c.2436+100_2436+102delinsGTT (n.2436+100_2436+102delinsGTT) c.*934+100_*934+102delinsGTT (n.*934+100_*934+102delinsGTT) c.487+100_487+102delinsGTT n.75+100_75+102delinsGTT c.*1030+100_*1030+102delinsGTT (n.*1030+100_*1030+102delinsGTT) c.*1174+100_*1174+102delinsGTT (n.*1174+100_*1174+102delinsGTT) c.*1400+100_*1400+102delinsGTT (n.*1400+100_*1400+102delinsGTT) c.*1606+100_*1606+102delinsGTT (n.*1606+100_*1606+102delinsGTT) c.*200+100_*200+102delinsGTT (n.*200+100_*200+102delinsGTT) n.2706+100_2706+102delinsGTT n.2696+100_2696+102delinsGTT |