Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47476681_47480794del | CA2843744677 | MSH2 | c.2210+110_2557del c.2012+110_2359del c.*510+110_*857del c.63+110_410del c.*606+110_*953del c.*750+110_*1097del c.*976+110_*1323del c.*1182+110_*1529del c.2210+110_*123del n.2282+110_2629del n.2272+110_2619del | |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47480781_47480788del | CA2580067282 | MSH2 | c.2544_2551del (p.Leu849Ter) c.2346_2353del (p.Leu783Ter) c.*844_*851del (n.*844_*851del) c.397_404del c.*940_*947del (n.*940_*947del) c.*1084_*1091del (n.*1084_*1091del) c.*1310_*1317del (n.*1310_*1317del) c.*1516_*1523del (n.*1516_*1523del) c.*110_*117del (n.*110_*117del) n.2616_2623del n.2606_2613del | ClinVar |
2 | g.47480787A= | CA2495876088 | MSH2 | c.2550A= (p.Glu850=) c.2352A= (p.Glu784=) c.*850A= (n.*850A=) c.403A= c.*946A= (n.*946A=) c.*1090A= (n.*1090A=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*116A= (n.*116A=) n.2622A= n.2612A= | |
2 | g.47480787A>C | CA346730868 | MSH2 | c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) c.403A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.2622A>C n.2612A>C | dbSNP |
2 | g.47480787A>G | CA425969559 | MSH2 | c.2550A>G (p.Glu850=) c.2352A>G (p.Glu784=) c.*850A>G (n.*850A>G) c.403A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.2622A>G n.2612A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480787A>T | CA346730869 | MSH2 | c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) c.403A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.2622A>T n.2612A>T | dbSNP |
2 | g.47480788C>A | CA020709 | MSH2 | c.2551C>A (p.Leu851Ile) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.*851C>A (n.*851C>A) c.404C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.2623C>A n.2613C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480788C= | CA2495876089 | MSH2 | c.2551C= (p.Leu851=) c.2353C= (p.Leu785=) c.*851C= (n.*851C=) c.404C= c.*947C= (n.*947C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*117C= (n.*117C=) n.2623C= n.2613C= | |
2 | g.47480788C>G | CA020713 | MSH2 | c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.*851C>G (n.*851C>G) c.404C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.2623C>G n.2613C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480788C>T | CA346730872 | MSH2 | c.2551C>T (p.Leu851Phe) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.*851C>T (n.*851C>T) c.404C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.2623C>T n.2613C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480788_47480789insCA | CA658655776 | MSH2 | c.2551_2552insCA (p.Leu851ProfsTer31) c.2551_2552insCA (p.Leu851ProfsTer?) c.2353_2354insCA (p.Leu785ProfsTer?) c.*851_*852insCA (n.*851_*852insCA) c.404_405insCA c.*947_*948insCA (n.*947_*948insCA) c.*1091_*1092insCA (n.*1091_*1092insCA) c.*1317_*1318insCA (n.*1317_*1318insCA) c.*1523_*1524insCA (n.*1523_*1524insCA) c.*117_*118insCA (n.*117_*118insCA) n.2623_2624insCA n.2613_2614insCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480789T>A | CA346730874 | MSH2 | c.2552T>A (p.Leu851His) c.2354T>A (p.Leu785His) c.*852T>A (n.*852T>A) c.405T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.2624T>A n.2614T>A | dbSNP |
2 | g.47480789T>C | CA346730877 | MSH2 | c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.*852T>C (n.*852T>C) c.405T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.2624T>C n.2614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480789T>G | CA346730879 | MSH2 | c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.*852T>G (n.*852T>G) c.405T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.2624T>G n.2614T>G | |
2 | g.47480789T= | CA2495876090 | MSH2 | c.2552T= (p.Leu851=) c.2354T= (p.Leu785=) c.*852T= (n.*852T=) c.405T= c.*948T= (n.*948T=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*118T= (n.*118T=) n.2624T= n.2614T= | |
2 | g.47480790T>A | CA425969568 | MSH2 | c.2553T>A (p.Leu851=) c.2355T>A (p.Leu785=) c.*853T>A (n.*853T>A) c.406T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.2625T>A n.2615T>A | dbSNP |
2 | g.47480790T>C | CA425969571 | MSH2 | c.2553T>C (p.Leu851=) c.2355T>C (p.Leu785=) c.*853T>C (n.*853T>C) c.406T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.2625T>C n.2615T>C | |
2 | g.47480790T>G | CA1649292 | MSH2 | c.2553T>G (p.Leu851=) c.2355T>G (p.Leu785=) c.*853T>G (n.*853T>G) c.406T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.2625T>G n.2615T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480790T= | CA2495876092 | MSH2 | c.2553T= (p.Leu851=) c.2355T= (p.Leu785=) c.*853T= (n.*853T=) c.406T= c.*949T= (n.*949T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.*119T= (n.*119T=) n.2625T= n.2615T= | |
2 | g.47480790_47480793delinsTGAG | CA2495876091 | MSH2 | c.2553_2556delinsTGAG (p.Leu851=) c.2355_2358delinsTGAG (p.Leu785=) c.*853_*856delinsTGAG (n.*853_*856delinsTGAG) c.406_409delinsTGAG c.*949_*952delinsTGAG (n.*949_*952delinsTGAG) c.*1093_*1096delinsTGAG (n.*1093_*1096delinsTGAG) c.*1319_*1322delinsTGAG (n.*1319_*1322delinsTGAG) c.*1525_*1528delinsTGAG (n.*1525_*1528delinsTGAG) c.*119_*122delinsTGAG (n.*119_*122delinsTGAG) n.2625_2628delinsTGAG n.2615_2618delinsTGAG | |
2 | g.47480791G>A | CA346730887 | MSH2 | c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) c.407G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.2626G>A n.2616G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480791G>C | CA020723 | MSH2 | c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.*854G>C (n.*854G>C) c.407G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.2626G>C n.2616G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480791G= | CA2495876093 | MSH2 | c.2554G= (p.Glu852=) c.2356G= (p.Glu786=) c.*854G= (n.*854G=) c.407G= c.*950G= (n.*950G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*120G= (n.*120G=) n.2626G= n.2616G= | |
2 | g.47480791G>T | CA346730890 | MSH2 | c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.*854G>T (n.*854G>T) c.407G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.2626G>T n.2616G>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.47480794_47480796del | CA1649293 | MSH2 | c.2557_2559del (p.Glu853del) c.2359_2361del (p.Glu787del) c.*857_*859del (n.*857_*859del) c.410_412del c.*953_*955del (n.*953_*955del) c.*1097_*1099del (n.*1097_*1099del) c.*1323_*1325del (n.*1323_*1325del) c.*1529_*1531del (n.*1529_*1531del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.2629_2631del n.2619_2621del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480792A>C | CA346730895 | MSH2 | c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) c.408A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.2627A>C n.2617A>C | |
2 | g.47480792A>G | CA346730897 | MSH2 | c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) c.408A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.2627A>G n.2617A>G | dbSNP |
2 | g.47480792A>T | CA346730894 | MSH2 | c.2555A>T (p.Glu852Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) c.*855A>T (n.*855A>T) c.408A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.2627A>T n.2617A>T | |
2 | g.47480793G>A | CA036567 | MSH2 | c.2556G>A (p.Glu852=) c.2358G>A (p.Glu786=) c.*856G>A (n.*856G>A) c.409G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.2628G>A n.2618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480793G>C | CA020728 | MSH2 | c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.2358G>C (p.Glu786Asp) c.*856G>C (n.*856G>C) c.409G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.2628G>C n.2618G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480793G= | CA2495876094 | MSH2 | c.2556G= (p.Glu852=) c.2358G= (p.Glu786=) c.*856G= (n.*856G=) c.409G= c.*952G= (n.*952G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*122G= (n.*122G=) n.2628G= n.2618G= | |
2 | g.47480793G>T | CA346730899 | MSH2 | c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.2358G>T (p.Glu786Asp) c.*856G>T (n.*856G>T) c.409G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.2628G>T n.2618G>T | dbSNP |
2 | g.47480794dup | CA2580611289 | MSH2 | c.2557dup (p.Glu853GlyfsTer12) c.2359dup (p.Glu787GlyfsTer12) c.*857dup (n.*857dup) c.410dup c.*953dup (n.*953dup) c.*1097dup (n.*1097dup) c.*1323dup (n.*1323dup) c.*1529dup (n.*1529dup) c.*123dup (n.*123dup) n.2629dup n.2619dup | ClinVar |
2 | g.47480794G>A | CA346730901 | MSH2 | c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.*857G>A (n.*857G>A) c.410G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.2629G>A n.2619G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480794G>C | CA346730903 | MSH2 | c.2557G>C (p.Glu853Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.*857G>C (n.*857G>C) c.410G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.2629G>C n.2619G>C | dbSNP |
2 | g.47480794G= | CA2495876095 | MSH2 | c.2557G= (p.Glu853=) c.2359G= (p.Glu787=) c.*857G= (n.*857G=) c.410G= c.*953G= (n.*953G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*123G= (n.*123G=) n.2629G= n.2619G= | |
2 | g.47480794G>T | CA346730905 | MSH2 | c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.*857G>T (n.*857G>T) c.410G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.2629G>T n.2619G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480794_47480797dup | CA2695200499 | MSH2 | c.2557_2560dup (p.Phe854Ter) c.2359_2362dup (p.Phe788Ter) c.*857_*860dup (n.*857_*860dup) c.410_413dup c.*953_*956dup (n.*953_*956dup) c.*1097_*1100dup (n.*1097_*1100dup) c.*1323_*1326dup (n.*1323_*1326dup) c.*1529_*1532dup (n.*1529_*1532dup) c.*123_*126dup (n.*123_*126dup) n.2629_2632dup n.2619_2622dup | ClinVar |
2 | g.47480795del | CA2586964855 | MSH2 | c.2558del (p.Glu853GlyfsTer28) c.2558del (p.Glu853GlyfsTer?) c.2360del (p.Glu787GlyfsTer?) c.*858del (n.*858del) c.411del c.2558del (p.Glu853GlyfsTer30) c.*954del (n.*954del) c.*1098del (n.*1098del) c.*1324del (n.*1324del) c.*1530del (n.*1530del) c.*124del (n.*124del) n.2630del n.2620del | |
2 | g.47480795A= | CA2495876096 | MSH2 | c.2558A= (p.Glu853=) c.2360A= (p.Glu787=) c.*858A= (n.*858A=) c.411A= c.*954A= (n.*954A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*124A= (n.*124A=) n.2630A= n.2620A= | |
2 | g.47480795A>C | CA020731 | MSH2 | c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.*858A>C (n.*858A>C) c.411A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.2630A>C n.2620A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480795A>G | CA020735 | MSH2 | c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.*858A>G (n.*858A>G) c.411A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.2630A>G n.2620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480795A>T | CA346730908 | MSH2 | c.2558A>T (p.Glu853Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.*858A>T (n.*858A>T) c.411A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.2630A>T n.2620A>T | dbSNP |
2 | g.47480796G>A | CA16604256 | MSH2 | c.2559G>A (p.Glu853=) c.2361G>A (p.Glu787=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.412G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.2631G>A n.2621G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480796G>C | CA346730910 | MSH2 | c.2559G>C (p.Glu853Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) c.*859G>C (n.*859G>C) c.412G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.2631G>C n.2621G>C | dbSNP |
2 | g.47480796G= | CA2495876097 | MSH2 | c.2559G= (p.Glu853=) c.2361G= (p.Glu787=) c.*859G= (n.*859G=) c.412G= c.*955G= (n.*955G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*125G= (n.*125G=) n.2631G= n.2621G= | |
2 | g.47480796G>T | CA346730912 | MSH2 | c.2559G>T (p.Glu853Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) c.*859G>T (n.*859G>T) c.412G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.2631G>T n.2621G>T | ClinVar |
2 | g.47480796_47480797delinsGT | CA2495876098 | MSH2 | c.2559_2560delinsGT (p.Glu853=) c.2361_2362delinsGT (p.Glu787=) c.*859_*860delinsGT (n.*859_*860delinsGT) c.412_413delinsGT c.*955_*956delinsGT (n.*955_*956delinsGT) c.*1099_*1100delinsGT (n.*1099_*1100delinsGT) c.*1325_*1326delinsGT (n.*1325_*1326delinsGT) c.*1531_*1532delinsGT (n.*1531_*1532delinsGT) c.*125_*126delinsGT (n.*125_*126delinsGT) n.2631_2632delinsGT n.2621_2622delinsGT | |
2 | g.47480797T>A | CA346730914 | MSH2 | c.2560T>A (p.Phe854Ile) c.2362T>A (p.Phe788Ile) c.*860T>A (n.*860T>A) c.413T>A n.1T>A c.*956T>A (n.*956T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.2632T>A n.2622T>A | dbSNP |
2 | g.47480797T>C | CA346730915 | MSH2 | c.2560T>C (p.Phe854Leu) c.2362T>C (p.Phe788Leu) c.*860T>C (n.*860T>C) c.413T>C n.1T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2632T>C n.2622T>C | |
2 | g.47480797T>G | CA346730916 | MSH2 | c.2560T>G (p.Phe854Val) c.2362T>G (p.Phe788Val) c.*860T>G (n.*860T>G) c.413T>G n.1T>G c.*956T>G (n.*956T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.2632T>G n.2622T>G | dbSNP |
2 | g.47480799del | CA645369232 | MSH2 | c.2562del (p.Gln855SerfsTer26) c.2562del (p.Gln855SerfsTer?) c.2364del (p.Gln789SerfsTer?) c.*862del (n.*862del) c.415del c.2562del (p.Gln855SerfsTer28) n.3del c.*958del (n.*958del) c.*1102del (n.*1102del) c.*1328del (n.*1328del) c.*1534del (n.*1534del) c.*128del (n.*128del) n.2634del n.2624del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480798T>A | CA346730920 | MSH2 | c.2561T>A (p.Phe854Tyr) c.2363T>A (p.Phe788Tyr) c.*861T>A (n.*861T>A) c.414T>A n.2T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.2633T>A n.2623T>A | |
2 | g.47480798T>C | CA346730918 | MSH2 | c.2561T>C (p.Phe854Ser) c.2363T>C (p.Phe788Ser) c.*861T>C (n.*861T>C) c.414T>C n.2T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.2633T>C n.2623T>C | |
2 | g.47480798T>G | CA036616 | MSH2 | c.2561T>G (p.Phe854Cys) c.2363T>G (p.Phe788Cys) c.*861T>G (n.*861T>G) c.414T>G n.2T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.2633T>G n.2623T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480798T= | CA2495876099 | MSH2 | c.2561T= (p.Phe854=) c.2363T= (p.Phe788=) c.*861T= (n.*861T=) c.414T= n.2T= c.*957T= (n.*957T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.*1533T= (n.*1533T=) c.*127T= (n.*127T=) n.2633T= n.2623T= | |
2 | g.47480799T>A | CA346730922 | MSH2 | c.2562T>A (p.Phe854Leu) c.2364T>A (p.Phe788Leu) c.*862T>A (n.*862T>A) c.415T>A n.3T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.2634T>A n.2624T>A | dbSNP |
2 | g.47480799T>C | CA425969609 | MSH2 | c.2562T>C (p.Phe854=) c.2364T>C (p.Phe788=) c.*862T>C (n.*862T>C) c.415T>C n.3T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2634T>C n.2624T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480799T>G | CA346730924 | MSH2 | c.2562T>G (p.Phe854Leu) c.2364T>G (p.Phe788Leu) c.*862T>G (n.*862T>G) c.415T>G n.3T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2634T>G n.2624T>G | |
2 | g.47480799T= | CA2495876100 | MSH2 | c.2562T= (p.Phe854=) c.2364T= (p.Phe788=) c.*862T= (n.*862T=) c.415T= n.3T= c.*958T= (n.*958T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*1534T= (n.*1534T=) c.*128T= (n.*128T=) n.2634T= n.2624T= | |
2 | g.47480799_47480800delinsAT | CA2586964857 | MSH2 | c.2562_2563delinsAT (p.Phe854LeufsTer2) c.2364_2365delinsAT (p.Phe788LeufsTer2) c.*862_*863delinsAT (n.*862_*863delinsAT) c.415_416delinsAT n.3_4delinsAT c.*958_*959delinsAT (n.*958_*959delinsAT) c.*1102_*1103delinsAT (n.*1102_*1103delinsAT) c.*1328_*1329delinsAT (n.*1328_*1329delinsAT) c.*1534_*1535delinsAT (n.*1534_*1535delinsAT) c.*128_*129delinsAT (n.*128_*129delinsAT) n.2634_2635delinsAT n.2624_2625delinsAT | |
2 | g.47480800del | CA2580067294 | MSH2 | c.2563del (p.Gln855SerfsTer26) c.2563del (p.Gln855SerfsTer?) c.2365del (p.Gln789SerfsTer?) c.*863del (n.*863del) c.416del c.2563del (p.Gln855SerfsTer28) n.4del c.*959del (n.*959del) c.*1103del (n.*1103del) c.*1329del (n.*1329del) c.*1535del (n.*1535del) c.*129del (n.*129del) n.2635del n.2625del | ClinVar |
2 | g.47480800C>A | CA346730926 | MSH2 | c.2563C>A (p.Gln855Lys) c.2365C>A (p.Gln789Lys) c.*863C>A (n.*863C>A) c.416C>A n.4C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.2635C>A n.2625C>A | |
2 | g.47480800C= | CA2495876101 | MSH2 | c.2563C= (p.Gln855=) c.2365C= (p.Gln789=) c.*863C= (n.*863C=) c.416C= n.4C= c.*959C= (n.*959C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.*129C= (n.*129C=) n.2635C= n.2625C= | |
2 | g.47480800C>G | CA346730928 | MSH2 | c.2563C>G (p.Gln855Glu) c.2365C>G (p.Gln789Glu) c.*863C>G (n.*863C>G) c.416C>G n.4C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.2635C>G n.2625C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480800C>T | CA346730930 | MSH2 | c.2563C>T (p.Gln855Ter) c.2365C>T (p.Gln789Ter) c.*863C>T (n.*863C>T) c.416C>T n.4C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.2635C>T n.2625C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480801A= | CA2495876102 | MSH2 | c.2564A= (p.Gln855=) c.2366A= (p.Gln789=) c.*864A= (n.*864A=) c.417A= n.5A= c.*960A= (n.*960A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.*1330A= (n.*1330A=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.*130A= (n.*130A=) n.2636A= n.2626A= | |
2 | g.47480801A>C | CA346730931 | MSH2 | c.2564A>C (p.Gln855Pro) c.2366A>C (p.Gln789Pro) c.*864A>C (n.*864A>C) c.417A>C n.5A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.2636A>C n.2626A>C | |
2 | g.47480801A>G | CA020739 | MSH2 | c.2564A>G (p.Gln855Arg) c.2366A>G (p.Gln789Arg) c.*864A>G (n.*864A>G) c.417A>G n.5A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.2636A>G n.2626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480801A>T | CA346730933 | MSH2 | c.2564A>T (p.Gln855Leu) c.2366A>T (p.Gln789Leu) c.*864A>T (n.*864A>T) c.417A>T n.5A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.2636A>T n.2626A>T | dbSNP |
2 | g.47480802G>A | CA425969620 | MSH2 | c.2565G>A (p.Gln855=) c.2367G>A (p.Gln789=) c.*865G>A (n.*865G>A) c.418G>A n.6G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.2637G>A n.2627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480802G>C | CA346730934 | MSH2 | c.2565G>C (p.Gln855His) c.2367G>C (p.Gln789His) c.*865G>C (n.*865G>C) c.418G>C n.6G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.2637G>C n.2627G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480802G= | CA2495876103 | MSH2 | c.2565G= (p.Gln855=) c.2367G= (p.Gln789=) c.*865G= (n.*865G=) c.418G= n.6G= c.*961G= (n.*961G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.*1537G= (n.*1537G=) c.*131G= (n.*131G=) n.2637G= n.2627G= | |
2 | g.47480802G>T | CA346730935 | MSH2 | c.2565G>T (p.Gln855His) c.2367G>T (p.Gln789His) c.*865G>T (n.*865G>T) c.418G>T n.6G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.2637G>T n.2627G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480803T>A | CA346730936 | MSH2 | c.2566T>A (p.Tyr856Asn) c.2368T>A (p.Tyr790Asn) c.*866T>A (n.*866T>A) c.419T>A n.7T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.2638T>A n.2628T>A | dbSNP |
2 | g.47480803T>C | CA020743 | MSH2 | c.2566T>C (p.Tyr856His) c.2368T>C (p.Tyr790His) c.*866T>C (n.*866T>C) c.419T>C n.7T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.2638T>C n.2628T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480803T>G | CA346730938 | MSH2 | c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.2368T>G (p.Tyr790Asp) c.*866T>G (n.*866T>G) c.419T>G n.7T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.2638T>G n.2628T>G | |
2 | g.47480803T= | CA2495876104 | MSH2 | c.2566T= (p.Tyr856=) c.2368T= (p.Tyr790=) c.*866T= (n.*866T=) c.419T= n.7T= c.*962T= (n.*962T=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*132T= (n.*132T=) n.2638T= n.2628T= | |
2 | g.47480804A= | CA2495876105 | MSH2 | c.2567A= (p.Tyr856=) c.2369A= (p.Tyr790=) c.*867A= (n.*867A=) c.420A= n.8A= c.*963A= (n.*963A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.*133A= (n.*133A=) n.2639A= n.2629A= | |
2 | g.47480804A>C | CA346730940 | MSH2 | c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.2369A>C (p.Tyr790Ser) c.*867A>C (n.*867A>C) c.420A>C n.8A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.2639A>C n.2629A>C | |
2 | g.47480804A>G | CA020747 | MSH2 | c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.2369A>G (p.Tyr790Cys) c.*867A>G (n.*867A>G) c.420A>G n.8A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.2639A>G n.2629A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480804A>T | CA020752 | MSH2 | c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.2369A>T (p.Tyr790Phe) c.*867A>T (n.*867A>T) c.420A>T n.8A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.2639A>T n.2629A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480805T>A | CA036646 | MSH2 | c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.2370T>A (p.Tyr790Ter) c.*868T>A (n.*868T>A) c.421T>A n.9T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.2640T>A n.2630T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47480805T>C | CA425969634 | MSH2 | c.2568T>C (p.Tyr856=) c.2370T>C (p.Tyr790=) c.*868T>C (n.*868T>C) c.421T>C n.9T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.2640T>C n.2630T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480805T>G | CA346730943 | MSH2 | c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.2370T>G (p.Tyr790Ter) c.*868T>G (n.*868T>G) c.421T>G n.9T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.2640T>G n.2630T>G | |
2 | g.47480805T= | CA2495876106 | MSH2 | c.2568T= (p.Tyr856=) c.2370T= (p.Tyr790=) c.*868T= (n.*868T=) c.421T= n.9T= c.*964T= (n.*964T=) c.*1108T= (n.*1108T=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.*1540T= (n.*1540T=) c.*134T= (n.*134T=) n.2640T= n.2630T= | |
2 | g.47480806A= | CA2495876107 | MSH2 | c.2569A= (p.Ile857=) c.2371A= (p.Ile791=) c.*869A= (n.*869A=) c.422A= n.10A= c.*965A= (n.*965A=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.*135A= (n.*135A=) n.2641A= n.2631A= | |
2 | g.47480806A>C | CA346730944 | MSH2 | c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.2371A>C (p.Ile791Leu) c.*869A>C (n.*869A>C) c.422A>C n.10A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.2641A>C n.2631A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480806A>G | CA036657 | MSH2 | c.2569A>G (p.Ile857Val) c.2371A>G (p.Ile791Val) c.*869A>G (n.*869A>G) c.422A>G n.10A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.2641A>G n.2631A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480806A>T | CA346730947 | MSH2 | c.2569A>T (p.Ile857Phe) c.2371A>T (p.Ile791Phe) c.*869A>T (n.*869A>T) c.422A>T n.10A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.2641A>T n.2631A>T | dbSNP |
2 | g.47480807T>A | CA346730949 | MSH2 | c.2570T>A (p.Ile857Asn) c.2372T>A (p.Ile791Asn) c.*870T>A (n.*870T>A) c.423T>A n.11T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.2642T>A n.2632T>A | dbSNP |
2 | g.47480807T>C | CA346730950 | MSH2 | c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.2372T>C (p.Ile791Thr) c.*870T>C (n.*870T>C) c.423T>C n.11T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.2642T>C n.2632T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480807T>G | CA346730951 | MSH2 | c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.2372T>G (p.Ile791Ser) c.*870T>G (n.*870T>G) c.423T>G n.11T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.2642T>G n.2632T>G | |
2 | g.47480808T>A | CA425969647 | MSH2 | c.2571T>A (p.Ile857=) c.2373T>A (p.Ile791=) c.*871T>A (n.*871T>A) c.424T>A n.12T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.2643T>A n.2633T>A | |
2 | g.47480808T>C | CA425969643 | MSH2 | c.2571T>C (p.Ile857=) c.2373T>C (p.Ile791=) c.*871T>C (n.*871T>C) c.424T>C n.12T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.2643T>C n.2633T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47480808T>G | CA346730953 | MSH2 | c.2571T>G (p.Ile857Met) c.2373T>G (p.Ile791Met) c.*871T>G (n.*871T>G) c.424T>G n.12T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.2643T>G n.2633T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480808T= | CA2495876108 | MSH2 | c.2571T= (p.Ile857=) c.2373T= (p.Ile791=) c.*871T= (n.*871T=) c.424T= n.12T= c.*967T= (n.*967T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.*1543T= (n.*1543T=) c.*137T= (n.*137T=) n.2643T= n.2633T= | |
2 | g.47480809G>A | CA036678 | MSH2 | c.2572G>A (p.Gly858Arg) c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.*872G>A (n.*872G>A) c.425G>A n.13G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.2644G>A n.2634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480809G>C | CA346730956 | MSH2 | c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.*872G>C (n.*872G>C) c.425G>C n.13G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.2644G>C n.2634G>C | dbSNP |
2 | g.47480809G= | CA2495876109 | MSH2 | c.2572G= (p.Gly858=) c.2374G= (p.Gly792=) c.*872G= (n.*872G=) c.425G= n.13G= c.*968G= (n.*968G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*138G= (n.*138G=) n.2644G= n.2634G= | |
2 | g.47480809G>T | CA346730958 | MSH2 | c.2572G>T (p.Gly858Ter) c.2374G>T (p.Gly792Ter) c.*872G>T (n.*872G>T) c.425G>T n.13G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.2644G>T n.2634G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480810del | CA2580611292 | MSH2 | c.2573del (p.Gly858GlufsTer23) c.2573del (p.Gly858GlufsTer?) c.2375del (p.Gly792GlufsTer?) c.*873del (n.*873del) c.426del c.2573del (p.Gly858GlufsTer25) n.14del c.*969del (n.*969del) c.*1113del (n.*1113del) c.*1339del (n.*1339del) c.*1545del (n.*1545del) c.*139del (n.*139del) n.2645del n.2635del | ClinVar |
2 | g.47480810G>A | CA346730962 | MSH2 | c.2573G>A (p.Gly858Glu) c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.*873G>A (n.*873G>A) c.426G>A n.14G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.2645G>A n.2635G>A | dbSNP |
2 | g.47480810G>C | CA346730963 | MSH2 | c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.*873G>C (n.*873G>C) c.426G>C n.14G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.2645G>C n.2635G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47480810G>T | CA346730960 | MSH2 | c.2573G>T (p.Gly858Val) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.*873G>T (n.*873G>T) c.426G>T n.14G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.2645G>T n.2635G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47480810_47480819delinsGAGAATCGCA | CA2495876110 | MSH2 | c.2573_2582delinsGAGAATCGCA (p.Gly858=) c.2375_2384delinsGAGAATCGCA (p.Gly792=) c.*873_*882delinsGAGAATCGCA (n.*873_*882delinsGAGAATCGCA) c.426_435delinsGAGAATCGCA n.14_23delinsGAGAATCGCA c.*969_*978delinsGAGAATCGCA (n.*969_*978delinsGAGAATCGCA) c.*1113_*1122delinsGAGAATCGCA (n.*1113_*1122delinsGAGAATCGCA) c.*1339_*1348delinsGAGAATCGCA (n.*1339_*1348delinsGAGAATCGCA) c.*1545_*1554delinsGAGAATCGCA (n.*1545_*1554delinsGAGAATCGCA) c.*139_*148delinsGAGAATCGCA (n.*139_*148delinsGAGAATCGCA) n.2645_2654delinsGAGAATCGCA n.2635_2644delinsGAGAATCGCA | |
2 | g.47480811A= | CA2495876111 | MSH2 | c.2574A= (p.Gly858=) c.2376A= (p.Gly792=) c.*874A= (n.*874A=) c.427A= n.15A= c.*970A= (n.*970A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.*140A= (n.*140A=) n.2646A= n.2636A= | |
2 | g.47480811A>C | CA425969653 | MSH2 | c.2574A>C (p.Gly858=) c.2376A>C (p.Gly792=) c.*874A>C (n.*874A>C) c.427A>C n.15A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.2646A>C n.2636A>C | |
2 | g.47480811A>G | CA425969655 | MSH2 | c.2574A>G (p.Gly858=) c.2376A>G (p.Gly792=) c.*874A>G (n.*874A>G) c.427A>G n.15A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.2646A>G n.2636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480811A>T | CA425969657 | MSH2 | c.2574A>T (p.Gly858=) c.2376A>T (p.Gly792=) c.*874A>T (n.*874A>T) c.427A>T n.15A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2646A>T n.2636A>T | dbSNP |
2 | g.47480813_47480821del | CA020756 | MSH2 | c.2576_2584del (p.Glu859_Gln861del) c.2378_2386del (p.Glu793_Gln795del) c.*876_*884del (n.*876_*884del) c.429_437del n.17_25del c.*972_*980del (n.*972_*980del) c.*1116_*1124del (n.*1116_*1124del) c.*1342_*1350del (n.*1342_*1350del) c.*1548_*1556del (n.*1548_*1556del) c.*142_*150del (n.*142_*150del) n.2648_2656del n.2638_2646del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480812G>A | CA020760 | MSH2 | c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.*875G>A (n.*875G>A) c.428G>A n.16G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2647G>A n.2637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480812G>C | CA346730969 | MSH2 | c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.*875G>C (n.*875G>C) c.428G>C n.16G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.2647G>C n.2637G>C | dbSNP |
2 | g.47480812G= | CA2495876112 | MSH2 | c.2575G= (p.Glu859=) c.2377G= (p.Glu793=) c.*875G= (n.*875G=) c.428G= n.16G= c.*971G= (n.*971G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*141G= (n.*141G=) n.2647G= n.2637G= | |
2 | g.47480812G>T | CA020766 | MSH2 | c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.*875G>T (n.*875G>T) c.428G>T n.16G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2647G>T n.2637G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480813A= | CA2495876113 | MSH2 | c.2576A= (p.Glu859=) c.2378A= (p.Glu793=) c.*876A= (n.*876A=) c.429A= n.17A= c.*972A= (n.*972A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*142A= (n.*142A=) n.2648A= n.2638A= | |
2 | g.47480813A>C | CA346730974 | MSH2 | c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.*876A>C (n.*876A>C) c.429A>C n.17A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.2648A>C n.2638A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480813A>G | CA346730970 | MSH2 | c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.*876A>G (n.*876A>G) c.429A>G n.17A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.2648A>G n.2638A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480813A>T | CA346730971 | MSH2 | c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.*876A>T (n.*876A>T) c.429A>T n.17A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.2648A>T n.2638A>T | dbSNP |
2 | g.47480814del | CA2580067301 | MSH2 | c.2577del (p.Glu859AspfsTer22) c.2577del (p.Glu859AspfsTer?) c.2379del (p.Glu793AspfsTer?) c.*877del (n.*877del) c.430del c.2577del (p.Glu859AspfsTer24) n.18del c.*973del (n.*973del) c.*1117del (n.*1117del) c.*1343del (n.*1343del) c.*1549del (n.*1549del) c.*143del (n.*143del) n.2649del n.2639del | ClinVar |
2 | g.47480814A>C | CA346730977 | MSH2 | c.2577A>C (p.Glu859Asp) c.2379A>C (p.Glu793Asp) c.*877A>C (n.*877A>C) c.430A>C n.18A>C c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.2649A>C n.2639A>C | |
2 | g.47480814A>G | CA425969672 | MSH2 | c.2577A>G (p.Glu859=) c.2379A>G (p.Glu793=) c.*877A>G (n.*877A>G) c.430A>G n.18A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.2649A>G n.2639A>G | |
2 | g.47480814A>T | CA346730979 | MSH2 | c.2577A>T (p.Glu859Asp) c.2379A>T (p.Glu793Asp) c.*877A>T (n.*877A>T) c.430A>T n.18A>T c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.2649A>T n.2639A>T | |
2 | g.47480815T>A | CA346730981 | MSH2 | c.2578T>A (p.Ser860Thr) c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.*878T>A (n.*878T>A) c.431T>A n.19T>A c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2650T>A n.2640T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480815T>C | CA346730983 | MSH2 | c.2578T>C (p.Ser860Pro) c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.*878T>C (n.*878T>C) c.431T>C n.19T>C c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2650T>C n.2640T>C | |
2 | g.47480815T>G | CA346730988 | MSH2 | c.2578T>G (p.Ser860Ala) c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.*878T>G (n.*878T>G) c.431T>G n.19T>G c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2650T>G n.2640T>G | dbSNP |
2 | g.47480816C>A | CA020773 | MSH2 | c.2579C>A (p.Ser860Ter) c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.*879C>A (n.*879C>A) c.432C>A n.20C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2651C>A n.2641C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480816C= | CA2495876114 | MSH2 | c.2579C= (p.Ser860=) c.2381C= (p.Ser794=) c.*879C= (n.*879C=) c.432C= n.20C= c.*975C= (n.*975C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*145C= (n.*145C=) n.2651C= n.2641C= | |
2 | g.47480816C>G | CA346730993 | MSH2 | c.2579C>G (p.Ser860Trp) c.2381C>G (p.Ser794Trp) c.*879C>G (n.*879C>G) c.432C>G n.20C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.2651C>G n.2641C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480816C>T | CA020779 | MSH2 | c.2579C>T (p.Ser860Leu) c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.*879C>T (n.*879C>T) c.432C>T n.20C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2651C>T n.2641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480816dup | CA2697548056 | MSH2 | c.2579dup (p.Gln861AlafsTer4) c.2381dup (p.Gln795AlafsTer4) c.*879dup (n.*879dup) c.432dup n.20dup c.*975dup (n.*975dup) c.*1119dup (n.*1119dup) c.*1345dup (n.*1345dup) c.*1551dup (n.*1551dup) c.*145dup (n.*145dup) n.2651dup n.2641dup | ClinVar |
2 | g.47480816_47480843del | CA2586964860 | MSH2 | c.2579_2606del (p.Ser860Ter) c.2381_2408del (p.Ser794Ter) c.*879_*906del (n.*879_*906del) c.432_459del n.20_47del c.*975_*1002del (n.*975_*1002del) c.*1119_*1146del (n.*1119_*1146del) c.*1345_*1372del (n.*1345_*1372del) c.*1551_*1578del (n.*1551_*1578del) c.*145_*172del (n.*145_*172del) n.2651_2678del n.2641_2668del | |
2 | g.47480817G>A | CA036718 | MSH2 | c.2580G>A (p.Ser860=) c.2382G>A (p.Ser794=) c.*880G>A (n.*880G>A) c.433G>A n.21G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2652G>A n.2642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480817G>C | CA425969683 | MSH2 | c.2580G>C (p.Ser860=) c.2382G>C (p.Ser794=) c.*880G>C (n.*880G>C) c.433G>C n.21G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2652G>C n.2642G>C | dbSNP |
2 | g.47480817G= | CA2495876115 | MSH2 | c.2580G= (p.Ser860=) c.2382G= (p.Ser794=) c.*880G= (n.*880G=) c.433G= n.21G= c.*976G= (n.*976G=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*146G= (n.*146G=) n.2652G= n.2642G= | |
2 | g.47480817G>T | CA425969685 | MSH2 | c.2580G>T (p.Ser860=) c.2382G>T (p.Ser794=) c.*880G>T (n.*880G>T) c.433G>T n.21G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2652G>T n.2642G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480818C>A | CA346730997 | MSH2 | c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.*881C>A (n.*881C>A) c.434C>A n.22C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2653C>A n.2643C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480818C= | CA2495876116 | MSH2 | c.2581C= (p.Gln861=) c.2383C= (p.Gln795=) c.*881C= (n.*881C=) c.434C= n.22C= c.*977C= (n.*977C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.*147C= (n.*147C=) n.2653C= n.2643C= | |
2 | g.47480818C>G | CA346730999 | MSH2 | c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.*881C>G (n.*881C>G) c.434C>G n.22C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2653C>G n.2643C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480818C>T | CA020783 | MSH2 | c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.*881C>T (n.*881C>T) c.434C>T n.22C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2653C>T n.2643C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480819A= | CA2495876117 | MSH2 | c.2582A= (p.Gln861=) c.2384A= (p.Gln795=) c.*882A= (n.*882A=) c.435A= n.23A= c.*978A= (n.*978A=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.*148A= (n.*148A=) n.2654A= n.2644A= | |
2 | g.47480819A>C | CA346731001 | MSH2 | c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.*882A>C (n.*882A>C) c.435A>C n.23A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.2654A>C n.2644A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480819A>G | CA346731003 | MSH2 | c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.*882A>G (n.*882A>G) c.435A>G n.23A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.2654A>G n.2644A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480819A>T | CA346731004 | MSH2 | c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.*882A>T (n.*882A>T) c.435A>T n.23A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.2654A>T n.2644A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480820del | CA2580067306 | MSH2 | c.2583del (p.Gly862AspfsTer19) c.2583del (p.Gly862AspfsTer?) c.2385del (p.Gly796AspfsTer?) c.*883del (n.*883del) c.436del c.2583del (p.Gly862AspfsTer21) n.24del c.*979del (n.*979del) c.*1123del (n.*1123del) c.*1349del (n.*1349del) c.*1555del (n.*1555del) c.*149del (n.*149del) n.2655del n.2645del | ClinVar |
2 | g.47480820A= | CA2495876118 | MSH2 | c.2583A= (p.Gln861=) c.2385A= (p.Gln795=) c.*883A= (n.*883A=) c.436A= n.24A= c.*979A= (n.*979A=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.*1555A= (n.*1555A=) c.*149A= (n.*149A=) n.2655A= n.2645A= | |
2 | g.47480820A>C | CA346731006 | MSH2 | c.2583A>C (p.Gln861His) c.2385A>C (p.Gln795His) c.*883A>C (n.*883A>C) c.436A>C n.24A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.2655A>C n.2645A>C | |
2 | g.47480820A>G | CA020787 | MSH2 | c.2583A>G (p.Gln861=) c.2385A>G (p.Gln795=) c.*883A>G (n.*883A>G) c.436A>G n.24A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.2655A>G n.2645A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480820A>T | CA346731005 | MSH2 | c.2583A>T (p.Gln861His) c.2385A>T (p.Gln795His) c.*883A>T (n.*883A>T) c.436A>T n.24A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.2655A>T n.2645A>T | dbSNP |
2 | g.47480821G>A | CA10578010 | MSH2 | c.2584G>A (p.Gly862Arg) c.2386G>A (p.Gly796Arg) c.*884G>A (n.*884G>A) c.437G>A n.25G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.2656G>A n.2646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480821G>C | CA346731008 | MSH2 | c.2584G>C (p.Gly862Arg) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.*884G>C (n.*884G>C) c.437G>C n.25G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.2656G>C n.2646G>C | |
2 | g.47480821G= | CA2495876119 | MSH2 | c.2584G= (p.Gly862=) c.2386G= (p.Gly796=) c.*884G= (n.*884G=) c.437G= n.25G= c.*980G= (n.*980G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.*1556G= (n.*1556G=) c.*150G= (n.*150G=) n.2656G= n.2646G= | |
2 | g.47480821G>T | CA346731009 | MSH2 | c.2584G>T (p.Gly862Ter) c.2386G>T (p.Gly796Ter) c.*884G>T (n.*884G>T) c.437G>T n.25G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.2656G>T n.2646G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480822dup | CA658655784 | MSH2 | c.2585dup (p.Tyr863IlefsTer2) c.2387dup (p.Tyr797IlefsTer2) c.*885dup (n.*885dup) c.438dup n.26dup c.*981dup (n.*981dup) c.*1125dup (n.*1125dup) c.*1351dup (n.*1351dup) c.*1557dup (n.*1557dup) c.*151dup (n.*151dup) n.2657dup n.2647dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480822G>A | CA346731011 | MSH2 | c.2585G>A (p.Gly862Glu) c.2387G>A (p.Gly796Glu) c.*885G>A (n.*885G>A) c.438G>A n.26G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2657G>A n.2647G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480822G>C | CA346731013 | MSH2 | c.2585G>C (p.Gly862Ala) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.*885G>C (n.*885G>C) c.438G>C n.26G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.2657G>C n.2647G>C | dbSNP |
2 | g.47480822G= | CA2495876120 | MSH2 | c.2585G= (p.Gly862=) c.2387G= (p.Gly796=) c.*885G= (n.*885G=) c.438G= n.26G= c.*981G= (n.*981G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.*151G= (n.*151G=) n.2657G= n.2647G= | |
2 | g.47480822G>T | CA346731015 | MSH2 | c.2585G>T (p.Gly862Val) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.*885G>T (n.*885G>T) c.438G>T n.26G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2657G>T n.2647G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480827_47480831del | CA2580611296 | MSH2 | c.2590_2594del (p.Asp864HisfsTer?) c.2590_2594del (p.Asp864HisfsTer16) c.2392_2396del (p.Asp798HisfsTer16) c.*890_*894del (n.*890_*894del) c.443_447del n.31_35del c.*986_*990del (n.*986_*990del) c.*1130_*1134del (n.*1130_*1134del) c.*1356_*1360del (n.*1356_*1360del) c.*1562_*1566del (n.*1562_*1566del) c.*156_*160del (n.*156_*160del) n.2662_2666del n.2652_2656del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480823A= | CA2495876121 | MSH2 | c.2586A= (p.Gly862=) c.2388A= (p.Gly796=) c.*886A= (n.*886A=) c.439A= n.27A= c.*982A= (n.*982A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.*152A= (n.*152A=) n.2658A= n.2648A= | |
2 | g.47480823A>C | CA425969707 | MSH2 | c.2586A>C (p.Gly862=) c.2388A>C (p.Gly796=) c.*886A>C (n.*886A>C) c.439A>C n.27A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.2658A>C n.2648A>C | ClinVar |
2 | g.47480823A>G | CA16610826 | MSH2 | c.2586A>G (p.Gly862=) c.2388A>G (p.Gly796=) c.*886A>G (n.*886A>G) c.439A>G n.27A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.2658A>G n.2648A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480823A>T | CA425969708 | MSH2 | c.2586A>T (p.Gly862=) c.2388A>T (p.Gly796=) c.*886A>T (n.*886A>T) c.439A>T n.27A>T c.*982A>T (n.*982A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.2658A>T n.2648A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480825_47480826del | CA2695200500 | MSH2 | c.2588_2589del (p.Tyr863Ter) c.2390_2391del (p.Tyr797Ter) c.*888_*889del (n.*888_*889del) c.441_442del n.29_30del c.*984_*985del (n.*984_*985del) c.*1128_*1129del (n.*1128_*1129del) c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) c.*1560_*1561del (n.*1560_*1561del) c.*154_*155del (n.*154_*155del) n.2660_2661del n.2650_2651del | ClinVar |
2 | g.47480824T>A | CA346731017 | MSH2 | c.2587T>A (p.Tyr863Asn) c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.*887T>A (n.*887T>A) c.440T>A n.28T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.2659T>A n.2649T>A | dbSNP |
2 | g.47480824T>C | CA346731019 | MSH2 | c.2587T>C (p.Tyr863His) c.2389T>C (p.Tyr797His) c.*887T>C (n.*887T>C) c.440T>C n.28T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.2659T>C n.2649T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480824T>G | CA346731018 | MSH2 | c.2587T>G (p.Tyr863Asp) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.*887T>G (n.*887T>G) c.440T>G n.28T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.2659T>G n.2649T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480824T= | CA2495876122 | MSH2 | c.2587T= (p.Tyr863=) c.2389T= (p.Tyr797=) c.*887T= (n.*887T=) c.440T= n.28T= c.*983T= (n.*983T=) c.*1127T= (n.*1127T=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1559T= (n.*1559T=) c.*153T= (n.*153T=) n.2659T= n.2649T= | |
2 | g.47480824_47480827delinsTATG | CA2495876123 | MSH2 | c.2587_2590delinsTATG (p.Tyr863=) c.2389_2392delinsTATG (p.Tyr797=) c.*887_*890delinsTATG (n.*887_*890delinsTATG) c.440_443delinsTATG n.28_31delinsTATG c.*983_*986delinsTATG (n.*983_*986delinsTATG) c.*1127_*1130delinsTATG (n.*1127_*1130delinsTATG) c.*1353_*1356delinsTATG (n.*1353_*1356delinsTATG) c.*1559_*1562delinsTATG (n.*1559_*1562delinsTATG) c.*153_*156delinsTATG (n.*153_*156delinsTATG) n.2659_2662delinsTATG n.2649_2652delinsTATG | |
2 | g.47480825A>C | CA346731021 | MSH2 | c.2588A>C (p.Tyr863Ser) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.*888A>C (n.*888A>C) c.441A>C n.29A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.2660A>C n.2650A>C | |
2 | g.47480825A>G | CA346731023 | MSH2 | c.2588A>G (p.Tyr863Cys) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.*888A>G (n.*888A>G) c.441A>G n.29A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.2660A>G n.2650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480825A>T | CA346731024 | MSH2 | c.2588A>T (p.Tyr863Phe) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.*888A>T (n.*888A>T) c.441A>T n.29A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.2660A>T n.2650A>T | |
2 | g.47480825dup | CA658822769 | MSH2 | c.2588dup (p.Tyr863Ter) c.2390dup (p.Tyr797Ter) c.*888dup (n.*888dup) c.441dup n.29dup c.*984dup (n.*984dup) c.*1128dup (n.*1128dup) c.*1354dup (n.*1354dup) c.*1560dup (n.*1560dup) c.*154dup (n.*154dup) n.2660dup n.2650dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480827_47480829del | CA2495876124 | MSH2 | c.2590_2592del (p.Asp864del) c.2392_2394del (p.Asp798del) c.*890_*892del (n.*890_*892del) c.443_445del n.31_33del c.*986_*988del (n.*986_*988del) c.*1130_*1132del (n.*1130_*1132del) c.*1356_*1358del (n.*1356_*1358del) c.*1562_*1564del (n.*1562_*1564del) c.*156_*158del (n.*156_*158del) n.2662_2664del n.2652_2654del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480826T>A | CA346731025 | MSH2 | c.2589T>A (p.Tyr863Ter) c.2391T>A (p.Tyr797Ter) c.*889T>A (n.*889T>A) c.442T>A n.30T>A c.*985T>A (n.*985T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.2661T>A n.2651T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480826T>C | CA036738 | MSH2 | c.2589T>C (p.Tyr863=) c.2391T>C (p.Tyr797=) c.*889T>C (n.*889T>C) c.442T>C n.30T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.2661T>C n.2651T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480826T>G | CA346731028 | MSH2 | c.2589T>G (p.Tyr863Ter) c.2391T>G (p.Tyr797Ter) c.*889T>G (n.*889T>G) c.442T>G n.30T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.2661T>G n.2651T>G | |
2 | g.47480826T= | CA2495876125 | MSH2 | c.2589T= (p.Tyr863=) c.2391T= (p.Tyr797=) c.*889T= (n.*889T=) c.442T= n.30T= c.*985T= (n.*985T=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.*1355T= (n.*1355T=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.*155T= (n.*155T=) n.2661T= n.2651T= | |
2 | g.47480827G>A | CA346731030 | MSH2 | c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.*890G>A (n.*890G>A) c.443G>A n.31G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.2662G>A n.2652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480827G>C | CA346731031 | MSH2 | c.2590G>C (p.Asp864His) c.2392G>C (p.Asp798His) c.*890G>C (n.*890G>C) c.443G>C n.31G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.2662G>C n.2652G>C | dbSNP |
2 | g.47480827G= | CA2495876126 | MSH2 | c.2590G= (p.Asp864=) c.2392G= (p.Asp798=) c.*890G= (n.*890G=) c.443G= n.31G= c.*986G= (n.*986G=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1356G= (n.*1356G=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.*156G= (n.*156G=) n.2662G= n.2652G= | |
2 | g.47480827G>T | CA346731033 | MSH2 | c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.*890G>T (n.*890G>T) c.443G>T n.31G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.2662G>T n.2652G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480827_47480832delinsGATATC | CA2495876127 | MSH2 | c.2590_2595delinsGATATC (p.Asp864=) c.2392_2397delinsGATATC (p.Asp798=) c.*890_*895delinsGATATC (n.*890_*895delinsGATATC) c.443_448delinsGATATC n.31_36delinsGATATC c.*986_*991delinsGATATC (n.*986_*991delinsGATATC) c.*1130_*1135delinsGATATC (n.*1130_*1135delinsGATATC) c.*1356_*1361delinsGATATC (n.*1356_*1361delinsGATATC) c.*1562_*1567delinsGATATC (n.*1562_*1567delinsGATATC) c.*156_*161delinsGATATC (n.*156_*161delinsGATATC) n.2662_2667delinsGATATC n.2652_2657delinsGATATC | |
2 | g.47480828A= | CA2495876128 | MSH2 | c.2591A= (p.Asp864=) c.2393A= (p.Asp798=) c.*891A= (n.*891A=) c.444A= n.32A= c.*987A= (n.*987A=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.*1563A= (n.*1563A=) c.*157A= (n.*157A=) n.2663A= n.2653A= | |
2 | g.47480828A>C | CA338641 | MSH2 | c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.*891A>C (n.*891A>C) c.444A>C n.32A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.2663A>C n.2653A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480828A>G | CA346731036 | MSH2 | c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.*891A>G (n.*891A>G) c.444A>G n.32A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.2663A>G n.2653A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480828A>T | CA346731037 | MSH2 | c.2591A>T (p.Asp864Val) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.*891A>T (n.*891A>T) c.444A>T n.32A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.2663A>T n.2653A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480830_47480831del | CA2580611297 | MSH2 | c.2593_2594del (p.Ile865HisfsTer?) c.2593_2594del (p.Ile865HisfsTer16) c.2395_2396del (p.Ile799HisfsTer16) c.*893_*894del (n.*893_*894del) c.446_447del n.34_35del c.*989_*990del (n.*989_*990del) c.*1133_*1134del (n.*1133_*1134del) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del) c.*159_*160del (n.*159_*160del) n.2665_2666del n.2655_2656del | ClinVar |
2 | g.47480830_47480834del | CA020790 | MSH2 | c.2593_2597del (p.Ile865GlyfsTer?) c.2593_2597del (p.Ile865GlyfsTer15) c.2395_2399del (p.Ile799GlyfsTer15) c.*893_*897del (n.*893_*897del) c.446_450del n.34_38del c.*989_*993del (n.*989_*993del) c.*1133_*1137del (n.*1133_*1137del) c.*1359_*1363del (n.*1359_*1363del) c.*1565_*1569del (n.*1565_*1569del) c.*159_*163del (n.*159_*163del) n.2665_2669del n.2655_2659del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480829T>A | CA346731039 | MSH2 | c.2592T>A (p.Asp864Glu) c.2394T>A (p.Asp798Glu) c.*892T>A (n.*892T>A) c.445T>A n.33T>A c.*988T>A (n.*988T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.2664T>A n.2654T>A | dbSNP |
2 | g.47480829T>C | CA425969738 | MSH2 | c.2592T>C (p.Asp864=) c.2394T>C (p.Asp798=) c.*892T>C (n.*892T>C) c.445T>C n.33T>C c.*988T>C (n.*988T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.2664T>C n.2654T>C | |
2 | g.47480829T>G | CA346731040 | MSH2 | c.2592T>G (p.Asp864Glu) c.2394T>G (p.Asp798Glu) c.*892T>G (n.*892T>G) c.445T>G n.33T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.2664T>G n.2654T>G | |
2 | g.47480829T= | CA2495876130 | MSH2 | c.2592T= (p.Asp864=) c.2394T= (p.Asp798=) c.*892T= (n.*892T=) c.445T= n.33T= c.*988T= (n.*988T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1564T= (n.*1564T=) c.*158T= (n.*158T=) n.2664T= n.2654T= | |
2 | g.47480829_47480832delinsTATC | CA2495876129 | MSH2 | c.2592_2595delinsTATC (p.Asp864=) c.2394_2397delinsTATC (p.Asp798=) c.*892_*895delinsTATC (n.*892_*895delinsTATC) c.445_448delinsTATC n.33_36delinsTATC c.*988_*991delinsTATC (n.*988_*991delinsTATC) c.*1132_*1135delinsTATC (n.*1132_*1135delinsTATC) c.*1358_*1361delinsTATC (n.*1358_*1361delinsTATC) c.*1564_*1567delinsTATC (n.*1564_*1567delinsTATC) c.*158_*161delinsTATC (n.*158_*161delinsTATC) n.2664_2667delinsTATC n.2654_2657delinsTATC | |
2 | g.47480830A= | CA2495876131 | MSH2 | c.2593A= (p.Ile865=) c.2395A= (p.Ile799=) c.*893A= (n.*893A=) c.446A= n.34A= c.*989A= (n.*989A=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.*159A= (n.*159A=) n.2665A= n.2655A= | |
2 | g.47480830A>C | CA346731048 | MSH2 | c.2593A>C (p.Ile865Leu) c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.*893A>C (n.*893A>C) c.446A>C n.34A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.2665A>C n.2655A>C | |
2 | g.47480830A>G | CA46707997 | MSH2 | c.2593A>G (p.Ile865Val) c.2395A>G (p.Ile799Val) c.*893A>G (n.*893A>G) c.446A>G n.34A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.2665A>G n.2655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480830A>T | CA346731045 | MSH2 | c.2593A>T (p.Ile865Phe) c.2395A>T (p.Ile799Phe) c.*893A>T (n.*893A>T) c.446A>T n.34A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.2665A>T n.2655A>T | dbSNP |
2 | g.47480830dup | CA658655785 | MSH2 | c.2593dup (p.Ile865AsnfsTer?) c.2593dup (p.Ile865AsnfsTer17) c.2395dup (p.Ile799AsnfsTer17) c.*893dup (n.*893dup) c.446dup n.34dup c.*989dup (n.*989dup) c.*1133dup (n.*1133dup) c.*1359dup (n.*1359dup) c.*1565dup (n.*1565dup) c.*159dup (n.*159dup) n.2665dup n.2655dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480832_47480834del | CA036752 | MSH2 | c.2595_2597del (p.Ile865del) c.2397_2399del (p.Ile799del) c.*895_*897del (n.*895_*897del) c.448_450del n.36_38del c.*991_*993del (n.*991_*993del) c.*1135_*1137del (n.*1135_*1137del) c.*1361_*1363del (n.*1361_*1363del) c.*1567_*1569del (n.*1567_*1569del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) n.2667_2669del n.2657_2659del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480831T>A | CA346731050 | MSH2 | c.2594T>A (p.Ile865Asn) c.2396T>A (p.Ile799Asn) c.*894T>A (n.*894T>A) c.447T>A n.35T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.2666T>A n.2656T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480831T>C | CA036766 | MSH2 | c.2594T>C (p.Ile865Thr) c.2396T>C (p.Ile799Thr) c.*894T>C (n.*894T>C) c.447T>C n.35T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.2666T>C n.2656T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480831T>G | CA346731051 | MSH2 | c.2594T>G (p.Ile865Ser) c.2396T>G (p.Ile799Ser) c.*894T>G (n.*894T>G) c.447T>G n.35T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.2666T>G n.2656T>G | |
2 | g.47480831T= | CA2495876132 | MSH2 | c.2594T= (p.Ile865=) c.2396T= (p.Ile799=) c.*894T= (n.*894T=) c.447T= n.35T= c.*990T= (n.*990T=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1566T= (n.*1566T=) c.*160T= (n.*160T=) n.2666T= n.2656T= | |
2 | g.47480832C>A | CA036789 | MSH2 | c.2595C>A (p.Ile865=) c.2397C>A (p.Ile799=) c.*895C>A (n.*895C>A) c.448C>A n.36C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.2667C>A n.2657C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480832C= | CA2495876133 | MSH2 | c.2595C= (p.Ile865=) c.2397C= (p.Ile799=) c.*895C= (n.*895C=) c.448C= n.36C= c.*991C= (n.*991C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*161C= (n.*161C=) n.2667C= n.2657C= | |
2 | g.47480832C>G | CA346731053 | MSH2 | c.2595C>G (p.Ile865Met) c.2397C>G (p.Ile799Met) c.*895C>G (n.*895C>G) c.448C>G n.36C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.2667C>G n.2657C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480832C>T | CA036803 | MSH2 | c.2595C>T (p.Ile865=) c.2397C>T (p.Ile799=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.448C>T n.36C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.2667C>T n.2657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480832dup | CA2695200501 | MSH2 | c.2595dup (p.Met866HisfsTer?) c.2595dup (p.Met866HisfsTer16) c.2397dup (p.Met800HisfsTer16) c.*895dup (n.*895dup) c.448dup n.36dup c.*991dup (n.*991dup) c.*1135dup (n.*1135dup) c.*1361dup (n.*1361dup) c.*1567dup (n.*1567dup) c.*161dup (n.*161dup) n.2667dup n.2657dup | ClinVar |
2 | g.47480832_47480847dup | CA2586964862 | MSH2 | c.2595_2610dup (p.Lys871HisfsTer32) c.2595_2610dup (p.Lys871HisfsTer16) c.2397_2412dup (p.Lys805HisfsTer16) c.*895_*910dup (n.*895_*910dup) c.448_463dup c.2595_2610dup (p.Lys871HisfsTer?) n.36_51dup c.*991_*1006dup (n.*991_*1006dup) c.*1135_*1150dup (n.*1135_*1150dup) c.*1361_*1376dup (n.*1361_*1376dup) c.*1567_*1582dup (n.*1567_*1582dup) c.*161_*176dup (n.*161_*176dup) n.2667_2682dup n.2657_2672dup | |
2 | g.47480833A= | CA2495876134 | MSH2 | c.2596A= (p.Met866=) c.2398A= (p.Met800=) c.*896A= (n.*896A=) c.449A= n.37A= c.*992A= (n.*992A=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.*162A= (n.*162A=) n.2668A= n.2658A= | |
2 | g.47480833A>C | CA346731056 | MSH2 | c.2596A>C (p.Met866Leu) c.2398A>C (p.Met800Leu) c.*896A>C (n.*896A>C) c.449A>C n.37A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2668A>C n.2658A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480833A>G | CA346731058 | MSH2 | c.2596A>G (p.Met866Val) c.2398A>G (p.Met800Val) c.*896A>G (n.*896A>G) c.449A>G n.37A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2668A>G n.2658A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480833A>T | CA346731060 | MSH2 | c.2596A>T (p.Met866Leu) c.2398A>T (p.Met800Leu) c.*896A>T (n.*896A>T) c.449A>T n.37A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2668A>T n.2658A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480834T>A | CA346731063 | MSH2 | c.2597T>A (p.Met866Lys) c.2399T>A (p.Met800Lys) c.*897T>A (n.*897T>A) c.450T>A n.38T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.2669T>A n.2659T>A | |
2 | g.47480834T>C | CA346731065 | MSH2 | c.2597T>C (p.Met866Thr) c.2399T>C (p.Met800Thr) c.*897T>C (n.*897T>C) c.450T>C n.38T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.2669T>C n.2659T>C | ClinVar |
2 | g.47480834T>G | CA346731064 | MSH2 | c.2597T>G (p.Met866Arg) c.2399T>G (p.Met800Arg) c.*897T>G (n.*897T>G) c.450T>G n.38T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.2669T>G n.2659T>G | |
2 | g.47480834dup | CA2580067319 | MSH2 | c.2597dup (p.Met866IlefsTer?) c.2597dup (p.Met866IlefsTer16) c.2399dup (p.Met800IlefsTer16) c.*897dup (n.*897dup) c.450dup n.38dup c.*993dup (n.*993dup) c.*1137dup (n.*1137dup) c.*1363dup (n.*1363dup) c.*1569dup (n.*1569dup) c.*163dup (n.*163dup) n.2669dup n.2659dup | ClinVar |
2 | g.47480835G>A | CA16617605 | MSH2 | c.2598G>A (p.Met866Ile) c.2400G>A (p.Met800Ile) c.*898G>A (n.*898G>A) c.451G>A n.39G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.2670G>A n.2660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480835G>C | CA346731069 | MSH2 | c.2598G>C (p.Met866Ile) c.2400G>C (p.Met800Ile) c.*898G>C (n.*898G>C) c.451G>C n.39G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) n.2670G>C n.2660G>C | dbSNP |
2 | g.47480835G= | CA2495876135 | MSH2 | c.2598G= (p.Met866=) c.2400G= (p.Met800=) c.*898G= (n.*898G=) c.451G= n.39G= c.*994G= (n.*994G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.*1364G= (n.*1364G=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.*164G= (n.*164G=) n.2670G= n.2660G= | |
2 | g.47480835G>T | CA346731071 | MSH2 | c.2598G>T (p.Met866Ile) c.2400G>T (p.Met800Ile) c.*898G>T (n.*898G>T) c.451G>T n.39G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) n.2670G>T n.2660G>T | |
2 | g.47480836G>A | CA346731073 | MSH2 | c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.*899G>A (n.*899G>A) c.452G>A n.40G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.2671G>A n.2661G>A | dbSNP |
2 | g.47480836G>C | CA346731075 | MSH2 | c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.*899G>C (n.*899G>C) c.452G>C n.40G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.2671G>C n.2661G>C | dbSNP |
2 | g.47480836G>T | CA346731076 | MSH2 | c.2599G>T (p.Glu867Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.*899G>T (n.*899G>T) c.452G>T n.40G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.2671G>T n.2661G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480837A= | CA2495876136 | MSH2 | c.2600A= (p.Glu867=) c.2402A= (p.Glu801=) c.*900A= (n.*900A=) c.453A= n.41A= c.*996A= (n.*996A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.*166A= (n.*166A=) n.2672A= n.2662A= | |
2 | g.47480837A>C | CA346731078 | MSH2 | c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.*900A>C (n.*900A>C) c.453A>C n.41A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.2672A>C n.2662A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480837A>G | CA346731079 | MSH2 | c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.*900A>G (n.*900A>G) c.453A>G n.41A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.2672A>G n.2662A>G | ClinVar |
2 | g.47480837A>T | CA346731080 | MSH2 | c.2600A>T (p.Glu867Val) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.*900A>T (n.*900A>T) c.453A>T n.41A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.2672A>T n.2662A>T | ClinVar |
2 | g.47480838dup | CA2695200502 | MSH2 | c.2601dup (p.Pro868ThrfsTer30) c.2601dup (p.Pro868ThrfsTer14) c.2403dup (p.Pro802ThrfsTer14) c.*901dup (n.*901dup) c.454dup c.2601dup (p.Pro868ThrfsTer?) n.42dup c.*997dup (n.*997dup) c.*1141dup (n.*1141dup) c.*1367dup (n.*1367dup) c.*1573dup (n.*1573dup) c.*167dup (n.*167dup) n.2673dup n.2663dup | ClinVar |
2 | g.47480838A>C | CA346731081 | MSH2 | c.2601A>C (p.Glu867Asp) c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.*901A>C (n.*901A>C) c.454A>C n.42A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.2673A>C n.2663A>C | ClinVar |
2 | g.47480838A>G | CA425969768 | MSH2 | c.2601A>G (p.Glu867=) c.2403A>G (p.Glu801=) c.*901A>G (n.*901A>G) c.454A>G n.42A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.2673A>G n.2663A>G | ClinVar COSMIC |
2 | g.47480838A>T | CA346731083 | MSH2 | c.2601A>T (p.Glu867Asp) c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.*901A>T (n.*901A>T) c.454A>T n.42A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.2673A>T n.2663A>T | |
2 | g.47480839C>A | CA346731087 | MSH2 | c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.*902C>A (n.*902C>A) c.455C>A n.43C>A c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.2674C>A n.2664C>A | dbSNP |
2 | g.47480839C= | CA2495876137 | MSH2 | c.2602C= (p.Pro868=) c.2404C= (p.Pro802=) c.*902C= (n.*902C=) c.455C= n.43C= c.*998C= (n.*998C=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.*1574C= (n.*1574C=) c.*168C= (n.*168C=) n.2674C= n.2664C= | |
2 | g.47480839C>G | CA020798 | MSH2 | c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.*902C>G (n.*902C>G) c.455C>G n.43C>G c.*998C>G (n.*998C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.2674C>G n.2664C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480839C>T | CA036820 | MSH2 | c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.*902C>T (n.*902C>T) c.455C>T n.43C>T c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.2674C>T n.2664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480840C>A | CA346731089 | MSH2 | c.2603C>A (p.Pro868Gln) c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.*903C>A (n.*903C>A) c.456C>A n.44C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.2675C>A n.2665C>A | dbSNP |
2 | g.47480840C= | CA2495876138 | MSH2 | c.2603C= (p.Pro868=) c.2405C= (p.Pro802=) c.*903C= (n.*903C=) c.456C= n.44C= c.*999C= (n.*999C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1575C= (n.*1575C=) c.*169C= (n.*169C=) n.2675C= n.2665C= | |
2 | g.47480840C>G | CA346731090 | MSH2 | c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) c.456C>G n.44C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) n.2675C>G n.2665C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480840C>T | CA346731091 | MSH2 | c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.*903C>T (n.*903C>T) c.456C>T n.44C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) n.2675C>T n.2665C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480841A= | CA2495876139 | MSH2 | c.2604A= (p.Pro868=) c.2406A= (p.Pro802=) c.*904A= (n.*904A=) c.457A= n.45A= c.*1000A= (n.*1000A=) c.*1144A= (n.*1144A=) c.*1370A= (n.*1370A=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.*170A= (n.*170A=) n.2676A= n.2666A= | |
2 | g.47480841A>C | CA425969775 | MSH2 | c.2604A>C (p.Pro868=) c.2406A>C (p.Pro802=) c.*904A>C (n.*904A>C) c.457A>C n.45A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.2676A>C n.2666A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480841A>G | CA425969777 | MSH2 | c.2604A>G (p.Pro868=) c.2406A>G (p.Pro802=) c.*904A>G (n.*904A>G) c.457A>G n.45A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.2676A>G n.2666A>G | |
2 | g.47480841A>T | CA425969779 | MSH2 | c.2604A>T (p.Pro868=) c.2406A>T (p.Pro802=) c.*904A>T (n.*904A>T) c.457A>T n.45A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.2676A>T n.2666A>T | |
2 | g.47480842G>A | CA346731093 | MSH2 | c.2605G>A (p.Ala869Thr) c.2407G>A (p.Ala803Thr) c.*905G>A (n.*905G>A) c.458G>A n.46G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.2677G>A n.2667G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480842G>C | CA346731094 | MSH2 | c.2605G>C (p.Ala869Pro) c.2407G>C (p.Ala803Pro) c.*905G>C (n.*905G>C) c.458G>C n.46G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.2677G>C n.2667G>C | dbSNP |
2 | g.47480842G>T | CA346731095 | MSH2 | c.2605G>T (p.Ala869Ser) c.2407G>T (p.Ala803Ser) c.*905G>T (n.*905G>T) c.458G>T n.46G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.2677G>T n.2667G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480843C>A | CA020801 | MSH2 | c.2606C>A (p.Ala869Glu) c.2408C>A (p.Ala803Glu) c.*906C>A (n.*906C>A) c.459C>A n.47C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.2678C>A n.2668C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480843C= | CA2495876140 | MSH2 | c.2606C= (p.Ala869=) c.2408C= (p.Ala803=) c.*906C= (n.*906C=) c.459C= n.47C= c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1578C= (n.*1578C=) c.*172C= (n.*172C=) n.2678C= n.2668C= | |
2 | g.47480843C>G | CA346731100 | MSH2 | c.2606C>G (p.Ala869Gly) c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.*906C>G (n.*906C>G) c.459C>G n.47C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.2678C>G n.2668C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480843C>T | CA346731098 | MSH2 | c.2606C>T (p.Ala869Val) c.2408C>T (p.Ala803Val) c.*906C>T (n.*906C>T) c.459C>T n.47C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.2678C>T n.2668C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480844A= | CA2495876141 | MSH2 | c.2607A= (p.Ala869=) c.2409A= (p.Ala803=) c.*907A= (n.*907A=) c.460A= n.48A= c.*1003A= (n.*1003A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.*1579A= (n.*1579A=) c.*173A= (n.*173A=) n.2679A= n.2669A= | |
2 | g.47480844A>C | CA425969788 | MSH2 | c.2607A>C (p.Ala869=) c.2409A>C (p.Ala803=) c.*907A>C (n.*907A>C) c.460A>C n.48A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.2679A>C n.2669A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480844A>G | CA10578011 | MSH2 | c.2607A>G (p.Ala869=) c.2409A>G (p.Ala803=) c.*907A>G (n.*907A>G) c.460A>G n.48A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.2679A>G n.2669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480844A>T | CA425969790 | MSH2 | c.2607A>T (p.Ala869=) c.2409A>T (p.Ala803=) c.*907A>T (n.*907A>T) c.460A>T n.48A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.2679A>T n.2669A>T | |
2 | g.47480845G>A | CA346731101 | MSH2 | c.2608G>A (p.Ala870Thr) c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.*908G>A (n.*908G>A) c.461G>A n.49G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.2680G>A n.2670G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480845G>C | CA346731103 | MSH2 | c.2608G>C (p.Ala870Pro) c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.*908G>C (n.*908G>C) c.461G>C n.49G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.2680G>C n.2670G>C | dbSNP |
2 | g.47480845G= | CA2495876142 | MSH2 | c.2608G= (p.Ala870=) c.2410G= (p.Ala804=) c.*908G= (n.*908G=) c.461G= n.49G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*174G= (n.*174G=) n.2680G= n.2670G= | |
2 | g.47480845G>T | CA346731109 | MSH2 | c.2608G>T (p.Ala870Ser) c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.*908G>T (n.*908G>T) c.461G>T n.49G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.2680G>T n.2670G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480845_47480846delinsAA | CA2739274413 | MSH2 | c.2608_2609delinsAA (p.Ala870Lys) c.2410_2411delinsAA (p.Ala804Lys) c.*908_*909delinsAA (n.*908_*909delinsAA) c.461_462delinsAA n.49_50delinsAA c.*1004_*1005delinsAA (n.*1004_*1005delinsAA) c.*1148_*1149delinsAA (n.*1148_*1149delinsAA) c.*1374_*1375delinsAA (n.*1374_*1375delinsAA) c.*1580_*1581delinsAA (n.*1580_*1581delinsAA) c.*174_*175delinsAA (n.*174_*175delinsAA) n.2680_2681delinsAA n.2670_2671delinsAA | ClinVar |
2 | g.47480845_47480846delinsGC | CA2495876143 | MSH2 | c.2608_2609delinsGC (p.Ala870=) c.2410_2411delinsGC (p.Ala804=) c.*908_*909delinsGC (n.*908_*909delinsGC) c.461_462delinsGC n.49_50delinsGC c.*1004_*1005delinsGC (n.*1004_*1005delinsGC) c.*1148_*1149delinsGC (n.*1148_*1149delinsGC) c.*1374_*1375delinsGC (n.*1374_*1375delinsGC) c.*1580_*1581delinsGC (n.*1580_*1581delinsGC) c.*174_*175delinsGC (n.*174_*175delinsGC) n.2680_2681delinsGC n.2670_2671delinsGC | |
2 | g.47480845_47480846delinsTT | CA658655787 | MSH2 | c.2608_2609delinsTT (p.Ala870Leu) c.2410_2411delinsTT (p.Ala804Leu) c.*908_*909delinsTT (n.*908_*909delinsTT) c.461_462delinsTT n.49_50delinsTT c.*1004_*1005delinsTT (n.*1004_*1005delinsTT) c.*1148_*1149delinsTT (n.*1148_*1149delinsTT) c.*1374_*1375delinsTT (n.*1374_*1375delinsTT) c.*1580_*1581delinsTT (n.*1580_*1581delinsTT) c.*174_*175delinsTT (n.*174_*175delinsTT) n.2680_2681delinsTT n.2670_2671delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480846C>A | CA346731112 | MSH2 | c.2609C>A (p.Ala870Glu) c.2411C>A (p.Ala804Glu) c.*909C>A (n.*909C>A) c.462C>A n.50C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.2681C>A n.2671C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47480846C= | CA2495876144 | MSH2 | c.2609C= (p.Ala870=) c.2411C= (p.Ala804=) c.*909C= (n.*909C=) c.462C= n.50C= c.*1005C= (n.*1005C=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*1581C= (n.*1581C=) c.*175C= (n.*175C=) n.2681C= n.2671C= | |
2 | g.47480846C>G | CA020804 | MSH2 | c.2609C>G (p.Ala870Gly) c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.*909C>G (n.*909C>G) c.462C>G n.50C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.2681C>G n.2671C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480846C>T | CA346731114 | MSH2 | c.2609C>T (p.Ala870Val) c.2411C>T (p.Ala804Val) c.*909C>T (n.*909C>T) c.462C>T n.50C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.2681C>T n.2671C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480847A>C | CA425969798 | MSH2 | c.2610A>C (p.Ala870=) c.2412A>C (p.Ala804=) c.*910A>C (n.*910A>C) c.463A>C n.51A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.2682A>C n.2672A>C | ClinVar |
2 | g.47480847A>G | CA425969799 | MSH2 | c.2610A>G (p.Ala870=) c.2412A>G (p.Ala804=) c.*910A>G (n.*910A>G) c.463A>G n.51A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.2682A>G n.2672A>G | |
2 | g.47480847A>T | CA425969801 | MSH2 | c.2610A>T (p.Ala870=) c.2412A>T (p.Ala804=) c.*910A>T (n.*910A>T) c.463A>T n.51A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.2682A>T n.2672A>T | |
2 | g.47480848A= | CA2495876145 | MSH2 | c.2611A= (p.Lys871=) c.2413A= (p.Lys805=) c.*911A= (n.*911A=) c.464A= n.52A= c.*1007A= (n.*1007A=) c.*1151A= (n.*1151A=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*1583A= (n.*1583A=) c.*177A= (n.*177A=) n.2683A= n.2673A= | |
2 | g.47480848A>C | CA346731116 | MSH2 | c.2611A>C (p.Lys871Gln) c.2413A>C (p.Lys805Gln) c.*911A>C (n.*911A>C) c.464A>C n.52A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.2683A>C n.2673A>C | |
2 | g.47480848A>G | CA346731118 | MSH2 | c.2611A>G (p.Lys871Glu) c.2413A>G (p.Lys805Glu) c.*911A>G (n.*911A>G) c.464A>G n.52A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.2683A>G n.2673A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480848A>T | CA346731119 | MSH2 | c.2611A>T (p.Lys871Ter) c.2413A>T (p.Lys805Ter) c.*911A>T (n.*911A>T) c.464A>T n.52A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.2683A>T n.2673A>T | |
2 | g.47480848_47480849insTTTATGT | CA2842204659 | MSH2 | c.2611_2612insTTTATGT (p.Lys871IlefsTer29) c.2611_2612insTTTATGT (p.Lys871IlefsTer13) c.2413_2414insTTTATGT (p.Lys805IlefsTer13) c.*911_*912insTTTATGT (n.*911_*912insTTTATGT) c.464_465insTTTATGT c.2611_2612insTTTATGT (p.Lys871IlefsTer?) n.52_53insTTTATGT c.*1007_*1008insTTTATGT (n.*1007_*1008insTTTATGT) c.*1151_*1152insTTTATGT (n.*1151_*1152insTTTATGT) c.*1377_*1378insTTTATGT (n.*1377_*1378insTTTATGT) c.*1583_*1584insTTTATGT (n.*1583_*1584insTTTATGT) c.*177_*178insTTTATGT (n.*177_*178insTTTATGT) n.2683_2684insTTTATGT n.2673_2674insTTTATGT | |
2 | g.47480849A= | CA2495876146 | MSH2 | c.2612A= (p.Lys871=) c.2414A= (p.Lys805=) c.*912A= (n.*912A=) c.465A= n.53A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.*178A= (n.*178A=) n.2684A= n.2674A= | |
2 | g.47480849A>C | CA346731120 | MSH2 | c.2612A>C (p.Lys871Thr) c.2414A>C (p.Lys805Thr) c.*912A>C (n.*912A>C) c.465A>C n.53A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.2684A>C n.2674A>C | |
2 | g.47480849A>G | CA020810 | MSH2 | c.2612A>G (p.Lys871Arg) c.2414A>G (p.Lys805Arg) c.*912A>G (n.*912A>G) c.465A>G n.53A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.2684A>G n.2674A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480849A>T | CA346731123 | MSH2 | c.2612A>T (p.Lys871Met) c.2414A>T (p.Lys805Met) c.*912A>T (n.*912A>T) c.465A>T n.53A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.2684A>T n.2674A>T | dbSNP |
2 | g.47480850G>A | CA425969810 | MSH2 | c.2613G>A (p.Lys871=) c.2415G>A (p.Lys805=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.466G>A n.54G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.2685G>A n.2675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480850G>C | CA346731125 | MSH2 | c.2613G>C (p.Lys871Asn) c.2415G>C (p.Lys805Asn) c.*913G>C (n.*913G>C) c.466G>C n.54G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.2685G>C n.2675G>C | dbSNP |
2 | g.47480850G= | CA2495876147 | MSH2 | c.2613G= (p.Lys871=) c.2415G= (p.Lys805=) c.*913G= (n.*913G=) c.466G= n.54G= c.*1009G= (n.*1009G=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.*179G= (n.*179G=) n.2685G= n.2675G= | |
2 | g.47480850G>T | CA346731128 | MSH2 | c.2613G>T (p.Lys871Asn) c.2415G>T (p.Lys805Asn) c.*913G>T (n.*913G>T) c.466G>T n.54G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.2685G>T n.2675G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480850_47480851delinsAT | CA2695200503 | MSH2 | c.2613_2614delinsAT (p.Lys872Ter) c.2415_2416delinsAT (p.Lys806Ter) c.*913_*914delinsAT (n.*913_*914delinsAT) c.466_467delinsAT n.54_55delinsAT c.*1009_*1010delinsAT (n.*1009_*1010delinsAT) c.*1153_*1154delinsAT (n.*1153_*1154delinsAT) c.*1379_*1380delinsAT (n.*1379_*1380delinsAT) c.*1585_*1586delinsAT (n.*1585_*1586delinsAT) c.*179_*180delinsAT (n.*179_*180delinsAT) n.2685_2686delinsAT n.2675_2676delinsAT | ClinVar |
2 | g.47480851A= | CA2495876148 | MSH2 | c.2614A= (p.Lys872=) c.2416A= (p.Lys806=) c.*914A= (n.*914A=) c.467A= n.55A= c.*1010A= (n.*1010A=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.*1586A= (n.*1586A=) c.*180A= (n.*180A=) n.2686A= n.2676A= | |
2 | g.47480851A>C | CA346731130 | MSH2 | c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.*914A>C (n.*914A>C) c.467A>C n.55A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.2686A>C n.2676A>C | ClinVar |
2 | g.47480851A>G | CA346731132 | MSH2 | c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.*914A>G (n.*914A>G) c.467A>G n.55A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.2686A>G n.2676A>G | dbSNP |
2 | g.47480851A>T | CA346731134 | MSH2 | c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.*914A>T (n.*914A>T) c.467A>T n.55A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.2686A>T n.2676A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480852A= | CA2495876149 | MSH2 | c.2615A= (p.Lys872=) c.2417A= (p.Lys806=) c.*915A= (n.*915A=) c.468A= n.56A= c.*1011A= (n.*1011A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.*1381A= (n.*1381A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.*181A= (n.*181A=) n.2687A= n.2677A= | |
2 | g.47480852A>C | CA346731138 | MSH2 | c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.2417A>C (p.Lys806Thr) c.*915A>C (n.*915A>C) c.468A>C n.56A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.2687A>C n.2677A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480852A>G | CA020814 | MSH2 | c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.2417A>G (p.Lys806Arg) c.*915A>G (n.*915A>G) c.468A>G n.56A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.2687A>G n.2677A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480852A>T | CA346731136 | MSH2 | c.2615A>T (p.Lys872Met) c.2417A>T (p.Lys806Met) c.*915A>T (n.*915A>T) c.468A>T n.56A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2687A>T n.2677A>T | |
2 | g.47480853G>A | CA425969818 | MSH2 | c.2616G>A (p.Lys872=) c.2418G>A (p.Lys806=) c.*916G>A (n.*916G>A) c.469G>A n.57G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.2688G>A n.2678G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480853G>C | CA346731139 | MSH2 | c.2616G>C (p.Lys872Asn) c.2418G>C (p.Lys806Asn) c.*916G>C (n.*916G>C) c.469G>C n.57G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.2688G>C n.2678G>C | dbSNP |
2 | g.47480853G= | CA2495876150 | MSH2 | c.2616G= (p.Lys872=) c.2418G= (p.Lys806=) c.*916G= (n.*916G=) c.469G= n.57G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.*182G= (n.*182G=) n.2688G= n.2678G= | |
2 | g.47480853G>T | CA346731140 | MSH2 | c.2616G>T (p.Lys872Asn) c.2418G>T (p.Lys806Asn) c.*916G>T (n.*916G>T) c.469G>T n.57G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.2688G>T n.2678G>T | |
2 | g.47480854T>A | CA346731142 | MSH2 | c.2617T>A (p.Cys873Ser) c.2419T>A (p.Cys807Ser) c.*917T>A (n.*917T>A) c.470T>A n.58T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.2689T>A n.2679T>A | dbSNP |
2 | g.47480854T>C | CA346731144 | MSH2 | c.2617T>C (p.Cys873Arg) c.2419T>C (p.Cys807Arg) c.*917T>C (n.*917T>C) c.470T>C n.58T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2689T>C n.2679T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480854T>G | CA020817 | MSH2 | c.2617T>G (p.Cys873Gly) c.2419T>G (p.Cys807Gly) c.*917T>G (n.*917T>G) c.470T>G n.58T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.2689T>G n.2679T>G | dbSNP |
2 | g.47480854T= | CA2495876151 | MSH2 | c.2617T= (p.Cys873=) c.2419T= (p.Cys807=) c.*917T= (n.*917T=) c.470T= n.58T= c.*1013T= (n.*1013T=) c.*1157T= (n.*1157T=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.*1589T= (n.*1589T=) c.*183T= (n.*183T=) n.2689T= n.2679T= | |
2 | g.47480855_47480857dup | CA2658949392 | MSH2 | c.2618_2620dup (p.Cys873_Tyr874insCys) c.2420_2422dup (p.Cys807_Tyr808insCys) c.*918_*920dup (n.*918_*920dup) c.471_473dup n.59_61dup c.*1014_*1016dup (n.*1014_*1016dup) c.*1158_*1160dup (n.*1158_*1160dup) c.*1384_*1386dup (n.*1384_*1386dup) c.*1590_*1592dup (n.*1590_*1592dup) c.*184_*186dup (n.*184_*186dup) n.2690_2692dup n.2680_2682dup | gnomAD v4 |
2 | g.47480855G>A | CA346731147 | MSH2 | c.2618G>A (p.Cys873Tyr) c.2420G>A (p.Cys807Tyr) c.*918G>A (n.*918G>A) c.471G>A n.59G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.2690G>A n.2680G>A | dbSNP |
2 | g.47480855G>C | CA346731149 | MSH2 | c.2618G>C (p.Cys873Ser) c.2420G>C (p.Cys807Ser) c.*918G>C (n.*918G>C) c.471G>C n.59G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.2690G>C n.2680G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480855G= | CA2495876152 | MSH2 | c.2618G= (p.Cys873=) c.2420G= (p.Cys807=) c.*918G= (n.*918G=) c.471G= n.59G= c.*1014G= (n.*1014G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*1590G= (n.*1590G=) c.*184G= (n.*184G=) n.2690G= n.2680G= | |
2 | g.47480855G>T | CA346731151 | MSH2 | c.2618G>T (p.Cys873Phe) c.2420G>T (p.Cys807Phe) c.*918G>T (n.*918G>T) c.471G>T n.59G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.2690G>T n.2680G>T | |
2 | g.47480856C>A | CA346731152 | MSH2 | c.2619C>A (p.Cys873Ter) c.2421C>A (p.Cys807Ter) c.*919C>A (n.*919C>A) c.472C>A n.60C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.2691C>A n.2681C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480856C>G | CA346731153 | MSH2 | c.2619C>G (p.Cys873Trp) c.2421C>G (p.Cys807Trp) c.*919C>G (n.*919C>G) c.472C>G n.60C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.2691C>G n.2681C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480856C>T | CA425969831 | MSH2 | c.2619C>T (p.Cys873=) c.2421C>T (p.Cys807=) c.*919C>T (n.*919C>T) c.472C>T n.60C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.2691C>T n.2681C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480857T>A | CA346731154 | MSH2 | c.2620T>A (p.Tyr874Asn) c.2422T>A (p.Tyr808Asn) c.*920T>A (n.*920T>A) c.473T>A n.61T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.2692T>A n.2682T>A | |
2 | g.47480857T>C | CA346731155 | MSH2 | c.2620T>C (p.Tyr874His) c.2422T>C (p.Tyr808His) c.*920T>C (n.*920T>C) c.473T>C n.61T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.2692T>C n.2682T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47480857T>G | CA10584225 | MSH2 | c.2620T>G (p.Tyr874Asp) c.2422T>G (p.Tyr808Asp) c.*920T>G (n.*920T>G) c.473T>G n.61T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.2692T>G n.2682T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480857T= | CA2495876153 | MSH2 | c.2620T= (p.Tyr874=) c.2422T= (p.Tyr808=) c.*920T= (n.*920T=) c.473T= n.61T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.*1592T= (n.*1592T=) c.*186T= (n.*186T=) n.2692T= n.2682T= | |
2 | g.47480858A= | CA2495876154 | MSH2 | c.2621A= (p.Tyr874=) c.2423A= (p.Tyr808=) c.*921A= (n.*921A=) c.474A= n.62A= c.*1017A= (n.*1017A=) c.*1161A= (n.*1161A=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.*1593A= (n.*1593A=) c.*187A= (n.*187A=) n.2693A= n.2683A= | |
2 | g.47480858A>C | CA346731156 | MSH2 | c.2621A>C (p.Tyr874Ser) c.2423A>C (p.Tyr808Ser) c.*921A>C (n.*921A>C) c.474A>C n.62A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.2693A>C n.2683A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480858A>G | CA036876 | MSH2 | c.2621A>G (p.Tyr874Cys) c.2423A>G (p.Tyr808Cys) c.*921A>G (n.*921A>G) c.474A>G n.62A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.2693A>G n.2683A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480858A>T | CA346731157 | MSH2 | c.2621A>T (p.Tyr874Phe) c.2423A>T (p.Tyr808Phe) c.*921A>T (n.*921A>T) c.474A>T n.62A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.2693A>T n.2683A>T | dbSNP |
2 | g.47480859T>A | CA020820 | MSH2 | c.2622T>A (p.Tyr874Ter) c.2424T>A (p.Tyr808Ter) c.*922T>A (n.*922T>A) c.475T>A n.63T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.2694T>A n.2684T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480859T>C | CA425969840 | MSH2 | c.2622T>C (p.Tyr874=) c.2424T>C (p.Tyr808=) c.*922T>C (n.*922T>C) c.475T>C n.63T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.2694T>C n.2684T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480859T>G | CA346731158 | MSH2 | c.2622T>G (p.Tyr874Ter) c.2424T>G (p.Tyr808Ter) c.*922T>G (n.*922T>G) c.475T>G n.63T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.2694T>G n.2684T>G | |
2 | g.47480859T= | CA2495876155 | MSH2 | c.2622T= (p.Tyr874=) c.2424T= (p.Tyr808=) c.*922T= (n.*922T=) c.475T= n.63T= c.*1018T= (n.*1018T=) c.*1162T= (n.*1162T=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*1594T= (n.*1594T=) c.*188T= (n.*188T=) n.2694T= n.2684T= | |
2 | g.47480860C>A | CA346731159 | MSH2 | c.2623C>A (p.Leu875Met) c.2425C>A (p.Leu809Met) c.*923C>A (n.*923C>A) c.476C>A n.64C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.2695C>A n.2685C>A | dbSNP |
2 | g.47480860C= | CA2495876156 | MSH2 | c.2623C= (p.Leu875=) c.2425C= (p.Leu809=) c.*923C= (n.*923C=) c.476C= n.64C= c.*1019C= (n.*1019C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*189C= (n.*189C=) n.2695C= n.2685C= | |
2 | g.47480860C>G | CA346731160 | MSH2 | c.2623C>G (p.Leu875Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.*923C>G (n.*923C>G) c.476C>G n.64C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.2695C>G n.2685C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480860C>T | CA425969843 | MSH2 | c.2623C>T (p.Leu875=) c.2425C>T (p.Leu809=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.476C>T n.64C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.2695C>T n.2685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47480861T>A | CA346731161 | MSH2 | c.2624T>A (p.Leu875Gln) c.2426T>A (p.Leu809Gln) c.*924T>A (n.*924T>A) c.477T>A n.65T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.2696T>A n.2686T>A | dbSNP |
2 | g.47480861T>C | CA346731162 | MSH2 | c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.*924T>C (n.*924T>C) c.477T>C n.65T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.2696T>C n.2686T>C | dbSNP |
2 | g.47480861T>G | CA346731163 | MSH2 | c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.*924T>G (n.*924T>G) c.477T>G n.65T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.2696T>G n.2686T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480861T= | CA2495876157 | MSH2 | c.2624T= (p.Leu875=) c.2426T= (p.Leu809=) c.*924T= (n.*924T=) c.477T= n.65T= c.*1020T= (n.*1020T=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.*190T= (n.*190T=) n.2696T= n.2686T= | |
2 | g.47480862G>A | CA425969847 | MSH2 | c.2625G>A (p.Leu875=) c.2427G>A (p.Leu809=) c.*925G>A (n.*925G>A) c.478G>A n.66G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.2697G>A n.2687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480862G>C | CA425969850 | MSH2 | c.2625G>C (p.Leu875=) c.2427G>C (p.Leu809=) c.*925G>C (n.*925G>C) c.478G>C n.66G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.2697G>C n.2687G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480862G>T | CA425969853 | MSH2 | c.2625G>T (p.Leu875=) c.2427G>T (p.Leu809=) c.*925G>T (n.*925G>T) c.478G>T n.66G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.2697G>T n.2687G>T | |
2 | g.47480863G>A | CA346731164 | MSH2 | c.2626G>A (p.Glu876Lys) c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.*926G>A (n.*926G>A) c.479G>A n.67G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.2698G>A n.2688G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480863G>C | CA346731165 | MSH2 | c.2626G>C (p.Glu876Gln) c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.*926G>C (n.*926G>C) c.479G>C n.67G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.2698G>C n.2688G>C | dbSNP |
2 | g.47480863G= | CA2495876159 | MSH2 | c.2626G= (p.Glu876=) c.2428G= (p.Glu810=) c.*926G= (n.*926G=) c.479G= n.67G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*192G= (n.*192G=) n.2698G= n.2688G= | |
2 | g.47480863G>T | CA501122 | MSH2 | c.2626G>T (p.Glu876Ter) c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.*926G>T (n.*926G>T) c.479G>T n.67G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.2698G>T n.2688G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480863_47480864delinsGA | CA2495876158 | MSH2 | c.2626_2627delinsGA (p.Glu876=) c.2428_2429delinsGA (p.Glu810=) c.*926_*927delinsGA (n.*926_*927delinsGA) c.479_480delinsGA n.67_68delinsGA c.*1022_*1023delinsGA (n.*1022_*1023delinsGA) c.*1166_*1167delinsGA (n.*1166_*1167delinsGA) c.*1392_*1393delinsGA (n.*1392_*1393delinsGA) c.*1598_*1599delinsGA (n.*1598_*1599delinsGA) c.*192_*193delinsGA (n.*192_*193delinsGA) n.2698_2699delinsGA n.2688_2689delinsGA | |
2 | g.47480864A= | CA2495876160 | MSH2 | c.2627A= (p.Glu876=) c.2429A= (p.Glu810=) c.*927A= (n.*927A=) c.480A= n.68A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.*193A= (n.*193A=) n.2699A= n.2689A= | |
2 | g.47480864A>C | CA346731168 | MSH2 | c.2627A>C (p.Glu876Ala) c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.*927A>C (n.*927A>C) c.480A>C n.68A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.2699A>C n.2689A>C | |
2 | g.47480864A>G | CA346731167 | MSH2 | c.2627A>G (p.Glu876Gly) c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.*927A>G (n.*927A>G) c.480A>G n.68A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.2699A>G n.2689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480864A>T | CA346731166 | MSH2 | c.2627A>T (p.Glu876Val) c.2429A>T (p.Glu810Val) c.*927A>T (n.*927A>T) c.480A>T n.68A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.2699A>T n.2689A>T | |
2 | g.47480866del | CA10602868 | MSH2 | c.2629del (p.Arg877GlufsTer4) c.2629del (p.Arg877GlufsTer15) c.2431del (p.Arg811GlufsTer15) c.*929del (n.*929del) c.482del c.2629del (p.Arg877GlufsTer6) n.70del c.*1025del (n.*1025del) c.*1169del (n.*1169del) c.*1395del (n.*1395del) c.*1601del (n.*1601del) c.*195del (n.*195del) n.2701del n.2691del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480865A= | CA2495876162 | MSH2 | c.2628A= (p.Glu876=) c.2430A= (p.Glu810=) c.*928A= (n.*928A=) c.481A= n.69A= c.*1024A= (n.*1024A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*1600A= (n.*1600A=) c.*194A= (n.*194A=) n.2700A= n.2690A= | |
2 | g.47480865A>C | CA346731169 | MSH2 | c.2628A>C (p.Glu876Asp) c.2430A>C (p.Glu810Asp) c.*928A>C (n.*928A>C) c.481A>C n.69A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.2700A>C n.2690A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480865A>G | CA425969857 | MSH2 | c.2628A>G (p.Glu876=) c.2430A>G (p.Glu810=) c.*928A>G (n.*928A>G) c.481A>G n.69A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.2700A>G n.2690A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480865A>T | CA346731170 | MSH2 | c.2628A>T (p.Glu876Asp) c.2430A>T (p.Glu810Asp) c.*928A>T (n.*928A>T) c.481A>T n.69A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.2700A>T n.2690A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480865_47480867delinsAAG | CA2495876161 | MSH2 | c.2628_2630delinsAAG (p.Glu876=) c.2430_2432delinsAAG (p.Glu810=) c.*928_*930delinsAAG (n.*928_*930delinsAAG) c.481_483delinsAAG n.69_71delinsAAG c.*1024_*1026delinsAAG (n.*1024_*1026delinsAAG) c.*1168_*1170delinsAAG (n.*1168_*1170delinsAAG) c.*1394_*1396delinsAAG (n.*1394_*1396delinsAAG) c.*1600_*1602delinsAAG (n.*1600_*1602delinsAAG) c.*194_*196delinsAAG (n.*194_*196delinsAAG) n.2700_2702delinsAAG n.2690_2692delinsAAG | |
2 | g.47480866A= | CA2495876163 | MSH2 | c.2629A= (p.Arg877=) c.2431A= (p.Arg811=) c.*929A= (n.*929A=) c.482A= n.70A= c.*1025A= (n.*1025A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1601A= (n.*1601A=) c.*195A= (n.*195A=) n.2701A= n.2691A= | |
2 | g.47480866A>C | CA425969860 | MSH2 | c.2629A>C (p.Arg877=) c.2431A>C (p.Arg811=) c.*929A>C (n.*929A>C) c.482A>C n.70A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.2701A>C n.2691A>C | |
2 | g.47480866A>G | CA346731172 | MSH2 | c.2629A>G (p.Arg877Gly) c.2431A>G (p.Arg811Gly) c.*929A>G (n.*929A>G) c.482A>G n.70A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.2701A>G n.2691A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480866A>T | CA346731171 | MSH2 | c.2629A>T (p.Arg877Ter) c.2431A>T (p.Arg811Ter) c.*929A>T (n.*929A>T) c.482A>T n.70A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.2701A>T n.2691A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480870_47480871del | CA020825 | MSH2 | c.2633_2634del (p.Glu878GlyfsTer19) c.2633_2634del (p.Glu878AlafsTer3) c.2435_2436del (p.Glu812AlafsTer3) c.*933_*934del (n.*933_*934del) c.486_487del c.2633_2634del (p.Asn879ProfsTer?) n.74_75del c.*1029_*1030del (n.*1029_*1030del) c.*1173_*1174del (n.*1173_*1174del) c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del) c.*1605_*1606del (n.*1605_*1606del) c.*199_*200del (n.*199_*200del) n.2705_2706del n.2695_2696del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480867G>A | CA346731174 | MSH2 | c.2630G>A (p.Arg877Lys) c.2432G>A (p.Arg811Lys) c.*930G>A (n.*930G>A) c.483G>A n.71G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.2702G>A n.2692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480867G>C | CA346731173 | MSH2 | c.2630G>C (p.Arg877Thr) c.2432G>C (p.Arg811Thr) c.*930G>C (n.*930G>C) c.483G>C n.71G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.2702G>C n.2692G>C | dbSNP |
2 | g.47480867G= | CA2495876164 | MSH2 | c.2630G= (p.Arg877=) c.2432G= (p.Arg811=) c.*930G= (n.*930G=) c.483G= n.71G= c.*1026G= (n.*1026G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.*196G= (n.*196G=) n.2702G= n.2692G= | |
2 | g.47480867G>T | CA346731175 | MSH2 | c.2630G>T (p.Arg877Ile) c.2432G>T (p.Arg811Ile) c.*930G>T (n.*930G>T) c.483G>T n.71G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.2702G>T n.2692G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480868A= | CA2495876165 | MSH2 | c.2631A= (p.Arg877=) c.2433A= (p.Arg811=) c.*931A= (n.*931A=) c.484A= n.72A= c.*1027A= (n.*1027A=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*197A= (n.*197A=) n.2703A= n.2693A= | |
2 | g.47480868A>C | CA346731179 | MSH2 | c.2631A>C (p.Arg877Ser) c.2433A>C (p.Arg811Ser) c.*931A>C (n.*931A>C) c.484A>C n.72A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.2703A>C n.2693A>C | |
2 | g.47480868A>G | CA425969870 | MSH2 | c.2631A>G (p.Arg877=) c.2433A>G (p.Arg811=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.484A>G n.72A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.2703A>G n.2693A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47480868A>T | CA346731177 | MSH2 | c.2631A>T (p.Arg877Ser) c.2433A>T (p.Arg811Ser) c.*931A>T (n.*931A>T) c.484A>T n.72A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.2703A>T n.2693A>T | dbSNP |
2 | g.47480869G>A | CA346731183 | MSH2 | c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.*932G>A (n.*932G>A) c.485G>A n.73G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.2704G>A n.2694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480869G>C | CA036897 | MSH2 | c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.*932G>C (n.*932G>C) c.485G>C n.73G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.2704G>C n.2694G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480869G= | CA2495876166 | MSH2 | c.2632G= (p.Glu878=) c.2434G= (p.Glu812=) c.*932G= (n.*932G=) c.485G= n.73G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1604G= (n.*1604G=) c.*198G= (n.*198G=) n.2704G= n.2694G= | |
2 | g.47480869G>T | CA346731180 | MSH2 | c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.*932G>T (n.*932G>T) c.485G>T n.73G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.2704G>T n.2694G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480870A= | CA2495876167 | MSH2 | c.2633A= (p.Glu878=) c.2435A= (p.Glu812=) c.*933A= (n.*933A=) c.486A= n.74A= c.*1029A= (n.*1029A=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.*199A= (n.*199A=) n.2705A= n.2695A= | |
2 | g.47480870A>C | CA346731185 | MSH2 | c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.*933A>C (n.*933A>C) c.486A>C n.74A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.2705A>C n.2695A>C | |
2 | g.47480870A>G | CA346731186 | MSH2 | c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) c.486A>G n.74A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.2705A>G n.2695A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480870A>T | CA346731188 | MSH2 | c.2633A>T (p.Glu878Val) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.*933A>T (n.*933A>T) c.486A>T n.74A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.2705A>T n.2695A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480870dup | CA2586964865 | MSH2 | c.2633dup (p.Val879GlyfsTer19) c.2633dup (p.Gln879AlafsTer3) c.2435dup (p.Gln813AlafsTer3) c.*933dup (n.*933dup) c.486dup c.2633dup (p.Asn879GlufsTer?) n.74dup c.*1029dup (n.*1029dup) c.*1173dup (n.*1173dup) c.*1399dup (n.*1399dup) c.*1605dup (n.*1605dup) c.*199dup (n.*199dup) n.2705dup n.2695dup | |
2 | g.47480870_47480871delinsGA | CA46708106 | MSH2 | c.2633_2634delinsGA (p.Glu878Gly) c.2435_2436delinsGA (p.Glu812Gly) c.*933_*934delinsGA (n.*933_*934delinsGA) c.486_487delinsGA n.74_75delinsGA c.*1029_*1030delinsGA (n.*1029_*1030delinsGA) c.*1173_*1174delinsGA (n.*1173_*1174delinsGA) c.*1399_*1400delinsGA (n.*1399_*1400delinsGA) c.*1605_*1606delinsGA (n.*1605_*1606delinsGA) c.*199_*200delinsGA (n.*199_*200delinsGA) n.2705_2706delinsGA n.2695_2696delinsGA | |
2 | g.47480871G>A | CA020844 | MSH2 | c.2634G>A (p.Glu878=) c.2436G>A (p.Glu812=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.487G>A n.75G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.2706G>A n.2696G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480871G>C | CA020847 | MSH2 | c.2634G>C (p.Glu878Asp) c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.*934G>C (n.*934G>C) c.487G>C n.75G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.2706G>C n.2696G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480871G= | CA2495876168 | MSH2 | c.2634G= (p.Glu878=) c.2436G= (p.Glu812=) c.*934G= (n.*934G=) c.487G= n.75G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1606G= (n.*1606G=) c.*200G= (n.*200G=) n.2706G= n.2696G= | |
2 | g.47480871G>T | CA346731191 | MSH2 | c.2634G>T (p.Glu878Asp) c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.*934G>T (n.*934G>T) c.487G>T n.75G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.2706G>T n.2696G>T | dbSNP |
2 | g.47480871_47480872del | CA2586964866 | MSH2 | c.2634_2634+1del c.2436_2436+1del c.*934_*934+1del c.487_487+1del n.75_75+1del c.*1030_*1030+1del c.*1174_*1174+1del c.*1400_*1400+1del c.*1606_*1606+1del c.*200_*200+1del n.2706_2706+1del n.2696_2696+1del | |
2 | g.47480872G>A | CA020828 | MSH2 | c.2634+1G>A (n.2634+1G>A) c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) c.*934+1G>A (n.*934+1G>A) c.487+1G>A n.75+1G>A c.*1030+1G>A (n.*1030+1G>A) c.*1174+1G>A (n.*1174+1G>A) c.*1400+1G>A (n.*1400+1G>A) c.*1606+1G>A (n.*1606+1G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) n.2706+1G>A n.2696+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480872G>C | CA346731193 | MSH2 | c.2634+1G>C (n.2634+1G>C) c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) c.*934+1G>C (n.*934+1G>C) c.487+1G>C n.75+1G>C c.*1030+1G>C (n.*1030+1G>C) c.*1174+1G>C (n.*1174+1G>C) c.*1400+1G>C (n.*1400+1G>C) c.*1606+1G>C (n.*1606+1G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) n.2706+1G>C n.2696+1G>C | dbSNP |
2 | g.47480872G= | CA2495876169 | MSH2 | c.2634+1G= (n.2634+1G=) c.2436+1G= (n.2436+1G=) c.*934+1G= (n.*934+1G=) c.487+1G= n.75+1G= c.*1030+1G= (n.*1030+1G=) c.*1174+1G= (n.*1174+1G=) c.*1400+1G= (n.*1400+1G=) c.*1606+1G= (n.*1606+1G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) n.2706+1G= n.2696+1G= | |
2 | g.47480872G>T | CA020831 | MSH2 | c.2634+1G>T (n.2634+1G>T) c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) c.*934+1G>T (n.*934+1G>T) c.487+1G>T n.75+1G>T c.*1030+1G>T (n.*1030+1G>T) c.*1174+1G>T (n.*1174+1G>T) c.*1400+1G>T (n.*1400+1G>T) c.*1606+1G>T (n.*1606+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) n.2706+1G>T n.2696+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480873T>A | CA346731199 | MSH2 | c.2634+2T>A (n.2634+2T>A) c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) c.*934+2T>A (n.*934+2T>A) c.487+2T>A n.75+2T>A c.*1030+2T>A (n.*1030+2T>A) c.*1174+2T>A (n.*1174+2T>A) c.*1400+2T>A (n.*1400+2T>A) c.*1606+2T>A (n.*1606+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) n.2706+2T>A n.2696+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480873T>C | CA346731197 | MSH2 | c.2634+2T>C (n.2634+2T>C) c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) c.*934+2T>C (n.*934+2T>C) c.487+2T>C n.75+2T>C c.*1030+2T>C (n.*1030+2T>C) c.*1174+2T>C (n.*1174+2T>C) c.*1400+2T>C (n.*1400+2T>C) c.*1606+2T>C (n.*1606+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) n.2706+2T>C n.2696+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480873T>G | CA10578012 | MSH2 | c.2634+2T>G (n.2634+2T>G) c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) c.*934+2T>G (n.*934+2T>G) c.487+2T>G n.75+2T>G c.*1030+2T>G (n.*1030+2T>G) c.*1174+2T>G (n.*1174+2T>G) c.*1400+2T>G (n.*1400+2T>G) c.*1606+2T>G (n.*1606+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) n.2706+2T>G n.2696+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480873T= | CA2495876170 | MSH2 | c.2634+2T= (n.2634+2T=) c.2436+2T= (n.2436+2T=) c.*934+2T= (n.*934+2T=) c.487+2T= n.75+2T= c.*1030+2T= (n.*1030+2T=) c.*1174+2T= (n.*1174+2T=) c.*1400+2T= (n.*1400+2T=) c.*1606+2T= (n.*1606+2T=) c.*200+2T= (n.*200+2T=) n.2706+2T= n.2696+2T= | |
2 | g.47480875dup | CA2839192521 | MSH2 | c.2634+4dup (n.2634+4dup) c.2436+4dup (n.2436+4dup) c.*934+4dup (n.*934+4dup) c.487+4dup n.75+4dup c.*1030+4dup (n.*1030+4dup) c.*1174+4dup (n.*1174+4dup) c.*1400+4dup (n.*1400+4dup) c.*1606+4dup (n.*1606+4dup) c.*200+4dup (n.*200+4dup) n.2706+4dup n.2696+4dup | |
2 | g.47480874T>A | CA2699333727 | MSH2 | c.2634+3T>A (n.2634+3T>A) c.2436+3T>A (n.2436+3T>A) c.*934+3T>A (n.*934+3T>A) c.487+3T>A n.75+3T>A c.*1030+3T>A (n.*1030+3T>A) c.*1174+3T>A (n.*1174+3T>A) c.*1400+3T>A (n.*1400+3T>A) c.*1606+3T>A (n.*1606+3T>A) c.*200+3T>A (n.*200+3T>A) n.2706+3T>A n.2696+3T>A | dbSNP |
2 | g.47480875T>C | CA658795789 | MSH2 | c.2634+4T>C (n.2634+4T>C) c.2436+4T>C (n.2436+4T>C) c.*934+4T>C (n.*934+4T>C) c.487+4T>C n.75+4T>C c.*1030+4T>C (n.*1030+4T>C) c.*1174+4T>C (n.*1174+4T>C) c.*1400+4T>C (n.*1400+4T>C) c.*1606+4T>C (n.*1606+4T>C) c.*200+4T>C (n.*200+4T>C) n.2706+4T>C n.2696+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480875T>G | CA1139655607 | MSH2 | c.2634+4T>G (n.2634+4T>G) c.2436+4T>G (n.2436+4T>G) c.*934+4T>G (n.*934+4T>G) c.487+4T>G n.75+4T>G c.*1030+4T>G (n.*1030+4T>G) c.*1174+4T>G (n.*1174+4T>G) c.*1400+4T>G (n.*1400+4T>G) c.*1606+4T>G (n.*1606+4T>G) c.*200+4T>G (n.*200+4T>G) n.2706+4T>G n.2696+4T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480875T= | CA2495876171 | MSH2 | c.2634+4T= (n.2634+4T=) c.2436+4T= (n.2436+4T=) c.*934+4T= (n.*934+4T=) c.487+4T= n.75+4T= c.*1030+4T= (n.*1030+4T=) c.*1174+4T= (n.*1174+4T=) c.*1400+4T= (n.*1400+4T=) c.*1606+4T= (n.*1606+4T=) c.*200+4T= (n.*200+4T=) n.2706+4T= n.2696+4T= | |
2 | g.47480876del | CA2580067331 | MSH2 | c.2634+5del (n.2634+5del) c.2436+5del (n.2436+5del) c.*934+5del (n.*934+5del) c.487+5del n.75+5del c.*1030+5del (n.*1030+5del) c.*1174+5del (n.*1174+5del) c.*1400+5del (n.*1400+5del) c.*1606+5del (n.*1606+5del) c.*200+5del (n.*200+5del) n.2706+5del n.2696+5del | ClinVar |
2 | g.47480876G>A | CA2499216074 | MSH2 | c.2634+5G>A (n.2634+5G>A) c.2436+5G>A (n.2436+5G>A) c.*934+5G>A (n.*934+5G>A) c.487+5G>A n.75+5G>A c.*1030+5G>A (n.*1030+5G>A) c.*1174+5G>A (n.*1174+5G>A) c.*1400+5G>A (n.*1400+5G>A) c.*1606+5G>A (n.*1606+5G>A) c.*200+5G>A (n.*200+5G>A) n.2706+5G>A n.2696+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480876G>C | CA020838 | MSH2 | c.2634+5G>C (n.2634+5G>C) c.2436+5G>C (n.2436+5G>C) c.*934+5G>C (n.*934+5G>C) c.487+5G>C n.75+5G>C c.*1030+5G>C (n.*1030+5G>C) c.*1174+5G>C (n.*1174+5G>C) c.*1400+5G>C (n.*1400+5G>C) c.*1606+5G>C (n.*1606+5G>C) c.*200+5G>C (n.*200+5G>C) n.2706+5G>C n.2696+5G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480876G= | CA2495876172 | MSH2 | c.2634+5G= (n.2634+5G=) c.2436+5G= (n.2436+5G=) c.*934+5G= (n.*934+5G=) c.487+5G= n.75+5G= c.*1030+5G= (n.*1030+5G=) c.*1174+5G= (n.*1174+5G=) c.*1400+5G= (n.*1400+5G=) c.*1606+5G= (n.*1606+5G=) c.*200+5G= (n.*200+5G=) n.2706+5G= n.2696+5G= | |
2 | g.47480876G>T | CA020841 | MSH2 | c.2634+5G>T (n.2634+5G>T) c.2436+5G>T (n.2436+5G>T) c.*934+5G>T (n.*934+5G>T) c.487+5G>T n.75+5G>T c.*1030+5G>T (n.*1030+5G>T) c.*1174+5G>T (n.*1174+5G>T) c.*1400+5G>T (n.*1400+5G>T) c.*1606+5G>T (n.*1606+5G>T) c.*200+5G>T (n.*200+5G>T) n.2706+5G>T n.2696+5G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480877T>A | CA2699333731 | MSH2 | c.2634+6T>A (n.2634+6T>A) c.2436+6T>A (n.2436+6T>A) c.*934+6T>A (n.*934+6T>A) c.487+6T>A n.75+6T>A c.*1030+6T>A (n.*1030+6T>A) c.*1174+6T>A (n.*1174+6T>A) c.*1400+6T>A (n.*1400+6T>A) c.*1606+6T>A (n.*1606+6T>A) c.*200+6T>A (n.*200+6T>A) n.2706+6T>A n.2696+6T>A | dbSNP |
2 | g.47480877T>C | CA2699333787 | MSH2 | c.2634+6T>C (n.2634+6T>C) c.2436+6T>C (n.2436+6T>C) c.*934+6T>C (n.*934+6T>C) c.487+6T>C n.75+6T>C c.*1030+6T>C (n.*1030+6T>C) c.*1174+6T>C (n.*1174+6T>C) c.*1400+6T>C (n.*1400+6T>C) c.*1606+6T>C (n.*1606+6T>C) c.*200+6T>C (n.*200+6T>C) n.2706+6T>C n.2696+6T>C | dbSNP |
2 | g.47480877T>G | CA2699333748 | MSH2 | c.2634+6T>G (n.2634+6T>G) c.2436+6T>G (n.2436+6T>G) c.*934+6T>G (n.*934+6T>G) c.487+6T>G n.75+6T>G c.*1030+6T>G (n.*1030+6T>G) c.*1174+6T>G (n.*1174+6T>G) c.*1400+6T>G (n.*1400+6T>G) c.*1606+6T>G (n.*1606+6T>G) c.*200+6T>G (n.*200+6T>G) n.2706+6T>G n.2696+6T>G | dbSNP |
2 | g.47480878C>A | CA2699084952 | MSH2 | c.2634+7C>A (n.2634+7C>A) c.2436+7C>A (n.2436+7C>A) c.*934+7C>A (n.*934+7C>A) c.487+7C>A n.75+7C>A c.*1030+7C>A (n.*1030+7C>A) c.*1174+7C>A (n.*1174+7C>A) c.*1400+7C>A (n.*1400+7C>A) c.*1606+7C>A (n.*1606+7C>A) c.*200+7C>A (n.*200+7C>A) n.2706+7C>A n.2696+7C>A | dbSNP |
2 | g.47480878C= | CA2495876174 | MSH2 | c.2634+7C= (n.2634+7C=) c.2436+7C= (n.2436+7C=) c.*934+7C= (n.*934+7C=) c.487+7C= n.75+7C= c.*1030+7C= (n.*1030+7C=) c.*1174+7C= (n.*1174+7C=) c.*1400+7C= (n.*1400+7C=) c.*1606+7C= (n.*1606+7C=) c.*200+7C= (n.*200+7C=) n.2706+7C= n.2696+7C= | |
2 | g.47480878C>G | CA16611063 | MSH2 | c.2634+7C>G (n.2634+7C>G) c.2436+7C>G (n.2436+7C>G) c.*934+7C>G (n.*934+7C>G) c.487+7C>G n.75+7C>G c.*1030+7C>G (n.*1030+7C>G) c.*1174+7C>G (n.*1174+7C>G) c.*1400+7C>G (n.*1400+7C>G) c.*1606+7C>G (n.*1606+7C>G) c.*200+7C>G (n.*200+7C>G) n.2706+7C>G n.2696+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480878C>T | CA913188014 | MSH2 | c.2634+7C>T (n.2634+7C>T) c.2436+7C>T (n.2436+7C>T) c.*934+7C>T (n.*934+7C>T) c.487+7C>T n.75+7C>T c.*1030+7C>T (n.*1030+7C>T) c.*1174+7C>T (n.*1174+7C>T) c.*1400+7C>T (n.*1400+7C>T) c.*1606+7C>T (n.*1606+7C>T) c.*200+7C>T (n.*200+7C>T) n.2706+7C>T n.2696+7C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480878_47480879delinsCA | CA2495876173 | MSH2 | c.2634+7_2634+8delinsCA (n.2634+7_2634+8delinsCA) c.2436+7_2436+8delinsCA (n.2436+7_2436+8delinsCA) c.*934+7_*934+8delinsCA (n.*934+7_*934+8delinsCA) c.487+7_487+8delinsCA n.75+7_75+8delinsCA c.*1030+7_*1030+8delinsCA (n.*1030+7_*1030+8delinsCA) c.*1174+7_*1174+8delinsCA (n.*1174+7_*1174+8delinsCA) c.*1400+7_*1400+8delinsCA (n.*1400+7_*1400+8delinsCA) c.*1606+7_*1606+8delinsCA (n.*1606+7_*1606+8delinsCA) c.*200+7_*200+8delinsCA (n.*200+7_*200+8delinsCA) n.2706+7_2706+8delinsCA n.2696+7_2696+8delinsCA | |
2 | g.47480879del | CA16617607 | MSH2 | c.2634+8del (n.2634+8del) c.2436+8del (n.2436+8del) c.*934+8del (n.*934+8del) c.487+8del n.75+8del c.*1030+8del (n.*1030+8del) c.*1174+8del (n.*1174+8del) c.*1400+8del (n.*1400+8del) c.*1606+8del (n.*1606+8del) c.*200+8del (n.*200+8del) n.2706+8del n.2696+8del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480879A= | CA2495876175 | MSH2 | c.2634+8A= (n.2634+8A=) c.2436+8A= (n.2436+8A=) c.*934+8A= (n.*934+8A=) c.487+8A= n.75+8A= c.*1030+8A= (n.*1030+8A=) c.*1174+8A= (n.*1174+8A=) c.*1400+8A= (n.*1400+8A=) c.*1606+8A= (n.*1606+8A=) c.*200+8A= (n.*200+8A=) n.2706+8A= n.2696+8A= | |
2 | g.47480879A>C | CA2495876178 | MSH2 | c.2634+8A>C (n.2634+8A>C) c.2436+8A>C (n.2436+8A>C) c.*934+8A>C (n.*934+8A>C) c.487+8A>C n.75+8A>C c.*1030+8A>C (n.*1030+8A>C) c.*1174+8A>C (n.*1174+8A>C) c.*1400+8A>C (n.*1400+8A>C) c.*1606+8A>C (n.*1606+8A>C) c.*200+8A>C (n.*200+8A>C) n.2706+8A>C n.2696+8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480879A>G | CA16610849 | MSH2 | c.2634+8A>G (n.2634+8A>G) c.2436+8A>G (n.2436+8A>G) c.*934+8A>G (n.*934+8A>G) c.487+8A>G n.75+8A>G c.*1030+8A>G (n.*1030+8A>G) c.*1174+8A>G (n.*1174+8A>G) c.*1400+8A>G (n.*1400+8A>G) c.*1606+8A>G (n.*1606+8A>G) c.*200+8A>G (n.*200+8A>G) n.2706+8A>G n.2696+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480879A>T | CA2499216075 | MSH2 | c.2634+8A>T (n.2634+8A>T) c.2436+8A>T (n.2436+8A>T) c.*934+8A>T (n.*934+8A>T) c.487+8A>T n.75+8A>T c.*1030+8A>T (n.*1030+8A>T) c.*1174+8A>T (n.*1174+8A>T) c.*1400+8A>T (n.*1400+8A>T) c.*1606+8A>T (n.*1606+8A>T) c.*200+8A>T (n.*200+8A>T) n.2706+8A>T n.2696+8A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480879_47480880insTA | CA2580067334 | MSH2 | c.2634+8_2634+9insTA (n.2634+8_2634+9insTA) c.2436+8_2436+9insTA (n.2436+8_2436+9insTA) c.*934+8_*934+9insTA (n.*934+8_*934+9insTA) c.487+8_487+9insTA n.75+8_75+9insTA c.*1030+8_*1030+9insTA (n.*1030+8_*1030+9insTA) c.*1174+8_*1174+9insTA (n.*1174+8_*1174+9insTA) c.*1400+8_*1400+9insTA (n.*1400+8_*1400+9insTA) c.*1606+8_*1606+9insTA (n.*1606+8_*1606+9insTA) c.*200+8_*200+9insTA (n.*200+8_*200+9insTA) n.2706+8_2706+9insTA n.2696+8_2696+9insTA | ClinVar |
2 | g.47480879_47480880delinsAG | CA2495876177 | MSH2 | c.2634+8_2634+9delinsAG (n.2634+8_2634+9delinsAG) c.2436+8_2436+9delinsAG (n.2436+8_2436+9delinsAG) c.*934+8_*934+9delinsAG (n.*934+8_*934+9delinsAG) c.487+8_487+9delinsAG n.75+8_75+9delinsAG c.*1030+8_*1030+9delinsAG (n.*1030+8_*1030+9delinsAG) c.*1174+8_*1174+9delinsAG (n.*1174+8_*1174+9delinsAG) c.*1400+8_*1400+9delinsAG (n.*1400+8_*1400+9delinsAG) c.*1606+8_*1606+9delinsAG (n.*1606+8_*1606+9delinsAG) c.*200+8_*200+9delinsAG (n.*200+8_*200+9delinsAG) n.2706+8_2706+9delinsAG n.2696+8_2696+9delinsAG | |
2 | g.47480879_47480880delinsCA | CA16617606 | MSH2 | c.2634+8_2634+9delinsCA (n.2634+8_2634+9delinsCA) c.2436+8_2436+9delinsCA (n.2436+8_2436+9delinsCA) c.*934+8_*934+9delinsCA (n.*934+8_*934+9delinsCA) c.487+8_487+9delinsCA n.75+8_75+9delinsCA c.*1030+8_*1030+9delinsCA (n.*1030+8_*1030+9delinsCA) c.*1174+8_*1174+9delinsCA (n.*1174+8_*1174+9delinsCA) c.*1400+8_*1400+9delinsCA (n.*1400+8_*1400+9delinsCA) c.*1606+8_*1606+9delinsCA (n.*1606+8_*1606+9delinsCA) c.*200+8_*200+9delinsCA (n.*200+8_*200+9delinsCA) n.2706+8_2706+9delinsCA n.2696+8_2696+9delinsCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480879_47480881delinsAGT | CA2495876176 | MSH2 | c.2634+8_2634+10delinsAGT (n.2634+8_2634+10delinsAGT) c.2436+8_2436+10delinsAGT (n.2436+8_2436+10delinsAGT) c.*934+8_*934+10delinsAGT (n.*934+8_*934+10delinsAGT) c.487+8_487+10delinsAGT n.75+8_75+10delinsAGT c.*1030+8_*1030+10delinsAGT (n.*1030+8_*1030+10delinsAGT) c.*1174+8_*1174+10delinsAGT (n.*1174+8_*1174+10delinsAGT) c.*1400+8_*1400+10delinsAGT (n.*1400+8_*1400+10delinsAGT) c.*1606+8_*1606+10delinsAGT (n.*1606+8_*1606+10delinsAGT) c.*200+8_*200+10delinsAGT (n.*200+8_*200+10delinsAGT) n.2706+8_2706+10delinsAGT n.2696+8_2696+10delinsAGT | |
2 | g.47480880G>A | CA2495876180 | MSH2 | c.2634+9G>A (n.2634+9G>A) c.2436+9G>A (n.2436+9G>A) c.*934+9G>A (n.*934+9G>A) c.487+9G>A n.75+9G>A c.*1030+9G>A (n.*1030+9G>A) c.*1174+9G>A (n.*1174+9G>A) c.*1400+9G>A (n.*1400+9G>A) c.*1606+9G>A (n.*1606+9G>A) c.*200+9G>A (n.*200+9G>A) n.2706+9G>A n.2696+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480880G>C | CA2699120653 | MSH2 | c.2634+9G>C (n.2634+9G>C) c.2436+9G>C (n.2436+9G>C) c.*934+9G>C (n.*934+9G>C) c.487+9G>C n.75+9G>C c.*1030+9G>C (n.*1030+9G>C) c.*1174+9G>C (n.*1174+9G>C) c.*1400+9G>C (n.*1400+9G>C) c.*1606+9G>C (n.*1606+9G>C) c.*200+9G>C (n.*200+9G>C) n.2706+9G>C n.2696+9G>C | dbSNP |
2 | g.47480880G= | CA2495876179 | MSH2 | c.2634+9G= (n.2634+9G=) c.2436+9G= (n.2436+9G=) c.*934+9G= (n.*934+9G=) c.487+9G= n.75+9G= c.*1030+9G= (n.*1030+9G=) c.*1174+9G= (n.*1174+9G=) c.*1400+9G= (n.*1400+9G=) c.*1606+9G= (n.*1606+9G=) c.*200+9G= (n.*200+9G=) n.2706+9G= n.2696+9G= | |
2 | g.47480880G>T | CA658683194 | MSH2 | c.2634+9G>T (n.2634+9G>T) c.2436+9G>T (n.2436+9G>T) c.*934+9G>T (n.*934+9G>T) c.487+9G>T n.75+9G>T c.*1030+9G>T (n.*1030+9G>T) c.*1174+9G>T (n.*1174+9G>T) c.*1400+9G>T (n.*1400+9G>T) c.*1606+9G>T (n.*1606+9G>T) c.*200+9G>T (n.*200+9G>T) n.2706+9G>T n.2696+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480880_47480881del | CA913188015 | MSH2 | c.2634+9_2634+10del (n.2634+9_2634+10del) c.2436+9_2436+10del (n.2436+9_2436+10del) c.*934+9_*934+10del (n.*934+9_*934+10del) c.487+9_487+10del n.75+9_75+10del c.*1030+9_*1030+10del (n.*1030+9_*1030+10del) c.*1174+9_*1174+10del (n.*1174+9_*1174+10del) c.*1400+9_*1400+10del (n.*1400+9_*1400+10del) c.*1606+9_*1606+10del (n.*1606+9_*1606+10del) c.*200+9_*200+10del (n.*200+9_*200+10del) n.2706+9_2706+10del n.2696+9_2696+10del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480881T>A | CA2699333913 | MSH2 | c.2634+10T>A (n.2634+10T>A) c.2436+10T>A (n.2436+10T>A) c.*934+10T>A (n.*934+10T>A) c.487+10T>A n.75+10T>A c.*1030+10T>A (n.*1030+10T>A) c.*1174+10T>A (n.*1174+10T>A) c.*1400+10T>A (n.*1400+10T>A) c.*1606+10T>A (n.*1606+10T>A) c.*200+10T>A (n.*200+10T>A) n.2706+10T>A n.2696+10T>A | dbSNP |
2 | g.47480881T>G | CA2699333806 | MSH2 | c.2634+10T>G (n.2634+10T>G) c.2436+10T>G (n.2436+10T>G) c.*934+10T>G (n.*934+10T>G) c.487+10T>G n.75+10T>G c.*1030+10T>G (n.*1030+10T>G) c.*1174+10T>G (n.*1174+10T>G) c.*1400+10T>G (n.*1400+10T>G) c.*1606+10T>G (n.*1606+10T>G) c.*200+10T>G (n.*200+10T>G) n.2706+10T>G n.2696+10T>G | dbSNP |
2 | g.47480883del | CA2573134876 | MSH2 | c.2634+12del (n.2634+12del) c.2436+12del (n.2436+12del) c.*934+12del (n.*934+12del) c.487+12del n.75+12del c.*1030+12del (n.*1030+12del) c.*1174+12del (n.*1174+12del) c.*1400+12del (n.*1400+12del) c.*1606+12del (n.*1606+12del) c.*200+12del (n.*200+12del) n.2706+12del n.2696+12del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480883T>A | CA2699077158 | MSH2 | c.2634+12T>A (n.2634+12T>A) c.2436+12T>A (n.2436+12T>A) c.*934+12T>A (n.*934+12T>A) c.487+12T>A n.75+12T>A c.*1030+12T>A (n.*1030+12T>A) c.*1174+12T>A (n.*1174+12T>A) c.*1400+12T>A (n.*1400+12T>A) c.*1606+12T>A (n.*1606+12T>A) c.*200+12T>A (n.*200+12T>A) n.2706+12T>A n.2696+12T>A | dbSNP |
2 | g.47480883T>C | CA036910 | MSH2 | c.2634+12T>C (n.2634+12T>C) c.2436+12T>C (n.2436+12T>C) c.*934+12T>C (n.*934+12T>C) c.487+12T>C n.75+12T>C c.*1030+12T>C (n.*1030+12T>C) c.*1174+12T>C (n.*1174+12T>C) c.*1400+12T>C (n.*1400+12T>C) c.*1606+12T>C (n.*1606+12T>C) c.*200+12T>C (n.*200+12T>C) n.2706+12T>C n.2696+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480883T= | CA2495876181 | MSH2 | c.2634+12T= (n.2634+12T=) c.2436+12T= (n.2436+12T=) c.*934+12T= (n.*934+12T=) c.487+12T= n.75+12T= c.*1030+12T= (n.*1030+12T=) c.*1174+12T= (n.*1174+12T=) c.*1400+12T= (n.*1400+12T=) c.*1606+12T= (n.*1606+12T=) c.*200+12T= (n.*200+12T=) n.2706+12T= n.2696+12T= | |
2 | g.47480883_47480892delinsTGTTTTCATA | CA2495876182 | MSH2 | c.2634+12_2634+21delinsTGTTTTCATA (n.2634+12_2634+21delinsTGTTTTCATA) c.2436+12_2436+21delinsTGTTTTCATA (n.2436+12_2436+21delinsTGTTTTCATA) c.*934+12_*934+21delinsTGTTTTCATA (n.*934+12_*934+21delinsTGTTTTCATA) c.487+12_487+21delinsTGTTTTCATA n.75+12_75+21delinsTGTTTTCATA c.*1030+12_*1030+21delinsTGTTTTCATA (n.*1030+12_*1030+21delinsTGTTTTCATA) c.*1174+12_*1174+21delinsTGTTTTCATA (n.*1174+12_*1174+21delinsTGTTTTCATA) c.*1400+12_*1400+21delinsTGTTTTCATA (n.*1400+12_*1400+21delinsTGTTTTCATA) c.*1606+12_*1606+21delinsTGTTTTCATA (n.*1606+12_*1606+21delinsTGTTTTCATA) c.*200+12_*200+21delinsTGTTTTCATA (n.*200+12_*200+21delinsTGTTTTCATA) n.2706+12_2706+21delinsTGTTTTCATA n.2696+12_2696+21delinsTGTTTTCATA | |
2 | g.47480883_47480884insA | CA2495876183 | MSH2 | c.2634+12_2634+13insA (n.2634+12_2634+13insA) c.2436+12_2436+13insA (n.2436+12_2436+13insA) c.*934+12_*934+13insA (n.*934+12_*934+13insA) c.487+12_487+13insA n.75+12_75+13insA c.*1030+12_*1030+13insA (n.*1030+12_*1030+13insA) c.*1174+12_*1174+13insA (n.*1174+12_*1174+13insA) c.*1400+12_*1400+13insA (n.*1400+12_*1400+13insA) c.*1606+12_*1606+13insA (n.*1606+12_*1606+13insA) c.*200+12_*200+13insA (n.*200+12_*200+13insA) n.2706+12_2706+13insA n.2696+12_2696+13insA | dbSNP |
2 | g.47480884G>A | CA2658949464 | MSH2 | c.2634+13G>A (n.2634+13G>A) c.2436+13G>A (n.2436+13G>A) c.*934+13G>A (n.*934+13G>A) c.487+13G>A n.75+13G>A c.*1030+13G>A (n.*1030+13G>A) c.*1174+13G>A (n.*1174+13G>A) c.*1400+13G>A (n.*1400+13G>A) c.*1606+13G>A (n.*1606+13G>A) c.*200+13G>A (n.*200+13G>A) n.2706+13G>A n.2696+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480884G= | CA2495876184 | MSH2 | c.2634+13G= (n.2634+13G=) c.2436+13G= (n.2436+13G=) c.*934+13G= (n.*934+13G=) c.487+13G= n.75+13G= c.*1030+13G= (n.*1030+13G=) c.*1174+13G= (n.*1174+13G=) c.*1400+13G= (n.*1400+13G=) c.*1606+13G= (n.*1606+13G=) c.*200+13G= (n.*200+13G=) n.2706+13G= n.2696+13G= | |
2 | g.47480884G>T | CA913188016 | MSH2 | c.2634+13G>T (n.2634+13G>T) c.2436+13G>T (n.2436+13G>T) c.*934+13G>T (n.*934+13G>T) c.487+13G>T n.75+13G>T c.*1030+13G>T (n.*1030+13G>T) c.*1174+13G>T (n.*1174+13G>T) c.*1400+13G>T (n.*1400+13G>T) c.*1606+13G>T (n.*1606+13G>T) c.*200+13G>T (n.*200+13G>T) n.2706+13G>T n.2696+13G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480888_47480896del | CA16617608 | MSH2 | c.2634+17_2634+25del (n.2634+17_2634+25del) c.2436+17_2436+25del (n.2436+17_2436+25del) c.*934+17_*934+25del (n.*934+17_*934+25del) c.487+17_487+25del n.75+17_75+25del c.*1030+17_*1030+25del (n.*1030+17_*1030+25del) c.*1174+17_*1174+25del (n.*1174+17_*1174+25del) c.*1400+17_*1400+25del (n.*1400+17_*1400+25del) c.*1606+17_*1606+25del (n.*1606+17_*1606+25del) c.*200+17_*200+25del (n.*200+17_*200+25del) n.2706+17_2706+25del n.2696+17_2696+25del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480884_47480885insCACAC | CA2495876185 | MSH2 | c.2634+13_2634+14insCACAC (n.2634+13_2634+14insCACAC) c.2436+13_2436+14insCACAC (n.2436+13_2436+14insCACAC) c.*934+13_*934+14insCACAC (n.*934+13_*934+14insCACAC) c.487+13_487+14insCACAC n.75+13_75+14insCACAC c.*1030+13_*1030+14insCACAC (n.*1030+13_*1030+14insCACAC) c.*1174+13_*1174+14insCACAC (n.*1174+13_*1174+14insCACAC) c.*1400+13_*1400+14insCACAC (n.*1400+13_*1400+14insCACAC) c.*1606+13_*1606+14insCACAC (n.*1606+13_*1606+14insCACAC) c.*200+13_*200+14insCACAC (n.*200+13_*200+14insCACAC) n.2706+13_2706+14insCACAC n.2696+13_2696+14insCACAC | dbSNP |
2 | g.47480885T>A | CA2699334166 | MSH2 | c.2634+14T>A (n.2634+14T>A) c.2436+14T>A (n.2436+14T>A) c.*934+14T>A (n.*934+14T>A) c.487+14T>A n.75+14T>A c.*1030+14T>A (n.*1030+14T>A) c.*1174+14T>A (n.*1174+14T>A) c.*1400+14T>A (n.*1400+14T>A) c.*1606+14T>A (n.*1606+14T>A) c.*200+14T>A (n.*200+14T>A) n.2706+14T>A n.2696+14T>A | dbSNP |
2 | g.47480885T>C | CA2699334432 | MSH2 | c.2634+14T>C (n.2634+14T>C) c.2436+14T>C (n.2436+14T>C) c.*934+14T>C (n.*934+14T>C) c.487+14T>C n.75+14T>C c.*1030+14T>C (n.*1030+14T>C) c.*1174+14T>C (n.*1174+14T>C) c.*1400+14T>C (n.*1400+14T>C) c.*1606+14T>C (n.*1606+14T>C) c.*200+14T>C (n.*200+14T>C) n.2706+14T>C n.2696+14T>C | dbSNP |
2 | g.47480885T>G | CA2699334434 | MSH2 | c.2634+14T>G (n.2634+14T>G) c.2436+14T>G (n.2436+14T>G) c.*934+14T>G (n.*934+14T>G) c.487+14T>G n.75+14T>G c.*1030+14T>G (n.*1030+14T>G) c.*1174+14T>G (n.*1174+14T>G) c.*1400+14T>G (n.*1400+14T>G) c.*1606+14T>G (n.*1606+14T>G) c.*200+14T>G (n.*200+14T>G) n.2706+14T>G n.2696+14T>G | dbSNP |
2 | g.47480885T= | CA2495876186 | MSH2 | c.2634+14T= (n.2634+14T=) c.2436+14T= (n.2436+14T=) c.*934+14T= (n.*934+14T=) c.487+14T= n.75+14T= c.*1030+14T= (n.*1030+14T=) c.*1174+14T= (n.*1174+14T=) c.*1400+14T= (n.*1400+14T=) c.*1606+14T= (n.*1606+14T=) c.*200+14T= (n.*200+14T=) n.2706+14T= n.2696+14T= | |
2 | g.47480885_47480886insCTA | CA2495876187 | MSH2 | c.2634+14_2634+15insCTA (n.2634+14_2634+15insCTA) c.2436+14_2436+15insCTA (n.2436+14_2436+15insCTA) c.*934+14_*934+15insCTA (n.*934+14_*934+15insCTA) c.487+14_487+15insCTA n.75+14_75+15insCTA c.*1030+14_*1030+15insCTA (n.*1030+14_*1030+15insCTA) c.*1174+14_*1174+15insCTA (n.*1174+14_*1174+15insCTA) c.*1400+14_*1400+15insCTA (n.*1400+14_*1400+15insCTA) c.*1606+14_*1606+15insCTA (n.*1606+14_*1606+15insCTA) c.*200+14_*200+15insCTA (n.*200+14_*200+15insCTA) n.2706+14_2706+15insCTA n.2696+14_2696+15insCTA | dbSNP |
2 | g.47480887T>G | CA2495876189 | MSH2 | c.2634+16T>G (n.2634+16T>G) c.2436+16T>G (n.2436+16T>G) c.*934+16T>G (n.*934+16T>G) c.487+16T>G n.75+16T>G c.*1030+16T>G (n.*1030+16T>G) c.*1174+16T>G (n.*1174+16T>G) c.*1400+16T>G (n.*1400+16T>G) c.*1606+16T>G (n.*1606+16T>G) c.*200+16T>G (n.*200+16T>G) n.2706+16T>G n.2696+16T>G | dbSNP |
2 | g.47480887T= | CA2495876188 | MSH2 | c.2634+16T= (n.2634+16T=) c.2436+16T= (n.2436+16T=) c.*934+16T= (n.*934+16T=) c.487+16T= n.75+16T= c.*1030+16T= (n.*1030+16T=) c.*1174+16T= (n.*1174+16T=) c.*1400+16T= (n.*1400+16T=) c.*1606+16T= (n.*1606+16T=) c.*200+16T= (n.*200+16T=) n.2706+16T= n.2696+16T= |