Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47476681_47480794del | CA2843744677 | MSH2 | c.2210+110_2557del c.2012+110_2359del c.*510+110_*857del c.63+110_410del c.*606+110_*953del c.*750+110_*1097del c.*976+110_*1323del c.*1182+110_*1529del c.2210+110_*123del n.2282+110_2629del n.2272+110_2619del | |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478285_47478297del | CA2580066757 | MSH2 | c.2224_2236del (p.Asp742SerfsTer2) c.2026_2038del (p.Asp676SerfsTer2) c.*524_*536del (n.*524_*536del) c.77_89del c.*620_*632del (n.*620_*632del) c.*764_*776del (n.*764_*776del) c.*990_*1002del (n.*990_*1002del) c.*1196_*1208del (n.*1196_*1208del) n.2296_2308del n.2286_2298del | ClinVar |
2 | g.47478291_47478294delinsTTAA | CA2495874485 | MSH2 | c.2230_2233delinsTTAA (p.Leu744=) c.2032_2035delinsTTAA (p.Leu678=) c.*530_*533delinsTTAA (n.*530_*533delinsTTAA) c.83_86delinsTTAA c.*626_*629delinsTTAA (n.*626_*629delinsTTAA) c.*770_*773delinsTTAA (n.*770_*773delinsTTAA) c.*996_*999delinsTTAA (n.*996_*999delinsTTAA) c.*1202_*1205delinsTTAA (n.*1202_*1205delinsTTAA) n.2302_2305delinsTTAA n.2292_2295delinsTTAA | |
2 | g.47478291_47478295del | CA2586964891 | MSH2 | c.2230_2234del (p.Leu744AsnfsTer4) c.2032_2036del (p.Leu678AsnfsTer4) c.*530_*534del (n.*530_*534del) c.83_87del c.*626_*630del (n.*626_*630del) c.*770_*774del (n.*770_*774del) c.*996_*1000del (n.*996_*1000del) c.*1202_*1206del (n.*1202_*1206del) n.2302_2306del n.2292_2296del | |
2 | g.47478296_47478298dup | CA020342 | MSH2 | c.2235_2237dup (p.Ile746_Ile747insIle) c.2037_2039dup (p.Ile680_Ile681insIle) c.*535_*537dup (n.*535_*537dup) c.88_90dup c.*631_*633dup (n.*631_*633dup) c.*775_*777dup (n.*775_*777dup) c.*1001_*1003dup (n.*1001_*1003dup) c.*1207_*1209dup (n.*1207_*1209dup) n.2307_2309dup n.2297_2299dup | dbSNP |
2 | g.47478296_47478298del | CA645369197 | MSH2 | c.2235_2237del (p.Ile746del) c.2037_2039del (p.Ile680del) c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.88_90del c.*631_*633del (n.*631_*633del) c.*775_*777del (n.*775_*777del) c.*1001_*1003del (n.*1001_*1003del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) n.2307_2309del n.2297_2299del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478292_47478313del | CA2580066769 | MSH2 | c.2231_2252del (p.Leu744Ter) c.2033_2054del (p.Leu678Ter) c.*531_*552del (n.*531_*552del) c.84_105del c.*627_*648del (n.*627_*648del) c.*771_*792del (n.*771_*792del) c.*997_*1018del (n.*997_*1018del) c.*1203_*1224del (n.*1203_*1224del) n.2303_2324del n.2293_2314del | ClinVar |
2 | g.47478293_47478299delinsAATAATC | CA2495874488 | MSH2 | c.2232_2238delinsAATAATC (p.Leu744=) c.2034_2040delinsAATAATC (p.Leu678=) c.*532_*538delinsAATAATC (n.*532_*538delinsAATAATC) c.85_91delinsAATAATC c.*628_*634delinsAATAATC (n.*628_*634delinsAATAATC) c.*772_*778delinsAATAATC (n.*772_*778delinsAATAATC) c.*998_*1004delinsAATAATC (n.*998_*1004delinsAATAATC) c.*1204_*1210delinsAATAATC (n.*1204_*1210delinsAATAATC) n.2304_2310delinsAATAATC n.2294_2300delinsAATAATC | |
2 | g.47478294A= | CA2495874489 | MSH2 | c.2233A= (p.Ile745=) c.2035A= (p.Ile679=) c.*533A= (n.*533A=) c.86A= c.*629A= (n.*629A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*999A= (n.*999A=) c.*1205A= (n.*1205A=) n.2305A= n.2295A= | |
2 | g.47478294A>C | CA346729725 | MSH2 | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.*533A>C (n.*533A>C) c.86A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2305A>C n.2295A>C | |
2 | g.47478294A>G | CA346729726 | MSH2 | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) c.*533A>G (n.*533A>G) c.86A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2305A>G n.2295A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478294A>T | CA346729727 | MSH2 | c.2233A>T (p.Ile745Leu) c.2035A>T (p.Ile679Leu) c.*533A>T (n.*533A>T) c.86A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2305A>T n.2295A>T | dbSNP |
2 | g.47478297_47478302del | CA020328 | MSH2 | c.2236_2241del (p.Ile746_Ile747del) c.2038_2043del (p.Ile680_Ile681del) c.*536_*541del (n.*536_*541del) c.89_94del c.*632_*637del (n.*632_*637del) c.*776_*781del (n.*776_*781del) c.*1002_*1007del (n.*1002_*1007del) c.*1208_*1213del (n.*1208_*1213del) n.2308_2313del n.2298_2303del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478294_47478295insG | CA658760625 | MSH2 | c.2233_2234insG (p.Ile745SerfsTer5) c.2035_2036insG (p.Ile679SerfsTer5) c.*533_*534insG (n.*533_*534insG) c.86_87insG c.*629_*630insG (n.*629_*630insG) c.*773_*774insG (n.*773_*774insG) c.*999_*1000insG (n.*999_*1000insG) c.*1205_*1206insG (n.*1205_*1206insG) n.2305_2306insG n.2295_2296insG | |
2 | g.47478295T>A | CA346729728 | MSH2 | c.2234T>A (p.Ile745Lys) c.2036T>A (p.Ile679Lys) c.*534T>A (n.*534T>A) c.87T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.2306T>A n.2296T>A | |
2 | g.47478295T>C | CA346729729 | MSH2 | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.*534T>C (n.*534T>C) c.87T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.2306T>C n.2296T>C | ClinVar |
2 | g.47478295T>G | CA346729730 | MSH2 | c.2234T>G (p.Ile745Arg) c.2036T>G (p.Ile679Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.87T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.2306T>G n.2296T>G | |
2 | g.47478295T= | CA2495874490 | MSH2 | c.2234T= (p.Ile745=) c.2036T= (p.Ile679=) c.*534T= (n.*534T=) c.87T= c.*630T= (n.*630T=) c.*774T= (n.*774T=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.*1206T= (n.*1206T=) n.2306T= n.2296T= | |
2 | g.47478296A>C | CA426119992 | MSH2 | c.2235A>C (p.Ile745=) c.2037A>C (p.Ile679=) c.*535A>C (n.*535A>C) c.88A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.2307A>C n.2297A>C | |
2 | g.47478296A>G | CA346729731 | MSH2 | c.2235A>G (p.Ile745Met) c.2037A>G (p.Ile679Met) c.*535A>G (n.*535A>G) c.88A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.2307A>G n.2297A>G | dbSNP |
2 | g.47478296A>T | CA426119991 | MSH2 | c.2235A>T (p.Ile745=) c.2037A>T (p.Ile679=) c.*535A>T (n.*535A>T) c.88A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.2307A>T n.2297A>T | dbSNP |
2 | g.47478297dup | CA279771 | MSH2 | c.2236dup (p.Ile746AsnfsTer4) c.2038dup (p.Ile680AsnfsTer4) c.*536dup (n.*536dup) c.89dup c.*632dup (n.*632dup) c.*776dup (n.*776dup) c.*1002dup (n.*1002dup) c.*1208dup (n.*1208dup) n.2308dup n.2298dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478297A>C | CA346729734 | MSH2 | c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.*536A>C (n.*536A>C) c.89A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2308A>C n.2298A>C | |
2 | g.47478297A>G | CA346729733 | MSH2 | c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.*536A>G (n.*536A>G) c.89A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2308A>G n.2298A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47478297A>T | CA346729732 | MSH2 | c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.*536A>T (n.*536A>T) c.89A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2308A>T n.2298A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478297_47478298dup | CA2695200714 | MSH2 | c.2236_2237dup (p.Ile747SerfsTer2) c.2038_2039dup (p.Ile681SerfsTer2) c.*536_*537dup (n.*536_*537dup) c.89_90dup c.*632_*633dup (n.*632_*633dup) c.*776_*777dup (n.*776_*777dup) c.*1002_*1003dup (n.*1002_*1003dup) c.*1208_*1209dup (n.*1208_*1209dup) n.2308_2309dup n.2298_2299dup | ClinVar |
2 | g.47478298T>A | CA346729735 | MSH2 | c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.*537T>A (n.*537T>A) c.90T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.2309T>A n.2299T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478298T>C | CA346729736 | MSH2 | c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.*537T>C (n.*537T>C) c.90T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.2309T>C n.2299T>C | dbSNP |
2 | g.47478298T>G | CA346729737 | MSH2 | c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.*537T>G (n.*537T>G) c.90T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.2309T>G n.2299T>G | |
2 | g.47478298T= | CA2495874491 | MSH2 | c.2237T= (p.Ile746=) c.2039T= (p.Ile680=) c.*537T= (n.*537T=) c.90T= c.*633T= (n.*633T=) c.*777T= (n.*777T=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.*1209T= (n.*1209T=) n.2309T= n.2299T= | |
2 | g.47478298dup | CA2580066780 | MSH2 | c.2237dup (p.Ile747HisfsTer3) c.2039dup (p.Ile681HisfsTer3) c.*537dup (n.*537dup) c.90dup c.*633dup (n.*633dup) c.*777dup (n.*777dup) c.*1003dup (n.*1003dup) c.*1209dup (n.*1209dup) n.2309dup n.2299dup | ClinVar |
2 | g.47478298_47478299delinsTC | CA2495874492 | MSH2 | c.2237_2238delinsTC (p.Ile746=) c.2039_2040delinsTC (p.Ile680=) c.*537_*538delinsTC (n.*537_*538delinsTC) c.90_91delinsTC c.*633_*634delinsTC (n.*633_*634delinsTC) c.*777_*778delinsTC (n.*777_*778delinsTC) c.*1003_*1004delinsTC (n.*1003_*1004delinsTC) c.*1209_*1210delinsTC (n.*1209_*1210delinsTC) n.2309_2310delinsTC n.2299_2300delinsTC | |
2 | g.47478298_47478301del | CA2586964893 | MSH2 | c.2237_2240del (p.Ile746LysfsTer16) c.2039_2042del (p.Ile680LysfsTer16) c.*537_*540del (n.*537_*540del) c.90_93del c.*633_*636del (n.*633_*636del) c.*777_*780del (n.*777_*780del) c.*1003_*1006del (n.*1003_*1006del) c.*1209_*1212del (n.*1209_*1212del) n.2309_2312del n.2299_2302del | ClinVar |
2 | g.47478298_47478299insA | CA020336 | MSH2 | c.2237_2238insA (p.Ile747HisfsTer3) c.2039_2040insA (p.Ile681HisfsTer3) c.*537_*538insA (n.*537_*538insA) c.90_91insA c.*633_*634insA (n.*633_*634insA) c.*777_*778insA (n.*777_*778insA) c.*1003_*1004insA (n.*1003_*1004insA) c.*1209_*1210insA (n.*1209_*1210insA) n.2309_2310insA n.2299_2300insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478299del | CA1139655593 | MSH2 | c.2238del (p.Ile747Ter) c.2040del (p.Ile681Ter) c.*538del (n.*538del) c.91del c.*634del (n.*634del) c.*778del (n.*778del) c.*1004del (n.*1004del) c.*1210del (n.*1210del) n.2310del n.2300del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478299C>A | CA426120001 | MSH2 | c.2238C>A (p.Ile746=) c.2040C>A (p.Ile680=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.91C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.2310C>A n.2300C>A | dbSNP |
2 | g.47478299C= | CA2495874494 | MSH2 | c.2238C= (p.Ile746=) c.2040C= (p.Ile680=) c.*538C= (n.*538C=) c.91C= c.*634C= (n.*634C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.2310C= n.2300C= | |
2 | g.47478299C>G | CA346729738 | MSH2 | c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2040C>G (p.Ile680Met) c.*538C>G (n.*538C>G) c.91C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.2310C>G n.2300C>G | dbSNP |
2 | g.47478299C>T | CA035073 | MSH2 | c.2238C>T (p.Ile746=) c.2040C>T (p.Ile680=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.91C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.2310C>T n.2300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478299_47478301delinsCAT | CA2495874493 | MSH2 | c.2238_2240delinsCAT (p.Ile746=) c.2040_2042delinsCAT (p.Ile680=) c.*538_*540delinsCAT (n.*538_*540delinsCAT) c.91_93delinsCAT c.*634_*636delinsCAT (n.*634_*636delinsCAT) c.*778_*780delinsCAT (n.*778_*780delinsCAT) c.*1004_*1006delinsCAT (n.*1004_*1006delinsCAT) c.*1210_*1212delinsCAT (n.*1210_*1212delinsCAT) n.2310_2312delinsCAT n.2300_2302delinsCAT | |
2 | g.47478299_47478302delinsAATC | CA46704822 | MSH2 | c.2238_2241delinsAATC (p.Ile746=) c.2040_2043delinsAATC (p.Ile680=) c.*538_*541delinsAATC (n.*538_*541delinsAATC) c.91_94delinsAATC c.*634_*637delinsAATC (n.*634_*637delinsAATC) c.*778_*781delinsAATC (n.*778_*781delinsAATC) c.*1004_*1007delinsAATC (n.*1004_*1007delinsAATC) c.*1210_*1213delinsAATC (n.*1210_*1213delinsAATC) n.2310_2313delinsAATC n.2300_2303delinsAATC | |
2 | g.47478300del | CA2586964894 | MSH2 | c.2239del (p.Ile747Ter) c.2041del (p.Ile681Ter) c.*539del (n.*539del) c.92del c.*635del (n.*635del) c.*779del (n.*779del) c.*1005del (n.*1005del) c.*1211del (n.*1211del) n.2311del n.2301del | |
2 | g.47478300A= | CA2495874495 | MSH2 | c.2239A= (p.Ile747=) c.2041A= (p.Ile681=) c.*539A= (n.*539A=) c.92A= c.*635A= (n.*635A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1211A= (n.*1211A=) n.2311A= n.2301A= | |
2 | g.47478300A>C | CA346729741 | MSH2 | c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.*539A>C (n.*539A>C) c.92A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.2311A>C n.2301A>C | |
2 | g.47478300A>G | CA346729739 | MSH2 | c.2239A>G (p.Ile747Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.*539A>G (n.*539A>G) c.92A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.2311A>G n.2301A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478300A>T | CA346729740 | MSH2 | c.2239A>T (p.Ile747Leu) c.2041A>T (p.Ile681Leu) c.*539A>T (n.*539A>T) c.92A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.2311A>T n.2301A>T | dbSNP |
2 | g.47478301_47478302del | CA020347 | MSH2 | c.2240_2241del (p.Ile747ArgfsTer2) c.2042_2043del (p.Ile681ArgfsTer2) c.*540_*541del (n.*540_*541del) c.93_94del c.*636_*637del (n.*636_*637del) c.*780_*781del (n.*780_*781del) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.*1212_*1213del (n.*1212_*1213del) n.2312_2313del n.2302_2303del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478301T>A | CA346729742 | MSH2 | c.2240T>A (p.Ile747Lys) c.2042T>A (p.Ile681Lys) c.*540T>A (n.*540T>A) c.93T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.2312T>A n.2302T>A | dbSNP |
2 | g.47478301T>C | CA346729743 | MSH2 | c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.*540T>C (n.*540T>C) c.93T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.2312T>C n.2302T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478301T>G | CA346729744 | MSH2 | c.2240T>G (p.Ile747Arg) c.2042T>G (p.Ile681Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) c.93T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.2312T>G n.2302T>G | |
2 | g.47478301T= | CA2495874496 | MSH2 | c.2240T= (p.Ile747=) c.2042T= (p.Ile681=) c.*540T= (n.*540T=) c.93T= c.*636T= (n.*636T=) c.*780T= (n.*780T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*1212T= (n.*1212T=) n.2312T= n.2302T= | |
2 | g.47478301_47478302delinsAT | CA46704837 | MSH2 | c.2240_2241delinsAT (p.Ile747Asn) c.2042_2043delinsAT (p.Ile681Asn) c.*540_*541delinsAT (n.*540_*541delinsAT) c.93_94delinsAT c.*636_*637delinsAT (n.*636_*637delinsAT) c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT) c.*1006_*1007delinsAT (n.*1006_*1007delinsAT) c.*1212_*1213delinsAT (n.*1212_*1213delinsAT) n.2312_2313delinsAT n.2302_2303delinsAT | |
2 | g.47478302A= | CA2495874497 | MSH2 | c.2241A= (p.Ile747=) c.2043A= (p.Ile681=) c.*541A= (n.*541A=) c.94A= c.*637A= (n.*637A=) c.*781A= (n.*781A=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.2313A= n.2303A= | |
2 | g.47478302A>C | CA426120015 | MSH2 | c.2241A>C (p.Ile747=) c.2043A>C (p.Ile681=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.94A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.2313A>C n.2303A>C | |
2 | g.47478302A>G | CA346729745 | MSH2 | c.2241A>G (p.Ile747Met) c.2043A>G (p.Ile681Met) c.*541A>G (n.*541A>G) c.94A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.2313A>G n.2303A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478302A>T | CA16610838 | MSH2 | c.2241A>T (p.Ile747=) c.2043A>T (p.Ile681=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.94A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.2313A>T n.2303A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478303G>A | CA346729746 | MSH2 | c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.*542G>A (n.*542G>A) c.95G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.2314G>A n.2304G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478303G>C | CA10582023 | MSH2 | c.2242G>C (p.Asp748His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.*542G>C (n.*542G>C) c.95G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.2314G>C n.2304G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478303G= | CA2495874498 | MSH2 | c.2242G= (p.Asp748=) c.2044G= (p.Asp682=) c.*542G= (n.*542G=) c.95G= c.*638G= (n.*638G=) c.*782G= (n.*782G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*1214G= (n.*1214G=) n.2314G= n.2304G= | |
2 | g.47478303G>T | CA020351 | MSH2 | c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.*542G>T (n.*542G>T) c.95G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.2314G>T n.2304G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478304A= | CA2495874500 | MSH2 | c.2243A= (p.Asp748=) c.2045A= (p.Asp682=) c.*543A= (n.*543A=) c.96A= c.*639A= (n.*639A=) c.*783A= (n.*783A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1215A= (n.*1215A=) n.2315A= n.2305A= | |
2 | g.47478304A>C | CA346729749 | MSH2 | c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) c.96A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2315A>C n.2305A>C | |
2 | g.47478304A>G | CA346729748 | MSH2 | c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) c.96A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2315A>G n.2305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478304A>T | CA346729747 | MSH2 | c.2243A>T (p.Asp748Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.*543A>T (n.*543A>T) c.96A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2315A>T n.2305A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478304_47478309delinsATGAAT | CA2495874499 | MSH2 | c.2243_2248delinsATGAAT (p.Asp748=) c.2045_2050delinsATGAAT (p.Asp682=) c.*543_*548delinsATGAAT (n.*543_*548delinsATGAAT) c.96_101delinsATGAAT c.*639_*644delinsATGAAT (n.*639_*644delinsATGAAT) c.*783_*788delinsATGAAT (n.*783_*788delinsATGAAT) c.*1009_*1014delinsATGAAT (n.*1009_*1014delinsATGAAT) c.*1215_*1220delinsATGAAT (n.*1215_*1220delinsATGAAT) n.2315_2320delinsATGAAT n.2305_2310delinsATGAAT | |
2 | g.47478305T>A | CA346729750 | MSH2 | c.2244T>A (p.Asp748Glu) c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.*544T>A (n.*544T>A) c.97T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.2316T>A n.2306T>A | dbSNP |
2 | g.47478305T>C | CA426120033 | MSH2 | c.2244T>C (p.Asp748=) c.2046T>C (p.Asp682=) c.*544T>C (n.*544T>C) c.97T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.2316T>C n.2306T>C | |
2 | g.47478305T>G | CA346729751 | MSH2 | c.2244T>G (p.Asp748Glu) c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.*544T>G (n.*544T>G) c.97T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.2316T>G n.2306T>G | dbSNP |
2 | g.47478307_47478311del | CA658655742 | MSH2 | c.2246_2250del (p.Glu749GlyfsTer?) c.2048_2052del (p.Glu683GlyfsTer?) c.*546_*550del (n.*546_*550del) c.99_103del c.*642_*646del (n.*642_*646del) c.*786_*790del (n.*786_*790del) c.*1012_*1016del (n.*1012_*1016del) c.*1218_*1222del (n.*1218_*1222del) n.2318_2322del n.2308_2312del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478306G>A | CA020357 | MSH2 | c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.*545G>A (n.*545G>A) c.98G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.2317G>A n.2307G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478306G>C | CA346729752 | MSH2 | c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.*545G>C (n.*545G>C) c.98G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.2317G>C n.2307G>C | dbSNP |
2 | g.47478306G= | CA2495874501 | MSH2 | c.2245G= (p.Glu749=) c.2047G= (p.Glu683=) c.*545G= (n.*545G=) c.98G= c.*641G= (n.*641G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*1217G= (n.*1217G=) n.2317G= n.2307G= | |
2 | g.47478306G>T | CA46704848 | MSH2 | c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.*545G>T (n.*545G>T) c.98G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.2317G>T n.2307G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478306_47478320dup | CA2573134852 | MSH2 | c.2245_2259dup (p.Gly753_Thr754insGluLeuGlyArgGly) c.2047_2061dup (p.Gly687_Thr688insGluLeuGlyArgGly) c.*545_*559dup (n.*545_*559dup) c.98_112dup c.*641_*655dup (n.*641_*655dup) c.*785_*799dup (n.*785_*799dup) c.*1011_*1025dup (n.*1011_*1025dup) c.*1217_*1231dup (n.*1217_*1231dup) n.2317_2331dup n.2307_2321dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478307A>C | CA346729753 | MSH2 | c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) c.99A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2318A>C n.2308A>C | |
2 | g.47478307A>G | CA346729754 | MSH2 | c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.*546A>G (n.*546A>G) c.99A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2318A>G n.2308A>G | ClinVar |
2 | g.47478307A>T | CA346729755 | MSH2 | c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) c.*546A>T (n.*546A>T) c.99A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2318A>T n.2308A>T | |
2 | g.47478308A= | CA2495874502 | MSH2 | c.2247A= (p.Glu749=) c.2049A= (p.Glu683=) c.*547A= (n.*547A=) c.100A= c.*643A= (n.*643A=) c.*787A= (n.*787A=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.*1219A= (n.*1219A=) n.2319A= n.2309A= | |
2 | g.47478308A>C | CA346729756 | MSH2 | c.2247A>C (p.Glu749Asp) c.2049A>C (p.Glu683Asp) c.*547A>C (n.*547A>C) c.100A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2319A>C n.2309A>C | |
2 | g.47478308A>G | CA426120046 | MSH2 | c.2247A>G (p.Glu749=) c.2049A>G (p.Glu683=) c.*547A>G (n.*547A>G) c.100A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2319A>G n.2309A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478308A>T | CA346729757 | MSH2 | c.2247A>T (p.Glu749Asp) c.2049A>T (p.Glu683Asp) c.*547A>T (n.*547A>T) c.100A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.2319A>T n.2309A>T | dbSNP |
2 | g.47478309T>A | CA346729758 | MSH2 | c.2248T>A (p.Leu750Met) c.2050T>A (p.Leu684Met) c.*548T>A (n.*548T>A) c.101T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.2320T>A n.2310T>A | dbSNP |
2 | g.47478309T>C | CA035086 | MSH2 | c.2248T>C (p.Leu750=) c.2050T>C (p.Leu684=) c.*548T>C (n.*548T>C) c.101T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.2320T>C n.2310T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478309T>G | CA346729759 | MSH2 | c.2248T>G (p.Leu750Val) c.2050T>G (p.Leu684Val) c.*548T>G (n.*548T>G) c.101T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.2320T>G n.2310T>G | dbSNP |
2 | g.47478309T= | CA2495874503 | MSH2 | c.2248T= (p.Leu750=) c.2050T= (p.Leu684=) c.*548T= (n.*548T=) c.101T= c.*644T= (n.*644T=) c.*788T= (n.*788T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.2320T= n.2310T= | |
2 | g.47478314_47478344del | CA2580066797 | MSH2 | c.2253_2283del (p.Arg752Ter) c.2055_2085del (p.Arg686Ter) c.*553_*583del (n.*553_*583del) c.106_136del c.*649_*679del (n.*649_*679del) c.*793_*823del (n.*793_*823del) c.*1019_*1049del (n.*1019_*1049del) c.*1225_*1255del (n.*1225_*1255del) n.2325_2355del n.2315_2345del | ClinVar |
2 | g.47478310T>A | CA346729761 | MSH2 | c.2249T>A (p.Leu750Ter) c.2051T>A (p.Leu684Ter) c.*549T>A (n.*549T>A) c.102T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.2321T>A n.2311T>A | |
2 | g.47478310T>C | CA346729762 | MSH2 | c.2249T>C (p.Leu750Ser) c.2051T>C (p.Leu684Ser) c.*549T>C (n.*549T>C) c.102T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.2321T>C n.2311T>C | ClinVar |
2 | g.47478310T>G | CA346729760 | MSH2 | c.2249T>G (p.Leu750Trp) c.2051T>G (p.Leu684Trp) c.*549T>G (n.*549T>G) c.102T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.2321T>G n.2311T>G | |
2 | g.47478311G>A | CA426120053 | MSH2 | c.2250G>A (p.Leu750=) c.2052G>A (p.Leu684=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.103G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.2322G>A n.2312G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478311G>C | CA346729763 | MSH2 | c.2250G>C (p.Leu750Phe) c.2052G>C (p.Leu684Phe) c.*550G>C (n.*550G>C) c.103G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.2322G>C n.2312G>C | dbSNP |
2 | g.47478311G= | CA2495874504 | MSH2 | c.2250G= (p.Leu750=) c.2052G= (p.Leu684=) c.*550G= (n.*550G=) c.103G= c.*646G= (n.*646G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.*1222G= (n.*1222G=) n.2322G= n.2312G= | |
2 | g.47478311G>T | CA346729764 | MSH2 | c.2250G>T (p.Leu750Phe) c.2052G>T (p.Leu684Phe) c.*550G>T (n.*550G>T) c.103G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.2322G>T n.2312G>T | dbSNP |
2 | g.47478313del | CA426120059 | MSH2 | c.2252del (p.Gly751GlufsTer12) c.2054del (p.Gly685GlufsTer12) c.*552del (n.*552del) c.105del c.*648del (n.*648del) c.*792del (n.*792del) c.*1018del (n.*1018del) c.*1224del (n.*1224del) n.2324del n.2314del | ClinVar COSMIC |
2 | g.47478312G>A | CA020361 | MSH2 | c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.2053G>A (p.Gly685Arg) c.*551G>A (n.*551G>A) c.104G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.2323G>A n.2313G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478312G>C | CA346729765 | MSH2 | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) c.104G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2323G>C n.2313G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478312G= | CA2495874505 | MSH2 | c.2251G= (p.Gly751=) c.2053G= (p.Gly685=) c.*551G= (n.*551G=) c.104G= c.*647G= (n.*647G=) c.*791G= (n.*791G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.2323G= n.2313G= | |
2 | g.47478312G>T | CA346729766 | MSH2 | c.2251G>T (p.Gly751Ter) c.2053G>T (p.Gly685Ter) c.*551G>T (n.*551G>T) c.104G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.2323G>T n.2313G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478313G>A | CA346729769 | MSH2 | c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.2054G>A (p.Gly685Glu) c.*552G>A (n.*552G>A) c.105G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.2324G>A n.2314G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478313G>C | CA346729768 | MSH2 | c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.*552G>C (n.*552G>C) c.105G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.2324G>C n.2314G>C | dbSNP |
2 | g.47478313G= | CA2495874506 | MSH2 | c.2252G= (p.Gly751=) c.2054G= (p.Gly685=) c.*552G= (n.*552G=) c.105G= c.*648G= (n.*648G=) c.*792G= (n.*792G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1224G= (n.*1224G=) n.2324G= n.2314G= | |
2 | g.47478313G>T | CA346729767 | MSH2 | c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2054G>T (p.Gly685Val) c.*552G>T (n.*552G>T) c.105G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.2324G>T n.2314G>T | dbSNP |
2 | g.47478314A>C | CA426120073 | MSH2 | c.2253A>C (p.Gly751=) c.2055A>C (p.Gly685=) c.*553A>C (n.*553A>C) c.106A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.2325A>C n.2315A>C | |
2 | g.47478314A>G | CA426120077 | MSH2 | c.2253A>G (p.Gly751=) c.2055A>G (p.Gly685=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.106A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2325A>G n.2315A>G | |
2 | g.47478314A>T | CA426120075 | MSH2 | c.2253A>T (p.Gly751=) c.2055A>T (p.Gly685=) c.*553A>T (n.*553A>T) c.106A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.2325A>T n.2315A>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478315A>C | CA426120078 | MSH2 | c.2254A>C (p.Arg752=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.*554A>C (n.*554A>C) c.107A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.2326A>C n.2316A>C | |
2 | g.47478315A>G | CA346729770 | MSH2 | c.2254A>G (p.Arg752Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.*554A>G (n.*554A>G) c.107A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.2326A>G n.2316A>G | |
2 | g.47478315A>T | CA346729771 | MSH2 | c.2254A>T (p.Arg752Ter) c.2056A>T (p.Arg686Ter) c.*554A>T (n.*554A>T) c.107A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.2326A>T n.2316A>T | ClinVar |
2 | g.47478316G>A | CA346729772 | MSH2 | c.2255G>A (p.Arg752Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.*555G>A (n.*555G>A) c.108G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.2327G>A n.2317G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478316G>C | CA346729773 | MSH2 | c.2255G>C (p.Arg752Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.*555G>C (n.*555G>C) c.108G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.2327G>C n.2317G>C | |
2 | g.47478316G>T | CA346729774 | MSH2 | c.2255G>T (p.Arg752Ile) c.2057G>T (p.Arg686Ile) c.*555G>T (n.*555G>T) c.108G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.2327G>T n.2317G>T | |
2 | g.47478316_47478317insCC | CA2573134853 | MSH2 | c.2255_2256insCC (p.Arg752SerfsTer12) c.2057_2058insCC (p.Arg686SerfsTer12) c.*555_*556insCC (n.*555_*556insCC) c.108_109insCC c.*651_*652insCC (n.*651_*652insCC) c.*795_*796insCC (n.*795_*796insCC) c.*1021_*1022insCC (n.*1021_*1022insCC) c.*1227_*1228insCC (n.*1227_*1228insCC) n.2327_2328insCC n.2317_2318insCC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478317A>C | CA346729775 | MSH2 | c.2256A>C (p.Arg752Ser) c.2058A>C (p.Arg686Ser) c.*556A>C (n.*556A>C) c.109A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.2328A>C n.2318A>C | |
2 | g.47478317A>G | CA426120097 | MSH2 | c.2256A>G (p.Arg752=) c.2058A>G (p.Arg686=) c.*556A>G (n.*556A>G) c.109A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.2328A>G n.2318A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478317A>T | CA346729776 | MSH2 | c.2256A>T (p.Arg752Ser) c.2058A>T (p.Arg686Ser) c.*556A>T (n.*556A>T) c.109A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.2328A>T n.2318A>T | |
2 | g.47478318G>A | CA346729777 | MSH2 | c.2257G>A (p.Gly753Arg) c.2059G>A (p.Gly687Arg) c.*557G>A (n.*557G>A) c.110G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.2329G>A n.2319G>A | dbSNP |
2 | g.47478318G>C | CA346729779 | MSH2 | c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.*557G>C (n.*557G>C) c.110G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.2329G>C n.2319G>C | dbSNP |
2 | g.47478318G>T | CA346729778 | MSH2 | c.2257G>T (p.Gly753Ter) c.2059G>T (p.Gly687Ter) c.*557G>T (n.*557G>T) c.110G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.2329G>T n.2319G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478318_47478319del | CA2586964895 | MSH2 | c.2257_2258del (p.Gly753AsnfsTer?) c.2059_2060del (p.Gly687AsnfsTer?) c.*557_*558del (n.*557_*558del) c.110_111del c.*653_*654del (n.*653_*654del) c.*797_*798del (n.*797_*798del) c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) c.*1229_*1230del (n.*1229_*1230del) n.2329_2330del n.2319_2320del | |
2 | g.47478319del | CA2580066805 | MSH2 | c.2258del (p.Gly753GlufsTer10) c.2060del (p.Gly687GlufsTer10) c.*558del (n.*558del) c.111del c.*654del (n.*654del) c.*798del (n.*798del) c.*1024del (n.*1024del) c.*1230del (n.*1230del) n.2330del n.2320del | ClinVar |
2 | g.47478319G>A | CA346729780 | MSH2 | c.2258G>A (p.Gly753Glu) c.2060G>A (p.Gly687Glu) c.*558G>A (n.*558G>A) c.111G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.2330G>A n.2320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47478319G>C | CA346729781 | MSH2 | c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.*558G>C (n.*558G>C) c.111G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2330G>C n.2320G>C | |
2 | g.47478319G= | CA2495874507 | MSH2 | c.2258G= (p.Gly753=) c.2060G= (p.Gly687=) c.*558G= (n.*558G=) c.111G= c.*654G= (n.*654G=) c.*798G= (n.*798G=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.*1230G= (n.*1230G=) n.2330G= n.2320G= | |
2 | g.47478319G>T | CA346729782 | MSH2 | c.2258G>T (p.Gly753Val) c.2060G>T (p.Gly687Val) c.*558G>T (n.*558G>T) c.111G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2330G>T n.2320G>T | ClinVar |
2 | g.47478320A>C | CA426120105 | MSH2 | c.2259A>C (p.Gly753=) c.2061A>C (p.Gly687=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.112A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2331A>C n.2321A>C | |
2 | g.47478320A>G | CA426120106 | MSH2 | c.2259A>G (p.Gly753=) c.2061A>G (p.Gly687=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.112A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2331A>G n.2321A>G | |
2 | g.47478320A>T | CA426120107 | MSH2 | c.2259A>T (p.Gly753=) c.2061A>T (p.Gly687=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.112A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.2331A>T n.2321A>T | dbSNP |
2 | g.47478321A= | CA2495874509 | MSH2 | c.2260A= (p.Thr754=) c.2062A= (p.Thr688=) c.*560A= (n.*560A=) c.113A= c.*656A= (n.*656A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*1232A= (n.*1232A=) n.2332A= n.2322A= | |
2 | g.47478321A>C | CA346729783 | MSH2 | c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.*560A>C (n.*560A>C) c.113A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2332A>C n.2322A>C | |
2 | g.47478321A>G | CA035098 | MSH2 | c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.*560A>G (n.*560A>G) c.113A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2332A>G n.2322A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478321A>T | CA035112 | MSH2 | c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.*560A>T (n.*560A>T) c.113A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2332A>T n.2322A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478321_47478322delinsAC | CA2495874508 | MSH2 | c.2260_2261delinsAC (p.Thr754=) c.2062_2063delinsAC (p.Thr688=) c.*560_*561delinsAC (n.*560_*561delinsAC) c.113_114delinsAC c.*656_*657delinsAC (n.*656_*657delinsAC) c.*800_*801delinsAC (n.*800_*801delinsAC) c.*1026_*1027delinsAC (n.*1026_*1027delinsAC) c.*1232_*1233delinsAC (n.*1232_*1233delinsAC) n.2332_2333delinsAC n.2322_2323delinsAC | |
2 | g.47478323_47478328del | CA2586964897 | MSH2 | c.2262_2267del (p.Ser755_Thr756del) c.2064_2069del (p.Ser689_Thr690del) c.*562_*567del (n.*562_*567del) c.115_120del c.*658_*663del (n.*658_*663del) c.*802_*807del (n.*802_*807del) c.*1028_*1033del (n.*1028_*1033del) c.*1234_*1239del (n.*1234_*1239del) n.2334_2339del n.2324_2329del | ClinVar |
2 | g.47478322del | CA020369 | MSH2 | c.2261del (p.Thr754IlefsTer9) c.2063del (p.Thr688IlefsTer9) c.*561del (n.*561del) c.114del c.*657del (n.*657del) c.*801del (n.*801del) c.*1027del (n.*1027del) c.*1233del (n.*1233del) n.2333del n.2323del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478322C>A | CA346729784 | MSH2 | c.2261C>A (p.Thr754Asn) c.2063C>A (p.Thr688Asn) c.*561C>A (n.*561C>A) c.114C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.2333C>A n.2323C>A | |
2 | g.47478322C= | CA2495874510 | MSH2 | c.2261C= (p.Thr754=) c.2063C= (p.Thr688=) c.*561C= (n.*561C=) c.114C= c.*657C= (n.*657C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.2333C= n.2323C= | |
2 | g.47478322C>G | CA346729785 | MSH2 | c.2261C>G (p.Thr754Ser) c.2063C>G (p.Thr688Ser) c.*561C>G (n.*561C>G) c.114C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.2333C>G n.2323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478322C>T | CA346729786 | MSH2 | c.2261C>T (p.Thr754Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) c.*561C>T (n.*561C>T) c.114C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.2333C>T n.2323C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478324_47478330del | CA2695200716 | MSH2 | c.2263_2269del (p.Ser755ThrfsTer6) c.2065_2071del (p.Ser689ThrfsTer6) c.*563_*569del (n.*563_*569del) c.116_122del c.*659_*665del (n.*659_*665del) c.*803_*809del (n.*803_*809del) c.*1029_*1035del (n.*1029_*1035del) c.*1235_*1241del (n.*1235_*1241del) n.2335_2341del n.2325_2331del | ClinVar |
2 | g.47478322_47478323insA | CA2699316327 | MSH2 | c.2261_2262insA (p.Ser755PhefsTer?) c.2063_2064insA (p.Ser689PhefsTer?) c.*561_*562insA (n.*561_*562insA) c.114_115insA c.*657_*658insA (n.*657_*658insA) c.*801_*802insA (n.*801_*802insA) c.*1027_*1028insA (n.*1027_*1028insA) c.*1233_*1234insA (n.*1233_*1234insA) n.2333_2334insA n.2323_2324insA | dbSNP |
2 | g.47478323T>A | CA426120126 | MSH2 | c.2262T>A (p.Thr754=) c.2064T>A (p.Thr688=) c.*562T>A (n.*562T>A) c.115T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.2334T>A n.2324T>A | |
2 | g.47478323T>C | CA426120124 | MSH2 | c.2262T>C (p.Thr754=) c.2064T>C (p.Thr688=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.115T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.2334T>C n.2324T>C | |
2 | g.47478323T>G | CA426120122 | MSH2 | c.2262T>G (p.Thr754=) c.2064T>G (p.Thr688=) c.*562T>G (n.*562T>G) c.115T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.2334T>G n.2324T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478324del | CA2695200717 | MSH2 | c.2263del (p.Ser755LeufsTer8) c.2065del (p.Ser689LeufsTer8) c.*563del (n.*563del) c.116del c.*659del (n.*659del) c.*803del (n.*803del) c.*1029del (n.*1029del) c.*1235del (n.*1235del) n.2335del n.2325del | ClinVar |
2 | g.47478324T>A | CA346729787 | MSH2 | c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.*563T>A (n.*563T>A) c.116T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.2335T>A n.2325T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478324T>C | CA346729788 | MSH2 | c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.*563T>C (n.*563T>C) c.116T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2335T>C n.2325T>C | dbSNP |
2 | g.47478324T>G | CA346729789 | MSH2 | c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.*563T>G (n.*563T>G) c.116T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.2335T>G n.2325T>G | |
2 | g.47478325_47478326del | CA2580066814 | MSH2 | c.2264_2265del (p.Ser755TyrfsTer?) c.2066_2067del (p.Ser689TyrfsTer?) c.*564_*565del (n.*564_*565del) c.117_118del c.*660_*661del (n.*660_*661del) c.*804_*805del (n.*804_*805del) c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del) n.2336_2337del n.2326_2327del | ClinVar |
2 | g.47478325del | CA2580066816 | MSH2 | c.2264del (p.Ser755LeufsTer8) c.2066del (p.Ser689LeufsTer8) c.*564del (n.*564del) c.117del c.*660del (n.*660del) c.*804del (n.*804del) c.*1030del (n.*1030del) c.*1236del (n.*1236del) n.2336del n.2326del | ClinVar |
2 | g.47478325C>A | CA346729791 | MSH2 | c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.2066C>A (p.Ser689Tyr) c.*564C>A (n.*564C>A) c.117C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.2336C>A n.2326C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478325C>G | CA346729792 | MSH2 | c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.2066C>G (p.Ser689Cys) c.*564C>G (n.*564C>G) c.117C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.2336C>G n.2326C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478325C>T | CA346729790 | MSH2 | c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.2066C>T (p.Ser689Phe) c.*564C>T (n.*564C>T) c.117C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.2336C>T n.2326C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478326_47478332del | CA2580066817 | MSH2 | c.2265_2271del (p.Thr756MetfsTer5) c.2067_2073del (p.Thr690MetfsTer5) c.*565_*571del (n.*565_*571del) c.118_124del c.*661_*667del (n.*661_*667del) c.*805_*811del (n.*805_*811del) c.*1031_*1037del (n.*1031_*1037del) c.*1237_*1243del (n.*1237_*1243del) n.2337_2343del n.2327_2333del | ClinVar |
2 | g.47478326T>A | CA426120132 | MSH2 | c.2265T>A (p.Ser755=) c.2067T>A (p.Ser689=) c.*565T>A (n.*565T>A) c.118T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2337T>A n.2327T>A | dbSNP |
2 | g.47478326T>C | CA426120134 | MSH2 | c.2265T>C (p.Ser755=) c.2067T>C (p.Ser689=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.118T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2337T>C n.2327T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478326T>G | CA426120136 | MSH2 | c.2265T>G (p.Ser755=) c.2067T>G (p.Ser689=) c.*565T>G (n.*565T>G) c.118T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2337T>G n.2327T>G | |
2 | g.47478326T= | CA2495874511 | MSH2 | c.2265T= (p.Ser755=) c.2067T= (p.Ser689=) c.*565T= (n.*565T=) c.118T= c.*661T= (n.*661T=) c.*805T= (n.*805T=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.*1237T= (n.*1237T=) n.2337T= n.2327T= | |
2 | g.47478327A= | CA2495874512 | MSH2 | c.2266A= (p.Thr756=) c.2068A= (p.Thr690=) c.*566A= (n.*566A=) c.119A= c.*662A= (n.*662A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.2338A= n.2328A= | |
2 | g.47478327A>C | CA346729793 | MSH2 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) c.119A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.2338A>C n.2328A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478327A>G | CA035125 | MSH2 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) c.119A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.2338A>G n.2328A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478327A>T | CA46704862 | MSH2 | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) c.119A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.2338A>T n.2328A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478327_47478328insAGA | CA645372538 | MSH2 | c.2266_2267insAGA (p.Ser755_Thr756insLys) c.2068_2069insAGA (p.Ser689_Thr690insLys) c.*566_*567insAGA (n.*566_*567insAGA) c.119_120insAGA c.*662_*663insAGA (n.*662_*663insAGA) c.*806_*807insAGA (n.*806_*807insAGA) c.*1032_*1033insAGA (n.*1032_*1033insAGA) c.*1238_*1239insAGA (n.*1238_*1239insAGA) n.2338_2339insAGA n.2328_2329insAGA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478328C>A | CA346729794 | MSH2 | c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) c.120C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2339C>A n.2329C>A | dbSNP |
2 | g.47478328C= | CA2495874513 | MSH2 | c.2267C= (p.Thr756=) c.2069C= (p.Thr690=) c.*567C= (n.*567C=) c.120C= c.*663C= (n.*663C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1239C= (n.*1239C=) n.2339C= n.2329C= | |
2 | g.47478328C>G | CA035142 | MSH2 | c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.*567C>G (n.*567C>G) c.120C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.2339C>G n.2329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478328C>T | CA346729795 | MSH2 | c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.*567C>T (n.*567C>T) c.120C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.2339C>T n.2329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478329del | CA2580066822 | MSH2 | c.2268del (p.Tyr757ThrfsTer6) c.2070del (p.Tyr691ThrfsTer6) c.*568del (n.*568del) c.121del c.*664del (n.*664del) c.*808del (n.*808del) c.*1034del (n.*1034del) c.*1240del (n.*1240del) n.2340del n.2330del | ClinVar |
2 | g.47478328_47478329insAGAA | CA2499216067 | MSH2 | c.2267_2268insAGAA (p.Tyr757GlufsTer31) c.2069_2070insAGAA (p.Tyr691GlufsTer31) c.*567_*568insAGAA (n.*567_*568insAGAA) c.120_121insAGAA c.*663_*664insAGAA (n.*663_*664insAGAA) c.*807_*808insAGAA (n.*807_*808insAGAA) c.*1033_*1034insAGAA (n.*1033_*1034insAGAA) c.*1239_*1240insAGAA (n.*1239_*1240insAGAA) c.2267_2268insAGAA (p.Tyr757GlufsTer?) n.2339_2340insAGAA n.2329_2330insAGAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478328_47478329insGTAG | CA913189962 | MSH2 | c.2267_2268insGTAG (p.Tyr757Ter) c.2069_2070insGTAG (p.Tyr691Ter) c.*567_*568insGTAG (n.*567_*568insGTAG) c.120_121insGTAG c.*663_*664insGTAG (n.*663_*664insGTAG) c.*807_*808insGTAG (n.*807_*808insGTAG) c.*1033_*1034insGTAG (n.*1033_*1034insGTAG) c.*1239_*1240insGTAG (n.*1239_*1240insGTAG) n.2339_2340insGTAG n.2329_2330insGTAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478329C>A | CA426120147 | MSH2 | c.2268C>A (p.Thr756=) c.2070C>A (p.Thr690=) c.*568C>A (n.*568C>A) c.121C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2340C>A n.2330C>A | dbSNP |
2 | g.47478329C= | CA2495874514 | MSH2 | c.2268C= (p.Thr756=) c.2070C= (p.Thr690=) c.*568C= (n.*568C=) c.121C= c.*664C= (n.*664C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.2340C= n.2330C= | |
2 | g.47478329C>G | CA426120149 | MSH2 | c.2268C>G (p.Thr756=) c.2070C>G (p.Thr690=) c.*568C>G (n.*568C>G) c.121C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2340C>G n.2330C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478329C>T | CA426120151 | MSH2 | c.2268C>T (p.Thr756=) c.2070C>T (p.Thr690=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.121C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2340C>T n.2330C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478330T>A | CA346729796 | MSH2 | c.2269T>A (p.Tyr757Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.*569T>A (n.*569T>A) c.122T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.2341T>A n.2331T>A | dbSNP |
2 | g.47478330T>C | CA346729797 | MSH2 | c.2269T>C (p.Tyr757His) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.*569T>C (n.*569T>C) c.122T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.2341T>C n.2331T>C | dbSNP |
2 | g.47478330T>G | CA346729798 | MSH2 | c.2269T>G (p.Tyr757Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.*569T>G (n.*569T>G) c.122T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.2341T>G n.2331T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478330T= | CA2495874515 | MSH2 | c.2269T= (p.Tyr757=) c.2071T= (p.Tyr691=) c.*569T= (n.*569T=) c.122T= c.*665T= (n.*665T=) c.*809T= (n.*809T=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.*1241T= (n.*1241T=) n.2341T= n.2331T= | |
2 | g.47478330dup | CA645369198 | MSH2 | c.2269dup (p.Tyr757LeufsTer30) c.2071dup (p.Tyr691LeufsTer30) c.*569dup (n.*569dup) c.122dup c.*665dup (n.*665dup) c.*809dup (n.*809dup) c.*1035dup (n.*1035dup) c.*1241dup (n.*1241dup) c.2269dup (p.Tyr757LeufsTer?) n.2341dup n.2331dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478330_47478332delinsTAC | CA2495874516 | MSH2 | c.2269_2271delinsTAC (p.Tyr757=) c.2071_2073delinsTAC (p.Tyr691=) c.*569_*571delinsTAC (n.*569_*571delinsTAC) c.122_124delinsTAC c.*665_*667delinsTAC (n.*665_*667delinsTAC) c.*809_*811delinsTAC (n.*809_*811delinsTAC) c.*1035_*1037delinsTAC (n.*1035_*1037delinsTAC) c.*1241_*1243delinsTAC (n.*1241_*1243delinsTAC) n.2341_2343delinsTAC n.2331_2333delinsTAC | |
2 | g.47478331A= | CA2495874517 | MSH2 | c.2270A= (p.Tyr757=) c.2072A= (p.Tyr691=) c.*570A= (n.*570A=) c.123A= c.*666A= (n.*666A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.2342A= n.2332A= | |
2 | g.47478331A>C | CA035170 | MSH2 | c.2270A>C (p.Tyr757Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.*570A>C (n.*570A>C) c.123A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.2342A>C n.2332A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478331A>G | CA346729799 | MSH2 | c.2270A>G (p.Tyr757Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.*570A>G (n.*570A>G) c.123A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.2342A>G n.2332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478331A>T | CA346729800 | MSH2 | c.2270A>T (p.Tyr757Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) c.123A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.2342A>T n.2332A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478331dup | CA2580066829 | MSH2 | c.2270dup (p.Tyr757Ter) c.2072dup (p.Tyr691Ter) c.*570dup (n.*570dup) c.123dup c.*666dup (n.*666dup) c.*810dup (n.*810dup) c.*1036dup (n.*1036dup) c.*1242dup (n.*1242dup) n.2342dup n.2332dup | ClinVar |
2 | g.47478331_47478332del | CA1139655595 | MSH2 | c.2270_2271del (p.Tyr757Ter) c.2072_2073del (p.Tyr691Ter) c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.123_124del c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.*1036_*1037del (n.*1036_*1037del) c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) n.2342_2343del n.2332_2333del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478332C>A | CA346729801 | MSH2 | c.2271C>A (p.Tyr757Ter) c.2073C>A (p.Tyr691Ter) c.*571C>A (n.*571C>A) c.124C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.2343C>A n.2333C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478332C= | CA2495874518 | MSH2 | c.2271C= (p.Tyr757=) c.2073C= (p.Tyr691=) c.*571C= (n.*571C=) c.124C= c.*667C= (n.*667C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*1243C= (n.*1243C=) n.2343C= n.2333C= | |
2 | g.47478332C>G | CA346729802 | MSH2 | c.2271C>G (p.Tyr757Ter) c.2073C>G (p.Tyr691Ter) c.*571C>G (n.*571C>G) c.124C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.2343C>G n.2333C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478332C>T | CA020386 | MSH2 | c.2271C>T (p.Tyr757=) c.2073C>T (p.Tyr691=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.124C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.2343C>T n.2333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478333G>A | CA16611050 | MSH2 | c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.*572G>A (n.*572G>A) c.125G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.2344G>A n.2334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47478333G>C | CA346729803 | MSH2 | c.2272G>C (p.Asp758His) c.2074G>C (p.Asp692His) c.*572G>C (n.*572G>C) c.125G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.2344G>C n.2334G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478333G= | CA2495874519 | MSH2 | c.2272G= (p.Asp758=) c.2074G= (p.Asp692=) c.*572G= (n.*572G=) c.125G= c.*668G= (n.*668G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.2344G= n.2334G= | |
2 | g.47478333G>T | CA10578001 | MSH2 | c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.*572G>T (n.*572G>T) c.125G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.2344G>T n.2334G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478333_47478335delinsAG | CA2580066835 | MSH2 | c.2272_2274delinsAG (p.Asp758ArgfsTer5) c.2074_2076delinsAG (p.Asp692ArgfsTer5) c.*572_*574delinsAG (n.*572_*574delinsAG) c.125_127delinsAG c.*668_*670delinsAG (n.*668_*670delinsAG) c.*812_*814delinsAG (n.*812_*814delinsAG) c.*1038_*1040delinsAG (n.*1038_*1040delinsAG) c.*1244_*1246delinsAG (n.*1244_*1246delinsAG) n.2344_2346delinsAG n.2334_2336delinsAG | ClinVar |
2 | g.47478334A>C | CA346729804 | MSH2 | c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.*573A>C (n.*573A>C) c.126A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.2345A>C n.2335A>C | |
2 | g.47478334A>G | CA346729805 | MSH2 | c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.*573A>G (n.*573A>G) c.126A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.2345A>G n.2335A>G | |
2 | g.47478334A>T | CA346729806 | MSH2 | c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2075A>T (p.Asp692Val) c.*573A>T (n.*573A>T) c.126A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.2345A>T n.2335A>T | dbSNP |
2 | g.47478335T>A | CA346729807 | MSH2 | c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.*574T>A (n.*574T>A) c.127T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.2346T>A n.2336T>A | |
2 | g.47478335T>C | CA426120175 | MSH2 | c.2274T>C (p.Asp758=) c.2076T>C (p.Asp692=) c.*574T>C (n.*574T>C) c.127T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.2346T>C n.2336T>C | ClinVar |
2 | g.47478335T>G | CA346729808 | MSH2 | c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.*574T>G (n.*574T>G) c.127T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.2346T>G n.2336T>G | |
2 | g.47478336G>A | CA346729809 | MSH2 | c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.2077G>A (p.Gly693Arg) c.*575G>A (n.*575G>A) c.128G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.2347G>A n.2337G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478336G>C | CA346729810 | MSH2 | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.*575G>C (n.*575G>C) c.128G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.2347G>C n.2337G>C | dbSNP |
2 | g.47478336G= | CA2495874520 | MSH2 | c.2275G= (p.Gly759=) c.2077G= (p.Gly693=) c.*575G= (n.*575G=) c.128G= c.*671G= (n.*671G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*1247G= (n.*1247G=) n.2347G= n.2337G= | |
2 | g.47478336G>T | CA020392 | MSH2 | c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.2077G>T (p.Gly693Ter) c.*575G>T (n.*575G>T) c.128G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2347G>T n.2337G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478337del | CA2699316965 | MSH2 | c.2276del (p.Gly759AspfsTer4) c.2078del (p.Gly693AspfsTer4) c.*576del (n.*576del) c.129del c.*672del (n.*672del) c.*816del (n.*816del) c.*1042del (n.*1042del) c.*1248del (n.*1248del) n.2348del n.2338del | dbSNP |
2 | g.47478337G>A | CA020397 | MSH2 | c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.2078G>A (p.Gly693Glu) c.*576G>A (n.*576G>A) c.129G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2348G>A n.2338G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478337G>C | CA346729811 | MSH2 | c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.*576G>C (n.*576G>C) c.129G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2348G>C n.2338G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478337G= | CA2495874521 | MSH2 | c.2276G= (p.Gly759=) c.2078G= (p.Gly693=) c.*576G= (n.*576G=) c.129G= c.*672G= (n.*672G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.2348G= n.2338G= | |
2 | g.47478337G>T | CA346729812 | MSH2 | c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2078G>T (p.Gly693Val) c.*576G>T (n.*576G>T) c.129G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2348G>T n.2338G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478338A= | CA2495874522 | MSH2 | c.2277A= (p.Gly759=) c.2079A= (p.Gly693=) c.*577A= (n.*577A=) c.130A= c.*673A= (n.*673A=) c.*817A= (n.*817A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*1249A= (n.*1249A=) n.2349A= n.2339A= | |
2 | g.47478338A>C | CA426120178 | MSH2 | c.2277A>C (p.Gly759=) c.2079A>C (p.Gly693=) c.*577A>C (n.*577A>C) c.130A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2349A>C n.2339A>C | |
2 | g.47478338A>G | CA16604163 | MSH2 | c.2277A>G (p.Gly759=) c.2079A>G (p.Gly693=) c.*577A>G (n.*577A>G) c.130A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2349A>G n.2339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478338A>T | CA426120184 | MSH2 | c.2277A>T (p.Gly759=) c.2079A>T (p.Gly693=) c.*577A>T (n.*577A>T) c.130A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2349A>T n.2339A>T | dbSNP |
2 | g.47478339T>A | CA346729813 | MSH2 | c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.*578T>A (n.*578T>A) c.131T>A c.*674T>A (n.*674T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.2350T>A n.2340T>A | dbSNP |
2 | g.47478339T>C | CA346729814 | MSH2 | c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.*578T>C (n.*578T>C) c.131T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.2350T>C n.2340T>C | |
2 | g.47478339T>G | CA346729815 | MSH2 | c.2278T>G (p.Phe760Val) c.2080T>G (p.Phe694Val) c.*578T>G (n.*578T>G) c.131T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.2350T>G n.2340T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478341del | CA2499216068 | MSH2 | c.2280del (p.Phe760LeufsTer3) c.2082del (p.Phe694LeufsTer3) c.*580del (n.*580del) c.133del c.*676del (n.*676del) c.*820del (n.*820del) c.*1046del (n.*1046del) c.*1252del (n.*1252del) n.2352del n.2342del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478340T>A | CA346729817 | MSH2 | c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.*579T>A (n.*579T>A) c.132T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.2351T>A n.2341T>A | dbSNP |
2 | g.47478340T>C | CA346729818 | MSH2 | c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.*579T>C (n.*579T>C) c.132T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.2351T>C n.2341T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478340T>G | CA346729816 | MSH2 | c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.*579T>G (n.*579T>G) c.132T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.2351T>G n.2341T>G | dbSNP |
2 | g.47478340T= | CA2495874523 | MSH2 | c.2279T= (p.Phe760=) c.2081T= (p.Phe694=) c.*579T= (n.*579T=) c.132T= c.*675T= (n.*675T=) c.*819T= (n.*819T=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.*1251T= (n.*1251T=) n.2351T= n.2341T= | |
2 | g.47478341T>A | CA346729819 | MSH2 | c.2280T>A (p.Phe760Leu) c.2082T>A (p.Phe694Leu) c.*580T>A (n.*580T>A) c.133T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.2352T>A n.2342T>A | |
2 | g.47478341T>C | CA426120199 | MSH2 | c.2280T>C (p.Phe760=) c.2082T>C (p.Phe694=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.133T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.2352T>C n.2342T>C | |
2 | g.47478341T>G | CA346729820 | MSH2 | c.2280T>G (p.Phe760Leu) c.2082T>G (p.Phe694Leu) c.*580T>G (n.*580T>G) c.133T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.2352T>G n.2342T>G | ClinVar |
2 | g.47478341_47478342delinsTG | CA2495874524 | MSH2 | c.2280_2281delinsTG (p.Phe760=) c.2082_2083delinsTG (p.Phe694=) c.*580_*581delinsTG (n.*580_*581delinsTG) c.133_134delinsTG c.*676_*677delinsTG (n.*676_*677delinsTG) c.*820_*821delinsTG (n.*820_*821delinsTG) c.*1046_*1047delinsTG (n.*1046_*1047delinsTG) c.*1252_*1253delinsTG (n.*1252_*1253delinsTG) n.2352_2353delinsTG n.2342_2343delinsTG | |
2 | g.47478342G>A | CA16610823 | MSH2 | c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.2083G>A (p.Gly695Arg) c.*581G>A (n.*581G>A) c.134G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.2353G>A n.2343G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478342G>C | CA346729821 | MSH2 | c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.*581G>C (n.*581G>C) c.134G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.2353G>C n.2343G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478342G= | CA2495874525 | MSH2 | c.2281G= (p.Gly761=) c.2083G= (p.Gly695=) c.*581G= (n.*581G=) c.134G= c.*677G= (n.*677G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*1253G= (n.*1253G=) n.2353G= n.2343G= | |
2 | g.47478342G>T | CA346729822 | MSH2 | c.2281G>T (p.Gly761Trp) c.2083G>T (p.Gly695Trp) c.*581G>T (n.*581G>T) c.134G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.2353G>T n.2343G>T | dbSNP |
2 | g.47478344del | CA020400 | MSH2 | c.2283del (p.Leu762Ter) c.2085del (p.Leu696Ter) c.*583del (n.*583del) c.136del c.*679del (n.*679del) c.*823del (n.*823del) c.*1049del (n.*1049del) c.*1255del (n.*1255del) n.2355del n.2345del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478343G>A | CA346729823 | MSH2 | c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.2084G>A (p.Gly695Glu) c.*582G>A (n.*582G>A) c.135G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.2354G>A n.2344G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478343G>C | CA10582024 | MSH2 | c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.*582G>C (n.*582G>C) c.135G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.2354G>C n.2344G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478343G= | CA2495874526 | MSH2 | c.2282G= (p.Gly761=) c.2084G= (p.Gly695=) c.*582G= (n.*582G=) c.135G= c.*678G= (n.*678G=) c.*822G= (n.*822G=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.2354G= n.2344G= | |
2 | g.47478343G>T | CA10578002 | MSH2 | c.2282G>T (p.Gly761Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.*582G>T (n.*582G>T) c.135G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.2354G>T n.2344G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478344G>A | CA035192 | MSH2 | c.2283G>A (p.Gly761=) c.2085G>A (p.Gly695=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.136G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.2355G>A n.2345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478344G>C | CA426120210 | MSH2 | c.2283G>C (p.Gly761=) c.2085G>C (p.Gly695=) c.*583G>C (n.*583G>C) c.136G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.2355G>C n.2345G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478344G= | CA2495874527 | MSH2 | c.2283G= (p.Gly761=) c.2085G= (p.Gly695=) c.*583G= (n.*583G=) c.136G= c.*679G= (n.*679G=) c.*823G= (n.*823G=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*1255G= (n.*1255G=) n.2355G= n.2345G= | |
2 | g.47478344G>T | CA426120214 | MSH2 | c.2283G>T (p.Gly761=) c.2085G>T (p.Gly695=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.136G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.2355G>T n.2345G>T | dbSNP |
2 | g.47478345T>A | CA346729824 | MSH2 | c.2284T>A (p.Leu762Ile) c.2086T>A (p.Leu696Ile) c.*584T>A (n.*584T>A) c.137T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.2356T>A n.2346T>A | dbSNP |
2 | g.47478345T>C | CA426120218 | MSH2 | c.2284T>C (p.Leu762=) c.2086T>C (p.Leu696=) c.*584T>C (n.*584T>C) c.137T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.2356T>C n.2346T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478345T>G | CA346729825 | MSH2 | c.2284T>G (p.Leu762Val) c.2086T>G (p.Leu696Val) c.*584T>G (n.*584T>G) c.137T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.2356T>G n.2346T>G | dbSNP |
2 | g.47478346T>A | CA346729827 | MSH2 | c.2285T>A (p.Leu762Ter) c.2087T>A (p.Leu696Ter) c.*585T>A (n.*585T>A) c.138T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.2357T>A n.2347T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478346T>C | CA346729828 | MSH2 | c.2285T>C (p.Leu762Ser) c.2087T>C (p.Leu696Ser) c.*585T>C (n.*585T>C) c.138T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.2357T>C n.2347T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478346T>G | CA346729826 | MSH2 | c.2285T>G (p.Leu762Ter) c.2087T>G (p.Leu696Ter) c.*585T>G (n.*585T>G) c.138T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.2357T>G n.2347T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478346T= | CA2495874528 | MSH2 | c.2285T= (p.Leu762=) c.2087T= (p.Leu696=) c.*585T= (n.*585T=) c.138T= c.*681T= (n.*681T=) c.*825T= (n.*825T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.*1257T= (n.*1257T=) n.2357T= n.2347T= | |
2 | g.47478347A= | CA2495874529 | MSH2 | c.2286A= (p.Leu762=) c.2088A= (p.Leu696=) c.*586A= (n.*586A=) c.139A= c.*682A= (n.*682A=) c.*826A= (n.*826A=) c.*1052A= (n.*1052A=) c.*1258A= (n.*1258A=) n.2358A= n.2348A= | |
2 | g.47478347A>C | CA346729829 | MSH2 | c.2286A>C (p.Leu762Phe) c.2088A>C (p.Leu696Phe) c.*586A>C (n.*586A>C) c.139A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.2358A>C n.2348A>C | |
2 | g.47478347A>G | CA035212 | MSH2 | c.2286A>G (p.Leu762=) c.2088A>G (p.Leu696=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.139A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.2358A>G n.2348A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478347A>T | CA346729830 | MSH2 | c.2286A>T (p.Leu762Phe) c.2088A>T (p.Leu696Phe) c.*586A>T (n.*586A>T) c.139A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.2358A>T n.2348A>T | dbSNP |
2 | g.47478348G>A | CA346729831 | MSH2 | c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.*587G>A (n.*587G>A) c.140G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.2359G>A n.2349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478348G>C | CA346729832 | MSH2 | c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.*587G>C (n.*587G>C) c.140G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.2359G>C n.2349G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478348G= | CA2495874530 | MSH2 | c.2287G= (p.Ala763=) c.2089G= (p.Ala697=) c.*587G= (n.*587G=) c.140G= c.*683G= (n.*683G=) c.*827G= (n.*827G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*1259G= (n.*1259G=) n.2359G= n.2349G= | |
2 | g.47478348G>T | CA346729833 | MSH2 | c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.*587G>T (n.*587G>T) c.140G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.2359G>T n.2349G>T | dbSNP |
2 | g.47478349del | CA2580066855 | MSH2 | c.2288del (p.Ala763AspfsTer?) c.2090del (p.Ala697AspfsTer?) c.*588del (n.*588del) c.141del c.*684del (n.*684del) c.*828del (n.*828del) c.*1054del (n.*1054del) c.*1260del (n.*1260del) c.2288del (p.Ala763AspfsTer23) n.2360del n.2350del | ClinVar |
2 | g.47478349C>A | CA346729834 | MSH2 | c.2288C>A (p.Ala763Glu) c.2090C>A (p.Ala697Glu) c.*588C>A (n.*588C>A) c.141C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.2360C>A n.2350C>A | dbSNP |
2 | g.47478349C= | CA2495874531 | MSH2 | c.2288C= (p.Ala763=) c.2090C= (p.Ala697=) c.*588C= (n.*588C=) c.141C= c.*684C= (n.*684C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.2360C= n.2350C= | |
2 | g.47478349C>G | CA346729835 | MSH2 | c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) c.141C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.2360C>G n.2350C>G | dbSNP |
2 | g.47478349C>T | CA020406 | MSH2 | c.2288C>T (p.Ala763Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.*588C>T (n.*588C>T) c.141C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.2360C>T n.2350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478350A= | CA2495874533 | MSH2 | c.2289A= (p.Ala763=) c.2091A= (p.Ala697=) c.*589A= (n.*589A=) c.142A= c.*685A= (n.*685A=) c.*829A= (n.*829A=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1261A= (n.*1261A=) n.2361A= n.2351A= | |
2 | g.47478350A>C | CA426120237 | MSH2 | c.2289A>C (p.Ala763=) c.2091A>C (p.Ala697=) c.*589A>C (n.*589A>C) c.142A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.2361A>C n.2351A>C | |
2 | g.47478350A>G | CA426120241 | MSH2 | c.2289A>G (p.Ala763=) c.2091A>G (p.Ala697=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.142A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.2361A>G n.2351A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478350A>T | CA426120240 | MSH2 | c.2289A>T (p.Ala763=) c.2091A>T (p.Ala697=) c.*589A>T (n.*589A>T) c.142A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.2361A>T n.2351A>T | dbSNP |
2 | g.47478350_47478351delinsAT | CA2495874532 | MSH2 | c.2289_2290delinsAT (p.Ala763=) c.2091_2092delinsAT (p.Ala697=) c.*589_*590delinsAT (n.*589_*590delinsAT) c.142_143delinsAT c.*685_*686delinsAT (n.*685_*686delinsAT) c.*829_*830delinsAT (n.*829_*830delinsAT) c.*1055_*1056delinsAT (n.*1055_*1056delinsAT) c.*1261_*1262delinsAT (n.*1261_*1262delinsAT) n.2361_2362delinsAT n.2351_2352delinsAT | |
2 | g.47478352_47478358del | CA2580612570 | MSH2 | c.2291_2297del (p.Trp764TyrfsTer?) c.2093_2099del (p.Trp698TyrfsTer?) c.*591_*597del (n.*591_*597del) c.144_150del c.*687_*693del (n.*687_*693del) c.*831_*837del (n.*831_*837del) c.*1057_*1063del (n.*1057_*1063del) c.*1263_*1269del (n.*1263_*1269del) c.2291_2297del (p.Trp764TyrfsTer20) n.2363_2369del n.2353_2359del | ClinVar |
2 | g.47478351del | CA020416 | MSH2 | c.2290del (p.Trp764GlyfsTer?) c.2092del (p.Trp698GlyfsTer?) c.*590del (n.*590del) c.143del c.*686del (n.*686del) c.*830del (n.*830del) c.*1056del (n.*1056del) c.*1262del (n.*1262del) c.2290del (p.Trp764GlyfsTer22) n.2362del n.2352del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478351T>A | CA346729836 | MSH2 | c.2290T>A (p.Trp764Arg) c.2092T>A (p.Trp698Arg) c.*590T>A (n.*590T>A) c.143T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.2362T>A n.2352T>A | |
2 | g.47478351T>C | CA346729837 | MSH2 | c.2290T>C (p.Trp764Arg) c.2092T>C (p.Trp698Arg) c.*590T>C (n.*590T>C) c.143T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.2362T>C n.2352T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478351T>G | CA10584223 | MSH2 | c.2290T>G (p.Trp764Gly) c.2092T>G (p.Trp698Gly) c.*590T>G (n.*590T>G) c.143T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.2362T>G n.2352T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478351T= | CA2495874534 | MSH2 | c.2290T= (p.Trp764=) c.2092T= (p.Trp698=) c.*590T= (n.*590T=) c.143T= c.*686T= (n.*686T=) c.*830T= (n.*830T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.*1262T= (n.*1262T=) n.2362T= n.2352T= | |
2 | g.47478351dup | CA2573134854 | MSH2 | c.2290dup (p.Trp764LeufsTer23) c.2092dup (p.Trp698LeufsTer23) c.*590dup (n.*590dup) c.143dup c.*686dup (n.*686dup) c.*830dup (n.*830dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*1262dup (n.*1262dup) c.2290dup (p.Trp764LeufsTer?) n.2362dup n.2352dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478352G>A | CA020422 | MSH2 | c.2291G>A (p.Trp764Ter) c.2093G>A (p.Trp698Ter) c.*591G>A (n.*591G>A) c.144G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.2363G>A n.2353G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478352G>C | CA346729839 | MSH2 | c.2291G>C (p.Trp764Ser) c.2093G>C (p.Trp698Ser) c.*591G>C (n.*591G>C) c.144G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.2363G>C n.2353G>C | dbSNP |
2 | g.47478352G= | CA2495874535 | MSH2 | c.2291G= (p.Trp764=) c.2093G= (p.Trp698=) c.*591G= (n.*591G=) c.144G= c.*687G= (n.*687G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.*1263G= (n.*1263G=) n.2363G= n.2353G= | |
2 | g.47478352G>T | CA346729838 | MSH2 | c.2291G>T (p.Trp764Leu) c.2093G>T (p.Trp698Leu) c.*591G>T (n.*591G>T) c.144G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.2363G>T n.2353G>T | dbSNP |
2 | g.47478354del | CA2580066859 | MSH2 | c.2293del (p.Ala765LeufsTer?) c.2095del (p.Ala699LeufsTer?) c.*593del (n.*593del) c.146del c.*689del (n.*689del) c.*833del (n.*833del) c.*1059del (n.*1059del) c.*1265del (n.*1265del) c.2293del (p.Ala765LeufsTer21) n.2365del n.2355del | ClinVar |
2 | g.47478353G>A | CA020435 | MSH2 | c.2292G>A (p.Trp764Ter) c.2094G>A (p.Trp698Ter) c.*592G>A (n.*592G>A) c.145G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2364G>A n.2354G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478353G>C | CA020440 | MSH2 | c.2292G>C (p.Trp764Cys) c.2094G>C (p.Trp698Cys) c.*592G>C (n.*592G>C) c.145G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2364G>C n.2354G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478353G= | CA2495874536 | MSH2 | c.2292G= (p.Trp764=) c.2094G= (p.Trp698=) c.*592G= (n.*592G=) c.145G= c.*688G= (n.*688G=) c.*832G= (n.*832G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.2364G= n.2354G= | |
2 | g.47478353G>T | CA346729840 | MSH2 | c.2292G>T (p.Trp764Cys) c.2094G>T (p.Trp698Cys) c.*592G>T (n.*592G>T) c.145G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.2364G>T n.2354G>T | |
2 | g.47478354G>A | CA338683 | MSH2 | c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.2095G>A (p.Ala699Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) c.146G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.2365G>A n.2355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478354G>C | CA346729841 | MSH2 | c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.2095G>C (p.Ala699Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) c.146G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.2365G>C n.2355G>C | dbSNP |
2 | g.47478354G= | CA2495874538 | MSH2 | c.2293G= (p.Ala765=) c.2095G= (p.Ala699=) c.*593G= (n.*593G=) c.146G= c.*689G= (n.*689G=) c.*833G= (n.*833G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*1265G= (n.*1265G=) n.2365G= n.2355G= | |
2 | g.47478354G>T | CA346729842 | MSH2 | c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.2095G>T (p.Ala699Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) c.146G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.2365G>T n.2355G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478354_47478355delinsGC | CA2495874537 | MSH2 | c.2293_2294delinsGC (p.Ala765=) c.2095_2096delinsGC (p.Ala699=) c.*593_*594delinsGC (n.*593_*594delinsGC) c.146_147delinsGC c.*689_*690delinsGC (n.*689_*690delinsGC) c.*833_*834delinsGC (n.*833_*834delinsGC) c.*1059_*1060delinsGC (n.*1059_*1060delinsGC) c.*1265_*1266delinsGC (n.*1265_*1266delinsGC) n.2365_2366delinsGC n.2355_2356delinsGC | |
2 | g.47478355del | CA020445 | MSH2 | c.2294del (p.Ala765ValfsTer?) c.2096del (p.Ala699ValfsTer?) c.*594del (n.*594del) c.147del c.*690del (n.*690del) c.*834del (n.*834del) c.*1060del (n.*1060del) c.*1266del (n.*1266del) c.2294del (p.Ala765ValfsTer21) n.2366del n.2356del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478355C>A | CA346729843 | MSH2 | c.2294C>A (p.Ala765Asp) c.2096C>A (p.Ala699Asp) c.*594C>A (n.*594C>A) c.147C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.2366C>A n.2356C>A | dbSNP |
2 | g.47478355C= | CA2495874539 | MSH2 | c.2294C= (p.Ala765=) c.2096C= (p.Ala699=) c.*594C= (n.*594C=) c.147C= c.*690C= (n.*690C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*1266C= (n.*1266C=) n.2366C= n.2356C= | |
2 | g.47478355C>G | CA346729844 | MSH2 | c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.2096C>G (p.Ala699Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) c.147C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.2366C>G n.2356C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478355C>T | CA346729845 | MSH2 | c.2294C>T (p.Ala765Val) c.2096C>T (p.Ala699Val) c.*594C>T (n.*594C>T) c.147C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.2366C>T n.2356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478355_47478356delinsCT | CA2495874540 | MSH2 | c.2294_2295delinsCT (p.Ala765=) c.2096_2097delinsCT (p.Ala699=) c.*594_*595delinsCT (n.*594_*595delinsCT) c.147_148delinsCT c.*690_*691delinsCT (n.*690_*691delinsCT) c.*834_*835delinsCT (n.*834_*835delinsCT) c.*1060_*1061delinsCT (n.*1060_*1061delinsCT) c.*1266_*1267delinsCT (n.*1266_*1267delinsCT) n.2366_2367delinsCT n.2356_2357delinsCT | |
2 | g.47478356del | CA020449 | MSH2 | c.2295del (p.Ile766TyrfsTer?) c.2097del (p.Ile700TyrfsTer?) c.*595del (n.*595del) c.148del c.*691del (n.*691del) c.*835del (n.*835del) c.*1061del (n.*1061del) c.*1267del (n.*1267del) c.2295del (p.Ile766TyrfsTer20) n.2367del n.2357del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478356T>A | CA020453 | MSH2 | c.2295T>A (p.Ala765=) c.2097T>A (p.Ala699=) c.*595T>A (n.*595T>A) c.148T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.2367T>A n.2357T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478356T>C | CA426120260 | MSH2 | c.2295T>C (p.Ala765=) c.2097T>C (p.Ala699=) c.*595T>C (n.*595T>C) c.148T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.2367T>C n.2357T>C | dbSNP |
2 | g.47478356T>G | CA426120262 | MSH2 | c.2295T>G (p.Ala765=) c.2097T>G (p.Ala699=) c.*595T>G (n.*595T>G) c.148T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.2367T>G n.2357T>G | |
2 | g.47478356T= | CA2495874541 | MSH2 | c.2295T= (p.Ala765=) c.2097T= (p.Ala699=) c.*595T= (n.*595T=) c.148T= c.*691T= (n.*691T=) c.*835T= (n.*835T=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.*1267T= (n.*1267T=) n.2367T= n.2357T= | |
2 | g.47478359_47478360dup | CA2586964902 | MSH2 | c.2298_2299dup (p.Ser767TyrfsTer?) c.2100_2101dup (p.Ser701TyrfsTer?) c.*598_*599dup (n.*598_*599dup) c.151_152dup c.*694_*695dup (n.*694_*695dup) c.*838_*839dup (n.*838_*839dup) c.*1064_*1065dup (n.*1064_*1065dup) c.*1270_*1271dup (n.*1270_*1271dup) c.2298_2299dup (p.Ser767TyrfsTer20) n.2370_2371dup n.2360_2361dup | ClinVar |
2 | g.47478356_47478357insTA | CA279700 | MSH2 | c.2295_2296insTA (p.Ile766Ter) c.2097_2098insTA (p.Ile700Ter) c.*595_*596insTA (n.*595_*596insTA) c.148_149insTA c.*691_*692insTA (n.*691_*692insTA) c.*835_*836insTA (n.*835_*836insTA) c.*1061_*1062insTA (n.*1061_*1062insTA) c.*1267_*1268insTA (n.*1267_*1268insTA) n.2367_2368insTA n.2357_2358insTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478357A= | CA2495874542 | MSH2 | c.2296A= (p.Ile766=) c.2098A= (p.Ile700=) c.*596A= (n.*596A=) c.149A= c.*692A= (n.*692A=) c.*836A= (n.*836A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.*1268A= (n.*1268A=) n.2368A= n.2358A= | |
2 | g.47478357A>C | CA346729847 | MSH2 | c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) c.149A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.2368A>C n.2358A>C | |
2 | g.47478357A>G | CA020456 | MSH2 | c.2296A>G (p.Ile766Val) c.2098A>G (p.Ile700Val) c.*596A>G (n.*596A>G) c.149A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.2368A>G n.2358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478357A>T | CA346729846 | MSH2 | c.2296A>T (p.Ile766Leu) c.2098A>T (p.Ile700Leu) c.*596A>T (n.*596A>T) c.149A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.2368A>T n.2358A>T | dbSNP |
2 | g.47478357_47478358delinsAT | CA2495874543 | MSH2 | c.2296_2297delinsAT (p.Ile766=) c.2098_2099delinsAT (p.Ile700=) c.*596_*597delinsAT (n.*596_*597delinsAT) c.149_150delinsAT c.*692_*693delinsAT (n.*692_*693delinsAT) c.*836_*837delinsAT (n.*836_*837delinsAT) c.*1062_*1063delinsAT (n.*1062_*1063delinsAT) c.*1268_*1269delinsAT (n.*1268_*1269delinsAT) n.2368_2369delinsAT n.2358_2359delinsAT | |
2 | g.47478358del | CA279670 | MSH2 | c.2297del (p.Ile766AsnfsTer?) c.2099del (p.Ile700AsnfsTer?) c.*597del (n.*597del) c.150del c.*693del (n.*693del) c.*837del (n.*837del) c.*1063del (n.*1063del) c.*1269del (n.*1269del) c.2297del (p.Ile766AsnfsTer20) n.2369del n.2359del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478358T>A | CA346729848 | MSH2 | c.2297T>A (p.Ile766Lys) c.2099T>A (p.Ile700Lys) c.*597T>A (n.*597T>A) c.150T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.2369T>A n.2359T>A | dbSNP |
2 | g.47478358T>C | CA346729849 | MSH2 | c.2297T>C (p.Ile766Thr) c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) c.150T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.2369T>C n.2359T>C | dbSNP |
2 | g.47478358T>G | CA346729850 | MSH2 | c.2297T>G (p.Ile766Arg) c.2099T>G (p.Ile700Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.150T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.2369T>G n.2359T>G | dbSNP |
2 | g.47478358_47478364delinsTATCAGA | CA2495874544 | MSH2 | c.2297_2303delinsTATCAGA (p.Ile766=) c.2099_2105delinsTATCAGA (p.Ile700=) c.*597_*603delinsTATCAGA (n.*597_*603delinsTATCAGA) c.150_156delinsTATCAGA c.*693_*699delinsTATCAGA (n.*693_*699delinsTATCAGA) c.*837_*843delinsTATCAGA (n.*837_*843delinsTATCAGA) c.*1063_*1069delinsTATCAGA (n.*1063_*1069delinsTATCAGA) c.*1269_*1275delinsTATCAGA (n.*1269_*1275delinsTATCAGA) n.2369_2375delinsTATCAGA n.2359_2365delinsTATCAGA | |
2 | g.47478359A= | CA2495874546 | MSH2 | c.2298A= (p.Ile766=) c.2100A= (p.Ile700=) c.*598A= (n.*598A=) c.151A= c.*694A= (n.*694A=) c.*838A= (n.*838A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.2370A= n.2360A= | |
2 | g.47478359A>C | CA426120273 | MSH2 | c.2298A>C (p.Ile766=) c.2100A>C (p.Ile700=) c.*598A>C (n.*598A>C) c.151A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.2370A>C n.2360A>C | |
2 | g.47478359A>G | CA16617601 | MSH2 | c.2298A>G (p.Ile766Met) c.2100A>G (p.Ile700Met) c.*598A>G (n.*598A>G) c.151A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.2370A>G n.2360A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478359A>T | CA426120275 | MSH2 | c.2298A>T (p.Ile766=) c.2100A>T (p.Ile700=) c.*598A>T (n.*598A>T) c.151A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.2370A>T n.2360A>T | dbSNP |
2 | g.47478359_47478360delinsAT | CA2495874545 | MSH2 | c.2298_2299delinsAT (p.Ile766=) c.2100_2101delinsAT (p.Ile700=) c.*598_*599delinsAT (n.*598_*599delinsAT) c.151_152delinsAT c.*694_*695delinsAT (n.*694_*695delinsAT) c.*838_*839delinsAT (n.*838_*839delinsAT) c.*1064_*1065delinsAT (n.*1064_*1065delinsAT) c.*1270_*1271delinsAT (n.*1270_*1271delinsAT) n.2370_2371delinsAT n.2360_2361delinsAT | |
2 | g.47478361_47478366del | CA645369206 | MSH2 | c.2300_2305del (p.Ser767_Glu768del) c.2102_2107del (p.Ser701_Glu702del) c.*600_*605del (n.*600_*605del) c.153_158del c.*696_*701del (n.*696_*701del) c.*840_*845del (n.*840_*845del) c.*1066_*1071del (n.*1066_*1071del) c.*1272_*1277del (n.*1272_*1277del) n.2372_2377del n.2362_2367del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478360del | CA915943842 | MSH2 | c.2299del (p.Ser767GlnfsTer?) c.2101del (p.Ser701GlnfsTer?) c.*599del (n.*599del) c.152del c.*695del (n.*695del) c.*839del (n.*839del) c.*1065del (n.*1065del) c.*1271del (n.*1271del) c.2299del (p.Ser767GlnfsTer19) n.2371del n.2361del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478360T>A | CA346729851 | MSH2 | c.2299T>A (p.Ser767Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.*599T>A (n.*599T>A) c.152T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.2371T>A n.2361T>A | dbSNP |
2 | g.47478360T>C | CA346729852 | MSH2 | c.2299T>C (p.Ser767Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.*599T>C (n.*599T>C) c.152T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.2371T>C n.2361T>C | |
2 | g.47478360T>G | CA346729853 | MSH2 | c.2299T>G (p.Ser767Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.*599T>G (n.*599T>G) c.152T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.2371T>G n.2361T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478361C>A | CA346729854 | MSH2 | c.2300C>A (p.Ser767Ter) c.2102C>A (p.Ser701Ter) c.*600C>A (n.*600C>A) c.153C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.2372C>A n.2362C>A | dbSNP |
2 | g.47478361C= | CA2495874547 | MSH2 | c.2300C= (p.Ser767=) c.2102C= (p.Ser701=) c.*600C= (n.*600C=) c.153C= c.*696C= (n.*696C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*1272C= (n.*1272C=) n.2372C= n.2362C= | |
2 | g.47478361C>G | CA279719 | MSH2 | c.2300C>G (p.Ser767Ter) c.2102C>G (p.Ser701Ter) c.*600C>G (n.*600C>G) c.153C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.2372C>G n.2362C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478361C>T | CA346729855 | MSH2 | c.2300C>T (p.Ser767Leu) c.2102C>T (p.Ser701Leu) c.*600C>T (n.*600C>T) c.153C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.2372C>T n.2362C>T | dbSNP |
2 | g.47478361_47478364delinsATATATAT | CA2586964903 | MSH2 | c.2300_2303delinsATATATAT (p.Ser767TyrfsTer21) c.2102_2105delinsATATATAT (p.Ser701TyrfsTer21) c.*600_*603delinsATATATAT (n.*600_*603delinsATATATAT) c.153_156delinsATATATAT c.*696_*699delinsATATATAT (n.*696_*699delinsATATATAT) c.*840_*843delinsATATATAT (n.*840_*843delinsATATATAT) c.*1066_*1069delinsATATATAT (n.*1066_*1069delinsATATATAT) c.*1272_*1275delinsATATATAT (n.*1272_*1275delinsATATATAT) c.2300_2303delinsATATATAT (p.Ser767TyrfsTer?) n.2372_2375delinsATATATAT n.2362_2365delinsATATATAT | |
2 | g.47478362A= | CA2495874548 | MSH2 | c.2301A= (p.Ser767=) c.2103A= (p.Ser701=) c.*601A= (n.*601A=) c.154A= c.*697A= (n.*697A=) c.*841A= (n.*841A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.*1273A= (n.*1273A=) n.2373A= n.2363A= | |
2 | g.47478362A>C | CA426120291 | MSH2 | c.2301A>C (p.Ser767=) c.2103A>C (p.Ser701=) c.*601A>C (n.*601A>C) c.154A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.2373A>C n.2363A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478362A>G | CA426120292 | MSH2 | c.2301A>G (p.Ser767=) c.2103A>G (p.Ser701=) c.*601A>G (n.*601A>G) c.154A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.2373A>G n.2363A>G | dbSNP |
2 | g.47478362A>T | CA426120293 | MSH2 | c.2301A>T (p.Ser767=) c.2103A>T (p.Ser701=) c.*601A>T (n.*601A>T) c.154A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.2373A>T n.2363A>T | dbSNP |
2 | g.47478363G>A | CA346729856 | MSH2 | c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.*602G>A (n.*602G>A) c.155G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.2374G>A n.2364G>A | dbSNP |
2 | g.47478363G>C | CA346729857 | MSH2 | c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.*602G>C (n.*602G>C) c.155G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.2374G>C n.2364G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478363G>T | CA346729858 | MSH2 | c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.*602G>T (n.*602G>T) c.155G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.2374G>T n.2364G>T | dbSNP |
2 | g.47478363_47478364delinsGA | CA2495874549 | MSH2 | c.2302_2303delinsGA (p.Glu768=) c.2104_2105delinsGA (p.Glu702=) c.*602_*603delinsGA (n.*602_*603delinsGA) c.155_156delinsGA c.*698_*699delinsGA (n.*698_*699delinsGA) c.*842_*843delinsGA (n.*842_*843delinsGA) c.*1068_*1069delinsGA (n.*1068_*1069delinsGA) c.*1274_*1275delinsGA (n.*1274_*1275delinsGA) n.2374_2375delinsGA n.2364_2365delinsGA | |
2 | g.47478364A= | CA2495874550 | MSH2 | c.2303A= (p.Glu768=) c.2105A= (p.Glu702=) c.*603A= (n.*603A=) c.156A= c.*699A= (n.*699A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.*1275A= (n.*1275A=) n.2375A= n.2365A= | |
2 | g.47478364A>C | CA346729859 | MSH2 | c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.*603A>C (n.*603A>C) c.156A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.2375A>C n.2365A>C | |
2 | g.47478364A>G | CA346729860 | MSH2 | c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.*603A>G (n.*603A>G) c.156A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.2375A>G n.2365A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478364A>T | CA346729861 | MSH2 | c.2303A>T (p.Glu768Val) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.*603A>T (n.*603A>T) c.156A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.2375A>T n.2365A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478365del | CA020459 | MSH2 | c.2304del (p.Glu768AspfsTer?) c.2106del (p.Glu702AspfsTer?) c.*604del (n.*604del) c.157del c.*700del (n.*700del) c.*844del (n.*844del) c.*1070del (n.*1070del) c.*1276del (n.*1276del) c.2304del (p.Glu768AspfsTer18) n.2376del n.2366del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478365A= | CA2495874551 | MSH2 | c.2304A= (p.Glu768=) c.2106A= (p.Glu702=) c.*604A= (n.*604A=) c.157A= c.*700A= (n.*700A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.*1276A= (n.*1276A=) n.2376A= n.2366A= | |
2 | g.47478365A>C | CA346729862 | MSH2 | c.2304A>C (p.Glu768Asp) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.*604A>C (n.*604A>C) c.157A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.2376A>C n.2366A>C | |
2 | g.47478365A>G | CA46705013 | MSH2 | c.2304A>G (p.Glu768=) c.2106A>G (p.Glu702=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.157A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.2376A>G n.2366A>G | dbSNP |
2 | g.47478365A>T | CA346729863 | MSH2 | c.2304A>T (p.Glu768Asp) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.*604A>T (n.*604A>T) c.157A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2376A>T n.2366A>T | |
2 | g.47478365_47478366delinsAT | CA2495874552 | MSH2 | c.2304_2305delinsAT (p.Glu768=) c.2106_2107delinsAT (p.Glu702=) c.*604_*605delinsAT (n.*604_*605delinsAT) c.157_158delinsAT c.*700_*701delinsAT (n.*700_*701delinsAT) c.*844_*845delinsAT (n.*844_*845delinsAT) c.*1070_*1071delinsAT (n.*1070_*1071delinsAT) c.*1276_*1277delinsAT (n.*1276_*1277delinsAT) n.2376_2377delinsAT n.2366_2367delinsAT | |
2 | g.47478366del | CA020463 | MSH2 | c.2305del (p.Tyr769ThrfsTer?) c.2107del (p.Tyr703ThrfsTer?) c.*605del (n.*605del) c.158del c.*701del (n.*701del) c.*845del (n.*845del) c.*1071del (n.*1071del) c.*1277del (n.*1277del) c.2305del (p.Tyr769ThrfsTer17) n.2377del n.2367del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478366T>A | CA346729864 | MSH2 | c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.2107T>A (p.Tyr703Asn) c.*605T>A (n.*605T>A) c.158T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.2377T>A n.2367T>A | dbSNP |
2 | g.47478366T>C | CA346729865 | MSH2 | c.2305T>C (p.Tyr769His) c.2107T>C (p.Tyr703His) c.*605T>C (n.*605T>C) c.158T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.2377T>C n.2367T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478366T>G | CA346729866 | MSH2 | c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) c.*605T>G (n.*605T>G) c.158T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.2377T>G n.2367T>G | dbSNP |
2 | g.47478366T= | CA2495874553 | MSH2 | c.2305T= (p.Tyr769=) c.2107T= (p.Tyr703=) c.*605T= (n.*605T=) c.158T= c.*701T= (n.*701T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.*1277T= (n.*1277T=) n.2377T= n.2367T= | |
2 | g.47478367A>C | CA346729867 | MSH2 | c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.2108A>C (p.Tyr703Ser) c.*606A>C (n.*606A>C) c.159A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2378A>C n.2368A>C | |
2 | g.47478367A>G | CA346729868 | MSH2 | c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.2108A>G (p.Tyr703Cys) c.*606A>G (n.*606A>G) c.159A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2378A>G n.2368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478367A>T | CA346729869 | MSH2 | c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.2108A>T (p.Tyr703Phe) c.*606A>T (n.*606A>T) c.159A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.2378A>T n.2368A>T | dbSNP |
2 | g.47478367dup | CA2580066878 | MSH2 | c.2306dup (p.Tyr769Ter) c.2108dup (p.Tyr703Ter) c.*606dup (n.*606dup) c.159dup c.*702dup (n.*702dup) c.*846dup (n.*846dup) c.*1072dup (n.*1072dup) c.*1278dup (n.*1278dup) n.2378dup n.2368dup | ClinVar |
2 | g.47478368C>A | CA346729870 | MSH2 | c.2307C>A (p.Tyr769Ter) c.2109C>A (p.Tyr703Ter) c.*607C>A (n.*607C>A) c.160C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.2379C>A n.2369C>A | ClinVar |
2 | g.47478368C= | CA2495874554 | MSH2 | c.2307C= (p.Tyr769=) c.2109C= (p.Tyr703=) c.*607C= (n.*607C=) c.160C= c.*703C= (n.*703C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.*1279C= (n.*1279C=) n.2379C= n.2369C= | |
2 | g.47478368C>G | CA346729871 | MSH2 | c.2307C>G (p.Tyr769Ter) c.2109C>G (p.Tyr703Ter) c.*607C>G (n.*607C>G) c.160C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.2379C>G n.2369C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478368C>T | CA426120298 | MSH2 | c.2307C>T (p.Tyr769=) c.2109C>T (p.Tyr703=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.160C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.2379C>T n.2369C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478369A= | CA2495874555 | MSH2 | c.2308A= (p.Ile770=) c.2110A= (p.Ile704=) c.*608A= (n.*608A=) c.161A= c.*704A= (n.*704A=) c.*848A= (n.*848A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.*1280A= (n.*1280A=) n.2380A= n.2370A= | |
2 | g.47478369A>C | CA346729872 | MSH2 | c.2308A>C (p.Ile770Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.*608A>C (n.*608A>C) c.161A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.2380A>C n.2370A>C | |
2 | g.47478369A>G | CA020467 | MSH2 | c.2308A>G (p.Ile770Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.*608A>G (n.*608A>G) c.161A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.2380A>G n.2370A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478369A>T | CA346729873 | MSH2 | c.2308A>T (p.Ile770Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.*608A>T (n.*608A>T) c.161A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.2380A>T n.2370A>T | dbSNP |
2 | g.47478370T>A | CA346729874 | MSH2 | c.2309T>A (p.Ile770Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.*609T>A (n.*609T>A) c.162T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.2381T>A n.2371T>A | dbSNP |
2 | g.47478370T>C | CA035315 | MSH2 | c.2309T>C (p.Ile770Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.*609T>C (n.*609T>C) c.162T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.2381T>C n.2371T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478370T>G | CA346729875 | MSH2 | c.2309T>G (p.Ile770Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.*609T>G (n.*609T>G) c.162T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.2381T>G n.2371T>G | dbSNP |
2 | g.47478370T= | CA2495874556 | MSH2 | c.2309T= (p.Ile770=) c.2111T= (p.Ile704=) c.*609T= (n.*609T=) c.162T= c.*705T= (n.*705T=) c.*849T= (n.*849T=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*1281T= (n.*1281T=) n.2381T= n.2371T= | |
2 | g.47478371del | CA2586964904 | MSH2 | c.2310del (p.Ile770MetfsTer?) c.2112del (p.Ile704MetfsTer?) c.*610del (n.*610del) c.163del c.*706del (n.*706del) c.*850del (n.*850del) c.*1076del (n.*1076del) c.*1282del (n.*1282del) c.2310del (p.Ile770MetfsTer16) n.2382del n.2372del | |
2 | g.47478371T>A | CA426120306 | MSH2 | c.2310T>A (p.Ile770=) c.2112T>A (p.Ile704=) c.*610T>A (n.*610T>A) c.163T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.2382T>A n.2372T>A | dbSNP |
2 | g.47478371T>C | CA426120307 | MSH2 | c.2310T>C (p.Ile770=) c.2112T>C (p.Ile704=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.163T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.2382T>C n.2372T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478371T>G | CA346729876 | MSH2 | c.2310T>G (p.Ile770Met) c.2112T>G (p.Ile704Met) c.*610T>G (n.*610T>G) c.163T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.2382T>G n.2372T>G | dbSNP |
2 | g.47478371T= | CA2495874557 | MSH2 | c.2310T= (p.Ile770=) c.2112T= (p.Ile704=) c.*610T= (n.*610T=) c.163T= c.*706T= (n.*706T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*1282T= (n.*1282T=) n.2382T= n.2372T= | |
2 | g.47478372del | CA2580066885 | MSH2 | c.2311del (p.Ala771GlnfsTer?) c.2113del (p.Ala705GlnfsTer?) c.*611del (n.*611del) c.164del c.*707del (n.*707del) c.*851del (n.*851del) c.*1077del (n.*1077del) c.*1283del (n.*1283del) c.2311del (p.Ala771GlnfsTer15) n.2383del n.2373del | ClinVar |
2 | g.47478372G>A | CA346729877 | MSH2 | c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.*611G>A (n.*611G>A) c.164G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.2383G>A n.2373G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478372G>C | CA346729878 | MSH2 | c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.*611G>C (n.*611G>C) c.164G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.2383G>C n.2373G>C | dbSNP |
2 | g.47478372G= | CA2495874558 | MSH2 | c.2311G= (p.Ala771=) c.2113G= (p.Ala705=) c.*611G= (n.*611G=) c.164G= c.*707G= (n.*707G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*1283G= (n.*1283G=) n.2383G= n.2373G= | |
2 | g.47478372G>T | CA346729879 | MSH2 | c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.*611G>T (n.*611G>T) c.164G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.2383G>T n.2373G>T | dbSNP |
2 | g.47478373C>A | CA346729880 | MSH2 | c.2312C>A (p.Ala771Glu) c.2114C>A (p.Ala705Glu) c.*612C>A (n.*612C>A) c.165C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.2384C>A n.2374C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478373C>G | CA346729881 | MSH2 | c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.165C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.2384C>G n.2374C>G | |
2 | g.47478373C>T | CA346729882 | MSH2 | c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.*612C>T (n.*612C>T) c.165C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.2384C>T n.2374C>T | |
2 | g.47478373_47478374delinsCA | CA2495874559 | MSH2 | c.2312_2313delinsCA (p.Ala771=) c.2114_2115delinsCA (p.Ala705=) c.*612_*613delinsCA (n.*612_*613delinsCA) c.165_166delinsCA c.*708_*709delinsCA (n.*708_*709delinsCA) c.*852_*853delinsCA (n.*852_*853delinsCA) c.*1078_*1079delinsCA (n.*1078_*1079delinsCA) c.*1284_*1285delinsCA (n.*1284_*1285delinsCA) n.2384_2385delinsCA n.2374_2375delinsCA | |
2 | g.47478374A>C | CA426120317 | MSH2 | c.2313A>C (p.Ala771=) c.2115A>C (p.Ala705=) c.*613A>C (n.*613A>C) c.166A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.2385A>C n.2375A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478374A>G | CA426120319 | MSH2 | c.2313A>G (p.Ala771=) c.2115A>G (p.Ala705=) c.*613A>G (n.*613A>G) c.166A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.2385A>G n.2375A>G | |
2 | g.47478374A>T | CA426120318 | MSH2 | c.2313A>T (p.Ala771=) c.2115A>T (p.Ala705=) c.*613A>T (n.*613A>T) c.166A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.2385A>T n.2375A>T | dbSNP |
2 | g.47478375del | CA645369208 | MSH2 | c.2314del (p.Thr772GlnfsTer?) c.2116del (p.Thr706GlnfsTer?) c.*614del (n.*614del) c.167del c.*710del (n.*710del) c.*854del (n.*854del) c.*1080del (n.*1080del) c.*1286del (n.*1286del) c.2314del (p.Thr772GlnfsTer14) n.2386del n.2376del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478375A= | CA2495874560 | MSH2 | c.2314A= (p.Thr772=) c.2116A= (p.Thr706=) c.*614A= (n.*614A=) c.167A= c.*710A= (n.*710A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*1286A= (n.*1286A=) n.2386A= n.2376A= | |
2 | g.47478375A>C | CA346729885 | MSH2 | c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.*614A>C (n.*614A>C) c.167A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.2386A>C n.2376A>C | |
2 | g.47478375A>G | CA346729884 | MSH2 | c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.*614A>G (n.*614A>G) c.167A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.2386A>G n.2376A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478375A>T | CA346729883 | MSH2 | c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.*614A>T (n.*614A>T) c.167A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.2386A>T n.2376A>T | dbSNP |
2 | g.47478376C>A | CA346729886 | MSH2 | c.2315C>A (p.Thr772Lys) c.2117C>A (p.Thr706Lys) c.*615C>A (n.*615C>A) c.168C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.2387C>A n.2377C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478376C= | CA2495874561 | MSH2 | c.2315C= (p.Thr772=) c.2117C= (p.Thr706=) c.*615C= (n.*615C=) c.168C= c.*711C= (n.*711C=) c.*855C= (n.*855C=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.*1287C= (n.*1287C=) n.2387C= n.2377C= | |
2 | g.47478376C>G | CA346729888 | MSH2 | c.2315C>G (p.Thr772Arg) c.2117C>G (p.Thr706Arg) c.*615C>G (n.*615C>G) c.168C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.2387C>G n.2377C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478376C>T | CA346729887 | MSH2 | c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.*615C>T (n.*615C>T) c.168C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.2387C>T n.2377C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478377A>C | CA426120329 | MSH2 | c.2316A>C (p.Thr772=) c.2118A>C (p.Thr706=) c.*616A>C (n.*616A>C) c.169A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.2388A>C n.2378A>C | |
2 | g.47478377A>G | CA426120330 | MSH2 | c.2316A>G (p.Thr772=) c.2118A>G (p.Thr706=) c.*616A>G (n.*616A>G) c.169A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.2388A>G n.2378A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478377A>T | CA426120331 | MSH2 | c.2316A>T (p.Thr772=) c.2118A>T (p.Thr706=) c.*616A>T (n.*616A>T) c.169A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.2388A>T n.2378A>T | dbSNP |
2 | g.47478378A= | CA2495874562 | MSH2 | c.2317A= (p.Lys773=) c.2119A= (p.Lys707=) c.*617A= (n.*617A=) c.170A= c.*713A= (n.*713A=) c.*857A= (n.*857A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.*1289A= (n.*1289A=) n.2389A= n.2379A= | |
2 | g.47478378A>C | CA346729889 | MSH2 | c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.*617A>C (n.*617A>C) c.170A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.2389A>C n.2379A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478378A>G | CA346729890 | MSH2 | c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.*617A>G (n.*617A>G) c.170A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.2389A>G n.2379A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478378A>T | CA346729891 | MSH2 | c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.*617A>T (n.*617A>T) c.170A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.2389A>T n.2379A>T | dbSNP |
2 | g.47478378_47478394del | CA2580066890 | MSH2 | c.2317_2333del (p.Lys773HisfsTer8) c.2119_2135del (p.Lys707HisfsTer8) c.*617_*633del (n.*617_*633del) c.170_186del c.*713_*729del (n.*713_*729del) c.*857_*873del (n.*857_*873del) c.*1083_*1099del (n.*1083_*1099del) c.*1289_*1305del (n.*1289_*1305del) c.2317_2333del (p.Lys773HisfsTer?) n.2389_2405del n.2379_2395del | ClinVar |
2 | g.47478379A>C | CA346729892 | MSH2 | c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.*618A>C (n.*618A>C) c.171A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.2390A>C n.2380A>C | |
2 | g.47478379A>G | CA346729893 | MSH2 | c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) c.171A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.2390A>G n.2380A>G | dbSNP |
2 | g.47478379A>T | CA346729894 | MSH2 | c.2318A>T (p.Lys773Met) c.2120A>T (p.Lys707Met) c.*618A>T (n.*618A>T) c.171A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.2390A>T n.2380A>T | ClinVar |
2 | g.47478379_47478401del | CA2580066891 | MSH2 | c.2318_2340del (p.Lys773SerfsTer6) c.2120_2142del (p.Lys707SerfsTer6) c.*618_*640del (n.*618_*640del) c.171_193del c.*714_*736del (n.*714_*736del) c.*858_*880del (n.*858_*880del) c.*1084_*1106del (n.*1084_*1106del) c.*1290_*1312del (n.*1290_*1312del) c.2318_2340del (p.Lys773SerfsTer?) n.2390_2412del n.2380_2402del | ClinVar |
2 | g.47478380G>A | CA426120339 | MSH2 | c.2319G>A (p.Lys773=) c.2121G>A (p.Lys707=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.172G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2391G>A n.2381G>A | dbSNP |
2 | g.47478380G>C | CA035333 | MSH2 | c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.2121G>C (p.Lys707Asn) c.*619G>C (n.*619G>C) c.172G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.2391G>C n.2381G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478380G= | CA2495874563 | MSH2 | c.2319G= (p.Lys773=) c.2121G= (p.Lys707=) c.*619G= (n.*619G=) c.172G= c.*715G= (n.*715G=) c.*859G= (n.*859G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*1291G= (n.*1291G=) n.2391G= n.2381G= | |
2 | g.47478380G>T | CA035357 | MSH2 | c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.2121G>T (p.Lys707Asn) c.*619G>T (n.*619G>T) c.172G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.2391G>T n.2381G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47478381del | CA2825001150 | MSH2 | c.2320del (p.Ile774LeufsTer?) c.2122del (p.Ile708LeufsTer?) c.*620del (n.*620del) c.173del c.*716del (n.*716del) c.*860del (n.*860del) c.*1086del (n.*1086del) c.*1292del (n.*1292del) c.2320del (p.Ile774LeufsTer12) n.2392del n.2382del | ClinVar |
2 | g.47478381A= | CA2495874564 | MSH2 | c.2320A= (p.Ile774=) c.2122A= (p.Ile708=) c.*620A= (n.*620A=) c.173A= c.*716A= (n.*716A=) c.*860A= (n.*860A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.2392A= n.2382A= | |
2 | g.47478381A>C | CA346729895 | MSH2 | c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.*620A>C (n.*620A>C) c.173A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.2392A>C n.2382A>C | |
2 | g.47478381A>G | CA16610892 | MSH2 | c.2320A>G (p.Ile774Val) c.2122A>G (p.Ile708Val) c.*620A>G (n.*620A>G) c.173A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.2392A>G n.2382A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478381A>T | CA035391 | MSH2 | c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.*620A>T (n.*620A>T) c.173A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.2392A>T n.2382A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478382T>A | CA346729896 | MSH2 | c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.*621T>A (n.*621T>A) c.174T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.2393T>A n.2383T>A | dbSNP |
2 | g.47478382T>C | CA16611051 | MSH2 | c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.*621T>C (n.*621T>C) c.174T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.2393T>C n.2383T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478382T>G | CA10582025 | MSH2 | c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.*621T>G (n.*621T>G) c.174T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.2393T>G n.2383T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478382T= | CA2495874565 | MSH2 | c.2321T= (p.Ile774=) c.2123T= (p.Ile708=) c.*621T= (n.*621T=) c.174T= c.*717T= (n.*717T=) c.*861T= (n.*861T=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.*1293T= (n.*1293T=) n.2393T= n.2383T= | |
2 | g.47478383del | CA2695200719 | MSH2 | c.2322del (p.Ile774MetfsTer?) c.2124del (p.Ile708MetfsTer?) c.*622del (n.*622del) c.175del c.*718del (n.*718del) c.*862del (n.*862del) c.*1088del (n.*1088del) c.*1294del (n.*1294del) c.2322del (p.Ile774MetfsTer12) n.2394del n.2384del | ClinVar |
2 | g.47478383T>A | CA46705074 | MSH2 | c.2322T>A (p.Ile774=) c.2124T>A (p.Ile708=) c.*622T>A (n.*622T>A) c.175T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.2394T>A n.2384T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478383T>C | CA10582026 | MSH2 | c.2322T>C (p.Ile774=) c.2124T>C (p.Ile708=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.175T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.2394T>C n.2384T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478383T>G | CA346729897 | MSH2 | c.2322T>G (p.Ile774Met) c.2124T>G (p.Ile708Met) c.*622T>G (n.*622T>G) c.175T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2394T>G n.2384T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478383T= | CA2495874566 | MSH2 | c.2322T= (p.Ile774=) c.2124T= (p.Ile708=) c.*622T= (n.*622T=) c.175T= c.*718T= (n.*718T=) c.*862T= (n.*862T=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.*1294T= (n.*1294T=) n.2394T= n.2384T= | |
2 | g.47478384G>A | CA346729898 | MSH2 | c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.*623G>A (n.*623G>A) c.176G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.2395G>A n.2385G>A | dbSNP |
2 | g.47478384G>C | CA346729899 | MSH2 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.*623G>C (n.*623G>C) c.176G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.2395G>C n.2385G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478384G>T | CA346729900 | MSH2 | c.2323G>T (p.Gly775Cys) c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.*623G>T (n.*623G>T) c.176G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.2395G>T n.2385G>T | dbSNP |
2 | g.47478385del | CA2573051255 | MSH2 | c.2324del (p.Gly775ValfsTer?) c.2126del (p.Gly709ValfsTer?) c.*624del (n.*624del) c.177del c.*720del (n.*720del) c.*864del (n.*864del) c.*1090del (n.*1090del) c.*1296del (n.*1296del) c.2324del (p.Gly775ValfsTer11) n.2396del n.2386del | |
2 | g.47478385G>A | CA346729901 | MSH2 | c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.*624G>A (n.*624G>A) c.177G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.2396G>A n.2386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478385G>C | CA346729902 | MSH2 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.*624G>C (n.*624G>C) c.177G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.2396G>C n.2386G>C | dbSNP |
2 | g.47478385G>T | CA346729903 | MSH2 | c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2126G>T (p.Gly709Val) c.*624G>T (n.*624G>T) c.177G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.2396G>T n.2386G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478386T>A | CA426120354 | MSH2 | c.2325T>A (p.Gly775=) c.2127T>A (p.Gly709=) c.*625T>A (n.*625T>A) c.178T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.2397T>A n.2387T>A | |
2 | g.47478386T>C | CA426120355 | MSH2 | c.2325T>C (p.Gly775=) c.2127T>C (p.Gly709=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.178T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.2397T>C n.2387T>C | |
2 | g.47478386T>G | CA426120356 | MSH2 | c.2325T>G (p.Gly775=) c.2127T>G (p.Gly709=) c.*625T>G (n.*625T>G) c.178T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.2397T>G n.2387T>G | |
2 | g.47478386dup | CA2580066897 | MSH2 | c.2325dup (p.Ala776CysfsTer11) c.2127dup (p.Ala710CysfsTer11) c.*625dup (n.*625dup) c.178dup c.*721dup (n.*721dup) c.*865dup (n.*865dup) c.*1091dup (n.*1091dup) c.*1297dup (n.*1297dup) c.2325dup (p.Ala776CysfsTer?) n.2397dup n.2387dup | ClinVar |
2 | g.47478387G>A | CA346729904 | MSH2 | c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.*626G>A (n.*626G>A) c.179G>A c.*722G>A (n.*722G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.2398G>A n.2388G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478387G>C | CA346729905 | MSH2 | c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.*626G>C (n.*626G>C) c.179G>C c.*722G>C (n.*722G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.2398G>C n.2388G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478387G= | CA2495874567 | MSH2 | c.2326G= (p.Ala776=) c.2128G= (p.Ala710=) c.*626G= (n.*626G=) c.179G= c.*722G= (n.*722G=) c.*866G= (n.*866G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.2398G= n.2388G= | |
2 | g.47478387G>T | CA346729906 | MSH2 | c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.*626G>T (n.*626G>T) c.179G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.2398G>T n.2388G>T | dbSNP |
2 | g.47478388del | CA2586964906 | MSH2 | c.2327del (p.Ala776ValfsTer?) c.2129del (p.Ala710ValfsTer?) c.*627del (n.*627del) c.180del c.*723del (n.*723del) c.*867del (n.*867del) c.*1093del (n.*1093del) c.*1299del (n.*1299del) c.2327del (p.Ala776ValfsTer10) n.2399del n.2389del | |
2 | g.47478388C>A | CA346729907 | MSH2 | c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.*627C>A (n.*627C>A) c.180C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.2399C>A n.2389C>A | |
2 | g.47478388C>G | CA346729908 | MSH2 | c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.*627C>G (n.*627C>G) c.180C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.2399C>G n.2389C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478388C>T | CA346729909 | MSH2 | c.2327C>T (p.Ala776Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.*627C>T (n.*627C>T) c.180C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.2399C>T n.2389C>T | |
2 | g.47478388_47478389delinsCT | CA2495874568 | MSH2 | c.2327_2328delinsCT (p.Ala776=) c.2129_2130delinsCT (p.Ala710=) c.*627_*628delinsCT (n.*627_*628delinsCT) c.180_181delinsCT c.*723_*724delinsCT (n.*723_*724delinsCT) c.*867_*868delinsCT (n.*867_*868delinsCT) c.*1093_*1094delinsCT (n.*1093_*1094delinsCT) c.*1299_*1300delinsCT (n.*1299_*1300delinsCT) n.2399_2400delinsCT n.2389_2390delinsCT | |
2 | g.47478389T>A | CA426120366 | MSH2 | c.2328T>A (p.Ala776=) c.2130T>A (p.Ala710=) c.*628T>A (n.*628T>A) c.181T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.2400T>A n.2390T>A | dbSNP |
2 | g.47478389T>C | CA426120364 | MSH2 | c.2328T>C (p.Ala776=) c.2130T>C (p.Ala710=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.181T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.2400T>C n.2390T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478389T>G | CA426120365 | MSH2 | c.2328T>G (p.Ala776=) c.2130T>G (p.Ala710=) c.*628T>G (n.*628T>G) c.181T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.2400T>G n.2390T>G | |
2 | g.47478389T= | CA2495874569 | MSH2 | c.2328T= (p.Ala776=) c.2130T= (p.Ala710=) c.*628T= (n.*628T=) c.181T= c.*724T= (n.*724T=) c.*868T= (n.*868T=) c.*1094T= (n.*1094T=) c.*1300T= (n.*1300T=) n.2400T= n.2390T= | |
2 | g.47478393dup | CA915943843 | MSH2 | c.2332dup (p.Cys778LeufsTer9) c.2134dup (p.Cys712LeufsTer9) c.*632dup (n.*632dup) c.185dup c.*728dup (n.*728dup) c.*872dup (n.*872dup) c.*1098dup (n.*1098dup) c.*1304dup (n.*1304dup) c.2332dup (p.Cys778LeufsTer?) n.2404dup n.2394dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478393del | CA913187980 | MSH2 | c.2332del (p.Cys778AlafsTer?) c.2134del (p.Cys712AlafsTer?) c.*632del (n.*632del) c.185del c.*728del (n.*728del) c.*872del (n.*872del) c.*1098del (n.*1098del) c.*1304del (n.*1304del) c.2332del (p.Cys778AlafsTer8) n.2404del n.2394del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478390T>A | CA346729910 | MSH2 | c.2329T>A (p.Phe777Ile) c.2131T>A (p.Phe711Ile) c.*629T>A (n.*629T>A) c.182T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.2401T>A n.2391T>A | |
2 | g.47478390T>C | CA346729912 | MSH2 | c.2329T>C (p.Phe777Leu) c.2131T>C (p.Phe711Leu) c.*629T>C (n.*629T>C) c.182T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.2401T>C n.2391T>C | dbSNP |
2 | g.47478390T>G | CA346729911 | MSH2 | c.2329T>G (p.Phe777Val) c.2131T>G (p.Phe711Val) c.*629T>G (n.*629T>G) c.182T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.2401T>G n.2391T>G | |
2 | g.47478391T>A | CA346729913 | MSH2 | c.2330T>A (p.Phe777Tyr) c.2132T>A (p.Phe711Tyr) c.*630T>A (n.*630T>A) c.183T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.2402T>A n.2392T>A | dbSNP |
2 | g.47478391T>C | CA346729914 | MSH2 | c.2330T>C (p.Phe777Ser) c.2132T>C (p.Phe711Ser) c.*630T>C (n.*630T>C) c.183T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2402T>C n.2392T>C | |
2 | g.47478391T>G | CA346729915 | MSH2 | c.2330T>G (p.Phe777Cys) c.2132T>G (p.Phe711Cys) c.*630T>G (n.*630T>G) c.183T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.2402T>G n.2392T>G | |
2 | g.47478392T>A | CA346729916 | MSH2 | c.2331T>A (p.Phe777Leu) c.2133T>A (p.Phe711Leu) c.*631T>A (n.*631T>A) c.184T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.2403T>A n.2393T>A | dbSNP |
2 | g.47478392T>C | CA46705075 | MSH2 | c.2331T>C (p.Phe777=) c.2133T>C (p.Phe711=) c.*631T>C (n.*631T>C) c.184T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.2403T>C n.2393T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478392T>G | CA346729917 | MSH2 | c.2331T>G (p.Phe777Leu) c.2133T>G (p.Phe711Leu) c.*631T>G (n.*631T>G) c.184T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.2403T>G n.2393T>G | dbSNP |
2 | g.47478392T= | CA2495874570 | MSH2 | c.2331T= (p.Phe777=) c.2133T= (p.Phe711=) c.*631T= (n.*631T=) c.184T= c.*727T= (n.*727T=) c.*871T= (n.*871T=) c.*1097T= (n.*1097T=) c.*1303T= (n.*1303T=) n.2403T= n.2393T= | |
2 | g.47478393T>A | CA346729918 | MSH2 | c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.2134T>A (p.Cys712Ser) c.*632T>A (n.*632T>A) c.185T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.2404T>A n.2394T>A | dbSNP |
2 | g.47478393T>C | CA346729919 | MSH2 | c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.2134T>C (p.Cys712Arg) c.*632T>C (n.*632T>C) c.185T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.2404T>C n.2394T>C | |
2 | g.47478393T>G | CA346729920 | MSH2 | c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.2134T>G (p.Cys712Gly) c.*632T>G (n.*632T>G) c.185T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.2404T>G n.2394T>G | |
2 | g.47478393_47478395delinsTGC | CA2495874571 | MSH2 | c.2332_2334delinsTGC (p.Cys778=) c.2134_2136delinsTGC (p.Cys712=) c.*632_*634delinsTGC (n.*632_*634delinsTGC) c.185_187delinsTGC c.*728_*730delinsTGC (n.*728_*730delinsTGC) c.*872_*874delinsTGC (n.*872_*874delinsTGC) c.*1098_*1100delinsTGC (n.*1098_*1100delinsTGC) c.*1304_*1306delinsTGC (n.*1304_*1306delinsTGC) n.2404_2406delinsTGC n.2394_2396delinsTGC | |
2 | g.47478394G>A | CA346729921 | MSH2 | c.2333G>A (p.Cys778Tyr) c.2135G>A (p.Cys712Tyr) c.*633G>A (n.*633G>A) c.186G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.2405G>A n.2395G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478394G>C | CA346729922 | MSH2 | c.2333G>C (p.Cys778Ser) c.2135G>C (p.Cys712Ser) c.*633G>C (n.*633G>C) c.186G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.2405G>C n.2395G>C | dbSNP |
2 | g.47478394G= | CA2495874572 | MSH2 | c.2333G= (p.Cys778=) c.2135G= (p.Cys712=) c.*633G= (n.*633G=) c.186G= c.*729G= (n.*729G=) c.*873G= (n.*873G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1305G= (n.*1305G=) n.2405G= n.2395G= | |
2 | g.47478394G>T | CA346729923 | MSH2 | c.2333G>T (p.Cys778Phe) c.2135G>T (p.Cys712Phe) c.*633G>T (n.*633G>T) c.186G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.2405G>T n.2395G>T | dbSNP |
2 | g.47478394dup | CA2580066905 | MSH2 | c.2333dup (p.Cys778TrpfsTer9) c.2135dup (p.Cys712TrpfsTer9) c.*633dup (n.*633dup) c.186dup c.*729dup (n.*729dup) c.*873dup (n.*873dup) c.*1099dup (n.*1099dup) c.*1305dup (n.*1305dup) c.2333dup (p.Cys778TrpfsTer?) n.2405dup n.2395dup | ClinVar |
2 | g.47478394_47478395delinsT | CA645369209 | MSH2 | c.2333_2334delinsT (p.Cys778LeufsTer?) c.2135_2136delinsT (p.Cys712LeufsTer?) c.*633_*634delinsT (n.*633_*634delinsT) c.186_187delinsT c.*729_*730delinsT (n.*729_*730delinsT) c.*873_*874delinsT (n.*873_*874delinsT) c.*1099_*1100delinsT (n.*1099_*1100delinsT) c.*1305_*1306delinsT (n.*1305_*1306delinsT) c.2333_2334delinsT (p.Cys778LeufsTer8) n.2405_2406delinsT n.2395_2396delinsT | ClinVar dbSNP |