Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47476681_47480794del | CA2843744677 | MSH2 | c.2210+110_2557del c.2012+110_2359del c.*510+110_*857del c.63+110_410del c.*606+110_*953del c.*750+110_*1097del c.*976+110_*1323del c.*1182+110_*1529del c.2210+110_*123del n.2282+110_2629del n.2272+110_2619del | |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478266C>A | CA035050 | MSH2 | c.2211-6C>A (n.2211-6C>A) c.2013-6C>A (n.2013-6C>A) c.*511-6C>A (n.*511-6C>A) c.64-6C>A c.*607-6C>A (n.*607-6C>A) c.*751-6C>A (n.*751-6C>A) c.*977-6C>A (n.*977-6C>A) c.*1183-6C>A (n.*1183-6C>A) n.2283-6C>A n.2273-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478266C= | CA2495874468 | MSH2 | c.2211-6C= (n.2211-6C=) c.2013-6C= (n.2013-6C=) c.*511-6C= (n.*511-6C=) c.64-6C= c.*607-6C= (n.*607-6C=) c.*751-6C= (n.*751-6C=) c.*977-6C= (n.*977-6C=) c.*1183-6C= (n.*1183-6C=) n.2283-6C= n.2273-6C= | |
2 | g.47478266C>G | CA532705198 | MSH2 | c.2211-6C>G (n.2211-6C>G) c.2013-6C>G (n.2013-6C>G) c.*511-6C>G (n.*511-6C>G) c.64-6C>G c.*607-6C>G (n.*607-6C>G) c.*751-6C>G (n.*751-6C>G) c.*977-6C>G (n.*977-6C>G) c.*1183-6C>G (n.*1183-6C>G) n.2283-6C>G n.2273-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478266C>T | CA46704721 | MSH2 | c.2211-6C>T (n.2211-6C>T) c.2013-6C>T (n.2013-6C>T) c.*511-6C>T (n.*511-6C>T) c.64-6C>T c.*607-6C>T (n.*607-6C>T) c.*751-6C>T (n.*751-6C>T) c.*977-6C>T (n.*977-6C>T) c.*1183-6C>T (n.*1183-6C>T) n.2283-6C>T n.2273-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478267T>A | CA2699077164 | MSH2 | c.2211-5T>A (n.2211-5T>A) c.2013-5T>A (n.2013-5T>A) c.*511-5T>A (n.*511-5T>A) c.64-5T>A c.*607-5T>A (n.*607-5T>A) c.*751-5T>A (n.*751-5T>A) c.*977-5T>A (n.*977-5T>A) c.*1183-5T>A (n.*1183-5T>A) n.2283-5T>A n.2273-5T>A | dbSNP |
2 | g.47478267T>C | CA2580066729 | MSH2 | c.2211-5T>C (n.2211-5T>C) c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.*511-5T>C (n.*511-5T>C) c.64-5T>C c.*607-5T>C (n.*607-5T>C) c.*751-5T>C (n.*751-5T>C) c.*977-5T>C (n.*977-5T>C) c.*1183-5T>C (n.*1183-5T>C) n.2283-5T>C n.2273-5T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478267T>G | CA035039 | MSH2 | c.2211-5T>G (n.2211-5T>G) c.2013-5T>G (n.2013-5T>G) c.*511-5T>G (n.*511-5T>G) c.64-5T>G c.*607-5T>G (n.*607-5T>G) c.*751-5T>G (n.*751-5T>G) c.*977-5T>G (n.*977-5T>G) c.*1183-5T>G (n.*1183-5T>G) n.2283-5T>G n.2273-5T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478267T= | CA2495874469 | MSH2 | c.2211-5T= (n.2211-5T=) c.2013-5T= (n.2013-5T=) c.*511-5T= (n.*511-5T=) c.64-5T= c.*607-5T= (n.*607-5T=) c.*751-5T= (n.*751-5T=) c.*977-5T= (n.*977-5T=) c.*1183-5T= (n.*1183-5T=) n.2283-5T= n.2273-5T= | |
2 | g.47478268T>A | CA2699314310 | MSH2 | c.2211-4T>A (n.2211-4T>A) c.2013-4T>A (n.2013-4T>A) c.*511-4T>A (n.*511-4T>A) c.64-4T>A c.*607-4T>A (n.*607-4T>A) c.*751-4T>A (n.*751-4T>A) c.*977-4T>A (n.*977-4T>A) c.*1183-4T>A (n.*1183-4T>A) n.2283-4T>A n.2273-4T>A | dbSNP |
2 | g.47478268T>C | CA2699314317 | MSH2 | c.2211-4T>C (n.2211-4T>C) c.2013-4T>C (n.2013-4T>C) c.*511-4T>C (n.*511-4T>C) c.64-4T>C c.*607-4T>C (n.*607-4T>C) c.*751-4T>C (n.*751-4T>C) c.*977-4T>C (n.*977-4T>C) c.*1183-4T>C (n.*1183-4T>C) n.2283-4T>C n.2273-4T>C | dbSNP |
2 | g.47478268T>G | CA2699314336 | MSH2 | c.2211-4T>G (n.2211-4T>G) c.2013-4T>G (n.2013-4T>G) c.*511-4T>G (n.*511-4T>G) c.64-4T>G c.*607-4T>G (n.*607-4T>G) c.*751-4T>G (n.*751-4T>G) c.*977-4T>G (n.*977-4T>G) c.*1183-4T>G (n.*1183-4T>G) n.2283-4T>G n.2273-4T>G | dbSNP |
2 | g.47478269C>A | CA2699126987 | MSH2 | c.2211-3C>A (n.2211-3C>A) c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.*511-3C>A (n.*511-3C>A) c.64-3C>A c.*607-3C>A (n.*607-3C>A) c.*751-3C>A (n.*751-3C>A) c.*977-3C>A (n.*977-3C>A) c.*1183-3C>A (n.*1183-3C>A) n.2283-3C>A n.2273-3C>A | dbSNP |
2 | g.47478269C= | CA2495874470 | MSH2 | c.2211-3C= (n.2211-3C=) c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.*511-3C= (n.*511-3C=) c.64-3C= c.*607-3C= (n.*607-3C=) c.*751-3C= (n.*751-3C=) c.*977-3C= (n.*977-3C=) c.*1183-3C= (n.*1183-3C=) n.2283-3C= n.2273-3C= | |
2 | g.47478269C>G | CA2658948761 | MSH2 | c.2211-3C>G (n.2211-3C>G) c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.*511-3C>G (n.*511-3C>G) c.64-3C>G c.*607-3C>G (n.*607-3C>G) c.*751-3C>G (n.*751-3C>G) c.*977-3C>G (n.*977-3C>G) c.*1183-3C>G (n.*1183-3C>G) n.2283-3C>G n.2273-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478269C>T | CA1139655590 | MSH2 | c.2211-3C>T (n.2211-3C>T) c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.*511-3C>T (n.*511-3C>T) c.64-3C>T c.*607-3C>T (n.*607-3C>T) c.*751-3C>T (n.*751-3C>T) c.*977-3C>T (n.*977-3C>T) c.*1183-3C>T (n.*1183-3C>T) n.2283-3C>T n.2273-3C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478269_47478270delinsG | CA2580066731 | MSH2 | c.2211-3_2211-2delinsG (n.2211-3_2211-2delinsG) c.2013-3_2013-2delinsG (n.2013-3_2013-2delinsG) c.*511-3_*511-2delinsG (n.*511-3_*511-2delinsG) c.64-3_64-2delinsG c.*607-3_*607-2delinsG (n.*607-3_*607-2delinsG) c.*751-3_*751-2delinsG (n.*751-3_*751-2delinsG) c.*977-3_*977-2delinsG (n.*977-3_*977-2delinsG) c.*1183-3_*1183-2delinsG (n.*1183-3_*1183-2delinsG) n.2283-3_2283-2delinsG n.2273-3_2273-2delinsG | ClinVar |
2 | g.47478270A= | CA2495874471 | MSH2 | c.2211-2A= (n.2211-2A=) c.2013-2A= (n.2013-2A=) c.*511-2A= (n.*511-2A=) c.64-2A= c.*607-2A= (n.*607-2A=) c.*751-2A= (n.*751-2A=) c.*977-2A= (n.*977-2A=) c.*1183-2A= (n.*1183-2A=) n.2283-2A= n.2273-2A= | |
2 | g.47478270A>C | CA020281 | MSH2 | c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.*511-2A>C (n.*511-2A>C) c.64-2A>C c.*607-2A>C (n.*607-2A>C) c.*751-2A>C (n.*751-2A>C) c.*977-2A>C (n.*977-2A>C) c.*1183-2A>C (n.*1183-2A>C) n.2283-2A>C n.2273-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478270A>G | CA46704739 | MSH2 | c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.*511-2A>G (n.*511-2A>G) c.64-2A>G c.*607-2A>G (n.*607-2A>G) c.*751-2A>G (n.*751-2A>G) c.*977-2A>G (n.*977-2A>G) c.*1183-2A>G (n.*1183-2A>G) n.2283-2A>G n.2273-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478270A>T | CA020287 | MSH2 | c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.*511-2A>T (n.*511-2A>T) c.64-2A>T c.*607-2A>T (n.*607-2A>T) c.*751-2A>T (n.*751-2A>T) c.*977-2A>T (n.*977-2A>T) c.*1183-2A>T (n.*1183-2A>T) n.2283-2A>T n.2273-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478271G>A | CA346729646 | MSH2 | c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.*511-1G>A (n.*511-1G>A) c.64-1G>A c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) c.*751-1G>A (n.*751-1G>A) c.*977-1G>A (n.*977-1G>A) c.*1183-1G>A (n.*1183-1G>A) n.2283-1G>A n.2273-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478271G>C | CA346729648 | MSH2 | c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.*511-1G>C (n.*511-1G>C) c.64-1G>C c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) c.*751-1G>C (n.*751-1G>C) c.*977-1G>C (n.*977-1G>C) c.*1183-1G>C (n.*1183-1G>C) n.2283-1G>C n.2273-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478271G= | CA2495874472 | MSH2 | c.2211-1G= (n.2211-1G=) c.2013-1G= (n.2013-1G=) c.*511-1G= (n.*511-1G=) c.64-1G= c.*607-1G= (n.*607-1G=) c.*751-1G= (n.*751-1G=) c.*977-1G= (n.*977-1G=) c.*1183-1G= (n.*1183-1G=) n.2283-1G= n.2273-1G= | |
2 | g.47478271G>T | CA020276 | MSH2 | c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.*511-1G>T (n.*511-1G>T) c.64-1G>T c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) c.*751-1G>T (n.*751-1G>T) c.*977-1G>T (n.*977-1G>T) c.*1183-1G>T (n.*1183-1G>T) n.2283-1G>T n.2273-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478272G>A | CA426119912 | MSH2 | c.2211G>A (p.Arg737=) c.2013G>A (p.Arg671=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.64G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2283G>A n.2273G>A | dbSNP |
2 | g.47478272G>C | CA346729653 | MSH2 | c.2211G>C (p.Arg737Ser) c.2013G>C (p.Arg671Ser) c.*511G>C (n.*511G>C) c.64G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2283G>C n.2273G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478272G= | CA2495874473 | MSH2 | c.2211G= (p.Arg737=) c.2013G= (p.Arg671=) c.*511G= (n.*511G=) c.64G= c.*607G= (n.*607G=) c.*751G= (n.*751G=) c.*977G= (n.*977G=) c.*1183G= (n.*1183G=) n.2283G= n.2273G= | |
2 | g.47478272G>T | CA346729654 | MSH2 | c.2211G>T (p.Arg737Ser) c.2013G>T (p.Arg671Ser) c.*511G>T (n.*511G>T) c.64G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2283G>T n.2273G>T | dbSNP |
2 | g.47478273T>A | CA346729655 | MSH2 | c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.65T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.2284T>A n.2274T>A | dbSNP |
2 | g.47478273T>C | CA346729657 | MSH2 | c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.*512T>C (n.*512T>C) c.65T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.2284T>C n.2274T>C | ClinVar |
2 | g.47478273T>G | CA346729658 | MSH2 | c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.*512T>G (n.*512T>G) c.65T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.2284T>G n.2274T>G | ClinVar |
2 | g.47478274C>A | CA346729661 | MSH2 | c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.66C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.2285C>A n.2275C>A | dbSNP |
2 | g.47478274C>G | CA346729662 | MSH2 | c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.*513C>G (n.*513C>G) c.66C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.2285C>G n.2275C>G | dbSNP |
2 | g.47478274C>T | CA346729659 | MSH2 | c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.*513C>T (n.*513C>T) c.66C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.2285C>T n.2275C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478275T>A | CA426119923 | MSH2 | c.2214T>A (p.Ser738=) c.2016T>A (p.Ser672=) c.*514T>A (n.*514T>A) c.67T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.2286T>A n.2276T>A | dbSNP |
2 | g.47478275T>C | CA426119924 | MSH2 | c.2214T>C (p.Ser738=) c.2016T>C (p.Ser672=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.67T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.2286T>C n.2276T>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478275T>G | CA426119927 | MSH2 | c.2214T>G (p.Ser738=) c.2016T>G (p.Ser672=) c.*514T>G (n.*514T>G) c.67T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.2286T>G n.2276T>G | |
2 | g.47478276G>A | CA346729663 | MSH2 | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.*515G>A (n.*515G>A) c.68G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2287G>A n.2277G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478276G>C | CA346729664 | MSH2 | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.*515G>C (n.*515G>C) c.68G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.2287G>C n.2277G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478276G= | CA2495874474 | MSH2 | c.2215G= (p.Ala739=) c.2017G= (p.Ala673=) c.*515G= (n.*515G=) c.68G= c.*611G= (n.*611G=) c.*755G= (n.*755G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*1187G= (n.*1187G=) n.2287G= n.2277G= | |
2 | g.47478276G>T | CA346729665 | MSH2 | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.*515G>T (n.*515G>T) c.68G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.2287G>T n.2277G>T | dbSNP |
2 | g.47478277C>A | CA346729666 | MSH2 | c.2216C>A (p.Ala739Glu) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.*516C>A (n.*516C>A) c.69C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.2288C>A n.2278C>A | |
2 | g.47478277C>G | CA346729668 | MSH2 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) c.69C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.2288C>G n.2278C>G | dbSNP |
2 | g.47478277C>T | CA346729670 | MSH2 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*516C>T (n.*516C>T) c.69C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.2288C>T n.2278C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478278A= | CA2495874475 | MSH2 | c.2217A= (p.Ala739=) c.2019A= (p.Ala673=) c.*517A= (n.*517A=) c.70A= c.*613A= (n.*613A=) c.*757A= (n.*757A=) c.*983A= (n.*983A=) c.*1189A= (n.*1189A=) n.2289A= n.2279A= | |
2 | g.47478278A>C | CA426119931 | MSH2 | c.2217A>C (p.Ala739=) c.2019A>C (p.Ala673=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.70A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.2289A>C n.2279A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478278A>G | CA426119932 | MSH2 | c.2217A>G (p.Ala739=) c.2019A>G (p.Ala673=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.70A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.2289A>G n.2279A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478278A>T | CA426119934 | MSH2 | c.2217A>T (p.Ala739=) c.2019A>T (p.Ala673=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.70A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.2289A>T n.2279A>T | dbSNP |
2 | g.47478279A= | CA2495874476 | MSH2 | c.2218A= (p.Thr740=) c.2020A= (p.Thr674=) c.*518A= (n.*518A=) c.71A= c.*614A= (n.*614A=) c.*758A= (n.*758A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.2290A= n.2280A= | |
2 | g.47478279A>C | CA346729674 | MSH2 | c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.*518A>C (n.*518A>C) c.71A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2290A>C n.2280A>C | |
2 | g.47478279A>G | CA346729676 | MSH2 | c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.*518A>G (n.*518A>G) c.71A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2290A>G n.2280A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478279A>T | CA346729678 | MSH2 | c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.*518A>T (n.*518A>T) c.71A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2290A>T n.2280A>T | |
2 | g.47478280C>A | CA346729679 | MSH2 | c.2219C>A (p.Thr740Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.72C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.2291C>A n.2281C>A | dbSNP |
2 | g.47478280C= | CA2495874477 | MSH2 | c.2219C= (p.Thr740=) c.2021C= (p.Thr674=) c.*519C= (n.*519C=) c.72C= c.*615C= (n.*615C=) c.*759C= (n.*759C=) c.*985C= (n.*985C=) c.*1191C= (n.*1191C=) n.2291C= n.2281C= | |
2 | g.47478280C>G | CA346729680 | MSH2 | c.2219C>G (p.Thr740Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.*519C>G (n.*519C>G) c.72C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.2291C>G n.2281C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478280C>T | CA346729682 | MSH2 | c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.*519C>T (n.*519C>T) c.72C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.2291C>T n.2281C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478281C>A | CA426119938 | MSH2 | c.2220C>A (p.Thr740=) c.2022C>A (p.Thr674=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.73C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.2292C>A n.2282C>A | dbSNP |
2 | g.47478281C>G | CA426119939 | MSH2 | c.2220C>G (p.Thr740=) c.2022C>G (p.Thr674=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.73C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.2292C>G n.2282C>G | dbSNP |
2 | g.47478281C>T | CA426119940 | MSH2 | c.2220C>T (p.Thr740=) c.2022C>T (p.Thr674=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.73C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.2292C>T n.2282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478281_47478283delinsCAA | CA2495874478 | MSH2 | c.2220_2222delinsCAA (p.Thr740=) c.2022_2024delinsCAA (p.Thr674=) c.*520_*522delinsCAA (n.*520_*522delinsCAA) c.73_75delinsCAA c.*616_*618delinsCAA (n.*616_*618delinsCAA) c.*760_*762delinsCAA (n.*760_*762delinsCAA) c.*986_*988delinsCAA (n.*986_*988delinsCAA) c.*1192_*1194delinsCAA (n.*1192_*1194delinsCAA) n.2292_2294delinsCAA n.2282_2284delinsCAA | |
2 | g.47478281_47478284dup | CA915943840 | MSH2 | c.2220_2223dup (p.Asp742GlnfsTer9) c.2022_2025dup (p.Asp676GlnfsTer9) c.*520_*523dup (n.*520_*523dup) c.73_76dup c.*616_*619dup (n.*616_*619dup) c.*760_*763dup (n.*760_*763dup) c.*986_*989dup (n.*986_*989dup) c.*1192_*1195dup (n.*1192_*1195dup) n.2292_2295dup n.2282_2285dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478282A= | CA2495874479 | MSH2 | c.2221A= (p.Lys741=) c.2023A= (p.Lys675=) c.*521A= (n.*521A=) c.74A= c.*617A= (n.*617A=) c.*761A= (n.*761A=) c.*987A= (n.*987A=) c.*1193A= (n.*1193A=) n.2293A= n.2283A= | |
2 | g.47478282A>C | CA346729690 | MSH2 | c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.*521A>C (n.*521A>C) c.74A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.2293A>C n.2283A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478282A>G | CA346729688 | MSH2 | c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.*521A>G (n.*521A>G) c.74A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.2293A>G n.2283A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478282A>T | CA346729686 | MSH2 | c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.*521A>T (n.*521A>T) c.74A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.2293A>T n.2283A>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478283_47478284del | CA1139655591 | MSH2 | c.2222_2223del (p.Lys741ArgfsTer8) c.2024_2025del (p.Lys675ArgfsTer8) c.*522_*523del (n.*522_*523del) c.75_76del c.*618_*619del (n.*618_*619del) c.*762_*763del (n.*762_*763del) c.*988_*989del (n.*988_*989del) c.*1194_*1195del (n.*1194_*1195del) n.2294_2295del n.2284_2285del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478283_47478286del | CA2695200711 | MSH2 | c.2222_2225del (p.Lys741IlefsTer3) c.2024_2027del (p.Lys675IlefsTer3) c.*522_*525del (n.*522_*525del) c.75_78del c.*618_*621del (n.*618_*621del) c.*762_*765del (n.*762_*765del) c.*988_*991del (n.*988_*991del) c.*1194_*1197del (n.*1194_*1197del) n.2294_2297del n.2284_2287del | ClinVar |
2 | g.47478283A>C | CA346729692 | MSH2 | c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.75A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.2294A>C n.2284A>C | |
2 | g.47478283A>G | CA346729693 | MSH2 | c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.75A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.2294A>G n.2284A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478283A>T | CA346729694 | MSH2 | c.2222A>T (p.Lys741Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.*522A>T (n.*522A>T) c.75A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.2294A>T n.2284A>T | dbSNP |
2 | g.47478285_47478297del | CA2580066757 | MSH2 | c.2224_2236del (p.Asp742SerfsTer2) c.2026_2038del (p.Asp676SerfsTer2) c.*524_*536del (n.*524_*536del) c.77_89del c.*620_*632del (n.*620_*632del) c.*764_*776del (n.*764_*776del) c.*990_*1002del (n.*990_*1002del) c.*1196_*1208del (n.*1196_*1208del) n.2296_2308del n.2286_2298del | ClinVar |
2 | g.47478284A>C | CA346729696 | MSH2 | c.2223A>C (p.Lys741Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.*523A>C (n.*523A>C) c.76A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.2295A>C n.2285A>C | |
2 | g.47478284A>G | CA426119945 | MSH2 | c.2223A>G (p.Lys741=) c.2025A>G (p.Lys675=) c.*523A>G (n.*523A>G) c.76A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2295A>G n.2285A>G | dbSNP |
2 | g.47478284A>T | CA346729698 | MSH2 | c.2223A>T (p.Lys741Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.*523A>T (n.*523A>T) c.76A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.2295A>T n.2285A>T | dbSNP |
2 | g.47478285G>A | CA10584222 | MSH2 | c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.*524G>A (n.*524G>A) c.77G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2296G>A n.2286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478285G>C | CA346729700 | MSH2 | c.2224G>C (p.Asp742His) c.2026G>C (p.Asp676His) c.*524G>C (n.*524G>C) c.77G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.2296G>C n.2286G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478285G= | CA2495874481 | MSH2 | c.2224G= (p.Asp742=) c.2026G= (p.Asp676=) c.*524G= (n.*524G=) c.77G= c.*620G= (n.*620G=) c.*764G= (n.*764G=) c.*990G= (n.*990G=) c.*1196G= (n.*1196G=) n.2296G= n.2286G= | |
2 | g.47478285G>T | CA346729702 | MSH2 | c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.*524G>T (n.*524G>T) c.77G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.2296G>T n.2286G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478285_47478289delinsGATTC | CA2495874480 | MSH2 | c.2224_2228delinsGATTC (p.Asp742=) c.2026_2030delinsGATTC (p.Asp676=) c.*524_*528delinsGATTC (n.*524_*528delinsGATTC) c.77_81delinsGATTC c.*620_*624delinsGATTC (n.*620_*624delinsGATTC) c.*764_*768delinsGATTC (n.*764_*768delinsGATTC) c.*990_*994delinsGATTC (n.*990_*994delinsGATTC) c.*1196_*1200delinsGATTC (n.*1196_*1200delinsGATTC) n.2296_2300delinsGATTC n.2286_2290delinsGATTC | |
2 | g.47478286A= | CA2495874482 | MSH2 | c.2225A= (p.Asp742=) c.2027A= (p.Asp676=) c.*525A= (n.*525A=) c.78A= c.*621A= (n.*621A=) c.*765A= (n.*765A=) c.*991A= (n.*991A=) c.*1197A= (n.*1197A=) n.2297A= n.2287A= | |
2 | g.47478286A>C | CA346729705 | MSH2 | c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.*525A>C (n.*525A>C) c.78A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2297A>C n.2287A>C | |
2 | g.47478286A>G | CA346729704 | MSH2 | c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.*525A>G (n.*525A>G) c.78A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2297A>G n.2287A>G | dbSNP |
2 | g.47478286A>T | CA346729703 | MSH2 | c.2225A>T (p.Asp742Val) c.2027A>T (p.Asp676Val) c.*525A>T (n.*525A>T) c.78A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2297A>T n.2287A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478289_47478292del | CA020296 | MSH2 | c.2228_2231del (p.Ser743Ter) c.2030_2033del (p.Ser677Ter) c.*528_*531del (n.*528_*531del) c.81_84del c.*624_*627del (n.*624_*627del) c.*768_*771del (n.*768_*771del) c.*994_*997del (n.*994_*997del) c.*1200_*1203del (n.*1200_*1203del) n.2300_2303del n.2290_2293del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478287T>A | CA346729707 | MSH2 | c.2226T>A (p.Asp742Glu) c.2028T>A (p.Asp676Glu) c.*526T>A (n.*526T>A) c.79T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.2298T>A n.2288T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478287T>C | CA426119954 | MSH2 | c.2226T>C (p.Asp742=) c.2028T>C (p.Asp676=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.79T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.2298T>C n.2288T>C | |
2 | g.47478287T>G | CA346729708 | MSH2 | c.2226T>G (p.Asp742Glu) c.2028T>G (p.Asp676Glu) c.*526T>G (n.*526T>G) c.79T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.2298T>G n.2288T>G | dbSNP |
2 | g.47478288dup | CA2580066761 | MSH2 | c.2227dup (p.Ser743PhefsTer7) c.2029dup (p.Ser677PhefsTer7) c.*527dup (n.*527dup) c.80dup c.*623dup (n.*623dup) c.*767dup (n.*767dup) c.*993dup (n.*993dup) c.*1199dup (n.*1199dup) n.2299dup n.2289dup | ClinVar |
2 | g.47478288del | CA2573134851 | MSH2 | c.2227del (p.Ser743HisfsTer2) c.2029del (p.Ser677HisfsTer2) c.*527del (n.*527del) c.80del c.*623del (n.*623del) c.*767del (n.*767del) c.*993del (n.*993del) c.*1199del (n.*1199del) n.2299del n.2289del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478288T>A | CA346729716 | MSH2 | c.2227T>A (p.Ser743Thr) c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) c.80T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) n.2299T>A n.2289T>A | |
2 | g.47478288T>C | CA346729710 | MSH2 | c.2227T>C (p.Ser743Pro) c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.80T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.2299T>C n.2289T>C | |
2 | g.47478288T>G | CA346729715 | MSH2 | c.2227T>G (p.Ser743Ala) c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) c.80T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.2299T>G n.2289T>G | |
2 | g.47478289C>A | CA020302 | MSH2 | c.2228C>A (p.Ser743Ter) c.2030C>A (p.Ser677Ter) c.*528C>A (n.*528C>A) c.81C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2300C>A n.2290C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478289C= | CA2495874484 | MSH2 | c.2228C= (p.Ser743=) c.2030C= (p.Ser677=) c.*528C= (n.*528C=) c.81C= c.*624C= (n.*624C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*1200C= (n.*1200C=) n.2300C= n.2290C= | |
2 | g.47478289C>G | CA020306 | MSH2 | c.2228C>G (p.Ser743Ter) c.2030C>G (p.Ser677Ter) c.*528C>G (n.*528C>G) c.81C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.2300C>G n.2290C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478289C>T | CA346729718 | MSH2 | c.2228C>T (p.Ser743Leu) c.2030C>T (p.Ser677Leu) c.*528C>T (n.*528C>T) c.81C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2300C>T n.2290C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478289_47478290delinsCA | CA2495874483 | MSH2 | c.2228_2229delinsCA (p.Ser743=) c.2030_2031delinsCA (p.Ser677=) c.*528_*529delinsCA (n.*528_*529delinsCA) c.81_82delinsCA c.*624_*625delinsCA (n.*624_*625delinsCA) c.*768_*769delinsCA (n.*768_*769delinsCA) c.*994_*995delinsCA (n.*994_*995delinsCA) c.*1200_*1201delinsCA (n.*1200_*1201delinsCA) n.2300_2301delinsCA n.2290_2291delinsCA | |
2 | g.47478289_47478290delinsTC | CA915943841 | MSH2 | c.2228_2229delinsTC (p.Ser743Phe) c.2030_2031delinsTC (p.Ser677Phe) c.*528_*529delinsTC (n.*528_*529delinsTC) c.81_82delinsTC c.*624_*625delinsTC (n.*624_*625delinsTC) c.*768_*769delinsTC (n.*768_*769delinsTC) c.*994_*995delinsTC (n.*994_*995delinsTC) c.*1200_*1201delinsTC (n.*1200_*1201delinsTC) n.2300_2301delinsTC n.2290_2291delinsTC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478290A>C | CA426119967 | MSH2 | c.2229A>C (p.Ser743=) c.2031A>C (p.Ser677=) c.*529A>C (n.*529A>C) c.82A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.2301A>C n.2291A>C | |
2 | g.47478290A>G | CA426119965 | MSH2 | c.2229A>G (p.Ser743=) c.2031A>G (p.Ser677=) c.*529A>G (n.*529A>G) c.82A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.2301A>G n.2291A>G | ClinVar |
2 | g.47478290A>T | CA426119966 | MSH2 | c.2229A>T (p.Ser743=) c.2031A>T (p.Ser677=) c.*529A>T (n.*529A>T) c.82A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.2301A>T n.2291A>T | |
2 | g.47478291T>A | CA346729719 | MSH2 | c.2230T>A (p.Leu744Ile) c.2032T>A (p.Leu678Ile) c.*530T>A (n.*530T>A) c.83T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.2302T>A n.2292T>A | dbSNP |
2 | g.47478291T>C | CA426119972 | MSH2 | c.2230T>C (p.Leu744=) c.2032T>C (p.Leu678=) c.*530T>C (n.*530T>C) c.83T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.2302T>C n.2292T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478291T>G | CA346729720 | MSH2 | c.2230T>G (p.Leu744Val) c.2032T>G (p.Leu678Val) c.*530T>G (n.*530T>G) c.83T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.2302T>G n.2292T>G | dbSNP |
2 | g.47478291T= | CA2495874486 | MSH2 | c.2230T= (p.Leu744=) c.2032T= (p.Leu678=) c.*530T= (n.*530T=) c.83T= c.*626T= (n.*626T=) c.*770T= (n.*770T=) c.*996T= (n.*996T=) c.*1202T= (n.*1202T=) n.2302T= n.2292T= | |
2 | g.47478291_47478294delinsTTAA | CA2495874485 | MSH2 | c.2230_2233delinsTTAA (p.Leu744=) c.2032_2035delinsTTAA (p.Leu678=) c.*530_*533delinsTTAA (n.*530_*533delinsTTAA) c.83_86delinsTTAA c.*626_*629delinsTTAA (n.*626_*629delinsTTAA) c.*770_*773delinsTTAA (n.*770_*773delinsTTAA) c.*996_*999delinsTTAA (n.*996_*999delinsTTAA) c.*1202_*1205delinsTTAA (n.*1202_*1205delinsTTAA) n.2302_2305delinsTTAA n.2292_2295delinsTTAA | |
2 | g.47478291_47478295del | CA2586964891 | MSH2 | c.2230_2234del (p.Leu744AsnfsTer4) c.2032_2036del (p.Leu678AsnfsTer4) c.*530_*534del (n.*530_*534del) c.83_87del c.*626_*630del (n.*626_*630del) c.*770_*774del (n.*770_*774del) c.*996_*1000del (n.*996_*1000del) c.*1202_*1206del (n.*1202_*1206del) n.2302_2306del n.2292_2296del | |
2 | g.47478292T>A | CA346729722 | MSH2 | c.2231T>A (p.Leu744Ter) c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.*531T>A (n.*531T>A) c.84T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.2303T>A n.2293T>A | dbSNP |
2 | g.47478292T>C | CA346729721 | MSH2 | c.2231T>C (p.Leu744Ser) c.2033T>C (p.Leu678Ser) c.*531T>C (n.*531T>C) c.84T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.2303T>C n.2293T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478292T>G | CA020311 | MSH2 | c.2231T>G (p.Leu744Ter) c.2033T>G (p.Leu678Ter) c.*531T>G (n.*531T>G) c.84T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.2303T>G n.2293T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478292T= | CA2495874487 | MSH2 | c.2231T= (p.Leu744=) c.2033T= (p.Leu678=) c.*531T= (n.*531T=) c.84T= c.*627T= (n.*627T=) c.*771T= (n.*771T=) c.*997T= (n.*997T=) c.*1203T= (n.*1203T=) n.2303T= n.2293T= | |
2 | g.47478296_47478298dup | CA020342 | MSH2 | c.2235_2237dup (p.Ile746_Ile747insIle) c.2037_2039dup (p.Ile680_Ile681insIle) c.*535_*537dup (n.*535_*537dup) c.88_90dup c.*631_*633dup (n.*631_*633dup) c.*775_*777dup (n.*775_*777dup) c.*1001_*1003dup (n.*1001_*1003dup) c.*1207_*1209dup (n.*1207_*1209dup) n.2307_2309dup n.2297_2299dup | dbSNP |
2 | g.47478296_47478298del | CA645369197 | MSH2 | c.2235_2237del (p.Ile746del) c.2037_2039del (p.Ile680del) c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.88_90del c.*631_*633del (n.*631_*633del) c.*775_*777del (n.*775_*777del) c.*1001_*1003del (n.*1001_*1003del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) n.2307_2309del n.2297_2299del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478292_47478313del | CA2580066769 | MSH2 | c.2231_2252del (p.Leu744Ter) c.2033_2054del (p.Leu678Ter) c.*531_*552del (n.*531_*552del) c.84_105del c.*627_*648del (n.*627_*648del) c.*771_*792del (n.*771_*792del) c.*997_*1018del (n.*997_*1018del) c.*1203_*1224del (n.*1203_*1224del) n.2303_2324del n.2293_2314del | ClinVar |
2 | g.47478293A>C | CA346729723 | MSH2 | c.2232A>C (p.Leu744Phe) c.2034A>C (p.Leu678Phe) c.*532A>C (n.*532A>C) c.85A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.2304A>C n.2294A>C | |
2 | g.47478293A>G | CA426119980 | MSH2 | c.2232A>G (p.Leu744=) c.2034A>G (p.Leu678=) c.*532A>G (n.*532A>G) c.85A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.2304A>G n.2294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478293A>T | CA346729724 | MSH2 | c.2232A>T (p.Leu744Phe) c.2034A>T (p.Leu678Phe) c.*532A>T (n.*532A>T) c.85A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.2304A>T n.2294A>T | dbSNP |
2 | g.47478293_47478299delinsAATAATC | CA2495874488 | MSH2 | c.2232_2238delinsAATAATC (p.Leu744=) c.2034_2040delinsAATAATC (p.Leu678=) c.*532_*538delinsAATAATC (n.*532_*538delinsAATAATC) c.85_91delinsAATAATC c.*628_*634delinsAATAATC (n.*628_*634delinsAATAATC) c.*772_*778delinsAATAATC (n.*772_*778delinsAATAATC) c.*998_*1004delinsAATAATC (n.*998_*1004delinsAATAATC) c.*1204_*1210delinsAATAATC (n.*1204_*1210delinsAATAATC) n.2304_2310delinsAATAATC n.2294_2300delinsAATAATC | |
2 | g.47478294A= | CA2495874489 | MSH2 | c.2233A= (p.Ile745=) c.2035A= (p.Ile679=) c.*533A= (n.*533A=) c.86A= c.*629A= (n.*629A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*999A= (n.*999A=) c.*1205A= (n.*1205A=) n.2305A= n.2295A= | |
2 | g.47478294A>C | CA346729725 | MSH2 | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.*533A>C (n.*533A>C) c.86A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2305A>C n.2295A>C | |
2 | g.47478294A>G | CA346729726 | MSH2 | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) c.*533A>G (n.*533A>G) c.86A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2305A>G n.2295A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478294A>T | CA346729727 | MSH2 | c.2233A>T (p.Ile745Leu) c.2035A>T (p.Ile679Leu) c.*533A>T (n.*533A>T) c.86A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2305A>T n.2295A>T | dbSNP |
2 | g.47478297_47478302del | CA020328 | MSH2 | c.2236_2241del (p.Ile746_Ile747del) c.2038_2043del (p.Ile680_Ile681del) c.*536_*541del (n.*536_*541del) c.89_94del c.*632_*637del (n.*632_*637del) c.*776_*781del (n.*776_*781del) c.*1002_*1007del (n.*1002_*1007del) c.*1208_*1213del (n.*1208_*1213del) n.2308_2313del n.2298_2303del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478294_47478295insG | CA658760625 | MSH2 | c.2233_2234insG (p.Ile745SerfsTer5) c.2035_2036insG (p.Ile679SerfsTer5) c.*533_*534insG (n.*533_*534insG) c.86_87insG c.*629_*630insG (n.*629_*630insG) c.*773_*774insG (n.*773_*774insG) c.*999_*1000insG (n.*999_*1000insG) c.*1205_*1206insG (n.*1205_*1206insG) n.2305_2306insG n.2295_2296insG | |
2 | g.47478295T>A | CA346729728 | MSH2 | c.2234T>A (p.Ile745Lys) c.2036T>A (p.Ile679Lys) c.*534T>A (n.*534T>A) c.87T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.2306T>A n.2296T>A | |
2 | g.47478295T>C | CA346729729 | MSH2 | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.*534T>C (n.*534T>C) c.87T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.2306T>C n.2296T>C | ClinVar |
2 | g.47478295T>G | CA346729730 | MSH2 | c.2234T>G (p.Ile745Arg) c.2036T>G (p.Ile679Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.87T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.2306T>G n.2296T>G | |
2 | g.47478295T= | CA2495874490 | MSH2 | c.2234T= (p.Ile745=) c.2036T= (p.Ile679=) c.*534T= (n.*534T=) c.87T= c.*630T= (n.*630T=) c.*774T= (n.*774T=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.*1206T= (n.*1206T=) n.2306T= n.2296T= | |
2 | g.47478296A>C | CA426119992 | MSH2 | c.2235A>C (p.Ile745=) c.2037A>C (p.Ile679=) c.*535A>C (n.*535A>C) c.88A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.2307A>C n.2297A>C | |
2 | g.47478296A>G | CA346729731 | MSH2 | c.2235A>G (p.Ile745Met) c.2037A>G (p.Ile679Met) c.*535A>G (n.*535A>G) c.88A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.2307A>G n.2297A>G | dbSNP |
2 | g.47478296A>T | CA426119991 | MSH2 | c.2235A>T (p.Ile745=) c.2037A>T (p.Ile679=) c.*535A>T (n.*535A>T) c.88A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.2307A>T n.2297A>T | dbSNP |
2 | g.47478297dup | CA279771 | MSH2 | c.2236dup (p.Ile746AsnfsTer4) c.2038dup (p.Ile680AsnfsTer4) c.*536dup (n.*536dup) c.89dup c.*632dup (n.*632dup) c.*776dup (n.*776dup) c.*1002dup (n.*1002dup) c.*1208dup (n.*1208dup) n.2308dup n.2298dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478297A>C | CA346729734 | MSH2 | c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.*536A>C (n.*536A>C) c.89A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2308A>C n.2298A>C | |
2 | g.47478297A>G | CA346729733 | MSH2 | c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.*536A>G (n.*536A>G) c.89A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2308A>G n.2298A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47478297A>T | CA346729732 | MSH2 | c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.*536A>T (n.*536A>T) c.89A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2308A>T n.2298A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478297_47478298dup | CA2695200714 | MSH2 | c.2236_2237dup (p.Ile747SerfsTer2) c.2038_2039dup (p.Ile681SerfsTer2) c.*536_*537dup (n.*536_*537dup) c.89_90dup c.*632_*633dup (n.*632_*633dup) c.*776_*777dup (n.*776_*777dup) c.*1002_*1003dup (n.*1002_*1003dup) c.*1208_*1209dup (n.*1208_*1209dup) n.2308_2309dup n.2298_2299dup | ClinVar |
2 | g.47478298T>A | CA346729735 | MSH2 | c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.*537T>A (n.*537T>A) c.90T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.2309T>A n.2299T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478298T>C | CA346729736 | MSH2 | c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.*537T>C (n.*537T>C) c.90T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.2309T>C n.2299T>C | dbSNP |
2 | g.47478298T>G | CA346729737 | MSH2 | c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.*537T>G (n.*537T>G) c.90T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.2309T>G n.2299T>G | |
2 | g.47478298T= | CA2495874491 | MSH2 | c.2237T= (p.Ile746=) c.2039T= (p.Ile680=) c.*537T= (n.*537T=) c.90T= c.*633T= (n.*633T=) c.*777T= (n.*777T=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.*1209T= (n.*1209T=) n.2309T= n.2299T= | |
2 | g.47478298dup | CA2580066780 | MSH2 | c.2237dup (p.Ile747HisfsTer3) c.2039dup (p.Ile681HisfsTer3) c.*537dup (n.*537dup) c.90dup c.*633dup (n.*633dup) c.*777dup (n.*777dup) c.*1003dup (n.*1003dup) c.*1209dup (n.*1209dup) n.2309dup n.2299dup | ClinVar |
2 | g.47478298_47478299delinsTC | CA2495874492 | MSH2 | c.2237_2238delinsTC (p.Ile746=) c.2039_2040delinsTC (p.Ile680=) c.*537_*538delinsTC (n.*537_*538delinsTC) c.90_91delinsTC c.*633_*634delinsTC (n.*633_*634delinsTC) c.*777_*778delinsTC (n.*777_*778delinsTC) c.*1003_*1004delinsTC (n.*1003_*1004delinsTC) c.*1209_*1210delinsTC (n.*1209_*1210delinsTC) n.2309_2310delinsTC n.2299_2300delinsTC | |
2 | g.47478298_47478301del | CA2586964893 | MSH2 | c.2237_2240del (p.Ile746LysfsTer16) c.2039_2042del (p.Ile680LysfsTer16) c.*537_*540del (n.*537_*540del) c.90_93del c.*633_*636del (n.*633_*636del) c.*777_*780del (n.*777_*780del) c.*1003_*1006del (n.*1003_*1006del) c.*1209_*1212del (n.*1209_*1212del) n.2309_2312del n.2299_2302del | ClinVar |
2 | g.47478298_47478299insA | CA020336 | MSH2 | c.2237_2238insA (p.Ile747HisfsTer3) c.2039_2040insA (p.Ile681HisfsTer3) c.*537_*538insA (n.*537_*538insA) c.90_91insA c.*633_*634insA (n.*633_*634insA) c.*777_*778insA (n.*777_*778insA) c.*1003_*1004insA (n.*1003_*1004insA) c.*1209_*1210insA (n.*1209_*1210insA) n.2309_2310insA n.2299_2300insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478299del | CA1139655593 | MSH2 | c.2238del (p.Ile747Ter) c.2040del (p.Ile681Ter) c.*538del (n.*538del) c.91del c.*634del (n.*634del) c.*778del (n.*778del) c.*1004del (n.*1004del) c.*1210del (n.*1210del) n.2310del n.2300del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478299C>A | CA426120001 | MSH2 | c.2238C>A (p.Ile746=) c.2040C>A (p.Ile680=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.91C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.2310C>A n.2300C>A | dbSNP |
2 | g.47478299C= | CA2495874494 | MSH2 | c.2238C= (p.Ile746=) c.2040C= (p.Ile680=) c.*538C= (n.*538C=) c.91C= c.*634C= (n.*634C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.2310C= n.2300C= | |
2 | g.47478299C>G | CA346729738 | MSH2 | c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2040C>G (p.Ile680Met) c.*538C>G (n.*538C>G) c.91C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.2310C>G n.2300C>G | dbSNP |
2 | g.47478299C>T | CA035073 | MSH2 | c.2238C>T (p.Ile746=) c.2040C>T (p.Ile680=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.91C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.2310C>T n.2300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478299_47478301delinsCAT | CA2495874493 | MSH2 | c.2238_2240delinsCAT (p.Ile746=) c.2040_2042delinsCAT (p.Ile680=) c.*538_*540delinsCAT (n.*538_*540delinsCAT) c.91_93delinsCAT c.*634_*636delinsCAT (n.*634_*636delinsCAT) c.*778_*780delinsCAT (n.*778_*780delinsCAT) c.*1004_*1006delinsCAT (n.*1004_*1006delinsCAT) c.*1210_*1212delinsCAT (n.*1210_*1212delinsCAT) n.2310_2312delinsCAT n.2300_2302delinsCAT | |
2 | g.47478299_47478302delinsAATC | CA46704822 | MSH2 | c.2238_2241delinsAATC (p.Ile746=) c.2040_2043delinsAATC (p.Ile680=) c.*538_*541delinsAATC (n.*538_*541delinsAATC) c.91_94delinsAATC c.*634_*637delinsAATC (n.*634_*637delinsAATC) c.*778_*781delinsAATC (n.*778_*781delinsAATC) c.*1004_*1007delinsAATC (n.*1004_*1007delinsAATC) c.*1210_*1213delinsAATC (n.*1210_*1213delinsAATC) n.2310_2313delinsAATC n.2300_2303delinsAATC | |
2 | g.47478300del | CA2586964894 | MSH2 | c.2239del (p.Ile747Ter) c.2041del (p.Ile681Ter) c.*539del (n.*539del) c.92del c.*635del (n.*635del) c.*779del (n.*779del) c.*1005del (n.*1005del) c.*1211del (n.*1211del) n.2311del n.2301del | |
2 | g.47478300A= | CA2495874495 | MSH2 | c.2239A= (p.Ile747=) c.2041A= (p.Ile681=) c.*539A= (n.*539A=) c.92A= c.*635A= (n.*635A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1211A= (n.*1211A=) n.2311A= n.2301A= | |
2 | g.47478300A>C | CA346729741 | MSH2 | c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.*539A>C (n.*539A>C) c.92A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.2311A>C n.2301A>C | |
2 | g.47478300A>G | CA346729739 | MSH2 | c.2239A>G (p.Ile747Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.*539A>G (n.*539A>G) c.92A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.2311A>G n.2301A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478300A>T | CA346729740 | MSH2 | c.2239A>T (p.Ile747Leu) c.2041A>T (p.Ile681Leu) c.*539A>T (n.*539A>T) c.92A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.2311A>T n.2301A>T | dbSNP |
2 | g.47478301_47478302del | CA020347 | MSH2 | c.2240_2241del (p.Ile747ArgfsTer2) c.2042_2043del (p.Ile681ArgfsTer2) c.*540_*541del (n.*540_*541del) c.93_94del c.*636_*637del (n.*636_*637del) c.*780_*781del (n.*780_*781del) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.*1212_*1213del (n.*1212_*1213del) n.2312_2313del n.2302_2303del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478301T>A | CA346729742 | MSH2 | c.2240T>A (p.Ile747Lys) c.2042T>A (p.Ile681Lys) c.*540T>A (n.*540T>A) c.93T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.2312T>A n.2302T>A | dbSNP |
2 | g.47478301T>C | CA346729743 | MSH2 | c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.*540T>C (n.*540T>C) c.93T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.2312T>C n.2302T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478301T>G | CA346729744 | MSH2 | c.2240T>G (p.Ile747Arg) c.2042T>G (p.Ile681Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) c.93T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.2312T>G n.2302T>G | |
2 | g.47478301T= | CA2495874496 | MSH2 | c.2240T= (p.Ile747=) c.2042T= (p.Ile681=) c.*540T= (n.*540T=) c.93T= c.*636T= (n.*636T=) c.*780T= (n.*780T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*1212T= (n.*1212T=) n.2312T= n.2302T= | |
2 | g.47478301_47478302delinsAT | CA46704837 | MSH2 | c.2240_2241delinsAT (p.Ile747Asn) c.2042_2043delinsAT (p.Ile681Asn) c.*540_*541delinsAT (n.*540_*541delinsAT) c.93_94delinsAT c.*636_*637delinsAT (n.*636_*637delinsAT) c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT) c.*1006_*1007delinsAT (n.*1006_*1007delinsAT) c.*1212_*1213delinsAT (n.*1212_*1213delinsAT) n.2312_2313delinsAT n.2302_2303delinsAT | |
2 | g.47478302A= | CA2495874497 | MSH2 | c.2241A= (p.Ile747=) c.2043A= (p.Ile681=) c.*541A= (n.*541A=) c.94A= c.*637A= (n.*637A=) c.*781A= (n.*781A=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.2313A= n.2303A= | |
2 | g.47478302A>C | CA426120015 | MSH2 | c.2241A>C (p.Ile747=) c.2043A>C (p.Ile681=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.94A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.2313A>C n.2303A>C | |
2 | g.47478302A>G | CA346729745 | MSH2 | c.2241A>G (p.Ile747Met) c.2043A>G (p.Ile681Met) c.*541A>G (n.*541A>G) c.94A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.2313A>G n.2303A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478302A>T | CA16610838 | MSH2 | c.2241A>T (p.Ile747=) c.2043A>T (p.Ile681=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.94A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.2313A>T n.2303A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478303G>A | CA346729746 | MSH2 | c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.*542G>A (n.*542G>A) c.95G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.2314G>A n.2304G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478303G>C | CA10582023 | MSH2 | c.2242G>C (p.Asp748His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.*542G>C (n.*542G>C) c.95G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.2314G>C n.2304G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478303G= | CA2495874498 | MSH2 | c.2242G= (p.Asp748=) c.2044G= (p.Asp682=) c.*542G= (n.*542G=) c.95G= c.*638G= (n.*638G=) c.*782G= (n.*782G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*1214G= (n.*1214G=) n.2314G= n.2304G= | |
2 | g.47478303G>T | CA020351 | MSH2 | c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.*542G>T (n.*542G>T) c.95G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.2314G>T n.2304G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478304A= | CA2495874500 | MSH2 | c.2243A= (p.Asp748=) c.2045A= (p.Asp682=) c.*543A= (n.*543A=) c.96A= c.*639A= (n.*639A=) c.*783A= (n.*783A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1215A= (n.*1215A=) n.2315A= n.2305A= | |
2 | g.47478304A>C | CA346729749 | MSH2 | c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) c.96A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2315A>C n.2305A>C | |
2 | g.47478304A>G | CA346729748 | MSH2 | c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) c.96A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2315A>G n.2305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478304A>T | CA346729747 | MSH2 | c.2243A>T (p.Asp748Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.*543A>T (n.*543A>T) c.96A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2315A>T n.2305A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478304_47478309delinsATGAAT | CA2495874499 | MSH2 | c.2243_2248delinsATGAAT (p.Asp748=) c.2045_2050delinsATGAAT (p.Asp682=) c.*543_*548delinsATGAAT (n.*543_*548delinsATGAAT) c.96_101delinsATGAAT c.*639_*644delinsATGAAT (n.*639_*644delinsATGAAT) c.*783_*788delinsATGAAT (n.*783_*788delinsATGAAT) c.*1009_*1014delinsATGAAT (n.*1009_*1014delinsATGAAT) c.*1215_*1220delinsATGAAT (n.*1215_*1220delinsATGAAT) n.2315_2320delinsATGAAT n.2305_2310delinsATGAAT | |
2 | g.47478305T>A | CA346729750 | MSH2 | c.2244T>A (p.Asp748Glu) c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.*544T>A (n.*544T>A) c.97T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.2316T>A n.2306T>A | dbSNP |
2 | g.47478305T>C | CA426120033 | MSH2 | c.2244T>C (p.Asp748=) c.2046T>C (p.Asp682=) c.*544T>C (n.*544T>C) c.97T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.2316T>C n.2306T>C | |
2 | g.47478305T>G | CA346729751 | MSH2 | c.2244T>G (p.Asp748Glu) c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.*544T>G (n.*544T>G) c.97T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.2316T>G n.2306T>G | dbSNP |
2 | g.47478307_47478311del | CA658655742 | MSH2 | c.2246_2250del (p.Glu749GlyfsTer?) c.2048_2052del (p.Glu683GlyfsTer?) c.*546_*550del (n.*546_*550del) c.99_103del c.*642_*646del (n.*642_*646del) c.*786_*790del (n.*786_*790del) c.*1012_*1016del (n.*1012_*1016del) c.*1218_*1222del (n.*1218_*1222del) n.2318_2322del n.2308_2312del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478306G>A | CA020357 | MSH2 | c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.*545G>A (n.*545G>A) c.98G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.2317G>A n.2307G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478306G>C | CA346729752 | MSH2 | c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.*545G>C (n.*545G>C) c.98G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.2317G>C n.2307G>C | dbSNP |
2 | g.47478306G= | CA2495874501 | MSH2 | c.2245G= (p.Glu749=) c.2047G= (p.Glu683=) c.*545G= (n.*545G=) c.98G= c.*641G= (n.*641G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*1217G= (n.*1217G=) n.2317G= n.2307G= | |
2 | g.47478306G>T | CA46704848 | MSH2 | c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.*545G>T (n.*545G>T) c.98G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.2317G>T n.2307G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478306_47478320dup | CA2573134852 | MSH2 | c.2245_2259dup (p.Gly753_Thr754insGluLeuGlyArgGly) c.2047_2061dup (p.Gly687_Thr688insGluLeuGlyArgGly) c.*545_*559dup (n.*545_*559dup) c.98_112dup c.*641_*655dup (n.*641_*655dup) c.*785_*799dup (n.*785_*799dup) c.*1011_*1025dup (n.*1011_*1025dup) c.*1217_*1231dup (n.*1217_*1231dup) n.2317_2331dup n.2307_2321dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478307A>C | CA346729753 | MSH2 | c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) c.99A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2318A>C n.2308A>C | |
2 | g.47478307A>G | CA346729754 | MSH2 | c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.*546A>G (n.*546A>G) c.99A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2318A>G n.2308A>G | ClinVar |
2 | g.47478307A>T | CA346729755 | MSH2 | c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) c.*546A>T (n.*546A>T) c.99A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2318A>T n.2308A>T | |
2 | g.47478308A= | CA2495874502 | MSH2 | c.2247A= (p.Glu749=) c.2049A= (p.Glu683=) c.*547A= (n.*547A=) c.100A= c.*643A= (n.*643A=) c.*787A= (n.*787A=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.*1219A= (n.*1219A=) n.2319A= n.2309A= | |
2 | g.47478308A>C | CA346729756 | MSH2 | c.2247A>C (p.Glu749Asp) c.2049A>C (p.Glu683Asp) c.*547A>C (n.*547A>C) c.100A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2319A>C n.2309A>C | |
2 | g.47478308A>G | CA426120046 | MSH2 | c.2247A>G (p.Glu749=) c.2049A>G (p.Glu683=) c.*547A>G (n.*547A>G) c.100A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2319A>G n.2309A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478308A>T | CA346729757 | MSH2 | c.2247A>T (p.Glu749Asp) c.2049A>T (p.Glu683Asp) c.*547A>T (n.*547A>T) c.100A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.2319A>T n.2309A>T | dbSNP |
2 | g.47478309T>A | CA346729758 | MSH2 | c.2248T>A (p.Leu750Met) c.2050T>A (p.Leu684Met) c.*548T>A (n.*548T>A) c.101T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.2320T>A n.2310T>A | dbSNP |
2 | g.47478309T>C | CA035086 | MSH2 | c.2248T>C (p.Leu750=) c.2050T>C (p.Leu684=) c.*548T>C (n.*548T>C) c.101T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.2320T>C n.2310T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478309T>G | CA346729759 | MSH2 | c.2248T>G (p.Leu750Val) c.2050T>G (p.Leu684Val) c.*548T>G (n.*548T>G) c.101T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.2320T>G n.2310T>G | dbSNP |
2 | g.47478309T= | CA2495874503 | MSH2 | c.2248T= (p.Leu750=) c.2050T= (p.Leu684=) c.*548T= (n.*548T=) c.101T= c.*644T= (n.*644T=) c.*788T= (n.*788T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.2320T= n.2310T= | |
2 | g.47478314_47478344del | CA2580066797 | MSH2 | c.2253_2283del (p.Arg752Ter) c.2055_2085del (p.Arg686Ter) c.*553_*583del (n.*553_*583del) c.106_136del c.*649_*679del (n.*649_*679del) c.*793_*823del (n.*793_*823del) c.*1019_*1049del (n.*1019_*1049del) c.*1225_*1255del (n.*1225_*1255del) n.2325_2355del n.2315_2345del | ClinVar |
2 | g.47478310T>A | CA346729761 | MSH2 | c.2249T>A (p.Leu750Ter) c.2051T>A (p.Leu684Ter) c.*549T>A (n.*549T>A) c.102T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.2321T>A n.2311T>A | |
2 | g.47478310T>C | CA346729762 | MSH2 | c.2249T>C (p.Leu750Ser) c.2051T>C (p.Leu684Ser) c.*549T>C (n.*549T>C) c.102T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.2321T>C n.2311T>C | ClinVar |
2 | g.47478310T>G | CA346729760 | MSH2 | c.2249T>G (p.Leu750Trp) c.2051T>G (p.Leu684Trp) c.*549T>G (n.*549T>G) c.102T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.2321T>G n.2311T>G | |
2 | g.47478311G>A | CA426120053 | MSH2 | c.2250G>A (p.Leu750=) c.2052G>A (p.Leu684=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.103G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.2322G>A n.2312G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478311G>C | CA346729763 | MSH2 | c.2250G>C (p.Leu750Phe) c.2052G>C (p.Leu684Phe) c.*550G>C (n.*550G>C) c.103G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.2322G>C n.2312G>C | dbSNP |
2 | g.47478311G= | CA2495874504 | MSH2 | c.2250G= (p.Leu750=) c.2052G= (p.Leu684=) c.*550G= (n.*550G=) c.103G= c.*646G= (n.*646G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.*1222G= (n.*1222G=) n.2322G= n.2312G= | |
2 | g.47478311G>T | CA346729764 | MSH2 | c.2250G>T (p.Leu750Phe) c.2052G>T (p.Leu684Phe) c.*550G>T (n.*550G>T) c.103G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.2322G>T n.2312G>T | dbSNP |
2 | g.47478313del | CA426120059 | MSH2 | c.2252del (p.Gly751GlufsTer12) c.2054del (p.Gly685GlufsTer12) c.*552del (n.*552del) c.105del c.*648del (n.*648del) c.*792del (n.*792del) c.*1018del (n.*1018del) c.*1224del (n.*1224del) n.2324del n.2314del | ClinVar COSMIC |
2 | g.47478312G>A | CA020361 | MSH2 | c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.2053G>A (p.Gly685Arg) c.*551G>A (n.*551G>A) c.104G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.2323G>A n.2313G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478312G>C | CA346729765 | MSH2 | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) c.104G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2323G>C n.2313G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478312G= | CA2495874505 | MSH2 | c.2251G= (p.Gly751=) c.2053G= (p.Gly685=) c.*551G= (n.*551G=) c.104G= c.*647G= (n.*647G=) c.*791G= (n.*791G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.2323G= n.2313G= | |
2 | g.47478312G>T | CA346729766 | MSH2 | c.2251G>T (p.Gly751Ter) c.2053G>T (p.Gly685Ter) c.*551G>T (n.*551G>T) c.104G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.2323G>T n.2313G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478313G>A | CA346729769 | MSH2 | c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.2054G>A (p.Gly685Glu) c.*552G>A (n.*552G>A) c.105G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.2324G>A n.2314G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478313G>C | CA346729768 | MSH2 | c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.*552G>C (n.*552G>C) c.105G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.2324G>C n.2314G>C | dbSNP |
2 | g.47478313G= | CA2495874506 | MSH2 | c.2252G= (p.Gly751=) c.2054G= (p.Gly685=) c.*552G= (n.*552G=) c.105G= c.*648G= (n.*648G=) c.*792G= (n.*792G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1224G= (n.*1224G=) n.2324G= n.2314G= | |
2 | g.47478313G>T | CA346729767 | MSH2 | c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2054G>T (p.Gly685Val) c.*552G>T (n.*552G>T) c.105G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.2324G>T n.2314G>T | dbSNP |
2 | g.47478314A>C | CA426120073 | MSH2 | c.2253A>C (p.Gly751=) c.2055A>C (p.Gly685=) c.*553A>C (n.*553A>C) c.106A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.2325A>C n.2315A>C | |
2 | g.47478314A>G | CA426120077 | MSH2 | c.2253A>G (p.Gly751=) c.2055A>G (p.Gly685=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.106A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2325A>G n.2315A>G | |
2 | g.47478314A>T | CA426120075 | MSH2 | c.2253A>T (p.Gly751=) c.2055A>T (p.Gly685=) c.*553A>T (n.*553A>T) c.106A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.2325A>T n.2315A>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478315A>C | CA426120078 | MSH2 | c.2254A>C (p.Arg752=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.*554A>C (n.*554A>C) c.107A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.2326A>C n.2316A>C | |
2 | g.47478315A>G | CA346729770 | MSH2 | c.2254A>G (p.Arg752Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.*554A>G (n.*554A>G) c.107A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.2326A>G n.2316A>G | |
2 | g.47478315A>T | CA346729771 | MSH2 | c.2254A>T (p.Arg752Ter) c.2056A>T (p.Arg686Ter) c.*554A>T (n.*554A>T) c.107A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.2326A>T n.2316A>T | ClinVar |
2 | g.47478316G>A | CA346729772 | MSH2 | c.2255G>A (p.Arg752Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.*555G>A (n.*555G>A) c.108G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.2327G>A n.2317G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478316G>C | CA346729773 | MSH2 | c.2255G>C (p.Arg752Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.*555G>C (n.*555G>C) c.108G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.2327G>C n.2317G>C | |
2 | g.47478316G>T | CA346729774 | MSH2 | c.2255G>T (p.Arg752Ile) c.2057G>T (p.Arg686Ile) c.*555G>T (n.*555G>T) c.108G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.2327G>T n.2317G>T | |
2 | g.47478316_47478317insCC | CA2573134853 | MSH2 | c.2255_2256insCC (p.Arg752SerfsTer12) c.2057_2058insCC (p.Arg686SerfsTer12) c.*555_*556insCC (n.*555_*556insCC) c.108_109insCC c.*651_*652insCC (n.*651_*652insCC) c.*795_*796insCC (n.*795_*796insCC) c.*1021_*1022insCC (n.*1021_*1022insCC) c.*1227_*1228insCC (n.*1227_*1228insCC) n.2327_2328insCC n.2317_2318insCC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478317A>C | CA346729775 | MSH2 | c.2256A>C (p.Arg752Ser) c.2058A>C (p.Arg686Ser) c.*556A>C (n.*556A>C) c.109A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.2328A>C n.2318A>C | |
2 | g.47478317A>G | CA426120097 | MSH2 | c.2256A>G (p.Arg752=) c.2058A>G (p.Arg686=) c.*556A>G (n.*556A>G) c.109A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.2328A>G n.2318A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478317A>T | CA346729776 | MSH2 | c.2256A>T (p.Arg752Ser) c.2058A>T (p.Arg686Ser) c.*556A>T (n.*556A>T) c.109A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.2328A>T n.2318A>T | |
2 | g.47478318G>A | CA346729777 | MSH2 | c.2257G>A (p.Gly753Arg) c.2059G>A (p.Gly687Arg) c.*557G>A (n.*557G>A) c.110G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.2329G>A n.2319G>A | dbSNP |
2 | g.47478318G>C | CA346729779 | MSH2 | c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.*557G>C (n.*557G>C) c.110G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.2329G>C n.2319G>C | dbSNP |
2 | g.47478318G>T | CA346729778 | MSH2 | c.2257G>T (p.Gly753Ter) c.2059G>T (p.Gly687Ter) c.*557G>T (n.*557G>T) c.110G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.2329G>T n.2319G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478318_47478319del | CA2586964895 | MSH2 | c.2257_2258del (p.Gly753AsnfsTer?) c.2059_2060del (p.Gly687AsnfsTer?) c.*557_*558del (n.*557_*558del) c.110_111del c.*653_*654del (n.*653_*654del) c.*797_*798del (n.*797_*798del) c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) c.*1229_*1230del (n.*1229_*1230del) n.2329_2330del n.2319_2320del | |
2 | g.47478319del | CA2580066805 | MSH2 | c.2258del (p.Gly753GlufsTer10) c.2060del (p.Gly687GlufsTer10) c.*558del (n.*558del) c.111del c.*654del (n.*654del) c.*798del (n.*798del) c.*1024del (n.*1024del) c.*1230del (n.*1230del) n.2330del n.2320del | ClinVar |
2 | g.47478319G>A | CA346729780 | MSH2 | c.2258G>A (p.Gly753Glu) c.2060G>A (p.Gly687Glu) c.*558G>A (n.*558G>A) c.111G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.2330G>A n.2320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47478319G>C | CA346729781 | MSH2 | c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.*558G>C (n.*558G>C) c.111G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2330G>C n.2320G>C | |
2 | g.47478319G= | CA2495874507 | MSH2 | c.2258G= (p.Gly753=) c.2060G= (p.Gly687=) c.*558G= (n.*558G=) c.111G= c.*654G= (n.*654G=) c.*798G= (n.*798G=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.*1230G= (n.*1230G=) n.2330G= n.2320G= | |
2 | g.47478319G>T | CA346729782 | MSH2 | c.2258G>T (p.Gly753Val) c.2060G>T (p.Gly687Val) c.*558G>T (n.*558G>T) c.111G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2330G>T n.2320G>T | ClinVar |
2 | g.47478320A>C | CA426120105 | MSH2 | c.2259A>C (p.Gly753=) c.2061A>C (p.Gly687=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.112A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2331A>C n.2321A>C | |
2 | g.47478320A>G | CA426120106 | MSH2 | c.2259A>G (p.Gly753=) c.2061A>G (p.Gly687=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.112A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2331A>G n.2321A>G | |
2 | g.47478320A>T | CA426120107 | MSH2 | c.2259A>T (p.Gly753=) c.2061A>T (p.Gly687=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.112A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.2331A>T n.2321A>T | dbSNP |
2 | g.47478321A= | CA2495874509 | MSH2 | c.2260A= (p.Thr754=) c.2062A= (p.Thr688=) c.*560A= (n.*560A=) c.113A= c.*656A= (n.*656A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*1232A= (n.*1232A=) n.2332A= n.2322A= | |
2 | g.47478321A>C | CA346729783 | MSH2 | c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.*560A>C (n.*560A>C) c.113A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2332A>C n.2322A>C | |
2 | g.47478321A>G | CA035098 | MSH2 | c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.*560A>G (n.*560A>G) c.113A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2332A>G n.2322A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478321A>T | CA035112 | MSH2 | c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.*560A>T (n.*560A>T) c.113A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2332A>T n.2322A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478321_47478322delinsAC | CA2495874508 | MSH2 | c.2260_2261delinsAC (p.Thr754=) c.2062_2063delinsAC (p.Thr688=) c.*560_*561delinsAC (n.*560_*561delinsAC) c.113_114delinsAC c.*656_*657delinsAC (n.*656_*657delinsAC) c.*800_*801delinsAC (n.*800_*801delinsAC) c.*1026_*1027delinsAC (n.*1026_*1027delinsAC) c.*1232_*1233delinsAC (n.*1232_*1233delinsAC) n.2332_2333delinsAC n.2322_2323delinsAC | |
2 | g.47478323_47478328del | CA2586964897 | MSH2 | c.2262_2267del (p.Ser755_Thr756del) c.2064_2069del (p.Ser689_Thr690del) c.*562_*567del (n.*562_*567del) c.115_120del c.*658_*663del (n.*658_*663del) c.*802_*807del (n.*802_*807del) c.*1028_*1033del (n.*1028_*1033del) c.*1234_*1239del (n.*1234_*1239del) n.2334_2339del n.2324_2329del | ClinVar |
2 | g.47478322del | CA020369 | MSH2 | c.2261del (p.Thr754IlefsTer9) c.2063del (p.Thr688IlefsTer9) c.*561del (n.*561del) c.114del c.*657del (n.*657del) c.*801del (n.*801del) c.*1027del (n.*1027del) c.*1233del (n.*1233del) n.2333del n.2323del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478322C>A | CA346729784 | MSH2 | c.2261C>A (p.Thr754Asn) c.2063C>A (p.Thr688Asn) c.*561C>A (n.*561C>A) c.114C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.2333C>A n.2323C>A | |
2 | g.47478322C= | CA2495874510 | MSH2 | c.2261C= (p.Thr754=) c.2063C= (p.Thr688=) c.*561C= (n.*561C=) c.114C= c.*657C= (n.*657C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.2333C= n.2323C= | |
2 | g.47478322C>G | CA346729785 | MSH2 | c.2261C>G (p.Thr754Ser) c.2063C>G (p.Thr688Ser) c.*561C>G (n.*561C>G) c.114C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.2333C>G n.2323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478322C>T | CA346729786 | MSH2 | c.2261C>T (p.Thr754Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) c.*561C>T (n.*561C>T) c.114C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.2333C>T n.2323C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478324_47478330del | CA2695200716 | MSH2 | c.2263_2269del (p.Ser755ThrfsTer6) c.2065_2071del (p.Ser689ThrfsTer6) c.*563_*569del (n.*563_*569del) c.116_122del c.*659_*665del (n.*659_*665del) c.*803_*809del (n.*803_*809del) c.*1029_*1035del (n.*1029_*1035del) c.*1235_*1241del (n.*1235_*1241del) n.2335_2341del n.2325_2331del | ClinVar |
2 | g.47478322_47478323insA | CA2699316327 | MSH2 | c.2261_2262insA (p.Ser755PhefsTer?) c.2063_2064insA (p.Ser689PhefsTer?) c.*561_*562insA (n.*561_*562insA) c.114_115insA c.*657_*658insA (n.*657_*658insA) c.*801_*802insA (n.*801_*802insA) c.*1027_*1028insA (n.*1027_*1028insA) c.*1233_*1234insA (n.*1233_*1234insA) n.2333_2334insA n.2323_2324insA | dbSNP |
2 | g.47478323T>A | CA426120126 | MSH2 | c.2262T>A (p.Thr754=) c.2064T>A (p.Thr688=) c.*562T>A (n.*562T>A) c.115T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.2334T>A n.2324T>A | |
2 | g.47478323T>C | CA426120124 | MSH2 | c.2262T>C (p.Thr754=) c.2064T>C (p.Thr688=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.115T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.2334T>C n.2324T>C | |
2 | g.47478323T>G | CA426120122 | MSH2 | c.2262T>G (p.Thr754=) c.2064T>G (p.Thr688=) c.*562T>G (n.*562T>G) c.115T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.2334T>G n.2324T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478324del | CA2695200717 | MSH2 | c.2263del (p.Ser755LeufsTer8) c.2065del (p.Ser689LeufsTer8) c.*563del (n.*563del) c.116del c.*659del (n.*659del) c.*803del (n.*803del) c.*1029del (n.*1029del) c.*1235del (n.*1235del) n.2335del n.2325del | ClinVar |
2 | g.47478324T>A | CA346729787 | MSH2 | c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.*563T>A (n.*563T>A) c.116T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.2335T>A n.2325T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478324T>C | CA346729788 | MSH2 | c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.*563T>C (n.*563T>C) c.116T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2335T>C n.2325T>C | dbSNP |
2 | g.47478324T>G | CA346729789 | MSH2 | c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.*563T>G (n.*563T>G) c.116T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.2335T>G n.2325T>G | |
2 | g.47478325_47478326del | CA2580066814 | MSH2 | c.2264_2265del (p.Ser755TyrfsTer?) c.2066_2067del (p.Ser689TyrfsTer?) c.*564_*565del (n.*564_*565del) c.117_118del c.*660_*661del (n.*660_*661del) c.*804_*805del (n.*804_*805del) c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del) n.2336_2337del n.2326_2327del | ClinVar |
2 | g.47478325del | CA2580066816 | MSH2 | c.2264del (p.Ser755LeufsTer8) c.2066del (p.Ser689LeufsTer8) c.*564del (n.*564del) c.117del c.*660del (n.*660del) c.*804del (n.*804del) c.*1030del (n.*1030del) c.*1236del (n.*1236del) n.2336del n.2326del | ClinVar |
2 | g.47478325C>A | CA346729791 | MSH2 | c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.2066C>A (p.Ser689Tyr) c.*564C>A (n.*564C>A) c.117C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.2336C>A n.2326C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478325C>G | CA346729792 | MSH2 | c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.2066C>G (p.Ser689Cys) c.*564C>G (n.*564C>G) c.117C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.2336C>G n.2326C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478325C>T | CA346729790 | MSH2 | c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.2066C>T (p.Ser689Phe) c.*564C>T (n.*564C>T) c.117C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.2336C>T n.2326C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478326_47478332del | CA2580066817 | MSH2 | c.2265_2271del (p.Thr756MetfsTer5) c.2067_2073del (p.Thr690MetfsTer5) c.*565_*571del (n.*565_*571del) c.118_124del c.*661_*667del (n.*661_*667del) c.*805_*811del (n.*805_*811del) c.*1031_*1037del (n.*1031_*1037del) c.*1237_*1243del (n.*1237_*1243del) n.2337_2343del n.2327_2333del | ClinVar |
2 | g.47478326T>A | CA426120132 | MSH2 | c.2265T>A (p.Ser755=) c.2067T>A (p.Ser689=) c.*565T>A (n.*565T>A) c.118T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2337T>A n.2327T>A | dbSNP |
2 | g.47478326T>C | CA426120134 | MSH2 | c.2265T>C (p.Ser755=) c.2067T>C (p.Ser689=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.118T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2337T>C n.2327T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478326T>G | CA426120136 | MSH2 | c.2265T>G (p.Ser755=) c.2067T>G (p.Ser689=) c.*565T>G (n.*565T>G) c.118T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2337T>G n.2327T>G | |
2 | g.47478326T= | CA2495874511 | MSH2 | c.2265T= (p.Ser755=) c.2067T= (p.Ser689=) c.*565T= (n.*565T=) c.118T= c.*661T= (n.*661T=) c.*805T= (n.*805T=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.*1237T= (n.*1237T=) n.2337T= n.2327T= | |
2 | g.47478327A= | CA2495874512 | MSH2 | c.2266A= (p.Thr756=) c.2068A= (p.Thr690=) c.*566A= (n.*566A=) c.119A= c.*662A= (n.*662A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.2338A= n.2328A= | |
2 | g.47478327A>C | CA346729793 | MSH2 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) c.119A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.2338A>C n.2328A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478327A>G | CA035125 | MSH2 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) c.119A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.2338A>G n.2328A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478327A>T | CA46704862 | MSH2 | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) c.119A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.2338A>T n.2328A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478327_47478328insAGA | CA645372538 | MSH2 | c.2266_2267insAGA (p.Ser755_Thr756insLys) c.2068_2069insAGA (p.Ser689_Thr690insLys) c.*566_*567insAGA (n.*566_*567insAGA) c.119_120insAGA c.*662_*663insAGA (n.*662_*663insAGA) c.*806_*807insAGA (n.*806_*807insAGA) c.*1032_*1033insAGA (n.*1032_*1033insAGA) c.*1238_*1239insAGA (n.*1238_*1239insAGA) n.2338_2339insAGA n.2328_2329insAGA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478328C>A | CA346729794 | MSH2 | c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) c.120C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2339C>A n.2329C>A | dbSNP |
2 | g.47478328C= | CA2495874513 | MSH2 | c.2267C= (p.Thr756=) c.2069C= (p.Thr690=) c.*567C= (n.*567C=) c.120C= c.*663C= (n.*663C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1239C= (n.*1239C=) n.2339C= n.2329C= | |
2 | g.47478328C>G | CA035142 | MSH2 | c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.*567C>G (n.*567C>G) c.120C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.2339C>G n.2329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478328C>T | CA346729795 | MSH2 | c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.*567C>T (n.*567C>T) c.120C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.2339C>T n.2329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478329del | CA2580066822 | MSH2 | c.2268del (p.Tyr757ThrfsTer6) c.2070del (p.Tyr691ThrfsTer6) c.*568del (n.*568del) c.121del c.*664del (n.*664del) c.*808del (n.*808del) c.*1034del (n.*1034del) c.*1240del (n.*1240del) n.2340del n.2330del | ClinVar |
2 | g.47478328_47478329insAGAA | CA2499216067 | MSH2 | c.2267_2268insAGAA (p.Tyr757GlufsTer31) c.2069_2070insAGAA (p.Tyr691GlufsTer31) c.*567_*568insAGAA (n.*567_*568insAGAA) c.120_121insAGAA c.*663_*664insAGAA (n.*663_*664insAGAA) c.*807_*808insAGAA (n.*807_*808insAGAA) c.*1033_*1034insAGAA (n.*1033_*1034insAGAA) c.*1239_*1240insAGAA (n.*1239_*1240insAGAA) c.2267_2268insAGAA (p.Tyr757GlufsTer?) n.2339_2340insAGAA n.2329_2330insAGAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478328_47478329insGTAG | CA913189962 | MSH2 | c.2267_2268insGTAG (p.Tyr757Ter) c.2069_2070insGTAG (p.Tyr691Ter) c.*567_*568insGTAG (n.*567_*568insGTAG) c.120_121insGTAG c.*663_*664insGTAG (n.*663_*664insGTAG) c.*807_*808insGTAG (n.*807_*808insGTAG) c.*1033_*1034insGTAG (n.*1033_*1034insGTAG) c.*1239_*1240insGTAG (n.*1239_*1240insGTAG) n.2339_2340insGTAG n.2329_2330insGTAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478329C>A | CA426120147 | MSH2 | c.2268C>A (p.Thr756=) c.2070C>A (p.Thr690=) c.*568C>A (n.*568C>A) c.121C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2340C>A n.2330C>A | dbSNP |
2 | g.47478329C= | CA2495874514 | MSH2 | c.2268C= (p.Thr756=) c.2070C= (p.Thr690=) c.*568C= (n.*568C=) c.121C= c.*664C= (n.*664C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.2340C= n.2330C= | |
2 | g.47478329C>G | CA426120149 | MSH2 | c.2268C>G (p.Thr756=) c.2070C>G (p.Thr690=) c.*568C>G (n.*568C>G) c.121C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2340C>G n.2330C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478329C>T | CA426120151 | MSH2 | c.2268C>T (p.Thr756=) c.2070C>T (p.Thr690=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.121C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2340C>T n.2330C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478330T>A | CA346729796 | MSH2 | c.2269T>A (p.Tyr757Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.*569T>A (n.*569T>A) c.122T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.2341T>A n.2331T>A | dbSNP |
2 | g.47478330T>C | CA346729797 | MSH2 | c.2269T>C (p.Tyr757His) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.*569T>C (n.*569T>C) c.122T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.2341T>C n.2331T>C | dbSNP |
2 | g.47478330T>G | CA346729798 | MSH2 | c.2269T>G (p.Tyr757Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.*569T>G (n.*569T>G) c.122T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.2341T>G n.2331T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478330T= | CA2495874515 | MSH2 | c.2269T= (p.Tyr757=) c.2071T= (p.Tyr691=) c.*569T= (n.*569T=) c.122T= c.*665T= (n.*665T=) c.*809T= (n.*809T=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.*1241T= (n.*1241T=) n.2341T= n.2331T= | |
2 | g.47478330dup | CA645369198 | MSH2 | c.2269dup (p.Tyr757LeufsTer30) c.2071dup (p.Tyr691LeufsTer30) c.*569dup (n.*569dup) c.122dup c.*665dup (n.*665dup) c.*809dup (n.*809dup) c.*1035dup (n.*1035dup) c.*1241dup (n.*1241dup) c.2269dup (p.Tyr757LeufsTer?) n.2341dup n.2331dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478330_47478332delinsTAC | CA2495874516 | MSH2 | c.2269_2271delinsTAC (p.Tyr757=) c.2071_2073delinsTAC (p.Tyr691=) c.*569_*571delinsTAC (n.*569_*571delinsTAC) c.122_124delinsTAC c.*665_*667delinsTAC (n.*665_*667delinsTAC) c.*809_*811delinsTAC (n.*809_*811delinsTAC) c.*1035_*1037delinsTAC (n.*1035_*1037delinsTAC) c.*1241_*1243delinsTAC (n.*1241_*1243delinsTAC) n.2341_2343delinsTAC n.2331_2333delinsTAC | |
2 | g.47478331A= | CA2495874517 | MSH2 | c.2270A= (p.Tyr757=) c.2072A= (p.Tyr691=) c.*570A= (n.*570A=) c.123A= c.*666A= (n.*666A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.2342A= n.2332A= | |
2 | g.47478331A>C | CA035170 | MSH2 | c.2270A>C (p.Tyr757Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.*570A>C (n.*570A>C) c.123A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.2342A>C n.2332A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478331A>G | CA346729799 | MSH2 | c.2270A>G (p.Tyr757Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.*570A>G (n.*570A>G) c.123A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.2342A>G n.2332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478331A>T | CA346729800 | MSH2 | c.2270A>T (p.Tyr757Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) c.123A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.2342A>T n.2332A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478331dup | CA2580066829 | MSH2 | c.2270dup (p.Tyr757Ter) c.2072dup (p.Tyr691Ter) c.*570dup (n.*570dup) c.123dup c.*666dup (n.*666dup) c.*810dup (n.*810dup) c.*1036dup (n.*1036dup) c.*1242dup (n.*1242dup) n.2342dup n.2332dup | ClinVar |
2 | g.47478331_47478332del | CA1139655595 | MSH2 | c.2270_2271del (p.Tyr757Ter) c.2072_2073del (p.Tyr691Ter) c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.123_124del c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.*1036_*1037del (n.*1036_*1037del) c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) n.2342_2343del n.2332_2333del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478332C>A | CA346729801 | MSH2 | c.2271C>A (p.Tyr757Ter) c.2073C>A (p.Tyr691Ter) c.*571C>A (n.*571C>A) c.124C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.2343C>A n.2333C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478332C= | CA2495874518 | MSH2 | c.2271C= (p.Tyr757=) c.2073C= (p.Tyr691=) c.*571C= (n.*571C=) c.124C= c.*667C= (n.*667C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*1243C= (n.*1243C=) n.2343C= n.2333C= | |
2 | g.47478332C>G | CA346729802 | MSH2 | c.2271C>G (p.Tyr757Ter) c.2073C>G (p.Tyr691Ter) c.*571C>G (n.*571C>G) c.124C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.2343C>G n.2333C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478332C>T | CA020386 | MSH2 | c.2271C>T (p.Tyr757=) c.2073C>T (p.Tyr691=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.124C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.2343C>T n.2333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478333G>A | CA16611050 | MSH2 | c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.*572G>A (n.*572G>A) c.125G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.2344G>A n.2334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47478333G>C | CA346729803 | MSH2 | c.2272G>C (p.Asp758His) c.2074G>C (p.Asp692His) c.*572G>C (n.*572G>C) c.125G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.2344G>C n.2334G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478333G= | CA2495874519 | MSH2 | c.2272G= (p.Asp758=) c.2074G= (p.Asp692=) c.*572G= (n.*572G=) c.125G= c.*668G= (n.*668G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.2344G= n.2334G= | |
2 | g.47478333G>T | CA10578001 | MSH2 | c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.*572G>T (n.*572G>T) c.125G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.2344G>T n.2334G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478333_47478335delinsAG | CA2580066835 | MSH2 | c.2272_2274delinsAG (p.Asp758ArgfsTer5) c.2074_2076delinsAG (p.Asp692ArgfsTer5) c.*572_*574delinsAG (n.*572_*574delinsAG) c.125_127delinsAG c.*668_*670delinsAG (n.*668_*670delinsAG) c.*812_*814delinsAG (n.*812_*814delinsAG) c.*1038_*1040delinsAG (n.*1038_*1040delinsAG) c.*1244_*1246delinsAG (n.*1244_*1246delinsAG) n.2344_2346delinsAG n.2334_2336delinsAG | ClinVar |
2 | g.47478334A>C | CA346729804 | MSH2 | c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.*573A>C (n.*573A>C) c.126A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.2345A>C n.2335A>C | |
2 | g.47478334A>G | CA346729805 | MSH2 | c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.*573A>G (n.*573A>G) c.126A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.2345A>G n.2335A>G | |
2 | g.47478334A>T | CA346729806 | MSH2 | c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2075A>T (p.Asp692Val) c.*573A>T (n.*573A>T) c.126A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.2345A>T n.2335A>T | dbSNP |
2 | g.47478335T>A | CA346729807 | MSH2 | c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.*574T>A (n.*574T>A) c.127T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.2346T>A n.2336T>A | |
2 | g.47478335T>C | CA426120175 | MSH2 | c.2274T>C (p.Asp758=) c.2076T>C (p.Asp692=) c.*574T>C (n.*574T>C) c.127T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.2346T>C n.2336T>C | ClinVar |
2 | g.47478335T>G | CA346729808 | MSH2 | c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.*574T>G (n.*574T>G) c.127T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.2346T>G n.2336T>G | |
2 | g.47478336G>A | CA346729809 | MSH2 | c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.2077G>A (p.Gly693Arg) c.*575G>A (n.*575G>A) c.128G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.2347G>A n.2337G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478336G>C | CA346729810 | MSH2 | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.*575G>C (n.*575G>C) c.128G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.2347G>C n.2337G>C | dbSNP |
2 | g.47478336G= | CA2495874520 | MSH2 | c.2275G= (p.Gly759=) c.2077G= (p.Gly693=) c.*575G= (n.*575G=) c.128G= c.*671G= (n.*671G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*1247G= (n.*1247G=) n.2347G= n.2337G= | |
2 | g.47478336G>T | CA020392 | MSH2 | c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.2077G>T (p.Gly693Ter) c.*575G>T (n.*575G>T) c.128G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2347G>T n.2337G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478337del | CA2699316965 | MSH2 | c.2276del (p.Gly759AspfsTer4) c.2078del (p.Gly693AspfsTer4) c.*576del (n.*576del) c.129del c.*672del (n.*672del) c.*816del (n.*816del) c.*1042del (n.*1042del) c.*1248del (n.*1248del) n.2348del n.2338del | dbSNP |
2 | g.47478337G>A | CA020397 | MSH2 | c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.2078G>A (p.Gly693Glu) c.*576G>A (n.*576G>A) c.129G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2348G>A n.2338G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478337G>C | CA346729811 | MSH2 | c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.*576G>C (n.*576G>C) c.129G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2348G>C n.2338G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478337G= | CA2495874521 | MSH2 | c.2276G= (p.Gly759=) c.2078G= (p.Gly693=) c.*576G= (n.*576G=) c.129G= c.*672G= (n.*672G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.2348G= n.2338G= | |
2 | g.47478337G>T | CA346729812 | MSH2 | c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2078G>T (p.Gly693Val) c.*576G>T (n.*576G>T) c.129G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2348G>T n.2338G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478338A= | CA2495874522 | MSH2 | c.2277A= (p.Gly759=) c.2079A= (p.Gly693=) c.*577A= (n.*577A=) c.130A= c.*673A= (n.*673A=) c.*817A= (n.*817A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*1249A= (n.*1249A=) n.2349A= n.2339A= | |
2 | g.47478338A>C | CA426120178 | MSH2 | c.2277A>C (p.Gly759=) c.2079A>C (p.Gly693=) c.*577A>C (n.*577A>C) c.130A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2349A>C n.2339A>C | |
2 | g.47478338A>G | CA16604163 | MSH2 | c.2277A>G (p.Gly759=) c.2079A>G (p.Gly693=) c.*577A>G (n.*577A>G) c.130A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2349A>G n.2339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478338A>T | CA426120184 | MSH2 | c.2277A>T (p.Gly759=) c.2079A>T (p.Gly693=) c.*577A>T (n.*577A>T) c.130A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2349A>T n.2339A>T | dbSNP |
2 | g.47478339T>A | CA346729813 | MSH2 | c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.*578T>A (n.*578T>A) c.131T>A c.*674T>A (n.*674T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.2350T>A n.2340T>A | dbSNP |
2 | g.47478339T>C | CA346729814 | MSH2 | c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.*578T>C (n.*578T>C) c.131T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.2350T>C n.2340T>C | |
2 | g.47478339T>G | CA346729815 | MSH2 | c.2278T>G (p.Phe760Val) c.2080T>G (p.Phe694Val) c.*578T>G (n.*578T>G) c.131T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.2350T>G n.2340T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478341del | CA2499216068 | MSH2 | c.2280del (p.Phe760LeufsTer3) c.2082del (p.Phe694LeufsTer3) c.*580del (n.*580del) c.133del c.*676del (n.*676del) c.*820del (n.*820del) c.*1046del (n.*1046del) c.*1252del (n.*1252del) n.2352del n.2342del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478340T>A | CA346729817 | MSH2 | c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.*579T>A (n.*579T>A) c.132T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.2351T>A n.2341T>A | dbSNP |
2 | g.47478340T>C | CA346729818 | MSH2 | c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.*579T>C (n.*579T>C) c.132T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.2351T>C n.2341T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478340T>G | CA346729816 | MSH2 | c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.*579T>G (n.*579T>G) c.132T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.2351T>G n.2341T>G | dbSNP |
2 | g.47478340T= | CA2495874523 | MSH2 | c.2279T= (p.Phe760=) c.2081T= (p.Phe694=) c.*579T= (n.*579T=) c.132T= c.*675T= (n.*675T=) c.*819T= (n.*819T=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.*1251T= (n.*1251T=) n.2351T= n.2341T= | |
2 | g.47478341T>A | CA346729819 | MSH2 | c.2280T>A (p.Phe760Leu) c.2082T>A (p.Phe694Leu) c.*580T>A (n.*580T>A) c.133T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.2352T>A n.2342T>A | |
2 | g.47478341T>C | CA426120199 | MSH2 | c.2280T>C (p.Phe760=) c.2082T>C (p.Phe694=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.133T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.2352T>C n.2342T>C | |
2 | g.47478341T>G | CA346729820 | MSH2 | c.2280T>G (p.Phe760Leu) c.2082T>G (p.Phe694Leu) c.*580T>G (n.*580T>G) c.133T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.2352T>G n.2342T>G | ClinVar |
2 | g.47478341_47478342delinsTG | CA2495874524 | MSH2 | c.2280_2281delinsTG (p.Phe760=) c.2082_2083delinsTG (p.Phe694=) c.*580_*581delinsTG (n.*580_*581delinsTG) c.133_134delinsTG c.*676_*677delinsTG (n.*676_*677delinsTG) c.*820_*821delinsTG (n.*820_*821delinsTG) c.*1046_*1047delinsTG (n.*1046_*1047delinsTG) c.*1252_*1253delinsTG (n.*1252_*1253delinsTG) n.2352_2353delinsTG n.2342_2343delinsTG | |
2 | g.47478342G>A | CA16610823 | MSH2 | c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.2083G>A (p.Gly695Arg) c.*581G>A (n.*581G>A) c.134G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.2353G>A n.2343G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478342G>C | CA346729821 | MSH2 | c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.*581G>C (n.*581G>C) c.134G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.2353G>C n.2343G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478342G= | CA2495874525 | MSH2 | c.2281G= (p.Gly761=) c.2083G= (p.Gly695=) c.*581G= (n.*581G=) c.134G= c.*677G= (n.*677G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*1253G= (n.*1253G=) n.2353G= n.2343G= | |
2 | g.47478342G>T | CA346729822 | MSH2 | c.2281G>T (p.Gly761Trp) c.2083G>T (p.Gly695Trp) c.*581G>T (n.*581G>T) c.134G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.2353G>T n.2343G>T | dbSNP |
2 | g.47478344del | CA020400 | MSH2 | c.2283del (p.Leu762Ter) c.2085del (p.Leu696Ter) c.*583del (n.*583del) c.136del c.*679del (n.*679del) c.*823del (n.*823del) c.*1049del (n.*1049del) c.*1255del (n.*1255del) n.2355del n.2345del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478343G>A | CA346729823 | MSH2 | c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.2084G>A (p.Gly695Glu) c.*582G>A (n.*582G>A) c.135G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.2354G>A n.2344G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478343G>C | CA10582024 | MSH2 | c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.*582G>C (n.*582G>C) c.135G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.2354G>C n.2344G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478343G= | CA2495874526 | MSH2 | c.2282G= (p.Gly761=) c.2084G= (p.Gly695=) c.*582G= (n.*582G=) c.135G= c.*678G= (n.*678G=) c.*822G= (n.*822G=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.2354G= n.2344G= | |
2 | g.47478343G>T | CA10578002 | MSH2 | c.2282G>T (p.Gly761Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.*582G>T (n.*582G>T) c.135G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.2354G>T n.2344G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478344G>A | CA035192 | MSH2 | c.2283G>A (p.Gly761=) c.2085G>A (p.Gly695=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.136G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.2355G>A n.2345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478344G>C | CA426120210 | MSH2 | c.2283G>C (p.Gly761=) c.2085G>C (p.Gly695=) c.*583G>C (n.*583G>C) c.136G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.2355G>C n.2345G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478344G= | CA2495874527 | MSH2 | c.2283G= (p.Gly761=) c.2085G= (p.Gly695=) c.*583G= (n.*583G=) c.136G= c.*679G= (n.*679G=) c.*823G= (n.*823G=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*1255G= (n.*1255G=) n.2355G= n.2345G= | |
2 | g.47478344G>T | CA426120214 | MSH2 | c.2283G>T (p.Gly761=) c.2085G>T (p.Gly695=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.136G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.2355G>T n.2345G>T | dbSNP |
2 | g.47478345T>A | CA346729824 | MSH2 | c.2284T>A (p.Leu762Ile) c.2086T>A (p.Leu696Ile) c.*584T>A (n.*584T>A) c.137T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.2356T>A n.2346T>A | dbSNP |
2 | g.47478345T>C | CA426120218 | MSH2 | c.2284T>C (p.Leu762=) c.2086T>C (p.Leu696=) c.*584T>C (n.*584T>C) c.137T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.2356T>C n.2346T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478345T>G | CA346729825 | MSH2 | c.2284T>G (p.Leu762Val) c.2086T>G (p.Leu696Val) c.*584T>G (n.*584T>G) c.137T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.2356T>G n.2346T>G | dbSNP |
2 | g.47478346T>A | CA346729827 | MSH2 | c.2285T>A (p.Leu762Ter) c.2087T>A (p.Leu696Ter) c.*585T>A (n.*585T>A) c.138T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.2357T>A n.2347T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478346T>C | CA346729828 | MSH2 | c.2285T>C (p.Leu762Ser) c.2087T>C (p.Leu696Ser) c.*585T>C (n.*585T>C) c.138T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.2357T>C n.2347T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478346T>G | CA346729826 | MSH2 | c.2285T>G (p.Leu762Ter) c.2087T>G (p.Leu696Ter) c.*585T>G (n.*585T>G) c.138T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.2357T>G n.2347T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478346T= | CA2495874528 | MSH2 | c.2285T= (p.Leu762=) c.2087T= (p.Leu696=) c.*585T= (n.*585T=) c.138T= c.*681T= (n.*681T=) c.*825T= (n.*825T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.*1257T= (n.*1257T=) n.2357T= n.2347T= | |
2 | g.47478347A= | CA2495874529 | MSH2 | c.2286A= (p.Leu762=) c.2088A= (p.Leu696=) c.*586A= (n.*586A=) c.139A= c.*682A= (n.*682A=) c.*826A= (n.*826A=) c.*1052A= (n.*1052A=) c.*1258A= (n.*1258A=) n.2358A= n.2348A= | |
2 | g.47478347A>C | CA346729829 | MSH2 | c.2286A>C (p.Leu762Phe) c.2088A>C (p.Leu696Phe) c.*586A>C (n.*586A>C) c.139A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.2358A>C n.2348A>C | |
2 | g.47478347A>G | CA035212 | MSH2 | c.2286A>G (p.Leu762=) c.2088A>G (p.Leu696=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.139A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.2358A>G n.2348A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478347A>T | CA346729830 | MSH2 | c.2286A>T (p.Leu762Phe) c.2088A>T (p.Leu696Phe) c.*586A>T (n.*586A>T) c.139A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.2358A>T n.2348A>T | dbSNP |
2 | g.47478348G>A | CA346729831 | MSH2 | c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.*587G>A (n.*587G>A) c.140G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.2359G>A n.2349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478348G>C | CA346729832 | MSH2 | c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.*587G>C (n.*587G>C) c.140G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.2359G>C n.2349G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478348G= | CA2495874530 | MSH2 | c.2287G= (p.Ala763=) c.2089G= (p.Ala697=) c.*587G= (n.*587G=) c.140G= c.*683G= (n.*683G=) c.*827G= (n.*827G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*1259G= (n.*1259G=) n.2359G= n.2349G= | |
2 | g.47478348G>T | CA346729833 | MSH2 | c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.*587G>T (n.*587G>T) c.140G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.2359G>T n.2349G>T | dbSNP |
2 | g.47478349del | CA2580066855 | MSH2 | c.2288del (p.Ala763AspfsTer?) c.2090del (p.Ala697AspfsTer?) c.*588del (n.*588del) c.141del c.*684del (n.*684del) c.*828del (n.*828del) c.*1054del (n.*1054del) c.*1260del (n.*1260del) c.2288del (p.Ala763AspfsTer23) n.2360del n.2350del | ClinVar |
2 | g.47478349C>A | CA346729834 | MSH2 | c.2288C>A (p.Ala763Glu) c.2090C>A (p.Ala697Glu) c.*588C>A (n.*588C>A) c.141C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.2360C>A n.2350C>A | dbSNP |
2 | g.47478349C= | CA2495874531 | MSH2 | c.2288C= (p.Ala763=) c.2090C= (p.Ala697=) c.*588C= (n.*588C=) c.141C= c.*684C= (n.*684C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.2360C= n.2350C= | |
2 | g.47478349C>G | CA346729835 | MSH2 | c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) c.141C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.2360C>G n.2350C>G | dbSNP |
2 | g.47478349C>T | CA020406 | MSH2 | c.2288C>T (p.Ala763Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.*588C>T (n.*588C>T) c.141C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.2360C>T n.2350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478350A= | CA2495874533 | MSH2 | c.2289A= (p.Ala763=) c.2091A= (p.Ala697=) c.*589A= (n.*589A=) c.142A= c.*685A= (n.*685A=) c.*829A= (n.*829A=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1261A= (n.*1261A=) n.2361A= n.2351A= | |
2 | g.47478350A>C | CA426120237 | MSH2 | c.2289A>C (p.Ala763=) c.2091A>C (p.Ala697=) c.*589A>C (n.*589A>C) c.142A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.2361A>C n.2351A>C | |
2 | g.47478350A>G | CA426120241 | MSH2 | c.2289A>G (p.Ala763=) c.2091A>G (p.Ala697=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.142A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.2361A>G n.2351A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478350A>T | CA426120240 | MSH2 | c.2289A>T (p.Ala763=) c.2091A>T (p.Ala697=) c.*589A>T (n.*589A>T) c.142A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.2361A>T n.2351A>T | dbSNP |
2 | g.47478350_47478351delinsAT | CA2495874532 | MSH2 | c.2289_2290delinsAT (p.Ala763=) c.2091_2092delinsAT (p.Ala697=) c.*589_*590delinsAT (n.*589_*590delinsAT) c.142_143delinsAT c.*685_*686delinsAT (n.*685_*686delinsAT) c.*829_*830delinsAT (n.*829_*830delinsAT) c.*1055_*1056delinsAT (n.*1055_*1056delinsAT) c.*1261_*1262delinsAT (n.*1261_*1262delinsAT) n.2361_2362delinsAT n.2351_2352delinsAT | |
2 | g.47478352_47478358del | CA2580612570 | MSH2 | c.2291_2297del (p.Trp764TyrfsTer?) c.2093_2099del (p.Trp698TyrfsTer?) c.*591_*597del (n.*591_*597del) c.144_150del c.*687_*693del (n.*687_*693del) c.*831_*837del (n.*831_*837del) c.*1057_*1063del (n.*1057_*1063del) c.*1263_*1269del (n.*1263_*1269del) c.2291_2297del (p.Trp764TyrfsTer20) n.2363_2369del n.2353_2359del | ClinVar |
2 | g.47478351del | CA020416 | MSH2 | c.2290del (p.Trp764GlyfsTer?) c.2092del (p.Trp698GlyfsTer?) c.*590del (n.*590del) c.143del c.*686del (n.*686del) c.*830del (n.*830del) c.*1056del (n.*1056del) c.*1262del (n.*1262del) c.2290del (p.Trp764GlyfsTer22) n.2362del n.2352del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478351T>A | CA346729836 | MSH2 | c.2290T>A (p.Trp764Arg) c.2092T>A (p.Trp698Arg) c.*590T>A (n.*590T>A) c.143T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.2362T>A n.2352T>A | |
2 | g.47478351T>C | CA346729837 | MSH2 | c.2290T>C (p.Trp764Arg) c.2092T>C (p.Trp698Arg) c.*590T>C (n.*590T>C) c.143T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.2362T>C n.2352T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478351T>G | CA10584223 | MSH2 | c.2290T>G (p.Trp764Gly) c.2092T>G (p.Trp698Gly) c.*590T>G (n.*590T>G) c.143T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.2362T>G n.2352T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478351T= | CA2495874534 | MSH2 | c.2290T= (p.Trp764=) c.2092T= (p.Trp698=) c.*590T= (n.*590T=) c.143T= c.*686T= (n.*686T=) c.*830T= (n.*830T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.*1262T= (n.*1262T=) n.2362T= n.2352T= | |
2 | g.47478351dup | CA2573134854 | MSH2 | c.2290dup (p.Trp764LeufsTer23) c.2092dup (p.Trp698LeufsTer23) c.*590dup (n.*590dup) c.143dup c.*686dup (n.*686dup) c.*830dup (n.*830dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*1262dup (n.*1262dup) c.2290dup (p.Trp764LeufsTer?) n.2362dup n.2352dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478352G>A | CA020422 | MSH2 | c.2291G>A (p.Trp764Ter) c.2093G>A (p.Trp698Ter) c.*591G>A (n.*591G>A) c.144G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.2363G>A n.2353G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478352G>C | CA346729839 | MSH2 | c.2291G>C (p.Trp764Ser) c.2093G>C (p.Trp698Ser) c.*591G>C (n.*591G>C) c.144G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.2363G>C n.2353G>C | dbSNP |
2 | g.47478352G= | CA2495874535 | MSH2 | c.2291G= (p.Trp764=) c.2093G= (p.Trp698=) c.*591G= (n.*591G=) c.144G= c.*687G= (n.*687G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.*1263G= (n.*1263G=) n.2363G= n.2353G= | |
2 | g.47478352G>T | CA346729838 | MSH2 | c.2291G>T (p.Trp764Leu) c.2093G>T (p.Trp698Leu) c.*591G>T (n.*591G>T) c.144G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.2363G>T n.2353G>T | dbSNP |
2 | g.47478354del | CA2580066859 | MSH2 | c.2293del (p.Ala765LeufsTer?) c.2095del (p.Ala699LeufsTer?) c.*593del (n.*593del) c.146del c.*689del (n.*689del) c.*833del (n.*833del) c.*1059del (n.*1059del) c.*1265del (n.*1265del) c.2293del (p.Ala765LeufsTer21) n.2365del n.2355del | ClinVar |
2 | g.47478353G>A | CA020435 | MSH2 | c.2292G>A (p.Trp764Ter) c.2094G>A (p.Trp698Ter) c.*592G>A (n.*592G>A) c.145G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2364G>A n.2354G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478353G>C | CA020440 | MSH2 | c.2292G>C (p.Trp764Cys) c.2094G>C (p.Trp698Cys) c.*592G>C (n.*592G>C) c.145G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2364G>C n.2354G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478353G= | CA2495874536 | MSH2 | c.2292G= (p.Trp764=) c.2094G= (p.Trp698=) c.*592G= (n.*592G=) c.145G= c.*688G= (n.*688G=) c.*832G= (n.*832G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.2364G= n.2354G= | |
2 | g.47478353G>T | CA346729840 | MSH2 | c.2292G>T (p.Trp764Cys) c.2094G>T (p.Trp698Cys) c.*592G>T (n.*592G>T) c.145G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.2364G>T n.2354G>T | |
2 | g.47478354G>A | CA338683 | MSH2 | c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.2095G>A (p.Ala699Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) c.146G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.2365G>A n.2355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478354G>C | CA346729841 | MSH2 | c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.2095G>C (p.Ala699Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) c.146G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.2365G>C n.2355G>C | dbSNP |
2 | g.47478354G= | CA2495874538 | MSH2 | c.2293G= (p.Ala765=) c.2095G= (p.Ala699=) c.*593G= (n.*593G=) c.146G= c.*689G= (n.*689G=) c.*833G= (n.*833G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*1265G= (n.*1265G=) n.2365G= n.2355G= | |
2 | g.47478354G>T | CA346729842 | MSH2 | c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.2095G>T (p.Ala699Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) c.146G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.2365G>T n.2355G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478354_47478355delinsGC | CA2495874537 | MSH2 | c.2293_2294delinsGC (p.Ala765=) c.2095_2096delinsGC (p.Ala699=) c.*593_*594delinsGC (n.*593_*594delinsGC) c.146_147delinsGC c.*689_*690delinsGC (n.*689_*690delinsGC) c.*833_*834delinsGC (n.*833_*834delinsGC) c.*1059_*1060delinsGC (n.*1059_*1060delinsGC) c.*1265_*1266delinsGC (n.*1265_*1266delinsGC) n.2365_2366delinsGC n.2355_2356delinsGC | |
2 | g.47478355del | CA020445 | MSH2 | c.2294del (p.Ala765ValfsTer?) c.2096del (p.Ala699ValfsTer?) c.*594del (n.*594del) c.147del c.*690del (n.*690del) c.*834del (n.*834del) c.*1060del (n.*1060del) c.*1266del (n.*1266del) c.2294del (p.Ala765ValfsTer21) n.2366del n.2356del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478355C>A | CA346729843 | MSH2 | c.2294C>A (p.Ala765Asp) c.2096C>A (p.Ala699Asp) c.*594C>A (n.*594C>A) c.147C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.2366C>A n.2356C>A | dbSNP |
2 | g.47478355C= | CA2495874539 | MSH2 | c.2294C= (p.Ala765=) c.2096C= (p.Ala699=) c.*594C= (n.*594C=) c.147C= c.*690C= (n.*690C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*1266C= (n.*1266C=) n.2366C= n.2356C= | |
2 | g.47478355C>G | CA346729844 | MSH2 | c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.2096C>G (p.Ala699Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) c.147C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.2366C>G n.2356C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478355C>T | CA346729845 | MSH2 | c.2294C>T (p.Ala765Val) c.2096C>T (p.Ala699Val) c.*594C>T (n.*594C>T) c.147C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.2366C>T n.2356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478355_47478356delinsCT | CA2495874540 | MSH2 | c.2294_2295delinsCT (p.Ala765=) c.2096_2097delinsCT (p.Ala699=) c.*594_*595delinsCT (n.*594_*595delinsCT) c.147_148delinsCT c.*690_*691delinsCT (n.*690_*691delinsCT) c.*834_*835delinsCT (n.*834_*835delinsCT) c.*1060_*1061delinsCT (n.*1060_*1061delinsCT) c.*1266_*1267delinsCT (n.*1266_*1267delinsCT) n.2366_2367delinsCT n.2356_2357delinsCT | |
2 | g.47478356del | CA020449 | MSH2 | c.2295del (p.Ile766TyrfsTer?) c.2097del (p.Ile700TyrfsTer?) c.*595del (n.*595del) c.148del c.*691del (n.*691del) c.*835del (n.*835del) c.*1061del (n.*1061del) c.*1267del (n.*1267del) c.2295del (p.Ile766TyrfsTer20) n.2367del n.2357del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478356T>A | CA020453 | MSH2 | c.2295T>A (p.Ala765=) c.2097T>A (p.Ala699=) c.*595T>A (n.*595T>A) c.148T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.2367T>A n.2357T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478356T>C | CA426120260 | MSH2 | c.2295T>C (p.Ala765=) c.2097T>C (p.Ala699=) c.*595T>C (n.*595T>C) c.148T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.2367T>C n.2357T>C | dbSNP |
2 | g.47478356T>G | CA426120262 | MSH2 | c.2295T>G (p.Ala765=) c.2097T>G (p.Ala699=) c.*595T>G (n.*595T>G) c.148T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.2367T>G n.2357T>G | |
2 | g.47478356T= | CA2495874541 | MSH2 | c.2295T= (p.Ala765=) c.2097T= (p.Ala699=) c.*595T= (n.*595T=) c.148T= c.*691T= (n.*691T=) c.*835T= (n.*835T=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.*1267T= (n.*1267T=) n.2367T= n.2357T= | |
2 | g.47478359_47478360dup | CA2586964902 | MSH2 | c.2298_2299dup (p.Ser767TyrfsTer?) c.2100_2101dup (p.Ser701TyrfsTer?) c.*598_*599dup (n.*598_*599dup) c.151_152dup c.*694_*695dup (n.*694_*695dup) c.*838_*839dup (n.*838_*839dup) c.*1064_*1065dup (n.*1064_*1065dup) c.*1270_*1271dup (n.*1270_*1271dup) c.2298_2299dup (p.Ser767TyrfsTer20) n.2370_2371dup n.2360_2361dup | ClinVar |
2 | g.47478356_47478357insTA | CA279700 | MSH2 | c.2295_2296insTA (p.Ile766Ter) c.2097_2098insTA (p.Ile700Ter) c.*595_*596insTA (n.*595_*596insTA) c.148_149insTA c.*691_*692insTA (n.*691_*692insTA) c.*835_*836insTA (n.*835_*836insTA) c.*1061_*1062insTA (n.*1061_*1062insTA) c.*1267_*1268insTA (n.*1267_*1268insTA) n.2367_2368insTA n.2357_2358insTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478357A= | CA2495874542 | MSH2 | c.2296A= (p.Ile766=) c.2098A= (p.Ile700=) c.*596A= (n.*596A=) c.149A= c.*692A= (n.*692A=) c.*836A= (n.*836A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.*1268A= (n.*1268A=) n.2368A= n.2358A= | |
2 | g.47478357A>C | CA346729847 | MSH2 | c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) c.149A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.2368A>C n.2358A>C | |
2 | g.47478357A>G | CA020456 | MSH2 | c.2296A>G (p.Ile766Val) c.2098A>G (p.Ile700Val) c.*596A>G (n.*596A>G) c.149A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.2368A>G n.2358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478357A>T | CA346729846 | MSH2 | c.2296A>T (p.Ile766Leu) c.2098A>T (p.Ile700Leu) c.*596A>T (n.*596A>T) c.149A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.2368A>T n.2358A>T | dbSNP |
2 | g.47478357_47478358delinsAT | CA2495874543 | MSH2 | c.2296_2297delinsAT (p.Ile766=) c.2098_2099delinsAT (p.Ile700=) c.*596_*597delinsAT (n.*596_*597delinsAT) c.149_150delinsAT c.*692_*693delinsAT (n.*692_*693delinsAT) c.*836_*837delinsAT (n.*836_*837delinsAT) c.*1062_*1063delinsAT (n.*1062_*1063delinsAT) c.*1268_*1269delinsAT (n.*1268_*1269delinsAT) n.2368_2369delinsAT n.2358_2359delinsAT | |
2 | g.47478358del | CA279670 | MSH2 | c.2297del (p.Ile766AsnfsTer?) c.2099del (p.Ile700AsnfsTer?) c.*597del (n.*597del) c.150del c.*693del (n.*693del) c.*837del (n.*837del) c.*1063del (n.*1063del) c.*1269del (n.*1269del) c.2297del (p.Ile766AsnfsTer20) n.2369del n.2359del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478358T>A | CA346729848 | MSH2 | c.2297T>A (p.Ile766Lys) c.2099T>A (p.Ile700Lys) c.*597T>A (n.*597T>A) c.150T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.2369T>A n.2359T>A | dbSNP |
2 | g.47478358T>C | CA346729849 | MSH2 | c.2297T>C (p.Ile766Thr) c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) c.150T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.2369T>C n.2359T>C | dbSNP |
2 | g.47478358T>G | CA346729850 | MSH2 | c.2297T>G (p.Ile766Arg) c.2099T>G (p.Ile700Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.150T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.2369T>G n.2359T>G | dbSNP |
2 | g.47478358_47478364delinsTATCAGA | CA2495874544 | MSH2 | c.2297_2303delinsTATCAGA (p.Ile766=) c.2099_2105delinsTATCAGA (p.Ile700=) c.*597_*603delinsTATCAGA (n.*597_*603delinsTATCAGA) c.150_156delinsTATCAGA c.*693_*699delinsTATCAGA (n.*693_*699delinsTATCAGA) c.*837_*843delinsTATCAGA (n.*837_*843delinsTATCAGA) c.*1063_*1069delinsTATCAGA (n.*1063_*1069delinsTATCAGA) c.*1269_*1275delinsTATCAGA (n.*1269_*1275delinsTATCAGA) n.2369_2375delinsTATCAGA n.2359_2365delinsTATCAGA | |
2 | g.47478359A= | CA2495874546 | MSH2 | c.2298A= (p.Ile766=) c.2100A= (p.Ile700=) c.*598A= (n.*598A=) c.151A= c.*694A= (n.*694A=) c.*838A= (n.*838A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.2370A= n.2360A= | |
2 | g.47478359A>C | CA426120273 | MSH2 | c.2298A>C (p.Ile766=) c.2100A>C (p.Ile700=) c.*598A>C (n.*598A>C) c.151A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.2370A>C n.2360A>C | |
2 | g.47478359A>G | CA16617601 | MSH2 | c.2298A>G (p.Ile766Met) c.2100A>G (p.Ile700Met) c.*598A>G (n.*598A>G) c.151A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.2370A>G n.2360A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478359A>T | CA426120275 | MSH2 | c.2298A>T (p.Ile766=) c.2100A>T (p.Ile700=) c.*598A>T (n.*598A>T) c.151A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.2370A>T n.2360A>T | dbSNP |
2 | g.47478359_47478360delinsAT | CA2495874545 | MSH2 | c.2298_2299delinsAT (p.Ile766=) c.2100_2101delinsAT (p.Ile700=) c.*598_*599delinsAT (n.*598_*599delinsAT) c.151_152delinsAT c.*694_*695delinsAT (n.*694_*695delinsAT) c.*838_*839delinsAT (n.*838_*839delinsAT) c.*1064_*1065delinsAT (n.*1064_*1065delinsAT) c.*1270_*1271delinsAT (n.*1270_*1271delinsAT) n.2370_2371delinsAT n.2360_2361delinsAT | |
2 | g.47478361_47478366del | CA645369206 | MSH2 | c.2300_2305del (p.Ser767_Glu768del) c.2102_2107del (p.Ser701_Glu702del) c.*600_*605del (n.*600_*605del) c.153_158del c.*696_*701del (n.*696_*701del) c.*840_*845del (n.*840_*845del) c.*1066_*1071del (n.*1066_*1071del) c.*1272_*1277del (n.*1272_*1277del) n.2372_2377del n.2362_2367del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478360del | CA915943842 | MSH2 | c.2299del (p.Ser767GlnfsTer?) c.2101del (p.Ser701GlnfsTer?) c.*599del (n.*599del) c.152del c.*695del (n.*695del) c.*839del (n.*839del) c.*1065del (n.*1065del) c.*1271del (n.*1271del) c.2299del (p.Ser767GlnfsTer19) n.2371del n.2361del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478360T>A | CA346729851 | MSH2 | c.2299T>A (p.Ser767Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.*599T>A (n.*599T>A) c.152T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.2371T>A n.2361T>A | dbSNP |
2 | g.47478360T>C | CA346729852 | MSH2 | c.2299T>C (p.Ser767Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.*599T>C (n.*599T>C) c.152T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.2371T>C n.2361T>C | |
2 | g.47478360T>G | CA346729853 | MSH2 | c.2299T>G (p.Ser767Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.*599T>G (n.*599T>G) c.152T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.2371T>G n.2361T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478361C>A | CA346729854 | MSH2 | c.2300C>A (p.Ser767Ter) c.2102C>A (p.Ser701Ter) c.*600C>A (n.*600C>A) c.153C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.2372C>A n.2362C>A | dbSNP |
2 | g.47478361C= | CA2495874547 | MSH2 | c.2300C= (p.Ser767=) c.2102C= (p.Ser701=) c.*600C= (n.*600C=) c.153C= c.*696C= (n.*696C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*1272C= (n.*1272C=) n.2372C= n.2362C= | |
2 | g.47478361C>G | CA279719 | MSH2 | c.2300C>G (p.Ser767Ter) c.2102C>G (p.Ser701Ter) c.*600C>G (n.*600C>G) c.153C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.2372C>G n.2362C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478361C>T | CA346729855 | MSH2 | c.2300C>T (p.Ser767Leu) c.2102C>T (p.Ser701Leu) c.*600C>T (n.*600C>T) c.153C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.2372C>T n.2362C>T | dbSNP |
2 | g.47478361_47478364delinsATATATAT | CA2586964903 | MSH2 | c.2300_2303delinsATATATAT (p.Ser767TyrfsTer21) c.2102_2105delinsATATATAT (p.Ser701TyrfsTer21) c.*600_*603delinsATATATAT (n.*600_*603delinsATATATAT) c.153_156delinsATATATAT c.*696_*699delinsATATATAT (n.*696_*699delinsATATATAT) c.*840_*843delinsATATATAT (n.*840_*843delinsATATATAT) c.*1066_*1069delinsATATATAT (n.*1066_*1069delinsATATATAT) c.*1272_*1275delinsATATATAT (n.*1272_*1275delinsATATATAT) c.2300_2303delinsATATATAT (p.Ser767TyrfsTer?) n.2372_2375delinsATATATAT n.2362_2365delinsATATATAT | |
2 | g.47478362A= | CA2495874548 | MSH2 | c.2301A= (p.Ser767=) c.2103A= (p.Ser701=) c.*601A= (n.*601A=) c.154A= c.*697A= (n.*697A=) c.*841A= (n.*841A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.*1273A= (n.*1273A=) n.2373A= n.2363A= | |
2 | g.47478362A>C | CA426120291 | MSH2 | c.2301A>C (p.Ser767=) c.2103A>C (p.Ser701=) c.*601A>C (n.*601A>C) c.154A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.2373A>C n.2363A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478362A>G | CA426120292 | MSH2 | c.2301A>G (p.Ser767=) c.2103A>G (p.Ser701=) c.*601A>G (n.*601A>G) c.154A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.2373A>G n.2363A>G | dbSNP |
2 | g.47478362A>T | CA426120293 | MSH2 | c.2301A>T (p.Ser767=) c.2103A>T (p.Ser701=) c.*601A>T (n.*601A>T) c.154A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.2373A>T n.2363A>T | dbSNP |
2 | g.47478363G>A | CA346729856 | MSH2 | c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.*602G>A (n.*602G>A) c.155G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.2374G>A n.2364G>A | dbSNP |
2 | g.47478363G>C | CA346729857 | MSH2 | c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.*602G>C (n.*602G>C) c.155G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.2374G>C n.2364G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478363G>T | CA346729858 | MSH2 | c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.*602G>T (n.*602G>T) c.155G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.2374G>T n.2364G>T | dbSNP |
2 | g.47478363_47478364delinsGA | CA2495874549 | MSH2 | c.2302_2303delinsGA (p.Glu768=) c.2104_2105delinsGA (p.Glu702=) c.*602_*603delinsGA (n.*602_*603delinsGA) c.155_156delinsGA c.*698_*699delinsGA (n.*698_*699delinsGA) c.*842_*843delinsGA (n.*842_*843delinsGA) c.*1068_*1069delinsGA (n.*1068_*1069delinsGA) c.*1274_*1275delinsGA (n.*1274_*1275delinsGA) n.2374_2375delinsGA n.2364_2365delinsGA | |
2 | g.47478364A= | CA2495874550 | MSH2 | c.2303A= (p.Glu768=) c.2105A= (p.Glu702=) c.*603A= (n.*603A=) c.156A= c.*699A= (n.*699A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.*1275A= (n.*1275A=) n.2375A= n.2365A= | |
2 | g.47478364A>C | CA346729859 | MSH2 | c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.*603A>C (n.*603A>C) c.156A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.2375A>C n.2365A>C | |
2 | g.47478364A>G | CA346729860 | MSH2 | c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.*603A>G (n.*603A>G) c.156A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.2375A>G n.2365A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478364A>T | CA346729861 | MSH2 | c.2303A>T (p.Glu768Val) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.*603A>T (n.*603A>T) c.156A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.2375A>T n.2365A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478365del | CA020459 | MSH2 | c.2304del (p.Glu768AspfsTer?) c.2106del (p.Glu702AspfsTer?) c.*604del (n.*604del) c.157del c.*700del (n.*700del) c.*844del (n.*844del) c.*1070del (n.*1070del) c.*1276del (n.*1276del) c.2304del (p.Glu768AspfsTer18) n.2376del n.2366del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478365A= | CA2495874551 | MSH2 | c.2304A= (p.Glu768=) c.2106A= (p.Glu702=) c.*604A= (n.*604A=) c.157A= c.*700A= (n.*700A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.*1276A= (n.*1276A=) n.2376A= n.2366A= | |
2 | g.47478365A>C | CA346729862 | MSH2 | c.2304A>C (p.Glu768Asp) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.*604A>C (n.*604A>C) c.157A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.2376A>C n.2366A>C | |
2 | g.47478365A>G | CA46705013 | MSH2 | c.2304A>G (p.Glu768=) c.2106A>G (p.Glu702=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.157A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.2376A>G n.2366A>G | dbSNP |
2 | g.47478365A>T | CA346729863 | MSH2 | c.2304A>T (p.Glu768Asp) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.*604A>T (n.*604A>T) c.157A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2376A>T n.2366A>T | |
2 | g.47478365_47478366delinsAT | CA2495874552 | MSH2 | c.2304_2305delinsAT (p.Glu768=) c.2106_2107delinsAT (p.Glu702=) c.*604_*605delinsAT (n.*604_*605delinsAT) c.157_158delinsAT c.*700_*701delinsAT (n.*700_*701delinsAT) c.*844_*845delinsAT (n.*844_*845delinsAT) c.*1070_*1071delinsAT (n.*1070_*1071delinsAT) c.*1276_*1277delinsAT (n.*1276_*1277delinsAT) n.2376_2377delinsAT n.2366_2367delinsAT | |
2 | g.47478366del | CA020463 | MSH2 | c.2305del (p.Tyr769ThrfsTer?) c.2107del (p.Tyr703ThrfsTer?) c.*605del (n.*605del) c.158del c.*701del (n.*701del) c.*845del (n.*845del) c.*1071del (n.*1071del) c.*1277del (n.*1277del) c.2305del (p.Tyr769ThrfsTer17) n.2377del n.2367del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478366T>A | CA346729864 | MSH2 | c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.2107T>A (p.Tyr703Asn) c.*605T>A (n.*605T>A) c.158T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.2377T>A n.2367T>A | dbSNP |
2 | g.47478366T>C | CA346729865 | MSH2 | c.2305T>C (p.Tyr769His) c.2107T>C (p.Tyr703His) c.*605T>C (n.*605T>C) c.158T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.2377T>C n.2367T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478366T>G | CA346729866 | MSH2 | c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) c.*605T>G (n.*605T>G) c.158T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.2377T>G n.2367T>G | dbSNP |
2 | g.47478366T= | CA2495874553 | MSH2 | c.2305T= (p.Tyr769=) c.2107T= (p.Tyr703=) c.*605T= (n.*605T=) c.158T= c.*701T= (n.*701T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.*1277T= (n.*1277T=) n.2377T= n.2367T= |