Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.47475525_47476450del | CA916080262 | MSH2 | c.2005+255_2089del c.1807+255_1891del c.*305+255_*389del c.*401+255_*485del c.*545+255_*629del c.*771+255_*855del c.*977+255_*1061del n.2077+255_2161del n.2067+255_2151del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476365_47476572del | CA2499216063 | MSH2 | c.2006-2_2210+1del c.1808-2_2012+1del c.*306-2_*510+1del c.*402-2_*606+1del c.*546-2_*750+1del c.*772-2_*976+1del c.*978-2_*1182+1del n.2078-2_2282+1del n.2068-2_2272+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476409_47476472dup | CA331444 | MSH2 | c.2048_2111dup (p.Ile704MetfsTer16) c.1850_1913dup (p.Ile638MetfsTer16) c.*348_*411dup (n.*348_*411dup) c.*444_*507dup (n.*444_*507dup) c.*588_*651dup (n.*588_*651dup) c.*814_*877dup (n.*814_*877dup) c.*1020_*1083dup (n.*1020_*1083dup) n.2120_2183dup n.2110_2173dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476416_47476443delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT | CA2495873553 | MSH2 | c.2055_2082delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (p.Ile685=) c.1857_1884delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (p.Ile619=) c.*355_*382delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*355_*382delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*451_*478delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*451_*478delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*595_*622delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*595_*622delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*821_*848delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*821_*848delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*1027_*1054delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*1027_*1054delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) n.2127_2154delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT n.2117_2144delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT | |
2 | g.47476417_47476443delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA | CA019921 | MSH2 | c.2056_2082delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (p.Val686_Phe694delinsTyrMetLeuCysHisValAsnIle) c.1858_1884delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (p.Val620_Phe628delinsTyrMetLeuCysHisValAsnIle) c.*356_*382delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*356_*382delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*452_*478delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*452_*478delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*596_*622delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*596_*622delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*822_*848delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*822_*848delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*1028_*1054delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*1028_*1054delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) n.2128_2154delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA n.2118_2144delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA | dbSNP |
2 | g.47476424T>A | CA346729168 | MSH2 | c.2063T>A (p.Met688Lys) c.1865T>A (p.Met622Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.2135T>A n.2125T>A | |
2 | g.47476424T>C | CA346729169 | MSH2 | c.2063T>C (p.Met688Thr) c.1865T>C (p.Met622Thr) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.2135T>C n.2125T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476424T>G | CA019937 | MSH2 | c.2063T>G (p.Met688Arg) c.1865T>G (p.Met622Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.2135T>G n.2125T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476424T= | CA2495873592 | MSH2 | c.2063T= (p.Met688=) c.1865T= (p.Met622=) c.*363T= (n.*363T=) c.*459T= (n.*459T=) c.*603T= (n.*603T=) c.*829T= (n.*829T=) c.*1035T= (n.*1035T=) n.2135T= n.2125T= | |
2 | g.47476425G>A | CA019942 | MSH2 | c.2064G>A (p.Met688Ile) c.1866G>A (p.Met622Ile) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.2136G>A n.2126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476425G>C | CA346729170 | MSH2 | c.2064G>C (p.Met688Ile) c.1866G>C (p.Met622Ile) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.2136G>C n.2126G>C | dbSNP |
2 | g.47476425G= | CA2495873601 | MSH2 | c.2064G= (p.Met688=) c.1866G= (p.Met622=) c.*364G= (n.*364G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*1036G= (n.*1036G=) n.2136G= n.2126G= | |
2 | g.47476425G>T | CA346729171 | MSH2 | c.2064G>T (p.Met688Ile) c.1866G>T (p.Met622Ile) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.2136G>T n.2126G>T | dbSNP |
2 | g.47476425_47476426delinsAA | CA2499216064 | MSH2 | c.2064_2065delinsAA (p.Met688_Ala689delinsIleThr) c.1866_1867delinsAA (p.Met622_Ala623delinsIleThr) c.*364_*365delinsAA (n.*364_*365delinsAA) c.*460_*461delinsAA (n.*460_*461delinsAA) c.*604_*605delinsAA (n.*604_*605delinsAA) c.*830_*831delinsAA (n.*830_*831delinsAA) c.*1036_*1037delinsAA (n.*1036_*1037delinsAA) n.2136_2137delinsAA n.2126_2127delinsAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476426G>A | CA346729172 | MSH2 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.2137G>A n.2127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476426G>C | CA346729173 | MSH2 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.2137G>C n.2127G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476426G= | CA2495873606 | MSH2 | c.2065G= (p.Ala689=) c.1867G= (p.Ala623=) c.*365G= (n.*365G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*1037G= (n.*1037G=) n.2137G= n.2127G= | |
2 | g.47476426G>T | CA46702482 | MSH2 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.2137G>T n.2127G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476427C>A | CA346729174 | MSH2 | c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.2138C>A n.2128C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476427C= | CA2495873607 | MSH2 | c.2066C= (p.Ala689=) c.1868C= (p.Ala623=) c.*366C= (n.*366C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*832C= (n.*832C=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.2138C= n.2128C= | |
2 | g.47476427C>G | CA346729175 | MSH2 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.2138C>G n.2128C>G | dbSNP |
2 | g.47476427C>T | CA16611044 | MSH2 | c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.2138C>T n.2128C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476428C>A | CA426120158 | MSH2 | c.2067C>A (p.Ala689=) c.1869C>A (p.Ala623=) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.2139C>A n.2129C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476428C= | CA2495873608 | MSH2 | c.2067C= (p.Ala689=) c.1869C= (p.Ala623=) c.*367C= (n.*367C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*833C= (n.*833C=) c.*1039C= (n.*1039C=) n.2139C= n.2129C= | |
2 | g.47476428C>G | CA426120159 | MSH2 | c.2067C>G (p.Ala689=) c.1869C>G (p.Ala623=) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.2139C>G n.2129C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476428C>T | CA46702500 | MSH2 | c.2067C>T (p.Ala689=) c.1869C>T (p.Ala623=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.2139C>T n.2129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476429C>A | CA346729177 | MSH2 | c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.2140C>A n.2130C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476429C= | CA2495873609 | MSH2 | c.2068C= (p.Gln690=) c.1870C= (p.Gln624=) c.*368C= (n.*368C=) c.*464C= (n.*464C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*1040C= (n.*1040C=) n.2140C= n.2130C= | |
2 | g.47476429C>G | CA019948 | MSH2 | c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.2140C>G n.2130C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476429C>T | CA346729176 | MSH2 | c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.2140C>T n.2130C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476430A= | CA2495873610 | MSH2 | c.2069A= (p.Gln690=) c.1871A= (p.Gln624=) c.*369A= (n.*369A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*609A= (n.*609A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1041A= (n.*1041A=) n.2141A= n.2131A= | |
2 | g.47476430A>C | CA346729178 | MSH2 | c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.2141A>C n.2131A>C | |
2 | g.47476430A>G | CA346729180 | MSH2 | c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.2141A>G n.2131A>G | |
2 | g.47476430A>T | CA346729179 | MSH2 | c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.2141A>T n.2131A>T | dbSNP |
2 | g.47476432dup | CA019953 | MSH2 | c.2071dup (p.Ile691AsnfsTer8) c.1873dup (p.Ile625AsnfsTer8) c.*371dup (n.*371dup) c.*467dup (n.*467dup) c.*611dup (n.*611dup) c.*837dup (n.*837dup) c.*1043dup (n.*1043dup) n.2143dup n.2133dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476432del | CA658760488 | MSH2 | c.2071del (p.Ile691LeufsTer19) c.1873del (p.Ile625LeufsTer19) c.*371del (n.*371del) c.*467del (n.*467del) c.*611del (n.*611del) c.*837del (n.*837del) c.*1043del (n.*1043del) n.2143del n.2133del | |
2 | g.47476431A= | CA2495873611 | MSH2 | c.2070A= (p.Gln690=) c.1872A= (p.Gln624=) c.*370A= (n.*370A=) c.*466A= (n.*466A=) c.*610A= (n.*610A=) c.*836A= (n.*836A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.2142A= n.2132A= | |
2 | g.47476431A>C | CA346729181 | MSH2 | c.2070A>C (p.Gln690His) c.1872A>C (p.Gln624His) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.2142A>C n.2132A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476431A>G | CA426120166 | MSH2 | c.2070A>G (p.Gln690=) c.1872A>G (p.Gln624=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.2142A>G n.2132A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476431A>T | CA346729182 | MSH2 | c.2070A>T (p.Gln690His) c.1872A>T (p.Gln624His) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.2142A>T n.2132A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476432A= | CA2495873613 | MSH2 | c.2071A= (p.Ile691=) c.1873A= (p.Ile625=) c.*371A= (n.*371A=) c.*467A= (n.*467A=) c.*611A= (n.*611A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*1043A= (n.*1043A=) n.2143A= n.2133A= | |
2 | g.47476432A>C | CA346729183 | MSH2 | c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.2143A>C n.2133A>C | dbSNP |
2 | g.47476432A>G | CA346729184 | MSH2 | c.2071A>G (p.Ile691Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.2143A>G n.2133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476432A>T | CA346729185 | MSH2 | c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.2143A>T n.2133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476432_47476440delinsATTGGGTGT | CA2495873612 | MSH2 | c.2071_2079delinsATTGGGTGT (p.Ile691=) c.1873_1881delinsATTGGGTGT (p.Ile625=) c.*371_*379delinsATTGGGTGT (n.*371_*379delinsATTGGGTGT) c.*467_*475delinsATTGGGTGT (n.*467_*475delinsATTGGGTGT) c.*611_*619delinsATTGGGTGT (n.*611_*619delinsATTGGGTGT) c.*837_*845delinsATTGGGTGT (n.*837_*845delinsATTGGGTGT) c.*1043_*1051delinsATTGGGTGT (n.*1043_*1051delinsATTGGGTGT) n.2143_2151delinsATTGGGTGT n.2133_2141delinsATTGGGTGT | |
2 | g.47476433T>A | CA346729186 | MSH2 | c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.2144T>A n.2134T>A | |
2 | g.47476433T>C | CA033486 | MSH2 | c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.2144T>C n.2134T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476433T>G | CA346729187 | MSH2 | c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.2144T>G n.2134T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476433T= | CA2495873614 | MSH2 | c.2072T= (p.Ile691=) c.1874T= (p.Ile625=) c.*372T= (n.*372T=) c.*468T= (n.*468T=) c.*612T= (n.*612T=) c.*838T= (n.*838T=) c.*1044T= (n.*1044T=) n.2144T= n.2134T= | |
2 | g.47476434del | CA2582342388 | MSH2 | c.2073del (p.Ile691MetfsTer19) c.1875del (p.Ile625MetfsTer19) c.*373del (n.*373del) c.*469del (n.*469del) c.*613del (n.*613del) c.*839del (n.*839del) c.*1045del (n.*1045del) n.2145del n.2135del | ClinVar |
2 | g.47476435_47476442del | CA019958 | MSH2 | c.2074_2081del (p.Gly692CysfsTer4) c.1876_1883del (p.Gly626CysfsTer4) c.*374_*381del (n.*374_*381del) c.*470_*477del (n.*470_*477del) c.*614_*621del (n.*614_*621del) c.*840_*847del (n.*840_*847del) c.*1046_*1053del (n.*1046_*1053del) n.2146_2153del n.2136_2143del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476436_47476444dup | CA2580067172 | MSH2 | c.2075_2083dup (p.Phe694_Val695insGlyCysPhe) c.1877_1885dup (p.Phe628_Val629insGlyCysPhe) c.*375_*383dup (n.*375_*383dup) c.*471_*479dup (n.*471_*479dup) c.*615_*623dup (n.*615_*623dup) c.*841_*849dup (n.*841_*849dup) c.*1047_*1055dup (n.*1047_*1055dup) n.2147_2155dup n.2137_2145dup | ClinVar |
2 | g.47476434T>A | CA426120172 | MSH2 | c.2073T>A (p.Ile691=) c.1875T>A (p.Ile625=) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.2145T>A n.2135T>A | |
2 | g.47476434T>C | CA426120173 | MSH2 | c.2073T>C (p.Ile691=) c.1875T>C (p.Ile625=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.2145T>C n.2135T>C | |
2 | g.47476434T>G | CA033506 | MSH2 | c.2073T>G (p.Ile691Met) c.1875T>G (p.Ile625Met) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.2145T>G n.2135T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476434T= | CA2495873615 | MSH2 | c.2073T= (p.Ile691=) c.1875T= (p.Ile625=) c.*373T= (n.*373T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*613T= (n.*613T=) c.*839T= (n.*839T=) c.*1045T= (n.*1045T=) n.2145T= n.2135T= | |
2 | g.47476435G>A | CA346729188 | MSH2 | c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.2146G>A n.2136G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476435G>C | CA019963 | MSH2 | c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.2146G>C n.2136G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476435G= | CA2495873616 | MSH2 | c.2074G= (p.Gly692=) c.1876G= (p.Gly626=) c.*374G= (n.*374G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*1046G= (n.*1046G=) n.2146G= n.2136G= | |
2 | g.47476435G>T | CA346729189 | MSH2 | c.2074G>T (p.Gly692Trp) c.1876G>T (p.Gly626Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.2146G>T n.2136G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476437dup | CA2580067173 | MSH2 | c.2076dup (p.Cys693ValfsTer6) c.1878dup (p.Cys627ValfsTer6) c.*376dup (n.*376dup) c.*472dup (n.*472dup) c.*616dup (n.*616dup) c.*842dup (n.*842dup) c.*1048dup (n.*1048dup) n.2148dup n.2138dup | ClinVar |
2 | g.47476435_47476437dup | CA2580067174 | MSH2 | c.2074_2076dup (p.Gly692_Cys693insGly) c.1876_1878dup (p.Gly626_Cys627insGly) c.*374_*376dup (n.*374_*376dup) c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*614_*616dup (n.*614_*616dup) c.*840_*842dup (n.*840_*842dup) c.*1046_*1048dup (n.*1046_*1048dup) n.2146_2148dup n.2136_2138dup | ClinVar |
2 | g.47476437del | CA2699266860 | MSH2 | c.2076del (p.Cys693ValfsTer17) c.1878del (p.Cys627ValfsTer17) c.*376del (n.*376del) c.*472del (n.*472del) c.*616del (n.*616del) c.*842del (n.*842del) c.*1048del (n.*1048del) n.2148del n.2138del | dbSNP |
2 | g.47476436G>A | CA10588345 | MSH2 | c.2075G>A (p.Gly692Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.2147G>A n.2137G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476436G>C | CA346729190 | MSH2 | c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.2147G>C n.2137G>C | dbSNP |
2 | g.47476436G= | CA2495873617 | MSH2 | c.2075G= (p.Gly692=) c.1877G= (p.Gly626=) c.*375G= (n.*375G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*1047G= (n.*1047G=) n.2147G= n.2137G= | |
2 | g.47476436G>T | CA019969 | MSH2 | c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.2147G>T n.2137G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476437_47476444del | CA2586964859 | MSH2 | c.2076_2083del (p.Cys693AlafsTer3) c.1878_1885del (p.Cys627AlafsTer3) c.*376_*383del (n.*376_*383del) c.*472_*479del (n.*472_*479del) c.*616_*623del (n.*616_*623del) c.*842_*849del (n.*842_*849del) c.*1048_*1055del (n.*1048_*1055del) n.2148_2155del n.2138_2145del | |
2 | g.47476437G>A | CA16611047 | MSH2 | c.2076G>A (p.Gly692=) c.1878G>A (p.Gly626=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.2148G>A n.2138G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476437G>C | CA426120179 | MSH2 | c.2076G>C (p.Gly692=) c.1878G>C (p.Gly626=) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.2148G>C n.2138G>C | dbSNP |
2 | g.47476437G= | CA2495873618 | MSH2 | c.2076G= (p.Gly692=) c.1878G= (p.Gly626=) c.*376G= (n.*376G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.2148G= n.2138G= | |
2 | g.47476437G>T | CA426120182 | MSH2 | c.2076G>T (p.Gly692=) c.1878G>T (p.Gly626=) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.2148G>T n.2138G>T | dbSNP |
2 | g.47476438T>A | CA346729191 | MSH2 | c.2077T>A (p.Cys693Ser) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.2149T>A n.2139T>A | dbSNP |
2 | g.47476438T>C | CA346729192 | MSH2 | c.2077T>C (p.Cys693Arg) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.2149T>C n.2139T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476438T>G | CA346729193 | MSH2 | c.2077T>G (p.Cys693Gly) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.2149T>G n.2139T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476438T= | CA2495873619 | MSH2 | c.2077T= (p.Cys693=) c.1879T= (p.Cys627=) c.*377T= (n.*377T=) c.*473T= (n.*473T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*1049T= (n.*1049T=) n.2149T= n.2139T= | |
2 | g.47476439_47476441del | CA2825001149 | MSH2 | c.2078_2080del (p.Cys693del) c.1880_1882del (p.Cys627del) c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.*474_*476del (n.*474_*476del) c.*618_*620del (n.*618_*620del) c.*844_*846del (n.*844_*846del) c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) n.2150_2152del n.2140_2142del | ClinVar |
2 | g.47476439del | CA2580067175 | MSH2 | c.2078del (p.Cys693PhefsTer17) c.1880del (p.Cys627PhefsTer17) c.*378del (n.*378del) c.*474del (n.*474del) c.*618del (n.*618del) c.*844del (n.*844del) c.*1050del (n.*1050del) n.2150del n.2140del | ClinVar |
2 | g.47476439G>A | CA16609274 | MSH2 | c.2078G>A (p.Cys693Tyr) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.2150G>A n.2140G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476439G>C | CA346729194 | MSH2 | c.2078G>C (p.Cys693Ser) c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.2150G>C n.2140G>C | |
2 | g.47476439G= | CA2495873621 | MSH2 | c.2078G= (p.Cys693=) c.1880G= (p.Cys627=) c.*378G= (n.*378G=) c.*474G= (n.*474G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.2150G= n.2140G= | |
2 | g.47476439G>T | CA346729195 | MSH2 | c.2078G>T (p.Cys693Phe) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.2150G>T n.2140G>T | |
2 | g.47476439_47476440delinsGT | CA2495873620 | MSH2 | c.2078_2079delinsGT (p.Cys693=) c.1880_1881delinsGT (p.Cys627=) c.*378_*379delinsGT (n.*378_*379delinsGT) c.*474_*475delinsGT (n.*474_*475delinsGT) c.*618_*619delinsGT (n.*618_*619delinsGT) c.*844_*845delinsGT (n.*844_*845delinsGT) c.*1050_*1051delinsGT (n.*1050_*1051delinsGT) n.2150_2151delinsGT n.2140_2141delinsGT | |
2 | g.47476440T>A | CA346729196 | MSH2 | c.2079T>A (p.Cys693Ter) c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.2151T>A n.2141T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476440T>C | CA426120194 | MSH2 | c.2079T>C (p.Cys693=) c.1881T>C (p.Cys627=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.2151T>C n.2141T>C | dbSNP |
2 | g.47476440T>G | CA346729197 | MSH2 | c.2079T>G (p.Cys693Trp) c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.2151T>G n.2141T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476440T= | CA2495873622 | MSH2 | c.2079T= (p.Cys693=) c.1881T= (p.Cys627=) c.*379T= (n.*379T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*619T= (n.*619T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*1051T= (n.*1051T=) n.2151T= n.2141T= | |
2 | g.47476443dup | CA2586964861 | MSH2 | c.2082dup (p.Val695CysfsTer4) c.1884dup (p.Val629CysfsTer4) c.*382dup (n.*382dup) c.*478dup (n.*478dup) c.*622dup (n.*622dup) c.*848dup (n.*848dup) c.*1054dup (n.*1054dup) n.2154dup n.2144dup | ClinVar |
2 | g.47476443del | CA46702552 | MSH2 | c.2082del (p.Phe694LeufsTer16) c.1884del (p.Phe628LeufsTer16) c.*382del (n.*382del) c.*478del (n.*478del) c.*622del (n.*622del) c.*848del (n.*848del) c.*1054del (n.*1054del) n.2154del n.2144del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476441T>A | CA346729198 | MSH2 | c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.2152T>A n.2142T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476441T>C | CA46702559 | MSH2 | c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.2152T>C n.2142T>C | dbSNP |
2 | g.47476441T>G | CA346729199 | MSH2 | c.2080T>G (p.Phe694Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.2152T>G n.2142T>G | dbSNP |
2 | g.47476441T= | CA2495873623 | MSH2 | c.2080T= (p.Phe694=) c.1882T= (p.Phe628=) c.*380T= (n.*380T=) c.*476T= (n.*476T=) c.*620T= (n.*620T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*1052T= (n.*1052T=) n.2152T= n.2142T= | |
2 | g.47476441_47476442delinsG | CA2580067176 | MSH2 | c.2080_2081delinsG (p.Phe694ValfsTer16) c.1882_1883delinsG (p.Phe628ValfsTer16) c.*380_*381delinsG (n.*380_*381delinsG) c.*476_*477delinsG (n.*476_*477delinsG) c.*620_*621delinsG (n.*620_*621delinsG) c.*846_*847delinsG (n.*846_*847delinsG) c.*1052_*1053delinsG (n.*1052_*1053delinsG) n.2152_2153delinsG n.2142_2143delinsG | ClinVar |
2 | g.47476442T>A | CA346729202 | MSH2 | c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.2153T>A n.2143T>A | |
2 | g.47476442T>C | CA346729201 | MSH2 | c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.2153T>C n.2143T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476442T>G | CA346729200 | MSH2 | c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.2153T>G n.2143T>G | |
2 | g.47476442T= | CA2495873625 | MSH2 | c.2081T= (p.Phe694=) c.1883T= (p.Phe628=) c.*381T= (n.*381T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*847T= (n.*847T=) c.*1053T= (n.*1053T=) n.2153T= n.2143T= | |
2 | g.47476442_47476445delinsTTGT | CA2495873624 | MSH2 | c.2081_2084delinsTTGT (p.Phe694=) c.1883_1886delinsTTGT (p.Phe628=) c.*381_*384delinsTTGT (n.*381_*384delinsTTGT) c.*477_*480delinsTTGT (n.*477_*480delinsTTGT) c.*621_*624delinsTTGT (n.*621_*624delinsTTGT) c.*847_*850delinsTTGT (n.*847_*850delinsTTGT) c.*1053_*1056delinsTTGT (n.*1053_*1056delinsTTGT) n.2153_2156delinsTTGT n.2143_2146delinsTTGT | |
2 | g.47476443T>A | CA346729203 | MSH2 | c.2082T>A (p.Phe694Leu) c.1884T>A (p.Phe628Leu) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.2154T>A n.2144T>A | dbSNP |
2 | g.47476443T>C | CA019974 | MSH2 | c.2082T>C (p.Phe694=) c.1884T>C (p.Phe628=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.2154T>C n.2144T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476443T>G | CA346729204 | MSH2 | c.2082T>G (p.Phe694Leu) c.1884T>G (p.Phe628Leu) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.2154T>G n.2144T>G | |
2 | g.47476443T= | CA2495873626 | MSH2 | c.2082T= (p.Phe694=) c.1884T= (p.Phe628=) c.*382T= (n.*382T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.2154T= n.2144T= | |
2 | g.47476443_47476444insAT | CA2699266872 | MSH2 | c.2082_2083insAT (p.Val695MetfsTer16) c.1884_1885insAT (p.Val629MetfsTer16) c.*382_*383insAT (n.*382_*383insAT) c.*478_*479insAT (n.*478_*479insAT) c.*622_*623insAT (n.*622_*623insAT) c.*848_*849insAT (n.*848_*849insAT) c.*1054_*1055insAT (n.*1054_*1055insAT) n.2154_2155insAT n.2144_2145insAT | dbSNP |
2 | g.47476443_47476445delinsAG | CA1139655576 | MSH2 | c.2082_2084delinsAG (p.Phe694LeufsTer16) c.1884_1886delinsAG (p.Phe628LeufsTer16) c.*382_*384delinsAG (n.*382_*384delinsAG) c.*478_*480delinsAG (n.*478_*480delinsAG) c.*622_*624delinsAG (n.*622_*624delinsAG) c.*848_*850delinsAG (n.*848_*850delinsAG) c.*1054_*1056delinsAG (n.*1054_*1056delinsAG) n.2154_2156delinsAG n.2144_2146delinsAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476445_47476446del | CA2580611310 | MSH2 | c.2084_2085del (p.Val695AlafsTer3) c.1886_1887del (p.Val629AlafsTer3) c.*384_*385del (n.*384_*385del) c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.*850_*851del (n.*850_*851del) c.*1056_*1057del (n.*1056_*1057del) n.2156_2157del n.2146_2147del | ClinVar |
2 | g.47476444G>A | CA346729205 | MSH2 | c.2083G>A (p.Val695Met) c.1885G>A (p.Val629Met) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.2155G>A n.2145G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476444G>C | CA033555 | MSH2 | c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.2155G>C n.2145G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476444G= | CA2495873627 | MSH2 | c.2083G= (p.Val695=) c.1885G= (p.Val629=) c.*383G= (n.*383G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*849G= (n.*849G=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.2155G= n.2145G= | |
2 | g.47476444G>T | CA346729206 | MSH2 | c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1885G>T (p.Val629Leu) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.2155G>T n.2145G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476445T>A | CA346729207 | MSH2 | c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1886T>A (p.Val629Glu) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.2156T>A n.2146T>A | dbSNP |
2 | g.47476445T>C | CA346729208 | MSH2 | c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.2156T>C n.2146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476445T>G | CA346729209 | MSH2 | c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.2156T>G n.2146T>G | dbSNP |
2 | g.47476445T= | CA2495873628 | MSH2 | c.2084T= (p.Val695=) c.1886T= (p.Val629=) c.*384T= (n.*384T=) c.*480T= (n.*480T=) c.*624T= (n.*624T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*1056T= (n.*1056T=) n.2156T= n.2146T= | |
2 | g.47476446G>A | CA426120209 | MSH2 | c.2085G>A (p.Val695=) c.1887G>A (p.Val629=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.2157G>A n.2147G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476446G>C | CA426120206 | MSH2 | c.2085G>C (p.Val695=) c.1887G>C (p.Val629=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.2157G>C n.2147G>C | |
2 | g.47476446G= | CA2495873629 | MSH2 | c.2085G= (p.Val695=) c.1887G= (p.Val629=) c.*385G= (n.*385G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*625G= (n.*625G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*1057G= (n.*1057G=) n.2157G= n.2147G= | |
2 | g.47476446G>T | CA426120208 | MSH2 | c.2085G>T (p.Val695=) c.1887G>T (p.Val629=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.2157G>T n.2147G>T | |
2 | g.47476446dup | CA658655731 | MSH2 | c.2085dup (p.Pro696AlafsTer3) c.1887dup (p.Pro630AlafsTer3) c.*385dup (n.*385dup) c.*481dup (n.*481dup) c.*625dup (n.*625dup) c.*851dup (n.*851dup) c.*1057dup (n.*1057dup) n.2157dup n.2147dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476447C>A | CA346729210 | MSH2 | c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.2158C>A n.2148C>A | dbSNP |
2 | g.47476447C= | CA2495873630 | MSH2 | c.2086C= (p.Pro696=) c.1888C= (p.Pro630=) c.*386C= (n.*386C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*852C= (n.*852C=) c.*1058C= (n.*1058C=) n.2158C= n.2148C= | |
2 | g.47476447C>G | CA46702586 | MSH2 | c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.2158C>G n.2148C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476447C>T | CA46702588 | MSH2 | c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.2158C>T n.2148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476448C>A | CA346729212 | MSH2 | c.2087C>A (p.Pro696Gln) c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.2159C>A n.2149C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476448C= | CA2495873631 | MSH2 | c.2087C= (p.Pro696=) c.1889C= (p.Pro630=) c.*387C= (n.*387C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*1059C= (n.*1059C=) n.2159C= n.2149C= | |
2 | g.47476448C>G | CA346729211 | MSH2 | c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.2159C>G n.2149C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476448C>T | CA019979 | MSH2 | c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.2159C>T n.2149C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476449A= | CA2495873632 | MSH2 | c.2088A= (p.Pro696=) c.1890A= (p.Pro630=) c.*388A= (n.*388A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*628A= (n.*628A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*1060A= (n.*1060A=) n.2160A= n.2150A= | |
2 | g.47476449A>C | CA426120217 | MSH2 | c.2088A>C (p.Pro696=) c.1890A>C (p.Pro630=) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.2160A>C n.2150A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476449A>G | CA10582020 | MSH2 | c.2088A>G (p.Pro696=) c.1890A>G (p.Pro630=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.2160A>G n.2150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476449A>T | CA426120219 | MSH2 | c.2088A>T (p.Pro696=) c.1890A>T (p.Pro630=) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.2160A>T n.2150A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476450T>A | CA346729213 | MSH2 | c.2089T>A (p.Cys697Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.2161T>A n.2151T>A | dbSNP |
2 | g.47476450T>C | CA019984 | MSH2 | c.2089T>C (p.Cys697Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.2161T>C n.2151T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476450T>G | CA346729214 | MSH2 | c.2089T>G (p.Cys697Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.2161T>G n.2151T>G | |
2 | g.47476450T= | CA2495873633 | MSH2 | c.2089T= (p.Cys697=) c.1891T= (p.Cys631=) c.*389T= (n.*389T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*629T= (n.*629T=) c.*855T= (n.*855T=) c.*1061T= (n.*1061T=) n.2161T= n.2151T= | |
2 | g.47476450dup | CA2499306752 | MSH2 | c.2089dup (p.Cys697LeufsTer2) c.1891dup (p.Cys631LeufsTer2) c.*389dup (n.*389dup) c.*485dup (n.*485dup) c.*629dup (n.*629dup) c.*855dup (n.*855dup) c.*1061dup (n.*1061dup) n.2161dup n.2151dup | |
2 | g.47476452_47476453del | CA2580611311 | MSH2 | c.2091_2092del (p.Cys697Ter) c.1893_1894del (p.Cys631Ter) c.*391_*392del (n.*391_*392del) c.*487_*488del (n.*487_*488del) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.*857_*858del (n.*857_*858del) c.*1063_*1064del (n.*1063_*1064del) n.2163_2164del n.2153_2154del | ClinVar |
2 | g.47476451G>A | CA019995 | MSH2 | c.2090G>A (p.Cys697Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.2162G>A n.2152G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476451G>C | CA346729215 | MSH2 | c.2090G>C (p.Cys697Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.2162G>C n.2152G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476451G= | CA2495873634 | MSH2 | c.2090G= (p.Cys697=) c.1892G= (p.Cys631=) c.*390G= (n.*390G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*630G= (n.*630G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*1062G= (n.*1062G=) n.2162G= n.2152G= | |
2 | g.47476451G>T | CA019999 | MSH2 | c.2090G>T (p.Cys697Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.2162G>T n.2152G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476452T>A | CA020005 | MSH2 | c.2091T>A (p.Cys697Ter) c.1893T>A (p.Cys631Ter) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.2163T>A n.2153T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476452T>C | CA426120224 | MSH2 | c.2091T>C (p.Cys697=) c.1893T>C (p.Cys631=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2163T>C n.2153T>C | dbSNP |
2 | g.47476452T>G | CA346729216 | MSH2 | c.2091T>G (p.Cys697Trp) c.1893T>G (p.Cys631Trp) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.2163T>G n.2153T>G | ClinVar |
2 | g.47476452T= | CA2495873635 | MSH2 | c.2091T= (p.Cys697=) c.1893T= (p.Cys631=) c.*391T= (n.*391T=) c.*487T= (n.*487T=) c.*631T= (n.*631T=) c.*857T= (n.*857T=) c.*1063T= (n.*1063T=) n.2163T= n.2153T= | |
2 | g.47476452dup | CA2695200694 | MSH2 | c.2091dup (p.Glu698Ter) c.1893dup (p.Glu632Ter) c.*391dup (n.*391dup) c.*487dup (n.*487dup) c.*631dup (n.*631dup) c.*857dup (n.*857dup) c.*1063dup (n.*1063dup) n.2163dup n.2153dup | ClinVar |
2 | g.47476453G>A | CA346729217 | MSH2 | c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.2164G>A n.2154G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476453G>C | CA346729218 | MSH2 | c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.2164G>C n.2154G>C | dbSNP |
2 | g.47476453G>T | CA346729219 | MSH2 | c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.2164G>T n.2154G>T | |
2 | g.47476454A>C | CA346729221 | MSH2 | c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.2165A>C n.2155A>C | |
2 | g.47476454A>G | CA346729222 | MSH2 | c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.2165A>G n.2155A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476454A>T | CA346729220 | MSH2 | c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.2165A>T n.2155A>T | dbSNP |
2 | g.47476455G>A | CA033592 | MSH2 | c.2094G>A (p.Glu698=) c.1896G>A (p.Glu632=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.2166G>A n.2156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476455G>C | CA346729223 | MSH2 | c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.2166G>C n.2156G>C | dbSNP |
2 | g.47476455G= | CA2495873636 | MSH2 | c.2094G= (p.Glu698=) c.1896G= (p.Glu632=) c.*394G= (n.*394G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*1066G= (n.*1066G=) n.2166G= n.2156G= | |
2 | g.47476455G>T | CA346729224 | MSH2 | c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.2166G>T n.2156G>T | |
2 | g.47476456T>A | CA346729225 | MSH2 | c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.2167T>A n.2157T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476456T>C | CA346729226 | MSH2 | c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.2167T>C n.2157T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476456T>G | CA346729227 | MSH2 | c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.2167T>G n.2157T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476456T= | CA2495873637 | MSH2 | c.2095T= (p.Ser699=) c.1897T= (p.Ser633=) c.*395T= (n.*395T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*861T= (n.*861T=) c.*1067T= (n.*1067T=) n.2167T= n.2157T= | |
2 | g.47476456_47476459delinsTCAG | CA2495873638 | MSH2 | c.2095_2098delinsTCAG (p.Ser699=) c.1897_1900delinsTCAG (p.Ser633=) c.*395_*398delinsTCAG (n.*395_*398delinsTCAG) c.*491_*494delinsTCAG (n.*491_*494delinsTCAG) c.*635_*638delinsTCAG (n.*635_*638delinsTCAG) c.*861_*864delinsTCAG (n.*861_*864delinsTCAG) c.*1067_*1070delinsTCAG (n.*1067_*1070delinsTCAG) n.2167_2170delinsTCAG n.2157_2160delinsTCAG | |
2 | g.47476457C>A | CA346729228 | MSH2 | c.2096C>A (p.Ser699Ter) c.1898C>A (p.Ser633Ter) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.2168C>A n.2158C>A | ClinVar |
2 | g.47476457C= | CA2495873640 | MSH2 | c.2096C= (p.Ser699=) c.1898C= (p.Ser633=) c.*396C= (n.*396C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*1068C= (n.*1068C=) n.2168C= n.2158C= | |
2 | g.47476457C>G | CA020010 | MSH2 | c.2096C>G (p.Ser699Ter) c.1898C>G (p.Ser633Ter) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.2168C>G n.2158C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476457C>T | CA348892 | MSH2 | c.2096C>T (p.Ser699Leu) c.1898C>T (p.Ser633Leu) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.2168C>T n.2158C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476460_47476462del | CA2495873639 | MSH2 | c.2099_2101del (p.Ala700del) c.1901_1903del (p.Ala634del) c.*399_*401del (n.*399_*401del) c.*495_*497del (n.*495_*497del) c.*639_*641del (n.*639_*641del) c.*865_*867del (n.*865_*867del) c.*1071_*1073del (n.*1071_*1073del) n.2171_2173del n.2161_2163del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476458A= | CA2495873641 | MSH2 | c.2097A= (p.Ser699=) c.1899A= (p.Ser633=) c.*397A= (n.*397A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*637A= (n.*637A=) c.*863A= (n.*863A=) c.*1069A= (n.*1069A=) n.2169A= n.2159A= | |
2 | g.47476458A>C | CA033614 | MSH2 | c.2097A>C (p.Ser699=) c.1899A>C (p.Ser633=) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.2169A>C n.2159A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476458A>G | CA426120245 | MSH2 | c.2097A>G (p.Ser699=) c.1899A>G (p.Ser633=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.2169A>G n.2159A>G | |
2 | g.47476458A>T | CA426120247 | MSH2 | c.2097A>T (p.Ser699=) c.1899A>T (p.Ser633=) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.2169A>T n.2159A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476459G>A | CA346729229 | MSH2 | c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.2170G>A n.2160G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476459G>C | CA346729230 | MSH2 | c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.2170G>C n.2160G>C | dbSNP |
2 | g.47476459G>T | CA346729231 | MSH2 | c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.2170G>T n.2160G>T | |
2 | g.47476459_47476461delinsAAG | CA891842725 | MSH2 | c.2098_2100delinsAAG (p.Ala700Lys) c.1900_1902delinsAAG (p.Ala634Lys) c.*398_*400delinsAAG (n.*398_*400delinsAAG) c.*494_*496delinsAAG (n.*494_*496delinsAAG) c.*638_*640delinsAAG (n.*638_*640delinsAAG) c.*864_*866delinsAAG (n.*864_*866delinsAAG) c.*1070_*1072delinsAAG (n.*1070_*1072delinsAAG) n.2170_2172delinsAAG n.2160_2162delinsAAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476459_47476461delinsGCA | CA2495873642 | MSH2 | c.2098_2100delinsGCA (p.Ala700=) c.1900_1902delinsGCA (p.Ala634=) c.*398_*400delinsGCA (n.*398_*400delinsGCA) c.*494_*496delinsGCA (n.*494_*496delinsGCA) c.*638_*640delinsGCA (n.*638_*640delinsGCA) c.*864_*866delinsGCA (n.*864_*866delinsGCA) c.*1070_*1072delinsGCA (n.*1070_*1072delinsGCA) n.2170_2172delinsGCA n.2160_2162delinsGCA | |
2 | g.47476460C>A | CA10577997 | MSH2 | c.2099C>A (p.Ala700Glu) c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.2171C>A n.2161C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476460C= | CA2495873643 | MSH2 | c.2099C= (p.Ala700=) c.1901C= (p.Ala634=) c.*399C= (n.*399C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*865C= (n.*865C=) c.*1071C= (n.*1071C=) n.2171C= n.2161C= | |
2 | g.47476460C>G | CA346729232 | MSH2 | c.2099C>G (p.Ala700Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.2171C>G n.2161C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476460C>T | CA346729233 | MSH2 | c.2099C>T (p.Ala700Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.2171C>T n.2161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476460_47476461delinsCA | CA2495873644 | MSH2 | c.2099_2100delinsCA (p.Ala700=) c.1901_1902delinsCA (p.Ala634=) c.*399_*400delinsCA (n.*399_*400delinsCA) c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA) c.*639_*640delinsCA (n.*639_*640delinsCA) c.*865_*866delinsCA (n.*865_*866delinsCA) c.*1071_*1072delinsCA (n.*1071_*1072delinsCA) n.2171_2172delinsCA n.2161_2162delinsCA | |
2 | g.47476461del | CA645372534 | MSH2 | c.2100del (p.Glu701LysfsTer9) c.1902del (p.Glu635LysfsTer9) c.*400del (n.*400del) c.*496del (n.*496del) c.*640del (n.*640del) c.*866del (n.*866del) c.*1072del (n.*1072del) n.2172del n.2162del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476461A= | CA2495873645 | MSH2 | c.2100A= (p.Ala700=) c.1902A= (p.Ala634=) c.*400A= (n.*400A=) c.*496A= (n.*496A=) c.*640A= (n.*640A=) c.*866A= (n.*866A=) c.*1072A= (n.*1072A=) n.2172A= n.2162A= | |
2 | g.47476461A>C | CA426120249 | MSH2 | c.2100A>C (p.Ala700=) c.1902A>C (p.Ala634=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.2172A>C n.2162A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476461A>G | CA033632 | MSH2 | c.2100A>G (p.Ala700=) c.1902A>G (p.Ala634=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.2172A>G n.2162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476461A>T | CA426120253 | MSH2 | c.2100A>T (p.Ala700=) c.1902A>T (p.Ala634=) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.2172A>T n.2162A>T | dbSNP |
2 | g.47476462G>A | CA033656 | MSH2 | c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2173G>A n.2163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476462G>C | CA346729234 | MSH2 | c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2173G>C n.2163G>C | dbSNP |
2 | g.47476462G= | CA2495873646 | MSH2 | c.2101G= (p.Glu701=) c.1903G= (p.Glu635=) c.*401G= (n.*401G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*641G= (n.*641G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.2173G= n.2163G= | |
2 | g.47476462G>T | CA346729235 | MSH2 | c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2173G>T n.2163G>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.47476463A= | CA2495873647 | MSH2 | c.2102A= (p.Glu701=) c.1904A= (p.Glu635=) c.*402A= (n.*402A=) c.*498A= (n.*498A=) c.*642A= (n.*642A=) c.*868A= (n.*868A=) c.*1074A= (n.*1074A=) n.2174A= n.2164A= | |
2 | g.47476463A>C | CA10577998 | MSH2 | c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.2174A>C n.2164A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476463A>G | CA46702673 | MSH2 | c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.2174A>G n.2164A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476463A>T | CA346729236 | MSH2 | c.2102A>T (p.Glu701Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.2174A>T n.2164A>T | |
2 | g.47476464A= | CA2495873648 | MSH2 | c.2103A= (p.Glu701=) c.1905A= (p.Glu635=) c.*403A= (n.*403A=) c.*499A= (n.*499A=) c.*643A= (n.*643A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*1075A= (n.*1075A=) n.2175A= n.2165A= | |
2 | g.47476464A>C | CA346729237 | MSH2 | c.2103A>C (p.Glu701Asp) c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.2175A>C n.2165A>C | |
2 | g.47476464A>G | CA426120255 | MSH2 | c.2103A>G (p.Glu701=) c.1905A>G (p.Glu635=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.2175A>G n.2165A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476464A>T | CA346729238 | MSH2 | c.2103A>T (p.Glu701Asp) c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.2175A>T n.2165A>T | dbSNP |
2 | g.47476465G>A | CA346729239 | MSH2 | c.2104G>A (p.Val702Met) c.1906G>A (p.Val636Met) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.2176G>A n.2166G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476465G>C | CA346729240 | MSH2 | c.2104G>C (p.Val702Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.2176G>C n.2166G>C | dbSNP |
2 | g.47476465G>T | CA346729241 | MSH2 | c.2104G>T (p.Val702Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.2176G>T n.2166G>T | ClinVar |
2 | g.47476466T>A | CA346729242 | MSH2 | c.2105T>A (p.Val702Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.2177T>A n.2167T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476466T>C | CA346729243 | MSH2 | c.2105T>C (p.Val702Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.2177T>C n.2167T>C | dbSNP |
2 | g.47476466T>G | CA020024 | MSH2 | c.2105T>G (p.Val702Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.2177T>G n.2167T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476466T= | CA2495873649 | MSH2 | c.2105T= (p.Val702=) c.1907T= (p.Val636=) c.*405T= (n.*405T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*871T= (n.*871T=) c.*1077T= (n.*1077T=) n.2177T= n.2167T= | |
2 | g.47476467G>A | CA020029 | MSH2 | c.2106G>A (p.Val702=) c.1908G>A (p.Val636=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.2178G>A n.2168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476467G>C | CA426120261 | MSH2 | c.2106G>C (p.Val702=) c.1908G>C (p.Val636=) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.2178G>C n.2168G>C | dbSNP |
2 | g.47476467G= | CA2495873650 | MSH2 | c.2106G= (p.Val702=) c.1908G= (p.Val636=) c.*406G= (n.*406G=) c.*502G= (n.*502G=) c.*646G= (n.*646G=) c.*872G= (n.*872G=) c.*1078G= (n.*1078G=) n.2178G= n.2168G= | |
2 | g.47476467G>T | CA426120263 | MSH2 | c.2106G>T (p.Val702=) c.1908G>T (p.Val636=) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.2178G>T n.2168G>T | |
2 | g.47476468T>A | CA346729244 | MSH2 | c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.2179T>A n.2169T>A | |
2 | g.47476468T>C | CA346729245 | MSH2 | c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.2179T>C n.2169T>C | |
2 | g.47476468T>G | CA346729246 | MSH2 | c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.2179T>G n.2169T>G | |
2 | g.47476469C>A | CA020035 | MSH2 | c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.2180C>A n.2170C>A | dbSNP |
2 | g.47476469C= | CA2495873651 | MSH2 | c.2108C= (p.Ser703=) c.1910C= (p.Ser637=) c.*408C= (n.*408C=) c.*504C= (n.*504C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*1080C= (n.*1080C=) n.2180C= n.2170C= | |
2 | g.47476469C>G | CA346729247 | MSH2 | c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.2180C>G n.2170C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476469C>T | CA346729248 | MSH2 | c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.2180C>T n.2170C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476470del | CA2586964863 | MSH2 | c.2109del (p.Ile704LeufsTer6) c.1911del (p.Ile638LeufsTer6) c.*409del (n.*409del) c.*505del (n.*505del) c.*649del (n.*649del) c.*875del (n.*875del) c.*1081del (n.*1081del) n.2181del n.2171del | ClinVar |
2 | g.47476470C>A | CA426120270 | MSH2 | c.2109C>A (p.Ser703=) c.1911C>A (p.Ser637=) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.2181C>A n.2171C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476470C= | CA2495873652 | MSH2 | c.2109C= (p.Ser703=) c.1911C= (p.Ser637=) c.*409C= (n.*409C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*875C= (n.*875C=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.2181C= n.2171C= | |
2 | g.47476470C>G | CA426120271 | MSH2 | c.2109C>G (p.Ser703=) c.1911C>G (p.Ser637=) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.2181C>G n.2171C>G | dbSNP |
2 | g.47476470C>T | CA426120272 | MSH2 | c.2109C>T (p.Ser703=) c.1911C>T (p.Ser637=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.2181C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476471A= | CA2495873653 | MSH2 | c.2110A= (p.Ile704=) c.1912A= (p.Ile638=) c.*410A= (n.*410A=) c.*506A= (n.*506A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*876A= (n.*876A=) c.*1082A= (n.*1082A=) n.2182A= n.2172A= | |
2 | g.47476471A>C | CA346729249 | MSH2 | c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.2182A>C n.2172A>C | dbSNP |
2 | g.47476471A>G | CA020041 | MSH2 | c.2110A>G (p.Ile704Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.2182A>G n.2172A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476471A>T | CA346729250 | MSH2 | c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.2182A>T n.2172A>T | dbSNP |
2 | g.47476472T>A | CA346729251 | MSH2 | c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.2183T>A n.2173T>A | dbSNP |
2 | g.47476472T>C | CA033790 | MSH2 | c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.2183T>C n.2173T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476472T>G | CA346729252 | MSH2 | c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.2183T>G n.2173T>G | dbSNP |
2 | g.47476472T= | CA2495873654 | MSH2 | c.2111T= (p.Ile704=) c.1913T= (p.Ile638=) c.*411T= (n.*411T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*877T= (n.*877T=) c.*1083T= (n.*1083T=) n.2183T= n.2173T= | |
2 | g.47476473dup | CA2586964864 | MSH2 | c.2112dup (p.Val705CysfsTer12) c.1914dup (p.Val639CysfsTer12) c.*412dup (n.*412dup) c.*508dup (n.*508dup) c.*652dup (n.*652dup) c.*878dup (n.*878dup) c.*1084dup (n.*1084dup) n.2184dup n.2174dup | |
2 | g.47476472_47476480del | CA2580067185 | MSH2 | c.2111_2119del (p.Ile704_Cys707delinsSer) c.1913_1921del (p.Ile638_Cys641delinsSer) c.*411_*419del (n.*411_*419del) c.*507_*515del (n.*507_*515del) c.*651_*659del (n.*651_*659del) c.*877_*885del (n.*877_*885del) c.*1083_*1091del (n.*1083_*1091del) n.2183_2191del n.2173_2181del | ClinVar |
2 | g.47476473T>A | CA426120279 | MSH2 | c.2112T>A (p.Ile704=) c.1914T>A (p.Ile638=) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.2184T>A n.2174T>A | dbSNP |
2 | g.47476473T>C | CA426120280 | MSH2 | c.2112T>C (p.Ile704=) c.1914T>C (p.Ile638=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.2184T>C n.2174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476473T>G | CA346729253 | MSH2 | c.2112T>G (p.Ile704Met) c.1914T>G (p.Ile638Met) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.2184T>G n.2174T>G | |
2 | g.47476473T= | CA2495873656 | MSH2 | c.2112T= (p.Ile704=) c.1914T= (p.Ile638=) c.*412T= (n.*412T=) c.*508T= (n.*508T=) c.*652T= (n.*652T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*1084T= (n.*1084T=) n.2184T= n.2174T= | |
2 | g.47476473_47476474delinsTG | CA2495873655 | MSH2 | c.2112_2113delinsTG (p.Ile704=) c.1914_1915delinsTG (p.Ile638=) c.*412_*413delinsTG (n.*412_*413delinsTG) c.*508_*509delinsTG (n.*508_*509delinsTG) c.*652_*653delinsTG (n.*652_*653delinsTG) c.*878_*879delinsTG (n.*878_*879delinsTG) c.*1084_*1085delinsTG (n.*1084_*1085delinsTG) n.2184_2185delinsTG n.2174_2175delinsTG | |
2 | g.47476474del | CA020044 | MSH2 | c.2113del (p.Val705TrpfsTer5) c.1915del (p.Val639TrpfsTer5) c.*413del (n.*413del) c.*509del (n.*509del) c.*653del (n.*653del) c.*879del (n.*879del) c.*1085del (n.*1085del) n.2185del n.2175del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476474G>A | CA346729254 | MSH2 | c.2113G>A (p.Val705Met) c.1915G>A (p.Val639Met) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.2185G>A n.2175G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476474G>C | CA346729256 | MSH2 | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.2185G>C n.2175G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476474G= | CA2495873657 | MSH2 | c.2113G= (p.Val705=) c.1915G= (p.Val639=) c.*413G= (n.*413G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*653G= (n.*653G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*1085G= (n.*1085G=) n.2185G= n.2175G= | |
2 | g.47476474G>T | CA346729255 | MSH2 | c.2113G>T (p.Val705Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.2185G>T n.2175G>T | |
2 | g.47476475T>A | CA346729257 | MSH2 | c.2114T>A (p.Val705Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.2186T>A n.2176T>A | |
2 | g.47476475T>C | CA346729258 | MSH2 | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.2186T>C n.2176T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476475T>G | CA346729259 | MSH2 | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.2186T>G n.2176T>G | |
2 | g.47476475_47476476delinsTG | CA2495873658 | MSH2 | c.2114_2115delinsTG (p.Val705=) c.1916_1917delinsTG (p.Val639=) c.*414_*415delinsTG (n.*414_*415delinsTG) c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG) c.*654_*655delinsTG (n.*654_*655delinsTG) c.*880_*881delinsTG (n.*880_*881delinsTG) c.*1086_*1087delinsTG (n.*1086_*1087delinsTG) n.2186_2187delinsTG n.2176_2177delinsTG | |
2 | g.47476476G>A | CA426120282 | MSH2 | c.2115G>A (p.Val705=) c.1917G>A (p.Val639=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.2187G>A n.2177G>A | dbSNP |
2 | g.47476476G>C | CA426120283 | MSH2 | c.2115G>C (p.Val705=) c.1917G>C (p.Val639=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.2187G>C n.2177G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476476G>T | CA426120284 | MSH2 | c.2115G>T (p.Val705=) c.1917G>T (p.Val639=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.2187G>T n.2177G>T | |
2 | g.47476477del | CA658655733 | MSH2 | c.2116del (p.Asp706ThrfsTer4) c.1918del (p.Asp640ThrfsTer4) c.*416del (n.*416del) c.*512del (n.*512del) c.*656del (n.*656del) c.*882del (n.*882del) c.*1088del (n.*1088del) n.2188del n.2178del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476477G>A | CA346729260 | MSH2 | c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.2188G>A n.2178G>A | dbSNP |
2 | g.47476477G>C | CA346729261 | MSH2 | c.2116G>C (p.Asp706His) c.1918G>C (p.Asp640His) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.2188G>C n.2178G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476477G>T | CA346729262 | MSH2 | c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.2188G>T n.2178G>T | dbSNP |
2 | g.47476478A>C | CA346729263 | MSH2 | c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.2189A>C n.2179A>C | dbSNP |
2 | g.47476478A>G | CA346729264 | MSH2 | c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.2189A>G n.2179A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476478A>T | CA346729265 | MSH2 | c.2117A>T (p.Asp706Val) c.1919A>T (p.Asp640Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.2189A>T n.2179A>T | dbSNP |
2 | g.47476479C>A | CA033986 | MSH2 | c.2118C>A (p.Asp706Glu) c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.2190C>A n.2180C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476479C= | CA2495873659 | MSH2 | c.2118C= (p.Asp706=) c.1920C= (p.Asp640=) c.*418C= (n.*418C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*884C= (n.*884C=) c.*1090C= (n.*1090C=) n.2190C= n.2180C= | |
2 | g.47476479C>G | CA346729266 | MSH2 | c.2118C>G (p.Asp706Glu) c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.2190C>G n.2180C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476479C>T | CA426120294 | MSH2 | c.2118C>T (p.Asp706=) c.1920C>T (p.Asp640=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.2190C>T n.2180C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476480T>A | CA346729267 | MSH2 | c.2119T>A (p.Cys707Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.2191T>A n.2181T>A | dbSNP |
2 | g.47476480T>C | CA346729269 | MSH2 | c.2119T>C (p.Cys707Arg) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.2191T>C n.2181T>C | COSMIC |
2 | g.47476480T>G | CA346729268 | MSH2 | c.2119T>G (p.Cys707Gly) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.2191T>G n.2181T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476480T= | CA2495873660 | MSH2 | c.2119T= (p.Cys707=) c.1921T= (p.Cys641=) c.*419T= (n.*419T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*659T= (n.*659T=) c.*885T= (n.*885T=) c.*1091T= (n.*1091T=) n.2191T= n.2181T= | |
2 | g.47476481G>A | CA020070 | MSH2 | c.2120G>A (p.Cys707Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.2192G>A n.2182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476481G>C | CA034085 | MSH2 | c.2120G>C (p.Cys707Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.2192G>C n.2182G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476481G= | CA2495873661 | MSH2 | c.2120G= (p.Cys707=) c.1922G= (p.Cys641=) c.*420G= (n.*420G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*886G= (n.*886G=) c.*1092G= (n.*1092G=) n.2192G= n.2182G= | |
2 | g.47476481G>T | CA346729270 | MSH2 | c.2120G>T (p.Cys707Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.2192G>T n.2182G>T | |
2 | g.47476481_47476483delinsCGGGCTAAGAAGTG | CA2586964867 | MSH2 | c.2120_2122delinsCGGGCTAAGAAGTG (p.Cys707SerfsTer3) c.1922_1924delinsCGGGCTAAGAAGTG (p.Cys641SerfsTer3) c.*420_*422delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*420_*422delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*516_*518delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*516_*518delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*660_*662delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*660_*662delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*886_*888delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*886_*888delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*1092_*1094delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*1092_*1094delinsCGGGCTAAGAAGTG) n.2192_2194delinsCGGGCTAAGAAGTG n.2182_2184delinsCGGGCTAAGAAGTG | |
2 | g.47476482C>A | CA346729271 | MSH2 | c.2121C>A (p.Cys707Ter) c.1923C>A (p.Cys641Ter) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.2193C>A n.2183C>A | |
2 | g.47476482C= | CA2495873662 | MSH2 | c.2121C= (p.Cys707=) c.1923C= (p.Cys641=) c.*421C= (n.*421C=) c.*517C= (n.*517C=) c.*661C= (n.*661C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*1093C= (n.*1093C=) n.2193C= n.2183C= | |
2 | g.47476482C>G | CA346729272 | MSH2 | c.2121C>G (p.Cys707Trp) c.1923C>G (p.Cys641Trp) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.2193C>G n.2183C>G | dbSNP |
2 | g.47476482C>T | CA426120295 | MSH2 | c.2121C>T (p.Cys707=) c.1923C>T (p.Cys641=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.2193C>T n.2183C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476482_47476486del | CA2580067188 | MSH2 | c.2121_2125del (p.Ile708SerfsTer7) c.1923_1927del (p.Ile642SerfsTer7) c.*421_*425del (n.*421_*425del) c.*517_*521del (n.*517_*521del) c.*661_*665del (n.*661_*665del) c.*887_*891del (n.*887_*891del) c.*1093_*1097del (n.*1093_*1097del) n.2193_2197del n.2183_2187del | ClinVar |
2 | g.47476483A= | CA2495873663 | MSH2 | c.2122A= (p.Ile708=) c.1924A= (p.Ile642=) c.*422A= (n.*422A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*662A= (n.*662A=) c.*888A= (n.*888A=) c.*1094A= (n.*1094A=) n.2194A= n.2184A= | |
2 | g.47476483A>C | CA346729273 | MSH2 | c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.2194A>C n.2184A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476483A>G | CA034231 | MSH2 | c.2122A>G (p.Ile708Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.2194A>G n.2184A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476483A>T | CA346729274 | MSH2 | c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.2194A>T n.2184A>T | dbSNP |
2 | g.47476484T>A | CA020091 | MSH2 | c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.2195T>A n.2185T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476484T>C | CA346729275 | MSH2 | c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.2195T>C n.2185T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476484T>G | CA346729276 | MSH2 | c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.2195T>G n.2185T>G | |
2 | g.47476484T= | CA2495873664 | MSH2 | c.2123T= (p.Ile708=) c.1925T= (p.Ile642=) c.*423T= (n.*423T=) c.*519T= (n.*519T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*889T= (n.*889T=) c.*1095T= (n.*1095T=) n.2195T= n.2185T= | |
2 | g.47476485C>A | CA426120301 | MSH2 | c.2124C>A (p.Ile708=) c.1926C>A (p.Ile642=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.2196C>A n.2186C>A | |
2 | g.47476485C>G | CA346729277 | MSH2 | c.2124C>G (p.Ile708Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.2196C>G n.2186C>G | |
2 | g.47476485C>T | CA426120302 | MSH2 | c.2124C>T (p.Ile708=) c.1926C>T (p.Ile642=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.2196C>T n.2186C>T | ClinVar |
2 | g.47476486T>A | CA346729278 | MSH2 | c.2125T>A (p.Leu709Ile) c.1927T>A (p.Leu643Ile) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.2197T>A n.2187T>A | dbSNP |
2 | g.47476486T>C | CA426120303 | MSH2 | c.2125T>C (p.Leu709=) c.1927T>C (p.Leu643=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.2197T>C n.2187T>C | |
2 | g.47476486T>G | CA16610889 | MSH2 | c.2125T>G (p.Leu709Val) c.1927T>G (p.Leu643Val) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.2197T>G n.2187T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476486T= | CA2495873665 | MSH2 | c.2125T= (p.Leu709=) c.1927T= (p.Leu643=) c.*425T= (n.*425T=) c.*521T= (n.*521T=) c.*665T= (n.*665T=) c.*891T= (n.*891T=) c.*1097T= (n.*1097T=) n.2197T= n.2187T= | |
2 | g.47476487T>A | CA346729279 | MSH2 | c.2126T>A (p.Leu709Ter) c.1928T>A (p.Leu643Ter) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.2198T>A n.2188T>A | |
2 | g.47476487T>C | CA346729280 | MSH2 | c.2126T>C (p.Leu709Ser) c.1928T>C (p.Leu643Ser) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.2198T>C n.2188T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476487T>G | CA346729281 | MSH2 | c.2126T>G (p.Leu709Ter) c.1928T>G (p.Leu643Ter) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.2198T>G n.2188T>G | ClinVar |
2 | g.47476488del | CA2695200696 | MSH2 | c.2127del (p.Ala710ProfsTer3) c.1929del (p.Ala644ProfsTer3) c.*427del (n.*427del) c.*523del (n.*523del) c.*667del (n.*667del) c.*893del (n.*893del) c.*1099del (n.*1099del) n.2199del n.2189del | ClinVar |
2 | g.47476488A>C | CA346729283 | MSH2 | c.2127A>C (p.Leu709Phe) c.1929A>C (p.Leu643Phe) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.2199A>C n.2189A>C | |
2 | g.47476488A>G | CA426120310 | MSH2 | c.2127A>G (p.Leu709=) c.1929A>G (p.Leu643=) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.2199A>G n.2189A>G | dbSNP |
2 | g.47476488A>T | CA346729282 | MSH2 | c.2127A>T (p.Leu709Phe) c.1929A>T (p.Leu643Phe) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.2199A>T n.2189A>T | dbSNP |
2 | g.47476488_47476489delinsAG | CA2495873666 | MSH2 | c.2127_2128delinsAG (p.Leu709=) c.1929_1930delinsAG (p.Leu643=) c.*427_*428delinsAG (n.*427_*428delinsAG) c.*523_*524delinsAG (n.*523_*524delinsAG) c.*667_*668delinsAG (n.*667_*668delinsAG) c.*893_*894delinsAG (n.*893_*894delinsAG) c.*1099_*1100delinsAG (n.*1099_*1100delinsAG) n.2199_2200delinsAG n.2189_2190delinsAG | |
2 | g.47476489del | CA645369227 | MSH2 | c.2128del (p.Ala710ProfsTer3) c.1930del (p.Ala644ProfsTer3) c.*428del (n.*428del) c.*524del (n.*524del) c.*668del (n.*668del) c.*894del (n.*894del) c.*1100del (n.*1100del) n.2200del n.2190del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476489G>A | CA346729284 | MSH2 | c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.2200G>A n.2190G>A | ClinVar |
2 | g.47476489G>C | CA346729285 | MSH2 | c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.2200G>C n.2190G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476489G= | CA2495873667 | MSH2 | c.2128G= (p.Ala710=) c.1930G= (p.Ala644=) c.*428G= (n.*428G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.2200G= n.2190G= | |
2 | g.47476489G>T | CA346729286 | MSH2 | c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.2200G>T n.2190G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476490C>A | CA46702737 | MSH2 | c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.2201C>A n.2191C>A | dbSNP |
2 | g.47476490C= | CA2495873668 | MSH2 | c.2129C= (p.Ala710=) c.1931C= (p.Ala644=) c.*429C= (n.*429C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*1101C= (n.*1101C=) n.2201C= n.2191C= | |
2 | g.47476490C>G | CA034290 | MSH2 | c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.2201C>G n.2191C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476490C>T | CA10584220 | MSH2 | c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.2201C>T n.2191C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476491C>A | CA426120313 | MSH2 | c.2130C>A (p.Ala710=) c.1932C>A (p.Ala644=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.2202C>A n.2192C>A | dbSNP |
2 | g.47476491C>G | CA426120314 | MSH2 | c.2130C>G (p.Ala710=) c.1932C>G (p.Ala644=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.2202C>G n.2192C>G | dbSNP |
2 | g.47476491C>T | CA426120315 | MSH2 | c.2130C>T (p.Ala710=) c.1932C>T (p.Ala644=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.2202C>T n.2192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476492C>A | CA426120316 | MSH2 | c.2131C>A (p.Arg711=) c.1933C>A (p.Arg645=) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.2203C>A n.2193C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476492C= | CA2495873669 | MSH2 | c.2131C= (p.Arg711=) c.1933C= (p.Arg645=) c.*431C= (n.*431C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*897C= (n.*897C=) c.*1103C= (n.*1103C=) n.2203C= n.2193C= | |
2 | g.47476492C>G | CA346729287 | MSH2 | c.2131C>G (p.Arg711Gly) c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.2203C>G n.2193C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476492C>T | CA020107 | MSH2 | c.2131C>T (p.Arg711Ter) c.1933C>T (p.Arg645Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.2203C>T n.2193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476492_47476494del | CA2586964868 | MSH2 | c.2131_2133del (p.Arg711del) c.1933_1935del (p.Arg645del) c.*431_*433del (n.*431_*433del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) c.*671_*673del (n.*671_*673del) c.*897_*899del (n.*897_*899del) c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del) n.2203_2205del n.2193_2195del | |
2 | g.47476493G>A | CA034312 | MSH2 | c.2132G>A (p.Arg711Gln) c.1934G>A (p.Arg645Gln) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.2204G>A n.2194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476493G>C | CA346729288 | MSH2 | c.2132G>C (p.Arg711Pro) c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.2204G>C n.2194G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476493G= | CA2495873670 | MSH2 | c.2132G= (p.Arg711=) c.1934G= (p.Arg645=) c.*432G= (n.*432G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.2204G= n.2194G= | |
2 | g.47476493G>T | CA346729289 | MSH2 | c.2132G>T (p.Arg711Leu) c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.2204G>T n.2194G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476494A= | CA2495873671 | MSH2 | c.2133A= (p.Arg711=) c.1935A= (p.Arg645=) c.*433A= (n.*433A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*673A= (n.*673A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.2205A= n.2195A= | |
2 | g.47476494A>C | CA426120322 | MSH2 | c.2133A>C (p.Arg711=) c.1935A>C (p.Arg645=) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.2205A>C n.2195A>C | |
2 | g.47476494A>G | CA426120324 | MSH2 | c.2133A>G (p.Arg711=) c.1935A>G (p.Arg645=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.2205A>G n.2195A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476494A>T | CA426120326 | MSH2 | c.2133A>T (p.Arg711=) c.1935A>T (p.Arg645=) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.2205A>T n.2195A>T | dbSNP |
2 | g.47476496_47476498del | CA2580067194 | MSH2 | c.2135_2137del (p.Val712del) c.1937_1939del (p.Val646del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.*675_*677del (n.*675_*677del) c.*901_*903del (n.*901_*903del) c.*1107_*1109del (n.*1107_*1109del) n.2207_2209del n.2197_2199del | ClinVar |
2 | g.47476495G>A | CA346729290 | MSH2 | c.2134G>A (p.Val712Ile) c.1936G>A (p.Val646Ile) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.2206G>A n.2196G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476495G>C | CA346729291 | MSH2 | c.2134G>C (p.Val712Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.2206G>C n.2196G>C | dbSNP |
2 | g.47476495G= | CA2495873672 | MSH2 | c.2134G= (p.Val712=) c.1936G= (p.Val646=) c.*434G= (n.*434G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*674G= (n.*674G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.2206G= n.2196G= | |
2 | g.47476495G>T | CA346729292 | MSH2 | c.2134G>T (p.Val712Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.2206G>T n.2196G>T | |
2 | g.47476496T>A | CA346729295 | MSH2 | c.2135T>A (p.Val712Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.2207T>A n.2197T>A | dbSNP |
2 | g.47476496T>C | CA346729293 | MSH2 | c.2135T>C (p.Val712Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.2207T>C n.2197T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476496T>G | CA346729294 | MSH2 | c.2135T>G (p.Val712Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.2207T>G n.2197T>G | dbSNP |
2 | g.47476496T= | CA2581768753 | MSH2 | c.2135T= (p.Val712=) c.1937T= (p.Val646=) c.*435T= (n.*435T=) c.*531T= (n.*531T=) c.*675T= (n.*675T=) c.*901T= (n.*901T=) c.*1107T= (n.*1107T=) n.2207T= n.2197T= | |
2 | g.47476496dup | CA020112 | MSH2 | c.2135dup (p.Gly713ArgfsTer4) c.1937dup (p.Gly647ArgfsTer4) c.*435dup (n.*435dup) c.*531dup (n.*531dup) c.*675dup (n.*675dup) c.*901dup (n.*901dup) c.*1107dup (n.*1107dup) n.2207dup n.2197dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476497del | CA2586964873 | MSH2 | c.2136del (p.Ala714LeufsTer6) c.1938del (p.Ala648LeufsTer6) c.*436del (n.*436del) c.*532del (n.*532del) c.*676del (n.*676del) c.*902del (n.*902del) c.*1108del (n.*1108del) n.2208del n.2198del | |
2 | g.47476497A= | CA2495873673 | MSH2 | c.2136A= (p.Val712=) c.1938A= (p.Val646=) c.*436A= (n.*436A=) c.*532A= (n.*532A=) c.*676A= (n.*676A=) c.*902A= (n.*902A=) c.*1108A= (n.*1108A=) n.2208A= n.2198A= | |
2 | g.47476497A>C | CA426120333 | MSH2 | c.2136A>C (p.Val712=) c.1938A>C (p.Val646=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.2208A>C n.2198A>C | |
2 | g.47476497A>G | CA426120334 | MSH2 | c.2136A>G (p.Val712=) c.1938A>G (p.Val646=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.2208A>G n.2198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476497A>T | CA426120335 | MSH2 | c.2136A>T (p.Val712=) c.1938A>T (p.Val646=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.2208A>T n.2198A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476497dup | CA2586964871 | MSH2 | c.2136dup (p.Gly713ArgfsTer4) c.1938dup (p.Gly647ArgfsTer4) c.*436dup (n.*436dup) c.*532dup (n.*532dup) c.*676dup (n.*676dup) c.*902dup (n.*902dup) c.*1108dup (n.*1108dup) n.2208dup n.2198dup | |
2 | g.47476498G>A | CA346729296 | MSH2 | c.2137G>A (p.Gly713Arg) c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.2209G>A n.2199G>A | dbSNP |
2 | g.47476498G>C | CA346729297 | MSH2 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.2209G>C n.2199G>C | dbSNP |
2 | g.47476498G>T | CA346729298 | MSH2 | c.2137G>T (p.Gly713Trp) c.1939G>T (p.Gly647Trp) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.2209G>T n.2199G>T | |
2 | g.47476501dup | CA2586964874 | MSH2 | c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer3) c.1942dup (p.Ala648GlyfsTer3) c.*440dup (n.*440dup) c.*536dup (n.*536dup) c.*680dup (n.*680dup) c.*906dup (n.*906dup) c.*1112dup (n.*1112dup) n.2212dup n.2202dup | |
2 | g.47476499G>A | CA034328 | MSH2 | c.2138G>A (p.Gly713Glu) c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.2210G>A n.2200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476499G>C | CA346729299 | MSH2 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.2210G>C n.2200G>C | dbSNP |
2 | g.47476499G= | CA2495873674 | MSH2 | c.2138G= (p.Gly713=) c.1940G= (p.Gly647=) c.*438G= (n.*438G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*678G= (n.*678G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*1110G= (n.*1110G=) n.2210G= n.2200G= | |
2 | g.47476499G>T | CA034338 | MSH2 | c.2138G>T (p.Gly713Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.2210G>T n.2200G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476500G>A | CA426120338 | MSH2 | c.2139G>A (p.Gly713=) c.1941G>A (p.Gly647=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.2211G>A n.2201G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476500G>C | CA020117 | MSH2 | c.2139G>C (p.Gly713=) c.1941G>C (p.Gly647=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.2211G>C n.2201G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476500G= | CA2495873675 | MSH2 | c.2139G= (p.Gly713=) c.1941G= (p.Gly647=) c.*439G= (n.*439G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*1111G= (n.*1111G=) n.2211G= n.2201G= | |
2 | g.47476500G>T | CA020122 | MSH2 | c.2139G>T (p.Gly713=) c.1941G>T (p.Gly647=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.2211G>T n.2201G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476501G>A | CA346729300 | MSH2 | c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.2212G>A n.2202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476501G>C | CA346729301 | MSH2 | c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.2212G>C n.2202G>C | dbSNP |
2 | g.47476501G= | CA2495873676 | MSH2 | c.2140G= (p.Ala714=) c.1942G= (p.Ala648=) c.*440G= (n.*440G=) c.*536G= (n.*536G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*1112G= (n.*1112G=) n.2212G= n.2202G= | |
2 | g.47476501G>T | CA346729302 | MSH2 | c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.2212G>T n.2202G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476502del | CA2580067197 | MSH2 | c.2141del (p.Ala714ValfsTer6) c.1943del (p.Ala648ValfsTer6) c.*441del (n.*441del) c.*537del (n.*537del) c.*681del (n.*681del) c.*907del (n.*907del) c.*1113del (n.*1113del) n.2213del n.2203del | ClinVar |
2 | g.47476502C>A | CA346729303 | MSH2 | c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.1943C>A (p.Ala648Asp) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.2213C>A n.2203C>A | |
2 | g.47476502C= | CA2495873677 | MSH2 | c.2141C= (p.Ala714=) c.1943C= (p.Ala648=) c.*441C= (n.*441C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.2213C= n.2203C= | |
2 | g.47476502C>G | CA346729304 | MSH2 | c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.2213C>G n.2203C>G | dbSNP |
2 | g.47476502C>T | CA020132 | MSH2 | c.2141C>T (p.Ala714Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.2213C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476502dup | CA020127 | MSH2 | c.2141dup (p.Gly715TrpfsTer2) c.1943dup (p.Gly649TrpfsTer2) c.*441dup (n.*441dup) c.*537dup (n.*537dup) c.*681dup (n.*681dup) c.*907dup (n.*907dup) c.*1113dup (n.*1113dup) n.2213dup n.2203dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476503T>A | CA426120344 | MSH2 | c.2142T>A (p.Ala714=) c.1944T>A (p.Ala648=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.2214T>A n.2204T>A | dbSNP |
2 | g.47476503T>C | CA426120345 | MSH2 | c.2142T>C (p.Ala714=) c.1944T>C (p.Ala648=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.2214T>C n.2204T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476503T>G | CA426120346 | MSH2 | c.2142T>G (p.Ala714=) c.1944T>G (p.Ala648=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.2214T>G n.2204T>G | |
2 | g.47476503T= | CA2495873678 | MSH2 | c.2142T= (p.Ala714=) c.1944T= (p.Ala648=) c.*442T= (n.*442T=) c.*538T= (n.*538T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*908T= (n.*908T=) c.*1114T= (n.*1114T=) n.2214T= n.2204T= | |
2 | g.47476503dup | CA2586964875 | MSH2 | c.2142dup (p.Gly715TrpfsTer2) c.1944dup (p.Gly649TrpfsTer2) c.*442dup (n.*442dup) c.*538dup (n.*538dup) c.*682dup (n.*682dup) c.*908dup (n.*908dup) c.*1114dup (n.*1114dup) n.2214dup n.2204dup | |
2 | g.47476504G>A | CA346729305 | MSH2 | c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2215G>A n.2205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476504G>C | CA346729307 | MSH2 | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.2215G>C n.2205G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476504G= | CA2495873679 | MSH2 | c.2143G= (p.Gly715=) c.1945G= (p.Gly649=) c.*443G= (n.*443G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*909G= (n.*909G=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.2215G= n.2205G= | |
2 | g.47476504G>T | CA346729306 | MSH2 | c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.2215G>T n.2205G>T | |
2 | g.47476505G>A | CA346729308 | MSH2 | c.2144G>A (p.Gly715Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.2216G>A n.2206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476505G>C | CA346729309 | MSH2 | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.2216G>C n.2206G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476505G= | CA2495873680 | MSH2 | c.2144G= (p.Gly715=) c.1946G= (p.Gly649=) c.*444G= (n.*444G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1116G= (n.*1116G=) n.2216G= n.2206G= | |
2 | g.47476505G>T | CA346729310 | MSH2 | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.2216G>T n.2206G>T | dbSNP |
2 | g.47476505_47476506delinsGT | CA2495873681 | MSH2 | c.2144_2145delinsGT (p.Gly715=) c.1946_1947delinsGT (p.Gly649=) c.*444_*445delinsGT (n.*444_*445delinsGT) c.*540_*541delinsGT (n.*540_*541delinsGT) c.*684_*685delinsGT (n.*684_*685delinsGT) c.*910_*911delinsGT (n.*910_*911delinsGT) c.*1116_*1117delinsGT (n.*1116_*1117delinsGT) n.2216_2217delinsGT n.2206_2207delinsGT | |
2 | g.47476506del | CA645372535 | MSH2 | c.2145del (p.Asp716ThrfsTer4) c.1947del (p.Asp650ThrfsTer4) c.*445del (n.*445del) c.*541del (n.*541del) c.*685del (n.*685del) c.*911del (n.*911del) c.*1117del (n.*1117del) n.2217del n.2207del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476506T>A | CA426120347 | MSH2 | c.2145T>A (p.Gly715=) c.1947T>A (p.Gly649=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.2217T>A n.2207T>A | dbSNP |
2 | g.47476506T>C | CA426120349 | MSH2 | c.2145T>C (p.Gly715=) c.1947T>C (p.Gly649=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.2217T>C n.2207T>C | |
2 | g.47476506T>G | CA426120352 | MSH2 | c.2145T>G (p.Gly715=) c.1947T>G (p.Gly649=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.2217T>G n.2207T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476506T= | CA2495873682 | MSH2 | c.2145T= (p.Gly715=) c.1947T= (p.Gly649=) c.*445T= (n.*445T=) c.*541T= (n.*541T=) c.*685T= (n.*685T=) c.*911T= (n.*911T=) c.*1117T= (n.*1117T=) n.2217T= n.2207T= | |
2 | g.47476507G>A | CA346729311 | MSH2 | c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.2218G>A n.2208G>A | dbSNP |
2 | g.47476507G>C | CA346729312 | MSH2 | c.2146G>C (p.Asp716His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.2218G>C n.2208G>C | dbSNP |
2 | g.47476507G>T | CA346729313 | MSH2 | c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.2218G>T n.2208G>T | |
2 | g.47476508A>C | CA346729314 | MSH2 | c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.2219A>C n.2209A>C | dbSNP |
2 | g.47476508A>G | CA346729315 | MSH2 | c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.2219A>G n.2209A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476508A>T | CA346729316 | MSH2 | c.2147A>T (p.Asp716Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.2219A>T n.2209A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476508_47476509delinsAC | CA2495873684 | MSH2 | c.2147_2148delinsAC (p.Asp716=) c.1949_1950delinsAC (p.Asp650=) c.*447_*448delinsAC (n.*447_*448delinsAC) c.*543_*544delinsAC (n.*543_*544delinsAC) c.*687_*688delinsAC (n.*687_*688delinsAC) c.*913_*914delinsAC (n.*913_*914delinsAC) c.*1119_*1120delinsAC (n.*1119_*1120delinsAC) n.2219_2220delinsAC n.2209_2210delinsAC | |
2 | g.47476509_47476510dup | CA2580067200 | MSH2 | c.2148_2149dup (p.Ser717ThrfsTer4) c.1950_1951dup (p.Ser651ThrfsTer4) c.*448_*449dup (n.*448_*449dup) c.*544_*545dup (n.*544_*545dup) c.*688_*689dup (n.*688_*689dup) c.*914_*915dup (n.*914_*915dup) c.*1120_*1121dup (n.*1120_*1121dup) n.2220_2221dup n.2210_2211dup | ClinVar |
2 | g.47476509_47476510del | CA2580067199 | MSH2 | c.2148_2149del (p.Asp716GlufsTer12) c.1950_1951del (p.Asp650GlufsTer12) c.*448_*449del (n.*448_*449del) c.*544_*545del (n.*544_*545del) c.*688_*689del (n.*688_*689del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*1120_*1121del (n.*1120_*1121del) n.2220_2221del n.2210_2211del | ClinVar |
2 | g.47476508_47476512delinsACAGT | CA2495873683 | MSH2 | c.2147_2151delinsACAGT (p.Asp716=) c.1949_1953delinsACAGT (p.Asp650=) c.*447_*451delinsACAGT (n.*447_*451delinsACAGT) c.*543_*547delinsACAGT (n.*543_*547delinsACAGT) c.*687_*691delinsACAGT (n.*687_*691delinsACAGT) c.*913_*917delinsACAGT (n.*913_*917delinsACAGT) c.*1119_*1123delinsACAGT (n.*1119_*1123delinsACAGT) n.2219_2223delinsACAGT n.2209_2213delinsACAGT | |
2 | g.47476509del | CA645372536 | MSH2 | c.2148del (p.Asp716GlufsTer4) c.1950del (p.Asp650GlufsTer4) c.*448del (n.*448del) c.1del c.*544del (n.*544del) c.*688del (n.*688del) c.*914del (n.*914del) c.*1120del (n.*1120del) n.2220del n.2210del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476509C>A | CA346729317 | MSH2 | c.2148C>A (p.Asp716Glu) c.1950C>A (p.Asp650Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.2220C>A n.2210C>A | |
2 | g.47476509C= | CA2495873685 | MSH2 | c.2148C= (p.Asp716=) c.1950C= (p.Asp650=) c.*448C= (n.*448C=) c.1C= c.*544C= (n.*544C=) c.*688C= (n.*688C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*1120C= (n.*1120C=) n.2220C= n.2210C= | |
2 | g.47476509C>G | CA346729318 | MSH2 | c.2148C>G (p.Asp716Glu) c.1950C>G (p.Asp650Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.1C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.2220C>G n.2210C>G | dbSNP |
2 | g.47476509C>T | CA426120359 | MSH2 | c.2148C>T (p.Asp716=) c.1950C>T (p.Asp650=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.2220C>T n.2210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476511_47476514del | CA10582021 | MSH2 | c.2150_2153del (p.Ser717AsnfsTer2) c.1952_1955del (p.Ser651AsnfsTer2) c.*450_*453del (n.*450_*453del) c.3_6del c.*546_*549del (n.*546_*549del) c.*690_*693del (n.*690_*693del) c.*916_*919del (n.*916_*919del) c.*1122_*1125del (n.*1122_*1125del) n.2222_2225del n.2212_2215del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476510A= | CA2495873686 | MSH2 | c.2149A= (p.Ser717=) c.1951A= (p.Ser651=) c.*449A= (n.*449A=) c.2A= c.*545A= (n.*545A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*915A= (n.*915A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.2221A= n.2211A= | |
2 | g.47476510A>C | CA346729319 | MSH2 | c.2149A>C (p.Ser717Arg) c.1951A>C (p.Ser651Arg) c.*449A>C (n.*449A>C) c.2A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.2221A>C n.2211A>C | |
2 | g.47476510A>G | CA034355 | MSH2 | c.2149A>G (p.Ser717Gly) c.1951A>G (p.Ser651Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.2A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.2221A>G n.2211A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476510A>T | CA346729320 | MSH2 | c.2149A>T (p.Ser717Cys) c.1951A>T (p.Ser651Cys) c.*449A>T (n.*449A>T) c.2A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.2221A>T n.2211A>T | |
2 | g.47476511del | CA2695200697 | MSH2 | c.2150del (p.Ser717IlefsTer3) c.1952del (p.Ser651IlefsTer3) c.*450del (n.*450del) c.3del c.*546del (n.*546del) c.*690del (n.*690del) c.*916del (n.*916del) c.*1122del (n.*1122del) n.2222del n.2212del | ClinVar |
2 | g.47476511G>A | CA034373 | MSH2 | c.2150G>A (p.Ser717Asn) c.1952G>A (p.Ser651Asn) c.*450G>A (n.*450G>A) c.3G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2222G>A n.2212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476511G>C | CA346729321 | MSH2 | c.2150G>C (p.Ser717Thr) c.1952G>C (p.Ser651Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.3G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.2222G>C n.2212G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476511G= | CA2495873687 | MSH2 | c.2150G= (p.Ser717=) c.1952G= (p.Ser651=) c.*450G= (n.*450G=) c.3G= c.*546G= (n.*546G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.2222G= n.2212G= | |
2 | g.47476511G>T | CA346729322 | MSH2 | c.2150G>T (p.Ser717Ile) c.1952G>T (p.Ser651Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.3G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2222G>T n.2212G>T | |
2 | g.47476512T>A | CA346729323 | MSH2 | c.2151T>A (p.Ser717Arg) c.1953T>A (p.Ser651Arg) c.*451T>A (n.*451T>A) c.4T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2223T>A n.2213T>A | dbSNP |
2 | g.47476512T>C | CA426120367 | MSH2 | c.2151T>C (p.Ser717=) c.1953T>C (p.Ser651=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.4T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2223T>C n.2213T>C | |
2 | g.47476512T>G | CA346729324 | MSH2 | c.2151T>G (p.Ser717Arg) c.1953T>G (p.Ser651Arg) c.*451T>G (n.*451T>G) c.4T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2223T>G n.2213T>G | |
2 | g.47476513C>A | CA346729325 | MSH2 | c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.5C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.2224C>A n.2214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476513C= | CA2495873688 | MSH2 | c.2152C= (p.Gln718=) c.1954C= (p.Gln652=) c.*452C= (n.*452C=) c.5C= c.*548C= (n.*548C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*1124C= (n.*1124C=) n.2224C= n.2214C= | |
2 | g.47476513C>G | CA346729326 | MSH2 | c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.*452C>G (n.*452C>G) c.5C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.2224C>G n.2214C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476513C>T | CA020138 | MSH2 | c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.*452C>T (n.*452C>T) c.5C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2224C>T n.2214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476513_47476514delinsCA | CA2495873689 | MSH2 | c.2152_2153delinsCA (p.Gln718=) c.1954_1955delinsCA (p.Gln652=) c.*452_*453delinsCA (n.*452_*453delinsCA) c.5_6delinsCA c.*548_*549delinsCA (n.*548_*549delinsCA) c.*692_*693delinsCA (n.*692_*693delinsCA) c.*918_*919delinsCA (n.*918_*919delinsCA) c.*1124_*1125delinsCA (n.*1124_*1125delinsCA) n.2224_2225delinsCA n.2214_2215delinsCA | |
2 | g.47476514A= | CA2495873690 | MSH2 | c.2153A= (p.Gln718=) c.1955A= (p.Gln652=) c.*453A= (n.*453A=) c.6A= c.*549A= (n.*549A=) c.*693A= (n.*693A=) c.*919A= (n.*919A=) c.*1125A= (n.*1125A=) n.2225A= n.2215A= | |
2 | g.47476514A>C | CA346729327 | MSH2 | c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.6A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.2225A>C n.2215A>C | |
2 | g.47476514A>G | CA346729328 | MSH2 | c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) c.6A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.2225A>G n.2215A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476514A>T | CA346729329 | MSH2 | c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.*453A>T (n.*453A>T) c.6A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.2225A>T n.2215A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476515del | CA913187959 | MSH2 | c.2154del (p.Gln718HisfsTer2) c.1956del (p.Gln652HisfsTer2) c.*454del (n.*454del) c.7del c.*550del (n.*550del) c.*694del (n.*694del) c.*920del (n.*920del) c.*1126del (n.*1126del) n.2226del n.2216del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476515A= | CA2495873691 | MSH2 | c.2154A= (p.Gln718=) c.1956A= (p.Gln652=) c.*454A= (n.*454A=) c.7A= c.*550A= (n.*550A=) c.*694A= (n.*694A=) c.*920A= (n.*920A=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.2226A= n.2216A= | |
2 | g.47476515A>C | CA346729330 | MSH2 | c.2154A>C (p.Gln718His) c.1956A>C (p.Gln652His) c.*454A>C (n.*454A>C) c.7A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.2226A>C n.2216A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476515A>G | CA020144 | MSH2 | c.2154A>G (p.Gln718=) c.1956A>G (p.Gln652=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.7A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.2226A>G n.2216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476515A>T | CA346729331 | MSH2 | c.2154A>T (p.Gln718His) c.1956A>T (p.Gln652His) c.*454A>T (n.*454A>T) c.7A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.2226A>T n.2216A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476516T>A | CA346729333 | MSH2 | c.2155T>A (p.Leu719Met) c.1957T>A (p.Leu653Met) c.*455T>A (n.*455T>A) c.8T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2227T>A n.2217T>A | dbSNP |
2 | g.47476516T>C | CA426120372 | MSH2 | c.2155T>C (p.Leu719=) c.1957T>C (p.Leu653=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.8T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2227T>C n.2217T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476516T>G | CA346729332 | MSH2 | c.2155T>G (p.Leu719Val) c.1957T>G (p.Leu653Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.8T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2227T>G n.2217T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476516T= | CA2495873692 | MSH2 | c.2155T= (p.Leu719=) c.1957T= (p.Leu653=) c.*455T= (n.*455T=) c.8T= c.*551T= (n.*551T=) c.*695T= (n.*695T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.2227T= n.2217T= | |
2 | g.47476517dup | CA916080266 | MSH2 | c.2156dup (p.Leu719PhefsTer10) c.1958dup (p.Leu653PhefsTer10) c.*456dup (n.*456dup) c.9dup c.*552dup (n.*552dup) c.*696dup (n.*696dup) c.*922dup (n.*922dup) c.*1128dup (n.*1128dup) n.2228dup n.2218dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476517T>A | CA346729334 | MSH2 | c.2156T>A (p.Leu719Ter) c.1958T>A (p.Leu653Ter) c.*456T>A (n.*456T>A) c.9T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.2228T>A n.2218T>A | dbSNP |
2 | g.47476517T>C | CA346729335 | MSH2 | c.2156T>C (p.Leu719Ser) c.1958T>C (p.Leu653Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.9T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.2228T>C n.2218T>C | |
2 | g.47476517T>G | CA034401 | MSH2 | c.2156T>G (p.Leu719Trp) c.1958T>G (p.Leu653Trp) c.*456T>G (n.*456T>G) c.9T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.2228T>G n.2218T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476517T= | CA2495873693 | MSH2 | c.2156T= (p.Leu719=) c.1958T= (p.Leu653=) c.*456T= (n.*456T=) c.9T= c.*552T= (n.*552T=) c.*696T= (n.*696T=) c.*922T= (n.*922T=) c.*1128T= (n.*1128T=) n.2228T= n.2218T= | |
2 | g.47476518G>A | CA426120374 | MSH2 | c.2157G>A (p.Leu719=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.*457G>A (n.*457G>A) c.10G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.2229G>A n.2219G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476518G>C | CA346729336 | MSH2 | c.2157G>C (p.Leu719Phe) c.1959G>C (p.Leu653Phe) c.*457G>C (n.*457G>C) c.10G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.2229G>C n.2219G>C | |
2 | g.47476518G>T | CA346729337 | MSH2 | c.2157G>T (p.Leu719Phe) c.1959G>T (p.Leu653Phe) c.*457G>T (n.*457G>T) c.10G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.2229G>T n.2219G>T | ClinVar |
2 | g.47476519A= | CA2495873695 | MSH2 | c.2158A= (p.Lys720=) c.1960A= (p.Lys654=) c.*458A= (n.*458A=) c.11A= c.*554A= (n.*554A=) c.*698A= (n.*698A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.2230A= n.2220A= | |
2 | g.47476519A>C | CA346729338 | MSH2 | c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.*458A>C (n.*458A>C) c.11A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.2230A>C n.2220A>C | |
2 | g.47476519A>G | CA034415 | MSH2 | c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.*458A>G (n.*458A>G) c.11A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.2230A>G n.2220A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476519A>T | CA346729339 | MSH2 | c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.*458A>T (n.*458A>T) c.11A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.2230A>T n.2220A>T | dbSNP |
2 | g.47476521del | CA1139771896 | MSH2 | c.2160del (p.Gly721GlufsTer24) c.1962del (p.Gly655GlufsTer24) c.*460del (n.*460del) c.13del c.*556del (n.*556del) c.*700del (n.*700del) c.*926del (n.*926del) c.*1132del (n.*1132del) n.2232del n.2222del | |
2 | g.47476519_47476523delinsAAAGG | CA2495873694 | MSH2 | c.2158_2162delinsAAAGG (p.Lys720=) c.1960_1964delinsAAAGG (p.Lys654=) c.*458_*462delinsAAAGG (n.*458_*462delinsAAAGG) c.11_15delinsAAAGG c.*554_*558delinsAAAGG (n.*554_*558delinsAAAGG) c.*698_*702delinsAAAGG (n.*698_*702delinsAAAGG) c.*924_*928delinsAAAGG (n.*924_*928delinsAAAGG) c.*1130_*1134delinsAAAGG (n.*1130_*1134delinsAAAGG) n.2230_2234delinsAAAGG n.2220_2224delinsAAAGG | |
2 | g.47476520A>C | CA346729340 | MSH2 | c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) c.12A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.2231A>C n.2221A>C | |
2 | g.47476520A>G | CA346729341 | MSH2 | c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.12A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.2231A>G n.2221A>G | |
2 | g.47476520A>T | CA346729342 | MSH2 | c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) c.12A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.2231A>T n.2221A>T | dbSNP |
2 | g.47476520_47476522del | CA2580067204 | MSH2 | c.2159_2161del (p.Lys720_Gly721delinsArg) c.1961_1963del (p.Lys654_Gly655delinsArg) c.*459_*461del (n.*459_*461del) c.12_14del c.*555_*557del (n.*555_*557del) c.*699_*701del (n.*699_*701del) c.*925_*927del (n.*925_*927del) c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del) n.2231_2233del n.2221_2223del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476521_47476524del | CA020149 | MSH2 | c.2160_2163del (p.Gly721SerfsTer23) c.1962_1965del (p.Gly655SerfsTer23) c.*460_*463del (n.*460_*463del) c.13_16del c.*556_*559del (n.*556_*559del) c.*700_*703del (n.*700_*703del) c.*926_*929del (n.*926_*929del) c.*1132_*1135del (n.*1132_*1135del) n.2232_2235del n.2222_2225del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476521A>C | CA346729345 | MSH2 | c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.*460A>C (n.*460A>C) c.13A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.2232A>C n.2222A>C | |
2 | g.47476521A>G | CA426120380 | MSH2 | c.2160A>G (p.Lys720=) c.1962A>G (p.Lys654=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.13A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.2232A>G n.2222A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476521A>T | CA346729344 | MSH2 | c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.*460A>T (n.*460A>T) c.13A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.2232A>T n.2222A>T | |
2 | g.47476522G>A | CA346729346 | MSH2 | c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.*461G>A (n.*461G>A) c.14G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2233G>A n.2223G>A | dbSNP |
2 | g.47476522G>C | CA346729347 | MSH2 | c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) c.14G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2233G>C n.2223G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476522G= | CA2495873696 | MSH2 | c.2161G= (p.Gly721=) c.1963G= (p.Gly655=) c.*461G= (n.*461G=) c.14G= c.*557G= (n.*557G=) c.*701G= (n.*701G=) c.*927G= (n.*927G=) c.*1133G= (n.*1133G=) n.2233G= n.2223G= | |
2 | g.47476522G>T | CA16610828 | MSH2 | c.2161G>T (p.Gly721Ter) c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.14G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2233G>T n.2223G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476523G>A | CA346729348 | MSH2 | c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.*462G>A (n.*462G>A) c.15G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2234G>A n.2224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476523G>C | CA346729349 | MSH2 | c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.*462G>C (n.*462G>C) c.15G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2234G>C n.2224G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476523G>T | CA346729350 | MSH2 | c.2162G>T (p.Gly721Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.*462G>T (n.*462G>T) c.15G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2234G>T n.2224G>T | |
2 | g.47476524A= | CA2495873697 | MSH2 | c.2163A= (p.Gly721=) c.1965A= (p.Gly655=) c.*463A= (n.*463A=) c.16A= c.*559A= (n.*559A=) c.*703A= (n.*703A=) c.*929A= (n.*929A=) c.*1135A= (n.*1135A=) n.2235A= n.2225A= | |
2 | g.47476524A>C | CA426120383 | MSH2 | c.2163A>C (p.Gly721=) c.1965A>C (p.Gly655=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.16A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.2235A>C n.2225A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476524A>G | CA426120384 | MSH2 | c.2163A>G (p.Gly721=) c.1965A>G (p.Gly655=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.16A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.2235A>G n.2225A>G | |
2 | g.47476524A>T | CA426120385 | MSH2 | c.2163A>T (p.Gly721=) c.1965A>T (p.Gly655=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.16A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.2235A>T n.2225A>T | dbSNP |
2 | g.47476524dup | CA645514877 | MSH2 | c.2163dup (p.Val722SerfsTer7) c.1965dup (p.Val656SerfsTer7) c.*463dup (n.*463dup) c.16dup c.*559dup (n.*559dup) c.*703dup (n.*703dup) c.*929dup (n.*929dup) c.*1135dup (n.*1135dup) n.2235dup n.2225dup | ClinVar COSMIC |