Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47471367_47476333del | CA331371 | MSH2 | c.1759+305_2006-34del c.1561+305_1808-34del c.*59+305_*306-34del c.*155+305_*402-34del c.*299+305_*546-34del c.*525+305_*772-34del c.*731+305_*978-34del n.1831+305_2078-34del n.1821+305_2068-34del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475022_47476070del | CA2499216054 | MSH2 | c.1760-3_2006-297del c.1562-3_1808-297del c.*60-3_*306-297del c.*156-3_*402-297del c.*300-3_*546-297del c.*526-3_*772-297del c.*732-3_*978-297del n.1832-3_2078-297del n.1822-3_2068-297del | ClinVar |
2 | g.47475022_47475723del | CA2499216055 | MSH2 | c.1760-3_2005+453del c.1562-3_1807+453del c.*60-3_*305+453del c.*156-3_*401+453del c.*300-3_*545+453del c.*526-3_*771+453del c.*732-3_*977+453del n.1832-3_2077+453del n.1822-3_2067+453del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022_47476067del | CA2499216056 | MSH2 | c.1760-3_2006-300del c.1562-3_1808-300del c.*60-3_*306-300del c.*156-3_*402-300del c.*300-3_*546-300del c.*526-3_*772-300del c.*732-3_*978-300del n.1832-3_2078-300del n.1822-3_2068-300del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47475048_47475140del | CA2586964818 | MSH2 | c.1783_1875del (p.Leu595_Leu625del) c.1585_1677del (p.Leu529_Leu559del) c.*83_*175del (n.*83_*175del) c.*179_*271del (n.*179_*271del) c.*323_*415del (n.*323_*415del) c.*549_*641del (n.*549_*641del) c.*755_*847del (n.*755_*847del) n.1855_1947del n.1845_1937del | |
2 | g.47475063_47475151del | CA2580066955 | MSH2 | c.1798_1886del (p.Ala600ArgfsTer14) c.1600_1688del (p.Ala534ArgfsTer14) c.*98_*186del (n.*98_*186del) c.*194_*282del (n.*194_*282del) c.*338_*426del (n.*338_*426del) c.*564_*652del (n.*564_*652del) c.*770_*858del (n.*770_*858del) n.1870_1958del n.1860_1948del | ClinVar |
2 | g.47475082_47475142delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA | CA2495872434 | MSH2 | c.1817_1877delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val606=) c.1619_1679delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val540=) c.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) n.1889_1949delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA n.1879_1939delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA | |
2 | g.47475083_47475142del | CA16610814 | MSH2 | c.1818_1877del (p.Ser607_Glu626del) c.1620_1679del (p.Ser541_Glu560del) c.*118_*177del (n.*118_*177del) c.*214_*273del (n.*214_*273del) c.*358_*417del (n.*358_*417del) c.*584_*643del (n.*584_*643del) c.*790_*849del (n.*790_*849del) n.1890_1949del n.1880_1939del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475094_47475132delinsGA | CA2580066991 | MSH2 | c.1829_1867delinsGA (p.His610ArgfsTer13) c.1631_1669delinsGA (p.His544ArgfsTer13) c.*129_*167delinsGA (n.*129_*167delinsGA) c.*225_*263delinsGA (n.*225_*263delinsGA) c.*369_*407delinsGA (n.*369_*407delinsGA) c.*595_*633delinsGA (n.*595_*633delinsGA) c.*801_*839delinsGA (n.*801_*839delinsGA) n.1901_1939delinsGA n.1891_1929delinsGA | ClinVar |
2 | g.47475113_47475130del | CA2658948074 | MSH2 | c.1848_1865del (p.Val617_Pro622del) c.1650_1667del (p.Val551_Pro556del) c.*148_*165del (n.*148_*165del) c.*244_*261del (n.*244_*261del) c.*388_*405del (n.*388_*405del) c.*614_*631del (n.*614_*631del) c.*820_*837del (n.*820_*837del) n.1920_1937del n.1910_1927del | gnomAD v4 |
2 | g.47475121_47475136del | CA1139771892 | MSH2 | c.1856_1871del (p.Tyr619PhefsTer11) c.1658_1673del (p.Tyr553PhefsTer11) c.*156_*171del (n.*156_*171del) c.*252_*267del (n.*252_*267del) c.*396_*411del (n.*396_*411del) c.*622_*637del (n.*622_*637del) c.*828_*843del (n.*828_*843del) n.1928_1943del n.1918_1933del | |
2 | g.47475123_47475124dup | CA019454 | MSH2 | c.1858_1859dup (p.Arg621TyrfsTer15) c.1660_1661dup (p.Arg555TyrfsTer15) c.*158_*159dup (n.*158_*159dup) c.*254_*255dup (n.*254_*255dup) c.*398_*399dup (n.*398_*399dup) c.*624_*625dup (n.*624_*625dup) c.*830_*831dup (n.*830_*831dup) n.1930_1931dup n.1920_1921dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475124T>A | CA346728455 | MSH2 | c.1859T>A (p.Val620Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.1931T>A n.1921T>A | dbSNP |
2 | g.47475124T>C | CA346728456 | MSH2 | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1931T>C n.1921T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475124T>G | CA346728458 | MSH2 | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.1931T>G n.1921T>G | dbSNP |
2 | g.47475124_47475125insTG | CA46700244 | MSH2 | c.1859_1860insTG (p.Arg621AspfsTer15) c.1661_1662insTG (p.Arg555AspfsTer15) c.*159_*160insTG (n.*159_*160insTG) c.*255_*256insTG (n.*255_*256insTG) c.*399_*400insTG (n.*399_*400insTG) c.*625_*626insTG (n.*625_*626insTG) c.*831_*832insTG (n.*831_*832insTG) n.1931_1932insTG n.1921_1922insTG | |
2 | g.47475125A>C | CA426119680 | MSH2 | c.1860A>C (p.Val620=) c.1662A>C (p.Val554=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1932A>C n.1922A>C | dbSNP |
2 | g.47475125A>G | CA426119681 | MSH2 | c.1860A>G (p.Val620=) c.1662A>G (p.Val554=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1932A>G n.1922A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475125A>T | CA426119682 | MSH2 | c.1860A>T (p.Val620=) c.1662A>T (p.Val554=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1932A>T n.1922A>T | dbSNP |
2 | g.47475126C>A | CA426119683 | MSH2 | c.1861C>A (p.Arg621=) c.1663C>A (p.Arg555=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.1933C>A n.1923C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475126C= | CA2495872470 | MSH2 | c.1861C= (p.Arg621=) c.1663C= (p.Arg555=) c.*161C= (n.*161C=) c.*257C= (n.*257C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*833C= (n.*833C=) n.1933C= n.1923C= | |
2 | g.47475126C>G | CA031770 | MSH2 | c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.1933C>G n.1923C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47475126C>T | CA019461 | MSH2 | c.1861C>T (p.Arg621Ter) c.1663C>T (p.Arg555Ter) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1933C>T n.1923C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475127_47475172del | CA2695200707 | MSH2 | c.1862_1907del (p.Arg621HisfsTer?) c.1664_1709del (p.Arg555HisfsTer?) c.*162_*207del (n.*162_*207del) c.*258_*303del (n.*258_*303del) c.*402_*447del (n.*402_*447del) c.*628_*673del (n.*628_*673del) c.*834_*879del (n.*834_*879del) n.1934_1979del n.1924_1969del | ClinVar |
2 | g.47475127G>A | CA031795 | MSH2 | c.1862G>A (p.Arg621Gln) c.1664G>A (p.Arg555Gln) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1934G>A n.1924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475127G>C | CA346728461 | MSH2 | c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1934G>C n.1924G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475127G= | CA2495872471 | MSH2 | c.1862G= (p.Arg621=) c.1664G= (p.Arg555=) c.*162G= (n.*162G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*834G= (n.*834G=) n.1934G= n.1924G= | |
2 | g.47475127G>T | CA210371 | MSH2 | c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1934G>T n.1924G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47475128A= | CA2495872472 | MSH2 | c.1863A= (p.Arg621=) c.1665A= (p.Arg555=) c.*163A= (n.*163A=) c.*259A= (n.*259A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*629A= (n.*629A=) c.*835A= (n.*835A=) n.1935A= n.1925A= | |
2 | g.47475128A>C | CA426119684 | MSH2 | c.1863A>C (p.Arg621=) c.1665A>C (p.Arg555=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1935A>C n.1925A>C | |
2 | g.47475128A>G | CA426119685 | MSH2 | c.1863A>G (p.Arg621=) c.1665A>G (p.Arg555=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1935A>G n.1925A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475128A>T | CA019465 | MSH2 | c.1863A>T (p.Arg621=) c.1665A>T (p.Arg555=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1935A>T n.1925A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475129C>A | CA019468 | MSH2 | c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1936C>A n.1926C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475129C= | CA2495872473 | MSH2 | c.1864C= (p.Pro622=) c.1666C= (p.Pro556=) c.*164C= (n.*164C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*836C= (n.*836C=) n.1936C= n.1926C= | |
2 | g.47475129C>G | CA019474 | MSH2 | c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1936C>G n.1926C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475129C>T | CA346728463 | MSH2 | c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1936C>T n.1926C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475130del | CA2580067016 | MSH2 | c.1865del (p.Pro622GlnfsTer13) c.1667del (p.Pro556GlnfsTer13) c.*165del (n.*165del) c.*261del (n.*261del) c.*405del (n.*405del) c.*631del (n.*631del) c.*837del (n.*837del) n.1937del n.1927del | ClinVar |
2 | g.47475130C>A | CA346728465 | MSH2 | c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1937C>A n.1927C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475130C= | CA2495872474 | MSH2 | c.1865C= (p.Pro622=) c.1667C= (p.Pro556=) c.*165C= (n.*165C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*837C= (n.*837C=) n.1937C= n.1927C= | |
2 | g.47475130C>G | CA10588344 | MSH2 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) n.1937C>G n.1927C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475130C>T | CA019478 | MSH2 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1937C>T n.1927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475131A= | CA2495872475 | MSH2 | c.1866A= (p.Pro622=) c.1668A= (p.Pro556=) c.*166A= (n.*166A=) c.*262A= (n.*262A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*838A= (n.*838A=) n.1938A= n.1928A= | |
2 | g.47475131A>C | CA031824 | MSH2 | c.1866A>C (p.Pro622=) c.1668A>C (p.Pro556=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1938A>C n.1928A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475131A>G | CA426119686 | MSH2 | c.1866A>G (p.Pro622=) c.1668A>G (p.Pro556=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1938A>G n.1928A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475131A>T | CA426119687 | MSH2 | c.1866A>T (p.Pro622=) c.1668A>T (p.Pro556=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1938A>T n.1928A>T | dbSNP |
2 | g.47475131_47475132delinsAG | CA2495872476 | MSH2 | c.1866_1867delinsAG (p.Pro622=) c.1668_1669delinsAG (p.Pro556=) c.*166_*167delinsAG (n.*166_*167delinsAG) c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG) c.*406_*407delinsAG (n.*406_*407delinsAG) c.*632_*633delinsAG (n.*632_*633delinsAG) c.*838_*839delinsAG (n.*838_*839delinsAG) n.1938_1939delinsAG n.1928_1929delinsAG | |
2 | g.47475132del | CA10584217 | MSH2 | c.1867del (p.Ala623ProfsTer12) c.1669del (p.Ala557ProfsTer12) c.*167del (n.*167del) c.*263del (n.*263del) c.*407del (n.*407del) c.*633del (n.*633del) c.*839del (n.*839del) n.1939del n.1929del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475132G>A | CA346728468 | MSH2 | c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) n.1939G>A n.1929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475132G>C | CA346728470 | MSH2 | c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) n.1939G>C n.1929G>C | dbSNP |
2 | g.47475132G= | CA2495872477 | MSH2 | c.1867G= (p.Ala623=) c.1669G= (p.Ala557=) c.*167G= (n.*167G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*633G= (n.*633G=) c.*839G= (n.*839G=) n.1939G= n.1929G= | |
2 | g.47475132G>T | CA346728472 | MSH2 | c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) n.1939G>T n.1929G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475133C>A | CA346728474 | MSH2 | c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.1940C>A n.1930C>A | dbSNP |
2 | g.47475133C= | CA2495872478 | MSH2 | c.1868C= (p.Ala623=) c.1670C= (p.Ala557=) c.*168C= (n.*168C=) c.*264C= (n.*264C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*840C= (n.*840C=) n.1940C= n.1930C= | |
2 | g.47475133C>G | CA031843 | MSH2 | c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1940C>G n.1930C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475133C>T | CA346728476 | MSH2 | c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1940C>T n.1930C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475134del | CA2580067021 | MSH2 | c.1869del (p.Ile624PhefsTer11) c.1671del (p.Ile558PhefsTer11) c.*169del (n.*169del) c.*265del (n.*265del) c.*409del (n.*409del) c.*635del (n.*635del) c.*841del (n.*841del) n.1941del n.1931del | ClinVar |
2 | g.47475133_47475139del | CA2573134863 | MSH2 | c.1868_1874del (p.Ala623GlyfsTer10) c.1670_1676del (p.Ala557GlyfsTer10) c.*168_*174del (n.*168_*174del) c.*264_*270del (n.*264_*270del) c.*408_*414del (n.*408_*414del) c.*634_*640del (n.*634_*640del) c.*840_*846del (n.*840_*846del) n.1940_1946del n.1930_1936del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475133_47475141delinsTA | CA2695200708 | MSH2 | c.1868_1876delinsTA (p.Ala623ValfsTer10) c.1670_1678delinsTA (p.Ala557ValfsTer10) c.*168_*176delinsTA (n.*168_*176delinsTA) c.*264_*272delinsTA (n.*264_*272delinsTA) c.*408_*416delinsTA (n.*408_*416delinsTA) c.*634_*642delinsTA (n.*634_*642delinsTA) c.*840_*848delinsTA (n.*840_*848delinsTA) n.1940_1948delinsTA n.1930_1938delinsTA | ClinVar |
2 | g.47475134C>A | CA426119689 | MSH2 | c.1869C>A (p.Ala623=) c.1671C>A (p.Ala557=) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) n.1941C>A n.1931C>A | dbSNP |
2 | g.47475134C= | CA2495872479 | MSH2 | c.1869C= (p.Ala623=) c.1671C= (p.Ala557=) c.*169C= (n.*169C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*841C= (n.*841C=) n.1941C= n.1931C= | |
2 | g.47475134C>G | CA426119690 | MSH2 | c.1869C>G (p.Ala623=) c.1671C>G (p.Ala557=) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) n.1941C>G n.1931C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475134C>T | CA426119691 | MSH2 | c.1869C>T (p.Ala623=) c.1671C>T (p.Ala557=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) n.1941C>T n.1931C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475135A= | CA2495872480 | MSH2 | c.1870A= (p.Ile624=) c.1672A= (p.Ile558=) c.*170A= (n.*170A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*842A= (n.*842A=) n.1942A= n.1932A= | |
2 | g.47475135A>C | CA346728478 | MSH2 | c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1942A>C n.1932A>C | |
2 | g.47475135A>G | CA346728479 | MSH2 | c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1942A>G n.1932A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475135A>T | CA346728480 | MSH2 | c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1942A>T n.1932A>T | |
2 | g.47475136T>A | CA346728483 | MSH2 | c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1943T>A n.1933T>A | dbSNP |
2 | g.47475136T>C | CA346728484 | MSH2 | c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1943T>C n.1933T>C | ClinVar |
2 | g.47475136T>G | CA346728486 | MSH2 | c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1943T>G n.1933T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475136T= | CA2495872481 | MSH2 | c.1871T= (p.Ile624=) c.1673T= (p.Ile558=) c.*171T= (n.*171T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*411T= (n.*411T=) c.*637T= (n.*637T=) c.*843T= (n.*843T=) n.1943T= n.1933T= | |
2 | g.47475139del | CA2580067023 | MSH2 | c.1874del (p.Leu625TrpfsTer10) c.1676del (p.Leu559TrpfsTer10) c.*174del (n.*174del) c.*270del (n.*270del) c.*414del (n.*414del) c.*640del (n.*640del) c.*846del (n.*846del) n.1946del n.1936del | ClinVar |
2 | g.47475137T>A | CA426119692 | MSH2 | c.1872T>A (p.Ile624=) c.1674T>A (p.Ile558=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) n.1944T>A n.1934T>A | dbSNP |
2 | g.47475137T>C | CA426119693 | MSH2 | c.1872T>C (p.Ile624=) c.1674T>C (p.Ile558=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) n.1944T>C n.1934T>C | dbSNP |
2 | g.47475137T>G | CA346728487 | MSH2 | c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1674T>G (p.Ile558Met) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) n.1944T>G n.1934T>G | |
2 | g.47475138T>A | CA346728489 | MSH2 | c.1873T>A (p.Leu625Met) c.1675T>A (p.Leu559Met) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1945T>A n.1935T>A | |
2 | g.47475138T>C | CA426119694 | MSH2 | c.1873T>C (p.Leu625=) c.1675T>C (p.Leu559=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1945T>C n.1935T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475138T>G | CA019493 | MSH2 | c.1873T>G (p.Leu625Val) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1945T>G n.1935T>G | dbSNP |
2 | g.47475138T= | CA2495872482 | MSH2 | c.1873T= (p.Leu625=) c.1675T= (p.Leu559=) c.*173T= (n.*173T=) c.*269T= (n.*269T=) c.*413T= (n.*413T=) c.*639T= (n.*639T=) c.*845T= (n.*845T=) n.1945T= n.1935T= | |
2 | g.47475139T>A | CA346728492 | MSH2 | c.1874T>A (p.Leu625Ter) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) n.1946T>A n.1936T>A | |
2 | g.47475139T>C | CA346728493 | MSH2 | c.1874T>C (p.Leu625Ser) c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) n.1946T>C n.1936T>C | |
2 | g.47475139T>G | CA346728495 | MSH2 | c.1874T>G (p.Leu625Trp) c.1676T>G (p.Leu559Trp) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) n.1946T>G n.1936T>G | |
2 | g.47475140G>A | CA426119695 | MSH2 | c.1875G>A (p.Leu625=) c.1677G>A (p.Leu559=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1947G>A n.1937G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475140G>C | CA346728497 | MSH2 | c.1875G>C (p.Leu625Phe) c.1677G>C (p.Leu559Phe) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.1947G>C n.1937G>C | dbSNP |
2 | g.47475140G>T | CA346728499 | MSH2 | c.1875G>T (p.Leu625Phe) c.1677G>T (p.Leu559Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1947G>T n.1937G>T | dbSNP |
2 | g.47475140_47475141delinsTA | CA2573134864 | MSH2 | c.1875_1876delinsTA (p.Leu625_Glu626delinsPheLys) c.1677_1678delinsTA (p.Leu559_Glu560delinsPheLys) c.*175_*176delinsTA (n.*175_*176delinsTA) c.*271_*272delinsTA (n.*271_*272delinsTA) c.*415_*416delinsTA (n.*415_*416delinsTA) c.*641_*642delinsTA (n.*641_*642delinsTA) c.*847_*848delinsTA (n.*847_*848delinsTA) n.1947_1948delinsTA n.1937_1938delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475141dup | CA2580067025 | MSH2 | c.1876dup (p.Glu626GlyfsTer18) c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer18) c.*176dup (n.*176dup) c.*272dup (n.*272dup) c.*416dup (n.*416dup) c.*642dup (n.*642dup) c.*848dup (n.*848dup) n.1948dup n.1938dup | ClinVar |
2 | g.47475141G>A | CA346728501 | MSH2 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1948G>A n.1938G>A | dbSNP |
2 | g.47475141G>C | CA346728502 | MSH2 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1948G>C n.1938G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475141G= | CA2495872483 | MSH2 | c.1876G= (p.Glu626=) c.1678G= (p.Glu560=) c.*176G= (n.*176G=) c.*272G= (n.*272G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*848G= (n.*848G=) n.1948G= n.1938G= | |
2 | g.47475141G>T | CA346728504 | MSH2 | c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1948G>T n.1938G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475142A>C | CA346728506 | MSH2 | c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1949A>C n.1939A>C | |
2 | g.47475142A>G | CA346728507 | MSH2 | c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1949A>G n.1939A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475142A>T | CA346728509 | MSH2 | c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1949A>T n.1939A>T | dbSNP |
2 | g.47475143G>A | CA426119696 | MSH2 | c.1878G>A (p.Glu626=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1950G>A n.1940G>A | |
2 | g.47475143G>C | CA346728512 | MSH2 | c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) n.1950G>C n.1940G>C | |
2 | g.47475143G>T | CA346728514 | MSH2 | c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) n.1950G>T n.1940G>T | |
2 | g.47475144A= | CA2495872484 | MSH2 | c.1879A= (p.Lys627=) c.1681A= (p.Lys561=) c.*179A= (n.*179A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*645A= (n.*645A=) c.*851A= (n.*851A=) n.1951A= n.1941A= | |
2 | g.47475144A>C | CA346728518 | MSH2 | c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.1951A>C n.1941A>C | |
2 | g.47475144A>G | CA346728520 | MSH2 | c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1951A>G n.1941A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475144A>T | CA346728516 | MSH2 | c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1951A>T n.1941A>T | dbSNP |
2 | g.47475146dup | CA2573134865 | MSH2 | c.1881dup (p.Gly628ArgfsTer16) c.1683dup (p.Gly562ArgfsTer16) c.*181dup (n.*181dup) c.*277dup (n.*277dup) c.*421dup (n.*421dup) c.*647dup (n.*647dup) c.*853dup (n.*853dup) n.1953dup n.1943dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475146del | CA2580067026 | MSH2 | c.1881del (p.Gly628AspfsTer7) c.1683del (p.Gly562AspfsTer7) c.*181del (n.*181del) c.*277del (n.*277del) c.*421del (n.*421del) c.*647del (n.*647del) c.*853del (n.*853del) n.1953del n.1943del | ClinVar |
2 | g.47475145A= | CA2495872485 | MSH2 | c.1880A= (p.Lys627=) c.1682A= (p.Lys561=) c.*180A= (n.*180A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*646A= (n.*646A=) c.*852A= (n.*852A=) n.1952A= n.1942A= | |
2 | g.47475145A>C | CA346728524 | MSH2 | c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) n.1952A>C n.1942A>C | |
2 | g.47475145A>G | CA346728522 | MSH2 | c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1952A>G n.1942A>G | |
2 | g.47475145A>T | CA346728525 | MSH2 | c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) n.1952A>T n.1942A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475146A= | CA2495872487 | MSH2 | c.1881A= (p.Lys627=) c.1683A= (p.Lys561=) c.*181A= (n.*181A=) c.*277A= (n.*277A=) c.*421A= (n.*421A=) c.*647A= (n.*647A=) c.*853A= (n.*853A=) n.1953A= n.1943A= | |
2 | g.47475146A>C | CA019503 | MSH2 | c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1953A>C n.1943A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475146A>G | CA426119697 | MSH2 | c.1881A>G (p.Lys627=) c.1683A>G (p.Lys561=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1953A>G n.1943A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475146A>T | CA346728527 | MSH2 | c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1953A>T n.1943A>T | dbSNP |
2 | g.47475146_47475147delinsAG | CA2495872486 | MSH2 | c.1881_1882delinsAG (p.Lys627=) c.1683_1684delinsAG (p.Lys561=) c.*181_*182delinsAG (n.*181_*182delinsAG) c.*277_*278delinsAG (n.*277_*278delinsAG) c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG) c.*647_*648delinsAG (n.*647_*648delinsAG) c.*853_*854delinsAG (n.*853_*854delinsAG) n.1953_1954delinsAG n.1943_1944delinsAG | |
2 | g.47475147G>A | CA031882 | MSH2 | c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1954G>A n.1944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475147G>C | CA346728529 | MSH2 | c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1954G>C n.1944G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475147G= | CA2495872488 | MSH2 | c.1882G= (p.Gly628=) c.1684G= (p.Gly562=) c.*182G= (n.*182G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*648G= (n.*648G=) c.*854G= (n.*854G=) n.1954G= n.1944G= | |
2 | g.47475147G>T | CA346728530 | MSH2 | c.1882G>T (p.Gly628Ter) c.1684G>T (p.Gly562Ter) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1954G>T n.1944G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475148del | CA16617595 | MSH2 | c.1883del (p.Gly628AspfsTer7) c.1685del (p.Gly562AspfsTer7) c.*183del (n.*183del) c.*279del (n.*279del) c.*423del (n.*423del) c.*649del (n.*649del) c.*855del (n.*855del) n.1955del n.1945del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475148G>A | CA10584218 | MSH2 | c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) n.1955G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475148G>C | CA346728533 | MSH2 | c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) n.1955G>C n.1945G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475148G= | CA2495872489 | MSH2 | c.1883G= (p.Gly628=) c.1685G= (p.Gly562=) c.*183G= (n.*183G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*855G= (n.*855G=) n.1955G= n.1945G= | |
2 | g.47475148G>T | CA16617594 | MSH2 | c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) n.1955G>T n.1945G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475149A= | CA2495872490 | MSH2 | c.1884A= (p.Gly628=) c.1686A= (p.Gly562=) c.*184A= (n.*184A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*856A= (n.*856A=) n.1956A= n.1946A= | |
2 | g.47475149A>C | CA426119698 | MSH2 | c.1884A>C (p.Gly628=) c.1686A>C (p.Gly562=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1956A>C n.1946A>C | |
2 | g.47475149A>G | CA426119699 | MSH2 | c.1884A>G (p.Gly628=) c.1686A>G (p.Gly562=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1956A>G n.1946A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475149A>T | CA019507 | MSH2 | c.1884A>T (p.Gly628=) c.1686A>T (p.Gly562=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1956A>T n.1946A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475150C>A | CA346728537 | MSH2 | c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) n.1957C>A n.1947C>A | dbSNP |
2 | g.47475150C= | CA2495872492 | MSH2 | c.1885C= (p.Gln629=) c.1687C= (p.Gln563=) c.*185C= (n.*185C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*857C= (n.*857C=) n.1957C= n.1947C= | |
2 | g.47475150C>G | CA346728538 | MSH2 | c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) n.1957C>G n.1947C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475150C>T | CA019511 | MSH2 | c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.1957C>T n.1947C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475150_47475154delinsCAAGG | CA2495872491 | MSH2 | c.1885_1889delinsCAAGG (p.Gln629=) c.1687_1691delinsCAAGG (p.Gln563=) c.*185_*189delinsCAAGG (n.*185_*189delinsCAAGG) c.*281_*285delinsCAAGG (n.*281_*285delinsCAAGG) c.*425_*429delinsCAAGG (n.*425_*429delinsCAAGG) c.*651_*655delinsCAAGG (n.*651_*655delinsCAAGG) c.*857_*861delinsCAAGG (n.*857_*861delinsCAAGG) n.1957_1961delinsCAAGG n.1947_1951delinsCAAGG | |
2 | g.47475151A= | CA2495872493 | MSH2 | c.1886A= (p.Gln629=) c.1688A= (p.Gln563=) c.*186A= (n.*186A=) c.*282A= (n.*282A=) c.*426A= (n.*426A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*858A= (n.*858A=) n.1958A= n.1948A= | |
2 | g.47475151A>C | CA346728540 | MSH2 | c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1958A>C n.1948A>C | |
2 | g.47475151A>G | CA019515 | MSH2 | c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1958A>G n.1948A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475151A>T | CA346728543 | MSH2 | c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1958A>T n.1948A>T | dbSNP |
2 | g.47475152del | CA2697548048 | MSH2 | c.1887del (p.Gly630GlufsTer5) c.1689del (p.Gly564GlufsTer5) c.*187del (n.*187del) c.*283del (n.*283del) c.*427del (n.*427del) c.*653del (n.*653del) c.*859del (n.*859del) n.1959del n.1949del | ClinVar |
2 | g.47475154_47475157del | CA019520 | MSH2 | c.1889_1892del (p.Gly630GlufsTer4) c.1691_1694del (p.Gly564GlufsTer4) c.*189_*192del (n.*189_*192del) c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.*429_*432del (n.*429_*432del) c.*655_*658del (n.*655_*658del) c.*861_*864del (n.*861_*864del) n.1961_1964del n.1951_1954del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475152A>C | CA346728547 | MSH2 | c.1887A>C (p.Gln629His) c.1689A>C (p.Gln563His) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1959A>C n.1949A>C | |
2 | g.47475152A>G | CA426119700 | MSH2 | c.1887A>G (p.Gln629=) c.1689A>G (p.Gln563=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1959A>G n.1949A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475152A>T | CA346728546 | MSH2 | c.1887A>T (p.Gln629His) c.1689A>T (p.Gln563His) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1959A>T n.1949A>T | dbSNP |
2 | g.47475153G>A | CA346728548 | MSH2 | c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.1960G>A n.1950G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475153G>C | CA346728549 | MSH2 | c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.1960G>C n.1950G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475153G= | CA2495872494 | MSH2 | c.1888G= (p.Gly630=) c.1690G= (p.Gly564=) c.*188G= (n.*188G=) c.*284G= (n.*284G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*860G= (n.*860G=) n.1960G= n.1950G= | |
2 | g.47475153G>T | CA346728551 | MSH2 | c.1888G>T (p.Gly630Ter) c.1690G>T (p.Gly564Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.1960G>T n.1950G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475154del | CA2580067033 | MSH2 | c.1889del (p.Gly630GlufsTer5) c.1691del (p.Gly564GlufsTer5) c.*189del (n.*189del) c.*285del (n.*285del) c.*429del (n.*429del) c.*655del (n.*655del) c.*861del (n.*861del) n.1961del n.1951del | ClinVar |
2 | g.47475154G>A | CA346728554 | MSH2 | c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1961G>A n.1951G>A | dbSNP |
2 | g.47475154G>C | CA346728555 | MSH2 | c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) n.1961G>C n.1951G>C | dbSNP |
2 | g.47475154G= | CA2495872495 | MSH2 | c.1889G= (p.Gly630=) c.1691G= (p.Gly564=) c.*189G= (n.*189G=) c.*285G= (n.*285G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*861G= (n.*861G=) n.1961G= n.1951G= | |
2 | g.47475154G>T | CA10577988 | MSH2 | c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1961G>T n.1951G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475155A= | CA2495872496 | MSH2 | c.1890A= (p.Gly630=) c.1692A= (p.Gly564=) c.*190A= (n.*190A=) c.*286A= (n.*286A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*862A= (n.*862A=) n.1962A= n.1952A= | |
2 | g.47475155A>C | CA426119701 | MSH2 | c.1890A>C (p.Gly630=) c.1692A>C (p.Gly564=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.1962A>C n.1952A>C | |
2 | g.47475155A>G | CA031930 | MSH2 | c.1890A>G (p.Gly630=) c.1692A>G (p.Gly564=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) n.1962A>G n.1952A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475155A>T | CA426119702 | MSH2 | c.1890A>T (p.Gly630=) c.1692A>T (p.Gly564=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) n.1962A>T n.1952A>T | ClinVar |
2 | g.47475156A= | CA2495872497 | MSH2 | c.1891A= (p.Arg631=) c.1693A= (p.Arg565=) c.*191A= (n.*191A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*863A= (n.*863A=) n.1963A= n.1953A= | |
2 | g.47475156A>C | CA426119703 | MSH2 | c.1891A>C (p.Arg631=) c.1693A>C (p.Arg565=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1963A>C n.1953A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475156A>G | CA346728558 | MSH2 | c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1963A>G n.1953A>G | |
2 | g.47475156A>T | CA346728560 | MSH2 | c.1891A>T (p.Arg631Ter) c.1693A>T (p.Arg565Ter) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1963A>T n.1953A>T | |
2 | g.47475157_47475167del | CA2580067035 | MSH2 | c.1892_1902del (p.Arg631LysfsTer9) c.1694_1704del (p.Arg565LysfsTer9) c.*192_*202del (n.*192_*202del) c.*288_*298del (n.*288_*298del) c.*432_*442del (n.*432_*442del) c.*658_*668del (n.*658_*668del) c.*864_*874del (n.*864_*874del) n.1964_1974del n.1954_1964del | ClinVar |
2 | g.47475157del | CA1139768303 | MSH2 | c.1892del (p.Arg631LysfsTer4) c.1694del (p.Arg565LysfsTer4) c.*192del (n.*192del) c.*288del (n.*288del) c.*432del (n.*432del) c.*658del (n.*658del) c.*864del (n.*864del) n.1964del n.1954del | |
2 | g.47475157G>A | CA346728562 | MSH2 | c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) n.1964G>A n.1954G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475157G>C | CA346728563 | MSH2 | c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) n.1964G>C n.1954G>C | dbSNP |
2 | g.47475157G= | CA2495872498 | MSH2 | c.1892G= (p.Arg631=) c.1694G= (p.Arg565=) c.*192G= (n.*192G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*432G= (n.*432G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*864G= (n.*864G=) n.1964G= n.1954G= | |
2 | g.47475157G>T | CA346728565 | MSH2 | c.1892G>T (p.Arg631Ile) c.1694G>T (p.Arg565Ile) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) n.1964G>T n.1954G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475158A= | CA2495872499 | MSH2 | c.1893A= (p.Arg631=) c.1695A= (p.Arg565=) c.*193A= (n.*193A=) c.*289A= (n.*289A=) c.*433A= (n.*433A=) c.*659A= (n.*659A=) c.*865A= (n.*865A=) n.1965A= n.1955A= | |
2 | g.47475158A>C | CA346728568 | MSH2 | c.1893A>C (p.Arg631Ser) c.1695A>C (p.Arg565Ser) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1965A>C n.1955A>C | |
2 | g.47475158A>G | CA426119704 | MSH2 | c.1893A>G (p.Arg631=) c.1695A>G (p.Arg565=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1965A>G n.1955A>G | |
2 | g.47475158A>T | CA031953 | MSH2 | c.1893A>T (p.Arg631Ser) c.1695A>T (p.Arg565Ser) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1965A>T n.1955A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475158_47475164dup | CA2580067038 | MSH2 | c.1893_1899dup (p.Leu634AsnfsTer12) c.1695_1701dup (p.Leu568AsnfsTer12) c.*193_*199dup (n.*193_*199dup) c.*289_*295dup (n.*289_*295dup) c.*433_*439dup (n.*433_*439dup) c.*659_*665dup (n.*659_*665dup) c.*865_*871dup (n.*865_*871dup) n.1965_1971dup n.1955_1961dup | ClinVar |
2 | g.47475159_47475181del | CA2580067040 | MSH2 | c.1894_1916del (p.Ile632CysfsTer4) c.1696_1718del (p.Ile566CysfsTer4) c.*194_*216del (n.*194_*216del) c.*290_*312del (n.*290_*312del) c.*434_*456del (n.*434_*456del) c.*660_*682del (n.*660_*682del) c.*866_*888del (n.*866_*888del) n.1966_1988del n.1956_1978del | ClinVar |
2 | g.47475159A= | CA2495872500 | MSH2 | c.1894A= (p.Ile632=) c.1696A= (p.Ile566=) c.*194A= (n.*194A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*434A= (n.*434A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*866A= (n.*866A=) n.1966A= n.1956A= | |
2 | g.47475159A>C | CA346728569 | MSH2 | c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) n.1966A>C n.1956A>C | |
2 | g.47475159A>G | CA346728571 | MSH2 | c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) n.1966A>G n.1956A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475159A>T | CA346728570 | MSH2 | c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) n.1966A>T n.1956A>T | |
2 | g.47475160T>A | CA346728573 | MSH2 | c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) n.1967T>A n.1957T>A | |
2 | g.47475160T>C | CA346728575 | MSH2 | c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) n.1967T>C n.1957T>C | |
2 | g.47475160T>G | CA346728576 | MSH2 | c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) n.1967T>G n.1957T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475160_47475161del | CA2586964832 | MSH2 | c.1895_1896del (p.Ile632AsnfsTer11) c.1697_1698del (p.Ile566AsnfsTer11) c.*195_*196del (n.*195_*196del) c.*291_*292del (n.*291_*292del) c.*435_*436del (n.*435_*436del) c.*661_*662del (n.*661_*662del) c.*867_*868del (n.*867_*868del) n.1967_1968del n.1957_1958del | |
2 | g.47475160_47475162delinsTTA | CA2495872501 | MSH2 | c.1895_1897delinsTTA (p.Ile632=) c.1697_1699delinsTTA (p.Ile566=) c.*195_*197delinsTTA (n.*195_*197delinsTTA) c.*291_*293delinsTTA (n.*291_*293delinsTTA) c.*435_*437delinsTTA (n.*435_*437delinsTTA) c.*661_*663delinsTTA (n.*661_*663delinsTTA) c.*867_*869delinsTTA (n.*867_*869delinsTTA) n.1967_1969delinsTTA n.1957_1959delinsTTA | |
2 | g.47475161T>A | CA426119706 | MSH2 | c.1896T>A (p.Ile632=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1968T>A n.1958T>A | |
2 | g.47475161T>C | CA426119707 | MSH2 | c.1896T>C (p.Ile632=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1968T>C n.1958T>C | |
2 | g.47475161T>G | CA346728578 | MSH2 | c.1896T>G (p.Ile632Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1968T>G n.1958T>G | |
2 | g.47475161T= | CA2495872502 | MSH2 | c.1896T= (p.Ile632=) c.1698T= (p.Ile566=) c.*196T= (n.*196T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*436T= (n.*436T=) c.*662T= (n.*662T=) c.*868T= (n.*868T=) n.1968T= n.1958T= | |
2 | g.47475164_47475165del | CA915943826 | MSH2 | c.1899_1900del (p.Leu634LysfsTer9) c.1701_1702del (p.Leu568LysfsTer9) c.*199_*200del (n.*199_*200del) c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.*665_*666del (n.*665_*666del) c.*871_*872del (n.*871_*872del) n.1971_1972del n.1961_1962del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475162A= | CA2495872503 | MSH2 | c.1897A= (p.Ile633=) c.1699A= (p.Ile567=) c.*197A= (n.*197A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*437A= (n.*437A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*869A= (n.*869A=) n.1969A= n.1959A= | |
2 | g.47475162A>C | CA346728581 | MSH2 | c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) n.1969A>C n.1959A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475162A>G | CA019526 | MSH2 | c.1897A>G (p.Ile633Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.1969A>G n.1959A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475162A>T | CA346728582 | MSH2 | c.1897A>T (p.Ile633Leu) c.1699A>T (p.Ile567Leu) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) n.1969A>T n.1959A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475162dup | CA331405 | MSH2 | c.1897dup (p.Ile633AsnfsTer11) c.1699dup (p.Ile567AsnfsTer11) c.*197dup (n.*197dup) c.*293dup (n.*293dup) c.*437dup (n.*437dup) c.*663dup (n.*663dup) c.*869dup (n.*869dup) n.1969dup n.1959dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475162_47475171del | CA2580067042 | MSH2 | c.1897_1906del (p.Ile633HisfsTer?) c.1699_1708del (p.Ile567HisfsTer?) c.*197_*206del (n.*197_*206del) c.*293_*302del (n.*293_*302del) c.*437_*446del (n.*437_*446del) c.*663_*672del (n.*663_*672del) c.*869_*878del (n.*869_*878del) n.1969_1978del n.1959_1968del | ClinVar |
2 | g.47475162_47475175delinsTAATATAATT | CA2695200710 | MSH2 | c.1897_1910delinsTAATATAATT (p.Ile633Ter) c.1699_1712delinsTAATATAATT (p.Ile567Ter) c.*197_*210delinsTAATATAATT (n.*197_*210delinsTAATATAATT) c.*293_*306delinsTAATATAATT (n.*293_*306delinsTAATATAATT) c.*437_*450delinsTAATATAATT (n.*437_*450delinsTAATATAATT) c.*663_*676delinsTAATATAATT (n.*663_*676delinsTAATATAATT) c.*869_*882delinsTAATATAATT (n.*869_*882delinsTAATATAATT) n.1969_1982delinsTAATATAATT n.1959_1972delinsTAATATAATT | ClinVar |
2 | g.47475163T>A | CA346728584 | MSH2 | c.1898T>A (p.Ile633Lys) c.1700T>A (p.Ile567Lys) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) n.1970T>A n.1960T>A | dbSNP |
2 | g.47475163T>C | CA350189 | MSH2 | c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1970T>C n.1960T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475163T>G | CA346728585 | MSH2 | c.1898T>G (p.Ile633Arg) c.1700T>G (p.Ile567Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) n.1970T>G n.1960T>G | dbSNP |
2 | g.47475163T= | CA2495872504 | MSH2 | c.1898T= (p.Ile633=) c.1700T= (p.Ile567=) c.*198T= (n.*198T=) c.*294T= (n.*294T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*664T= (n.*664T=) c.*870T= (n.*870T=) n.1970T= n.1960T= | |
2 | g.47475164A= | CA2495872505 | MSH2 | c.1899A= (p.Ile633=) c.1701A= (p.Ile567=) c.*199A= (n.*199A=) c.*295A= (n.*295A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*665A= (n.*665A=) c.*871A= (n.*871A=) n.1971A= n.1961A= | |
2 | g.47475164A>C | CA426119710 | MSH2 | c.1899A>C (p.Ile633=) c.1701A>C (p.Ile567=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.1971A>C n.1961A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47475164A>G | CA346728586 | MSH2 | c.1899A>G (p.Ile633Met) c.1701A>G (p.Ile567Met) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.1971A>G n.1961A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475164A>T | CA426119709 | MSH2 | c.1899A>T (p.Ile633=) c.1701A>T (p.Ile567=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1971A>T n.1961A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475165T>A | CA346728588 | MSH2 | c.1900T>A (p.Leu634Ile) c.1702T>A (p.Leu568Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) n.1972T>A n.1962T>A | dbSNP |
2 | g.47475165T>C | CA46700355 | MSH2 | c.1900T>C (p.Leu634=) c.1702T>C (p.Leu568=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) n.1972T>C n.1962T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475165T>G | CA346728589 | MSH2 | c.1900T>G (p.Leu634Val) c.1702T>G (p.Leu568Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) n.1972T>G n.1962T>G | |
2 | g.47475165T= | CA2495872506 | MSH2 | c.1900T= (p.Leu634=) c.1702T= (p.Leu568=) c.*200T= (n.*200T=) c.*296T= (n.*296T=) c.*440T= (n.*440T=) c.*666T= (n.*666T=) c.*872T= (n.*872T=) n.1972T= n.1962T= | |
2 | g.47475166dup | CA2697548049 | MSH2 | c.1901dup (p.Leu634PhefsTer10) c.1703dup (p.Leu568PhefsTer10) c.*201dup (n.*201dup) c.*297dup (n.*297dup) c.*441dup (n.*441dup) c.*667dup (n.*667dup) c.*873dup (n.*873dup) n.1973dup n.1963dup | ClinVar |
2 | g.47475166T>A | CA346728592 | MSH2 | c.1901T>A (p.Leu634Ter) c.1703T>A (p.Leu568Ter) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) n.1973T>A n.1963T>A | dbSNP |
2 | g.47475166T>C | CA346728594 | MSH2 | c.1901T>C (p.Leu634Ser) c.1703T>C (p.Leu568Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.1973T>C n.1963T>C | |
2 | g.47475166T>G | CA346728596 | MSH2 | c.1901T>G (p.Leu634Ter) c.1703T>G (p.Leu568Ter) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.1973T>G n.1963T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475166T= | CA2495872507 | MSH2 | c.1901T= (p.Leu634=) c.1703T= (p.Leu568=) c.*201T= (n.*201T=) c.*297T= (n.*297T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*667T= (n.*667T=) c.*873T= (n.*873T=) n.1973T= n.1963T= | |
2 | g.47475167A= | CA2495872508 | MSH2 | c.1902A= (p.Leu634=) c.1704A= (p.Leu568=) c.*202A= (n.*202A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*668A= (n.*668A=) c.*874A= (n.*874A=) n.1974A= n.1964A= | |
2 | g.47475167A>C | CA346728598 | MSH2 | c.1902A>C (p.Leu634Phe) c.1704A>C (p.Leu568Phe) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) n.1974A>C n.1964A>C | |
2 | g.47475167A>G | CA426119711 | MSH2 | c.1902A>G (p.Leu634=) c.1704A>G (p.Leu568=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1974A>G n.1964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475167A>T | CA346728599 | MSH2 | c.1902A>T (p.Leu634Phe) c.1704A>T (p.Leu568Phe) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) n.1974A>T n.1964A>T | dbSNP |
2 | g.47475170dup | CA2695200712 | MSH2 | c.1905dup (p.Ala636SerfsTer8) c.1707dup (p.Ala570SerfsTer8) c.*205dup (n.*205dup) c.*301dup (n.*301dup) c.*445dup (n.*445dup) c.*671dup (n.*671dup) c.*877dup (n.*877dup) n.1977dup n.1967dup | ClinVar |
2 | g.47475170del | CA2580067044 | MSH2 | c.1905del (p.Ala636HisfsTer?) c.1707del (p.Ala570HisfsTer?) c.*205del (n.*205del) c.*301del (n.*301del) c.*445del (n.*445del) c.*671del (n.*671del) c.*877del (n.*877del) n.1977del n.1967del | ClinVar |
2 | g.47475171_47475278del | CA2580067045 | MSH2 | c.1906_2005+8del c.1708_1807+8del c.*206_*305+8del c.*302_*401+8del c.*446_*545+8del c.*672_*771+8del c.*878_*977+8del n.1978_2077+8del n.1968_2067+8del | ClinVar |
2 | g.47475168A>C | CA346728600 | MSH2 | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.1975A>C n.1965A>C | |
2 | g.47475168A>G | CA346728602 | MSH2 | c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.1975A>G n.1965A>G | dbSNP |
2 | g.47475168A>T | CA346728604 | MSH2 | c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1975A>T n.1965A>T | dbSNP |
2 | g.47475169A>C | CA346728606 | MSH2 | c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) n.1976A>C n.1966A>C | ClinVar |
2 | g.47475169A>G | CA346728608 | MSH2 | c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) n.1976A>G n.1966A>G | |
2 | g.47475169A>T | CA346728610 | MSH2 | c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) n.1976A>T n.1966A>T | dbSNP |
2 | g.47475170A>C | CA346728612 | MSH2 | c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1977A>C n.1967A>C | |
2 | g.47475170A>G | CA426119714 | MSH2 | c.1905A>G (p.Lys635=) c.1707A>G (p.Lys569=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1977A>G n.1967A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475170A>T | CA346728613 | MSH2 | c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1977A>T n.1967A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475171G>A | CA346728614 | MSH2 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1978G>A n.1968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475171G>C | CA019533 | MSH2 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1978G>C n.1968G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475171G= | CA2495872509 | MSH2 | c.1906G= (p.Ala636=) c.1708G= (p.Ala570=) c.*206G= (n.*206G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*878G= (n.*878G=) n.1978G= n.1968G= | |
2 | g.47475171G>T | CA346728616 | MSH2 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1978G>T n.1968G>T | dbSNP |
2 | g.47475171dup | CA2739274410 | MSH2 | c.1906dup (p.Ala636GlyfsTer8) c.1708dup (p.Ala570GlyfsTer8) c.*206dup (n.*206dup) c.*302dup (n.*302dup) c.*446dup (n.*446dup) c.*672dup (n.*672dup) c.*878dup (n.*878dup) n.1978dup n.1968dup | ClinVar |
2 | g.47475172del | CA2573051960 | MSH2 | c.1907del (p.Ala636AspfsTer?) c.1709del (p.Ala570AspfsTer?) c.*207del (n.*207del) c.*303del (n.*303del) c.*447del (n.*447del) c.*673del (n.*673del) c.*879del (n.*879del) n.1979del n.1969del | ClinVar |
2 | g.47475172C>A | CA346728618 | MSH2 | c.1907C>A (p.Ala636Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1979C>A n.1969C>A | dbSNP |
2 | g.47475172C= | CA2495872510 | MSH2 | c.1907C= (p.Ala636=) c.1709C= (p.Ala570=) c.*207C= (n.*207C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*673C= (n.*673C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1979C= n.1969C= | |
2 | g.47475172C>G | CA346728620 | MSH2 | c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.1979C>G n.1969C>G | dbSNP |
2 | g.47475172C>T | CA019539 | MSH2 | c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1979C>T n.1969C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475173A= | CA2495872511 | MSH2 | c.1908A= (p.Ala636=) c.1710A= (p.Ala570=) c.*208A= (n.*208A=) c.*304A= (n.*304A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*674A= (n.*674A=) c.*880A= (n.*880A=) n.1980A= n.1970A= | |
2 | g.47475173A>C | CA426119715 | MSH2 | c.1908A>C (p.Ala636=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1980A>C n.1970A>C | dbSNP |
2 | g.47475173A>G | CA426119716 | MSH2 | c.1908A>G (p.Ala636=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1980A>G n.1970A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475173A>T | CA426119717 | MSH2 | c.1908A>T (p.Ala636=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1980A>T n.1970A>T | dbSNP |
2 | g.47475173_47475188del | CA2695200713 | MSH2 | c.1908_1923del (p.Ser637LeufsTer?) c.1710_1725del (p.Ser571LeufsTer?) c.*208_*223del (n.*208_*223del) c.*304_*319del (n.*304_*319del) c.*448_*463del (n.*448_*463del) c.*674_*689del (n.*674_*689del) c.*880_*895del (n.*880_*895del) n.1980_1995del n.1970_1985del | ClinVar |
2 | g.47475174T>A | CA346728622 | MSH2 | c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1981T>A n.1971T>A | |
2 | g.47475174T>C | CA346728624 | MSH2 | c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1981T>C n.1971T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475174T>G | CA346728626 | MSH2 | c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) n.1981T>G n.1971T>G | |
2 | g.47475174_47475175delinsTC | CA2495872512 | MSH2 | c.1909_1910delinsTC (p.Ser637=) c.1711_1712delinsTC (p.Ser571=) c.*209_*210delinsTC (n.*209_*210delinsTC) c.*305_*306delinsTC (n.*305_*306delinsTC) c.*449_*450delinsTC (n.*449_*450delinsTC) c.*675_*676delinsTC (n.*675_*676delinsTC) c.*881_*882delinsTC (n.*881_*882delinsTC) n.1981_1982delinsTC n.1971_1972delinsTC | |
2 | g.47475175C>A | CA346728634 | MSH2 | c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1982C>A n.1972C>A | dbSNP |
2 | g.47475175C= | CA2495872513 | MSH2 | c.1910C= (p.Ser637=) c.1712C= (p.Ser571=) c.*210C= (n.*210C=) c.*306C= (n.*306C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*676C= (n.*676C=) c.*882C= (n.*882C=) n.1982C= n.1972C= | |
2 | g.47475175C>G | CA16617596 | MSH2 | c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1982C>G n.1972C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475175C>T | CA346728631 | MSH2 | c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1982C>T n.1972C>T | dbSNP |
2 | g.47475176del | CA019546 | MSH2 | c.1911del (p.Arg638GlyfsTer?) c.1713del (p.Arg572GlyfsTer?) c.*211del (n.*211del) c.*307del (n.*307del) c.*451del (n.*451del) c.*677del (n.*677del) c.*883del (n.*883del) n.1983del n.1973del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475176C>A | CA426119718 | MSH2 | c.1911C>A (p.Ser637=) c.1713C>A (p.Ser571=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1983C>A n.1973C>A | dbSNP |
2 | g.47475176C>G | CA426119719 | MSH2 | c.1911C>G (p.Ser637=) c.1713C>G (p.Ser571=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1983C>G n.1973C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475176C>T | CA426119720 | MSH2 | c.1911C>T (p.Ser637=) c.1713C>T (p.Ser571=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1983C>T n.1973C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475177A= | CA2495872514 | MSH2 | c.1912A= (p.Arg638=) c.1714A= (p.Arg572=) c.*212A= (n.*212A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*452A= (n.*452A=) c.*678A= (n.*678A=) c.*884A= (n.*884A=) n.1984A= n.1974A= | |
2 | g.47475177A>C | CA426119721 | MSH2 | c.1912A>C (p.Arg638=) c.1714A>C (p.Arg572=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) n.1984A>C n.1974A>C | |
2 | g.47475177A>G | CA019550 | MSH2 | c.1912A>G (p.Arg638Gly) c.1714A>G (p.Arg572Gly) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) n.1984A>G n.1974A>G | dbSNP |
2 | g.47475177A>T | CA346728636 | MSH2 | c.1912A>T (p.Arg638Trp) c.1714A>T (p.Arg572Trp) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) n.1984A>T n.1974A>T | dbSNP |
2 | g.47475178G>A | CA346728638 | MSH2 | c.1913G>A (p.Arg638Lys) c.1715G>A (p.Arg572Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.1985G>A n.1975G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475178G>C | CA346728640 | MSH2 | c.1913G>C (p.Arg638Thr) c.1715G>C (p.Arg572Thr) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.1985G>C n.1975G>C | dbSNP |
2 | g.47475178G>T | CA346728642 | MSH2 | c.1913G>T (p.Arg638Met) c.1715G>T (p.Arg572Met) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.1985G>T n.1975G>T | |
2 | g.47475178_47475182delinsGGCAT | CA2495872515 | MSH2 | c.1913_1917delinsGGCAT (p.Arg638=) c.1715_1719delinsGGCAT (p.Arg572=) c.*213_*217delinsGGCAT (n.*213_*217delinsGGCAT) c.*309_*313delinsGGCAT (n.*309_*313delinsGGCAT) c.*453_*457delinsGGCAT (n.*453_*457delinsGGCAT) c.*679_*683delinsGGCAT (n.*679_*683delinsGGCAT) c.*885_*889delinsGGCAT (n.*885_*889delinsGGCAT) n.1985_1989delinsGGCAT n.1975_1979delinsGGCAT | |
2 | g.47475179G>A | CA426119725 | MSH2 | c.1914G>A (p.Arg638=) c.1716G>A (p.Arg572=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1986G>A n.1976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475179G>C | CA346728644 | MSH2 | c.1914G>C (p.Arg638Ser) c.1716G>C (p.Arg572Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1986G>C n.1976G>C | dbSNP |
2 | g.47475179G= | CA2495872516 | MSH2 | c.1914G= (p.Arg638=) c.1716G= (p.Arg572=) c.*214G= (n.*214G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*886G= (n.*886G=) n.1986G= n.1976G= | |
2 | g.47475179G>T | CA346728647 | MSH2 | c.1914G>T (p.Arg638Ser) c.1716G>T (p.Arg572Ser) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1986G>T n.1976G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475179_47475180del | CA1139768311 | MSH2 | c.1914_1915del (p.His639CysfsTer4) c.1716_1717del (p.His573CysfsTer4) c.*214_*215del (n.*214_*215del) c.*310_*311del (n.*310_*311del) c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.*680_*681del (n.*680_*681del) c.*886_*887del (n.*886_*887del) n.1986_1987del n.1976_1977del | |
2 | g.47475181_47475184dup | CA2580067052 | MSH2 | c.1916_1919dup (p.Val642LeufsTer3) c.1718_1721dup (p.Val576LeufsTer3) c.*216_*219dup (n.*216_*219dup) c.*312_*315dup (n.*312_*315dup) c.*456_*459dup (n.*456_*459dup) c.*682_*685dup (n.*682_*685dup) c.*888_*891dup (n.*888_*891dup) n.1988_1991dup n.1978_1981dup | ClinVar |
2 | g.47475181_47475184del | CA019558 | MSH2 | c.1916_1919del (p.His639LeufsTer?) c.1718_1721del (p.His573LeufsTer?) c.*216_*219del (n.*216_*219del) c.*312_*315del (n.*312_*315del) c.*456_*459del (n.*456_*459del) c.*682_*685del (n.*682_*685del) c.*888_*891del (n.*888_*891del) n.1988_1991del n.1978_1981del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475180C>A | CA346728648 | MSH2 | c.1915C>A (p.His639Asn) c.1717C>A (p.His573Asn) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) n.1987C>A n.1977C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475180C= | CA2495872517 | MSH2 | c.1915C= (p.His639=) c.1717C= (p.His573=) c.*215C= (n.*215C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*887C= (n.*887C=) n.1987C= n.1977C= | |
2 | g.47475180C>G | CA346728650 | MSH2 | c.1915C>G (p.His639Asp) c.1717C>G (p.His573Asp) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) n.1987C>G n.1977C>G | dbSNP |
2 | g.47475180C>T | CA019553 | MSH2 | c.1915C>T (p.His639Tyr) c.1717C>T (p.His573Tyr) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) n.1987C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475181A= | CA2495872518 | MSH2 | c.1916A= (p.His639=) c.1718A= (p.His573=) c.*216A= (n.*216A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*682A= (n.*682A=) c.*888A= (n.*888A=) n.1988A= n.1978A= | |
2 | g.47475181A>C | CA346728653 | MSH2 | c.1916A>C (p.His639Pro) c.1718A>C (p.His573Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1988A>C n.1978A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475181A>G | CA019562 | MSH2 | c.1916A>G (p.His639Arg) c.1718A>G (p.His573Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1988A>G n.1978A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475181A>T | CA346728655 | MSH2 | c.1916A>T (p.His639Leu) c.1718A>T (p.His573Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1988A>T n.1978A>T | dbSNP |
2 | g.47475181_47475192delinsT | CA2580067053 | MSH2 | c.1916_1927delinsT (p.His639LeufsTer5) c.1718_1729delinsT (p.His573LeufsTer5) c.*216_*227delinsT (n.*216_*227delinsT) c.*312_*323delinsT (n.*312_*323delinsT) c.*456_*467delinsT (n.*456_*467delinsT) c.*682_*693delinsT (n.*682_*693delinsT) c.*888_*899delinsT (n.*888_*899delinsT) n.1988_1999delinsT n.1978_1989delinsT | ClinVar |
2 | g.47475182T>A | CA019566 | MSH2 | c.1917T>A (p.His639Gln) c.1719T>A (p.His573Gln) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) n.1989T>A n.1979T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475182T>C | CA426119726 | MSH2 | c.1917T>C (p.His639=) c.1719T>C (p.His573=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) n.1989T>C n.1979T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47475182T>G | CA46700426 | MSH2 | c.1917T>G (p.His639Gln) c.1719T>G (p.His573Gln) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) n.1989T>G n.1979T>G | dbSNP |
2 | g.47475182T= | CA2495872519 | MSH2 | c.1917T= (p.His639=) c.1719T= (p.His573=) c.*217T= (n.*217T=) c.*313T= (n.*313T=) c.*457T= (n.*457T=) c.*683T= (n.*683T=) c.*889T= (n.*889T=) n.1989T= n.1979T= | |
2 | g.47475183G>A | CA346728657 | MSH2 | c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1990G>A n.1980G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475183G>C | CA346728658 | MSH2 | c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1990G>C n.1980G>C | dbSNP |
2 | g.47475183G= | CA2495872520 | MSH2 | c.1918G= (p.Ala640=) c.1720G= (p.Ala574=) c.*218G= (n.*218G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*890G= (n.*890G=) n.1990G= n.1980G= | |
2 | g.47475183G>T | CA032044 | MSH2 | c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1990G>T n.1980G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475184C>A | CA346728661 | MSH2 | c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.1991C>A n.1981C>A | dbSNP |
2 | g.47475184C= | CA2495872522 | MSH2 | c.1919C= (p.Ala640=) c.1721C= (p.Ala574=) c.*219C= (n.*219C=) c.*315C= (n.*315C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*685C= (n.*685C=) c.*891C= (n.*891C=) n.1991C= n.1981C= | |
2 | g.47475184C>G | CA346728664 | MSH2 | c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) n.1991C>G n.1981C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475184C>T | CA346728662 | MSH2 | c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.1991C>T n.1981C>T | dbSNP |
2 | g.47475184_47475185delinsCT | CA2495872521 | MSH2 | c.1919_1920delinsCT (p.Ala640=) c.1721_1722delinsCT (p.Ala574=) c.*219_*220delinsCT (n.*219_*220delinsCT) c.*315_*316delinsCT (n.*315_*316delinsCT) c.*459_*460delinsCT (n.*459_*460delinsCT) c.*685_*686delinsCT (n.*685_*686delinsCT) c.*891_*892delinsCT (n.*891_*892delinsCT) n.1991_1992delinsCT n.1981_1982delinsCT | |
2 | g.47475185T>A | CA426119728 | MSH2 | c.1920T>A (p.Ala640=) c.1722T>A (p.Ala574=) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1992T>A n.1982T>A | |
2 | g.47475185T>C | CA426119729 | MSH2 | c.1920T>C (p.Ala640=) c.1722T>C (p.Ala574=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1992T>C n.1982T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475185T>G | CA426119730 | MSH2 | c.1920T>G (p.Ala640=) c.1722T>G (p.Ala574=) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1992T>G n.1982T>G | |
2 | g.47475185T= | CA2495872524 | MSH2 | c.1920T= (p.Ala640=) c.1722T= (p.Ala574=) c.*220T= (n.*220T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*686T= (n.*686T=) c.*892T= (n.*892T=) n.1992T= n.1982T= | |
2 | g.47475186del | CA915943827 | MSH2 | c.1921del (p.Cys641ValfsTer?) c.1723del (p.Cys575ValfsTer?) c.*221del (n.*221del) c.*317del (n.*317del) c.*461del (n.*461del) c.*687del (n.*687del) c.*893del (n.*893del) n.1993del n.1983del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475185_47475187delinsTTG | CA2495872523 | MSH2 | c.1920_1922delinsTTG (p.Ala640=) c.1722_1724delinsTTG (p.Ala574=) c.*220_*222delinsTTG (n.*220_*222delinsTTG) c.*316_*318delinsTTG (n.*316_*318delinsTTG) c.*460_*462delinsTTG (n.*460_*462delinsTTG) c.*686_*688delinsTTG (n.*686_*688delinsTTG) c.*892_*894delinsTTG (n.*892_*894delinsTTG) n.1992_1994delinsTTG n.1982_1984delinsTTG | |
2 | g.47475188_47475192del | CA2580067055 | MSH2 | c.1923_1927del (p.Cys641Ter) c.1725_1729del (p.Cys575Ter) c.*223_*227del (n.*223_*227del) c.*319_*323del (n.*319_*323del) c.*463_*467del (n.*463_*467del) c.*689_*693del (n.*689_*693del) c.*895_*899del (n.*895_*899del) n.1995_1999del n.1985_1989del | ClinVar |
2 | g.47475186T>A | CA346728666 | MSH2 | c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) n.1993T>A n.1983T>A | dbSNP |
2 | g.47475186T>C | CA346728668 | MSH2 | c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.1993T>C n.1983T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47475186T>G | CA019570 | MSH2 | c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) n.1993T>G n.1983T>G | dbSNP |
2 | g.47475186T= | CA2495872525 | MSH2 | c.1921T= (p.Cys641=) c.1723T= (p.Cys575=) c.*221T= (n.*221T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*461T= (n.*461T=) c.*687T= (n.*687T=) c.*893T= (n.*893T=) n.1993T= n.1983T= | |
2 | g.47475189_47475190del | CA019579 | MSH2 | c.1924_1925del (p.Val642Ter) c.1726_1727del (p.Val576Ter) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.*896_*897del (n.*896_*897del) n.1996_1997del n.1986_1987del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475187G>A | CA019575 | MSH2 | c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) n.1994G>A n.1984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475187G>C | CA346728669 | MSH2 | c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) n.1994G>C n.1984G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475187G= | CA2495872526 | MSH2 | c.1922G= (p.Cys641=) c.1724G= (p.Cys575=) c.*222G= (n.*222G=) c.*318G= (n.*318G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*894G= (n.*894G=) n.1994G= n.1984G= | |
2 | g.47475187G>T | CA346728670 | MSH2 | c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) n.1994G>T n.1984G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475188T>A | CA346728672 | MSH2 | c.1923T>A (p.Cys641Ter) c.1725T>A (p.Cys575Ter) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) n.1995T>A n.1985T>A | dbSNP |
2 | g.47475188T>C | CA426119734 | MSH2 | c.1923T>C (p.Cys641=) c.1725T>C (p.Cys575=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) n.1995T>C n.1985T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475188T>G | CA346728674 | MSH2 | c.1923T>G (p.Cys641Trp) c.1725T>G (p.Cys575Trp) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) n.1995T>G n.1985T>G | dbSNP |
2 | g.47475188T= | CA2495872527 | MSH2 | c.1923T= (p.Cys641=) c.1725T= (p.Cys575=) c.*223T= (n.*223T=) c.*319T= (n.*319T=) c.*463T= (n.*463T=) c.*689T= (n.*689T=) c.*895T= (n.*895T=) n.1995T= n.1985T= | |
2 | g.47475188_47475193delinsTGTTGA | CA2495872528 | MSH2 | c.1923_1928delinsTGTTGA (p.Cys641=) c.1725_1730delinsTGTTGA (p.Cys575=) c.*223_*228delinsTGTTGA (n.*223_*228delinsTGTTGA) c.*319_*324delinsTGTTGA (n.*319_*324delinsTGTTGA) c.*463_*468delinsTGTTGA (n.*463_*468delinsTGTTGA) c.*689_*694delinsTGTTGA (n.*689_*694delinsTGTTGA) c.*895_*900delinsTGTTGA (n.*895_*900delinsTGTTGA) n.1995_2000delinsTGTTGA n.1985_1990delinsTGTTGA | |
2 | g.47475189G>A | CA032054 | MSH2 | c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1726G>A (p.Val576Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) n.1996G>A n.1986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475189G>C | CA346728676 | MSH2 | c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) n.1996G>C n.1986G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475189G= | CA2495872529 | MSH2 | c.1924G= (p.Val642=) c.1726G= (p.Val576=) c.*224G= (n.*224G=) c.*320G= (n.*320G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*896G= (n.*896G=) n.1996G= n.1986G= | |
2 | g.47475189G>T | CA16611037 | MSH2 | c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1726G>T (p.Val576Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.1996G>T n.1986G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475189_47475193delinsTTTC | CA645369221 | MSH2 | c.1924_1928delinsTTTC (p.Val642PhefsTer?) c.1726_1730delinsTTTC (p.Val576PhefsTer?) c.*224_*228delinsTTTC (n.*224_*228delinsTTTC) c.*320_*324delinsTTTC (n.*320_*324delinsTTTC) c.*464_*468delinsTTTC (n.*464_*468delinsTTTC) c.*690_*694delinsTTTC (n.*690_*694delinsTTTC) c.*896_*900delinsTTTC (n.*896_*900delinsTTTC) n.1996_2000delinsTTTC n.1986_1990delinsTTTC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475190T>A | CA346728683 | MSH2 | c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1727T>A (p.Val576Asp) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.1997T>A n.1987T>A | dbSNP |
2 | g.47475190T>C | CA346728679 | MSH2 | c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.1997T>C n.1987T>C | dbSNP |
2 | g.47475190T>G | CA346728681 | MSH2 | c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) n.1997T>G n.1987T>G | dbSNP |
2 | g.47475191T>A | CA426119737 | MSH2 | c.1926T>A (p.Val642=) c.1728T>A (p.Val576=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) n.1998T>A n.1988T>A | dbSNP |
2 | g.47475191T>C | CA426119738 | MSH2 | c.1926T>C (p.Val642=) c.1728T>C (p.Val576=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) n.1998T>C n.1988T>C | |
2 | g.47475191T>G | CA426119739 | MSH2 | c.1926T>G (p.Val642=) c.1728T>G (p.Val576=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) n.1998T>G n.1988T>G | dbSNP |
2 | g.47475191_47475192delinsTG | CA2495872530 | MSH2 | c.1926_1927delinsTG (p.Val642=) c.1728_1729delinsTG (p.Val576=) c.*226_*227delinsTG (n.*226_*227delinsTG) c.*322_*323delinsTG (n.*322_*323delinsTG) c.*466_*467delinsTG (n.*466_*467delinsTG) c.*692_*693delinsTG (n.*692_*693delinsTG) c.*898_*899delinsTG (n.*898_*899delinsTG) n.1998_1999delinsTG n.1988_1989delinsTG | |
2 | g.47475192del | CA916080256 | MSH2 | c.1927del (p.Glu643LysfsTer?) c.1729del (p.Glu577LysfsTer?) c.*227del (n.*227del) c.*323del (n.*323del) c.*467del (n.*467del) c.*693del (n.*693del) c.*899del (n.*899del) n.1999del n.1989del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475192G>A | CA019583 | MSH2 | c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1999G>A n.1989G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475192G>C | CA346728684 | MSH2 | c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1999G>C n.1989G>C | dbSNP |
2 | g.47475192G= | CA2495872531 | MSH2 | c.1927G= (p.Glu643=) c.1729G= (p.Glu577=) c.*227G= (n.*227G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*693G= (n.*693G=) c.*899G= (n.*899G=) n.1999G= n.1989G= | |
2 | g.47475192G>T | CA346728685 | MSH2 | c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1999G>T n.1989G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475192_47475198delinsGAAGTTC | CA2495872532 | MSH2 | c.1927_1933delinsGAAGTTC (p.Glu643=) c.1729_1735delinsGAAGTTC (p.Glu577=) c.*227_*233delinsGAAGTTC (n.*227_*233delinsGAAGTTC) c.*323_*329delinsGAAGTTC (n.*323_*329delinsGAAGTTC) c.*467_*473delinsGAAGTTC (n.*467_*473delinsGAAGTTC) c.*693_*699delinsGAAGTTC (n.*693_*699delinsGAAGTTC) c.*899_*905delinsGAAGTTC (n.*899_*905delinsGAAGTTC) n.1999_2005delinsGAAGTTC n.1989_1995delinsGAAGTTC | |
2 | g.47475193A>C | CA346728687 | MSH2 | c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) n.2000A>C n.1990A>C | |
2 | g.47475193A>G | CA346728688 | MSH2 | c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) n.2000A>G n.1990A>G | dbSNP |
2 | g.47475193A>T | CA346728689 | MSH2 | c.1928A>T (p.Glu643Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) n.2000A>T n.1990A>T | dbSNP |
2 | g.47475193_47475194del | CA2580067059 | MSH2 | c.1928_1929del (p.Glu643GlyfsTer4) c.1730_1731del (p.Glu577GlyfsTer4) c.*228_*229del (n.*228_*229del) c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.*694_*695del (n.*694_*695del) c.*900_*901del (n.*900_*901del) n.2000_2001del n.1990_1991del | ClinVar |
2 | g.47475194dup | CA916080257 | MSH2 | c.1929dup (p.Val644SerfsTer4) c.1731dup (p.Val578SerfsTer4) c.*229dup (n.*229dup) c.*325dup (n.*325dup) c.*469dup (n.*469dup) c.*695dup (n.*695dup) c.*901dup (n.*901dup) n.2001dup n.1991dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475196_47475201del | CA913187937 | MSH2 | c.1931_1936del (p.Val644_Gln645del) c.1733_1738del (p.Val578_Gln579del) c.*231_*236del (n.*231_*236del) c.*327_*332del (n.*327_*332del) c.*471_*476del (n.*471_*476del) c.*697_*702del (n.*697_*702del) c.*903_*908del (n.*903_*908del) n.2003_2008del n.1993_1998del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475194A>C | CA346728690 | MSH2 | c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) n.2001A>C n.1991A>C | |
2 | g.47475194A>G | CA426119743 | MSH2 | c.1929A>G (p.Glu643=) c.1731A>G (p.Glu577=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) n.2001A>G n.1991A>G | |
2 | g.47475194A>T | CA346728691 | MSH2 | c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) n.2001A>T n.1991A>T | dbSNP |
2 | g.47475194_47475195delinsAG | CA2495872533 | MSH2 | c.1929_1930delinsAG (p.Glu643=) c.1731_1732delinsAG (p.Glu577=) c.*229_*230delinsAG (n.*229_*230delinsAG) c.*325_*326delinsAG (n.*325_*326delinsAG) c.*469_*470delinsAG (n.*469_*470delinsAG) c.*695_*696delinsAG (n.*695_*696delinsAG) c.*901_*902delinsAG (n.*901_*902delinsAG) n.2001_2002delinsAG n.1991_1992delinsAG | |
2 | g.47475195del | CA645369222 | MSH2 | c.1930del (p.Val644PhefsTer?) c.1732del (p.Val578PhefsTer?) c.*230del (n.*230del) c.*326del (n.*326del) c.*470del (n.*470del) c.*696del (n.*696del) c.*902del (n.*902del) n.2002del n.1992del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475195G>A | CA346728692 | MSH2 | c.1930G>A (p.Val644Ile) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.2002G>A n.1992G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475195G>C | CA346728693 | MSH2 | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) n.2002G>C n.1992G>C | dbSNP |
2 | g.47475195G= | CA2495872534 | MSH2 | c.1930G= (p.Val644=) c.1732G= (p.Val578=) c.*230G= (n.*230G=) c.*326G= (n.*326G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*902G= (n.*902G=) n.2002G= n.1992G= | |
2 | g.47475195G>T | CA346728695 | MSH2 | c.1930G>T (p.Val644Phe) c.1732G>T (p.Val578Phe) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) n.2002G>T n.1992G>T | ClinVar |
2 | g.47475196T>A | CA346728702 | MSH2 | c.1931T>A (p.Val644Asp) c.1733T>A (p.Val578Asp) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) n.2003T>A n.1993T>A | dbSNP |
2 | g.47475196T>C | CA346728698 | MSH2 | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) n.2003T>C n.1993T>C | |
2 | g.47475196T>G | CA346728696 | MSH2 | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) n.2003T>G n.1993T>G | dbSNP |
2 | g.47475197T>A | CA426119748 | MSH2 | c.1932T>A (p.Val644=) c.1734T>A (p.Val578=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) n.2004T>A n.1994T>A | dbSNP |
2 | g.47475197T>C | CA426119749 | MSH2 | c.1932T>C (p.Val644=) c.1734T>C (p.Val578=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) n.2004T>C n.1994T>C | |
2 | g.47475197T>G | CA426119750 | MSH2 | c.1932T>G (p.Val644=) c.1734T>G (p.Val578=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) n.2004T>G n.1994T>G | dbSNP |
2 | g.47475198del | CA2695200715 | MSH2 | c.1933del (p.Gln645LysfsTer?) c.1735del (p.Gln579LysfsTer?) c.*233del (n.*233del) c.*329del (n.*329del) c.*473del (n.*473del) c.*699del (n.*699del) c.*905del (n.*905del) n.2005del n.1995del | ClinVar |
2 | g.47475198C>A | CA346728704 | MSH2 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) n.2005C>A n.1995C>A | dbSNP |
2 | g.47475198C= | CA2495872535 | MSH2 | c.1933C= (p.Gln645=) c.1735C= (p.Gln579=) c.*233C= (n.*233C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*905C= (n.*905C=) n.2005C= n.1995C= | |
2 | g.47475198C>G | CA019587 | MSH2 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) n.2005C>G n.1995C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47475198C>T | CA346728706 | MSH2 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) n.2005C>T n.1995C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475198_47475199delinsCA | CA2495872536 | MSH2 | c.1933_1934delinsCA (p.Gln645=) c.1735_1736delinsCA (p.Gln579=) c.*233_*234delinsCA (n.*233_*234delinsCA) c.*329_*330delinsCA (n.*329_*330delinsCA) c.*473_*474delinsCA (n.*473_*474delinsCA) c.*699_*700delinsCA (n.*699_*700delinsCA) c.*905_*906delinsCA (n.*905_*906delinsCA) n.2005_2006delinsCA n.1995_1996delinsCA | |
2 | g.47475199A= | CA2495872537 | MSH2 | c.1934A= (p.Gln645=) c.1736A= (p.Gln579=) c.*234A= (n.*234A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*700A= (n.*700A=) c.*906A= (n.*906A=) n.2006A= n.1996A= | |
2 | g.47475199A>C | CA346728708 | MSH2 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.2006A>C n.1996A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475199A>G | CA346728710 | MSH2 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.2006A>G n.1996A>G | dbSNP |
2 | g.47475199A>T | CA346728712 | MSH2 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.2006A>T n.1996A>T | dbSNP |
2 | g.47475200del | CA915943828 | MSH2 | c.1935del (p.Asp646MetfsTer?) c.1737del (p.Asp580MetfsTer?) c.*235del (n.*235del) c.*331del (n.*331del) c.*475del (n.*475del) c.*701del (n.*701del) c.*907del (n.*907del) n.2007del n.1997del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475199_47475209del | CA2580067062 | MSH2 | c.1934_1944del (p.Gln645ArgfsTer5) c.1736_1746del (p.Gln579ArgfsTer5) c.*234_*244del (n.*234_*244del) c.*330_*340del (n.*330_*340del) c.*474_*484del (n.*474_*484del) c.*700_*710del (n.*700_*710del) c.*906_*916del (n.*906_*916del) n.2006_2016del n.1996_2006del | ClinVar |
2 | g.47475200A= | CA2495872538 | MSH2 | c.1935A= (p.Gln645=) c.1737A= (p.Gln579=) c.*235A= (n.*235A=) c.*331A= (n.*331A=) c.*475A= (n.*475A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*907A= (n.*907A=) n.2007A= n.1997A= | |
2 | g.47475200A>C | CA019591 | MSH2 | c.1935A>C (p.Gln645His) c.1737A>C (p.Gln579His) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) n.2007A>C n.1997A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475200A>G | CA426119752 | MSH2 | c.1935A>G (p.Gln645=) c.1737A>G (p.Gln579=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) n.2007A>G n.1997A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475200A>T | CA346728715 | MSH2 | c.1935A>T (p.Gln645His) c.1737A>T (p.Gln579His) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) n.2007A>T n.1997A>T | dbSNP |
2 | g.47475201G>A | CA346728720 | MSH2 | c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) n.2008G>A n.1998G>A | dbSNP |
2 | g.47475201G>C | CA346728718 | MSH2 | c.1936G>C (p.Asp646His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) n.2008G>C n.1998G>C | dbSNP |
2 | g.47475201G= | CA2495872539 | MSH2 | c.1936G= (p.Asp646=) c.1738G= (p.Asp580=) c.*236G= (n.*236G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*908G= (n.*908G=) n.2008G= n.1998G= | |
2 | g.47475201G>T | CA346728717 | MSH2 | c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) n.2008G>T n.1998G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475202A= | CA2495872540 | MSH2 | c.1937A= (p.Asp646=) c.1739A= (p.Asp580=) c.*237A= (n.*237A=) c.*333A= (n.*333A=) c.*477A= (n.*477A=) c.*703A= (n.*703A=) c.*909A= (n.*909A=) n.2009A= n.1999A= | |
2 | g.47475202A>C | CA032095 | MSH2 | c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.2009A>C n.1999A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475202A>G | CA46700482 | MSH2 | c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.2009A>G n.1999A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475202A>T | CA346728722 | MSH2 | c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.2009A>T n.1999A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475203T>A | CA346728723 | MSH2 | c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) n.2010T>A n.2000T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47475203T>C | CA032116 | MSH2 | c.1938T>C (p.Asp646=) c.1740T>C (p.Asp580=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) n.2010T>C n.2000T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475203T>G | CA346728724 | MSH2 | c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) n.2010T>G n.2000T>G | ClinVar |
2 | g.47475203T= | CA2495872541 | MSH2 | c.1938T= (p.Asp646=) c.1740T= (p.Asp580=) c.*238T= (n.*238T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*704T= (n.*704T=) c.*910T= (n.*910T=) n.2010T= n.2000T= | |
2 | g.47475204G>A | CA346728725 | MSH2 | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) n.2011G>A n.2001G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47475204G>C | CA019596 | MSH2 | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) n.2011G>C n.2001G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475204G= | CA2495872542 | MSH2 | c.1939G= (p.Glu647=) c.1741G= (p.Glu581=) c.*239G= (n.*239G=) c.*335G= (n.*335G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*911G= (n.*911G=) n.2011G= n.2001G= | |
2 | g.47475204G>T | CA46700508 | MSH2 | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) n.2011G>T n.2001G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475205A>C | CA346728726 | MSH2 | c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) n.2012A>C n.2002A>C | |
2 | g.47475205A>G | CA346728727 | MSH2 | c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) n.2012A>G n.2002A>G | |
2 | g.47475205A>T | CA346728729 | MSH2 | c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) n.2012A>T n.2002A>T | |
2 | g.47475207dup | CA2580611293 | MSH2 | c.1942dup (p.Ile648AsnfsTer6) c.1744dup (p.Ile582AsnfsTer6) c.*242dup (n.*242dup) c.*338dup (n.*338dup) c.*482dup (n.*482dup) c.*708dup (n.*708dup) c.*914dup (n.*914dup) n.2014dup n.2004dup | ClinVar |
2 | g.47475207del | CA891841780 | MSH2 | c.1942del (p.Ile648LeufsTer?) c.1744del (p.Ile582LeufsTer?) c.*242del (n.*242del) c.*338del (n.*338del) c.*482del (n.*482del) c.*708del (n.*708del) c.*914del (n.*914del) n.2014del n.2004del | ClinVar |
2 | g.47475206A>C | CA346728732 | MSH2 | c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) n.2013A>C n.2003A>C | |
2 | g.47475206A>G | CA426119755 | MSH2 | c.1941A>G (p.Glu647=) c.1743A>G (p.Glu581=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) n.2013A>G n.2003A>G | dbSNP |
2 | g.47475206A>T | CA346728733 | MSH2 | c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) n.2013A>T n.2003A>T | dbSNP |
2 | g.47475206_47475210delinsAATTG | CA2495872543 | MSH2 | c.1941_1945delinsAATTG (p.Glu647=) c.1743_1747delinsAATTG (p.Glu581=) c.*241_*245delinsAATTG (n.*241_*245delinsAATTG) c.*337_*341delinsAATTG (n.*337_*341delinsAATTG) c.*481_*485delinsAATTG (n.*481_*485delinsAATTG) c.*707_*711delinsAATTG (n.*707_*711delinsAATTG) c.*913_*917delinsAATTG (n.*913_*917delinsAATTG) n.2013_2017delinsAATTG n.2003_2007delinsAATTG | |
2 | g.47475207A= | CA2495872544 | MSH2 | c.1942A= (p.Ile648=) c.1744A= (p.Ile582=) c.*242A= (n.*242A=) c.*338A= (n.*338A=) c.*482A= (n.*482A=) c.*708A= (n.*708A=) c.*914A= (n.*914A=) n.2014A= n.2004A= | |
2 | g.47475207A>C | CA346728735 | MSH2 | c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.2014A>C n.2004A>C | |
2 | g.47475207A>G | CA46700513 | MSH2 | c.1942A>G (p.Ile648Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.2014A>G n.2004A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475207A>T | CA346728736 | MSH2 | c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.2014A>T n.2004A>T | dbSNP |
2 | g.47475207_47475210del | CA658655713 | MSH2 | c.1942_1945del (p.Ile648HisfsTer?) c.1744_1747del (p.Ile582HisfsTer?) c.*242_*245del (n.*242_*245del) c.*338_*341del (n.*338_*341del) c.*482_*485del (n.*482_*485del) c.*708_*711del (n.*708_*711del) c.*914_*917del (n.*914_*917del) n.2014_2017del n.2004_2007del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475208T>A | CA032124 | MSH2 | c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) n.2015T>A n.2005T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475208T>C | CA032140 | MSH2 | c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) n.2015T>C n.2005T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47475208T>G | CA346728738 | MSH2 | c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) n.2015T>G n.2005T>G | |
2 | g.47475208T= | CA2495872545 | MSH2 | c.1943T= (p.Ile648=) c.1745T= (p.Ile582=) c.*243T= (n.*243T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*483T= (n.*483T=) c.*709T= (n.*709T=) c.*915T= (n.*915T=) n.2015T= n.2005T= | |
2 | g.47475208_47475223delinsTTGCATTTATTCCTAA | CA2495872546 | MSH2 | c.1943_1958delinsTTGCATTTATTCCTAA (p.Ile648=) c.1745_1760delinsTTGCATTTATTCCTAA (p.Ile582=) c.*243_*258delinsTTGCATTTATTCCTAA (n.*243_*258delinsTTGCATTTATTCCTAA) c.*339_*354delinsTTGCATTTATTCCTAA (n.*339_*354delinsTTGCATTTATTCCTAA) c.*483_*498delinsTTGCATTTATTCCTAA (n.*483_*498delinsTTGCATTTATTCCTAA) c.*709_*724delinsTTGCATTTATTCCTAA (n.*709_*724delinsTTGCATTTATTCCTAA) c.*915_*930delinsTTGCATTTATTCCTAA (n.*915_*930delinsTTGCATTTATTCCTAA) n.2015_2030delinsTTGCATTTATTCCTAA n.2005_2020delinsTTGCATTTATTCCTAA | |
2 | g.47475209T>A | CA426119756 | MSH2 | c.1944T>A (p.Ile648=) c.1746T>A (p.Ile582=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) n.2016T>A n.2006T>A | dbSNP |
2 | g.47475209T>C | CA426119757 | MSH2 | c.1944T>C (p.Ile648=) c.1746T>C (p.Ile582=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) n.2016T>C n.2006T>C | |
2 | g.47475209T>G | CA346728740 | MSH2 | c.1944T>G (p.Ile648Met) c.1746T>G (p.Ile582Met) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) n.2016T>G n.2006T>G | |
2 | g.47475211_47475225del | CA16617597 | MSH2 | c.1946_1960del (p.Ala649_Asn653del) c.1748_1762del (p.Ala583_Asn587del) c.*246_*260del (n.*246_*260del) c.*342_*356del (n.*342_*356del) c.*486_*500del (n.*486_*500del) c.*712_*726del (n.*712_*726del) c.*918_*932del (n.*918_*932del) n.2018_2032del n.2008_2022del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475210G>A | CA019600 | MSH2 | c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) n.2017G>A n.2007G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475210G>C | CA346728741 | MSH2 | c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) n.2017G>C n.2007G>C | dbSNP |
2 | g.47475210G= | CA2495872547 | MSH2 | c.1945G= (p.Ala649=) c.1747G= (p.Ala583=) c.*245G= (n.*245G=) c.*341G= (n.*341G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*711G= (n.*711G=) c.*917G= (n.*917G=) n.2017G= n.2007G= | |
2 | g.47475210G>T | CA346728742 | MSH2 | c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) n.2017G>T n.2007G>T | |
2 | g.47475211C>A | CA346728745 | MSH2 | c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1748C>A (p.Ala583Glu) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.2018C>A n.2008C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475211C= | CA2495872548 | MSH2 | c.1946C= (p.Ala649=) c.1748C= (p.Ala583=) c.*246C= (n.*246C=) c.*342C= (n.*342C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*918C= (n.*918C=) n.2018C= n.2008C= | |
2 | g.47475211C>G | CA346728746 | MSH2 | c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.2018C>G n.2008C>G | dbSNP |
2 | g.47475211C>T | CA10577989 | MSH2 | c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.2018C>T n.2008C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475212A= | CA2495872549 | MSH2 | c.1947A= (p.Ala649=) c.1749A= (p.Ala583=) c.*247A= (n.*247A=) c.*343A= (n.*343A=) c.*487A= (n.*487A=) c.*713A= (n.*713A=) c.*919A= (n.*919A=) n.2019A= n.2009A= | |
2 | g.47475212A>C | CA426119758 | MSH2 | c.1947A>C (p.Ala649=) c.1749A>C (p.Ala583=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) n.2019A>C n.2009A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475212A>G | CA426119759 | MSH2 | c.1947A>G (p.Ala649=) c.1749A>G (p.Ala583=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) n.2019A>G n.2009A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475212A>T | CA426119760 | MSH2 | c.1947A>T (p.Ala649=) c.1749A>T (p.Ala583=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) n.2019A>T n.2009A>T | dbSNP |
2 | g.47475213T>A | CA346728748 | MSH2 | c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) n.2020T>A n.2010T>A | dbSNP |
2 | g.47475213T>C | CA46700548 | MSH2 | c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) n.2020T>C n.2010T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475213T>G | CA346728750 | MSH2 | c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) n.2020T>G n.2010T>G | |
2 | g.47475213T= | CA2495872550 | MSH2 | c.1948T= (p.Phe650=) c.1750T= (p.Phe584=) c.*248T= (n.*248T=) c.*344T= (n.*344T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*714T= (n.*714T=) c.*920T= (n.*920T=) n.2020T= n.2010T= | |
2 | g.47475215dup | CA645369223 | MSH2 | c.1950dup (p.Ile651TyrfsTer3) c.1752dup (p.Ile585TyrfsTer3) c.*250dup (n.*250dup) c.*346dup (n.*346dup) c.*490dup (n.*490dup) c.*716dup (n.*716dup) c.*922dup (n.*922dup) n.2022dup n.2012dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475214T>A | CA346728751 | MSH2 | c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.2021T>A n.2011T>A | dbSNP |
2 | g.47475214T>C | CA346728752 | MSH2 | c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.2021T>C n.2011T>C | |
2 | g.47475214T>G | CA346728753 | MSH2 | c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.2021T>G n.2011T>G | |
2 | g.47475215T>A | CA346728755 | MSH2 | c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) n.2022T>A n.2012T>A | dbSNP |
2 | g.47475215T>C | CA426119761 | MSH2 | c.1950T>C (p.Phe650=) c.1752T>C (p.Phe584=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) n.2022T>C n.2012T>C | |
2 | g.47475215T>G | CA346728757 | MSH2 | c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) n.2022T>G n.2012T>G | |
2 | g.47475216A= | CA2495872551 | MSH2 | c.1951A= (p.Ile651=) c.1753A= (p.Ile585=) c.*251A= (n.*251A=) c.*347A= (n.*347A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*717A= (n.*717A=) c.*923A= (n.*923A=) n.2023A= n.2013A= | |
2 | g.47475216A>C | CA346728760 | MSH2 | c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) n.2023A>C n.2013A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475216A>G | CA10582019 | MSH2 | c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) n.2023A>G n.2013A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475216A>T | CA346728758 | MSH2 | c.1951A>T (p.Ile651Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) n.2023A>T n.2013A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475216dup | CA2573332619 | MSH2 | c.1951dup (p.Ile651AsnfsTer3) c.1753dup (p.Ile585AsnfsTer3) c.*251dup (n.*251dup) c.*347dup (n.*347dup) c.*491dup (n.*491dup) c.*717dup (n.*717dup) c.*923dup (n.*923dup) n.2023dup n.2013dup | |
2 | g.47475217T>A | CA346728763 | MSH2 | c.1952T>A (p.Ile651Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) n.2024T>A n.2014T>A | dbSNP |
2 | g.47475217T>C | CA346728764 | MSH2 | c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) n.2024T>C n.2014T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475217T>G | CA346728765 | MSH2 | c.1952T>G (p.Ile651Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) n.2024T>G n.2014T>G | |
2 | g.47475217T= | CA2495872552 | MSH2 | c.1952T= (p.Ile651=) c.1754T= (p.Ile585=) c.*252T= (n.*252T=) c.*348T= (n.*348T=) c.*492T= (n.*492T=) c.*718T= (n.*718T=) c.*924T= (n.*924T=) n.2024T= n.2014T= | |
2 | g.47475218del | CA2582342387 | MSH2 | c.1953del (p.Pro652LeufsTer?) c.1755del (p.Pro586LeufsTer?) c.*253del (n.*253del) c.*349del (n.*349del) c.*493del (n.*493del) c.*719del (n.*719del) c.*925del (n.*925del) n.2025del n.2015del | ClinVar |
2 | g.47475218T>A | CA426119762 | MSH2 | c.1953T>A (p.Ile651=) c.1755T>A (p.Ile585=) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.2025T>A n.2015T>A | dbSNP |
2 | g.47475218T>C | CA426119763 | MSH2 | c.1953T>C (p.Ile651=) c.1755T>C (p.Ile585=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.2025T>C n.2015T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475218T>G | CA346728767 | MSH2 | c.1953T>G (p.Ile651Met) c.1755T>G (p.Ile585Met) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.2025T>G n.2015T>G | |
2 | g.47475219C>A | CA10577990 | MSH2 | c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) n.2026C>A n.2016C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475219C= | CA2495872553 | MSH2 | c.1954C= (p.Pro652=) c.1756C= (p.Pro586=) c.*254C= (n.*254C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*720C= (n.*720C=) c.*926C= (n.*926C=) n.2026C= n.2016C= | |
2 | g.47475219C>G | CA346728770 | MSH2 | c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) n.2026C>G n.2016C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475219C>T | CA346728769 | MSH2 | c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) n.2026C>T n.2016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475219_47475220del | CA2695200718 | MSH2 | c.1954_1955del (p.Pro652Ter) c.1756_1757del (p.Pro586Ter) c.*254_*255del (n.*254_*255del) c.*350_*351del (n.*350_*351del) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.*720_*721del (n.*720_*721del) c.*926_*927del (n.*926_*927del) n.2026_2027del n.2016_2017del | ClinVar |
2 | g.47475220C>A | CA019605 | MSH2 | c.1955C>A (p.Pro652His) c.1757C>A (p.Pro586His) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) n.2027C>A n.2017C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475220C= | CA2495872554 | MSH2 | c.1955C= (p.Pro652=) c.1757C= (p.Pro586=) c.*255C= (n.*255C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*721C= (n.*721C=) c.*927C= (n.*927C=) n.2027C= n.2017C= | |
2 | g.47475220C>G | CA346728773 | MSH2 | c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) n.2027C>G n.2017C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475220C>T | CA346728775 | MSH2 | c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) n.2027C>T n.2017C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475220_47475228delinsCTAATGACG | CA2495872555 | MSH2 | c.1955_1963delinsCTAATGACG (p.Pro652=) c.1757_1765delinsCTAATGACG (p.Pro586=) c.*255_*263delinsCTAATGACG (n.*255_*263delinsCTAATGACG) c.*351_*359delinsCTAATGACG (n.*351_*359delinsCTAATGACG) c.*495_*503delinsCTAATGACG (n.*495_*503delinsCTAATGACG) c.*721_*729delinsCTAATGACG (n.*721_*729delinsCTAATGACG) c.*927_*935delinsCTAATGACG (n.*927_*935delinsCTAATGACG) n.2027_2035delinsCTAATGACG n.2017_2025delinsCTAATGACG | |
2 | g.47475221T>A | CA426119766 | MSH2 | c.1956T>A (p.Pro652=) c.1758T>A (p.Pro586=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) n.2028T>A n.2018T>A | dbSNP |
2 | g.47475221T>C | CA426119765 | MSH2 | c.1956T>C (p.Pro652=) c.1758T>C (p.Pro586=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) n.2028T>C n.2018T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475221T>G | CA426119764 | MSH2 | c.1956T>G (p.Pro652=) c.1758T>G (p.Pro586=) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) n.2028T>G n.2018T>G | |
2 | g.47475221T= | CA2495872556 | MSH2 | c.1956T= (p.Pro652=) c.1758T= (p.Pro586=) c.*256T= (n.*256T=) c.*352T= (n.*352T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*722T= (n.*722T=) c.*928T= (n.*928T=) n.2028T= n.2018T= | |
2 | g.47475223_47475230del | CA891862750 | MSH2 | c.1958_1965del (p.Asn653IlefsTer3) c.1760_1767del (p.Asn587IlefsTer3) c.*258_*265del (n.*258_*265del) c.*354_*361del (n.*354_*361del) c.*498_*505del (n.*498_*505del) c.*724_*731del (n.*724_*731del) c.*930_*937del (n.*930_*937del) n.2030_2037del n.2020_2027del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475222A>C | CA346728776 | MSH2 | c.1957A>C (p.Asn653His) c.1759A>C (p.Asn587His) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.2029A>C n.2019A>C | ClinVar |
2 | g.47475222A>G | CA346728778 | MSH2 | c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.2029A>G n.2019A>G | |
2 | g.47475222A>T | CA346728780 | MSH2 | c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.2029A>T n.2019A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475223del | CA2580067069 | MSH2 | c.1958del (p.Asn653MetfsTer?) c.1760del (p.Asn587MetfsTer?) c.*258del (n.*258del) c.*354del (n.*354del) c.*498del (n.*498del) c.*724del (n.*724del) c.*930del (n.*930del) n.2030del n.2020del | ClinVar |
2 | g.47475223A= | CA2495872557 | MSH2 | c.1958A= (p.Asn653=) c.1760A= (p.Asn587=) c.*258A= (n.*258A=) c.*354A= (n.*354A=) c.*498A= (n.*498A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*930A= (n.*930A=) n.2030A= n.2020A= | |
2 | g.47475223A>C | CA346728782 | MSH2 | c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.2030A>C n.2020A>C | dbSNP |
2 | g.47475223A>G | CA346728784 | MSH2 | c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.2030A>G n.2020A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47475223A>T | CA346728783 | MSH2 | c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.2030A>T n.2020A>T | dbSNP |
2 | g.47475223_47475224delinsAT | CA2495872558 | MSH2 | c.1958_1959delinsAT (p.Asn653=) c.1760_1761delinsAT (p.Asn587=) c.*258_*259delinsAT (n.*258_*259delinsAT) c.*354_*355delinsAT (n.*354_*355delinsAT) c.*498_*499delinsAT (n.*498_*499delinsAT) c.*724_*725delinsAT (n.*724_*725delinsAT) c.*930_*931delinsAT (n.*930_*931delinsAT) n.2030_2031delinsAT n.2020_2021delinsAT | |
2 | g.47475225_47475231del | CA2697548051 | MSH2 | c.1960_1966del (p.Asp654ThrfsTer29) c.1762_1768del (p.Asp588ThrfsTer29) c.*260_*266del (n.*260_*266del) c.*356_*362del (n.*356_*362del) c.*500_*506del (n.*500_*506del) c.*726_*732del (n.*726_*732del) c.*932_*938del (n.*932_*938del) n.2032_2038del n.2022_2028del | ClinVar |
2 | g.47475224del | CA915943829 | MSH2 | c.1959del (p.Asn653LysfsTer?) c.1761del (p.Asn587LysfsTer?) c.*259del (n.*259del) c.*355del (n.*355del) c.*499del (n.*499del) c.*725del (n.*725del) c.*931del (n.*931del) n.2031del n.2021del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475224T>A | CA346728785 | MSH2 | c.1959T>A (p.Asn653Lys) c.1761T>A (p.Asn587Lys) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) n.2031T>A n.2021T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475224T>C | CA426119767 | MSH2 | c.1959T>C (p.Asn653=) c.1761T>C (p.Asn587=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) n.2031T>C n.2021T>C | ClinVar |
2 | g.47475224T>G | CA346728787 | MSH2 | c.1959T>G (p.Asn653Lys) c.1761T>G (p.Asn587Lys) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) n.2031T>G n.2021T>G |