Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47471367_47476333del | CA331371 | MSH2 | c.1759+305_2006-34del c.1561+305_1808-34del c.*59+305_*306-34del c.*155+305_*402-34del c.*299+305_*546-34del c.*525+305_*772-34del c.*731+305_*978-34del n.1831+305_2078-34del n.1821+305_2068-34del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47474724_47475050dup | CA2580066903 | MSH2 | c.1760-301_1785dup c.1562-301_1587dup c.*60-301_*85dup c.*156-301_*181dup c.*300-301_*325dup c.*526-301_*551dup c.*732-301_*757dup n.1832-301_1857dup n.1822-301_1847dup | ClinVar |
2 | g.47475010_47475068dup | CA2825001147 | MSH2 | c.1760-15_1803dup c.1562-15_1605dup c.*60-15_*103dup c.*156-15_*199dup c.*300-15_*343dup c.*526-15_*569dup c.*732-15_*775dup n.1832-15_1875dup n.1822-15_1865dup | ClinVar |
2 | g.47475020_47475046delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC | CA2495872363 | MSH2 | c.1760-5_1781delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.1562-5_1583delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.*60-5_*81delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.*156-5_*177delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.*300-5_*321delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.*526-5_*547delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.*732-5_*753delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC n.1832-5_1853delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC n.1822-5_1843delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC | |
2 | g.47475023_47475048del | CA16617587 | MSH2 | c.1760-2_1783del c.1562-2_1585del c.*60-2_*83del c.*156-2_*179del c.*300-2_*323del c.*526-2_*549del c.*732-2_*755del n.1832-2_1855del n.1822-2_1845del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022_47476070del | CA2499216054 | MSH2 | c.1760-3_2006-297del c.1562-3_1808-297del c.*60-3_*306-297del c.*156-3_*402-297del c.*300-3_*546-297del c.*526-3_*772-297del c.*732-3_*978-297del n.1832-3_2078-297del n.1822-3_2068-297del | ClinVar |
2 | g.47475022_47475723del | CA2499216055 | MSH2 | c.1760-3_2005+453del c.1562-3_1807+453del c.*60-3_*305+453del c.*156-3_*401+453del c.*300-3_*545+453del c.*526-3_*771+453del c.*732-3_*977+453del n.1832-3_2077+453del n.1822-3_2067+453del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022_47476067del | CA2499216056 | MSH2 | c.1760-3_2006-300del c.1562-3_1808-300del c.*60-3_*306-300del c.*156-3_*402-300del c.*300-3_*546-300del c.*526-3_*772-300del c.*732-3_*978-300del n.1832-3_2078-300del n.1822-3_2068-300del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47475033G>A | CA346728266 | MSH2 | c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1840G>A n.1830G>A | ClinVar |
2 | g.47475033G>C | CA346728265 | MSH2 | c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) n.1840G>C n.1830G>C | dbSNP |
2 | g.47475033G>T | CA346728264 | MSH2 | c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1840G>T n.1830G>T | |
2 | g.47475033_47475034delinsGA | CA2495872376 | MSH2 | c.1768_1769delinsGA (p.Glu590=) c.1570_1571delinsGA (p.Glu524=) c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA) c.*164_*165delinsGA (n.*164_*165delinsGA) c.*308_*309delinsGA (n.*308_*309delinsGA) c.*534_*535delinsGA (n.*534_*535delinsGA) c.*740_*741delinsGA (n.*740_*741delinsGA) n.1840_1841delinsGA n.1830_1831delinsGA | |
2 | g.47475034A>C | CA346728267 | MSH2 | c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.1841A>C n.1831A>C | |
2 | g.47475034A>G | CA346728268 | MSH2 | c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.1841A>G n.1831A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475034A>T | CA346728269 | MSH2 | c.1769A>T (p.Glu590Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.1841A>T n.1831A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475035del | CA913187923 | MSH2 | c.1770del (p.Glu590AspfsTer10) c.1572del (p.Glu524AspfsTer10) c.*70del (n.*70del) c.*166del (n.*166del) c.*310del (n.*310del) c.*536del (n.*536del) c.*742del (n.*742del) n.1842del n.1832del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475035A= | CA2495872377 | MSH2 | c.1770A= (p.Glu590=) c.1572A= (p.Glu524=) c.*70A= (n.*70A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*310A= (n.*310A=) c.*536A= (n.*536A=) c.*742A= (n.*742A=) n.1842A= n.1832A= | |
2 | g.47475035A>C | CA031214 | MSH2 | c.1770A>C (p.Glu590Asp) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) n.1842A>C n.1832A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475035A>G | CA019244 | MSH2 | c.1770A>G (p.Glu590=) c.1572A>G (p.Glu524=) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) n.1842A>G n.1832A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475035A>T | CA346728270 | MSH2 | c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) n.1842A>T n.1832A>T | dbSNP |
2 | g.47475036C>A | CA346728271 | MSH2 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1843C>A n.1833C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475036C= | CA2495872378 | MSH2 | c.1771C= (p.Pro591=) c.1573C= (p.Pro525=) c.*71C= (n.*71C=) c.*167C= (n.*167C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*743C= (n.*743C=) n.1843C= n.1833C= | |
2 | g.47475036C>G | CA46700015 | MSH2 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1843C>G n.1833C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475036C>T | CA346728272 | MSH2 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.1843C>T n.1833C>T | dbSNP |
2 | g.47475036_47475037insA | CA019250 | MSH2 | c.1771_1772insA (p.Pro591HisfsTer7) c.1573_1574insA (p.Pro525HisfsTer7) c.*71_*72insA (n.*71_*72insA) c.*167_*168insA (n.*167_*168insA) c.*311_*312insA (n.*311_*312insA) c.*537_*538insA (n.*537_*538insA) c.*743_*744insA (n.*743_*744insA) n.1843_1844insA n.1833_1834insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475037C>A | CA346728273 | MSH2 | c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1844C>A n.1834C>A | dbSNP |
2 | g.47475037C= | CA2495872379 | MSH2 | c.1772C= (p.Pro591=) c.1574C= (p.Pro525=) c.*72C= (n.*72C=) c.*168C= (n.*168C=) c.*312C= (n.*312C=) c.*538C= (n.*538C=) c.*744C= (n.*744C=) n.1844C= n.1834C= | |
2 | g.47475037C>G | CA346728274 | MSH2 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1844C>G n.1834C>G | dbSNP |
2 | g.47475037C>T | CA019258 | MSH2 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1844C>T n.1834C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475042_47475054del | CA2580066922 | MSH2 | c.1777_1789del (p.Gln593MetfsTer3) c.1579_1591del (p.Gln527MetfsTer3) c.*77_*89del (n.*77_*89del) c.*173_*185del (n.*173_*185del) c.*317_*329del (n.*317_*329del) c.*543_*555del (n.*543_*555del) c.*749_*761del (n.*749_*761del) n.1849_1861del n.1839_1851del | ClinVar |
2 | g.47475038A= | CA2495872380 | MSH2 | c.1773A= (p.Pro591=) c.1575A= (p.Pro525=) c.*73A= (n.*73A=) c.*169A= (n.*169A=) c.*313A= (n.*313A=) c.*539A= (n.*539A=) c.*745A= (n.*745A=) n.1845A= n.1835A= | |
2 | g.47475038A>C | CA425967302 | MSH2 | c.1773A>C (p.Pro591=) c.1575A>C (p.Pro525=) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) n.1845A>C n.1835A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475038A>G | CA019265 | MSH2 | c.1773A>G (p.Pro591=) c.1575A>G (p.Pro525=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) n.1845A>G n.1835A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475038A>T | CA425967304 | MSH2 | c.1773A>T (p.Pro591=) c.1575A>T (p.Pro525=) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) n.1845A>T n.1835A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475039dup | CA46700032 | MSH2 | c.1774dup (p.Met592AsnfsTer6) c.1576dup (p.Met526AsnfsTer6) c.*74dup (n.*74dup) c.*170dup (n.*170dup) c.*314dup (n.*314dup) c.*540dup (n.*540dup) c.*746dup (n.*746dup) n.1846dup n.1836dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475039A= | CA2495872381 | MSH2 | c.1774A= (p.Met592=) c.1576A= (p.Met526=) c.*74A= (n.*74A=) c.*170A= (n.*170A=) c.*314A= (n.*314A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*746A= (n.*746A=) n.1846A= n.1836A= | |
2 | g.47475039A>C | CA346728275 | MSH2 | c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1576A>C (p.Met526Leu) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.1846A>C n.1836A>C | |
2 | g.47475039A>G | CA019271 | MSH2 | c.1774A>G (p.Met592Val) c.1576A>G (p.Met526Val) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.1846A>G n.1836A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475039A>T | CA346728276 | MSH2 | c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1576A>T (p.Met526Leu) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.1846A>T n.1836A>T | dbSNP |
2 | g.47475040T>A | CA346728277 | MSH2 | c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1577T>A (p.Met526Lys) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) n.1847T>A n.1837T>A | dbSNP |
2 | g.47475040T>C | CA346728278 | MSH2 | c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1577T>C (p.Met526Thr) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1847T>C n.1837T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475040T>G | CA346728279 | MSH2 | c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1577T>G (p.Met526Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) n.1847T>G n.1837T>G | |
2 | g.47475040T= | CA2495872382 | MSH2 | c.1775T= (p.Met592=) c.1577T= (p.Met526=) c.*75T= (n.*75T=) c.*171T= (n.*171T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*541T= (n.*541T=) c.*747T= (n.*747T=) n.1847T= n.1837T= | |
2 | g.47475040dup | CA2832528731 | MSH2 | c.1775dup (p.Met592IlefsTer6) c.1577dup (p.Met526IlefsTer6) c.*75dup (n.*75dup) c.*171dup (n.*171dup) c.*315dup (n.*315dup) c.*541dup (n.*541dup) c.*747dup (n.*747dup) n.1847dup n.1837dup | |
2 | g.47475041G>A | CA346728280 | MSH2 | c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1578G>A (p.Met526Ile) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1848G>A n.1838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475041G>C | CA346728281 | MSH2 | c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1578G>C (p.Met526Ile) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1848G>C n.1838G>C | dbSNP |
2 | g.47475041G= | CA2495872384 | MSH2 | c.1776G= (p.Met592=) c.1578G= (p.Met526=) c.*76G= (n.*76G=) c.*172G= (n.*172G=) c.*316G= (n.*316G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*748G= (n.*748G=) n.1848G= n.1838G= | |
2 | g.47475041G>T | CA346728282 | MSH2 | c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1578G>T (p.Met526Ile) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1848G>T n.1838G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475041_47475045delinsGCAGA | CA2495872383 | MSH2 | c.1776_1780delinsGCAGA (p.Met592=) c.1578_1582delinsGCAGA (p.Met526=) c.*76_*80delinsGCAGA (n.*76_*80delinsGCAGA) c.*172_*176delinsGCAGA (n.*172_*176delinsGCAGA) c.*316_*320delinsGCAGA (n.*316_*320delinsGCAGA) c.*542_*546delinsGCAGA (n.*542_*546delinsGCAGA) c.*748_*752delinsGCAGA (n.*748_*752delinsGCAGA) n.1848_1852delinsGCAGA n.1838_1842delinsGCAGA | |
2 | g.47475042C>A | CA346728283 | MSH2 | c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) n.1849C>A n.1839C>A | |
2 | g.47475042C= | CA2495872385 | MSH2 | c.1777C= (p.Gln593=) c.1579C= (p.Gln527=) c.*77C= (n.*77C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*317C= (n.*317C=) c.*543C= (n.*543C=) c.*749C= (n.*749C=) n.1849C= n.1839C= | |
2 | g.47475042C>G | CA16611035 | MSH2 | c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.1849C>G n.1839C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475042C>T | CA019278 | MSH2 | c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.1849C>T n.1839C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475044_47475047del | CA019282 | MSH2 | c.1779_1782del (p.Gln593HisfsTer6) c.1581_1584del (p.Gln527HisfsTer6) c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.*175_*178del (n.*175_*178del) c.*319_*322del (n.*319_*322del) c.*545_*548del (n.*545_*548del) c.*751_*754del (n.*751_*754del) n.1851_1854del n.1841_1844del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475043A= | CA2495872386 | MSH2 | c.1778A= (p.Gln593=) c.1580A= (p.Gln527=) c.*78A= (n.*78A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*544A= (n.*544A=) c.*750A= (n.*750A=) n.1850A= n.1840A= | |
2 | g.47475043A>C | CA346728284 | MSH2 | c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.1850A>C n.1840A>C | |
2 | g.47475043A>G | CA346728285 | MSH2 | c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.1850A>G n.1840A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475043A>T | CA346728286 | MSH2 | c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.1850A>T n.1840A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475044G>A | CA425967334 | MSH2 | c.1779G>A (p.Gln593=) c.1581G>A (p.Gln527=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.1851G>A n.1841G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475044G>C | CA346728287 | MSH2 | c.1779G>C (p.Gln593His) c.1581G>C (p.Gln527His) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.1851G>C n.1841G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475044G= | CA2495872387 | MSH2 | c.1779G= (p.Gln593=) c.1581G= (p.Gln527=) c.*79G= (n.*79G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*751G= (n.*751G=) n.1851G= n.1841G= | |
2 | g.47475044G>T | CA346728288 | MSH2 | c.1779G>T (p.Gln593His) c.1581G>T (p.Gln527His) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.1851G>T n.1841G>T | dbSNP |
2 | g.47475044_47475046dup | CA2576960988 | MSH2 | c.1779_1781dup (p.Thr594_Leu595insThr) c.1581_1583dup (p.Thr528_Leu529insThr) c.*79_*81dup (n.*79_*81dup) c.*175_*177dup (n.*175_*177dup) c.*319_*321dup (n.*319_*321dup) c.*545_*547dup (n.*545_*547dup) c.*751_*753dup (n.*751_*753dup) n.1851_1853dup n.1841_1843dup | |
2 | g.47475045A= | CA2495872388 | MSH2 | c.1780A= (p.Thr594=) c.1582A= (p.Thr528=) c.*80A= (n.*80A=) c.*176A= (n.*176A=) c.*320A= (n.*320A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*752A= (n.*752A=) n.1852A= n.1842A= | |
2 | g.47475045A>C | CA346728289 | MSH2 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1852A>C n.1842A>C | dbSNP |
2 | g.47475045A>G | CA031253 | MSH2 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1852A>G n.1842A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47475045A>T | CA346728290 | MSH2 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1852A>T n.1842A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475046C>A | CA346728293 | MSH2 | c.1781C>A (p.Thr594Lys) c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.1853C>A n.1843C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475046C= | CA2495872389 | MSH2 | c.1781C= (p.Thr594=) c.1583C= (p.Thr528=) c.*81C= (n.*81C=) c.*177C= (n.*177C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*753C= (n.*753C=) n.1853C= n.1843C= | |
2 | g.47475046C>G | CA346728291 | MSH2 | c.1781C>G (p.Thr594Arg) c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) n.1853C>G n.1843C>G | dbSNP |
2 | g.47475046C>T | CA346728292 | MSH2 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) n.1853C>T n.1843C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475046_47475047insCT | CA019286 | MSH2 | c.1781_1782insCT (p.Leu595TyrfsTer6) c.1583_1584insCT (p.Leu529TyrfsTer6) c.*81_*82insCT (n.*81_*82insCT) c.*177_*178insCT (n.*177_*178insCT) c.*321_*322insCT (n.*321_*322insCT) c.*547_*548insCT (n.*547_*548insCT) c.*753_*754insCT (n.*753_*754insCT) n.1853_1854insCT n.1843_1844insCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475047A= | CA2495872390 | MSH2 | c.1782A= (p.Thr594=) c.1584A= (p.Thr528=) c.*82A= (n.*82A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*754A= (n.*754A=) n.1854A= n.1844A= | |
2 | g.47475047A>C | CA425967347 | MSH2 | c.1782A>C (p.Thr594=) c.1584A>C (p.Thr528=) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.1854A>C n.1844A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475047A>G | CA425967348 | MSH2 | c.1782A>G (p.Thr594=) c.1584A>G (p.Thr528=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.1854A>G n.1844A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475047A>T | CA425967350 | MSH2 | c.1782A>T (p.Thr594=) c.1584A>T (p.Thr528=) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.1854A>T n.1844A>T | dbSNP |
2 | g.47475047dup | CA10577986 | MSH2 | c.1782dup (p.Leu595ThrfsTer3) c.1584dup (p.Leu529ThrfsTer3) c.*82dup (n.*82dup) c.*178dup (n.*178dup) c.*322dup (n.*322dup) c.*548dup (n.*548dup) c.*754dup (n.*754dup) n.1854dup n.1844dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475048C>A | CA346728294 | MSH2 | c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1855C>A n.1845C>A | |
2 | g.47475048C= | CA2495872391 | MSH2 | c.1783C= (p.Leu595=) c.1585C= (p.Leu529=) c.*83C= (n.*83C=) c.*179C= (n.*179C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*755C= (n.*755C=) n.1855C= n.1845C= | |
2 | g.47475048C>G | CA346728295 | MSH2 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1855C>G n.1845C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475048C>T | CA346728296 | MSH2 | c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1855C>T n.1845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47475048_47475140del | CA2586964818 | MSH2 | c.1783_1875del (p.Leu595_Leu625del) c.1585_1677del (p.Leu529_Leu559del) c.*83_*175del (n.*83_*175del) c.*179_*271del (n.*179_*271del) c.*323_*415del (n.*323_*415del) c.*549_*641del (n.*549_*641del) c.*755_*847del (n.*755_*847del) n.1855_1947del n.1845_1937del | |
2 | g.47475049T>A | CA346728297 | MSH2 | c.1784T>A (p.Leu595His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) n.1856T>A n.1846T>A | dbSNP |
2 | g.47475049T>C | CA346728298 | MSH2 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) n.1856T>C n.1846T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475049T>G | CA019291 | MSH2 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) n.1856T>G n.1846T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475049T= | CA2495872392 | MSH2 | c.1784T= (p.Leu595=) c.1586T= (p.Leu529=) c.*84T= (n.*84T=) c.*180T= (n.*180T=) c.*324T= (n.*324T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*756T= (n.*756T=) n.1856T= n.1846T= | |
2 | g.47475049dup | CA658655691 | MSH2 | c.1784dup (p.Asn596GlnfsTer2) c.1586dup (p.Asn530GlnfsTer2) c.*84dup (n.*84dup) c.*180dup (n.*180dup) c.*324dup (n.*324dup) c.*550dup (n.*550dup) c.*756dup (n.*756dup) n.1856dup n.1846dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475050C>A | CA425967362 | MSH2 | c.1785C>A (p.Leu595=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.1857C>A n.1847C>A | dbSNP |
2 | g.47475050C= | CA2495872395 | MSH2 | c.1785C= (p.Leu595=) c.1587C= (p.Leu529=) c.*85C= (n.*85C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*325C= (n.*325C=) c.*551C= (n.*551C=) c.*757C= (n.*757C=) n.1857C= n.1847C= | |
2 | g.47475050C>G | CA425967364 | MSH2 | c.1785C>G (p.Leu595=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.1857C>G n.1847C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475050C>T | CA425967366 | MSH2 | c.1785C>T (p.Leu595=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.1857C>T n.1847C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475050dup | CA2580066941 | MSH2 | c.1785dup (p.Asn596GlnfsTer2) c.1587dup (p.Asn530GlnfsTer2) c.*85dup (n.*85dup) c.*181dup (n.*181dup) c.*325dup (n.*325dup) c.*551dup (n.*551dup) c.*757dup (n.*757dup) n.1857dup n.1847dup | ClinVar |
2 | g.47475050_47475052del | CA2580066937 | MSH2 | c.1785_1787del (p.Asn596del) c.1587_1589del (p.Asn530del) c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.*181_*183del (n.*181_*183del) c.*325_*327del (n.*325_*327del) c.*551_*553del (n.*551_*553del) c.*757_*759del (n.*757_*759del) n.1857_1859del n.1847_1849del | ClinVar |
2 | g.47475050_47475053delinsCAAT | CA2495872393 | MSH2 | c.1785_1788delinsCAAT (p.Leu595=) c.1587_1590delinsCAAT (p.Leu529=) c.*85_*88delinsCAAT (n.*85_*88delinsCAAT) c.*181_*184delinsCAAT (n.*181_*184delinsCAAT) c.*325_*328delinsCAAT (n.*325_*328delinsCAAT) c.*551_*554delinsCAAT (n.*551_*554delinsCAAT) c.*757_*760delinsCAAT (n.*757_*760delinsCAAT) n.1857_1860delinsCAAT n.1847_1850delinsCAAT | |
2 | g.47475050_47475053delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA | CA2580066938 | MSH2 | c.1785_1788delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (p.Asn596CysfsTer?) c.1587_1590delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (p.Asn530CysfsTer?) c.*85_*88delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*85_*88delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*181_*184delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*181_*184delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*325_*328delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*325_*328delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*551_*554delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*551_*554delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*757_*760delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*757_*760delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) n.1857_1860delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA n.1847_1850delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA | ClinVar |
2 | g.47475050_47475055del | CA2499216057 | MSH2 | c.1785_1790del (p.Asn596_Asp597del) c.1587_1592del (p.Asn530_Asp531del) c.*85_*90del (n.*85_*90del) c.*181_*186del (n.*181_*186del) c.*325_*330del (n.*325_*330del) c.*551_*556del (n.*551_*556del) c.*757_*762del (n.*757_*762del) n.1857_1862del n.1847_1852del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475050_47475055delinsCAATGA | CA2495872394 | MSH2 | c.1785_1790delinsCAATGA (p.Leu595=) c.1587_1592delinsCAATGA (p.Leu529=) c.*85_*90delinsCAATGA (n.*85_*90delinsCAATGA) c.*181_*186delinsCAATGA (n.*181_*186delinsCAATGA) c.*325_*330delinsCAATGA (n.*325_*330delinsCAATGA) c.*551_*556delinsCAATGA (n.*551_*556delinsCAATGA) c.*757_*762delinsCAATGA (n.*757_*762delinsCAATGA) n.1857_1862delinsCAATGA n.1847_1852delinsCAATGA | |
2 | g.47475051A= | CA2495872396 | MSH2 | c.1786A= (p.Asn596=) c.1588A= (p.Asn530=) c.*86A= (n.*86A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*758A= (n.*758A=) n.1858A= n.1848A= | |
2 | g.47475051A>C | CA16617589 | MSH2 | c.1786A>C (p.Asn596His) c.1588A>C (p.Asn530His) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) n.1858A>C n.1848A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475051A>G | CA346728300 | MSH2 | c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) n.1858A>G n.1848A>G | dbSNP |
2 | g.47475051A>T | CA346728299 | MSH2 | c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) n.1858A>T n.1848A>T | dbSNP |
2 | g.47475052dup | CA331380 | MSH2 | c.1787dup (p.Asn596LysfsTer2) c.1589dup (p.Asn530LysfsTer2) c.*87dup (n.*87dup) c.*183dup (n.*183dup) c.*327dup (n.*327dup) c.*553dup (n.*553dup) c.*759dup (n.*759dup) n.1859dup n.1849dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475052del | CA645514870 | MSH2 | c.1787del (p.Asn596MetfsTer4) c.1589del (p.Asn530MetfsTer4) c.*87del (n.*87del) c.*183del (n.*183del) c.*327del (n.*327del) c.*553del (n.*553del) c.*759del (n.*759del) n.1859del n.1849del | COSMIC |
2 | g.47475051_47475053del | CA019297 | MSH2 | c.1786_1788del (p.Asn596del) c.1588_1590del (p.Asn530del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) n.1858_1860del n.1848_1850del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475051_47475055delinsGG | CA913189959 | MSH2 | c.1786_1790delinsGG (p.Asn596_Asp597delinsGly) c.1588_1592delinsGG (p.Asn530_Asp531delinsGly) c.*86_*90delinsGG (n.*86_*90delinsGG) c.*182_*186delinsGG (n.*182_*186delinsGG) c.*326_*330delinsGG (n.*326_*330delinsGG) c.*552_*556delinsGG (n.*552_*556delinsGG) c.*758_*762delinsGG (n.*758_*762delinsGG) n.1858_1862delinsGG n.1848_1852delinsGG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475052A= | CA2495872397 | MSH2 | c.1787A= (p.Asn596=) c.1589A= (p.Asn530=) c.*87A= (n.*87A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*553A= (n.*553A=) c.*759A= (n.*759A=) n.1859A= n.1849A= | |
2 | g.47475052A>C | CA346728302 | MSH2 | c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1859A>C n.1849A>C | |
2 | g.47475052A>G | CA019304 | MSH2 | c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) n.1859A>G n.1849A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475052A>T | CA346728301 | MSH2 | c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1859A>T n.1849A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475052_47475054delinsATG | CA2495872398 | MSH2 | c.1787_1789delinsATG (p.Asn596=) c.1589_1591delinsATG (p.Asn530=) c.*87_*89delinsATG (n.*87_*89delinsATG) c.*183_*185delinsATG (n.*183_*185delinsATG) c.*327_*329delinsATG (n.*327_*329delinsATG) c.*553_*555delinsATG (n.*553_*555delinsATG) c.*759_*761delinsATG (n.*759_*761delinsATG) n.1859_1861delinsATG n.1849_1851delinsATG | |
2 | g.47475055_47475057del | CA16616719 | MSH2 | c.1790_1792del (p.Asp597del) c.1592_1594del (p.Asp531del) c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.*186_*188del (n.*186_*188del) c.*330_*332del (n.*330_*332del) c.*556_*558del (n.*556_*558del) c.*762_*764del (n.*762_*764del) n.1862_1864del n.1852_1854del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475052_47475058delinsCATC | CA2580066948 | MSH2 | c.1787_1793delinsCATC (p.Asn596_Val598delinsThrSer) c.1589_1595delinsCATC (p.Asn530_Val532delinsThrSer) c.*87_*93delinsCATC (n.*87_*93delinsCATC) c.*183_*189delinsCATC (n.*183_*189delinsCATC) c.*327_*333delinsCATC (n.*327_*333delinsCATC) c.*553_*559delinsCATC (n.*553_*559delinsCATC) c.*759_*765delinsCATC (n.*759_*765delinsCATC) n.1859_1865delinsCATC n.1849_1855delinsCATC | ClinVar |
2 | g.47475053T>A | CA46700072 | MSH2 | c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) n.1860T>A n.1850T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475053T>C | CA425967381 | MSH2 | c.1788T>C (p.Asn596=) c.1590T>C (p.Asn530=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) n.1860T>C n.1850T>C | |
2 | g.47475053T>G | CA346728303 | MSH2 | c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) n.1860T>G n.1850T>G | |
2 | g.47475053T= | CA2495872399 | MSH2 | c.1788T= (p.Asn596=) c.1590T= (p.Asn530=) c.*88T= (n.*88T=) c.*184T= (n.*184T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*554T= (n.*554T=) c.*760T= (n.*760T=) n.1860T= n.1850T= | |
2 | g.47475053_47475054del | CA019310 | MSH2 | c.1788_1789del (p.Asn596LysfsTer?) c.1590_1591del (p.Asn530LysfsTer?) c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.*554_*555del (n.*554_*555del) c.*760_*761del (n.*760_*761del) n.1860_1861del n.1850_1851del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475054G>A | CA031310 | MSH2 | c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1861G>A n.1851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47475054G>C | CA346728305 | MSH2 | c.1789G>C (p.Asp597His) c.1591G>C (p.Asp531His) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.1861G>C n.1851G>C | dbSNP |
2 | g.47475054G= | CA2495872400 | MSH2 | c.1789G= (p.Asp597=) c.1591G= (p.Asp531=) c.*89G= (n.*89G=) c.*185G= (n.*185G=) c.*329G= (n.*329G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*761G= (n.*761G=) n.1861G= n.1851G= | |
2 | g.47475054G>T | CA346728304 | MSH2 | c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1861G>T n.1851G>T | dbSNP |
2 | g.47475055A= | CA2495872402 | MSH2 | c.1790A= (p.Asp597=) c.1592A= (p.Asp531=) c.*90A= (n.*90A=) c.*186A= (n.*186A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*556A= (n.*556A=) c.*762A= (n.*762A=) n.1862A= n.1852A= | |
2 | g.47475055A>C | CA019316 | MSH2 | c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.1862A>C n.1852A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475055A>G | CA346728306 | MSH2 | c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1862A>G n.1852A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475055A>T | CA346728307 | MSH2 | c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1862A>T n.1852A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475055_47475060delinsATGTGT | CA2495872401 | MSH2 | c.1790_1795delinsATGTGT (p.Asp597=) c.1592_1597delinsATGTGT (p.Asp531=) c.*90_*95delinsATGTGT (n.*90_*95delinsATGTGT) c.*186_*191delinsATGTGT (n.*186_*191delinsATGTGT) c.*330_*335delinsATGTGT (n.*330_*335delinsATGTGT) c.*556_*561delinsATGTGT (n.*556_*561delinsATGTGT) c.*762_*767delinsATGTGT (n.*762_*767delinsATGTGT) n.1862_1867delinsATGTGT n.1852_1857delinsATGTGT | |
2 | g.47475056T>A | CA346728308 | MSH2 | c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.1593T>A (p.Asp531Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1863T>A n.1853T>A | |
2 | g.47475056T>C | CA031355 | MSH2 | c.1791T>C (p.Asp597=) c.1593T>C (p.Asp531=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1863T>C n.1853T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47475056T>G | CA346728309 | MSH2 | c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.1593T>G (p.Asp531Glu) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.1863T>G n.1853T>G | |
2 | g.47475056T= | CA2495872403 | MSH2 | c.1791T= (p.Asp597=) c.1593T= (p.Asp531=) c.*91T= (n.*91T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*763T= (n.*763T=) n.1863T= n.1853T= | |
2 | g.47475057_47475061del | CA915943822 | MSH2 | c.1792_1796del (p.Val598SerfsTer?) c.1594_1598del (p.Val532SerfsTer?) c.*92_*96del (n.*92_*96del) c.*188_*192del (n.*188_*192del) c.*332_*336del (n.*332_*336del) c.*558_*562del (n.*558_*562del) c.*764_*768del (n.*764_*768del) n.1864_1868del n.1854_1858del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475057G>A | CA031369 | MSH2 | c.1792G>A (p.Val598Met) c.1594G>A (p.Val532Met) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.1864G>A n.1854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475057G>C | CA346728311 | MSH2 | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.1864G>C n.1854G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475057G= | CA2495872404 | MSH2 | c.1792G= (p.Val598=) c.1594G= (p.Val532=) c.*92G= (n.*92G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*764G= (n.*764G=) n.1864G= n.1854G= | |
2 | g.47475057G>T | CA346728310 | MSH2 | c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.1864G>T n.1854G>T | dbSNP |
2 | g.47475057_47475058delinsGT | CA2495872405 | MSH2 | c.1792_1793delinsGT (p.Val598=) c.1594_1595delinsGT (p.Val532=) c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT) c.*188_*189delinsGT (n.*188_*189delinsGT) c.*332_*333delinsGT (n.*332_*333delinsGT) c.*558_*559delinsGT (n.*558_*559delinsGT) c.*764_*765delinsGT (n.*764_*765delinsGT) n.1864_1865delinsGT n.1854_1855delinsGT | |
2 | g.47475058del | CA019321 | MSH2 | c.1793del (p.Val598GlyfsTer2) c.1595del (p.Val532GlyfsTer2) c.*93del (n.*93del) c.*189del (n.*189del) c.*333del (n.*333del) c.*559del (n.*559del) c.*765del (n.*765del) n.1865del n.1855del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475058T>A | CA346728312 | MSH2 | c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.1865T>A n.1855T>A | dbSNP |
2 | g.47475058T>C | CA346728313 | MSH2 | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1865T>C n.1855T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475058T>G | CA346728314 | MSH2 | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) n.1865T>G n.1855T>G | |
2 | g.47475058_47475068delinsTGTTAGCTCAG | CA2495872406 | MSH2 | c.1793_1803delinsTGTTAGCTCAG (p.Val598=) c.1595_1605delinsTGTTAGCTCAG (p.Val532=) c.*93_*103delinsTGTTAGCTCAG (n.*93_*103delinsTGTTAGCTCAG) c.*189_*199delinsTGTTAGCTCAG (n.*189_*199delinsTGTTAGCTCAG) c.*333_*343delinsTGTTAGCTCAG (n.*333_*343delinsTGTTAGCTCAG) c.*559_*569delinsTGTTAGCTCAG (n.*559_*569delinsTGTTAGCTCAG) c.*765_*775delinsTGTTAGCTCAG (n.*765_*775delinsTGTTAGCTCAG) n.1865_1875delinsTGTTAGCTCAG n.1855_1865delinsTGTTAGCTCAG | |
2 | g.47475059G>A | CA425967413 | MSH2 | c.1794G>A (p.Val598=) c.1596G>A (p.Val532=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.1866G>A n.1856G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475059G>C | CA425967414 | MSH2 | c.1794G>C (p.Val598=) c.1596G>C (p.Val532=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.1866G>C n.1856G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47475059G= | CA2495872407 | MSH2 | c.1794G= (p.Val598=) c.1596G= (p.Val532=) c.*94G= (n.*94G=) c.*190G= (n.*190G=) c.*334G= (n.*334G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*766G= (n.*766G=) n.1866G= n.1856G= | |
2 | g.47475059G>T | CA425967416 | MSH2 | c.1794G>T (p.Val598=) c.1596G>T (p.Val532=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.1866G>T n.1856G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475059_47475060delinsGT | CA2495872408 | MSH2 | c.1794_1795delinsGT (p.Val598=) c.1596_1597delinsGT (p.Val532=) c.*94_*95delinsGT (n.*94_*95delinsGT) c.*190_*191delinsGT (n.*190_*191delinsGT) c.*334_*335delinsGT (n.*334_*335delinsGT) c.*560_*561delinsGT (n.*560_*561delinsGT) c.*766_*767delinsGT (n.*766_*767delinsGT) n.1866_1867delinsGT n.1856_1857delinsGT | |
2 | g.47475059_47475068del | CA658655694 | MSH2 | c.1794_1803del (p.Leu599Ter) c.1596_1605del (p.Leu533Ter) c.*94_*103del (n.*94_*103del) c.*190_*199del (n.*190_*199del) c.*334_*343del (n.*334_*343del) c.*560_*569del (n.*560_*569del) c.*766_*775del (n.*766_*775del) n.1866_1875del n.1856_1865del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475060T>A | CA346728315 | MSH2 | c.1795T>A (p.Leu599Ile) c.1597T>A (p.Leu533Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.1867T>A n.1857T>A | dbSNP |
2 | g.47475060T>C | CA425967419 | MSH2 | c.1795T>C (p.Leu599=) c.1597T>C (p.Leu533=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.1867T>C n.1857T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475060T>G | CA46700085 | MSH2 | c.1795T>G (p.Leu599Val) c.1597T>G (p.Leu533Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.1867T>G n.1857T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475060T= | CA2495872409 | MSH2 | c.1795T= (p.Leu599=) c.1597T= (p.Leu533=) c.*95T= (n.*95T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*561T= (n.*561T=) c.*767T= (n.*767T=) n.1867T= n.1857T= | |
2 | g.47475061del | CA16610813 | MSH2 | c.1796del (p.Leu599Ter) c.1598del (p.Leu533Ter) c.*96del (n.*96del) c.*192del (n.*192del) c.*336del (n.*336del) c.*562del (n.*562del) c.*768del (n.*768del) n.1868del n.1858del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475061T>A | CA346728316 | MSH2 | c.1796T>A (p.Leu599Ter) c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.1868T>A n.1858T>A | ClinVar |
2 | g.47475061T>C | CA031393 | MSH2 | c.1796T>C (p.Leu599Ser) c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.1868T>C n.1858T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475061T>G | CA346728317 | MSH2 | c.1796T>G (p.Leu599Ter) c.1598T>G (p.Leu533Ter) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.1868T>G n.1858T>G | ClinVar |
2 | g.47475061T= | CA2495872410 | MSH2 | c.1796T= (p.Leu599=) c.1598T= (p.Leu533=) c.*96T= (n.*96T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*336T= (n.*336T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*768T= (n.*768T=) n.1868T= n.1858T= | |
2 | g.47475061_47475066delinsTAGCTC | CA2495872411 | MSH2 | c.1796_1801delinsTAGCTC (p.Leu599=) c.1598_1603delinsTAGCTC (p.Leu533=) c.*96_*101delinsTAGCTC (n.*96_*101delinsTAGCTC) c.*192_*197delinsTAGCTC (n.*192_*197delinsTAGCTC) c.*336_*341delinsTAGCTC (n.*336_*341delinsTAGCTC) c.*562_*567delinsTAGCTC (n.*562_*567delinsTAGCTC) c.*768_*773delinsTAGCTC (n.*768_*773delinsTAGCTC) n.1868_1873delinsTAGCTC n.1858_1863delinsTAGCTC | |
2 | g.47475062A= | CA2495872412 | MSH2 | c.1797A= (p.Leu599=) c.1599A= (p.Leu533=) c.*97A= (n.*97A=) c.*193A= (n.*193A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*769A= (n.*769A=) n.1869A= n.1859A= | |
2 | g.47475062A>C | CA346728318 | MSH2 | c.1797A>C (p.Leu599Phe) c.1599A>C (p.Leu533Phe) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.1869A>C n.1859A>C | |
2 | g.47475062A>G | CA425967431 | MSH2 | c.1797A>G (p.Leu599=) c.1599A>G (p.Leu533=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.1869A>G n.1859A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475062A>T | CA346728319 | MSH2 | c.1797A>T (p.Leu599Phe) c.1599A>T (p.Leu533Phe) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.1869A>T n.1859A>T | dbSNP |
2 | g.47475066_47475070del | CA915943823 | MSH2 | c.1801_1805del (p.Gln601ArgfsTer?) c.1603_1607del (p.Gln535ArgfsTer?) c.*101_*105del (n.*101_*105del) c.*197_*201del (n.*197_*201del) c.*341_*345del (n.*341_*345del) c.*567_*571del (n.*567_*571del) c.*773_*777del (n.*773_*777del) n.1873_1877del n.1863_1867del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475063_47475151del | CA2580066955 | MSH2 | c.1798_1886del (p.Ala600ArgfsTer14) c.1600_1688del (p.Ala534ArgfsTer14) c.*98_*186del (n.*98_*186del) c.*194_*282del (n.*194_*282del) c.*338_*426del (n.*338_*426del) c.*564_*652del (n.*564_*652del) c.*770_*858del (n.*770_*858del) n.1870_1958del n.1860_1948del | ClinVar |
2 | g.47475063G>A | CA031405 | MSH2 | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) n.1870G>A n.1860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47475063G>C | CA346728320 | MSH2 | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) n.1870G>C n.1860G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475063G= | CA2495872413 | MSH2 | c.1798G= (p.Ala600=) c.1600G= (p.Ala534=) c.*98G= (n.*98G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*338G= (n.*338G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*770G= (n.*770G=) n.1870G= n.1860G= | |
2 | g.47475063G>T | CA019328 | MSH2 | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) n.1870G>T n.1860G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475064C>A | CA346728321 | MSH2 | c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.1871C>A n.1861C>A | ClinVar |
2 | g.47475064C= | CA2495872414 | MSH2 | c.1799C= (p.Ala600=) c.1601C= (p.Ala534=) c.*99C= (n.*99C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*339C= (n.*339C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*771C= (n.*771C=) n.1871C= n.1861C= | |
2 | g.47475064C>G | CA10577987 | MSH2 | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) n.1871C>G n.1861C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475064C>T | CA019334 | MSH2 | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.1871C>T n.1861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475065T>A | CA425967448 | MSH2 | c.1800T>A (p.Ala600=) c.1602T>A (p.Ala534=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.1872T>A n.1862T>A | dbSNP |
2 | g.47475065T>C | CA425967447 | MSH2 | c.1800T>C (p.Ala600=) c.1602T>C (p.Ala534=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.1872T>C n.1862T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475065T>G | CA425967450 | MSH2 | c.1800T>G (p.Ala600=) c.1602T>G (p.Ala534=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) n.1872T>G n.1862T>G | ClinVar |
2 | g.47475065T= | CA2495872415 | MSH2 | c.1800T= (p.Ala600=) c.1602T= (p.Ala534=) c.*100T= (n.*100T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*340T= (n.*340T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*772T= (n.*772T=) n.1872T= n.1862T= | |
2 | g.47475066C>A | CA346728322 | MSH2 | c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) n.1873C>A n.1863C>A | |
2 | g.47475066C= | CA2495872416 | MSH2 | c.1801C= (p.Gln601=) c.1603C= (p.Gln535=) c.*101C= (n.*101C=) c.*197C= (n.*197C=) c.*341C= (n.*341C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*773C= (n.*773C=) n.1873C= n.1863C= | |
2 | g.47475066C>G | CA346728323 | MSH2 | c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.1873C>G n.1863C>G | dbSNP |
2 | g.47475066C>T | CA019344 | MSH2 | c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) n.1873C>T n.1863C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475067A= | CA2495872417 | MSH2 | c.1802A= (p.Gln601=) c.1604A= (p.Gln535=) c.*102A= (n.*102A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*774A= (n.*774A=) n.1874A= n.1864A= | |
2 | g.47475067A>C | CA346728324 | MSH2 | c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.1874A>C n.1864A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475067A>G | CA031443 | MSH2 | c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.1874A>G n.1864A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475067A>T | CA346728325 | MSH2 | c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.1874A>T n.1864A>T | dbSNP |
2 | g.47475067_47475068dup | CA2695200698 | MSH2 | c.1802_1803dup (p.Leu602SerfsTer2) c.1604_1605dup (p.Leu536SerfsTer2) c.*102_*103dup (n.*102_*103dup) c.*198_*199dup (n.*198_*199dup) c.*342_*343dup (n.*342_*343dup) c.*568_*569dup (n.*568_*569dup) c.*774_*775dup (n.*774_*775dup) n.1874_1875dup n.1864_1865dup | ClinVar |
2 | g.47475069_47475072dup | CA2580066960 | MSH2 | c.1804_1807dup (p.Asp603AlafsTer?) c.1606_1609dup (p.Asp537AlafsTer?) c.*104_*107dup (n.*104_*107dup) c.*200_*203dup (n.*200_*203dup) c.*344_*347dup (n.*344_*347dup) c.*570_*573dup (n.*570_*573dup) c.*776_*779dup (n.*776_*779dup) n.1876_1879dup n.1866_1869dup | ClinVar |
2 | g.47475068G>A | CA425967461 | MSH2 | c.1803G>A (p.Gln601=) c.1605G>A (p.Gln535=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1875G>A n.1865G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475068G>C | CA346728326 | MSH2 | c.1803G>C (p.Gln601His) c.1605G>C (p.Gln535His) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1875G>C n.1865G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475068G= | CA2495872418 | MSH2 | c.1803G= (p.Gln601=) c.1605G= (p.Gln535=) c.*103G= (n.*103G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*569G= (n.*569G=) c.*775G= (n.*775G=) n.1875G= n.1865G= | |
2 | g.47475068G>T | CA346728327 | MSH2 | c.1803G>T (p.Gln601His) c.1605G>T (p.Gln535His) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1875G>T n.1865G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475068dup | CA197552 | MSH2 | c.1803dup (p.Leu602AlafsTer?) c.1605dup (p.Leu536AlafsTer?) c.*103dup (n.*103dup) c.*199dup (n.*199dup) c.*343dup (n.*343dup) c.*569dup (n.*569dup) c.*775dup (n.*775dup) n.1875dup n.1865dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475069C>A | CA346728328 | MSH2 | c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.1876C>A n.1866C>A | dbSNP |
2 | g.47475069C= | CA2495872419 | MSH2 | c.1804C= (p.Leu602=) c.1606C= (p.Leu536=) c.*104C= (n.*104C=) c.*200C= (n.*200C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*776C= (n.*776C=) n.1876C= n.1866C= | |
2 | g.47475069C>G | CA031475 | MSH2 | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.1876C>G n.1866C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475069C>T | CA425967466 | MSH2 | c.1804C>T (p.Leu602=) c.1606C>T (p.Leu536=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.1876C>T n.1866C>T | dbSNP |
2 | g.47475069_47475070insAG | CA2695200699 | MSH2 | c.1804_1805insAG (p.Leu602GlnfsTer2) c.1606_1607insAG (p.Leu536GlnfsTer2) c.*104_*105insAG (n.*104_*105insAG) c.*200_*201insAG (n.*200_*201insAG) c.*344_*345insAG (n.*344_*345insAG) c.*570_*571insAG (n.*570_*571insAG) c.*776_*777insAG (n.*776_*777insAG) n.1876_1877insAG n.1866_1867insAG | ClinVar |
2 | g.47475070T>A | CA346728329 | MSH2 | c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.1877T>A n.1867T>A | |
2 | g.47475070T>C | CA346728330 | MSH2 | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.1877T>C n.1867T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475070T>G | CA346728331 | MSH2 | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.1877T>G n.1867T>G | |
2 | g.47475070T= | CA2495872420 | MSH2 | c.1805T= (p.Leu602=) c.1607T= (p.Leu536=) c.*105T= (n.*105T=) c.*201T= (n.*201T=) c.*345T= (n.*345T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*777T= (n.*777T=) n.1877T= n.1867T= | |
2 | g.47475071A= | CA2495872421 | MSH2 | c.1806A= (p.Leu602=) c.1608A= (p.Leu536=) c.*106A= (n.*106A=) c.*202A= (n.*202A=) c.*346A= (n.*346A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*778A= (n.*778A=) n.1878A= n.1868A= | |
2 | g.47475071A>C | CA425967478 | MSH2 | c.1806A>C (p.Leu602=) c.1608A>C (p.Leu536=) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1878A>C n.1868A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475071A>G | CA425967476 | MSH2 | c.1806A>G (p.Leu602=) c.1608A>G (p.Leu536=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1878A>G n.1868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475071A>T | CA425967474 | MSH2 | c.1806A>T (p.Leu602=) c.1608A>T (p.Leu536=) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1878A>T n.1868A>T | dbSNP |
2 | g.47475072G>A | CA019349 | MSH2 | c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1879G>A n.1869G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475072G>C | CA16617590 | MSH2 | c.1807G>C (p.Asp603His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1879G>C n.1869G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475072G= | CA2495872422 | MSH2 | c.1807G= (p.Asp603=) c.1609G= (p.Asp537=) c.*107G= (n.*107G=) c.*203G= (n.*203G=) c.*347G= (n.*347G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*779G= (n.*779G=) n.1879G= n.1869G= | |
2 | g.47475072G>T | CA46700132 | MSH2 | c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1879G>T n.1869G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475072_47475074delinsAAA | CA2580066966 | MSH2 | c.1807_1809delinsAAA (p.Asp603Lys) c.1609_1611delinsAAA (p.Asp537Lys) c.*107_*109delinsAAA (n.*107_*109delinsAAA) c.*203_*205delinsAAA (n.*203_*205delinsAAA) c.*347_*349delinsAAA (n.*347_*349delinsAAA) c.*573_*575delinsAAA (n.*573_*575delinsAAA) c.*779_*781delinsAAA (n.*779_*781delinsAAA) n.1879_1881delinsAAA n.1869_1871delinsAAA | ClinVar |
2 | g.47475073del | CA2580066969 | MSH2 | c.1808del (p.Asp603ValfsTer?) c.1610del (p.Asp537ValfsTer?) c.*108del (n.*108del) c.*204del (n.*204del) c.*348del (n.*348del) c.*574del (n.*574del) c.*780del (n.*780del) n.1880del n.1870del | ClinVar |
2 | g.47475073A= | CA2495872424 | MSH2 | c.1808A= (p.Asp603=) c.1610A= (p.Asp537=) c.*108A= (n.*108A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*780A= (n.*780A=) n.1880A= n.1870A= | |
2 | g.47475073A>C | CA346728332 | MSH2 | c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1880A>C n.1870A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475073A>G | CA019354 | MSH2 | c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1880A>G n.1870A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475073A>T | CA346728333 | MSH2 | c.1808A>T (p.Asp603Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1880A>T n.1870A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475073_47475074delinsAT | CA2495872423 | MSH2 | c.1808_1809delinsAT (p.Asp603=) c.1610_1611delinsAT (p.Asp537=) c.*108_*109delinsAT (n.*108_*109delinsAT) c.*204_*205delinsAT (n.*204_*205delinsAT) c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT) c.*574_*575delinsAT (n.*574_*575delinsAT) c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT) n.1880_1881delinsAT n.1870_1871delinsAT | |
2 | g.47475073_47475074insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG | CA914393633 | MSH2 | c.1808_1809insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (p.Asp603GlufsTer?) c.1610_1611insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (p.Asp537GlufsTer?) c.*108_*109insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*108_*109insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG) c.*204_*205insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*204_*205insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG) c.*348_*349insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*348_*349insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG) c.*574_*575insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*574_*575insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG) c.*780_*781insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*780_*781insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG) n.1880_1881insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG n.1870_1871insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG | gnomAD v2 |
2 | g.47475074del | CA019359 | MSH2 | c.1809del (p.Asp603GlufsTer?) c.1611del (p.Asp537GlufsTer?) c.*109del (n.*109del) c.*205del (n.*205del) c.*349del (n.*349del) c.*575del (n.*575del) c.*781del (n.*781del) n.1881del n.1871del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475074T>A | CA346728334 | MSH2 | c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) n.1881T>A n.1871T>A | dbSNP |
2 | g.47475074T>C | CA425967490 | MSH2 | c.1809T>C (p.Asp603=) c.1611T>C (p.Asp537=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) n.1881T>C n.1871T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475074T>G | CA346728335 | MSH2 | c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) n.1881T>G n.1871T>G | dbSNP |
2 | g.47475074T= | CA2495872425 | MSH2 | c.1809T= (p.Asp603=) c.1611T= (p.Asp537=) c.*109T= (n.*109T=) c.*205T= (n.*205T=) c.*349T= (n.*349T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*781T= (n.*781T=) n.1881T= n.1871T= | |
2 | g.47475074dup | CA645369156 | MSH2 | c.1809dup (p.Ala604CysfsTer?) c.1611dup (p.Ala538CysfsTer?) c.*109dup (n.*109dup) c.*205dup (n.*205dup) c.*349dup (n.*349dup) c.*575dup (n.*575dup) c.*781dup (n.*781dup) n.1881dup n.1871dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475075G>A | CA346728336 | MSH2 | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1882G>A n.1872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475075G>C | CA346728337 | MSH2 | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1882G>C n.1872G>C | dbSNP |
2 | g.47475075G= | CA2495872426 | MSH2 | c.1810G= (p.Ala604=) c.1612G= (p.Ala538=) c.*110G= (n.*110G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*782G= (n.*782G=) n.1882G= n.1872G= | |
2 | g.47475075G>T | CA346728338 | MSH2 | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1882G>T n.1872G>T | dbSNP |
2 | g.47475075_47475076delinsACTGTTGTCAGCT | CA2580066972 | MSH2 | c.1810_1811delinsACTGTTGTCAGCT (p.Ala604ThrfsTer?) c.1612_1613delinsACTGTTGTCAGCT (p.Ala538ThrfsTer?) c.*110_*111delinsACTGTTGTCAGCT (n.*110_*111delinsACTGTTGTCAGCT) c.*206_*207delinsACTGTTGTCAGCT (n.*206_*207delinsACTGTTGTCAGCT) c.*350_*351delinsACTGTTGTCAGCT (n.*350_*351delinsACTGTTGTCAGCT) c.*576_*577delinsACTGTTGTCAGCT (n.*576_*577delinsACTGTTGTCAGCT) c.*782_*783delinsACTGTTGTCAGCT (n.*782_*783delinsACTGTTGTCAGCT) n.1882_1883delinsACTGTTGTCAGCT n.1872_1873delinsACTGTTGTCAGCT | ClinVar |
2 | g.47475076C>A | CA346728341 | MSH2 | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.1883C>A n.1873C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475076C= | CA2495872428 | MSH2 | c.1811C= (p.Ala604=) c.1613C= (p.Ala538=) c.*111C= (n.*111C=) c.*207C= (n.*207C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*783C= (n.*783C=) n.1883C= n.1873C= | |
2 | g.47475076C>G | CA346728340 | MSH2 | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.1883C>G n.1873C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475076C>T | CA346728339 | MSH2 | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.1883C>T n.1873C>T | dbSNP |
2 | g.47475076_47475079delinsCTGT | CA2495872427 | MSH2 | c.1811_1814delinsCTGT (p.Ala604=) c.1613_1616delinsCTGT (p.Ala538=) c.*111_*114delinsCTGT (n.*111_*114delinsCTGT) c.*207_*210delinsCTGT (n.*207_*210delinsCTGT) c.*351_*354delinsCTGT (n.*351_*354delinsCTGT) c.*577_*580delinsCTGT (n.*577_*580delinsCTGT) c.*783_*786delinsCTGT (n.*783_*786delinsCTGT) n.1883_1886delinsCTGT n.1873_1876delinsCTGT | |
2 | g.47475077T>A | CA426119642 | MSH2 | c.1812T>A (p.Ala604=) c.1614T>A (p.Ala538=) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) n.1884T>A n.1874T>A | |
2 | g.47475077T>C | CA426119644 | MSH2 | c.1812T>C (p.Ala604=) c.1614T>C (p.Ala538=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) n.1884T>C n.1874T>C | dbSNP |
2 | g.47475077T>G | CA426119645 | MSH2 | c.1812T>G (p.Ala604=) c.1614T>G (p.Ala538=) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) n.1884T>G n.1874T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475077T= | CA2495872429 | MSH2 | c.1812T= (p.Ala604=) c.1614T= (p.Ala538=) c.*112T= (n.*112T=) c.*208T= (n.*208T=) c.*352T= (n.*352T=) c.*578T= (n.*578T=) c.*784T= (n.*784T=) n.1884T= n.1874T= | |
2 | g.47475080_47475082del | CA019373 | MSH2 | c.1815_1817del (p.Val606del) c.1617_1619del (p.Val540del) c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.*211_*213del (n.*211_*213del) c.*355_*357del (n.*355_*357del) c.*581_*583del (n.*581_*583del) c.*787_*789del (n.*787_*789del) n.1887_1889del n.1877_1879del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475077_47475084dup | CA658822766 | MSH2 | c.1812_1819dup (p.Ser607MetfsTer31) c.1614_1621dup (p.Ser541MetfsTer31) c.*112_*119dup (n.*112_*119dup) c.*208_*215dup (n.*208_*215dup) c.*352_*359dup (n.*352_*359dup) c.*578_*585dup (n.*578_*585dup) c.*784_*791dup (n.*784_*791dup) n.1884_1891dup n.1874_1881dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475078G>A | CA019367 | MSH2 | c.1813G>A (p.Val605Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.1885G>A n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47475078G>C | CA031525 | MSH2 | c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.1885G>C n.1875G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475078G= | CA2495872430 | MSH2 | c.1813G= (p.Val605=) c.1615G= (p.Val539=) c.*113G= (n.*113G=) c.*209G= (n.*209G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*785G= (n.*785G=) n.1885G= n.1875G= | |
2 | g.47475078G>T | CA031537 | MSH2 | c.1813G>T (p.Val605Phe) c.1615G>T (p.Val539Phe) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.1885G>T n.1875G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475079T>A | CA346728342 | MSH2 | c.1814T>A (p.Val605Asp) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) n.1886T>A n.1876T>A | dbSNP |
2 | g.47475079T>C | CA16617591 | MSH2 | c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.1886T>C n.1876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475079T>G | CA346728343 | MSH2 | c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.1886T>G n.1876T>G | dbSNP |
2 | g.47475079T= | CA2495872431 | MSH2 | c.1814T= (p.Val605=) c.1616T= (p.Val539=) c.*114T= (n.*114T=) c.*210T= (n.*210T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*580T= (n.*580T=) c.*786T= (n.*786T=) n.1886T= n.1876T= | |
2 | g.47475080T>A | CA426119646 | MSH2 | c.1815T>A (p.Val605=) c.1617T>A (p.Val539=) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) n.1887T>A n.1877T>A | dbSNP |
2 | g.47475080T>C | CA426119647 | MSH2 | c.1815T>C (p.Val605=) c.1617T>C (p.Val539=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) n.1887T>C n.1877T>C | dbSNP |
2 | g.47475080T>G | CA426119648 | MSH2 | c.1815T>G (p.Val605=) c.1617T>G (p.Val539=) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) n.1887T>G n.1877T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475080T= | CA2495872432 | MSH2 | c.1815T= (p.Val605=) c.1617T= (p.Val539=) c.*115T= (n.*115T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*355T= (n.*355T=) c.*581T= (n.*581T=) c.*787T= (n.*787T=) n.1887T= n.1877T= | |
2 | g.47475081G>A | CA346728344 | MSH2 | c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1618G>A (p.Val540Ile) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.1888G>A n.1878G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475081G>C | CA346728345 | MSH2 | c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) n.1888G>C n.1878G>C | dbSNP |
2 | g.47475081G>T | CA346728346 | MSH2 | c.1816G>T (p.Val606Phe) c.1618G>T (p.Val540Phe) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.1888G>T n.1878G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475081_47475083del | CA2573134861 | MSH2 | c.1816_1818del (p.Val606del) c.1618_1620del (p.Val540del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.*212_*214del (n.*212_*214del) c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.*582_*584del (n.*582_*584del) c.*788_*790del (n.*788_*790del) n.1888_1890del n.1878_1880del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475082T>A | CA019381 | MSH2 | c.1817T>A (p.Val606Asp) c.1619T>A (p.Val540Asp) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1889T>A n.1879T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475082T>C | CA348303 | MSH2 | c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1889T>C n.1879T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47475082T>G | CA346728347 | MSH2 | c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1889T>G n.1879T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475082T= | CA2495872433 | MSH2 | c.1817T= (p.Val606=) c.1619T= (p.Val540=) c.*117T= (n.*117T=) c.*213T= (n.*213T=) c.*357T= (n.*357T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*789T= (n.*789T=) n.1889T= n.1879T= | |
2 | g.47475082_47475142delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA | CA2495872434 | MSH2 | c.1817_1877delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val606=) c.1619_1679delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val540=) c.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) n.1889_1949delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA n.1879_1939delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA | |
2 | g.47475083C>A | CA426119649 | MSH2 | c.1818C>A (p.Val606=) c.1620C>A (p.Val540=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1890C>A n.1880C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475083C>G | CA426119650 | MSH2 | c.1818C>G (p.Val606=) c.1620C>G (p.Val540=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.1890C>G n.1880C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475083C>T | CA426119651 | MSH2 | c.1818C>T (p.Val606=) c.1620C>T (p.Val540=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.1890C>T n.1880C>T | dbSNP |
2 | g.47475083_47475142del | CA16610814 | MSH2 | c.1818_1877del (p.Ser607_Glu626del) c.1620_1679del (p.Ser541_Glu560del) c.*118_*177del (n.*118_*177del) c.*214_*273del (n.*214_*273del) c.*358_*417del (n.*358_*417del) c.*584_*643del (n.*584_*643del) c.*790_*849del (n.*790_*849del) n.1890_1949del n.1880_1939del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475084A= | CA2495872435 | MSH2 | c.1819A= (p.Ser607=) c.1621A= (p.Ser541=) c.*119A= (n.*119A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*359A= (n.*359A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*791A= (n.*791A=) n.1891A= n.1881A= | |
2 | g.47475084A>C | CA346728348 | MSH2 | c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) n.1891A>C n.1881A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475084A>G | CA031564 | MSH2 | c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) n.1891A>G n.1881A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475084A>T | CA346728349 | MSH2 | c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) n.1891A>T n.1881A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475085G>A | CA346728350 | MSH2 | c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.1892G>A n.1882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475085G>C | CA346728351 | MSH2 | c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.1892G>C n.1882G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475085G>T | CA346728352 | MSH2 | c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1892G>T n.1882G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47475088_47475092del | CA645514871 | MSH2 | c.1823_1827del (p.Phe608SerfsTer?) c.1625_1629del (p.Phe542SerfsTer?) c.*123_*127del (n.*123_*127del) c.*219_*223del (n.*219_*223del) c.*363_*367del (n.*363_*367del) c.*589_*593del (n.*589_*593del) c.*795_*799del (n.*795_*799del) n.1895_1899del n.1885_1889del | COSMIC |
2 | g.47475086del | CA2580066981 | MSH2 | c.1821del (p.Phe608LeufsTer27) c.1623del (p.Phe542LeufsTer27) c.*121del (n.*121del) c.*217del (n.*217del) c.*361del (n.*361del) c.*587del (n.*587del) c.*793del (n.*793del) n.1893del n.1883del | ClinVar |
2 | g.47475086C>A | CA346728353 | MSH2 | c.1821C>A (p.Ser607Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.1893C>A n.1883C>A | dbSNP |
2 | g.47475086C= | CA2495872436 | MSH2 | c.1821C= (p.Ser607=) c.1623C= (p.Ser541=) c.*121C= (n.*121C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*361C= (n.*361C=) c.*587C= (n.*587C=) c.*793C= (n.*793C=) n.1893C= n.1883C= | |
2 | g.47475086C>G | CA346728354 | MSH2 | c.1821C>G (p.Ser607Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) n.1893C>G n.1883C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475086C>T | CA426119652 | MSH2 | c.1821C>T (p.Ser607=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.1893C>T n.1883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475086_47475087insA | CA2580066982 | MSH2 | c.1821_1822insA (p.Phe608IlefsTer?) c.1623_1624insA (p.Phe542IlefsTer?) c.*121_*122insA (n.*121_*122insA) c.*217_*218insA (n.*217_*218insA) c.*361_*362insA (n.*361_*362insA) c.*587_*588insA (n.*587_*588insA) c.*793_*794insA (n.*793_*794insA) n.1893_1894insA n.1883_1884insA | ClinVar |
2 | g.47475087T>A | CA346728355 | MSH2 | c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.1894T>A n.1884T>A | dbSNP |
2 | g.47475087T>C | CA346728356 | MSH2 | c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.1894T>C n.1884T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475087T>G | CA346728357 | MSH2 | c.1822T>G (p.Phe608Val) c.1624T>G (p.Phe542Val) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.1894T>G n.1884T>G | |
2 | g.47475088T>A | CA346728358 | MSH2 | c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) n.1895T>A n.1885T>A | dbSNP |
2 | g.47475088T>C | CA346728359 | MSH2 | c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.1895T>C n.1885T>C | |
2 | g.47475088T>G | CA346728360 | MSH2 | c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) n.1895T>G n.1885T>G | dbSNP |
2 | g.47475089T>A | CA346728362 | MSH2 | c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.1626T>A (p.Phe542Leu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) n.1896T>A n.1886T>A | |
2 | g.47475089T>C | CA426119653 | MSH2 | c.1824T>C (p.Phe608=) c.1626T>C (p.Phe542=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1896T>C n.1886T>C | |
2 | g.47475089T>G | CA346728361 | MSH2 | c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.1626T>G (p.Phe542Leu) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1896T>G n.1886T>G | |
2 | g.47475090G>A | CA346728363 | MSH2 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1897G>A n.1887G>A | dbSNP |
2 | g.47475090G>C | CA346728364 | MSH2 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1897G>C n.1887G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475090G= | CA2495872437 | MSH2 | c.1825G= (p.Ala609=) c.1627G= (p.Ala543=) c.*125G= (n.*125G=) c.*221G= (n.*221G=) c.*365G= (n.*365G=) c.*591G= (n.*591G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1897G= n.1887G= | |
2 | g.47475090G>T | CA031583 | MSH2 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1897G>T n.1887G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475091C>A | CA346728365 | MSH2 | c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1898C>A n.1888C>A | dbSNP |
2 | g.47475091C= | CA2495872438 | MSH2 | c.1826C= (p.Ala609=) c.1628C= (p.Ala543=) c.*126C= (n.*126C=) c.*222C= (n.*222C=) c.*366C= (n.*366C=) c.*592C= (n.*592C=) c.*798C= (n.*798C=) n.1898C= n.1888C= | |
2 | g.47475091C>G | CA346728366 | MSH2 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1898C>G n.1888C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475091C>T | CA019393 | MSH2 | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1898C>T n.1888C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475091_47475092delinsCT | CA2495872439 | MSH2 | c.1826_1827delinsCT (p.Ala609=) c.1628_1629delinsCT (p.Ala543=) c.*126_*127delinsCT (n.*126_*127delinsCT) c.*222_*223delinsCT (n.*222_*223delinsCT) c.*366_*367delinsCT (n.*366_*367delinsCT) c.*592_*593delinsCT (n.*592_*593delinsCT) c.*798_*799delinsCT (n.*798_*799delinsCT) n.1898_1899delinsCT n.1888_1889delinsCT | |
2 | g.47475092del | CA019397 | MSH2 | c.1827del (p.His610ThrfsTer25) c.1629del (p.His544ThrfsTer25) c.*127del (n.*127del) c.*223del (n.*223del) c.*367del (n.*367del) c.*593del (n.*593del) c.*799del (n.*799del) n.1899del n.1889del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475092T>A | CA426119654 | MSH2 | c.1827T>A (p.Ala609=) c.1629T>A (p.Ala543=) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) n.1899T>A n.1889T>A | dbSNP |
2 | g.47475092T>C | CA426119655 | MSH2 | c.1827T>C (p.Ala609=) c.1629T>C (p.Ala543=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) n.1899T>C n.1889T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475092T>G | CA426119656 | MSH2 | c.1827T>G (p.Ala609=) c.1629T>G (p.Ala543=) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1899T>G n.1889T>G | |
2 | g.47475093_47475097del | CA891841776 | MSH2 | c.1828_1832del (p.His610ValfsTer?) c.1630_1634del (p.His544ValfsTer?) c.*128_*132del (n.*128_*132del) c.*224_*228del (n.*224_*228del) c.*368_*372del (n.*368_*372del) c.*594_*598del (n.*594_*598del) c.*800_*804del (n.*800_*804del) n.1900_1904del n.1890_1894del | |
2 | g.47475092_47475108delinsTCACGTGTCAAATGGAG | CA2495872440 | MSH2 | c.1827_1843delinsTCACGTGTCAAATGGAG (p.Ala609=) c.1629_1645delinsTCACGTGTCAAATGGAG (p.Ala543=) c.*127_*143delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*127_*143delinsTCACGTGTCAAATGGAG) c.*223_*239delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*223_*239delinsTCACGTGTCAAATGGAG) c.*367_*383delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*367_*383delinsTCACGTGTCAAATGGAG) c.*593_*609delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*593_*609delinsTCACGTGTCAAATGGAG) c.*799_*815delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*799_*815delinsTCACGTGTCAAATGGAG) n.1899_1915delinsTCACGTGTCAAATGGAG n.1889_1905delinsTCACGTGTCAAATGGAG | |
2 | g.47475093del | CA2573134862 | MSH2 | c.1828del (p.His610ThrfsTer25) c.1630del (p.His544ThrfsTer25) c.*128del (n.*128del) c.*224del (n.*224del) c.*368del (n.*368del) c.*594del (n.*594del) c.*800del (n.*800del) n.1900del n.1890del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475093C>A | CA019403 | MSH2 | c.1828C>A (p.His610Asn) c.1630C>A (p.His544Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1900C>A n.1890C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475093C= | CA2495872442 | MSH2 | c.1828C= (p.His610=) c.1630C= (p.His544=) c.*128C= (n.*128C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*800C= (n.*800C=) n.1900C= n.1890C= | |
2 | g.47475093C>G | CA346728367 | MSH2 | c.1828C>G (p.His610Asp) c.1630C>G (p.His544Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1900C>G n.1890C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475093C>T | CA019408 | MSH2 | c.1828C>T (p.His610Tyr) c.1630C>T (p.His544Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1900C>T n.1890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475093_47475099delinsGA | CA2586964825 | MSH2 | c.1828_1834delinsGA (p.His610AspfsTer?) c.1630_1636delinsGA (p.His544AspfsTer?) c.*128_*134delinsGA (n.*128_*134delinsGA) c.*224_*230delinsGA (n.*224_*230delinsGA) c.*368_*374delinsGA (n.*368_*374delinsGA) c.*594_*600delinsGA (n.*594_*600delinsGA) c.*800_*806delinsGA (n.*800_*806delinsGA) n.1900_1906delinsGA n.1890_1896delinsGA | |
2 | g.47475096_47475111del | CA2495872441 | MSH2 | c.1831_1846del (p.Val611LeufsTer19) c.1633_1648del (p.Val545LeufsTer19) c.*131_*146del (n.*131_*146del) c.*227_*242del (n.*227_*242del) c.*371_*386del (n.*371_*386del) c.*597_*612del (n.*597_*612del) c.*803_*818del (n.*803_*818del) n.1903_1918del n.1893_1908del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475094A= | CA2495872443 | MSH2 | c.1829A= (p.His610=) c.1631A= (p.His544=) c.*129A= (n.*129A=) c.*225A= (n.*225A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*595A= (n.*595A=) c.*801A= (n.*801A=) n.1901A= n.1891A= | |
2 | g.47475094A>C | CA346728368 | MSH2 | c.1829A>C (p.His610Pro) c.1631A>C (p.His544Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) n.1901A>C n.1891A>C | ClinVar |
2 | g.47475094A>G | CA346728369 | MSH2 | c.1829A>G (p.His610Arg) c.1631A>G (p.His544Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) n.1901A>G n.1891A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475094A>T | CA346728370 | MSH2 | c.1829A>T (p.His610Leu) c.1631A>T (p.His544Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) n.1901A>T n.1891A>T | dbSNP |
2 | g.47475094_47475132delinsGA | CA2580066991 | MSH2 | c.1829_1867delinsGA (p.His610ArgfsTer13) c.1631_1669delinsGA (p.His544ArgfsTer13) c.*129_*167delinsGA (n.*129_*167delinsGA) c.*225_*263delinsGA (n.*225_*263delinsGA) c.*369_*407delinsGA (n.*369_*407delinsGA) c.*595_*633delinsGA (n.*595_*633delinsGA) c.*801_*839delinsGA (n.*801_*839delinsGA) n.1901_1939delinsGA n.1891_1929delinsGA | ClinVar |
2 | g.47475095C>A | CA346728371 | MSH2 | c.1830C>A (p.His610Gln) c.1632C>A (p.His544Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.1902C>A n.1892C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475095C= | CA2495872444 | MSH2 | c.1830C= (p.His610=) c.1632C= (p.His544=) c.*130C= (n.*130C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*596C= (n.*596C=) c.*802C= (n.*802C=) n.1902C= n.1892C= | |
2 | g.47475095C>G | CA16617592 | MSH2 | c.1830C>G (p.His610Gln) c.1632C>G (p.His544Gln) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1902C>G n.1892C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475095C>T | CA031621 | MSH2 | c.1830C>T (p.His610=) c.1632C>T (p.His544=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1902C>T n.1892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475096G>A | CA031636 | MSH2 | c.1831G>A (p.Val611Met) c.1633G>A (p.Val545Met) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1903G>A n.1893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475096G>C | CA16617593 | MSH2 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1903G>C n.1893G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475096G= | CA2495872445 | MSH2 | c.1831G= (p.Val611=) c.1633G= (p.Val545=) c.*131G= (n.*131G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*371G= (n.*371G=) c.*597G= (n.*597G=) c.*803G= (n.*803G=) n.1903G= n.1893G= | |
2 | g.47475096G>T | CA346728374 | MSH2 | c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1903G>T n.1893G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475096_47475103del | CA2580066992 | MSH2 | c.1831_1838del (p.Val611TrpfsTer30) c.1633_1640del (p.Val545TrpfsTer30) c.*131_*138del (n.*131_*138del) c.*227_*234del (n.*227_*234del) c.*371_*378del (n.*371_*378del) c.*597_*604del (n.*597_*604del) c.*803_*810del (n.*803_*810del) n.1903_1910del n.1893_1900del | ClinVar |
2 | g.47475097del | CA645514872 | MSH2 | c.1832del (p.Val611GlyfsTer24) c.1634del (p.Val545GlyfsTer24) c.*132del (n.*132del) c.*228del (n.*228del) c.*372del (n.*372del) c.*598del (n.*598del) c.*804del (n.*804del) n.1904del n.1894del | ClinVar COSMIC |
2 | g.47475097T>A | CA346728375 | MSH2 | c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1904T>A n.1894T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475097T>C | CA346728377 | MSH2 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1904T>C n.1894T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475097T>G | CA346728376 | MSH2 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1904T>G n.1894T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475097T= | CA2495872446 | MSH2 | c.1832T= (p.Val611=) c.1634T= (p.Val545=) c.*132T= (n.*132T=) c.*228T= (n.*228T=) c.*372T= (n.*372T=) c.*598T= (n.*598T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1904T= n.1894T= | |
2 | g.47475097dup | CA2580066995 | MSH2 | c.1832dup (p.Ser612ValfsTer?) c.1634dup (p.Ser546ValfsTer?) c.*132dup (n.*132dup) c.*228dup (n.*228dup) c.*372dup (n.*372dup) c.*598dup (n.*598dup) c.*804dup (n.*804dup) n.1904dup n.1894dup | ClinVar |
2 | g.47475098G>A | CA426119657 | MSH2 | c.1833G>A (p.Val611=) c.1635G>A (p.Val545=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1905G>A n.1895G>A | |
2 | g.47475098G>C | CA426119658 | MSH2 | c.1833G>C (p.Val611=) c.1635G>C (p.Val545=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1905G>C n.1895G>C | dbSNP |
2 | g.47475098G>T | CA426119659 | MSH2 | c.1833G>T (p.Val611=) c.1635G>T (p.Val545=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1905G>T n.1895G>T | |
2 | g.47475098_47475099delinsGT | CA2495872447 | MSH2 | c.1833_1834delinsGT (p.Val611=) c.1635_1636delinsGT (p.Val545=) c.*133_*134delinsGT (n.*133_*134delinsGT) c.*229_*230delinsGT (n.*229_*230delinsGT) c.*373_*374delinsGT (n.*373_*374delinsGT) c.*599_*600delinsGT (n.*599_*600delinsGT) c.*805_*806delinsGT (n.*805_*806delinsGT) n.1905_1906delinsGT n.1895_1896delinsGT | |
2 | g.47475099del | CA645369218 | MSH2 | c.1834del (p.Ser612GlnfsTer23) c.1636del (p.Ser546GlnfsTer23) c.*134del (n.*134del) c.*230del (n.*230del) c.*374del (n.*374del) c.*600del (n.*600del) c.*806del (n.*806del) n.1906del n.1896del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475099T>A | CA346728378 | MSH2 | c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1906T>A n.1896T>A | dbSNP |
2 | g.47475099T>C | CA346728379 | MSH2 | c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1906T>C n.1896T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475099T>G | CA346728380 | MSH2 | c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1906T>G n.1896T>G | dbSNP |
2 | g.47475100C>A | CA346728381 | MSH2 | c.1835C>A (p.Ser612Ter) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.1907C>A n.1897C>A | ClinVar |
2 | g.47475100C= | CA2495872448 | MSH2 | c.1835C= (p.Ser612=) c.1637C= (p.Ser546=) c.*135C= (n.*135C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*807C= (n.*807C=) n.1907C= n.1897C= | |
2 | g.47475100C>G | CA019418 | MSH2 | c.1835C>G (p.Ser612Ter) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.1907C>G n.1897C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475100C>T | CA346728383 | MSH2 | c.1835C>T (p.Ser612Leu) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.1907C>T n.1897C>T | dbSNP |
2 | g.47475101A>C | CA426119660 | MSH2 | c.1836A>C (p.Ser612=) c.1638A>C (p.Ser546=) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.1908A>C n.1898A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475101A>G | CA426119661 | MSH2 | c.1836A>G (p.Ser612=) c.1638A>G (p.Ser546=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.1908A>G n.1898A>G | ClinVar |
2 | g.47475101A>T | CA426119662 | MSH2 | c.1836A>T (p.Ser612=) c.1638A>T (p.Ser546=) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) n.1908A>T n.1898A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475103dup | CA645369219 | MSH2 | c.1838dup (p.Asn613LysfsTer31) c.1640dup (p.Asn547LysfsTer31) c.*138dup (n.*138dup) c.*234dup (n.*234dup) c.*378dup (n.*378dup) c.*604dup (n.*604dup) c.*810dup (n.*810dup) n.1910dup n.1900dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475102A= | CA2495872449 | MSH2 | c.1837A= (p.Asn613=) c.1639A= (p.Asn547=) c.*137A= (n.*137A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*809A= (n.*809A=) n.1909A= n.1899A= | |
2 | g.47475102A>C | CA019422 | MSH2 | c.1837A>C (p.Asn613His) c.1639A>C (p.Asn547His) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.1909A>C n.1899A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475102A>G | CA346728384 | MSH2 | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1909A>G n.1899A>G | |
2 | g.47475102A>T | CA10584216 | MSH2 | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.1909A>T n.1899A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475103A= | CA2495872450 | MSH2 | c.1838A= (p.Asn613=) c.1640A= (p.Asn547=) c.*138A= (n.*138A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*378A= (n.*378A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*810A= (n.*810A=) n.1910A= n.1900A= | |
2 | g.47475103A>C | CA346728389 | MSH2 | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.1910A>C n.1900A>C | |
2 | g.47475103A>G | CA346728387 | MSH2 | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.1910A>G n.1900A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475103A>T | CA346728386 | MSH2 | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1910A>T n.1900A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475104_47475110dup | CA2580066998 | MSH2 | c.1839_1845dup (p.Pro616TrpfsTer30) c.1641_1647dup (p.Pro550TrpfsTer30) c.*139_*145dup (n.*139_*145dup) c.*235_*241dup (n.*235_*241dup) c.*379_*385dup (n.*379_*385dup) c.*605_*611dup (n.*605_*611dup) c.*811_*817dup (n.*811_*817dup) n.1911_1917dup n.1901_1907dup | ClinVar |
2 | g.47475104T>A | CA346728390 | MSH2 | c.1839T>A (p.Asn613Lys) c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1911T>A n.1901T>A | |
2 | g.47475104T>C | CA426119663 | MSH2 | c.1839T>C (p.Asn613=) c.1641T>C (p.Asn547=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1911T>C n.1901T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475104T>G | CA346728392 | MSH2 | c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1911T>G n.1901T>G | dbSNP |
2 | g.47475104T= | CA2495872451 | MSH2 | c.1839T= (p.Asn613=) c.1641T= (p.Asn547=) c.*139T= (n.*139T=) c.*235T= (n.*235T=) c.*379T= (n.*379T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*811T= (n.*811T=) n.1911T= n.1901T= | |
2 | g.47475104_47475111dup | CA2580066999 | MSH2 | c.1839_1846dup (p.Pro616LeufsTer22) c.1641_1648dup (p.Pro550LeufsTer22) c.*139_*146dup (n.*139_*146dup) c.*235_*242dup (n.*235_*242dup) c.*379_*386dup (n.*379_*386dup) c.*605_*612dup (n.*605_*612dup) c.*811_*818dup (n.*811_*818dup) n.1911_1918dup n.1901_1908dup | ClinVar |
2 | g.47475105G>A | CA346728394 | MSH2 | c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1912G>A n.1902G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475105G>C | CA346728395 | MSH2 | c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) n.1912G>C n.1902G>C | dbSNP |
2 | g.47475105G= | CA2495872452 | MSH2 | c.1840G= (p.Gly614=) c.1642G= (p.Gly548=) c.*140G= (n.*140G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*606G= (n.*606G=) c.*812G= (n.*812G=) n.1912G= n.1902G= | |
2 | g.47475105G>T | CA346728396 | MSH2 | c.1840G>T (p.Gly614Ter) c.1642G>T (p.Gly548Ter) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) n.1912G>T n.1902G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475105_47475106delinsA | CA2580067000 | MSH2 | c.1840_1841delinsA (p.Gly614LysfsTer21) c.1642_1643delinsA (p.Gly548LysfsTer21) c.*140_*141delinsA (n.*140_*141delinsA) c.*236_*237delinsA (n.*236_*237delinsA) c.*380_*381delinsA (n.*380_*381delinsA) c.*606_*607delinsA (n.*606_*607delinsA) c.*812_*813delinsA (n.*812_*813delinsA) n.1912_1913delinsA n.1902_1903delinsA | ClinVar |
2 | g.47475105_47475106insT | CA645514873 | MSH2 | c.1840_1841insT (p.Gly614ValfsTer30) c.1642_1643insT (p.Gly548ValfsTer30) c.*140_*141insT (n.*140_*141insT) c.*236_*237insT (n.*236_*237insT) c.*380_*381insT (n.*380_*381insT) c.*606_*607insT (n.*606_*607insT) c.*812_*813insT (n.*812_*813insT) n.1912_1913insT n.1902_1903insT | COSMIC |
2 | g.47475106G>A | CA346728398 | MSH2 | c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.1913G>A n.1903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475106G>C | CA346728399 | MSH2 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) n.1913G>C n.1903G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475106G= | CA2495872453 | MSH2 | c.1841G= (p.Gly614=) c.1643G= (p.Gly548=) c.*141G= (n.*141G=) c.*237G= (n.*237G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*813G= (n.*813G=) n.1913G= n.1903G= | |
2 | g.47475106G>T | CA346728400 | MSH2 | c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.1913G>T n.1903G>T | dbSNP |
2 | g.47475107A= | CA2495872454 | MSH2 | c.1842A= (p.Gly614=) c.1644A= (p.Gly548=) c.*142A= (n.*142A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*608A= (n.*608A=) c.*814A= (n.*814A=) n.1914A= n.1904A= | |
2 | g.47475107A>C | CA16604248 | MSH2 | c.1842A>C (p.Gly614=) c.1644A>C (p.Gly548=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1914A>C n.1904A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475107A>G | CA426119664 | MSH2 | c.1842A>G (p.Gly614=) c.1644A>G (p.Gly548=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1914A>G n.1904A>G | dbSNP |
2 | g.47475107A>T | CA426119665 | MSH2 | c.1842A>T (p.Gly614=) c.1644A>T (p.Gly548=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1914A>T n.1904A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475107_47475109delinsAGC | CA2495872455 | MSH2 | c.1842_1844delinsAGC (p.Gly614=) c.1644_1646delinsAGC (p.Gly548=) c.*142_*144delinsAGC (n.*142_*144delinsAGC) c.*238_*240delinsAGC (n.*238_*240delinsAGC) c.*382_*384delinsAGC (n.*382_*384delinsAGC) c.*608_*610delinsAGC (n.*608_*610delinsAGC) c.*814_*816delinsAGC (n.*814_*816delinsAGC) n.1914_1916delinsAGC n.1904_1906delinsAGC | |
2 | g.47475108G>A | CA346728402 | MSH2 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.1915G>A n.1905G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475108G>C | CA346728403 | MSH2 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) n.1915G>C n.1905G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475108G= | CA2495872456 | MSH2 | c.1843G= (p.Ala615=) c.1645G= (p.Ala549=) c.*143G= (n.*143G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*609G= (n.*609G=) c.*815G= (n.*815G=) n.1915G= n.1905G= | |
2 | g.47475108G>T | CA346728405 | MSH2 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1915G>T n.1905G>T | dbSNP |
2 | g.47475108_47475109del | CA645369220 | MSH2 | c.1843_1844del (p.Ala615ThrfsTer28) c.1645_1646del (p.Ala549ThrfsTer28) c.*143_*144del (n.*143_*144del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.*383_*384del (n.*383_*384del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.*815_*816del (n.*815_*816del) n.1915_1916del n.1905_1906del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475109C>A | CA346728409 | MSH2 | c.1844C>A (p.Ala615Glu) c.1646C>A (p.Ala549Glu) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1916C>A n.1906C>A | dbSNP |
2 | g.47475109C= | CA2495872457 | MSH2 | c.1844C= (p.Ala615=) c.1646C= (p.Ala549=) c.*144C= (n.*144C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*816C= (n.*816C=) n.1916C= n.1906C= | |
2 | g.47475109C>G | CA346728407 | MSH2 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1916C>G n.1906C>G | dbSNP |
2 | g.47475109C>T | CA031700 | MSH2 | c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1916C>T n.1906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475110A>C | CA426119668 | MSH2 | c.1845A>C (p.Ala615=) c.1647A>C (p.Ala549=) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) n.1917A>C n.1907A>C | dbSNP |
2 | g.47475110A>G | CA426119667 | MSH2 | c.1845A>G (p.Ala615=) c.1647A>G (p.Ala549=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.1917A>G n.1907A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475110A>T | CA426119666 | MSH2 | c.1845A>T (p.Ala615=) c.1647A>T (p.Ala549=) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) n.1917A>T n.1907A>T | dbSNP |
2 | g.47475113_47475130del | CA2658948074 | MSH2 | c.1848_1865del (p.Val617_Pro622del) c.1650_1667del (p.Val551_Pro556del) c.*148_*165del (n.*148_*165del) c.*244_*261del (n.*244_*261del) c.*388_*405del (n.*388_*405del) c.*614_*631del (n.*614_*631del) c.*820_*837del (n.*820_*837del) n.1920_1937del n.1910_1927del | gnomAD v4 |
2 | g.47475111C>A | CA346728412 | MSH2 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) n.1918C>A n.1908C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475111C= | CA2495872458 | MSH2 | c.1846C= (p.Pro616=) c.1648C= (p.Pro550=) c.*146C= (n.*146C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*386C= (n.*386C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*818C= (n.*818C=) n.1918C= n.1908C= | |
2 | g.47475111C>G | CA346728413 | MSH2 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.1918C>G n.1908C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475111C>T | CA019428 | MSH2 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.1918C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475112C>A | CA346728416 | MSH2 | c.1847C>A (p.Pro616His) c.1649C>A (p.Pro550His) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1919C>A n.1909C>A | ClinVar |
2 | g.47475112C= | CA2495872459 | MSH2 | c.1847C= (p.Pro616=) c.1649C= (p.Pro550=) c.*147C= (n.*147C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*819C= (n.*819C=) n.1919C= n.1909C= | |
2 | g.47475112C>G | CA019432 | MSH2 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1919C>G n.1909C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475112C>T | CA346728418 | MSH2 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1919C>T n.1909C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475113T>A | CA426119669 | MSH2 | c.1848T>A (p.Pro616=) c.1650T>A (p.Pro550=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) n.1920T>A n.1910T>A | dbSNP |
2 | g.47475113T>C | CA426119671 | MSH2 | c.1848T>C (p.Pro616=) c.1650T>C (p.Pro550=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) n.1920T>C n.1910T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475113T>G | CA426119670 | MSH2 | c.1848T>G (p.Pro616=) c.1650T>G (p.Pro550=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) n.1920T>G n.1910T>G | |
2 | g.47475114G>A | CA346728420 | MSH2 | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1921G>A n.1911G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475114G>C | CA346728421 | MSH2 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1921G>C n.1911G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475114G= | CA2495872460 | MSH2 | c.1849G= (p.Val617=) c.1651G= (p.Val551=) c.*149G= (n.*149G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*389G= (n.*389G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*821G= (n.*821G=) n.1921G= n.1911G= | |
2 | g.47475114G>T | CA346728422 | MSH2 | c.1849G>T (p.Val617Phe) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1921G>T n.1911G>T | |
2 | g.47475115T>A | CA346728425 | MSH2 | c.1850T>A (p.Val617Asp) c.1652T>A (p.Val551Asp) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1922T>A n.1912T>A | dbSNP |
2 | g.47475115T>C | CA346728426 | MSH2 | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1922T>C n.1912T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475115T>G | CA346728428 | MSH2 | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1922T>G n.1912T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475115T= | CA2495872461 | MSH2 | c.1850T= (p.Val617=) c.1652T= (p.Val551=) c.*150T= (n.*150T=) c.*246T= (n.*246T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*822T= (n.*822T=) n.1922T= n.1912T= | |
2 | g.47475115_47475116dup | CA915943824 | MSH2 | c.1850_1851dup (p.Pro618PhefsTer18) c.1652_1653dup (p.Pro552PhefsTer18) c.*150_*151dup (n.*150_*151dup) c.*246_*247dup (n.*246_*247dup) c.*390_*391dup (n.*390_*391dup) c.*616_*617dup (n.*616_*617dup) c.*822_*823dup (n.*822_*823dup) n.1922_1923dup n.1912_1913dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475116T>A | CA426119673 | MSH2 | c.1851T>A (p.Val617=) c.1653T>A (p.Val551=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1923T>A n.1913T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475116T>C | CA426119674 | MSH2 | c.1851T>C (p.Val617=) c.1653T>C (p.Val551=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1923T>C n.1913T>C | |
2 | g.47475116T>G | CA426119675 | MSH2 | c.1851T>G (p.Val617=) c.1653T>G (p.Val551=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1923T>G n.1913T>G | |
2 | g.47475116T= | CA2495872462 | MSH2 | c.1851T= (p.Val617=) c.1653T= (p.Val551=) c.*151T= (n.*151T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*823T= (n.*823T=) n.1923T= n.1913T= | |
2 | g.47475116_47475117delinsTC | CA2495872463 | MSH2 | c.1851_1852delinsTC (p.Val617=) c.1653_1654delinsTC (p.Val551=) c.*151_*152delinsTC (n.*151_*152delinsTC) c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC) c.*391_*392delinsTC (n.*391_*392delinsTC) c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC) c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC) n.1923_1924delinsTC n.1913_1914delinsTC | |
2 | g.47475117C>A | CA346728434 | MSH2 | c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.1924C>A n.1914C>A | dbSNP |
2 | g.47475117C= | CA2495872464 | MSH2 | c.1852C= (p.Pro618=) c.1654C= (p.Pro552=) c.*152C= (n.*152C=) c.*248C= (n.*248C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*618C= (n.*618C=) c.*824C= (n.*824C=) n.1924C= n.1914C= | |
2 | g.47475117C>G | CA346728433 | MSH2 | c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) n.1924C>G n.1914C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475117C>T | CA346728431 | MSH2 | c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) n.1924C>T n.1914C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475118del | CA019438 | MSH2 | c.1853del (p.Pro618HisfsTer17) c.1655del (p.Pro552HisfsTer17) c.*153del (n.*153del) c.*249del (n.*249del) c.*393del (n.*393del) c.*619del (n.*619del) c.*825del (n.*825del) n.1925del n.1915del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475121_47475136del | CA1139771892 | MSH2 | c.1856_1871del (p.Tyr619PhefsTer11) c.1658_1673del (p.Tyr553PhefsTer11) c.*156_*171del (n.*156_*171del) c.*252_*267del (n.*252_*267del) c.*396_*411del (n.*396_*411del) c.*622_*637del (n.*622_*637del) c.*828_*843del (n.*828_*843del) n.1928_1943del n.1918_1933del | |
2 | g.47475118C>A | CA346728435 | MSH2 | c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.1655C>A (p.Pro552Gln) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.1925C>A n.1915C>A | dbSNP |
2 | g.47475118C= | CA2495872465 | MSH2 | c.1853C= (p.Pro618=) c.1655C= (p.Pro552=) c.*153C= (n.*153C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*825C= (n.*825C=) n.1925C= n.1915C= | |
2 | g.47475118C>G | CA346728437 | MSH2 | c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.1925C>G n.1915C>G | dbSNP |
2 | g.47475118C>T | CA346728438 | MSH2 | c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.1925C>T n.1915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475118_47475122delinsCATAT | CA2495872466 | MSH2 | c.1853_1857delinsCATAT (p.Pro618=) c.1655_1659delinsCATAT (p.Pro552=) c.*153_*157delinsCATAT (n.*153_*157delinsCATAT) c.*249_*253delinsCATAT (n.*249_*253delinsCATAT) c.*393_*397delinsCATAT (n.*393_*397delinsCATAT) c.*619_*623delinsCATAT (n.*619_*623delinsCATAT) c.*825_*829delinsCATAT (n.*825_*829delinsCATAT) n.1925_1929delinsCATAT n.1915_1919delinsCATAT | |
2 | g.47475119del | CA2586964830 | MSH2 | c.1854del (p.Tyr619MetfsTer16) c.1656del (p.Tyr553MetfsTer16) c.*154del (n.*154del) c.*250del (n.*250del) c.*394del (n.*394del) c.*620del (n.*620del) c.*826del (n.*826del) n.1926del n.1916del | |
2 | g.47475119A= | CA2495872467 | MSH2 | c.1854A= (p.Pro618=) c.1656A= (p.Pro552=) c.*154A= (n.*154A=) c.*250A= (n.*250A=) c.*394A= (n.*394A=) c.*620A= (n.*620A=) c.*826A= (n.*826A=) n.1926A= n.1916A= | |
2 | g.47475119A>C | CA426119677 | MSH2 | c.1854A>C (p.Pro618=) c.1656A>C (p.Pro552=) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) n.1926A>C n.1916A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47475119A>G | CA019442 | MSH2 | c.1854A>G (p.Pro618=) c.1656A>G (p.Pro552=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1926A>G n.1916A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475119A>T | CA426119678 | MSH2 | c.1854A>T (p.Pro618=) c.1656A>T (p.Pro552=) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) n.1926A>T n.1916A>T | dbSNP |
2 | g.47475119_47475122del | CA915943825 | MSH2 | c.1854_1857del (p.Val620AspfsTer14) c.1656_1659del (p.Val554AspfsTer14) c.*154_*157del (n.*154_*157del) c.*250_*253del (n.*250_*253del) c.*394_*397del (n.*394_*397del) c.*620_*623del (n.*620_*623del) c.*826_*829del (n.*826_*829del) n.1926_1929del n.1916_1919del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475120T>A | CA346728441 | MSH2 | c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1927T>A n.1917T>A | dbSNP |
2 | g.47475120T>C | CA346728443 | MSH2 | c.1855T>C (p.Tyr619His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1927T>C n.1917T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475120T>G | CA346728444 | MSH2 | c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1927T>G n.1917T>G | dbSNP |
2 | g.47475121A= | CA2495872468 | MSH2 | c.1856A= (p.Tyr619=) c.1658A= (p.Tyr553=) c.*156A= (n.*156A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*396A= (n.*396A=) c.*622A= (n.*622A=) c.*828A= (n.*828A=) n.1928A= n.1918A= | |
2 | g.47475121A>C | CA346728446 | MSH2 | c.1856A>C (p.Tyr619Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) n.1928A>C n.1918A>C | |
2 | g.47475121A>G | CA019445 | MSH2 | c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) n.1928A>G n.1918A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475121A>T | CA346728448 | MSH2 | c.1856A>T (p.Tyr619Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) n.1928A>T n.1918A>T | dbSNP |
2 | g.47475121_47475122insG | CA2580067009 | MSH2 | c.1856_1857insG (p.Tyr619Ter) c.1658_1659insG (p.Tyr553Ter) c.*156_*157insG (n.*156_*157insG) c.*252_*253insG (n.*252_*253insG) c.*396_*397insG (n.*396_*397insG) c.*622_*623insG (n.*622_*623insG) c.*828_*829insG (n.*828_*829insG) n.1928_1929insG n.1918_1919insG | ClinVar |
2 | g.47475122T>A | CA346728449 | MSH2 | c.1857T>A (p.Tyr619Ter) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1929T>A n.1919T>A | dbSNP |
2 | g.47475122T>C | CA426119679 | MSH2 | c.1857T>C (p.Tyr619=) c.1659T>C (p.Tyr553=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1929T>C n.1919T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475122T>G | CA019449 | MSH2 | c.1857T>G (p.Tyr619Ter) c.1659T>G (p.Tyr553Ter) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1929T>G n.1919T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475122T= | CA2495872469 | MSH2 | c.1857T= (p.Tyr619=) c.1659T= (p.Tyr553=) c.*157T= (n.*157T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*397T= (n.*397T=) c.*623T= (n.*623T=) c.*829T= (n.*829T=) n.1929T= n.1919T= | |
2 | g.47475123_47475124dup | CA019454 | MSH2 | c.1858_1859dup (p.Arg621TyrfsTer15) c.1660_1661dup (p.Arg555TyrfsTer15) c.*158_*159dup (n.*158_*159dup) c.*254_*255dup (n.*254_*255dup) c.*398_*399dup (n.*398_*399dup) c.*624_*625dup (n.*624_*625dup) c.*830_*831dup (n.*830_*831dup) n.1930_1931dup n.1920_1921dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475123G>A | CA346728452 | MSH2 | c.1858G>A (p.Val620Ile) c.1660G>A (p.Val554Ile) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1930G>A n.1920G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475123G>C | CA346728453 | MSH2 | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1930G>C n.1920G>C | dbSNP |
2 | g.47475123G>T | CA346728454 | MSH2 | c.1858G>T (p.Val620Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1930G>T n.1920G>T | dbSNP |
2 | g.47475124T>A | CA346728455 | MSH2 | c.1859T>A (p.Val620Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.1931T>A n.1921T>A | dbSNP |
2 | g.47475124T>C | CA346728456 | MSH2 | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1931T>C n.1921T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475124T>G | CA346728458 | MSH2 | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.1931T>G n.1921T>G | dbSNP |
2 | g.47475124_47475125insTG | CA46700244 | MSH2 | c.1859_1860insTG (p.Arg621AspfsTer15) c.1661_1662insTG (p.Arg555AspfsTer15) c.*159_*160insTG (n.*159_*160insTG) c.*255_*256insTG (n.*255_*256insTG) c.*399_*400insTG (n.*399_*400insTG) c.*625_*626insTG (n.*625_*626insTG) c.*831_*832insTG (n.*831_*832insTG) n.1931_1932insTG n.1921_1922insTG | |
2 | g.47475125A>C | CA426119680 | MSH2 | c.1860A>C (p.Val620=) c.1662A>C (p.Val554=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1932A>C n.1922A>C | dbSNP |
2 | g.47475125A>G | CA426119681 | MSH2 | c.1860A>G (p.Val620=) c.1662A>G (p.Val554=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1932A>G n.1922A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475125A>T | CA426119682 | MSH2 | c.1860A>T (p.Val620=) c.1662A>T (p.Val554=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1932A>T n.1922A>T | dbSNP |
2 | g.47475126C>A | CA426119683 | MSH2 | c.1861C>A (p.Arg621=) c.1663C>A (p.Arg555=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.1933C>A n.1923C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475126C= | CA2495872470 | MSH2 | c.1861C= (p.Arg621=) c.1663C= (p.Arg555=) c.*161C= (n.*161C=) c.*257C= (n.*257C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*833C= (n.*833C=) n.1933C= n.1923C= | |
2 | g.47475126C>G | CA031770 | MSH2 | c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.1933C>G n.1923C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47475126C>T | CA019461 | MSH2 | c.1861C>T (p.Arg621Ter) c.1663C>T (p.Arg555Ter) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1933C>T n.1923C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475127_47475172del | CA2695200707 | MSH2 | c.1862_1907del (p.Arg621HisfsTer?) c.1664_1709del (p.Arg555HisfsTer?) c.*162_*207del (n.*162_*207del) c.*258_*303del (n.*258_*303del) c.*402_*447del (n.*402_*447del) c.*628_*673del (n.*628_*673del) c.*834_*879del (n.*834_*879del) n.1934_1979del n.1924_1969del | ClinVar |
2 | g.47475127G>A | CA031795 | MSH2 | c.1862G>A (p.Arg621Gln) c.1664G>A (p.Arg555Gln) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1934G>A n.1924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475127G>C | CA346728461 | MSH2 | c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1934G>C n.1924G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475127G= | CA2495872471 | MSH2 | c.1862G= (p.Arg621=) c.1664G= (p.Arg555=) c.*162G= (n.*162G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*834G= (n.*834G=) n.1934G= n.1924G= | |
2 | g.47475127G>T | CA210371 | MSH2 | c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1934G>T n.1924G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47475128A= | CA2495872472 | MSH2 | c.1863A= (p.Arg621=) c.1665A= (p.Arg555=) c.*163A= (n.*163A=) c.*259A= (n.*259A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*629A= (n.*629A=) c.*835A= (n.*835A=) n.1935A= n.1925A= | |
2 | g.47475128A>C | CA426119684 | MSH2 | c.1863A>C (p.Arg621=) c.1665A>C (p.Arg555=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1935A>C n.1925A>C | |
2 | g.47475128A>G | CA426119685 | MSH2 | c.1863A>G (p.Arg621=) c.1665A>G (p.Arg555=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1935A>G n.1925A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475128A>T | CA019465 | MSH2 | c.1863A>T (p.Arg621=) c.1665A>T (p.Arg555=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1935A>T n.1925A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475129C>A | CA019468 | MSH2 | c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1936C>A n.1926C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475129C= | CA2495872473 | MSH2 | c.1864C= (p.Pro622=) c.1666C= (p.Pro556=) c.*164C= (n.*164C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*836C= (n.*836C=) n.1936C= n.1926C= | |
2 | g.47475129C>G | CA019474 | MSH2 | c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1936C>G n.1926C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475129C>T | CA346728463 | MSH2 | c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1936C>T n.1926C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475130del | CA2580067016 | MSH2 | c.1865del (p.Pro622GlnfsTer13) c.1667del (p.Pro556GlnfsTer13) c.*165del (n.*165del) c.*261del (n.*261del) c.*405del (n.*405del) c.*631del (n.*631del) c.*837del (n.*837del) n.1937del n.1927del | ClinVar |
2 | g.47475130C>A | CA346728465 | MSH2 | c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1937C>A n.1927C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475130C= | CA2495872474 | MSH2 | c.1865C= (p.Pro622=) c.1667C= (p.Pro556=) c.*165C= (n.*165C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*837C= (n.*837C=) n.1937C= n.1927C= | |
2 | g.47475130C>G | CA10588344 | MSH2 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) n.1937C>G n.1927C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475130C>T | CA019478 | MSH2 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1937C>T n.1927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475131A= | CA2495872475 | MSH2 | c.1866A= (p.Pro622=) c.1668A= (p.Pro556=) c.*166A= (n.*166A=) c.*262A= (n.*262A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*838A= (n.*838A=) n.1938A= n.1928A= | |
2 | g.47475131A>C | CA031824 | MSH2 | c.1866A>C (p.Pro622=) c.1668A>C (p.Pro556=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1938A>C n.1928A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475131A>G | CA426119686 | MSH2 | c.1866A>G (p.Pro622=) c.1668A>G (p.Pro556=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1938A>G n.1928A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475131A>T | CA426119687 | MSH2 | c.1866A>T (p.Pro622=) c.1668A>T (p.Pro556=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1938A>T n.1928A>T | dbSNP |
2 | g.47475131_47475132delinsAG | CA2495872476 | MSH2 | c.1866_1867delinsAG (p.Pro622=) c.1668_1669delinsAG (p.Pro556=) c.*166_*167delinsAG (n.*166_*167delinsAG) c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG) c.*406_*407delinsAG (n.*406_*407delinsAG) c.*632_*633delinsAG (n.*632_*633delinsAG) c.*838_*839delinsAG (n.*838_*839delinsAG) n.1938_1939delinsAG n.1928_1929delinsAG | |
2 | g.47475132del | CA10584217 | MSH2 | c.1867del (p.Ala623ProfsTer12) c.1669del (p.Ala557ProfsTer12) c.*167del (n.*167del) c.*263del (n.*263del) c.*407del (n.*407del) c.*633del (n.*633del) c.*839del (n.*839del) n.1939del n.1929del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475132G>A | CA346728468 | MSH2 | c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) n.1939G>A n.1929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475132G>C | CA346728470 | MSH2 | c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) n.1939G>C n.1929G>C | dbSNP |
2 | g.47475132G= | CA2495872477 | MSH2 | c.1867G= (p.Ala623=) c.1669G= (p.Ala557=) c.*167G= (n.*167G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*633G= (n.*633G=) c.*839G= (n.*839G=) n.1939G= n.1929G= | |
2 | g.47475132G>T | CA346728472 | MSH2 | c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) n.1939G>T n.1929G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475133C>A | CA346728474 | MSH2 | c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.1940C>A n.1930C>A | dbSNP |
2 | g.47475133C= | CA2495872478 | MSH2 | c.1868C= (p.Ala623=) c.1670C= (p.Ala557=) c.*168C= (n.*168C=) c.*264C= (n.*264C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*840C= (n.*840C=) n.1940C= n.1930C= | |
2 | g.47475133C>G | CA031843 | MSH2 | c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1940C>G n.1930C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475133C>T | CA346728476 | MSH2 | c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1940C>T n.1930C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475134del | CA2580067021 | MSH2 | c.1869del (p.Ile624PhefsTer11) c.1671del (p.Ile558PhefsTer11) c.*169del (n.*169del) c.*265del (n.*265del) c.*409del (n.*409del) c.*635del (n.*635del) c.*841del (n.*841del) n.1941del n.1931del | ClinVar |
2 | g.47475133_47475139del | CA2573134863 | MSH2 | c.1868_1874del (p.Ala623GlyfsTer10) c.1670_1676del (p.Ala557GlyfsTer10) c.*168_*174del (n.*168_*174del) c.*264_*270del (n.*264_*270del) c.*408_*414del (n.*408_*414del) c.*634_*640del (n.*634_*640del) c.*840_*846del (n.*840_*846del) n.1940_1946del n.1930_1936del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475133_47475141delinsTA | CA2695200708 | MSH2 | c.1868_1876delinsTA (p.Ala623ValfsTer10) c.1670_1678delinsTA (p.Ala557ValfsTer10) c.*168_*176delinsTA (n.*168_*176delinsTA) c.*264_*272delinsTA (n.*264_*272delinsTA) c.*408_*416delinsTA (n.*408_*416delinsTA) c.*634_*642delinsTA (n.*634_*642delinsTA) c.*840_*848delinsTA (n.*840_*848delinsTA) n.1940_1948delinsTA n.1930_1938delinsTA | ClinVar |