Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47471367_47476333del | CA331371 | MSH2 | c.1759+305_2006-34del c.1561+305_1808-34del c.*59+305_*306-34del c.*155+305_*402-34del c.*299+305_*546-34del c.*525+305_*772-34del c.*731+305_*978-34del n.1831+305_2078-34del n.1821+305_2068-34del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47474724_47475050dup | CA2580066903 | MSH2 | c.1760-301_1785dup c.1562-301_1587dup c.*60-301_*85dup c.*156-301_*181dup c.*300-301_*325dup c.*526-301_*551dup c.*732-301_*757dup n.1832-301_1857dup n.1822-301_1847dup | ClinVar |
2 | g.47474976_47474987del | CA2749798701 | MSH2 | c.1760-49_1760-38del (n.1760-49_1760-38del) c.1562-49_1562-38del (n.1562-49_1562-38del) c.*60-49_*60-38del (n.*60-49_*60-38del) c.*156-49_*156-38del (n.*156-49_*156-38del) c.*300-49_*300-38del (n.*300-49_*300-38del) c.*526-49_*526-38del (n.*526-49_*526-38del) c.*732-49_*732-38del (n.*732-49_*732-38del) n.1832-49_1832-38del n.1822-49_1822-38del | |
2 | g.47474975_47474981delinsTTTATTA | CA2495872331 | MSH2 | c.1760-50_1760-44delinsTTTATTA (n.1760-50_1760-44delinsTTTATTA) c.1562-50_1562-44delinsTTTATTA (n.1562-50_1562-44delinsTTTATTA) c.*60-50_*60-44delinsTTTATTA (n.*60-50_*60-44delinsTTTATTA) c.*156-50_*156-44delinsTTTATTA (n.*156-50_*156-44delinsTTTATTA) c.*300-50_*300-44delinsTTTATTA (n.*300-50_*300-44delinsTTTATTA) c.*526-50_*526-44delinsTTTATTA (n.*526-50_*526-44delinsTTTATTA) c.*732-50_*732-44delinsTTTATTA (n.*732-50_*732-44delinsTTTATTA) n.1832-50_1832-44delinsTTTATTA n.1822-50_1822-44delinsTTTATTA | |
2 | g.47474976T>A | CA2699270138 | MSH2 | c.1760-49T>A (n.1760-49T>A) c.1562-49T>A (n.1562-49T>A) c.*60-49T>A (n.*60-49T>A) c.*156-49T>A (n.*156-49T>A) c.*300-49T>A (n.*300-49T>A) c.*526-49T>A (n.*526-49T>A) c.*732-49T>A (n.*732-49T>A) n.1832-49T>A n.1822-49T>A | dbSNP |
2 | g.47474976T>G | CA2699270149 | MSH2 | c.1760-49T>G (n.1760-49T>G) c.1562-49T>G (n.1562-49T>G) c.*60-49T>G (n.*60-49T>G) c.*156-49T>G (n.*156-49T>G) c.*300-49T>G (n.*300-49T>G) c.*526-49T>G (n.*526-49T>G) c.*732-49T>G (n.*732-49T>G) n.1832-49T>G n.1822-49T>G | dbSNP |
2 | g.47474978_47474983del | CA031139 | MSH2 | c.1760-47_1760-42del (n.1760-47_1760-42del) c.1562-47_1562-42del (n.1562-47_1562-42del) c.*60-47_*60-42del (n.*60-47_*60-42del) c.*156-47_*156-42del (n.*156-47_*156-42del) c.*300-47_*300-42del (n.*300-47_*300-42del) c.*526-47_*526-42del (n.*526-47_*526-42del) c.*732-47_*732-42del (n.*732-47_*732-42del) n.1832-47_1832-42del n.1822-47_1822-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47474977T>C | CA031118 | MSH2 | c.1760-48T>C (n.1760-48T>C) c.1562-48T>C (n.1562-48T>C) c.*60-48T>C (n.*60-48T>C) c.*156-48T>C (n.*156-48T>C) c.*300-48T>C (n.*300-48T>C) c.*526-48T>C (n.*526-48T>C) c.*732-48T>C (n.*732-48T>C) n.1832-48T>C n.1822-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47474977T= | CA2495872332 | MSH2 | c.1760-48T= (n.1760-48T=) c.1562-48T= (n.1562-48T=) c.*60-48T= (n.*60-48T=) c.*156-48T= (n.*156-48T=) c.*300-48T= (n.*300-48T=) c.*526-48T= (n.*526-48T=) c.*732-48T= (n.*732-48T=) n.1832-48T= n.1822-48T= | |
2 | g.47474978A>T | CA2576960975 | MSH2 | c.1760-47A>T (n.1760-47A>T) c.1562-47A>T (n.1562-47A>T) c.*60-47A>T (n.*60-47A>T) c.*156-47A>T (n.*156-47A>T) c.*300-47A>T (n.*300-47A>T) c.*526-47A>T (n.*526-47A>T) c.*732-47A>T (n.*732-47A>T) n.1832-47A>T n.1822-47A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47474979T>C | CA2699270172 | MSH2 | c.1760-46T>C (n.1760-46T>C) c.1562-46T>C (n.1562-46T>C) c.*60-46T>C (n.*60-46T>C) c.*156-46T>C (n.*156-46T>C) c.*300-46T>C (n.*300-46T>C) c.*526-46T>C (n.*526-46T>C) c.*732-46T>C (n.*732-46T>C) n.1832-46T>C n.1822-46T>C | dbSNP |
2 | g.47474980T>C | CA2699270191 | MSH2 | c.1760-45T>C (n.1760-45T>C) c.1562-45T>C (n.1562-45T>C) c.*60-45T>C (n.*60-45T>C) c.*156-45T>C (n.*156-45T>C) c.*300-45T>C (n.*300-45T>C) c.*526-45T>C (n.*526-45T>C) c.*732-45T>C (n.*732-45T>C) n.1832-45T>C n.1822-45T>C | dbSNP |
2 | g.47474981A= | CA2495872333 | MSH2 | c.1760-44A= (n.1760-44A=) c.1562-44A= (n.1562-44A=) c.*60-44A= (n.*60-44A=) c.*156-44A= (n.*156-44A=) c.*300-44A= (n.*300-44A=) c.*526-44A= (n.*526-44A=) c.*732-44A= (n.*732-44A=) n.1832-44A= n.1822-44A= | |
2 | g.47474981A>G | CA2576960976 | MSH2 | c.1760-44A>G (n.1760-44A>G) c.1562-44A>G (n.1562-44A>G) c.*60-44A>G (n.*60-44A>G) c.*156-44A>G (n.*156-44A>G) c.*300-44A>G (n.*300-44A>G) c.*526-44A>G (n.*526-44A>G) c.*732-44A>G (n.*732-44A>G) n.1832-44A>G n.1822-44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47474981A>T | CA532343155 | MSH2 | c.1760-44A>T (n.1760-44A>T) c.1562-44A>T (n.1562-44A>T) c.*60-44A>T (n.*60-44A>T) c.*156-44A>T (n.*156-44A>T) c.*300-44A>T (n.*300-44A>T) c.*526-44A>T (n.*526-44A>T) c.*732-44A>T (n.*732-44A>T) n.1832-44A>T n.1822-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47474982T>A | CA2699270194 | MSH2 | c.1760-43T>A (n.1760-43T>A) c.1562-43T>A (n.1562-43T>A) c.*60-43T>A (n.*60-43T>A) c.*156-43T>A (n.*156-43T>A) c.*300-43T>A (n.*300-43T>A) c.*526-43T>A (n.*526-43T>A) c.*732-43T>A (n.*732-43T>A) n.1832-43T>A n.1822-43T>A | dbSNP |
2 | g.47474983T>A | CA2699270198 | MSH2 | c.1760-42T>A (n.1760-42T>A) c.1562-42T>A (n.1562-42T>A) c.*60-42T>A (n.*60-42T>A) c.*156-42T>A (n.*156-42T>A) c.*300-42T>A (n.*300-42T>A) c.*526-42T>A (n.*526-42T>A) c.*732-42T>A (n.*732-42T>A) n.1832-42T>A n.1822-42T>A | dbSNP |
2 | g.47474983T>C | CA2699270196 | MSH2 | c.1760-42T>C (n.1760-42T>C) c.1562-42T>C (n.1562-42T>C) c.*60-42T>C (n.*60-42T>C) c.*156-42T>C (n.*156-42T>C) c.*300-42T>C (n.*300-42T>C) c.*526-42T>C (n.*526-42T>C) c.*732-42T>C (n.*732-42T>C) n.1832-42T>C n.1822-42T>C | dbSNP |
2 | g.47474984C>A | CA2658948062 | MSH2 | c.1760-41C>A (n.1760-41C>A) c.1562-41C>A (n.1562-41C>A) c.*60-41C>A (n.*60-41C>A) c.*156-41C>A (n.*156-41C>A) c.*300-41C>A (n.*300-41C>A) c.*526-41C>A (n.*526-41C>A) c.*732-41C>A (n.*732-41C>A) n.1832-41C>A n.1822-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47474984C= | CA2495872334 | MSH2 | c.1760-41C= (n.1760-41C=) c.1562-41C= (n.1562-41C=) c.*60-41C= (n.*60-41C=) c.*156-41C= (n.*156-41C=) c.*300-41C= (n.*300-41C=) c.*526-41C= (n.*526-41C=) c.*732-41C= (n.*732-41C=) n.1832-41C= n.1822-41C= | |
2 | g.47474984C>G | CA2699112353 | MSH2 | c.1760-41C>G (n.1760-41C>G) c.1562-41C>G (n.1562-41C>G) c.*60-41C>G (n.*60-41C>G) c.*156-41C>G (n.*156-41C>G) c.*300-41C>G (n.*300-41C>G) c.*526-41C>G (n.*526-41C>G) c.*732-41C>G (n.*732-41C>G) n.1832-41C>G n.1822-41C>G | dbSNP |
2 | g.47474984C>T | CA532343156 | MSH2 | c.1760-41C>T (n.1760-41C>T) c.1562-41C>T (n.1562-41C>T) c.*60-41C>T (n.*60-41C>T) c.*156-41C>T (n.*156-41C>T) c.*300-41C>T (n.*300-41C>T) c.*526-41C>T (n.*526-41C>T) c.*732-41C>T (n.*732-41C>T) n.1832-41C>T n.1822-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47474985A= | CA2495872335 | MSH2 | c.1760-40A= (n.1760-40A=) c.1562-40A= (n.1562-40A=) c.*60-40A= (n.*60-40A=) c.*156-40A= (n.*156-40A=) c.*300-40A= (n.*300-40A=) c.*526-40A= (n.*526-40A=) c.*732-40A= (n.*732-40A=) n.1832-40A= n.1822-40A= | |
2 | g.47474985A>C | CA2699080492 | MSH2 | c.1760-40A>C (n.1760-40A>C) c.1562-40A>C (n.1562-40A>C) c.*60-40A>C (n.*60-40A>C) c.*156-40A>C (n.*156-40A>C) c.*300-40A>C (n.*300-40A>C) c.*526-40A>C (n.*526-40A>C) c.*732-40A>C (n.*732-40A>C) n.1832-40A>C n.1822-40A>C | dbSNP |
2 | g.47474985A>G | CA2699080490 | MSH2 | c.1760-40A>G (n.1760-40A>G) c.1562-40A>G (n.1562-40A>G) c.*60-40A>G (n.*60-40A>G) c.*156-40A>G (n.*156-40A>G) c.*300-40A>G (n.*300-40A>G) c.*526-40A>G (n.*526-40A>G) c.*732-40A>G (n.*732-40A>G) n.1832-40A>G n.1822-40A>G | dbSNP |
2 | g.47474985A>T | CA031088 | MSH2 | c.1760-40A>T (n.1760-40A>T) c.1562-40A>T (n.1562-40A>T) c.*60-40A>T (n.*60-40A>T) c.*156-40A>T (n.*156-40A>T) c.*300-40A>T (n.*300-40A>T) c.*526-40A>T (n.*526-40A>T) c.*732-40A>T (n.*732-40A>T) n.1832-40A>T n.1822-40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47474986G>A | CA2576960977 | MSH2 | c.1760-39G>A (n.1760-39G>A) c.1562-39G>A (n.1562-39G>A) c.*60-39G>A (n.*60-39G>A) c.*156-39G>A (n.*156-39G>A) c.*300-39G>A (n.*300-39G>A) c.*526-39G>A (n.*526-39G>A) c.*732-39G>A (n.*732-39G>A) n.1832-39G>A n.1822-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47474986G>C | CA532343157 | MSH2 | c.1760-39G>C (n.1760-39G>C) c.1562-39G>C (n.1562-39G>C) c.*60-39G>C (n.*60-39G>C) c.*156-39G>C (n.*156-39G>C) c.*300-39G>C (n.*300-39G>C) c.*526-39G>C (n.*526-39G>C) c.*732-39G>C (n.*732-39G>C) n.1832-39G>C n.1822-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47474986G= | CA2495872336 | MSH2 | c.1760-39G= (n.1760-39G=) c.1562-39G= (n.1562-39G=) c.*60-39G= (n.*60-39G=) c.*156-39G= (n.*156-39G=) c.*300-39G= (n.*300-39G=) c.*526-39G= (n.*526-39G=) c.*732-39G= (n.*732-39G=) n.1832-39G= n.1822-39G= | |
2 | g.47474986G>T | CA2699109760 | MSH2 | c.1760-39G>T (n.1760-39G>T) c.1562-39G>T (n.1562-39G>T) c.*60-39G>T (n.*60-39G>T) c.*156-39G>T (n.*156-39G>T) c.*300-39G>T (n.*300-39G>T) c.*526-39G>T (n.*526-39G>T) c.*732-39G>T (n.*732-39G>T) n.1832-39G>T n.1822-39G>T | dbSNP |
2 | g.47474987T>A | CA2699270335 | MSH2 | c.1760-38T>A (n.1760-38T>A) c.1562-38T>A (n.1562-38T>A) c.*60-38T>A (n.*60-38T>A) c.*156-38T>A (n.*156-38T>A) c.*300-38T>A (n.*300-38T>A) c.*526-38T>A (n.*526-38T>A) c.*732-38T>A (n.*732-38T>A) n.1832-38T>A n.1822-38T>A | dbSNP |
2 | g.47474987T>G | CA2658948063 | MSH2 | c.1760-38T>G (n.1760-38T>G) c.1562-38T>G (n.1562-38T>G) c.*60-38T>G (n.*60-38T>G) c.*156-38T>G (n.*156-38T>G) c.*300-38T>G (n.*300-38T>G) c.*526-38T>G (n.*526-38T>G) c.*732-38T>G (n.*732-38T>G) n.1832-38T>G n.1822-38T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47474988A= | CA2495872337 | MSH2 | c.1760-37A= (n.1760-37A=) c.1562-37A= (n.1562-37A=) c.*60-37A= (n.*60-37A=) c.*156-37A= (n.*156-37A=) c.*300-37A= (n.*300-37A=) c.*526-37A= (n.*526-37A=) c.*732-37A= (n.*732-37A=) n.1832-37A= n.1822-37A= | |
2 | g.47474988A>G | CA2495872338 | MSH2 | c.1760-37A>G (n.1760-37A>G) c.1562-37A>G (n.1562-37A>G) c.*60-37A>G (n.*60-37A>G) c.*156-37A>G (n.*156-37A>G) c.*300-37A>G (n.*300-37A>G) c.*526-37A>G (n.*526-37A>G) c.*732-37A>G (n.*732-37A>G) n.1832-37A>G n.1822-37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47474988A>T | CA2699123881 | MSH2 | c.1760-37A>T (n.1760-37A>T) c.1562-37A>T (n.1562-37A>T) c.*60-37A>T (n.*60-37A>T) c.*156-37A>T (n.*156-37A>T) c.*300-37A>T (n.*300-37A>T) c.*526-37A>T (n.*526-37A>T) c.*732-37A>T (n.*732-37A>T) n.1832-37A>T n.1822-37A>T | dbSNP |
2 | g.47474989T>C | CA2699270338 | MSH2 | c.1760-36T>C (n.1760-36T>C) c.1562-36T>C (n.1562-36T>C) c.*60-36T>C (n.*60-36T>C) c.*156-36T>C (n.*156-36T>C) c.*300-36T>C (n.*300-36T>C) c.*526-36T>C (n.*526-36T>C) c.*732-36T>C (n.*732-36T>C) n.1832-36T>C n.1822-36T>C | dbSNP |
2 | g.47474990T>A | CA2699082429 | MSH2 | c.1760-35T>A (n.1760-35T>A) c.1562-35T>A (n.1562-35T>A) c.*60-35T>A (n.*60-35T>A) c.*156-35T>A (n.*156-35T>A) c.*300-35T>A (n.*300-35T>A) c.*526-35T>A (n.*526-35T>A) c.*732-35T>A (n.*732-35T>A) n.1832-35T>A n.1822-35T>A | dbSNP |
2 | g.47474990T>C | CA2699082430 | MSH2 | c.1760-35T>C (n.1760-35T>C) c.1562-35T>C (n.1562-35T>C) c.*60-35T>C (n.*60-35T>C) c.*156-35T>C (n.*156-35T>C) c.*300-35T>C (n.*300-35T>C) c.*526-35T>C (n.*526-35T>C) c.*732-35T>C (n.*732-35T>C) n.1832-35T>C n.1822-35T>C | dbSNP |
2 | g.47474990T>G | CA031076 | MSH2 | c.1760-35T>G (n.1760-35T>G) c.1562-35T>G (n.1562-35T>G) c.*60-35T>G (n.*60-35T>G) c.*156-35T>G (n.*156-35T>G) c.*300-35T>G (n.*300-35T>G) c.*526-35T>G (n.*526-35T>G) c.*732-35T>G (n.*732-35T>G) n.1832-35T>G n.1822-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47474990T= | CA2495872339 | MSH2 | c.1760-35T= (n.1760-35T=) c.1562-35T= (n.1562-35T=) c.*60-35T= (n.*60-35T=) c.*156-35T= (n.*156-35T=) c.*300-35T= (n.*300-35T=) c.*526-35T= (n.*526-35T=) c.*732-35T= (n.*732-35T=) n.1832-35T= n.1822-35T= | |
2 | g.47474991C>A | CA2699082431 | MSH2 | c.1760-34C>A (n.1760-34C>A) c.1562-34C>A (n.1562-34C>A) c.*60-34C>A (n.*60-34C>A) c.*156-34C>A (n.*156-34C>A) c.*300-34C>A (n.*300-34C>A) c.*526-34C>A (n.*526-34C>A) c.*732-34C>A (n.*732-34C>A) n.1832-34C>A n.1822-34C>A | dbSNP |
2 | g.47474991C= | CA2495872340 | MSH2 | c.1760-34C= (n.1760-34C=) c.1562-34C= (n.1562-34C=) c.*60-34C= (n.*60-34C=) c.*156-34C= (n.*156-34C=) c.*300-34C= (n.*300-34C=) c.*526-34C= (n.*526-34C=) c.*732-34C= (n.*732-34C=) n.1832-34C= n.1822-34C= | |
2 | g.47474991C>G | CA031044 | MSH2 | c.1760-34C>G (n.1760-34C>G) c.1562-34C>G (n.1562-34C>G) c.*60-34C>G (n.*60-34C>G) c.*156-34C>G (n.*156-34C>G) c.*300-34C>G (n.*300-34C>G) c.*526-34C>G (n.*526-34C>G) c.*732-34C>G (n.*732-34C>G) n.1832-34C>G n.1822-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47474991C>T | CA46699938 | MSH2 | c.1760-34C>T (n.1760-34C>T) c.1562-34C>T (n.1562-34C>T) c.*60-34C>T (n.*60-34C>T) c.*156-34C>T (n.*156-34C>T) c.*300-34C>T (n.*300-34C>T) c.*526-34C>T (n.*526-34C>T) c.*732-34C>T (n.*732-34C>T) n.1832-34C>T n.1822-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47474992C>A | CA031018 | MSH2 | c.1760-33C>A (n.1760-33C>A) c.1562-33C>A (n.1562-33C>A) c.*60-33C>A (n.*60-33C>A) c.*156-33C>A (n.*156-33C>A) c.*300-33C>A (n.*300-33C>A) c.*526-33C>A (n.*526-33C>A) c.*732-33C>A (n.*732-33C>A) n.1832-33C>A n.1822-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47474992C= | CA2495872341 | MSH2 | c.1760-33C= (n.1760-33C=) c.1562-33C= (n.1562-33C=) c.*60-33C= (n.*60-33C=) c.*156-33C= (n.*156-33C=) c.*300-33C= (n.*300-33C=) c.*526-33C= (n.*526-33C=) c.*732-33C= (n.*732-33C=) n.1832-33C= n.1822-33C= | |
2 | g.47474992C>G | CA2699082432 | MSH2 | c.1760-33C>G (n.1760-33C>G) c.1562-33C>G (n.1562-33C>G) c.*60-33C>G (n.*60-33C>G) c.*156-33C>G (n.*156-33C>G) c.*300-33C>G (n.*300-33C>G) c.*526-33C>G (n.*526-33C>G) c.*732-33C>G (n.*732-33C>G) n.1832-33C>G n.1822-33C>G | dbSNP |
2 | g.47474992C>T | CA2699082433 | MSH2 | c.1760-33C>T (n.1760-33C>T) c.1562-33C>T (n.1562-33C>T) c.*60-33C>T (n.*60-33C>T) c.*156-33C>T (n.*156-33C>T) c.*300-33C>T (n.*300-33C>T) c.*526-33C>T (n.*526-33C>T) c.*732-33C>T (n.*732-33C>T) n.1832-33C>T n.1822-33C>T | dbSNP |
2 | g.47474993T>A | CA2699270544 | MSH2 | c.1760-32T>A (n.1760-32T>A) c.1562-32T>A (n.1562-32T>A) c.*60-32T>A (n.*60-32T>A) c.*156-32T>A (n.*156-32T>A) c.*300-32T>A (n.*300-32T>A) c.*526-32T>A (n.*526-32T>A) c.*732-32T>A (n.*732-32T>A) n.1832-32T>A n.1822-32T>A | dbSNP |
2 | g.47474993T>C | CA2658948064 | MSH2 | c.1760-32T>C (n.1760-32T>C) c.1562-32T>C (n.1562-32T>C) c.*60-32T>C (n.*60-32T>C) c.*156-32T>C (n.*156-32T>C) c.*300-32T>C (n.*300-32T>C) c.*526-32T>C (n.*526-32T>C) c.*732-32T>C (n.*732-32T>C) n.1832-32T>C n.1822-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47474994G>A | CA031005 | MSH2 | c.1760-31G>A (n.1760-31G>A) c.1562-31G>A (n.1562-31G>A) c.*60-31G>A (n.*60-31G>A) c.*156-31G>A (n.*156-31G>A) c.*300-31G>A (n.*300-31G>A) c.*526-31G>A (n.*526-31G>A) c.*732-31G>A (n.*732-31G>A) n.1832-31G>A n.1822-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47474994G>C | CA2699081932 | MSH2 | c.1760-31G>C (n.1760-31G>C) c.1562-31G>C (n.1562-31G>C) c.*60-31G>C (n.*60-31G>C) c.*156-31G>C (n.*156-31G>C) c.*300-31G>C (n.*300-31G>C) c.*526-31G>C (n.*526-31G>C) c.*732-31G>C (n.*732-31G>C) n.1832-31G>C n.1822-31G>C | dbSNP |
2 | g.47474994G= | CA2495872342 | MSH2 | c.1760-31G= (n.1760-31G=) c.1562-31G= (n.1562-31G=) c.*60-31G= (n.*60-31G=) c.*156-31G= (n.*156-31G=) c.*300-31G= (n.*300-31G=) c.*526-31G= (n.*526-31G=) c.*732-31G= (n.*732-31G=) n.1832-31G= n.1822-31G= | |
2 | g.47474994G>T | CA2699081931 | MSH2 | c.1760-31G>T (n.1760-31G>T) c.1562-31G>T (n.1562-31G>T) c.*60-31G>T (n.*60-31G>T) c.*156-31G>T (n.*156-31G>T) c.*300-31G>T (n.*300-31G>T) c.*526-31G>T (n.*526-31G>T) c.*732-31G>T (n.*732-31G>T) n.1832-31G>T n.1822-31G>T | dbSNP |
2 | g.47474995T>A | CA2699082436 | MSH2 | c.1760-30T>A (n.1760-30T>A) c.1562-30T>A (n.1562-30T>A) c.*60-30T>A (n.*60-30T>A) c.*156-30T>A (n.*156-30T>A) c.*300-30T>A (n.*300-30T>A) c.*526-30T>A (n.*526-30T>A) c.*732-30T>A (n.*732-30T>A) n.1832-30T>A n.1822-30T>A | dbSNP |
2 | g.47474995T>C | CA2699082437 | MSH2 | c.1760-30T>C (n.1760-30T>C) c.1562-30T>C (n.1562-30T>C) c.*60-30T>C (n.*60-30T>C) c.*156-30T>C (n.*156-30T>C) c.*300-30T>C (n.*300-30T>C) c.*526-30T>C (n.*526-30T>C) c.*732-30T>C (n.*732-30T>C) n.1832-30T>C n.1822-30T>C | dbSNP |
2 | g.47474995T>G | CA030995 | MSH2 | c.1760-30T>G (n.1760-30T>G) c.1562-30T>G (n.1562-30T>G) c.*60-30T>G (n.*60-30T>G) c.*156-30T>G (n.*156-30T>G) c.*300-30T>G (n.*300-30T>G) c.*526-30T>G (n.*526-30T>G) c.*732-30T>G (n.*732-30T>G) n.1832-30T>G n.1822-30T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47474995T= | CA2495872343 | MSH2 | c.1760-30T= (n.1760-30T=) c.1562-30T= (n.1562-30T=) c.*60-30T= (n.*60-30T=) c.*156-30T= (n.*156-30T=) c.*300-30T= (n.*300-30T=) c.*526-30T= (n.*526-30T=) c.*732-30T= (n.*732-30T=) n.1832-30T= n.1822-30T= | |
2 | g.47474996G>A | CA46699978 | MSH2 | c.1760-29G>A (n.1760-29G>A) c.1562-29G>A (n.1562-29G>A) c.*60-29G>A (n.*60-29G>A) c.*156-29G>A (n.*156-29G>A) c.*300-29G>A (n.*300-29G>A) c.*526-29G>A (n.*526-29G>A) c.*732-29G>A (n.*732-29G>A) n.1832-29G>A n.1822-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47474996G>C | CA2699089612 | MSH2 | c.1760-29G>C (n.1760-29G>C) c.1562-29G>C (n.1562-29G>C) c.*60-29G>C (n.*60-29G>C) c.*156-29G>C (n.*156-29G>C) c.*300-29G>C (n.*300-29G>C) c.*526-29G>C (n.*526-29G>C) c.*732-29G>C (n.*732-29G>C) n.1832-29G>C n.1822-29G>C | dbSNP |
2 | g.47474996G= | CA2495872344 | MSH2 | c.1760-29G= (n.1760-29G=) c.1562-29G= (n.1562-29G=) c.*60-29G= (n.*60-29G=) c.*156-29G= (n.*156-29G=) c.*300-29G= (n.*300-29G=) c.*526-29G= (n.*526-29G=) c.*732-29G= (n.*732-29G=) n.1832-29G= n.1822-29G= | |
2 | g.47474996G>T | CA2699089613 | MSH2 | c.1760-29G>T (n.1760-29G>T) c.1562-29G>T (n.1562-29G>T) c.*60-29G>T (n.*60-29G>T) c.*156-29G>T (n.*156-29G>T) c.*300-29G>T (n.*300-29G>T) c.*526-29G>T (n.*526-29G>T) c.*732-29G>T (n.*732-29G>T) n.1832-29G>T n.1822-29G>T | dbSNP |
2 | g.47474997T>A | CA2699110293 | MSH2 | c.1760-28T>A (n.1760-28T>A) c.1562-28T>A (n.1562-28T>A) c.*60-28T>A (n.*60-28T>A) c.*156-28T>A (n.*156-28T>A) c.*300-28T>A (n.*300-28T>A) c.*526-28T>A (n.*526-28T>A) c.*732-28T>A (n.*732-28T>A) n.1832-28T>A n.1822-28T>A | dbSNP |
2 | g.47474997T>C | CA532343162 | MSH2 | c.1760-28T>C (n.1760-28T>C) c.1562-28T>C (n.1562-28T>C) c.*60-28T>C (n.*60-28T>C) c.*156-28T>C (n.*156-28T>C) c.*300-28T>C (n.*300-28T>C) c.*526-28T>C (n.*526-28T>C) c.*732-28T>C (n.*732-28T>C) n.1832-28T>C n.1822-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47474997T>G | CA2699110294 | MSH2 | c.1760-28T>G (n.1760-28T>G) c.1562-28T>G (n.1562-28T>G) c.*60-28T>G (n.*60-28T>G) c.*156-28T>G (n.*156-28T>G) c.*300-28T>G (n.*300-28T>G) c.*526-28T>G (n.*526-28T>G) c.*732-28T>G (n.*732-28T>G) n.1832-28T>G n.1822-28T>G | dbSNP |
2 | g.47474997T= | CA2495872345 | MSH2 | c.1760-28T= (n.1760-28T=) c.1562-28T= (n.1562-28T=) c.*60-28T= (n.*60-28T=) c.*156-28T= (n.*156-28T=) c.*300-28T= (n.*300-28T=) c.*526-28T= (n.*526-28T=) c.*732-28T= (n.*732-28T=) n.1832-28T= n.1822-28T= | |
2 | g.47474998A>G | CA2699270566 | MSH2 | c.1760-27A>G (n.1760-27A>G) c.1562-27A>G (n.1562-27A>G) c.*60-27A>G (n.*60-27A>G) c.*156-27A>G (n.*156-27A>G) c.*300-27A>G (n.*300-27A>G) c.*526-27A>G (n.*526-27A>G) c.*732-27A>G (n.*732-27A>G) n.1832-27A>G n.1822-27A>G | dbSNP |
2 | g.47474998A>T | CA2699270729 | MSH2 | c.1760-27A>T (n.1760-27A>T) c.1562-27A>T (n.1562-27A>T) c.*60-27A>T (n.*60-27A>T) c.*156-27A>T (n.*156-27A>T) c.*300-27A>T (n.*300-27A>T) c.*526-27A>T (n.*526-27A>T) c.*732-27A>T (n.*732-27A>T) n.1832-27A>T n.1822-27A>T | dbSNP |
2 | g.47474999C>A | CA2658948065 | MSH2 | c.1760-26C>A (n.1760-26C>A) c.1562-26C>A (n.1562-26C>A) c.*60-26C>A (n.*60-26C>A) c.*156-26C>A (n.*156-26C>A) c.*300-26C>A (n.*300-26C>A) c.*526-26C>A (n.*526-26C>A) c.*732-26C>A (n.*732-26C>A) n.1832-26C>A n.1822-26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47474999C>G | CA2699270787 | MSH2 | c.1760-26C>G (n.1760-26C>G) c.1562-26C>G (n.1562-26C>G) c.*60-26C>G (n.*60-26C>G) c.*156-26C>G (n.*156-26C>G) c.*300-26C>G (n.*300-26C>G) c.*526-26C>G (n.*526-26C>G) c.*732-26C>G (n.*732-26C>G) n.1832-26C>G n.1822-26C>G | dbSNP |
2 | g.47474999C>T | CA2576960978 | MSH2 | c.1760-26C>T (n.1760-26C>T) c.1562-26C>T (n.1562-26C>T) c.*60-26C>T (n.*60-26C>T) c.*156-26C>T (n.*156-26C>T) c.*300-26C>T (n.*300-26C>T) c.*526-26C>T (n.*526-26C>T) c.*732-26C>T (n.*732-26C>T) n.1832-26C>T n.1822-26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47475000A= | CA2495872347 | MSH2 | c.1760-25A= (n.1760-25A=) c.1562-25A= (n.1562-25A=) c.*60-25A= (n.*60-25A=) c.*156-25A= (n.*156-25A=) c.*300-25A= (n.*300-25A=) c.*526-25A= (n.*526-25A=) c.*732-25A= (n.*732-25A=) n.1832-25A= n.1822-25A= | |
2 | g.47475000A>G | CA532343164 | MSH2 | c.1760-25A>G (n.1760-25A>G) c.1562-25A>G (n.1562-25A>G) c.*60-25A>G (n.*60-25A>G) c.*156-25A>G (n.*156-25A>G) c.*300-25A>G (n.*300-25A>G) c.*526-25A>G (n.*526-25A>G) c.*732-25A>G (n.*732-25A>G) n.1832-25A>G n.1822-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475000_47475001delinsAT | CA2495872346 | MSH2 | c.1760-25_1760-24delinsAT (n.1760-25_1760-24delinsAT) c.1562-25_1562-24delinsAT (n.1562-25_1562-24delinsAT) c.*60-25_*60-24delinsAT (n.*60-25_*60-24delinsAT) c.*156-25_*156-24delinsAT (n.*156-25_*156-24delinsAT) c.*300-25_*300-24delinsAT (n.*300-25_*300-24delinsAT) c.*526-25_*526-24delinsAT (n.*526-25_*526-24delinsAT) c.*732-25_*732-24delinsAT (n.*732-25_*732-24delinsAT) n.1832-25_1832-24delinsAT n.1822-25_1822-24delinsAT | |
2 | g.47475001T>A | CA2699270936 | MSH2 | c.1760-24T>A (n.1760-24T>A) c.1562-24T>A (n.1562-24T>A) c.*60-24T>A (n.*60-24T>A) c.*156-24T>A (n.*156-24T>A) c.*300-24T>A (n.*300-24T>A) c.*526-24T>A (n.*526-24T>A) c.*732-24T>A (n.*732-24T>A) n.1832-24T>A n.1822-24T>A | dbSNP |
2 | g.47475001T>C | CA2699270944 | MSH2 | c.1760-24T>C (n.1760-24T>C) c.1562-24T>C (n.1562-24T>C) c.*60-24T>C (n.*60-24T>C) c.*156-24T>C (n.*156-24T>C) c.*300-24T>C (n.*300-24T>C) c.*526-24T>C (n.*526-24T>C) c.*732-24T>C (n.*732-24T>C) n.1832-24T>C n.1822-24T>C | dbSNP |
2 | g.47475004del | CA030971 | MSH2 | c.1760-21del (n.1760-21del) c.1562-21del (n.1562-21del) c.*60-21del (n.*60-21del) c.*156-21del (n.*156-21del) c.*300-21del (n.*300-21del) c.*526-21del (n.*526-21del) c.*732-21del (n.*732-21del) n.1832-21del n.1822-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475002T>C | CA2699081465 | MSH2 | c.1760-23T>C (n.1760-23T>C) c.1562-23T>C (n.1562-23T>C) c.*60-23T>C (n.*60-23T>C) c.*156-23T>C (n.*156-23T>C) c.*300-23T>C (n.*300-23T>C) c.*526-23T>C (n.*526-23T>C) c.*732-23T>C (n.*732-23T>C) n.1832-23T>C n.1822-23T>C | dbSNP |
2 | g.47475002T>G | CA030950 | MSH2 | c.1760-23T>G (n.1760-23T>G) c.1562-23T>G (n.1562-23T>G) c.*60-23T>G (n.*60-23T>G) c.*156-23T>G (n.*156-23T>G) c.*300-23T>G (n.*300-23T>G) c.*526-23T>G (n.*526-23T>G) c.*732-23T>G (n.*732-23T>G) n.1832-23T>G n.1822-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475002T= | CA2495872348 | MSH2 | c.1760-23T= (n.1760-23T=) c.1562-23T= (n.1562-23T=) c.*60-23T= (n.*60-23T=) c.*156-23T= (n.*156-23T=) c.*300-23T= (n.*300-23T=) c.*526-23T= (n.*526-23T=) c.*732-23T= (n.*732-23T=) n.1832-23T= n.1822-23T= | |
2 | g.47475003_47475005delinsTTC | CA2495872349 | MSH2 | c.1760-22_1760-20delinsTTC (n.1760-22_1760-20delinsTTC) c.1562-22_1562-20delinsTTC (n.1562-22_1562-20delinsTTC) c.*60-22_*60-20delinsTTC (n.*60-22_*60-20delinsTTC) c.*156-22_*156-20delinsTTC (n.*156-22_*156-20delinsTTC) c.*300-22_*300-20delinsTTC (n.*300-22_*300-20delinsTTC) c.*526-22_*526-20delinsTTC (n.*526-22_*526-20delinsTTC) c.*732-22_*732-20delinsTTC (n.*732-22_*732-20delinsTTC) n.1832-22_1832-20delinsTTC n.1822-22_1822-20delinsTTC | |
2 | g.47475005_47475006del | CA913187916 | MSH2 | c.1760-20_1760-19del (n.1760-20_1760-19del) c.1562-20_1562-19del (n.1562-20_1562-19del) c.*60-20_*60-19del (n.*60-20_*60-19del) c.*156-20_*156-19del (n.*156-20_*156-19del) c.*300-20_*300-19del (n.*300-20_*300-19del) c.*526-20_*526-19del (n.*526-20_*526-19del) c.*732-20_*732-19del (n.*732-20_*732-19del) n.1832-20_1832-19del n.1822-20_1822-19del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475005del | CA2658948066 | MSH2 | c.1760-20del (n.1760-20del) c.1562-20del (n.1562-20del) c.*60-20del (n.*60-20del) c.*156-20del (n.*156-20del) c.*300-20del (n.*300-20del) c.*526-20del (n.*526-20del) c.*732-20del (n.*732-20del) n.1832-20del n.1822-20del | gnomAD v4 |
2 | g.47475005C>A | CA2573134856 | MSH2 | c.1760-20C>A (n.1760-20C>A) c.1562-20C>A (n.1562-20C>A) c.*60-20C>A (n.*60-20C>A) c.*156-20C>A (n.*156-20C>A) c.*300-20C>A (n.*300-20C>A) c.*526-20C>A (n.*526-20C>A) c.*732-20C>A (n.*732-20C>A) n.1832-20C>A n.1822-20C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475005C= | CA2495872351 | MSH2 | c.1760-20C= (n.1760-20C=) c.1562-20C= (n.1562-20C=) c.*60-20C= (n.*60-20C=) c.*156-20C= (n.*156-20C=) c.*300-20C= (n.*300-20C=) c.*526-20C= (n.*526-20C=) c.*732-20C= (n.*732-20C=) n.1832-20C= n.1822-20C= | |
2 | g.47475005C>G | CA2580066906 | MSH2 | c.1760-20C>G (n.1760-20C>G) c.1562-20C>G (n.1562-20C>G) c.*60-20C>G (n.*60-20C>G) c.*156-20C>G (n.*156-20C>G) c.*300-20C>G (n.*300-20C>G) c.*526-20C>G (n.*526-20C>G) c.*732-20C>G (n.*732-20C>G) n.1832-20C>G n.1822-20C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475005C>T | CA532343167 | MSH2 | c.1760-20C>T (n.1760-20C>T) c.1562-20C>T (n.1562-20C>T) c.*60-20C>T (n.*60-20C>T) c.*156-20C>T (n.*156-20C>T) c.*300-20C>T (n.*300-20C>T) c.*526-20C>T (n.*526-20C>T) c.*732-20C>T (n.*732-20C>T) n.1832-20C>T n.1822-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475005_47475006delinsCT | CA2495872352 | MSH2 | c.1760-20_1760-19delinsCT (n.1760-20_1760-19delinsCT) c.1562-20_1562-19delinsCT (n.1562-20_1562-19delinsCT) c.*60-20_*60-19delinsCT (n.*60-20_*60-19delinsCT) c.*156-20_*156-19delinsCT (n.*156-20_*156-19delinsCT) c.*300-20_*300-19delinsCT (n.*300-20_*300-19delinsCT) c.*526-20_*526-19delinsCT (n.*526-20_*526-19delinsCT) c.*732-20_*732-19delinsCT (n.*732-20_*732-19delinsCT) n.1832-20_1832-19delinsCT n.1822-20_1822-19delinsCT | |
2 | g.47475005_47475007delinsCTG | CA2495872350 | MSH2 | c.1760-20_1760-18delinsCTG (n.1760-20_1760-18delinsCTG) c.1562-20_1562-18delinsCTG (n.1562-20_1562-18delinsCTG) c.*60-20_*60-18delinsCTG (n.*60-20_*60-18delinsCTG) c.*156-20_*156-18delinsCTG (n.*156-20_*156-18delinsCTG) c.*300-20_*300-18delinsCTG (n.*300-20_*300-18delinsCTG) c.*526-20_*526-18delinsCTG (n.*526-20_*526-18delinsCTG) c.*732-20_*732-18delinsCTG (n.*732-20_*732-18delinsCTG) n.1832-20_1832-18delinsCTG n.1822-20_1822-18delinsCTG | |
2 | g.47475006del | CA658683230 | MSH2 | c.1760-19del (n.1760-19del) c.1562-19del (n.1562-19del) c.*60-19del (n.*60-19del) c.*156-19del (n.*156-19del) c.*300-19del (n.*300-19del) c.*526-19del (n.*526-19del) c.*732-19del (n.*732-19del) n.1832-19del n.1822-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475006T>G | CA2658948067 | MSH2 | c.1760-19T>G (n.1760-19T>G) c.1562-19T>G (n.1562-19T>G) c.*60-19T>G (n.*60-19T>G) c.*156-19T>G (n.*156-19T>G) c.*300-19T>G (n.*300-19T>G) c.*526-19T>G (n.*526-19T>G) c.*732-19T>G (n.*732-19T>G) n.1832-19T>G n.1822-19T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47475007_47475008del | CA2495872353 | MSH2 | c.1760-18_1760-17del (n.1760-18_1760-17del) c.1562-18_1562-17del (n.1562-18_1562-17del) c.*60-18_*60-17del (n.*60-18_*60-17del) c.*156-18_*156-17del (n.*156-18_*156-17del) c.*300-18_*300-17del (n.*300-18_*300-17del) c.*526-18_*526-17del (n.*526-18_*526-17del) c.*732-18_*732-17del (n.*732-18_*732-17del) n.1832-18_1832-17del n.1822-18_1822-17del | dbSNP |
2 | g.47475007G>T | CA2658948068 | MSH2 | c.1760-18G>T (n.1760-18G>T) c.1562-18G>T (n.1562-18G>T) c.*60-18G>T (n.*60-18G>T) c.*156-18G>T (n.*156-18G>T) c.*300-18G>T (n.*300-18G>T) c.*526-18G>T (n.*526-18G>T) c.*732-18G>T (n.*732-18G>T) n.1832-18G>T n.1822-18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47475007_47475008delinsGT | CA2495872354 | MSH2 | c.1760-18_1760-17delinsGT (n.1760-18_1760-17delinsGT) c.1562-18_1562-17delinsGT (n.1562-18_1562-17delinsGT) c.*60-18_*60-17delinsGT (n.*60-18_*60-17delinsGT) c.*156-18_*156-17delinsGT (n.*156-18_*156-17delinsGT) c.*300-18_*300-17delinsGT (n.*300-18_*300-17delinsGT) c.*526-18_*526-17delinsGT (n.*526-18_*526-17delinsGT) c.*732-18_*732-17delinsGT (n.*732-18_*732-17delinsGT) n.1832-18_1832-17delinsGT n.1822-18_1822-17delinsGT | |
2 | g.47475007_47475013delinsGTTTTTA | CA2495872355 | MSH2 | c.1760-18_1760-12delinsGTTTTTA (n.1760-18_1760-12delinsGTTTTTA) c.1562-18_1562-12delinsGTTTTTA (n.1562-18_1562-12delinsGTTTTTA) c.*60-18_*60-12delinsGTTTTTA (n.*60-18_*60-12delinsGTTTTTA) c.*156-18_*156-12delinsGTTTTTA (n.*156-18_*156-12delinsGTTTTTA) c.*300-18_*300-12delinsGTTTTTA (n.*300-18_*300-12delinsGTTTTTA) c.*526-18_*526-12delinsGTTTTTA (n.*526-18_*526-12delinsGTTTTTA) c.*732-18_*732-12delinsGTTTTTA (n.*732-18_*732-12delinsGTTTTTA) n.1832-18_1832-12delinsGTTTTTA n.1822-18_1822-12delinsGTTTTTA | |
2 | g.47475008T>A | CA2699126999 | MSH2 | c.1760-17T>A (n.1760-17T>A) c.1562-17T>A (n.1562-17T>A) c.*60-17T>A (n.*60-17T>A) c.*156-17T>A (n.*156-17T>A) c.*300-17T>A (n.*300-17T>A) c.*526-17T>A (n.*526-17T>A) c.*732-17T>A (n.*732-17T>A) n.1832-17T>A n.1822-17T>A | dbSNP |
2 | g.47475008T>C | CA913187917 | MSH2 | c.1760-17T>C (n.1760-17T>C) c.1562-17T>C (n.1562-17T>C) c.*60-17T>C (n.*60-17T>C) c.*156-17T>C (n.*156-17T>C) c.*300-17T>C (n.*300-17T>C) c.*526-17T>C (n.*526-17T>C) c.*732-17T>C (n.*732-17T>C) n.1832-17T>C n.1822-17T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475008T>G | CA2699126996 | MSH2 | c.1760-17T>G (n.1760-17T>G) c.1562-17T>G (n.1562-17T>G) c.*60-17T>G (n.*60-17T>G) c.*156-17T>G (n.*156-17T>G) c.*300-17T>G (n.*300-17T>G) c.*526-17T>G (n.*526-17T>G) c.*732-17T>G (n.*732-17T>G) n.1832-17T>G n.1822-17T>G | dbSNP |
2 | g.47475008T= | CA2495872356 | MSH2 | c.1760-17T= (n.1760-17T=) c.1562-17T= (n.1562-17T=) c.*60-17T= (n.*60-17T=) c.*156-17T= (n.*156-17T=) c.*300-17T= (n.*300-17T=) c.*526-17T= (n.*526-17T=) c.*732-17T= (n.*732-17T=) n.1832-17T= n.1822-17T= | |
2 | g.47475012dup | CA532343169 | MSH2 | c.1760-13dup (n.1760-13dup) c.1562-13dup (n.1562-13dup) c.*60-13dup (n.*60-13dup) c.*156-13dup (n.*156-13dup) c.*300-13dup (n.*300-13dup) c.*526-13dup (n.*526-13dup) c.*732-13dup (n.*732-13dup) n.1832-13dup n.1822-13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475012del | CA769430850 | MSH2 | c.1760-13del (n.1760-13del) c.1562-13del (n.1562-13del) c.*60-13del (n.*60-13del) c.*156-13del (n.*156-13del) c.*300-13del (n.*300-13del) c.*526-13del (n.*526-13del) c.*732-13del (n.*732-13del) n.1832-13del n.1822-13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475010_47475012del | CA2697548045 | MSH2 | c.1760-15_1760-13del (n.1760-15_1760-13del) c.1562-15_1562-13del (n.1562-15_1562-13del) c.*60-15_*60-13del (n.*60-15_*60-13del) c.*156-15_*156-13del (n.*156-15_*156-13del) c.*300-15_*300-13del (n.*300-15_*300-13del) c.*526-15_*526-13del (n.*526-15_*526-13del) c.*732-15_*732-13del (n.*732-15_*732-13del) n.1832-15_1832-13del n.1822-15_1822-13del | ClinVar |
2 | g.47475015_47475020del | CA532343168 | MSH2 | c.1760-10_1760-5del (n.1760-10_1760-5del) c.1562-10_1562-5del (n.1562-10_1562-5del) c.*60-10_*60-5del (n.*60-10_*60-5del) c.*156-10_*156-5del (n.*156-10_*156-5del) c.*300-10_*300-5del (n.*300-10_*300-5del) c.*526-10_*526-5del (n.*526-10_*526-5del) c.*732-10_*732-5del (n.*732-10_*732-5del) n.1832-10_1832-5del n.1822-10_1822-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475009T>G | CA030937 | MSH2 | c.1760-16T>G (n.1760-16T>G) c.1562-16T>G (n.1562-16T>G) c.*60-16T>G (n.*60-16T>G) c.*156-16T>G (n.*156-16T>G) c.*300-16T>G (n.*300-16T>G) c.*526-16T>G (n.*526-16T>G) c.*732-16T>G (n.*732-16T>G) n.1832-16T>G n.1822-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475009T= | CA2495872357 | MSH2 | c.1760-16T= (n.1760-16T=) c.1562-16T= (n.1562-16T=) c.*60-16T= (n.*60-16T=) c.*156-16T= (n.*156-16T=) c.*300-16T= (n.*300-16T=) c.*526-16T= (n.*526-16T=) c.*732-16T= (n.*732-16T=) n.1832-16T= n.1822-16T= | |
2 | g.47475013_47475017del | CA2573134857 | MSH2 | c.1760-12_1760-8del (n.1760-12_1760-8del) c.1562-12_1562-8del (n.1562-12_1562-8del) c.*60-12_*60-8del (n.*60-12_*60-8del) c.*156-12_*156-8del (n.*156-12_*156-8del) c.*300-12_*300-8del (n.*300-12_*300-8del) c.*526-12_*526-8del (n.*526-12_*526-8del) c.*732-12_*732-8del (n.*732-12_*732-8del) n.1832-12_1832-8del n.1822-12_1822-8del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475010T>C | CA2658948069 | MSH2 | c.1760-15T>C (n.1760-15T>C) c.1562-15T>C (n.1562-15T>C) c.*60-15T>C (n.*60-15T>C) c.*156-15T>C (n.*156-15T>C) c.*300-15T>C (n.*300-15T>C) c.*526-15T>C (n.*526-15T>C) c.*732-15T>C (n.*732-15T>C) n.1832-15T>C n.1822-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475010T>G | CA2573134858 | MSH2 | c.1760-15T>G (n.1760-15T>G) c.1562-15T>G (n.1562-15T>G) c.*60-15T>G (n.*60-15T>G) c.*156-15T>G (n.*156-15T>G) c.*300-15T>G (n.*300-15T>G) c.*526-15T>G (n.*526-15T>G) c.*732-15T>G (n.*732-15T>G) n.1832-15T>G n.1822-15T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475010_47475068dup | CA2825001147 | MSH2 | c.1760-15_1803dup c.1562-15_1605dup c.*60-15_*103dup c.*156-15_*199dup c.*300-15_*343dup c.*526-15_*569dup c.*732-15_*775dup n.1832-15_1875dup n.1822-15_1865dup | ClinVar |
2 | g.47475011T>G | CA2739274407 | MSH2 | c.1760-14T>G (n.1760-14T>G) c.1562-14T>G (n.1562-14T>G) c.*60-14T>G (n.*60-14T>G) c.*156-14T>G (n.*156-14T>G) c.*300-14T>G (n.*300-14T>G) c.*526-14T>G (n.*526-14T>G) c.*732-14T>G (n.*732-14T>G) n.1832-14T>G n.1822-14T>G | ClinVar |
2 | g.47475013A= | CA2495872358 | MSH2 | c.1760-12A= (n.1760-12A=) c.1562-12A= (n.1562-12A=) c.*60-12A= (n.*60-12A=) c.*156-12A= (n.*156-12A=) c.*300-12A= (n.*300-12A=) c.*526-12A= (n.*526-12A=) c.*732-12A= (n.*732-12A=) n.1832-12A= n.1822-12A= | |
2 | g.47475013A>G | CA030904 | MSH2 | c.1760-12A>G (n.1760-12A>G) c.1562-12A>G (n.1562-12A>G) c.*60-12A>G (n.*60-12A>G) c.*156-12A>G (n.*156-12A>G) c.*300-12A>G (n.*300-12A>G) c.*526-12A>G (n.*526-12A>G) c.*732-12A>G (n.*732-12A>G) n.1832-12A>G n.1822-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475013A>T | CA030922 | MSH2 | c.1760-12A>T (n.1760-12A>T) c.1562-12A>T (n.1562-12A>T) c.*60-12A>T (n.*60-12A>T) c.*156-12A>T (n.*156-12A>T) c.*300-12A>T (n.*300-12A>T) c.*526-12A>T (n.*526-12A>T) c.*732-12A>T (n.*732-12A>T) n.1832-12A>T n.1822-12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47475013_47475014delinsAT | CA2495872359 | MSH2 | c.1760-12_1760-11delinsAT (n.1760-12_1760-11delinsAT) c.1562-12_1562-11delinsAT (n.1562-12_1562-11delinsAT) c.*60-12_*60-11delinsAT (n.*60-12_*60-11delinsAT) c.*156-12_*156-11delinsAT (n.*156-12_*156-11delinsAT) c.*300-12_*300-11delinsAT (n.*300-12_*300-11delinsAT) c.*526-12_*526-11delinsAT (n.*526-12_*526-11delinsAT) c.*732-12_*732-11delinsAT (n.*732-12_*732-11delinsAT) n.1832-12_1832-11delinsAT n.1822-12_1822-11delinsAT | |
2 | g.47475014T>C | CA2658948070 | MSH2 | c.1760-11T>C (n.1760-11T>C) c.1562-11T>C (n.1562-11T>C) c.*60-11T>C (n.*60-11T>C) c.*156-11T>C (n.*156-11T>C) c.*300-11T>C (n.*300-11T>C) c.*526-11T>C (n.*526-11T>C) c.*732-11T>C (n.*732-11T>C) n.1832-11T>C n.1822-11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47475014T>G | CA2739274408 | MSH2 | c.1760-11T>G (n.1760-11T>G) c.1562-11T>G (n.1562-11T>G) c.*60-11T>G (n.*60-11T>G) c.*156-11T>G (n.*156-11T>G) c.*300-11T>G (n.*300-11T>G) c.*526-11T>G (n.*526-11T>G) c.*732-11T>G (n.*732-11T>G) n.1832-11T>G n.1822-11T>G | ClinVar |
2 | g.47475018del | CA46700002 | MSH2 | c.1760-7del (n.1760-7del) c.1562-7del (n.1562-7del) c.*60-7del (n.*60-7del) c.*156-7del (n.*156-7del) c.*300-7del (n.*300-7del) c.*526-7del (n.*526-7del) c.*732-7del (n.*732-7del) n.1832-7del n.1822-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475015T>A | CA030881 | MSH2 | c.1760-10T>A (n.1760-10T>A) c.1562-10T>A (n.1562-10T>A) c.*60-10T>A (n.*60-10T>A) c.*156-10T>A (n.*156-10T>A) c.*300-10T>A (n.*300-10T>A) c.*526-10T>A (n.*526-10T>A) c.*732-10T>A (n.*732-10T>A) n.1832-10T>A n.1822-10T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475015T>C | CA2499216053 | MSH2 | c.1760-10T>C (n.1760-10T>C) c.1562-10T>C (n.1562-10T>C) c.*60-10T>C (n.*60-10T>C) c.*156-10T>C (n.*156-10T>C) c.*300-10T>C (n.*300-10T>C) c.*526-10T>C (n.*526-10T>C) c.*732-10T>C (n.*732-10T>C) n.1832-10T>C n.1822-10T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475015T= | CA2495872360 | MSH2 | c.1760-10T= (n.1760-10T=) c.1562-10T= (n.1562-10T=) c.*60-10T= (n.*60-10T=) c.*156-10T= (n.*156-10T=) c.*300-10T= (n.*300-10T=) c.*526-10T= (n.*526-10T=) c.*732-10T= (n.*732-10T=) n.1832-10T= n.1822-10T= | |
2 | g.47475016T>A | CA2699271123 | MSH2 | c.1760-9T>A (n.1760-9T>A) c.1562-9T>A (n.1562-9T>A) c.*60-9T>A (n.*60-9T>A) c.*156-9T>A (n.*156-9T>A) c.*300-9T>A (n.*300-9T>A) c.*526-9T>A (n.*526-9T>A) c.*732-9T>A (n.*732-9T>A) n.1832-9T>A n.1822-9T>A | dbSNP |
2 | g.47475016T>G | CA2580066908 | MSH2 | c.1760-9T>G (n.1760-9T>G) c.1562-9T>G (n.1562-9T>G) c.*60-9T>G (n.*60-9T>G) c.*156-9T>G (n.*156-9T>G) c.*300-9T>G (n.*300-9T>G) c.*526-9T>G (n.*526-9T>G) c.*732-9T>G (n.*732-9T>G) n.1832-9T>G n.1822-9T>G | ClinVar |
2 | g.47475017T>G | CA2658948071 | MSH2 | c.1760-8T>G (n.1760-8T>G) c.1562-8T>G (n.1562-8T>G) c.*60-8T>G (n.*60-8T>G) c.*156-8T>G (n.*156-8T>G) c.*300-8T>G (n.*300-8T>G) c.*526-8T>G (n.*526-8T>G) c.*732-8T>G (n.*732-8T>G) n.1832-8T>G n.1822-8T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47475018T>C | CA16610810 | MSH2 | c.1760-7T>C (n.1760-7T>C) c.1562-7T>C (n.1562-7T>C) c.*60-7T>C (n.*60-7T>C) c.*156-7T>C (n.*156-7T>C) c.*300-7T>C (n.*300-7T>C) c.*526-7T>C (n.*526-7T>C) c.*732-7T>C (n.*732-7T>C) n.1832-7T>C n.1822-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475018T= | CA2495872361 | MSH2 | c.1760-7T= (n.1760-7T=) c.1562-7T= (n.1562-7T=) c.*60-7T= (n.*60-7T=) c.*156-7T= (n.*156-7T=) c.*300-7T= (n.*300-7T=) c.*526-7T= (n.*526-7T=) c.*732-7T= (n.*732-7T=) n.1832-7T= n.1822-7T= | |
2 | g.47475020_47475021del | CA2699271130 | MSH2 | c.1760-5_1760-4del (n.1760-5_1760-4del) c.1562-5_1562-4del (n.1562-5_1562-4del) c.*60-5_*60-4del (n.*60-5_*60-4del) c.*156-5_*156-4del (n.*156-5_*156-4del) c.*300-5_*300-4del (n.*300-5_*300-4del) c.*526-5_*526-4del (n.*526-5_*526-4del) c.*732-5_*732-4del (n.*732-5_*732-4del) n.1832-5_1832-4del n.1822-5_1822-4del | dbSNP |
2 | g.47475019A= | CA2495872362 | MSH2 | c.1760-6A= (n.1760-6A=) c.1562-6A= (n.1562-6A=) c.*60-6A= (n.*60-6A=) c.*156-6A= (n.*156-6A=) c.*300-6A= (n.*300-6A=) c.*526-6A= (n.*526-6A=) c.*732-6A= (n.*732-6A=) n.1832-6A= n.1822-6A= | |
2 | g.47475019A>T | CA532343177 | MSH2 | c.1760-6A>T (n.1760-6A>T) c.1562-6A>T (n.1562-6A>T) c.*60-6A>T (n.*60-6A>T) c.*156-6A>T (n.*156-6A>T) c.*300-6A>T (n.*300-6A>T) c.*526-6A>T (n.*526-6A>T) c.*732-6A>T (n.*732-6A>T) n.1832-6A>T n.1822-6A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47475020T>A | CA2658948072 | MSH2 | c.1760-5T>A (n.1760-5T>A) c.1562-5T>A (n.1562-5T>A) c.*60-5T>A (n.*60-5T>A) c.*156-5T>A (n.*156-5T>A) c.*300-5T>A (n.*300-5T>A) c.*526-5T>A (n.*526-5T>A) c.*732-5T>A (n.*732-5T>A) n.1832-5T>A n.1822-5T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47475020T>C | CA2573134859 | MSH2 | c.1760-5T>C (n.1760-5T>C) c.1562-5T>C (n.1562-5T>C) c.*60-5T>C (n.*60-5T>C) c.*156-5T>C (n.*156-5T>C) c.*300-5T>C (n.*300-5T>C) c.*526-5T>C (n.*526-5T>C) c.*732-5T>C (n.*732-5T>C) n.1832-5T>C n.1822-5T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475020_47475046delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC | CA2495872363 | MSH2 | c.1760-5_1781delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.1562-5_1583delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.*60-5_*81delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.*156-5_*177delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.*300-5_*321delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.*526-5_*547delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC c.*732-5_*753delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC n.1832-5_1853delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC n.1822-5_1843delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC | |
2 | g.47475021del | CA2658948073 | MSH2 | c.1760-4del (n.1760-4del) c.1562-4del (n.1562-4del) c.*60-4del (n.*60-4del) c.*156-4del (n.*156-4del) c.*300-4del (n.*300-4del) c.*526-4del (n.*526-4del) c.*732-4del (n.*732-4del) n.1832-4del n.1822-4del | gnomAD v4 |
2 | g.47475021A= | CA2495872364 | MSH2 | c.1760-4A= (n.1760-4A=) c.1562-4A= (n.1562-4A=) c.*60-4A= (n.*60-4A=) c.*156-4A= (n.*156-4A=) c.*300-4A= (n.*300-4A=) c.*526-4A= (n.*526-4A=) c.*732-4A= (n.*732-4A=) n.1832-4A= n.1822-4A= | |
2 | g.47475021A>G | CA16610885 | MSH2 | c.1760-4A>G (n.1760-4A>G) c.1562-4A>G (n.1562-4A>G) c.*60-4A>G (n.*60-4A>G) c.*156-4A>G (n.*156-4A>G) c.*300-4A>G (n.*300-4A>G) c.*526-4A>G (n.*526-4A>G) c.*732-4A>G (n.*732-4A>G) n.1832-4A>G n.1822-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475021A>T | CA2699097835 | MSH2 | c.1760-4A>T (n.1760-4A>T) c.1562-4A>T (n.1562-4A>T) c.*60-4A>T (n.*60-4A>T) c.*156-4A>T (n.*156-4A>T) c.*300-4A>T (n.*300-4A>T) c.*526-4A>T (n.*526-4A>T) c.*732-4A>T (n.*732-4A>T) n.1832-4A>T n.1822-4A>T | dbSNP |
2 | g.47475023_47475048del | CA16617587 | MSH2 | c.1760-2_1783del c.1562-2_1585del c.*60-2_*83del c.*156-2_*179del c.*300-2_*323del c.*526-2_*549del c.*732-2_*755del n.1832-2_1855del n.1822-2_1845del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022_47476070del | CA2499216054 | MSH2 | c.1760-3_2006-297del c.1562-3_1808-297del c.*60-3_*306-297del c.*156-3_*402-297del c.*300-3_*546-297del c.*526-3_*772-297del c.*732-3_*978-297del n.1832-3_2078-297del n.1822-3_2068-297del | ClinVar |
2 | g.47475022C= | CA2495872365 | MSH2 | c.1760-3C= (n.1760-3C=) c.1562-3C= (n.1562-3C=) c.*60-3C= (n.*60-3C=) c.*156-3C= (n.*156-3C=) c.*300-3C= (n.*300-3C=) c.*526-3C= (n.*526-3C=) c.*732-3C= (n.*732-3C=) n.1832-3C= n.1822-3C= | |
2 | g.47475022C>G | CA913187920 | MSH2 | c.1760-3C>G (n.1760-3C>G) c.1562-3C>G (n.1562-3C>G) c.*60-3C>G (n.*60-3C>G) c.*156-3C>G (n.*156-3C>G) c.*300-3C>G (n.*300-3C>G) c.*526-3C>G (n.*526-3C>G) c.*732-3C>G (n.*732-3C>G) n.1832-3C>G n.1822-3C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022C>T | CA019215 | MSH2 | c.1760-3C>T (n.1760-3C>T) c.1562-3C>T (n.1562-3C>T) c.*60-3C>T (n.*60-3C>T) c.*156-3C>T (n.*156-3C>T) c.*300-3C>T (n.*300-3C>T) c.*526-3C>T (n.*526-3C>T) c.*732-3C>T (n.*732-3C>T) n.1832-3C>T n.1822-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475022_47475723del | CA2499216055 | MSH2 | c.1760-3_2005+453del c.1562-3_1807+453del c.*60-3_*305+453del c.*156-3_*401+453del c.*300-3_*545+453del c.*526-3_*771+453del c.*732-3_*977+453del n.1832-3_2077+453del n.1822-3_2067+453del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022_47476067del | CA2499216056 | MSH2 | c.1760-3_2006-300del c.1562-3_1808-300del c.*60-3_*306-300del c.*156-3_*402-300del c.*300-3_*546-300del c.*526-3_*772-300del c.*732-3_*978-300del n.1832-3_2078-300del n.1822-3_2068-300del | ClinVar |
2 | g.47475023A= | CA2495872366 | MSH2 | c.1760-2A= (n.1760-2A=) c.1562-2A= (n.1562-2A=) c.*60-2A= (n.*60-2A=) c.*156-2A= (n.*156-2A=) c.*300-2A= (n.*300-2A=) c.*526-2A= (n.*526-2A=) c.*732-2A= (n.*732-2A=) n.1832-2A= n.1822-2A= | |
2 | g.47475023A>C | CA346728244 | MSH2 | c.1760-2A>C (n.1760-2A>C) c.1562-2A>C (n.1562-2A>C) c.*60-2A>C (n.*60-2A>C) c.*156-2A>C (n.*156-2A>C) c.*300-2A>C (n.*300-2A>C) c.*526-2A>C (n.*526-2A>C) c.*732-2A>C (n.*732-2A>C) n.1832-2A>C n.1822-2A>C | |
2 | g.47475023A>G | CA346728245 | MSH2 | c.1760-2A>G (n.1760-2A>G) c.1562-2A>G (n.1562-2A>G) c.*60-2A>G (n.*60-2A>G) c.*156-2A>G (n.*156-2A>G) c.*300-2A>G (n.*300-2A>G) c.*526-2A>G (n.*526-2A>G) c.*732-2A>G (n.*732-2A>G) n.1832-2A>G n.1822-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475023A>T | CA346728246 | MSH2 | c.1760-2A>T (n.1760-2A>T) c.1562-2A>T (n.1562-2A>T) c.*60-2A>T (n.*60-2A>T) c.*156-2A>T (n.*156-2A>T) c.*300-2A>T (n.*300-2A>T) c.*526-2A>T (n.*526-2A>T) c.*732-2A>T (n.*732-2A>T) n.1832-2A>T n.1822-2A>T | dbSNP |
2 | g.47475023_47475024delinsAG | CA2495872367 | MSH2 | c.1760-2_1760-1delinsAG (n.1760-2_1760-1delinsAG) c.1562-2_1562-1delinsAG (n.1562-2_1562-1delinsAG) c.*60-2_*60-1delinsAG (n.*60-2_*60-1delinsAG) c.*156-2_*156-1delinsAG (n.*156-2_*156-1delinsAG) c.*300-2_*300-1delinsAG (n.*300-2_*300-1delinsAG) c.*526-2_*526-1delinsAG (n.*526-2_*526-1delinsAG) c.*732-2_*732-1delinsAG (n.*732-2_*732-1delinsAG) n.1832-2_1832-1delinsAG n.1822-2_1822-1delinsAG | |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47475024G>A | CA019206 | MSH2 | c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) c.1562-1G>A (n.1562-1G>A) c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.*156-1G>A (n.*156-1G>A) c.*300-1G>A (n.*300-1G>A) c.*526-1G>A (n.*526-1G>A) c.*732-1G>A (n.*732-1G>A) n.1832-1G>A n.1822-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475024G>C | CA346728247 | MSH2 | c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) c.1562-1G>C (n.1562-1G>C) c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.*156-1G>C (n.*156-1G>C) c.*300-1G>C (n.*300-1G>C) c.*526-1G>C (n.*526-1G>C) c.*732-1G>C (n.*732-1G>C) n.1832-1G>C n.1822-1G>C | dbSNP |
2 | g.47475024G= | CA2495872368 | MSH2 | c.1760-1G= (n.1760-1G=) c.1562-1G= (n.1562-1G=) c.*60-1G= (n.*60-1G=) c.*156-1G= (n.*156-1G=) c.*300-1G= (n.*300-1G=) c.*526-1G= (n.*526-1G=) c.*732-1G= (n.*732-1G=) n.1832-1G= n.1822-1G= | |
2 | g.47475024G>T | CA346728248 | MSH2 | c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) c.1562-1G>T (n.1562-1G>T) c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.*156-1G>T (n.*156-1G>T) c.*300-1G>T (n.*300-1G>T) c.*526-1G>T (n.*526-1G>T) c.*732-1G>T (n.*732-1G>T) n.1832-1G>T n.1822-1G>T | dbSNP |
2 | g.47475025del | CA019227 | MSH2 | c.1760del c.1562del c.*60del c.*156del c.*300del c.*526del c.*732del n.1832del n.1822del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475025G>A | CA346728249 | MSH2 | c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.1832G>A n.1822G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.47475025G>C | CA346728250 | MSH2 | c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.1832G>C n.1822G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475025G= | CA2495872369 | MSH2 | c.1760G= (p.Gly587=) c.1562G= (p.Gly521=) c.*60G= (n.*60G=) c.*156G= (n.*156G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*732G= (n.*732G=) n.1832G= n.1822G= | |
2 | g.47475025G>T | CA346728251 | MSH2 | c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.1832G>T n.1822G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475026_47475030dup | CA2580066914 | MSH2 | c.1761_1765dup (p.Val589AlafsTer3) c.1563_1567dup (p.Val523AlafsTer3) c.*61_*65dup (n.*61_*65dup) c.*157_*161dup (n.*157_*161dup) c.*301_*305dup (n.*301_*305dup) c.*527_*531dup (n.*527_*531dup) c.*733_*737dup (n.*733_*737dup) n.1833_1837dup n.1823_1827dup | ClinVar |
2 | g.47475026C>A | CA425967246 | MSH2 | c.1761C>A (p.Gly587=) c.1563C>A (p.Gly521=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1833C>A n.1823C>A | |
2 | g.47475026C= | CA2495872370 | MSH2 | c.1761C= (p.Gly587=) c.1563C= (p.Gly521=) c.*61C= (n.*61C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*733C= (n.*733C=) n.1833C= n.1823C= | |
2 | g.47475026C>G | CA16604543 | MSH2 | c.1761C>G (p.Gly587=) c.1563C>G (p.Gly521=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1833C>G n.1823C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475026C>T | CA425967249 | MSH2 | c.1761C>T (p.Gly587=) c.1563C>T (p.Gly521=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1833C>T n.1823C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475026_47475028delinsCTA | CA2495872371 | MSH2 | c.1761_1763delinsCTA (p.Gly587=) c.1563_1565delinsCTA (p.Gly521=) c.*61_*63delinsCTA (n.*61_*63delinsCTA) c.*157_*159delinsCTA (n.*157_*159delinsCTA) c.*301_*303delinsCTA (n.*301_*303delinsCTA) c.*527_*529delinsCTA (n.*527_*529delinsCTA) c.*733_*735delinsCTA (n.*733_*735delinsCTA) n.1833_1835delinsCTA n.1823_1825delinsCTA | |
2 | g.47475027T>A | CA346728254 | MSH2 | c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) n.1834T>A n.1824T>A | dbSNP |
2 | g.47475027T>C | CA346728253 | MSH2 | c.1762T>C (p.Tyr588His) c.1564T>C (p.Tyr522His) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) n.1834T>C n.1824T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475027T>G | CA346728252 | MSH2 | c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) n.1834T>G n.1824T>G | ClinVar |
2 | g.47475028_47475029del | CA2495872372 | MSH2 | c.1763_1764del (p.Tyr588CysfsTer9) c.1565_1566del (p.Tyr522CysfsTer9) c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.*303_*304del (n.*303_*304del) c.*529_*530del (n.*529_*530del) c.*735_*736del (n.*735_*736del) n.1835_1836del n.1825_1826del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475028A= | CA2495872373 | MSH2 | c.1763A= (p.Tyr588=) c.1565A= (p.Tyr522=) c.*63A= (n.*63A=) c.*159A= (n.*159A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*735A= (n.*735A=) n.1835A= n.1825A= | |
2 | g.47475028A>C | CA346728255 | MSH2 | c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1835A>C n.1825A>C | |
2 | g.47475028A>G | CA346728256 | MSH2 | c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.1835A>G n.1825A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475028A>T | CA346728257 | MSH2 | c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.1835A>T n.1825A>T | dbSNP |
2 | g.47475029T>A | CA346728258 | MSH2 | c.1764T>A (p.Tyr588Ter) c.1566T>A (p.Tyr522Ter) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.1836T>A n.1826T>A | |
2 | g.47475029T>C | CA019233 | MSH2 | c.1764T>C (p.Tyr588=) c.1566T>C (p.Tyr522=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.1836T>C n.1826T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475029T>G | CA019239 | MSH2 | c.1764T>G (p.Tyr588Ter) c.1566T>G (p.Tyr522Ter) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.1836T>G n.1826T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475029T= | CA2495872374 | MSH2 | c.1764T= (p.Tyr588=) c.1566T= (p.Tyr522=) c.*64T= (n.*64T=) c.*160T= (n.*160T=) c.*304T= (n.*304T=) c.*530T= (n.*530T=) c.*736T= (n.*736T=) n.1836T= n.1826T= | |
2 | g.47475030G>A | CA16617588 | MSH2 | c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1567G>A (p.Val523Ile) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1837G>A n.1827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475030G>C | CA346728259 | MSH2 | c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.1837G>C n.1827G>C | dbSNP |
2 | g.47475030G= | CA2495872375 | MSH2 | c.1765G= (p.Val589=) c.1567G= (p.Val523=) c.*65G= (n.*65G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*737G= (n.*737G=) n.1837G= n.1827G= | |
2 | g.47475030G>T | CA346728260 | MSH2 | c.1765G>T (p.Val589Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1837G>T n.1827G>T | |
2 | g.47475031T>A | CA346728261 | MSH2 | c.1766T>A (p.Val589Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) n.1838T>A n.1828T>A | dbSNP |
2 | g.47475031T>C | CA346728262 | MSH2 | c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) n.1838T>C n.1828T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475031T>G | CA346728263 | MSH2 | c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) n.1838T>G n.1828T>G | |
2 | g.47475032A>C | CA425967273 | MSH2 | c.1767A>C (p.Val589=) c.1569A>C (p.Val523=) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1839A>C n.1829A>C | |
2 | g.47475032A>G | CA425967274 | MSH2 | c.1767A>G (p.Val589=) c.1569A>G (p.Val523=) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1839A>G n.1829A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475032A>T | CA425967276 | MSH2 | c.1767A>T (p.Val589=) c.1569A>T (p.Val523=) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1839A>T n.1829A>T | dbSNP |
2 | g.47475033G>A | CA346728266 | MSH2 | c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1840G>A n.1830G>A | ClinVar |
2 | g.47475033G>C | CA346728265 | MSH2 | c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) n.1840G>C n.1830G>C | dbSNP |
2 | g.47475033G>T | CA346728264 | MSH2 | c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1840G>T n.1830G>T | |
2 | g.47475033_47475034delinsGA | CA2495872376 | MSH2 | c.1768_1769delinsGA (p.Glu590=) c.1570_1571delinsGA (p.Glu524=) c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA) c.*164_*165delinsGA (n.*164_*165delinsGA) c.*308_*309delinsGA (n.*308_*309delinsGA) c.*534_*535delinsGA (n.*534_*535delinsGA) c.*740_*741delinsGA (n.*740_*741delinsGA) n.1840_1841delinsGA n.1830_1831delinsGA | |
2 | g.47475034A>C | CA346728267 | MSH2 | c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.1841A>C n.1831A>C | |
2 | g.47475034A>G | CA346728268 | MSH2 | c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.1841A>G n.1831A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475034A>T | CA346728269 | MSH2 | c.1769A>T (p.Glu590Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.1841A>T n.1831A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475035del | CA913187923 | MSH2 | c.1770del (p.Glu590AspfsTer10) c.1572del (p.Glu524AspfsTer10) c.*70del (n.*70del) c.*166del (n.*166del) c.*310del (n.*310del) c.*536del (n.*536del) c.*742del (n.*742del) n.1842del n.1832del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475035A= | CA2495872377 | MSH2 | c.1770A= (p.Glu590=) c.1572A= (p.Glu524=) c.*70A= (n.*70A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*310A= (n.*310A=) c.*536A= (n.*536A=) c.*742A= (n.*742A=) n.1842A= n.1832A= | |
2 | g.47475035A>C | CA031214 | MSH2 | c.1770A>C (p.Glu590Asp) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) n.1842A>C n.1832A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475035A>G | CA019244 | MSH2 | c.1770A>G (p.Glu590=) c.1572A>G (p.Glu524=) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) n.1842A>G n.1832A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475035A>T | CA346728270 | MSH2 | c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) n.1842A>T n.1832A>T | dbSNP |
2 | g.47475036C>A | CA346728271 | MSH2 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1843C>A n.1833C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475036C= | CA2495872378 | MSH2 | c.1771C= (p.Pro591=) c.1573C= (p.Pro525=) c.*71C= (n.*71C=) c.*167C= (n.*167C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*743C= (n.*743C=) n.1843C= n.1833C= | |
2 | g.47475036C>G | CA46700015 | MSH2 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1843C>G n.1833C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475036C>T | CA346728272 | MSH2 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.1843C>T n.1833C>T | dbSNP |
2 | g.47475036_47475037insA | CA019250 | MSH2 | c.1771_1772insA (p.Pro591HisfsTer7) c.1573_1574insA (p.Pro525HisfsTer7) c.*71_*72insA (n.*71_*72insA) c.*167_*168insA (n.*167_*168insA) c.*311_*312insA (n.*311_*312insA) c.*537_*538insA (n.*537_*538insA) c.*743_*744insA (n.*743_*744insA) n.1843_1844insA n.1833_1834insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475037C>A | CA346728273 | MSH2 | c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1844C>A n.1834C>A | dbSNP |
2 | g.47475037C= | CA2495872379 | MSH2 | c.1772C= (p.Pro591=) c.1574C= (p.Pro525=) c.*72C= (n.*72C=) c.*168C= (n.*168C=) c.*312C= (n.*312C=) c.*538C= (n.*538C=) c.*744C= (n.*744C=) n.1844C= n.1834C= | |
2 | g.47475037C>G | CA346728274 | MSH2 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1844C>G n.1834C>G | dbSNP |
2 | g.47475037C>T | CA019258 | MSH2 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1844C>T n.1834C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475042_47475054del | CA2580066922 | MSH2 | c.1777_1789del (p.Gln593MetfsTer3) c.1579_1591del (p.Gln527MetfsTer3) c.*77_*89del (n.*77_*89del) c.*173_*185del (n.*173_*185del) c.*317_*329del (n.*317_*329del) c.*543_*555del (n.*543_*555del) c.*749_*761del (n.*749_*761del) n.1849_1861del n.1839_1851del | ClinVar |
2 | g.47475038A= | CA2495872380 | MSH2 | c.1773A= (p.Pro591=) c.1575A= (p.Pro525=) c.*73A= (n.*73A=) c.*169A= (n.*169A=) c.*313A= (n.*313A=) c.*539A= (n.*539A=) c.*745A= (n.*745A=) n.1845A= n.1835A= | |
2 | g.47475038A>C | CA425967302 | MSH2 | c.1773A>C (p.Pro591=) c.1575A>C (p.Pro525=) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) n.1845A>C n.1835A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475038A>G | CA019265 | MSH2 | c.1773A>G (p.Pro591=) c.1575A>G (p.Pro525=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) n.1845A>G n.1835A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475038A>T | CA425967304 | MSH2 | c.1773A>T (p.Pro591=) c.1575A>T (p.Pro525=) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) n.1845A>T n.1835A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475039dup | CA46700032 | MSH2 | c.1774dup (p.Met592AsnfsTer6) c.1576dup (p.Met526AsnfsTer6) c.*74dup (n.*74dup) c.*170dup (n.*170dup) c.*314dup (n.*314dup) c.*540dup (n.*540dup) c.*746dup (n.*746dup) n.1846dup n.1836dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475039A= | CA2495872381 | MSH2 | c.1774A= (p.Met592=) c.1576A= (p.Met526=) c.*74A= (n.*74A=) c.*170A= (n.*170A=) c.*314A= (n.*314A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*746A= (n.*746A=) n.1846A= n.1836A= | |
2 | g.47475039A>C | CA346728275 | MSH2 | c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1576A>C (p.Met526Leu) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.1846A>C n.1836A>C | |
2 | g.47475039A>G | CA019271 | MSH2 | c.1774A>G (p.Met592Val) c.1576A>G (p.Met526Val) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.1846A>G n.1836A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475039A>T | CA346728276 | MSH2 | c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1576A>T (p.Met526Leu) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.1846A>T n.1836A>T | dbSNP |
2 | g.47475040T>A | CA346728277 | MSH2 | c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1577T>A (p.Met526Lys) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) n.1847T>A n.1837T>A | dbSNP |
2 | g.47475040T>C | CA346728278 | MSH2 | c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1577T>C (p.Met526Thr) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1847T>C n.1837T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475040T>G | CA346728279 | MSH2 | c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1577T>G (p.Met526Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) n.1847T>G n.1837T>G | |
2 | g.47475040T= | CA2495872382 | MSH2 | c.1775T= (p.Met592=) c.1577T= (p.Met526=) c.*75T= (n.*75T=) c.*171T= (n.*171T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*541T= (n.*541T=) c.*747T= (n.*747T=) n.1847T= n.1837T= | |
2 | g.47475040dup | CA2832528731 | MSH2 | c.1775dup (p.Met592IlefsTer6) c.1577dup (p.Met526IlefsTer6) c.*75dup (n.*75dup) c.*171dup (n.*171dup) c.*315dup (n.*315dup) c.*541dup (n.*541dup) c.*747dup (n.*747dup) n.1847dup n.1837dup | |
2 | g.47475041G>A | CA346728280 | MSH2 | c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1578G>A (p.Met526Ile) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1848G>A n.1838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475041G>C | CA346728281 | MSH2 | c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1578G>C (p.Met526Ile) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1848G>C n.1838G>C | dbSNP |
2 | g.47475041G= | CA2495872384 | MSH2 | c.1776G= (p.Met592=) c.1578G= (p.Met526=) c.*76G= (n.*76G=) c.*172G= (n.*172G=) c.*316G= (n.*316G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*748G= (n.*748G=) n.1848G= n.1838G= | |
2 | g.47475041G>T | CA346728282 | MSH2 | c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1578G>T (p.Met526Ile) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1848G>T n.1838G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475041_47475045delinsGCAGA | CA2495872383 | MSH2 | c.1776_1780delinsGCAGA (p.Met592=) c.1578_1582delinsGCAGA (p.Met526=) c.*76_*80delinsGCAGA (n.*76_*80delinsGCAGA) c.*172_*176delinsGCAGA (n.*172_*176delinsGCAGA) c.*316_*320delinsGCAGA (n.*316_*320delinsGCAGA) c.*542_*546delinsGCAGA (n.*542_*546delinsGCAGA) c.*748_*752delinsGCAGA (n.*748_*752delinsGCAGA) n.1848_1852delinsGCAGA n.1838_1842delinsGCAGA | |
2 | g.47475042C>A | CA346728283 | MSH2 | c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) n.1849C>A n.1839C>A | |
2 | g.47475042C= | CA2495872385 | MSH2 | c.1777C= (p.Gln593=) c.1579C= (p.Gln527=) c.*77C= (n.*77C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*317C= (n.*317C=) c.*543C= (n.*543C=) c.*749C= (n.*749C=) n.1849C= n.1839C= | |
2 | g.47475042C>G | CA16611035 | MSH2 | c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.1849C>G n.1839C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475042C>T | CA019278 | MSH2 | c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.1849C>T n.1839C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475044_47475047del | CA019282 | MSH2 | c.1779_1782del (p.Gln593HisfsTer6) c.1581_1584del (p.Gln527HisfsTer6) c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.*175_*178del (n.*175_*178del) c.*319_*322del (n.*319_*322del) c.*545_*548del (n.*545_*548del) c.*751_*754del (n.*751_*754del) n.1851_1854del n.1841_1844del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475043A= | CA2495872386 | MSH2 | c.1778A= (p.Gln593=) c.1580A= (p.Gln527=) c.*78A= (n.*78A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*544A= (n.*544A=) c.*750A= (n.*750A=) n.1850A= n.1840A= | |
2 | g.47475043A>C | CA346728284 | MSH2 | c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.1850A>C n.1840A>C | |
2 | g.47475043A>G | CA346728285 | MSH2 | c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.1850A>G n.1840A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475043A>T | CA346728286 | MSH2 | c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.1850A>T n.1840A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475044G>A | CA425967334 | MSH2 | c.1779G>A (p.Gln593=) c.1581G>A (p.Gln527=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.1851G>A n.1841G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475044G>C | CA346728287 | MSH2 | c.1779G>C (p.Gln593His) c.1581G>C (p.Gln527His) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.1851G>C n.1841G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475044G= | CA2495872387 | MSH2 | c.1779G= (p.Gln593=) c.1581G= (p.Gln527=) c.*79G= (n.*79G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*751G= (n.*751G=) n.1851G= n.1841G= | |
2 | g.47475044G>T | CA346728288 | MSH2 | c.1779G>T (p.Gln593His) c.1581G>T (p.Gln527His) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.1851G>T n.1841G>T | dbSNP |
2 | g.47475044_47475046dup | CA2576960988 | MSH2 | c.1779_1781dup (p.Thr594_Leu595insThr) c.1581_1583dup (p.Thr528_Leu529insThr) c.*79_*81dup (n.*79_*81dup) c.*175_*177dup (n.*175_*177dup) c.*319_*321dup (n.*319_*321dup) c.*545_*547dup (n.*545_*547dup) c.*751_*753dup (n.*751_*753dup) n.1851_1853dup n.1841_1843dup | |
2 | g.47475045A= | CA2495872388 | MSH2 | c.1780A= (p.Thr594=) c.1582A= (p.Thr528=) c.*80A= (n.*80A=) c.*176A= (n.*176A=) c.*320A= (n.*320A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*752A= (n.*752A=) n.1852A= n.1842A= | |
2 | g.47475045A>C | CA346728289 | MSH2 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1852A>C n.1842A>C | dbSNP |
2 | g.47475045A>G | CA031253 | MSH2 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1852A>G n.1842A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47475045A>T | CA346728290 | MSH2 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1852A>T n.1842A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475046C>A | CA346728293 | MSH2 | c.1781C>A (p.Thr594Lys) c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.1853C>A n.1843C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475046C= | CA2495872389 | MSH2 | c.1781C= (p.Thr594=) c.1583C= (p.Thr528=) c.*81C= (n.*81C=) c.*177C= (n.*177C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*753C= (n.*753C=) n.1853C= n.1843C= | |
2 | g.47475046C>G | CA346728291 | MSH2 | c.1781C>G (p.Thr594Arg) c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) n.1853C>G n.1843C>G | dbSNP |
2 | g.47475046C>T | CA346728292 | MSH2 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) n.1853C>T n.1843C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475046_47475047insCT | CA019286 | MSH2 | c.1781_1782insCT (p.Leu595TyrfsTer6) c.1583_1584insCT (p.Leu529TyrfsTer6) c.*81_*82insCT (n.*81_*82insCT) c.*177_*178insCT (n.*177_*178insCT) c.*321_*322insCT (n.*321_*322insCT) c.*547_*548insCT (n.*547_*548insCT) c.*753_*754insCT (n.*753_*754insCT) n.1853_1854insCT n.1843_1844insCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475047A= | CA2495872390 | MSH2 | c.1782A= (p.Thr594=) c.1584A= (p.Thr528=) c.*82A= (n.*82A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*754A= (n.*754A=) n.1854A= n.1844A= | |
2 | g.47475047A>C | CA425967347 | MSH2 | c.1782A>C (p.Thr594=) c.1584A>C (p.Thr528=) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.1854A>C n.1844A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475047A>G | CA425967348 | MSH2 | c.1782A>G (p.Thr594=) c.1584A>G (p.Thr528=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.1854A>G n.1844A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475047A>T | CA425967350 | MSH2 | c.1782A>T (p.Thr594=) c.1584A>T (p.Thr528=) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.1854A>T n.1844A>T | dbSNP |
2 | g.47475047dup | CA10577986 | MSH2 | c.1782dup (p.Leu595ThrfsTer3) c.1584dup (p.Leu529ThrfsTer3) c.*82dup (n.*82dup) c.*178dup (n.*178dup) c.*322dup (n.*322dup) c.*548dup (n.*548dup) c.*754dup (n.*754dup) n.1854dup n.1844dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475048C>A | CA346728294 | MSH2 | c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1855C>A n.1845C>A | |
2 | g.47475048C= | CA2495872391 | MSH2 | c.1783C= (p.Leu595=) c.1585C= (p.Leu529=) c.*83C= (n.*83C=) c.*179C= (n.*179C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*755C= (n.*755C=) n.1855C= n.1845C= | |
2 | g.47475048C>G | CA346728295 | MSH2 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1855C>G n.1845C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475048C>T | CA346728296 | MSH2 | c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1855C>T n.1845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47475048_47475140del | CA2586964818 | MSH2 | c.1783_1875del (p.Leu595_Leu625del) c.1585_1677del (p.Leu529_Leu559del) c.*83_*175del (n.*83_*175del) c.*179_*271del (n.*179_*271del) c.*323_*415del (n.*323_*415del) c.*549_*641del (n.*549_*641del) c.*755_*847del (n.*755_*847del) n.1855_1947del n.1845_1937del | |
2 | g.47475049T>A | CA346728297 | MSH2 | c.1784T>A (p.Leu595His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) n.1856T>A n.1846T>A | dbSNP |
2 | g.47475049T>C | CA346728298 | MSH2 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) n.1856T>C n.1846T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475049T>G | CA019291 | MSH2 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) n.1856T>G n.1846T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475049T= | CA2495872392 | MSH2 | c.1784T= (p.Leu595=) c.1586T= (p.Leu529=) c.*84T= (n.*84T=) c.*180T= (n.*180T=) c.*324T= (n.*324T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*756T= (n.*756T=) n.1856T= n.1846T= | |
2 | g.47475049dup | CA658655691 | MSH2 | c.1784dup (p.Asn596GlnfsTer2) c.1586dup (p.Asn530GlnfsTer2) c.*84dup (n.*84dup) c.*180dup (n.*180dup) c.*324dup (n.*324dup) c.*550dup (n.*550dup) c.*756dup (n.*756dup) n.1856dup n.1846dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475050C>A | CA425967362 | MSH2 | c.1785C>A (p.Leu595=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.1857C>A n.1847C>A | dbSNP |
2 | g.47475050C= | CA2495872395 | MSH2 | c.1785C= (p.Leu595=) c.1587C= (p.Leu529=) c.*85C= (n.*85C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*325C= (n.*325C=) c.*551C= (n.*551C=) c.*757C= (n.*757C=) n.1857C= n.1847C= | |
2 | g.47475050C>G | CA425967364 | MSH2 | c.1785C>G (p.Leu595=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.1857C>G n.1847C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475050C>T | CA425967366 | MSH2 | c.1785C>T (p.Leu595=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.1857C>T n.1847C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475050dup | CA2580066941 | MSH2 | c.1785dup (p.Asn596GlnfsTer2) c.1587dup (p.Asn530GlnfsTer2) c.*85dup (n.*85dup) c.*181dup (n.*181dup) c.*325dup (n.*325dup) c.*551dup (n.*551dup) c.*757dup (n.*757dup) n.1857dup n.1847dup | ClinVar |
2 | g.47475050_47475052del | CA2580066937 | MSH2 | c.1785_1787del (p.Asn596del) c.1587_1589del (p.Asn530del) c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.*181_*183del (n.*181_*183del) c.*325_*327del (n.*325_*327del) c.*551_*553del (n.*551_*553del) c.*757_*759del (n.*757_*759del) n.1857_1859del n.1847_1849del | ClinVar |
2 | g.47475050_47475053delinsCAAT | CA2495872393 | MSH2 | c.1785_1788delinsCAAT (p.Leu595=) c.1587_1590delinsCAAT (p.Leu529=) c.*85_*88delinsCAAT (n.*85_*88delinsCAAT) c.*181_*184delinsCAAT (n.*181_*184delinsCAAT) c.*325_*328delinsCAAT (n.*325_*328delinsCAAT) c.*551_*554delinsCAAT (n.*551_*554delinsCAAT) c.*757_*760delinsCAAT (n.*757_*760delinsCAAT) n.1857_1860delinsCAAT n.1847_1850delinsCAAT | |
2 | g.47475050_47475053delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA | CA2580066938 | MSH2 | c.1785_1788delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (p.Asn596CysfsTer?) c.1587_1590delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (p.Asn530CysfsTer?) c.*85_*88delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*85_*88delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*181_*184delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*181_*184delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*325_*328delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*325_*328delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*551_*554delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*551_*554delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*757_*760delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*757_*760delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) n.1857_1860delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA n.1847_1850delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA | ClinVar |
2 | g.47475050_47475055del | CA2499216057 | MSH2 | c.1785_1790del (p.Asn596_Asp597del) c.1587_1592del (p.Asn530_Asp531del) c.*85_*90del (n.*85_*90del) c.*181_*186del (n.*181_*186del) c.*325_*330del (n.*325_*330del) c.*551_*556del (n.*551_*556del) c.*757_*762del (n.*757_*762del) n.1857_1862del n.1847_1852del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475050_47475055delinsCAATGA | CA2495872394 | MSH2 | c.1785_1790delinsCAATGA (p.Leu595=) c.1587_1592delinsCAATGA (p.Leu529=) c.*85_*90delinsCAATGA (n.*85_*90delinsCAATGA) c.*181_*186delinsCAATGA (n.*181_*186delinsCAATGA) c.*325_*330delinsCAATGA (n.*325_*330delinsCAATGA) c.*551_*556delinsCAATGA (n.*551_*556delinsCAATGA) c.*757_*762delinsCAATGA (n.*757_*762delinsCAATGA) n.1857_1862delinsCAATGA n.1847_1852delinsCAATGA | |
2 | g.47475051A= | CA2495872396 | MSH2 | c.1786A= (p.Asn596=) c.1588A= (p.Asn530=) c.*86A= (n.*86A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*758A= (n.*758A=) n.1858A= n.1848A= | |
2 | g.47475051A>C | CA16617589 | MSH2 | c.1786A>C (p.Asn596His) c.1588A>C (p.Asn530His) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) n.1858A>C n.1848A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475051A>G | CA346728300 | MSH2 | c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) n.1858A>G n.1848A>G | dbSNP |
2 | g.47475051A>T | CA346728299 | MSH2 | c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) n.1858A>T n.1848A>T | dbSNP |
2 | g.47475052dup | CA331380 | MSH2 | c.1787dup (p.Asn596LysfsTer2) c.1589dup (p.Asn530LysfsTer2) c.*87dup (n.*87dup) c.*183dup (n.*183dup) c.*327dup (n.*327dup) c.*553dup (n.*553dup) c.*759dup (n.*759dup) n.1859dup n.1849dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475052del | CA645514870 | MSH2 | c.1787del (p.Asn596MetfsTer4) c.1589del (p.Asn530MetfsTer4) c.*87del (n.*87del) c.*183del (n.*183del) c.*327del (n.*327del) c.*553del (n.*553del) c.*759del (n.*759del) n.1859del n.1849del | COSMIC |
2 | g.47475051_47475053del | CA019297 | MSH2 | c.1786_1788del (p.Asn596del) c.1588_1590del (p.Asn530del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) n.1858_1860del n.1848_1850del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475051_47475055delinsGG | CA913189959 | MSH2 | c.1786_1790delinsGG (p.Asn596_Asp597delinsGly) c.1588_1592delinsGG (p.Asn530_Asp531delinsGly) c.*86_*90delinsGG (n.*86_*90delinsGG) c.*182_*186delinsGG (n.*182_*186delinsGG) c.*326_*330delinsGG (n.*326_*330delinsGG) c.*552_*556delinsGG (n.*552_*556delinsGG) c.*758_*762delinsGG (n.*758_*762delinsGG) n.1858_1862delinsGG n.1848_1852delinsGG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475052A= | CA2495872397 | MSH2 | c.1787A= (p.Asn596=) c.1589A= (p.Asn530=) c.*87A= (n.*87A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*553A= (n.*553A=) c.*759A= (n.*759A=) n.1859A= n.1849A= | |
2 | g.47475052A>C | CA346728302 | MSH2 | c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1859A>C n.1849A>C | |
2 | g.47475052A>G | CA019304 | MSH2 | c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) n.1859A>G n.1849A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475052A>T | CA346728301 | MSH2 | c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1859A>T n.1849A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475052_47475054delinsATG | CA2495872398 | MSH2 | c.1787_1789delinsATG (p.Asn596=) c.1589_1591delinsATG (p.Asn530=) c.*87_*89delinsATG (n.*87_*89delinsATG) c.*183_*185delinsATG (n.*183_*185delinsATG) c.*327_*329delinsATG (n.*327_*329delinsATG) c.*553_*555delinsATG (n.*553_*555delinsATG) c.*759_*761delinsATG (n.*759_*761delinsATG) n.1859_1861delinsATG n.1849_1851delinsATG | |
2 | g.47475055_47475057del | CA16616719 | MSH2 | c.1790_1792del (p.Asp597del) c.1592_1594del (p.Asp531del) c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.*186_*188del (n.*186_*188del) c.*330_*332del (n.*330_*332del) c.*556_*558del (n.*556_*558del) c.*762_*764del (n.*762_*764del) n.1862_1864del n.1852_1854del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475052_47475058delinsCATC | CA2580066948 | MSH2 | c.1787_1793delinsCATC (p.Asn596_Val598delinsThrSer) c.1589_1595delinsCATC (p.Asn530_Val532delinsThrSer) c.*87_*93delinsCATC (n.*87_*93delinsCATC) c.*183_*189delinsCATC (n.*183_*189delinsCATC) c.*327_*333delinsCATC (n.*327_*333delinsCATC) c.*553_*559delinsCATC (n.*553_*559delinsCATC) c.*759_*765delinsCATC (n.*759_*765delinsCATC) n.1859_1865delinsCATC n.1849_1855delinsCATC | ClinVar |
2 | g.47475053T>A | CA46700072 | MSH2 | c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) n.1860T>A n.1850T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475053T>C | CA425967381 | MSH2 | c.1788T>C (p.Asn596=) c.1590T>C (p.Asn530=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) n.1860T>C n.1850T>C | |
2 | g.47475053T>G | CA346728303 | MSH2 | c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) n.1860T>G n.1850T>G | |
2 | g.47475053T= | CA2495872399 | MSH2 | c.1788T= (p.Asn596=) c.1590T= (p.Asn530=) c.*88T= (n.*88T=) c.*184T= (n.*184T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*554T= (n.*554T=) c.*760T= (n.*760T=) n.1860T= n.1850T= | |
2 | g.47475053_47475054del | CA019310 | MSH2 | c.1788_1789del (p.Asn596LysfsTer?) c.1590_1591del (p.Asn530LysfsTer?) c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.*554_*555del (n.*554_*555del) c.*760_*761del (n.*760_*761del) n.1860_1861del n.1850_1851del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475054G>A | CA031310 | MSH2 | c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1861G>A n.1851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47475054G>C | CA346728305 | MSH2 | c.1789G>C (p.Asp597His) c.1591G>C (p.Asp531His) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.1861G>C n.1851G>C | dbSNP |
2 | g.47475054G= | CA2495872400 | MSH2 | c.1789G= (p.Asp597=) c.1591G= (p.Asp531=) c.*89G= (n.*89G=) c.*185G= (n.*185G=) c.*329G= (n.*329G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*761G= (n.*761G=) n.1861G= n.1851G= | |
2 | g.47475054G>T | CA346728304 | MSH2 | c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1861G>T n.1851G>T | dbSNP |
2 | g.47475055A= | CA2495872402 | MSH2 | c.1790A= (p.Asp597=) c.1592A= (p.Asp531=) c.*90A= (n.*90A=) c.*186A= (n.*186A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*556A= (n.*556A=) c.*762A= (n.*762A=) n.1862A= n.1852A= | |
2 | g.47475055A>C | CA019316 | MSH2 | c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.1862A>C n.1852A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475055A>G | CA346728306 | MSH2 | c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1862A>G n.1852A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475055A>T | CA346728307 | MSH2 | c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1862A>T n.1852A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475055_47475060delinsATGTGT | CA2495872401 | MSH2 | c.1790_1795delinsATGTGT (p.Asp597=) c.1592_1597delinsATGTGT (p.Asp531=) c.*90_*95delinsATGTGT (n.*90_*95delinsATGTGT) c.*186_*191delinsATGTGT (n.*186_*191delinsATGTGT) c.*330_*335delinsATGTGT (n.*330_*335delinsATGTGT) c.*556_*561delinsATGTGT (n.*556_*561delinsATGTGT) c.*762_*767delinsATGTGT (n.*762_*767delinsATGTGT) n.1862_1867delinsATGTGT n.1852_1857delinsATGTGT | |
2 | g.47475056T>A | CA346728308 | MSH2 | c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.1593T>A (p.Asp531Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1863T>A n.1853T>A | |
2 | g.47475056T>C | CA031355 | MSH2 | c.1791T>C (p.Asp597=) c.1593T>C (p.Asp531=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1863T>C n.1853T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47475056T>G | CA346728309 | MSH2 | c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.1593T>G (p.Asp531Glu) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.1863T>G n.1853T>G | |
2 | g.47475056T= | CA2495872403 | MSH2 | c.1791T= (p.Asp597=) c.1593T= (p.Asp531=) c.*91T= (n.*91T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*763T= (n.*763T=) n.1863T= n.1853T= | |
2 | g.47475057_47475061del | CA915943822 | MSH2 | c.1792_1796del (p.Val598SerfsTer?) c.1594_1598del (p.Val532SerfsTer?) c.*92_*96del (n.*92_*96del) c.*188_*192del (n.*188_*192del) c.*332_*336del (n.*332_*336del) c.*558_*562del (n.*558_*562del) c.*764_*768del (n.*764_*768del) n.1864_1868del n.1854_1858del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475057G>A | CA031369 | MSH2 | c.1792G>A (p.Val598Met) c.1594G>A (p.Val532Met) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.1864G>A n.1854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475057G>C | CA346728311 | MSH2 | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.1864G>C n.1854G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475057G= | CA2495872404 | MSH2 | c.1792G= (p.Val598=) c.1594G= (p.Val532=) c.*92G= (n.*92G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*764G= (n.*764G=) n.1864G= n.1854G= | |
2 | g.47475057G>T | CA346728310 | MSH2 | c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.1864G>T n.1854G>T | dbSNP |
2 | g.47475057_47475058delinsGT | CA2495872405 | MSH2 | c.1792_1793delinsGT (p.Val598=) c.1594_1595delinsGT (p.Val532=) c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT) c.*188_*189delinsGT (n.*188_*189delinsGT) c.*332_*333delinsGT (n.*332_*333delinsGT) c.*558_*559delinsGT (n.*558_*559delinsGT) c.*764_*765delinsGT (n.*764_*765delinsGT) n.1864_1865delinsGT n.1854_1855delinsGT | |
2 | g.47475058del | CA019321 | MSH2 | c.1793del (p.Val598GlyfsTer2) c.1595del (p.Val532GlyfsTer2) c.*93del (n.*93del) c.*189del (n.*189del) c.*333del (n.*333del) c.*559del (n.*559del) c.*765del (n.*765del) n.1865del n.1855del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475058T>A | CA346728312 | MSH2 | c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.1865T>A n.1855T>A | dbSNP |
2 | g.47475058T>C | CA346728313 | MSH2 | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1865T>C n.1855T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475058T>G | CA346728314 | MSH2 | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) n.1865T>G n.1855T>G | |
2 | g.47475058_47475068delinsTGTTAGCTCAG | CA2495872406 | MSH2 | c.1793_1803delinsTGTTAGCTCAG (p.Val598=) c.1595_1605delinsTGTTAGCTCAG (p.Val532=) c.*93_*103delinsTGTTAGCTCAG (n.*93_*103delinsTGTTAGCTCAG) c.*189_*199delinsTGTTAGCTCAG (n.*189_*199delinsTGTTAGCTCAG) c.*333_*343delinsTGTTAGCTCAG (n.*333_*343delinsTGTTAGCTCAG) c.*559_*569delinsTGTTAGCTCAG (n.*559_*569delinsTGTTAGCTCAG) c.*765_*775delinsTGTTAGCTCAG (n.*765_*775delinsTGTTAGCTCAG) n.1865_1875delinsTGTTAGCTCAG n.1855_1865delinsTGTTAGCTCAG | |
2 | g.47475059G>A | CA425967413 | MSH2 | c.1794G>A (p.Val598=) c.1596G>A (p.Val532=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.1866G>A n.1856G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475059G>C | CA425967414 | MSH2 | c.1794G>C (p.Val598=) c.1596G>C (p.Val532=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.1866G>C n.1856G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47475059G= | CA2495872407 | MSH2 | c.1794G= (p.Val598=) c.1596G= (p.Val532=) c.*94G= (n.*94G=) c.*190G= (n.*190G=) c.*334G= (n.*334G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*766G= (n.*766G=) n.1866G= n.1856G= | |
2 | g.47475059G>T | CA425967416 | MSH2 | c.1794G>T (p.Val598=) c.1596G>T (p.Val532=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.1866G>T n.1856G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475059_47475060delinsGT | CA2495872408 | MSH2 | c.1794_1795delinsGT (p.Val598=) c.1596_1597delinsGT (p.Val532=) c.*94_*95delinsGT (n.*94_*95delinsGT) c.*190_*191delinsGT (n.*190_*191delinsGT) c.*334_*335delinsGT (n.*334_*335delinsGT) c.*560_*561delinsGT (n.*560_*561delinsGT) c.*766_*767delinsGT (n.*766_*767delinsGT) n.1866_1867delinsGT n.1856_1857delinsGT | |
2 | g.47475059_47475068del | CA658655694 | MSH2 | c.1794_1803del (p.Leu599Ter) c.1596_1605del (p.Leu533Ter) c.*94_*103del (n.*94_*103del) c.*190_*199del (n.*190_*199del) c.*334_*343del (n.*334_*343del) c.*560_*569del (n.*560_*569del) c.*766_*775del (n.*766_*775del) n.1866_1875del n.1856_1865del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475060T>A | CA346728315 | MSH2 | c.1795T>A (p.Leu599Ile) c.1597T>A (p.Leu533Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.1867T>A n.1857T>A | dbSNP |
2 | g.47475060T>C | CA425967419 | MSH2 | c.1795T>C (p.Leu599=) c.1597T>C (p.Leu533=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.1867T>C n.1857T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475060T>G | CA46700085 | MSH2 | c.1795T>G (p.Leu599Val) c.1597T>G (p.Leu533Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.1867T>G n.1857T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475060T= | CA2495872409 | MSH2 | c.1795T= (p.Leu599=) c.1597T= (p.Leu533=) c.*95T= (n.*95T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*561T= (n.*561T=) c.*767T= (n.*767T=) n.1867T= n.1857T= | |
2 | g.47475061del | CA16610813 | MSH2 | c.1796del (p.Leu599Ter) c.1598del (p.Leu533Ter) c.*96del (n.*96del) c.*192del (n.*192del) c.*336del (n.*336del) c.*562del (n.*562del) c.*768del (n.*768del) n.1868del n.1858del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475061T>A | CA346728316 | MSH2 | c.1796T>A (p.Leu599Ter) c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.1868T>A n.1858T>A | ClinVar |
2 | g.47475061T>C | CA031393 | MSH2 | c.1796T>C (p.Leu599Ser) c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.1868T>C n.1858T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475061T>G | CA346728317 | MSH2 | c.1796T>G (p.Leu599Ter) c.1598T>G (p.Leu533Ter) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.1868T>G n.1858T>G | ClinVar |
2 | g.47475061T= | CA2495872410 | MSH2 | c.1796T= (p.Leu599=) c.1598T= (p.Leu533=) c.*96T= (n.*96T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*336T= (n.*336T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*768T= (n.*768T=) n.1868T= n.1858T= | |
2 | g.47475061_47475066delinsTAGCTC | CA2495872411 | MSH2 | c.1796_1801delinsTAGCTC (p.Leu599=) c.1598_1603delinsTAGCTC (p.Leu533=) c.*96_*101delinsTAGCTC (n.*96_*101delinsTAGCTC) c.*192_*197delinsTAGCTC (n.*192_*197delinsTAGCTC) c.*336_*341delinsTAGCTC (n.*336_*341delinsTAGCTC) c.*562_*567delinsTAGCTC (n.*562_*567delinsTAGCTC) c.*768_*773delinsTAGCTC (n.*768_*773delinsTAGCTC) n.1868_1873delinsTAGCTC n.1858_1863delinsTAGCTC | |
2 | g.47475062A= | CA2495872412 | MSH2 | c.1797A= (p.Leu599=) c.1599A= (p.Leu533=) c.*97A= (n.*97A=) c.*193A= (n.*193A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*769A= (n.*769A=) n.1869A= n.1859A= | |
2 | g.47475062A>C | CA346728318 | MSH2 | c.1797A>C (p.Leu599Phe) c.1599A>C (p.Leu533Phe) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.1869A>C n.1859A>C | |
2 | g.47475062A>G | CA425967431 | MSH2 | c.1797A>G (p.Leu599=) c.1599A>G (p.Leu533=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.1869A>G n.1859A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475062A>T | CA346728319 | MSH2 | c.1797A>T (p.Leu599Phe) c.1599A>T (p.Leu533Phe) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.1869A>T n.1859A>T | dbSNP |
2 | g.47475066_47475070del | CA915943823 | MSH2 | c.1801_1805del (p.Gln601ArgfsTer?) c.1603_1607del (p.Gln535ArgfsTer?) c.*101_*105del (n.*101_*105del) c.*197_*201del (n.*197_*201del) c.*341_*345del (n.*341_*345del) c.*567_*571del (n.*567_*571del) c.*773_*777del (n.*773_*777del) n.1873_1877del n.1863_1867del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475063_47475151del | CA2580066955 | MSH2 | c.1798_1886del (p.Ala600ArgfsTer14) c.1600_1688del (p.Ala534ArgfsTer14) c.*98_*186del (n.*98_*186del) c.*194_*282del (n.*194_*282del) c.*338_*426del (n.*338_*426del) c.*564_*652del (n.*564_*652del) c.*770_*858del (n.*770_*858del) n.1870_1958del n.1860_1948del | ClinVar |
2 | g.47475063G>A | CA031405 | MSH2 | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) n.1870G>A n.1860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47475063G>C | CA346728320 | MSH2 | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) n.1870G>C n.1860G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475063G= | CA2495872413 | MSH2 | c.1798G= (p.Ala600=) c.1600G= (p.Ala534=) c.*98G= (n.*98G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*338G= (n.*338G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*770G= (n.*770G=) n.1870G= n.1860G= | |
2 | g.47475063G>T | CA019328 | MSH2 | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) n.1870G>T n.1860G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475064C>A | CA346728321 | MSH2 | c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.1871C>A n.1861C>A | ClinVar |
2 | g.47475064C= | CA2495872414 | MSH2 | c.1799C= (p.Ala600=) c.1601C= (p.Ala534=) c.*99C= (n.*99C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*339C= (n.*339C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*771C= (n.*771C=) n.1871C= n.1861C= | |
2 | g.47475064C>G | CA10577987 | MSH2 | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) n.1871C>G n.1861C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475064C>T | CA019334 | MSH2 | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.1871C>T n.1861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475065T>A | CA425967448 | MSH2 | c.1800T>A (p.Ala600=) c.1602T>A (p.Ala534=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.1872T>A n.1862T>A | dbSNP |
2 | g.47475065T>C | CA425967447 | MSH2 | c.1800T>C (p.Ala600=) c.1602T>C (p.Ala534=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.1872T>C n.1862T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475065T>G | CA425967450 | MSH2 | c.1800T>G (p.Ala600=) c.1602T>G (p.Ala534=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) n.1872T>G n.1862T>G | ClinVar |
2 | g.47475065T= | CA2495872415 | MSH2 | c.1800T= (p.Ala600=) c.1602T= (p.Ala534=) c.*100T= (n.*100T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*340T= (n.*340T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*772T= (n.*772T=) n.1872T= n.1862T= | |
2 | g.47475066C>A | CA346728322 | MSH2 | c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) n.1873C>A n.1863C>A | |
2 | g.47475066C= | CA2495872416 | MSH2 | c.1801C= (p.Gln601=) c.1603C= (p.Gln535=) c.*101C= (n.*101C=) c.*197C= (n.*197C=) c.*341C= (n.*341C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*773C= (n.*773C=) n.1873C= n.1863C= | |
2 | g.47475066C>G | CA346728323 | MSH2 | c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.1873C>G n.1863C>G | dbSNP |
2 | g.47475066C>T | CA019344 | MSH2 | c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) n.1873C>T n.1863C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475067A= | CA2495872417 | MSH2 | c.1802A= (p.Gln601=) c.1604A= (p.Gln535=) c.*102A= (n.*102A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*774A= (n.*774A=) n.1874A= n.1864A= | |
2 | g.47475067A>C | CA346728324 | MSH2 | c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.1874A>C n.1864A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475067A>G | CA031443 | MSH2 | c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.1874A>G n.1864A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475067A>T | CA346728325 | MSH2 | c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.1874A>T n.1864A>T | dbSNP |
2 | g.47475067_47475068dup | CA2695200698 | MSH2 | c.1802_1803dup (p.Leu602SerfsTer2) c.1604_1605dup (p.Leu536SerfsTer2) c.*102_*103dup (n.*102_*103dup) c.*198_*199dup (n.*198_*199dup) c.*342_*343dup (n.*342_*343dup) c.*568_*569dup (n.*568_*569dup) c.*774_*775dup (n.*774_*775dup) n.1874_1875dup n.1864_1865dup | ClinVar |
2 | g.47475069_47475072dup | CA2580066960 | MSH2 | c.1804_1807dup (p.Asp603AlafsTer?) c.1606_1609dup (p.Asp537AlafsTer?) c.*104_*107dup (n.*104_*107dup) c.*200_*203dup (n.*200_*203dup) c.*344_*347dup (n.*344_*347dup) c.*570_*573dup (n.*570_*573dup) c.*776_*779dup (n.*776_*779dup) n.1876_1879dup n.1866_1869dup | ClinVar |
2 | g.47475068G>A | CA425967461 | MSH2 | c.1803G>A (p.Gln601=) c.1605G>A (p.Gln535=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1875G>A n.1865G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475068G>C | CA346728326 | MSH2 | c.1803G>C (p.Gln601His) c.1605G>C (p.Gln535His) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1875G>C n.1865G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475068G= | CA2495872418 | MSH2 | c.1803G= (p.Gln601=) c.1605G= (p.Gln535=) c.*103G= (n.*103G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*569G= (n.*569G=) c.*775G= (n.*775G=) n.1875G= n.1865G= | |
2 | g.47475068G>T | CA346728327 | MSH2 | c.1803G>T (p.Gln601His) c.1605G>T (p.Gln535His) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1875G>T n.1865G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475068dup | CA197552 | MSH2 | c.1803dup (p.Leu602AlafsTer?) c.1605dup (p.Leu536AlafsTer?) c.*103dup (n.*103dup) c.*199dup (n.*199dup) c.*343dup (n.*343dup) c.*569dup (n.*569dup) c.*775dup (n.*775dup) n.1875dup n.1865dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475069C>A | CA346728328 | MSH2 | c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.1876C>A n.1866C>A | dbSNP |
2 | g.47475069C= | CA2495872419 | MSH2 | c.1804C= (p.Leu602=) c.1606C= (p.Leu536=) c.*104C= (n.*104C=) c.*200C= (n.*200C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*776C= (n.*776C=) n.1876C= n.1866C= | |
2 | g.47475069C>G | CA031475 | MSH2 | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.1876C>G n.1866C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475069C>T | CA425967466 | MSH2 | c.1804C>T (p.Leu602=) c.1606C>T (p.Leu536=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.1876C>T n.1866C>T | dbSNP |
2 | g.47475069_47475070insAG | CA2695200699 | MSH2 | c.1804_1805insAG (p.Leu602GlnfsTer2) c.1606_1607insAG (p.Leu536GlnfsTer2) c.*104_*105insAG (n.*104_*105insAG) c.*200_*201insAG (n.*200_*201insAG) c.*344_*345insAG (n.*344_*345insAG) c.*570_*571insAG (n.*570_*571insAG) c.*776_*777insAG (n.*776_*777insAG) n.1876_1877insAG n.1866_1867insAG | ClinVar |
2 | g.47475070T>A | CA346728329 | MSH2 | c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.1877T>A n.1867T>A | |
2 | g.47475070T>C | CA346728330 | MSH2 | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.1877T>C n.1867T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475070T>G | CA346728331 | MSH2 | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.1877T>G n.1867T>G | |
2 | g.47475070T= | CA2495872420 | MSH2 | c.1805T= (p.Leu602=) c.1607T= (p.Leu536=) c.*105T= (n.*105T=) c.*201T= (n.*201T=) c.*345T= (n.*345T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*777T= (n.*777T=) n.1877T= n.1867T= | |
2 | g.47475071A= | CA2495872421 | MSH2 | c.1806A= (p.Leu602=) c.1608A= (p.Leu536=) c.*106A= (n.*106A=) c.*202A= (n.*202A=) c.*346A= (n.*346A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*778A= (n.*778A=) n.1878A= n.1868A= | |
2 | g.47475071A>C | CA425967478 | MSH2 | c.1806A>C (p.Leu602=) c.1608A>C (p.Leu536=) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1878A>C n.1868A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475071A>G | CA425967476 | MSH2 | c.1806A>G (p.Leu602=) c.1608A>G (p.Leu536=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1878A>G n.1868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475071A>T | CA425967474 | MSH2 | c.1806A>T (p.Leu602=) c.1608A>T (p.Leu536=) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1878A>T n.1868A>T | dbSNP |
2 | g.47475072G>A | CA019349 | MSH2 | c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1879G>A n.1869G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475072G>C | CA16617590 | MSH2 | c.1807G>C (p.Asp603His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1879G>C n.1869G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475072G= | CA2495872422 | MSH2 | c.1807G= (p.Asp603=) c.1609G= (p.Asp537=) c.*107G= (n.*107G=) c.*203G= (n.*203G=) c.*347G= (n.*347G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*779G= (n.*779G=) n.1879G= n.1869G= | |
2 | g.47475072G>T | CA46700132 | MSH2 | c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1879G>T n.1869G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475072_47475074delinsAAA | CA2580066966 | MSH2 | c.1807_1809delinsAAA (p.Asp603Lys) c.1609_1611delinsAAA (p.Asp537Lys) c.*107_*109delinsAAA (n.*107_*109delinsAAA) c.*203_*205delinsAAA (n.*203_*205delinsAAA) c.*347_*349delinsAAA (n.*347_*349delinsAAA) c.*573_*575delinsAAA (n.*573_*575delinsAAA) c.*779_*781delinsAAA (n.*779_*781delinsAAA) n.1879_1881delinsAAA n.1869_1871delinsAAA | ClinVar |
2 | g.47475073del | CA2580066969 | MSH2 | c.1808del (p.Asp603ValfsTer?) c.1610del (p.Asp537ValfsTer?) c.*108del (n.*108del) c.*204del (n.*204del) c.*348del (n.*348del) c.*574del (n.*574del) c.*780del (n.*780del) n.1880del n.1870del | ClinVar |
2 | g.47475073A= | CA2495872424 | MSH2 | c.1808A= (p.Asp603=) c.1610A= (p.Asp537=) c.*108A= (n.*108A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*780A= (n.*780A=) n.1880A= n.1870A= | |
2 | g.47475073A>C | CA346728332 | MSH2 | c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1880A>C n.1870A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475073A>G | CA019354 | MSH2 | c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1880A>G n.1870A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475073A>T | CA346728333 | MSH2 | c.1808A>T (p.Asp603Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1880A>T n.1870A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475073_47475074delinsAT | CA2495872423 | MSH2 | c.1808_1809delinsAT (p.Asp603=) c.1610_1611delinsAT (p.Asp537=) c.*108_*109delinsAT (n.*108_*109delinsAT) c.*204_*205delinsAT (n.*204_*205delinsAT) c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT) c.*574_*575delinsAT (n.*574_*575delinsAT) c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT) n.1880_1881delinsAT n.1870_1871delinsAT | |
2 | g.47475073_47475074insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG | CA914393633 | MSH2 | c.1808_1809insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (p.Asp603GlufsTer?) c.1610_1611insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (p.Asp537GlufsTer?) c.*108_*109insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*108_*109insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG) c.*204_*205insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*204_*205insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG) c.*348_*349insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*348_*349insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG) c.*574_*575insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*574_*575insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG) c.*780_*781insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*780_*781insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG) n.1880_1881insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG n.1870_1871insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG | gnomAD v2 |
2 | g.47475074del | CA019359 | MSH2 | c.1809del (p.Asp603GlufsTer?) c.1611del (p.Asp537GlufsTer?) c.*109del (n.*109del) c.*205del (n.*205del) c.*349del (n.*349del) c.*575del (n.*575del) c.*781del (n.*781del) n.1881del n.1871del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475074T>A | CA346728334 | MSH2 | c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) n.1881T>A n.1871T>A | dbSNP |
2 | g.47475074T>C | CA425967490 | MSH2 | c.1809T>C (p.Asp603=) c.1611T>C (p.Asp537=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) n.1881T>C n.1871T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475074T>G | CA346728335 | MSH2 | c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) n.1881T>G n.1871T>G | dbSNP |
2 | g.47475074T= | CA2495872425 | MSH2 | c.1809T= (p.Asp603=) c.1611T= (p.Asp537=) c.*109T= (n.*109T=) c.*205T= (n.*205T=) c.*349T= (n.*349T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*781T= (n.*781T=) n.1881T= n.1871T= | |
2 | g.47475074dup | CA645369156 | MSH2 | c.1809dup (p.Ala604CysfsTer?) c.1611dup (p.Ala538CysfsTer?) c.*109dup (n.*109dup) c.*205dup (n.*205dup) c.*349dup (n.*349dup) c.*575dup (n.*575dup) c.*781dup (n.*781dup) n.1881dup n.1871dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475075G>A | CA346728336 | MSH2 | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1882G>A n.1872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475075G>C | CA346728337 | MSH2 | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1882G>C n.1872G>C | dbSNP |
2 | g.47475075G= | CA2495872426 | MSH2 | c.1810G= (p.Ala604=) c.1612G= (p.Ala538=) c.*110G= (n.*110G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*782G= (n.*782G=) n.1882G= n.1872G= | |
2 | g.47475075G>T | CA346728338 | MSH2 | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1882G>T n.1872G>T | dbSNP |
2 | g.47475075_47475076delinsACTGTTGTCAGCT | CA2580066972 | MSH2 | c.1810_1811delinsACTGTTGTCAGCT (p.Ala604ThrfsTer?) c.1612_1613delinsACTGTTGTCAGCT (p.Ala538ThrfsTer?) c.*110_*111delinsACTGTTGTCAGCT (n.*110_*111delinsACTGTTGTCAGCT) c.*206_*207delinsACTGTTGTCAGCT (n.*206_*207delinsACTGTTGTCAGCT) c.*350_*351delinsACTGTTGTCAGCT (n.*350_*351delinsACTGTTGTCAGCT) c.*576_*577delinsACTGTTGTCAGCT (n.*576_*577delinsACTGTTGTCAGCT) c.*782_*783delinsACTGTTGTCAGCT (n.*782_*783delinsACTGTTGTCAGCT) n.1882_1883delinsACTGTTGTCAGCT n.1872_1873delinsACTGTTGTCAGCT | ClinVar |
2 | g.47475076C>A | CA346728341 | MSH2 | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.1883C>A n.1873C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475076C= | CA2495872428 | MSH2 | c.1811C= (p.Ala604=) c.1613C= (p.Ala538=) c.*111C= (n.*111C=) c.*207C= (n.*207C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*783C= (n.*783C=) n.1883C= n.1873C= | |
2 | g.47475076C>G | CA346728340 | MSH2 | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.1883C>G n.1873C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475076C>T | CA346728339 | MSH2 | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.1883C>T n.1873C>T | dbSNP |
2 | g.47475076_47475079delinsCTGT | CA2495872427 | MSH2 | c.1811_1814delinsCTGT (p.Ala604=) c.1613_1616delinsCTGT (p.Ala538=) c.*111_*114delinsCTGT (n.*111_*114delinsCTGT) c.*207_*210delinsCTGT (n.*207_*210delinsCTGT) c.*351_*354delinsCTGT (n.*351_*354delinsCTGT) c.*577_*580delinsCTGT (n.*577_*580delinsCTGT) c.*783_*786delinsCTGT (n.*783_*786delinsCTGT) n.1883_1886delinsCTGT n.1873_1876delinsCTGT |