Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47412570_47415848del | CA331682 | MSH2 | c.792+10_943-448del c.594+10_745-448del n.864+10_1015-448del n.854+10_1005-448del | ClinVar |
2 | g.47412761_47419934del | CA2843744678 | MSH2 | c.792+201_1076+3505del c.594+201_878+3505del c.792+201_*48+3505del n.864+201_1148+3505del n.854+201_1138+3505del | |
2 | g.47414262_47414868delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT | CA2495833736 | MSH2 | c.793-7_942+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT c.595-7_744+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT n.865-7_1014+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT n.855-7_1004+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT | |
2 | g.47414263_47414868del | CA331685 | MSH2 | c.793-6_942+450del c.595-6_744+450del n.865-6_1014+450del n.855-6_1004+450del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414267_47416282del | CA2499216016 | MSH2 | c.793-2_943-14del c.595-2_745-14del n.865-2_1015-14del n.855-2_1005-14del | ClinVar |
2 | g.47414318_47414507del | CA2580067008 | MSH2 | c.842_942+89del c.644_744+89del n.914_1014+89del n.904_1004+89del | ClinVar |
2 | g.47414331_47414340delinsCTTTGGACAG | CA2495833973 | MSH2 | c.855_864delinsCTTTGGACAG (p.Asn285=) c.657_666delinsCTTTGGACAG (p.Asn219=) n.927_936delinsCTTTGGACAG n.917_926delinsCTTTGGACAG | |
2 | g.47414336_47414344del | CA349908 | MSH2 | c.860_868del (p.Gly287_Phe289del) c.662_670del (p.Gly221_Phe223del) n.932_940del n.922_930del | dbSNP |
2 | g.47414336dup | CA186235 | MSH2 | c.860dup (p.Gln288ThrfsTer3) c.662dup (p.Gln222ThrfsTer3) n.932dup n.922dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414336G>A | CA346732857 | MSH2 | c.860G>A (p.Gly287Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.932G>A n.922G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414336G>C | CA022444 | MSH2 | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.932G>C n.922G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414336G= | CA2495833978 | MSH2 | c.860G= (p.Gly287=) c.662G= (p.Gly221=) n.932G= n.922G= | |
2 | g.47414336G>T | CA346732858 | MSH2 | c.860G>T (p.Gly287Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.932G>T n.922G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414337A>C | CA425969965 | MSH2 | c.861A>C (p.Gly287=) c.663A>C (p.Gly221=) n.933A>C n.923A>C | dbSNP |
2 | g.47414337A>G | CA425969963 | MSH2 | c.861A>G (p.Gly287=) c.663A>G (p.Gly221=) n.933A>G n.923A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47414337A>T | CA425969962 | MSH2 | c.861A>T (p.Gly287=) c.663A>T (p.Gly221=) n.933A>T n.923A>T | dbSNP |
2 | g.47414338C>A | CA346732859 | MSH2 | c.862C>A (p.Gln288Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.934C>A n.924C>A | dbSNP |
2 | g.47414338C= | CA2495833979 | MSH2 | c.862C= (p.Gln288=) c.664C= (p.Gln222=) n.934C= n.924C= | |
2 | g.47414338C>G | CA346732860 | MSH2 | c.862C>G (p.Gln288Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.934C>G n.924C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414338C>T | CA022450 | MSH2 | c.862C>T (p.Gln288Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.934C>T n.924C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414338_47414339delinsCA | CA2495833980 | MSH2 | c.862_863delinsCA (p.Gln288=) c.664_665delinsCA (p.Gln222=) n.934_935delinsCA n.924_925delinsCA | |
2 | g.47414339del | CA022453 | MSH2 | c.863del (p.Gln288ArgfsTer4) c.665del (p.Gln222ArgfsTer4) n.935del n.925del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414339A= | CA2495833981 | MSH2 | c.863A= (p.Gln288=) c.665A= (p.Gln222=) n.935A= n.925A= | |
2 | g.47414339A>C | CA346732861 | MSH2 | c.863A>C (p.Gln288Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.935A>C n.925A>C | ClinVar |
2 | g.47414339A>G | CA346732862 | MSH2 | c.863A>G (p.Gln288Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.935A>G n.925A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47414339A>T | CA346732863 | MSH2 | c.863A>T (p.Gln288Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.935A>T n.925A>T | dbSNP |
2 | g.47414340G>A | CA425969980 | MSH2 | c.864G>A (p.Gln288=) c.666G>A (p.Gln222=) n.936G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414340G>C | CA346732864 | MSH2 | c.864G>C (p.Gln288His) c.666G>C (p.Gln222His) n.936G>C n.926G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414340G= | CA2495833982 | MSH2 | c.864G= (p.Gln288=) c.666G= (p.Gln222=) n.936G= n.926G= | |
2 | g.47414340G>T | CA346732865 | MSH2 | c.864G>T (p.Gln288His) c.666G>T (p.Gln222His) n.936G>T n.926G>T | |
2 | g.47414340_47414341delinsGT | CA2495833983 | MSH2 | c.864_865delinsGT (p.Gln288=) c.666_667delinsGT (p.Gln222=) n.936_937delinsGT n.926_927delinsGT | |
2 | g.47414341T>A | CA346732866 | MSH2 | c.865T>A (p.Phe289Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.937T>A n.927T>A | dbSNP |
2 | g.47414341T>C | CA16611016 | MSH2 | c.865T>C (p.Phe289Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.937T>C n.927T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414341T>G | CA346732867 | MSH2 | c.865T>G (p.Phe289Val) c.667T>G (p.Phe223Val) n.937T>G n.927T>G | |
2 | g.47414341T= | CA2495833984 | MSH2 | c.865T= (p.Phe289=) c.667T= (p.Phe223=) n.937T= n.927T= | |
2 | g.47414343dup | CA2580067034 | MSH2 | c.867dup (p.Glu290Ter) c.669dup (p.Glu224Ter) n.939dup n.929dup | ClinVar |
2 | g.47414342_47414343dup | CA1139656933 | MSH2 | c.866_867dup (p.Glu290LeufsTer3) c.668_669dup (p.Glu224LeufsTer3) n.938_939dup n.928_929dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414343del | CA916080253 | MSH2 | c.867del (p.Phe289LeufsTer3) c.669del (p.Phe223LeufsTer3) n.939del n.929del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414342T>A | CA346732868 | MSH2 | c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.938T>A n.928T>A | |
2 | g.47414342T>C | CA346732869 | MSH2 | c.866T>C (p.Phe289Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.938T>C n.928T>C | |
2 | g.47414342T>G | CA346732870 | MSH2 | c.866T>G (p.Phe289Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.938T>G n.928T>G | |
2 | g.47414342_47414347delinsTTGAAC | CA2495833985 | MSH2 | c.866_871delinsTTGAAC (p.Phe289=) c.668_673delinsTTGAAC (p.Phe223=) n.938_943delinsTTGAAC n.928_933delinsTTGAAC | |
2 | g.47414343T>A | CA346732872 | MSH2 | c.867T>A (p.Phe289Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) n.939T>A n.929T>A | |
2 | g.47414343T>C | CA337775 | MSH2 | c.867T>C (p.Phe289=) c.669T>C (p.Phe223=) n.939T>C n.929T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414343T>G | CA346732871 | MSH2 | c.867T>G (p.Phe289Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.939T>G n.929T>G | |
2 | g.47414343T= | CA2495833986 | MSH2 | c.867T= (p.Phe289=) c.669T= (p.Phe223=) n.939T= n.929T= | |
2 | g.47414346_47414350del | CA645369207 | MSH2 | c.870_874del (p.Glu290AspfsTer4) c.672_676del (p.Glu224AspfsTer4) n.942_946del n.932_936del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414344G>A | CA346732873 | MSH2 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.940G>A n.930G>A | dbSNP |
2 | g.47414344G>C | CA346732874 | MSH2 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.940G>C n.930G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414344G= | CA2495833987 | MSH2 | c.868G= (p.Glu290=) c.670G= (p.Glu224=) n.940G= n.930G= | |
2 | g.47414344G>T | CA022458 | MSH2 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.940G>T n.930G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414344_47414345del | CA2580067039 | MSH2 | c.868_869del (p.Glu290ThrfsTer5) c.670_671del (p.Glu224ThrfsTer5) n.940_941del n.930_931del | ClinVar |
2 | g.47414345A>C | CA346732875 | MSH2 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.941A>C n.931A>C | |
2 | g.47414345A>G | CA346732876 | MSH2 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.941A>G n.931A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47414345A>T | CA346732877 | MSH2 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.941A>T n.931A>T | dbSNP |
2 | g.47414346del | CA2586969219 | MSH2 | c.870del (p.Glu290AspfsTer2) c.672del (p.Glu224AspfsTer2) n.942del n.932del | |
2 | g.47414345_47414349delinsAACTG | CA2495833988 | MSH2 | c.869_873delinsAACTG (p.Glu290=) c.671_675delinsAACTG (p.Glu224=) n.941_945delinsAACTG n.931_935delinsAACTG | |
2 | g.47414346A>C | CA346732879 | MSH2 | c.870A>C (p.Glu290Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.942A>C n.932A>C | |
2 | g.47414346A>G | CA425970011 | MSH2 | c.870A>G (p.Glu290=) c.672A>G (p.Glu224=) n.942A>G n.932A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414346A>T | CA346732878 | MSH2 | c.870A>T (p.Glu290Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.942A>T n.932A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414346_47414347delinsAC | CA2495833989 | MSH2 | c.870_871delinsAC (p.Glu290=) c.672_673delinsAC (p.Glu224=) n.942_943delinsAC n.932_933delinsAC | |
2 | g.47414349_47414352del | CA022463 | MSH2 | c.873_876del (p.Thr292LeufsTer8) c.675_678del (p.Thr226LeufsTer8) n.945_948del n.935_938del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414347del | CA16617566 | MSH2 | c.871del (p.Leu291Ter) c.673del (p.Leu225Ter) n.943del n.933del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414347C>A | CA346732880 | MSH2 | c.871C>A (p.Leu291Met) c.673C>A (p.Leu225Met) n.943C>A n.933C>A | dbSNP |
2 | g.47414347C= | CA2495833990 | MSH2 | c.871C= (p.Leu291=) c.673C= (p.Leu225=) n.943C= n.933C= | |
2 | g.47414347C>G | CA10582005 | MSH2 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.943C>G n.933C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414347C>T | CA425970021 | MSH2 | c.871C>T (p.Leu291=) c.673C>T (p.Leu225=) n.943C>T n.933C>T | dbSNP |
2 | g.47414347_47414348dup | CA2695200780 | MSH2 | c.871_872dup (p.Thr292Ter) c.673_674dup (p.Thr226Ter) n.943_944dup n.933_934dup | ClinVar |
2 | g.47414348T>A | CA346732881 | MSH2 | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.944T>A n.934T>A | |
2 | g.47414348T>C | CA346732882 | MSH2 | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.944T>C n.934T>C | |
2 | g.47414348T>G | CA346732883 | MSH2 | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.944T>G n.934T>G | |
2 | g.47414349del | CA2580067041 | MSH2 | c.873del (p.Thr292LeufsTer9) c.675del (p.Thr226LeufsTer9) n.945del n.935del | ClinVar |
2 | g.47414349G>A | CA425970026 | MSH2 | c.873G>A (p.Leu291=) c.675G>A (p.Leu225=) n.945G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414349G>C | CA425970028 | MSH2 | c.873G>C (p.Leu291=) c.675G>C (p.Leu225=) n.945G>C n.935G>C | dbSNP |
2 | g.47414349G>T | CA425970030 | MSH2 | c.873G>T (p.Leu291=) c.675G>T (p.Leu225=) n.945G>T n.935G>T | dbSNP |
2 | g.47414349_47414351delinsGAC | CA2495833991 | MSH2 | c.873_875delinsGAC (p.Leu291=) c.675_677delinsGAC (p.Leu225=) n.945_947delinsGAC n.935_937delinsGAC | |
2 | g.47414350A= | CA2495833992 | MSH2 | c.874A= (p.Thr292=) c.676A= (p.Thr226=) n.946A= n.936A= | |
2 | g.47414350A>C | CA346732885 | MSH2 | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.946A>C n.936A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414350A>G | CA346732884 | MSH2 | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.946A>G n.936A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414350A>T | CA022468 | MSH2 | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.946A>T n.936A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414350_47414351del | CA915943891 | MSH2 | c.874_875del (p.Thr292TyrfsTer3) c.676_677del (p.Thr226TyrfsTer3) n.946_947del n.936_937del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414351C>A | CA346732886 | MSH2 | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.947C>A n.937C>A | dbSNP |
2 | g.47414351C= | CA2495833993 | MSH2 | c.875C= (p.Thr292=) c.677C= (p.Thr226=) n.947C= n.937C= | |
2 | g.47414351C>G | CA346732887 | MSH2 | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.947C>G n.937C>G | dbSNP |
2 | g.47414351C>T | CA346732888 | MSH2 | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.947C>T n.937C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414352T>A | CA425970043 | MSH2 | c.876T>A (p.Thr292=) c.678T>A (p.Thr226=) n.948T>A n.938T>A | dbSNP |
2 | g.47414352T>C | CA425970044 | MSH2 | c.876T>C (p.Thr292=) c.678T>C (p.Thr226=) n.948T>C n.938T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414352T>G | CA425970047 | MSH2 | c.876T>G (p.Thr292=) c.678T>G (p.Thr226=) n.948T>G n.938T>G | dbSNP |
2 | g.47414352T= | CA2495833994 | MSH2 | c.876T= (p.Thr292=) c.678T= (p.Thr226=) n.948T= n.938T= | |
2 | g.47414352dup | CA16617567 | MSH2 | c.876dup (p.Thr293TyrfsTer3) c.678dup (p.Thr227TyrfsTer3) n.948dup n.938dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414352_47414353insC | CA658760379 | MSH2 | c.876_877insC (p.Thr293HisfsTer3) c.678_679insC (p.Thr227HisfsTer3) n.948_949insC n.938_939insC | |
2 | g.47414353A= | CA2495833995 | MSH2 | c.877A= (p.Thr293=) c.679A= (p.Thr227=) n.949A= n.939A= | |
2 | g.47414353A>C | CA346732889 | MSH2 | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.949A>C n.939A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414353A>G | CA346732890 | MSH2 | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.949A>G n.939A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414353A>T | CA346732891 | MSH2 | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.949A>T n.939A>T | dbSNP |
2 | g.47414354C>A | CA346732892 | MSH2 | c.878C>A (p.Thr293Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) n.950C>A n.940C>A | |
2 | g.47414354C= | CA2495833997 | MSH2 | c.878C= (p.Thr293=) c.680C= (p.Thr227=) n.950C= n.940C= | |
2 | g.47414354C>G | CA346732893 | MSH2 | c.878C>G (p.Thr293Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) n.950C>G n.940C>G | |
2 | g.47414354C>T | CA346732894 | MSH2 | c.878C>T (p.Thr293Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.950C>T n.940C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414354_47414356delinsCTT | CA2495833996 | MSH2 | c.878_880delinsCTT (p.Thr293=) c.680_682delinsCTT (p.Thr227=) n.950_952delinsCTT n.940_942delinsCTT | |
2 | g.47414355T>A | CA425970057 | MSH2 | c.879T>A (p.Thr293=) c.681T>A (p.Thr227=) n.951T>A n.941T>A | |
2 | g.47414355T>C | CA425970059 | MSH2 | c.879T>C (p.Thr293=) c.681T>C (p.Thr227=) n.951T>C n.941T>C | dbSNP |
2 | g.47414355T>G | CA425970061 | MSH2 | c.879T>G (p.Thr293=) c.681T>G (p.Thr227=) n.951T>G n.941T>G | |
2 | g.47414355delinsGTA | CA2580067047 | MSH2 | c.879delinsGTA (p.Phe294TyrfsTer8) c.681delinsGTA (p.Phe228TyrfsTer8) n.951delinsGTA n.941delinsGTA | ClinVar |
2 | g.47414358dup | CA2586969222 | MSH2 | c.882dup (p.Asp295Ter) c.684dup (p.Asp229Ter) n.954dup n.944dup | |
2 | g.47414358del | CA913187894 | MSH2 | c.882del (p.Phe294LeufsTer7) c.684del (p.Phe228LeufsTer7) n.954del n.944del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414357_47414358del | CA022473 | MSH2 | c.881_882del (p.Phe294Ter) c.683_684del (p.Phe228Ter) n.953_954del n.943_944del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414356_47414363dup | CA2499216026 | MSH2 | c.880_887dup (p.Ser297LeufsTer7) c.682_689dup (p.Ser231LeufsTer7) n.952_959dup n.942_949dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414356T>A | CA346732895 | MSH2 | c.880T>A (p.Phe294Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) n.952T>A n.942T>A | |
2 | g.47414356T>C | CA346732896 | MSH2 | c.880T>C (p.Phe294Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.952T>C n.942T>C | dbSNP |
2 | g.47414356T>G | CA346732897 | MSH2 | c.880T>G (p.Phe294Val) c.682T>G (p.Phe228Val) n.952T>G n.942T>G | |
2 | g.47414356_47414357insA | CA2695200781 | MSH2 | c.880_881insA (p.Phe294TyrfsTer2) c.682_683insA (p.Phe228TyrfsTer2) n.952_953insA n.942_943insA | ClinVar |
2 | g.47414357T>A | CA346732900 | MSH2 | c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.953T>A n.943T>A | |
2 | g.47414357T>C | CA346732898 | MSH2 | c.881T>C (p.Phe294Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.953T>C n.943T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414357T>G | CA346732899 | MSH2 | c.881T>G (p.Phe294Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.953T>G n.943T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414357T= | CA2495833998 | MSH2 | c.881T= (p.Phe294=) c.683T= (p.Phe228=) n.953T= n.943T= | |
2 | g.47414358T>A | CA346732902 | MSH2 | c.882T>A (p.Phe294Leu) c.684T>A (p.Phe228Leu) n.954T>A n.944T>A | dbSNP |
2 | g.47414358T>C | CA425970074 | MSH2 | c.882T>C (p.Phe294=) c.684T>C (p.Phe228=) n.954T>C n.944T>C | dbSNP |
2 | g.47414358T>G | CA346732901 | MSH2 | c.882T>G (p.Phe294Leu) c.684T>G (p.Phe228Leu) n.954T>G n.944T>G | |
2 | g.47414358T= | CA2495833999 | MSH2 | c.882T= (p.Phe294=) c.684T= (p.Phe228=) n.954T= n.944T= | |
2 | g.47414359G>A | CA346732905 | MSH2 | c.883G>A (p.Asp295Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.955G>A n.945G>A | dbSNP |
2 | g.47414359G>C | CA346732903 | MSH2 | c.883G>C (p.Asp295His) c.685G>C (p.Asp229His) n.955G>C n.945G>C | dbSNP |
2 | g.47414359G>T | CA346732904 | MSH2 | c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.955G>T n.945G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414360A>C | CA346732906 | MSH2 | c.884A>C (p.Asp295Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.956A>C n.946A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47414360A>G | CA346732907 | MSH2 | c.884A>G (p.Asp295Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.956A>G n.946A>G | dbSNP |
2 | g.47414360A>T | CA346732908 | MSH2 | c.884A>T (p.Asp295Val) c.686A>T (p.Asp229Val) n.956A>T n.946A>T | |
2 | g.47414361C>A | CA346732909 | MSH2 | c.885C>A (p.Asp295Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) n.957C>A n.947C>A | dbSNP |
2 | g.47414361C= | CA2495834000 | MSH2 | c.885C= (p.Asp295=) c.687C= (p.Asp229=) n.957C= n.947C= | |
2 | g.47414361C>G | CA041012 | MSH2 | c.885C>G (p.Asp295Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) n.957C>G n.947C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414361C>T | CA16604232 | MSH2 | c.885C>T (p.Asp295=) c.687C>T (p.Asp229=) n.957C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414362T>A | CA346732910 | MSH2 | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.958T>A n.948T>A | |
2 | g.47414362T>C | CA346732911 | MSH2 | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.958T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414362T>G | CA346732912 | MSH2 | c.886T>G (p.Phe296Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.958T>G n.948T>G | |
2 | g.47414363del | CA913189183 | MSH2 | c.887del (p.Phe296SerfsTer5) c.689del (p.Phe230SerfsTer5) n.959del n.949del | ClinVar |
2 | g.47414362_47414367delinsTTCAGC | CA2495834001 | MSH2 | c.886_891delinsTTCAGC (p.Phe296=) c.688_693delinsTTCAGC (p.Phe230=) n.958_963delinsTTCAGC n.948_953delinsTTCAGC | |
2 | g.47414363T>A | CA346732913 | MSH2 | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.959T>A n.949T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414363T>C | CA346732914 | MSH2 | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.959T>C n.949T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414363T>G | CA346732915 | MSH2 | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.959T>G n.949T>G | ClinVar |
2 | g.47414363T= | CA2495834003 | MSH2 | c.887T= (p.Phe296=) c.689T= (p.Phe230=) n.959T= n.949T= | |
2 | g.47414363_47414364delinsTC | CA2495834002 | MSH2 | c.887_888delinsTC (p.Phe296=) c.689_690delinsTC (p.Phe230=) n.959_960delinsTC n.949_950delinsTC | |
2 | g.47414363_47414367delinsACTTTTTCAGTATATGACTACTTTTGACTACTTTTT | CA915943892 | MSH2 | c.887_891delinsACTTTTTCAGTATATGACTACTTTTGACTACTTTTT (p.Phe296TyrfsTer6) c.689_693delinsACTTTTTCAGTATATGACTACTTTTGACTACTTTTT (p.Phe230TyrfsTer6) n.959_963delinsACTTTTTCAGTATATGACTACTTTTGACTACTTTTT n.949_953delinsACTTTTTCAGTATATGACTACTTTTGACTACTTTTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414364del | CA022475 | MSH2 | c.888del (p.Phe296LeufsTer5) c.690del (p.Phe230LeufsTer5) n.960del n.950del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414364C>A | CA346732916 | MSH2 | c.888C>A (p.Phe296Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.960C>A n.950C>A | dbSNP |
2 | g.47414364C= | CA2495834004 | MSH2 | c.888C= (p.Phe296=) c.690C= (p.Phe230=) n.960C= n.950C= | |
2 | g.47414364C>G | CA10577958 | MSH2 | c.888C>G (p.Phe296Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.960C>G n.950C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414364C>T | CA425970107 | MSH2 | c.888C>T (p.Phe296=) c.690C>T (p.Phe230=) n.960C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414365A= | CA2495834005 | MSH2 | c.889A= (p.Ser297=) c.691A= (p.Ser231=) n.961A= n.951A= | |
2 | g.47414365A>C | CA346732917 | MSH2 | c.889A>C (p.Ser297Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) n.961A>C n.951A>C | |
2 | g.47414365A>G | CA346732918 | MSH2 | c.889A>G (p.Ser297Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) n.961A>G n.951A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414365A>T | CA346732919 | MSH2 | c.889A>T (p.Ser297Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) n.961A>T n.951A>T | dbSNP |
2 | g.47414366G>A | CA346732920 | MSH2 | c.890G>A (p.Ser297Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) n.962G>A n.952G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414366G>C | CA346732921 | MSH2 | c.890G>C (p.Ser297Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) n.962G>C n.952G>C | |
2 | g.47414366G= | CA2495834006 | MSH2 | c.890G= (p.Ser297=) c.692G= (p.Ser231=) n.962G= n.952G= | |
2 | g.47414366G>T | CA346732922 | MSH2 | c.890G>T (p.Ser297Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) n.962G>T n.952G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414367C>A | CA346732923 | MSH2 | c.891C>A (p.Ser297Arg) c.693C>A (p.Ser231Arg) n.963C>A n.953C>A | dbSNP |
2 | g.47414367C= | CA2495834007 | MSH2 | c.891C= (p.Ser297=) c.693C= (p.Ser231=) n.963C= n.953C= | |
2 | g.47414367C>G | CA10584210 | MSH2 | c.891C>G (p.Ser297Arg) c.693C>G (p.Ser231Arg) n.963C>G n.953C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414367C>T | CA425970121 | MSH2 | c.891C>T (p.Ser297=) c.693C>T (p.Ser231=) n.963C>T n.953C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414368C>A | CA346732924 | MSH2 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.964C>A n.954C>A | dbSNP |
2 | g.47414368C= | CA2495834008 | MSH2 | c.892C= (p.Gln298=) c.694C= (p.Gln232=) n.964C= n.954C= | |
2 | g.47414368C>G | CA346732925 | MSH2 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.964C>G n.954C>G | dbSNP |
2 | g.47414368C>T | CA022486 | MSH2 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.964C>T n.954C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414369A= | CA2495834009 | MSH2 | c.893A= (p.Gln298=) c.695A= (p.Gln232=) n.965A= n.955A= | |
2 | g.47414369A>C | CA46684157 | MSH2 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.965A>C n.955A>C | dbSNP |
2 | g.47414369A>G | CA346732927 | MSH2 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.965A>G n.955A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414369A>T | CA346732926 | MSH2 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.965A>T n.955A>T | dbSNP |
2 | g.47414370G>A | CA425970137 | MSH2 | c.894G>A (p.Gln298=) c.696G>A (p.Gln232=) n.966G>A n.956G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414370G>C | CA022491 | MSH2 | c.894G>C (p.Gln298His) c.696G>C (p.Gln232His) n.966G>C n.956G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414370G= | CA2495834010 | MSH2 | c.894G= (p.Gln298=) c.696G= (p.Gln232=) n.966G= n.956G= | |
2 | g.47414370G>T | CA346732928 | MSH2 | c.894G>T (p.Gln298His) c.696G>T (p.Gln232His) n.966G>T n.956G>T | ClinVar |
2 | g.47414371T>A | CA346732929 | MSH2 | c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.967T>A n.957T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414371T>C | CA346732930 | MSH2 | c.895T>C (p.Tyr299His) c.697T>C (p.Tyr233His) n.967T>C n.957T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47414371T>G | CA346732931 | MSH2 | c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.967T>G n.957T>G | dbSNP |
2 | g.47414374_47414375dup | CA022502 | MSH2 | c.898_899dup (p.Met300IlefsTer2) c.700_701dup (p.Met234IlefsTer2) n.970_971dup n.960_961dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414372A= | CA2495834011 | MSH2 | c.896A= (p.Tyr299=) c.698A= (p.Tyr233=) n.968A= n.958A= | |
2 | g.47414372A>C | CA346732934 | MSH2 | c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.968A>C n.958A>C | |
2 | g.47414372A>G | CA346732933 | MSH2 | c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.968A>G n.958A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414372A>T | CA346732932 | MSH2 | c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.968A>T n.958A>T | dbSNP |
2 | g.47414373T>A | CA346732935 | MSH2 | c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.699T>A (p.Tyr233Ter) n.969T>A n.959T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414373T>C | CA425970155 | MSH2 | c.897T>C (p.Tyr299=) c.699T>C (p.Tyr233=) n.969T>C n.959T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414373T>G | CA10584211 | MSH2 | c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.699T>G (p.Tyr233Ter) n.969T>G n.959T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414373T= | CA2495834012 | MSH2 | c.897T= (p.Tyr299=) c.699T= (p.Tyr233=) n.969T= n.959T= | |
2 | g.47414374A= | CA2495834013 | MSH2 | c.898A= (p.Met300=) c.700A= (p.Met234=) n.970A= n.960A= | |
2 | g.47414374A>C | CA346732936 | MSH2 | c.898A>C (p.Met300Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) n.970A>C n.960A>C | |
2 | g.47414374A>G | CA022496 | MSH2 | c.898A>G (p.Met300Val) c.700A>G (p.Met234Val) n.970A>G n.960A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414374A>T | CA346732937 | MSH2 | c.898A>T (p.Met300Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) n.970A>T n.960A>T | dbSNP |
2 | g.47414375T>A | CA346732938 | MSH2 | c.899T>A (p.Met300Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) n.971T>A n.961T>A | dbSNP |
2 | g.47414375T>C | CA346732940 | MSH2 | c.899T>C (p.Met300Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) n.971T>C n.961T>C | dbSNP |
2 | g.47414375T>G | CA346732939 | MSH2 | c.899T>G (p.Met300Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) n.971T>G n.961T>G | |
2 | g.47414376G>A | CA022513 | MSH2 | c.900G>A (p.Met300Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) n.972G>A n.962G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414376G>C | CA346732941 | MSH2 | c.900G>C (p.Met300Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) n.972G>C n.962G>C | dbSNP |
2 | g.47414376G= | CA2495834014 | MSH2 | c.900G= (p.Met300=) c.702G= (p.Met234=) n.972G= n.962G= | |
2 | g.47414376G>T | CA346732942 | MSH2 | c.900G>T (p.Met300Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) n.972G>T n.962G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414377A= | CA2495834015 | MSH2 | c.901A= (p.Lys301=) c.703A= (p.Lys235=) n.973A= n.963A= | |
2 | g.47414377A>C | CA346732943 | MSH2 | c.901A>C (p.Lys301Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.973A>C n.963A>C | ClinVar |
2 | g.47414377A>G | CA346732944 | MSH2 | c.901A>G (p.Lys301Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.973A>G n.963A>G | |
2 | g.47414377A>T | CA022518 | MSH2 | c.901A>T (p.Lys301Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.973A>T n.963A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414378A>C | CA346732945 | MSH2 | c.902A>C (p.Lys301Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.974A>C n.964A>C | |
2 | g.47414378A>G | CA346732946 | MSH2 | c.902A>G (p.Lys301Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.974A>G n.964A>G | ClinVar |
2 | g.47414378A>T | CA346732947 | MSH2 | c.902A>T (p.Lys301Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) n.974A>T n.964A>T | dbSNP |
2 | g.47414379A>C | CA346732948 | MSH2 | c.903A>C (p.Lys301Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) n.975A>C n.965A>C | |
2 | g.47414379A>G | CA425970192 | MSH2 | c.903A>G (p.Lys301=) c.705A>G (p.Lys235=) n.975A>G n.965A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414379A>T | CA346732949 | MSH2 | c.903A>T (p.Lys301Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) n.975A>T n.965A>T | dbSNP |
2 | g.47414380T>A | CA346732951 | MSH2 | c.904T>A (p.Leu302Met) c.706T>A (p.Leu236Met) n.976T>A n.966T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414380T>C | CA10577959 | MSH2 | c.904T>C (p.Leu302=) c.706T>C (p.Leu236=) n.976T>C n.966T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414380T>G | CA346732950 | MSH2 | c.904T>G (p.Leu302Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.976T>G n.966T>G | |
2 | g.47414380T= | CA2495834016 | MSH2 | c.904T= (p.Leu302=) c.706T= (p.Leu236=) n.976T= n.966T= | |
2 | g.47414381T>A | CA022523 | MSH2 | c.905T>A (p.Leu302Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.977T>A n.967T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414381T>C | CA10577960 | MSH2 | c.905T>C (p.Leu302Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.977T>C n.967T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414381T>G | CA346732952 | MSH2 | c.905T>G (p.Leu302Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) n.977T>G n.967T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414381T= | CA2495834017 | MSH2 | c.905T= (p.Leu302=) c.707T= (p.Leu236=) n.977T= n.967T= | |
2 | g.47414382G>A | CA022528 | MSH2 | c.906G>A (p.Leu302=) c.708G>A (p.Leu236=) n.978G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414382G>C | CA346732953 | MSH2 | c.906G>C (p.Leu302Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) n.978G>C n.968G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414382G= | CA2495834018 | MSH2 | c.906G= (p.Leu302=) c.708G= (p.Leu236=) n.978G= n.968G= | |
2 | g.47414382G>T | CA346732954 | MSH2 | c.906G>T (p.Leu302Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) n.978G>T n.968G>T | |
2 | g.47414383G>A | CA16617568 | MSH2 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.979G>A n.969G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414383G>C | CA346732955 | MSH2 | c.907G>C (p.Asp303His) c.709G>C (p.Asp237His) n.979G>C n.969G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414383G= | CA2495834019 | MSH2 | c.907G= (p.Asp303=) c.709G= (p.Asp237=) n.979G= n.969G= | |
2 | g.47414383G>T | CA346732956 | MSH2 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.979G>T n.969G>T | dbSNP |
2 | g.47414384del | CA2580067061 | MSH2 | c.908del (p.Asp303ValfsTer28) c.710del (p.Asp237ValfsTer28) n.980del n.970del | ClinVar |
2 | g.47414384A>C | CA346732957 | MSH2 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.980A>C n.970A>C | |
2 | g.47414384A>G | CA346732958 | MSH2 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.980A>G n.970A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414384A>T | CA346732959 | MSH2 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.710A>T (p.Asp237Val) n.980A>T n.970A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414385T>A | CA346732960 | MSH2 | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) n.981T>A n.971T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414385T>C | CA425970222 | MSH2 | c.909T>C (p.Asp303=) c.711T>C (p.Asp237=) n.981T>C n.971T>C | ClinVar |
2 | g.47414385T>G | CA346732961 | MSH2 | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) n.981T>G n.971T>G | dbSNP |
2 | g.47414386A= | CA2495834020 | MSH2 | c.910A= (p.Ile304=) c.712A= (p.Ile238=) n.982A= n.972A= | |
2 | g.47414386A>C | CA346732964 | MSH2 | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) n.982A>C n.972A>C | dbSNP |
2 | g.47414386A>G | CA346732962 | MSH2 | c.910A>G (p.Ile304Val) c.712A>G (p.Ile238Val) n.982A>G n.972A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414386A>T | CA346732963 | MSH2 | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) n.982A>T n.972A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414387T>A | CA346732965 | MSH2 | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) n.983T>A n.973T>A | dbSNP |
2 | g.47414387T>C | CA46684227 | MSH2 | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) n.983T>C n.973T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414387T>G | CA346732966 | MSH2 | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) n.983T>G n.973T>G | |
2 | g.47414387T= | CA2495834021 | MSH2 | c.911T= (p.Ile304=) c.713T= (p.Ile238=) n.983T= n.973T= | |
2 | g.47414388dup | CA337334 | MSH2 | c.912dup (p.Ala305CysfsTer7) c.714dup (p.Ala239CysfsTer7) n.984dup n.974dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414388T>A | CA425970243 | MSH2 | c.912T>A (p.Ile304=) c.714T>A (p.Ile238=) n.984T>A n.974T>A | |
2 | g.47414388T>C | CA022533 | MSH2 | c.912T>C (p.Ile304=) c.714T>C (p.Ile238=) n.984T>C n.974T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414388T>G | CA346732967 | MSH2 | c.912T>G (p.Ile304Met) c.714T>G (p.Ile238Met) n.984T>G n.974T>G | |
2 | g.47414388T= | CA2495834022 | MSH2 | c.912T= (p.Ile304=) c.714T= (p.Ile238=) n.984T= n.974T= | |
2 | g.47414388_47414398delinsTGCAGCAGTCA | CA2495834023 | MSH2 | c.912_922delinsTGCAGCAGTCA (p.Ile304=) c.714_724delinsTGCAGCAGTCA (p.Ile238=) n.984_994delinsTGCAGCAGTCA n.974_984delinsTGCAGCAGTCA | |
2 | g.47414389G>A | CA022539 | MSH2 | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.985G>A n.975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414389G>C | CA346732968 | MSH2 | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.985G>C n.975G>C | dbSNP |
2 | g.47414389G= | CA2495834024 | MSH2 | c.913G= (p.Ala305=) c.715G= (p.Ala239=) n.985G= n.975G= | |
2 | g.47414389G>T | CA346732969 | MSH2 | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.985G>T n.975G>T | dbSNP |
2 | g.47414389dup | CA197206 | MSH2 | c.913dup (p.Ala305GlyfsTer7) c.715dup (p.Ala239GlyfsTer7) n.985dup n.975dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414390_47414399del | CA658760380 | MSH2 | c.914_923del (p.Ala305GlufsTer23) c.716_725del (p.Ala239GlufsTer23) n.986_995del n.976_985del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414390C>A | CA041105 | MSH2 | c.914C>A (p.Ala305Glu) c.716C>A (p.Ala239Glu) n.986C>A n.976C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414390C= | CA2495834026 | MSH2 | c.914C= (p.Ala305=) c.716C= (p.Ala239=) n.986C= n.976C= | |
2 | g.47414390C>G | CA346732970 | MSH2 | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.986C>G n.976C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414390C>T | CA346732971 | MSH2 | c.914C>T (p.Ala305Val) c.716C>T (p.Ala239Val) n.986C>T n.976C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414390_47414391delinsCA | CA2495834025 | MSH2 | c.914_915delinsCA (p.Ala305=) c.716_717delinsCA (p.Ala239=) n.986_987delinsCA n.976_977delinsCA | |
2 | g.47414391del | CA1139656935 | MSH2 | c.915del (p.Ala306GlnfsTer25) c.717del (p.Ala240GlnfsTer25) n.987del n.977del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414391A= | CA2495834027 | MSH2 | c.915A= (p.Ala305=) c.717A= (p.Ala239=) n.987A= n.977A= | |
2 | g.47414391A>C | CA041122 | MSH2 | c.915A>C (p.Ala305=) c.717A>C (p.Ala239=) n.987A>C n.977A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414391A>G | CA425970261 | MSH2 | c.915A>G (p.Ala305=) c.717A>G (p.Ala239=) n.987A>G n.977A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414391A>T | CA425970259 | MSH2 | c.915A>T (p.Ala305=) c.717A>T (p.Ala239=) n.987A>T n.977A>T | dbSNP |
2 | g.47414391_47414398dup | CA022544 | MSH2 | c.915_922dup (p.Arg308LysfsTer26) c.717_724dup (p.Arg242LysfsTer26) n.987_994dup n.977_984dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414392G>A | CA346732974 | MSH2 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.988G>A n.978G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414392G>C | CA346732972 | MSH2 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.988G>C n.978G>C | dbSNP |
2 | g.47414392G>T | CA346732973 | MSH2 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.988G>T n.978G>T | dbSNP |
2 | g.47414392_47414393delinsAT | CA2573134973 | MSH2 | c.916_917delinsAT (p.Ala306Ile) c.718_719delinsAT (p.Ala240Ile) n.988_989delinsAT n.978_979delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414393C>A | CA346732975 | MSH2 | c.917C>A (p.Ala306Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) n.989C>A n.979C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414393C= | CA2495834028 | MSH2 | c.917C= (p.Ala306=) c.719C= (p.Ala240=) n.989C= n.979C= | |
2 | g.47414393C>G | CA346732976 | MSH2 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.989C>G n.979C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414393C>T | CA346732977 | MSH2 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.989C>T n.979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414393_47414394del | CA2580067064 | MSH2 | c.917_918del (p.Ala306GlyfsTer5) c.719_720del (p.Ala240GlyfsTer5) n.989_990del n.979_980del | ClinVar |
2 | g.47414396_47414399del | CA2573134974 | MSH2 | c.920_923del (p.Val307GlufsTer23) c.722_725del (p.Val241GlufsTer23) n.992_995del n.982_985del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414394A>C | CA425970276 | MSH2 | c.918A>C (p.Ala306=) c.720A>C (p.Ala240=) n.990A>C n.980A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414394A>G | CA425970277 | MSH2 | c.918A>G (p.Ala306=) c.720A>G (p.Ala240=) n.990A>G n.980A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414394A>T | CA425970279 | MSH2 | c.918A>T (p.Ala306=) c.720A>T (p.Ala240=) n.990A>T n.980A>T | dbSNP |
2 | g.47414394_47414395delinsTT | CA2573134975 | MSH2 | c.918_919delinsTT (p.Val307Phe) c.720_721delinsTT (p.Val241Phe) n.990_991delinsTT n.980_981delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414395G>A | CA346732978 | MSH2 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) n.991G>A n.981G>A | dbSNP |
2 | g.47414395G>C | CA346732979 | MSH2 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) n.991G>C n.981G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414395G= | CA2495834029 | MSH2 | c.919G= (p.Val307=) c.721G= (p.Val241=) n.991G= n.981G= | |
2 | g.47414395G>T | CA346732980 | MSH2 | c.919G>T (p.Val307Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) n.991G>T n.981G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414396T>A | CA346732981 | MSH2 | c.920T>A (p.Val307Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) n.992T>A n.982T>A | dbSNP |
2 | g.47414396T>C | CA346732982 | MSH2 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) n.992T>C n.982T>C | dbSNP |
2 | g.47414396T>G | CA346732983 | MSH2 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) n.992T>G n.982T>G | dbSNP |
2 | g.47414397C>A | CA425970292 | MSH2 | c.921C>A (p.Val307=) c.723C>A (p.Val241=) n.993C>A n.983C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414397C= | CA2495834030 | MSH2 | c.921C= (p.Val307=) c.723C= (p.Val241=) n.993C= n.983C= | |
2 | g.47414397C>G | CA425970293 | MSH2 | c.921C>G (p.Val307=) c.723C>G (p.Val241=) n.993C>G n.983C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414397C>T | CA425970295 | MSH2 | c.921C>T (p.Val307=) c.723C>T (p.Val241=) n.993C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414397dup | CA2573134976 | MSH2 | c.921dup (p.Arg308GlnfsTer4) c.723dup (p.Arg242GlnfsTer4) n.993dup n.983dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414398_47414402del | CA2740097805 | MSH2 | c.922_926del (p.Arg308ProfsTer2) c.724_728del (p.Arg242ProfsTer2) n.994_998del n.984_988del | ClinVar |
2 | g.47414398A>C | CA425970300 | MSH2 | c.922A>C (p.Arg308=) c.724A>C (p.Arg242=) n.994A>C n.984A>C | |
2 | g.47414398A>G | CA346732984 | MSH2 | c.922A>G (p.Arg308Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) n.994A>G n.984A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414398A>T | CA346732985 | MSH2 | c.922A>T (p.Arg308Ter) c.724A>T (p.Arg242Ter) n.994A>T n.984A>T | dbSNP |
2 | g.47414398dup | CA2695200782 | MSH2 | c.922dup (p.Arg308LysfsTer4) c.724dup (p.Arg242LysfsTer4) n.994dup n.984dup | ClinVar |
2 | g.47414400_47414401dup | CA2580611364 | MSH2 | c.924_925dup (p.Ala309GlufsTer23) c.726_727dup (p.Ala243GlufsTer23) n.996_997dup n.986_987dup | ClinVar |
2 | g.47414398_47414401dup | CA2580611363 | MSH2 | c.922_925dup (p.Ala309GlufsTer4) c.724_727dup (p.Ala243GlufsTer4) n.994_997dup n.984_987dup | ClinVar |
2 | g.47414400_47414401del | CA2580611365 | MSH2 | c.924_925del (p.Arg308SerfsTer3) c.726_727del (p.Arg242SerfsTer3) n.996_997del n.986_987del | ClinVar |
2 | g.47414399G>A | CA346732986 | MSH2 | c.923G>A (p.Arg308Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) n.995G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414399G>C | CA346732987 | MSH2 | c.923G>C (p.Arg308Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) n.995G>C n.985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414399G= | CA2495834031 | MSH2 | c.923G= (p.Arg308=) c.725G= (p.Arg242=) n.995G= n.985G= | |
2 | g.47414399G>T | CA346732988 | MSH2 | c.923G>T (p.Arg308Ile) c.725G>T (p.Arg242Ile) n.995G>T n.985G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414400A>C | CA346732989 | MSH2 | c.924A>C (p.Arg308Ser) c.726A>C (p.Arg242Ser) n.996A>C n.986A>C | |
2 | g.47414400A>G | CA425970309 | MSH2 | c.924A>G (p.Arg308=) c.726A>G (p.Arg242=) n.996A>G n.986A>G | dbSNP |
2 | g.47414400A>T | CA346732990 | MSH2 | c.924A>T (p.Arg308Ser) c.726A>T (p.Arg242Ser) n.996A>T n.986A>T | dbSNP |
2 | g.47414401G>A | CA041137 | MSH2 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.997G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414401G>C | CA346732991 | MSH2 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.997G>C n.987G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414401G= | CA2495834033 | MSH2 | c.925G= (p.Ala309=) c.727G= (p.Ala243=) n.997G= n.987G= | |
2 | g.47414401G>T | CA346732992 | MSH2 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.997G>T n.987G>T | ClinVar |
2 | g.47414401_47414402delinsGC | CA2495834032 | MSH2 | c.925_926delinsGC (p.Ala309=) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) n.997_998delinsGC n.987_988delinsGC | |
2 | g.47414402C>A | CA346732993 | MSH2 | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.998C>A n.988C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414402C= | CA2495834034 | MSH2 | c.926C= (p.Ala309=) c.728C= (p.Ala243=) n.998C= n.988C= | |
2 | g.47414402C>G | CA346732994 | MSH2 | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.998C>G n.988C>G | dbSNP |
2 | g.47414402C>T | CA346732995 | MSH2 | c.926C>T (p.Ala309Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.998C>T n.988C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414404dup | CA2739274423 | MSH2 | c.928dup (p.Leu310ProfsTer2) c.730dup (p.Leu244ProfsTer2) n.1000dup n.990dup | ClinVar |
2 | g.47414404del | CA16617569 | MSH2 | c.928del (p.Asn311ThrfsTer20) c.730del (p.Asn245ThrfsTer20) n.1000del n.990del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414404_47414410del | CA2580067066 | MSH2 | c.928_934del (p.Leu310PhefsTer19) c.730_736del (p.Leu244PhefsTer19) n.1000_1006del n.990_996del | ClinVar |
2 | g.47414403C>A | CA425970324 | MSH2 | c.927C>A (p.Ala309=) c.729C>A (p.Ala243=) n.999C>A n.989C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414403C>G | CA425970327 | MSH2 | c.927C>G (p.Ala309=) c.729C>G (p.Ala243=) n.999C>G n.989C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414403C>T | CA425970325 | MSH2 | c.927C>T (p.Ala309=) c.729C>T (p.Ala243=) n.999C>T n.989C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414404C>A | CA346732996 | MSH2 | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) n.1000C>A n.990C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47414404C= | CA2495834035 | MSH2 | c.928C= (p.Leu310=) c.730C= (p.Leu244=) n.1000C= n.990C= | |
2 | g.47414404C>G | CA041152 | MSH2 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1000C>G n.990C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414404C>T | CA346732997 | MSH2 | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1000C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414405T>A | CA346732998 | MSH2 | c.929T>A (p.Leu310His) c.731T>A (p.Leu244His) n.1001T>A n.991T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414405T>C | CA022549 | MSH2 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1001T>C n.991T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414405T>G | CA022554 | MSH2 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1001T>G n.991T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414405T= | CA2495834036 | MSH2 | c.929T= (p.Leu310=) c.731T= (p.Leu244=) n.1001T= n.991T= | |
2 | g.47414406del | CA2580067071 | MSH2 | c.930del (p.Asn311ThrfsTer20) c.732del (p.Asn245ThrfsTer20) n.1002del n.992del | ClinVar |
2 | g.47414405_47414406insA | CA2580067072 | MSH2 | c.929_930insA (p.Asn311Ter) c.731_732insA (p.Asn245Ter) n.1001_1002insA n.991_992insA | ClinVar |
2 | g.47414406T>A | CA425970340 | MSH2 | c.930T>A (p.Leu310=) c.732T>A (p.Leu244=) n.1002T>A n.992T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47414406T>C | CA425970341 | MSH2 | c.930T>C (p.Leu310=) c.732T>C (p.Leu244=) n.1002T>C n.992T>C | ClinVar |
2 | g.47414406T>G | CA425970344 | MSH2 | c.930T>G (p.Leu310=) c.732T>G (p.Leu244=) n.1002T>G n.992T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414406_47414407delinsTA | CA2495834037 | MSH2 | c.930_931delinsTA (p.Leu310=) c.732_733delinsTA (p.Leu244=) n.1002_1003delinsTA n.992_993delinsTA | |
2 | g.47414407A>C | CA346733001 | MSH2 | c.931A>C (p.Asn311His) c.733A>C (p.Asn245His) n.1003A>C n.993A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47414407A>G | CA346733000 | MSH2 | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) n.1003A>G n.993A>G | |
2 | g.47414407A>T | CA346732999 | MSH2 | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.1003A>T n.993A>T | dbSNP |
2 | g.47414408dup | CA2695200783 | MSH2 | c.932dup (p.Asn311LysfsTer8) c.734dup (p.Asn245LysfsTer8) n.1004dup n.994dup | ClinVar |
2 | g.47414408del | CA022556 | MSH2 | c.932del (p.Asn311ThrfsTer20) c.734del (p.Asn245ThrfsTer20) n.1004del n.994del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414408A= | CA2495834039 | MSH2 | c.932A= (p.Asn311=) c.734A= (p.Asn245=) n.1004A= n.994A= | |
2 | g.47414408A>C | CA346733002 | MSH2 | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) n.1004A>C n.994A>C | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414408A>G | CA346733003 | MSH2 | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) n.1004A>G n.994A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414408A>T | CA346733004 | MSH2 | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) n.1004A>T n.994A>T | |
2 | g.47414408_47414409insGA | CA2580067074 | MSH2 | c.932_933insGA (p.Asn311LysfsTer21) c.734_735insGA (p.Asn245LysfsTer21) n.1004_1005insGA n.994_995insGA | ClinVar |
2 | g.47414408_47414409delinsAC | CA2495834038 | MSH2 | c.932_933delinsAC (p.Asn311=) c.734_735delinsAC (p.Asn245=) n.1004_1005delinsAC n.994_995delinsAC | |
2 | g.47414409C>A | CA346733005 | MSH2 | c.933C>A (p.Asn311Lys) c.735C>A (p.Asn245Lys) n.1005C>A n.995C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414409C= | CA2495834040 | MSH2 | c.933C= (p.Asn311=) c.735C= (p.Asn245=) n.1005C= n.995C= | |
2 | g.47414409C>G | CA346733006 | MSH2 | c.933C>G (p.Asn311Lys) c.735C>G (p.Asn245Lys) n.1005C>G n.995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414409C>T | CA16611017 | MSH2 | c.933C>T (p.Asn311=) c.735C>T (p.Asn245=) n.1005C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414410del | CA46684297 | MSH2 | c.934del (p.Leu312PhefsTer19) c.736del (p.Leu246PhefsTer19) n.1006del n.996del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47414409_47414410insAA | CA2580067077 | MSH2 | c.933_934insAA (p.Leu312AsnfsTer20) c.735_736insAA (p.Leu246AsnfsTer20) n.1005_1006insAA n.995_996insAA | ClinVar |
2 | g.47414410C>A | CA346733007 | MSH2 | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1006C>A n.996C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414410C= | CA2495834041 | MSH2 | c.934C= (p.Leu312=) c.736C= (p.Leu246=) n.1006C= n.996C= | |
2 | g.47414410C>G | CA041178 | MSH2 | c.934C>G (p.Leu312Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1006C>G n.996C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414410C>T | CA346733008 | MSH2 | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1006C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414410_47414411delinsCT | CA2495834042 | MSH2 | c.934_935delinsCT (p.Leu312=) c.736_737delinsCT (p.Leu246=) n.1006_1007delinsCT n.996_997delinsCT | |
2 | g.47414410_47414414dup | CA2695200784 | MSH2 | c.934_938dup (p.Gln314PhefsTer19) c.736_740dup (p.Gln248PhefsTer19) n.1006_1010dup n.996_1000dup | ClinVar |
2 | g.47414411T>A | CA346733009 | MSH2 | c.935T>A (p.Leu312His) c.737T>A (p.Leu246His) n.1007T>A n.997T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414411T>C | CA346733010 | MSH2 | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1007T>C n.997T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414411T>G | CA346733011 | MSH2 | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1007T>G n.997T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414415dup | CA46684308 | MSH2 | c.939dup (p.Gln314SerfsTer5) c.741dup (p.Gln248SerfsTer5) n.1011dup n.1001dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414414_47414415dup | CA1139656937 | MSH2 | c.938_939dup (p.Gln314PhefsTer18) c.740_741dup (p.Gln248PhefsTer18) n.1010_1011dup n.1000_1001dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414415del | CA658655717 | MSH2 | c.939del (p.Gln314ArgfsTer17) c.741del (p.Gln248ArgfsTer17) n.1011del n.1001del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414412T>A | CA425970385 | MSH2 | c.936T>A (p.Leu312=) c.738T>A (p.Leu246=) n.1008T>A n.998T>A | |
2 | g.47414412T>C | CA425970387 | MSH2 | c.936T>C (p.Leu312=) c.738T>C (p.Leu246=) n.1008T>C n.998T>C | ClinVar |
2 | g.47414412T>G | CA425970384 | MSH2 | c.936T>G (p.Leu312=) c.738T>G (p.Leu246=) n.1008T>G n.998T>G | |
2 | g.47414413T>A | CA346733014 | MSH2 | c.937T>A (p.Phe313Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.1009T>A n.999T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414413T>C | CA346733013 | MSH2 | c.937T>C (p.Phe313Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.1009T>C n.999T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414413T>G | CA346733012 | MSH2 | c.937T>G (p.Phe313Val) c.739T>G (p.Phe247Val) n.1009T>G n.999T>G | |
2 | g.47414413T= | CA2495834043 | MSH2 | c.937T= (p.Phe313=) c.739T= (p.Phe247=) n.1009T= n.999T= | |
2 | g.47414414T>A | CA346733015 | MSH2 | c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.1010T>A n.1000T>A | |
2 | g.47414414T>C | CA041188 | MSH2 | c.938T>C (p.Phe313Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.1010T>C n.1000T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414414T>G | CA346733016 | MSH2 | c.938T>G (p.Phe313Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.1010T>G n.1000T>G | |
2 | g.47414414T= | CA2495834044 | MSH2 | c.938T= (p.Phe313=) c.740T= (p.Phe247=) n.1010T= n.1000T= | |
2 | g.47414415T>A | CA46684318 | MSH2 | c.939T>A (p.Phe313Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) n.1011T>A n.1001T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414415T>C | CA425970395 | MSH2 | c.939T>C (p.Phe313=) c.741T>C (p.Phe247=) n.1011T>C n.1001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414415T>G | CA346733017 | MSH2 | c.939T>G (p.Phe313Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) n.1011T>G n.1001T>G | |
2 | g.47414415T= | CA2495834045 | MSH2 | c.939T= (p.Phe313=) c.741T= (p.Phe247=) n.1011T= n.1001T= | |
2 | g.47414415_47414416delinsTC | CA2495834046 | MSH2 | c.939_940delinsTC (p.Phe313=) c.741_742delinsTC (p.Phe247=) n.1011_1012delinsTC n.1001_1002delinsTC | |
2 | g.47414416_47414420del | CA2576960897 | MSH2 | c.940_942+2del c.742_744+2del n.1012_1014+2del n.1002_1004+2del | ClinVar |
2 | g.47414416del | CA2495834048 | MSH2 | c.940del (p.Gln314ArgfsTer17) c.742del (p.Gln248ArgfsTer17) n.1012del n.1002del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414416C>A | CA346733018 | MSH2 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.1012C>A n.1002C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414416C= | CA2495834047 | MSH2 | c.940C= (p.Gln314=) c.742C= (p.Gln248=) n.1012C= n.1002C= | |
2 | g.47414416C>G | CA346733019 | MSH2 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.1012C>G n.1002C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414416C>T | CA346733020 | MSH2 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.1012C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414416_47414419del | CA2576960906 | MSH2 | c.940_942+1del c.742_744+1del n.1012_1014+1del n.1002_1004+1del | |
2 | g.47414416_47414421del | CA2576960909 | MSH2 | c.940_942+3del c.742_744+3del n.1012_1014+3del n.1002_1004+3del | |
2 | g.47414416_47414422del | CA2576960908 | MSH2 | c.940_942+4del c.742_744+4del n.1012_1014+4del n.1002_1004+4del | |
2 | g.47414417A>C | CA346733021 | MSH2 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.1013A>C n.1003A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47414417A>G | CA346733022 | MSH2 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.1013A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414417A>T | CA346733023 | MSH2 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.1013A>T n.1003A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414417dup | CA2749801229 | MSH2 | c.941dup (p.Ser316PhefsTer3) c.743dup (p.Ser250PhefsTer3) n.1013dup n.1003dup | |
2 | g.47414417_47414418delinsAG | CA2495834049 | MSH2 | c.941_942delinsAG (p.Gln314=) c.743_744delinsAG (p.Gln248=) n.1013_1014delinsAG n.1003_1004delinsAG | |
2 | g.47414417_47414420delinsAGGT | CA2495834050 | MSH2 | c.941_942+2delinsAGGT c.743_744+2delinsAGGT n.1013_1014+2delinsAGGT n.1003_1004+2delinsAGGT | |
2 | g.47414418G>A | CA022591 | MSH2 | c.942G>A (p.Gln314=) c.744G>A (p.Gln248=) n.1014G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414418G>C | CA346733024 | MSH2 | c.942G>C (p.Gln314His) c.744G>C (p.Gln248His) n.1014G>C n.1004G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414418G= | CA2495834052 | MSH2 | c.942G= (p.Gln314=) c.744G= (p.Gln248=) n.1014G= n.1004G= | |
2 | g.47414418G>T | CA346733025 | MSH2 | c.942G>T (p.Gln314His) c.744G>T (p.Gln248His) n.1014G>T n.1004G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414418_47414419del | CA2658946480 | MSH2 | c.942_942+1del c.744_744+1del n.1014_1014+1del n.1004_1004+1del | gnomAD v4 |
2 | g.47414419dup | CA1139771699 | MSH2 | c.942+1dup c.744+1dup n.1014+1dup n.1004+1dup | |
2 | g.47414419del | CA769456264 | MSH2 | c.942+1del c.744+1del n.1014+1del n.1004+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414418_47414420del | CA2495834051 | MSH2 | c.942_942+2del c.744_744+2del n.1014_1014+2del n.1004_1004+2del | dbSNP |
2 | g.47414418_47414420delinsGGT | CA2495834053 | MSH2 | c.942_942+2delinsGGT c.744_744+2delinsGGT n.1014_1014+2delinsGGT n.1004_1004+2delinsGGT | |
2 | g.47414419G>A | CA346733027 | MSH2 | c.942+1G>A (n.942+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) n.1014+1G>A n.1004+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414419G>C | CA346733026 | MSH2 | c.942+1G>C (n.942+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) n.1014+1G>C n.1004+1G>C | ClinVar |
2 | g.47414419G= | CA1139532101 | MSH2 | c.942+1G= (n.942+1G=) c.744+1G= (n.744+1G=) n.1014+1G= n.1004+1G= | |
2 | g.47414419G>T | CA022570 | MSH2 | c.942+1G>T (n.942+1G>T) c.744+1G>T (n.744+1G>T) n.1014+1G>T n.1004+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414419_47414420del | CA2495834062 | MSH2 | c.942+1_942+2del (n.942+1_942+2del) c.744+1_744+2del (n.744+1_744+2del) n.1014+1_1014+2del n.1004+1_1004+2del | dbSNP |
2 | g.47414419_47414420delinsGT | CA2495834061 | MSH2 | c.942+1_942+2delinsGT (n.942+1_942+2delinsGT) c.744+1_744+2delinsGT (n.744+1_744+2delinsGT) n.1014+1_1014+2delinsGT n.1004+1_1004+2delinsGT | |
2 | g.47414419_47414421del | CA2576960911 | MSH2 | c.942+1_942+3del (n.942+1_942+3del) c.744+1_744+3del (n.744+1_744+3del) n.1014+1_1014+3del n.1004+1_1004+3del | |
2 | g.47414419_47414421delinsGTA | CA2495834054 | MSH2 | c.942+1_942+3delinsGTA (n.942+1_942+3delinsGTA) c.744+1_744+3delinsGTA (n.744+1_744+3delinsGTA) n.1014+1_1014+3delinsGTA n.1004+1_1004+3delinsGTA | |
2 | g.47414419_47414422del | CA2576960910 | MSH2 | c.942+1_942+4del (n.942+1_942+4del) c.744+1_744+4del (n.744+1_744+4del) n.1014+1_1014+4del n.1004+1_1004+4del | |
2 | g.47414419_47414422delinsGTAA | CA2495834058 | MSH2 | c.942+1_942+4delinsGTAA (n.942+1_942+4delinsGTAA) c.744+1_744+4delinsGTAA (n.744+1_744+4delinsGTAA) n.1014+1_1014+4delinsGTAA n.1004+1_1004+4delinsGTAA | |
2 | g.47414419_47414423delinsGTAAA | CA2495834057 | MSH2 | c.942+1_942+5delinsGTAAA (n.942+1_942+5delinsGTAAA) c.744+1_744+5delinsGTAAA (n.744+1_744+5delinsGTAAA) n.1014+1_1014+5delinsGTAAA n.1004+1_1004+5delinsGTAAA | |
2 | g.47414419_47414424delinsGTAAAA | CA2495834055 | MSH2 | c.942+1_942+6delinsGTAAAA (n.942+1_942+6delinsGTAAAA) c.744+1_744+6delinsGTAAAA (n.744+1_744+6delinsGTAAAA) n.1014+1_1014+6delinsGTAAAA n.1004+1_1004+6delinsGTAAAA | |
2 | g.47414419_47414425delinsGTAAAAA | CA2495834060 | MSH2 | c.942+1_942+7delinsGTAAAAA (n.942+1_942+7delinsGTAAAAA) c.744+1_744+7delinsGTAAAAA (n.744+1_744+7delinsGTAAAAA) n.1014+1_1014+7delinsGTAAAAA n.1004+1_1004+7delinsGTAAAAA | |
2 | g.47414419_47414426delinsGTAAAAAA | CA2495834056 | MSH2 | c.942+1_942+8delinsGTAAAAAA (n.942+1_942+8delinsGTAAAAAA) c.744+1_744+8delinsGTAAAAAA (n.744+1_744+8delinsGTAAAAAA) n.1014+1_1014+8delinsGTAAAAAA n.1004+1_1004+8delinsGTAAAAAA | |
2 | g.47414419_47414432delinsGTAAAAAAAAAAAA | CA2495834059 | MSH2 | c.942+1_942+14delinsGTAAAAAAAAAAAA (n.942+1_942+14delinsGTAAAAAAAAAAAA) c.744+1_744+14delinsGTAAAAAAAAAAAA (n.744+1_744+14delinsGTAAAAAAAAAAAA) n.1014+1_1014+14delinsGTAAAAAAAAAAAA n.1004+1_1004+14delinsGTAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414419_47414420insA | CA2495834066 | MSH2 | c.942+1_942+2insA (n.942+1_942+2insA) c.744+1_744+2insA (n.744+1_744+2insA) n.1014+1_1014+2insA n.1004+1_1004+2insA | dbSNP |
2 | g.47414420del | CA331712 | MSH2 | c.942+2del (n.942+2del) c.744+2del (n.744+2del) n.1014+2del n.1004+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T>A | CA346733028 | MSH2 | c.942+2T>A (n.942+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) n.1014+2T>A n.1004+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T>C | CA022578 | MSH2 | c.942+2T>C (n.942+2T>C) c.744+2T>C (n.744+2T>C) n.1014+2T>C n.1004+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414420T>G | CA022580 | MSH2 | c.942+2T>G (n.942+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) n.1014+2T>G n.1004+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T= | CA2495834064 | MSH2 | c.942+2T= (n.942+2T=) c.744+2T= (n.744+2T=) n.1014+2T= n.1004+2T= | |
2 | g.47414420dup | CA1139771156 | MSH2 | c.942+2dup (n.942+2dup) c.744+2dup (n.744+2dup) n.1014+2dup n.1004+2dup | |
2 | g.47414420_47414421del | CA1649263 | MSH2 | c.942+2_942+3del (n.942+2_942+3del) c.744+2_744+3del (n.744+2_744+3del) n.1014+2_1014+3del n.1004+2_1004+3del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414420_47414421delinsG | CA2839758389 | MSH2 | c.942+2_942+3delinsG (n.942+2_942+3delinsG) c.744+2_744+3delinsG (n.744+2_744+3delinsG) n.1014+2_1014+3delinsG n.1004+2_1004+3delinsG | |
2 | g.47414420_47414421delinsTA | CA2497029575 | MSH2 | c.942+2_942+3delinsTA (n.942+2_942+3delinsTA) c.744+2_744+3delinsTA (n.744+2_744+3delinsTA) n.1014+2_1014+3delinsTA n.1004+2_1004+3delinsTA | |
2 | g.47414420_47414421dup | CA2586969230 | MSH2 | c.942+2_942+3dup (n.942+2_942+3dup) c.744+2_744+3dup (n.744+2_744+3dup) n.1014+2_1014+3dup n.1004+2_1004+3dup | |
2 | g.47414420_47414422del | CA1649259 | MSH2 | c.942+2_942+4del (n.942+2_942+4del) c.744+2_744+4del (n.744+2_744+4del) n.1014+2_1014+4del n.1004+2_1004+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414422delinsG | CA2838833508 | MSH2 | c.942+2_942+4delinsG (n.942+2_942+4delinsG) c.744+2_744+4delinsG (n.744+2_744+4delinsG) n.1014+2_1014+4delinsG n.1004+2_1004+4delinsG | |
2 | g.47414420_47414422delinsTAA | CA2573049154 | MSH2 | c.942+2_942+4delinsTAA (n.942+2_942+4delinsTAA) c.744+2_744+4delinsTAA (n.744+2_744+4delinsTAA) n.1014+2_1014+4delinsTAA n.1004+2_1004+4delinsTAA | |
2 | g.47414420_47414423del | CA1649262 | MSH2 | c.942+2_942+5del (n.942+2_942+5del) c.744+2_744+5del (n.744+2_744+5del) n.1014+2_1014+5del n.1004+2_1004+5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414423delinsG | CA2841002867 | MSH2 | c.942+2_942+5delinsG (n.942+2_942+5delinsG) c.744+2_744+5delinsG (n.744+2_744+5delinsG) n.1014+2_1014+5delinsG n.1004+2_1004+5delinsG | |
2 | g.47414420_47414424del | CA1649261 | MSH2 | c.942+2_942+6del (n.942+2_942+6del) c.744+2_744+6del (n.744+2_744+6del) n.1014+2_1014+6del n.1004+2_1004+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414425del | CA1649260 | MSH2 | c.942+2_942+7del (n.942+2_942+7del) c.744+2_744+7del (n.744+2_744+7del) n.1014+2_1014+7del n.1004+2_1004+7del | dbSNP ExAC |
2 | g.47414420_47414426del | CA041287 | MSH2 | c.942+2_942+8del (n.942+2_942+8del) c.744+2_744+8del (n.744+2_744+8del) n.1014+2_1014+8del n.1004+2_1004+8del | dbSNP ExAC |
2 | g.47414420_47414429del | CA2580067088 | MSH2 | c.942+2_942+11del (n.942+2_942+11del) c.744+2_744+11del (n.744+2_744+11del) n.1014+2_1014+11del n.1004+2_1004+11del | ClinVar |
2 | g.47414420_47414432del | CA2495834063 | MSH2 | c.942+2_942+14del (n.942+2_942+14del) c.744+2_744+14del (n.744+2_744+14del) n.1014+2_1014+14del n.1004+2_1004+14del | dbSNP |
2 | g.47414420_47414436delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2495834065 | MSH2 | c.942+2_942+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+2_942+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+2_744+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+2_744+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+2_1014+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+2_1004+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414420_47414421insG | CA1030263950 | MSH2 | c.942+2_942+3insG (n.942+2_942+3insG) c.744+2_744+3insG (n.744+2_744+3insG) n.1014+2_1014+3insG n.1004+2_1004+3insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414421insTTAA | CA2658946481 | MSH2 | c.942+2_942+3insTTAA (n.942+2_942+3insTTAA) c.744+2_744+3insTTAA (n.744+2_744+3insTTAA) n.1014+2_1014+3insTTAA n.1004+2_1004+3insTTAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414421A= | CA2495834067 | MSH2 | c.942+3A= (n.942+3A=) c.744+3A= (n.744+3A=) n.1014+3A= n.1004+3A= | |
2 | g.47414421A>C | CA2499216028 | MSH2 | c.942+3A>C (n.942+3A>C) c.744+3A>C (n.744+3A>C) n.1014+3A>C n.1004+3A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414421A>G | CA16617570 | MSH2 | c.942+3A>G (n.942+3A>G) c.744+3A>G (n.744+3A>G) n.1014+3A>G n.1004+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414421A>T | CA022585 | MSH2 | c.942+3A>T (n.942+3A>T) c.744+3A>T (n.744+3A>T) n.1014+3A>T n.1004+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414421_47414422delinsGT | CA2580067113 | MSH2 | c.942+3_942+4delinsGT (n.942+3_942+4delinsGT) c.744+3_744+4delinsGT (n.744+3_744+4delinsGT) n.1014+3_1014+4delinsGT n.1004+3_1004+4delinsGT | ClinVar |
2 | g.47414446_47414447insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946482 | MSH2 | c.942+28_942+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+28_942+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+28_744+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+28_744+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+28_1014+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+28_1004+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946493 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2597416977 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030264097 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030264103 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030263971 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946490 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946488 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946486 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2749801267 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414447_47414448insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946483 | MSH2 | c.942+29_942+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030264111 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030263953 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946484 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946485 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946489 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030264116 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2749801258 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414447_47414448insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2749801260 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2749801270 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030263991 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030263963 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447dup | CA769456384 | MSH2 | c.942+29dup (n.942+29dup) c.744+29dup (n.744+29dup) n.1014+29dup n.1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414446_47414447dup | CA1030264000 | MSH2 | c.942+28_942+29dup (n.942+28_942+29dup) c.744+28_744+29dup (n.744+28_744+29dup) n.1014+28_1014+29dup n.1004+28_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414445_47414447dup | CA1030264003 | MSH2 | c.942+27_942+29dup (n.942+27_942+29dup) c.744+27_744+29dup (n.744+27_744+29dup) n.1014+27_1014+29dup n.1004+27_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414444_47414447dup | CA1030264004 | MSH2 | c.942+26_942+29dup (n.942+26_942+29dup) c.744+26_744+29dup (n.744+26_744+29dup) n.1014+26_1014+29dup n.1004+26_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414443_47414447dup | CA1030264019 | MSH2 | c.942+25_942+29dup (n.942+25_942+29dup) c.744+25_744+29dup (n.744+25_744+29dup) n.1014+25_1014+29dup n.1004+25_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414442_47414447dup | CA1030264022 | MSH2 | c.942+24_942+29dup (n.942+24_942+29dup) c.744+24_744+29dup (n.744+24_744+29dup) n.1014+24_1014+29dup n.1004+24_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414441_47414447dup | CA915943893 | MSH2 | c.942+23_942+29dup (n.942+23_942+29dup) c.744+23_744+29dup (n.744+23_744+29dup) n.1014+23_1014+29dup n.1004+23_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414440_47414447dup | CA915943894 | MSH2 | c.942+22_942+29dup (n.942+22_942+29dup) c.744+22_744+29dup (n.744+22_744+29dup) n.1014+22_1014+29dup n.1004+22_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414439_47414447dup | CA1030264036 | MSH2 | c.942+21_942+29dup (n.942+21_942+29dup) c.744+21_744+29dup (n.744+21_744+29dup) n.1014+21_1014+29dup n.1004+21_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414438_47414447dup | CA1030264038 | MSH2 | c.942+20_942+29dup (n.942+20_942+29dup) c.744+20_744+29dup (n.744+20_744+29dup) n.1014+20_1014+29dup n.1004+20_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414437_47414447dup | CA1030264051 | MSH2 | c.942+19_942+29dup (n.942+19_942+29dup) c.744+19_744+29dup (n.744+19_744+29dup) n.1014+19_1014+29dup n.1004+19_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414436_47414447dup | CA1030264054 | MSH2 | c.942+18_942+29dup (n.942+18_942+29dup) c.744+18_744+29dup (n.744+18_744+29dup) n.1014+18_1014+29dup n.1004+18_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414435_47414447dup | CA915943895 | MSH2 | c.942+17_942+29dup (n.942+17_942+29dup) c.744+17_744+29dup (n.744+17_744+29dup) n.1014+17_1014+29dup n.1004+17_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414434_47414447dup | CA2573134978 | MSH2 | c.942+16_942+29dup (n.942+16_942+29dup) c.744+16_744+29dup (n.744+16_744+29dup) n.1014+16_1014+29dup n.1004+16_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414433_47414447dup | CA2573134977 | MSH2 | c.942+15_942+29dup (n.942+15_942+29dup) c.744+15_744+29dup (n.744+15_744+29dup) n.1014+15_1014+29dup n.1004+15_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414432_47414447dup | CA1030264059 | MSH2 | c.942+14_942+29dup (n.942+14_942+29dup) c.744+14_744+29dup (n.744+14_744+29dup) n.1014+14_1014+29dup n.1004+14_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414431_47414447dup | CA1030264069 | MSH2 | c.942+13_942+29dup (n.942+13_942+29dup) c.744+13_744+29dup (n.744+13_744+29dup) n.1014+13_1014+29dup n.1004+13_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414430_47414447dup | CA1030264079 | MSH2 | c.942+12_942+29dup (n.942+12_942+29dup) c.744+12_744+29dup (n.744+12_744+29dup) n.1014+12_1014+29dup n.1004+12_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414429_47414447dup | CA2573134981 | MSH2 | c.942+11_942+29dup (n.942+11_942+29dup) c.744+11_744+29dup (n.744+11_744+29dup) n.1014+11_1014+29dup n.1004+11_1004+29dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414428_47414447dup | CA2573134980 | MSH2 | c.942+10_942+29dup (n.942+10_942+29dup) c.744+10_744+29dup (n.744+10_744+29dup) n.1014+10_1014+29dup n.1004+10_1004+29dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414427_47414447dup | CA2573134979 | MSH2 | c.942+9_942+29dup (n.942+9_942+29dup) c.744+9_744+29dup (n.744+9_744+29dup) n.1014+9_1014+29dup n.1004+9_1004+29dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414426_47414447dup | CA1030264081 | MSH2 | c.942+8_942+29dup (n.942+8_942+29dup) c.744+8_744+29dup (n.744+8_744+29dup) n.1014+8_1014+29dup n.1004+8_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414425_47414447dup | CA915943896 | MSH2 | c.942+7_942+29dup (n.942+7_942+29dup) c.744+7_744+29dup (n.744+7_744+29dup) n.1014+7_1014+29dup n.1004+7_1004+29dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414424_47414447dup | CA1030264084 | MSH2 | c.942+6_942+29dup (n.942+6_942+29dup) c.744+6_744+29dup (n.744+6_744+29dup) n.1014+6_1014+29dup n.1004+6_1004+29dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414423_47414447dup | CA2658946492 | MSH2 | c.942+5_942+29dup (n.942+5_942+29dup) c.744+5_744+29dup (n.744+5_744+29dup) n.1014+5_1014+29dup n.1004+5_1004+29dup | gnomAD v4 |
2 | g.47414422_47414447dup | CA1030264091 | MSH2 | c.942+4_942+29dup (n.942+4_942+29dup) c.744+4_744+29dup (n.744+4_744+29dup) n.1014+4_1014+29dup n.1004+4_1004+29dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414421_47414447dup | CA2658946491 | MSH2 | c.942+3_942+29dup (n.942+3_942+29dup) c.744+3_744+29dup (n.744+3_744+29dup) n.1014+3_1014+29dup n.1004+3_1004+29dup | gnomAD v4 |
2 | g.47414447del | CA16043989 | MSH2 | c.942+29del (n.942+29del) c.744+29del (n.744+29del) n.1014+29del n.1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414446_47414447del | CA10614055 | MSH2 | c.942+28_942+29del (n.942+28_942+29del) c.744+28_744+29del (n.744+28_744+29del) n.1014+28_1014+29del n.1004+28_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414445_47414447del | CA1649265 | MSH2 | c.942+27_942+29del (n.942+27_942+29del) c.744+27_744+29del (n.744+27_744+29del) n.1014+27_1014+29del n.1004+27_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414444_47414447del | CA1649264 | MSH2 | c.942+26_942+29del (n.942+26_942+29del) c.744+26_744+29del (n.744+26_744+29del) n.1014+26_1014+29del n.1004+26_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414443_47414447del | CA1649267 | MSH2 | c.942+25_942+29del (n.942+25_942+29del) c.744+25_744+29del (n.744+25_744+29del) n.1014+25_1014+29del n.1004+25_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414442_47414447del | CA1649266 | MSH2 | c.942+24_942+29del (n.942+24_942+29del) c.744+24_744+29del (n.744+24_744+29del) n.1014+24_1014+29del n.1004+24_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414441_47414447del | CA769456374 | MSH2 | c.942+23_942+29del (n.942+23_942+29del) c.744+23_744+29del (n.744+23_744+29del) n.1014+23_1014+29del n.1004+23_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414440_47414447del | CA425970544 | MSH2 | c.942+22_942+29del (n.942+22_942+29del) c.744+22_744+29del (n.744+22_744+29del) n.1014+22_1014+29del n.1004+22_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414439_47414447del | CA532705012 | MSH2 | c.942+21_942+29del (n.942+21_942+29del) c.744+21_744+29del (n.744+21_744+29del) n.1014+21_1014+29del n.1004+21_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414438_47414447del | CA331711 | MSH2 | c.942+20_942+29del (n.942+20_942+29del) c.744+20_744+29del (n.744+20_744+29del) n.1014+20_1014+29del n.1004+20_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414437_47414447del | CA769456370 | MSH2 | c.942+19_942+29del (n.942+19_942+29del) c.744+19_744+29del (n.744+19_744+29del) n.1014+19_1014+29del n.1004+19_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414436_47414447del | CA769456369 | MSH2 | c.942+18_942+29del (n.942+18_942+29del) c.744+18_744+29del (n.744+18_744+29del) n.1014+18_1014+29del n.1004+18_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414435_47414447del | CA022567 | MSH2 | c.942+17_942+29del (n.942+17_942+29del) c.744+17_744+29del (n.744+17_744+29del) n.1014+17_1014+29del n.1004+17_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414434_47414447del | CA041453 | MSH2 | c.942+16_942+29del (n.942+16_942+29del) c.744+16_744+29del (n.744+16_744+29del) n.1014+16_1014+29del n.1004+16_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414433_47414447del | CA2499306751 | MSH2 | c.942+15_942+29del (n.942+15_942+29del) c.744+15_744+29del (n.744+15_744+29del) n.1014+15_1014+29del n.1004+15_1004+29del | gnomAD v4 |
2 | g.47414432_47414447del | CA769456361 | MSH2 | c.942+14_942+29del (n.942+14_942+29del) c.744+14_744+29del (n.744+14_744+29del) n.1014+14_1014+29del n.1004+14_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414431_47414447del | CA645531415 | MSH2 | c.942+13_942+29del (n.942+13_942+29del) c.744+13_744+29del (n.744+13_744+29del) n.1014+13_1014+29del n.1004+13_1004+29del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414430_47414447del | CA2580612947 | MSH2 | c.942+12_942+29del (n.942+12_942+29del) c.744+12_744+29del (n.744+12_744+29del) n.1014+12_1014+29del n.1004+12_1004+29del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47414429_47414447del | CA2658946487 | MSH2 | c.942+11_942+29del (n.942+11_942+29del) c.744+11_744+29del (n.744+11_744+29del) n.1014+11_1014+29del n.1004+11_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414421_47414422insT | CA2495834068 | MSH2 | c.942+3_942+4insT (n.942+3_942+4insT) c.744+3_744+4insT (n.744+3_744+4insT) n.1014+3_1014+4insT n.1004+3_1004+4insT | dbSNP |
2 | g.47414422A= | CA2495834069 | MSH2 | c.942+4A= (n.942+4A=) c.744+4A= (n.744+4A=) n.1014+4A= n.1004+4A= | |
2 | g.47414422A>C | CA2573134982 | MSH2 | c.942+4A>C (n.942+4A>C) c.744+4A>C (n.744+4A>C) n.1014+4A>C n.1004+4A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414422A>G | CA041568 | MSH2 | c.942+4A>G (n.942+4A>G) c.744+4A>G (n.744+4A>G) n.1014+4A>G n.1004+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414422A>T | CA532705013 | MSH2 | c.942+4A>T (n.942+4A>T) c.744+4A>T (n.744+4A>T) n.1014+4A>T n.1004+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414422_47414423insTA | CA2825001153 | MSH2 | c.942+4_942+5insTA (n.942+4_942+5insTA) c.744+4_744+5insTA (n.744+4_744+5insTA) n.1014+4_1014+5insTA n.1004+4_1004+5insTA | ClinVar |
2 | g.47414423A= | CA2495834071 | MSH2 | c.942+5A= (n.942+5A=) c.744+5A= (n.744+5A=) n.1014+5A= n.1004+5A= | |
2 | g.47414423A>C | CA658655718 | MSH2 | c.942+5A>C (n.942+5A>C) c.744+5A>C (n.744+5A>C) n.1014+5A>C n.1004+5A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414423A>G | CA041576 | MSH2 | c.942+5A>G (n.942+5A>G) c.744+5A>G (n.744+5A>G) n.1014+5A>G n.1004+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414423A>T | CA2495834070 | MSH2 | c.942+5A>T (n.942+5A>T) c.744+5A>T (n.744+5A>T) n.1014+5A>T n.1004+5A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414424A= | CA2495834072 | MSH2 | c.942+6A= (n.942+6A=) c.744+6A= (n.744+6A=) n.1014+6A= n.1004+6A= | |
2 | g.47414424A>G | CA041594 | MSH2 | c.942+6A>G (n.942+6A>G) c.744+6A>G (n.744+6A>G) n.1014+6A>G n.1004+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414424A>T | CA913185929 | MSH2 | c.942+6A>T (n.942+6A>T) c.744+6A>T (n.744+6A>T) n.1014+6A>T n.1004+6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414425A= | CA2495834073 | MSH2 | c.942+7A= (n.942+7A=) c.744+7A= (n.744+7A=) n.1014+7A= n.1004+7A= | |
2 | g.47414425A>C | CA1846989413 | MSH2 | c.942+7A>C (n.942+7A>C) c.744+7A>C (n.744+7A>C) n.1014+7A>C n.1004+7A>C | |
2 | g.47414425A>G | CA041609 | MSH2 | c.942+7A>G (n.942+7A>G) c.744+7A>G (n.744+7A>G) n.1014+7A>G n.1004+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414425A>T | CA1139768545 | MSH2 | c.942+7A>T (n.942+7A>T) c.744+7A>T (n.744+7A>T) n.1014+7A>T n.1004+7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414426A= | CA2495834074 | MSH2 | c.942+8A= (n.942+8A=) c.744+8A= (n.744+8A=) n.1014+8A= n.1004+8A= | |
2 | g.47414426A>C | CA2739274424 | MSH2 | c.942+8A>C (n.942+8A>C) c.744+8A>C (n.744+8A>C) n.1014+8A>C n.1004+8A>C | ClinVar |
2 | g.47414426A>G | CA041623 | MSH2 | c.942+8A>G (n.942+8A>G) c.744+8A>G (n.744+8A>G) n.1014+8A>G n.1004+8A>G | dbSNP ExAC |
2 | g.47414426A>T | CA2586969235 | MSH2 | c.942+8A>T (n.942+8A>T) c.744+8A>T (n.744+8A>T) n.1014+8A>T n.1004+8A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414427A= | CA2495834075 | MSH2 | c.942+9A= (n.942+9A=) c.744+9A= (n.744+9A=) n.1014+9A= n.1004+9A= | |
2 | g.47414427A>G | CA041646 | MSH2 | c.942+9A>G (n.942+9A>G) c.744+9A>G (n.744+9A>G) n.1014+9A>G n.1004+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47414427A>T | CA2658946494 | MSH2 | c.942+9A>T (n.942+9A>T) c.744+9A>T (n.744+9A>T) n.1014+9A>T n.1004+9A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414428A= | CA2495834076 | MSH2 | c.942+10A= (n.942+10A=) c.744+10A= (n.744+10A=) n.1014+10A= n.1004+10A= | |
2 | g.47414428A>C | CA532705014 | MSH2 | c.942+10A>C (n.942+10A>C) c.744+10A>C (n.744+10A>C) n.1014+10A>C n.1004+10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414428A>G | CA041195 | MSH2 | c.942+10A>G (n.942+10A>G) c.744+10A>G (n.744+10A>G) n.1014+10A>G n.1004+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414428A>T | CA2699081459 | MSH2 | c.942+10A>T (n.942+10A>T) c.744+10A>T (n.744+10A>T) n.1014+10A>T n.1004+10A>T | dbSNP |
2 | g.47414429A= | CA2495834077 | MSH2 | c.942+11A= (n.942+11A=) c.744+11A= (n.744+11A=) n.1014+11A= n.1004+11A= | |
2 | g.47414429A>C | CA532705015 | MSH2 | c.942+11A>C (n.942+11A>C) c.744+11A>C (n.744+11A>C) n.1014+11A>C n.1004+11A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47414429A>G | CA2658946495 | MSH2 | c.942+11A>G (n.942+11A>G) c.744+11A>G (n.744+11A>G) n.1014+11A>G n.1004+11A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414430A= | CA2495834078 | MSH2 | c.942+12A= (n.942+12A=) c.744+12A= (n.744+12A=) n.1014+12A= n.1004+12A= | |
2 | g.47414430A>G | CA041204 | MSH2 | c.942+12A>G (n.942+12A>G) c.744+12A>G (n.744+12A>G) n.1014+12A>G n.1004+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47414431A>G | CA2658946496 | MSH2 | c.942+13A>G (n.942+13A>G) c.744+13A>G (n.744+13A>G) n.1014+13A>G n.1004+13A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414431_47414432insCC | CA2749801284 | MSH2 | c.942+13_942+14insCC (n.942+13_942+14insCC) c.744+13_744+14insCC (n.744+13_744+14insCC) n.1014+13_1014+14insCC n.1004+13_1004+14insCC | |
2 | g.47414432A= | CA2495834079 | MSH2 | c.942+14A= (n.942+14A=) c.744+14A= (n.744+14A=) n.1014+14A= n.1004+14A= | |
2 | g.47414432A>G | CA532705016 | MSH2 | c.942+14A>G (n.942+14A>G) c.744+14A>G (n.744+14A>G) n.1014+14A>G n.1004+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414432A>T | CA2699102007 | MSH2 | c.942+14A>T (n.942+14A>T) c.744+14A>T (n.744+14A>T) n.1014+14A>T n.1004+14A>T | dbSNP |
2 | g.47414432_47414433insCC | CA2749801287 | MSH2 | c.942+14_942+15insCC (n.942+14_942+15insCC) c.744+14_744+15insCC (n.744+14_744+15insCC) n.1014+14_1014+15insCC n.1004+14_1004+15insCC | |
2 | g.47414432_47414433insCCC | CA2749801288 | MSH2 | c.942+14_942+15insCCC (n.942+14_942+15insCCC) c.744+14_744+15insCCC (n.744+14_744+15insCCC) n.1014+14_1014+15insCCC n.1004+14_1004+15insCCC | |
2 | g.47414433A= | CA2495834080 | MSH2 | c.942+15A= (n.942+15A=) c.744+15A= (n.744+15A=) n.1014+15A= n.1004+15A= | |
2 | g.47414433A>G | CA041214 | MSH2 | c.942+15A>G (n.942+15A>G) c.744+15A>G (n.744+15A>G) n.1014+15A>G n.1004+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414433A>T | CA532705017 | MSH2 | c.942+15A>T (n.942+15A>T) c.744+15A>T (n.744+15A>T) n.1014+15A>T n.1004+15A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47414433_47414434insCC | CA2749801292 | MSH2 | c.942+15_942+16insCC (n.942+15_942+16insCC) c.744+15_744+16insCC (n.744+15_744+16insCC) n.1014+15_1014+16insCC n.1004+15_1004+16insCC | |
2 | g.47414433_47414434insCACACCC | CA2749801291 | MSH2 | c.942+15_942+16insCACACCC (n.942+15_942+16insCACACCC) c.744+15_744+16insCACACCC (n.744+15_744+16insCACACCC) n.1014+15_1014+16insCACACCC n.1004+15_1004+16insCACACCC | |
2 | g.47414434A= | CA2495834081 | MSH2 | c.942+16A= (n.942+16A=) c.744+16A= (n.744+16A=) n.1014+16A= n.1004+16A= | |
2 | g.47414434A>C | CA2749801294 | MSH2 | c.942+16A>C (n.942+16A>C) c.744+16A>C (n.744+16A>C) n.1014+16A>C n.1004+16A>C | |
2 | g.47414434A>G | CA2569570621 | MSH2 | c.942+16A>G (n.942+16A>G) c.744+16A>G (n.744+16A>G) n.1014+16A>G n.1004+16A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414434A>T | CA913187902 | MSH2 | c.942+16A>T (n.942+16A>T) c.744+16A>T (n.744+16A>T) n.1014+16A>T n.1004+16A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414434_47414435insCC | CA2749801297 | MSH2 | c.942+16_942+17insCC (n.942+16_942+17insCC) c.744+16_744+17insCC (n.744+16_744+17insCC) n.1014+16_1014+17insCC n.1004+16_1004+17insCC | |
2 | g.47414435A= | CA2495834082 | MSH2 | c.942+17A= (n.942+17A=) c.744+17A= (n.744+17A=) n.1014+17A= n.1004+17A= | |
2 | g.47414435A>C | CA2749801298 | MSH2 | c.942+17A>C (n.942+17A>C) c.744+17A>C (n.744+17A>C) n.1014+17A>C n.1004+17A>C | |
2 | g.47414435A>G | CA1030264161 | MSH2 | c.942+17A>G (n.942+17A>G) c.744+17A>G (n.744+17A>G) n.1014+17A>G n.1004+17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414435_47414448del | CA2658946497 | MSH2 | c.942+17_942+30del (n.942+17_942+30del) c.744+17_744+30del (n.744+17_744+30del) n.1014+17_1014+30del n.1004+17_1004+30del | gnomAD v4 |
2 | g.47414435_47414436insCACACCC | CA2749801303 | MSH2 | c.942+17_942+18insCACACCC (n.942+17_942+18insCACACCC) c.744+17_744+18insCACACCC (n.744+17_744+18insCACACCC) n.1014+17_1014+18insCACACCC n.1004+17_1004+18insCACACCC | |
2 | g.47414436A= | CA2495834083 | MSH2 | c.942+18A= (n.942+18A=) c.744+18A= (n.744+18A=) n.1014+18A= n.1004+18A= | |
2 | g.47414436A>C | CA2749801304 | MSH2 | c.942+18A>C (n.942+18A>C) c.744+18A>C (n.744+18A>C) n.1014+18A>C n.1004+18A>C | |
2 | g.47414436A>G | CA532705018 | MSH2 | c.942+18A>G (n.942+18A>G) c.744+18A>G (n.744+18A>G) n.1014+18A>G n.1004+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |