Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47412570_47415848del | CA331682 | MSH2 | c.792+10_943-448del c.594+10_745-448del n.864+10_1015-448del n.854+10_1005-448del | ClinVar |
2 | g.47412761_47419934del | CA2843744678 | MSH2 | c.792+201_1076+3505del c.594+201_878+3505del c.792+201_*48+3505del n.864+201_1148+3505del n.854+201_1138+3505del | |
2 | g.47414174T>C | CA46683654 | MSH2 | c.793-95T>C (n.793-95T>C) c.595-95T>C (n.595-95T>C) n.865-95T>C n.855-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414174T= | CA2495833614 | MSH2 | c.793-95T= (n.793-95T=) c.595-95T= (n.595-95T=) n.865-95T= n.855-95T= | |
2 | g.47414175C>A | CA2699106593 | MSH2 | c.793-94C>A (n.793-94C>A) c.595-94C>A (n.595-94C>A) n.865-94C>A n.855-94C>A | dbSNP |
2 | g.47414175C= | CA2495833616 | MSH2 | c.793-94C= (n.793-94C=) c.595-94C= (n.595-94C=) n.865-94C= n.855-94C= | |
2 | g.47414175C>G | CA532705005 | MSH2 | c.793-94C>G (n.793-94C>G) c.595-94C>G (n.595-94C>G) n.865-94C>G n.855-94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414175C>T | CA2495833618 | MSH2 | c.793-94C>T (n.793-94C>T) c.595-94C>T (n.595-94C>T) n.865-94C>T n.855-94C>T | dbSNP |
2 | g.47414176A= | CA2495833619 | MSH2 | c.793-93A= (n.793-93A=) c.595-93A= (n.595-93A=) n.865-93A= n.855-93A= | |
2 | g.47414176A>G | CA532705006 | MSH2 | c.793-93A>G (n.793-93A>G) c.595-93A>G (n.595-93A>G) n.865-93A>G n.855-93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414176A>T | CA2576960809 | MSH2 | c.793-93A>T (n.793-93A>T) c.595-93A>T (n.595-93A>T) n.865-93A>T n.855-93A>T | |
2 | g.47414177G>A | CA2699273477 | MSH2 | c.793-92G>A (n.793-92G>A) c.595-92G>A (n.595-92G>A) n.865-92G>A n.855-92G>A | dbSNP |
2 | g.47414177G>C | CA2699273476 | MSH2 | c.793-92G>C (n.793-92G>C) c.595-92G>C (n.595-92G>C) n.865-92G>C n.855-92G>C | dbSNP |
2 | g.47414177G>T | CA2658946440 | MSH2 | c.793-92G>T (n.793-92G>T) c.595-92G>T (n.595-92G>T) n.865-92G>T n.855-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414178A= | CA2495833621 | MSH2 | c.793-91A= (n.793-91A=) c.595-91A= (n.595-91A=) n.865-91A= n.855-91A= | |
2 | g.47414178A>C | CA769455443 | MSH2 | c.793-91A>C (n.793-91A>C) c.595-91A>C (n.595-91A>C) n.865-91A>C n.855-91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414178A>T | CA2699104534 | MSH2 | c.793-91A>T (n.793-91A>T) c.595-91A>T (n.595-91A>T) n.865-91A>T n.855-91A>T | dbSNP |
2 | g.47414179A>G | CA2658946441 | MSH2 | c.793-90A>G (n.793-90A>G) c.595-90A>G (n.595-90A>G) n.865-90A>G n.855-90A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414180T>A | CA2699273498 | MSH2 | c.793-89T>A (n.793-89T>A) c.595-89T>A (n.595-89T>A) n.865-89T>A n.855-89T>A | dbSNP |
2 | g.47414180T>C | CA2576960812 | MSH2 | c.793-89T>C (n.793-89T>C) c.595-89T>C (n.595-89T>C) n.865-89T>C n.855-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414180T>G | CA2699273481 | MSH2 | c.793-89T>G (n.793-89T>G) c.595-89T>G (n.595-89T>G) n.865-89T>G n.855-89T>G | dbSNP |
2 | g.47414181T>G | CA2699273500 | MSH2 | c.793-88T>G (n.793-88T>G) c.595-88T>G (n.595-88T>G) n.865-88T>G n.855-88T>G | dbSNP |
2 | g.47414182T>C | CA2576960814 | MSH2 | c.793-87T>C (n.793-87T>C) c.595-87T>C (n.595-87T>C) n.865-87T>C n.855-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414182T>G | CA46683655 | MSH2 | c.793-87T>G (n.793-87T>G) c.595-87T>G (n.595-87T>G) n.865-87T>G n.855-87T>G | dbSNP |
2 | g.47414182T= | CA2495833623 | MSH2 | c.793-87T= (n.793-87T=) c.595-87T= (n.595-87T=) n.865-87T= n.855-87T= | |
2 | g.47414183A>T | CA2658946442 | MSH2 | c.793-86A>T (n.793-86A>T) c.595-86A>T (n.595-86A>T) n.865-86A>T n.855-86A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414184T>A | CA2658946443 | MSH2 | c.793-85T>A (n.793-85T>A) c.595-85T>A (n.595-85T>A) n.865-85T>A n.855-85T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47414184T>C | CA1030263593 | MSH2 | c.793-85T>C (n.793-85T>C) c.595-85T>C (n.595-85T>C) n.865-85T>C n.855-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414184T= | CA2495833625 | MSH2 | c.793-85T= (n.793-85T=) c.595-85T= (n.595-85T=) n.865-85T= n.855-85T= | |
2 | g.47414185T>A | CA2495833628 | MSH2 | c.793-84T>A (n.793-84T>A) c.595-84T>A (n.595-84T>A) n.865-84T>A n.855-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414185T= | CA2495833627 | MSH2 | c.793-84T= (n.793-84T=) c.595-84T= (n.595-84T=) n.865-84T= n.855-84T= | |
2 | g.47414186T>C | CA2699273502 | MSH2 | c.793-83T>C (n.793-83T>C) c.595-83T>C (n.595-83T>C) n.865-83T>C n.855-83T>C | dbSNP |
2 | g.47414188C>A | CA2658946444 | MSH2 | c.793-81C>A (n.793-81C>A) c.595-81C>A (n.595-81C>A) n.865-81C>A n.855-81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414188C= | CA2495833630 | MSH2 | c.793-81C= (n.793-81C=) c.595-81C= (n.595-81C=) n.865-81C= n.855-81C= | |
2 | g.47414188C>G | CA769455445 | MSH2 | c.793-81C>G (n.793-81C>G) c.595-81C>G (n.595-81C>G) n.865-81C>G n.855-81C>G | dbSNP |
2 | g.47414188C>T | CA2576960817 | MSH2 | c.793-81C>T (n.793-81C>T) c.595-81C>T (n.595-81C>T) n.865-81C>T n.855-81C>T | dbSNP |
2 | g.47414189A>C | CA2658946445 | MSH2 | c.793-80A>C (n.793-80A>C) c.595-80A>C (n.595-80A>C) n.865-80A>C n.855-80A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47414189A>G | CA2576960819 | MSH2 | c.793-80A>G (n.793-80A>G) c.595-80A>G (n.595-80A>G) n.865-80A>G n.855-80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414189A>T | CA2658946446 | MSH2 | c.793-80A>T (n.793-80A>T) c.595-80A>T (n.595-80A>T) n.865-80A>T n.855-80A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414190T>A | CA2699273531 | MSH2 | c.793-79T>A (n.793-79T>A) c.595-79T>A (n.595-79T>A) n.865-79T>A n.855-79T>A | dbSNP |
2 | g.47414190T>C | CA2658946447 | MSH2 | c.793-79T>C (n.793-79T>C) c.595-79T>C (n.595-79T>C) n.865-79T>C n.855-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414193del | CA2576960821 | MSH2 | c.793-76del (n.793-76del) c.595-76del (n.595-76del) n.865-76del n.855-76del | |
2 | g.47414191T>A | CA2658946448 | MSH2 | c.793-78T>A (n.793-78T>A) c.595-78T>A (n.595-78T>A) n.865-78T>A n.855-78T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47414191T>C | CA2699273567 | MSH2 | c.793-78T>C (n.793-78T>C) c.595-78T>C (n.595-78T>C) n.865-78T>C n.855-78T>C | dbSNP |
2 | g.47414191T>G | CA2699273533 | MSH2 | c.793-78T>G (n.793-78T>G) c.595-78T>G (n.595-78T>G) n.865-78T>G n.855-78T>G | dbSNP |
2 | g.47414194G>A | CA46683656 | MSH2 | c.793-75G>A (n.793-75G>A) c.595-75G>A (n.595-75G>A) n.865-75G>A n.855-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414194G>C | CA2699086011 | MSH2 | c.793-75G>C (n.793-75G>C) c.595-75G>C (n.595-75G>C) n.865-75G>C n.855-75G>C | dbSNP |
2 | g.47414194G= | CA2495833632 | MSH2 | c.793-75G= (n.793-75G=) c.595-75G= (n.595-75G=) n.865-75G= n.855-75G= | |
2 | g.47414194G>T | CA2658946449 | MSH2 | c.793-75G>T (n.793-75G>T) c.595-75G>T (n.595-75G>T) n.865-75G>T n.855-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414195C>A | CA2576960825 | MSH2 | c.793-74C>A (n.793-74C>A) c.595-74C>A (n.595-74C>A) n.865-74C>A n.855-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414195C= | CA2495833634 | MSH2 | c.793-74C= (n.793-74C=) c.595-74C= (n.595-74C=) n.865-74C= n.855-74C= | |
2 | g.47414195C>G | CA2699139475 | MSH2 | c.793-74C>G (n.793-74C>G) c.595-74C>G (n.595-74C>G) n.865-74C>G n.855-74C>G | dbSNP |
2 | g.47414195C>T | CA2495833635 | MSH2 | c.793-74C>T (n.793-74C>T) c.595-74C>T (n.595-74C>T) n.865-74C>T n.855-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414196A= | CA2495833636 | MSH2 | c.793-73A= (n.793-73A=) c.595-73A= (n.595-73A=) n.865-73A= n.855-73A= | |
2 | g.47414196A>G | CA769455447 | MSH2 | c.793-73A>G (n.793-73A>G) c.595-73A>G (n.595-73A>G) n.865-73A>G n.855-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414197T>C | CA2699273718 | MSH2 | c.793-72T>C (n.793-72T>C) c.595-72T>C (n.595-72T>C) n.865-72T>C n.855-72T>C | dbSNP |
2 | g.47414198_47414199del | CA2576960846 | MSH2 | c.793-71_793-70del (n.793-71_793-70del) c.595-71_595-70del (n.595-71_595-70del) n.865-71_865-70del n.855-71_855-70del | |
2 | g.47414198T>C | CA2699273724 | MSH2 | c.793-71T>C (n.793-71T>C) c.595-71T>C (n.595-71T>C) n.865-71T>C n.855-71T>C | dbSNP |
2 | g.47414198T>G | CA2658946450 | MSH2 | c.793-71T>G (n.793-71T>G) c.595-71T>G (n.595-71T>G) n.865-71T>G n.855-71T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414199T>C | CA2699273734 | MSH2 | c.793-70T>C (n.793-70T>C) c.595-70T>C (n.595-70T>C) n.865-70T>C n.855-70T>C | dbSNP |
2 | g.47414199T>G | CA2658946451 | MSH2 | c.793-70T>G (n.793-70T>G) c.595-70T>G (n.595-70T>G) n.865-70T>G n.855-70T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414200G>A | CA2658946452 | MSH2 | c.793-69G>A (n.793-69G>A) c.595-69G>A (n.595-69G>A) n.865-69G>A n.855-69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47414200G>C | CA2658946453 | MSH2 | c.793-69G>C (n.793-69G>C) c.595-69G>C (n.595-69G>C) n.865-69G>C n.855-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414200G= | CA2495833637 | MSH2 | c.793-69G= (n.793-69G=) c.595-69G= (n.595-69G=) n.865-69G= n.855-69G= | |
2 | g.47414200G>T | CA46683660 | MSH2 | c.793-69G>T (n.793-69G>T) c.595-69G>T (n.595-69G>T) n.865-69G>T n.855-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414201T>A | CA2658946454 | MSH2 | c.793-68T>A (n.793-68T>A) c.595-68T>A (n.595-68T>A) n.865-68T>A n.855-68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414201T>G | CA2658946455 | MSH2 | c.793-68T>G (n.793-68T>G) c.595-68T>G (n.595-68T>G) n.865-68T>G n.855-68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414206dup | CA2576960848 | MSH2 | c.793-63dup (n.793-63dup) c.595-63dup (n.595-63dup) n.865-63dup n.855-63dup | gnomAD v4 |
2 | g.47414202T>C | CA2699273793 | MSH2 | c.793-67T>C (n.793-67T>C) c.595-67T>C (n.595-67T>C) n.865-67T>C n.855-67T>C | dbSNP |
2 | g.47414203T>A | CA2699273797 | MSH2 | c.793-66T>A (n.793-66T>A) c.595-66T>A (n.595-66T>A) n.865-66T>A n.855-66T>A | dbSNP |
2 | g.47414203T>C | CA2699273795 | MSH2 | c.793-66T>C (n.793-66T>C) c.595-66T>C (n.595-66T>C) n.865-66T>C n.855-66T>C | dbSNP |
2 | g.47414205T>A | CA2699273800 | MSH2 | c.793-64T>A (n.793-64T>A) c.595-64T>A (n.595-64T>A) n.865-64T>A n.855-64T>A | dbSNP |
2 | g.47414205T>C | CA2699273801 | MSH2 | c.793-64T>C (n.793-64T>C) c.595-64T>C (n.595-64T>C) n.865-64T>C n.855-64T>C | dbSNP |
2 | g.47414205_47414206insG | CA2597416942 | MSH2 | c.793-64_793-63insG (n.793-64_793-63insG) c.595-64_595-63insG (n.595-64_595-63insG) n.865-64_865-63insG n.855-64_855-63insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414206T>C | CA2658946456 | MSH2 | c.793-63T>C (n.793-63T>C) c.595-63T>C (n.595-63T>C) n.865-63T>C n.855-63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47414206_47414207delinsTA | CA2495833639 | MSH2 | c.793-63_793-62delinsTA (n.793-63_793-62delinsTA) c.595-63_595-62delinsTA (n.595-63_595-62delinsTA) n.865-63_865-62delinsTA n.855-63_855-62delinsTA | |
2 | g.47414207A= | CA2495833640 | MSH2 | c.793-62A= (n.793-62A=) c.595-62A= (n.595-62A=) n.865-62A= n.855-62A= | |
2 | g.47414207A>G | CA1030263596 | MSH2 | c.793-62A>G (n.793-62A>G) c.595-62A>G (n.595-62A>G) n.865-62A>G n.855-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414207A>T | CA2576960851 | MSH2 | c.793-62A>T (n.793-62A>T) c.595-62A>T (n.595-62A>T) n.865-62A>T n.855-62A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414210del | CA46683664 | MSH2 | c.793-59del (n.793-59del) c.595-59del (n.595-59del) n.865-59del n.855-59del | dbSNP |
2 | g.47414208A= | CA2495833641 | MSH2 | c.793-61A= (n.793-61A=) c.595-61A= (n.595-61A=) n.865-61A= n.855-61A= | |
2 | g.47414208A>C | CA46683672 | MSH2 | c.793-61A>C (n.793-61A>C) c.595-61A>C (n.595-61A>C) n.865-61A>C n.855-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414208A>T | CA2699088084 | MSH2 | c.793-61A>T (n.793-61A>T) c.595-61A>T (n.595-61A>T) n.865-61A>T n.855-61A>T | dbSNP |
2 | g.47414209A>G | CA2699273894 | MSH2 | c.793-60A>G (n.793-60A>G) c.595-60A>G (n.595-60A>G) n.865-60A>G n.855-60A>G | dbSNP |
2 | g.47414209A>T | CA2699273888 | MSH2 | c.793-60A>T (n.793-60A>T) c.595-60A>T (n.595-60A>T) n.865-60A>T n.855-60A>T | dbSNP |
2 | g.47414210A>G | CA2699273983 | MSH2 | c.793-59A>G (n.793-59A>G) c.595-59A>G (n.595-59A>G) n.865-59A>G n.855-59A>G | dbSNP |
2 | g.47414210A>T | CA2699273935 | MSH2 | c.793-59A>T (n.793-59A>T) c.595-59A>T (n.595-59A>T) n.865-59A>T n.855-59A>T | dbSNP |
2 | g.47414211T>C | CA2699273984 | MSH2 | c.793-58T>C (n.793-58T>C) c.595-58T>C (n.595-58T>C) n.865-58T>C n.855-58T>C | dbSNP |
2 | g.47414212C>A | CA2495833644 | MSH2 | c.793-57C>A (n.793-57C>A) c.595-57C>A (n.595-57C>A) n.865-57C>A n.855-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414212C= | CA2495833643 | MSH2 | c.793-57C= (n.793-57C=) c.595-57C= (n.595-57C=) n.865-57C= n.855-57C= | |
2 | g.47414212C>G | CA2699139479 | MSH2 | c.793-57C>G (n.793-57C>G) c.595-57C>G (n.595-57C>G) n.865-57C>G n.855-57C>G | dbSNP |
2 | g.47414212C>T | CA2658946457 | MSH2 | c.793-57C>T (n.793-57C>T) c.595-57C>T (n.595-57C>T) n.865-57C>T n.855-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414213T>A | CA2658946458 | MSH2 | c.793-56T>A (n.793-56T>A) c.595-56T>A (n.595-56T>A) n.865-56T>A n.855-56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414213T>C | CA2495833647 | MSH2 | c.793-56T>C (n.793-56T>C) c.595-56T>C (n.595-56T>C) n.865-56T>C n.855-56T>C | dbSNP |
2 | g.47414213T= | CA2495833646 | MSH2 | c.793-56T= (n.793-56T=) c.595-56T= (n.595-56T=) n.865-56T= n.855-56T= | |
2 | g.47414215del | CA2576960852 | MSH2 | c.793-54del (n.793-54del) c.595-54del (n.595-54del) n.865-54del n.855-54del | |
2 | g.47414214_47414215del | CA2576960853 | MSH2 | c.793-55_793-54del (n.793-55_793-54del) c.595-55_595-54del (n.595-55_595-54del) n.865-55_865-54del n.855-55_855-54del | gnomAD v4 |
2 | g.47414214T>C | CA2495833649 | MSH2 | c.793-55T>C (n.793-55T>C) c.595-55T>C (n.595-55T>C) n.865-55T>C n.855-55T>C | dbSNP |
2 | g.47414214T= | CA2495833648 | MSH2 | c.793-55T= (n.793-55T=) c.595-55T= (n.595-55T=) n.865-55T= n.855-55T= | |
2 | g.47414215T>C | CA46683676 | MSH2 | c.793-54T>C (n.793-54T>C) c.595-54T>C (n.595-54T>C) n.865-54T>C n.855-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414215T>G | CA2749801211 | MSH2 | c.793-54T>G (n.793-54T>G) c.595-54T>G (n.595-54T>G) n.865-54T>G n.855-54T>G | |
2 | g.47414215T= | CA2495833653 | MSH2 | c.793-54T= (n.793-54T=) c.595-54T= (n.595-54T=) n.865-54T= n.855-54T= | |
2 | g.47414216A>G | CA2658946459 | MSH2 | c.793-53A>G (n.793-53A>G) c.595-53A>G (n.595-53A>G) n.865-53A>G n.855-53A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414216A>T | CA2576960855 | MSH2 | c.793-53A>T (n.793-53A>T) c.595-53A>T (n.595-53A>T) n.865-53A>T n.855-53A>T | dbSNP |
2 | g.47414217G>A | CA2699139484 | MSH2 | c.793-52G>A (n.793-52G>A) c.595-52G>A (n.595-52G>A) n.865-52G>A n.855-52G>A | dbSNP |
2 | g.47414217G>C | CA1030263600 | MSH2 | c.793-52G>C (n.793-52G>C) c.595-52G>C (n.595-52G>C) n.865-52G>C n.855-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414217G= | CA2495833656 | MSH2 | c.793-52G= (n.793-52G=) c.595-52G= (n.595-52G=) n.865-52G= n.855-52G= | |
2 | g.47414217G>T | CA2699139485 | MSH2 | c.793-52G>T (n.793-52G>T) c.595-52G>T (n.595-52G>T) n.865-52G>T n.855-52G>T | dbSNP |
2 | g.47414218A>C | CA2699274025 | MSH2 | c.793-51A>C (n.793-51A>C) c.595-51A>C (n.595-51A>C) n.865-51A>C n.855-51A>C | dbSNP |
2 | g.47414218A>T | CA2576960856 | MSH2 | c.793-51A>T (n.793-51A>T) c.595-51A>T (n.595-51A>T) n.865-51A>T n.855-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414219A>G | CA2658946460 | MSH2 | c.793-50A>G (n.793-50A>G) c.595-50A>G (n.595-50A>G) n.865-50A>G n.855-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414219A>T | CA2699274056 | MSH2 | c.793-50A>T (n.793-50A>T) c.595-50A>T (n.595-50A>T) n.865-50A>T n.855-50A>T | dbSNP |
2 | g.47414220C>A | CA2658946461 | MSH2 | c.793-49C>A (n.793-49C>A) c.595-49C>A (n.595-49C>A) n.865-49C>A n.855-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414220C= | CA2495833657 | MSH2 | c.793-49C= (n.793-49C=) c.595-49C= (n.595-49C=) n.865-49C= n.855-49C= | |
2 | g.47414220C>G | CA2576960858 | MSH2 | c.793-49C>G (n.793-49C>G) c.595-49C>G (n.595-49C>G) n.865-49C>G n.855-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414220C>T | CA532705007 | MSH2 | c.793-49C>T (n.793-49C>T) c.595-49C>T (n.595-49C>T) n.865-49C>T n.855-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414221T>C | CA2658946462 | MSH2 | c.793-48T>C (n.793-48T>C) c.595-48T>C (n.595-48T>C) n.865-48T>C n.855-48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47414222G>A | CA2658946463 | MSH2 | c.793-47G>A (n.793-47G>A) c.595-47G>A (n.595-47G>A) n.865-47G>A n.855-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414222G>C | CA532705008 | MSH2 | c.793-47G>C (n.793-47G>C) c.595-47G>C (n.595-47G>C) n.865-47G>C n.855-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414222G= | CA2495833659 | MSH2 | c.793-47G= (n.793-47G=) c.595-47G= (n.595-47G=) n.865-47G= n.855-47G= | |
2 | g.47414222G>T | CA2699116509 | MSH2 | c.793-47G>T (n.793-47G>T) c.595-47G>T (n.595-47G>T) n.865-47G>T n.855-47G>T | dbSNP |
2 | g.47414223del | CA2699274094 | MSH2 | c.793-46del (n.793-46del) c.595-46del (n.595-46del) n.865-46del n.855-46del | dbSNP |
2 | g.47414223G>A | CA2699080529 | MSH2 | c.793-46G>A (n.793-46G>A) c.595-46G>A (n.595-46G>A) n.865-46G>A n.855-46G>A | dbSNP |
2 | g.47414223G>C | CA2658946464 | MSH2 | c.793-46G>C (n.793-46G>C) c.595-46G>C (n.595-46G>C) n.865-46G>C n.855-46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414223G= | CA2495833661 | MSH2 | c.793-46G= (n.793-46G=) c.595-46G= (n.595-46G=) n.865-46G= n.855-46G= | |
2 | g.47414223G>T | CA040647 | MSH2 | c.793-46G>T (n.793-46G>T) c.595-46G>T (n.595-46G>T) n.865-46G>T n.855-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414224del | CA2658946465 | MSH2 | c.793-45del (n.793-45del) c.595-45del (n.595-45del) n.865-45del n.855-45del | gnomAD v4 |
2 | g.47414224A= | CA2495833663 | MSH2 | c.793-45A= (n.793-45A=) c.595-45A= (n.595-45A=) n.865-45A= n.855-45A= | |
2 | g.47414224A>G | CA040638 | MSH2 | c.793-45A>G (n.793-45A>G) c.595-45A>G (n.595-45A>G) n.865-45A>G n.855-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414225T>A | CA2658946466 | MSH2 | c.793-44T>A (n.793-44T>A) c.595-44T>A (n.595-44T>A) n.865-44T>A n.855-44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414225T>C | CA2658946467 | MSH2 | c.793-44T>C (n.793-44T>C) c.595-44T>C (n.595-44T>C) n.865-44T>C n.855-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414226C>A | CA2576960860 | MSH2 | c.793-43C>A (n.793-43C>A) c.595-43C>A (n.595-43C>A) n.865-43C>A n.855-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414226C>G | CA2658946468 | MSH2 | c.793-43C>G (n.793-43C>G) c.595-43C>G (n.595-43C>G) n.865-43C>G n.855-43C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414226C>T | CA2699274134 | MSH2 | c.793-43C>T (n.793-43C>T) c.595-43C>T (n.595-43C>T) n.865-43C>T n.855-43C>T | dbSNP |
2 | g.47414227C>A | CA2658946469 | MSH2 | c.793-42C>A (n.793-42C>A) c.595-42C>A (n.595-42C>A) n.865-42C>A n.855-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414227C>T | CA2699274525 | MSH2 | c.793-42C>T (n.793-42C>T) c.595-42C>T (n.595-42C>T) n.865-42C>T n.855-42C>T | dbSNP |
2 | g.47414228A>T | CA2699274535 | MSH2 | c.793-41A>T (n.793-41A>T) c.595-41A>T (n.595-41A>T) n.865-41A>T n.855-41A>T | dbSNP |
2 | g.47414229G>A | CA2658946470 | MSH2 | c.793-40G>A (n.793-40G>A) c.595-40G>A (n.595-40G>A) n.865-40G>A n.855-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414229G>C | CA2699118512 | MSH2 | c.793-40G>C (n.793-40G>C) c.595-40G>C (n.595-40G>C) n.865-40G>C n.855-40G>C | dbSNP |
2 | g.47414229G= | CA2495833668 | MSH2 | c.793-40G= (n.793-40G=) c.595-40G= (n.595-40G=) n.865-40G= n.855-40G= | |
2 | g.47414229G>T | CA532705009 | MSH2 | c.793-40G>T (n.793-40G>T) c.595-40G>T (n.595-40G>T) n.865-40G>T n.855-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414230T>A | CA2658946471 | MSH2 | c.793-39T>A (n.793-39T>A) c.595-39T>A (n.595-39T>A) n.865-39T>A n.855-39T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47414230T>G | CA2576960861 | MSH2 | c.793-39T>G (n.793-39T>G) c.595-39T>G (n.595-39T>G) n.865-39T>G n.855-39T>G | |
2 | g.47414231G>A | CA2658946473 | MSH2 | c.793-38G>A (n.793-38G>A) c.595-38G>A (n.595-38G>A) n.865-38G>A n.855-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414231G>C | CA2699098907 | MSH2 | c.793-38G>C (n.793-38G>C) c.595-38G>C (n.595-38G>C) n.865-38G>C n.855-38G>C | dbSNP |
2 | g.47414231G= | CA2495833672 | MSH2 | c.793-38G= (n.793-38G=) c.595-38G= (n.595-38G=) n.865-38G= n.855-38G= | |
2 | g.47414231G>T | CA532705010 | MSH2 | c.793-38G>T (n.793-38G>T) c.595-38G>T (n.595-38G>T) n.865-38G>T n.855-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414232del | CA2658946472 | MSH2 | c.793-37del (n.793-37del) c.595-37del (n.595-37del) n.865-37del n.855-37del | gnomAD v4 |
2 | g.47414232G>A | CA2699274581 | MSH2 | c.793-37G>A (n.793-37G>A) c.595-37G>A (n.595-37G>A) n.865-37G>A n.855-37G>A | dbSNP |
2 | g.47414232G>C | CA2699274648 | MSH2 | c.793-37G>C (n.793-37G>C) c.595-37G>C (n.595-37G>C) n.865-37G>C n.855-37G>C | dbSNP |
2 | g.47414232G>T | CA2658946474 | MSH2 | c.793-37G>T (n.793-37G>T) c.595-37G>T (n.595-37G>T) n.865-37G>T n.855-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414233T>A | CA2699274682 | MSH2 | c.793-36T>A (n.793-36T>A) c.595-36T>A (n.595-36T>A) n.865-36T>A n.855-36T>A | dbSNP |
2 | g.47414233T>G | CA2658946475 | MSH2 | c.793-36T>G (n.793-36T>G) c.595-36T>G (n.595-36T>G) n.865-36T>G n.855-36T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414234A= | CA2495833679 | MSH2 | c.793-35A= (n.793-35A=) c.595-35A= (n.595-35A=) n.865-35A= n.855-35A= | |
2 | g.47414234A>G | CA040626 | MSH2 | c.793-35A>G (n.793-35A>G) c.595-35A>G (n.595-35A>G) n.865-35A>G n.855-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414234A>T | CA2699082422 | MSH2 | c.793-35A>T (n.793-35A>T) c.595-35A>T (n.595-35A>T) n.865-35A>T n.855-35A>T | dbSNP |
2 | g.47414235T>C | CA2495833682 | MSH2 | c.793-34T>C (n.793-34T>C) c.595-34T>C (n.595-34T>C) n.865-34T>C n.855-34T>C | dbSNP |
2 | g.47414235T= | CA2495833681 | MSH2 | c.793-34T= (n.793-34T=) c.595-34T= (n.595-34T=) n.865-34T= n.855-34T= | |
2 | g.47414236A= | CA2495833684 | MSH2 | c.793-33A= (n.793-33A=) c.595-33A= (n.595-33A=) n.865-33A= n.855-33A= | |
2 | g.47414236A>G | CA040611 | MSH2 | c.793-33A>G (n.793-33A>G) c.595-33A>G (n.595-33A>G) n.865-33A>G n.855-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414236A>T | CA2699081452 | MSH2 | c.793-33A>T (n.793-33A>T) c.595-33A>T (n.595-33A>T) n.865-33A>T n.855-33A>T | dbSNP |
2 | g.47414237G>A | CA647033936 | MSH2 | c.793-32G>A (n.793-32G>A) c.595-32G>A (n.595-32G>A) n.865-32G>A n.855-32G>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.47414237G>C | CA2699274685 | MSH2 | c.793-32G>C (n.793-32G>C) c.595-32G>C (n.595-32G>C) n.865-32G>C n.855-32G>C | dbSNP |
2 | g.47414238A= | CA2495833686 | MSH2 | c.793-31A= (n.793-31A=) c.595-31A= (n.595-31A=) n.865-31A= n.855-31A= | |
2 | g.47414238A>C | CA040597 | MSH2 | c.793-31A>C (n.793-31A>C) c.595-31A>C (n.595-31A>C) n.865-31A>C n.855-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414238A>T | CA2699081926 | MSH2 | c.793-31A>T (n.793-31A>T) c.595-31A>T (n.595-31A>T) n.865-31A>T n.855-31A>T | dbSNP |
2 | g.47414239A= | CA2495833689 | MSH2 | c.793-30A= (n.793-30A=) c.595-30A= (n.595-30A=) n.865-30A= n.855-30A= | |
2 | g.47414239A>G | CA022309 | MSH2 | c.793-30A>G (n.793-30A>G) c.595-30A>G (n.595-30A>G) n.865-30A>G n.855-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414240A= | CA2495833693 | MSH2 | c.793-29A= (n.793-29A=) c.595-29A= (n.595-29A=) n.865-29A= n.855-29A= | |
2 | g.47414240A>C | CA2658946476 | MSH2 | c.793-29A>C (n.793-29A>C) c.595-29A>C (n.595-29A>C) n.865-29A>C n.855-29A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47414240A>G | CA040586 | MSH2 | c.793-29A>G (n.793-29A>G) c.595-29A>G (n.595-29A>G) n.865-29A>G n.855-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414240A>T | CA022300 | MSH2 | c.793-29A>T (n.793-29A>T) c.595-29A>T (n.595-29A>T) n.865-29A>T n.855-29A>T | dbSNP |
2 | g.47414241T>A | CA2699274706 | MSH2 | c.793-28T>A (n.793-28T>A) c.595-28T>A (n.595-28T>A) n.865-28T>A n.855-28T>A | dbSNP |
2 | g.47414242C>A | CA2699074146 | MSH2 | c.793-27C>A (n.793-27C>A) c.595-27C>A (n.595-27C>A) n.865-27C>A n.855-27C>A | dbSNP |
2 | g.47414242C= | CA2495833697 | MSH2 | c.793-27C= (n.793-27C=) c.595-27C= (n.595-27C=) n.865-27C= n.855-27C= | |
2 | g.47414242C>G | CA2699074147 | MSH2 | c.793-27C>G (n.793-27C>G) c.595-27C>G (n.595-27C>G) n.865-27C>G n.855-27C>G | dbSNP |
2 | g.47414242C>T | CA46683728 | MSH2 | c.793-27C>T (n.793-27C>T) c.595-27C>T (n.595-27C>T) n.865-27C>T n.855-27C>T | dbSNP |
2 | g.47414243T>A | CA2699274708 | MSH2 | c.793-26T>A (n.793-26T>A) c.595-26T>A (n.595-26T>A) n.865-26T>A n.855-26T>A | dbSNP |
2 | g.47414244T>A | CA2699274712 | MSH2 | c.793-25T>A (n.793-25T>A) c.595-25T>A (n.595-25T>A) n.865-25T>A n.855-25T>A | dbSNP |
2 | g.47414244T>C | CA2699274710 | MSH2 | c.793-25T>C (n.793-25T>C) c.595-25T>C (n.595-25T>C) n.865-25T>C n.855-25T>C | dbSNP |
2 | g.47414245C>A | CA46683735 | MSH2 | c.793-24C>A (n.793-24C>A) c.595-24C>A (n.595-24C>A) n.865-24C>A n.855-24C>A | dbSNP |
2 | g.47414245C= | CA2495833699 | MSH2 | c.793-24C= (n.793-24C=) c.595-24C= (n.595-24C=) n.865-24C= n.855-24C= | |
2 | g.47414245C>G | CA2699081456 | MSH2 | c.793-24C>G (n.793-24C>G) c.595-24C>G (n.595-24C>G) n.865-24C>G n.855-24C>G | dbSNP |
2 | g.47414245C>T | CA040574 | MSH2 | c.793-24C>T (n.793-24C>T) c.595-24C>T (n.595-24C>T) n.865-24C>T n.855-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414246G>A | CA040538 | MSH2 | c.793-23G>A (n.793-23G>A) c.595-23G>A (n.595-23G>A) n.865-23G>A n.855-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414246G>C | CA2495833704 | MSH2 | c.793-23G>C (n.793-23G>C) c.595-23G>C (n.595-23G>C) n.865-23G>C n.855-23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414246G= | CA2495833705 | MSH2 | c.793-23G= (n.793-23G=) c.595-23G= (n.595-23G=) n.865-23G= n.855-23G= | |
2 | g.47414246G>T | CA040556 | MSH2 | c.793-23G>T (n.793-23G>T) c.595-23G>T (n.595-23G>T) n.865-23G>T n.855-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414247A= | CA2495833710 | MSH2 | c.793-22A= (n.793-22A=) c.595-22A= (n.595-22A=) n.865-22A= n.855-22A= | |
2 | g.47414247A>T | CA769455474 | MSH2 | c.793-22A>T (n.793-22A>T) c.595-22A>T (n.595-22A>T) n.865-22A>T n.855-22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414248T>A | CA2699274810 | MSH2 | c.793-21T>A (n.793-21T>A) c.595-21T>A (n.595-21T>A) n.865-21T>A n.855-21T>A | dbSNP |
2 | g.47414249T>C | CA2699274847 | MSH2 | c.793-20T>C (n.793-20T>C) c.595-20T>C (n.595-20T>C) n.865-20T>C n.855-20T>C | dbSNP |
2 | g.47414250T>C | CA040522 | MSH2 | c.793-19T>C (n.793-19T>C) c.595-19T>C (n.595-19T>C) n.865-19T>C n.855-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414250T= | CA2495833713 | MSH2 | c.793-19T= (n.793-19T=) c.595-19T= (n.595-19T=) n.865-19T= n.855-19T= | |
2 | g.47414251T>C | CA2699274864 | MSH2 | c.793-18T>C (n.793-18T>C) c.595-18T>C (n.595-18T>C) n.865-18T>C n.855-18T>C | dbSNP |
2 | g.47414253A= | CA2495833715 | MSH2 | c.793-16A= (n.793-16A=) c.595-16A= (n.595-16A=) n.865-16A= n.855-16A= | |
2 | g.47414253A>T | CA532705011 | MSH2 | c.793-16A>T (n.793-16A>T) c.595-16A>T (n.595-16A>T) n.865-16A>T n.855-16A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47414254A>T | CA2699274993 | MSH2 | c.793-15A>T (n.793-15A>T) c.595-15A>T (n.595-15A>T) n.865-15A>T n.855-15A>T | dbSNP |
2 | g.47414254_47414258del | CA2658946477 | MSH2 | c.793-15_793-11del (n.793-15_793-11del) c.595-15_595-11del (n.595-15_595-11del) n.865-15_865-11del n.855-15_855-11del | gnomAD v4 |
2 | g.47414255A= | CA2495833717 | MSH2 | c.793-14A= (n.793-14A=) c.595-14A= (n.595-14A=) n.865-14A= n.855-14A= | |
2 | g.47414255A>G | CA2699120643 | MSH2 | c.793-14A>G (n.793-14A>G) c.595-14A>G (n.595-14A>G) n.865-14A>G n.855-14A>G | dbSNP |
2 | g.47414255A>T | CA658683220 | MSH2 | c.793-14A>T (n.793-14A>T) c.595-14A>T (n.595-14A>T) n.865-14A>T n.855-14A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414256T>A | CA2699274995 | MSH2 | c.793-13T>A (n.793-13T>A) c.595-13T>A (n.595-13T>A) n.865-13T>A n.855-13T>A | dbSNP |
2 | g.47414258C>A | CA2658946478 | MSH2 | c.793-11C>A (n.793-11C>A) c.595-11C>A (n.595-11C>A) n.865-11C>A n.855-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47414258C= | CA2495833720 | MSH2 | c.793-11C= (n.793-11C=) c.595-11C= (n.595-11C=) n.865-11C= n.855-11C= | |
2 | g.47414258C>G | CA2697548095 | MSH2 | c.793-11C>G (n.793-11C>G) c.595-11C>G (n.595-11C>G) n.865-11C>G n.855-11C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414258C>T | CA46683758 | MSH2 | c.793-11C>T (n.793-11C>T) c.595-11C>T (n.595-11C>T) n.865-11C>T n.855-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414259T>C | CA2499216015 | MSH2 | c.793-10T>C (n.793-10T>C) c.595-10T>C (n.595-10T>C) n.865-10T>C n.855-10T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414259T>G | CA16610848 | MSH2 | c.793-10T>G (n.793-10T>G) c.595-10T>G (n.595-10T>G) n.865-10T>G n.855-10T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414259T= | CA2495833722 | MSH2 | c.793-10T= (n.793-10T=) c.595-10T= (n.595-10T=) n.865-10T= n.855-10T= | |
2 | g.47414260T>C | CA915943889 | MSH2 | c.793-9T>C (n.793-9T>C) c.595-9T>C (n.595-9T>C) n.865-9T>C n.855-9T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414260T= | CA2495833728 | MSH2 | c.793-9T= (n.793-9T=) c.595-9T= (n.595-9T=) n.865-9T= n.855-9T= | |
2 | g.47414261A= | CA2495833731 | MSH2 | c.793-8A= (n.793-8A=) c.595-8A= (n.595-8A=) n.865-8A= n.855-8A= | |
2 | g.47414261A>C | CA1139656927 | MSH2 | c.793-8A>C (n.793-8A>C) c.595-8A>C (n.595-8A>C) n.865-8A>C n.855-8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414261A>G | CA2658946479 | MSH2 | c.793-8A>G (n.793-8A>G) c.595-8A>G (n.595-8A>G) n.865-8A>G n.855-8A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414261A>T | CA2699139486 | MSH2 | c.793-8A>T (n.793-8A>T) c.595-8A>T (n.595-8A>T) n.865-8A>T n.855-8A>T | dbSNP |
2 | g.47414262_47414868delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT | CA2495833736 | MSH2 | c.793-7_942+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT c.595-7_744+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT n.865-7_1014+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT n.855-7_1004+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT | |
2 | g.47414263T>A | CA2699275104 | MSH2 | c.793-6T>A (n.793-6T>A) c.595-6T>A (n.595-6T>A) n.865-6T>A n.855-6T>A | dbSNP |
2 | g.47414263T>C | CA2697548096 | MSH2 | c.793-6T>C (n.793-6T>C) c.595-6T>C (n.595-6T>C) n.865-6T>C n.855-6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414263_47414868del | CA331685 | MSH2 | c.793-6_942+450del c.595-6_744+450del n.865-6_1014+450del n.855-6_1004+450del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414264T>C | CA2699275123 | MSH2 | c.793-5T>C (n.793-5T>C) c.595-5T>C (n.595-5T>C) n.865-5T>C n.855-5T>C | dbSNP |
2 | g.47414265T>C | CA2699275126 | MSH2 | c.793-4T>C (n.793-4T>C) c.595-4T>C (n.595-4T>C) n.865-4T>C n.855-4T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414267_47416282del | CA2499216016 | MSH2 | c.793-2_943-14del c.595-2_745-14del n.865-2_1015-14del n.855-2_1005-14del | ClinVar |
2 | g.47414266T>C | CA913187991 | MSH2 | c.793-3T>C (n.793-3T>C) c.595-3T>C (n.595-3T>C) n.865-3T>C n.855-3T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414266T= | CA2495833741 | MSH2 | c.793-3T= (n.793-3T=) c.595-3T= (n.595-3T=) n.865-3T= n.855-3T= | |
2 | g.47414267A= | CA2495833747 | MSH2 | c.793-2A= (n.793-2A=) c.595-2A= (n.595-2A=) n.865-2A= n.855-2A= | |
2 | g.47414267A>C | CA022304 | MSH2 | c.793-2A>C (n.793-2A>C) c.595-2A>C (n.595-2A>C) n.865-2A>C n.855-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414267A>G | CA346732732 | MSH2 | c.793-2A>G (n.793-2A>G) c.595-2A>G (n.595-2A>G) n.865-2A>G n.855-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414267A>T | CA346732733 | MSH2 | c.793-2A>T (n.793-2A>T) c.595-2A>T (n.595-2A>T) n.865-2A>T n.855-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414267_47414268insAAATTAA | CA1139771894 | MSH2 | c.793-2_793-1insAAATTAA (n.793-2_793-1insAAATTAA) c.595-2_595-1insAAATTAA (n.595-2_595-1insAAATTAA) n.865-2_865-1insAAATTAA n.855-2_855-1insAAATTAA | |
2 | g.47414267_47414272delinsAGGTTG | CA2495833751 | MSH2 | c.793-2_796delinsAGGTTG c.595-2_598delinsAGGTTG n.865-2_868delinsAGGTTG n.855-2_858delinsAGGTTG | |
2 | g.47414268G>A | CA279694 | MSH2 | c.793-1G>A (n.793-1G>A) c.595-1G>A (n.595-1G>A) n.865-1G>A n.855-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414268G>C | CA346732734 | MSH2 | c.793-1G>C (n.793-1G>C) c.595-1G>C (n.595-1G>C) n.865-1G>C n.855-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414268G= | CA2495833758 | MSH2 | c.793-1G= (n.793-1G=) c.595-1G= (n.595-1G=) n.865-1G= n.855-1G= | |
2 | g.47414268G>T | CA346732735 | MSH2 | c.793-1G>T (n.793-1G>T) c.595-1G>T (n.595-1G>T) n.865-1G>T n.855-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414268_47414269del | CA1139771123 | MSH2 | c.793-1_793del c.595-1_595del n.865-1_865del n.855-1_855del | |
2 | g.47414268_47414272del | CA2573051956 | MSH2 | c.793-1_796del c.595-1_598del n.865-1_868del n.855-1_858del | dbSNP |
2 | g.47414268_47414272delinsAAATTAAGA | CA273851 | MSH2 | c.793-1_796delinsAAATTAAGA c.595-1_598delinsAAATTAAGA n.865-1_868delinsAAATTAAGA n.855-1_858delinsAAATTAAGA | dbSNP |
2 | g.47414269G>A | CA346732737 | MSH2 | c.793G>A (p.Val265Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) n.865G>A n.855G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414269G>C | CA346732738 | MSH2 | c.793G>C (p.Val265Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.865G>C n.855G>C | dbSNP |
2 | g.47414269G= | CA2495833762 | MSH2 | c.793G= (p.Val265=) c.595G= (p.Val199=) n.865G= n.855G= | |
2 | g.47414269G>T | CA346732736 | MSH2 | c.793G>T (p.Val265Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) n.865G>T n.855G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414269_47414270delinsGT | CA2495833763 | MSH2 | c.793_794delinsGT (p.Val265=) c.595_596delinsGT (p.Val199=) n.865_866delinsGT n.855_856delinsGT | |
2 | g.47414269_47414270insAAA | CA1139532100 | MSH2 | c.793_794insAAA (p.Val265delinsGluIle) c.595_596insAAA (p.Val199delinsGluIle) n.865_866insAAA n.855_856insAAA | |
2 | g.47414270T>A | CA346732739 | MSH2 | c.794T>A (p.Val265Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) n.866T>A n.856T>A | dbSNP |
2 | g.47414270T>C | CA346732740 | MSH2 | c.794T>C (p.Val265Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.866T>C n.856T>C | dbSNP |
2 | g.47414270T>G | CA346732741 | MSH2 | c.794T>G (p.Val265Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) n.866T>G n.856T>G | |
2 | g.47414271del | CA022317 | MSH2 | c.795del (p.Ala266GlnfsTer8) c.597del (p.Ala200GlnfsTer8) n.867del n.857del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414271T>A | CA425969588 | MSH2 | c.795T>A (p.Val265=) c.597T>A (p.Val199=) n.867T>A n.857T>A | |
2 | g.47414271T>C | CA022323 | MSH2 | c.795T>C (p.Val265=) c.597T>C (p.Val199=) n.867T>C n.857T>C | dbSNP |
2 | g.47414271T>G | CA040664 | MSH2 | c.795T>G (p.Val265=) c.597T>G (p.Val199=) n.867T>G n.857T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47414271T= | CA2495833766 | MSH2 | c.795T= (p.Val265=) c.597T= (p.Val199=) n.867T= n.857T= | |
2 | g.47414272del | CA2699275188 | MSH2 | c.796del (p.Ala266GlnfsTer8) c.598del (p.Ala200GlnfsTer8) n.868del n.858del | dbSNP |
2 | g.47414272G>A | CA346732742 | MSH2 | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.868G>A n.858G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414272G>C | CA346732743 | MSH2 | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.868G>C n.858G>C | dbSNP |
2 | g.47414272G= | CA2495833769 | MSH2 | c.796G= (p.Ala266=) c.598G= (p.Ala200=) n.868G= n.858G= | |
2 | g.47414272G>T | CA346732744 | MSH2 | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.868G>T n.858G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414272_47414273del | CA2580066979 | MSH2 | c.796_797del (p.Ala266SerfsTer17) c.598_599del (p.Ala200SerfsTer17) n.868_869del n.858_859del | ClinVar |
2 | g.47414273C>A | CA346732745 | MSH2 | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) n.869C>A n.859C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47414273C= | CA2495833775 | MSH2 | c.797C= (p.Ala266=) c.599C= (p.Ala200=) n.869C= n.859C= | |
2 | g.47414273C>G | CA346732746 | MSH2 | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.869C>G n.859C>G | |
2 | g.47414273C>T | CA022328 | MSH2 | c.797C>T (p.Ala266Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.869C>T n.859C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414274A= | CA2495833782 | MSH2 | c.798A= (p.Ala266=) c.600A= (p.Ala200=) n.870A= n.860A= | |
2 | g.47414274A>C | CA425969607 | MSH2 | c.798A>C (p.Ala266=) c.600A>C (p.Ala200=) n.870A>C n.860A>C | |
2 | g.47414274A>G | CA425969610 | MSH2 | c.798A>G (p.Ala266=) c.600A>G (p.Ala200=) n.870A>G n.860A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414274A>T | CA10582004 | MSH2 | c.798A>T (p.Ala266=) c.600A>T (p.Ala200=) n.870A>T n.860A>T | ClinVar dbSNP |