Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47403297_47407172del | CA891842879 | MSH2 | c.106_212-1229del c.-30-63_14-1229del n.178_284-1229del n.168_274-1229del | ClinVar |
2 | g.47403364_47405549del | CA2580067357 | MSH2 | c.173_211+2147del c.-26_13+2147del n.245_283+2147del n.235_273+2147del | ClinVar |
2 | g.47403373_47403403delinsC | CA2580067363 | MSH2 | c.182_211+1delinsC c.-17_13+1delinsC n.254_283+1delinsC n.244_273+1delinsC | ClinVar |
2 | g.47403388_47403601del | CA2499215989 | MSH2 | c.197_211+199del c.-2_13+199del n.269_283+199del n.259_273+199del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403391_47403438delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC | CA2495826737 | MSH2 | c.200_211+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC c.2_13+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC n.272_283+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC n.262_273+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC | |
2 | g.47403394_47403399del | CA913187925 | MSH2 | c.203_208del (p.Gly68_Pro69del) c.5_10del (p.Gly2_Pro3del) n.275_280del n.265_270del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403401_47403402insAGGGGCCGGCA | CA2580611302 | MSH2 | c.210_211insAGGGGCCGGCA (p.Gly71ArgfsTer17) c.12_13insAGGGGCCGGCA (p.Gly5ArgfsTer17) n.282_283insAGGGGCCGGCA n.272_273insAGGGGCCGGCA | |
2 | g.47403392_47403405del | CA2825001112 | MSH2 | c.201_211+3del c.3_13+3del n.273_283+3del n.263_273+3del | ClinVar |
2 | g.47403392_47403410dup | CA2573134675 | MSH2 | c.201_211+8dup c.3_13+8dup n.273_283+8dup n.263_273+8dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403398_47403444del | CA658655672 | MSH2 | c.207_211+42del c.9_13+42del n.279_283+42del n.269_273+42del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403400_47403413dup | CA2580067372 | MSH2 | c.209_211+11dup c.11_13+11dup n.281_283+11dup n.271_273+11dup | ClinVar |
2 | g.47403394_47403411delinsTGCCCGCG | CA2580067373 | MSH2 | c.203_211+9delinsTGCCCGCG c.5_13+9delinsTGCCCGCG n.275_283+9delinsTGCCCGCG n.265_273+9delinsTGCCCGCG | ClinVar |
2 | g.47403398G>A | CA425962972 | MSH2 | c.207G>A (p.Pro69=) c.9G>A (p.Pro3=) n.279G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403398G>C | CA425962975 | MSH2 | c.207G>C (p.Pro69=) c.9G>C (p.Pro3=) n.279G>C n.269G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403398G= | CA2495826745 | MSH2 | c.207G= (p.Pro69=) c.9G= (p.Pro3=) n.279G= n.269G= | |
2 | g.47403398G>T | CA425962976 | MSH2 | c.207G>T (p.Pro69=) c.9G>T (p.Pro3=) n.279G>T n.269G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403399G>A | CA019989 | MSH2 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.280G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403399G>C | CA346729062 | MSH2 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.280G>C n.270G>C | |
2 | g.47403399G= | CA2495826746 | MSH2 | c.208G= (p.Ala70=) c.10G= (p.Ala4=) n.280G= n.270G= | |
2 | g.47403399G>T | CA346729063 | MSH2 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.280G>T n.270G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403400C>A | CA10615486 | MSH2 | c.209C>A (p.Ala70Glu) c.11C>A (p.Ala4Glu) n.281C>A n.271C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403400C= | CA2495826747 | MSH2 | c.209C= (p.Ala70=) c.11C= (p.Ala4=) n.281C= n.271C= | |
2 | g.47403400C>G | CA346729064 | MSH2 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.281C>G n.271C>G | dbSNP |
2 | g.47403400C>T | CA020016 | MSH2 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.11C>T (p.Ala4Val) n.281C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403401A= | CA2495826748 | MSH2 | c.210A= (p.Ala70=) c.12A= (p.Ala4=) n.282A= n.272A= | |
2 | g.47403401A>C | CA425962992 | MSH2 | c.210A>C (p.Ala70=) c.12A>C (p.Ala4=) n.282A>C n.272A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403401A>G | CA425962995 | MSH2 | c.210A>G (p.Ala70=) c.12A>G (p.Ala4=) n.282A>G n.272A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403401A>T | CA425962991 | MSH2 | c.210A>T (p.Ala70=) c.12A>T (p.Ala4=) n.282A>T n.272A>T | dbSNP |
2 | g.47403401_47403402delinsCC | CA2580067374 | MSH2 | c.210_211delinsCC (p.Gly71Arg) c.12_13delinsCC (p.Gly5Arg) n.282_283delinsCC n.272_273delinsCC | ClinVar |
2 | g.47403402G>A | CA346729065 | MSH2 | c.211G>A (p.Gly71Arg) c.13G>A (p.Gly5Arg) n.283G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403402G>C | CA020066 | MSH2 | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.283G>C n.273G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403402G= | CA2495826749 | MSH2 | c.211G= (p.Gly71=) c.13G= (p.Gly5=) n.283G= n.273G= | |
2 | g.47403402G>T | CA346729066 | MSH2 | c.211G>T (p.Gly71Ter) c.13G>T (p.Gly5Ter) n.283G>T n.273G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403403G>A | CA346729069 | MSH2 | c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.13+1G>A (n.13+1G>A) n.283+1G>A n.273+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403403G>C | CA346729067 | MSH2 | c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.13+1G>C (n.13+1G>C) n.283+1G>C n.273+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403403G= | CA2495826750 | MSH2 | c.211+1G= (n.211+1G=) c.13+1G= (n.13+1G=) n.283+1G= n.273+1G= | |
2 | g.47403403G>T | CA346729068 | MSH2 | c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.13+1G>T (n.13+1G>T) n.283+1G>T n.273+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403404del | CA2697548034 | MSH2 | c.211+2del (n.211+2del) c.13+2del (n.13+2del) n.283+2del n.273+2del | ClinVar |
2 | g.47403404T>A | CA346729070 | MSH2 | c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.13+2T>A (n.13+2T>A) n.283+2T>A n.273+2T>A | dbSNP |
2 | g.47403404T>C | CA16610992 | MSH2 | c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.13+2T>C (n.13+2T>C) n.283+2T>C n.273+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403404T>G | CA346729071 | MSH2 | c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.13+2T>G (n.13+2T>G) n.283+2T>G n.273+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403404T= | CA2495826751 | MSH2 | c.211+2T= (n.211+2T=) c.13+2T= (n.13+2T=) n.283+2T= n.273+2T= | |
2 | g.47403405G>A | CA2495826753 | MSH2 | c.211+3G>A (n.211+3G>A) c.13+3G>A (n.13+3G>A) n.283+3G>A n.273+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403405G= | CA2495826752 | MSH2 | c.211+3G= (n.211+3G=) c.13+3G= (n.13+3G=) n.283+3G= n.273+3G= | |
2 | g.47403405G>T | CA033928 | MSH2 | c.211+3G>T (n.211+3G>T) c.13+3G>T (n.13+3G>T) n.283+3G>T n.273+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403410_47403434del | CA2658944960 | MSH2 | c.211+8_211+32del (n.211+8_211+32del) c.13+8_13+32del (n.13+8_13+32del) n.283+8_283+32del n.273+8_273+32del | gnomAD v4 |
2 | g.47403406A= | CA2495826754 | MSH2 | c.211+4A= (n.211+4A=) c.13+4A= (n.13+4A=) n.283+4A= n.273+4A= | |
2 | g.47403406A>G | CA658655675 | MSH2 | c.211+4A>G (n.211+4A>G) c.13+4A>G (n.13+4A>G) n.283+4A>G n.273+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403406A>T | CA2699120641 | MSH2 | c.211+4A>T (n.211+4A>T) c.13+4A>T (n.13+4A>T) n.283+4A>T n.273+4A>T | dbSNP |
2 | g.47403407G>A | CA916080247 | MSH2 | c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.13+5G>A (n.13+5G>A) n.283+5G>A n.273+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403407G>C | CA2658944963 | MSH2 | c.211+5G>C (n.211+5G>C) c.13+5G>C (n.13+5G>C) n.283+5G>C n.273+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403407G= | CA2495826755 | MSH2 | c.211+5G= (n.211+5G=) c.13+5G= (n.13+5G=) n.283+5G= n.273+5G= | |
2 | g.47403407G>T | CA16610995 | MSH2 | c.211+5G>T (n.211+5G>T) c.13+5G>T (n.13+5G>T) n.283+5G>T n.273+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403409del | CA2658944962 | MSH2 | c.211+7del (n.211+7del) c.13+7del (n.13+7del) n.283+7del n.273+7del | gnomAD v4 |
2 | g.47403408G>A | CA2658944964 | MSH2 | c.211+6G>A (n.211+6G>A) c.13+6G>A (n.13+6G>A) n.283+6G>A n.273+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403408G>C | CA891842880 | MSH2 | c.211+6G>C (n.211+6G>C) c.13+6G>C (n.13+6G>C) n.283+6G>C n.273+6G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403408G= | CA2495826756 | MSH2 | c.211+6G= (n.211+6G=) c.13+6G= (n.13+6G=) n.283+6G= n.273+6G= | |
2 | g.47403408G>T | CA2499214005 | MSH2 | c.211+6G>T (n.211+6G>T) c.13+6G>T (n.13+6G>T) n.283+6G>T n.273+6G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403409G>A | CA2740092843 | MSH2 | c.211+7G>A (n.211+7G>A) c.13+7G>A (n.13+7G>A) n.283+7G>A n.273+7G>A | ClinVar |
2 | g.47403409G>T | CA2658944965 | MSH2 | c.211+7G>T (n.211+7G>T) c.13+7G>T (n.13+7G>T) n.283+7G>T n.273+7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403410C>A | CA658683219 | MSH2 | c.211+8C>A (n.211+8C>A) c.13+8C>A (n.13+8C>A) n.283+8C>A n.273+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403410C= | CA2495826758 | MSH2 | c.211+8C= (n.211+8C=) c.13+8C= (n.13+8C=) n.283+8C= n.273+8C= | |
2 | g.47403410C>G | CA020048 | MSH2 | c.211+8C>G (n.211+8C>G) c.13+8C>G (n.13+8C>G) n.283+8C>G n.273+8C>G | dbSNP |
2 | g.47403410C>T | CA034009 | MSH2 | c.211+8C>T (n.211+8C>T) c.13+8C>T (n.13+8C>T) n.283+8C>T n.273+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403410_47403411delinsCC | CA2495826757 | MSH2 | c.211+8_211+9delinsCC (n.211+8_211+9delinsCC) c.13+8_13+9delinsCC (n.13+8_13+9delinsCC) n.283+8_283+9delinsCC n.273+8_273+9delinsCC | |
2 | g.47403410_47403411delinsTG | CA658655676 | MSH2 | c.211+8_211+9delinsTG (n.211+8_211+9delinsTG) c.13+8_13+9delinsTG (n.13+8_13+9delinsTG) n.283+8_283+9delinsTG n.273+8_273+9delinsTG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403411del | CA2499215992 | MSH2 | c.211+9del (n.211+9del) c.13+9del (n.13+9del) n.283+9del n.273+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403411C>A | CA034025 | MSH2 | c.211+9C>A (n.211+9C>A) c.13+9C>A (n.13+9C>A) n.283+9C>A n.273+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403411C= | CA1630834343 | MSH2 | c.211+9C= (n.211+9C=) c.13+9C= (n.13+9C=) n.283+9C= n.273+9C= | |
2 | g.47403411C>G | CA020058 | MSH2 | c.211+9C>G (n.211+9C>G) c.13+9C>G (n.13+9C>G) n.283+9C>G n.273+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403411C>T | CA658795724 | MSH2 | c.211+9C>T (n.211+9C>T) c.13+9C>T (n.13+9C>T) n.283+9C>T n.273+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403412G>A | CA2658944966 | MSH2 | c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.13+10G>A (n.13+10G>A) n.283+10G>A n.273+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403412G>C | CA2499215993 | MSH2 | c.211+10G>C (n.211+10G>C) c.13+10G>C (n.13+10G>C) n.283+10G>C n.273+10G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403412G>T | CA2658944967 | MSH2 | c.211+10G>T (n.211+10G>T) c.13+10G>T (n.13+10G>T) n.283+10G>T n.273+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403413G>A | CA2658944968 | MSH2 | c.211+11G>A (n.211+11G>A) c.13+11G>A (n.13+11G>A) n.283+11G>A n.273+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403413G>C | CA033687 | MSH2 | c.211+11G>C (n.211+11G>C) c.13+11G>C (n.13+11G>C) n.283+11G>C n.273+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403413G= | CA2495826759 | MSH2 | c.211+11G= (n.211+11G=) c.13+11G= (n.13+11G=) n.283+11G= n.273+11G= | |
2 | g.47403413G>T | CA2658944969 | MSH2 | c.211+11G>T (n.211+11G>T) c.13+11G>T (n.13+11G>T) n.283+11G>T n.273+11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403414G>A | CA2699138184 | MSH2 | c.211+12G>A (n.211+12G>A) c.13+12G>A (n.13+12G>A) n.283+12G>A n.273+12G>A | dbSNP |
2 | g.47403414G>C | CA2699138185 | MSH2 | c.211+12G>C (n.211+12G>C) c.13+12G>C (n.13+12G>C) n.283+12G>C n.273+12G>C | dbSNP |
2 | g.47403414G= | CA2495826760 | MSH2 | c.211+12G= (n.211+12G=) c.13+12G= (n.13+12G=) n.283+12G= n.273+12G= | |
2 | g.47403414G>T | CA913187927 | MSH2 | c.211+12G>T (n.211+12G>T) c.13+12G>T (n.13+12G>T) n.283+12G>T n.273+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403415A= | CA2495826761 | MSH2 | c.211+13A= (n.211+13A=) c.13+13A= (n.13+13A=) n.283+13A= n.273+13A= | |
2 | g.47403415A>C | CA2699225303 | MSH2 | c.211+13A>C (n.211+13A>C) c.13+13A>C (n.13+13A>C) n.283+13A>C n.273+13A>C | dbSNP |
2 | g.47403415A>G | CA2573134676 | MSH2 | c.211+13A>G (n.211+13A>G) c.13+13A>G (n.13+13A>G) n.283+13A>G n.273+13A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403415A>T | CA2699225274 | MSH2 | c.211+13A>T (n.211+13A>T) c.13+13A>T (n.13+13A>T) n.283+13A>T n.273+13A>T | dbSNP |
2 | g.47403416C>A | CA2658944970 | MSH2 | c.211+14C>A (n.211+14C>A) c.13+14C>A (n.13+14C>A) n.283+14C>A n.273+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403416C= | CA2495826762 | MSH2 | c.211+14C= (n.211+14C=) c.13+14C= (n.13+14C=) n.283+14C= n.273+14C= | |
2 | g.47403416C>G | CA2699120138 | MSH2 | c.211+14C>G (n.211+14C>G) c.13+14C>G (n.13+14C>G) n.283+14C>G n.273+14C>G | dbSNP |
2 | g.47403416C>T | CA532342382 | MSH2 | c.211+14C>T (n.211+14C>T) c.13+14C>T (n.13+14C>T) n.283+14C>T n.273+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403416dup | CA16617552 | MSH2 | c.211+14dup (n.211+14dup) c.13+14dup (n.13+14dup) n.283+14dup n.273+14dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403417G>A | CA033700 | MSH2 | c.211+15G>A (n.211+15G>A) c.13+15G>A (n.13+15G>A) n.283+15G>A n.273+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403417G>C | CA1030266858 | MSH2 | c.211+15G>C (n.211+15G>C) c.13+15G>C (n.13+15G>C) n.283+15G>C n.273+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403417G= | CA2495826763 | MSH2 | c.211+15G= (n.211+15G=) c.13+15G= (n.13+15G=) n.283+15G= n.273+15G= | |
2 | g.47403417G>T | CA033721 | MSH2 | c.211+15G>T (n.211+15G>T) c.13+15G>T (n.13+15G>T) n.283+15G>T n.273+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403418G>A | CA2658944971 | MSH2 | c.211+16G>A (n.211+16G>A) c.13+16G>A (n.13+16G>A) n.283+16G>A n.273+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403418G>C | CA2658944972 | MSH2 | c.211+16G>C (n.211+16G>C) c.13+16G>C (n.13+16G>C) n.283+16G>C n.273+16G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403419C>A | CA2658944973 | MSH2 | c.211+17C>A (n.211+17C>A) c.13+17C>A (n.13+17C>A) n.283+17C>A n.273+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403419C= | CA2495826764 | MSH2 | c.211+17C= (n.211+17C=) c.13+17C= (n.13+17C=) n.283+17C= n.273+17C= | |
2 | g.47403419C>G | CA2658944974 | MSH2 | c.211+17C>G (n.211+17C>G) c.13+17C>G (n.13+17C>G) n.283+17C>G n.273+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403419C>T | CA033739 | MSH2 | c.211+17C>T (n.211+17C>T) c.13+17C>T (n.13+17C>T) n.283+17C>T n.273+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47403420G>A | CA532342383 | MSH2 | c.211+18G>A (n.211+18G>A) c.13+18G>A (n.13+18G>A) n.283+18G>A n.273+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403420G= | CA2495826765 | MSH2 | c.211+18G= (n.211+18G=) c.13+18G= (n.13+18G=) n.283+18G= n.273+18G= | |
2 | g.47403420G>T | CA033767 | MSH2 | c.211+18G>T (n.211+18G>T) c.13+18G>T (n.13+18G>T) n.283+18G>T n.273+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403421C>A | CA2658944975 | MSH2 | c.211+19C>A (n.211+19C>A) c.13+19C>A (n.13+19C>A) n.283+19C>A n.273+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403421C= | CA2495826766 | MSH2 | c.211+19C= (n.211+19C=) c.13+19C= (n.13+19C=) n.283+19C= n.273+19C= | |
2 | g.47403421C>G | CA2699120139 | MSH2 | c.211+19C>G (n.211+19C>G) c.13+19C>G (n.13+19C>G) n.283+19C>G n.273+19C>G | dbSNP |
2 | g.47403421C>T | CA532342384 | MSH2 | c.211+19C>T (n.211+19C>T) c.13+19C>T (n.13+19C>T) n.283+19C>T n.273+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403422G>A | CA769445075 | MSH2 | c.211+20G>A (n.211+20G>A) c.13+20G>A (n.13+20G>A) n.283+20G>A n.273+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403422G>C | CA033796 | MSH2 | c.211+20G>C (n.211+20G>C) c.13+20G>C (n.13+20G>C) n.283+20G>C n.273+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403422G= | CA2495826767 | MSH2 | c.211+20G= (n.211+20G=) c.13+20G= (n.13+20G=) n.283+20G= n.273+20G= | |
2 | g.47403424G>A | CA2658944976 | MSH2 | c.211+22G>A (n.211+22G>A) c.13+22G>A (n.13+22G>A) n.283+22G>A n.273+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403424G>C | CA2699138186 | MSH2 | c.211+22G>C (n.211+22G>C) c.13+22G>C (n.13+22G>C) n.283+22G>C n.273+22G>C | dbSNP |
2 | g.47403424G= | CA2495826769 | MSH2 | c.211+22G= (n.211+22G=) c.13+22G= (n.13+22G=) n.283+22G= n.273+22G= | |
2 | g.47403424G>T | CA2495826768 | MSH2 | c.211+22G>T (n.211+22G>T) c.13+22G>T (n.13+22G>T) n.283+22G>T n.273+22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403425C>A | CA2658944977 | MSH2 | c.211+23C>A (n.211+23C>A) c.13+23C>A (n.13+23C>A) n.283+23C>A n.273+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403425C>T | CA2576960732 | MSH2 | c.211+23C>T (n.211+23C>T) c.13+23C>T (n.13+23C>T) n.283+23C>T n.273+23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403427G>A | CA2658944979 | MSH2 | c.211+25G>A (n.211+25G>A) c.13+25G>A (n.13+25G>A) n.283+25G>A n.273+25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403427G= | CA2495826770 | MSH2 | c.211+25G= (n.211+25G=) c.13+25G= (n.13+25G=) n.283+25G= n.273+25G= | |
2 | g.47403427G>T | CA2658944980 | MSH2 | c.211+25G>T (n.211+25G>T) c.13+25G>T (n.13+25G>T) n.283+25G>T n.273+25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403430del | CA2658944978 | MSH2 | c.211+28del (n.211+28del) c.13+28del (n.13+28del) n.283+28del n.273+28del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403428G>C | CA532342385 | MSH2 | c.211+26G>C (n.211+26G>C) c.13+26G>C (n.13+26G>C) n.283+26G>C n.273+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403428G= | CA2495826772 | MSH2 | c.211+26G= (n.211+26G=) c.13+26G= (n.13+26G=) n.283+26G= n.273+26G= | |
2 | g.47403428G>T | CA033813 | MSH2 | c.211+26G>T (n.211+26G>T) c.13+26G>T (n.13+26G>T) n.283+26G>T n.273+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403429_47403447dup | CA2495826771 | MSH2 | c.211+27_211+45dup (n.211+27_211+45dup) c.13+27_13+45dup (n.13+27_13+45dup) n.283+27_283+45dup n.273+27_273+45dup | dbSNP |
2 | g.47403429G>A | CA2658944981 | MSH2 | c.211+27G>A (n.211+27G>A) c.13+27G>A (n.13+27G>A) n.283+27G>A n.273+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403429G>C | CA2699225494 | MSH2 | c.211+27G>C (n.211+27G>C) c.13+27G>C (n.13+27G>C) n.283+27G>C n.273+27G>C | dbSNP |
2 | g.47403429G>T | CA2658944982 | MSH2 | c.211+27G>T (n.211+27G>T) c.13+27G>T (n.13+27G>T) n.283+27G>T n.273+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403430G>A | CA2658944983 | MSH2 | c.211+28G>A (n.211+28G>A) c.13+28G>A (n.13+28G>A) n.283+28G>A n.273+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403430G>C | CA2658944984 | MSH2 | c.211+28G>C (n.211+28G>C) c.13+28G>C (n.13+28G>C) n.283+28G>C n.273+28G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403430G= | CA2495826773 | MSH2 | c.211+28G= (n.211+28G=) c.13+28G= (n.13+28G=) n.283+28G= n.273+28G= | |
2 | g.47403430G>T | CA033822 | MSH2 | c.211+28G>T (n.211+28G>T) c.13+28G>T (n.13+28G>T) n.283+28G>T n.273+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403431A= | CA2495826774 | MSH2 | c.211+29A= (n.211+29A=) c.13+29A= (n.13+29A=) n.283+29A= n.273+29A= | |
2 | g.47403431A>C | CA532342386 | MSH2 | c.211+29A>C (n.211+29A>C) c.13+29A>C (n.13+29A>C) n.283+29A>C n.273+29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403431A>G | CA2658944985 | MSH2 | c.211+29A>G (n.211+29A>G) c.13+29A>G (n.13+29A>G) n.283+29A>G n.273+29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403431A>T | CA532342387 | MSH2 | c.211+29A>T (n.211+29A>T) c.13+29A>T (n.13+29A>T) n.283+29A>T n.273+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403432G>A | CA2658944988 | MSH2 | c.211+30G>A (n.211+30G>A) c.13+30G>A (n.13+30G>A) n.283+30G>A n.273+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403432G>T | CA2658944989 | MSH2 | c.211+30G>T (n.211+30G>T) c.13+30G>T (n.13+30G>T) n.283+30G>T n.273+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403434del | CA2658944987 | MSH2 | c.211+32del (n.211+32del) c.13+32del (n.13+32del) n.283+32del n.273+32del | gnomAD v4 |
2 | g.47403433G>A | CA033840 | MSH2 | c.211+31G>A (n.211+31G>A) c.13+31G>A (n.13+31G>A) n.283+31G>A n.273+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403433G>C | CA769445097 | MSH2 | c.211+31G>C (n.211+31G>C) c.13+31G>C (n.13+31G>C) n.283+31G>C n.273+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403433G= | CA2495826775 | MSH2 | c.211+31G= (n.211+31G=) c.13+31G= (n.13+31G=) n.283+31G= n.273+31G= | |
2 | g.47403433G>T | CA2658944991 | MSH2 | c.211+31G>T (n.211+31G>T) c.13+31G>T (n.13+31G>T) n.283+31G>T n.273+31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403433_47403444dup | CA2658944990 | MSH2 | c.211+31_211+42dup (n.211+31_211+42dup) c.13+31_13+42dup (n.13+31_13+42dup) n.283+31_283+42dup n.273+31_273+42dup | gnomAD v4 |
2 | g.47403434G>A | CA532342388 | MSH2 | c.211+32G>A (n.211+32G>A) c.13+32G>A (n.13+32G>A) n.283+32G>A n.273+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403434G>C | CA2658944992 | MSH2 | c.211+32G>C (n.211+32G>C) c.13+32G>C (n.13+32G>C) n.283+32G>C n.273+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403434G= | CA2495826776 | MSH2 | c.211+32G= (n.211+32G=) c.13+32G= (n.13+32G=) n.283+32G= n.273+32G= | |
2 | g.47403434G>T | CA2658944993 | MSH2 | c.211+32G>T (n.211+32G>T) c.13+32G>T (n.13+32G>T) n.283+32G>T n.273+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403435A>C | CA2658944994 | MSH2 | c.211+33A>C (n.211+33A>C) c.13+33A>C (n.13+33A>C) n.283+33A>C n.273+33A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403435A>G | CA2658944995 | MSH2 | c.211+33A>G (n.211+33A>G) c.13+33A>G (n.13+33A>G) n.283+33A>G n.273+33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403436C>A | CA2658944996 | MSH2 | c.211+34C>A (n.211+34C>A) c.13+34C>A (n.13+34C>A) n.283+34C>A n.273+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403436C= | CA2495826777 | MSH2 | c.211+34C= (n.211+34C=) c.13+34C= (n.13+34C=) n.283+34C= n.273+34C= | |
2 | g.47403436C>G | CA033860 | MSH2 | c.211+34C>G (n.211+34C>G) c.13+34C>G (n.13+34C>G) n.283+34C>G n.273+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403436C>T | CA2576960734 | MSH2 | c.211+34C>T (n.211+34C>T) c.13+34C>T (n.13+34C>T) n.283+34C>T n.273+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403438del | CA2658944997 | MSH2 | c.211+36del (n.211+36del) c.13+36del (n.13+36del) n.283+36del n.273+36del | gnomAD v4 |
2 | g.47403437C>A | CA2495826779 | MSH2 | c.211+35C>A (n.211+35C>A) c.13+35C>A (n.13+35C>A) n.283+35C>A n.273+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403437C= | CA2495826778 | MSH2 | c.211+35C= (n.211+35C=) c.13+35C= (n.13+35C=) n.283+35C= n.273+35C= | |
2 | g.47403437C>G | CA46667299 | MSH2 | c.211+35C>G (n.211+35C>G) c.13+35C>G (n.13+35C>G) n.283+35C>G n.273+35C>G | dbSNP |
2 | g.47403437C>T | CA2495826780 | MSH2 | c.211+35C>T (n.211+35C>T) c.13+35C>T (n.13+35C>T) n.283+35C>T n.273+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403439G>A | CA2658944998 | MSH2 | c.211+37G>A (n.211+37G>A) c.13+37G>A (n.13+37G>A) n.283+37G>A n.273+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403439G>C | CA532342389 | MSH2 | c.211+37G>C (n.211+37G>C) c.13+37G>C (n.13+37G>C) n.283+37G>C n.273+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403439G= | CA2495826781 | MSH2 | c.211+37G= (n.211+37G=) c.13+37G= (n.13+37G=) n.283+37G= n.273+37G= | |
2 | g.47403439G>T | CA2658944999 | MSH2 | c.211+37G>T (n.211+37G>T) c.13+37G>T (n.13+37G>T) n.283+37G>T n.273+37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403442del | CA2576960735 | MSH2 | c.211+40del (n.211+40del) c.13+40del (n.13+40del) n.283+40del n.273+40del | gnomAD v4 |
2 | g.47403440G>A | CA1649246 | MSH2 | c.211+38G>A (n.211+38G>A) c.13+38G>A (n.13+38G>A) n.283+38G>A n.273+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403440G>C | CA2495826784 | MSH2 | c.211+38G>C (n.211+38G>C) c.13+38G>C (n.13+38G>C) n.283+38G>C n.273+38G>C | dbSNP |
2 | g.47403440G= | CA2495826783 | MSH2 | c.211+38G= (n.211+38G=) c.13+38G= (n.13+38G=) n.283+38G= n.273+38G= | |
2 | g.47403440G>T | CA2658945000 | MSH2 | c.211+38G>T (n.211+38G>T) c.13+38G>T (n.13+38G>T) n.283+38G>T n.273+38G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403440_47403448delinsGGGCCTTGT | CA2495826782 | MSH2 | c.211+38_211+46delinsGGGCCTTGT (n.211+38_211+46delinsGGGCCTTGT) c.13+38_13+46delinsGGGCCTTGT (n.13+38_13+46delinsGGGCCTTGT) n.283+38_283+46delinsGGGCCTTGT n.273+38_273+46delinsGGGCCTTGT | |
2 | g.47403441G>A | CA033909 | MSH2 | c.211+39G>A (n.211+39G>A) c.13+39G>A (n.13+39G>A) n.283+39G>A n.273+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403441G= | CA2495826785 | MSH2 | c.211+39G= (n.211+39G=) c.13+39G= (n.13+39G=) n.283+39G= n.273+39G= | |
2 | g.47403444_47403451del | CA1649247 | MSH2 | c.211+42_211+49del (n.211+42_211+49del) c.13+42_13+49del (n.13+42_13+49del) n.283+42_283+49del n.273+42_273+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403442G>A | CA033942 | MSH2 | c.211+40G>A (n.211+40G>A) c.13+40G>A (n.13+40G>A) n.283+40G>A n.273+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403442G>C | CA2658945001 | MSH2 | c.211+40G>C (n.211+40G>C) c.13+40G>C (n.13+40G>C) n.283+40G>C n.273+40G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403442G= | CA2495826786 | MSH2 | c.211+40G= (n.211+40G=) c.13+40G= (n.13+40G=) n.283+40G= n.273+40G= | |
2 | g.47403442G>T | CA2521903246 | MSH2 | c.211+40G>T (n.211+40G>T) c.13+40G>T (n.13+40G>T) n.283+40G>T n.273+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403443C>A | CA2658945002 | MSH2 | c.211+41C>A (n.211+41C>A) c.13+41C>A (n.13+41C>A) n.283+41C>A n.273+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403443C= | CA2495826787 | MSH2 | c.211+41C= (n.211+41C=) c.13+41C= (n.13+41C=) n.283+41C= n.273+41C= | |
2 | g.47403443C>G | CA2495826788 | MSH2 | c.211+41C>G (n.211+41C>G) c.13+41C>G (n.13+41C>G) n.283+41C>G n.273+41C>G | dbSNP |
2 | g.47403444C>A | CA2576960736 | MSH2 | c.211+42C>A (n.211+42C>A) c.13+42C>A (n.13+42C>A) n.283+42C>A n.273+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403444C= | CA2495826789 | MSH2 | c.211+42C= (n.211+42C=) c.13+42C= (n.13+42C=) n.283+42C= n.273+42C= | |
2 | g.47403444C>G | CA033955 | MSH2 | c.211+42C>G (n.211+42C>G) c.13+42C>G (n.13+42C>G) n.283+42C>G n.273+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403444C>T | CA2658945003 | MSH2 | c.211+42C>T (n.211+42C>T) c.13+42C>T (n.13+42C>T) n.283+42C>T n.273+42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403445T>A | CA2699225550 | MSH2 | c.211+43T>A (n.211+43T>A) c.13+43T>A (n.13+43T>A) n.283+43T>A n.273+43T>A | dbSNP |
2 | g.47403445T>C | CA2658945006 | MSH2 | c.211+43T>C (n.211+43T>C) c.13+43T>C (n.13+43T>C) n.283+43T>C n.273+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403445T>G | CA2658945007 | MSH2 | c.211+43T>G (n.211+43T>G) c.13+43T>G (n.13+43T>G) n.283+43T>G n.273+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403446dup | CA2841409329 | MSH2 | c.211+44dup (n.211+44dup) c.13+44dup (n.13+44dup) n.283+44dup n.273+44dup | |
2 | g.47403446T>A | CA2658945008 | MSH2 | c.211+44T>A (n.211+44T>A) c.13+44T>A (n.13+44T>A) n.283+44T>A n.273+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403446T>C | CA2658945010 | MSH2 | c.211+44T>C (n.211+44T>C) c.13+44T>C (n.13+44T>C) n.283+44T>C n.273+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403446T>G | CA2749802170 | MSH2 | c.211+44T>G (n.211+44T>G) c.13+44T>G (n.13+44T>G) n.283+44T>G n.273+44T>G | |
2 | g.47403447G>A | CA2699102029 | MSH2 | c.211+45G>A (n.211+45G>A) c.13+45G>A (n.13+45G>A) n.283+45G>A n.273+45G>A | dbSNP |
2 | g.47403447G>C | CA532342390 | MSH2 | c.211+45G>C (n.211+45G>C) c.13+45G>C (n.13+45G>C) n.283+45G>C n.273+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403447G= | CA2495826790 | MSH2 | c.211+45G= (n.211+45G=) c.13+45G= (n.13+45G=) n.283+45G= n.273+45G= | |
2 | g.47403448T>G | CA2658945013 | MSH2 | c.211+46T>G (n.211+46T>G) c.13+46T>G (n.13+46T>G) n.283+46T>G n.273+46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403449G>A | CA2699225687 | MSH2 | c.211+47G>A (n.211+47G>A) c.13+47G>A (n.13+47G>A) n.283+47G>A n.273+47G>A | dbSNP |
2 | g.47403449G>T | CA2658945015 | MSH2 | c.211+47G>T (n.211+47G>T) c.13+47G>T (n.13+47G>T) n.283+47G>T n.273+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403450G>A | CA2699225690 | MSH2 | c.211+48G>A (n.211+48G>A) c.13+48G>A (n.13+48G>A) n.283+48G>A n.273+48G>A | dbSNP |
2 | g.47403450G>C | CA2699225697 | MSH2 | c.211+48G>C (n.211+48G>C) c.13+48G>C (n.13+48G>C) n.283+48G>C n.273+48G>C | dbSNP |
2 | g.47403450G>T | CA2658945017 | MSH2 | c.211+48G>T (n.211+48G>T) c.13+48G>T (n.13+48G>T) n.283+48G>T n.273+48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403453_47403454del | CA2576960737 | MSH2 | c.211+51_211+52del (n.211+51_211+52del) c.13+51_13+52del (n.13+51_13+52del) n.283+51_283+52del n.273+51_273+52del | |
2 | g.47403451C>A | CA2658945018 | MSH2 | c.211+49C>A (n.211+49C>A) c.13+49C>A (n.13+49C>A) n.283+49C>A n.273+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403451C= | CA2495826791 | MSH2 | c.211+49C= (n.211+49C=) c.13+49C= (n.13+49C=) n.283+49C= n.273+49C= | |
2 | g.47403451C>G | CA2699120140 | MSH2 | c.211+49C>G (n.211+49C>G) c.13+49C>G (n.13+49C>G) n.283+49C>G n.273+49C>G | dbSNP |
2 | g.47403451C>T | CA769445139 | MSH2 | c.211+49C>T (n.211+49C>T) c.13+49C>T (n.13+49C>T) n.283+49C>T n.273+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403452G>A | CA2495826793 | MSH2 | c.211+50G>A (n.211+50G>A) c.13+50G>A (n.13+50G>A) n.283+50G>A n.273+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403452G= | CA2495826792 | MSH2 | c.211+50G= (n.211+50G=) c.13+50G= (n.13+50G=) n.283+50G= n.273+50G= | |
2 | g.47403452G>T | CA2658945021 | MSH2 | c.211+50G>T (n.211+50G>T) c.13+50G>T (n.13+50G>T) n.283+50G>T n.273+50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403453C>A | CA2495826795 | MSH2 | c.211+51C>A (n.211+51C>A) c.13+51C>A (n.13+51C>A) n.283+51C>A n.273+51C>A | dbSNP |
2 | g.47403453C= | CA2495826794 | MSH2 | c.211+51C= (n.211+51C=) c.13+51C= (n.13+51C=) n.283+51C= n.273+51C= | |
2 | g.47403453C>G | CA2699081927 | MSH2 | c.211+51C>G (n.211+51C>G) c.13+51C>G (n.13+51C>G) n.283+51C>G n.273+51C>G | dbSNP |
2 | g.47403453C>T | CA033970 | MSH2 | c.211+51C>T (n.211+51C>T) c.13+51C>T (n.13+51C>T) n.283+51C>T n.273+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403454G>A | CA769445148 | MSH2 | c.211+52G>A (n.211+52G>A) c.13+52G>A (n.13+52G>A) n.283+52G>A n.273+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403454G>C | CA532342391 | MSH2 | c.211+52G>C (n.211+52G>C) c.13+52G>C (n.13+52G>C) n.283+52G>C n.273+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403454G= | CA2495826796 | MSH2 | c.211+52G= (n.211+52G=) c.13+52G= (n.13+52G=) n.283+52G= n.273+52G= | |
2 | g.47403454G>T | CA2699120141 | MSH2 | c.211+52G>T (n.211+52G>T) c.13+52G>T (n.13+52G>T) n.283+52G>T n.273+52G>T | dbSNP |
2 | g.47403455G>A | CA2658945026 | MSH2 | c.211+53G>A (n.211+53G>A) c.13+53G>A (n.13+53G>A) n.283+53G>A n.273+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403455G>C | CA2699138187 | MSH2 | c.211+53G>C (n.211+53G>C) c.13+53G>C (n.13+53G>C) n.283+53G>C n.273+53G>C | dbSNP |
2 | g.47403455G= | CA2495826797 | MSH2 | c.211+53G= (n.211+53G=) c.13+53G= (n.13+53G=) n.283+53G= n.273+53G= | |
2 | g.47403455G>T | CA647033872 | MSH2 | c.211+53G>T (n.211+53G>T) c.13+53G>T (n.13+53G>T) n.283+53G>T n.273+53G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403456C>A | CA2658945028 | MSH2 | c.211+54C>A (n.211+54C>A) c.13+54C>A (n.13+54C>A) n.283+54C>A n.273+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403456C= | CA2495826798 | MSH2 | c.211+54C= (n.211+54C=) c.13+54C= (n.13+54C=) n.283+54C= n.273+54C= | |
2 | g.47403456C>T | CA46667312 | MSH2 | c.211+54C>T (n.211+54C>T) c.13+54C>T (n.13+54C>T) n.283+54C>T n.273+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403458C= | CA2495826799 | MSH2 | c.211+56C= (n.211+56C=) c.13+56C= (n.13+56C=) n.283+56C= n.273+56C= | |
2 | g.47403458C>G | CA2658945030 | MSH2 | c.211+56C>G (n.211+56C>G) c.13+56C>G (n.13+56C>G) n.283+56C>G n.273+56C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403458C>T | CA769445154 | MSH2 | c.211+56C>T (n.211+56C>T) c.13+56C>T (n.13+56C>T) n.283+56C>T n.273+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403459C>A | CA2658945032 | MSH2 | c.211+57C>A (n.211+57C>A) c.13+57C>A (n.13+57C>A) n.283+57C>A n.273+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403459C= | CA2495826800 | MSH2 | c.211+57C= (n.211+57C=) c.13+57C= (n.13+57C=) n.283+57C= n.273+57C= | |
2 | g.47403459C>T | CA46667316 | MSH2 | c.211+57C>T (n.211+57C>T) c.13+57C>T (n.13+57C>T) n.283+57C>T n.273+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403460T>C | CA2658945035 | MSH2 | c.211+58T>C (n.211+58T>C) c.13+58T>C (n.13+58T>C) n.283+58T>C n.273+58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403462del | CA2658945034 | MSH2 | c.211+60del (n.211+60del) c.13+60del (n.13+60del) n.283+60del n.273+60del | gnomAD v4 |
2 | g.47403461T>C | CA2658945036 | MSH2 | c.211+59T>C (n.211+59T>C) c.13+59T>C (n.13+59T>C) n.283+59T>C n.273+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403462T>A | CA2658945038 | MSH2 | c.211+60T>A (n.211+60T>A) c.13+60T>A (n.13+60T>A) n.283+60T>A n.273+60T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403462T>C | CA2658945040 | MSH2 | c.211+60T>C (n.211+60T>C) c.13+60T>C (n.13+60T>C) n.283+60T>C n.273+60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403463C>A | CA2658945044 | MSH2 | c.211+61C>A (n.211+61C>A) c.13+61C>A (n.13+61C>A) n.283+61C>A n.273+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403463C>G | CA2658945042 | MSH2 | c.211+61C>G (n.211+61C>G) c.13+61C>G (n.13+61C>G) n.283+61C>G n.273+61C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403463C>T | CA2576960740 | MSH2 | c.211+61C>T (n.211+61C>T) c.13+61C>T (n.13+61C>T) n.283+61C>T n.273+61C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403464C>A | CA2576960744 | MSH2 | c.211+62C>A (n.211+62C>A) c.13+62C>A (n.13+62C>A) n.283+62C>A n.273+62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403464C= | CA2495826801 | MSH2 | c.211+62C= (n.211+62C=) c.13+62C= (n.13+62C=) n.283+62C= n.273+62C= | |
2 | g.47403464C>G | CA769445170 | MSH2 | c.211+62C>G (n.211+62C>G) c.13+62C>G (n.13+62C>G) n.283+62C>G n.273+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403464C>T | CA2576960742 | MSH2 | c.211+62C>T (n.211+62C>T) c.13+62C>T (n.13+62C>T) n.283+62C>T n.273+62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403465C>A | CA2658945048 | MSH2 | c.211+63C>A (n.211+63C>A) c.13+63C>A (n.13+63C>A) n.283+63C>A n.273+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403465C= | CA2495826802 | MSH2 | c.211+63C= (n.211+63C=) c.13+63C= (n.13+63C=) n.283+63C= n.273+63C= | |
2 | g.47403465C>G | CA769445174 | MSH2 | c.211+63C>G (n.211+63C>G) c.13+63C>G (n.13+63C>G) n.283+63C>G n.273+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403465C>T | CA46667326 | MSH2 | c.211+63C>T (n.211+63C>T) c.13+63C>T (n.13+63C>T) n.283+63C>T n.273+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403466G>A | CA2576960746 | MSH2 | c.211+64G>A (n.211+64G>A) c.13+64G>A (n.13+64G>A) n.283+64G>A n.273+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403466G>T | CA2658945052 | MSH2 | c.211+64G>T (n.211+64G>T) c.13+64G>T (n.13+64G>T) n.283+64G>T n.273+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403467C>A | CA2658945055 | MSH2 | c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.13+65C>A (n.13+65C>A) n.283+65C>A n.273+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403467C>T | CA2658945057 | MSH2 | c.211+65C>T (n.211+65C>T) c.13+65C>T (n.13+65C>T) n.283+65C>T n.273+65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403468C>A | CA2576960747 | MSH2 | c.211+66C>A (n.211+66C>A) c.13+66C>A (n.13+66C>A) n.283+66C>A n.273+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403468C= | CA2495826803 | MSH2 | c.211+66C= (n.211+66C=) c.13+66C= (n.13+66C=) n.283+66C= n.273+66C= | |
2 | g.47403468C>T | CA46667328 | MSH2 | c.211+66C>T (n.211+66C>T) c.13+66C>T (n.13+66C>T) n.283+66C>T n.273+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403469T>C | CA2658945060 | MSH2 | c.211+67T>C (n.211+67T>C) c.13+67T>C (n.13+67T>C) n.283+67T>C n.273+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403470C>A | CA2658945064 | MSH2 | c.211+68C>A (n.211+68C>A) c.13+68C>A (n.13+68C>A) n.283+68C>A n.273+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403470C>T | CA2658945063 | MSH2 | c.211+68C>T (n.211+68C>T) c.13+68C>T (n.13+68C>T) n.283+68C>T n.273+68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403471A= | CA2495826804 | MSH2 | c.211+69A= (n.211+69A=) c.13+69A= (n.13+69A=) n.283+69A= n.273+69A= | |
2 | g.47403471A>C | CA2658945070 | MSH2 | c.211+69A>C (n.211+69A>C) c.13+69A>C (n.13+69A>C) n.283+69A>C n.273+69A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403471A>G | CA46667329 | MSH2 | c.211+69A>G (n.211+69A>G) c.13+69A>G (n.13+69A>G) n.283+69A>G n.273+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403471dup | CA2658945069 | MSH2 | c.211+69dup (n.211+69dup) c.13+69dup (n.13+69dup) n.283+69dup n.273+69dup | gnomAD v4 |
2 | g.47403475_47403476del | CA2658945068 | MSH2 | c.211+73_211+74del (n.211+73_211+74del) c.13+73_13+74del (n.13+73_13+74del) n.283+73_283+74del n.273+73_273+74del | gnomAD v4 |
2 | g.47403473A= | CA2495826805 | MSH2 | c.211+71A= (n.211+71A=) c.13+71A= (n.13+71A=) n.283+71A= n.273+71A= | |
2 | g.47403473A>G | CA532342392 | MSH2 | c.211+71A>G (n.211+71A>G) c.13+71A>G (n.13+71A>G) n.283+71A>G n.273+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403474G>A | CA769445178 | MSH2 | c.211+72G>A (n.211+72G>A) c.13+72G>A (n.13+72G>A) n.283+72G>A n.273+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403474G>C | CA2749802171 | MSH2 | c.211+72G>C (n.211+72G>C) c.13+72G>C (n.13+72G>C) n.283+72G>C n.273+72G>C | |
2 | g.47403474G= | CA2495826806 | MSH2 | c.211+72G= (n.211+72G=) c.13+72G= (n.13+72G=) n.283+72G= n.273+72G= | |
2 | g.47403474G>T | CA2658945073 | MSH2 | c.211+72G>T (n.211+72G>T) c.13+72G>T (n.13+72G>T) n.283+72G>T n.273+72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403475A>G | CA2658945074 | MSH2 | c.211+73A>G (n.211+73A>G) c.13+73A>G (n.13+73A>G) n.283+73A>G n.273+73A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403475A>T | CA2658945075 | MSH2 | c.211+73A>T (n.211+73A>T) c.13+73A>T (n.13+73A>T) n.283+73A>T n.273+73A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403476G>A | CA2658945076 | MSH2 | c.211+74G>A (n.211+74G>A) c.13+74G>A (n.13+74G>A) n.283+74G>A n.273+74G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403476G>T | CA2658945077 | MSH2 | c.211+74G>T (n.211+74G>T) c.13+74G>T (n.13+74G>T) n.283+74G>T n.273+74G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403477T>A | CA2658945079 | MSH2 | c.211+75T>A (n.211+75T>A) c.13+75T>A (n.13+75T>A) n.283+75T>A n.273+75T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403477T>C | CA769445182 | MSH2 | c.211+75T>C (n.211+75T>C) c.13+75T>C (n.13+75T>C) n.283+75T>C n.273+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403477T>G | CA46667360 | MSH2 | c.211+75T>G (n.211+75T>G) c.13+75T>G (n.13+75T>G) n.283+75T>G n.273+75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403477T= | CA2495826807 | MSH2 | c.211+75T= (n.211+75T=) c.13+75T= (n.13+75T=) n.283+75T= n.273+75T= | |
2 | g.47403478G>C | CA2658945081 | MSH2 | c.211+76G>C (n.211+76G>C) c.13+76G>C (n.13+76G>C) n.283+76G>C n.273+76G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403478G>T | CA2658945082 | MSH2 | c.211+76G>T (n.211+76G>T) c.13+76G>T (n.13+76G>T) n.283+76G>T n.273+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403479G>A | CA2576960751 | MSH2 | c.211+77G>A (n.211+77G>A) c.13+77G>A (n.13+77G>A) n.283+77G>A n.273+77G>A | |
2 | g.47403479G>C | CA46667362 | MSH2 | c.211+77G>C (n.211+77G>C) c.13+77G>C (n.13+77G>C) n.283+77G>C n.273+77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403479G= | CA2495826808 | MSH2 | c.211+77G= (n.211+77G=) c.13+77G= (n.13+77G=) n.283+77G= n.273+77G= | |
2 | g.47403479G>T | CA2658945083 | MSH2 | c.211+77G>T (n.211+77G>T) c.13+77G>T (n.13+77G>T) n.283+77G>T n.273+77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403480G>A | CA2658945084 | MSH2 | c.211+78G>A (n.211+78G>A) c.13+78G>A (n.13+78G>A) n.283+78G>A n.273+78G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403480G>T | CA2658945085 | MSH2 | c.211+78G>T (n.211+78G>T) c.13+78G>T (n.13+78G>T) n.283+78G>T n.273+78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403481C>A | CA2658945086 | MSH2 | c.211+79C>A (n.211+79C>A) c.13+79C>A (n.13+79C>A) n.283+79C>A n.273+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403481C>G | CA2658945087 | MSH2 | c.211+79C>G (n.211+79C>G) c.13+79C>G (n.13+79C>G) n.283+79C>G n.273+79C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403481C>T | CA2658945088 | MSH2 | c.211+79C>T (n.211+79C>T) c.13+79C>T (n.13+79C>T) n.283+79C>T n.273+79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403482G>A | CA2495826810 | MSH2 | c.211+80G>A (n.211+80G>A) c.13+80G>A (n.13+80G>A) n.283+80G>A n.273+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403482G= | CA2495826809 | MSH2 | c.211+80G= (n.211+80G=) c.13+80G= (n.13+80G=) n.283+80G= n.273+80G= | |
2 | g.47403482G>T | CA769445189 | MSH2 | c.211+80G>T (n.211+80G>T) c.13+80G>T (n.13+80G>T) n.283+80G>T n.273+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403483G>A | CA2658945091 | MSH2 | c.211+81G>A (n.211+81G>A) c.13+81G>A (n.13+81G>A) n.283+81G>A n.273+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403483G>T | CA2658945093 | MSH2 | c.211+81G>T (n.211+81G>T) c.13+81G>T (n.13+81G>T) n.283+81G>T n.273+81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403484_47403485del | CA2576960754 | MSH2 | c.211+82_211+83del (n.211+82_211+83del) c.13+82_13+83del (n.13+82_13+83del) n.283+82_283+83del n.273+82_273+83del | |
2 | g.47403484T>A | CA2658945094 | MSH2 | c.211+82T>A (n.211+82T>A) c.13+82T>A (n.13+82T>A) n.283+82T>A n.273+82T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403484T>C | CA2658945095 | MSH2 | c.211+82T>C (n.211+82T>C) c.13+82T>C (n.13+82T>C) n.283+82T>C n.273+82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403484T>G | CA2495826812 | MSH2 | c.211+82T>G (n.211+82T>G) c.13+82T>G (n.13+82T>G) n.283+82T>G n.273+82T>G | dbSNP |
2 | g.47403484T= | CA2495826811 | MSH2 | c.211+82T= (n.211+82T=) c.13+82T= (n.13+82T=) n.283+82T= n.273+82T= | |
2 | g.47403485G>A | CA2495826813 | MSH2 | c.211+83G>A (n.211+83G>A) c.13+83G>A (n.13+83G>A) n.283+83G>A n.273+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403485G>C | CA2658945096 | MSH2 | c.211+83G>C (n.211+83G>C) c.13+83G>C (n.13+83G>C) n.283+83G>C n.273+83G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403485G= | CA2495826814 | MSH2 | c.211+83G= (n.211+83G=) c.13+83G= (n.13+83G=) n.283+83G= n.273+83G= | |
2 | g.47403485G>T | CA2658945097 | MSH2 | c.211+83G>T (n.211+83G>T) c.13+83G>T (n.13+83G>T) n.283+83G>T n.273+83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403486A>G | CA2576960756 | MSH2 | c.211+84A>G (n.211+84A>G) c.13+84A>G (n.13+84A>G) n.283+84A>G n.273+84A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403487G>A | CA2658945101 | MSH2 | c.211+85G>A (n.211+85G>A) c.13+85G>A (n.13+85G>A) n.283+85G>A n.273+85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403487G>C | CA2658945099 | MSH2 | c.211+85G>C (n.211+85G>C) c.13+85G>C (n.13+85G>C) n.283+85G>C n.273+85G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403487G>T | CA2658945100 | MSH2 | c.211+85G>T (n.211+85G>T) c.13+85G>T (n.13+85G>T) n.283+85G>T n.273+85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403488C>A | CA2576960757 | MSH2 | c.211+86C>A (n.211+86C>A) c.13+86C>A (n.13+86C>A) n.283+86C>A n.273+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403488C= | CA2495826815 | MSH2 | c.211+86C= (n.211+86C=) c.13+86C= (n.13+86C=) n.283+86C= n.273+86C= | |
2 | g.47403488C>G | CA769445192 | MSH2 | c.211+86C>G (n.211+86C>G) c.13+86C>G (n.13+86C>G) n.283+86C>G n.273+86C>G | dbSNP |
2 | g.47403488C>T | CA2495826816 | MSH2 | c.211+86C>T (n.211+86C>T) c.13+86C>T (n.13+86C>T) n.283+86C>T n.273+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403489A>G | CA2658945103 | MSH2 | c.211+87A>G (n.211+87A>G) c.13+87A>G (n.13+87A>G) n.283+87A>G n.273+87A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403490G>A | CA2658945105 | MSH2 | c.211+88G>A (n.211+88G>A) c.13+88G>A (n.13+88G>A) n.283+88G>A n.273+88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403490G>C | CA2658945106 | MSH2 | c.211+88G>C (n.211+88G>C) c.13+88G>C (n.13+88G>C) n.283+88G>C n.273+88G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403490G= | CA2495826818 | MSH2 | c.211+88G= (n.211+88G=) c.13+88G= (n.13+88G=) n.283+88G= n.273+88G= | |
2 | g.47403490G>T | CA2495826819 | MSH2 | c.211+88G>T (n.211+88G>T) c.13+88G>T (n.13+88G>T) n.283+88G>T n.273+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403490_47403491delinsGC | CA2495826817 | MSH2 | c.211+88_211+89delinsGC (n.211+88_211+89delinsGC) c.13+88_13+89delinsGC (n.13+88_13+89delinsGC) n.283+88_283+89delinsGC n.273+88_273+89delinsGC | |
2 | g.47403491C>A | CA2576960758 | MSH2 | c.211+89C>A (n.211+89C>A) c.13+89C>A (n.13+89C>A) n.283+89C>A n.273+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403491C= | CA2495826821 | MSH2 | c.211+89C= (n.211+89C=) c.13+89C= (n.13+89C=) n.283+89C= n.273+89C= | |
2 | g.47403491C>T | CA2495826820 | MSH2 | c.211+89C>T (n.211+89C>T) c.13+89C>T (n.13+89C>T) n.283+89C>T n.273+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403492del | CA46667363 | MSH2 | c.211+90del (n.211+90del) c.13+90del (n.13+90del) n.283+90del n.273+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403492C>A | CA2576960760 | MSH2 | c.211+90C>A (n.211+90C>A) c.13+90C>A (n.13+90C>A) n.283+90C>A n.273+90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403492C= | CA2495826822 | MSH2 | c.211+90C= (n.211+90C=) c.13+90C= (n.13+90C=) n.283+90C= n.273+90C= | |
2 | g.47403492C>G | CA2697548035 | MSH2 | c.211+90C>G (n.211+90C>G) c.13+90C>G (n.13+90C>G) n.283+90C>G n.273+90C>G | ClinVar |
2 | g.47403492C>T | CA46667364 | MSH2 | c.211+90C>T (n.211+90C>T) c.13+90C>T (n.13+90C>T) n.283+90C>T n.273+90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403495_47403496del | CA2580611304 | MSH2 | c.211+93_211+94del (n.211+93_211+94del) c.13+93_13+94del (n.13+93_13+94del) n.283+93_283+94del n.273+93_273+94del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403493T>A | CA2658945121 | MSH2 | c.211+91T>A (n.211+91T>A) c.13+91T>A (n.13+91T>A) n.283+91T>A n.273+91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403493T>C | CA2658945122 | MSH2 | c.211+91T>C (n.211+91T>C) c.13+91T>C (n.13+91T>C) n.283+91T>C n.273+91T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403493T>G | CA532342393 | MSH2 | c.211+91T>G (n.211+91T>G) c.13+91T>G (n.13+91T>G) n.283+91T>G n.273+91T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403493T= | CA2495826823 | MSH2 | c.211+91T= (n.211+91T=) c.13+91T= (n.13+91T=) n.283+91T= n.273+91T= | |
2 | g.47403494C= | CA2495826824 | MSH2 | c.211+92C= (n.211+92C=) c.13+92C= (n.13+92C=) n.283+92C= n.273+92C= | |
2 | g.47403494C>G | CA2697548036 | MSH2 | c.211+92C>G (n.211+92C>G) c.13+92C>G (n.13+92C>G) n.283+92C>G n.273+92C>G | ClinVar |
2 | g.47403494C>T | CA769445196 | MSH2 | c.211+92C>T (n.211+92C>T) c.13+92C>T (n.13+92C>T) n.283+92C>T n.273+92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403494_47403495insCGCGCTGGAGAGGC | CA2658945126 | MSH2 | c.211+92_211+93insCGCGCTGGAGAGGC (n.211+92_211+93insCGCGCTGGAGAGGC) c.13+92_13+93insCGCGCTGGAGAGGC (n.13+92_13+93insCGCGCTGGAGAGGC) n.283+92_283+93insCGCGCTGGAGAGGC n.273+92_273+93insCGCGCTGGAGAGGC | gnomAD v4 |
2 | g.47403495T= | CA2495826825 | MSH2 | c.211+93T= (n.211+93T=) c.13+93T= (n.13+93T=) n.283+93T= n.273+93T= | |
2 | g.47403496C>A | CA2576960762 | MSH2 | c.211+94C>A (n.211+94C>A) c.13+94C>A (n.13+94C>A) n.283+94C>A n.273+94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403496C= | CA2495826826 | MSH2 | c.211+94C= (n.211+94C=) c.13+94C= (n.13+94C=) n.283+94C= n.273+94C= | |
2 | g.47403496C>G | CA46667372 | MSH2 | c.211+94C>G (n.211+94C>G) c.13+94C>G (n.13+94C>G) n.283+94C>G n.273+94C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403497del | CA2658945130 | MSH2 | c.211+95del (n.211+95del) c.13+95del (n.13+95del) n.283+95del n.273+95del | gnomAD v4 |
2 | g.47403497_47403521dup | CA916528698 | MSH2 | c.211+95_211+119dup (n.211+95_211+119dup) c.13+95_13+119dup (n.13+95_13+119dup) n.283+95_283+119dup n.273+95_273+119dup | dbSNP |
2 | g.47403497C>A | CA2573134677 | MSH2 | c.211+95C>A (n.211+95C>A) c.13+95C>A (n.13+95C>A) n.283+95C>A n.273+95C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403497C= | CA2495826827 | MSH2 | c.211+95C= (n.211+95C=) c.13+95C= (n.13+95C=) n.283+95C= n.273+95C= | |
2 | g.47403497C>G | CA2580067375 | MSH2 | c.211+95C>G (n.211+95C>G) c.13+95C>G (n.13+95C>G) n.283+95C>G n.273+95C>G | ClinVar |
2 | g.47403497C>T | CA2495826828 | MSH2 | c.211+95C>T (n.211+95C>T) c.13+95C>T (n.13+95C>T) n.283+95C>T n.273+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403498A= | CA2495826829 | MSH2 | c.211+96A= (n.211+96A=) c.13+96A= (n.13+96A=) n.283+96A= n.273+96A= | |
2 | g.47403498A>C | CA46667375 | MSH2 | c.211+96A>C (n.211+96A>C) c.13+96A>C (n.13+96A>C) n.283+96A>C n.273+96A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403498A>G | CA2658945151 | MSH2 | c.211+96A>G (n.211+96A>G) c.13+96A>G (n.13+96A>G) n.283+96A>G n.273+96A>G | gnomAD v4 |